UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161848132C= | CA1596249971 | GABRA1 | c.-306C= (n.-306C=) n.470C= c.-247-59C= (n.-247-59C=) n.89+2388G= | |
| 5 | g.161848132C>G | CA564165285 | GABRA1 | c.-306C>G (n.-306C>G) n.470C>G c.-247-59C>G (n.-247-59C>G) n.89+2388G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848132C>T | CA131081734 | GABRA1 | c.-306C>T (n.-306C>T) n.470C>T c.-247-59C>T (n.-247-59C>T) n.89+2388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848133G>A | CA806634522 | GABRA1 | c.-305G>A (n.-305G>A) n.471G>A c.-247-58G>A (n.-247-58G>A) n.89+2387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848133G= | CA1596249972 | GABRA1 | c.-305G= (n.-305G=) n.471G= c.-247-58G= (n.-247-58G=) n.89+2387C= | |
| 5 | g.161848133G>T | CA1596249973 | GABRA1 | c.-305G>T (n.-305G>T) n.471G>T c.-247-58G>T (n.-247-58G>T) n.89+2387C>A | dbSNP |
| 5 | g.161848134G>T | CA2676320759 | GABRA1 | c.-304G>T (n.-304G>T) n.472G>T c.-247-57G>T (n.-247-57G>T) n.89+2386C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848138G>A | CA131081735 | GABRA1 | c.-300G>A (n.-300G>A) n.476G>A c.-247-53G>A (n.-247-53G>A) n.89+2382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848138G= | CA1596249974 | GABRA1 | c.-300G= (n.-300G=) n.476G= c.-247-53G= (n.-247-53G=) n.89+2382C= | |
| 5 | g.161848138G>T | CA2676320762 | GABRA1 | c.-300G>T (n.-300G>T) n.476G>T c.-247-53G>T (n.-247-53G>T) n.89+2382C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848139C>A | CA2676320768 | GABRA1 | c.-299C>A (n.-299C>A) n.477C>A c.-247-52C>A (n.-247-52C>A) n.89+2381G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848139C>T | CA2676320766 | GABRA1 | c.-299C>T (n.-299C>T) n.477C>T c.-247-52C>T (n.-247-52C>T) n.89+2381G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848141del | CA2676320765 | GABRA1 | c.-297del (n.-297del) n.479del c.-247-50del (n.-247-50del) n.89+2381del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848140C>T | CA2676320771 | GABRA1 | c.-298C>T (n.-298C>T) n.478C>T c.-247-51C>T (n.-247-51C>T) n.89+2380G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848141C>A | CA2502987549 | GABRA1 | c.-297C>A (n.-297C>A) n.479C>A c.-247-50C>A (n.-247-50C>A) n.89+2379G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848141C= | CA1596249975 | GABRA1 | c.-297C= (n.-297C=) n.479C= c.-247-50C= (n.-247-50C=) n.89+2379G= | |
| 5 | g.161848141C>T | CA1596249976 | GABRA1 | c.-297C>T (n.-297C>T) n.479C>T c.-247-50C>T (n.-247-50C>T) n.89+2379G>A | dbSNP |
| 5 | g.161848142T>C | CA1083677990 | GABRA1 | c.-296T>C (n.-296T>C) n.480T>C c.-247-49T>C (n.-247-49T>C) n.89+2378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848142T= | CA1596249977 | GABRA1 | c.-296T= (n.-296T=) n.480T= c.-247-49T= (n.-247-49T=) n.89+2378A= | |
| 5 | g.161848143G>A | CA1596249979 | GABRA1 | c.-295G>A (n.-295G>A) n.481G>A c.-247-48G>A (n.-247-48G>A) n.89+2377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848143G= | CA1596249978 | GABRA1 | c.-295G= (n.-295G=) n.481G= c.-247-48G= (n.-247-48G=) n.89+2377C= | |
| 5 | g.161848143G>T | CA2676320777 | GABRA1 | c.-295G>T (n.-295G>T) n.481G>T c.-247-48G>T (n.-247-48G>T) n.89+2377C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848143_161848144insTCTT | CA564165288 | GABRA1 | c.-295_-294insTCTT (n.-295_-294insTCTT) n.481_482insTCTT c.-247-48_-247-47insTCTT (n.-247-48_-247-47insTCTT) n.89+2376_89+2377insAAGA | gnomAD v2 |
| 5 | g.161848143_161848144insTCTTGGTAA | CA1596249980 | GABRA1 | c.-295_-294insTCTTGGTAA (n.-295_-294insTCTTGGTAA) n.481_482insTCTTGGTAA c.-247-48_-247-47insTCTTGGTAA (n.-247-48_-247-47insTCTTGGTAA) n.89+2376_89+2377insTTACCAAGA | dbSNP |
| 5 | g.161848144G>A | CA1596249982 | GABRA1 | c.-294G>A (n.-294G>A) n.482G>A c.-247-47G>A (n.-247-47G>A) n.89+2376C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848144G= | CA1596249981 | GABRA1 | c.-294G= (n.-294G=) n.482G= c.-247-47G= (n.-247-47G=) n.89+2376C= | |
| 5 | g.161848144G>T | CA2676320782 | GABRA1 | c.-294G>T (n.-294G>T) n.482G>T c.-247-47G>T (n.-247-47G>T) n.89+2376C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848145_161848146insTAAAG | CA564165289 | GABRA1 | c.-293_-292insTAAAG (n.-293_-292insTAAAG) n.483_484insTAAAG c.-247-46_-247-45insTAAAG (n.-247-46_-247-45insTAAAG) n.89+2375_89+2376insTTTAC | gnomAD v2 |
| 5 | g.161848146A= | CA1596249983 | GABRA1 | c.-292A= (n.-292A=) n.484A= c.-247-45A= (n.-247-45A=) n.89+2374T= | |
| 5 | g.161848146A>C | CA1596249984 | GABRA1 | c.-292A>C (n.-292A>C) n.484A>C c.-247-45A>C (n.-247-45A>C) n.89+2374T>G | dbSNP |
| 5 | g.161848147C>A | CA2676320786 | GABRA1 | c.-291C>A (n.-291C>A) n.485C>A c.-247-44C>A (n.-247-44C>A) n.89+2373G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848147C>T | CA2676320788 | GABRA1 | c.-291C>T (n.-291C>T) n.485C>T c.-247-44C>T (n.-247-44C>T) n.89+2373G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848147_161848151delinsCGTAT | CA1596249985 | GABRA1 | c.-291_-287delinsCGTAT (n.-291_-287delinsCGTAT) n.485_489delinsCGTAT c.-247-44_-247-40delinsCGTAT (n.-247-44_-247-40delinsCGTAT) n.89+2369_89+2373delinsATACG | |
| 5 | g.161848148G>A | CA564165292 | GABRA1 | c.-290G>A (n.-290G>A) n.486G>A c.-247-43G>A (n.-247-43G>A) n.89+2372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848148G= | CA1596249986 | GABRA1 | c.-290G= (n.-290G=) n.486G= c.-247-43G= (n.-247-43G=) n.89+2372C= | |
| 5 | g.161848148G>T | CA806634541 | GABRA1 | c.-290G>T (n.-290G>T) n.486G>T c.-247-43G>T (n.-247-43G>T) n.89+2372C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848148_161848151del | CA564165290 | GABRA1 | c.-290_-287del (n.-290_-287del) n.486_489del c.-247-43_-247-40del (n.-247-43_-247-40del) n.89+2369_89+2372del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.161848149T>C | CA1083677993 | GABRA1 | c.-289T>C (n.-289T>C) n.487T>C c.-247-42T>C (n.-247-42T>C) n.89+2371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848149T= | CA1596249987 | GABRA1 | c.-289T= (n.-289T=) n.487T= c.-247-42T= (n.-247-42T=) n.89+2371A= | |
| 5 | g.161848152T>C | CA2769177739 | GABRA1 | c.-286T>C (n.-286T>C) n.490T>C c.-247-39T>C (n.-247-39T>C) n.89+2368A>G | |
| 5 | g.161848153A>G | CA650856471 | GABRA1 | c.-285A>G (n.-285A>G) n.491A>G c.-247-38A>G (n.-247-38A>G) n.89+2367T>C | COSMIC |
| 5 | g.161848154C>A | CA2676320792 | GABRA1 | c.-284C>A (n.-284C>A) n.492C>A c.-247-37C>A (n.-247-37C>A) n.89+2366G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848154C= | CA1596249988 | GABRA1 | c.-284C= (n.-284C=) n.492C= c.-247-37C= (n.-247-37C=) n.89+2366G= | |
| 5 | g.161848154C>T | CA1083677995 | GABRA1 | c.-284C>T (n.-284C>T) n.492C>T c.-247-37C>T (n.-247-37C>T) n.89+2366G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848154_161848158del | CA2676320790 | GABRA1 | c.-284_-280del (n.-284_-280del) n.492_496del c.-247-37_-247-33del (n.-247-37_-247-33del) n.89+2362_89+2366del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848156A>G | CA2676320795 | GABRA1 | c.-282A>G (n.-282A>G) n.494A>G c.-247-35A>G (n.-247-35A>G) n.89+2364T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848157C>A | CA2676320796 | GABRA1 | c.-281C>A (n.-281C>A) n.495C>A c.-247-34C>A (n.-247-34C>A) n.89+2363G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848157C= | CA1596249989 | GABRA1 | c.-281C= (n.-281C=) n.495C= c.-247-34C= (n.-247-34C=) n.89+2363G= | |
| 5 | g.161848157C>G | CA1083677997 | GABRA1 | c.-281C>G (n.-281C>G) n.495C>G c.-247-34C>G (n.-247-34C>G) n.89+2363G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848157C>T | CA2676320797 | GABRA1 | c.-281C>T (n.-281C>T) n.495C>T c.-247-34C>T (n.-247-34C>T) n.89+2363G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848158T>C | CA1083677998 | GABRA1 | c.-280T>C (n.-280T>C) n.496T>C c.-247-33T>C (n.-247-33T>C) n.89+2362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848158T= | CA1596249990 | GABRA1 | c.-280T= (n.-280T=) n.496T= c.-247-33T= (n.-247-33T=) n.89+2362A= | |
| 5 | g.161848160T>C | CA131081736 | GABRA1 | c.-278T>C (n.-278T>C) n.498T>C c.-247-31T>C (n.-247-31T>C) n.89+2360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848160T= | CA1596249991 | GABRA1 | c.-278T= (n.-278T=) n.498T= c.-247-31T= (n.-247-31T=) n.89+2360A= | |
| 5 | g.161848161C>A | CA2676320798 | GABRA1 | c.-277C>A (n.-277C>A) n.499C>A c.-247-30C>A (n.-247-30C>A) n.89+2359G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848162T>C | CA806634545 | GABRA1 | c.-276T>C (n.-276T>C) n.500T>C c.-247-29T>C (n.-247-29T>C) n.89+2358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848162T= | CA1596249992 | GABRA1 | c.-276T= (n.-276T=) n.500T= c.-247-29T= (n.-247-29T=) n.89+2358A= | |
| 5 | g.161848163T>C | CA564165293 | GABRA1 | c.-275T>C (n.-275T>C) n.501T>C c.-247-28T>C (n.-247-28T>C) n.89+2357A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848163T= | CA1596249993 | GABRA1 | c.-275T= (n.-275T=) n.501T= c.-247-28T= (n.-247-28T=) n.89+2357A= | |
| 5 | g.161848164G>T | CA2676320799 | GABRA1 | c.-274G>T (n.-274G>T) n.502G>T c.-247-27G>T (n.-247-27G>T) n.89+2356C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848165G>T | CA2676320800 | GABRA1 | c.-273G>T (n.-273G>T) n.503G>T c.-247-26G>T (n.-247-26G>T) n.89+2355C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848169A>T | CA2676320801 | GABRA1 | c.-269A>T (n.-269A>T) n.507A>T c.-247-22A>T (n.-247-22A>T) n.89+2351T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848170G>T | CA2676320802 | GABRA1 | c.-268G>T (n.-268G>T) n.508G>T c.-247-21G>T (n.-247-21G>T) n.89+2350C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848172G>A | CA2532816396 | GABRA1 | c.-266G>A (n.-266G>A) n.510G>A c.-247-19G>A (n.-247-19G>A) n.89+2348C>T | |
| 5 | g.161848172G= | CA1596249994 | GABRA1 | c.-266G= (n.-266G=) n.510G= c.-247-19G= (n.-247-19G=) n.89+2348C= | |
| 5 | g.161848172G>T | CA131081737 | GABRA1 | c.-266G>T (n.-266G>T) n.510G>T c.-247-19G>T (n.-247-19G>T) n.89+2348C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848175A= | CA1596249995 | GABRA1 | c.-263A= (n.-263A=) n.513A= c.-247-16A= (n.-247-16A=) n.89+2345T= | |
| 5 | g.161848175A>G | CA131081738 | GABRA1 | c.-263A>G (n.-263A>G) n.513A>G c.-247-16A>G (n.-247-16A>G) n.89+2345T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848176T>G | CA2500131116 | GABRA1 | c.-262T>G (n.-262T>G) n.514T>G c.-247-15T>G (n.-247-15T>G) n.89+2344A>C | |
| 5 | g.161848177C>G | CA2769177740 | GABRA1 | c.-261C>G (n.-261C>G) n.515C>G c.-247-14C>G (n.-247-14C>G) n.89+2343G>C | |
| 5 | g.161848177_161848178delinsCT | CA1596249996 | GABRA1 | c.-261_-260delinsCT (n.-261_-260delinsCT) n.515_516delinsCT c.-247-14_-247-13delinsCT (n.-247-14_-247-13delinsCT) n.89+2342_89+2343delinsAG | |
| 5 | g.161848178T>C | CA131081739 | GABRA1 | c.-260T>C (n.-260T>C) n.516T>C c.-247-13T>C (n.-247-13T>C) n.89+2342A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848178T>G | CA131081740 | GABRA1 | c.-260T>G (n.-260T>G) n.516T>G c.-247-13T>G (n.-247-13T>G) n.89+2342A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848178T= | CA1596249998 | GABRA1 | c.-260T= (n.-260T=) n.516T= c.-247-13T= (n.-247-13T=) n.89+2342A= | |
| 5 | g.161848181del | CA1596249997 | GABRA1 | c.-257del (n.-257del) n.519del c.-247-10del (n.-247-10del) n.89+2342del | dbSNP |
| 5 | g.161848180T>C | CA131081741 | GABRA1 | c.-258T>C (n.-258T>C) n.518T>C c.-247-11T>C (n.-247-11T>C) n.89+2340A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848180T= | CA1596249999 | GABRA1 | c.-258T= (n.-258T=) n.518T= c.-247-11T= (n.-247-11T=) n.89+2340A= | |
| 5 | g.161848181T>C | CA290969 | GABRA1 | c.-257T>C (n.-257T>C) n.519T>C c.-247-10T>C (n.-247-10T>C) n.89+2339A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848181T= | CA1596250000 | GABRA1 | c.-257T= (n.-257T=) n.519T= c.-247-10T= (n.-247-10T=) n.89+2339A= | |
| 5 | g.161848182G>A | CA1596250001 | GABRA1 | c.-256G>A (n.-256G>A) n.520G>A c.-247-9G>A (n.-247-9G>A) n.89+2338C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848182G= | CA1596250002 | GABRA1 | c.-256G= (n.-256G=) n.520G= c.-247-9G= (n.-247-9G=) n.89+2338C= | |
| 5 | g.161848182G>T | CA2676320809 | GABRA1 | c.-256G>T (n.-256G>T) n.520G>T c.-247-9G>T (n.-247-9G>T) n.89+2338C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848185G>A | CA2676320811 | GABRA1 | c.-253G>A (n.-253G>A) n.523G>A c.-247-6G>A (n.-247-6G>A) n.89+2335C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848185G>T | CA2676320812 | GABRA1 | c.-253G>T (n.-253G>T) n.523G>T c.-247-6G>T (n.-247-6G>T) n.89+2335C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848186T>C | CA10624012 | GABRA1 | c.-252T>C (n.-252T>C) n.524T>C c.-247-5T>C (n.-247-5T>C) n.89+2334A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848186T= | CA1596250003 | GABRA1 | c.-252T= (n.-252T=) n.524T= c.-247-5T= (n.-247-5T=) n.89+2334A= | |
| 5 | g.161848187A>G | CA2676320816 | GABRA1 | c.-251A>G (n.-251A>G) n.525A>G c.-247-4A>G (n.-247-4A>G) n.89+2333T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848190G>C | CA806634586 | GABRA1 | c.-248G>C (n.-248G>C) n.528G>C c.-247-1G>C (n.-247-1G>C) n.89+2330C>G | dbSNP |
| 5 | g.161848190G= | CA1596250004 | GABRA1 | c.-248G= (n.-248G=) n.528G= c.-247-1G= (n.-247-1G=) n.89+2330C= | |
| 5 | g.161848191C= | CA1596250005 | GABRA1 | c.-247C= (n.-247C=) n.529C= n.89+2329G= | |
| 5 | g.161848191C>T | CA16604731 | GABRA1 | c.-247C>T (n.-247C>T) n.529C>T n.89+2329G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161848191_161848192insGACGG | CA2567705710 | GABRA1 | c.-247_-246insGACGG (n.-247_-246insGACGG) n.529_530insGACGG n.89+2328_89+2329insCCGTC | |
| 5 | g.161848192T>C | CA2676320817 | GABRA1 | c.-246T>C (n.-246T>C) n.530T>C n.89+2328A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848192T>G | CA2544307730 | GABRA1 | c.-246T>G (n.-246T>G) n.530T>G n.89+2328A>C | |
| 5 | g.161848192_161848193insCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAGCCCGGAGGAGCGGAGCG | CA2501533475 | GABRA1 | c.-246_-245insCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAGCCCGGAGGAGCGGAGCG (n.-246_-245insCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAGCCCGGAGGAGCGGAGCG) n.530_531insCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAGCCCGGAGGAGCGGAGCG n.89+2327_89+2328insCGCTCCGCTCCTCCGGGCTGGGAGCCCGAATTTCTATTCCGATATTCCG | |
| 5 | g.161848193G>A | CA2676320819 | GABRA1 | c.-245G>A (n.-245G>A) n.531G>A n.89+2327C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848193G>T | CA2676320818 | GABRA1 | c.-245G>T (n.-245G>T) n.531G>T n.89+2327C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848194C>A | CA2676320821 | GABRA1 | c.-244C>A (n.-244C>A) n.532C>A n.89+2326G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848194C>T | CA2676320822 | GABRA1 | c.-244C>T (n.-244C>T) n.532C>T n.89+2326G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848194_161848195insGGTCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAACCCGGAGGAGCGGAGCGGCGGCGGCGGGCGATGGCCG | CA2530539151 | GABRA1 | c.-244_-243insGGTCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAACCCGGAGGAGCGGAGCGGCGGCGGCGGGCGATGGCCG (n.-244_-243insGGTCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAACCCGGAGGAGCGGAGCGGCGGCGGCGGGCGATGGCCG) n.532_533insGGTCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAACCCGGAGGAGCGGAGCGGCGGCGGCGGGCGATGGCCG n.89+2325_89+2326insCGGCCATCGCCCGCCGCCGCCGCTCCGCTCCTCCGGGTTGGGAGCCCGAATTTCTATTCCGATATTCCGACC | |
| 5 | g.161848195A= | CA1596250006 | GABRA1 | c.-243A= (n.-243A=) n.533A= n.89+2325T= | |
| 5 | g.161848195A>C | CA2676320824 | GABRA1 | c.-243A>C (n.-243A>C) n.533A>C n.89+2325T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848195A>G | CA658796669 | GABRA1 | c.-243A>G (n.-243A>G) n.533A>G n.89+2325T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848196G>A | CA806634595 | GABRA1 | c.-242G>A (n.-242G>A) n.534G>A n.89+2324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848196G= | CA1596250007 | GABRA1 | c.-242G= (n.-242G=) n.534G= n.89+2324C= | |
| 5 | g.161848196G>T | CA2676320830 | GABRA1 | c.-242G>T (n.-242G>T) n.534G>T n.89+2324C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848197A= | CA1596250008 | GABRA1 | c.-241A= (n.-241A=) n.535A= n.89+2323T= | |
| 5 | g.161848197A>C | CA1596250009 | GABRA1 | c.-241A>C (n.-241A>C) n.535A>C n.89+2323T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848197A>T | CA658796670 | GABRA1 | c.-241A>T (n.-241A>T) n.535A>T n.89+2323T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848200G>T | CA2676320833 | GABRA1 | c.-238G>T (n.-238G>T) n.538G>T n.89+2320C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848205T>C | CA806634600 | GABRA1 | c.-233T>C (n.-233T>C) n.543T>C n.89+2315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848205T= | CA1596250010 | GABRA1 | c.-233T= (n.-233T=) n.543T= n.89+2315A= | |
| 5 | g.161848207G>T | CA2676320835 | GABRA1 | c.-231G>T (n.-231G>T) n.545G>T n.89+2313C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848208G>A | CA2676320837 | GABRA1 | c.-230G>A (n.-230G>A) n.546G>A n.89+2312C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848208G>T | CA2676320838 | GABRA1 | c.-230G>T (n.-230G>T) n.546G>T n.89+2312C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848209G>A | CA1596250013 | GABRA1 | c.-229G>A (n.-229G>A) n.547G>A n.89+2311C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848209G= | CA1596250012 | GABRA1 | c.-229G= (n.-229G=) n.547G= n.89+2311C= | |
| 5 | g.161848209_161848210delinsGA | CA1596250011 | GABRA1 | c.-229_-228delinsGA (n.-229_-228delinsGA) n.547_548delinsGA n.89+2310_89+2311delinsTC | |
| 5 | g.161848210A>C | CA2769177741 | GABRA1 | c.-228A>C (n.-228A>C) n.548A>C n.89+2310T>G | |
| 5 | g.161848210A>G | CA2676320840 | GABRA1 | c.-228A>G (n.-228A>G) n.548A>G n.89+2310T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848211del | CA806634604 | GABRA1 | c.-227del (n.-227del) n.549del n.89+2310del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848211A= | CA1596250014 | GABRA1 | c.-227A= (n.-227A=) n.549A= n.89+2309T= | |
| 5 | g.161848211A>G | CA1083678012 | GABRA1 | c.-227A>G (n.-227A>G) n.549A>G n.89+2309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848212G>A | CA2676320842 | GABRA1 | c.-226G>A (n.-226G>A) n.550G>A n.89+2308C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848212G>C | CA2769177742 | GABRA1 | c.-226G>C (n.-226G>C) n.550G>C n.89+2308C>G | |
| 5 | g.161848212G= | CA1596250015 | GABRA1 | c.-226G= (n.-226G=) n.550G= n.89+2308C= | |
| 5 | g.161848212G>T | CA806634605 | GABRA1 | c.-226G>T (n.-226G>T) n.550G>T n.89+2308C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848213C>A | CA2676320844 | GABRA1 | c.-225C>A (n.-225C>A) n.551C>A n.89+2307G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848215A>G | CA2676320846 | GABRA1 | c.-223A>G (n.-223A>G) n.553A>G n.89+2305T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848219del | CA2676320847 | GABRA1 | c.-219del (n.-219del) n.557del n.89+2303del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848218T>C | CA10623836 | GABRA1 | c.-220T>C (n.-220T>C) n.556T>C n.89+2302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848218T= | CA1596250016 | GABRA1 | c.-220T= (n.-220T=) n.556T= n.89+2302A= | |
| 5 | g.161848219T>C | CA2676320851 | GABRA1 | c.-219T>C (n.-219T>C) n.557T>C n.89+2301A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848220G= | CA1596250017 | GABRA1 | c.-218G= (n.-218G=) n.558G= n.89+2300C= | |
| 5 | g.161848220G>T | CA1596250018 | GABRA1 | c.-218G>T (n.-218G>T) n.558G>T n.89+2300C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848221G>C | CA1596250020 | GABRA1 | c.-217G>C (n.-217G>C) n.559G>C n.89+2299C>G | dbSNP |
| 5 | g.161848221G= | CA1596250019 | GABRA1 | c.-217G= (n.-217G=) n.559G= n.89+2299C= | |
| 5 | g.161848221G>T | CA2676320852 | GABRA1 | c.-217G>T (n.-217G>T) n.559G>T n.89+2299C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848222G>A | CA1596250022 | GABRA1 | c.-216G>A (n.-216G>A) n.560G>A n.89+2298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848222G= | CA1596250021 | GABRA1 | c.-216G= (n.-216G=) n.560G= n.89+2298C= | |
| 5 | g.161848223T>A | CA2676320853 | GABRA1 | c.-215T>A (n.-215T>A) n.561T>A n.89+2297A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848224G>A | CA2676320854 | GABRA1 | c.-214G>A (n.-214G>A) n.562G>A n.89+2296C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848224G>T | CA2676320855 | GABRA1 | c.-214G>T (n.-214G>T) n.562G>T n.89+2296C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848225T>C | CA564165299 | GABRA1 | c.-213T>C (n.-213T>C) n.563T>C n.89+2295A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848225T= | CA1596250023 | GABRA1 | c.-213T= (n.-213T=) n.563T= n.89+2295A= | |
| 5 | g.161848226G= | CA1596250024 | GABRA1 | c.-212G= (n.-212G=) n.564G= n.89+2294C= | |
| 5 | g.161848226G>T | CA1596250025 | GABRA1 | c.-212G>T (n.-212G>T) n.564G>T n.89+2294C>A | dbSNP |
| 5 | g.161848227A>G | CA2676320856 | GABRA1 | c.-211A>G (n.-211A>G) n.565A>G n.89+2293T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848228A>G | CA2676320858 | GABRA1 | c.-210A>G (n.-210A>G) n.566A>G n.89+2292T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848229A>G | CA2572726771 | GABRA1 | c.-209A>G (n.-209A>G) n.567A>G n.89+2291T>C | gnomAD v4 |