UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161848094A>G | CA2676320730 | GABRA1 | n.432A>G c.-247-97A>G (n.-247-97A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) n.89+2426T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848096A>G | CA2676320732 | GABRA1 | n.434A>G c.-247-95A>G (n.-247-95A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) n.89+2424T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848096_161848098delinsATC | CA1596249955 | GABRA1 | n.434_436delinsATC c.-247-95_-247-93delinsATC (n.-247-95_-247-93delinsATC) c.-342_-340delinsATC (n.-342_-340delinsATC) n.89+2422_89+2424delinsGAT | |
| 5 | g.161848097T>A | CA131081728 | GABRA1 | n.435T>A c.-247-94T>A (n.-247-94T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) n.89+2423A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848097T>C | CA2676320734 | GABRA1 | n.435T>C c.-247-94T>C (n.-247-94T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) n.89+2423A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848097T= | CA1596249956 | GABRA1 | n.435T= c.-247-94T= (n.-247-94T=) c.-341T= (n.-341T=) n.89+2423A= | |
| 5 | g.161848102_161848103del | CA806634501 | GABRA1 | n.440_441del c.-247-89_-247-88del (n.-247-89_-247-88del) c.-336_-335del (n.-336_-335del) n.89+2422_89+2423del | dbSNP |
| 5 | g.161848098C>A | CA2676320736 | GABRA1 | n.436C>A c.-247-93C>A (n.-247-93C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) n.89+2422G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848098C= | CA1596249957 | GABRA1 | n.436C= c.-247-93C= (n.-247-93C=) c.-340C= (n.-340C=) n.89+2422G= | |
| 5 | g.161848098C>T | CA131081729 | GABRA1 | n.436C>T c.-247-93C>T (n.-247-93C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.89+2422G>A | dbSNP |
| 5 | g.161848100C= | CA1596249958 | GABRA1 | n.438C= c.-247-91C= (n.-247-91C=) c.-338C= (n.-338C=) n.89+2420G= | |
| 5 | g.161848100C>G | CA131081730 | GABRA1 | n.438C>G c.-247-91C>G (n.-247-91C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) n.89+2420G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848102C>A | CA2676320739 | GABRA1 | n.440C>A c.-247-89C>A (n.-247-89C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) n.89+2418G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848103T>A | CA1083677985 | GABRA1 | n.441T>A c.-247-88T>A (n.-247-88T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) n.89+2417A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848103T>C | CA2676320740 | GABRA1 | n.441T>C c.-247-88T>C (n.-247-88T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) n.89+2417A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848103T= | CA1596249959 | GABRA1 | n.441T= c.-247-88T= (n.-247-88T=) c.-335T= (n.-335T=) n.89+2417A= | |
| 5 | g.161848104G>A | CA1596249961 | GABRA1 | n.442G>A c.-247-87G>A (n.-247-87G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) n.89+2416C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848104G>C | CA806634506 | GABRA1 | n.442G>C c.-247-87G>C (n.-247-87G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) n.89+2416C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848104G= | CA1596249960 | GABRA1 | n.442G= c.-247-87G= (n.-247-87G=) c.-334G= (n.-334G=) n.89+2416C= | |
| 5 | g.161848105G>A | CA2676320742 | GABRA1 | n.443G>A c.-247-86G>A (n.-247-86G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.89+2415C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848105G>T | CA2676320744 | GABRA1 | n.443G>T c.-247-86G>T (n.-247-86G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.89+2415C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848109G>A | CA131081731 | GABRA1 | n.447G>A c.-247-82G>A (n.-247-82G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) n.89+2411C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848109G= | CA1596249962 | GABRA1 | n.447G= c.-247-82G= (n.-247-82G=) c.-329G= (n.-329G=) n.89+2411C= | |
| 5 | g.161848110_161848112del | CA2769177736 | GABRA1 | n.448_450del c.-247-81_-247-79del (n.-247-81_-247-79del) c.-328_-326del (n.-328_-326del) n.89+2409_89+2411del | |
| 5 | g.161848110A>G | CA2676320745 | GABRA1 | n.448A>G c.-247-81A>G (n.-247-81A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) n.89+2410T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848111A= | CA1596249963 | GABRA1 | n.449A= c.-247-80A= (n.-247-80A=) c.-327A= (n.-327A=) n.89+2409T= | |
| 5 | g.161848111A>G | CA1083677986 | GABRA1 | n.449A>G c.-247-80A>G (n.-247-80A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) n.89+2409T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848112G>A | CA2676320746 | GABRA1 | n.450G>A c.-247-79G>A (n.-247-79G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) n.89+2408C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848114C>G | CA2676320747 | GABRA1 | n.452C>G c.-247-77C>G (n.-247-77C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) n.89+2406G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848116C>T | CA2676320748 | GABRA1 | n.454C>T c.-247-75C>T (n.-247-75C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.89+2404G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848117C>A | CA2555478766 | GABRA1 | n.455C>A c.-247-74C>A (n.-247-74C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.89+2403G>T | |
| 5 | g.161848117C= | CA1596249964 | GABRA1 | n.455C= c.-247-74C= (n.-247-74C=) c.-321C= (n.-321C=) n.89+2403G= | |
| 5 | g.161848117C>T | CA131081732 | GABRA1 | n.455C>T c.-247-74C>T (n.-247-74C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.89+2403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848118G>A | CA131081733 | GABRA1 | n.456G>A c.-247-73G>A (n.-247-73G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.89+2402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848118G= | CA1596249965 | GABRA1 | n.456G= c.-247-73G= (n.-247-73G=) c.-320G= (n.-320G=) n.89+2402C= | |
| 5 | g.161848118G>T | CA2676320750 | GABRA1 | n.456G>T c.-247-73G>T (n.-247-73G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.89+2402C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848119C>A | CA2769177737 | GABRA1 | n.457C>A c.-247-72C>A (n.-247-72C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) n.89+2401G>T | |
| 5 | g.161848119C= | CA1596249966 | GABRA1 | n.457C= c.-247-72C= (n.-247-72C=) c.-319C= (n.-319C=) n.89+2401G= | |
| 5 | g.161848119C>G | CA806634514 | GABRA1 | n.457C>G c.-247-72C>G (n.-247-72C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) n.89+2401G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848120C>A | CA2769177738 | GABRA1 | c.-318C>A (n.-318C>A) n.458C>A c.-247-71C>A (n.-247-71C>A) n.89+2400G>T | |
| 5 | g.161848121T>A | CA650856470 | GABRA1 | c.-317T>A (n.-317T>A) n.459T>A c.-247-70T>A (n.-247-70T>A) n.89+2399A>T | COSMIC |
| 5 | g.161848121T>C | CA1596249968 | GABRA1 | c.-317T>C (n.-317T>C) n.459T>C c.-247-70T>C (n.-247-70T>C) n.89+2399A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848121T= | CA1596249967 | GABRA1 | c.-317T= (n.-317T=) n.459T= c.-247-70T= (n.-247-70T=) n.89+2399A= | |
| 5 | g.161848124T>C | CA2676320754 | GABRA1 | c.-314T>C (n.-314T>C) n.462T>C c.-247-67T>C (n.-247-67T>C) n.89+2396A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848126C>A | CA2676320755 | GABRA1 | c.-312C>A (n.-312C>A) n.464C>A c.-247-65C>A (n.-247-65C>A) n.89+2394G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848127A= | CA1596249969 | GABRA1 | c.-311A= (n.-311A=) n.465A= c.-247-64A= (n.-247-64A=) n.89+2393T= | |
| 5 | g.161848127A>G | CA1596249970 | GABRA1 | c.-311A>G (n.-311A>G) n.465A>G c.-247-64A>G (n.-247-64A>G) n.89+2393T>C | dbSNP |
| 5 | g.161848128C>T | CA915234586 | GABRA1 | c.-310C>T (n.-310C>T) n.466C>T c.-247-63C>T (n.-247-63C>T) n.89+2392G>A | gnomAD v2 |
| 5 | g.161848132C= | CA1596249971 | GABRA1 | c.-306C= (n.-306C=) n.470C= c.-247-59C= (n.-247-59C=) n.89+2388G= | |
| 5 | g.161848132C>G | CA564165285 | GABRA1 | c.-306C>G (n.-306C>G) n.470C>G c.-247-59C>G (n.-247-59C>G) n.89+2388G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848132C>T | CA131081734 | GABRA1 | c.-306C>T (n.-306C>T) n.470C>T c.-247-59C>T (n.-247-59C>T) n.89+2388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848133G>A | CA806634522 | GABRA1 | c.-305G>A (n.-305G>A) n.471G>A c.-247-58G>A (n.-247-58G>A) n.89+2387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848133G= | CA1596249972 | GABRA1 | c.-305G= (n.-305G=) n.471G= c.-247-58G= (n.-247-58G=) n.89+2387C= | |
| 5 | g.161848133G>T | CA1596249973 | GABRA1 | c.-305G>T (n.-305G>T) n.471G>T c.-247-58G>T (n.-247-58G>T) n.89+2387C>A | dbSNP |
| 5 | g.161848134G>T | CA2676320759 | GABRA1 | c.-304G>T (n.-304G>T) n.472G>T c.-247-57G>T (n.-247-57G>T) n.89+2386C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848138G>A | CA131081735 | GABRA1 | c.-300G>A (n.-300G>A) n.476G>A c.-247-53G>A (n.-247-53G>A) n.89+2382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848138G= | CA1596249974 | GABRA1 | c.-300G= (n.-300G=) n.476G= c.-247-53G= (n.-247-53G=) n.89+2382C= | |
| 5 | g.161848138G>T | CA2676320762 | GABRA1 | c.-300G>T (n.-300G>T) n.476G>T c.-247-53G>T (n.-247-53G>T) n.89+2382C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848139C>A | CA2676320768 | GABRA1 | c.-299C>A (n.-299C>A) n.477C>A c.-247-52C>A (n.-247-52C>A) n.89+2381G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848139C>T | CA2676320766 | GABRA1 | c.-299C>T (n.-299C>T) n.477C>T c.-247-52C>T (n.-247-52C>T) n.89+2381G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848141del | CA2676320765 | GABRA1 | c.-297del (n.-297del) n.479del c.-247-50del (n.-247-50del) n.89+2381del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848140C>T | CA2676320771 | GABRA1 | c.-298C>T (n.-298C>T) n.478C>T c.-247-51C>T (n.-247-51C>T) n.89+2380G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848141C>A | CA2502987549 | GABRA1 | c.-297C>A (n.-297C>A) n.479C>A c.-247-50C>A (n.-247-50C>A) n.89+2379G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848141C= | CA1596249975 | GABRA1 | c.-297C= (n.-297C=) n.479C= c.-247-50C= (n.-247-50C=) n.89+2379G= | |
| 5 | g.161848141C>T | CA1596249976 | GABRA1 | c.-297C>T (n.-297C>T) n.479C>T c.-247-50C>T (n.-247-50C>T) n.89+2379G>A | dbSNP |
| 5 | g.161848142T>C | CA1083677990 | GABRA1 | c.-296T>C (n.-296T>C) n.480T>C c.-247-49T>C (n.-247-49T>C) n.89+2378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848142T= | CA1596249977 | GABRA1 | c.-296T= (n.-296T=) n.480T= c.-247-49T= (n.-247-49T=) n.89+2378A= | |
| 5 | g.161848143G>A | CA1596249979 | GABRA1 | c.-295G>A (n.-295G>A) n.481G>A c.-247-48G>A (n.-247-48G>A) n.89+2377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848143G= | CA1596249978 | GABRA1 | c.-295G= (n.-295G=) n.481G= c.-247-48G= (n.-247-48G=) n.89+2377C= | |
| 5 | g.161848143G>T | CA2676320777 | GABRA1 | c.-295G>T (n.-295G>T) n.481G>T c.-247-48G>T (n.-247-48G>T) n.89+2377C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848143_161848144insTCTT | CA564165288 | GABRA1 | c.-295_-294insTCTT (n.-295_-294insTCTT) n.481_482insTCTT c.-247-48_-247-47insTCTT (n.-247-48_-247-47insTCTT) n.89+2376_89+2377insAAGA | gnomAD v2 |
| 5 | g.161848143_161848144insTCTTGGTAA | CA1596249980 | GABRA1 | c.-295_-294insTCTTGGTAA (n.-295_-294insTCTTGGTAA) n.481_482insTCTTGGTAA c.-247-48_-247-47insTCTTGGTAA (n.-247-48_-247-47insTCTTGGTAA) n.89+2376_89+2377insTTACCAAGA | dbSNP |
| 5 | g.161848144G>A | CA1596249982 | GABRA1 | c.-294G>A (n.-294G>A) n.482G>A c.-247-47G>A (n.-247-47G>A) n.89+2376C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848144G= | CA1596249981 | GABRA1 | c.-294G= (n.-294G=) n.482G= c.-247-47G= (n.-247-47G=) n.89+2376C= | |
| 5 | g.161848144G>T | CA2676320782 | GABRA1 | c.-294G>T (n.-294G>T) n.482G>T c.-247-47G>T (n.-247-47G>T) n.89+2376C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848145_161848146insTAAAG | CA564165289 | GABRA1 | c.-293_-292insTAAAG (n.-293_-292insTAAAG) n.483_484insTAAAG c.-247-46_-247-45insTAAAG (n.-247-46_-247-45insTAAAG) n.89+2375_89+2376insTTTAC | gnomAD v2 |
| 5 | g.161848146A= | CA1596249983 | GABRA1 | c.-292A= (n.-292A=) n.484A= c.-247-45A= (n.-247-45A=) n.89+2374T= | |
| 5 | g.161848146A>C | CA1596249984 | GABRA1 | c.-292A>C (n.-292A>C) n.484A>C c.-247-45A>C (n.-247-45A>C) n.89+2374T>G | dbSNP |
| 5 | g.161848147C>A | CA2676320786 | GABRA1 | c.-291C>A (n.-291C>A) n.485C>A c.-247-44C>A (n.-247-44C>A) n.89+2373G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848147C>T | CA2676320788 | GABRA1 | c.-291C>T (n.-291C>T) n.485C>T c.-247-44C>T (n.-247-44C>T) n.89+2373G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848147_161848151delinsCGTAT | CA1596249985 | GABRA1 | c.-291_-287delinsCGTAT (n.-291_-287delinsCGTAT) n.485_489delinsCGTAT c.-247-44_-247-40delinsCGTAT (n.-247-44_-247-40delinsCGTAT) n.89+2369_89+2373delinsATACG | |
| 5 | g.161848148G>A | CA564165292 | GABRA1 | c.-290G>A (n.-290G>A) n.486G>A c.-247-43G>A (n.-247-43G>A) n.89+2372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848148G= | CA1596249986 | GABRA1 | c.-290G= (n.-290G=) n.486G= c.-247-43G= (n.-247-43G=) n.89+2372C= | |
| 5 | g.161848148G>T | CA806634541 | GABRA1 | c.-290G>T (n.-290G>T) n.486G>T c.-247-43G>T (n.-247-43G>T) n.89+2372C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848148_161848151del | CA564165290 | GABRA1 | c.-290_-287del (n.-290_-287del) n.486_489del c.-247-43_-247-40del (n.-247-43_-247-40del) n.89+2369_89+2372del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.161848149T>C | CA1083677993 | GABRA1 | c.-289T>C (n.-289T>C) n.487T>C c.-247-42T>C (n.-247-42T>C) n.89+2371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848149T= | CA1596249987 | GABRA1 | c.-289T= (n.-289T=) n.487T= c.-247-42T= (n.-247-42T=) n.89+2371A= | |
| 5 | g.161848152T>C | CA2769177739 | GABRA1 | c.-286T>C (n.-286T>C) n.490T>C c.-247-39T>C (n.-247-39T>C) n.89+2368A>G | |
| 5 | g.161848153A>G | CA650856471 | GABRA1 | c.-285A>G (n.-285A>G) n.491A>G c.-247-38A>G (n.-247-38A>G) n.89+2367T>C | COSMIC |
| 5 | g.161848154C>A | CA2676320792 | GABRA1 | c.-284C>A (n.-284C>A) n.492C>A c.-247-37C>A (n.-247-37C>A) n.89+2366G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848154C= | CA1596249988 | GABRA1 | c.-284C= (n.-284C=) n.492C= c.-247-37C= (n.-247-37C=) n.89+2366G= | |
| 5 | g.161848154C>T | CA1083677995 | GABRA1 | c.-284C>T (n.-284C>T) n.492C>T c.-247-37C>T (n.-247-37C>T) n.89+2366G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848154_161848158del | CA2676320790 | GABRA1 | c.-284_-280del (n.-284_-280del) n.492_496del c.-247-37_-247-33del (n.-247-37_-247-33del) n.89+2362_89+2366del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848156A>G | CA2676320795 | GABRA1 | c.-282A>G (n.-282A>G) n.494A>G c.-247-35A>G (n.-247-35A>G) n.89+2364T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848157C>A | CA2676320796 | GABRA1 | c.-281C>A (n.-281C>A) n.495C>A c.-247-34C>A (n.-247-34C>A) n.89+2363G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848157C= | CA1596249989 | GABRA1 | c.-281C= (n.-281C=) n.495C= c.-247-34C= (n.-247-34C=) n.89+2363G= | |
| 5 | g.161848157C>G | CA1083677997 | GABRA1 | c.-281C>G (n.-281C>G) n.495C>G c.-247-34C>G (n.-247-34C>G) n.89+2363G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848157C>T | CA2676320797 | GABRA1 | c.-281C>T (n.-281C>T) n.495C>T c.-247-34C>T (n.-247-34C>T) n.89+2363G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848158T>C | CA1083677998 | GABRA1 | c.-280T>C (n.-280T>C) n.496T>C c.-247-33T>C (n.-247-33T>C) n.89+2362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848158T= | CA1596249990 | GABRA1 | c.-280T= (n.-280T=) n.496T= c.-247-33T= (n.-247-33T=) n.89+2362A= | |
| 5 | g.161848160T>C | CA131081736 | GABRA1 | c.-278T>C (n.-278T>C) n.498T>C c.-247-31T>C (n.-247-31T>C) n.89+2360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848160T= | CA1596249991 | GABRA1 | c.-278T= (n.-278T=) n.498T= c.-247-31T= (n.-247-31T=) n.89+2360A= | |
| 5 | g.161848161C>A | CA2676320798 | GABRA1 | c.-277C>A (n.-277C>A) n.499C>A c.-247-30C>A (n.-247-30C>A) n.89+2359G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848162T>C | CA806634545 | GABRA1 | c.-276T>C (n.-276T>C) n.500T>C c.-247-29T>C (n.-247-29T>C) n.89+2358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848162T= | CA1596249992 | GABRA1 | c.-276T= (n.-276T=) n.500T= c.-247-29T= (n.-247-29T=) n.89+2358A= | |
| 5 | g.161848163T>C | CA564165293 | GABRA1 | c.-275T>C (n.-275T>C) n.501T>C c.-247-28T>C (n.-247-28T>C) n.89+2357A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848163T= | CA1596249993 | GABRA1 | c.-275T= (n.-275T=) n.501T= c.-247-28T= (n.-247-28T=) n.89+2357A= | |
| 5 | g.161848164G>T | CA2676320799 | GABRA1 | c.-274G>T (n.-274G>T) n.502G>T c.-247-27G>T (n.-247-27G>T) n.89+2356C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848165G>T | CA2676320800 | GABRA1 | c.-273G>T (n.-273G>T) n.503G>T c.-247-26G>T (n.-247-26G>T) n.89+2355C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848169A>T | CA2676320801 | GABRA1 | c.-269A>T (n.-269A>T) n.507A>T c.-247-22A>T (n.-247-22A>T) n.89+2351T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848170G>T | CA2676320802 | GABRA1 | c.-268G>T (n.-268G>T) n.508G>T c.-247-21G>T (n.-247-21G>T) n.89+2350C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848172G>A | CA2532816396 | GABRA1 | c.-266G>A (n.-266G>A) n.510G>A c.-247-19G>A (n.-247-19G>A) n.89+2348C>T | |
| 5 | g.161848172G= | CA1596249994 | GABRA1 | c.-266G= (n.-266G=) n.510G= c.-247-19G= (n.-247-19G=) n.89+2348C= | |
| 5 | g.161848172G>T | CA131081737 | GABRA1 | c.-266G>T (n.-266G>T) n.510G>T c.-247-19G>T (n.-247-19G>T) n.89+2348C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848175A= | CA1596249995 | GABRA1 | c.-263A= (n.-263A=) n.513A= c.-247-16A= (n.-247-16A=) n.89+2345T= | |
| 5 | g.161848175A>G | CA131081738 | GABRA1 | c.-263A>G (n.-263A>G) n.513A>G c.-247-16A>G (n.-247-16A>G) n.89+2345T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848176T>G | CA2500131116 | GABRA1 | c.-262T>G (n.-262T>G) n.514T>G c.-247-15T>G (n.-247-15T>G) n.89+2344A>C | |
| 5 | g.161848177C>G | CA2769177740 | GABRA1 | c.-261C>G (n.-261C>G) n.515C>G c.-247-14C>G (n.-247-14C>G) n.89+2343G>C | |
| 5 | g.161848177_161848178delinsCT | CA1596249996 | GABRA1 | c.-261_-260delinsCT (n.-261_-260delinsCT) n.515_516delinsCT c.-247-14_-247-13delinsCT (n.-247-14_-247-13delinsCT) n.89+2342_89+2343delinsAG | |
| 5 | g.161848178T>C | CA131081739 | GABRA1 | c.-260T>C (n.-260T>C) n.516T>C c.-247-13T>C (n.-247-13T>C) n.89+2342A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848178T>G | CA131081740 | GABRA1 | c.-260T>G (n.-260T>G) n.516T>G c.-247-13T>G (n.-247-13T>G) n.89+2342A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848178T= | CA1596249998 | GABRA1 | c.-260T= (n.-260T=) n.516T= c.-247-13T= (n.-247-13T=) n.89+2342A= | |
| 5 | g.161848181del | CA1596249997 | GABRA1 | c.-257del (n.-257del) n.519del c.-247-10del (n.-247-10del) n.89+2342del | dbSNP |
| 5 | g.161848180T>C | CA131081741 | GABRA1 | c.-258T>C (n.-258T>C) n.518T>C c.-247-11T>C (n.-247-11T>C) n.89+2340A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848180T= | CA1596249999 | GABRA1 | c.-258T= (n.-258T=) n.518T= c.-247-11T= (n.-247-11T=) n.89+2340A= | |
| 5 | g.161848181T>C | CA290969 | GABRA1 | c.-257T>C (n.-257T>C) n.519T>C c.-247-10T>C (n.-247-10T>C) n.89+2339A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848181T= | CA1596250000 | GABRA1 | c.-257T= (n.-257T=) n.519T= c.-247-10T= (n.-247-10T=) n.89+2339A= | |
| 5 | g.161848182G>A | CA1596250001 | GABRA1 | c.-256G>A (n.-256G>A) n.520G>A c.-247-9G>A (n.-247-9G>A) n.89+2338C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848182G= | CA1596250002 | GABRA1 | c.-256G= (n.-256G=) n.520G= c.-247-9G= (n.-247-9G=) n.89+2338C= | |
| 5 | g.161848182G>T | CA2676320809 | GABRA1 | c.-256G>T (n.-256G>T) n.520G>T c.-247-9G>T (n.-247-9G>T) n.89+2338C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848185G>A | CA2676320811 | GABRA1 | c.-253G>A (n.-253G>A) n.523G>A c.-247-6G>A (n.-247-6G>A) n.89+2335C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848185G>T | CA2676320812 | GABRA1 | c.-253G>T (n.-253G>T) n.523G>T c.-247-6G>T (n.-247-6G>T) n.89+2335C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848186T>C | CA10624012 | GABRA1 | c.-252T>C (n.-252T>C) n.524T>C c.-247-5T>C (n.-247-5T>C) n.89+2334A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848186T= | CA1596250003 | GABRA1 | c.-252T= (n.-252T=) n.524T= c.-247-5T= (n.-247-5T=) n.89+2334A= | |
| 5 | g.161848187A>G | CA2676320816 | GABRA1 | c.-251A>G (n.-251A>G) n.525A>G c.-247-4A>G (n.-247-4A>G) n.89+2333T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848190G>C | CA806634586 | GABRA1 | c.-248G>C (n.-248G>C) n.528G>C c.-247-1G>C (n.-247-1G>C) n.89+2330C>G | dbSNP |
| 5 | g.161848190G= | CA1596250004 | GABRA1 | c.-248G= (n.-248G=) n.528G= c.-247-1G= (n.-247-1G=) n.89+2330C= | |
| 5 | g.161848191C= | CA1596250005 | GABRA1 | c.-247C= (n.-247C=) n.529C= n.89+2329G= | |
| 5 | g.161848191C>T | CA16604731 | GABRA1 | c.-247C>T (n.-247C>T) n.529C>T n.89+2329G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161848191_161848192insGACGG | CA2567705710 | GABRA1 | c.-247_-246insGACGG (n.-247_-246insGACGG) n.529_530insGACGG n.89+2328_89+2329insCCGTC | |
| 5 | g.161848192T>C | CA2676320817 | GABRA1 | c.-246T>C (n.-246T>C) n.530T>C n.89+2328A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848192T>G | CA2544307730 | GABRA1 | c.-246T>G (n.-246T>G) n.530T>G n.89+2328A>C | |
| 5 | g.161848192_161848193insCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAGCCCGGAGGAGCGGAGCG | CA2501533475 | GABRA1 | c.-246_-245insCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAGCCCGGAGGAGCGGAGCG (n.-246_-245insCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAGCCCGGAGGAGCGGAGCG) n.530_531insCGGAATATCGGAATAGAAATTCGGGCTCCCAGCCCGGAGGAGCGGAGCG n.89+2327_89+2328insCGCTCCGCTCCTCCGGGCTGGGAGCCCGAATTTCTATTCCGATATTCCG | |
| 5 | g.161848193G>A | CA2676320819 | GABRA1 | c.-245G>A (n.-245G>A) n.531G>A n.89+2327C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848193G>T | CA2676320818 | GABRA1 | c.-245G>T (n.-245G>T) n.531G>T n.89+2327C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848194C>A | CA2676320821 | GABRA1 | c.-244C>A (n.-244C>A) n.532C>A n.89+2326G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848194C>T | CA2676320822 | GABRA1 | c.-244C>T (n.-244C>T) n.532C>T n.89+2326G>A | gnomAD v4 |