UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161848020A= | CA1596249928 | GABRA1 | n.358A= c.-247-171A= (n.-247-171A=) c.-418A= (n.-418A=) n.89+2500T= | |
| 5 | g.161848020A>G | CA447608719 | GABRA1 | n.358A>G c.-247-171A>G (n.-247-171A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) n.89+2500T>C | dbSNP |
| 5 | g.161848023G>T | CA2676320683 | GABRA1 | n.361G>T c.-247-168G>T (n.-247-168G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) n.89+2497C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848024T>C | CA131081721 | GABRA1 | n.362T>C c.-247-167T>C (n.-247-167T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) n.89+2496A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848024T= | CA1596249929 | GABRA1 | n.362T= c.-247-167T= (n.-247-167T=) c.-414T= (n.-414T=) n.89+2496A= | |
| 5 | g.161848026C>T | CA2676320684 | GABRA1 | n.364C>T c.-247-165C>T (n.-247-165C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) n.89+2494G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848027T>A | CA131081722 | GABRA1 | n.365T>A c.-247-164T>A (n.-247-164T>A) c.-411T>A (n.-411T>A) n.89+2493A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848027T= | CA1596249930 | GABRA1 | n.365T= c.-247-164T= (n.-247-164T=) c.-411T= (n.-411T=) n.89+2493A= | |
| 5 | g.161848028G>C | CA2676320685 | GABRA1 | n.366G>C c.-247-163G>C (n.-247-163G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) n.89+2492C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848028G>T | CA2676320686 | GABRA1 | n.366G>T c.-247-163G>T (n.-247-163G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) n.89+2492C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848028dup | CA650856469 | GABRA1 | n.366dup c.-247-163dup (n.-247-163dup) c.-410dup (n.-410dup) n.89+2492dup | COSMIC |
| 5 | g.161848029C>A | CA2676320689 | GABRA1 | n.367C>A c.-247-162C>A (n.-247-162C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) n.89+2491G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848029C= | CA1596249931 | GABRA1 | n.367C= c.-247-162C= (n.-247-162C=) c.-409C= (n.-409C=) n.89+2491G= | |
| 5 | g.161848029C>T | CA564165281 | GABRA1 | n.367C>T c.-247-162C>T (n.-247-162C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) n.89+2491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848030A>T | CA2676320690 | GABRA1 | n.368A>T c.-247-161A>T (n.-247-161A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) n.89+2490T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848031T>A | CA2543995536 | GABRA1 | n.369T>A c.-247-160T>A (n.-247-160T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) n.89+2489A>T | |
| 5 | g.161848031T>G | CA2560262954 | GABRA1 | n.369T>G c.-247-160T>G (n.-247-160T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) n.89+2489A>C | |
| 5 | g.161848033T>C | CA2676320691 | GABRA1 | n.371T>C c.-247-158T>C (n.-247-158T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) n.89+2487A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848033T= | CA1596249932 | GABRA1 | n.371T= c.-247-158T= (n.-247-158T=) c.-405T= (n.-405T=) n.89+2487A= | |
| 5 | g.161848034A>C | CA2676320696 | GABRA1 | n.372A>C c.-247-157A>C (n.-247-157A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) n.89+2486T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848039dup | CA917624086 | GABRA1 | n.377dup c.-247-152dup (n.-247-152dup) c.-399dup (n.-399dup) n.89+2486dup | dbSNP |
| 5 | g.161848039del | CA2676320694 | GABRA1 | n.377del c.-247-152del (n.-247-152del) c.-399del (n.-399del) n.89+2486del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848041G>T | CA2676320698 | GABRA1 | n.379G>T c.-247-150G>T (n.-247-150G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) n.89+2479C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848042G>T | CA2676320700 | GABRA1 | n.380G>T c.-247-149G>T (n.-247-149G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) n.89+2478C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848044C>A | CA2676320703 | GABRA1 | n.382C>A c.-247-147C>A (n.-247-147C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) n.89+2476G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848044C= | CA1596249933 | GABRA1 | n.382C= c.-247-147C= (n.-247-147C=) c.-394C= (n.-394C=) n.89+2476G= | |
| 5 | g.161848044C>G | CA806634479 | GABRA1 | n.382C>G c.-247-147C>G (n.-247-147C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) n.89+2476G>C | dbSNP |
| 5 | g.161848044C>T | CA806634478 | GABRA1 | n.382C>T c.-247-147C>T (n.-247-147C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) n.89+2476G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848045G>A | CA806634480 | GABRA1 | n.383G>A c.-247-146G>A (n.-247-146G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) n.89+2475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848045G= | CA1596249934 | GABRA1 | n.383G= c.-247-146G= (n.-247-146G=) c.-393G= (n.-393G=) n.89+2475C= | |
| 5 | g.161848045G>T | CA131081723 | GABRA1 | n.383G>T c.-247-146G>T (n.-247-146G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) n.89+2475C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848046G>T | CA2676320706 | GABRA1 | n.384G>T c.-247-145G>T (n.-247-145G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) n.89+2474C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848047A= | CA1596249935 | GABRA1 | n.385A= c.-247-144A= (n.-247-144A=) c.-391A= (n.-391A=) n.89+2473T= | |
| 5 | g.161848047A>G | CA806634482 | GABRA1 | n.385A>G c.-247-144A>G (n.-247-144A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) n.89+2473T>C | dbSNP |
| 5 | g.161848047A>T | CA806634481 | GABRA1 | n.385A>T c.-247-144A>T (n.-247-144A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) n.89+2473T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848048T>A | CA806634483 | GABRA1 | n.386T>A c.-247-143T>A (n.-247-143T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) n.89+2472A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848048T= | CA1596249936 | GABRA1 | n.386T= c.-247-143T= (n.-247-143T=) c.-390T= (n.-390T=) n.89+2472A= | |
| 5 | g.161848050G>T | CA2676320708 | GABRA1 | n.388G>T c.-247-141G>T (n.-247-141G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) n.89+2470C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848053C>A | CA2676320710 | GABRA1 | n.391C>A c.-247-138C>A (n.-247-138C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.89+2467G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848053C= | CA1596249937 | GABRA1 | n.391C= c.-247-138C= (n.-247-138C=) c.-385C= (n.-385C=) n.89+2467G= | |
| 5 | g.161848053C>G | CA1596249938 | GABRA1 | n.391C>G c.-247-138C>G (n.-247-138C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) n.89+2467G>C | dbSNP |
| 5 | g.161848053C>T | CA2676320711 | GABRA1 | n.391C>T c.-247-138C>T (n.-247-138C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.89+2467G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848054T>A | CA2676320713 | GABRA1 | n.392T>A c.-247-137T>A (n.-247-137T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) n.89+2466A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848056C>G | CA2769177732 | GABRA1 | n.394C>G c.-247-135C>G (n.-247-135C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) n.89+2464G>C | |
| 5 | g.161848056C>T | CA2522324594 | GABRA1 | n.394C>T c.-247-135C>T (n.-247-135C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) n.89+2464G>A | |
| 5 | g.161848061C>A | CA2676320716 | GABRA1 | n.399C>A c.-247-130C>A (n.-247-130C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) n.89+2459G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848061C= | CA1596249939 | GABRA1 | n.399C= c.-247-130C= (n.-247-130C=) c.-377C= (n.-377C=) n.89+2459G= | |
| 5 | g.161848061C>G | CA1596249940 | GABRA1 | n.399C>G c.-247-130C>G (n.-247-130C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) n.89+2459G>C | dbSNP |
| 5 | g.161848061C>T | CA2676320717 | GABRA1 | n.399C>T c.-247-130C>T (n.-247-130C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) n.89+2459G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848061_161848063del | CA2533539342 | GABRA1 | n.399_401del c.-247-130_-247-128del (n.-247-130_-247-128del) c.-377_-375del (n.-377_-375del) n.89+2457_89+2459del | |
| 5 | g.161848063A= | CA1596249941 | GABRA1 | n.401A= c.-247-128A= (n.-247-128A=) c.-375A= (n.-375A=) n.89+2457T= | |
| 5 | g.161848063A>G | CA806634490 | GABRA1 | n.401A>G c.-247-128A>G (n.-247-128A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) n.89+2457T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161848065A= | CA1596249942 | GABRA1 | n.403A= c.-247-126A= (n.-247-126A=) c.-373A= (n.-373A=) n.89+2455T= | |
| 5 | g.161848065A>G | CA2526080039 | GABRA1 | n.403A>G c.-247-126A>G (n.-247-126A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) n.89+2455T>C | |
| 5 | g.161848066G>A | CA131081724 | GABRA1 | n.404G>A c.-247-125G>A (n.-247-125G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.89+2454C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848066G= | CA1596249943 | GABRA1 | n.404G= c.-247-125G= (n.-247-125G=) c.-372G= (n.-372G=) n.89+2454C= | |
| 5 | g.161848067dup | CA917624087 | GABRA1 | n.405dup c.-247-124dup (n.-247-124dup) c.-371dup (n.-371dup) n.89+2454dup | dbSNP |
| 5 | g.161848066_161848067insA | CA2571824917 | GABRA1 | n.404_405insA c.-247-125_-247-124insA (n.-247-125_-247-124insA) c.-372_-371insA (n.-372_-371insA) n.89+2453_89+2454insT | |
| 5 | g.161848068C= | CA1596249944 | GABRA1 | n.406C= c.-247-123C= (n.-247-123C=) c.-370C= (n.-370C=) n.89+2452G= | |
| 5 | g.161848068C>G | CA131081725 | GABRA1 | n.406C>G c.-247-123C>G (n.-247-123C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) n.89+2452G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848069dup | CA2510380910 | GABRA1 | n.407dup c.-247-122dup (n.-247-122dup) c.-369dup (n.-369dup) n.89+2451dup | |
| 5 | g.161848070G>A | CA1596249946 | GABRA1 | n.408G>A c.-247-121G>A (n.-247-121G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) n.89+2450C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848070G= | CA1596249945 | GABRA1 | n.408G= c.-247-121G= (n.-247-121G=) c.-368G= (n.-368G=) n.89+2450C= | |
| 5 | g.161848071G>A | CA806634496 | GABRA1 | n.409G>A c.-247-120G>A (n.-247-120G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) n.89+2449C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848071G= | CA1596249947 | GABRA1 | n.409G= c.-247-120G= (n.-247-120G=) c.-367G= (n.-367G=) n.89+2449C= | |
| 5 | g.161848071G>T | CA2676320722 | GABRA1 | n.409G>T c.-247-120G>T (n.-247-120G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) n.89+2449C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848072T>C | CA131081726 | GABRA1 | n.410T>C c.-247-119T>C (n.-247-119T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) n.89+2448A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848072T>G | CA1596249949 | GABRA1 | n.410T>G c.-247-119T>G (n.-247-119T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) n.89+2448A>C | dbSNP |
| 5 | g.161848072T= | CA1596249948 | GABRA1 | n.410T= c.-247-119T= (n.-247-119T=) c.-366T= (n.-366T=) n.89+2448A= | |
| 5 | g.161848073A>G | CA2676320724 | GABRA1 | n.411A>G c.-247-118A>G (n.-247-118A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) n.89+2447T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848074C>T | CA2676320725 | GABRA1 | n.412C>T c.-247-117C>T (n.-247-117C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) n.89+2446G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848075del | CA2769177733 | GABRA1 | n.413del c.-247-116del (n.-247-116del) c.-363del (n.-363del) n.89+2446del | |
| 5 | g.161848075C>A | CA2676320726 | GABRA1 | n.413C>A c.-247-116C>A (n.-247-116C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) n.89+2445G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848075C>T | CA2676320727 | GABRA1 | n.413C>T c.-247-116C>T (n.-247-116C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) n.89+2445G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848077C>G | CA2676320728 | GABRA1 | n.415C>G c.-247-114C>G (n.-247-114C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) n.89+2443G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848078C>A | CA1596249951 | GABRA1 | n.416C>A c.-247-113C>A (n.-247-113C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) n.89+2442G>T | dbSNP |
| 5 | g.161848078C= | CA1596249950 | GABRA1 | n.416C= c.-247-113C= (n.-247-113C=) c.-360C= (n.-360C=) n.89+2442G= | |
| 5 | g.161848078C>T | CA1596249952 | GABRA1 | n.416C>T c.-247-113C>T (n.-247-113C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) n.89+2442G>A | dbSNP |
| 5 | g.161848079T>C | CA2676320729 | GABRA1 | n.417T>C c.-247-112T>C (n.-247-112T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) n.89+2441A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848081C>T | CA2769177734 | GABRA1 | n.419C>T c.-247-110C>T (n.-247-110C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) n.89+2439G>A | |
| 5 | g.161848082C>T | CA2605917542 | GABRA1 | n.420C>T c.-247-109C>T (n.-247-109C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) n.89+2438G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848083T>G | CA131081727 | GABRA1 | n.421T>G c.-247-108T>G (n.-247-108T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) n.89+2437A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848083T= | CA1596249953 | GABRA1 | n.421T= c.-247-108T= (n.-247-108T=) c.-355T= (n.-355T=) n.89+2437A= | |
| 5 | g.161848088A>G | CA2769177735 | GABRA1 | n.426A>G c.-247-103A>G (n.-247-103A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) n.89+2432T>C | |
| 5 | g.161848091A= | CA1596249954 | GABRA1 | n.429A= c.-247-100A= (n.-247-100A=) c.-347A= (n.-347A=) n.89+2429T= | |
| 5 | g.161848091A>G | CA806634497 | GABRA1 | n.429A>G c.-247-100A>G (n.-247-100A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) n.89+2429T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848094A>G | CA2676320730 | GABRA1 | n.432A>G c.-247-97A>G (n.-247-97A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) n.89+2426T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848096A>G | CA2676320732 | GABRA1 | n.434A>G c.-247-95A>G (n.-247-95A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) n.89+2424T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848096_161848098delinsATC | CA1596249955 | GABRA1 | n.434_436delinsATC c.-247-95_-247-93delinsATC (n.-247-95_-247-93delinsATC) c.-342_-340delinsATC (n.-342_-340delinsATC) n.89+2422_89+2424delinsGAT | |
| 5 | g.161848097T>A | CA131081728 | GABRA1 | n.435T>A c.-247-94T>A (n.-247-94T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) n.89+2423A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848097T>C | CA2676320734 | GABRA1 | n.435T>C c.-247-94T>C (n.-247-94T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) n.89+2423A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848097T= | CA1596249956 | GABRA1 | n.435T= c.-247-94T= (n.-247-94T=) c.-341T= (n.-341T=) n.89+2423A= | |
| 5 | g.161848102_161848103del | CA806634501 | GABRA1 | n.440_441del c.-247-89_-247-88del (n.-247-89_-247-88del) c.-336_-335del (n.-336_-335del) n.89+2422_89+2423del | dbSNP |
| 5 | g.161848098C>A | CA2676320736 | GABRA1 | n.436C>A c.-247-93C>A (n.-247-93C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) n.89+2422G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848098C= | CA1596249957 | GABRA1 | n.436C= c.-247-93C= (n.-247-93C=) c.-340C= (n.-340C=) n.89+2422G= | |
| 5 | g.161848098C>T | CA131081729 | GABRA1 | n.436C>T c.-247-93C>T (n.-247-93C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.89+2422G>A | dbSNP |
| 5 | g.161848100C= | CA1596249958 | GABRA1 | n.438C= c.-247-91C= (n.-247-91C=) c.-338C= (n.-338C=) n.89+2420G= | |
| 5 | g.161848100C>G | CA131081730 | GABRA1 | n.438C>G c.-247-91C>G (n.-247-91C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) n.89+2420G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848102C>A | CA2676320739 | GABRA1 | n.440C>A c.-247-89C>A (n.-247-89C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) n.89+2418G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848103T>A | CA1083677985 | GABRA1 | n.441T>A c.-247-88T>A (n.-247-88T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) n.89+2417A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848103T>C | CA2676320740 | GABRA1 | n.441T>C c.-247-88T>C (n.-247-88T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) n.89+2417A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848103T= | CA1596249959 | GABRA1 | n.441T= c.-247-88T= (n.-247-88T=) c.-335T= (n.-335T=) n.89+2417A= | |
| 5 | g.161848104G>A | CA1596249961 | GABRA1 | n.442G>A c.-247-87G>A (n.-247-87G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) n.89+2416C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848104G>C | CA806634506 | GABRA1 | n.442G>C c.-247-87G>C (n.-247-87G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) n.89+2416C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848104G= | CA1596249960 | GABRA1 | n.442G= c.-247-87G= (n.-247-87G=) c.-334G= (n.-334G=) n.89+2416C= | |
| 5 | g.161848105G>A | CA2676320742 | GABRA1 | n.443G>A c.-247-86G>A (n.-247-86G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.89+2415C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848105G>T | CA2676320744 | GABRA1 | n.443G>T c.-247-86G>T (n.-247-86G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.89+2415C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848109G>A | CA131081731 | GABRA1 | n.447G>A c.-247-82G>A (n.-247-82G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) n.89+2411C>T | dbSNP |
| 5 | g.161848109G= | CA1596249962 | GABRA1 | n.447G= c.-247-82G= (n.-247-82G=) c.-329G= (n.-329G=) n.89+2411C= | |
| 5 | g.161848110_161848112del | CA2769177736 | GABRA1 | n.448_450del c.-247-81_-247-79del (n.-247-81_-247-79del) c.-328_-326del (n.-328_-326del) n.89+2409_89+2411del | |
| 5 | g.161848110A>G | CA2676320745 | GABRA1 | n.448A>G c.-247-81A>G (n.-247-81A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) n.89+2410T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848111A= | CA1596249963 | GABRA1 | n.449A= c.-247-80A= (n.-247-80A=) c.-327A= (n.-327A=) n.89+2409T= | |
| 5 | g.161848111A>G | CA1083677986 | GABRA1 | n.449A>G c.-247-80A>G (n.-247-80A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) n.89+2409T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848112G>A | CA2676320746 | GABRA1 | n.450G>A c.-247-79G>A (n.-247-79G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) n.89+2408C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848114C>G | CA2676320747 | GABRA1 | n.452C>G c.-247-77C>G (n.-247-77C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) n.89+2406G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848116C>T | CA2676320748 | GABRA1 | n.454C>T c.-247-75C>T (n.-247-75C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.89+2404G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161848117C>A | CA2555478766 | GABRA1 | n.455C>A c.-247-74C>A (n.-247-74C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.89+2403G>T | |
| 5 | g.161848117C= | CA1596249964 | GABRA1 | n.455C= c.-247-74C= (n.-247-74C=) c.-321C= (n.-321C=) n.89+2403G= | |
| 5 | g.161848117C>T | CA131081732 | GABRA1 | n.455C>T c.-247-74C>T (n.-247-74C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.89+2403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848118G>A | CA131081733 | GABRA1 | n.456G>A c.-247-73G>A (n.-247-73G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.89+2402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161848118G= | CA1596249965 | GABRA1 | n.456G= c.-247-73G= (n.-247-73G=) c.-320G= (n.-320G=) n.89+2402C= | |
| 5 | g.161848118G>T | CA2676320750 | GABRA1 | n.456G>T c.-247-73G>T (n.-247-73G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.89+2402C>A | gnomAD v4 |