UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161847217dup | CA10621170 | GABRA1 | c.-497dup (n.-497dup) c.-442dup (n.-442dup) n.89+3310dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847216_161847217dup | CA806633755 | GABRA1 | c.-498_-497dup (n.-498_-497dup) c.-443_-442dup (n.-443_-442dup) n.89+3309_89+3310dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847217del | CA131081578 | GABRA1 | c.-497del (n.-497del) c.-442del (n.-442del) n.89+3310del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847211G>A | CA10619901 | GABRA1 | c.-503G>A (n.-503G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) n.89+3309C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847211G>C | CA10621167 | GABRA1 | c.-503G>C (n.-503G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) n.89+3309C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847211G= | CA1596249487 | GABRA1 | c.-503G= (n.-503G=) c.-448G= (n.-448G=) n.89+3309C= | |
| 5 | g.161847211G>T | CA131081580 | GABRA1 | c.-503G>T (n.-503G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) n.89+3309C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847214_161847215insTGGGG | CA2676320062 | GABRA1 | c.-500_-499insTGGGG (n.-500_-499insTGGGG) c.-445_-444insTGGGG (n.-445_-444insTGGGG) n.89+3309_89+3310insACCCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847212G>A | CA131081581 | GABRA1 | c.-502G>A (n.-502G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) n.89+3308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847212G>C | CA131081582 | GABRA1 | c.-502G>C (n.-502G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) n.89+3308C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847212G= | CA1596249488 | GABRA1 | c.-502G= (n.-502G=) c.-447G= (n.-447G=) n.89+3308C= | |
| 5 | g.161847212G>T | CA131081583 | GABRA1 | c.-502G>T (n.-502G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) n.89+3308C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847212_161847213insC | CA131081586 | GABRA1 | c.-502_-501insC (n.-502_-501insC) c.-447_-446insC (n.-447_-446insC) n.89+3307_89+3308insG | dbSNP |
| 5 | g.161847213G>A | CA131081584 | GABRA1 | c.-501G>A (n.-501G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) n.89+3307C>T | dbSNP |
| 5 | g.161847213G>C | CA131081585 | GABRA1 | c.-501G>C (n.-501G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) n.89+3307C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847213G= | CA1596249489 | GABRA1 | c.-501G= (n.-501G=) c.-446G= (n.-446G=) n.89+3307C= | |
| 5 | g.161847213G>T | CA1083677851 | GABRA1 | c.-501G>T (n.-501G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) n.89+3307C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847214G>A | CA2676320063 | GABRA1 | c.-500G>A (n.-500G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) n.89+3306C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847214G= | CA1596249490 | GABRA1 | c.-500G= (n.-500G=) c.-445G= (n.-445G=) n.89+3306C= | |
| 5 | g.161847214G>T | CA806633773 | GABRA1 | c.-500G>T (n.-500G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) n.89+3306C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847215G>A | CA2676320064 | GABRA1 | c.-499G>A (n.-499G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) n.89+3305C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847215G= | CA1596249491 | GABRA1 | c.-499G= (n.-499G=) c.-444G= (n.-444G=) n.89+3305C= | |
| 5 | g.161847215G>T | CA131081587 | GABRA1 | c.-499G>T (n.-499G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) n.89+3305C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847216G>A | CA131081588 | GABRA1 | c.-498G>A (n.-498G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) n.89+3304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847216G>C | CA131081589 | GABRA1 | c.-498G>C (n.-498G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) n.89+3304C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847216G= | CA1596249492 | GABRA1 | c.-498G= (n.-498G=) c.-443G= (n.-443G=) n.89+3304C= | |
| 5 | g.161847216G>T | CA131081590 | GABRA1 | c.-498G>T (n.-498G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) n.89+3304C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847217G>A | CA1596249495 | GABRA1 | c.-497G>A (n.-497G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) n.89+3303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161847217G= | CA1596249494 | GABRA1 | c.-497G= (n.-497G=) c.-442G= (n.-442G=) n.89+3303C= | |
| 5 | g.161847217G>T | CA564165174 | GABRA1 | c.-497G>T (n.-497G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) n.89+3303C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847217_161847218delinsGA | CA1596249493 | GABRA1 | c.-497_-496delinsGA (n.-497_-496delinsGA) c.-442_-441delinsGA (n.-442_-441delinsGA) n.89+3302_89+3303delinsTC | |
| 5 | g.161847218A= | CA1596249496 | GABRA1 | c.-496A= (n.-496A=) c.-441A= (n.-441A=) n.89+3302T= | |
| 5 | g.161847218A>C | CA2581506733 | GABRA1 | c.-496A>C (n.-496A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) n.89+3302T>G | |
| 5 | g.161847218A>G | CA10624005 | GABRA1 | c.-496A>G (n.-496A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) n.89+3302T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847218A>T | CA2581506734 | GABRA1 | c.-496A>T (n.-496A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) n.89+3302T>A | |
| 5 | g.161847221del | CA10624011 | GABRA1 | c.-493del (n.-493del) c.-438del (n.-438del) n.89+3302del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847220_161847221del | CA2676320069 | GABRA1 | c.-494_-493del (n.-494_-493del) c.-439_-438del (n.-439_-438del) n.89+3301_89+3302del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847219A= | CA1596249497 | GABRA1 | c.-495A= (n.-495A=) c.-440A= (n.-440A=) n.89+3301T= | |
| 5 | g.161847219A>G | CA131081591 | GABRA1 | c.-495A>G (n.-495A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) n.89+3301T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847220A= | CA1596249498 | GABRA1 | c.-494A= (n.-494A=) c.-439A= (n.-439A=) n.89+3300T= | |
| 5 | g.161847220A>G | CA10623834 | GABRA1 | c.-494A>G (n.-494A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) n.89+3300T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847220A>T | CA806633794 | GABRA1 | c.-494A>T (n.-494A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) n.89+3300T>A | dbSNP |
| 5 | g.161847221A= | CA1596249499 | GABRA1 | c.-493A= (n.-493A=) c.-438A= (n.-438A=) n.89+3299T= | |
| 5 | g.161847221A>C | CA806633799 | GABRA1 | c.-493A>C (n.-493A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) n.89+3299T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161847221A>G | CA806633805 | GABRA1 | c.-493A>G (n.-493A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) n.89+3299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847221A>T | CA564165179 | GABRA1 | c.-493A>T (n.-493A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) n.89+3299T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.161847222G>A | CA1596249500 | GABRA1 | c.-492G>A (n.-492G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) n.89+3298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161847222G= | CA1596249501 | GABRA1 | c.-492G= (n.-492G=) c.-437G= (n.-437G=) n.89+3298C= | |
| 5 | g.161847223T>C | CA2676320070 | GABRA1 | c.-491T>C (n.-491T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) n.89+3297A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847224A= | CA1596249502 | GABRA1 | c.-490A= (n.-490A=) c.-435A= (n.-435A=) n.89+3296T= | |
| 5 | g.161847224A>G | CA1083677860 | GABRA1 | c.-490A>G (n.-490A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) n.89+3296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847224A>T | CA131081592 | GABRA1 | c.-490A>T (n.-490A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) n.89+3296T>A | dbSNP |
| 5 | g.161847225G>T | CA2676320071 | GABRA1 | c.-489G>T (n.-489G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) n.89+3295C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847226A= | CA1596249503 | GABRA1 | c.-488A= (n.-488A=) c.-433A= (n.-433A=) n.89+3294T= | |
| 5 | g.161847226A>T | CA806633810 | GABRA1 | c.-488A>T (n.-488A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) n.89+3294T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847228G= | CA1596249504 | GABRA1 | c.-486G= (n.-486G=) c.-431G= (n.-431G=) n.89+3292C= | |
| 5 | g.161847228G>T | CA564165181 | GABRA1 | c.-486G>T (n.-486G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) n.89+3292C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847229C>A | CA2676320075 | GABRA1 | c.-485C>A (n.-485C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) n.89+3291G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847229C= | CA1596249505 | GABRA1 | c.-485C= (n.-485C=) c.-430C= (n.-430C=) n.89+3291G= | |
| 5 | g.161847229C>G | CA1083677861 | GABRA1 | c.-485C>G (n.-485C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) n.89+3291G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847229C>T | CA564165183 | GABRA1 | c.-485C>T (n.-485C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) n.89+3291G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847230G>C | CA2676320078 | GABRA1 | c.-484G>C (n.-484G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) n.89+3290C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847230G>T | CA2509781658 | GABRA1 | c.-484G>T (n.-484G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) n.89+3290C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847231G>C | CA1596249507 | GABRA1 | c.-483G>C (n.-483G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) n.89+3289C>G | dbSNP |
| 5 | g.161847231G= | CA1596249506 | GABRA1 | c.-483G= (n.-483G=) c.-428G= (n.-428G=) n.89+3289C= | |
| 5 | g.161847231G>T | CA2676320081 | GABRA1 | c.-483G>T (n.-483G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) n.89+3289C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847232A= | CA1596249508 | GABRA1 | c.-482A= (n.-482A=) c.-427A= (n.-427A=) n.89+3288T= | |
| 5 | g.161847232A>T | CA1596249509 | GABRA1 | c.-482A>T (n.-482A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) n.89+3288T>A | dbSNP |
| 5 | g.161847234T>A | CA2676320083 | GABRA1 | c.-480T>A (n.-480T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) n.89+3286A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847236C>A | CA2676320085 | GABRA1 | c.-478C>A (n.-478C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) n.89+3284G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847236C>T | CA2676320087 | GABRA1 | c.-478C>T (n.-478C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) n.89+3284G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847237G>A | CA806633811 | GABRA1 | c.-477G>A (n.-477G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) n.89+3283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847237G= | CA1596249510 | GABRA1 | c.-477G= (n.-477G=) c.-422G= (n.-422G=) n.89+3283C= | |
| 5 | g.161847237G>T | CA131081593 | GABRA1 | c.-477G>T (n.-477G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) n.89+3283C>A | dbSNP |
| 5 | g.161847239C>A | CA2676320091 | GABRA1 | c.-475C>A (n.-475C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) n.89+3281G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847240del | CA2676320090 | GABRA1 | c.-474del (n.-474del) c.-419del (n.-419del) n.89+3281del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847240C>A | CA2676320094 | GABRA1 | c.-474C>A (n.-474C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) n.89+3280G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847240C>T | CA2676320096 | GABRA1 | c.-474C>T (n.-474C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) n.89+3280G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847241T>C | CA2676320098 | GABRA1 | c.-473T>C (n.-473T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) n.89+3279A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847242G>A | CA2676320101 | GABRA1 | c.-472G>A (n.-472G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) n.89+3278C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847242G= | CA1596249511 | GABRA1 | c.-472G= (n.-472G=) c.-417G= (n.-417G=) n.89+3278C= | |
| 5 | g.161847242G>T | CA1596249512 | GABRA1 | c.-472G>T (n.-472G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) n.89+3278C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161847243A= | CA1596249513 | GABRA1 | c.-471A= (n.-471A=) c.-416A= (n.-416A=) n.89+3277T= | |
| 5 | g.161847243A>G | CA1083677864 | GABRA1 | c.-471A>G (n.-471A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) n.89+3277T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847244C>A | CA2605917510 | GABRA1 | c.-470C>A (n.-470C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) n.89+3276G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847245T>C | CA1596249515 | GABRA1 | c.-469T>C (n.-469T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) n.89+3275A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161847245T= | CA1596249514 | GABRA1 | c.-469T= (n.-469T=) c.-414T= (n.-414T=) n.89+3275A= | |
| 5 | g.161847246_161847247delinsTC | CA1596249516 | GABRA1 | c.-468_-467delinsTC (n.-468_-467delinsTC) c.-413_-412delinsTC (n.-413_-412delinsTC) n.89+3273_89+3274delinsGA | |
| 5 | g.161847247del | CA1083677865 | GABRA1 | c.-467del (n.-467del) c.-412del (n.-412del) n.89+3273del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847248T>C | CA2676320105 | GABRA1 | c.-466T>C (n.-466T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) n.89+3272A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847249A= | CA1596249517 | GABRA1 | c.-465A= (n.-465A=) c.-410A= (n.-410A=) n.89+3271T= | |
| 5 | g.161847249A>T | CA806633815 | GABRA1 | c.-465A>T (n.-465A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) n.89+3271T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847253del | CA2676320108 | GABRA1 | c.-461del (n.-461del) c.-406del (n.-406del) n.89+3271del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847252A= | CA1596249518 | GABRA1 | c.-462A= (n.-462A=) c.-407A= (n.-407A=) n.89+3268T= | |
| 5 | g.161847252A>C | CA806633832 | GABRA1 | c.-462A>C (n.-462A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) n.89+3268T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847253A= | CA1596249519 | GABRA1 | c.-461A= (n.-461A=) c.-406A= (n.-406A=) n.89+3267T= | |
| 5 | g.161847253A>T | CA806633836 | GABRA1 | c.-461A>T (n.-461A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) n.89+3267T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847254T>C | CA10621171 | GABRA1 | c.-460T>C (n.-460T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) n.89+3266A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847254T= | CA1596249520 | GABRA1 | c.-460T= (n.-460T=) c.-405T= (n.-405T=) n.89+3266A= | |
| 5 | g.161847255T>C | CA131081594 | GABRA1 | c.-459T>C (n.-459T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) n.89+3265A>G | dbSNP |
| 5 | g.161847255T= | CA1596249521 | GABRA1 | c.-459T= (n.-459T=) c.-404T= (n.-404T=) n.89+3265A= | |
| 5 | g.161847256C>A | CA1596249523 | GABRA1 | c.-458C>A (n.-458C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) n.89+3264G>T | dbSNP |
| 5 | g.161847256C= | CA1596249522 | GABRA1 | c.-458C= (n.-458C=) c.-403C= (n.-403C=) n.89+3264G= | |
| 5 | g.161847257C= | CA1596249524 | GABRA1 | c.-457C= (n.-457C=) c.-402C= (n.-402C=) n.89+3263G= | |
| 5 | g.161847257C>T | CA564165187 | GABRA1 | c.-457C>T (n.-457C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) n.89+3263G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.161847259C= | CA1596249525 | GABRA1 | c.-455C= (n.-455C=) c.-400C= (n.-400C=) n.89+3261G= | |
| 5 | g.161847259C>T | CA564165190 | GABRA1 | c.-455C>T (n.-455C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) n.89+3261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847260C= | CA1596249526 | GABRA1 | c.-454C= (n.-454C=) c.-399C= (n.-399C=) n.89+3260G= | |
| 5 | g.161847260C>G | CA1596249527 | GABRA1 | c.-454C>G (n.-454C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) n.89+3260G>C | dbSNP |
| 5 | g.161847260C>T | CA1139659239 | GABRA1 | c.-454C>T (n.-454C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) n.89+3260G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161847262C>A | CA2508387182 | GABRA1 | c.-452C>A (n.-452C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) n.89+3258G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847262C>T | CA2676320113 | GABRA1 | c.-452C>T (n.-452C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) n.89+3258G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847263T>C | CA131081595 | GABRA1 | c.-451T>C (n.-451T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) n.89+3257A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161847263T= | CA1596249528 | GABRA1 | c.-451T= (n.-451T=) c.-396T= (n.-396T=) n.89+3257A= | |
| 5 | g.161847264C>A | CA2676320114 | GABRA1 | c.-450C>A (n.-450C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.89+3256G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847264C= | CA1596249529 | GABRA1 | c.-450C= (n.-450C=) c.-395C= (n.-395C=) n.89+3256G= | |
| 5 | g.161847264C>T | CA1596249530 | GABRA1 | c.-450C>T (n.-450C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) n.89+3256G>A | dbSNP |
| 5 | g.161847265C= | CA1596249532 | GABRA1 | c.-449C= (n.-449C=) c.-394C= (n.-394C=) n.89+3255G= | |
| 5 | g.161847265C>G | CA1596249531 | GABRA1 | c.-449C>G (n.-449C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) n.89+3255G>C | dbSNP |
| 5 | g.161847266C>A | CA2676320115 | GABRA1 | c.-448C>A (n.-448C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) n.89+3254G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847266C= | CA1596249533 | GABRA1 | c.-448C= (n.-448C=) c.-393C= (n.-393C=) n.89+3254G= | |
| 5 | g.161847266C>T | CA131081596 | GABRA1 | c.-448C>T (n.-448C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) n.89+3254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847268C>A | CA2676320118 | GABRA1 | c.-446C>A (n.-446C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) n.89+3252G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847268C>T | CA2676320119 | GABRA1 | c.-446C>T (n.-446C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) n.89+3252G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847269T>C | CA131081597 | GABRA1 | c.-445T>C (n.-445T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) n.89+3251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847269T= | CA1596249534 | GABRA1 | c.-445T= (n.-445T=) c.-390T= (n.-390T=) n.89+3251A= | |
| 5 | g.161847270C>T | CA2769177708 | GABRA1 | c.-444C>T (n.-444C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) n.89+3250G>A | |
| 5 | g.161847271C>A | CA2676320121 | GABRA1 | c.-443C>A (n.-443C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) n.89+3249G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847271C= | CA1596249535 | GABRA1 | c.-443C= (n.-443C=) c.-388C= (n.-388C=) n.89+3249G= | |
| 5 | g.161847271C>T | CA131081598 | GABRA1 | c.-443C>T (n.-443C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) n.89+3249G>A | dbSNP |
| 5 | g.161847272C= | CA1596249536 | GABRA1 | c.-442C= (n.-442C=) c.-387C= (n.-387C=) n.89+3248G= | |
| 5 | g.161847272C>G | CA1596249537 | GABRA1 | c.-442C>G (n.-442C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) n.89+3248G>C | dbSNP |
| 5 | g.161847273A>G | CA2676320122 | GABRA1 | c.-441A>G (n.-441A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) n.89+3247T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847280T>A | CA131081599 | GABRA1 | c.-434T>A (n.-434T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) n.89+3240A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847280T>C | CA2676320123 | GABRA1 | c.-434T>C (n.-434T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) n.89+3240A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847280T= | CA1596249538 | GABRA1 | c.-434T= (n.-434T=) c.-379T= (n.-379T=) n.89+3240A= | |
| 5 | g.161847281A= | CA1596249539 | GABRA1 | c.-433A= (n.-433A=) c.-378A= (n.-378A=) n.89+3239T= | |
| 5 | g.161847281A>G | CA131081600 | GABRA1 | c.-433A>G (n.-433A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) n.89+3239T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847282A= | CA1596249540 | GABRA1 | c.-432A= (n.-432A=) c.-377A= (n.-377A=) n.89+3238T= | |
| 5 | g.161847282A>G | CA564165194 | GABRA1 | c.-432A>G (n.-432A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) n.89+3238T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847285C>A | CA131081601 | GABRA1 | c.-429C>A (n.-429C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) n.89+3235G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847285C= | CA1596249541 | GABRA1 | c.-429C= (n.-429C=) c.-374C= (n.-374C=) n.89+3235G= | |
| 5 | g.161847285C>G | CA2769177709 | GABRA1 | c.-429C>G (n.-429C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) n.89+3235G>C | |
| 5 | g.161847285C>T | CA2676320124 | GABRA1 | c.-429C>T (n.-429C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) n.89+3235G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847286G>T | CA2676320125 | GABRA1 | c.-428G>T (n.-428G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) n.89+3234C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847287A= | CA1596249542 | GABRA1 | c.-427A= (n.-427A=) c.-372A= (n.-372A=) n.89+3233T= | |
| 5 | g.161847287A>G | CA131081602 | GABRA1 | c.-427A>G (n.-427A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) n.89+3233T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847288G>A | CA131081603 | GABRA1 | c.-426G>A (n.-426G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.89+3232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847288G= | CA1596249543 | GABRA1 | c.-426G= (n.-426G=) c.-371G= (n.-371G=) n.89+3232C= | |
| 5 | g.161847289A= | CA1596249544 | GABRA1 | c.-425A= (n.-425A=) c.-370A= (n.-370A=) n.89+3231T= | |
| 5 | g.161847289A>G | CA1596249545 | GABRA1 | c.-425A>G (n.-425A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) n.89+3231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161847289A>T | CA131081604 | GABRA1 | c.-425A>T (n.-425A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) n.89+3231T>A | dbSNP |
| 5 | g.161847290A= | CA1596249546 | GABRA1 | c.-424A= (n.-424A=) c.-369A= (n.-369A=) n.89+3230T= | |
| 5 | g.161847290A>G | CA806633854 | GABRA1 | c.-424A>G (n.-424A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) n.89+3230T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847292G>A | CA1083677870 | GABRA1 | c.-422G>A (n.-422G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) n.89+3228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847292G= | CA1596249547 | GABRA1 | c.-422G= (n.-422G=) c.-367G= (n.-367G=) n.89+3228C= | |
| 5 | g.161847292G>T | CA2676320126 | GABRA1 | c.-422G>T (n.-422G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) n.89+3228C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847293A>G | CA2676320127 | GABRA1 | c.-421A>G (n.-421A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) n.89+3227T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847294T>C | CA1596249549 | GABRA1 | c.-420T>C (n.-420T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) n.89+3226A>G | dbSNP |
| 5 | g.161847294T= | CA1596249548 | GABRA1 | c.-420T= (n.-420T=) c.-365T= (n.-365T=) n.89+3226A= | |
| 5 | g.161847296G>C | CA2676320128 | GABRA1 | c.-418G>C (n.-418G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) n.89+3224C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847297A= | CA1596249550 | GABRA1 | c.-417A= (n.-417A=) c.-362A= (n.-362A=) n.89+3223T= | |
| 5 | g.161847297A>C | CA131081605 | GABRA1 | c.-417A>C (n.-417A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) n.89+3223T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847297A>G | CA1596249551 | GABRA1 | c.-417A>G (n.-417A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) n.89+3223T>C | dbSNP |
| 5 | g.161847298G>T | CA2676320129 | GABRA1 | c.-416G>T (n.-416G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) n.89+3222C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847299C= | CA1596249552 | GABRA1 | c.-415C= (n.-415C=) c.-360C= (n.-360C=) n.89+3221G= | |
| 5 | g.161847299C>T | CA1596249553 | GABRA1 | c.-415C>T (n.-415C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) n.89+3221G>A | dbSNP |
| 5 | g.161847301C>A | CA2544306131 | GABRA1 | c.-413C>A (n.-413C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) n.89+3219G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847301C= | CA1596249554 | GABRA1 | c.-413C= (n.-413C=) c.-358C= (n.-358C=) n.89+3219G= | |
| 5 | g.161847301C>T | CA564165197 | GABRA1 | c.-413C>T (n.-413C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) n.89+3219G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.161847302G>C | CA1083677871 | GABRA1 | c.-412G>C (n.-412G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) n.89+3218C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847302G= | CA1596249555 | GABRA1 | c.-412G= (n.-412G=) c.-357G= (n.-357G=) n.89+3218C= | |
| 5 | g.161847302G>T | CA2501222098 | GABRA1 | c.-412G>T (n.-412G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) n.89+3218C>A | |
| 5 | g.161847304G>A | CA2676320130 | GABRA1 | c.-410G>A (n.-410G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) n.89+3216C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847304G>C | CA131081606 | GABRA1 | c.-410G>C (n.-410G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) n.89+3216C>G | dbSNP |
| 5 | g.161847304G= | CA1596249556 | GABRA1 | c.-410G= (n.-410G=) c.-355G= (n.-355G=) n.89+3216C= | |
| 5 | g.161847305G>A | CA1596249558 | GABRA1 | c.-409G>A (n.-409G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) n.89+3215C>T | dbSNP |
| 5 | g.161847305G>C | CA2676320131 | GABRA1 | c.-409G>C (n.-409G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) n.89+3215C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847305G= | CA1596249557 | GABRA1 | c.-409G= (n.-409G=) c.-354G= (n.-354G=) n.89+3215C= | |
| 5 | g.161847306C>A | CA1596249560 | GABRA1 | c.-408C>A (n.-408C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) n.89+3214G>T | dbSNP |
| 5 | g.161847306C= | CA1596249559 | GABRA1 | c.-408C= (n.-408C=) c.-353C= (n.-353C=) n.89+3214G= | |
| 5 | g.161847308A>G | CA2676320133 | GABRA1 | c.-406A>G (n.-406A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) n.89+3212T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847309A= | CA1596249561 | GABRA1 | c.-405A= (n.-405A=) c.-350A= (n.-350A=) n.89+3211T= | |
| 5 | g.161847309A>G | CA915234582 | GABRA1 | c.-405A>G (n.-405A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) n.89+3211T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161847309A>T | CA2676320135 | GABRA1 | c.-405A>T (n.-405A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) n.89+3211T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847310G>T | CA2676320136 | GABRA1 | c.-404G>T (n.-404G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) n.89+3210C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.161847311G>C | CA131081607 | GABRA1 | c.-403G>C (n.-403G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) n.89+3209C>G | dbSNP |
| 5 | g.161847311G= | CA1596249562 | GABRA1 | c.-403G= (n.-403G=) c.-348G= (n.-348G=) n.89+3209C= | |
| 5 | g.161847311G>T | CA2676320137 | GABRA1 | c.-403G>T (n.-403G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.89+3209C>A | gnomAD v4 |