Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16182884_16182907delinsGACCGACAACAGCCAGCAGACAGCCA2210149760ABCC6c.1967_1990delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC (p.Gly656=)
n.2040-982_2040-959delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC
c.1625_1648delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC (p.Gly542=)
n.2202_2225delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC
n.2203_2226delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC
n.2004_2027delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC
c.2003_2026delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC (p.Gly668=)
n.2148_2171delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC
16g.16182885_16182907delCA278648322ABCC6c.1967_1989del (p.Gly656AlafsTer?)
n.2040-982_2040-960del
c.1625_1647del (p.Gly542AlafsTer?)
n.2202_2224del
n.2203_2225del
n.2004_2026del
c.2003_2025del (p.Gly668AlafsTer?)
n.2148_2170del
 ClinVar dbSNP
16g.16182887C>ACA7926063ABCC6c.1987G>T (p.Gly663Cys)
n.2040-962G>T
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
n.2222G>T
n.2223G>T
n.2024G>T
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
n.2168G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182887C=CA2210149762ABCC6c.1987G= (p.Gly663=)
n.2040-962G=
c.1645G= (p.Gly549=)
n.2222G=
n.2223G=
n.2024G=
c.2023G= (p.Gly675=)
n.2168G=
16g.16182887C>GCA394888763ABCC6c.1987G>C (p.Gly663Arg)
n.2040-962G>C
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
n.2222G>C
n.2223G>C
n.2024G>C
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
n.2168G>C
 ClinVar dbSNP
16g.16182887C>TCA7926064ABCC6c.1987G>A (p.Gly663Ser)
n.2040-962G>A
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
n.2222G>A
n.2223G>A
n.2024G>A
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
n.2168G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.16182888G>ACA7926065ABCC6c.1986C>T (p.Val662=)
n.2040-963C>T
c.1644C>T (p.Val548=)
n.2221C>T
n.2222C>T
n.2023C>T
c.2022C>T (p.Val674=)
n.2167C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182888G>CCA278648338ABCC6c.1986C>G (p.Val662=)
n.2040-963C>G
c.1644C>G (p.Val548=)
n.2221C>G
n.2222C>G
n.2023C>G
c.2022C>G (p.Val674=)
n.2167C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16182888G=CA2210149763ABCC6c.1986C= (p.Val662=)
n.2040-963C=
c.1644C= (p.Val548=)
n.2221C=
n.2222C=
n.2023C=
c.2022C= (p.Val674=)
n.2167C=
16g.16182888G>TCA493800228ABCC6c.1986C>A (p.Val662=)
n.2040-963C>A
c.1644C>A (p.Val548=)
n.2221C>A
n.2222C>A
n.2023C>A
c.2022C>A (p.Val674=)
n.2167C>A
16g.16182889A>CCA394888764ABCC6c.1985T>G (p.Val662Gly)
n.2040-964T>G
c.1643T>G (p.Val548Gly)
n.2220T>G
n.2221T>G
n.2022T>G
c.2021T>G (p.Val674Gly)
n.2166T>G
16g.16182889A>GCA394888765ABCC6c.1985T>C (p.Val662Ala)
n.2040-964T>C
c.1643T>C (p.Val548Ala)
n.2220T>C
n.2221T>C
n.2022T>C
c.2021T>C (p.Val674Ala)
n.2166T>C
16g.16182889A>TCA394888766ABCC6c.1985T>A (p.Val662Asp)
n.2040-964T>A
c.1643T>A (p.Val548Asp)
n.2220T>A
n.2221T>A
n.2022T>A
c.2021T>A (p.Val674Asp)
n.2166T>A
16g.16182889_16182896delinsACAACAGCCA2210149764ABCC6c.1978_1985delinsGCTGTTGT (p.Ala660=)
n.2040-971_2040-964delinsGCTGTTGT
c.1636_1643delinsGCTGTTGT (p.Ala546=)
n.2213_2220delinsGCTGTTGT
n.2214_2221delinsGCTGTTGT
n.2015_2022delinsGCTGTTGT
c.2014_2021delinsGCTGTTGT (p.Ala672=)
n.2159_2166delinsGCTGTTGT
16g.16182890C>ACA394888769ABCC6c.1984G>T (p.Val662Phe)
n.2040-965G>T
c.1642G>T (p.Val548Phe)
n.2219G>T
n.2220G>T
n.2021G>T
c.2020G>T (p.Val674Phe)
n.2165G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16182890C=CA2210149765ABCC6c.1984G= (p.Val662=)
n.2040-965G=
c.1642G= (p.Val548=)
n.2219G=
n.2220G=
n.2021G=
c.2020G= (p.Val674=)
n.2165G=
16g.16182890C>GCA394888768ABCC6c.1984G>C (p.Val662Leu)
n.2040-965G>C
c.1642G>C (p.Val548Leu)
n.2219G>C
n.2220G>C
n.2021G>C
c.2020G>C (p.Val674Leu)
n.2165G>C
16g.16182890C>TCA394888767ABCC6c.1984G>A (p.Val662Ile)
n.2040-965G>A
c.1642G>A (p.Val548Ile)
n.2219G>A
n.2220G>A
n.2021G>A
c.2020G>A (p.Val674Ile)
n.2165G>A
16g.16182892_16182898delCA7926066ABCC6c.1978_1984del (p.Ala660SerfsTer26)
n.2040-971_2040-965del
c.1636_1642del (p.Ala546SerfsTer26)
n.2213_2219del
n.2214_2220del
n.2015_2021del
c.2014_2020del (p.Ala672SerfsTer26)
n.2159_2165del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16182891A=CA2210149766ABCC6c.1983T= (p.Val661=)
n.2040-966T=
c.1641T= (p.Val547=)
n.2218T=
n.2219T=
n.2020T=
c.2019T= (p.Val673=)
n.2164T=
16g.16182891A>CCA493800229ABCC6c.1983T>G (p.Val661=)
n.2040-966T>G
c.1641T>G (p.Val547=)
n.2218T>G
n.2219T>G
n.2020T>G
c.2019T>G (p.Val673=)
n.2164T>G
16g.16182891A>GCA493800230ABCC6c.1983T>C (p.Val661=)
n.2040-966T>C
c.1641T>C (p.Val547=)
n.2218T>C
n.2219T>C
n.2020T>C
c.2019T>C (p.Val673=)
n.2164T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182891A>TCA493800231ABCC6c.1983T>A (p.Val661=)
n.2040-966T>A
c.1641T>A (p.Val547=)
n.2218T>A
n.2219T>A
n.2020T>A
c.2019T>A (p.Val673=)
n.2164T>A
16g.16182892A=CA2210149767ABCC6c.1982T= (p.Val661=)
n.2040-967T=
c.1640T= (p.Val547=)
n.2217T=
n.2218T=
n.2019T=
c.2018T= (p.Val673=)
n.2163T=
16g.16182892A>CCA394888770ABCC6c.1982T>G (p.Val661Gly)
n.2040-967T>G
c.1640T>G (p.Val547Gly)
n.2217T>G
n.2218T>G
n.2019T>G
c.2018T>G (p.Val673Gly)
n.2163T>G
16g.16182892A>GCA394888771ABCC6c.1982T>C (p.Val661Ala)
n.2040-967T>C
c.1640T>C (p.Val547Ala)
n.2217T>C
n.2218T>C
n.2019T>C
c.2018T>C (p.Val673Ala)
n.2163T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182892A>TCA394888772ABCC6c.1982T>A (p.Val661Asp)
n.2040-967T>A
c.1640T>A (p.Val547Asp)
n.2217T>A
n.2218T>A
n.2019T>A
c.2018T>A (p.Val673Asp)
n.2163T>A
16g.16182893C>ACA394888773ABCC6c.1981G>T (p.Val661Phe)
n.2040-968G>T
c.1639G>T (p.Val547Phe)
n.2216G>T
n.2217G>T
n.2018G>T
c.2017G>T (p.Val673Phe)
n.2162G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182893C=CA2210149768ABCC6c.1981G= (p.Val661=)
n.2040-968G=
c.1639G= (p.Val547=)
n.2216G=
n.2217G=
n.2018G=
c.2017G= (p.Val673=)
n.2162G=
16g.16182893C>GCA394888774ABCC6c.1981G>C (p.Val661Leu)
n.2040-968G>C
c.1639G>C (p.Val547Leu)
n.2216G>C
n.2217G>C
n.2018G>C
c.2017G>C (p.Val673Leu)
n.2162G>C
16g.16182893C>TCA394888775ABCC6c.1981G>A (p.Val661Ile)
n.2040-968G>A
c.1639G>A (p.Val547Ile)
n.2216G>A
n.2217G>A
n.2018G>A
c.2017G>A (p.Val673Ile)
n.2162G>A
16g.16182894A>CCA493800232ABCC6c.1980T>G (p.Ala660=)
n.2040-969T>G
c.1638T>G (p.Ala546=)
n.2215T>G
n.2216T>G
n.2017T>G
c.2016T>G (p.Ala672=)
n.2161T>G
16g.16182894A>GCA493800233ABCC6c.1980T>C (p.Ala660=)
n.2040-969T>C
c.1638T>C (p.Ala546=)
n.2215T>C
n.2216T>C
n.2017T>C
c.2016T>C (p.Ala672=)
n.2161T>C
16g.16182894A>TCA493800234ABCC6c.1980T>A (p.Ala660=)
n.2040-969T>A
c.1638T>A (p.Ala546=)
n.2215T>A
n.2216T>A
n.2017T>A
c.2016T>A (p.Ala672=)
n.2161T>A
16g.16182895G>ACA394888776ABCC6c.1979C>T (p.Ala660Val)
n.2040-970C>T
c.1637C>T (p.Ala546Val)
n.2214C>T
n.2215C>T
n.2016C>T
c.2015C>T (p.Ala672Val)
n.2160C>T
16g.16182895G>CCA394888778ABCC6c.1979C>G (p.Ala660Gly)
n.2040-970C>G
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
n.2214C>G
n.2215C>G
n.2016C>G
c.2015C>G (p.Ala672Gly)
n.2160C>G
16g.16182895G>TCA394888777ABCC6c.1979C>A (p.Ala660Asp)
n.2040-970C>A
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
n.2214C>A
n.2215C>A
n.2016C>A
c.2015C>A (p.Ala672Asp)
n.2160C>A
16g.16182895_16182896delinsGCCA2210149769ABCC6c.1978_1979delinsGC (p.Ala660=)
n.2040-971_2040-970delinsGC
c.1636_1637delinsGC (p.Ala546=)
n.2213_2214delinsGC
n.2214_2215delinsGC
n.2015_2016delinsGC
c.2014_2015delinsGC (p.Ala672=)
n.2159_2160delinsGC
16g.16182896C>ACA394888779ABCC6c.1978G>T (p.Ala660Ser)
n.2040-971G>T
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
n.2213G>T
n.2214G>T
n.2015G>T
c.2014G>T (p.Ala672Ser)
n.2159G>T
16g.16182896C>GCA394888780ABCC6c.1978G>C (p.Ala660Pro)
n.2040-971G>C
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
n.2213G>C
n.2214G>C
n.2015G>C
c.2014G>C (p.Ala672Pro)
n.2159G>C
16g.16182896C>TCA394888781ABCC6c.1978G>A (p.Ala660Thr)
n.2040-971G>A
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
n.2213G>A
n.2214G>A
n.2015G>A
c.2014G>A (p.Ala672Thr)
n.2159G>A
 gnomAD v4
16g.16182897delCA645373050ABCC6c.1978del (p.Ala660LeufsTer28)
n.2040-971del
c.1636del (p.Ala546LeufsTer28)
n.2213del
n.2214del
n.2015del
c.2014del (p.Ala672LeufsTer28)
n.2159del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16182897C>ACA493800235ABCC6c.1977G>T (p.Leu659=)
n.2040-972G>T
c.1635G>T (p.Leu545=)
n.2212G>T
n.2213G>T
n.2014G>T
c.2013G>T (p.Leu671=)
n.2158G>T
 COSMIC
16g.16182897C=CA2210149770ABCC6c.1977G= (p.Leu659=)
n.2040-972G=
c.1635G= (p.Leu545=)
n.2212G=
n.2213G=
n.2014G=
c.2013G= (p.Leu671=)
n.2158G=
16g.16182897C>GCA493800236ABCC6c.1977G>C (p.Leu659=)
n.2040-972G>C
c.1635G>C (p.Leu545=)
n.2212G>C
n.2213G>C
n.2014G>C
c.2013G>C (p.Leu671=)
n.2158G>C
16g.16182897C>TCA7926067ABCC6c.1977G>A (p.Leu659=)
n.2040-972G>A
c.1635G>A (p.Leu545=)
n.2212G>A
n.2213G>A
n.2014G>A
c.2013G>A (p.Leu671=)
n.2158G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182898A>CCA394888782ABCC6c.1976T>G (p.Leu659Arg)
n.2040-973T>G
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.2211T>G
n.2212T>G
n.2013T>G
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
n.2157T>G
16g.16182898A>GCA394888784ABCC6c.1976T>C (p.Leu659Pro)
n.2040-973T>C
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.2211T>C
n.2212T>C
n.2013T>C
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
n.2157T>C
16g.16182898A>TCA394888783ABCC6c.1976T>A (p.Leu659Gln)
n.2040-973T>A
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
n.2211T>A
n.2212T>A
n.2013T>A
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
n.2157T>A
16g.16182899G>ACA493800237ABCC6c.1975C>T (p.Leu659=)
n.2040-974C>T
c.1633C>T (p.Leu545=)
n.2210C>T
n.2211C>T
n.2012C>T
c.2011C>T (p.Leu671=)
n.2156C>T
16g.16182899G>CCA394888785ABCC6c.1975C>G (p.Leu659Val)
n.2040-974C>G
c.1633C>G (p.Leu545Val)
n.2210C>G
n.2211C>G
n.2012C>G
c.2011C>G (p.Leu671Val)
n.2156C>G
16g.16182899G=CA2210149771ABCC6c.1975C= (p.Leu659=)
n.2040-974C=
c.1633C= (p.Leu545=)
n.2210C=
n.2211C=
n.2012C=
c.2011C= (p.Leu671=)
n.2156C=
16g.16182899G>TCA394888786ABCC6c.1975C>A (p.Leu659Met)
n.2040-974C>A
c.1633C>A (p.Leu545Met)
n.2210C>A
n.2211C>A
n.2012C>A
c.2011C>A (p.Leu671Met)
n.2156C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182900C>ACA493800238ABCC6c.1974G>T (p.Leu658=)
n.2040-975G>T
c.1632G>T (p.Leu544=)
n.2209G>T
n.2210G>T
n.2011G>T
c.2010G>T (p.Leu670=)
n.2155G>T
16g.16182900C=CA2210149772ABCC6c.1974G= (p.Leu658=)
n.2040-975G=
c.1632G= (p.Leu544=)
n.2209G=
n.2210G=
n.2011G=
c.2010G= (p.Leu670=)
n.2155G=
16g.16182900C>GCA493800239ABCC6c.1974G>C (p.Leu658=)
n.2040-975G>C
c.1632G>C (p.Leu544=)
n.2209G>C
n.2210G>C
n.2011G>C
c.2010G>C (p.Leu670=)
n.2155G>C
16g.16182900C>TCA493800240ABCC6c.1974G>A (p.Leu658=)
n.2040-975G>A
c.1632G>A (p.Leu544=)
n.2209G>A
n.2210G>A
n.2011G>A
c.2010G>A (p.Leu670=)
n.2155G>A
 dbSNP
16g.16182901A>CCA394888787ABCC6c.1973T>G (p.Leu658Arg)
n.2040-976T>G
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
n.2208T>G
n.2209T>G
n.2010T>G
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
n.2154T>G
16g.16182901A>GCA394888788ABCC6c.1973T>C (p.Leu658Pro)
n.2040-976T>C
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
n.2208T>C
n.2209T>C
n.2010T>C
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
n.2154T>C
16g.16182901A>TCA394888789ABCC6c.1973T>A (p.Leu658Gln)
n.2040-976T>A
c.1631T>A (p.Leu544Gln)
n.2208T>A
n.2209T>A
n.2010T>A
c.2009T>A (p.Leu670Gln)
n.2154T>A
16g.16182902G>ACA493800241ABCC6c.1972C>T (p.Leu658=)
n.2040-977C>T
c.1630C>T (p.Leu544=)
n.2207C>T
n.2208C>T
n.2009C>T
c.2008C>T (p.Leu670=)
n.2153C>T
16g.16182902G>CCA394888790ABCC6c.1972C>G (p.Leu658Val)
n.2040-977C>G
c.1630C>G (p.Leu544Val)
n.2207C>G
n.2208C>G
n.2009C>G
c.2008C>G (p.Leu670Val)
n.2153C>G
16g.16182902G=CA2210149773ABCC6c.1972C= (p.Leu658=)
n.2040-977C=
c.1630C= (p.Leu544=)
n.2207C=
n.2208C=
n.2009C=
c.2008C= (p.Leu670=)
n.2153C=
16g.16182902G>TCA7926068ABCC6c.1972C>A (p.Leu658Met)
n.2040-977C>A
c.1630C>A (p.Leu544Met)
n.2207C>A
n.2208C>A
n.2009C>A
c.2008C>A (p.Leu670Met)
n.2153C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182903A>CCA394888791ABCC6c.1971T>G (p.Cys657Trp)
n.2040-978T>G
c.1629T>G (p.Cys543Trp)
n.2206T>G
n.2207T>G
n.2008T>G
c.2007T>G (p.Cys669Trp)
n.2152T>G
16g.16182903A>GCA493800242ABCC6c.1971T>C (p.Cys657=)
n.2040-978T>C
c.1629T>C (p.Cys543=)
n.2206T>C
n.2207T>C
n.2008T>C
c.2007T>C (p.Cys669=)
n.2152T>C
16g.16182903A>TCA394888792ABCC6c.1971T>A (p.Cys657Ter)
n.2040-978T>A
c.1629T>A (p.Cys543Ter)
n.2206T>A
n.2207T>A
n.2008T>A
c.2007T>A (p.Cys669Ter)
n.2152T>A
16g.16182904C>ACA394888793ABCC6c.1970G>T (p.Cys657Phe)
n.2040-979G>T
c.1628G>T (p.Cys543Phe)
n.2205G>T
n.2206G>T
n.2007G>T
c.2006G>T (p.Cys669Phe)
n.2151G>T
16g.16182904C=CA2210149774ABCC6c.1970G= (p.Cys657=)
n.2040-979G=
c.1628G= (p.Cys543=)
n.2205G=
n.2206G=
n.2007G=
c.2006G= (p.Cys669=)
n.2151G=
16g.16182904C>GCA394888794ABCC6c.1970G>C (p.Cys657Ser)
n.2040-979G>C
c.1628G>C (p.Cys543Ser)
n.2205G>C
n.2206G>C
n.2007G>C
c.2006G>C (p.Cys669Ser)
n.2151G>C
16g.16182904C>TCA394888795ABCC6c.1970G>A (p.Cys657Tyr)
n.2040-979G>A
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
n.2205G>A
n.2206G>A
n.2007G>A
c.2006G>A (p.Cys669Tyr)
n.2151G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.16182905A=CA2210149775ABCC6c.1969T= (p.Cys657=)
n.2040-980T=
c.1627T= (p.Cys543=)
n.2204T=
n.2205T=
n.2006T=
c.2005T= (p.Cys669=)
n.2150T=
16g.16182905A>CCA394888798ABCC6c.1969T>G (p.Cys657Gly)
n.2040-980T>G
c.1627T>G (p.Cys543Gly)
n.2204T>G
n.2205T>G
n.2006T>G
c.2005T>G (p.Cys669Gly)
n.2150T>G
16g.16182905A>GCA394888797ABCC6c.1969T>C (p.Cys657Arg)
n.2040-980T>C
c.1627T>C (p.Cys543Arg)
n.2204T>C
n.2205T>C
n.2006T>C
c.2005T>C (p.Cys669Arg)
n.2150T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182905A>TCA394888796ABCC6c.1969T>A (p.Cys657Ser)
n.2040-980T>A
c.1627T>A (p.Cys543Ser)
n.2204T>A
n.2205T>A
n.2006T>A
c.2005T>A (p.Cys669Ser)
n.2150T>A
16g.16182906G>ACA493800245ABCC6c.1968C>T (p.Gly656=)
n.2040-981C>T
c.1626C>T (p.Gly542=)
n.2203C>T
n.2204C>T
n.2005C>T
c.2004C>T (p.Gly668=)
n.2149C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.16182906G>CCA493800244ABCC6c.1968C>G (p.Gly656=)
n.2040-981C>G
c.1626C>G (p.Gly542=)
n.2203C>G
n.2204C>G
n.2005C>G
c.2004C>G (p.Gly668=)
n.2149C>G
16g.16182906G>TCA493800243ABCC6c.1968C>A (p.Gly656=)
n.2040-981C>A
c.1626C>A (p.Gly542=)
n.2203C>A
n.2204C>A
n.2005C>A
c.2004C>A (p.Gly668=)
n.2149C>A
16g.16182907C>ACA394888799ABCC6c.1967G>T (p.Gly656Val)
n.2040-982G>T
c.1625G>T (p.Gly542Val)
n.2202G>T
n.2203G>T
n.2004G>T
c.2003G>T (p.Gly668Val)
n.2148G>T
16g.16182907C=CA2210149776ABCC6c.1967G= (p.Gly656=)
n.2040-982G=
c.1625G= (p.Gly542=)
n.2202G=
n.2203G=
n.2004G=
c.2003G= (p.Gly668=)
n.2148G=
16g.16182907C>GCA394888800ABCC6c.1967G>C (p.Gly656Ala)
n.2040-982G>C
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
n.2202G>C
n.2203G>C
n.2004G>C
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
n.2148G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182907C>TCA7926069ABCC6c.1967G>A (p.Gly656Asp)
n.2040-982G>A
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
n.2202G>A
n.2203G>A
n.2004G>A
c.2003G>A (p.Gly668Asp)
n.2148G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182908C>ACA394888801ABCC6c.1966G>T (p.Gly656Cys)
n.2040-983G>T
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
n.2201G>T
n.2202G>T
n.2003G>T
c.2002G>T (p.Gly668Cys)
n.2147G>T
16g.16182908C>GCA394888802ABCC6c.1966G>C (p.Gly656Arg)
n.2040-983G>C
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.2201G>C
n.2202G>C
n.2003G>C
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
n.2147G>C
16g.16182908C>TCA394888803ABCC6c.1966G>A (p.Gly656Ser)
n.2040-983G>A
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
n.2201G>A
n.2202G>A
n.2003G>A
c.2002G>A (p.Gly668Ser)
n.2147G>A
 ClinVar
16g.16182909C>ACA394888804ABCC6c.1965G>T (p.Gln655His)
n.2040-984G>T
c.1623G>T (p.Gln541His)
n.2200G>T
n.2201G>T
n.2002G>T
c.2001G>T (p.Gln667His)
n.2146G>T
16g.16182909C>GCA394888805ABCC6c.1965G>C (p.Gln655His)
n.2040-984G>C
c.1623G>C (p.Gln541His)
n.2200G>C
n.2201G>C
n.2002G>C
c.2001G>C (p.Gln667His)
n.2146G>C
16g.16182909C>TCA493800246ABCC6c.1965G>A (p.Gln655=)
n.2040-984G>A
c.1623G>A (p.Gln541=)
n.2200G>A
n.2201G>A
n.2002G>A
c.2001G>A (p.Gln667=)
n.2146G>A
 gnomAD v4
16g.16182913_16182934delCA278648346ABCC6c.1944_1965del
n.2040-1005_2040-984del
c.1602_1623del
n.2179_2200del
n.2180_2201del
n.1981_2002del
c.1980_2001del
n.2125_2146del
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182910T>ACA394888806ABCC6c.1964A>T (p.Gln655Leu)
n.2040-985A>T
c.1622A>T (p.Gln541Leu)
n.2199A>T
n.2200A>T
n.2001A>T
c.2000A>T (p.Gln667Leu)
n.2145A>T
16g.16182910T>CCA278648350ABCC6c.1964A>G (p.Gln655Arg)
n.2040-985A>G
c.1622A>G (p.Gln541Arg)
n.2199A>G
n.2200A>G
n.2001A>G
c.2000A>G (p.Gln667Arg)
n.2145A>G
 ClinVar dbSNP
16g.16182910T>GCA394888807ABCC6c.1964A>C (p.Gln655Pro)
n.2040-985A>C
c.1622A>C (p.Gln541Pro)
n.2199A>C
n.2200A>C
n.2001A>C
c.2000A>C (p.Gln667Pro)
n.2145A>C
16g.16182910T=CA2210149777ABCC6c.1964A= (p.Gln655=)
n.2040-985A=
c.1622A= (p.Gln541=)
n.2199A=
n.2200A=
n.2001A=
c.2000A= (p.Gln667=)
n.2145A=
16g.16182911G>ACA7926071ABCC6c.1963C>T (p.Gln655Ter)
n.2040-986C>T
c.1621C>T (p.Gln541Ter)
n.2198C>T
n.2199C>T
n.2000C>T
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
n.2144C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182911G>CCA394888808ABCC6c.1963C>G (p.Gln655Glu)
n.2040-986C>G
c.1621C>G (p.Gln541Glu)
n.2198C>G
n.2199C>G
n.2000C>G
c.1999C>G (p.Gln667Glu)
n.2144C>G
16g.16182911G=CA2210149779ABCC6c.1963C= (p.Gln655=)
n.2040-986C=
c.1621C= (p.Gln541=)
n.2198C=
n.2199C=
n.2000C=
c.1999C= (p.Gln667=)
n.2144C=
16g.16182911G>TCA7926070ABCC6c.1963C>A (p.Gln655Lys)
n.2040-986C>A
c.1621C>A (p.Gln541Lys)
n.2198C>A
n.2199C>A
n.2000C>A
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
n.2144C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182914dupCA2210149778ABCC6c.1963dup (p.Gln655ProfsTer?)
n.2040-986dup
c.1621dup (p.Gln541ProfsTer?)
n.2198dup
n.2199dup
n.2000dup
c.1999dup (p.Gln667ProfsTer?)
n.2144dup
 dbSNP
16g.16182912G>ACA493800247ABCC6c.1962C>T (p.Pro654=)
n.2040-987C>T
c.1620C>T (p.Pro540=)
n.2197C>T
n.2198C>T
n.1999C>T
c.1998C>T (p.Pro666=)
n.2143C>T
16g.16182912G>CCA493800248ABCC6c.1962C>G (p.Pro654=)
n.2040-987C>G
c.1620C>G (p.Pro540=)
n.2197C>G
n.2198C>G
n.1999C>G
c.1998C>G (p.Pro666=)
n.2143C>G
 gnomAD v4
16g.16182912G>TCA493800249ABCC6c.1962C>A (p.Pro654=)
n.2040-987C>A
c.1620C>A (p.Pro540=)
n.2197C>A
n.2198C>A
n.1999C>A
c.1998C>A (p.Pro666=)
n.2143C>A
16g.16182913G>ACA7926072ABCC6c.1961C>T (p.Pro654Leu)
n.2040-988C>T
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
n.2196C>T
n.2197C>T
n.1998C>T
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
n.2142C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182913G>CCA394888810ABCC6c.1961C>G (p.Pro654Arg)
n.2040-988C>G
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
n.2196C>G
n.2197C>G
n.1998C>G
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
n.2142C>G
 gnomAD v4
16g.16182913G=CA2210127748ABCC6c.1961C= (p.Pro654=)
n.2040-988C=
c.1619C= (p.Pro540=)
n.2196C=
n.2197C=
n.1998C=
c.1997C= (p.Pro666=)
n.2142C=
16g.16182913G>TCA394888809ABCC6c.1961C>A (p.Pro654His)
n.2040-988C>A
c.1619C>A (p.Pro540His)
n.2196C>A
n.2197C>A
n.1998C>A
c.1997C>A (p.Pro666His)
n.2142C>A
16g.16182914G>ACA394888811ABCC6c.1960C>T (p.Pro654Ser)
n.2040-989C>T
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
n.2195C>T
n.2196C>T
n.1997C>T
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
n.2141C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.16182914G>CCA394888812ABCC6c.1960C>G (p.Pro654Ala)
n.2040-989C>G
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
n.2195C>G
n.2196C>G
n.1997C>G
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
n.2141C>G
16g.16182914G>TCA394888813ABCC6c.1960C>A (p.Pro654Thr)
n.2040-989C>A
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
n.2195C>A
n.2196C>A
n.1997C>A
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
n.2141C>A
 gnomAD v4
16g.16182915C>ACA493800250ABCC6c.1959G>T (p.Val653=)
n.2040-990G>T
c.1617G>T (p.Val539=)
n.2194G>T
n.2195G>T
n.1996G>T
c.1995G>T (p.Val665=)
n.2140G>T
16g.16182915C>GCA493800251ABCC6c.1959G>C (p.Val653=)
n.2040-990G>C
c.1617G>C (p.Val539=)
n.2194G>C
n.2195G>C
n.1996G>C
c.1995G>C (p.Val665=)
n.2140G>C
16g.16182915C>TCA493800252ABCC6c.1959G>A (p.Val653=)
n.2040-990G>A
c.1617G>A (p.Val539=)
n.2194G>A
n.2195G>A
n.1996G>A
c.1995G>A (p.Val665=)
n.2140G>A
 gnomAD v4
16g.16182916A>CCA394888814ABCC6c.1958T>G (p.Val653Gly)
n.2040-991T>G
c.1616T>G (p.Val539Gly)
n.2193T>G
n.2194T>G
n.1995T>G
c.1994T>G (p.Val665Gly)
n.2139T>G
16g.16182916A>GCA394888815ABCC6c.1958T>C (p.Val653Ala)
n.2040-991T>C
c.1616T>C (p.Val539Ala)
n.2193T>C
n.2194T>C
n.1995T>C
c.1994T>C (p.Val665Ala)
n.2139T>C
16g.16182916A>TCA394888816ABCC6c.1958T>A (p.Val653Glu)
n.2040-991T>A
c.1616T>A (p.Val539Glu)
n.2193T>A
n.2194T>A
n.1995T>A
c.1994T>A (p.Val665Glu)
n.2139T>A
16g.16182917C>ACA7926073ABCC6c.1957G>T (p.Val653Leu)
n.2040-992G>T
c.1615G>T (p.Val539Leu)
n.2192G>T
n.2193G>T
n.1994G>T
c.1993G>T (p.Val665Leu)
n.2138G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182917C=CA2210127754ABCC6c.1957G= (p.Val653=)
n.2040-992G=
c.1615G= (p.Val539=)
n.2192G=
n.2193G=
n.1994G=
c.1993G= (p.Val665=)
n.2138G=
16g.16182917C>GCA394888817ABCC6c.1957G>C (p.Val653Leu)
n.2040-992G>C
c.1615G>C (p.Val539Leu)
n.2192G>C
n.2193G>C
n.1994G>C
c.1993G>C (p.Val665Leu)
n.2138G>C
16g.16182917C>TCA394888818ABCC6c.1957G>A (p.Val653Met)
n.2040-992G>A
c.1615G>A (p.Val539Met)
n.2192G>A
n.2193G>A
n.1994G>A
c.1993G>A (p.Val665Met)
n.2138G>A
16g.16182918C>ACA493800253ABCC6c.1956G>T (p.Thr652=)
n.2040-993G>T
c.1614G>T (p.Thr538=)
n.2191G>T
n.2192G>T
n.1993G>T
c.1992G>T (p.Thr664=)
n.2137G>T
16g.16182918C=CA2210127759ABCC6c.1956G= (p.Thr652=)
n.2040-993G=
c.1614G= (p.Thr538=)
n.2191G=
n.2192G=
n.1993G=
c.1992G= (p.Thr664=)
n.2137G=
16g.16182918C>GCA7926074ABCC6c.1956G>C (p.Thr652=)
n.2040-993G>C
c.1614G>C (p.Thr538=)
n.2191G>C
n.2192G>C
n.1993G>C
c.1992G>C (p.Thr664=)
n.2137G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182918C>TCA7926075ABCC6c.1956G>A (p.Thr652=)
n.2040-993G>A
c.1614G>A (p.Thr538=)
n.2191G>A
n.2192G>A
n.1993G>A
c.1992G>A (p.Thr664=)
n.2137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182919G>ACA7926076ABCC6c.1955C>T (p.Thr652Met)
n.2040-994C>T
c.1613C>T (p.Thr538Met)
n.2190C>T
n.2191C>T
n.1992C>T
c.1991C>T (p.Thr664Met)
n.2136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182919G>CCA394888819ABCC6c.1955C>G (p.Thr652Arg)
n.2040-994C>G
c.1613C>G (p.Thr538Arg)
n.2190C>G
n.2191C>G
n.1992C>G
c.1991C>G (p.Thr664Arg)
n.2136C>G
16g.16182919G=CA2210127767ABCC6c.1955C= (p.Thr652=)
n.2040-994C=
c.1613C= (p.Thr538=)
n.2190C=
n.2191C=
n.1992C=
c.1991C= (p.Thr664=)
n.2136C=
16g.16182919G>TCA394888820ABCC6c.1955C>A (p.Thr652Lys)
n.2040-994C>A
c.1613C>A (p.Thr538Lys)
n.2190C>A
n.2191C>A
n.1992C>A
c.1991C>A (p.Thr664Lys)
n.2136C>A
16g.16182920T>ACA394888823ABCC6c.1954A>T (p.Thr652Ser)
n.2040-995A>T
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
n.2189A>T
n.2190A>T
n.1991A>T
c.1990A>T (p.Thr664Ser)
n.2135A>T
16g.16182920T>CCA394888821ABCC6c.1954A>G (p.Thr652Ala)
n.2040-995A>G
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
n.2189A>G
n.2190A>G
n.1991A>G
c.1990A>G (p.Thr664Ala)
n.2135A>G
 gnomAD v4
16g.16182920T>GCA394888822ABCC6c.1954A>C (p.Thr652Pro)
n.2040-995A>C
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
n.2189A>C
n.2190A>C
n.1991A>C
c.1990A>C (p.Thr664Pro)
n.2135A>C
16g.16182921G>ACA493800254ABCC6c.1953C>T (p.Leu651=)
n.2040-996C>T
c.1611C>T (p.Leu537=)
n.2188C>T
n.2189C>T
n.1990C>T
c.1989C>T (p.Leu663=)
n.2134C>T
16g.16182921G>CCA493800255ABCC6c.1953C>G (p.Leu651=)
n.2040-996C>G
c.1611C>G (p.Leu537=)
n.2188C>G
n.2189C>G
n.1990C>G
c.1989C>G (p.Leu663=)
n.2134C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.16182921G>TCA493800256ABCC6c.1953C>A (p.Leu651=)
n.2040-996C>A
c.1611C>A (p.Leu537=)
n.2188C>A
n.2189C>A
n.1990C>A
c.1989C>A (p.Leu663=)
n.2134C>A
16g.16182922A=CA2210127771ABCC6c.1952T= (p.Leu651=)
n.2040-997T=
c.1610T= (p.Leu537=)
n.2187T=
n.2188T=
n.1989T=
c.1988T= (p.Leu663=)
n.2133T=
16g.16182922A>CCA394888824ABCC6c.1952T>G (p.Leu651Arg)
n.2040-997T>G
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
n.2187T>G
n.2188T>G
n.1989T>G
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
n.2133T>G
 dbSNP
16g.16182922A>GCA394888825ABCC6c.1952T>C (p.Leu651Pro)
n.2040-997T>C
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
n.2187T>C
n.2188T>C
n.1989T>C
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
n.2133T>C
16g.16182922A>TCA394888826ABCC6c.1952T>A (p.Leu651His)
n.2040-997T>A
c.1610T>A (p.Leu537His)
n.2187T>A
n.2188T>A
n.1989T>A
c.1988T>A (p.Leu663His)
n.2133T>A
16g.16182923G>ACA7926077ABCC6c.1951C>T (p.Leu651Phe)
n.2040-998C>T
c.1609C>T (p.Leu537Phe)
n.2186C>T
n.2187C>T
n.1988C>T
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
n.2132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182923G>CCA394888827ABCC6c.1951C>G (p.Leu651Val)
n.2040-998C>G
c.1609C>G (p.Leu537Val)
n.2186C>G
n.2187C>G
n.1988C>G
c.1987C>G (p.Leu663Val)
n.2132C>G
16g.16182923G=CA2210127775ABCC6c.1951C= (p.Leu651=)
n.2040-998C=
c.1609C= (p.Leu537=)
n.2186C=
n.2187C=
n.1988C=
c.1987C= (p.Leu663=)
n.2132C=
16g.16182923G>TCA394888828ABCC6c.1951C>A (p.Leu651Ile)
n.2040-998C>A
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
n.2186C>A
n.2187C>A
n.1988C>A
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
n.2132C>A
16g.16182924G>ACA7926078ABCC6c.1950C>T (p.Asn650=)
n.2040-999C>T
c.1608C>T (p.Asn536=)
n.2185C>T
n.2186C>T
n.1987C>T
c.1986C>T (p.Asn662=)
n.2131C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16182924G>CCA394888829ABCC6c.1950C>G (p.Asn650Lys)
n.2040-999C>G
c.1608C>G (p.Asn536Lys)
n.2185C>G
n.2186C>G
n.1987C>G
c.1986C>G (p.Asn662Lys)
n.2131C>G
16g.16182924G=CA2210127777ABCC6c.1950C= (p.Asn650=)
n.2040-999C=
c.1608C= (p.Asn536=)
n.2185C=
n.2186C=
n.1987C=
c.1986C= (p.Asn662=)
n.2131C=
16g.16182924G>TCA394888830ABCC6c.1950C>A (p.Asn650Lys)
n.2040-999C>A
c.1608C>A (p.Asn536Lys)
n.2185C>A
n.2186C>A
n.1987C>A
c.1986C>A (p.Asn662Lys)
n.2131C>A
16g.16182925T>ACA394888831ABCC6c.1949A>T (p.Asn650Ile)
n.2040-1000A>T
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
n.2184A>T
n.2185A>T
n.1986A>T
c.1985A>T (p.Asn662Ile)
n.2130A>T
 gnomAD v4
16g.16182925T>CCA394888832ABCC6c.1949A>G (p.Asn650Ser)
n.2040-1000A>G
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
n.2184A>G
n.2185A>G
n.1986A>G
c.1985A>G (p.Asn662Ser)
n.2130A>G
16g.16182925T>GCA394888833ABCC6c.1949A>C (p.Asn650Thr)
n.2040-1000A>C
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
n.2184A>C
n.2185A>C
n.1986A>C
c.1985A>C (p.Asn662Thr)
n.2130A>C
16g.16182926T>ACA394888834ABCC6c.1948A>T (p.Asn650Tyr)
n.2040-1001A>T
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
n.2183A>T
n.2184A>T
n.1985A>T
c.1984A>T (p.Asn662Tyr)
n.2129A>T
16g.16182926T>CCA394888836ABCC6c.1948A>G (p.Asn650Asp)
n.2040-1001A>G
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
n.2183A>G
n.2184A>G
n.1985A>G
c.1984A>G (p.Asn662Asp)
n.2129A>G
16g.16182926T>GCA394888835ABCC6c.1948A>C (p.Asn650His)
n.2040-1001A>C
c.1606A>C (p.Asn536His)
n.2183A>C
n.2184A>C
n.1985A>C
c.1984A>C (p.Asn662His)
n.2129A>C
16g.16182927T>ACA493800258ABCC6c.1947A>T (p.Ile649=)
n.2040-1002A>T
c.1605A>T (p.Ile535=)
n.2182A>T
n.2183A>T
n.1984A>T
c.1983A>T (p.Ile661=)
n.2128A>T
16g.16182927T>CCA394888837ABCC6c.1947A>G (p.Ile649Met)
n.2040-1002A>G
c.1605A>G (p.Ile535Met)
n.2182A>G
n.2183A>G
n.1984A>G
c.1983A>G (p.Ile661Met)
n.2128A>G
16g.16182927T>GCA493800257ABCC6c.1947A>C (p.Ile649=)
n.2040-1002A>C
c.1605A>C (p.Ile535=)
n.2182A>C
n.2183A>C
n.1984A>C
c.1983A>C (p.Ile661=)
n.2128A>C
16g.16182928A>CCA394888838ABCC6c.1946T>G (p.Ile649Arg)
n.2040-1003T>G
c.1604T>G (p.Ile535Arg)
n.2181T>G
n.2182T>G
n.1983T>G
c.1982T>G (p.Ile661Arg)
n.2127T>G
16g.16182928A>GCA394888839ABCC6c.1946T>C (p.Ile649Thr)
n.2040-1003T>C
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
n.2181T>C
n.2182T>C
n.1983T>C
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
n.2127T>C
16g.16182928A>TCA394888840ABCC6c.1946T>A (p.Ile649Lys)
n.2040-1003T>A
c.1604T>A (p.Ile535Lys)
n.2181T>A
n.2182T>A
n.1983T>A
c.1982T>A (p.Ile661Lys)
n.2127T>A
16g.16182929T>ACA394888841ABCC6c.1945A>T (p.Ile649Leu)
n.2040-1004A>T
c.1603A>T (p.Ile535Leu)
n.2180A>T
n.2181A>T
n.1982A>T
c.1981A>T (p.Ile661Leu)
n.2126A>T
16g.16182929T>CCA394888842ABCC6c.1945A>G (p.Ile649Val)
n.2040-1004A>G
c.1603A>G (p.Ile535Val)
n.2180A>G
n.2181A>G
n.1982A>G
c.1981A>G (p.Ile661Val)
n.2126A>G
16g.16182929T>GCA394888843ABCC6c.1945A>C (p.Ile649Leu)
n.2040-1004A>C
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
n.2180A>C
n.2181A>C
n.1982A>C
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
n.2126A>C
16g.16182930T>ACA394888844ABCC6c.1944A>T (p.Arg648Ser)
n.2040-1005A>T
c.1602A>T (p.Arg534Ser)
n.2179A>T
n.2180A>T
n.1981A>T
c.1980A>T (p.Arg660Ser)
n.2125A>T
16g.16182930T>CCA493800259ABCC6c.1944A>G (p.Arg648=)
n.2040-1005A>G
c.1602A>G (p.Arg534=)
n.2179A>G
n.2180A>G
n.1981A>G
c.1980A>G (p.Arg660=)
n.2125A>G
16g.16182930T>GCA394888845ABCC6c.1944A>C (p.Arg648Ser)
n.2040-1005A>C
c.1602A>C (p.Arg534Ser)
n.2179A>C
n.2180A>C
n.1981A>C
c.1980A>C (p.Arg660Ser)
n.2125A>C
16g.16182931C>ACA394888846ABCC6c.1944-1G>T (n.1944-1G>T)
n.2040-1006G>T
c.1602-1G>T (n.1602-1G>T)
n.2179-1G>T
n.2180-1G>T
n.1981-1G>T
c.1980-1G>T (n.1980-1G>T)
n.2125-1G>T
16g.16182931C=CA2210127781ABCC6c.1944-1G= (n.1944-1G=)
n.2040-1006G=
c.1602-1G= (n.1602-1G=)
n.2179-1G=
n.2180-1G=
n.1981-1G=
c.1980-1G= (n.1980-1G=)
n.2125-1G=
16g.16182931C>GCA394888847ABCC6c.1944-1G>C (n.1944-1G>C)
n.2040-1006G>C
c.1602-1G>C (n.1602-1G>C)
n.2179-1G>C
n.2180-1G>C
n.1981-1G>C
c.1980-1G>C (n.1980-1G>C)
n.2125-1G>C
 ClinVar dbSNP
16g.16182931C>TCA394888848ABCC6c.1944-1G>A (n.1944-1G>A)
n.2040-1006G>A
c.1602-1G>A (n.1602-1G>A)
n.2179-1G>A
n.2180-1G>A
n.1981-1G>A
c.1980-1G>A (n.1980-1G>A)
n.2125-1G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.16182932T>ACA394888851ABCC6c.1944-2A>T (n.1944-2A>T)
n.2040-1007A>T
c.1602-2A>T (n.1602-2A>T)
n.2179-2A>T
n.2180-2A>T
n.1981-2A>T
c.1980-2A>T (n.1980-2A>T)
n.2125-2A>T
16g.16182932T>CCA394888849ABCC6c.1944-2A>G (n.1944-2A>G)
n.2040-1007A>G
c.1602-2A>G (n.1602-2A>G)
n.2179-2A>G
n.2180-2A>G
n.1981-2A>G
c.1980-2A>G (n.1980-2A>G)
n.2125-2A>G
16g.16182932T>GCA394888850ABCC6c.1944-2A>C (n.1944-2A>C)
n.2040-1007A>C
c.1602-2A>C (n.1602-2A>C)
n.2179-2A>C
n.2180-2A>C
n.1981-2A>C
c.1980-2A>C (n.1980-2A>C)
n.2125-2A>C
16g.16182933G>CCA2631971424ABCC6c.1944-3C>G (n.1944-3C>G)
n.2040-1008C>G
c.1602-3C>G (n.1602-3C>G)
n.2179-3C>G
n.2180-3C>G
n.1981-3C>G
c.1980-3C>G (n.1980-3C>G)
n.2125-3C>G
 gnomAD v4
16g.16182935A=CA2210127788ABCC6c.1944-5T= (n.1944-5T=)
n.2040-1010T=
c.1602-5T= (n.1602-5T=)
n.2179-5T=
n.2180-5T=
n.1981-5T=
c.1980-5T= (n.1980-5T=)
n.2125-5T=
16g.16182935A>GCA278648406ABCC6c.1944-5T>C (n.1944-5T>C)
n.2040-1010T>C
c.1602-5T>C (n.1602-5T>C)
n.2179-5T>C
n.2180-5T>C
n.1981-5T>C
c.1980-5T>C (n.1980-5T>C)
n.2125-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182937A=CA2210127790ABCC6c.1944-7T= (n.1944-7T=)
n.2040-1012T=
c.1602-7T= (n.1602-7T=)
n.2179-7T=
n.2180-7T=
n.1981-7T=
c.1980-7T= (n.1980-7T=)
n.2125-7T=
16g.16182937A>GCA7926079ABCC6c.1944-7T>C (n.1944-7T>C)
n.2040-1012T>C
c.1602-7T>C (n.1602-7T>C)
n.2179-7T>C
n.2180-7T>C
n.1981-7T>C
c.1980-7T>C (n.1980-7T>C)
n.2125-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182938C=CA2210127792ABCC6c.1944-8G= (n.1944-8G=)
n.2040-1013G=
c.1602-8G= (n.1602-8G=)
n.2179-8G=
n.2180-8G=
n.1981-8G=
c.1980-8G= (n.1980-8G=)
n.2125-8G=
16g.16182938C>GCA975121027ABCC6c.1944-8G>C (n.1944-8G>C)
n.2040-1013G>C
c.1602-8G>C (n.1602-8G>C)
n.2179-8G>C
n.2180-8G>C
n.1981-8G>C
c.1980-8G>C (n.1980-8G>C)
n.2125-8G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182938C>TCA7926080ABCC6c.1944-8G>A (n.1944-8G>A)
n.2040-1013G>A
c.1602-8G>A (n.1602-8G>A)
n.2179-8G>A
n.2180-8G>A
n.1981-8G>A
c.1980-8G>A (n.1980-8G>A)
n.2125-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182939G>ACA7926081ABCC6c.1944-9C>T (n.1944-9C>T)
n.2040-1014C>T
c.1602-9C>T (n.1602-9C>T)
n.2179-9C>T
n.2180-9C>T
n.1981-9C>T
c.1980-9C>T (n.1980-9C>T)
n.2125-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182939G=CA2210127796ABCC6c.1944-9C= (n.1944-9C=)
n.2040-1014C=
c.1602-9C= (n.1602-9C=)
n.2179-9C=
n.2180-9C=
n.1981-9C=
c.1980-9C= (n.1980-9C=)
n.2125-9C=
16g.16182939G>TCA278648421ABCC6c.1944-9C>A (n.1944-9C>A)
n.2040-1014C>A
c.1602-9C>A (n.1602-9C>A)
n.2179-9C>A
n.2180-9C>A
n.1981-9C>A
c.1980-9C>A (n.1980-9C>A)
n.2125-9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182940C>ACA621656558ABCC6c.1944-10G>T (n.1944-10G>T)
n.2040-1015G>T
c.1602-10G>T (n.1602-10G>T)
n.2179-10G>T
n.2180-10G>T
n.1981-10G>T
c.1980-10G>T (n.1980-10G>T)
n.2125-10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182940C=CA2210127800ABCC6c.1944-10G= (n.1944-10G=)
n.2040-1015G=
c.1602-10G= (n.1602-10G=)
n.2179-10G=
n.2180-10G=
n.1981-10G=
c.1980-10G= (n.1980-10G=)
n.2125-10G=
16g.16182940C>GCA7926082ABCC6c.1944-10G>C (n.1944-10G>C)
n.2040-1015G>C
c.1602-10G>C (n.1602-10G>C)
n.2179-10G>C
n.2180-10G>C
n.1981-10G>C
c.1980-10G>C (n.1980-10G>C)
n.2125-10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182940C>TCA621656559ABCC6c.1944-10G>A (n.1944-10G>A)
n.2040-1015G>A
c.1602-10G>A (n.1602-10G>A)
n.2179-10G>A
n.2180-10G>A
n.1981-10G>A
c.1980-10G>A (n.1980-10G>A)
n.2125-10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182941A=CA2210127802ABCC6c.1944-11T= (n.1944-11T=)
n.2040-1016T=
c.1602-11T= (n.1602-11T=)
n.2179-11T=
n.2180-11T=
n.1981-11T=
c.1980-11T= (n.1980-11T=)
n.2125-11T=
16g.16182941A>CCA2575924950ABCC6c.1944-11T>G (n.1944-11T>G)
n.2040-1016T>G
c.1602-11T>G (n.1602-11T>G)
n.2179-11T>G
n.2180-11T>G
n.1981-11T>G
c.1980-11T>G (n.1980-11T>G)
n.2125-11T>G
 gnomAD v4
16g.16182941A>GCA621656560ABCC6c.1944-11T>C (n.1944-11T>C)
n.2040-1016T>C
c.1602-11T>C (n.1602-11T>C)
n.2179-11T>C
n.2180-11T>C
n.1981-11T>C
c.1980-11T>C (n.1980-11T>C)
n.2125-11T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.16182942A=CA2210127806ABCC6c.1944-12T= (n.1944-12T=)
n.2040-1017T=
c.1602-12T= (n.1602-12T=)
n.2179-12T=
n.2180-12T=
n.1981-12T=
c.1980-12T= (n.1980-12T=)
n.2125-12T=
16g.16182942A>GCA2210127807ABCC6c.1944-12T>C (n.1944-12T>C)
n.2040-1017T>C
c.1602-12T>C (n.1602-12T>C)
n.2179-12T>C
n.2180-12T>C
n.1981-12T>C
c.1980-12T>C (n.1980-12T>C)
n.2125-12T>C
 dbSNP
16g.16182943G>ACA2631971440ABCC6c.1944-13C>T (n.1944-13C>T)
n.2040-1018C>T
c.1602-13C>T (n.1602-13C>T)
n.2179-13C>T
n.2180-13C>T
n.1981-13C>T
c.1980-13C>T (n.1980-13C>T)
n.2125-13C>T
 gnomAD v4
16g.16182945G>ACA278648447ABCC6c.1944-15C>T (n.1944-15C>T)
n.2040-1020C>T
c.1602-15C>T (n.1602-15C>T)
n.2179-15C>T
n.2180-15C>T
n.1981-15C>T
c.1980-15C>T (n.1980-15C>T)
n.2125-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182945G>CCA2631971445ABCC6c.1944-15C>G (n.1944-15C>G)
n.2040-1020C>G
c.1602-15C>G (n.1602-15C>G)
n.2179-15C>G
n.2180-15C>G
n.1981-15C>G
c.1980-15C>G (n.1980-15C>G)
n.2125-15C>G
 gnomAD v4
16g.16182945G=CA2210127808ABCC6c.1944-15C= (n.1944-15C=)
n.2040-1020C=
c.1602-15C= (n.1602-15C=)
n.2179-15C=
n.2180-15C=
n.1981-15C=
c.1980-15C= (n.1980-15C=)
n.2125-15C=
16g.16182948dupCA2631971442ABCC6c.1944-15dup (n.1944-15dup)
n.2040-1020dup
c.1602-15dup (n.1602-15dup)
n.2179-15dup
n.2180-15dup
n.1981-15dup
c.1980-15dup (n.1980-15dup)
n.2125-15dup
 gnomAD v4
16g.16182946G>ACA656771800ABCC6c.1944-16C>T (n.1944-16C>T)
n.2040-1021C>T
c.1602-16C>T (n.1602-16C>T)
n.2179-16C>T
n.2180-16C>T
n.1981-16C>T
c.1980-16C>T (n.1980-16C>T)
n.2125-16C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.16182948G>CCA975121045ABCC6c.1944-18C>G (n.1944-18C>G)
n.2040-1023C>G
c.1602-18C>G (n.1602-18C>G)
n.2179-18C>G
n.2180-18C>G
n.1981-18C>G
c.1980-18C>G (n.1980-18C>G)
n.2125-18C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182948G=CA2210127811ABCC6c.1944-18C= (n.1944-18C=)
n.2040-1023C=
c.1602-18C= (n.1602-18C=)
n.2179-18C=
n.2180-18C=
n.1981-18C=
c.1980-18C= (n.1980-18C=)
n.2125-18C=
16g.16182949A>GCA2631971448ABCC6c.1944-19T>C (n.1944-19T>C)
n.2040-1024T>C
c.1602-19T>C (n.1602-19T>C)
n.2179-19T>C
n.2180-19T>C
n.1981-19T>C
c.1980-19T>C (n.1980-19T>C)
n.2125-19T>C
 gnomAD v4
16g.16182949dupCA2210127812ABCC6c.1944-19dup (n.1944-19dup)
n.2040-1024dup
c.1602-19dup (n.1602-19dup)
n.2179-19dup
n.2180-19dup
n.1981-19dup
c.1980-19dup (n.1980-19dup)
n.2125-19dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.16182950G>ACA2631971451ABCC6c.1944-20C>T (n.1944-20C>T)
n.2040-1025C>T
c.1602-20C>T (n.1602-20C>T)
n.2179-20C>T
n.2180-20C>T
n.1981-20C>T
c.1980-20C>T (n.1980-20C>T)
n.2125-20C>T
 gnomAD v4
16g.16182950G>CCA621656561ABCC6c.1944-20C>G (n.1944-20C>G)
n.2040-1025C>G
c.1602-20C>G (n.1602-20C>G)
n.2179-20C>G
n.2180-20C>G
n.1981-20C>G
c.1980-20C>G (n.1980-20C>G)
n.2125-20C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182950G=CA2210127813ABCC6c.1944-20C= (n.1944-20C=)
n.2040-1025C=
c.1602-20C= (n.1602-20C=)
n.2179-20C=
n.2180-20C=
n.1981-20C=
c.1980-20C= (n.1980-20C=)
n.2125-20C=
16g.16182951A=CA2210127814ABCC6c.1944-21T= (n.1944-21T=)
n.2040-1026T=
c.1602-21T= (n.1602-21T=)
n.2179-21T=
n.2180-21T=
n.1981-21T=
c.1980-21T= (n.1980-21T=)
n.2125-21T=
16g.16182951A>GCA2631971453ABCC6c.1944-21T>C (n.1944-21T>C)
n.2040-1026T>C
c.1602-21T>C (n.1602-21T>C)
n.2179-21T>C
n.2180-21T>C
n.1981-21T>C
c.1980-21T>C (n.1980-21T>C)
n.2125-21T>C
 gnomAD v4
16g.16182951A>TCA2210127816ABCC6c.1944-21T>A (n.1944-21T>A)
n.2040-1026T>A
c.1602-21T>A (n.1602-21T>A)
n.2179-21T>A
n.2180-21T>A
n.1981-21T>A
c.1980-21T>A (n.1980-21T>A)
n.2125-21T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16182952C>TCA2732121774ABCC6c.1944-22G>A (n.1944-22G>A)
n.2040-1027G>A
c.1602-22G>A (n.1602-22G>A)
n.2179-22G>A
n.2180-22G>A
n.1981-22G>A
c.1980-22G>A (n.1980-22G>A)
n.2125-22G>A
 dbSNP
16g.16182954T>CCA7926083ABCC6c.1944-24A>G (n.1944-24A>G)
n.2040-1029A>G
c.1602-24A>G (n.1602-24A>G)
n.2179-24A>G
n.2180-24A>G
n.1981-24A>G
c.1980-24A>G (n.1980-24A>G)
n.2125-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182954T=CA2210127817ABCC6c.1944-24A= (n.1944-24A=)
n.2040-1029A=
c.1602-24A= (n.1602-24A=)
n.2179-24A=
n.2180-24A=
n.1981-24A=
c.1980-24A= (n.1980-24A=)
n.2125-24A=
16g.16182955G>ACA2806039793ABCC6c.1944-25C>T (n.1944-25C>T)
n.2040-1030C>T
c.1602-25C>T (n.1602-25C>T)
n.2179-25C>T
n.2180-25C>T
n.1981-25C>T
c.1980-25C>T (n.1980-25C>T)
n.2125-25C>T
16g.16182955G>TCA2549379365ABCC6c.1944-25C>A (n.1944-25C>A)
n.2040-1030C>A
c.1602-25C>A (n.1602-25C>A)
n.2179-25C>A
n.2180-25C>A
n.1981-25C>A
c.1980-25C>A (n.1980-25C>A)
n.2125-25C>A
16g.16182956A=CA2210127819ABCC6c.1944-26T= (n.1944-26T=)
n.2040-1031T=
c.1602-26T= (n.1602-26T=)
n.2179-26T=
n.2180-26T=
n.1981-26T=
c.1980-26T= (n.1980-26T=)
n.2125-26T=
16g.16182956A>GCA975121049ABCC6c.1944-26T>C (n.1944-26T>C)
n.2040-1031T>C
c.1602-26T>C (n.1602-26T>C)
n.2179-26T>C
n.2180-26T>C
n.1981-26T>C
c.1980-26T>C (n.1980-26T>C)
n.2125-26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182957C=CA2210127820ABCC6c.1944-27G= (n.1944-27G=)
n.2040-1032G=
c.1602-27G= (n.1602-27G=)
n.2179-27G=
n.2180-27G=
n.1981-27G=
c.1980-27G= (n.1980-27G=)
n.2125-27G=
16g.16182957C>GCA621656562ABCC6c.1944-27G>C (n.1944-27G>C)
n.2040-1032G>C
c.1602-27G>C (n.1602-27G>C)
n.2179-27G>C
n.2180-27G>C
n.1981-27G>C
c.1980-27G>C (n.1980-27G>C)
n.2125-27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182957C>TCA7926084ABCC6c.1944-27G>A (n.1944-27G>A)
n.2040-1032G>A
c.1602-27G>A (n.1602-27G>A)
n.2179-27G>A
n.2180-27G>A
n.1981-27G>A
c.1980-27G>A (n.1980-27G>A)
n.2125-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16182958C>TCA2631971454ABCC6c.1944-28G>A (n.1944-28G>A)
n.2040-1033G>A
c.1602-28G>A (n.1602-28G>A)
n.2179-28G>A
n.2180-28G>A
n.1981-28G>A
c.1980-28G>A (n.1980-28G>A)
n.2125-28G>A
 gnomAD v4
16g.16182958_16182962delinsCTTGGCA2210127821ABCC6c.1944-32_1944-28delinsCCAAG (n.1944-32_1944-28delinsCCAAG)
n.2040-1037_2040-1033delinsCCAAG
c.1602-32_1602-28delinsCCAAG (n.1602-32_1602-28delinsCCAAG)
n.2179-32_2179-28delinsCCAAG
n.2180-32_2180-28delinsCCAAG
n.1981-32_1981-28delinsCCAAG
c.1980-32_1980-28delinsCCAAG (n.1980-32_1980-28delinsCCAAG)
n.2125-32_2125-28delinsCCAAG
16g.16182961_16182964delCA7926085ABCC6c.1944-32_1944-29del (n.1944-32_1944-29del)
n.2040-1037_2040-1034del
c.1602-32_1602-29del (n.1602-32_1602-29del)
n.2179-32_2179-29del
n.2180-32_2180-29del
n.1981-32_1981-29del
c.1980-32_1980-29del (n.1980-32_1980-29del)
n.2125-32_2125-29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182959_16182968delinsTTGGTTAGGGCA2210127823ABCC6c.1944-38_1944-29delinsCCCTAACCAA (n.1944-38_1944-29delinsCCCTAACCAA)
n.2040-1043_2040-1034delinsCCCTAACCAA
c.1602-38_1602-29delinsCCCTAACCAA (n.1602-38_1602-29delinsCCCTAACCAA)
n.2179-38_2179-29delinsCCCTAACCAA
n.2180-38_2180-29delinsCCCTAACCAA
n.1981-38_1981-29delinsCCCTAACCAA
c.1980-38_1980-29delinsCCCTAACCAA (n.1980-38_1980-29delinsCCCTAACCAA)
n.2125-38_2125-29delinsCCCTAACCAA
16g.16182960_16182966delinsTGGTTAGCA2210127825ABCC6c.1944-36_1944-30delinsCTAACCA (n.1944-36_1944-30delinsCTAACCA)
n.2040-1041_2040-1035delinsCTAACCA
c.1602-36_1602-30delinsCTAACCA (n.1602-36_1602-30delinsCTAACCA)
n.2179-36_2179-30delinsCTAACCA
n.2180-36_2180-30delinsCTAACCA
n.1981-36_1981-30delinsCTAACCA
c.1980-36_1980-30delinsCTAACCA (n.1980-36_1980-30delinsCTAACCA)
n.2125-36_2125-30delinsCTAACCA
16g.16182961_16182969delCA718555541ABCC6c.1944-38_1944-30del (n.1944-38_1944-30del)
n.2040-1043_2040-1035del
c.1602-38_1602-30del (n.1602-38_1602-30del)
n.2179-38_2179-30del
n.2180-38_2180-30del
n.1981-38_1981-30del
c.1980-38_1980-30del (n.1980-38_1980-30del)
n.2125-38_2125-30del
 dbSNP
16g.16182965_16182970delCA621656564ABCC6c.1944-36_1944-31del (n.1944-36_1944-31del)
n.2040-1041_2040-1036del
c.1602-36_1602-31del (n.1602-36_1602-31del)
n.2179-36_2179-31del
n.2180-36_2180-31del
n.1981-36_1981-31del
c.1980-36_1980-31del (n.1980-36_1980-31del)
n.2125-36_2125-31del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182962G>ACA2210127828ABCC6c.1944-32C>T (n.1944-32C>T)
n.2040-1037C>T
c.1602-32C>T (n.1602-32C>T)
n.2179-32C>T
n.2180-32C>T
n.1981-32C>T
c.1980-32C>T (n.1980-32C>T)
n.2125-32C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16182962G=CA2210127827ABCC6c.1944-32C= (n.1944-32C=)
n.2040-1037C=
c.1602-32C= (n.1602-32C=)
n.2179-32C=
n.2180-32C=
n.1981-32C=
c.1980-32C= (n.1980-32C=)
n.2125-32C=
16g.16182963T>CCA621656565ABCC6c.1944-33A>G (n.1944-33A>G)
n.2040-1038A>G
c.1602-33A>G (n.1602-33A>G)
n.2179-33A>G
n.2180-33A>G
n.1981-33A>G
c.1980-33A>G (n.1980-33A>G)
n.2125-33A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.16182963T=CA2210127829ABCC6c.1944-33A= (n.1944-33A=)
n.2040-1038A=
c.1602-33A= (n.1602-33A=)
n.2179-33A=
n.2180-33A=
n.1981-33A=
c.1980-33A= (n.1980-33A=)
n.2125-33A=
16g.16182964T>CCA7926086ABCC6c.1944-34A>G (n.1944-34A>G)
n.2040-1039A>G
c.1602-34A>G (n.1602-34A>G)
n.2179-34A>G
n.2180-34A>G
n.1981-34A>G
c.1980-34A>G (n.1980-34A>G)
n.2125-34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182964T=CA2210127830ABCC6c.1944-34A= (n.1944-34A=)
n.2040-1039A=
c.1602-34A= (n.1602-34A=)
n.2179-34A=
n.2180-34A=
n.1981-34A=
c.1980-34A= (n.1980-34A=)
n.2125-34A=
16g.16182965A>CCA2631971459ABCC6c.1944-35T>G (n.1944-35T>G)
n.2040-1040T>G
c.1602-35T>G (n.1602-35T>G)
n.2179-35T>G
n.2180-35T>G
n.1981-35T>G
c.1980-35T>G (n.1980-35T>G)
n.2125-35T>G
 gnomAD v4
16g.16182965_16182970delinsAGGGTTCA2210127833ABCC6c.1944-40_1944-35delinsAACCCT (n.1944-40_1944-35delinsAACCCT)
n.2040-1045_2040-1040delinsAACCCT
c.1602-40_1602-35delinsAACCCT (n.1602-40_1602-35delinsAACCCT)
n.2179-40_2179-35delinsAACCCT
n.2180-40_2180-35delinsAACCCT
n.1981-40_1981-35delinsAACCCT
c.1980-40_1980-35delinsAACCCT (n.1980-40_1980-35delinsAACCCT)
n.2125-40_2125-35delinsAACCCT
16g.16182966_16182970delCA7926087ABCC6c.1944-40_1944-36del (n.1944-40_1944-36del)
n.2040-1045_2040-1041del
c.1602-40_1602-36del (n.1602-40_1602-36del)
n.2179-40_2179-36del
n.2180-40_2180-36del
n.1981-40_1981-36del
c.1980-40_1980-36del (n.1980-40_1980-36del)
n.2125-40_2125-36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182967G>TCA2631971460ABCC6c.1944-37C>A (n.1944-37C>A)
n.2040-1042C>A
c.1602-37C>A (n.1602-37C>A)
n.2179-37C>A
n.2180-37C>A
n.1981-37C>A
c.1980-37C>A (n.1980-37C>A)
n.2125-37C>A
 gnomAD v4
16g.16182968G>ACA7926088ABCC6c.1944-38C>T (n.1944-38C>T)
n.2040-1043C>T
c.1602-38C>T (n.1602-38C>T)
n.2179-38C>T
n.2180-38C>T
n.1981-38C>T
c.1980-38C>T (n.1980-38C>T)
n.2125-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182968G=CA2210127837ABCC6c.1944-38C= (n.1944-38C=)
n.2040-1043C=
c.1602-38C= (n.1602-38C=)
n.2179-38C=
n.2180-38C=
n.1981-38C=
c.1980-38C= (n.1980-38C=)
n.2125-38C=
16g.16182968G>TCA718555557ABCC6c.1944-38C>A (n.1944-38C>A)
n.2040-1043C>A
c.1602-38C>A (n.1602-38C>A)
n.2179-38C>A
n.2180-38C>A
n.1981-38C>A
c.1980-38C>A (n.1980-38C>A)
n.2125-38C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16182969T>CCA718555566ABCC6c.1944-39A>G (n.1944-39A>G)
n.2040-1044A>G
c.1602-39A>G (n.1602-39A>G)
n.2179-39A>G
n.2180-39A>G
n.1981-39A>G
c.1980-39A>G (n.1980-39A>G)
n.2125-39A>G
 dbSNP
16g.16182969T=CA2210127839ABCC6c.1944-39A= (n.1944-39A=)
n.2040-1044A=
c.1602-39A= (n.1602-39A=)
n.2179-39A=
n.2180-39A=
n.1981-39A=
c.1980-39A= (n.1980-39A=)
n.2125-39A=
16g.16182970T>ACA718555567ABCC6c.1944-40A>T (n.1944-40A>T)
n.2040-1045A>T
c.1602-40A>T (n.1602-40A>T)
n.2179-40A>T
n.2180-40A>T
n.1981-40A>T
c.1980-40A>T (n.1980-40A>T)
n.2125-40A>T
 dbSNP
16g.16182970T>CCA2631971463ABCC6c.1944-40A>G (n.1944-40A>G)
n.2040-1045A>G
c.1602-40A>G (n.1602-40A>G)
n.2179-40A>G
n.2180-40A>G
n.1981-40A>G
c.1980-40A>G (n.1980-40A>G)
n.2125-40A>G
 gnomAD v4
16g.16182970T=CA2210127841ABCC6c.1944-40A= (n.1944-40A=)
n.2040-1045A=
c.1602-40A= (n.1602-40A=)
n.2179-40A=
n.2180-40A=
n.1981-40A=
c.1980-40A= (n.1980-40A=)
n.2125-40A=
16g.16182973G>ACA621656567ABCC6c.1944-43C>T (n.1944-43C>T)
n.2040-1048C>T
c.1602-43C>T (n.1602-43C>T)
n.2179-43C>T
n.2180-43C>T
n.1981-43C>T
c.1980-43C>T (n.1980-43C>T)
n.2125-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182973G=CA2210127843ABCC6c.1944-43C= (n.1944-43C=)
n.2040-1048C=
c.1602-43C= (n.1602-43C=)
n.2179-43C=
n.2180-43C=
n.1981-43C=
c.1980-43C= (n.1980-43C=)
n.2125-43C=
16g.16182974C=CA2210127846ABCC6c.1944-44G= (n.1944-44G=)
n.2040-1049G=
c.1602-44G= (n.1602-44G=)
n.2179-44G=
n.2180-44G=
n.1981-44G=
c.1980-44G= (n.1980-44G=)
n.2125-44G=
16g.16182974C>TCA7926089ABCC6c.1944-44G>A (n.1944-44G>A)
n.2040-1049G>A
c.1602-44G>A (n.1602-44G>A)
n.2179-44G>A
n.2180-44G>A
n.1981-44G>A
c.1980-44G>A (n.1980-44G>A)
n.2125-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182976C>ACA2210127850ABCC6c.1944-46G>T (n.1944-46G>T)
n.2040-1051G>T
c.1602-46G>T (n.1602-46G>T)
n.2179-46G>T
n.2180-46G>T
n.1981-46G>T
c.1980-46G>T (n.1980-46G>T)
n.2125-46G>T
 dbSNP
16g.16182976C=CA2210127848ABCC6c.1944-46G= (n.1944-46G=)
n.2040-1051G=
c.1602-46G= (n.1602-46G=)
n.2179-46G=
n.2180-46G=
n.1981-46G=
c.1980-46G= (n.1980-46G=)
n.2125-46G=
16g.16182976C>TCA621656568ABCC6c.1944-46G>A (n.1944-46G>A)
n.2040-1051G>A
c.1602-46G>A (n.1602-46G>A)
n.2179-46G>A
n.2180-46G>A
n.1981-46G>A
c.1980-46G>A (n.1980-46G>A)
n.2125-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182977G>ACA621656569ABCC6c.1944-47C>T (n.1944-47C>T)
n.2040-1052C>T
c.1602-47C>T (n.1602-47C>T)
n.2179-47C>T
n.2180-47C>T
n.1981-47C>T
c.1980-47C>T (n.1980-47C>T)
n.2125-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182977G>CCA2631971470ABCC6c.1944-47C>G (n.1944-47C>G)
n.2040-1052C>G
c.1602-47C>G (n.1602-47C>G)
n.2179-47C>G
n.2180-47C>G
n.1981-47C>G
c.1980-47C>G (n.1980-47C>G)
n.2125-47C>G
 gnomAD v4
16g.16182977G=CA2210127853ABCC6c.1944-47C= (n.1944-47C=)
n.2040-1052C=
c.1602-47C= (n.1602-47C=)
n.2179-47C=
n.2180-47C=
n.1981-47C=
c.1980-47C= (n.1980-47C=)
n.2125-47C=
16g.16182977G>TCA2575924954ABCC6c.1944-47C>A (n.1944-47C>A)
n.2040-1052C>A
c.1602-47C>A (n.1602-47C>A)
n.2179-47C>A
n.2180-47C>A
n.1981-47C>A
c.1980-47C>A (n.1980-47C>A)
n.2125-47C>A
16g.16182979C>ACA2631971471ABCC6c.1944-49G>T (n.1944-49G>T)
n.2040-1054G>T
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n.2179-49G>T
n.2180-49G>T
n.1981-49G>T
c.1980-49G>T (n.1980-49G>T)
n.2125-49G>T
 gnomAD v4
16g.16182979C=CA2210127855ABCC6c.1944-49G= (n.1944-49G=)
n.2040-1054G=
c.1602-49G= (n.1602-49G=)
n.2179-49G=
n.2180-49G=
n.1981-49G=
c.1980-49G= (n.1980-49G=)
n.2125-49G=
16g.16182979C>GCA2210127856ABCC6c.1944-49G>C (n.1944-49G>C)
n.2040-1054G>C
c.1602-49G>C (n.1602-49G>C)
n.2179-49G>C
n.2180-49G>C
n.1981-49G>C
c.1980-49G>C (n.1980-49G>C)
n.2125-49G>C
 dbSNP
16g.16182980delCA2631971474ABCC6c.1944-50del (n.1944-50del)
n.2040-1055del
c.1602-50del (n.1602-50del)
n.2179-50del
n.2180-50del
n.1981-50del
c.1980-50del (n.1980-50del)
n.2125-50del
 gnomAD v4
16g.16182980T>GCA2631971475ABCC6c.1944-50A>C (n.1944-50A>C)
n.2040-1055A>C
c.1602-50A>C (n.1602-50A>C)
n.2179-50A>C
n.2180-50A>C
n.1981-50A>C
c.1980-50A>C (n.1980-50A>C)
n.2125-50A>C
 gnomAD v4
16g.16182981C>ACA2540891985ABCC6c.1944-51G>T (n.1944-51G>T)
n.2040-1056G>T
c.1602-51G>T (n.1602-51G>T)
n.2179-51G>T
n.2180-51G>T
n.1981-51G>T
c.1980-51G>T (n.1980-51G>T)
n.2125-51G>T
16g.16182981C>TCA2631971477ABCC6c.1944-51G>A (n.1944-51G>A)
n.2040-1056G>A
c.1602-51G>A (n.1602-51G>A)
n.2179-51G>A
n.2180-51G>A
n.1981-51G>A
c.1980-51G>A (n.1980-51G>A)
n.2125-51G>A
 gnomAD v4
16g.16182982T>CCA2806039794ABCC6c.1944-52A>G (n.1944-52A>G)
n.2040-1057A>G
c.1602-52A>G (n.1602-52A>G)
n.2179-52A>G
n.2180-52A>G
n.1981-52A>G
c.1980-52A>G (n.1980-52A>G)
n.2125-52A>G
16g.16182983G>ACA2210127857ABCC6c.1944-53C>T (n.1944-53C>T)
n.2040-1058C>T
c.1602-53C>T (n.1602-53C>T)
n.2179-53C>T
n.2180-53C>T
n.1981-53C>T
c.1980-53C>T (n.1980-53C>T)
n.2125-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16182983G=CA2210127858ABCC6c.1944-53C= (n.1944-53C=)
n.2040-1058C=
c.1602-53C= (n.1602-53C=)
n.2179-53C=
n.2180-53C=
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c.1980-53C= (n.1980-53C=)
n.2125-53C=
16g.16182985G>ACA2575924955ABCC6c.1944-55C>T (n.1944-55C>T)
n.2040-1060C>T
c.1602-55C>T (n.1602-55C>T)
n.2179-55C>T
n.2180-55C>T
n.1981-55C>T
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n.2125-55C>T
16g.16182985G>TCA2513964845ABCC6c.1944-55C>A (n.1944-55C>A)
n.2040-1060C>A
c.1602-55C>A (n.1602-55C>A)
n.2179-55C>A
n.2180-55C>A
n.1981-55C>A
c.1980-55C>A (n.1980-55C>A)
n.2125-55C>A
16g.16182987G>TCA2631971482ABCC6c.1944-57C>A (n.1944-57C>A)
n.2040-1062C>A
c.1602-57C>A (n.1602-57C>A)
n.2179-57C>A
n.2180-57C>A
n.1981-57C>A
c.1980-57C>A (n.1980-57C>A)
n.2125-57C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched