Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16182787G=CA2210149701ABCC6c.2070+17C= (n.2070+17C=)
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n.2305+17C>A
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n.2251+17C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2040-865_2040-864delinsCA
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n.2040-865del
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n.2251+14del
 dbSNP
16g.16182790_16182795delinsGGGGGTCA2210149704ABCC6c.2070+9_2070+14delinsACCCCC (n.2070+9_2070+14delinsACCCCC)
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n.2251+9_2251+14delinsACCCCC
16g.16182791G>ACA2210149707ABCC6c.2070+13C>T (n.2070+13C>T)
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 dbSNP
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16g.16182793_16182797delCA2210149705ABCC6c.2070+9_2070+13del (n.2070+9_2070+13del)
n.2040-870_2040-866del
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n.2251+9_2251+13del
 dbSNP
16g.16182792G>ACA975120950ABCC6c.2070+12C>T (n.2070+12C>T)
n.2040-867C>T
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n.2251+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182792G>CCA2631971386ABCC6c.2070+12C>G (n.2070+12C>G)
n.2040-867C>G
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n.2251+12C>G
 gnomAD v4
16g.16182792G=CA2210149708ABCC6c.2070+12C= (n.2070+12C=)
n.2040-867C=
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16g.16182793G>CCA2631971387ABCC6c.2070+11C>G (n.2070+11C>G)
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 gnomAD v4
16g.16182793G=CA2210149709ABCC6c.2070+11C= (n.2070+11C=)
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16g.16182793_16182794insTCA2210149712ABCC6c.2070+10_2070+11insA (n.2070+10_2070+11insA)
n.2040-869_2040-868insA
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n.2251+10_2251+11insA
 dbSNP
16g.16182794G>ACA7926035ABCC6c.2070+10C>T (n.2070+10C>T)
n.2040-869C>T
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n.2305+10C>T
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n.2107+10C>T
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n.2251+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182794G=CA2210149710ABCC6c.2070+10C= (n.2070+10C=)
n.2040-869C=
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n.2107+10C=
c.2106+10C= (n.2106+10C=)
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16g.16182794_16182795delinsGTCA2210149711ABCC6c.2070+9_2070+10delinsAC (n.2070+9_2070+10delinsAC)
n.2040-870_2040-869delinsAC
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n.2107+9_2107+10delinsAC
c.2106+9_2106+10delinsAC (n.2106+9_2106+10delinsAC)
n.2251+9_2251+10delinsAC
16g.16182795_16182796delCA2575924920ABCC6c.2070+9_2070+10del (n.2070+9_2070+10del)
n.2040-870_2040-869del
c.1728+9_1728+10del (n.1728+9_1728+10del)
n.2305+9_2305+10del
n.2306+9_2306+10del
n.2107+9_2107+10del
c.2106+9_2106+10del (n.2106+9_2106+10del)
n.2251+9_2251+10del
16g.16182795delCA7926036ABCC6c.2070+9del (n.2070+9del)
n.2040-870del
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n.2305+9del
n.2306+9del
n.2107+9del
c.2106+9del (n.2106+9del)
n.2251+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182795T>GCA7926037ABCC6c.2070+9A>C (n.2070+9A>C)
n.2040-870A>C
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n.2305+9A>C
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c.2106+9A>C (n.2106+9A>C)
n.2251+9A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182795T=CA2210149713ABCC6c.2070+9A= (n.2070+9A=)
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16g.16182796G>ACA2210149715ABCC6c.2070+8C>T (n.2070+8C>T)
n.2040-871C>T
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n.2305+8C>T
n.2306+8C>T
n.2107+8C>T
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n.2251+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16182796G=CA2210149714ABCC6c.2070+8C= (n.2070+8C=)
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n.2107+8C=
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16g.16182798C=CA2210149716ABCC6c.2070+6G= (n.2070+6G=)
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16g.16182798C>TCA621656551ABCC6c.2070+6G>A (n.2070+6G>A)
n.2040-873G>A
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n.2305+6G>A
n.2306+6G>A
n.2107+6G>A
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n.2251+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182799C=CA2210149717ABCC6c.2070+5G= (n.2070+5G=)
n.2040-874G=
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c.2106+5G= (n.2106+5G=)
n.2251+5G=
16g.16182799C>TCA278648182ABCC6c.2070+5G>A (n.2070+5G>A)
n.2040-874G>A
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n.2305+5G>A
n.2306+5G>A
n.2107+5G>A
c.2106+5G>A (n.2106+5G>A)
n.2251+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182802A>CCA394888597ABCC6c.2070+2T>G (n.2070+2T>G)
n.2040-877T>G
c.1728+2T>G (n.1728+2T>G)
n.2305+2T>G
n.2306+2T>G
n.2107+2T>G
c.2106+2T>G (n.2106+2T>G)
n.2251+2T>G
16g.16182802A>GCA394888598ABCC6c.2070+2T>C (n.2070+2T>C)
n.2040-877T>C
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n.2305+2T>C
n.2306+2T>C
n.2107+2T>C
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n.2251+2T>C
16g.16182802A>TCA394888599ABCC6c.2070+2T>A (n.2070+2T>A)
n.2040-877T>A
c.1728+2T>A (n.1728+2T>A)
n.2305+2T>A
n.2306+2T>A
n.2107+2T>A
c.2106+2T>A (n.2106+2T>A)
n.2251+2T>A
16g.16182803C>ACA394888600ABCC6c.2070+1G>T (n.2070+1G>T)
n.2040-878G>T
c.1728+1G>T (n.1728+1G>T)
n.2305+1G>T
n.2306+1G>T
n.2107+1G>T
c.2106+1G>T (n.2106+1G>T)
n.2251+1G>T
16g.16182803C>GCA394888601ABCC6c.2070+1G>C (n.2070+1G>C)
n.2040-878G>C
c.1728+1G>C (n.1728+1G>C)
n.2305+1G>C
n.2306+1G>C
n.2107+1G>C
c.2106+1G>C (n.2106+1G>C)
n.2251+1G>C
16g.16182803C>TCA394888602ABCC6c.2070+1G>A (n.2070+1G>A)
n.2040-878G>A
c.1728+1G>A (n.1728+1G>A)
n.2305+1G>A
n.2306+1G>A
n.2107+1G>A
c.2106+1G>A (n.2106+1G>A)
n.2251+1G>A
16g.16182804C>ACA394888604ABCC6c.2070G>T (p.Glu690Asp)
n.2040-879G>T
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
n.2305G>T
n.2306G>T
n.2107G>T
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
n.2251G>T
16g.16182804C>GCA394888603ABCC6c.2070G>C (p.Glu690Asp)
n.2040-879G>C
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
n.2305G>C
n.2306G>C
n.2107G>C
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
n.2251G>C
 gnomAD v4
16g.16182804C>TCA493800164ABCC6c.2070G>A (p.Glu690=)
n.2040-879G>A
c.1728G>A (p.Glu576=)
n.2305G>A
n.2306G>A
n.2107G>A
c.2106G>A (p.Glu702=)
n.2251G>A
16g.16182805T>ACA394888605ABCC6c.2069A>T (p.Glu690Val)
n.2040-880A>T
c.1727A>T (p.Glu576Val)
n.2304A>T
n.2305A>T
n.2106A>T
c.2105A>T (p.Glu702Val)
n.2250A>T
16g.16182805T>CCA394888606ABCC6c.2069A>G (p.Glu690Gly)
n.2040-880A>G
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
n.2304A>G
n.2305A>G
n.2106A>G
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
n.2250A>G
16g.16182805T>GCA394888607ABCC6c.2069A>C (p.Glu690Ala)
n.2040-880A>C
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
n.2304A>C
n.2305A>C
n.2106A>C
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
n.2250A>C
16g.16182806C>ACA394888608ABCC6c.2068G>T (p.Glu690Ter)
n.2040-881G>T
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
n.2303G>T
n.2304G>T
n.2105G>T
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
n.2249G>T
 ClinVar
16g.16182806C=CA2210149718ABCC6c.2068G= (p.Glu690=)
n.2040-881G=
c.1726G= (p.Glu576=)
n.2303G=
n.2304G=
n.2105G=
c.2104G= (p.Glu702=)
n.2249G=
16g.16182806C>GCA394888609ABCC6c.2068G>C (p.Glu690Gln)
n.2040-881G>C
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
n.2303G>C
n.2304G>C
n.2105G>C
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
n.2249G>C
16g.16182806C>TCA7926038ABCC6c.2068G>A (p.Glu690Lys)
n.2040-881G>A
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
n.2303G>A
n.2304G>A
n.2105G>A
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
n.2249G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16182807G>ACA7926039ABCC6c.2067C>T (p.Ile689=)
n.2040-882C>T
c.1725C>T (p.Ile575=)
n.2302C>T
n.2303C>T
n.2104C>T
c.2103C>T (p.Ile701=)
n.2248C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182807G>CCA394888610ABCC6c.2067C>G (p.Ile689Met)
n.2040-882C>G
c.1725C>G (p.Ile575Met)
n.2302C>G
n.2303C>G
n.2104C>G
c.2103C>G (p.Ile701Met)
n.2248C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182807G=CA2210149719ABCC6c.2067C= (p.Ile689=)
n.2040-882C=
c.1725C= (p.Ile575=)
n.2302C=
n.2303C=
n.2104C=
c.2103C= (p.Ile701=)
n.2248C=
16g.16182807G>TCA7926040ABCC6c.2067C>A (p.Ile689=)
n.2040-882C>A
c.1725C>A (p.Ile575=)
n.2302C>A
n.2303C>A
n.2104C>A
c.2103C>A (p.Ile701=)
n.2248C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182808_16182810delCA2631971389ABCC6c.2065_2067del (p.Ile689del)
n.2040-884_2040-882del
c.1723_1725del (p.Ile575del)
n.2300_2302del
n.2301_2303del
n.2102_2104del
c.2101_2103del (p.Ile701del)
n.2246_2248del
 gnomAD v4
16g.16182808delCA2631971390ABCC6c.2066del (p.Ile689ThrfsTer20)
n.2040-883del
c.1724del (p.Ile575ThrfsTer20)
n.2301del
n.2302del
n.2103del
c.2102del (p.Ile701ThrfsTer20)
n.2247del
 gnomAD v4
16g.16182808A>CCA394888611ABCC6c.2066T>G (p.Ile689Ser)
n.2040-883T>G
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
n.2301T>G
n.2302T>G
n.2103T>G
c.2102T>G (p.Ile701Ser)
n.2247T>G
16g.16182808A>GCA394888612ABCC6c.2066T>C (p.Ile689Thr)
n.2040-883T>C
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
n.2301T>C
n.2302T>C
n.2103T>C
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
n.2247T>C
16g.16182808A>TCA394888613ABCC6c.2066T>A (p.Ile689Asn)
n.2040-883T>A
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
n.2301T>A
n.2302T>A
n.2103T>A
c.2102T>A (p.Ile701Asn)
n.2247T>A
16g.16182809T>ACA394888615ABCC6c.2065A>T (p.Ile689Phe)
n.2040-884A>T
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
n.2300A>T
n.2301A>T
n.2102A>T
c.2101A>T (p.Ile701Phe)
n.2246A>T
16g.16182809T>CCA394888616ABCC6c.2065A>G (p.Ile689Val)
n.2040-884A>G
c.1723A>G (p.Ile575Val)
n.2300A>G
n.2301A>G
n.2102A>G
c.2101A>G (p.Ile701Val)
n.2246A>G
 gnomAD v4
16g.16182809T>GCA394888614ABCC6c.2065A>C (p.Ile689Leu)
n.2040-884A>C
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
n.2300A>C
n.2301A>C
n.2102A>C
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
n.2246A>C
16g.16182810G>ACA493800165ABCC6c.2064C>T (p.Ser688=)
n.2040-885C>T
c.1722C>T (p.Ser574=)
n.2299C>T
n.2300C>T
n.2101C>T
c.2100C>T (p.Ser700=)
n.2245C>T
16g.16182810G>CCA394888617ABCC6c.2064C>G (p.Ser688Arg)
n.2040-885C>G
c.1722C>G (p.Ser574Arg)
n.2299C>G
n.2300C>G
n.2101C>G
c.2100C>G (p.Ser700Arg)
n.2245C>G
16g.16182810G>TCA394888618ABCC6c.2064C>A (p.Ser688Arg)
n.2040-885C>A
c.1722C>A (p.Ser574Arg)
n.2299C>A
n.2300C>A
n.2101C>A
c.2100C>A (p.Ser700Arg)
n.2245C>A
16g.16182811C>ACA394888619ABCC6c.2063G>T (p.Ser688Ile)
n.2040-886G>T
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
n.2298G>T
n.2299G>T
n.2100G>T
c.2099G>T (p.Ser700Ile)
n.2244G>T
16g.16182811C=CA2210149720ABCC6c.2063G= (p.Ser688=)
n.2040-886G=
c.1721G= (p.Ser574=)
n.2298G=
n.2299G=
n.2100G=
c.2099G= (p.Ser700=)
n.2244G=
16g.16182811C>GCA394888620ABCC6c.2063G>C (p.Ser688Thr)
n.2040-886G>C
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
n.2298G>C
n.2299G>C
n.2100G>C
c.2099G>C (p.Ser700Thr)
n.2244G>C
16g.16182811C>TCA7926041ABCC6c.2063G>A (p.Ser688Asn)
n.2040-886G>A
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
n.2298G>A
n.2299G>A
n.2100G>A
c.2099G>A (p.Ser700Asn)
n.2244G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182812T>ACA394888623ABCC6c.2062A>T (p.Ser688Cys)
n.2040-887A>T
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
n.2297A>T
n.2298A>T
n.2099A>T
c.2098A>T (p.Ser700Cys)
n.2243A>T
16g.16182812T>CCA394888622ABCC6c.2062A>G (p.Ser688Gly)
n.2040-887A>G
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
n.2297A>G
n.2298A>G
n.2099A>G
c.2098A>G (p.Ser700Gly)
n.2243A>G
16g.16182812T>GCA394888621ABCC6c.2062A>C (p.Ser688Arg)
n.2040-887A>C
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
n.2297A>C
n.2298A>C
n.2099A>C
c.2098A>C (p.Ser700Arg)
n.2243A>C
16g.16182813C>ACA493800166ABCC6c.2061G>T (p.Val687=)
n.2040-888G>T
c.1719G>T (p.Val573=)
n.2296G>T
n.2297G>T
n.2098G>T
c.2097G>T (p.Val699=)
n.2242G>T
16g.16182813C>GCA493800167ABCC6c.2061G>C (p.Val687=)
n.2040-888G>C
c.1719G>C (p.Val573=)
n.2296G>C
n.2297G>C
n.2098G>C
c.2097G>C (p.Val699=)
n.2242G>C
16g.16182813C>TCA493800168ABCC6c.2061G>A (p.Val687=)
n.2040-888G>A
c.1719G>A (p.Val573=)
n.2296G>A
n.2297G>A
n.2098G>A
c.2097G>A (p.Val699=)
n.2242G>A
 ClinVar
16g.16182814A=CA2210149721ABCC6c.2060T= (p.Val687=)
n.2040-889T=
c.1718T= (p.Val573=)
n.2295T=
n.2296T=
n.2097T=
c.2096T= (p.Val699=)
n.2241T=
16g.16182814A>CCA394888624ABCC6c.2060T>G (p.Val687Gly)
n.2040-889T>G
c.1718T>G (p.Val573Gly)
n.2295T>G
n.2296T>G
n.2097T>G
c.2096T>G (p.Val699Gly)
n.2241T>G
 dbSNP
16g.16182814A>GCA394888625ABCC6c.2060T>C (p.Val687Ala)
n.2040-889T>C
c.1718T>C (p.Val573Ala)
n.2295T>C
n.2296T>C
n.2097T>C
c.2096T>C (p.Val699Ala)
n.2241T>C
16g.16182814A>TCA394888626ABCC6c.2060T>A (p.Val687Glu)
n.2040-889T>A
c.1718T>A (p.Val573Glu)
n.2295T>A
n.2296T>A
n.2097T>A
c.2096T>A (p.Val699Glu)
n.2241T>A
16g.16182815C>ACA394888627ABCC6c.2059G>T (p.Val687Leu)
n.2040-890G>T
c.1717G>T (p.Val573Leu)
n.2294G>T
n.2295G>T
n.2096G>T
c.2095G>T (p.Val699Leu)
n.2240G>T
16g.16182815C=CA2210149722ABCC6c.2059G= (p.Val687=)
n.2040-890G=
c.1717G= (p.Val573=)
n.2294G=
n.2295G=
n.2096G=
c.2095G= (p.Val699=)
n.2240G=
16g.16182815C>GCA394888628ABCC6c.2059G>C (p.Val687Leu)
n.2040-890G>C
c.1717G>C (p.Val573Leu)
n.2294G>C
n.2295G>C
n.2096G>C
c.2095G>C (p.Val699Leu)
n.2240G>C
16g.16182815C>TCA7926042ABCC6c.2059G>A (p.Val687Met)
n.2040-890G>A
c.1717G>A (p.Val573Met)
n.2294G>A
n.2295G>A
n.2096G>A
c.2095G>A (p.Val699Met)
n.2240G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182816G>ACA7926043ABCC6c.2058C>T (p.Phe686=)
n.2040-891C>T
c.1716C>T (p.Phe572=)
n.2293C>T
n.2294C>T
n.2095C>T
c.2094C>T (p.Phe698=)
n.2239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16182816G>CCA394888630ABCC6c.2058C>G (p.Phe686Leu)
n.2040-891C>G
c.1716C>G (p.Phe572Leu)
n.2293C>G
n.2294C>G
n.2095C>G
c.2094C>G (p.Phe698Leu)
n.2239C>G
16g.16182816G=CA2210149723ABCC6c.2058C= (p.Phe686=)
n.2040-891C=
c.1716C= (p.Phe572=)
n.2293C=
n.2294C=
n.2095C=
c.2094C= (p.Phe698=)
n.2239C=
16g.16182816G>TCA394888629ABCC6c.2058C>A (p.Phe686Leu)
n.2040-891C>A
c.1716C>A (p.Phe572Leu)
n.2293C>A
n.2294C>A
n.2095C>A
c.2094C>A (p.Phe698Leu)
n.2239C>A
16g.16182817A>CCA394888631ABCC6c.2057T>G (p.Phe686Cys)
n.2040-892T>G
c.1715T>G (p.Phe572Cys)
n.2292T>G
n.2293T>G
n.2094T>G
c.2093T>G (p.Phe698Cys)
n.2238T>G
16g.16182817A>GCA394888632ABCC6c.2057T>C (p.Phe686Ser)
n.2040-892T>C
c.1715T>C (p.Phe572Ser)
n.2292T>C
n.2293T>C
n.2094T>C
c.2093T>C (p.Phe698Ser)
n.2238T>C
16g.16182817A>TCA394888633ABCC6c.2057T>A (p.Phe686Tyr)
n.2040-892T>A
c.1715T>A (p.Phe572Tyr)
n.2292T>A
n.2293T>A
n.2094T>A
c.2093T>A (p.Phe698Tyr)
n.2238T>A
16g.16182818A=CA2210149724ABCC6c.2056T= (p.Phe686=)
n.2040-893T=
c.1714T= (p.Phe572=)
n.2291T=
n.2292T=
n.2093T=
c.2092T= (p.Phe698=)
n.2237T=
16g.16182818A>CCA394888634ABCC6c.2056T>G (p.Phe686Val)
n.2040-893T>G
c.1714T>G (p.Phe572Val)
n.2291T>G
n.2292T>G
n.2093T>G
c.2092T>G (p.Phe698Val)
n.2237T>G
16g.16182818A>GCA394888635ABCC6c.2056T>C (p.Phe686Leu)
n.2040-893T>C
c.1714T>C (p.Phe572Leu)
n.2291T>C
n.2292T>C
n.2093T>C
c.2092T>C (p.Phe698Leu)
n.2237T>C
 dbSNP
16g.16182818A>TCA394888636ABCC6c.2056T>A (p.Phe686Ile)
n.2040-893T>A
c.1714T>A (p.Phe572Ile)
n.2291T>A
n.2292T>A
n.2093T>A
c.2092T>A (p.Phe698Ile)
n.2237T>A
 gnomAD v4
16g.16182819C>ACA493800169ABCC6c.2055G>T (p.Gly685=)
n.2040-894G>T
c.1713G>T (p.Gly571=)
n.2290G>T
n.2291G>T
n.2092G>T
c.2091G>T (p.Gly697=)
n.2236G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182819C=CA2210149725ABCC6c.2055G= (p.Gly685=)
n.2040-894G=
c.1713G= (p.Gly571=)
n.2290G=
n.2291G=
n.2092G=
c.2091G= (p.Gly697=)
n.2236G=
16g.16182819C>GCA493800170ABCC6c.2055G>C (p.Gly685=)
n.2040-894G>C
c.1713G>C (p.Gly571=)
n.2290G>C
n.2291G>C
n.2092G>C
c.2091G>C (p.Gly697=)
n.2236G>C
16g.16182819C>TCA493800171ABCC6c.2055G>A (p.Gly685=)
n.2040-894G>A
c.1713G>A (p.Gly571=)
n.2290G>A
n.2291G>A
n.2092G>A
c.2091G>A (p.Gly697=)
n.2236G>A
 gnomAD v4
16g.16182820C>ACA394888637ABCC6c.2054G>T (p.Gly685Val)
n.2040-895G>T
c.1712G>T (p.Gly571Val)
n.2289G>T
n.2290G>T
n.2091G>T
c.2090G>T (p.Gly697Val)
n.2235G>T
16g.16182820C>GCA394888638ABCC6c.2054G>C (p.Gly685Ala)
n.2040-895G>C
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
n.2289G>C
n.2290G>C
n.2091G>C
c.2090G>C (p.Gly697Ala)
n.2235G>C
16g.16182820C>TCA394888639ABCC6c.2054G>A (p.Gly685Glu)
n.2040-895G>A
c.1712G>A (p.Gly571Glu)
n.2289G>A
n.2290G>A
n.2091G>A
c.2090G>A (p.Gly697Glu)
n.2235G>A
16g.16182821C>ACA394888640ABCC6c.2053G>T (p.Gly685Trp)
n.2040-896G>T
c.1711G>T (p.Gly571Trp)
n.2288G>T
n.2289G>T
n.2090G>T
c.2089G>T (p.Gly697Trp)
n.2234G>T
16g.16182821C=CA2210149726ABCC6c.2053G= (p.Gly685=)
n.2040-896G=
c.1711G= (p.Gly571=)
n.2288G=
n.2289G=
n.2090G=
c.2089G= (p.Gly697=)
n.2234G=
16g.16182821C>GCA7926044ABCC6c.2053G>C (p.Gly685Arg)
n.2040-896G>C
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
n.2288G>C
n.2289G>C
n.2090G>C
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
n.2234G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182821C>TCA394888641ABCC6c.2053G>A (p.Gly685Arg)
n.2040-896G>A
c.1711G>A (p.Gly571Arg)
n.2288G>A
n.2289G>A
n.2090G>A
c.2089G>A (p.Gly697Arg)
n.2234G>A
 gnomAD v4
16g.16182822C>ACA394888643ABCC6c.2052G>T (p.Glu684Asp)
n.2040-897G>T
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
n.2287G>T
n.2288G>T
n.2089G>T
c.2088G>T (p.Glu696Asp)
n.2233G>T
16g.16182822C>GCA394888642ABCC6c.2052G>C (p.Glu684Asp)
n.2040-897G>C
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
n.2287G>C
n.2288G>C
n.2089G>C
c.2088G>C (p.Glu696Asp)
n.2233G>C
16g.16182822C>TCA493800172ABCC6c.2052G>A (p.Glu684=)
n.2040-897G>A
c.1710G>A (p.Glu570=)
n.2287G>A
n.2288G>A
n.2089G>A
c.2088G>A (p.Glu696=)
n.2233G>A
16g.16182823T>ACA394888644ABCC6c.2051A>T (p.Glu684Val)
n.2040-898A>T
c.1709A>T (p.Glu570Val)
n.2286A>T
n.2287A>T
n.2088A>T
c.2087A>T (p.Glu696Val)
n.2232A>T
16g.16182823T>CCA394888646ABCC6c.2051A>G (p.Glu684Gly)
n.2040-898A>G
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
n.2286A>G
n.2287A>G
n.2088A>G
c.2087A>G (p.Glu696Gly)
n.2232A>G
16g.16182823T>GCA394888645ABCC6c.2051A>C (p.Glu684Ala)
n.2040-898A>C
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
n.2286A>C
n.2287A>C
n.2088A>C
c.2087A>C (p.Glu696Ala)
n.2232A>C
16g.16182824C>ACA394888647ABCC6c.2050G>T (p.Glu684Ter)
n.2040-899G>T
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
n.2285G>T
n.2286G>T
n.2087G>T
c.2086G>T (p.Glu696Ter)
n.2231G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182824C=CA2210149727ABCC6c.2050G= (p.Glu684=)
n.2040-899G=
c.1708G= (p.Glu570=)
n.2285G=
n.2286G=
n.2087G=
c.2086G= (p.Glu696=)
n.2231G=
16g.16182824C>GCA394888648ABCC6c.2050G>C (p.Glu684Gln)
n.2040-899G>C
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
n.2285G>C
n.2286G>C
n.2087G>C
c.2086G>C (p.Glu696Gln)
n.2231G>C
16g.16182824C>TCA394888649ABCC6c.2050G>A (p.Glu684Lys)
n.2040-899G>A
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
n.2285G>A
n.2286G>A
n.2087G>A
c.2086G>A (p.Glu696Lys)
n.2231G>A
16g.16182825C>ACA493800173ABCC6c.2049G>T (p.Val683=)
n.2040-900G>T
c.1707G>T (p.Val569=)
n.2284G>T
n.2285G>T
n.2086G>T
c.2085G>T (p.Val695=)
n.2230G>T
16g.16182825C=CA2210149728ABCC6c.2049G= (p.Val683=)
n.2040-900G=
c.1707G= (p.Val569=)
n.2284G=
n.2285G=
n.2086G=
c.2085G= (p.Val695=)
n.2230G=
16g.16182825C>GCA493800174ABCC6c.2049G>C (p.Val683=)
n.2040-900G>C
c.1707G>C (p.Val569=)
n.2284G>C
n.2285G>C
n.2086G>C
c.2085G>C (p.Val695=)
n.2230G>C
16g.16182825C>TCA7926045ABCC6c.2049G>A (p.Val683=)
n.2040-900G>A
c.1707G>A (p.Val569=)
n.2284G>A
n.2285G>A
n.2086G>A
c.2085G>A (p.Val695=)
n.2230G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182826A>CCA394888650ABCC6c.2048T>G (p.Val683Gly)
n.2040-901T>G
c.1706T>G (p.Val569Gly)
n.2283T>G
n.2284T>G
n.2085T>G
c.2084T>G (p.Val695Gly)
n.2229T>G
 gnomAD v4
16g.16182826A>GCA394888651ABCC6c.2048T>C (p.Val683Ala)
n.2040-901T>C
c.1706T>C (p.Val569Ala)
n.2283T>C
n.2284T>C
n.2085T>C
c.2084T>C (p.Val695Ala)
n.2229T>C
16g.16182826A>TCA394888652ABCC6c.2048T>A (p.Val683Glu)
n.2040-901T>A
c.1706T>A (p.Val569Glu)
n.2283T>A
n.2284T>A
n.2085T>A
c.2084T>A (p.Val695Glu)
n.2229T>A
16g.16182826_16182827delinsACCA2210149729ABCC6c.2047_2048delinsGT (p.Val683=)
n.2040-902_2040-901delinsGT
c.1705_1706delinsGT (p.Val569=)
n.2282_2283delinsGT
n.2283_2284delinsGT
n.2084_2085delinsGT
c.2083_2084delinsGT (p.Val695=)
n.2228_2229delinsGT
16g.16182827C>ACA7926047ABCC6c.2047G>T (p.Val683Leu)
n.2040-902G>T
c.1705G>T (p.Val569Leu)
n.2282G>T
n.2283G>T
n.2084G>T
c.2083G>T (p.Val695Leu)
n.2228G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182827C=CA2210149730ABCC6c.2047G= (p.Val683=)
n.2040-902G=
c.1705G= (p.Val569=)
n.2282G=
n.2283G=
n.2084G=
c.2083G= (p.Val695=)
n.2228G=
16g.16182827C>GCA394888653ABCC6c.2047G>C (p.Val683Leu)
n.2040-902G>C
c.1705G>C (p.Val569Leu)
n.2282G>C
n.2283G>C
n.2084G>C
c.2083G>C (p.Val695Leu)
n.2228G>C
16g.16182827C>TCA394888654ABCC6c.2047G>A (p.Val683Met)
n.2040-902G>A
c.1705G>A (p.Val569Met)
n.2282G>A
n.2283G>A
n.2084G>A
c.2083G>A (p.Val695Met)
n.2228G>A
16g.16182828delCA7926046ABCC6c.2047del (p.Val683TrpfsTer5)
n.2040-902del
c.1705del (p.Val569TrpfsTer5)
n.2282del
n.2283del
n.2084del
c.2083del (p.Val695TrpfsTer5)
n.2228del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182828C>ACA394888656ABCC6c.2046G>T (p.Lys682Asn)
n.2040-903G>T
c.1704G>T (p.Lys568Asn)
n.2281G>T
n.2282G>T
n.2083G>T
c.2082G>T (p.Lys694Asn)
n.2227G>T
16g.16182828C=CA2210149731ABCC6c.2046G= (p.Lys682=)
n.2040-903G=
c.1704G= (p.Lys568=)
n.2281G=
n.2282G=
n.2083G=
c.2082G= (p.Lys694=)
n.2227G=
16g.16182828C>GCA394888655ABCC6c.2046G>C (p.Lys682Asn)
n.2040-903G>C
c.1704G>C (p.Lys568Asn)
n.2281G>C
n.2282G>C
n.2083G>C
c.2082G>C (p.Lys694Asn)
n.2227G>C
16g.16182828C>TCA7926048ABCC6c.2046G>A (p.Lys682=)
n.2040-903G>A
c.1704G>A (p.Lys568=)
n.2281G>A
n.2282G>A
n.2083G>A
c.2082G>A (p.Lys694=)
n.2227G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.16182829T>ACA7926049ABCC6c.2045A>T (p.Lys682Met)
n.2040-904A>T
c.1703A>T (p.Lys568Met)
n.2280A>T
n.2281A>T
n.2082A>T
c.2081A>T (p.Lys694Met)
n.2226A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.16182829T>CCA394888657ABCC6c.2045A>G (p.Lys682Arg)
n.2040-904A>G
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
n.2280A>G
n.2281A>G
n.2082A>G
c.2081A>G (p.Lys694Arg)
n.2226A>G
16g.16182829T>GCA394888658ABCC6c.2045A>C (p.Lys682Thr)
n.2040-904A>C
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
n.2280A>C
n.2281A>C
n.2082A>C
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
n.2226A>C
16g.16182829T=CA2210149732ABCC6c.2045A= (p.Lys682=)
n.2040-904A=
c.1703A= (p.Lys568=)
n.2280A=
n.2281A=
n.2082A=
c.2081A= (p.Lys694=)
n.2226A=
16g.16182830_16182831delCA2697555667ABCC6c.2044_2045del (p.Lys682GlyfsTer?)
n.2040-905_2040-904del
c.1702_1703del (p.Lys568GlyfsTer?)
n.2279_2280del
n.2280_2281del
n.2081_2082del
c.2080_2081del (p.Lys694GlyfsTer?)
n.2225_2226del
 ClinVar
16g.16182830T>ACA394888659ABCC6c.2044A>T (p.Lys682Ter)
n.2040-905A>T
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
n.2279A>T
n.2280A>T
n.2081A>T
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
n.2225A>T
16g.16182830T>CCA394888660ABCC6c.2044A>G (p.Lys682Glu)
n.2040-905A>G
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
n.2279A>G
n.2280A>G
n.2081A>G
c.2080A>G (p.Lys694Glu)
n.2225A>G
16g.16182830T>GCA394888661ABCC6c.2044A>C (p.Lys682Gln)
n.2040-905A>C
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
n.2279A>C
n.2280A>C
n.2081A>C
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
n.2225A>C
16g.16182831T>ACA493800175ABCC6c.2043A>T (p.Ser681=)
n.2040-906A>T
c.1701A>T (p.Ser567=)
n.2278A>T
n.2279A>T
n.2080A>T
c.2079A>T (p.Ser693=)
n.2224A>T
16g.16182831T>CCA493800176ABCC6c.2043A>G (p.Ser681=)
n.2040-906A>G
c.1701A>G (p.Ser567=)
n.2278A>G
n.2279A>G
n.2080A>G
c.2079A>G (p.Ser693=)
n.2224A>G
 ClinVar
16g.16182831T>GCA493800177ABCC6c.2043A>C (p.Ser681=)
n.2040-906A>C
c.1701A>C (p.Ser567=)
n.2278A>C
n.2279A>C
n.2080A>C
c.2079A>C (p.Ser693=)
n.2224A>C
16g.16182832G>ACA7926050ABCC6c.2042C>T (p.Ser681Leu)
n.2040-907C>T
c.1700C>T (p.Ser567Leu)
n.2277C>T
n.2278C>T
n.2079C>T
c.2078C>T (p.Ser693Leu)
n.2223C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.16182832G>CCA394888662ABCC6c.2042C>G (p.Ser681Ter)
n.2040-907C>G
c.1700C>G (p.Ser567Ter)
n.2277C>G
n.2278C>G
n.2079C>G
c.2078C>G (p.Ser693Ter)
n.2223C>G
16g.16182832G=CA2210149733ABCC6c.2042C= (p.Ser681=)
n.2040-907C=
c.1700C= (p.Ser567=)
n.2277C=
n.2278C=
n.2079C=
c.2078C= (p.Ser693=)
n.2223C=
16g.16182832G>TCA394888663ABCC6c.2042C>A (p.Ser681Ter)
n.2040-907C>A
c.1700C>A (p.Ser567Ter)
n.2277C>A
n.2278C>A
n.2079C>A
c.2078C>A (p.Ser693Ter)
n.2223C>A
16g.16182833A>CCA394888664ABCC6c.2041T>G (p.Ser681Ala)
n.2040-908T>G
c.1699T>G (p.Ser567Ala)
n.2276T>G
n.2277T>G
n.2078T>G
c.2077T>G (p.Ser693Ala)
n.2222T>G
16g.16182833A>GCA394888665ABCC6c.2041T>C (p.Ser681Pro)
n.2040-908T>C
c.1699T>C (p.Ser567Pro)
n.2276T>C
n.2277T>C
n.2078T>C
c.2077T>C (p.Ser693Pro)
n.2222T>C
16g.16182833A>TCA394888666ABCC6c.2041T>A (p.Ser681Thr)
n.2040-908T>A
c.1699T>A (p.Ser567Thr)
n.2276T>A
n.2277T>A
n.2078T>A
c.2077T>A (p.Ser693Thr)
n.2222T>A
16g.16182834C>ACA493800180ABCC6c.2040G>T (p.Leu680=)
n.2040-909G>T
c.1698G>T (p.Leu566=)
n.2275G>T
n.2276G>T
n.2077G>T
c.2076G>T (p.Leu692=)
n.2221G>T
16g.16182834C=CA2210149734ABCC6c.2040G= (p.Leu680=)
n.2040-909G=
c.1698G= (p.Leu566=)
n.2275G=
n.2276G=
n.2077G=
c.2076G= (p.Leu692=)
n.2221G=
16g.16182834C>GCA493800179ABCC6c.2040G>C (p.Leu680=)
n.2040-909G>C
c.1698G>C (p.Leu566=)
n.2275G>C
n.2276G>C
n.2077G>C
c.2076G>C (p.Leu692=)
n.2221G>C
16g.16182834C>TCA493800178ABCC6c.2040G>A (p.Leu680=)
n.2040-909G>A
c.1698G>A (p.Leu566=)
n.2275G>A
n.2276G>A
n.2077G>A
c.2076G>A (p.Leu692=)
n.2221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182835A>CCA394888668ABCC6c.2039T>G (p.Leu680Arg)
n.2040-910T>G
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.2274T>G
n.2275T>G
n.2076T>G
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
n.2220T>G
16g.16182835A>GCA394888669ABCC6c.2039T>C (p.Leu680Pro)
n.2040-910T>C
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.2274T>C
n.2275T>C
n.2076T>C
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
n.2220T>C
16g.16182835A>TCA394888667ABCC6c.2039T>A (p.Leu680Gln)
n.2040-910T>A
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
n.2274T>A
n.2275T>A
n.2076T>A
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
n.2220T>A
16g.16182836G>ACA493800181ABCC6c.2038C>T (p.Leu680=)
n.2040-911C>T
c.1696C>T (p.Leu566=)
n.2273C>T
n.2274C>T
n.2075C>T
c.2074C>T (p.Leu692=)
n.2219C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16182836G>CCA394888670ABCC6c.2038C>G (p.Leu680Val)
n.2040-911C>G
c.1696C>G (p.Leu566Val)
n.2273C>G
n.2274C>G
n.2075C>G
c.2074C>G (p.Leu692Val)
n.2219C>G
16g.16182836G=CA2210149735ABCC6c.2038C= (p.Leu680=)
n.2040-911C=
c.1696C= (p.Leu566=)
n.2273C=
n.2274C=
n.2075C=
c.2074C= (p.Leu692=)
n.2219C=
16g.16182836G>TCA7926051ABCC6c.2038C>A (p.Leu680Met)
n.2040-911C>A
c.1696C>A (p.Leu566Met)
n.2273C>A
n.2274C>A
n.2075C>A
c.2074C>A (p.Leu692Met)
n.2219C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182837C>ACA394888671ABCC6c.2037G>T (p.Glu679Asp)
n.2040-912G>T
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
n.2272G>T
n.2273G>T
n.2074G>T
c.2073G>T (p.Glu691Asp)
n.2218G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182837C=CA2210149736ABCC6c.2037G= (p.Glu679=)
n.2040-912G=
c.1695G= (p.Glu565=)
n.2272G=
n.2273G=
n.2074G=
c.2073G= (p.Glu691=)
n.2218G=
16g.16182837C>GCA394888672ABCC6c.2037G>C (p.Glu679Asp)
n.2040-912G>C
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
n.2272G>C
n.2273G>C
n.2074G>C
c.2073G>C (p.Glu691Asp)
n.2218G>C
16g.16182837C>TCA493800182ABCC6c.2037G>A (p.Glu679=)
n.2040-912G>A
c.1695G>A (p.Glu565=)
n.2272G>A
n.2273G>A
n.2074G>A
c.2073G>A (p.Glu691=)
n.2218G>A
16g.16182838T>ACA394888673ABCC6c.2036A>T (p.Glu679Val)
n.2040-913A>T
c.1694A>T (p.Glu565Val)
n.2271A>T
n.2272A>T
n.2073A>T
c.2072A>T (p.Glu691Val)
n.2217A>T
 gnomAD v4
16g.16182838T>CCA394888674ABCC6c.2036A>G (p.Glu679Gly)
n.2040-913A>G
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
n.2271A>G
n.2272A>G
n.2073A>G
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
n.2217A>G
16g.16182838T>GCA394888675ABCC6c.2036A>C (p.Glu679Ala)
n.2040-913A>C
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
n.2271A>C
n.2272A>C
n.2073A>C
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
n.2217A>C
16g.16182839C>ACA278648254ABCC6c.2035G>T (p.Glu679Ter)
n.2040-914G>T
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
n.2270G>T
n.2271G>T
n.2072G>T
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
n.2216G>T
 ClinVar dbSNP
16g.16182839C=CA2210149737ABCC6c.2035G= (p.Glu679=)
n.2040-914G=
c.1693G= (p.Glu565=)
n.2270G=
n.2271G=
n.2072G=
c.2071G= (p.Glu691=)
n.2216G=
16g.16182839C>GCA394888677ABCC6c.2035G>C (p.Glu679Gln)
n.2040-914G>C
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
n.2270G>C
n.2271G>C
n.2072G>C
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
n.2216G>C
16g.16182839C>TCA394888676ABCC6c.2035G>A (p.Glu679Lys)
n.2040-914G>A
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
n.2270G>A
n.2271G>A
n.2072G>A
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
n.2216G>A
16g.16182840C>ACA493800184ABCC6c.2034G>T (p.Gly678=)
n.2040-915G>T
c.1692G>T (p.Gly564=)
n.2269G>T
n.2270G>T
n.2071G>T
c.2070G>T (p.Gly690=)
n.2215G>T
16g.16182840C=CA2210149738ABCC6c.2034G= (p.Gly678=)
n.2040-915G=
c.1692G= (p.Gly564=)
n.2269G=
n.2270G=
n.2071G=
c.2070G= (p.Gly690=)
n.2215G=
16g.16182840C>GCA493800183ABCC6c.2034G>C (p.Gly678=)
n.2040-915G>C
c.1692G>C (p.Gly564=)
n.2269G>C
n.2270G>C
n.2071G>C
c.2070G>C (p.Gly690=)
n.2215G>C
16g.16182840C>TCA7926052ABCC6c.2034G>A (p.Gly678=)
n.2040-915G>A
c.1692G>A (p.Gly564=)
n.2269G>A
n.2270G>A
n.2071G>A
c.2070G>A (p.Gly690=)
n.2215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182841C>ACA394888678ABCC6c.2033G>T (p.Gly678Val)
n.2040-916G>T
c.1691G>T (p.Gly564Val)
n.2268G>T
n.2269G>T
n.2070G>T
c.2069G>T (p.Gly690Val)
n.2214G>T
16g.16182841C>GCA394888679ABCC6c.2033G>C (p.Gly678Ala)
n.2040-916G>C
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
n.2268G>C
n.2269G>C
n.2070G>C
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
n.2214G>C
16g.16182841C>TCA394888680ABCC6c.2033G>A (p.Gly678Glu)
n.2040-916G>A
c.1691G>A (p.Gly564Glu)
n.2268G>A
n.2269G>A
n.2070G>A
c.2069G>A (p.Gly690Glu)
n.2214G>A
16g.16182842C>ACA394888681ABCC6c.2032G>T (p.Gly678Trp)
n.2040-917G>T
c.1690G>T (p.Gly564Trp)
n.2267G>T
n.2268G>T
n.2069G>T
c.2068G>T (p.Gly690Trp)
n.2213G>T
16g.16182842C=CA2210149739ABCC6c.2032G= (p.Gly678=)
n.2040-917G=
c.1690G= (p.Gly564=)
n.2267G=
n.2268G=
n.2069G=
c.2068G= (p.Gly690=)
n.2213G=
16g.16182842C>GCA394888683ABCC6c.2032G>C (p.Gly678Arg)
n.2040-917G>C
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
n.2267G>C
n.2268G>C
n.2069G>C
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
n.2213G>C
 dbSNP
16g.16182842C>TCA394888682ABCC6c.2032G>A (p.Gly678Arg)
n.2040-917G>A
c.1690G>A (p.Gly564Arg)
n.2267G>A
n.2268G>A
n.2069G>A
c.2068G>A (p.Gly690Arg)
n.2213G>A
16g.16182843A>CCA493800185ABCC6c.2031T>G (p.Leu677=)
n.2040-918T>G
c.1689T>G (p.Leu563=)
n.2266T>G
n.2267T>G
n.2068T>G
c.2067T>G (p.Leu689=)
n.2212T>G
16g.16182843A>GCA493800186ABCC6c.2031T>C (p.Leu677=)
n.2040-918T>C
c.1689T>C (p.Leu563=)
n.2266T>C
n.2267T>C
n.2068T>C
c.2067T>C (p.Leu689=)
n.2212T>C
16g.16182843A>TCA493800187ABCC6c.2031T>A (p.Leu677=)
n.2040-918T>A
c.1689T>A (p.Leu563=)
n.2266T>A
n.2267T>A
n.2068T>A
c.2067T>A (p.Leu689=)
n.2212T>A
16g.16182843_16182845delCA2580090792ABCC6c.2029_2031del (p.Leu677del)
n.2040-920_2040-918del
c.1687_1689del (p.Leu563del)
n.2264_2266del
n.2265_2267del
n.2066_2068del
c.2065_2067del (p.Leu689del)
n.2210_2212del
 ClinVar
16g.16182844A=CA2210149740ABCC6c.2030T= (p.Leu677=)
n.2040-919T=
c.1688T= (p.Leu563=)
n.2265T=
n.2266T=
n.2067T=
c.2066T= (p.Leu689=)
n.2211T=
16g.16182844A>CCA394888684ABCC6c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.2040-919T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
n.2265T>G
n.2266T>G
n.2067T>G
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
n.2211T>G
16g.16182844A>GCA278648260ABCC6c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.2040-919T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
n.2265T>C
n.2266T>C
n.2067T>C
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
n.2211T>C
 ClinVar dbSNP
16g.16182844A>TCA394888685ABCC6c.2030T>A (p.Leu677His)
n.2040-919T>A
c.1688T>A (p.Leu563His)
n.2265T>A
n.2266T>A
n.2067T>A
c.2066T>A (p.Leu689His)
n.2211T>A
16g.16182845G>ACA394888686ABCC6c.2029C>T (p.Leu677Phe)
n.2040-920C>T
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
n.2264C>T
n.2265C>T
n.2066C>T
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
n.2210C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.16182845G>CCA394888687ABCC6c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.2040-920C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
n.2264C>G
n.2265C>G
n.2066C>G
c.2065C>G (p.Leu689Val)
n.2210C>G
16g.16182845G>TCA394888688ABCC6c.2029C>A (p.Leu677Ile)
n.2040-920C>A
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
n.2264C>A
n.2265C>A
n.2066C>A
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
n.2210C>A
16g.16182846G>ACA493800188ABCC6c.2028C>T (p.Leu676=)
n.2040-921C>T
c.1686C>T (p.Leu562=)
n.2263C>T
n.2264C>T
n.2065C>T
c.2064C>T (p.Leu688=)
n.2209C>T
16g.16182846G>CCA493800189ABCC6c.2028C>G (p.Leu676=)
n.2040-921C>G
c.1686C>G (p.Leu562=)
n.2263C>G
n.2264C>G
n.2065C>G
c.2064C>G (p.Leu688=)
n.2209C>G
16g.16182846G>TCA493800190ABCC6c.2028C>A (p.Leu676=)
n.2040-921C>A
c.1686C>A (p.Leu562=)
n.2263C>A
n.2264C>A
n.2065C>A
c.2064C>A (p.Leu688=)
n.2209C>A
16g.16182847A=CA2210149741ABCC6c.2027T= (p.Leu676=)
n.2040-922T=
c.1685T= (p.Leu562=)
n.2262T=
n.2263T=
n.2064T=
c.2063T= (p.Leu688=)
n.2208T=
16g.16182847A>CCA394888689ABCC6c.2027T>G (p.Leu676Arg)
n.2040-922T>G
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
n.2262T>G
n.2263T>G
n.2064T>G
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
n.2208T>G
16g.16182847A>GCA394888690ABCC6c.2027T>C (p.Leu676Pro)
n.2040-922T>C
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
n.2262T>C
n.2263T>C
n.2064T>C
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
n.2208T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182847A>TCA394888691ABCC6c.2027T>A (p.Leu676His)
n.2040-922T>A
c.1685T>A (p.Leu562His)
n.2262T>A
n.2263T>A
n.2064T>A
c.2063T>A (p.Leu688His)
n.2208T>A
16g.16182848G>ACA394888692ABCC6c.2026C>T (p.Leu676Phe)
n.2040-923C>T
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
n.2261C>T
n.2262C>T
n.2063C>T
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
n.2207C>T
 gnomAD v4
16g.16182848G>CCA394888693ABCC6c.2026C>G (p.Leu676Val)
n.2040-923C>G
c.1684C>G (p.Leu562Val)
n.2261C>G
n.2262C>G
n.2063C>G
c.2062C>G (p.Leu688Val)
n.2207C>G
16g.16182848G>TCA394888694ABCC6c.2026C>A (p.Leu676Ile)
n.2040-923C>A
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
n.2261C>A
n.2262C>A
n.2063C>A
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
n.2207C>A
16g.16182849G>ACA493800191ABCC6c.2025C>T (p.Ala675=)
n.2040-924C>T
c.1683C>T (p.Ala561=)
n.2260C>T
n.2261C>T
n.2062C>T
c.2061C>T (p.Ala687=)
n.2206C>T
16g.16182849G>CCA493800192ABCC6c.2025C>G (p.Ala675=)
n.2040-924C>G
c.1683C>G (p.Ala561=)
n.2260C>G
n.2261C>G
n.2062C>G
c.2061C>G (p.Ala687=)
n.2206C>G
16g.16182849G=CA2210149742ABCC6c.2025C= (p.Ala675=)
n.2040-924C=
c.1683C= (p.Ala561=)
n.2260C=
n.2261C=
n.2062C=
c.2061C= (p.Ala687=)
n.2206C=
16g.16182849G>TCA493800193ABCC6c.2025C>A (p.Ala675=)
n.2040-924C>A
c.1683C>A (p.Ala561=)
n.2260C>A
n.2261C>A
n.2062C>A
c.2061C>A (p.Ala687=)
n.2206C>A
 ClinVar dbSNP
16g.16182850G>ACA394888697ABCC6c.2024C>T (p.Ala675Val)
n.2040-925C>T
c.1682C>T (p.Ala561Val)
n.2259C>T
n.2260C>T
n.2061C>T
c.2060C>T (p.Ala687Val)
n.2205C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182850G>CCA394888696ABCC6c.2024C>G (p.Ala675Gly)
n.2040-925C>G
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
n.2259C>G
n.2260C>G
n.2061C>G
c.2060C>G (p.Ala687Gly)
n.2205C>G
16g.16182850G=CA2210149743ABCC6c.2024C= (p.Ala675=)
n.2040-925C=
c.1682C= (p.Ala561=)
n.2259C=
n.2260C=
n.2061C=
c.2060C= (p.Ala687=)
n.2205C=
16g.16182850G>TCA394888695ABCC6c.2024C>A (p.Ala675Asp)
n.2040-925C>A
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
n.2259C>A
n.2260C>A
n.2061C>A
c.2060C>A (p.Ala687Asp)
n.2205C>A
 COSMIC
16g.16182851C>ACA394888698ABCC6c.2023G>T (p.Ala675Ser)
n.2040-926G>T
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
n.2258G>T
n.2259G>T
n.2060G>T
c.2059G>T (p.Ala687Ser)
n.2204G>T
 gnomAD v4
16g.16182851C=CA2210149744ABCC6c.2023G= (p.Ala675=)
n.2040-926G=
c.1681G= (p.Ala561=)
n.2258G=
n.2259G=
n.2060G=
c.2059G= (p.Ala687=)
n.2204G=
16g.16182851C>GCA394888699ABCC6c.2023G>C (p.Ala675Pro)
n.2040-926G>C
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
n.2258G>C
n.2259G>C
n.2060G>C
c.2059G>C (p.Ala687Pro)
n.2204G>C
16g.16182851C>TCA7926053ABCC6c.2023G>A (p.Ala675Thr)
n.2040-926G>A
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
n.2258G>A
n.2259G>A
n.2060G>A
c.2059G>A (p.Ala687Thr)
n.2204G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182852G>ACA7926054ABCC6c.2022C>T (p.Ser674=)
n.2040-927C>T
c.1680C>T (p.Ser560=)
n.2257C>T
n.2258C>T
n.2059C>T
c.2058C>T (p.Ser686=)
n.2203C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16182852G>CCA493800194ABCC6c.2022C>G (p.Ser674=)
n.2040-927C>G
c.1680C>G (p.Ser560=)
n.2257C>G
n.2258C>G
n.2059C>G
c.2058C>G (p.Ser686=)
n.2203C>G
16g.16182852G=CA2210149745ABCC6c.2022C= (p.Ser674=)
n.2040-927C=
c.1680C= (p.Ser560=)
n.2257C=
n.2258C=
n.2059C=
c.2058C= (p.Ser686=)
n.2203C=
16g.16182852G>TCA493800195ABCC6c.2022C>A (p.Ser674=)
n.2040-927C>A
c.1680C>A (p.Ser560=)
n.2257C>A
n.2258C>A
n.2059C>A
c.2058C>A (p.Ser686=)
n.2203C>A
16g.16182853G>ACA394888701ABCC6c.2021C>T (p.Ser674Phe)
n.2040-928C>T
c.1679C>T (p.Ser560Phe)
n.2256C>T
n.2257C>T
n.2058C>T
c.2057C>T (p.Ser686Phe)
n.2202C>T
 dbSNP
16g.16182853G>CCA394888700ABCC6c.2021C>G (p.Ser674Cys)
n.2040-928C>G
c.1679C>G (p.Ser560Cys)
n.2256C>G
n.2257C>G
n.2058C>G
c.2057C>G (p.Ser686Cys)
n.2202C>G
16g.16182853G=CA2210149746ABCC6c.2021C= (p.Ser674=)
n.2040-928C=
c.1679C= (p.Ser560=)
n.2256C=
n.2257C=
n.2058C=
c.2057C= (p.Ser686=)
n.2202C=
16g.16182853G>TCA394888702ABCC6c.2021C>A (p.Ser674Tyr)
n.2040-928C>A
c.1679C>A (p.Ser560Tyr)
n.2256C>A
n.2257C>A
n.2058C>A
c.2057C>A (p.Ser686Tyr)
n.2202C>A
16g.16182854A>CCA394888703ABCC6c.2020T>G (p.Ser674Ala)
n.2040-929T>G
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
n.2255T>G
n.2256T>G
n.2057T>G
c.2056T>G (p.Ser686Ala)
n.2201T>G
16g.16182854A>GCA394888705ABCC6c.2020T>C (p.Ser674Pro)
n.2040-929T>C
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
n.2255T>C
n.2256T>C
n.2057T>C
c.2056T>C (p.Ser686Pro)
n.2201T>C
16g.16182854A>TCA394888704ABCC6c.2020T>A (p.Ser674Thr)
n.2040-929T>A
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
n.2255T>A
n.2256T>A
n.2057T>A
c.2056T>A (p.Ser686Thr)
n.2201T>A
16g.16182855C>ACA493800196ABCC6c.2019G>T (p.Leu673=)
n.2040-930G>T
c.1677G>T (p.Leu559=)
n.2254G>T
n.2255G>T
n.2056G>T
c.2055G>T (p.Leu685=)
n.2200G>T
16g.16182855C=CA2210149747ABCC6c.2019G= (p.Leu673=)
n.2040-930G=
c.1677G= (p.Leu559=)
n.2254G=
n.2255G=
n.2056G=
c.2055G= (p.Leu685=)
n.2200G=
16g.16182855C>GCA493800197ABCC6c.2019G>C (p.Leu673=)
n.2040-930G>C
c.1677G>C (p.Leu559=)
n.2254G>C
n.2255G>C
n.2056G>C
c.2055G>C (p.Leu685=)
n.2200G>C
 dbSNP
16g.16182855C>TCA7926055ABCC6c.2019G>A (p.Leu673=)
n.2040-930G>A
c.1677G>A (p.Leu559=)
n.2254G>A
n.2255G>A
n.2056G>A
c.2055G>A (p.Leu685=)
n.2200G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182856A=CA2210149748ABCC6c.2018T= (p.Leu673=)
n.2040-931T=
c.1676T= (p.Leu559=)
n.2253T=
n.2254T=
n.2055T=
c.2054T= (p.Leu685=)
n.2199T=
16g.16182856A>CCA394888706ABCC6c.2018T>G (p.Leu673Arg)
n.2040-931T>G
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.2253T>G
n.2254T>G
n.2055T>G
c.2054T>G (p.Leu685Arg)
n.2199T>G
16g.16182856A>GCA7926056ABCC6c.2018T>C (p.Leu673Pro)
n.2040-931T>C
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.2253T>C
n.2254T>C
n.2055T>C
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
n.2199T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182856A>TCA394888707ABCC6c.2018T>A (p.Leu673Gln)
n.2040-931T>A
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
n.2253T>A
n.2254T>A
n.2055T>A
c.2054T>A (p.Leu685Gln)
n.2199T>A
16g.16182857G>ACA7926057ABCC6c.2017C>T (p.Leu673=)
n.2040-932C>T
c.1675C>T (p.Leu559=)
n.2252C>T
n.2253C>T
n.2054C>T
c.2053C>T (p.Leu685=)
n.2198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182857G>CCA394888708ABCC6c.2017C>G (p.Leu673Val)
n.2040-932C>G
c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.2252C>G
n.2253C>G
n.2054C>G
c.2053C>G (p.Leu685Val)
n.2198C>G
16g.16182857G=CA2210149749ABCC6c.2017C= (p.Leu673=)
n.2040-932C=
c.1675C= (p.Leu559=)
n.2252C=
n.2253C=
n.2054C=
c.2053C= (p.Leu685=)
n.2198C=
16g.16182857G>TCA394888709ABCC6c.2017C>A (p.Leu673Met)
n.2040-932C>A
c.1675C>A (p.Leu559Met)
n.2252C>A
n.2253C>A
n.2054C>A
c.2053C>A (p.Leu685Met)
n.2198C>A
 gnomAD v4
16g.16182858C>ACA493800198ABCC6c.2016G>T (p.Leu672=)
n.2040-933G>T
c.1674G>T (p.Leu558=)
n.2251G>T
n.2252G>T
n.2053G>T
c.2052G>T (p.Leu684=)
n.2197G>T
16g.16182858C=CA2210149751ABCC6c.2016G= (p.Leu672=)
n.2040-933G=
c.1674G= (p.Leu558=)
n.2251G=
n.2252G=
n.2053G=
c.2052G= (p.Leu684=)
n.2197G=
16g.16182858C>GCA493800199ABCC6c.2016G>C (p.Leu672=)
n.2040-933G>C
c.1674G>C (p.Leu558=)
n.2251G>C
n.2252G>C
n.2053G>C
c.2052G>C (p.Leu684=)
n.2197G>C
16g.16182858C>TCA493800200ABCC6c.2016G>A (p.Leu672=)
n.2040-933G>A
c.1674G>A (p.Leu558=)
n.2251G>A
n.2252G>A
n.2053G>A
c.2052G>A (p.Leu684=)
n.2197G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182858_16182869delinsCAGGGAGGACTTCA2210149750ABCC6c.2005_2016delinsAAGTCCTCCCTG (p.Lys669=)
n.2040-944_2040-933delinsAAGTCCTCCCTG
c.1663_1674delinsAAGTCCTCCCTG (p.Lys555=)
n.2240_2251delinsAAGTCCTCCCTG
n.2241_2252delinsAAGTCCTCCCTG
n.2042_2053delinsAAGTCCTCCCTG
c.2041_2052delinsAAGTCCTCCCTG (p.Lys681=)
n.2186_2197delinsAAGTCCTCCCTG
16g.16182859A>CCA394888710ABCC6c.2015T>G (p.Leu672Arg)
n.2040-934T>G
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.2250T>G
n.2251T>G
n.2052T>G
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.2196T>G
16g.16182859A>GCA394888711ABCC6c.2015T>C (p.Leu672Pro)
n.2040-934T>C
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.2250T>C
n.2251T>C
n.2052T>C
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.2196T>C
16g.16182859A>TCA394888712ABCC6c.2015T>A (p.Leu672Gln)
n.2040-934T>A
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
n.2250T>A
n.2251T>A
n.2052T>A
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
n.2196T>A
16g.16182859_16182869delCA718555312ABCC6c.2005_2015del (p.Lys669AlafsTer?)
n.2040-944_2040-934del
c.1663_1673del (p.Lys555AlafsTer?)
n.2240_2250del
n.2241_2251del
n.2042_2052del
c.2041_2051del (p.Lys681AlafsTer?)
n.2186_2196del
 dbSNP
16g.16182860G>ACA493800201ABCC6c.2014C>T (p.Leu672=)
n.2040-935C>T
c.1672C>T (p.Leu558=)
n.2249C>T
n.2250C>T
n.2051C>T
c.2050C>T (p.Leu684=)
n.2195C>T
 gnomAD v4
16g.16182860G>CCA394888713ABCC6c.2014C>G (p.Leu672Val)
n.2040-935C>G
c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.2249C>G
n.2250C>G
n.2051C>G
c.2050C>G (p.Leu684Val)
n.2195C>G
16g.16182860G>TCA394888714ABCC6c.2014C>A (p.Leu672Met)
n.2040-935C>A
c.1672C>A (p.Leu558Met)
n.2249C>A
n.2250C>A
n.2051C>A
c.2050C>A (p.Leu684Met)
n.2195C>A
16g.16182862delCA2575924928ABCC6c.2014del (p.Leu672CysfsTer16)
n.2040-935del
c.1672del (p.Leu558CysfsTer16)
n.2249del
n.2250del
n.2051del
c.2050del (p.Leu684CysfsTer16)
n.2195del
16g.16182861G>ACA493800202ABCC6c.2013C>T (p.Ser671=)
n.2040-936C>T
c.1671C>T (p.Ser557=)
n.2248C>T
n.2249C>T
n.2050C>T
c.2049C>T (p.Ser683=)
n.2194C>T
16g.16182861G>CCA493800204ABCC6c.2013C>G (p.Ser671=)
n.2040-936C>G
c.1671C>G (p.Ser557=)
n.2248C>G
n.2249C>G
n.2050C>G
c.2049C>G (p.Ser683=)
n.2194C>G
16g.16182861G>TCA493800203ABCC6c.2013C>A (p.Ser671=)
n.2040-936C>A
c.1671C>A (p.Ser557=)
n.2248C>A
n.2249C>A
n.2050C>A
c.2049C>A (p.Ser683=)
n.2194C>A
16g.16182862G>ACA394888717ABCC6c.2012C>T (p.Ser671Phe)
n.2040-937C>T
c.1670C>T (p.Ser557Phe)
n.2247C>T
n.2248C>T
n.2049C>T
c.2048C>T (p.Ser683Phe)
n.2193C>T
16g.16182862G>CCA394888715ABCC6c.2012C>G (p.Ser671Cys)
n.2040-937C>G
c.1670C>G (p.Ser557Cys)
n.2247C>G
n.2248C>G
n.2049C>G
c.2048C>G (p.Ser683Cys)
n.2193C>G
16g.16182862G>TCA394888716ABCC6c.2012C>A (p.Ser671Tyr)
n.2040-937C>A
c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
n.2247C>A
n.2248C>A
n.2049C>A
c.2048C>A (p.Ser683Tyr)
n.2193C>A
16g.16182863A>CCA394888718ABCC6c.2011T>G (p.Ser671Ala)
n.2040-938T>G
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
n.2246T>G
n.2247T>G
n.2048T>G
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
n.2192T>G
16g.16182863A>GCA394888719ABCC6c.2011T>C (p.Ser671Pro)
n.2040-938T>C
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
n.2246T>C
n.2247T>C
n.2048T>C
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
n.2192T>C
16g.16182863A>TCA394888720ABCC6c.2011T>A (p.Ser671Thr)
n.2040-938T>A
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
n.2246T>A
n.2247T>A
n.2048T>A
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
n.2192T>A
16g.16182864G>ACA493800206ABCC6c.2010C>T (p.Ser670=)
n.2040-939C>T
c.1668C>T (p.Ser556=)
n.2245C>T
n.2246C>T
n.2047C>T
c.2046C>T (p.Ser682=)
n.2191C>T
16g.16182864G>CCA493800207ABCC6c.2010C>G (p.Ser670=)
n.2040-939C>G
c.1668C>G (p.Ser556=)
n.2245C>G
n.2246C>G
n.2047C>G
c.2046C>G (p.Ser682=)
n.2191C>G
16g.16182864G>TCA493800208ABCC6c.2010C>A (p.Ser670=)
n.2040-939C>A
c.1668C>A (p.Ser556=)
n.2245C>A
n.2246C>A
n.2047C>A
c.2046C>A (p.Ser682=)
n.2191C>A
16g.16182865G>ACA394888721ABCC6c.2009C>T (p.Ser670Phe)
n.2040-940C>T
c.1667C>T (p.Ser556Phe)
n.2244C>T
n.2245C>T
n.2046C>T
c.2045C>T (p.Ser682Phe)
n.2190C>T
 gnomAD v4
16g.16182865G>CCA394888722ABCC6c.2009C>G (p.Ser670Cys)
n.2040-940C>G
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
n.2244C>G
n.2245C>G
n.2046C>G
c.2045C>G (p.Ser682Cys)
n.2190C>G
16g.16182865G>TCA394888723ABCC6c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
n.2040-940C>A
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
n.2244C>A
n.2245C>A
n.2046C>A
c.2045C>A (p.Ser682Tyr)
n.2190C>A
16g.16182866A>CCA394888724ABCC6c.2008T>G (p.Ser670Ala)
n.2040-941T>G
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
n.2243T>G
n.2244T>G
n.2045T>G
c.2044T>G (p.Ser682Ala)
n.2189T>G
16g.16182866A>GCA394888725ABCC6c.2008T>C (p.Ser670Pro)
n.2040-941T>C
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
n.2243T>C
n.2244T>C
n.2045T>C
c.2044T>C (p.Ser682Pro)
n.2189T>C
16g.16182866A>TCA394888726ABCC6c.2008T>A (p.Ser670Thr)
n.2040-941T>A
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
n.2243T>A
n.2244T>A
n.2045T>A
c.2044T>A (p.Ser682Thr)
n.2189T>A
 gnomAD v4
16g.16182867C>ACA394888727ABCC6c.2007G>T (p.Lys669Asn)
n.2040-942G>T
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
n.2242G>T
n.2243G>T
n.2044G>T
c.2043G>T (p.Lys681Asn)
n.2188G>T
16g.16182867C>GCA394888728ABCC6c.2007G>C (p.Lys669Asn)
n.2040-942G>C
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
n.2242G>C
n.2243G>C
n.2044G>C
c.2043G>C (p.Lys681Asn)
n.2188G>C
16g.16182867C>TCA493800209ABCC6c.2007G>A (p.Lys669=)
n.2040-942G>A
c.1665G>A (p.Lys555=)
n.2242G>A
n.2243G>A
n.2044G>A
c.2043G>A (p.Lys681=)
n.2188G>A
16g.16182868T>ACA394888731ABCC6c.2006A>T (p.Lys669Met)
n.2040-943A>T
c.1664A>T (p.Lys555Met)
n.2241A>T
n.2242A>T
n.2043A>T
c.2042A>T (p.Lys681Met)
n.2187A>T
16g.16182868T>CCA394888730ABCC6c.2006A>G (p.Lys669Arg)
n.2040-943A>G
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
n.2241A>G
n.2242A>G
n.2043A>G
c.2042A>G (p.Lys681Arg)
n.2187A>G
 ClinVar dbSNP
16g.16182868T>GCA394888729ABCC6c.2006A>C (p.Lys669Thr)
n.2040-943A>C
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
n.2241A>C
n.2242A>C
n.2043A>C
c.2042A>C (p.Lys681Thr)
n.2187A>C
16g.16182869T>ACA394888734ABCC6c.2005A>T (p.Lys669Ter)
n.2040-944A>T
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
n.2240A>T
n.2241A>T
n.2042A>T
c.2041A>T (p.Lys681Ter)
n.2186A>T
16g.16182869T>CCA394888732ABCC6c.2005A>G (p.Lys669Glu)
n.2040-944A>G
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
n.2240A>G
n.2241A>G
n.2042A>G
c.2041A>G (p.Lys681Glu)
n.2186A>G
16g.16182869T>GCA394888733ABCC6c.2005A>C (p.Lys669Gln)
n.2040-944A>C
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
n.2240A>C
n.2241A>C
n.2042A>C
c.2041A>C (p.Lys681Gln)
n.2186A>C
16g.16182870C>ACA493800212ABCC6c.2004G>T (p.Gly668=)
n.2040-945G>T
c.1662G>T (p.Gly554=)
n.2239G>T
n.2240G>T
n.2041G>T
c.2040G>T (p.Gly680=)
n.2185G>T
16g.16182870C=CA2210149752ABCC6c.2004G= (p.Gly668=)
n.2040-945G=
c.1662G= (p.Gly554=)
n.2239G=
n.2240G=
n.2041G=
c.2040G= (p.Gly680=)
n.2185G=
16g.16182870C>GCA493800210ABCC6c.2004G>C (p.Gly668=)
n.2040-945G>C
c.1662G>C (p.Gly554=)
n.2239G>C
n.2240G>C
n.2041G>C
c.2040G>C (p.Gly680=)
n.2185G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182870C>TCA493800211ABCC6c.2004G>A (p.Gly668=)
n.2040-945G>A
c.1662G>A (p.Gly554=)
n.2239G>A
n.2240G>A
n.2041G>A
c.2040G>A (p.Gly680=)
n.2185G>A
16g.16182872delCA2631971391ABCC6c.2004del (p.Lys669SerfsTer19)
n.2040-945del
c.1662del (p.Lys555SerfsTer19)
n.2239del
n.2240del
n.2041del
c.2040del (p.Lys681SerfsTer19)
n.2185del
 gnomAD v4
16g.16182871C>ACA394888735ABCC6c.2003G>T (p.Gly668Val)
n.2040-946G>T
c.1661G>T (p.Gly554Val)
n.2238G>T
n.2239G>T
n.2040G>T
c.2039G>T (p.Gly680Val)
n.2184G>T
16g.16182871C>GCA394888736ABCC6c.2003G>C (p.Gly668Ala)
n.2040-946G>C
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
n.2238G>C
n.2239G>C
n.2040G>C
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
n.2184G>C
 dbSNP
16g.16182871C>TCA394888737ABCC6c.2003G>A (p.Gly668Glu)
n.2040-946G>A
c.1661G>A (p.Gly554Glu)
n.2238G>A
n.2239G>A
n.2040G>A
c.2039G>A (p.Gly680Glu)
n.2184G>A
 gnomAD v4
16g.16182872C>ACA394888738ABCC6c.2002G>T (p.Gly668Trp)
n.2040-947G>T
c.1660G>T (p.Gly554Trp)
n.2237G>T
n.2238G>T
n.2039G>T
c.2038G>T (p.Gly680Trp)
n.2183G>T
16g.16182872C>GCA394888739ABCC6c.2002G>C (p.Gly668Arg)
n.2040-947G>C
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
n.2237G>C
n.2238G>C
n.2039G>C
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
n.2183G>C
16g.16182872C>TCA394888740ABCC6c.2002G>A (p.Gly668Arg)
n.2040-947G>A
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
n.2237G>A
n.2238G>A
n.2039G>A
c.2038G>A (p.Gly680Arg)
n.2183G>A
16g.16182873T>ACA493800213ABCC6c.2001A>T (p.Ala667=)
n.2040-948A>T
c.1659A>T (p.Ala553=)
n.2236A>T
n.2237A>T
n.2038A>T
c.2037A>T (p.Ala679=)
n.2182A>T
16g.16182873T>CCA493800214ABCC6c.2001A>G (p.Ala667=)
n.2040-948A>G
c.1659A>G (p.Ala553=)
n.2236A>G
n.2237A>G
n.2038A>G
c.2037A>G (p.Ala679=)
n.2182A>G
 dbSNP
16g.16182873T>GCA493800215ABCC6c.2001A>C (p.Ala667=)
n.2040-948A>C
c.1659A>C (p.Ala553=)
n.2236A>C
n.2237A>C
n.2038A>C
c.2037A>C (p.Ala679=)
n.2182A>C
 gnomAD v4
16g.16182873T=CA2210149753ABCC6c.2001A= (p.Ala667=)
n.2040-948A=
c.1659A= (p.Ala553=)
n.2236A=
n.2237A=
n.2038A=
c.2037A= (p.Ala679=)
n.2182A=
16g.16182874G>ACA394888741ABCC6c.2000C>T (p.Ala667Val)
n.2040-949C>T
c.1658C>T (p.Ala553Val)
n.2235C>T
n.2236C>T
n.2037C>T
c.2036C>T (p.Ala679Val)
n.2181C>T
16g.16182874G>CCA394888742ABCC6c.2000C>G (p.Ala667Gly)
n.2040-949C>G
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
n.2235C>G
n.2236C>G
n.2037C>G
c.2036C>G (p.Ala679Gly)
n.2181C>G
16g.16182874G>TCA394888743ABCC6c.2000C>A (p.Ala667Glu)
n.2040-949C>A
c.1658C>A (p.Ala553Glu)
n.2235C>A
n.2236C>A
n.2037C>A
c.2036C>A (p.Ala679Glu)
n.2181C>A
 gnomAD v4
16g.16182874_16182875delinsGCCA2210149754ABCC6c.1999_2000delinsGC (p.Ala667=)
n.2040-950_2040-949delinsGC
c.1657_1658delinsGC (p.Ala553=)
n.2234_2235delinsGC
n.2235_2236delinsGC
n.2036_2037delinsGC
c.2035_2036delinsGC (p.Ala679=)
n.2180_2181delinsGC
16g.16182875C>ACA7926060ABCC6c.1999G>T (p.Ala667Ser)
n.2040-950G>T
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
n.2234G>T
n.2235G>T
n.2036G>T
c.2035G>T (p.Ala679Ser)
n.2180G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182875C=CA2210149755ABCC6c.1999G= (p.Ala667=)
n.2040-950G=
c.1657G= (p.Ala553=)
n.2234G=
n.2235G=
n.2036G=
c.2035G= (p.Ala679=)
n.2180G=
16g.16182875C>GCA394888745ABCC6c.1999G>C (p.Ala667Pro)
n.2040-950G>C
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
n.2234G>C
n.2235G>C
n.2036G>C
c.2035G>C (p.Ala679Pro)
n.2180G>C
16g.16182875C>TCA394888744ABCC6c.1999G>A (p.Ala667Thr)
n.2040-950G>A
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
n.2234G>A
n.2235G>A
n.2036G>A
c.2035G>A (p.Ala679Thr)
n.2180G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182879dupCA7926059ABCC6c.1999dup (p.Ala667GlyfsTer?)
n.2040-950dup
c.1657dup (p.Ala553GlyfsTer?)
n.2234dup
n.2235dup
n.2036dup
c.2035dup (p.Ala679GlyfsTer?)
n.2180dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182879delCA7926058ABCC6c.1999del (p.Ala667GlnfsTer21)
n.2040-950del
c.1657del (p.Ala553GlnfsTer21)
n.2234del
n.2235del
n.2036del
c.2035del (p.Ala679GlnfsTer21)
n.2180del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182876C>ACA493800216ABCC6c.1998G>T (p.Gly666=)
n.2040-951G>T
c.1656G>T (p.Gly552=)
n.2233G>T
n.2234G>T
n.2035G>T
c.2034G>T (p.Gly678=)
n.2179G>T
16g.16182876C>GCA493800218ABCC6c.1998G>C (p.Gly666=)
n.2040-951G>C
c.1656G>C (p.Gly552=)
n.2233G>C
n.2234G>C
n.2035G>C
c.2034G>C (p.Gly678=)
n.2179G>C
16g.16182876C>TCA493800217ABCC6c.1998G>A (p.Gly666=)
n.2040-951G>A
c.1656G>A (p.Gly552=)
n.2233G>A
n.2234G>A
n.2035G>A
c.2034G>A (p.Gly678=)
n.2179G>A
 COSMIC
16g.16182877C>ACA394888746ABCC6c.1997G>T (p.Gly666Val)
n.2040-952G>T
c.1655G>T (p.Gly552Val)
n.2232G>T
n.2233G>T
n.2034G>T
c.2033G>T (p.Gly678Val)
n.2178G>T
16g.16182877C>GCA394888747ABCC6c.1997G>C (p.Gly666Ala)
n.2040-952G>C
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
n.2232G>C
n.2233G>C
n.2034G>C
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
n.2178G>C
16g.16182877C>TCA394888748ABCC6c.1997G>A (p.Gly666Glu)
n.2040-952G>A
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
n.2232G>A
n.2233G>A
n.2034G>A
c.2033G>A (p.Gly678Glu)
n.2178G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.16182878C>ACA278648313ABCC6c.1996G>T (p.Gly666Trp)
n.2040-953G>T
c.1654G>T (p.Gly552Trp)
n.2231G>T
n.2232G>T
n.2033G>T
c.2032G>T (p.Gly678Trp)
n.2177G>T
 ClinVar dbSNP
16g.16182878C=CA2210149756ABCC6c.1996G= (p.Gly666=)
n.2040-953G=
c.1654G= (p.Gly552=)
n.2231G=
n.2232G=
n.2033G=
c.2032G= (p.Gly678=)
n.2177G=
16g.16182878C>GCA394888749ABCC6c.1996G>C (p.Gly666Arg)
n.2040-953G>C
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
n.2231G>C
n.2232G>C
n.2033G>C
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
n.2177G>C
16g.16182878C>TCA394888750ABCC6c.1996G>A (p.Gly666Arg)
n.2040-953G>A
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
n.2231G>A
n.2232G>A
n.2033G>A
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
n.2177G>A
 gnomAD v4
16g.16182879C>ACA493800219ABCC6c.1995G>T (p.Val665=)
n.2040-954G>T
c.1653G>T (p.Val551=)
n.2230G>T
n.2231G>T
n.2032G>T
c.2031G>T (p.Val677=)
n.2176G>T
16g.16182879C=CA2210149757ABCC6c.1995G= (p.Val665=)
n.2040-954G=
c.1653G= (p.Val551=)
n.2230G=
n.2231G=
n.2032G=
c.2031G= (p.Val677=)
n.2176G=
16g.16182879C>GCA493800220ABCC6c.1995G>C (p.Val665=)
n.2040-954G>C
c.1653G>C (p.Val551=)
n.2230G>C
n.2231G>C
n.2032G>C
c.2031G>C (p.Val677=)
n.2176G>C
 gnomAD v4
16g.16182879C>TCA493800221ABCC6c.1995G>A (p.Val665=)
n.2040-954G>A
c.1653G>A (p.Val551=)
n.2230G>A
n.2231G>A
n.2032G>A
c.2031G>A (p.Val677=)
n.2176G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182880A=CA2210149758ABCC6c.1994T= (p.Val665=)
n.2040-955T=
c.1652T= (p.Val551=)
n.2229T=
n.2230T=
n.2031T=
c.2030T= (p.Val677=)
n.2175T=
16g.16182880A>CCA394888751ABCC6c.1994T>G (p.Val665Gly)
n.2040-955T>G
c.1652T>G (p.Val551Gly)
n.2229T>G
n.2230T>G
n.2031T>G
c.2030T>G (p.Val677Gly)
n.2175T>G
16g.16182880A>GCA278648318ABCC6c.1994T>C (p.Val665Ala)
n.2040-955T>C
c.1652T>C (p.Val551Ala)
n.2229T>C
n.2230T>C
n.2031T>C
c.2030T>C (p.Val677Ala)
n.2175T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16182880A>TCA394888752ABCC6c.1994T>A (p.Val665Glu)
n.2040-955T>A
c.1652T>A (p.Val551Glu)
n.2229T>A
n.2230T>A
n.2031T>A
c.2030T>A (p.Val677Glu)
n.2175T>A
16g.16182881C>ACA394888753ABCC6c.1993G>T (p.Val665Leu)
n.2040-956G>T
c.1651G>T (p.Val551Leu)
n.2228G>T
n.2229G>T
n.2030G>T
c.2029G>T (p.Val677Leu)
n.2174G>T
16g.16182881C=CA2210149759ABCC6c.1993G= (p.Val665=)
n.2040-956G=
c.1651G= (p.Val551=)
n.2228G=
n.2229G=
n.2030G=
c.2029G= (p.Val677=)
n.2174G=
16g.16182881C>GCA7926061ABCC6c.1993G>C (p.Val665Leu)
n.2040-956G>C
c.1651G>C (p.Val551Leu)
n.2228G>C
n.2229G>C
n.2030G>C
c.2029G>C (p.Val677Leu)
n.2174G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182881C>TCA394888754ABCC6c.1993G>A (p.Val665Met)
n.2040-956G>A
c.1651G>A (p.Val551Met)
n.2228G>A
n.2229G>A
n.2030G>A
c.2029G>A (p.Val677Met)
n.2174G>A
16g.16182882T>ACA493800222ABCC6c.1992A>T (p.Pro664=)
n.2040-957A>T
c.1650A>T (p.Pro550=)
n.2227A>T
n.2228A>T
n.2029A>T
c.2028A>T (p.Pro676=)
n.2173A>T
16g.16182882T>CCA493800223ABCC6c.1992A>G (p.Pro664=)
n.2040-957A>G
c.1650A>G (p.Pro550=)
n.2227A>G
n.2228A>G
n.2029A>G
c.2028A>G (p.Pro676=)
n.2173A>G
16g.16182882T>GCA493800224ABCC6c.1992A>C (p.Pro664=)
n.2040-957A>C
c.1650A>C (p.Pro550=)
n.2227A>C
n.2228A>C
n.2029A>C
c.2028A>C (p.Pro676=)
n.2173A>C
 gnomAD v4
16g.16182883G>ACA394888757ABCC6c.1991C>T (p.Pro664Leu)
n.2040-958C>T
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
n.2226C>T
n.2227C>T
n.2028C>T
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
n.2172C>T
16g.16182883G>CCA394888756ABCC6c.1991C>G (p.Pro664Arg)
n.2040-958C>G
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
n.2226C>G
n.2227C>G
n.2028C>G
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
n.2172C>G
16g.16182883G>TCA394888755ABCC6c.1991C>A (p.Pro664Gln)
n.2040-958C>A
c.1649C>A (p.Pro550Gln)
n.2226C>A
n.2227C>A
n.2028C>A
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
n.2172C>A
16g.16182884G>ACA7926062ABCC6c.1990C>T (p.Pro664Ser)
n.2040-959C>T
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
n.2225C>T
n.2226C>T
n.2027C>T
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
n.2171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16182884G>CCA394888758ABCC6c.1990C>G (p.Pro664Ala)
n.2040-959C>G
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
n.2225C>G
n.2226C>G
n.2027C>G
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
n.2171C>G
16g.16182884G=CA2210149761ABCC6c.1990C= (p.Pro664=)
n.2040-959C=
c.1648C= (p.Pro550=)
n.2225C=
n.2226C=
n.2027C=
c.2026C= (p.Pro676=)
n.2171C=
16g.16182884G>TCA394888759ABCC6c.1990C>A (p.Pro664Thr)
n.2040-959C>A
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
n.2225C>A
n.2226C>A
n.2027C>A
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
n.2171C>A
 ClinVar dbSNP
16g.16182884_16182907delinsGACCGACAACAGCCAGCAGACAGCCA2210149760ABCC6c.1967_1990delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC (p.Gly656=)
n.2040-982_2040-959delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC
c.1625_1648delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC (p.Gly542=)
n.2202_2225delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC
n.2203_2226delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC
n.2004_2027delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC
c.2003_2026delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC (p.Gly668=)
n.2148_2171delinsGCTGTCTGCTGGCTGTTGTCGGTC
16g.16182885A>CCA493800226ABCC6c.1989T>G (p.Gly663=)
n.2040-960T>G
c.1647T>G (p.Gly549=)
n.2224T>G
n.2225T>G
n.2026T>G
c.2025T>G (p.Gly675=)
n.2170T>G
16g.16182885A>GCA493800227ABCC6c.1989T>C (p.Gly663=)
n.2040-960T>C
c.1647T>C (p.Gly549=)
n.2224T>C
n.2225T>C
n.2026T>C
c.2025T>C (p.Gly675=)
n.2170T>C
16g.16182885A>TCA493800225ABCC6c.1989T>A (p.Gly663=)
n.2040-960T>A
c.1647T>A (p.Gly549=)
n.2224T>A
n.2225T>A
n.2026T>A
c.2025T>A (p.Gly675=)
n.2170T>A
16g.16182885_16182907delCA278648322ABCC6c.1967_1989del (p.Gly656AlafsTer?)
n.2040-982_2040-960del
c.1625_1647del (p.Gly542AlafsTer?)
n.2202_2224del
n.2203_2225del
n.2004_2026del
c.2003_2025del (p.Gly668AlafsTer?)
n.2148_2170del
 ClinVar dbSNP
16g.16182886C>ACA394888760ABCC6c.1988G>T (p.Gly663Val)
n.2040-961G>T
c.1646G>T (p.Gly549Val)
n.2223G>T
n.2224G>T
n.2025G>T
c.2024G>T (p.Gly675Val)
n.2169G>T
16g.16182886C>GCA394888761ABCC6c.1988G>C (p.Gly663Ala)
n.2040-961G>C
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
n.2223G>C
n.2224G>C
n.2025G>C
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
n.2169G>C
16g.16182886C>TCA394888762ABCC6c.1988G>A (p.Gly663Asp)
n.2040-961G>A
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
n.2223G>A
n.2224G>A
n.2025G>A
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
n.2169G>A
 gnomAD v4
16g.16182887C>ACA7926063ABCC6c.1987G>T (p.Gly663Cys)
n.2040-962G>T
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
n.2222G>T
n.2223G>T
n.2024G>T
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
n.2168G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16182887C=CA2210149762ABCC6c.1987G= (p.Gly663=)
n.2040-962G=
c.1645G= (p.Gly549=)
n.2222G=
n.2223G=
n.2024G=
c.2023G= (p.Gly675=)
n.2168G=
16g.16182887C>GCA394888763ABCC6c.1987G>C (p.Gly663Arg)
n.2040-962G>C
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
n.2222G>C
n.2223G>C
n.2024G>C
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
n.2168G>C
 ClinVar dbSNP
16g.16182887C>TCA7926064ABCC6c.1987G>A (p.Gly663Ser)
n.2040-962G>A
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
n.2222G>A
n.2223G>A
n.2024G>A
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
n.2168G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched