| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161791333_161791459del | CA2746386488 | ATF6 | c.355-75_406del c.83-10719_83-10593del (n.83-10719_83-10593del) n.395-75_446del c.248-75_*29del c.157-75_208del c.*207-75_*258del c.*156-75_*207del n.405-75_456del c.-30-75_22del | |
| 1 | g.161791409_161791410dup | CA915948955 | ATF6 | c.356_357dup (p.Glu120ArgfsTer30) c.83-10643_83-10642dup (n.83-10643_83-10642dup) n.396_397dup c.249_250dup (p.Gly84GlufsTer?) c.158_159dup (p.Glu54ArgfsTer30) c.*208_*209dup (n.*208_*209dup) c.*157_*158dup (n.*157_*158dup) n.406_407dup c.-29_-28dup (n.-29_-28dup) | |
| 1 | g.161791409A>C | CA343385812 | ATF6 | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.83-10643A>C (n.83-10643A>C) n.396A>C c.249A>C (p.Gly83=) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.406A>C c.-29A>C (n.-29A>C) | |
| 1 | g.161791409A>G | CA343385813 | ATF6 | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.83-10643A>G (n.83-10643A>G) n.396A>G c.249A>G (p.Gly83=) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.406A>G c.-29A>G (n.-29A>G) | |
| 1 | g.161791409A>T | CA343385815 | ATF6 | c.356A>T (p.Glu119Val) c.83-10643A>T (n.83-10643A>T) n.396A>T c.249A>T (p.Gly83=) c.158A>T (p.Glu53Val) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.406A>T c.-29A>T (n.-29A>T) | |
| 1 | g.161791410G>A | CA1214185 | ATF6 | c.357G>A (p.Glu119=) c.83-10642G>A (n.83-10642G>A) n.397G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) c.159G>A (p.Glu53=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.407G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791410G>C | CA343385817 | ATF6 | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.83-10642G>C (n.83-10642G>C) n.397G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.159G>C (p.Glu53Asp) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.407G>C c.-28G>C (n.-28G>C) | |
| 1 | g.161791410G= | CA1202887778 | ATF6 | c.357G= (p.Glu119=) c.83-10642G= (n.83-10642G=) n.397G= c.250G= (p.Gly84=) c.159G= (p.Glu53=) c.*209G= (n.*209G=) c.*158G= (n.*158G=) n.407G= c.-28G= (n.-28G=) | |
| 1 | g.161791410G>T | CA343385820 | ATF6 | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.83-10642G>T (n.83-10642G>T) n.397G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) c.159G>T (p.Glu53Asp) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.407G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | |
| 1 | g.161791411G>A | CA343385821 | ATF6 | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.83-10641G>A (n.83-10641G>A) n.398G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.408G>A c.-27G>A (n.-27G>A) | COSMIC |
| 1 | g.161791411G>C | CA343385823 | ATF6 | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.83-10641G>C (n.83-10641G>C) n.398G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.408G>C c.-27G>C (n.-27G>C) | |
| 1 | g.161791411G>T | CA343385825 | ATF6 | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.83-10641G>T (n.83-10641G>T) n.398G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.408G>T c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791412A>C | CA343385829 | ATF6 | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.83-10640A>C (n.83-10640A>C) n.399A>C c.252A>C (p.Gly84=) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.409A>C c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 1 | g.161791412A>G | CA343385826 | ATF6 | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.83-10640A>G (n.83-10640A>G) n.399A>G c.252A>G (p.Gly84=) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.409A>G c.-26A>G (n.-26A>G) | |
| 1 | g.161791412A>T | CA343385827 | ATF6 | c.359A>T (p.Glu120Val) c.83-10640A>T (n.83-10640A>T) n.399A>T c.252A>T (p.Gly84=) c.161A>T (p.Glu54Val) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.409A>T c.-26A>T (n.-26A>T) | |
| 1 | g.161791413G>A | CA1214186 | ATF6 | c.360G>A (p.Glu120=) c.83-10639G>A (n.83-10639G>A) n.400G>A c.253G>A (p.Val85Ile) c.162G>A (p.Glu54=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.410G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791413G>C | CA343385831 | ATF6 | c.360G>C (p.Glu120Asp) c.83-10639G>C (n.83-10639G>C) n.400G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.162G>C (p.Glu54Asp) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.410G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | |
| 1 | g.161791413G= | CA1141806423 | ATF6 | c.360G= (p.Glu120=) c.83-10639G= (n.83-10639G=) n.400G= c.253G= (p.Val85=) c.162G= (p.Glu54=) c.*212G= (n.*212G=) c.*161G= (n.*161G=) n.410G= c.-25G= (n.-25G=) | |
| 1 | g.161791413G>T | CA343385833 | ATF6 | c.360G>T (p.Glu120Asp) c.83-10639G>T (n.83-10639G>T) n.400G>T c.253G>T (p.Val85Phe) c.162G>T (p.Glu54Asp) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.410G>T c.-25G>T (n.-25G>T) | |
| 1 | g.161791414T>A | CA343385836 | ATF6 | c.361T>A (p.Leu121Met) c.83-10638T>A (n.83-10638T>A) n.401T>A c.254T>A (p.Val85Asp) c.163T>A (p.Leu55Met) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.411T>A c.-24T>A (n.-24T>A) | |
| 1 | g.161791414T>C | CA421437623 | ATF6 | c.361T>C (p.Leu121=) c.83-10638T>C (n.83-10638T>C) n.401T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.163T>C (p.Leu55=) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.411T>C c.-24T>C (n.-24T>C) | |
| 1 | g.161791414T>G | CA343385837 | ATF6 | c.361T>G (p.Leu121Val) c.83-10638T>G (n.83-10638T>G) n.401T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.163T>G (p.Leu55Val) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.411T>G c.-24T>G (n.-24T>G) | |
| 1 | g.161791415T>A | CA343385840 | ATF6 | c.362T>A (p.Leu121Ter) c.83-10637T>A (n.83-10637T>A) n.402T>A c.255T>A (p.Val85=) c.164T>A (p.Leu55Ter) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.412T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
| 1 | g.161791415T>C | CA343385842 | ATF6 | c.362T>C (p.Leu121Ser) c.83-10637T>C (n.83-10637T>C) n.402T>C c.255T>C (p.Val85=) c.164T>C (p.Leu55Ser) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.412T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
| 1 | g.161791415T>G | CA343385843 | ATF6 | c.362T>G (p.Leu121Trp) c.83-10637T>G (n.83-10637T>G) n.402T>G c.255T>G (p.Val85=) c.164T>G (p.Leu55Trp) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.412T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
| 1 | g.161791416G>A | CA421437629 | ATF6 | c.363G>A (p.Leu121=) c.83-10636G>A (n.83-10636G>A) n.403G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) c.165G>A (p.Leu55=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) n.413G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | |
| 1 | g.161791416G>C | CA343385845 | ATF6 | c.363G>C (p.Leu121Phe) c.83-10636G>C (n.83-10636G>C) n.403G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.165G>C (p.Leu55Phe) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) n.413G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 1 | g.161791416G>T | CA343385847 | ATF6 | c.363G>T (p.Leu121Phe) c.83-10636G>T (n.83-10636G>T) n.403G>T c.256G>T (p.Gly86Ter) c.165G>T (p.Leu55Phe) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) n.413G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | |
| 1 | g.161791417G>A | CA343385853 | ATF6 | c.364G>A (p.Asp122Asn) c.83-10635G>A (n.83-10635G>A) n.404G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.414G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161791417G>C | CA343385851 | ATF6 | c.364G>C (p.Asp122His) c.83-10635G>C (n.83-10635G>C) n.404G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.166G>C (p.Asp56His) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.414G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | |
| 1 | g.161791417G= | CA1202887779 | ATF6 | c.364G= (p.Asp122=) c.83-10635G= (n.83-10635G=) n.404G= c.257G= (p.Gly86=) c.166G= (p.Asp56=) c.*216G= (n.*216G=) c.*165G= (n.*165G=) n.414G= c.-21G= (n.-21G=) | |
| 1 | g.161791417G>T | CA343385850 | ATF6 | c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.83-10635G>T (n.83-10635G>T) n.404G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.414G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.161791418A>C | CA343385855 | ATF6 | c.365A>C (p.Asp122Ala) c.83-10634A>C (n.83-10634A>C) n.405A>C c.258A>C (p.Gly86=) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.415A>C c.-20A>C (n.-20A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791418A>G | CA343385856 | ATF6 | c.365A>G (p.Asp122Gly) c.83-10634A>G (n.83-10634A>G) n.405A>G c.258A>G (p.Gly86=) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.415A>G c.-20A>G (n.-20A>G) | |
| 1 | g.161791418A>T | CA343385858 | ATF6 | c.365A>T (p.Asp122Val) c.83-10634A>T (n.83-10634A>T) n.405A>T c.258A>T (p.Gly86=) c.167A>T (p.Asp56Val) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.415A>T c.-20A>T (n.-20A>T) | |
| 1 | g.161791419T>A | CA343385860 | ATF6 | c.366T>A (p.Asp122Glu) c.83-10633T>A (n.83-10633T>A) n.406T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) c.168T>A (p.Asp56Glu) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.416T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
| 1 | g.161791419T>C | CA421437643 | ATF6 | c.366T>C (p.Asp122=) c.83-10633T>C (n.83-10633T>C) n.406T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) c.168T>C (p.Asp56=) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.416T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | |
| 1 | g.161791419T>G | CA343385861 | ATF6 | c.366T>G (p.Asp122Glu) c.83-10633T>G (n.83-10633T>G) n.406T>G c.259T>G (p.Phe87Val) c.168T>G (p.Asp56Glu) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.416T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
| 1 | g.161791421del | CA2573938952 | ATF6 | c.368del (p.Leu123CysfsTer26) c.83-10631del (n.83-10631del) n.408del c.261del (p.Phe87LeufsTer?) c.170del (p.Leu57CysfsTer26) c.*220del (n.*220del) c.*169del (n.*169del) n.418del c.-17del (n.-17del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791420T>A | CA343385864 | ATF6 | c.367T>A (p.Leu123Met) c.83-10632T>A (n.83-10632T>A) n.407T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.169T>A (p.Leu57Met) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.417T>A c.-18T>A (n.-18T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791420T>C | CA421437646 | ATF6 | c.367T>C (p.Leu123=) c.83-10632T>C (n.83-10632T>C) n.407T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) c.169T>C (p.Leu57=) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.417T>C c.-18T>C (n.-18T>C) | |
| 1 | g.161791420T>G | CA343385865 | ATF6 | c.367T>G (p.Leu123Val) c.83-10632T>G (n.83-10632T>G) n.407T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) c.169T>G (p.Leu57Val) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.417T>G c.-18T>G (n.-18T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161791421T>A | CA343385867 | ATF6 | c.368T>A (p.Leu123Ter) c.83-10631T>A (n.83-10631T>A) n.408T>A c.261T>A (p.Phe87Leu) c.170T>A (p.Leu57Ter) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.418T>A c.-17T>A (n.-17T>A) | |
| 1 | g.161791421T>C | CA343385869 | ATF6 | c.368T>C (p.Leu123Ser) c.83-10631T>C (n.83-10631T>C) n.408T>C c.261T>C (p.Phe87=) c.170T>C (p.Leu57Ser) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.418T>C c.-17T>C (n.-17T>C) | |
| 1 | g.161791421T>G | CA343385871 | ATF6 | c.368T>G (p.Leu123Trp) c.83-10631T>G (n.83-10631T>G) n.408T>G c.261T>G (p.Phe87Leu) c.170T>G (p.Leu57Trp) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.418T>G c.-17T>G (n.-17T>G) | |
| 1 | g.161791422G>A | CA421437654 | ATF6 | c.369G>A (p.Leu123=) c.83-10630G>A (n.83-10630G>A) n.409G>A c.262G>A (p.Val88Ile) c.171G>A (p.Leu57=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.419G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | |
| 1 | g.161791422G>C | CA343385873 | ATF6 | c.369G>C (p.Leu123Phe) c.83-10630G>C (n.83-10630G>C) n.409G>C c.262G>C (p.Val88Leu) c.171G>C (p.Leu57Phe) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.419G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791422G= | CA1202887780 | ATF6 | c.369G= (p.Leu123=) c.83-10630G= (n.83-10630G=) n.409G= c.262G= (p.Val88=) c.171G= (p.Leu57=) c.*221G= (n.*221G=) c.*170G= (n.*170G=) n.419G= c.-16G= (n.-16G=) | |
| 1 | g.161791422G>T | CA343385875 | ATF6 | c.369G>T (p.Leu123Phe) c.83-10630G>T (n.83-10630G>T) n.409G>T c.262G>T (p.Val88Phe) c.171G>T (p.Leu57Phe) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.419G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | |
| 1 | g.161791423T>A | CA343385881 | ATF6 | c.370T>A (p.Ser124Thr) c.83-10629T>A (n.83-10629T>A) n.410T>A c.263T>A (p.Val88Asp) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.420T>A c.-15T>A (n.-15T>A) | |
| 1 | g.161791423T>C | CA343385877 | ATF6 | c.370T>C (p.Ser124Pro) c.83-10629T>C (n.83-10629T>C) n.410T>C c.263T>C (p.Val88Ala) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.420T>C c.-15T>C (n.-15T>C) | |
| 1 | g.161791423T>G | CA343385879 | ATF6 | c.370T>G (p.Ser124Ala) c.83-10629T>G (n.83-10629T>G) n.410T>G c.263T>G (p.Val88Gly) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.420T>G c.-15T>G (n.-15T>G) | |
| 1 | g.161791424C>A | CA343385883 | ATF6 | c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.83-10628C>A (n.83-10628C>A) n.411C>A c.264C>A (p.Val88=) c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.421C>A c.-14C>A (n.-14C>A) | |
| 1 | g.161791424C>G | CA343385885 | ATF6 | c.371C>G (p.Ser124Cys) c.83-10628C>G (n.83-10628C>G) n.411C>G c.264C>G (p.Val88=) c.173C>G (p.Ser58Cys) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.421C>G c.-14C>G (n.-14C>G) | |
| 1 | g.161791424C>T | CA343385887 | ATF6 | c.371C>T (p.Ser124Phe) c.83-10628C>T (n.83-10628C>T) n.411C>T c.264C>T (p.Val88=) c.173C>T (p.Ser58Phe) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.421C>T c.-14C>T (n.-14C>T) | |
| 1 | g.161791425T>A | CA421437667 | ATF6 | c.372T>A (p.Ser124=) c.83-10627T>A (n.83-10627T>A) n.412T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) c.174T>A (p.Ser58=) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.422T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
| 1 | g.161791425T>C | CA421437669 | ATF6 | c.372T>C (p.Ser124=) c.83-10627T>C (n.83-10627T>C) n.412T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) c.174T>C (p.Ser58=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.422T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | |
| 1 | g.161791425T>G | CA421437671 | ATF6 | c.372T>G (p.Ser124=) c.83-10627T>G (n.83-10627T>G) n.412T>G c.265T>G (p.Phe89Val) c.174T>G (p.Ser58=) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.422T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | dbSNP |
| 1 | g.161791425T= | CA1202887781 | ATF6 | c.372T= (p.Ser124=) c.83-10627T= (n.83-10627T=) n.412T= c.265T= (p.Phe89=) c.174T= (p.Ser58=) c.*224T= (n.*224T=) c.*173T= (n.*173T=) n.422T= c.-13T= (n.-13T=) | |
| 1 | g.161791426del | CA2648813005 | ATF6 | c.373del (p.Ser125LeufsTer24) c.83-10626del (n.83-10626del) n.413del c.266del (p.Phe89SerfsTer?) c.175del (p.Ser59LeufsTer24) c.*225del (n.*225del) c.*174del (n.*174del) n.423del c.-12del (n.-12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791426T>A | CA343385890 | ATF6 | c.373T>A (p.Ser125Thr) c.83-10626T>A (n.83-10626T>A) n.413T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.423T>A c.-12T>A (n.-12T>A) | |
| 1 | g.161791426T>C | CA343385891 | ATF6 | c.373T>C (p.Ser125Pro) c.83-10626T>C (n.83-10626T>C) n.413T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.423T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791426T>G | CA343385892 | ATF6 | c.373T>G (p.Ser125Ala) c.83-10626T>G (n.83-10626T>G) n.413T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.423T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | |
| 1 | g.161791427C>A | CA343385895 | ATF6 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.83-10625C>A (n.83-10625C>A) n.414C>A c.267C>A (p.Phe89Leu) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.424C>A c.-11C>A (n.-11C>A) | |
| 1 | g.161791427C>G | CA343385896 | ATF6 | c.374C>G (p.Ser125Cys) c.83-10625C>G (n.83-10625C>G) n.414C>G c.267C>G (p.Phe89Leu) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.424C>G c.-11C>G (n.-11C>G) | |
| 1 | g.161791427C>T | CA343385897 | ATF6 | c.374C>T (p.Ser125Phe) c.83-10625C>T (n.83-10625C>T) n.414C>T c.267C>T (p.Phe89=) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.424C>T c.-11C>T (n.-11C>T) | |
| 1 | g.161791428T>A | CA421437685 | ATF6 | c.375T>A (p.Ser125=) c.83-10624T>A (n.83-10624T>A) n.415T>A c.268T>A (p.Ter90Lys) c.177T>A (p.Ser59=) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.425T>A c.-10T>A (n.-10T>A) | |
| 1 | g.161791428T>C | CA421437683 | ATF6 | c.375T>C (p.Ser125=) c.83-10624T>C (n.83-10624T>C) n.415T>C c.268T>C (p.Ter90Gln) c.177T>C (p.Ser59=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.425T>C c.-10T>C (n.-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791428T>G | CA421437682 | ATF6 | c.375T>G (p.Ser125=) c.83-10624T>G (n.83-10624T>G) n.415T>G c.268T>G (p.Ter90Glu) c.177T>G (p.Ser59=) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) n.425T>G c.-10T>G (n.-10T>G) | |
| 1 | g.161791428T= | CA1202887782 | ATF6 | c.375T= (p.Ser125=) c.83-10624T= (n.83-10624T=) n.415T= c.268T= (p.Ter90=) c.177T= (p.Ser59=) c.*227T= (n.*227T=) c.*176T= (n.*176T=) n.425T= c.-10T= (n.-10T=) | |
| 1 | g.161791429A>C | CA343385899 | ATF6 | c.376A>C (p.Ser126Arg) c.83-10623A>C (n.83-10623A>C) n.416A>C c.269A>C (p.Ter90Ser) c.178A>C (p.Ser60Arg) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.426A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
| 1 | g.161791429A>G | CA343385901 | ATF6 | c.376A>G (p.Ser126Gly) c.83-10623A>G (n.83-10623A>G) n.416A>G c.269A>G (p.Ter90Trp) c.178A>G (p.Ser60Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.426A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.161791429A>T | CA343385902 | ATF6 | c.376A>T (p.Ser126Cys) c.83-10623A>T (n.83-10623A>T) n.416A>T c.269A>T (p.Ter90Leu) c.178A>T (p.Ser60Cys) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.426A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
| 1 | g.161791430G>A | CA343385907 | ATF6 | c.377G>A (p.Ser126Asn) c.83-10622G>A (n.83-10622G>A) n.417G>A c.270G>A (p.Ter90=) c.179G>A (p.Ser60Asn) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.427G>A c.-8G>A (n.-8G>A) | |
| 1 | g.161791430G>C | CA343385908 | ATF6 | c.377G>C (p.Ser126Thr) c.83-10622G>C (n.83-10622G>C) n.417G>C c.270G>C (p.Ter90Tyr) c.179G>C (p.Ser60Thr) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.427G>C c.-8G>C (n.-8G>C) | |
| 1 | g.161791430G>T | CA343385905 | ATF6 | c.377G>T (p.Ser126Ile) c.83-10622G>T (n.83-10622G>T) n.417G>T c.270G>T (p.Ter90Tyr) c.179G>T (p.Ser60Ile) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.427G>T c.-8G>T (n.-8G>T) | |
| 1 | g.161791431T>A | CA343385912 | ATF6 | c.378T>A (p.Ser126Arg) c.83-10621T>A (n.83-10621T>A) n.418T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.180T>A (p.Ser60Arg) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.428T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
| 1 | g.161791431T>C | CA421437697 | ATF6 | c.378T>C (p.Ser126=) c.83-10621T>C (n.83-10621T>C) n.418T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.180T>C (p.Ser60=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.428T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | |
| 1 | g.161791431T>G | CA343385910 | ATF6 | c.378T>G (p.Ser126Arg) c.83-10621T>G (n.83-10621T>G) n.418T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.180T>G (p.Ser60Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.428T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
| 1 | g.161791432T>A | CA343385918 | ATF6 | c.379T>A (p.Ser127Thr) c.83-10620T>A (n.83-10620T>A) n.419T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.429T>A c.-6T>A (n.-6T>A) | |
| 1 | g.161791432T>C | CA343385914 | ATF6 | c.379T>C (p.Ser127Pro) c.83-10620T>C (n.83-10620T>C) n.419T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.429T>C c.-6T>C (n.-6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791432T>G | CA343385916 | ATF6 | c.379T>G (p.Ser127Ala) c.83-10620T>G (n.83-10620T>G) n.419T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.429T>G c.-6T>G (n.-6T>G) | |
| 1 | g.161791432T= | CA1202887783 | ATF6 | c.379T= (p.Ser127=) c.83-10620T= (n.83-10620T=) n.419T= c.*2T= (n.*2T=) c.181T= (p.Ser61=) c.*231T= (n.*231T=) c.*180T= (n.*180T=) n.429T= c.-6T= (n.-6T=) | |
| 1 | g.161791432_161791433insA | CA31733880 | ATF6 | c.379_380insA (p.Ser127TyrfsTer11) c.83-10620_83-10619insA (n.83-10620_83-10619insA) n.419_420insA c.*2_*3insA (n.*2_*3insA) c.181_182insA (p.Ser61TyrfsTer11) c.*231_*232insA (n.*231_*232insA) c.*180_*181insA (n.*180_*181insA) n.429_430insA c.-6_-5insA (n.-6_-5insA) | dbSNP |
| 1 | g.161791433C>A | CA343385921 | ATF6 | c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.83-10619C>A (n.83-10619C>A) n.420C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.430C>A c.-5C>A (n.-5C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791433C= | CA1202887784 | ATF6 | c.380C= (p.Ser127=) c.83-10619C= (n.83-10619C=) n.420C= c.*3C= (n.*3C=) c.182C= (p.Ser61=) c.*232C= (n.*232C=) c.*181C= (n.*181C=) n.430C= c.-5C= (n.-5C=) | |
| 1 | g.161791433C>G | CA343385923 | ATF6 | c.380C>G (p.Ser127Cys) c.83-10619C>G (n.83-10619C>G) n.420C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.430C>G c.-5C>G (n.-5C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791433C>T | CA343385925 | ATF6 | c.380C>T (p.Ser127Phe) c.83-10619C>T (n.83-10619C>T) n.420C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.430C>T c.-5C>T (n.-5C>T) | |
| 1 | g.161791434T>A | CA421437709 | ATF6 | c.381T>A (p.Ser127=) c.83-10618T>A (n.83-10618T>A) n.421T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.183T>A (p.Ser61=) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.431T>A c.-4T>A (n.-4T>A) | |
| 1 | g.161791434T>C | CA421437711 | ATF6 | c.381T>C (p.Ser127=) c.83-10618T>C (n.83-10618T>C) n.421T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.183T>C (p.Ser61=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.431T>C c.-4T>C (n.-4T>C) | dbSNP |
| 1 | g.161791434T>G | CA421437712 | ATF6 | c.381T>G (p.Ser127=) c.83-10618T>G (n.83-10618T>G) n.421T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.183T>G (p.Ser61=) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.431T>G c.-4T>G (n.-4T>G) | |
| 1 | g.161791434T= | CA1202887785 | ATF6 | c.381T= (p.Ser127=) c.83-10618T= (n.83-10618T=) n.421T= c.*4T= (n.*4T=) c.183T= (p.Ser61=) c.*233T= (n.*233T=) c.*182T= (n.*182T=) n.431T= c.-4T= (n.-4T=) | |
| 1 | g.161791435C>A | CA343385927 | ATF6 | c.382C>A (p.Gln128Lys) c.83-10617C>A (n.83-10617C>A) n.422C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.432C>A c.-3C>A (n.-3C>A) | |
| 1 | g.161791435C>G | CA343385929 | ATF6 | c.382C>G (p.Gln128Glu) c.83-10617C>G (n.83-10617C>G) n.422C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.432C>G c.-3C>G (n.-3C>G) | |
| 1 | g.161791435C>T | CA343385931 | ATF6 | c.382C>T (p.Gln128Ter) c.83-10617C>T (n.83-10617C>T) n.422C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.432C>T c.-3C>T (n.-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791436A>C | CA343385933 | ATF6 | c.383A>C (p.Gln128Pro) c.83-10616A>C (n.83-10616A>C) n.423A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.433A>C c.-2A>C (n.-2A>C) | |
| 1 | g.161791436A>G | CA343385935 | ATF6 | c.383A>G (p.Gln128Arg) c.83-10616A>G (n.83-10616A>G) n.423A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.433A>G c.-2A>G (n.-2A>G) | |
| 1 | g.161791436A>T | CA343385937 | ATF6 | c.383A>T (p.Gln128Leu) c.83-10616A>T (n.83-10616A>T) n.423A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.433A>T c.-2A>T (n.-2A>T) | |
| 1 | g.161791437G>A | CA421437723 | ATF6 | c.384G>A (p.Gln128=) c.83-10615G>A (n.83-10615G>A) n.424G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.186G>A (p.Gln62=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.434G>A c.-1G>A (n.-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161791437G>C | CA343385941 | ATF6 | c.384G>C (p.Gln128His) c.83-10615G>C (n.83-10615G>C) n.424G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.186G>C (p.Gln62His) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.434G>C c.-1G>C (n.-1G>C) | |
| 1 | g.161791437G>T | CA343385939 | ATF6 | c.384G>T (p.Gln128His) c.83-10615G>T (n.83-10615G>T) n.424G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.186G>T (p.Gln62His) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.434G>T c.-1G>T (n.-1G>T) | |
| 1 | g.161791438A= | CA1145339291 | ATF6 | c.385A= (p.Met129=) c.83-10614A= (n.83-10614A=) n.425A= c.*8A= (n.*8A=) c.187A= (p.Met63=) c.*237A= (n.*237A=) c.*186A= (n.*186A=) n.435A= c.1A= (p.Met1=) | |
| 1 | g.161791438A>C | CA343385944 | ATF6 | c.385A>C (p.Met129Leu) c.83-10614A>C (n.83-10614A>C) n.425A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.187A>C (p.Met63Leu) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.435A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161791438A>G | CA1214187 | ATF6 | c.385A>G (p.Met129Val) c.83-10614A>G (n.83-10614A>G) n.425A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.187A>G (p.Met63Val) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.435A>G c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791438A>T | CA343385946 | ATF6 | c.385A>T (p.Met129Leu) c.83-10614A>T (n.83-10614A>T) n.425A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.187A>T (p.Met63Leu) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.435A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 1 | g.161791439T>A | CA343385949 | ATF6 | c.386T>A (p.Met129Lys) c.83-10613T>A (n.83-10613T>A) n.426T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.188T>A (p.Met63Lys) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.436T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 1 | g.161791439T>C | CA343385950 | ATF6 | c.386T>C (p.Met129Thr) c.83-10613T>C (n.83-10613T>C) n.426T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.188T>C (p.Met63Thr) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.436T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 1 | g.161791439T>G | CA1214188 | ATF6 | c.386T>G (p.Met129Arg) c.83-10613T>G (n.83-10613T>G) n.426T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.188T>G (p.Met63Arg) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.436T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791439T= | CA1142389372 | ATF6 | c.386T= (p.Met129=) c.83-10613T= (n.83-10613T=) n.426T= c.*9T= (n.*9T=) c.188T= (p.Met63=) c.*238T= (n.*238T=) c.*187T= (n.*187T=) n.436T= c.2T= (p.Met1=) | |
| 1 | g.161791440G>A | CA343385952 | ATF6 | c.387G>A (p.Met129Ile) c.83-10612G>A (n.83-10612G>A) n.427G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.189G>A (p.Met63Ile) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.437G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161791440G>C | CA343385954 | ATF6 | c.387G>C (p.Met129Ile) c.83-10612G>C (n.83-10612G>C) n.427G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.189G>C (p.Met63Ile) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.437G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 1 | g.161791440G>T | CA343385956 | ATF6 | c.387G>T (p.Met129Ile) c.83-10612G>T (n.83-10612G>T) n.427G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.189G>T (p.Met63Ile) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.437G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 1 | g.161791441T>A | CA343385958 | ATF6 | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.83-10611T>A (n.83-10611T>A) n.428T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.438T>A c.4T>A (p.Ser2Thr) | |
| 1 | g.161791441T>C | CA343385960 | ATF6 | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.83-10611T>C (n.83-10611T>C) n.428T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.438T>C c.4T>C (p.Ser2Pro) | |
| 1 | g.161791441T>G | CA343385962 | ATF6 | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.83-10611T>G (n.83-10611T>G) n.428T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.438T>G c.4T>G (p.Ser2Ala) | |
| 1 | g.161791442C>A | CA343385965 | ATF6 | c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.83-10610C>A (n.83-10610C>A) n.429C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.439C>A c.5C>A (p.Ser2Tyr) | |
| 1 | g.161791442C>G | CA343385967 | ATF6 | c.389C>G (p.Ser130Cys) c.83-10610C>G (n.83-10610C>G) n.429C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.439C>G c.5C>G (p.Ser2Cys) | |
| 1 | g.161791442C>T | CA343385964 | ATF6 | c.389C>T (p.Ser130Phe) c.83-10610C>T (n.83-10610C>T) n.429C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.439C>T c.5C>T (p.Ser2Phe) | |
| 1 | g.161791443T>A | CA421437746 | ATF6 | c.390T>A (p.Ser130=) c.83-10609T>A (n.83-10609T>A) n.430T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.192T>A (p.Ser64=) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) n.440T>A c.6T>A (p.Ser2=) | |
| 1 | g.161791443T>C | CA421437747 | ATF6 | c.390T>C (p.Ser130=) c.83-10609T>C (n.83-10609T>C) n.430T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.192T>C (p.Ser64=) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.440T>C c.6T>C (p.Ser2=) | |
| 1 | g.161791443T>G | CA421437749 | ATF6 | c.390T>G (p.Ser130=) c.83-10609T>G (n.83-10609T>G) n.430T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.192T>G (p.Ser64=) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.440T>G c.6T>G (p.Ser2=) | |
| 1 | g.161791444C>A | CA343385969 | ATF6 | c.391C>A (p.Pro131Thr) c.83-10608C>A (n.83-10608C>A) n.431C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.441C>A c.7C>A (p.Pro3Thr) | |
| 1 | g.161791444C= | CA1202887786 | ATF6 | c.391C= (p.Pro131=) c.83-10608C= (n.83-10608C=) n.431C= c.*14C= (n.*14C=) c.193C= (p.Pro65=) c.*243C= (n.*243C=) c.*192C= (n.*192C=) n.441C= c.7C= (p.Pro3=) | |
| 1 | g.161791444C>G | CA343385971 | ATF6 | c.391C>G (p.Pro131Ala) c.83-10608C>G (n.83-10608C>G) n.431C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.441C>G c.7C>G (p.Pro3Ala) | |
| 1 | g.161791444C>T | CA1214189 | ATF6 | c.391C>T (p.Pro131Ser) c.83-10608C>T (n.83-10608C>T) n.431C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.441C>T c.7C>T (p.Pro3Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791445C>A | CA343385974 | ATF6 | c.392C>A (p.Pro131His) c.83-10607C>A (n.83-10607C>A) n.432C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.194C>A (p.Pro65His) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.442C>A c.8C>A (p.Pro3His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791445C= | CA1148726054 | ATF6 | c.392C= (p.Pro131=) c.83-10607C= (n.83-10607C=) n.432C= c.*15C= (n.*15C=) c.194C= (p.Pro65=) c.*244C= (n.*244C=) c.*193C= (n.*193C=) n.442C= c.8C= (p.Pro3=) | |
| 1 | g.161791445C>G | CA1214190 | ATF6 | c.392C>G (p.Pro131Arg) c.83-10607C>G (n.83-10607C>G) n.432C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.442C>G c.8C>G (p.Pro3Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791445C>T | CA343385976 | ATF6 | c.392C>T (p.Pro131Leu) c.83-10607C>T (n.83-10607C>T) n.432C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.442C>T c.8C>T (p.Pro3Leu) | dbSNP |
| 1 | g.161791446C>A | CA421437760 | ATF6 | c.393C>A (p.Pro131=) c.83-10606C>A (n.83-10606C>A) n.433C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.195C>A (p.Pro65=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.443C>A c.9C>A (p.Pro3=) | |
| 1 | g.161791446C= | CA1202887787 | ATF6 | c.393C= (p.Pro131=) c.83-10606C= (n.83-10606C=) n.433C= c.*16C= (n.*16C=) c.195C= (p.Pro65=) c.*245C= (n.*245C=) c.*194C= (n.*194C=) n.443C= c.9C= (p.Pro3=) | |
| 1 | g.161791446C>G | CA421437761 | ATF6 | c.393C>G (p.Pro131=) c.83-10606C>G (n.83-10606C>G) n.433C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.195C>G (p.Pro65=) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.443C>G c.9C>G (p.Pro3=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791446C>T | CA421437763 | ATF6 | c.393C>T (p.Pro131=) c.83-10606C>T (n.83-10606C>T) n.433C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.195C>T (p.Pro65=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.443C>T c.9C>T (p.Pro3=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.161791447C>A | CA343385979 | ATF6 | c.394C>A (p.Leu132Ile) c.83-10605C>A (n.83-10605C>A) n.434C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.444C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) | |
| 1 | g.161791447C= | CA1202887788 | ATF6 | c.394C= (p.Leu132=) c.83-10605C= (n.83-10605C=) n.434C= c.*17C= (n.*17C=) c.196C= (p.Leu66=) c.*246C= (n.*246C=) c.*195C= (n.*195C=) n.444C= c.10C= (p.Leu4=) | |
| 1 | g.161791447C>G | CA343385981 | ATF6 | c.394C>G (p.Leu132Val) c.83-10605C>G (n.83-10605C>G) n.434C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.444C>G c.10C>G (p.Leu4Val) | |
| 1 | g.161791447C>T | CA343385982 | ATF6 | c.394C>T (p.Leu132Phe) c.83-10605C>T (n.83-10605C>T) n.434C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.444C>T c.10C>T (p.Leu4Phe) | dbSNP |
| 1 | g.161791448T>A | CA1214191 | ATF6 | c.395T>A (p.Leu132His) c.83-10604T>A (n.83-10604T>A) n.435T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.197T>A (p.Leu66His) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.445T>A c.11T>A (p.Leu4His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791448T>C | CA343385985 | ATF6 | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.83-10604T>C (n.83-10604T>C) n.435T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.445T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) | |
| 1 | g.161791448T>G | CA343385986 | ATF6 | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.83-10604T>G (n.83-10604T>G) n.435T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.445T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) | |
| 1 | g.161791448T= | CA1202887789 | ATF6 | c.395T= (p.Leu132=) c.83-10604T= (n.83-10604T=) n.435T= c.*18T= (n.*18T=) c.197T= (p.Leu66=) c.*247T= (n.*247T=) c.*196T= (n.*196T=) n.445T= c.11T= (p.Leu4=) | |
| 1 | g.161791449T>A | CA421437772 | ATF6 | c.396T>A (p.Leu132=) c.83-10603T>A (n.83-10603T>A) n.436T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.198T>A (p.Leu66=) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.446T>A c.12T>A (p.Leu4=) | |
| 1 | g.161791449T>C | CA421437773 | ATF6 | c.396T>C (p.Leu132=) c.83-10603T>C (n.83-10603T>C) n.436T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.198T>C (p.Leu66=) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.446T>C c.12T>C (p.Leu4=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791449T>G | CA421437774 | ATF6 | c.396T>G (p.Leu132=) c.83-10603T>G (n.83-10603T>G) n.436T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.198T>G (p.Leu66=) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.446T>G c.12T>G (p.Leu4=) | COSMIC |
| 1 | g.161791450T>A | CA343385990 | ATF6 | c.397T>A (p.Ser133Thr) c.83-10602T>A (n.83-10602T>A) n.437T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.447T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) | |
| 1 | g.161791450T>C | CA343385991 | ATF6 | c.397T>C (p.Ser133Pro) c.83-10602T>C (n.83-10602T>C) n.437T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.447T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) | |
| 1 | g.161791450T>G | CA343385988 | ATF6 | c.397T>G (p.Ser133Ala) c.83-10602T>G (n.83-10602T>G) n.437T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.447T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) | |
| 1 | g.161791451C>A | CA343385993 | ATF6 | c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.83-10601C>A (n.83-10601C>A) n.438C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.448C>A c.14C>A (p.Ser5Tyr) | |
| 1 | g.161791451C>G | CA343385994 | ATF6 | c.398C>G (p.Ser133Cys) c.83-10601C>G (n.83-10601C>G) n.438C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.448C>G c.14C>G (p.Ser5Cys) | |
| 1 | g.161791451C>T | CA343385996 | ATF6 | c.398C>T (p.Ser133Phe) c.83-10601C>T (n.83-10601C>T) n.438C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.448C>T c.14C>T (p.Ser5Phe) | |
| 1 | g.161791452C>A | CA421437784 | ATF6 | c.399C>A (p.Ser133=) c.83-10600C>A (n.83-10600C>A) n.439C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.201C>A (p.Ser67=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.449C>A c.15C>A (p.Ser5=) | |
| 1 | g.161791452C= | CA1202887790 | ATF6 | c.399C= (p.Ser133=) c.83-10600C= (n.83-10600C=) n.439C= c.*22C= (n.*22C=) c.201C= (p.Ser67=) c.*251C= (n.*251C=) c.*200C= (n.*200C=) n.449C= c.15C= (p.Ser5=) | |
| 1 | g.161791452C>G | CA1214192 | ATF6 | c.399C>G (p.Ser133=) c.83-10600C>G (n.83-10600C>G) n.439C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.201C>G (p.Ser67=) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.449C>G c.15C>G (p.Ser5=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.161791452C>T | CA421437787 | ATF6 | c.399C>T (p.Ser133=) c.83-10600C>T (n.83-10600C>T) n.439C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.201C>T (p.Ser67=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.449C>T c.15C>T (p.Ser5=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.161791453T>A | CA343386000 | ATF6 | c.400T>A (p.Leu134Ile) c.83-10599T>A (n.83-10599T>A) n.440T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.202T>A (p.Leu68Ile) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.450T>A c.16T>A (p.Leu6Ile) | |
| 1 | g.161791453T>C | CA421437791 | ATF6 | c.400T>C (p.Leu134=) c.83-10599T>C (n.83-10599T>C) n.440T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.202T>C (p.Leu68=) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.450T>C c.16T>C (p.Leu6=) | |
| 1 | g.161791453T>G | CA343386001 | ATF6 | c.400T>G (p.Leu134Val) c.83-10599T>G (n.83-10599T>G) n.440T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.450T>G c.16T>G (p.Leu6Val) | |
| 1 | g.161791453_161791454insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA | CA2746386490 | ATF6 | c.400_401insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA (p.Leu134SerfsTer4) c.83-10599_83-10598insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA (n.83-10599_83-10598insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA) n.440_441insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA c.*23_*24insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA (n.*23_*24insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA) c.202_203insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA (p.Leu68SerfsTer4) c.*252_*253insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA (n.*252_*253insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA) c.*201_*202insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA (n.*201_*202insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA) n.450_451insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA c.16_17insCTCCACGGTAATCACTCACAACAAACAA (p.Leu6SerfsTer4) | |
| 1 | g.161791454T>A | CA343386007 | ATF6 | c.401T>A (p.Leu134Ter) c.83-10598T>A (n.83-10598T>A) n.441T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.451T>A c.17T>A (p.Leu6Ter) | |
| 1 | g.161791454T>C | CA343386004 | ATF6 | c.401T>C (p.Leu134Ser) c.83-10598T>C (n.83-10598T>C) n.441T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.451T>C c.17T>C (p.Leu6Ser) | |
| 1 | g.161791454T>G | CA343386005 | ATF6 | c.401T>G (p.Leu134Ter) c.83-10598T>G (n.83-10598T>G) n.441T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.203T>G (p.Leu68Ter) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.451T>G c.17T>G (p.Leu6Ter) | |
| 1 | g.161791455A= | CA1202887791 | ATF6 | c.402A= (p.Leu134=) c.83-10597A= (n.83-10597A=) n.442A= c.*25A= (n.*25A=) c.204A= (p.Leu68=) c.*254A= (n.*254A=) c.*203A= (n.*203A=) n.452A= c.18A= (p.Leu6=) | |
| 1 | g.161791455A>C | CA343386009 | ATF6 | c.402A>C (p.Leu134Phe) c.83-10597A>C (n.83-10597A>C) n.442A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.204A>C (p.Leu68Phe) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.452A>C c.18A>C (p.Leu6Phe) | |
| 1 | g.161791455A>G | CA421437800 | ATF6 | c.402A>G (p.Leu134=) c.83-10597A>G (n.83-10597A>G) n.442A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.204A>G (p.Leu68=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.452A>G c.18A>G (p.Leu6=) | |
| 1 | g.161791455A>T | CA343386011 | ATF6 | c.402A>T (p.Leu134Phe) c.83-10597A>T (n.83-10597A>T) n.442A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.204A>T (p.Leu68Phe) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.452A>T c.18A>T (p.Leu6Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791456T>A | CA343386013 | ATF6 | c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.83-10596T>A (n.83-10596T>A) n.443T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.453T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) | |
| 1 | g.161791456T>C | CA1214193 | ATF6 | c.403T>C (p.Tyr135His) c.83-10596T>C (n.83-10596T>C) n.443T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.205T>C (p.Tyr69His) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.453T>C c.19T>C (p.Tyr7His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791456T>G | CA343386016 | ATF6 | c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.83-10596T>G (n.83-10596T>G) n.443T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.453T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) | |
| 1 | g.161791456T= | CA1149050419 | ATF6 | c.403T= (p.Tyr135=) c.83-10596T= (n.83-10596T=) n.443T= c.*26T= (n.*26T=) c.205T= (p.Tyr69=) c.*255T= (n.*255T=) c.*204T= (n.*204T=) n.453T= c.19T= (p.Tyr7=) | |
| 1 | g.161791457A= | CA1202887792 | ATF6 | c.404A= (p.Tyr135=) c.83-10595A= (n.83-10595A=) n.444A= c.*27A= (n.*27A=) c.206A= (p.Tyr69=) c.*256A= (n.*256A=) c.*205A= (n.*205A=) n.454A= c.20A= (p.Tyr7=) | |
| 1 | g.161791457A>C | CA343386023 | ATF6 | c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.83-10595A>C (n.83-10595A>C) n.444A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.454A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) | |
| 1 | g.161791457A>G | CA343386021 | ATF6 | c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.83-10595A>G (n.83-10595A>G) n.444A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.454A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161791457A>T | CA343386019 | ATF6 | c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.83-10595A>T (n.83-10595A>T) n.444A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.454A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) | |
| 1 | g.161791458T>A | CA343386025 | ATF6 | c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.83-10594T>A (n.83-10594T>A) n.445T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.455T>A c.21T>A (p.Tyr7Ter) | |
| 1 | g.161791458T>C | CA421437812 | ATF6 | c.405T>C (p.Tyr135=) c.83-10594T>C (n.83-10594T>C) n.445T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.207T>C (p.Tyr69=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.455T>C c.21T>C (p.Tyr7=) | |
| 1 | g.161791458T>G | CA343386026 | ATF6 | c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.83-10594T>G (n.83-10594T>G) n.445T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.455T>G c.21T>G (p.Tyr7Ter) | |
| 1 | g.161791459G>A | CA1214194 | ATF6 | c.406G>A (p.Gly136Ser) c.83-10593G>A (n.83-10593G>A) n.446G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.208G>A (p.Gly70Ser) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.456G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791459G>C | CA343386030 | ATF6 | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.83-10593G>C (n.83-10593G>C) n.446G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.456G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) | |
| 1 | g.161791459G= | CA1202887793 | ATF6 | c.406G= (p.Gly136=) c.83-10593G= (n.83-10593G=) n.446G= c.*29G= (n.*29G=) c.208G= (p.Gly70=) c.*258G= (n.*258G=) c.*207G= (n.*207G=) n.456G= c.22G= (p.Gly8=) | |
| 1 | g.161791459G>T | CA343386032 | ATF6 | c.406G>T (p.Gly136Cys) c.83-10593G>T (n.83-10593G>T) n.446G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.208G>T (p.Gly70Cys) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.456G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) | COSMIC |
| 1 | g.161791460G>A | CA31733949 | ATF6 | c.407G>A (p.Gly136Asp) c.83-10592G>A (n.83-10592G>A) n.447G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.209G>A (p.Gly70Asp) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.457G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791460G>C | CA1214195 | ATF6 | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.83-10592G>C (n.83-10592G>C) n.447G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.457G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791460G= | CA1145377110 | ATF6 | c.407G= (p.Gly136=) c.83-10592G= (n.83-10592G=) n.447G= c.*30G= (n.*30G=) c.209G= (p.Gly70=) c.*259G= (n.*259G=) c.*208G= (n.*208G=) n.457G= c.23G= (p.Gly8=) | |
| 1 | g.161791460G>T | CA343386035 | ATF6 | c.407G>T (p.Gly136Val) c.83-10592G>T (n.83-10592G>T) n.447G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.457G>T c.23G>T (p.Gly8Val) | |
| 1 | g.161791461T>A | CA421437824 | ATF6 | c.408T>A (p.Gly136=) c.83-10591T>A (n.83-10591T>A) n.448T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.210T>A (p.Gly70=) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.458T>A c.24T>A (p.Gly8=) | |
| 1 | g.161791461T>C | CA421437826 | ATF6 | c.408T>C (p.Gly136=) c.83-10591T>C (n.83-10591T>C) n.448T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.210T>C (p.Gly70=) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.458T>C c.24T>C (p.Gly8=) | |
| 1 | g.161791461T>G | CA421437828 | ATF6 | c.408T>G (p.Gly136=) c.83-10591T>G (n.83-10591T>G) n.448T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.210T>G (p.Gly70=) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.458T>G c.24T>G (p.Gly8=) | |
| 1 | g.161791462G>A | CA343386041 | ATF6 | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.83-10590G>A (n.83-10590G>A) n.449G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.459G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.161791462G>C | CA343386038 | ATF6 | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.83-10590G>C (n.83-10590G>C) n.449G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.459G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) | |
| 1 | g.161791462G>T | CA343386039 | ATF6 | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.83-10590G>T (n.83-10590G>T) n.449G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.459G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) | |
| 1 | g.161791463A>C | CA343386044 | ATF6 | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.83-10589A>C (n.83-10589A>C) n.450A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.460A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) | |
| 1 | g.161791463A>G | CA343386045 | ATF6 | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.83-10589A>G (n.83-10589A>G) n.450A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.460A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) | |
| 1 | g.161791463A>T | CA343386047 | ATF6 | c.410A>T (p.Glu137Val) c.83-10589A>T (n.83-10589A>T) n.450A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.460A>T c.26A>T (p.Glu9Val) | |
| 1 | g.161791464A>C | CA343386050 | ATF6 | c.411A>C (p.Glu137Asp) c.83-10588A>C (n.83-10588A>C) n.451A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.213A>C (p.Glu71Asp) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.461A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) | |
| 1 | g.161791464A>G | CA421437840 | ATF6 | c.411A>G (p.Glu137=) c.83-10588A>G (n.83-10588A>G) n.451A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.213A>G (p.Glu71=) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.461A>G c.27A>G (p.Glu9=) | |
| 1 | g.161791464A>T | CA343386051 | ATF6 | c.411A>T (p.Glu137Asp) c.83-10588A>T (n.83-10588A>T) n.451A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.213A>T (p.Glu71Asp) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.461A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) | |
| 1 | g.161791465A= | CA1202887794 | ATF6 | c.412A= (p.Asn138=) c.83-10587A= (n.83-10587A=) n.452A= c.*35A= (n.*35A=) c.214A= (p.Asn72=) c.*264A= (n.*264A=) c.*213A= (n.*213A=) n.462A= c.28A= (p.Asn10=) | |
| 1 | g.161791465A>C | CA343386054 | ATF6 | c.412A>C (p.Asn138His) c.83-10587A>C (n.83-10587A>C) n.452A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.214A>C (p.Asn72His) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.462A>C c.28A>C (p.Asn10His) | |
| 1 | g.161791465A>G | CA343386057 | ATF6 | c.412A>G (p.Asn138Asp) c.83-10587A>G (n.83-10587A>G) n.452A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.214A>G (p.Asn72Asp) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.462A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791465A>T | CA343386055 | ATF6 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.83-10587A>T (n.83-10587A>T) n.452A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.462A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) | |
| 1 | g.161791466A= | CA1202887795 | ATF6 | c.413A= (p.Asn138=) c.83-10586A= (n.83-10586A=) n.453A= c.*36A= (n.*36A=) c.215A= (p.Asn72=) c.*265A= (n.*265A=) c.*214A= (n.*214A=) n.463A= c.29A= (p.Asn10=) | |
| 1 | g.161791466A>C | CA343386060 | ATF6 | c.413A>C (p.Asn138Thr) c.83-10586A>C (n.83-10586A>C) n.453A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.215A>C (p.Asn72Thr) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.463A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) | |
| 1 | g.161791466A>G | CA343386061 | ATF6 | c.413A>G (p.Asn138Ser) c.83-10586A>G (n.83-10586A>G) n.453A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.215A>G (p.Asn72Ser) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.463A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161791466A>T | CA343386064 | ATF6 | c.413A>T (p.Asn138Ile) c.83-10586A>T (n.83-10586A>T) n.453A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.215A>T (p.Asn72Ile) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.463A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) | |
| 1 | g.161791467C>A | CA343386066 | ATF6 | c.414C>A (p.Asn138Lys) c.83-10585C>A (n.83-10585C>A) n.454C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.216C>A (p.Asn72Lys) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.464C>A c.30C>A (p.Asn10Lys) | |
| 1 | g.161791467C>G | CA343386068 | ATF6 | c.414C>G (p.Asn138Lys) c.83-10585C>G (n.83-10585C>G) n.454C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.216C>G (p.Asn72Lys) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.464C>G c.30C>G (p.Asn10Lys) | |
| 1 | g.161791467C>T | CA421437850 | ATF6 | c.414C>T (p.Asn138=) c.83-10585C>T (n.83-10585C>T) n.454C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.216C>T (p.Asn72=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.464C>T c.30C>T (p.Asn10=) | |
| 1 | g.161791468T>A | CA343386071 | ATF6 | c.415T>A (p.Ser139Thr) c.83-10584T>A (n.83-10584T>A) n.455T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.465T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) | |
| 1 | g.161791468T>C | CA343386072 | ATF6 | c.415T>C (p.Ser139Pro) c.83-10584T>C (n.83-10584T>C) n.455T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.465T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) | |
| 1 | g.161791468T>G | CA343386074 | ATF6 | c.415T>G (p.Ser139Ala) c.83-10584T>G (n.83-10584T>G) n.455T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.465T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161791469C>A | CA343386076 | ATF6 | c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.83-10583C>A (n.83-10583C>A) n.456C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.466C>A c.32C>A (p.Ser11Tyr) | |
| 1 | g.161791469C= | CA1202887796 | ATF6 | c.416C= (p.Ser139=) c.83-10583C= (n.83-10583C=) n.456C= c.*39C= (n.*39C=) c.218C= (p.Ser73=) c.*268C= (n.*268C=) c.*217C= (n.*217C=) n.466C= c.32C= (p.Ser11=) | |
| 1 | g.161791469C>G | CA343386077 | ATF6 | c.416C>G (p.Ser139Cys) c.83-10583C>G (n.83-10583C>G) n.456C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.466C>G c.32C>G (p.Ser11Cys) | |
| 1 | g.161791469C>T | CA343386079 | ATF6 | c.416C>T (p.Ser139Phe) c.83-10583C>T (n.83-10583C>T) n.456C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.466C>T c.32C>T (p.Ser11Phe) | |
| 1 | g.161791470T>A | CA421437863 | ATF6 | c.417T>A (p.Ser139=) c.83-10582T>A (n.83-10582T>A) n.457T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.219T>A (p.Ser73=) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.467T>A c.33T>A (p.Ser11=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791470T>C | CA421437860 | ATF6 | c.417T>C (p.Ser139=) c.83-10582T>C (n.83-10582T>C) n.457T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.219T>C (p.Ser73=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.467T>C c.33T>C (p.Ser11=) | |
| 1 | g.161791470T>G | CA421437858 | ATF6 | c.417T>G (p.Ser139=) c.83-10582T>G (n.83-10582T>G) n.457T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.219T>G (p.Ser73=) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.467T>G c.33T>G (p.Ser11=) | |
| 1 | g.161791470T= | CA1202887797 | ATF6 | c.417T= (p.Ser139=) c.83-10582T= (n.83-10582T=) n.457T= c.*40T= (n.*40T=) c.219T= (p.Ser73=) c.*269T= (n.*269T=) c.*218T= (n.*218T=) n.467T= c.33T= (p.Ser11=) | |
| 1 | g.161791470dup | CA31733964 | ATF6 | c.417dup (p.Asn140Ter) c.83-10582dup (n.83-10582dup) n.457dup c.*40dup (n.*40dup) c.219dup (p.Asn74Ter) c.*269dup (n.*269dup) c.*218dup (n.*218dup) n.467dup c.33dup (p.Asn12Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161791471A>C | CA343386086 | ATF6 | c.418A>C (p.Asn140His) c.83-10581A>C (n.83-10581A>C) n.458A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.220A>C (p.Asn74His) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.468A>C c.34A>C (p.Asn12His) | |
| 1 | g.161791471A>G | CA343386082 | ATF6 | c.418A>G (p.Asn140Asp) c.83-10581A>G (n.83-10581A>G) n.458A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.468A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) | ClinVar |
| 1 | g.161791471A>T | CA343386084 | ATF6 | c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.83-10581A>T (n.83-10581A>T) n.458A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.468A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) | |
| 1 | g.161791472A= | CA1202887798 | ATF6 | c.419A= (p.Asn140=) c.83-10580A= (n.83-10580A=) n.459A= c.*42A= (n.*42A=) c.221A= (p.Asn74=) c.*271A= (n.*271A=) c.*220A= (n.*220A=) n.469A= c.35A= (p.Asn12=) | |
| 1 | g.161791472A>C | CA343386088 | ATF6 | c.419A>C (p.Asn140Thr) c.83-10580A>C (n.83-10580A>C) n.459A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.469A>C c.35A>C (p.Asn12Thr) | |
| 1 | g.161791472A>G | CA1214196 | ATF6 | c.419A>G (p.Asn140Ser) c.83-10580A>G (n.83-10580A>G) n.459A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.469A>G c.35A>G (p.Asn12Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791472A>T | CA343386091 | ATF6 | c.419A>T (p.Asn140Ile) c.83-10580A>T (n.83-10580A>T) n.459A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.469A>T c.35A>T (p.Asn12Ile) | |
| 1 | g.161791473T>A | CA343386097 | ATF6 | c.420T>A (p.Asn140Lys) c.83-10579T>A (n.83-10579T>A) n.460T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.222T>A (p.Asn74Lys) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.470T>A c.36T>A (p.Asn12Lys) | |
| 1 | g.161791473T>C | CA1214197 | ATF6 | c.420T>C (p.Asn140=) c.83-10579T>C (n.83-10579T>C) n.460T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.222T>C (p.Asn74=) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.470T>C c.36T>C (p.Asn12=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791473T>G | CA343386094 | ATF6 | c.420T>G (p.Asn140Lys) c.83-10579T>G (n.83-10579T>G) n.460T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.222T>G (p.Asn74Lys) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.470T>G c.36T>G (p.Asn12Lys) | |
| 1 | g.161791473T= | CA1202887799 | ATF6 | c.420T= (p.Asn140=) c.83-10579T= (n.83-10579T=) n.460T= c.*43T= (n.*43T=) c.222T= (p.Asn74=) c.*272T= (n.*272T=) c.*221T= (n.*221T=) n.470T= c.36T= (p.Asn12=) | |
| 1 | g.161791474A>C | CA343386098 | ATF6 | c.421A>C (p.Ser141Arg) c.83-10578A>C (n.83-10578A>C) n.461A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.223A>C (p.Ser75Arg) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.471A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) | |
| 1 | g.161791474A>G | CA343386101 | ATF6 | c.421A>G (p.Ser141Gly) c.83-10578A>G (n.83-10578A>G) n.461A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.223A>G (p.Ser75Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.471A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) | |
| 1 | g.161791474A>T | CA343386103 | ATF6 | c.421A>T (p.Ser141Cys) c.83-10578A>T (n.83-10578A>T) n.461A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.223A>T (p.Ser75Cys) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.471A>T c.37A>T (p.Ser13Cys) | |
| 1 | g.161791475G>A | CA31733989 | ATF6 | c.422G>A (p.Ser141Asn) c.83-10577G>A (n.83-10577G>A) n.462G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.224G>A (p.Ser75Asn) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.472G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791475G>C | CA343386106 | ATF6 | c.422G>C (p.Ser141Thr) c.83-10577G>C (n.83-10577G>C) n.462G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.224G>C (p.Ser75Thr) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.472G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) | |
| 1 | g.161791475G= | CA1140743274 | ATF6 | c.422G= (p.Ser141=) c.83-10577G= (n.83-10577G=) n.462G= c.*45G= (n.*45G=) c.224G= (p.Ser75=) c.*274G= (n.*274G=) c.*223G= (n.*223G=) n.472G= c.38G= (p.Ser13=) | |
| 1 | g.161791475G>T | CA343386108 | ATF6 | c.422G>T (p.Ser141Ile) c.83-10577G>T (n.83-10577G>T) n.462G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.224G>T (p.Ser75Ile) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.472G>T c.38G>T (p.Ser13Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791476T>A | CA343386109 | ATF6 | c.423T>A (p.Ser141Arg) c.83-10576T>A (n.83-10576T>A) n.463T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.225T>A (p.Ser75Arg) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.473T>A c.39T>A (p.Ser13Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791476T>C | CA1214198 | ATF6 | c.423T>C (p.Ser141=) c.83-10576T>C (n.83-10576T>C) n.463T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.225T>C (p.Ser75=) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.473T>C c.39T>C (p.Ser13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791476T>G | CA343386110 | ATF6 | c.423T>G (p.Ser141Arg) c.83-10576T>G (n.83-10576T>G) n.463T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.225T>G (p.Ser75Arg) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.473T>G c.39T>G (p.Ser13Arg) | |
| 1 | g.161791476T= | CA1143683607 | ATF6 | c.423T= (p.Ser141=) c.83-10576T= (n.83-10576T=) n.463T= c.*46T= (n.*46T=) c.225T= (p.Ser75=) c.*275T= (n.*275T=) c.*224T= (n.*224T=) n.473T= c.39T= (p.Ser13=) | |
| 1 | g.161791477C>A | CA343386114 | ATF6 | c.424C>A (p.Leu142Ile) c.83-10575C>A (n.83-10575C>A) n.464C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.474C>A c.40C>A (p.Leu14Ile) | |
| 1 | g.161791477C>G | CA343386116 | ATF6 | c.424C>G (p.Leu142Val) c.83-10575C>G (n.83-10575C>G) n.464C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.226C>G (p.Leu76Val) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.474C>G c.40C>G (p.Leu14Val) | |
| 1 | g.161791477C>T | CA343386118 | ATF6 | c.424C>T (p.Leu142Phe) c.83-10575C>T (n.83-10575C>T) n.464C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.474C>T c.40C>T (p.Leu14Phe) | |
| 1 | g.161791478T>A | CA343386120 | ATF6 | c.425T>A (p.Leu142His) c.83-10574T>A (n.83-10574T>A) n.465T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.227T>A (p.Leu76His) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.475T>A c.41T>A (p.Leu14His) | |
| 1 | g.161791478T>C | CA1214199 | ATF6 | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.83-10574T>C (n.83-10574T>C) n.465T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.475T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791478T>G | CA343386123 | ATF6 | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.83-10574T>G (n.83-10574T>G) n.465T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.475T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) | |
| 1 | g.161791478T= | CA1142187065 | ATF6 | c.425T= (p.Leu142=) c.83-10574T= (n.83-10574T=) n.465T= c.*48T= (n.*48T=) c.227T= (p.Leu76=) c.*277T= (n.*277T=) c.*226T= (n.*226T=) n.475T= c.41T= (p.Leu14=) | |
| 1 | g.161791479C>A | CA421437897 | ATF6 | c.426C>A (p.Leu142=) c.83-10573C>A (n.83-10573C>A) n.466C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.228C>A (p.Leu76=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.476C>A c.42C>A (p.Leu14=) | |
| 1 | g.161791479C= | CA1202887800 | ATF6 | c.426C= (p.Leu142=) c.83-10573C= (n.83-10573C=) n.466C= c.*49C= (n.*49C=) c.228C= (p.Leu76=) c.*278C= (n.*278C=) c.*227C= (n.*227C=) n.476C= c.42C= (p.Leu14=) | |
| 1 | g.161791479C>G | CA1214200 | ATF6 | c.426C>G (p.Leu142=) c.83-10573C>G (n.83-10573C>G) n.466C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.228C>G (p.Leu76=) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.476C>G c.42C>G (p.Leu14=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791479C>T | CA1214201 | ATF6 | c.426C>T (p.Leu142=) c.83-10573C>T (n.83-10573C>T) n.466C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.228C>T (p.Leu76=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.476C>T c.42C>T (p.Leu14=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791480del | CA2648813006 | ATF6 | c.427del (p.Ser143LeufsTer6) c.83-10572del (n.83-10572del) n.467del c.*50del (n.*50del) c.229del (p.Ser77LeufsTer6) c.*279del (n.*279del) c.*228del (n.*228del) n.477del c.43del (p.Ser15LeufsTer6) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791480T>A | CA343386128 | ATF6 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.83-10572T>A (n.83-10572T>A) n.467T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.477T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) | |
| 1 | g.161791480T>C | CA343386129 | ATF6 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.83-10572T>C (n.83-10572T>C) n.467T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.477T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) | |
| 1 | g.161791480T>G | CA343386131 | ATF6 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.83-10572T>G (n.83-10572T>G) n.467T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.477T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) | |
| 1 | g.161791481C>A | CA343386136 | ATF6 | c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.83-10571C>A (n.83-10571C>A) n.468C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.478C>A c.44C>A (p.Ser15Tyr) | |
| 1 | g.161791481C>G | CA343386135 | ATF6 | c.428C>G (p.Ser143Cys) c.83-10571C>G (n.83-10571C>G) n.468C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.230C>G (p.Ser77Cys) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.478C>G c.44C>G (p.Ser15Cys) | |
| 1 | g.161791481C>T | CA343386132 | ATF6 | c.428C>T (p.Ser143Phe) c.83-10571C>T (n.83-10571C>T) n.468C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.230C>T (p.Ser77Phe) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.478C>T c.44C>T (p.Ser15Phe) | |
| 1 | g.161791482T>A | CA421437911 | ATF6 | c.429T>A (p.Ser143=) c.83-10570T>A (n.83-10570T>A) n.469T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.231T>A (p.Ser77=) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.479T>A c.45T>A (p.Ser15=) | |
| 1 | g.161791482T>C | CA421437913 | ATF6 | c.429T>C (p.Ser143=) c.83-10570T>C (n.83-10570T>C) n.469T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.231T>C (p.Ser77=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.479T>C c.45T>C (p.Ser15=) | dbSNP |
| 1 | g.161791482T>G | CA421437915 | ATF6 | c.429T>G (p.Ser143=) c.83-10570T>G (n.83-10570T>G) n.469T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.231T>G (p.Ser77=) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.479T>G c.45T>G (p.Ser15=) | |
| 1 | g.161791482T= | CA1202887801 | ATF6 | c.429T= (p.Ser143=) c.83-10570T= (n.83-10570T=) n.469T= c.*52T= (n.*52T=) c.231T= (p.Ser77=) c.*281T= (n.*281T=) c.*230T= (n.*230T=) n.479T= c.45T= (p.Ser15=) | |
| 1 | g.161791483T>A | CA343386138 | ATF6 | c.430T>A (p.Ser144Thr) c.83-10569T>A (n.83-10569T>A) n.470T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.480T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) | |
| 1 | g.161791483T>C | CA343386140 | ATF6 | c.430T>C (p.Ser144Pro) c.83-10569T>C (n.83-10569T>C) n.470T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.480T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) | |
| 1 | g.161791483T>G | CA343386139 | ATF6 | c.430T>G (p.Ser144Ala) c.83-10569T>G (n.83-10569T>G) n.470T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.480T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) | |
| 1 | g.161791484C>A | CA343386143 | ATF6 | c.431C>A (p.Ser144Ter) c.83-10568C>A (n.83-10568C>A) n.471C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.233C>A (p.Ser78Ter) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.481C>A c.47C>A (p.Ser16Ter) | |
| 1 | g.161791484C= | CA1143972357 | ATF6 | c.431C= (p.Ser144=) c.83-10568C= (n.83-10568C=) n.471C= c.*54C= (n.*54C=) c.233C= (p.Ser78=) c.*283C= (n.*283C=) c.*232C= (n.*232C=) n.481C= c.47C= (p.Ser16=) | |
| 1 | g.161791484C>G | CA343386145 | ATF6 | c.431C>G (p.Ser144Ter) c.83-10568C>G (n.83-10568C>G) n.471C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.233C>G (p.Ser78Ter) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.481C>G c.47C>G (p.Ser16Ter) | |
| 1 | g.161791484C>T | CA1214202 | ATF6 | c.431C>T (p.Ser144Leu) c.83-10568C>T (n.83-10568C>T) n.471C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.233C>T (p.Ser78Leu) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.481C>T c.47C>T (p.Ser16Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791484_161791485delinsCA | CA1202887802 | ATF6 | c.431_432delinsCA (p.Ser144=) c.83-10568_83-10567delinsCA (n.83-10568_83-10567delinsCA) n.471_472delinsCA c.*54_*55delinsCA (n.*54_*55delinsCA) c.233_234delinsCA (p.Ser78=) c.*283_*284delinsCA (n.*283_*284delinsCA) c.*232_*233delinsCA (n.*232_*233delinsCA) n.481_482delinsCA c.47_48delinsCA (p.Ser16=) | |
| 1 | g.161791485del | CA1214203 | ATF6 | c.432del (p.Ala145ArgfsTer4) c.83-10567del (n.83-10567del) n.472del c.*55del (n.*55del) c.234del (p.Ala79ArgfsTer4) c.*284del (n.*284del) c.*233del (n.*233del) n.482del c.48del (p.Ala17ArgfsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791485A= | CA1148349387 | ATF6 | c.432A= (p.Ser144=) c.83-10567A= (n.83-10567A=) n.472A= c.*55A= (n.*55A=) c.234A= (p.Ser78=) c.*284A= (n.*284A=) c.*233A= (n.*233A=) n.482A= c.48A= (p.Ser16=) | |
| 1 | g.161791485A>C | CA421437936 | ATF6 | c.432A>C (p.Ser144=) c.83-10567A>C (n.83-10567A>C) n.472A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.234A>C (p.Ser78=) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.482A>C c.48A>C (p.Ser16=) | |
| 1 | g.161791485A>G | CA421437934 | ATF6 | c.432A>G (p.Ser144=) c.83-10567A>G (n.83-10567A>G) n.472A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.234A>G (p.Ser78=) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.482A>G c.48A>G (p.Ser16=) | dbSNP |
| 1 | g.161791485A>T | CA421437932 | ATF6 | c.432A>T (p.Ser144=) c.83-10567A>T (n.83-10567A>T) n.472A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.234A>T (p.Ser78=) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.482A>T c.48A>T (p.Ser16=) | |
| 1 | g.161791486G>A | CA343386152 | ATF6 | c.433G>A (p.Ala145Thr) c.83-10566G>A (n.83-10566G>A) n.473G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.483G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) | dbSNP |
| 1 | g.161791486G>C | CA1214204 | ATF6 | c.433G>C (p.Ala145Pro) c.83-10566G>C (n.83-10566G>C) n.473G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.483G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791486G= | CA1139911866 | ATF6 | c.433G= (p.Ala145=) c.83-10566G= (n.83-10566G=) n.473G= c.*56G= (n.*56G=) c.235G= (p.Ala79=) c.*285G= (n.*285G=) c.*234G= (n.*234G=) n.483G= c.49G= (p.Ala17=) | |
| 1 | g.161791486G>T | CA343386150 | ATF6 | c.433G>T (p.Ala145Ser) c.83-10566G>T (n.83-10566G>T) n.473G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.483G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.161791487C>A | CA343386154 | ATF6 | c.434C>A (p.Ala145Glu) c.83-10565C>A (n.83-10565C>A) n.474C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.236C>A (p.Ala79Glu) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.484C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161791487C= | CA1143485512 | ATF6 | c.434C= (p.Ala145=) c.83-10565C= (n.83-10565C=) n.474C= c.*57C= (n.*57C=) c.236C= (p.Ala79=) c.*286C= (n.*286C=) c.*235C= (n.*235C=) n.484C= c.50C= (p.Ala17=) | |
| 1 | g.161791487C>G | CA343386156 | ATF6 | c.434C>G (p.Ala145Gly) c.83-10565C>G (n.83-10565C>G) n.474C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) n.484C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791487C>T | CA1214205 | ATF6 | c.434C>T (p.Ala145Val) c.83-10565C>T (n.83-10565C>T) n.474C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.484C>T c.50C>T (p.Ala17Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791488G>A | CA1214206 | ATF6 | c.435G>A (p.Ala145=) c.83-10564G>A (n.83-10564G>A) n.475G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.237G>A (p.Ala79=) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.485G>A c.51G>A (p.Ala17=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791488G>C | CA421437949 | ATF6 | c.435G>C (p.Ala145=) c.83-10564G>C (n.83-10564G>C) n.475G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.237G>C (p.Ala79=) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.485G>C c.51G>C (p.Ala17=) | |
| 1 | g.161791488G= | CA1147538528 | ATF6 | c.435G= (p.Ala145=) c.83-10564G= (n.83-10564G=) n.475G= c.*58G= (n.*58G=) c.237G= (p.Ala79=) c.*287G= (n.*287G=) c.*236G= (n.*236G=) n.485G= c.51G= (p.Ala17=) | |
| 1 | g.161791488G>T | CA421437950 | ATF6 | c.435G>T (p.Ala145=) c.83-10564G>T (n.83-10564G>T) n.475G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.237G>T (p.Ala79=) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.485G>T c.51G>T (p.Ala17=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.161791489G>A | CA1214207 | ATF6 | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.83-10563G>A (n.83-10563G>A) n.476G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.486G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791489G>C | CA343386161 | ATF6 | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.83-10563G>C (n.83-10563G>C) n.476G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.486G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) | |
| 1 | g.161791489G= | CA1202887803 | ATF6 | c.436G= (p.Glu146=) c.83-10563G= (n.83-10563G=) n.476G= c.*59G= (n.*59G=) c.238G= (p.Glu80=) c.*288G= (n.*288G=) c.*237G= (n.*237G=) n.486G= c.52G= (p.Glu18=) | |
| 1 | g.161791489G>T | CA343386164 | ATF6 | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.83-10563G>T (n.83-10563G>T) n.476G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.486G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) | |
| 1 | g.161791490A= | CA1143429414 | ATF6 | c.437A= (p.Glu146=) c.83-10562A= (n.83-10562A=) n.477A= c.*60A= (n.*60A=) c.239A= (p.Glu80=) c.*289A= (n.*289A=) c.*238A= (n.*238A=) n.487A= c.53A= (p.Glu18=) | |
| 1 | g.161791490A>C | CA343386166 | ATF6 | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.83-10562A>C (n.83-10562A>C) n.477A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.487A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) | |
| 1 | g.161791490A>G | CA31734069 | ATF6 | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.83-10562A>G (n.83-10562A>G) n.477A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.487A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791490A>T | CA343386169 | ATF6 | c.437A>T (p.Glu146Val) c.83-10562A>T (n.83-10562A>T) n.477A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.487A>T c.53A>T (p.Glu18Val) | |
| 1 | g.161791491G>A | CA421437966 | ATF6 | c.438G>A (p.Glu146=) c.83-10561G>A (n.83-10561G>A) n.478G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.240G>A (p.Glu80=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.488G>A c.54G>A (p.Glu18=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791491G>C | CA343386173 | ATF6 | c.438G>C (p.Glu146Asp) c.83-10561G>C (n.83-10561G>C) n.478G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.488G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) | |
| 1 | g.161791491G>T | CA343386171 | ATF6 | c.438G>T (p.Glu146Asp) c.83-10561G>T (n.83-10561G>T) n.478G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.488G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) | |
| 1 | g.161791492C>A | CA343386176 | ATF6 | c.439C>A (p.Pro147Thr) c.83-10560C>A (n.83-10560C>A) n.479C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.489C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) | |
| 1 | g.161791492C>G | CA343386177 | ATF6 | c.439C>G (p.Pro147Ala) c.83-10560C>G (n.83-10560C>G) n.479C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.489C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) | |
| 1 | g.161791492C>T | CA343386180 | ATF6 | c.439C>T (p.Pro147Ser) c.83-10560C>T (n.83-10560C>T) n.479C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.489C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791493C>A | CA343386182 | ATF6 | c.440C>A (p.Pro147Gln) c.83-10559C>A (n.83-10559C>A) n.480C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.242C>A (p.Pro81Gln) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.490C>A c.56C>A (p.Pro19Gln) | |
| 1 | g.161791493C>G | CA343386183 | ATF6 | c.440C>G (p.Pro147Arg) c.83-10559C>G (n.83-10559C>G) n.480C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.490C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) | |
| 1 | g.161791493C>T | CA343386185 | ATF6 | c.440C>T (p.Pro147Leu) c.83-10559C>T (n.83-10559C>T) n.480C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.490C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) | |
| 1 | g.161791494A= | CA1202887804 | ATF6 | c.441A= (p.Pro147=) c.83-10558A= (n.83-10558A=) n.481A= c.*64A= (n.*64A=) c.243A= (p.Pro81=) c.*293A= (n.*293A=) c.*242A= (n.*242A=) n.491A= c.57A= (p.Pro19=) | |
| 1 | g.161791494A>C | CA421437977 | ATF6 | c.441A>C (p.Pro147=) c.83-10558A>C (n.83-10558A>C) n.481A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.243A>C (p.Pro81=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.491A>C c.57A>C (p.Pro19=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791494A>G | CA421437979 | ATF6 | c.441A>G (p.Pro147=) c.83-10558A>G (n.83-10558A>G) n.481A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.243A>G (p.Pro81=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.491A>G c.57A>G (p.Pro19=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161791494A>T | CA421437981 | ATF6 | c.441A>T (p.Pro147=) c.83-10558A>T (n.83-10558A>T) n.481A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.243A>T (p.Pro81=) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.491A>T c.57A>T (p.Pro19=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791495C>A | CA343386187 | ATF6 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.83-10557C>A (n.83-10557C>A) n.482C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.492C>A c.58C>A (p.Leu20Met) | |
| 1 | g.161791495C>G | CA343386189 | ATF6 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.83-10557C>G (n.83-10557C>G) n.482C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.492C>G c.58C>G (p.Leu20Val) | |
| 1 | g.161791495C>T | CA421437984 | ATF6 | c.442C>T (p.Leu148=) c.83-10557C>T (n.83-10557C>T) n.482C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.492C>T c.58C>T (p.Leu20=) | |
| 1 | g.161791496T>A | CA343386192 | ATF6 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.83-10556T>A (n.83-10556T>A) n.483T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.493T>A c.59T>A (p.Leu20Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791496T>C | CA343386194 | ATF6 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.83-10556T>C (n.83-10556T>C) n.483T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.493T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) | |
| 1 | g.161791496T>G | CA343386196 | ATF6 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.83-10556T>G (n.83-10556T>G) n.483T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.493T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) | |
| 1 | g.161791497G>A | CA421437993 | ATF6 | c.444G>A (p.Leu148=) c.83-10555G>A (n.83-10555G>A) n.484G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.494G>A c.60G>A (p.Leu20=) | |
| 1 | g.161791497G>C | CA421437995 | ATF6 | c.444G>C (p.Leu148=) c.83-10555G>C (n.83-10555G>C) n.484G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.494G>C c.60G>C (p.Leu20=) | |
| 1 | g.161791497G>T | CA421437997 | ATF6 | c.444G>T (p.Leu148=) c.83-10555G>T (n.83-10555G>T) n.484G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.494G>T c.60G>T (p.Leu20=) | |
| 1 | g.161791497_161791506delinsGAAGGAAGAT | CA1202887805 | ATF6 | c.444_453delinsGAAGGAAGAT (p.Leu148=) c.83-10555_83-10546delinsGAAGGAAGAT (n.83-10555_83-10546delinsGAAGGAAGAT) n.484_493delinsGAAGGAAGAT c.*67_*76delinsGAAGGAAGAT (n.*67_*76delinsGAAGGAAGAT) c.246_255delinsGAAGGAAGAT (p.Leu82=) c.*296_*305delinsGAAGGAAGAT (n.*296_*305delinsGAAGGAAGAT) c.*245_*254delinsGAAGGAAGAT (n.*245_*254delinsGAAGGAAGAT) n.494_503delinsGAAGGAAGAT c.60_69delinsGAAGGAAGAT (p.Leu20=) | |
| 1 | g.161791498A>C | CA343386200 | ATF6 | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.83-10554A>C (n.83-10554A>C) n.485A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.495A>C c.61A>C (p.Lys21Gln) | |
| 1 | g.161791498A>G | CA343386202 | ATF6 | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.83-10554A>G (n.83-10554A>G) n.485A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.495A>G c.61A>G (p.Lys21Glu) | |
| 1 | g.161791498A>T | CA343386199 | ATF6 | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.83-10554A>T (n.83-10554A>T) n.485A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.495A>T c.61A>T (p.Lys21Ter) | |
| 1 | g.161791501_161791509del | CA1214208 | ATF6 | c.448_456del (p.Glu150_Lys152del) c.83-10551_83-10543del (n.83-10551_83-10543del) n.488_496del c.*71_*79del (n.*71_*79del) c.250_258del (p.Glu84_Lys86del) c.*300_*308del (n.*300_*308del) c.*249_*257del (n.*249_*257del) n.498_506del c.64_72del (p.Glu22_Lys24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791499A>C | CA343386204 | ATF6 | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.83-10553A>C (n.83-10553A>C) n.486A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.496A>C c.62A>C (p.Lys21Thr) | |
| 1 | g.161791499A>G | CA343386206 | ATF6 | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.83-10553A>G (n.83-10553A>G) n.486A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.496A>G c.62A>G (p.Lys21Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791499A>T | CA343386208 | ATF6 | c.446A>T (p.Lys149Met) c.83-10553A>T (n.83-10553A>T) n.486A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.248A>T (p.Lys83Met) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.496A>T c.62A>T (p.Lys21Met) | |
| 1 | g.161791500G>A | CA421438010 | ATF6 | c.447G>A (p.Lys149=) c.83-10552G>A (n.83-10552G>A) n.487G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.249G>A (p.Lys83=) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.497G>A c.63G>A (p.Lys21=) | |
| 1 | g.161791500G>C | CA343386210 | ATF6 | c.447G>C (p.Lys149Asn) c.83-10552G>C (n.83-10552G>C) n.487G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.249G>C (p.Lys83Asn) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.497G>C c.63G>C (p.Lys21Asn) | |
| 1 | g.161791500G>T | CA343386212 | ATF6 | c.447G>T (p.Lys149Asn) c.83-10552G>T (n.83-10552G>T) n.487G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.249G>T (p.Lys83Asn) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.497G>T c.63G>T (p.Lys21Asn) | |
| 1 | g.161791501G>A | CA343386218 | ATF6 | c.448G>A (p.Glu150Lys) c.83-10551G>A (n.83-10551G>A) n.488G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.498G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791501G>C | CA343386215 | ATF6 | c.448G>C (p.Glu150Gln) c.83-10551G>C (n.83-10551G>C) n.488G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.498G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) | |
| 1 | g.161791501G>T | CA343386216 | ATF6 | c.448G>T (p.Glu150Ter) c.83-10551G>T (n.83-10551G>T) n.488G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.498G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791502A= | CA1202887806 | ATF6 | c.449A= (p.Glu150=) c.83-10550A= (n.83-10550A=) n.489A= c.*72A= (n.*72A=) c.251A= (p.Glu84=) c.*301A= (n.*301A=) c.*250A= (n.*250A=) n.499A= c.65A= (p.Glu22=) | |
| 1 | g.161791502A>C | CA343386221 | ATF6 | c.449A>C (p.Glu150Ala) c.83-10550A>C (n.83-10550A>C) n.489A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.499A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161791502A>G | CA343386222 | ATF6 | c.449A>G (p.Glu150Gly) c.83-10550A>G (n.83-10550A>G) n.489A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.499A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) | |
| 1 | g.161791502A>T | CA343386224 | ATF6 | c.449A>T (p.Glu150Val) c.83-10550A>T (n.83-10550A>T) n.489A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.499A>T c.65A>T (p.Glu22Val) | |
| 1 | g.161791503A>C | CA343386226 | ATF6 | c.450A>C (p.Glu150Asp) c.83-10549A>C (n.83-10549A>C) n.490A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.500A>C c.66A>C (p.Glu22Asp) | |
| 1 | g.161791503A>G | CA421438022 | ATF6 | c.450A>G (p.Glu150=) c.83-10549A>G (n.83-10549A>G) n.490A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.252A>G (p.Glu84=) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.500A>G c.66A>G (p.Glu22=) | |
| 1 | g.161791503A>T | CA343386228 | ATF6 | c.450A>T (p.Glu150Asp) c.83-10549A>T (n.83-10549A>T) n.490A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.252A>T (p.Glu84Asp) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.500A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) | |
| 1 | g.161791504G>A | CA343386231 | ATF6 | c.451G>A (p.Asp151Asn) c.83-10548G>A (n.83-10548G>A) n.491G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.501G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791504G>C | CA343386234 | ATF6 | c.451G>C (p.Asp151His) c.83-10548G>C (n.83-10548G>C) n.491G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.253G>C (p.Asp85His) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.501G>C c.67G>C (p.Asp23His) | |
| 1 | g.161791504G>T | CA343386232 | ATF6 | c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.83-10548G>T (n.83-10548G>T) n.491G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.501G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161791505A= | CA1202887807 | ATF6 | c.452A= (p.Asp151=) c.83-10547A= (n.83-10547A=) n.492A= c.*75A= (n.*75A=) c.254A= (p.Asp85=) c.*304A= (n.*304A=) c.*253A= (n.*253A=) n.502A= c.68A= (p.Asp23=) | |
| 1 | g.161791505A>C | CA343386236 | ATF6 | c.452A>C (p.Asp151Ala) c.83-10547A>C (n.83-10547A>C) n.492A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.502A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) | |
| 1 | g.161791505A>G | CA1214209 | ATF6 | c.452A>G (p.Asp151Gly) c.83-10547A>G (n.83-10547A>G) n.492A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.502A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791505A>T | CA343386239 | ATF6 | c.452A>T (p.Asp151Val) c.83-10547A>T (n.83-10547A>T) n.492A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.502A>T c.68A>T (p.Asp23Val) | |
| 1 | g.161791506T>A | CA343386241 | ATF6 | c.453T>A (p.Asp151Glu) c.83-10546T>A (n.83-10546T>A) n.493T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.255T>A (p.Asp85Glu) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.503T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) | |
| 1 | g.161791506T>C | CA421438037 | ATF6 | c.453T>C (p.Asp151=) c.83-10546T>C (n.83-10546T>C) n.493T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.255T>C (p.Asp85=) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.503T>C c.69T>C (p.Asp23=) | |
| 1 | g.161791506T>G | CA343386243 | ATF6 | c.453T>G (p.Asp151Glu) c.83-10546T>G (n.83-10546T>G) n.493T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.255T>G (p.Asp85Glu) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.503T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791506T= | CA1202887808 | ATF6 | c.453T= (p.Asp151=) c.83-10546T= (n.83-10546T=) n.493T= c.*76T= (n.*76T=) c.255T= (p.Asp85=) c.*305T= (n.*305T=) c.*254T= (n.*254T=) n.503T= c.69T= (p.Asp23=) | |
| 1 | g.161791507A= | CA1148719143 | ATF6 | c.454A= (p.Lys152=) c.83-10545A= (n.83-10545A=) n.494A= c.*77A= (n.*77A=) c.256A= (p.Lys86=) c.*306A= (n.*306A=) c.*255A= (n.*255A=) n.504A= c.70A= (p.Lys24=) | |
| 1 | g.161791507A>C | CA343386244 | ATF6 | c.454A>C (p.Lys152Gln) c.83-10545A>C (n.83-10545A>C) n.494A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.504A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) | |
| 1 | g.161791507A>G | CA1214210 | ATF6 | c.454A>G (p.Lys152Glu) c.83-10545A>G (n.83-10545A>G) n.494A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.504A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791507A>T | CA343386245 | ATF6 | c.454A>T (p.Lys152Ter) c.83-10545A>T (n.83-10545A>T) n.494A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.504A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) | |
| 1 | g.161791508A>C | CA343386246 | ATF6 | c.455A>C (p.Lys152Thr) c.83-10544A>C (n.83-10544A>C) n.495A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.505A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) | |
| 1 | g.161791508A>G | CA343386247 | ATF6 | c.455A>G (p.Lys152Arg) c.83-10544A>G (n.83-10544A>G) n.495A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.505A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) | |
| 1 | g.161791508A>T | CA343386248 | ATF6 | c.455A>T (p.Lys152Met) c.83-10544A>T (n.83-10544A>T) n.495A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.257A>T (p.Lys86Met) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.505A>T c.71A>T (p.Lys24Met) | |
| 1 | g.161791509G>A | CA421438062 | ATF6 | c.456G>A (p.Lys152=) c.83-10543G>A (n.83-10543G>A) n.496G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.258G>A (p.Lys86=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.506G>A c.72G>A (p.Lys24=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791509G>C | CA343386250 | ATF6 | c.456G>C (p.Lys152Asn) c.83-10543G>C (n.83-10543G>C) n.496G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.258G>C (p.Lys86Asn) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.506G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) | |
| 1 | g.161791509G= | CA1202887809 | ATF6 | c.456G= (p.Lys152=) c.83-10543G= (n.83-10543G=) n.496G= c.*79G= (n.*79G=) c.258G= (p.Lys86=) c.*308G= (n.*308G=) c.*257G= (n.*257G=) n.506G= c.72G= (p.Lys24=) | |
| 1 | g.161791509G>T | CA343386249 | ATF6 | c.456G>T (p.Lys152Asn) c.83-10543G>T (n.83-10543G>T) n.496G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.258G>T (p.Lys86Asn) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.506G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) |