| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.161785882T>A | CA366465671 | PRKN | c.639A>T (n.639A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.761A>T (p.Asn254Ile) c.756A>T n.146A>T n.397A>T n.868A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) n.867A>T | |
| 6 | g.161785882T>C | CA4090236 | PRKN | c.639A>G (n.639A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.761A>G (p.Asn254Ser) c.756A>G n.146A>G n.397A>G n.868A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) n.867A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785882T>G | CA366465672 | PRKN | c.639A>C (n.639A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.761A>C (p.Asn254Thr) c.756A>C n.146A>C n.397A>C n.868A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) n.867A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785882T= | CA1677680362 | PRKN | c.639A= (n.639A=) c.520A= (n.520A=) c.761A= (p.Asn254=) c.756A= n.146A= n.397A= n.868A= c.188A= (p.Asn63=) c.314A= (p.Asn105=) c.677A= (p.Asn226=) c.524A= (p.Asn175=) c.758A= (p.Asn253=) c.875A= (p.Asn292=) c.521A= (p.Asn174=) n.867A= | |
| 6 | g.161785882_161785883insG | CA2517978625 | PRKN | c.638_639insC (n.638_639insC) c.519_520insC (n.519_520insC) c.760_761insC (p.Asn254ThrfsTer21) c.755_756insC n.145_146insC n.396_397insC n.867_868insC c.187_188insC (p.Asn63ThrfsTer21) c.313_314insC (p.Asn105ThrfsTer21) c.676_677insC (p.Asn226ThrfsTer21) c.523_524insC (p.Asn175ThrfsTer21) c.757_758insC (p.Asn253ThrfsTer21) c.874_875insC (p.Asn292ThrfsTer21) c.520_521insC (p.Asn174ThrfsTer21) n.866_867insC | |
| 6 | g.161785883T>A | CA366465673 | PRKN | c.638A>T (n.638A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.755A>T n.145A>T n.396A>T n.867A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.866A>T | |
| 6 | g.161785883T>C | CA366465674 | PRKN | c.638A>G (n.638A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.760A>G (p.Asn254Asp) c.755A>G n.145A>G n.396A>G n.867A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) n.866A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785883T>G | CA366465675 | PRKN | c.638A>C (n.638A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.760A>C (p.Asn254His) c.755A>C n.145A>C n.396A>C n.867A>C c.187A>C (p.Asn63His) c.313A>C (p.Asn105His) c.676A>C (p.Asn226His) c.523A>C (p.Asn175His) c.757A>C (p.Asn253His) c.874A>C (p.Asn292His) c.520A>C (p.Asn174His) n.866A>C | |
| 6 | g.161785884G>A | CA453047199 | PRKN | c.637C>T (n.637C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.759C>T (p.Cys253=) c.754C>T n.144C>T n.395C>T n.866C>T c.186C>T (p.Cys62=) c.312C>T (p.Cys104=) c.675C>T (p.Cys225=) c.522C>T (p.Cys174=) c.756C>T (p.Cys252=) c.873C>T (p.Cys291=) c.519C>T (p.Cys173=) n.865C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161785884G>C | CA366465676 | PRKN | c.637C>G (n.637C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.759C>G (p.Cys253Trp) c.754C>G n.144C>G n.395C>G n.866C>G c.186C>G (p.Cys62Trp) c.312C>G (p.Cys104Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) c.522C>G (p.Cys174Trp) c.756C>G (p.Cys252Trp) c.873C>G (p.Cys291Trp) c.519C>G (p.Cys173Trp) n.865C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785884G= | CA1677680372 | PRKN | c.637C= (n.637C=) c.518C= (n.518C=) c.759C= (p.Cys253=) c.754C= n.144C= n.395C= n.866C= c.186C= (p.Cys62=) c.312C= (p.Cys104=) c.675C= (p.Cys225=) c.522C= (p.Cys174=) c.756C= (p.Cys252=) c.873C= (p.Cys291=) c.519C= (p.Cys173=) n.865C= | |
| 6 | g.161785884G>T | CA366465677 | PRKN | c.637C>A (n.637C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.759C>A (p.Cys253Ter) c.754C>A n.144C>A n.395C>A n.866C>A c.186C>A (p.Cys62Ter) c.312C>A (p.Cys104Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) c.522C>A (p.Cys174Ter) c.756C>A (p.Cys252Ter) c.873C>A (p.Cys291Ter) c.519C>A (p.Cys173Ter) n.865C>A | |
| 6 | g.161785885C>A | CA366465678 | PRKN | c.636G>T (n.636G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.758G>T (p.Cys253Phe) c.753G>T n.143G>T n.394G>T n.865G>T c.185G>T (p.Cys62Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) c.521G>T (p.Cys174Phe) c.755G>T (p.Cys252Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) c.518G>T (p.Cys173Phe) n.864G>T | dbSNP |
| 6 | g.161785885C= | CA1677680379 | PRKN | c.636G= (n.636G=) c.517G= (n.517G=) c.758G= (p.Cys253=) c.753G= n.143G= n.394G= n.865G= c.185G= (p.Cys62=) c.311G= (p.Cys104=) c.674G= (p.Cys225=) c.521G= (p.Cys174=) c.755G= (p.Cys252=) c.872G= (p.Cys291=) c.518G= (p.Cys173=) n.864G= | |
| 6 | g.161785885C>G | CA366465679 | PRKN | c.636G>C (n.636G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.758G>C (p.Cys253Ser) c.753G>C n.143G>C n.394G>C n.865G>C c.185G>C (p.Cys62Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) c.521G>C (p.Cys174Ser) c.755G>C (p.Cys252Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.518G>C (p.Cys173Ser) n.864G>C | |
| 6 | g.161785885C>T | CA4090237 | PRKN | c.636G>A (n.636G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.758G>A (p.Cys253Tyr) c.753G>A n.143G>A n.394G>A n.865G>A c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.755G>A (p.Cys252Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785886A= | CA1677680387 | PRKN | c.635T= (n.635T=) c.516T= (n.516T=) c.757T= (p.Cys253=) c.752T= n.142T= n.393T= n.864T= c.184T= (p.Cys62=) c.310T= (p.Cys104=) c.673T= (p.Cys225=) c.520T= (p.Cys174=) c.754T= (p.Cys252=) c.871T= (p.Cys291=) c.517T= (p.Cys173=) n.863T= | |
| 6 | g.161785886A>C | CA366465682 | PRKN | c.635T>G (n.635T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.757T>G (p.Cys253Gly) c.752T>G n.142T>G n.393T>G n.864T>G c.184T>G (p.Cys62Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) c.520T>G (p.Cys174Gly) c.754T>G (p.Cys252Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) c.517T>G (p.Cys173Gly) n.863T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785886A>G | CA366465681 | PRKN | c.635T>C (n.635T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.757T>C (p.Cys253Arg) c.752T>C n.142T>C n.393T>C n.864T>C c.184T>C (p.Cys62Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) c.520T>C (p.Cys174Arg) c.754T>C (p.Cys252Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.517T>C (p.Cys173Arg) n.863T>C | |
| 6 | g.161785886A>T | CA366465680 | PRKN | c.635T>A (n.635T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.757T>A (p.Cys253Ser) c.752T>A n.142T>A n.393T>A n.864T>A c.184T>A (p.Cys62Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) c.520T>A (p.Cys174Ser) c.754T>A (p.Cys252Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) c.517T>A (p.Cys173Ser) n.863T>A | |
| 6 | g.161785887C>A | CA366465683 | PRKN | c.634G>T (n.634G>T) c.515G>T (n.515G>T) c.756G>T (p.Gln252His) c.751G>T n.141G>T n.392G>T n.863G>T c.183G>T (p.Gln61His) c.309G>T (p.Gln103His) c.672G>T (p.Gln224His) c.519G>T (p.Gln173His) c.753G>T (p.Gln251His) c.870G>T (p.Gln290His) c.516G>T (p.Gln172His) n.862G>T | |
| 6 | g.161785887C>G | CA366465684 | PRKN | c.634G>C (n.634G>C) c.515G>C (n.515G>C) c.756G>C (p.Gln252His) c.751G>C n.141G>C n.392G>C n.863G>C c.183G>C (p.Gln61His) c.309G>C (p.Gln103His) c.672G>C (p.Gln224His) c.519G>C (p.Gln173His) c.753G>C (p.Gln251His) c.870G>C (p.Gln290His) c.516G>C (p.Gln172His) n.862G>C | dbSNP |
| 6 | g.161785887C>T | CA453047201 | PRKN | c.634G>A (n.634G>A) c.515G>A (n.515G>A) c.756G>A (p.Gln252=) c.751G>A n.141G>A n.392G>A n.863G>A c.183G>A (p.Gln61=) c.309G>A (p.Gln103=) c.672G>A (p.Gln224=) c.519G>A (p.Gln173=) c.753G>A (p.Gln251=) c.870G>A (p.Gln290=) c.516G>A (p.Gln172=) n.862G>A | |
| 6 | g.161785888T>A | CA366465685 | PRKN | c.633A>T (n.633A>T) c.514A>T (n.514A>T) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.750A>T n.140A>T n.391A>T n.862A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.515A>T (p.Gln172Leu) n.861A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785888T>C | CA366465686 | PRKN | c.633A>G (n.633A>G) c.514A>G (n.514A>G) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.750A>G n.140A>G n.391A>G n.862A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) n.861A>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.161785888T>G | CA366465687 | PRKN | c.633A>C (n.633A>C) c.514A>C (n.514A>C) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.750A>C n.140A>C n.391A>C n.862A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) n.861A>C | |
| 6 | g.161785888T= | CA1677680393 | PRKN | c.633A= (n.633A=) c.514A= (n.514A=) c.755A= (p.Gln252=) c.750A= n.140A= n.391A= n.862A= c.182A= (p.Gln61=) c.308A= (p.Gln103=) c.671A= (p.Gln224=) c.518A= (p.Gln173=) c.752A= (p.Gln251=) c.869A= (p.Gln290=) c.515A= (p.Gln172=) n.861A= | |
| 6 | g.161785889G>A | CA366465688 | PRKN | c.632C>T (n.632C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.749C>T n.139C>T n.390C>T n.861C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) n.860C>T | |
| 6 | g.161785889G>C | CA366465689 | PRKN | c.632C>G (n.632C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.749C>G n.139C>G n.390C>G n.861C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) n.860C>G | |
| 6 | g.161785889G>T | CA366465690 | PRKN | c.632C>A (n.632C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.749C>A n.139C>A n.390C>A n.861C>A c.181C>A (p.Gln61Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) n.860C>A | |
| 6 | g.161785890G>A | CA453047203 | PRKN | c.631C>T (n.631C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.753C>T (p.Phe251=) c.748C>T n.138C>T n.389C>T n.860C>T c.180C>T (p.Phe60=) c.306C>T (p.Phe102=) c.669C>T (p.Phe223=) c.516C>T (p.Phe172=) c.750C>T (p.Phe250=) c.867C>T (p.Phe289=) c.513C>T (p.Phe171=) n.859C>T | |
| 6 | g.161785890G>C | CA366465691 | PRKN | c.631C>G (n.631C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.753C>G (p.Phe251Leu) c.748C>G n.138C>G n.389C>G n.860C>G c.180C>G (p.Phe60Leu) c.306C>G (p.Phe102Leu) c.669C>G (p.Phe223Leu) c.516C>G (p.Phe172Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.867C>G (p.Phe289Leu) c.513C>G (p.Phe171Leu) n.859C>G | |
| 6 | g.161785890G>T | CA366465692 | PRKN | c.631C>A (n.631C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.753C>A (p.Phe251Leu) c.748C>A n.138C>A n.389C>A n.860C>A c.180C>A (p.Phe60Leu) c.306C>A (p.Phe102Leu) c.669C>A (p.Phe223Leu) c.516C>A (p.Phe172Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.867C>A (p.Phe289Leu) c.513C>A (p.Phe171Leu) n.859C>A | |
| 6 | g.161785891A>C | CA366465693 | PRKN | c.630T>G (n.630T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.747T>G n.137T>G n.388T>G n.859T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) c.305T>G (p.Phe102Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.512T>G (p.Phe171Cys) n.858T>G | |
| 6 | g.161785891A>G | CA366465694 | PRKN | c.630T>C (n.630T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.747T>C n.137T>C n.388T>C n.859T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) c.305T>C (p.Phe102Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.512T>C (p.Phe171Ser) n.858T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785891A>T | CA366465695 | PRKN | c.630T>A (n.630T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.747T>A n.137T>A n.388T>A n.859T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.858T>A | |
| 6 | g.161785892A>C | CA366465698 | PRKN | c.629T>G (n.629T>G) c.510T>G (n.510T>G) c.751T>G (p.Phe251Val) c.746T>G n.136T>G n.387T>G n.858T>G c.178T>G (p.Phe60Val) c.304T>G (p.Phe102Val) c.667T>G (p.Phe223Val) c.514T>G (p.Phe172Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.511T>G (p.Phe171Val) n.857T>G | |
| 6 | g.161785892A>G | CA366465696 | PRKN | c.629T>C (n.629T>C) c.510T>C (n.510T>C) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.746T>C n.136T>C n.387T>C n.858T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) c.304T>C (p.Phe102Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.511T>C (p.Phe171Leu) n.857T>C | |
| 6 | g.161785892A>T | CA366465697 | PRKN | c.629T>A (n.629T>A) c.510T>A (n.510T>A) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.746T>A n.136T>A n.387T>A n.858T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) c.304T>A (p.Phe102Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.511T>A (p.Phe171Ile) n.857T>A | |
| 6 | g.161785893A>C | CA453047209 | PRKN | c.628T>G (n.628T>G) c.509T>G (n.509T>G) c.750T>G (p.Val250=) c.745T>G n.135T>G n.386T>G n.857T>G c.177T>G (p.Val59=) c.303T>G (p.Val101=) c.666T>G (p.Val222=) c.513T>G (p.Val171=) c.747T>G (p.Val249=) c.864T>G (p.Val288=) c.510T>G (p.Val170=) n.856T>G | |
| 6 | g.161785893A>G | CA453047207 | PRKN | c.628T>C (n.628T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.750T>C (p.Val250=) c.745T>C n.135T>C n.386T>C n.857T>C c.177T>C (p.Val59=) c.303T>C (p.Val101=) c.666T>C (p.Val222=) c.513T>C (p.Val171=) c.747T>C (p.Val249=) c.864T>C (p.Val288=) c.510T>C (p.Val170=) n.856T>C | |
| 6 | g.161785893A>T | CA453047208 | PRKN | c.628T>A (n.628T>A) c.509T>A (n.509T>A) c.750T>A (p.Val250=) c.745T>A n.135T>A n.386T>A n.857T>A c.177T>A (p.Val59=) c.303T>A (p.Val101=) c.666T>A (p.Val222=) c.513T>A (p.Val171=) c.747T>A (p.Val249=) c.864T>A (p.Val288=) c.510T>A (p.Val170=) n.856T>A | |
| 6 | g.161785894A>C | CA366465699 | PRKN | c.627T>G (n.627T>G) c.508T>G (n.508T>G) c.749T>G (p.Val250Gly) c.744T>G n.134T>G n.385T>G n.856T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) n.855T>G | |
| 6 | g.161785894A>G | CA366465700 | PRKN | c.627T>C (n.627T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) c.744T>C n.134T>C n.385T>C n.856T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) n.855T>C | |
| 6 | g.161785894A>T | CA366465701 | PRKN | c.627T>A (n.627T>A) c.508T>A (n.508T>A) c.749T>A (p.Val250Asp) c.744T>A n.134T>A n.385T>A n.856T>A c.176T>A (p.Val59Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) c.665T>A (p.Val222Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) c.746T>A (p.Val249Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) c.509T>A (p.Val170Asp) n.855T>A | |
| 6 | g.161785895C>A | CA366465702 | PRKN | c.626G>T (n.626G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.748G>T (p.Val250Phe) c.743G>T n.133G>T n.384G>T n.855G>T c.175G>T (p.Val59Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) c.664G>T (p.Val222Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) c.745G>T (p.Val249Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) c.508G>T (p.Val170Phe) n.854G>T | dbSNP |
| 6 | g.161785895C= | CA1677680398 | PRKN | c.626G= (n.626G=) c.507G= (n.507G=) c.748G= (p.Val250=) c.743G= n.133G= n.384G= n.855G= c.175G= (p.Val59=) c.301G= (p.Val101=) c.664G= (p.Val222=) c.511G= (p.Val171=) c.745G= (p.Val249=) c.862G= (p.Val288=) c.508G= (p.Val170=) n.854G= | |
| 6 | g.161785895C>G | CA366465703 | PRKN | c.626G>C (n.626G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) c.743G>C n.133G>C n.384G>C n.855G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) n.854G>C | |
| 6 | g.161785895C>T | CA366465704 | PRKN | c.626G>A (n.626G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.748G>A (p.Val250Ile) c.743G>A n.133G>A n.384G>A n.855G>A c.175G>A (p.Val59Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.745G>A (p.Val249Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) c.508G>A (p.Val170Ile) n.854G>A | dbSNP |
| 6 | g.161785896C>A | CA453047210 | PRKN | c.625G>T (n.625G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.747G>T (p.Leu249=) c.742G>T n.132G>T n.383G>T n.854G>T c.174G>T (p.Leu58=) c.300G>T (p.Leu100=) c.663G>T (p.Leu221=) c.510G>T (p.Leu170=) c.744G>T (p.Leu248=) c.861G>T (p.Leu287=) c.507G>T (p.Leu169=) n.853G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785896C= | CA1677680402 | PRKN | c.625G= (n.625G=) c.506G= (n.506G=) c.747G= (p.Leu249=) c.742G= n.132G= n.383G= n.854G= c.174G= (p.Leu58=) c.300G= (p.Leu100=) c.663G= (p.Leu221=) c.510G= (p.Leu170=) c.744G= (p.Leu248=) c.861G= (p.Leu287=) c.507G= (p.Leu169=) n.853G= | |
| 6 | g.161785896C>G | CA453047213 | PRKN | c.625G>C (n.625G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.747G>C (p.Leu249=) c.742G>C n.132G>C n.383G>C n.854G>C c.174G>C (p.Leu58=) c.300G>C (p.Leu100=) c.663G>C (p.Leu221=) c.510G>C (p.Leu170=) c.744G>C (p.Leu248=) c.861G>C (p.Leu287=) c.507G>C (p.Leu169=) n.853G>C | |
| 6 | g.161785896C>T | CA453047212 | PRKN | c.625G>A (n.625G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.747G>A (p.Leu249=) c.742G>A n.132G>A n.383G>A n.854G>A c.174G>A (p.Leu58=) c.300G>A (p.Leu100=) c.663G>A (p.Leu221=) c.510G>A (p.Leu170=) c.744G>A (p.Leu248=) c.861G>A (p.Leu287=) c.507G>A (p.Leu169=) n.853G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785897A>C | CA366465705 | PRKN | c.624T>G (n.624T>G) c.505T>G (n.505T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.741T>G n.131T>G n.382T>G n.853T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.852T>G | |
| 6 | g.161785897A>G | CA366465706 | PRKN | c.624T>C (n.624T>C) c.505T>C (n.505T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.741T>C n.131T>C n.382T>C n.853T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.852T>C | |
| 6 | g.161785897A>T | CA366465707 | PRKN | c.624T>A (n.624T>A) c.505T>A (n.505T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.741T>A n.131T>A n.382T>A n.853T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) n.852T>A | |
| 6 | g.161785898G>A | CA453047215 | PRKN | c.623C>T (n.623C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.745C>T (p.Leu249=) c.740C>T n.130C>T n.381C>T n.852C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.298C>T (p.Leu100=) c.661C>T (p.Leu221=) c.508C>T (p.Leu170=) c.742C>T (p.Leu248=) c.859C>T (p.Leu287=) c.505C>T (p.Leu169=) n.851C>T | |
| 6 | g.161785898G>C | CA366465708 | PRKN | c.623C>G (n.623C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) c.740C>G n.130C>G n.381C>G n.852C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.851C>G | |
| 6 | g.161785898G>T | CA366465709 | PRKN | c.623C>A (n.623C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.745C>A (p.Leu249Met) c.740C>A n.130C>A n.381C>A n.852C>A c.172C>A (p.Leu58Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.508C>A (p.Leu170Met) c.742C>A (p.Leu248Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.505C>A (p.Leu169Met) n.851C>A | |
| 6 | g.161785899G>A | CA453047216 | PRKN | c.622C>T (n.622C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.744C>T (p.Val248=) c.739C>T n.129C>T n.380C>T n.851C>T c.171C>T (p.Val57=) c.297C>T (p.Val99=) c.660C>T (p.Val220=) c.507C>T (p.Val169=) c.741C>T (p.Val247=) c.858C>T (p.Val286=) c.504C>T (p.Val168=) n.850C>T | |
| 6 | g.161785899G>C | CA4090238 | PRKN | c.622C>G (n.622C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.744C>G (p.Val248=) c.739C>G n.129C>G n.380C>G n.851C>G c.171C>G (p.Val57=) c.297C>G (p.Val99=) c.660C>G (p.Val220=) c.507C>G (p.Val169=) c.741C>G (p.Val247=) c.858C>G (p.Val286=) c.504C>G (p.Val168=) n.850C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785899G= | CA1677680407 | PRKN | c.622C= (n.622C=) c.503C= (n.503C=) c.744C= (p.Val248=) c.739C= n.129C= n.380C= n.851C= c.171C= (p.Val57=) c.297C= (p.Val99=) c.660C= (p.Val220=) c.507C= (p.Val169=) c.741C= (p.Val247=) c.858C= (p.Val286=) c.504C= (p.Val168=) n.850C= | |
| 6 | g.161785899G>T | CA453047218 | PRKN | c.622C>A (n.622C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.744C>A (p.Val248=) c.739C>A n.129C>A n.380C>A n.851C>A c.171C>A (p.Val57=) c.297C>A (p.Val99=) c.660C>A (p.Val220=) c.507C>A (p.Val169=) c.741C>A (p.Val247=) c.858C>A (p.Val286=) c.504C>A (p.Val168=) n.850C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785899_161785900delinsGA | CA1677680409 | PRKN | c.621_622delinsTC (n.621_622delinsTC) c.502_503delinsTC (n.502_503delinsTC) c.743_744delinsTC (p.Val248=) c.738_739delinsTC n.128_129delinsTC n.379_380delinsTC n.850_851delinsTC c.170_171delinsTC (p.Val57=) c.296_297delinsTC (p.Val99=) c.659_660delinsTC (p.Val220=) c.506_507delinsTC (p.Val169=) c.740_741delinsTC (p.Val247=) c.857_858delinsTC (p.Val286=) c.503_504delinsTC (p.Val168=) n.849_850delinsTC | |
| 6 | g.161785900del | CA1139659943 | PRKN | c.621del (n.621del) c.502del (n.502del) c.743del (p.Val248AlafsTer11) c.738del n.128del n.379del n.850del c.170del (p.Val57AlafsTer11) c.296del (p.Val99AlafsTer11) c.659del (p.Val220AlafsTer11) c.506del (p.Val169AlafsTer11) c.740del (p.Val247AlafsTer11) c.857del (p.Val286AlafsTer11) c.503del (p.Val168AlafsTer11) n.849del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.161785900A>C | CA366465711 | PRKN | c.621T>G (n.621T>G) c.502T>G (n.502T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) c.738T>G n.128T>G n.379T>G n.850T>G c.170T>G (p.Val57Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) n.849T>G | |
| 6 | g.161785900A>G | CA366465712 | PRKN | c.621T>C (n.621T>C) c.502T>C (n.502T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) c.738T>C n.128T>C n.379T>C n.850T>C c.170T>C (p.Val57Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) n.849T>C | |
| 6 | g.161785900A>T | CA366465710 | PRKN | c.621T>A (n.621T>A) c.502T>A (n.502T>A) c.743T>A (p.Val248Asp) c.738T>A n.128T>A n.379T>A n.850T>A c.170T>A (p.Val57Asp) c.296T>A (p.Val99Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) c.506T>A (p.Val169Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) c.857T>A (p.Val286Asp) c.503T>A (p.Val168Asp) n.849T>A | |
| 6 | g.161785901C>A | CA366465714 | PRKN | c.620G>T (n.620G>T) c.501G>T (n.501G>T) c.742G>T (p.Val248Phe) c.737G>T n.127G>T n.378G>T n.849G>T c.169G>T (p.Val57Phe) c.295G>T (p.Val99Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) c.505G>T (p.Val169Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) c.856G>T (p.Val286Phe) c.502G>T (p.Val168Phe) n.848G>T | |
| 6 | g.161785901C= | CA1677680417 | PRKN | c.620G= (n.620G=) c.501G= (n.501G=) c.742G= (p.Val248=) c.737G= n.127G= n.378G= n.849G= c.169G= (p.Val57=) c.295G= (p.Val99=) c.658G= (p.Val220=) c.505G= (p.Val169=) c.739G= (p.Val247=) c.856G= (p.Val286=) c.502G= (p.Val168=) n.848G= | |
| 6 | g.161785901C>G | CA366465713 | PRKN | c.620G>C (n.620G>C) c.501G>C (n.501G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) c.737G>C n.127G>C n.378G>C n.849G>C c.169G>C (p.Val57Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) n.848G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161785901C>T | CA4090239 | PRKN | c.620G>A (n.620G>A) c.501G>A (n.501G>A) c.742G>A (p.Val248Ile) c.737G>A n.127G>A n.378G>A n.849G>A c.169G>A (p.Val57Ile) c.295G>A (p.Val99Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) n.848G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785902G>A | CA4090240 | PRKN | c.619C>T (n.619C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.741C>T (p.Pro247=) c.736C>T n.126C>T n.377C>T n.848C>T c.168C>T (p.Pro56=) c.294C>T (p.Pro98=) c.657C>T (p.Pro219=) c.504C>T (p.Pro168=) c.738C>T (p.Pro246=) c.855C>T (p.Pro285=) c.501C>T (p.Pro167=) n.847C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785902G>C | CA453047220 | PRKN | c.619C>G (n.619C>G) c.500C>G (n.500C>G) c.741C>G (p.Pro247=) c.736C>G n.126C>G n.377C>G n.848C>G c.168C>G (p.Pro56=) c.294C>G (p.Pro98=) c.657C>G (p.Pro219=) c.504C>G (p.Pro168=) c.738C>G (p.Pro246=) c.855C>G (p.Pro285=) c.501C>G (p.Pro167=) n.847C>G | dbSNP |
| 6 | g.161785902G= | CA1677680423 | PRKN | c.619C= (n.619C=) c.500C= (n.500C=) c.741C= (p.Pro247=) c.736C= n.126C= n.377C= n.848C= c.168C= (p.Pro56=) c.294C= (p.Pro98=) c.657C= (p.Pro219=) c.504C= (p.Pro168=) c.738C= (p.Pro246=) c.855C= (p.Pro285=) c.501C= (p.Pro167=) n.847C= | |
| 6 | g.161785902G>T | CA453047221 | PRKN | c.619C>A (n.619C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.741C>A (p.Pro247=) c.736C>A n.126C>A n.377C>A n.848C>A c.168C>A (p.Pro56=) c.294C>A (p.Pro98=) c.657C>A (p.Pro219=) c.504C>A (p.Pro168=) c.738C>A (p.Pro246=) c.855C>A (p.Pro285=) c.501C>A (p.Pro167=) n.847C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785905del | CA453047222 | PRKN | c.619del (n.619del) c.500del (n.500del) c.741del (p.Val248SerfsTer11) c.736del n.126del n.377del n.848del c.168del (p.Val57SerfsTer11) c.294del (p.Val99SerfsTer11) c.657del (p.Val220SerfsTer11) c.504del (p.Val169SerfsTer11) c.738del (p.Val247SerfsTer11) c.855del (p.Val286SerfsTer11) c.501del (p.Val168SerfsTer11) n.847del | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.161785903G>A | CA366465715 | PRKN | c.618C>T (n.618C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.735C>T n.125C>T n.376C>T n.847C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.846C>T | |
| 6 | g.161785903G>C | CA366465716 | PRKN | c.618C>G (n.618C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.735C>G n.125C>G n.376C>G n.847C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.846C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161785903G>T | CA366465717 | PRKN | c.618C>A (n.618C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.740C>A (p.Pro247His) c.735C>A n.125C>A n.376C>A n.847C>A c.167C>A (p.Pro56His) c.293C>A (p.Pro98His) c.656C>A (p.Pro219His) c.503C>A (p.Pro168His) c.737C>A (p.Pro246His) c.854C>A (p.Pro285His) c.500C>A (p.Pro167His) n.846C>A | |
| 6 | g.161785904G>A | CA366465718 | PRKN | c.617C>T (n.617C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.734C>T n.124C>T n.375C>T n.846C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) n.845C>T | |
| 6 | g.161785904G>C | CA366465719 | PRKN | c.617C>G (n.617C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.734C>G n.124C>G n.375C>G n.846C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) n.845C>G | |
| 6 | g.161785904G>T | CA366465720 | PRKN | c.617C>A (n.617C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.734C>A n.124C>A n.375C>A n.846C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) n.845C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785905G>A | CA453047224 | PRKN | c.616C>T (n.616C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.738C>T (p.Ser246=) c.733C>T n.123C>T n.374C>T n.845C>T c.165C>T (p.Ser55=) c.291C>T (p.Ser97=) c.654C>T (p.Ser218=) c.501C>T (p.Ser167=) c.735C>T (p.Ser245=) c.852C>T (p.Ser284=) c.498C>T (p.Ser166=) n.844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785905G>C | CA366465721 | PRKN | c.616C>G (n.616C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.738C>G (p.Ser246Arg) c.733C>G n.123C>G n.374C>G n.845C>G c.165C>G (p.Ser55Arg) c.291C>G (p.Ser97Arg) c.654C>G (p.Ser218Arg) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.735C>G (p.Ser245Arg) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.498C>G (p.Ser166Arg) n.844C>G | |
| 6 | g.161785905G= | CA1677680428 | PRKN | c.616C= (n.616C=) c.497C= (n.497C=) c.738C= (p.Ser246=) c.733C= n.123C= n.374C= n.845C= c.165C= (p.Ser55=) c.291C= (p.Ser97=) c.654C= (p.Ser218=) c.501C= (p.Ser167=) c.735C= (p.Ser245=) c.852C= (p.Ser284=) c.498C= (p.Ser166=) n.844C= | |
| 6 | g.161785905G>T | CA366465722 | PRKN | c.616C>A (n.616C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.738C>A (p.Ser246Arg) c.733C>A n.123C>A n.374C>A n.845C>A c.165C>A (p.Ser55Arg) c.291C>A (p.Ser97Arg) c.654C>A (p.Ser218Arg) c.501C>A (p.Ser167Arg) c.735C>A (p.Ser245Arg) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.498C>A (p.Ser166Arg) n.844C>A | |
| 6 | g.161785906C>A | CA366465723 | PRKN | c.615G>T (n.615G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.737G>T (p.Ser246Ile) c.732G>T n.122G>T n.373G>T n.844G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) c.290G>T (p.Ser97Ile) c.653G>T (p.Ser218Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) n.843G>T | |
| 6 | g.161785906C>G | CA366465724 | PRKN | c.615G>C (n.615G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.737G>C (p.Ser246Thr) c.732G>C n.122G>C n.373G>C n.844G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) c.290G>C (p.Ser97Thr) c.653G>C (p.Ser218Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.734G>C (p.Ser245Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) n.843G>C | dbSNP |
| 6 | g.161785906C>T | CA366465725 | PRKN | c.615G>A (n.615G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.737G>A (p.Ser246Asn) c.732G>A n.122G>A n.373G>A n.844G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) c.653G>A (p.Ser218Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.734G>A (p.Ser245Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) n.843G>A | |
| 6 | g.161785907T>A | CA366465727 | PRKN | c.614A>T (n.614A>T) c.495A>T (n.495A>T) c.736A>T (p.Ser246Cys) c.731A>T n.121A>T n.372A>T n.843A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) c.289A>T (p.Ser97Cys) c.652A>T (p.Ser218Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.733A>T (p.Ser245Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) n.842A>T | |
| 6 | g.161785907T>C | CA366465726 | PRKN | c.614A>G (n.614A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.736A>G (p.Ser246Gly) c.731A>G n.121A>G n.372A>G n.843A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) c.652A>G (p.Ser218Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.733A>G (p.Ser245Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) n.842A>G | |
| 6 | g.161785907T>G | CA4090241 | PRKN | c.614A>C (n.614A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.736A>C (p.Ser246Arg) c.731A>C n.121A>C n.372A>C n.843A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) c.652A>C (p.Ser218Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.733A>C (p.Ser245Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) n.842A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785907T= | CA1677680432 | PRKN | c.614A= (n.614A=) c.495A= (n.495A=) c.736A= (p.Ser246=) c.731A= n.121A= n.372A= n.843A= c.163A= (p.Ser55=) c.289A= (p.Ser97=) c.652A= (p.Ser218=) c.499A= (p.Ser167=) c.733A= (p.Ser245=) c.850A= (p.Ser284=) c.496A= (p.Ser166=) n.842A= | |
| 6 | g.161785907_161785908delinsTC | CA1677680430 | PRKN | c.613_614delinsGA (n.613_614delinsGA) c.494_495delinsGA (n.494_495delinsGA) c.735_736delinsGA (p.Arg245=) c.730_731delinsGA n.120_121delinsGA n.371_372delinsGA n.842_843delinsGA c.162_163delinsGA (p.Arg54=) c.288_289delinsGA (p.Arg96=) c.651_652delinsGA (p.Arg217=) c.498_499delinsGA (p.Arg166=) c.732_733delinsGA (p.Arg244=) c.849_850delinsGA (p.Arg283=) c.495_496delinsGA (p.Arg165=) n.841_842delinsGA | |
| 6 | g.161785908C>A | CA366465728 | PRKN | c.613G>T (n.613G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.735G>T (p.Arg245Ser) c.730G>T n.120G>T n.371G>T n.842G>T c.162G>T (p.Arg54Ser) c.288G>T (p.Arg96Ser) c.651G>T (p.Arg217Ser) c.498G>T (p.Arg166Ser) c.732G>T (p.Arg244Ser) c.849G>T (p.Arg283Ser) c.495G>T (p.Arg165Ser) n.841G>T | |
| 6 | g.161785908C>G | CA366465729 | PRKN | c.613G>C (n.613G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.735G>C (p.Arg245Ser) c.730G>C n.120G>C n.371G>C n.842G>C c.162G>C (p.Arg54Ser) c.288G>C (p.Arg96Ser) c.651G>C (p.Arg217Ser) c.498G>C (p.Arg166Ser) c.732G>C (p.Arg244Ser) c.849G>C (p.Arg283Ser) c.495G>C (p.Arg165Ser) n.841G>C | |
| 6 | g.161785908C>T | CA453047227 | PRKN | c.613G>A (n.613G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.735G>A (p.Arg245=) c.730G>A n.120G>A n.371G>A n.842G>A c.162G>A (p.Arg54=) c.288G>A (p.Arg96=) c.651G>A (p.Arg217=) c.498G>A (p.Arg166=) c.732G>A (p.Arg244=) c.849G>A (p.Arg283=) c.495G>A (p.Arg165=) n.841G>A | |
| 6 | g.161785909del | CA4090242 | PRKN | c.613del c.494del c.735del c.730del n.120del n.371del n.842del c.162del c.288del c.651del c.498del c.732del c.849del c.495del n.841del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785909C>A | CA366465730 | PRKN | c.613-1G>T (n.613-1G>T) c.494-1G>T (n.494-1G>T) c.735-1G>T (n.735-1G>T) c.730-1G>T n.120-1G>T n.371-1G>T n.842-1G>T c.162-1G>T (n.162-1G>T) c.288-1G>T (n.288-1G>T) c.651-1G>T (n.651-1G>T) c.498-1G>T (n.498-1G>T) c.732-1G>T (n.732-1G>T) c.849-1G>T (n.849-1G>T) c.495-1G>T (n.495-1G>T) n.841-1G>T | |
| 6 | g.161785909C>G | CA366465731 | PRKN | c.613-1G>C (n.613-1G>C) c.494-1G>C (n.494-1G>C) c.735-1G>C (n.735-1G>C) c.730-1G>C n.120-1G>C n.371-1G>C n.842-1G>C c.162-1G>C (n.162-1G>C) c.288-1G>C (n.288-1G>C) c.651-1G>C (n.651-1G>C) c.498-1G>C (n.498-1G>C) c.732-1G>C (n.732-1G>C) c.849-1G>C (n.849-1G>C) c.495-1G>C (n.495-1G>C) n.841-1G>C | |
| 6 | g.161785909C>T | CA366465732 | PRKN | c.613-1G>A (n.613-1G>A) c.494-1G>A (n.494-1G>A) c.735-1G>A (n.735-1G>A) c.730-1G>A n.120-1G>A n.371-1G>A n.842-1G>A c.162-1G>A (n.162-1G>A) c.288-1G>A (n.288-1G>A) c.651-1G>A (n.651-1G>A) c.498-1G>A (n.498-1G>A) c.732-1G>A (n.732-1G>A) c.849-1G>A (n.849-1G>A) c.495-1G>A (n.495-1G>A) n.841-1G>A | |
| 6 | g.161785910T>A | CA366465733 | PRKN | c.613-2A>T (n.613-2A>T) c.494-2A>T (n.494-2A>T) c.735-2A>T (n.735-2A>T) c.730-2A>T n.120-2A>T n.371-2A>T n.842-2A>T c.162-2A>T (n.162-2A>T) c.288-2A>T (n.288-2A>T) c.651-2A>T (n.651-2A>T) c.498-2A>T (n.498-2A>T) c.732-2A>T (n.732-2A>T) c.849-2A>T (n.849-2A>T) c.495-2A>T (n.495-2A>T) n.841-2A>T | |
| 6 | g.161785910T>C | CA366465734 | PRKN | c.613-2A>G (n.613-2A>G) c.494-2A>G (n.494-2A>G) c.735-2A>G (n.735-2A>G) c.730-2A>G n.120-2A>G n.371-2A>G n.842-2A>G c.162-2A>G (n.162-2A>G) c.288-2A>G (n.288-2A>G) c.651-2A>G (n.651-2A>G) c.498-2A>G (n.498-2A>G) c.732-2A>G (n.732-2A>G) c.849-2A>G (n.849-2A>G) c.495-2A>G (n.495-2A>G) n.841-2A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785910T>G | CA366465735 | PRKN | c.613-2A>C (n.613-2A>C) c.494-2A>C (n.494-2A>C) c.735-2A>C (n.735-2A>C) c.730-2A>C n.120-2A>C n.371-2A>C n.842-2A>C c.162-2A>C (n.162-2A>C) c.288-2A>C (n.288-2A>C) c.651-2A>C (n.651-2A>C) c.498-2A>C (n.498-2A>C) c.732-2A>C (n.732-2A>C) c.849-2A>C (n.849-2A>C) c.495-2A>C (n.495-2A>C) n.841-2A>C | |
| 6 | g.161785910T= | CA1677680436 | PRKN | c.613-2A= (n.613-2A=) c.494-2A= (n.494-2A=) c.735-2A= (n.735-2A=) c.730-2A= n.120-2A= n.371-2A= n.842-2A= c.162-2A= (n.162-2A=) c.288-2A= (n.288-2A=) c.651-2A= (n.651-2A=) c.498-2A= (n.498-2A=) c.732-2A= (n.732-2A=) c.849-2A= (n.849-2A=) c.495-2A= (n.495-2A=) n.841-2A= | |
| 6 | g.161785911G>A | CA2681114223 | PRKN | c.613-3C>T (n.613-3C>T) c.494-3C>T (n.494-3C>T) c.735-3C>T (n.735-3C>T) c.730-3C>T n.120-3C>T n.371-3C>T n.842-3C>T c.162-3C>T (n.162-3C>T) c.288-3C>T (n.288-3C>T) c.651-3C>T (n.651-3C>T) c.498-3C>T (n.498-3C>T) c.732-3C>T (n.732-3C>T) c.849-3C>T (n.849-3C>T) c.495-3C>T (n.495-3C>T) n.841-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161785911G= | CA1677680439 | PRKN | c.613-3C= (n.613-3C=) c.494-3C= (n.494-3C=) c.735-3C= (n.735-3C=) c.730-3C= n.120-3C= n.371-3C= n.842-3C= c.162-3C= (n.162-3C=) c.288-3C= (n.288-3C=) c.651-3C= (n.651-3C=) c.498-3C= (n.498-3C=) c.732-3C= (n.732-3C=) c.849-3C= (n.849-3C=) c.495-3C= (n.495-3C=) n.841-3C= | |
| 6 | g.161785911G>T | CA1677680440 | PRKN | c.613-3C>A (n.613-3C>A) c.494-3C>A (n.494-3C>A) c.735-3C>A (n.735-3C>A) c.730-3C>A n.120-3C>A n.371-3C>A n.842-3C>A c.162-3C>A (n.162-3C>A) c.288-3C>A (n.288-3C>A) c.651-3C>A (n.651-3C>A) c.498-3C>A (n.498-3C>A) c.732-3C>A (n.732-3C>A) c.849-3C>A (n.849-3C>A) c.495-3C>A (n.495-3C>A) n.841-3C>A | dbSNP |
| 6 | g.161785911dup | CA1677680438 | PRKN | c.613-3dup (n.613-3dup) c.494-3dup (n.494-3dup) c.735-3dup (n.735-3dup) c.730-3dup n.120-3dup n.371-3dup n.842-3dup c.162-3dup (n.162-3dup) c.288-3dup (n.288-3dup) c.651-3dup (n.651-3dup) c.498-3dup (n.498-3dup) c.732-3dup (n.732-3dup) c.849-3dup (n.849-3dup) c.495-3dup (n.495-3dup) n.841-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161785912C>A | CA821757817 | PRKN | c.613-4G>T (n.613-4G>T) c.494-4G>T (n.494-4G>T) c.735-4G>T (n.735-4G>T) c.730-4G>T n.120-4G>T n.371-4G>T n.842-4G>T c.162-4G>T (n.162-4G>T) c.288-4G>T (n.288-4G>T) c.651-4G>T (n.651-4G>T) c.498-4G>T (n.498-4G>T) c.732-4G>T (n.732-4G>T) c.849-4G>T (n.849-4G>T) c.495-4G>T (n.495-4G>T) n.841-4G>T | dbSNP |
| 6 | g.161785912C= | CA1677680443 | PRKN | c.613-4G= (n.613-4G=) c.494-4G= (n.494-4G=) c.735-4G= (n.735-4G=) c.730-4G= n.120-4G= n.371-4G= n.842-4G= c.162-4G= (n.162-4G=) c.288-4G= (n.288-4G=) c.651-4G= (n.651-4G=) c.498-4G= (n.498-4G=) c.732-4G= (n.732-4G=) c.849-4G= (n.849-4G=) c.495-4G= (n.495-4G=) n.841-4G= | |
| 6 | g.161785912C>T | CA2713533678 | PRKN | c.613-4G>A (n.613-4G>A) c.494-4G>A (n.494-4G>A) c.735-4G>A (n.735-4G>A) c.730-4G>A n.120-4G>A n.371-4G>A n.842-4G>A c.162-4G>A (n.162-4G>A) c.288-4G>A (n.288-4G>A) c.651-4G>A (n.651-4G>A) c.498-4G>A (n.498-4G>A) c.732-4G>A (n.732-4G>A) c.849-4G>A (n.849-4G>A) c.495-4G>A (n.495-4G>A) n.841-4G>A | dbSNP |
| 6 | g.161785912_161785913del | CA2518811982 | PRKN | c.613-5_613-4del (n.613-5_613-4del) c.494-5_494-4del (n.494-5_494-4del) c.735-5_735-4del (n.735-5_735-4del) c.730-5_730-4del n.120-5_120-4del n.371-5_371-4del n.842-5_842-4del c.162-5_162-4del (n.162-5_162-4del) c.288-5_288-4del (n.288-5_288-4del) c.651-5_651-4del (n.651-5_651-4del) c.498-5_498-4del (n.498-5_498-4del) c.732-5_732-4del (n.732-5_732-4del) c.849-5_849-4del (n.849-5_849-4del) c.495-5_495-4del (n.495-5_495-4del) n.841-5_841-4del | |
| 6 | g.161785912_161785916delinsCAGAG | CA1677680441 | PRKN | c.613-8_613-4delinsCTCTG (n.613-8_613-4delinsCTCTG) c.494-8_494-4delinsCTCTG (n.494-8_494-4delinsCTCTG) c.735-8_735-4delinsCTCTG (n.735-8_735-4delinsCTCTG) c.730-8_730-4delinsCTCTG n.120-8_120-4delinsCTCTG n.371-8_371-4delinsCTCTG n.842-8_842-4delinsCTCTG c.162-8_162-4delinsCTCTG (n.162-8_162-4delinsCTCTG) c.288-8_288-4delinsCTCTG (n.288-8_288-4delinsCTCTG) c.651-8_651-4delinsCTCTG (n.651-8_651-4delinsCTCTG) c.498-8_498-4delinsCTCTG (n.498-8_498-4delinsCTCTG) c.732-8_732-4delinsCTCTG (n.732-8_732-4delinsCTCTG) c.849-8_849-4delinsCTCTG (n.849-8_849-4delinsCTCTG) c.495-8_495-4delinsCTCTG (n.495-8_495-4delinsCTCTG) n.841-8_841-4delinsCTCTG | |
| 6 | g.161785913A= | CA1677680446 | PRKN | c.613-5T= (n.613-5T=) c.494-5T= (n.494-5T=) c.735-5T= (n.735-5T=) c.730-5T= n.120-5T= n.371-5T= n.842-5T= c.162-5T= (n.162-5T=) c.288-5T= (n.288-5T=) c.651-5T= (n.651-5T=) c.498-5T= (n.498-5T=) c.732-5T= (n.732-5T=) c.849-5T= (n.849-5T=) c.495-5T= (n.495-5T=) n.841-5T= | |
| 6 | g.161785913A>C | CA571712277 | PRKN | c.613-5T>G (n.613-5T>G) c.494-5T>G (n.494-5T>G) c.735-5T>G (n.735-5T>G) c.730-5T>G n.120-5T>G n.371-5T>G n.842-5T>G c.162-5T>G (n.162-5T>G) c.288-5T>G (n.288-5T>G) c.651-5T>G (n.651-5T>G) c.498-5T>G (n.498-5T>G) c.732-5T>G (n.732-5T>G) c.849-5T>G (n.849-5T>G) c.495-5T>G (n.495-5T>G) n.841-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785916_161785919del | CA571712276 | PRKN | c.613-8_613-5del (n.613-8_613-5del) c.494-8_494-5del (n.494-8_494-5del) c.735-8_735-5del (n.735-8_735-5del) c.730-8_730-5del n.120-8_120-5del n.371-8_371-5del n.842-8_842-5del c.162-8_162-5del (n.162-8_162-5del) c.288-8_288-5del (n.288-8_288-5del) c.651-8_651-5del (n.651-8_651-5del) c.498-8_498-5del (n.498-8_498-5del) c.732-8_732-5del (n.732-8_732-5del) c.849-8_849-5del (n.849-8_849-5del) c.495-8_495-5del (n.495-8_495-5del) n.841-8_841-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785914G>A | CA2713716731 | PRKN | c.613-6C>T (n.613-6C>T) c.494-6C>T (n.494-6C>T) c.735-6C>T (n.735-6C>T) c.730-6C>T n.120-6C>T n.371-6C>T n.842-6C>T c.162-6C>T (n.162-6C>T) c.288-6C>T (n.288-6C>T) c.651-6C>T (n.651-6C>T) c.498-6C>T (n.498-6C>T) c.732-6C>T (n.732-6C>T) c.849-6C>T (n.849-6C>T) c.495-6C>T (n.495-6C>T) n.841-6C>T | dbSNP |
| 6 | g.161785914G= | CA1677680447 | PRKN | c.613-6C= (n.613-6C=) c.494-6C= (n.494-6C=) c.735-6C= (n.735-6C=) c.730-6C= n.120-6C= n.371-6C= n.842-6C= c.162-6C= (n.162-6C=) c.288-6C= (n.288-6C=) c.651-6C= (n.651-6C=) c.498-6C= (n.498-6C=) c.732-6C= (n.732-6C=) c.849-6C= (n.849-6C=) c.495-6C= (n.495-6C=) n.841-6C= | |
| 6 | g.161785915A= | CA1677680451 | PRKN | c.613-7T= (n.613-7T=) c.494-7T= (n.494-7T=) c.735-7T= (n.735-7T=) c.730-7T= n.120-7T= n.371-7T= n.842-7T= c.162-7T= (n.162-7T=) c.288-7T= (n.288-7T=) c.651-7T= (n.651-7T=) c.498-7T= (n.498-7T=) c.732-7T= (n.732-7T=) c.849-7T= (n.849-7T=) c.495-7T= (n.495-7T=) n.841-7T= | |
| 6 | g.161785915A>C | CA571712279 | PRKN | c.613-7T>G (n.613-7T>G) c.494-7T>G (n.494-7T>G) c.735-7T>G (n.735-7T>G) c.730-7T>G n.120-7T>G n.371-7T>G n.842-7T>G c.162-7T>G (n.162-7T>G) c.288-7T>G (n.288-7T>G) c.651-7T>G (n.651-7T>G) c.498-7T>G (n.498-7T>G) c.732-7T>G (n.732-7T>G) c.849-7T>G (n.849-7T>G) c.495-7T>G (n.495-7T>G) n.841-7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785915A>G | CA1677680453 | PRKN | c.613-7T>C (n.613-7T>C) c.494-7T>C (n.494-7T>C) c.735-7T>C (n.735-7T>C) c.730-7T>C n.120-7T>C n.371-7T>C n.842-7T>C c.162-7T>C (n.162-7T>C) c.288-7T>C (n.288-7T>C) c.651-7T>C (n.651-7T>C) c.498-7T>C (n.498-7T>C) c.732-7T>C (n.732-7T>C) c.849-7T>C (n.849-7T>C) c.495-7T>C (n.495-7T>C) n.841-7T>C | dbSNP |
| 6 | g.161785915A>T | CA1677680455 | PRKN | c.613-7T>A (n.613-7T>A) c.494-7T>A (n.494-7T>A) c.735-7T>A (n.735-7T>A) c.730-7T>A n.120-7T>A n.371-7T>A n.842-7T>A c.162-7T>A (n.162-7T>A) c.288-7T>A (n.288-7T>A) c.651-7T>A (n.651-7T>A) c.498-7T>A (n.498-7T>A) c.732-7T>A (n.732-7T>A) c.849-7T>A (n.849-7T>A) c.495-7T>A (n.495-7T>A) n.841-7T>A | dbSNP |
| 6 | g.161785915dup | CA571712278 | PRKN | c.613-7dup (n.613-7dup) c.494-7dup (n.494-7dup) c.735-7dup (n.735-7dup) c.730-7dup n.120-7dup n.371-7dup n.842-7dup c.162-7dup (n.162-7dup) c.288-7dup (n.288-7dup) c.651-7dup (n.651-7dup) c.498-7dup (n.498-7dup) c.732-7dup (n.732-7dup) c.849-7dup (n.849-7dup) c.495-7dup (n.495-7dup) n.841-7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785916G>A | CA4090243 | PRKN | c.613-8C>T (n.613-8C>T) c.494-8C>T (n.494-8C>T) c.735-8C>T (n.735-8C>T) c.730-8C>T n.120-8C>T n.371-8C>T n.842-8C>T c.162-8C>T (n.162-8C>T) c.288-8C>T (n.288-8C>T) c.651-8C>T (n.651-8C>T) c.498-8C>T (n.498-8C>T) c.732-8C>T (n.732-8C>T) c.849-8C>T (n.849-8C>T) c.495-8C>T (n.495-8C>T) n.841-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785916G= | CA1677680458 | PRKN | c.613-8C= (n.613-8C=) c.494-8C= (n.494-8C=) c.735-8C= (n.735-8C=) c.730-8C= n.120-8C= n.371-8C= n.842-8C= c.162-8C= (n.162-8C=) c.288-8C= (n.288-8C=) c.651-8C= (n.651-8C=) c.498-8C= (n.498-8C=) c.732-8C= (n.732-8C=) c.849-8C= (n.849-8C=) c.495-8C= (n.495-8C=) n.841-8C= | |
| 6 | g.161785917A= | CA1677680460 | PRKN | c.613-9T= (n.613-9T=) c.494-9T= (n.494-9T=) c.735-9T= (n.735-9T=) c.730-9T= n.120-9T= n.371-9T= n.842-9T= c.162-9T= (n.162-9T=) c.288-9T= (n.288-9T=) c.651-9T= (n.651-9T=) c.498-9T= (n.498-9T=) c.732-9T= (n.732-9T=) c.849-9T= (n.849-9T=) c.495-9T= (n.495-9T=) n.841-9T= | |
| 6 | g.161785917A>G | CA571712280 | PRKN | c.613-9T>C (n.613-9T>C) c.494-9T>C (n.494-9T>C) c.735-9T>C (n.735-9T>C) c.730-9T>C n.120-9T>C n.371-9T>C n.842-9T>C c.162-9T>C (n.162-9T>C) c.288-9T>C (n.288-9T>C) c.651-9T>C (n.651-9T>C) c.498-9T>C (n.498-9T>C) c.732-9T>C (n.732-9T>C) c.849-9T>C (n.849-9T>C) c.495-9T>C (n.495-9T>C) n.841-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785918G>A | CA2681114224 | PRKN | c.613-10C>T (n.613-10C>T) c.494-10C>T (n.494-10C>T) c.735-10C>T (n.735-10C>T) c.730-10C>T n.120-10C>T n.371-10C>T n.842-10C>T c.162-10C>T (n.162-10C>T) c.288-10C>T (n.288-10C>T) c.651-10C>T (n.651-10C>T) c.498-10C>T (n.498-10C>T) c.732-10C>T (n.732-10C>T) c.849-10C>T (n.849-10C>T) c.495-10C>T (n.495-10C>T) n.841-10C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785919A= | CA1677680462 | PRKN | c.613-11T= (n.613-11T=) c.494-11T= (n.494-11T=) c.735-11T= (n.735-11T=) c.730-11T= n.120-11T= n.371-11T= n.842-11T= c.162-11T= (n.162-11T=) c.288-11T= (n.288-11T=) c.651-11T= (n.651-11T=) c.498-11T= (n.498-11T=) c.732-11T= (n.732-11T=) c.849-11T= (n.849-11T=) c.495-11T= (n.495-11T=) n.841-11T= | |
| 6 | g.161785919A>G | CA1677680461 | PRKN | c.613-11T>C (n.613-11T>C) c.494-11T>C (n.494-11T>C) c.735-11T>C (n.735-11T>C) c.730-11T>C n.120-11T>C n.371-11T>C n.842-11T>C c.162-11T>C (n.162-11T>C) c.288-11T>C (n.288-11T>C) c.651-11T>C (n.651-11T>C) c.498-11T>C (n.498-11T>C) c.732-11T>C (n.732-11T>C) c.849-11T>C (n.849-11T>C) c.495-11T>C (n.495-11T>C) n.841-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161785921dup | CA2681114225 | PRKN | c.613-11dup (n.613-11dup) c.494-11dup (n.494-11dup) c.735-11dup (n.735-11dup) c.730-11dup n.120-11dup n.371-11dup n.842-11dup c.162-11dup (n.162-11dup) c.288-11dup (n.288-11dup) c.651-11dup (n.651-11dup) c.498-11dup (n.498-11dup) c.732-11dup (n.732-11dup) c.849-11dup (n.849-11dup) c.495-11dup (n.495-11dup) n.841-11dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785921A= | CA1677680465 | PRKN | c.613-13T= (n.613-13T=) c.494-13T= (n.494-13T=) c.735-13T= (n.735-13T=) c.730-13T= n.120-13T= n.371-13T= n.842-13T= c.162-13T= (n.162-13T=) c.288-13T= (n.288-13T=) c.651-13T= (n.651-13T=) c.498-13T= (n.498-13T=) c.732-13T= (n.732-13T=) c.849-13T= (n.849-13T=) c.495-13T= (n.495-13T=) n.841-13T= | |
| 6 | g.161785921A>G | CA4090244 | PRKN | c.613-13T>C (n.613-13T>C) c.494-13T>C (n.494-13T>C) c.735-13T>C (n.735-13T>C) c.730-13T>C n.120-13T>C n.371-13T>C n.842-13T>C c.162-13T>C (n.162-13T>C) c.288-13T>C (n.288-13T>C) c.651-13T>C (n.651-13T>C) c.498-13T>C (n.498-13T>C) c.732-13T>C (n.732-13T>C) c.849-13T>C (n.849-13T>C) c.495-13T>C (n.495-13T>C) n.841-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785921_161785922delinsAG | CA1677680464 | PRKN | c.613-14_613-13delinsCT (n.613-14_613-13delinsCT) c.494-14_494-13delinsCT (n.494-14_494-13delinsCT) c.735-14_735-13delinsCT (n.735-14_735-13delinsCT) c.730-14_730-13delinsCT n.120-14_120-13delinsCT n.371-14_371-13delinsCT n.842-14_842-13delinsCT c.162-14_162-13delinsCT (n.162-14_162-13delinsCT) c.288-14_288-13delinsCT (n.288-14_288-13delinsCT) c.651-14_651-13delinsCT (n.651-14_651-13delinsCT) c.498-14_498-13delinsCT (n.498-14_498-13delinsCT) c.732-14_732-13delinsCT (n.732-14_732-13delinsCT) c.849-14_849-13delinsCT (n.849-14_849-13delinsCT) c.495-14_495-13delinsCT (n.495-14_495-13delinsCT) n.841-14_841-13delinsCT | |
| 6 | g.161785922G>C | CA4090246 | PRKN | c.613-14C>G (n.613-14C>G) c.494-14C>G (n.494-14C>G) c.735-14C>G (n.735-14C>G) c.730-14C>G n.120-14C>G n.371-14C>G n.842-14C>G c.162-14C>G (n.162-14C>G) c.288-14C>G (n.288-14C>G) c.651-14C>G (n.651-14C>G) c.498-14C>G (n.498-14C>G) c.732-14C>G (n.732-14C>G) c.849-14C>G (n.849-14C>G) c.495-14C>G (n.495-14C>G) n.841-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785922G= | CA1677680471 | PRKN | c.613-14C= (n.613-14C=) c.494-14C= (n.494-14C=) c.735-14C= (n.735-14C=) c.730-14C= n.120-14C= n.371-14C= n.842-14C= c.162-14C= (n.162-14C=) c.288-14C= (n.288-14C=) c.651-14C= (n.651-14C=) c.498-14C= (n.498-14C=) c.732-14C= (n.732-14C=) c.849-14C= (n.849-14C=) c.495-14C= (n.495-14C=) n.841-14C= | |
| 6 | g.161785923del | CA4090245 | PRKN | c.613-14del (n.613-14del) c.494-14del (n.494-14del) c.735-14del (n.735-14del) c.730-14del n.120-14del n.371-14del n.842-14del c.162-14del (n.162-14del) c.288-14del (n.288-14del) c.651-14del (n.651-14del) c.498-14del (n.498-14del) c.732-14del (n.732-14del) c.849-14del (n.849-14del) c.495-14del (n.495-14del) n.841-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785923G>A | CA2578792071 | PRKN | c.613-15C>T (n.613-15C>T) c.494-15C>T (n.494-15C>T) c.735-15C>T (n.735-15C>T) c.730-15C>T n.120-15C>T n.371-15C>T n.842-15C>T c.162-15C>T (n.162-15C>T) c.288-15C>T (n.288-15C>T) c.651-15C>T (n.651-15C>T) c.498-15C>T (n.498-15C>T) c.732-15C>T (n.732-15C>T) c.849-15C>T (n.849-15C>T) c.495-15C>T (n.495-15C>T) n.841-15C>T | dbSNP |
| 6 | g.161785923G= | CA1677680475 | PRKN | c.613-15C= (n.613-15C=) c.494-15C= (n.494-15C=) c.735-15C= (n.735-15C=) c.730-15C= n.120-15C= n.371-15C= n.842-15C= c.162-15C= (n.162-15C=) c.288-15C= (n.288-15C=) c.651-15C= (n.651-15C=) c.498-15C= (n.498-15C=) c.732-15C= (n.732-15C=) c.849-15C= (n.849-15C=) c.495-15C= (n.495-15C=) n.841-15C= | |
| 6 | g.161785923G>T | CA821757839 | PRKN | c.613-15C>A (n.613-15C>A) c.494-15C>A (n.494-15C>A) c.735-15C>A (n.735-15C>A) c.730-15C>A n.120-15C>A n.371-15C>A n.842-15C>A c.162-15C>A (n.162-15C>A) c.288-15C>A (n.288-15C>A) c.651-15C>A (n.651-15C>A) c.498-15C>A (n.498-15C>A) c.732-15C>A (n.732-15C>A) c.849-15C>A (n.849-15C>A) c.495-15C>A (n.495-15C>A) n.841-15C>A | dbSNP |
| 6 | g.161785926G>A | CA4090247 | PRKN | c.613-18C>T (n.613-18C>T) c.494-18C>T (n.494-18C>T) c.735-18C>T (n.735-18C>T) c.730-18C>T n.120-18C>T n.371-18C>T n.842-18C>T c.162-18C>T (n.162-18C>T) c.288-18C>T (n.288-18C>T) c.651-18C>T (n.651-18C>T) c.498-18C>T (n.498-18C>T) c.732-18C>T (n.732-18C>T) c.849-18C>T (n.849-18C>T) c.495-18C>T (n.495-18C>T) n.841-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785926G= | CA1677680476 | PRKN | c.613-18C= (n.613-18C=) c.494-18C= (n.494-18C=) c.735-18C= (n.735-18C=) c.730-18C= n.120-18C= n.371-18C= n.842-18C= c.162-18C= (n.162-18C=) c.288-18C= (n.288-18C=) c.651-18C= (n.651-18C=) c.498-18C= (n.498-18C=) c.732-18C= (n.732-18C=) c.849-18C= (n.849-18C=) c.495-18C= (n.495-18C=) n.841-18C= | |
| 6 | g.161785927A>G | CA2681114226 | PRKN | c.613-19T>C (n.613-19T>C) c.494-19T>C (n.494-19T>C) c.735-19T>C (n.735-19T>C) c.730-19T>C n.120-19T>C n.371-19T>C n.842-19T>C c.162-19T>C (n.162-19T>C) c.288-19T>C (n.288-19T>C) c.651-19T>C (n.651-19T>C) c.498-19T>C (n.498-19T>C) c.732-19T>C (n.732-19T>C) c.849-19T>C (n.849-19T>C) c.495-19T>C (n.495-19T>C) n.841-19T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785929G>A | CA571712281 | PRKN | c.613-21C>T (n.613-21C>T) c.494-21C>T (n.494-21C>T) c.735-21C>T (n.735-21C>T) c.730-21C>T n.120-21C>T n.371-21C>T n.842-21C>T c.162-21C>T (n.162-21C>T) c.288-21C>T (n.288-21C>T) c.651-21C>T (n.651-21C>T) c.498-21C>T (n.498-21C>T) c.732-21C>T (n.732-21C>T) c.849-21C>T (n.849-21C>T) c.495-21C>T (n.495-21C>T) n.841-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785929G= | CA1677680477 | PRKN | c.613-21C= (n.613-21C=) c.494-21C= (n.494-21C=) c.735-21C= (n.735-21C=) c.730-21C= n.120-21C= n.371-21C= n.842-21C= c.162-21C= (n.162-21C=) c.288-21C= (n.288-21C=) c.651-21C= (n.651-21C=) c.498-21C= (n.498-21C=) c.732-21C= (n.732-21C=) c.849-21C= (n.849-21C=) c.495-21C= (n.495-21C=) n.841-21C= | |
| 6 | g.161785929G>T | CA2713518635 | PRKN | c.613-21C>A (n.613-21C>A) c.494-21C>A (n.494-21C>A) c.735-21C>A (n.735-21C>A) c.730-21C>A n.120-21C>A n.371-21C>A n.842-21C>A c.162-21C>A (n.162-21C>A) c.288-21C>A (n.288-21C>A) c.651-21C>A (n.651-21C>A) c.498-21C>A (n.498-21C>A) c.732-21C>A (n.732-21C>A) c.849-21C>A (n.849-21C>A) c.495-21C>A (n.495-21C>A) n.841-21C>A | dbSNP |
| 6 | g.161785930T>C | CA2681114227 | PRKN | c.613-22A>G (n.613-22A>G) c.494-22A>G (n.494-22A>G) c.735-22A>G (n.735-22A>G) c.730-22A>G n.120-22A>G n.371-22A>G n.842-22A>G c.162-22A>G (n.162-22A>G) c.288-22A>G (n.288-22A>G) c.651-22A>G (n.651-22A>G) c.498-22A>G (n.498-22A>G) c.732-22A>G (n.732-22A>G) c.849-22A>G (n.849-22A>G) c.495-22A>G (n.495-22A>G) n.841-22A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785931_161785945delinsTTCCTCTAGTACCTG | CA1677680478 | PRKN | c.613-37_613-23delinsCAGGTACTAGAGGAA (n.613-37_613-23delinsCAGGTACTAGAGGAA) c.494-37_494-23delinsCAGGTACTAGAGGAA (n.494-37_494-23delinsCAGGTACTAGAGGAA) c.735-37_735-23delinsCAGGTACTAGAGGAA (n.735-37_735-23delinsCAGGTACTAGAGGAA) c.730-37_730-23delinsCAGGTACTAGAGGAA n.120-37_120-23delinsCAGGTACTAGAGGAA n.371-37_371-23delinsCAGGTACTAGAGGAA n.842-37_842-23delinsCAGGTACTAGAGGAA c.162-37_162-23delinsCAGGTACTAGAGGAA (n.162-37_162-23delinsCAGGTACTAGAGGAA) c.288-37_288-23delinsCAGGTACTAGAGGAA (n.288-37_288-23delinsCAGGTACTAGAGGAA) c.651-37_651-23delinsCAGGTACTAGAGGAA (n.651-37_651-23delinsCAGGTACTAGAGGAA) c.498-37_498-23delinsCAGGTACTAGAGGAA (n.498-37_498-23delinsCAGGTACTAGAGGAA) c.732-37_732-23delinsCAGGTACTAGAGGAA (n.732-37_732-23delinsCAGGTACTAGAGGAA) c.849-37_849-23delinsCAGGTACTAGAGGAA (n.849-37_849-23delinsCAGGTACTAGAGGAA) c.495-37_495-23delinsCAGGTACTAGAGGAA (n.495-37_495-23delinsCAGGTACTAGAGGAA) n.841-37_841-23delinsCAGGTACTAGAGGAA | |
| 6 | g.161785934_161785947del | CA1096662440 | PRKN | c.613-37_613-24del (n.613-37_613-24del) c.494-37_494-24del (n.494-37_494-24del) c.735-37_735-24del (n.735-37_735-24del) c.730-37_730-24del n.120-37_120-24del n.371-37_371-24del n.842-37_842-24del c.162-37_162-24del (n.162-37_162-24del) c.288-37_288-24del (n.288-37_288-24del) c.651-37_651-24del (n.651-37_651-24del) c.498-37_498-24del (n.498-37_498-24del) c.732-37_732-24del (n.732-37_732-24del) c.849-37_849-24del (n.849-37_849-24del) c.495-37_495-24del (n.495-37_495-24del) n.841-37_841-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785933C>T | CA2578792072 | PRKN | c.613-25G>A (n.613-25G>A) c.494-25G>A (n.494-25G>A) c.735-25G>A (n.735-25G>A) c.730-25G>A n.120-25G>A n.371-25G>A n.842-25G>A c.162-25G>A (n.162-25G>A) c.288-25G>A (n.288-25G>A) c.651-25G>A (n.651-25G>A) c.498-25G>A (n.498-25G>A) c.732-25G>A (n.732-25G>A) c.849-25G>A (n.849-25G>A) c.495-25G>A (n.495-25G>A) n.841-25G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785934C>T | CA2681114228 | PRKN | c.613-26G>A (n.613-26G>A) c.494-26G>A (n.494-26G>A) c.735-26G>A (n.735-26G>A) c.730-26G>A n.120-26G>A n.371-26G>A n.842-26G>A c.162-26G>A (n.162-26G>A) c.288-26G>A (n.288-26G>A) c.651-26G>A (n.651-26G>A) c.498-26G>A (n.498-26G>A) c.732-26G>A (n.732-26G>A) c.849-26G>A (n.849-26G>A) c.495-26G>A (n.495-26G>A) n.841-26G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785936C>T | CA2681114229 | PRKN | c.613-28G>A (n.613-28G>A) c.494-28G>A (n.494-28G>A) c.735-28G>A (n.735-28G>A) c.730-28G>A n.120-28G>A n.371-28G>A n.842-28G>A c.162-28G>A (n.162-28G>A) c.288-28G>A (n.288-28G>A) c.651-28G>A (n.651-28G>A) c.498-28G>A (n.498-28G>A) c.732-28G>A (n.732-28G>A) c.849-28G>A (n.849-28G>A) c.495-28G>A (n.495-28G>A) n.841-28G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785937T>C | CA151534373 | PRKN | c.613-29A>G (n.613-29A>G) c.494-29A>G (n.494-29A>G) c.735-29A>G (n.735-29A>G) c.730-29A>G n.120-29A>G n.371-29A>G n.842-29A>G c.162-29A>G (n.162-29A>G) c.288-29A>G (n.288-29A>G) c.651-29A>G (n.651-29A>G) c.498-29A>G (n.498-29A>G) c.732-29A>G (n.732-29A>G) c.849-29A>G (n.849-29A>G) c.495-29A>G (n.495-29A>G) n.841-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785937T>G | CA2681114230 | PRKN | c.613-29A>C (n.613-29A>C) c.494-29A>C (n.494-29A>C) c.735-29A>C (n.735-29A>C) c.730-29A>C n.120-29A>C n.371-29A>C n.842-29A>C c.162-29A>C (n.162-29A>C) c.288-29A>C (n.288-29A>C) c.651-29A>C (n.651-29A>C) c.498-29A>C (n.498-29A>C) c.732-29A>C (n.732-29A>C) c.849-29A>C (n.849-29A>C) c.495-29A>C (n.495-29A>C) n.841-29A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785937T= | CA1677680479 | PRKN | c.613-29A= (n.613-29A=) c.494-29A= (n.494-29A=) c.735-29A= (n.735-29A=) c.730-29A= n.120-29A= n.371-29A= n.842-29A= c.162-29A= (n.162-29A=) c.288-29A= (n.288-29A=) c.651-29A= (n.651-29A=) c.498-29A= (n.498-29A=) c.732-29A= (n.732-29A=) c.849-29A= (n.849-29A=) c.495-29A= (n.495-29A=) n.841-29A= | |
| 6 | g.161785939G>A | CA2773830399 | PRKN | c.613-31C>T (n.613-31C>T) c.494-31C>T (n.494-31C>T) c.735-31C>T (n.735-31C>T) c.730-31C>T n.120-31C>T n.371-31C>T n.842-31C>T c.162-31C>T (n.162-31C>T) c.288-31C>T (n.288-31C>T) c.651-31C>T (n.651-31C>T) c.498-31C>T (n.498-31C>T) c.732-31C>T (n.732-31C>T) c.849-31C>T (n.849-31C>T) c.495-31C>T (n.495-31C>T) n.841-31C>T | |
| 6 | g.161785940T>C | CA651096103 | PRKN | c.613-32A>G (n.613-32A>G) c.494-32A>G (n.494-32A>G) c.735-32A>G (n.735-32A>G) c.730-32A>G n.120-32A>G n.371-32A>G n.842-32A>G c.162-32A>G (n.162-32A>G) c.288-32A>G (n.288-32A>G) c.651-32A>G (n.651-32A>G) c.498-32A>G (n.498-32A>G) c.732-32A>G (n.732-32A>G) c.849-32A>G (n.849-32A>G) c.495-32A>G (n.495-32A>G) n.841-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.161785940T= | CA1677680481 | PRKN | c.613-32A= (n.613-32A=) c.494-32A= (n.494-32A=) c.735-32A= (n.735-32A=) c.730-32A= n.120-32A= n.371-32A= n.842-32A= c.162-32A= (n.162-32A=) c.288-32A= (n.288-32A=) c.651-32A= (n.651-32A=) c.498-32A= (n.498-32A=) c.732-32A= (n.732-32A=) c.849-32A= (n.849-32A=) c.495-32A= (n.495-32A=) n.841-32A= | |
| 6 | g.161785941A>T | CA2713716752 | PRKN | c.613-33T>A (n.613-33T>A) c.494-33T>A (n.494-33T>A) c.735-33T>A (n.735-33T>A) c.730-33T>A n.120-33T>A n.371-33T>A n.842-33T>A c.162-33T>A (n.162-33T>A) c.288-33T>A (n.288-33T>A) c.651-33T>A (n.651-33T>A) c.498-33T>A (n.498-33T>A) c.732-33T>A (n.732-33T>A) c.849-33T>A (n.849-33T>A) c.495-33T>A (n.495-33T>A) n.841-33T>A | dbSNP |
| 6 | g.161785942C= | CA1677680482 | PRKN | c.613-34G= (n.613-34G=) c.494-34G= (n.494-34G=) c.735-34G= (n.735-34G=) c.730-34G= n.120-34G= n.371-34G= n.842-34G= c.162-34G= (n.162-34G=) c.288-34G= (n.288-34G=) c.651-34G= (n.651-34G=) c.498-34G= (n.498-34G=) c.732-34G= (n.732-34G=) c.849-34G= (n.849-34G=) c.495-34G= (n.495-34G=) n.841-34G= | |
| 6 | g.161785942C>T | CA4090248 | PRKN | c.613-34G>A (n.613-34G>A) c.494-34G>A (n.494-34G>A) c.735-34G>A (n.735-34G>A) c.730-34G>A n.120-34G>A n.371-34G>A n.842-34G>A c.162-34G>A (n.162-34G>A) c.288-34G>A (n.288-34G>A) c.651-34G>A (n.651-34G>A) c.498-34G>A (n.498-34G>A) c.732-34G>A (n.732-34G>A) c.849-34G>A (n.849-34G>A) c.495-34G>A (n.495-34G>A) n.841-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785943C>A | CA2713716792 | PRKN | c.613-35G>T (n.613-35G>T) c.494-35G>T (n.494-35G>T) c.735-35G>T (n.735-35G>T) c.730-35G>T n.120-35G>T n.371-35G>T n.842-35G>T c.162-35G>T (n.162-35G>T) c.288-35G>T (n.288-35G>T) c.651-35G>T (n.651-35G>T) c.498-35G>T (n.498-35G>T) c.732-35G>T (n.732-35G>T) c.849-35G>T (n.849-35G>T) c.495-35G>T (n.495-35G>T) n.841-35G>T | dbSNP |
| 6 | g.161785943C>T | CA2681114231 | PRKN | c.613-35G>A (n.613-35G>A) c.494-35G>A (n.494-35G>A) c.735-35G>A (n.735-35G>A) c.730-35G>A n.120-35G>A n.371-35G>A n.842-35G>A c.162-35G>A (n.162-35G>A) c.288-35G>A (n.288-35G>A) c.651-35G>A (n.651-35G>A) c.498-35G>A (n.498-35G>A) c.732-35G>A (n.732-35G>A) c.849-35G>A (n.849-35G>A) c.495-35G>A (n.495-35G>A) n.841-35G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785944T>C | CA2681114232 | PRKN | c.613-36A>G (n.613-36A>G) c.494-36A>G (n.494-36A>G) c.735-36A>G (n.735-36A>G) c.730-36A>G n.120-36A>G n.371-36A>G n.842-36A>G c.162-36A>G (n.162-36A>G) c.288-36A>G (n.288-36A>G) c.651-36A>G (n.651-36A>G) c.498-36A>G (n.498-36A>G) c.732-36A>G (n.732-36A>G) c.849-36A>G (n.849-36A>G) c.495-36A>G (n.495-36A>G) n.841-36A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785945G>A | CA2578792073 | PRKN | c.613-37C>T (n.613-37C>T) c.494-37C>T (n.494-37C>T) c.735-37C>T (n.735-37C>T) c.730-37C>T n.120-37C>T n.371-37C>T n.842-37C>T c.162-37C>T (n.162-37C>T) c.288-37C>T (n.288-37C>T) c.651-37C>T (n.651-37C>T) c.498-37C>T (n.498-37C>T) c.732-37C>T (n.732-37C>T) c.849-37C>T (n.849-37C>T) c.495-37C>T (n.495-37C>T) n.841-37C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785945G= | CA1677680483 | PRKN | c.613-37C= (n.613-37C=) c.494-37C= (n.494-37C=) c.735-37C= (n.735-37C=) c.730-37C= n.120-37C= n.371-37C= n.842-37C= c.162-37C= (n.162-37C=) c.288-37C= (n.288-37C=) c.651-37C= (n.651-37C=) c.498-37C= (n.498-37C=) c.732-37C= (n.732-37C=) c.849-37C= (n.849-37C=) c.495-37C= (n.495-37C=) n.841-37C= | |
| 6 | g.161785945G>T | CA1677680484 | PRKN | c.613-37C>A (n.613-37C>A) c.494-37C>A (n.494-37C>A) c.735-37C>A (n.735-37C>A) c.730-37C>A n.120-37C>A n.371-37C>A n.842-37C>A c.162-37C>A (n.162-37C>A) c.288-37C>A (n.288-37C>A) c.651-37C>A (n.651-37C>A) c.498-37C>A (n.498-37C>A) c.732-37C>A (n.732-37C>A) c.849-37C>A (n.849-37C>A) c.495-37C>A (n.495-37C>A) n.841-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161785947C>A | CA2681114233 | PRKN | c.613-39G>T (n.613-39G>T) c.494-39G>T (n.494-39G>T) c.735-39G>T (n.735-39G>T) c.730-39G>T n.120-39G>T n.371-39G>T n.842-39G>T c.162-39G>T (n.162-39G>T) c.288-39G>T (n.288-39G>T) c.651-39G>T (n.651-39G>T) c.498-39G>T (n.498-39G>T) c.732-39G>T (n.732-39G>T) c.849-39G>T (n.849-39G>T) c.495-39G>T (n.495-39G>T) n.841-39G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785949G>A | CA571712282 | PRKN | c.613-41C>T (n.613-41C>T) c.494-41C>T (n.494-41C>T) c.735-41C>T (n.735-41C>T) c.730-41C>T n.120-41C>T n.371-41C>T n.842-41C>T c.162-41C>T (n.162-41C>T) c.288-41C>T (n.288-41C>T) c.651-41C>T (n.651-41C>T) c.498-41C>T (n.498-41C>T) c.732-41C>T (n.732-41C>T) c.849-41C>T (n.849-41C>T) c.495-41C>T (n.495-41C>T) n.841-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785949G= | CA1677680485 | PRKN | c.613-41C= (n.613-41C=) c.494-41C= (n.494-41C=) c.735-41C= (n.735-41C=) c.730-41C= n.120-41C= n.371-41C= n.842-41C= c.162-41C= (n.162-41C=) c.288-41C= (n.288-41C=) c.651-41C= (n.651-41C=) c.498-41C= (n.498-41C=) c.732-41C= (n.732-41C=) c.849-41C= (n.849-41C=) c.495-41C= (n.495-41C=) n.841-41C= | |
| 6 | g.161785949G>T | CA2681114234 | PRKN | c.613-41C>A (n.613-41C>A) c.494-41C>A (n.494-41C>A) c.735-41C>A (n.735-41C>A) c.730-41C>A n.120-41C>A n.371-41C>A n.842-41C>A c.162-41C>A (n.162-41C>A) c.288-41C>A (n.288-41C>A) c.651-41C>A (n.651-41C>A) c.498-41C>A (n.498-41C>A) c.732-41C>A (n.732-41C>A) c.849-41C>A (n.849-41C>A) c.495-41C>A (n.495-41C>A) n.841-41C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785950T>C | CA2681114235 | PRKN | c.613-42A>G (n.613-42A>G) c.494-42A>G (n.494-42A>G) c.735-42A>G (n.735-42A>G) c.730-42A>G n.120-42A>G n.371-42A>G n.842-42A>G c.162-42A>G (n.162-42A>G) c.288-42A>G (n.288-42A>G) c.651-42A>G (n.651-42A>G) c.498-42A>G (n.498-42A>G) c.732-42A>G (n.732-42A>G) c.849-42A>G (n.849-42A>G) c.495-42A>G (n.495-42A>G) n.841-42A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785950T>G | CA821757851 | PRKN | c.613-42A>C (n.613-42A>C) c.494-42A>C (n.494-42A>C) c.735-42A>C (n.735-42A>C) c.730-42A>C n.120-42A>C n.371-42A>C n.842-42A>C c.162-42A>C (n.162-42A>C) c.288-42A>C (n.288-42A>C) c.651-42A>C (n.651-42A>C) c.498-42A>C (n.498-42A>C) c.732-42A>C (n.732-42A>C) c.849-42A>C (n.849-42A>C) c.495-42A>C (n.495-42A>C) n.841-42A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785950T= | CA1677680486 | PRKN | c.613-42A= (n.613-42A=) c.494-42A= (n.494-42A=) c.735-42A= (n.735-42A=) c.730-42A= n.120-42A= n.371-42A= n.842-42A= c.162-42A= (n.162-42A=) c.288-42A= (n.288-42A=) c.651-42A= (n.651-42A=) c.498-42A= (n.498-42A=) c.732-42A= (n.732-42A=) c.849-42A= (n.849-42A=) c.495-42A= (n.495-42A=) n.841-42A= | |
| 6 | g.161785952T>C | CA151534376 | PRKN | c.613-44A>G (n.613-44A>G) c.494-44A>G (n.494-44A>G) c.735-44A>G (n.735-44A>G) c.730-44A>G n.120-44A>G n.371-44A>G n.842-44A>G c.162-44A>G (n.162-44A>G) c.288-44A>G (n.288-44A>G) c.651-44A>G (n.651-44A>G) c.498-44A>G (n.498-44A>G) c.732-44A>G (n.732-44A>G) c.849-44A>G (n.849-44A>G) c.495-44A>G (n.495-44A>G) n.841-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161785952T= | CA1677680490 | PRKN | c.613-44A= (n.613-44A=) c.494-44A= (n.494-44A=) c.735-44A= (n.735-44A=) c.730-44A= n.120-44A= n.371-44A= n.842-44A= c.162-44A= (n.162-44A=) c.288-44A= (n.288-44A=) c.651-44A= (n.651-44A=) c.498-44A= (n.498-44A=) c.732-44A= (n.732-44A=) c.849-44A= (n.849-44A=) c.495-44A= (n.495-44A=) n.841-44A= | |
| 6 | g.161785954G>C | CA2681114236 | PRKN | c.613-46C>G (n.613-46C>G) c.494-46C>G (n.494-46C>G) c.735-46C>G (n.735-46C>G) c.730-46C>G n.120-46C>G n.371-46C>G n.842-46C>G c.162-46C>G (n.162-46C>G) c.288-46C>G (n.288-46C>G) c.651-46C>G (n.651-46C>G) c.498-46C>G (n.498-46C>G) c.732-46C>G (n.732-46C>G) c.849-46C>G (n.849-46C>G) c.495-46C>G (n.495-46C>G) n.841-46C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785954G>T | CA2681114237 | PRKN | c.613-46C>A (n.613-46C>A) c.494-46C>A (n.494-46C>A) c.735-46C>A (n.735-46C>A) c.730-46C>A n.120-46C>A n.371-46C>A n.842-46C>A c.162-46C>A (n.162-46C>A) c.288-46C>A (n.288-46C>A) c.651-46C>A (n.651-46C>A) c.498-46C>A (n.498-46C>A) c.732-46C>A (n.732-46C>A) c.849-46C>A (n.849-46C>A) c.495-46C>A (n.495-46C>A) n.841-46C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785955A>T | CA2773830400 | PRKN | c.613-47T>A (n.613-47T>A) c.494-47T>A (n.494-47T>A) c.735-47T>A (n.735-47T>A) c.730-47T>A n.120-47T>A n.371-47T>A n.842-47T>A c.162-47T>A (n.162-47T>A) c.288-47T>A (n.288-47T>A) c.651-47T>A (n.651-47T>A) c.498-47T>A (n.498-47T>A) c.732-47T>A (n.732-47T>A) c.849-47T>A (n.849-47T>A) c.495-47T>A (n.495-47T>A) n.841-47T>A | |
| 6 | g.161785957del | CA2681114238 | PRKN | c.613-47del (n.613-47del) c.494-47del (n.494-47del) c.735-47del (n.735-47del) c.730-47del n.120-47del n.371-47del n.842-47del c.162-47del (n.162-47del) c.288-47del (n.288-47del) c.651-47del (n.651-47del) c.498-47del (n.498-47del) c.732-47del (n.732-47del) c.849-47del (n.849-47del) c.495-47del (n.495-47del) n.841-47del | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785957A= | CA1677680493 | PRKN | c.613-49T= (n.613-49T=) c.494-49T= (n.494-49T=) c.735-49T= (n.735-49T=) c.730-49T= n.120-49T= n.371-49T= n.842-49T= c.162-49T= (n.162-49T=) c.288-49T= (n.288-49T=) c.651-49T= (n.651-49T=) c.498-49T= (n.498-49T=) c.732-49T= (n.732-49T=) c.849-49T= (n.849-49T=) c.495-49T= (n.495-49T=) n.841-49T= | |
| 6 | g.161785957A>G | CA571712283 | PRKN | c.613-49T>C (n.613-49T>C) c.494-49T>C (n.494-49T>C) c.735-49T>C (n.735-49T>C) c.730-49T>C n.120-49T>C n.371-49T>C n.842-49T>C c.162-49T>C (n.162-49T>C) c.288-49T>C (n.288-49T>C) c.651-49T>C (n.651-49T>C) c.498-49T>C (n.498-49T>C) c.732-49T>C (n.732-49T>C) c.849-49T>C (n.849-49T>C) c.495-49T>C (n.495-49T>C) n.841-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785959G>T | CA2681114239 | PRKN | c.613-51C>A (n.613-51C>A) c.494-51C>A (n.494-51C>A) c.735-51C>A (n.735-51C>A) c.730-51C>A n.120-51C>A n.371-51C>A n.842-51C>A c.162-51C>A (n.162-51C>A) c.288-51C>A (n.288-51C>A) c.651-51C>A (n.651-51C>A) c.498-51C>A (n.498-51C>A) c.732-51C>A (n.732-51C>A) c.849-51C>A (n.849-51C>A) c.495-51C>A (n.495-51C>A) n.841-51C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785960C>T | CA2681114240 | PRKN | c.613-52G>A (n.613-52G>A) c.494-52G>A (n.494-52G>A) c.735-52G>A (n.735-52G>A) c.730-52G>A n.120-52G>A n.371-52G>A n.842-52G>A c.162-52G>A (n.162-52G>A) c.288-52G>A (n.288-52G>A) c.651-52G>A (n.651-52G>A) c.498-52G>A (n.498-52G>A) c.732-52G>A (n.732-52G>A) c.849-52G>A (n.849-52G>A) c.495-52G>A (n.495-52G>A) n.841-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161785962G>A | CA2681114241 | PRKN | c.613-54C>T (n.613-54C>T) c.494-54C>T (n.494-54C>T) c.735-54C>T (n.735-54C>T) c.730-54C>T n.120-54C>T n.371-54C>T n.842-54C>T c.162-54C>T (n.162-54C>T) c.288-54C>T (n.288-54C>T) c.651-54C>T (n.651-54C>T) c.498-54C>T (n.498-54C>T) c.732-54C>T (n.732-54C>T) c.849-54C>T (n.849-54C>T) c.495-54C>T (n.495-54C>T) n.841-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161785962G>T | CA2681114242 | PRKN | c.613-54C>A (n.613-54C>A) c.494-54C>A (n.494-54C>A) c.735-54C>A (n.735-54C>A) c.730-54C>A n.120-54C>A n.371-54C>A n.842-54C>A c.162-54C>A (n.162-54C>A) c.288-54C>A (n.288-54C>A) c.651-54C>A (n.651-54C>A) c.498-54C>A (n.498-54C>A) c.732-54C>A (n.732-54C>A) c.849-54C>A (n.849-54C>A) c.495-54C>A (n.495-54C>A) n.841-54C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785962_161785963del | CA2773830401 | PRKN | c.613-55_613-54del (n.613-55_613-54del) c.494-55_494-54del (n.494-55_494-54del) c.735-55_735-54del (n.735-55_735-54del) c.730-55_730-54del n.120-55_120-54del n.371-55_371-54del n.842-55_842-54del c.162-55_162-54del (n.162-55_162-54del) c.288-55_288-54del (n.288-55_288-54del) c.651-55_651-54del (n.651-55_651-54del) c.498-55_498-54del (n.498-55_498-54del) c.732-55_732-54del (n.732-55_732-54del) c.849-55_849-54del (n.849-55_849-54del) c.495-55_495-54del (n.495-55_495-54del) n.841-55_841-54del | |
| 6 | g.161785963C>A | CA2713525183 | PRKN | c.613-55G>T (n.613-55G>T) c.494-55G>T (n.494-55G>T) c.735-55G>T (n.735-55G>T) c.730-55G>T n.120-55G>T n.371-55G>T n.842-55G>T c.162-55G>T (n.162-55G>T) c.288-55G>T (n.288-55G>T) c.651-55G>T (n.651-55G>T) c.498-55G>T (n.498-55G>T) c.732-55G>T (n.732-55G>T) c.849-55G>T (n.849-55G>T) c.495-55G>T (n.495-55G>T) n.841-55G>T | dbSNP |
| 6 | g.161785963C= | CA1677680496 | PRKN | c.613-55G= (n.613-55G=) c.494-55G= (n.494-55G=) c.735-55G= (n.735-55G=) c.730-55G= n.120-55G= n.371-55G= n.842-55G= c.162-55G= (n.162-55G=) c.288-55G= (n.288-55G=) c.651-55G= (n.651-55G=) c.498-55G= (n.498-55G=) c.732-55G= (n.732-55G=) c.849-55G= (n.849-55G=) c.495-55G= (n.495-55G=) n.841-55G= | |
| 6 | g.161785963C>T | CA571712284 | PRKN | c.613-55G>A (n.613-55G>A) c.494-55G>A (n.494-55G>A) c.735-55G>A (n.735-55G>A) c.730-55G>A n.120-55G>A n.371-55G>A n.842-55G>A c.162-55G>A (n.162-55G>A) c.288-55G>A (n.288-55G>A) c.651-55G>A (n.651-55G>A) c.498-55G>A (n.498-55G>A) c.732-55G>A (n.732-55G>A) c.849-55G>A (n.849-55G>A) c.495-55G>A (n.495-55G>A) n.841-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785964A= | CA1677680497 | PRKN | c.613-56T= (n.613-56T=) c.494-56T= (n.494-56T=) c.735-56T= (n.735-56T=) c.730-56T= n.120-56T= n.371-56T= n.842-56T= c.162-56T= (n.162-56T=) c.288-56T= (n.288-56T=) c.651-56T= (n.651-56T=) c.498-56T= (n.498-56T=) c.732-56T= (n.732-56T=) c.849-56T= (n.849-56T=) c.495-56T= (n.495-56T=) n.841-56T= | |
| 6 | g.161785964A>C | CA1096662444 | PRKN | c.613-56T>G (n.613-56T>G) c.494-56T>G (n.494-56T>G) c.735-56T>G (n.735-56T>G) c.730-56T>G n.120-56T>G n.371-56T>G n.842-56T>G c.162-56T>G (n.162-56T>G) c.288-56T>G (n.288-56T>G) c.651-56T>G (n.651-56T>G) c.498-56T>G (n.498-56T>G) c.732-56T>G (n.732-56T>G) c.849-56T>G (n.849-56T>G) c.495-56T>G (n.495-56T>G) n.841-56T>G | dbSNP |
| 6 | g.161785964A>G | CA2681114243 | PRKN | c.613-56T>C (n.613-56T>C) c.494-56T>C (n.494-56T>C) c.735-56T>C (n.735-56T>C) c.730-56T>C n.120-56T>C n.371-56T>C n.842-56T>C c.162-56T>C (n.162-56T>C) c.288-56T>C (n.288-56T>C) c.651-56T>C (n.651-56T>C) c.498-56T>C (n.498-56T>C) c.732-56T>C (n.732-56T>C) c.849-56T>C (n.849-56T>C) c.495-56T>C (n.495-56T>C) n.841-56T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785965del | CA2773830402 | PRKN | c.613-57del (n.613-57del) c.494-57del (n.494-57del) c.735-57del (n.735-57del) c.730-57del n.120-57del n.371-57del n.842-57del c.162-57del (n.162-57del) c.288-57del (n.288-57del) c.651-57del (n.651-57del) c.498-57del (n.498-57del) c.732-57del (n.732-57del) c.849-57del (n.849-57del) c.495-57del (n.495-57del) n.841-57del | |
| 6 | g.161785965C>A | CA1677680499 | PRKN | c.613-57G>T (n.613-57G>T) c.494-57G>T (n.494-57G>T) c.735-57G>T (n.735-57G>T) c.730-57G>T n.120-57G>T n.371-57G>T n.842-57G>T c.162-57G>T (n.162-57G>T) c.288-57G>T (n.288-57G>T) c.651-57G>T (n.651-57G>T) c.498-57G>T (n.498-57G>T) c.732-57G>T (n.732-57G>T) c.849-57G>T (n.849-57G>T) c.495-57G>T (n.495-57G>T) n.841-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161785965C= | CA1677680500 | PRKN | c.613-57G= (n.613-57G=) c.494-57G= (n.494-57G=) c.735-57G= (n.735-57G=) c.730-57G= n.120-57G= n.371-57G= n.842-57G= c.162-57G= (n.162-57G=) c.288-57G= (n.288-57G=) c.651-57G= (n.651-57G=) c.498-57G= (n.498-57G=) c.732-57G= (n.732-57G=) c.849-57G= (n.849-57G=) c.495-57G= (n.495-57G=) n.841-57G= | |
| 6 | g.161785965C>G | CA2681114244 | PRKN | c.613-57G>C (n.613-57G>C) c.494-57G>C (n.494-57G>C) c.735-57G>C (n.735-57G>C) c.730-57G>C n.120-57G>C n.371-57G>C n.842-57G>C c.162-57G>C (n.162-57G>C) c.288-57G>C (n.288-57G>C) c.651-57G>C (n.651-57G>C) c.498-57G>C (n.498-57G>C) c.732-57G>C (n.732-57G>C) c.849-57G>C (n.849-57G>C) c.495-57G>C (n.495-57G>C) n.841-57G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785965C>T | CA151534378 | PRKN | c.613-57G>A (n.613-57G>A) c.494-57G>A (n.494-57G>A) c.735-57G>A (n.735-57G>A) c.730-57G>A n.120-57G>A n.371-57G>A n.842-57G>A c.162-57G>A (n.162-57G>A) c.288-57G>A (n.288-57G>A) c.651-57G>A (n.651-57G>A) c.498-57G>A (n.498-57G>A) c.732-57G>A (n.732-57G>A) c.849-57G>A (n.849-57G>A) c.495-57G>A (n.495-57G>A) n.841-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785966G>A | CA12360862 | PRKN | c.613-58C>T (n.613-58C>T) c.494-58C>T (n.494-58C>T) c.735-58C>T (n.735-58C>T) c.730-58C>T n.120-58C>T n.371-58C>T n.842-58C>T c.162-58C>T (n.162-58C>T) c.288-58C>T (n.288-58C>T) c.651-58C>T (n.651-58C>T) c.498-58C>T (n.498-58C>T) c.732-58C>T (n.732-58C>T) c.849-58C>T (n.849-58C>T) c.495-58C>T (n.495-58C>T) n.841-58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785966G>C | CA2581623972 | PRKN | c.613-58C>G (n.613-58C>G) c.494-58C>G (n.494-58C>G) c.735-58C>G (n.735-58C>G) c.730-58C>G n.120-58C>G n.371-58C>G n.842-58C>G c.162-58C>G (n.162-58C>G) c.288-58C>G (n.288-58C>G) c.651-58C>G (n.651-58C>G) c.498-58C>G (n.498-58C>G) c.732-58C>G (n.732-58C>G) c.849-58C>G (n.849-58C>G) c.495-58C>G (n.495-58C>G) n.841-58C>G | |
| 6 | g.161785966G= | CA1677680501 | PRKN | c.613-58C= (n.613-58C=) c.494-58C= (n.494-58C=) c.735-58C= (n.735-58C=) c.730-58C= n.120-58C= n.371-58C= n.842-58C= c.162-58C= (n.162-58C=) c.288-58C= (n.288-58C=) c.651-58C= (n.651-58C=) c.498-58C= (n.498-58C=) c.732-58C= (n.732-58C=) c.849-58C= (n.849-58C=) c.495-58C= (n.495-58C=) n.841-58C= | |
| 6 | g.161785966G>T | CA2581623973 | PRKN | c.613-58C>A (n.613-58C>A) c.494-58C>A (n.494-58C>A) c.735-58C>A (n.735-58C>A) c.730-58C>A n.120-58C>A n.371-58C>A n.842-58C>A c.162-58C>A (n.162-58C>A) c.288-58C>A (n.288-58C>A) c.651-58C>A (n.651-58C>A) c.498-58C>A (n.498-58C>A) c.732-58C>A (n.732-58C>A) c.849-58C>A (n.849-58C>A) c.495-58C>A (n.495-58C>A) n.841-58C>A | |
| 6 | g.161785967T>C | CA1677680505 | PRKN | c.613-59A>G (n.613-59A>G) c.494-59A>G (n.494-59A>G) c.735-59A>G (n.735-59A>G) c.730-59A>G n.120-59A>G n.371-59A>G n.842-59A>G c.162-59A>G (n.162-59A>G) c.288-59A>G (n.288-59A>G) c.651-59A>G (n.651-59A>G) c.498-59A>G (n.498-59A>G) c.732-59A>G (n.732-59A>G) c.849-59A>G (n.849-59A>G) c.495-59A>G (n.495-59A>G) n.841-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785967T= | CA1677680503 | PRKN | c.613-59A= (n.613-59A=) c.494-59A= (n.494-59A=) c.735-59A= (n.735-59A=) c.730-59A= n.120-59A= n.371-59A= n.842-59A= c.162-59A= (n.162-59A=) c.288-59A= (n.288-59A=) c.651-59A= (n.651-59A=) c.498-59A= (n.498-59A=) c.732-59A= (n.732-59A=) c.849-59A= (n.849-59A=) c.495-59A= (n.495-59A=) n.841-59A= | |
| 6 | g.161785968G>A | CA2578792074 | PRKN | c.613-60C>T (n.613-60C>T) c.494-60C>T (n.494-60C>T) c.735-60C>T (n.735-60C>T) c.730-60C>T n.120-60C>T n.371-60C>T n.842-60C>T c.162-60C>T (n.162-60C>T) c.288-60C>T (n.288-60C>T) c.651-60C>T (n.651-60C>T) c.498-60C>T (n.498-60C>T) c.732-60C>T (n.732-60C>T) c.849-60C>T (n.849-60C>T) c.495-60C>T (n.495-60C>T) n.841-60C>T | |
| 6 | g.161785968G>C | CA2578792075 | PRKN | c.613-60C>G (n.613-60C>G) c.494-60C>G (n.494-60C>G) c.735-60C>G (n.735-60C>G) c.730-60C>G n.120-60C>G n.371-60C>G n.842-60C>G c.162-60C>G (n.162-60C>G) c.288-60C>G (n.288-60C>G) c.651-60C>G (n.651-60C>G) c.498-60C>G (n.498-60C>G) c.732-60C>G (n.732-60C>G) c.849-60C>G (n.849-60C>G) c.495-60C>G (n.495-60C>G) n.841-60C>G | |
| 6 | g.161785968G>T | CA2681114245 | PRKN | c.613-60C>A (n.613-60C>A) c.494-60C>A (n.494-60C>A) c.735-60C>A (n.735-60C>A) c.730-60C>A n.120-60C>A n.371-60C>A n.842-60C>A c.162-60C>A (n.162-60C>A) c.288-60C>A (n.288-60C>A) c.651-60C>A (n.651-60C>A) c.498-60C>A (n.498-60C>A) c.732-60C>A (n.732-60C>A) c.849-60C>A (n.849-60C>A) c.495-60C>A (n.495-60C>A) n.841-60C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785969C= | CA1677680506 | PRKN | c.613-61G= (n.613-61G=) c.494-61G= (n.494-61G=) c.735-61G= (n.735-61G=) c.730-61G= n.120-61G= n.371-61G= n.842-61G= c.162-61G= (n.162-61G=) c.288-61G= (n.288-61G=) c.651-61G= (n.651-61G=) c.498-61G= (n.498-61G=) c.732-61G= (n.732-61G=) c.849-61G= (n.849-61G=) c.495-61G= (n.495-61G=) n.841-61G= | |
| 6 | g.161785969C>T | CA151534381 | PRKN | c.613-61G>A (n.613-61G>A) c.494-61G>A (n.494-61G>A) c.735-61G>A (n.735-61G>A) c.730-61G>A n.120-61G>A n.371-61G>A n.842-61G>A c.162-61G>A (n.162-61G>A) c.288-61G>A (n.288-61G>A) c.651-61G>A (n.651-61G>A) c.498-61G>A (n.498-61G>A) c.732-61G>A (n.732-61G>A) c.849-61G>A (n.849-61G>A) c.495-61G>A (n.495-61G>A) n.841-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785972del | CA2681114246 | PRKN | c.613-62del (n.613-62del) c.494-62del (n.494-62del) c.735-62del (n.735-62del) c.730-62del n.120-62del n.371-62del n.842-62del c.162-62del (n.162-62del) c.288-62del (n.288-62del) c.651-62del (n.651-62del) c.498-62del (n.498-62del) c.732-62del (n.732-62del) c.849-62del (n.849-62del) c.495-62del (n.495-62del) n.841-62del | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785972T>C | CA2681114247 | PRKN | c.613-64A>G (n.613-64A>G) c.494-64A>G (n.494-64A>G) c.735-64A>G (n.735-64A>G) c.730-64A>G n.120-64A>G n.371-64A>G n.842-64A>G c.162-64A>G (n.162-64A>G) c.288-64A>G (n.288-64A>G) c.651-64A>G (n.651-64A>G) c.498-64A>G (n.498-64A>G) c.732-64A>G (n.732-64A>G) c.849-64A>G (n.849-64A>G) c.495-64A>G (n.495-64A>G) n.841-64A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785973A= | CA1677680507 | PRKN | c.613-65T= (n.613-65T=) c.494-65T= (n.494-65T=) c.735-65T= (n.735-65T=) c.730-65T= n.120-65T= n.371-65T= n.842-65T= c.162-65T= (n.162-65T=) c.288-65T= (n.288-65T=) c.651-65T= (n.651-65T=) c.498-65T= (n.498-65T=) c.732-65T= (n.732-65T=) c.849-65T= (n.849-65T=) c.495-65T= (n.495-65T=) n.841-65T= | |
| 6 | g.161785973A>G | CA1677680509 | PRKN | c.613-65T>C (n.613-65T>C) c.494-65T>C (n.494-65T>C) c.735-65T>C (n.735-65T>C) c.730-65T>C n.120-65T>C n.371-65T>C n.842-65T>C c.162-65T>C (n.162-65T>C) c.288-65T>C (n.288-65T>C) c.651-65T>C (n.651-65T>C) c.498-65T>C (n.498-65T>C) c.732-65T>C (n.732-65T>C) c.849-65T>C (n.849-65T>C) c.495-65T>C (n.495-65T>C) n.841-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161785974G>A | CA151534383 | PRKN | c.613-66C>T (n.613-66C>T) c.494-66C>T (n.494-66C>T) c.735-66C>T (n.735-66C>T) c.730-66C>T n.120-66C>T n.371-66C>T n.842-66C>T c.162-66C>T (n.162-66C>T) c.288-66C>T (n.288-66C>T) c.651-66C>T (n.651-66C>T) c.498-66C>T (n.498-66C>T) c.732-66C>T (n.732-66C>T) c.849-66C>T (n.849-66C>T) c.495-66C>T (n.495-66C>T) n.841-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161785974G= | CA1677680510 | PRKN | c.613-66C= (n.613-66C=) c.494-66C= (n.494-66C=) c.735-66C= (n.735-66C=) c.730-66C= n.120-66C= n.371-66C= n.842-66C= c.162-66C= (n.162-66C=) c.288-66C= (n.288-66C=) c.651-66C= (n.651-66C=) c.498-66C= (n.498-66C=) c.732-66C= (n.732-66C=) c.849-66C= (n.849-66C=) c.495-66C= (n.495-66C=) n.841-66C= | |
| 6 | g.161785974G>T | CA2681114248 | PRKN | c.613-66C>A (n.613-66C>A) c.494-66C>A (n.494-66C>A) c.735-66C>A (n.735-66C>A) c.730-66C>A n.120-66C>A n.371-66C>A n.842-66C>A c.162-66C>A (n.162-66C>A) c.288-66C>A (n.288-66C>A) c.651-66C>A (n.651-66C>A) c.498-66C>A (n.498-66C>A) c.732-66C>A (n.732-66C>A) c.849-66C>A (n.849-66C>A) c.495-66C>A (n.495-66C>A) n.841-66C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785976C>A | CA2681114249 | PRKN | c.613-68G>T (n.613-68G>T) c.494-68G>T (n.494-68G>T) c.735-68G>T (n.735-68G>T) c.730-68G>T n.120-68G>T n.371-68G>T n.842-68G>T c.162-68G>T (n.162-68G>T) c.288-68G>T (n.288-68G>T) c.651-68G>T (n.651-68G>T) c.498-68G>T (n.498-68G>T) c.732-68G>T (n.732-68G>T) c.849-68G>T (n.849-68G>T) c.495-68G>T (n.495-68G>T) n.841-68G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785977C>A | CA651096118 | PRKN | c.613-69G>T (n.613-69G>T) c.494-69G>T (n.494-69G>T) c.735-69G>T (n.735-69G>T) c.730-69G>T n.120-69G>T n.371-69G>T n.842-69G>T c.162-69G>T (n.162-69G>T) c.288-69G>T (n.288-69G>T) c.651-69G>T (n.651-69G>T) c.498-69G>T (n.498-69G>T) c.732-69G>T (n.732-69G>T) c.849-69G>T (n.849-69G>T) c.495-69G>T (n.495-69G>T) n.841-69G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.161785977C= | CA1677680512 | PRKN | c.613-69G= (n.613-69G=) c.494-69G= (n.494-69G=) c.735-69G= (n.735-69G=) c.730-69G= n.120-69G= n.371-69G= n.842-69G= c.162-69G= (n.162-69G=) c.288-69G= (n.288-69G=) c.651-69G= (n.651-69G=) c.498-69G= (n.498-69G=) c.732-69G= (n.732-69G=) c.849-69G= (n.849-69G=) c.495-69G= (n.495-69G=) n.841-69G= | |
| 6 | g.161785977C>G | CA1096662451 | PRKN | c.613-69G>C (n.613-69G>C) c.494-69G>C (n.494-69G>C) c.735-69G>C (n.735-69G>C) c.730-69G>C n.120-69G>C n.371-69G>C n.842-69G>C c.162-69G>C (n.162-69G>C) c.288-69G>C (n.288-69G>C) c.651-69G>C (n.651-69G>C) c.498-69G>C (n.498-69G>C) c.732-69G>C (n.732-69G>C) c.849-69G>C (n.849-69G>C) c.495-69G>C (n.495-69G>C) n.841-69G>C | dbSNP |
| 6 | g.161785977C>T | CA2681114250 | PRKN | c.613-69G>A (n.613-69G>A) c.494-69G>A (n.494-69G>A) c.735-69G>A (n.735-69G>A) c.730-69G>A n.120-69G>A n.371-69G>A n.842-69G>A c.162-69G>A (n.162-69G>A) c.288-69G>A (n.288-69G>A) c.651-69G>A (n.651-69G>A) c.498-69G>A (n.498-69G>A) c.732-69G>A (n.732-69G>A) c.849-69G>A (n.849-69G>A) c.495-69G>A (n.495-69G>A) n.841-69G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161785978A= | CA1677680513 | PRKN | c.613-70T= (n.613-70T=) c.494-70T= (n.494-70T=) c.735-70T= (n.735-70T=) c.730-70T= n.120-70T= n.371-70T= n.842-70T= c.162-70T= (n.162-70T=) c.288-70T= (n.288-70T=) c.651-70T= (n.651-70T=) c.498-70T= (n.498-70T=) c.732-70T= (n.732-70T=) c.849-70T= (n.849-70T=) c.495-70T= (n.495-70T=) n.841-70T= | |
| 6 | g.161785978A>G | CA1677680514 | PRKN | c.613-70T>C (n.613-70T>C) c.494-70T>C (n.494-70T>C) c.735-70T>C (n.735-70T>C) c.730-70T>C n.120-70T>C n.371-70T>C n.842-70T>C c.162-70T>C (n.162-70T>C) c.288-70T>C (n.288-70T>C) c.651-70T>C (n.651-70T>C) c.498-70T>C (n.498-70T>C) c.732-70T>C (n.732-70T>C) c.849-70T>C (n.849-70T>C) c.495-70T>C (n.495-70T>C) n.841-70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161785979A= | CA1677680516 | PRKN | c.613-71T= (n.613-71T=) c.494-71T= (n.494-71T=) c.735-71T= (n.735-71T=) c.730-71T= n.120-71T= n.371-71T= n.842-71T= c.162-71T= (n.162-71T=) c.288-71T= (n.288-71T=) c.651-71T= (n.651-71T=) c.498-71T= (n.498-71T=) c.732-71T= (n.732-71T=) c.849-71T= (n.849-71T=) c.495-71T= (n.495-71T=) n.841-71T= | |
| 6 | g.161785979A>G | CA151534385 | PRKN | c.613-71T>C (n.613-71T>C) c.494-71T>C (n.494-71T>C) c.735-71T>C (n.735-71T>C) c.730-71T>C n.120-71T>C n.371-71T>C n.842-71T>C c.162-71T>C (n.162-71T>C) c.288-71T>C (n.288-71T>C) c.651-71T>C (n.651-71T>C) c.498-71T>C (n.498-71T>C) c.732-71T>C (n.732-71T>C) c.849-71T>C (n.849-71T>C) c.495-71T>C (n.495-71T>C) n.841-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |