Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16156103_16164220delCA645372585ABCC6c.3307-1006_3883-227del
c.3307-1006_3883-1050del
c.320+1425_697-1050del
c.3131+1425_3508-1050del
c.*516-1006_*1092-1050del
c.3274-1006_3850-1050del
c.2965-1006_3541-1050del
n.3542-1006_4118-227del
n.3542+1425_3919-1050del
n.3542+1425_3919-227del
n.3168+1425_3545-1050del
c.3139-1006_3715-1050del
c.3343-1006_3919-1050del
n.3488-1006_4064-227del
n.3487+1425_3864-1050del
n.3487+1425_3864-227del
 ClinVar
16g.16163170C>ACA394881665ABCC6c.3329G>T (p.Cys1110Phe)
c.321-1606G>T (n.321-1606G>T)
c.3132-1606G>T (n.3132-1606G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.3296G>T (p.Cys1099Phe)
c.2987G>T (p.Cys996Phe)
n.3564G>T
n.3543-1606G>T
n.407+327C>A
n.754+327C>A
n.3169-1606G>T
c.3161G>T (p.Cys1054Phe)
c.3307-1606G>T (n.3307-1606G>T)
c.3365G>T (p.Cys1122Phe)
n.3510G>T
n.3488-1606G>T
16g.16163170C=CA2210136968ABCC6c.3329G= (p.Cys1110=)
c.321-1606G= (n.321-1606G=)
c.3132-1606G= (n.3132-1606G=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.3296G= (p.Cys1099=)
c.2987G= (p.Cys996=)
n.3564G=
n.3543-1606G=
n.407+327C=
n.754+327C=
n.3169-1606G=
c.3161G= (p.Cys1054=)
c.3307-1606G= (n.3307-1606G=)
c.3365G= (p.Cys1122=)
n.3510G=
n.3488-1606G=
16g.16163170C>GCA394881666ABCC6c.3329G>C (p.Cys1110Ser)
c.321-1606G>C (n.321-1606G>C)
c.3132-1606G>C (n.3132-1606G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.3296G>C (p.Cys1099Ser)
c.2987G>C (p.Cys996Ser)
n.3564G>C
n.3543-1606G>C
n.407+327C>G
n.754+327C>G
n.3169-1606G>C
c.3161G>C (p.Cys1054Ser)
c.3307-1606G>C (n.3307-1606G>C)
c.3365G>C (p.Cys1122Ser)
n.3510G>C
n.3488-1606G>C
16g.16163170C>TCA394881667ABCC6c.3329G>A (p.Cys1110Tyr)
c.321-1606G>A (n.321-1606G>A)
c.3132-1606G>A (n.3132-1606G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.3296G>A (p.Cys1099Tyr)
c.2987G>A (p.Cys996Tyr)
n.3564G>A
n.3543-1606G>A
n.407+327C>T
n.754+327C>T
n.3169-1606G>A
c.3161G>A (p.Cys1054Tyr)
c.3307-1606G>A (n.3307-1606G>A)
c.3365G>A (p.Cys1122Tyr)
n.3510G>A
n.3488-1606G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163171A>CCA394881668ABCC6c.3328T>G (p.Cys1110Gly)
c.321-1607T>G (n.321-1607T>G)
c.3132-1607T>G (n.3132-1607T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.3295T>G (p.Cys1099Gly)
c.2986T>G (p.Cys996Gly)
n.3563T>G
n.3543-1607T>G
n.407+328A>C
n.754+328A>C
n.3169-1607T>G
c.3160T>G (p.Cys1054Gly)
c.3307-1607T>G (n.3307-1607T>G)
c.3364T>G (p.Cys1122Gly)
n.3509T>G
n.3488-1607T>G
16g.16163171A>GCA394881669ABCC6c.3328T>C (p.Cys1110Arg)
c.321-1607T>C (n.321-1607T>C)
c.3132-1607T>C (n.3132-1607T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.3295T>C (p.Cys1099Arg)
c.2986T>C (p.Cys996Arg)
n.3563T>C
n.3543-1607T>C
n.407+328A>G
n.754+328A>G
n.3169-1607T>C
c.3160T>C (p.Cys1054Arg)
c.3307-1607T>C (n.3307-1607T>C)
c.3364T>C (p.Cys1122Arg)
n.3509T>C
n.3488-1607T>C
 gnomAD v4
16g.16163171A>TCA394881670ABCC6c.3328T>A (p.Cys1110Ser)
c.321-1607T>A (n.321-1607T>A)
c.3132-1607T>A (n.3132-1607T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.3295T>A (p.Cys1099Ser)
c.2986T>A (p.Cys996Ser)
n.3563T>A
n.3543-1607T>A
n.407+328A>T
n.754+328A>T
n.3169-1607T>A
c.3160T>A (p.Cys1054Ser)
c.3307-1607T>A (n.3307-1607T>A)
c.3364T>A (p.Cys1122Ser)
n.3509T>A
n.3488-1607T>A
16g.16163172T>ACA493799104ABCC6c.3327A>T (p.Ser1109=)
c.321-1608A>T (n.321-1608A>T)
c.3132-1608A>T (n.3132-1608A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.3294A>T (p.Ser1098=)
c.2985A>T (p.Ser995=)
n.3562A>T
n.3543-1608A>T
n.407+329T>A
n.754+329T>A
n.3169-1608A>T
c.3159A>T (p.Ser1053=)
c.3307-1608A>T (n.3307-1608A>T)
c.3363A>T (p.Ser1121=)
n.3508A>T
n.3488-1608A>T
16g.16163172T>CCA493799105ABCC6c.3327A>G (p.Ser1109=)
c.321-1608A>G (n.321-1608A>G)
c.3132-1608A>G (n.3132-1608A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.3294A>G (p.Ser1098=)
c.2985A>G (p.Ser995=)
n.3562A>G
n.3543-1608A>G
n.407+329T>C
n.754+329T>C
n.3169-1608A>G
c.3159A>G (p.Ser1053=)
c.3307-1608A>G (n.3307-1608A>G)
c.3363A>G (p.Ser1121=)
n.3508A>G
n.3488-1608A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163172T>GCA493799106ABCC6c.3327A>C (p.Ser1109=)
c.321-1608A>C (n.321-1608A>C)
c.3132-1608A>C (n.3132-1608A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.3294A>C (p.Ser1098=)
c.2985A>C (p.Ser995=)
n.3562A>C
n.3543-1608A>C
n.407+329T>G
n.754+329T>G
n.3169-1608A>C
c.3159A>C (p.Ser1053=)
c.3307-1608A>C (n.3307-1608A>C)
c.3363A>C (p.Ser1121=)
n.3508A>C
n.3488-1608A>C
16g.16163172T=CA2210136973ABCC6c.3327A= (p.Ser1109=)
c.321-1608A= (n.321-1608A=)
c.3132-1608A= (n.3132-1608A=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.3294A= (p.Ser1098=)
c.2985A= (p.Ser995=)
n.3562A=
n.3543-1608A=
n.407+329T=
n.754+329T=
n.3169-1608A=
c.3159A= (p.Ser1053=)
c.3307-1608A= (n.3307-1608A=)
c.3363A= (p.Ser1121=)
n.3508A=
n.3488-1608A=
16g.16163173G>ACA278631696ABCC6c.3326C>T (p.Ser1109Leu)
c.321-1609C>T (n.321-1609C>T)
c.3132-1609C>T (n.3132-1609C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.3293C>T (p.Ser1098Leu)
c.2984C>T (p.Ser995Leu)
n.3561C>T
n.3543-1609C>T
n.407+330G>A
n.754+330G>A
n.3169-1609C>T
c.3158C>T (p.Ser1053Leu)
c.3307-1609C>T (n.3307-1609C>T)
c.3362C>T (p.Ser1121Leu)
n.3507C>T
n.3488-1609C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16163173G>CCA394881671ABCC6c.3326C>G (p.Ser1109Ter)
c.321-1609C>G (n.321-1609C>G)
c.3132-1609C>G (n.3132-1609C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.3293C>G (p.Ser1098Ter)
c.2984C>G (p.Ser995Ter)
n.3561C>G
n.3543-1609C>G
n.407+330G>C
n.754+330G>C
n.3169-1609C>G
c.3158C>G (p.Ser1053Ter)
c.3307-1609C>G (n.3307-1609C>G)
c.3362C>G (p.Ser1121Ter)
n.3507C>G
n.3488-1609C>G
16g.16163173G=CA2210136978ABCC6c.3326C= (p.Ser1109=)
c.321-1609C= (n.321-1609C=)
c.3132-1609C= (n.3132-1609C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.3293C= (p.Ser1098=)
c.2984C= (p.Ser995=)
n.3561C=
n.3543-1609C=
n.407+330G=
n.754+330G=
n.3169-1609C=
c.3158C= (p.Ser1053=)
c.3307-1609C= (n.3307-1609C=)
c.3362C= (p.Ser1121=)
n.3507C=
n.3488-1609C=
16g.16163173G>TCA7925605ABCC6c.3326C>A (p.Ser1109Ter)
c.321-1609C>A (n.321-1609C>A)
c.3132-1609C>A (n.3132-1609C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.3293C>A (p.Ser1098Ter)
c.2984C>A (p.Ser995Ter)
n.3561C>A
n.3543-1609C>A
n.407+330G>T
n.754+330G>T
n.3169-1609C>A
c.3158C>A (p.Ser1053Ter)
c.3307-1609C>A (n.3307-1609C>A)
c.3362C>A (p.Ser1121Ter)
n.3507C>A
n.3488-1609C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16163174A>CCA394881672ABCC6c.3325T>G (p.Ser1109Ala)
c.321-1610T>G (n.321-1610T>G)
c.3132-1610T>G (n.3132-1610T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.3292T>G (p.Ser1098Ala)
c.2983T>G (p.Ser995Ala)
n.3560T>G
n.3543-1610T>G
n.407+331A>C
n.754+331A>C
n.3169-1610T>G
c.3157T>G (p.Ser1053Ala)
c.3307-1610T>G (n.3307-1610T>G)
c.3361T>G (p.Ser1121Ala)
n.3506T>G
n.3488-1610T>G
16g.16163174A>GCA394881674ABCC6c.3325T>C (p.Ser1109Pro)
c.321-1610T>C (n.321-1610T>C)
c.3132-1610T>C (n.3132-1610T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.3292T>C (p.Ser1098Pro)
c.2983T>C (p.Ser995Pro)
n.3560T>C
n.3543-1610T>C
n.407+331A>G
n.754+331A>G
n.3169-1610T>C
c.3157T>C (p.Ser1053Pro)
c.3307-1610T>C (n.3307-1610T>C)
c.3361T>C (p.Ser1121Pro)
n.3506T>C
n.3488-1610T>C
16g.16163174A>TCA394881673ABCC6c.3325T>A (p.Ser1109Thr)
c.321-1610T>A (n.321-1610T>A)
c.3132-1610T>A (n.3132-1610T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.3292T>A (p.Ser1098Thr)
c.2983T>A (p.Ser995Thr)
n.3560T>A
n.3543-1610T>A
n.407+331A>T
n.754+331A>T
n.3169-1610T>A
c.3157T>A (p.Ser1053Thr)
c.3307-1610T>A (n.3307-1610T>A)
c.3361T>A (p.Ser1121Thr)
n.3506T>A
n.3488-1610T>A
16g.16163175G>ACA493799107ABCC6c.3324C>T (p.Ser1108=)
c.321-1611C>T (n.321-1611C>T)
c.3132-1611C>T (n.3132-1611C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.3291C>T (p.Ser1097=)
c.2982C>T (p.Ser994=)
n.3559C>T
n.3543-1611C>T
n.407+332G>A
n.754+332G>A
n.3169-1611C>T
c.3156C>T (p.Ser1052=)
c.3307-1611C>T (n.3307-1611C>T)
c.3360C>T (p.Ser1120=)
n.3505C>T
n.3488-1611C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163175G>CCA394881675ABCC6c.3324C>G (p.Ser1108Arg)
c.321-1611C>G (n.321-1611C>G)
c.3132-1611C>G (n.3132-1611C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.3291C>G (p.Ser1097Arg)
c.2982C>G (p.Ser994Arg)
n.3559C>G
n.3543-1611C>G
n.407+332G>C
n.754+332G>C
n.3169-1611C>G
c.3156C>G (p.Ser1052Arg)
c.3307-1611C>G (n.3307-1611C>G)
c.3360C>G (p.Ser1120Arg)
n.3505C>G
n.3488-1611C>G
16g.16163175G=CA2210136995ABCC6c.3324C= (p.Ser1108=)
c.321-1611C= (n.321-1611C=)
c.3132-1611C= (n.3132-1611C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.3291C= (p.Ser1097=)
c.2982C= (p.Ser994=)
n.3559C=
n.3543-1611C=
n.407+332G=
n.754+332G=
n.3169-1611C=
c.3156C= (p.Ser1052=)
c.3307-1611C= (n.3307-1611C=)
c.3360C= (p.Ser1120=)
n.3505C=
n.3488-1611C=
16g.16163175G>TCA394881676ABCC6c.3324C>A (p.Ser1108Arg)
c.321-1611C>A (n.321-1611C>A)
c.3132-1611C>A (n.3132-1611C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.3291C>A (p.Ser1097Arg)
c.2982C>A (p.Ser994Arg)
n.3559C>A
n.3543-1611C>A
n.407+332G>T
n.754+332G>T
n.3169-1611C>A
c.3156C>A (p.Ser1052Arg)
c.3307-1611C>A (n.3307-1611C>A)
c.3360C>A (p.Ser1120Arg)
n.3505C>A
n.3488-1611C>A
16g.16163176C>ACA394881677ABCC6c.3323G>T (p.Ser1108Ile)
c.321-1612G>T (n.321-1612G>T)
c.3132-1612G>T (n.3132-1612G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.3290G>T (p.Ser1097Ile)
c.2981G>T (p.Ser994Ile)
n.3558G>T
n.3543-1612G>T
n.407+333C>A
n.754+333C>A
n.3169-1612G>T
c.3155G>T (p.Ser1052Ile)
c.3307-1612G>T (n.3307-1612G>T)
c.3359G>T (p.Ser1120Ile)
n.3504G>T
n.3488-1612G>T
 dbSNP
16g.16163176C=CA2210137000ABCC6c.3323G= (p.Ser1108=)
c.321-1612G= (n.321-1612G=)
c.3132-1612G= (n.3132-1612G=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.3290G= (p.Ser1097=)
c.2981G= (p.Ser994=)
n.3558G=
n.3543-1612G=
n.407+333C=
n.754+333C=
n.3169-1612G=
c.3155G= (p.Ser1052=)
c.3307-1612G= (n.3307-1612G=)
c.3359G= (p.Ser1120=)
n.3504G=
n.3488-1612G=
16g.16163176C>GCA394881678ABCC6c.3323G>C (p.Ser1108Thr)
c.321-1612G>C (n.321-1612G>C)
c.3132-1612G>C (n.3132-1612G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.3290G>C (p.Ser1097Thr)
c.2981G>C (p.Ser994Thr)
n.3558G>C
n.3543-1612G>C
n.407+333C>G
n.754+333C>G
n.3169-1612G>C
c.3155G>C (p.Ser1052Thr)
c.3307-1612G>C (n.3307-1612G>C)
c.3359G>C (p.Ser1120Thr)
n.3504G>C
n.3488-1612G>C
16g.16163176C>TCA394881680ABCC6c.3323G>A (p.Ser1108Asn)
c.321-1612G>A (n.321-1612G>A)
c.3132-1612G>A (n.3132-1612G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.3290G>A (p.Ser1097Asn)
c.2981G>A (p.Ser994Asn)
n.3558G>A
n.3543-1612G>A
n.407+333C>T
n.754+333C>T
n.3169-1612G>A
c.3155G>A (p.Ser1052Asn)
c.3307-1612G>A (n.3307-1612G>A)
c.3359G>A (p.Ser1120Asn)
n.3504G>A
n.3488-1612G>A
 gnomAD v4
16g.16163177T>ACA394881681ABCC6c.3322A>T (p.Ser1108Cys)
c.321-1613A>T (n.321-1613A>T)
c.3132-1613A>T (n.3132-1613A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.3289A>T (p.Ser1097Cys)
c.2980A>T (p.Ser994Cys)
n.3557A>T
n.3543-1613A>T
n.407+334T>A
n.754+334T>A
n.3169-1613A>T
c.3154A>T (p.Ser1052Cys)
c.3307-1613A>T (n.3307-1613A>T)
c.3358A>T (p.Ser1120Cys)
n.3503A>T
n.3488-1613A>T
16g.16163177T>CCA394881682ABCC6c.3322A>G (p.Ser1108Gly)
c.321-1613A>G (n.321-1613A>G)
c.3132-1613A>G (n.3132-1613A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.3289A>G (p.Ser1097Gly)
c.2980A>G (p.Ser994Gly)
n.3557A>G
n.3543-1613A>G
n.407+334T>C
n.754+334T>C
n.3169-1613A>G
c.3154A>G (p.Ser1052Gly)
c.3307-1613A>G (n.3307-1613A>G)
c.3358A>G (p.Ser1120Gly)
n.3503A>G
n.3488-1613A>G
16g.16163177T>GCA394881683ABCC6c.3322A>C (p.Ser1108Arg)
c.321-1613A>C (n.321-1613A>C)
c.3132-1613A>C (n.3132-1613A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.3289A>C (p.Ser1097Arg)
c.2980A>C (p.Ser994Arg)
n.3557A>C
n.3543-1613A>C
n.407+334T>G
n.754+334T>G
n.3169-1613A>C
c.3154A>C (p.Ser1052Arg)
c.3307-1613A>C (n.3307-1613A>C)
c.3358A>C (p.Ser1120Arg)
n.3503A>C
n.3488-1613A>C
16g.16163178A>CCA493799108ABCC6c.3321T>G (p.Val1107=)
c.321-1614T>G (n.321-1614T>G)
c.3132-1614T>G (n.3132-1614T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.3288T>G (p.Val1096=)
c.2979T>G (p.Val993=)
n.3556T>G
n.3543-1614T>G
n.407+335A>C
n.754+335A>C
n.3169-1614T>G
c.3153T>G (p.Val1051=)
c.3307-1614T>G (n.3307-1614T>G)
c.3357T>G (p.Val1119=)
n.3502T>G
n.3488-1614T>G
16g.16163178A>GCA493799109ABCC6c.3321T>C (p.Val1107=)
c.321-1614T>C (n.321-1614T>C)
c.3132-1614T>C (n.3132-1614T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.3288T>C (p.Val1096=)
c.2979T>C (p.Val993=)
n.3556T>C
n.3543-1614T>C
n.407+335A>G
n.754+335A>G
n.3169-1614T>C
c.3153T>C (p.Val1051=)
c.3307-1614T>C (n.3307-1614T>C)
c.3357T>C (p.Val1119=)
n.3502T>C
n.3488-1614T>C
16g.16163178A>TCA493799110ABCC6c.3321T>A (p.Val1107=)
c.321-1614T>A (n.321-1614T>A)
c.3132-1614T>A (n.3132-1614T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.3288T>A (p.Val1096=)
c.2979T>A (p.Val993=)
n.3556T>A
n.3543-1614T>A
n.407+335A>T
n.754+335A>T
n.3169-1614T>A
c.3153T>A (p.Val1051=)
c.3307-1614T>A (n.3307-1614T>A)
c.3357T>A (p.Val1119=)
n.3502T>A
n.3488-1614T>A
16g.16163179A=CA2210137006ABCC6c.3320T= (p.Val1107=)
c.321-1615T= (n.321-1615T=)
c.3132-1615T= (n.3132-1615T=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.3287T= (p.Val1096=)
c.2978T= (p.Val993=)
n.3555T=
n.3543-1615T=
n.407+336A=
n.754+336A=
n.3169-1615T=
c.3152T= (p.Val1051=)
c.3307-1615T= (n.3307-1615T=)
c.3356T= (p.Val1119=)
n.3501T=
n.3488-1615T=
16g.16163179A>CCA394881684ABCC6c.3320T>G (p.Val1107Gly)
c.321-1615T>G (n.321-1615T>G)
c.3132-1615T>G (n.3132-1615T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.3287T>G (p.Val1096Gly)
c.2978T>G (p.Val993Gly)
n.3555T>G
n.3543-1615T>G
n.407+336A>C
n.754+336A>C
n.3169-1615T>G
c.3152T>G (p.Val1051Gly)
c.3307-1615T>G (n.3307-1615T>G)
c.3356T>G (p.Val1119Gly)
n.3501T>G
n.3488-1615T>G
16g.16163179A>GCA7925606ABCC6c.3320T>C (p.Val1107Ala)
c.321-1615T>C (n.321-1615T>C)
c.3132-1615T>C (n.3132-1615T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.3287T>C (p.Val1096Ala)
c.2978T>C (p.Val993Ala)
n.3555T>C
n.3543-1615T>C
n.407+336A>G
n.754+336A>G
n.3169-1615T>C
c.3152T>C (p.Val1051Ala)
c.3307-1615T>C (n.3307-1615T>C)
c.3356T>C (p.Val1119Ala)
n.3501T>C
n.3488-1615T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163179A>TCA394881685ABCC6c.3320T>A (p.Val1107Asp)
c.321-1615T>A (n.321-1615T>A)
c.3132-1615T>A (n.3132-1615T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.3287T>A (p.Val1096Asp)
c.2978T>A (p.Val993Asp)
n.3555T>A
n.3543-1615T>A
n.407+336A>T
n.754+336A>T
n.3169-1615T>A
c.3152T>A (p.Val1051Asp)
c.3307-1615T>A (n.3307-1615T>A)
c.3356T>A (p.Val1119Asp)
n.3501T>A
n.3488-1615T>A
16g.16163180C>ACA394881686ABCC6c.3319G>T (p.Val1107Phe)
c.321-1616G>T (n.321-1616G>T)
c.3132-1616G>T (n.3132-1616G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.3286G>T (p.Val1096Phe)
c.2977G>T (p.Val993Phe)
n.3554G>T
n.3543-1616G>T
n.407+337C>A
n.754+337C>A
n.3169-1616G>T
c.3151G>T (p.Val1051Phe)
c.3307-1616G>T (n.3307-1616G>T)
c.3355G>T (p.Val1119Phe)
n.3500G>T
n.3488-1616G>T
 gnomAD v4
16g.16163180C=CA2210137012ABCC6c.3319G= (p.Val1107=)
c.321-1616G= (n.321-1616G=)
c.3132-1616G= (n.3132-1616G=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.3286G= (p.Val1096=)
c.2977G= (p.Val993=)
n.3554G=
n.3543-1616G=
n.407+337C=
n.754+337C=
n.3169-1616G=
c.3151G= (p.Val1051=)
c.3307-1616G= (n.3307-1616G=)
c.3355G= (p.Val1119=)
n.3500G=
n.3488-1616G=
16g.16163180C>GCA394881687ABCC6c.3319G>C (p.Val1107Leu)
c.321-1616G>C (n.321-1616G>C)
c.3132-1616G>C (n.3132-1616G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.3286G>C (p.Val1096Leu)
c.2977G>C (p.Val993Leu)
n.3554G>C
n.3543-1616G>C
n.407+337C>G
n.754+337C>G
n.3169-1616G>C
c.3151G>C (p.Val1051Leu)
c.3307-1616G>C (n.3307-1616G>C)
c.3355G>C (p.Val1119Leu)
n.3500G>C
n.3488-1616G>C
16g.16163180C>TCA7925607ABCC6c.3319G>A (p.Val1107Ile)
c.321-1616G>A (n.321-1616G>A)
c.3132-1616G>A (n.3132-1616G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.3286G>A (p.Val1096Ile)
c.2977G>A (p.Val993Ile)
n.3554G>A
n.3543-1616G>A
n.407+337C>T
n.754+337C>T
n.3169-1616G>A
c.3151G>A (p.Val1051Ile)
c.3307-1616G>A (n.3307-1616G>A)
c.3355G>A (p.Val1119Ile)
n.3500G>A
n.3488-1616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16163181C>ACA493799111ABCC6c.3318G>T (p.Val1106=)
c.321-1617G>T (n.321-1617G>T)
c.3132-1617G>T (n.3132-1617G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.3285G>T (p.Val1095=)
c.2976G>T (p.Val992=)
n.3553G>T
n.3543-1617G>T
n.407+338C>A
n.754+338C>A
n.3169-1617G>T
c.3150G>T (p.Val1050=)
c.3307-1617G>T (n.3307-1617G>T)
c.3354G>T (p.Val1118=)
n.3499G>T
n.3488-1617G>T
 ClinVar
16g.16163181C>GCA493799113ABCC6c.3318G>C (p.Val1106=)
c.321-1617G>C (n.321-1617G>C)
c.3132-1617G>C (n.3132-1617G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.3285G>C (p.Val1095=)
c.2976G>C (p.Val992=)
n.3553G>C
n.3543-1617G>C
n.407+338C>G
n.754+338C>G
n.3169-1617G>C
c.3150G>C (p.Val1050=)
c.3307-1617G>C (n.3307-1617G>C)
c.3354G>C (p.Val1118=)
n.3499G>C
n.3488-1617G>C
16g.16163181C>TCA493799112ABCC6c.3318G>A (p.Val1106=)
c.321-1617G>A (n.321-1617G>A)
c.3132-1617G>A (n.3132-1617G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.3285G>A (p.Val1095=)
c.2976G>A (p.Val992=)
n.3553G>A
n.3543-1617G>A
n.407+338C>T
n.754+338C>T
n.3169-1617G>A
c.3150G>A (p.Val1050=)
c.3307-1617G>A (n.3307-1617G>A)
c.3354G>A (p.Val1118=)
n.3499G>A
n.3488-1617G>A
 gnomAD v4
16g.16163182A>CCA394881690ABCC6c.3317T>G (p.Val1106Gly)
c.321-1618T>G (n.321-1618T>G)
c.3132-1618T>G (n.3132-1618T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.3284T>G (p.Val1095Gly)
c.2975T>G (p.Val992Gly)
n.3552T>G
n.3543-1618T>G
n.407+339A>C
n.754+339A>C
n.3169-1618T>G
c.3149T>G (p.Val1050Gly)
c.3307-1618T>G (n.3307-1618T>G)
c.3353T>G (p.Val1118Gly)
n.3498T>G
n.3488-1618T>G
16g.16163182A>GCA394881689ABCC6c.3317T>C (p.Val1106Ala)
c.321-1618T>C (n.321-1618T>C)
c.3132-1618T>C (n.3132-1618T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.3284T>C (p.Val1095Ala)
c.2975T>C (p.Val992Ala)
n.3552T>C
n.3543-1618T>C
n.407+339A>G
n.754+339A>G
n.3169-1618T>C
c.3149T>C (p.Val1050Ala)
c.3307-1618T>C (n.3307-1618T>C)
c.3353T>C (p.Val1118Ala)
n.3498T>C
n.3488-1618T>C
16g.16163182A>TCA394881688ABCC6c.3317T>A (p.Val1106Glu)
c.321-1618T>A (n.321-1618T>A)
c.3132-1618T>A (n.3132-1618T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.3284T>A (p.Val1095Glu)
c.2975T>A (p.Val992Glu)
n.3552T>A
n.3543-1618T>A
n.407+339A>T
n.754+339A>T
n.3169-1618T>A
c.3149T>A (p.Val1050Glu)
c.3307-1618T>A (n.3307-1618T>A)
c.3353T>A (p.Val1118Glu)
n.3498T>A
n.3488-1618T>A
16g.16163183C>ACA394881691ABCC6c.3316G>T (p.Val1106Leu)
c.321-1619G>T (n.321-1619G>T)
c.3132-1619G>T (n.3132-1619G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.3283G>T (p.Val1095Leu)
c.2974G>T (p.Val992Leu)
n.3551G>T
n.3543-1619G>T
n.407+340C>A
n.754+340C>A
n.3169-1619G>T
c.3148G>T (p.Val1050Leu)
c.3307-1619G>T (n.3307-1619G>T)
c.3352G>T (p.Val1118Leu)
n.3497G>T
n.3488-1619G>T
16g.16163183C>GCA394881692ABCC6c.3316G>C (p.Val1106Leu)
c.321-1619G>C (n.321-1619G>C)
c.3132-1619G>C (n.3132-1619G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.3283G>C (p.Val1095Leu)
c.2974G>C (p.Val992Leu)
n.3551G>C
n.3543-1619G>C
n.407+340C>G
n.754+340C>G
n.3169-1619G>C
c.3148G>C (p.Val1050Leu)
c.3307-1619G>C (n.3307-1619G>C)
c.3352G>C (p.Val1118Leu)
n.3497G>C
n.3488-1619G>C
16g.16163183C>TCA394881693ABCC6c.3316G>A (p.Val1106Met)
c.321-1619G>A (n.321-1619G>A)
c.3132-1619G>A (n.3132-1619G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.3283G>A (p.Val1095Met)
c.2974G>A (p.Val992Met)
n.3551G>A
n.3543-1619G>A
n.407+340C>T
n.754+340C>T
n.3169-1619G>A
c.3148G>A (p.Val1050Met)
c.3307-1619G>A (n.3307-1619G>A)
c.3352G>A (p.Val1118Met)
n.3497G>A
n.3488-1619G>A
16g.16163184A=CA2210137018ABCC6c.3315T= (p.Tyr1105=)
c.321-1620T= (n.321-1620T=)
c.3132-1620T= (n.3132-1620T=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.3282T= (p.Tyr1094=)
c.2973T= (p.Tyr991=)
n.3550T=
n.3543-1620T=
n.407+341A=
n.754+341A=
n.3169-1620T=
c.3147T= (p.Tyr1049=)
c.3307-1620T= (n.3307-1620T=)
c.3351T= (p.Tyr1117=)
n.3496T=
n.3488-1620T=
16g.16163184A>CCA394881694ABCC6c.3315T>G (p.Tyr1105Ter)
c.321-1620T>G (n.321-1620T>G)
c.3132-1620T>G (n.3132-1620T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.3282T>G (p.Tyr1094Ter)
c.2973T>G (p.Tyr991Ter)
n.3550T>G
n.3543-1620T>G
n.407+341A>C
n.754+341A>C
n.3169-1620T>G
c.3147T>G (p.Tyr1049Ter)
c.3307-1620T>G (n.3307-1620T>G)
c.3351T>G (p.Tyr1117Ter)
n.3496T>G
n.3488-1620T>G
 ClinVar dbSNP
16g.16163184A>GCA493799114ABCC6c.3315T>C (p.Tyr1105=)
c.321-1620T>C (n.321-1620T>C)
c.3132-1620T>C (n.3132-1620T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.3282T>C (p.Tyr1094=)
c.2973T>C (p.Tyr991=)
n.3550T>C
n.3543-1620T>C
n.407+341A>G
n.754+341A>G
n.3169-1620T>C
c.3147T>C (p.Tyr1049=)
c.3307-1620T>C (n.3307-1620T>C)
c.3351T>C (p.Tyr1117=)
n.3496T>C
n.3488-1620T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16163184A>TCA394881695ABCC6c.3315T>A (p.Tyr1105Ter)
c.321-1620T>A (n.321-1620T>A)
c.3132-1620T>A (n.3132-1620T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.3282T>A (p.Tyr1094Ter)
c.2973T>A (p.Tyr991Ter)
n.3550T>A
n.3543-1620T>A
n.407+341A>T
n.754+341A>T
n.3169-1620T>A
c.3147T>A (p.Tyr1049Ter)
c.3307-1620T>A (n.3307-1620T>A)
c.3351T>A (p.Tyr1117Ter)
n.3496T>A
n.3488-1620T>A
16g.16163185T>ACA394881696ABCC6c.3314A>T (p.Tyr1105Phe)
c.321-1621A>T (n.321-1621A>T)
c.3132-1621A>T (n.3132-1621A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.3281A>T (p.Tyr1094Phe)
c.2972A>T (p.Tyr991Phe)
n.3549A>T
n.3543-1621A>T
n.407+342T>A
n.754+342T>A
n.3169-1621A>T
c.3146A>T (p.Tyr1049Phe)
c.3307-1621A>T (n.3307-1621A>T)
c.3350A>T (p.Tyr1117Phe)
n.3495A>T
n.3488-1621A>T
 gnomAD v4
16g.16163185T>CCA394881697ABCC6c.3314A>G (p.Tyr1105Cys)
c.321-1621A>G (n.321-1621A>G)
c.3132-1621A>G (n.3132-1621A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.3281A>G (p.Tyr1094Cys)
c.2972A>G (p.Tyr991Cys)
n.3549A>G
n.3543-1621A>G
n.407+342T>C
n.754+342T>C
n.3169-1621A>G
c.3146A>G (p.Tyr1049Cys)
c.3307-1621A>G (n.3307-1621A>G)
c.3350A>G (p.Tyr1117Cys)
n.3495A>G
n.3488-1621A>G
16g.16163185T>GCA394881698ABCC6c.3314A>C (p.Tyr1105Ser)
c.321-1621A>C (n.321-1621A>C)
c.3132-1621A>C (n.3132-1621A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.3281A>C (p.Tyr1094Ser)
c.2972A>C (p.Tyr991Ser)
n.3549A>C
n.3543-1621A>C
n.407+342T>G
n.754+342T>G
n.3169-1621A>C
c.3146A>C (p.Tyr1049Ser)
c.3307-1621A>C (n.3307-1621A>C)
c.3350A>C (p.Tyr1117Ser)
n.3495A>C
n.3488-1621A>C
16g.16163185dupCA2555888250ABCC6c.3314dup (p.Tyr1105Ter)
c.321-1621dup (n.321-1621dup)
c.3132-1621dup (n.3132-1621dup)
c.*523dup (n.*523dup)
c.3281dup (p.Tyr1094Ter)
c.2972dup (p.Tyr991Ter)
n.3549dup
n.3543-1621dup
n.407+342dup
n.754+342dup
n.3169-1621dup
c.3146dup (p.Tyr1049Ter)
c.3307-1621dup (n.3307-1621dup)
c.3350dup (p.Tyr1117Ter)
n.3495dup
n.3488-1621dup
16g.16163186A>CCA394881699ABCC6c.3313T>G (p.Tyr1105Asp)
c.321-1622T>G (n.321-1622T>G)
c.3132-1622T>G (n.3132-1622T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.3280T>G (p.Tyr1094Asp)
c.2971T>G (p.Tyr991Asp)
n.3548T>G
n.3543-1622T>G
n.407+343A>C
n.754+343A>C
n.3169-1622T>G
c.3145T>G (p.Tyr1049Asp)
c.3307-1622T>G (n.3307-1622T>G)
c.3349T>G (p.Tyr1117Asp)
n.3494T>G
n.3488-1622T>G
16g.16163186A>GCA394881700ABCC6c.3313T>C (p.Tyr1105His)
c.321-1622T>C (n.321-1622T>C)
c.3132-1622T>C (n.3132-1622T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.3280T>C (p.Tyr1094His)
c.2971T>C (p.Tyr991His)
n.3548T>C
n.3543-1622T>C
n.407+343A>G
n.754+343A>G
n.3169-1622T>C
c.3145T>C (p.Tyr1049His)
c.3307-1622T>C (n.3307-1622T>C)
c.3349T>C (p.Tyr1117His)
n.3494T>C
n.3488-1622T>C
16g.16163186A>TCA394881701ABCC6c.3313T>A (p.Tyr1105Asn)
c.321-1622T>A (n.321-1622T>A)
c.3132-1622T>A (n.3132-1622T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.3280T>A (p.Tyr1094Asn)
c.2971T>A (p.Tyr991Asn)
n.3548T>A
n.3543-1622T>A
n.407+343A>T
n.754+343A>T
n.3169-1622T>A
c.3145T>A (p.Tyr1049Asn)
c.3307-1622T>A (n.3307-1622T>A)
c.3349T>A (p.Tyr1117Asn)
n.3494T>A
n.3488-1622T>A
 gnomAD v4
16g.16163187C>ACA493799115ABCC6c.3312G>T (p.Leu1104=)
c.321-1623G>T (n.321-1623G>T)
c.3132-1623G>T (n.3132-1623G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.3279G>T (p.Leu1093=)
c.2970G>T (p.Leu990=)
n.3547G>T
n.3543-1623G>T
n.407+344C>A
n.754+344C>A
n.3169-1623G>T
c.3144G>T (p.Leu1048=)
c.3307-1623G>T (n.3307-1623G>T)
c.3348G>T (p.Leu1116=)
n.3493G>T
n.3488-1623G>T
16g.16163187C=CA2210137023ABCC6c.3312G= (p.Leu1104=)
c.321-1623G= (n.321-1623G=)
c.3132-1623G= (n.3132-1623G=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.3279G= (p.Leu1093=)
c.2970G= (p.Leu990=)
n.3547G=
n.3543-1623G=
n.407+344C=
n.754+344C=
n.3169-1623G=
c.3144G= (p.Leu1048=)
c.3307-1623G= (n.3307-1623G=)
c.3348G= (p.Leu1116=)
n.3493G=
n.3488-1623G=
16g.16163187C>GCA278631710ABCC6c.3312G>C (p.Leu1104=)
c.321-1623G>C (n.321-1623G>C)
c.3132-1623G>C (n.3132-1623G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.3279G>C (p.Leu1093=)
c.2970G>C (p.Leu990=)
n.3547G>C
n.3543-1623G>C
n.407+344C>G
n.754+344C>G
n.3169-1623G>C
c.3144G>C (p.Leu1048=)
c.3307-1623G>C (n.3307-1623G>C)
c.3348G>C (p.Leu1116=)
n.3493G>C
n.3488-1623G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16163187C>TCA493799116ABCC6c.3312G>A (p.Leu1104=)
c.321-1623G>A (n.321-1623G>A)
c.3132-1623G>A (n.3132-1623G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.3279G>A (p.Leu1093=)
c.2970G>A (p.Leu990=)
n.3547G>A
n.3543-1623G>A
n.407+344C>T
n.754+344C>T
n.3169-1623G>A
c.3144G>A (p.Leu1048=)
c.3307-1623G>A (n.3307-1623G>A)
c.3348G>A (p.Leu1116=)
n.3493G>A
n.3488-1623G>A
 gnomAD v4
16g.16163188A=CA2210137027ABCC6c.3311T= (p.Leu1104=)
c.321-1624T= (n.321-1624T=)
c.3132-1624T= (n.3132-1624T=)
c.*520T= (n.*520T=)
c.3278T= (p.Leu1093=)
c.2969T= (p.Leu990=)
n.3546T=
n.3543-1624T=
n.407+345A=
n.754+345A=
n.3169-1624T=
c.3143T= (p.Leu1048=)
c.3307-1624T= (n.3307-1624T=)
c.3347T= (p.Leu1116=)
n.3492T=
n.3488-1624T=
16g.16163188A>CCA394881703ABCC6c.3311T>G (p.Leu1104Arg)
c.321-1624T>G (n.321-1624T>G)
c.3132-1624T>G (n.3132-1624T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
n.3546T>G
n.3543-1624T>G
n.407+345A>C
n.754+345A>C
n.3169-1624T>G
c.3143T>G (p.Leu1048Arg)
c.3307-1624T>G (n.3307-1624T>G)
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
n.3492T>G
n.3488-1624T>G
16g.16163188A>GCA7925608ABCC6c.3311T>C (p.Leu1104Pro)
c.321-1624T>C (n.321-1624T>C)
c.3132-1624T>C (n.3132-1624T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.2969T>C (p.Leu990Pro)
n.3546T>C
n.3543-1624T>C
n.407+345A>G
n.754+345A>G
n.3169-1624T>C
c.3143T>C (p.Leu1048Pro)
c.3307-1624T>C (n.3307-1624T>C)
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
n.3492T>C
n.3488-1624T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163188A>TCA394881702ABCC6c.3311T>A (p.Leu1104Gln)
c.321-1624T>A (n.321-1624T>A)
c.3132-1624T>A (n.3132-1624T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.3278T>A (p.Leu1093Gln)
c.2969T>A (p.Leu990Gln)
n.3546T>A
n.3543-1624T>A
n.407+345A>T
n.754+345A>T
n.3169-1624T>A
c.3143T>A (p.Leu1048Gln)
c.3307-1624T>A (n.3307-1624T>A)
c.3347T>A (p.Leu1116Gln)
n.3492T>A
n.3488-1624T>A
16g.16163189G>ACA493799117ABCC6c.3310C>T (p.Leu1104=)
c.321-1625C>T (n.321-1625C>T)
c.3132-1625C>T (n.3132-1625C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.3277C>T (p.Leu1093=)
c.2968C>T (p.Leu990=)
n.3545C>T
n.3543-1625C>T
n.407+346G>A
n.754+346G>A
n.3169-1625C>T
c.3142C>T (p.Leu1048=)
c.3307-1625C>T (n.3307-1625C>T)
c.3346C>T (p.Leu1116=)
n.3491C>T
n.3488-1625C>T
16g.16163189G>CCA394881704ABCC6c.3310C>G (p.Leu1104Val)
c.321-1625C>G (n.321-1625C>G)
c.3132-1625C>G (n.3132-1625C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.3277C>G (p.Leu1093Val)
c.2968C>G (p.Leu990Val)
n.3545C>G
n.3543-1625C>G
n.407+346G>C
n.754+346G>C
n.3169-1625C>G
c.3142C>G (p.Leu1048Val)
c.3307-1625C>G (n.3307-1625C>G)
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
n.3491C>G
n.3488-1625C>G
16g.16163189G>TCA394881706ABCC6c.3310C>A (p.Leu1104Met)
c.321-1625C>A (n.321-1625C>A)
c.3132-1625C>A (n.3132-1625C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.3277C>A (p.Leu1093Met)
c.2968C>A (p.Leu990Met)
n.3545C>A
n.3543-1625C>A
n.407+346G>T
n.754+346G>T
n.3169-1625C>A
c.3142C>A (p.Leu1048Met)
c.3307-1625C>A (n.3307-1625C>A)
c.3346C>A (p.Leu1116Met)
n.3491C>A
n.3488-1625C>A
16g.16163190G>ACA493799118ABCC6c.3309C>T (p.Ser1103=)
c.321-1626C>T (n.321-1626C>T)
c.3132-1626C>T (n.3132-1626C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.3276C>T (p.Ser1092=)
c.2967C>T (p.Ser989=)
n.3544C>T
n.3543-1626C>T
n.407+347G>A
n.754+347G>A
n.3169-1626C>T
c.3141C>T (p.Ser1047=)
c.3307-1626C>T (n.3307-1626C>T)
c.3345C>T (p.Ser1115=)
n.3490C>T
n.3488-1626C>T
16g.16163190G>CCA394881707ABCC6c.3309C>G (p.Ser1103Arg)
c.321-1626C>G (n.321-1626C>G)
c.3132-1626C>G (n.3132-1626C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.3276C>G (p.Ser1092Arg)
c.2967C>G (p.Ser989Arg)
n.3544C>G
n.3543-1626C>G
n.407+347G>C
n.754+347G>C
n.3169-1626C>G
c.3141C>G (p.Ser1047Arg)
c.3307-1626C>G (n.3307-1626C>G)
c.3345C>G (p.Ser1115Arg)
n.3490C>G
n.3488-1626C>G
16g.16163190G>TCA394881708ABCC6c.3309C>A (p.Ser1103Arg)
c.321-1626C>A (n.321-1626C>A)
c.3132-1626C>A (n.3132-1626C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.3276C>A (p.Ser1092Arg)
c.2967C>A (p.Ser989Arg)
n.3544C>A
n.3543-1626C>A
n.407+347G>T
n.754+347G>T
n.3169-1626C>A
c.3141C>A (p.Ser1047Arg)
c.3307-1626C>A (n.3307-1626C>A)
c.3345C>A (p.Ser1115Arg)
n.3490C>A
n.3488-1626C>A
16g.16163191C>ACA394881709ABCC6c.3308G>T (p.Ser1103Ile)
c.321-1627G>T (n.321-1627G>T)
c.3132-1627G>T (n.3132-1627G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.3275G>T (p.Ser1092Ile)
c.2966G>T (p.Ser989Ile)
n.3543G>T
n.3543-1627G>T
n.407+348C>A
n.754+348C>A
n.3169-1627G>T
c.3140G>T (p.Ser1047Ile)
c.3307-1627G>T (n.3307-1627G>T)
c.3344G>T (p.Ser1115Ile)
n.3489G>T
n.3488-1627G>T
16g.16163191C>GCA394881710ABCC6c.3308G>C (p.Ser1103Thr)
c.321-1627G>C (n.321-1627G>C)
c.3132-1627G>C (n.3132-1627G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.3275G>C (p.Ser1092Thr)
c.2966G>C (p.Ser989Thr)
n.3543G>C
n.3543-1627G>C
n.407+348C>G
n.754+348C>G
n.3169-1627G>C
c.3140G>C (p.Ser1047Thr)
c.3307-1627G>C (n.3307-1627G>C)
c.3344G>C (p.Ser1115Thr)
n.3489G>C
n.3488-1627G>C
16g.16163191C>TCA394881711ABCC6c.3308G>A (p.Ser1103Asn)
c.321-1627G>A (n.321-1627G>A)
c.3132-1627G>A (n.3132-1627G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.3275G>A (p.Ser1092Asn)
c.2966G>A (p.Ser989Asn)
n.3543G>A
n.3543-1627G>A
n.407+348C>T
n.754+348C>T
n.3169-1627G>A
c.3140G>A (p.Ser1047Asn)
c.3307-1627G>A (n.3307-1627G>A)
c.3344G>A (p.Ser1115Asn)
n.3489G>A
n.3488-1627G>A
 ClinVar
16g.16163192T>ACA394881712ABCC6c.3307A>T (p.Ser1103Cys)
c.321-1628A>T (n.321-1628A>T)
c.3132-1628A>T (n.3132-1628A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.3274A>T (p.Ser1092Cys)
c.2965A>T (p.Ser989Cys)
n.3542A>T
n.3543-1628A>T
n.407+349T>A
n.754+349T>A
n.3169-1628A>T
c.3139A>T (p.Ser1047Cys)
c.3307-1628A>T (n.3307-1628A>T)
c.3343A>T (p.Ser1115Cys)
n.3488A>T
n.3488-1628A>T
16g.16163192T>CCA394881713ABCC6c.3307A>G (p.Ser1103Gly)
c.321-1628A>G (n.321-1628A>G)
c.3132-1628A>G (n.3132-1628A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.3274A>G (p.Ser1092Gly)
c.2965A>G (p.Ser989Gly)
n.3542A>G
n.3543-1628A>G
n.407+349T>C
n.754+349T>C
n.3169-1628A>G
c.3139A>G (p.Ser1047Gly)
c.3307-1628A>G (n.3307-1628A>G)
c.3343A>G (p.Ser1115Gly)
n.3488A>G
n.3488-1628A>G
16g.16163192T>GCA394881714ABCC6c.3307A>C (p.Ser1103Arg)
c.321-1628A>C (n.321-1628A>C)
c.3132-1628A>C (n.3132-1628A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.3274A>C (p.Ser1092Arg)
c.2965A>C (p.Ser989Arg)
n.3542A>C
n.3543-1628A>C
n.407+349T>G
n.754+349T>G
n.3169-1628A>C
c.3139A>C (p.Ser1047Arg)
c.3307-1628A>C (n.3307-1628A>C)
c.3343A>C (p.Ser1115Arg)
n.3488A>C
n.3488-1628A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163192T=CA2210137032ABCC6c.3307A= (p.Ser1103=)
c.321-1628A= (n.321-1628A=)
c.3132-1628A= (n.3132-1628A=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.3274A= (p.Ser1092=)
c.2965A= (p.Ser989=)
n.3542A=
n.3543-1628A=
n.407+349T=
n.754+349T=
n.3169-1628A=
c.3139A= (p.Ser1047=)
c.3307-1628A= (n.3307-1628A=)
c.3343A= (p.Ser1115=)
n.3488A=
n.3488-1628A=
16g.16163193C>ACA394881719ABCC6c.3307-1G>T (n.3307-1G>T)
c.321-1629G>T (n.321-1629G>T)
c.3132-1629G>T (n.3132-1629G>T)
c.*516-1G>T (n.*516-1G>T)
c.3274-1G>T (n.3274-1G>T)
c.2965-1G>T (n.2965-1G>T)
n.3542-1G>T
n.3543-1629G>T
n.407+350C>A
n.754+350C>A
n.3169-1629G>T
c.3139-1G>T (n.3139-1G>T)
c.3307-1629G>T (n.3307-1629G>T)
c.3343-1G>T (n.3343-1G>T)
n.3488-1G>T
n.3488-1629G>T
16g.16163193C=CA2210137036ABCC6c.3307-1G= (n.3307-1G=)
c.321-1629G= (n.321-1629G=)
c.3132-1629G= (n.3132-1629G=)
c.*516-1G= (n.*516-1G=)
c.3274-1G= (n.3274-1G=)
c.2965-1G= (n.2965-1G=)
n.3542-1G=
n.3543-1629G=
n.407+350C=
n.754+350C=
n.3169-1629G=
c.3139-1G= (n.3139-1G=)
c.3307-1629G= (n.3307-1629G=)
c.3343-1G= (n.3343-1G=)
n.3488-1G=
n.3488-1629G=
16g.16163193C>GCA278631718ABCC6c.3307-1G>C (n.3307-1G>C)
c.321-1629G>C (n.321-1629G>C)
c.3132-1629G>C (n.3132-1629G>C)
c.*516-1G>C (n.*516-1G>C)
c.3274-1G>C (n.3274-1G>C)
c.2965-1G>C (n.2965-1G>C)
n.3542-1G>C
n.3543-1629G>C
n.407+350C>G
n.754+350C>G
n.3169-1629G>C
c.3139-1G>C (n.3139-1G>C)
c.3307-1629G>C (n.3307-1629G>C)
c.3343-1G>C (n.3343-1G>C)
n.3488-1G>C
n.3488-1629G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163193C>TCA394881720ABCC6c.3307-1G>A (n.3307-1G>A)
c.321-1629G>A (n.321-1629G>A)
c.3132-1629G>A (n.3132-1629G>A)
c.*516-1G>A (n.*516-1G>A)
c.3274-1G>A (n.3274-1G>A)
c.2965-1G>A (n.2965-1G>A)
n.3542-1G>A
n.3543-1629G>A
n.407+350C>T
n.754+350C>T
n.3169-1629G>A
c.3139-1G>A (n.3139-1G>A)
c.3307-1629G>A (n.3307-1629G>A)
c.3343-1G>A (n.3343-1G>A)
n.3488-1G>A
n.3488-1629G>A
16g.16163194T>ACA394881728ABCC6c.3307-2A>T (n.3307-2A>T)
c.321-1630A>T (n.321-1630A>T)
c.3132-1630A>T (n.3132-1630A>T)
c.*516-2A>T (n.*516-2A>T)
c.3274-2A>T (n.3274-2A>T)
c.2965-2A>T (n.2965-2A>T)
n.3542-2A>T
n.3543-1630A>T
n.407+351T>A
n.754+351T>A
n.3169-1630A>T
c.3139-2A>T (n.3139-2A>T)
c.3307-1630A>T (n.3307-1630A>T)
c.3343-2A>T (n.3343-2A>T)
n.3488-2A>T
n.3488-1630A>T
16g.16163194T>CCA394881723ABCC6c.3307-2A>G (n.3307-2A>G)
c.321-1630A>G (n.321-1630A>G)
c.3132-1630A>G (n.3132-1630A>G)
c.*516-2A>G (n.*516-2A>G)
c.3274-2A>G (n.3274-2A>G)
c.2965-2A>G (n.2965-2A>G)
n.3542-2A>G
n.3543-1630A>G
n.407+351T>C
n.754+351T>C
n.3169-1630A>G
c.3139-2A>G (n.3139-2A>G)
c.3307-1630A>G (n.3307-1630A>G)
c.3343-2A>G (n.3343-2A>G)
n.3488-2A>G
n.3488-1630A>G
16g.16163194T>GCA394881725ABCC6c.3307-2A>C (n.3307-2A>C)
c.321-1630A>C (n.321-1630A>C)
c.3132-1630A>C (n.3132-1630A>C)
c.*516-2A>C (n.*516-2A>C)
c.3274-2A>C (n.3274-2A>C)
c.2965-2A>C (n.2965-2A>C)
n.3542-2A>C
n.3543-1630A>C
n.407+351T>G
n.754+351T>G
n.3169-1630A>C
c.3139-2A>C (n.3139-2A>C)
c.3307-1630A>C (n.3307-1630A>C)
c.3343-2A>C (n.3343-2A>C)
n.3488-2A>C
n.3488-1630A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163194T=CA2210137041ABCC6c.3307-2A= (n.3307-2A=)
c.321-1630A= (n.321-1630A=)
c.3132-1630A= (n.3132-1630A=)
c.*516-2A= (n.*516-2A=)
c.3274-2A= (n.3274-2A=)
c.2965-2A= (n.2965-2A=)
n.3542-2A=
n.3543-1630A=
n.407+351T=
n.754+351T=
n.3169-1630A=
c.3139-2A= (n.3139-2A=)
c.3307-1630A= (n.3307-1630A=)
c.3343-2A= (n.3343-2A=)
n.3488-2A=
n.3488-1630A=
16g.16163194_16163230delinsTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACA2210137043ABCC6c.3307-38_3307-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.3307-38_3307-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA)
c.321-1666_321-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.321-1666_321-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA)
c.3132-1666_3132-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.3132-1666_3132-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA)
c.*516-38_*516-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.*516-38_*516-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA)
c.3274-38_3274-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.3274-38_3274-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA)
c.2965-38_2965-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.2965-38_2965-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA)
n.3542-38_3542-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA
n.3543-1666_3543-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA
n.407+351_407+387delinsTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCA
n.754+351_754+387delinsTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCA
n.3169-1666_3169-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA
c.3139-38_3139-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.3139-38_3139-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA)
c.3307-1666_3307-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.3307-1666_3307-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA)
c.3343-38_3343-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA (n.3343-38_3343-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA)
n.3488-38_3488-2delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA
n.3488-1666_3488-1630delinsTGGCTTCTCCTCTTCCCTCTCCCATCCATCCTTCTCA
16g.16163195_16163230delinsTCTCA645372588ABCC6c.3307-38_3307-3delinsAGA (n.3307-38_3307-3delinsAGA)
c.321-1666_321-1631delinsAGA (n.321-1666_321-1631delinsAGA)
c.3132-1666_3132-1631delinsAGA (n.3132-1666_3132-1631delinsAGA)
c.*516-38_*516-3delinsAGA (n.*516-38_*516-3delinsAGA)
c.3274-38_3274-3delinsAGA (n.3274-38_3274-3delinsAGA)
c.2965-38_2965-3delinsAGA (n.2965-38_2965-3delinsAGA)
n.3542-38_3542-3delinsAGA
n.3543-1666_3543-1631delinsAGA
n.407+352_407+387delinsTCT
n.754+352_754+387delinsTCT
n.3169-1666_3169-1631delinsAGA
c.3139-38_3139-3delinsAGA (n.3139-38_3139-3delinsAGA)
c.3307-1666_3307-1631delinsAGA (n.3307-1666_3307-1631delinsAGA)
c.3343-38_3343-3delinsAGA (n.3343-38_3343-3delinsAGA)
n.3488-38_3488-3delinsAGA
n.3488-1666_3488-1631delinsAGA
 ClinVar dbSNP
16g.16163197G>ACA7925609ABCC6c.3307-5C>T (n.3307-5C>T)
c.321-1633C>T (n.321-1633C>T)
c.3132-1633C>T (n.3132-1633C>T)
c.*516-5C>T (n.*516-5C>T)
c.3274-5C>T (n.3274-5C>T)
c.2965-5C>T (n.2965-5C>T)
n.3542-5C>T
n.3543-1633C>T
n.407+354G>A
n.754+354G>A
n.3169-1633C>T
c.3139-5C>T (n.3139-5C>T)
c.3307-1633C>T (n.3307-1633C>T)
c.3343-5C>T (n.3343-5C>T)
n.3488-5C>T
n.3488-1633C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163197G>CCA621206596ABCC6c.3307-5C>G (n.3307-5C>G)
c.321-1633C>G (n.321-1633C>G)
c.3132-1633C>G (n.3132-1633C>G)
c.*516-5C>G (n.*516-5C>G)
c.3274-5C>G (n.3274-5C>G)
c.2965-5C>G (n.2965-5C>G)
n.3542-5C>G
n.3543-1633C>G
n.407+354G>C
n.754+354G>C
n.3169-1633C>G
c.3139-5C>G (n.3139-5C>G)
c.3307-1633C>G (n.3307-1633C>G)
c.3343-5C>G (n.3343-5C>G)
n.3488-5C>G
n.3488-1633C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163197G=CA2210137055ABCC6c.3307-5C= (n.3307-5C=)
c.321-1633C= (n.321-1633C=)
c.3132-1633C= (n.3132-1633C=)
c.*516-5C= (n.*516-5C=)
c.3274-5C= (n.3274-5C=)
c.2965-5C= (n.2965-5C=)
n.3542-5C=
n.3543-1633C=
n.407+354G=
n.754+354G=
n.3169-1633C=
c.3139-5C= (n.3139-5C=)
c.3307-1633C= (n.3307-1633C=)
c.3343-5C= (n.3343-5C=)
n.3488-5C=
n.3488-1633C=
16g.16163198A=CA2210137062ABCC6c.3307-6T= (n.3307-6T=)
c.321-1634T= (n.321-1634T=)
c.3132-1634T= (n.3132-1634T=)
c.*516-6T= (n.*516-6T=)
c.3274-6T= (n.3274-6T=)
c.2965-6T= (n.2965-6T=)
n.3542-6T=
n.3543-1634T=
n.407+355A=
n.754+355A=
n.3169-1634T=
c.3139-6T= (n.3139-6T=)
c.3307-1634T= (n.3307-1634T=)
c.3343-6T= (n.3343-6T=)
n.3488-6T=
n.3488-1634T=
16g.16163198A>GCA7925610ABCC6c.3307-6T>C (n.3307-6T>C)
c.321-1634T>C (n.321-1634T>C)
c.3132-1634T>C (n.3132-1634T>C)
c.*516-6T>C (n.*516-6T>C)
c.3274-6T>C (n.3274-6T>C)
c.2965-6T>C (n.2965-6T>C)
n.3542-6T>C
n.3543-1634T>C
n.407+355A>G
n.754+355A>G
n.3169-1634T>C
c.3139-6T>C (n.3139-6T>C)
c.3307-1634T>C (n.3307-1634T>C)
c.3343-6T>C (n.3343-6T>C)
n.3488-6T>C
n.3488-1634T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163200G>ACA2575924707ABCC6c.3307-8C>T (n.3307-8C>T)
c.321-1636C>T (n.321-1636C>T)
c.3132-1636C>T (n.3132-1636C>T)
c.*516-8C>T (n.*516-8C>T)
c.3274-8C>T (n.3274-8C>T)
c.2965-8C>T (n.2965-8C>T)
n.3542-8C>T
n.3543-1636C>T
n.407+357G>A
n.754+357G>A
n.3169-1636C>T
c.3139-8C>T (n.3139-8C>T)
c.3307-1636C>T (n.3307-1636C>T)
c.3343-8C>T (n.3343-8C>T)
n.3488-8C>T
n.3488-1636C>T
 gnomAD v4
16g.16163202A=CA2210137069ABCC6c.3307-10T= (n.3307-10T=)
c.321-1638T= (n.321-1638T=)
c.3132-1638T= (n.3132-1638T=)
c.*516-10T= (n.*516-10T=)
c.3274-10T= (n.3274-10T=)
c.2965-10T= (n.2965-10T=)
n.3542-10T=
n.3543-1638T=
n.407+359A=
n.754+359A=
n.3169-1638T=
c.3139-10T= (n.3139-10T=)
c.3307-1638T= (n.3307-1638T=)
c.3343-10T= (n.3343-10T=)
n.3488-10T=
n.3488-1638T=
16g.16163202A>GCA7925611ABCC6c.3307-10T>C (n.3307-10T>C)
c.321-1638T>C (n.321-1638T>C)
c.3132-1638T>C (n.3132-1638T>C)
c.*516-10T>C (n.*516-10T>C)
c.3274-10T>C (n.3274-10T>C)
c.2965-10T>C (n.2965-10T>C)
n.3542-10T>C
n.3543-1638T>C
n.407+359A>G
n.754+359A>G
n.3169-1638T>C
c.3139-10T>C (n.3139-10T>C)
c.3307-1638T>C (n.3307-1638T>C)
c.3343-10T>C (n.3343-10T>C)
n.3488-10T>C
n.3488-1638T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163203T>CCA2631963921ABCC6c.3307-11A>G (n.3307-11A>G)
c.321-1639A>G (n.321-1639A>G)
c.3132-1639A>G (n.3132-1639A>G)
c.*516-11A>G (n.*516-11A>G)
c.3274-11A>G (n.3274-11A>G)
c.2965-11A>G (n.2965-11A>G)
n.3542-11A>G
n.3543-1639A>G
n.407+360T>C
n.754+360T>C
n.3169-1639A>G
c.3139-11A>G (n.3139-11A>G)
c.3307-1639A>G (n.3307-1639A>G)
c.3343-11A>G (n.3343-11A>G)
n.3488-11A>G
n.3488-1639A>G
 gnomAD v4
16g.16163205G>ACA2631963922ABCC6c.3307-13C>T (n.3307-13C>T)
c.321-1641C>T (n.321-1641C>T)
c.3132-1641C>T (n.3132-1641C>T)
c.*516-13C>T (n.*516-13C>T)
c.3274-13C>T (n.3274-13C>T)
c.2965-13C>T (n.2965-13C>T)
n.3542-13C>T
n.3543-1641C>T
n.407+362G>A
n.754+362G>A
n.3169-1641C>T
c.3139-13C>T (n.3139-13C>T)
c.3307-1641C>T (n.3307-1641C>T)
c.3343-13C>T (n.3343-13C>T)
n.3488-13C>T
n.3488-1641C>T
 gnomAD v4
16g.16163205G>CCA2806037798ABCC6c.3307-13C>G (n.3307-13C>G)
c.321-1641C>G (n.321-1641C>G)
c.3132-1641C>G (n.3132-1641C>G)
c.*516-13C>G (n.*516-13C>G)
c.3274-13C>G (n.3274-13C>G)
c.2965-13C>G (n.2965-13C>G)
n.3542-13C>G
n.3543-1641C>G
n.407+362G>C
n.754+362G>C
n.3169-1641C>G
c.3139-13C>G (n.3139-13C>G)
c.3307-1641C>G (n.3307-1641C>G)
c.3343-13C>G (n.3343-13C>G)
n.3488-13C>G
n.3488-1641C>G
16g.16163207T>GCA7925612ABCC6c.3307-15A>C (n.3307-15A>C)
c.321-1643A>C (n.321-1643A>C)
c.3132-1643A>C (n.3132-1643A>C)
c.*516-15A>C (n.*516-15A>C)
c.3274-15A>C (n.3274-15A>C)
c.2965-15A>C (n.2965-15A>C)
n.3542-15A>C
n.3543-1643A>C
n.407+364T>G
n.754+364T>G
n.3169-1643A>C
c.3139-15A>C (n.3139-15A>C)
c.3307-1643A>C (n.3307-1643A>C)
c.3343-15A>C (n.3343-15A>C)
n.3488-15A>C
n.3488-1643A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16163207T=CA2210137081ABCC6c.3307-15A= (n.3307-15A=)
c.321-1643A= (n.321-1643A=)
c.3132-1643A= (n.3132-1643A=)
c.*516-15A= (n.*516-15A=)
c.3274-15A= (n.3274-15A=)
c.2965-15A= (n.2965-15A=)
n.3542-15A=
n.3543-1643A=
n.407+364T=
n.754+364T=
n.3169-1643A=
c.3139-15A= (n.3139-15A=)
c.3307-1643A= (n.3307-1643A=)
c.3343-15A= (n.3343-15A=)
n.3488-15A=
n.3488-1643A=
16g.16163208G>CCA7925613ABCC6c.3307-16C>G (n.3307-16C>G)
c.321-1644C>G (n.321-1644C>G)
c.3132-1644C>G (n.3132-1644C>G)
c.*516-16C>G (n.*516-16C>G)
c.3274-16C>G (n.3274-16C>G)
c.2965-16C>G (n.2965-16C>G)
n.3542-16C>G
n.3543-1644C>G
n.407+365G>C
n.754+365G>C
n.3169-1644C>G
c.3139-16C>G (n.3139-16C>G)
c.3307-1644C>G (n.3307-1644C>G)
c.3343-16C>G (n.3343-16C>G)
n.3488-16C>G
n.3488-1644C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163208G=CA2210137086ABCC6c.3307-16C= (n.3307-16C=)
c.321-1644C= (n.321-1644C=)
c.3132-1644C= (n.3132-1644C=)
c.*516-16C= (n.*516-16C=)
c.3274-16C= (n.3274-16C=)
c.2965-16C= (n.2965-16C=)
n.3542-16C=
n.3543-1644C=
n.407+365G=
n.754+365G=
n.3169-1644C=
c.3139-16C= (n.3139-16C=)
c.3307-1644C= (n.3307-1644C=)
c.3343-16C= (n.3343-16C=)
n.3488-16C=
n.3488-1644C=
16g.16163209G>CCA7925614ABCC6c.3307-17C>G (n.3307-17C>G)
c.321-1645C>G (n.321-1645C>G)
c.3132-1645C>G (n.3132-1645C>G)
c.*516-17C>G (n.*516-17C>G)
c.3274-17C>G (n.3274-17C>G)
c.2965-17C>G (n.2965-17C>G)
n.3542-17C>G
n.3543-1645C>G
n.407+366G>C
n.754+366G>C
n.3169-1645C>G
c.3139-17C>G (n.3139-17C>G)
c.3307-1645C>G (n.3307-1645C>G)
c.3343-17C>G (n.3343-17C>G)
n.3488-17C>G
n.3488-1645C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163209G=CA2210137093ABCC6c.3307-17C= (n.3307-17C=)
c.321-1645C= (n.321-1645C=)
c.3132-1645C= (n.3132-1645C=)
c.*516-17C= (n.*516-17C=)
c.3274-17C= (n.3274-17C=)
c.2965-17C= (n.2965-17C=)
n.3542-17C=
n.3543-1645C=
n.407+366G=
n.754+366G=
n.3169-1645C=
c.3139-17C= (n.3139-17C=)
c.3307-1645C= (n.3307-1645C=)
c.3343-17C= (n.3343-17C=)
n.3488-17C=
n.3488-1645C=
16g.16163209G>TCA2631963925ABCC6c.3307-17C>A (n.3307-17C>A)
c.321-1645C>A (n.321-1645C>A)
c.3132-1645C>A (n.3132-1645C>A)
c.*516-17C>A (n.*516-17C>A)
c.3274-17C>A (n.3274-17C>A)
c.2965-17C>A (n.2965-17C>A)
n.3542-17C>A
n.3543-1645C>A
n.407+366G>T
n.754+366G>T
n.3169-1645C>A
c.3139-17C>A (n.3139-17C>A)
c.3307-1645C>A (n.3307-1645C>A)
c.3343-17C>A (n.3343-17C>A)
n.3488-17C>A
n.3488-1645C>A
 gnomAD v4
16g.16163209_16163218delinsGGAGAGGGAACA2210137099ABCC6c.3307-26_3307-17delinsTTCCCTCTCC (n.3307-26_3307-17delinsTTCCCTCTCC)
c.321-1654_321-1645delinsTTCCCTCTCC (n.321-1654_321-1645delinsTTCCCTCTCC)
c.3132-1654_3132-1645delinsTTCCCTCTCC (n.3132-1654_3132-1645delinsTTCCCTCTCC)
c.*516-26_*516-17delinsTTCCCTCTCC (n.*516-26_*516-17delinsTTCCCTCTCC)
c.3274-26_3274-17delinsTTCCCTCTCC (n.3274-26_3274-17delinsTTCCCTCTCC)
c.2965-26_2965-17delinsTTCCCTCTCC (n.2965-26_2965-17delinsTTCCCTCTCC)
n.3542-26_3542-17delinsTTCCCTCTCC
n.3543-1654_3543-1645delinsTTCCCTCTCC
n.407+366_407+375delinsGGAGAGGGAA
n.754+366_754+375delinsGGAGAGGGAA
n.3169-1654_3169-1645delinsTTCCCTCTCC
c.3139-26_3139-17delinsTTCCCTCTCC (n.3139-26_3139-17delinsTTCCCTCTCC)
c.3307-1654_3307-1645delinsTTCCCTCTCC (n.3307-1654_3307-1645delinsTTCCCTCTCC)
c.3343-26_3343-17delinsTTCCCTCTCC (n.3343-26_3343-17delinsTTCCCTCTCC)
n.3488-26_3488-17delinsTTCCCTCTCC
n.3488-1654_3488-1645delinsTTCCCTCTCC
16g.16163213_16163221delCA621206599ABCC6c.3307-26_3307-18del (n.3307-26_3307-18del)
c.321-1654_321-1646del (n.321-1654_321-1646del)
c.3132-1654_3132-1646del (n.3132-1654_3132-1646del)
c.*516-26_*516-18del (n.*516-26_*516-18del)
c.3274-26_3274-18del (n.3274-26_3274-18del)
c.2965-26_2965-18del (n.2965-26_2965-18del)
n.3542-26_3542-18del
n.3543-1654_3543-1646del
n.407+370_407+378del
n.754+370_754+378del
n.3169-1654_3169-1646del
c.3139-26_3139-18del (n.3139-26_3139-18del)
c.3307-1654_3307-1646del (n.3307-1654_3307-1646del)
c.3343-26_3343-18del (n.3343-26_3343-18del)
n.3488-26_3488-18del
n.3488-1654_3488-1646del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163214G>ACA2631963934ABCC6c.3307-22C>T (n.3307-22C>T)
c.321-1650C>T (n.321-1650C>T)
c.3132-1650C>T (n.3132-1650C>T)
c.*516-22C>T (n.*516-22C>T)
c.3274-22C>T (n.3274-22C>T)
c.2965-22C>T (n.2965-22C>T)
n.3542-22C>T
n.3543-1650C>T
n.407+371G>A
n.754+371G>A
n.3169-1650C>T
c.3139-22C>T (n.3139-22C>T)
c.3307-1650C>T (n.3307-1650C>T)
c.3343-22C>T (n.3343-22C>T)
n.3488-22C>T
n.3488-1650C>T
 gnomAD v4
16g.16163214G>TCA2631963935ABCC6c.3307-22C>A (n.3307-22C>A)
c.321-1650C>A (n.321-1650C>A)
c.3132-1650C>A (n.3132-1650C>A)
c.*516-22C>A (n.*516-22C>A)
c.3274-22C>A (n.3274-22C>A)
c.2965-22C>A (n.2965-22C>A)
n.3542-22C>A
n.3543-1650C>A
n.407+371G>T
n.754+371G>T
n.3169-1650C>A
c.3139-22C>A (n.3139-22C>A)
c.3307-1650C>A (n.3307-1650C>A)
c.3343-22C>A (n.3343-22C>A)
n.3488-22C>A
n.3488-1650C>A
 gnomAD v4
16g.16163216delCA2631963932ABCC6c.3307-22del (n.3307-22del)
c.321-1650del (n.321-1650del)
c.3132-1650del (n.3132-1650del)
c.*516-22del (n.*516-22del)
c.3274-22del (n.3274-22del)
c.2965-22del (n.2965-22del)
n.3542-22del
n.3543-1650del
n.407+373del
n.754+373del
n.3169-1650del
c.3139-22del (n.3139-22del)
c.3307-1650del (n.3307-1650del)
c.3343-22del (n.3343-22del)
n.3488-22del
n.3488-1650del
 gnomAD v4
16g.16163215G>TCA2631963936ABCC6c.3307-23C>A (n.3307-23C>A)
c.321-1651C>A (n.321-1651C>A)
c.3132-1651C>A (n.3132-1651C>A)
c.*516-23C>A (n.*516-23C>A)
c.3274-23C>A (n.3274-23C>A)
c.2965-23C>A (n.2965-23C>A)
n.3542-23C>A
n.3543-1651C>A
n.407+372G>T
n.754+372G>T
n.3169-1651C>A
c.3139-23C>A (n.3139-23C>A)
c.3307-1651C>A (n.3307-1651C>A)
c.3343-23C>A (n.3343-23C>A)
n.3488-23C>A
n.3488-1651C>A
 gnomAD v4
16g.16163216G>ACA7925615ABCC6c.3307-24C>T (n.3307-24C>T)
c.321-1652C>T (n.321-1652C>T)
c.3132-1652C>T (n.3132-1652C>T)
c.*516-24C>T (n.*516-24C>T)
c.3274-24C>T (n.3274-24C>T)
c.2965-24C>T (n.2965-24C>T)
n.3542-24C>T
n.3543-1652C>T
n.407+373G>A
n.754+373G>A
n.3169-1652C>T
c.3139-24C>T (n.3139-24C>T)
c.3307-1652C>T (n.3307-1652C>T)
c.3343-24C>T (n.3343-24C>T)
n.3488-24C>T
n.3488-1652C>T
 dbSNP ExAC
16g.16163216G=CA2210137106ABCC6c.3307-24C= (n.3307-24C=)
c.321-1652C= (n.321-1652C=)
c.3132-1652C= (n.3132-1652C=)
c.*516-24C= (n.*516-24C=)
c.3274-24C= (n.3274-24C=)
c.2965-24C= (n.2965-24C=)
n.3542-24C=
n.3543-1652C=
n.407+373G=
n.754+373G=
n.3169-1652C=
c.3139-24C= (n.3139-24C=)
c.3307-1652C= (n.3307-1652C=)
c.3343-24C= (n.3343-24C=)
n.3488-24C=
n.3488-1652C=
16g.16163216G>TCA621206600ABCC6c.3307-24C>A (n.3307-24C>A)
c.321-1652C>A (n.321-1652C>A)
c.3132-1652C>A (n.3132-1652C>A)
c.*516-24C>A (n.*516-24C>A)
c.3274-24C>A (n.3274-24C>A)
c.2965-24C>A (n.2965-24C>A)
n.3542-24C>A
n.3543-1652C>A
n.407+373G>T
n.754+373G>T
n.3169-1652C>A
c.3139-24C>A (n.3139-24C>A)
c.3307-1652C>A (n.3307-1652C>A)
c.3343-24C>A (n.3343-24C>A)
n.3488-24C>A
n.3488-1652C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163217A>GCA2732120506ABCC6c.3307-25T>C (n.3307-25T>C)
c.321-1653T>C (n.321-1653T>C)
c.3132-1653T>C (n.3132-1653T>C)
c.*516-25T>C (n.*516-25T>C)
c.3274-25T>C (n.3274-25T>C)
c.2965-25T>C (n.2965-25T>C)
n.3542-25T>C
n.3543-1653T>C
n.407+374A>G
n.754+374A>G
n.3169-1653T>C
c.3139-25T>C (n.3139-25T>C)
c.3307-1653T>C (n.3307-1653T>C)
c.3343-25T>C (n.3343-25T>C)
n.3488-25T>C
n.3488-1653T>C
 dbSNP
16g.16163219G>ACA621206601ABCC6c.3307-27C>T (n.3307-27C>T)
c.321-1655C>T (n.321-1655C>T)
c.3132-1655C>T (n.3132-1655C>T)
c.*516-27C>T (n.*516-27C>T)
c.3274-27C>T (n.3274-27C>T)
c.2965-27C>T (n.2965-27C>T)
n.3542-27C>T
n.3543-1655C>T
n.407+376G>A
n.754+376G>A
n.3169-1655C>T
c.3139-27C>T (n.3139-27C>T)
c.3307-1655C>T (n.3307-1655C>T)
c.3343-27C>T (n.3343-27C>T)
n.3488-27C>T
n.3488-1655C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163219G=CA2210137111ABCC6c.3307-27C= (n.3307-27C=)
c.321-1655C= (n.321-1655C=)
c.3132-1655C= (n.3132-1655C=)
c.*516-27C= (n.*516-27C=)
c.3274-27C= (n.3274-27C=)
c.2965-27C= (n.2965-27C=)
n.3542-27C=
n.3543-1655C=
n.407+376G=
n.754+376G=
n.3169-1655C=
c.3139-27C= (n.3139-27C=)
c.3307-1655C= (n.3307-1655C=)
c.3343-27C= (n.3343-27C=)
n.3488-27C=
n.3488-1655C=
16g.16163220A=CA2210137113ABCC6c.3307-28T= (n.3307-28T=)
c.321-1656T= (n.321-1656T=)
c.3132-1656T= (n.3132-1656T=)
c.*516-28T= (n.*516-28T=)
c.3274-28T= (n.3274-28T=)
c.2965-28T= (n.2965-28T=)
n.3542-28T=
n.3543-1656T=
n.407+377A=
n.754+377A=
n.3169-1656T=
c.3139-28T= (n.3139-28T=)
c.3307-1656T= (n.3307-1656T=)
c.3343-28T= (n.3343-28T=)
n.3488-28T=
n.3488-1656T=
16g.16163220A>GCA7925616ABCC6c.3307-28T>C (n.3307-28T>C)
c.321-1656T>C (n.321-1656T>C)
c.3132-1656T>C (n.3132-1656T>C)
c.*516-28T>C (n.*516-28T>C)
c.3274-28T>C (n.3274-28T>C)
c.2965-28T>C (n.2965-28T>C)
n.3542-28T>C
n.3543-1656T>C
n.407+377A>G
n.754+377A>G
n.3169-1656T>C
c.3139-28T>C (n.3139-28T>C)
c.3307-1656T>C (n.3307-1656T>C)
c.3343-28T>C (n.3343-28T>C)
n.3488-28T>C
n.3488-1656T>C
 dbSNP ExAC
16g.16163221G>ACA7925617ABCC6c.3307-29C>T (n.3307-29C>T)
c.321-1657C>T (n.321-1657C>T)
c.3132-1657C>T (n.3132-1657C>T)
c.*516-29C>T (n.*516-29C>T)
c.3274-29C>T (n.3274-29C>T)
c.2965-29C>T (n.2965-29C>T)
n.3542-29C>T
n.3543-1657C>T
n.407+378G>A
n.754+378G>A
n.3169-1657C>T
c.3139-29C>T (n.3139-29C>T)
c.3307-1657C>T (n.3307-1657C>T)
c.3343-29C>T (n.3343-29C>T)
n.3488-29C>T
n.3488-1657C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163221G=CA2210137117ABCC6c.3307-29C= (n.3307-29C=)
c.321-1657C= (n.321-1657C=)
c.3132-1657C= (n.3132-1657C=)
c.*516-29C= (n.*516-29C=)
c.3274-29C= (n.3274-29C=)
c.2965-29C= (n.2965-29C=)
n.3542-29C=
n.3543-1657C=
n.407+378G=
n.754+378G=
n.3169-1657C=
c.3139-29C= (n.3139-29C=)
c.3307-1657C= (n.3307-1657C=)
c.3343-29C= (n.3343-29C=)
n.3488-29C=
n.3488-1657C=
16g.16163221G>TCA2631963943ABCC6c.3307-29C>A (n.3307-29C>A)
c.321-1657C>A (n.321-1657C>A)
c.3132-1657C>A (n.3132-1657C>A)
c.*516-29C>A (n.*516-29C>A)
c.3274-29C>A (n.3274-29C>A)
c.2965-29C>A (n.2965-29C>A)
n.3542-29C>A
n.3543-1657C>A
n.407+378G>T
n.754+378G>T
n.3169-1657C>A
c.3139-29C>A (n.3139-29C>A)
c.3307-1657C>A (n.3307-1657C>A)
c.3343-29C>A (n.3343-29C>A)
n.3488-29C>A
n.3488-1657C>A
 gnomAD v4
16g.16163222G>ACA7925618ABCC6c.3307-30C>T (n.3307-30C>T)
c.321-1658C>T (n.321-1658C>T)
c.3132-1658C>T (n.3132-1658C>T)
c.*516-30C>T (n.*516-30C>T)
c.3274-30C>T (n.3274-30C>T)
c.2965-30C>T (n.2965-30C>T)
n.3542-30C>T
n.3543-1658C>T
n.407+379G>A
n.754+379G>A
n.3169-1658C>T
c.3139-30C>T (n.3139-30C>T)
c.3307-1658C>T (n.3307-1658C>T)
c.3343-30C>T (n.3343-30C>T)
n.3488-30C>T
n.3488-1658C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16163222G>CCA2631963945ABCC6c.3307-30C>G (n.3307-30C>G)
c.321-1658C>G (n.321-1658C>G)
c.3132-1658C>G (n.3132-1658C>G)
c.*516-30C>G (n.*516-30C>G)
c.3274-30C>G (n.3274-30C>G)
c.2965-30C>G (n.2965-30C>G)
n.3542-30C>G
n.3543-1658C>G
n.407+379G>C
n.754+379G>C
n.3169-1658C>G
c.3139-30C>G (n.3139-30C>G)
c.3307-1658C>G (n.3307-1658C>G)
c.3343-30C>G (n.3343-30C>G)
n.3488-30C>G
n.3488-1658C>G
 gnomAD v4
16g.16163222G=CA2210137122ABCC6c.3307-30C= (n.3307-30C=)
c.321-1658C= (n.321-1658C=)
c.3132-1658C= (n.3132-1658C=)
c.*516-30C= (n.*516-30C=)
c.3274-30C= (n.3274-30C=)
c.2965-30C= (n.2965-30C=)
n.3542-30C=
n.3543-1658C=
n.407+379G=
n.754+379G=
n.3169-1658C=
c.3139-30C= (n.3139-30C=)
c.3307-1658C= (n.3307-1658C=)
c.3343-30C= (n.3343-30C=)
n.3488-30C=
n.3488-1658C=
16g.16163224G>ACA7925619ABCC6c.3307-32C>T (n.3307-32C>T)
c.321-1660C>T (n.321-1660C>T)
c.3132-1660C>T (n.3132-1660C>T)
c.*516-32C>T (n.*516-32C>T)
c.3274-32C>T (n.3274-32C>T)
c.2965-32C>T (n.2965-32C>T)
n.3542-32C>T
n.3543-1660C>T
n.407+381G>A
n.754+381G>A
n.3169-1660C>T
c.3139-32C>T (n.3139-32C>T)
c.3307-1660C>T (n.3307-1660C>T)
c.3343-32C>T (n.3343-32C>T)
n.3488-32C>T
n.3488-1660C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163224G=CA2210137130ABCC6c.3307-32C= (n.3307-32C=)
c.321-1660C= (n.321-1660C=)
c.3132-1660C= (n.3132-1660C=)
c.*516-32C= (n.*516-32C=)
c.3274-32C= (n.3274-32C=)
c.2965-32C= (n.2965-32C=)
n.3542-32C=
n.3543-1660C=
n.407+381G=
n.754+381G=
n.3169-1660C=
c.3139-32C= (n.3139-32C=)
c.3307-1660C= (n.3307-1660C=)
c.3343-32C= (n.3343-32C=)
n.3488-32C=
n.3488-1660C=
16g.16163224G>TCA2631963950ABCC6c.3307-32C>A (n.3307-32C>A)
c.321-1660C>A (n.321-1660C>A)
c.3132-1660C>A (n.3132-1660C>A)
c.*516-32C>A (n.*516-32C>A)
c.3274-32C>A (n.3274-32C>A)
c.2965-32C>A (n.2965-32C>A)
n.3542-32C>A
n.3543-1660C>A
n.407+381G>T
n.754+381G>T
n.3169-1660C>A
c.3139-32C>A (n.3139-32C>A)
c.3307-1660C>A (n.3307-1660C>A)
c.3343-32C>A (n.3343-32C>A)
n.3488-32C>A
n.3488-1660C>A
 gnomAD v4
16g.16163227G>ACA2631963952ABCC6c.3307-35C>T (n.3307-35C>T)
c.321-1663C>T (n.321-1663C>T)
c.3132-1663C>T (n.3132-1663C>T)
c.*516-35C>T (n.*516-35C>T)
c.3274-35C>T (n.3274-35C>T)
c.2965-35C>T (n.2965-35C>T)
n.3542-35C>T
n.3543-1663C>T
n.407+384G>A
n.754+384G>A
n.3169-1663C>T
c.3139-35C>T (n.3139-35C>T)
c.3307-1663C>T (n.3307-1663C>T)
c.3343-35C>T (n.3343-35C>T)
n.3488-35C>T
n.3488-1663C>T
 gnomAD v4
16g.16163227G>TCA2631963954ABCC6c.3307-35C>A (n.3307-35C>A)
c.321-1663C>A (n.321-1663C>A)
c.3132-1663C>A (n.3132-1663C>A)
c.*516-35C>A (n.*516-35C>A)
c.3274-35C>A (n.3274-35C>A)
c.2965-35C>A (n.2965-35C>A)
n.3542-35C>A
n.3543-1663C>A
n.407+384G>T
n.754+384G>T
n.3169-1663C>A
c.3139-35C>A (n.3139-35C>A)
c.3307-1663C>A (n.3307-1663C>A)
c.3343-35C>A (n.3343-35C>A)
n.3488-35C>A
n.3488-1663C>A
 gnomAD v4
16g.16163230A=CA2210137133ABCC6c.3307-38T= (n.3307-38T=)
c.321-1666T= (n.321-1666T=)
c.3132-1666T= (n.3132-1666T=)
c.*516-38T= (n.*516-38T=)
c.3274-38T= (n.3274-38T=)
c.2965-38T= (n.2965-38T=)
n.3542-38T=
n.3543-1666T=
n.407+387A=
n.754+387A=
n.3169-1666T=
c.3139-38T= (n.3139-38T=)
c.3307-1666T= (n.3307-1666T=)
c.3343-38T= (n.3343-38T=)
n.3488-38T=
n.3488-1666T=
16g.16163230A>GCA621206603ABCC6c.3307-38T>C (n.3307-38T>C)
c.321-1666T>C (n.321-1666T>C)
c.3132-1666T>C (n.3132-1666T>C)
c.*516-38T>C (n.*516-38T>C)
c.3274-38T>C (n.3274-38T>C)
c.2965-38T>C (n.2965-38T>C)
n.3542-38T>C
n.3543-1666T>C
n.407+387A>G
n.754+387A>G
n.3169-1666T>C
c.3139-38T>C (n.3139-38T>C)
c.3307-1666T>C (n.3307-1666T>C)
c.3343-38T>C (n.3343-38T>C)
n.3488-38T>C
n.3488-1666T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163231C=CA2210137137ABCC6c.3307-39G= (n.3307-39G=)
c.321-1667G= (n.321-1667G=)
c.3132-1667G= (n.3132-1667G=)
c.*516-39G= (n.*516-39G=)
c.3274-39G= (n.3274-39G=)
c.2965-39G= (n.2965-39G=)
n.3542-39G=
n.3543-1667G=
n.407+388C=
n.754+388C=
n.3169-1667G=
c.3139-39G= (n.3139-39G=)
c.3307-1667G= (n.3307-1667G=)
c.3343-39G= (n.3343-39G=)
n.3488-39G=
n.3488-1667G=
16g.16163231C>TCA718555185ABCC6c.3307-39G>A (n.3307-39G>A)
c.321-1667G>A (n.321-1667G>A)
c.3132-1667G>A (n.3132-1667G>A)
c.*516-39G>A (n.*516-39G>A)
c.3274-39G>A (n.3274-39G>A)
c.2965-39G>A (n.2965-39G>A)
n.3542-39G>A
n.3543-1667G>A
n.407+388C>T
n.754+388C>T
n.3169-1667G>A
c.3139-39G>A (n.3139-39G>A)
c.3307-1667G>A (n.3307-1667G>A)
c.3343-39G>A (n.3343-39G>A)
n.3488-39G>A
n.3488-1667G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16163233G>ACA2575924708ABCC6c.3307-41C>T (n.3307-41C>T)
c.321-1669C>T (n.321-1669C>T)
c.3132-1669C>T (n.3132-1669C>T)
c.*516-41C>T (n.*516-41C>T)
c.3274-41C>T (n.3274-41C>T)
c.2965-41C>T (n.2965-41C>T)
n.3542-41C>T
n.3543-1669C>T
n.407+390G>A
n.754+390G>A
n.3169-1669C>T
c.3139-41C>T (n.3139-41C>T)
c.3307-1669C>T (n.3307-1669C>T)
c.3343-41C>T (n.3343-41C>T)
n.3488-41C>T
n.3488-1669C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16163233G>TCA2575924709ABCC6c.3307-41C>A (n.3307-41C>A)
c.321-1669C>A (n.321-1669C>A)
c.3132-1669C>A (n.3132-1669C>A)
c.*516-41C>A (n.*516-41C>A)
c.3274-41C>A (n.3274-41C>A)
c.2965-41C>A (n.2965-41C>A)
n.3542-41C>A
n.3543-1669C>A
n.407+390G>T
n.754+390G>T
n.3169-1669C>A
c.3139-41C>A (n.3139-41C>A)
c.3307-1669C>A (n.3307-1669C>A)
c.3343-41C>A (n.3343-41C>A)
n.3488-41C>A
n.3488-1669C>A
 gnomAD v4
16g.16163235C>ACA2631963959ABCC6c.3307-43G>T (n.3307-43G>T)
c.321-1671G>T (n.321-1671G>T)
c.3132-1671G>T (n.3132-1671G>T)
c.*516-43G>T (n.*516-43G>T)
c.3274-43G>T (n.3274-43G>T)
c.2965-43G>T (n.2965-43G>T)
n.3542-43G>T
n.3543-1671G>T
n.407+392C>A
n.754+392C>A
n.3169-1671G>T
c.3139-43G>T (n.3139-43G>T)
c.3307-1671G>T (n.3307-1671G>T)
c.3343-43G>T (n.3343-43G>T)
n.3488-43G>T
n.3488-1671G>T
 gnomAD v4
16g.16163235C=CA2210137144ABCC6c.3307-43G= (n.3307-43G=)
c.321-1671G= (n.321-1671G=)
c.3132-1671G= (n.3132-1671G=)
c.*516-43G= (n.*516-43G=)
c.3274-43G= (n.3274-43G=)
c.2965-43G= (n.2965-43G=)
n.3542-43G=
n.3543-1671G=
n.407+392C=
n.754+392C=
n.3169-1671G=
c.3139-43G= (n.3139-43G=)
c.3307-1671G= (n.3307-1671G=)
c.3343-43G= (n.3343-43G=)
n.3488-43G=
n.3488-1671G=
16g.16163235C>TCA7925620ABCC6c.3307-43G>A (n.3307-43G>A)
c.321-1671G>A (n.321-1671G>A)
c.3132-1671G>A (n.3132-1671G>A)
c.*516-43G>A (n.*516-43G>A)
c.3274-43G>A (n.3274-43G>A)
c.2965-43G>A (n.2965-43G>A)
n.3542-43G>A
n.3543-1671G>A
n.407+392C>T
n.754+392C>T
n.3169-1671G>A
c.3139-43G>A (n.3139-43G>A)
c.3307-1671G>A (n.3307-1671G>A)
c.3343-43G>A (n.3343-43G>A)
n.3488-43G>A
n.3488-1671G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163235_16163237delinsCATCA2210137143ABCC6c.3307-45_3307-43delinsATG (n.3307-45_3307-43delinsATG)
c.321-1673_321-1671delinsATG (n.321-1673_321-1671delinsATG)
c.3132-1673_3132-1671delinsATG (n.3132-1673_3132-1671delinsATG)
c.*516-45_*516-43delinsATG (n.*516-45_*516-43delinsATG)
c.3274-45_3274-43delinsATG (n.3274-45_3274-43delinsATG)
c.2965-45_2965-43delinsATG (n.2965-45_2965-43delinsATG)
n.3542-45_3542-43delinsATG
n.3543-1673_3543-1671delinsATG
n.407+392_407+394delinsCAT
n.754+392_754+394delinsCAT
n.3169-1673_3169-1671delinsATG
c.3139-45_3139-43delinsATG (n.3139-45_3139-43delinsATG)
c.3307-1673_3307-1671delinsATG (n.3307-1673_3307-1671delinsATG)
c.3343-45_3343-43delinsATG (n.3343-45_3343-43delinsATG)
n.3488-45_3488-43delinsATG
n.3488-1673_3488-1671delinsATG
16g.16163236A=CA2210137153ABCC6c.3307-44T= (n.3307-44T=)
c.321-1672T= (n.321-1672T=)
c.3132-1672T= (n.3132-1672T=)
c.*516-44T= (n.*516-44T=)
c.3274-44T= (n.3274-44T=)
c.2965-44T= (n.2965-44T=)
n.3542-44T=
n.3543-1672T=
n.407+393A=
n.754+393A=
n.3169-1672T=
c.3139-44T= (n.3139-44T=)
c.3307-1672T= (n.3307-1672T=)
c.3343-44T= (n.3343-44T=)
n.3488-44T=
n.3488-1672T=
16g.16163236A>CCA621206605ABCC6c.3307-44T>G (n.3307-44T>G)
c.321-1672T>G (n.321-1672T>G)
c.3132-1672T>G (n.3132-1672T>G)
c.*516-44T>G (n.*516-44T>G)
c.3274-44T>G (n.3274-44T>G)
c.2965-44T>G (n.2965-44T>G)
n.3542-44T>G
n.3543-1672T>G
n.407+393A>C
n.754+393A>C
n.3169-1672T>G
c.3139-44T>G (n.3139-44T>G)
c.3307-1672T>G (n.3307-1672T>G)
c.3343-44T>G (n.3343-44T>G)
n.3488-44T>G
n.3488-1672T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163236A>GCA7925622ABCC6c.3307-44T>C (n.3307-44T>C)
c.321-1672T>C (n.321-1672T>C)
c.3132-1672T>C (n.3132-1672T>C)
c.*516-44T>C (n.*516-44T>C)
c.3274-44T>C (n.3274-44T>C)
c.2965-44T>C (n.2965-44T>C)
n.3542-44T>C
n.3543-1672T>C
n.407+393A>G
n.754+393A>G
n.3169-1672T>C
c.3139-44T>C (n.3139-44T>C)
c.3307-1672T>C (n.3307-1672T>C)
c.3343-44T>C (n.3343-44T>C)
n.3488-44T>C
n.3488-1672T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163236A>TCA7925623ABCC6c.3307-44T>A (n.3307-44T>A)
c.321-1672T>A (n.321-1672T>A)
c.3132-1672T>A (n.3132-1672T>A)
c.*516-44T>A (n.*516-44T>A)
c.3274-44T>A (n.3274-44T>A)
c.2965-44T>A (n.2965-44T>A)
n.3542-44T>A
n.3543-1672T>A
n.407+393A>T
n.754+393A>T
n.3169-1672T>A
c.3139-44T>A (n.3139-44T>A)
c.3307-1672T>A (n.3307-1672T>A)
c.3343-44T>A (n.3343-44T>A)
n.3488-44T>A
n.3488-1672T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163237_16163238delCA7925621ABCC6c.3307-45_3307-44del (n.3307-45_3307-44del)
c.321-1673_321-1672del (n.321-1673_321-1672del)
c.3132-1673_3132-1672del (n.3132-1673_3132-1672del)
c.*516-45_*516-44del (n.*516-45_*516-44del)
c.3274-45_3274-44del (n.3274-45_3274-44del)
c.2965-45_2965-44del (n.2965-45_2965-44del)
n.3542-45_3542-44del
n.3543-1673_3543-1672del
n.407+394_407+395del
n.754+394_754+395del
n.3169-1673_3169-1672del
c.3139-45_3139-44del (n.3139-45_3139-44del)
c.3307-1673_3307-1672del (n.3307-1673_3307-1672del)
c.3343-45_3343-44del (n.3343-45_3343-44del)
n.3488-45_3488-44del
n.3488-1673_3488-1672del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163237T>GCA7925624ABCC6c.3307-45A>C (n.3307-45A>C)
c.321-1673A>C (n.321-1673A>C)
c.3132-1673A>C (n.3132-1673A>C)
c.*516-45A>C (n.*516-45A>C)
c.3274-45A>C (n.3274-45A>C)
c.2965-45A>C (n.2965-45A>C)
n.3542-45A>C
n.3543-1673A>C
n.407+394T>G
n.754+394T>G
n.3169-1673A>C
c.3139-45A>C (n.3139-45A>C)
c.3307-1673A>C (n.3307-1673A>C)
c.3343-45A>C (n.3343-45A>C)
n.3488-45A>C
n.3488-1673A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163237T=CA2210137154ABCC6c.3307-45A= (n.3307-45A=)
c.321-1673A= (n.321-1673A=)
c.3132-1673A= (n.3132-1673A=)
c.*516-45A= (n.*516-45A=)
c.3274-45A= (n.3274-45A=)
c.2965-45A= (n.2965-45A=)
n.3542-45A=
n.3543-1673A=
n.407+394T=
n.754+394T=
n.3169-1673A=
c.3139-45A= (n.3139-45A=)
c.3307-1673A= (n.3307-1673A=)
c.3343-45A= (n.3343-45A=)
n.3488-45A=
n.3488-1673A=
16g.16163237_16163241delinsTAGAGCA2210137156ABCC6c.3307-49_3307-45delinsCTCTA (n.3307-49_3307-45delinsCTCTA)
c.321-1677_321-1673delinsCTCTA (n.321-1677_321-1673delinsCTCTA)
c.3132-1677_3132-1673delinsCTCTA (n.3132-1677_3132-1673delinsCTCTA)
c.*516-49_*516-45delinsCTCTA (n.*516-49_*516-45delinsCTCTA)
c.3274-49_3274-45delinsCTCTA (n.3274-49_3274-45delinsCTCTA)
c.2965-49_2965-45delinsCTCTA (n.2965-49_2965-45delinsCTCTA)
n.3542-49_3542-45delinsCTCTA
n.3543-1677_3543-1673delinsCTCTA
n.407+394_407+398delinsTAGAG
n.754+394_754+398delinsTAGAG
n.3169-1677_3169-1673delinsCTCTA
c.3139-49_3139-45delinsCTCTA (n.3139-49_3139-45delinsCTCTA)
c.3307-1677_3307-1673delinsCTCTA (n.3307-1677_3307-1673delinsCTCTA)
c.3343-49_3343-45delinsCTCTA (n.3343-49_3343-45delinsCTCTA)
n.3488-49_3488-45delinsCTCTA
n.3488-1677_3488-1673delinsCTCTA
16g.16163238dupCA2575924710ABCC6c.3307-46dup (n.3307-46dup)
c.321-1674dup (n.321-1674dup)
c.3132-1674dup (n.3132-1674dup)
c.*516-46dup (n.*516-46dup)
c.3274-46dup (n.3274-46dup)
c.2965-46dup (n.2965-46dup)
n.3542-46dup
n.3543-1674dup
n.407+395dup
n.754+395dup
n.3169-1674dup
c.3139-46dup (n.3139-46dup)
c.3307-1674dup (n.3307-1674dup)
c.3343-46dup (n.3343-46dup)
n.3488-46dup
n.3488-1674dup
 gnomAD v4
16g.16163240_16163243delCA278631763ABCC6c.3307-49_3307-46del (n.3307-49_3307-46del)
c.321-1677_321-1674del (n.321-1677_321-1674del)
c.3132-1677_3132-1674del (n.3132-1677_3132-1674del)
c.*516-49_*516-46del (n.*516-49_*516-46del)
c.3274-49_3274-46del (n.3274-49_3274-46del)
c.2965-49_2965-46del (n.2965-49_2965-46del)
n.3542-49_3542-46del
n.3543-1677_3543-1674del
n.407+397_407+400del
n.754+397_754+400del
n.3169-1677_3169-1674del
c.3139-49_3139-46del (n.3139-49_3139-46del)
c.3307-1677_3307-1674del (n.3307-1677_3307-1674del)
c.3343-49_3343-46del (n.3343-49_3343-46del)
n.3488-49_3488-46del
n.3488-1677_3488-1674del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163239G>CCA2806037804ABCC6c.3307-47C>G (n.3307-47C>G)
c.321-1675C>G (n.321-1675C>G)
c.3132-1675C>G (n.3132-1675C>G)
c.*516-47C>G (n.*516-47C>G)
c.3274-47C>G (n.3274-47C>G)
c.2965-47C>G (n.2965-47C>G)
n.3542-47C>G
n.3543-1675C>G
n.407+396G>C
n.754+396G>C
n.3169-1675C>G
c.3139-47C>G (n.3139-47C>G)
c.3307-1675C>G (n.3307-1675C>G)
c.3343-47C>G (n.3343-47C>G)
n.3488-47C>G
n.3488-1675C>G
16g.16163239G>TCA2631963979ABCC6c.3307-47C>A (n.3307-47C>A)
c.321-1675C>A (n.321-1675C>A)
c.3132-1675C>A (n.3132-1675C>A)
c.*516-47C>A (n.*516-47C>A)
c.3274-47C>A (n.3274-47C>A)
c.2965-47C>A (n.2965-47C>A)
n.3542-47C>A
n.3543-1675C>A
n.407+396G>T
n.754+396G>T
n.3169-1675C>A
c.3139-47C>A (n.3139-47C>A)
c.3307-1675C>A (n.3307-1675C>A)
c.3343-47C>A (n.3343-47C>A)
n.3488-47C>A
n.3488-1675C>A
 gnomAD v4
16g.16163241G>ACA621206608ABCC6c.3307-49C>T (n.3307-49C>T)
c.321-1677C>T (n.321-1677C>T)
c.3132-1677C>T (n.3132-1677C>T)
c.*516-49C>T (n.*516-49C>T)
c.3274-49C>T (n.3274-49C>T)
c.2965-49C>T (n.2965-49C>T)
n.3542-49C>T
n.3543-1677C>T
n.407+398G>A
n.754+398G>A
n.3169-1677C>T
c.3139-49C>T (n.3139-49C>T)
c.3307-1677C>T (n.3307-1677C>T)
c.3343-49C>T (n.3343-49C>T)
n.3488-49C>T
n.3488-1677C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163241G>CCA621206607ABCC6c.3307-49C>G (n.3307-49C>G)
c.321-1677C>G (n.321-1677C>G)
c.3132-1677C>G (n.3132-1677C>G)
c.*516-49C>G (n.*516-49C>G)
c.3274-49C>G (n.3274-49C>G)
c.2965-49C>G (n.2965-49C>G)
n.3542-49C>G
n.3543-1677C>G
n.407+398G>C
n.754+398G>C
n.3169-1677C>G
c.3139-49C>G (n.3139-49C>G)
c.3307-1677C>G (n.3307-1677C>G)
c.3343-49C>G (n.3343-49C>G)
n.3488-49C>G
n.3488-1677C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.16163241G=CA2210137162ABCC6c.3307-49C= (n.3307-49C=)
c.321-1677C= (n.321-1677C=)
c.3132-1677C= (n.3132-1677C=)
c.*516-49C= (n.*516-49C=)
c.3274-49C= (n.3274-49C=)
c.2965-49C= (n.2965-49C=)
n.3542-49C=
n.3543-1677C=
n.407+398G=
n.754+398G=
n.3169-1677C=
c.3139-49C= (n.3139-49C=)
c.3307-1677C= (n.3307-1677C=)
c.3343-49C= (n.3343-49C=)
n.3488-49C=
n.3488-1677C=
16g.16163241G>TCA2631963984ABCC6c.3307-49C>A (n.3307-49C>A)
c.321-1677C>A (n.321-1677C>A)
c.3132-1677C>A (n.3132-1677C>A)
c.*516-49C>A (n.*516-49C>A)
c.3274-49C>A (n.3274-49C>A)
c.2965-49C>A (n.2965-49C>A)
n.3542-49C>A
n.3543-1677C>A
n.407+398G>T
n.754+398G>T
n.3169-1677C>A
c.3139-49C>A (n.3139-49C>A)
c.3307-1677C>A (n.3307-1677C>A)
c.3343-49C>A (n.3343-49C>A)
n.3488-49C>A
n.3488-1677C>A
 gnomAD v4
16g.16163241_16163247delCA2806037805ABCC6c.3307-55_3307-49del (n.3307-55_3307-49del)
c.321-1683_321-1677del (n.321-1683_321-1677del)
c.3132-1683_3132-1677del (n.3132-1683_3132-1677del)
c.*516-55_*516-49del (n.*516-55_*516-49del)
c.3274-55_3274-49del (n.3274-55_3274-49del)
c.2965-55_2965-49del (n.2965-55_2965-49del)
n.3542-55_3542-49del
n.3543-1683_3543-1677del
n.407+398_407+404del
n.754+398_754+404del
n.3169-1683_3169-1677del
c.3139-55_3139-49del (n.3139-55_3139-49del)
c.3307-1683_3307-1677del (n.3307-1683_3307-1677del)
c.3343-55_3343-49del (n.3343-55_3343-49del)
n.3488-55_3488-49del
n.3488-1683_3488-1677del
16g.16163242A>GCA2631963986ABCC6c.3307-50T>C (n.3307-50T>C)
c.321-1678T>C (n.321-1678T>C)
c.3132-1678T>C (n.3132-1678T>C)
c.*516-50T>C (n.*516-50T>C)
c.3274-50T>C (n.3274-50T>C)
c.2965-50T>C (n.2965-50T>C)
n.3542-50T>C
n.3543-1678T>C
n.407+399A>G
n.754+399A>G
n.3169-1678T>C
c.3139-50T>C (n.3139-50T>C)
c.3307-1678T>C (n.3307-1678T>C)
c.3343-50T>C (n.3343-50T>C)
n.3488-50T>C
n.3488-1678T>C
 gnomAD v4
16g.16163243G>CCA2631963989ABCC6c.3307-51C>G (n.3307-51C>G)
c.321-1679C>G (n.321-1679C>G)
c.3132-1679C>G (n.3132-1679C>G)
c.*516-51C>G (n.*516-51C>G)
c.3274-51C>G (n.3274-51C>G)
c.2965-51C>G (n.2965-51C>G)
n.3542-51C>G
n.3543-1679C>G
n.407+400G>C
n.754+400G>C
n.3169-1679C>G
c.3139-51C>G (n.3139-51C>G)
c.3307-1679C>G (n.3307-1679C>G)
c.3343-51C>G (n.3343-51C>G)
n.3488-51C>G
n.3488-1679C>G
 gnomAD v4
16g.16163243G>TCA2631963990ABCC6c.3307-51C>A (n.3307-51C>A)
c.321-1679C>A (n.321-1679C>A)
c.3132-1679C>A (n.3132-1679C>A)
c.*516-51C>A (n.*516-51C>A)
c.3274-51C>A (n.3274-51C>A)
c.2965-51C>A (n.2965-51C>A)
n.3542-51C>A
n.3543-1679C>A
n.407+400G>T
n.754+400G>T
n.3169-1679C>A
c.3139-51C>A (n.3139-51C>A)
c.3307-1679C>A (n.3307-1679C>A)
c.3343-51C>A (n.3343-51C>A)
n.3488-51C>A
n.3488-1679C>A
 gnomAD v4
16g.16163244G>ACA2631963992ABCC6c.3307-52C>T (n.3307-52C>T)
c.321-1680C>T (n.321-1680C>T)
c.3132-1680C>T (n.3132-1680C>T)
c.*516-52C>T (n.*516-52C>T)
c.3274-52C>T (n.3274-52C>T)
c.2965-52C>T (n.2965-52C>T)
n.3542-52C>T
n.3543-1680C>T
n.407+401G>A
n.754+401G>A
n.3169-1680C>T
c.3139-52C>T (n.3139-52C>T)
c.3307-1680C>T (n.3307-1680C>T)
c.3343-52C>T (n.3343-52C>T)
n.3488-52C>T
n.3488-1680C>T
 gnomAD v4
16g.16163246A=CA2210137168ABCC6c.3307-54T= (n.3307-54T=)
c.321-1682T= (n.321-1682T=)
c.3132-1682T= (n.3132-1682T=)
c.*516-54T= (n.*516-54T=)
c.3274-54T= (n.3274-54T=)
c.2965-54T= (n.2965-54T=)
n.3542-54T=
n.3543-1682T=
n.407+403A=
n.754+403A=
n.3169-1682T=
c.3139-54T= (n.3139-54T=)
c.3307-1682T= (n.3307-1682T=)
c.3343-54T= (n.3343-54T=)
n.3488-54T=
n.3488-1682T=
16g.16163246A>GCA975108547ABCC6c.3307-54T>C (n.3307-54T>C)
c.321-1682T>C (n.321-1682T>C)
c.3132-1682T>C (n.3132-1682T>C)
c.*516-54T>C (n.*516-54T>C)
c.3274-54T>C (n.3274-54T>C)
c.2965-54T>C (n.2965-54T>C)
n.3542-54T>C
n.3543-1682T>C
n.407+403A>G
n.754+403A>G
n.3169-1682T>C
c.3139-54T>C (n.3139-54T>C)
c.3307-1682T>C (n.3307-1682T>C)
c.3343-54T>C (n.3343-54T>C)
n.3488-54T>C
n.3488-1682T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163247G>ACA2631963994ABCC6c.3307-55C>T (n.3307-55C>T)
c.321-1683C>T (n.321-1683C>T)
c.3132-1683C>T (n.3132-1683C>T)
c.*516-55C>T (n.*516-55C>T)
c.3274-55C>T (n.3274-55C>T)
c.2965-55C>T (n.2965-55C>T)
n.3542-55C>T
n.3543-1683C>T
n.407+404G>A
n.754+404G>A
n.3169-1683C>T
c.3139-55C>T (n.3139-55C>T)
c.3307-1683C>T (n.3307-1683C>T)
c.3343-55C>T (n.3343-55C>T)
n.3488-55C>T
n.3488-1683C>T
 gnomAD v4
16g.16163249T>GCA2210137175ABCC6c.3307-57A>C (n.3307-57A>C)
c.321-1685A>C (n.321-1685A>C)
c.3132-1685A>C (n.3132-1685A>C)
c.*516-57A>C (n.*516-57A>C)
c.3274-57A>C (n.3274-57A>C)
c.2965-57A>C (n.2965-57A>C)
n.3542-57A>C
n.3543-1685A>C
n.407+406T>G
n.754+406T>G
n.3169-1685A>C
c.3139-57A>C (n.3139-57A>C)
c.3307-1685A>C (n.3307-1685A>C)
c.3343-57A>C (n.3343-57A>C)
n.3488-57A>C
n.3488-1685A>C
 dbSNP
16g.16163249T=CA2210137173ABCC6c.3307-57A= (n.3307-57A=)
c.321-1685A= (n.321-1685A=)
c.3132-1685A= (n.3132-1685A=)
c.*516-57A= (n.*516-57A=)
c.3274-57A= (n.3274-57A=)
c.2965-57A= (n.2965-57A=)
n.3542-57A=
n.3543-1685A=
n.407+406T=
n.754+406T=
n.3169-1685A=
c.3139-57A= (n.3139-57A=)
c.3307-1685A= (n.3307-1685A=)
c.3343-57A= (n.3343-57A=)
n.3488-57A=
n.3488-1685A=
16g.16163249_16163250insACACA2806037808ABCC6c.3307-58_3307-57insTGT (n.3307-58_3307-57insTGT)
c.321-1686_321-1685insTGT (n.321-1686_321-1685insTGT)
c.3132-1686_3132-1685insTGT (n.3132-1686_3132-1685insTGT)
c.*516-58_*516-57insTGT (n.*516-58_*516-57insTGT)
c.3274-58_3274-57insTGT (n.3274-58_3274-57insTGT)
c.2965-58_2965-57insTGT (n.2965-58_2965-57insTGT)
n.3542-58_3542-57insTGT
n.3543-1686_3543-1685insTGT
n.407+406_407+407insACA
n.754+406_754+407insACA
n.3169-1686_3169-1685insTGT
c.3139-58_3139-57insTGT (n.3139-58_3139-57insTGT)
c.3307-1686_3307-1685insTGT (n.3307-1686_3307-1685insTGT)
c.3343-58_3343-57insTGT (n.3343-58_3343-57insTGT)
n.3488-58_3488-57insTGT
n.3488-1686_3488-1685insTGT
16g.16163250T>GCA2210137179ABCC6c.3307-58A>C (n.3307-58A>C)
c.321-1686A>C (n.321-1686A>C)
c.3132-1686A>C (n.3132-1686A>C)
c.*516-58A>C (n.*516-58A>C)
c.3274-58A>C (n.3274-58A>C)
c.2965-58A>C (n.2965-58A>C)
n.3542-58A>C
n.3543-1686A>C
n.407+407T>G
n.754+407T>G
n.3169-1686A>C
c.3139-58A>C (n.3139-58A>C)
c.3307-1686A>C (n.3307-1686A>C)
c.3343-58A>C (n.3343-58A>C)
n.3488-58A>C
n.3488-1686A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16163250T=CA2210137178ABCC6c.3307-58A= (n.3307-58A=)
c.321-1686A= (n.321-1686A=)
c.3132-1686A= (n.3132-1686A=)
c.*516-58A= (n.*516-58A=)
c.3274-58A= (n.3274-58A=)
c.2965-58A= (n.2965-58A=)
n.3542-58A=
n.3543-1686A=
n.407+407T=
n.754+407T=
n.3169-1686A=
c.3139-58A= (n.3139-58A=)
c.3307-1686A= (n.3307-1686A=)
c.3343-58A= (n.3343-58A=)
n.3488-58A=
n.3488-1686A=
16g.16163251C>GCA914073691ABCC6c.3307-59G>C (n.3307-59G>C)
c.321-1687G>C (n.321-1687G>C)
c.3132-1687G>C (n.3132-1687G>C)
c.*516-59G>C (n.*516-59G>C)
c.3274-59G>C (n.3274-59G>C)
c.2965-59G>C (n.2965-59G>C)
n.3542-59G>C
n.3543-1687G>C
n.407+408C>G
n.754+408C>G
n.3169-1687G>C
c.3139-59G>C (n.3139-59G>C)
c.3307-1687G>C (n.3307-1687G>C)
c.3343-59G>C (n.3343-59G>C)
n.3488-59G>C
n.3488-1687G>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163251C>TCA2631963996ABCC6c.3307-59G>A (n.3307-59G>A)
c.321-1687G>A (n.321-1687G>A)
c.3132-1687G>A (n.3132-1687G>A)
c.*516-59G>A (n.*516-59G>A)
c.3274-59G>A (n.3274-59G>A)
c.2965-59G>A (n.2965-59G>A)
n.3542-59G>A
n.3543-1687G>A
n.407+408C>T
n.754+408C>T
n.3169-1687G>A
c.3139-59G>A (n.3139-59G>A)
c.3307-1687G>A (n.3307-1687G>A)
c.3343-59G>A (n.3343-59G>A)
n.3488-59G>A
n.3488-1687G>A
 gnomAD v4
16g.16163252dupCA278631775ABCC6c.3307-59dup (n.3307-59dup)
c.321-1687dup (n.321-1687dup)
c.3132-1687dup (n.3132-1687dup)
c.*516-59dup (n.*516-59dup)
c.3274-59dup (n.3274-59dup)
c.2965-59dup (n.2965-59dup)
n.3542-59dup
n.3543-1687dup
n.407+409dup
n.754+409dup
n.3169-1687dup
c.3139-59dup (n.3139-59dup)
c.3307-1687dup (n.3307-1687dup)
c.3343-59dup (n.3343-59dup)
n.3488-59dup
n.3488-1687dup
 dbSNP
16g.16163252C>TCA2575924711ABCC6c.3307-60G>A (n.3307-60G>A)
c.321-1688G>A (n.321-1688G>A)
c.3132-1688G>A (n.3132-1688G>A)
c.*516-60G>A (n.*516-60G>A)
c.3274-60G>A (n.3274-60G>A)
c.2965-60G>A (n.2965-60G>A)
n.3542-60G>A
n.3543-1688G>A
n.407+409C>T
n.754+409C>T
n.3169-1688G>A
c.3139-60G>A (n.3139-60G>A)
c.3307-1688G>A (n.3307-1688G>A)
c.3343-60G>A (n.3343-60G>A)
n.3488-60G>A
n.3488-1688G>A
16g.16163253A=CA2210137185ABCC6c.3307-61T= (n.3307-61T=)
c.321-1689T= (n.321-1689T=)
c.3132-1689T= (n.3132-1689T=)
c.*516-61T= (n.*516-61T=)
c.3274-61T= (n.3274-61T=)
c.2965-61T= (n.2965-61T=)
n.3542-61T=
n.3543-1689T=
n.407+410A=
n.754+410A=
n.3169-1689T=
c.3139-61T= (n.3139-61T=)
c.3307-1689T= (n.3307-1689T=)
c.3343-61T= (n.3343-61T=)
n.3488-61T=
n.3488-1689T=
16g.16163253A>GCA2210137186ABCC6c.3307-61T>C (n.3307-61T>C)
c.321-1689T>C (n.321-1689T>C)
c.3132-1689T>C (n.3132-1689T>C)
c.*516-61T>C (n.*516-61T>C)
c.3274-61T>C (n.3274-61T>C)
c.2965-61T>C (n.2965-61T>C)
n.3542-61T>C
n.3543-1689T>C
n.407+410A>G
n.754+410A>G
n.3169-1689T>C
c.3139-61T>C (n.3139-61T>C)
c.3307-1689T>C (n.3307-1689T>C)
c.3343-61T>C (n.3343-61T>C)
n.3488-61T>C
n.3488-1689T>C
 dbSNP
16g.16163254G>ACA2631963998ABCC6c.3307-62C>T (n.3307-62C>T)
c.321-1690C>T (n.321-1690C>T)
c.3132-1690C>T (n.3132-1690C>T)
c.*516-62C>T (n.*516-62C>T)
c.3274-62C>T (n.3274-62C>T)
c.2965-62C>T (n.2965-62C>T)
n.3542-62C>T
n.3543-1690C>T
n.407+411G>A
n.754+411G>A
n.3169-1690C>T
c.3139-62C>T (n.3139-62C>T)
c.3307-1690C>T (n.3307-1690C>T)
c.3343-62C>T (n.3343-62C>T)
n.3488-62C>T
n.3488-1690C>T
 gnomAD v4
16g.16163254G>CCA2806037813ABCC6c.3307-62C>G (n.3307-62C>G)
c.321-1690C>G (n.321-1690C>G)
c.3132-1690C>G (n.3132-1690C>G)
c.*516-62C>G (n.*516-62C>G)
c.3274-62C>G (n.3274-62C>G)
c.2965-62C>G (n.2965-62C>G)
n.3542-62C>G
n.3543-1690C>G
n.407+411G>C
n.754+411G>C
n.3169-1690C>G
c.3139-62C>G (n.3139-62C>G)
c.3307-1690C>G (n.3307-1690C>G)
c.3343-62C>G (n.3343-62C>G)
n.3488-62C>G
n.3488-1690C>G
16g.16163254G>TCA2631964000ABCC6c.3307-62C>A (n.3307-62C>A)
c.321-1690C>A (n.321-1690C>A)
c.3132-1690C>A (n.3132-1690C>A)
c.*516-62C>A (n.*516-62C>A)
c.3274-62C>A (n.3274-62C>A)
c.2965-62C>A (n.2965-62C>A)
n.3542-62C>A
n.3543-1690C>A
n.407+411G>T
n.754+411G>T
n.3169-1690C>A
c.3139-62C>A (n.3139-62C>A)
c.3307-1690C>A (n.3307-1690C>A)
c.3343-62C>A (n.3343-62C>A)
n.3488-62C>A
n.3488-1690C>A
 gnomAD v4
16g.16163255A>CCA2631964001ABCC6c.3307-63T>G (n.3307-63T>G)
c.321-1691T>G (n.321-1691T>G)
c.3132-1691T>G (n.3132-1691T>G)
c.*516-63T>G (n.*516-63T>G)
c.3274-63T>G (n.3274-63T>G)
c.2965-63T>G (n.2965-63T>G)
n.3542-63T>G
n.3543-1691T>G
n.407+412A>C
n.754+412A>C
n.3169-1691T>G
c.3139-63T>G (n.3139-63T>G)
c.3307-1691T>G (n.3307-1691T>G)
c.3343-63T>G (n.3343-63T>G)
n.3488-63T>G
n.3488-1691T>G
 gnomAD v4
16g.16163256A=CA2210137189ABCC6c.3307-64T= (n.3307-64T=)
c.321-1692T= (n.321-1692T=)
c.3132-1692T= (n.3132-1692T=)
c.*516-64T= (n.*516-64T=)
c.3274-64T= (n.3274-64T=)
c.2965-64T= (n.2965-64T=)
n.3542-64T=
n.3543-1692T=
n.407+413A=
n.754+413A=
n.3169-1692T=
c.3139-64T= (n.3139-64T=)
c.3307-1692T= (n.3307-1692T=)
c.3343-64T= (n.3343-64T=)
n.3488-64T=
n.3488-1692T=
16g.16163256A>GCA2210137190ABCC6c.3307-64T>C (n.3307-64T>C)
c.321-1692T>C (n.321-1692T>C)
c.3132-1692T>C (n.3132-1692T>C)
c.*516-64T>C (n.*516-64T>C)
c.3274-64T>C (n.3274-64T>C)
c.2965-64T>C (n.2965-64T>C)
n.3542-64T>C
n.3543-1692T>C
n.407+413A>G
n.754+413A>G
n.3169-1692T>C
c.3139-64T>C (n.3139-64T>C)
c.3307-1692T>C (n.3307-1692T>C)
c.3343-64T>C (n.3343-64T>C)
n.3488-64T>C
n.3488-1692T>C
 dbSNP
16g.16163257G>TCA2631964002ABCC6c.3307-65C>A (n.3307-65C>A)
c.321-1693C>A (n.321-1693C>A)
c.3132-1693C>A (n.3132-1693C>A)
c.*516-65C>A (n.*516-65C>A)
c.3274-65C>A (n.3274-65C>A)
c.2965-65C>A (n.2965-65C>A)
n.3542-65C>A
n.3543-1693C>A
n.407+414G>T
n.754+414G>T
n.3169-1693C>A
c.3139-65C>A (n.3139-65C>A)
c.3307-1693C>A (n.3307-1693C>A)
c.3343-65C>A (n.3343-65C>A)
n.3488-65C>A
n.3488-1693C>A
 gnomAD v4
16g.16163257_16163259delinsGCACA2210137191ABCC6c.3307-67_3307-65delinsTGC (n.3307-67_3307-65delinsTGC)
c.321-1695_321-1693delinsTGC (n.321-1695_321-1693delinsTGC)
c.3132-1695_3132-1693delinsTGC (n.3132-1695_3132-1693delinsTGC)
c.*516-67_*516-65delinsTGC (n.*516-67_*516-65delinsTGC)
c.3274-67_3274-65delinsTGC (n.3274-67_3274-65delinsTGC)
c.2965-67_2965-65delinsTGC (n.2965-67_2965-65delinsTGC)
n.3542-67_3542-65delinsTGC
n.3543-1695_3543-1693delinsTGC
n.407+414_407+416delinsGCA
n.754+414_754+416delinsGCA
n.3169-1695_3169-1693delinsTGC
c.3139-67_3139-65delinsTGC (n.3139-67_3139-65delinsTGC)
c.3307-1695_3307-1693delinsTGC (n.3307-1695_3307-1693delinsTGC)
c.3343-67_3343-65delinsTGC (n.3343-67_3343-65delinsTGC)
n.3488-67_3488-65delinsTGC
n.3488-1695_3488-1693delinsTGC
16g.16163258C=CA2210137198ABCC6c.3307-66G= (n.3307-66G=)
c.321-1694G= (n.321-1694G=)
c.3132-1694G= (n.3132-1694G=)
c.*516-66G= (n.*516-66G=)
c.3274-66G= (n.3274-66G=)
c.2965-66G= (n.2965-66G=)
n.3542-66G=
n.3543-1694G=
n.407+415C=
n.754+415C=
n.3169-1694G=
c.3139-66G= (n.3139-66G=)
c.3307-1694G= (n.3307-1694G=)
c.3343-66G= (n.3343-66G=)
n.3488-66G=
n.3488-1694G=
16g.16163258C>GCA975108573ABCC6c.3307-66G>C (n.3307-66G>C)
c.321-1694G>C (n.321-1694G>C)
c.3132-1694G>C (n.3132-1694G>C)
c.*516-66G>C (n.*516-66G>C)
c.3274-66G>C (n.3274-66G>C)
c.2965-66G>C (n.2965-66G>C)
n.3542-66G>C
n.3543-1694G>C
n.407+415C>G
n.754+415C>G
n.3169-1694G>C
c.3139-66G>C (n.3139-66G>C)
c.3307-1694G>C (n.3307-1694G>C)
c.3343-66G>C (n.3343-66G>C)
n.3488-66G>C
n.3488-1694G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163258C>TCA278631781ABCC6c.3307-66G>A (n.3307-66G>A)
c.321-1694G>A (n.321-1694G>A)
c.3132-1694G>A (n.3132-1694G>A)
c.*516-66G>A (n.*516-66G>A)
c.3274-66G>A (n.3274-66G>A)
c.2965-66G>A (n.2965-66G>A)
n.3542-66G>A
n.3543-1694G>A
n.407+415C>T
n.754+415C>T
n.3169-1694G>A
c.3139-66G>A (n.3139-66G>A)
c.3307-1694G>A (n.3307-1694G>A)
c.3343-66G>A (n.3343-66G>A)
n.3488-66G>A
n.3488-1694G>A
 dbSNP
16g.16163260_16163261delCA718555219ABCC6c.3307-67_3307-66del (n.3307-67_3307-66del)
c.321-1695_321-1694del (n.321-1695_321-1694del)
c.3132-1695_3132-1694del (n.3132-1695_3132-1694del)
c.*516-67_*516-66del (n.*516-67_*516-66del)
c.3274-67_3274-66del (n.3274-67_3274-66del)
c.2965-67_2965-66del (n.2965-67_2965-66del)
n.3542-67_3542-66del
n.3543-1695_3543-1694del
n.407+417_407+418del
n.754+417_754+418del
n.3169-1695_3169-1694del
c.3139-67_3139-66del (n.3139-67_3139-66del)
c.3307-1695_3307-1694del (n.3307-1695_3307-1694del)
c.3343-67_3343-66del (n.3343-67_3343-66del)
n.3488-67_3488-66del
n.3488-1695_3488-1694del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163260C>ACA2631964004ABCC6c.3307-68G>T (n.3307-68G>T)
c.321-1696G>T (n.321-1696G>T)
c.3132-1696G>T (n.3132-1696G>T)
c.*516-68G>T (n.*516-68G>T)
c.3274-68G>T (n.3274-68G>T)
c.2965-68G>T (n.2965-68G>T)
n.3542-68G>T
n.3543-1696G>T
n.407+417C>A
n.754+417C>A
n.3169-1696G>T
c.3139-68G>T (n.3139-68G>T)
c.3307-1696G>T (n.3307-1696G>T)
c.3343-68G>T (n.3343-68G>T)
n.3488-68G>T
n.3488-1696G>T
 gnomAD v4
16g.16163260_16163262delinsCAGCA2210137201ABCC6c.3307-70_3307-68delinsCTG (n.3307-70_3307-68delinsCTG)
c.321-1698_321-1696delinsCTG (n.321-1698_321-1696delinsCTG)
c.3132-1698_3132-1696delinsCTG (n.3132-1698_3132-1696delinsCTG)
c.*516-70_*516-68delinsCTG (n.*516-70_*516-68delinsCTG)
c.3274-70_3274-68delinsCTG (n.3274-70_3274-68delinsCTG)
c.2965-70_2965-68delinsCTG (n.2965-70_2965-68delinsCTG)
n.3542-70_3542-68delinsCTG
n.3543-1698_3543-1696delinsCTG
n.407+417_407+419delinsCAG
n.754+417_754+419delinsCAG
n.3169-1698_3169-1696delinsCTG
c.3139-70_3139-68delinsCTG (n.3139-70_3139-68delinsCTG)
c.3307-1698_3307-1696delinsCTG (n.3307-1698_3307-1696delinsCTG)
c.3343-70_3343-68delinsCTG (n.3343-70_3343-68delinsCTG)
n.3488-70_3488-68delinsCTG
n.3488-1698_3488-1696delinsCTG
16g.16163262_16163271delCA2806037816ABCC6c.3307-77_3307-68del (n.3307-77_3307-68del)
c.321-1705_321-1696del (n.321-1705_321-1696del)
c.3132-1705_3132-1696del (n.3132-1705_3132-1696del)
c.*516-77_*516-68del (n.*516-77_*516-68del)
c.3274-77_3274-68del (n.3274-77_3274-68del)
c.2965-77_2965-68del (n.2965-77_2965-68del)
n.3542-77_3542-68del
n.3543-1705_3543-1696del
n.407+419_407+428del
n.754+419_754+428del
n.3169-1705_3169-1696del
c.3139-77_3139-68del (n.3139-77_3139-68del)
c.3307-1705_3307-1696del (n.3307-1705_3307-1696del)
c.3343-77_3343-68del (n.3343-77_3343-68del)
n.3488-77_3488-68del
n.3488-1705_3488-1696del
16g.16163261A>GCA2631964008ABCC6c.3307-69T>C (n.3307-69T>C)
c.321-1697T>C (n.321-1697T>C)
c.3132-1697T>C (n.3132-1697T>C)
c.*516-69T>C (n.*516-69T>C)
c.3274-69T>C (n.3274-69T>C)
c.2965-69T>C (n.2965-69T>C)
n.3542-69T>C
n.3543-1697T>C
n.407+418A>G
n.754+418A>G
n.3169-1697T>C
c.3139-69T>C (n.3139-69T>C)
c.3307-1697T>C (n.3307-1697T>C)
c.3343-69T>C (n.3343-69T>C)
n.3488-69T>C
n.3488-1697T>C
 gnomAD v4
16g.16163261A>TCA2631964007ABCC6c.3307-69T>A (n.3307-69T>A)
c.321-1697T>A (n.321-1697T>A)
c.3132-1697T>A (n.3132-1697T>A)
c.*516-69T>A (n.*516-69T>A)
c.3274-69T>A (n.3274-69T>A)
c.2965-69T>A (n.2965-69T>A)
n.3542-69T>A
n.3543-1697T>A
n.407+418A>T
n.754+418A>T
n.3169-1697T>A
c.3139-69T>A (n.3139-69T>A)
c.3307-1697T>A (n.3307-1697T>A)
c.3343-69T>A (n.3343-69T>A)
n.3488-69T>A
n.3488-1697T>A
 gnomAD v4
16g.16163265_16163266delCA2210137204ABCC6c.3307-70_3307-69del (n.3307-70_3307-69del)
c.321-1698_321-1697del (n.321-1698_321-1697del)
c.3132-1698_3132-1697del (n.3132-1698_3132-1697del)
c.*516-70_*516-69del (n.*516-70_*516-69del)
c.3274-70_3274-69del (n.3274-70_3274-69del)
c.2965-70_2965-69del (n.2965-70_2965-69del)
n.3542-70_3542-69del
n.3543-1698_3543-1697del
n.407+422_407+423del
n.754+422_754+423del
n.3169-1698_3169-1697del
c.3139-70_3139-69del (n.3139-70_3139-69del)
c.3307-1698_3307-1697del (n.3307-1698_3307-1697del)
c.3343-70_3343-69del (n.3343-70_3343-69del)
n.3488-70_3488-69del
n.3488-1698_3488-1697del
 dbSNP
16g.16163262G>ACA975108579ABCC6c.3307-70C>T (n.3307-70C>T)
c.321-1698C>T (n.321-1698C>T)
c.3132-1698C>T (n.3132-1698C>T)
c.*516-70C>T (n.*516-70C>T)
c.3274-70C>T (n.3274-70C>T)
c.2965-70C>T (n.2965-70C>T)
n.3542-70C>T
n.3543-1698C>T
n.407+419G>A
n.754+419G>A
n.3169-1698C>T
c.3139-70C>T (n.3139-70C>T)
c.3307-1698C>T (n.3307-1698C>T)
c.3343-70C>T (n.3343-70C>T)
n.3488-70C>T
n.3488-1698C>T
 dbSNP
16g.16163262G=CA2210137210ABCC6c.3307-70C= (n.3307-70C=)
c.321-1698C= (n.321-1698C=)
c.3132-1698C= (n.3132-1698C=)
c.*516-70C= (n.*516-70C=)
c.3274-70C= (n.3274-70C=)
c.2965-70C= (n.2965-70C=)
n.3542-70C=
n.3543-1698C=
n.407+419G=
n.754+419G=
n.3169-1698C=
c.3139-70C= (n.3139-70C=)
c.3307-1698C= (n.3307-1698C=)
c.3343-70C= (n.3343-70C=)
n.3488-70C=
n.3488-1698C=
16g.16163262G>TCA2631964010ABCC6c.3307-70C>A (n.3307-70C>A)
c.321-1698C>A (n.321-1698C>A)
c.3132-1698C>A (n.3132-1698C>A)
c.*516-70C>A (n.*516-70C>A)
c.3274-70C>A (n.3274-70C>A)
c.2965-70C>A (n.2965-70C>A)
n.3542-70C>A
n.3543-1698C>A
n.407+419G>T
n.754+419G>T
n.3169-1698C>A
c.3139-70C>A (n.3139-70C>A)
c.3307-1698C>A (n.3307-1698C>A)
c.3343-70C>A (n.3343-70C>A)
n.3488-70C>A
n.3488-1698C>A
 gnomAD v4
16g.16163263A=CA2210137214ABCC6c.3307-71T= (n.3307-71T=)
c.321-1699T= (n.321-1699T=)
c.3132-1699T= (n.3132-1699T=)
c.*516-71T= (n.*516-71T=)
c.3274-71T= (n.3274-71T=)
c.2965-71T= (n.2965-71T=)
n.3542-71T=
n.3543-1699T=
n.407+420A=
n.754+420A=
n.3169-1699T=
c.3139-71T= (n.3139-71T=)
c.3307-1699T= (n.3307-1699T=)
c.3343-71T= (n.3343-71T=)
n.3488-71T=
n.3488-1699T=
16g.16163263A>GCA278631786ABCC6c.3307-71T>C (n.3307-71T>C)
c.321-1699T>C (n.321-1699T>C)
c.3132-1699T>C (n.3132-1699T>C)
c.*516-71T>C (n.*516-71T>C)
c.3274-71T>C (n.3274-71T>C)
c.2965-71T>C (n.2965-71T>C)
n.3542-71T>C
n.3543-1699T>C
n.407+420A>G
n.754+420A>G
n.3169-1699T>C
c.3139-71T>C (n.3139-71T>C)
c.3307-1699T>C (n.3307-1699T>C)
c.3343-71T>C (n.3343-71T>C)
n.3488-71T>C
n.3488-1699T>C
 dbSNP
16g.16163263_16163264insCTCCA2806037818ABCC6c.3307-72_3307-71insGAG (n.3307-72_3307-71insGAG)
c.321-1700_321-1699insGAG (n.321-1700_321-1699insGAG)
c.3132-1700_3132-1699insGAG (n.3132-1700_3132-1699insGAG)
c.*516-72_*516-71insGAG (n.*516-72_*516-71insGAG)
c.3274-72_3274-71insGAG (n.3274-72_3274-71insGAG)
c.2965-72_2965-71insGAG (n.2965-72_2965-71insGAG)
n.3542-72_3542-71insGAG
n.3543-1700_3543-1699insGAG
n.407+420_407+421insCTC
n.754+420_754+421insCTC
n.3169-1700_3169-1699insGAG
c.3139-72_3139-71insGAG (n.3139-72_3139-71insGAG)
c.3307-1700_3307-1699insGAG (n.3307-1700_3307-1699insGAG)
c.3343-72_3343-71insGAG (n.3343-72_3343-71insGAG)
n.3488-72_3488-71insGAG
n.3488-1700_3488-1699insGAG
16g.16163264G>TCA2631964012ABCC6c.3307-72C>A (n.3307-72C>A)
c.321-1700C>A (n.321-1700C>A)
c.3132-1700C>A (n.3132-1700C>A)
c.*516-72C>A (n.*516-72C>A)
c.3274-72C>A (n.3274-72C>A)
c.2965-72C>A (n.2965-72C>A)
n.3542-72C>A
n.3543-1700C>A
n.407+421G>T
n.754+421G>T
n.3169-1700C>A
c.3139-72C>A (n.3139-72C>A)
c.3307-1700C>A (n.3307-1700C>A)
c.3343-72C>A (n.3343-72C>A)
n.3488-72C>A
n.3488-1700C>A
 gnomAD v4
16g.16163265A=CA2210137217ABCC6c.3307-73T= (n.3307-73T=)
c.321-1701T= (n.321-1701T=)
c.3132-1701T= (n.3132-1701T=)
c.*516-73T= (n.*516-73T=)
c.3274-73T= (n.3274-73T=)
c.2965-73T= (n.2965-73T=)
n.3542-73T=
n.3543-1701T=
n.407+422A=
n.754+422A=
n.3169-1701T=
c.3139-73T= (n.3139-73T=)
c.3307-1701T= (n.3307-1701T=)
c.3343-73T= (n.3343-73T=)
n.3488-73T=
n.3488-1701T=
16g.16163265A>CCA621206610ABCC6c.3307-73T>G (n.3307-73T>G)
c.321-1701T>G (n.321-1701T>G)
c.3132-1701T>G (n.3132-1701T>G)
c.*516-73T>G (n.*516-73T>G)
c.3274-73T>G (n.3274-73T>G)
c.2965-73T>G (n.2965-73T>G)
n.3542-73T>G
n.3543-1701T>G
n.407+422A>C
n.754+422A>C
n.3169-1701T>G
c.3139-73T>G (n.3139-73T>G)
c.3307-1701T>G (n.3307-1701T>G)
c.3343-73T>G (n.3343-73T>G)
n.3488-73T>G
n.3488-1701T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163265A>GCA2631964015ABCC6c.3307-73T>C (n.3307-73T>C)
c.321-1701T>C (n.321-1701T>C)
c.3132-1701T>C (n.3132-1701T>C)
c.*516-73T>C (n.*516-73T>C)
c.3274-73T>C (n.3274-73T>C)
c.2965-73T>C (n.2965-73T>C)
n.3542-73T>C
n.3543-1701T>C
n.407+422A>G
n.754+422A>G
n.3169-1701T>C
c.3139-73T>C (n.3139-73T>C)
c.3307-1701T>C (n.3307-1701T>C)
c.3343-73T>C (n.3343-73T>C)
n.3488-73T>C
n.3488-1701T>C
 gnomAD v4
16g.16163266G>ACA2210137219ABCC6c.3307-74C>T (n.3307-74C>T)
c.321-1702C>T (n.321-1702C>T)
c.3132-1702C>T (n.3132-1702C>T)
c.*516-74C>T (n.*516-74C>T)
c.3274-74C>T (n.3274-74C>T)
c.2965-74C>T (n.2965-74C>T)
n.3542-74C>T
n.3543-1702C>T
n.407+423G>A
n.754+423G>A
n.3169-1702C>T
c.3139-74C>T (n.3139-74C>T)
c.3307-1702C>T (n.3307-1702C>T)
c.3343-74C>T (n.3343-74C>T)
n.3488-74C>T
n.3488-1702C>T
 dbSNP
16g.16163266G=CA2210137218ABCC6c.3307-74C= (n.3307-74C=)
c.321-1702C= (n.321-1702C=)
c.3132-1702C= (n.3132-1702C=)
c.*516-74C= (n.*516-74C=)
c.3274-74C= (n.3274-74C=)
c.2965-74C= (n.2965-74C=)
n.3542-74C=
n.3543-1702C=
n.407+423G=
n.754+423G=
n.3169-1702C=
c.3139-74C= (n.3139-74C=)
c.3307-1702C= (n.3307-1702C=)
c.3343-74C= (n.3343-74C=)
n.3488-74C=
n.3488-1702C=
16g.16163266G>TCA2631964017ABCC6c.3307-74C>A (n.3307-74C>A)
c.321-1702C>A (n.321-1702C>A)
c.3132-1702C>A (n.3132-1702C>A)
c.*516-74C>A (n.*516-74C>A)
c.3274-74C>A (n.3274-74C>A)
c.2965-74C>A (n.2965-74C>A)
n.3542-74C>A
n.3543-1702C>A
n.407+423G>T
n.754+423G>T
n.3169-1702C>A
c.3139-74C>A (n.3139-74C>A)
c.3307-1702C>A (n.3307-1702C>A)
c.3343-74C>A (n.3343-74C>A)
n.3488-74C>A
n.3488-1702C>A
 gnomAD v4
16g.16163267C>ACA2631964020ABCC6c.3307-75G>T (n.3307-75G>T)
c.321-1703G>T (n.321-1703G>T)
c.3132-1703G>T (n.3132-1703G>T)
c.*516-75G>T (n.*516-75G>T)
c.3274-75G>T (n.3274-75G>T)
c.2965-75G>T (n.2965-75G>T)
n.3542-75G>T
n.3543-1703G>T
n.407+424C>A
n.754+424C>A
n.3169-1703G>T
c.3139-75G>T (n.3139-75G>T)
c.3307-1703G>T (n.3307-1703G>T)
c.3343-75G>T (n.3343-75G>T)
n.3488-75G>T
n.3488-1703G>T
 gnomAD v4
16g.16163267C>GCA2631964022ABCC6c.3307-75G>C (n.3307-75G>C)
c.321-1703G>C (n.321-1703G>C)
c.3132-1703G>C (n.3132-1703G>C)
c.*516-75G>C (n.*516-75G>C)
c.3274-75G>C (n.3274-75G>C)
c.2965-75G>C (n.2965-75G>C)
n.3542-75G>C
n.3543-1703G>C
n.407+424C>G
n.754+424C>G
n.3169-1703G>C
c.3139-75G>C (n.3139-75G>C)
c.3307-1703G>C (n.3307-1703G>C)
c.3343-75G>C (n.3343-75G>C)
n.3488-75G>C
n.3488-1703G>C
 gnomAD v4
16g.16163267C>TCA2575924712ABCC6c.3307-75G>A (n.3307-75G>A)
c.321-1703G>A (n.321-1703G>A)
c.3132-1703G>A (n.3132-1703G>A)
c.*516-75G>A (n.*516-75G>A)
c.3274-75G>A (n.3274-75G>A)
c.2965-75G>A (n.2965-75G>A)
n.3542-75G>A
n.3543-1703G>A
n.407+424C>T
n.754+424C>T
n.3169-1703G>A
c.3139-75G>A (n.3139-75G>A)
c.3307-1703G>A (n.3307-1703G>A)
c.3343-75G>A (n.3343-75G>A)
n.3488-75G>A
n.3488-1703G>A
 gnomAD v4
16g.16163268C>ACA2631964024ABCC6c.3307-76G>T (n.3307-76G>T)
c.321-1704G>T (n.321-1704G>T)
c.3132-1704G>T (n.3132-1704G>T)
c.*516-76G>T (n.*516-76G>T)
c.3274-76G>T (n.3274-76G>T)
c.2965-76G>T (n.2965-76G>T)
n.3542-76G>T
n.3543-1704G>T
n.407+425C>A
n.754+425C>A
n.3169-1704G>T
c.3139-76G>T (n.3139-76G>T)
c.3307-1704G>T (n.3307-1704G>T)
c.3343-76G>T (n.3343-76G>T)
n.3488-76G>T
n.3488-1704G>T
 gnomAD v4
16g.16163268_16163274delCA2806037820ABCC6c.3307-82_3307-76del (n.3307-82_3307-76del)
c.321-1710_321-1704del (n.321-1710_321-1704del)
c.3132-1710_3132-1704del (n.3132-1710_3132-1704del)
c.*516-82_*516-76del (n.*516-82_*516-76del)
c.3274-82_3274-76del (n.3274-82_3274-76del)
c.2965-82_2965-76del (n.2965-82_2965-76del)
n.3542-82_3542-76del
n.3543-1710_3543-1704del
n.407+425_407+431del
n.754+425_754+431del
n.3169-1710_3169-1704del
c.3139-82_3139-76del (n.3139-82_3139-76del)
c.3307-1710_3307-1704del (n.3307-1710_3307-1704del)
c.3343-82_3343-76del (n.3343-82_3343-76del)
n.3488-82_3488-76del
n.3488-1710_3488-1704del
16g.16163269C>ACA2575924713ABCC6c.3307-77G>T (n.3307-77G>T)
c.321-1705G>T (n.321-1705G>T)
c.3132-1705G>T (n.3132-1705G>T)
c.*516-77G>T (n.*516-77G>T)
c.3274-77G>T (n.3274-77G>T)
c.2965-77G>T (n.2965-77G>T)
n.3542-77G>T
n.3543-1705G>T
n.407+426C>A
n.754+426C>A
n.3169-1705G>T
c.3139-77G>T (n.3139-77G>T)
c.3307-1705G>T (n.3307-1705G>T)
c.3343-77G>T (n.3343-77G>T)
n.3488-77G>T
n.3488-1705G>T
 gnomAD v4
16g.16163269C>TCA2631964027ABCC6c.3307-77G>A (n.3307-77G>A)
c.321-1705G>A (n.321-1705G>A)
c.3132-1705G>A (n.3132-1705G>A)
c.*516-77G>A (n.*516-77G>A)
c.3274-77G>A (n.3274-77G>A)
c.2965-77G>A (n.2965-77G>A)
n.3542-77G>A
n.3543-1705G>A
n.407+426C>T
n.754+426C>T
n.3169-1705G>A
c.3139-77G>A (n.3139-77G>A)
c.3307-1705G>A (n.3307-1705G>A)
c.3343-77G>A (n.3343-77G>A)
n.3488-77G>A
n.3488-1705G>A
 gnomAD v4
16g.16163270C>ACA2575924714ABCC6c.3307-78G>T (n.3307-78G>T)
c.321-1706G>T (n.321-1706G>T)
c.3132-1706G>T (n.3132-1706G>T)
c.*516-78G>T (n.*516-78G>T)
c.3274-78G>T (n.3274-78G>T)
c.2965-78G>T (n.2965-78G>T)
n.3542-78G>T
n.3543-1706G>T
n.407+427C>A
n.754+427C>A
n.3169-1706G>T
c.3139-78G>T (n.3139-78G>T)
c.3307-1706G>T (n.3307-1706G>T)
c.3343-78G>T (n.3343-78G>T)
n.3488-78G>T
n.3488-1706G>T
 gnomAD v4
16g.16163270C>TCA2631964028ABCC6c.3307-78G>A (n.3307-78G>A)
c.321-1706G>A (n.321-1706G>A)
c.3132-1706G>A (n.3132-1706G>A)
c.*516-78G>A (n.*516-78G>A)
c.3274-78G>A (n.3274-78G>A)
c.2965-78G>A (n.2965-78G>A)
n.3542-78G>A
n.3543-1706G>A
n.407+427C>T
n.754+427C>T
n.3169-1706G>A
c.3139-78G>A (n.3139-78G>A)
c.3307-1706G>A (n.3307-1706G>A)
c.3343-78G>A (n.3343-78G>A)
n.3488-78G>A
n.3488-1706G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched