Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16156103_16164220delCA645372585ABCC6c.3307-1006_3883-227del
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n.3542+1425_3919-227del
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n.3488-1006_4064-227del
n.3487+1425_3864-1050del
n.3487+1425_3864-227del
 ClinVar
16g.16163095G>ACA394881460ABCC6c.3404C>T (p.Thr1135Ile)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163095G=CA2210136730ABCC6c.3404C= (p.Thr1135=)
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16g.16163098C>TCA394881482ABCC6c.3401G>A (p.Ser1134Asn)
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c.3132-1534G>A (n.3132-1534G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.3368G>A (p.Ser1123Asn)
c.3059G>A (p.Ser1020Asn)
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n.754+255C>T
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c.3307-1534G>A (n.3307-1534G>A)
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n.3582G>A
n.3488-1534G>A
16g.16163099T>ACA394881483ABCC6c.3400A>T (p.Ser1134Cys)
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n.3543-1535A>T
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c.3307-1535A>T (n.3307-1535A>T)
c.3436A>T (p.Ser1146Cys)
n.3581A>T
n.3488-1535A>T
16g.16163099T>CCA394881485ABCC6c.3400A>G (p.Ser1134Gly)
c.321-1535A>G (n.321-1535A>G)
c.3132-1535A>G (n.3132-1535A>G)
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c.3367A>G (p.Ser1123Gly)
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n.3635A>G
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n.754+256T>C
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n.3581A>G
n.3488-1535A>G
16g.16163099T>GCA278631513ABCC6c.3400A>C (p.Ser1134Arg)
c.321-1535A>C (n.321-1535A>C)
c.3132-1535A>C (n.3132-1535A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.3367A>C (p.Ser1123Arg)
c.3058A>C (p.Ser1020Arg)
n.3635A>C
n.3543-1535A>C
n.407+256T>G
n.754+256T>G
n.3169-1535A>C
c.3232A>C (p.Ser1078Arg)
c.3307-1535A>C (n.3307-1535A>C)
c.3436A>C (p.Ser1146Arg)
n.3581A>C
n.3488-1535A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16163099T=CA2210136739ABCC6c.3400A= (p.Ser1134=)
c.321-1535A= (n.321-1535A=)
c.3132-1535A= (n.3132-1535A=)
c.*609A= (n.*609A=)
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n.3635A=
n.3543-1535A=
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n.754+256T=
n.3169-1535A=
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c.3307-1535A= (n.3307-1535A=)
c.3436A= (p.Ser1146=)
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n.3488-1535A=
16g.16163099_16163104delCA2631963753ABCC6c.3395_3400del (p.Gln1132_Ser1134delinsArg)
c.321-1540_321-1535del (n.321-1540_321-1535del)
c.3132-1540_3132-1535del (n.3132-1540_3132-1535del)
c.*604_*609del (n.*604_*609del)
c.3362_3367del (p.Gln1121_Ser1123delinsArg)
c.3053_3058del (p.Gln1018_Ser1020delinsArg)
n.3630_3635del
n.3543-1540_3543-1535del
n.407+256_407+261del
n.754+256_754+261del
n.3169-1540_3169-1535del
c.3227_3232del (p.Gln1076_Ser1078delinsArg)
c.3307-1540_3307-1535del (n.3307-1540_3307-1535del)
c.3431_3436del (p.Gln1144_Ser1146delinsArg)
n.3576_3581del
n.3488-1540_3488-1535del
 gnomAD v4
16g.16163100G>ACA493799063ABCC6c.3399C>T (p.Gly1133=)
c.321-1536C>T (n.321-1536C>T)
c.3132-1536C>T (n.3132-1536C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.3366C>T (p.Gly1122=)
c.3057C>T (p.Gly1019=)
n.3634C>T
n.3543-1536C>T
n.407+257G>A
n.754+257G>A
n.3169-1536C>T
c.3231C>T (p.Gly1077=)
c.3307-1536C>T (n.3307-1536C>T)
c.3435C>T (p.Gly1145=)
n.3580C>T
n.3488-1536C>T
16g.16163100G>CCA493799064ABCC6c.3399C>G (p.Gly1133=)
c.321-1536C>G (n.321-1536C>G)
c.3132-1536C>G (n.3132-1536C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.3366C>G (p.Gly1122=)
c.3057C>G (p.Gly1019=)
n.3634C>G
n.3543-1536C>G
n.407+257G>C
n.754+257G>C
n.3169-1536C>G
c.3231C>G (p.Gly1077=)
c.3307-1536C>G (n.3307-1536C>G)
c.3435C>G (p.Gly1145=)
n.3580C>G
n.3488-1536C>G
16g.16163100G>TCA493799065ABCC6c.3399C>A (p.Gly1133=)
c.321-1536C>A (n.321-1536C>A)
c.3132-1536C>A (n.3132-1536C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.3366C>A (p.Gly1122=)
c.3057C>A (p.Gly1019=)
n.3634C>A
n.3543-1536C>A
n.407+257G>T
n.754+257G>T
n.3169-1536C>A
c.3231C>A (p.Gly1077=)
c.3307-1536C>A (n.3307-1536C>A)
c.3435C>A (p.Gly1145=)
n.3580C>A
n.3488-1536C>A
 COSMIC
16g.16163101C>ACA394881491ABCC6c.3398G>T (p.Gly1133Val)
c.321-1537G>T (n.321-1537G>T)
c.3132-1537G>T (n.3132-1537G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.3365G>T (p.Gly1122Val)
c.3056G>T (p.Gly1019Val)
n.3633G>T
n.3543-1537G>T
n.407+258C>A
n.754+258C>A
n.3169-1537G>T
c.3230G>T (p.Gly1077Val)
c.3307-1537G>T (n.3307-1537G>T)
c.3434G>T (p.Gly1145Val)
n.3579G>T
n.3488-1537G>T
16g.16163101C=CA2210136743ABCC6c.3398G= (p.Gly1133=)
c.321-1537G= (n.321-1537G=)
c.3132-1537G= (n.3132-1537G=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.3365G= (p.Gly1122=)
c.3056G= (p.Gly1019=)
n.3633G=
n.3543-1537G=
n.407+258C=
n.754+258C=
n.3169-1537G=
c.3230G= (p.Gly1077=)
c.3307-1537G= (n.3307-1537G=)
c.3434G= (p.Gly1145=)
n.3579G=
n.3488-1537G=
16g.16163101C>GCA10588595ABCC6c.3398G>C (p.Gly1133Ala)
c.321-1537G>C (n.321-1537G>C)
c.3132-1537G>C (n.3132-1537G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.3365G>C (p.Gly1122Ala)
c.3056G>C (p.Gly1019Ala)
n.3633G>C
n.3543-1537G>C
n.407+258C>G
n.754+258C>G
n.3169-1537G>C
c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
c.3307-1537G>C (n.3307-1537G>C)
c.3434G>C (p.Gly1145Ala)
n.3579G>C
n.3488-1537G>C
 ClinVar dbSNP
16g.16163101C>TCA394881490ABCC6c.3398G>A (p.Gly1133Asp)
c.321-1537G>A (n.321-1537G>A)
c.3132-1537G>A (n.3132-1537G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.3365G>A (p.Gly1122Asp)
c.3056G>A (p.Gly1019Asp)
n.3633G>A
n.3543-1537G>A
n.407+258C>T
n.754+258C>T
n.3169-1537G>A
c.3230G>A (p.Gly1077Asp)
c.3307-1537G>A (n.3307-1537G>A)
c.3434G>A (p.Gly1145Asp)
n.3579G>A
n.3488-1537G>A
16g.16163102C>ACA278631529ABCC6c.3397G>T (p.Gly1133Cys)
c.321-1538G>T (n.321-1538G>T)
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c.*606G>T (n.*606G>T)
c.3364G>T (p.Gly1122Cys)
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n.3543-1538G>T
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n.754+259C>A
n.3169-1538G>T
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c.3307-1538G>T (n.3307-1538G>T)
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n.3578G>T
n.3488-1538G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163102C=CA2210136756ABCC6c.3397G= (p.Gly1133=)
c.321-1538G= (n.321-1538G=)
c.3132-1538G= (n.3132-1538G=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.3364G= (p.Gly1122=)
c.3055G= (p.Gly1019=)
n.3632G=
n.3543-1538G=
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n.754+259C=
n.3169-1538G=
c.3229G= (p.Gly1077=)
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c.3433G= (p.Gly1145=)
n.3578G=
n.3488-1538G=
16g.16163102C>GCA394881495ABCC6c.3397G>C (p.Gly1133Arg)
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c.3364G>C (p.Gly1122Arg)
c.3055G>C (p.Gly1019Arg)
n.3632G>C
n.3543-1538G>C
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n.754+259C>G
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c.3433G>C (p.Gly1145Arg)
n.3578G>C
n.3488-1538G>C
16g.16163102C>TCA394881497ABCC6c.3397G>A (p.Gly1133Ser)
c.321-1538G>A (n.321-1538G>A)
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c.*606G>A (n.*606G>A)
c.3364G>A (p.Gly1122Ser)
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n.3632G>A
n.3543-1538G>A
n.407+259C>T
n.754+259C>T
n.3169-1538G>A
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c.3433G>A (p.Gly1145Ser)
n.3578G>A
n.3488-1538G>A
16g.16163103C>ACA394881499ABCC6c.3396G>T (p.Gln1132His)
c.321-1539G>T (n.321-1539G>T)
c.3132-1539G>T (n.3132-1539G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.3363G>T (p.Gln1121His)
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n.3631G>T
n.3543-1539G>T
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n.754+260C>A
n.3169-1539G>T
c.3228G>T (p.Gln1076His)
c.3307-1539G>T (n.3307-1539G>T)
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n.3577G>T
n.3488-1539G>T
16g.16163103C>GCA394881501ABCC6c.3396G>C (p.Gln1132His)
c.321-1539G>C (n.321-1539G>C)
c.3132-1539G>C (n.3132-1539G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.3363G>C (p.Gln1121His)
c.3054G>C (p.Gln1018His)
n.3631G>C
n.3543-1539G>C
n.407+260C>G
n.754+260C>G
n.3169-1539G>C
c.3228G>C (p.Gln1076His)
c.3307-1539G>C (n.3307-1539G>C)
c.3432G>C (p.Gln1144His)
n.3577G>C
n.3488-1539G>C
16g.16163103C>TCA493799066ABCC6c.3396G>A (p.Gln1132=)
c.321-1539G>A (n.321-1539G>A)
c.3132-1539G>A (n.3132-1539G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.3363G>A (p.Gln1121=)
c.3054G>A (p.Gln1018=)
n.3631G>A
n.3543-1539G>A
n.407+260C>T
n.754+260C>T
n.3169-1539G>A
c.3228G>A (p.Gln1076=)
c.3307-1539G>A (n.3307-1539G>A)
c.3432G>A (p.Gln1144=)
n.3577G>A
n.3488-1539G>A
16g.16163104T>ACA394881507ABCC6c.3395A>T (p.Gln1132Leu)
c.321-1540A>T (n.321-1540A>T)
c.3132-1540A>T (n.3132-1540A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.3362A>T (p.Gln1121Leu)
c.3053A>T (p.Gln1018Leu)
n.3630A>T
n.3543-1540A>T
n.407+261T>A
n.754+261T>A
n.3169-1540A>T
c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.3307-1540A>T (n.3307-1540A>T)
c.3431A>T (p.Gln1144Leu)
n.3576A>T
n.3488-1540A>T
16g.16163104T>CCA394881502ABCC6c.3395A>G (p.Gln1132Arg)
c.321-1540A>G (n.321-1540A>G)
c.3132-1540A>G (n.3132-1540A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.3362A>G (p.Gln1121Arg)
c.3053A>G (p.Gln1018Arg)
n.3630A>G
n.3543-1540A>G
n.407+261T>C
n.754+261T>C
n.3169-1540A>G
c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
c.3307-1540A>G (n.3307-1540A>G)
c.3431A>G (p.Gln1144Arg)
n.3576A>G
n.3488-1540A>G
16g.16163104T>GCA394881504ABCC6c.3395A>C (p.Gln1132Pro)
c.321-1540A>C (n.321-1540A>C)
c.3132-1540A>C (n.3132-1540A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.3362A>C (p.Gln1121Pro)
c.3053A>C (p.Gln1018Pro)
n.3630A>C
n.3543-1540A>C
n.407+261T>G
n.754+261T>G
n.3169-1540A>C
c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
c.3307-1540A>C (n.3307-1540A>C)
c.3431A>C (p.Gln1144Pro)
n.3576A>C
n.3488-1540A>C
16g.16163105G>ACA394881509ABCC6c.3394C>T (p.Gln1132Ter)
c.321-1541C>T (n.321-1541C>T)
c.3132-1541C>T (n.3132-1541C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.3361C>T (p.Gln1121Ter)
c.3052C>T (p.Gln1018Ter)
n.3629C>T
n.3543-1541C>T
n.407+262G>A
n.754+262G>A
n.3169-1541C>T
c.3226C>T (p.Gln1076Ter)
c.3307-1541C>T (n.3307-1541C>T)
c.3430C>T (p.Gln1144Ter)
n.3575C>T
n.3488-1541C>T
16g.16163105G>CCA394881511ABCC6c.3394C>G (p.Gln1132Glu)
c.321-1541C>G (n.321-1541C>G)
c.3132-1541C>G (n.3132-1541C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.3361C>G (p.Gln1121Glu)
c.3052C>G (p.Gln1018Glu)
n.3629C>G
n.3543-1541C>G
n.407+262G>C
n.754+262G>C
n.3169-1541C>G
c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
c.3307-1541C>G (n.3307-1541C>G)
c.3430C>G (p.Gln1144Glu)
n.3575C>G
n.3488-1541C>G
16g.16163105G>TCA394881513ABCC6c.3394C>A (p.Gln1132Lys)
c.321-1541C>A (n.321-1541C>A)
c.3132-1541C>A (n.3132-1541C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.3361C>A (p.Gln1121Lys)
c.3052C>A (p.Gln1018Lys)
n.3629C>A
n.3543-1541C>A
n.407+262G>T
n.754+262G>T
n.3169-1541C>A
c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.3307-1541C>A (n.3307-1541C>A)
c.3430C>A (p.Gln1144Lys)
n.3575C>A
n.3488-1541C>A
16g.16163106G>ACA493799067ABCC6c.3393C>T (p.Phe1131=)
c.321-1542C>T (n.321-1542C>T)
c.3132-1542C>T (n.3132-1542C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.3360C>T (p.Phe1120=)
c.3051C>T (p.Phe1017=)
n.3628C>T
n.3543-1542C>T
n.407+263G>A
n.754+263G>A
n.3169-1542C>T
c.3225C>T (p.Phe1075=)
c.3307-1542C>T (n.3307-1542C>T)
c.3429C>T (p.Phe1143=)
n.3574C>T
n.3488-1542C>T
 COSMIC
16g.16163106G>CCA394881515ABCC6c.3393C>G (p.Phe1131Leu)
c.321-1542C>G (n.321-1542C>G)
c.3132-1542C>G (n.3132-1542C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.3360C>G (p.Phe1120Leu)
c.3051C>G (p.Phe1017Leu)
n.3628C>G
n.3543-1542C>G
n.407+263G>C
n.754+263G>C
n.3169-1542C>G
c.3225C>G (p.Phe1075Leu)
c.3307-1542C>G (n.3307-1542C>G)
c.3429C>G (p.Phe1143Leu)
n.3574C>G
n.3488-1542C>G
16g.16163106G>TCA394881518ABCC6c.3393C>A (p.Phe1131Leu)
c.321-1542C>A (n.321-1542C>A)
c.3132-1542C>A (n.3132-1542C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.3360C>A (p.Phe1120Leu)
c.3051C>A (p.Phe1017Leu)
n.3628C>A
n.3543-1542C>A
n.407+263G>T
n.754+263G>T
n.3169-1542C>A
c.3225C>A (p.Phe1075Leu)
c.3307-1542C>A (n.3307-1542C>A)
c.3429C>A (p.Phe1143Leu)
n.3574C>A
n.3488-1542C>A
 gnomAD v4
16g.16163107A>CCA394881519ABCC6c.3392T>G (p.Phe1131Cys)
c.321-1543T>G (n.321-1543T>G)
c.3132-1543T>G (n.3132-1543T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.3359T>G (p.Phe1120Cys)
c.3050T>G (p.Phe1017Cys)
n.3627T>G
n.3543-1543T>G
n.407+264A>C
n.754+264A>C
n.3169-1543T>G
c.3224T>G (p.Phe1075Cys)
c.3307-1543T>G (n.3307-1543T>G)
c.3428T>G (p.Phe1143Cys)
n.3573T>G
n.3488-1543T>G
16g.16163107A>GCA394881521ABCC6c.3392T>C (p.Phe1131Ser)
c.321-1543T>C (n.321-1543T>C)
c.3132-1543T>C (n.3132-1543T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.3359T>C (p.Phe1120Ser)
c.3050T>C (p.Phe1017Ser)
n.3627T>C
n.3543-1543T>C
n.407+264A>G
n.754+264A>G
n.3169-1543T>C
c.3224T>C (p.Phe1075Ser)
c.3307-1543T>C (n.3307-1543T>C)
c.3428T>C (p.Phe1143Ser)
n.3573T>C
n.3488-1543T>C
16g.16163107A>TCA394881524ABCC6c.3392T>A (p.Phe1131Tyr)
c.321-1543T>A (n.321-1543T>A)
c.3132-1543T>A (n.3132-1543T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.3359T>A (p.Phe1120Tyr)
c.3050T>A (p.Phe1017Tyr)
n.3627T>A
n.3543-1543T>A
n.407+264A>T
n.754+264A>T
n.3169-1543T>A
c.3224T>A (p.Phe1075Tyr)
c.3307-1543T>A (n.3307-1543T>A)
c.3428T>A (p.Phe1143Tyr)
n.3573T>A
n.3488-1543T>A
16g.16163108A>CCA394881527ABCC6c.3391T>G (p.Phe1131Val)
c.321-1544T>G (n.321-1544T>G)
c.3132-1544T>G (n.3132-1544T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.3358T>G (p.Phe1120Val)
c.3049T>G (p.Phe1017Val)
n.3626T>G
n.3543-1544T>G
n.407+265A>C
n.754+265A>C
n.3169-1544T>G
c.3223T>G (p.Phe1075Val)
c.3307-1544T>G (n.3307-1544T>G)
c.3427T>G (p.Phe1143Val)
n.3572T>G
n.3488-1544T>G
16g.16163108A>GCA394881529ABCC6c.3391T>C (p.Phe1131Leu)
c.321-1544T>C (n.321-1544T>C)
c.3132-1544T>C (n.3132-1544T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.3358T>C (p.Phe1120Leu)
c.3049T>C (p.Phe1017Leu)
n.3626T>C
n.3543-1544T>C
n.407+265A>G
n.754+265A>G
n.3169-1544T>C
c.3223T>C (p.Phe1075Leu)
c.3307-1544T>C (n.3307-1544T>C)
c.3427T>C (p.Phe1143Leu)
n.3572T>C
n.3488-1544T>C
16g.16163108A>TCA394881531ABCC6c.3391T>A (p.Phe1131Ile)
c.321-1544T>A (n.321-1544T>A)
c.3132-1544T>A (n.3132-1544T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.3358T>A (p.Phe1120Ile)
c.3049T>A (p.Phe1017Ile)
n.3626T>A
n.3543-1544T>A
n.407+265A>T
n.754+265A>T
n.3169-1544T>A
c.3223T>A (p.Phe1075Ile)
c.3307-1544T>A (n.3307-1544T>A)
c.3427T>A (p.Phe1143Ile)
n.3572T>A
n.3488-1544T>A
16g.16163109C>ACA493799068ABCC6c.3390G>T (p.Thr1130=)
c.321-1545G>T (n.321-1545G>T)
c.3132-1545G>T (n.3132-1545G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.3357G>T (p.Thr1119=)
c.3048G>T (p.Thr1016=)
n.3625G>T
n.3543-1545G>T
n.407+266C>A
n.754+266C>A
n.3169-1545G>T
c.3222G>T (p.Thr1074=)
c.3307-1545G>T (n.3307-1545G>T)
c.3426G>T (p.Thr1142=)
n.3571G>T
n.3488-1545G>T
16g.16163109C=CA2210136766ABCC6c.3390G= (p.Thr1130=)
c.321-1545G= (n.321-1545G=)
c.3132-1545G= (n.3132-1545G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.3357G= (p.Thr1119=)
c.3048G= (p.Thr1016=)
n.3625G=
n.3543-1545G=
n.407+266C=
n.754+266C=
n.3169-1545G=
c.3222G= (p.Thr1074=)
c.3307-1545G= (n.3307-1545G=)
c.3426G= (p.Thr1142=)
n.3571G=
n.3488-1545G=
16g.16163109C>GCA493799069ABCC6c.3390G>C (p.Thr1130=)
c.321-1545G>C (n.321-1545G>C)
c.3132-1545G>C (n.3132-1545G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.3357G>C (p.Thr1119=)
c.3048G>C (p.Thr1016=)
n.3625G>C
n.3543-1545G>C
n.407+266C>G
n.754+266C>G
n.3169-1545G>C
c.3222G>C (p.Thr1074=)
c.3307-1545G>C (n.3307-1545G>C)
c.3426G>C (p.Thr1142=)
n.3571G>C
n.3488-1545G>C
16g.16163109C>TCA7925591ABCC6c.3390G>A (p.Thr1130=)
c.321-1545G>A (n.321-1545G>A)
c.3132-1545G>A (n.3132-1545G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.3357G>A (p.Thr1119=)
c.3048G>A (p.Thr1016=)
n.3625G>A
n.3543-1545G>A
n.407+266C>T
n.754+266C>T
n.3169-1545G>A
c.3222G>A (p.Thr1074=)
c.3307-1545G>A (n.3307-1545G>A)
c.3426G>A (p.Thr1142=)
n.3571G>A
n.3488-1545G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163110G>ACA281571ABCC6c.3389C>T (p.Thr1130Met)
c.321-1546C>T (n.321-1546C>T)
c.3132-1546C>T (n.3132-1546C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.3356C>T (p.Thr1119Met)
c.3047C>T (p.Thr1016Met)
n.3624C>T
n.3543-1546C>T
n.407+267G>A
n.754+267G>A
n.3169-1546C>T
c.3221C>T (p.Thr1074Met)
c.3307-1546C>T (n.3307-1546C>T)
c.3425C>T (p.Thr1142Met)
n.3570C>T
n.3488-1546C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163110G>CCA394881534ABCC6c.3389C>G (p.Thr1130Arg)
c.321-1546C>G (n.321-1546C>G)
c.3132-1546C>G (n.3132-1546C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.3356C>G (p.Thr1119Arg)
c.3047C>G (p.Thr1016Arg)
n.3624C>G
n.3543-1546C>G
n.407+267G>C
n.754+267G>C
n.3169-1546C>G
c.3221C>G (p.Thr1074Arg)
c.3307-1546C>G (n.3307-1546C>G)
c.3425C>G (p.Thr1142Arg)
n.3570C>G
n.3488-1546C>G
16g.16163110G=CA2210136779ABCC6c.3389C= (p.Thr1130=)
c.321-1546C= (n.321-1546C=)
c.3132-1546C= (n.3132-1546C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.3356C= (p.Thr1119=)
c.3047C= (p.Thr1016=)
n.3624C=
n.3543-1546C=
n.407+267G=
n.754+267G=
n.3169-1546C=
c.3221C= (p.Thr1074=)
c.3307-1546C= (n.3307-1546C=)
c.3425C= (p.Thr1142=)
n.3570C=
n.3488-1546C=
16g.16163110G>TCA394881536ABCC6c.3389C>A (p.Thr1130Lys)
c.321-1546C>A (n.321-1546C>A)
c.3132-1546C>A (n.3132-1546C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.3356C>A (p.Thr1119Lys)
c.3047C>A (p.Thr1016Lys)
n.3624C>A
n.3543-1546C>A
n.407+267G>T
n.754+267G>T
n.3169-1546C>A
c.3221C>A (p.Thr1074Lys)
c.3307-1546C>A (n.3307-1546C>A)
c.3425C>A (p.Thr1142Lys)
n.3570C>A
n.3488-1546C>A
16g.16163111T>ACA394881538ABCC6c.3388A>T (p.Thr1130Ser)
c.321-1547A>T (n.321-1547A>T)
c.3132-1547A>T (n.3132-1547A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
c.3046A>T (p.Thr1016Ser)
n.3623A>T
n.3543-1547A>T
n.407+268T>A
n.754+268T>A
n.3169-1547A>T
c.3220A>T (p.Thr1074Ser)
c.3307-1547A>T (n.3307-1547A>T)
c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
n.3569A>T
n.3488-1547A>T
16g.16163111T>CCA394881539ABCC6c.3388A>G (p.Thr1130Ala)
c.321-1547A>G (n.321-1547A>G)
c.3132-1547A>G (n.3132-1547A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
c.3046A>G (p.Thr1016Ala)
n.3623A>G
n.3543-1547A>G
n.407+268T>C
n.754+268T>C
n.3169-1547A>G
c.3220A>G (p.Thr1074Ala)
c.3307-1547A>G (n.3307-1547A>G)
c.3424A>G (p.Thr1142Ala)
n.3569A>G
n.3488-1547A>G
 gnomAD v4
16g.16163111T>GCA394881540ABCC6c.3388A>C (p.Thr1130Pro)
c.321-1547A>C (n.321-1547A>C)
c.3132-1547A>C (n.3132-1547A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.3046A>C (p.Thr1016Pro)
n.3623A>C
n.3543-1547A>C
n.407+268T>G
n.754+268T>G
n.3169-1547A>C
c.3220A>C (p.Thr1074Pro)
c.3307-1547A>C (n.3307-1547A>C)
c.3424A>C (p.Thr1142Pro)
n.3569A>C
n.3488-1547A>C
16g.16163112C>ACA394881541ABCC6c.3387G>T (p.Glu1129Asp)
c.321-1548G>T (n.321-1548G>T)
c.3132-1548G>T (n.3132-1548G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.3354G>T (p.Glu1118Asp)
c.3045G>T (p.Glu1015Asp)
n.3622G>T
n.3543-1548G>T
n.407+269C>A
n.754+269C>A
n.3169-1548G>T
c.3219G>T (p.Glu1073Asp)
c.3307-1548G>T (n.3307-1548G>T)
c.3423G>T (p.Glu1141Asp)
n.3568G>T
n.3488-1548G>T
16g.16163112C>GCA394881542ABCC6c.3387G>C (p.Glu1129Asp)
c.321-1548G>C (n.321-1548G>C)
c.3132-1548G>C (n.3132-1548G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.3354G>C (p.Glu1118Asp)
c.3045G>C (p.Glu1015Asp)
n.3622G>C
n.3543-1548G>C
n.407+269C>G
n.754+269C>G
n.3169-1548G>C
c.3219G>C (p.Glu1073Asp)
c.3307-1548G>C (n.3307-1548G>C)
c.3423G>C (p.Glu1141Asp)
n.3568G>C
n.3488-1548G>C
16g.16163112C>TCA493799070ABCC6c.3387G>A (p.Glu1129=)
c.321-1548G>A (n.321-1548G>A)
c.3132-1548G>A (n.3132-1548G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.3354G>A (p.Glu1118=)
c.3045G>A (p.Glu1015=)
n.3622G>A
n.3543-1548G>A
n.407+269C>T
n.754+269C>T
n.3169-1548G>A
c.3219G>A (p.Glu1073=)
c.3307-1548G>A (n.3307-1548G>A)
c.3423G>A (p.Glu1141=)
n.3568G>A
n.3488-1548G>A
16g.16163113T>ACA394881544ABCC6c.3386A>T (p.Glu1129Val)
c.321-1549A>T (n.321-1549A>T)
c.3132-1549A>T (n.3132-1549A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.3353A>T (p.Glu1118Val)
c.3044A>T (p.Glu1015Val)
n.3621A>T
n.3543-1549A>T
n.407+270T>A
n.754+270T>A
n.3169-1549A>T
c.3218A>T (p.Glu1073Val)
c.3307-1549A>T (n.3307-1549A>T)
c.3422A>T (p.Glu1141Val)
n.3567A>T
n.3488-1549A>T
16g.16163113T>CCA7925592ABCC6c.3386A>G (p.Glu1129Gly)
c.321-1549A>G (n.321-1549A>G)
c.3132-1549A>G (n.3132-1549A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.3353A>G (p.Glu1118Gly)
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
n.3621A>G
n.3543-1549A>G
n.407+270T>C
n.754+270T>C
n.3169-1549A>G
c.3218A>G (p.Glu1073Gly)
c.3307-1549A>G (n.3307-1549A>G)
c.3422A>G (p.Glu1141Gly)
n.3567A>G
n.3488-1549A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163113T>GCA394881543ABCC6c.3386A>C (p.Glu1129Ala)
c.321-1549A>C (n.321-1549A>C)
c.3132-1549A>C (n.3132-1549A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.3353A>C (p.Glu1118Ala)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
n.3621A>C
n.3543-1549A>C
n.407+270T>G
n.754+270T>G
n.3169-1549A>C
c.3218A>C (p.Glu1073Ala)
c.3307-1549A>C (n.3307-1549A>C)
c.3422A>C (p.Glu1141Ala)
n.3567A>C
n.3488-1549A>C
16g.16163113T=CA2210136788ABCC6c.3386A= (p.Glu1129=)
c.321-1549A= (n.321-1549A=)
c.3132-1549A= (n.3132-1549A=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.3353A= (p.Glu1118=)
c.3044A= (p.Glu1015=)
n.3621A=
n.3543-1549A=
n.407+270T=
n.754+270T=
n.3169-1549A=
c.3218A= (p.Glu1073=)
c.3307-1549A= (n.3307-1549A=)
c.3422A= (p.Glu1141=)
n.3567A=
n.3488-1549A=
16g.16163114C>ACA394881545ABCC6c.3385G>T (p.Glu1129Ter)
c.321-1550G>T (n.321-1550G>T)
c.3132-1550G>T (n.3132-1550G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.3352G>T (p.Glu1118Ter)
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
n.3620G>T
n.3543-1550G>T
n.407+271C>A
n.754+271C>A
n.3169-1550G>T
c.3217G>T (p.Glu1073Ter)
c.3307-1550G>T (n.3307-1550G>T)
c.3421G>T (p.Glu1141Ter)
n.3566G>T
n.3488-1550G>T
 COSMIC
16g.16163114C=CA2210136795ABCC6c.3385G= (p.Glu1129=)
c.321-1550G= (n.321-1550G=)
c.3132-1550G= (n.3132-1550G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.3352G= (p.Glu1118=)
c.3043G= (p.Glu1015=)
n.3620G=
n.3543-1550G=
n.407+271C=
n.754+271C=
n.3169-1550G=
c.3217G= (p.Glu1073=)
c.3307-1550G= (n.3307-1550G=)
c.3421G= (p.Glu1141=)
n.3566G=
n.3488-1550G=
16g.16163114C>GCA394881546ABCC6c.3385G>C (p.Glu1129Gln)
c.321-1550G>C (n.321-1550G>C)
c.3132-1550G>C (n.3132-1550G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.3352G>C (p.Glu1118Gln)
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
n.3620G>C
n.3543-1550G>C
n.407+271C>G
n.754+271C>G
n.3169-1550G>C
c.3217G>C (p.Glu1073Gln)
c.3307-1550G>C (n.3307-1550G>C)
c.3421G>C (p.Glu1141Gln)
n.3566G>C
n.3488-1550G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.16163114C>TCA394881547ABCC6c.3385G>A (p.Glu1129Lys)
c.321-1550G>A (n.321-1550G>A)
c.3132-1550G>A (n.3132-1550G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.3352G>A (p.Glu1118Lys)
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
n.3620G>A
n.3543-1550G>A
n.407+271C>T
n.754+271C>T
n.3169-1550G>A
c.3217G>A (p.Glu1073Lys)
c.3307-1550G>A (n.3307-1550G>A)
c.3421G>A (p.Glu1141Lys)
n.3566G>A
n.3488-1550G>A
 ClinVar
16g.16163115A>CCA493799071ABCC6c.3384T>G (p.Ala1128=)
c.321-1551T>G (n.321-1551T>G)
c.3132-1551T>G (n.3132-1551T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.3351T>G (p.Ala1117=)
c.3042T>G (p.Ala1014=)
n.3619T>G
n.3543-1551T>G
n.407+272A>C
n.754+272A>C
n.3169-1551T>G
c.3216T>G (p.Ala1072=)
c.3307-1551T>G (n.3307-1551T>G)
c.3420T>G (p.Ala1140=)
n.3565T>G
n.3488-1551T>G
16g.16163115A>GCA493799072ABCC6c.3384T>C (p.Ala1128=)
c.321-1551T>C (n.321-1551T>C)
c.3132-1551T>C (n.3132-1551T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.3351T>C (p.Ala1117=)
c.3042T>C (p.Ala1014=)
n.3619T>C
n.3543-1551T>C
n.407+272A>G
n.754+272A>G
n.3169-1551T>C
c.3216T>C (p.Ala1072=)
c.3307-1551T>C (n.3307-1551T>C)
c.3420T>C (p.Ala1140=)
n.3565T>C
n.3488-1551T>C
16g.16163115A>TCA493799073ABCC6c.3384T>A (p.Ala1128=)
c.321-1551T>A (n.321-1551T>A)
c.3132-1551T>A (n.3132-1551T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.3351T>A (p.Ala1117=)
c.3042T>A (p.Ala1014=)
n.3619T>A
n.3543-1551T>A
n.407+272A>T
n.754+272A>T
n.3169-1551T>A
c.3216T>A (p.Ala1072=)
c.3307-1551T>A (n.3307-1551T>A)
c.3420T>A (p.Ala1140=)
n.3565T>A
n.3488-1551T>A
16g.16163116G>ACA394881548ABCC6c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.321-1552C>T (n.321-1552C>T)
c.3132-1552C>T (n.3132-1552C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
c.3041C>T (p.Ala1014Val)
n.3618C>T
n.3543-1552C>T
n.407+273G>A
n.754+273G>A
n.3169-1552C>T
c.3215C>T (p.Ala1072Val)
c.3307-1552C>T (n.3307-1552C>T)
c.3419C>T (p.Ala1140Val)
n.3564C>T
n.3488-1552C>T
16g.16163116G>CCA394881549ABCC6c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
c.321-1552C>G (n.321-1552C>G)
c.3132-1552C>G (n.3132-1552C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
c.3041C>G (p.Ala1014Gly)
n.3618C>G
n.3543-1552C>G
n.407+273G>C
n.754+273G>C
n.3169-1552C>G
c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
c.3307-1552C>G (n.3307-1552C>G)
c.3419C>G (p.Ala1140Gly)
n.3564C>G
n.3488-1552C>G
16g.16163116G>TCA394881550ABCC6c.3383C>A (p.Ala1128Asp)
c.321-1552C>A (n.321-1552C>A)
c.3132-1552C>A (n.3132-1552C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
c.3041C>A (p.Ala1014Asp)
n.3618C>A
n.3543-1552C>A
n.407+273G>T
n.754+273G>T
n.3169-1552C>A
c.3215C>A (p.Ala1072Asp)
c.3307-1552C>A (n.3307-1552C>A)
c.3419C>A (p.Ala1140Asp)
n.3564C>A
n.3488-1552C>A
16g.16163117C>ACA394881551ABCC6c.3382G>T (p.Ala1128Ser)
c.321-1553G>T (n.321-1553G>T)
c.3132-1553G>T (n.3132-1553G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
c.3040G>T (p.Ala1014Ser)
n.3617G>T
n.3543-1553G>T
n.407+274C>A
n.754+274C>A
n.3169-1553G>T
c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
c.3307-1553G>T (n.3307-1553G>T)
c.3418G>T (p.Ala1140Ser)
n.3563G>T
n.3488-1553G>T
16g.16163117C>GCA394881553ABCC6c.3382G>C (p.Ala1128Pro)
c.321-1553G>C (n.321-1553G>C)
c.3132-1553G>C (n.3132-1553G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
c.3040G>C (p.Ala1014Pro)
n.3617G>C
n.3543-1553G>C
n.407+274C>G
n.754+274C>G
n.3169-1553G>C
c.3214G>C (p.Ala1072Pro)
c.3307-1553G>C (n.3307-1553G>C)
c.3418G>C (p.Ala1140Pro)
n.3563G>C
n.3488-1553G>C
16g.16163117C>TCA394881552ABCC6c.3382G>A (p.Ala1128Thr)
c.321-1553G>A (n.321-1553G>A)
c.3132-1553G>A (n.3132-1553G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
c.3040G>A (p.Ala1014Thr)
n.3617G>A
n.3543-1553G>A
n.407+274C>T
n.754+274C>T
n.3169-1553G>A
c.3214G>A (p.Ala1072Thr)
c.3307-1553G>A (n.3307-1553G>A)
c.3418G>A (p.Ala1140Thr)
n.3563G>A
n.3488-1553G>A
16g.16163118C>ACA394881554ABCC6c.3381G>T (p.Met1127Ile)
c.321-1554G>T (n.321-1554G>T)
c.3132-1554G>T (n.3132-1554G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.3348G>T (p.Met1116Ile)
c.3039G>T (p.Met1013Ile)
n.3616G>T
n.3543-1554G>T
n.407+275C>A
n.754+275C>A
n.3169-1554G>T
c.3213G>T (p.Met1071Ile)
c.3307-1554G>T (n.3307-1554G>T)
c.3417G>T (p.Met1139Ile)
n.3562G>T
n.3488-1554G>T
16g.16163118C=CA2210136798ABCC6c.3381G= (p.Met1127=)
c.321-1554G= (n.321-1554G=)
c.3132-1554G= (n.3132-1554G=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.3348G= (p.Met1116=)
c.3039G= (p.Met1013=)
n.3616G=
n.3543-1554G=
n.407+275C=
n.754+275C=
n.3169-1554G=
c.3213G= (p.Met1071=)
c.3307-1554G= (n.3307-1554G=)
c.3417G= (p.Met1139=)
n.3562G=
n.3488-1554G=
16g.16163118C>GCA394881555ABCC6c.3381G>C (p.Met1127Ile)
c.321-1554G>C (n.321-1554G>C)
c.3132-1554G>C (n.3132-1554G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.3348G>C (p.Met1116Ile)
c.3039G>C (p.Met1013Ile)
n.3616G>C
n.3543-1554G>C
n.407+275C>G
n.754+275C>G
n.3169-1554G>C
c.3213G>C (p.Met1071Ile)
c.3307-1554G>C (n.3307-1554G>C)
c.3417G>C (p.Met1139Ile)
n.3562G>C
n.3488-1554G>C
16g.16163118C>TCA7925593ABCC6c.3381G>A (p.Met1127Ile)
c.321-1554G>A (n.321-1554G>A)
c.3132-1554G>A (n.3132-1554G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.3348G>A (p.Met1116Ile)
c.3039G>A (p.Met1013Ile)
n.3616G>A
n.3543-1554G>A
n.407+275C>T
n.754+275C>T
n.3169-1554G>A
c.3213G>A (p.Met1071Ile)
c.3307-1554G>A (n.3307-1554G>A)
c.3417G>A (p.Met1139Ile)
n.3562G>A
n.3488-1554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163119A=CA2210136814ABCC6c.3380T= (p.Met1127=)
c.321-1555T= (n.321-1555T=)
c.3132-1555T= (n.3132-1555T=)
c.*589T= (n.*589T=)
c.3347T= (p.Met1116=)
c.3038T= (p.Met1013=)
n.3615T=
n.3543-1555T=
n.407+276A=
n.754+276A=
n.3169-1555T=
c.3212T= (p.Met1071=)
c.3307-1555T= (n.3307-1555T=)
c.3416T= (p.Met1139=)
n.3561T=
n.3488-1555T=
16g.16163119A>CCA394881556ABCC6c.3380T>G (p.Met1127Arg)
c.321-1555T>G (n.321-1555T>G)
c.3132-1555T>G (n.3132-1555T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.3347T>G (p.Met1116Arg)
c.3038T>G (p.Met1013Arg)
n.3615T>G
n.3543-1555T>G
n.407+276A>C
n.754+276A>C
n.3169-1555T>G
c.3212T>G (p.Met1071Arg)
c.3307-1555T>G (n.3307-1555T>G)
c.3416T>G (p.Met1139Arg)
n.3561T>G
n.3488-1555T>G
16g.16163119A>GCA278631599ABCC6c.3380T>C (p.Met1127Thr)
c.321-1555T>C (n.321-1555T>C)
c.3132-1555T>C (n.3132-1555T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.3347T>C (p.Met1116Thr)
c.3038T>C (p.Met1013Thr)
n.3615T>C
n.3543-1555T>C
n.407+276A>G
n.754+276A>G
n.3169-1555T>C
c.3212T>C (p.Met1071Thr)
c.3307-1555T>C (n.3307-1555T>C)
c.3416T>C (p.Met1139Thr)
n.3561T>C
n.3488-1555T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163119A>TCA394881557ABCC6c.3380T>A (p.Met1127Lys)
c.321-1555T>A (n.321-1555T>A)
c.3132-1555T>A (n.3132-1555T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.3347T>A (p.Met1116Lys)
c.3038T>A (p.Met1013Lys)
n.3615T>A
n.3543-1555T>A
n.407+276A>T
n.754+276A>T
n.3169-1555T>A
c.3212T>A (p.Met1071Lys)
c.3307-1555T>A (n.3307-1555T>A)
c.3416T>A (p.Met1139Lys)
n.3561T>A
n.3488-1555T>A
 gnomAD v4
16g.16163120T>ACA394881558ABCC6c.3379A>T (p.Met1127Leu)
c.321-1556A>T (n.321-1556A>T)
c.3132-1556A>T (n.3132-1556A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.3346A>T (p.Met1116Leu)
c.3037A>T (p.Met1013Leu)
n.3614A>T
n.3543-1556A>T
n.407+277T>A
n.754+277T>A
n.3169-1556A>T
c.3211A>T (p.Met1071Leu)
c.3307-1556A>T (n.3307-1556A>T)
c.3415A>T (p.Met1139Leu)
n.3560A>T
n.3488-1556A>T
 gnomAD v4
16g.16163120T>CCA7925594ABCC6c.3379A>G (p.Met1127Val)
c.321-1556A>G (n.321-1556A>G)
c.3132-1556A>G (n.3132-1556A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.3346A>G (p.Met1116Val)
c.3037A>G (p.Met1013Val)
n.3614A>G
n.3543-1556A>G
n.407+277T>C
n.754+277T>C
n.3169-1556A>G
c.3211A>G (p.Met1071Val)
c.3307-1556A>G (n.3307-1556A>G)
c.3415A>G (p.Met1139Val)
n.3560A>G
n.3488-1556A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163120T>GCA394881559ABCC6c.3379A>C (p.Met1127Leu)
c.321-1556A>C (n.321-1556A>C)
c.3132-1556A>C (n.3132-1556A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.3346A>C (p.Met1116Leu)
c.3037A>C (p.Met1013Leu)
n.3614A>C
n.3543-1556A>C
n.407+277T>G
n.754+277T>G
n.3169-1556A>C
c.3211A>C (p.Met1071Leu)
c.3307-1556A>C (n.3307-1556A>C)
c.3415A>C (p.Met1139Leu)
n.3560A>C
n.3488-1556A>C
16g.16163120T=CA2210136822ABCC6c.3379A= (p.Met1127=)
c.321-1556A= (n.321-1556A=)
c.3132-1556A= (n.3132-1556A=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.3346A= (p.Met1116=)
c.3037A= (p.Met1013=)
n.3614A=
n.3543-1556A=
n.407+277T=
n.754+277T=
n.3169-1556A=
c.3211A= (p.Met1071=)
c.3307-1556A= (n.3307-1556A=)
c.3415A= (p.Met1139=)
n.3560A=
n.3488-1556A=
16g.16163121G>ACA493799074ABCC6c.3378C>T (p.His1126=)
c.321-1557C>T (n.321-1557C>T)
c.3132-1557C>T (n.3132-1557C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.3345C>T (p.His1115=)
c.3036C>T (p.His1012=)
n.3613C>T
n.3543-1557C>T
n.407+278G>A
n.754+278G>A
n.3169-1557C>T
c.3210C>T (p.His1070=)
c.3307-1557C>T (n.3307-1557C>T)
c.3414C>T (p.His1138=)
n.3559C>T
n.3488-1557C>T
 gnomAD v4
16g.16163121G>CCA394881560ABCC6c.3378C>G (p.His1126Gln)
c.321-1557C>G (n.321-1557C>G)
c.3132-1557C>G (n.3132-1557C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.3345C>G (p.His1115Gln)
c.3036C>G (p.His1012Gln)
n.3613C>G
n.3543-1557C>G
n.407+278G>C
n.754+278G>C
n.3169-1557C>G
c.3210C>G (p.His1070Gln)
c.3307-1557C>G (n.3307-1557C>G)
c.3414C>G (p.His1138Gln)
n.3559C>G
n.3488-1557C>G
16g.16163121G>TCA394881561ABCC6c.3378C>A (p.His1126Gln)
c.321-1557C>A (n.321-1557C>A)
c.3132-1557C>A (n.3132-1557C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.3345C>A (p.His1115Gln)
c.3036C>A (p.His1012Gln)
n.3613C>A
n.3543-1557C>A
n.407+278G>T
n.754+278G>T
n.3169-1557C>A
c.3210C>A (p.His1070Gln)
c.3307-1557C>A (n.3307-1557C>A)
c.3414C>A (p.His1138Gln)
n.3559C>A
n.3488-1557C>A
16g.16163122T>ACA394881562ABCC6c.3377A>T (p.His1126Leu)
c.321-1558A>T (n.321-1558A>T)
c.3132-1558A>T (n.3132-1558A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.3344A>T (p.His1115Leu)
c.3035A>T (p.His1012Leu)
n.3612A>T
n.3543-1558A>T
n.407+279T>A
n.754+279T>A
n.3169-1558A>T
c.3209A>T (p.His1070Leu)
c.3307-1558A>T (n.3307-1558A>T)
c.3413A>T (p.His1138Leu)
n.3558A>T
n.3488-1558A>T
16g.16163122T>CCA394881564ABCC6c.3377A>G (p.His1126Arg)
c.321-1558A>G (n.321-1558A>G)
c.3132-1558A>G (n.3132-1558A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.3344A>G (p.His1115Arg)
c.3035A>G (p.His1012Arg)
n.3612A>G
n.3543-1558A>G
n.407+279T>C
n.754+279T>C
n.3169-1558A>G
c.3209A>G (p.His1070Arg)
c.3307-1558A>G (n.3307-1558A>G)
c.3413A>G (p.His1138Arg)
n.3558A>G
n.3488-1558A>G
16g.16163122T>GCA394881563ABCC6c.3377A>C (p.His1126Pro)
c.321-1558A>C (n.321-1558A>C)
c.3132-1558A>C (n.3132-1558A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.3344A>C (p.His1115Pro)
c.3035A>C (p.His1012Pro)
n.3612A>C
n.3543-1558A>C
n.407+279T>G
n.754+279T>G
n.3169-1558A>C
c.3209A>C (p.His1070Pro)
c.3307-1558A>C (n.3307-1558A>C)
c.3413A>C (p.His1138Pro)
n.3558A>C
n.3488-1558A>C
 ClinVar
16g.16163122T=CA2210136825ABCC6c.3377A= (p.His1126=)
c.321-1558A= (n.321-1558A=)
c.3132-1558A= (n.3132-1558A=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.3344A= (p.His1115=)
c.3035A= (p.His1012=)
n.3612A=
n.3543-1558A=
n.407+279T=
n.754+279T=
n.3169-1558A=
c.3209A= (p.His1070=)
c.3307-1558A= (n.3307-1558A=)
c.3413A= (p.His1138=)
n.3558A=
n.3488-1558A=
16g.16163123G>ACA7925595ABCC6c.3376C>T (p.His1126Tyr)
c.321-1559C>T (n.321-1559C>T)
c.3132-1559C>T (n.3132-1559C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.3343C>T (p.His1115Tyr)
c.3034C>T (p.His1012Tyr)
n.3611C>T
n.3543-1559C>T
n.407+280G>A
n.754+280G>A
n.3169-1559C>T
c.3208C>T (p.His1070Tyr)
c.3307-1559C>T (n.3307-1559C>T)
c.3412C>T (p.His1138Tyr)
n.3557C>T
n.3488-1559C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163123G>CCA394881566ABCC6c.3376C>G (p.His1126Asp)
c.321-1559C>G (n.321-1559C>G)
c.3132-1559C>G (n.3132-1559C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.3343C>G (p.His1115Asp)
c.3034C>G (p.His1012Asp)
n.3611C>G
n.3543-1559C>G
n.407+280G>C
n.754+280G>C
n.3169-1559C>G
c.3208C>G (p.His1070Asp)
c.3307-1559C>G (n.3307-1559C>G)
c.3412C>G (p.His1138Asp)
n.3557C>G
n.3488-1559C>G
16g.16163123G=CA2210136830ABCC6c.3376C= (p.His1126=)
c.321-1559C= (n.321-1559C=)
c.3132-1559C= (n.3132-1559C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.3343C= (p.His1115=)
c.3034C= (p.His1012=)
n.3611C=
n.3543-1559C=
n.407+280G=
n.754+280G=
n.3169-1559C=
c.3208C= (p.His1070=)
c.3307-1559C= (n.3307-1559C=)
c.3412C= (p.His1138=)
n.3557C=
n.3488-1559C=
16g.16163123G>TCA394881565ABCC6c.3376C>A (p.His1126Asn)
c.321-1559C>A (n.321-1559C>A)
c.3132-1559C>A (n.3132-1559C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.3343C>A (p.His1115Asn)
c.3034C>A (p.His1012Asn)
n.3611C>A
n.3543-1559C>A
n.407+280G>T
n.754+280G>T
n.3169-1559C>A
c.3208C>A (p.His1070Asn)
c.3307-1559C>A (n.3307-1559C>A)
c.3412C>A (p.His1138Asn)
n.3557C>A
n.3488-1559C>A
16g.16163125dupCA919666174ABCC6c.3376dup (p.His1126ProfsTer4)
c.321-1559dup (n.321-1559dup)
c.3132-1559dup (n.3132-1559dup)
c.*585dup (n.*585dup)
c.3343dup (p.His1115ProfsTer4)
c.3034dup (p.His1012ProfsTer4)
n.3611dup
n.3543-1559dup
n.407+282dup
n.754+282dup
n.3169-1559dup
c.3208dup (p.His1070ProfsTer4)
c.3307-1559dup (n.3307-1559dup)
c.3412dup (p.His1138ProfsTer4)
n.3557dup
n.3488-1559dup
 dbSNP
16g.16163124G>ACA7925596ABCC6c.3375C>T (p.Ser1125=)
c.321-1560C>T (n.321-1560C>T)
c.3132-1560C>T (n.3132-1560C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.3342C>T (p.Ser1114=)
c.3033C>T (p.Ser1011=)
n.3610C>T
n.3543-1560C>T
n.407+281G>A
n.754+281G>A
n.3169-1560C>T
c.3207C>T (p.Ser1069=)
c.3307-1560C>T (n.3307-1560C>T)
c.3411C>T (p.Ser1137=)
n.3556C>T
n.3488-1560C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163124G>CCA493799075ABCC6c.3375C>G (p.Ser1125=)
c.321-1560C>G (n.321-1560C>G)
c.3132-1560C>G (n.3132-1560C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.3342C>G (p.Ser1114=)
c.3033C>G (p.Ser1011=)
n.3610C>G
n.3543-1560C>G
n.407+281G>C
n.754+281G>C
n.3169-1560C>G
c.3207C>G (p.Ser1069=)
c.3307-1560C>G (n.3307-1560C>G)
c.3411C>G (p.Ser1137=)
n.3556C>G
n.3488-1560C>G
16g.16163124G=CA2210136834ABCC6c.3375C= (p.Ser1125=)
c.321-1560C= (n.321-1560C=)
c.3132-1560C= (n.3132-1560C=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.3342C= (p.Ser1114=)
c.3033C= (p.Ser1011=)
n.3610C=
n.3543-1560C=
n.407+281G=
n.754+281G=
n.3169-1560C=
c.3207C= (p.Ser1069=)
c.3307-1560C= (n.3307-1560C=)
c.3411C= (p.Ser1137=)
n.3556C=
n.3488-1560C=
16g.16163124G>TCA493799076ABCC6c.3375C>A (p.Ser1125=)
c.321-1560C>A (n.321-1560C>A)
c.3132-1560C>A (n.3132-1560C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.3342C>A (p.Ser1114=)
c.3033C>A (p.Ser1011=)
n.3610C>A
n.3543-1560C>A
n.407+281G>T
n.754+281G>T
n.3169-1560C>A
c.3207C>A (p.Ser1069=)
c.3307-1560C>A (n.3307-1560C>A)
c.3411C>A (p.Ser1137=)
n.3556C>A
n.3488-1560C>A
16g.16163125G>ACA394881567ABCC6c.3374C>T (p.Ser1125Phe)
c.321-1561C>T (n.321-1561C>T)
c.3132-1561C>T (n.3132-1561C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.3341C>T (p.Ser1114Phe)
c.3032C>T (p.Ser1011Phe)
n.3609C>T
n.3543-1561C>T
n.407+282G>A
n.754+282G>A
n.3169-1561C>T
c.3206C>T (p.Ser1069Phe)
c.3307-1561C>T (n.3307-1561C>T)
c.3410C>T (p.Ser1137Phe)
n.3555C>T
n.3488-1561C>T
16g.16163125G>CCA394881568ABCC6c.3374C>G (p.Ser1125Cys)
c.321-1561C>G (n.321-1561C>G)
c.3132-1561C>G (n.3132-1561C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.3341C>G (p.Ser1114Cys)
c.3032C>G (p.Ser1011Cys)
n.3609C>G
n.3543-1561C>G
n.407+282G>C
n.754+282G>C
n.3169-1561C>G
c.3206C>G (p.Ser1069Cys)
c.3307-1561C>G (n.3307-1561C>G)
c.3410C>G (p.Ser1137Cys)
n.3555C>G
n.3488-1561C>G
16g.16163125G>TCA394881569ABCC6c.3374C>A (p.Ser1125Tyr)
c.321-1561C>A (n.321-1561C>A)
c.3132-1561C>A (n.3132-1561C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.3341C>A (p.Ser1114Tyr)
c.3032C>A (p.Ser1011Tyr)
n.3609C>A
n.3543-1561C>A
n.407+282G>T
n.754+282G>T
n.3169-1561C>A
c.3206C>A (p.Ser1069Tyr)
c.3307-1561C>A (n.3307-1561C>A)
c.3410C>A (p.Ser1137Tyr)
n.3555C>A
n.3488-1561C>A
16g.16163126A=CA2210136839ABCC6c.3373T= (p.Ser1125=)
c.321-1562T= (n.321-1562T=)
c.3132-1562T= (n.3132-1562T=)
c.*582T= (n.*582T=)
c.3340T= (p.Ser1114=)
c.3031T= (p.Ser1011=)
n.3608T=
n.3543-1562T=
n.407+283A=
n.754+283A=
n.3169-1562T=
c.3205T= (p.Ser1069=)
c.3307-1562T= (n.3307-1562T=)
c.3409T= (p.Ser1137=)
n.3554T=
n.3488-1562T=
16g.16163126A>CCA394881570ABCC6c.3373T>G (p.Ser1125Ala)
c.321-1562T>G (n.321-1562T>G)
c.3132-1562T>G (n.3132-1562T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.3340T>G (p.Ser1114Ala)
c.3031T>G (p.Ser1011Ala)
n.3608T>G
n.3543-1562T>G
n.407+283A>C
n.754+283A>C
n.3169-1562T>G
c.3205T>G (p.Ser1069Ala)
c.3307-1562T>G (n.3307-1562T>G)
c.3409T>G (p.Ser1137Ala)
n.3554T>G
n.3488-1562T>G
16g.16163126A>GCA394881571ABCC6c.3373T>C (p.Ser1125Pro)
c.321-1562T>C (n.321-1562T>C)
c.3132-1562T>C (n.3132-1562T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.3340T>C (p.Ser1114Pro)
c.3031T>C (p.Ser1011Pro)
n.3608T>C
n.3543-1562T>C
n.407+283A>G
n.754+283A>G
n.3169-1562T>C
c.3205T>C (p.Ser1069Pro)
c.3307-1562T>C (n.3307-1562T>C)
c.3409T>C (p.Ser1137Pro)
n.3554T>C
n.3488-1562T>C
16g.16163126A>TCA394881572ABCC6c.3373T>A (p.Ser1125Thr)
c.321-1562T>A (n.321-1562T>A)
c.3132-1562T>A (n.3132-1562T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.3340T>A (p.Ser1114Thr)
c.3031T>A (p.Ser1011Thr)
n.3608T>A
n.3543-1562T>A
n.407+283A>T
n.754+283A>T
n.3169-1562T>A
c.3205T>A (p.Ser1069Thr)
c.3307-1562T>A (n.3307-1562T>A)
c.3409T>A (p.Ser1137Thr)
n.3554T>A
n.3488-1562T>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.16163127G>ACA493799077ABCC6c.3372C>T (p.Cys1124=)
c.321-1563C>T (n.321-1563C>T)
c.3132-1563C>T (n.3132-1563C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.3339C>T (p.Cys1113=)
c.3030C>T (p.Cys1010=)
n.3607C>T
n.3543-1563C>T
n.407+284G>A
n.754+284G>A
n.3169-1563C>T
c.3204C>T (p.Cys1068=)
c.3307-1563C>T (n.3307-1563C>T)
c.3408C>T (p.Cys1136=)
n.3553C>T
n.3488-1563C>T
16g.16163127G>CCA394881573ABCC6c.3372C>G (p.Cys1124Trp)
c.321-1563C>G (n.321-1563C>G)
c.3132-1563C>G (n.3132-1563C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.3339C>G (p.Cys1113Trp)
c.3030C>G (p.Cys1010Trp)
n.3607C>G
n.3543-1563C>G
n.407+284G>C
n.754+284G>C
n.3169-1563C>G
c.3204C>G (p.Cys1068Trp)
c.3307-1563C>G (n.3307-1563C>G)
c.3408C>G (p.Cys1136Trp)
n.3553C>G
n.3488-1563C>G
16g.16163127G>TCA394881574ABCC6c.3372C>A (p.Cys1124Ter)
c.321-1563C>A (n.321-1563C>A)
c.3132-1563C>A (n.3132-1563C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.3339C>A (p.Cys1113Ter)
c.3030C>A (p.Cys1010Ter)
n.3607C>A
n.3543-1563C>A
n.407+284G>T
n.754+284G>T
n.3169-1563C>A
c.3204C>A (p.Cys1068Ter)
c.3307-1563C>A (n.3307-1563C>A)
c.3408C>A (p.Cys1136Ter)
n.3553C>A
n.3488-1563C>A
16g.16163128C>ACA394881575ABCC6c.3371G>T (p.Cys1124Phe)
c.321-1564G>T (n.321-1564G>T)
c.3132-1564G>T (n.3132-1564G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.3338G>T (p.Cys1113Phe)
c.3029G>T (p.Cys1010Phe)
n.3606G>T
n.3543-1564G>T
n.407+285C>A
n.754+285C>A
n.3169-1564G>T
c.3203G>T (p.Cys1068Phe)
c.3307-1564G>T (n.3307-1564G>T)
c.3407G>T (p.Cys1136Phe)
n.3552G>T
n.3488-1564G>T
16g.16163128C>GCA394881576ABCC6c.3371G>C (p.Cys1124Ser)
c.321-1564G>C (n.321-1564G>C)
c.3132-1564G>C (n.3132-1564G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.3338G>C (p.Cys1113Ser)
c.3029G>C (p.Cys1010Ser)
n.3606G>C
n.3543-1564G>C
n.407+285C>G
n.754+285C>G
n.3169-1564G>C
c.3203G>C (p.Cys1068Ser)
c.3307-1564G>C (n.3307-1564G>C)
c.3407G>C (p.Cys1136Ser)
n.3552G>C
n.3488-1564G>C
16g.16163128C>TCA394881577ABCC6c.3371G>A (p.Cys1124Tyr)
c.321-1564G>A (n.321-1564G>A)
c.3132-1564G>A (n.3132-1564G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.3338G>A (p.Cys1113Tyr)
c.3029G>A (p.Cys1010Tyr)
n.3606G>A
n.3543-1564G>A
n.407+285C>T
n.754+285C>T
n.3169-1564G>A
c.3203G>A (p.Cys1068Tyr)
c.3307-1564G>A (n.3307-1564G>A)
c.3407G>A (p.Cys1136Tyr)
n.3552G>A
n.3488-1564G>A
16g.16163129A=CA2210136843ABCC6c.3370T= (p.Cys1124=)
c.321-1565T= (n.321-1565T=)
c.3132-1565T= (n.3132-1565T=)
c.*579T= (n.*579T=)
c.3337T= (p.Cys1113=)
c.3028T= (p.Cys1010=)
n.3605T=
n.3543-1565T=
n.407+286A=
n.754+286A=
n.3169-1565T=
c.3202T= (p.Cys1068=)
c.3307-1565T= (n.3307-1565T=)
c.3406T= (p.Cys1136=)
n.3551T=
n.3488-1565T=
16g.16163129A>CCA394881578ABCC6c.3370T>G (p.Cys1124Gly)
c.321-1565T>G (n.321-1565T>G)
c.3132-1565T>G (n.3132-1565T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.3337T>G (p.Cys1113Gly)
c.3028T>G (p.Cys1010Gly)
n.3605T>G
n.3543-1565T>G
n.407+286A>C
n.754+286A>C
n.3169-1565T>G
c.3202T>G (p.Cys1068Gly)
c.3307-1565T>G (n.3307-1565T>G)
c.3406T>G (p.Cys1136Gly)
n.3551T>G
n.3488-1565T>G
16g.16163129A>GCA394881580ABCC6c.3370T>C (p.Cys1124Arg)
c.321-1565T>C (n.321-1565T>C)
c.3132-1565T>C (n.3132-1565T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.3337T>C (p.Cys1113Arg)
c.3028T>C (p.Cys1010Arg)
n.3605T>C
n.3543-1565T>C
n.407+286A>G
n.754+286A>G
n.3169-1565T>C
c.3202T>C (p.Cys1068Arg)
c.3307-1565T>C (n.3307-1565T>C)
c.3406T>C (p.Cys1136Arg)
n.3551T>C
n.3488-1565T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163129A>TCA394881579ABCC6c.3370T>A (p.Cys1124Ser)
c.321-1565T>A (n.321-1565T>A)
c.3132-1565T>A (n.3132-1565T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.3337T>A (p.Cys1113Ser)
c.3028T>A (p.Cys1010Ser)
n.3605T>A
n.3543-1565T>A
n.407+286A>T
n.754+286A>T
n.3169-1565T>A
c.3202T>A (p.Cys1068Ser)
c.3307-1565T>A (n.3307-1565T>A)
c.3406T>A (p.Cys1136Ser)
n.3551T>A
n.3488-1565T>A
16g.16163130G>ACA493799078ABCC6c.3369C>T (p.Val1123=)
c.321-1566C>T (n.321-1566C>T)
c.3132-1566C>T (n.3132-1566C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.3336C>T (p.Val1112=)
c.3027C>T (p.Val1009=)
n.3604C>T
n.3543-1566C>T
n.407+287G>A
n.754+287G>A
n.3169-1566C>T
c.3201C>T (p.Val1067=)
c.3307-1566C>T (n.3307-1566C>T)
c.3405C>T (p.Val1135=)
n.3550C>T
n.3488-1566C>T
16g.16163130G>CCA493799079ABCC6c.3369C>G (p.Val1123=)
c.321-1566C>G (n.321-1566C>G)
c.3132-1566C>G (n.3132-1566C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.3336C>G (p.Val1112=)
c.3027C>G (p.Val1009=)
n.3604C>G
n.3543-1566C>G
n.407+287G>C
n.754+287G>C
n.3169-1566C>G
c.3201C>G (p.Val1067=)
c.3307-1566C>G (n.3307-1566C>G)
c.3405C>G (p.Val1135=)
n.3550C>G
n.3488-1566C>G
 gnomAD v4
16g.16163130G>TCA493799080ABCC6c.3369C>A (p.Val1123=)
c.321-1566C>A (n.321-1566C>A)
c.3132-1566C>A (n.3132-1566C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.3336C>A (p.Val1112=)
c.3027C>A (p.Val1009=)
n.3604C>A
n.3543-1566C>A
n.407+287G>T
n.754+287G>T
n.3169-1566C>A
c.3201C>A (p.Val1067=)
c.3307-1566C>A (n.3307-1566C>A)
c.3405C>A (p.Val1135=)
n.3550C>A
n.3488-1566C>A
16g.16163131A>CCA394881581ABCC6c.3368T>G (p.Val1123Gly)
c.321-1567T>G (n.321-1567T>G)
c.3132-1567T>G (n.3132-1567T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.3335T>G (p.Val1112Gly)
c.3026T>G (p.Val1009Gly)
n.3603T>G
n.3543-1567T>G
n.407+288A>C
n.754+288A>C
n.3169-1567T>G
c.3200T>G (p.Val1067Gly)
c.3307-1567T>G (n.3307-1567T>G)
c.3404T>G (p.Val1135Gly)
n.3549T>G
n.3488-1567T>G
16g.16163131A>GCA394881582ABCC6c.3368T>C (p.Val1123Ala)
c.321-1567T>C (n.321-1567T>C)
c.3132-1567T>C (n.3132-1567T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.3335T>C (p.Val1112Ala)
c.3026T>C (p.Val1009Ala)
n.3603T>C
n.3543-1567T>C
n.407+288A>G
n.754+288A>G
n.3169-1567T>C
c.3200T>C (p.Val1067Ala)
c.3307-1567T>C (n.3307-1567T>C)
c.3404T>C (p.Val1135Ala)
n.3549T>C
n.3488-1567T>C
16g.16163131A>TCA394881583ABCC6c.3368T>A (p.Val1123Asp)
c.321-1567T>A (n.321-1567T>A)
c.3132-1567T>A (n.3132-1567T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.3335T>A (p.Val1112Asp)
c.3026T>A (p.Val1009Asp)
n.3603T>A
n.3543-1567T>A
n.407+288A>T
n.754+288A>T
n.3169-1567T>A
c.3200T>A (p.Val1067Asp)
c.3307-1567T>A (n.3307-1567T>A)
c.3404T>A (p.Val1135Asp)
n.3549T>A
n.3488-1567T>A
16g.16163132C>ACA394881584ABCC6c.3367G>T (p.Val1123Phe)
c.321-1568G>T (n.321-1568G>T)
c.3132-1568G>T (n.3132-1568G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.3334G>T (p.Val1112Phe)
c.3025G>T (p.Val1009Phe)
n.3602G>T
n.3543-1568G>T
n.407+289C>A
n.754+289C>A
n.3169-1568G>T
c.3199G>T (p.Val1067Phe)
c.3307-1568G>T (n.3307-1568G>T)
c.3403G>T (p.Val1135Phe)
n.3548G>T
n.3488-1568G>T
16g.16163132C>GCA394881585ABCC6c.3367G>C (p.Val1123Leu)
c.321-1568G>C (n.321-1568G>C)
c.3132-1568G>C (n.3132-1568G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.3334G>C (p.Val1112Leu)
c.3025G>C (p.Val1009Leu)
n.3602G>C
n.3543-1568G>C
n.407+289C>G
n.754+289C>G
n.3169-1568G>C
c.3199G>C (p.Val1067Leu)
c.3307-1568G>C (n.3307-1568G>C)
c.3403G>C (p.Val1135Leu)
n.3548G>C
n.3488-1568G>C
 ClinVar
16g.16163132C>TCA394881586ABCC6c.3367G>A (p.Val1123Ile)
c.321-1568G>A (n.321-1568G>A)
c.3132-1568G>A (n.3132-1568G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.3334G>A (p.Val1112Ile)
c.3025G>A (p.Val1009Ile)
n.3602G>A
n.3543-1568G>A
n.407+289C>T
n.754+289C>T
n.3169-1568G>A
c.3199G>A (p.Val1067Ile)
c.3307-1568G>A (n.3307-1568G>A)
c.3403G>A (p.Val1135Ile)
n.3548G>A
n.3488-1568G>A
16g.16163133A>CCA493799083ABCC6c.3366T>G (p.Ser1122=)
c.321-1569T>G (n.321-1569T>G)
c.3132-1569T>G (n.3132-1569T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.3333T>G (p.Ser1111=)
c.3024T>G (p.Ser1008=)
n.3601T>G
n.3543-1569T>G
n.407+290A>C
n.754+290A>C
n.3169-1569T>G
c.3198T>G (p.Ser1066=)
c.3307-1569T>G (n.3307-1569T>G)
c.3402T>G (p.Ser1134=)
n.3547T>G
n.3488-1569T>G
16g.16163133A>GCA493799082ABCC6c.3366T>C (p.Ser1122=)
c.321-1569T>C (n.321-1569T>C)
c.3132-1569T>C (n.3132-1569T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.3333T>C (p.Ser1111=)
c.3024T>C (p.Ser1008=)
n.3601T>C
n.3543-1569T>C
n.407+290A>G
n.754+290A>G
n.3169-1569T>C
c.3198T>C (p.Ser1066=)
c.3307-1569T>C (n.3307-1569T>C)
c.3402T>C (p.Ser1134=)
n.3547T>C
n.3488-1569T>C
16g.16163133A>TCA493799081ABCC6c.3366T>A (p.Ser1122=)
c.321-1569T>A (n.321-1569T>A)
c.3132-1569T>A (n.3132-1569T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.3333T>A (p.Ser1111=)
c.3024T>A (p.Ser1008=)
n.3601T>A
n.3543-1569T>A
n.407+290A>T
n.754+290A>T
n.3169-1569T>A
c.3198T>A (p.Ser1066=)
c.3307-1569T>A (n.3307-1569T>A)
c.3402T>A (p.Ser1134=)
n.3547T>A
n.3488-1569T>A
16g.16163134G>ACA394881587ABCC6c.3365C>T (p.Ser1122Phe)
c.321-1570C>T (n.321-1570C>T)
c.3132-1570C>T (n.3132-1570C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.3332C>T (p.Ser1111Phe)
c.3023C>T (p.Ser1008Phe)
n.3600C>T
n.3543-1570C>T
n.407+291G>A
n.754+291G>A
n.3169-1570C>T
c.3197C>T (p.Ser1066Phe)
c.3307-1570C>T (n.3307-1570C>T)
c.3401C>T (p.Ser1134Phe)
n.3546C>T
n.3488-1570C>T
16g.16163134G>CCA394881588ABCC6c.3365C>G (p.Ser1122Cys)
c.321-1570C>G (n.321-1570C>G)
c.3132-1570C>G (n.3132-1570C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.3332C>G (p.Ser1111Cys)
c.3023C>G (p.Ser1008Cys)
n.3600C>G
n.3543-1570C>G
n.407+291G>C
n.754+291G>C
n.3169-1570C>G
c.3197C>G (p.Ser1066Cys)
c.3307-1570C>G (n.3307-1570C>G)
c.3401C>G (p.Ser1134Cys)
n.3546C>G
n.3488-1570C>G
16g.16163134G>TCA394881589ABCC6c.3365C>A (p.Ser1122Tyr)
c.321-1570C>A (n.321-1570C>A)
c.3132-1570C>A (n.3132-1570C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.3332C>A (p.Ser1111Tyr)
c.3023C>A (p.Ser1008Tyr)
n.3600C>A
n.3543-1570C>A
n.407+291G>T
n.754+291G>T
n.3169-1570C>A
c.3197C>A (p.Ser1066Tyr)
c.3307-1570C>A (n.3307-1570C>A)
c.3401C>A (p.Ser1134Tyr)
n.3546C>A
n.3488-1570C>A
16g.16163134_16163135delinsGACA2210136848ABCC6c.3364_3365delinsTC (p.Ser1122=)
c.321-1571_321-1570delinsTC (n.321-1571_321-1570delinsTC)
c.3132-1571_3132-1570delinsTC (n.3132-1571_3132-1570delinsTC)
c.*573_*574delinsTC (n.*573_*574delinsTC)
c.3331_3332delinsTC (p.Ser1111=)
c.3022_3023delinsTC (p.Ser1008=)
n.3599_3600delinsTC
n.3543-1571_3543-1570delinsTC
n.407+291_407+292delinsGA
n.754+291_754+292delinsGA
n.3169-1571_3169-1570delinsTC
c.3196_3197delinsTC (p.Ser1066=)
c.3307-1571_3307-1570delinsTC (n.3307-1571_3307-1570delinsTC)
c.3400_3401delinsTC (p.Ser1134=)
n.3545_3546delinsTC
n.3488-1571_3488-1570delinsTC
16g.16163135delCA278631635ABCC6c.3364del (p.Ser1122LeufsTer?)
c.321-1571del (n.321-1571del)
c.3132-1571del (n.3132-1571del)
c.*573del (n.*573del)
c.3331del (p.Ser1111LeufsTer?)
c.3022del (p.Ser1008LeufsTer?)
n.3599del
n.3543-1571del
n.407+292del
n.754+292del
n.3169-1571del
c.3196del (p.Ser1066LeufsTer?)
c.3307-1571del (n.3307-1571del)
c.3400del (p.Ser1134LeufsTer?)
n.3545del
n.3488-1571del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163135A>CCA394881591ABCC6c.3364T>G (p.Ser1122Ala)
c.321-1571T>G (n.321-1571T>G)
c.3132-1571T>G (n.3132-1571T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.3331T>G (p.Ser1111Ala)
c.3022T>G (p.Ser1008Ala)
n.3599T>G
n.3543-1571T>G
n.407+292A>C
n.754+292A>C
n.3169-1571T>G
c.3196T>G (p.Ser1066Ala)
c.3307-1571T>G (n.3307-1571T>G)
c.3400T>G (p.Ser1134Ala)
n.3545T>G
n.3488-1571T>G
16g.16163135A>GCA394881592ABCC6c.3364T>C (p.Ser1122Pro)
c.321-1571T>C (n.321-1571T>C)
c.3132-1571T>C (n.3132-1571T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.3331T>C (p.Ser1111Pro)
c.3022T>C (p.Ser1008Pro)
n.3599T>C
n.3543-1571T>C
n.407+292A>G
n.754+292A>G
n.3169-1571T>C
c.3196T>C (p.Ser1066Pro)
c.3307-1571T>C (n.3307-1571T>C)
c.3400T>C (p.Ser1134Pro)
n.3545T>C
n.3488-1571T>C
16g.16163135A>TCA394881590ABCC6c.3364T>A (p.Ser1122Thr)
c.321-1571T>A (n.321-1571T>A)
c.3132-1571T>A (n.3132-1571T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.3331T>A (p.Ser1111Thr)
c.3022T>A (p.Ser1008Thr)
n.3599T>A
n.3543-1571T>A
n.407+292A>T
n.754+292A>T
n.3169-1571T>A
c.3196T>A (p.Ser1066Thr)
c.3307-1571T>A (n.3307-1571T>A)
c.3400T>A (p.Ser1134Thr)
n.3545T>A
n.3488-1571T>A
16g.16163136C>ACA7925598ABCC6c.3363G>T (p.Ser1121=)
c.321-1572G>T (n.321-1572G>T)
c.3132-1572G>T (n.3132-1572G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.3330G>T (p.Ser1110=)
c.3021G>T (p.Ser1007=)
n.3598G>T
n.3543-1572G>T
n.407+293C>A
n.754+293C>A
n.3169-1572G>T
c.3195G>T (p.Ser1065=)
c.3307-1572G>T (n.3307-1572G>T)
c.3399G>T (p.Ser1133=)
n.3544G>T
n.3488-1572G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163136C=CA2210136863ABCC6c.3363G= (p.Ser1121=)
c.321-1572G= (n.321-1572G=)
c.3132-1572G= (n.3132-1572G=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.3330G= (p.Ser1110=)
c.3021G= (p.Ser1007=)
n.3598G=
n.3543-1572G=
n.407+293C=
n.754+293C=
n.3169-1572G=
c.3195G= (p.Ser1065=)
c.3307-1572G= (n.3307-1572G=)
c.3399G= (p.Ser1133=)
n.3544G=
n.3488-1572G=
16g.16163136C>GCA493799084ABCC6c.3363G>C (p.Ser1121=)
c.321-1572G>C (n.321-1572G>C)
c.3132-1572G>C (n.3132-1572G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.3330G>C (p.Ser1110=)
c.3021G>C (p.Ser1007=)
n.3598G>C
n.3543-1572G>C
n.407+293C>G
n.754+293C>G
n.3169-1572G>C
c.3195G>C (p.Ser1065=)
c.3307-1572G>C (n.3307-1572G>C)
c.3399G>C (p.Ser1133=)
n.3544G>C
n.3488-1572G>C
16g.16163136C>TCA7925597ABCC6c.3363G>A (p.Ser1121=)
c.321-1572G>A (n.321-1572G>A)
c.3132-1572G>A (n.3132-1572G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.3330G>A (p.Ser1110=)
c.3021G>A (p.Ser1007=)
n.3598G>A
n.3543-1572G>A
n.407+293C>T
n.754+293C>T
n.3169-1572G>A
c.3195G>A (p.Ser1065=)
c.3307-1572G>A (n.3307-1572G>A)
c.3399G>A (p.Ser1133=)
n.3544G>A
n.3488-1572G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163137G>ACA7925599ABCC6c.3362C>T (p.Ser1121Leu)
c.321-1573C>T (n.321-1573C>T)
c.3132-1573C>T (n.3132-1573C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.3329C>T (p.Ser1110Leu)
c.3020C>T (p.Ser1007Leu)
n.3597C>T
n.3543-1573C>T
n.407+294G>A
n.754+294G>A
n.3169-1573C>T
c.3194C>T (p.Ser1065Leu)
c.3307-1573C>T (n.3307-1573C>T)
c.3398C>T (p.Ser1133Leu)
n.3543C>T
n.3488-1573C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163137G>CCA278631651ABCC6c.3362C>G (p.Ser1121Trp)
c.321-1573C>G (n.321-1573C>G)
c.3132-1573C>G (n.3132-1573C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.3329C>G (p.Ser1110Trp)
c.3020C>G (p.Ser1007Trp)
n.3597C>G
n.3543-1573C>G
n.407+294G>C
n.754+294G>C
n.3169-1573C>G
c.3194C>G (p.Ser1065Trp)
c.3307-1573C>G (n.3307-1573C>G)
c.3398C>G (p.Ser1133Trp)
n.3543C>G
n.3488-1573C>G
 ClinVar dbSNP
16g.16163137G=CA2210136868ABCC6c.3362C= (p.Ser1121=)
c.321-1573C= (n.321-1573C=)
c.3132-1573C= (n.3132-1573C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.3329C= (p.Ser1110=)
c.3020C= (p.Ser1007=)
n.3597C=
n.3543-1573C=
n.407+294G=
n.754+294G=
n.3169-1573C=
c.3194C= (p.Ser1065=)
c.3307-1573C= (n.3307-1573C=)
c.3398C= (p.Ser1133=)
n.3543C=
n.3488-1573C=
16g.16163137G>TCA394881593ABCC6c.3362C>A (p.Ser1121Ter)
c.321-1573C>A (n.321-1573C>A)
c.3132-1573C>A (n.3132-1573C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.3329C>A (p.Ser1110Ter)
c.3020C>A (p.Ser1007Ter)
n.3597C>A
n.3543-1573C>A
n.407+294G>T
n.754+294G>T
n.3169-1573C>A
c.3194C>A (p.Ser1065Ter)
c.3307-1573C>A (n.3307-1573C>A)
c.3398C>A (p.Ser1133Ter)
n.3543C>A
n.3488-1573C>A
 dbSNP
16g.16163138A>CCA394881596ABCC6c.3361T>G (p.Ser1121Ala)
c.321-1574T>G (n.321-1574T>G)
c.3132-1574T>G (n.3132-1574T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.3328T>G (p.Ser1110Ala)
c.3019T>G (p.Ser1007Ala)
n.3596T>G
n.3543-1574T>G
n.407+295A>C
n.754+295A>C
n.3169-1574T>G
c.3193T>G (p.Ser1065Ala)
c.3307-1574T>G (n.3307-1574T>G)
c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
n.3542T>G
n.3488-1574T>G
16g.16163138A>GCA394881594ABCC6c.3361T>C (p.Ser1121Pro)
c.321-1574T>C (n.321-1574T>C)
c.3132-1574T>C (n.3132-1574T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.3328T>C (p.Ser1110Pro)
c.3019T>C (p.Ser1007Pro)
n.3596T>C
n.3543-1574T>C
n.407+295A>G
n.754+295A>G
n.3169-1574T>C
c.3193T>C (p.Ser1065Pro)
c.3307-1574T>C (n.3307-1574T>C)
c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
n.3542T>C
n.3488-1574T>C
16g.16163138A>TCA394881595ABCC6c.3361T>A (p.Ser1121Thr)
c.321-1574T>A (n.321-1574T>A)
c.3132-1574T>A (n.3132-1574T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.3328T>A (p.Ser1110Thr)
c.3019T>A (p.Ser1007Thr)
n.3596T>A
n.3543-1574T>A
n.407+295A>T
n.754+295A>T
n.3169-1574T>A
c.3193T>A (p.Ser1065Thr)
c.3307-1574T>A (n.3307-1574T>A)
c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
n.3542T>A
n.3488-1574T>A
16g.16163139G>ACA493799085ABCC6c.3360C>T (p.Tyr1120=)
c.321-1575C>T (n.321-1575C>T)
c.3132-1575C>T (n.3132-1575C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.3327C>T (p.Tyr1109=)
c.3018C>T (p.Tyr1006=)
n.3595C>T
n.3543-1575C>T
n.407+296G>A
n.754+296G>A
n.3169-1575C>T
c.3192C>T (p.Tyr1064=)
c.3307-1575C>T (n.3307-1575C>T)
c.3396C>T (p.Tyr1132=)
n.3541C>T
n.3488-1575C>T
 gnomAD v4
16g.16163139G>CCA394881597ABCC6c.3360C>G (p.Tyr1120Ter)
c.321-1575C>G (n.321-1575C>G)
c.3132-1575C>G (n.3132-1575C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.3327C>G (p.Tyr1109Ter)
c.3018C>G (p.Tyr1006Ter)
n.3595C>G
n.3543-1575C>G
n.407+296G>C
n.754+296G>C
n.3169-1575C>G
c.3192C>G (p.Tyr1064Ter)
c.3307-1575C>G (n.3307-1575C>G)
c.3396C>G (p.Tyr1132Ter)
n.3541C>G
n.3488-1575C>G
16g.16163139G>TCA394881598ABCC6c.3360C>A (p.Tyr1120Ter)
c.321-1575C>A (n.321-1575C>A)
c.3132-1575C>A (n.3132-1575C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.3327C>A (p.Tyr1109Ter)
c.3018C>A (p.Tyr1006Ter)
n.3595C>A
n.3543-1575C>A
n.407+296G>T
n.754+296G>T
n.3169-1575C>A
c.3192C>A (p.Tyr1064Ter)
c.3307-1575C>A (n.3307-1575C>A)
c.3396C>A (p.Tyr1132Ter)
n.3541C>A
n.3488-1575C>A
16g.16163140T>ACA394881599ABCC6c.3359A>T (p.Tyr1120Phe)
c.321-1576A>T (n.321-1576A>T)
c.3132-1576A>T (n.3132-1576A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.3326A>T (p.Tyr1109Phe)
c.3017A>T (p.Tyr1006Phe)
n.3594A>T
n.3543-1576A>T
n.407+297T>A
n.754+297T>A
n.3169-1576A>T
c.3191A>T (p.Tyr1064Phe)
c.3307-1576A>T (n.3307-1576A>T)
c.3395A>T (p.Tyr1132Phe)
n.3540A>T
n.3488-1576A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163140T>CCA394881600ABCC6c.3359A>G (p.Tyr1120Cys)
c.321-1576A>G (n.321-1576A>G)
c.3132-1576A>G (n.3132-1576A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.3326A>G (p.Tyr1109Cys)
c.3017A>G (p.Tyr1006Cys)
n.3594A>G
n.3543-1576A>G
n.407+297T>C
n.754+297T>C
n.3169-1576A>G
c.3191A>G (p.Tyr1064Cys)
c.3307-1576A>G (n.3307-1576A>G)
c.3395A>G (p.Tyr1132Cys)
n.3540A>G
n.3488-1576A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163140T>GCA394881601ABCC6c.3359A>C (p.Tyr1120Ser)
c.321-1576A>C (n.321-1576A>C)
c.3132-1576A>C (n.3132-1576A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.3326A>C (p.Tyr1109Ser)
c.3017A>C (p.Tyr1006Ser)
n.3594A>C
n.3543-1576A>C
n.407+297T>G
n.754+297T>G
n.3169-1576A>C
c.3191A>C (p.Tyr1064Ser)
c.3307-1576A>C (n.3307-1576A>C)
c.3395A>C (p.Tyr1132Ser)
n.3540A>C
n.3488-1576A>C
16g.16163140T=CA2210136876ABCC6c.3359A= (p.Tyr1120=)
c.321-1576A= (n.321-1576A=)
c.3132-1576A= (n.3132-1576A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.3326A= (p.Tyr1109=)
c.3017A= (p.Tyr1006=)
n.3594A=
n.3543-1576A=
n.407+297T=
n.754+297T=
n.3169-1576A=
c.3191A= (p.Tyr1064=)
c.3307-1576A= (n.3307-1576A=)
c.3395A= (p.Tyr1132=)
n.3540A=
n.3488-1576A=
16g.16163141A>CCA394881602ABCC6c.3358T>G (p.Tyr1120Asp)
c.321-1577T>G (n.321-1577T>G)
c.3132-1577T>G (n.3132-1577T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.3325T>G (p.Tyr1109Asp)
c.3016T>G (p.Tyr1006Asp)
n.3593T>G
n.3543-1577T>G
n.407+298A>C
n.754+298A>C
n.3169-1577T>G
c.3190T>G (p.Tyr1064Asp)
c.3307-1577T>G (n.3307-1577T>G)
c.3394T>G (p.Tyr1132Asp)
n.3539T>G
n.3488-1577T>G
16g.16163141A>GCA394881604ABCC6c.3358T>C (p.Tyr1120His)
c.321-1577T>C (n.321-1577T>C)
c.3132-1577T>C (n.3132-1577T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.3325T>C (p.Tyr1109His)
c.3016T>C (p.Tyr1006His)
n.3593T>C
n.3543-1577T>C
n.407+298A>G
n.754+298A>G
n.3169-1577T>C
c.3190T>C (p.Tyr1064His)
c.3307-1577T>C (n.3307-1577T>C)
c.3394T>C (p.Tyr1132His)
n.3539T>C
n.3488-1577T>C
16g.16163141A>TCA394881603ABCC6c.3358T>A (p.Tyr1120Asn)
c.321-1577T>A (n.321-1577T>A)
c.3132-1577T>A (n.3132-1577T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.3325T>A (p.Tyr1109Asn)
c.3016T>A (p.Tyr1006Asn)
n.3593T>A
n.3543-1577T>A
n.407+298A>T
n.754+298A>T
n.3169-1577T>A
c.3190T>A (p.Tyr1064Asn)
c.3307-1577T>A (n.3307-1577T>A)
c.3394T>A (p.Tyr1132Asn)
n.3539T>A
n.3488-1577T>A
16g.16163142G>ACA493799086ABCC6c.3357C>T (p.Ser1119=)
c.321-1578C>T (n.321-1578C>T)
c.3132-1578C>T (n.3132-1578C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.3324C>T (p.Ser1108=)
c.3015C>T (p.Ser1005=)
n.3592C>T
n.3543-1578C>T
n.407+299G>A
n.754+299G>A
n.3169-1578C>T
c.3189C>T (p.Ser1063=)
c.3307-1578C>T (n.3307-1578C>T)
c.3393C>T (p.Ser1131=)
n.3538C>T
n.3488-1578C>T
16g.16163142G>CCA394881605ABCC6c.3357C>G (p.Ser1119Arg)
c.321-1578C>G (n.321-1578C>G)
c.3132-1578C>G (n.3132-1578C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.3324C>G (p.Ser1108Arg)
c.3015C>G (p.Ser1005Arg)
n.3592C>G
n.3543-1578C>G
n.407+299G>C
n.754+299G>C
n.3169-1578C>G
c.3189C>G (p.Ser1063Arg)
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c.3393C>G (p.Ser1131Arg)
n.3538C>G
n.3488-1578C>G
16g.16163142G>TCA394881606ABCC6c.3357C>A (p.Ser1119Arg)
c.321-1578C>A (n.321-1578C>A)
c.3132-1578C>A (n.3132-1578C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.3324C>A (p.Ser1108Arg)
c.3015C>A (p.Ser1005Arg)
n.3592C>A
n.3543-1578C>A
n.407+299G>T
n.754+299G>T
n.3169-1578C>A
c.3189C>A (p.Ser1063Arg)
c.3307-1578C>A (n.3307-1578C>A)
c.3393C>A (p.Ser1131Arg)
n.3538C>A
n.3488-1578C>A
16g.16163143C>ACA394881607ABCC6c.3356G>T (p.Ser1119Ile)
c.321-1579G>T (n.321-1579G>T)
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c.*565G>T (n.*565G>T)
c.3323G>T (p.Ser1108Ile)
c.3014G>T (p.Ser1005Ile)
n.3591G>T
n.3543-1579G>T
n.407+300C>A
n.754+300C>A
n.3169-1579G>T
c.3188G>T (p.Ser1063Ile)
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c.3392G>T (p.Ser1131Ile)
n.3537G>T
n.3488-1579G>T
16g.16163143C>GCA394881608ABCC6c.3356G>C (p.Ser1119Thr)
c.321-1579G>C (n.321-1579G>C)
c.3132-1579G>C (n.3132-1579G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.3323G>C (p.Ser1108Thr)
c.3014G>C (p.Ser1005Thr)
n.3591G>C
n.3543-1579G>C
n.407+300C>G
n.754+300C>G
n.3169-1579G>C
c.3188G>C (p.Ser1063Thr)
c.3307-1579G>C (n.3307-1579G>C)
c.3392G>C (p.Ser1131Thr)
n.3537G>C
n.3488-1579G>C
16g.16163143C>TCA394881609ABCC6c.3356G>A (p.Ser1119Asn)
c.321-1579G>A (n.321-1579G>A)
c.3132-1579G>A (n.3132-1579G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.3323G>A (p.Ser1108Asn)
c.3014G>A (p.Ser1005Asn)
n.3591G>A
n.3543-1579G>A
n.407+300C>T
n.754+300C>T
n.3169-1579G>A
c.3188G>A (p.Ser1063Asn)
c.3307-1579G>A (n.3307-1579G>A)
c.3392G>A (p.Ser1131Asn)
n.3537G>A
n.3488-1579G>A
16g.16163144T>ACA394881610ABCC6c.3355A>T (p.Ser1119Cys)
c.321-1580A>T (n.321-1580A>T)
c.3132-1580A>T (n.3132-1580A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.3322A>T (p.Ser1108Cys)
c.3013A>T (p.Ser1005Cys)
n.3590A>T
n.3543-1580A>T
n.407+301T>A
n.754+301T>A
n.3169-1580A>T
c.3187A>T (p.Ser1063Cys)
c.3307-1580A>T (n.3307-1580A>T)
c.3391A>T (p.Ser1131Cys)
n.3536A>T
n.3488-1580A>T
16g.16163144T>CCA394881611ABCC6c.3355A>G (p.Ser1119Gly)
c.321-1580A>G (n.321-1580A>G)
c.3132-1580A>G (n.3132-1580A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.3322A>G (p.Ser1108Gly)
c.3013A>G (p.Ser1005Gly)
n.3590A>G
n.3543-1580A>G
n.407+301T>C
n.754+301T>C
n.3169-1580A>G
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n.3536A>G
n.3488-1580A>G
16g.16163144T>GCA394881612ABCC6c.3355A>C (p.Ser1119Arg)
c.321-1580A>C (n.321-1580A>C)
c.3132-1580A>C (n.3132-1580A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.3322A>C (p.Ser1108Arg)
c.3013A>C (p.Ser1005Arg)
n.3590A>C
n.3543-1580A>C
n.407+301T>G
n.754+301T>G
n.3169-1580A>C
c.3187A>C (p.Ser1063Arg)
c.3307-1580A>C (n.3307-1580A>C)
c.3391A>C (p.Ser1131Arg)
n.3536A>C
n.3488-1580A>C
16g.16163145G>ACA493799087ABCC6c.3354C>T (p.Ala1118=)
c.321-1581C>T (n.321-1581C>T)
c.3132-1581C>T (n.3132-1581C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.3321C>T (p.Ala1107=)
c.3012C>T (p.Ala1004=)
n.3589C>T
n.3543-1581C>T
n.407+302G>A
n.754+302G>A
n.3169-1581C>T
c.3186C>T (p.Ala1062=)
c.3307-1581C>T (n.3307-1581C>T)
c.3390C>T (p.Ala1130=)
n.3535C>T
n.3488-1581C>T
16g.16163145G>CCA493799088ABCC6c.3354C>G (p.Ala1118=)
c.321-1581C>G (n.321-1581C>G)
c.3132-1581C>G (n.3132-1581C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.3321C>G (p.Ala1107=)
c.3012C>G (p.Ala1004=)
n.3589C>G
n.3543-1581C>G
n.407+302G>C
n.754+302G>C
n.3169-1581C>G
c.3186C>G (p.Ala1062=)
c.3307-1581C>G (n.3307-1581C>G)
c.3390C>G (p.Ala1130=)
n.3535C>G
n.3488-1581C>G
16g.16163145G>TCA493799089ABCC6c.3354C>A (p.Ala1118=)
c.321-1581C>A (n.321-1581C>A)
c.3132-1581C>A (n.3132-1581C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.3321C>A (p.Ala1107=)
c.3012C>A (p.Ala1004=)
n.3589C>A
n.3543-1581C>A
n.407+302G>T
n.754+302G>T
n.3169-1581C>A
c.3186C>A (p.Ala1062=)
c.3307-1581C>A (n.3307-1581C>A)
c.3390C>A (p.Ala1130=)
n.3535C>A
n.3488-1581C>A
16g.16163146G>ACA394881613ABCC6c.3353C>T (p.Ala1118Val)
c.321-1582C>T (n.321-1582C>T)
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c.*562C>T (n.*562C>T)
c.3320C>T (p.Ala1107Val)
c.3011C>T (p.Ala1004Val)
n.3588C>T
n.3543-1582C>T
n.407+303G>A
n.754+303G>A
n.3169-1582C>T
c.3185C>T (p.Ala1062Val)
c.3307-1582C>T (n.3307-1582C>T)
c.3389C>T (p.Ala1130Val)
n.3534C>T
n.3488-1582C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.16163146G>CCA394881614ABCC6c.3353C>G (p.Ala1118Gly)
c.321-1582C>G (n.321-1582C>G)
c.3132-1582C>G (n.3132-1582C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.3320C>G (p.Ala1107Gly)
c.3011C>G (p.Ala1004Gly)
n.3588C>G
n.3543-1582C>G
n.407+303G>C
n.754+303G>C
n.3169-1582C>G
c.3185C>G (p.Ala1062Gly)
c.3307-1582C>G (n.3307-1582C>G)
c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
n.3534C>G
n.3488-1582C>G
16g.16163146G=CA2210136880ABCC6c.3353C= (p.Ala1118=)
c.321-1582C= (n.321-1582C=)
c.3132-1582C= (n.3132-1582C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.3320C= (p.Ala1107=)
c.3011C= (p.Ala1004=)
n.3588C=
n.3543-1582C=
n.407+303G=
n.754+303G=
n.3169-1582C=
c.3185C= (p.Ala1062=)
c.3307-1582C= (n.3307-1582C=)
c.3389C= (p.Ala1130=)
n.3534C=
n.3488-1582C=
16g.16163146G>TCA394881615ABCC6c.3353C>A (p.Ala1118Asp)
c.321-1582C>A (n.321-1582C>A)
c.3132-1582C>A (n.3132-1582C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.3320C>A (p.Ala1107Asp)
c.3011C>A (p.Ala1004Asp)
n.3588C>A
n.3543-1582C>A
n.407+303G>T
n.754+303G>T
n.3169-1582C>A
c.3185C>A (p.Ala1062Asp)
c.3307-1582C>A (n.3307-1582C>A)
c.3389C>A (p.Ala1130Asp)
n.3534C>A
n.3488-1582C>A
16g.16163147C>ACA394881617ABCC6c.3352G>T (p.Ala1118Ser)
c.321-1583G>T (n.321-1583G>T)
c.3132-1583G>T (n.3132-1583G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.3319G>T (p.Ala1107Ser)
c.3010G>T (p.Ala1004Ser)
n.3587G>T
n.3543-1583G>T
n.407+304C>A
n.754+304C>A
n.3169-1583G>T
c.3184G>T (p.Ala1062Ser)
c.3307-1583G>T (n.3307-1583G>T)
c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
n.3533G>T
n.3488-1583G>T
16g.16163147C=CA2210136887ABCC6c.3352G= (p.Ala1118=)
c.321-1583G= (n.321-1583G=)
c.3132-1583G= (n.3132-1583G=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.3319G= (p.Ala1107=)
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n.3543-1583G=
n.407+304C=
n.754+304C=
n.3169-1583G=
c.3184G= (p.Ala1062=)
c.3307-1583G= (n.3307-1583G=)
c.3388G= (p.Ala1130=)
n.3533G=
n.3488-1583G=
16g.16163147C>GCA394881618ABCC6c.3352G>C (p.Ala1118Pro)
c.321-1583G>C (n.321-1583G>C)
c.3132-1583G>C (n.3132-1583G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.3319G>C (p.Ala1107Pro)
c.3010G>C (p.Ala1004Pro)
n.3587G>C
n.3543-1583G>C
n.407+304C>G
n.754+304C>G
n.3169-1583G>C
c.3184G>C (p.Ala1062Pro)
c.3307-1583G>C (n.3307-1583G>C)
c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
n.3533G>C
n.3488-1583G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.16163147C>TCA394881616ABCC6c.3352G>A (p.Ala1118Thr)
c.321-1583G>A (n.321-1583G>A)
c.3132-1583G>A (n.3132-1583G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.3319G>A (p.Ala1107Thr)
c.3010G>A (p.Ala1004Thr)
n.3587G>A
n.3543-1583G>A
n.407+304C>T
n.754+304C>T
n.3169-1583G>A
c.3184G>A (p.Ala1062Thr)
c.3307-1583G>A (n.3307-1583G>A)
c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
n.3533G>A
n.3488-1583G>A
16g.16163148T>ACA493799090ABCC6c.3351A>T (p.Ser1117=)
c.321-1584A>T (n.321-1584A>T)
c.3132-1584A>T (n.3132-1584A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.3318A>T (p.Ser1106=)
c.3009A>T (p.Ser1003=)
n.3586A>T
n.3543-1584A>T
n.407+305T>A
n.754+305T>A
n.3169-1584A>T
c.3183A>T (p.Ser1061=)
c.3307-1584A>T (n.3307-1584A>T)
c.3387A>T (p.Ser1129=)
n.3532A>T
n.3488-1584A>T
16g.16163148T>CCA493799091ABCC6c.3351A>G (p.Ser1117=)
c.321-1584A>G (n.321-1584A>G)
c.3132-1584A>G (n.3132-1584A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.3318A>G (p.Ser1106=)
c.3009A>G (p.Ser1003=)
n.3586A>G
n.3543-1584A>G
n.407+305T>C
n.754+305T>C
n.3169-1584A>G
c.3183A>G (p.Ser1061=)
c.3307-1584A>G (n.3307-1584A>G)
c.3387A>G (p.Ser1129=)
n.3532A>G
n.3488-1584A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163148T>GCA493799092ABCC6c.3351A>C (p.Ser1117=)
c.321-1584A>C (n.321-1584A>C)
c.3132-1584A>C (n.3132-1584A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.3318A>C (p.Ser1106=)
c.3009A>C (p.Ser1003=)
n.3586A>C
n.3543-1584A>C
n.407+305T>G
n.754+305T>G
n.3169-1584A>C
c.3183A>C (p.Ser1061=)
c.3307-1584A>C (n.3307-1584A>C)
c.3387A>C (p.Ser1129=)
n.3532A>C
n.3488-1584A>C
16g.16163148T=CA2210136902ABCC6c.3351A= (p.Ser1117=)
c.321-1584A= (n.321-1584A=)
c.3132-1584A= (n.3132-1584A=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.3318A= (p.Ser1106=)
c.3009A= (p.Ser1003=)
n.3586A=
n.3543-1584A=
n.407+305T=
n.754+305T=
n.3169-1584A=
c.3183A= (p.Ser1061=)
c.3307-1584A= (n.3307-1584A=)
c.3387A= (p.Ser1129=)
n.3532A=
n.3488-1584A=
16g.16163149G>ACA394881621ABCC6c.3350C>T (p.Ser1117Leu)
c.321-1585C>T (n.321-1585C>T)
c.3132-1585C>T (n.3132-1585C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.3317C>T (p.Ser1106Leu)
c.3008C>T (p.Ser1003Leu)
n.3585C>T
n.3543-1585C>T
n.407+306G>A
n.754+306G>A
n.3169-1585C>T
c.3182C>T (p.Ser1061Leu)
c.3307-1585C>T (n.3307-1585C>T)
c.3386C>T (p.Ser1129Leu)
n.3531C>T
n.3488-1585C>T
 gnomAD v4
16g.16163149G>CCA394881619ABCC6c.3350C>G (p.Ser1117Ter)
c.321-1585C>G (n.321-1585C>G)
c.3132-1585C>G (n.3132-1585C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.3317C>G (p.Ser1106Ter)
c.3008C>G (p.Ser1003Ter)
n.3585C>G
n.3543-1585C>G
n.407+306G>C
n.754+306G>C
n.3169-1585C>G
c.3182C>G (p.Ser1061Ter)
c.3307-1585C>G (n.3307-1585C>G)
c.3386C>G (p.Ser1129Ter)
n.3531C>G
n.3488-1585C>G
16g.16163149G>TCA394881620ABCC6c.3350C>A (p.Ser1117Ter)
c.321-1585C>A (n.321-1585C>A)
c.3132-1585C>A (n.3132-1585C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.3317C>A (p.Ser1106Ter)
c.3008C>A (p.Ser1003Ter)
n.3585C>A
n.3543-1585C>A
n.407+306G>T
n.754+306G>T
n.3169-1585C>A
c.3182C>A (p.Ser1061Ter)
c.3307-1585C>A (n.3307-1585C>A)
c.3386C>A (p.Ser1129Ter)
n.3531C>A
n.3488-1585C>A
16g.16163150A=CA2210136905ABCC6c.3349T= (p.Ser1117=)
c.321-1586T= (n.321-1586T=)
c.3132-1586T= (n.3132-1586T=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.3316T= (p.Ser1106=)
c.3007T= (p.Ser1003=)
n.3584T=
n.3543-1586T=
n.407+307A=
n.754+307A=
n.3169-1586T=
c.3181T= (p.Ser1061=)
c.3307-1586T= (n.3307-1586T=)
c.3385T= (p.Ser1129=)
n.3530T=
n.3488-1586T=
16g.16163150A>CCA394881622ABCC6c.3349T>G (p.Ser1117Ala)
c.321-1586T>G (n.321-1586T>G)
c.3132-1586T>G (n.3132-1586T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.3316T>G (p.Ser1106Ala)
c.3007T>G (p.Ser1003Ala)
n.3584T>G
n.3543-1586T>G
n.407+307A>C
n.754+307A>C
n.3169-1586T>G
c.3181T>G (p.Ser1061Ala)
c.3307-1586T>G (n.3307-1586T>G)
c.3385T>G (p.Ser1129Ala)
n.3530T>G
n.3488-1586T>G
16g.16163150A>GCA394881623ABCC6c.3349T>C (p.Ser1117Pro)
c.321-1586T>C (n.321-1586T>C)
c.3132-1586T>C (n.3132-1586T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.3316T>C (p.Ser1106Pro)
c.3007T>C (p.Ser1003Pro)
n.3584T>C
n.3543-1586T>C
n.407+307A>G
n.754+307A>G
n.3169-1586T>C
c.3181T>C (p.Ser1061Pro)
c.3307-1586T>C (n.3307-1586T>C)
c.3385T>C (p.Ser1129Pro)
n.3530T>C
n.3488-1586T>C
 ClinVar dbSNP
16g.16163150A>TCA394881624ABCC6c.3349T>A (p.Ser1117Thr)
c.321-1586T>A (n.321-1586T>A)
c.3132-1586T>A (n.3132-1586T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.3316T>A (p.Ser1106Thr)
c.3007T>A (p.Ser1003Thr)
n.3584T>A
n.3543-1586T>A
n.407+307A>T
n.754+307A>T
n.3169-1586T>A
c.3181T>A (p.Ser1061Thr)
c.3307-1586T>A (n.3307-1586T>A)
c.3385T>A (p.Ser1129Thr)
n.3530T>A
n.3488-1586T>A
16g.16163151C>ACA394881625ABCC6c.3348G>T (p.Glu1116Asp)
c.321-1587G>T (n.321-1587G>T)
c.3132-1587G>T (n.3132-1587G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.3315G>T (p.Glu1105Asp)
c.3006G>T (p.Glu1002Asp)
n.3583G>T
n.3543-1587G>T
n.407+308C>A
n.754+308C>A
n.3169-1587G>T
c.3180G>T (p.Glu1060Asp)
c.3307-1587G>T (n.3307-1587G>T)
c.3384G>T (p.Glu1128Asp)
n.3529G>T
n.3488-1587G>T
16g.16163151C=CA2210136908ABCC6c.3348G= (p.Glu1116=)
c.321-1587G= (n.321-1587G=)
c.3132-1587G= (n.3132-1587G=)
c.*557G= (n.*557G=)
c.3315G= (p.Glu1105=)
c.3006G= (p.Glu1002=)
n.3583G=
n.3543-1587G=
n.407+308C=
n.754+308C=
n.3169-1587G=
c.3180G= (p.Glu1060=)
c.3307-1587G= (n.3307-1587G=)
c.3384G= (p.Glu1128=)
n.3529G=
n.3488-1587G=
16g.16163151C>GCA394881626ABCC6c.3348G>C (p.Glu1116Asp)
c.321-1587G>C (n.321-1587G>C)
c.3132-1587G>C (n.3132-1587G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.3315G>C (p.Glu1105Asp)
c.3006G>C (p.Glu1002Asp)
n.3583G>C
n.3543-1587G>C
n.407+308C>G
n.754+308C>G
n.3169-1587G>C
c.3180G>C (p.Glu1060Asp)
c.3307-1587G>C (n.3307-1587G>C)
c.3384G>C (p.Glu1128Asp)
n.3529G>C
n.3488-1587G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.16163151C>TCA493799093ABCC6c.3348G>A (p.Glu1116=)
c.321-1587G>A (n.321-1587G>A)
c.3132-1587G>A (n.3132-1587G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.3315G>A (p.Glu1105=)
c.3006G>A (p.Glu1002=)
n.3583G>A
n.3543-1587G>A
n.407+308C>T
n.754+308C>T
n.3169-1587G>A
c.3180G>A (p.Glu1060=)
c.3307-1587G>A (n.3307-1587G>A)
c.3384G>A (p.Glu1128=)
n.3529G>A
n.3488-1587G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163152T>ACA394881627ABCC6c.3347A>T (p.Glu1116Val)
c.321-1588A>T (n.321-1588A>T)
c.3132-1588A>T (n.3132-1588A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.3314A>T (p.Glu1105Val)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
n.3582A>T
n.3543-1588A>T
n.407+309T>A
n.754+309T>A
n.3169-1588A>T
c.3179A>T (p.Glu1060Val)
c.3307-1588A>T (n.3307-1588A>T)
c.3383A>T (p.Glu1128Val)
n.3528A>T
n.3488-1588A>T
16g.16163152T>CCA394881628ABCC6c.3347A>G (p.Glu1116Gly)
c.321-1588A>G (n.321-1588A>G)
c.3132-1588A>G (n.3132-1588A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.3314A>G (p.Glu1105Gly)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
n.3582A>G
n.3543-1588A>G
n.407+309T>C
n.754+309T>C
n.3169-1588A>G
c.3179A>G (p.Glu1060Gly)
c.3307-1588A>G (n.3307-1588A>G)
c.3383A>G (p.Glu1128Gly)
n.3528A>G
n.3488-1588A>G
 dbSNP
16g.16163152T>GCA394881629ABCC6c.3347A>C (p.Glu1116Ala)
c.321-1588A>C (n.321-1588A>C)
c.3132-1588A>C (n.3132-1588A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.3314A>C (p.Glu1105Ala)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
n.3582A>C
n.3543-1588A>C
n.407+309T>G
n.754+309T>G
n.3169-1588A>C
c.3179A>C (p.Glu1060Ala)
c.3307-1588A>C (n.3307-1588A>C)
c.3383A>C (p.Glu1128Ala)
n.3528A>C
n.3488-1588A>C
16g.16163152T=CA2210136910ABCC6c.3347A= (p.Glu1116=)
c.321-1588A= (n.321-1588A=)
c.3132-1588A= (n.3132-1588A=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.3314A= (p.Glu1105=)
c.3005A= (p.Glu1002=)
n.3582A=
n.3543-1588A=
n.407+309T=
n.754+309T=
n.3169-1588A=
c.3179A= (p.Glu1060=)
c.3307-1588A= (n.3307-1588A=)
c.3383A= (p.Glu1128=)
n.3528A=
n.3488-1588A=
16g.16163153C>ACA394881630ABCC6c.3346G>T (p.Glu1116Ter)
c.321-1589G>T (n.321-1589G>T)
c.3132-1589G>T (n.3132-1589G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.3313G>T (p.Glu1105Ter)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
n.3581G>T
n.3543-1589G>T
n.407+310C>A
n.754+310C>A
n.3169-1589G>T
c.3178G>T (p.Glu1060Ter)
c.3307-1589G>T (n.3307-1589G>T)
c.3382G>T (p.Glu1128Ter)
n.3527G>T
n.3488-1589G>T
 gnomAD v4
16g.16163153C>GCA394881631ABCC6c.3346G>C (p.Glu1116Gln)
c.321-1589G>C (n.321-1589G>C)
c.3132-1589G>C (n.3132-1589G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
n.3581G>C
n.3543-1589G>C
n.407+310C>G
n.754+310C>G
n.3169-1589G>C
c.3178G>C (p.Glu1060Gln)
c.3307-1589G>C (n.3307-1589G>C)
c.3382G>C (p.Glu1128Gln)
n.3527G>C
n.3488-1589G>C
16g.16163153C>TCA394881632ABCC6c.3346G>A (p.Glu1116Lys)
c.321-1589G>A (n.321-1589G>A)
c.3132-1589G>A (n.3132-1589G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.3313G>A (p.Glu1105Lys)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
n.3581G>A
n.3543-1589G>A
n.407+310C>T
n.754+310C>T
n.3169-1589G>A
c.3178G>A (p.Glu1060Lys)
c.3307-1589G>A (n.3307-1589G>A)
c.3382G>A (p.Glu1128Lys)
n.3527G>A
n.3488-1589G>A
16g.16163153_16163155dupCA621206589ABCC6c.3344_3346dup (p.Leu1115_Glu1116insVal)
c.321-1591_321-1589dup (n.321-1591_321-1589dup)
c.3132-1591_3132-1589dup (n.3132-1591_3132-1589dup)
c.*553_*555dup (n.*553_*555dup)
c.3311_3313dup (p.Leu1104_Glu1105insVal)
c.3002_3004dup (p.Leu1001_Glu1002insVal)
n.3579_3581dup
n.3543-1591_3543-1589dup
n.407+310_407+312dup
n.754+310_754+312dup
n.3169-1591_3169-1589dup
c.3176_3178dup (p.Leu1059_Glu1060insVal)
c.3307-1591_3307-1589dup (n.3307-1591_3307-1589dup)
c.3380_3382dup (p.Leu1127_Glu1128insVal)
n.3525_3527dup
n.3488-1591_3488-1589dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163153_16163156delinsCCAACA2210136912ABCC6c.3343_3346delinsTTGG (p.Leu1115=)
c.321-1592_321-1589delinsTTGG (n.321-1592_321-1589delinsTTGG)
c.3132-1592_3132-1589delinsTTGG (n.3132-1592_3132-1589delinsTTGG)
c.*552_*555delinsTTGG (n.*552_*555delinsTTGG)
c.3310_3313delinsTTGG (p.Leu1104=)
c.3001_3004delinsTTGG (p.Leu1001=)
n.3578_3581delinsTTGG
n.3543-1592_3543-1589delinsTTGG
n.407+310_407+313delinsCCAA
n.754+310_754+313delinsCCAA
n.3169-1592_3169-1589delinsTTGG
c.3175_3178delinsTTGG (p.Leu1059=)
c.3307-1592_3307-1589delinsTTGG (n.3307-1592_3307-1589delinsTTGG)
c.3379_3382delinsTTGG (p.Leu1127=)
n.3524_3527delinsTTGG
n.3488-1592_3488-1589delinsTTGG
16g.16163154C>ACA394881634ABCC6c.3345G>T (p.Leu1115Phe)
c.321-1590G>T (n.321-1590G>T)
c.3132-1590G>T (n.3132-1590G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.3312G>T (p.Leu1104Phe)
c.3003G>T (p.Leu1001Phe)
n.3580G>T
n.3543-1590G>T
n.407+311C>A
n.754+311C>A
n.3169-1590G>T
c.3177G>T (p.Leu1059Phe)
c.3307-1590G>T (n.3307-1590G>T)
c.3381G>T (p.Leu1127Phe)
n.3526G>T
n.3488-1590G>T
16g.16163154C=CA2210136918ABCC6c.3345G= (p.Leu1115=)
c.321-1590G= (n.321-1590G=)
c.3132-1590G= (n.3132-1590G=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.3312G= (p.Leu1104=)
c.3003G= (p.Leu1001=)
n.3580G=
n.3543-1590G=
n.407+311C=
n.754+311C=
n.3169-1590G=
c.3177G= (p.Leu1059=)
c.3307-1590G= (n.3307-1590G=)
c.3381G= (p.Leu1127=)
n.3526G=
n.3488-1590G=
16g.16163154C>GCA394881633ABCC6c.3345G>C (p.Leu1115Phe)
c.321-1590G>C (n.321-1590G>C)
c.3132-1590G>C (n.3132-1590G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.3312G>C (p.Leu1104Phe)
c.3003G>C (p.Leu1001Phe)
n.3580G>C
n.3543-1590G>C
n.407+311C>G
n.754+311C>G
n.3169-1590G>C
c.3177G>C (p.Leu1059Phe)
c.3307-1590G>C (n.3307-1590G>C)
c.3381G>C (p.Leu1127Phe)
n.3526G>C
n.3488-1590G>C
16g.16163154C>TCA7925600ABCC6c.3345G>A (p.Leu1115=)
c.321-1590G>A (n.321-1590G>A)
c.3132-1590G>A (n.3132-1590G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.3312G>A (p.Leu1104=)
c.3003G>A (p.Leu1001=)
n.3580G>A
n.3543-1590G>A
n.407+311C>T
n.754+311C>T
n.3169-1590G>A
c.3177G>A (p.Leu1059=)
c.3307-1590G>A (n.3307-1590G>A)
c.3381G>A (p.Leu1127=)
n.3526G>A
n.3488-1590G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163154_16163156delCA278631663ABCC6c.3343_3345del (p.Leu1115del)
c.321-1592_321-1590del (n.321-1592_321-1590del)
c.3132-1592_3132-1590del (n.3132-1592_3132-1590del)
c.*552_*554del (n.*552_*554del)
c.3310_3312del (p.Leu1104del)
c.3001_3003del (p.Leu1001del)
n.3578_3580del
n.3543-1592_3543-1590del
n.407+311_407+313del
n.754+311_754+313del
n.3169-1592_3169-1590del
c.3175_3177del (p.Leu1059del)
c.3307-1592_3307-1590del (n.3307-1592_3307-1590del)
c.3379_3381del (p.Leu1127del)
n.3524_3526del
n.3488-1592_3488-1590del
 ClinVar dbSNP
16g.16163155A>CCA394881635ABCC6c.3344T>G (p.Leu1115Trp)
c.321-1591T>G (n.321-1591T>G)
c.3132-1591T>G (n.3132-1591T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.3311T>G (p.Leu1104Trp)
c.3002T>G (p.Leu1001Trp)
n.3579T>G
n.3543-1591T>G
n.407+312A>C
n.754+312A>C
n.3169-1591T>G
c.3176T>G (p.Leu1059Trp)
c.3307-1591T>G (n.3307-1591T>G)
c.3380T>G (p.Leu1127Trp)
n.3525T>G
n.3488-1591T>G
16g.16163155A>GCA394881636ABCC6c.3344T>C (p.Leu1115Ser)
c.321-1591T>C (n.321-1591T>C)
c.3132-1591T>C (n.3132-1591T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.3311T>C (p.Leu1104Ser)
c.3002T>C (p.Leu1001Ser)
n.3579T>C
n.3543-1591T>C
n.407+312A>G
n.754+312A>G
n.3169-1591T>C
c.3176T>C (p.Leu1059Ser)
c.3307-1591T>C (n.3307-1591T>C)
c.3380T>C (p.Leu1127Ser)
n.3525T>C
n.3488-1591T>C
16g.16163155A>TCA394881637ABCC6c.3344T>A (p.Leu1115Ter)
c.321-1591T>A (n.321-1591T>A)
c.3132-1591T>A (n.3132-1591T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.3311T>A (p.Leu1104Ter)
c.3002T>A (p.Leu1001Ter)
n.3579T>A
n.3543-1591T>A
n.407+312A>T
n.754+312A>T
n.3169-1591T>A
c.3176T>A (p.Leu1059Ter)
c.3307-1591T>A (n.3307-1591T>A)
c.3380T>A (p.Leu1127Ter)
n.3525T>A
n.3488-1591T>A
16g.16163156A=CA2210136920ABCC6c.3343T= (p.Leu1115=)
c.321-1592T= (n.321-1592T=)
c.3132-1592T= (n.3132-1592T=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.3310T= (p.Leu1104=)
c.3001T= (p.Leu1001=)
n.3578T=
n.3543-1592T=
n.407+313A=
n.754+313A=
n.3169-1592T=
c.3175T= (p.Leu1059=)
c.3307-1592T= (n.3307-1592T=)
c.3379T= (p.Leu1127=)
n.3524T=
n.3488-1592T=
16g.16163156A>CCA394881638ABCC6c.3343T>G (p.Leu1115Val)
c.321-1592T>G (n.321-1592T>G)
c.3132-1592T>G (n.3132-1592T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.3310T>G (p.Leu1104Val)
c.3001T>G (p.Leu1001Val)
n.3578T>G
n.3543-1592T>G
n.407+313A>C
n.754+313A>C
n.3169-1592T>G
c.3175T>G (p.Leu1059Val)
c.3307-1592T>G (n.3307-1592T>G)
c.3379T>G (p.Leu1127Val)
n.3524T>G
n.3488-1592T>G
 dbSNP
16g.16163156A>GCA7925601ABCC6c.3343T>C (p.Leu1115=)
c.321-1592T>C (n.321-1592T>C)
c.3132-1592T>C (n.3132-1592T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.3310T>C (p.Leu1104=)
c.3001T>C (p.Leu1001=)
n.3578T>C
n.3543-1592T>C
n.407+313A>G
n.754+313A>G
n.3169-1592T>C
c.3175T>C (p.Leu1059=)
c.3307-1592T>C (n.3307-1592T>C)
c.3379T>C (p.Leu1127=)
n.3524T>C
n.3488-1592T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163156A>TCA394881639ABCC6c.3343T>A (p.Leu1115Met)
c.321-1592T>A (n.321-1592T>A)
c.3132-1592T>A (n.3132-1592T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.3310T>A (p.Leu1104Met)
c.3001T>A (p.Leu1001Met)
n.3578T>A
n.3543-1592T>A
n.407+313A>T
n.754+313A>T
n.3169-1592T>A
c.3175T>A (p.Leu1059Met)
c.3307-1592T>A (n.3307-1592T>A)
c.3379T>A (p.Leu1127Met)
n.3524T>A
n.3488-1592T>A
16g.16163157G>ACA7925602ABCC6c.3342C>T (p.Arg1114=)
c.321-1593C>T (n.321-1593C>T)
c.3132-1593C>T (n.3132-1593C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.3309C>T (p.Arg1103=)
c.3000C>T (p.Arg1000=)
n.3577C>T
n.3543-1593C>T
n.407+314G>A
n.754+314G>A
n.3169-1593C>T
c.3174C>T (p.Arg1058=)
c.3307-1593C>T (n.3307-1593C>T)
c.3378C>T (p.Arg1126=)
n.3523C>T
n.3488-1593C>T
 dbSNP ExAC
16g.16163157G>CCA493799094ABCC6c.3342C>G (p.Arg1114=)
c.321-1593C>G (n.321-1593C>G)
c.3132-1593C>G (n.3132-1593C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.3309C>G (p.Arg1103=)
c.3000C>G (p.Arg1000=)
n.3577C>G
n.3543-1593C>G
n.407+314G>C
n.754+314G>C
n.3169-1593C>G
c.3174C>G (p.Arg1058=)
c.3307-1593C>G (n.3307-1593C>G)
c.3378C>G (p.Arg1126=)
n.3523C>G
n.3488-1593C>G
 gnomAD v4
16g.16163157G=CA2210136922ABCC6c.3342C= (p.Arg1114=)
c.321-1593C= (n.321-1593C=)
c.3132-1593C= (n.3132-1593C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.3309C= (p.Arg1103=)
c.3000C= (p.Arg1000=)
n.3577C=
n.3543-1593C=
n.407+314G=
n.754+314G=
n.3169-1593C=
c.3174C= (p.Arg1058=)
c.3307-1593C= (n.3307-1593C=)
c.3378C= (p.Arg1126=)
n.3523C=
n.3488-1593C=
16g.16163157G>TCA493799095ABCC6c.3342C>A (p.Arg1114=)
c.321-1593C>A (n.321-1593C>A)
c.3132-1593C>A (n.3132-1593C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.3309C>A (p.Arg1103=)
c.3000C>A (p.Arg1000=)
n.3577C>A
n.3543-1593C>A
n.407+314G>T
n.754+314G>T
n.3169-1593C>A
c.3174C>A (p.Arg1058=)
c.3307-1593C>A (n.3307-1593C>A)
c.3378C>A (p.Arg1126=)
n.3523C>A
n.3488-1593C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16163158C>ACA394881640ABCC6c.3341G>T (p.Arg1114Leu)
c.321-1594G>T (n.321-1594G>T)
c.3132-1594G>T (n.3132-1594G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.3308G>T (p.Arg1103Leu)
c.2999G>T (p.Arg1000Leu)
n.3576G>T
n.3543-1594G>T
n.407+315C>A
n.754+315C>A
n.3169-1594G>T
c.3173G>T (p.Arg1058Leu)
c.3307-1594G>T (n.3307-1594G>T)
c.3377G>T (p.Arg1126Leu)
n.3522G>T
n.3488-1594G>T
16g.16163158C=CA2210136943ABCC6c.3341G= (p.Arg1114=)
c.321-1594G= (n.321-1594G=)
c.3132-1594G= (n.3132-1594G=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.3308G= (p.Arg1103=)
c.2999G= (p.Arg1000=)
n.3576G=
n.3543-1594G=
n.407+315C=
n.754+315C=
n.3169-1594G=
c.3173G= (p.Arg1058=)
c.3307-1594G= (n.3307-1594G=)
c.3377G= (p.Arg1126=)
n.3522G=
n.3488-1594G=
16g.16163158C>GCA281567ABCC6c.3341G>C (p.Arg1114Pro)
c.321-1594G>C (n.321-1594G>C)
c.3132-1594G>C (n.3132-1594G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.3308G>C (p.Arg1103Pro)
c.2999G>C (p.Arg1000Pro)
n.3576G>C
n.3543-1594G>C
n.407+315C>G
n.754+315C>G
n.3169-1594G>C
c.3173G>C (p.Arg1058Pro)
c.3307-1594G>C (n.3307-1594G>C)
c.3377G>C (p.Arg1126Pro)
n.3522G>C
n.3488-1594G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163158C>TCA7925603ABCC6c.3341G>A (p.Arg1114His)
c.321-1594G>A (n.321-1594G>A)
c.3132-1594G>A (n.3132-1594G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.3308G>A (p.Arg1103His)
c.2999G>A (p.Arg1000His)
n.3576G>A
n.3543-1594G>A
n.407+315C>T
n.754+315C>T
n.3169-1594G>A
c.3173G>A (p.Arg1058His)
c.3307-1594G>A (n.3307-1594G>A)
c.3377G>A (p.Arg1126His)
n.3522G>A
n.3488-1594G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163159G>ACA7925604ABCC6c.3340C>T (p.Arg1114Cys)
c.321-1595C>T (n.321-1595C>T)
c.3132-1595C>T (n.3132-1595C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.3307C>T (p.Arg1103Cys)
c.2998C>T (p.Arg1000Cys)
n.3575C>T
n.3543-1595C>T
n.407+316G>A
n.754+316G>A
n.3169-1595C>T
c.3172C>T (p.Arg1058Cys)
c.3307-1595C>T (n.3307-1595C>T)
c.3376C>T (p.Arg1126Cys)
n.3521C>T
n.3488-1595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163159G>CCA394881641ABCC6c.3340C>G (p.Arg1114Gly)
c.321-1595C>G (n.321-1595C>G)
c.3132-1595C>G (n.3132-1595C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.3307C>G (p.Arg1103Gly)
c.2998C>G (p.Arg1000Gly)
n.3575C>G
n.3543-1595C>G
n.407+316G>C
n.754+316G>C
n.3169-1595C>G
c.3172C>G (p.Arg1058Gly)
c.3307-1595C>G (n.3307-1595C>G)
c.3376C>G (p.Arg1126Gly)
n.3521C>G
n.3488-1595C>G
16g.16163159G=CA2210136954ABCC6c.3340C= (p.Arg1114=)
c.321-1595C= (n.321-1595C=)
c.3132-1595C= (n.3132-1595C=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.3307C= (p.Arg1103=)
c.2998C= (p.Arg1000=)
n.3575C=
n.3543-1595C=
n.407+316G=
n.754+316G=
n.3169-1595C=
c.3172C= (p.Arg1058=)
c.3307-1595C= (n.3307-1595C=)
c.3376C= (p.Arg1126=)
n.3521C=
n.3488-1595C=
16g.16163159G>TCA394881642ABCC6c.3340C>A (p.Arg1114Ser)
c.321-1595C>A (n.321-1595C>A)
c.3132-1595C>A (n.3132-1595C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.3307C>A (p.Arg1103Ser)
c.2998C>A (p.Arg1000Ser)
n.3575C>A
n.3543-1595C>A
n.407+316G>T
n.754+316G>T
n.3169-1595C>A
c.3172C>A (p.Arg1058Ser)
c.3307-1595C>A (n.3307-1595C>A)
c.3376C>A (p.Arg1126Ser)
n.3521C>A
n.3488-1595C>A
16g.16163160T>ACA394881643ABCC6c.3339A>T (p.Arg1113Ser)
c.321-1596A>T (n.321-1596A>T)
c.3132-1596A>T (n.3132-1596A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.3306A>T (p.Arg1102Ser)
c.2997A>T (p.Arg999Ser)
n.3574A>T
n.3543-1596A>T
n.407+317T>A
n.754+317T>A
n.3169-1596A>T
c.3171A>T (p.Arg1057Ser)
c.3307-1596A>T (n.3307-1596A>T)
c.3375A>T (p.Arg1125Ser)
n.3520A>T
n.3488-1596A>T
16g.16163160T>CCA493799096ABCC6c.3339A>G (p.Arg1113=)
c.321-1596A>G (n.321-1596A>G)
c.3132-1596A>G (n.3132-1596A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.3306A>G (p.Arg1102=)
c.2997A>G (p.Arg999=)
n.3574A>G
n.3543-1596A>G
n.407+317T>C
n.754+317T>C
n.3169-1596A>G
c.3171A>G (p.Arg1057=)
c.3307-1596A>G (n.3307-1596A>G)
c.3375A>G (p.Arg1125=)
n.3520A>G
n.3488-1596A>G
 gnomAD v4
16g.16163160T>GCA394881644ABCC6c.3339A>C (p.Arg1113Ser)
c.321-1596A>C (n.321-1596A>C)
c.3132-1596A>C (n.3132-1596A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.3306A>C (p.Arg1102Ser)
c.2997A>C (p.Arg999Ser)
n.3574A>C
n.3543-1596A>C
n.407+317T>G
n.754+317T>G
n.3169-1596A>C
c.3171A>C (p.Arg1057Ser)
c.3307-1596A>C (n.3307-1596A>C)
c.3375A>C (p.Arg1125Ser)
n.3520A>C
n.3488-1596A>C
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c.*547G>T (n.*547G>T)
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n.3488-1597G>T
16g.16163161C=CA2210136958ABCC6c.3338G= (p.Arg1113=)
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n.3519G=
n.3488-1597G=
16g.16163161C>GCA394881646ABCC6c.3338G>C (p.Arg1113Thr)
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n.3573G>C
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n.754+318C>G
n.3169-1597G>C
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n.3519G>C
n.3488-1597G>C
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c.*547G>A (n.*547G>A)
c.3305G>A (p.Arg1102Lys)
c.2996G>A (p.Arg999Lys)
n.3573G>A
n.3543-1597G>A
n.407+318C>T
n.754+318C>T
n.3169-1597G>A
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n.3519G>A
n.3488-1597G>A
 dbSNP
16g.16163162T>ACA394881648ABCC6c.3337A>T (p.Arg1113Ter)
c.321-1598A>T (n.321-1598A>T)
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c.3304A>T (p.Arg1102Ter)
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n.3572A>T
n.3543-1598A>T
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n.3169-1598A>T
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n.3518A>T
n.3488-1598A>T
16g.16163162T>CCA394881649ABCC6c.3337A>G (p.Arg1113Gly)
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n.3518A>G
n.3488-1598A>G
16g.16163162T>GCA493799097ABCC6c.3337A>C (p.Arg1113=)
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c.*546A>C (n.*546A>C)
c.3304A>C (p.Arg1102=)
c.2995A>C (p.Arg999=)
n.3572A>C
n.3543-1598A>C
n.407+319T>G
n.754+319T>G
n.3169-1598A>C
c.3169A>C (p.Arg1057=)
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c.3373A>C (p.Arg1125=)
n.3518A>C
n.3488-1598A>C
16g.16163163C>ACA493799098ABCC6c.3336G>T (p.Leu1112=)
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c.*545G>T (n.*545G>T)
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n.3571G>T
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n.754+320C>A
n.3169-1599G>T
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n.3517G>T
n.3488-1599G>T
16g.16163163C=CA2210136961ABCC6c.3336G= (p.Leu1112=)
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n.3488-1599G=
16g.16163163C>GCA493799099ABCC6c.3336G>C (p.Leu1112=)
c.321-1599G>C (n.321-1599G>C)
c.3132-1599G>C (n.3132-1599G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.3303G>C (p.Leu1101=)
c.2994G>C (p.Leu998=)
n.3571G>C
n.3543-1599G>C
n.407+320C>G
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n.3169-1599G>C
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c.3372G>C (p.Leu1124=)
n.3517G>C
n.3488-1599G>C
16g.16163163C>TCA493799100ABCC6c.3336G>A (p.Leu1112=)
c.321-1599G>A (n.321-1599G>A)
c.3132-1599G>A (n.3132-1599G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.3303G>A (p.Leu1101=)
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n.3571G>A
n.3543-1599G>A
n.407+320C>T
n.754+320C>T
n.3169-1599G>A
c.3168G>A (p.Leu1056=)
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c.3372G>A (p.Leu1124=)
n.3517G>A
n.3488-1599G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163164A>CCA394881650ABCC6c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
c.321-1600T>G (n.321-1600T>G)
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c.*544T>G (n.*544T>G)
c.3302T>G (p.Leu1101Arg)
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n.3570T>G
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n.3169-1600T>G
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n.3516T>G
n.3488-1600T>G
16g.16163164A>GCA394881651ABCC6c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
c.321-1600T>C (n.321-1600T>C)
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c.*544T>C (n.*544T>C)
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c.2993T>C (p.Leu998Pro)
n.3570T>C
n.3543-1600T>C
n.407+321A>G
n.754+321A>G
n.3169-1600T>C
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n.3516T>C
n.3488-1600T>C
16g.16163164A>TCA394881652ABCC6c.3335T>A (p.Leu1112Gln)
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n.3543-1600T>A
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n.3169-1600T>A
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n.3516T>A
n.3488-1600T>A
16g.16163164dupCA2580090836ABCC6c.3335dup (p.Arg1113GlufsTer17)
c.321-1600dup (n.321-1600dup)
c.3132-1600dup (n.3132-1600dup)
c.*544dup (n.*544dup)
c.3302dup (p.Arg1102GlufsTer17)
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n.3570dup
n.3543-1600dup
n.407+321dup
n.754+321dup
n.3169-1600dup
c.3167dup (p.Arg1057GlufsTer17)
c.3307-1600dup (n.3307-1600dup)
c.3371dup (p.Arg1125GlufsTer17)
n.3516dup
n.3488-1600dup
 ClinVar
16g.16163165G>ACA493799101ABCC6c.3334C>T (p.Leu1112=)
c.321-1601C>T (n.321-1601C>T)
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c.*543C>T (n.*543C>T)
c.3301C>T (p.Leu1101=)
c.2992C>T (p.Leu998=)
n.3569C>T
n.3543-1601C>T
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c.3370C>T (p.Leu1124=)
n.3515C>T
n.3488-1601C>T
16g.16163165G>CCA394881653ABCC6c.3334C>G (p.Leu1112Val)
c.321-1601C>G (n.321-1601C>G)
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c.*543C>G (n.*543C>G)
c.3301C>G (p.Leu1101Val)
c.2992C>G (p.Leu998Val)
n.3569C>G
n.3543-1601C>G
n.407+322G>C
n.754+322G>C
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n.3515C>G
n.3488-1601C>G
16g.16163165G>TCA394881654ABCC6c.3334C>A (p.Leu1112Met)
c.321-1601C>A (n.321-1601C>A)
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c.*543C>A (n.*543C>A)
c.3301C>A (p.Leu1101Met)
c.2992C>A (p.Leu998Met)
n.3569C>A
n.3543-1601C>A
n.407+322G>T
n.754+322G>T
n.3169-1601C>A
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c.3307-1601C>A (n.3307-1601C>A)
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n.3515C>A
n.3488-1601C>A
16g.16163166C>ACA394881655ABCC6c.3333G>T (p.Gln1111His)
c.321-1602G>T (n.321-1602G>T)
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c.*542G>T (n.*542G>T)
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n.3568G>T
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n.3514G>T
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16g.16163166C>GCA394881656ABCC6c.3333G>C (p.Gln1111His)
c.321-1602G>C (n.321-1602G>C)
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c.*542G>C (n.*542G>C)
c.3300G>C (p.Gln1100His)
c.2991G>C (p.Gln997His)
n.3568G>C
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n.407+323C>G
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n.3169-1602G>C
c.3165G>C (p.Gln1055His)
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c.3369G>C (p.Gln1123His)
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16g.16163166C>TCA493799102ABCC6c.3333G>A (p.Gln1111=)
c.321-1602G>A (n.321-1602G>A)
c.3132-1602G>A (n.3132-1602G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.3300G>A (p.Gln1100=)
c.2991G>A (p.Gln997=)
n.3568G>A
n.3543-1602G>A
n.407+323C>T
n.754+323C>T
n.3169-1602G>A
c.3165G>A (p.Gln1055=)
c.3307-1602G>A (n.3307-1602G>A)
c.3369G>A (p.Gln1123=)
n.3514G>A
n.3488-1602G>A
16g.16163167T>ACA394881657ABCC6c.3332A>T (p.Gln1111Leu)
c.321-1603A>T (n.321-1603A>T)
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c.*541A>T (n.*541A>T)
c.3299A>T (p.Gln1100Leu)
c.2990A>T (p.Gln997Leu)
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n.3513A>T
n.3488-1603A>T
16g.16163167T>CCA394881658ABCC6c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
c.321-1603A>G (n.321-1603A>G)
c.3132-1603A>G (n.3132-1603A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.3299A>G (p.Gln1100Arg)
c.2990A>G (p.Gln997Arg)
n.3567A>G
n.3543-1603A>G
n.407+324T>C
n.754+324T>C
n.3169-1603A>G
c.3164A>G (p.Gln1055Arg)
c.3307-1603A>G (n.3307-1603A>G)
c.3368A>G (p.Gln1123Arg)
n.3513A>G
n.3488-1603A>G
16g.16163167T>GCA394881659ABCC6c.3332A>C (p.Gln1111Pro)
c.321-1603A>C (n.321-1603A>C)
c.3132-1603A>C (n.3132-1603A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.3299A>C (p.Gln1100Pro)
c.2990A>C (p.Gln997Pro)
n.3567A>C
n.3543-1603A>C
n.407+324T>G
n.754+324T>G
n.3169-1603A>C
c.3164A>C (p.Gln1055Pro)
c.3307-1603A>C (n.3307-1603A>C)
c.3368A>C (p.Gln1123Pro)
n.3513A>C
n.3488-1603A>C
16g.16163168G>ACA394881660ABCC6c.3331C>T (p.Gln1111Ter)
c.321-1604C>T (n.321-1604C>T)
c.3132-1604C>T (n.3132-1604C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.3298C>T (p.Gln1100Ter)
c.2989C>T (p.Gln997Ter)
n.3566C>T
n.3543-1604C>T
n.407+325G>A
n.754+325G>A
n.3169-1604C>T
c.3163C>T (p.Gln1055Ter)
c.3307-1604C>T (n.3307-1604C>T)
c.3367C>T (p.Gln1123Ter)
n.3512C>T
n.3488-1604C>T
16g.16163168G>CCA394881662ABCC6c.3331C>G (p.Gln1111Glu)
c.321-1604C>G (n.321-1604C>G)
c.3132-1604C>G (n.3132-1604C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.3298C>G (p.Gln1100Glu)
c.2989C>G (p.Gln997Glu)
n.3566C>G
n.3543-1604C>G
n.407+325G>C
n.754+325G>C
n.3169-1604C>G
c.3163C>G (p.Gln1055Glu)
c.3307-1604C>G (n.3307-1604C>G)
c.3367C>G (p.Gln1123Glu)
n.3512C>G
n.3488-1604C>G
16g.16163168G>TCA394881661ABCC6c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
c.321-1604C>A (n.321-1604C>A)
c.3132-1604C>A (n.3132-1604C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.3298C>A (p.Gln1100Lys)
c.2989C>A (p.Gln997Lys)
n.3566C>A
n.3543-1604C>A
n.407+325G>T
n.754+325G>T
n.3169-1604C>A
c.3163C>A (p.Gln1055Lys)
c.3307-1604C>A (n.3307-1604C>A)
c.3367C>A (p.Gln1123Lys)
n.3512C>A
n.3488-1604C>A
 gnomAD v4
16g.16163169G>ACA493799103ABCC6c.3330C>T (p.Cys1110=)
c.321-1605C>T (n.321-1605C>T)
c.3132-1605C>T (n.3132-1605C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.3297C>T (p.Cys1099=)
c.2988C>T (p.Cys996=)
n.3565C>T
n.3543-1605C>T
n.407+326G>A
n.754+326G>A
n.3169-1605C>T
c.3162C>T (p.Cys1054=)
c.3307-1605C>T (n.3307-1605C>T)
c.3366C>T (p.Cys1122=)
n.3511C>T
n.3488-1605C>T
16g.16163169G>CCA394881663ABCC6c.3330C>G (p.Cys1110Trp)
c.321-1605C>G (n.321-1605C>G)
c.3132-1605C>G (n.3132-1605C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.3297C>G (p.Cys1099Trp)
c.2988C>G (p.Cys996Trp)
n.3565C>G
n.3543-1605C>G
n.407+326G>C
n.754+326G>C
n.3169-1605C>G
c.3162C>G (p.Cys1054Trp)
c.3307-1605C>G (n.3307-1605C>G)
c.3366C>G (p.Cys1122Trp)
n.3511C>G
n.3488-1605C>G
16g.16163169G>TCA394881664ABCC6c.3330C>A (p.Cys1110Ter)
c.321-1605C>A (n.321-1605C>A)
c.3132-1605C>A (n.3132-1605C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.3297C>A (p.Cys1099Ter)
c.2988C>A (p.Cys996Ter)
n.3565C>A
n.3543-1605C>A
n.407+326G>T
n.754+326G>T
n.3169-1605C>A
c.3162C>A (p.Cys1054Ter)
c.3307-1605C>A (n.3307-1605C>A)
c.3366C>A (p.Cys1122Ter)
n.3511C>A
n.3488-1605C>A
16g.16163170C>ACA394881665ABCC6c.3329G>T (p.Cys1110Phe)
c.321-1606G>T (n.321-1606G>T)
c.3132-1606G>T (n.3132-1606G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.3296G>T (p.Cys1099Phe)
c.2987G>T (p.Cys996Phe)
n.3564G>T
n.3543-1606G>T
n.407+327C>A
n.754+327C>A
n.3169-1606G>T
c.3161G>T (p.Cys1054Phe)
c.3307-1606G>T (n.3307-1606G>T)
c.3365G>T (p.Cys1122Phe)
n.3510G>T
n.3488-1606G>T
16g.16163170C=CA2210136968ABCC6c.3329G= (p.Cys1110=)
c.321-1606G= (n.321-1606G=)
c.3132-1606G= (n.3132-1606G=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.3296G= (p.Cys1099=)
c.2987G= (p.Cys996=)
n.3564G=
n.3543-1606G=
n.407+327C=
n.754+327C=
n.3169-1606G=
c.3161G= (p.Cys1054=)
c.3307-1606G= (n.3307-1606G=)
c.3365G= (p.Cys1122=)
n.3510G=
n.3488-1606G=
16g.16163170C>GCA394881666ABCC6c.3329G>C (p.Cys1110Ser)
c.321-1606G>C (n.321-1606G>C)
c.3132-1606G>C (n.3132-1606G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.3296G>C (p.Cys1099Ser)
c.2987G>C (p.Cys996Ser)
n.3564G>C
n.3543-1606G>C
n.407+327C>G
n.754+327C>G
n.3169-1606G>C
c.3161G>C (p.Cys1054Ser)
c.3307-1606G>C (n.3307-1606G>C)
c.3365G>C (p.Cys1122Ser)
n.3510G>C
n.3488-1606G>C
16g.16163170C>TCA394881667ABCC6c.3329G>A (p.Cys1110Tyr)
c.321-1606G>A (n.321-1606G>A)
c.3132-1606G>A (n.3132-1606G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.3296G>A (p.Cys1099Tyr)
c.2987G>A (p.Cys996Tyr)
n.3564G>A
n.3543-1606G>A
n.407+327C>T
n.754+327C>T
n.3169-1606G>A
c.3161G>A (p.Cys1054Tyr)
c.3307-1606G>A (n.3307-1606G>A)
c.3365G>A (p.Cys1122Tyr)
n.3510G>A
n.3488-1606G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163171A>CCA394881668ABCC6c.3328T>G (p.Cys1110Gly)
c.321-1607T>G (n.321-1607T>G)
c.3132-1607T>G (n.3132-1607T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.3295T>G (p.Cys1099Gly)
c.2986T>G (p.Cys996Gly)
n.3563T>G
n.3543-1607T>G
n.407+328A>C
n.754+328A>C
n.3169-1607T>G
c.3160T>G (p.Cys1054Gly)
c.3307-1607T>G (n.3307-1607T>G)
c.3364T>G (p.Cys1122Gly)
n.3509T>G
n.3488-1607T>G
16g.16163171A>GCA394881669ABCC6c.3328T>C (p.Cys1110Arg)
c.321-1607T>C (n.321-1607T>C)
c.3132-1607T>C (n.3132-1607T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.3295T>C (p.Cys1099Arg)
c.2986T>C (p.Cys996Arg)
n.3563T>C
n.3543-1607T>C
n.407+328A>G
n.754+328A>G
n.3169-1607T>C
c.3160T>C (p.Cys1054Arg)
c.3307-1607T>C (n.3307-1607T>C)
c.3364T>C (p.Cys1122Arg)
n.3509T>C
n.3488-1607T>C
 gnomAD v4
16g.16163171A>TCA394881670ABCC6c.3328T>A (p.Cys1110Ser)
c.321-1607T>A (n.321-1607T>A)
c.3132-1607T>A (n.3132-1607T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.3295T>A (p.Cys1099Ser)
c.2986T>A (p.Cys996Ser)
n.3563T>A
n.3543-1607T>A
n.407+328A>T
n.754+328A>T
n.3169-1607T>A
c.3160T>A (p.Cys1054Ser)
c.3307-1607T>A (n.3307-1607T>A)
c.3364T>A (p.Cys1122Ser)
n.3509T>A
n.3488-1607T>A
16g.16163172T>ACA493799104ABCC6c.3327A>T (p.Ser1109=)
c.321-1608A>T (n.321-1608A>T)
c.3132-1608A>T (n.3132-1608A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.3294A>T (p.Ser1098=)
c.2985A>T (p.Ser995=)
n.3562A>T
n.3543-1608A>T
n.407+329T>A
n.754+329T>A
n.3169-1608A>T
c.3159A>T (p.Ser1053=)
c.3307-1608A>T (n.3307-1608A>T)
c.3363A>T (p.Ser1121=)
n.3508A>T
n.3488-1608A>T
16g.16163172T>CCA493799105ABCC6c.3327A>G (p.Ser1109=)
c.321-1608A>G (n.321-1608A>G)
c.3132-1608A>G (n.3132-1608A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.3294A>G (p.Ser1098=)
c.2985A>G (p.Ser995=)
n.3562A>G
n.3543-1608A>G
n.407+329T>C
n.754+329T>C
n.3169-1608A>G
c.3159A>G (p.Ser1053=)
c.3307-1608A>G (n.3307-1608A>G)
c.3363A>G (p.Ser1121=)
n.3508A>G
n.3488-1608A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163172T>GCA493799106ABCC6c.3327A>C (p.Ser1109=)
c.321-1608A>C (n.321-1608A>C)
c.3132-1608A>C (n.3132-1608A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.3294A>C (p.Ser1098=)
c.2985A>C (p.Ser995=)
n.3562A>C
n.3543-1608A>C
n.407+329T>G
n.754+329T>G
n.3169-1608A>C
c.3159A>C (p.Ser1053=)
c.3307-1608A>C (n.3307-1608A>C)
c.3363A>C (p.Ser1121=)
n.3508A>C
n.3488-1608A>C
16g.16163172T=CA2210136973ABCC6c.3327A= (p.Ser1109=)
c.321-1608A= (n.321-1608A=)
c.3132-1608A= (n.3132-1608A=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.3294A= (p.Ser1098=)
c.2985A= (p.Ser995=)
n.3562A=
n.3543-1608A=
n.407+329T=
n.754+329T=
n.3169-1608A=
c.3159A= (p.Ser1053=)
c.3307-1608A= (n.3307-1608A=)
c.3363A= (p.Ser1121=)
n.3508A=
n.3488-1608A=
16g.16163173G>ACA278631696ABCC6c.3326C>T (p.Ser1109Leu)
c.321-1609C>T (n.321-1609C>T)
c.3132-1609C>T (n.3132-1609C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.3293C>T (p.Ser1098Leu)
c.2984C>T (p.Ser995Leu)
n.3561C>T
n.3543-1609C>T
n.407+330G>A
n.754+330G>A
n.3169-1609C>T
c.3158C>T (p.Ser1053Leu)
c.3307-1609C>T (n.3307-1609C>T)
c.3362C>T (p.Ser1121Leu)
n.3507C>T
n.3488-1609C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16163173G>CCA394881671ABCC6c.3326C>G (p.Ser1109Ter)
c.321-1609C>G (n.321-1609C>G)
c.3132-1609C>G (n.3132-1609C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.3293C>G (p.Ser1098Ter)
c.2984C>G (p.Ser995Ter)
n.3561C>G
n.3543-1609C>G
n.407+330G>C
n.754+330G>C
n.3169-1609C>G
c.3158C>G (p.Ser1053Ter)
c.3307-1609C>G (n.3307-1609C>G)
c.3362C>G (p.Ser1121Ter)
n.3507C>G
n.3488-1609C>G
16g.16163173G=CA2210136978ABCC6c.3326C= (p.Ser1109=)
c.321-1609C= (n.321-1609C=)
c.3132-1609C= (n.3132-1609C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.3293C= (p.Ser1098=)
c.2984C= (p.Ser995=)
n.3561C=
n.3543-1609C=
n.407+330G=
n.754+330G=
n.3169-1609C=
c.3158C= (p.Ser1053=)
c.3307-1609C= (n.3307-1609C=)
c.3362C= (p.Ser1121=)
n.3507C=
n.3488-1609C=
16g.16163173G>TCA7925605ABCC6c.3326C>A (p.Ser1109Ter)
c.321-1609C>A (n.321-1609C>A)
c.3132-1609C>A (n.3132-1609C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.3293C>A (p.Ser1098Ter)
c.2984C>A (p.Ser995Ter)
n.3561C>A
n.3543-1609C>A
n.407+330G>T
n.754+330G>T
n.3169-1609C>A
c.3158C>A (p.Ser1053Ter)
c.3307-1609C>A (n.3307-1609C>A)
c.3362C>A (p.Ser1121Ter)
n.3507C>A
n.3488-1609C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16163174A>CCA394881672ABCC6c.3325T>G (p.Ser1109Ala)
c.321-1610T>G (n.321-1610T>G)
c.3132-1610T>G (n.3132-1610T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.3292T>G (p.Ser1098Ala)
c.2983T>G (p.Ser995Ala)
n.3560T>G
n.3543-1610T>G
n.407+331A>C
n.754+331A>C
n.3169-1610T>G
c.3157T>G (p.Ser1053Ala)
c.3307-1610T>G (n.3307-1610T>G)
c.3361T>G (p.Ser1121Ala)
n.3506T>G
n.3488-1610T>G
16g.16163174A>GCA394881674ABCC6c.3325T>C (p.Ser1109Pro)
c.321-1610T>C (n.321-1610T>C)
c.3132-1610T>C (n.3132-1610T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.3292T>C (p.Ser1098Pro)
c.2983T>C (p.Ser995Pro)
n.3560T>C
n.3543-1610T>C
n.407+331A>G
n.754+331A>G
n.3169-1610T>C
c.3157T>C (p.Ser1053Pro)
c.3307-1610T>C (n.3307-1610T>C)
c.3361T>C (p.Ser1121Pro)
n.3506T>C
n.3488-1610T>C
16g.16163174A>TCA394881673ABCC6c.3325T>A (p.Ser1109Thr)
c.321-1610T>A (n.321-1610T>A)
c.3132-1610T>A (n.3132-1610T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.3292T>A (p.Ser1098Thr)
c.2983T>A (p.Ser995Thr)
n.3560T>A
n.3543-1610T>A
n.407+331A>T
n.754+331A>T
n.3169-1610T>A
c.3157T>A (p.Ser1053Thr)
c.3307-1610T>A (n.3307-1610T>A)
c.3361T>A (p.Ser1121Thr)
n.3506T>A
n.3488-1610T>A
16g.16163175G>ACA493799107ABCC6c.3324C>T (p.Ser1108=)
c.321-1611C>T (n.321-1611C>T)
c.3132-1611C>T (n.3132-1611C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.3291C>T (p.Ser1097=)
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n.3559C>T
n.3543-1611C>T
n.407+332G>A
n.754+332G>A
n.3169-1611C>T
c.3156C>T (p.Ser1052=)
c.3307-1611C>T (n.3307-1611C>T)
c.3360C>T (p.Ser1120=)
n.3505C>T
n.3488-1611C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163175G>CCA394881675ABCC6c.3324C>G (p.Ser1108Arg)
c.321-1611C>G (n.321-1611C>G)
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c.*533C>G (n.*533C>G)
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n.3559C>G
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n.3169-1611C>G
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n.3505C>G
n.3488-1611C>G
16g.16163175G=CA2210136995ABCC6c.3324C= (p.Ser1108=)
c.321-1611C= (n.321-1611C=)
c.3132-1611C= (n.3132-1611C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.3291C= (p.Ser1097=)
c.2982C= (p.Ser994=)
n.3559C=
n.3543-1611C=
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n.754+332G=
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c.3156C= (p.Ser1052=)
c.3307-1611C= (n.3307-1611C=)
c.3360C= (p.Ser1120=)
n.3505C=
n.3488-1611C=
16g.16163175G>TCA394881676ABCC6c.3324C>A (p.Ser1108Arg)
c.321-1611C>A (n.321-1611C>A)
c.3132-1611C>A (n.3132-1611C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.3291C>A (p.Ser1097Arg)
c.2982C>A (p.Ser994Arg)
n.3559C>A
n.3543-1611C>A
n.407+332G>T
n.754+332G>T
n.3169-1611C>A
c.3156C>A (p.Ser1052Arg)
c.3307-1611C>A (n.3307-1611C>A)
c.3360C>A (p.Ser1120Arg)
n.3505C>A
n.3488-1611C>A
16g.16163176C>ACA394881677ABCC6c.3323G>T (p.Ser1108Ile)
c.321-1612G>T (n.321-1612G>T)
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n.3558G>T
n.3543-1612G>T
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n.754+333C>A
n.3169-1612G>T
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n.3504G>T
n.3488-1612G>T
 dbSNP
16g.16163176C=CA2210137000ABCC6c.3323G= (p.Ser1108=)
c.321-1612G= (n.321-1612G=)
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n.3543-1612G=
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n.754+333C=
n.3169-1612G=
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n.3488-1612G=
16g.16163176C>GCA394881678ABCC6c.3323G>C (p.Ser1108Thr)
c.321-1612G>C (n.321-1612G>C)
c.3132-1612G>C (n.3132-1612G>C)
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n.3558G>C
n.3543-1612G>C
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n.3169-1612G>C
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n.3504G>C
n.3488-1612G>C
16g.16163176C>TCA394881680ABCC6c.3323G>A (p.Ser1108Asn)
c.321-1612G>A (n.321-1612G>A)
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c.3359G>A (p.Ser1120Asn)
n.3504G>A
n.3488-1612G>A
 gnomAD v4
16g.16163177T>ACA394881681ABCC6c.3322A>T (p.Ser1108Cys)
c.321-1613A>T (n.321-1613A>T)
c.3132-1613A>T (n.3132-1613A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.3289A>T (p.Ser1097Cys)
c.2980A>T (p.Ser994Cys)
n.3557A>T
n.3543-1613A>T
n.407+334T>A
n.754+334T>A
n.3169-1613A>T
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c.3307-1613A>T (n.3307-1613A>T)
c.3358A>T (p.Ser1120Cys)
n.3503A>T
n.3488-1613A>T
16g.16163177T>CCA394881682ABCC6c.3322A>G (p.Ser1108Gly)
c.321-1613A>G (n.321-1613A>G)
c.3132-1613A>G (n.3132-1613A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.3289A>G (p.Ser1097Gly)
c.2980A>G (p.Ser994Gly)
n.3557A>G
n.3543-1613A>G
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n.3169-1613A>G
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n.3503A>G
n.3488-1613A>G
16g.16163177T>GCA394881683ABCC6c.3322A>C (p.Ser1108Arg)
c.321-1613A>C (n.321-1613A>C)
c.3132-1613A>C (n.3132-1613A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.3289A>C (p.Ser1097Arg)
c.2980A>C (p.Ser994Arg)
n.3557A>C
n.3543-1613A>C
n.407+334T>G
n.754+334T>G
n.3169-1613A>C
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c.3358A>C (p.Ser1120Arg)
n.3503A>C
n.3488-1613A>C
16g.16163178A>CCA493799108ABCC6c.3321T>G (p.Val1107=)
c.321-1614T>G (n.321-1614T>G)
c.3132-1614T>G (n.3132-1614T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.3288T>G (p.Val1096=)
c.2979T>G (p.Val993=)
n.3556T>G
n.3543-1614T>G
n.407+335A>C
n.754+335A>C
n.3169-1614T>G
c.3153T>G (p.Val1051=)
c.3307-1614T>G (n.3307-1614T>G)
c.3357T>G (p.Val1119=)
n.3502T>G
n.3488-1614T>G
16g.16163178A>GCA493799109ABCC6c.3321T>C (p.Val1107=)
c.321-1614T>C (n.321-1614T>C)
c.3132-1614T>C (n.3132-1614T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.3288T>C (p.Val1096=)
c.2979T>C (p.Val993=)
n.3556T>C
n.3543-1614T>C
n.407+335A>G
n.754+335A>G
n.3169-1614T>C
c.3153T>C (p.Val1051=)
c.3307-1614T>C (n.3307-1614T>C)
c.3357T>C (p.Val1119=)
n.3502T>C
n.3488-1614T>C
16g.16163178A>TCA493799110ABCC6c.3321T>A (p.Val1107=)
c.321-1614T>A (n.321-1614T>A)
c.3132-1614T>A (n.3132-1614T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.3288T>A (p.Val1096=)
c.2979T>A (p.Val993=)
n.3556T>A
n.3543-1614T>A
n.407+335A>T
n.754+335A>T
n.3169-1614T>A
c.3153T>A (p.Val1051=)
c.3307-1614T>A (n.3307-1614T>A)
c.3357T>A (p.Val1119=)
n.3502T>A
n.3488-1614T>A
16g.16163179A=CA2210137006ABCC6c.3320T= (p.Val1107=)
c.321-1615T= (n.321-1615T=)
c.3132-1615T= (n.3132-1615T=)
c.*529T= (n.*529T=)
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n.3555T=
n.3543-1615T=
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n.754+336A=
n.3169-1615T=
c.3152T= (p.Val1051=)
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c.3356T= (p.Val1119=)
n.3501T=
n.3488-1615T=
16g.16163179A>CCA394881684ABCC6c.3320T>G (p.Val1107Gly)
c.321-1615T>G (n.321-1615T>G)
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c.*529T>G (n.*529T>G)
c.3287T>G (p.Val1096Gly)
c.2978T>G (p.Val993Gly)
n.3555T>G
n.3543-1615T>G
n.407+336A>C
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n.3169-1615T>G
c.3152T>G (p.Val1051Gly)
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c.3356T>G (p.Val1119Gly)
n.3501T>G
n.3488-1615T>G
16g.16163179A>GCA7925606ABCC6c.3320T>C (p.Val1107Ala)
c.321-1615T>C (n.321-1615T>C)
c.3132-1615T>C (n.3132-1615T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.3287T>C (p.Val1096Ala)
c.2978T>C (p.Val993Ala)
n.3555T>C
n.3543-1615T>C
n.407+336A>G
n.754+336A>G
n.3169-1615T>C
c.3152T>C (p.Val1051Ala)
c.3307-1615T>C (n.3307-1615T>C)
c.3356T>C (p.Val1119Ala)
n.3501T>C
n.3488-1615T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163179A>TCA394881685ABCC6c.3320T>A (p.Val1107Asp)
c.321-1615T>A (n.321-1615T>A)
c.3132-1615T>A (n.3132-1615T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.3287T>A (p.Val1096Asp)
c.2978T>A (p.Val993Asp)
n.3555T>A
n.3543-1615T>A
n.407+336A>T
n.754+336A>T
n.3169-1615T>A
c.3152T>A (p.Val1051Asp)
c.3307-1615T>A (n.3307-1615T>A)
c.3356T>A (p.Val1119Asp)
n.3501T>A
n.3488-1615T>A
16g.16163180C>ACA394881686ABCC6c.3319G>T (p.Val1107Phe)
c.321-1616G>T (n.321-1616G>T)
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c.*528G>T (n.*528G>T)
c.3286G>T (p.Val1096Phe)
c.2977G>T (p.Val993Phe)
n.3554G>T
n.3543-1616G>T
n.407+337C>A
n.754+337C>A
n.3169-1616G>T
c.3151G>T (p.Val1051Phe)
c.3307-1616G>T (n.3307-1616G>T)
c.3355G>T (p.Val1119Phe)
n.3500G>T
n.3488-1616G>T
 gnomAD v4
16g.16163180C=CA2210137012ABCC6c.3319G= (p.Val1107=)
c.321-1616G= (n.321-1616G=)
c.3132-1616G= (n.3132-1616G=)
c.*528G= (n.*528G=)
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c.2977G= (p.Val993=)
n.3554G=
n.3543-1616G=
n.407+337C=
n.754+337C=
n.3169-1616G=
c.3151G= (p.Val1051=)
c.3307-1616G= (n.3307-1616G=)
c.3355G= (p.Val1119=)
n.3500G=
n.3488-1616G=
16g.16163180C>GCA394881687ABCC6c.3319G>C (p.Val1107Leu)
c.321-1616G>C (n.321-1616G>C)
c.3132-1616G>C (n.3132-1616G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.3286G>C (p.Val1096Leu)
c.2977G>C (p.Val993Leu)
n.3554G>C
n.3543-1616G>C
n.407+337C>G
n.754+337C>G
n.3169-1616G>C
c.3151G>C (p.Val1051Leu)
c.3307-1616G>C (n.3307-1616G>C)
c.3355G>C (p.Val1119Leu)
n.3500G>C
n.3488-1616G>C
16g.16163180C>TCA7925607ABCC6c.3319G>A (p.Val1107Ile)
c.321-1616G>A (n.321-1616G>A)
c.3132-1616G>A (n.3132-1616G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.3286G>A (p.Val1096Ile)
c.2977G>A (p.Val993Ile)
n.3554G>A
n.3543-1616G>A
n.407+337C>T
n.754+337C>T
n.3169-1616G>A
c.3151G>A (p.Val1051Ile)
c.3307-1616G>A (n.3307-1616G>A)
c.3355G>A (p.Val1119Ile)
n.3500G>A
n.3488-1616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16163181C>ACA493799111ABCC6c.3318G>T (p.Val1106=)
c.321-1617G>T (n.321-1617G>T)
c.3132-1617G>T (n.3132-1617G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.3285G>T (p.Val1095=)
c.2976G>T (p.Val992=)
n.3553G>T
n.3543-1617G>T
n.407+338C>A
n.754+338C>A
n.3169-1617G>T
c.3150G>T (p.Val1050=)
c.3307-1617G>T (n.3307-1617G>T)
c.3354G>T (p.Val1118=)
n.3499G>T
n.3488-1617G>T
 ClinVar
16g.16163181C>GCA493799113ABCC6c.3318G>C (p.Val1106=)
c.321-1617G>C (n.321-1617G>C)
c.3132-1617G>C (n.3132-1617G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.3285G>C (p.Val1095=)
c.2976G>C (p.Val992=)
n.3553G>C
n.3543-1617G>C
n.407+338C>G
n.754+338C>G
n.3169-1617G>C
c.3150G>C (p.Val1050=)
c.3307-1617G>C (n.3307-1617G>C)
c.3354G>C (p.Val1118=)
n.3499G>C
n.3488-1617G>C
16g.16163181C>TCA493799112ABCC6c.3318G>A (p.Val1106=)
c.321-1617G>A (n.321-1617G>A)
c.3132-1617G>A (n.3132-1617G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.3285G>A (p.Val1095=)
c.2976G>A (p.Val992=)
n.3553G>A
n.3543-1617G>A
n.407+338C>T
n.754+338C>T
n.3169-1617G>A
c.3150G>A (p.Val1050=)
c.3307-1617G>A (n.3307-1617G>A)
c.3354G>A (p.Val1118=)
n.3499G>A
n.3488-1617G>A
 gnomAD v4
16g.16163182A>CCA394881690ABCC6c.3317T>G (p.Val1106Gly)
c.321-1618T>G (n.321-1618T>G)
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n.3543-1618T>G
n.407+339A>C
n.754+339A>C
n.3169-1618T>G
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n.3498T>G
n.3488-1618T>G
16g.16163182A>GCA394881689ABCC6c.3317T>C (p.Val1106Ala)
c.321-1618T>C (n.321-1618T>C)
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c.*526T>C (n.*526T>C)
c.3284T>C (p.Val1095Ala)
c.2975T>C (p.Val992Ala)
n.3552T>C
n.3543-1618T>C
n.407+339A>G
n.754+339A>G
n.3169-1618T>C
c.3149T>C (p.Val1050Ala)
c.3307-1618T>C (n.3307-1618T>C)
c.3353T>C (p.Val1118Ala)
n.3498T>C
n.3488-1618T>C
16g.16163182A>TCA394881688ABCC6c.3317T>A (p.Val1106Glu)
c.321-1618T>A (n.321-1618T>A)
c.3132-1618T>A (n.3132-1618T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.3284T>A (p.Val1095Glu)
c.2975T>A (p.Val992Glu)
n.3552T>A
n.3543-1618T>A
n.407+339A>T
n.754+339A>T
n.3169-1618T>A
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c.3307-1618T>A (n.3307-1618T>A)
c.3353T>A (p.Val1118Glu)
n.3498T>A
n.3488-1618T>A
16g.16163183C>ACA394881691ABCC6c.3316G>T (p.Val1106Leu)
c.321-1619G>T (n.321-1619G>T)
c.3132-1619G>T (n.3132-1619G>T)
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n.3551G>T
n.3543-1619G>T
n.407+340C>A
n.754+340C>A
n.3169-1619G>T
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c.3307-1619G>T (n.3307-1619G>T)
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n.3497G>T
n.3488-1619G>T
16g.16163183C>GCA394881692ABCC6c.3316G>C (p.Val1106Leu)
c.321-1619G>C (n.321-1619G>C)
c.3132-1619G>C (n.3132-1619G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.3283G>C (p.Val1095Leu)
c.2974G>C (p.Val992Leu)
n.3551G>C
n.3543-1619G>C
n.407+340C>G
n.754+340C>G
n.3169-1619G>C
c.3148G>C (p.Val1050Leu)
c.3307-1619G>C (n.3307-1619G>C)
c.3352G>C (p.Val1118Leu)
n.3497G>C
n.3488-1619G>C
16g.16163183C>TCA394881693ABCC6c.3316G>A (p.Val1106Met)
c.321-1619G>A (n.321-1619G>A)
c.3132-1619G>A (n.3132-1619G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.3283G>A (p.Val1095Met)
c.2974G>A (p.Val992Met)
n.3551G>A
n.3543-1619G>A
n.407+340C>T
n.754+340C>T
n.3169-1619G>A
c.3148G>A (p.Val1050Met)
c.3307-1619G>A (n.3307-1619G>A)
c.3352G>A (p.Val1118Met)
n.3497G>A
n.3488-1619G>A
16g.16163184A=CA2210137018ABCC6c.3315T= (p.Tyr1105=)
c.321-1620T= (n.321-1620T=)
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n.3543-1620T=
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n.754+341A=
n.3169-1620T=
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n.3496T=
n.3488-1620T=
16g.16163184A>CCA394881694ABCC6c.3315T>G (p.Tyr1105Ter)
c.321-1620T>G (n.321-1620T>G)
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c.3282T>G (p.Tyr1094Ter)
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n.3550T>G
n.3543-1620T>G
n.407+341A>C
n.754+341A>C
n.3169-1620T>G
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n.3496T>G
n.3488-1620T>G
 ClinVar dbSNP
16g.16163184A>GCA493799114ABCC6c.3315T>C (p.Tyr1105=)
c.321-1620T>C (n.321-1620T>C)
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c.*524T>C (n.*524T>C)
c.3282T>C (p.Tyr1094=)
c.2973T>C (p.Tyr991=)
n.3550T>C
n.3543-1620T>C
n.407+341A>G
n.754+341A>G
n.3169-1620T>C
c.3147T>C (p.Tyr1049=)
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c.3351T>C (p.Tyr1117=)
n.3496T>C
n.3488-1620T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16163184A>TCA394881695ABCC6c.3315T>A (p.Tyr1105Ter)
c.321-1620T>A (n.321-1620T>A)
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c.*524T>A (n.*524T>A)
c.3282T>A (p.Tyr1094Ter)
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n.3550T>A
n.3543-1620T>A
n.407+341A>T
n.754+341A>T
n.3169-1620T>A
c.3147T>A (p.Tyr1049Ter)
c.3307-1620T>A (n.3307-1620T>A)
c.3351T>A (p.Tyr1117Ter)
n.3496T>A
n.3488-1620T>A
16g.16163185T>ACA394881696ABCC6c.3314A>T (p.Tyr1105Phe)
c.321-1621A>T (n.321-1621A>T)
c.3132-1621A>T (n.3132-1621A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.3281A>T (p.Tyr1094Phe)
c.2972A>T (p.Tyr991Phe)
n.3549A>T
n.3543-1621A>T
n.407+342T>A
n.754+342T>A
n.3169-1621A>T
c.3146A>T (p.Tyr1049Phe)
c.3307-1621A>T (n.3307-1621A>T)
c.3350A>T (p.Tyr1117Phe)
n.3495A>T
n.3488-1621A>T
 gnomAD v4
16g.16163185T>CCA394881697ABCC6c.3314A>G (p.Tyr1105Cys)
c.321-1621A>G (n.321-1621A>G)
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n.3549A>G
n.3543-1621A>G
n.407+342T>C
n.754+342T>C
n.3169-1621A>G
c.3146A>G (p.Tyr1049Cys)
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c.3350A>G (p.Tyr1117Cys)
n.3495A>G
n.3488-1621A>G
16g.16163185T>GCA394881698ABCC6c.3314A>C (p.Tyr1105Ser)
c.321-1621A>C (n.321-1621A>C)
c.3132-1621A>C (n.3132-1621A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.3281A>C (p.Tyr1094Ser)
c.2972A>C (p.Tyr991Ser)
n.3549A>C
n.3543-1621A>C
n.407+342T>G
n.754+342T>G
n.3169-1621A>C
c.3146A>C (p.Tyr1049Ser)
c.3307-1621A>C (n.3307-1621A>C)
c.3350A>C (p.Tyr1117Ser)
n.3495A>C
n.3488-1621A>C
16g.16163185dupCA2555888250ABCC6c.3314dup (p.Tyr1105Ter)
c.321-1621dup (n.321-1621dup)
c.3132-1621dup (n.3132-1621dup)
c.*523dup (n.*523dup)
c.3281dup (p.Tyr1094Ter)
c.2972dup (p.Tyr991Ter)
n.3549dup
n.3543-1621dup
n.407+342dup
n.754+342dup
n.3169-1621dup
c.3146dup (p.Tyr1049Ter)
c.3307-1621dup (n.3307-1621dup)
c.3350dup (p.Tyr1117Ter)
n.3495dup
n.3488-1621dup
16g.16163186A>CCA394881699ABCC6c.3313T>G (p.Tyr1105Asp)
c.321-1622T>G (n.321-1622T>G)
c.3132-1622T>G (n.3132-1622T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.3280T>G (p.Tyr1094Asp)
c.2971T>G (p.Tyr991Asp)
n.3548T>G
n.3543-1622T>G
n.407+343A>C
n.754+343A>C
n.3169-1622T>G
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c.3349T>G (p.Tyr1117Asp)
n.3494T>G
n.3488-1622T>G
16g.16163186A>GCA394881700ABCC6c.3313T>C (p.Tyr1105His)
c.321-1622T>C (n.321-1622T>C)
c.3132-1622T>C (n.3132-1622T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.3280T>C (p.Tyr1094His)
c.2971T>C (p.Tyr991His)
n.3548T>C
n.3543-1622T>C
n.407+343A>G
n.754+343A>G
n.3169-1622T>C
c.3145T>C (p.Tyr1049His)
c.3307-1622T>C (n.3307-1622T>C)
c.3349T>C (p.Tyr1117His)
n.3494T>C
n.3488-1622T>C
16g.16163186A>TCA394881701ABCC6c.3313T>A (p.Tyr1105Asn)
c.321-1622T>A (n.321-1622T>A)
c.3132-1622T>A (n.3132-1622T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.3280T>A (p.Tyr1094Asn)
c.2971T>A (p.Tyr991Asn)
n.3548T>A
n.3543-1622T>A
n.407+343A>T
n.754+343A>T
n.3169-1622T>A
c.3145T>A (p.Tyr1049Asn)
c.3307-1622T>A (n.3307-1622T>A)
c.3349T>A (p.Tyr1117Asn)
n.3494T>A
n.3488-1622T>A
 gnomAD v4
16g.16163187C>ACA493799115ABCC6c.3312G>T (p.Leu1104=)
c.321-1623G>T (n.321-1623G>T)
c.3132-1623G>T (n.3132-1623G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.3279G>T (p.Leu1093=)
c.2970G>T (p.Leu990=)
n.3547G>T
n.3543-1623G>T
n.407+344C>A
n.754+344C>A
n.3169-1623G>T
c.3144G>T (p.Leu1048=)
c.3307-1623G>T (n.3307-1623G>T)
c.3348G>T (p.Leu1116=)
n.3493G>T
n.3488-1623G>T
16g.16163187C=CA2210137023ABCC6c.3312G= (p.Leu1104=)
c.321-1623G= (n.321-1623G=)
c.3132-1623G= (n.3132-1623G=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.3279G= (p.Leu1093=)
c.2970G= (p.Leu990=)
n.3547G=
n.3543-1623G=
n.407+344C=
n.754+344C=
n.3169-1623G=
c.3144G= (p.Leu1048=)
c.3307-1623G= (n.3307-1623G=)
c.3348G= (p.Leu1116=)
n.3493G=
n.3488-1623G=
16g.16163187C>GCA278631710ABCC6c.3312G>C (p.Leu1104=)
c.321-1623G>C (n.321-1623G>C)
c.3132-1623G>C (n.3132-1623G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.3279G>C (p.Leu1093=)
c.2970G>C (p.Leu990=)
n.3547G>C
n.3543-1623G>C
n.407+344C>G
n.754+344C>G
n.3169-1623G>C
c.3144G>C (p.Leu1048=)
c.3307-1623G>C (n.3307-1623G>C)
c.3348G>C (p.Leu1116=)
n.3493G>C
n.3488-1623G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16163187C>TCA493799116ABCC6c.3312G>A (p.Leu1104=)
c.321-1623G>A (n.321-1623G>A)
c.3132-1623G>A (n.3132-1623G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.3279G>A (p.Leu1093=)
c.2970G>A (p.Leu990=)
n.3547G>A
n.3543-1623G>A
n.407+344C>T
n.754+344C>T
n.3169-1623G>A
c.3144G>A (p.Leu1048=)
c.3307-1623G>A (n.3307-1623G>A)
c.3348G>A (p.Leu1116=)
n.3493G>A
n.3488-1623G>A
 gnomAD v4
16g.16163188A=CA2210137027ABCC6c.3311T= (p.Leu1104=)
c.321-1624T= (n.321-1624T=)
c.3132-1624T= (n.3132-1624T=)
c.*520T= (n.*520T=)
c.3278T= (p.Leu1093=)
c.2969T= (p.Leu990=)
n.3546T=
n.3543-1624T=
n.407+345A=
n.754+345A=
n.3169-1624T=
c.3143T= (p.Leu1048=)
c.3307-1624T= (n.3307-1624T=)
c.3347T= (p.Leu1116=)
n.3492T=
n.3488-1624T=
16g.16163188A>CCA394881703ABCC6c.3311T>G (p.Leu1104Arg)
c.321-1624T>G (n.321-1624T>G)
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c.*520T>G (n.*520T>G)
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
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n.3543-1624T>G
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n.754+345A>C
n.3169-1624T>G
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n.3492T>G
n.3488-1624T>G
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c.321-1624T>C (n.321-1624T>C)
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c.*520T>C (n.*520T>C)
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.2969T>C (p.Leu990Pro)
n.3546T>C
n.3543-1624T>C
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n.3169-1624T>C
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n.3492T>C
n.3488-1624T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163188A>TCA394881702ABCC6c.3311T>A (p.Leu1104Gln)
c.321-1624T>A (n.321-1624T>A)
c.3132-1624T>A (n.3132-1624T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.3278T>A (p.Leu1093Gln)
c.2969T>A (p.Leu990Gln)
n.3546T>A
n.3543-1624T>A
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n.754+345A>T
n.3169-1624T>A
c.3143T>A (p.Leu1048Gln)
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c.3347T>A (p.Leu1116Gln)
n.3492T>A
n.3488-1624T>A
16g.16163189G>ACA493799117ABCC6c.3310C>T (p.Leu1104=)
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c.*519C>T (n.*519C>T)
c.3277C>T (p.Leu1093=)
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n.3545C>T
n.3543-1625C>T
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n.3169-1625C>T
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n.3491C>T
n.3488-1625C>T
16g.16163189G>CCA394881704ABCC6c.3310C>G (p.Leu1104Val)
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16g.16163189G>TCA394881706ABCC6c.3310C>A (p.Leu1104Met)
c.321-1625C>A (n.321-1625C>A)
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c.*519C>A (n.*519C>A)
c.3277C>A (p.Leu1093Met)
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n.3545C>A
n.3543-1625C>A
n.407+346G>T
n.754+346G>T
n.3169-1625C>A
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n.3491C>A
n.3488-1625C>A
16g.16163190G>ACA493799118ABCC6c.3309C>T (p.Ser1103=)
c.321-1626C>T (n.321-1626C>T)
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c.*518C>T (n.*518C>T)
c.3276C>T (p.Ser1092=)
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n.3544C>T
n.3543-1626C>T
n.407+347G>A
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n.3169-1626C>T
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n.3490C>T
n.3488-1626C>T
16g.16163190G>CCA394881707ABCC6c.3309C>G (p.Ser1103Arg)
c.321-1626C>G (n.321-1626C>G)
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n.754+347G>C
n.3169-1626C>G
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16g.16163190G>TCA394881708ABCC6c.3309C>A (p.Ser1103Arg)
c.321-1626C>A (n.321-1626C>A)
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n.3544C>A
n.3543-1626C>A
n.407+347G>T
n.754+347G>T
n.3169-1626C>A
c.3141C>A (p.Ser1047Arg)
c.3307-1626C>A (n.3307-1626C>A)
c.3345C>A (p.Ser1115Arg)
n.3490C>A
n.3488-1626C>A
16g.16163191C>ACA394881709ABCC6c.3308G>T (p.Ser1103Ile)
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c.*517G>T (n.*517G>T)
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n.3543G>T
n.3543-1627G>T
n.407+348C>A
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n.3169-1627G>T
c.3140G>T (p.Ser1047Ile)
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n.3489G>T
n.3488-1627G>T
16g.16163191C>GCA394881710ABCC6c.3308G>C (p.Ser1103Thr)
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n.3169-1627G>C
c.3140G>C (p.Ser1047Thr)
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c.3344G>C (p.Ser1115Thr)
n.3489G>C
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16g.16163191C>TCA394881711ABCC6c.3308G>A (p.Ser1103Asn)
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c.*517G>A (n.*517G>A)
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n.3543-1627G>A
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n.754+348C>T
n.3169-1627G>A
c.3140G>A (p.Ser1047Asn)
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c.3344G>A (p.Ser1115Asn)
n.3489G>A
n.3488-1627G>A
 ClinVar
16g.16163192T>ACA394881712ABCC6c.3307A>T (p.Ser1103Cys)
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n.3543-1628A>T
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n.754+349T>A
n.3169-1628A>T
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c.3343A>T (p.Ser1115Cys)
n.3488A>T
n.3488-1628A>T
16g.16163192T>CCA394881713ABCC6c.3307A>G (p.Ser1103Gly)
c.321-1628A>G (n.321-1628A>G)
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n.754+349T>C
n.3169-1628A>G
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n.3488A>G
n.3488-1628A>G
16g.16163192T>GCA394881714ABCC6c.3307A>C (p.Ser1103Arg)
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c.*516A>C (n.*516A>C)
c.3274A>C (p.Ser1092Arg)
c.2965A>C (p.Ser989Arg)
n.3542A>C
n.3543-1628A>C
n.407+349T>G
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n.3169-1628A>C
c.3139A>C (p.Ser1047Arg)
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c.3343A>C (p.Ser1115Arg)
n.3488A>C
n.3488-1628A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163192T=CA2210137032ABCC6c.3307A= (p.Ser1103=)
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n.3543-1628A=
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n.3169-1628A=
c.3139A= (p.Ser1047=)
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n.3488-1628A=
16g.16163193C>ACA394881719ABCC6c.3307-1G>T (n.3307-1G>T)
c.321-1629G>T (n.321-1629G>T)
c.3132-1629G>T (n.3132-1629G>T)
c.*516-1G>T (n.*516-1G>T)
c.3274-1G>T (n.3274-1G>T)
c.2965-1G>T (n.2965-1G>T)
n.3542-1G>T
n.3543-1629G>T
n.407+350C>A
n.754+350C>A
n.3169-1629G>T
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c.3343-1G>T (n.3343-1G>T)
n.3488-1G>T
n.3488-1629G>T
16g.16163193C=CA2210137036ABCC6c.3307-1G= (n.3307-1G=)
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n.3488-1G=
n.3488-1629G=
16g.16163193C>GCA278631718ABCC6c.3307-1G>C (n.3307-1G>C)
c.321-1629G>C (n.321-1629G>C)
c.3132-1629G>C (n.3132-1629G>C)
c.*516-1G>C (n.*516-1G>C)
c.3274-1G>C (n.3274-1G>C)
c.2965-1G>C (n.2965-1G>C)
n.3542-1G>C
n.3543-1629G>C
n.407+350C>G
n.754+350C>G
n.3169-1629G>C
c.3139-1G>C (n.3139-1G>C)
c.3307-1629G>C (n.3307-1629G>C)
c.3343-1G>C (n.3343-1G>C)
n.3488-1G>C
n.3488-1629G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163193C>TCA394881720ABCC6c.3307-1G>A (n.3307-1G>A)
c.321-1629G>A (n.321-1629G>A)
c.3132-1629G>A (n.3132-1629G>A)
c.*516-1G>A (n.*516-1G>A)
c.3274-1G>A (n.3274-1G>A)
c.2965-1G>A (n.2965-1G>A)
n.3542-1G>A
n.3543-1629G>A
n.407+350C>T
n.754+350C>T
n.3169-1629G>A
c.3139-1G>A (n.3139-1G>A)
c.3307-1629G>A (n.3307-1629G>A)
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n.3488-1G>A
n.3488-1629G>A
16g.16163194T>ACA394881728ABCC6c.3307-2A>T (n.3307-2A>T)
c.321-1630A>T (n.321-1630A>T)
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c.*516-2A>T (n.*516-2A>T)
c.3274-2A>T (n.3274-2A>T)
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n.3542-2A>T
n.3543-1630A>T
n.407+351T>A
n.754+351T>A
n.3169-1630A>T
c.3139-2A>T (n.3139-2A>T)
c.3307-1630A>T (n.3307-1630A>T)
c.3343-2A>T (n.3343-2A>T)
n.3488-2A>T
n.3488-1630A>T
16g.16163194T>CCA394881723ABCC6c.3307-2A>G (n.3307-2A>G)
c.321-1630A>G (n.321-1630A>G)
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c.*516-2A>G (n.*516-2A>G)
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n.3542-2A>G
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n.407+351T>C
n.754+351T>C
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched