Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16156103_16164220delCA645372585ABCC6c.3307-1006_3883-227del
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n.3542-1006_4118-227del
n.3542+1425_3919-1050del
n.3542+1425_3919-227del
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c.3343-1006_3919-1050del
n.3488-1006_4064-227del
n.3487+1425_3864-1050del
n.3487+1425_3864-227del
 ClinVar
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n.3543-1500del
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n.754+225del
n.3169-1500del
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n.3616del
n.3488-1500del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3614C>T
n.3488-1502C>T
 dbSNP
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c.3464_3469del (p.Gln1155_Ala1156del)
n.3609_3614del
n.3488-1507_3488-1502del
 dbSNP gnomAD v4
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16g.16163067G>CCA493798977ABCC6c.3432C>G (p.Ala1144=)
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n.3667C>A
n.3543-1503C>A
n.407+224G>T
n.754+224G>T
n.3169-1503C>A
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n.3613C>A
n.3488-1503C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3488-1504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3169-1504C>A
c.3263C>A (p.Ala1088Asp)
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c.3467C>A (p.Ala1156Asp)
n.3612C>A
n.3488-1504C>A
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n.754+227del
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n.3611del
n.3488-1505del
 gnomAD v4
16g.16163070C>ACA394881321ABCC6c.3429G>T (p.Gln1143His)
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c.*638G>T (n.*638G>T)
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n.3664G>T
n.3543-1506G>T
n.407+227C>A
n.754+227C>A
n.3169-1506G>T
c.3261G>T (p.Gln1087His)
c.3307-1506G>T (n.3307-1506G>T)
c.3465G>T (p.Gln1155His)
n.3610G>T
n.3488-1506G>T
16g.16163070C>GCA394881318ABCC6c.3429G>C (p.Gln1143His)
c.321-1506G>C (n.321-1506G>C)
c.3132-1506G>C (n.3132-1506G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.3396G>C (p.Gln1132His)
c.3087G>C (p.Gln1029His)
n.3664G>C
n.3543-1506G>C
n.407+227C>G
n.754+227C>G
n.3169-1506G>C
c.3261G>C (p.Gln1087His)
c.3307-1506G>C (n.3307-1506G>C)
c.3465G>C (p.Gln1155His)
n.3610G>C
n.3488-1506G>C
16g.16163070C>TCA493799039ABCC6c.3429G>A (p.Gln1143=)
c.321-1506G>A (n.321-1506G>A)
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c.*638G>A (n.*638G>A)
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n.754+227C>T
n.3169-1506G>A
c.3261G>A (p.Gln1087=)
c.3307-1506G>A (n.3307-1506G>A)
c.3465G>A (p.Gln1155=)
n.3610G>A
n.3488-1506G>A
16g.16163071T>ACA7925584ABCC6c.3428A>T (p.Gln1143Leu)
c.321-1507A>T (n.321-1507A>T)
c.3132-1507A>T (n.3132-1507A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.3395A>T (p.Gln1132Leu)
c.3086A>T (p.Gln1029Leu)
n.3663A>T
n.3543-1507A>T
n.407+228T>A
n.754+228T>A
n.3169-1507A>T
c.3260A>T (p.Gln1087Leu)
c.3307-1507A>T (n.3307-1507A>T)
c.3464A>T (p.Gln1155Leu)
n.3609A>T
n.3488-1507A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163071T>CCA394881327ABCC6c.3428A>G (p.Gln1143Arg)
c.321-1507A>G (n.321-1507A>G)
c.3132-1507A>G (n.3132-1507A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.3395A>G (p.Gln1132Arg)
c.3086A>G (p.Gln1029Arg)
n.3663A>G
n.3543-1507A>G
n.407+228T>C
n.754+228T>C
n.3169-1507A>G
c.3260A>G (p.Gln1087Arg)
c.3307-1507A>G (n.3307-1507A>G)
c.3464A>G (p.Gln1155Arg)
n.3609A>G
n.3488-1507A>G
16g.16163071T>GCA394881330ABCC6c.3428A>C (p.Gln1143Pro)
c.321-1507A>C (n.321-1507A>C)
c.3132-1507A>C (n.3132-1507A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.3395A>C (p.Gln1132Pro)
c.3086A>C (p.Gln1029Pro)
n.3663A>C
n.3543-1507A>C
n.407+228T>G
n.754+228T>G
n.3169-1507A>C
c.3260A>C (p.Gln1087Pro)
c.3307-1507A>C (n.3307-1507A>C)
c.3464A>C (p.Gln1155Pro)
n.3609A>C
n.3488-1507A>C
16g.16163071T=CA2210136638ABCC6c.3428A= (p.Gln1143=)
c.321-1507A= (n.321-1507A=)
c.3132-1507A= (n.3132-1507A=)
c.*637A= (n.*637A=)
c.3395A= (p.Gln1132=)
c.3086A= (p.Gln1029=)
n.3663A=
n.3543-1507A=
n.407+228T=
n.754+228T=
n.3169-1507A=
c.3260A= (p.Gln1087=)
c.3307-1507A= (n.3307-1507A=)
c.3464A= (p.Gln1155=)
n.3609A=
n.3488-1507A=
16g.16163071_16163072delinsTGCA2210136640ABCC6c.3427_3428delinsCA (p.Gln1143=)
c.321-1508_321-1507delinsCA (n.321-1508_321-1507delinsCA)
c.3132-1508_3132-1507delinsCA (n.3132-1508_3132-1507delinsCA)
c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA)
c.3394_3395delinsCA (p.Gln1132=)
c.3085_3086delinsCA (p.Gln1029=)
n.3662_3663delinsCA
n.3543-1508_3543-1507delinsCA
n.407+228_407+229delinsTG
n.754+228_754+229delinsTG
n.3169-1508_3169-1507delinsCA
c.3259_3260delinsCA (p.Gln1087=)
c.3307-1508_3307-1507delinsCA (n.3307-1508_3307-1507delinsCA)
c.3463_3464delinsCA (p.Gln1155=)
n.3608_3609delinsCA
n.3488-1508_3488-1507delinsCA
16g.16163072G>ACA278631466ABCC6c.3427C>T (p.Gln1143Ter)
c.321-1508C>T (n.321-1508C>T)
c.3132-1508C>T (n.3132-1508C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.3394C>T (p.Gln1132Ter)
c.3085C>T (p.Gln1029Ter)
n.3662C>T
n.3543-1508C>T
n.407+229G>A
n.754+229G>A
n.3169-1508C>T
c.3259C>T (p.Gln1087Ter)
c.3307-1508C>T (n.3307-1508C>T)
c.3463C>T (p.Gln1155Ter)
n.3608C>T
n.3488-1508C>T
 ClinVar dbSNP
16g.16163072G>CCA394881336ABCC6c.3427C>G (p.Gln1143Glu)
c.321-1508C>G (n.321-1508C>G)
c.3132-1508C>G (n.3132-1508C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.3394C>G (p.Gln1132Glu)
c.3085C>G (p.Gln1029Glu)
n.3662C>G
n.3543-1508C>G
n.407+229G>C
n.754+229G>C
n.3169-1508C>G
c.3259C>G (p.Gln1087Glu)
c.3307-1508C>G (n.3307-1508C>G)
c.3463C>G (p.Gln1155Glu)
n.3608C>G
n.3488-1508C>G
16g.16163072G=CA2210136646ABCC6c.3427C= (p.Gln1143=)
c.321-1508C= (n.321-1508C=)
c.3132-1508C= (n.3132-1508C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.3394C= (p.Gln1132=)
c.3085C= (p.Gln1029=)
n.3662C=
n.3543-1508C=
n.407+229G=
n.754+229G=
n.3169-1508C=
c.3259C= (p.Gln1087=)
c.3307-1508C= (n.3307-1508C=)
c.3463C= (p.Gln1155=)
n.3608C=
n.3488-1508C=
16g.16163072G>TCA394881338ABCC6c.3427C>A (p.Gln1143Lys)
c.321-1508C>A (n.321-1508C>A)
c.3132-1508C>A (n.3132-1508C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.3394C>A (p.Gln1132Lys)
c.3085C>A (p.Gln1029Lys)
n.3662C>A
n.3543-1508C>A
n.407+229G>T
n.754+229G>T
n.3169-1508C>A
c.3259C>A (p.Gln1087Lys)
c.3307-1508C>A (n.3307-1508C>A)
c.3463C>A (p.Gln1155Lys)
n.3608C>A
n.3488-1508C>A
16g.16163074delCA718554833ABCC6c.3427del (p.Gln1143ArgfsTer12)
c.321-1508del (n.321-1508del)
c.3132-1508del (n.3132-1508del)
c.*636del (n.*636del)
c.3394del (p.Gln1132ArgfsTer12)
c.3085del (p.Gln1029ArgfsTer12)
n.3662del
n.3543-1508del
n.407+231del
n.754+231del
n.3169-1508del
c.3259del (p.Gln1087ArgfsTer12)
c.3307-1508del (n.3307-1508del)
c.3463del (p.Gln1155ArgfsTer12)
n.3608del
n.3488-1508del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16163073G>ACA493799040ABCC6c.3426C>T (p.Thr1142=)
c.321-1509C>T (n.321-1509C>T)
c.3132-1509C>T (n.3132-1509C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.3393C>T (p.Thr1131=)
c.3084C>T (p.Thr1028=)
n.3661C>T
n.3543-1509C>T
n.407+230G>A
n.754+230G>A
n.3169-1509C>T
c.3258C>T (p.Thr1086=)
c.3307-1509C>T (n.3307-1509C>T)
c.3462C>T (p.Thr1154=)
n.3607C>T
n.3488-1509C>T
16g.16163073G>CCA493799041ABCC6c.3426C>G (p.Thr1142=)
c.321-1509C>G (n.321-1509C>G)
c.3132-1509C>G (n.3132-1509C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.3393C>G (p.Thr1131=)
c.3084C>G (p.Thr1028=)
n.3661C>G
n.3543-1509C>G
n.407+230G>C
n.754+230G>C
n.3169-1509C>G
c.3258C>G (p.Thr1086=)
c.3307-1509C>G (n.3307-1509C>G)
c.3462C>G (p.Thr1154=)
n.3607C>G
n.3488-1509C>G
 dbSNP
16g.16163073G=CA2210136651ABCC6c.3426C= (p.Thr1142=)
c.321-1509C= (n.321-1509C=)
c.3132-1509C= (n.3132-1509C=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.3393C= (p.Thr1131=)
c.3084C= (p.Thr1028=)
n.3661C=
n.3543-1509C=
n.407+230G=
n.754+230G=
n.3169-1509C=
c.3258C= (p.Thr1086=)
c.3307-1509C= (n.3307-1509C=)
c.3462C= (p.Thr1154=)
n.3607C=
n.3488-1509C=
16g.16163073G>TCA493799042ABCC6c.3426C>A (p.Thr1142=)
c.321-1509C>A (n.321-1509C>A)
c.3132-1509C>A (n.3132-1509C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.3393C>A (p.Thr1131=)
c.3084C>A (p.Thr1028=)
n.3661C>A
n.3543-1509C>A
n.407+230G>T
n.754+230G>T
n.3169-1509C>A
c.3258C>A (p.Thr1086=)
c.3307-1509C>A (n.3307-1509C>A)
c.3462C>A (p.Thr1154=)
n.3607C>A
n.3488-1509C>A
16g.16163074G>ACA394881346ABCC6c.3425C>T (p.Thr1142Ile)
c.321-1510C>T (n.321-1510C>T)
c.3132-1510C>T (n.3132-1510C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.3392C>T (p.Thr1131Ile)
c.3083C>T (p.Thr1028Ile)
n.3660C>T
n.3543-1510C>T
n.407+231G>A
n.754+231G>A
n.3169-1510C>T
c.3257C>T (p.Thr1086Ile)
c.3307-1510C>T (n.3307-1510C>T)
c.3461C>T (p.Thr1154Ile)
n.3606C>T
n.3488-1510C>T
16g.16163074G>CCA394881341ABCC6c.3425C>G (p.Thr1142Ser)
c.321-1510C>G (n.321-1510C>G)
c.3132-1510C>G (n.3132-1510C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.3392C>G (p.Thr1131Ser)
c.3083C>G (p.Thr1028Ser)
n.3660C>G
n.3543-1510C>G
n.407+231G>C
n.754+231G>C
n.3169-1510C>G
c.3257C>G (p.Thr1086Ser)
c.3307-1510C>G (n.3307-1510C>G)
c.3461C>G (p.Thr1154Ser)
n.3606C>G
n.3488-1510C>G
16g.16163074G>TCA394881344ABCC6c.3425C>A (p.Thr1142Asn)
c.321-1510C>A (n.321-1510C>A)
c.3132-1510C>A (n.3132-1510C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.3392C>A (p.Thr1131Asn)
c.3083C>A (p.Thr1028Asn)
n.3660C>A
n.3543-1510C>A
n.407+231G>T
n.754+231G>T
n.3169-1510C>A
c.3257C>A (p.Thr1086Asn)
c.3307-1510C>A (n.3307-1510C>A)
c.3461C>A (p.Thr1154Asn)
n.3606C>A
n.3488-1510C>A
16g.16163075T>ACA394881352ABCC6c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
c.321-1511A>T (n.321-1511A>T)
c.3132-1511A>T (n.3132-1511A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.3391A>T (p.Thr1131Ser)
c.3082A>T (p.Thr1028Ser)
n.3659A>T
n.3543-1511A>T
n.407+232T>A
n.754+232T>A
n.3169-1511A>T
c.3256A>T (p.Thr1086Ser)
c.3307-1511A>T (n.3307-1511A>T)
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
n.3605A>T
n.3488-1511A>T
16g.16163075T>CCA394881354ABCC6c.3424A>G (p.Thr1142Ala)
c.321-1511A>G (n.321-1511A>G)
c.3132-1511A>G (n.3132-1511A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.3391A>G (p.Thr1131Ala)
c.3082A>G (p.Thr1028Ala)
n.3659A>G
n.3543-1511A>G
n.407+232T>C
n.754+232T>C
n.3169-1511A>G
c.3256A>G (p.Thr1086Ala)
c.3307-1511A>G (n.3307-1511A>G)
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
n.3605A>G
n.3488-1511A>G
16g.16163075T>GCA394881356ABCC6c.3424A>C (p.Thr1142Pro)
c.321-1511A>C (n.321-1511A>C)
c.3132-1511A>C (n.3132-1511A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.3391A>C (p.Thr1131Pro)
c.3082A>C (p.Thr1028Pro)
n.3659A>C
n.3543-1511A>C
n.407+232T>G
n.754+232T>G
n.3169-1511A>C
c.3256A>C (p.Thr1086Pro)
c.3307-1511A>C (n.3307-1511A>C)
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
n.3605A>C
n.3488-1511A>C
16g.16163076T>ACA493799045ABCC6c.3423A>T (p.Arg1141=)
c.321-1512A>T (n.321-1512A>T)
c.3132-1512A>T (n.3132-1512A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.3390A>T (p.Arg1130=)
c.3081A>T (p.Arg1027=)
n.3658A>T
n.3543-1512A>T
n.407+233T>A
n.754+233T>A
n.3169-1512A>T
c.3255A>T (p.Arg1085=)
c.3307-1512A>T (n.3307-1512A>T)
c.3459A>T (p.Arg1153=)
n.3604A>T
n.3488-1512A>T
16g.16163076T>CCA493799043ABCC6c.3423A>G (p.Arg1141=)
c.321-1512A>G (n.321-1512A>G)
c.3132-1512A>G (n.3132-1512A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.3390A>G (p.Arg1130=)
c.3081A>G (p.Arg1027=)
n.3658A>G
n.3543-1512A>G
n.407+233T>C
n.754+233T>C
n.3169-1512A>G
c.3255A>G (p.Arg1085=)
c.3307-1512A>G (n.3307-1512A>G)
c.3459A>G (p.Arg1153=)
n.3604A>G
n.3488-1512A>G
16g.16163076T>GCA493799044ABCC6c.3423A>C (p.Arg1141=)
c.321-1512A>C (n.321-1512A>C)
c.3132-1512A>C (n.3132-1512A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.3390A>C (p.Arg1130=)
c.3081A>C (p.Arg1027=)
n.3658A>C
n.3543-1512A>C
n.407+233T>G
n.754+233T>G
n.3169-1512A>C
c.3255A>C (p.Arg1085=)
c.3307-1512A>C (n.3307-1512A>C)
c.3459A>C (p.Arg1153=)
n.3604A>C
n.3488-1512A>C
16g.16163077C>ACA394881358ABCC6c.3422G>T (p.Arg1141Leu)
c.321-1513G>T (n.321-1513G>T)
c.3132-1513G>T (n.3132-1513G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.3389G>T (p.Arg1130Leu)
c.3080G>T (p.Arg1027Leu)
n.3657G>T
n.3543-1513G>T
n.407+234C>A
n.754+234C>A
n.3169-1513G>T
c.3254G>T (p.Arg1085Leu)
c.3307-1513G>T (n.3307-1513G>T)
c.3458G>T (p.Arg1153Leu)
n.3603G>T
n.3488-1513G>T
16g.16163077C=CA2210136655ABCC6c.3422G= (p.Arg1141=)
c.321-1513G= (n.321-1513G=)
c.3132-1513G= (n.3132-1513G=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.3389G= (p.Arg1130=)
c.3080G= (p.Arg1027=)
n.3657G=
n.3543-1513G=
n.407+234C=
n.754+234C=
n.3169-1513G=
c.3254G= (p.Arg1085=)
c.3307-1513G= (n.3307-1513G=)
c.3458G= (p.Arg1153=)
n.3603G=
n.3488-1513G=
16g.16163077C>GCA7925586ABCC6c.3422G>C (p.Arg1141Pro)
c.321-1513G>C (n.321-1513G>C)
c.3132-1513G>C (n.3132-1513G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.3389G>C (p.Arg1130Pro)
c.3080G>C (p.Arg1027Pro)
n.3657G>C
n.3543-1513G>C
n.407+234C>G
n.754+234C>G
n.3169-1513G>C
c.3254G>C (p.Arg1085Pro)
c.3307-1513G>C (n.3307-1513G>C)
c.3458G>C (p.Arg1153Pro)
n.3603G>C
n.3488-1513G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163077C>TCA7925585ABCC6c.3422G>A (p.Arg1141Gln)
c.321-1513G>A (n.321-1513G>A)
c.3132-1513G>A (n.3132-1513G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.3389G>A (p.Arg1130Gln)
c.3080G>A (p.Arg1027Gln)
n.3657G>A
n.3543-1513G>A
n.407+234C>T
n.754+234C>T
n.3169-1513G>A
c.3254G>A (p.Arg1085Gln)
c.3307-1513G>A (n.3307-1513G>A)
c.3458G>A (p.Arg1153Gln)
n.3603G>A
n.3488-1513G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163078G>ACA129115ABCC6c.3421C>T (p.Arg1141Ter)
c.321-1514C>T (n.321-1514C>T)
c.3132-1514C>T (n.3132-1514C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.3388C>T (p.Arg1130Ter)
c.3079C>T (p.Arg1027Ter)
n.3656C>T
n.3543-1514C>T
n.407+235G>A
n.754+235G>A
n.3169-1514C>T
c.3253C>T (p.Arg1085Ter)
c.3307-1514C>T (n.3307-1514C>T)
c.3457C>T (p.Arg1153Ter)
n.3602C>T
n.3488-1514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163078G>CCA394881367ABCC6c.3421C>G (p.Arg1141Gly)
c.321-1514C>G (n.321-1514C>G)
c.3132-1514C>G (n.3132-1514C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.3388C>G (p.Arg1130Gly)
c.3079C>G (p.Arg1027Gly)
n.3656C>G
n.3543-1514C>G
n.407+235G>C
n.754+235G>C
n.3169-1514C>G
c.3253C>G (p.Arg1085Gly)
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c.3457C>G (p.Arg1153Gly)
n.3602C>G
n.3488-1514C>G
16g.16163078G=CA2210136664ABCC6c.3421C= (p.Arg1141=)
c.321-1514C= (n.321-1514C=)
c.3132-1514C= (n.3132-1514C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.3388C= (p.Arg1130=)
c.3079C= (p.Arg1027=)
n.3656C=
n.3543-1514C=
n.407+235G=
n.754+235G=
n.3169-1514C=
c.3253C= (p.Arg1085=)
c.3307-1514C= (n.3307-1514C=)
c.3457C= (p.Arg1153=)
n.3602C=
n.3488-1514C=
16g.16163078G>TCA493799046ABCC6c.3421C>A (p.Arg1141=)
c.321-1514C>A (n.321-1514C>A)
c.3132-1514C>A (n.3132-1514C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.3388C>A (p.Arg1130=)
c.3079C>A (p.Arg1027=)
n.3656C>A
n.3543-1514C>A
n.407+235G>T
n.754+235G>T
n.3169-1514C>A
c.3253C>A (p.Arg1085=)
c.3307-1514C>A (n.3307-1514C>A)
c.3457C>A (p.Arg1153=)
n.3602C>A
n.3488-1514C>A
16g.16163079G>ACA493799047ABCC6c.3420C>T (p.Phe1140=)
c.321-1515C>T (n.321-1515C>T)
c.3132-1515C>T (n.3132-1515C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.3387C>T (p.Phe1129=)
c.3078C>T (p.Phe1026=)
n.3655C>T
n.3543-1515C>T
n.407+236G>A
n.754+236G>A
n.3169-1515C>T
c.3252C>T (p.Phe1084=)
c.3307-1515C>T (n.3307-1515C>T)
c.3456C>T (p.Phe1152=)
n.3601C>T
n.3488-1515C>T
 COSMIC
16g.16163079G>CCA394881382ABCC6c.3420C>G (p.Phe1140Leu)
c.321-1515C>G (n.321-1515C>G)
c.3132-1515C>G (n.3132-1515C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.3387C>G (p.Phe1129Leu)
c.3078C>G (p.Phe1026Leu)
n.3655C>G
n.3543-1515C>G
n.407+236G>C
n.754+236G>C
n.3169-1515C>G
c.3252C>G (p.Phe1084Leu)
c.3307-1515C>G (n.3307-1515C>G)
c.3456C>G (p.Phe1152Leu)
n.3601C>G
n.3488-1515C>G
16g.16163079G=CA2210136670ABCC6c.3420C= (p.Phe1140=)
c.321-1515C= (n.321-1515C=)
c.3132-1515C= (n.3132-1515C=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.3387C= (p.Phe1129=)
c.3078C= (p.Phe1026=)
n.3655C=
n.3543-1515C=
n.407+236G=
n.754+236G=
n.3169-1515C=
c.3252C= (p.Phe1084=)
c.3307-1515C= (n.3307-1515C=)
c.3456C= (p.Phe1152=)
n.3601C=
n.3488-1515C=
16g.16163079G>TCA394881385ABCC6c.3420C>A (p.Phe1140Leu)
c.321-1515C>A (n.321-1515C>A)
c.3132-1515C>A (n.3132-1515C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.3387C>A (p.Phe1129Leu)
c.3078C>A (p.Phe1026Leu)
n.3655C>A
n.3543-1515C>A
n.407+236G>T
n.754+236G>T
n.3169-1515C>A
c.3252C>A (p.Phe1084Leu)
c.3307-1515C>A (n.3307-1515C>A)
c.3456C>A (p.Phe1152Leu)
n.3601C>A
n.3488-1515C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163080A>CCA394881389ABCC6c.3419T>G (p.Phe1140Cys)
c.321-1516T>G (n.321-1516T>G)
c.3132-1516T>G (n.3132-1516T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.3386T>G (p.Phe1129Cys)
c.3077T>G (p.Phe1026Cys)
n.3654T>G
n.3543-1516T>G
n.407+237A>C
n.754+237A>C
n.3169-1516T>G
c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
c.3307-1516T>G (n.3307-1516T>G)
c.3455T>G (p.Phe1152Cys)
n.3600T>G
n.3488-1516T>G
16g.16163080A>GCA394881396ABCC6c.3419T>C (p.Phe1140Ser)
c.321-1516T>C (n.321-1516T>C)
c.3132-1516T>C (n.3132-1516T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.3386T>C (p.Phe1129Ser)
c.3077T>C (p.Phe1026Ser)
n.3654T>C
n.3543-1516T>C
n.407+237A>G
n.754+237A>G
n.3169-1516T>C
c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
c.3307-1516T>C (n.3307-1516T>C)
c.3455T>C (p.Phe1152Ser)
n.3600T>C
n.3488-1516T>C
16g.16163080A>TCA394881397ABCC6c.3419T>A (p.Phe1140Tyr)
c.321-1516T>A (n.321-1516T>A)
c.3132-1516T>A (n.3132-1516T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
c.3077T>A (p.Phe1026Tyr)
n.3654T>A
n.3543-1516T>A
n.407+237A>T
n.754+237A>T
n.3169-1516T>A
c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
c.3307-1516T>A (n.3307-1516T>A)
c.3455T>A (p.Phe1152Tyr)
n.3600T>A
n.3488-1516T>A
16g.16163081A=CA2210136672ABCC6c.3418T= (p.Phe1140=)
c.321-1517T= (n.321-1517T=)
c.3132-1517T= (n.3132-1517T=)
c.*627T= (n.*627T=)
c.3385T= (p.Phe1129=)
c.3076T= (p.Phe1026=)
n.3653T=
n.3543-1517T=
n.407+238A=
n.754+238A=
n.3169-1517T=
c.3250T= (p.Phe1084=)
c.3307-1517T= (n.3307-1517T=)
c.3454T= (p.Phe1152=)
n.3599T=
n.3488-1517T=
16g.16163081A>CCA394881400ABCC6c.3418T>G (p.Phe1140Val)
c.321-1517T>G (n.321-1517T>G)
c.3132-1517T>G (n.3132-1517T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.3385T>G (p.Phe1129Val)
c.3076T>G (p.Phe1026Val)
n.3653T>G
n.3543-1517T>G
n.407+238A>C
n.754+238A>C
n.3169-1517T>G
c.3250T>G (p.Phe1084Val)
c.3307-1517T>G (n.3307-1517T>G)
c.3454T>G (p.Phe1152Val)
n.3599T>G
n.3488-1517T>G
16g.16163081A>GCA394881404ABCC6c.3418T>C (p.Phe1140Leu)
c.321-1517T>C (n.321-1517T>C)
c.3132-1517T>C (n.3132-1517T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.3385T>C (p.Phe1129Leu)
c.3076T>C (p.Phe1026Leu)
n.3653T>C
n.3543-1517T>C
n.407+238A>G
n.754+238A>G
n.3169-1517T>C
c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
c.3307-1517T>C (n.3307-1517T>C)
c.3454T>C (p.Phe1152Leu)
n.3599T>C
n.3488-1517T>C
 dbSNP
16g.16163081A>TCA394881402ABCC6c.3418T>A (p.Phe1140Ile)
c.321-1517T>A (n.321-1517T>A)
c.3132-1517T>A (n.3132-1517T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.3385T>A (p.Phe1129Ile)
c.3076T>A (p.Phe1026Ile)
n.3653T>A
n.3543-1517T>A
n.407+238A>T
n.754+238A>T
n.3169-1517T>A
c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
c.3307-1517T>A (n.3307-1517T>A)
c.3454T>A (p.Phe1152Ile)
n.3599T>A
n.3488-1517T>A
16g.16163082T>ACA493799049ABCC6c.3417A>T (p.Ala1139=)
c.321-1518A>T (n.321-1518A>T)
c.3132-1518A>T (n.3132-1518A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.3384A>T (p.Ala1128=)
c.3075A>T (p.Ala1025=)
n.3652A>T
n.3543-1518A>T
n.407+239T>A
n.754+239T>A
n.3169-1518A>T
c.3249A>T (p.Ala1083=)
c.3307-1518A>T (n.3307-1518A>T)
c.3453A>T (p.Ala1151=)
n.3598A>T
n.3488-1518A>T
16g.16163082T>CCA7925587ABCC6c.3417A>G (p.Ala1139=)
c.321-1518A>G (n.321-1518A>G)
c.3132-1518A>G (n.3132-1518A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.3384A>G (p.Ala1128=)
c.3075A>G (p.Ala1025=)
n.3652A>G
n.3543-1518A>G
n.407+239T>C
n.754+239T>C
n.3169-1518A>G
c.3249A>G (p.Ala1083=)
c.3307-1518A>G (n.3307-1518A>G)
c.3453A>G (p.Ala1151=)
n.3598A>G
n.3488-1518A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163082T>GCA493799050ABCC6c.3417A>C (p.Ala1139=)
c.321-1518A>C (n.321-1518A>C)
c.3132-1518A>C (n.3132-1518A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.3384A>C (p.Ala1128=)
c.3075A>C (p.Ala1025=)
n.3652A>C
n.3543-1518A>C
n.407+239T>G
n.754+239T>G
n.3169-1518A>C
c.3249A>C (p.Ala1083=)
c.3307-1518A>C (n.3307-1518A>C)
c.3453A>C (p.Ala1151=)
n.3598A>C
n.3488-1518A>C
16g.16163082T=CA2210136675ABCC6c.3417A= (p.Ala1139=)
c.321-1518A= (n.321-1518A=)
c.3132-1518A= (n.3132-1518A=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.3384A= (p.Ala1128=)
c.3075A= (p.Ala1025=)
n.3652A=
n.3543-1518A=
n.407+239T=
n.754+239T=
n.3169-1518A=
c.3249A= (p.Ala1083=)
c.3307-1518A= (n.3307-1518A=)
c.3453A= (p.Ala1151=)
n.3598A=
n.3488-1518A=
16g.16163083delCA2631963719ABCC6c.3416del (p.Ala1139AspfsTer16)
c.321-1519del (n.321-1519del)
c.3132-1519del (n.3132-1519del)
c.*625del (n.*625del)
c.3383del (p.Ala1128AspfsTer16)
c.3074del (p.Ala1025AspfsTer16)
n.3651del
n.3543-1519del
n.407+240del
n.754+240del
n.3169-1519del
c.3248del (p.Ala1083AspfsTer16)
c.3307-1519del (n.3307-1519del)
c.3452del (p.Ala1151AspfsTer16)
n.3597del
n.3488-1519del
 gnomAD v4
16g.16163083G>ACA394881407ABCC6c.3416C>T (p.Ala1139Val)
c.321-1519C>T (n.321-1519C>T)
c.3132-1519C>T (n.3132-1519C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
n.3651C>T
n.3543-1519C>T
n.407+240G>A
n.754+240G>A
n.3169-1519C>T
c.3248C>T (p.Ala1083Val)
c.3307-1519C>T (n.3307-1519C>T)
c.3452C>T (p.Ala1151Val)
n.3597C>T
n.3488-1519C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.16163083G>CCA394881409ABCC6c.3416C>G (p.Ala1139Gly)
c.321-1519C>G (n.321-1519C>G)
c.3132-1519C>G (n.3132-1519C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
n.3651C>G
n.3543-1519C>G
n.407+240G>C
n.754+240G>C
n.3169-1519C>G
c.3248C>G (p.Ala1083Gly)
c.3307-1519C>G (n.3307-1519C>G)
c.3452C>G (p.Ala1151Gly)
n.3597C>G
n.3488-1519C>G
16g.16163083G>TCA394881411ABCC6c.3416C>A (p.Ala1139Glu)
c.321-1519C>A (n.321-1519C>A)
c.3132-1519C>A (n.3132-1519C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.3383C>A (p.Ala1128Glu)
c.3074C>A (p.Ala1025Glu)
n.3651C>A
n.3543-1519C>A
n.407+240G>T
n.754+240G>T
n.3169-1519C>A
c.3248C>A (p.Ala1083Glu)
c.3307-1519C>A (n.3307-1519C>A)
c.3452C>A (p.Ala1151Glu)
n.3597C>A
n.3488-1519C>A
16g.16163084C>ACA394881414ABCC6c.3415G>T (p.Ala1139Ser)
c.321-1520G>T (n.321-1520G>T)
c.3132-1520G>T (n.3132-1520G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.3382G>T (p.Ala1128Ser)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
n.3650G>T
n.3543-1520G>T
n.407+241C>A
n.754+241C>A
n.3169-1520G>T
c.3247G>T (p.Ala1083Ser)
c.3307-1520G>T (n.3307-1520G>T)
c.3451G>T (p.Ala1151Ser)
n.3596G>T
n.3488-1520G>T
 gnomAD v4
16g.16163084C=CA2210136682ABCC6c.3415G= (p.Ala1139=)
c.321-1520G= (n.321-1520G=)
c.3132-1520G= (n.3132-1520G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.3382G= (p.Ala1128=)
c.3073G= (p.Ala1025=)
n.3650G=
n.3543-1520G=
n.407+241C=
n.754+241C=
n.3169-1520G=
c.3247G= (p.Ala1083=)
c.3307-1520G= (n.3307-1520G=)
c.3451G= (p.Ala1151=)
n.3596G=
n.3488-1520G=
16g.16163084C>GCA394881415ABCC6c.3415G>C (p.Ala1139Pro)
c.321-1520G>C (n.321-1520G>C)
c.3132-1520G>C (n.3132-1520G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.3382G>C (p.Ala1128Pro)
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
n.3650G>C
n.3543-1520G>C
n.407+241C>G
n.754+241C>G
n.3169-1520G>C
c.3247G>C (p.Ala1083Pro)
c.3307-1520G>C (n.3307-1520G>C)
c.3451G>C (p.Ala1151Pro)
n.3596G>C
n.3488-1520G>C
16g.16163084C>TCA7925588ABCC6c.3415G>A (p.Ala1139Thr)
c.321-1520G>A (n.321-1520G>A)
c.3132-1520G>A (n.3132-1520G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.3382G>A (p.Ala1128Thr)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
n.3650G>A
n.3543-1520G>A
n.407+241C>T
n.754+241C>T
n.3169-1520G>A
c.3247G>A (p.Ala1083Thr)
c.3307-1520G>A (n.3307-1520G>A)
c.3451G>A (p.Ala1151Thr)
n.3596G>A
n.3488-1520G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163085C>ACA493799052ABCC6c.3414G>T (p.Arg1138=)
c.321-1521G>T (n.321-1521G>T)
c.3132-1521G>T (n.3132-1521G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.3381G>T (p.Arg1127=)
c.3072G>T (p.Arg1024=)
n.3649G>T
n.3543-1521G>T
n.407+242C>A
n.754+242C>A
n.3169-1521G>T
c.3246G>T (p.Arg1082=)
c.3307-1521G>T (n.3307-1521G>T)
c.3450G>T (p.Arg1150=)
n.3595G>T
n.3488-1521G>T
16g.16163085C=CA2210136692ABCC6c.3414G= (p.Arg1138=)
c.321-1521G= (n.321-1521G=)
c.3132-1521G= (n.3132-1521G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.3381G= (p.Arg1127=)
c.3072G= (p.Arg1024=)
n.3649G=
n.3543-1521G=
n.407+242C=
n.754+242C=
n.3169-1521G=
c.3246G= (p.Arg1082=)
c.3307-1521G= (n.3307-1521G=)
c.3450G= (p.Arg1150=)
n.3595G=
n.3488-1521G=
16g.16163085C>GCA493799053ABCC6c.3414G>C (p.Arg1138=)
c.321-1521G>C (n.321-1521G>C)
c.3132-1521G>C (n.3132-1521G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.3381G>C (p.Arg1127=)
c.3072G>C (p.Arg1024=)
n.3649G>C
n.3543-1521G>C
n.407+242C>G
n.754+242C>G
n.3169-1521G>C
c.3246G>C (p.Arg1082=)
c.3307-1521G>C (n.3307-1521G>C)
c.3450G>C (p.Arg1150=)
n.3595G>C
n.3488-1521G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163085C>TCA493799051ABCC6c.3414G>A (p.Arg1138=)
c.321-1521G>A (n.321-1521G>A)
c.3132-1521G>A (n.3132-1521G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.3381G>A (p.Arg1127=)
c.3072G>A (p.Arg1024=)
n.3649G>A
n.3543-1521G>A
n.407+242C>T
n.754+242C>T
n.3169-1521G>A
c.3246G>A (p.Arg1082=)
c.3307-1521G>A (n.3307-1521G>A)
c.3450G>A (p.Arg1150=)
n.3595G>A
n.3488-1521G>A
16g.16163086C>ACA394881417ABCC6c.3413G>T (p.Arg1138Leu)
c.321-1522G>T (n.321-1522G>T)
c.3132-1522G>T (n.3132-1522G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
c.3071G>T (p.Arg1024Leu)
n.3648G>T
n.3543-1522G>T
n.407+243C>A
n.754+243C>A
n.3169-1522G>T
c.3245G>T (p.Arg1082Leu)
c.3307-1522G>T (n.3307-1522G>T)
c.3449G>T (p.Arg1150Leu)
n.3594G>T
n.3488-1522G>T
16g.16163086C=CA2210136698ABCC6c.3413G= (p.Arg1138=)
c.321-1522G= (n.321-1522G=)
c.3132-1522G= (n.3132-1522G=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
c.3071G= (p.Arg1024=)
n.3648G=
n.3543-1522G=
n.407+243C=
n.754+243C=
n.3169-1522G=
c.3245G= (p.Arg1082=)
c.3307-1522G= (n.3307-1522G=)
c.3449G= (p.Arg1150=)
n.3594G=
n.3488-1522G=
16g.16163086C>GCA278631498ABCC6c.3413G>C (p.Arg1138Pro)
c.321-1522G>C (n.321-1522G>C)
c.3132-1522G>C (n.3132-1522G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
c.3071G>C (p.Arg1024Pro)
n.3648G>C
n.3543-1522G>C
n.407+243C>G
n.754+243C>G
n.3169-1522G>C
c.3245G>C (p.Arg1082Pro)
c.3307-1522G>C (n.3307-1522G>C)
c.3449G>C (p.Arg1150Pro)
n.3594G>C
n.3488-1522G>C
 ClinVar dbSNP
16g.16163086C>TCA281565ABCC6c.3413G>A (p.Arg1138Gln)
c.321-1522G>A (n.321-1522G>A)
c.3132-1522G>A (n.3132-1522G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.3380G>A (p.Arg1127Gln)
c.3071G>A (p.Arg1024Gln)
n.3648G>A
n.3543-1522G>A
n.407+243C>T
n.754+243C>T
n.3169-1522G>A
c.3245G>A (p.Arg1082Gln)
c.3307-1522G>A (n.3307-1522G>A)
c.3449G>A (p.Arg1150Gln)
n.3594G>A
n.3488-1522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163087G>ACA281573ABCC6c.3412C>T (p.Arg1138Trp)
c.321-1523C>T (n.321-1523C>T)
c.3132-1523C>T (n.3132-1523C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.3379C>T (p.Arg1127Trp)
c.3070C>T (p.Arg1024Trp)
n.3647C>T
n.3543-1523C>T
n.407+244G>A
n.754+244G>A
n.3169-1523C>T
c.3244C>T (p.Arg1082Trp)
c.3307-1523C>T (n.3307-1523C>T)
c.3448C>T (p.Arg1150Trp)
n.3593C>T
n.3488-1523C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163087G>CCA394881422ABCC6c.3412C>G (p.Arg1138Gly)
c.321-1523C>G (n.321-1523C>G)
c.3132-1523C>G (n.3132-1523C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
c.3070C>G (p.Arg1024Gly)
n.3647C>G
n.3543-1523C>G
n.407+244G>C
n.754+244G>C
n.3169-1523C>G
c.3244C>G (p.Arg1082Gly)
c.3307-1523C>G (n.3307-1523C>G)
c.3448C>G (p.Arg1150Gly)
n.3593C>G
n.3488-1523C>G
16g.16163087G=CA2210136711ABCC6c.3412C= (p.Arg1138=)
c.321-1523C= (n.321-1523C=)
c.3132-1523C= (n.3132-1523C=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.3379C= (p.Arg1127=)
c.3070C= (p.Arg1024=)
n.3647C=
n.3543-1523C=
n.407+244G=
n.754+244G=
n.3169-1523C=
c.3244C= (p.Arg1082=)
c.3307-1523C= (n.3307-1523C=)
c.3448C= (p.Arg1150=)
n.3593C=
n.3488-1523C=
16g.16163087G>TCA493799054ABCC6c.3412C>A (p.Arg1138=)
c.321-1523C>A (n.321-1523C>A)
c.3132-1523C>A (n.3132-1523C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.3379C>A (p.Arg1127=)
c.3070C>A (p.Arg1024=)
n.3647C>A
n.3543-1523C>A
n.407+244G>T
n.754+244G>T
n.3169-1523C>A
c.3244C>A (p.Arg1082=)
c.3307-1523C>A (n.3307-1523C>A)
c.3448C>A (p.Arg1150=)
n.3593C>A
n.3488-1523C>A
16g.16163088G>ACA493799055ABCC6c.3411C>T (p.Val1137=)
c.321-1524C>T (n.321-1524C>T)
c.3132-1524C>T (n.3132-1524C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.3378C>T (p.Val1126=)
c.3069C>T (p.Val1023=)
n.3646C>T
n.3543-1524C>T
n.407+245G>A
n.754+245G>A
n.3169-1524C>T
c.3243C>T (p.Val1081=)
c.3307-1524C>T (n.3307-1524C>T)
c.3447C>T (p.Val1149=)
n.3592C>T
n.3488-1524C>T
16g.16163088G>CCA7925589ABCC6c.3411C>G (p.Val1137=)
c.321-1524C>G (n.321-1524C>G)
c.3132-1524C>G (n.3132-1524C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.3378C>G (p.Val1126=)
c.3069C>G (p.Val1023=)
n.3646C>G
n.3543-1524C>G
n.407+245G>C
n.754+245G>C
n.3169-1524C>G
c.3243C>G (p.Val1081=)
c.3307-1524C>G (n.3307-1524C>G)
c.3447C>G (p.Val1149=)
n.3592C>G
n.3488-1524C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163088G=CA2210136717ABCC6c.3411C= (p.Val1137=)
c.321-1524C= (n.321-1524C=)
c.3132-1524C= (n.3132-1524C=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.3378C= (p.Val1126=)
c.3069C= (p.Val1023=)
n.3646C=
n.3543-1524C=
n.407+245G=
n.754+245G=
n.3169-1524C=
c.3243C= (p.Val1081=)
c.3307-1524C= (n.3307-1524C=)
c.3447C= (p.Val1149=)
n.3592C=
n.3488-1524C=
16g.16163088G>TCA493799056ABCC6c.3411C>A (p.Val1137=)
c.321-1524C>A (n.321-1524C>A)
c.3132-1524C>A (n.3132-1524C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.3378C>A (p.Val1126=)
c.3069C>A (p.Val1023=)
n.3646C>A
n.3543-1524C>A
n.407+245G>T
n.754+245G>T
n.3169-1524C>A
c.3243C>A (p.Val1081=)
c.3307-1524C>A (n.3307-1524C>A)
c.3447C>A (p.Val1149=)
n.3592C>A
n.3488-1524C>A
16g.16163089A>CCA394881425ABCC6c.3410T>G (p.Val1137Gly)
c.321-1525T>G (n.321-1525T>G)
c.3132-1525T>G (n.3132-1525T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.3377T>G (p.Val1126Gly)
c.3068T>G (p.Val1023Gly)
n.3645T>G
n.3543-1525T>G
n.407+246A>C
n.754+246A>C
n.3169-1525T>G
c.3242T>G (p.Val1081Gly)
c.3307-1525T>G (n.3307-1525T>G)
c.3446T>G (p.Val1149Gly)
n.3591T>G
n.3488-1525T>G
16g.16163089A>GCA394881430ABCC6c.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.321-1525T>C (n.321-1525T>C)
c.3132-1525T>C (n.3132-1525T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.3377T>C (p.Val1126Ala)
c.3068T>C (p.Val1023Ala)
n.3645T>C
n.3543-1525T>C
n.407+246A>G
n.754+246A>G
n.3169-1525T>C
c.3242T>C (p.Val1081Ala)
c.3307-1525T>C (n.3307-1525T>C)
c.3446T>C (p.Val1149Ala)
n.3591T>C
n.3488-1525T>C
16g.16163089A>TCA394881428ABCC6c.3410T>A (p.Val1137Asp)
c.321-1525T>A (n.321-1525T>A)
c.3132-1525T>A (n.3132-1525T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.3377T>A (p.Val1126Asp)
c.3068T>A (p.Val1023Asp)
n.3645T>A
n.3543-1525T>A
n.407+246A>T
n.754+246A>T
n.3169-1525T>A
c.3242T>A (p.Val1081Asp)
c.3307-1525T>A (n.3307-1525T>A)
c.3446T>A (p.Val1149Asp)
n.3591T>A
n.3488-1525T>A
16g.16163090C>ACA394881432ABCC6c.3409G>T (p.Val1137Phe)
c.321-1526G>T (n.321-1526G>T)
c.3132-1526G>T (n.3132-1526G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.3376G>T (p.Val1126Phe)
c.3067G>T (p.Val1023Phe)
n.3644G>T
n.3543-1526G>T
n.407+247C>A
n.754+247C>A
n.3169-1526G>T
c.3241G>T (p.Val1081Phe)
c.3307-1526G>T (n.3307-1526G>T)
c.3445G>T (p.Val1149Phe)
n.3590G>T
n.3488-1526G>T
16g.16163090C>GCA394881434ABCC6c.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.321-1526G>C (n.321-1526G>C)
c.3132-1526G>C (n.3132-1526G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.3376G>C (p.Val1126Leu)
c.3067G>C (p.Val1023Leu)
n.3644G>C
n.3543-1526G>C
n.407+247C>G
n.754+247C>G
n.3169-1526G>C
c.3241G>C (p.Val1081Leu)
c.3307-1526G>C (n.3307-1526G>C)
c.3445G>C (p.Val1149Leu)
n.3590G>C
n.3488-1526G>C
16g.16163090C>TCA394881436ABCC6c.3409G>A (p.Val1137Ile)
c.321-1526G>A (n.321-1526G>A)
c.3132-1526G>A (n.3132-1526G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.3376G>A (p.Val1126Ile)
c.3067G>A (p.Val1023Ile)
n.3644G>A
n.3543-1526G>A
n.407+247C>T
n.754+247C>T
n.3169-1526G>A
c.3241G>A (p.Val1081Ile)
c.3307-1526G>A (n.3307-1526G>A)
c.3445G>A (p.Val1149Ile)
n.3590G>A
n.3488-1526G>A
16g.16163091C>ACA493799057ABCC6c.3408G>T (p.Val1136=)
c.321-1527G>T (n.321-1527G>T)
c.3132-1527G>T (n.3132-1527G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.3375G>T (p.Val1125=)
c.3066G>T (p.Val1022=)
n.3643G>T
n.3543-1527G>T
n.407+248C>A
n.754+248C>A
n.3169-1527G>T
c.3240G>T (p.Val1080=)
c.3307-1527G>T (n.3307-1527G>T)
c.3444G>T (p.Val1148=)
n.3589G>T
n.3488-1527G>T
16g.16163091C>GCA493799058ABCC6c.3408G>C (p.Val1136=)
c.321-1527G>C (n.321-1527G>C)
c.3132-1527G>C (n.3132-1527G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.3375G>C (p.Val1125=)
c.3066G>C (p.Val1022=)
n.3643G>C
n.3543-1527G>C
n.407+248C>G
n.754+248C>G
n.3169-1527G>C
c.3240G>C (p.Val1080=)
c.3307-1527G>C (n.3307-1527G>C)
c.3444G>C (p.Val1148=)
n.3589G>C
n.3488-1527G>C
 gnomAD v4
16g.16163091C>TCA493799059ABCC6c.3408G>A (p.Val1136=)
c.321-1527G>A (n.321-1527G>A)
c.3132-1527G>A (n.3132-1527G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.3375G>A (p.Val1125=)
c.3066G>A (p.Val1022=)
n.3643G>A
n.3543-1527G>A
n.407+248C>T
n.754+248C>T
n.3169-1527G>A
c.3240G>A (p.Val1080=)
c.3307-1527G>A (n.3307-1527G>A)
c.3444G>A (p.Val1148=)
n.3589G>A
n.3488-1527G>A
16g.16163092A>CCA394881439ABCC6c.3407T>G (p.Val1136Gly)
c.321-1528T>G (n.321-1528T>G)
c.3132-1528T>G (n.3132-1528T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.3374T>G (p.Val1125Gly)
c.3065T>G (p.Val1022Gly)
n.3642T>G
n.3543-1528T>G
n.407+249A>C
n.754+249A>C
n.3169-1528T>G
c.3239T>G (p.Val1080Gly)
c.3307-1528T>G (n.3307-1528T>G)
c.3443T>G (p.Val1148Gly)
n.3588T>G
n.3488-1528T>G
16g.16163092A>GCA394881440ABCC6c.3407T>C (p.Val1136Ala)
c.321-1528T>C (n.321-1528T>C)
c.3132-1528T>C (n.3132-1528T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.3374T>C (p.Val1125Ala)
c.3065T>C (p.Val1022Ala)
n.3642T>C
n.3543-1528T>C
n.407+249A>G
n.754+249A>G
n.3169-1528T>C
c.3239T>C (p.Val1080Ala)
c.3307-1528T>C (n.3307-1528T>C)
c.3443T>C (p.Val1148Ala)
n.3588T>C
n.3488-1528T>C
 gnomAD v4
16g.16163092A>TCA394881441ABCC6c.3407T>A (p.Val1136Glu)
c.321-1528T>A (n.321-1528T>A)
c.3132-1528T>A (n.3132-1528T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.3374T>A (p.Val1125Glu)
c.3065T>A (p.Val1022Glu)
n.3642T>A
n.3543-1528T>A
n.407+249A>T
n.754+249A>T
n.3169-1528T>A
c.3239T>A (p.Val1080Glu)
c.3307-1528T>A (n.3307-1528T>A)
c.3443T>A (p.Val1148Glu)
n.3588T>A
n.3488-1528T>A
16g.16163093C>ACA394881444ABCC6c.3406G>T (p.Val1136Leu)
c.321-1529G>T (n.321-1529G>T)
c.3132-1529G>T (n.3132-1529G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.3373G>T (p.Val1125Leu)
c.3064G>T (p.Val1022Leu)
n.3641G>T
n.3543-1529G>T
n.407+250C>A
n.754+250C>A
n.3169-1529G>T
c.3238G>T (p.Val1080Leu)
c.3307-1529G>T (n.3307-1529G>T)
c.3442G>T (p.Val1148Leu)
n.3587G>T
n.3488-1529G>T
16g.16163093C=CA2210136719ABCC6c.3406G= (p.Val1136=)
c.321-1529G= (n.321-1529G=)
c.3132-1529G= (n.3132-1529G=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.3373G= (p.Val1125=)
c.3064G= (p.Val1022=)
n.3641G=
n.3543-1529G=
n.407+250C=
n.754+250C=
n.3169-1529G=
c.3238G= (p.Val1080=)
c.3307-1529G= (n.3307-1529G=)
c.3442G= (p.Val1148=)
n.3587G=
n.3488-1529G=
16g.16163093C>GCA394881449ABCC6c.3406G>C (p.Val1136Leu)
c.321-1529G>C (n.321-1529G>C)
c.3132-1529G>C (n.3132-1529G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.3373G>C (p.Val1125Leu)
c.3064G>C (p.Val1022Leu)
n.3641G>C
n.3543-1529G>C
n.407+250C>G
n.754+250C>G
n.3169-1529G>C
c.3238G>C (p.Val1080Leu)
c.3307-1529G>C (n.3307-1529G>C)
c.3442G>C (p.Val1148Leu)
n.3587G>C
n.3488-1529G>C
 dbSNP
16g.16163093C>TCA394881450ABCC6c.3406G>A (p.Val1136Met)
c.321-1529G>A (n.321-1529G>A)
c.3132-1529G>A (n.3132-1529G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.3373G>A (p.Val1125Met)
c.3064G>A (p.Val1022Met)
n.3641G>A
n.3543-1529G>A
n.407+250C>T
n.754+250C>T
n.3169-1529G>A
c.3238G>A (p.Val1080Met)
c.3307-1529G>A (n.3307-1529G>A)
c.3442G>A (p.Val1148Met)
n.3587G>A
n.3488-1529G>A
 gnomAD v4
16g.16163094T>ACA493799060ABCC6c.3405A>T (p.Thr1135=)
c.321-1530A>T (n.321-1530A>T)
c.3132-1530A>T (n.3132-1530A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.3372A>T (p.Thr1124=)
c.3063A>T (p.Thr1021=)
n.3640A>T
n.3543-1530A>T
n.407+251T>A
n.754+251T>A
n.3169-1530A>T
c.3237A>T (p.Thr1079=)
c.3307-1530A>T (n.3307-1530A>T)
c.3441A>T (p.Thr1147=)
n.3586A>T
n.3488-1530A>T
16g.16163094T>CCA7925590ABCC6c.3405A>G (p.Thr1135=)
c.321-1530A>G (n.321-1530A>G)
c.3132-1530A>G (n.3132-1530A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.3372A>G (p.Thr1124=)
c.3063A>G (p.Thr1021=)
n.3640A>G
n.3543-1530A>G
n.407+251T>C
n.754+251T>C
n.3169-1530A>G
c.3237A>G (p.Thr1079=)
c.3307-1530A>G (n.3307-1530A>G)
c.3441A>G (p.Thr1147=)
n.3586A>G
n.3488-1530A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163094T>GCA493799061ABCC6c.3405A>C (p.Thr1135=)
c.321-1530A>C (n.321-1530A>C)
c.3132-1530A>C (n.3132-1530A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.3372A>C (p.Thr1124=)
c.3063A>C (p.Thr1021=)
n.3640A>C
n.3543-1530A>C
n.407+251T>G
n.754+251T>G
n.3169-1530A>C
c.3237A>C (p.Thr1079=)
c.3307-1530A>C (n.3307-1530A>C)
c.3441A>C (p.Thr1147=)
n.3586A>C
n.3488-1530A>C
16g.16163094T=CA2210136723ABCC6c.3405A= (p.Thr1135=)
c.321-1530A= (n.321-1530A=)
c.3132-1530A= (n.3132-1530A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.3372A= (p.Thr1124=)
c.3063A= (p.Thr1021=)
n.3640A=
n.3543-1530A=
n.407+251T=
n.754+251T=
n.3169-1530A=
c.3237A= (p.Thr1079=)
c.3307-1530A= (n.3307-1530A=)
c.3441A= (p.Thr1147=)
n.3586A=
n.3488-1530A=
16g.16163095G>ACA394881460ABCC6c.3404C>T (p.Thr1135Ile)
c.321-1531C>T (n.321-1531C>T)
c.3132-1531C>T (n.3132-1531C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.3371C>T (p.Thr1124Ile)
c.3062C>T (p.Thr1021Ile)
n.3639C>T
n.3543-1531C>T
n.407+252G>A
n.754+252G>A
n.3169-1531C>T
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
c.3307-1531C>T (n.3307-1531C>T)
c.3440C>T (p.Thr1147Ile)
n.3585C>T
n.3488-1531C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.16163095G>CCA394881465ABCC6c.3404C>G (p.Thr1135Arg)
c.321-1531C>G (n.321-1531C>G)
c.3132-1531C>G (n.3132-1531C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.3371C>G (p.Thr1124Arg)
c.3062C>G (p.Thr1021Arg)
n.3639C>G
n.3543-1531C>G
n.407+252G>C
n.754+252G>C
n.3169-1531C>G
c.3236C>G (p.Thr1079Arg)
c.3307-1531C>G (n.3307-1531C>G)
c.3440C>G (p.Thr1147Arg)
n.3585C>G
n.3488-1531C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163095G=CA2210136730ABCC6c.3404C= (p.Thr1135=)
c.321-1531C= (n.321-1531C=)
c.3132-1531C= (n.3132-1531C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.3371C= (p.Thr1124=)
c.3062C= (p.Thr1021=)
n.3639C=
n.3543-1531C=
n.407+252G=
n.754+252G=
n.3169-1531C=
c.3236C= (p.Thr1079=)
c.3307-1531C= (n.3307-1531C=)
c.3440C= (p.Thr1147=)
n.3585C=
n.3488-1531C=
16g.16163095G>TCA394881462ABCC6c.3404C>A (p.Thr1135Lys)
c.321-1531C>A (n.321-1531C>A)
c.3132-1531C>A (n.3132-1531C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.3371C>A (p.Thr1124Lys)
c.3062C>A (p.Thr1021Lys)
n.3639C>A
n.3543-1531C>A
n.407+252G>T
n.754+252G>T
n.3169-1531C>A
c.3236C>A (p.Thr1079Lys)
c.3307-1531C>A (n.3307-1531C>A)
c.3440C>A (p.Thr1147Lys)
n.3585C>A
n.3488-1531C>A
16g.16163096T>ACA394881467ABCC6c.3403A>T (p.Thr1135Ser)
c.321-1532A>T (n.321-1532A>T)
c.3132-1532A>T (n.3132-1532A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.3370A>T (p.Thr1124Ser)
c.3061A>T (p.Thr1021Ser)
n.3638A>T
n.3543-1532A>T
n.407+253T>A
n.754+253T>A
n.3169-1532A>T
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
c.3307-1532A>T (n.3307-1532A>T)
c.3439A>T (p.Thr1147Ser)
n.3584A>T
n.3488-1532A>T
16g.16163096T>CCA394881472ABCC6c.3403A>G (p.Thr1135Ala)
c.321-1532A>G (n.321-1532A>G)
c.3132-1532A>G (n.3132-1532A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.3370A>G (p.Thr1124Ala)
c.3061A>G (p.Thr1021Ala)
n.3638A>G
n.3543-1532A>G
n.407+253T>C
n.754+253T>C
n.3169-1532A>G
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.3307-1532A>G (n.3307-1532A>G)
c.3439A>G (p.Thr1147Ala)
n.3584A>G
n.3488-1532A>G
16g.16163096T>GCA394881470ABCC6c.3403A>C (p.Thr1135Pro)
c.321-1532A>C (n.321-1532A>C)
c.3132-1532A>C (n.3132-1532A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.3370A>C (p.Thr1124Pro)
c.3061A>C (p.Thr1021Pro)
n.3638A>C
n.3543-1532A>C
n.407+253T>G
n.754+253T>G
n.3169-1532A>C
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.3307-1532A>C (n.3307-1532A>C)
c.3439A>C (p.Thr1147Pro)
n.3584A>C
n.3488-1532A>C
16g.16163097G>ACA493799062ABCC6c.3402C>T (p.Ser1134=)
c.321-1533C>T (n.321-1533C>T)
c.3132-1533C>T (n.3132-1533C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.3369C>T (p.Ser1123=)
c.3060C>T (p.Ser1020=)
n.3637C>T
n.3543-1533C>T
n.407+254G>A
n.754+254G>A
n.3169-1533C>T
c.3234C>T (p.Ser1078=)
c.3307-1533C>T (n.3307-1533C>T)
c.3438C>T (p.Ser1146=)
n.3583C>T
n.3488-1533C>T
16g.16163097G>CCA394881474ABCC6c.3402C>G (p.Ser1134Arg)
c.321-1533C>G (n.321-1533C>G)
c.3132-1533C>G (n.3132-1533C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.3369C>G (p.Ser1123Arg)
c.3060C>G (p.Ser1020Arg)
n.3637C>G
n.3543-1533C>G
n.407+254G>C
n.754+254G>C
n.3169-1533C>G
c.3234C>G (p.Ser1078Arg)
c.3307-1533C>G (n.3307-1533C>G)
c.3438C>G (p.Ser1146Arg)
n.3583C>G
n.3488-1533C>G
16g.16163097G>TCA394881476ABCC6c.3402C>A (p.Ser1134Arg)
c.321-1533C>A (n.321-1533C>A)
c.3132-1533C>A (n.3132-1533C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.3369C>A (p.Ser1123Arg)
c.3060C>A (p.Ser1020Arg)
n.3637C>A
n.3543-1533C>A
n.407+254G>T
n.754+254G>T
n.3169-1533C>A
c.3234C>A (p.Ser1078Arg)
c.3307-1533C>A (n.3307-1533C>A)
c.3438C>A (p.Ser1146Arg)
n.3583C>A
n.3488-1533C>A
16g.16163098C>ACA394881478ABCC6c.3401G>T (p.Ser1134Ile)
c.321-1534G>T (n.321-1534G>T)
c.3132-1534G>T (n.3132-1534G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.3368G>T (p.Ser1123Ile)
c.3059G>T (p.Ser1020Ile)
n.3636G>T
n.3543-1534G>T
n.407+255C>A
n.754+255C>A
n.3169-1534G>T
c.3233G>T (p.Ser1078Ile)
c.3307-1534G>T (n.3307-1534G>T)
c.3437G>T (p.Ser1146Ile)
n.3582G>T
n.3488-1534G>T
16g.16163098C>GCA394881480ABCC6c.3401G>C (p.Ser1134Thr)
c.321-1534G>C (n.321-1534G>C)
c.3132-1534G>C (n.3132-1534G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.3368G>C (p.Ser1123Thr)
c.3059G>C (p.Ser1020Thr)
n.3636G>C
n.3543-1534G>C
n.407+255C>G
n.754+255C>G
n.3169-1534G>C
c.3233G>C (p.Ser1078Thr)
c.3307-1534G>C (n.3307-1534G>C)
c.3437G>C (p.Ser1146Thr)
n.3582G>C
n.3488-1534G>C
16g.16163098C>TCA394881482ABCC6c.3401G>A (p.Ser1134Asn)
c.321-1534G>A (n.321-1534G>A)
c.3132-1534G>A (n.3132-1534G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.3368G>A (p.Ser1123Asn)
c.3059G>A (p.Ser1020Asn)
n.3636G>A
n.3543-1534G>A
n.407+255C>T
n.754+255C>T
n.3169-1534G>A
c.3233G>A (p.Ser1078Asn)
c.3307-1534G>A (n.3307-1534G>A)
c.3437G>A (p.Ser1146Asn)
n.3582G>A
n.3488-1534G>A
16g.16163099T>ACA394881483ABCC6c.3400A>T (p.Ser1134Cys)
c.321-1535A>T (n.321-1535A>T)
c.3132-1535A>T (n.3132-1535A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.3367A>T (p.Ser1123Cys)
c.3058A>T (p.Ser1020Cys)
n.3635A>T
n.3543-1535A>T
n.407+256T>A
n.754+256T>A
n.3169-1535A>T
c.3232A>T (p.Ser1078Cys)
c.3307-1535A>T (n.3307-1535A>T)
c.3436A>T (p.Ser1146Cys)
n.3581A>T
n.3488-1535A>T
16g.16163099T>CCA394881485ABCC6c.3400A>G (p.Ser1134Gly)
c.321-1535A>G (n.321-1535A>G)
c.3132-1535A>G (n.3132-1535A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.3367A>G (p.Ser1123Gly)
c.3058A>G (p.Ser1020Gly)
n.3635A>G
n.3543-1535A>G
n.407+256T>C
n.754+256T>C
n.3169-1535A>G
c.3232A>G (p.Ser1078Gly)
c.3307-1535A>G (n.3307-1535A>G)
c.3436A>G (p.Ser1146Gly)
n.3581A>G
n.3488-1535A>G
16g.16163099T>GCA278631513ABCC6c.3400A>C (p.Ser1134Arg)
c.321-1535A>C (n.321-1535A>C)
c.3132-1535A>C (n.3132-1535A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.3367A>C (p.Ser1123Arg)
c.3058A>C (p.Ser1020Arg)
n.3635A>C
n.3543-1535A>C
n.407+256T>G
n.754+256T>G
n.3169-1535A>C
c.3232A>C (p.Ser1078Arg)
c.3307-1535A>C (n.3307-1535A>C)
c.3436A>C (p.Ser1146Arg)
n.3581A>C
n.3488-1535A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16163099T=CA2210136739ABCC6c.3400A= (p.Ser1134=)
c.321-1535A= (n.321-1535A=)
c.3132-1535A= (n.3132-1535A=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.3367A= (p.Ser1123=)
c.3058A= (p.Ser1020=)
n.3635A=
n.3543-1535A=
n.407+256T=
n.754+256T=
n.3169-1535A=
c.3232A= (p.Ser1078=)
c.3307-1535A= (n.3307-1535A=)
c.3436A= (p.Ser1146=)
n.3581A=
n.3488-1535A=
16g.16163099_16163104delCA2631963753ABCC6c.3395_3400del (p.Gln1132_Ser1134delinsArg)
c.321-1540_321-1535del (n.321-1540_321-1535del)
c.3132-1540_3132-1535del (n.3132-1540_3132-1535del)
c.*604_*609del (n.*604_*609del)
c.3362_3367del (p.Gln1121_Ser1123delinsArg)
c.3053_3058del (p.Gln1018_Ser1020delinsArg)
n.3630_3635del
n.3543-1540_3543-1535del
n.407+256_407+261del
n.754+256_754+261del
n.3169-1540_3169-1535del
c.3227_3232del (p.Gln1076_Ser1078delinsArg)
c.3307-1540_3307-1535del (n.3307-1540_3307-1535del)
c.3431_3436del (p.Gln1144_Ser1146delinsArg)
n.3576_3581del
n.3488-1540_3488-1535del
 gnomAD v4
16g.16163100G>ACA493799063ABCC6c.3399C>T (p.Gly1133=)
c.321-1536C>T (n.321-1536C>T)
c.3132-1536C>T (n.3132-1536C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.3366C>T (p.Gly1122=)
c.3057C>T (p.Gly1019=)
n.3634C>T
n.3543-1536C>T
n.407+257G>A
n.754+257G>A
n.3169-1536C>T
c.3231C>T (p.Gly1077=)
c.3307-1536C>T (n.3307-1536C>T)
c.3435C>T (p.Gly1145=)
n.3580C>T
n.3488-1536C>T
16g.16163100G>CCA493799064ABCC6c.3399C>G (p.Gly1133=)
c.321-1536C>G (n.321-1536C>G)
c.3132-1536C>G (n.3132-1536C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.3366C>G (p.Gly1122=)
c.3057C>G (p.Gly1019=)
n.3634C>G
n.3543-1536C>G
n.407+257G>C
n.754+257G>C
n.3169-1536C>G
c.3231C>G (p.Gly1077=)
c.3307-1536C>G (n.3307-1536C>G)
c.3435C>G (p.Gly1145=)
n.3580C>G
n.3488-1536C>G
16g.16163100G>TCA493799065ABCC6c.3399C>A (p.Gly1133=)
c.321-1536C>A (n.321-1536C>A)
c.3132-1536C>A (n.3132-1536C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.3366C>A (p.Gly1122=)
c.3057C>A (p.Gly1019=)
n.3634C>A
n.3543-1536C>A
n.407+257G>T
n.754+257G>T
n.3169-1536C>A
c.3231C>A (p.Gly1077=)
c.3307-1536C>A (n.3307-1536C>A)
c.3435C>A (p.Gly1145=)
n.3580C>A
n.3488-1536C>A
 COSMIC
16g.16163101C>ACA394881491ABCC6c.3398G>T (p.Gly1133Val)
c.321-1537G>T (n.321-1537G>T)
c.3132-1537G>T (n.3132-1537G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.3365G>T (p.Gly1122Val)
c.3056G>T (p.Gly1019Val)
n.3633G>T
n.3543-1537G>T
n.407+258C>A
n.754+258C>A
n.3169-1537G>T
c.3230G>T (p.Gly1077Val)
c.3307-1537G>T (n.3307-1537G>T)
c.3434G>T (p.Gly1145Val)
n.3579G>T
n.3488-1537G>T
16g.16163101C=CA2210136743ABCC6c.3398G= (p.Gly1133=)
c.321-1537G= (n.321-1537G=)
c.3132-1537G= (n.3132-1537G=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.3365G= (p.Gly1122=)
c.3056G= (p.Gly1019=)
n.3633G=
n.3543-1537G=
n.407+258C=
n.754+258C=
n.3169-1537G=
c.3230G= (p.Gly1077=)
c.3307-1537G= (n.3307-1537G=)
c.3434G= (p.Gly1145=)
n.3579G=
n.3488-1537G=
16g.16163101C>GCA10588595ABCC6c.3398G>C (p.Gly1133Ala)
c.321-1537G>C (n.321-1537G>C)
c.3132-1537G>C (n.3132-1537G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.3365G>C (p.Gly1122Ala)
c.3056G>C (p.Gly1019Ala)
n.3633G>C
n.3543-1537G>C
n.407+258C>G
n.754+258C>G
n.3169-1537G>C
c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
c.3307-1537G>C (n.3307-1537G>C)
c.3434G>C (p.Gly1145Ala)
n.3579G>C
n.3488-1537G>C
 ClinVar dbSNP
16g.16163101C>TCA394881490ABCC6c.3398G>A (p.Gly1133Asp)
c.321-1537G>A (n.321-1537G>A)
c.3132-1537G>A (n.3132-1537G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.3365G>A (p.Gly1122Asp)
c.3056G>A (p.Gly1019Asp)
n.3633G>A
n.3543-1537G>A
n.407+258C>T
n.754+258C>T
n.3169-1537G>A
c.3230G>A (p.Gly1077Asp)
c.3307-1537G>A (n.3307-1537G>A)
c.3434G>A (p.Gly1145Asp)
n.3579G>A
n.3488-1537G>A
16g.16163102C>ACA278631529ABCC6c.3397G>T (p.Gly1133Cys)
c.321-1538G>T (n.321-1538G>T)
c.3132-1538G>T (n.3132-1538G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.3364G>T (p.Gly1122Cys)
c.3055G>T (p.Gly1019Cys)
n.3632G>T
n.3543-1538G>T
n.407+259C>A
n.754+259C>A
n.3169-1538G>T
c.3229G>T (p.Gly1077Cys)
c.3307-1538G>T (n.3307-1538G>T)
c.3433G>T (p.Gly1145Cys)
n.3578G>T
n.3488-1538G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163102C=CA2210136756ABCC6c.3397G= (p.Gly1133=)
c.321-1538G= (n.321-1538G=)
c.3132-1538G= (n.3132-1538G=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.3364G= (p.Gly1122=)
c.3055G= (p.Gly1019=)
n.3632G=
n.3543-1538G=
n.407+259C=
n.754+259C=
n.3169-1538G=
c.3229G= (p.Gly1077=)
c.3307-1538G= (n.3307-1538G=)
c.3433G= (p.Gly1145=)
n.3578G=
n.3488-1538G=
16g.16163102C>GCA394881495ABCC6c.3397G>C (p.Gly1133Arg)
c.321-1538G>C (n.321-1538G>C)
c.3132-1538G>C (n.3132-1538G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.3364G>C (p.Gly1122Arg)
c.3055G>C (p.Gly1019Arg)
n.3632G>C
n.3543-1538G>C
n.407+259C>G
n.754+259C>G
n.3169-1538G>C
c.3229G>C (p.Gly1077Arg)
c.3307-1538G>C (n.3307-1538G>C)
c.3433G>C (p.Gly1145Arg)
n.3578G>C
n.3488-1538G>C
16g.16163102C>TCA394881497ABCC6c.3397G>A (p.Gly1133Ser)
c.321-1538G>A (n.321-1538G>A)
c.3132-1538G>A (n.3132-1538G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.3364G>A (p.Gly1122Ser)
c.3055G>A (p.Gly1019Ser)
n.3632G>A
n.3543-1538G>A
n.407+259C>T
n.754+259C>T
n.3169-1538G>A
c.3229G>A (p.Gly1077Ser)
c.3307-1538G>A (n.3307-1538G>A)
c.3433G>A (p.Gly1145Ser)
n.3578G>A
n.3488-1538G>A
16g.16163103C>ACA394881499ABCC6c.3396G>T (p.Gln1132His)
c.321-1539G>T (n.321-1539G>T)
c.3132-1539G>T (n.3132-1539G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.3363G>T (p.Gln1121His)
c.3054G>T (p.Gln1018His)
n.3631G>T
n.3543-1539G>T
n.407+260C>A
n.754+260C>A
n.3169-1539G>T
c.3228G>T (p.Gln1076His)
c.3307-1539G>T (n.3307-1539G>T)
c.3432G>T (p.Gln1144His)
n.3577G>T
n.3488-1539G>T
16g.16163103C>GCA394881501ABCC6c.3396G>C (p.Gln1132His)
c.321-1539G>C (n.321-1539G>C)
c.3132-1539G>C (n.3132-1539G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.3363G>C (p.Gln1121His)
c.3054G>C (p.Gln1018His)
n.3631G>C
n.3543-1539G>C
n.407+260C>G
n.754+260C>G
n.3169-1539G>C
c.3228G>C (p.Gln1076His)
c.3307-1539G>C (n.3307-1539G>C)
c.3432G>C (p.Gln1144His)
n.3577G>C
n.3488-1539G>C
16g.16163103C>TCA493799066ABCC6c.3396G>A (p.Gln1132=)
c.321-1539G>A (n.321-1539G>A)
c.3132-1539G>A (n.3132-1539G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.3363G>A (p.Gln1121=)
c.3054G>A (p.Gln1018=)
n.3631G>A
n.3543-1539G>A
n.407+260C>T
n.754+260C>T
n.3169-1539G>A
c.3228G>A (p.Gln1076=)
c.3307-1539G>A (n.3307-1539G>A)
c.3432G>A (p.Gln1144=)
n.3577G>A
n.3488-1539G>A
16g.16163104T>ACA394881507ABCC6c.3395A>T (p.Gln1132Leu)
c.321-1540A>T (n.321-1540A>T)
c.3132-1540A>T (n.3132-1540A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.3362A>T (p.Gln1121Leu)
c.3053A>T (p.Gln1018Leu)
n.3630A>T
n.3543-1540A>T
n.407+261T>A
n.754+261T>A
n.3169-1540A>T
c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.3307-1540A>T (n.3307-1540A>T)
c.3431A>T (p.Gln1144Leu)
n.3576A>T
n.3488-1540A>T
16g.16163104T>CCA394881502ABCC6c.3395A>G (p.Gln1132Arg)
c.321-1540A>G (n.321-1540A>G)
c.3132-1540A>G (n.3132-1540A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.3362A>G (p.Gln1121Arg)
c.3053A>G (p.Gln1018Arg)
n.3630A>G
n.3543-1540A>G
n.407+261T>C
n.754+261T>C
n.3169-1540A>G
c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
c.3307-1540A>G (n.3307-1540A>G)
c.3431A>G (p.Gln1144Arg)
n.3576A>G
n.3488-1540A>G
16g.16163104T>GCA394881504ABCC6c.3395A>C (p.Gln1132Pro)
c.321-1540A>C (n.321-1540A>C)
c.3132-1540A>C (n.3132-1540A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.3362A>C (p.Gln1121Pro)
c.3053A>C (p.Gln1018Pro)
n.3630A>C
n.3543-1540A>C
n.407+261T>G
n.754+261T>G
n.3169-1540A>C
c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
c.3307-1540A>C (n.3307-1540A>C)
c.3431A>C (p.Gln1144Pro)
n.3576A>C
n.3488-1540A>C
16g.16163105G>ACA394881509ABCC6c.3394C>T (p.Gln1132Ter)
c.321-1541C>T (n.321-1541C>T)
c.3132-1541C>T (n.3132-1541C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.3361C>T (p.Gln1121Ter)
c.3052C>T (p.Gln1018Ter)
n.3629C>T
n.3543-1541C>T
n.407+262G>A
n.754+262G>A
n.3169-1541C>T
c.3226C>T (p.Gln1076Ter)
c.3307-1541C>T (n.3307-1541C>T)
c.3430C>T (p.Gln1144Ter)
n.3575C>T
n.3488-1541C>T
16g.16163105G>CCA394881511ABCC6c.3394C>G (p.Gln1132Glu)
c.321-1541C>G (n.321-1541C>G)
c.3132-1541C>G (n.3132-1541C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.3361C>G (p.Gln1121Glu)
c.3052C>G (p.Gln1018Glu)
n.3629C>G
n.3543-1541C>G
n.407+262G>C
n.754+262G>C
n.3169-1541C>G
c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
c.3307-1541C>G (n.3307-1541C>G)
c.3430C>G (p.Gln1144Glu)
n.3575C>G
n.3488-1541C>G
16g.16163105G>TCA394881513ABCC6c.3394C>A (p.Gln1132Lys)
c.321-1541C>A (n.321-1541C>A)
c.3132-1541C>A (n.3132-1541C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.3361C>A (p.Gln1121Lys)
c.3052C>A (p.Gln1018Lys)
n.3629C>A
n.3543-1541C>A
n.407+262G>T
n.754+262G>T
n.3169-1541C>A
c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.3307-1541C>A (n.3307-1541C>A)
c.3430C>A (p.Gln1144Lys)
n.3575C>A
n.3488-1541C>A
16g.16163106G>ACA493799067ABCC6c.3393C>T (p.Phe1131=)
c.321-1542C>T (n.321-1542C>T)
c.3132-1542C>T (n.3132-1542C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.3360C>T (p.Phe1120=)
c.3051C>T (p.Phe1017=)
n.3628C>T
n.3543-1542C>T
n.407+263G>A
n.754+263G>A
n.3169-1542C>T
c.3225C>T (p.Phe1075=)
c.3307-1542C>T (n.3307-1542C>T)
c.3429C>T (p.Phe1143=)
n.3574C>T
n.3488-1542C>T
 COSMIC
16g.16163106G>CCA394881515ABCC6c.3393C>G (p.Phe1131Leu)
c.321-1542C>G (n.321-1542C>G)
c.3132-1542C>G (n.3132-1542C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.3360C>G (p.Phe1120Leu)
c.3051C>G (p.Phe1017Leu)
n.3628C>G
n.3543-1542C>G
n.407+263G>C
n.754+263G>C
n.3169-1542C>G
c.3225C>G (p.Phe1075Leu)
c.3307-1542C>G (n.3307-1542C>G)
c.3429C>G (p.Phe1143Leu)
n.3574C>G
n.3488-1542C>G
16g.16163106G>TCA394881518ABCC6c.3393C>A (p.Phe1131Leu)
c.321-1542C>A (n.321-1542C>A)
c.3132-1542C>A (n.3132-1542C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.3360C>A (p.Phe1120Leu)
c.3051C>A (p.Phe1017Leu)
n.3628C>A
n.3543-1542C>A
n.407+263G>T
n.754+263G>T
n.3169-1542C>A
c.3225C>A (p.Phe1075Leu)
c.3307-1542C>A (n.3307-1542C>A)
c.3429C>A (p.Phe1143Leu)
n.3574C>A
n.3488-1542C>A
 gnomAD v4
16g.16163107A>CCA394881519ABCC6c.3392T>G (p.Phe1131Cys)
c.321-1543T>G (n.321-1543T>G)
c.3132-1543T>G (n.3132-1543T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.3359T>G (p.Phe1120Cys)
c.3050T>G (p.Phe1017Cys)
n.3627T>G
n.3543-1543T>G
n.407+264A>C
n.754+264A>C
n.3169-1543T>G
c.3224T>G (p.Phe1075Cys)
c.3307-1543T>G (n.3307-1543T>G)
c.3428T>G (p.Phe1143Cys)
n.3573T>G
n.3488-1543T>G
16g.16163107A>GCA394881521ABCC6c.3392T>C (p.Phe1131Ser)
c.321-1543T>C (n.321-1543T>C)
c.3132-1543T>C (n.3132-1543T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.3359T>C (p.Phe1120Ser)
c.3050T>C (p.Phe1017Ser)
n.3627T>C
n.3543-1543T>C
n.407+264A>G
n.754+264A>G
n.3169-1543T>C
c.3224T>C (p.Phe1075Ser)
c.3307-1543T>C (n.3307-1543T>C)
c.3428T>C (p.Phe1143Ser)
n.3573T>C
n.3488-1543T>C
16g.16163107A>TCA394881524ABCC6c.3392T>A (p.Phe1131Tyr)
c.321-1543T>A (n.321-1543T>A)
c.3132-1543T>A (n.3132-1543T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.3359T>A (p.Phe1120Tyr)
c.3050T>A (p.Phe1017Tyr)
n.3627T>A
n.3543-1543T>A
n.407+264A>T
n.754+264A>T
n.3169-1543T>A
c.3224T>A (p.Phe1075Tyr)
c.3307-1543T>A (n.3307-1543T>A)
c.3428T>A (p.Phe1143Tyr)
n.3573T>A
n.3488-1543T>A
16g.16163108A>CCA394881527ABCC6c.3391T>G (p.Phe1131Val)
c.321-1544T>G (n.321-1544T>G)
c.3132-1544T>G (n.3132-1544T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.3358T>G (p.Phe1120Val)
c.3049T>G (p.Phe1017Val)
n.3626T>G
n.3543-1544T>G
n.407+265A>C
n.754+265A>C
n.3169-1544T>G
c.3223T>G (p.Phe1075Val)
c.3307-1544T>G (n.3307-1544T>G)
c.3427T>G (p.Phe1143Val)
n.3572T>G
n.3488-1544T>G
16g.16163108A>GCA394881529ABCC6c.3391T>C (p.Phe1131Leu)
c.321-1544T>C (n.321-1544T>C)
c.3132-1544T>C (n.3132-1544T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.3358T>C (p.Phe1120Leu)
c.3049T>C (p.Phe1017Leu)
n.3626T>C
n.3543-1544T>C
n.407+265A>G
n.754+265A>G
n.3169-1544T>C
c.3223T>C (p.Phe1075Leu)
c.3307-1544T>C (n.3307-1544T>C)
c.3427T>C (p.Phe1143Leu)
n.3572T>C
n.3488-1544T>C
16g.16163108A>TCA394881531ABCC6c.3391T>A (p.Phe1131Ile)
c.321-1544T>A (n.321-1544T>A)
c.3132-1544T>A (n.3132-1544T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.3358T>A (p.Phe1120Ile)
c.3049T>A (p.Phe1017Ile)
n.3626T>A
n.3543-1544T>A
n.407+265A>T
n.754+265A>T
n.3169-1544T>A
c.3223T>A (p.Phe1075Ile)
c.3307-1544T>A (n.3307-1544T>A)
c.3427T>A (p.Phe1143Ile)
n.3572T>A
n.3488-1544T>A
16g.16163109C>ACA493799068ABCC6c.3390G>T (p.Thr1130=)
c.321-1545G>T (n.321-1545G>T)
c.3132-1545G>T (n.3132-1545G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.3357G>T (p.Thr1119=)
c.3048G>T (p.Thr1016=)
n.3625G>T
n.3543-1545G>T
n.407+266C>A
n.754+266C>A
n.3169-1545G>T
c.3222G>T (p.Thr1074=)
c.3307-1545G>T (n.3307-1545G>T)
c.3426G>T (p.Thr1142=)
n.3571G>T
n.3488-1545G>T
16g.16163109C=CA2210136766ABCC6c.3390G= (p.Thr1130=)
c.321-1545G= (n.321-1545G=)
c.3132-1545G= (n.3132-1545G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.3357G= (p.Thr1119=)
c.3048G= (p.Thr1016=)
n.3625G=
n.3543-1545G=
n.407+266C=
n.754+266C=
n.3169-1545G=
c.3222G= (p.Thr1074=)
c.3307-1545G= (n.3307-1545G=)
c.3426G= (p.Thr1142=)
n.3571G=
n.3488-1545G=
16g.16163109C>GCA493799069ABCC6c.3390G>C (p.Thr1130=)
c.321-1545G>C (n.321-1545G>C)
c.3132-1545G>C (n.3132-1545G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.3357G>C (p.Thr1119=)
c.3048G>C (p.Thr1016=)
n.3625G>C
n.3543-1545G>C
n.407+266C>G
n.754+266C>G
n.3169-1545G>C
c.3222G>C (p.Thr1074=)
c.3307-1545G>C (n.3307-1545G>C)
c.3426G>C (p.Thr1142=)
n.3571G>C
n.3488-1545G>C
16g.16163109C>TCA7925591ABCC6c.3390G>A (p.Thr1130=)
c.321-1545G>A (n.321-1545G>A)
c.3132-1545G>A (n.3132-1545G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.3357G>A (p.Thr1119=)
c.3048G>A (p.Thr1016=)
n.3625G>A
n.3543-1545G>A
n.407+266C>T
n.754+266C>T
n.3169-1545G>A
c.3222G>A (p.Thr1074=)
c.3307-1545G>A (n.3307-1545G>A)
c.3426G>A (p.Thr1142=)
n.3571G>A
n.3488-1545G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163110G>ACA281571ABCC6c.3389C>T (p.Thr1130Met)
c.321-1546C>T (n.321-1546C>T)
c.3132-1546C>T (n.3132-1546C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.3356C>T (p.Thr1119Met)
c.3047C>T (p.Thr1016Met)
n.3624C>T
n.3543-1546C>T
n.407+267G>A
n.754+267G>A
n.3169-1546C>T
c.3221C>T (p.Thr1074Met)
c.3307-1546C>T (n.3307-1546C>T)
c.3425C>T (p.Thr1142Met)
n.3570C>T
n.3488-1546C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163110G>CCA394881534ABCC6c.3389C>G (p.Thr1130Arg)
c.321-1546C>G (n.321-1546C>G)
c.3132-1546C>G (n.3132-1546C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.3356C>G (p.Thr1119Arg)
c.3047C>G (p.Thr1016Arg)
n.3624C>G
n.3543-1546C>G
n.407+267G>C
n.754+267G>C
n.3169-1546C>G
c.3221C>G (p.Thr1074Arg)
c.3307-1546C>G (n.3307-1546C>G)
c.3425C>G (p.Thr1142Arg)
n.3570C>G
n.3488-1546C>G
16g.16163110G=CA2210136779ABCC6c.3389C= (p.Thr1130=)
c.321-1546C= (n.321-1546C=)
c.3132-1546C= (n.3132-1546C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.3356C= (p.Thr1119=)
c.3047C= (p.Thr1016=)
n.3624C=
n.3543-1546C=
n.407+267G=
n.754+267G=
n.3169-1546C=
c.3221C= (p.Thr1074=)
c.3307-1546C= (n.3307-1546C=)
c.3425C= (p.Thr1142=)
n.3570C=
n.3488-1546C=
16g.16163110G>TCA394881536ABCC6c.3389C>A (p.Thr1130Lys)
c.321-1546C>A (n.321-1546C>A)
c.3132-1546C>A (n.3132-1546C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.3356C>A (p.Thr1119Lys)
c.3047C>A (p.Thr1016Lys)
n.3624C>A
n.3543-1546C>A
n.407+267G>T
n.754+267G>T
n.3169-1546C>A
c.3221C>A (p.Thr1074Lys)
c.3307-1546C>A (n.3307-1546C>A)
c.3425C>A (p.Thr1142Lys)
n.3570C>A
n.3488-1546C>A
16g.16163111T>ACA394881538ABCC6c.3388A>T (p.Thr1130Ser)
c.321-1547A>T (n.321-1547A>T)
c.3132-1547A>T (n.3132-1547A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
c.3046A>T (p.Thr1016Ser)
n.3623A>T
n.3543-1547A>T
n.407+268T>A
n.754+268T>A
n.3169-1547A>T
c.3220A>T (p.Thr1074Ser)
c.3307-1547A>T (n.3307-1547A>T)
c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
n.3569A>T
n.3488-1547A>T
16g.16163111T>CCA394881539ABCC6c.3388A>G (p.Thr1130Ala)
c.321-1547A>G (n.321-1547A>G)
c.3132-1547A>G (n.3132-1547A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
c.3046A>G (p.Thr1016Ala)
n.3623A>G
n.3543-1547A>G
n.407+268T>C
n.754+268T>C
n.3169-1547A>G
c.3220A>G (p.Thr1074Ala)
c.3307-1547A>G (n.3307-1547A>G)
c.3424A>G (p.Thr1142Ala)
n.3569A>G
n.3488-1547A>G
 gnomAD v4
16g.16163111T>GCA394881540ABCC6c.3388A>C (p.Thr1130Pro)
c.321-1547A>C (n.321-1547A>C)
c.3132-1547A>C (n.3132-1547A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.3046A>C (p.Thr1016Pro)
n.3623A>C
n.3543-1547A>C
n.407+268T>G
n.754+268T>G
n.3169-1547A>C
c.3220A>C (p.Thr1074Pro)
c.3307-1547A>C (n.3307-1547A>C)
c.3424A>C (p.Thr1142Pro)
n.3569A>C
n.3488-1547A>C
16g.16163112C>ACA394881541ABCC6c.3387G>T (p.Glu1129Asp)
c.321-1548G>T (n.321-1548G>T)
c.3132-1548G>T (n.3132-1548G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.3354G>T (p.Glu1118Asp)
c.3045G>T (p.Glu1015Asp)
n.3622G>T
n.3543-1548G>T
n.407+269C>A
n.754+269C>A
n.3169-1548G>T
c.3219G>T (p.Glu1073Asp)
c.3307-1548G>T (n.3307-1548G>T)
c.3423G>T (p.Glu1141Asp)
n.3568G>T
n.3488-1548G>T
16g.16163112C>GCA394881542ABCC6c.3387G>C (p.Glu1129Asp)
c.321-1548G>C (n.321-1548G>C)
c.3132-1548G>C (n.3132-1548G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.3354G>C (p.Glu1118Asp)
c.3045G>C (p.Glu1015Asp)
n.3622G>C
n.3543-1548G>C
n.407+269C>G
n.754+269C>G
n.3169-1548G>C
c.3219G>C (p.Glu1073Asp)
c.3307-1548G>C (n.3307-1548G>C)
c.3423G>C (p.Glu1141Asp)
n.3568G>C
n.3488-1548G>C
16g.16163112C>TCA493799070ABCC6c.3387G>A (p.Glu1129=)
c.321-1548G>A (n.321-1548G>A)
c.3132-1548G>A (n.3132-1548G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.3354G>A (p.Glu1118=)
c.3045G>A (p.Glu1015=)
n.3622G>A
n.3543-1548G>A
n.407+269C>T
n.754+269C>T
n.3169-1548G>A
c.3219G>A (p.Glu1073=)
c.3307-1548G>A (n.3307-1548G>A)
c.3423G>A (p.Glu1141=)
n.3568G>A
n.3488-1548G>A
16g.16163113T>ACA394881544ABCC6c.3386A>T (p.Glu1129Val)
c.321-1549A>T (n.321-1549A>T)
c.3132-1549A>T (n.3132-1549A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.3353A>T (p.Glu1118Val)
c.3044A>T (p.Glu1015Val)
n.3621A>T
n.3543-1549A>T
n.407+270T>A
n.754+270T>A
n.3169-1549A>T
c.3218A>T (p.Glu1073Val)
c.3307-1549A>T (n.3307-1549A>T)
c.3422A>T (p.Glu1141Val)
n.3567A>T
n.3488-1549A>T
16g.16163113T>CCA7925592ABCC6c.3386A>G (p.Glu1129Gly)
c.321-1549A>G (n.321-1549A>G)
c.3132-1549A>G (n.3132-1549A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.3353A>G (p.Glu1118Gly)
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
n.3621A>G
n.3543-1549A>G
n.407+270T>C
n.754+270T>C
n.3169-1549A>G
c.3218A>G (p.Glu1073Gly)
c.3307-1549A>G (n.3307-1549A>G)
c.3422A>G (p.Glu1141Gly)
n.3567A>G
n.3488-1549A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163113T>GCA394881543ABCC6c.3386A>C (p.Glu1129Ala)
c.321-1549A>C (n.321-1549A>C)
c.3132-1549A>C (n.3132-1549A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.3353A>C (p.Glu1118Ala)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
n.3621A>C
n.3543-1549A>C
n.407+270T>G
n.754+270T>G
n.3169-1549A>C
c.3218A>C (p.Glu1073Ala)
c.3307-1549A>C (n.3307-1549A>C)
c.3422A>C (p.Glu1141Ala)
n.3567A>C
n.3488-1549A>C
16g.16163113T=CA2210136788ABCC6c.3386A= (p.Glu1129=)
c.321-1549A= (n.321-1549A=)
c.3132-1549A= (n.3132-1549A=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.3353A= (p.Glu1118=)
c.3044A= (p.Glu1015=)
n.3621A=
n.3543-1549A=
n.407+270T=
n.754+270T=
n.3169-1549A=
c.3218A= (p.Glu1073=)
c.3307-1549A= (n.3307-1549A=)
c.3422A= (p.Glu1141=)
n.3567A=
n.3488-1549A=
16g.16163114C>ACA394881545ABCC6c.3385G>T (p.Glu1129Ter)
c.321-1550G>T (n.321-1550G>T)
c.3132-1550G>T (n.3132-1550G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.3352G>T (p.Glu1118Ter)
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
n.3620G>T
n.3543-1550G>T
n.407+271C>A
n.754+271C>A
n.3169-1550G>T
c.3217G>T (p.Glu1073Ter)
c.3307-1550G>T (n.3307-1550G>T)
c.3421G>T (p.Glu1141Ter)
n.3566G>T
n.3488-1550G>T
 COSMIC
16g.16163114C=CA2210136795ABCC6c.3385G= (p.Glu1129=)
c.321-1550G= (n.321-1550G=)
c.3132-1550G= (n.3132-1550G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.3352G= (p.Glu1118=)
c.3043G= (p.Glu1015=)
n.3620G=
n.3543-1550G=
n.407+271C=
n.754+271C=
n.3169-1550G=
c.3217G= (p.Glu1073=)
c.3307-1550G= (n.3307-1550G=)
c.3421G= (p.Glu1141=)
n.3566G=
n.3488-1550G=
16g.16163114C>GCA394881546ABCC6c.3385G>C (p.Glu1129Gln)
c.321-1550G>C (n.321-1550G>C)
c.3132-1550G>C (n.3132-1550G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.3352G>C (p.Glu1118Gln)
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
n.3620G>C
n.3543-1550G>C
n.407+271C>G
n.754+271C>G
n.3169-1550G>C
c.3217G>C (p.Glu1073Gln)
c.3307-1550G>C (n.3307-1550G>C)
c.3421G>C (p.Glu1141Gln)
n.3566G>C
n.3488-1550G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.16163114C>TCA394881547ABCC6c.3385G>A (p.Glu1129Lys)
c.321-1550G>A (n.321-1550G>A)
c.3132-1550G>A (n.3132-1550G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.3352G>A (p.Glu1118Lys)
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
n.3620G>A
n.3543-1550G>A
n.407+271C>T
n.754+271C>T
n.3169-1550G>A
c.3217G>A (p.Glu1073Lys)
c.3307-1550G>A (n.3307-1550G>A)
c.3421G>A (p.Glu1141Lys)
n.3566G>A
n.3488-1550G>A
 ClinVar
16g.16163115A>CCA493799071ABCC6c.3384T>G (p.Ala1128=)
c.321-1551T>G (n.321-1551T>G)
c.3132-1551T>G (n.3132-1551T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.3351T>G (p.Ala1117=)
c.3042T>G (p.Ala1014=)
n.3619T>G
n.3543-1551T>G
n.407+272A>C
n.754+272A>C
n.3169-1551T>G
c.3216T>G (p.Ala1072=)
c.3307-1551T>G (n.3307-1551T>G)
c.3420T>G (p.Ala1140=)
n.3565T>G
n.3488-1551T>G
16g.16163115A>GCA493799072ABCC6c.3384T>C (p.Ala1128=)
c.321-1551T>C (n.321-1551T>C)
c.3132-1551T>C (n.3132-1551T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.3351T>C (p.Ala1117=)
c.3042T>C (p.Ala1014=)
n.3619T>C
n.3543-1551T>C
n.407+272A>G
n.754+272A>G
n.3169-1551T>C
c.3216T>C (p.Ala1072=)
c.3307-1551T>C (n.3307-1551T>C)
c.3420T>C (p.Ala1140=)
n.3565T>C
n.3488-1551T>C
16g.16163115A>TCA493799073ABCC6c.3384T>A (p.Ala1128=)
c.321-1551T>A (n.321-1551T>A)
c.3132-1551T>A (n.3132-1551T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.3351T>A (p.Ala1117=)
c.3042T>A (p.Ala1014=)
n.3619T>A
n.3543-1551T>A
n.407+272A>T
n.754+272A>T
n.3169-1551T>A
c.3216T>A (p.Ala1072=)
c.3307-1551T>A (n.3307-1551T>A)
c.3420T>A (p.Ala1140=)
n.3565T>A
n.3488-1551T>A
16g.16163116G>ACA394881548ABCC6c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.321-1552C>T (n.321-1552C>T)
c.3132-1552C>T (n.3132-1552C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
c.3041C>T (p.Ala1014Val)
n.3618C>T
n.3543-1552C>T
n.407+273G>A
n.754+273G>A
n.3169-1552C>T
c.3215C>T (p.Ala1072Val)
c.3307-1552C>T (n.3307-1552C>T)
c.3419C>T (p.Ala1140Val)
n.3564C>T
n.3488-1552C>T
16g.16163116G>CCA394881549ABCC6c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
c.321-1552C>G (n.321-1552C>G)
c.3132-1552C>G (n.3132-1552C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
c.3041C>G (p.Ala1014Gly)
n.3618C>G
n.3543-1552C>G
n.407+273G>C
n.754+273G>C
n.3169-1552C>G
c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
c.3307-1552C>G (n.3307-1552C>G)
c.3419C>G (p.Ala1140Gly)
n.3564C>G
n.3488-1552C>G
16g.16163116G>TCA394881550ABCC6c.3383C>A (p.Ala1128Asp)
c.321-1552C>A (n.321-1552C>A)
c.3132-1552C>A (n.3132-1552C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
c.3041C>A (p.Ala1014Asp)
n.3618C>A
n.3543-1552C>A
n.407+273G>T
n.754+273G>T
n.3169-1552C>A
c.3215C>A (p.Ala1072Asp)
c.3307-1552C>A (n.3307-1552C>A)
c.3419C>A (p.Ala1140Asp)
n.3564C>A
n.3488-1552C>A
16g.16163117C>ACA394881551ABCC6c.3382G>T (p.Ala1128Ser)
c.321-1553G>T (n.321-1553G>T)
c.3132-1553G>T (n.3132-1553G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
c.3040G>T (p.Ala1014Ser)
n.3617G>T
n.3543-1553G>T
n.407+274C>A
n.754+274C>A
n.3169-1553G>T
c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
c.3307-1553G>T (n.3307-1553G>T)
c.3418G>T (p.Ala1140Ser)
n.3563G>T
n.3488-1553G>T
16g.16163117C>GCA394881553ABCC6c.3382G>C (p.Ala1128Pro)
c.321-1553G>C (n.321-1553G>C)
c.3132-1553G>C (n.3132-1553G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
c.3040G>C (p.Ala1014Pro)
n.3617G>C
n.3543-1553G>C
n.407+274C>G
n.754+274C>G
n.3169-1553G>C
c.3214G>C (p.Ala1072Pro)
c.3307-1553G>C (n.3307-1553G>C)
c.3418G>C (p.Ala1140Pro)
n.3563G>C
n.3488-1553G>C
16g.16163117C>TCA394881552ABCC6c.3382G>A (p.Ala1128Thr)
c.321-1553G>A (n.321-1553G>A)
c.3132-1553G>A (n.3132-1553G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
c.3040G>A (p.Ala1014Thr)
n.3617G>A
n.3543-1553G>A
n.407+274C>T
n.754+274C>T
n.3169-1553G>A
c.3214G>A (p.Ala1072Thr)
c.3307-1553G>A (n.3307-1553G>A)
c.3418G>A (p.Ala1140Thr)
n.3563G>A
n.3488-1553G>A
16g.16163118C>ACA394881554ABCC6c.3381G>T (p.Met1127Ile)
c.321-1554G>T (n.321-1554G>T)
c.3132-1554G>T (n.3132-1554G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.3348G>T (p.Met1116Ile)
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n.3616G>T
n.3543-1554G>T
n.407+275C>A
n.754+275C>A
n.3169-1554G>T
c.3213G>T (p.Met1071Ile)
c.3307-1554G>T (n.3307-1554G>T)
c.3417G>T (p.Met1139Ile)
n.3562G>T
n.3488-1554G>T
16g.16163118C=CA2210136798ABCC6c.3381G= (p.Met1127=)
c.321-1554G= (n.321-1554G=)
c.3132-1554G= (n.3132-1554G=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.3348G= (p.Met1116=)
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n.3616G=
n.3543-1554G=
n.407+275C=
n.754+275C=
n.3169-1554G=
c.3213G= (p.Met1071=)
c.3307-1554G= (n.3307-1554G=)
c.3417G= (p.Met1139=)
n.3562G=
n.3488-1554G=
16g.16163118C>GCA394881555ABCC6c.3381G>C (p.Met1127Ile)
c.321-1554G>C (n.321-1554G>C)
c.3132-1554G>C (n.3132-1554G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.3348G>C (p.Met1116Ile)
c.3039G>C (p.Met1013Ile)
n.3616G>C
n.3543-1554G>C
n.407+275C>G
n.754+275C>G
n.3169-1554G>C
c.3213G>C (p.Met1071Ile)
c.3307-1554G>C (n.3307-1554G>C)
c.3417G>C (p.Met1139Ile)
n.3562G>C
n.3488-1554G>C
16g.16163118C>TCA7925593ABCC6c.3381G>A (p.Met1127Ile)
c.321-1554G>A (n.321-1554G>A)
c.3132-1554G>A (n.3132-1554G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.3348G>A (p.Met1116Ile)
c.3039G>A (p.Met1013Ile)
n.3616G>A
n.3543-1554G>A
n.407+275C>T
n.754+275C>T
n.3169-1554G>A
c.3213G>A (p.Met1071Ile)
c.3307-1554G>A (n.3307-1554G>A)
c.3417G>A (p.Met1139Ile)
n.3562G>A
n.3488-1554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163119A=CA2210136814ABCC6c.3380T= (p.Met1127=)
c.321-1555T= (n.321-1555T=)
c.3132-1555T= (n.3132-1555T=)
c.*589T= (n.*589T=)
c.3347T= (p.Met1116=)
c.3038T= (p.Met1013=)
n.3615T=
n.3543-1555T=
n.407+276A=
n.754+276A=
n.3169-1555T=
c.3212T= (p.Met1071=)
c.3307-1555T= (n.3307-1555T=)
c.3416T= (p.Met1139=)
n.3561T=
n.3488-1555T=
16g.16163119A>CCA394881556ABCC6c.3380T>G (p.Met1127Arg)
c.321-1555T>G (n.321-1555T>G)
c.3132-1555T>G (n.3132-1555T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.3347T>G (p.Met1116Arg)
c.3038T>G (p.Met1013Arg)
n.3615T>G
n.3543-1555T>G
n.407+276A>C
n.754+276A>C
n.3169-1555T>G
c.3212T>G (p.Met1071Arg)
c.3307-1555T>G (n.3307-1555T>G)
c.3416T>G (p.Met1139Arg)
n.3561T>G
n.3488-1555T>G
16g.16163119A>GCA278631599ABCC6c.3380T>C (p.Met1127Thr)
c.321-1555T>C (n.321-1555T>C)
c.3132-1555T>C (n.3132-1555T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.3347T>C (p.Met1116Thr)
c.3038T>C (p.Met1013Thr)
n.3615T>C
n.3543-1555T>C
n.407+276A>G
n.754+276A>G
n.3169-1555T>C
c.3212T>C (p.Met1071Thr)
c.3307-1555T>C (n.3307-1555T>C)
c.3416T>C (p.Met1139Thr)
n.3561T>C
n.3488-1555T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163119A>TCA394881557ABCC6c.3380T>A (p.Met1127Lys)
c.321-1555T>A (n.321-1555T>A)
c.3132-1555T>A (n.3132-1555T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.3347T>A (p.Met1116Lys)
c.3038T>A (p.Met1013Lys)
n.3615T>A
n.3543-1555T>A
n.407+276A>T
n.754+276A>T
n.3169-1555T>A
c.3212T>A (p.Met1071Lys)
c.3307-1555T>A (n.3307-1555T>A)
c.3416T>A (p.Met1139Lys)
n.3561T>A
n.3488-1555T>A
 gnomAD v4
16g.16163120T>ACA394881558ABCC6c.3379A>T (p.Met1127Leu)
c.321-1556A>T (n.321-1556A>T)
c.3132-1556A>T (n.3132-1556A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.3346A>T (p.Met1116Leu)
c.3037A>T (p.Met1013Leu)
n.3614A>T
n.3543-1556A>T
n.407+277T>A
n.754+277T>A
n.3169-1556A>T
c.3211A>T (p.Met1071Leu)
c.3307-1556A>T (n.3307-1556A>T)
c.3415A>T (p.Met1139Leu)
n.3560A>T
n.3488-1556A>T
 gnomAD v4
16g.16163120T>CCA7925594ABCC6c.3379A>G (p.Met1127Val)
c.321-1556A>G (n.321-1556A>G)
c.3132-1556A>G (n.3132-1556A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.3346A>G (p.Met1116Val)
c.3037A>G (p.Met1013Val)
n.3614A>G
n.3543-1556A>G
n.407+277T>C
n.754+277T>C
n.3169-1556A>G
c.3211A>G (p.Met1071Val)
c.3307-1556A>G (n.3307-1556A>G)
c.3415A>G (p.Met1139Val)
n.3560A>G
n.3488-1556A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163120T>GCA394881559ABCC6c.3379A>C (p.Met1127Leu)
c.321-1556A>C (n.321-1556A>C)
c.3132-1556A>C (n.3132-1556A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.3346A>C (p.Met1116Leu)
c.3037A>C (p.Met1013Leu)
n.3614A>C
n.3543-1556A>C
n.407+277T>G
n.754+277T>G
n.3169-1556A>C
c.3211A>C (p.Met1071Leu)
c.3307-1556A>C (n.3307-1556A>C)
c.3415A>C (p.Met1139Leu)
n.3560A>C
n.3488-1556A>C
16g.16163120T=CA2210136822ABCC6c.3379A= (p.Met1127=)
c.321-1556A= (n.321-1556A=)
c.3132-1556A= (n.3132-1556A=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.3346A= (p.Met1116=)
c.3037A= (p.Met1013=)
n.3614A=
n.3543-1556A=
n.407+277T=
n.754+277T=
n.3169-1556A=
c.3211A= (p.Met1071=)
c.3307-1556A= (n.3307-1556A=)
c.3415A= (p.Met1139=)
n.3560A=
n.3488-1556A=
16g.16163121G>ACA493799074ABCC6c.3378C>T (p.His1126=)
c.321-1557C>T (n.321-1557C>T)
c.3132-1557C>T (n.3132-1557C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.3345C>T (p.His1115=)
c.3036C>T (p.His1012=)
n.3613C>T
n.3543-1557C>T
n.407+278G>A
n.754+278G>A
n.3169-1557C>T
c.3210C>T (p.His1070=)
c.3307-1557C>T (n.3307-1557C>T)
c.3414C>T (p.His1138=)
n.3559C>T
n.3488-1557C>T
 gnomAD v4
16g.16163121G>CCA394881560ABCC6c.3378C>G (p.His1126Gln)
c.321-1557C>G (n.321-1557C>G)
c.3132-1557C>G (n.3132-1557C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.3345C>G (p.His1115Gln)
c.3036C>G (p.His1012Gln)
n.3613C>G
n.3543-1557C>G
n.407+278G>C
n.754+278G>C
n.3169-1557C>G
c.3210C>G (p.His1070Gln)
c.3307-1557C>G (n.3307-1557C>G)
c.3414C>G (p.His1138Gln)
n.3559C>G
n.3488-1557C>G
16g.16163121G>TCA394881561ABCC6c.3378C>A (p.His1126Gln)
c.321-1557C>A (n.321-1557C>A)
c.3132-1557C>A (n.3132-1557C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.3345C>A (p.His1115Gln)
c.3036C>A (p.His1012Gln)
n.3613C>A
n.3543-1557C>A
n.407+278G>T
n.754+278G>T
n.3169-1557C>A
c.3210C>A (p.His1070Gln)
c.3307-1557C>A (n.3307-1557C>A)
c.3414C>A (p.His1138Gln)
n.3559C>A
n.3488-1557C>A
16g.16163122T>ACA394881562ABCC6c.3377A>T (p.His1126Leu)
c.321-1558A>T (n.321-1558A>T)
c.3132-1558A>T (n.3132-1558A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.3344A>T (p.His1115Leu)
c.3035A>T (p.His1012Leu)
n.3612A>T
n.3543-1558A>T
n.407+279T>A
n.754+279T>A
n.3169-1558A>T
c.3209A>T (p.His1070Leu)
c.3307-1558A>T (n.3307-1558A>T)
c.3413A>T (p.His1138Leu)
n.3558A>T
n.3488-1558A>T
16g.16163122T>CCA394881564ABCC6c.3377A>G (p.His1126Arg)
c.321-1558A>G (n.321-1558A>G)
c.3132-1558A>G (n.3132-1558A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.3344A>G (p.His1115Arg)
c.3035A>G (p.His1012Arg)
n.3612A>G
n.3543-1558A>G
n.407+279T>C
n.754+279T>C
n.3169-1558A>G
c.3209A>G (p.His1070Arg)
c.3307-1558A>G (n.3307-1558A>G)
c.3413A>G (p.His1138Arg)
n.3558A>G
n.3488-1558A>G
16g.16163122T>GCA394881563ABCC6c.3377A>C (p.His1126Pro)
c.321-1558A>C (n.321-1558A>C)
c.3132-1558A>C (n.3132-1558A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.3344A>C (p.His1115Pro)
c.3035A>C (p.His1012Pro)
n.3612A>C
n.3543-1558A>C
n.407+279T>G
n.754+279T>G
n.3169-1558A>C
c.3209A>C (p.His1070Pro)
c.3307-1558A>C (n.3307-1558A>C)
c.3413A>C (p.His1138Pro)
n.3558A>C
n.3488-1558A>C
 ClinVar
16g.16163122T=CA2210136825ABCC6c.3377A= (p.His1126=)
c.321-1558A= (n.321-1558A=)
c.3132-1558A= (n.3132-1558A=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.3344A= (p.His1115=)
c.3035A= (p.His1012=)
n.3612A=
n.3543-1558A=
n.407+279T=
n.754+279T=
n.3169-1558A=
c.3209A= (p.His1070=)
c.3307-1558A= (n.3307-1558A=)
c.3413A= (p.His1138=)
n.3558A=
n.3488-1558A=
16g.16163123G>ACA7925595ABCC6c.3376C>T (p.His1126Tyr)
c.321-1559C>T (n.321-1559C>T)
c.3132-1559C>T (n.3132-1559C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.3343C>T (p.His1115Tyr)
c.3034C>T (p.His1012Tyr)
n.3611C>T
n.3543-1559C>T
n.407+280G>A
n.754+280G>A
n.3169-1559C>T
c.3208C>T (p.His1070Tyr)
c.3307-1559C>T (n.3307-1559C>T)
c.3412C>T (p.His1138Tyr)
n.3557C>T
n.3488-1559C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163123G>CCA394881566ABCC6c.3376C>G (p.His1126Asp)
c.321-1559C>G (n.321-1559C>G)
c.3132-1559C>G (n.3132-1559C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.3343C>G (p.His1115Asp)
c.3034C>G (p.His1012Asp)
n.3611C>G
n.3543-1559C>G
n.407+280G>C
n.754+280G>C
n.3169-1559C>G
c.3208C>G (p.His1070Asp)
c.3307-1559C>G (n.3307-1559C>G)
c.3412C>G (p.His1138Asp)
n.3557C>G
n.3488-1559C>G
16g.16163123G=CA2210136830ABCC6c.3376C= (p.His1126=)
c.321-1559C= (n.321-1559C=)
c.3132-1559C= (n.3132-1559C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.3343C= (p.His1115=)
c.3034C= (p.His1012=)
n.3611C=
n.3543-1559C=
n.407+280G=
n.754+280G=
n.3169-1559C=
c.3208C= (p.His1070=)
c.3307-1559C= (n.3307-1559C=)
c.3412C= (p.His1138=)
n.3557C=
n.3488-1559C=
16g.16163123G>TCA394881565ABCC6c.3376C>A (p.His1126Asn)
c.321-1559C>A (n.321-1559C>A)
c.3132-1559C>A (n.3132-1559C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.3343C>A (p.His1115Asn)
c.3034C>A (p.His1012Asn)
n.3611C>A
n.3543-1559C>A
n.407+280G>T
n.754+280G>T
n.3169-1559C>A
c.3208C>A (p.His1070Asn)
c.3307-1559C>A (n.3307-1559C>A)
c.3412C>A (p.His1138Asn)
n.3557C>A
n.3488-1559C>A
16g.16163125dupCA919666174ABCC6c.3376dup (p.His1126ProfsTer4)
c.321-1559dup (n.321-1559dup)
c.3132-1559dup (n.3132-1559dup)
c.*585dup (n.*585dup)
c.3343dup (p.His1115ProfsTer4)
c.3034dup (p.His1012ProfsTer4)
n.3611dup
n.3543-1559dup
n.407+282dup
n.754+282dup
n.3169-1559dup
c.3208dup (p.His1070ProfsTer4)
c.3307-1559dup (n.3307-1559dup)
c.3412dup (p.His1138ProfsTer4)
n.3557dup
n.3488-1559dup
 dbSNP
16g.16163124G>ACA7925596ABCC6c.3375C>T (p.Ser1125=)
c.321-1560C>T (n.321-1560C>T)
c.3132-1560C>T (n.3132-1560C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.3342C>T (p.Ser1114=)
c.3033C>T (p.Ser1011=)
n.3610C>T
n.3543-1560C>T
n.407+281G>A
n.754+281G>A
n.3169-1560C>T
c.3207C>T (p.Ser1069=)
c.3307-1560C>T (n.3307-1560C>T)
c.3411C>T (p.Ser1137=)
n.3556C>T
n.3488-1560C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163124G>CCA493799075ABCC6c.3375C>G (p.Ser1125=)
c.321-1560C>G (n.321-1560C>G)
c.3132-1560C>G (n.3132-1560C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.3342C>G (p.Ser1114=)
c.3033C>G (p.Ser1011=)
n.3610C>G
n.3543-1560C>G
n.407+281G>C
n.754+281G>C
n.3169-1560C>G
c.3207C>G (p.Ser1069=)
c.3307-1560C>G (n.3307-1560C>G)
c.3411C>G (p.Ser1137=)
n.3556C>G
n.3488-1560C>G
16g.16163124G=CA2210136834ABCC6c.3375C= (p.Ser1125=)
c.321-1560C= (n.321-1560C=)
c.3132-1560C= (n.3132-1560C=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.3342C= (p.Ser1114=)
c.3033C= (p.Ser1011=)
n.3610C=
n.3543-1560C=
n.407+281G=
n.754+281G=
n.3169-1560C=
c.3207C= (p.Ser1069=)
c.3307-1560C= (n.3307-1560C=)
c.3411C= (p.Ser1137=)
n.3556C=
n.3488-1560C=
16g.16163124G>TCA493799076ABCC6c.3375C>A (p.Ser1125=)
c.321-1560C>A (n.321-1560C>A)
c.3132-1560C>A (n.3132-1560C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.3342C>A (p.Ser1114=)
c.3033C>A (p.Ser1011=)
n.3610C>A
n.3543-1560C>A
n.407+281G>T
n.754+281G>T
n.3169-1560C>A
c.3207C>A (p.Ser1069=)
c.3307-1560C>A (n.3307-1560C>A)
c.3411C>A (p.Ser1137=)
n.3556C>A
n.3488-1560C>A
16g.16163125G>ACA394881567ABCC6c.3374C>T (p.Ser1125Phe)
c.321-1561C>T (n.321-1561C>T)
c.3132-1561C>T (n.3132-1561C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.3341C>T (p.Ser1114Phe)
c.3032C>T (p.Ser1011Phe)
n.3609C>T
n.3543-1561C>T
n.407+282G>A
n.754+282G>A
n.3169-1561C>T
c.3206C>T (p.Ser1069Phe)
c.3307-1561C>T (n.3307-1561C>T)
c.3410C>T (p.Ser1137Phe)
n.3555C>T
n.3488-1561C>T
16g.16163125G>CCA394881568ABCC6c.3374C>G (p.Ser1125Cys)
c.321-1561C>G (n.321-1561C>G)
c.3132-1561C>G (n.3132-1561C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.3341C>G (p.Ser1114Cys)
c.3032C>G (p.Ser1011Cys)
n.3609C>G
n.3543-1561C>G
n.407+282G>C
n.754+282G>C
n.3169-1561C>G
c.3206C>G (p.Ser1069Cys)
c.3307-1561C>G (n.3307-1561C>G)
c.3410C>G (p.Ser1137Cys)
n.3555C>G
n.3488-1561C>G
16g.16163125G>TCA394881569ABCC6c.3374C>A (p.Ser1125Tyr)
c.321-1561C>A (n.321-1561C>A)
c.3132-1561C>A (n.3132-1561C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.3341C>A (p.Ser1114Tyr)
c.3032C>A (p.Ser1011Tyr)
n.3609C>A
n.3543-1561C>A
n.407+282G>T
n.754+282G>T
n.3169-1561C>A
c.3206C>A (p.Ser1069Tyr)
c.3307-1561C>A (n.3307-1561C>A)
c.3410C>A (p.Ser1137Tyr)
n.3555C>A
n.3488-1561C>A
16g.16163126A=CA2210136839ABCC6c.3373T= (p.Ser1125=)
c.321-1562T= (n.321-1562T=)
c.3132-1562T= (n.3132-1562T=)
c.*582T= (n.*582T=)
c.3340T= (p.Ser1114=)
c.3031T= (p.Ser1011=)
n.3608T=
n.3543-1562T=
n.407+283A=
n.754+283A=
n.3169-1562T=
c.3205T= (p.Ser1069=)
c.3307-1562T= (n.3307-1562T=)
c.3409T= (p.Ser1137=)
n.3554T=
n.3488-1562T=
16g.16163126A>CCA394881570ABCC6c.3373T>G (p.Ser1125Ala)
c.321-1562T>G (n.321-1562T>G)
c.3132-1562T>G (n.3132-1562T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.3340T>G (p.Ser1114Ala)
c.3031T>G (p.Ser1011Ala)
n.3608T>G
n.3543-1562T>G
n.407+283A>C
n.754+283A>C
n.3169-1562T>G
c.3205T>G (p.Ser1069Ala)
c.3307-1562T>G (n.3307-1562T>G)
c.3409T>G (p.Ser1137Ala)
n.3554T>G
n.3488-1562T>G
16g.16163126A>GCA394881571ABCC6c.3373T>C (p.Ser1125Pro)
c.321-1562T>C (n.321-1562T>C)
c.3132-1562T>C (n.3132-1562T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.3340T>C (p.Ser1114Pro)
c.3031T>C (p.Ser1011Pro)
n.3608T>C
n.3543-1562T>C
n.407+283A>G
n.754+283A>G
n.3169-1562T>C
c.3205T>C (p.Ser1069Pro)
c.3307-1562T>C (n.3307-1562T>C)
c.3409T>C (p.Ser1137Pro)
n.3554T>C
n.3488-1562T>C
16g.16163126A>TCA394881572ABCC6c.3373T>A (p.Ser1125Thr)
c.321-1562T>A (n.321-1562T>A)
c.3132-1562T>A (n.3132-1562T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.3340T>A (p.Ser1114Thr)
c.3031T>A (p.Ser1011Thr)
n.3608T>A
n.3543-1562T>A
n.407+283A>T
n.754+283A>T
n.3169-1562T>A
c.3205T>A (p.Ser1069Thr)
c.3307-1562T>A (n.3307-1562T>A)
c.3409T>A (p.Ser1137Thr)
n.3554T>A
n.3488-1562T>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.16163127G>ACA493799077ABCC6c.3372C>T (p.Cys1124=)
c.321-1563C>T (n.321-1563C>T)
c.3132-1563C>T (n.3132-1563C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.3339C>T (p.Cys1113=)
c.3030C>T (p.Cys1010=)
n.3607C>T
n.3543-1563C>T
n.407+284G>A
n.754+284G>A
n.3169-1563C>T
c.3204C>T (p.Cys1068=)
c.3307-1563C>T (n.3307-1563C>T)
c.3408C>T (p.Cys1136=)
n.3553C>T
n.3488-1563C>T
16g.16163127G>CCA394881573ABCC6c.3372C>G (p.Cys1124Trp)
c.321-1563C>G (n.321-1563C>G)
c.3132-1563C>G (n.3132-1563C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.3339C>G (p.Cys1113Trp)
c.3030C>G (p.Cys1010Trp)
n.3607C>G
n.3543-1563C>G
n.407+284G>C
n.754+284G>C
n.3169-1563C>G
c.3204C>G (p.Cys1068Trp)
c.3307-1563C>G (n.3307-1563C>G)
c.3408C>G (p.Cys1136Trp)
n.3553C>G
n.3488-1563C>G
16g.16163127G>TCA394881574ABCC6c.3372C>A (p.Cys1124Ter)
c.321-1563C>A (n.321-1563C>A)
c.3132-1563C>A (n.3132-1563C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.3339C>A (p.Cys1113Ter)
c.3030C>A (p.Cys1010Ter)
n.3607C>A
n.3543-1563C>A
n.407+284G>T
n.754+284G>T
n.3169-1563C>A
c.3204C>A (p.Cys1068Ter)
c.3307-1563C>A (n.3307-1563C>A)
c.3408C>A (p.Cys1136Ter)
n.3553C>A
n.3488-1563C>A
16g.16163128C>ACA394881575ABCC6c.3371G>T (p.Cys1124Phe)
c.321-1564G>T (n.321-1564G>T)
c.3132-1564G>T (n.3132-1564G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.3338G>T (p.Cys1113Phe)
c.3029G>T (p.Cys1010Phe)
n.3606G>T
n.3543-1564G>T
n.407+285C>A
n.754+285C>A
n.3169-1564G>T
c.3203G>T (p.Cys1068Phe)
c.3307-1564G>T (n.3307-1564G>T)
c.3407G>T (p.Cys1136Phe)
n.3552G>T
n.3488-1564G>T
16g.16163128C>GCA394881576ABCC6c.3371G>C (p.Cys1124Ser)
c.321-1564G>C (n.321-1564G>C)
c.3132-1564G>C (n.3132-1564G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.3338G>C (p.Cys1113Ser)
c.3029G>C (p.Cys1010Ser)
n.3606G>C
n.3543-1564G>C
n.407+285C>G
n.754+285C>G
n.3169-1564G>C
c.3203G>C (p.Cys1068Ser)
c.3307-1564G>C (n.3307-1564G>C)
c.3407G>C (p.Cys1136Ser)
n.3552G>C
n.3488-1564G>C
16g.16163128C>TCA394881577ABCC6c.3371G>A (p.Cys1124Tyr)
c.321-1564G>A (n.321-1564G>A)
c.3132-1564G>A (n.3132-1564G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.3338G>A (p.Cys1113Tyr)
c.3029G>A (p.Cys1010Tyr)
n.3606G>A
n.3543-1564G>A
n.407+285C>T
n.754+285C>T
n.3169-1564G>A
c.3203G>A (p.Cys1068Tyr)
c.3307-1564G>A (n.3307-1564G>A)
c.3407G>A (p.Cys1136Tyr)
n.3552G>A
n.3488-1564G>A
16g.16163129A=CA2210136843ABCC6c.3370T= (p.Cys1124=)
c.321-1565T= (n.321-1565T=)
c.3132-1565T= (n.3132-1565T=)
c.*579T= (n.*579T=)
c.3337T= (p.Cys1113=)
c.3028T= (p.Cys1010=)
n.3605T=
n.3543-1565T=
n.407+286A=
n.754+286A=
n.3169-1565T=
c.3202T= (p.Cys1068=)
c.3307-1565T= (n.3307-1565T=)
c.3406T= (p.Cys1136=)
n.3551T=
n.3488-1565T=
16g.16163129A>CCA394881578ABCC6c.3370T>G (p.Cys1124Gly)
c.321-1565T>G (n.321-1565T>G)
c.3132-1565T>G (n.3132-1565T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.3337T>G (p.Cys1113Gly)
c.3028T>G (p.Cys1010Gly)
n.3605T>G
n.3543-1565T>G
n.407+286A>C
n.754+286A>C
n.3169-1565T>G
c.3202T>G (p.Cys1068Gly)
c.3307-1565T>G (n.3307-1565T>G)
c.3406T>G (p.Cys1136Gly)
n.3551T>G
n.3488-1565T>G
16g.16163129A>GCA394881580ABCC6c.3370T>C (p.Cys1124Arg)
c.321-1565T>C (n.321-1565T>C)
c.3132-1565T>C (n.3132-1565T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.3337T>C (p.Cys1113Arg)
c.3028T>C (p.Cys1010Arg)
n.3605T>C
n.3543-1565T>C
n.407+286A>G
n.754+286A>G
n.3169-1565T>C
c.3202T>C (p.Cys1068Arg)
c.3307-1565T>C (n.3307-1565T>C)
c.3406T>C (p.Cys1136Arg)
n.3551T>C
n.3488-1565T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163129A>TCA394881579ABCC6c.3370T>A (p.Cys1124Ser)
c.321-1565T>A (n.321-1565T>A)
c.3132-1565T>A (n.3132-1565T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.3337T>A (p.Cys1113Ser)
c.3028T>A (p.Cys1010Ser)
n.3605T>A
n.3543-1565T>A
n.407+286A>T
n.754+286A>T
n.3169-1565T>A
c.3202T>A (p.Cys1068Ser)
c.3307-1565T>A (n.3307-1565T>A)
c.3406T>A (p.Cys1136Ser)
n.3551T>A
n.3488-1565T>A
16g.16163130G>ACA493799078ABCC6c.3369C>T (p.Val1123=)
c.321-1566C>T (n.321-1566C>T)
c.3132-1566C>T (n.3132-1566C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.3336C>T (p.Val1112=)
c.3027C>T (p.Val1009=)
n.3604C>T
n.3543-1566C>T
n.407+287G>A
n.754+287G>A
n.3169-1566C>T
c.3201C>T (p.Val1067=)
c.3307-1566C>T (n.3307-1566C>T)
c.3405C>T (p.Val1135=)
n.3550C>T
n.3488-1566C>T
16g.16163130G>CCA493799079ABCC6c.3369C>G (p.Val1123=)
c.321-1566C>G (n.321-1566C>G)
c.3132-1566C>G (n.3132-1566C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.3336C>G (p.Val1112=)
c.3027C>G (p.Val1009=)
n.3604C>G
n.3543-1566C>G
n.407+287G>C
n.754+287G>C
n.3169-1566C>G
c.3201C>G (p.Val1067=)
c.3307-1566C>G (n.3307-1566C>G)
c.3405C>G (p.Val1135=)
n.3550C>G
n.3488-1566C>G
 gnomAD v4
16g.16163130G>TCA493799080ABCC6c.3369C>A (p.Val1123=)
c.321-1566C>A (n.321-1566C>A)
c.3132-1566C>A (n.3132-1566C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.3336C>A (p.Val1112=)
c.3027C>A (p.Val1009=)
n.3604C>A
n.3543-1566C>A
n.407+287G>T
n.754+287G>T
n.3169-1566C>A
c.3201C>A (p.Val1067=)
c.3307-1566C>A (n.3307-1566C>A)
c.3405C>A (p.Val1135=)
n.3550C>A
n.3488-1566C>A
16g.16163131A>CCA394881581ABCC6c.3368T>G (p.Val1123Gly)
c.321-1567T>G (n.321-1567T>G)
c.3132-1567T>G (n.3132-1567T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.3335T>G (p.Val1112Gly)
c.3026T>G (p.Val1009Gly)
n.3603T>G
n.3543-1567T>G
n.407+288A>C
n.754+288A>C
n.3169-1567T>G
c.3200T>G (p.Val1067Gly)
c.3307-1567T>G (n.3307-1567T>G)
c.3404T>G (p.Val1135Gly)
n.3549T>G
n.3488-1567T>G
16g.16163131A>GCA394881582ABCC6c.3368T>C (p.Val1123Ala)
c.321-1567T>C (n.321-1567T>C)
c.3132-1567T>C (n.3132-1567T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.3335T>C (p.Val1112Ala)
c.3026T>C (p.Val1009Ala)
n.3603T>C
n.3543-1567T>C
n.407+288A>G
n.754+288A>G
n.3169-1567T>C
c.3200T>C (p.Val1067Ala)
c.3307-1567T>C (n.3307-1567T>C)
c.3404T>C (p.Val1135Ala)
n.3549T>C
n.3488-1567T>C
16g.16163131A>TCA394881583ABCC6c.3368T>A (p.Val1123Asp)
c.321-1567T>A (n.321-1567T>A)
c.3132-1567T>A (n.3132-1567T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.3335T>A (p.Val1112Asp)
c.3026T>A (p.Val1009Asp)
n.3603T>A
n.3543-1567T>A
n.407+288A>T
n.754+288A>T
n.3169-1567T>A
c.3200T>A (p.Val1067Asp)
c.3307-1567T>A (n.3307-1567T>A)
c.3404T>A (p.Val1135Asp)
n.3549T>A
n.3488-1567T>A
16g.16163132C>ACA394881584ABCC6c.3367G>T (p.Val1123Phe)
c.321-1568G>T (n.321-1568G>T)
c.3132-1568G>T (n.3132-1568G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.3334G>T (p.Val1112Phe)
c.3025G>T (p.Val1009Phe)
n.3602G>T
n.3543-1568G>T
n.407+289C>A
n.754+289C>A
n.3169-1568G>T
c.3199G>T (p.Val1067Phe)
c.3307-1568G>T (n.3307-1568G>T)
c.3403G>T (p.Val1135Phe)
n.3548G>T
n.3488-1568G>T
16g.16163132C>GCA394881585ABCC6c.3367G>C (p.Val1123Leu)
c.321-1568G>C (n.321-1568G>C)
c.3132-1568G>C (n.3132-1568G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.3334G>C (p.Val1112Leu)
c.3025G>C (p.Val1009Leu)
n.3602G>C
n.3543-1568G>C
n.407+289C>G
n.754+289C>G
n.3169-1568G>C
c.3199G>C (p.Val1067Leu)
c.3307-1568G>C (n.3307-1568G>C)
c.3403G>C (p.Val1135Leu)
n.3548G>C
n.3488-1568G>C
 ClinVar
16g.16163132C>TCA394881586ABCC6c.3367G>A (p.Val1123Ile)
c.321-1568G>A (n.321-1568G>A)
c.3132-1568G>A (n.3132-1568G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.3334G>A (p.Val1112Ile)
c.3025G>A (p.Val1009Ile)
n.3602G>A
n.3543-1568G>A
n.407+289C>T
n.754+289C>T
n.3169-1568G>A
c.3199G>A (p.Val1067Ile)
c.3307-1568G>A (n.3307-1568G>A)
c.3403G>A (p.Val1135Ile)
n.3548G>A
n.3488-1568G>A
16g.16163133A>CCA493799083ABCC6c.3366T>G (p.Ser1122=)
c.321-1569T>G (n.321-1569T>G)
c.3132-1569T>G (n.3132-1569T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.3333T>G (p.Ser1111=)
c.3024T>G (p.Ser1008=)
n.3601T>G
n.3543-1569T>G
n.407+290A>C
n.754+290A>C
n.3169-1569T>G
c.3198T>G (p.Ser1066=)
c.3307-1569T>G (n.3307-1569T>G)
c.3402T>G (p.Ser1134=)
n.3547T>G
n.3488-1569T>G
16g.16163133A>GCA493799082ABCC6c.3366T>C (p.Ser1122=)
c.321-1569T>C (n.321-1569T>C)
c.3132-1569T>C (n.3132-1569T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.3333T>C (p.Ser1111=)
c.3024T>C (p.Ser1008=)
n.3601T>C
n.3543-1569T>C
n.407+290A>G
n.754+290A>G
n.3169-1569T>C
c.3198T>C (p.Ser1066=)
c.3307-1569T>C (n.3307-1569T>C)
c.3402T>C (p.Ser1134=)
n.3547T>C
n.3488-1569T>C
16g.16163133A>TCA493799081ABCC6c.3366T>A (p.Ser1122=)
c.321-1569T>A (n.321-1569T>A)
c.3132-1569T>A (n.3132-1569T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.3333T>A (p.Ser1111=)
c.3024T>A (p.Ser1008=)
n.3601T>A
n.3543-1569T>A
n.407+290A>T
n.754+290A>T
n.3169-1569T>A
c.3198T>A (p.Ser1066=)
c.3307-1569T>A (n.3307-1569T>A)
c.3402T>A (p.Ser1134=)
n.3547T>A
n.3488-1569T>A
16g.16163134G>ACA394881587ABCC6c.3365C>T (p.Ser1122Phe)
c.321-1570C>T (n.321-1570C>T)
c.3132-1570C>T (n.3132-1570C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.3332C>T (p.Ser1111Phe)
c.3023C>T (p.Ser1008Phe)
n.3600C>T
n.3543-1570C>T
n.407+291G>A
n.754+291G>A
n.3169-1570C>T
c.3197C>T (p.Ser1066Phe)
c.3307-1570C>T (n.3307-1570C>T)
c.3401C>T (p.Ser1134Phe)
n.3546C>T
n.3488-1570C>T
16g.16163134G>CCA394881588ABCC6c.3365C>G (p.Ser1122Cys)
c.321-1570C>G (n.321-1570C>G)
c.3132-1570C>G (n.3132-1570C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.3332C>G (p.Ser1111Cys)
c.3023C>G (p.Ser1008Cys)
n.3600C>G
n.3543-1570C>G
n.407+291G>C
n.754+291G>C
n.3169-1570C>G
c.3197C>G (p.Ser1066Cys)
c.3307-1570C>G (n.3307-1570C>G)
c.3401C>G (p.Ser1134Cys)
n.3546C>G
n.3488-1570C>G
16g.16163134G>TCA394881589ABCC6c.3365C>A (p.Ser1122Tyr)
c.321-1570C>A (n.321-1570C>A)
c.3132-1570C>A (n.3132-1570C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.3332C>A (p.Ser1111Tyr)
c.3023C>A (p.Ser1008Tyr)
n.3600C>A
n.3543-1570C>A
n.407+291G>T
n.754+291G>T
n.3169-1570C>A
c.3197C>A (p.Ser1066Tyr)
c.3307-1570C>A (n.3307-1570C>A)
c.3401C>A (p.Ser1134Tyr)
n.3546C>A
n.3488-1570C>A
16g.16163134_16163135delinsGACA2210136848ABCC6c.3364_3365delinsTC (p.Ser1122=)
c.321-1571_321-1570delinsTC (n.321-1571_321-1570delinsTC)
c.3132-1571_3132-1570delinsTC (n.3132-1571_3132-1570delinsTC)
c.*573_*574delinsTC (n.*573_*574delinsTC)
c.3331_3332delinsTC (p.Ser1111=)
c.3022_3023delinsTC (p.Ser1008=)
n.3599_3600delinsTC
n.3543-1571_3543-1570delinsTC
n.407+291_407+292delinsGA
n.754+291_754+292delinsGA
n.3169-1571_3169-1570delinsTC
c.3196_3197delinsTC (p.Ser1066=)
c.3307-1571_3307-1570delinsTC (n.3307-1571_3307-1570delinsTC)
c.3400_3401delinsTC (p.Ser1134=)
n.3545_3546delinsTC
n.3488-1571_3488-1570delinsTC
16g.16163135delCA278631635ABCC6c.3364del (p.Ser1122LeufsTer?)
c.321-1571del (n.321-1571del)
c.3132-1571del (n.3132-1571del)
c.*573del (n.*573del)
c.3331del (p.Ser1111LeufsTer?)
c.3022del (p.Ser1008LeufsTer?)
n.3599del
n.3543-1571del
n.407+292del
n.754+292del
n.3169-1571del
c.3196del (p.Ser1066LeufsTer?)
c.3307-1571del (n.3307-1571del)
c.3400del (p.Ser1134LeufsTer?)
n.3545del
n.3488-1571del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163135A>CCA394881591ABCC6c.3364T>G (p.Ser1122Ala)
c.321-1571T>G (n.321-1571T>G)
c.3132-1571T>G (n.3132-1571T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.3331T>G (p.Ser1111Ala)
c.3022T>G (p.Ser1008Ala)
n.3599T>G
n.3543-1571T>G
n.407+292A>C
n.754+292A>C
n.3169-1571T>G
c.3196T>G (p.Ser1066Ala)
c.3307-1571T>G (n.3307-1571T>G)
c.3400T>G (p.Ser1134Ala)
n.3545T>G
n.3488-1571T>G
16g.16163135A>GCA394881592ABCC6c.3364T>C (p.Ser1122Pro)
c.321-1571T>C (n.321-1571T>C)
c.3132-1571T>C (n.3132-1571T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.3331T>C (p.Ser1111Pro)
c.3022T>C (p.Ser1008Pro)
n.3599T>C
n.3543-1571T>C
n.407+292A>G
n.754+292A>G
n.3169-1571T>C
c.3196T>C (p.Ser1066Pro)
c.3307-1571T>C (n.3307-1571T>C)
c.3400T>C (p.Ser1134Pro)
n.3545T>C
n.3488-1571T>C
16g.16163135A>TCA394881590ABCC6c.3364T>A (p.Ser1122Thr)
c.321-1571T>A (n.321-1571T>A)
c.3132-1571T>A (n.3132-1571T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.3331T>A (p.Ser1111Thr)
c.3022T>A (p.Ser1008Thr)
n.3599T>A
n.3543-1571T>A
n.407+292A>T
n.754+292A>T
n.3169-1571T>A
c.3196T>A (p.Ser1066Thr)
c.3307-1571T>A (n.3307-1571T>A)
c.3400T>A (p.Ser1134Thr)
n.3545T>A
n.3488-1571T>A
16g.16163136C>ACA7925598ABCC6c.3363G>T (p.Ser1121=)
c.321-1572G>T (n.321-1572G>T)
c.3132-1572G>T (n.3132-1572G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.3330G>T (p.Ser1110=)
c.3021G>T (p.Ser1007=)
n.3598G>T
n.3543-1572G>T
n.407+293C>A
n.754+293C>A
n.3169-1572G>T
c.3195G>T (p.Ser1065=)
c.3307-1572G>T (n.3307-1572G>T)
c.3399G>T (p.Ser1133=)
n.3544G>T
n.3488-1572G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163136C=CA2210136863ABCC6c.3363G= (p.Ser1121=)
c.321-1572G= (n.321-1572G=)
c.3132-1572G= (n.3132-1572G=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.3330G= (p.Ser1110=)
c.3021G= (p.Ser1007=)
n.3598G=
n.3543-1572G=
n.407+293C=
n.754+293C=
n.3169-1572G=
c.3195G= (p.Ser1065=)
c.3307-1572G= (n.3307-1572G=)
c.3399G= (p.Ser1133=)
n.3544G=
n.3488-1572G=
16g.16163136C>GCA493799084ABCC6c.3363G>C (p.Ser1121=)
c.321-1572G>C (n.321-1572G>C)
c.3132-1572G>C (n.3132-1572G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.3330G>C (p.Ser1110=)
c.3021G>C (p.Ser1007=)
n.3598G>C
n.3543-1572G>C
n.407+293C>G
n.754+293C>G
n.3169-1572G>C
c.3195G>C (p.Ser1065=)
c.3307-1572G>C (n.3307-1572G>C)
c.3399G>C (p.Ser1133=)
n.3544G>C
n.3488-1572G>C
16g.16163136C>TCA7925597ABCC6c.3363G>A (p.Ser1121=)
c.321-1572G>A (n.321-1572G>A)
c.3132-1572G>A (n.3132-1572G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.3330G>A (p.Ser1110=)
c.3021G>A (p.Ser1007=)
n.3598G>A
n.3543-1572G>A
n.407+293C>T
n.754+293C>T
n.3169-1572G>A
c.3195G>A (p.Ser1065=)
c.3307-1572G>A (n.3307-1572G>A)
c.3399G>A (p.Ser1133=)
n.3544G>A
n.3488-1572G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163137G>ACA7925599ABCC6c.3362C>T (p.Ser1121Leu)
c.321-1573C>T (n.321-1573C>T)
c.3132-1573C>T (n.3132-1573C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.3329C>T (p.Ser1110Leu)
c.3020C>T (p.Ser1007Leu)
n.3597C>T
n.3543-1573C>T
n.407+294G>A
n.754+294G>A
n.3169-1573C>T
c.3194C>T (p.Ser1065Leu)
c.3307-1573C>T (n.3307-1573C>T)
c.3398C>T (p.Ser1133Leu)
n.3543C>T
n.3488-1573C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163137G>CCA278631651ABCC6c.3362C>G (p.Ser1121Trp)
c.321-1573C>G (n.321-1573C>G)
c.3132-1573C>G (n.3132-1573C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.3329C>G (p.Ser1110Trp)
c.3020C>G (p.Ser1007Trp)
n.3597C>G
n.3543-1573C>G
n.407+294G>C
n.754+294G>C
n.3169-1573C>G
c.3194C>G (p.Ser1065Trp)
c.3307-1573C>G (n.3307-1573C>G)
c.3398C>G (p.Ser1133Trp)
n.3543C>G
n.3488-1573C>G
 ClinVar dbSNP
16g.16163137G=CA2210136868ABCC6c.3362C= (p.Ser1121=)
c.321-1573C= (n.321-1573C=)
c.3132-1573C= (n.3132-1573C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.3329C= (p.Ser1110=)
c.3020C= (p.Ser1007=)
n.3597C=
n.3543-1573C=
n.407+294G=
n.754+294G=
n.3169-1573C=
c.3194C= (p.Ser1065=)
c.3307-1573C= (n.3307-1573C=)
c.3398C= (p.Ser1133=)
n.3543C=
n.3488-1573C=
16g.16163137G>TCA394881593ABCC6c.3362C>A (p.Ser1121Ter)
c.321-1573C>A (n.321-1573C>A)
c.3132-1573C>A (n.3132-1573C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.3329C>A (p.Ser1110Ter)
c.3020C>A (p.Ser1007Ter)
n.3597C>A
n.3543-1573C>A
n.407+294G>T
n.754+294G>T
n.3169-1573C>A
c.3194C>A (p.Ser1065Ter)
c.3307-1573C>A (n.3307-1573C>A)
c.3398C>A (p.Ser1133Ter)
n.3543C>A
n.3488-1573C>A
 dbSNP
16g.16163138A>CCA394881596ABCC6c.3361T>G (p.Ser1121Ala)
c.321-1574T>G (n.321-1574T>G)
c.3132-1574T>G (n.3132-1574T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.3328T>G (p.Ser1110Ala)
c.3019T>G (p.Ser1007Ala)
n.3596T>G
n.3543-1574T>G
n.407+295A>C
n.754+295A>C
n.3169-1574T>G
c.3193T>G (p.Ser1065Ala)
c.3307-1574T>G (n.3307-1574T>G)
c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
n.3542T>G
n.3488-1574T>G
16g.16163138A>GCA394881594ABCC6c.3361T>C (p.Ser1121Pro)
c.321-1574T>C (n.321-1574T>C)
c.3132-1574T>C (n.3132-1574T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.3328T>C (p.Ser1110Pro)
c.3019T>C (p.Ser1007Pro)
n.3596T>C
n.3543-1574T>C
n.407+295A>G
n.754+295A>G
n.3169-1574T>C
c.3193T>C (p.Ser1065Pro)
c.3307-1574T>C (n.3307-1574T>C)
c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
n.3542T>C
n.3488-1574T>C
16g.16163138A>TCA394881595ABCC6c.3361T>A (p.Ser1121Thr)
c.321-1574T>A (n.321-1574T>A)
c.3132-1574T>A (n.3132-1574T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.3328T>A (p.Ser1110Thr)
c.3019T>A (p.Ser1007Thr)
n.3596T>A
n.3543-1574T>A
n.407+295A>T
n.754+295A>T
n.3169-1574T>A
c.3193T>A (p.Ser1065Thr)
c.3307-1574T>A (n.3307-1574T>A)
c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
n.3542T>A
n.3488-1574T>A
16g.16163139G>ACA493799085ABCC6c.3360C>T (p.Tyr1120=)
c.321-1575C>T (n.321-1575C>T)
c.3132-1575C>T (n.3132-1575C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.3327C>T (p.Tyr1109=)
c.3018C>T (p.Tyr1006=)
n.3595C>T
n.3543-1575C>T
n.407+296G>A
n.754+296G>A
n.3169-1575C>T
c.3192C>T (p.Tyr1064=)
c.3307-1575C>T (n.3307-1575C>T)
c.3396C>T (p.Tyr1132=)
n.3541C>T
n.3488-1575C>T
 gnomAD v4
16g.16163139G>CCA394881597ABCC6c.3360C>G (p.Tyr1120Ter)
c.321-1575C>G (n.321-1575C>G)
c.3132-1575C>G (n.3132-1575C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.3327C>G (p.Tyr1109Ter)
c.3018C>G (p.Tyr1006Ter)
n.3595C>G
n.3543-1575C>G
n.407+296G>C
n.754+296G>C
n.3169-1575C>G
c.3192C>G (p.Tyr1064Ter)
c.3307-1575C>G (n.3307-1575C>G)
c.3396C>G (p.Tyr1132Ter)
n.3541C>G
n.3488-1575C>G
16g.16163139G>TCA394881598ABCC6c.3360C>A (p.Tyr1120Ter)
c.321-1575C>A (n.321-1575C>A)
c.3132-1575C>A (n.3132-1575C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.3327C>A (p.Tyr1109Ter)
c.3018C>A (p.Tyr1006Ter)
n.3595C>A
n.3543-1575C>A
n.407+296G>T
n.754+296G>T
n.3169-1575C>A
c.3192C>A (p.Tyr1064Ter)
c.3307-1575C>A (n.3307-1575C>A)
c.3396C>A (p.Tyr1132Ter)
n.3541C>A
n.3488-1575C>A
16g.16163140T>ACA394881599ABCC6c.3359A>T (p.Tyr1120Phe)
c.321-1576A>T (n.321-1576A>T)
c.3132-1576A>T (n.3132-1576A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.3326A>T (p.Tyr1109Phe)
c.3017A>T (p.Tyr1006Phe)
n.3594A>T
n.3543-1576A>T
n.407+297T>A
n.754+297T>A
n.3169-1576A>T
c.3191A>T (p.Tyr1064Phe)
c.3307-1576A>T (n.3307-1576A>T)
c.3395A>T (p.Tyr1132Phe)
n.3540A>T
n.3488-1576A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163140T>CCA394881600ABCC6c.3359A>G (p.Tyr1120Cys)
c.321-1576A>G (n.321-1576A>G)
c.3132-1576A>G (n.3132-1576A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.3326A>G (p.Tyr1109Cys)
c.3017A>G (p.Tyr1006Cys)
n.3594A>G
n.3543-1576A>G
n.407+297T>C
n.754+297T>C
n.3169-1576A>G
c.3191A>G (p.Tyr1064Cys)
c.3307-1576A>G (n.3307-1576A>G)
c.3395A>G (p.Tyr1132Cys)
n.3540A>G
n.3488-1576A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163140T>GCA394881601ABCC6c.3359A>C (p.Tyr1120Ser)
c.321-1576A>C (n.321-1576A>C)
c.3132-1576A>C (n.3132-1576A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.3326A>C (p.Tyr1109Ser)
c.3017A>C (p.Tyr1006Ser)
n.3594A>C
n.3543-1576A>C
n.407+297T>G
n.754+297T>G
n.3169-1576A>C
c.3191A>C (p.Tyr1064Ser)
c.3307-1576A>C (n.3307-1576A>C)
c.3395A>C (p.Tyr1132Ser)
n.3540A>C
n.3488-1576A>C
16g.16163140T=CA2210136876ABCC6c.3359A= (p.Tyr1120=)
c.321-1576A= (n.321-1576A=)
c.3132-1576A= (n.3132-1576A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.3326A= (p.Tyr1109=)
c.3017A= (p.Tyr1006=)
n.3594A=
n.3543-1576A=
n.407+297T=
n.754+297T=
n.3169-1576A=
c.3191A= (p.Tyr1064=)
c.3307-1576A= (n.3307-1576A=)
c.3395A= (p.Tyr1132=)
n.3540A=
n.3488-1576A=
16g.16163141A>CCA394881602ABCC6c.3358T>G (p.Tyr1120Asp)
c.321-1577T>G (n.321-1577T>G)
c.3132-1577T>G (n.3132-1577T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.3325T>G (p.Tyr1109Asp)
c.3016T>G (p.Tyr1006Asp)
n.3593T>G
n.3543-1577T>G
n.407+298A>C
n.754+298A>C
n.3169-1577T>G
c.3190T>G (p.Tyr1064Asp)
c.3307-1577T>G (n.3307-1577T>G)
c.3394T>G (p.Tyr1132Asp)
n.3539T>G
n.3488-1577T>G
16g.16163141A>GCA394881604ABCC6c.3358T>C (p.Tyr1120His)
c.321-1577T>C (n.321-1577T>C)
c.3132-1577T>C (n.3132-1577T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.3325T>C (p.Tyr1109His)
c.3016T>C (p.Tyr1006His)
n.3593T>C
n.3543-1577T>C
n.407+298A>G
n.754+298A>G
n.3169-1577T>C
c.3190T>C (p.Tyr1064His)
c.3307-1577T>C (n.3307-1577T>C)
c.3394T>C (p.Tyr1132His)
n.3539T>C
n.3488-1577T>C
16g.16163141A>TCA394881603ABCC6c.3358T>A (p.Tyr1120Asn)
c.321-1577T>A (n.321-1577T>A)
c.3132-1577T>A (n.3132-1577T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.3325T>A (p.Tyr1109Asn)
c.3016T>A (p.Tyr1006Asn)
n.3593T>A
n.3543-1577T>A
n.407+298A>T
n.754+298A>T
n.3169-1577T>A
c.3190T>A (p.Tyr1064Asn)
c.3307-1577T>A (n.3307-1577T>A)
c.3394T>A (p.Tyr1132Asn)
n.3539T>A
n.3488-1577T>A
16g.16163142G>ACA493799086ABCC6c.3357C>T (p.Ser1119=)
c.321-1578C>T (n.321-1578C>T)
c.3132-1578C>T (n.3132-1578C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.3324C>T (p.Ser1108=)
c.3015C>T (p.Ser1005=)
n.3592C>T
n.3543-1578C>T
n.407+299G>A
n.754+299G>A
n.3169-1578C>T
c.3189C>T (p.Ser1063=)
c.3307-1578C>T (n.3307-1578C>T)
c.3393C>T (p.Ser1131=)
n.3538C>T
n.3488-1578C>T
16g.16163142G>CCA394881605ABCC6c.3357C>G (p.Ser1119Arg)
c.321-1578C>G (n.321-1578C>G)
c.3132-1578C>G (n.3132-1578C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.3324C>G (p.Ser1108Arg)
c.3015C>G (p.Ser1005Arg)
n.3592C>G
n.3543-1578C>G
n.407+299G>C
n.754+299G>C
n.3169-1578C>G
c.3189C>G (p.Ser1063Arg)
c.3307-1578C>G (n.3307-1578C>G)
c.3393C>G (p.Ser1131Arg)
n.3538C>G
n.3488-1578C>G
16g.16163142G>TCA394881606ABCC6c.3357C>A (p.Ser1119Arg)
c.321-1578C>A (n.321-1578C>A)
c.3132-1578C>A (n.3132-1578C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.3324C>A (p.Ser1108Arg)
c.3015C>A (p.Ser1005Arg)
n.3592C>A
n.3543-1578C>A
n.407+299G>T
n.754+299G>T
n.3169-1578C>A
c.3189C>A (p.Ser1063Arg)
c.3307-1578C>A (n.3307-1578C>A)
c.3393C>A (p.Ser1131Arg)
n.3538C>A
n.3488-1578C>A
16g.16163143C>ACA394881607ABCC6c.3356G>T (p.Ser1119Ile)
c.321-1579G>T (n.321-1579G>T)
c.3132-1579G>T (n.3132-1579G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.3323G>T (p.Ser1108Ile)
c.3014G>T (p.Ser1005Ile)
n.3591G>T
n.3543-1579G>T
n.407+300C>A
n.754+300C>A
n.3169-1579G>T
c.3188G>T (p.Ser1063Ile)
c.3307-1579G>T (n.3307-1579G>T)
c.3392G>T (p.Ser1131Ile)
n.3537G>T
n.3488-1579G>T
16g.16163143C>GCA394881608ABCC6c.3356G>C (p.Ser1119Thr)
c.321-1579G>C (n.321-1579G>C)
c.3132-1579G>C (n.3132-1579G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.3323G>C (p.Ser1108Thr)
c.3014G>C (p.Ser1005Thr)
n.3591G>C
n.3543-1579G>C
n.407+300C>G
n.754+300C>G
n.3169-1579G>C
c.3188G>C (p.Ser1063Thr)
c.3307-1579G>C (n.3307-1579G>C)
c.3392G>C (p.Ser1131Thr)
n.3537G>C
n.3488-1579G>C
16g.16163143C>TCA394881609ABCC6c.3356G>A (p.Ser1119Asn)
c.321-1579G>A (n.321-1579G>A)
c.3132-1579G>A (n.3132-1579G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.3323G>A (p.Ser1108Asn)
c.3014G>A (p.Ser1005Asn)
n.3591G>A
n.3543-1579G>A
n.407+300C>T
n.754+300C>T
n.3169-1579G>A
c.3188G>A (p.Ser1063Asn)
c.3307-1579G>A (n.3307-1579G>A)
c.3392G>A (p.Ser1131Asn)
n.3537G>A
n.3488-1579G>A
16g.16163144T>ACA394881610ABCC6c.3355A>T (p.Ser1119Cys)
c.321-1580A>T (n.321-1580A>T)
c.3132-1580A>T (n.3132-1580A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.3322A>T (p.Ser1108Cys)
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n.3590A>T
n.3543-1580A>T
n.407+301T>A
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n.3169-1580A>T
c.3187A>T (p.Ser1063Cys)
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c.3391A>T (p.Ser1131Cys)
n.3536A>T
n.3488-1580A>T
16g.16163144T>CCA394881611ABCC6c.3355A>G (p.Ser1119Gly)
c.321-1580A>G (n.321-1580A>G)
c.3132-1580A>G (n.3132-1580A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.3322A>G (p.Ser1108Gly)
c.3013A>G (p.Ser1005Gly)
n.3590A>G
n.3543-1580A>G
n.407+301T>C
n.754+301T>C
n.3169-1580A>G
c.3187A>G (p.Ser1063Gly)
c.3307-1580A>G (n.3307-1580A>G)
c.3391A>G (p.Ser1131Gly)
n.3536A>G
n.3488-1580A>G
16g.16163144T>GCA394881612ABCC6c.3355A>C (p.Ser1119Arg)
c.321-1580A>C (n.321-1580A>C)
c.3132-1580A>C (n.3132-1580A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.3322A>C (p.Ser1108Arg)
c.3013A>C (p.Ser1005Arg)
n.3590A>C
n.3543-1580A>C
n.407+301T>G
n.754+301T>G
n.3169-1580A>C
c.3187A>C (p.Ser1063Arg)
c.3307-1580A>C (n.3307-1580A>C)
c.3391A>C (p.Ser1131Arg)
n.3536A>C
n.3488-1580A>C
16g.16163145G>ACA493799087ABCC6c.3354C>T (p.Ala1118=)
c.321-1581C>T (n.321-1581C>T)
c.3132-1581C>T (n.3132-1581C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.3321C>T (p.Ala1107=)
c.3012C>T (p.Ala1004=)
n.3589C>T
n.3543-1581C>T
n.407+302G>A
n.754+302G>A
n.3169-1581C>T
c.3186C>T (p.Ala1062=)
c.3307-1581C>T (n.3307-1581C>T)
c.3390C>T (p.Ala1130=)
n.3535C>T
n.3488-1581C>T
16g.16163145G>CCA493799088ABCC6c.3354C>G (p.Ala1118=)
c.321-1581C>G (n.321-1581C>G)
c.3132-1581C>G (n.3132-1581C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.3321C>G (p.Ala1107=)
c.3012C>G (p.Ala1004=)
n.3589C>G
n.3543-1581C>G
n.407+302G>C
n.754+302G>C
n.3169-1581C>G
c.3186C>G (p.Ala1062=)
c.3307-1581C>G (n.3307-1581C>G)
c.3390C>G (p.Ala1130=)
n.3535C>G
n.3488-1581C>G
16g.16163145G>TCA493799089ABCC6c.3354C>A (p.Ala1118=)
c.321-1581C>A (n.321-1581C>A)
c.3132-1581C>A (n.3132-1581C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.3321C>A (p.Ala1107=)
c.3012C>A (p.Ala1004=)
n.3589C>A
n.3543-1581C>A
n.407+302G>T
n.754+302G>T
n.3169-1581C>A
c.3186C>A (p.Ala1062=)
c.3307-1581C>A (n.3307-1581C>A)
c.3390C>A (p.Ala1130=)
n.3535C>A
n.3488-1581C>A
16g.16163146G>ACA394881613ABCC6c.3353C>T (p.Ala1118Val)
c.321-1582C>T (n.321-1582C>T)
c.3132-1582C>T (n.3132-1582C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.3320C>T (p.Ala1107Val)
c.3011C>T (p.Ala1004Val)
n.3588C>T
n.3543-1582C>T
n.407+303G>A
n.754+303G>A
n.3169-1582C>T
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c.3307-1582C>T (n.3307-1582C>T)
c.3389C>T (p.Ala1130Val)
n.3534C>T
n.3488-1582C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.16163146G>CCA394881614ABCC6c.3353C>G (p.Ala1118Gly)
c.321-1582C>G (n.321-1582C>G)
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c.*562C>G (n.*562C>G)
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n.3588C>G
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c.3307-1582C>G (n.3307-1582C>G)
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n.3534C>G
n.3488-1582C>G
16g.16163146G=CA2210136880ABCC6c.3353C= (p.Ala1118=)
c.321-1582C= (n.321-1582C=)
c.3132-1582C= (n.3132-1582C=)
c.*562C= (n.*562C=)
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n.3488-1582C=
16g.16163146G>TCA394881615ABCC6c.3353C>A (p.Ala1118Asp)
c.321-1582C>A (n.321-1582C>A)
c.3132-1582C>A (n.3132-1582C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.3320C>A (p.Ala1107Asp)
c.3011C>A (p.Ala1004Asp)
n.3588C>A
n.3543-1582C>A
n.407+303G>T
n.754+303G>T
n.3169-1582C>A
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c.3307-1582C>A (n.3307-1582C>A)
c.3389C>A (p.Ala1130Asp)
n.3534C>A
n.3488-1582C>A
16g.16163147C>ACA394881617ABCC6c.3352G>T (p.Ala1118Ser)
c.321-1583G>T (n.321-1583G>T)
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c.*561G>T (n.*561G>T)
c.3319G>T (p.Ala1107Ser)
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n.3587G>T
n.3543-1583G>T
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n.3169-1583G>T
c.3184G>T (p.Ala1062Ser)
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c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
n.3533G>T
n.3488-1583G>T
16g.16163147C=CA2210136887ABCC6c.3352G= (p.Ala1118=)
c.321-1583G= (n.321-1583G=)
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n.3488-1583G=
16g.16163147C>GCA394881618ABCC6c.3352G>C (p.Ala1118Pro)
c.321-1583G>C (n.321-1583G>C)
c.3132-1583G>C (n.3132-1583G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.3319G>C (p.Ala1107Pro)
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c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
n.3533G>C
n.3488-1583G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.16163147C>TCA394881616ABCC6c.3352G>A (p.Ala1118Thr)
c.321-1583G>A (n.321-1583G>A)
c.3132-1583G>A (n.3132-1583G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.3319G>A (p.Ala1107Thr)
c.3010G>A (p.Ala1004Thr)
n.3587G>A
n.3543-1583G>A
n.407+304C>T
n.754+304C>T
n.3169-1583G>A
c.3184G>A (p.Ala1062Thr)
c.3307-1583G>A (n.3307-1583G>A)
c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
n.3533G>A
n.3488-1583G>A
16g.16163148T>ACA493799090ABCC6c.3351A>T (p.Ser1117=)
c.321-1584A>T (n.321-1584A>T)
c.3132-1584A>T (n.3132-1584A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.3318A>T (p.Ser1106=)
c.3009A>T (p.Ser1003=)
n.3586A>T
n.3543-1584A>T
n.407+305T>A
n.754+305T>A
n.3169-1584A>T
c.3183A>T (p.Ser1061=)
c.3307-1584A>T (n.3307-1584A>T)
c.3387A>T (p.Ser1129=)
n.3532A>T
n.3488-1584A>T
16g.16163148T>CCA493799091ABCC6c.3351A>G (p.Ser1117=)
c.321-1584A>G (n.321-1584A>G)
c.3132-1584A>G (n.3132-1584A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.3318A>G (p.Ser1106=)
c.3009A>G (p.Ser1003=)
n.3586A>G
n.3543-1584A>G
n.407+305T>C
n.754+305T>C
n.3169-1584A>G
c.3183A>G (p.Ser1061=)
c.3307-1584A>G (n.3307-1584A>G)
c.3387A>G (p.Ser1129=)
n.3532A>G
n.3488-1584A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163148T>GCA493799092ABCC6c.3351A>C (p.Ser1117=)
c.321-1584A>C (n.321-1584A>C)
c.3132-1584A>C (n.3132-1584A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.3318A>C (p.Ser1106=)
c.3009A>C (p.Ser1003=)
n.3586A>C
n.3543-1584A>C
n.407+305T>G
n.754+305T>G
n.3169-1584A>C
c.3183A>C (p.Ser1061=)
c.3307-1584A>C (n.3307-1584A>C)
c.3387A>C (p.Ser1129=)
n.3532A>C
n.3488-1584A>C
16g.16163148T=CA2210136902ABCC6c.3351A= (p.Ser1117=)
c.321-1584A= (n.321-1584A=)
c.3132-1584A= (n.3132-1584A=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.3318A= (p.Ser1106=)
c.3009A= (p.Ser1003=)
n.3586A=
n.3543-1584A=
n.407+305T=
n.754+305T=
n.3169-1584A=
c.3183A= (p.Ser1061=)
c.3307-1584A= (n.3307-1584A=)
c.3387A= (p.Ser1129=)
n.3532A=
n.3488-1584A=
16g.16163149G>ACA394881621ABCC6c.3350C>T (p.Ser1117Leu)
c.321-1585C>T (n.321-1585C>T)
c.3132-1585C>T (n.3132-1585C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.3317C>T (p.Ser1106Leu)
c.3008C>T (p.Ser1003Leu)
n.3585C>T
n.3543-1585C>T
n.407+306G>A
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n.3531C>T
n.3488-1585C>T
 gnomAD v4
16g.16163149G>CCA394881619ABCC6c.3350C>G (p.Ser1117Ter)
c.321-1585C>G (n.321-1585C>G)
c.3132-1585C>G (n.3132-1585C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.3317C>G (p.Ser1106Ter)
c.3008C>G (p.Ser1003Ter)
n.3585C>G
n.3543-1585C>G
n.407+306G>C
n.754+306G>C
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c.3182C>G (p.Ser1061Ter)
c.3307-1585C>G (n.3307-1585C>G)
c.3386C>G (p.Ser1129Ter)
n.3531C>G
n.3488-1585C>G
16g.16163149G>TCA394881620ABCC6c.3350C>A (p.Ser1117Ter)
c.321-1585C>A (n.321-1585C>A)
c.3132-1585C>A (n.3132-1585C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.3317C>A (p.Ser1106Ter)
c.3008C>A (p.Ser1003Ter)
n.3585C>A
n.3543-1585C>A
n.407+306G>T
n.754+306G>T
n.3169-1585C>A
c.3182C>A (p.Ser1061Ter)
c.3307-1585C>A (n.3307-1585C>A)
c.3386C>A (p.Ser1129Ter)
n.3531C>A
n.3488-1585C>A
16g.16163150A=CA2210136905ABCC6c.3349T= (p.Ser1117=)
c.321-1586T= (n.321-1586T=)
c.3132-1586T= (n.3132-1586T=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.3316T= (p.Ser1106=)
c.3007T= (p.Ser1003=)
n.3584T=
n.3543-1586T=
n.407+307A=
n.754+307A=
n.3169-1586T=
c.3181T= (p.Ser1061=)
c.3307-1586T= (n.3307-1586T=)
c.3385T= (p.Ser1129=)
n.3530T=
n.3488-1586T=
16g.16163150A>CCA394881622ABCC6c.3349T>G (p.Ser1117Ala)
c.321-1586T>G (n.321-1586T>G)
c.3132-1586T>G (n.3132-1586T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.3316T>G (p.Ser1106Ala)
c.3007T>G (p.Ser1003Ala)
n.3584T>G
n.3543-1586T>G
n.407+307A>C
n.754+307A>C
n.3169-1586T>G
c.3181T>G (p.Ser1061Ala)
c.3307-1586T>G (n.3307-1586T>G)
c.3385T>G (p.Ser1129Ala)
n.3530T>G
n.3488-1586T>G
16g.16163150A>GCA394881623ABCC6c.3349T>C (p.Ser1117Pro)
c.321-1586T>C (n.321-1586T>C)
c.3132-1586T>C (n.3132-1586T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.3316T>C (p.Ser1106Pro)
c.3007T>C (p.Ser1003Pro)
n.3584T>C
n.3543-1586T>C
n.407+307A>G
n.754+307A>G
n.3169-1586T>C
c.3181T>C (p.Ser1061Pro)
c.3307-1586T>C (n.3307-1586T>C)
c.3385T>C (p.Ser1129Pro)
n.3530T>C
n.3488-1586T>C
 ClinVar dbSNP
16g.16163150A>TCA394881624ABCC6c.3349T>A (p.Ser1117Thr)
c.321-1586T>A (n.321-1586T>A)
c.3132-1586T>A (n.3132-1586T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.3316T>A (p.Ser1106Thr)
c.3007T>A (p.Ser1003Thr)
n.3584T>A
n.3543-1586T>A
n.407+307A>T
n.754+307A>T
n.3169-1586T>A
c.3181T>A (p.Ser1061Thr)
c.3307-1586T>A (n.3307-1586T>A)
c.3385T>A (p.Ser1129Thr)
n.3530T>A
n.3488-1586T>A
16g.16163151C>ACA394881625ABCC6c.3348G>T (p.Glu1116Asp)
c.321-1587G>T (n.321-1587G>T)
c.3132-1587G>T (n.3132-1587G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.3315G>T (p.Glu1105Asp)
c.3006G>T (p.Glu1002Asp)
n.3583G>T
n.3543-1587G>T
n.407+308C>A
n.754+308C>A
n.3169-1587G>T
c.3180G>T (p.Glu1060Asp)
c.3307-1587G>T (n.3307-1587G>T)
c.3384G>T (p.Glu1128Asp)
n.3529G>T
n.3488-1587G>T
16g.16163151C=CA2210136908ABCC6c.3348G= (p.Glu1116=)
c.321-1587G= (n.321-1587G=)
c.3132-1587G= (n.3132-1587G=)
c.*557G= (n.*557G=)
c.3315G= (p.Glu1105=)
c.3006G= (p.Glu1002=)
n.3583G=
n.3543-1587G=
n.407+308C=
n.754+308C=
n.3169-1587G=
c.3180G= (p.Glu1060=)
c.3307-1587G= (n.3307-1587G=)
c.3384G= (p.Glu1128=)
n.3529G=
n.3488-1587G=
16g.16163151C>GCA394881626ABCC6c.3348G>C (p.Glu1116Asp)
c.321-1587G>C (n.321-1587G>C)
c.3132-1587G>C (n.3132-1587G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.3315G>C (p.Glu1105Asp)
c.3006G>C (p.Glu1002Asp)
n.3583G>C
n.3543-1587G>C
n.407+308C>G
n.754+308C>G
n.3169-1587G>C
c.3180G>C (p.Glu1060Asp)
c.3307-1587G>C (n.3307-1587G>C)
c.3384G>C (p.Glu1128Asp)
n.3529G>C
n.3488-1587G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.16163151C>TCA493799093ABCC6c.3348G>A (p.Glu1116=)
c.321-1587G>A (n.321-1587G>A)
c.3132-1587G>A (n.3132-1587G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.3315G>A (p.Glu1105=)
c.3006G>A (p.Glu1002=)
n.3583G>A
n.3543-1587G>A
n.407+308C>T
n.754+308C>T
n.3169-1587G>A
c.3180G>A (p.Glu1060=)
c.3307-1587G>A (n.3307-1587G>A)
c.3384G>A (p.Glu1128=)
n.3529G>A
n.3488-1587G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163152T>ACA394881627ABCC6c.3347A>T (p.Glu1116Val)
c.321-1588A>T (n.321-1588A>T)
c.3132-1588A>T (n.3132-1588A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.3314A>T (p.Glu1105Val)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
n.3582A>T
n.3543-1588A>T
n.407+309T>A
n.754+309T>A
n.3169-1588A>T
c.3179A>T (p.Glu1060Val)
c.3307-1588A>T (n.3307-1588A>T)
c.3383A>T (p.Glu1128Val)
n.3528A>T
n.3488-1588A>T
16g.16163152T>CCA394881628ABCC6c.3347A>G (p.Glu1116Gly)
c.321-1588A>G (n.321-1588A>G)
c.3132-1588A>G (n.3132-1588A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.3314A>G (p.Glu1105Gly)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
n.3582A>G
n.3543-1588A>G
n.407+309T>C
n.754+309T>C
n.3169-1588A>G
c.3179A>G (p.Glu1060Gly)
c.3307-1588A>G (n.3307-1588A>G)
c.3383A>G (p.Glu1128Gly)
n.3528A>G
n.3488-1588A>G
 dbSNP
16g.16163152T>GCA394881629ABCC6c.3347A>C (p.Glu1116Ala)
c.321-1588A>C (n.321-1588A>C)
c.3132-1588A>C (n.3132-1588A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.3314A>C (p.Glu1105Ala)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
n.3582A>C
n.3543-1588A>C
n.407+309T>G
n.754+309T>G
n.3169-1588A>C
c.3179A>C (p.Glu1060Ala)
c.3307-1588A>C (n.3307-1588A>C)
c.3383A>C (p.Glu1128Ala)
n.3528A>C
n.3488-1588A>C
16g.16163152T=CA2210136910ABCC6c.3347A= (p.Glu1116=)
c.321-1588A= (n.321-1588A=)
c.3132-1588A= (n.3132-1588A=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.3314A= (p.Glu1105=)
c.3005A= (p.Glu1002=)
n.3582A=
n.3543-1588A=
n.407+309T=
n.754+309T=
n.3169-1588A=
c.3179A= (p.Glu1060=)
c.3307-1588A= (n.3307-1588A=)
c.3383A= (p.Glu1128=)
n.3528A=
n.3488-1588A=
16g.16163153C>ACA394881630ABCC6c.3346G>T (p.Glu1116Ter)
c.321-1589G>T (n.321-1589G>T)
c.3132-1589G>T (n.3132-1589G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.3313G>T (p.Glu1105Ter)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
n.3581G>T
n.3543-1589G>T
n.407+310C>A
n.754+310C>A
n.3169-1589G>T
c.3178G>T (p.Glu1060Ter)
c.3307-1589G>T (n.3307-1589G>T)
c.3382G>T (p.Glu1128Ter)
n.3527G>T
n.3488-1589G>T
 gnomAD v4
16g.16163153C>GCA394881631ABCC6c.3346G>C (p.Glu1116Gln)
c.321-1589G>C (n.321-1589G>C)
c.3132-1589G>C (n.3132-1589G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
n.3581G>C
n.3543-1589G>C
n.407+310C>G
n.754+310C>G
n.3169-1589G>C
c.3178G>C (p.Glu1060Gln)
c.3307-1589G>C (n.3307-1589G>C)
c.3382G>C (p.Glu1128Gln)
n.3527G>C
n.3488-1589G>C
16g.16163153C>TCA394881632ABCC6c.3346G>A (p.Glu1116Lys)
c.321-1589G>A (n.321-1589G>A)
c.3132-1589G>A (n.3132-1589G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.3313G>A (p.Glu1105Lys)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
n.3581G>A
n.3543-1589G>A
n.407+310C>T
n.754+310C>T
n.3169-1589G>A
c.3178G>A (p.Glu1060Lys)
c.3307-1589G>A (n.3307-1589G>A)
c.3382G>A (p.Glu1128Lys)
n.3527G>A
n.3488-1589G>A
16g.16163153_16163155dupCA621206589ABCC6c.3344_3346dup (p.Leu1115_Glu1116insVal)
c.321-1591_321-1589dup (n.321-1591_321-1589dup)
c.3132-1591_3132-1589dup (n.3132-1591_3132-1589dup)
c.*553_*555dup (n.*553_*555dup)
c.3311_3313dup (p.Leu1104_Glu1105insVal)
c.3002_3004dup (p.Leu1001_Glu1002insVal)
n.3579_3581dup
n.3543-1591_3543-1589dup
n.407+310_407+312dup
n.754+310_754+312dup
n.3169-1591_3169-1589dup
c.3176_3178dup (p.Leu1059_Glu1060insVal)
c.3307-1591_3307-1589dup (n.3307-1591_3307-1589dup)
c.3380_3382dup (p.Leu1127_Glu1128insVal)
n.3525_3527dup
n.3488-1591_3488-1589dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163153_16163156delinsCCAACA2210136912ABCC6c.3343_3346delinsTTGG (p.Leu1115=)
c.321-1592_321-1589delinsTTGG (n.321-1592_321-1589delinsTTGG)
c.3132-1592_3132-1589delinsTTGG (n.3132-1592_3132-1589delinsTTGG)
c.*552_*555delinsTTGG (n.*552_*555delinsTTGG)
c.3310_3313delinsTTGG (p.Leu1104=)
c.3001_3004delinsTTGG (p.Leu1001=)
n.3578_3581delinsTTGG
n.3543-1592_3543-1589delinsTTGG
n.407+310_407+313delinsCCAA
n.754+310_754+313delinsCCAA
n.3169-1592_3169-1589delinsTTGG
c.3175_3178delinsTTGG (p.Leu1059=)
c.3307-1592_3307-1589delinsTTGG (n.3307-1592_3307-1589delinsTTGG)
c.3379_3382delinsTTGG (p.Leu1127=)
n.3524_3527delinsTTGG
n.3488-1592_3488-1589delinsTTGG
16g.16163154C>ACA394881634ABCC6c.3345G>T (p.Leu1115Phe)
c.321-1590G>T (n.321-1590G>T)
c.3132-1590G>T (n.3132-1590G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.3312G>T (p.Leu1104Phe)
c.3003G>T (p.Leu1001Phe)
n.3580G>T
n.3543-1590G>T
n.407+311C>A
n.754+311C>A
n.3169-1590G>T
c.3177G>T (p.Leu1059Phe)
c.3307-1590G>T (n.3307-1590G>T)
c.3381G>T (p.Leu1127Phe)
n.3526G>T
n.3488-1590G>T
16g.16163154C=CA2210136918ABCC6c.3345G= (p.Leu1115=)
c.321-1590G= (n.321-1590G=)
c.3132-1590G= (n.3132-1590G=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.3312G= (p.Leu1104=)
c.3003G= (p.Leu1001=)
n.3580G=
n.3543-1590G=
n.407+311C=
n.754+311C=
n.3169-1590G=
c.3177G= (p.Leu1059=)
c.3307-1590G= (n.3307-1590G=)
c.3381G= (p.Leu1127=)
n.3526G=
n.3488-1590G=
16g.16163154C>GCA394881633ABCC6c.3345G>C (p.Leu1115Phe)
c.321-1590G>C (n.321-1590G>C)
c.3132-1590G>C (n.3132-1590G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.3312G>C (p.Leu1104Phe)
c.3003G>C (p.Leu1001Phe)
n.3580G>C
n.3543-1590G>C
n.407+311C>G
n.754+311C>G
n.3169-1590G>C
c.3177G>C (p.Leu1059Phe)
c.3307-1590G>C (n.3307-1590G>C)
c.3381G>C (p.Leu1127Phe)
n.3526G>C
n.3488-1590G>C
16g.16163154C>TCA7925600ABCC6c.3345G>A (p.Leu1115=)
c.321-1590G>A (n.321-1590G>A)
c.3132-1590G>A (n.3132-1590G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.3312G>A (p.Leu1104=)
c.3003G>A (p.Leu1001=)
n.3580G>A
n.3543-1590G>A
n.407+311C>T
n.754+311C>T
n.3169-1590G>A
c.3177G>A (p.Leu1059=)
c.3307-1590G>A (n.3307-1590G>A)
c.3381G>A (p.Leu1127=)
n.3526G>A
n.3488-1590G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163154_16163156delCA278631663ABCC6c.3343_3345del (p.Leu1115del)
c.321-1592_321-1590del (n.321-1592_321-1590del)
c.3132-1592_3132-1590del (n.3132-1592_3132-1590del)
c.*552_*554del (n.*552_*554del)
c.3310_3312del (p.Leu1104del)
c.3001_3003del (p.Leu1001del)
n.3578_3580del
n.3543-1592_3543-1590del
n.407+311_407+313del
n.754+311_754+313del
n.3169-1592_3169-1590del
c.3175_3177del (p.Leu1059del)
c.3307-1592_3307-1590del (n.3307-1592_3307-1590del)
c.3379_3381del (p.Leu1127del)
n.3524_3526del
n.3488-1592_3488-1590del
 ClinVar dbSNP
16g.16163155A>CCA394881635ABCC6c.3344T>G (p.Leu1115Trp)
c.321-1591T>G (n.321-1591T>G)
c.3132-1591T>G (n.3132-1591T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.3311T>G (p.Leu1104Trp)
c.3002T>G (p.Leu1001Trp)
n.3579T>G
n.3543-1591T>G
n.407+312A>C
n.754+312A>C
n.3169-1591T>G
c.3176T>G (p.Leu1059Trp)
c.3307-1591T>G (n.3307-1591T>G)
c.3380T>G (p.Leu1127Trp)
n.3525T>G
n.3488-1591T>G
16g.16163155A>GCA394881636ABCC6c.3344T>C (p.Leu1115Ser)
c.321-1591T>C (n.321-1591T>C)
c.3132-1591T>C (n.3132-1591T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.3311T>C (p.Leu1104Ser)
c.3002T>C (p.Leu1001Ser)
n.3579T>C
n.3543-1591T>C
n.407+312A>G
n.754+312A>G
n.3169-1591T>C
c.3176T>C (p.Leu1059Ser)
c.3307-1591T>C (n.3307-1591T>C)
c.3380T>C (p.Leu1127Ser)
n.3525T>C
n.3488-1591T>C
16g.16163155A>TCA394881637ABCC6c.3344T>A (p.Leu1115Ter)
c.321-1591T>A (n.321-1591T>A)
c.3132-1591T>A (n.3132-1591T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.3311T>A (p.Leu1104Ter)
c.3002T>A (p.Leu1001Ter)
n.3579T>A
n.3543-1591T>A
n.407+312A>T
n.754+312A>T
n.3169-1591T>A
c.3176T>A (p.Leu1059Ter)
c.3307-1591T>A (n.3307-1591T>A)
c.3380T>A (p.Leu1127Ter)
n.3525T>A
n.3488-1591T>A
16g.16163156A=CA2210136920ABCC6c.3343T= (p.Leu1115=)
c.321-1592T= (n.321-1592T=)
c.3132-1592T= (n.3132-1592T=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.3310T= (p.Leu1104=)
c.3001T= (p.Leu1001=)
n.3578T=
n.3543-1592T=
n.407+313A=
n.754+313A=
n.3169-1592T=
c.3175T= (p.Leu1059=)
c.3307-1592T= (n.3307-1592T=)
c.3379T= (p.Leu1127=)
n.3524T=
n.3488-1592T=
16g.16163156A>CCA394881638ABCC6c.3343T>G (p.Leu1115Val)
c.321-1592T>G (n.321-1592T>G)
c.3132-1592T>G (n.3132-1592T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.3310T>G (p.Leu1104Val)
c.3001T>G (p.Leu1001Val)
n.3578T>G
n.3543-1592T>G
n.407+313A>C
n.754+313A>C
n.3169-1592T>G
c.3175T>G (p.Leu1059Val)
c.3307-1592T>G (n.3307-1592T>G)
c.3379T>G (p.Leu1127Val)
n.3524T>G
n.3488-1592T>G
 dbSNP
16g.16163156A>GCA7925601ABCC6c.3343T>C (p.Leu1115=)
c.321-1592T>C (n.321-1592T>C)
c.3132-1592T>C (n.3132-1592T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.3310T>C (p.Leu1104=)
c.3001T>C (p.Leu1001=)
n.3578T>C
n.3543-1592T>C
n.407+313A>G
n.754+313A>G
n.3169-1592T>C
c.3175T>C (p.Leu1059=)
c.3307-1592T>C (n.3307-1592T>C)
c.3379T>C (p.Leu1127=)
n.3524T>C
n.3488-1592T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163156A>TCA394881639ABCC6c.3343T>A (p.Leu1115Met)
c.321-1592T>A (n.321-1592T>A)
c.3132-1592T>A (n.3132-1592T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.3310T>A (p.Leu1104Met)
c.3001T>A (p.Leu1001Met)
n.3578T>A
n.3543-1592T>A
n.407+313A>T
n.754+313A>T
n.3169-1592T>A
c.3175T>A (p.Leu1059Met)
c.3307-1592T>A (n.3307-1592T>A)
c.3379T>A (p.Leu1127Met)
n.3524T>A
n.3488-1592T>A
16g.16163157G>ACA7925602ABCC6c.3342C>T (p.Arg1114=)
c.321-1593C>T (n.321-1593C>T)
c.3132-1593C>T (n.3132-1593C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.3309C>T (p.Arg1103=)
c.3000C>T (p.Arg1000=)
n.3577C>T
n.3543-1593C>T
n.407+314G>A
n.754+314G>A
n.3169-1593C>T
c.3174C>T (p.Arg1058=)
c.3307-1593C>T (n.3307-1593C>T)
c.3378C>T (p.Arg1126=)
n.3523C>T
n.3488-1593C>T
 dbSNP ExAC
16g.16163157G>CCA493799094ABCC6c.3342C>G (p.Arg1114=)
c.321-1593C>G (n.321-1593C>G)
c.3132-1593C>G (n.3132-1593C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.3309C>G (p.Arg1103=)
c.3000C>G (p.Arg1000=)
n.3577C>G
n.3543-1593C>G
n.407+314G>C
n.754+314G>C
n.3169-1593C>G
c.3174C>G (p.Arg1058=)
c.3307-1593C>G (n.3307-1593C>G)
c.3378C>G (p.Arg1126=)
n.3523C>G
n.3488-1593C>G
 gnomAD v4
16g.16163157G=CA2210136922ABCC6c.3342C= (p.Arg1114=)
c.321-1593C= (n.321-1593C=)
c.3132-1593C= (n.3132-1593C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.3309C= (p.Arg1103=)
c.3000C= (p.Arg1000=)
n.3577C=
n.3543-1593C=
n.407+314G=
n.754+314G=
n.3169-1593C=
c.3174C= (p.Arg1058=)
c.3307-1593C= (n.3307-1593C=)
c.3378C= (p.Arg1126=)
n.3523C=
n.3488-1593C=
16g.16163157G>TCA493799095ABCC6c.3342C>A (p.Arg1114=)
c.321-1593C>A (n.321-1593C>A)
c.3132-1593C>A (n.3132-1593C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.3309C>A (p.Arg1103=)
c.3000C>A (p.Arg1000=)
n.3577C>A
n.3543-1593C>A
n.407+314G>T
n.754+314G>T
n.3169-1593C>A
c.3174C>A (p.Arg1058=)
c.3307-1593C>A (n.3307-1593C>A)
c.3378C>A (p.Arg1126=)
n.3523C>A
n.3488-1593C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16163158C>ACA394881640ABCC6c.3341G>T (p.Arg1114Leu)
c.321-1594G>T (n.321-1594G>T)
c.3132-1594G>T (n.3132-1594G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.3308G>T (p.Arg1103Leu)
c.2999G>T (p.Arg1000Leu)
n.3576G>T
n.3543-1594G>T
n.407+315C>A
n.754+315C>A
n.3169-1594G>T
c.3173G>T (p.Arg1058Leu)
c.3307-1594G>T (n.3307-1594G>T)
c.3377G>T (p.Arg1126Leu)
n.3522G>T
n.3488-1594G>T
16g.16163158C=CA2210136943ABCC6c.3341G= (p.Arg1114=)
c.321-1594G= (n.321-1594G=)
c.3132-1594G= (n.3132-1594G=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.3308G= (p.Arg1103=)
c.2999G= (p.Arg1000=)
n.3576G=
n.3543-1594G=
n.407+315C=
n.754+315C=
n.3169-1594G=
c.3173G= (p.Arg1058=)
c.3307-1594G= (n.3307-1594G=)
c.3377G= (p.Arg1126=)
n.3522G=
n.3488-1594G=
16g.16163158C>GCA281567ABCC6c.3341G>C (p.Arg1114Pro)
c.321-1594G>C (n.321-1594G>C)
c.3132-1594G>C (n.3132-1594G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.3308G>C (p.Arg1103Pro)
c.2999G>C (p.Arg1000Pro)
n.3576G>C
n.3543-1594G>C
n.407+315C>G
n.754+315C>G
n.3169-1594G>C
c.3173G>C (p.Arg1058Pro)
c.3307-1594G>C (n.3307-1594G>C)
c.3377G>C (p.Arg1126Pro)
n.3522G>C
n.3488-1594G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163158C>TCA7925603ABCC6c.3341G>A (p.Arg1114His)
c.321-1594G>A (n.321-1594G>A)
c.3132-1594G>A (n.3132-1594G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.3308G>A (p.Arg1103His)
c.2999G>A (p.Arg1000His)
n.3576G>A
n.3543-1594G>A
n.407+315C>T
n.754+315C>T
n.3169-1594G>A
c.3173G>A (p.Arg1058His)
c.3307-1594G>A (n.3307-1594G>A)
c.3377G>A (p.Arg1126His)
n.3522G>A
n.3488-1594G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163159G>ACA7925604ABCC6c.3340C>T (p.Arg1114Cys)
c.321-1595C>T (n.321-1595C>T)
c.3132-1595C>T (n.3132-1595C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.3307C>T (p.Arg1103Cys)
c.2998C>T (p.Arg1000Cys)
n.3575C>T
n.3543-1595C>T
n.407+316G>A
n.754+316G>A
n.3169-1595C>T
c.3172C>T (p.Arg1058Cys)
c.3307-1595C>T (n.3307-1595C>T)
c.3376C>T (p.Arg1126Cys)
n.3521C>T
n.3488-1595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163159G>CCA394881641ABCC6c.3340C>G (p.Arg1114Gly)
c.321-1595C>G (n.321-1595C>G)
c.3132-1595C>G (n.3132-1595C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.3307C>G (p.Arg1103Gly)
c.2998C>G (p.Arg1000Gly)
n.3575C>G
n.3543-1595C>G
n.407+316G>C
n.754+316G>C
n.3169-1595C>G
c.3172C>G (p.Arg1058Gly)
c.3307-1595C>G (n.3307-1595C>G)
c.3376C>G (p.Arg1126Gly)
n.3521C>G
n.3488-1595C>G
16g.16163159G=CA2210136954ABCC6c.3340C= (p.Arg1114=)
c.321-1595C= (n.321-1595C=)
c.3132-1595C= (n.3132-1595C=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.3307C= (p.Arg1103=)
c.2998C= (p.Arg1000=)
n.3575C=
n.3543-1595C=
n.407+316G=
n.754+316G=
n.3169-1595C=
c.3172C= (p.Arg1058=)
c.3307-1595C= (n.3307-1595C=)
c.3376C= (p.Arg1126=)
n.3521C=
n.3488-1595C=
16g.16163159G>TCA394881642ABCC6c.3340C>A (p.Arg1114Ser)
c.321-1595C>A (n.321-1595C>A)
c.3132-1595C>A (n.3132-1595C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.3307C>A (p.Arg1103Ser)
c.2998C>A (p.Arg1000Ser)
n.3575C>A
n.3543-1595C>A
n.407+316G>T
n.754+316G>T
n.3169-1595C>A
c.3172C>A (p.Arg1058Ser)
c.3307-1595C>A (n.3307-1595C>A)
c.3376C>A (p.Arg1126Ser)
n.3521C>A
n.3488-1595C>A
16g.16163160T>ACA394881643ABCC6c.3339A>T (p.Arg1113Ser)
c.321-1596A>T (n.321-1596A>T)
c.3132-1596A>T (n.3132-1596A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.3306A>T (p.Arg1102Ser)
c.2997A>T (p.Arg999Ser)
n.3574A>T
n.3543-1596A>T
n.407+317T>A
n.754+317T>A
n.3169-1596A>T
c.3171A>T (p.Arg1057Ser)
c.3307-1596A>T (n.3307-1596A>T)
c.3375A>T (p.Arg1125Ser)
n.3520A>T
n.3488-1596A>T
16g.16163160T>CCA493799096ABCC6c.3339A>G (p.Arg1113=)
c.321-1596A>G (n.321-1596A>G)
c.3132-1596A>G (n.3132-1596A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.3306A>G (p.Arg1102=)
c.2997A>G (p.Arg999=)
n.3574A>G
n.3543-1596A>G
n.407+317T>C
n.754+317T>C
n.3169-1596A>G
c.3171A>G (p.Arg1057=)
c.3307-1596A>G (n.3307-1596A>G)
c.3375A>G (p.Arg1125=)
n.3520A>G
n.3488-1596A>G
 gnomAD v4
16g.16163160T>GCA394881644ABCC6c.3339A>C (p.Arg1113Ser)
c.321-1596A>C (n.321-1596A>C)
c.3132-1596A>C (n.3132-1596A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.3306A>C (p.Arg1102Ser)
c.2997A>C (p.Arg999Ser)
n.3574A>C
n.3543-1596A>C
n.407+317T>G
n.754+317T>G
n.3169-1596A>C
c.3171A>C (p.Arg1057Ser)
c.3307-1596A>C (n.3307-1596A>C)
c.3375A>C (p.Arg1125Ser)
n.3520A>C
n.3488-1596A>C
16g.16163161C>ACA394881645ABCC6c.3338G>T (p.Arg1113Ile)
c.321-1597G>T (n.321-1597G>T)
c.3132-1597G>T (n.3132-1597G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.3305G>T (p.Arg1102Ile)
c.2996G>T (p.Arg999Ile)
n.3573G>T
n.3543-1597G>T
n.407+318C>A
n.754+318C>A
n.3169-1597G>T
c.3170G>T (p.Arg1057Ile)
c.3307-1597G>T (n.3307-1597G>T)
c.3374G>T (p.Arg1125Ile)
n.3519G>T
n.3488-1597G>T
16g.16163161C=CA2210136958ABCC6c.3338G= (p.Arg1113=)
c.321-1597G= (n.321-1597G=)
c.3132-1597G= (n.3132-1597G=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.3305G= (p.Arg1102=)
c.2996G= (p.Arg999=)
n.3573G=
n.3543-1597G=
n.407+318C=
n.754+318C=
n.3169-1597G=
c.3170G= (p.Arg1057=)
c.3307-1597G= (n.3307-1597G=)
c.3374G= (p.Arg1125=)
n.3519G=
n.3488-1597G=
16g.16163161C>GCA394881646ABCC6c.3338G>C (p.Arg1113Thr)
c.321-1597G>C (n.321-1597G>C)
c.3132-1597G>C (n.3132-1597G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.3305G>C (p.Arg1102Thr)
c.2996G>C (p.Arg999Thr)
n.3573G>C
n.3543-1597G>C
n.407+318C>G
n.754+318C>G
n.3169-1597G>C
c.3170G>C (p.Arg1057Thr)
c.3307-1597G>C (n.3307-1597G>C)
c.3374G>C (p.Arg1125Thr)
n.3519G>C
n.3488-1597G>C
16g.16163161C>TCA394881647ABCC6c.3338G>A (p.Arg1113Lys)
c.321-1597G>A (n.321-1597G>A)
c.3132-1597G>A (n.3132-1597G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.3305G>A (p.Arg1102Lys)
c.2996G>A (p.Arg999Lys)
n.3573G>A
n.3543-1597G>A
n.407+318C>T
n.754+318C>T
n.3169-1597G>A
c.3170G>A (p.Arg1057Lys)
c.3307-1597G>A (n.3307-1597G>A)
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n.3519G>A
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c.3304A>C (p.Arg1102=)
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c.3303G>A (p.Leu1101=)
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n.3571G>A
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n.754+320C>T
n.3169-1599G>A
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n.3517G>A
n.3488-1599G>A
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 ClinVar
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n.3515C>A
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n.3488-1602G>A

Number of alleles fetched