Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP
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n.3733G>C
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n.754+158C>G
n.3169-1437G>C
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c.3534G>C (p.Val1178=)
n.3679G>C
n.3488-1437G>C
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n.3543-1437G>A
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n.754+158C>T
n.3169-1437G>A
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n.3679G>A
n.3488-1437G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.3132-1438del (n.3132-1438del)
c.*706del (n.*706del)
c.3464del (p.Val1155GlyfsTer27)
c.3155del (p.Val1052GlyfsTer27)
n.3732del
n.3543-1438del
n.407+159del
n.754+159del
n.3169-1438del
c.3329del (p.Val1110GlyfsTer27)
c.3307-1438del (n.3307-1438del)
c.3533del (p.Val1178GlyfsTer27)
n.3678del
n.3488-1438del
 ClinVar dbSNP
16g.16163002A>CCA394880328ABCC6c.3497T>G (p.Val1166Gly)
c.321-1438T>G (n.321-1438T>G)
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c.*706T>G (n.*706T>G)
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n.3732T>G
n.3543-1438T>G
n.407+159A>C
n.754+159A>C
n.3169-1438T>G
c.3329T>G (p.Val1110Gly)
c.3307-1438T>G (n.3307-1438T>G)
c.3533T>G (p.Val1178Gly)
n.3678T>G
n.3488-1438T>G
16g.16163002A>GCA394880330ABCC6c.3497T>C (p.Val1166Ala)
c.321-1438T>C (n.321-1438T>C)
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c.*706T>C (n.*706T>C)
c.3464T>C (p.Val1155Ala)
c.3155T>C (p.Val1052Ala)
n.3732T>C
n.3543-1438T>C
n.407+159A>G
n.754+159A>G
n.3169-1438T>C
c.3329T>C (p.Val1110Ala)
c.3307-1438T>C (n.3307-1438T>C)
c.3533T>C (p.Val1178Ala)
n.3678T>C
n.3488-1438T>C
16g.16163002A>TCA394880332ABCC6c.3497T>A (p.Val1166Glu)
c.321-1438T>A (n.321-1438T>A)
c.3132-1438T>A (n.3132-1438T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
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c.3155T>A (p.Val1052Glu)
n.3732T>A
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n.3678T>A
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16g.16163003C>ACA394880334ABCC6c.3496G>T (p.Val1166Leu)
c.321-1439G>T (n.321-1439G>T)
c.3132-1439G>T (n.3132-1439G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
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c.3154G>T (p.Val1052Leu)
n.3731G>T
n.3543-1439G>T
n.407+160C>A
n.754+160C>A
n.3169-1439G>T
c.3328G>T (p.Val1110Leu)
c.3307-1439G>T (n.3307-1439G>T)
c.3532G>T (p.Val1178Leu)
n.3677G>T
n.3488-1439G>T
16g.16163003C>GCA394880336ABCC6c.3496G>C (p.Val1166Leu)
c.321-1439G>C (n.321-1439G>C)
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c.*705G>C (n.*705G>C)
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n.407+160C>G
n.754+160C>G
n.3169-1439G>C
c.3328G>C (p.Val1110Leu)
c.3307-1439G>C (n.3307-1439G>C)
c.3532G>C (p.Val1178Leu)
n.3677G>C
n.3488-1439G>C
16g.16163003C>TCA394880338ABCC6c.3496G>A (p.Val1166Met)
c.321-1439G>A (n.321-1439G>A)
c.3132-1439G>A (n.3132-1439G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.3463G>A (p.Val1155Met)
c.3154G>A (p.Val1052Met)
n.3731G>A
n.3543-1439G>A
n.407+160C>T
n.754+160C>T
n.3169-1439G>A
c.3328G>A (p.Val1110Met)
c.3307-1439G>A (n.3307-1439G>A)
c.3532G>A (p.Val1178Met)
n.3677G>A
n.3488-1439G>A
 gnomAD v4
16g.16163004C>ACA493798913ABCC6c.3495G>T (p.Leu1165=)
c.321-1440G>T (n.321-1440G>T)
c.3132-1440G>T (n.3132-1440G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.3462G>T (p.Leu1154=)
c.3153G>T (p.Leu1051=)
n.3730G>T
n.3543-1440G>T
n.407+161C>A
n.754+161C>A
n.3169-1440G>T
c.3327G>T (p.Leu1109=)
c.3307-1440G>T (n.3307-1440G>T)
c.3531G>T (p.Leu1177=)
n.3676G>T
n.3488-1440G>T
16g.16163004C=CA2210136399ABCC6c.3495G= (p.Leu1165=)
c.321-1440G= (n.321-1440G=)
c.3132-1440G= (n.3132-1440G=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.3462G= (p.Leu1154=)
c.3153G= (p.Leu1051=)
n.3730G=
n.3543-1440G=
n.407+161C=
n.754+161C=
n.3169-1440G=
c.3327G= (p.Leu1109=)
c.3307-1440G= (n.3307-1440G=)
c.3531G= (p.Leu1177=)
n.3676G=
n.3488-1440G=
16g.16163004C>GCA493798915ABCC6c.3495G>C (p.Leu1165=)
c.321-1440G>C (n.321-1440G>C)
c.3132-1440G>C (n.3132-1440G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.3462G>C (p.Leu1154=)
c.3153G>C (p.Leu1051=)
n.3730G>C
n.3543-1440G>C
n.407+161C>G
n.754+161C>G
n.3169-1440G>C
c.3327G>C (p.Leu1109=)
c.3307-1440G>C (n.3307-1440G>C)
c.3531G>C (p.Leu1177=)
n.3676G>C
n.3488-1440G>C
 gnomAD v4
16g.16163004C>TCA278631370ABCC6c.3495G>A (p.Leu1165=)
c.321-1440G>A (n.321-1440G>A)
c.3132-1440G>A (n.3132-1440G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.3462G>A (p.Leu1154=)
c.3153G>A (p.Leu1051=)
n.3730G>A
n.3543-1440G>A
n.407+161C>T
n.754+161C>T
n.3169-1440G>A
c.3327G>A (p.Leu1109=)
c.3307-1440G>A (n.3307-1440G>A)
c.3531G>A (p.Leu1177=)
n.3676G>A
n.3488-1440G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163005A>CCA394880341ABCC6c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.321-1441T>G (n.321-1441T>G)
c.3132-1441T>G (n.3132-1441T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.3461T>G (p.Leu1154Arg)
c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
n.3729T>G
n.3543-1441T>G
n.407+162A>C
n.754+162A>C
n.3169-1441T>G
c.3326T>G (p.Leu1109Arg)
c.3307-1441T>G (n.3307-1441T>G)
c.3530T>G (p.Leu1177Arg)
n.3675T>G
n.3488-1441T>G
16g.16163005A>GCA394880346ABCC6c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.321-1441T>C (n.321-1441T>C)
c.3132-1441T>C (n.3132-1441T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.3461T>C (p.Leu1154Pro)
c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
n.3729T>C
n.3543-1441T>C
n.407+162A>G
n.754+162A>G
n.3169-1441T>C
c.3326T>C (p.Leu1109Pro)
c.3307-1441T>C (n.3307-1441T>C)
c.3530T>C (p.Leu1177Pro)
n.3675T>C
n.3488-1441T>C
16g.16163005A>TCA394880349ABCC6c.3494T>A (p.Leu1165Gln)
c.321-1441T>A (n.321-1441T>A)
c.3132-1441T>A (n.3132-1441T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.3461T>A (p.Leu1154Gln)
c.3152T>A (p.Leu1051Gln)
n.3729T>A
n.3543-1441T>A
n.407+162A>T
n.754+162A>T
n.3169-1441T>A
c.3326T>A (p.Leu1109Gln)
c.3307-1441T>A (n.3307-1441T>A)
c.3530T>A (p.Leu1177Gln)
n.3675T>A
n.3488-1441T>A
16g.16163006G>ACA493798920ABCC6c.3493C>T (p.Leu1165=)
c.321-1442C>T (n.321-1442C>T)
c.3132-1442C>T (n.3132-1442C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.3460C>T (p.Leu1154=)
c.3151C>T (p.Leu1051=)
n.3728C>T
n.3543-1442C>T
n.407+163G>A
n.754+163G>A
n.3169-1442C>T
c.3325C>T (p.Leu1109=)
c.3307-1442C>T (n.3307-1442C>T)
c.3529C>T (p.Leu1177=)
n.3674C>T
n.3488-1442C>T
16g.16163006G>CCA394880353ABCC6c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.321-1442C>G (n.321-1442C>G)
c.3132-1442C>G (n.3132-1442C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.3460C>G (p.Leu1154Val)
c.3151C>G (p.Leu1051Val)
n.3728C>G
n.3543-1442C>G
n.407+163G>C
n.754+163G>C
n.3169-1442C>G
c.3325C>G (p.Leu1109Val)
c.3307-1442C>G (n.3307-1442C>G)
c.3529C>G (p.Leu1177Val)
n.3674C>G
n.3488-1442C>G
16g.16163006G>TCA394880355ABCC6c.3493C>A (p.Leu1165Met)
c.321-1442C>A (n.321-1442C>A)
c.3132-1442C>A (n.3132-1442C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.3460C>A (p.Leu1154Met)
c.3151C>A (p.Leu1051Met)
n.3728C>A
n.3543-1442C>A
n.407+163G>T
n.754+163G>T
n.3169-1442C>A
c.3325C>A (p.Leu1109Met)
c.3307-1442C>A (n.3307-1442C>A)
c.3529C>A (p.Leu1177Met)
n.3674C>A
n.3488-1442C>A
16g.16163007T>ACA493798923ABCC6c.3492A>T (p.Arg1164=)
c.321-1443A>T (n.321-1443A>T)
c.3132-1443A>T (n.3132-1443A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.3459A>T (p.Arg1153=)
c.3150A>T (p.Arg1050=)
n.3727A>T
n.3543-1443A>T
n.407+164T>A
n.754+164T>A
n.3169-1443A>T
c.3324A>T (p.Arg1108=)
c.3307-1443A>T (n.3307-1443A>T)
c.3528A>T (p.Arg1176=)
n.3673A>T
n.3488-1443A>T
16g.16163007T>CCA493798924ABCC6c.3492A>G (p.Arg1164=)
c.321-1443A>G (n.321-1443A>G)
c.3132-1443A>G (n.3132-1443A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.3459A>G (p.Arg1153=)
c.3150A>G (p.Arg1050=)
n.3727A>G
n.3543-1443A>G
n.407+164T>C
n.754+164T>C
n.3169-1443A>G
c.3324A>G (p.Arg1108=)
c.3307-1443A>G (n.3307-1443A>G)
c.3528A>G (p.Arg1176=)
n.3673A>G
n.3488-1443A>G
 gnomAD v4
16g.16163007T>GCA493798926ABCC6c.3492A>C (p.Arg1164=)
c.321-1443A>C (n.321-1443A>C)
c.3132-1443A>C (n.3132-1443A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.3459A>C (p.Arg1153=)
c.3150A>C (p.Arg1050=)
n.3727A>C
n.3543-1443A>C
n.407+164T>G
n.754+164T>G
n.3169-1443A>C
c.3324A>C (p.Arg1108=)
c.3307-1443A>C (n.3307-1443A>C)
c.3528A>C (p.Arg1176=)
n.3673A>C
n.3488-1443A>C
16g.16163008C>ACA394880363ABCC6c.3491G>T (p.Arg1164Leu)
c.321-1444G>T (n.321-1444G>T)
c.3132-1444G>T (n.3132-1444G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.3458G>T (p.Arg1153Leu)
c.3149G>T (p.Arg1050Leu)
n.3726G>T
n.3543-1444G>T
n.407+165C>A
n.754+165C>A
n.3169-1444G>T
c.3323G>T (p.Arg1108Leu)
c.3307-1444G>T (n.3307-1444G>T)
c.3527G>T (p.Arg1176Leu)
n.3672G>T
n.3488-1444G>T
16g.16163008C=CA2210136407ABCC6c.3491G= (p.Arg1164=)
c.321-1444G= (n.321-1444G=)
c.3132-1444G= (n.3132-1444G=)
c.*700G= (n.*700G=)
c.3458G= (p.Arg1153=)
c.3149G= (p.Arg1050=)
n.3726G=
n.3543-1444G=
n.407+165C=
n.754+165C=
n.3169-1444G=
c.3323G= (p.Arg1108=)
c.3307-1444G= (n.3307-1444G=)
c.3527G= (p.Arg1176=)
n.3672G=
n.3488-1444G=
16g.16163008C>GCA394880359ABCC6c.3491G>C (p.Arg1164Pro)
c.321-1444G>C (n.321-1444G>C)
c.3132-1444G>C (n.3132-1444G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.3458G>C (p.Arg1153Pro)
c.3149G>C (p.Arg1050Pro)
n.3726G>C
n.3543-1444G>C
n.407+165C>G
n.754+165C>G
n.3169-1444G>C
c.3323G>C (p.Arg1108Pro)
c.3307-1444G>C (n.3307-1444G>C)
c.3527G>C (p.Arg1176Pro)
n.3672G>C
n.3488-1444G>C
16g.16163008C>TCA7925569ABCC6c.3491G>A (p.Arg1164Gln)
c.321-1444G>A (n.321-1444G>A)
c.3132-1444G>A (n.3132-1444G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.3458G>A (p.Arg1153Gln)
c.3149G>A (p.Arg1050Gln)
n.3726G>A
n.3543-1444G>A
n.407+165C>T
n.754+165C>T
n.3169-1444G>A
c.3323G>A (p.Arg1108Gln)
c.3307-1444G>A (n.3307-1444G>A)
c.3527G>A (p.Arg1176Gln)
n.3672G>A
n.3488-1444G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163009G>ACA281575ABCC6c.3490C>T (p.Arg1164Ter)
c.321-1445C>T (n.321-1445C>T)
c.3132-1445C>T (n.3132-1445C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.3457C>T (p.Arg1153Ter)
c.3148C>T (p.Arg1050Ter)
n.3725C>T
n.3543-1445C>T
n.407+166G>A
n.754+166G>A
n.3169-1445C>T
c.3322C>T (p.Arg1108Ter)
c.3307-1445C>T (n.3307-1445C>T)
c.3526C>T (p.Arg1176Ter)
n.3671C>T
n.3488-1445C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163009G>CCA394880367ABCC6c.3490C>G (p.Arg1164Gly)
c.321-1445C>G (n.321-1445C>G)
c.3132-1445C>G (n.3132-1445C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.3457C>G (p.Arg1153Gly)
c.3148C>G (p.Arg1050Gly)
n.3725C>G
n.3543-1445C>G
n.407+166G>C
n.754+166G>C
n.3169-1445C>G
c.3322C>G (p.Arg1108Gly)
c.3307-1445C>G (n.3307-1445C>G)
c.3526C>G (p.Arg1176Gly)
n.3671C>G
n.3488-1445C>G
16g.16163009G=CA2210136424ABCC6c.3490C= (p.Arg1164=)
c.321-1445C= (n.321-1445C=)
c.3132-1445C= (n.3132-1445C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.3457C= (p.Arg1153=)
c.3148C= (p.Arg1050=)
n.3725C=
n.3543-1445C=
n.407+166G=
n.754+166G=
n.3169-1445C=
c.3322C= (p.Arg1108=)
c.3307-1445C= (n.3307-1445C=)
c.3526C= (p.Arg1176=)
n.3671C=
n.3488-1445C=
16g.16163009G>TCA493798931ABCC6c.3490C>A (p.Arg1164=)
c.321-1445C>A (n.321-1445C>A)
c.3132-1445C>A (n.3132-1445C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.3457C>A (p.Arg1153=)
c.3148C>A (p.Arg1050=)
n.3725C>A
n.3543-1445C>A
n.407+166G>T
n.754+166G>T
n.3169-1445C>A
c.3322C>A (p.Arg1108=)
c.3307-1445C>A (n.3307-1445C>A)
c.3526C>A (p.Arg1176=)
n.3671C>A
n.3488-1445C>A
 gnomAD v4
16g.16163010C>ACA7925571ABCC6c.3489G>T (p.Pro1163=)
c.321-1446G>T (n.321-1446G>T)
c.3132-1446G>T (n.3132-1446G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.3456G>T (p.Pro1152=)
c.3147G>T (p.Pro1049=)
n.3724G>T
n.3543-1446G>T
n.407+167C>A
n.754+167C>A
n.3169-1446G>T
c.3321G>T (p.Pro1107=)
c.3307-1446G>T (n.3307-1446G>T)
c.3525G>T (p.Pro1175=)
n.3670G>T
n.3488-1446G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16163010C=CA2210136437ABCC6c.3489G= (p.Pro1163=)
c.321-1446G= (n.321-1446G=)
c.3132-1446G= (n.3132-1446G=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.3456G= (p.Pro1152=)
c.3147G= (p.Pro1049=)
n.3724G=
n.3543-1446G=
n.407+167C=
n.754+167C=
n.3169-1446G=
c.3321G= (p.Pro1107=)
c.3307-1446G= (n.3307-1446G=)
c.3525G= (p.Pro1175=)
n.3670G=
n.3488-1446G=
16g.16163010C>GCA493798934ABCC6c.3489G>C (p.Pro1163=)
c.321-1446G>C (n.321-1446G>C)
c.3132-1446G>C (n.3132-1446G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.3456G>C (p.Pro1152=)
c.3147G>C (p.Pro1049=)
n.3724G>C
n.3543-1446G>C
n.407+167C>G
n.754+167C>G
n.3169-1446G>C
c.3321G>C (p.Pro1107=)
c.3307-1446G>C (n.3307-1446G>C)
c.3525G>C (p.Pro1175=)
n.3670G>C
n.3488-1446G>C
16g.16163010C>TCA7925570ABCC6c.3489G>A (p.Pro1163=)
c.321-1446G>A (n.321-1446G>A)
c.3132-1446G>A (n.3132-1446G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.3456G>A (p.Pro1152=)
c.3147G>A (p.Pro1049=)
n.3724G>A
n.3543-1446G>A
n.407+167C>T
n.754+167C>T
n.3169-1446G>A
c.3321G>A (p.Pro1107=)
c.3307-1446G>A (n.3307-1446G>A)
c.3525G>A (p.Pro1175=)
n.3670G>A
n.3488-1446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163010_16163011delinsCGCA2210136441ABCC6c.3488_3489delinsCG (p.Pro1163=)
c.321-1447_321-1446delinsCG (n.321-1447_321-1446delinsCG)
c.3132-1447_3132-1446delinsCG (n.3132-1447_3132-1446delinsCG)
c.*697_*698delinsCG (n.*697_*698delinsCG)
c.3455_3456delinsCG (p.Pro1152=)
c.3146_3147delinsCG (p.Pro1049=)
n.3723_3724delinsCG
n.3543-1447_3543-1446delinsCG
n.407+167_407+168delinsCG
n.754+167_754+168delinsCG
n.3169-1447_3169-1446delinsCG
c.3320_3321delinsCG (p.Pro1107=)
c.3307-1447_3307-1446delinsCG (n.3307-1447_3307-1446delinsCG)
c.3524_3525delinsCG (p.Pro1175=)
n.3669_3670delinsCG
n.3488-1447_3488-1446delinsCG
16g.16163011G>ACA7925572ABCC6c.3488C>T (p.Pro1163Leu)
c.321-1447C>T (n.321-1447C>T)
c.3132-1447C>T (n.3132-1447C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.3455C>T (p.Pro1152Leu)
c.3146C>T (p.Pro1049Leu)
n.3723C>T
n.3543-1447C>T
n.407+168G>A
n.754+168G>A
n.3169-1447C>T
c.3320C>T (p.Pro1107Leu)
c.3307-1447C>T (n.3307-1447C>T)
c.3524C>T (p.Pro1175Leu)
n.3669C>T
n.3488-1447C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163011G>CCA394880375ABCC6c.3488C>G (p.Pro1163Arg)
c.321-1447C>G (n.321-1447C>G)
c.3132-1447C>G (n.3132-1447C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.3455C>G (p.Pro1152Arg)
c.3146C>G (p.Pro1049Arg)
n.3723C>G
n.3543-1447C>G
n.407+168G>C
n.754+168G>C
n.3169-1447C>G
c.3320C>G (p.Pro1107Arg)
c.3307-1447C>G (n.3307-1447C>G)
c.3524C>G (p.Pro1175Arg)
n.3669C>G
n.3488-1447C>G
16g.16163011G=CA2210136450ABCC6c.3488C= (p.Pro1163=)
c.321-1447C= (n.321-1447C=)
c.3132-1447C= (n.3132-1447C=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.3455C= (p.Pro1152=)
c.3146C= (p.Pro1049=)
n.3723C=
n.3543-1447C=
n.407+168G=
n.754+168G=
n.3169-1447C=
c.3320C= (p.Pro1107=)
c.3307-1447C= (n.3307-1447C=)
c.3524C= (p.Pro1175=)
n.3669C=
n.3488-1447C=
16g.16163011G>TCA394880377ABCC6c.3488C>A (p.Pro1163Gln)
c.321-1447C>A (n.321-1447C>A)
c.3132-1447C>A (n.3132-1447C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.3455C>A (p.Pro1152Gln)
c.3146C>A (p.Pro1049Gln)
n.3723C>A
n.3543-1447C>A
n.407+168G>T
n.754+168G>T
n.3169-1447C>A
c.3320C>A (p.Pro1107Gln)
c.3307-1447C>A (n.3307-1447C>A)
c.3524C>A (p.Pro1175Gln)
n.3669C>A
n.3488-1447C>A
16g.16163013delCA621206421ABCC6c.3488del (p.Pro1163ArgfsTer30)
c.321-1447del (n.321-1447del)
c.3132-1447del (n.3132-1447del)
c.*697del (n.*697del)
c.3455del (p.Pro1152ArgfsTer30)
c.3146del (p.Pro1049ArgfsTer30)
n.3723del
n.3543-1447del
n.407+170del
n.754+170del
n.3169-1447del
c.3320del (p.Pro1107ArgfsTer30)
c.3307-1447del (n.3307-1447del)
c.3524del (p.Pro1175ArgfsTer30)
n.3669del
n.3488-1447del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163012G>ACA394880381ABCC6c.3487C>T (p.Pro1163Ser)
c.321-1448C>T (n.321-1448C>T)
c.3132-1448C>T (n.3132-1448C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.3454C>T (p.Pro1152Ser)
c.3145C>T (p.Pro1049Ser)
n.3722C>T
n.3543-1448C>T
n.407+169G>A
n.754+169G>A
n.3169-1448C>T
c.3319C>T (p.Pro1107Ser)
c.3307-1448C>T (n.3307-1448C>T)
c.3523C>T (p.Pro1175Ser)
n.3668C>T
n.3488-1448C>T
16g.16163012G>CCA394880382ABCC6c.3487C>G (p.Pro1163Ala)
c.321-1448C>G (n.321-1448C>G)
c.3132-1448C>G (n.3132-1448C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.3454C>G (p.Pro1152Ala)
c.3145C>G (p.Pro1049Ala)
n.3722C>G
n.3543-1448C>G
n.407+169G>C
n.754+169G>C
n.3169-1448C>G
c.3319C>G (p.Pro1107Ala)
c.3307-1448C>G (n.3307-1448C>G)
c.3523C>G (p.Pro1175Ala)
n.3668C>G
n.3488-1448C>G
16g.16163012G>TCA394880384ABCC6c.3487C>A (p.Pro1163Thr)
c.321-1448C>A (n.321-1448C>A)
c.3132-1448C>A (n.3132-1448C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.3454C>A (p.Pro1152Thr)
c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
n.3722C>A
n.3543-1448C>A
n.407+169G>T
n.754+169G>T
n.3169-1448C>A
c.3319C>A (p.Pro1107Thr)
c.3307-1448C>A (n.3307-1448C>A)
c.3523C>A (p.Pro1175Thr)
n.3668C>A
n.3488-1448C>A
16g.16163013G>ACA493798940ABCC6c.3486C>T (p.Phe1162=)
c.321-1449C>T (n.321-1449C>T)
c.3132-1449C>T (n.3132-1449C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.3453C>T (p.Phe1151=)
c.3144C>T (p.Phe1048=)
n.3721C>T
n.3543-1449C>T
n.407+170G>A
n.754+170G>A
n.3169-1449C>T
c.3318C>T (p.Phe1106=)
c.3307-1449C>T (n.3307-1449C>T)
c.3522C>T (p.Phe1174=)
n.3667C>T
n.3488-1449C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163013G>CCA394880386ABCC6c.3486C>G (p.Phe1162Leu)
c.321-1449C>G (n.321-1449C>G)
c.3132-1449C>G (n.3132-1449C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.3453C>G (p.Phe1151Leu)
c.3144C>G (p.Phe1048Leu)
n.3721C>G
n.3543-1449C>G
n.407+170G>C
n.754+170G>C
n.3169-1449C>G
c.3318C>G (p.Phe1106Leu)
c.3307-1449C>G (n.3307-1449C>G)
c.3522C>G (p.Phe1174Leu)
n.3667C>G
n.3488-1449C>G
16g.16163013G=CA2210136459ABCC6c.3486C= (p.Phe1162=)
c.321-1449C= (n.321-1449C=)
c.3132-1449C= (n.3132-1449C=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.3453C= (p.Phe1151=)
c.3144C= (p.Phe1048=)
n.3721C=
n.3543-1449C=
n.407+170G=
n.754+170G=
n.3169-1449C=
c.3318C= (p.Phe1106=)
c.3307-1449C= (n.3307-1449C=)
c.3522C= (p.Phe1174=)
n.3667C=
n.3488-1449C=
16g.16163013G>TCA394880388ABCC6c.3486C>A (p.Phe1162Leu)
c.321-1449C>A (n.321-1449C>A)
c.3132-1449C>A (n.3132-1449C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.3453C>A (p.Phe1151Leu)
c.3144C>A (p.Phe1048Leu)
n.3721C>A
n.3543-1449C>A
n.407+170G>T
n.754+170G>T
n.3169-1449C>A
c.3318C>A (p.Phe1106Leu)
c.3307-1449C>A (n.3307-1449C>A)
c.3522C>A (p.Phe1174Leu)
n.3667C>A
n.3488-1449C>A
16g.16163014A>CCA394880393ABCC6c.3485T>G (p.Phe1162Cys)
c.321-1450T>G (n.321-1450T>G)
c.3132-1450T>G (n.3132-1450T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.3452T>G (p.Phe1151Cys)
c.3143T>G (p.Phe1048Cys)
n.3720T>G
n.3543-1450T>G
n.407+171A>C
n.754+171A>C
n.3169-1450T>G
c.3317T>G (p.Phe1106Cys)
c.3307-1450T>G (n.3307-1450T>G)
c.3521T>G (p.Phe1174Cys)
n.3666T>G
n.3488-1450T>G
16g.16163014A>GCA394880395ABCC6c.3485T>C (p.Phe1162Ser)
c.321-1450T>C (n.321-1450T>C)
c.3132-1450T>C (n.3132-1450T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.3143T>C (p.Phe1048Ser)
n.3720T>C
n.3543-1450T>C
n.407+171A>G
n.754+171A>G
n.3169-1450T>C
c.3317T>C (p.Phe1106Ser)
c.3307-1450T>C (n.3307-1450T>C)
c.3521T>C (p.Phe1174Ser)
n.3666T>C
n.3488-1450T>C
16g.16163014A>TCA394880391ABCC6c.3485T>A (p.Phe1162Tyr)
c.321-1450T>A (n.321-1450T>A)
c.3132-1450T>A (n.3132-1450T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.3452T>A (p.Phe1151Tyr)
c.3143T>A (p.Phe1048Tyr)
n.3720T>A
n.3543-1450T>A
n.407+171A>T
n.754+171A>T
n.3169-1450T>A
c.3317T>A (p.Phe1106Tyr)
c.3307-1450T>A (n.3307-1450T>A)
c.3521T>A (p.Phe1174Tyr)
n.3666T>A
n.3488-1450T>A
16g.16163015A>CCA394880406ABCC6c.3484T>G (p.Phe1162Val)
c.321-1451T>G (n.321-1451T>G)
c.3132-1451T>G (n.3132-1451T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.3142T>G (p.Phe1048Val)
n.3719T>G
n.3543-1451T>G
n.407+172A>C
n.754+172A>C
n.3169-1451T>G
c.3316T>G (p.Phe1106Val)
c.3307-1451T>G (n.3307-1451T>G)
c.3520T>G (p.Phe1174Val)
n.3665T>G
n.3488-1451T>G
16g.16163015A>GCA394880401ABCC6c.3484T>C (p.Phe1162Leu)
c.321-1451T>C (n.321-1451T>C)
c.3132-1451T>C (n.3132-1451T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.3142T>C (p.Phe1048Leu)
n.3719T>C
n.3543-1451T>C
n.407+172A>G
n.754+172A>G
n.3169-1451T>C
c.3316T>C (p.Phe1106Leu)
c.3307-1451T>C (n.3307-1451T>C)
c.3520T>C (p.Phe1174Leu)
n.3665T>C
n.3488-1451T>C
16g.16163015A>TCA394880403ABCC6c.3484T>A (p.Phe1162Ile)
c.321-1451T>A (n.321-1451T>A)
c.3132-1451T>A (n.3132-1451T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.3451T>A (p.Phe1151Ile)
c.3142T>A (p.Phe1048Ile)
n.3719T>A
n.3543-1451T>A
n.407+172A>T
n.754+172A>T
n.3169-1451T>A
c.3316T>A (p.Phe1106Ile)
c.3307-1451T>A (n.3307-1451T>A)
c.3520T>A (p.Phe1174Ile)
n.3665T>A
n.3488-1451T>A
16g.16163016A=CA2210136471ABCC6c.3483T= (p.Ser1161=)
c.321-1452T= (n.321-1452T=)
c.3132-1452T= (n.3132-1452T=)
c.*692T= (n.*692T=)
c.3450T= (p.Ser1150=)
c.3141T= (p.Ser1047=)
n.3718T=
n.3543-1452T=
n.407+173A=
n.754+173A=
n.3169-1452T=
c.3315T= (p.Ser1105=)
c.3307-1452T= (n.3307-1452T=)
c.3519T= (p.Ser1173=)
n.3664T=
n.3488-1452T=
16g.16163016A>CCA394880409ABCC6c.3483T>G (p.Ser1161Arg)
c.321-1452T>G (n.321-1452T>G)
c.3132-1452T>G (n.3132-1452T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.3450T>G (p.Ser1150Arg)
c.3141T>G (p.Ser1047Arg)
n.3718T>G
n.3543-1452T>G
n.407+173A>C
n.754+173A>C
n.3169-1452T>G
c.3315T>G (p.Ser1105Arg)
c.3307-1452T>G (n.3307-1452T>G)
c.3519T>G (p.Ser1173Arg)
n.3664T>G
n.3488-1452T>G
 gnomAD v4
16g.16163016A>GCA493798947ABCC6c.3483T>C (p.Ser1161=)
c.321-1452T>C (n.321-1452T>C)
c.3132-1452T>C (n.3132-1452T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.3450T>C (p.Ser1150=)
c.3141T>C (p.Ser1047=)
n.3718T>C
n.3543-1452T>C
n.407+173A>G
n.754+173A>G
n.3169-1452T>C
c.3315T>C (p.Ser1105=)
c.3307-1452T>C (n.3307-1452T>C)
c.3519T>C (p.Ser1173=)
n.3664T>C
n.3488-1452T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163016A>TCA394880411ABCC6c.3483T>A (p.Ser1161Arg)
c.321-1452T>A (n.321-1452T>A)
c.3132-1452T>A (n.3132-1452T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.3450T>A (p.Ser1150Arg)
c.3141T>A (p.Ser1047Arg)
n.3718T>A
n.3543-1452T>A
n.407+173A>T
n.754+173A>T
n.3169-1452T>A
c.3315T>A (p.Ser1105Arg)
c.3307-1452T>A (n.3307-1452T>A)
c.3519T>A (p.Ser1173Arg)
n.3664T>A
n.3488-1452T>A
16g.16163017C>ACA394880414ABCC6c.3482G>T (p.Ser1161Ile)
c.321-1453G>T (n.321-1453G>T)
c.3132-1453G>T (n.3132-1453G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.3449G>T (p.Ser1150Ile)
c.3140G>T (p.Ser1047Ile)
n.3717G>T
n.3543-1453G>T
n.407+174C>A
n.754+174C>A
n.3169-1453G>T
c.3314G>T (p.Ser1105Ile)
c.3307-1453G>T (n.3307-1453G>T)
c.3518G>T (p.Ser1173Ile)
n.3663G>T
n.3488-1453G>T
16g.16163017C=CA2210136478ABCC6c.3482G= (p.Ser1161=)
c.321-1453G= (n.321-1453G=)
c.3132-1453G= (n.3132-1453G=)
c.*691G= (n.*691G=)
c.3449G= (p.Ser1150=)
c.3140G= (p.Ser1047=)
n.3717G=
n.3543-1453G=
n.407+174C=
n.754+174C=
n.3169-1453G=
c.3314G= (p.Ser1105=)
c.3307-1453G= (n.3307-1453G=)
c.3518G= (p.Ser1173=)
n.3663G=
n.3488-1453G=
16g.16163017C>GCA394880417ABCC6c.3482G>C (p.Ser1161Thr)
c.321-1453G>C (n.321-1453G>C)
c.3132-1453G>C (n.3132-1453G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.3449G>C (p.Ser1150Thr)
c.3140G>C (p.Ser1047Thr)
n.3717G>C
n.3543-1453G>C
n.407+174C>G
n.754+174C>G
n.3169-1453G>C
c.3314G>C (p.Ser1105Thr)
c.3307-1453G>C (n.3307-1453G>C)
c.3518G>C (p.Ser1173Thr)
n.3663G>C
n.3488-1453G>C
16g.16163017C>TCA394880420ABCC6c.3482G>A (p.Ser1161Asn)
c.321-1453G>A (n.321-1453G>A)
c.3132-1453G>A (n.3132-1453G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.3449G>A (p.Ser1150Asn)
c.3140G>A (p.Ser1047Asn)
n.3717G>A
n.3543-1453G>A
n.407+174C>T
n.754+174C>T
n.3169-1453G>A
c.3314G>A (p.Ser1105Asn)
c.3307-1453G>A (n.3307-1453G>A)
c.3518G>A (p.Ser1173Asn)
n.3663G>A
n.3488-1453G>A
 ClinVar dbSNP
16g.16163018T>ACA394880424ABCC6c.3481A>T (p.Ser1161Cys)
c.321-1454A>T (n.321-1454A>T)
c.3132-1454A>T (n.3132-1454A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.3448A>T (p.Ser1150Cys)
c.3139A>T (p.Ser1047Cys)
n.3716A>T
n.3543-1454A>T
n.407+175T>A
n.754+175T>A
n.3169-1454A>T
c.3313A>T (p.Ser1105Cys)
c.3307-1454A>T (n.3307-1454A>T)
c.3517A>T (p.Ser1173Cys)
n.3662A>T
n.3488-1454A>T
16g.16163018T>CCA394880426ABCC6c.3481A>G (p.Ser1161Gly)
c.321-1454A>G (n.321-1454A>G)
c.3132-1454A>G (n.3132-1454A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.3448A>G (p.Ser1150Gly)
c.3139A>G (p.Ser1047Gly)
n.3716A>G
n.3543-1454A>G
n.407+175T>C
n.754+175T>C
n.3169-1454A>G
c.3313A>G (p.Ser1105Gly)
c.3307-1454A>G (n.3307-1454A>G)
c.3517A>G (p.Ser1173Gly)
n.3662A>G
n.3488-1454A>G
16g.16163018T>GCA394880428ABCC6c.3481A>C (p.Ser1161Arg)
c.321-1454A>C (n.321-1454A>C)
c.3132-1454A>C (n.3132-1454A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.3448A>C (p.Ser1150Arg)
c.3139A>C (p.Ser1047Arg)
n.3716A>C
n.3543-1454A>C
n.407+175T>G
n.754+175T>G
n.3169-1454A>C
c.3313A>C (p.Ser1105Arg)
c.3307-1454A>C (n.3307-1454A>C)
c.3517A>C (p.Ser1173Arg)
n.3662A>C
n.3488-1454A>C
16g.16163019G>ACA493798948ABCC6c.3480C>T (p.Ile1160=)
c.321-1455C>T (n.321-1455C>T)
c.3132-1455C>T (n.3132-1455C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.3447C>T (p.Ile1149=)
c.3138C>T (p.Ile1046=)
n.3715C>T
n.3543-1455C>T
n.407+176G>A
n.754+176G>A
n.3169-1455C>T
c.3312C>T (p.Ile1104=)
c.3307-1455C>T (n.3307-1455C>T)
c.3516C>T (p.Ile1172=)
n.3661C>T
n.3488-1455C>T
16g.16163019G>CCA394880431ABCC6c.3480C>G (p.Ile1160Met)
c.321-1455C>G (n.321-1455C>G)
c.3132-1455C>G (n.3132-1455C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.3447C>G (p.Ile1149Met)
c.3138C>G (p.Ile1046Met)
n.3715C>G
n.3543-1455C>G
n.407+176G>C
n.754+176G>C
n.3169-1455C>G
c.3312C>G (p.Ile1104Met)
c.3307-1455C>G (n.3307-1455C>G)
c.3516C>G (p.Ile1172Met)
n.3661C>G
n.3488-1455C>G
16g.16163019G>TCA493798949ABCC6c.3480C>A (p.Ile1160=)
c.321-1455C>A (n.321-1455C>A)
c.3132-1455C>A (n.3132-1455C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.3447C>A (p.Ile1149=)
c.3138C>A (p.Ile1046=)
n.3715C>A
n.3543-1455C>A
n.407+176G>T
n.754+176G>T
n.3169-1455C>A
c.3312C>A (p.Ile1104=)
c.3307-1455C>A (n.3307-1455C>A)
c.3516C>A (p.Ile1172=)
n.3661C>A
n.3488-1455C>A
16g.16163020A>CCA394880439ABCC6c.3479T>G (p.Ile1160Ser)
c.321-1456T>G (n.321-1456T>G)
c.3132-1456T>G (n.3132-1456T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.3446T>G (p.Ile1149Ser)
c.3137T>G (p.Ile1046Ser)
n.3714T>G
n.3543-1456T>G
n.407+177A>C
n.754+177A>C
n.3169-1456T>G
c.3311T>G (p.Ile1104Ser)
c.3307-1456T>G (n.3307-1456T>G)
c.3515T>G (p.Ile1172Ser)
n.3660T>G
n.3488-1456T>G
16g.16163020A>GCA394880437ABCC6c.3479T>C (p.Ile1160Thr)
c.321-1456T>C (n.321-1456T>C)
c.3132-1456T>C (n.3132-1456T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.3446T>C (p.Ile1149Thr)
c.3137T>C (p.Ile1046Thr)
n.3714T>C
n.3543-1456T>C
n.407+177A>G
n.754+177A>G
n.3169-1456T>C
c.3311T>C (p.Ile1104Thr)
c.3307-1456T>C (n.3307-1456T>C)
c.3515T>C (p.Ile1172Thr)
n.3660T>C
n.3488-1456T>C
16g.16163020A>TCA394880434ABCC6c.3479T>A (p.Ile1160Asn)
c.321-1456T>A (n.321-1456T>A)
c.3132-1456T>A (n.3132-1456T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.3446T>A (p.Ile1149Asn)
c.3137T>A (p.Ile1046Asn)
n.3714T>A
n.3543-1456T>A
n.407+177A>T
n.754+177A>T
n.3169-1456T>A
c.3311T>A (p.Ile1104Asn)
c.3307-1456T>A (n.3307-1456T>A)
c.3515T>A (p.Ile1172Asn)
n.3660T>A
n.3488-1456T>A
16g.16163021T>ACA394880442ABCC6c.3478A>T (p.Ile1160Phe)
c.321-1457A>T (n.321-1457A>T)
c.3132-1457A>T (n.3132-1457A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.3445A>T (p.Ile1149Phe)
c.3136A>T (p.Ile1046Phe)
n.3713A>T
n.3543-1457A>T
n.407+178T>A
n.754+178T>A
n.3169-1457A>T
c.3310A>T (p.Ile1104Phe)
c.3307-1457A>T (n.3307-1457A>T)
c.3514A>T (p.Ile1172Phe)
n.3659A>T
n.3488-1457A>T
 dbSNP
16g.16163021T>CCA394880445ABCC6c.3478A>G (p.Ile1160Val)
c.321-1457A>G (n.321-1457A>G)
c.3132-1457A>G (n.3132-1457A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.3445A>G (p.Ile1149Val)
c.3136A>G (p.Ile1046Val)
n.3713A>G
n.3543-1457A>G
n.407+178T>C
n.754+178T>C
n.3169-1457A>G
c.3310A>G (p.Ile1104Val)
c.3307-1457A>G (n.3307-1457A>G)
c.3514A>G (p.Ile1172Val)
n.3659A>G
n.3488-1457A>G
16g.16163021T>GCA394880448ABCC6c.3478A>C (p.Ile1160Leu)
c.321-1457A>C (n.321-1457A>C)
c.3132-1457A>C (n.3132-1457A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.3445A>C (p.Ile1149Leu)
c.3136A>C (p.Ile1046Leu)
n.3713A>C
n.3543-1457A>C
n.407+178T>G
n.754+178T>G
n.3169-1457A>C
c.3310A>C (p.Ile1104Leu)
c.3307-1457A>C (n.3307-1457A>C)
c.3514A>C (p.Ile1172Leu)
n.3659A>C
n.3488-1457A>C
 gnomAD v4
16g.16163021T=CA2210136479ABCC6c.3478A= (p.Ile1160=)
c.321-1457A= (n.321-1457A=)
c.3132-1457A= (n.3132-1457A=)
c.*687A= (n.*687A=)
c.3445A= (p.Ile1149=)
c.3136A= (p.Ile1046=)
n.3713A=
n.3543-1457A=
n.407+178T=
n.754+178T=
n.3169-1457A=
c.3310A= (p.Ile1104=)
c.3307-1457A= (n.3307-1457A=)
c.3514A= (p.Ile1172=)
n.3659A=
n.3488-1457A=
16g.16163022C>ACA394880451ABCC6c.3477G>T (p.Arg1159Ser)
c.321-1458G>T (n.321-1458G>T)
c.3132-1458G>T (n.3132-1458G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.3444G>T (p.Arg1148Ser)
c.3135G>T (p.Arg1045Ser)
n.3712G>T
n.3543-1458G>T
n.407+179C>A
n.754+179C>A
n.3169-1458G>T
c.3309G>T (p.Arg1103Ser)
c.3307-1458G>T (n.3307-1458G>T)
c.3513G>T (p.Arg1171Ser)
n.3658G>T
n.3488-1458G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16163022C=CA2210136484ABCC6c.3477G= (p.Arg1159=)
c.321-1458G= (n.321-1458G=)
c.3132-1458G= (n.3132-1458G=)
c.*686G= (n.*686G=)
c.3444G= (p.Arg1148=)
c.3135G= (p.Arg1045=)
n.3712G=
n.3543-1458G=
n.407+179C=
n.754+179C=
n.3169-1458G=
c.3309G= (p.Arg1103=)
c.3307-1458G= (n.3307-1458G=)
c.3513G= (p.Arg1171=)
n.3658G=
n.3488-1458G=
16g.16163022C>GCA394880453ABCC6c.3477G>C (p.Arg1159Ser)
c.321-1458G>C (n.321-1458G>C)
c.3132-1458G>C (n.3132-1458G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.3444G>C (p.Arg1148Ser)
c.3135G>C (p.Arg1045Ser)
n.3712G>C
n.3543-1458G>C
n.407+179C>G
n.754+179C>G
n.3169-1458G>C
c.3309G>C (p.Arg1103Ser)
c.3307-1458G>C (n.3307-1458G>C)
c.3513G>C (p.Arg1171Ser)
n.3658G>C
n.3488-1458G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163022C>TCA7925573ABCC6c.3477G>A (p.Arg1159=)
c.321-1458G>A (n.321-1458G>A)
c.3132-1458G>A (n.3132-1458G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.3444G>A (p.Arg1148=)
c.3135G>A (p.Arg1045=)
n.3712G>A
n.3543-1458G>A
n.407+179C>T
n.754+179C>T
n.3169-1458G>A
c.3309G>A (p.Arg1103=)
c.3307-1458G>A (n.3307-1458G>A)
c.3513G>A (p.Arg1171=)
n.3658G>A
n.3488-1458G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163023C>ACA394880458ABCC6c.3476G>T (p.Arg1159Met)
c.321-1459G>T (n.321-1459G>T)
c.3132-1459G>T (n.3132-1459G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.3443G>T (p.Arg1148Met)
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n.3711G>T
n.3543-1459G>T
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n.754+180C>A
n.3169-1459G>T
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n.3657G>T
n.3488-1459G>T
16g.16163023C>GCA394880460ABCC6c.3476G>C (p.Arg1159Thr)
c.321-1459G>C (n.321-1459G>C)
c.3132-1459G>C (n.3132-1459G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.3443G>C (p.Arg1148Thr)
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n.3543-1459G>C
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n.3169-1459G>C
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n.3657G>C
n.3488-1459G>C
16g.16163023C>TCA394880462ABCC6c.3476G>A (p.Arg1159Lys)
c.321-1459G>A (n.321-1459G>A)
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n.3711G>A
n.3543-1459G>A
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n.754+180C>T
n.3169-1459G>A
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c.3307-1459G>A (n.3307-1459G>A)
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n.3657G>A
n.3488-1459G>A
 gnomAD v4
16g.16163024T>ACA394880466ABCC6c.3475A>T (p.Arg1159Trp)
c.321-1460A>T (n.321-1460A>T)
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n.3656A>T
n.3488-1460A>T
16g.16163024T>CCA7925574ABCC6c.3475A>G (p.Arg1159Gly)
c.321-1460A>G (n.321-1460A>G)
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n.3710A>G
n.3543-1460A>G
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n.754+181T>C
n.3169-1460A>G
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n.3656A>G
n.3488-1460A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163024T>GCA493798951ABCC6c.3475A>C (p.Arg1159=)
c.321-1460A>C (n.321-1460A>C)
c.3132-1460A>C (n.3132-1460A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.3442A>C (p.Arg1148=)
c.3133A>C (p.Arg1045=)
n.3710A>C
n.3543-1460A>C
n.407+181T>G
n.754+181T>G
n.3169-1460A>C
c.3307A>C (p.Arg1103=)
c.3307-1460A>C (n.3307-1460A>C)
c.3511A>C (p.Arg1171=)
n.3656A>C
n.3488-1460A>C
16g.16163024T=CA2210136492ABCC6c.3475A= (p.Arg1159=)
c.321-1460A= (n.321-1460A=)
c.3132-1460A= (n.3132-1460A=)
c.*684A= (n.*684A=)
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n.3710A=
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c.3511A= (p.Arg1171=)
n.3656A=
n.3488-1460A=
16g.16163025C>ACA394880470ABCC6c.3474G>T (p.Gln1158His)
c.321-1461G>T (n.321-1461G>T)
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c.*683G>T (n.*683G>T)
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n.3709G>T
n.3543-1461G>T
n.407+182C>A
n.754+182C>A
n.3169-1461G>T
c.3306G>T (p.Gln1102His)
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n.3655G>T
n.3488-1461G>T
 gnomAD v4
16g.16163025C>GCA394880472ABCC6c.3474G>C (p.Gln1158His)
c.321-1461G>C (n.321-1461G>C)
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c.*683G>C (n.*683G>C)
c.3441G>C (p.Gln1147His)
c.3132G>C (p.Gln1044His)
n.3709G>C
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n.407+182C>G
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n.3169-1461G>C
c.3306G>C (p.Gln1102His)
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c.3510G>C (p.Gln1170His)
n.3655G>C
n.3488-1461G>C
16g.16163025C>TCA493798952ABCC6c.3474G>A (p.Gln1158=)
c.321-1461G>A (n.321-1461G>A)
c.3132-1461G>A (n.3132-1461G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.3441G>A (p.Gln1147=)
c.3132G>A (p.Gln1044=)
n.3709G>A
n.3543-1461G>A
n.407+182C>T
n.754+182C>T
n.3169-1461G>A
c.3306G>A (p.Gln1102=)
c.3307-1461G>A (n.3307-1461G>A)
c.3510G>A (p.Gln1170=)
n.3655G>A
n.3488-1461G>A
16g.16163026T>ACA394880477ABCC6c.3473A>T (p.Gln1158Leu)
c.321-1462A>T (n.321-1462A>T)
c.3132-1462A>T (n.3132-1462A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
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n.3708A>T
n.3543-1462A>T
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n.3169-1462A>T
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c.3509A>T (p.Gln1170Leu)
n.3654A>T
n.3488-1462A>T
16g.16163026T>CCA394880480ABCC6c.3473A>G (p.Gln1158Arg)
c.321-1462A>G (n.321-1462A>G)
c.3132-1462A>G (n.3132-1462A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.3440A>G (p.Gln1147Arg)
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n.3708A>G
n.3543-1462A>G
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n.754+183T>C
n.3169-1462A>G
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c.3509A>G (p.Gln1170Arg)
n.3654A>G
n.3488-1462A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163026T>GCA394880475ABCC6c.3473A>C (p.Gln1158Pro)
c.321-1462A>C (n.321-1462A>C)
c.3132-1462A>C (n.3132-1462A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.3440A>C (p.Gln1147Pro)
c.3131A>C (p.Gln1044Pro)
n.3708A>C
n.3543-1462A>C
n.407+183T>G
n.754+183T>G
n.3169-1462A>C
c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
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c.3509A>C (p.Gln1170Pro)
n.3654A>C
n.3488-1462A>C
16g.16163026T=CA2210136499ABCC6c.3473A= (p.Gln1158=)
c.321-1462A= (n.321-1462A=)
c.3132-1462A= (n.3132-1462A=)
c.*682A= (n.*682A=)
c.3440A= (p.Gln1147=)
c.3131A= (p.Gln1044=)
n.3708A=
n.3543-1462A=
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n.754+183T=
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c.3305A= (p.Gln1102=)
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c.3509A= (p.Gln1170=)
n.3654A=
n.3488-1462A=
16g.16163026dupCA2695222844ABCC6c.3473dup (p.Arg1159GlufsTer10)
c.321-1462dup (n.321-1462dup)
c.3132-1462dup (n.3132-1462dup)
c.*682dup (n.*682dup)
c.3440dup (p.Arg1148GlufsTer10)
c.3131dup (p.Arg1045GlufsTer10)
n.3708dup
n.3543-1462dup
n.407+183dup
n.754+183dup
n.3169-1462dup
c.3305dup (p.Arg1103GlufsTer10)
c.3307-1462dup (n.3307-1462dup)
c.3509dup (p.Arg1171GlufsTer10)
n.3654dup
n.3488-1462dup
16g.16163027G>ACA394880481ABCC6c.3472C>T (p.Gln1158Ter)
c.321-1463C>T (n.321-1463C>T)
c.3132-1463C>T (n.3132-1463C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.3439C>T (p.Gln1147Ter)
c.3130C>T (p.Gln1044Ter)
n.3707C>T
n.3543-1463C>T
n.407+184G>A
n.754+184G>A
n.3169-1463C>T
c.3304C>T (p.Gln1102Ter)
c.3307-1463C>T (n.3307-1463C>T)
c.3508C>T (p.Gln1170Ter)
n.3653C>T
n.3488-1463C>T
 dbSNP
16g.16163027G>CCA394880483ABCC6c.3472C>G (p.Gln1158Glu)
c.321-1463C>G (n.321-1463C>G)
c.3132-1463C>G (n.3132-1463C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.3439C>G (p.Gln1147Glu)
c.3130C>G (p.Gln1044Glu)
n.3707C>G
n.3543-1463C>G
n.407+184G>C
n.754+184G>C
n.3169-1463C>G
c.3304C>G (p.Gln1102Glu)
c.3307-1463C>G (n.3307-1463C>G)
c.3508C>G (p.Gln1170Glu)
n.3653C>G
n.3488-1463C>G
16g.16163027G=CA2210136501ABCC6c.3472C= (p.Gln1158=)
c.321-1463C= (n.321-1463C=)
c.3132-1463C= (n.3132-1463C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.3439C= (p.Gln1147=)
c.3130C= (p.Gln1044=)
n.3707C=
n.3543-1463C=
n.407+184G=
n.754+184G=
n.3169-1463C=
c.3304C= (p.Gln1102=)
c.3307-1463C= (n.3307-1463C=)
c.3508C= (p.Gln1170=)
n.3653C=
n.3488-1463C=
16g.16163027G>TCA394880486ABCC6c.3472C>A (p.Gln1158Lys)
c.321-1463C>A (n.321-1463C>A)
c.3132-1463C>A (n.3132-1463C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.3439C>A (p.Gln1147Lys)
c.3130C>A (p.Gln1044Lys)
n.3707C>A
n.3543-1463C>A
n.407+184G>T
n.754+184G>T
n.3169-1463C>A
c.3304C>A (p.Gln1102Lys)
c.3307-1463C>A (n.3307-1463C>A)
c.3508C>A (p.Gln1170Lys)
n.3653C>A
n.3488-1463C>A
16g.16163028G>ACA493798953ABCC6c.3471C>T (p.Ser1157=)
c.321-1464C>T (n.321-1464C>T)
c.3132-1464C>T (n.3132-1464C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.3438C>T (p.Ser1146=)
c.3129C>T (p.Ser1043=)
n.3706C>T
n.3543-1464C>T
n.407+185G>A
n.754+185G>A
n.3169-1464C>T
c.3303C>T (p.Ser1101=)
c.3307-1464C>T (n.3307-1464C>T)
c.3507C>T (p.Ser1169=)
n.3652C>T
n.3488-1464C>T
 dbSNP
16g.16163028G>CCA394880489ABCC6c.3471C>G (p.Ser1157Arg)
c.321-1464C>G (n.321-1464C>G)
c.3132-1464C>G (n.3132-1464C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.3438C>G (p.Ser1146Arg)
c.3129C>G (p.Ser1043Arg)
n.3706C>G
n.3543-1464C>G
n.407+185G>C
n.754+185G>C
n.3169-1464C>G
c.3303C>G (p.Ser1101Arg)
c.3307-1464C>G (n.3307-1464C>G)
c.3507C>G (p.Ser1169Arg)
n.3652C>G
n.3488-1464C>G
16g.16163028G=CA2210136505ABCC6c.3471C= (p.Ser1157=)
c.321-1464C= (n.321-1464C=)
c.3132-1464C= (n.3132-1464C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.3438C= (p.Ser1146=)
c.3129C= (p.Ser1043=)
n.3706C=
n.3543-1464C=
n.407+185G=
n.754+185G=
n.3169-1464C=
c.3303C= (p.Ser1101=)
c.3307-1464C= (n.3307-1464C=)
c.3507C= (p.Ser1169=)
n.3652C=
n.3488-1464C=
16g.16163028G>TCA394880491ABCC6c.3471C>A (p.Ser1157Arg)
c.321-1464C>A (n.321-1464C>A)
c.3132-1464C>A (n.3132-1464C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.3438C>A (p.Ser1146Arg)
c.3129C>A (p.Ser1043Arg)
n.3706C>A
n.3543-1464C>A
n.407+185G>T
n.754+185G>T
n.3169-1464C>A
c.3303C>A (p.Ser1101Arg)
c.3307-1464C>A (n.3307-1464C>A)
c.3507C>A (p.Ser1169Arg)
n.3652C>A
n.3488-1464C>A
16g.16163029delCA2631963643ABCC6c.3470del (p.Ser1157ThrfsTer?)
c.321-1465del (n.321-1465del)
c.3132-1465del (n.3132-1465del)
c.*679del (n.*679del)
c.3437del (p.Ser1146ThrfsTer?)
c.3128del (p.Ser1043ThrfsTer?)
n.3705del
n.3543-1465del
n.407+186del
n.754+186del
n.3169-1465del
c.3302del (p.Ser1101ThrfsTer?)
c.3307-1465del (n.3307-1465del)
c.3506del (p.Ser1169ThrfsTer?)
n.3651del
n.3488-1465del
 gnomAD v4
16g.16163029C>ACA394880494ABCC6c.3470G>T (p.Ser1157Ile)
c.321-1465G>T (n.321-1465G>T)
c.3132-1465G>T (n.3132-1465G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.3437G>T (p.Ser1146Ile)
c.3128G>T (p.Ser1043Ile)
n.3705G>T
n.3543-1465G>T
n.407+186C>A
n.754+186C>A
n.3169-1465G>T
c.3302G>T (p.Ser1101Ile)
c.3307-1465G>T (n.3307-1465G>T)
c.3506G>T (p.Ser1169Ile)
n.3651G>T
n.3488-1465G>T
16g.16163029C>GCA394880496ABCC6c.3470G>C (p.Ser1157Thr)
c.321-1465G>C (n.321-1465G>C)
c.3132-1465G>C (n.3132-1465G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.3437G>C (p.Ser1146Thr)
c.3128G>C (p.Ser1043Thr)
n.3705G>C
n.3543-1465G>C
n.407+186C>G
n.754+186C>G
n.3169-1465G>C
c.3302G>C (p.Ser1101Thr)
c.3307-1465G>C (n.3307-1465G>C)
c.3506G>C (p.Ser1169Thr)
n.3651G>C
n.3488-1465G>C
16g.16163029C>TCA394880498ABCC6c.3470G>A (p.Ser1157Asn)
c.321-1465G>A (n.321-1465G>A)
c.3132-1465G>A (n.3132-1465G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.3437G>A (p.Ser1146Asn)
c.3128G>A (p.Ser1043Asn)
n.3705G>A
n.3543-1465G>A
n.407+186C>T
n.754+186C>T
n.3169-1465G>A
c.3302G>A (p.Ser1101Asn)
c.3307-1465G>A (n.3307-1465G>A)
c.3506G>A (p.Ser1169Asn)
n.3651G>A
n.3488-1465G>A
16g.16163030T>ACA394880500ABCC6c.3469A>T (p.Ser1157Cys)
c.321-1466A>T (n.321-1466A>T)
c.3132-1466A>T (n.3132-1466A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.3436A>T (p.Ser1146Cys)
c.3127A>T (p.Ser1043Cys)
n.3704A>T
n.3543-1466A>T
n.407+187T>A
n.754+187T>A
n.3169-1466A>T
c.3301A>T (p.Ser1101Cys)
c.3307-1466A>T (n.3307-1466A>T)
c.3505A>T (p.Ser1169Cys)
n.3650A>T
n.3488-1466A>T
16g.16163030T>CCA394880502ABCC6c.3469A>G (p.Ser1157Gly)
c.321-1466A>G (n.321-1466A>G)
c.3132-1466A>G (n.3132-1466A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.3436A>G (p.Ser1146Gly)
c.3127A>G (p.Ser1043Gly)
n.3704A>G
n.3543-1466A>G
n.407+187T>C
n.754+187T>C
n.3169-1466A>G
c.3301A>G (p.Ser1101Gly)
c.3307-1466A>G (n.3307-1466A>G)
c.3505A>G (p.Ser1169Gly)
n.3650A>G
n.3488-1466A>G
 gnomAD v4
16g.16163030T>GCA394880504ABCC6c.3469A>C (p.Ser1157Arg)
c.321-1466A>C (n.321-1466A>C)
c.3132-1466A>C (n.3132-1466A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.3436A>C (p.Ser1146Arg)
c.3127A>C (p.Ser1043Arg)
n.3704A>C
n.3543-1466A>C
n.407+187T>G
n.754+187T>G
n.3169-1466A>C
c.3301A>C (p.Ser1101Arg)
c.3307-1466A>C (n.3307-1466A>C)
c.3505A>C (p.Ser1169Arg)
n.3650A>C
n.3488-1466A>C
16g.16163031T>ACA394880506ABCC6c.3468A>T (p.Glu1156Asp)
c.321-1467A>T (n.321-1467A>T)
c.3132-1467A>T (n.3132-1467A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.3435A>T (p.Glu1145Asp)
c.3126A>T (p.Glu1042Asp)
n.3703A>T
n.3543-1467A>T
n.407+188T>A
n.754+188T>A
n.3169-1467A>T
c.3300A>T (p.Glu1100Asp)
c.3307-1467A>T (n.3307-1467A>T)
c.3504A>T (p.Glu1168Asp)
n.3649A>T
n.3488-1467A>T
16g.16163031T>CCA493798954ABCC6c.3468A>G (p.Glu1156=)
c.321-1467A>G (n.321-1467A>G)
c.3132-1467A>G (n.3132-1467A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.3435A>G (p.Glu1145=)
c.3126A>G (p.Glu1042=)
n.3703A>G
n.3543-1467A>G
n.407+188T>C
n.754+188T>C
n.3169-1467A>G
c.3300A>G (p.Glu1100=)
c.3307-1467A>G (n.3307-1467A>G)
c.3504A>G (p.Glu1168=)
n.3649A>G
n.3488-1467A>G
16g.16163031T>GCA394880508ABCC6c.3468A>C (p.Glu1156Asp)
c.321-1467A>C (n.321-1467A>C)
c.3132-1467A>C (n.3132-1467A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.3435A>C (p.Glu1145Asp)
c.3126A>C (p.Glu1042Asp)
n.3703A>C
n.3543-1467A>C
n.407+188T>G
n.754+188T>G
n.3169-1467A>C
c.3300A>C (p.Glu1100Asp)
c.3307-1467A>C (n.3307-1467A>C)
c.3504A>C (p.Glu1168Asp)
n.3649A>C
n.3488-1467A>C
16g.16163032T>ACA394880514ABCC6c.3467A>T (p.Glu1156Val)
c.321-1468A>T (n.321-1468A>T)
c.3132-1468A>T (n.3132-1468A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.3434A>T (p.Glu1145Val)
c.3125A>T (p.Glu1042Val)
n.3702A>T
n.3543-1468A>T
n.407+189T>A
n.754+189T>A
n.3169-1468A>T
c.3299A>T (p.Glu1100Val)
c.3307-1468A>T (n.3307-1468A>T)
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
n.3648A>T
n.3488-1468A>T
16g.16163032T>CCA394880516ABCC6c.3467A>G (p.Glu1156Gly)
c.321-1468A>G (n.321-1468A>G)
c.3132-1468A>G (n.3132-1468A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.3434A>G (p.Glu1145Gly)
c.3125A>G (p.Glu1042Gly)
n.3702A>G
n.3543-1468A>G
n.407+189T>C
n.754+189T>C
n.3169-1468A>G
c.3299A>G (p.Glu1100Gly)
c.3307-1468A>G (n.3307-1468A>G)
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
n.3648A>G
n.3488-1468A>G
 gnomAD v4
16g.16163032T>GCA394880512ABCC6c.3467A>C (p.Glu1156Ala)
c.321-1468A>C (n.321-1468A>C)
c.3132-1468A>C (n.3132-1468A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.3434A>C (p.Glu1145Ala)
c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
n.3702A>C
n.3543-1468A>C
n.407+189T>G
n.754+189T>G
n.3169-1468A>C
c.3299A>C (p.Glu1100Ala)
c.3307-1468A>C (n.3307-1468A>C)
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
n.3648A>C
n.3488-1468A>C
16g.16163033C>ACA394880519ABCC6c.3466G>T (p.Glu1156Ter)
c.321-1469G>T (n.321-1469G>T)
c.3132-1469G>T (n.3132-1469G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.3433G>T (p.Glu1145Ter)
c.3124G>T (p.Glu1042Ter)
n.3701G>T
n.3543-1469G>T
n.407+190C>A
n.754+190C>A
n.3169-1469G>T
c.3298G>T (p.Glu1100Ter)
c.3307-1469G>T (n.3307-1469G>T)
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
n.3647G>T
n.3488-1469G>T
16g.16163033C>GCA394880521ABCC6c.3466G>C (p.Glu1156Gln)
c.321-1469G>C (n.321-1469G>C)
c.3132-1469G>C (n.3132-1469G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.3433G>C (p.Glu1145Gln)
c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
n.3701G>C
n.3543-1469G>C
n.407+190C>G
n.754+190C>G
n.3169-1469G>C
c.3298G>C (p.Glu1100Gln)
c.3307-1469G>C (n.3307-1469G>C)
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
n.3647G>C
n.3488-1469G>C
16g.16163033C>TCA394880523ABCC6c.3466G>A (p.Glu1156Lys)
c.321-1469G>A (n.321-1469G>A)
c.3132-1469G>A (n.3132-1469G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.3433G>A (p.Glu1145Lys)
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
n.3701G>A
n.3543-1469G>A
n.407+190C>T
n.754+190C>T
n.3169-1469G>A
c.3298G>A (p.Glu1100Lys)
c.3307-1469G>A (n.3307-1469G>A)
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
n.3647G>A
n.3488-1469G>A
16g.16163034A=CA2210136507ABCC6c.3465T= (p.Asp1155=)
c.321-1470T= (n.321-1470T=)
c.3132-1470T= (n.3132-1470T=)
c.*674T= (n.*674T=)
c.3432T= (p.Asp1144=)
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n.3700T=
n.3543-1470T=
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n.754+191A=
n.3169-1470T=
c.3297T= (p.Asp1099=)
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c.3501T= (p.Asp1167=)
n.3646T=
n.3488-1470T=
16g.16163034A>CCA394880526ABCC6c.3465T>G (p.Asp1155Glu)
c.321-1470T>G (n.321-1470T>G)
c.3132-1470T>G (n.3132-1470T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.3432T>G (p.Asp1144Glu)
c.3123T>G (p.Asp1041Glu)
n.3700T>G
n.3543-1470T>G
n.407+191A>C
n.754+191A>C
n.3169-1470T>G
c.3297T>G (p.Asp1099Glu)
c.3307-1470T>G (n.3307-1470T>G)
c.3501T>G (p.Asp1167Glu)
n.3646T>G
n.3488-1470T>G
16g.16163034A>GCA493798955ABCC6c.3465T>C (p.Asp1155=)
c.321-1470T>C (n.321-1470T>C)
c.3132-1470T>C (n.3132-1470T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.3432T>C (p.Asp1144=)
c.3123T>C (p.Asp1041=)
n.3700T>C
n.3543-1470T>C
n.407+191A>G
n.754+191A>G
n.3169-1470T>C
c.3297T>C (p.Asp1099=)
c.3307-1470T>C (n.3307-1470T>C)
c.3501T>C (p.Asp1167=)
n.3646T>C
n.3488-1470T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163034A>TCA394880528ABCC6c.3465T>A (p.Asp1155Glu)
c.321-1470T>A (n.321-1470T>A)
c.3132-1470T>A (n.3132-1470T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.3432T>A (p.Asp1144Glu)
c.3123T>A (p.Asp1041Glu)
n.3700T>A
n.3543-1470T>A
n.407+191A>T
n.754+191A>T
n.3169-1470T>A
c.3297T>A (p.Asp1099Glu)
c.3307-1470T>A (n.3307-1470T>A)
c.3501T>A (p.Asp1167Glu)
n.3646T>A
n.3488-1470T>A
 gnomAD v4
16g.16163035_16163043delCA645572488ABCC6c.3457_3465del (p.Arg1153_Asp1155del)
c.321-1478_321-1470del (n.321-1478_321-1470del)
c.3132-1478_3132-1470del (n.3132-1478_3132-1470del)
c.*666_*674del (n.*666_*674del)
c.3424_3432del (p.Arg1142_Asp1144del)
c.3115_3123del (p.Arg1039_Asp1041del)
n.3692_3700del
n.3543-1478_3543-1470del
n.407+192_407+200del
n.754+192_754+200del
n.3169-1478_3169-1470del
c.3289_3297del (p.Arg1097_Asp1099del)
c.3307-1478_3307-1470del (n.3307-1478_3307-1470del)
c.3493_3501del (p.Arg1165_Asp1167del)
n.3638_3646del
n.3488-1478_3488-1470del
 COSMIC
16g.16163035T>ACA394880537ABCC6c.3464A>T (p.Asp1155Val)
c.321-1471A>T (n.321-1471A>T)
c.3132-1471A>T (n.3132-1471A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.3431A>T (p.Asp1144Val)
c.3122A>T (p.Asp1041Val)
n.3699A>T
n.3543-1471A>T
n.407+192T>A
n.754+192T>A
n.3169-1471A>T
c.3296A>T (p.Asp1099Val)
c.3307-1471A>T (n.3307-1471A>T)
c.3500A>T (p.Asp1167Val)
n.3645A>T
n.3488-1471A>T
16g.16163035T>CCA394880535ABCC6c.3464A>G (p.Asp1155Gly)
c.321-1471A>G (n.321-1471A>G)
c.3132-1471A>G (n.3132-1471A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.3431A>G (p.Asp1144Gly)
c.3122A>G (p.Asp1041Gly)
n.3699A>G
n.3543-1471A>G
n.407+192T>C
n.754+192T>C
n.3169-1471A>G
c.3296A>G (p.Asp1099Gly)
c.3307-1471A>G (n.3307-1471A>G)
c.3500A>G (p.Asp1167Gly)
n.3645A>G
n.3488-1471A>G
16g.16163035T>GCA394880533ABCC6c.3464A>C (p.Asp1155Ala)
c.321-1471A>C (n.321-1471A>C)
c.3132-1471A>C (n.3132-1471A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.3431A>C (p.Asp1144Ala)
c.3122A>C (p.Asp1041Ala)
n.3699A>C
n.3543-1471A>C
n.407+192T>G
n.754+192T>G
n.3169-1471A>C
c.3296A>C (p.Asp1099Ala)
c.3307-1471A>C (n.3307-1471A>C)
c.3500A>C (p.Asp1167Ala)
n.3645A>C
n.3488-1471A>C
16g.16163036C>ACA394880540ABCC6c.3463G>T (p.Asp1155Tyr)
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c.*672G>T (n.*672G>T)
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c.3121G>T (p.Asp1041Tyr)
n.3698G>T
n.3543-1472G>T
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n.754+193C>A
n.3169-1472G>T
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n.3644G>T
n.3488-1472G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163036C=CA2210136512ABCC6c.3463G= (p.Asp1155=)
c.321-1472G= (n.321-1472G=)
c.3132-1472G= (n.3132-1472G=)
c.*672G= (n.*672G=)
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n.3698G=
n.3543-1472G=
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n.754+193C=
n.3169-1472G=
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n.3644G=
n.3488-1472G=
16g.16163036C>GCA394880543ABCC6c.3463G>C (p.Asp1155His)
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n.3543-1472G>C
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n.754+193C>G
n.3169-1472G>C
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c.3499G>C (p.Asp1167His)
n.3644G>C
n.3488-1472G>C
16g.16163036C>TCA394880546ABCC6c.3463G>A (p.Asp1155Asn)
c.321-1472G>A (n.321-1472G>A)
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n.754+193C>T
n.3169-1472G>A
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c.3499G>A (p.Asp1167Asn)
n.3644G>A
n.3488-1472G>A
 dbSNP COSMIC
16g.16163037T>ACA493798956ABCC6c.3462A>T (p.Val1154=)
c.321-1473A>T (n.321-1473A>T)
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n.3643A>T
n.3488-1473A>T
16g.16163037T>CCA493798957ABCC6c.3462A>G (p.Val1154=)
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n.3643A>G
n.3488-1473A>G
16g.16163037T>GCA493798958ABCC6c.3462A>C (p.Val1154=)
c.321-1473A>C (n.321-1473A>C)
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c.*671A>C (n.*671A>C)
c.3429A>C (p.Val1143=)
c.3120A>C (p.Val1040=)
n.3697A>C
n.3543-1473A>C
n.407+194T>G
n.754+194T>G
n.3169-1473A>C
c.3294A>C (p.Val1098=)
c.3307-1473A>C (n.3307-1473A>C)
c.3498A>C (p.Val1166=)
n.3643A>C
n.3488-1473A>C
16g.16163038A=CA2210136515ABCC6c.3461T= (p.Val1154=)
c.321-1474T= (n.321-1474T=)
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c.*670T= (n.*670T=)
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n.3696T=
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n.3642T=
n.3488-1474T=
16g.16163038A>CCA394880549ABCC6c.3461T>G (p.Val1154Gly)
c.321-1474T>G (n.321-1474T>G)
c.3132-1474T>G (n.3132-1474T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.3428T>G (p.Val1143Gly)
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n.3696T>G
n.3543-1474T>G
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n.3642T>G
n.3488-1474T>G
16g.16163038A>GCA7925575ABCC6c.3461T>C (p.Val1154Ala)
c.321-1474T>C (n.321-1474T>C)
c.3132-1474T>C (n.3132-1474T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.3428T>C (p.Val1143Ala)
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n.3696T>C
n.3543-1474T>C
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n.754+195A>G
n.3169-1474T>C
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c.3497T>C (p.Val1166Ala)
n.3642T>C
n.3488-1474T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163038A>TCA394880551ABCC6c.3461T>A (p.Val1154Glu)
c.321-1474T>A (n.321-1474T>A)
c.3132-1474T>A (n.3132-1474T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.3428T>A (p.Val1143Glu)
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n.3169-1474T>A
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c.3497T>A (p.Val1166Glu)
n.3642T>A
n.3488-1474T>A
16g.16163039C>ACA394880556ABCC6c.3460G>T (p.Val1154Leu)
c.321-1475G>T (n.321-1475G>T)
c.3132-1475G>T (n.3132-1475G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.3427G>T (p.Val1143Leu)
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n.3695G>T
n.3543-1475G>T
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n.754+196C>A
n.3169-1475G>T
c.3292G>T (p.Val1098Leu)
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c.3496G>T (p.Val1166Leu)
n.3641G>T
n.3488-1475G>T
16g.16163039C=CA2210136519ABCC6c.3460G= (p.Val1154=)
c.321-1475G= (n.321-1475G=)
c.3132-1475G= (n.3132-1475G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.3427G= (p.Val1143=)
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n.3695G=
n.3543-1475G=
n.407+196C=
n.754+196C=
n.3169-1475G=
c.3292G= (p.Val1098=)
c.3307-1475G= (n.3307-1475G=)
c.3496G= (p.Val1166=)
n.3641G=
n.3488-1475G=
16g.16163039C>GCA394880554ABCC6c.3460G>C (p.Val1154Leu)
c.321-1475G>C (n.321-1475G>C)
c.3132-1475G>C (n.3132-1475G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.3427G>C (p.Val1143Leu)
c.3118G>C (p.Val1040Leu)
n.3695G>C
n.3543-1475G>C
n.407+196C>G
n.754+196C>G
n.3169-1475G>C
c.3292G>C (p.Val1098Leu)
c.3307-1475G>C (n.3307-1475G>C)
c.3496G>C (p.Val1166Leu)
n.3641G>C
n.3488-1475G>C
16g.16163039C>TCA7925576ABCC6c.3460G>A (p.Val1154Ile)
c.321-1475G>A (n.321-1475G>A)
c.3132-1475G>A (n.3132-1475G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.3427G>A (p.Val1143Ile)
c.3118G>A (p.Val1040Ile)
n.3695G>A
n.3543-1475G>A
n.407+196C>T
n.754+196C>T
n.3169-1475G>A
c.3292G>A (p.Val1098Ile)
c.3307-1475G>A (n.3307-1475G>A)
c.3496G>A (p.Val1166Ile)
n.3641G>A
n.3488-1475G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163040G>ACA7925577ABCC6c.3459C>T (p.Arg1153=)
c.321-1476C>T (n.321-1476C>T)
c.3132-1476C>T (n.3132-1476C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.3426C>T (p.Arg1142=)
c.3117C>T (p.Arg1039=)
n.3694C>T
n.3543-1476C>T
n.407+197G>A
n.754+197G>A
n.3169-1476C>T
c.3291C>T (p.Arg1097=)
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c.3495C>T (p.Arg1165=)
n.3640C>T
n.3488-1476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163040G>CCA493798959ABCC6c.3459C>G (p.Arg1153=)
c.321-1476C>G (n.321-1476C>G)
c.3132-1476C>G (n.3132-1476C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.3426C>G (p.Arg1142=)
c.3117C>G (p.Arg1039=)
n.3694C>G
n.3543-1476C>G
n.407+197G>C
n.754+197G>C
n.3169-1476C>G
c.3291C>G (p.Arg1097=)
c.3307-1476C>G (n.3307-1476C>G)
c.3495C>G (p.Arg1165=)
n.3640C>G
n.3488-1476C>G
16g.16163040G=CA2210136530ABCC6c.3459C= (p.Arg1153=)
c.321-1476C= (n.321-1476C=)
c.3132-1476C= (n.3132-1476C=)
c.*668C= (n.*668C=)
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c.3117C= (p.Arg1039=)
n.3694C=
n.3543-1476C=
n.407+197G=
n.754+197G=
n.3169-1476C=
c.3291C= (p.Arg1097=)
c.3307-1476C= (n.3307-1476C=)
c.3495C= (p.Arg1165=)
n.3640C=
n.3488-1476C=
16g.16163040G>TCA493798960ABCC6c.3459C>A (p.Arg1153=)
c.321-1476C>A (n.321-1476C>A)
c.3132-1476C>A (n.3132-1476C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.3426C>A (p.Arg1142=)
c.3117C>A (p.Arg1039=)
n.3694C>A
n.3543-1476C>A
n.407+197G>T
n.754+197G>T
n.3169-1476C>A
c.3291C>A (p.Arg1097=)
c.3307-1476C>A (n.3307-1476C>A)
c.3495C>A (p.Arg1165=)
n.3640C>A
n.3488-1476C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163041C>ACA278631420ABCC6c.3458G>T (p.Arg1153Leu)
c.321-1477G>T (n.321-1477G>T)
c.3132-1477G>T (n.3132-1477G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.3425G>T (p.Arg1142Leu)
c.3116G>T (p.Arg1039Leu)
n.3693G>T
n.3543-1477G>T
n.407+198C>A
n.754+198C>A
n.3169-1477G>T
c.3290G>T (p.Arg1097Leu)
c.3307-1477G>T (n.3307-1477G>T)
c.3494G>T (p.Arg1165Leu)
n.3639G>T
n.3488-1477G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163041C=CA2210136547ABCC6c.3458G= (p.Arg1153=)
c.321-1477G= (n.321-1477G=)
c.3132-1477G= (n.3132-1477G=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.3425G= (p.Arg1142=)
c.3116G= (p.Arg1039=)
n.3693G=
n.3543-1477G=
n.407+198C=
n.754+198C=
n.3169-1477G=
c.3290G= (p.Arg1097=)
c.3307-1477G= (n.3307-1477G=)
c.3494G= (p.Arg1165=)
n.3639G=
n.3488-1477G=
16g.16163041C>GCA394880562ABCC6c.3458G>C (p.Arg1153Pro)
c.321-1477G>C (n.321-1477G>C)
c.3132-1477G>C (n.3132-1477G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.3425G>C (p.Arg1142Pro)
c.3116G>C (p.Arg1039Pro)
n.3693G>C
n.3543-1477G>C
n.407+198C>G
n.754+198C>G
n.3169-1477G>C
c.3290G>C (p.Arg1097Pro)
c.3307-1477G>C (n.3307-1477G>C)
c.3494G>C (p.Arg1165Pro)
n.3639G>C
n.3488-1477G>C
16g.16163041C>TCA7925578ABCC6c.3458G>A (p.Arg1153His)
c.321-1477G>A (n.321-1477G>A)
c.3132-1477G>A (n.3132-1477G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.3425G>A (p.Arg1142His)
c.3116G>A (p.Arg1039His)
n.3693G>A
n.3543-1477G>A
n.407+198C>T
n.754+198C>T
n.3169-1477G>A
c.3290G>A (p.Arg1097His)
c.3307-1477G>A (n.3307-1477G>A)
c.3494G>A (p.Arg1165His)
n.3639G>A
n.3488-1477G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163042G>ACA7925579ABCC6c.3457C>T (p.Arg1153Cys)
c.321-1478C>T (n.321-1478C>T)
c.3132-1478C>T (n.3132-1478C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.3424C>T (p.Arg1142Cys)
c.3115C>T (p.Arg1039Cys)
n.3692C>T
n.3543-1478C>T
n.407+199G>A
n.754+199G>A
n.3169-1478C>T
c.3289C>T (p.Arg1097Cys)
c.3307-1478C>T (n.3307-1478C>T)
c.3493C>T (p.Arg1165Cys)
n.3638C>T
n.3488-1478C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163042G>CCA394880569ABCC6c.3457C>G (p.Arg1153Gly)
c.321-1478C>G (n.321-1478C>G)
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n.754+199G>C
n.3169-1478C>G
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c.3307-1478C>G (n.3307-1478C>G)
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n.3638C>G
n.3488-1478C>G
16g.16163042G=CA2210136560ABCC6c.3457C= (p.Arg1153=)
c.321-1478C= (n.321-1478C=)
c.3132-1478C= (n.3132-1478C=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.3424C= (p.Arg1142=)
c.3115C= (p.Arg1039=)
n.3692C=
n.3543-1478C=
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n.754+199G=
n.3169-1478C=
c.3289C= (p.Arg1097=)
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c.3493C= (p.Arg1165=)
n.3638C=
n.3488-1478C=
16g.16163042G>TCA394880572ABCC6c.3457C>A (p.Arg1153Ser)
c.321-1478C>A (n.321-1478C>A)
c.3132-1478C>A (n.3132-1478C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.3424C>A (p.Arg1142Ser)
c.3115C>A (p.Arg1039Ser)
n.3692C>A
n.3543-1478C>A
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n.754+199G>T
n.3169-1478C>A
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n.3638C>A
n.3488-1478C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16163043A=CA2210136564ABCC6c.3456T= (p.Ala1152=)
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c.3114T= (p.Ala1038=)
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n.754+200A=
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n.3637T=
n.3488-1479T=
16g.16163043A>CCA493798961ABCC6c.3456T>G (p.Ala1152=)
c.321-1479T>G (n.321-1479T>G)
c.3132-1479T>G (n.3132-1479T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.3423T>G (p.Ala1141=)
c.3114T>G (p.Ala1038=)
n.3691T>G
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n.754+200A>C
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n.3637T>G
n.3488-1479T>G
16g.16163043A>GCA493798962ABCC6c.3456T>C (p.Ala1152=)
c.321-1479T>C (n.321-1479T>C)
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c.*665T>C (n.*665T>C)
c.3423T>C (p.Ala1141=)
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n.3691T>C
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n.754+200A>G
n.3169-1479T>C
c.3288T>C (p.Ala1096=)
c.3307-1479T>C (n.3307-1479T>C)
c.3492T>C (p.Ala1164=)
n.3637T>C
n.3488-1479T>C
16g.16163043A>TCA7925580ABCC6c.3456T>A (p.Ala1152=)
c.321-1479T>A (n.321-1479T>A)
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n.3691T>A
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n.3169-1479T>A
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c.3492T>A (p.Ala1164=)
n.3637T>A
n.3488-1479T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163044G>ACA7925581ABCC6c.3455C>T (p.Ala1152Val)
c.321-1480C>T (n.321-1480C>T)
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n.3636C>T
n.3488-1480C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163044G>CCA394880578ABCC6c.3455C>G (p.Ala1152Gly)
c.321-1480C>G (n.321-1480C>G)
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16g.16163044G=CA2210136569ABCC6c.3455C= (p.Ala1152=)
c.321-1480C= (n.321-1480C=)
c.3132-1480C= (n.3132-1480C=)
c.*664C= (n.*664C=)
c.3422C= (p.Ala1141=)
c.3113C= (p.Ala1038=)
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c.3287C= (p.Ala1096=)
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c.3491C= (p.Ala1164=)
n.3636C=
n.3488-1480C=
16g.16163044G>TCA394880580ABCC6c.3455C>A (p.Ala1152Asp)
c.321-1480C>A (n.321-1480C>A)
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c.*664C>A (n.*664C>A)
c.3422C>A (p.Ala1141Asp)
c.3113C>A (p.Ala1038Asp)
n.3690C>A
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n.754+201G>T
n.3169-1480C>A
c.3287C>A (p.Ala1096Asp)
c.3307-1480C>A (n.3307-1480C>A)
c.3491C>A (p.Ala1164Asp)
n.3636C>A
n.3488-1480C>A
16g.16163045C>ACA394880584ABCC6c.3454G>T (p.Ala1152Ser)
c.321-1481G>T (n.321-1481G>T)
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c.*663G>T (n.*663G>T)
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n.3689G>T
n.3543-1481G>T
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n.3169-1481G>T
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n.3635G>T
n.3488-1481G>T
16g.16163045C>GCA394880587ABCC6c.3454G>C (p.Ala1152Pro)
c.321-1481G>C (n.321-1481G>C)
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c.*663G>C (n.*663G>C)
c.3421G>C (p.Ala1141Pro)
c.3112G>C (p.Ala1038Pro)
n.3689G>C
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n.407+202C>G
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n.3169-1481G>C
c.3286G>C (p.Ala1096Pro)
c.3307-1481G>C (n.3307-1481G>C)
c.3490G>C (p.Ala1164Pro)
n.3635G>C
n.3488-1481G>C
16g.16163045C>TCA394880589ABCC6c.3454G>A (p.Ala1152Thr)
c.321-1481G>A (n.321-1481G>A)
c.3132-1481G>A (n.3132-1481G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.3421G>A (p.Ala1141Thr)
c.3112G>A (p.Ala1038Thr)
n.3689G>A
n.3543-1481G>A
n.407+202C>T
n.754+202C>T
n.3169-1481G>A
c.3286G>A (p.Ala1096Thr)
c.3307-1481G>A (n.3307-1481G>A)
c.3490G>A (p.Ala1164Thr)
n.3635G>A
n.3488-1481G>A
16g.16163046A=CA2210136576ABCC6c.3453T= (p.Asn1151=)
c.321-1482T= (n.321-1482T=)
c.3132-1482T= (n.3132-1482T=)
c.*662T= (n.*662T=)
c.3420T= (p.Asn1140=)
c.3111T= (p.Asn1037=)
n.3688T=
n.3543-1482T=
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n.754+203A=
n.3169-1482T=
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c.3489T= (p.Asn1163=)
n.3634T=
n.3488-1482T=
16g.16163046A>CCA394880593ABCC6c.3453T>G (p.Asn1151Lys)
c.321-1482T>G (n.321-1482T>G)
c.3132-1482T>G (n.3132-1482T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.3420T>G (p.Asn1140Lys)
c.3111T>G (p.Asn1037Lys)
n.3688T>G
n.3543-1482T>G
n.407+203A>C
n.754+203A>C
n.3169-1482T>G
c.3285T>G (p.Asn1095Lys)
c.3307-1482T>G (n.3307-1482T>G)
c.3489T>G (p.Asn1163Lys)
n.3634T>G
n.3488-1482T>G
16g.16163046A>GCA493798963ABCC6c.3453T>C (p.Asn1151=)
c.321-1482T>C (n.321-1482T>C)
c.3132-1482T>C (n.3132-1482T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.3420T>C (p.Asn1140=)
c.3111T>C (p.Asn1037=)
n.3688T>C
n.3543-1482T>C
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n.754+203A>G
n.3169-1482T>C
c.3285T>C (p.Asn1095=)
c.3307-1482T>C (n.3307-1482T>C)
c.3489T>C (p.Asn1163=)
n.3634T>C
n.3488-1482T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163046A>TCA394880595ABCC6c.3453T>A (p.Asn1151Lys)
c.321-1482T>A (n.321-1482T>A)
c.3132-1482T>A (n.3132-1482T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.3420T>A (p.Asn1140Lys)
c.3111T>A (p.Asn1037Lys)
n.3688T>A
n.3543-1482T>A
n.407+203A>T
n.754+203A>T
n.3169-1482T>A
c.3285T>A (p.Asn1095Lys)
c.3307-1482T>A (n.3307-1482T>A)
c.3489T>A (p.Asn1163Lys)
n.3634T>A
n.3488-1482T>A
16g.16163047T>ACA394880599ABCC6c.3452A>T (p.Asn1151Ile)
c.321-1483A>T (n.321-1483A>T)
c.3132-1483A>T (n.3132-1483A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.3419A>T (p.Asn1140Ile)
c.3110A>T (p.Asn1037Ile)
n.3687A>T
n.3543-1483A>T
n.407+204T>A
n.754+204T>A
n.3169-1483A>T
c.3284A>T (p.Asn1095Ile)
c.3307-1483A>T (n.3307-1483A>T)
c.3488A>T (p.Asn1163Ile)
n.3633A>T
n.3488-1483A>T
16g.16163047T>CCA394880604ABCC6c.3452A>G (p.Asn1151Ser)
c.321-1483A>G (n.321-1483A>G)
c.3132-1483A>G (n.3132-1483A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.3419A>G (p.Asn1140Ser)
c.3110A>G (p.Asn1037Ser)
n.3687A>G
n.3543-1483A>G
n.407+204T>C
n.754+204T>C
n.3169-1483A>G
c.3284A>G (p.Asn1095Ser)
c.3307-1483A>G (n.3307-1483A>G)
c.3488A>G (p.Asn1163Ser)
n.3633A>G
n.3488-1483A>G
 gnomAD v4
16g.16163047T>GCA394880601ABCC6c.3452A>C (p.Asn1151Thr)
c.321-1483A>C (n.321-1483A>C)
c.3132-1483A>C (n.3132-1483A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.3419A>C (p.Asn1140Thr)
c.3110A>C (p.Asn1037Thr)
n.3687A>C
n.3543-1483A>C
n.407+204T>G
n.754+204T>G
n.3169-1483A>C
c.3284A>C (p.Asn1095Thr)
c.3307-1483A>C (n.3307-1483A>C)
c.3488A>C (p.Asn1163Thr)
n.3633A>C
n.3488-1483A>C
16g.16163048T>ACA394880607ABCC6c.3451A>T (p.Asn1151Tyr)
c.321-1484A>T (n.321-1484A>T)
c.3132-1484A>T (n.3132-1484A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.3418A>T (p.Asn1140Tyr)
c.3109A>T (p.Asn1037Tyr)
n.3686A>T
n.3543-1484A>T
n.407+205T>A
n.754+205T>A
n.3169-1484A>T
c.3283A>T (p.Asn1095Tyr)
c.3307-1484A>T (n.3307-1484A>T)
c.3487A>T (p.Asn1163Tyr)
n.3632A>T
n.3488-1484A>T
16g.16163048T>CCA394880609ABCC6c.3451A>G (p.Asn1151Asp)
c.321-1484A>G (n.321-1484A>G)
c.3132-1484A>G (n.3132-1484A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.3418A>G (p.Asn1140Asp)
c.3109A>G (p.Asn1037Asp)
n.3686A>G
n.3543-1484A>G
n.407+205T>C
n.754+205T>C
n.3169-1484A>G
c.3283A>G (p.Asn1095Asp)
c.3307-1484A>G (n.3307-1484A>G)
c.3487A>G (p.Asn1163Asp)
n.3632A>G
n.3488-1484A>G
 gnomAD v4
16g.16163048T>GCA394880611ABCC6c.3451A>C (p.Asn1151His)
c.321-1484A>C (n.321-1484A>C)
c.3132-1484A>C (n.3132-1484A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.3418A>C (p.Asn1140His)
c.3109A>C (p.Asn1037His)
n.3686A>C
n.3543-1484A>C
n.407+205T>G
n.754+205T>G
n.3169-1484A>C
c.3283A>C (p.Asn1095His)
c.3307-1484A>C (n.3307-1484A>C)
c.3487A>C (p.Asn1163His)
n.3632A>C
n.3488-1484A>C
16g.16163049G>ACA493798964ABCC6c.3450C>T (p.Asn1150=)
c.321-1485C>T (n.321-1485C>T)
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c.*659C>T (n.*659C>T)
c.3417C>T (p.Asn1139=)
c.3108C>T (p.Asn1036=)
n.3685C>T
n.3543-1485C>T
n.407+206G>A
n.754+206G>A
n.3169-1485C>T
c.3282C>T (p.Asn1094=)
c.3307-1485C>T (n.3307-1485C>T)
c.3486C>T (p.Asn1162=)
n.3631C>T
n.3488-1485C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*659C>G (n.*659C>G)
c.3417C>G (p.Asn1139Lys)
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n.3685C>G
n.3543-1485C>G
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n.754+206G>C
n.3169-1485C>G
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c.3486C>G (p.Asn1162Lys)
n.3631C>G
n.3488-1485C>G
16g.16163049G=CA2210136585ABCC6c.3450C= (p.Asn1150=)
c.321-1485C= (n.321-1485C=)
c.3132-1485C= (n.3132-1485C=)
c.*659C= (n.*659C=)
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c.3486C= (p.Asn1162=)
n.3631C=
n.3488-1485C=
16g.16163049G>TCA394880615ABCC6c.3450C>A (p.Asn1150Lys)
c.321-1485C>A (n.321-1485C>A)
c.3132-1485C>A (n.3132-1485C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.3417C>A (p.Asn1139Lys)
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n.3543-1485C>A
n.407+206G>T
n.754+206G>T
n.3169-1485C>A
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n.3631C>A
n.3488-1485C>A
16g.16163050T>ACA394880618ABCC6c.3449A>T (p.Asn1150Ile)
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c.*658A>T (n.*658A>T)
c.3416A>T (p.Asn1139Ile)
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n.3684A>T
n.3543-1486A>T
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n.754+207T>A
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n.3630A>T
n.3488-1486A>T
16g.16163050T>CCA394880620ABCC6c.3449A>G (p.Asn1150Ser)
c.321-1486A>G (n.321-1486A>G)
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c.*658A>G (n.*658A>G)
c.3416A>G (p.Asn1139Ser)
c.3107A>G (p.Asn1036Ser)
n.3684A>G
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n.754+207T>C
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n.3630A>G
n.3488-1486A>G
16g.16163050T>GCA394880622ABCC6c.3449A>C (p.Asn1150Thr)
c.321-1486A>C (n.321-1486A>C)
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c.*658A>C (n.*658A>C)
c.3416A>C (p.Asn1139Thr)
c.3107A>C (p.Asn1036Thr)
n.3684A>C
n.3543-1486A>C
n.407+207T>G
n.754+207T>G
n.3169-1486A>C
c.3281A>C (p.Asn1094Thr)
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c.3485A>C (p.Asn1162Thr)
n.3630A>C
n.3488-1486A>C
16g.16163051T>ACA394880625ABCC6c.3448A>T (p.Asn1150Tyr)
c.321-1487A>T (n.321-1487A>T)
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c.*657A>T (n.*657A>T)
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n.3629A>T
n.3488-1487A>T
16g.16163051T>CCA394880627ABCC6c.3448A>G (p.Asn1150Asp)
c.321-1487A>G (n.321-1487A>G)
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n.3629A>G
n.3488-1487A>G
16g.16163051T>GCA394880629ABCC6c.3448A>C (p.Asn1150His)
c.321-1487A>C (n.321-1487A>C)
c.3132-1487A>C (n.3132-1487A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.3415A>C (p.Asn1139His)
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n.3683A>C
n.3543-1487A>C
n.407+208T>G
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n.3169-1487A>C
c.3280A>C (p.Asn1094His)
c.3307-1487A>C (n.3307-1487A>C)
c.3484A>C (p.Asn1162His)
n.3629A>C
n.3488-1487A>C
 gnomAD v4
16g.16163052delCA2695222845ABCC6c.3447del (p.Asn1150ThrfsTer5)
c.321-1488del (n.321-1488del)
c.3132-1488del (n.3132-1488del)
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n.3682del
n.3543-1488del
n.407+209del
n.754+209del
n.3169-1488del
c.3279del (p.Asn1094ThrfsTer5)
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c.3483del (p.Asn1162ThrfsTer5)
n.3628del
n.3488-1488del
16g.16163052C>ACA394880634ABCC6c.3447G>T (p.Gln1149His)
c.321-1488G>T (n.321-1488G>T)
c.3132-1488G>T (n.3132-1488G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.3414G>T (p.Gln1138His)
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n.3682G>T
n.3543-1488G>T
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n.3169-1488G>T
c.3279G>T (p.Gln1093His)
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c.3483G>T (p.Gln1161His)
n.3628G>T
n.3488-1488G>T
16g.16163052C=CA2210136588ABCC6c.3447G= (p.Gln1149=)
c.321-1488G= (n.321-1488G=)
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n.3682G=
n.3543-1488G=
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c.3279G= (p.Gln1093=)
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c.3483G= (p.Gln1161=)
n.3628G=
n.3488-1488G=
16g.16163052C>GCA394880632ABCC6c.3447G>C (p.Gln1149His)
c.321-1488G>C (n.321-1488G>C)
c.3132-1488G>C (n.3132-1488G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.3414G>C (p.Gln1138His)
c.3105G>C (p.Gln1035His)
n.3682G>C
n.3543-1488G>C
n.407+209C>G
n.754+209C>G
n.3169-1488G>C
c.3279G>C (p.Gln1093His)
c.3307-1488G>C (n.3307-1488G>C)
c.3483G>C (p.Gln1161His)
n.3628G>C
n.3488-1488G>C
16g.16163052C>TCA493798965ABCC6c.3447G>A (p.Gln1149=)
c.321-1488G>A (n.321-1488G>A)
c.3132-1488G>A (n.3132-1488G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.3414G>A (p.Gln1138=)
c.3105G>A (p.Gln1035=)
n.3682G>A
n.3543-1488G>A
n.407+209C>T
n.754+209C>T
n.3169-1488G>A
c.3279G>A (p.Gln1093=)
c.3307-1488G>A (n.3307-1488G>A)
c.3483G>A (p.Gln1161=)
n.3628G>A
n.3488-1488G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163053T>ACA394880637ABCC6c.3446A>T (p.Gln1149Leu)
c.321-1489A>T (n.321-1489A>T)
c.3132-1489A>T (n.3132-1489A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.3413A>T (p.Gln1138Leu)
c.3104A>T (p.Gln1035Leu)
n.3681A>T
n.3543-1489A>T
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n.754+210T>A
n.3169-1489A>T
c.3278A>T (p.Gln1093Leu)
c.3307-1489A>T (n.3307-1489A>T)
c.3482A>T (p.Gln1161Leu)
n.3627A>T
n.3488-1489A>T
16g.16163053T>CCA394880639ABCC6c.3446A>G (p.Gln1149Arg)
c.321-1489A>G (n.321-1489A>G)
c.3132-1489A>G (n.3132-1489A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.3413A>G (p.Gln1138Arg)
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n.3169-1489A>G
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n.3627A>G
n.3488-1489A>G
16g.16163053T>GCA278631447ABCC6c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
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c.*655A>C (n.*655A>C)
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c.3104A>C (p.Gln1035Pro)
n.3681A>C
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n.3627A>C
n.3488-1489A>C
 ClinVar dbSNP
16g.16163053T=CA2210136592ABCC6c.3446A= (p.Gln1149=)
c.321-1489A= (n.321-1489A=)
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c.*655A= (n.*655A=)
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c.3278A= (p.Gln1093=)
c.3307-1489A= (n.3307-1489A=)
c.3482A= (p.Gln1161=)
n.3627A=
n.3488-1489A=
16g.16163054G>ACA394880642ABCC6c.3445C>T (p.Gln1149Ter)
c.321-1490C>T (n.321-1490C>T)
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c.*654C>T (n.*654C>T)
c.3412C>T (p.Gln1138Ter)
c.3103C>T (p.Gln1035Ter)
n.3680C>T
n.3543-1490C>T
n.407+211G>A
n.754+211G>A
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n.3626C>T
n.3488-1490C>T
16g.16163054G>CCA394880643ABCC6c.3445C>G (p.Gln1149Glu)
c.321-1490C>G (n.321-1490C>G)
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c.*654C>G (n.*654C>G)
c.3412C>G (p.Gln1138Glu)
c.3103C>G (p.Gln1035Glu)
n.3680C>G
n.3543-1490C>G
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n.3169-1490C>G
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c.3307-1490C>G (n.3307-1490C>G)
c.3481C>G (p.Gln1161Glu)
n.3626C>G
n.3488-1490C>G
16g.16163054G>TCA394880644ABCC6c.3445C>A (p.Gln1149Lys)
c.321-1490C>A (n.321-1490C>A)
c.3132-1490C>A (n.3132-1490C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.3412C>A (p.Gln1138Lys)
c.3103C>A (p.Gln1035Lys)
n.3680C>A
n.3543-1490C>A
n.407+211G>T
n.754+211G>T
n.3169-1490C>A
c.3277C>A (p.Gln1093Lys)
c.3307-1490C>A (n.3307-1490C>A)
c.3481C>A (p.Gln1161Lys)
n.3626C>A
n.3488-1490C>A
16g.16163055A>CCA493798967ABCC6c.3444T>G (p.Ala1148=)
c.321-1491T>G (n.321-1491T>G)
c.3132-1491T>G (n.3132-1491T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.3411T>G (p.Ala1137=)
c.3102T>G (p.Ala1034=)
n.3679T>G
n.3543-1491T>G
n.407+212A>C
n.754+212A>C
n.3169-1491T>G
c.3276T>G (p.Ala1092=)
c.3307-1491T>G (n.3307-1491T>G)
c.3480T>G (p.Ala1160=)
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n.3488-1491T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.16163061A>GCA493798972ABCC6c.3438T>C (p.Phe1146=)
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c.*647T>C (n.*647T>C)
c.3405T>C (p.Phe1135=)
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n.407+218A>G
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c.3474T>C (p.Phe1158=)
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16g.16163061A>TCA394880658ABCC6c.3438T>A (p.Phe1146Leu)
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c.*647T>A (n.*647T>A)
c.3405T>A (p.Phe1135Leu)
c.3096T>A (p.Phe1032Leu)
n.3673T>A
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n.407+218A>T
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n.3169-1497T>A
c.3270T>A (p.Phe1090Leu)
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c.3474T>A (p.Phe1158Leu)
n.3619T>A
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16g.16163062A>CCA394880659ABCC6c.3437T>G (p.Phe1146Cys)
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c.3404T>G (p.Phe1135Cys)
c.3095T>G (p.Phe1032Cys)
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n.3488-1498T>G
16g.16163062A>GCA394880660ABCC6c.3437T>C (p.Phe1146Ser)
c.321-1498T>C (n.321-1498T>C)
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c.*646T>C (n.*646T>C)
c.3404T>C (p.Phe1135Ser)
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n.3169-1498T>C
c.3269T>C (p.Phe1090Ser)
c.3307-1498T>C (n.3307-1498T>C)
c.3473T>C (p.Phe1158Ser)
n.3618T>C
n.3488-1498T>C
 gnomAD v4
16g.16163062A>TCA394880661ABCC6c.3437T>A (p.Phe1146Tyr)
c.321-1498T>A (n.321-1498T>A)
c.3132-1498T>A (n.3132-1498T>A)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.3404T>A (p.Phe1135Tyr)
c.3095T>A (p.Phe1032Tyr)
n.3672T>A
n.3543-1498T>A
n.407+219A>T
n.754+219A>T
n.3169-1498T>A
c.3269T>A (p.Phe1090Tyr)
c.3307-1498T>A (n.3307-1498T>A)
c.3473T>A (p.Phe1158Tyr)
n.3618T>A
n.3488-1498T>A
16g.16163063A>CCA394880662ABCC6c.3436T>G (p.Phe1146Val)
c.321-1499T>G (n.321-1499T>G)
c.3132-1499T>G (n.3132-1499T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.3403T>G (p.Phe1135Val)
c.3094T>G (p.Phe1032Val)
n.3671T>G
n.3543-1499T>G
n.407+220A>C
n.754+220A>C
n.3169-1499T>G
c.3268T>G (p.Phe1090Val)
c.3307-1499T>G (n.3307-1499T>G)
c.3472T>G (p.Phe1158Val)
n.3617T>G
n.3488-1499T>G
16g.16163063A>GCA394880663ABCC6c.3436T>C (p.Phe1146Leu)
c.321-1499T>C (n.321-1499T>C)
c.3132-1499T>C (n.3132-1499T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.3403T>C (p.Phe1135Leu)
c.3094T>C (p.Phe1032Leu)
n.3671T>C
n.3543-1499T>C
n.407+220A>G
n.754+220A>G
n.3169-1499T>C
c.3268T>C (p.Phe1090Leu)
c.3307-1499T>C (n.3307-1499T>C)
c.3472T>C (p.Phe1158Leu)
n.3617T>C
n.3488-1499T>C
16g.16163063A>TCA394880664ABCC6c.3436T>A (p.Phe1146Ile)
c.321-1499T>A (n.321-1499T>A)
c.3132-1499T>A (n.3132-1499T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.3403T>A (p.Phe1135Ile)
c.3094T>A (p.Phe1032Ile)
n.3671T>A
n.3543-1499T>A
n.407+220A>T
n.754+220A>T
n.3169-1499T>A
c.3268T>A (p.Phe1090Ile)
c.3307-1499T>A (n.3307-1499T>A)
c.3472T>A (p.Phe1158Ile)
n.3617T>A
n.3488-1499T>A
16g.16163063_16163064delinsAGCA2210136605ABCC6c.3435_3436delinsCT (p.Pro1145=)
c.321-1500_321-1499delinsCT (n.321-1500_321-1499delinsCT)
c.3132-1500_3132-1499delinsCT (n.3132-1500_3132-1499delinsCT)
c.*644_*645delinsCT (n.*644_*645delinsCT)
c.3402_3403delinsCT (p.Pro1134=)
c.3093_3094delinsCT (p.Pro1031=)
n.3670_3671delinsCT
n.3543-1500_3543-1499delinsCT
n.407+220_407+221delinsAG
n.754+220_754+221delinsAG
n.3169-1500_3169-1499delinsCT
c.3267_3268delinsCT (p.Pro1089=)
c.3307-1500_3307-1499delinsCT (n.3307-1500_3307-1499delinsCT)
c.3471_3472delinsCT (p.Pro1157=)
n.3616_3617delinsCT
n.3488-1500_3488-1499delinsCT
16g.16163064G>ACA493798973ABCC6c.3435C>T (p.Pro1145=)
c.321-1500C>T (n.321-1500C>T)
c.3132-1500C>T (n.3132-1500C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.3402C>T (p.Pro1134=)
c.3093C>T (p.Pro1031=)
n.3670C>T
n.3543-1500C>T
n.407+221G>A
n.754+221G>A
n.3169-1500C>T
c.3267C>T (p.Pro1089=)
c.3307-1500C>T (n.3307-1500C>T)
c.3471C>T (p.Pro1157=)
n.3616C>T
n.3488-1500C>T
16g.16163064G>CCA493798974ABCC6c.3435C>G (p.Pro1145=)
c.321-1500C>G (n.321-1500C>G)
c.3132-1500C>G (n.3132-1500C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.3402C>G (p.Pro1134=)
c.3093C>G (p.Pro1031=)
n.3670C>G
n.3543-1500C>G
n.407+221G>C
n.754+221G>C
n.3169-1500C>G
c.3267C>G (p.Pro1089=)
c.3307-1500C>G (n.3307-1500C>G)
c.3471C>G (p.Pro1157=)
n.3616C>G
n.3488-1500C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163064G=CA2210136612ABCC6c.3435C= (p.Pro1145=)
c.321-1500C= (n.321-1500C=)
c.3132-1500C= (n.3132-1500C=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.3402C= (p.Pro1134=)
c.3093C= (p.Pro1031=)
n.3670C=
n.3543-1500C=
n.407+221G=
n.754+221G=
n.3169-1500C=
c.3267C= (p.Pro1089=)
c.3307-1500C= (n.3307-1500C=)
c.3471C= (p.Pro1157=)
n.3616C=
n.3488-1500C=
16g.16163064G>TCA493798975ABCC6c.3435C>A (p.Pro1145=)
c.321-1500C>A (n.321-1500C>A)
c.3132-1500C>A (n.3132-1500C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.3402C>A (p.Pro1134=)
c.3093C>A (p.Pro1031=)
n.3670C>A
n.3543-1500C>A
n.407+221G>T
n.754+221G>T
n.3169-1500C>A
c.3267C>A (p.Pro1089=)
c.3307-1500C>A (n.3307-1500C>A)
c.3471C>A (p.Pro1157=)
n.3616C>A
n.3488-1500C>A
16g.16163068delCA7925582ABCC6c.3435del (p.Phe1146LeufsTer9)
c.321-1500del (n.321-1500del)
c.3132-1500del (n.3132-1500del)
c.*644del (n.*644del)
c.3402del (p.Phe1135LeufsTer9)
c.3093del (p.Phe1032LeufsTer9)
n.3670del
n.3543-1500del
n.407+225del
n.754+225del
n.3169-1500del
c.3267del (p.Phe1090LeufsTer9)
c.3307-1500del (n.3307-1500del)
c.3471del (p.Phe1158LeufsTer9)
n.3616del
n.3488-1500del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163065G>ACA394880665ABCC6c.3434C>T (p.Pro1145Leu)
c.321-1501C>T (n.321-1501C>T)
c.3132-1501C>T (n.3132-1501C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.3401C>T (p.Pro1134Leu)
c.3092C>T (p.Pro1031Leu)
n.3669C>T
n.3543-1501C>T
n.407+222G>A
n.754+222G>A
n.3169-1501C>T
c.3266C>T (p.Pro1089Leu)
c.3307-1501C>T (n.3307-1501C>T)
c.3470C>T (p.Pro1157Leu)
n.3615C>T
n.3488-1501C>T
16g.16163065G>CCA394880666ABCC6c.3434C>G (p.Pro1145Arg)
c.321-1501C>G (n.321-1501C>G)
c.3132-1501C>G (n.3132-1501C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.3401C>G (p.Pro1134Arg)
c.3092C>G (p.Pro1031Arg)
n.3669C>G
n.3543-1501C>G
n.407+222G>C
n.754+222G>C
n.3169-1501C>G
c.3266C>G (p.Pro1089Arg)
c.3307-1501C>G (n.3307-1501C>G)
c.3470C>G (p.Pro1157Arg)
n.3615C>G
n.3488-1501C>G
 dbSNP
16g.16163065G=CA2210136619ABCC6c.3434C= (p.Pro1145=)
c.321-1501C= (n.321-1501C=)
c.3132-1501C= (n.3132-1501C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.3401C= (p.Pro1134=)
c.3092C= (p.Pro1031=)
n.3669C=
n.3543-1501C=
n.407+222G=
n.754+222G=
n.3169-1501C=
c.3266C= (p.Pro1089=)
c.3307-1501C= (n.3307-1501C=)
c.3470C= (p.Pro1157=)
n.3615C=
n.3488-1501C=
16g.16163065G>TCA394880667ABCC6c.3434C>A (p.Pro1145His)
c.321-1501C>A (n.321-1501C>A)
c.3132-1501C>A (n.3132-1501C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.3401C>A (p.Pro1134His)
c.3092C>A (p.Pro1031His)
n.3669C>A
n.3543-1501C>A
n.407+222G>T
n.754+222G>T
n.3169-1501C>A
c.3266C>A (p.Pro1089His)
c.3307-1501C>A (n.3307-1501C>A)
c.3470C>A (p.Pro1157His)
n.3615C>A
n.3488-1501C>A
16g.16163065_16163071delinsGGGGCCTCA2210136621ABCC6c.3428_3434delinsAGGCCCC (p.Gln1143=)
c.321-1507_321-1501delinsAGGCCCC (n.321-1507_321-1501delinsAGGCCCC)
c.3132-1507_3132-1501delinsAGGCCCC (n.3132-1507_3132-1501delinsAGGCCCC)
c.*637_*643delinsAGGCCCC (n.*637_*643delinsAGGCCCC)
c.3395_3401delinsAGGCCCC (p.Gln1132=)
c.3086_3092delinsAGGCCCC (p.Gln1029=)
n.3663_3669delinsAGGCCCC
n.3543-1507_3543-1501delinsAGGCCCC
n.407+222_407+228delinsGGGGCCT
n.754+222_754+228delinsGGGGCCT
n.3169-1507_3169-1501delinsAGGCCCC
c.3260_3266delinsAGGCCCC (p.Gln1087=)
c.3307-1507_3307-1501delinsAGGCCCC (n.3307-1507_3307-1501delinsAGGCCCC)
c.3464_3470delinsAGGCCCC (p.Gln1155=)
n.3609_3615delinsAGGCCCC
n.3488-1507_3488-1501delinsAGGCCCC
16g.16163066G>ACA394880668ABCC6c.3433C>T (p.Pro1145Ser)
c.321-1502C>T (n.321-1502C>T)
c.3132-1502C>T (n.3132-1502C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.3400C>T (p.Pro1134Ser)
c.3091C>T (p.Pro1031Ser)
n.3668C>T
n.3543-1502C>T
n.407+223G>A
n.754+223G>A
n.3169-1502C>T
c.3265C>T (p.Pro1089Ser)
c.3307-1502C>T (n.3307-1502C>T)
c.3469C>T (p.Pro1157Ser)
n.3614C>T
n.3488-1502C>T
 dbSNP
16g.16163066G>CCA394880670ABCC6c.3433C>G (p.Pro1145Ala)
c.321-1502C>G (n.321-1502C>G)
c.3132-1502C>G (n.3132-1502C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.3400C>G (p.Pro1134Ala)
c.3091C>G (p.Pro1031Ala)
n.3668C>G
n.3543-1502C>G
n.407+223G>C
n.754+223G>C
n.3169-1502C>G
c.3265C>G (p.Pro1089Ala)
c.3307-1502C>G (n.3307-1502C>G)
c.3469C>G (p.Pro1157Ala)
n.3614C>G
n.3488-1502C>G
16g.16163066G=CA2210136624ABCC6c.3433C= (p.Pro1145=)
c.321-1502C= (n.321-1502C=)
c.3132-1502C= (n.3132-1502C=)
c.*642C= (n.*642C=)
c.3400C= (p.Pro1134=)
c.3091C= (p.Pro1031=)
n.3668C=
n.3543-1502C=
n.407+223G=
n.754+223G=
n.3169-1502C=
c.3265C= (p.Pro1089=)
c.3307-1502C= (n.3307-1502C=)
c.3469C= (p.Pro1157=)
n.3614C=
n.3488-1502C=
16g.16163066G>TCA394880669ABCC6c.3433C>A (p.Pro1145Thr)
c.321-1502C>A (n.321-1502C>A)
c.3132-1502C>A (n.3132-1502C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.3400C>A (p.Pro1134Thr)
c.3091C>A (p.Pro1031Thr)
n.3668C>A
n.3543-1502C>A
n.407+223G>T
n.754+223G>T
n.3169-1502C>A
c.3265C>A (p.Pro1089Thr)
c.3307-1502C>A (n.3307-1502C>A)
c.3469C>A (p.Pro1157Thr)
n.3614C>A
n.3488-1502C>A
16g.16163069_16163074delCA919666173ABCC6c.3428_3433del (p.Gln1143_Ala1144del)
c.321-1507_321-1502del (n.321-1507_321-1502del)
c.3132-1507_3132-1502del (n.3132-1507_3132-1502del)
c.*637_*642del (n.*637_*642del)
c.3395_3400del (p.Gln1132_Ala1133del)
c.3086_3091del (p.Gln1029_Ala1030del)
n.3663_3668del
n.3543-1507_3543-1502del
n.407+226_407+231del
n.754+226_754+231del
n.3169-1507_3169-1502del
c.3260_3265del (p.Gln1087_Ala1088del)
c.3307-1507_3307-1502del (n.3307-1507_3307-1502del)
c.3464_3469del (p.Gln1155_Ala1156del)
n.3609_3614del
n.3488-1507_3488-1502del
 dbSNP gnomAD v4
16g.16163067G>ACA493798976ABCC6c.3432C>T (p.Ala1144=)
c.321-1503C>T (n.321-1503C>T)
c.3132-1503C>T (n.3132-1503C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.3399C>T (p.Ala1133=)
c.3090C>T (p.Ala1030=)
n.3667C>T
n.3543-1503C>T
n.407+224G>A
n.754+224G>A
n.3169-1503C>T
c.3264C>T (p.Ala1088=)
c.3307-1503C>T (n.3307-1503C>T)
c.3468C>T (p.Ala1156=)
n.3613C>T
n.3488-1503C>T
16g.16163067G>CCA493798977ABCC6c.3432C>G (p.Ala1144=)
c.321-1503C>G (n.321-1503C>G)
c.3132-1503C>G (n.3132-1503C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.3399C>G (p.Ala1133=)
c.3090C>G (p.Ala1030=)
n.3667C>G
n.3543-1503C>G
n.407+224G>C
n.754+224G>C
n.3169-1503C>G
c.3264C>G (p.Ala1088=)
c.3307-1503C>G (n.3307-1503C>G)
c.3468C>G (p.Ala1156=)
n.3613C>G
n.3488-1503C>G
16g.16163067G=CA2210136628ABCC6c.3432C= (p.Ala1144=)
c.321-1503C= (n.321-1503C=)
c.3132-1503C= (n.3132-1503C=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.3399C= (p.Ala1133=)
c.3090C= (p.Ala1030=)
n.3667C=
n.3543-1503C=
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n.3613C=
n.3488-1503C=
16g.16163067G>TCA493798978ABCC6c.3432C>A (p.Ala1144=)
c.321-1503C>A (n.321-1503C>A)
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c.3399C>A (p.Ala1133=)
c.3090C>A (p.Ala1030=)
n.3667C>A
n.3543-1503C>A
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n.754+224G>T
n.3169-1503C>A
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c.3468C>A (p.Ala1156=)
n.3613C>A
n.3488-1503C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163068G>ACA7925583ABCC6c.3431C>T (p.Ala1144Val)
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n.3543-1504C>T
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n.3169-1504C>T
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n.3612C>T
n.3488-1504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3488-1504C>G
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n.3488-1504C=
16g.16163068G>TCA394881310ABCC6c.3431C>A (p.Ala1144Asp)
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n.3666C>A
n.3543-1504C>A
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n.754+225G>T
n.3169-1504C>A
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c.3467C>A (p.Ala1156Asp)
n.3612C>A
n.3488-1504C>A
16g.16163069C>ACA394881313ABCC6c.3430G>T (p.Ala1144Ser)
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n.3488-1505G>T
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n.3611G>C
n.3488-1505G>C
16g.16163069C>TCA394881315ABCC6c.3430G>A (p.Ala1144Thr)
c.321-1505G>A (n.321-1505G>A)
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n.3611G>A
n.3488-1505G>A
16g.16163070delCA2575924706ABCC6c.3430del (p.Ala1144ProfsTer11)
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n.3665del
n.3543-1505del
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n.754+227del
n.3169-1505del
c.3262del (p.Ala1088ProfsTer11)
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c.3466del (p.Ala1156ProfsTer11)
n.3611del
n.3488-1505del
 gnomAD v4
16g.16163070C>ACA394881321ABCC6c.3429G>T (p.Gln1143His)
c.321-1506G>T (n.321-1506G>T)
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c.3396G>T (p.Gln1132His)
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n.3664G>T
n.3543-1506G>T
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n.754+227C>A
n.3169-1506G>T
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n.3610G>T
n.3488-1506G>T
16g.16163070C>GCA394881318ABCC6c.3429G>C (p.Gln1143His)
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n.3610G>C
n.3488-1506G>C
16g.16163070C>TCA493799039ABCC6c.3429G>A (p.Gln1143=)
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n.3169-1506G>A
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n.3610G>A
n.3488-1506G>A
16g.16163071T>ACA7925584ABCC6c.3428A>T (p.Gln1143Leu)
c.321-1507A>T (n.321-1507A>T)
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n.3663A>T
n.3543-1507A>T
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n.3169-1507A>T
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c.3464A>T (p.Gln1155Leu)
n.3609A>T
n.3488-1507A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163071T>CCA394881327ABCC6c.3428A>G (p.Gln1143Arg)
c.321-1507A>G (n.321-1507A>G)
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n.3663A>G
n.3543-1507A>G
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n.3169-1507A>G
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n.3609A>G
n.3488-1507A>G
16g.16163071T>GCA394881330ABCC6c.3428A>C (p.Gln1143Pro)
c.321-1507A>C (n.321-1507A>C)
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n.3663A>C
n.3543-1507A>C
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n.3169-1507A>C
c.3260A>C (p.Gln1087Pro)
c.3307-1507A>C (n.3307-1507A>C)
c.3464A>C (p.Gln1155Pro)
n.3609A>C
n.3488-1507A>C
16g.16163071T=CA2210136638ABCC6c.3428A= (p.Gln1143=)
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n.3663A=
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n.754+228T=
n.3169-1507A=
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n.3609A=
n.3488-1507A=
16g.16163071_16163072delinsTGCA2210136640ABCC6c.3427_3428delinsCA (p.Gln1143=)
c.321-1508_321-1507delinsCA (n.321-1508_321-1507delinsCA)
c.3132-1508_3132-1507delinsCA (n.3132-1508_3132-1507delinsCA)
c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA)
c.3394_3395delinsCA (p.Gln1132=)
c.3085_3086delinsCA (p.Gln1029=)
n.3662_3663delinsCA
n.3543-1508_3543-1507delinsCA
n.407+228_407+229delinsTG
n.754+228_754+229delinsTG
n.3169-1508_3169-1507delinsCA
c.3259_3260delinsCA (p.Gln1087=)
c.3307-1508_3307-1507delinsCA (n.3307-1508_3307-1507delinsCA)
c.3463_3464delinsCA (p.Gln1155=)
n.3608_3609delinsCA
n.3488-1508_3488-1507delinsCA
16g.16163072G>ACA278631466ABCC6c.3427C>T (p.Gln1143Ter)
c.321-1508C>T (n.321-1508C>T)
c.3132-1508C>T (n.3132-1508C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.3394C>T (p.Gln1132Ter)
c.3085C>T (p.Gln1029Ter)
n.3662C>T
n.3543-1508C>T
n.407+229G>A
n.754+229G>A
n.3169-1508C>T
c.3259C>T (p.Gln1087Ter)
c.3307-1508C>T (n.3307-1508C>T)
c.3463C>T (p.Gln1155Ter)
n.3608C>T
n.3488-1508C>T
 ClinVar dbSNP
16g.16163072G>CCA394881336ABCC6c.3427C>G (p.Gln1143Glu)
c.321-1508C>G (n.321-1508C>G)
c.3132-1508C>G (n.3132-1508C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.3394C>G (p.Gln1132Glu)
c.3085C>G (p.Gln1029Glu)
n.3662C>G
n.3543-1508C>G
n.407+229G>C
n.754+229G>C
n.3169-1508C>G
c.3259C>G (p.Gln1087Glu)
c.3307-1508C>G (n.3307-1508C>G)
c.3463C>G (p.Gln1155Glu)
n.3608C>G
n.3488-1508C>G
16g.16163072G=CA2210136646ABCC6c.3427C= (p.Gln1143=)
c.321-1508C= (n.321-1508C=)
c.3132-1508C= (n.3132-1508C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.3394C= (p.Gln1132=)
c.3085C= (p.Gln1029=)
n.3662C=
n.3543-1508C=
n.407+229G=
n.754+229G=
n.3169-1508C=
c.3259C= (p.Gln1087=)
c.3307-1508C= (n.3307-1508C=)
c.3463C= (p.Gln1155=)
n.3608C=
n.3488-1508C=
16g.16163072G>TCA394881338ABCC6c.3427C>A (p.Gln1143Lys)
c.321-1508C>A (n.321-1508C>A)
c.3132-1508C>A (n.3132-1508C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.3394C>A (p.Gln1132Lys)
c.3085C>A (p.Gln1029Lys)
n.3662C>A
n.3543-1508C>A
n.407+229G>T
n.754+229G>T
n.3169-1508C>A
c.3259C>A (p.Gln1087Lys)
c.3307-1508C>A (n.3307-1508C>A)
c.3463C>A (p.Gln1155Lys)
n.3608C>A
n.3488-1508C>A
16g.16163074delCA718554833ABCC6c.3427del (p.Gln1143ArgfsTer12)
c.321-1508del (n.321-1508del)
c.3132-1508del (n.3132-1508del)
c.*636del (n.*636del)
c.3394del (p.Gln1132ArgfsTer12)
c.3085del (p.Gln1029ArgfsTer12)
n.3662del
n.3543-1508del
n.407+231del
n.754+231del
n.3169-1508del
c.3259del (p.Gln1087ArgfsTer12)
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c.3463del (p.Gln1155ArgfsTer12)
n.3608del
n.3488-1508del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16163073G>ACA493799040ABCC6c.3426C>T (p.Thr1142=)
c.321-1509C>T (n.321-1509C>T)
c.3132-1509C>T (n.3132-1509C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.3393C>T (p.Thr1131=)
c.3084C>T (p.Thr1028=)
n.3661C>T
n.3543-1509C>T
n.407+230G>A
n.754+230G>A
n.3169-1509C>T
c.3258C>T (p.Thr1086=)
c.3307-1509C>T (n.3307-1509C>T)
c.3462C>T (p.Thr1154=)
n.3607C>T
n.3488-1509C>T
16g.16163073G>CCA493799041ABCC6c.3426C>G (p.Thr1142=)
c.321-1509C>G (n.321-1509C>G)
c.3132-1509C>G (n.3132-1509C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.3393C>G (p.Thr1131=)
c.3084C>G (p.Thr1028=)
n.3661C>G
n.3543-1509C>G
n.407+230G>C
n.754+230G>C
n.3169-1509C>G
c.3258C>G (p.Thr1086=)
c.3307-1509C>G (n.3307-1509C>G)
c.3462C>G (p.Thr1154=)
n.3607C>G
n.3488-1509C>G
 dbSNP
16g.16163073G=CA2210136651ABCC6c.3426C= (p.Thr1142=)
c.321-1509C= (n.321-1509C=)
c.3132-1509C= (n.3132-1509C=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.3393C= (p.Thr1131=)
c.3084C= (p.Thr1028=)
n.3661C=
n.3543-1509C=
n.407+230G=
n.754+230G=
n.3169-1509C=
c.3258C= (p.Thr1086=)
c.3307-1509C= (n.3307-1509C=)
c.3462C= (p.Thr1154=)
n.3607C=
n.3488-1509C=
16g.16163073G>TCA493799042ABCC6c.3426C>A (p.Thr1142=)
c.321-1509C>A (n.321-1509C>A)
c.3132-1509C>A (n.3132-1509C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.3393C>A (p.Thr1131=)
c.3084C>A (p.Thr1028=)
n.3661C>A
n.3543-1509C>A
n.407+230G>T
n.754+230G>T
n.3169-1509C>A
c.3258C>A (p.Thr1086=)
c.3307-1509C>A (n.3307-1509C>A)
c.3462C>A (p.Thr1154=)
n.3607C>A
n.3488-1509C>A
16g.16163074G>ACA394881346ABCC6c.3425C>T (p.Thr1142Ile)
c.321-1510C>T (n.321-1510C>T)
c.3132-1510C>T (n.3132-1510C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.3392C>T (p.Thr1131Ile)
c.3083C>T (p.Thr1028Ile)
n.3660C>T
n.3543-1510C>T
n.407+231G>A
n.754+231G>A
n.3169-1510C>T
c.3257C>T (p.Thr1086Ile)
c.3307-1510C>T (n.3307-1510C>T)
c.3461C>T (p.Thr1154Ile)
n.3606C>T
n.3488-1510C>T
16g.16163074G>CCA394881341ABCC6c.3425C>G (p.Thr1142Ser)
c.321-1510C>G (n.321-1510C>G)
c.3132-1510C>G (n.3132-1510C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.3392C>G (p.Thr1131Ser)
c.3083C>G (p.Thr1028Ser)
n.3660C>G
n.3543-1510C>G
n.407+231G>C
n.754+231G>C
n.3169-1510C>G
c.3257C>G (p.Thr1086Ser)
c.3307-1510C>G (n.3307-1510C>G)
c.3461C>G (p.Thr1154Ser)
n.3606C>G
n.3488-1510C>G
16g.16163074G>TCA394881344ABCC6c.3425C>A (p.Thr1142Asn)
c.321-1510C>A (n.321-1510C>A)
c.3132-1510C>A (n.3132-1510C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.3392C>A (p.Thr1131Asn)
c.3083C>A (p.Thr1028Asn)
n.3660C>A
n.3543-1510C>A
n.407+231G>T
n.754+231G>T
n.3169-1510C>A
c.3257C>A (p.Thr1086Asn)
c.3307-1510C>A (n.3307-1510C>A)
c.3461C>A (p.Thr1154Asn)
n.3606C>A
n.3488-1510C>A
16g.16163075T>ACA394881352ABCC6c.3424A>T (p.Thr1142Ser)
c.321-1511A>T (n.321-1511A>T)
c.3132-1511A>T (n.3132-1511A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.3391A>T (p.Thr1131Ser)
c.3082A>T (p.Thr1028Ser)
n.3659A>T
n.3543-1511A>T
n.407+232T>A
n.754+232T>A
n.3169-1511A>T
c.3256A>T (p.Thr1086Ser)
c.3307-1511A>T (n.3307-1511A>T)
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
n.3605A>T
n.3488-1511A>T
16g.16163075T>CCA394881354ABCC6c.3424A>G (p.Thr1142Ala)
c.321-1511A>G (n.321-1511A>G)
c.3132-1511A>G (n.3132-1511A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.3391A>G (p.Thr1131Ala)
c.3082A>G (p.Thr1028Ala)
n.3659A>G
n.3543-1511A>G
n.407+232T>C
n.754+232T>C
n.3169-1511A>G
c.3256A>G (p.Thr1086Ala)
c.3307-1511A>G (n.3307-1511A>G)
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
n.3605A>G
n.3488-1511A>G
16g.16163075T>GCA394881356ABCC6c.3424A>C (p.Thr1142Pro)
c.321-1511A>C (n.321-1511A>C)
c.3132-1511A>C (n.3132-1511A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.3391A>C (p.Thr1131Pro)
c.3082A>C (p.Thr1028Pro)
n.3659A>C
n.3543-1511A>C
n.407+232T>G
n.754+232T>G
n.3169-1511A>C
c.3256A>C (p.Thr1086Pro)
c.3307-1511A>C (n.3307-1511A>C)
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
n.3605A>C
n.3488-1511A>C
16g.16163076T>ACA493799045ABCC6c.3423A>T (p.Arg1141=)
c.321-1512A>T (n.321-1512A>T)
c.3132-1512A>T (n.3132-1512A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.3390A>T (p.Arg1130=)
c.3081A>T (p.Arg1027=)
n.3658A>T
n.3543-1512A>T
n.407+233T>A
n.754+233T>A
n.3169-1512A>T
c.3255A>T (p.Arg1085=)
c.3307-1512A>T (n.3307-1512A>T)
c.3459A>T (p.Arg1153=)
n.3604A>T
n.3488-1512A>T
16g.16163076T>CCA493799043ABCC6c.3423A>G (p.Arg1141=)
c.321-1512A>G (n.321-1512A>G)
c.3132-1512A>G (n.3132-1512A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.3390A>G (p.Arg1130=)
c.3081A>G (p.Arg1027=)
n.3658A>G
n.3543-1512A>G
n.407+233T>C
n.754+233T>C
n.3169-1512A>G
c.3255A>G (p.Arg1085=)
c.3307-1512A>G (n.3307-1512A>G)
c.3459A>G (p.Arg1153=)
n.3604A>G
n.3488-1512A>G
16g.16163076T>GCA493799044ABCC6c.3423A>C (p.Arg1141=)
c.321-1512A>C (n.321-1512A>C)
c.3132-1512A>C (n.3132-1512A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.3390A>C (p.Arg1130=)
c.3081A>C (p.Arg1027=)
n.3658A>C
n.3543-1512A>C
n.407+233T>G
n.754+233T>G
n.3169-1512A>C
c.3255A>C (p.Arg1085=)
c.3307-1512A>C (n.3307-1512A>C)
c.3459A>C (p.Arg1153=)
n.3604A>C
n.3488-1512A>C
16g.16163077C>ACA394881358ABCC6c.3422G>T (p.Arg1141Leu)
c.321-1513G>T (n.321-1513G>T)
c.3132-1513G>T (n.3132-1513G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.3389G>T (p.Arg1130Leu)
c.3080G>T (p.Arg1027Leu)
n.3657G>T
n.3543-1513G>T
n.407+234C>A
n.754+234C>A
n.3169-1513G>T
c.3254G>T (p.Arg1085Leu)
c.3307-1513G>T (n.3307-1513G>T)
c.3458G>T (p.Arg1153Leu)
n.3603G>T
n.3488-1513G>T
16g.16163077C=CA2210136655ABCC6c.3422G= (p.Arg1141=)
c.321-1513G= (n.321-1513G=)
c.3132-1513G= (n.3132-1513G=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.3389G= (p.Arg1130=)
c.3080G= (p.Arg1027=)
n.3657G=
n.3543-1513G=
n.407+234C=
n.754+234C=
n.3169-1513G=
c.3254G= (p.Arg1085=)
c.3307-1513G= (n.3307-1513G=)
c.3458G= (p.Arg1153=)
n.3603G=
n.3488-1513G=
16g.16163077C>GCA7925586ABCC6c.3422G>C (p.Arg1141Pro)
c.321-1513G>C (n.321-1513G>C)
c.3132-1513G>C (n.3132-1513G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.3389G>C (p.Arg1130Pro)
c.3080G>C (p.Arg1027Pro)
n.3657G>C
n.3543-1513G>C
n.407+234C>G
n.754+234C>G
n.3169-1513G>C
c.3254G>C (p.Arg1085Pro)
c.3307-1513G>C (n.3307-1513G>C)
c.3458G>C (p.Arg1153Pro)
n.3603G>C
n.3488-1513G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163077C>TCA7925585ABCC6c.3422G>A (p.Arg1141Gln)
c.321-1513G>A (n.321-1513G>A)
c.3132-1513G>A (n.3132-1513G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.3389G>A (p.Arg1130Gln)
c.3080G>A (p.Arg1027Gln)
n.3657G>A
n.3543-1513G>A
n.407+234C>T
n.754+234C>T
n.3169-1513G>A
c.3254G>A (p.Arg1085Gln)
c.3307-1513G>A (n.3307-1513G>A)
c.3458G>A (p.Arg1153Gln)
n.3603G>A
n.3488-1513G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163078G>ACA129115ABCC6c.3421C>T (p.Arg1141Ter)
c.321-1514C>T (n.321-1514C>T)
c.3132-1514C>T (n.3132-1514C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.3388C>T (p.Arg1130Ter)
c.3079C>T (p.Arg1027Ter)
n.3656C>T
n.3543-1514C>T
n.407+235G>A
n.754+235G>A
n.3169-1514C>T
c.3253C>T (p.Arg1085Ter)
c.3307-1514C>T (n.3307-1514C>T)
c.3457C>T (p.Arg1153Ter)
n.3602C>T
n.3488-1514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163078G>CCA394881367ABCC6c.3421C>G (p.Arg1141Gly)
c.321-1514C>G (n.321-1514C>G)
c.3132-1514C>G (n.3132-1514C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.3388C>G (p.Arg1130Gly)
c.3079C>G (p.Arg1027Gly)
n.3656C>G
n.3543-1514C>G
n.407+235G>C
n.754+235G>C
n.3169-1514C>G
c.3253C>G (p.Arg1085Gly)
c.3307-1514C>G (n.3307-1514C>G)
c.3457C>G (p.Arg1153Gly)
n.3602C>G
n.3488-1514C>G
16g.16163078G=CA2210136664ABCC6c.3421C= (p.Arg1141=)
c.321-1514C= (n.321-1514C=)
c.3132-1514C= (n.3132-1514C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.3388C= (p.Arg1130=)
c.3079C= (p.Arg1027=)
n.3656C=
n.3543-1514C=
n.407+235G=
n.754+235G=
n.3169-1514C=
c.3253C= (p.Arg1085=)
c.3307-1514C= (n.3307-1514C=)
c.3457C= (p.Arg1153=)
n.3602C=
n.3488-1514C=
16g.16163078G>TCA493799046ABCC6c.3421C>A (p.Arg1141=)
c.321-1514C>A (n.321-1514C>A)
c.3132-1514C>A (n.3132-1514C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.3388C>A (p.Arg1130=)
c.3079C>A (p.Arg1027=)
n.3656C>A
n.3543-1514C>A
n.407+235G>T
n.754+235G>T
n.3169-1514C>A
c.3253C>A (p.Arg1085=)
c.3307-1514C>A (n.3307-1514C>A)
c.3457C>A (p.Arg1153=)
n.3602C>A
n.3488-1514C>A
16g.16163079G>ACA493799047ABCC6c.3420C>T (p.Phe1140=)
c.321-1515C>T (n.321-1515C>T)
c.3132-1515C>T (n.3132-1515C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.3387C>T (p.Phe1129=)
c.3078C>T (p.Phe1026=)
n.3655C>T
n.3543-1515C>T
n.407+236G>A
n.754+236G>A
n.3169-1515C>T
c.3252C>T (p.Phe1084=)
c.3307-1515C>T (n.3307-1515C>T)
c.3456C>T (p.Phe1152=)
n.3601C>T
n.3488-1515C>T
 COSMIC
16g.16163079G>CCA394881382ABCC6c.3420C>G (p.Phe1140Leu)
c.321-1515C>G (n.321-1515C>G)
c.3132-1515C>G (n.3132-1515C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.3387C>G (p.Phe1129Leu)
c.3078C>G (p.Phe1026Leu)
n.3655C>G
n.3543-1515C>G
n.407+236G>C
n.754+236G>C
n.3169-1515C>G
c.3252C>G (p.Phe1084Leu)
c.3307-1515C>G (n.3307-1515C>G)
c.3456C>G (p.Phe1152Leu)
n.3601C>G
n.3488-1515C>G
16g.16163079G=CA2210136670ABCC6c.3420C= (p.Phe1140=)
c.321-1515C= (n.321-1515C=)
c.3132-1515C= (n.3132-1515C=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.3387C= (p.Phe1129=)
c.3078C= (p.Phe1026=)
n.3655C=
n.3543-1515C=
n.407+236G=
n.754+236G=
n.3169-1515C=
c.3252C= (p.Phe1084=)
c.3307-1515C= (n.3307-1515C=)
c.3456C= (p.Phe1152=)
n.3601C=
n.3488-1515C=
16g.16163079G>TCA394881385ABCC6c.3420C>A (p.Phe1140Leu)
c.321-1515C>A (n.321-1515C>A)
c.3132-1515C>A (n.3132-1515C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.3387C>A (p.Phe1129Leu)
c.3078C>A (p.Phe1026Leu)
n.3655C>A
n.3543-1515C>A
n.407+236G>T
n.754+236G>T
n.3169-1515C>A
c.3252C>A (p.Phe1084Leu)
c.3307-1515C>A (n.3307-1515C>A)
c.3456C>A (p.Phe1152Leu)
n.3601C>A
n.3488-1515C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163080A>CCA394881389ABCC6c.3419T>G (p.Phe1140Cys)
c.321-1516T>G (n.321-1516T>G)
c.3132-1516T>G (n.3132-1516T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.3386T>G (p.Phe1129Cys)
c.3077T>G (p.Phe1026Cys)
n.3654T>G
n.3543-1516T>G
n.407+237A>C
n.754+237A>C
n.3169-1516T>G
c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
c.3307-1516T>G (n.3307-1516T>G)
c.3455T>G (p.Phe1152Cys)
n.3600T>G
n.3488-1516T>G
16g.16163080A>GCA394881396ABCC6c.3419T>C (p.Phe1140Ser)
c.321-1516T>C (n.321-1516T>C)
c.3132-1516T>C (n.3132-1516T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.3386T>C (p.Phe1129Ser)
c.3077T>C (p.Phe1026Ser)
n.3654T>C
n.3543-1516T>C
n.407+237A>G
n.754+237A>G
n.3169-1516T>C
c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
c.3307-1516T>C (n.3307-1516T>C)
c.3455T>C (p.Phe1152Ser)
n.3600T>C
n.3488-1516T>C
16g.16163080A>TCA394881397ABCC6c.3419T>A (p.Phe1140Tyr)
c.321-1516T>A (n.321-1516T>A)
c.3132-1516T>A (n.3132-1516T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
c.3077T>A (p.Phe1026Tyr)
n.3654T>A
n.3543-1516T>A
n.407+237A>T
n.754+237A>T
n.3169-1516T>A
c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
c.3307-1516T>A (n.3307-1516T>A)
c.3455T>A (p.Phe1152Tyr)
n.3600T>A
n.3488-1516T>A
16g.16163081A=CA2210136672ABCC6c.3418T= (p.Phe1140=)
c.321-1517T= (n.321-1517T=)
c.3132-1517T= (n.3132-1517T=)
c.*627T= (n.*627T=)
c.3385T= (p.Phe1129=)
c.3076T= (p.Phe1026=)
n.3653T=
n.3543-1517T=
n.407+238A=
n.754+238A=
n.3169-1517T=
c.3250T= (p.Phe1084=)
c.3307-1517T= (n.3307-1517T=)
c.3454T= (p.Phe1152=)
n.3599T=
n.3488-1517T=
16g.16163081A>CCA394881400ABCC6c.3418T>G (p.Phe1140Val)
c.321-1517T>G (n.321-1517T>G)
c.3132-1517T>G (n.3132-1517T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.3385T>G (p.Phe1129Val)
c.3076T>G (p.Phe1026Val)
n.3653T>G
n.3543-1517T>G
n.407+238A>C
n.754+238A>C
n.3169-1517T>G
c.3250T>G (p.Phe1084Val)
c.3307-1517T>G (n.3307-1517T>G)
c.3454T>G (p.Phe1152Val)
n.3599T>G
n.3488-1517T>G
16g.16163081A>GCA394881404ABCC6c.3418T>C (p.Phe1140Leu)
c.321-1517T>C (n.321-1517T>C)
c.3132-1517T>C (n.3132-1517T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.3385T>C (p.Phe1129Leu)
c.3076T>C (p.Phe1026Leu)
n.3653T>C
n.3543-1517T>C
n.407+238A>G
n.754+238A>G
n.3169-1517T>C
c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
c.3307-1517T>C (n.3307-1517T>C)
c.3454T>C (p.Phe1152Leu)
n.3599T>C
n.3488-1517T>C
 dbSNP
16g.16163081A>TCA394881402ABCC6c.3418T>A (p.Phe1140Ile)
c.321-1517T>A (n.321-1517T>A)
c.3132-1517T>A (n.3132-1517T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.3385T>A (p.Phe1129Ile)
c.3076T>A (p.Phe1026Ile)
n.3653T>A
n.3543-1517T>A
n.407+238A>T
n.754+238A>T
n.3169-1517T>A
c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
c.3307-1517T>A (n.3307-1517T>A)
c.3454T>A (p.Phe1152Ile)
n.3599T>A
n.3488-1517T>A
16g.16163082T>ACA493799049ABCC6c.3417A>T (p.Ala1139=)
c.321-1518A>T (n.321-1518A>T)
c.3132-1518A>T (n.3132-1518A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.3384A>T (p.Ala1128=)
c.3075A>T (p.Ala1025=)
n.3652A>T
n.3543-1518A>T
n.407+239T>A
n.754+239T>A
n.3169-1518A>T
c.3249A>T (p.Ala1083=)
c.3307-1518A>T (n.3307-1518A>T)
c.3453A>T (p.Ala1151=)
n.3598A>T
n.3488-1518A>T
16g.16163082T>CCA7925587ABCC6c.3417A>G (p.Ala1139=)
c.321-1518A>G (n.321-1518A>G)
c.3132-1518A>G (n.3132-1518A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.3384A>G (p.Ala1128=)
c.3075A>G (p.Ala1025=)
n.3652A>G
n.3543-1518A>G
n.407+239T>C
n.754+239T>C
n.3169-1518A>G
c.3249A>G (p.Ala1083=)
c.3307-1518A>G (n.3307-1518A>G)
c.3453A>G (p.Ala1151=)
n.3598A>G
n.3488-1518A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163082T>GCA493799050ABCC6c.3417A>C (p.Ala1139=)
c.321-1518A>C (n.321-1518A>C)
c.3132-1518A>C (n.3132-1518A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.3384A>C (p.Ala1128=)
c.3075A>C (p.Ala1025=)
n.3652A>C
n.3543-1518A>C
n.407+239T>G
n.754+239T>G
n.3169-1518A>C
c.3249A>C (p.Ala1083=)
c.3307-1518A>C (n.3307-1518A>C)
c.3453A>C (p.Ala1151=)
n.3598A>C
n.3488-1518A>C
16g.16163082T=CA2210136675ABCC6c.3417A= (p.Ala1139=)
c.321-1518A= (n.321-1518A=)
c.3132-1518A= (n.3132-1518A=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.3384A= (p.Ala1128=)
c.3075A= (p.Ala1025=)
n.3652A=
n.3543-1518A=
n.407+239T=
n.754+239T=
n.3169-1518A=
c.3249A= (p.Ala1083=)
c.3307-1518A= (n.3307-1518A=)
c.3453A= (p.Ala1151=)
n.3598A=
n.3488-1518A=
16g.16163083delCA2631963719ABCC6c.3416del (p.Ala1139AspfsTer16)
c.321-1519del (n.321-1519del)
c.3132-1519del (n.3132-1519del)
c.*625del (n.*625del)
c.3383del (p.Ala1128AspfsTer16)
c.3074del (p.Ala1025AspfsTer16)
n.3651del
n.3543-1519del
n.407+240del
n.754+240del
n.3169-1519del
c.3248del (p.Ala1083AspfsTer16)
c.3307-1519del (n.3307-1519del)
c.3452del (p.Ala1151AspfsTer16)
n.3597del
n.3488-1519del
 gnomAD v4
16g.16163083G>ACA394881407ABCC6c.3416C>T (p.Ala1139Val)
c.321-1519C>T (n.321-1519C>T)
c.3132-1519C>T (n.3132-1519C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
n.3651C>T
n.3543-1519C>T
n.407+240G>A
n.754+240G>A
n.3169-1519C>T
c.3248C>T (p.Ala1083Val)
c.3307-1519C>T (n.3307-1519C>T)
c.3452C>T (p.Ala1151Val)
n.3597C>T
n.3488-1519C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.16163083G>CCA394881409ABCC6c.3416C>G (p.Ala1139Gly)
c.321-1519C>G (n.321-1519C>G)
c.3132-1519C>G (n.3132-1519C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
n.3651C>G
n.3543-1519C>G
n.407+240G>C
n.754+240G>C
n.3169-1519C>G
c.3248C>G (p.Ala1083Gly)
c.3307-1519C>G (n.3307-1519C>G)
c.3452C>G (p.Ala1151Gly)
n.3597C>G
n.3488-1519C>G
16g.16163083G>TCA394881411ABCC6c.3416C>A (p.Ala1139Glu)
c.321-1519C>A (n.321-1519C>A)
c.3132-1519C>A (n.3132-1519C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.3383C>A (p.Ala1128Glu)
c.3074C>A (p.Ala1025Glu)
n.3651C>A
n.3543-1519C>A
n.407+240G>T
n.754+240G>T
n.3169-1519C>A
c.3248C>A (p.Ala1083Glu)
c.3307-1519C>A (n.3307-1519C>A)
c.3452C>A (p.Ala1151Glu)
n.3597C>A
n.3488-1519C>A
16g.16163084C>ACA394881414ABCC6c.3415G>T (p.Ala1139Ser)
c.321-1520G>T (n.321-1520G>T)
c.3132-1520G>T (n.3132-1520G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.3382G>T (p.Ala1128Ser)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
n.3650G>T
n.3543-1520G>T
n.407+241C>A
n.754+241C>A
n.3169-1520G>T
c.3247G>T (p.Ala1083Ser)
c.3307-1520G>T (n.3307-1520G>T)
c.3451G>T (p.Ala1151Ser)
n.3596G>T
n.3488-1520G>T
 gnomAD v4
16g.16163084C=CA2210136682ABCC6c.3415G= (p.Ala1139=)
c.321-1520G= (n.321-1520G=)
c.3132-1520G= (n.3132-1520G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.3382G= (p.Ala1128=)
c.3073G= (p.Ala1025=)
n.3650G=
n.3543-1520G=
n.407+241C=
n.754+241C=
n.3169-1520G=
c.3247G= (p.Ala1083=)
c.3307-1520G= (n.3307-1520G=)
c.3451G= (p.Ala1151=)
n.3596G=
n.3488-1520G=
16g.16163084C>GCA394881415ABCC6c.3415G>C (p.Ala1139Pro)
c.321-1520G>C (n.321-1520G>C)
c.3132-1520G>C (n.3132-1520G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.3382G>C (p.Ala1128Pro)
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
n.3650G>C
n.3543-1520G>C
n.407+241C>G
n.754+241C>G
n.3169-1520G>C
c.3247G>C (p.Ala1083Pro)
c.3307-1520G>C (n.3307-1520G>C)
c.3451G>C (p.Ala1151Pro)
n.3596G>C
n.3488-1520G>C
16g.16163084C>TCA7925588ABCC6c.3415G>A (p.Ala1139Thr)
c.321-1520G>A (n.321-1520G>A)
c.3132-1520G>A (n.3132-1520G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.3382G>A (p.Ala1128Thr)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
n.3650G>A
n.3543-1520G>A
n.407+241C>T
n.754+241C>T
n.3169-1520G>A
c.3247G>A (p.Ala1083Thr)
c.3307-1520G>A (n.3307-1520G>A)
c.3451G>A (p.Ala1151Thr)
n.3596G>A
n.3488-1520G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163085C>ACA493799052ABCC6c.3414G>T (p.Arg1138=)
c.321-1521G>T (n.321-1521G>T)
c.3132-1521G>T (n.3132-1521G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.3381G>T (p.Arg1127=)
c.3072G>T (p.Arg1024=)
n.3649G>T
n.3543-1521G>T
n.407+242C>A
n.754+242C>A
n.3169-1521G>T
c.3246G>T (p.Arg1082=)
c.3307-1521G>T (n.3307-1521G>T)
c.3450G>T (p.Arg1150=)
n.3595G>T
n.3488-1521G>T
16g.16163085C=CA2210136692ABCC6c.3414G= (p.Arg1138=)
c.321-1521G= (n.321-1521G=)
c.3132-1521G= (n.3132-1521G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.3381G= (p.Arg1127=)
c.3072G= (p.Arg1024=)
n.3649G=
n.3543-1521G=
n.407+242C=
n.754+242C=
n.3169-1521G=
c.3246G= (p.Arg1082=)
c.3307-1521G= (n.3307-1521G=)
c.3450G= (p.Arg1150=)
n.3595G=
n.3488-1521G=
16g.16163085C>GCA493799053ABCC6c.3414G>C (p.Arg1138=)
c.321-1521G>C (n.321-1521G>C)
c.3132-1521G>C (n.3132-1521G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.3381G>C (p.Arg1127=)
c.3072G>C (p.Arg1024=)
n.3649G>C
n.3543-1521G>C
n.407+242C>G
n.754+242C>G
n.3169-1521G>C
c.3246G>C (p.Arg1082=)
c.3307-1521G>C (n.3307-1521G>C)
c.3450G>C (p.Arg1150=)
n.3595G>C
n.3488-1521G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163085C>TCA493799051ABCC6c.3414G>A (p.Arg1138=)
c.321-1521G>A (n.321-1521G>A)
c.3132-1521G>A (n.3132-1521G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.3381G>A (p.Arg1127=)
c.3072G>A (p.Arg1024=)
n.3649G>A
n.3543-1521G>A
n.407+242C>T
n.754+242C>T
n.3169-1521G>A
c.3246G>A (p.Arg1082=)
c.3307-1521G>A (n.3307-1521G>A)
c.3450G>A (p.Arg1150=)
n.3595G>A
n.3488-1521G>A
16g.16163086C>ACA394881417ABCC6c.3413G>T (p.Arg1138Leu)
c.321-1522G>T (n.321-1522G>T)
c.3132-1522G>T (n.3132-1522G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
c.3071G>T (p.Arg1024Leu)
n.3648G>T
n.3543-1522G>T
n.407+243C>A
n.754+243C>A
n.3169-1522G>T
c.3245G>T (p.Arg1082Leu)
c.3307-1522G>T (n.3307-1522G>T)
c.3449G>T (p.Arg1150Leu)
n.3594G>T
n.3488-1522G>T
16g.16163086C=CA2210136698ABCC6c.3413G= (p.Arg1138=)
c.321-1522G= (n.321-1522G=)
c.3132-1522G= (n.3132-1522G=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
c.3071G= (p.Arg1024=)
n.3648G=
n.3543-1522G=
n.407+243C=
n.754+243C=
n.3169-1522G=
c.3245G= (p.Arg1082=)
c.3307-1522G= (n.3307-1522G=)
c.3449G= (p.Arg1150=)
n.3594G=
n.3488-1522G=
16g.16163086C>GCA278631498ABCC6c.3413G>C (p.Arg1138Pro)
c.321-1522G>C (n.321-1522G>C)
c.3132-1522G>C (n.3132-1522G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
c.3071G>C (p.Arg1024Pro)
n.3648G>C
n.3543-1522G>C
n.407+243C>G
n.754+243C>G
n.3169-1522G>C
c.3245G>C (p.Arg1082Pro)
c.3307-1522G>C (n.3307-1522G>C)
c.3449G>C (p.Arg1150Pro)
n.3594G>C
n.3488-1522G>C
 ClinVar dbSNP
16g.16163086C>TCA281565ABCC6c.3413G>A (p.Arg1138Gln)
c.321-1522G>A (n.321-1522G>A)
c.3132-1522G>A (n.3132-1522G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.3380G>A (p.Arg1127Gln)
c.3071G>A (p.Arg1024Gln)
n.3648G>A
n.3543-1522G>A
n.407+243C>T
n.754+243C>T
n.3169-1522G>A
c.3245G>A (p.Arg1082Gln)
c.3307-1522G>A (n.3307-1522G>A)
c.3449G>A (p.Arg1150Gln)
n.3594G>A
n.3488-1522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163087G>ACA281573ABCC6c.3412C>T (p.Arg1138Trp)
c.321-1523C>T (n.321-1523C>T)
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c.*621C>T (n.*621C>T)
c.3379C>T (p.Arg1127Trp)
c.3070C>T (p.Arg1024Trp)
n.3647C>T
n.3543-1523C>T
n.407+244G>A
n.754+244G>A
n.3169-1523C>T
c.3244C>T (p.Arg1082Trp)
c.3307-1523C>T (n.3307-1523C>T)
c.3448C>T (p.Arg1150Trp)
n.3593C>T
n.3488-1523C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163087G>CCA394881422ABCC6c.3412C>G (p.Arg1138Gly)
c.321-1523C>G (n.321-1523C>G)
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c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
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n.3647C>G
n.3543-1523C>G
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n.754+244G>C
n.3169-1523C>G
c.3244C>G (p.Arg1082Gly)
c.3307-1523C>G (n.3307-1523C>G)
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n.3593C>G
n.3488-1523C>G
16g.16163087G=CA2210136711ABCC6c.3412C= (p.Arg1138=)
c.321-1523C= (n.321-1523C=)
c.3132-1523C= (n.3132-1523C=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.3379C= (p.Arg1127=)
c.3070C= (p.Arg1024=)
n.3647C=
n.3543-1523C=
n.407+244G=
n.754+244G=
n.3169-1523C=
c.3244C= (p.Arg1082=)
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n.3593C=
n.3488-1523C=
16g.16163087G>TCA493799054ABCC6c.3412C>A (p.Arg1138=)
c.321-1523C>A (n.321-1523C>A)
c.3132-1523C>A (n.3132-1523C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.3379C>A (p.Arg1127=)
c.3070C>A (p.Arg1024=)
n.3647C>A
n.3543-1523C>A
n.407+244G>T
n.754+244G>T
n.3169-1523C>A
c.3244C>A (p.Arg1082=)
c.3307-1523C>A (n.3307-1523C>A)
c.3448C>A (p.Arg1150=)
n.3593C>A
n.3488-1523C>A
16g.16163088G>ACA493799055ABCC6c.3411C>T (p.Val1137=)
c.321-1524C>T (n.321-1524C>T)
c.3132-1524C>T (n.3132-1524C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.3378C>T (p.Val1126=)
c.3069C>T (p.Val1023=)
n.3646C>T
n.3543-1524C>T
n.407+245G>A
n.754+245G>A
n.3169-1524C>T
c.3243C>T (p.Val1081=)
c.3307-1524C>T (n.3307-1524C>T)
c.3447C>T (p.Val1149=)
n.3592C>T
n.3488-1524C>T
16g.16163088G>CCA7925589ABCC6c.3411C>G (p.Val1137=)
c.321-1524C>G (n.321-1524C>G)
c.3132-1524C>G (n.3132-1524C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.3378C>G (p.Val1126=)
c.3069C>G (p.Val1023=)
n.3646C>G
n.3543-1524C>G
n.407+245G>C
n.754+245G>C
n.3169-1524C>G
c.3243C>G (p.Val1081=)
c.3307-1524C>G (n.3307-1524C>G)
c.3447C>G (p.Val1149=)
n.3592C>G
n.3488-1524C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163088G=CA2210136717ABCC6c.3411C= (p.Val1137=)
c.321-1524C= (n.321-1524C=)
c.3132-1524C= (n.3132-1524C=)
c.*620C= (n.*620C=)
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n.3543-1524C=
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n.3169-1524C=
c.3243C= (p.Val1081=)
c.3307-1524C= (n.3307-1524C=)
c.3447C= (p.Val1149=)
n.3592C=
n.3488-1524C=
16g.16163088G>TCA493799056ABCC6c.3411C>A (p.Val1137=)
c.321-1524C>A (n.321-1524C>A)
c.3132-1524C>A (n.3132-1524C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.3378C>A (p.Val1126=)
c.3069C>A (p.Val1023=)
n.3646C>A
n.3543-1524C>A
n.407+245G>T
n.754+245G>T
n.3169-1524C>A
c.3243C>A (p.Val1081=)
c.3307-1524C>A (n.3307-1524C>A)
c.3447C>A (p.Val1149=)
n.3592C>A
n.3488-1524C>A
16g.16163089A>CCA394881425ABCC6c.3410T>G (p.Val1137Gly)
c.321-1525T>G (n.321-1525T>G)
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c.*619T>G (n.*619T>G)
c.3377T>G (p.Val1126Gly)
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n.3645T>G
n.3543-1525T>G
n.407+246A>C
n.754+246A>C
n.3169-1525T>G
c.3242T>G (p.Val1081Gly)
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n.3591T>G
n.3488-1525T>G
16g.16163089A>GCA394881430ABCC6c.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.321-1525T>C (n.321-1525T>C)
c.3132-1525T>C (n.3132-1525T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.3377T>C (p.Val1126Ala)
c.3068T>C (p.Val1023Ala)
n.3645T>C
n.3543-1525T>C
n.407+246A>G
n.754+246A>G
n.3169-1525T>C
c.3242T>C (p.Val1081Ala)
c.3307-1525T>C (n.3307-1525T>C)
c.3446T>C (p.Val1149Ala)
n.3591T>C
n.3488-1525T>C
16g.16163089A>TCA394881428ABCC6c.3410T>A (p.Val1137Asp)
c.321-1525T>A (n.321-1525T>A)
c.3132-1525T>A (n.3132-1525T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.3377T>A (p.Val1126Asp)
c.3068T>A (p.Val1023Asp)
n.3645T>A
n.3543-1525T>A
n.407+246A>T
n.754+246A>T
n.3169-1525T>A
c.3242T>A (p.Val1081Asp)
c.3307-1525T>A (n.3307-1525T>A)
c.3446T>A (p.Val1149Asp)
n.3591T>A
n.3488-1525T>A
16g.16163090C>ACA394881432ABCC6c.3409G>T (p.Val1137Phe)
c.321-1526G>T (n.321-1526G>T)
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c.*618G>T (n.*618G>T)
c.3376G>T (p.Val1126Phe)
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n.3644G>T
n.3543-1526G>T
n.407+247C>A
n.754+247C>A
n.3169-1526G>T
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c.3307-1526G>T (n.3307-1526G>T)
c.3445G>T (p.Val1149Phe)
n.3590G>T
n.3488-1526G>T
16g.16163090C>GCA394881434ABCC6c.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.321-1526G>C (n.321-1526G>C)
c.3132-1526G>C (n.3132-1526G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.3376G>C (p.Val1126Leu)
c.3067G>C (p.Val1023Leu)
n.3644G>C
n.3543-1526G>C
n.407+247C>G
n.754+247C>G
n.3169-1526G>C
c.3241G>C (p.Val1081Leu)
c.3307-1526G>C (n.3307-1526G>C)
c.3445G>C (p.Val1149Leu)
n.3590G>C
n.3488-1526G>C
16g.16163090C>TCA394881436ABCC6c.3409G>A (p.Val1137Ile)
c.321-1526G>A (n.321-1526G>A)
c.3132-1526G>A (n.3132-1526G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.3376G>A (p.Val1126Ile)
c.3067G>A (p.Val1023Ile)
n.3644G>A
n.3543-1526G>A
n.407+247C>T
n.754+247C>T
n.3169-1526G>A
c.3241G>A (p.Val1081Ile)
c.3307-1526G>A (n.3307-1526G>A)
c.3445G>A (p.Val1149Ile)
n.3590G>A
n.3488-1526G>A
16g.16163091C>ACA493799057ABCC6c.3408G>T (p.Val1136=)
c.321-1527G>T (n.321-1527G>T)
c.3132-1527G>T (n.3132-1527G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.3375G>T (p.Val1125=)
c.3066G>T (p.Val1022=)
n.3643G>T
n.3543-1527G>T
n.407+248C>A
n.754+248C>A
n.3169-1527G>T
c.3240G>T (p.Val1080=)
c.3307-1527G>T (n.3307-1527G>T)
c.3444G>T (p.Val1148=)
n.3589G>T
n.3488-1527G>T
16g.16163091C>GCA493799058ABCC6c.3408G>C (p.Val1136=)
c.321-1527G>C (n.321-1527G>C)
c.3132-1527G>C (n.3132-1527G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.3375G>C (p.Val1125=)
c.3066G>C (p.Val1022=)
n.3643G>C
n.3543-1527G>C
n.407+248C>G
n.754+248C>G
n.3169-1527G>C
c.3240G>C (p.Val1080=)
c.3307-1527G>C (n.3307-1527G>C)
c.3444G>C (p.Val1148=)
n.3589G>C
n.3488-1527G>C
 gnomAD v4
16g.16163091C>TCA493799059ABCC6c.3408G>A (p.Val1136=)
c.321-1527G>A (n.321-1527G>A)
c.3132-1527G>A (n.3132-1527G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.3375G>A (p.Val1125=)
c.3066G>A (p.Val1022=)
n.3643G>A
n.3543-1527G>A
n.407+248C>T
n.754+248C>T
n.3169-1527G>A
c.3240G>A (p.Val1080=)
c.3307-1527G>A (n.3307-1527G>A)
c.3444G>A (p.Val1148=)
n.3589G>A
n.3488-1527G>A
16g.16163092A>CCA394881439ABCC6c.3407T>G (p.Val1136Gly)
c.321-1528T>G (n.321-1528T>G)
c.3132-1528T>G (n.3132-1528T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.3374T>G (p.Val1125Gly)
c.3065T>G (p.Val1022Gly)
n.3642T>G
n.3543-1528T>G
n.407+249A>C
n.754+249A>C
n.3169-1528T>G
c.3239T>G (p.Val1080Gly)
c.3307-1528T>G (n.3307-1528T>G)
c.3443T>G (p.Val1148Gly)
n.3588T>G
n.3488-1528T>G
16g.16163092A>GCA394881440ABCC6c.3407T>C (p.Val1136Ala)
c.321-1528T>C (n.321-1528T>C)
c.3132-1528T>C (n.3132-1528T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.3374T>C (p.Val1125Ala)
c.3065T>C (p.Val1022Ala)
n.3642T>C
n.3543-1528T>C
n.407+249A>G
n.754+249A>G
n.3169-1528T>C
c.3239T>C (p.Val1080Ala)
c.3307-1528T>C (n.3307-1528T>C)
c.3443T>C (p.Val1148Ala)
n.3588T>C
n.3488-1528T>C
 gnomAD v4
16g.16163092A>TCA394881441ABCC6c.3407T>A (p.Val1136Glu)
c.321-1528T>A (n.321-1528T>A)
c.3132-1528T>A (n.3132-1528T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.3374T>A (p.Val1125Glu)
c.3065T>A (p.Val1022Glu)
n.3642T>A
n.3543-1528T>A
n.407+249A>T
n.754+249A>T
n.3169-1528T>A
c.3239T>A (p.Val1080Glu)
c.3307-1528T>A (n.3307-1528T>A)
c.3443T>A (p.Val1148Glu)
n.3588T>A
n.3488-1528T>A
16g.16163093C>ACA394881444ABCC6c.3406G>T (p.Val1136Leu)
c.321-1529G>T (n.321-1529G>T)
c.3132-1529G>T (n.3132-1529G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.3373G>T (p.Val1125Leu)
c.3064G>T (p.Val1022Leu)
n.3641G>T
n.3543-1529G>T
n.407+250C>A
n.754+250C>A
n.3169-1529G>T
c.3238G>T (p.Val1080Leu)
c.3307-1529G>T (n.3307-1529G>T)
c.3442G>T (p.Val1148Leu)
n.3587G>T
n.3488-1529G>T
16g.16163093C=CA2210136719ABCC6c.3406G= (p.Val1136=)
c.321-1529G= (n.321-1529G=)
c.3132-1529G= (n.3132-1529G=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.3373G= (p.Val1125=)
c.3064G= (p.Val1022=)
n.3641G=
n.3543-1529G=
n.407+250C=
n.754+250C=
n.3169-1529G=
c.3238G= (p.Val1080=)
c.3307-1529G= (n.3307-1529G=)
c.3442G= (p.Val1148=)
n.3587G=
n.3488-1529G=
16g.16163093C>GCA394881449ABCC6c.3406G>C (p.Val1136Leu)
c.321-1529G>C (n.321-1529G>C)
c.3132-1529G>C (n.3132-1529G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.3373G>C (p.Val1125Leu)
c.3064G>C (p.Val1022Leu)
n.3641G>C
n.3543-1529G>C
n.407+250C>G
n.754+250C>G
n.3169-1529G>C
c.3238G>C (p.Val1080Leu)
c.3307-1529G>C (n.3307-1529G>C)
c.3442G>C (p.Val1148Leu)
n.3587G>C
n.3488-1529G>C
 dbSNP
16g.16163093C>TCA394881450ABCC6c.3406G>A (p.Val1136Met)
c.321-1529G>A (n.321-1529G>A)
c.3132-1529G>A (n.3132-1529G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.3373G>A (p.Val1125Met)
c.3064G>A (p.Val1022Met)
n.3641G>A
n.3543-1529G>A
n.407+250C>T
n.754+250C>T
n.3169-1529G>A
c.3238G>A (p.Val1080Met)
c.3307-1529G>A (n.3307-1529G>A)
c.3442G>A (p.Val1148Met)
n.3587G>A
n.3488-1529G>A
 gnomAD v4
16g.16163094T>ACA493799060ABCC6c.3405A>T (p.Thr1135=)
c.321-1530A>T (n.321-1530A>T)
c.3132-1530A>T (n.3132-1530A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.3372A>T (p.Thr1124=)
c.3063A>T (p.Thr1021=)
n.3640A>T
n.3543-1530A>T
n.407+251T>A
n.754+251T>A
n.3169-1530A>T
c.3237A>T (p.Thr1079=)
c.3307-1530A>T (n.3307-1530A>T)
c.3441A>T (p.Thr1147=)
n.3586A>T
n.3488-1530A>T
16g.16163094T>CCA7925590ABCC6c.3405A>G (p.Thr1135=)
c.321-1530A>G (n.321-1530A>G)
c.3132-1530A>G (n.3132-1530A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.3372A>G (p.Thr1124=)
c.3063A>G (p.Thr1021=)
n.3640A>G
n.3543-1530A>G
n.407+251T>C
n.754+251T>C
n.3169-1530A>G
c.3237A>G (p.Thr1079=)
c.3307-1530A>G (n.3307-1530A>G)
c.3441A>G (p.Thr1147=)
n.3586A>G
n.3488-1530A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163094T>GCA493799061ABCC6c.3405A>C (p.Thr1135=)
c.321-1530A>C (n.321-1530A>C)
c.3132-1530A>C (n.3132-1530A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.3372A>C (p.Thr1124=)
c.3063A>C (p.Thr1021=)
n.3640A>C
n.3543-1530A>C
n.407+251T>G
n.754+251T>G
n.3169-1530A>C
c.3237A>C (p.Thr1079=)
c.3307-1530A>C (n.3307-1530A>C)
c.3441A>C (p.Thr1147=)
n.3586A>C
n.3488-1530A>C
16g.16163094T=CA2210136723ABCC6c.3405A= (p.Thr1135=)
c.321-1530A= (n.321-1530A=)
c.3132-1530A= (n.3132-1530A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.3372A= (p.Thr1124=)
c.3063A= (p.Thr1021=)
n.3640A=
n.3543-1530A=
n.407+251T=
n.754+251T=
n.3169-1530A=
c.3237A= (p.Thr1079=)
c.3307-1530A= (n.3307-1530A=)
c.3441A= (p.Thr1147=)
n.3586A=
n.3488-1530A=
16g.16163095G>ACA394881460ABCC6c.3404C>T (p.Thr1135Ile)
c.321-1531C>T (n.321-1531C>T)
c.3132-1531C>T (n.3132-1531C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.3371C>T (p.Thr1124Ile)
c.3062C>T (p.Thr1021Ile)
n.3639C>T
n.3543-1531C>T
n.407+252G>A
n.754+252G>A
n.3169-1531C>T
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
c.3307-1531C>T (n.3307-1531C>T)
c.3440C>T (p.Thr1147Ile)
n.3585C>T
n.3488-1531C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.16163095G>CCA394881465ABCC6c.3404C>G (p.Thr1135Arg)
c.321-1531C>G (n.321-1531C>G)
c.3132-1531C>G (n.3132-1531C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.3371C>G (p.Thr1124Arg)
c.3062C>G (p.Thr1021Arg)
n.3639C>G
n.3543-1531C>G
n.407+252G>C
n.754+252G>C
n.3169-1531C>G
c.3236C>G (p.Thr1079Arg)
c.3307-1531C>G (n.3307-1531C>G)
c.3440C>G (p.Thr1147Arg)
n.3585C>G
n.3488-1531C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163095G=CA2210136730ABCC6c.3404C= (p.Thr1135=)
c.321-1531C= (n.321-1531C=)
c.3132-1531C= (n.3132-1531C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.3371C= (p.Thr1124=)
c.3062C= (p.Thr1021=)
n.3639C=
n.3543-1531C=
n.407+252G=
n.754+252G=
n.3169-1531C=
c.3236C= (p.Thr1079=)
c.3307-1531C= (n.3307-1531C=)
c.3440C= (p.Thr1147=)
n.3585C=
n.3488-1531C=
16g.16163095G>TCA394881462ABCC6c.3404C>A (p.Thr1135Lys)
c.321-1531C>A (n.321-1531C>A)
c.3132-1531C>A (n.3132-1531C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.3371C>A (p.Thr1124Lys)
c.3062C>A (p.Thr1021Lys)
n.3639C>A
n.3543-1531C>A
n.407+252G>T
n.754+252G>T
n.3169-1531C>A
c.3236C>A (p.Thr1079Lys)
c.3307-1531C>A (n.3307-1531C>A)
c.3440C>A (p.Thr1147Lys)
n.3585C>A
n.3488-1531C>A
16g.16163096T>ACA394881467ABCC6c.3403A>T (p.Thr1135Ser)
c.321-1532A>T (n.321-1532A>T)
c.3132-1532A>T (n.3132-1532A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.3370A>T (p.Thr1124Ser)
c.3061A>T (p.Thr1021Ser)
n.3638A>T
n.3543-1532A>T
n.407+253T>A
n.754+253T>A
n.3169-1532A>T
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
c.3307-1532A>T (n.3307-1532A>T)
c.3439A>T (p.Thr1147Ser)
n.3584A>T
n.3488-1532A>T
16g.16163096T>CCA394881472ABCC6c.3403A>G (p.Thr1135Ala)
c.321-1532A>G (n.321-1532A>G)
c.3132-1532A>G (n.3132-1532A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.3370A>G (p.Thr1124Ala)
c.3061A>G (p.Thr1021Ala)
n.3638A>G
n.3543-1532A>G
n.407+253T>C
n.754+253T>C
n.3169-1532A>G
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.3307-1532A>G (n.3307-1532A>G)
c.3439A>G (p.Thr1147Ala)
n.3584A>G
n.3488-1532A>G
16g.16163096T>GCA394881470ABCC6c.3403A>C (p.Thr1135Pro)
c.321-1532A>C (n.321-1532A>C)
c.3132-1532A>C (n.3132-1532A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.3370A>C (p.Thr1124Pro)
c.3061A>C (p.Thr1021Pro)
n.3638A>C
n.3543-1532A>C
n.407+253T>G
n.754+253T>G
n.3169-1532A>C
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.3307-1532A>C (n.3307-1532A>C)
c.3439A>C (p.Thr1147Pro)
n.3584A>C
n.3488-1532A>C
16g.16163097G>ACA493799062ABCC6c.3402C>T (p.Ser1134=)
c.321-1533C>T (n.321-1533C>T)
c.3132-1533C>T (n.3132-1533C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.3369C>T (p.Ser1123=)
c.3060C>T (p.Ser1020=)
n.3637C>T
n.3543-1533C>T
n.407+254G>A
n.754+254G>A
n.3169-1533C>T
c.3234C>T (p.Ser1078=)
c.3307-1533C>T (n.3307-1533C>T)
c.3438C>T (p.Ser1146=)
n.3583C>T
n.3488-1533C>T
16g.16163097G>CCA394881474ABCC6c.3402C>G (p.Ser1134Arg)
c.321-1533C>G (n.321-1533C>G)
c.3132-1533C>G (n.3132-1533C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.3369C>G (p.Ser1123Arg)
c.3060C>G (p.Ser1020Arg)
n.3637C>G
n.3543-1533C>G
n.407+254G>C
n.754+254G>C
n.3169-1533C>G
c.3234C>G (p.Ser1078Arg)
c.3307-1533C>G (n.3307-1533C>G)
c.3438C>G (p.Ser1146Arg)
n.3583C>G
n.3488-1533C>G
16g.16163097G>TCA394881476ABCC6c.3402C>A (p.Ser1134Arg)
c.321-1533C>A (n.321-1533C>A)
c.3132-1533C>A (n.3132-1533C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.3369C>A (p.Ser1123Arg)
c.3060C>A (p.Ser1020Arg)
n.3637C>A
n.3543-1533C>A
n.407+254G>T
n.754+254G>T
n.3169-1533C>A
c.3234C>A (p.Ser1078Arg)
c.3307-1533C>A (n.3307-1533C>A)
c.3438C>A (p.Ser1146Arg)
n.3583C>A
n.3488-1533C>A

Number of alleles fetched