Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.16162972C>ACA7925565ABCC6c.3506+21G>T (n.3506+21G>T)
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c.3307-1408G>T (n.3307-1408G>T)
c.3542+21G>T (n.3542+21G>T)
n.3687+21G>T
n.3488-1408G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162972C=CA2210136336ABCC6c.3506+21G= (n.3506+21G=)
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n.3687+21G=
n.3488-1408G=
16g.16162972C>TCA7925564ABCC6c.3506+21G>A (n.3506+21G>A)
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n.3741+21G>A
n.3543-1408G>A
n.407+129C>T
n.754+129C>T
n.3169-1408G>A
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n.3687+21G>A
n.3488-1408G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162973T>CCA718554630ABCC6c.3506+20A>G (n.3506+20A>G)
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n.3687+20A>G
n.3488-1409A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16162973T>GCA2573151901ABCC6c.3506+20A>C (n.3506+20A>C)
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n.3687+20A>C
n.3488-1409A>C
 ClinVar dbSNP
16g.16162973T=CA2210136341ABCC6c.3506+20A= (n.3506+20A=)
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n.3687+20A=
n.3488-1409A=
16g.16162974C=CA2210136344ABCC6c.3506+19G= (n.3506+19G=)
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n.3488-1410G=
16g.16162974C>GCA718554641ABCC6c.3506+19G>C (n.3506+19G>C)
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n.3741+19G>C
n.3543-1410G>C
n.407+131C>G
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n.3687+19G>C
n.3488-1410G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162975T>CCA278631345ABCC6c.3506+18A>G (n.3506+18A>G)
c.321-1411A>G (n.321-1411A>G)
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n.3741+18A>G
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n.3687+18A>G
n.3488-1411A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16162975T=CA2210136347ABCC6c.3506+18A= (n.3506+18A=)
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n.3741+18A=
n.3543-1411A=
n.407+132T=
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n.3687+18A=
n.3488-1411A=
16g.16162976G>TCA2631963572ABCC6c.3506+17C>A (n.3506+17C>A)
c.321-1412C>A (n.321-1412C>A)
c.3132-1412C>A (n.3132-1412C>A)
c.*715+17C>A (n.*715+17C>A)
c.3473+17C>A (n.3473+17C>A)
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n.3741+17C>A
n.3543-1412C>A
n.407+133G>T
n.754+133G>T
n.3169-1412C>A
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n.3687+17C>A
n.3488-1412C>A
 gnomAD v4
16g.16162977C=CA2210136350ABCC6c.3506+16G= (n.3506+16G=)
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n.3687+16G=
n.3488-1413G=
16g.16162977C>TCA975108419ABCC6c.3506+16G>A (n.3506+16G>A)
c.321-1413G>A (n.321-1413G>A)
c.3132-1413G>A (n.3132-1413G>A)
c.*715+16G>A (n.*715+16G>A)
c.3473+16G>A (n.3473+16G>A)
c.3164+16G>A (n.3164+16G>A)
n.3741+16G>A
n.3543-1413G>A
n.407+134C>T
n.754+134C>T
n.3169-1413G>A
c.3338+16G>A (n.3338+16G>A)
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n.3687+16G>A
n.3488-1413G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162978C=CA2210136353ABCC6c.3506+15G= (n.3506+15G=)
c.321-1414G= (n.321-1414G=)
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n.3543-1414G=
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n.3169-1414G=
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n.3687+15G=
n.3488-1414G=
16g.16162978C>TCA7925566ABCC6c.3506+15G>A (n.3506+15G>A)
c.321-1414G>A (n.321-1414G>A)
c.3132-1414G>A (n.3132-1414G>A)
c.*715+15G>A (n.*715+15G>A)
c.3473+15G>A (n.3473+15G>A)
c.3164+15G>A (n.3164+15G>A)
n.3741+15G>A
n.3543-1414G>A
n.407+135C>T
n.754+135C>T
n.3169-1414G>A
c.3338+15G>A (n.3338+15G>A)
c.3307-1414G>A (n.3307-1414G>A)
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n.3687+15G>A
n.3488-1414G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16162981G>ACA2697555681ABCC6c.3506+12C>T (n.3506+12C>T)
c.321-1417C>T (n.321-1417C>T)
c.3132-1417C>T (n.3132-1417C>T)
c.*715+12C>T (n.*715+12C>T)
c.3473+12C>T (n.3473+12C>T)
c.3164+12C>T (n.3164+12C>T)
n.3741+12C>T
n.3543-1417C>T
n.407+138G>A
n.754+138G>A
n.3169-1417C>T
c.3338+12C>T (n.3338+12C>T)
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c.3542+12C>T (n.3542+12C>T)
n.3687+12C>T
n.3488-1417C>T
 ClinVar
16g.16162982G>TCA2631963577ABCC6c.3506+11C>A (n.3506+11C>A)
c.321-1418C>A (n.321-1418C>A)
c.3132-1418C>A (n.3132-1418C>A)
c.*715+11C>A (n.*715+11C>A)
c.3473+11C>A (n.3473+11C>A)
c.3164+11C>A (n.3164+11C>A)
n.3741+11C>A
n.3543-1418C>A
n.407+139G>T
n.754+139G>T
n.3169-1418C>A
c.3338+11C>A (n.3338+11C>A)
c.3307-1418C>A (n.3307-1418C>A)
c.3542+11C>A (n.3542+11C>A)
n.3687+11C>A
n.3488-1418C>A
 gnomAD v4
16g.16162983C>ACA2631963579ABCC6c.3506+10G>T (n.3506+10G>T)
c.321-1419G>T (n.321-1419G>T)
c.3132-1419G>T (n.3132-1419G>T)
c.*715+10G>T (n.*715+10G>T)
c.3473+10G>T (n.3473+10G>T)
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n.3741+10G>T
n.3543-1419G>T
n.407+140C>A
n.754+140C>A
n.3169-1419G>T
c.3338+10G>T (n.3338+10G>T)
c.3307-1419G>T (n.3307-1419G>T)
c.3542+10G>T (n.3542+10G>T)
n.3687+10G>T
n.3488-1419G>T
 gnomAD v4
16g.16162983C=CA2210136358ABCC6c.3506+10G= (n.3506+10G=)
c.321-1419G= (n.321-1419G=)
c.3132-1419G= (n.3132-1419G=)
c.*715+10G= (n.*715+10G=)
c.3473+10G= (n.3473+10G=)
c.3164+10G= (n.3164+10G=)
n.3741+10G=
n.3543-1419G=
n.407+140C=
n.754+140C=
n.3169-1419G=
c.3338+10G= (n.3338+10G=)
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n.3687+10G=
n.3488-1419G=
16g.16162983C>GCA278631349ABCC6c.3506+10G>C (n.3506+10G>C)
c.321-1419G>C (n.321-1419G>C)
c.3132-1419G>C (n.3132-1419G>C)
c.*715+10G>C (n.*715+10G>C)
c.3473+10G>C (n.3473+10G>C)
c.3164+10G>C (n.3164+10G>C)
n.3741+10G>C
n.3543-1419G>C
n.407+140C>G
n.754+140C>G
n.3169-1419G>C
c.3338+10G>C (n.3338+10G>C)
c.3307-1419G>C (n.3307-1419G>C)
c.3542+10G>C (n.3542+10G>C)
n.3687+10G>C
n.3488-1419G>C
 dbSNP
16g.16162983C>TCA2631963580ABCC6c.3506+10G>A (n.3506+10G>A)
c.321-1419G>A (n.321-1419G>A)
c.3132-1419G>A (n.3132-1419G>A)
c.*715+10G>A (n.*715+10G>A)
c.3473+10G>A (n.3473+10G>A)
c.3164+10G>A (n.3164+10G>A)
n.3741+10G>A
n.3543-1419G>A
n.407+140C>T
n.754+140C>T
n.3169-1419G>A
c.3338+10G>A (n.3338+10G>A)
c.3307-1419G>A (n.3307-1419G>A)
c.3542+10G>A (n.3542+10G>A)
n.3687+10G>A
n.3488-1419G>A
 gnomAD v4
16g.16162985C>GCA2806037763ABCC6c.3506+8G>C (n.3506+8G>C)
c.321-1421G>C (n.321-1421G>C)
c.3132-1421G>C (n.3132-1421G>C)
c.*715+8G>C (n.*715+8G>C)
c.3473+8G>C (n.3473+8G>C)
c.3164+8G>C (n.3164+8G>C)
n.3741+8G>C
n.3543-1421G>C
n.407+142C>G
n.754+142C>G
n.3169-1421G>C
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n.3488-1421G>C
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n.3488-1421G>A
 gnomAD v4
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n.3488-1427_3488-1423delinsTAGGA
16g.16162988C>TCA2631963584ABCC6c.3506+5G>A (n.3506+5G>A)
c.321-1424G>A (n.321-1424G>A)
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n.3741+5G>A
n.3543-1424G>A
n.407+145C>T
n.754+145C>T
n.3169-1424G>A
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n.3687+5G>A
n.3488-1424G>A
 gnomAD v4
16g.16162989delCA621206414ABCC6c.3506+5del (n.3506+5del)
c.321-1424del (n.321-1424del)
c.3132-1424del (n.3132-1424del)
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n.3741+5del
n.3543-1424del
n.407+146del
n.754+146del
n.3169-1424del
c.3338+5del (n.3338+5del)
c.3307-1424del (n.3307-1424del)
c.3542+5del (n.3542+5del)
n.3687+5del
n.3488-1424del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16162991_16162994delCA7925567ABCC6c.3506+2_3506+5del
c.321-1427_321-1424del (n.321-1427_321-1424del)
c.3132-1427_3132-1424del (n.3132-1427_3132-1424del)
c.*715+2_*715+5del
c.3473+2_3473+5del
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n.3741+2_3741+5del
n.3543-1427_3543-1424del
n.407+148_407+151del
n.754+148_754+151del
n.3169-1427_3169-1424del
c.3338+2_3338+5del
c.3307-1427_3307-1424del (n.3307-1427_3307-1424del)
c.3542+2_3542+5del
n.3687+2_3687+5del
n.3488-1427_3488-1424del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16162989C>TCA2631963587ABCC6c.3506+4G>A (n.3506+4G>A)
c.321-1425G>A (n.321-1425G>A)
c.3132-1425G>A (n.3132-1425G>A)
c.*715+4G>A (n.*715+4G>A)
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c.3164+4G>A (n.3164+4G>A)
n.3741+4G>A
n.3543-1425G>A
n.407+146C>T
n.754+146C>T
n.3169-1425G>A
c.3338+4G>A (n.3338+4G>A)
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c.3542+4G>A (n.3542+4G>A)
n.3687+4G>A
n.3488-1425G>A
 gnomAD v4
16g.16162991A>CCA394880255ABCC6c.3506+2T>G (n.3506+2T>G)
c.321-1427T>G (n.321-1427T>G)
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c.3473+2T>G (n.3473+2T>G)
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n.3741+2T>G
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n.3169-1427T>G
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n.3687+2T>G
n.3488-1427T>G
16g.16162991A>GCA394880257ABCC6c.3506+2T>C (n.3506+2T>C)
c.321-1427T>C (n.321-1427T>C)
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n.3741+2T>C
n.3543-1427T>C
n.407+148A>G
n.754+148A>G
n.3169-1427T>C
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n.3687+2T>C
n.3488-1427T>C
 ClinVar dbSNP
16g.16162991A>TCA394880259ABCC6c.3506+2T>A (n.3506+2T>A)
c.321-1427T>A (n.321-1427T>A)
c.3132-1427T>A (n.3132-1427T>A)
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n.3741+2T>A
n.3543-1427T>A
n.407+148A>T
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n.3169-1427T>A
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n.3687+2T>A
n.3488-1427T>A
16g.16162992C>ACA394880263ABCC6c.3506+1G>T (n.3506+1G>T)
c.321-1428G>T (n.321-1428G>T)
c.3132-1428G>T (n.3132-1428G>T)
c.*715+1G>T (n.*715+1G>T)
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n.3543-1428G>T
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n.3169-1428G>T
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n.3687+1G>T
n.3488-1428G>T
16g.16162992C=CA2210136380ABCC6c.3506+1G= (n.3506+1G=)
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c.*715+1G= (n.*715+1G=)
c.3473+1G= (n.3473+1G=)
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n.3687+1G=
n.3488-1428G=
16g.16162992C>GCA394880265ABCC6c.3506+1G>C (n.3506+1G>C)
c.321-1428G>C (n.321-1428G>C)
c.3132-1428G>C (n.3132-1428G>C)
c.*715+1G>C (n.*715+1G>C)
c.3473+1G>C (n.3473+1G>C)
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n.3741+1G>C
n.3543-1428G>C
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n.3687+1G>C
n.3488-1428G>C
16g.16162992C>TCA394880268ABCC6c.3506+1G>A (n.3506+1G>A)
c.321-1428G>A (n.321-1428G>A)
c.3132-1428G>A (n.3132-1428G>A)
c.*715+1G>A (n.*715+1G>A)
c.3473+1G>A (n.3473+1G>A)
c.3164+1G>A (n.3164+1G>A)
n.3741+1G>A
n.3543-1428G>A
n.407+149C>T
n.754+149C>T
n.3169-1428G>A
c.3338+1G>A (n.3338+1G>A)
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n.3687+1G>A
n.3488-1428G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16162993C>ACA394880270ABCC6c.3506G>T (p.Arg1169Met)
c.321-1429G>T (n.321-1429G>T)
c.3132-1429G>T (n.3132-1429G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.3473G>T (p.Arg1158Met)
c.3164G>T (p.Arg1055Met)
n.3741G>T
n.3543-1429G>T
n.407+150C>A
n.754+150C>A
n.3169-1429G>T
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c.3542G>T (p.Arg1181Met)
n.3687G>T
n.3488-1429G>T
16g.16162993C>GCA394880273ABCC6c.3506G>C (p.Arg1169Thr)
c.321-1429G>C (n.321-1429G>C)
c.3132-1429G>C (n.3132-1429G>C)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.3473G>C (p.Arg1158Thr)
c.3164G>C (p.Arg1055Thr)
n.3741G>C
n.3543-1429G>C
n.407+150C>G
n.754+150C>G
n.3169-1429G>C
c.3338G>C (p.Arg1113Thr)
c.3307-1429G>C (n.3307-1429G>C)
c.3542G>C (p.Arg1181Thr)
n.3687G>C
n.3488-1429G>C
16g.16162993C>TCA394880276ABCC6c.3506G>A (p.Arg1169Lys)
c.321-1429G>A (n.321-1429G>A)
c.3132-1429G>A (n.3132-1429G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.3473G>A (p.Arg1158Lys)
c.3164G>A (p.Arg1055Lys)
n.3741G>A
n.3543-1429G>A
n.407+150C>T
n.754+150C>T
n.3169-1429G>A
c.3338G>A (p.Arg1113Lys)
c.3307-1429G>A (n.3307-1429G>A)
c.3542G>A (p.Arg1181Lys)
n.3687G>A
n.3488-1429G>A
 gnomAD v4
16g.16162994T>ACA394880278ABCC6c.3505A>T (p.Arg1169Trp)
c.321-1430A>T (n.321-1430A>T)
c.3132-1430A>T (n.3132-1430A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.3472A>T (p.Arg1158Trp)
c.3163A>T (p.Arg1055Trp)
n.3740A>T
n.3543-1430A>T
n.407+151T>A
n.754+151T>A
n.3169-1430A>T
c.3337A>T (p.Arg1113Trp)
c.3307-1430A>T (n.3307-1430A>T)
c.3541A>T (p.Arg1181Trp)
n.3686A>T
n.3488-1430A>T
16g.16162994T>CCA394880281ABCC6c.3505A>G (p.Arg1169Gly)
c.321-1430A>G (n.321-1430A>G)
c.3132-1430A>G (n.3132-1430A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.3472A>G (p.Arg1158Gly)
c.3163A>G (p.Arg1055Gly)
n.3740A>G
n.3543-1430A>G
n.407+151T>C
n.754+151T>C
n.3169-1430A>G
c.3337A>G (p.Arg1113Gly)
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c.3541A>G (p.Arg1181Gly)
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n.3488-1430A>G
16g.16162994T>GCA493798889ABCC6c.3505A>C (p.Arg1169=)
c.321-1430A>C (n.321-1430A>C)
c.3132-1430A>C (n.3132-1430A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.3472A>C (p.Arg1158=)
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n.3740A>C
n.3543-1430A>C
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n.754+151T>G
n.3169-1430A>C
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c.3307-1430A>C (n.3307-1430A>C)
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c.3470A>C (p.Asp1157Ala)
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n.3488-1433G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16163002delCA2573151902ABCC6c.3497del (p.Val1166GlyfsTer27)
c.321-1438del (n.321-1438del)
c.3132-1438del (n.3132-1438del)
c.*706del (n.*706del)
c.3464del (p.Val1155GlyfsTer27)
c.3155del (p.Val1052GlyfsTer27)
n.3732del
n.3543-1438del
n.407+159del
n.754+159del
n.3169-1438del
c.3329del (p.Val1110GlyfsTer27)
c.3307-1438del (n.3307-1438del)
c.3533del (p.Val1178GlyfsTer27)
n.3678del
n.3488-1438del
 ClinVar dbSNP
16g.16163002A>CCA394880328ABCC6c.3497T>G (p.Val1166Gly)
c.321-1438T>G (n.321-1438T>G)
c.3132-1438T>G (n.3132-1438T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.3464T>G (p.Val1155Gly)
c.3155T>G (p.Val1052Gly)
n.3732T>G
n.3543-1438T>G
n.407+159A>C
n.754+159A>C
n.3169-1438T>G
c.3329T>G (p.Val1110Gly)
c.3307-1438T>G (n.3307-1438T>G)
c.3533T>G (p.Val1178Gly)
n.3678T>G
n.3488-1438T>G
16g.16163002A>GCA394880330ABCC6c.3497T>C (p.Val1166Ala)
c.321-1438T>C (n.321-1438T>C)
c.3132-1438T>C (n.3132-1438T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.3464T>C (p.Val1155Ala)
c.3155T>C (p.Val1052Ala)
n.3732T>C
n.3543-1438T>C
n.407+159A>G
n.754+159A>G
n.3169-1438T>C
c.3329T>C (p.Val1110Ala)
c.3307-1438T>C (n.3307-1438T>C)
c.3533T>C (p.Val1178Ala)
n.3678T>C
n.3488-1438T>C
16g.16163002A>TCA394880332ABCC6c.3497T>A (p.Val1166Glu)
c.321-1438T>A (n.321-1438T>A)
c.3132-1438T>A (n.3132-1438T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.3464T>A (p.Val1155Glu)
c.3155T>A (p.Val1052Glu)
n.3732T>A
n.3543-1438T>A
n.407+159A>T
n.754+159A>T
n.3169-1438T>A
c.3329T>A (p.Val1110Glu)
c.3307-1438T>A (n.3307-1438T>A)
c.3533T>A (p.Val1178Glu)
n.3678T>A
n.3488-1438T>A
16g.16163003C>ACA394880334ABCC6c.3496G>T (p.Val1166Leu)
c.321-1439G>T (n.321-1439G>T)
c.3132-1439G>T (n.3132-1439G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.3463G>T (p.Val1155Leu)
c.3154G>T (p.Val1052Leu)
n.3731G>T
n.3543-1439G>T
n.407+160C>A
n.754+160C>A
n.3169-1439G>T
c.3328G>T (p.Val1110Leu)
c.3307-1439G>T (n.3307-1439G>T)
c.3532G>T (p.Val1178Leu)
n.3677G>T
n.3488-1439G>T
16g.16163003C>GCA394880336ABCC6c.3496G>C (p.Val1166Leu)
c.321-1439G>C (n.321-1439G>C)
c.3132-1439G>C (n.3132-1439G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.3463G>C (p.Val1155Leu)
c.3154G>C (p.Val1052Leu)
n.3731G>C
n.3543-1439G>C
n.407+160C>G
n.754+160C>G
n.3169-1439G>C
c.3328G>C (p.Val1110Leu)
c.3307-1439G>C (n.3307-1439G>C)
c.3532G>C (p.Val1178Leu)
n.3677G>C
n.3488-1439G>C
16g.16163003C>TCA394880338ABCC6c.3496G>A (p.Val1166Met)
c.321-1439G>A (n.321-1439G>A)
c.3132-1439G>A (n.3132-1439G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.3463G>A (p.Val1155Met)
c.3154G>A (p.Val1052Met)
n.3731G>A
n.3543-1439G>A
n.407+160C>T
n.754+160C>T
n.3169-1439G>A
c.3328G>A (p.Val1110Met)
c.3307-1439G>A (n.3307-1439G>A)
c.3532G>A (p.Val1178Met)
n.3677G>A
n.3488-1439G>A
 gnomAD v4
16g.16163004C>ACA493798913ABCC6c.3495G>T (p.Leu1165=)
c.321-1440G>T (n.321-1440G>T)
c.3132-1440G>T (n.3132-1440G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.3462G>T (p.Leu1154=)
c.3153G>T (p.Leu1051=)
n.3730G>T
n.3543-1440G>T
n.407+161C>A
n.754+161C>A
n.3169-1440G>T
c.3327G>T (p.Leu1109=)
c.3307-1440G>T (n.3307-1440G>T)
c.3531G>T (p.Leu1177=)
n.3676G>T
n.3488-1440G>T
16g.16163004C=CA2210136399ABCC6c.3495G= (p.Leu1165=)
c.321-1440G= (n.321-1440G=)
c.3132-1440G= (n.3132-1440G=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.3462G= (p.Leu1154=)
c.3153G= (p.Leu1051=)
n.3730G=
n.3543-1440G=
n.407+161C=
n.754+161C=
n.3169-1440G=
c.3327G= (p.Leu1109=)
c.3307-1440G= (n.3307-1440G=)
c.3531G= (p.Leu1177=)
n.3676G=
n.3488-1440G=
16g.16163004C>GCA493798915ABCC6c.3495G>C (p.Leu1165=)
c.321-1440G>C (n.321-1440G>C)
c.3132-1440G>C (n.3132-1440G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.3462G>C (p.Leu1154=)
c.3153G>C (p.Leu1051=)
n.3730G>C
n.3543-1440G>C
n.407+161C>G
n.754+161C>G
n.3169-1440G>C
c.3327G>C (p.Leu1109=)
c.3307-1440G>C (n.3307-1440G>C)
c.3531G>C (p.Leu1177=)
n.3676G>C
n.3488-1440G>C
 gnomAD v4
16g.16163004C>TCA278631370ABCC6c.3495G>A (p.Leu1165=)
c.321-1440G>A (n.321-1440G>A)
c.3132-1440G>A (n.3132-1440G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.3462G>A (p.Leu1154=)
c.3153G>A (p.Leu1051=)
n.3730G>A
n.3543-1440G>A
n.407+161C>T
n.754+161C>T
n.3169-1440G>A
c.3327G>A (p.Leu1109=)
c.3307-1440G>A (n.3307-1440G>A)
c.3531G>A (p.Leu1177=)
n.3676G>A
n.3488-1440G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163005A>CCA394880341ABCC6c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.321-1441T>G (n.321-1441T>G)
c.3132-1441T>G (n.3132-1441T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.3461T>G (p.Leu1154Arg)
c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
n.3729T>G
n.3543-1441T>G
n.407+162A>C
n.754+162A>C
n.3169-1441T>G
c.3326T>G (p.Leu1109Arg)
c.3307-1441T>G (n.3307-1441T>G)
c.3530T>G (p.Leu1177Arg)
n.3675T>G
n.3488-1441T>G
16g.16163005A>GCA394880346ABCC6c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.321-1441T>C (n.321-1441T>C)
c.3132-1441T>C (n.3132-1441T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.3461T>C (p.Leu1154Pro)
c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
n.3729T>C
n.3543-1441T>C
n.407+162A>G
n.754+162A>G
n.3169-1441T>C
c.3326T>C (p.Leu1109Pro)
c.3307-1441T>C (n.3307-1441T>C)
c.3530T>C (p.Leu1177Pro)
n.3675T>C
n.3488-1441T>C
16g.16163005A>TCA394880349ABCC6c.3494T>A (p.Leu1165Gln)
c.321-1441T>A (n.321-1441T>A)
c.3132-1441T>A (n.3132-1441T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.3461T>A (p.Leu1154Gln)
c.3152T>A (p.Leu1051Gln)
n.3729T>A
n.3543-1441T>A
n.407+162A>T
n.754+162A>T
n.3169-1441T>A
c.3326T>A (p.Leu1109Gln)
c.3307-1441T>A (n.3307-1441T>A)
c.3530T>A (p.Leu1177Gln)
n.3675T>A
n.3488-1441T>A
16g.16163006G>ACA493798920ABCC6c.3493C>T (p.Leu1165=)
c.321-1442C>T (n.321-1442C>T)
c.3132-1442C>T (n.3132-1442C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.3460C>T (p.Leu1154=)
c.3151C>T (p.Leu1051=)
n.3728C>T
n.3543-1442C>T
n.407+163G>A
n.754+163G>A
n.3169-1442C>T
c.3325C>T (p.Leu1109=)
c.3307-1442C>T (n.3307-1442C>T)
c.3529C>T (p.Leu1177=)
n.3674C>T
n.3488-1442C>T
16g.16163006G>CCA394880353ABCC6c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.321-1442C>G (n.321-1442C>G)
c.3132-1442C>G (n.3132-1442C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.3460C>G (p.Leu1154Val)
c.3151C>G (p.Leu1051Val)
n.3728C>G
n.3543-1442C>G
n.407+163G>C
n.754+163G>C
n.3169-1442C>G
c.3325C>G (p.Leu1109Val)
c.3307-1442C>G (n.3307-1442C>G)
c.3529C>G (p.Leu1177Val)
n.3674C>G
n.3488-1442C>G
16g.16163006G>TCA394880355ABCC6c.3493C>A (p.Leu1165Met)
c.321-1442C>A (n.321-1442C>A)
c.3132-1442C>A (n.3132-1442C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.3460C>A (p.Leu1154Met)
c.3151C>A (p.Leu1051Met)
n.3728C>A
n.3543-1442C>A
n.407+163G>T
n.754+163G>T
n.3169-1442C>A
c.3325C>A (p.Leu1109Met)
c.3307-1442C>A (n.3307-1442C>A)
c.3529C>A (p.Leu1177Met)
n.3674C>A
n.3488-1442C>A
16g.16163007T>ACA493798923ABCC6c.3492A>T (p.Arg1164=)
c.321-1443A>T (n.321-1443A>T)
c.3132-1443A>T (n.3132-1443A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.3459A>T (p.Arg1153=)
c.3150A>T (p.Arg1050=)
n.3727A>T
n.3543-1443A>T
n.407+164T>A
n.754+164T>A
n.3169-1443A>T
c.3324A>T (p.Arg1108=)
c.3307-1443A>T (n.3307-1443A>T)
c.3528A>T (p.Arg1176=)
n.3673A>T
n.3488-1443A>T
16g.16163007T>CCA493798924ABCC6c.3492A>G (p.Arg1164=)
c.321-1443A>G (n.321-1443A>G)
c.3132-1443A>G (n.3132-1443A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.3459A>G (p.Arg1153=)
c.3150A>G (p.Arg1050=)
n.3727A>G
n.3543-1443A>G
n.407+164T>C
n.754+164T>C
n.3169-1443A>G
c.3324A>G (p.Arg1108=)
c.3307-1443A>G (n.3307-1443A>G)
c.3528A>G (p.Arg1176=)
n.3673A>G
n.3488-1443A>G
 gnomAD v4
16g.16163007T>GCA493798926ABCC6c.3492A>C (p.Arg1164=)
c.321-1443A>C (n.321-1443A>C)
c.3132-1443A>C (n.3132-1443A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.3459A>C (p.Arg1153=)
c.3150A>C (p.Arg1050=)
n.3727A>C
n.3543-1443A>C
n.407+164T>G
n.754+164T>G
n.3169-1443A>C
c.3324A>C (p.Arg1108=)
c.3307-1443A>C (n.3307-1443A>C)
c.3528A>C (p.Arg1176=)
n.3673A>C
n.3488-1443A>C
16g.16163008C>ACA394880363ABCC6c.3491G>T (p.Arg1164Leu)
c.321-1444G>T (n.321-1444G>T)
c.3132-1444G>T (n.3132-1444G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.3458G>T (p.Arg1153Leu)
c.3149G>T (p.Arg1050Leu)
n.3726G>T
n.3543-1444G>T
n.407+165C>A
n.754+165C>A
n.3169-1444G>T
c.3323G>T (p.Arg1108Leu)
c.3307-1444G>T (n.3307-1444G>T)
c.3527G>T (p.Arg1176Leu)
n.3672G>T
n.3488-1444G>T
16g.16163008C=CA2210136407ABCC6c.3491G= (p.Arg1164=)
c.321-1444G= (n.321-1444G=)
c.3132-1444G= (n.3132-1444G=)
c.*700G= (n.*700G=)
c.3458G= (p.Arg1153=)
c.3149G= (p.Arg1050=)
n.3726G=
n.3543-1444G=
n.407+165C=
n.754+165C=
n.3169-1444G=
c.3323G= (p.Arg1108=)
c.3307-1444G= (n.3307-1444G=)
c.3527G= (p.Arg1176=)
n.3672G=
n.3488-1444G=
16g.16163008C>GCA394880359ABCC6c.3491G>C (p.Arg1164Pro)
c.321-1444G>C (n.321-1444G>C)
c.3132-1444G>C (n.3132-1444G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.3458G>C (p.Arg1153Pro)
c.3149G>C (p.Arg1050Pro)
n.3726G>C
n.3543-1444G>C
n.407+165C>G
n.754+165C>G
n.3169-1444G>C
c.3323G>C (p.Arg1108Pro)
c.3307-1444G>C (n.3307-1444G>C)
c.3527G>C (p.Arg1176Pro)
n.3672G>C
n.3488-1444G>C
16g.16163008C>TCA7925569ABCC6c.3491G>A (p.Arg1164Gln)
c.321-1444G>A (n.321-1444G>A)
c.3132-1444G>A (n.3132-1444G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.3458G>A (p.Arg1153Gln)
c.3149G>A (p.Arg1050Gln)
n.3726G>A
n.3543-1444G>A
n.407+165C>T
n.754+165C>T
n.3169-1444G>A
c.3323G>A (p.Arg1108Gln)
c.3307-1444G>A (n.3307-1444G>A)
c.3527G>A (p.Arg1176Gln)
n.3672G>A
n.3488-1444G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163009G>ACA281575ABCC6c.3490C>T (p.Arg1164Ter)
c.321-1445C>T (n.321-1445C>T)
c.3132-1445C>T (n.3132-1445C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.3457C>T (p.Arg1153Ter)
c.3148C>T (p.Arg1050Ter)
n.3725C>T
n.3543-1445C>T
n.407+166G>A
n.754+166G>A
n.3169-1445C>T
c.3322C>T (p.Arg1108Ter)
c.3307-1445C>T (n.3307-1445C>T)
c.3526C>T (p.Arg1176Ter)
n.3671C>T
n.3488-1445C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163009G>CCA394880367ABCC6c.3490C>G (p.Arg1164Gly)
c.321-1445C>G (n.321-1445C>G)
c.3132-1445C>G (n.3132-1445C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.3457C>G (p.Arg1153Gly)
c.3148C>G (p.Arg1050Gly)
n.3725C>G
n.3543-1445C>G
n.407+166G>C
n.754+166G>C
n.3169-1445C>G
c.3322C>G (p.Arg1108Gly)
c.3307-1445C>G (n.3307-1445C>G)
c.3526C>G (p.Arg1176Gly)
n.3671C>G
n.3488-1445C>G
16g.16163009G=CA2210136424ABCC6c.3490C= (p.Arg1164=)
c.321-1445C= (n.321-1445C=)
c.3132-1445C= (n.3132-1445C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.3457C= (p.Arg1153=)
c.3148C= (p.Arg1050=)
n.3725C=
n.3543-1445C=
n.407+166G=
n.754+166G=
n.3169-1445C=
c.3322C= (p.Arg1108=)
c.3307-1445C= (n.3307-1445C=)
c.3526C= (p.Arg1176=)
n.3671C=
n.3488-1445C=
16g.16163009G>TCA493798931ABCC6c.3490C>A (p.Arg1164=)
c.321-1445C>A (n.321-1445C>A)
c.3132-1445C>A (n.3132-1445C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.3457C>A (p.Arg1153=)
c.3148C>A (p.Arg1050=)
n.3725C>A
n.3543-1445C>A
n.407+166G>T
n.754+166G>T
n.3169-1445C>A
c.3322C>A (p.Arg1108=)
c.3307-1445C>A (n.3307-1445C>A)
c.3526C>A (p.Arg1176=)
n.3671C>A
n.3488-1445C>A
 gnomAD v4
16g.16163010C>ACA7925571ABCC6c.3489G>T (p.Pro1163=)
c.321-1446G>T (n.321-1446G>T)
c.3132-1446G>T (n.3132-1446G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.3456G>T (p.Pro1152=)
c.3147G>T (p.Pro1049=)
n.3724G>T
n.3543-1446G>T
n.407+167C>A
n.754+167C>A
n.3169-1446G>T
c.3321G>T (p.Pro1107=)
c.3307-1446G>T (n.3307-1446G>T)
c.3525G>T (p.Pro1175=)
n.3670G>T
n.3488-1446G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16163010C=CA2210136437ABCC6c.3489G= (p.Pro1163=)
c.321-1446G= (n.321-1446G=)
c.3132-1446G= (n.3132-1446G=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.3456G= (p.Pro1152=)
c.3147G= (p.Pro1049=)
n.3724G=
n.3543-1446G=
n.407+167C=
n.754+167C=
n.3169-1446G=
c.3321G= (p.Pro1107=)
c.3307-1446G= (n.3307-1446G=)
c.3525G= (p.Pro1175=)
n.3670G=
n.3488-1446G=
16g.16163010C>GCA493798934ABCC6c.3489G>C (p.Pro1163=)
c.321-1446G>C (n.321-1446G>C)
c.3132-1446G>C (n.3132-1446G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.3456G>C (p.Pro1152=)
c.3147G>C (p.Pro1049=)
n.3724G>C
n.3543-1446G>C
n.407+167C>G
n.754+167C>G
n.3169-1446G>C
c.3321G>C (p.Pro1107=)
c.3307-1446G>C (n.3307-1446G>C)
c.3525G>C (p.Pro1175=)
n.3670G>C
n.3488-1446G>C
16g.16163010C>TCA7925570ABCC6c.3489G>A (p.Pro1163=)
c.321-1446G>A (n.321-1446G>A)
c.3132-1446G>A (n.3132-1446G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.3456G>A (p.Pro1152=)
c.3147G>A (p.Pro1049=)
n.3724G>A
n.3543-1446G>A
n.407+167C>T
n.754+167C>T
n.3169-1446G>A
c.3321G>A (p.Pro1107=)
c.3307-1446G>A (n.3307-1446G>A)
c.3525G>A (p.Pro1175=)
n.3670G>A
n.3488-1446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163010_16163011delinsCGCA2210136441ABCC6c.3488_3489delinsCG (p.Pro1163=)
c.321-1447_321-1446delinsCG (n.321-1447_321-1446delinsCG)
c.3132-1447_3132-1446delinsCG (n.3132-1447_3132-1446delinsCG)
c.*697_*698delinsCG (n.*697_*698delinsCG)
c.3455_3456delinsCG (p.Pro1152=)
c.3146_3147delinsCG (p.Pro1049=)
n.3723_3724delinsCG
n.3543-1447_3543-1446delinsCG
n.407+167_407+168delinsCG
n.754+167_754+168delinsCG
n.3169-1447_3169-1446delinsCG
c.3320_3321delinsCG (p.Pro1107=)
c.3307-1447_3307-1446delinsCG (n.3307-1447_3307-1446delinsCG)
c.3524_3525delinsCG (p.Pro1175=)
n.3669_3670delinsCG
n.3488-1447_3488-1446delinsCG
16g.16163011G>ACA7925572ABCC6c.3488C>T (p.Pro1163Leu)
c.321-1447C>T (n.321-1447C>T)
c.3132-1447C>T (n.3132-1447C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.3455C>T (p.Pro1152Leu)
c.3146C>T (p.Pro1049Leu)
n.3723C>T
n.3543-1447C>T
n.407+168G>A
n.754+168G>A
n.3169-1447C>T
c.3320C>T (p.Pro1107Leu)
c.3307-1447C>T (n.3307-1447C>T)
c.3524C>T (p.Pro1175Leu)
n.3669C>T
n.3488-1447C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163011G>CCA394880375ABCC6c.3488C>G (p.Pro1163Arg)
c.321-1447C>G (n.321-1447C>G)
c.3132-1447C>G (n.3132-1447C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.3455C>G (p.Pro1152Arg)
c.3146C>G (p.Pro1049Arg)
n.3723C>G
n.3543-1447C>G
n.407+168G>C
n.754+168G>C
n.3169-1447C>G
c.3320C>G (p.Pro1107Arg)
c.3307-1447C>G (n.3307-1447C>G)
c.3524C>G (p.Pro1175Arg)
n.3669C>G
n.3488-1447C>G
16g.16163011G=CA2210136450ABCC6c.3488C= (p.Pro1163=)
c.321-1447C= (n.321-1447C=)
c.3132-1447C= (n.3132-1447C=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.3455C= (p.Pro1152=)
c.3146C= (p.Pro1049=)
n.3723C=
n.3543-1447C=
n.407+168G=
n.754+168G=
n.3169-1447C=
c.3320C= (p.Pro1107=)
c.3307-1447C= (n.3307-1447C=)
c.3524C= (p.Pro1175=)
n.3669C=
n.3488-1447C=
16g.16163011G>TCA394880377ABCC6c.3488C>A (p.Pro1163Gln)
c.321-1447C>A (n.321-1447C>A)
c.3132-1447C>A (n.3132-1447C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.3455C>A (p.Pro1152Gln)
c.3146C>A (p.Pro1049Gln)
n.3723C>A
n.3543-1447C>A
n.407+168G>T
n.754+168G>T
n.3169-1447C>A
c.3320C>A (p.Pro1107Gln)
c.3307-1447C>A (n.3307-1447C>A)
c.3524C>A (p.Pro1175Gln)
n.3669C>A
n.3488-1447C>A
16g.16163013delCA621206421ABCC6c.3488del (p.Pro1163ArgfsTer30)
c.321-1447del (n.321-1447del)
c.3132-1447del (n.3132-1447del)
c.*697del (n.*697del)
c.3455del (p.Pro1152ArgfsTer30)
c.3146del (p.Pro1049ArgfsTer30)
n.3723del
n.3543-1447del
n.407+170del
n.754+170del
n.3169-1447del
c.3320del (p.Pro1107ArgfsTer30)
c.3307-1447del (n.3307-1447del)
c.3524del (p.Pro1175ArgfsTer30)
n.3669del
n.3488-1447del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163012G>ACA394880381ABCC6c.3487C>T (p.Pro1163Ser)
c.321-1448C>T (n.321-1448C>T)
c.3132-1448C>T (n.3132-1448C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.3454C>T (p.Pro1152Ser)
c.3145C>T (p.Pro1049Ser)
n.3722C>T
n.3543-1448C>T
n.407+169G>A
n.754+169G>A
n.3169-1448C>T
c.3319C>T (p.Pro1107Ser)
c.3307-1448C>T (n.3307-1448C>T)
c.3523C>T (p.Pro1175Ser)
n.3668C>T
n.3488-1448C>T
16g.16163012G>CCA394880382ABCC6c.3487C>G (p.Pro1163Ala)
c.321-1448C>G (n.321-1448C>G)
c.3132-1448C>G (n.3132-1448C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.3454C>G (p.Pro1152Ala)
c.3145C>G (p.Pro1049Ala)
n.3722C>G
n.3543-1448C>G
n.407+169G>C
n.754+169G>C
n.3169-1448C>G
c.3319C>G (p.Pro1107Ala)
c.3307-1448C>G (n.3307-1448C>G)
c.3523C>G (p.Pro1175Ala)
n.3668C>G
n.3488-1448C>G
16g.16163012G>TCA394880384ABCC6c.3487C>A (p.Pro1163Thr)
c.321-1448C>A (n.321-1448C>A)
c.3132-1448C>A (n.3132-1448C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.3454C>A (p.Pro1152Thr)
c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
n.3722C>A
n.3543-1448C>A
n.407+169G>T
n.754+169G>T
n.3169-1448C>A
c.3319C>A (p.Pro1107Thr)
c.3307-1448C>A (n.3307-1448C>A)
c.3523C>A (p.Pro1175Thr)
n.3668C>A
n.3488-1448C>A
16g.16163013G>ACA493798940ABCC6c.3486C>T (p.Phe1162=)
c.321-1449C>T (n.321-1449C>T)
c.3132-1449C>T (n.3132-1449C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.3453C>T (p.Phe1151=)
c.3144C>T (p.Phe1048=)
n.3721C>T
n.3543-1449C>T
n.407+170G>A
n.754+170G>A
n.3169-1449C>T
c.3318C>T (p.Phe1106=)
c.3307-1449C>T (n.3307-1449C>T)
c.3522C>T (p.Phe1174=)
n.3667C>T
n.3488-1449C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163013G>CCA394880386ABCC6c.3486C>G (p.Phe1162Leu)
c.321-1449C>G (n.321-1449C>G)
c.3132-1449C>G (n.3132-1449C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.3453C>G (p.Phe1151Leu)
c.3144C>G (p.Phe1048Leu)
n.3721C>G
n.3543-1449C>G
n.407+170G>C
n.754+170G>C
n.3169-1449C>G
c.3318C>G (p.Phe1106Leu)
c.3307-1449C>G (n.3307-1449C>G)
c.3522C>G (p.Phe1174Leu)
n.3667C>G
n.3488-1449C>G
16g.16163013G=CA2210136459ABCC6c.3486C= (p.Phe1162=)
c.321-1449C= (n.321-1449C=)
c.3132-1449C= (n.3132-1449C=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.3453C= (p.Phe1151=)
c.3144C= (p.Phe1048=)
n.3721C=
n.3543-1449C=
n.407+170G=
n.754+170G=
n.3169-1449C=
c.3318C= (p.Phe1106=)
c.3307-1449C= (n.3307-1449C=)
c.3522C= (p.Phe1174=)
n.3667C=
n.3488-1449C=
16g.16163013G>TCA394880388ABCC6c.3486C>A (p.Phe1162Leu)
c.321-1449C>A (n.321-1449C>A)
c.3132-1449C>A (n.3132-1449C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.3453C>A (p.Phe1151Leu)
c.3144C>A (p.Phe1048Leu)
n.3721C>A
n.3543-1449C>A
n.407+170G>T
n.754+170G>T
n.3169-1449C>A
c.3318C>A (p.Phe1106Leu)
c.3307-1449C>A (n.3307-1449C>A)
c.3522C>A (p.Phe1174Leu)
n.3667C>A
n.3488-1449C>A
16g.16163014A>CCA394880393ABCC6c.3485T>G (p.Phe1162Cys)
c.321-1450T>G (n.321-1450T>G)
c.3132-1450T>G (n.3132-1450T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.3452T>G (p.Phe1151Cys)
c.3143T>G (p.Phe1048Cys)
n.3720T>G
n.3543-1450T>G
n.407+171A>C
n.754+171A>C
n.3169-1450T>G
c.3317T>G (p.Phe1106Cys)
c.3307-1450T>G (n.3307-1450T>G)
c.3521T>G (p.Phe1174Cys)
n.3666T>G
n.3488-1450T>G
16g.16163014A>GCA394880395ABCC6c.3485T>C (p.Phe1162Ser)
c.321-1450T>C (n.321-1450T>C)
c.3132-1450T>C (n.3132-1450T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.3143T>C (p.Phe1048Ser)
n.3720T>C
n.3543-1450T>C
n.407+171A>G
n.754+171A>G
n.3169-1450T>C
c.3317T>C (p.Phe1106Ser)
c.3307-1450T>C (n.3307-1450T>C)
c.3521T>C (p.Phe1174Ser)
n.3666T>C
n.3488-1450T>C
16g.16163014A>TCA394880391ABCC6c.3485T>A (p.Phe1162Tyr)
c.321-1450T>A (n.321-1450T>A)
c.3132-1450T>A (n.3132-1450T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.3452T>A (p.Phe1151Tyr)
c.3143T>A (p.Phe1048Tyr)
n.3720T>A
n.3543-1450T>A
n.407+171A>T
n.754+171A>T
n.3169-1450T>A
c.3317T>A (p.Phe1106Tyr)
c.3307-1450T>A (n.3307-1450T>A)
c.3521T>A (p.Phe1174Tyr)
n.3666T>A
n.3488-1450T>A
16g.16163015A>CCA394880406ABCC6c.3484T>G (p.Phe1162Val)
c.321-1451T>G (n.321-1451T>G)
c.3132-1451T>G (n.3132-1451T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.3142T>G (p.Phe1048Val)
n.3719T>G
n.3543-1451T>G
n.407+172A>C
n.754+172A>C
n.3169-1451T>G
c.3316T>G (p.Phe1106Val)
c.3307-1451T>G (n.3307-1451T>G)
c.3520T>G (p.Phe1174Val)
n.3665T>G
n.3488-1451T>G
16g.16163015A>GCA394880401ABCC6c.3484T>C (p.Phe1162Leu)
c.321-1451T>C (n.321-1451T>C)
c.3132-1451T>C (n.3132-1451T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.3142T>C (p.Phe1048Leu)
n.3719T>C
n.3543-1451T>C
n.407+172A>G
n.754+172A>G
n.3169-1451T>C
c.3316T>C (p.Phe1106Leu)
c.3307-1451T>C (n.3307-1451T>C)
c.3520T>C (p.Phe1174Leu)
n.3665T>C
n.3488-1451T>C
16g.16163015A>TCA394880403ABCC6c.3484T>A (p.Phe1162Ile)
c.321-1451T>A (n.321-1451T>A)
c.3132-1451T>A (n.3132-1451T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.3451T>A (p.Phe1151Ile)
c.3142T>A (p.Phe1048Ile)
n.3719T>A
n.3543-1451T>A
n.407+172A>T
n.754+172A>T
n.3169-1451T>A
c.3316T>A (p.Phe1106Ile)
c.3307-1451T>A (n.3307-1451T>A)
c.3520T>A (p.Phe1174Ile)
n.3665T>A
n.3488-1451T>A
16g.16163016A=CA2210136471ABCC6c.3483T= (p.Ser1161=)
c.321-1452T= (n.321-1452T=)
c.3132-1452T= (n.3132-1452T=)
c.*692T= (n.*692T=)
c.3450T= (p.Ser1150=)
c.3141T= (p.Ser1047=)
n.3718T=
n.3543-1452T=
n.407+173A=
n.754+173A=
n.3169-1452T=
c.3315T= (p.Ser1105=)
c.3307-1452T= (n.3307-1452T=)
c.3519T= (p.Ser1173=)
n.3664T=
n.3488-1452T=
16g.16163016A>CCA394880409ABCC6c.3483T>G (p.Ser1161Arg)
c.321-1452T>G (n.321-1452T>G)
c.3132-1452T>G (n.3132-1452T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.3450T>G (p.Ser1150Arg)
c.3141T>G (p.Ser1047Arg)
n.3718T>G
n.3543-1452T>G
n.407+173A>C
n.754+173A>C
n.3169-1452T>G
c.3315T>G (p.Ser1105Arg)
c.3307-1452T>G (n.3307-1452T>G)
c.3519T>G (p.Ser1173Arg)
n.3664T>G
n.3488-1452T>G
 gnomAD v4
16g.16163016A>GCA493798947ABCC6c.3483T>C (p.Ser1161=)
c.321-1452T>C (n.321-1452T>C)
c.3132-1452T>C (n.3132-1452T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.3450T>C (p.Ser1150=)
c.3141T>C (p.Ser1047=)
n.3718T>C
n.3543-1452T>C
n.407+173A>G
n.754+173A>G
n.3169-1452T>C
c.3315T>C (p.Ser1105=)
c.3307-1452T>C (n.3307-1452T>C)
c.3519T>C (p.Ser1173=)
n.3664T>C
n.3488-1452T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163016A>TCA394880411ABCC6c.3483T>A (p.Ser1161Arg)
c.321-1452T>A (n.321-1452T>A)
c.3132-1452T>A (n.3132-1452T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.3450T>A (p.Ser1150Arg)
c.3141T>A (p.Ser1047Arg)
n.3718T>A
n.3543-1452T>A
n.407+173A>T
n.754+173A>T
n.3169-1452T>A
c.3315T>A (p.Ser1105Arg)
c.3307-1452T>A (n.3307-1452T>A)
c.3519T>A (p.Ser1173Arg)
n.3664T>A
n.3488-1452T>A
16g.16163017C>ACA394880414ABCC6c.3482G>T (p.Ser1161Ile)
c.321-1453G>T (n.321-1453G>T)
c.3132-1453G>T (n.3132-1453G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.3449G>T (p.Ser1150Ile)
c.3140G>T (p.Ser1047Ile)
n.3717G>T
n.3543-1453G>T
n.407+174C>A
n.754+174C>A
n.3169-1453G>T
c.3314G>T (p.Ser1105Ile)
c.3307-1453G>T (n.3307-1453G>T)
c.3518G>T (p.Ser1173Ile)
n.3663G>T
n.3488-1453G>T
16g.16163017C=CA2210136478ABCC6c.3482G= (p.Ser1161=)
c.321-1453G= (n.321-1453G=)
c.3132-1453G= (n.3132-1453G=)
c.*691G= (n.*691G=)
c.3449G= (p.Ser1150=)
c.3140G= (p.Ser1047=)
n.3717G=
n.3543-1453G=
n.407+174C=
n.754+174C=
n.3169-1453G=
c.3314G= (p.Ser1105=)
c.3307-1453G= (n.3307-1453G=)
c.3518G= (p.Ser1173=)
n.3663G=
n.3488-1453G=
16g.16163017C>GCA394880417ABCC6c.3482G>C (p.Ser1161Thr)
c.321-1453G>C (n.321-1453G>C)
c.3132-1453G>C (n.3132-1453G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.3449G>C (p.Ser1150Thr)
c.3140G>C (p.Ser1047Thr)
n.3717G>C
n.3543-1453G>C
n.407+174C>G
n.754+174C>G
n.3169-1453G>C
c.3314G>C (p.Ser1105Thr)
c.3307-1453G>C (n.3307-1453G>C)
c.3518G>C (p.Ser1173Thr)
n.3663G>C
n.3488-1453G>C
16g.16163017C>TCA394880420ABCC6c.3482G>A (p.Ser1161Asn)
c.321-1453G>A (n.321-1453G>A)
c.3132-1453G>A (n.3132-1453G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.3449G>A (p.Ser1150Asn)
c.3140G>A (p.Ser1047Asn)
n.3717G>A
n.3543-1453G>A
n.407+174C>T
n.754+174C>T
n.3169-1453G>A
c.3314G>A (p.Ser1105Asn)
c.3307-1453G>A (n.3307-1453G>A)
c.3518G>A (p.Ser1173Asn)
n.3663G>A
n.3488-1453G>A
 ClinVar dbSNP
16g.16163018T>ACA394880424ABCC6c.3481A>T (p.Ser1161Cys)
c.321-1454A>T (n.321-1454A>T)
c.3132-1454A>T (n.3132-1454A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.3448A>T (p.Ser1150Cys)
c.3139A>T (p.Ser1047Cys)
n.3716A>T
n.3543-1454A>T
n.407+175T>A
n.754+175T>A
n.3169-1454A>T
c.3313A>T (p.Ser1105Cys)
c.3307-1454A>T (n.3307-1454A>T)
c.3517A>T (p.Ser1173Cys)
n.3662A>T
n.3488-1454A>T
16g.16163018T>CCA394880426ABCC6c.3481A>G (p.Ser1161Gly)
c.321-1454A>G (n.321-1454A>G)
c.3132-1454A>G (n.3132-1454A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.3448A>G (p.Ser1150Gly)
c.3139A>G (p.Ser1047Gly)
n.3716A>G
n.3543-1454A>G
n.407+175T>C
n.754+175T>C
n.3169-1454A>G
c.3313A>G (p.Ser1105Gly)
c.3307-1454A>G (n.3307-1454A>G)
c.3517A>G (p.Ser1173Gly)
n.3662A>G
n.3488-1454A>G
16g.16163018T>GCA394880428ABCC6c.3481A>C (p.Ser1161Arg)
c.321-1454A>C (n.321-1454A>C)
c.3132-1454A>C (n.3132-1454A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.3448A>C (p.Ser1150Arg)
c.3139A>C (p.Ser1047Arg)
n.3716A>C
n.3543-1454A>C
n.407+175T>G
n.754+175T>G
n.3169-1454A>C
c.3313A>C (p.Ser1105Arg)
c.3307-1454A>C (n.3307-1454A>C)
c.3517A>C (p.Ser1173Arg)
n.3662A>C
n.3488-1454A>C
16g.16163019G>ACA493798948ABCC6c.3480C>T (p.Ile1160=)
c.321-1455C>T (n.321-1455C>T)
c.3132-1455C>T (n.3132-1455C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.3447C>T (p.Ile1149=)
c.3138C>T (p.Ile1046=)
n.3715C>T
n.3543-1455C>T
n.407+176G>A
n.754+176G>A
n.3169-1455C>T
c.3312C>T (p.Ile1104=)
c.3307-1455C>T (n.3307-1455C>T)
c.3516C>T (p.Ile1172=)
n.3661C>T
n.3488-1455C>T
16g.16163019G>CCA394880431ABCC6c.3480C>G (p.Ile1160Met)
c.321-1455C>G (n.321-1455C>G)
c.3132-1455C>G (n.3132-1455C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.3447C>G (p.Ile1149Met)
c.3138C>G (p.Ile1046Met)
n.3715C>G
n.3543-1455C>G
n.407+176G>C
n.754+176G>C
n.3169-1455C>G
c.3312C>G (p.Ile1104Met)
c.3307-1455C>G (n.3307-1455C>G)
c.3516C>G (p.Ile1172Met)
n.3661C>G
n.3488-1455C>G
16g.16163019G>TCA493798949ABCC6c.3480C>A (p.Ile1160=)
c.321-1455C>A (n.321-1455C>A)
c.3132-1455C>A (n.3132-1455C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.3447C>A (p.Ile1149=)
c.3138C>A (p.Ile1046=)
n.3715C>A
n.3543-1455C>A
n.407+176G>T
n.754+176G>T
n.3169-1455C>A
c.3312C>A (p.Ile1104=)
c.3307-1455C>A (n.3307-1455C>A)
c.3516C>A (p.Ile1172=)
n.3661C>A
n.3488-1455C>A
16g.16163020A>CCA394880439ABCC6c.3479T>G (p.Ile1160Ser)
c.321-1456T>G (n.321-1456T>G)
c.3132-1456T>G (n.3132-1456T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.3446T>G (p.Ile1149Ser)
c.3137T>G (p.Ile1046Ser)
n.3714T>G
n.3543-1456T>G
n.407+177A>C
n.754+177A>C
n.3169-1456T>G
c.3311T>G (p.Ile1104Ser)
c.3307-1456T>G (n.3307-1456T>G)
c.3515T>G (p.Ile1172Ser)
n.3660T>G
n.3488-1456T>G
16g.16163020A>GCA394880437ABCC6c.3479T>C (p.Ile1160Thr)
c.321-1456T>C (n.321-1456T>C)
c.3132-1456T>C (n.3132-1456T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.3446T>C (p.Ile1149Thr)
c.3137T>C (p.Ile1046Thr)
n.3714T>C
n.3543-1456T>C
n.407+177A>G
n.754+177A>G
n.3169-1456T>C
c.3311T>C (p.Ile1104Thr)
c.3307-1456T>C (n.3307-1456T>C)
c.3515T>C (p.Ile1172Thr)
n.3660T>C
n.3488-1456T>C
16g.16163020A>TCA394880434ABCC6c.3479T>A (p.Ile1160Asn)
c.321-1456T>A (n.321-1456T>A)
c.3132-1456T>A (n.3132-1456T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.3446T>A (p.Ile1149Asn)
c.3137T>A (p.Ile1046Asn)
n.3714T>A
n.3543-1456T>A
n.407+177A>T
n.754+177A>T
n.3169-1456T>A
c.3311T>A (p.Ile1104Asn)
c.3307-1456T>A (n.3307-1456T>A)
c.3515T>A (p.Ile1172Asn)
n.3660T>A
n.3488-1456T>A
16g.16163021T>ACA394880442ABCC6c.3478A>T (p.Ile1160Phe)
c.321-1457A>T (n.321-1457A>T)
c.3132-1457A>T (n.3132-1457A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.3445A>T (p.Ile1149Phe)
c.3136A>T (p.Ile1046Phe)
n.3713A>T
n.3543-1457A>T
n.407+178T>A
n.754+178T>A
n.3169-1457A>T
c.3310A>T (p.Ile1104Phe)
c.3307-1457A>T (n.3307-1457A>T)
c.3514A>T (p.Ile1172Phe)
n.3659A>T
n.3488-1457A>T
 dbSNP
16g.16163021T>CCA394880445ABCC6c.3478A>G (p.Ile1160Val)
c.321-1457A>G (n.321-1457A>G)
c.3132-1457A>G (n.3132-1457A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.3445A>G (p.Ile1149Val)
c.3136A>G (p.Ile1046Val)
n.3713A>G
n.3543-1457A>G
n.407+178T>C
n.754+178T>C
n.3169-1457A>G
c.3310A>G (p.Ile1104Val)
c.3307-1457A>G (n.3307-1457A>G)
c.3514A>G (p.Ile1172Val)
n.3659A>G
n.3488-1457A>G
16g.16163021T>GCA394880448ABCC6c.3478A>C (p.Ile1160Leu)
c.321-1457A>C (n.321-1457A>C)
c.3132-1457A>C (n.3132-1457A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.3445A>C (p.Ile1149Leu)
c.3136A>C (p.Ile1046Leu)
n.3713A>C
n.3543-1457A>C
n.407+178T>G
n.754+178T>G
n.3169-1457A>C
c.3310A>C (p.Ile1104Leu)
c.3307-1457A>C (n.3307-1457A>C)
c.3514A>C (p.Ile1172Leu)
n.3659A>C
n.3488-1457A>C
 gnomAD v4
16g.16163021T=CA2210136479ABCC6c.3478A= (p.Ile1160=)
c.321-1457A= (n.321-1457A=)
c.3132-1457A= (n.3132-1457A=)
c.*687A= (n.*687A=)
c.3445A= (p.Ile1149=)
c.3136A= (p.Ile1046=)
n.3713A=
n.3543-1457A=
n.407+178T=
n.754+178T=
n.3169-1457A=
c.3310A= (p.Ile1104=)
c.3307-1457A= (n.3307-1457A=)
c.3514A= (p.Ile1172=)
n.3659A=
n.3488-1457A=
16g.16163022C>ACA394880451ABCC6c.3477G>T (p.Arg1159Ser)
c.321-1458G>T (n.321-1458G>T)
c.3132-1458G>T (n.3132-1458G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.3444G>T (p.Arg1148Ser)
c.3135G>T (p.Arg1045Ser)
n.3712G>T
n.3543-1458G>T
n.407+179C>A
n.754+179C>A
n.3169-1458G>T
c.3309G>T (p.Arg1103Ser)
c.3307-1458G>T (n.3307-1458G>T)
c.3513G>T (p.Arg1171Ser)
n.3658G>T
n.3488-1458G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16163022C=CA2210136484ABCC6c.3477G= (p.Arg1159=)
c.321-1458G= (n.321-1458G=)
c.3132-1458G= (n.3132-1458G=)
c.*686G= (n.*686G=)
c.3444G= (p.Arg1148=)
c.3135G= (p.Arg1045=)
n.3712G=
n.3543-1458G=
n.407+179C=
n.754+179C=
n.3169-1458G=
c.3309G= (p.Arg1103=)
c.3307-1458G= (n.3307-1458G=)
c.3513G= (p.Arg1171=)
n.3658G=
n.3488-1458G=
16g.16163022C>GCA394880453ABCC6c.3477G>C (p.Arg1159Ser)
c.321-1458G>C (n.321-1458G>C)
c.3132-1458G>C (n.3132-1458G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.3444G>C (p.Arg1148Ser)
c.3135G>C (p.Arg1045Ser)
n.3712G>C
n.3543-1458G>C
n.407+179C>G
n.754+179C>G
n.3169-1458G>C
c.3309G>C (p.Arg1103Ser)
c.3307-1458G>C (n.3307-1458G>C)
c.3513G>C (p.Arg1171Ser)
n.3658G>C
n.3488-1458G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163022C>TCA7925573ABCC6c.3477G>A (p.Arg1159=)
c.321-1458G>A (n.321-1458G>A)
c.3132-1458G>A (n.3132-1458G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.3444G>A (p.Arg1148=)
c.3135G>A (p.Arg1045=)
n.3712G>A
n.3543-1458G>A
n.407+179C>T
n.754+179C>T
n.3169-1458G>A
c.3309G>A (p.Arg1103=)
c.3307-1458G>A (n.3307-1458G>A)
c.3513G>A (p.Arg1171=)
n.3658G>A
n.3488-1458G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163023C>ACA394880458ABCC6c.3476G>T (p.Arg1159Met)
c.321-1459G>T (n.321-1459G>T)
c.3132-1459G>T (n.3132-1459G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.3443G>T (p.Arg1148Met)
c.3134G>T (p.Arg1045Met)
n.3711G>T
n.3543-1459G>T
n.407+180C>A
n.754+180C>A
n.3169-1459G>T
c.3308G>T (p.Arg1103Met)
c.3307-1459G>T (n.3307-1459G>T)
c.3512G>T (p.Arg1171Met)
n.3657G>T
n.3488-1459G>T
16g.16163023C>GCA394880460ABCC6c.3476G>C (p.Arg1159Thr)
c.321-1459G>C (n.321-1459G>C)
c.3132-1459G>C (n.3132-1459G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.3443G>C (p.Arg1148Thr)
c.3134G>C (p.Arg1045Thr)
n.3711G>C
n.3543-1459G>C
n.407+180C>G
n.754+180C>G
n.3169-1459G>C
c.3308G>C (p.Arg1103Thr)
c.3307-1459G>C (n.3307-1459G>C)
c.3512G>C (p.Arg1171Thr)
n.3657G>C
n.3488-1459G>C
16g.16163023C>TCA394880462ABCC6c.3476G>A (p.Arg1159Lys)
c.321-1459G>A (n.321-1459G>A)
c.3132-1459G>A (n.3132-1459G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.3443G>A (p.Arg1148Lys)
c.3134G>A (p.Arg1045Lys)
n.3711G>A
n.3543-1459G>A
n.407+180C>T
n.754+180C>T
n.3169-1459G>A
c.3308G>A (p.Arg1103Lys)
c.3307-1459G>A (n.3307-1459G>A)
c.3512G>A (p.Arg1171Lys)
n.3657G>A
n.3488-1459G>A
 gnomAD v4
16g.16163024T>ACA394880466ABCC6c.3475A>T (p.Arg1159Trp)
c.321-1460A>T (n.321-1460A>T)
c.3132-1460A>T (n.3132-1460A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.3442A>T (p.Arg1148Trp)
c.3133A>T (p.Arg1045Trp)
n.3710A>T
n.3543-1460A>T
n.407+181T>A
n.754+181T>A
n.3169-1460A>T
c.3307A>T (p.Arg1103Trp)
c.3307-1460A>T (n.3307-1460A>T)
c.3511A>T (p.Arg1171Trp)
n.3656A>T
n.3488-1460A>T
16g.16163024T>CCA7925574ABCC6c.3475A>G (p.Arg1159Gly)
c.321-1460A>G (n.321-1460A>G)
c.3132-1460A>G (n.3132-1460A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.3442A>G (p.Arg1148Gly)
c.3133A>G (p.Arg1045Gly)
n.3710A>G
n.3543-1460A>G
n.407+181T>C
n.754+181T>C
n.3169-1460A>G
c.3307A>G (p.Arg1103Gly)
c.3307-1460A>G (n.3307-1460A>G)
c.3511A>G (p.Arg1171Gly)
n.3656A>G
n.3488-1460A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163024T>GCA493798951ABCC6c.3475A>C (p.Arg1159=)
c.321-1460A>C (n.321-1460A>C)
c.3132-1460A>C (n.3132-1460A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.3442A>C (p.Arg1148=)
c.3133A>C (p.Arg1045=)
n.3710A>C
n.3543-1460A>C
n.407+181T>G
n.754+181T>G
n.3169-1460A>C
c.3307A>C (p.Arg1103=)
c.3307-1460A>C (n.3307-1460A>C)
c.3511A>C (p.Arg1171=)
n.3656A>C
n.3488-1460A>C
16g.16163024T=CA2210136492ABCC6c.3475A= (p.Arg1159=)
c.321-1460A= (n.321-1460A=)
c.3132-1460A= (n.3132-1460A=)
c.*684A= (n.*684A=)
c.3442A= (p.Arg1148=)
c.3133A= (p.Arg1045=)
n.3710A=
n.3543-1460A=
n.407+181T=
n.754+181T=
n.3169-1460A=
c.3307A= (p.Arg1103=)
c.3307-1460A= (n.3307-1460A=)
c.3511A= (p.Arg1171=)
n.3656A=
n.3488-1460A=
16g.16163025C>ACA394880470ABCC6c.3474G>T (p.Gln1158His)
c.321-1461G>T (n.321-1461G>T)
c.3132-1461G>T (n.3132-1461G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.3441G>T (p.Gln1147His)
c.3132G>T (p.Gln1044His)
n.3709G>T
n.3543-1461G>T
n.407+182C>A
n.754+182C>A
n.3169-1461G>T
c.3306G>T (p.Gln1102His)
c.3307-1461G>T (n.3307-1461G>T)
c.3510G>T (p.Gln1170His)
n.3655G>T
n.3488-1461G>T
 gnomAD v4
16g.16163025C>GCA394880472ABCC6c.3474G>C (p.Gln1158His)
c.321-1461G>C (n.321-1461G>C)
c.3132-1461G>C (n.3132-1461G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.3441G>C (p.Gln1147His)
c.3132G>C (p.Gln1044His)
n.3709G>C
n.3543-1461G>C
n.407+182C>G
n.754+182C>G
n.3169-1461G>C
c.3306G>C (p.Gln1102His)
c.3307-1461G>C (n.3307-1461G>C)
c.3510G>C (p.Gln1170His)
n.3655G>C
n.3488-1461G>C
16g.16163025C>TCA493798952ABCC6c.3474G>A (p.Gln1158=)
c.321-1461G>A (n.321-1461G>A)
c.3132-1461G>A (n.3132-1461G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.3441G>A (p.Gln1147=)
c.3132G>A (p.Gln1044=)
n.3709G>A
n.3543-1461G>A
n.407+182C>T
n.754+182C>T
n.3169-1461G>A
c.3306G>A (p.Gln1102=)
c.3307-1461G>A (n.3307-1461G>A)
c.3510G>A (p.Gln1170=)
n.3655G>A
n.3488-1461G>A
16g.16163026T>ACA394880477ABCC6c.3473A>T (p.Gln1158Leu)
c.321-1462A>T (n.321-1462A>T)
c.3132-1462A>T (n.3132-1462A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.3440A>T (p.Gln1147Leu)
c.3131A>T (p.Gln1044Leu)
n.3708A>T
n.3543-1462A>T
n.407+183T>A
n.754+183T>A
n.3169-1462A>T
c.3305A>T (p.Gln1102Leu)
c.3307-1462A>T (n.3307-1462A>T)
c.3509A>T (p.Gln1170Leu)
n.3654A>T
n.3488-1462A>T
16g.16163026T>CCA394880480ABCC6c.3473A>G (p.Gln1158Arg)
c.321-1462A>G (n.321-1462A>G)
c.3132-1462A>G (n.3132-1462A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.3440A>G (p.Gln1147Arg)
c.3131A>G (p.Gln1044Arg)
n.3708A>G
n.3543-1462A>G
n.407+183T>C
n.754+183T>C
n.3169-1462A>G
c.3305A>G (p.Gln1102Arg)
c.3307-1462A>G (n.3307-1462A>G)
c.3509A>G (p.Gln1170Arg)
n.3654A>G
n.3488-1462A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163026T>GCA394880475ABCC6c.3473A>C (p.Gln1158Pro)
c.321-1462A>C (n.321-1462A>C)
c.3132-1462A>C (n.3132-1462A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.3440A>C (p.Gln1147Pro)
c.3131A>C (p.Gln1044Pro)
n.3708A>C
n.3543-1462A>C
n.407+183T>G
n.754+183T>G
n.3169-1462A>C
c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
c.3307-1462A>C (n.3307-1462A>C)
c.3509A>C (p.Gln1170Pro)
n.3654A>C
n.3488-1462A>C
16g.16163026T=CA2210136499ABCC6c.3473A= (p.Gln1158=)
c.321-1462A= (n.321-1462A=)
c.3132-1462A= (n.3132-1462A=)
c.*682A= (n.*682A=)
c.3440A= (p.Gln1147=)
c.3131A= (p.Gln1044=)
n.3708A=
n.3543-1462A=
n.407+183T=
n.754+183T=
n.3169-1462A=
c.3305A= (p.Gln1102=)
c.3307-1462A= (n.3307-1462A=)
c.3509A= (p.Gln1170=)
n.3654A=
n.3488-1462A=
16g.16163026dupCA2695222844ABCC6c.3473dup (p.Arg1159GlufsTer10)
c.321-1462dup (n.321-1462dup)
c.3132-1462dup (n.3132-1462dup)
c.*682dup (n.*682dup)
c.3440dup (p.Arg1148GlufsTer10)
c.3131dup (p.Arg1045GlufsTer10)
n.3708dup
n.3543-1462dup
n.407+183dup
n.754+183dup
n.3169-1462dup
c.3305dup (p.Arg1103GlufsTer10)
c.3307-1462dup (n.3307-1462dup)
c.3509dup (p.Arg1171GlufsTer10)
n.3654dup
n.3488-1462dup
16g.16163027G>ACA394880481ABCC6c.3472C>T (p.Gln1158Ter)
c.321-1463C>T (n.321-1463C>T)
c.3132-1463C>T (n.3132-1463C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.3439C>T (p.Gln1147Ter)
c.3130C>T (p.Gln1044Ter)
n.3707C>T
n.3543-1463C>T
n.407+184G>A
n.754+184G>A
n.3169-1463C>T
c.3304C>T (p.Gln1102Ter)
c.3307-1463C>T (n.3307-1463C>T)
c.3508C>T (p.Gln1170Ter)
n.3653C>T
n.3488-1463C>T
 dbSNP
16g.16163027G>CCA394880483ABCC6c.3472C>G (p.Gln1158Glu)
c.321-1463C>G (n.321-1463C>G)
c.3132-1463C>G (n.3132-1463C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.3439C>G (p.Gln1147Glu)
c.3130C>G (p.Gln1044Glu)
n.3707C>G
n.3543-1463C>G
n.407+184G>C
n.754+184G>C
n.3169-1463C>G
c.3304C>G (p.Gln1102Glu)
c.3307-1463C>G (n.3307-1463C>G)
c.3508C>G (p.Gln1170Glu)
n.3653C>G
n.3488-1463C>G
16g.16163027G=CA2210136501ABCC6c.3472C= (p.Gln1158=)
c.321-1463C= (n.321-1463C=)
c.3132-1463C= (n.3132-1463C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.3439C= (p.Gln1147=)
c.3130C= (p.Gln1044=)
n.3707C=
n.3543-1463C=
n.407+184G=
n.754+184G=
n.3169-1463C=
c.3304C= (p.Gln1102=)
c.3307-1463C= (n.3307-1463C=)
c.3508C= (p.Gln1170=)
n.3653C=
n.3488-1463C=
16g.16163027G>TCA394880486ABCC6c.3472C>A (p.Gln1158Lys)
c.321-1463C>A (n.321-1463C>A)
c.3132-1463C>A (n.3132-1463C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.3439C>A (p.Gln1147Lys)
c.3130C>A (p.Gln1044Lys)
n.3707C>A
n.3543-1463C>A
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n.754+184G>T
n.3169-1463C>A
c.3304C>A (p.Gln1102Lys)
c.3307-1463C>A (n.3307-1463C>A)
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n.3653C>A
n.3488-1463C>A
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c.321-1464C>T (n.321-1464C>T)
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c.*680C>T (n.*680C>T)
c.3438C>T (p.Ser1146=)
c.3129C>T (p.Ser1043=)
n.3706C>T
n.3543-1464C>T
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n.754+185G>A
n.3169-1464C>T
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c.3507C>T (p.Ser1169=)
n.3652C>T
n.3488-1464C>T
 dbSNP
16g.16163028G>CCA394880489ABCC6c.3471C>G (p.Ser1157Arg)
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c.*680C>G (n.*680C>G)
c.3438C>G (p.Ser1146Arg)
c.3129C>G (p.Ser1043Arg)
n.3706C>G
n.3543-1464C>G
n.407+185G>C
n.754+185G>C
n.3169-1464C>G
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n.3488-1464C>G
16g.16163028G=CA2210136505ABCC6c.3471C= (p.Ser1157=)
c.321-1464C= (n.321-1464C=)
c.3132-1464C= (n.3132-1464C=)
c.*680C= (n.*680C=)
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c.3129C= (p.Ser1043=)
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c.3507C= (p.Ser1169=)
n.3652C=
n.3488-1464C=
16g.16163028G>TCA394880491ABCC6c.3471C>A (p.Ser1157Arg)
c.321-1464C>A (n.321-1464C>A)
c.3132-1464C>A (n.3132-1464C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.3438C>A (p.Ser1146Arg)
c.3129C>A (p.Ser1043Arg)
n.3706C>A
n.3543-1464C>A
n.407+185G>T
n.754+185G>T
n.3169-1464C>A
c.3303C>A (p.Ser1101Arg)
c.3307-1464C>A (n.3307-1464C>A)
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n.3652C>A
n.3488-1464C>A
16g.16163029delCA2631963643ABCC6c.3470del (p.Ser1157ThrfsTer?)
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c.3132-1465del (n.3132-1465del)
c.*679del (n.*679del)
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c.3128del (p.Ser1043ThrfsTer?)
n.3705del
n.3543-1465del
n.407+186del
n.754+186del
n.3169-1465del
c.3302del (p.Ser1101ThrfsTer?)
c.3307-1465del (n.3307-1465del)
c.3506del (p.Ser1169ThrfsTer?)
n.3651del
n.3488-1465del
 gnomAD v4
16g.16163029C>ACA394880494ABCC6c.3470G>T (p.Ser1157Ile)
c.321-1465G>T (n.321-1465G>T)
c.3132-1465G>T (n.3132-1465G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.3437G>T (p.Ser1146Ile)
c.3128G>T (p.Ser1043Ile)
n.3705G>T
n.3543-1465G>T
n.407+186C>A
n.754+186C>A
n.3169-1465G>T
c.3302G>T (p.Ser1101Ile)
c.3307-1465G>T (n.3307-1465G>T)
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n.3651G>T
n.3488-1465G>T
16g.16163029C>GCA394880496ABCC6c.3470G>C (p.Ser1157Thr)
c.321-1465G>C (n.321-1465G>C)
c.3132-1465G>C (n.3132-1465G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.3437G>C (p.Ser1146Thr)
c.3128G>C (p.Ser1043Thr)
n.3705G>C
n.3543-1465G>C
n.407+186C>G
n.754+186C>G
n.3169-1465G>C
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c.3307-1465G>C (n.3307-1465G>C)
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n.3488-1465G>C
16g.16163029C>TCA394880498ABCC6c.3470G>A (p.Ser1157Asn)
c.321-1465G>A (n.321-1465G>A)
c.3132-1465G>A (n.3132-1465G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.3437G>A (p.Ser1146Asn)
c.3128G>A (p.Ser1043Asn)
n.3705G>A
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n.754+186C>T
n.3169-1465G>A
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c.3307-1465G>A (n.3307-1465G>A)
c.3506G>A (p.Ser1169Asn)
n.3651G>A
n.3488-1465G>A
16g.16163030T>ACA394880500ABCC6c.3469A>T (p.Ser1157Cys)
c.321-1466A>T (n.321-1466A>T)
c.3132-1466A>T (n.3132-1466A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.3436A>T (p.Ser1146Cys)
c.3127A>T (p.Ser1043Cys)
n.3704A>T
n.3543-1466A>T
n.407+187T>A
n.754+187T>A
n.3169-1466A>T
c.3301A>T (p.Ser1101Cys)
c.3307-1466A>T (n.3307-1466A>T)
c.3505A>T (p.Ser1169Cys)
n.3650A>T
n.3488-1466A>T
16g.16163030T>CCA394880502ABCC6c.3469A>G (p.Ser1157Gly)
c.321-1466A>G (n.321-1466A>G)
c.3132-1466A>G (n.3132-1466A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.3436A>G (p.Ser1146Gly)
c.3127A>G (p.Ser1043Gly)
n.3704A>G
n.3543-1466A>G
n.407+187T>C
n.754+187T>C
n.3169-1466A>G
c.3301A>G (p.Ser1101Gly)
c.3307-1466A>G (n.3307-1466A>G)
c.3505A>G (p.Ser1169Gly)
n.3650A>G
n.3488-1466A>G
 gnomAD v4
16g.16163030T>GCA394880504ABCC6c.3469A>C (p.Ser1157Arg)
c.321-1466A>C (n.321-1466A>C)
c.3132-1466A>C (n.3132-1466A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.3436A>C (p.Ser1146Arg)
c.3127A>C (p.Ser1043Arg)
n.3704A>C
n.3543-1466A>C
n.407+187T>G
n.754+187T>G
n.3169-1466A>C
c.3301A>C (p.Ser1101Arg)
c.3307-1466A>C (n.3307-1466A>C)
c.3505A>C (p.Ser1169Arg)
n.3650A>C
n.3488-1466A>C
16g.16163031T>ACA394880506ABCC6c.3468A>T (p.Glu1156Asp)
c.321-1467A>T (n.321-1467A>T)
c.3132-1467A>T (n.3132-1467A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.3435A>T (p.Glu1145Asp)
c.3126A>T (p.Glu1042Asp)
n.3703A>T
n.3543-1467A>T
n.407+188T>A
n.754+188T>A
n.3169-1467A>T
c.3300A>T (p.Glu1100Asp)
c.3307-1467A>T (n.3307-1467A>T)
c.3504A>T (p.Glu1168Asp)
n.3649A>T
n.3488-1467A>T
16g.16163031T>CCA493798954ABCC6c.3468A>G (p.Glu1156=)
c.321-1467A>G (n.321-1467A>G)
c.3132-1467A>G (n.3132-1467A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.3435A>G (p.Glu1145=)
c.3126A>G (p.Glu1042=)
n.3703A>G
n.3543-1467A>G
n.407+188T>C
n.754+188T>C
n.3169-1467A>G
c.3300A>G (p.Glu1100=)
c.3307-1467A>G (n.3307-1467A>G)
c.3504A>G (p.Glu1168=)
n.3649A>G
n.3488-1467A>G
16g.16163031T>GCA394880508ABCC6c.3468A>C (p.Glu1156Asp)
c.321-1467A>C (n.321-1467A>C)
c.3132-1467A>C (n.3132-1467A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.3435A>C (p.Glu1145Asp)
c.3126A>C (p.Glu1042Asp)
n.3703A>C
n.3543-1467A>C
n.407+188T>G
n.754+188T>G
n.3169-1467A>C
c.3300A>C (p.Glu1100Asp)
c.3307-1467A>C (n.3307-1467A>C)
c.3504A>C (p.Glu1168Asp)
n.3649A>C
n.3488-1467A>C
16g.16163032T>ACA394880514ABCC6c.3467A>T (p.Glu1156Val)
c.321-1468A>T (n.321-1468A>T)
c.3132-1468A>T (n.3132-1468A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.3434A>T (p.Glu1145Val)
c.3125A>T (p.Glu1042Val)
n.3702A>T
n.3543-1468A>T
n.407+189T>A
n.754+189T>A
n.3169-1468A>T
c.3299A>T (p.Glu1100Val)
c.3307-1468A>T (n.3307-1468A>T)
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
n.3648A>T
n.3488-1468A>T
16g.16163032T>CCA394880516ABCC6c.3467A>G (p.Glu1156Gly)
c.321-1468A>G (n.321-1468A>G)
c.3132-1468A>G (n.3132-1468A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.3434A>G (p.Glu1145Gly)
c.3125A>G (p.Glu1042Gly)
n.3702A>G
n.3543-1468A>G
n.407+189T>C
n.754+189T>C
n.3169-1468A>G
c.3299A>G (p.Glu1100Gly)
c.3307-1468A>G (n.3307-1468A>G)
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
n.3648A>G
n.3488-1468A>G
 gnomAD v4
16g.16163032T>GCA394880512ABCC6c.3467A>C (p.Glu1156Ala)
c.321-1468A>C (n.321-1468A>C)
c.3132-1468A>C (n.3132-1468A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.3434A>C (p.Glu1145Ala)
c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
n.3702A>C
n.3543-1468A>C
n.407+189T>G
n.754+189T>G
n.3169-1468A>C
c.3299A>C (p.Glu1100Ala)
c.3307-1468A>C (n.3307-1468A>C)
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
n.3648A>C
n.3488-1468A>C
16g.16163033C>ACA394880519ABCC6c.3466G>T (p.Glu1156Ter)
c.321-1469G>T (n.321-1469G>T)
c.3132-1469G>T (n.3132-1469G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.3433G>T (p.Glu1145Ter)
c.3124G>T (p.Glu1042Ter)
n.3701G>T
n.3543-1469G>T
n.407+190C>A
n.754+190C>A
n.3169-1469G>T
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c.3307-1469G>T (n.3307-1469G>T)
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n.3647G>T
n.3488-1469G>T
16g.16163033C>GCA394880521ABCC6c.3466G>C (p.Glu1156Gln)
c.321-1469G>C (n.321-1469G>C)
c.3132-1469G>C (n.3132-1469G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.3433G>C (p.Glu1145Gln)
c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
n.3701G>C
n.3543-1469G>C
n.407+190C>G
n.754+190C>G
n.3169-1469G>C
c.3298G>C (p.Glu1100Gln)
c.3307-1469G>C (n.3307-1469G>C)
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
n.3647G>C
n.3488-1469G>C
16g.16163033C>TCA394880523ABCC6c.3466G>A (p.Glu1156Lys)
c.321-1469G>A (n.321-1469G>A)
c.3132-1469G>A (n.3132-1469G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.3433G>A (p.Glu1145Lys)
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
n.3701G>A
n.3543-1469G>A
n.407+190C>T
n.754+190C>T
n.3169-1469G>A
c.3298G>A (p.Glu1100Lys)
c.3307-1469G>A (n.3307-1469G>A)
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
n.3647G>A
n.3488-1469G>A
16g.16163034A=CA2210136507ABCC6c.3465T= (p.Asp1155=)
c.321-1470T= (n.321-1470T=)
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c.3501T= (p.Asp1167=)
n.3646T=
n.3488-1470T=
16g.16163034A>CCA394880526ABCC6c.3465T>G (p.Asp1155Glu)
c.321-1470T>G (n.321-1470T>G)
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c.*674T>G (n.*674T>G)
c.3432T>G (p.Asp1144Glu)
c.3123T>G (p.Asp1041Glu)
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n.3169-1470T>G
c.3297T>G (p.Asp1099Glu)
c.3307-1470T>G (n.3307-1470T>G)
c.3501T>G (p.Asp1167Glu)
n.3646T>G
n.3488-1470T>G
16g.16163034A>GCA493798955ABCC6c.3465T>C (p.Asp1155=)
c.321-1470T>C (n.321-1470T>C)
c.3132-1470T>C (n.3132-1470T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.3432T>C (p.Asp1144=)
c.3123T>C (p.Asp1041=)
n.3700T>C
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n.3169-1470T>C
c.3297T>C (p.Asp1099=)
c.3307-1470T>C (n.3307-1470T>C)
c.3501T>C (p.Asp1167=)
n.3646T>C
n.3488-1470T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163034A>TCA394880528ABCC6c.3465T>A (p.Asp1155Glu)
c.321-1470T>A (n.321-1470T>A)
c.3132-1470T>A (n.3132-1470T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.3432T>A (p.Asp1144Glu)
c.3123T>A (p.Asp1041Glu)
n.3700T>A
n.3543-1470T>A
n.407+191A>T
n.754+191A>T
n.3169-1470T>A
c.3297T>A (p.Asp1099Glu)
c.3307-1470T>A (n.3307-1470T>A)
c.3501T>A (p.Asp1167Glu)
n.3646T>A
n.3488-1470T>A
 gnomAD v4
16g.16163035_16163043delCA645572488ABCC6c.3457_3465del (p.Arg1153_Asp1155del)
c.321-1478_321-1470del (n.321-1478_321-1470del)
c.3132-1478_3132-1470del (n.3132-1478_3132-1470del)
c.*666_*674del (n.*666_*674del)
c.3424_3432del (p.Arg1142_Asp1144del)
c.3115_3123del (p.Arg1039_Asp1041del)
n.3692_3700del
n.3543-1478_3543-1470del
n.407+192_407+200del
n.754+192_754+200del
n.3169-1478_3169-1470del
c.3289_3297del (p.Arg1097_Asp1099del)
c.3307-1478_3307-1470del (n.3307-1478_3307-1470del)
c.3493_3501del (p.Arg1165_Asp1167del)
n.3638_3646del
n.3488-1478_3488-1470del
 COSMIC
16g.16163035T>ACA394880537ABCC6c.3464A>T (p.Asp1155Val)
c.321-1471A>T (n.321-1471A>T)
c.3132-1471A>T (n.3132-1471A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.3431A>T (p.Asp1144Val)
c.3122A>T (p.Asp1041Val)
n.3699A>T
n.3543-1471A>T
n.407+192T>A
n.754+192T>A
n.3169-1471A>T
c.3296A>T (p.Asp1099Val)
c.3307-1471A>T (n.3307-1471A>T)
c.3500A>T (p.Asp1167Val)
n.3645A>T
n.3488-1471A>T
16g.16163035T>CCA394880535ABCC6c.3464A>G (p.Asp1155Gly)
c.321-1471A>G (n.321-1471A>G)
c.3132-1471A>G (n.3132-1471A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.3431A>G (p.Asp1144Gly)
c.3122A>G (p.Asp1041Gly)
n.3699A>G
n.3543-1471A>G
n.407+192T>C
n.754+192T>C
n.3169-1471A>G
c.3296A>G (p.Asp1099Gly)
c.3307-1471A>G (n.3307-1471A>G)
c.3500A>G (p.Asp1167Gly)
n.3645A>G
n.3488-1471A>G
16g.16163035T>GCA394880533ABCC6c.3464A>C (p.Asp1155Ala)
c.321-1471A>C (n.321-1471A>C)
c.3132-1471A>C (n.3132-1471A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.3431A>C (p.Asp1144Ala)
c.3122A>C (p.Asp1041Ala)
n.3699A>C
n.3543-1471A>C
n.407+192T>G
n.754+192T>G
n.3169-1471A>C
c.3296A>C (p.Asp1099Ala)
c.3307-1471A>C (n.3307-1471A>C)
c.3500A>C (p.Asp1167Ala)
n.3645A>C
n.3488-1471A>C
16g.16163036C>ACA394880540ABCC6c.3463G>T (p.Asp1155Tyr)
c.321-1472G>T (n.321-1472G>T)
c.3132-1472G>T (n.3132-1472G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.3430G>T (p.Asp1144Tyr)
c.3121G>T (p.Asp1041Tyr)
n.3698G>T
n.3543-1472G>T
n.407+193C>A
n.754+193C>A
n.3169-1472G>T
c.3295G>T (p.Asp1099Tyr)
c.3307-1472G>T (n.3307-1472G>T)
c.3499G>T (p.Asp1167Tyr)
n.3644G>T
n.3488-1472G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163036C=CA2210136512ABCC6c.3463G= (p.Asp1155=)
c.321-1472G= (n.321-1472G=)
c.3132-1472G= (n.3132-1472G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.3430G= (p.Asp1144=)
c.3121G= (p.Asp1041=)
n.3698G=
n.3543-1472G=
n.407+193C=
n.754+193C=
n.3169-1472G=
c.3295G= (p.Asp1099=)
c.3307-1472G= (n.3307-1472G=)
c.3499G= (p.Asp1167=)
n.3644G=
n.3488-1472G=
16g.16163036C>GCA394880543ABCC6c.3463G>C (p.Asp1155His)
c.321-1472G>C (n.321-1472G>C)
c.3132-1472G>C (n.3132-1472G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.3430G>C (p.Asp1144His)
c.3121G>C (p.Asp1041His)
n.3698G>C
n.3543-1472G>C
n.407+193C>G
n.754+193C>G
n.3169-1472G>C
c.3295G>C (p.Asp1099His)
c.3307-1472G>C (n.3307-1472G>C)
c.3499G>C (p.Asp1167His)
n.3644G>C
n.3488-1472G>C
16g.16163036C>TCA394880546ABCC6c.3463G>A (p.Asp1155Asn)
c.321-1472G>A (n.321-1472G>A)
c.3132-1472G>A (n.3132-1472G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.3430G>A (p.Asp1144Asn)
c.3121G>A (p.Asp1041Asn)
n.3698G>A
n.3543-1472G>A
n.407+193C>T
n.754+193C>T
n.3169-1472G>A
c.3295G>A (p.Asp1099Asn)
c.3307-1472G>A (n.3307-1472G>A)
c.3499G>A (p.Asp1167Asn)
n.3644G>A
n.3488-1472G>A
 dbSNP COSMIC
16g.16163037T>ACA493798956ABCC6c.3462A>T (p.Val1154=)
c.321-1473A>T (n.321-1473A>T)
c.3132-1473A>T (n.3132-1473A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.3429A>T (p.Val1143=)
c.3120A>T (p.Val1040=)
n.3697A>T
n.3543-1473A>T
n.407+194T>A
n.754+194T>A
n.3169-1473A>T
c.3294A>T (p.Val1098=)
c.3307-1473A>T (n.3307-1473A>T)
c.3498A>T (p.Val1166=)
n.3643A>T
n.3488-1473A>T
16g.16163037T>CCA493798957ABCC6c.3462A>G (p.Val1154=)
c.321-1473A>G (n.321-1473A>G)
c.3132-1473A>G (n.3132-1473A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.3429A>G (p.Val1143=)
c.3120A>G (p.Val1040=)
n.3697A>G
n.3543-1473A>G
n.407+194T>C
n.754+194T>C
n.3169-1473A>G
c.3294A>G (p.Val1098=)
c.3307-1473A>G (n.3307-1473A>G)
c.3498A>G (p.Val1166=)
n.3643A>G
n.3488-1473A>G
16g.16163037T>GCA493798958ABCC6c.3462A>C (p.Val1154=)
c.321-1473A>C (n.321-1473A>C)
c.3132-1473A>C (n.3132-1473A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.3429A>C (p.Val1143=)
c.3120A>C (p.Val1040=)
n.3697A>C
n.3543-1473A>C
n.407+194T>G
n.754+194T>G
n.3169-1473A>C
c.3294A>C (p.Val1098=)
c.3307-1473A>C (n.3307-1473A>C)
c.3498A>C (p.Val1166=)
n.3643A>C
n.3488-1473A>C
16g.16163038A=CA2210136515ABCC6c.3461T= (p.Val1154=)
c.321-1474T= (n.321-1474T=)
c.3132-1474T= (n.3132-1474T=)
c.*670T= (n.*670T=)
c.3428T= (p.Val1143=)
c.3119T= (p.Val1040=)
n.3696T=
n.3543-1474T=
n.407+195A=
n.754+195A=
n.3169-1474T=
c.3293T= (p.Val1098=)
c.3307-1474T= (n.3307-1474T=)
c.3497T= (p.Val1166=)
n.3642T=
n.3488-1474T=
16g.16163038A>CCA394880549ABCC6c.3461T>G (p.Val1154Gly)
c.321-1474T>G (n.321-1474T>G)
c.3132-1474T>G (n.3132-1474T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.3428T>G (p.Val1143Gly)
c.3119T>G (p.Val1040Gly)
n.3696T>G
n.3543-1474T>G
n.407+195A>C
n.754+195A>C
n.3169-1474T>G
c.3293T>G (p.Val1098Gly)
c.3307-1474T>G (n.3307-1474T>G)
c.3497T>G (p.Val1166Gly)
n.3642T>G
n.3488-1474T>G
16g.16163038A>GCA7925575ABCC6c.3461T>C (p.Val1154Ala)
c.321-1474T>C (n.321-1474T>C)
c.3132-1474T>C (n.3132-1474T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.3428T>C (p.Val1143Ala)
c.3119T>C (p.Val1040Ala)
n.3696T>C
n.3543-1474T>C
n.407+195A>G
n.754+195A>G
n.3169-1474T>C
c.3293T>C (p.Val1098Ala)
c.3307-1474T>C (n.3307-1474T>C)
c.3497T>C (p.Val1166Ala)
n.3642T>C
n.3488-1474T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163038A>TCA394880551ABCC6c.3461T>A (p.Val1154Glu)
c.321-1474T>A (n.321-1474T>A)
c.3132-1474T>A (n.3132-1474T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.3428T>A (p.Val1143Glu)
c.3119T>A (p.Val1040Glu)
n.3696T>A
n.3543-1474T>A
n.407+195A>T
n.754+195A>T
n.3169-1474T>A
c.3293T>A (p.Val1098Glu)
c.3307-1474T>A (n.3307-1474T>A)
c.3497T>A (p.Val1166Glu)
n.3642T>A
n.3488-1474T>A
16g.16163039C>ACA394880556ABCC6c.3460G>T (p.Val1154Leu)
c.321-1475G>T (n.321-1475G>T)
c.3132-1475G>T (n.3132-1475G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.3427G>T (p.Val1143Leu)
c.3118G>T (p.Val1040Leu)
n.3695G>T
n.3543-1475G>T
n.407+196C>A
n.754+196C>A
n.3169-1475G>T
c.3292G>T (p.Val1098Leu)
c.3307-1475G>T (n.3307-1475G>T)
c.3496G>T (p.Val1166Leu)
n.3641G>T
n.3488-1475G>T
16g.16163039C=CA2210136519ABCC6c.3460G= (p.Val1154=)
c.321-1475G= (n.321-1475G=)
c.3132-1475G= (n.3132-1475G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.3427G= (p.Val1143=)
c.3118G= (p.Val1040=)
n.3695G=
n.3543-1475G=
n.407+196C=
n.754+196C=
n.3169-1475G=
c.3292G= (p.Val1098=)
c.3307-1475G= (n.3307-1475G=)
c.3496G= (p.Val1166=)
n.3641G=
n.3488-1475G=
16g.16163039C>GCA394880554ABCC6c.3460G>C (p.Val1154Leu)
c.321-1475G>C (n.321-1475G>C)
c.3132-1475G>C (n.3132-1475G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.3427G>C (p.Val1143Leu)
c.3118G>C (p.Val1040Leu)
n.3695G>C
n.3543-1475G>C
n.407+196C>G
n.754+196C>G
n.3169-1475G>C
c.3292G>C (p.Val1098Leu)
c.3307-1475G>C (n.3307-1475G>C)
c.3496G>C (p.Val1166Leu)
n.3641G>C
n.3488-1475G>C
16g.16163039C>TCA7925576ABCC6c.3460G>A (p.Val1154Ile)
c.321-1475G>A (n.321-1475G>A)
c.3132-1475G>A (n.3132-1475G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.3427G>A (p.Val1143Ile)
c.3118G>A (p.Val1040Ile)
n.3695G>A
n.3543-1475G>A
n.407+196C>T
n.754+196C>T
n.3169-1475G>A
c.3292G>A (p.Val1098Ile)
c.3307-1475G>A (n.3307-1475G>A)
c.3496G>A (p.Val1166Ile)
n.3641G>A
n.3488-1475G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16163040G>ACA7925577ABCC6c.3459C>T (p.Arg1153=)
c.321-1476C>T (n.321-1476C>T)
c.3132-1476C>T (n.3132-1476C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.3426C>T (p.Arg1142=)
c.3117C>T (p.Arg1039=)
n.3694C>T
n.3543-1476C>T
n.407+197G>A
n.754+197G>A
n.3169-1476C>T
c.3291C>T (p.Arg1097=)
c.3307-1476C>T (n.3307-1476C>T)
c.3495C>T (p.Arg1165=)
n.3640C>T
n.3488-1476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163040G>CCA493798959ABCC6c.3459C>G (p.Arg1153=)
c.321-1476C>G (n.321-1476C>G)
c.3132-1476C>G (n.3132-1476C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.3426C>G (p.Arg1142=)
c.3117C>G (p.Arg1039=)
n.3694C>G
n.3543-1476C>G
n.407+197G>C
n.754+197G>C
n.3169-1476C>G
c.3291C>G (p.Arg1097=)
c.3307-1476C>G (n.3307-1476C>G)
c.3495C>G (p.Arg1165=)
n.3640C>G
n.3488-1476C>G
16g.16163040G=CA2210136530ABCC6c.3459C= (p.Arg1153=)
c.321-1476C= (n.321-1476C=)
c.3132-1476C= (n.3132-1476C=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.3426C= (p.Arg1142=)
c.3117C= (p.Arg1039=)
n.3694C=
n.3543-1476C=
n.407+197G=
n.754+197G=
n.3169-1476C=
c.3291C= (p.Arg1097=)
c.3307-1476C= (n.3307-1476C=)
c.3495C= (p.Arg1165=)
n.3640C=
n.3488-1476C=
16g.16163040G>TCA493798960ABCC6c.3459C>A (p.Arg1153=)
c.321-1476C>A (n.321-1476C>A)
c.3132-1476C>A (n.3132-1476C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.3426C>A (p.Arg1142=)
c.3117C>A (p.Arg1039=)
n.3694C>A
n.3543-1476C>A
n.407+197G>T
n.754+197G>T
n.3169-1476C>A
c.3291C>A (p.Arg1097=)
c.3307-1476C>A (n.3307-1476C>A)
c.3495C>A (p.Arg1165=)
n.3640C>A
n.3488-1476C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163041C>ACA278631420ABCC6c.3458G>T (p.Arg1153Leu)
c.321-1477G>T (n.321-1477G>T)
c.3132-1477G>T (n.3132-1477G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.3425G>T (p.Arg1142Leu)
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n.3693G>T
n.3543-1477G>T
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n.754+198C>A
n.3169-1477G>T
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n.3639G>T
n.3488-1477G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163041C=CA2210136547ABCC6c.3458G= (p.Arg1153=)
c.321-1477G= (n.321-1477G=)
c.3132-1477G= (n.3132-1477G=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.3425G= (p.Arg1142=)
c.3116G= (p.Arg1039=)
n.3693G=
n.3543-1477G=
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n.754+198C=
n.3169-1477G=
c.3290G= (p.Arg1097=)
c.3307-1477G= (n.3307-1477G=)
c.3494G= (p.Arg1165=)
n.3639G=
n.3488-1477G=
16g.16163041C>GCA394880562ABCC6c.3458G>C (p.Arg1153Pro)
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n.3639G>C
n.3488-1477G>C
16g.16163041C>TCA7925578ABCC6c.3458G>A (p.Arg1153His)
c.321-1477G>A (n.321-1477G>A)
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n.3693G>A
n.3543-1477G>A
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n.3169-1477G>A
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c.3307-1477G>A (n.3307-1477G>A)
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n.3639G>A
n.3488-1477G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163042G>ACA7925579ABCC6c.3457C>T (p.Arg1153Cys)
c.321-1478C>T (n.321-1478C>T)
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c.3307-1478C>T (n.3307-1478C>T)
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n.3638C>T
n.3488-1478C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163042G>CCA394880569ABCC6c.3457C>G (p.Arg1153Gly)
c.321-1478C>G (n.321-1478C>G)
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n.754+199G>C
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n.3638C>G
n.3488-1478C>G
16g.16163042G=CA2210136560ABCC6c.3457C= (p.Arg1153=)
c.321-1478C= (n.321-1478C=)
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c.*666C= (n.*666C=)
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n.3638C=
n.3488-1478C=
16g.16163042G>TCA394880572ABCC6c.3457C>A (p.Arg1153Ser)
c.321-1478C>A (n.321-1478C>A)
c.3132-1478C>A (n.3132-1478C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.3424C>A (p.Arg1142Ser)
c.3115C>A (p.Arg1039Ser)
n.3692C>A
n.3543-1478C>A
n.407+199G>T
n.754+199G>T
n.3169-1478C>A
c.3289C>A (p.Arg1097Ser)
c.3307-1478C>A (n.3307-1478C>A)
c.3493C>A (p.Arg1165Ser)
n.3638C>A
n.3488-1478C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16163043A=CA2210136564ABCC6c.3456T= (p.Ala1152=)
c.321-1479T= (n.321-1479T=)
c.3132-1479T= (n.3132-1479T=)
c.*665T= (n.*665T=)
c.3423T= (p.Ala1141=)
c.3114T= (p.Ala1038=)
n.3691T=
n.3543-1479T=
n.407+200A=
n.754+200A=
n.3169-1479T=
c.3288T= (p.Ala1096=)
c.3307-1479T= (n.3307-1479T=)
c.3492T= (p.Ala1164=)
n.3637T=
n.3488-1479T=
16g.16163043A>CCA493798961ABCC6c.3456T>G (p.Ala1152=)
c.321-1479T>G (n.321-1479T>G)
c.3132-1479T>G (n.3132-1479T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.3423T>G (p.Ala1141=)
c.3114T>G (p.Ala1038=)
n.3691T>G
n.3543-1479T>G
n.407+200A>C
n.754+200A>C
n.3169-1479T>G
c.3288T>G (p.Ala1096=)
c.3307-1479T>G (n.3307-1479T>G)
c.3492T>G (p.Ala1164=)
n.3637T>G
n.3488-1479T>G
16g.16163043A>GCA493798962ABCC6c.3456T>C (p.Ala1152=)
c.321-1479T>C (n.321-1479T>C)
c.3132-1479T>C (n.3132-1479T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.3423T>C (p.Ala1141=)
c.3114T>C (p.Ala1038=)
n.3691T>C
n.3543-1479T>C
n.407+200A>G
n.754+200A>G
n.3169-1479T>C
c.3288T>C (p.Ala1096=)
c.3307-1479T>C (n.3307-1479T>C)
c.3492T>C (p.Ala1164=)
n.3637T>C
n.3488-1479T>C
16g.16163043A>TCA7925580ABCC6c.3456T>A (p.Ala1152=)
c.321-1479T>A (n.321-1479T>A)
c.3132-1479T>A (n.3132-1479T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.3423T>A (p.Ala1141=)
c.3114T>A (p.Ala1038=)
n.3691T>A
n.3543-1479T>A
n.407+200A>T
n.754+200A>T
n.3169-1479T>A
c.3288T>A (p.Ala1096=)
c.3307-1479T>A (n.3307-1479T>A)
c.3492T>A (p.Ala1164=)
n.3637T>A
n.3488-1479T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163044G>ACA7925581ABCC6c.3455C>T (p.Ala1152Val)
c.321-1480C>T (n.321-1480C>T)
c.3132-1480C>T (n.3132-1480C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.3422C>T (p.Ala1141Val)
c.3113C>T (p.Ala1038Val)
n.3690C>T
n.3543-1480C>T
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n.754+201G>A
n.3169-1480C>T
c.3287C>T (p.Ala1096Val)
c.3307-1480C>T (n.3307-1480C>T)
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n.3636C>T
n.3488-1480C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16163044G>CCA394880578ABCC6c.3455C>G (p.Ala1152Gly)
c.321-1480C>G (n.321-1480C>G)
c.3132-1480C>G (n.3132-1480C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.3422C>G (p.Ala1141Gly)
c.3113C>G (p.Ala1038Gly)
n.3690C>G
n.3543-1480C>G
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n.754+201G>C
n.3169-1480C>G
c.3287C>G (p.Ala1096Gly)
c.3307-1480C>G (n.3307-1480C>G)
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n.3636C>G
n.3488-1480C>G
16g.16163044G=CA2210136569ABCC6c.3455C= (p.Ala1152=)
c.321-1480C= (n.321-1480C=)
c.3132-1480C= (n.3132-1480C=)
c.*664C= (n.*664C=)
c.3422C= (p.Ala1141=)
c.3113C= (p.Ala1038=)
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n.3543-1480C=
n.407+201G=
n.754+201G=
n.3169-1480C=
c.3287C= (p.Ala1096=)
c.3307-1480C= (n.3307-1480C=)
c.3491C= (p.Ala1164=)
n.3636C=
n.3488-1480C=
16g.16163044G>TCA394880580ABCC6c.3455C>A (p.Ala1152Asp)
c.321-1480C>A (n.321-1480C>A)
c.3132-1480C>A (n.3132-1480C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.3422C>A (p.Ala1141Asp)
c.3113C>A (p.Ala1038Asp)
n.3690C>A
n.3543-1480C>A
n.407+201G>T
n.754+201G>T
n.3169-1480C>A
c.3287C>A (p.Ala1096Asp)
c.3307-1480C>A (n.3307-1480C>A)
c.3491C>A (p.Ala1164Asp)
n.3636C>A
n.3488-1480C>A
16g.16163045C>ACA394880584ABCC6c.3454G>T (p.Ala1152Ser)
c.321-1481G>T (n.321-1481G>T)
c.3132-1481G>T (n.3132-1481G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.3421G>T (p.Ala1141Ser)
c.3112G>T (p.Ala1038Ser)
n.3689G>T
n.3543-1481G>T
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n.754+202C>A
n.3169-1481G>T
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c.3307-1481G>T (n.3307-1481G>T)
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n.3635G>T
n.3488-1481G>T
16g.16163045C>GCA394880587ABCC6c.3454G>C (p.Ala1152Pro)
c.321-1481G>C (n.321-1481G>C)
c.3132-1481G>C (n.3132-1481G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.3421G>C (p.Ala1141Pro)
c.3112G>C (p.Ala1038Pro)
n.3689G>C
n.3543-1481G>C
n.407+202C>G
n.754+202C>G
n.3169-1481G>C
c.3286G>C (p.Ala1096Pro)
c.3307-1481G>C (n.3307-1481G>C)
c.3490G>C (p.Ala1164Pro)
n.3635G>C
n.3488-1481G>C
16g.16163045C>TCA394880589ABCC6c.3454G>A (p.Ala1152Thr)
c.321-1481G>A (n.321-1481G>A)
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c.*663G>A (n.*663G>A)
c.3421G>A (p.Ala1141Thr)
c.3112G>A (p.Ala1038Thr)
n.3689G>A
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n.407+202C>T
n.754+202C>T
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c.3307-1481G>A (n.3307-1481G>A)
c.3490G>A (p.Ala1164Thr)
n.3635G>A
n.3488-1481G>A
16g.16163046A=CA2210136576ABCC6c.3453T= (p.Asn1151=)
c.321-1482T= (n.321-1482T=)
c.3132-1482T= (n.3132-1482T=)
c.*662T= (n.*662T=)
c.3420T= (p.Asn1140=)
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n.3688T=
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c.3285T= (p.Asn1095=)
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c.3489T= (p.Asn1163=)
n.3634T=
n.3488-1482T=
16g.16163046A>CCA394880593ABCC6c.3453T>G (p.Asn1151Lys)
c.321-1482T>G (n.321-1482T>G)
c.3132-1482T>G (n.3132-1482T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.3420T>G (p.Asn1140Lys)
c.3111T>G (p.Asn1037Lys)
n.3688T>G
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n.407+203A>C
n.754+203A>C
n.3169-1482T>G
c.3285T>G (p.Asn1095Lys)
c.3307-1482T>G (n.3307-1482T>G)
c.3489T>G (p.Asn1163Lys)
n.3634T>G
n.3488-1482T>G
16g.16163046A>GCA493798963ABCC6c.3453T>C (p.Asn1151=)
c.321-1482T>C (n.321-1482T>C)
c.3132-1482T>C (n.3132-1482T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.3420T>C (p.Asn1140=)
c.3111T>C (p.Asn1037=)
n.3688T>C
n.3543-1482T>C
n.407+203A>G
n.754+203A>G
n.3169-1482T>C
c.3285T>C (p.Asn1095=)
c.3307-1482T>C (n.3307-1482T>C)
c.3489T>C (p.Asn1163=)
n.3634T>C
n.3488-1482T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163046A>TCA394880595ABCC6c.3453T>A (p.Asn1151Lys)
c.321-1482T>A (n.321-1482T>A)
c.3132-1482T>A (n.3132-1482T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.3420T>A (p.Asn1140Lys)
c.3111T>A (p.Asn1037Lys)
n.3688T>A
n.3543-1482T>A
n.407+203A>T
n.754+203A>T
n.3169-1482T>A
c.3285T>A (p.Asn1095Lys)
c.3307-1482T>A (n.3307-1482T>A)
c.3489T>A (p.Asn1163Lys)
n.3634T>A
n.3488-1482T>A
16g.16163047T>ACA394880599ABCC6c.3452A>T (p.Asn1151Ile)
c.321-1483A>T (n.321-1483A>T)
c.3132-1483A>T (n.3132-1483A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.3419A>T (p.Asn1140Ile)
c.3110A>T (p.Asn1037Ile)
n.3687A>T
n.3543-1483A>T
n.407+204T>A
n.754+204T>A
n.3169-1483A>T
c.3284A>T (p.Asn1095Ile)
c.3307-1483A>T (n.3307-1483A>T)
c.3488A>T (p.Asn1163Ile)
n.3633A>T
n.3488-1483A>T
16g.16163047T>CCA394880604ABCC6c.3452A>G (p.Asn1151Ser)
c.321-1483A>G (n.321-1483A>G)
c.3132-1483A>G (n.3132-1483A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.3419A>G (p.Asn1140Ser)
c.3110A>G (p.Asn1037Ser)
n.3687A>G
n.3543-1483A>G
n.407+204T>C
n.754+204T>C
n.3169-1483A>G
c.3284A>G (p.Asn1095Ser)
c.3307-1483A>G (n.3307-1483A>G)
c.3488A>G (p.Asn1163Ser)
n.3633A>G
n.3488-1483A>G
 gnomAD v4
16g.16163047T>GCA394880601ABCC6c.3452A>C (p.Asn1151Thr)
c.321-1483A>C (n.321-1483A>C)
c.3132-1483A>C (n.3132-1483A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.3419A>C (p.Asn1140Thr)
c.3110A>C (p.Asn1037Thr)
n.3687A>C
n.3543-1483A>C
n.407+204T>G
n.754+204T>G
n.3169-1483A>C
c.3284A>C (p.Asn1095Thr)
c.3307-1483A>C (n.3307-1483A>C)
c.3488A>C (p.Asn1163Thr)
n.3633A>C
n.3488-1483A>C
16g.16163048T>ACA394880607ABCC6c.3451A>T (p.Asn1151Tyr)
c.321-1484A>T (n.321-1484A>T)
c.3132-1484A>T (n.3132-1484A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.3418A>T (p.Asn1140Tyr)
c.3109A>T (p.Asn1037Tyr)
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n.3543-1484A>T
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c.3487A>T (p.Asn1163Tyr)
n.3632A>T
n.3488-1484A>T
16g.16163048T>CCA394880609ABCC6c.3451A>G (p.Asn1151Asp)
c.321-1484A>G (n.321-1484A>G)
c.3132-1484A>G (n.3132-1484A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.3418A>G (p.Asn1140Asp)
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n.3686A>G
n.3543-1484A>G
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n.754+205T>C
n.3169-1484A>G
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c.3487A>G (p.Asn1163Asp)
n.3632A>G
n.3488-1484A>G
 gnomAD v4
16g.16163048T>GCA394880611ABCC6c.3451A>C (p.Asn1151His)
c.321-1484A>C (n.321-1484A>C)
c.3132-1484A>C (n.3132-1484A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.3418A>C (p.Asn1140His)
c.3109A>C (p.Asn1037His)
n.3686A>C
n.3543-1484A>C
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n.754+205T>G
n.3169-1484A>C
c.3283A>C (p.Asn1095His)
c.3307-1484A>C (n.3307-1484A>C)
c.3487A>C (p.Asn1163His)
n.3632A>C
n.3488-1484A>C
16g.16163049G>ACA493798964ABCC6c.3450C>T (p.Asn1150=)
c.321-1485C>T (n.321-1485C>T)
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c.*659C>T (n.*659C>T)
c.3417C>T (p.Asn1139=)
c.3108C>T (p.Asn1036=)
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n.3543-1485C>T
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n.754+206G>A
n.3169-1485C>T
c.3282C>T (p.Asn1094=)
c.3307-1485C>T (n.3307-1485C>T)
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n.3631C>T
n.3488-1485C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163049G>CCA394880614ABCC6c.3450C>G (p.Asn1150Lys)
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n.3685C>G
n.3543-1485C>G
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n.3631C>G
n.3488-1485C>G
16g.16163049G=CA2210136585ABCC6c.3450C= (p.Asn1150=)
c.321-1485C= (n.321-1485C=)
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c.*659C= (n.*659C=)
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n.3488-1485C=
16g.16163049G>TCA394880615ABCC6c.3450C>A (p.Asn1150Lys)
c.321-1485C>A (n.321-1485C>A)
c.3132-1485C>A (n.3132-1485C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.3417C>A (p.Asn1139Lys)
c.3108C>A (p.Asn1036Lys)
n.3685C>A
n.3543-1485C>A
n.407+206G>T
n.754+206G>T
n.3169-1485C>A
c.3282C>A (p.Asn1094Lys)
c.3307-1485C>A (n.3307-1485C>A)
c.3486C>A (p.Asn1162Lys)
n.3631C>A
n.3488-1485C>A
16g.16163050T>ACA394880618ABCC6c.3449A>T (p.Asn1150Ile)
c.321-1486A>T (n.321-1486A>T)
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c.*658A>T (n.*658A>T)
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n.3684A>T
n.3543-1486A>T
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n.754+207T>A
n.3169-1486A>T
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n.3630A>T
n.3488-1486A>T
16g.16163050T>CCA394880620ABCC6c.3449A>G (p.Asn1150Ser)
c.321-1486A>G (n.321-1486A>G)
c.3132-1486A>G (n.3132-1486A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
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n.3684A>G
n.3543-1486A>G
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n.754+207T>C
n.3169-1486A>G
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n.3630A>G
n.3488-1486A>G
16g.16163050T>GCA394880622ABCC6c.3449A>C (p.Asn1150Thr)
c.321-1486A>C (n.321-1486A>C)
c.3132-1486A>C (n.3132-1486A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.3416A>C (p.Asn1139Thr)
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n.3684A>C
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c.3281A>C (p.Asn1094Thr)
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c.3485A>C (p.Asn1162Thr)
n.3630A>C
n.3488-1486A>C
16g.16163051T>ACA394880625ABCC6c.3448A>T (p.Asn1150Tyr)
c.321-1487A>T (n.321-1487A>T)
c.3132-1487A>T (n.3132-1487A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.3415A>T (p.Asn1139Tyr)
c.3106A>T (p.Asn1036Tyr)
n.3683A>T
n.3543-1487A>T
n.407+208T>A
n.754+208T>A
n.3169-1487A>T
c.3280A>T (p.Asn1094Tyr)
c.3307-1487A>T (n.3307-1487A>T)
c.3484A>T (p.Asn1162Tyr)
n.3629A>T
n.3488-1487A>T
16g.16163051T>CCA394880627ABCC6c.3448A>G (p.Asn1150Asp)
c.321-1487A>G (n.321-1487A>G)
c.3132-1487A>G (n.3132-1487A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.3415A>G (p.Asn1139Asp)
c.3106A>G (p.Asn1036Asp)
n.3683A>G
n.3543-1487A>G
n.407+208T>C
n.754+208T>C
n.3169-1487A>G
c.3280A>G (p.Asn1094Asp)
c.3307-1487A>G (n.3307-1487A>G)
c.3484A>G (p.Asn1162Asp)
n.3629A>G
n.3488-1487A>G
16g.16163051T>GCA394880629ABCC6c.3448A>C (p.Asn1150His)
c.321-1487A>C (n.321-1487A>C)
c.3132-1487A>C (n.3132-1487A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.3415A>C (p.Asn1139His)
c.3106A>C (p.Asn1036His)
n.3683A>C
n.3543-1487A>C
n.407+208T>G
n.754+208T>G
n.3169-1487A>C
c.3280A>C (p.Asn1094His)
c.3307-1487A>C (n.3307-1487A>C)
c.3484A>C (p.Asn1162His)
n.3629A>C
n.3488-1487A>C
 gnomAD v4
16g.16163052delCA2695222845ABCC6c.3447del (p.Asn1150ThrfsTer5)
c.321-1488del (n.321-1488del)
c.3132-1488del (n.3132-1488del)
c.*656del (n.*656del)
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n.3682del
n.3543-1488del
n.407+209del
n.754+209del
n.3169-1488del
c.3279del (p.Asn1094ThrfsTer5)
c.3307-1488del (n.3307-1488del)
c.3483del (p.Asn1162ThrfsTer5)
n.3628del
n.3488-1488del
16g.16163052C>ACA394880634ABCC6c.3447G>T (p.Gln1149His)
c.321-1488G>T (n.321-1488G>T)
c.3132-1488G>T (n.3132-1488G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.3414G>T (p.Gln1138His)
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n.3682G>T
n.3543-1488G>T
n.407+209C>A
n.754+209C>A
n.3169-1488G>T
c.3279G>T (p.Gln1093His)
c.3307-1488G>T (n.3307-1488G>T)
c.3483G>T (p.Gln1161His)
n.3628G>T
n.3488-1488G>T
16g.16163052C=CA2210136588ABCC6c.3447G= (p.Gln1149=)
c.321-1488G= (n.321-1488G=)
c.3132-1488G= (n.3132-1488G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.3414G= (p.Gln1138=)
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n.3169-1488G=
c.3279G= (p.Gln1093=)
c.3307-1488G= (n.3307-1488G=)
c.3483G= (p.Gln1161=)
n.3628G=
n.3488-1488G=
16g.16163052C>GCA394880632ABCC6c.3447G>C (p.Gln1149His)
c.321-1488G>C (n.321-1488G>C)
c.3132-1488G>C (n.3132-1488G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.3414G>C (p.Gln1138His)
c.3105G>C (p.Gln1035His)
n.3682G>C
n.3543-1488G>C
n.407+209C>G
n.754+209C>G
n.3169-1488G>C
c.3279G>C (p.Gln1093His)
c.3307-1488G>C (n.3307-1488G>C)
c.3483G>C (p.Gln1161His)
n.3628G>C
n.3488-1488G>C
16g.16163052C>TCA493798965ABCC6c.3447G>A (p.Gln1149=)
c.321-1488G>A (n.321-1488G>A)
c.3132-1488G>A (n.3132-1488G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.3414G>A (p.Gln1138=)
c.3105G>A (p.Gln1035=)
n.3682G>A
n.3543-1488G>A
n.407+209C>T
n.754+209C>T
n.3169-1488G>A
c.3279G>A (p.Gln1093=)
c.3307-1488G>A (n.3307-1488G>A)
c.3483G>A (p.Gln1161=)
n.3628G>A
n.3488-1488G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16163053T>ACA394880637ABCC6c.3446A>T (p.Gln1149Leu)
c.321-1489A>T (n.321-1489A>T)
c.3132-1489A>T (n.3132-1489A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.3413A>T (p.Gln1138Leu)
c.3104A>T (p.Gln1035Leu)
n.3681A>T
n.3543-1489A>T
n.407+210T>A
n.754+210T>A
n.3169-1489A>T
c.3278A>T (p.Gln1093Leu)
c.3307-1489A>T (n.3307-1489A>T)
c.3482A>T (p.Gln1161Leu)
n.3627A>T
n.3488-1489A>T
16g.16163053T>CCA394880639ABCC6c.3446A>G (p.Gln1149Arg)
c.321-1489A>G (n.321-1489A>G)
c.3132-1489A>G (n.3132-1489A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.3413A>G (p.Gln1138Arg)
c.3104A>G (p.Gln1035Arg)
n.3681A>G
n.3543-1489A>G
n.407+210T>C
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c.3307-1489A>G (n.3307-1489A>G)
c.3482A>G (p.Gln1161Arg)
n.3627A>G
n.3488-1489A>G
16g.16163053T>GCA278631447ABCC6c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
c.321-1489A>C (n.321-1489A>C)
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c.*655A>C (n.*655A>C)
c.3413A>C (p.Gln1138Pro)
c.3104A>C (p.Gln1035Pro)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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16g.16163060C>GCA394880656ABCC6c.3439G>C (p.Val1147Leu)
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c.3132-1496G>A (n.3132-1496G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.3406G>A (p.Val1136Met)
c.3097G>A (p.Val1033Met)
n.3674G>A
n.3543-1496G>A
n.407+217C>T
n.754+217C>T
n.3169-1496G>A
c.3271G>A (p.Val1091Met)
c.3307-1496G>A (n.3307-1496G>A)
c.3475G>A (p.Val1159Met)
n.3620G>A
n.3488-1496G>A

Number of alleles fetched