Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16156103_16164220delCA645372585ABCC6c.3307-1006_3883-227del
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n.3542+1425_3919-227del
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n.3488-1006_4064-227del
n.3487+1425_3864-1050del
n.3487+1425_3864-227del
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.16157744G>ACA493797877ABCC6c.3801C>T (p.Phe1267=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157744G>CCA394877804ABCC6c.3801C>G (p.Phe1267Leu)
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c.3458T>A (p.Phe1153Tyr)
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16g.16157746A>TCA394877818ABCC6c.3799T>A (p.Phe1267Ile)
c.613T>A (p.Phe205Ile)
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n.4034T>A
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n.539-2035A>T
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n.3980T>A
n.3780T>A
16g.16157746_16157747delinsACCA2210129338ABCC6c.3798_3799delinsGT (p.Glu1266=)
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n.3834_3835delinsGT
n.539-2035_539-2034delinsAC
n.3460_3461delinsGT
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n.3979_3980delinsGT
n.3779_3780delinsGT
16g.16157747delCA278627553ABCC6c.3798del (p.Glu1266AspfsTer7)
c.612del (p.Glu204AspfsTer7)
c.3423del (n.3423del)
c.*1007del (n.*1007del)
c.3765del (p.Glu1255AspfsTer7)
c.3456del (p.Glu1152AspfsTer7)
n.4033del
n.3834del
n.539-2034del
n.3460del
c.3630del (p.Glu1210AspfsTer7)
c.3834del (p.Glu1278AspfsTer7)
n.3979del
n.3779del
 ClinVar dbSNP
16g.16157747C>ACA394877821ABCC6c.3798G>T (p.Glu1266Asp)
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16g.16157747C>GCA394877824ABCC6c.3798G>C (p.Glu1266Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
c.3423G>C (n.3423G>C)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.3765G>C (p.Glu1255Asp)
c.3456G>C (p.Glu1152Asp)
n.4033G>C
n.3834G>C
n.539-2034C>G
n.3460G>C
c.3630G>C (p.Glu1210Asp)
c.3834G>C (p.Glu1278Asp)
n.3979G>C
n.3779G>C
16g.16157747C>TCA493797878ABCC6c.3798G>A (p.Glu1266=)
c.612G>A (p.Glu204=)
c.3423G>A (n.3423G>A)
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c.3456G>A (p.Glu1152=)
n.4033G>A
n.3834G>A
n.539-2034C>T
n.3460G>A
c.3630G>A (p.Glu1210=)
c.3834G>A (p.Glu1278=)
n.3979G>A
n.3779G>A
 ClinVar dbSNP
16g.16157748T>ACA394877832ABCC6c.3797A>T (p.Glu1266Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.3422A>T (n.3422A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.3764A>T (p.Glu1255Val)
c.3455A>T (p.Glu1152Val)
n.4032A>T
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c.3833A>T (p.Glu1278Val)
n.3978A>T
n.3778A>T
16g.16157748T>CCA394877827ABCC6c.3797A>G (p.Glu1266Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.3422A>G (n.3422A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.3764A>G (p.Glu1255Gly)
c.3455A>G (p.Glu1152Gly)
n.4032A>G
n.3833A>G
n.539-2033T>C
n.3459A>G
c.3629A>G (p.Glu1210Gly)
c.3833A>G (p.Glu1278Gly)
n.3978A>G
n.3778A>G
16g.16157748T>GCA394877830ABCC6c.3797A>C (p.Glu1266Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.3422A>C (n.3422A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.3764A>C (p.Glu1255Ala)
c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
n.4032A>C
n.3833A>C
n.539-2033T>G
n.3459A>C
c.3629A>C (p.Glu1210Ala)
c.3833A>C (p.Glu1278Ala)
n.3978A>C
n.3778A>C
16g.16157749C>ACA394877837ABCC6c.3796G>T (p.Glu1266Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.3421G>T (n.3421G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.3763G>T (p.Glu1255Ter)
c.3454G>T (p.Glu1152Ter)
n.4031G>T
n.3832G>T
n.539-2032C>A
n.3458G>T
c.3628G>T (p.Glu1210Ter)
c.3832G>T (p.Glu1278Ter)
n.3977G>T
n.3777G>T
 dbSNP
16g.16157749C=CA2210129355ABCC6c.3796G= (p.Glu1266=)
c.610G= (p.Glu204=)
c.3421G= (n.3421G=)
c.*1005G= (n.*1005G=)
c.3763G= (p.Glu1255=)
c.3454G= (p.Glu1152=)
n.4031G=
n.3832G=
n.539-2032C=
n.3458G=
c.3628G= (p.Glu1210=)
c.3832G= (p.Glu1278=)
n.3977G=
n.3777G=
16g.16157749C>GCA394877841ABCC6c.3796G>C (p.Glu1266Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.3421G>C (n.3421G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.3763G>C (p.Glu1255Gln)
c.3454G>C (p.Glu1152Gln)
n.4031G>C
n.3832G>C
n.539-2032C>G
n.3458G>C
c.3628G>C (p.Glu1210Gln)
c.3832G>C (p.Glu1278Gln)
n.3977G>C
n.3777G>C
16g.16157749C>TCA7925415ABCC6c.3796G>A (p.Glu1266Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.3421G>A (n.3421G>A)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.3763G>A (p.Glu1255Lys)
c.3454G>A (p.Glu1152Lys)
n.4031G>A
n.3832G>A
n.539-2032C>T
n.3458G>A
c.3628G>A (p.Glu1210Lys)
c.3832G>A (p.Glu1278Lys)
n.3977G>A
n.3777G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157750G>ACA7925416ABCC6c.3795C>T (p.Ile1265=)
c.609C>T (p.Ile203=)
c.3420C>T (n.3420C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.3762C>T (p.Ile1254=)
c.3453C>T (p.Ile1151=)
n.4030C>T
n.3831C>T
n.539-2031G>A
n.3457C>T
c.3627C>T (p.Ile1209=)
c.3831C>T (p.Ile1277=)
n.3976C>T
n.3776C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157750G>CCA278627559ABCC6c.3795C>G (p.Ile1265Met)
c.609C>G (p.Ile203Met)
c.3420C>G (n.3420C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.3762C>G (p.Ile1254Met)
c.3453C>G (p.Ile1151Met)
n.4030C>G
n.3831C>G
n.539-2031G>C
n.3457C>G
c.3627C>G (p.Ile1209Met)
c.3831C>G (p.Ile1277Met)
n.3976C>G
n.3776C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16157750G=CA2210129365ABCC6c.3795C= (p.Ile1265=)
c.609C= (p.Ile203=)
c.3420C= (n.3420C=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
c.3762C= (p.Ile1254=)
c.3453C= (p.Ile1151=)
n.4030C=
n.3831C=
n.539-2031G=
n.3457C=
c.3627C= (p.Ile1209=)
c.3831C= (p.Ile1277=)
n.3976C=
n.3776C=
16g.16157750G>TCA493797879ABCC6c.3795C>A (p.Ile1265=)
c.609C>A (p.Ile203=)
c.3420C>A (n.3420C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.3762C>A (p.Ile1254=)
c.3453C>A (p.Ile1151=)
n.4030C>A
n.3831C>A
n.539-2031G>T
n.3457C>A
c.3627C>A (p.Ile1209=)
c.3831C>A (p.Ile1277=)
n.3976C>A
n.3776C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157751A>CCA394877851ABCC6c.3794T>G (p.Ile1265Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.3419T>G (n.3419T>G)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.3761T>G (p.Ile1254Ser)
c.3452T>G (p.Ile1151Ser)
n.4029T>G
n.3830T>G
n.539-2030A>C
n.3456T>G
c.3626T>G (p.Ile1209Ser)
c.3830T>G (p.Ile1277Ser)
n.3975T>G
n.3775T>G
16g.16157751A>GCA394877853ABCC6c.3794T>C (p.Ile1265Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.3419T>C (n.3419T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.3761T>C (p.Ile1254Thr)
c.3452T>C (p.Ile1151Thr)
n.4029T>C
n.3830T>C
n.539-2030A>G
n.3456T>C
c.3626T>C (p.Ile1209Thr)
c.3830T>C (p.Ile1277Thr)
n.3975T>C
n.3775T>C
16g.16157751A>TCA394877856ABCC6c.3794T>A (p.Ile1265Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.3419T>A (n.3419T>A)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.3761T>A (p.Ile1254Asn)
c.3452T>A (p.Ile1151Asn)
n.4029T>A
n.3830T>A
n.539-2030A>T
n.3456T>A
c.3626T>A (p.Ile1209Asn)
c.3830T>A (p.Ile1277Asn)
n.3975T>A
n.3775T>A
16g.16157752T>ACA394877860ABCC6c.3793A>T (p.Ile1265Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.3418A>T (n.3418A>T)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.3760A>T (p.Ile1254Phe)
c.3451A>T (p.Ile1151Phe)
n.4028A>T
n.3829A>T
n.539-2029T>A
n.3455A>T
c.3625A>T (p.Ile1209Phe)
c.3829A>T (p.Ile1277Phe)
n.3974A>T
n.3774A>T
16g.16157752T>CCA394877862ABCC6c.3793A>G (p.Ile1265Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.3418A>G (n.3418A>G)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.3760A>G (p.Ile1254Val)
c.3451A>G (p.Ile1151Val)
n.4028A>G
n.3829A>G
n.539-2029T>C
n.3455A>G
c.3625A>G (p.Ile1209Val)
c.3829A>G (p.Ile1277Val)
n.3974A>G
n.3774A>G
16g.16157752T>GCA394877866ABCC6c.3793A>C (p.Ile1265Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.3418A>C (n.3418A>C)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.3760A>C (p.Ile1254Leu)
c.3451A>C (p.Ile1151Leu)
n.4028A>C
n.3829A>C
n.539-2029T>G
n.3455A>C
c.3625A>C (p.Ile1209Leu)
c.3829A>C (p.Ile1277Leu)
n.3974A>C
n.3774A>C
16g.16157753C>ACA394877871ABCC6c.3792G>T (p.Gln1264His)
c.606G>T (p.Gln202His)
c.3417G>T (n.3417G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.3759G>T (p.Gln1253His)
c.3450G>T (p.Gln1150His)
n.4027G>T
n.3828G>T
n.539-2028C>A
n.3454G>T
c.3624G>T (p.Gln1208His)
c.3828G>T (p.Gln1276His)
n.3973G>T
n.3773G>T
 gnomAD v4
16g.16157753C=CA2210129380ABCC6c.3792G= (p.Gln1264=)
c.606G= (p.Gln202=)
c.3417G= (n.3417G=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
c.3759G= (p.Gln1253=)
c.3450G= (p.Gln1150=)
n.4027G=
n.3828G=
n.539-2028C=
n.3454G=
c.3624G= (p.Gln1208=)
c.3828G= (p.Gln1276=)
n.3973G=
n.3773G=
16g.16157753C>GCA394877873ABCC6c.3792G>C (p.Gln1264His)
c.606G>C (p.Gln202His)
c.3417G>C (n.3417G>C)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.3759G>C (p.Gln1253His)
c.3450G>C (p.Gln1150His)
n.4027G>C
n.3828G>C
n.539-2028C>G
n.3454G>C
c.3624G>C (p.Gln1208His)
c.3828G>C (p.Gln1276His)
n.3973G>C
n.3773G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157753C>TCA493797880ABCC6c.3792G>A (p.Gln1264=)
c.606G>A (p.Gln202=)
c.3417G>A (n.3417G>A)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.3759G>A (p.Gln1253=)
c.3450G>A (p.Gln1150=)
n.4027G>A
n.3828G>A
n.539-2028C>T
n.3454G>A
c.3624G>A (p.Gln1208=)
c.3828G>A (p.Gln1276=)
n.3973G>A
n.3773G>A
 gnomAD v4
16g.16157754T>ACA394877880ABCC6c.3791A>T (p.Gln1264Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.3416A>T (n.3416A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.3758A>T (p.Gln1253Leu)
c.3449A>T (p.Gln1150Leu)
n.4026A>T
n.3827A>T
n.539-2027T>A
n.3453A>T
c.3623A>T (p.Gln1208Leu)
c.3827A>T (p.Gln1276Leu)
n.3972A>T
n.3772A>T
16g.16157754T>CCA394877882ABCC6c.3791A>G (p.Gln1264Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.3416A>G (n.3416A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.3758A>G (p.Gln1253Arg)
c.3449A>G (p.Gln1150Arg)
n.4026A>G
n.3827A>G
n.539-2027T>C
n.3453A>G
c.3623A>G (p.Gln1208Arg)
c.3827A>G (p.Gln1276Arg)
n.3972A>G
n.3772A>G
16g.16157754T>GCA394877878ABCC6c.3791A>C (p.Gln1264Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.3416A>C (n.3416A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.3758A>C (p.Gln1253Pro)
c.3449A>C (p.Gln1150Pro)
n.4026A>C
n.3827A>C
n.539-2027T>G
n.3453A>C
c.3623A>C (p.Gln1208Pro)
c.3827A>C (p.Gln1276Pro)
n.3972A>C
n.3772A>C
16g.16157755G>ACA394877887ABCC6c.3790C>T (p.Gln1264Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.3415C>T (n.3415C>T)
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.3757C>T (p.Gln1253Ter)
c.3448C>T (p.Gln1150Ter)
n.4025C>T
n.3826C>T
n.539-2026G>A
n.3452C>T
c.3622C>T (p.Gln1208Ter)
c.3826C>T (p.Gln1276Ter)
n.3971C>T
n.3771C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157755G>CCA394877885ABCC6c.3790C>G (p.Gln1264Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.3415C>G (n.3415C>G)
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.3757C>G (p.Gln1253Glu)
c.3448C>G (p.Gln1150Glu)
n.4025C>G
n.3826C>G
n.539-2026G>C
n.3452C>G
c.3622C>G (p.Gln1208Glu)
c.3826C>G (p.Gln1276Glu)
n.3971C>G
n.3771C>G
 gnomAD v4
16g.16157755G=CA2210129387ABCC6c.3790C= (p.Gln1264=)
c.604C= (p.Gln202=)
c.3415C= (n.3415C=)
c.*999C= (n.*999C=)
c.3757C= (p.Gln1253=)
c.3448C= (p.Gln1150=)
n.4025C=
n.3826C=
n.539-2026G=
n.3452C=
c.3622C= (p.Gln1208=)
c.3826C= (p.Gln1276=)
n.3971C=
n.3771C=
16g.16157755G>TCA394877890ABCC6c.3790C>A (p.Gln1264Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.3415C>A (n.3415C>A)
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.3757C>A (p.Gln1253Lys)
c.3448C>A (p.Gln1150Lys)
n.4025C>A
n.3826C>A
n.539-2026G>T
n.3452C>A
c.3622C>A (p.Gln1208Lys)
c.3826C>A (p.Gln1276Lys)
n.3971C>A
n.3771C>A
16g.16157756C>ACA493797881ABCC6c.3789G>T (p.Gly1263=)
c.603G>T (p.Gly201=)
c.3414G>T (n.3414G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.3756G>T (p.Gly1252=)
c.3447G>T (p.Gly1149=)
n.4024G>T
n.3825G>T
n.539-2025C>A
n.3451G>T
c.3621G>T (p.Gly1207=)
c.3825G>T (p.Gly1275=)
n.3970G>T
n.3770G>T
16g.16157756C>GCA493797882ABCC6c.3789G>C (p.Gly1263=)
c.603G>C (p.Gly201=)
c.3414G>C (n.3414G>C)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.3756G>C (p.Gly1252=)
c.3447G>C (p.Gly1149=)
n.4024G>C
n.3825G>C
n.539-2025C>G
n.3451G>C
c.3621G>C (p.Gly1207=)
c.3825G>C (p.Gly1275=)
n.3970G>C
n.3770G>C
16g.16157756C>TCA493797883ABCC6c.3789G>A (p.Gly1263=)
c.603G>A (p.Gly201=)
c.3414G>A (n.3414G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.3756G>A (p.Gly1252=)
c.3447G>A (p.Gly1149=)
n.4024G>A
n.3825G>A
n.539-2025C>T
n.3451G>A
c.3621G>A (p.Gly1207=)
c.3825G>A (p.Gly1275=)
n.3970G>A
n.3770G>A
16g.16157757C>ACA394877894ABCC6c.3788G>T (p.Gly1263Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.3413G>T (n.3413G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.3755G>T (p.Gly1252Val)
c.3446G>T (p.Gly1149Val)
n.4023G>T
n.3824G>T
n.539-2024C>A
n.3450G>T
c.3620G>T (p.Gly1207Val)
c.3824G>T (p.Gly1275Val)
n.3969G>T
n.3769G>T
16g.16157757C>GCA394877896ABCC6c.3788G>C (p.Gly1263Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.3413G>C (n.3413G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.3755G>C (p.Gly1252Ala)
c.3446G>C (p.Gly1149Ala)
n.4023G>C
n.3824G>C
n.539-2024C>G
n.3450G>C
c.3620G>C (p.Gly1207Ala)
c.3824G>C (p.Gly1275Ala)
n.3969G>C
n.3769G>C
16g.16157757C>TCA394877899ABCC6c.3788G>A (p.Gly1263Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.3413G>A (n.3413G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.3755G>A (p.Gly1252Glu)
c.3446G>A (p.Gly1149Glu)
n.4023G>A
n.3824G>A
n.539-2024C>T
n.3450G>A
c.3620G>A (p.Gly1207Glu)
c.3824G>A (p.Gly1275Glu)
n.3969G>A
n.3769G>A
16g.16157758C>ACA394877900ABCC6c.3787G>T (p.Gly1263Trp)
c.601G>T (p.Gly201Trp)
c.3412G>T (n.3412G>T)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.3754G>T (p.Gly1252Trp)
c.3445G>T (p.Gly1149Trp)
n.4022G>T
n.3823G>T
n.539-2023C>A
n.3449G>T
c.3619G>T (p.Gly1207Trp)
c.3823G>T (p.Gly1275Trp)
n.3968G>T
n.3768G>T
16g.16157758C=CA2210129396ABCC6c.3787G= (p.Gly1263=)
c.601G= (p.Gly201=)
c.3412G= (n.3412G=)
c.*996G= (n.*996G=)
c.3754G= (p.Gly1252=)
c.3445G= (p.Gly1149=)
n.4022G=
n.3823G=
n.539-2023C=
n.3449G=
c.3619G= (p.Gly1207=)
c.3823G= (p.Gly1275=)
n.3968G=
n.3768G=
16g.16157758C>GCA394877901ABCC6c.3787G>C (p.Gly1263Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.3412G>C (n.3412G>C)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.3754G>C (p.Gly1252Arg)
c.3445G>C (p.Gly1149Arg)
n.4022G>C
n.3823G>C
n.539-2023C>G
n.3449G>C
c.3619G>C (p.Gly1207Arg)
c.3823G>C (p.Gly1275Arg)
n.3968G>C
n.3768G>C
16g.16157758C>TCA7925417ABCC6c.3787G>A (p.Gly1263Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.3412G>A (n.3412G>A)
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.3754G>A (p.Gly1252Arg)
c.3445G>A (p.Gly1149Arg)
n.4022G>A
n.3823G>A
n.539-2023C>T
n.3449G>A
c.3619G>A (p.Gly1207Arg)
c.3823G>A (p.Gly1275Arg)
n.3968G>A
n.3768G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16157759G>ACA7925418ABCC6c.3786C>T (p.Gly1262=)
c.600C>T (p.Gly200=)
c.3411C>T (n.3411C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.3753C>T (p.Gly1251=)
c.3444C>T (p.Gly1148=)
n.4021C>T
n.3822C>T
n.539-2022G>A
n.3448C>T
c.3618C>T (p.Gly1206=)
c.3822C>T (p.Gly1274=)
n.3967C>T
n.3767C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157759G>CCA493797884ABCC6c.3786C>G (p.Gly1262=)
c.600C>G (p.Gly200=)
c.3411C>G (n.3411C>G)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.3753C>G (p.Gly1251=)
c.3444C>G (p.Gly1148=)
n.4021C>G
n.3822C>G
n.539-2022G>C
n.3448C>G
c.3618C>G (p.Gly1206=)
c.3822C>G (p.Gly1274=)
n.3967C>G
n.3767C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157759G=CA2210129402ABCC6c.3786C= (p.Gly1262=)
c.600C= (p.Gly200=)
c.3411C= (n.3411C=)
c.*995C= (n.*995C=)
c.3753C= (p.Gly1251=)
c.3444C= (p.Gly1148=)
n.4021C=
n.3822C=
n.539-2022G=
n.3448C=
c.3618C= (p.Gly1206=)
c.3822C= (p.Gly1274=)
n.3967C=
n.3767C=
16g.16157759G>TCA278627564ABCC6c.3786C>A (p.Gly1262=)
c.600C>A (p.Gly200=)
c.3411C>A (n.3411C>A)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.3753C>A (p.Gly1251=)
c.3444C>A (p.Gly1148=)
n.4021C>A
n.3822C>A
n.539-2022G>T
n.3448C>A
c.3618C>A (p.Gly1206=)
c.3822C>A (p.Gly1274=)
n.3967C>A
n.3767C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157760C>ACA394877910ABCC6c.3785G>T (p.Gly1262Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.3410G>T (n.3410G>T)
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.3752G>T (p.Gly1251Val)
c.3443G>T (p.Gly1148Val)
n.4020G>T
n.3821G>T
n.539-2021C>A
n.3447G>T
c.3617G>T (p.Gly1206Val)
c.3821G>T (p.Gly1274Val)
n.3966G>T
n.3766G>T
16g.16157760C>GCA394877914ABCC6c.3785G>C (p.Gly1262Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.3410G>C (n.3410G>C)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.3752G>C (p.Gly1251Ala)
c.3443G>C (p.Gly1148Ala)
n.4020G>C
n.3821G>C
n.539-2021C>G
n.3447G>C
c.3617G>C (p.Gly1206Ala)
c.3821G>C (p.Gly1274Ala)
n.3966G>C
n.3766G>C
16g.16157760C>TCA394877915ABCC6c.3785G>A (p.Gly1262Asp)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.3410G>A (n.3410G>A)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.3752G>A (p.Gly1251Asp)
c.3443G>A (p.Gly1148Asp)
n.4020G>A
n.3821G>A
n.539-2021C>T
n.3447G>A
c.3617G>A (p.Gly1206Asp)
c.3821G>A (p.Gly1274Asp)
n.3966G>A
n.3766G>A
16g.16157761C>ACA394877916ABCC6c.3784G>T (p.Gly1262Cys)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.3409G>T (n.3409G>T)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.3751G>T (p.Gly1251Cys)
c.3442G>T (p.Gly1148Cys)
n.4019G>T
n.3820G>T
n.539-2020C>A
n.3446G>T
c.3616G>T (p.Gly1206Cys)
c.3820G>T (p.Gly1274Cys)
n.3965G>T
n.3765G>T
16g.16157761C>GCA394877918ABCC6c.3784G>C (p.Gly1262Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.3409G>C (n.3409G>C)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.3751G>C (p.Gly1251Arg)
c.3442G>C (p.Gly1148Arg)
n.4019G>C
n.3820G>C
n.539-2020C>G
n.3446G>C
c.3616G>C (p.Gly1206Arg)
c.3820G>C (p.Gly1274Arg)
n.3965G>C
n.3765G>C
16g.16157761C>TCA394877920ABCC6c.3784G>A (p.Gly1262Ser)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.3409G>A (n.3409G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.3751G>A (p.Gly1251Ser)
c.3442G>A (p.Gly1148Ser)
n.4019G>A
n.3820G>A
n.539-2020C>T
n.3446G>A
c.3616G>A (p.Gly1206Ser)
c.3820G>A (p.Gly1274Ser)
n.3965G>A
n.3765G>A
16g.16157762C>ACA394877921ABCC6c.3783G>T (p.Gln1261His)
c.597G>T (p.Gln199His)
c.3408G>T (n.3408G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.3750G>T (p.Gln1250His)
c.3441G>T (p.Gln1147His)
n.4018G>T
n.3819G>T
n.539-2019C>A
n.3445G>T
c.3615G>T (p.Gln1205His)
c.3819G>T (p.Gln1273His)
n.3964G>T
n.3764G>T
 dbSNP
16g.16157762C=CA2210129405ABCC6c.3783G= (p.Gln1261=)
c.597G= (p.Gln199=)
c.3408G= (n.3408G=)
c.*992G= (n.*992G=)
c.3750G= (p.Gln1250=)
c.3441G= (p.Gln1147=)
n.4018G=
n.3819G=
n.539-2019C=
n.3445G=
c.3615G= (p.Gln1205=)
c.3819G= (p.Gln1273=)
n.3964G=
n.3764G=
16g.16157762C>GCA394877922ABCC6c.3783G>C (p.Gln1261His)
c.597G>C (p.Gln199His)
c.3408G>C (n.3408G>C)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.3750G>C (p.Gln1250His)
c.3441G>C (p.Gln1147His)
n.4018G>C
n.3819G>C
n.539-2019C>G
n.3445G>C
c.3615G>C (p.Gln1205His)
c.3819G>C (p.Gln1273His)
n.3964G>C
n.3764G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157762C>TCA278627566ABCC6c.3783G>A (p.Gln1261=)
c.597G>A (p.Gln199=)
c.3408G>A (n.3408G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.3750G>A (p.Gln1250=)
c.3441G>A (p.Gln1147=)
n.4018G>A
n.3819G>A
n.539-2019C>T
n.3445G>A
c.3615G>A (p.Gln1205=)
c.3819G>A (p.Gln1273=)
n.3964G>A
n.3764G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157763T>ACA394877924ABCC6c.3782A>T (p.Gln1261Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.3407A>T (n.3407A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.3749A>T (p.Gln1250Leu)
c.3440A>T (p.Gln1147Leu)
n.4017A>T
n.3818A>T
n.539-2018T>A
n.3444A>T
c.3614A>T (p.Gln1205Leu)
c.3818A>T (p.Gln1273Leu)
n.3963A>T
n.3763A>T
16g.16157763T>CCA394877926ABCC6c.3782A>G (p.Gln1261Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.3407A>G (n.3407A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.3749A>G (p.Gln1250Arg)
c.3440A>G (p.Gln1147Arg)
n.4017A>G
n.3818A>G
n.539-2018T>C
n.3444A>G
c.3614A>G (p.Gln1205Arg)
c.3818A>G (p.Gln1273Arg)
n.3963A>G
n.3763A>G
16g.16157763T>GCA394877929ABCC6c.3782A>C (p.Gln1261Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.3407A>C (n.3407A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.3749A>C (p.Gln1250Pro)
c.3440A>C (p.Gln1147Pro)
n.4017A>C
n.3818A>C
n.539-2018T>G
n.3444A>C
c.3614A>C (p.Gln1205Pro)
c.3818A>C (p.Gln1273Pro)
n.3963A>C
n.3763A>C
16g.16157764delCA2631961194ABCC6c.3781del (p.Gln1261ArgfsTer12)
c.595del (p.Gln199ArgfsTer12)
c.3406del (n.3406del)
c.*990del (n.*990del)
c.3748del (p.Gln1250ArgfsTer12)
c.3439del (p.Gln1147ArgfsTer12)
n.4016del
n.3817del
n.539-2017del
n.3443del
c.3613del (p.Gln1205ArgfsTer12)
c.3817del (p.Gln1273ArgfsTer12)
n.3962del
n.3762del
 gnomAD v4
16g.16157764G>ACA394877932ABCC6c.3781C>T (p.Gln1261Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.3406C>T (n.3406C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.3748C>T (p.Gln1250Ter)
c.3439C>T (p.Gln1147Ter)
n.4016C>T
n.3817C>T
n.539-2017G>A
n.3443C>T
c.3613C>T (p.Gln1205Ter)
c.3817C>T (p.Gln1273Ter)
n.3962C>T
n.3762C>T
16g.16157764G>CCA394877933ABCC6c.3781C>G (p.Gln1261Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.3406C>G (n.3406C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.3748C>G (p.Gln1250Glu)
c.3439C>G (p.Gln1147Glu)
n.4016C>G
n.3817C>G
n.539-2017G>C
n.3443C>G
c.3613C>G (p.Gln1205Glu)
c.3817C>G (p.Gln1273Glu)
n.3962C>G
n.3762C>G
16g.16157764G>TCA394877937ABCC6c.3781C>A (p.Gln1261Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.3406C>A (n.3406C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.3748C>A (p.Gln1250Lys)
c.3439C>A (p.Gln1147Lys)
n.4016C>A
n.3817C>A
n.539-2017G>T
n.3443C>A
c.3613C>A (p.Gln1205Lys)
c.3817C>A (p.Gln1273Lys)
n.3962C>A
n.3762C>A
16g.16157765A=CA2210129409ABCC6c.3780T= (p.Pro1260=)
c.594T= (p.Pro198=)
c.3405T= (n.3405T=)
c.*989T= (n.*989T=)
c.3747T= (p.Pro1249=)
c.3438T= (p.Pro1146=)
n.4015T=
n.3816T=
n.539-2016A=
n.3442T=
c.3612T= (p.Pro1204=)
c.3816T= (p.Pro1272=)
n.3961T=
n.3761T=
16g.16157765A>CCA493797885ABCC6c.3780T>G (p.Pro1260=)
c.594T>G (p.Pro198=)
c.3405T>G (n.3405T>G)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.3747T>G (p.Pro1249=)
c.3438T>G (p.Pro1146=)
n.4015T>G
n.3816T>G
n.539-2016A>C
n.3442T>G
c.3612T>G (p.Pro1204=)
c.3816T>G (p.Pro1272=)
n.3961T>G
n.3761T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157765A>GCA493797886ABCC6c.3780T>C (p.Pro1260=)
c.594T>C (p.Pro198=)
c.3405T>C (n.3405T>C)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.3747T>C (p.Pro1249=)
c.3438T>C (p.Pro1146=)
n.4015T>C
n.3816T>C
n.539-2016A>G
n.3442T>C
c.3612T>C (p.Pro1204=)
c.3816T>C (p.Pro1272=)
n.3961T>C
n.3761T>C
16g.16157765A>TCA493797887ABCC6c.3780T>A (p.Pro1260=)
c.594T>A (p.Pro198=)
c.3405T>A (n.3405T>A)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.3747T>A (p.Pro1249=)
c.3438T>A (p.Pro1146=)
n.4015T>A
n.3816T>A
n.539-2016A>T
n.3442T>A
c.3612T>A (p.Pro1204=)
c.3816T>A (p.Pro1272=)
n.3961T>A
n.3761T>A
16g.16157766G>ACA394877941ABCC6c.3779C>T (p.Pro1260Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.3404C>T (n.3404C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.3746C>T (p.Pro1249Leu)
c.3437C>T (p.Pro1146Leu)
n.4014C>T
n.3815C>T
n.539-2015G>A
n.3441C>T
c.3611C>T (p.Pro1204Leu)
c.3815C>T (p.Pro1272Leu)
n.3960C>T
n.3760C>T
16g.16157766G>CCA394877944ABCC6c.3779C>G (p.Pro1260Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.3404C>G (n.3404C>G)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.3746C>G (p.Pro1249Arg)
c.3437C>G (p.Pro1146Arg)
n.4014C>G
n.3815C>G
n.539-2015G>C
n.3441C>G
c.3611C>G (p.Pro1204Arg)
c.3815C>G (p.Pro1272Arg)
n.3960C>G
n.3760C>G
16g.16157766G=CA2210129414ABCC6c.3779C= (p.Pro1260=)
c.593C= (p.Pro198=)
c.3404C= (n.3404C=)
c.*988C= (n.*988C=)
c.3746C= (p.Pro1249=)
c.3437C= (p.Pro1146=)
n.4014C=
n.3815C=
n.539-2015G=
n.3441C=
c.3611C= (p.Pro1204=)
c.3815C= (p.Pro1272=)
n.3960C=
n.3760C=
16g.16157766G>TCA394877948ABCC6c.3779C>A (p.Pro1260His)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.3404C>A (n.3404C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.3746C>A (p.Pro1249His)
c.3437C>A (p.Pro1146His)
n.4014C>A
n.3815C>A
n.539-2015G>T
n.3441C>A
c.3611C>A (p.Pro1204His)
c.3815C>A (p.Pro1272His)
n.3960C>A
n.3760C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16157767G>ACA394877951ABCC6c.3778C>T (p.Pro1260Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.3403C>T (n.3403C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.3745C>T (p.Pro1249Ser)
c.3436C>T (p.Pro1146Ser)
n.4013C>T
n.3814C>T
n.539-2014G>A
n.3440C>T
c.3610C>T (p.Pro1204Ser)
c.3814C>T (p.Pro1272Ser)
n.3959C>T
n.3759C>T
16g.16157767G>CCA7925419ABCC6c.3778C>G (p.Pro1260Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.3403C>G (n.3403C>G)
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.3745C>G (p.Pro1249Ala)
c.3436C>G (p.Pro1146Ala)
n.4013C>G
n.3814C>G
n.539-2014G>C
n.3440C>G
c.3610C>G (p.Pro1204Ala)
c.3814C>G (p.Pro1272Ala)
n.3959C>G
n.3759C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157767G=CA2210129417ABCC6c.3778C= (p.Pro1260=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.3403C= (n.3403C=)
c.*987C= (n.*987C=)
c.3745C= (p.Pro1249=)
c.3436C= (p.Pro1146=)
n.4013C=
n.3814C=
n.539-2014G=
n.3440C=
c.3610C= (p.Pro1204=)
c.3814C= (p.Pro1272=)
n.3959C=
n.3759C=
16g.16157767G>TCA394877955ABCC6c.3778C>A (p.Pro1260Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.3403C>A (n.3403C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.3745C>A (p.Pro1249Thr)
c.3436C>A (p.Pro1146Thr)
n.4013C>A
n.3814C>A
n.539-2014G>T
n.3440C>A
c.3610C>A (p.Pro1204Thr)
c.3814C>A (p.Pro1272Thr)
n.3959C>A
n.3759C>A
16g.16157768C>ACA394877965ABCC6c.3777G>T (p.Trp1259Cys)
c.591G>T (p.Trp197Cys)
c.3402G>T (n.3402G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.3744G>T (p.Trp1248Cys)
c.3435G>T (p.Trp1145Cys)
n.4012G>T
n.3813G>T
n.539-2013C>A
n.3439G>T
c.3609G>T (p.Trp1203Cys)
c.3813G>T (p.Trp1271Cys)
n.3958G>T
n.3758G>T
16g.16157768C=CA2210129420ABCC6c.3777G= (p.Trp1259=)
c.591G= (p.Trp197=)
c.3402G= (n.3402G=)
c.*986G= (n.*986G=)
c.3744G= (p.Trp1248=)
c.3435G= (p.Trp1145=)
n.4012G=
n.3813G=
n.539-2013C=
n.3439G=
c.3609G= (p.Trp1203=)
c.3813G= (p.Trp1271=)
n.3958G=
n.3758G=
16g.16157768C>GCA394877962ABCC6c.3777G>C (p.Trp1259Cys)
c.591G>C (p.Trp197Cys)
c.3402G>C (n.3402G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.3744G>C (p.Trp1248Cys)
c.3435G>C (p.Trp1145Cys)
n.4012G>C
n.3813G>C
n.539-2013C>G
n.3439G>C
c.3609G>C (p.Trp1203Cys)
c.3813G>C (p.Trp1271Cys)
n.3958G>C
n.3758G>C
16g.16157768C>TCA394877959ABCC6c.3777G>A (p.Trp1259Ter)
c.591G>A (p.Trp197Ter)
c.3402G>A (n.3402G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.3744G>A (p.Trp1248Ter)
c.3435G>A (p.Trp1145Ter)
n.4012G>A
n.3813G>A
n.539-2013C>T
n.3439G>A
c.3609G>A (p.Trp1203Ter)
c.3813G>A (p.Trp1271Ter)
n.3958G>A
n.3758G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16157769C>ACA394877976ABCC6c.3776G>T (p.Trp1259Leu)
c.590G>T (p.Trp197Leu)
c.3401G>T (n.3401G>T)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.3743G>T (p.Trp1248Leu)
c.3434G>T (p.Trp1145Leu)
n.4011G>T
n.3812G>T
n.539-2012C>A
n.3438G>T
c.3608G>T (p.Trp1203Leu)
c.3812G>T (p.Trp1271Leu)
n.3957G>T
n.3757G>T
16g.16157769C=CA2210129432ABCC6c.3776G= (p.Trp1259=)
c.590G= (p.Trp197=)
c.3401G= (n.3401G=)
c.*985G= (n.*985G=)
c.3743G= (p.Trp1248=)
c.3434G= (p.Trp1145=)
n.4011G=
n.3812G=
n.539-2012C=
n.3438G=
c.3608G= (p.Trp1203=)
c.3812G= (p.Trp1271=)
n.3957G=
n.3757G=
16g.16157769C>GCA394877969ABCC6c.3776G>C (p.Trp1259Ser)
c.590G>C (p.Trp197Ser)
c.3401G>C (n.3401G>C)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.3743G>C (p.Trp1248Ser)
c.3434G>C (p.Trp1145Ser)
n.4011G>C
n.3812G>C
n.539-2012C>G
n.3438G>C
c.3608G>C (p.Trp1203Ser)
c.3812G>C (p.Trp1271Ser)
n.3957G>C
n.3757G>C
16g.16157769C>TCA394877973ABCC6c.3776G>A (p.Trp1259Ter)
c.590G>A (p.Trp197Ter)
c.3401G>A (n.3401G>A)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.3743G>A (p.Trp1248Ter)
c.3434G>A (p.Trp1145Ter)
n.4011G>A
n.3812G>A
n.539-2012C>T
n.3438G>A
c.3608G>A (p.Trp1203Ter)
c.3812G>A (p.Trp1271Ter)
n.3957G>A
n.3757G>A
16g.16157769_16157770delinsCACA2210129429ABCC6c.3775_3776delinsTG (p.Trp1259=)
c.589_590delinsTG (p.Trp197=)
c.3400_3401delinsTG (n.3400_3401delinsTG)
c.*984_*985delinsTG (n.*984_*985delinsTG)
c.3742_3743delinsTG (p.Trp1248=)
c.3433_3434delinsTG (p.Trp1145=)
n.4010_4011delinsTG
n.3811_3812delinsTG
n.539-2012_539-2011delinsCA
n.3437_3438delinsTG
c.3607_3608delinsTG (p.Trp1203=)
c.3811_3812delinsTG (p.Trp1271=)
n.3956_3957delinsTG
n.3756_3757delinsTG
16g.16157769_16157770insGCA645373059ABCC6c.3775_3776insC (p.Trp1259SerfsTer19)
c.589_590insC (p.Trp197SerfsTer19)
c.3400_3401insC (n.3400_3401insC)
c.*984_*985insC (n.*984_*985insC)
c.3742_3743insC (p.Trp1248SerfsTer19)
c.3433_3434insC (p.Trp1145SerfsTer19)
n.4010_4011insC
n.3811_3812insC
n.539-2012_539-2011insG
n.3437_3438insC
c.3607_3608insC (p.Trp1203SerfsTer19)
c.3811_3812insC (p.Trp1271SerfsTer19)
n.3956_3957insC
n.3756_3757insC
 ClinVar dbSNP
16g.16157770delCA281569ABCC6c.3775del (p.Trp1259GlyfsTer14)
c.589del (p.Trp197GlyfsTer14)
c.3400del (n.3400del)
c.*984del (n.*984del)
c.3742del (p.Trp1248GlyfsTer14)
c.3433del (p.Trp1145GlyfsTer14)
n.4010del
n.3811del
n.539-2011del
n.3437del
c.3607del (p.Trp1203GlyfsTer14)
c.3811del (p.Trp1271GlyfsTer14)
n.3956del
n.3756del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157770A=CA2210129446ABCC6c.3775T= (p.Trp1259=)
c.589T= (p.Trp197=)
c.3400T= (n.3400T=)
c.*984T= (n.*984T=)
c.3742T= (p.Trp1248=)
c.3433T= (p.Trp1145=)
n.4010T=
n.3811T=
n.539-2011A=
n.3437T=
c.3607T= (p.Trp1203=)
c.3811T= (p.Trp1271=)
n.3956T=
n.3756T=
16g.16157770A>CCA394877982ABCC6c.3775T>G (p.Trp1259Gly)
c.589T>G (p.Trp197Gly)
c.3400T>G (n.3400T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.3742T>G (p.Trp1248Gly)
c.3433T>G (p.Trp1145Gly)
n.4010T>G
n.3811T>G
n.539-2011A>C
n.3437T>G
c.3607T>G (p.Trp1203Gly)
c.3811T>G (p.Trp1271Gly)
n.3956T>G
n.3756T>G
16g.16157770A>GCA394877984ABCC6c.3775T>C (p.Trp1259Arg)
c.589T>C (p.Trp197Arg)
c.3400T>C (n.3400T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.3742T>C (p.Trp1248Arg)
c.3433T>C (p.Trp1145Arg)
n.4010T>C
n.3811T>C
n.539-2011A>G
n.3437T>C
c.3607T>C (p.Trp1203Arg)
c.3811T>C (p.Trp1271Arg)
n.3956T>C
n.3756T>C
 dbSNP
16g.16157770A>TCA394877987ABCC6c.3775T>A (p.Trp1259Arg)
c.589T>A (p.Trp197Arg)
c.3400T>A (n.3400T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.3742T>A (p.Trp1248Arg)
c.3433T>A (p.Trp1145Arg)
n.4010T>A
n.3811T>A
n.539-2011A>T
n.3437T>A
c.3607T>A (p.Trp1203Arg)
c.3811T>A (p.Trp1271Arg)
n.3956T>A
n.3756T>A
16g.16157771G>ACA493797888ABCC6c.3774C>T (p.Pro1258=)
c.588C>T (p.Pro196=)
c.3399C>T (n.3399C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.3741C>T (p.Pro1247=)
c.3432C>T (p.Pro1144=)
n.4009C>T
n.3810C>T
n.539-2010G>A
n.3436C>T
c.3606C>T (p.Pro1202=)
c.3810C>T (p.Pro1270=)
n.3955C>T
n.3755C>T
16g.16157771G>CCA493797889ABCC6c.3774C>G (p.Pro1258=)
c.588C>G (p.Pro196=)
c.3399C>G (n.3399C>G)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.3741C>G (p.Pro1247=)
c.3432C>G (p.Pro1144=)
n.4009C>G
n.3810C>G
n.539-2010G>C
n.3436C>G
c.3606C>G (p.Pro1202=)
c.3810C>G (p.Pro1270=)
n.3955C>G
n.3755C>G
16g.16157771G>TCA493797890ABCC6c.3774C>A (p.Pro1258=)
c.588C>A (p.Pro196=)
c.3399C>A (n.3399C>A)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.3741C>A (p.Pro1247=)
c.3432C>A (p.Pro1144=)
n.4009C>A
n.3810C>A
n.539-2010G>T
n.3436C>A
c.3606C>A (p.Pro1202=)
c.3810C>A (p.Pro1270=)
n.3955C>A
n.3755C>A
16g.16157776dupCA7925420ABCC6c.3774dup (p.Trp1259LeufsTer19)
c.588dup (p.Trp197LeufsTer19)
c.3399dup (n.3399dup)
c.*983dup (n.*983dup)
c.3741dup (p.Trp1248LeufsTer19)
c.3432dup (p.Trp1145LeufsTer19)
n.4009dup
n.3810dup
n.539-2005dup
n.3436dup
c.3606dup (p.Trp1203LeufsTer19)
c.3810dup (p.Trp1271LeufsTer19)
n.3955dup
n.3755dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16157776delCA394877996ABCC6c.3774del (p.Trp1259GlyfsTer14)
c.588del (p.Trp197GlyfsTer14)
c.3399del (n.3399del)
c.*983del (n.*983del)
c.3741del (p.Trp1248GlyfsTer14)
c.3432del (p.Trp1145GlyfsTer14)
n.4009del
n.3810del
n.539-2005del
n.3436del
c.3606del (p.Trp1203GlyfsTer14)
c.3810del (p.Trp1271GlyfsTer14)
n.3955del
n.3755del
 gnomAD v4
16g.16157772G>ACA394878000ABCC6c.3773C>T (p.Pro1258Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.3398C>T (n.3398C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.3740C>T (p.Pro1247Leu)
c.3431C>T (p.Pro1144Leu)
n.4008C>T
n.3809C>T
n.539-2009G>A
n.3435C>T
c.3605C>T (p.Pro1202Leu)
c.3809C>T (p.Pro1270Leu)
n.3954C>T
n.3754C>T
 gnomAD v4
16g.16157772G>CCA278627609ABCC6c.3773C>G (p.Pro1258Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.3398C>G (n.3398C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.3740C>G (p.Pro1247Arg)
c.3431C>G (p.Pro1144Arg)
n.4008C>G
n.3809C>G
n.539-2009G>C
n.3435C>G
c.3605C>G (p.Pro1202Arg)
c.3809C>G (p.Pro1270Arg)
n.3954C>G
n.3754C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16157772G=CA2210129461ABCC6c.3773C= (p.Pro1258=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.3398C= (n.3398C=)
c.*982C= (n.*982C=)
c.3740C= (p.Pro1247=)
c.3431C= (p.Pro1144=)
n.4008C=
n.3809C=
n.539-2009G=
n.3435C=
c.3605C= (p.Pro1202=)
c.3809C= (p.Pro1270=)
n.3954C=
n.3754C=
16g.16157772G>TCA394878003ABCC6c.3773C>A (p.Pro1258His)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.3398C>A (n.3398C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.3740C>A (p.Pro1247His)
c.3431C>A (p.Pro1144His)
n.4008C>A
n.3809C>A
n.539-2009G>T
n.3435C>A
c.3605C>A (p.Pro1202His)
c.3809C>A (p.Pro1270His)
n.3954C>A
n.3754C>A
 gnomAD v4
16g.16157773G>ACA7925421ABCC6c.3772C>T (p.Pro1258Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.3397C>T (n.3397C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.3739C>T (p.Pro1247Ser)
c.3430C>T (p.Pro1144Ser)
n.4007C>T
n.3808C>T
n.539-2008G>A
n.3434C>T
c.3604C>T (p.Pro1202Ser)
c.3808C>T (p.Pro1270Ser)
n.3953C>T
n.3753C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157773G>CCA394878011ABCC6c.3772C>G (p.Pro1258Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.3397C>G (n.3397C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.3739C>G (p.Pro1247Ala)
c.3430C>G (p.Pro1144Ala)
n.4007C>G
n.3808C>G
n.539-2008G>C
n.3434C>G
c.3604C>G (p.Pro1202Ala)
c.3808C>G (p.Pro1270Ala)
n.3953C>G
n.3753C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157773G=CA2210129464ABCC6c.3772C= (p.Pro1258=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.3397C= (n.3397C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.3739C= (p.Pro1247=)
c.3430C= (p.Pro1144=)
n.4007C=
n.3808C=
n.539-2008G=
n.3434C=
c.3604C= (p.Pro1202=)
c.3808C= (p.Pro1270=)
n.3953C=
n.3753C=
16g.16157773G>TCA394878015ABCC6c.3772C>A (p.Pro1258Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.3397C>A (n.3397C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.3739C>A (p.Pro1247Thr)
c.3430C>A (p.Pro1144Thr)
n.4007C>A
n.3808C>A
n.539-2008G>T
n.3434C>A
c.3604C>A (p.Pro1202Thr)
c.3808C>A (p.Pro1270Thr)
n.3953C>A
n.3753C>A
 gnomAD v4
16g.16157774G>ACA493797891ABCC6c.3771C>T (p.Pro1257=)
c.585C>T (p.Pro195=)
c.3396C>T (n.3396C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.3738C>T (p.Pro1246=)
c.3429C>T (p.Pro1143=)
n.4006C>T
n.3807C>T
n.539-2007G>A
n.3433C>T
c.3603C>T (p.Pro1201=)
c.3807C>T (p.Pro1269=)
n.3952C>T
n.3752C>T
16g.16157774G>CCA493797893ABCC6c.3771C>G (p.Pro1257=)
c.585C>G (p.Pro195=)
c.3396C>G (n.3396C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.3738C>G (p.Pro1246=)
c.3429C>G (p.Pro1143=)
n.4006C>G
n.3807C>G
n.539-2007G>C
n.3433C>G
c.3603C>G (p.Pro1201=)
c.3807C>G (p.Pro1269=)
n.3952C>G
n.3752C>G
16g.16157774G>TCA493797892ABCC6c.3771C>A (p.Pro1257=)
c.585C>A (p.Pro195=)
c.3396C>A (n.3396C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.3738C>A (p.Pro1246=)
c.3429C>A (p.Pro1143=)
n.4006C>A
n.3807C>A
n.539-2007G>T
n.3433C>A
c.3603C>A (p.Pro1201=)
c.3807C>A (p.Pro1269=)
n.3952C>A
n.3752C>A
16g.16157775G>ACA394878019ABCC6c.3770C>T (p.Pro1257Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.3395C>T (n.3395C>T)
c.*979C>T (n.*979C>T)
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n.4005C>T
n.3806C>T
n.539-2006G>A
n.3432C>T
c.3602C>T (p.Pro1201Leu)
c.3806C>T (p.Pro1269Leu)
n.3951C>T
n.3751C>T
 dbSNP
16g.16157775G>CCA394878023ABCC6c.3770C>G (p.Pro1257Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.3395C>G (n.3395C>G)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.3737C>G (p.Pro1246Arg)
c.3428C>G (p.Pro1143Arg)
n.4005C>G
n.3806C>G
n.539-2006G>C
n.3432C>G
c.3602C>G (p.Pro1201Arg)
c.3806C>G (p.Pro1269Arg)
n.3951C>G
n.3751C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157775G=CA2210129468ABCC6c.3770C= (p.Pro1257=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.3395C= (n.3395C=)
c.*979C= (n.*979C=)
c.3737C= (p.Pro1246=)
c.3428C= (p.Pro1143=)
n.4005C=
n.3806C=
n.539-2006G=
n.3432C=
c.3602C= (p.Pro1201=)
c.3806C= (p.Pro1269=)
n.3951C=
n.3751C=
16g.16157775G>TCA7925422ABCC6c.3770C>A (p.Pro1257His)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.3395C>A (n.3395C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.3737C>A (p.Pro1246His)
c.3428C>A (p.Pro1143His)
n.4005C>A
n.3806C>A
n.539-2006G>T
n.3432C>A
c.3602C>A (p.Pro1201His)
c.3806C>A (p.Pro1269His)
n.3951C>A
n.3751C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157776G>ACA394878031ABCC6c.3769C>T (p.Pro1257Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.3394C>T (n.3394C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
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n.4004C>T
n.3805C>T
n.539-2005G>A
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c.3601C>T (p.Pro1201Ser)
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n.3950C>T
n.3750C>T
 gnomAD v4
16g.16157776G>CCA7925423ABCC6c.3769C>G (p.Pro1257Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.3394C>G (n.3394C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.3736C>G (p.Pro1246Ala)
c.3427C>G (p.Pro1143Ala)
n.4004C>G
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n.539-2005G>C
n.3431C>G
c.3601C>G (p.Pro1201Ala)
c.3805C>G (p.Pro1269Ala)
n.3950C>G
n.3750C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157776G=CA2210129474ABCC6c.3769C= (p.Pro1257=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.3394C= (n.3394C=)
c.*978C= (n.*978C=)
c.3736C= (p.Pro1246=)
c.3427C= (p.Pro1143=)
n.4004C=
n.3805C=
n.539-2005G=
n.3431C=
c.3601C= (p.Pro1201=)
c.3805C= (p.Pro1269=)
n.3950C=
n.3750C=
16g.16157776G>TCA7925424ABCC6c.3769C>A (p.Pro1257Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.3394C>A (n.3394C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.3736C>A (p.Pro1246Thr)
c.3427C>A (p.Pro1143Thr)
n.4004C>A
n.3805C>A
n.539-2005G>T
n.3431C>A
c.3601C>A (p.Pro1201Thr)
c.3805C>A (p.Pro1269Thr)
n.3950C>A
n.3750C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157777C>ACA394878044ABCC6c.3768G>T (p.Gln1256His)
c.582G>T (p.Gln194His)
c.3393G>T (n.3393G>T)
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.3735G>T (p.Gln1245His)
c.3426G>T (p.Gln1142His)
n.4003G>T
n.3804G>T
n.539-2004C>A
n.3430G>T
c.3600G>T (p.Gln1200His)
c.3804G>T (p.Gln1268His)
n.3949G>T
n.3749G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.16157777C>GCA394878047ABCC6c.3768G>C (p.Gln1256His)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.3393G>C (n.3393G>C)
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.3735G>C (p.Gln1245His)
c.3426G>C (p.Gln1142His)
n.4003G>C
n.3804G>C
n.539-2004C>G
n.3430G>C
c.3600G>C (p.Gln1200His)
c.3804G>C (p.Gln1268His)
n.3949G>C
n.3749G>C
16g.16157777C>TCA493797894ABCC6c.3768G>A (p.Gln1256=)
c.582G>A (p.Gln194=)
c.3393G>A (n.3393G>A)
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.3735G>A (p.Gln1245=)
c.3426G>A (p.Gln1142=)
n.4003G>A
n.3804G>A
n.539-2004C>T
n.3430G>A
c.3600G>A (p.Gln1200=)
c.3804G>A (p.Gln1268=)
n.3949G>A
n.3749G>A
16g.16157778T>ACA394878052ABCC6c.3767A>T (p.Gln1256Leu)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.3392A>T (n.3392A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.3734A>T (p.Gln1245Leu)
c.3425A>T (p.Gln1142Leu)
n.4002A>T
n.3803A>T
n.539-2003T>A
n.3429A>T
c.3599A>T (p.Gln1200Leu)
c.3803A>T (p.Gln1268Leu)
n.3948A>T
n.3748A>T
16g.16157778T>CCA394878068ABCC6c.3767A>G (p.Gln1256Arg)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.3392A>G (n.3392A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.3734A>G (p.Gln1245Arg)
c.3425A>G (p.Gln1142Arg)
n.4002A>G
n.3803A>G
n.539-2003T>C
n.3429A>G
c.3599A>G (p.Gln1200Arg)
c.3803A>G (p.Gln1268Arg)
n.3948A>G
n.3748A>G
16g.16157778T>GCA394878072ABCC6c.3767A>C (p.Gln1256Pro)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.3392A>C (n.3392A>C)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.3734A>C (p.Gln1245Pro)
c.3425A>C (p.Gln1142Pro)
n.4002A>C
n.3803A>C
n.539-2003T>G
n.3429A>C
c.3599A>C (p.Gln1200Pro)
c.3803A>C (p.Gln1268Pro)
n.3948A>C
n.3748A>C
16g.16157778T=CA2210129477ABCC6c.3767A= (p.Gln1256=)
c.581A= (p.Gln194=)
c.3392A= (n.3392A=)
c.*976A= (n.*976A=)
c.3734A= (p.Gln1245=)
c.3425A= (p.Gln1142=)
n.4002A=
n.3803A=
n.539-2003T=
n.3429A=
c.3599A= (p.Gln1200=)
c.3803A= (p.Gln1268=)
n.3948A=
n.3748A=
16g.16157779G>ACA394878075ABCC6c.3766C>T (p.Gln1256Ter)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.3391C>T (n.3391C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.3733C>T (p.Gln1245Ter)
c.3424C>T (p.Gln1142Ter)
n.4001C>T
n.3802C>T
n.539-2002G>A
n.3428C>T
c.3598C>T (p.Gln1200Ter)
c.3802C>T (p.Gln1268Ter)
n.3947C>T
n.3747C>T
 gnomAD v4
16g.16157779G>CCA394878079ABCC6c.3766C>G (p.Gln1256Glu)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.3391C>G (n.3391C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.3733C>G (p.Gln1245Glu)
c.3424C>G (p.Gln1142Glu)
n.4001C>G
n.3802C>G
n.539-2002G>C
n.3428C>G
c.3598C>G (p.Gln1200Glu)
c.3802C>G (p.Gln1268Glu)
n.3947C>G
n.3747C>G
16g.16157779G>TCA394878082ABCC6c.3766C>A (p.Gln1256Lys)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.3391C>A (n.3391C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.3733C>A (p.Gln1245Lys)
c.3424C>A (p.Gln1142Lys)
n.4001C>A
n.3802C>A
n.539-2002G>T
n.3428C>A
c.3598C>A (p.Gln1200Lys)
c.3802C>A (p.Gln1268Lys)
n.3947C>A
n.3747C>A
 gnomAD v4
16g.16157783_16157809dupCA621205897ABCC6c.3740_3766dup (p.Ala1255_Gln1256insProTrpArgLeuProThrCysAlaAla)
c.554_580dup (p.Ala193_Gln194insProTrpArgLeuProThrCysAlaAla)
c.3365_3391dup (n.3365_3391dup)
c.*949_*975dup (n.*949_*975dup)
c.3707_3733dup (p.Ala1244_Gln1245insProTrpArgLeuProThrCysAlaAla)
c.3398_3424dup (p.Ala1141_Gln1142insProTrpArgLeuProThrCysAlaAla)
n.3975_4001dup
n.3776_3802dup
n.539-1998_539-1972dup
n.3402_3428dup
c.3572_3598dup (p.Ala1199_Gln1200insProTrpArgLeuProThrCysAlaAla)
c.3776_3802dup (p.Ala1267_Gln1268insProTrpArgLeuProThrCysAlaAla)
n.3921_3947dup
n.3721_3747dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157780A=CA2210129482ABCC6c.3765T= (p.Ala1255=)
c.579T= (p.Ala193=)
c.3390T= (n.3390T=)
c.*974T= (n.*974T=)
c.3732T= (p.Ala1244=)
c.3423T= (p.Ala1141=)
n.4000T=
n.3801T=
n.539-2001A=
n.3427T=
c.3597T= (p.Ala1199=)
c.3801T= (p.Ala1267=)
n.3946T=
n.3746T=
16g.16157780A>CCA493797895ABCC6c.3765T>G (p.Ala1255=)
c.579T>G (p.Ala193=)
c.3390T>G (n.3390T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.3732T>G (p.Ala1244=)
c.3423T>G (p.Ala1141=)
n.4000T>G
n.3801T>G
n.539-2001A>C
n.3427T>G
c.3597T>G (p.Ala1199=)
c.3801T>G (p.Ala1267=)
n.3946T>G
n.3746T>G
16g.16157780A>GCA493797896ABCC6c.3765T>C (p.Ala1255=)
c.579T>C (p.Ala193=)
c.3390T>C (n.3390T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.3732T>C (p.Ala1244=)
c.3423T>C (p.Ala1141=)
n.4000T>C
n.3801T>C
n.539-2001A>G
n.3427T>C
c.3597T>C (p.Ala1199=)
c.3801T>C (p.Ala1267=)
n.3946T>C
n.3746T>C
16g.16157780A>TCA493797897ABCC6c.3765T>A (p.Ala1255=)
c.579T>A (p.Ala193=)
c.3390T>A (n.3390T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.3732T>A (p.Ala1244=)
c.3423T>A (p.Ala1141=)
n.4000T>A
n.3801T>A
n.539-2001A>T
n.3427T>A
c.3597T>A (p.Ala1199=)
c.3801T>A (p.Ala1267=)
n.3946T>A
n.3746T>A
16g.16157781G>ACA394878090ABCC6c.3764C>T (p.Ala1255Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.3389C>T (n.3389C>T)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.3731C>T (p.Ala1244Val)
c.3422C>T (p.Ala1141Val)
n.3999C>T
n.3800C>T
n.539-2000G>A
n.3426C>T
c.3596C>T (p.Ala1199Val)
c.3800C>T (p.Ala1267Val)
n.3945C>T
n.3745C>T
16g.16157781G>CCA394878093ABCC6c.3764C>G (p.Ala1255Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.3389C>G (n.3389C>G)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.3731C>G (p.Ala1244Gly)
c.3422C>G (p.Ala1141Gly)
n.3999C>G
n.3800C>G
n.539-2000G>C
n.3426C>G
c.3596C>G (p.Ala1199Gly)
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n.3424_3426dup
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n.3943_3945dup
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 dbSNP
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16g.16157782C=CA2210129486ABCC6c.3763G= (p.Ala1255=)
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n.3944G>A
n.3744G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.16157784G>TCA394878105ABCC6c.3761C>A (p.Ala1254Glu)
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16g.16157785C>ACA394878107ABCC6c.3760G>T (p.Ala1254Ser)
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 gnomAD v4
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n.3741G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157786A>CCA394878116ABCC6c.3759T>G (p.Cys1253Trp)
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 gnomAD v4
16g.16157786A>GCA493797901ABCC6c.3759T>C (p.Cys1253=)
c.573T>C (p.Cys191=)
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n.3740T>C
16g.16157786A>TCA394878120ABCC6c.3759T>A (p.Cys1253Ter)
c.573T>A (p.Cys191Ter)
c.3384T>A (n.3384T>A)
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n.3940T>A
n.3740T>A
16g.16157787C>ACA394878124ABCC6c.3758G>T (p.Cys1253Phe)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
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c.3590G>T (p.Cys1197Phe)
c.3794G>T (p.Cys1265Phe)
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n.3739G>T
16g.16157787C=CA2210129496ABCC6c.3758G= (p.Cys1253=)
c.572G= (p.Cys191=)
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n.3794G=
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n.3939G=
n.3739G=
16g.16157787C>GCA394878127ABCC6c.3758G>C (p.Cys1253Ser)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.3383G>C (n.3383G>C)
c.*967G>C (n.*967G>C)
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n.3939G>C
n.3739G>C
16g.16157787C>TCA394878129ABCC6c.3758G>A (p.Cys1253Tyr)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.3383G>A (n.3383G>A)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.3725G>A (p.Cys1242Tyr)
c.3416G>A (p.Cys1139Tyr)
n.3993G>A
n.3794G>A
n.539-1994C>T
n.3420G>A
c.3590G>A (p.Cys1197Tyr)
c.3794G>A (p.Cys1265Tyr)
n.3939G>A
n.3739G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157787_16157788delinsCACA2210129495ABCC6c.3757_3758delinsTG (p.Cys1253=)
c.571_572delinsTG (p.Cys191=)
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c.*966_*967delinsTG (n.*966_*967delinsTG)
c.3724_3725delinsTG (p.Cys1242=)
c.3415_3416delinsTG (p.Cys1139=)
n.3992_3993delinsTG
n.3793_3794delinsTG
n.539-1994_539-1993delinsCA
n.3419_3420delinsTG
c.3589_3590delinsTG (p.Cys1197=)
c.3793_3794delinsTG (p.Cys1265=)
n.3938_3939delinsTG
n.3738_3739delinsTG
16g.16157788delCA7925426ABCC6c.3757del (p.Cys1253ValfsTer20)
c.571del (p.Cys191ValfsTer20)
c.3382del (n.3382del)
c.*966del (n.*966del)
c.3724del (p.Cys1242ValfsTer20)
c.3415del (p.Cys1139ValfsTer20)
n.3992del
n.3793del
n.539-1993del
n.3419del
c.3589del (p.Cys1197ValfsTer20)
c.3793del (p.Cys1265ValfsTer20)
n.3938del
n.3738del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16157788A>CCA394878145ABCC6c.3757T>G (p.Cys1253Gly)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
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c.*966T>G (n.*966T>G)
c.3724T>G (p.Cys1242Gly)
c.3415T>G (p.Cys1139Gly)
n.3992T>G
n.3793T>G
n.539-1993A>C
n.3419T>G
c.3589T>G (p.Cys1197Gly)
c.3793T>G (p.Cys1265Gly)
n.3938T>G
n.3738T>G
16g.16157788A>GCA394878135ABCC6c.3757T>C (p.Cys1253Arg)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.3382T>C (n.3382T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.3724T>C (p.Cys1242Arg)
c.3415T>C (p.Cys1139Arg)
n.3992T>C
n.3793T>C
n.539-1993A>G
n.3419T>C
c.3589T>C (p.Cys1197Arg)
c.3793T>C (p.Cys1265Arg)
n.3938T>C
n.3738T>C
 gnomAD v4
16g.16157788A>TCA394878141ABCC6c.3757T>A (p.Cys1253Ser)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.3382T>A (n.3382T>A)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.3724T>A (p.Cys1242Ser)
c.3415T>A (p.Cys1139Ser)
n.3992T>A
n.3793T>A
n.539-1993A>T
n.3419T>A
c.3589T>A (p.Cys1197Ser)
c.3793T>A (p.Cys1265Ser)
n.3938T>A
n.3738T>A
16g.16157789T>ACA493797902ABCC6c.3756A>T (p.Thr1252=)
c.570A>T (p.Thr190=)
c.3381A>T (n.3381A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.3723A>T (p.Thr1241=)
c.3414A>T (p.Thr1138=)
n.3991A>T
n.3792A>T
n.539-1992T>A
n.3418A>T
c.3588A>T (p.Thr1196=)
c.3792A>T (p.Thr1264=)
n.3937A>T
n.3737A>T
16g.16157789T>CCA493797903ABCC6c.3756A>G (p.Thr1252=)
c.570A>G (p.Thr190=)
c.3381A>G (n.3381A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.3723A>G (p.Thr1241=)
c.3414A>G (p.Thr1138=)
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c.3588A>G (p.Thr1196=)
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n.3937A>G
n.3737A>G
16g.16157789T>GCA493797904ABCC6c.3756A>C (p.Thr1252=)
c.570A>C (p.Thr190=)
c.3381A>C (n.3381A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.3723A>C (p.Thr1241=)
c.3414A>C (p.Thr1138=)
n.3991A>C
n.3792A>C
n.539-1992T>G
n.3418A>C
c.3588A>C (p.Thr1196=)
c.3792A>C (p.Thr1264=)
n.3937A>C
n.3737A>C
16g.16157790G>ACA7925427ABCC6c.3755C>T (p.Thr1252Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.3380C>T (n.3380C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.3722C>T (p.Thr1241Ile)
c.3413C>T (p.Thr1138Ile)
n.3990C>T
n.3791C>T
n.539-1991G>A
n.3417C>T
c.3587C>T (p.Thr1196Ile)
c.3791C>T (p.Thr1264Ile)
n.3936C>T
n.3736C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157790G>CCA7925428ABCC6c.3755C>G (p.Thr1252Arg)
c.569C>G (p.Thr190Arg)
c.3380C>G (n.3380C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.3722C>G (p.Thr1241Arg)
c.3413C>G (p.Thr1138Arg)
n.3990C>G
n.3791C>G
n.539-1991G>C
n.3417C>G
c.3587C>G (p.Thr1196Arg)
c.3791C>G (p.Thr1264Arg)
n.3936C>G
n.3736C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157790G=CA2210129503ABCC6c.3755C= (p.Thr1252=)
c.569C= (p.Thr190=)
c.3380C= (n.3380C=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.3722C= (p.Thr1241=)
c.3413C= (p.Thr1138=)
n.3990C=
n.3791C=
n.539-1991G=
n.3417C=
c.3587C= (p.Thr1196=)
c.3791C= (p.Thr1264=)
n.3936C=
n.3736C=
16g.16157790G>TCA7925429ABCC6c.3755C>A (p.Thr1252Lys)
c.569C>A (p.Thr190Lys)
c.3380C>A (n.3380C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.3722C>A (p.Thr1241Lys)
c.3413C>A (p.Thr1138Lys)
n.3990C>A
n.3791C>A
n.539-1991G>T
n.3417C>A
c.3587C>A (p.Thr1196Lys)
c.3791C>A (p.Thr1264Lys)
n.3936C>A
n.3736C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16157791T>ACA394878160ABCC6c.3754A>T (p.Thr1252Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.3379A>T (n.3379A>T)
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.3721A>T (p.Thr1241Ser)
c.3412A>T (p.Thr1138Ser)
n.3989A>T
n.3790A>T
n.539-1990T>A
n.3416A>T
c.3586A>T (p.Thr1196Ser)
c.3790A>T (p.Thr1264Ser)
n.3935A>T
n.3735A>T
16g.16157791T>CCA394878162ABCC6c.3754A>G (p.Thr1252Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.3379A>G (n.3379A>G)
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.3721A>G (p.Thr1241Ala)
c.3412A>G (p.Thr1138Ala)
n.3989A>G
n.3790A>G
n.539-1990T>C
n.3416A>G
c.3586A>G (p.Thr1196Ala)
c.3790A>G (p.Thr1264Ala)
n.3935A>G
n.3735A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157791T>GCA394878164ABCC6c.3754A>C (p.Thr1252Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.3379A>C (n.3379A>C)
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.3721A>C (p.Thr1241Pro)
c.3412A>C (p.Thr1138Pro)
n.3989A>C
n.3790A>C
n.539-1990T>G
n.3416A>C
c.3586A>C (p.Thr1196Pro)
c.3790A>C (p.Thr1264Pro)
n.3935A>C
n.3735A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157791T=CA2210129510ABCC6c.3754A= (p.Thr1252=)
c.568A= (p.Thr190=)
c.3379A= (n.3379A=)
c.*963A= (n.*963A=)
c.3721A= (p.Thr1241=)
c.3412A= (p.Thr1138=)
n.3989A=
n.3790A=
n.539-1990T=
n.3416A=
c.3586A= (p.Thr1196=)
c.3790A= (p.Thr1264=)
n.3935A=
n.3735A=
16g.16157792G>ACA493797905ABCC6c.3753C>T (p.Pro1251=)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.3378C>T (n.3378C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.3720C>T (p.Pro1240=)
c.3411C>T (p.Pro1137=)
n.3988C>T
n.3789C>T
n.539-1989G>A
n.3415C>T
c.3585C>T (p.Pro1195=)
c.3789C>T (p.Pro1263=)
n.3934C>T
n.3734C>T
16g.16157792G>CCA493797906ABCC6c.3753C>G (p.Pro1251=)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.3378C>G (n.3378C>G)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.3720C>G (p.Pro1240=)
c.3411C>G (p.Pro1137=)
n.3988C>G
n.3789C>G
n.539-1989G>C
n.3415C>G
c.3585C>G (p.Pro1195=)
c.3789C>G (p.Pro1263=)
n.3934C>G
n.3734C>G
16g.16157792G>TCA493797907ABCC6c.3753C>A (p.Pro1251=)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.3378C>A (n.3378C>A)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.3720C>A (p.Pro1240=)
c.3411C>A (p.Pro1137=)
n.3988C>A
n.3789C>A
n.539-1989G>T
n.3415C>A
c.3585C>A (p.Pro1195=)
c.3789C>A (p.Pro1263=)
n.3934C>A
n.3734C>A
 gnomAD v4
16g.16157793G>ACA394878168ABCC6c.3752C>T (p.Pro1251Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.3377C>T (n.3377C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.3719C>T (p.Pro1240Leu)
c.3410C>T (p.Pro1137Leu)
n.3987C>T
n.3788C>T
n.539-1988G>A
n.3414C>T
c.3584C>T (p.Pro1195Leu)
c.3788C>T (p.Pro1263Leu)
n.3933C>T
n.3733C>T
16g.16157793G>CCA394878171ABCC6c.3752C>G (p.Pro1251Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.3377C>G (n.3377C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.3719C>G (p.Pro1240Arg)
c.3410C>G (p.Pro1137Arg)
n.3987C>G
n.3788C>G
n.539-1988G>C
n.3414C>G
c.3584C>G (p.Pro1195Arg)
c.3788C>G (p.Pro1263Arg)
n.3933C>G
n.3733C>G
 gnomAD v4
16g.16157793G>TCA394878172ABCC6c.3752C>A (p.Pro1251His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.3377C>A (n.3377C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.3719C>A (p.Pro1240His)
c.3410C>A (p.Pro1137His)
n.3987C>A
n.3788C>A
n.539-1988G>T
n.3414C>A
c.3584C>A (p.Pro1195His)
c.3788C>A (p.Pro1263His)
n.3933C>A
n.3733C>A
16g.16157794G>ACA7925430ABCC6c.3751C>T (p.Pro1251Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.3376C>T (n.3376C>T)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.3718C>T (p.Pro1240Ser)
c.3409C>T (p.Pro1137Ser)
n.3986C>T
n.3787C>T
n.539-1987G>A
n.3413C>T
c.3583C>T (p.Pro1195Ser)
c.3787C>T (p.Pro1263Ser)
n.3932C>T
n.3732C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157794G>CCA394878181ABCC6c.3751C>G (p.Pro1251Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.3376C>G (n.3376C>G)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.3718C>G (p.Pro1240Ala)
c.3409C>G (p.Pro1137Ala)
n.3986C>G
n.3787C>G
n.539-1987G>C
n.3413C>G
c.3583C>G (p.Pro1195Ala)
c.3787C>G (p.Pro1263Ala)
n.3932C>G
n.3732C>G
16g.16157794G=CA2210129515ABCC6c.3751C= (p.Pro1251=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.3376C= (n.3376C=)
c.*960C= (n.*960C=)
c.3718C= (p.Pro1240=)
c.3409C= (p.Pro1137=)
n.3986C=
n.3787C=
n.539-1987G=
n.3413C=
c.3583C= (p.Pro1195=)
c.3787C= (p.Pro1263=)
n.3932C=
n.3732C=
16g.16157794G>TCA394878176ABCC6c.3751C>A (p.Pro1251Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.3376C>A (n.3376C>A)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.3718C>A (p.Pro1240Thr)
c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
n.3986C>A
n.3787C>A
n.539-1987G>T
n.3413C>A
c.3583C>A (p.Pro1195Thr)
c.3787C>A (p.Pro1263Thr)
n.3932C>A
n.3732C>A
 dbSNP
16g.16157795C>ACA493797908ABCC6c.3750G>T (p.Leu1250=)
c.564G>T (p.Leu188=)
c.3375G>T (n.3375G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.3717G>T (p.Leu1239=)
c.3408G>T (p.Leu1136=)
n.3985G>T
n.3786G>T
n.539-1986C>A
n.3412G>T
c.3582G>T (p.Leu1194=)
c.3786G>T (p.Leu1262=)
n.3931G>T
n.3731G>T
16g.16157795C>GCA493797909ABCC6c.3750G>C (p.Leu1250=)
c.564G>C (p.Leu188=)
c.3375G>C (n.3375G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.3717G>C (p.Leu1239=)
c.3408G>C (p.Leu1136=)
n.3985G>C
n.3786G>C
n.539-1986C>G
n.3412G>C
c.3582G>C (p.Leu1194=)
c.3786G>C (p.Leu1262=)
n.3931G>C
n.3731G>C
16g.16157795C>TCA493797910ABCC6c.3750G>A (p.Leu1250=)
c.564G>A (p.Leu188=)
c.3375G>A (n.3375G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.3717G>A (p.Leu1239=)
c.3408G>A (p.Leu1136=)
n.3985G>A
n.3786G>A
n.539-1986C>T
n.3412G>A
c.3582G>A (p.Leu1194=)
c.3786G>A (p.Leu1262=)
n.3931G>A
n.3731G>A
 gnomAD v4
16g.16157796A>CCA394878187ABCC6c.3749T>G (p.Leu1250Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.3374T>G (n.3374T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.3716T>G (p.Leu1239Arg)
c.3407T>G (p.Leu1136Arg)
n.3984T>G
n.3785T>G
n.539-1985A>C
n.3411T>G
c.3581T>G (p.Leu1194Arg)
c.3785T>G (p.Leu1262Arg)
n.3930T>G
n.3730T>G
16g.16157796A>GCA394878190ABCC6c.3749T>C (p.Leu1250Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.3374T>C (n.3374T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.3716T>C (p.Leu1239Pro)
c.3407T>C (p.Leu1136Pro)
n.3984T>C
n.3785T>C
n.539-1985A>G
n.3411T>C
c.3581T>C (p.Leu1194Pro)
c.3785T>C (p.Leu1262Pro)
n.3930T>C
n.3730T>C
16g.16157796A>TCA394878196ABCC6c.3749T>A (p.Leu1250Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.3374T>A (n.3374T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.3716T>A (p.Leu1239Gln)
c.3407T>A (p.Leu1136Gln)
n.3984T>A
n.3785T>A
n.539-1985A>T
n.3411T>A
c.3581T>A (p.Leu1194Gln)
c.3785T>A (p.Leu1262Gln)
n.3930T>A
n.3730T>A
16g.16157797G>ACA493797911ABCC6c.3748C>T (p.Leu1250=)
c.562C>T (p.Leu188=)
c.3373C>T (n.3373C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.3715C>T (p.Leu1239=)
c.3406C>T (p.Leu1136=)
n.3983C>T
n.3784C>T
n.539-1984G>A
n.3410C>T
c.3580C>T (p.Leu1194=)
c.3784C>T (p.Leu1262=)
n.3929C>T
n.3729C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157797G>CCA394878198ABCC6c.3748C>G (p.Leu1250Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.3373C>G (n.3373C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.3715C>G (p.Leu1239Val)
c.3406C>G (p.Leu1136Val)
n.3983C>G
n.3784C>G
n.539-1984G>C
n.3410C>G
c.3580C>G (p.Leu1194Val)
c.3784C>G (p.Leu1262Val)
n.3929C>G
n.3729C>G
16g.16157797G=CA2210129521ABCC6c.3748C= (p.Leu1250=)
c.562C= (p.Leu188=)
c.3373C= (n.3373C=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.3715C= (p.Leu1239=)
c.3406C= (p.Leu1136=)
n.3983C=
n.3784C=
n.539-1984G=
n.3410C=
c.3580C= (p.Leu1194=)
c.3784C= (p.Leu1262=)
n.3929C=
n.3729C=
16g.16157797G>TCA394878201ABCC6c.3748C>A (p.Leu1250Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.3373C>A (n.3373C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.3715C>A (p.Leu1239Met)
c.3406C>A (p.Leu1136Met)
n.3983C>A
n.3784C>A
n.539-1984G>T
n.3410C>A
c.3580C>A (p.Leu1194Met)
c.3784C>A (p.Leu1262Met)
n.3929C>A
n.3729C>A
16g.16157798C>ACA394878204ABCC6c.3747G>T (p.Arg1249Ser)
c.561G>T (p.Arg187Ser)
c.3372G>T (n.3372G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.3714G>T (p.Arg1238Ser)
c.3405G>T (p.Arg1135Ser)
n.3982G>T
n.3783G>T
n.539-1983C>A
n.3409G>T
c.3579G>T (p.Arg1193Ser)
c.3783G>T (p.Arg1261Ser)
n.3928G>T
n.3728G>T
16g.16157798C>GCA394878207ABCC6c.3747G>C (p.Arg1249Ser)
c.561G>C (p.Arg187Ser)
c.3372G>C (n.3372G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.3714G>C (p.Arg1238Ser)
c.3405G>C (p.Arg1135Ser)
n.3982G>C
n.3783G>C
n.539-1983C>G
n.3409G>C
c.3579G>C (p.Arg1193Ser)
c.3783G>C (p.Arg1261Ser)
n.3928G>C
n.3728G>C
16g.16157798C>TCA493797912ABCC6c.3747G>A (p.Arg1249=)
c.561G>A (p.Arg187=)
c.3372G>A (n.3372G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.3714G>A (p.Arg1238=)
c.3405G>A (p.Arg1135=)
n.3982G>A
n.3783G>A
n.539-1983C>T
n.3409G>A
c.3579G>A (p.Arg1193=)
c.3783G>A (p.Arg1261=)
n.3928G>A
n.3728G>A
16g.16157799C>ACA394878212ABCC6c.3746G>T (p.Arg1249Met)
c.560G>T (p.Arg187Met)
c.3371G>T (n.3371G>T)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.3713G>T (p.Arg1238Met)
c.3404G>T (p.Arg1135Met)
n.3981G>T
n.3782G>T
n.539-1982C>A
n.3408G>T
c.3578G>T (p.Arg1193Met)
c.3782G>T (p.Arg1261Met)
n.3927G>T
n.3727G>T
16g.16157799C=CA2210129524ABCC6c.3746G= (p.Arg1249=)
c.560G= (p.Arg187=)
c.3371G= (n.3371G=)
c.*955G= (n.*955G=)
c.3713G= (p.Arg1238=)
c.3404G= (p.Arg1135=)
n.3981G=
n.3782G=
n.539-1982C=
n.3408G=
c.3578G= (p.Arg1193=)
c.3782G= (p.Arg1261=)
n.3927G=
n.3727G=
16g.16157799C>GCA394878215ABCC6c.3746G>C (p.Arg1249Thr)
c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.3371G>C (n.3371G>C)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.3713G>C (p.Arg1238Thr)
c.3404G>C (p.Arg1135Thr)
n.3981G>C
n.3782G>C
n.539-1982C>G
n.3408G>C
c.3578G>C (p.Arg1193Thr)
c.3782G>C (p.Arg1261Thr)
n.3927G>C
n.3727G>C
16g.16157799C>TCA394878217ABCC6c.3746G>A (p.Arg1249Lys)
c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.3371G>A (n.3371G>A)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.3713G>A (p.Arg1238Lys)
c.3404G>A (p.Arg1135Lys)
n.3981G>A
n.3782G>A
n.539-1982C>T
n.3408G>A
c.3578G>A (p.Arg1193Lys)
c.3782G>A (p.Arg1261Lys)
n.3927G>A
n.3727G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16157800T>ACA394878220ABCC6c.3745A>T (p.Arg1249Trp)
c.559A>T (p.Arg187Trp)
c.3370A>T (n.3370A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.3712A>T (p.Arg1238Trp)
c.3403A>T (p.Arg1135Trp)
n.3980A>T
n.3781A>T
n.539-1981T>A
n.3407A>T
c.3577A>T (p.Arg1193Trp)
c.3781A>T (p.Arg1261Trp)
n.3926A>T
n.3726A>T
16g.16157800T>CCA394878226ABCC6c.3745A>G (p.Arg1249Gly)
c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.3370A>G (n.3370A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.3712A>G (p.Arg1238Gly)
c.3403A>G (p.Arg1135Gly)
n.3980A>G
n.3781A>G
n.539-1981T>C
n.3407A>G
c.3577A>G (p.Arg1193Gly)
c.3781A>G (p.Arg1261Gly)
n.3926A>G
n.3726A>G
16g.16157800T>GCA493797913ABCC6c.3745A>C (p.Arg1249=)
c.559A>C (p.Arg187=)
c.3370A>C (n.3370A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.3712A>C (p.Arg1238=)
c.3403A>C (p.Arg1135=)
n.3980A>C
n.3781A>C
n.539-1981T>G
n.3407A>C
c.3577A>C (p.Arg1193=)
c.3781A>C (p.Arg1261=)
n.3926A>C
n.3726A>C
16g.16157801C>ACA394878233ABCC6c.3744G>T (p.Trp1248Cys)
c.558G>T (p.Trp186Cys)
c.3369G>T (n.3369G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.3711G>T (p.Trp1237Cys)
c.3402G>T (p.Trp1134Cys)
n.3979G>T
n.3780G>T
n.539-1980C>A
n.3406G>T
c.3576G>T (p.Trp1192Cys)
c.3780G>T (p.Trp1260Cys)
n.3925G>T
n.3725G>T
16g.16157801C>GCA394878229ABCC6c.3744G>C (p.Trp1248Cys)
c.558G>C (p.Trp186Cys)
c.3369G>C (n.3369G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.3711G>C (p.Trp1237Cys)
c.3402G>C (p.Trp1134Cys)
n.3979G>C
n.3780G>C
n.539-1980C>G
n.3406G>C
c.3576G>C (p.Trp1192Cys)
c.3780G>C (p.Trp1260Cys)
n.3925G>C
n.3725G>C
16g.16157801C>TCA394878231ABCC6c.3744G>A (p.Trp1248Ter)
c.558G>A (p.Trp186Ter)
c.3369G>A (n.3369G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.3711G>A (p.Trp1237Ter)
c.3402G>A (p.Trp1134Ter)
n.3979G>A
n.3780G>A
n.539-1980C>T
n.3406G>A
c.3576G>A (p.Trp1192Ter)
c.3780G>A (p.Trp1260Ter)
n.3925G>A
n.3725G>A
16g.16157802C>ACA394878236ABCC6c.3743G>T (p.Trp1248Leu)
c.557G>T (p.Trp186Leu)
c.3368G>T (n.3368G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.3710G>T (p.Trp1237Leu)
c.3401G>T (p.Trp1134Leu)
n.3978G>T
n.3779G>T
n.539-1979C>A
n.3405G>T
c.3575G>T (p.Trp1192Leu)
c.3779G>T (p.Trp1260Leu)
n.3924G>T
n.3724G>T
16g.16157802C>GCA394878239ABCC6c.3743G>C (p.Trp1248Ser)
c.557G>C (p.Trp186Ser)
c.3368G>C (n.3368G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.3710G>C (p.Trp1237Ser)
c.3401G>C (p.Trp1134Ser)
n.3978G>C
n.3779G>C
n.539-1979C>G
n.3405G>C
c.3575G>C (p.Trp1192Ser)
c.3779G>C (p.Trp1260Ser)
n.3924G>C
n.3724G>C
16g.16157802C>TCA394878241ABCC6c.3743G>A (p.Trp1248Ter)
c.557G>A (p.Trp186Ter)
c.3368G>A (n.3368G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.3710G>A (p.Trp1237Ter)
c.3401G>A (p.Trp1134Ter)
n.3978G>A
n.3779G>A
n.539-1979C>T
n.3405G>A
c.3575G>A (p.Trp1192Ter)
c.3779G>A (p.Trp1260Ter)
n.3924G>A
n.3724G>A
16g.16157803A>CCA394878245ABCC6c.3742T>G (p.Trp1248Gly)
c.556T>G (p.Trp186Gly)
c.3367T>G (n.3367T>G)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.3709T>G (p.Trp1237Gly)
c.3400T>G (p.Trp1134Gly)
n.3977T>G
n.3778T>G
n.539-1978A>C
n.3404T>G
c.3574T>G (p.Trp1192Gly)
c.3778T>G (p.Trp1260Gly)
n.3923T>G
n.3723T>G
16g.16157803A>GCA394878247ABCC6c.3742T>C (p.Trp1248Arg)
c.556T>C (p.Trp186Arg)
c.3367T>C (n.3367T>C)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.3709T>C (p.Trp1237Arg)
c.3400T>C (p.Trp1134Arg)
n.3977T>C
n.3778T>C
n.539-1978A>G
n.3404T>C
c.3574T>C (p.Trp1192Arg)
c.3778T>C (p.Trp1260Arg)
n.3923T>C
n.3723T>C
 gnomAD v4
16g.16157803A>TCA394878250ABCC6c.3742T>A (p.Trp1248Arg)
c.556T>A (p.Trp186Arg)
c.3367T>A (n.3367T>A)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.3709T>A (p.Trp1237Arg)
c.3400T>A (p.Trp1134Arg)
n.3977T>A
n.3778T>A
n.539-1978A>T
n.3404T>A
c.3574T>A (p.Trp1192Arg)
c.3778T>A (p.Trp1260Arg)
n.3923T>A
n.3723T>A
16g.16157804G>ACA493797914ABCC6c.3741C>T (p.Pro1247=)
c.555C>T (p.Pro185=)
c.3366C>T (n.3366C>T)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.3708C>T (p.Pro1236=)
c.3399C>T (p.Pro1133=)
n.3976C>T
n.3777C>T
n.539-1977G>A
n.3403C>T
c.3573C>T (p.Pro1191=)
c.3777C>T (p.Pro1259=)
n.3922C>T
n.3722C>T
 COSMIC
16g.16157804G>CCA493797915ABCC6c.3741C>G (p.Pro1247=)
c.555C>G (p.Pro185=)
c.3366C>G (n.3366C>G)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.3708C>G (p.Pro1236=)
c.3399C>G (p.Pro1133=)
n.3976C>G
n.3777C>G
n.539-1977G>C
n.3403C>G
c.3573C>G (p.Pro1191=)
c.3777C>G (p.Pro1259=)
n.3922C>G
n.3722C>G
16g.16157804G>TCA493797917ABCC6c.3741C>A (p.Pro1247=)
c.555C>A (p.Pro185=)
c.3366C>A (n.3366C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.3708C>A (p.Pro1236=)
c.3399C>A (p.Pro1133=)
n.3976C>A
n.3777C>A
n.539-1977G>T
n.3403C>A
c.3573C>A (p.Pro1191=)
c.3777C>A (p.Pro1259=)
n.3922C>A
n.3722C>A
16g.16157805G>ACA278627661ABCC6c.3740C>T (p.Pro1247Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.3365C>T (n.3365C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.3707C>T (p.Pro1236Leu)
c.3398C>T (p.Pro1133Leu)
n.3975C>T
n.3776C>T
n.539-1976G>A
n.3402C>T
c.3572C>T (p.Pro1191Leu)
c.3776C>T (p.Pro1259Leu)
n.3921C>T
n.3721C>T
 ClinVar dbSNP
16g.16157805G>CCA7925431ABCC6c.3740C>G (p.Pro1247Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.3365C>G (n.3365C>G)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.3707C>G (p.Pro1236Arg)
c.3398C>G (p.Pro1133Arg)
n.3975C>G
n.3776C>G
n.539-1976G>C
n.3402C>G
c.3572C>G (p.Pro1191Arg)
c.3776C>G (p.Pro1259Arg)
n.3921C>G
n.3721C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157805G=CA2210129526ABCC6c.3740C= (p.Pro1247=)
c.554C= (p.Pro185=)
c.3365C= (n.3365C=)
c.*949C= (n.*949C=)
c.3707C= (p.Pro1236=)
c.3398C= (p.Pro1133=)
n.3975C=
n.3776C=
n.539-1976G=
n.3402C=
c.3572C= (p.Pro1191=)
c.3776C= (p.Pro1259=)
n.3921C=
n.3721C=
16g.16157805G>TCA394878260ABCC6c.3740C>A (p.Pro1247His)
c.554C>A (p.Pro185His)
c.3365C>A (n.3365C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.3707C>A (p.Pro1236His)
c.3398C>A (p.Pro1133His)
n.3975C>A
n.3776C>A
n.539-1976G>T
n.3402C>A
c.3572C>A (p.Pro1191His)
c.3776C>A (p.Pro1259His)
n.3921C>A
n.3721C>A
16g.16157806G>ACA16608005ABCC6c.3739C>T (p.Pro1247Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.3364C>T (n.3364C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.3706C>T (p.Pro1236Ser)
c.3397C>T (p.Pro1133Ser)
n.3974C>T
n.3775C>T
n.539-1975G>A
n.3401C>T
c.3571C>T (p.Pro1191Ser)
c.3775C>T (p.Pro1259Ser)
n.3920C>T
n.3720C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157806G>CCA394878264ABCC6c.3739C>G (p.Pro1247Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.3364C>G (n.3364C>G)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.3706C>G (p.Pro1236Ala)
c.3397C>G (p.Pro1133Ala)
n.3974C>G
n.3775C>G
n.539-1975G>C
n.3401C>G
c.3571C>G (p.Pro1191Ala)
c.3775C>G (p.Pro1259Ala)
n.3920C>G
n.3720C>G
16g.16157806G=CA2210129532ABCC6c.3739C= (p.Pro1247=)
c.553C= (p.Pro185=)
c.3364C= (n.3364C=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.3706C= (p.Pro1236=)
c.3397C= (p.Pro1133=)
n.3974C=
n.3775C=
n.539-1975G=
n.3401C=
c.3571C= (p.Pro1191=)
c.3775C= (p.Pro1259=)
n.3920C=
n.3720C=
16g.16157806G>TCA7925432ABCC6c.3739C>A (p.Pro1247Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.3364C>A (n.3364C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.3706C>A (p.Pro1236Thr)
c.3397C>A (p.Pro1133Thr)
n.3974C>A
n.3775C>A
n.539-1975G>T
n.3401C>A
c.3571C>A (p.Pro1191Thr)
c.3775C>A (p.Pro1259Thr)
n.3920C>A
n.3720C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157807A=CA2210129539ABCC6c.3738T= (p.Ala1246=)
c.552T= (p.Ala184=)
c.3363T= (n.3363T=)
c.*947T= (n.*947T=)
c.3705T= (p.Ala1235=)
c.3396T= (p.Ala1132=)
n.3973T=
n.3774T=
n.539-1974A=
n.3400T=
c.3570T= (p.Ala1190=)
c.3774T= (p.Ala1258=)
n.3919T=
n.3719T=
16g.16157807A>CCA493797918ABCC6c.3738T>G (p.Ala1246=)
c.552T>G (p.Ala184=)
c.3363T>G (n.3363T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.3705T>G (p.Ala1235=)
c.3396T>G (p.Ala1132=)
n.3973T>G
n.3774T>G
n.539-1974A>C
n.3400T>G
c.3570T>G (p.Ala1190=)
c.3774T>G (p.Ala1258=)
n.3919T>G
n.3719T>G
16g.16157807A>GCA7925433ABCC6c.3738T>C (p.Ala1246=)
c.552T>C (p.Ala184=)
c.3363T>C (n.3363T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.3705T>C (p.Ala1235=)
c.3396T>C (p.Ala1132=)
n.3973T>C
n.3774T>C
n.539-1974A>G
n.3400T>C
c.3570T>C (p.Ala1190=)
c.3774T>C (p.Ala1258=)
n.3919T>C
n.3719T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3973T>A
n.3774T>A
n.539-1974A>T
n.3400T>A
c.3570T>A (p.Ala1190=)
c.3774T>A (p.Ala1258=)
n.3919T>A
n.3719T>A
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n.3718C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.3569C>G (p.Ala1190Gly)
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n.3718C>G
16g.16157808G=CA2210129544ABCC6c.3737C= (p.Ala1246=)
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 gnomAD v4
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n.3717G>T
16g.16157809C=CA2210129549ABCC6c.3736G= (p.Ala1246=)
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n.3917G>C
n.3717G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157809C>TCA394878287ABCC6c.3736G>A (p.Ala1246Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
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n.3772G>A
n.539-1972C>T
n.3398G>A
c.3568G>A (p.Ala1190Thr)
c.3772G>A (p.Ala1258Thr)
n.3917G>A
n.3717G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157810C>ACA394878289ABCC6c.3736-1G>T (n.3736-1G>T)
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n.3917-1G>T
n.3717-1G>T
16g.16157810C=CA2210129552ABCC6c.3736-1G= (n.3736-1G=)
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n.3717-1G=
16g.16157810C>GCA394878293ABCC6c.3736-1G>C (n.3736-1G>C)
c.550-1G>C (n.550-1G>C)
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n.3398-1G>C
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n.3917-1G>C
n.3717-1G>C
 gnomAD v4
16g.16157810C>TCA129119ABCC6c.3736-1G>A (n.3736-1G>A)
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c.3361-1G>A (n.3361-1G>A)
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n.3971-1G>A
n.3772-1G>A
n.539-1971C>T
n.3398-1G>A
c.3568-1G>A (n.3568-1G>A)
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n.3917-1G>A
n.3717-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157811T>ACA394878298ABCC6c.3736-2A>T (n.3736-2A>T)
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n.3971-2A>T
n.3772-2A>T
n.539-1970T>A
n.3398-2A>T
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n.3917-2A>T
n.3717-2A>T
 gnomAD v4
16g.16157811T>CCA394878300ABCC6c.3736-2A>G (n.3736-2A>G)
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n.3971-2A>G
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n.539-1970T>C
n.3398-2A>G
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c.3772-2A>G (n.3772-2A>G)
n.3917-2A>G
n.3717-2A>G
16g.16157811T>GCA394878304ABCC6c.3736-2A>C (n.3736-2A>C)
c.550-2A>C (n.550-2A>C)
c.3361-2A>C (n.3361-2A>C)
c.*945-2A>C (n.*945-2A>C)
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n.3971-2A>C
n.3772-2A>C
n.539-1970T>G
n.3398-2A>C
c.3568-2A>C (n.3568-2A>C)
c.3772-2A>C (n.3772-2A>C)
n.3917-2A>C
n.3717-2A>C
16g.16157812G>TCA2631961346ABCC6c.3736-3C>A (n.3736-3C>A)
c.550-3C>A (n.550-3C>A)
c.3361-3C>A (n.3361-3C>A)
c.*945-3C>A (n.*945-3C>A)
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n.3971-3C>A
n.3772-3C>A
n.539-1969G>T
n.3398-3C>A
c.3568-3C>A (n.3568-3C>A)
c.3772-3C>A (n.3772-3C>A)
n.3917-3C>A
n.3717-3C>A
 gnomAD v4
16g.16157813G>ACA2631961347ABCC6c.3736-4C>T (n.3736-4C>T)
c.550-4C>T (n.550-4C>T)
c.3361-4C>T (n.3361-4C>T)
c.*945-4C>T (n.*945-4C>T)
c.3703-4C>T (n.3703-4C>T)
c.3394-4C>T (n.3394-4C>T)
n.3971-4C>T
n.3772-4C>T
n.539-1968G>A
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c.3568-4C>T (n.3568-4C>T)
c.3772-4C>T (n.3772-4C>T)
n.3917-4C>T
n.3717-4C>T
 gnomAD v4
16g.16157813G>CCA2631961348ABCC6c.3736-4C>G (n.3736-4C>G)
c.550-4C>G (n.550-4C>G)
c.3361-4C>G (n.3361-4C>G)
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n.3971-4C>G
n.3772-4C>G
n.539-1968G>C
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c.3568-4C>G (n.3568-4C>G)
c.3772-4C>G (n.3772-4C>G)
n.3917-4C>G
n.3717-4C>G
 gnomAD v4
16g.16157815G>ACA621205898ABCC6c.3736-6C>T (n.3736-6C>T)
c.550-6C>T (n.550-6C>T)
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n.3971-6C>T
n.3772-6C>T
n.539-1966G>A
n.3398-6C>T
c.3568-6C>T (n.3568-6C>T)
c.3772-6C>T (n.3772-6C>T)
n.3917-6C>T
n.3717-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157815G>CCA7925435ABCC6c.3736-6C>G (n.3736-6C>G)
c.550-6C>G (n.550-6C>G)
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n.3772-6C>G
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n.3917-6C>G
n.3717-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157815G=CA2210129556ABCC6c.3736-6C= (n.3736-6C=)
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c.3361-6C= (n.3361-6C=)
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c.3772-6C= (n.3772-6C=)
n.3917-6C=
n.3717-6C=
16g.16157815G>TCA7925436ABCC6c.3736-6C>A (n.3736-6C>A)
c.550-6C>A (n.550-6C>A)
c.3361-6C>A (n.3361-6C>A)
c.*945-6C>A (n.*945-6C>A)
c.3703-6C>A (n.3703-6C>A)
c.3394-6C>A (n.3394-6C>A)
n.3971-6C>A
n.3772-6C>A
n.539-1966G>T
n.3398-6C>A
c.3568-6C>A (n.3568-6C>A)
c.3772-6C>A (n.3772-6C>A)
n.3917-6C>A
n.3717-6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157815_16157816delinsTTCA2580090806ABCC6c.3736-7_3736-6delinsAA (n.3736-7_3736-6delinsAA)
c.550-7_550-6delinsAA (n.550-7_550-6delinsAA)
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c.*945-7_*945-6delinsAA (n.*945-7_*945-6delinsAA)
c.3703-7_3703-6delinsAA (n.3703-7_3703-6delinsAA)
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n.3971-7_3971-6delinsAA
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n.3398-7_3398-6delinsAA
c.3568-7_3568-6delinsAA (n.3568-7_3568-6delinsAA)
c.3772-7_3772-6delinsAA (n.3772-7_3772-6delinsAA)
n.3917-7_3917-6delinsAA
n.3717-7_3717-6delinsAA
 ClinVar
16g.16157816C=CA2210129580ABCC6c.3736-7G= (n.3736-7G=)
c.550-7G= (n.550-7G=)
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c.*945-7G= (n.*945-7G=)
c.3703-7G= (n.3703-7G=)
c.3394-7G= (n.3394-7G=)
n.3971-7G=
n.3772-7G=
n.539-1965C=
n.3398-7G=
c.3568-7G= (n.3568-7G=)
c.3772-7G= (n.3772-7G=)
n.3917-7G=
n.3717-7G=
16g.16157816C>GCA2631961359ABCC6c.3736-7G>C (n.3736-7G>C)
c.550-7G>C (n.550-7G>C)
c.3361-7G>C (n.3361-7G>C)
c.*945-7G>C (n.*945-7G>C)
c.3703-7G>C (n.3703-7G>C)
c.3394-7G>C (n.3394-7G>C)
n.3971-7G>C
n.3772-7G>C
n.539-1965C>G
n.3398-7G>C
c.3568-7G>C (n.3568-7G>C)
c.3772-7G>C (n.3772-7G>C)
n.3917-7G>C
n.3717-7G>C
 gnomAD v4
16g.16157816C>TCA7925437ABCC6c.3736-7G>A (n.3736-7G>A)
c.550-7G>A (n.550-7G>A)
c.3361-7G>A (n.3361-7G>A)
c.*945-7G>A (n.*945-7G>A)
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c.3394-7G>A (n.3394-7G>A)
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n.3717-7G>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3717-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3717-17T=
16g.16157826A>TCA2210129600ABCC6c.3736-17T>A (n.3736-17T>A)
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n.3917-17T>A
n.3717-17T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3917-18_3917-17insG
n.3717-18_3717-17insG
16g.16157827A>GCA2631961374ABCC6c.3736-18T>C (n.3736-18T>C)
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n.3917-18T>C
n.3717-18T>C
 gnomAD v4
16g.16157828C>TCA2806036750ABCC6c.3736-19G>A (n.3736-19G>A)
c.550-19G>A (n.550-19G>A)
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n.3971-19G>A
n.3772-19G>A
n.539-1953C>T
n.3398-19G>A
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n.3917-19G>A
n.3717-19G>A
16g.16157829T>ACA2210129603ABCC6c.3736-20A>T (n.3736-20A>T)
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n.3971-20A>T
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n.3917-20A>T
n.3717-20A>T
 dbSNP
16g.16157829T>CCA2210129604ABCC6c.3736-20A>G (n.3736-20A>G)
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n.3917-20A>G
n.3717-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16157829T=CA2210129601ABCC6c.3736-20A= (n.3736-20A=)
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n.3717-20A=
16g.16157830G>ACA7925441ABCC6c.3736-21C>T (n.3736-21C>T)
c.550-21C>T (n.550-21C>T)
c.3361-21C>T (n.3361-21C>T)
c.*945-21C>T (n.*945-21C>T)
c.3703-21C>T (n.3703-21C>T)
c.3394-21C>T (n.3394-21C>T)
n.3971-21C>T
n.3772-21C>T
n.539-1951G>A
n.3398-21C>T
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n.3917-21C>T
n.3717-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157830G=CA2210129607ABCC6c.3736-21C= (n.3736-21C=)
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n.3971-21C=
n.3772-21C=
n.539-1951G=
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c.3772-21C= (n.3772-21C=)
n.3917-21C=
n.3717-21C=
16g.16157832G>ACA2631961377ABCC6c.3736-23C>T (n.3736-23C>T)
c.550-23C>T (n.550-23C>T)
c.3361-23C>T (n.3361-23C>T)
c.*945-23C>T (n.*945-23C>T)
c.3703-23C>T (n.3703-23C>T)
c.3394-23C>T (n.3394-23C>T)
n.3971-23C>T
n.3772-23C>T
n.539-1949G>A
n.3398-23C>T
c.3568-23C>T (n.3568-23C>T)
c.3772-23C>T (n.3772-23C>T)
n.3917-23C>T
n.3717-23C>T
 gnomAD v4
16g.16157833T>ACA7925442ABCC6c.3736-24A>T (n.3736-24A>T)
c.550-24A>T (n.550-24A>T)
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n.3971-24A>T
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n.539-1948T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3717-27_3717-26del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3717-29C>T
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n.3917-29C>A
n.3717-29C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3971-29del
n.3772-29del
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n.3398-29del
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n.3917-29del
n.3717-29del
 dbSNP
16g.16157840A>GCA2631961385ABCC6c.3736-31T>C (n.3736-31T>C)
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 gnomAD v4
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n.3717-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3917-32C>G
n.3717-32C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157841G=CA2210129630ABCC6c.3736-32C= (n.3736-32C=)
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n.3717-32C=
16g.16157841G>TCA7925444ABCC6c.3736-32C>A (n.3736-32C>A)
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n.3971-32C>A
n.3772-32C>A
n.539-1940G>T
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n.3917-32C>A
n.3717-32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3717-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched