Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16156103_16164220delCA645372585ABCC6c.3307-1006_3883-227del
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n.3487+1425_3864-227del
 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4063+17C>A
n.3863+17C>A
16g.16157654A>GCA2573151857ABCC6c.3882+9T>C (n.3882+9T>C)
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 ClinVar dbSNP
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16g.16157655C>GCA2631960912ABCC6c.3882+8G>C (n.3882+8G>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4117+5G>A
n.3918+5G>A
n.539-2123C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157659T>ACA621205895ABCC6c.3882+4A>T (n.3882+4A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.16157660C=CA2210128995ABCC6c.3882+3G= (n.3882+3G=)
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n.3863+3G=
16g.16157660C>TCA278627453ABCC6c.3882+3G>A (n.3882+3G>A)
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n.4063+3G>A
n.3863+3G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.16157661A=CA2210129004ABCC6c.3882+2T= (n.3882+2T=)
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16g.16157661A>CCA394877346ABCC6c.3882+2T>G (n.3882+2T>G)
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n.4117+2T>G
n.3918+2T>G
n.539-2120A>C
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n.4063+2T>G
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16g.16157661A>GCA394877348ABCC6c.3882+2T>C (n.3882+2T>C)
c.696+2T>C (n.696+2T>C)
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c.*1091+2T>C (n.*1091+2T>C)
c.3849+2T>C (n.3849+2T>C)
c.3540+2T>C (n.3540+2T>C)
n.4117+2T>C
n.3918+2T>C
n.539-2120A>G
n.3544+2T>C
c.3714+2T>C (n.3714+2T>C)
c.3918+2T>C (n.3918+2T>C)
n.4063+2T>C
n.3863+2T>C
 dbSNP
16g.16157661A>TCA394877351ABCC6c.3882+2T>A (n.3882+2T>A)
c.696+2T>A (n.696+2T>A)
c.3507+2T>A (n.3507+2T>A)
c.*1091+2T>A (n.*1091+2T>A)
c.3849+2T>A (n.3849+2T>A)
c.3540+2T>A (n.3540+2T>A)
n.4117+2T>A
n.3918+2T>A
n.539-2120A>T
n.3544+2T>A
c.3714+2T>A (n.3714+2T>A)
c.3918+2T>A (n.3918+2T>A)
n.4063+2T>A
n.3863+2T>A
16g.16157661_16157669delinsACCTTCTCTCA2210129003ABCC6c.3876_3882+2delinsAGAGAAGGT
c.690_696+2delinsAGAGAAGGT
c.3501_3507+2delinsAGAGAAGGT
c.*1085_*1091+2delinsAGAGAAGGT
c.3843_3849+2delinsAGAGAAGGT
c.3534_3540+2delinsAGAGAAGGT
n.4111_4117+2delinsAGAGAAGGT
n.3912_3918+2delinsAGAGAAGGT
n.539-2120_539-2112delinsACCTTCTCT
n.3538_3544+2delinsAGAGAAGGT
c.3708_3714+2delinsAGAGAAGGT
c.3912_3918+2delinsAGAGAAGGT
n.4057_4063+2delinsAGAGAAGGT
n.3857_3863+2delinsAGAGAAGGT
16g.16157662C>ACA394877355ABCC6c.3882+1G>T (n.3882+1G>T)
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c.*1091+1G>T (n.*1091+1G>T)
c.3849+1G>T (n.3849+1G>T)
c.3540+1G>T (n.3540+1G>T)
n.4117+1G>T
n.3918+1G>T
n.539-2119C>A
n.3544+1G>T
c.3714+1G>T (n.3714+1G>T)
c.3918+1G>T (n.3918+1G>T)
n.4063+1G>T
n.3863+1G>T
16g.16157662C>GCA394877357ABCC6c.3882+1G>C (n.3882+1G>C)
c.696+1G>C (n.696+1G>C)
c.3507+1G>C (n.3507+1G>C)
c.*1091+1G>C (n.*1091+1G>C)
c.3849+1G>C (n.3849+1G>C)
c.3540+1G>C (n.3540+1G>C)
n.4117+1G>C
n.3918+1G>C
n.539-2119C>G
n.3544+1G>C
c.3714+1G>C (n.3714+1G>C)
c.3918+1G>C (n.3918+1G>C)
n.4063+1G>C
n.3863+1G>C
16g.16157662C>TCA394877353ABCC6c.3882+1G>A (n.3882+1G>A)
c.696+1G>A (n.696+1G>A)
c.3507+1G>A (n.3507+1G>A)
c.*1091+1G>A (n.*1091+1G>A)
c.3849+1G>A (n.3849+1G>A)
c.3540+1G>A (n.3540+1G>A)
n.4117+1G>A
n.3918+1G>A
n.539-2119C>T
n.3544+1G>A
c.3714+1G>A (n.3714+1G>A)
c.3918+1G>A (n.3918+1G>A)
n.4063+1G>A
n.3863+1G>A
16g.16157662_16157665delinsCCTTCA2210129010ABCC6c.3880_3882+1delinsAAGG
c.694_696+1delinsAAGG
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c.*1089_*1091+1delinsAAGG
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n.539-2119_539-2116delinsCCTT
n.3542_3544+1delinsAAGG
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n.4061_4063+1delinsAAGG
n.3861_3863+1delinsAAGG
16g.16157665_16157672delCA621205896ABCC6c.3876_3882+1del
c.690_696+1del
c.3501_3507+1del
c.*1085_*1091+1del
c.3843_3849+1del
c.3534_3540+1del
n.4111_4117+1del
n.3912_3918+1del
n.539-2116_539-2109del
n.3538_3544+1del
c.3708_3714+1del
c.3912_3918+1del
n.4057_4063+1del
n.3857_3863+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157663C>ACA394877359ABCC6c.3882G>T (p.Lys1294Asn)
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.3507G>T (n.3507G>T)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.3849G>T (p.Lys1283Asn)
c.3540G>T (p.Lys1180Asn)
n.4117G>T
n.3918G>T
n.539-2118C>A
n.3544G>T
c.3714G>T (p.Lys1238Asn)
c.3918G>T (p.Lys1306Asn)
n.4063G>T
n.3863G>T
16g.16157663C=CA2210129025ABCC6c.3882G= (p.Lys1294=)
c.696G= (p.Lys232=)
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n.3863G=
16g.16157663C>GCA394877361ABCC6c.3882G>C (p.Lys1294Asn)
c.696G>C (p.Lys232Asn)
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c.3714G>C (p.Lys1238Asn)
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n.4063G>C
n.3863G>C
16g.16157663C>TCA7925398ABCC6c.3882G>A (p.Lys1294=)
c.696G>A (p.Lys232=)
c.3507G>A (n.3507G>A)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.3849G>A (p.Lys1283=)
c.3540G>A (p.Lys1180=)
n.4117G>A
n.3918G>A
n.539-2118C>T
n.3544G>A
c.3714G>A (p.Lys1238=)
c.3918G>A (p.Lys1306=)
n.4063G>A
n.3863G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157665_16157667delCA7925397ABCC6c.3880_3882del (p.Lys1294del)
c.694_696del (p.Lys232del)
c.3505_3507del (n.3505_3507del)
c.*1089_*1091del (n.*1089_*1091del)
c.3847_3849del (p.Lys1283del)
c.3538_3540del (p.Lys1180del)
n.4115_4117del
n.3916_3918del
n.539-2116_539-2114del
n.3542_3544del
c.3712_3714del (p.Lys1238del)
c.3916_3918del (p.Lys1306del)
n.4061_4063del
n.3861_3863del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157664T>ACA394877365ABCC6c.3881A>T (p.Lys1294Met)
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.3506A>T (n.3506A>T)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.3848A>T (p.Lys1283Met)
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n.4116A>T
n.3917A>T
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c.3917A>T (p.Lys1306Met)
n.4062A>T
n.3862A>T
16g.16157664T>CCA394877367ABCC6c.3881A>G (p.Lys1294Arg)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.3506A>G (n.3506A>G)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.3848A>G (p.Lys1283Arg)
c.3539A>G (p.Lys1180Arg)
n.4116A>G
n.3917A>G
n.539-2117T>C
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c.3713A>G (p.Lys1238Arg)
c.3917A>G (p.Lys1306Arg)
n.4062A>G
n.3862A>G
16g.16157664T>GCA394877369ABCC6c.3881A>C (p.Lys1294Thr)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.3506A>C (n.3506A>C)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.3848A>C (p.Lys1283Thr)
c.3539A>C (p.Lys1180Thr)
n.4116A>C
n.3917A>C
n.539-2117T>G
n.3543A>C
c.3713A>C (p.Lys1238Thr)
c.3917A>C (p.Lys1306Thr)
n.4062A>C
n.3862A>C
16g.16157665T>ACA394877371ABCC6c.3880A>T (p.Lys1294Ter)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.3505A>T (n.3505A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.3847A>T (p.Lys1283Ter)
c.3538A>T (p.Lys1180Ter)
n.4115A>T
n.3916A>T
n.539-2116T>A
n.3542A>T
c.3712A>T (p.Lys1238Ter)
c.3916A>T (p.Lys1306Ter)
n.4061A>T
n.3861A>T
16g.16157665T>CCA394877373ABCC6c.3880A>G (p.Lys1294Glu)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.3505A>G (n.3505A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.3847A>G (p.Lys1283Glu)
c.3538A>G (p.Lys1180Glu)
n.4115A>G
n.3916A>G
n.539-2116T>C
n.3542A>G
c.3712A>G (p.Lys1238Glu)
c.3916A>G (p.Lys1306Glu)
n.4061A>G
n.3861A>G
16g.16157665T>GCA394877375ABCC6c.3880A>C (p.Lys1294Gln)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.3505A>C (n.3505A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.3847A>C (p.Lys1283Gln)
c.3538A>C (p.Lys1180Gln)
n.4115A>C
n.3916A>C
n.539-2116T>G
n.3542A>C
c.3712A>C (p.Lys1238Gln)
c.3916A>C (p.Lys1306Gln)
n.4061A>C
n.3861A>C
16g.16157666C>ACA394877377ABCC6c.3879G>T (p.Glu1293Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.3504G>T (n.3504G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.3846G>T (p.Glu1282Asp)
c.3537G>T (p.Glu1179Asp)
n.4114G>T
n.3915G>T
n.539-2115C>A
n.3541G>T
c.3711G>T (p.Glu1237Asp)
c.3915G>T (p.Glu1305Asp)
n.4060G>T
n.3860G>T
16g.16157666C=CA2210129030ABCC6c.3879G= (p.Glu1293=)
c.693G= (p.Glu231=)
c.3504G= (n.3504G=)
c.*1088G= (n.*1088G=)
c.3846G= (p.Glu1282=)
c.3537G= (p.Glu1179=)
n.4114G=
n.3915G=
n.539-2115C=
n.3541G=
c.3711G= (p.Glu1237=)
c.3915G= (p.Glu1305=)
n.4060G=
n.3860G=
16g.16157666C>GCA394877379ABCC6c.3879G>C (p.Glu1293Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
c.3504G>C (n.3504G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.3846G>C (p.Glu1282Asp)
c.3537G>C (p.Glu1179Asp)
n.4114G>C
n.3915G>C
n.539-2115C>G
n.3541G>C
c.3711G>C (p.Glu1237Asp)
c.3915G>C (p.Glu1305Asp)
n.4060G>C
n.3860G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157666C>TCA493797784ABCC6c.3879G>A (p.Glu1293=)
c.693G>A (p.Glu231=)
c.3504G>A (n.3504G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.3846G>A (p.Glu1282=)
c.3537G>A (p.Glu1179=)
n.4114G>A
n.3915G>A
n.539-2115C>T
n.3541G>A
c.3711G>A (p.Glu1237=)
c.3915G>A (p.Glu1305=)
n.4060G>A
n.3860G>A
 gnomAD v4
16g.16157667T>ACA394877386ABCC6c.3878A>T (p.Glu1293Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.3503A>T (n.3503A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.3845A>T (p.Glu1282Val)
c.3536A>T (p.Glu1179Val)
n.4113A>T
n.3914A>T
n.539-2114T>A
n.3540A>T
c.3710A>T (p.Glu1237Val)
c.3914A>T (p.Glu1305Val)
n.4059A>T
n.3859A>T
16g.16157667T>CCA394877382ABCC6c.3878A>G (p.Glu1293Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.3503A>G (n.3503A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.3845A>G (p.Glu1282Gly)
c.3536A>G (p.Glu1179Gly)
n.4113A>G
n.3914A>G
n.539-2114T>C
n.3540A>G
c.3710A>G (p.Glu1237Gly)
c.3914A>G (p.Glu1305Gly)
n.4059A>G
n.3859A>G
16g.16157667T>GCA394877383ABCC6c.3878A>C (p.Glu1293Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.3503A>C (n.3503A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.3845A>C (p.Glu1282Ala)
c.3536A>C (p.Glu1179Ala)
n.4113A>C
n.3914A>C
n.539-2114T>G
n.3540A>C
c.3710A>C (p.Glu1237Ala)
c.3914A>C (p.Glu1305Ala)
n.4059A>C
n.3859A>C
16g.16157668C>ACA394877388ABCC6c.3877G>T (p.Glu1293Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.3502G>T (n.3502G>T)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.3844G>T (p.Glu1282Ter)
c.3535G>T (p.Glu1179Ter)
n.4112G>T
n.3913G>T
n.539-2113C>A
n.3539G>T
c.3709G>T (p.Glu1237Ter)
c.3913G>T (p.Glu1305Ter)
n.4058G>T
n.3858G>T
 gnomAD v4
16g.16157668C=CA2210129032ABCC6c.3877G= (p.Glu1293=)
c.691G= (p.Glu231=)
c.3502G= (n.3502G=)
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.3844G= (p.Glu1282=)
c.3535G= (p.Glu1179=)
n.4112G=
n.3913G=
n.539-2113C=
n.3539G=
c.3709G= (p.Glu1237=)
c.3913G= (p.Glu1305=)
n.4058G=
n.3858G=
16g.16157668C>GCA394877390ABCC6c.3877G>C (p.Glu1293Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.3502G>C (n.3502G>C)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.3844G>C (p.Glu1282Gln)
c.3535G>C (p.Glu1179Gln)
n.4112G>C
n.3913G>C
n.539-2113C>G
n.3539G>C
c.3709G>C (p.Glu1237Gln)
c.3913G>C (p.Glu1305Gln)
n.4058G>C
n.3858G>C
 ClinVar dbSNP
16g.16157668C>TCA278627462ABCC6c.3877G>A (p.Glu1293Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.3502G>A (n.3502G>A)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.3844G>A (p.Glu1282Lys)
c.3535G>A (p.Glu1179Lys)
n.4112G>A
n.3913G>A
n.539-2113C>T
n.3539G>A
c.3709G>A (p.Glu1237Lys)
c.3913G>A (p.Glu1305Lys)
n.4058G>A
n.3858G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157669T>ACA493797786ABCC6c.3876A>T (p.Gly1292=)
c.690A>T (p.Gly230=)
c.3501A>T (n.3501A>T)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.3843A>T (p.Gly1281=)
c.3534A>T (p.Gly1178=)
n.4111A>T
n.3912A>T
n.539-2112T>A
n.3538A>T
c.3708A>T (p.Gly1236=)
c.3912A>T (p.Gly1304=)
n.4057A>T
n.3857A>T
16g.16157669T>CCA493797787ABCC6c.3876A>G (p.Gly1292=)
c.690A>G (p.Gly230=)
c.3501A>G (n.3501A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.3843A>G (p.Gly1281=)
c.3534A>G (p.Gly1178=)
n.4111A>G
n.3912A>G
n.539-2112T>C
n.3538A>G
c.3708A>G (p.Gly1236=)
c.3912A>G (p.Gly1304=)
n.4057A>G
n.3857A>G
16g.16157669T>GCA493797788ABCC6c.3876A>C (p.Gly1292=)
c.690A>C (p.Gly230=)
c.3501A>C (n.3501A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.3843A>C (p.Gly1281=)
c.3534A>C (p.Gly1178=)
n.4111A>C
n.3912A>C
n.539-2112T>G
n.3538A>C
c.3708A>C (p.Gly1236=)
c.3912A>C (p.Gly1304=)
n.4057A>C
n.3857A>C
16g.16157670C>ACA394877392ABCC6c.3875G>T (p.Gly1292Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.3500G>T (n.3500G>T)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.3842G>T (p.Gly1281Val)
c.3533G>T (p.Gly1178Val)
n.4110G>T
n.3911G>T
n.539-2111C>A
n.3537G>T
c.3707G>T (p.Gly1236Val)
c.3911G>T (p.Gly1304Val)
n.4056G>T
n.3856G>T
 gnomAD v4
16g.16157670C>GCA394877394ABCC6c.3875G>C (p.Gly1292Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.3500G>C (n.3500G>C)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.3842G>C (p.Gly1281Ala)
c.3533G>C (p.Gly1178Ala)
n.4110G>C
n.3911G>C
n.539-2111C>G
n.3537G>C
c.3707G>C (p.Gly1236Ala)
c.3911G>C (p.Gly1304Ala)
n.4056G>C
n.3856G>C
16g.16157670C>TCA394877396ABCC6c.3875G>A (p.Gly1292Glu)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.3500G>A (n.3500G>A)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.3842G>A (p.Gly1281Glu)
c.3533G>A (p.Gly1178Glu)
n.4110G>A
n.3911G>A
n.539-2111C>T
n.3537G>A
c.3707G>A (p.Gly1236Glu)
c.3911G>A (p.Gly1304Glu)
n.4056G>A
n.3856G>A
 gnomAD v4
16g.16157671C>ACA394877397ABCC6c.3874G>T (p.Gly1292Ter)
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.3499G>T (n.3499G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.3841G>T (p.Gly1281Ter)
c.3532G>T (p.Gly1178Ter)
n.4109G>T
n.3910G>T
n.539-2110C>A
n.3536G>T
c.3706G>T (p.Gly1236Ter)
c.3910G>T (p.Gly1304Ter)
n.4055G>T
n.3855G>T
16g.16157671C>GCA394877398ABCC6c.3874G>C (p.Gly1292Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.3499G>C (n.3499G>C)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.3841G>C (p.Gly1281Arg)
c.3532G>C (p.Gly1178Arg)
n.4109G>C
n.3910G>C
n.539-2110C>G
n.3536G>C
c.3706G>C (p.Gly1236Arg)
c.3910G>C (p.Gly1304Arg)
n.4055G>C
n.3855G>C
16g.16157671C>TCA394877400ABCC6c.3874G>A (p.Gly1292Arg)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.3499G>A (n.3499G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.3841G>A (p.Gly1281Arg)
c.3532G>A (p.Gly1178Arg)
n.4109G>A
n.3910G>A
n.539-2110C>T
n.3536G>A
c.3706G>A (p.Gly1236Arg)
c.3910G>A (p.Gly1304Arg)
n.4055G>A
n.3855G>A
16g.16157672T>ACA493797792ABCC6c.3873A>T (p.Ala1291=)
c.687A>T (p.Ala229=)
c.3498A>T (n.3498A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.3840A>T (p.Ala1280=)
c.3531A>T (p.Ala1177=)
n.4108A>T
n.3909A>T
n.539-2109T>A
n.3535A>T
c.3705A>T (p.Ala1235=)
c.3909A>T (p.Ala1303=)
n.4054A>T
n.3854A>T
16g.16157672T>CCA493797793ABCC6c.3873A>G (p.Ala1291=)
c.687A>G (p.Ala229=)
c.3498A>G (n.3498A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.3840A>G (p.Ala1280=)
c.3531A>G (p.Ala1177=)
n.4108A>G
n.3909A>G
n.539-2109T>C
n.3535A>G
c.3705A>G (p.Ala1235=)
c.3909A>G (p.Ala1303=)
n.4054A>G
n.3854A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157672T>GCA493797794ABCC6c.3873A>C (p.Ala1291=)
c.687A>C (p.Ala229=)
c.3498A>C (n.3498A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.3840A>C (p.Ala1280=)
c.3531A>C (p.Ala1177=)
n.4108A>C
n.3909A>C
n.539-2109T>G
n.3535A>C
c.3705A>C (p.Ala1235=)
c.3909A>C (p.Ala1303=)
n.4054A>C
n.3854A>C
 dbSNP
16g.16157672T=CA2210129042ABCC6c.3873A= (p.Ala1291=)
c.687A= (p.Ala229=)
c.3498A= (n.3498A=)
c.*1082A= (n.*1082A=)
c.3840A= (p.Ala1280=)
c.3531A= (p.Ala1177=)
n.4108A=
n.3909A=
n.539-2109T=
n.3535A=
c.3705A= (p.Ala1235=)
c.3909A= (p.Ala1303=)
n.4054A=
n.3854A=
16g.16157673G>ACA394877402ABCC6c.3872C>T (p.Ala1291Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.3497C>T (n.3497C>T)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.3839C>T (p.Ala1280Val)
c.3530C>T (p.Ala1177Val)
n.4107C>T
n.3908C>T
n.539-2108G>A
n.3534C>T
c.3704C>T (p.Ala1235Val)
c.3908C>T (p.Ala1303Val)
n.4053C>T
n.3853C>T
16g.16157673G>CCA394877404ABCC6c.3872C>G (p.Ala1291Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.3497C>G (n.3497C>G)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.3839C>G (p.Ala1280Gly)
c.3530C>G (p.Ala1177Gly)
n.4107C>G
n.3908C>G
n.539-2108G>C
n.3534C>G
c.3704C>G (p.Ala1235Gly)
c.3908C>G (p.Ala1303Gly)
n.4053C>G
n.3853C>G
16g.16157673G=CA2210129047ABCC6c.3872C= (p.Ala1291=)
c.686C= (p.Ala229=)
c.3497C= (n.3497C=)
c.*1081C= (n.*1081C=)
c.3839C= (p.Ala1280=)
c.3530C= (p.Ala1177=)
n.4107C=
n.3908C=
n.539-2108G=
n.3534C=
c.3704C= (p.Ala1235=)
c.3908C= (p.Ala1303=)
n.4053C=
n.3853C=
16g.16157673G>TCA7925399ABCC6c.3872C>A (p.Ala1291Glu)
c.686C>A (p.Ala229Glu)
c.3497C>A (n.3497C>A)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.3839C>A (p.Ala1280Glu)
c.3530C>A (p.Ala1177Glu)
n.4107C>A
n.3908C>A
n.539-2108G>T
n.3534C>A
c.3704C>A (p.Ala1235Glu)
c.3908C>A (p.Ala1303Glu)
n.4053C>A
n.3853C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16157674delCA2575924633ABCC6c.3871del (p.Ala1291GlnfsTer16)
c.3871del (p.Ala1291GlnfsTer?)
c.685del (p.Ala229GlnfsTer?)
c.3496del (n.3496del)
c.*1080del (n.*1080del)
c.3838del (p.Ala1280GlnfsTer?)
c.3529del (p.Ala1177GlnfsTer?)
n.4106del
n.3907del
n.539-2107del
n.3533del
c.3703del (p.Ala1235GlnfsTer?)
c.3907del (p.Ala1303GlnfsTer?)
n.4052del
n.3852del
16g.16157674C>ACA394877411ABCC6c.3871G>T (p.Ala1291Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.3496G>T (n.3496G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.3838G>T (p.Ala1280Ser)
c.3529G>T (p.Ala1177Ser)
n.4106G>T
n.3907G>T
n.539-2107C>A
n.3533G>T
c.3703G>T (p.Ala1235Ser)
c.3907G>T (p.Ala1303Ser)
n.4052G>T
n.3852G>T
16g.16157674C=CA2210129054ABCC6c.3871G= (p.Ala1291=)
c.685G= (p.Ala229=)
c.3496G= (n.3496G=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.3838G= (p.Ala1280=)
c.3529G= (p.Ala1177=)
n.4106G=
n.3907G=
n.539-2107C=
n.3533G=
c.3703G= (p.Ala1235=)
c.3907G= (p.Ala1303=)
n.4052G=
n.3852G=
16g.16157674C>GCA394877409ABCC6c.3871G>C (p.Ala1291Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.3496G>C (n.3496G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.3838G>C (p.Ala1280Pro)
c.3529G>C (p.Ala1177Pro)
n.4106G>C
n.3907G>C
n.539-2107C>G
n.3533G>C
c.3703G>C (p.Ala1235Pro)
c.3907G>C (p.Ala1303Pro)
n.4052G>C
n.3852G>C
16g.16157674C>TCA7925400ABCC6c.3871G>A (p.Ala1291Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.3496G>A (n.3496G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.3838G>A (p.Ala1280Thr)
c.3529G>A (p.Ala1177Thr)
n.4106G>A
n.3907G>A
n.539-2107C>T
n.3533G>A
c.3703G>A (p.Ala1235Thr)
c.3907G>A (p.Ala1303Thr)
n.4052G>A
n.3852G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157674_16157722delinsCGTGGATCTTGAAGGACACGCCCTGCACAGCCAGCGGGAGCTCAGGTCGCA2210129058ABCC6c.3823_3871delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (p.Arg1275=)
c.637_685delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (p.Arg213=)
c.3448_3496delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (n.3448_3496delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG)
c.*1032_*1080delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (n.*1032_*1080delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG)
c.3790_3838delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (p.Arg1264=)
c.3481_3529delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (p.Arg1161=)
n.4058_4106delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG
n.3859_3907delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG
n.539-2107_539-2059delinsCGTGGATCTTGAAGGACACGCCCTGCACAGCCAGCGGGAGCTCAGGTCG
n.3485_3533delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG
c.3655_3703delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (p.Arg1219=)
c.3859_3907delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (p.Arg1287=)
n.4004_4052delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG
n.3804_3852delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG
16g.16157675G>ACA7925401ABCC6c.3870C>T (p.His1290=)
c.684C>T (p.His228=)
c.3495C>T (n.3495C>T)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.3837C>T (p.His1279=)
c.3528C>T (p.His1176=)
n.4105C>T
n.3906C>T
n.539-2106G>A
n.3532C>T
c.3702C>T (p.His1234=)
c.3906C>T (p.His1302=)
n.4051C>T
n.3851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157675G>CCA394877414ABCC6c.3870C>G (p.His1290Gln)
c.684C>G (p.His228Gln)
c.3495C>G (n.3495C>G)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.3837C>G (p.His1279Gln)
c.3528C>G (p.His1176Gln)
n.4105C>G
n.3906C>G
n.539-2106G>C
n.3532C>G
c.3702C>G (p.His1234Gln)
c.3906C>G (p.His1302Gln)
n.4051C>G
n.3851C>G
 COSMIC
16g.16157675G=CA2210129065ABCC6c.3870C= (p.His1290=)
c.684C= (p.His228=)
c.3495C= (n.3495C=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.3837C= (p.His1279=)
c.3528C= (p.His1176=)
n.4105C=
n.3906C=
n.539-2106G=
n.3532C=
c.3702C= (p.His1234=)
c.3906C= (p.His1302=)
n.4051C=
n.3851C=
16g.16157675G>TCA394877415ABCC6c.3870C>A (p.His1290Gln)
c.684C>A (p.His228Gln)
c.3495C>A (n.3495C>A)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.3837C>A (p.His1279Gln)
c.3528C>A (p.His1176Gln)
n.4105C>A
n.3906C>A
n.539-2106G>T
n.3532C>A
c.3702C>A (p.His1234Gln)
c.3906C>A (p.His1302Gln)
n.4051C>A
n.3851C>A
 gnomAD v4
16g.16157677_16157724delCA278627472ABCC6c.3823_3870del (p.Arg1275_His1290del)
c.637_684del (p.Arg213_His228del)
c.3448_3495del (n.3448_3495del)
c.*1032_*1079del (n.*1032_*1079del)
c.3790_3837del (p.Arg1264_His1279del)
c.3481_3528del (p.Arg1161_His1176del)
n.4058_4105del
n.3859_3906del
n.539-2104_539-2057del
n.3485_3532del
c.3655_3702del (p.Arg1219_His1234del)
c.3859_3906del (p.Arg1287_His1302del)
n.4004_4051del
n.3804_3851del
 ClinVar dbSNP
16g.16157676T>ACA394877417ABCC6c.3869A>T (p.His1290Leu)
c.683A>T (p.His228Leu)
c.3494A>T (n.3494A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.3836A>T (p.His1279Leu)
c.3527A>T (p.His1176Leu)
n.4104A>T
n.3905A>T
n.539-2105T>A
n.3531A>T
c.3701A>T (p.His1234Leu)
c.3905A>T (p.His1302Leu)
n.4050A>T
n.3850A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157676T>CCA7925402ABCC6c.3869A>G (p.His1290Arg)
c.683A>G (p.His228Arg)
c.3494A>G (n.3494A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.3836A>G (p.His1279Arg)
c.3527A>G (p.His1176Arg)
n.4104A>G
n.3905A>G
n.539-2105T>C
n.3531A>G
c.3701A>G (p.His1234Arg)
c.3905A>G (p.His1302Arg)
n.4050A>G
n.3850A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157676T>GCA394877420ABCC6c.3869A>C (p.His1290Pro)
c.683A>C (p.His228Pro)
c.3494A>C (n.3494A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.3836A>C (p.His1279Pro)
c.3527A>C (p.His1176Pro)
n.4104A>C
n.3905A>C
n.539-2105T>G
n.3531A>C
c.3701A>C (p.His1234Pro)
c.3905A>C (p.His1302Pro)
n.4050A>C
n.3850A>C
16g.16157676T=CA2210129077ABCC6c.3869A= (p.His1290=)
c.683A= (p.His228=)
c.3494A= (n.3494A=)
c.*1078A= (n.*1078A=)
c.3836A= (p.His1279=)
c.3527A= (p.His1176=)
n.4104A=
n.3905A=
n.539-2105T=
n.3531A=
c.3701A= (p.His1234=)
c.3905A= (p.His1302=)
n.4050A=
n.3850A=
16g.16157677_16157680dupCA645373057ABCC6c.3866_3869dup (p.Ala1291ProfsTer25)
c.3866_3869dup (p.Ala1291ProfsTer31)
c.680_683dup (p.Ala229ProfsTer31)
c.3491_3494dup (n.3491_3494dup)
c.*1075_*1078dup (n.*1075_*1078dup)
c.3833_3836dup (p.Ala1280ProfsTer31)
c.3524_3527dup (p.Ala1177ProfsTer31)
n.4101_4104dup
n.3902_3905dup
n.539-2104_539-2101dup
n.3528_3531dup
c.3698_3701dup (p.Ala1235ProfsTer31)
c.3902_3905dup (p.Ala1303ProfsTer31)
n.4047_4050dup
n.3847_3850dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16157677G>ACA394877423ABCC6c.3868C>T (p.His1290Tyr)
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.3493C>T (n.3493C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.3835C>T (p.His1279Tyr)
c.3526C>T (p.His1176Tyr)
n.4103C>T
n.3904C>T
n.539-2104G>A
n.3530C>T
c.3700C>T (p.His1234Tyr)
c.3904C>T (p.His1302Tyr)
n.4049C>T
n.3849C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157677G>CCA394877424ABCC6c.3868C>G (p.His1290Asp)
c.682C>G (p.His228Asp)
c.3493C>G (n.3493C>G)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.3835C>G (p.His1279Asp)
c.3526C>G (p.His1176Asp)
n.4103C>G
n.3904C>G
n.539-2104G>C
n.3530C>G
c.3700C>G (p.His1234Asp)
c.3904C>G (p.His1302Asp)
n.4049C>G
n.3849C>G
16g.16157677G>TCA394877426ABCC6c.3868C>A (p.His1290Asn)
c.682C>A (p.His228Asn)
c.3493C>A (n.3493C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.3835C>A (p.His1279Asn)
c.3526C>A (p.His1176Asn)
n.4103C>A
n.3904C>A
n.539-2104G>T
n.3530C>A
c.3700C>A (p.His1234Asn)
c.3904C>A (p.His1302Asn)
n.4049C>A
n.3849C>A
16g.16157678G>ACA493797797ABCC6c.3867C>T (p.Ile1289=)
c.681C>T (p.Ile227=)
c.3492C>T (n.3492C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.3834C>T (p.Ile1278=)
c.3525C>T (p.Ile1175=)
n.4102C>T
n.3903C>T
n.539-2103G>A
n.3529C>T
c.3699C>T (p.Ile1233=)
c.3903C>T (p.Ile1301=)
n.4048C>T
n.3848C>T
16g.16157678G>CCA394877428ABCC6c.3867C>G (p.Ile1289Met)
c.681C>G (p.Ile227Met)
c.3492C>G (n.3492C>G)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.3834C>G (p.Ile1278Met)
c.3525C>G (p.Ile1175Met)
n.4102C>G
n.3903C>G
n.539-2103G>C
n.3529C>G
c.3699C>G (p.Ile1233Met)
c.3903C>G (p.Ile1301Met)
n.4048C>G
n.3848C>G
16g.16157678G>TCA493797798ABCC6c.3867C>A (p.Ile1289=)
c.681C>A (p.Ile227=)
c.3492C>A (n.3492C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.3834C>A (p.Ile1278=)
c.3525C>A (p.Ile1175=)
n.4102C>A
n.3903C>A
n.539-2103G>T
n.3529C>A
c.3699C>A (p.Ile1233=)
c.3903C>A (p.Ile1301=)
n.4048C>A
n.3848C>A
16g.16157679A>CCA394877430ABCC6c.3866T>G (p.Ile1289Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.3491T>G (n.3491T>G)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.3833T>G (p.Ile1278Ser)
c.3524T>G (p.Ile1175Ser)
n.4101T>G
n.3902T>G
n.539-2102A>C
n.3528T>G
c.3698T>G (p.Ile1233Ser)
c.3902T>G (p.Ile1301Ser)
n.4047T>G
n.3847T>G
16g.16157679A>GCA394877432ABCC6c.3866T>C (p.Ile1289Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.3491T>C (n.3491T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.3833T>C (p.Ile1278Thr)
c.3524T>C (p.Ile1175Thr)
n.4101T>C
n.3902T>C
n.539-2102A>G
n.3528T>C
c.3698T>C (p.Ile1233Thr)
c.3902T>C (p.Ile1301Thr)
n.4047T>C
n.3847T>C
16g.16157679A>TCA394877433ABCC6c.3866T>A (p.Ile1289Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.3491T>A (n.3491T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.3833T>A (p.Ile1278Asn)
c.3524T>A (p.Ile1175Asn)
n.4101T>A
n.3902T>A
n.539-2102A>T
n.3528T>A
c.3698T>A (p.Ile1233Asn)
c.3902T>A (p.Ile1301Asn)
n.4047T>A
n.3847T>A
16g.16157680T>ACA394877438ABCC6c.3865A>T (p.Ile1289Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.3490A>T (n.3490A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.3832A>T (p.Ile1278Phe)
c.3523A>T (p.Ile1175Phe)
n.4100A>T
n.3901A>T
n.539-2101T>A
n.3527A>T
c.3697A>T (p.Ile1233Phe)
c.3901A>T (p.Ile1301Phe)
n.4046A>T
n.3846A>T
16g.16157680T>CCA394877436ABCC6c.3865A>G (p.Ile1289Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.3490A>G (n.3490A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.3832A>G (p.Ile1278Val)
c.3523A>G (p.Ile1175Val)
n.4100A>G
n.3901A>G
n.539-2101T>C
n.3527A>G
c.3697A>G (p.Ile1233Val)
c.3901A>G (p.Ile1301Val)
n.4046A>G
n.3846A>G
16g.16157680T>GCA394877435ABCC6c.3865A>C (p.Ile1289Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.3490A>C (n.3490A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.3832A>C (p.Ile1278Leu)
c.3523A>C (p.Ile1175Leu)
n.4100A>C
n.3901A>C
n.539-2101T>G
n.3527A>C
c.3697A>C (p.Ile1233Leu)
c.3901A>C (p.Ile1301Leu)
n.4046A>C
n.3846A>C
16g.16157681C>ACA394877440ABCC6c.3864G>T (p.Lys1288Asn)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.3489G>T (n.3489G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.3831G>T (p.Lys1277Asn)
c.3522G>T (p.Lys1174Asn)
n.4099G>T
n.3900G>T
n.539-2100C>A
n.3526G>T
c.3696G>T (p.Lys1232Asn)
c.3900G>T (p.Lys1300Asn)
n.4045G>T
n.3845G>T
16g.16157681C>GCA394877442ABCC6c.3864G>C (p.Lys1288Asn)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.3489G>C (n.3489G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.3831G>C (p.Lys1277Asn)
c.3522G>C (p.Lys1174Asn)
n.4099G>C
n.3900G>C
n.539-2100C>G
n.3526G>C
c.3696G>C (p.Lys1232Asn)
c.3900G>C (p.Lys1300Asn)
n.4045G>C
n.3845G>C
 gnomAD v4
16g.16157681C>TCA493797800ABCC6c.3864G>A (p.Lys1288=)
c.678G>A (p.Lys226=)
c.3489G>A (n.3489G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.3831G>A (p.Lys1277=)
c.3522G>A (p.Lys1174=)
n.4099G>A
n.3900G>A
n.539-2100C>T
n.3526G>A
c.3696G>A (p.Lys1232=)
c.3900G>A (p.Lys1300=)
n.4045G>A
n.3845G>A
16g.16157682T>ACA394877444ABCC6c.3863A>T (p.Lys1288Met)
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.3488A>T (n.3488A>T)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.3830A>T (p.Lys1277Met)
c.3521A>T (p.Lys1174Met)
n.4098A>T
n.3899A>T
n.539-2099T>A
n.3525A>T
c.3695A>T (p.Lys1232Met)
c.3899A>T (p.Lys1300Met)
n.4044A>T
n.3844A>T
16g.16157682T>CCA278627496ABCC6c.3863A>G (p.Lys1288Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.3488A>G (n.3488A>G)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.3830A>G (p.Lys1277Arg)
c.3521A>G (p.Lys1174Arg)
n.4098A>G
n.3899A>G
n.539-2099T>C
n.3525A>G
c.3695A>G (p.Lys1232Arg)
c.3899A>G (p.Lys1300Arg)
n.4044A>G
n.3844A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16157682T>GCA394877451ABCC6c.3863A>C (p.Lys1288Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.3488A>C (n.3488A>C)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.3830A>C (p.Lys1277Thr)
c.3521A>C (p.Lys1174Thr)
n.4098A>C
n.3899A>C
n.539-2099T>G
n.3525A>C
c.3695A>C (p.Lys1232Thr)
c.3899A>C (p.Lys1300Thr)
n.4044A>C
n.3844A>C
16g.16157682T=CA2210129084ABCC6c.3863A= (p.Lys1288=)
c.677A= (p.Lys226=)
c.3488A= (n.3488A=)
c.*1072A= (n.*1072A=)
c.3830A= (p.Lys1277=)
c.3521A= (p.Lys1174=)
n.4098A=
n.3899A=
n.539-2099T=
n.3525A=
c.3695A= (p.Lys1232=)
c.3899A= (p.Lys1300=)
n.4044A=
n.3844A=
16g.16157682_16157683insCGGCA975106435ABCC6c.3862_3863insCCG (p.Lys1288delinsThrGlu)
c.676_677insCCG (p.Lys226delinsThrGlu)
c.3487_3488insCCG (n.3487_3488insCCG)
c.*1071_*1072insCCG (n.*1071_*1072insCCG)
c.3829_3830insCCG (p.Lys1277delinsThrGlu)
c.3520_3521insCCG (p.Lys1174delinsThrGlu)
n.4097_4098insCCG
n.3898_3899insCCG
n.539-2099_539-2098insCGG
n.3524_3525insCCG
c.3694_3695insCCG (p.Lys1232delinsThrGlu)
c.3898_3899insCCG (p.Lys1300delinsThrGlu)
n.4043_4044insCCG
n.3843_3844insCCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157683T>ACA394877454ABCC6c.3862A>T (p.Lys1288Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.3487A>T (n.3487A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.3829A>T (p.Lys1277Ter)
c.3520A>T (p.Lys1174Ter)
n.4097A>T
n.3898A>T
n.539-2098T>A
n.3524A>T
c.3694A>T (p.Lys1232Ter)
c.3898A>T (p.Lys1300Ter)
n.4043A>T
n.3843A>T
16g.16157683T>CCA394877456ABCC6c.3862A>G (p.Lys1288Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.3487A>G (n.3487A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.3829A>G (p.Lys1277Glu)
c.3520A>G (p.Lys1174Glu)
n.4097A>G
n.3898A>G
n.539-2098T>C
n.3524A>G
c.3694A>G (p.Lys1232Glu)
c.3898A>G (p.Lys1300Glu)
n.4043A>G
n.3843A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157683T>GCA394877458ABCC6c.3862A>C (p.Lys1288Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.3487A>C (n.3487A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.3829A>C (p.Lys1277Gln)
c.3520A>C (p.Lys1174Gln)
n.4097A>C
n.3898A>C
n.539-2098T>G
n.3524A>C
c.3694A>C (p.Lys1232Gln)
c.3898A>C (p.Lys1300Gln)
n.4043A>C
n.3843A>C
16g.16157684G>ACA493797803ABCC6c.3861C>T (p.Phe1287=)
c.675C>T (p.Phe225=)
c.3486C>T (n.3486C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.3828C>T (p.Phe1276=)
c.3519C>T (p.Phe1173=)
n.4096C>T
n.3897C>T
n.539-2097G>A
n.3523C>T
c.3693C>T (p.Phe1231=)
c.3897C>T (p.Phe1299=)
n.4042C>T
n.3842C>T
16g.16157684G>CCA394877460ABCC6c.3861C>G (p.Phe1287Leu)
c.675C>G (p.Phe225Leu)
c.3486C>G (n.3486C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.3828C>G (p.Phe1276Leu)
c.3519C>G (p.Phe1173Leu)
n.4096C>G
n.3897C>G
n.539-2097G>C
n.3523C>G
c.3693C>G (p.Phe1231Leu)
c.3897C>G (p.Phe1299Leu)
n.4042C>G
n.3842C>G
16g.16157684G>TCA394877465ABCC6c.3861C>A (p.Phe1287Leu)
c.675C>A (p.Phe225Leu)
c.3486C>A (n.3486C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.3828C>A (p.Phe1276Leu)
c.3519C>A (p.Phe1173Leu)
n.4096C>A
n.3897C>A
n.539-2097G>T
n.3523C>A
c.3693C>A (p.Phe1231Leu)
c.3897C>A (p.Phe1299Leu)
n.4042C>A
n.3842C>A
16g.16157686_16157689dupCA2631960972ABCC6c.3858_3861dup (p.Lys1288LeufsTer28)
c.3858_3861dup (p.Lys1288LeufsTer?)
c.672_675dup (p.Lys226LeufsTer?)
c.3483_3486dup (n.3483_3486dup)
c.*1067_*1070dup (n.*1067_*1070dup)
c.3825_3828dup (p.Lys1277LeufsTer?)
c.3516_3519dup (p.Lys1174LeufsTer?)
n.4093_4096dup
n.3894_3897dup
n.539-2095_539-2092dup
n.3520_3523dup
c.3690_3693dup (p.Lys1232LeufsTer?)
c.3894_3897dup (p.Lys1300LeufsTer?)
n.4039_4042dup
n.3839_3842dup
 gnomAD v4
16g.16157685A>CCA394877467ABCC6c.3860T>G (p.Phe1287Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.3485T>G (n.3485T>G)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.3827T>G (p.Phe1276Cys)
c.3518T>G (p.Phe1173Cys)
n.4095T>G
n.3896T>G
n.539-2096A>C
n.3522T>G
c.3692T>G (p.Phe1231Cys)
c.3896T>G (p.Phe1299Cys)
n.4041T>G
n.3841T>G
16g.16157685A>GCA394877469ABCC6c.3860T>C (p.Phe1287Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.3485T>C (n.3485T>C)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.3827T>C (p.Phe1276Ser)
c.3518T>C (p.Phe1173Ser)
n.4095T>C
n.3896T>C
n.539-2096A>G
n.3522T>C
c.3692T>C (p.Phe1231Ser)
c.3896T>C (p.Phe1299Ser)
n.4041T>C
n.3841T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157685A>TCA394877472ABCC6c.3860T>A (p.Phe1287Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.3485T>A (n.3485T>A)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.3827T>A (p.Phe1276Tyr)
c.3518T>A (p.Phe1173Tyr)
n.4095T>A
n.3896T>A
n.539-2096A>T
n.3522T>A
c.3692T>A (p.Phe1231Tyr)
c.3896T>A (p.Phe1299Tyr)
n.4041T>A
n.3841T>A
16g.16157686A>CCA394877476ABCC6c.3859T>G (p.Phe1287Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.3484T>G (n.3484T>G)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.3826T>G (p.Phe1276Val)
c.3517T>G (p.Phe1173Val)
n.4094T>G
n.3895T>G
n.539-2095A>C
n.3521T>G
c.3691T>G (p.Phe1231Val)
c.3895T>G (p.Phe1299Val)
n.4040T>G
n.3840T>G
16g.16157686A>GCA394877477ABCC6c.3859T>C (p.Phe1287Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.3484T>C (n.3484T>C)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.3826T>C (p.Phe1276Leu)
c.3517T>C (p.Phe1173Leu)
n.4094T>C
n.3895T>C
n.539-2095A>G
n.3521T>C
c.3691T>C (p.Phe1231Leu)
c.3895T>C (p.Phe1299Leu)
n.4040T>C
n.3840T>C
16g.16157686A>TCA394877474ABCC6c.3859T>A (p.Phe1287Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.3484T>A (n.3484T>A)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.3826T>A (p.Phe1276Ile)
c.3517T>A (p.Phe1173Ile)
n.4094T>A
n.3895T>A
n.539-2095A>T
n.3521T>A
c.3691T>A (p.Phe1231Ile)
c.3895T>A (p.Phe1299Ile)
n.4040T>A
n.3840T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157687G>ACA493797807ABCC6c.3858C>T (p.Ser1286=)
c.672C>T (p.Ser224=)
c.3483C>T (n.3483C>T)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.3825C>T (p.Ser1275=)
c.3516C>T (p.Ser1172=)
n.4093C>T
n.3894C>T
n.539-2094G>A
n.3520C>T
c.3690C>T (p.Ser1230=)
c.3894C>T (p.Ser1298=)
n.4039C>T
n.3839C>T
16g.16157687G>CCA493797806ABCC6c.3858C>G (p.Ser1286=)
c.672C>G (p.Ser224=)
c.3483C>G (n.3483C>G)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.3825C>G (p.Ser1275=)
c.3516C>G (p.Ser1172=)
n.4093C>G
n.3894C>G
n.539-2094G>C
n.3520C>G
c.3690C>G (p.Ser1230=)
c.3894C>G (p.Ser1298=)
n.4039C>G
n.3839C>G
16g.16157687G>TCA493797805ABCC6c.3858C>A (p.Ser1286=)
c.672C>A (p.Ser224=)
c.3483C>A (n.3483C>A)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.3825C>A (p.Ser1275=)
c.3516C>A (p.Ser1172=)
n.4093C>A
n.3894C>A
n.539-2094G>T
n.3520C>A
c.3690C>A (p.Ser1230=)
c.3894C>A (p.Ser1298=)
n.4039C>A
n.3839C>A
16g.16157688G>ACA394877479ABCC6c.3857C>T (p.Ser1286Phe)
c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.3482C>T (n.3482C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.3824C>T (p.Ser1275Phe)
c.3515C>T (p.Ser1172Phe)
n.4092C>T
n.3893C>T
n.539-2093G>A
n.3519C>T
c.3689C>T (p.Ser1230Phe)
c.3893C>T (p.Ser1298Phe)
n.4038C>T
n.3838C>T
16g.16157688G>CCA394877481ABCC6c.3857C>G (p.Ser1286Cys)
c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.3482C>G (n.3482C>G)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.3824C>G (p.Ser1275Cys)
c.3515C>G (p.Ser1172Cys)
n.4092C>G
n.3893C>G
n.539-2093G>C
n.3519C>G
c.3689C>G (p.Ser1230Cys)
c.3893C>G (p.Ser1298Cys)
n.4038C>G
n.3838C>G
16g.16157688G>TCA394877483ABCC6c.3857C>A (p.Ser1286Tyr)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.3482C>A (n.3482C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.3824C>A (p.Ser1275Tyr)
c.3515C>A (p.Ser1172Tyr)
n.4092C>A
n.3893C>A
n.539-2093G>T
n.3519C>A
c.3689C>A (p.Ser1230Tyr)
c.3893C>A (p.Ser1298Tyr)
n.4038C>A
n.3838C>A
16g.16157689A=CA2210129089ABCC6c.3856T= (p.Ser1286=)
c.670T= (p.Ser224=)
c.3481T= (n.3481T=)
c.*1065T= (n.*1065T=)
c.3823T= (p.Ser1275=)
c.3514T= (p.Ser1172=)
n.4091T=
n.3892T=
n.539-2092A=
n.3518T=
c.3688T= (p.Ser1230=)
c.3892T= (p.Ser1298=)
n.4037T=
n.3837T=
16g.16157689A>CCA394877485ABCC6c.3856T>G (p.Ser1286Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.3481T>G (n.3481T>G)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.3823T>G (p.Ser1275Ala)
c.3514T>G (p.Ser1172Ala)
n.4091T>G
n.3892T>G
n.539-2092A>C
n.3518T>G
c.3688T>G (p.Ser1230Ala)
c.3892T>G (p.Ser1298Ala)
n.4037T>G
n.3837T>G
16g.16157689A>GCA7925403ABCC6c.3856T>C (p.Ser1286Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.3481T>C (n.3481T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.3823T>C (p.Ser1275Pro)
c.3514T>C (p.Ser1172Pro)
n.4091T>C
n.3892T>C
n.539-2092A>G
n.3518T>C
c.3688T>C (p.Ser1230Pro)
c.3892T>C (p.Ser1298Pro)
n.4037T>C
n.3837T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157689A>TCA394877487ABCC6c.3856T>A (p.Ser1286Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.3481T>A (n.3481T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.3823T>A (p.Ser1275Thr)
c.3514T>A (p.Ser1172Thr)
n.4091T>A
n.3892T>A
n.539-2092A>T
n.3518T>A
c.3688T>A (p.Ser1230Thr)
c.3892T>A (p.Ser1298Thr)
n.4037T>A
n.3837T>A
16g.16157691_16157692delCA975106443ABCC6c.3855_3856del (p.Ser1286LeufsTer28)
c.3855_3856del (p.Ser1286LeufsTer?)
c.669_670del (p.Ser224LeufsTer?)
c.3480_3481del (n.3480_3481del)
c.*1064_*1065del (n.*1064_*1065del)
c.3822_3823del (p.Ser1275LeufsTer?)
c.3513_3514del (p.Ser1172LeufsTer?)
n.4090_4091del
n.3891_3892del
n.539-2090_539-2089del
n.3517_3518del
c.3687_3688del (p.Ser1230LeufsTer?)
c.3891_3892del (p.Ser1298LeufsTer?)
n.4036_4037del
n.3836_3837del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157690C>ACA493797808ABCC6c.3855G>T (p.Val1285=)
c.669G>T (p.Val223=)
c.3480G>T (n.3480G>T)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.3822G>T (p.Val1274=)
c.3513G>T (p.Val1171=)
n.4090G>T
n.3891G>T
n.539-2091C>A
n.3517G>T
c.3687G>T (p.Val1229=)
c.3891G>T (p.Val1297=)
n.4036G>T
n.3836G>T
16g.16157690C>GCA493797811ABCC6c.3855G>C (p.Val1285=)
c.669G>C (p.Val223=)
c.3480G>C (n.3480G>C)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.3822G>C (p.Val1274=)
c.3513G>C (p.Val1171=)
n.4090G>C
n.3891G>C
n.539-2091C>G
n.3517G>C
c.3687G>C (p.Val1229=)
c.3891G>C (p.Val1297=)
n.4036G>C
n.3836G>C
16g.16157690C>TCA493797810ABCC6c.3855G>A (p.Val1285=)
c.669G>A (p.Val223=)
c.3480G>A (n.3480G>A)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.3822G>A (p.Val1274=)
c.3513G>A (p.Val1171=)
n.4090G>A
n.3891G>A
n.539-2091C>T
n.3517G>A
c.3687G>A (p.Val1229=)
c.3891G>A (p.Val1297=)
n.4036G>A
n.3836G>A
 gnomAD v4
16g.16157691A>CCA394877490ABCC6c.3854T>G (p.Val1285Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.3479T>G (n.3479T>G)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.3821T>G (p.Val1274Gly)
c.3512T>G (p.Val1171Gly)
n.4089T>G
n.3890T>G
n.539-2090A>C
n.3516T>G
c.3686T>G (p.Val1229Gly)
c.3890T>G (p.Val1297Gly)
n.4035T>G
n.3835T>G
16g.16157691A>GCA394877491ABCC6c.3854T>C (p.Val1285Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.3479T>C (n.3479T>C)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.3821T>C (p.Val1274Ala)
c.3512T>C (p.Val1171Ala)
n.4089T>C
n.3890T>C
n.539-2090A>G
n.3516T>C
c.3686T>C (p.Val1229Ala)
c.3890T>C (p.Val1297Ala)
n.4035T>C
n.3835T>C
16g.16157691A>TCA394877492ABCC6c.3854T>A (p.Val1285Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.3479T>A (n.3479T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.3821T>A (p.Val1274Glu)
c.3512T>A (p.Val1171Glu)
n.4089T>A
n.3890T>A
n.539-2090A>T
n.3516T>A
c.3686T>A (p.Val1229Glu)
c.3890T>A (p.Val1297Glu)
n.4035T>A
n.3835T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157692C>ACA394877495ABCC6c.3853G>T (p.Val1285Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.3478G>T (n.3478G>T)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.3820G>T (p.Val1274Leu)
c.3511G>T (p.Val1171Leu)
n.4088G>T
n.3889G>T
n.539-2089C>A
n.3515G>T
c.3685G>T (p.Val1229Leu)
c.3889G>T (p.Val1297Leu)
n.4034G>T
n.3834G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157692C=CA2210129096ABCC6c.3853G= (p.Val1285=)
c.667G= (p.Val223=)
c.3478G= (n.3478G=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
c.3820G= (p.Val1274=)
c.3511G= (p.Val1171=)
n.4088G=
n.3889G=
n.539-2089C=
n.3515G=
c.3685G= (p.Val1229=)
c.3889G= (p.Val1297=)
n.4034G=
n.3834G=
16g.16157692C>GCA394877497ABCC6c.3853G>C (p.Val1285Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.3478G>C (n.3478G>C)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.3820G>C (p.Val1274Leu)
c.3511G>C (p.Val1171Leu)
n.4088G>C
n.3889G>C
n.539-2089C>G
n.3515G>C
c.3685G>C (p.Val1229Leu)
c.3889G>C (p.Val1297Leu)
n.4034G>C
n.3834G>C
16g.16157692C>TCA278627510ABCC6c.3853G>A (p.Val1285Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
c.3478G>A (n.3478G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.3820G>A (p.Val1274Met)
c.3511G>A (p.Val1171Met)
n.4088G>A
n.3889G>A
n.539-2089C>T
n.3515G>A
c.3685G>A (p.Val1229Met)
c.3889G>A (p.Val1297Met)
n.4034G>A
n.3834G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157693G>ACA7925404ABCC6c.3852C>T (p.Gly1284=)
c.666C>T (p.Gly222=)
c.3477C>T (n.3477C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.3819C>T (p.Gly1273=)
c.3510C>T (p.Gly1170=)
n.4087C>T
n.3888C>T
n.539-2088G>A
n.3514C>T
c.3684C>T (p.Gly1228=)
c.3888C>T (p.Gly1296=)
n.4033C>T
n.3833C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157693G>CCA493797818ABCC6c.3852C>G (p.Gly1284=)
c.666C>G (p.Gly222=)
c.3477C>G (n.3477C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.3819C>G (p.Gly1273=)
c.3510C>G (p.Gly1170=)
n.4087C>G
n.3888C>G
n.539-2088G>C
n.3514C>G
c.3684C>G (p.Gly1228=)
c.3888C>G (p.Gly1296=)
n.4033C>G
n.3833C>G
16g.16157693G=CA2210129112ABCC6c.3852C= (p.Gly1284=)
c.666C= (p.Gly222=)
c.3477C= (n.3477C=)
c.*1061C= (n.*1061C=)
c.3819C= (p.Gly1273=)
c.3510C= (p.Gly1170=)
n.4087C=
n.3888C=
n.539-2088G=
n.3514C=
c.3684C= (p.Gly1228=)
c.3888C= (p.Gly1296=)
n.4033C=
n.3833C=
16g.16157693G>TCA493797816ABCC6c.3852C>A (p.Gly1284=)
c.666C>A (p.Gly222=)
c.3477C>A (n.3477C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.3819C>A (p.Gly1273=)
c.3510C>A (p.Gly1170=)
n.4087C>A
n.3888C>A
n.539-2088G>T
n.3514C>A
c.3684C>A (p.Gly1228=)
c.3888C>A (p.Gly1296=)
n.4033C>A
n.3833C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157694C>ACA394877501ABCC6c.3851G>T (p.Gly1284Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.3476G>T (n.3476G>T)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.3818G>T (p.Gly1273Val)
c.3509G>T (p.Gly1170Val)
n.4086G>T
n.3887G>T
n.539-2087C>A
n.3513G>T
c.3683G>T (p.Gly1228Val)
c.3887G>T (p.Gly1296Val)
n.4032G>T
n.3832G>T
 dbSNP
16g.16157694C=CA2210129119ABCC6c.3851G= (p.Gly1284=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.3476G= (n.3476G=)
c.*1060G= (n.*1060G=)
c.3818G= (p.Gly1273=)
c.3509G= (p.Gly1170=)
n.4086G=
n.3887G=
n.539-2087C=
n.3513G=
c.3683G= (p.Gly1228=)
c.3887G= (p.Gly1296=)
n.4032G=
n.3832G=
16g.16157694C>GCA394877509ABCC6c.3851G>C (p.Gly1284Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.3476G>C (n.3476G>C)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.3818G>C (p.Gly1273Ala)
c.3509G>C (p.Gly1170Ala)
n.4086G>C
n.3887G>C
n.539-2087C>G
n.3513G>C
c.3683G>C (p.Gly1228Ala)
c.3887G>C (p.Gly1296Ala)
n.4032G>C
n.3832G>C
16g.16157694C>TCA394877504ABCC6c.3851G>A (p.Gly1284Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.3476G>A (n.3476G>A)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.3818G>A (p.Gly1273Asp)
c.3509G>A (p.Gly1170Asp)
n.4086G>A
n.3887G>A
n.539-2087C>T
n.3513G>A
c.3683G>A (p.Gly1228Asp)
c.3887G>A (p.Gly1296Asp)
n.4032G>A
n.3832G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16157695C>ACA7925405ABCC6c.3850G>T (p.Gly1284Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.3475G>T (n.3475G>T)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.3817G>T (p.Gly1273Cys)
c.3508G>T (p.Gly1170Cys)
n.4085G>T
n.3886G>T
n.539-2086C>A
n.3512G>T
c.3682G>T (p.Gly1228Cys)
c.3886G>T (p.Gly1296Cys)
n.4031G>T
n.3831G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157695C=CA2210129129ABCC6c.3850G= (p.Gly1284=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.3475G= (n.3475G=)
c.*1059G= (n.*1059G=)
c.3817G= (p.Gly1273=)
c.3508G= (p.Gly1170=)
n.4085G=
n.3886G=
n.539-2086C=
n.3512G=
c.3682G= (p.Gly1228=)
c.3886G= (p.Gly1296=)
n.4031G=
n.3831G=
16g.16157695C>GCA394877514ABCC6c.3850G>C (p.Gly1284Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.3475G>C (n.3475G>C)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.3817G>C (p.Gly1273Arg)
c.3508G>C (p.Gly1170Arg)
n.4085G>C
n.3886G>C
n.539-2086C>G
n.3512G>C
c.3682G>C (p.Gly1228Arg)
c.3886G>C (p.Gly1296Arg)
n.4031G>C
n.3831G>C
16g.16157695C>TCA394877517ABCC6c.3850G>A (p.Gly1284Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.3475G>A (n.3475G>A)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.3817G>A (p.Gly1273Ser)
c.3508G>A (p.Gly1170Ser)
n.4085G>A
n.3886G>A
n.539-2086C>T
n.3512G>A
c.3682G>A (p.Gly1228Ser)
c.3886G>A (p.Gly1296Ser)
n.4031G>A
n.3831G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.16157696C>ACA394877521ABCC6c.3849G>T (p.Gln1283His)
c.663G>T (p.Gln221His)
c.3474G>T (n.3474G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.3816G>T (p.Gln1272His)
c.3507G>T (p.Gln1169His)
n.4084G>T
n.3885G>T
n.539-2085C>A
n.3511G>T
c.3681G>T (p.Gln1227His)
c.3885G>T (p.Gln1295His)
n.4030G>T
n.3830G>T
16g.16157696C=CA2210129135ABCC6c.3849G= (p.Gln1283=)
c.663G= (p.Gln221=)
c.3474G= (n.3474G=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
c.3816G= (p.Gln1272=)
c.3507G= (p.Gln1169=)
n.4084G=
n.3885G=
n.539-2085C=
n.3511G=
c.3681G= (p.Gln1227=)
c.3885G= (p.Gln1295=)
n.4030G=
n.3830G=
16g.16157696C>GCA394877524ABCC6c.3849G>C (p.Gln1283His)
c.663G>C (p.Gln221His)
c.3474G>C (n.3474G>C)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.3816G>C (p.Gln1272His)
c.3507G>C (p.Gln1169His)
n.4084G>C
n.3885G>C
n.539-2085C>G
n.3511G>C
c.3681G>C (p.Gln1227His)
c.3885G>C (p.Gln1295His)
n.4030G>C
n.3830G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157696C>TCA493797819ABCC6c.3849G>A (p.Gln1283=)
c.663G>A (p.Gln221=)
c.3474G>A (n.3474G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.3816G>A (p.Gln1272=)
c.3507G>A (p.Gln1169=)
n.4084G>A
n.3885G>A
n.539-2085C>T
n.3511G>A
c.3681G>A (p.Gln1227=)
c.3885G>A (p.Gln1295=)
n.4030G>A
n.3830G>A
16g.16157697T>ACA394877527ABCC6c.3848A>T (p.Gln1283Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.3473A>T (n.3473A>T)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.3815A>T (p.Gln1272Leu)
c.3506A>T (p.Gln1169Leu)
n.4083A>T
n.3884A>T
n.539-2084T>A
n.3510A>T
c.3680A>T (p.Gln1227Leu)
c.3884A>T (p.Gln1295Leu)
n.4029A>T
n.3829A>T
 gnomAD v4
16g.16157697T>CCA394877530ABCC6c.3848A>G (p.Gln1283Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.3473A>G (n.3473A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.3815A>G (p.Gln1272Arg)
c.3506A>G (p.Gln1169Arg)
n.4083A>G
n.3884A>G
n.539-2084T>C
n.3510A>G
c.3680A>G (p.Gln1227Arg)
c.3884A>G (p.Gln1295Arg)
n.4029A>G
n.3829A>G
16g.16157697T>GCA394877532ABCC6c.3848A>C (p.Gln1283Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.3473A>C (n.3473A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.3815A>C (p.Gln1272Pro)
c.3506A>C (p.Gln1169Pro)
n.4083A>C
n.3884A>C
n.539-2084T>G
n.3510A>C
c.3680A>C (p.Gln1227Pro)
c.3884A>C (p.Gln1295Pro)
n.4029A>C
n.3829A>C
16g.16157698G>ACA394877535ABCC6c.3847C>T (p.Gln1283Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.3472C>T (n.3472C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.3814C>T (p.Gln1272Ter)
c.3505C>T (p.Gln1169Ter)
n.4082C>T
n.3883C>T
n.539-2083G>A
n.3509C>T
c.3679C>T (p.Gln1227Ter)
c.3883C>T (p.Gln1295Ter)
n.4028C>T
n.3828C>T
16g.16157698G>CCA394877537ABCC6c.3847C>G (p.Gln1283Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.3472C>G (n.3472C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.3814C>G (p.Gln1272Glu)
c.3505C>G (p.Gln1169Glu)
n.4082C>G
n.3883C>G
n.539-2083G>C
n.3509C>G
c.3679C>G (p.Gln1227Glu)
c.3883C>G (p.Gln1295Glu)
n.4028C>G
n.3828C>G
16g.16157698G>TCA394877539ABCC6c.3847C>A (p.Gln1283Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.3472C>A (n.3472C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.3814C>A (p.Gln1272Lys)
c.3505C>A (p.Gln1169Lys)
n.4082C>A
n.3883C>A
n.539-2083G>T
n.3509C>A
c.3679C>A (p.Gln1227Lys)
c.3883C>A (p.Gln1295Lys)
n.4028C>A
n.3828C>A
 gnomAD v4
16g.16157698_16157701delCA975106454ABCC6c.3844_3847del (p.Val1282ArgfsTer24)
c.3844_3847del (p.Val1282ArgfsTer?)
c.658_661del (p.Val220ArgfsTer?)
c.3469_3472del (n.3469_3472del)
c.*1053_*1056del (n.*1053_*1056del)
c.3811_3814del (p.Val1271ArgfsTer?)
c.3502_3505del (p.Val1168ArgfsTer?)
n.4079_4082del
n.3880_3883del
n.539-2083_539-2080del
n.3506_3509del
c.3676_3679del (p.Val1226ArgfsTer?)
c.3880_3883del (p.Val1294ArgfsTer?)
n.4025_4028del
n.3825_3828del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157699C>ACA7925406ABCC6c.3846G>T (p.Val1282=)
c.660G>T (p.Val220=)
c.3471G>T (n.3471G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.3813G>T (p.Val1271=)
c.3504G>T (p.Val1168=)
n.4081G>T
n.3882G>T
n.539-2082C>A
n.3508G>T
c.3678G>T (p.Val1226=)
c.3882G>T (p.Val1294=)
n.4027G>T
n.3827G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157699C=CA2210129143ABCC6c.3846G= (p.Val1282=)
c.660G= (p.Val220=)
c.3471G= (n.3471G=)
c.*1055G= (n.*1055G=)
c.3813G= (p.Val1271=)
c.3504G= (p.Val1168=)
n.4081G=
n.3882G=
n.539-2082C=
n.3508G=
c.3678G= (p.Val1226=)
c.3882G= (p.Val1294=)
n.4027G=
n.3827G=
16g.16157699C>GCA493797821ABCC6c.3846G>C (p.Val1282=)
c.660G>C (p.Val220=)
c.3471G>C (n.3471G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.3813G>C (p.Val1271=)
c.3504G>C (p.Val1168=)
n.4081G>C
n.3882G>C
n.539-2082C>G
n.3508G>C
c.3678G>C (p.Val1226=)
c.3882G>C (p.Val1294=)
n.4027G>C
n.3827G>C
16g.16157699C>TCA7925407ABCC6c.3846G>A (p.Val1282=)
c.660G>A (p.Val220=)
c.3471G>A (n.3471G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.3813G>A (p.Val1271=)
c.3504G>A (p.Val1168=)
n.4081G>A
n.3882G>A
n.539-2082C>T
n.3508G>A
c.3678G>A (p.Val1226=)
c.3882G>A (p.Val1294=)
n.4027G>A
n.3827G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16157700A>CCA394877548ABCC6c.3845T>G (p.Val1282Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.3470T>G (n.3470T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.3812T>G (p.Val1271Gly)
c.3503T>G (p.Val1168Gly)
n.4080T>G
n.3881T>G
n.539-2081A>C
n.3507T>G
c.3677T>G (p.Val1226Gly)
c.3881T>G (p.Val1294Gly)
n.4026T>G
n.3826T>G
 gnomAD v4
16g.16157700A>GCA394877553ABCC6c.3845T>C (p.Val1282Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.3470T>C (n.3470T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.3812T>C (p.Val1271Ala)
c.3503T>C (p.Val1168Ala)
n.4080T>C
n.3881T>C
n.539-2081A>G
n.3507T>C
c.3677T>C (p.Val1226Ala)
c.3881T>C (p.Val1294Ala)
n.4026T>C
n.3826T>C
16g.16157700A>TCA394877551ABCC6c.3845T>A (p.Val1282Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.3470T>A (n.3470T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.3812T>A (p.Val1271Glu)
c.3503T>A (p.Val1168Glu)
n.4080T>A
n.3881T>A
n.539-2081A>T
n.3507T>A
c.3677T>A (p.Val1226Glu)
c.3881T>A (p.Val1294Glu)
n.4026T>A
n.3826T>A
16g.16157700_16157701insTCA975106458ABCC6c.3844_3845insA (p.Val1282AspfsTer?)
c.658_659insA (p.Val220AspfsTer?)
c.3469_3470insA (n.3469_3470insA)
c.*1053_*1054insA (n.*1053_*1054insA)
c.3811_3812insA (p.Val1271AspfsTer?)
c.3502_3503insA (p.Val1168AspfsTer?)
n.4079_4080insA
n.3880_3881insA
n.539-2081_539-2080insT
n.3506_3507insA
c.3676_3677insA (p.Val1226AspfsTer?)
c.3880_3881insA (p.Val1294AspfsTer?)
n.4025_4026insA
n.3825_3826insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157701C>ACA394877556ABCC6c.3844G>T (p.Val1282Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.3469G>T (n.3469G>T)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.3811G>T (p.Val1271Leu)
c.3502G>T (p.Val1168Leu)
n.4079G>T
n.3880G>T
n.539-2080C>A
n.3506G>T
c.3676G>T (p.Val1226Leu)
c.3880G>T (p.Val1294Leu)
n.4025G>T
n.3825G>T
16g.16157701C=CA2210129154ABCC6c.3844G= (p.Val1282=)
c.658G= (p.Val220=)
c.3469G= (n.3469G=)
c.*1053G= (n.*1053G=)
c.3811G= (p.Val1271=)
c.3502G= (p.Val1168=)
n.4079G=
n.3880G=
n.539-2080C=
n.3506G=
c.3676G= (p.Val1226=)
c.3880G= (p.Val1294=)
n.4025G=
n.3825G=
16g.16157701C>GCA394877562ABCC6c.3844G>C (p.Val1282Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.3469G>C (n.3469G>C)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.3811G>C (p.Val1271Leu)
c.3502G>C (p.Val1168Leu)
n.4079G>C
n.3880G>C
n.539-2080C>G
n.3506G>C
c.3676G>C (p.Val1226Leu)
c.3880G>C (p.Val1294Leu)
n.4025G>C
n.3825G>C
16g.16157701C>TCA394877559ABCC6c.3844G>A (p.Val1282Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
c.3469G>A (n.3469G>A)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.3811G>A (p.Val1271Met)
c.3502G>A (p.Val1168Met)
n.4079G>A
n.3880G>A
n.539-2080C>T
n.3506G>A
c.3676G>A (p.Val1226Met)
c.3880G>A (p.Val1294Met)
n.4025G>A
n.3825G>A
 dbSNP
16g.16157702A>CCA493797825ABCC6c.3843T>G (p.Ala1281=)
c.657T>G (p.Ala219=)
c.3468T>G (n.3468T>G)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
c.3810T>G (p.Ala1270=)
c.3501T>G (p.Ala1167=)
n.4078T>G
n.3879T>G
n.539-2079A>C
n.3505T>G
c.3675T>G (p.Ala1225=)
c.3879T>G (p.Ala1293=)
n.4024T>G
n.3824T>G
16g.16157702A>GCA493797826ABCC6c.3843T>C (p.Ala1281=)
c.657T>C (p.Ala219=)
c.3468T>C (n.3468T>C)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.3810T>C (p.Ala1270=)
c.3501T>C (p.Ala1167=)
n.4078T>C
n.3879T>C
n.539-2079A>G
n.3505T>C
c.3675T>C (p.Ala1225=)
c.3879T>C (p.Ala1293=)
n.4024T>C
n.3824T>C
16g.16157702A>TCA493797827ABCC6c.3843T>A (p.Ala1281=)
c.657T>A (p.Ala219=)
c.3468T>A (n.3468T>A)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.3810T>A (p.Ala1270=)
c.3501T>A (p.Ala1167=)
n.4078T>A
n.3879T>A
n.539-2079A>T
n.3505T>A
c.3675T>A (p.Ala1225=)
c.3879T>A (p.Ala1293=)
n.4024T>A
n.3824T>A
 gnomAD v4
16g.16157703G>ACA394877567ABCC6c.3842C>T (p.Ala1281Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.3467C>T (n.3467C>T)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.3809C>T (p.Ala1270Val)
c.3500C>T (p.Ala1167Val)
n.4077C>T
n.3878C>T
n.539-2078G>A
n.3504C>T
c.3674C>T (p.Ala1225Val)
c.3878C>T (p.Ala1293Val)
n.4023C>T
n.3823C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157703G>CCA394877568ABCC6c.3842C>G (p.Ala1281Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.3467C>G (n.3467C>G)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.3809C>G (p.Ala1270Gly)
c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
n.4077C>G
n.3878C>G
n.539-2078G>C
n.3504C>G
c.3674C>G (p.Ala1225Gly)
c.3878C>G (p.Ala1293Gly)
n.4023C>G
n.3823C>G
16g.16157703G=CA2210129161ABCC6c.3842C= (p.Ala1281=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.3467C= (n.3467C=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.3809C= (p.Ala1270=)
c.3500C= (p.Ala1167=)
n.4077C=
n.3878C=
n.539-2078G=
n.3504C=
c.3674C= (p.Ala1225=)
c.3878C= (p.Ala1293=)
n.4023C=
n.3823C=
16g.16157703G>TCA394877570ABCC6c.3842C>A (p.Ala1281Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.3467C>A (n.3467C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.3809C>A (p.Ala1270Asp)
c.3500C>A (p.Ala1167Asp)
n.4077C>A
n.3878C>A
n.539-2078G>T
n.3504C>A
c.3674C>A (p.Ala1225Asp)
c.3878C>A (p.Ala1293Asp)
n.4023C>A
n.3823C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157704C>ACA394877575ABCC6c.3841G>T (p.Ala1281Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.3466G>T (n.3466G>T)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.3808G>T (p.Ala1270Ser)
c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
n.4076G>T
n.3877G>T
n.539-2077C>A
n.3503G>T
c.3673G>T (p.Ala1225Ser)
c.3877G>T (p.Ala1293Ser)
n.4022G>T
n.3822G>T
16g.16157704C=CA2210129164ABCC6c.3841G= (p.Ala1281=)
c.655G= (p.Ala219=)
c.3466G= (n.3466G=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
c.3808G= (p.Ala1270=)
c.3499G= (p.Ala1167=)
n.4076G=
n.3877G=
n.539-2077C=
n.3503G=
c.3673G= (p.Ala1225=)
c.3877G= (p.Ala1293=)
n.4022G=
n.3822G=
16g.16157704C>GCA394877577ABCC6c.3841G>C (p.Ala1281Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.3466G>C (n.3466G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.3808G>C (p.Ala1270Pro)
c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
n.4076G>C
n.3877G>C
n.539-2077C>G
n.3503G>C
c.3673G>C (p.Ala1225Pro)
c.3877G>C (p.Ala1293Pro)
n.4022G>C
n.3822G>C
16g.16157704C>TCA394877580ABCC6c.3841G>A (p.Ala1281Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.3466G>A (n.3466G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.3808G>A (p.Ala1270Thr)
c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
n.4076G>A
n.3877G>A
n.539-2077C>T
n.3503G>A
c.3673G>A (p.Ala1225Thr)
c.3877G>A (p.Ala1293Thr)
n.4022G>A
n.3822G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157704_16157705insATTAAACA975106468ABCC6c.3840_3841insTTTAAT (p.Leu1280_Ala1281insPheAsn)
c.654_655insTTTAAT (p.Leu218_Ala219insPheAsn)
c.3465_3466insTTTAAT (n.3465_3466insTTTAAT)
c.*1049_*1050insTTTAAT (n.*1049_*1050insTTTAAT)
c.3807_3808insTTTAAT (p.Leu1269_Ala1270insPheAsn)
c.3498_3499insTTTAAT (p.Leu1166_Ala1167insPheAsn)
n.4075_4076insTTTAAT
n.3876_3877insTTTAAT
n.539-2077_539-2076insATTAAA
n.3502_3503insTTTAAT
c.3672_3673insTTTAAT (p.Leu1224_Ala1225insPheAsn)
c.3876_3877insTTTAAT (p.Leu1292_Ala1293insPheAsn)
n.4021_4022insTTTAAT
n.3821_3822insTTTAAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157705C>ACA493797831ABCC6c.3840G>T (p.Leu1280=)
c.654G>T (p.Leu218=)
c.3465G>T (n.3465G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.3807G>T (p.Leu1269=)
c.3498G>T (p.Leu1166=)
n.4075G>T
n.3876G>T
n.539-2076C>A
n.3502G>T
c.3672G>T (p.Leu1224=)
c.3876G>T (p.Leu1292=)
n.4021G>T
n.3821G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157705C>GCA493797832ABCC6c.3840G>C (p.Leu1280=)
c.654G>C (p.Leu218=)
c.3465G>C (n.3465G>C)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.3807G>C (p.Leu1269=)
c.3498G>C (p.Leu1166=)
n.4075G>C
n.3876G>C
n.539-2076C>G
n.3502G>C
c.3672G>C (p.Leu1224=)
c.3876G>C (p.Leu1292=)
n.4021G>C
n.3821G>C
16g.16157705C>TCA493797833ABCC6c.3840G>A (p.Leu1280=)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.3465G>A (n.3465G>A)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.3807G>A (p.Leu1269=)
c.3498G>A (p.Leu1166=)
n.4075G>A
n.3876G>A
n.539-2076C>T
n.3502G>A
c.3672G>A (p.Leu1224=)
c.3876G>A (p.Leu1292=)
n.4021G>A
n.3821G>A
16g.16157706A>CCA394877585ABCC6c.3839T>G (p.Leu1280Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.3464T>G (n.3464T>G)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.3806T>G (p.Leu1269Arg)
c.3497T>G (p.Leu1166Arg)
n.4074T>G
n.3875T>G
n.539-2075A>C
n.3501T>G
c.3671T>G (p.Leu1224Arg)
c.3875T>G (p.Leu1292Arg)
n.4020T>G
n.3820T>G
16g.16157706A>GCA394877588ABCC6c.3839T>C (p.Leu1280Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.3464T>C (n.3464T>C)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.3806T>C (p.Leu1269Pro)
c.3497T>C (p.Leu1166Pro)
n.4074T>C
n.3875T>C
n.539-2075A>G
n.3501T>C
c.3671T>C (p.Leu1224Pro)
c.3875T>C (p.Leu1292Pro)
n.4020T>C
n.3820T>C
16g.16157706A>TCA394877590ABCC6c.3839T>A (p.Leu1280Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.3464T>A (n.3464T>A)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.3806T>A (p.Leu1269Gln)
c.3497T>A (p.Leu1166Gln)
n.4074T>A
n.3875T>A
n.539-2075A>T
n.3501T>A
c.3671T>A (p.Leu1224Gln)
c.3875T>A (p.Leu1292Gln)
n.4020T>A
n.3820T>A
16g.16157707G>ACA493797834ABCC6c.3838C>T (p.Leu1280=)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.3463C>T (n.3463C>T)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.3805C>T (p.Leu1269=)
c.3496C>T (p.Leu1166=)
n.4073C>T
n.3874C>T
n.539-2074G>A
n.3500C>T
c.3670C>T (p.Leu1224=)
c.3874C>T (p.Leu1292=)
n.4019C>T
n.3819C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157707G>CCA394877594ABCC6c.3838C>G (p.Leu1280Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.3463C>G (n.3463C>G)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.3805C>G (p.Leu1269Val)
c.3496C>G (p.Leu1166Val)
n.4073C>G
n.3874C>G
n.539-2074G>C
n.3500C>G
c.3670C>G (p.Leu1224Val)
c.3874C>G (p.Leu1292Val)
n.4019C>G
n.3819C>G
16g.16157707G>TCA394877597ABCC6c.3838C>A (p.Leu1280Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.3463C>A (n.3463C>A)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.3805C>A (p.Leu1269Met)
c.3496C>A (p.Leu1166Met)
n.4073C>A
n.3874C>A
n.539-2074G>T
n.3500C>A
c.3670C>A (p.Leu1224Met)
c.3874C>A (p.Leu1292Met)
n.4019C>A
n.3819C>A
16g.16157708_16157711delCA2739266631ABCC6c.3835_3838del (p.Pro1279TrpfsTer27)
c.3835_3838del (p.Pro1279TrpfsTer?)
c.649_652del (p.Pro217TrpfsTer?)
c.3460_3463del (n.3460_3463del)
c.*1044_*1047del (n.*1044_*1047del)
c.3802_3805del (p.Pro1268TrpfsTer?)
c.3493_3496del (p.Pro1165TrpfsTer?)
n.4070_4073del
n.3871_3874del
n.539-2073_539-2070del
n.3497_3500del
c.3667_3670del (p.Pro1223TrpfsTer?)
c.3871_3874del (p.Pro1291TrpfsTer?)
n.4016_4019del
n.3816_3819del
 ClinVar
16g.16157708C>ACA493797835ABCC6c.3837G>T (p.Pro1279=)
c.651G>T (p.Pro217=)
c.3462G>T (n.3462G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.3804G>T (p.Pro1268=)
c.3495G>T (p.Pro1165=)
n.4072G>T
n.3873G>T
n.539-2073C>A
n.3499G>T
c.3669G>T (p.Pro1223=)
c.3873G>T (p.Pro1291=)
n.4018G>T
n.3818G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16157708C=CA2210129173ABCC6c.3837G= (p.Pro1279=)
c.651G= (p.Pro217=)
c.3462G= (n.3462G=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
c.3804G= (p.Pro1268=)
c.3495G= (p.Pro1165=)
n.4072G=
n.3873G=
n.539-2073C=
n.3499G=
c.3669G= (p.Pro1223=)
c.3873G= (p.Pro1291=)
n.4018G=
n.3818G=
16g.16157708C>GCA493797836ABCC6c.3837G>C (p.Pro1279=)
c.651G>C (p.Pro217=)
c.3462G>C (n.3462G>C)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.3804G>C (p.Pro1268=)
c.3495G>C (p.Pro1165=)
n.4072G>C
n.3873G>C
n.539-2073C>G
n.3499G>C
c.3669G>C (p.Pro1223=)
c.3873G>C (p.Pro1291=)
n.4018G>C
n.3818G>C
 gnomAD v4
16g.16157708C>TCA7925408ABCC6c.3837G>A (p.Pro1279=)
c.651G>A (p.Pro217=)
c.3462G>A (n.3462G>A)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.3804G>A (p.Pro1268=)
c.3495G>A (p.Pro1165=)
n.4072G>A
n.3873G>A
n.539-2073C>T
n.3499G>A
c.3669G>A (p.Pro1223=)
c.3873G>A (p.Pro1291=)
n.4018G>A
n.3818G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157709G>ACA7925409ABCC6c.3836C>T (p.Pro1279Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.3461C>T (n.3461C>T)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.3803C>T (p.Pro1268Leu)
c.3494C>T (p.Pro1165Leu)
n.4071C>T
n.3872C>T
n.539-2072G>A
n.3498C>T
c.3668C>T (p.Pro1223Leu)
c.3872C>T (p.Pro1291Leu)
n.4017C>T
n.3817C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157709G>CCA394877608ABCC6c.3836C>G (p.Pro1279Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.3461C>G (n.3461C>G)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.3803C>G (p.Pro1268Arg)
c.3494C>G (p.Pro1165Arg)
n.4071C>G
n.3872C>G
n.539-2072G>C
n.3498C>G
c.3668C>G (p.Pro1223Arg)
c.3872C>G (p.Pro1291Arg)
n.4017C>G
n.3817C>G
16g.16157709G=CA2210129182ABCC6c.3836C= (p.Pro1279=)
c.650C= (p.Pro217=)
c.3461C= (n.3461C=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.3803C= (p.Pro1268=)
c.3494C= (p.Pro1165=)
n.4071C=
n.3872C=
n.539-2072G=
n.3498C=
c.3668C= (p.Pro1223=)
c.3872C= (p.Pro1291=)
n.4017C=
n.3817C=
16g.16157709G>TCA394877604ABCC6c.3836C>A (p.Pro1279Gln)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.3461C>A (n.3461C>A)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.3803C>A (p.Pro1268Gln)
c.3494C>A (p.Pro1165Gln)
n.4071C>A
n.3872C>A
n.539-2072G>T
n.3498C>A
c.3668C>A (p.Pro1223Gln)
c.3872C>A (p.Pro1291Gln)
n.4017C>A
n.3817C>A
16g.16157710G>ACA394877611ABCC6c.3835C>T (p.Pro1279Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.3460C>T (n.3460C>T)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.3802C>T (p.Pro1268Ser)
c.3493C>T (p.Pro1165Ser)
n.4070C>T
n.3871C>T
n.539-2071G>A
n.3497C>T
c.3667C>T (p.Pro1223Ser)
c.3871C>T (p.Pro1291Ser)
n.4016C>T
n.3816C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157710G>CCA394877613ABCC6c.3835C>G (p.Pro1279Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.3460C>G (n.3460C>G)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.3802C>G (p.Pro1268Ala)
c.3493C>G (p.Pro1165Ala)
n.4070C>G
n.3871C>G
n.539-2071G>C
n.3497C>G
c.3667C>G (p.Pro1223Ala)
c.3871C>G (p.Pro1291Ala)
n.4016C>G
n.3816C>G
16g.16157710G=CA2210129188ABCC6c.3835C= (p.Pro1279=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.3460C= (n.3460C=)
c.*1044C= (n.*1044C=)
c.3802C= (p.Pro1268=)
c.3493C= (p.Pro1165=)
n.4070C=
n.3871C=
n.539-2071G=
n.3497C=
c.3667C= (p.Pro1223=)
c.3871C= (p.Pro1291=)
n.4016C=
n.3816C=
16g.16157710G>TCA394877614ABCC6c.3835C>A (p.Pro1279Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.3460C>A (n.3460C>A)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.3802C>A (p.Pro1268Thr)
c.3493C>A (p.Pro1165Thr)
n.4070C>A
n.3871C>A
n.539-2071G>T
n.3497C>A
c.3667C>A (p.Pro1223Thr)
c.3871C>A (p.Pro1291Thr)
n.4016C>A
n.3816C>A
16g.16157711G>ACA493797838ABCC6c.3834C>T (p.Leu1278=)
c.648C>T (p.Leu216=)
c.3459C>T (n.3459C>T)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.3801C>T (p.Leu1267=)
c.3492C>T (p.Leu1164=)
n.4069C>T
n.3870C>T
n.539-2070G>A
n.3496C>T
c.3666C>T (p.Leu1222=)
c.3870C>T (p.Leu1290=)
n.4015C>T
n.3815C>T
16g.16157711G>CCA493797841ABCC6c.3834C>G (p.Leu1278=)
c.648C>G (p.Leu216=)
c.3459C>G (n.3459C>G)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.3801C>G (p.Leu1267=)
c.3492C>G (p.Leu1164=)
n.4069C>G
n.3870C>G
n.539-2070G>C
n.3496C>G
c.3666C>G (p.Leu1222=)
c.3870C>G (p.Leu1290=)
n.4015C>G
n.3815C>G
16g.16157711G>TCA493797839ABCC6c.3834C>A (p.Leu1278=)
c.648C>A (p.Leu216=)
c.3459C>A (n.3459C>A)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.3801C>A (p.Leu1267=)
c.3492C>A (p.Leu1164=)
n.4069C>A
n.3870C>A
n.539-2070G>T
n.3496C>A
c.3666C>A (p.Leu1222=)
c.3870C>A (p.Leu1290=)
n.4015C>A
n.3815C>A
 gnomAD v4
16g.16157712A>CCA394877617ABCC6c.3833T>G (p.Leu1278Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.3458T>G (n.3458T>G)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.3800T>G (p.Leu1267Arg)
c.3491T>G (p.Leu1164Arg)
n.4068T>G
n.3869T>G
n.539-2069A>C
n.3495T>G
c.3665T>G (p.Leu1222Arg)
c.3869T>G (p.Leu1290Arg)
n.4014T>G
n.3814T>G
16g.16157712A>GCA394877620ABCC6c.3833T>C (p.Leu1278Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.3458T>C (n.3458T>C)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.3800T>C (p.Leu1267Pro)
c.3491T>C (p.Leu1164Pro)
n.4068T>C
n.3869T>C
n.539-2069A>G
n.3495T>C
c.3665T>C (p.Leu1222Pro)
c.3869T>C (p.Leu1290Pro)
n.4014T>C
n.3814T>C
16g.16157712A>TCA394877623ABCC6c.3833T>A (p.Leu1278His)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.3458T>A (n.3458T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.3800T>A (p.Leu1267His)
c.3491T>A (p.Leu1164His)
n.4068T>A
n.3869T>A
n.539-2069A>T
n.3495T>A
c.3665T>A (p.Leu1222His)
c.3869T>A (p.Leu1290His)
n.4014T>A
n.3814T>A
16g.16157713G>ACA394877625ABCC6c.3832C>T (p.Leu1278Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.3457C>T (n.3457C>T)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.3799C>T (p.Leu1267Phe)
c.3490C>T (p.Leu1164Phe)
n.4067C>T
n.3868C>T
n.539-2068G>A
n.3494C>T
c.3664C>T (p.Leu1222Phe)
c.3868C>T (p.Leu1290Phe)
n.4013C>T
n.3813C>T
 gnomAD v4
16g.16157713G>CCA394877628ABCC6c.3832C>G (p.Leu1278Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.3457C>G (n.3457C>G)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.3799C>G (p.Leu1267Val)
c.3490C>G (p.Leu1164Val)
n.4067C>G
n.3868C>G
n.539-2068G>C
n.3494C>G
c.3664C>G (p.Leu1222Val)
c.3868C>G (p.Leu1290Val)
n.4013C>G
n.3813C>G
16g.16157713G>TCA394877631ABCC6c.3832C>A (p.Leu1278Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.3457C>A (n.3457C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.3799C>A (p.Leu1267Ile)
c.3490C>A (p.Leu1164Ile)
n.4067C>A
n.3868C>A
n.539-2068G>T
n.3494C>A
c.3664C>A (p.Leu1222Ile)
c.3868C>A (p.Leu1290Ile)
n.4013C>A
n.3813C>A
16g.16157714C>ACA394877637ABCC6c.3831G>T (p.Glu1277Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.3456G>T (n.3456G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.3798G>T (p.Glu1266Asp)
c.3489G>T (p.Glu1163Asp)
n.4066G>T
n.3867G>T
n.539-2067C>A
n.3493G>T
c.3663G>T (p.Glu1221Asp)
c.3867G>T (p.Glu1289Asp)
n.4012G>T
n.3812G>T
16g.16157714C=CA2210129192ABCC6c.3831G= (p.Glu1277=)
c.645G= (p.Glu215=)
c.3456G= (n.3456G=)
c.*1040G= (n.*1040G=)
c.3798G= (p.Glu1266=)
c.3489G= (p.Glu1163=)
n.4066G=
n.3867G=
n.539-2067C=
n.3493G=
c.3663G= (p.Glu1221=)
c.3867G= (p.Glu1289=)
n.4012G=
n.3812G=
16g.16157714C>GCA394877634ABCC6c.3831G>C (p.Glu1277Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.3456G>C (n.3456G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.3798G>C (p.Glu1266Asp)
c.3489G>C (p.Glu1163Asp)
n.4066G>C
n.3867G>C
n.539-2067C>G
n.3493G>C
c.3663G>C (p.Glu1221Asp)
c.3867G>C (p.Glu1289Asp)
n.4012G>C
n.3812G>C
16g.16157714C>TCA493797845ABCC6c.3831G>A (p.Glu1277=)
c.645G>A (p.Glu215=)
c.3456G>A (n.3456G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.3798G>A (p.Glu1266=)
c.3489G>A (p.Glu1163=)
n.4066G>A
n.3867G>A
n.539-2067C>T
n.3493G>A
c.3663G>A (p.Glu1221=)
c.3867G>A (p.Glu1289=)
n.4012G>A
n.3812G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16157715T>ACA394877640ABCC6c.3830A>T (p.Glu1277Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.3455A>T (n.3455A>T)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.3797A>T (p.Glu1266Val)
c.3488A>T (p.Glu1163Val)
n.4065A>T
n.3866A>T
n.539-2066T>A
n.3492A>T
c.3662A>T (p.Glu1221Val)
c.3866A>T (p.Glu1289Val)
n.4011A>T
n.3811A>T
16g.16157715T>CCA394877641ABCC6c.3830A>G (p.Glu1277Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.3455A>G (n.3455A>G)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.3797A>G (p.Glu1266Gly)
c.3488A>G (p.Glu1163Gly)
n.4065A>G
n.3866A>G
n.539-2066T>C
n.3492A>G
c.3662A>G (p.Glu1221Gly)
c.3866A>G (p.Glu1289Gly)
n.4011A>G
n.3811A>G
16g.16157715T>GCA394877642ABCC6c.3830A>C (p.Glu1277Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.3455A>C (n.3455A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.3797A>C (p.Glu1266Ala)
c.3488A>C (p.Glu1163Ala)
n.4065A>C
n.3866A>C
n.539-2066T>G
n.3492A>C
c.3662A>C (p.Glu1221Ala)
c.3866A>C (p.Glu1289Ala)
n.4011A>C
n.3811A>C
 gnomAD v4
16g.16157716C>ACA394877643ABCC6c.3829G>T (p.Glu1277Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.3454G>T (n.3454G>T)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.3796G>T (p.Glu1266Ter)
c.3487G>T (p.Glu1163Ter)
n.4064G>T
n.3865G>T
n.539-2065C>A
n.3491G>T
c.3661G>T (p.Glu1221Ter)
c.3865G>T (p.Glu1289Ter)
n.4010G>T
n.3810G>T
16g.16157716C=CA2210129200ABCC6c.3829G= (p.Glu1277=)
c.643G= (p.Glu215=)
c.3454G= (n.3454G=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.3796G= (p.Glu1266=)
c.3487G= (p.Glu1163=)
n.4064G=
n.3865G=
n.539-2065C=
n.3491G=
c.3661G= (p.Glu1221=)
c.3865G= (p.Glu1289=)
n.4010G=
n.3810G=
16g.16157716C>GCA394877645ABCC6c.3829G>C (p.Glu1277Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.3454G>C (n.3454G>C)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.3796G>C (p.Glu1266Gln)
c.3487G>C (p.Glu1163Gln)
n.4064G>C
n.3865G>C
n.539-2065C>G
n.3491G>C
c.3661G>C (p.Glu1221Gln)
c.3865G>C (p.Glu1289Gln)
n.4010G>C
n.3810G>C
 gnomAD v4
16g.16157716C>TCA394877651ABCC6c.3829G>A (p.Glu1277Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.3454G>A (n.3454G>A)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.3796G>A (p.Glu1266Lys)
c.3487G>A (p.Glu1163Lys)
n.4064G>A
n.3865G>A
n.539-2065C>T
n.3491G>A
c.3661G>A (p.Glu1221Lys)
c.3865G>A (p.Glu1289Lys)
n.4010G>A
n.3810G>A
16g.16157717A>CCA493797848ABCC6c.3828T>G (p.Pro1276=)
c.642T>G (p.Pro214=)
c.3453T>G (n.3453T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.3795T>G (p.Pro1265=)
c.3486T>G (p.Pro1162=)
n.4063T>G
n.3864T>G
n.539-2064A>C
n.3490T>G
c.3660T>G (p.Pro1220=)
c.3864T>G (p.Pro1288=)
n.4009T>G
n.3809T>G
 gnomAD v4
16g.16157717A>GCA493797850ABCC6c.3828T>C (p.Pro1276=)
c.642T>C (p.Pro214=)
c.3453T>C (n.3453T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.3795T>C (p.Pro1265=)
c.3486T>C (p.Pro1162=)
n.4063T>C
n.3864T>C
n.539-2064A>G
n.3490T>C
c.3660T>C (p.Pro1220=)
c.3864T>C (p.Pro1288=)
n.4009T>C
n.3809T>C
 gnomAD v4
16g.16157717A>TCA493797849ABCC6c.3828T>A (p.Pro1276=)
c.642T>A (p.Pro214=)
c.3453T>A (n.3453T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.3795T>A (p.Pro1265=)
c.3486T>A (p.Pro1162=)
n.4063T>A
n.3864T>A
n.539-2064A>T
n.3490T>A
c.3660T>A (p.Pro1220=)
c.3864T>A (p.Pro1288=)
n.4009T>A
n.3809T>A
16g.16157719_16157731dupCA645373058ABCC6c.3816_3828dup (p.Glu1277LysfsTer5)
c.630_642dup (p.Glu215LysfsTer5)
c.3441_3453dup (n.3441_3453dup)
c.*1025_*1037dup (n.*1025_*1037dup)
c.3783_3795dup (p.Glu1266LysfsTer5)
c.3474_3486dup (p.Glu1163LysfsTer5)
n.4051_4063dup
n.3852_3864dup
n.539-2062_539-2050dup
n.3478_3490dup
c.3648_3660dup (p.Glu1221LysfsTer5)
c.3852_3864dup (p.Glu1289LysfsTer5)
n.3997_4009dup
n.3797_3809dup
 ClinVar dbSNP
16g.16157718G>ACA394877654ABCC6c.3827C>T (p.Pro1276Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.3452C>T (n.3452C>T)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.3794C>T (p.Pro1265Leu)
c.3485C>T (p.Pro1162Leu)
n.4062C>T
n.3863C>T
n.539-2063G>A
n.3489C>T
c.3659C>T (p.Pro1220Leu)
c.3863C>T (p.Pro1288Leu)
n.4008C>T
n.3808C>T
 gnomAD v4
16g.16157718G>CCA394877657ABCC6c.3827C>G (p.Pro1276Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.3452C>G (n.3452C>G)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.3794C>G (p.Pro1265Arg)
c.3485C>G (p.Pro1162Arg)
n.4062C>G
n.3863C>G
n.539-2063G>C
n.3489C>G
c.3659C>G (p.Pro1220Arg)
c.3863C>G (p.Pro1288Arg)
n.4008C>G
n.3808C>G
16g.16157718G>TCA394877659ABCC6c.3827C>A (p.Pro1276His)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.3452C>A (n.3452C>A)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.3794C>A (p.Pro1265His)
c.3485C>A (p.Pro1162His)
n.4062C>A
n.3863C>A
n.539-2063G>T
n.3489C>A
c.3659C>A (p.Pro1220His)
c.3863C>A (p.Pro1288His)
n.4008C>A
n.3808C>A
16g.16157719G>ACA7925410ABCC6c.3826C>T (p.Pro1276Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.3451C>T (n.3451C>T)
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
c.3793C>T (p.Pro1265Ser)
c.3484C>T (p.Pro1162Ser)
n.4061C>T
n.3862C>T
n.539-2062G>A
n.3488C>T
c.3658C>T (p.Pro1220Ser)
c.3862C>T (p.Pro1288Ser)
n.4007C>T
n.3807C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157719G>CCA394877662ABCC6c.3826C>G (p.Pro1276Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.3451C>G (n.3451C>G)
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
c.3793C>G (p.Pro1265Ala)
c.3484C>G (p.Pro1162Ala)
n.4061C>G
n.3862C>G
n.539-2062G>C
n.3488C>G
c.3658C>G (p.Pro1220Ala)
c.3862C>G (p.Pro1288Ala)
n.4007C>G
n.3807C>G
16g.16157719G=CA2210129219ABCC6c.3826C= (p.Pro1276=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.3451C= (n.3451C=)
c.*1035C= (n.*1035C=)
c.3793C= (p.Pro1265=)
c.3484C= (p.Pro1162=)
n.4061C=
n.3862C=
n.539-2062G=
n.3488C=
c.3658C= (p.Pro1220=)
c.3862C= (p.Pro1288=)
n.4007C=
n.3807C=
16g.16157719G>TCA394877664ABCC6c.3826C>A (p.Pro1276Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.3451C>A (n.3451C>A)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.3793C>A (p.Pro1265Thr)
c.3484C>A (p.Pro1162Thr)
n.4061C>A
n.3862C>A
n.539-2062G>T
n.3488C>A
c.3658C>A (p.Pro1220Thr)
c.3862C>A (p.Pro1288Thr)
n.4007C>A
n.3807C>A
16g.16157720T>ACA493797853ABCC6c.3825A>T (p.Arg1275=)
c.639A>T (p.Arg213=)
c.3450A>T (n.3450A>T)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.3792A>T (p.Arg1264=)
c.3483A>T (p.Arg1161=)
n.4060A>T
n.3861A>T
n.539-2061T>A
n.3487A>T
c.3657A>T (p.Arg1219=)
c.3861A>T (p.Arg1287=)
n.4006A>T
n.3806A>T
 gnomAD v4
16g.16157720T>CCA493797854ABCC6c.3825A>G (p.Arg1275=)
c.639A>G (p.Arg213=)
c.3450A>G (n.3450A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.3792A>G (p.Arg1264=)
c.3483A>G (p.Arg1161=)
n.4060A>G
n.3861A>G
n.539-2061T>C
n.3487A>G
c.3657A>G (p.Arg1219=)
c.3861A>G (p.Arg1287=)
n.4006A>G
n.3806A>G
16g.16157720T>GCA493797855ABCC6c.3825A>C (p.Arg1275=)
c.639A>C (p.Arg213=)
c.3450A>C (n.3450A>C)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.3792A>C (p.Arg1264=)
c.3483A>C (p.Arg1161=)
n.4060A>C
n.3861A>C
n.539-2061T>G
n.3487A>C
c.3657A>C (p.Arg1219=)
c.3861A>C (p.Arg1287=)
n.4006A>C
n.3806A>C
16g.16157721C>ACA394877673ABCC6c.3824G>T (p.Arg1275Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.3449G>T (n.3449G>T)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.3791G>T (p.Arg1264Leu)
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n.4059G>T
n.3860G>T
n.539-2060C>A
n.3486G>T
c.3656G>T (p.Arg1219Leu)
c.3860G>T (p.Arg1287Leu)
n.4005G>T
n.3805G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157721C=CA2210129229ABCC6c.3824G= (p.Arg1275=)
c.638G= (p.Arg213=)
c.3449G= (n.3449G=)
c.*1033G= (n.*1033G=)
c.3791G= (p.Arg1264=)
c.3482G= (p.Arg1161=)
n.4059G=
n.3860G=
n.539-2060C=
n.3486G=
c.3656G= (p.Arg1219=)
c.3860G= (p.Arg1287=)
n.4005G=
n.3805G=
16g.16157721C>GCA394877668ABCC6c.3824G>C (p.Arg1275Pro)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.3449G>C (n.3449G>C)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.3791G>C (p.Arg1264Pro)
c.3482G>C (p.Arg1161Pro)
n.4059G>C
n.3860G>C
n.539-2060C>G
n.3486G>C
c.3656G>C (p.Arg1219Pro)
c.3860G>C (p.Arg1287Pro)
n.4005G>C
n.3805G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157721C>TCA7925411ABCC6c.3824G>A (p.Arg1275Gln)
c.638G>A (p.Arg213Gln)
c.3449G>A (n.3449G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.3791G>A (p.Arg1264Gln)
c.3482G>A (p.Arg1161Gln)
n.4059G>A
n.3860G>A
n.539-2060C>T
n.3486G>A
c.3656G>A (p.Arg1219Gln)
c.3860G>A (p.Arg1287Gln)
n.4005G>A
n.3805G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16157722G>ACA7925412ABCC6c.3823C>T (p.Arg1275Ter)
c.637C>T (p.Arg213Ter)
c.3448C>T (n.3448C>T)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.3790C>T (p.Arg1264Ter)
c.3481C>T (p.Arg1161Ter)
n.4058C>T
n.3859C>T
n.539-2059G>A
n.3485C>T
c.3655C>T (p.Arg1219Ter)
c.3859C>T (p.Arg1287Ter)
n.4004C>T
n.3804C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157722G>CCA394877678ABCC6c.3823C>G (p.Arg1275Gly)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.3448C>G (n.3448C>G)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.3790C>G (p.Arg1264Gly)
c.3481C>G (p.Arg1161Gly)
n.4058C>G
n.3859C>G
n.539-2059G>C
n.3485C>G
c.3655C>G (p.Arg1219Gly)
c.3859C>G (p.Arg1287Gly)
n.4004C>G
n.3804C>G
 gnomAD v4
16g.16157722G=CA2210129242ABCC6c.3823C= (p.Arg1275=)
c.637C= (p.Arg213=)
c.3448C= (n.3448C=)
c.*1032C= (n.*1032C=)
c.3790C= (p.Arg1264=)
c.3481C= (p.Arg1161=)
n.4058C=
n.3859C=
n.539-2059G=
n.3485C=
c.3655C= (p.Arg1219=)
c.3859C= (p.Arg1287=)
n.4004C=
n.3804C=
16g.16157722G>TCA493797858ABCC6c.3823C>A (p.Arg1275=)
c.637C>A (p.Arg213=)
c.3448C>A (n.3448C>A)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.3790C>A (p.Arg1264=)
c.3481C>A (p.Arg1161=)
n.4058C>A
n.3859C>A
n.539-2059G>T
n.3485C>A
c.3655C>A (p.Arg1219=)
c.3859C>A (p.Arg1287=)
n.4004C>A
n.3804C>A
16g.16157723G>ACA7925413ABCC6c.3822C>T (p.Tyr1274=)
c.636C>T (p.Tyr212=)
c.3447C>T (n.3447C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.3789C>T (p.Tyr1263=)
c.3480C>T (p.Tyr1160=)
n.4057C>T
n.3858C>T
n.539-2058G>A
n.3484C>T
c.3654C>T (p.Tyr1218=)
c.3858C>T (p.Tyr1286=)
n.4003C>T
n.3803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157723G>CCA394877682ABCC6c.3822C>G (p.Tyr1274Ter)
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
c.3447C>G (n.3447C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.3789C>G (p.Tyr1263Ter)
c.3480C>G (p.Tyr1160Ter)
n.4057C>G
n.3858C>G
n.539-2058G>C
n.3484C>G
c.3654C>G (p.Tyr1218Ter)
c.3858C>G (p.Tyr1286Ter)
n.4003C>G
n.3803C>G
16g.16157723G=CA2210129253ABCC6c.3822C= (p.Tyr1274=)
c.636C= (p.Tyr212=)
c.3447C= (n.3447C=)
c.*1031C= (n.*1031C=)
c.3789C= (p.Tyr1263=)
c.3480C= (p.Tyr1160=)
n.4057C=
n.3858C=
n.539-2058G=
n.3484C=
c.3654C= (p.Tyr1218=)
c.3858C= (p.Tyr1286=)
n.4003C=
n.3803C=
16g.16157723G>TCA394877685ABCC6c.3822C>A (p.Tyr1274Ter)
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
c.3447C>A (n.3447C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.3789C>A (p.Tyr1263Ter)
c.3480C>A (p.Tyr1160Ter)
n.4057C>A
n.3858C>A
n.539-2058G>T
n.3484C>A
c.3654C>A (p.Tyr1218Ter)
c.3858C>A (p.Tyr1286Ter)
n.4003C>A
n.3803C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157724T>ACA394877688ABCC6c.3821A>T (p.Tyr1274Phe)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.3446A>T (n.3446A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.3788A>T (p.Tyr1263Phe)
c.3479A>T (p.Tyr1160Phe)
n.4056A>T
n.3857A>T
n.539-2057T>A
n.3483A>T
c.3653A>T (p.Tyr1218Phe)
c.3857A>T (p.Tyr1286Phe)
n.4002A>T
n.3802A>T
16g.16157724T>CCA394877692ABCC6c.3821A>G (p.Tyr1274Cys)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.3446A>G (n.3446A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.3788A>G (p.Tyr1263Cys)
c.3479A>G (p.Tyr1160Cys)
n.4056A>G
n.3857A>G
n.539-2057T>C
n.3483A>G
c.3653A>G (p.Tyr1218Cys)
c.3857A>G (p.Tyr1286Cys)
n.4002A>G
n.3802A>G
16g.16157724T>GCA394877694ABCC6c.3821A>C (p.Tyr1274Ser)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.3446A>C (n.3446A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.3788A>C (p.Tyr1263Ser)
c.3479A>C (p.Tyr1160Ser)
n.4056A>C
n.3857A>C
n.539-2057T>G
n.3483A>C
c.3653A>C (p.Tyr1218Ser)
c.3857A>C (p.Tyr1286Ser)
n.4002A>C
n.3802A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157725A=CA2210129258ABCC6c.3820T= (p.Tyr1274=)
c.634T= (p.Tyr212=)
c.3445T= (n.3445T=)
c.*1029T= (n.*1029T=)
c.3787T= (p.Tyr1263=)
c.3478T= (p.Tyr1160=)
n.4055T=
n.3856T=
n.539-2056A=
n.3482T=
c.3652T= (p.Tyr1218=)
c.3856T= (p.Tyr1286=)
n.4001T=
n.3801T=
16g.16157725A>CCA394877697ABCC6c.3820T>G (p.Tyr1274Asp)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.3445T>G (n.3445T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.3787T>G (p.Tyr1263Asp)
c.3478T>G (p.Tyr1160Asp)
n.4055T>G
n.3856T>G
n.539-2056A>C
n.3482T>G
c.3652T>G (p.Tyr1218Asp)
c.3856T>G (p.Tyr1286Asp)
n.4001T>G
n.3801T>G
 gnomAD v4
16g.16157725A>GCA278627542ABCC6c.3820T>C (p.Tyr1274His)
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.3445T>C (n.3445T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.3787T>C (p.Tyr1263His)
c.3478T>C (p.Tyr1160His)
n.4055T>C
n.3856T>C
n.539-2056A>G
n.3482T>C
c.3652T>C (p.Tyr1218His)
c.3856T>C (p.Tyr1286His)
n.4001T>C
n.3801T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157725A>TCA394877701ABCC6c.3820T>A (p.Tyr1274Asn)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.3445T>A (n.3445T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.3787T>A (p.Tyr1263Asn)
c.3478T>A (p.Tyr1160Asn)
n.4055T>A
n.3856T>A
n.539-2056A>T
n.3482T>A
c.3652T>A (p.Tyr1218Asn)
c.3856T>A (p.Tyr1286Asn)
n.4001T>A
n.3801T>A
16g.16157725dupCA2695222853ABCC6c.3820dup (p.Tyr1274LeufsTer4)
c.634dup (p.Tyr212LeufsTer4)
c.3445dup (n.3445dup)
c.*1029dup (n.*1029dup)
c.3787dup (p.Tyr1263LeufsTer4)
c.3478dup (p.Tyr1160LeufsTer4)
n.4055dup
n.3856dup
n.539-2056dup
n.3482dup
c.3652dup (p.Tyr1218LeufsTer4)
c.3856dup (p.Tyr1286LeufsTer4)
n.4001dup
n.3801dup
16g.16157726T>ACA394877705ABCC6c.3819A>T (p.Arg1273Ser)
c.633A>T (p.Arg211Ser)
c.3444A>T (n.3444A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.3786A>T (p.Arg1262Ser)
c.3477A>T (p.Arg1159Ser)
n.4054A>T
n.3855A>T
n.539-2055T>A
n.3481A>T
c.3651A>T (p.Arg1217Ser)
c.3855A>T (p.Arg1285Ser)
n.4000A>T
n.3800A>T
16g.16157726T>CCA493797860ABCC6c.3819A>G (p.Arg1273=)
c.633A>G (p.Arg211=)
c.3444A>G (n.3444A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.3786A>G (p.Arg1262=)
c.3477A>G (p.Arg1159=)
n.4054A>G
n.3855A>G
n.539-2055T>C
n.3481A>G
c.3651A>G (p.Arg1217=)
c.3855A>G (p.Arg1285=)
n.4000A>G
n.3800A>G
16g.16157726T>GCA394877707ABCC6c.3819A>C (p.Arg1273Ser)
c.633A>C (p.Arg211Ser)
c.3444A>C (n.3444A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.3786A>C (p.Arg1262Ser)
c.3477A>C (p.Arg1159Ser)
n.4054A>C
n.3855A>C
n.539-2055T>G
n.3481A>C
c.3651A>C (p.Arg1217Ser)
c.3855A>C (p.Arg1285Ser)
n.4000A>C
n.3800A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157726T=CA2210129264ABCC6c.3819A= (p.Arg1273=)
c.633A= (p.Arg211=)
c.3444A= (n.3444A=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.3786A= (p.Arg1262=)
c.3477A= (p.Arg1159=)
n.4054A=
n.3855A=
n.539-2055T=
n.3481A=
c.3651A= (p.Arg1217=)
c.3855A= (p.Arg1285=)
n.4000A=
n.3800A=
16g.16157727C>ACA394877711ABCC6c.3818G>T (p.Arg1273Ile)
c.632G>T (p.Arg211Ile)
c.3443G>T (n.3443G>T)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.3785G>T (p.Arg1262Ile)
c.3476G>T (p.Arg1159Ile)
n.4053G>T
n.3854G>T
n.539-2054C>A
n.3480G>T
c.3650G>T (p.Arg1217Ile)
c.3854G>T (p.Arg1285Ile)
n.3999G>T
n.3799G>T
16g.16157727C=CA2210129270ABCC6c.3818G= (p.Arg1273=)
c.632G= (p.Arg211=)
c.3443G= (n.3443G=)
c.*1027G= (n.*1027G=)
c.3785G= (p.Arg1262=)
c.3476G= (p.Arg1159=)
n.4053G=
n.3854G=
n.539-2054C=
n.3480G=
c.3650G= (p.Arg1217=)
c.3854G= (p.Arg1285=)
n.3999G=
n.3799G=
16g.16157727C>GCA394877715ABCC6c.3818G>C (p.Arg1273Thr)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.3443G>C (n.3443G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.3785G>C (p.Arg1262Thr)
c.3476G>C (p.Arg1159Thr)
n.4053G>C
n.3854G>C
n.539-2054C>G
n.3480G>C
c.3650G>C (p.Arg1217Thr)
c.3854G>C (p.Arg1285Thr)
n.3999G>C
n.3799G>C
16g.16157727C>TCA278627543ABCC6c.3818G>A (p.Arg1273Lys)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.3443G>A (n.3443G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.3785G>A (p.Arg1262Lys)
c.3476G>A (p.Arg1159Lys)
n.4053G>A
n.3854G>A
n.539-2054C>T
n.3480G>A
c.3650G>A (p.Arg1217Lys)
c.3854G>A (p.Arg1285Lys)
n.3999G>A
n.3799G>A
 ClinVar dbSNP
16g.16157728T>ACA394877720ABCC6c.3817A>T (p.Arg1273Ter)
c.631A>T (p.Arg211Ter)
c.3442A>T (n.3442A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.3784A>T (p.Arg1262Ter)
c.3475A>T (p.Arg1159Ter)
n.4052A>T
n.3853A>T
n.539-2053T>A
n.3479A>T
c.3649A>T (p.Arg1217Ter)
c.3853A>T (p.Arg1285Ter)
n.3998A>T
n.3798A>T
 gnomAD v4
16g.16157728T>CCA394877718ABCC6c.3817A>G (p.Arg1273Gly)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.3442A>G (n.3442A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.3784A>G (p.Arg1262Gly)
c.3475A>G (p.Arg1159Gly)
n.4052A>G
n.3853A>G
n.539-2053T>C
n.3479A>G
c.3649A>G (p.Arg1217Gly)
c.3853A>G (p.Arg1285Gly)
n.3998A>G
n.3798A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.16157728T>GCA493797861ABCC6c.3817A>C (p.Arg1273=)
c.631A>C (p.Arg211=)
c.3442A>C (n.3442A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.3784A>C (p.Arg1262=)
c.3475A>C (p.Arg1159=)
n.4052A>C
n.3853A>C
n.539-2053T>G
n.3479A>C
c.3649A>C (p.Arg1217=)
c.3853A>C (p.Arg1285=)
n.3998A>C
n.3798A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157728T=CA2210129277ABCC6c.3817A= (p.Arg1273=)
c.631A= (p.Arg211=)
c.3442A= (n.3442A=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.3784A= (p.Arg1262=)
c.3475A= (p.Arg1159=)
n.4052A=
n.3853A=
n.539-2053T=
n.3479A=
c.3649A= (p.Arg1217=)
c.3853A= (p.Arg1285=)
n.3998A=
n.3798A=
16g.16157729T>ACA493797862ABCC6c.3816A>T (p.Leu1272=)
c.630A>T (p.Leu210=)
c.3441A>T (n.3441A>T)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.3783A>T (p.Leu1261=)
c.3474A>T (p.Leu1158=)
n.4051A>T
n.3852A>T
n.539-2052T>A
n.3478A>T
c.3648A>T (p.Leu1216=)
c.3852A>T (p.Leu1284=)
n.3997A>T
n.3797A>T
16g.16157729T>CCA493797863ABCC6c.3816A>G (p.Leu1272=)
c.630A>G (p.Leu210=)
c.3441A>G (n.3441A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.3783A>G (p.Leu1261=)
c.3474A>G (p.Leu1158=)
n.4051A>G
n.3852A>G
n.539-2052T>C
n.3478A>G
c.3648A>G (p.Leu1216=)
c.3852A>G (p.Leu1284=)
n.3997A>G
n.3797A>G
16g.16157729T>GCA493797864ABCC6c.3816A>C (p.Leu1272=)
c.630A>C (p.Leu210=)
c.3441A>C (n.3441A>C)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.3783A>C (p.Leu1261=)
c.3474A>C (p.Leu1158=)
n.4051A>C
n.3852A>C
n.539-2052T>G
n.3478A>C
c.3648A>C (p.Leu1216=)
c.3852A>C (p.Leu1284=)
n.3997A>C
n.3797A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157729T=CA2210129286ABCC6c.3816A= (p.Leu1272=)
c.630A= (p.Leu210=)
c.3441A= (n.3441A=)
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.3783A= (p.Leu1261=)
c.3474A= (p.Leu1158=)
n.4051A=
n.3852A=
n.539-2052T=
n.3478A=
c.3648A= (p.Leu1216=)
c.3852A= (p.Leu1284=)
n.3997A=
n.3797A=
16g.16157730A>CCA394877724ABCC6c.3815T>G (p.Leu1272Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.3440T>G (n.3440T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.3782T>G (p.Leu1261Arg)
c.3473T>G (p.Leu1158Arg)
n.4050T>G
n.3851T>G
n.539-2051A>C
n.3477T>G
c.3647T>G (p.Leu1216Arg)
c.3851T>G (p.Leu1284Arg)
n.3996T>G
n.3796T>G
16g.16157730A>GCA394877725ABCC6c.3815T>C (p.Leu1272Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.3440T>C (n.3440T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.3782T>C (p.Leu1261Pro)
c.3473T>C (p.Leu1158Pro)
n.4050T>C
n.3851T>C
n.539-2051A>G
n.3477T>C
c.3647T>C (p.Leu1216Pro)
c.3851T>C (p.Leu1284Pro)
n.3996T>C
n.3796T>C
16g.16157730A>TCA394877726ABCC6c.3815T>A (p.Leu1272Gln)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.3440T>A (n.3440T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.3782T>A (p.Leu1261Gln)
c.3473T>A (p.Leu1158Gln)
n.4050T>A
n.3851T>A
n.539-2051A>T
n.3477T>A
c.3647T>A (p.Leu1216Gln)
c.3851T>A (p.Leu1284Gln)
n.3996T>A
n.3796T>A
 gnomAD v4
16g.16157731G>ACA493797865ABCC6c.3814C>T (p.Leu1272=)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.3439C>T (n.3439C>T)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.3781C>T (p.Leu1261=)
c.3472C>T (p.Leu1158=)
n.4049C>T
n.3850C>T
n.539-2050G>A
n.3476C>T
c.3646C>T (p.Leu1216=)
c.3850C>T (p.Leu1284=)
n.3995C>T
n.3795C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16157731G>CCA394877729ABCC6c.3814C>G (p.Leu1272Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.3439C>G (n.3439C>G)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.3781C>G (p.Leu1261Val)
c.3472C>G (p.Leu1158Val)
n.4049C>G
n.3850C>G
n.539-2050G>C
n.3476C>G
c.3646C>G (p.Leu1216Val)
c.3850C>G (p.Leu1284Val)
n.3995C>G
n.3795C>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.16157731G=CA2210129290ABCC6c.3814C= (p.Leu1272=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.3439C= (n.3439C=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.3781C= (p.Leu1261=)
c.3472C= (p.Leu1158=)
n.4049C=
n.3850C=
n.539-2050G=
n.3476C=
c.3646C= (p.Leu1216=)
c.3850C= (p.Leu1284=)
n.3995C=
n.3795C=
16g.16157731G>TCA394877730ABCC6c.3814C>A (p.Leu1272Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.3439C>A (n.3439C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.3781C>A (p.Leu1261Ile)
c.3472C>A (p.Leu1158Ile)
n.4049C>A
n.3850C>A
n.539-2050G>T
n.3476C>A
c.3646C>A (p.Leu1216Ile)
c.3850C>A (p.Leu1284Ile)
n.3995C>A
n.3795C>A
 gnomAD v4
16g.16157732C>ACA493797868ABCC6c.3813G>T (p.Gly1271=)
c.627G>T (p.Gly209=)
c.3438G>T (n.3438G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.3780G>T (p.Gly1260=)
c.3471G>T (p.Gly1157=)
n.4048G>T
n.3849G>T
n.539-2049C>A
n.3475G>T
c.3645G>T (p.Gly1215=)
c.3849G>T (p.Gly1283=)
n.3994G>T
n.3794G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157732C=CA2210129294ABCC6c.3813G= (p.Gly1271=)
c.627G= (p.Gly209=)
c.3438G= (n.3438G=)
c.*1022G= (n.*1022G=)
c.3780G= (p.Gly1260=)
c.3471G= (p.Gly1157=)
n.4048G=
n.3849G=
n.539-2049C=
n.3475G=
c.3645G= (p.Gly1215=)
c.3849G= (p.Gly1283=)
n.3994G=
n.3794G=
16g.16157732C>GCA493797866ABCC6c.3813G>C (p.Gly1271=)
c.627G>C (p.Gly209=)
c.3438G>C (n.3438G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.3780G>C (p.Gly1260=)
c.3471G>C (p.Gly1157=)
n.4048G>C
n.3849G>C
n.539-2049C>G
n.3475G>C
c.3645G>C (p.Gly1215=)
c.3849G>C (p.Gly1283=)
n.3994G>C
n.3794G>C
 gnomAD v4
16g.16157732C>TCA493797870ABCC6c.3813G>A (p.Gly1271=)
c.627G>A (p.Gly209=)
c.3438G>A (n.3438G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.3780G>A (p.Gly1260=)
c.3471G>A (p.Gly1157=)
n.4048G>A
n.3849G>A
n.539-2049C>T
n.3475G>A
c.3645G>A (p.Gly1215=)
c.3849G>A (p.Gly1283=)
n.3994G>A
n.3794G>A
16g.16157733C>ACA394877737ABCC6c.3812G>T (p.Gly1271Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.3437G>T (n.3437G>T)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.3779G>T (p.Gly1260Val)
c.3470G>T (p.Gly1157Val)
n.4047G>T
n.3848G>T
n.539-2048C>A
n.3474G>T
c.3644G>T (p.Gly1215Val)
c.3848G>T (p.Gly1283Val)
n.3993G>T
n.3793G>T
16g.16157733C=CA2210129298ABCC6c.3812G= (p.Gly1271=)
c.626G= (p.Gly209=)
c.3437G= (n.3437G=)
c.*1021G= (n.*1021G=)
c.3779G= (p.Gly1260=)
c.3470G= (p.Gly1157=)
n.4047G=
n.3848G=
n.539-2048C=
n.3474G=
c.3644G= (p.Gly1215=)
c.3848G= (p.Gly1283=)
n.3993G=
n.3793G=
16g.16157733C>GCA394877731ABCC6c.3812G>C (p.Gly1271Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.3437G>C (n.3437G>C)
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.3779G>C (p.Gly1260Ala)
c.3470G>C (p.Gly1157Ala)
n.4047G>C
n.3848G>C
n.539-2048C>G
n.3474G>C
c.3644G>C (p.Gly1215Ala)
c.3848G>C (p.Gly1283Ala)
n.3993G>C
n.3793G>C
16g.16157733C>TCA394877732ABCC6c.3812G>A (p.Gly1271Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.3437G>A (n.3437G>A)
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.3779G>A (p.Gly1260Glu)
c.3470G>A (p.Gly1157Glu)
n.4047G>A
n.3848G>A
n.539-2048C>T
n.3474G>A
c.3644G>A (p.Gly1215Glu)
c.3848G>A (p.Gly1283Glu)
n.3993G>A
n.3793G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16157734C>ACA394877740ABCC6c.3811G>T (p.Gly1271Trp)
c.625G>T (p.Gly209Trp)
c.3436G>T (n.3436G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.3778G>T (p.Gly1260Trp)
c.3469G>T (p.Gly1157Trp)
n.4046G>T
n.3847G>T
n.539-2047C>A
n.3473G>T
c.3643G>T (p.Gly1215Trp)
c.3847G>T (p.Gly1283Trp)
n.3992G>T
n.3792G>T
16g.16157734C>GCA394877743ABCC6c.3811G>C (p.Gly1271Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.3436G>C (n.3436G>C)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.3778G>C (p.Gly1260Arg)
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
n.4046G>C
n.3847G>C
n.539-2047C>G
n.3473G>C
c.3643G>C (p.Gly1215Arg)
c.3847G>C (p.Gly1283Arg)
n.3992G>C
n.3792G>C
16g.16157734C>TCA394877745ABCC6c.3811G>A (p.Gly1271Arg)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.3436G>A (n.3436G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.3778G>A (p.Gly1260Arg)
c.3469G>A (p.Gly1157Arg)
n.4046G>A
n.3847G>A
n.539-2047C>T
n.3473G>A
c.3643G>A (p.Gly1215Arg)
c.3847G>A (p.Gly1283Arg)
n.3992G>A
n.3792G>A
16g.16157735A=CA2210129301ABCC6c.3810T= (p.Phe1270=)
c.624T= (p.Phe208=)
c.3435T= (n.3435T=)
c.*1019T= (n.*1019T=)
c.3777T= (p.Phe1259=)
c.3468T= (p.Phe1156=)
n.4045T=
n.3846T=
n.539-2046A=
n.3472T=
c.3642T= (p.Phe1214=)
c.3846T= (p.Phe1282=)
n.3991T=
n.3791T=
16g.16157735A>CCA394877748ABCC6c.3810T>G (p.Phe1270Leu)
c.624T>G (p.Phe208Leu)
c.3435T>G (n.3435T>G)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.3777T>G (p.Phe1259Leu)
c.3468T>G (p.Phe1156Leu)
n.4045T>G
n.3846T>G
n.539-2046A>C
n.3472T>G
c.3642T>G (p.Phe1214Leu)
c.3846T>G (p.Phe1282Leu)
n.3991T>G
n.3791T>G
16g.16157735A>GCA493797872ABCC6c.3810T>C (p.Phe1270=)
c.624T>C (p.Phe208=)
c.3435T>C (n.3435T>C)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.3777T>C (p.Phe1259=)
c.3468T>C (p.Phe1156=)
n.4045T>C
n.3846T>C
n.539-2046A>G
n.3472T>C
c.3642T>C (p.Phe1214=)
c.3846T>C (p.Phe1282=)
n.3991T>C
n.3791T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16157735A>TCA394877751ABCC6c.3810T>A (p.Phe1270Leu)
c.624T>A (p.Phe208Leu)
c.3435T>A (n.3435T>A)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.3777T>A (p.Phe1259Leu)
c.3468T>A (p.Phe1156Leu)
n.4045T>A
n.3846T>A
n.539-2046A>T
n.3472T>A
c.3642T>A (p.Phe1214Leu)
c.3846T>A (p.Phe1282Leu)
n.3991T>A
n.3791T>A
16g.16157736A=CA2210129303ABCC6c.3809T= (p.Phe1270=)
c.623T= (p.Phe208=)
c.3434T= (n.3434T=)
c.*1018T= (n.*1018T=)
c.3776T= (p.Phe1259=)
c.3467T= (p.Phe1156=)
n.4044T=
n.3845T=
n.539-2045A=
n.3471T=
c.3641T= (p.Phe1214=)
c.3845T= (p.Phe1282=)
n.3990T=
n.3790T=
16g.16157736A>CCA394877752ABCC6c.3809T>G (p.Phe1270Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.3434T>G (n.3434T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.3776T>G (p.Phe1259Cys)
c.3467T>G (p.Phe1156Cys)
n.4044T>G
n.3845T>G
n.539-2045A>C
n.3471T>G
c.3641T>G (p.Phe1214Cys)
c.3845T>G (p.Phe1282Cys)
n.3990T>G
n.3790T>G
16g.16157736A>GCA394877757ABCC6c.3809T>C (p.Phe1270Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.3434T>C (n.3434T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.3776T>C (p.Phe1259Ser)
c.3467T>C (p.Phe1156Ser)
n.4044T>C
n.3845T>C
n.539-2045A>G
n.3471T>C
c.3641T>C (p.Phe1214Ser)
c.3845T>C (p.Phe1282Ser)
n.3990T>C
n.3790T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157736A>TCA394877754ABCC6c.3809T>A (p.Phe1270Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.3434T>A (n.3434T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.3776T>A (p.Phe1259Tyr)
c.3467T>A (p.Phe1156Tyr)
n.4044T>A
n.3845T>A
n.539-2045A>T
n.3471T>A
c.3641T>A (p.Phe1214Tyr)
c.3845T>A (p.Phe1282Tyr)
n.3990T>A
n.3790T>A
16g.16157737A>CCA394877760ABCC6c.3808T>G (p.Phe1270Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.3433T>G (n.3433T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.3775T>G (p.Phe1259Val)
c.3466T>G (p.Phe1156Val)
n.4043T>G
n.3844T>G
n.539-2044A>C
n.3470T>G
c.3640T>G (p.Phe1214Val)
c.3844T>G (p.Phe1282Val)
n.3989T>G
n.3789T>G
16g.16157737A>GCA394877763ABCC6c.3808T>C (p.Phe1270Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.3433T>C (n.3433T>C)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.3775T>C (p.Phe1259Leu)
c.3466T>C (p.Phe1156Leu)
n.4043T>C
n.3844T>C
n.539-2044A>G
n.3470T>C
c.3640T>C (p.Phe1214Leu)
c.3844T>C (p.Phe1282Leu)
n.3989T>C
n.3789T>C
16g.16157737A>TCA394877767ABCC6c.3808T>A (p.Phe1270Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.3433T>A (n.3433T>A)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.3775T>A (p.Phe1259Ile)
c.3466T>A (p.Phe1156Ile)
n.4043T>A
n.3844T>A
n.539-2044A>T
n.3470T>A
c.3640T>A (p.Phe1214Ile)
c.3844T>A (p.Phe1282Ile)
n.3989T>A
n.3789T>A
16g.16157738G>ACA493797873ABCC6c.3807C>T (p.Asp1269=)
c.621C>T (p.Asp207=)
c.3432C>T (n.3432C>T)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.3774C>T (p.Asp1258=)
c.3465C>T (p.Asp1155=)
n.4042C>T
n.3843C>T
n.539-2043G>A
n.3469C>T
c.3639C>T (p.Asp1213=)
c.3843C>T (p.Asp1281=)
n.3988C>T
n.3788C>T
16g.16157738G>CCA394877769ABCC6c.3807C>G (p.Asp1269Glu)
c.621C>G (p.Asp207Glu)
c.3432C>G (n.3432C>G)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.3774C>G (p.Asp1258Glu)
c.3465C>G (p.Asp1155Glu)
n.4042C>G
n.3843C>G
n.539-2043G>C
n.3469C>G
c.3639C>G (p.Asp1213Glu)
c.3843C>G (p.Asp1281Glu)
n.3988C>G
n.3788C>G
16g.16157738G>TCA394877770ABCC6c.3807C>A (p.Asp1269Glu)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
c.3432C>A (n.3432C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.3774C>A (p.Asp1258Glu)
c.3465C>A (p.Asp1155Glu)
n.4042C>A
n.3843C>A
n.539-2043G>T
n.3469C>A
c.3639C>A (p.Asp1213Glu)
c.3843C>A (p.Asp1281Glu)
n.3988C>A
n.3788C>A
16g.16157739T>ACA394877771ABCC6c.3806A>T (p.Asp1269Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.3431A>T (n.3431A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.3773A>T (p.Asp1258Val)
c.3464A>T (p.Asp1155Val)
n.4041A>T
n.3842A>T
n.539-2042T>A
n.3468A>T
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
c.3842A>T (p.Asp1281Val)
n.3987A>T
n.3787A>T
16g.16157739T>CCA394877772ABCC6c.3806A>G (p.Asp1269Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.3431A>G (n.3431A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.3773A>G (p.Asp1258Gly)
c.3464A>G (p.Asp1155Gly)
n.4041A>G
n.3842A>G
n.539-2042T>C
n.3468A>G
c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
c.3842A>G (p.Asp1281Gly)
n.3987A>G
n.3787A>G
16g.16157739T>GCA394877774ABCC6c.3806A>C (p.Asp1269Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.3431A>C (n.3431A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.3773A>C (p.Asp1258Ala)
c.3464A>C (p.Asp1155Ala)
n.4041A>C
n.3842A>C
n.539-2042T>G
n.3468A>C
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
c.3842A>C (p.Asp1281Ala)
n.3987A>C
n.3787A>C
16g.16157740C>ACA394877781ABCC6c.3805G>T (p.Asp1269Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.3430G>T (n.3430G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.3772G>T (p.Asp1258Tyr)
c.3463G>T (p.Asp1155Tyr)
n.4040G>T
n.3841G>T
n.539-2041C>A
n.3467G>T
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
c.3841G>T (p.Asp1281Tyr)
n.3986G>T
n.3786G>T
 gnomAD v4
16g.16157740C>GCA394877783ABCC6c.3805G>C (p.Asp1269His)
c.619G>C (p.Asp207His)
c.3430G>C (n.3430G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.3772G>C (p.Asp1258His)
c.3463G>C (p.Asp1155His)
n.4040G>C
n.3841G>C
n.539-2041C>G
n.3467G>C
c.3637G>C (p.Asp1213His)
c.3841G>C (p.Asp1281His)
n.3986G>C
n.3786G>C
16g.16157740C>TCA394877786ABCC6c.3805G>A (p.Asp1269Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.3430G>A (n.3430G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.3772G>A (p.Asp1258Asn)
c.3463G>A (p.Asp1155Asn)
n.4040G>A
n.3841G>A
n.539-2041C>T
n.3467G>A
c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
c.3841G>A (p.Asp1281Asn)
n.3986G>A
n.3786G>A
16g.16157741C>ACA493797874ABCC6c.3804G>T (p.Arg1268=)
c.618G>T (p.Arg206=)
c.3429G>T (n.3429G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.3771G>T (p.Arg1257=)
c.3462G>T (p.Arg1154=)
n.4039G>T
n.3840G>T
n.539-2040C>A
n.3466G>T
c.3636G>T (p.Arg1212=)
c.3840G>T (p.Arg1280=)
n.3985G>T
n.3785G>T
16g.16157741C=CA2210129309ABCC6c.3804G= (p.Arg1268=)
c.618G= (p.Arg206=)
c.3429G= (n.3429G=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.3771G= (p.Arg1257=)
c.3462G= (p.Arg1154=)
n.4039G=
n.3840G=
n.539-2040C=
n.3466G=
c.3636G= (p.Arg1212=)
c.3840G= (p.Arg1280=)
n.3985G=
n.3785G=
16g.16157741C>GCA493797875ABCC6c.3804G>C (p.Arg1268=)
c.618G>C (p.Arg206=)
c.3429G>C (n.3429G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.3771G>C (p.Arg1257=)
c.3462G>C (p.Arg1154=)
n.4039G>C
n.3840G>C
n.539-2040C>G
n.3466G>C
c.3636G>C (p.Arg1212=)
c.3840G>C (p.Arg1280=)
n.3985G>C
n.3785G>C
16g.16157741C>TCA278627548ABCC6c.3804G>A (p.Arg1268=)
c.618G>A (p.Arg206=)
c.3429G>A (n.3429G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.3771G>A (p.Arg1257=)
c.3462G>A (p.Arg1154=)
n.4039G>A
n.3840G>A
n.539-2040C>T
n.3466G>A
c.3636G>A (p.Arg1212=)
c.3840G>A (p.Arg1280=)
n.3985G>A
n.3785G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16157742C>ACA394877794ABCC6c.3803G>T (p.Arg1268Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.3428G>T (n.3428G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.3770G>T (p.Arg1257Leu)
c.3461G>T (p.Arg1154Leu)
n.4038G>T
n.3839G>T
n.539-2039C>A
n.3465G>T
c.3635G>T (p.Arg1212Leu)
c.3839G>T (p.Arg1280Leu)
n.3984G>T
n.3784G>T
16g.16157742C=CA2210129319ABCC6c.3803G= (p.Arg1268=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.3428G= (n.3428G=)
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.3770G= (p.Arg1257=)
c.3461G= (p.Arg1154=)
n.4038G=
n.3839G=
n.539-2039C=
n.3465G=
c.3635G= (p.Arg1212=)
c.3839G= (p.Arg1280=)
n.3984G=
n.3784G=
16g.16157742C>GCA394877791ABCC6c.3803G>C (p.Arg1268Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.3428G>C (n.3428G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.3770G>C (p.Arg1257Pro)
c.3461G>C (p.Arg1154Pro)
n.4038G>C
n.3839G>C
n.539-2039C>G
n.3465G>C
c.3635G>C (p.Arg1212Pro)
c.3839G>C (p.Arg1280Pro)
n.3984G>C
n.3784G>C
16g.16157742C>TCA232833ABCC6c.3803G>A (p.Arg1268Gln)
c.617G>A (p.Arg206Gln)
c.3428G>A (n.3428G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.3770G>A (p.Arg1257Gln)
c.3461G>A (p.Arg1154Gln)
n.4038G>A
n.3839G>A
n.539-2039C>T
n.3465G>A
c.3635G>A (p.Arg1212Gln)
c.3839G>A (p.Arg1280Gln)
n.3984G>A
n.3784G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched