UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16156103_16164220del | CA645372585 | ABCC6 | c.3307-1006_3883-227del c.3307-1006_3883-1050del c.320+1425_697-1050del c.3131+1425_3508-1050del c.*516-1006_*1092-1050del c.3274-1006_3850-1050del c.2965-1006_3541-1050del n.3542-1006_4118-227del n.3542+1425_3919-1050del n.3542+1425_3919-227del n.3168+1425_3545-1050del c.3139-1006_3715-1050del c.3343-1006_3919-1050del n.3488-1006_4064-227del n.3487+1425_3864-1050del n.3487+1425_3864-227del | ClinVar |
| 16 | g.16157574A>G | CA2631960782 | ABCC6 | c.3882+89T>C (n.3882+89T>C) c.696+89T>C (n.696+89T>C) c.3507+89T>C (n.3507+89T>C) c.*1091+89T>C (n.*1091+89T>C) c.3849+89T>C (n.3849+89T>C) c.3540+89T>C (n.3540+89T>C) n.4117+89T>C n.3918+89T>C n.539-2207A>G n.3544+89T>C c.3714+89T>C (n.3714+89T>C) c.3918+89T>C (n.3918+89T>C) n.4063+89T>C n.3863+89T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157574A>T | CA2631960783 | ABCC6 | c.3882+89T>A (n.3882+89T>A) c.696+89T>A (n.696+89T>A) c.3507+89T>A (n.3507+89T>A) c.*1091+89T>A (n.*1091+89T>A) c.3849+89T>A (n.3849+89T>A) c.3540+89T>A (n.3540+89T>A) n.4117+89T>A n.3918+89T>A n.539-2207A>T n.3544+89T>A c.3714+89T>A (n.3714+89T>A) c.3918+89T>A (n.3918+89T>A) n.4063+89T>A n.3863+89T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157575G>A | CA2575924626 | ABCC6 | c.3882+88C>T (n.3882+88C>T) c.696+88C>T (n.696+88C>T) c.3507+88C>T (n.3507+88C>T) c.*1091+88C>T (n.*1091+88C>T) c.3849+88C>T (n.3849+88C>T) c.3540+88C>T (n.3540+88C>T) n.4117+88C>T n.3918+88C>T n.539-2206G>A n.3544+88C>T c.3714+88C>T (n.3714+88C>T) c.3918+88C>T (n.3918+88C>T) n.4063+88C>T n.3863+88C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157575G>T | CA2631960785 | ABCC6 | c.3882+88C>A (n.3882+88C>A) c.696+88C>A (n.696+88C>A) c.3507+88C>A (n.3507+88C>A) c.*1091+88C>A (n.*1091+88C>A) c.3849+88C>A (n.3849+88C>A) c.3540+88C>A (n.3540+88C>A) n.4117+88C>A n.3918+88C>A n.539-2206G>T n.3544+88C>A c.3714+88C>A (n.3714+88C>A) c.3918+88C>A (n.3918+88C>A) n.4063+88C>A n.3863+88C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157578G>A | CA278627413 | ABCC6 | c.3882+85C>T (n.3882+85C>T) c.696+85C>T (n.696+85C>T) c.3507+85C>T (n.3507+85C>T) c.*1091+85C>T (n.*1091+85C>T) c.3849+85C>T (n.3849+85C>T) c.3540+85C>T (n.3540+85C>T) n.4117+85C>T n.3918+85C>T n.539-2203G>A n.3544+85C>T c.3714+85C>T (n.3714+85C>T) c.3918+85C>T (n.3918+85C>T) n.4063+85C>T n.3863+85C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157578G>C | CA2210128887 | ABCC6 | c.3882+85C>G (n.3882+85C>G) c.696+85C>G (n.696+85C>G) c.3507+85C>G (n.3507+85C>G) c.*1091+85C>G (n.*1091+85C>G) c.3849+85C>G (n.3849+85C>G) c.3540+85C>G (n.3540+85C>G) n.4117+85C>G n.3918+85C>G n.539-2203G>C n.3544+85C>G c.3714+85C>G (n.3714+85C>G) c.3918+85C>G (n.3918+85C>G) n.4063+85C>G n.3863+85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16157578G= | CA2210128884 | ABCC6 | c.3882+85C= (n.3882+85C=) c.696+85C= (n.696+85C=) c.3507+85C= (n.3507+85C=) c.*1091+85C= (n.*1091+85C=) c.3849+85C= (n.3849+85C=) c.3540+85C= (n.3540+85C=) n.4117+85C= n.3918+85C= n.539-2203G= n.3544+85C= c.3714+85C= (n.3714+85C=) c.3918+85C= (n.3918+85C=) n.4063+85C= n.3863+85C= | |
| 16 | g.16157578G>T | CA2581253548 | ABCC6 | c.3882+85C>A (n.3882+85C>A) c.696+85C>A (n.696+85C>A) c.3507+85C>A (n.3507+85C>A) c.*1091+85C>A (n.*1091+85C>A) c.3849+85C>A (n.3849+85C>A) c.3540+85C>A (n.3540+85C>A) n.4117+85C>A n.3918+85C>A n.539-2203G>T n.3544+85C>A c.3714+85C>A (n.3714+85C>A) c.3918+85C>A (n.3918+85C>A) n.4063+85C>A n.3863+85C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157579G>T | CA2575924627 | ABCC6 | c.3882+84C>A (n.3882+84C>A) c.696+84C>A (n.696+84C>A) c.3507+84C>A (n.3507+84C>A) c.*1091+84C>A (n.*1091+84C>A) c.3849+84C>A (n.3849+84C>A) c.3540+84C>A (n.3540+84C>A) n.4117+84C>A n.3918+84C>A n.539-2202G>T n.3544+84C>A c.3714+84C>A (n.3714+84C>A) c.3918+84C>A (n.3918+84C>A) n.4063+84C>A n.3863+84C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157580C>A | CA2631960796 | ABCC6 | c.3882+83G>T (n.3882+83G>T) c.696+83G>T (n.696+83G>T) c.3507+83G>T (n.3507+83G>T) c.*1091+83G>T (n.*1091+83G>T) c.3849+83G>T (n.3849+83G>T) c.3540+83G>T (n.3540+83G>T) n.4117+83G>T n.3918+83G>T n.539-2201C>A n.3544+83G>T c.3714+83G>T (n.3714+83G>T) c.3918+83G>T (n.3918+83G>T) n.4063+83G>T n.3863+83G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157580C= | CA2210128890 | ABCC6 | c.3882+83G= (n.3882+83G=) c.696+83G= (n.696+83G=) c.3507+83G= (n.3507+83G=) c.*1091+83G= (n.*1091+83G=) c.3849+83G= (n.3849+83G=) c.3540+83G= (n.3540+83G=) n.4117+83G= n.3918+83G= n.539-2201C= n.3544+83G= c.3714+83G= (n.3714+83G=) c.3918+83G= (n.3918+83G=) n.4063+83G= n.3863+83G= | |
| 16 | g.16157580C>G | CA2210128891 | ABCC6 | c.3882+83G>C (n.3882+83G>C) c.696+83G>C (n.696+83G>C) c.3507+83G>C (n.3507+83G>C) c.*1091+83G>C (n.*1091+83G>C) c.3849+83G>C (n.3849+83G>C) c.3540+83G>C (n.3540+83G>C) n.4117+83G>C n.3918+83G>C n.539-2201C>G n.3544+83G>C c.3714+83G>C (n.3714+83G>C) c.3918+83G>C (n.3918+83G>C) n.4063+83G>C n.3863+83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16157580C>T | CA2631960799 | ABCC6 | c.3882+83G>A (n.3882+83G>A) c.696+83G>A (n.696+83G>A) c.3507+83G>A (n.3507+83G>A) c.*1091+83G>A (n.*1091+83G>A) c.3849+83G>A (n.3849+83G>A) c.3540+83G>A (n.3540+83G>A) n.4117+83G>A n.3918+83G>A n.539-2201C>T n.3544+83G>A c.3714+83G>A (n.3714+83G>A) c.3918+83G>A (n.3918+83G>A) n.4063+83G>A n.3863+83G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157581T>C | CA278627416 | ABCC6 | c.3882+82A>G (n.3882+82A>G) c.696+82A>G (n.696+82A>G) c.3507+82A>G (n.3507+82A>G) c.*1091+82A>G (n.*1091+82A>G) c.3849+82A>G (n.3849+82A>G) c.3540+82A>G (n.3540+82A>G) n.4117+82A>G n.3918+82A>G n.539-2200T>C n.3544+82A>G c.3714+82A>G (n.3714+82A>G) c.3918+82A>G (n.3918+82A>G) n.4063+82A>G n.3863+82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157581T= | CA2210128894 | ABCC6 | c.3882+82A= (n.3882+82A=) c.696+82A= (n.696+82A=) c.3507+82A= (n.3507+82A=) c.*1091+82A= (n.*1091+82A=) c.3849+82A= (n.3849+82A=) c.3540+82A= (n.3540+82A=) n.4117+82A= n.3918+82A= n.539-2200T= n.3544+82A= c.3714+82A= (n.3714+82A=) c.3918+82A= (n.3918+82A=) n.4063+82A= n.3863+82A= | |
| 16 | g.16157582G>T | CA2631960802 | ABCC6 | c.3882+81C>A (n.3882+81C>A) c.696+81C>A (n.696+81C>A) c.3507+81C>A (n.3507+81C>A) c.*1091+81C>A (n.*1091+81C>A) c.3849+81C>A (n.3849+81C>A) c.3540+81C>A (n.3540+81C>A) n.4117+81C>A n.3918+81C>A n.539-2199G>T n.3544+81C>A c.3714+81C>A (n.3714+81C>A) c.3918+81C>A (n.3918+81C>A) n.4063+81C>A n.3863+81C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157583G>A | CA2631960803 | ABCC6 | c.3882+80C>T (n.3882+80C>T) c.696+80C>T (n.696+80C>T) c.3507+80C>T (n.3507+80C>T) c.*1091+80C>T (n.*1091+80C>T) c.3849+80C>T (n.3849+80C>T) c.3540+80C>T (n.3540+80C>T) n.4117+80C>T n.3918+80C>T n.539-2198G>A n.3544+80C>T c.3714+80C>T (n.3714+80C>T) c.3918+80C>T (n.3918+80C>T) n.4063+80C>T n.3863+80C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157583G>C | CA2210128897 | ABCC6 | c.3882+80C>G (n.3882+80C>G) c.696+80C>G (n.696+80C>G) c.3507+80C>G (n.3507+80C>G) c.*1091+80C>G (n.*1091+80C>G) c.3849+80C>G (n.3849+80C>G) c.3540+80C>G (n.3540+80C>G) n.4117+80C>G n.3918+80C>G n.539-2198G>C n.3544+80C>G c.3714+80C>G (n.3714+80C>G) c.3918+80C>G (n.3918+80C>G) n.4063+80C>G n.3863+80C>G | dbSNP |
| 16 | g.16157583G= | CA2210128895 | ABCC6 | c.3882+80C= (n.3882+80C=) c.696+80C= (n.696+80C=) c.3507+80C= (n.3507+80C=) c.*1091+80C= (n.*1091+80C=) c.3849+80C= (n.3849+80C=) c.3540+80C= (n.3540+80C=) n.4117+80C= n.3918+80C= n.539-2198G= n.3544+80C= c.3714+80C= (n.3714+80C=) c.3918+80C= (n.3918+80C=) n.4063+80C= n.3863+80C= | |
| 16 | g.16157583G>T | CA975106388 | ABCC6 | c.3882+80C>A (n.3882+80C>A) c.696+80C>A (n.696+80C>A) c.3507+80C>A (n.3507+80C>A) c.*1091+80C>A (n.*1091+80C>A) c.3849+80C>A (n.3849+80C>A) c.3540+80C>A (n.3540+80C>A) n.4117+80C>A n.3918+80C>A n.539-2198G>T n.3544+80C>A c.3714+80C>A (n.3714+80C>A) c.3918+80C>A (n.3918+80C>A) n.4063+80C>A n.3863+80C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157585G>A | CA2631960805 | ABCC6 | c.3882+78C>T (n.3882+78C>T) c.696+78C>T (n.696+78C>T) c.3507+78C>T (n.3507+78C>T) c.*1091+78C>T (n.*1091+78C>T) c.3849+78C>T (n.3849+78C>T) c.3540+78C>T (n.3540+78C>T) n.4117+78C>T n.3918+78C>T n.539-2196G>A n.3544+78C>T c.3714+78C>T (n.3714+78C>T) c.3918+78C>T (n.3918+78C>T) n.4063+78C>T n.3863+78C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157585G>T | CA2631960806 | ABCC6 | c.3882+78C>A (n.3882+78C>A) c.696+78C>A (n.696+78C>A) c.3507+78C>A (n.3507+78C>A) c.*1091+78C>A (n.*1091+78C>A) c.3849+78C>A (n.3849+78C>A) c.3540+78C>A (n.3540+78C>A) n.4117+78C>A n.3918+78C>A n.539-2196G>T n.3544+78C>A c.3714+78C>A (n.3714+78C>A) c.3918+78C>A (n.3918+78C>A) n.4063+78C>A n.3863+78C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157586C>G | CA2631960807 | ABCC6 | c.3882+77G>C (n.3882+77G>C) c.696+77G>C (n.696+77G>C) c.3507+77G>C (n.3507+77G>C) c.*1091+77G>C (n.*1091+77G>C) c.3849+77G>C (n.3849+77G>C) c.3540+77G>C (n.3540+77G>C) n.4117+77G>C n.3918+77G>C n.539-2195C>G n.3544+77G>C c.3714+77G>C (n.3714+77G>C) c.3918+77G>C (n.3918+77G>C) n.4063+77G>C n.3863+77G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157586C>T | CA2631960808 | ABCC6 | c.3882+77G>A (n.3882+77G>A) c.696+77G>A (n.696+77G>A) c.3507+77G>A (n.3507+77G>A) c.*1091+77G>A (n.*1091+77G>A) c.3849+77G>A (n.3849+77G>A) c.3540+77G>A (n.3540+77G>A) n.4117+77G>A n.3918+77G>A n.539-2195C>T n.3544+77G>A c.3714+77G>A (n.3714+77G>A) c.3918+77G>A (n.3918+77G>A) n.4063+77G>A n.3863+77G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157587C>A | CA2631960810 | ABCC6 | c.3882+76G>T (n.3882+76G>T) c.696+76G>T (n.696+76G>T) c.3507+76G>T (n.3507+76G>T) c.*1091+76G>T (n.*1091+76G>T) c.3849+76G>T (n.3849+76G>T) c.3540+76G>T (n.3540+76G>T) n.4117+76G>T n.3918+76G>T n.539-2194C>A n.3544+76G>T c.3714+76G>T (n.3714+76G>T) c.3918+76G>T (n.3918+76G>T) n.4063+76G>T n.3863+76G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157588C>A | CA2631960811 | ABCC6 | c.3882+75G>T (n.3882+75G>T) c.696+75G>T (n.696+75G>T) c.3507+75G>T (n.3507+75G>T) c.*1091+75G>T (n.*1091+75G>T) c.3849+75G>T (n.3849+75G>T) c.3540+75G>T (n.3540+75G>T) n.4117+75G>T n.3918+75G>T n.539-2193C>A n.3544+75G>T c.3714+75G>T (n.3714+75G>T) c.3918+75G>T (n.3918+75G>T) n.4063+75G>T n.3863+75G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157588C>T | CA2631960812 | ABCC6 | c.3882+75G>A (n.3882+75G>A) c.696+75G>A (n.696+75G>A) c.3507+75G>A (n.3507+75G>A) c.*1091+75G>A (n.*1091+75G>A) c.3849+75G>A (n.3849+75G>A) c.3540+75G>A (n.3540+75G>A) n.4117+75G>A n.3918+75G>A n.539-2193C>T n.3544+75G>A c.3714+75G>A (n.3714+75G>A) c.3918+75G>A (n.3918+75G>A) n.4063+75G>A n.3863+75G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16157589A>C | CA2631960813 | ABCC6 | c.3882+74T>G (n.3882+74T>G) c.696+74T>G (n.696+74T>G) c.3507+74T>G (n.3507+74T>G) c.*1091+74T>G (n.*1091+74T>G) c.3849+74T>G (n.3849+74T>G) c.3540+74T>G (n.3540+74T>G) n.4117+74T>G n.3918+74T>G n.539-2192A>C n.3544+74T>G c.3714+74T>G (n.3714+74T>G) c.3918+74T>G (n.3918+74T>G) n.4063+74T>G n.3863+74T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157589A>G | CA621205887 | ABCC6 | c.3882+74T>C (n.3882+74T>C) c.696+74T>C (n.696+74T>C) c.3507+74T>C (n.3507+74T>C) c.*1091+74T>C (n.*1091+74T>C) c.3849+74T>C (n.3849+74T>C) c.3540+74T>C (n.3540+74T>C) n.4117+74T>C n.3918+74T>C n.539-2192A>G n.3544+74T>C c.3714+74T>C (n.3714+74T>C) c.3918+74T>C (n.3918+74T>C) n.4063+74T>C n.3863+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157590G>T | CA2575924628 | ABCC6 | c.3882+73C>A (n.3882+73C>A) c.696+73C>A (n.696+73C>A) c.3507+73C>A (n.3507+73C>A) c.*1091+73C>A (n.*1091+73C>A) c.3849+73C>A (n.3849+73C>A) c.3540+73C>A (n.3540+73C>A) n.4117+73C>A n.3918+73C>A n.539-2191G>T n.3544+73C>A c.3714+73C>A (n.3714+73C>A) c.3918+73C>A (n.3918+73C>A) n.4063+73C>A n.3863+73C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157592del | CA2631960816 | ABCC6 | c.3882+73del (n.3882+73del) c.696+73del (n.696+73del) c.3507+73del (n.3507+73del) c.*1091+73del (n.*1091+73del) c.3849+73del (n.3849+73del) c.3540+73del (n.3540+73del) n.4117+73del n.3918+73del n.539-2189del n.3544+73del c.3714+73del (n.3714+73del) c.3918+73del (n.3918+73del) n.4063+73del n.3863+73del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16157591G>A | CA2547219426 | ABCC6 | c.3882+72C>T (n.3882+72C>T) c.696+72C>T (n.696+72C>T) c.3507+72C>T (n.3507+72C>T) c.*1091+72C>T (n.*1091+72C>T) c.3849+72C>T (n.3849+72C>T) c.3540+72C>T (n.3540+72C>T) n.4117+72C>T n.3918+72C>T n.539-2190G>A n.3544+72C>T c.3714+72C>T (n.3714+72C>T) c.3918+72C>T (n.3918+72C>T) n.4063+72C>T n.3863+72C>T | |
| 16 | g.16157591G>C | CA2631960818 | ABCC6 | c.3882+72C>G (n.3882+72C>G) c.696+72C>G (n.696+72C>G) c.3507+72C>G (n.3507+72C>G) c.*1091+72C>G (n.*1091+72C>G) c.3849+72C>G (n.3849+72C>G) c.3540+72C>G (n.3540+72C>G) n.4117+72C>G n.3918+72C>G n.539-2190G>C n.3544+72C>G c.3714+72C>G (n.3714+72C>G) c.3918+72C>G (n.3918+72C>G) n.4063+72C>G n.3863+72C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157591G>T | CA2631960820 | ABCC6 | c.3882+72C>A (n.3882+72C>A) c.696+72C>A (n.696+72C>A) c.3507+72C>A (n.3507+72C>A) c.*1091+72C>A (n.*1091+72C>A) c.3849+72C>A (n.3849+72C>A) c.3540+72C>A (n.3540+72C>A) n.4117+72C>A n.3918+72C>A n.539-2190G>T n.3544+72C>A c.3714+72C>A (n.3714+72C>A) c.3918+72C>A (n.3918+72C>A) n.4063+72C>A n.3863+72C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157592G>A | CA2631960821 | ABCC6 | c.3882+71C>T (n.3882+71C>T) c.696+71C>T (n.696+71C>T) c.3507+71C>T (n.3507+71C>T) c.*1091+71C>T (n.*1091+71C>T) c.3849+71C>T (n.3849+71C>T) c.3540+71C>T (n.3540+71C>T) n.4117+71C>T n.3918+71C>T n.539-2189G>A n.3544+71C>T c.3714+71C>T (n.3714+71C>T) c.3918+71C>T (n.3918+71C>T) n.4063+71C>T n.3863+71C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157592G>T | CA2575924629 | ABCC6 | c.3882+71C>A (n.3882+71C>A) c.696+71C>A (n.696+71C>A) c.3507+71C>A (n.3507+71C>A) c.*1091+71C>A (n.*1091+71C>A) c.3849+71C>A (n.3849+71C>A) c.3540+71C>A (n.3540+71C>A) n.4117+71C>A n.3918+71C>A n.539-2189G>T n.3544+71C>A c.3714+71C>A (n.3714+71C>A) c.3918+71C>A (n.3918+71C>A) n.4063+71C>A n.3863+71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157593T>G | CA2631960822 | ABCC6 | c.3882+70A>C (n.3882+70A>C) c.696+70A>C (n.696+70A>C) c.3507+70A>C (n.3507+70A>C) c.*1091+70A>C (n.*1091+70A>C) c.3849+70A>C (n.3849+70A>C) c.3540+70A>C (n.3540+70A>C) n.4117+70A>C n.3918+70A>C n.539-2188T>G n.3544+70A>C c.3714+70A>C (n.3714+70A>C) c.3918+70A>C (n.3918+70A>C) n.4063+70A>C n.3863+70A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157595dup | CA2575924630 | ABCC6 | c.3882+70dup (n.3882+70dup) c.696+70dup (n.696+70dup) c.3507+70dup (n.3507+70dup) c.*1091+70dup (n.*1091+70dup) c.3849+70dup (n.3849+70dup) c.3540+70dup (n.3540+70dup) n.4117+70dup n.3918+70dup n.539-2186dup n.3544+70dup c.3714+70dup (n.3714+70dup) c.3918+70dup (n.3918+70dup) n.4063+70dup n.3863+70dup | |
| 16 | g.16157594T>G | CA2806036655 | ABCC6 | c.3882+69A>C (n.3882+69A>C) c.696+69A>C (n.696+69A>C) c.3507+69A>C (n.3507+69A>C) c.*1091+69A>C (n.*1091+69A>C) c.3849+69A>C (n.3849+69A>C) c.3540+69A>C (n.3540+69A>C) n.4117+69A>C n.3918+69A>C n.539-2187T>G n.3544+69A>C c.3714+69A>C (n.3714+69A>C) c.3918+69A>C (n.3918+69A>C) n.4063+69A>C n.3863+69A>C | |
| 16 | g.16157595T>G | CA2631960824 | ABCC6 | c.3882+68A>C (n.3882+68A>C) c.696+68A>C (n.696+68A>C) c.3507+68A>C (n.3507+68A>C) c.*1091+68A>C (n.*1091+68A>C) c.3849+68A>C (n.3849+68A>C) c.3540+68A>C (n.3540+68A>C) n.4117+68A>C n.3918+68A>C n.539-2186T>G n.3544+68A>C c.3714+68A>C (n.3714+68A>C) c.3918+68A>C (n.3918+68A>C) n.4063+68A>C n.3863+68A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157596A>G | CA2631960825 | ABCC6 | c.3882+67T>C (n.3882+67T>C) c.696+67T>C (n.696+67T>C) c.3507+67T>C (n.3507+67T>C) c.*1091+67T>C (n.*1091+67T>C) c.3849+67T>C (n.3849+67T>C) c.3540+67T>C (n.3540+67T>C) n.4117+67T>C n.3918+67T>C n.539-2185A>G n.3544+67T>C c.3714+67T>C (n.3714+67T>C) c.3918+67T>C (n.3918+67T>C) n.4063+67T>C n.3863+67T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157596A>T | CA2631960826 | ABCC6 | c.3882+67T>A (n.3882+67T>A) c.696+67T>A (n.696+67T>A) c.3507+67T>A (n.3507+67T>A) c.*1091+67T>A (n.*1091+67T>A) c.3849+67T>A (n.3849+67T>A) c.3540+67T>A (n.3540+67T>A) n.4117+67T>A n.3918+67T>A n.539-2185A>T n.3544+67T>A c.3714+67T>A (n.3714+67T>A) c.3918+67T>A (n.3918+67T>A) n.4063+67T>A n.3863+67T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157597G>T | CA2631960830 | ABCC6 | c.3882+66C>A (n.3882+66C>A) c.696+66C>A (n.696+66C>A) c.3507+66C>A (n.3507+66C>A) c.*1091+66C>A (n.*1091+66C>A) c.3849+66C>A (n.3849+66C>A) c.3540+66C>A (n.3540+66C>A) n.4117+66C>A n.3918+66C>A n.539-2184G>T n.3544+66C>A c.3714+66C>A (n.3714+66C>A) c.3918+66C>A (n.3918+66C>A) n.4063+66C>A n.3863+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157598_16157599del | CA2631960828 | ABCC6 | c.3882+65_3882+66del (n.3882+65_3882+66del) c.696+65_696+66del (n.696+65_696+66del) c.3507+65_3507+66del (n.3507+65_3507+66del) c.*1091+65_*1091+66del (n.*1091+65_*1091+66del) c.3849+65_3849+66del (n.3849+65_3849+66del) c.3540+65_3540+66del (n.3540+65_3540+66del) n.4117+65_4117+66del n.3918+65_3918+66del n.539-2183_539-2182del n.3544+65_3544+66del c.3714+65_3714+66del (n.3714+65_3714+66del) c.3918+65_3918+66del (n.3918+65_3918+66del) n.4063+65_4063+66del n.3863+65_3863+66del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157598G>T | CA2592009225 | ABCC6 | c.3882+65C>A (n.3882+65C>A) c.696+65C>A (n.696+65C>A) c.3507+65C>A (n.3507+65C>A) c.*1091+65C>A (n.*1091+65C>A) c.3849+65C>A (n.3849+65C>A) c.3540+65C>A (n.3540+65C>A) n.4117+65C>A n.3918+65C>A n.539-2183G>T n.3544+65C>A c.3714+65C>A (n.3714+65C>A) c.3918+65C>A (n.3918+65C>A) n.4063+65C>A n.3863+65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157599G>A | CA278627418 | ABCC6 | c.3882+64C>T (n.3882+64C>T) c.696+64C>T (n.696+64C>T) c.3507+64C>T (n.3507+64C>T) c.*1091+64C>T (n.*1091+64C>T) c.3849+64C>T (n.3849+64C>T) c.3540+64C>T (n.3540+64C>T) n.4117+64C>T n.3918+64C>T n.539-2182G>A n.3544+64C>T c.3714+64C>T (n.3714+64C>T) c.3918+64C>T (n.3918+64C>T) n.4063+64C>T n.3863+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157599G= | CA2210128903 | ABCC6 | c.3882+64C= (n.3882+64C=) c.696+64C= (n.696+64C=) c.3507+64C= (n.3507+64C=) c.*1091+64C= (n.*1091+64C=) c.3849+64C= (n.3849+64C=) c.3540+64C= (n.3540+64C=) n.4117+64C= n.3918+64C= n.539-2182G= n.3544+64C= c.3714+64C= (n.3714+64C=) c.3918+64C= (n.3918+64C=) n.4063+64C= n.3863+64C= | |
| 16 | g.16157599G>T | CA2631960836 | ABCC6 | c.3882+64C>A (n.3882+64C>A) c.696+64C>A (n.696+64C>A) c.3507+64C>A (n.3507+64C>A) c.*1091+64C>A (n.*1091+64C>A) c.3849+64C>A (n.3849+64C>A) c.3540+64C>A (n.3540+64C>A) n.4117+64C>A n.3918+64C>A n.539-2182G>T n.3544+64C>A c.3714+64C>A (n.3714+64C>A) c.3918+64C>A (n.3918+64C>A) n.4063+64C>A n.3863+64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157600C>A | CA2631960841 | ABCC6 | c.3882+63G>T (n.3882+63G>T) c.696+63G>T (n.696+63G>T) c.3507+63G>T (n.3507+63G>T) c.*1091+63G>T (n.*1091+63G>T) c.3849+63G>T (n.3849+63G>T) c.3540+63G>T (n.3540+63G>T) n.4117+63G>T n.3918+63G>T n.539-2181C>A n.3544+63G>T c.3714+63G>T (n.3714+63G>T) c.3918+63G>T (n.3918+63G>T) n.4063+63G>T n.3863+63G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157600C= | CA2210128908 | ABCC6 | c.3882+63G= (n.3882+63G=) c.696+63G= (n.696+63G=) c.3507+63G= (n.3507+63G=) c.*1091+63G= (n.*1091+63G=) c.3849+63G= (n.3849+63G=) c.3540+63G= (n.3540+63G=) n.4117+63G= n.3918+63G= n.539-2181C= n.3544+63G= c.3714+63G= (n.3714+63G=) c.3918+63G= (n.3918+63G=) n.4063+63G= n.3863+63G= | |
| 16 | g.16157600C>T | CA278627420 | ABCC6 | c.3882+63G>A (n.3882+63G>A) c.696+63G>A (n.696+63G>A) c.3507+63G>A (n.3507+63G>A) c.*1091+63G>A (n.*1091+63G>A) c.3849+63G>A (n.3849+63G>A) c.3540+63G>A (n.3540+63G>A) n.4117+63G>A n.3918+63G>A n.539-2181C>T n.3544+63G>A c.3714+63G>A (n.3714+63G>A) c.3918+63G>A (n.3918+63G>A) n.4063+63G>A n.3863+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157601_16157623del | CA2631960839 | ABCC6 | c.3882+41_3882+63del (n.3882+41_3882+63del) c.696+41_696+63del (n.696+41_696+63del) c.3507+41_3507+63del (n.3507+41_3507+63del) c.*1091+41_*1091+63del (n.*1091+41_*1091+63del) c.3849+41_3849+63del (n.3849+41_3849+63del) c.3540+41_3540+63del (n.3540+41_3540+63del) n.4117+41_4117+63del n.3918+41_3918+63del n.539-2180_539-2158del n.3544+41_3544+63del c.3714+41_3714+63del (n.3714+41_3714+63del) c.3918+41_3918+63del (n.3918+41_3918+63del) n.4063+41_4063+63del n.3863+41_3863+63del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157601C>A | CA2631960843 | ABCC6 | c.3882+62G>T (n.3882+62G>T) c.696+62G>T (n.696+62G>T) c.3507+62G>T (n.3507+62G>T) c.*1091+62G>T (n.*1091+62G>T) c.3849+62G>T (n.3849+62G>T) c.3540+62G>T (n.3540+62G>T) n.4117+62G>T n.3918+62G>T n.539-2180C>A n.3544+62G>T c.3714+62G>T (n.3714+62G>T) c.3918+62G>T (n.3918+62G>T) n.4063+62G>T n.3863+62G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157601C= | CA2210128910 | ABCC6 | c.3882+62G= (n.3882+62G=) c.696+62G= (n.696+62G=) c.3507+62G= (n.3507+62G=) c.*1091+62G= (n.*1091+62G=) c.3849+62G= (n.3849+62G=) c.3540+62G= (n.3540+62G=) n.4117+62G= n.3918+62G= n.539-2180C= n.3544+62G= c.3714+62G= (n.3714+62G=) c.3918+62G= (n.3918+62G=) n.4063+62G= n.3863+62G= | |
| 16 | g.16157601C>G | CA975106397 | ABCC6 | c.3882+62G>C (n.3882+62G>C) c.696+62G>C (n.696+62G>C) c.3507+62G>C (n.3507+62G>C) c.*1091+62G>C (n.*1091+62G>C) c.3849+62G>C (n.3849+62G>C) c.3540+62G>C (n.3540+62G>C) n.4117+62G>C n.3918+62G>C n.539-2180C>G n.3544+62G>C c.3714+62G>C (n.3714+62G>C) c.3918+62G>C (n.3918+62G>C) n.4063+62G>C n.3863+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157602T>G | CA718550806 | ABCC6 | c.3882+61A>C (n.3882+61A>C) c.696+61A>C (n.696+61A>C) c.3507+61A>C (n.3507+61A>C) c.*1091+61A>C (n.*1091+61A>C) c.3849+61A>C (n.3849+61A>C) c.3540+61A>C (n.3540+61A>C) n.4117+61A>C n.3918+61A>C n.539-2179T>G n.3544+61A>C c.3714+61A>C (n.3714+61A>C) c.3918+61A>C (n.3918+61A>C) n.4063+61A>C n.3863+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157602T= | CA2210128911 | ABCC6 | c.3882+61A= (n.3882+61A=) c.696+61A= (n.696+61A=) c.3507+61A= (n.3507+61A=) c.*1091+61A= (n.*1091+61A=) c.3849+61A= (n.3849+61A=) c.3540+61A= (n.3540+61A=) n.4117+61A= n.3918+61A= n.539-2179T= n.3544+61A= c.3714+61A= (n.3714+61A=) c.3918+61A= (n.3918+61A=) n.4063+61A= n.3863+61A= | |
| 16 | g.16157603T>C | CA2631960847 | ABCC6 | c.3882+60A>G (n.3882+60A>G) c.696+60A>G (n.696+60A>G) c.3507+60A>G (n.3507+60A>G) c.*1091+60A>G (n.*1091+60A>G) c.3849+60A>G (n.3849+60A>G) c.3540+60A>G (n.3540+60A>G) n.4117+60A>G n.3918+60A>G n.539-2178T>C n.3544+60A>G c.3714+60A>G (n.3714+60A>G) c.3918+60A>G (n.3918+60A>G) n.4063+60A>G n.3863+60A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157604G>T | CA2631960848 | ABCC6 | c.3882+59C>A (n.3882+59C>A) c.696+59C>A (n.696+59C>A) c.3507+59C>A (n.3507+59C>A) c.*1091+59C>A (n.*1091+59C>A) c.3849+59C>A (n.3849+59C>A) c.3540+59C>A (n.3540+59C>A) n.4117+59C>A n.3918+59C>A n.539-2177G>T n.3544+59C>A c.3714+59C>A (n.3714+59C>A) c.3918+59C>A (n.3918+59C>A) n.4063+59C>A n.3863+59C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157605T>C | CA2731895436 | ABCC6 | c.3882+58A>G (n.3882+58A>G) c.696+58A>G (n.696+58A>G) c.3507+58A>G (n.3507+58A>G) c.*1091+58A>G (n.*1091+58A>G) c.3849+58A>G (n.3849+58A>G) c.3540+58A>G (n.3540+58A>G) n.4117+58A>G n.3918+58A>G n.539-2176T>C n.3544+58A>G c.3714+58A>G (n.3714+58A>G) c.3918+58A>G (n.3918+58A>G) n.4063+58A>G n.3863+58A>G | dbSNP |
| 16 | g.16157605T>G | CA278627431 | ABCC6 | c.3882+58A>C (n.3882+58A>C) c.696+58A>C (n.696+58A>C) c.3507+58A>C (n.3507+58A>C) c.*1091+58A>C (n.*1091+58A>C) c.3849+58A>C (n.3849+58A>C) c.3540+58A>C (n.3540+58A>C) n.4117+58A>C n.3918+58A>C n.539-2176T>G n.3544+58A>C c.3714+58A>C (n.3714+58A>C) c.3918+58A>C (n.3918+58A>C) n.4063+58A>C n.3863+58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157605T= | CA2210128915 | ABCC6 | c.3882+58A= (n.3882+58A=) c.696+58A= (n.696+58A=) c.3507+58A= (n.3507+58A=) c.*1091+58A= (n.*1091+58A=) c.3849+58A= (n.3849+58A=) c.3540+58A= (n.3540+58A=) n.4117+58A= n.3918+58A= n.539-2176T= n.3544+58A= c.3714+58A= (n.3714+58A=) c.3918+58A= (n.3918+58A=) n.4063+58A= n.3863+58A= | |
| 16 | g.16157606C>T | CA2631960850 | ABCC6 | c.3882+57G>A (n.3882+57G>A) c.696+57G>A (n.696+57G>A) c.3507+57G>A (n.3507+57G>A) c.*1091+57G>A (n.*1091+57G>A) c.3849+57G>A (n.3849+57G>A) c.3540+57G>A (n.3540+57G>A) n.4117+57G>A n.3918+57G>A n.539-2175C>T n.3544+57G>A c.3714+57G>A (n.3714+57G>A) c.3918+57G>A (n.3918+57G>A) n.4063+57G>A n.3863+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16157607C= | CA2210128920 | ABCC6 | c.3882+56G= (n.3882+56G=) c.696+56G= (n.696+56G=) c.3507+56G= (n.3507+56G=) c.*1091+56G= (n.*1091+56G=) c.3849+56G= (n.3849+56G=) c.3540+56G= (n.3540+56G=) n.4117+56G= n.3918+56G= n.539-2174C= n.3544+56G= c.3714+56G= (n.3714+56G=) c.3918+56G= (n.3918+56G=) n.4063+56G= n.3863+56G= | |
| 16 | g.16157607C>T | CA2210128923 | ABCC6 | c.3882+56G>A (n.3882+56G>A) c.696+56G>A (n.696+56G>A) c.3507+56G>A (n.3507+56G>A) c.*1091+56G>A (n.*1091+56G>A) c.3849+56G>A (n.3849+56G>A) c.3540+56G>A (n.3540+56G>A) n.4117+56G>A n.3918+56G>A n.539-2174C>T n.3544+56G>A c.3714+56G>A (n.3714+56G>A) c.3918+56G>A (n.3918+56G>A) n.4063+56G>A n.3863+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16157608C>A | CA2806036658 | ABCC6 | c.3882+55G>T (n.3882+55G>T) c.696+55G>T (n.696+55G>T) c.3507+55G>T (n.3507+55G>T) c.*1091+55G>T (n.*1091+55G>T) c.3849+55G>T (n.3849+55G>T) c.3540+55G>T (n.3540+55G>T) n.4117+55G>T n.3918+55G>T n.539-2173C>A n.3544+55G>T c.3714+55G>T (n.3714+55G>T) c.3918+55G>T (n.3918+55G>T) n.4063+55G>T n.3863+55G>T | |
| 16 | g.16157608C= | CA2210128924 | ABCC6 | c.3882+55G= (n.3882+55G=) c.696+55G= (n.696+55G=) c.3507+55G= (n.3507+55G=) c.*1091+55G= (n.*1091+55G=) c.3849+55G= (n.3849+55G=) c.3540+55G= (n.3540+55G=) n.4117+55G= n.3918+55G= n.539-2173C= n.3544+55G= c.3714+55G= (n.3714+55G=) c.3918+55G= (n.3918+55G=) n.4063+55G= n.3863+55G= | |
| 16 | g.16157608C>T | CA2210128925 | ABCC6 | c.3882+55G>A (n.3882+55G>A) c.696+55G>A (n.696+55G>A) c.3507+55G>A (n.3507+55G>A) c.*1091+55G>A (n.*1091+55G>A) c.3849+55G>A (n.3849+55G>A) c.3540+55G>A (n.3540+55G>A) n.4117+55G>A n.3918+55G>A n.539-2173C>T n.3544+55G>A c.3714+55G>A (n.3714+55G>A) c.3918+55G>A (n.3918+55G>A) n.4063+55G>A n.3863+55G>A | dbSNP |
| 16 | g.16157609T>A | CA2631960853 | ABCC6 | c.3882+54A>T (n.3882+54A>T) c.696+54A>T (n.696+54A>T) c.3507+54A>T (n.3507+54A>T) c.*1091+54A>T (n.*1091+54A>T) c.3849+54A>T (n.3849+54A>T) c.3540+54A>T (n.3540+54A>T) n.4117+54A>T n.3918+54A>T n.539-2172T>A n.3544+54A>T c.3714+54A>T (n.3714+54A>T) c.3918+54A>T (n.3918+54A>T) n.4063+54A>T n.3863+54A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157609T>C | CA2631960854 | ABCC6 | c.3882+54A>G (n.3882+54A>G) c.696+54A>G (n.696+54A>G) c.3507+54A>G (n.3507+54A>G) c.*1091+54A>G (n.*1091+54A>G) c.3849+54A>G (n.3849+54A>G) c.3540+54A>G (n.3540+54A>G) n.4117+54A>G n.3918+54A>G n.539-2172T>C n.3544+54A>G c.3714+54A>G (n.3714+54A>G) c.3918+54A>G (n.3918+54A>G) n.4063+54A>G n.3863+54A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157610G>T | CA2631960860 | ABCC6 | c.3882+53C>A (n.3882+53C>A) c.696+53C>A (n.696+53C>A) c.3507+53C>A (n.3507+53C>A) c.*1091+53C>A (n.*1091+53C>A) c.3849+53C>A (n.3849+53C>A) c.3540+53C>A (n.3540+53C>A) n.4117+53C>A n.3918+53C>A n.539-2171G>T n.3544+53C>A c.3714+53C>A (n.3714+53C>A) c.3918+53C>A (n.3918+53C>A) n.4063+53C>A n.3863+53C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157611del | CA2631960856 | ABCC6 | c.3882+53del (n.3882+53del) c.696+53del (n.696+53del) c.3507+53del (n.3507+53del) c.*1091+53del (n.*1091+53del) c.3849+53del (n.3849+53del) c.3540+53del (n.3540+53del) n.4117+53del n.3918+53del n.539-2170del n.3544+53del c.3714+53del (n.3714+53del) c.3918+53del (n.3918+53del) n.4063+53del n.3863+53del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157611G>A | CA2631960862 | ABCC6 | c.3882+52C>T (n.3882+52C>T) c.696+52C>T (n.696+52C>T) c.3507+52C>T (n.3507+52C>T) c.*1091+52C>T (n.*1091+52C>T) c.3849+52C>T (n.3849+52C>T) c.3540+52C>T (n.3540+52C>T) n.4117+52C>T n.3918+52C>T n.539-2170G>A n.3544+52C>T c.3714+52C>T (n.3714+52C>T) c.3918+52C>T (n.3918+52C>T) n.4063+52C>T n.3863+52C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157611G>T | CA2631960863 | ABCC6 | c.3882+52C>A (n.3882+52C>A) c.696+52C>A (n.696+52C>A) c.3507+52C>A (n.3507+52C>A) c.*1091+52C>A (n.*1091+52C>A) c.3849+52C>A (n.3849+52C>A) c.3540+52C>A (n.3540+52C>A) n.4117+52C>A n.3918+52C>A n.539-2170G>T n.3544+52C>A c.3714+52C>A (n.3714+52C>A) c.3918+52C>A (n.3918+52C>A) n.4063+52C>A n.3863+52C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157612A>C | CA2503938580 | ABCC6 | c.3882+51T>G (n.3882+51T>G) c.696+51T>G (n.696+51T>G) c.3507+51T>G (n.3507+51T>G) c.*1091+51T>G (n.*1091+51T>G) c.3849+51T>G (n.3849+51T>G) c.3540+51T>G (n.3540+51T>G) n.4117+51T>G n.3918+51T>G n.539-2169A>C n.3544+51T>G c.3714+51T>G (n.3714+51T>G) c.3918+51T>G (n.3918+51T>G) n.4063+51T>G n.3863+51T>G | |
| 16 | g.16157612A>G | CA2631960865 | ABCC6 | c.3882+51T>C (n.3882+51T>C) c.696+51T>C (n.696+51T>C) c.3507+51T>C (n.3507+51T>C) c.*1091+51T>C (n.*1091+51T>C) c.3849+51T>C (n.3849+51T>C) c.3540+51T>C (n.3540+51T>C) n.4117+51T>C n.3918+51T>C n.539-2169A>G n.3544+51T>C c.3714+51T>C (n.3714+51T>C) c.3918+51T>C (n.3918+51T>C) n.4063+51T>C n.3863+51T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157613del | CA2631960866 | ABCC6 | c.3882+50del (n.3882+50del) c.696+50del (n.696+50del) c.3507+50del (n.3507+50del) c.*1091+50del (n.*1091+50del) c.3849+50del (n.3849+50del) c.3540+50del (n.3540+50del) n.4117+50del n.3918+50del n.539-2168del n.3544+50del c.3714+50del (n.3714+50del) c.3918+50del (n.3918+50del) n.4063+50del n.3863+50del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157613G>A | CA621205888 | ABCC6 | c.3882+50C>T (n.3882+50C>T) c.696+50C>T (n.696+50C>T) c.3507+50C>T (n.3507+50C>T) c.*1091+50C>T (n.*1091+50C>T) c.3849+50C>T (n.3849+50C>T) c.3540+50C>T (n.3540+50C>T) n.4117+50C>T n.3918+50C>T n.539-2168G>A n.3544+50C>T c.3714+50C>T (n.3714+50C>T) c.3918+50C>T (n.3918+50C>T) n.4063+50C>T n.3863+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157613G= | CA2210128928 | ABCC6 | c.3882+50C= (n.3882+50C=) c.696+50C= (n.696+50C=) c.3507+50C= (n.3507+50C=) c.*1091+50C= (n.*1091+50C=) c.3849+50C= (n.3849+50C=) c.3540+50C= (n.3540+50C=) n.4117+50C= n.3918+50C= n.539-2168G= n.3544+50C= c.3714+50C= (n.3714+50C=) c.3918+50C= (n.3918+50C=) n.4063+50C= n.3863+50C= | |
| 16 | g.16157615C>A | CA2631960870 | ABCC6 | c.3882+48G>T (n.3882+48G>T) c.696+48G>T (n.696+48G>T) c.3507+48G>T (n.3507+48G>T) c.*1091+48G>T (n.*1091+48G>T) c.3849+48G>T (n.3849+48G>T) c.3540+48G>T (n.3540+48G>T) n.4117+48G>T n.3918+48G>T n.539-2166C>A n.3544+48G>T c.3714+48G>T (n.3714+48G>T) c.3918+48G>T (n.3918+48G>T) n.4063+48G>T n.3863+48G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157615C= | CA2210128931 | ABCC6 | c.3882+48G= (n.3882+48G=) c.696+48G= (n.696+48G=) c.3507+48G= (n.3507+48G=) c.*1091+48G= (n.*1091+48G=) c.3849+48G= (n.3849+48G=) c.3540+48G= (n.3540+48G=) n.4117+48G= n.3918+48G= n.539-2166C= n.3544+48G= c.3714+48G= (n.3714+48G=) c.3918+48G= (n.3918+48G=) n.4063+48G= n.3863+48G= | |
| 16 | g.16157615C>T | CA7925392 | ABCC6 | c.3882+48G>A (n.3882+48G>A) c.696+48G>A (n.696+48G>A) c.3507+48G>A (n.3507+48G>A) c.*1091+48G>A (n.*1091+48G>A) c.3849+48G>A (n.3849+48G>A) c.3540+48G>A (n.3540+48G>A) n.4117+48G>A n.3918+48G>A n.539-2166C>T n.3544+48G>A c.3714+48G>A (n.3714+48G>A) c.3918+48G>A (n.3918+48G>A) n.4063+48G>A n.3863+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157616C>A | CA2631960884 | ABCC6 | c.3882+47G>T (n.3882+47G>T) c.696+47G>T (n.696+47G>T) c.3507+47G>T (n.3507+47G>T) c.*1091+47G>T (n.*1091+47G>T) c.3849+47G>T (n.3849+47G>T) c.3540+47G>T (n.3540+47G>T) n.4117+47G>T n.3918+47G>T n.539-2165C>A n.3544+47G>T c.3714+47G>T (n.3714+47G>T) c.3918+47G>T (n.3918+47G>T) n.4063+47G>T n.3863+47G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157616C= | CA2210128934 | ABCC6 | c.3882+47G= (n.3882+47G=) c.696+47G= (n.696+47G=) c.3507+47G= (n.3507+47G=) c.*1091+47G= (n.*1091+47G=) c.3849+47G= (n.3849+47G=) c.3540+47G= (n.3540+47G=) n.4117+47G= n.3918+47G= n.539-2165C= n.3544+47G= c.3714+47G= (n.3714+47G=) c.3918+47G= (n.3918+47G=) n.4063+47G= n.3863+47G= | |
| 16 | g.16157616C>T | CA621205889 | ABCC6 | c.3882+47G>A (n.3882+47G>A) c.696+47G>A (n.696+47G>A) c.3507+47G>A (n.3507+47G>A) c.*1091+47G>A (n.*1091+47G>A) c.3849+47G>A (n.3849+47G>A) c.3540+47G>A (n.3540+47G>A) n.4117+47G>A n.3918+47G>A n.539-2165C>T n.3544+47G>A c.3714+47G>A (n.3714+47G>A) c.3918+47G>A (n.3918+47G>A) n.4063+47G>A n.3863+47G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16157617T>G | CA621205890 | ABCC6 | c.3882+46A>C (n.3882+46A>C) c.696+46A>C (n.696+46A>C) c.3507+46A>C (n.3507+46A>C) c.*1091+46A>C (n.*1091+46A>C) c.3849+46A>C (n.3849+46A>C) c.3540+46A>C (n.3540+46A>C) n.4117+46A>C n.3918+46A>C n.539-2164T>G n.3544+46A>C c.3714+46A>C (n.3714+46A>C) c.3918+46A>C (n.3918+46A>C) n.4063+46A>C n.3863+46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157617T= | CA2210128936 | ABCC6 | c.3882+46A= (n.3882+46A=) c.696+46A= (n.696+46A=) c.3507+46A= (n.3507+46A=) c.*1091+46A= (n.*1091+46A=) c.3849+46A= (n.3849+46A=) c.3540+46A= (n.3540+46A=) n.4117+46A= n.3918+46A= n.539-2164T= n.3544+46A= c.3714+46A= (n.3714+46A=) c.3918+46A= (n.3918+46A=) n.4063+46A= n.3863+46A= | |
| 16 | g.16157618T>C | CA621205891 | ABCC6 | c.3882+45A>G (n.3882+45A>G) c.696+45A>G (n.696+45A>G) c.3507+45A>G (n.3507+45A>G) c.*1091+45A>G (n.*1091+45A>G) c.3849+45A>G (n.3849+45A>G) c.3540+45A>G (n.3540+45A>G) n.4117+45A>G n.3918+45A>G n.539-2163T>C n.3544+45A>G c.3714+45A>G (n.3714+45A>G) c.3918+45A>G (n.3918+45A>G) n.4063+45A>G n.3863+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157618T= | CA2210128938 | ABCC6 | c.3882+45A= (n.3882+45A=) c.696+45A= (n.696+45A=) c.3507+45A= (n.3507+45A=) c.*1091+45A= (n.*1091+45A=) c.3849+45A= (n.3849+45A=) c.3540+45A= (n.3540+45A=) n.4117+45A= n.3918+45A= n.539-2163T= n.3544+45A= c.3714+45A= (n.3714+45A=) c.3918+45A= (n.3918+45A=) n.4063+45A= n.3863+45A= | |
| 16 | g.16157619T>C | CA621205892 | ABCC6 | c.3882+44A>G (n.3882+44A>G) c.696+44A>G (n.696+44A>G) c.3507+44A>G (n.3507+44A>G) c.*1091+44A>G (n.*1091+44A>G) c.3849+44A>G (n.3849+44A>G) c.3540+44A>G (n.3540+44A>G) n.4117+44A>G n.3918+44A>G n.539-2162T>C n.3544+44A>G c.3714+44A>G (n.3714+44A>G) c.3918+44A>G (n.3918+44A>G) n.4063+44A>G n.3863+44A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16157619T= | CA2210128940 | ABCC6 | c.3882+44A= (n.3882+44A=) c.696+44A= (n.696+44A=) c.3507+44A= (n.3507+44A=) c.*1091+44A= (n.*1091+44A=) c.3849+44A= (n.3849+44A=) c.3540+44A= (n.3540+44A=) n.4117+44A= n.3918+44A= n.539-2162T= n.3544+44A= c.3714+44A= (n.3714+44A=) c.3918+44A= (n.3918+44A=) n.4063+44A= n.3863+44A= | |
| 16 | g.16157621G>A | CA7925393 | ABCC6 | c.3882+42C>T (n.3882+42C>T) c.696+42C>T (n.696+42C>T) c.3507+42C>T (n.3507+42C>T) c.*1091+42C>T (n.*1091+42C>T) c.3849+42C>T (n.3849+42C>T) c.3540+42C>T (n.3540+42C>T) n.4117+42C>T n.3918+42C>T n.539-2160G>A n.3544+42C>T c.3714+42C>T (n.3714+42C>T) c.3918+42C>T (n.3918+42C>T) n.4063+42C>T n.3863+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157621G= | CA2210128943 | ABCC6 | c.3882+42C= (n.3882+42C=) c.696+42C= (n.696+42C=) c.3507+42C= (n.3507+42C=) c.*1091+42C= (n.*1091+42C=) c.3849+42C= (n.3849+42C=) c.3540+42C= (n.3540+42C=) n.4117+42C= n.3918+42C= n.539-2160G= n.3544+42C= c.3714+42C= (n.3714+42C=) c.3918+42C= (n.3918+42C=) n.4063+42C= n.3863+42C= | |
| 16 | g.16157621G>T | CA2631960891 | ABCC6 | c.3882+42C>A (n.3882+42C>A) c.696+42C>A (n.696+42C>A) c.3507+42C>A (n.3507+42C>A) c.*1091+42C>A (n.*1091+42C>A) c.3849+42C>A (n.3849+42C>A) c.3540+42C>A (n.3540+42C>A) n.4117+42C>A n.3918+42C>A n.539-2160G>T n.3544+42C>A c.3714+42C>A (n.3714+42C>A) c.3918+42C>A (n.3918+42C>A) n.4063+42C>A n.3863+42C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157625A= | CA2210128948 | ABCC6 | c.3882+38T= (n.3882+38T=) c.696+38T= (n.696+38T=) c.3507+38T= (n.3507+38T=) c.*1091+38T= (n.*1091+38T=) c.3849+38T= (n.3849+38T=) c.3540+38T= (n.3540+38T=) n.4117+38T= n.3918+38T= n.539-2156A= n.3544+38T= c.3714+38T= (n.3714+38T=) c.3918+38T= (n.3918+38T=) n.4063+38T= n.3863+38T= | |
| 16 | g.16157625A>C | CA621205893 | ABCC6 | c.3882+38T>G (n.3882+38T>G) c.696+38T>G (n.696+38T>G) c.3507+38T>G (n.3507+38T>G) c.*1091+38T>G (n.*1091+38T>G) c.3849+38T>G (n.3849+38T>G) c.3540+38T>G (n.3540+38T>G) n.4117+38T>G n.3918+38T>G n.539-2156A>C n.3544+38T>G c.3714+38T>G (n.3714+38T>G) c.3918+38T>G (n.3918+38T>G) n.4063+38T>G n.3863+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157627A>C | CA2575924631 | ABCC6 | c.3882+36T>G (n.3882+36T>G) c.696+36T>G (n.696+36T>G) c.3507+36T>G (n.3507+36T>G) c.*1091+36T>G (n.*1091+36T>G) c.3849+36T>G (n.3849+36T>G) c.3540+36T>G (n.3540+36T>G) n.4117+36T>G n.3918+36T>G n.539-2154A>C n.3544+36T>G c.3714+36T>G (n.3714+36T>G) c.3918+36T>G (n.3918+36T>G) n.4063+36T>G n.3863+36T>G | |
| 16 | g.16157628C= | CA2210128955 | ABCC6 | c.3882+35G= (n.3882+35G=) c.696+35G= (n.696+35G=) c.3507+35G= (n.3507+35G=) c.*1091+35G= (n.*1091+35G=) c.3849+35G= (n.3849+35G=) c.3540+35G= (n.3540+35G=) n.4117+35G= n.3918+35G= n.539-2153C= n.3544+35G= c.3714+35G= (n.3714+35G=) c.3918+35G= (n.3918+35G=) n.4063+35G= n.3863+35G= | |
| 16 | g.16157628C>T | CA621205894 | ABCC6 | c.3882+35G>A (n.3882+35G>A) c.696+35G>A (n.696+35G>A) c.3507+35G>A (n.3507+35G>A) c.*1091+35G>A (n.*1091+35G>A) c.3849+35G>A (n.3849+35G>A) c.3540+35G>A (n.3540+35G>A) n.4117+35G>A n.3918+35G>A n.539-2153C>T n.3544+35G>A c.3714+35G>A (n.3714+35G>A) c.3918+35G>A (n.3918+35G>A) n.4063+35G>A n.3863+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157629T>C | CA2210128959 | ABCC6 | c.3882+34A>G (n.3882+34A>G) c.696+34A>G (n.696+34A>G) c.3507+34A>G (n.3507+34A>G) c.*1091+34A>G (n.*1091+34A>G) c.3849+34A>G (n.3849+34A>G) c.3540+34A>G (n.3540+34A>G) n.4117+34A>G n.3918+34A>G n.539-2152T>C n.3544+34A>G c.3714+34A>G (n.3714+34A>G) c.3918+34A>G (n.3918+34A>G) n.4063+34A>G n.3863+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16157629T= | CA2210128957 | ABCC6 | c.3882+34A= (n.3882+34A=) c.696+34A= (n.696+34A=) c.3507+34A= (n.3507+34A=) c.*1091+34A= (n.*1091+34A=) c.3849+34A= (n.3849+34A=) c.3540+34A= (n.3540+34A=) n.4117+34A= n.3918+34A= n.539-2152T= n.3544+34A= c.3714+34A= (n.3714+34A=) c.3918+34A= (n.3918+34A=) n.4063+34A= n.3863+34A= | |
| 16 | g.16157632A= | CA2210128962 | ABCC6 | c.3882+31T= (n.3882+31T=) c.696+31T= (n.696+31T=) c.3507+31T= (n.3507+31T=) c.*1091+31T= (n.*1091+31T=) c.3849+31T= (n.3849+31T=) c.3540+31T= (n.3540+31T=) n.4117+31T= n.3918+31T= n.539-2149A= n.3544+31T= c.3714+31T= (n.3714+31T=) c.3918+31T= (n.3918+31T=) n.4063+31T= n.3863+31T= | |
| 16 | g.16157632A>G | CA7925394 | ABCC6 | c.3882+31T>C (n.3882+31T>C) c.696+31T>C (n.696+31T>C) c.3507+31T>C (n.3507+31T>C) c.*1091+31T>C (n.*1091+31T>C) c.3849+31T>C (n.3849+31T>C) c.3540+31T>C (n.3540+31T>C) n.4117+31T>C n.3918+31T>C n.539-2149A>G n.3544+31T>C c.3714+31T>C (n.3714+31T>C) c.3918+31T>C (n.3918+31T>C) n.4063+31T>C n.3863+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157633del | CA2631960901 | ABCC6 | c.3882+30del (n.3882+30del) c.696+30del (n.696+30del) c.3507+30del (n.3507+30del) c.*1091+30del (n.*1091+30del) c.3849+30del (n.3849+30del) c.3540+30del (n.3540+30del) n.4117+30del n.3918+30del n.539-2148del n.3544+30del c.3714+30del (n.3714+30del) c.3918+30del (n.3918+30del) n.4063+30del n.3863+30del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157633T>C | CA2631960903 | ABCC6 | c.3882+30A>G (n.3882+30A>G) c.696+30A>G (n.696+30A>G) c.3507+30A>G (n.3507+30A>G) c.*1091+30A>G (n.*1091+30A>G) c.3849+30A>G (n.3849+30A>G) c.3540+30A>G (n.3540+30A>G) n.4117+30A>G n.3918+30A>G n.539-2148T>C n.3544+30A>G c.3714+30A>G (n.3714+30A>G) c.3918+30A>G (n.3918+30A>G) n.4063+30A>G n.3863+30A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157633T>G | CA975106405 | ABCC6 | c.3882+30A>C (n.3882+30A>C) c.696+30A>C (n.696+30A>C) c.3507+30A>C (n.3507+30A>C) c.*1091+30A>C (n.*1091+30A>C) c.3849+30A>C (n.3849+30A>C) c.3540+30A>C (n.3540+30A>C) n.4117+30A>C n.3918+30A>C n.539-2148T>G n.3544+30A>C c.3714+30A>C (n.3714+30A>C) c.3918+30A>C (n.3918+30A>C) n.4063+30A>C n.3863+30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157633T= | CA2210128966 | ABCC6 | c.3882+30A= (n.3882+30A=) c.696+30A= (n.696+30A=) c.3507+30A= (n.3507+30A=) c.*1091+30A= (n.*1091+30A=) c.3849+30A= (n.3849+30A=) c.3540+30A= (n.3540+30A=) n.4117+30A= n.3918+30A= n.539-2148T= n.3544+30A= c.3714+30A= (n.3714+30A=) c.3918+30A= (n.3918+30A=) n.4063+30A= n.3863+30A= | |
| 16 | g.16157639_16157641del | CA2631960906 | ABCC6 | c.3882+27_3882+29del (n.3882+27_3882+29del) c.696+27_696+29del (n.696+27_696+29del) c.3507+27_3507+29del (n.3507+27_3507+29del) c.*1091+27_*1091+29del (n.*1091+27_*1091+29del) c.3849+27_3849+29del (n.3849+27_3849+29del) c.3540+27_3540+29del (n.3540+27_3540+29del) n.4117+27_4117+29del n.3918+27_3918+29del n.539-2142_539-2140del n.3544+27_3544+29del c.3714+27_3714+29del (n.3714+27_3714+29del) c.3918+27_3918+29del (n.3918+27_3918+29del) n.4063+27_4063+29del n.3863+27_3863+29del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157637G>T | CA2806036659 | ABCC6 | c.3882+26C>A (n.3882+26C>A) c.696+26C>A (n.696+26C>A) c.3507+26C>A (n.3507+26C>A) c.*1091+26C>A (n.*1091+26C>A) c.3849+26C>A (n.3849+26C>A) c.3540+26C>A (n.3540+26C>A) n.4117+26C>A n.3918+26C>A n.539-2144G>T n.3544+26C>A c.3714+26C>A (n.3714+26C>A) c.3918+26C>A (n.3918+26C>A) n.4063+26C>A n.3863+26C>A | |
| 16 | g.16157641A= | CA2210128969 | ABCC6 | c.3882+22T= (n.3882+22T=) c.696+22T= (n.696+22T=) c.3507+22T= (n.3507+22T=) c.*1091+22T= (n.*1091+22T=) c.3849+22T= (n.3849+22T=) c.3540+22T= (n.3540+22T=) n.4117+22T= n.3918+22T= n.539-2140A= n.3544+22T= c.3714+22T= (n.3714+22T=) c.3918+22T= (n.3918+22T=) n.4063+22T= n.3863+22T= | |
| 16 | g.16157641A>G | CA7925395 | ABCC6 | c.3882+22T>C (n.3882+22T>C) c.696+22T>C (n.696+22T>C) c.3507+22T>C (n.3507+22T>C) c.*1091+22T>C (n.*1091+22T>C) c.3849+22T>C (n.3849+22T>C) c.3540+22T>C (n.3540+22T>C) n.4117+22T>C n.3918+22T>C n.539-2140A>G n.3544+22T>C c.3714+22T>C (n.3714+22T>C) c.3918+22T>C (n.3918+22T>C) n.4063+22T>C n.3863+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157642C= | CA2210128973 | ABCC6 | c.3882+21G= (n.3882+21G=) c.696+21G= (n.696+21G=) c.3507+21G= (n.3507+21G=) c.*1091+21G= (n.*1091+21G=) c.3849+21G= (n.3849+21G=) c.3540+21G= (n.3540+21G=) n.4117+21G= n.3918+21G= n.539-2139C= n.3544+21G= c.3714+21G= (n.3714+21G=) c.3918+21G= (n.3918+21G=) n.4063+21G= n.3863+21G= | |
| 16 | g.16157642C>G | CA2210128975 | ABCC6 | c.3882+21G>C (n.3882+21G>C) c.696+21G>C (n.696+21G>C) c.3507+21G>C (n.3507+21G>C) c.*1091+21G>C (n.*1091+21G>C) c.3849+21G>C (n.3849+21G>C) c.3540+21G>C (n.3540+21G>C) n.4117+21G>C n.3918+21G>C n.539-2139C>G n.3544+21G>C c.3714+21G>C (n.3714+21G>C) c.3918+21G>C (n.3918+21G>C) n.4063+21G>C n.3863+21G>C | dbSNP |
| 16 | g.16157642C>T | CA2210128976 | ABCC6 | c.3882+21G>A (n.3882+21G>A) c.696+21G>A (n.696+21G>A) c.3507+21G>A (n.3507+21G>A) c.*1091+21G>A (n.*1091+21G>A) c.3849+21G>A (n.3849+21G>A) c.3540+21G>A (n.3540+21G>A) n.4117+21G>A n.3918+21G>A n.539-2139C>T n.3544+21G>A c.3714+21G>A (n.3714+21G>A) c.3918+21G>A (n.3918+21G>A) n.4063+21G>A n.3863+21G>A | dbSNP |
| 16 | g.16157643A>G | CA2631960910 | ABCC6 | c.3882+20T>C (n.3882+20T>C) c.696+20T>C (n.696+20T>C) c.3507+20T>C (n.3507+20T>C) c.*1091+20T>C (n.*1091+20T>C) c.3849+20T>C (n.3849+20T>C) c.3540+20T>C (n.3540+20T>C) n.4117+20T>C n.3918+20T>C n.539-2138A>G n.3544+20T>C c.3714+20T>C (n.3714+20T>C) c.3918+20T>C (n.3918+20T>C) n.4063+20T>C n.3863+20T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157646G>T | CA2575924632 | ABCC6 | c.3882+17C>A (n.3882+17C>A) c.696+17C>A (n.696+17C>A) c.3507+17C>A (n.3507+17C>A) c.*1091+17C>A (n.*1091+17C>A) c.3849+17C>A (n.3849+17C>A) c.3540+17C>A (n.3540+17C>A) n.4117+17C>A n.3918+17C>A n.539-2135G>T n.3544+17C>A c.3714+17C>A (n.3714+17C>A) c.3918+17C>A (n.3918+17C>A) n.4063+17C>A n.3863+17C>A | |
| 16 | g.16157654A>G | CA2573151857 | ABCC6 | c.3882+9T>C (n.3882+9T>C) c.696+9T>C (n.696+9T>C) c.3507+9T>C (n.3507+9T>C) c.*1091+9T>C (n.*1091+9T>C) c.3849+9T>C (n.3849+9T>C) c.3540+9T>C (n.3540+9T>C) n.4117+9T>C n.3918+9T>C n.539-2127A>G n.3544+9T>C c.3714+9T>C (n.3714+9T>C) c.3918+9T>C (n.3918+9T>C) n.4063+9T>C n.3863+9T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16157655C= | CA2210128979 | ABCC6 | c.3882+8G= (n.3882+8G=) c.696+8G= (n.696+8G=) c.3507+8G= (n.3507+8G=) c.*1091+8G= (n.*1091+8G=) c.3849+8G= (n.3849+8G=) c.3540+8G= (n.3540+8G=) n.4117+8G= n.3918+8G= n.539-2126C= n.3544+8G= c.3714+8G= (n.3714+8G=) c.3918+8G= (n.3918+8G=) n.4063+8G= n.3863+8G= | |
| 16 | g.16157655C>G | CA2631960912 | ABCC6 | c.3882+8G>C (n.3882+8G>C) c.696+8G>C (n.696+8G>C) c.3507+8G>C (n.3507+8G>C) c.*1091+8G>C (n.*1091+8G>C) c.3849+8G>C (n.3849+8G>C) c.3540+8G>C (n.3540+8G>C) n.4117+8G>C n.3918+8G>C n.539-2126C>G n.3544+8G>C c.3714+8G>C (n.3714+8G>C) c.3918+8G>C (n.3918+8G>C) n.4063+8G>C n.3863+8G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157655C>T | CA278627442 | ABCC6 | c.3882+8G>A (n.3882+8G>A) c.696+8G>A (n.696+8G>A) c.3507+8G>A (n.3507+8G>A) c.*1091+8G>A (n.*1091+8G>A) c.3849+8G>A (n.3849+8G>A) c.3540+8G>A (n.3540+8G>A) n.4117+8G>A n.3918+8G>A n.539-2126C>T n.3544+8G>A c.3714+8G>A (n.3714+8G>A) c.3918+8G>A (n.3918+8G>A) n.4063+8G>A n.3863+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157656C= | CA2210128982 | ABCC6 | c.3882+7G= (n.3882+7G=) c.696+7G= (n.696+7G=) c.3507+7G= (n.3507+7G=) c.*1091+7G= (n.*1091+7G=) c.3849+7G= (n.3849+7G=) c.3540+7G= (n.3540+7G=) n.4117+7G= n.3918+7G= n.539-2125C= n.3544+7G= c.3714+7G= (n.3714+7G=) c.3918+7G= (n.3918+7G=) n.4063+7G= n.3863+7G= | |
| 16 | g.16157656C>G | CA2210128984 | ABCC6 | c.3882+7G>C (n.3882+7G>C) c.696+7G>C (n.696+7G>C) c.3507+7G>C (n.3507+7G>C) c.*1091+7G>C (n.*1091+7G>C) c.3849+7G>C (n.3849+7G>C) c.3540+7G>C (n.3540+7G>C) n.4117+7G>C n.3918+7G>C n.539-2125C>G n.3544+7G>C c.3714+7G>C (n.3714+7G>C) c.3918+7G>C (n.3918+7G>C) n.4063+7G>C n.3863+7G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16157658C= | CA2210128987 | ABCC6 | c.3882+5G= (n.3882+5G=) c.696+5G= (n.696+5G=) c.3507+5G= (n.3507+5G=) c.*1091+5G= (n.*1091+5G=) c.3849+5G= (n.3849+5G=) c.3540+5G= (n.3540+5G=) n.4117+5G= n.3918+5G= n.539-2123C= n.3544+5G= c.3714+5G= (n.3714+5G=) c.3918+5G= (n.3918+5G=) n.4063+5G= n.3863+5G= | |
| 16 | g.16157658C>T | CA7925396 | ABCC6 | c.3882+5G>A (n.3882+5G>A) c.696+5G>A (n.696+5G>A) c.3507+5G>A (n.3507+5G>A) c.*1091+5G>A (n.*1091+5G>A) c.3849+5G>A (n.3849+5G>A) c.3540+5G>A (n.3540+5G>A) n.4117+5G>A n.3918+5G>A n.539-2123C>T n.3544+5G>A c.3714+5G>A (n.3714+5G>A) c.3918+5G>A (n.3918+5G>A) n.4063+5G>A n.3863+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157659T>A | CA621205895 | ABCC6 | c.3882+4A>T (n.3882+4A>T) c.696+4A>T (n.696+4A>T) c.3507+4A>T (n.3507+4A>T) c.*1091+4A>T (n.*1091+4A>T) c.3849+4A>T (n.3849+4A>T) c.3540+4A>T (n.3540+4A>T) n.4117+4A>T n.3918+4A>T n.539-2122T>A n.3544+4A>T c.3714+4A>T (n.3714+4A>T) c.3918+4A>T (n.3918+4A>T) n.4063+4A>T n.3863+4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157659T= | CA2210128990 | ABCC6 | c.3882+4A= (n.3882+4A=) c.696+4A= (n.696+4A=) c.3507+4A= (n.3507+4A=) c.*1091+4A= (n.*1091+4A=) c.3849+4A= (n.3849+4A=) c.3540+4A= (n.3540+4A=) n.4117+4A= n.3918+4A= n.539-2122T= n.3544+4A= c.3714+4A= (n.3714+4A=) c.3918+4A= (n.3918+4A=) n.4063+4A= n.3863+4A= | |
| 16 | g.16157660C= | CA2210128995 | ABCC6 | c.3882+3G= (n.3882+3G=) c.696+3G= (n.696+3G=) c.3507+3G= (n.3507+3G=) c.*1091+3G= (n.*1091+3G=) c.3849+3G= (n.3849+3G=) c.3540+3G= (n.3540+3G=) n.4117+3G= n.3918+3G= n.539-2121C= n.3544+3G= c.3714+3G= (n.3714+3G=) c.3918+3G= (n.3918+3G=) n.4063+3G= n.3863+3G= | |
| 16 | g.16157660C>T | CA278627453 | ABCC6 | c.3882+3G>A (n.3882+3G>A) c.696+3G>A (n.696+3G>A) c.3507+3G>A (n.3507+3G>A) c.*1091+3G>A (n.*1091+3G>A) c.3849+3G>A (n.3849+3G>A) c.3540+3G>A (n.3540+3G>A) n.4117+3G>A n.3918+3G>A n.539-2121C>T n.3544+3G>A c.3714+3G>A (n.3714+3G>A) c.3918+3G>A (n.3918+3G>A) n.4063+3G>A n.3863+3G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16157661A= | CA2210129004 | ABCC6 | c.3882+2T= (n.3882+2T=) c.696+2T= (n.696+2T=) c.3507+2T= (n.3507+2T=) c.*1091+2T= (n.*1091+2T=) c.3849+2T= (n.3849+2T=) c.3540+2T= (n.3540+2T=) n.4117+2T= n.3918+2T= n.539-2120A= n.3544+2T= c.3714+2T= (n.3714+2T=) c.3918+2T= (n.3918+2T=) n.4063+2T= n.3863+2T= | |
| 16 | g.16157661A>C | CA394877346 | ABCC6 | c.3882+2T>G (n.3882+2T>G) c.696+2T>G (n.696+2T>G) c.3507+2T>G (n.3507+2T>G) c.*1091+2T>G (n.*1091+2T>G) c.3849+2T>G (n.3849+2T>G) c.3540+2T>G (n.3540+2T>G) n.4117+2T>G n.3918+2T>G n.539-2120A>C n.3544+2T>G c.3714+2T>G (n.3714+2T>G) c.3918+2T>G (n.3918+2T>G) n.4063+2T>G n.3863+2T>G | |
| 16 | g.16157661A>G | CA394877348 | ABCC6 | c.3882+2T>C (n.3882+2T>C) c.696+2T>C (n.696+2T>C) c.3507+2T>C (n.3507+2T>C) c.*1091+2T>C (n.*1091+2T>C) c.3849+2T>C (n.3849+2T>C) c.3540+2T>C (n.3540+2T>C) n.4117+2T>C n.3918+2T>C n.539-2120A>G n.3544+2T>C c.3714+2T>C (n.3714+2T>C) c.3918+2T>C (n.3918+2T>C) n.4063+2T>C n.3863+2T>C | dbSNP |
| 16 | g.16157661A>T | CA394877351 | ABCC6 | c.3882+2T>A (n.3882+2T>A) c.696+2T>A (n.696+2T>A) c.3507+2T>A (n.3507+2T>A) c.*1091+2T>A (n.*1091+2T>A) c.3849+2T>A (n.3849+2T>A) c.3540+2T>A (n.3540+2T>A) n.4117+2T>A n.3918+2T>A n.539-2120A>T n.3544+2T>A c.3714+2T>A (n.3714+2T>A) c.3918+2T>A (n.3918+2T>A) n.4063+2T>A n.3863+2T>A | |
| 16 | g.16157661_16157669delinsACCTTCTCT | CA2210129003 | ABCC6 | c.3876_3882+2delinsAGAGAAGGT c.690_696+2delinsAGAGAAGGT c.3501_3507+2delinsAGAGAAGGT c.*1085_*1091+2delinsAGAGAAGGT c.3843_3849+2delinsAGAGAAGGT c.3534_3540+2delinsAGAGAAGGT n.4111_4117+2delinsAGAGAAGGT n.3912_3918+2delinsAGAGAAGGT n.539-2120_539-2112delinsACCTTCTCT n.3538_3544+2delinsAGAGAAGGT c.3708_3714+2delinsAGAGAAGGT c.3912_3918+2delinsAGAGAAGGT n.4057_4063+2delinsAGAGAAGGT n.3857_3863+2delinsAGAGAAGGT | |
| 16 | g.16157662C>A | CA394877355 | ABCC6 | c.3882+1G>T (n.3882+1G>T) c.696+1G>T (n.696+1G>T) c.3507+1G>T (n.3507+1G>T) c.*1091+1G>T (n.*1091+1G>T) c.3849+1G>T (n.3849+1G>T) c.3540+1G>T (n.3540+1G>T) n.4117+1G>T n.3918+1G>T n.539-2119C>A n.3544+1G>T c.3714+1G>T (n.3714+1G>T) c.3918+1G>T (n.3918+1G>T) n.4063+1G>T n.3863+1G>T | |
| 16 | g.16157662C>G | CA394877357 | ABCC6 | c.3882+1G>C (n.3882+1G>C) c.696+1G>C (n.696+1G>C) c.3507+1G>C (n.3507+1G>C) c.*1091+1G>C (n.*1091+1G>C) c.3849+1G>C (n.3849+1G>C) c.3540+1G>C (n.3540+1G>C) n.4117+1G>C n.3918+1G>C n.539-2119C>G n.3544+1G>C c.3714+1G>C (n.3714+1G>C) c.3918+1G>C (n.3918+1G>C) n.4063+1G>C n.3863+1G>C | |
| 16 | g.16157662C>T | CA394877353 | ABCC6 | c.3882+1G>A (n.3882+1G>A) c.696+1G>A (n.696+1G>A) c.3507+1G>A (n.3507+1G>A) c.*1091+1G>A (n.*1091+1G>A) c.3849+1G>A (n.3849+1G>A) c.3540+1G>A (n.3540+1G>A) n.4117+1G>A n.3918+1G>A n.539-2119C>T n.3544+1G>A c.3714+1G>A (n.3714+1G>A) c.3918+1G>A (n.3918+1G>A) n.4063+1G>A n.3863+1G>A | |
| 16 | g.16157662_16157665delinsCCTT | CA2210129010 | ABCC6 | c.3880_3882+1delinsAAGG c.694_696+1delinsAAGG c.3505_3507+1delinsAAGG c.*1089_*1091+1delinsAAGG c.3847_3849+1delinsAAGG c.3538_3540+1delinsAAGG n.4115_4117+1delinsAAGG n.3916_3918+1delinsAAGG n.539-2119_539-2116delinsCCTT n.3542_3544+1delinsAAGG c.3712_3714+1delinsAAGG c.3916_3918+1delinsAAGG n.4061_4063+1delinsAAGG n.3861_3863+1delinsAAGG | |
| 16 | g.16157665_16157672del | CA621205896 | ABCC6 | c.3876_3882+1del c.690_696+1del c.3501_3507+1del c.*1085_*1091+1del c.3843_3849+1del c.3534_3540+1del n.4111_4117+1del n.3912_3918+1del n.539-2116_539-2109del n.3538_3544+1del c.3708_3714+1del c.3912_3918+1del n.4057_4063+1del n.3857_3863+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157663C>A | CA394877359 | ABCC6 | c.3882G>T (p.Lys1294Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) c.3507G>T (n.3507G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.3849G>T (p.Lys1283Asn) c.3540G>T (p.Lys1180Asn) n.4117G>T n.3918G>T n.539-2118C>A n.3544G>T c.3714G>T (p.Lys1238Asn) c.3918G>T (p.Lys1306Asn) n.4063G>T n.3863G>T | |
| 16 | g.16157663C= | CA2210129025 | ABCC6 | c.3882G= (p.Lys1294=) c.696G= (p.Lys232=) c.3507G= (n.3507G=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.3849G= (p.Lys1283=) c.3540G= (p.Lys1180=) n.4117G= n.3918G= n.539-2118C= n.3544G= c.3714G= (p.Lys1238=) c.3918G= (p.Lys1306=) n.4063G= n.3863G= | |
| 16 | g.16157663C>G | CA394877361 | ABCC6 | c.3882G>C (p.Lys1294Asn) c.696G>C (p.Lys232Asn) c.3507G>C (n.3507G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.3849G>C (p.Lys1283Asn) c.3540G>C (p.Lys1180Asn) n.4117G>C n.3918G>C n.539-2118C>G n.3544G>C c.3714G>C (p.Lys1238Asn) c.3918G>C (p.Lys1306Asn) n.4063G>C n.3863G>C | |
| 16 | g.16157663C>T | CA7925398 | ABCC6 | c.3882G>A (p.Lys1294=) c.696G>A (p.Lys232=) c.3507G>A (n.3507G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.3849G>A (p.Lys1283=) c.3540G>A (p.Lys1180=) n.4117G>A n.3918G>A n.539-2118C>T n.3544G>A c.3714G>A (p.Lys1238=) c.3918G>A (p.Lys1306=) n.4063G>A n.3863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157665_16157667del | CA7925397 | ABCC6 | c.3880_3882del (p.Lys1294del) c.694_696del (p.Lys232del) c.3505_3507del (n.3505_3507del) c.*1089_*1091del (n.*1089_*1091del) c.3847_3849del (p.Lys1283del) c.3538_3540del (p.Lys1180del) n.4115_4117del n.3916_3918del n.539-2116_539-2114del n.3542_3544del c.3712_3714del (p.Lys1238del) c.3916_3918del (p.Lys1306del) n.4061_4063del n.3861_3863del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157664T>A | CA394877365 | ABCC6 | c.3881A>T (p.Lys1294Met) c.695A>T (p.Lys232Met) c.3506A>T (n.3506A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.3848A>T (p.Lys1283Met) c.3539A>T (p.Lys1180Met) n.4116A>T n.3917A>T n.539-2117T>A n.3543A>T c.3713A>T (p.Lys1238Met) c.3917A>T (p.Lys1306Met) n.4062A>T n.3862A>T | |
| 16 | g.16157664T>C | CA394877367 | ABCC6 | c.3881A>G (p.Lys1294Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.3506A>G (n.3506A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.3848A>G (p.Lys1283Arg) c.3539A>G (p.Lys1180Arg) n.4116A>G n.3917A>G n.539-2117T>C n.3543A>G c.3713A>G (p.Lys1238Arg) c.3917A>G (p.Lys1306Arg) n.4062A>G n.3862A>G | |
| 16 | g.16157664T>G | CA394877369 | ABCC6 | c.3881A>C (p.Lys1294Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.3506A>C (n.3506A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.3848A>C (p.Lys1283Thr) c.3539A>C (p.Lys1180Thr) n.4116A>C n.3917A>C n.539-2117T>G n.3543A>C c.3713A>C (p.Lys1238Thr) c.3917A>C (p.Lys1306Thr) n.4062A>C n.3862A>C | |
| 16 | g.16157665T>A | CA394877371 | ABCC6 | c.3880A>T (p.Lys1294Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.3505A>T (n.3505A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.3847A>T (p.Lys1283Ter) c.3538A>T (p.Lys1180Ter) n.4115A>T n.3916A>T n.539-2116T>A n.3542A>T c.3712A>T (p.Lys1238Ter) c.3916A>T (p.Lys1306Ter) n.4061A>T n.3861A>T | |
| 16 | g.16157665T>C | CA394877373 | ABCC6 | c.3880A>G (p.Lys1294Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.3505A>G (n.3505A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.3847A>G (p.Lys1283Glu) c.3538A>G (p.Lys1180Glu) n.4115A>G n.3916A>G n.539-2116T>C n.3542A>G c.3712A>G (p.Lys1238Glu) c.3916A>G (p.Lys1306Glu) n.4061A>G n.3861A>G | |
| 16 | g.16157665T>G | CA394877375 | ABCC6 | c.3880A>C (p.Lys1294Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.3505A>C (n.3505A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.3847A>C (p.Lys1283Gln) c.3538A>C (p.Lys1180Gln) n.4115A>C n.3916A>C n.539-2116T>G n.3542A>C c.3712A>C (p.Lys1238Gln) c.3916A>C (p.Lys1306Gln) n.4061A>C n.3861A>C | |
| 16 | g.16157666C>A | CA394877377 | ABCC6 | c.3879G>T (p.Glu1293Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) c.3504G>T (n.3504G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.3846G>T (p.Glu1282Asp) c.3537G>T (p.Glu1179Asp) n.4114G>T n.3915G>T n.539-2115C>A n.3541G>T c.3711G>T (p.Glu1237Asp) c.3915G>T (p.Glu1305Asp) n.4060G>T n.3860G>T | |
| 16 | g.16157666C= | CA2210129030 | ABCC6 | c.3879G= (p.Glu1293=) c.693G= (p.Glu231=) c.3504G= (n.3504G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.3846G= (p.Glu1282=) c.3537G= (p.Glu1179=) n.4114G= n.3915G= n.539-2115C= n.3541G= c.3711G= (p.Glu1237=) c.3915G= (p.Glu1305=) n.4060G= n.3860G= | |
| 16 | g.16157666C>G | CA394877379 | ABCC6 | c.3879G>C (p.Glu1293Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) c.3504G>C (n.3504G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.3846G>C (p.Glu1282Asp) c.3537G>C (p.Glu1179Asp) n.4114G>C n.3915G>C n.539-2115C>G n.3541G>C c.3711G>C (p.Glu1237Asp) c.3915G>C (p.Glu1305Asp) n.4060G>C n.3860G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157666C>T | CA493797784 | ABCC6 | c.3879G>A (p.Glu1293=) c.693G>A (p.Glu231=) c.3504G>A (n.3504G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.3846G>A (p.Glu1282=) c.3537G>A (p.Glu1179=) n.4114G>A n.3915G>A n.539-2115C>T n.3541G>A c.3711G>A (p.Glu1237=) c.3915G>A (p.Glu1305=) n.4060G>A n.3860G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157667T>A | CA394877386 | ABCC6 | c.3878A>T (p.Glu1293Val) c.692A>T (p.Glu231Val) c.3503A>T (n.3503A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.3845A>T (p.Glu1282Val) c.3536A>T (p.Glu1179Val) n.4113A>T n.3914A>T n.539-2114T>A n.3540A>T c.3710A>T (p.Glu1237Val) c.3914A>T (p.Glu1305Val) n.4059A>T n.3859A>T | |
| 16 | g.16157667T>C | CA394877382 | ABCC6 | c.3878A>G (p.Glu1293Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.3503A>G (n.3503A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.3845A>G (p.Glu1282Gly) c.3536A>G (p.Glu1179Gly) n.4113A>G n.3914A>G n.539-2114T>C n.3540A>G c.3710A>G (p.Glu1237Gly) c.3914A>G (p.Glu1305Gly) n.4059A>G n.3859A>G | |
| 16 | g.16157667T>G | CA394877383 | ABCC6 | c.3878A>C (p.Glu1293Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.3503A>C (n.3503A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.3845A>C (p.Glu1282Ala) c.3536A>C (p.Glu1179Ala) n.4113A>C n.3914A>C n.539-2114T>G n.3540A>C c.3710A>C (p.Glu1237Ala) c.3914A>C (p.Glu1305Ala) n.4059A>C n.3859A>C | |
| 16 | g.16157668C>A | CA394877388 | ABCC6 | c.3877G>T (p.Glu1293Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.3502G>T (n.3502G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.3844G>T (p.Glu1282Ter) c.3535G>T (p.Glu1179Ter) n.4112G>T n.3913G>T n.539-2113C>A n.3539G>T c.3709G>T (p.Glu1237Ter) c.3913G>T (p.Glu1305Ter) n.4058G>T n.3858G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157668C= | CA2210129032 | ABCC6 | c.3877G= (p.Glu1293=) c.691G= (p.Glu231=) c.3502G= (n.3502G=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.3844G= (p.Glu1282=) c.3535G= (p.Glu1179=) n.4112G= n.3913G= n.539-2113C= n.3539G= c.3709G= (p.Glu1237=) c.3913G= (p.Glu1305=) n.4058G= n.3858G= | |
| 16 | g.16157668C>G | CA394877390 | ABCC6 | c.3877G>C (p.Glu1293Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.3502G>C (n.3502G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.3844G>C (p.Glu1282Gln) c.3535G>C (p.Glu1179Gln) n.4112G>C n.3913G>C n.539-2113C>G n.3539G>C c.3709G>C (p.Glu1237Gln) c.3913G>C (p.Glu1305Gln) n.4058G>C n.3858G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16157668C>T | CA278627462 | ABCC6 | c.3877G>A (p.Glu1293Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.3502G>A (n.3502G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.3844G>A (p.Glu1282Lys) c.3535G>A (p.Glu1179Lys) n.4112G>A n.3913G>A n.539-2113C>T n.3539G>A c.3709G>A (p.Glu1237Lys) c.3913G>A (p.Glu1305Lys) n.4058G>A n.3858G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157669T>A | CA493797786 | ABCC6 | c.3876A>T (p.Gly1292=) c.690A>T (p.Gly230=) c.3501A>T (n.3501A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.3843A>T (p.Gly1281=) c.3534A>T (p.Gly1178=) n.4111A>T n.3912A>T n.539-2112T>A n.3538A>T c.3708A>T (p.Gly1236=) c.3912A>T (p.Gly1304=) n.4057A>T n.3857A>T | |
| 16 | g.16157669T>C | CA493797787 | ABCC6 | c.3876A>G (p.Gly1292=) c.690A>G (p.Gly230=) c.3501A>G (n.3501A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.3843A>G (p.Gly1281=) c.3534A>G (p.Gly1178=) n.4111A>G n.3912A>G n.539-2112T>C n.3538A>G c.3708A>G (p.Gly1236=) c.3912A>G (p.Gly1304=) n.4057A>G n.3857A>G | |
| 16 | g.16157669T>G | CA493797788 | ABCC6 | c.3876A>C (p.Gly1292=) c.690A>C (p.Gly230=) c.3501A>C (n.3501A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.3843A>C (p.Gly1281=) c.3534A>C (p.Gly1178=) n.4111A>C n.3912A>C n.539-2112T>G n.3538A>C c.3708A>C (p.Gly1236=) c.3912A>C (p.Gly1304=) n.4057A>C n.3857A>C | |
| 16 | g.16157670C>A | CA394877392 | ABCC6 | c.3875G>T (p.Gly1292Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.3500G>T (n.3500G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.3842G>T (p.Gly1281Val) c.3533G>T (p.Gly1178Val) n.4110G>T n.3911G>T n.539-2111C>A n.3537G>T c.3707G>T (p.Gly1236Val) c.3911G>T (p.Gly1304Val) n.4056G>T n.3856G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157670C>G | CA394877394 | ABCC6 | c.3875G>C (p.Gly1292Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.3500G>C (n.3500G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.3842G>C (p.Gly1281Ala) c.3533G>C (p.Gly1178Ala) n.4110G>C n.3911G>C n.539-2111C>G n.3537G>C c.3707G>C (p.Gly1236Ala) c.3911G>C (p.Gly1304Ala) n.4056G>C n.3856G>C | |
| 16 | g.16157670C>T | CA394877396 | ABCC6 | c.3875G>A (p.Gly1292Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.3500G>A (n.3500G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.3842G>A (p.Gly1281Glu) c.3533G>A (p.Gly1178Glu) n.4110G>A n.3911G>A n.539-2111C>T n.3537G>A c.3707G>A (p.Gly1236Glu) c.3911G>A (p.Gly1304Glu) n.4056G>A n.3856G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16157671C>A | CA394877397 | ABCC6 | c.3874G>T (p.Gly1292Ter) c.688G>T (p.Gly230Ter) c.3499G>T (n.3499G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.3841G>T (p.Gly1281Ter) c.3532G>T (p.Gly1178Ter) n.4109G>T n.3910G>T n.539-2110C>A n.3536G>T c.3706G>T (p.Gly1236Ter) c.3910G>T (p.Gly1304Ter) n.4055G>T n.3855G>T | |
| 16 | g.16157671C>G | CA394877398 | ABCC6 | c.3874G>C (p.Gly1292Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.3499G>C (n.3499G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.3841G>C (p.Gly1281Arg) c.3532G>C (p.Gly1178Arg) n.4109G>C n.3910G>C n.539-2110C>G n.3536G>C c.3706G>C (p.Gly1236Arg) c.3910G>C (p.Gly1304Arg) n.4055G>C n.3855G>C | |
| 16 | g.16157671C>T | CA394877400 | ABCC6 | c.3874G>A (p.Gly1292Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.3499G>A (n.3499G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.3841G>A (p.Gly1281Arg) c.3532G>A (p.Gly1178Arg) n.4109G>A n.3910G>A n.539-2110C>T n.3536G>A c.3706G>A (p.Gly1236Arg) c.3910G>A (p.Gly1304Arg) n.4055G>A n.3855G>A | |
| 16 | g.16157672T>A | CA493797792 | ABCC6 | c.3873A>T (p.Ala1291=) c.687A>T (p.Ala229=) c.3498A>T (n.3498A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.3840A>T (p.Ala1280=) c.3531A>T (p.Ala1177=) n.4108A>T n.3909A>T n.539-2109T>A n.3535A>T c.3705A>T (p.Ala1235=) c.3909A>T (p.Ala1303=) n.4054A>T n.3854A>T | |
| 16 | g.16157672T>C | CA493797793 | ABCC6 | c.3873A>G (p.Ala1291=) c.687A>G (p.Ala229=) c.3498A>G (n.3498A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.3840A>G (p.Ala1280=) c.3531A>G (p.Ala1177=) n.4108A>G n.3909A>G n.539-2109T>C n.3535A>G c.3705A>G (p.Ala1235=) c.3909A>G (p.Ala1303=) n.4054A>G n.3854A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157672T>G | CA493797794 | ABCC6 | c.3873A>C (p.Ala1291=) c.687A>C (p.Ala229=) c.3498A>C (n.3498A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.3840A>C (p.Ala1280=) c.3531A>C (p.Ala1177=) n.4108A>C n.3909A>C n.539-2109T>G n.3535A>C c.3705A>C (p.Ala1235=) c.3909A>C (p.Ala1303=) n.4054A>C n.3854A>C | dbSNP |
| 16 | g.16157672T= | CA2210129042 | ABCC6 | c.3873A= (p.Ala1291=) c.687A= (p.Ala229=) c.3498A= (n.3498A=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.3840A= (p.Ala1280=) c.3531A= (p.Ala1177=) n.4108A= n.3909A= n.539-2109T= n.3535A= c.3705A= (p.Ala1235=) c.3909A= (p.Ala1303=) n.4054A= n.3854A= | |
| 16 | g.16157673G>A | CA394877402 | ABCC6 | c.3872C>T (p.Ala1291Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.3497C>T (n.3497C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.3839C>T (p.Ala1280Val) c.3530C>T (p.Ala1177Val) n.4107C>T n.3908C>T n.539-2108G>A n.3534C>T c.3704C>T (p.Ala1235Val) c.3908C>T (p.Ala1303Val) n.4053C>T n.3853C>T | |
| 16 | g.16157673G>C | CA394877404 | ABCC6 | c.3872C>G (p.Ala1291Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.3497C>G (n.3497C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.3839C>G (p.Ala1280Gly) c.3530C>G (p.Ala1177Gly) n.4107C>G n.3908C>G n.539-2108G>C n.3534C>G c.3704C>G (p.Ala1235Gly) c.3908C>G (p.Ala1303Gly) n.4053C>G n.3853C>G | |
| 16 | g.16157673G= | CA2210129047 | ABCC6 | c.3872C= (p.Ala1291=) c.686C= (p.Ala229=) c.3497C= (n.3497C=) c.*1081C= (n.*1081C=) c.3839C= (p.Ala1280=) c.3530C= (p.Ala1177=) n.4107C= n.3908C= n.539-2108G= n.3534C= c.3704C= (p.Ala1235=) c.3908C= (p.Ala1303=) n.4053C= n.3853C= | |
| 16 | g.16157673G>T | CA7925399 | ABCC6 | c.3872C>A (p.Ala1291Glu) c.686C>A (p.Ala229Glu) c.3497C>A (n.3497C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.3839C>A (p.Ala1280Glu) c.3530C>A (p.Ala1177Glu) n.4107C>A n.3908C>A n.539-2108G>T n.3534C>A c.3704C>A (p.Ala1235Glu) c.3908C>A (p.Ala1303Glu) n.4053C>A n.3853C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.16157674del | CA2575924633 | ABCC6 | c.3871del (p.Ala1291GlnfsTer16) c.3871del (p.Ala1291GlnfsTer?) c.685del (p.Ala229GlnfsTer?) c.3496del (n.3496del) c.*1080del (n.*1080del) c.3838del (p.Ala1280GlnfsTer?) c.3529del (p.Ala1177GlnfsTer?) n.4106del n.3907del n.539-2107del n.3533del c.3703del (p.Ala1235GlnfsTer?) c.3907del (p.Ala1303GlnfsTer?) n.4052del n.3852del | |
| 16 | g.16157674C>A | CA394877411 | ABCC6 | c.3871G>T (p.Ala1291Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.3496G>T (n.3496G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.3838G>T (p.Ala1280Ser) c.3529G>T (p.Ala1177Ser) n.4106G>T n.3907G>T n.539-2107C>A n.3533G>T c.3703G>T (p.Ala1235Ser) c.3907G>T (p.Ala1303Ser) n.4052G>T n.3852G>T | |
| 16 | g.16157674C= | CA2210129054 | ABCC6 | c.3871G= (p.Ala1291=) c.685G= (p.Ala229=) c.3496G= (n.3496G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.3838G= (p.Ala1280=) c.3529G= (p.Ala1177=) n.4106G= n.3907G= n.539-2107C= n.3533G= c.3703G= (p.Ala1235=) c.3907G= (p.Ala1303=) n.4052G= n.3852G= | |
| 16 | g.16157674C>G | CA394877409 | ABCC6 | c.3871G>C (p.Ala1291Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.3496G>C (n.3496G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.3838G>C (p.Ala1280Pro) c.3529G>C (p.Ala1177Pro) n.4106G>C n.3907G>C n.539-2107C>G n.3533G>C c.3703G>C (p.Ala1235Pro) c.3907G>C (p.Ala1303Pro) n.4052G>C n.3852G>C | |
| 16 | g.16157674C>T | CA7925400 | ABCC6 | c.3871G>A (p.Ala1291Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.3496G>A (n.3496G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.3838G>A (p.Ala1280Thr) c.3529G>A (p.Ala1177Thr) n.4106G>A n.3907G>A n.539-2107C>T n.3533G>A c.3703G>A (p.Ala1235Thr) c.3907G>A (p.Ala1303Thr) n.4052G>A n.3852G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157674_16157722delinsCGTGGATCTTGAAGGACACGCCCTGCACAGCCAGCGGGAGCTCAGGTCG | CA2210129058 | ABCC6 | c.3823_3871delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (p.Arg1275=) c.637_685delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (p.Arg213=) c.3448_3496delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (n.3448_3496delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG) c.*1032_*1080delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (n.*1032_*1080delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG) c.3790_3838delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (p.Arg1264=) c.3481_3529delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (p.Arg1161=) n.4058_4106delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG n.3859_3907delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG n.539-2107_539-2059delinsCGTGGATCTTGAAGGACACGCCCTGCACAGCCAGCGGGAGCTCAGGTCG n.3485_3533delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG c.3655_3703delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (p.Arg1219=) c.3859_3907delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG (p.Arg1287=) n.4004_4052delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG n.3804_3852delinsCGACCTGAGCTCCCGCTGGCTGTGCAGGGCGTGTCCTTCAAGATCCACG |