Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16155030A= | CA2210141092 | ABCC6 | n.747T= c.*56T= (n.*56T=) c.3884T= (p.Val1295=) c.698T= (p.Val233=) c.3509T= (n.3509T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.3851T= (p.Val1284=) c.3542T= (p.Val1181=) n.4182T= n.3920T= n.3983T= n.539-4751A= n.3546T= c.3716T= (p.Val1239=) c.3920T= (p.Val1307=) n.4128T= n.3865T= n.3928T= | |
16 | g.16155030A>C | CA394876302 | ABCC6 | n.747T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.3884T>G (p.Val1295Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.3509T>G (n.3509T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.3851T>G (p.Val1284Gly) c.3542T>G (p.Val1181Gly) n.4182T>G n.3920T>G n.3983T>G n.539-4751A>C n.3546T>G c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.3920T>G (p.Val1307Gly) n.4128T>G n.3865T>G n.3928T>G | |
16 | g.16155030A>G | CA394876303 | ABCC6 | n.747T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.3884T>C (p.Val1295Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.3509T>C (n.3509T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.3851T>C (p.Val1284Ala) c.3542T>C (p.Val1181Ala) n.4182T>C n.3920T>C n.3983T>C n.539-4751A>G n.3546T>C c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.3920T>C (p.Val1307Ala) n.4128T>C n.3865T>C n.3928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155030A>T | CA394876305 | ABCC6 | n.747T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.3884T>A (p.Val1295Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.3509T>A (n.3509T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.3851T>A (p.Val1284Glu) c.3542T>A (p.Val1181Glu) n.4182T>A n.3920T>A n.3983T>A n.539-4751A>T n.3546T>A c.3716T>A (p.Val1239Glu) c.3920T>A (p.Val1307Glu) n.4128T>A n.3865T>A n.3928T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155031C>A | CA394876312 | ABCC6 | n.746G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.3883G>T (p.Val1295Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.3508G>T (n.3508G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.3850G>T (p.Val1284Leu) c.3541G>T (p.Val1181Leu) n.4181G>T n.3919G>T n.3982G>T n.539-4750C>A n.3545G>T c.3715G>T (p.Val1239Leu) c.3919G>T (p.Val1307Leu) n.4127G>T n.3864G>T n.3927G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155031C= | CA2210141095 | ABCC6 | n.746G= c.*55G= (n.*55G=) c.3883G= (p.Val1295=) c.697G= (p.Val233=) c.3508G= (n.3508G=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.3850G= (p.Val1284=) c.3541G= (p.Val1181=) n.4181G= n.3919G= n.3982G= n.539-4750C= n.3545G= c.3715G= (p.Val1239=) c.3919G= (p.Val1307=) n.4127G= n.3864G= n.3927G= | |
16 | g.16155031C>G | CA394876310 | ABCC6 | n.746G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.3883G>C (p.Val1295Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.3508G>C (n.3508G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.3850G>C (p.Val1284Leu) c.3541G>C (p.Val1181Leu) n.4181G>C n.3919G>C n.3982G>C n.539-4750C>G n.3545G>C c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.3919G>C (p.Val1307Leu) n.4127G>C n.3864G>C n.3927G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16155031C>T | CA7925381 | ABCC6 | n.746G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.3883G>A (p.Val1295Met) c.697G>A (p.Val233Met) c.3508G>A (n.3508G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.3850G>A (p.Val1284Met) c.3541G>A (p.Val1181Met) n.4181G>A n.3919G>A n.3982G>A n.539-4750C>T n.3545G>A c.3715G>A (p.Val1239Met) c.3919G>A (p.Val1307Met) n.4127G>A n.3864G>A n.3927G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155032C>A | CA394876313 | ABCC6 | n.745G>T c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.3883-1G>T (n.3883-1G>T) c.697-1G>T (n.697-1G>T) c.3508-1G>T (n.3508-1G>T) c.*1092-1G>T (n.*1092-1G>T) c.3850-1G>T (n.3850-1G>T) c.3541-1G>T (n.3541-1G>T) n.4181-1G>T n.3919-1G>T n.3982-1G>T n.539-4749C>A n.3545-1G>T c.3715-1G>T (n.3715-1G>T) c.3919-1G>T (n.3919-1G>T) n.4127-1G>T n.3864-1G>T n.3927-1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155032C>G | CA394876315 | ABCC6 | n.745G>C c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.3883-1G>C (n.3883-1G>C) c.697-1G>C (n.697-1G>C) c.3508-1G>C (n.3508-1G>C) c.*1092-1G>C (n.*1092-1G>C) c.3850-1G>C (n.3850-1G>C) c.3541-1G>C (n.3541-1G>C) n.4181-1G>C n.3919-1G>C n.3982-1G>C n.539-4749C>G n.3545-1G>C c.3715-1G>C (n.3715-1G>C) c.3919-1G>C (n.3919-1G>C) n.4127-1G>C n.3864-1G>C n.3927-1G>C | |
16 | g.16155032C>T | CA394876314 | ABCC6 | n.745G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.3883-1G>A (n.3883-1G>A) c.697-1G>A (n.697-1G>A) c.3508-1G>A (n.3508-1G>A) c.*1092-1G>A (n.*1092-1G>A) c.3850-1G>A (n.3850-1G>A) c.3541-1G>A (n.3541-1G>A) n.4181-1G>A n.3919-1G>A n.3982-1G>A n.539-4749C>T n.3545-1G>A c.3715-1G>A (n.3715-1G>A) c.3919-1G>A (n.3919-1G>A) n.4127-1G>A n.3864-1G>A n.3927-1G>A | |
16 | g.16155032_16155033del | CA2580090802 | ABCC6 | n.744_745del c.*55-2_*55-1del (n.*55-2_*55-1del) c.3883-2_3883-1del (n.3883-2_3883-1del) c.697-2_697-1del (n.697-2_697-1del) c.3508-2_3508-1del (n.3508-2_3508-1del) c.*1092-2_*1092-1del (n.*1092-2_*1092-1del) c.3850-2_3850-1del (n.3850-2_3850-1del) c.3541-2_3541-1del (n.3541-2_3541-1del) n.4181-2_4181-1del n.3919-2_3919-1del n.3982-2_3982-1del n.539-4749_539-4748del n.3545-2_3545-1del c.3715-2_3715-1del (n.3715-2_3715-1del) c.3919-2_3919-1del (n.3919-2_3919-1del) n.4127-2_4127-1del n.3864-2_3864-1del n.3927-2_3927-1del | ClinVar |
16 | g.16155033T>A | CA394876316 | ABCC6 | n.744A>T c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.3883-2A>T (n.3883-2A>T) c.697-2A>T (n.697-2A>T) c.3508-2A>T (n.3508-2A>T) c.*1092-2A>T (n.*1092-2A>T) c.3850-2A>T (n.3850-2A>T) c.3541-2A>T (n.3541-2A>T) n.4181-2A>T n.3919-2A>T n.3982-2A>T n.539-4748T>A n.3545-2A>T c.3715-2A>T (n.3715-2A>T) c.3919-2A>T (n.3919-2A>T) n.4127-2A>T n.3864-2A>T n.3927-2A>T | |
16 | g.16155033T>C | CA394876320 | ABCC6 | n.744A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.3883-2A>G (n.3883-2A>G) c.697-2A>G (n.697-2A>G) c.3508-2A>G (n.3508-2A>G) c.*1092-2A>G (n.*1092-2A>G) c.3850-2A>G (n.3850-2A>G) c.3541-2A>G (n.3541-2A>G) n.4181-2A>G n.3919-2A>G n.3982-2A>G n.539-4748T>C n.3545-2A>G c.3715-2A>G (n.3715-2A>G) c.3919-2A>G (n.3919-2A>G) n.4127-2A>G n.3864-2A>G n.3927-2A>G | |
16 | g.16155033T>G | CA394876318 | ABCC6 | n.744A>C c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.3883-2A>C (n.3883-2A>C) c.697-2A>C (n.697-2A>C) c.3508-2A>C (n.3508-2A>C) c.*1092-2A>C (n.*1092-2A>C) c.3850-2A>C (n.3850-2A>C) c.3541-2A>C (n.3541-2A>C) n.4181-2A>C n.3919-2A>C n.3982-2A>C n.539-4748T>G n.3545-2A>C c.3715-2A>C (n.3715-2A>C) c.3919-2A>C (n.3919-2A>C) n.4127-2A>C n.3864-2A>C n.3927-2A>C | |
16 | g.16155034G>A | CA278625622 | ABCC6 | n.743C>T c.*55-3C>T (n.*55-3C>T) c.3883-3C>T (n.3883-3C>T) c.697-3C>T (n.697-3C>T) c.3508-3C>T (n.3508-3C>T) c.*1092-3C>T (n.*1092-3C>T) c.3850-3C>T (n.3850-3C>T) c.3541-3C>T (n.3541-3C>T) n.4181-3C>T n.3919-3C>T n.3982-3C>T n.539-4747G>A n.3545-3C>T c.3715-3C>T (n.3715-3C>T) c.3919-3C>T (n.3919-3C>T) n.4127-3C>T n.3864-3C>T n.3927-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155034G= | CA2210141096 | ABCC6 | n.743C= c.*55-3C= (n.*55-3C=) c.3883-3C= (n.3883-3C=) c.697-3C= (n.697-3C=) c.3508-3C= (n.3508-3C=) c.*1092-3C= (n.*1092-3C=) c.3850-3C= (n.3850-3C=) c.3541-3C= (n.3541-3C=) n.4181-3C= n.3919-3C= n.3982-3C= n.539-4747G= n.3545-3C= c.3715-3C= (n.3715-3C=) c.3919-3C= (n.3919-3C=) n.4127-3C= n.3864-3C= n.3927-3C= | |
16 | g.16155034G>T | CA2631959352 | ABCC6 | n.743C>A c.*55-3C>A (n.*55-3C>A) c.3883-3C>A (n.3883-3C>A) c.697-3C>A (n.697-3C>A) c.3508-3C>A (n.3508-3C>A) c.*1092-3C>A (n.*1092-3C>A) c.3850-3C>A (n.3850-3C>A) c.3541-3C>A (n.3541-3C>A) n.4181-3C>A n.3919-3C>A n.3982-3C>A n.539-4747G>T n.3545-3C>A c.3715-3C>A (n.3715-3C>A) c.3919-3C>A (n.3919-3C>A) n.4127-3C>A n.3864-3C>A n.3927-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155035C>A | CA2631959354 | ABCC6 | n.742G>T c.*55-4G>T (n.*55-4G>T) c.3883-4G>T (n.3883-4G>T) c.697-4G>T (n.697-4G>T) c.3508-4G>T (n.3508-4G>T) c.*1092-4G>T (n.*1092-4G>T) c.3850-4G>T (n.3850-4G>T) c.3541-4G>T (n.3541-4G>T) n.4181-4G>T n.3919-4G>T n.3982-4G>T n.539-4746C>A n.3545-4G>T c.3715-4G>T (n.3715-4G>T) c.3919-4G>T (n.3919-4G>T) n.4127-4G>T n.3864-4G>T n.3927-4G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155035C>G | CA2806037990 | ABCC6 | n.742G>C c.*55-4G>C (n.*55-4G>C) c.3883-4G>C (n.3883-4G>C) c.697-4G>C (n.697-4G>C) c.3508-4G>C (n.3508-4G>C) c.*1092-4G>C (n.*1092-4G>C) c.3850-4G>C (n.3850-4G>C) c.3541-4G>C (n.3541-4G>C) n.4181-4G>C n.3919-4G>C n.3982-4G>C n.539-4746C>G n.3545-4G>C c.3715-4G>C (n.3715-4G>C) c.3919-4G>C (n.3919-4G>C) n.4127-4G>C n.3864-4G>C n.3927-4G>C | |
16 | g.16155035C>T | CA2631959355 | ABCC6 | n.742G>A c.*55-4G>A (n.*55-4G>A) c.3883-4G>A (n.3883-4G>A) c.697-4G>A (n.697-4G>A) c.3508-4G>A (n.3508-4G>A) c.*1092-4G>A (n.*1092-4G>A) c.3850-4G>A (n.3850-4G>A) c.3541-4G>A (n.3541-4G>A) n.4181-4G>A n.3919-4G>A n.3982-4G>A n.539-4746C>T n.3545-4G>A c.3715-4G>A (n.3715-4G>A) c.3919-4G>A (n.3919-4G>A) n.4127-4G>A n.3864-4G>A n.3927-4G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155037del | CA2631959353 | ABCC6 | n.742del c.*55-4del (n.*55-4del) c.3883-4del (n.3883-4del) c.697-4del (n.697-4del) c.3508-4del (n.3508-4del) c.*1092-4del (n.*1092-4del) c.3850-4del (n.3850-4del) c.3541-4del (n.3541-4del) n.4181-4del n.3919-4del n.3982-4del n.539-4744del n.3545-4del c.3715-4del (n.3715-4del) c.3919-4del (n.3919-4del) n.4127-4del n.3864-4del n.3927-4del | gnomAD v4 |
16 | g.16155036C>A | CA2631959356 | ABCC6 | n.741G>T c.*55-5G>T (n.*55-5G>T) c.3883-5G>T (n.3883-5G>T) c.697-5G>T (n.697-5G>T) c.3508-5G>T (n.3508-5G>T) c.*1092-5G>T (n.*1092-5G>T) c.3850-5G>T (n.3850-5G>T) c.3541-5G>T (n.3541-5G>T) n.4181-5G>T n.3919-5G>T n.3982-5G>T n.539-4745C>A n.3545-5G>T c.3715-5G>T (n.3715-5G>T) c.3919-5G>T (n.3919-5G>T) n.4127-5G>T n.3864-5G>T n.3927-5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155036C= | CA2210141100 | ABCC6 | n.741G= c.*55-5G= (n.*55-5G=) c.3883-5G= (n.3883-5G=) c.697-5G= (n.697-5G=) c.3508-5G= (n.3508-5G=) c.*1092-5G= (n.*1092-5G=) c.3850-5G= (n.3850-5G=) c.3541-5G= (n.3541-5G=) n.4181-5G= n.3919-5G= n.3982-5G= n.539-4745C= n.3545-5G= c.3715-5G= (n.3715-5G=) c.3919-5G= (n.3919-5G=) n.4127-5G= n.3864-5G= n.3927-5G= | |
16 | g.16155036C>T | CA278625624 | ABCC6 | n.741G>A c.*55-5G>A (n.*55-5G>A) c.3883-5G>A (n.3883-5G>A) c.697-5G>A (n.697-5G>A) c.3508-5G>A (n.3508-5G>A) c.*1092-5G>A (n.*1092-5G>A) c.3850-5G>A (n.3850-5G>A) c.3541-5G>A (n.3541-5G>A) n.4181-5G>A n.3919-5G>A n.3982-5G>A n.539-4745C>T n.3545-5G>A c.3715-5G>A (n.3715-5G>A) c.3919-5G>A (n.3919-5G>A) n.4127-5G>A n.3864-5G>A n.3927-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16155036_16155037insGTCCGGTCTGAACATTACCAACGGCAAAAAACTCTACCCCGTCAGCGGCATGACCAAAGTCGGCAGCGAAAACTACAAAATCGGCGGCGGTACGACCACCGTCAACAAATACCGCGTCAAACGCGGCGA | CA2503938095 | ABCC6 | n.740_741insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC c.*55-6_*55-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.*55-6_*55-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3883-6_3883-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3883-6_3883-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.697-6_697-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.697-6_697-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3508-6_3508-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3508-6_3508-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.*1092-6_*1092-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.*1092-6_*1092-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3850-6_3850-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3850-6_3850-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3541-6_3541-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3541-6_3541-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) n.4181-6_4181-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3919-6_3919-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3982-6_3982-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.539-4745_539-4744insGTCCGGTCTGAACATTACCAACGGCAAAAAACTCTACCCCGTCAGCGGCATGACCAAAGTCGGCAGCGAAAACTACAAAATCGGCGGCGGTACGACCACCGTCAACAAATACCGCGTCAAACGCGGCGA n.3545-6_3545-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC c.3715-6_3715-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3715-6_3715-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3919-6_3919-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3919-6_3919-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) n.4127-6_4127-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3864-6_3864-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3927-6_3927-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC | |
16 | g.16155037C>A | CA2631959363 | ABCC6 | n.740G>T c.*55-6G>T (n.*55-6G>T) c.3883-6G>T (n.3883-6G>T) c.697-6G>T (n.697-6G>T) c.3508-6G>T (n.3508-6G>T) c.*1092-6G>T (n.*1092-6G>T) c.3850-6G>T (n.3850-6G>T) c.3541-6G>T (n.3541-6G>T) n.4181-6G>T n.3919-6G>T n.3982-6G>T n.539-4744C>A n.3545-6G>T c.3715-6G>T (n.3715-6G>T) c.3919-6G>T (n.3919-6G>T) n.4127-6G>T n.3864-6G>T n.3927-6G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155037C= | CA2210141106 | ABCC6 | n.740G= c.*55-6G= (n.*55-6G=) c.3883-6G= (n.3883-6G=) c.697-6G= (n.697-6G=) c.3508-6G= (n.3508-6G=) c.*1092-6G= (n.*1092-6G=) c.3850-6G= (n.3850-6G=) c.3541-6G= (n.3541-6G=) n.4181-6G= n.3919-6G= n.3982-6G= n.539-4744C= n.3545-6G= c.3715-6G= (n.3715-6G=) c.3919-6G= (n.3919-6G=) n.4127-6G= n.3864-6G= n.3927-6G= | |
16 | g.16155037C>G | CA7925383 | ABCC6 | n.740G>C c.*55-6G>C (n.*55-6G>C) c.3883-6G>C (n.3883-6G>C) c.697-6G>C (n.697-6G>C) c.3508-6G>C (n.3508-6G>C) c.*1092-6G>C (n.*1092-6G>C) c.3850-6G>C (n.3850-6G>C) c.3541-6G>C (n.3541-6G>C) n.4181-6G>C n.3919-6G>C n.3982-6G>C n.539-4744C>G n.3545-6G>C c.3715-6G>C (n.3715-6G>C) c.3919-6G>C (n.3919-6G>C) n.4127-6G>C n.3864-6G>C n.3927-6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155037C>T | CA7925382 | ABCC6 | n.740G>A c.*55-6G>A (n.*55-6G>A) c.3883-6G>A (n.3883-6G>A) c.697-6G>A (n.697-6G>A) c.3508-6G>A (n.3508-6G>A) c.*1092-6G>A (n.*1092-6G>A) c.3850-6G>A (n.3850-6G>A) c.3541-6G>A (n.3541-6G>A) n.4181-6G>A n.3919-6G>A n.3982-6G>A n.539-4744C>T n.3545-6G>A c.3715-6G>A (n.3715-6G>A) c.3919-6G>A (n.3919-6G>A) n.4127-6G>A n.3864-6G>A n.3927-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155038G>A | CA7925384 | ABCC6 | n.739C>T c.*55-7C>T (n.*55-7C>T) c.3883-7C>T (n.3883-7C>T) c.697-7C>T (n.697-7C>T) c.3508-7C>T (n.3508-7C>T) c.*1092-7C>T (n.*1092-7C>T) c.3850-7C>T (n.3850-7C>T) c.3541-7C>T (n.3541-7C>T) n.4181-7C>T n.3919-7C>T n.3982-7C>T n.539-4743G>A n.3545-7C>T c.3715-7C>T (n.3715-7C>T) c.3919-7C>T (n.3919-7C>T) n.4127-7C>T n.3864-7C>T n.3927-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155038G>C | CA2631959371 | ABCC6 | n.739C>G c.*55-7C>G (n.*55-7C>G) c.3883-7C>G (n.3883-7C>G) c.697-7C>G (n.697-7C>G) c.3508-7C>G (n.3508-7C>G) c.*1092-7C>G (n.*1092-7C>G) c.3850-7C>G (n.3850-7C>G) c.3541-7C>G (n.3541-7C>G) n.4181-7C>G n.3919-7C>G n.3982-7C>G n.539-4743G>C n.3545-7C>G c.3715-7C>G (n.3715-7C>G) c.3919-7C>G (n.3919-7C>G) n.4127-7C>G n.3864-7C>G n.3927-7C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155038G= | CA2210141109 | ABCC6 | n.739C= c.*55-7C= (n.*55-7C=) c.3883-7C= (n.3883-7C=) c.697-7C= (n.697-7C=) c.3508-7C= (n.3508-7C=) c.*1092-7C= (n.*1092-7C=) c.3850-7C= (n.3850-7C=) c.3541-7C= (n.3541-7C=) n.4181-7C= n.3919-7C= n.3982-7C= n.539-4743G= n.3545-7C= c.3715-7C= (n.3715-7C=) c.3919-7C= (n.3919-7C=) n.4127-7C= n.3864-7C= n.3927-7C= | |
16 | g.16155038G>T | CA2631959370 | ABCC6 | n.739C>A c.*55-7C>A (n.*55-7C>A) c.3883-7C>A (n.3883-7C>A) c.697-7C>A (n.697-7C>A) c.3508-7C>A (n.3508-7C>A) c.*1092-7C>A (n.*1092-7C>A) c.3850-7C>A (n.3850-7C>A) c.3541-7C>A (n.3541-7C>A) n.4181-7C>A n.3919-7C>A n.3982-7C>A n.539-4743G>T n.3545-7C>A c.3715-7C>A (n.3715-7C>A) c.3919-7C>A (n.3919-7C>A) n.4127-7C>A n.3864-7C>A n.3927-7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155039G>C | CA718549247 | ABCC6 | n.738C>G c.*55-8C>G (n.*55-8C>G) c.3883-8C>G (n.3883-8C>G) c.697-8C>G (n.697-8C>G) c.3508-8C>G (n.3508-8C>G) c.*1092-8C>G (n.*1092-8C>G) c.3850-8C>G (n.3850-8C>G) c.3541-8C>G (n.3541-8C>G) n.4181-8C>G n.3919-8C>G n.3982-8C>G n.539-4742G>C n.3545-8C>G c.3715-8C>G (n.3715-8C>G) c.3919-8C>G (n.3919-8C>G) n.4127-8C>G n.3864-8C>G n.3927-8C>G | dbSNP |
16 | g.16155039G= | CA2210141111 | ABCC6 | n.738C= c.*55-8C= (n.*55-8C=) c.3883-8C= (n.3883-8C=) c.697-8C= (n.697-8C=) c.3508-8C= (n.3508-8C=) c.*1092-8C= (n.*1092-8C=) c.3850-8C= (n.3850-8C=) c.3541-8C= (n.3541-8C=) n.4181-8C= n.3919-8C= n.3982-8C= n.539-4742G= n.3545-8C= c.3715-8C= (n.3715-8C=) c.3919-8C= (n.3919-8C=) n.4127-8C= n.3864-8C= n.3927-8C= | |
16 | g.16155039G>T | CA7925385 | ABCC6 | n.738C>A c.*55-8C>A (n.*55-8C>A) c.3883-8C>A (n.3883-8C>A) c.697-8C>A (n.697-8C>A) c.3508-8C>A (n.3508-8C>A) c.*1092-8C>A (n.*1092-8C>A) c.3850-8C>A (n.3850-8C>A) c.3541-8C>A (n.3541-8C>A) n.4181-8C>A n.3919-8C>A n.3982-8C>A n.539-4742G>T n.3545-8C>A c.3715-8C>A (n.3715-8C>A) c.3919-8C>A (n.3919-8C>A) n.4127-8C>A n.3864-8C>A n.3927-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155040G>A | CA2631959379 | ABCC6 | n.737C>T c.*55-9C>T (n.*55-9C>T) c.3883-9C>T (n.3883-9C>T) c.697-9C>T (n.697-9C>T) c.3508-9C>T (n.3508-9C>T) c.*1092-9C>T (n.*1092-9C>T) c.3850-9C>T (n.3850-9C>T) c.3541-9C>T (n.3541-9C>T) n.4181-9C>T n.3919-9C>T n.3982-9C>T n.539-4741G>A n.3545-9C>T c.3715-9C>T (n.3715-9C>T) c.3919-9C>T (n.3919-9C>T) n.4127-9C>T n.3864-9C>T n.3927-9C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155040G>C | CA2631959380 | ABCC6 | n.737C>G c.*55-9C>G (n.*55-9C>G) c.3883-9C>G (n.3883-9C>G) c.697-9C>G (n.697-9C>G) c.3508-9C>G (n.3508-9C>G) c.*1092-9C>G (n.*1092-9C>G) c.3850-9C>G (n.3850-9C>G) c.3541-9C>G (n.3541-9C>G) n.4181-9C>G n.3919-9C>G n.3982-9C>G n.539-4741G>C n.3545-9C>G c.3715-9C>G (n.3715-9C>G) c.3919-9C>G (n.3919-9C>G) n.4127-9C>G n.3864-9C>G n.3927-9C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155040G>T | CA2631959381 | ABCC6 | n.737C>A c.*55-9C>A (n.*55-9C>A) c.3883-9C>A (n.3883-9C>A) c.697-9C>A (n.697-9C>A) c.3508-9C>A (n.3508-9C>A) c.*1092-9C>A (n.*1092-9C>A) c.3850-9C>A (n.3850-9C>A) c.3541-9C>A (n.3541-9C>A) n.4181-9C>A n.3919-9C>A n.3982-9C>A n.539-4741G>T n.3545-9C>A c.3715-9C>A (n.3715-9C>A) c.3919-9C>A (n.3919-9C>A) n.4127-9C>A n.3864-9C>A n.3927-9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155042_16155049del | CA2631959377 | ABCC6 | n.730_737del c.*55-16_*55-9del (n.*55-16_*55-9del) c.3883-16_3883-9del (n.3883-16_3883-9del) c.697-16_697-9del (n.697-16_697-9del) c.3508-16_3508-9del (n.3508-16_3508-9del) c.*1092-16_*1092-9del (n.*1092-16_*1092-9del) c.3850-16_3850-9del (n.3850-16_3850-9del) c.3541-16_3541-9del (n.3541-16_3541-9del) n.4181-16_4181-9del n.3919-16_3919-9del n.3982-16_3982-9del n.539-4739_539-4732del n.3545-16_3545-9del c.3715-16_3715-9del (n.3715-16_3715-9del) c.3919-16_3919-9del (n.3919-16_3919-9del) n.4127-16_4127-9del n.3864-16_3864-9del n.3927-16_3927-9del | gnomAD v4 |
16 | g.16155041G>A | CA278625684 | ABCC6 | n.736C>T c.*55-10C>T (n.*55-10C>T) c.3883-10C>T (n.3883-10C>T) c.697-10C>T (n.697-10C>T) c.3508-10C>T (n.3508-10C>T) c.*1092-10C>T (n.*1092-10C>T) c.3850-10C>T (n.3850-10C>T) c.3541-10C>T (n.3541-10C>T) n.4181-10C>T n.3919-10C>T n.3982-10C>T n.539-4740G>A n.3545-10C>T c.3715-10C>T (n.3715-10C>T) c.3919-10C>T (n.3919-10C>T) n.4127-10C>T n.3864-10C>T n.3927-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16155041G>C | CA645373048 | ABCC6 | n.736C>G c.*55-10C>G (n.*55-10C>G) c.3883-10C>G (n.3883-10C>G) c.697-10C>G (n.697-10C>G) c.3508-10C>G (n.3508-10C>G) c.*1092-10C>G (n.*1092-10C>G) c.3850-10C>G (n.3850-10C>G) c.3541-10C>G (n.3541-10C>G) n.4181-10C>G n.3919-10C>G n.3982-10C>G n.539-4740G>C n.3545-10C>G c.3715-10C>G (n.3715-10C>G) c.3919-10C>G (n.3919-10C>G) n.4127-10C>G n.3864-10C>G n.3927-10C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.16155041G= | CA2210141116 | ABCC6 | n.736C= c.*55-10C= (n.*55-10C=) c.3883-10C= (n.3883-10C=) c.697-10C= (n.697-10C=) c.3508-10C= (n.3508-10C=) c.*1092-10C= (n.*1092-10C=) c.3850-10C= (n.3850-10C=) c.3541-10C= (n.3541-10C=) n.4181-10C= n.3919-10C= n.3982-10C= n.539-4740G= n.3545-10C= c.3715-10C= (n.3715-10C=) c.3919-10C= (n.3919-10C=) n.4127-10C= n.3864-10C= n.3927-10C= | |
16 | g.16155041G>T | CA621656511 | ABCC6 | n.736C>A c.*55-10C>A (n.*55-10C>A) c.3883-10C>A (n.3883-10C>A) c.697-10C>A (n.697-10C>A) c.3508-10C>A (n.3508-10C>A) c.*1092-10C>A (n.*1092-10C>A) c.3850-10C>A (n.3850-10C>A) c.3541-10C>A (n.3541-10C>A) n.4181-10C>A n.3919-10C>A n.3982-10C>A n.539-4740G>T n.3545-10C>A c.3715-10C>A (n.3715-10C>A) c.3919-10C>A (n.3919-10C>A) n.4127-10C>A n.3864-10C>A n.3927-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155042T>C | CA2631959389 | ABCC6 | n.735A>G c.*55-11A>G (n.*55-11A>G) c.3883-11A>G (n.3883-11A>G) c.697-11A>G (n.697-11A>G) c.3508-11A>G (n.3508-11A>G) c.*1092-11A>G (n.*1092-11A>G) c.3850-11A>G (n.3850-11A>G) c.3541-11A>G (n.3541-11A>G) n.4181-11A>G n.3919-11A>G n.3982-11A>G n.539-4739T>C n.3545-11A>G c.3715-11A>G (n.3715-11A>G) c.3919-11A>G (n.3919-11A>G) n.4127-11A>G n.3864-11A>G n.3927-11A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155043T>G | CA2631959390 | ABCC6 | n.734A>C c.*55-12A>C (n.*55-12A>C) c.3883-12A>C (n.3883-12A>C) c.697-12A>C (n.697-12A>C) c.3508-12A>C (n.3508-12A>C) c.*1092-12A>C (n.*1092-12A>C) c.3850-12A>C (n.3850-12A>C) c.3541-12A>C (n.3541-12A>C) n.4181-12A>C n.3919-12A>C n.3982-12A>C n.539-4738T>G n.3545-12A>C c.3715-12A>C (n.3715-12A>C) c.3919-12A>C (n.3919-12A>C) n.4127-12A>C n.3864-12A>C n.3927-12A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16155044G>A | CA2631959392 | ABCC6 | n.733C>T c.*55-13C>T (n.*55-13C>T) c.3883-13C>T (n.3883-13C>T) c.697-13C>T (n.697-13C>T) c.3508-13C>T (n.3508-13C>T) c.*1092-13C>T (n.*1092-13C>T) c.3850-13C>T (n.3850-13C>T) c.3541-13C>T (n.3541-13C>T) n.4181-13C>T n.3919-13C>T n.3982-13C>T n.539-4737G>A n.3545-13C>T c.3715-13C>T (n.3715-13C>T) c.3919-13C>T (n.3919-13C>T) n.4127-13C>T n.3864-13C>T n.3927-13C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155044G= | CA2210141120 | ABCC6 | n.733C= c.*55-13C= (n.*55-13C=) c.3883-13C= (n.3883-13C=) c.697-13C= (n.697-13C=) c.3508-13C= (n.3508-13C=) c.*1092-13C= (n.*1092-13C=) c.3850-13C= (n.3850-13C=) c.3541-13C= (n.3541-13C=) n.4181-13C= n.3919-13C= n.3982-13C= n.539-4737G= n.3545-13C= c.3715-13C= (n.3715-13C=) c.3919-13C= (n.3919-13C=) n.4127-13C= n.3864-13C= n.3927-13C= | |
16 | g.16155044G>T | CA621656512 | ABCC6 | n.733C>A c.*55-13C>A (n.*55-13C>A) c.3883-13C>A (n.3883-13C>A) c.697-13C>A (n.697-13C>A) c.3508-13C>A (n.3508-13C>A) c.*1092-13C>A (n.*1092-13C>A) c.3850-13C>A (n.3850-13C>A) c.3541-13C>A (n.3541-13C>A) n.4181-13C>A n.3919-13C>A n.3982-13C>A n.539-4737G>T n.3545-13C>A c.3715-13C>A (n.3715-13C>A) c.3919-13C>A (n.3919-13C>A) n.4127-13C>A n.3864-13C>A n.3927-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155045G>T | CA2631959394 | ABCC6 | n.732C>A c.*55-14C>A (n.*55-14C>A) c.3883-14C>A (n.3883-14C>A) c.697-14C>A (n.697-14C>A) c.3508-14C>A (n.3508-14C>A) c.*1092-14C>A (n.*1092-14C>A) c.3850-14C>A (n.3850-14C>A) c.3541-14C>A (n.3541-14C>A) n.4181-14C>A n.3919-14C>A n.3982-14C>A n.539-4736G>T n.3545-14C>A c.3715-14C>A (n.3715-14C>A) c.3919-14C>A (n.3919-14C>A) n.4127-14C>A n.3864-14C>A n.3927-14C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155046G>T | CA2631959395 | ABCC6 | n.731C>A c.*55-15C>A (n.*55-15C>A) c.3883-15C>A (n.3883-15C>A) c.697-15C>A (n.697-15C>A) c.3508-15C>A (n.3508-15C>A) c.*1092-15C>A (n.*1092-15C>A) c.3850-15C>A (n.3850-15C>A) c.3541-15C>A (n.3541-15C>A) n.4181-15C>A n.3919-15C>A n.3982-15C>A n.539-4735G>T n.3545-15C>A c.3715-15C>A (n.3715-15C>A) c.3919-15C>A (n.3919-15C>A) n.4127-15C>A n.3864-15C>A n.3927-15C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155047A>G | CA2631959397 | ABCC6 | n.730T>C c.*55-16T>C (n.*55-16T>C) c.3883-16T>C (n.3883-16T>C) c.697-16T>C (n.697-16T>C) c.3508-16T>C (n.3508-16T>C) c.*1092-16T>C (n.*1092-16T>C) c.3850-16T>C (n.3850-16T>C) c.3541-16T>C (n.3541-16T>C) n.4181-16T>C n.3919-16T>C n.3982-16T>C n.539-4734A>G n.3545-16T>C c.3715-16T>C (n.3715-16T>C) c.3919-16T>C (n.3919-16T>C) n.4127-16T>C n.3864-16T>C n.3927-16T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16155047A>T | CA2631959398 | ABCC6 | n.730T>A c.*55-16T>A (n.*55-16T>A) c.3883-16T>A (n.3883-16T>A) c.697-16T>A (n.697-16T>A) c.3508-16T>A (n.3508-16T>A) c.*1092-16T>A (n.*1092-16T>A) c.3850-16T>A (n.3850-16T>A) c.3541-16T>A (n.3541-16T>A) n.4181-16T>A n.3919-16T>A n.3982-16T>A n.539-4734A>T n.3545-16T>A c.3715-16T>A (n.3715-16T>A) c.3919-16T>A (n.3919-16T>A) n.4127-16T>A n.3864-16T>A n.3927-16T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155048G>A | CA2631959401 | ABCC6 | n.729C>T c.*55-17C>T (n.*55-17C>T) c.3883-17C>T (n.3883-17C>T) c.697-17C>T (n.697-17C>T) c.3508-17C>T (n.3508-17C>T) c.*1092-17C>T (n.*1092-17C>T) c.3850-17C>T (n.3850-17C>T) c.3541-17C>T (n.3541-17C>T) n.4181-17C>T n.3919-17C>T n.3982-17C>T n.539-4733G>A n.3545-17C>T c.3715-17C>T (n.3715-17C>T) c.3919-17C>T (n.3919-17C>T) n.4127-17C>T n.3864-17C>T n.3927-17C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155048G>T | CA2631959402 | ABCC6 | n.729C>A c.*55-17C>A (n.*55-17C>A) c.3883-17C>A (n.3883-17C>A) c.697-17C>A (n.697-17C>A) c.3508-17C>A (n.3508-17C>A) c.*1092-17C>A (n.*1092-17C>A) c.3850-17C>A (n.3850-17C>A) c.3541-17C>A (n.3541-17C>A) n.4181-17C>A n.3919-17C>A n.3982-17C>A n.539-4733G>T n.3545-17C>A c.3715-17C>A (n.3715-17C>A) c.3919-17C>A (n.3919-17C>A) n.4127-17C>A n.3864-17C>A n.3927-17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155049G>A | CA2631959404 | ABCC6 | n.728C>T c.*55-18C>T (n.*55-18C>T) c.3883-18C>T (n.3883-18C>T) c.697-18C>T (n.697-18C>T) c.3508-18C>T (n.3508-18C>T) c.*1092-18C>T (n.*1092-18C>T) c.3850-18C>T (n.3850-18C>T) c.3541-18C>T (n.3541-18C>T) n.4181-18C>T n.3919-18C>T n.3982-18C>T n.539-4732G>A n.3545-18C>T c.3715-18C>T (n.3715-18C>T) c.3919-18C>T (n.3919-18C>T) n.4127-18C>T n.3864-18C>T n.3927-18C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155049G>T | CA2631959406 | ABCC6 | n.728C>A c.*55-18C>A (n.*55-18C>A) c.3883-18C>A (n.3883-18C>A) c.697-18C>A (n.697-18C>A) c.3508-18C>A (n.3508-18C>A) c.*1092-18C>A (n.*1092-18C>A) c.3850-18C>A (n.3850-18C>A) c.3541-18C>A (n.3541-18C>A) n.4181-18C>A n.3919-18C>A n.3982-18C>A n.539-4732G>T n.3545-18C>A c.3715-18C>A (n.3715-18C>A) c.3919-18C>A (n.3919-18C>A) n.4127-18C>A n.3864-18C>A n.3927-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155050A= | CA2210141122 | ABCC6 | n.727T= c.*55-19T= (n.*55-19T=) c.3883-19T= (n.3883-19T=) c.697-19T= (n.697-19T=) c.3508-19T= (n.3508-19T=) c.*1092-19T= (n.*1092-19T=) c.3850-19T= (n.3850-19T=) c.3541-19T= (n.3541-19T=) n.4181-19T= n.3919-19T= n.3982-19T= n.539-4731A= n.3545-19T= c.3715-19T= (n.3715-19T=) c.3919-19T= (n.3919-19T=) n.4127-19T= n.3864-19T= n.3927-19T= | |
16 | g.16155050A>C | CA914073771 | ABCC6 | n.727T>G c.*55-19T>G (n.*55-19T>G) c.3883-19T>G (n.3883-19T>G) c.697-19T>G (n.697-19T>G) c.3508-19T>G (n.3508-19T>G) c.*1092-19T>G (n.*1092-19T>G) c.3850-19T>G (n.3850-19T>G) c.3541-19T>G (n.3541-19T>G) n.4181-19T>G n.3919-19T>G n.3982-19T>G n.539-4731A>C n.3545-19T>G c.3715-19T>G (n.3715-19T>G) c.3919-19T>G (n.3919-19T>G) n.4127-19T>G n.3864-19T>G n.3927-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155052del | CA2631959408 | ABCC6 | n.727del c.*55-19del (n.*55-19del) c.3883-19del (n.3883-19del) c.697-19del (n.697-19del) c.3508-19del (n.3508-19del) c.*1092-19del (n.*1092-19del) c.3850-19del (n.3850-19del) c.3541-19del (n.3541-19del) n.4181-19del n.3919-19del n.3982-19del n.539-4729del n.3545-19del c.3715-19del (n.3715-19del) c.3919-19del (n.3919-19del) n.4127-19del n.3864-19del n.3927-19del | gnomAD v4 |
16 | g.16155053G>A | CA7925386 | ABCC6 | n.724C>T c.*55-22C>T (n.*55-22C>T) c.3883-22C>T (n.3883-22C>T) c.697-22C>T (n.697-22C>T) c.3508-22C>T (n.3508-22C>T) c.*1092-22C>T (n.*1092-22C>T) c.3850-22C>T (n.3850-22C>T) c.3541-22C>T (n.3541-22C>T) n.4181-22C>T n.3919-22C>T n.3982-22C>T n.539-4728G>A n.3545-22C>T c.3715-22C>T (n.3715-22C>T) c.3919-22C>T (n.3919-22C>T) n.4127-22C>T n.3864-22C>T n.3927-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.16155053G>C | CA718549256 | ABCC6 | n.724C>G c.*55-22C>G (n.*55-22C>G) c.3883-22C>G (n.3883-22C>G) c.697-22C>G (n.697-22C>G) c.3508-22C>G (n.3508-22C>G) c.*1092-22C>G (n.*1092-22C>G) c.3850-22C>G (n.3850-22C>G) c.3541-22C>G (n.3541-22C>G) n.4181-22C>G n.3919-22C>G n.3982-22C>G n.539-4728G>C n.3545-22C>G c.3715-22C>G (n.3715-22C>G) c.3919-22C>G (n.3919-22C>G) n.4127-22C>G n.3864-22C>G n.3927-22C>G | dbSNP |
16 | g.16155053G= | CA2210141125 | ABCC6 | n.724C= c.*55-22C= (n.*55-22C=) c.3883-22C= (n.3883-22C=) c.697-22C= (n.697-22C=) c.3508-22C= (n.3508-22C=) c.*1092-22C= (n.*1092-22C=) c.3850-22C= (n.3850-22C=) c.3541-22C= (n.3541-22C=) n.4181-22C= n.3919-22C= n.3982-22C= n.539-4728G= n.3545-22C= c.3715-22C= (n.3715-22C=) c.3919-22C= (n.3919-22C=) n.4127-22C= n.3864-22C= n.3927-22C= | |
16 | g.16155053G>T | CA2631959411 | ABCC6 | n.724C>A c.*55-22C>A (n.*55-22C>A) c.3883-22C>A (n.3883-22C>A) c.697-22C>A (n.697-22C>A) c.3508-22C>A (n.3508-22C>A) c.*1092-22C>A (n.*1092-22C>A) c.3850-22C>A (n.3850-22C>A) c.3541-22C>A (n.3541-22C>A) n.4181-22C>A n.3919-22C>A n.3982-22C>A n.539-4728G>T n.3545-22C>A c.3715-22C>A (n.3715-22C>A) c.3919-22C>A (n.3919-22C>A) n.4127-22C>A n.3864-22C>A n.3927-22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155053_16155058del | CA2631959410 | ABCC6 | n.719_724del c.*55-27_*55-22del (n.*55-27_*55-22del) c.3883-27_3883-22del (n.3883-27_3883-22del) c.697-27_697-22del (n.697-27_697-22del) c.3508-27_3508-22del (n.3508-27_3508-22del) c.*1092-27_*1092-22del (n.*1092-27_*1092-22del) c.3850-27_3850-22del (n.3850-27_3850-22del) c.3541-27_3541-22del (n.3541-27_3541-22del) n.4181-27_4181-22del n.3919-27_3919-22del n.3982-27_3982-22del n.539-4728_539-4723del n.3545-27_3545-22del c.3715-27_3715-22del (n.3715-27_3715-22del) c.3919-27_3919-22del (n.3919-27_3919-22del) n.4127-27_4127-22del n.3864-27_3864-22del n.3927-27_3927-22del | gnomAD v4 |
16 | g.16155054G>A | CA621656513 | ABCC6 | n.723C>T c.*55-23C>T (n.*55-23C>T) c.3883-23C>T (n.3883-23C>T) c.697-23C>T (n.697-23C>T) c.3508-23C>T (n.3508-23C>T) c.*1092-23C>T (n.*1092-23C>T) c.3850-23C>T (n.3850-23C>T) c.3541-23C>T (n.3541-23C>T) n.4181-23C>T n.3919-23C>T n.3982-23C>T n.539-4727G>A n.3545-23C>T c.3715-23C>T (n.3715-23C>T) c.3919-23C>T (n.3919-23C>T) n.4127-23C>T n.3864-23C>T n.3927-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155054G= | CA2210141128 | ABCC6 | n.723C= c.*55-23C= (n.*55-23C=) c.3883-23C= (n.3883-23C=) c.697-23C= (n.697-23C=) c.3508-23C= (n.3508-23C=) c.*1092-23C= (n.*1092-23C=) c.3850-23C= (n.3850-23C=) c.3541-23C= (n.3541-23C=) n.4181-23C= n.3919-23C= n.3982-23C= n.539-4727G= n.3545-23C= c.3715-23C= (n.3715-23C=) c.3919-23C= (n.3919-23C=) n.4127-23C= n.3864-23C= n.3927-23C= | |
16 | g.16155054G>T | CA278625727 | ABCC6 | n.723C>A c.*55-23C>A (n.*55-23C>A) c.3883-23C>A (n.3883-23C>A) c.697-23C>A (n.697-23C>A) c.3508-23C>A (n.3508-23C>A) c.*1092-23C>A (n.*1092-23C>A) c.3850-23C>A (n.3850-23C>A) c.3541-23C>A (n.3541-23C>A) n.4181-23C>A n.3919-23C>A n.3982-23C>A n.539-4727G>T n.3545-23C>A c.3715-23C>A (n.3715-23C>A) c.3919-23C>A (n.3919-23C>A) n.4127-23C>A n.3864-23C>A n.3927-23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155055C>A | CA2631959418 | ABCC6 | n.722G>T c.*55-24G>T (n.*55-24G>T) c.3883-24G>T (n.3883-24G>T) c.697-24G>T (n.697-24G>T) c.3508-24G>T (n.3508-24G>T) c.*1092-24G>T (n.*1092-24G>T) c.3850-24G>T (n.3850-24G>T) c.3541-24G>T (n.3541-24G>T) n.4181-24G>T n.3919-24G>T n.3982-24G>T n.539-4726C>A n.3545-24G>T c.3715-24G>T (n.3715-24G>T) c.3919-24G>T (n.3919-24G>T) n.4127-24G>T n.3864-24G>T n.3927-24G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155055C= | CA2210141133 | ABCC6 | n.722G= c.*55-24G= (n.*55-24G=) c.3883-24G= (n.3883-24G=) c.697-24G= (n.697-24G=) c.3508-24G= (n.3508-24G=) c.*1092-24G= (n.*1092-24G=) c.3850-24G= (n.3850-24G=) c.3541-24G= (n.3541-24G=) n.4181-24G= n.3919-24G= n.3982-24G= n.539-4726C= n.3545-24G= c.3715-24G= (n.3715-24G=) c.3919-24G= (n.3919-24G=) n.4127-24G= n.3864-24G= n.3927-24G= | |
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16 | g.16155076G>A | CA2631959456 | ABCC6 | n.701C>T c.*55-45C>T (n.*55-45C>T) c.3883-45C>T (n.3883-45C>T) c.697-45C>T (n.697-45C>T) c.3508-45C>T (n.3508-45C>T) c.*1092-45C>T (n.*1092-45C>T) c.3850-45C>T (n.3850-45C>T) c.3541-45C>T (n.3541-45C>T) n.4181-45C>T n.3919-45C>T n.3982-45C>T n.539-4705G>A n.3545-45C>T c.3715-45C>T (n.3715-45C>T) c.3919-45C>T (n.3919-45C>T) n.4127-45C>T n.3864-45C>T n.3927-45C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155076G>T | CA2631959458 | ABCC6 | n.701C>A c.*55-45C>A (n.*55-45C>A) c.3883-45C>A (n.3883-45C>A) c.697-45C>A (n.697-45C>A) c.3508-45C>A (n.3508-45C>A) c.*1092-45C>A (n.*1092-45C>A) c.3850-45C>A (n.3850-45C>A) c.3541-45C>A (n.3541-45C>A) n.4181-45C>A n.3919-45C>A n.3982-45C>A n.539-4705G>T n.3545-45C>A c.3715-45C>A (n.3715-45C>A) c.3919-45C>A (n.3919-45C>A) n.4127-45C>A n.3864-45C>A n.3927-45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155077T>A | CA2631959462 | ABCC6 | n.700A>T c.*55-46A>T (n.*55-46A>T) c.3883-46A>T (n.3883-46A>T) c.697-46A>T (n.697-46A>T) c.3508-46A>T (n.3508-46A>T) c.*1092-46A>T (n.*1092-46A>T) c.3850-46A>T (n.3850-46A>T) c.3541-46A>T (n.3541-46A>T) n.4181-46A>T n.3919-46A>T n.3982-46A>T n.539-4704T>A n.3545-46A>T c.3715-46A>T (n.3715-46A>T) c.3919-46A>T (n.3919-46A>T) n.4127-46A>T n.3864-46A>T n.3927-46A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155077T>C | CA7925388 | ABCC6 | n.700A>G c.*55-46A>G (n.*55-46A>G) c.3883-46A>G (n.3883-46A>G) c.697-46A>G (n.697-46A>G) c.3508-46A>G (n.3508-46A>G) c.*1092-46A>G (n.*1092-46A>G) c.3850-46A>G (n.3850-46A>G) c.3541-46A>G (n.3541-46A>G) n.4181-46A>G n.3919-46A>G n.3982-46A>G n.539-4704T>C n.3545-46A>G c.3715-46A>G (n.3715-46A>G) c.3919-46A>G (n.3919-46A>G) n.4127-46A>G n.3864-46A>G n.3927-46A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155077T>G | CA278625745 | ABCC6 | n.700A>C c.*55-46A>C (n.*55-46A>C) c.3883-46A>C (n.3883-46A>C) c.697-46A>C (n.697-46A>C) c.3508-46A>C (n.3508-46A>C) c.*1092-46A>C (n.*1092-46A>C) c.3850-46A>C (n.3850-46A>C) c.3541-46A>C (n.3541-46A>C) n.4181-46A>C n.3919-46A>C n.3982-46A>C n.539-4704T>G n.3545-46A>C c.3715-46A>C (n.3715-46A>C) c.3919-46A>C (n.3919-46A>C) n.4127-46A>C n.3864-46A>C n.3927-46A>C | dbSNP |
16 | g.16155077T= | CA2210141155 | ABCC6 | n.700A= c.*55-46A= (n.*55-46A=) c.3883-46A= (n.3883-46A=) c.697-46A= (n.697-46A=) c.3508-46A= (n.3508-46A=) c.*1092-46A= (n.*1092-46A=) c.3850-46A= (n.3850-46A=) c.3541-46A= (n.3541-46A=) n.4181-46A= n.3919-46A= n.3982-46A= n.539-4704T= n.3545-46A= c.3715-46A= (n.3715-46A=) c.3919-46A= (n.3919-46A=) n.4127-46A= n.3864-46A= n.3927-46A= | |
16 | g.16155078G>A | CA7925389 | ABCC6 | n.699C>T c.*55-47C>T (n.*55-47C>T) c.3883-47C>T (n.3883-47C>T) c.697-47C>T (n.697-47C>T) c.3508-47C>T (n.3508-47C>T) c.*1092-47C>T (n.*1092-47C>T) c.3850-47C>T (n.3850-47C>T) c.3541-47C>T (n.3541-47C>T) n.4181-47C>T n.3919-47C>T n.3982-47C>T n.539-4703G>A n.3545-47C>T c.3715-47C>T (n.3715-47C>T) c.3919-47C>T (n.3919-47C>T) n.4127-47C>T n.3864-47C>T n.3927-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155078G= | CA2210141158 | ABCC6 | n.699C= c.*55-47C= (n.*55-47C=) c.3883-47C= (n.3883-47C=) c.697-47C= (n.697-47C=) c.3508-47C= (n.3508-47C=) c.*1092-47C= (n.*1092-47C=) c.3850-47C= (n.3850-47C=) c.3541-47C= (n.3541-47C=) n.4181-47C= n.3919-47C= n.3982-47C= n.539-4703G= n.3545-47C= c.3715-47C= (n.3715-47C=) c.3919-47C= (n.3919-47C=) n.4127-47C= n.3864-47C= n.3927-47C= | |
16 | g.16155078G>T | CA2631959465 | ABCC6 | n.699C>A c.*55-47C>A (n.*55-47C>A) c.3883-47C>A (n.3883-47C>A) c.697-47C>A (n.697-47C>A) c.3508-47C>A (n.3508-47C>A) c.*1092-47C>A (n.*1092-47C>A) c.3850-47C>A (n.3850-47C>A) c.3541-47C>A (n.3541-47C>A) n.4181-47C>A n.3919-47C>A n.3982-47C>A n.539-4703G>T n.3545-47C>A c.3715-47C>A (n.3715-47C>A) c.3919-47C>A (n.3919-47C>A) n.4127-47C>A n.3864-47C>A n.3927-47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155079G>A | CA7925390 | ABCC6 | n.698C>T c.*55-48C>T (n.*55-48C>T) c.3883-48C>T (n.3883-48C>T) c.697-48C>T (n.697-48C>T) c.3508-48C>T (n.3508-48C>T) c.*1092-48C>T (n.*1092-48C>T) c.3850-48C>T (n.3850-48C>T) c.3541-48C>T (n.3541-48C>T) n.4181-48C>T n.3919-48C>T n.3982-48C>T n.539-4702G>A n.3545-48C>T c.3715-48C>T (n.3715-48C>T) c.3919-48C>T (n.3919-48C>T) n.4127-48C>T n.3864-48C>T n.3927-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155079G= | CA2210141160 | ABCC6 | n.698C= c.*55-48C= (n.*55-48C=) c.3883-48C= (n.3883-48C=) c.697-48C= (n.697-48C=) c.3508-48C= (n.3508-48C=) c.*1092-48C= (n.*1092-48C=) c.3850-48C= (n.3850-48C=) c.3541-48C= (n.3541-48C=) n.4181-48C= n.3919-48C= n.3982-48C= n.539-4702G= n.3545-48C= c.3715-48C= (n.3715-48C=) c.3919-48C= (n.3919-48C=) n.4127-48C= n.3864-48C= n.3927-48C= | |
16 | g.16155079G>T | CA2631959467 | ABCC6 | n.698C>A c.*55-48C>A (n.*55-48C>A) c.3883-48C>A (n.3883-48C>A) c.697-48C>A (n.697-48C>A) c.3508-48C>A (n.3508-48C>A) c.*1092-48C>A (n.*1092-48C>A) c.3850-48C>A (n.3850-48C>A) c.3541-48C>A (n.3541-48C>A) n.4181-48C>A n.3919-48C>A n.3982-48C>A n.539-4702G>T n.3545-48C>A c.3715-48C>A (n.3715-48C>A) c.3919-48C>A (n.3919-48C>A) n.4127-48C>A n.3864-48C>A n.3927-48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155080G>A | CA2631959470 | ABCC6 | n.697C>T c.*55-49C>T (n.*55-49C>T) c.3883-49C>T (n.3883-49C>T) c.697-49C>T (n.697-49C>T) c.3508-49C>T (n.3508-49C>T) c.*1092-49C>T (n.*1092-49C>T) c.3850-49C>T (n.3850-49C>T) c.3541-49C>T (n.3541-49C>T) n.4181-49C>T n.3919-49C>T n.3982-49C>T n.539-4701G>A n.3545-49C>T c.3715-49C>T (n.3715-49C>T) c.3919-49C>T (n.3919-49C>T) n.4127-49C>T n.3864-49C>T n.3927-49C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155080G>C | CA2631959472 | ABCC6 | n.697C>G c.*55-49C>G (n.*55-49C>G) c.3883-49C>G (n.3883-49C>G) c.697-49C>G (n.697-49C>G) c.3508-49C>G (n.3508-49C>G) c.*1092-49C>G (n.*1092-49C>G) c.3850-49C>G (n.3850-49C>G) c.3541-49C>G (n.3541-49C>G) n.4181-49C>G n.3919-49C>G n.3982-49C>G n.539-4701G>C n.3545-49C>G c.3715-49C>G (n.3715-49C>G) c.3919-49C>G (n.3919-49C>G) n.4127-49C>G n.3864-49C>G n.3927-49C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155080G= | CA2210141162 | ABCC6 | n.697C= c.*55-49C= (n.*55-49C=) c.3883-49C= (n.3883-49C=) c.697-49C= (n.697-49C=) c.3508-49C= (n.3508-49C=) c.*1092-49C= (n.*1092-49C=) c.3850-49C= (n.3850-49C=) c.3541-49C= (n.3541-49C=) n.4181-49C= n.3919-49C= n.3982-49C= n.539-4701G= n.3545-49C= c.3715-49C= (n.3715-49C=) c.3919-49C= (n.3919-49C=) n.4127-49C= n.3864-49C= n.3927-49C= | |
16 | g.16155080G>T | CA7925391 | ABCC6 | n.697C>A c.*55-49C>A (n.*55-49C>A) c.3883-49C>A (n.3883-49C>A) c.697-49C>A (n.697-49C>A) c.3508-49C>A (n.3508-49C>A) c.*1092-49C>A (n.*1092-49C>A) c.3850-49C>A (n.3850-49C>A) c.3541-49C>A (n.3541-49C>A) n.4181-49C>A n.3919-49C>A n.3982-49C>A n.539-4701G>T n.3545-49C>A c.3715-49C>A (n.3715-49C>A) c.3919-49C>A (n.3919-49C>A) n.4127-49C>A n.3864-49C>A n.3927-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155081C>A | CA2631959473 | ABCC6 | n.696G>T c.*55-50G>T (n.*55-50G>T) c.3883-50G>T (n.3883-50G>T) c.697-50G>T (n.697-50G>T) c.3508-50G>T (n.3508-50G>T) c.*1092-50G>T (n.*1092-50G>T) c.3850-50G>T (n.3850-50G>T) c.3541-50G>T (n.3541-50G>T) n.4181-50G>T n.3919-50G>T n.3982-50G>T n.539-4700C>A n.3545-50G>T c.3715-50G>T (n.3715-50G>T) c.3919-50G>T (n.3919-50G>T) n.4127-50G>T n.3864-50G>T n.3927-50G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155081C>T | CA2631959474 | ABCC6 | n.696G>A c.*55-50G>A (n.*55-50G>A) c.3883-50G>A (n.3883-50G>A) c.697-50G>A (n.697-50G>A) c.3508-50G>A (n.3508-50G>A) c.*1092-50G>A (n.*1092-50G>A) c.3850-50G>A (n.3850-50G>A) c.3541-50G>A (n.3541-50G>A) n.4181-50G>A n.3919-50G>A n.3982-50G>A n.539-4700C>T n.3545-50G>A c.3715-50G>A (n.3715-50G>A) c.3919-50G>A (n.3919-50G>A) n.4127-50G>A n.3864-50G>A n.3927-50G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155082A>G | CA2631959475 | ABCC6 | n.695T>C c.*55-51T>C (n.*55-51T>C) c.3883-51T>C (n.3883-51T>C) c.697-51T>C (n.697-51T>C) c.3508-51T>C (n.3508-51T>C) c.*1092-51T>C (n.*1092-51T>C) c.3850-51T>C (n.3850-51T>C) c.3541-51T>C (n.3541-51T>C) n.4181-51T>C n.3919-51T>C n.3982-51T>C n.539-4699A>G n.3545-51T>C c.3715-51T>C (n.3715-51T>C) c.3919-51T>C (n.3919-51T>C) n.4127-51T>C n.3864-51T>C n.3927-51T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16155084T>C | CA278625756 | ABCC6 | n.693A>G c.*55-53A>G (n.*55-53A>G) c.3883-53A>G (n.3883-53A>G) c.697-53A>G (n.697-53A>G) c.3508-53A>G (n.3508-53A>G) c.*1092-53A>G (n.*1092-53A>G) c.3850-53A>G (n.3850-53A>G) c.3541-53A>G (n.3541-53A>G) n.4181-53A>G n.3919-53A>G n.3982-53A>G n.539-4697T>C n.3545-53A>G c.3715-53A>G (n.3715-53A>G) c.3919-53A>G (n.3919-53A>G) n.4127-53A>G n.3864-53A>G n.3927-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155084T= | CA2210141164 | ABCC6 | n.693A= c.*55-53A= (n.*55-53A=) c.3883-53A= (n.3883-53A=) c.697-53A= (n.697-53A=) c.3508-53A= (n.3508-53A=) c.*1092-53A= (n.*1092-53A=) c.3850-53A= (n.3850-53A=) c.3541-53A= (n.3541-53A=) n.4181-53A= n.3919-53A= n.3982-53A= n.539-4697T= n.3545-53A= c.3715-53A= (n.3715-53A=) c.3919-53A= (n.3919-53A=) n.4127-53A= n.3864-53A= n.3927-53A= | |
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16 | g.16155087T>C | CA278625757 | ABCC6 | n.690A>G c.*55-56A>G (n.*55-56A>G) c.3883-56A>G (n.3883-56A>G) c.697-56A>G (n.697-56A>G) c.3508-56A>G (n.3508-56A>G) c.*1092-56A>G (n.*1092-56A>G) c.3850-56A>G (n.3850-56A>G) c.3541-56A>G (n.3541-56A>G) n.4181-56A>G n.3919-56A>G n.3982-56A>G n.539-4694T>C n.3545-56A>G c.3715-56A>G (n.3715-56A>G) c.3919-56A>G (n.3919-56A>G) n.4127-56A>G n.3864-56A>G n.3927-56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155087T= | CA2210141168 | ABCC6 | n.690A= c.*55-56A= (n.*55-56A=) c.3883-56A= (n.3883-56A=) c.697-56A= (n.697-56A=) c.3508-56A= (n.3508-56A=) c.*1092-56A= (n.*1092-56A=) c.3850-56A= (n.3850-56A=) c.3541-56A= (n.3541-56A=) n.4181-56A= n.3919-56A= n.3982-56A= n.539-4694T= n.3545-56A= c.3715-56A= (n.3715-56A=) c.3919-56A= (n.3919-56A=) n.4127-56A= n.3864-56A= n.3927-56A= | |
16 | g.16155088T>C | CA621656519 | ABCC6 | n.689A>G c.*55-57A>G (n.*55-57A>G) c.3883-57A>G (n.3883-57A>G) c.697-57A>G (n.697-57A>G) c.3508-57A>G (n.3508-57A>G) c.*1092-57A>G (n.*1092-57A>G) c.3850-57A>G (n.3850-57A>G) c.3541-57A>G (n.3541-57A>G) n.4181-57A>G n.3919-57A>G n.3982-57A>G n.539-4693T>C n.3545-57A>G c.3715-57A>G (n.3715-57A>G) c.3919-57A>G (n.3919-57A>G) n.4127-57A>G n.3864-57A>G n.3927-57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155088T>G | CA278625758 | ABCC6 | n.689A>C c.*55-57A>C (n.*55-57A>C) c.3883-57A>C (n.3883-57A>C) c.697-57A>C (n.697-57A>C) c.3508-57A>C (n.3508-57A>C) c.*1092-57A>C (n.*1092-57A>C) c.3850-57A>C (n.3850-57A>C) c.3541-57A>C (n.3541-57A>C) n.4181-57A>C n.3919-57A>C n.3982-57A>C n.539-4693T>G n.3545-57A>C c.3715-57A>C (n.3715-57A>C) c.3919-57A>C (n.3919-57A>C) n.4127-57A>C n.3864-57A>C n.3927-57A>C | dbSNP |
16 | g.16155088T= | CA2210141169 | ABCC6 | n.689A= c.*55-57A= (n.*55-57A=) c.3883-57A= (n.3883-57A=) c.697-57A= (n.697-57A=) c.3508-57A= (n.3508-57A=) c.*1092-57A= (n.*1092-57A=) c.3850-57A= (n.3850-57A=) c.3541-57A= (n.3541-57A=) n.4181-57A= n.3919-57A= n.3982-57A= n.539-4693T= n.3545-57A= c.3715-57A= (n.3715-57A=) c.3919-57A= (n.3919-57A=) n.4127-57A= n.3864-57A= n.3927-57A= | |
16 | g.16155089G>A | CA2575924620 | ABCC6 | n.688C>T c.*55-58C>T (n.*55-58C>T) c.3883-58C>T (n.3883-58C>T) c.697-58C>T (n.697-58C>T) c.3508-58C>T (n.3508-58C>T) c.*1092-58C>T (n.*1092-58C>T) c.3850-58C>T (n.3850-58C>T) c.3541-58C>T (n.3541-58C>T) n.4181-58C>T n.3919-58C>T n.3982-58C>T n.539-4692G>A n.3545-58C>T c.3715-58C>T (n.3715-58C>T) c.3919-58C>T (n.3919-58C>T) n.4127-58C>T n.3864-58C>T n.3927-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16155089G>T | CA2631959478 | ABCC6 | n.688C>A c.*55-58C>A (n.*55-58C>A) c.3883-58C>A (n.3883-58C>A) c.697-58C>A (n.697-58C>A) c.3508-58C>A (n.3508-58C>A) c.*1092-58C>A (n.*1092-58C>A) c.3850-58C>A (n.3850-58C>A) c.3541-58C>A (n.3541-58C>A) n.4181-58C>A n.3919-58C>A n.3982-58C>A n.539-4692G>T n.3545-58C>A c.3715-58C>A (n.3715-58C>A) c.3919-58C>A (n.3919-58C>A) n.4127-58C>A n.3864-58C>A n.3927-58C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.16155097C>A | CA2210141174 | ABCC6 | n.680G>T c.*55-66G>T (n.*55-66G>T) c.3883-66G>T (n.3883-66G>T) c.697-66G>T (n.697-66G>T) c.3508-66G>T (n.3508-66G>T) c.*1092-66G>T (n.*1092-66G>T) c.3850-66G>T (n.3850-66G>T) c.3541-66G>T (n.3541-66G>T) n.4181-66G>T n.3919-66G>T n.3982-66G>T n.539-4684C>A n.3545-66G>T c.3715-66G>T (n.3715-66G>T) c.3919-66G>T (n.3919-66G>T) n.4127-66G>T n.3864-66G>T n.3927-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.16155098T>C | CA2631959492 | ABCC6 | n.679A>G c.*55-67A>G (n.*55-67A>G) c.3883-67A>G (n.3883-67A>G) c.697-67A>G (n.697-67A>G) c.3508-67A>G (n.3508-67A>G) c.*1092-67A>G (n.*1092-67A>G) c.3850-67A>G (n.3850-67A>G) c.3541-67A>G (n.3541-67A>G) n.4181-67A>G n.3919-67A>G n.3982-67A>G n.539-4683T>C n.3545-67A>G c.3715-67A>G (n.3715-67A>G) c.3919-67A>G (n.3919-67A>G) n.4127-67A>G n.3864-67A>G n.3927-67A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.16155101C>T | CA2501804818 | ABCC6 | n.676G>A c.*55-70G>A (n.*55-70G>A) c.3883-70G>A (n.3883-70G>A) c.697-70G>A (n.697-70G>A) c.3508-70G>A (n.3508-70G>A) c.*1092-70G>A (n.*1092-70G>A) c.3850-70G>A (n.3850-70G>A) c.3541-70G>A (n.3541-70G>A) n.4181-70G>A n.3919-70G>A n.3982-70G>A n.539-4680C>T n.3545-70G>A c.3715-70G>A (n.3715-70G>A) c.3919-70G>A (n.3919-70G>A) n.4127-70G>A n.3864-70G>A n.3927-70G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155103G>C | CA718549308 | ABCC6 | n.674C>G c.*55-72C>G (n.*55-72C>G) c.3883-72C>G (n.3883-72C>G) c.697-72C>G (n.697-72C>G) c.3508-72C>G (n.3508-72C>G) c.*1092-72C>G (n.*1092-72C>G) c.3850-72C>G (n.3850-72C>G) c.3541-72C>G (n.3541-72C>G) n.4181-72C>G n.3919-72C>G n.3982-72C>G n.539-4678G>C n.3545-72C>G c.3715-72C>G (n.3715-72C>G) c.3919-72C>G (n.3919-72C>G) n.4127-72C>G n.3864-72C>G n.3927-72C>G | dbSNP |
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16 | g.16155104C>A | CA2631959502 | ABCC6 | n.673G>T c.*55-73G>T (n.*55-73G>T) c.3883-73G>T (n.3883-73G>T) c.697-73G>T (n.697-73G>T) c.3508-73G>T (n.3508-73G>T) c.*1092-73G>T (n.*1092-73G>T) c.3850-73G>T (n.3850-73G>T) c.3541-73G>T (n.3541-73G>T) n.4181-73G>T n.3919-73G>T n.3982-73G>T n.539-4677C>A n.3545-73G>T c.3715-73G>T (n.3715-73G>T) c.3919-73G>T (n.3919-73G>T) n.4127-73G>T n.3864-73G>T n.3927-73G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.16155106G>A | CA2631959505 | ABCC6 | n.671C>T c.*55-75C>T (n.*55-75C>T) c.3883-75C>T (n.3883-75C>T) c.697-75C>T (n.697-75C>T) c.3508-75C>T (n.3508-75C>T) c.*1092-75C>T (n.*1092-75C>T) c.3850-75C>T (n.3850-75C>T) c.3541-75C>T (n.3541-75C>T) n.4181-75C>T n.3919-75C>T n.3982-75C>T n.539-4675G>A n.3545-75C>T c.3715-75C>T (n.3715-75C>T) c.3919-75C>T (n.3919-75C>T) n.4127-75C>T n.3864-75C>T n.3927-75C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155106G>T | CA2631959509 | ABCC6 | n.671C>A c.*55-75C>A (n.*55-75C>A) c.3883-75C>A (n.3883-75C>A) c.697-75C>A (n.697-75C>A) c.3508-75C>A (n.3508-75C>A) c.*1092-75C>A (n.*1092-75C>A) c.3850-75C>A (n.3850-75C>A) c.3541-75C>A (n.3541-75C>A) n.4181-75C>A n.3919-75C>A n.3982-75C>A n.539-4675G>T n.3545-75C>A c.3715-75C>A (n.3715-75C>A) c.3919-75C>A (n.3919-75C>A) n.4127-75C>A n.3864-75C>A n.3927-75C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155109C>A | CA278625780 | ABCC6 | n.668G>T c.*55-78G>T (n.*55-78G>T) c.3883-78G>T (n.3883-78G>T) c.697-78G>T (n.697-78G>T) c.3508-78G>T (n.3508-78G>T) c.*1092-78G>T (n.*1092-78G>T) c.3850-78G>T (n.3850-78G>T) c.3541-78G>T (n.3541-78G>T) n.4181-78G>T n.3919-78G>T n.3982-78G>T n.539-4672C>A n.3545-78G>T c.3715-78G>T (n.3715-78G>T) c.3919-78G>T (n.3919-78G>T) n.4127-78G>T n.3864-78G>T n.3927-78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155109C= | CA2210141184 | ABCC6 | n.668G= c.*55-78G= (n.*55-78G=) c.3883-78G= (n.3883-78G=) c.697-78G= (n.697-78G=) c.3508-78G= (n.3508-78G=) c.*1092-78G= (n.*1092-78G=) c.3850-78G= (n.3850-78G=) c.3541-78G= (n.3541-78G=) n.4181-78G= n.3919-78G= n.3982-78G= n.539-4672C= n.3545-78G= c.3715-78G= (n.3715-78G=) c.3919-78G= (n.3919-78G=) n.4127-78G= n.3864-78G= n.3927-78G= | |
16 | g.16155109C>T | CA2210141185 | ABCC6 | n.668G>A c.*55-78G>A (n.*55-78G>A) c.3883-78G>A (n.3883-78G>A) c.697-78G>A (n.697-78G>A) c.3508-78G>A (n.3508-78G>A) c.*1092-78G>A (n.*1092-78G>A) c.3850-78G>A (n.3850-78G>A) c.3541-78G>A (n.3541-78G>A) n.4181-78G>A n.3919-78G>A n.3982-78G>A n.539-4672C>T n.3545-78G>A c.3715-78G>A (n.3715-78G>A) c.3919-78G>A (n.3919-78G>A) n.4127-78G>A n.3864-78G>A n.3927-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16155110C>A | CA2631959514 | ABCC6 | n.667G>T c.*55-79G>T (n.*55-79G>T) c.3883-79G>T (n.3883-79G>T) c.697-79G>T (n.697-79G>T) c.3508-79G>T (n.3508-79G>T) c.*1092-79G>T (n.*1092-79G>T) c.3850-79G>T (n.3850-79G>T) c.3541-79G>T (n.3541-79G>T) n.4181-79G>T n.3919-79G>T n.3982-79G>T n.539-4671C>A n.3545-79G>T c.3715-79G>T (n.3715-79G>T) c.3919-79G>T (n.3919-79G>T) n.4127-79G>T n.3864-79G>T n.3927-79G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155110C= | CA2210141187 | ABCC6 | n.667G= c.*55-79G= (n.*55-79G=) c.3883-79G= (n.3883-79G=) c.697-79G= (n.697-79G=) c.3508-79G= (n.3508-79G=) c.*1092-79G= (n.*1092-79G=) c.3850-79G= (n.3850-79G=) c.3541-79G= (n.3541-79G=) n.4181-79G= n.3919-79G= n.3982-79G= n.539-4671C= n.3545-79G= c.3715-79G= (n.3715-79G=) c.3919-79G= (n.3919-79G=) n.4127-79G= n.3864-79G= n.3927-79G= | |
16 | g.16155110C>T | CA718549311 | ABCC6 | n.667G>A c.*55-79G>A (n.*55-79G>A) c.3883-79G>A (n.3883-79G>A) c.697-79G>A (n.697-79G>A) c.3508-79G>A (n.3508-79G>A) c.*1092-79G>A (n.*1092-79G>A) c.3850-79G>A (n.3850-79G>A) c.3541-79G>A (n.3541-79G>A) n.4181-79G>A n.3919-79G>A n.3982-79G>A n.539-4671C>T n.3545-79G>A c.3715-79G>A (n.3715-79G>A) c.3919-79G>A (n.3919-79G>A) n.4127-79G>A n.3864-79G>A n.3927-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16155111C= | CA2210141189 | ABCC6 | n.666G= c.*55-80G= (n.*55-80G=) c.3883-80G= (n.3883-80G=) c.697-80G= (n.697-80G=) c.3508-80G= (n.3508-80G=) c.*1092-80G= (n.*1092-80G=) c.3850-80G= (n.3850-80G=) c.3541-80G= (n.3541-80G=) n.4181-80G= n.3919-80G= n.3982-80G= n.539-4670C= n.3545-80G= c.3715-80G= (n.3715-80G=) c.3919-80G= (n.3919-80G=) n.4127-80G= n.3864-80G= n.3927-80G= | |
16 | g.16155111C>T | CA278625784 | ABCC6 | n.666G>A c.*55-80G>A (n.*55-80G>A) c.3883-80G>A (n.3883-80G>A) c.697-80G>A (n.697-80G>A) c.3508-80G>A (n.3508-80G>A) c.*1092-80G>A (n.*1092-80G>A) c.3850-80G>A (n.3850-80G>A) c.3541-80G>A (n.3541-80G>A) n.4181-80G>A n.3919-80G>A n.3982-80G>A n.539-4670C>T n.3545-80G>A c.3715-80G>A (n.3715-80G>A) c.3919-80G>A (n.3919-80G>A) n.4127-80G>A n.3864-80G>A n.3927-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155112G>A | CA278625785 | ABCC6 | n.665C>T c.*55-81C>T (n.*55-81C>T) c.3883-81C>T (n.3883-81C>T) c.697-81C>T (n.697-81C>T) c.3508-81C>T (n.3508-81C>T) c.*1092-81C>T (n.*1092-81C>T) c.3850-81C>T (n.3850-81C>T) c.3541-81C>T (n.3541-81C>T) n.4181-81C>T n.3919-81C>T n.3982-81C>T n.539-4669G>A n.3545-81C>T c.3715-81C>T (n.3715-81C>T) c.3919-81C>T (n.3919-81C>T) n.4127-81C>T n.3864-81C>T n.3927-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155112G= | CA2210141191 | ABCC6 | n.665C= c.*55-81C= (n.*55-81C=) c.3883-81C= (n.3883-81C=) c.697-81C= (n.697-81C=) c.3508-81C= (n.3508-81C=) c.*1092-81C= (n.*1092-81C=) c.3850-81C= (n.3850-81C=) c.3541-81C= (n.3541-81C=) n.4181-81C= n.3919-81C= n.3982-81C= n.539-4669G= n.3545-81C= c.3715-81C= (n.3715-81C=) c.3919-81C= (n.3919-81C=) n.4127-81C= n.3864-81C= n.3927-81C= | |
16 | g.16155112G>T | CA2631959517 | ABCC6 | n.665C>A c.*55-81C>A (n.*55-81C>A) c.3883-81C>A (n.3883-81C>A) c.697-81C>A (n.697-81C>A) c.3508-81C>A (n.3508-81C>A) c.*1092-81C>A (n.*1092-81C>A) c.3850-81C>A (n.3850-81C>A) c.3541-81C>A (n.3541-81C>A) n.4181-81C>A n.3919-81C>A n.3982-81C>A n.539-4669G>T n.3545-81C>A c.3715-81C>A (n.3715-81C>A) c.3919-81C>A (n.3919-81C>A) n.4127-81C>A n.3864-81C>A n.3927-81C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155114G>A | CA2631959521 | ABCC6 | n.663C>T c.*55-83C>T (n.*55-83C>T) c.3883-83C>T (n.3883-83C>T) c.697-83C>T (n.697-83C>T) c.3508-83C>T (n.3508-83C>T) c.*1092-83C>T (n.*1092-83C>T) c.3850-83C>T (n.3850-83C>T) c.3541-83C>T (n.3541-83C>T) n.4181-83C>T n.3919-83C>T n.3982-83C>T n.539-4667G>A n.3545-83C>T c.3715-83C>T (n.3715-83C>T) c.3919-83C>T (n.3919-83C>T) n.4127-83C>T n.3864-83C>T n.3927-83C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16155114G= | CA2210141193 | ABCC6 | n.663C= c.*55-83C= (n.*55-83C=) c.3883-83C= (n.3883-83C=) c.697-83C= (n.697-83C=) c.3508-83C= (n.3508-83C=) c.*1092-83C= (n.*1092-83C=) c.3850-83C= (n.3850-83C=) c.3541-83C= (n.3541-83C=) n.4181-83C= n.3919-83C= n.3982-83C= n.539-4667G= n.3545-83C= c.3715-83C= (n.3715-83C=) c.3919-83C= (n.3919-83C=) n.4127-83C= n.3864-83C= n.3927-83C= | |
16 | g.16155114G>T | CA2210141194 | ABCC6 | n.663C>A c.*55-83C>A (n.*55-83C>A) c.3883-83C>A (n.3883-83C>A) c.697-83C>A (n.697-83C>A) c.3508-83C>A (n.3508-83C>A) c.*1092-83C>A (n.*1092-83C>A) c.3850-83C>A (n.3850-83C>A) c.3541-83C>A (n.3541-83C>A) n.4181-83C>A n.3919-83C>A n.3982-83C>A n.539-4667G>T n.3545-83C>A c.3715-83C>A (n.3715-83C>A) c.3919-83C>A (n.3919-83C>A) n.4127-83C>A n.3864-83C>A n.3927-83C>A | dbSNP |
16 | g.16155115_16155119delinsATCTG | CA2210141196 | ABCC6 | n.658_662delinsCAGAT c.*55-88_*55-84delinsCAGAT (n.*55-88_*55-84delinsCAGAT) c.3883-88_3883-84delinsCAGAT (n.3883-88_3883-84delinsCAGAT) c.697-88_697-84delinsCAGAT (n.697-88_697-84delinsCAGAT) c.3508-88_3508-84delinsCAGAT (n.3508-88_3508-84delinsCAGAT) c.*1092-88_*1092-84delinsCAGAT (n.*1092-88_*1092-84delinsCAGAT) c.3850-88_3850-84delinsCAGAT (n.3850-88_3850-84delinsCAGAT) c.3541-88_3541-84delinsCAGAT (n.3541-88_3541-84delinsCAGAT) n.4181-88_4181-84delinsCAGAT n.3919-88_3919-84delinsCAGAT n.3982-88_3982-84delinsCAGAT n.539-4666_539-4662delinsATCTG n.3545-88_3545-84delinsCAGAT c.3715-88_3715-84delinsCAGAT (n.3715-88_3715-84delinsCAGAT) c.3919-88_3919-84delinsCAGAT (n.3919-88_3919-84delinsCAGAT) n.4127-88_4127-84delinsCAGAT n.3864-88_3864-84delinsCAGAT n.3927-88_3927-84delinsCAGAT | |
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