UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154856_16154859delinsCCCT | CA2210140783 | ABCC6 | n.904+14_904+17delinsAGGG c.*213+14_*213+17delinsAGGG (n.*213+14_*213+17delinsAGGG) c.4041+14_4041+17delinsAGGG (n.4041+14_4041+17delinsAGGG) c.855+14_855+17delinsAGGG (n.855+14_855+17delinsAGGG) c.3666+14_3666+17delinsAGGG (n.3666+14_3666+17delinsAGGG) c.*1250+14_*1250+17delinsAGGG (n.*1250+14_*1250+17delinsAGGG) c.4008+14_4008+17delinsAGGG (n.4008+14_4008+17delinsAGGG) c.3699+14_3699+17delinsAGGG (n.3699+14_3699+17delinsAGGG) n.539-4925_539-4922delinsCCCT n.3703+14_3703+17delinsAGGG c.3873+14_3873+17delinsAGGG (n.3873+14_3873+17delinsAGGG) c.4077+14_4077+17delinsAGGG (n.4077+14_4077+17delinsAGGG) | |
| 16 | g.16154857C>A | CA7925343 | ABCC6 | n.904+16G>T c.*213+16G>T (n.*213+16G>T) c.4041+16G>T (n.4041+16G>T) c.855+16G>T (n.855+16G>T) c.3666+16G>T (n.3666+16G>T) c.*1250+16G>T (n.*1250+16G>T) c.4008+16G>T (n.4008+16G>T) c.3699+16G>T (n.3699+16G>T) n.539-4924C>A n.3703+16G>T c.3873+16G>T (n.3873+16G>T) c.4077+16G>T (n.4077+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154857C= | CA2210140787 | ABCC6 | n.904+16G= c.*213+16G= (n.*213+16G=) c.4041+16G= (n.4041+16G=) c.855+16G= (n.855+16G=) c.3666+16G= (n.3666+16G=) c.*1250+16G= (n.*1250+16G=) c.4008+16G= (n.4008+16G=) c.3699+16G= (n.3699+16G=) n.539-4924C= n.3703+16G= c.3873+16G= (n.3873+16G=) c.4077+16G= (n.4077+16G=) | |
| 16 | g.16154857C>G | CA2210140789 | ABCC6 | n.904+16G>C c.*213+16G>C (n.*213+16G>C) c.4041+16G>C (n.4041+16G>C) c.855+16G>C (n.855+16G>C) c.3666+16G>C (n.3666+16G>C) c.*1250+16G>C (n.*1250+16G>C) c.4008+16G>C (n.4008+16G>C) c.3699+16G>C (n.3699+16G>C) n.539-4924C>G n.3703+16G>C c.3873+16G>C (n.3873+16G>C) c.4077+16G>C (n.4077+16G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16154857C>T | CA278676853 | ABCC6 | n.904+16G>A c.*213+16G>A (n.*213+16G>A) c.4041+16G>A (n.4041+16G>A) c.855+16G>A (n.855+16G>A) c.3666+16G>A (n.3666+16G>A) c.*1250+16G>A (n.*1250+16G>A) c.4008+16G>A (n.4008+16G>A) c.3699+16G>A (n.3699+16G>A) n.539-4924C>T n.3703+16G>A c.3873+16G>A (n.3873+16G>A) c.4077+16G>A (n.4077+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154859_16154861del | CA621656912 | ABCC6 | n.904+14_904+16del c.*213+14_*213+16del (n.*213+14_*213+16del) c.4041+14_4041+16del (n.4041+14_4041+16del) c.855+14_855+16del (n.855+14_855+16del) c.3666+14_3666+16del (n.3666+14_3666+16del) c.*1250+14_*1250+16del (n.*1250+14_*1250+16del) c.4008+14_4008+16del (n.4008+14_4008+16del) c.3699+14_3699+16del (n.3699+14_3699+16del) n.539-4922_539-4920del n.3703+14_3703+16del c.3873+14_3873+16del (n.3873+14_3873+16del) c.4077+14_4077+16del (n.4077+14_4077+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154859_16154860dup | CA621656913 | ABCC6 | n.904+14_904+15dup c.*213+14_*213+15dup (n.*213+14_*213+15dup) c.4041+14_4041+15dup (n.4041+14_4041+15dup) c.855+14_855+15dup (n.855+14_855+15dup) c.3666+14_3666+15dup (n.3666+14_3666+15dup) c.*1250+14_*1250+15dup (n.*1250+14_*1250+15dup) c.4008+14_4008+15dup (n.4008+14_4008+15dup) c.3699+14_3699+15dup (n.3699+14_3699+15dup) n.539-4922_539-4921dup n.3703+14_3703+15dup c.3873+14_3873+15dup (n.3873+14_3873+15dup) c.4077+14_4077+15dup (n.4077+14_4077+15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154859T>A | CA2631958971 | ABCC6 | n.904+14A>T c.*213+14A>T (n.*213+14A>T) c.4041+14A>T (n.4041+14A>T) c.855+14A>T (n.855+14A>T) c.3666+14A>T (n.3666+14A>T) c.*1250+14A>T (n.*1250+14A>T) c.4008+14A>T (n.4008+14A>T) c.3699+14A>T (n.3699+14A>T) n.539-4922T>A n.3703+14A>T c.3873+14A>T (n.3873+14A>T) c.4077+14A>T (n.4077+14A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154860C>A | CA2631958972 | ABCC6 | n.904+13G>T c.*213+13G>T (n.*213+13G>T) c.4041+13G>T (n.4041+13G>T) c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.3666+13G>T (n.3666+13G>T) c.*1250+13G>T (n.*1250+13G>T) c.4008+13G>T (n.4008+13G>T) c.3699+13G>T (n.3699+13G>T) n.539-4921C>A n.3703+13G>T c.3873+13G>T (n.3873+13G>T) c.4077+13G>T (n.4077+13G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154860C= | CA2210140792 | ABCC6 | n.904+13G= c.*213+13G= (n.*213+13G=) c.4041+13G= (n.4041+13G=) c.855+13G= (n.855+13G=) c.3666+13G= (n.3666+13G=) c.*1250+13G= (n.*1250+13G=) c.4008+13G= (n.4008+13G=) c.3699+13G= (n.3699+13G=) n.539-4921C= n.3703+13G= c.3873+13G= (n.3873+13G=) c.4077+13G= (n.4077+13G=) | |
| 16 | g.16154860C>T | CA621656914 | ABCC6 | n.904+13G>A c.*213+13G>A (n.*213+13G>A) c.4041+13G>A (n.4041+13G>A) c.855+13G>A (n.855+13G>A) c.3666+13G>A (n.3666+13G>A) c.*1250+13G>A (n.*1250+13G>A) c.4008+13G>A (n.4008+13G>A) c.3699+13G>A (n.3699+13G>A) n.539-4921C>T n.3703+13G>A c.3873+13G>A (n.3873+13G>A) c.4077+13G>A (n.4077+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154862A>C | CA2631958973 | ABCC6 | n.904+11T>G c.*213+11T>G (n.*213+11T>G) c.4041+11T>G (n.4041+11T>G) c.855+11T>G (n.855+11T>G) c.3666+11T>G (n.3666+11T>G) c.*1250+11T>G (n.*1250+11T>G) c.4008+11T>G (n.4008+11T>G) c.3699+11T>G (n.3699+11T>G) n.539-4919A>C n.3703+11T>G c.3873+11T>G (n.3873+11T>G) c.4077+11T>G (n.4077+11T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154863C= | CA2210140794 | ABCC6 | n.904+10G= c.*213+10G= (n.*213+10G=) c.4041+10G= (n.4041+10G=) c.855+10G= (n.855+10G=) c.3666+10G= (n.3666+10G=) c.*1250+10G= (n.*1250+10G=) c.4008+10G= (n.4008+10G=) c.3699+10G= (n.3699+10G=) n.539-4918C= n.3703+10G= c.3873+10G= (n.3873+10G=) c.4077+10G= (n.4077+10G=) | |
| 16 | g.16154863C>T | CA7925344 | ABCC6 | n.904+10G>A c.*213+10G>A (n.*213+10G>A) c.4041+10G>A (n.4041+10G>A) c.855+10G>A (n.855+10G>A) c.3666+10G>A (n.3666+10G>A) c.*1250+10G>A (n.*1250+10G>A) c.4008+10G>A (n.4008+10G>A) c.3699+10G>A (n.3699+10G>A) n.539-4918C>T n.3703+10G>A c.3873+10G>A (n.3873+10G>A) c.4077+10G>A (n.4077+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154864C>A | CA278676856 | ABCC6 | n.904+9G>T c.*213+9G>T (n.*213+9G>T) c.4041+9G>T (n.4041+9G>T) c.855+9G>T (n.855+9G>T) c.3666+9G>T (n.3666+9G>T) c.*1250+9G>T (n.*1250+9G>T) c.4008+9G>T (n.4008+9G>T) c.3699+9G>T (n.3699+9G>T) n.539-4917C>A n.3703+9G>T c.3873+9G>T (n.3873+9G>T) c.4077+9G>T (n.4077+9G>T) | dbSNP |
| 16 | g.16154864C= | CA2210140796 | ABCC6 | n.904+9G= c.*213+9G= (n.*213+9G=) c.4041+9G= (n.4041+9G=) c.855+9G= (n.855+9G=) c.3666+9G= (n.3666+9G=) c.*1250+9G= (n.*1250+9G=) c.4008+9G= (n.4008+9G=) c.3699+9G= (n.3699+9G=) n.539-4917C= n.3703+9G= c.3873+9G= (n.3873+9G=) c.4077+9G= (n.4077+9G=) | |
| 16 | g.16154866G>A | CA2631958975 | ABCC6 | n.904+7C>T c.*213+7C>T (n.*213+7C>T) c.4041+7C>T (n.4041+7C>T) c.855+7C>T (n.855+7C>T) c.3666+7C>T (n.3666+7C>T) c.*1250+7C>T (n.*1250+7C>T) c.4008+7C>T (n.4008+7C>T) c.3699+7C>T (n.3699+7C>T) n.539-4915G>A n.3703+7C>T c.3873+7C>T (n.3873+7C>T) c.4077+7C>T (n.4077+7C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154866G>T | CA2631958976 | ABCC6 | n.904+7C>A c.*213+7C>A (n.*213+7C>A) c.4041+7C>A (n.4041+7C>A) c.855+7C>A (n.855+7C>A) c.3666+7C>A (n.3666+7C>A) c.*1250+7C>A (n.*1250+7C>A) c.4008+7C>A (n.4008+7C>A) c.3699+7C>A (n.3699+7C>A) n.539-4915G>T n.3703+7C>A c.3873+7C>A (n.3873+7C>A) c.4077+7C>A (n.4077+7C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154867C>A | CA2631958977 | ABCC6 | n.904+6G>T c.*213+6G>T (n.*213+6G>T) c.4041+6G>T (n.4041+6G>T) c.855+6G>T (n.855+6G>T) c.3666+6G>T (n.3666+6G>T) c.*1250+6G>T (n.*1250+6G>T) c.4008+6G>T (n.4008+6G>T) c.3699+6G>T (n.3699+6G>T) n.539-4914C>A n.3703+6G>T c.3873+6G>T (n.3873+6G>T) c.4077+6G>T (n.4077+6G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154870C>T | CA2631958979 | ABCC6 | n.904+3G>A c.*213+3G>A (n.*213+3G>A) c.4041+3G>A (n.4041+3G>A) c.855+3G>A (n.855+3G>A) c.3666+3G>A (n.3666+3G>A) c.*1250+3G>A (n.*1250+3G>A) c.4008+3G>A (n.4008+3G>A) c.3699+3G>A (n.3699+3G>A) n.539-4911C>T n.3703+3G>A c.3873+3G>A (n.3873+3G>A) c.4077+3G>A (n.4077+3G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154871A>C | CA394884880 | ABCC6 | n.904+2T>G c.*213+2T>G (n.*213+2T>G) c.4041+2T>G (n.4041+2T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.3666+2T>G (n.3666+2T>G) c.*1250+2T>G (n.*1250+2T>G) c.4008+2T>G (n.4008+2T>G) c.3699+2T>G (n.3699+2T>G) n.539-4910A>C n.3703+2T>G c.3873+2T>G (n.3873+2T>G) c.4077+2T>G (n.4077+2T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154871A>G | CA394884883 | ABCC6 | n.904+2T>C c.*213+2T>C (n.*213+2T>C) c.4041+2T>C (n.4041+2T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.3666+2T>C (n.3666+2T>C) c.*1250+2T>C (n.*1250+2T>C) c.4008+2T>C (n.4008+2T>C) c.3699+2T>C (n.3699+2T>C) n.539-4910A>G n.3703+2T>C c.3873+2T>C (n.3873+2T>C) c.4077+2T>C (n.4077+2T>C) | |
| 16 | g.16154871A>T | CA394884882 | ABCC6 | n.904+2T>A c.*213+2T>A (n.*213+2T>A) c.4041+2T>A (n.4041+2T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.3666+2T>A (n.3666+2T>A) c.*1250+2T>A (n.*1250+2T>A) c.4008+2T>A (n.4008+2T>A) c.3699+2T>A (n.3699+2T>A) n.539-4910A>T n.3703+2T>A c.3873+2T>A (n.3873+2T>A) c.4077+2T>A (n.4077+2T>A) | |
| 16 | g.16154872C>A | CA394884884 | ABCC6 | n.904+1G>T c.*213+1G>T (n.*213+1G>T) c.4041+1G>T (n.4041+1G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.3666+1G>T (n.3666+1G>T) c.*1250+1G>T (n.*1250+1G>T) c.4008+1G>T (n.4008+1G>T) c.3699+1G>T (n.3699+1G>T) n.539-4909C>A n.3703+1G>T c.3873+1G>T (n.3873+1G>T) c.4077+1G>T (n.4077+1G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154872C>G | CA394884885 | ABCC6 | n.904+1G>C c.*213+1G>C (n.*213+1G>C) c.4041+1G>C (n.4041+1G>C) c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.3666+1G>C (n.3666+1G>C) c.*1250+1G>C (n.*1250+1G>C) c.4008+1G>C (n.4008+1G>C) c.3699+1G>C (n.3699+1G>C) n.539-4909C>G n.3703+1G>C c.3873+1G>C (n.3873+1G>C) c.4077+1G>C (n.4077+1G>C) | |
| 16 | g.16154872C>T | CA394884887 | ABCC6 | n.904+1G>A c.*213+1G>A (n.*213+1G>A) c.4041+1G>A (n.4041+1G>A) c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.3666+1G>A (n.3666+1G>A) c.*1250+1G>A (n.*1250+1G>A) c.4008+1G>A (n.4008+1G>A) c.3699+1G>A (n.3699+1G>A) n.539-4909C>T n.3703+1G>A c.3873+1G>A (n.3873+1G>A) c.4077+1G>A (n.4077+1G>A) | COSMIC |
| 16 | g.16154873C>A | CA394884888 | ABCC6 | n.904G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.4041G>T (p.Gln1347His) c.855G>T (p.Gln285His) c.3666G>T (n.3666G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.4008G>T (p.Gln1336His) c.3699G>T (p.Gln1233His) n.539-4908C>A n.3703G>T c.3873G>T (p.Gln1291His) c.4077G>T (p.Gln1359His) | |
| 16 | g.16154873C= | CA2210140805 | ABCC6 | n.904G= c.*213G= (n.*213G=) c.4041G= (p.Gln1347=) c.855G= (p.Gln285=) c.3666G= (n.3666G=) c.*1250G= (n.*1250G=) c.4008G= (p.Gln1336=) c.3699G= (p.Gln1233=) n.539-4908C= n.3703G= c.3873G= (p.Gln1291=) c.4077G= (p.Gln1359=) | |
| 16 | g.16154873C>G | CA278676858 | ABCC6 | n.904G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.4041G>C (p.Gln1347His) c.855G>C (p.Gln285His) c.3666G>C (n.3666G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.4008G>C (p.Gln1336His) c.3699G>C (p.Gln1233His) n.539-4908C>G n.3703G>C c.3873G>C (p.Gln1291His) c.4077G>C (p.Gln1359His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154873C>T | CA7925345 | ABCC6 | n.904G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.4041G>A (p.Gln1347=) c.855G>A (p.Gln285=) c.3666G>A (n.3666G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.4008G>A (p.Gln1336=) c.3699G>A (p.Gln1233=) n.539-4908C>T n.3703G>A c.3873G>A (p.Gln1291=) c.4077G>A (p.Gln1359=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154874T>A | CA394884891 | ABCC6 | n.903A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.4040A>T (p.Gln1347Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.3665A>T (n.3665A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.4007A>T (p.Gln1336Leu) c.3698A>T (p.Gln1233Leu) n.539-4907T>A n.3702A>T c.3872A>T (p.Gln1291Leu) c.4076A>T (p.Gln1359Leu) | |
| 16 | g.16154874T>C | CA394884892 | ABCC6 | n.903A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.4040A>G (p.Gln1347Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.3665A>G (n.3665A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.4007A>G (p.Gln1336Arg) c.3698A>G (p.Gln1233Arg) n.539-4907T>C n.3702A>G c.3872A>G (p.Gln1291Arg) c.4076A>G (p.Gln1359Arg) | |
| 16 | g.16154874T>G | CA394884894 | ABCC6 | n.903A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.4040A>C (p.Gln1347Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.3665A>C (n.3665A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.4007A>C (p.Gln1336Pro) c.3698A>C (p.Gln1233Pro) n.539-4907T>G n.3702A>C c.3872A>C (p.Gln1291Pro) c.4076A>C (p.Gln1359Pro) | |
| 16 | g.16154875G>A | CA394884896 | ABCC6 | n.902C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.4039C>T (p.Gln1347Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.3664C>T (n.3664C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.4006C>T (p.Gln1336Ter) c.3697C>T (p.Gln1233Ter) n.539-4906G>A n.3701C>T c.3871C>T (p.Gln1291Ter) c.4075C>T (p.Gln1359Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154875G>C | CA394884897 | ABCC6 | n.902C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.4039C>G (p.Gln1347Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.3664C>G (n.3664C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.4006C>G (p.Gln1336Glu) c.3697C>G (p.Gln1233Glu) n.539-4906G>C n.3701C>G c.3871C>G (p.Gln1291Glu) c.4075C>G (p.Gln1359Glu) | |
| 16 | g.16154875G= | CA2210140816 | ABCC6 | n.902C= c.*211C= (n.*211C=) c.4039C= (p.Gln1347=) c.853C= (p.Gln285=) c.3664C= (n.3664C=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.4006C= (p.Gln1336=) c.3697C= (p.Gln1233=) n.539-4906G= n.3701C= c.3871C= (p.Gln1291=) c.4075C= (p.Gln1359=) | |
| 16 | g.16154875G>T | CA394884899 | ABCC6 | n.902C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.4039C>A (p.Gln1347Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.3664C>A (n.3664C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.4006C>A (p.Gln1336Lys) c.3697C>A (p.Gln1233Lys) n.539-4906G>T n.3701C>A c.3871C>A (p.Gln1291Lys) c.4075C>A (p.Gln1359Lys) | |
| 16 | g.16154876G>A | CA493797181 | ABCC6 | n.901C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.4038C>T (p.Pro1346=) c.852C>T (p.Pro284=) c.3663C>T (n.3663C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.4005C>T (p.Pro1335=) c.3696C>T (p.Pro1232=) n.539-4905G>A n.3700C>T c.3870C>T (p.Pro1290=) c.4074C>T (p.Pro1358=) | |
| 16 | g.16154876G>C | CA493797180 | ABCC6 | n.901C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.4038C>G (p.Pro1346=) c.852C>G (p.Pro284=) c.3663C>G (n.3663C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.4005C>G (p.Pro1335=) c.3696C>G (p.Pro1232=) n.539-4905G>C n.3700C>G c.3870C>G (p.Pro1290=) c.4074C>G (p.Pro1358=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154876G>T | CA493797179 | ABCC6 | n.901C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.4038C>A (p.Pro1346=) c.852C>A (p.Pro284=) c.3663C>A (n.3663C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.4005C>A (p.Pro1335=) c.3696C>A (p.Pro1232=) n.539-4905G>T n.3700C>A c.3870C>A (p.Pro1290=) c.4074C>A (p.Pro1358=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154877G>A | CA7925346 | ABCC6 | n.900C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.4037C>T (p.Pro1346Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.3662C>T (n.3662C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.4004C>T (p.Pro1335Leu) c.3695C>T (p.Pro1232Leu) n.539-4904G>A n.3699C>T c.3869C>T (p.Pro1290Leu) c.4073C>T (p.Pro1358Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154877G>C | CA394875382 | ABCC6 | n.900C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.4037C>G (p.Pro1346Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.3662C>G (n.3662C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.4004C>G (p.Pro1335Arg) c.3695C>G (p.Pro1232Arg) n.539-4904G>C n.3699C>G c.3869C>G (p.Pro1290Arg) c.4073C>G (p.Pro1358Arg) | |
| 16 | g.16154877G= | CA2210140819 | ABCC6 | n.900C= c.*209C= (n.*209C=) c.4037C= (p.Pro1346=) c.851C= (p.Pro284=) c.3662C= (n.3662C=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.4004C= (p.Pro1335=) c.3695C= (p.Pro1232=) n.539-4904G= n.3699C= c.3869C= (p.Pro1290=) c.4073C= (p.Pro1358=) | |
| 16 | g.16154877G>T | CA394875385 | ABCC6 | n.900C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.4037C>A (p.Pro1346His) c.851C>A (p.Pro284His) c.3662C>A (n.3662C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.4004C>A (p.Pro1335His) c.3695C>A (p.Pro1232His) n.539-4904G>T n.3699C>A c.3869C>A (p.Pro1290His) c.4073C>A (p.Pro1358His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154878G>A | CA278625320 | ABCC6 | n.899C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.4036C>T (p.Pro1346Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.3661C>T (n.3661C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.4003C>T (p.Pro1335Ser) c.3694C>T (p.Pro1232Ser) n.539-4903G>A n.3698C>T c.3868C>T (p.Pro1290Ser) c.4072C>T (p.Pro1358Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154878G>C | CA394875392 | ABCC6 | n.899C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.4036C>G (p.Pro1346Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.3661C>G (n.3661C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.4003C>G (p.Pro1335Ala) c.3694C>G (p.Pro1232Ala) n.539-4903G>C n.3698C>G c.3868C>G (p.Pro1290Ala) c.4072C>G (p.Pro1358Ala) | |
| 16 | g.16154878G= | CA2210140824 | ABCC6 | n.899C= c.*208C= (n.*208C=) c.4036C= (p.Pro1346=) c.850C= (p.Pro284=) c.3661C= (n.3661C=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.4003C= (p.Pro1335=) c.3694C= (p.Pro1232=) n.539-4903G= n.3698C= c.3868C= (p.Pro1290=) c.4072C= (p.Pro1358=) | |
| 16 | g.16154878G>T | CA394875395 | ABCC6 | n.899C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.4036C>A (p.Pro1346Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.3661C>A (n.3661C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.4003C>A (p.Pro1335Thr) c.3694C>A (p.Pro1232Thr) n.539-4903G>T n.3698C>A c.3868C>A (p.Pro1290Thr) c.4072C>A (p.Pro1358Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154879G>A | CA493797182 | ABCC6 | n.898C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.4035C>T (p.Ile1345=) c.849C>T (p.Ile283=) c.3660C>T (n.3660C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.4002C>T (p.Ile1334=) c.3693C>T (p.Ile1231=) n.539-4902G>A n.3697C>T c.3867C>T (p.Ile1289=) c.4071C>T (p.Ile1357=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154879G>C | CA394875398 | ABCC6 | n.898C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.4035C>G (p.Ile1345Met) c.849C>G (p.Ile283Met) c.3660C>G (n.3660C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.4002C>G (p.Ile1334Met) c.3693C>G (p.Ile1231Met) n.539-4902G>C n.3697C>G c.3867C>G (p.Ile1289Met) c.4071C>G (p.Ile1357Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154879G>T | CA493797183 | ABCC6 | n.898C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.4035C>A (p.Ile1345=) c.849C>A (p.Ile283=) c.3660C>A (n.3660C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.4002C>A (p.Ile1334=) c.3693C>A (p.Ile1231=) n.539-4902G>T n.3697C>A c.3867C>A (p.Ile1289=) c.4071C>A (p.Ile1357=) | |
| 16 | g.16154880A>C | CA394875402 | ABCC6 | n.897T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.4034T>G (p.Ile1345Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) c.3659T>G (n.3659T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.4001T>G (p.Ile1334Ser) c.3692T>G (p.Ile1231Ser) n.539-4901A>C n.3696T>G c.3866T>G (p.Ile1289Ser) c.4070T>G (p.Ile1357Ser) | |
| 16 | g.16154880A>G | CA394875403 | ABCC6 | n.897T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.4034T>C (p.Ile1345Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.3659T>C (n.3659T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.4001T>C (p.Ile1334Thr) c.3692T>C (p.Ile1231Thr) n.539-4901A>G n.3696T>C c.3866T>C (p.Ile1289Thr) c.4070T>C (p.Ile1357Thr) | |
| 16 | g.16154880A>T | CA394875406 | ABCC6 | n.897T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.4034T>A (p.Ile1345Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) c.3659T>A (n.3659T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.4001T>A (p.Ile1334Asn) c.3692T>A (p.Ile1231Asn) n.539-4901A>T n.3696T>A c.3866T>A (p.Ile1289Asn) c.4070T>A (p.Ile1357Asn) | |
| 16 | g.16154881T>A | CA394875408 | ABCC6 | n.896A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.4033A>T (p.Ile1345Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) c.3658A>T (n.3658A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.4000A>T (p.Ile1334Phe) c.3691A>T (p.Ile1231Phe) n.539-4900T>A n.3695A>T c.3865A>T (p.Ile1289Phe) c.4069A>T (p.Ile1357Phe) | ClinVar |
| 16 | g.16154881T>C | CA278625330 | ABCC6 | n.896A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.4033A>G (p.Ile1345Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.3658A>G (n.3658A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.4000A>G (p.Ile1334Val) c.3691A>G (p.Ile1231Val) n.539-4900T>C n.3695A>G c.3865A>G (p.Ile1289Val) c.4069A>G (p.Ile1357Val) | dbSNP |
| 16 | g.16154881T>G | CA278625334 | ABCC6 | n.896A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.4033A>C (p.Ile1345Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.3658A>C (n.3658A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.4000A>C (p.Ile1334Leu) c.3691A>C (p.Ile1231Leu) n.539-4900T>G n.3695A>C c.3865A>C (p.Ile1289Leu) c.4069A>C (p.Ile1357Leu) | dbSNP |
| 16 | g.16154881T= | CA2210140830 | ABCC6 | n.896A= c.*205A= (n.*205A=) c.4033A= (p.Ile1345=) c.847A= (p.Ile283=) c.3658A= (n.3658A=) c.*1242A= (n.*1242A=) c.4000A= (p.Ile1334=) c.3691A= (p.Ile1231=) n.539-4900T= n.3695A= c.3865A= (p.Ile1289=) c.4069A= (p.Ile1357=) | |
| 16 | g.16154882G>A | CA493797184 | ABCC6 | n.895C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.4032C>T (p.Ile1344=) c.846C>T (p.Ile282=) c.3657C>T (n.3657C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.3999C>T (p.Ile1333=) c.3690C>T (p.Ile1230=) n.539-4899G>A n.3694C>T c.3864C>T (p.Ile1288=) c.4068C>T (p.Ile1356=) | |
| 16 | g.16154882G>C | CA394875412 | ABCC6 | n.895C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.4032C>G (p.Ile1344Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.3657C>G (n.3657C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.3999C>G (p.Ile1333Met) c.3690C>G (p.Ile1230Met) n.539-4899G>C n.3694C>G c.3864C>G (p.Ile1288Met) c.4068C>G (p.Ile1356Met) | |
| 16 | g.16154882G>T | CA493797185 | ABCC6 | n.895C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.4032C>A (p.Ile1344=) c.846C>A (p.Ile282=) c.3657C>A (n.3657C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.3999C>A (p.Ile1333=) c.3690C>A (p.Ile1230=) n.539-4899G>T n.3694C>A c.3864C>A (p.Ile1288=) c.4068C>A (p.Ile1356=) | |
| 16 | g.16154883A>C | CA394875415 | ABCC6 | n.894T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.4031T>G (p.Ile1344Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.3656T>G (n.3656T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.3998T>G (p.Ile1333Ser) c.3689T>G (p.Ile1230Ser) n.539-4898A>C n.3693T>G c.3863T>G (p.Ile1288Ser) c.4067T>G (p.Ile1356Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154883A>G | CA394875417 | ABCC6 | n.894T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.4031T>C (p.Ile1344Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.3656T>C (n.3656T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.3998T>C (p.Ile1333Thr) c.3689T>C (p.Ile1230Thr) n.539-4898A>G n.3693T>C c.3863T>C (p.Ile1288Thr) c.4067T>C (p.Ile1356Thr) | |
| 16 | g.16154883A>T | CA394875419 | ABCC6 | n.894T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.4031T>A (p.Ile1344Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.3656T>A (n.3656T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.3998T>A (p.Ile1333Asn) c.3689T>A (p.Ile1230Asn) n.539-4898A>T n.3693T>A c.3863T>A (p.Ile1288Asn) c.4067T>A (p.Ile1356Asn) | |
| 16 | g.16154884T>A | CA394875427 | ABCC6 | n.893A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.4030A>T (p.Ile1344Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.3655A>T (n.3655A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.3997A>T (p.Ile1333Phe) c.3688A>T (p.Ile1230Phe) n.539-4897T>A n.3692A>T c.3862A>T (p.Ile1288Phe) c.4066A>T (p.Ile1356Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154884T>C | CA394875423 | ABCC6 | n.893A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.4030A>G (p.Ile1344Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.3655A>G (n.3655A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.3997A>G (p.Ile1333Val) c.3688A>G (p.Ile1230Val) n.539-4897T>C n.3692A>G c.3862A>G (p.Ile1288Val) c.4066A>G (p.Ile1356Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154884T>G | CA394875425 | ABCC6 | n.893A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.4030A>C (p.Ile1344Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.3655A>C (n.3655A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.3997A>C (p.Ile1333Leu) c.3688A>C (p.Ile1230Leu) n.539-4897T>G n.3692A>C c.3862A>C (p.Ile1288Leu) c.4066A>C (p.Ile1356Leu) | |
| 16 | g.16154885G>A | CA493797186 | ABCC6 | n.892C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.4029C>T (p.Ser1343=) c.843C>T (p.Ser281=) c.3654C>T (n.3654C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.3996C>T (p.Ser1332=) c.3687C>T (p.Ser1229=) n.539-4896G>A n.3691C>T c.3861C>T (p.Ser1287=) c.4065C>T (p.Ser1355=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154885G>C | CA394875428 | ABCC6 | n.892C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.4029C>G (p.Ser1343Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.3654C>G (n.3654C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.3996C>G (p.Ser1332Arg) c.3687C>G (p.Ser1229Arg) n.539-4896G>C n.3691C>G c.3861C>G (p.Ser1287Arg) c.4065C>G (p.Ser1355Arg) | |
| 16 | g.16154885G>T | CA394875431 | ABCC6 | n.892C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.4029C>A (p.Ser1343Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.3654C>A (n.3654C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.3996C>A (p.Ser1332Arg) c.3687C>A (p.Ser1229Arg) n.539-4896G>T n.3691C>A c.3861C>A (p.Ser1287Arg) c.4065C>A (p.Ser1355Arg) | |
| 16 | g.16154886C>A | CA394875434 | ABCC6 | n.891G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.4028G>T (p.Ser1343Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.3653G>T (n.3653G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.3995G>T (p.Ser1332Ile) c.3686G>T (p.Ser1229Ile) n.539-4895C>A n.3690G>T c.3860G>T (p.Ser1287Ile) c.4064G>T (p.Ser1355Ile) | |
| 16 | g.16154886C>G | CA394875437 | ABCC6 | n.891G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.4028G>C (p.Ser1343Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.3653G>C (n.3653G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.3995G>C (p.Ser1332Thr) c.3686G>C (p.Ser1229Thr) n.539-4895C>G n.3690G>C c.3860G>C (p.Ser1287Thr) c.4064G>C (p.Ser1355Thr) | |
| 16 | g.16154886C>T | CA394875439 | ABCC6 | n.891G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.4028G>A (p.Ser1343Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.3653G>A (n.3653G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.3995G>A (p.Ser1332Asn) c.3686G>A (p.Ser1229Asn) n.539-4895C>T n.3690G>A c.3860G>A (p.Ser1287Asn) c.4064G>A (p.Ser1355Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154887T>A | CA394875443 | ABCC6 | n.890A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.4027A>T (p.Ser1343Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.3652A>T (n.3652A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.3994A>T (p.Ser1332Cys) c.3685A>T (p.Ser1229Cys) n.539-4894T>A n.3689A>T c.3859A>T (p.Ser1287Cys) c.4063A>T (p.Ser1355Cys) | |
| 16 | g.16154887T>C | CA394875445 | ABCC6 | n.890A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.4027A>G (p.Ser1343Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.3652A>G (n.3652A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.3994A>G (p.Ser1332Gly) c.3685A>G (p.Ser1229Gly) n.539-4894T>C n.3689A>G c.3859A>G (p.Ser1287Gly) c.4063A>G (p.Ser1355Gly) | |
| 16 | g.16154887T>G | CA394875447 | ABCC6 | n.890A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.4027A>C (p.Ser1343Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.3652A>C (n.3652A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.3994A>C (p.Ser1332Arg) c.3685A>C (p.Ser1229Arg) n.539-4894T>G n.3689A>C c.3859A>C (p.Ser1287Arg) c.4063A>C (p.Ser1355Arg) | |
| 16 | g.16154888G>A | CA493797187 | ABCC6 | n.889C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.4026C>T (p.Ile1342=) c.840C>T (p.Ile280=) c.3651C>T (n.3651C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.3993C>T (p.Ile1331=) c.3684C>T (p.Ile1228=) n.539-4893G>A n.3688C>T c.3858C>T (p.Ile1286=) c.4062C>T (p.Ile1354=) | |
| 16 | g.16154888G>C | CA394875449 | ABCC6 | n.889C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.4026C>G (p.Ile1342Met) c.840C>G (p.Ile280Met) c.3651C>G (n.3651C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.3993C>G (p.Ile1331Met) c.3684C>G (p.Ile1228Met) n.539-4893G>C n.3688C>G c.3858C>G (p.Ile1286Met) c.4062C>G (p.Ile1354Met) | |
| 16 | g.16154888G>T | CA493797188 | ABCC6 | n.889C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.4026C>A (p.Ile1342=) c.840C>A (p.Ile280=) c.3651C>A (n.3651C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.3993C>A (p.Ile1331=) c.3684C>A (p.Ile1228=) n.539-4893G>T n.3688C>A c.3858C>A (p.Ile1286=) c.4062C>A (p.Ile1354=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154889A= | CA2210140837 | ABCC6 | n.888T= c.*197T= (n.*197T=) c.4025T= (p.Ile1342=) c.839T= (p.Ile280=) c.3650T= (n.3650T=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.3992T= (p.Ile1331=) c.3683T= (p.Ile1228=) n.539-4892A= n.3687T= c.3857T= (p.Ile1286=) c.4061T= (p.Ile1354=) | |
| 16 | g.16154889A>C | CA394875451 | ABCC6 | n.888T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.4025T>G (p.Ile1342Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.3650T>G (n.3650T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.3992T>G (p.Ile1331Ser) c.3683T>G (p.Ile1228Ser) n.539-4892A>C n.3687T>G c.3857T>G (p.Ile1286Ser) c.4061T>G (p.Ile1354Ser) | |
| 16 | g.16154889A>G | CA278625336 | ABCC6 | n.888T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.4025T>C (p.Ile1342Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.3650T>C (n.3650T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.3992T>C (p.Ile1331Thr) c.3683T>C (p.Ile1228Thr) n.539-4892A>G n.3687T>C c.3857T>C (p.Ile1286Thr) c.4061T>C (p.Ile1354Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154889A>T | CA394875452 | ABCC6 | n.888T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.4025T>A (p.Ile1342Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.3650T>A (n.3650T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.3992T>A (p.Ile1331Asn) c.3683T>A (p.Ile1228Asn) n.539-4892A>T n.3687T>A c.3857T>A (p.Ile1286Asn) c.4061T>A (p.Ile1354Asn) | |
| 16 | g.16154890T>A | CA394875459 | ABCC6 | n.887A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.4024A>T (p.Ile1342Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.3649A>T (n.3649A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.3991A>T (p.Ile1331Phe) c.3682A>T (p.Ile1228Phe) n.539-4891T>A n.3686A>T c.3856A>T (p.Ile1286Phe) c.4060A>T (p.Ile1354Phe) | |
| 16 | g.16154890T>C | CA394875456 | ABCC6 | n.887A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.4024A>G (p.Ile1342Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.3649A>G (n.3649A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.3991A>G (p.Ile1331Val) c.3682A>G (p.Ile1228Val) n.539-4891T>C n.3686A>G c.3856A>G (p.Ile1286Val) c.4060A>G (p.Ile1354Val) | |
| 16 | g.16154890T>G | CA394875457 | ABCC6 | n.887A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.4024A>C (p.Ile1342Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.3649A>C (n.3649A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.3991A>C (p.Ile1331Leu) c.3682A>C (p.Ile1228Leu) n.539-4891T>G n.3686A>C c.3856A>C (p.Ile1286Leu) c.4060A>C (p.Ile1354Leu) | |
| 16 | g.16154891C>A | CA394875463 | ABCC6 | n.886G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.4023G>T (p.Arg1341Ser) c.837G>T (p.Arg279Ser) c.3648G>T (n.3648G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.3990G>T (p.Arg1330Ser) c.3681G>T (p.Arg1227Ser) n.539-4890C>A n.3685G>T c.3855G>T (p.Arg1285Ser) c.4059G>T (p.Arg1353Ser) | |
| 16 | g.16154891C= | CA2210140841 | ABCC6 | n.886G= c.*195G= (n.*195G=) c.4023G= (p.Arg1341=) c.837G= (p.Arg279=) c.3648G= (n.3648G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.3990G= (p.Arg1330=) c.3681G= (p.Arg1227=) n.539-4890C= n.3685G= c.3855G= (p.Arg1285=) c.4059G= (p.Arg1353=) | |
| 16 | g.16154891C>G | CA394875465 | ABCC6 | n.886G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.4023G>C (p.Arg1341Ser) c.837G>C (p.Arg279Ser) c.3648G>C (n.3648G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.3990G>C (p.Arg1330Ser) c.3681G>C (p.Arg1227Ser) n.539-4890C>G n.3685G>C c.3855G>C (p.Arg1285Ser) c.4059G>C (p.Arg1353Ser) | |
| 16 | g.16154891C>T | CA493797189 | ABCC6 | n.886G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.4023G>A (p.Arg1341=) c.837G>A (p.Arg279=) c.3648G>A (n.3648G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.3990G>A (p.Arg1330=) c.3681G>A (p.Arg1227=) n.539-4890C>T n.3685G>A c.3855G>A (p.Arg1285=) c.4059G>A (p.Arg1353=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154892C>A | CA394875468 | ABCC6 | n.885G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.4022G>T (p.Arg1341Met) c.836G>T (p.Arg279Met) c.3647G>T (n.3647G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.3989G>T (p.Arg1330Met) c.3680G>T (p.Arg1227Met) n.539-4889C>A n.3684G>T c.3854G>T (p.Arg1285Met) c.4058G>T (p.Arg1353Met) | |
| 16 | g.16154892C>G | CA394875470 | ABCC6 | n.885G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.4022G>C (p.Arg1341Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.3647G>C (n.3647G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.3989G>C (p.Arg1330Thr) c.3680G>C (p.Arg1227Thr) n.539-4889C>G n.3684G>C c.3854G>C (p.Arg1285Thr) c.4058G>C (p.Arg1353Thr) | |
| 16 | g.16154892C>T | CA394875472 | ABCC6 | n.885G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.4022G>A (p.Arg1341Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.3647G>A (n.3647G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.3989G>A (p.Arg1330Lys) c.3680G>A (p.Arg1227Lys) n.539-4889C>T n.3684G>A c.3854G>A (p.Arg1285Lys) c.4058G>A (p.Arg1353Lys) | |
| 16 | g.16154893T>A | CA394875475 | ABCC6 | n.884A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.4021A>T (p.Arg1341Trp) c.835A>T (p.Arg279Trp) c.3646A>T (n.3646A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.3988A>T (p.Arg1330Trp) c.3679A>T (p.Arg1227Trp) n.539-4888T>A n.3683A>T c.3853A>T (p.Arg1285Trp) c.4057A>T (p.Arg1353Trp) | |
| 16 | g.16154893T>C | CA394875477 | ABCC6 | n.884A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.4021A>G (p.Arg1341Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.3646A>G (n.3646A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.3988A>G (p.Arg1330Gly) c.3679A>G (p.Arg1227Gly) n.539-4888T>C n.3683A>G c.3853A>G (p.Arg1285Gly) c.4057A>G (p.Arg1353Gly) | |
| 16 | g.16154893T>G | CA493797190 | ABCC6 | n.884A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.4021A>C (p.Arg1341=) c.835A>C (p.Arg279=) c.3646A>C (n.3646A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.3988A>C (p.Arg1330=) c.3679A>C (p.Arg1227=) n.539-4888T>G n.3683A>C c.3853A>C (p.Arg1285=) c.4057A>C (p.Arg1353=) | |
| 16 | g.16154894G>A | CA493797191 | ABCC6 | n.883C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.4020C>T (p.Ser1340=) c.834C>T (p.Ser278=) c.3645C>T (n.3645C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.3987C>T (p.Ser1329=) c.3678C>T (p.Ser1226=) n.539-4887G>A n.3682C>T c.3852C>T (p.Ser1284=) c.4056C>T (p.Ser1352=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16154894G>C | CA493797192 | ABCC6 | n.883C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.4020C>G (p.Ser1340=) c.834C>G (p.Ser278=) c.3645C>G (n.3645C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.3987C>G (p.Ser1329=) c.3678C>G (p.Ser1226=) n.539-4887G>C n.3682C>G c.3852C>G (p.Ser1284=) c.4056C>G (p.Ser1352=) | |
| 16 | g.16154894G>T | CA493797193 | ABCC6 | n.883C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.4020C>A (p.Ser1340=) c.834C>A (p.Ser278=) c.3645C>A (n.3645C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.3987C>A (p.Ser1329=) c.3678C>A (p.Ser1226=) n.539-4887G>T n.3682C>A c.3852C>A (p.Ser1284=) c.4056C>A (p.Ser1352=) | |
| 16 | g.16154895G>A | CA394875480 | ABCC6 | n.882C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.4019C>T (p.Ser1340Phe) c.833C>T (p.Ser278Phe) c.3644C>T (n.3644C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.3986C>T (p.Ser1329Phe) c.3677C>T (p.Ser1226Phe) n.539-4886G>A n.3681C>T c.3851C>T (p.Ser1284Phe) c.4055C>T (p.Ser1352Phe) | |
| 16 | g.16154895G>C | CA394875482 | ABCC6 | n.882C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.4019C>G (p.Ser1340Cys) c.833C>G (p.Ser278Cys) c.3644C>G (n.3644C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.3986C>G (p.Ser1329Cys) c.3677C>G (p.Ser1226Cys) n.539-4886G>C n.3681C>G c.3851C>G (p.Ser1284Cys) c.4055C>G (p.Ser1352Cys) | |
| 16 | g.16154895G>T | CA394875484 | ABCC6 | n.882C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.4019C>A (p.Ser1340Tyr) c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.3644C>A (n.3644C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.3986C>A (p.Ser1329Tyr) c.3677C>A (p.Ser1226Tyr) n.539-4886G>T n.3681C>A c.3851C>A (p.Ser1284Tyr) c.4055C>A (p.Ser1352Tyr) | |
| 16 | g.16154896A>C | CA394875488 | ABCC6 | n.881T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.4018T>G (p.Ser1340Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.3643T>G (n.3643T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.3985T>G (p.Ser1329Ala) c.3676T>G (p.Ser1226Ala) n.539-4885A>C n.3680T>G c.3850T>G (p.Ser1284Ala) c.4054T>G (p.Ser1352Ala) | |
| 16 | g.16154896A>G | CA394875490 | ABCC6 | n.881T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.4018T>C (p.Ser1340Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.3643T>C (n.3643T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.3985T>C (p.Ser1329Pro) c.3676T>C (p.Ser1226Pro) n.539-4885A>G n.3680T>C c.3850T>C (p.Ser1284Pro) c.4054T>C (p.Ser1352Pro) | |
| 16 | g.16154896A>T | CA394875492 | ABCC6 | n.881T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.4018T>A (p.Ser1340Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.3643T>A (n.3643T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.3985T>A (p.Ser1329Thr) c.3676T>A (p.Ser1226Thr) n.539-4885A>T n.3680T>A c.3850T>A (p.Ser1284Thr) c.4054T>A (p.Ser1352Thr) | |
| 16 | g.16154897G>A | CA493797194 | ABCC6 | n.880C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.4017C>T (p.Arg1339=) c.831C>T (p.Arg277=) c.3642C>T (n.3642C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.3984C>T (p.Arg1328=) c.3675C>T (p.Arg1225=) n.539-4884G>A n.3679C>T c.3849C>T (p.Arg1283=) c.4053C>T (p.Arg1351=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154897G>C | CA493797196 | ABCC6 | n.880C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.4017C>G (p.Arg1339=) c.831C>G (p.Arg277=) c.3642C>G (n.3642C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.3984C>G (p.Arg1328=) c.3675C>G (p.Arg1225=) n.539-4884G>C n.3679C>G c.3849C>G (p.Arg1283=) c.4053C>G (p.Arg1351=) | |
| 16 | g.16154897G= | CA2210140844 | ABCC6 | n.880C= c.*189C= (n.*189C=) c.4017C= (p.Arg1339=) c.831C= (p.Arg277=) c.3642C= (n.3642C=) c.*1226C= (n.*1226C=) c.3984C= (p.Arg1328=) c.3675C= (p.Arg1225=) n.539-4884G= n.3679C= c.3849C= (p.Arg1283=) c.4053C= (p.Arg1351=) | |
| 16 | g.16154897G>T | CA493797195 | ABCC6 | n.880C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.4017C>A (p.Arg1339=) c.831C>A (p.Arg277=) c.3642C>A (n.3642C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.3984C>A (p.Arg1328=) c.3675C>A (p.Arg1225=) n.539-4884G>T n.3679C>A c.3849C>A (p.Arg1283=) c.4053C>A (p.Arg1351=) | |
| 16 | g.16154898C>A | CA278625337 | ABCC6 | n.879G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.4016G>T (p.Arg1339Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.3641G>T (n.3641G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.3983G>T (p.Arg1328Leu) c.3674G>T (p.Arg1225Leu) n.539-4883C>A n.3678G>T c.3848G>T (p.Arg1283Leu) c.4052G>T (p.Arg1351Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154898C= | CA2210140854 | ABCC6 | n.879G= c.*188G= (n.*188G=) c.4016G= (p.Arg1339=) c.830G= (p.Arg277=) c.3641G= (n.3641G=) c.*1225G= (n.*1225G=) c.3983G= (p.Arg1328=) c.3674G= (p.Arg1225=) n.539-4883C= n.3678G= c.3848G= (p.Arg1283=) c.4052G= (p.Arg1351=) | |
| 16 | g.16154898C>G | CA394875494 | ABCC6 | n.879G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.4016G>C (p.Arg1339Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.3641G>C (n.3641G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.3983G>C (p.Arg1328Pro) c.3674G>C (p.Arg1225Pro) n.539-4883C>G n.3678G>C c.3848G>C (p.Arg1283Pro) c.4052G>C (p.Arg1351Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154898C>T | CA7925347 | ABCC6 | n.879G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.4016G>A (p.Arg1339His) c.830G>A (p.Arg277His) c.3641G>A (n.3641G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.3983G>A (p.Arg1328His) c.3674G>A (p.Arg1225His) n.539-4883C>T n.3678G>A c.3848G>A (p.Arg1283His) c.4052G>A (p.Arg1351His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154899G>A | CA281577 | ABCC6 | n.878C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.4015C>T (p.Arg1339Cys) c.829C>T (p.Arg277Cys) c.3640C>T (n.3640C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.3982C>T (p.Arg1328Cys) c.3673C>T (p.Arg1225Cys) n.539-4882G>A n.3677C>T c.3847C>T (p.Arg1283Cys) c.4051C>T (p.Arg1351Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154899G>C | CA394875497 | ABCC6 | n.878C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.4015C>G (p.Arg1339Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.3640C>G (n.3640C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.3982C>G (p.Arg1328Gly) c.3673C>G (p.Arg1225Gly) n.539-4882G>C n.3677C>G c.3847C>G (p.Arg1283Gly) c.4051C>G (p.Arg1351Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154899G= | CA2210140867 | ABCC6 | n.878C= c.*187C= (n.*187C=) c.4015C= (p.Arg1339=) c.829C= (p.Arg277=) c.3640C= (n.3640C=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.3982C= (p.Arg1328=) c.3673C= (p.Arg1225=) n.539-4882G= n.3677C= c.3847C= (p.Arg1283=) c.4051C= (p.Arg1351=) | |
| 16 | g.16154899G>T | CA7925348 | ABCC6 | n.878C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.4015C>A (p.Arg1339Ser) c.829C>A (p.Arg277Ser) c.3640C>A (n.3640C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.3982C>A (p.Arg1328Ser) c.3673C>A (p.Arg1225Ser) n.539-4882G>T n.3677C>A c.3847C>A (p.Arg1283Ser) c.4051C>A (p.Arg1351Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154900C>A | CA493797197 | ABCC6 | n.877G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.4014G>T (p.Leu1338=) c.828G>T (p.Leu276=) c.3639G>T (n.3639G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.3981G>T (p.Leu1327=) c.3672G>T (p.Leu1224=) n.539-4881C>A n.3676G>T c.3846G>T (p.Leu1282=) c.4050G>T (p.Leu1350=) | |
| 16 | g.16154900C>G | CA493797198 | ABCC6 | n.877G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.4014G>C (p.Leu1338=) c.828G>C (p.Leu276=) c.3639G>C (n.3639G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.3981G>C (p.Leu1327=) c.3672G>C (p.Leu1224=) n.539-4881C>G n.3676G>C c.3846G>C (p.Leu1282=) c.4050G>C (p.Leu1350=) | |
| 16 | g.16154900C>T | CA493797199 | ABCC6 | n.877G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.4014G>A (p.Leu1338=) c.828G>A (p.Leu276=) c.3639G>A (n.3639G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.3981G>A (p.Leu1327=) c.3672G>A (p.Leu1224=) n.539-4881C>T n.3676G>A c.3846G>A (p.Leu1282=) c.4050G>A (p.Leu1350=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154901A= | CA2210140875 | ABCC6 | n.876T= c.*185T= (n.*185T=) c.4013T= (p.Leu1338=) c.827T= (p.Leu276=) c.3638T= (n.3638T=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.3980T= (p.Leu1327=) c.3671T= (p.Leu1224=) n.539-4880A= n.3675T= c.3845T= (p.Leu1282=) c.4049T= (p.Leu1350=) | |
| 16 | g.16154901A>C | CA394875500 | ABCC6 | n.876T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.4013T>G (p.Leu1338Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.3638T>G (n.3638T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.3980T>G (p.Leu1327Arg) c.3671T>G (p.Leu1224Arg) n.539-4880A>C n.3675T>G c.3845T>G (p.Leu1282Arg) c.4049T>G (p.Leu1350Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154901A>G | CA394875502 | ABCC6 | n.876T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.4013T>C (p.Leu1338Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.3638T>C (n.3638T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.3980T>C (p.Leu1327Pro) c.3671T>C (p.Leu1224Pro) n.539-4880A>G n.3675T>C c.3845T>C (p.Leu1282Pro) c.4049T>C (p.Leu1350Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154901A>T | CA394875505 | ABCC6 | n.876T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.4013T>A (p.Leu1338Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.3638T>A (n.3638T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.3980T>A (p.Leu1327Gln) c.3671T>A (p.Leu1224Gln) n.539-4880A>T n.3675T>A c.3845T>A (p.Leu1282Gln) c.4049T>A (p.Leu1350Gln) | |
| 16 | g.16154901_16154903delinsAGT | CA2210140873 | ABCC6 | n.874_876delinsACT c.*183_*185delinsACT (n.*183_*185delinsACT) c.4011_4013delinsACT (p.Thr1337=) c.825_827delinsACT (p.Thr275=) c.3636_3638delinsACT (n.3636_3638delinsACT) c.*1220_*1222delinsACT (n.*1220_*1222delinsACT) c.3978_3980delinsACT (p.Thr1326=) c.3669_3671delinsACT (p.Thr1223=) n.539-4880_539-4878delinsAGT n.3673_3675delinsACT c.3843_3845delinsACT (p.Thr1281=) c.4047_4049delinsACT (p.Thr1349=) | |
| 16 | g.16154902G>A | CA493797200 | ABCC6 | n.875C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.4012C>T (p.Leu1338=) c.826C>T (p.Leu276=) c.3637C>T (n.3637C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.3979C>T (p.Leu1327=) c.3670C>T (p.Leu1224=) n.539-4879G>A n.3674C>T c.3844C>T (p.Leu1282=) c.4048C>T (p.Leu1350=) | |
| 16 | g.16154902G>C | CA394875508 | ABCC6 | n.875C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.4012C>G (p.Leu1338Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.3637C>G (n.3637C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.3979C>G (p.Leu1327Val) c.3670C>G (p.Leu1224Val) n.539-4879G>C n.3674C>G c.3844C>G (p.Leu1282Val) c.4048C>G (p.Leu1350Val) | |
| 16 | g.16154902G>T | CA394875509 | ABCC6 | n.875C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.4012C>A (p.Leu1338Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.3637C>A (n.3637C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.3979C>A (p.Leu1327Met) c.3670C>A (p.Leu1224Met) n.539-4879G>T n.3674C>A c.3844C>A (p.Leu1282Met) c.4048C>A (p.Leu1350Met) | |
| 16 | g.16154907_16154908del | CA621656509 | ABCC6 | n.874_875del c.*183_*184del (n.*183_*184del) c.4011_4012del (p.Leu1338AlafsTer?) c.825_826del (p.Leu276AlafsTer?) c.3636_3637del (n.3636_3637del) c.*1220_*1221del (n.*1220_*1221del) c.3978_3979del (p.Leu1327AlafsTer?) c.3669_3670del (p.Leu1224AlafsTer?) n.539-4874_539-4873del n.3673_3674del c.3843_3844del (p.Leu1282AlafsTer?) c.4047_4048del (p.Leu1350AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154903T>A | CA493797201 | ABCC6 | n.874A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.4011A>T (p.Thr1337=) c.825A>T (p.Thr275=) c.3636A>T (n.3636A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.3978A>T (p.Thr1326=) c.3669A>T (p.Thr1223=) n.539-4878T>A n.3673A>T c.3843A>T (p.Thr1281=) c.4047A>T (p.Thr1349=) | |
| 16 | g.16154903T>C | CA7925349 | ABCC6 | n.874A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.4011A>G (p.Thr1337=) c.825A>G (p.Thr275=) c.3636A>G (n.3636A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.3978A>G (p.Thr1326=) c.3669A>G (p.Thr1223=) n.539-4878T>C n.3673A>G c.3843A>G (p.Thr1281=) c.4047A>G (p.Thr1349=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154903T>G | CA278625354 | ABCC6 | n.874A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.4011A>C (p.Thr1337=) c.825A>C (p.Thr275=) c.3636A>C (n.3636A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.3978A>C (p.Thr1326=) c.3669A>C (p.Thr1223=) n.539-4878T>G n.3673A>C c.3843A>C (p.Thr1281=) c.4047A>C (p.Thr1349=) | dbSNP |
| 16 | g.16154903T= | CA2210140879 | ABCC6 | n.874A= c.*183A= (n.*183A=) c.4011A= (p.Thr1337=) c.825A= (p.Thr275=) c.3636A= (n.3636A=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.3978A= (p.Thr1326=) c.3669A= (p.Thr1223=) n.539-4878T= n.3673A= c.3843A= (p.Thr1281=) c.4047A= (p.Thr1349=) | |
| 16 | g.16154904G>A | CA394875516 | ABCC6 | n.873C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.4010C>T (p.Thr1337Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) c.3635C>T (n.3635C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.3977C>T (p.Thr1326Ile) c.3668C>T (p.Thr1223Ile) n.539-4877G>A n.3672C>T c.3842C>T (p.Thr1281Ile) c.4046C>T (p.Thr1349Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154904G>C | CA394875517 | ABCC6 | n.873C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.4010C>G (p.Thr1337Arg) c.824C>G (p.Thr275Arg) c.3635C>G (n.3635C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.3977C>G (p.Thr1326Arg) c.3668C>G (p.Thr1223Arg) n.539-4877G>C n.3672C>G c.3842C>G (p.Thr1281Arg) c.4046C>G (p.Thr1349Arg) | |
| 16 | g.16154904G= | CA2210140883 | ABCC6 | n.873C= c.*182C= (n.*182C=) c.4010C= (p.Thr1337=) c.824C= (p.Thr275=) c.3635C= (n.3635C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.3977C= (p.Thr1326=) c.3668C= (p.Thr1223=) n.539-4877G= n.3672C= c.3842C= (p.Thr1281=) c.4046C= (p.Thr1349=) | |
| 16 | g.16154904G>T | CA7925350 | ABCC6 | n.873C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.4010C>A (p.Thr1337Lys) c.824C>A (p.Thr275Lys) c.3635C>A (n.3635C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.3977C>A (p.Thr1326Lys) c.3668C>A (p.Thr1223Lys) n.539-4877G>T n.3672C>A c.3842C>A (p.Thr1281Lys) c.4046C>A (p.Thr1349Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154905T>A | CA394875524 | ABCC6 | n.872A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.4009A>T (p.Thr1337Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) c.3634A>T (n.3634A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.3976A>T (p.Thr1326Ser) c.3667A>T (p.Thr1223Ser) n.539-4876T>A n.3671A>T c.3841A>T (p.Thr1281Ser) c.4045A>T (p.Thr1349Ser) | |
| 16 | g.16154905T>C | CA394875522 | ABCC6 | n.872A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.4009A>G (p.Thr1337Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) c.3634A>G (n.3634A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.3976A>G (p.Thr1326Ala) c.3667A>G (p.Thr1223Ala) n.539-4876T>C n.3671A>G c.3841A>G (p.Thr1281Ala) c.4045A>G (p.Thr1349Ala) | |
| 16 | g.16154905T>G | CA394875520 | ABCC6 | n.872A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.4009A>C (p.Thr1337Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) c.3634A>C (n.3634A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.3976A>C (p.Thr1326Pro) c.3667A>C (p.Thr1223Pro) n.539-4876T>G n.3671A>C c.3841A>C (p.Thr1281Pro) c.4045A>C (p.Thr1349Pro) | |
| 16 | g.16154906G>A | CA7925351 | ABCC6 | n.871C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.4008C>T (p.His1336=) c.822C>T (p.His274=) c.3633C>T (n.3633C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.3975C>T (p.His1325=) c.3666C>T (p.His1222=) n.539-4875G>A n.3670C>T c.3840C>T (p.His1280=) c.4044C>T (p.His1348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154906G>C | CA394875528 | ABCC6 | n.871C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.4008C>G (p.His1336Gln) c.822C>G (p.His274Gln) c.3633C>G (n.3633C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.3975C>G (p.His1325Gln) c.3666C>G (p.His1222Gln) n.539-4875G>C n.3670C>G c.3840C>G (p.His1280Gln) c.4044C>G (p.His1348Gln) | |
| 16 | g.16154906G= | CA2210140885 | ABCC6 | n.871C= c.*180C= (n.*180C=) c.4008C= (p.His1336=) c.822C= (p.His274=) c.3633C= (n.3633C=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.3975C= (p.His1325=) c.3666C= (p.His1222=) n.539-4875G= n.3670C= c.3840C= (p.His1280=) c.4044C= (p.His1348=) | |
| 16 | g.16154906G>T | CA394875529 | ABCC6 | n.871C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.4008C>A (p.His1336Gln) c.822C>A (p.His274Gln) c.3633C>A (n.3633C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.3975C>A (p.His1325Gln) c.3666C>A (p.His1222Gln) n.539-4875G>T n.3670C>A c.3840C>A (p.His1280Gln) c.4044C>A (p.His1348Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154907T>A | CA394875536 | ABCC6 | n.870A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.4007A>T (p.His1336Leu) c.821A>T (p.His274Leu) c.3632A>T (n.3632A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.3974A>T (p.His1325Leu) c.3665A>T (p.His1222Leu) n.539-4874T>A n.3669A>T c.3839A>T (p.His1280Leu) c.4043A>T (p.His1348Leu) | |
| 16 | g.16154907T>C | CA394875538 | ABCC6 | n.870A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.4007A>G (p.His1336Arg) c.821A>G (p.His274Arg) c.3632A>G (n.3632A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.3974A>G (p.His1325Arg) c.3665A>G (p.His1222Arg) n.539-4874T>C n.3669A>G c.3839A>G (p.His1280Arg) c.4043A>G (p.His1348Arg) | |
| 16 | g.16154907T>G | CA394875540 | ABCC6 | n.870A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.4007A>C (p.His1336Pro) c.821A>C (p.His274Pro) c.3632A>C (n.3632A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.3974A>C (p.His1325Pro) c.3665A>C (p.His1222Pro) n.539-4874T>G n.3669A>C c.3839A>C (p.His1280Pro) c.4043A>C (p.His1348Pro) | |
| 16 | g.16154908G>A | CA394875543 | ABCC6 | n.869C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.4006C>T (p.His1336Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) c.3631C>T (n.3631C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.3973C>T (p.His1325Tyr) c.3664C>T (p.His1222Tyr) n.539-4873G>A n.3668C>T c.3838C>T (p.His1280Tyr) c.4042C>T (p.His1348Tyr) | |
| 16 | g.16154908G>C | CA394875545 | ABCC6 | n.869C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.4006C>G (p.His1336Asp) c.820C>G (p.His274Asp) c.3631C>G (n.3631C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.3973C>G (p.His1325Asp) c.3664C>G (p.His1222Asp) n.539-4873G>C n.3668C>G c.3838C>G (p.His1280Asp) c.4042C>G (p.His1348Asp) | |
| 16 | g.16154908G= | CA2210140888 | ABCC6 | n.869C= c.*178C= (n.*178C=) c.4006C= (p.His1336=) c.820C= (p.His274=) c.3631C= (n.3631C=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.3973C= (p.His1325=) c.3664C= (p.His1222=) n.539-4873G= n.3668C= c.3838C= (p.His1280=) c.4042C= (p.His1348=) | |
| 16 | g.16154908G>T | CA278625367 | ABCC6 | n.869C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.4006C>A (p.His1336Asn) c.820C>A (p.His274Asn) c.3631C>A (n.3631C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.3973C>A (p.His1325Asn) c.3664C>A (p.His1222Asn) n.539-4873G>T n.3668C>A c.3838C>A (p.His1280Asn) c.4042C>A (p.His1348Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154909C>A | CA493797202 | ABCC6 | n.868G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.4005G>T (p.Leu1335=) c.819G>T (p.Leu273=) c.3630G>T (n.3630G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.3972G>T (p.Leu1324=) c.3663G>T (p.Leu1221=) n.539-4872C>A n.3667G>T c.3837G>T (p.Leu1279=) c.4041G>T (p.Leu1347=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154909C= | CA2210140891 | ABCC6 | n.868G= c.*177G= (n.*177G=) c.4005G= (p.Leu1335=) c.819G= (p.Leu273=) c.3630G= (n.3630G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.3972G= (p.Leu1324=) c.3663G= (p.Leu1221=) n.539-4872C= n.3667G= c.3837G= (p.Leu1279=) c.4041G= (p.Leu1347=) | |
| 16 | g.16154909C>G | CA493797203 | ABCC6 | n.868G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.4005G>C (p.Leu1335=) c.819G>C (p.Leu273=) c.3630G>C (n.3630G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.3972G>C (p.Leu1324=) c.3663G>C (p.Leu1221=) n.539-4872C>G n.3667G>C c.3837G>C (p.Leu1279=) c.4041G>C (p.Leu1347=) | |
| 16 | g.16154909C>T | CA7925352 | ABCC6 | n.868G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.4005G>A (p.Leu1335=) c.819G>A (p.Leu273=) c.3630G>A (n.3630G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.3972G>A (p.Leu1324=) c.3663G>A (p.Leu1221=) n.539-4872C>T n.3667G>A c.3837G>A (p.Leu1279=) c.4041G>A (p.Leu1347=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154910A= | CA2210140898 | ABCC6 | n.867T= c.*176T= (n.*176T=) c.4004T= (p.Leu1335=) c.818T= (p.Leu273=) c.3629T= (n.3629T=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.3971T= (p.Leu1324=) c.3662T= (p.Leu1221=) n.539-4871A= n.3666T= c.3836T= (p.Leu1279=) c.4040T= (p.Leu1347=) | |
| 16 | g.16154910A>C | CA394875550 | ABCC6 | n.867T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.4004T>G (p.Leu1335Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.3629T>G (n.3629T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.3971T>G (p.Leu1324Arg) c.3662T>G (p.Leu1221Arg) n.539-4871A>C n.3666T>G c.3836T>G (p.Leu1279Arg) c.4040T>G (p.Leu1347Arg) | |
| 16 | g.16154910A>G | CA278625382 | ABCC6 | n.867T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.3629T>C (n.3629T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.3971T>C (p.Leu1324Pro) c.3662T>C (p.Leu1221Pro) n.539-4871A>G n.3666T>C c.3836T>C (p.Leu1279Pro) c.4040T>C (p.Leu1347Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154910A>T | CA278625390 | ABCC6 | n.867T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.4004T>A (p.Leu1335Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.3629T>A (n.3629T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.3971T>A (p.Leu1324Gln) c.3662T>A (p.Leu1221Gln) n.539-4871A>T n.3666T>A c.3836T>A (p.Leu1279Gln) c.4040T>A (p.Leu1347Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154911G>A | CA493797204 | ABCC6 | n.866C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.4003C>T (p.Leu1335=) c.817C>T (p.Leu273=) c.3628C>T (n.3628C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.3970C>T (p.Leu1324=) c.3661C>T (p.Leu1221=) n.539-4870G>A n.3665C>T c.3835C>T (p.Leu1279=) c.4039C>T (p.Leu1347=) | |
| 16 | g.16154911G>C | CA394875557 | ABCC6 | n.866C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.4003C>G (p.Leu1335Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.3628C>G (n.3628C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.3970C>G (p.Leu1324Val) c.3661C>G (p.Leu1221Val) n.539-4870G>C n.3665C>G c.3835C>G (p.Leu1279Val) c.4039C>G (p.Leu1347Val) | |
| 16 | g.16154911G>T | CA394875559 | ABCC6 | n.866C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.4003C>A (p.Leu1335Met) c.817C>A (p.Leu273Met) c.3628C>A (n.3628C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.3970C>A (p.Leu1324Met) c.3661C>A (p.Leu1221Met) n.539-4870G>T n.3665C>A c.3835C>A (p.Leu1279Met) c.4039C>A (p.Leu1347Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154911_16154912del | CA2806037989 | ABCC6 | n.865_866del c.*174_*175del (n.*174_*175del) c.4002_4003del (p.Leu1335AlafsTer?) c.816_817del (p.Leu273AlafsTer?) c.3627_3628del (n.3627_3628del) c.*1211_*1212del (n.*1211_*1212del) c.3969_3970del (p.Leu1324AlafsTer?) c.3660_3661del (p.Leu1221AlafsTer?) n.539-4870_539-4869del n.3664_3665del c.3834_3835del (p.Leu1279AlafsTer?) c.4038_4039del (p.Leu1347AlafsTer?) | |
| 16 | g.16154912C>A | CA278625392 | ABCC6 | n.865G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.4002G>T (p.Gly1334=) c.816G>T (p.Gly272=) c.3627G>T (n.3627G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.3969G>T (p.Gly1323=) c.3660G>T (p.Gly1220=) n.539-4869C>A n.3664G>T c.3834G>T (p.Gly1278=) c.4038G>T (p.Gly1346=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154912C= | CA2210140904 | ABCC6 | n.865G= c.*174G= (n.*174G=) c.4002G= (p.Gly1334=) c.816G= (p.Gly272=) c.3627G= (n.3627G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.3969G= (p.Gly1323=) c.3660G= (p.Gly1220=) n.539-4869C= n.3664G= c.3834G= (p.Gly1278=) c.4038G= (p.Gly1346=) | |
| 16 | g.16154912C>G | CA7925353 | ABCC6 | n.865G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.4002G>C (p.Gly1334=) c.816G>C (p.Gly272=) c.3627G>C (n.3627G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.3969G>C (p.Gly1323=) c.3660G>C (p.Gly1220=) n.539-4869C>G n.3664G>C c.3834G>C (p.Gly1278=) c.4038G>C (p.Gly1346=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154912C>T | CA493797205 | ABCC6 | n.865G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.4002G>A (p.Gly1334=) c.816G>A (p.Gly272=) c.3627G>A (n.3627G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.3969G>A (p.Gly1323=) c.3660G>A (p.Gly1220=) n.539-4869C>T n.3664G>A c.3834G>A (p.Gly1278=) c.4038G>A (p.Gly1346=) | dbSNP |
| 16 | g.16154913C>A | CA394875562 | ABCC6 | n.864G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.4001G>T (p.Gly1334Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.3626G>T (n.3626G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.3968G>T (p.Gly1323Val) c.3659G>T (p.Gly1220Val) n.539-4868C>A n.3663G>T c.3833G>T (p.Gly1278Val) c.4037G>T (p.Gly1346Val) | |
| 16 | g.16154913C>G | CA394875564 | ABCC6 | n.864G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.4001G>C (p.Gly1334Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.3626G>C (n.3626G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.3968G>C (p.Gly1323Ala) c.3659G>C (p.Gly1220Ala) n.539-4868C>G n.3663G>C c.3833G>C (p.Gly1278Ala) c.4037G>C (p.Gly1346Ala) | |
| 16 | g.16154913C>T | CA394875566 | ABCC6 | n.864G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.4001G>A (p.Gly1334Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.3626G>A (n.3626G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.3968G>A (p.Gly1323Glu) c.3659G>A (p.Gly1220Glu) n.539-4868C>T n.3663G>A c.3833G>A (p.Gly1278Glu) c.4037G>A (p.Gly1346Glu) | |
| 16 | g.16154914C>A | CA394875570 | ABCC6 | n.863G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.4000G>T (p.Gly1334Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.3625G>T (n.3625G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.3967G>T (p.Gly1323Trp) c.3658G>T (p.Gly1220Trp) n.539-4867C>A n.3662G>T c.3832G>T (p.Gly1278Trp) c.4036G>T (p.Gly1346Trp) | |
| 16 | g.16154914C>G | CA394875571 | ABCC6 | n.863G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.4000G>C (p.Gly1334Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.3625G>C (n.3625G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.3967G>C (p.Gly1323Arg) c.3658G>C (p.Gly1220Arg) n.539-4867C>G n.3662G>C c.3832G>C (p.Gly1278Arg) c.4036G>C (p.Gly1346Arg) | |
| 16 | g.16154914C>T | CA394875572 | ABCC6 | n.863G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.4000G>A (p.Gly1334Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.3625G>A (n.3625G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.3967G>A (p.Gly1323Arg) c.3658G>A (p.Gly1220Arg) n.539-4867C>T n.3662G>A c.3832G>A (p.Gly1278Arg) c.4036G>A (p.Gly1346Arg) | |
| 16 | g.16154915C>A | CA493797207 | ABCC6 | n.862G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.3999G>T (p.Val1333=) c.813G>T (p.Val271=) c.3624G>T (n.3624G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.3966G>T (p.Val1322=) c.3657G>T (p.Val1219=) n.539-4866C>A n.3661G>T c.3831G>T (p.Val1277=) c.4035G>T (p.Val1345=) | |
| 16 | g.16154915C= | CA2210140911 | ABCC6 | n.862G= c.*171G= (n.*171G=) c.3999G= (p.Val1333=) c.813G= (p.Val271=) c.3624G= (n.3624G=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.3966G= (p.Val1322=) c.3657G= (p.Val1219=) n.539-4866C= n.3661G= c.3831G= (p.Val1277=) c.4035G= (p.Val1345=) | |
| 16 | g.16154915C>G | CA493797208 | ABCC6 | n.862G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.3999G>C (p.Val1333=) c.813G>C (p.Val271=) c.3624G>C (n.3624G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.3966G>C (p.Val1322=) c.3657G>C (p.Val1219=) n.539-4866C>G n.3661G>C c.3831G>C (p.Val1277=) c.4035G>C (p.Val1345=) | |
| 16 | g.16154915C>T | CA7925354 | ABCC6 | n.862G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.3999G>A (p.Val1333=) c.813G>A (p.Val271=) c.3624G>A (n.3624G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.3966G>A (p.Val1322=) c.3657G>A (p.Val1219=) n.539-4866C>T n.3661G>A c.3831G>A (p.Val1277=) c.4035G>A (p.Val1345=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.16154916A>C | CA394875574 | ABCC6 | n.861T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.3998T>G (p.Val1333Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.3623T>G (n.3623T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.3965T>G (p.Val1322Gly) c.3656T>G (p.Val1219Gly) n.539-4865A>C n.3660T>G c.3830T>G (p.Val1277Gly) c.4034T>G (p.Val1345Gly) | |
| 16 | g.16154916A>G | CA394875576 | ABCC6 | n.861T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.3998T>C (p.Val1333Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.3623T>C (n.3623T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.3965T>C (p.Val1322Ala) c.3656T>C (p.Val1219Ala) n.539-4865A>G n.3660T>C c.3830T>C (p.Val1277Ala) c.4034T>C (p.Val1345Ala) | |
| 16 | g.16154916A>T | CA394875577 | ABCC6 | n.861T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.3998T>A (p.Val1333Glu) c.812T>A (p.Val271Glu) c.3623T>A (n.3623T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.3965T>A (p.Val1322Glu) c.3656T>A (p.Val1219Glu) n.539-4865A>T n.3660T>A c.3830T>A (p.Val1277Glu) c.4034T>A (p.Val1345Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154917C>A | CA394875580 | ABCC6 | n.860G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.3997G>T (p.Val1333Leu) c.811G>T (p.Val271Leu) c.3622G>T (n.3622G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.3964G>T (p.Val1322Leu) c.3655G>T (p.Val1219Leu) n.539-4864C>A n.3659G>T c.3829G>T (p.Val1277Leu) c.4033G>T (p.Val1345Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154917C= | CA2210140914 | ABCC6 | n.860G= c.*169G= (n.*169G=) c.3997G= (p.Val1333=) c.811G= (p.Val271=) c.3622G= (n.3622G=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.3964G= (p.Val1322=) c.3655G= (p.Val1219=) n.539-4864C= n.3659G= c.3829G= (p.Val1277=) c.4033G= (p.Val1345=) | |
| 16 | g.16154917C>G | CA7925356 | ABCC6 | n.860G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.3997G>C (p.Val1333Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.3622G>C (n.3622G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.3964G>C (p.Val1322Leu) c.3655G>C (p.Val1219Leu) n.539-4864C>G n.3659G>C c.3829G>C (p.Val1277Leu) c.4033G>C (p.Val1345Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154917C>T | CA7925355 | ABCC6 | n.860G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.3997G>A (p.Val1333Met) c.811G>A (p.Val271Met) c.3622G>A (n.3622G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.3964G>A (p.Val1322Met) c.3655G>A (p.Val1219Met) n.539-4864C>T n.3659G>A c.3829G>A (p.Val1277Met) c.4033G>A (p.Val1345Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154918G>A | CA278625416 | ABCC6 | n.859C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.3996C>T (p.His1332=) c.810C>T (p.His270=) c.3621C>T (n.3621C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.3963C>T (p.His1321=) c.3654C>T (p.His1218=) n.539-4863G>A n.3658C>T c.3828C>T (p.His1276=) c.4032C>T (p.His1344=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154918G>C | CA7925357 | ABCC6 | n.859C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.3996C>G (p.His1332Gln) c.810C>G (p.His270Gln) c.3621C>G (n.3621C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.3963C>G (p.His1321Gln) c.3654C>G (p.His1218Gln) n.539-4863G>C n.3658C>G c.3828C>G (p.His1276Gln) c.4032C>G (p.His1344Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154918G= | CA2210140918 | ABCC6 | n.859C= c.*168C= (n.*168C=) c.3996C= (p.His1332=) c.810C= (p.His270=) c.3621C= (n.3621C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.3963C= (p.His1321=) c.3654C= (p.His1218=) n.539-4863G= n.3658C= c.3828C= (p.His1276=) c.4032C= (p.His1344=) | |
| 16 | g.16154918G>T | CA394875582 | ABCC6 | n.859C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.3996C>A (p.His1332Gln) c.810C>A (p.His270Gln) c.3621C>A (n.3621C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.3963C>A (p.His1321Gln) c.3654C>A (p.His1218Gln) n.539-4863G>T n.3658C>A c.3828C>A (p.His1276Gln) c.4032C>A (p.His1344Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154919T>A | CA394875583 | ABCC6 | n.858A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.3995A>T (p.His1332Leu) c.809A>T (p.His270Leu) c.3620A>T (n.3620A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.3962A>T (p.His1321Leu) c.3653A>T (p.His1218Leu) n.539-4862T>A n.3657A>T c.3827A>T (p.His1276Leu) c.4031A>T (p.His1344Leu) | |
| 16 | g.16154919T>C | CA394875585 | ABCC6 | n.858A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.3995A>G (p.His1332Arg) c.809A>G (p.His270Arg) c.3620A>G (n.3620A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.3962A>G (p.His1321Arg) c.3653A>G (p.His1218Arg) n.539-4862T>C n.3657A>G c.3827A>G (p.His1276Arg) c.4031A>G (p.His1344Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154919T>G | CA394875584 | ABCC6 | n.858A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.3995A>C (p.His1332Pro) c.809A>C (p.His270Pro) c.3620A>C (n.3620A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.3962A>C (p.His1321Pro) c.3653A>C (p.His1218Pro) n.539-4862T>G n.3657A>C c.3827A>C (p.His1276Pro) c.4031A>C (p.His1344Pro) | |
| 16 | g.16154920G>A | CA394875587 | ABCC6 | n.857C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.3994C>T (p.His1332Tyr) c.808C>T (p.His270Tyr) c.3619C>T (n.3619C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.3961C>T (p.His1321Tyr) c.3652C>T (p.His1218Tyr) n.539-4861G>A n.3656C>T c.3826C>T (p.His1276Tyr) c.4030C>T (p.His1344Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16154920G>C | CA394875588 | ABCC6 | n.857C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.3994C>G (p.His1332Asp) c.808C>G (p.His270Asp) c.3619C>G (n.3619C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.3961C>G (p.His1321Asp) c.3652C>G (p.His1218Asp) n.539-4861G>C n.3656C>G c.3826C>G (p.His1276Asp) c.4030C>G (p.His1344Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154920G= | CA2210140921 | ABCC6 | n.857C= c.*166C= (n.*166C=) c.3994C= (p.His1332=) c.808C= (p.His270=) c.3619C= (n.3619C=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.3961C= (p.His1321=) c.3652C= (p.His1218=) n.539-4861G= n.3656C= c.3826C= (p.His1276=) c.4030C= (p.His1344=) | |
| 16 | g.16154920G>T | CA7925358 | ABCC6 | n.857C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.3994C>A (p.His1332Asn) c.808C>A (p.His270Asn) c.3619C>A (n.3619C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.3961C>A (p.His1321Asn) c.3652C>A (p.His1218Asn) n.539-4861G>T n.3656C>A c.3826C>A (p.His1276Asn) c.4030C>A (p.His1344Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154921G>A | CA493797209 | ABCC6 | n.856C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.3993C>T (p.Ala1331=) c.807C>T (p.Ala269=) c.3618C>T (n.3618C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.3960C>T (p.Ala1320=) c.3651C>T (p.Ala1217=) n.539-4860G>A n.3655C>T c.3825C>T (p.Ala1275=) c.4029C>T (p.Ala1343=) | |
| 16 | g.16154921G>C | CA493797210 | ABCC6 | n.856C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.3993C>G (p.Ala1331=) c.807C>G (p.Ala269=) c.3618C>G (n.3618C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.3960C>G (p.Ala1320=) c.3651C>G (p.Ala1217=) n.539-4860G>C n.3655C>G c.3825C>G (p.Ala1275=) c.4029C>G (p.Ala1343=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154921G>T | CA493797212 | ABCC6 | n.856C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.3993C>A (p.Ala1331=) c.807C>A (p.Ala269=) c.3618C>A (n.3618C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.3960C>A (p.Ala1320=) c.3651C>A (p.Ala1217=) n.539-4860G>T n.3655C>A c.3825C>A (p.Ala1275=) c.4029C>A (p.Ala1343=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154922G>A | CA7925359 | ABCC6 | n.855C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.3992C>T (p.Ala1331Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.3617C>T (n.3617C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.3959C>T (p.Ala1320Val) c.3650C>T (p.Ala1217Val) n.539-4859G>A n.3654C>T c.3824C>T (p.Ala1275Val) c.4028C>T (p.Ala1343Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154922G>C | CA394875590 | ABCC6 | n.855C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.3992C>G (p.Ala1331Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.3617C>G (n.3617C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.3959C>G (p.Ala1320Gly) c.3650C>G (p.Ala1217Gly) n.539-4859G>C n.3654C>G c.3824C>G (p.Ala1275Gly) c.4028C>G (p.Ala1343Gly) | |
| 16 | g.16154922G= | CA2210140923 | ABCC6 | n.855C= c.*164C= (n.*164C=) c.3992C= (p.Ala1331=) c.806C= (p.Ala269=) c.3617C= (n.3617C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.3959C= (p.Ala1320=) c.3650C= (p.Ala1217=) n.539-4859G= n.3654C= c.3824C= (p.Ala1275=) c.4028C= (p.Ala1343=) | |
| 16 | g.16154922G>T | CA394875591 | ABCC6 | n.855C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.3992C>A (p.Ala1331Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.3617C>A (n.3617C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.3959C>A (p.Ala1320Asp) c.3650C>A (p.Ala1217Asp) n.539-4859G>T n.3654C>A c.3824C>A (p.Ala1275Asp) c.4028C>A (p.Ala1343Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154923C>A | CA394875592 | ABCC6 | n.854G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.3991G>T (p.Ala1331Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.3616G>T (n.3616G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.3958G>T (p.Ala1320Ser) c.3649G>T (p.Ala1217Ser) n.539-4858C>A n.3653G>T c.3823G>T (p.Ala1275Ser) c.4027G>T (p.Ala1343Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154923C>G | CA394875593 | ABCC6 | n.854G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.3991G>C (p.Ala1331Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.3616G>C (n.3616G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.3958G>C (p.Ala1320Pro) c.3649G>C (p.Ala1217Pro) n.539-4858C>G n.3653G>C c.3823G>C (p.Ala1275Pro) c.4027G>C (p.Ala1343Pro) | |
| 16 | g.16154923C>T | CA394875594 | ABCC6 | n.854G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.3991G>A (p.Ala1331Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.3616G>A (n.3616G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.3958G>A (p.Ala1320Thr) c.3649G>A (p.Ala1217Thr) n.539-4858C>T n.3653G>A c.3823G>A (p.Ala1275Thr) c.4027G>A (p.Ala1343Thr) | |
| 16 | g.16154924A= | CA2210140925 | ABCC6 | n.853T= c.*162T= (n.*162T=) c.3990T= (p.Ile1330=) c.804T= (p.Ile268=) c.3615T= (n.3615T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.3957T= (p.Ile1319=) c.3648T= (p.Ile1216=) n.539-4857A= n.3652T= c.3822T= (p.Ile1274=) c.4026T= (p.Ile1342=) | |
| 16 | g.16154924A>C | CA394875595 | ABCC6 | n.853T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.3990T>G (p.Ile1330Met) c.804T>G (p.Ile268Met) c.3615T>G (n.3615T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.3957T>G (p.Ile1319Met) c.3648T>G (p.Ile1216Met) n.539-4857A>C n.3652T>G c.3822T>G (p.Ile1274Met) c.4026T>G (p.Ile1342Met) | |
| 16 | g.16154924A>G | CA493797216 | ABCC6 | n.853T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.3990T>C (p.Ile1330=) c.804T>C (p.Ile268=) c.3615T>C (n.3615T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.3957T>C (p.Ile1319=) c.3648T>C (p.Ile1216=) n.539-4857A>G n.3652T>C c.3822T>C (p.Ile1274=) c.4026T>C (p.Ile1342=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16154924A>T | CA493797217 | ABCC6 | n.853T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.3990T>A (p.Ile1330=) c.804T>A (p.Ile268=) c.3615T>A (n.3615T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.3957T>A (p.Ile1319=) c.3648T>A (p.Ile1216=) n.539-4857A>T n.3652T>A c.3822T>A (p.Ile1274=) c.4026T>A (p.Ile1342=) | |
| 16 | g.16154925A= | CA2210140927 | ABCC6 | n.852T= c.*161T= (n.*161T=) c.3989T= (p.Ile1330=) c.803T= (p.Ile268=) c.3614T= (n.3614T=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.3956T= (p.Ile1319=) c.3647T= (p.Ile1216=) n.539-4856A= n.3651T= c.3821T= (p.Ile1274=) c.4025T= (p.Ile1342=) | |
| 16 | g.16154925A>C | CA394875596 | ABCC6 | n.852T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.3989T>G (p.Ile1330Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.3614T>G (n.3614T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.3956T>G (p.Ile1319Ser) c.3647T>G (p.Ile1216Ser) n.539-4856A>C n.3651T>G c.3821T>G (p.Ile1274Ser) c.4025T>G (p.Ile1342Ser) | |
| 16 | g.16154925A>G | CA7925360 | ABCC6 | n.852T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.3989T>C (p.Ile1330Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.3614T>C (n.3614T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.3956T>C (p.Ile1319Thr) c.3647T>C (p.Ile1216Thr) n.539-4856A>G n.3651T>C c.3821T>C (p.Ile1274Thr) c.4025T>C (p.Ile1342Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154925A>T | CA394875597 | ABCC6 | n.852T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.3989T>A (p.Ile1330Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.3614T>A (n.3614T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.3956T>A (p.Ile1319Asn) c.3647T>A (p.Ile1216Asn) n.539-4856A>T n.3651T>A c.3821T>A (p.Ile1274Asn) c.4025T>A (p.Ile1342Asn) | |
| 16 | g.16154926T>A | CA394875598 | ABCC6 | n.851A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.3988A>T (p.Ile1330Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.3613A>T (n.3613A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.3955A>T (p.Ile1319Phe) c.3646A>T (p.Ile1216Phe) n.539-4855T>A n.3650A>T c.3820A>T (p.Ile1274Phe) c.4024A>T (p.Ile1342Phe) | |
| 16 | g.16154926T>C | CA278625439 | ABCC6 | n.851A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.3988A>G (p.Ile1330Val) c.802A>G (p.Ile268Val) c.3613A>G (n.3613A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.3955A>G (p.Ile1319Val) c.3646A>G (p.Ile1216Val) n.539-4855T>C n.3650A>G c.3820A>G (p.Ile1274Val) c.4024A>G (p.Ile1342Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154926T>G | CA278625445 | ABCC6 | n.851A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.3988A>C (p.Ile1330Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.3613A>C (n.3613A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.3955A>C (p.Ile1319Leu) c.3646A>C (p.Ile1216Leu) n.539-4855T>G n.3650A>C c.3820A>C (p.Ile1274Leu) c.4024A>C (p.Ile1342Leu) | dbSNP |
| 16 | g.16154926T= | CA2210140929 | ABCC6 | n.851A= c.*160A= (n.*160A=) c.3988A= (p.Ile1330=) c.802A= (p.Ile268=) c.3613A= (n.3613A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.3955A= (p.Ile1319=) c.3646A= (p.Ile1216=) n.539-4855T= n.3650A= c.3820A= (p.Ile1274=) c.4024A= (p.Ile1342=) | |
| 16 | g.16154927G>A | CA493797221 | ABCC6 | n.850C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.3987C>T (p.Pro1329=) c.801C>T (p.Pro267=) c.3612C>T (n.3612C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.3954C>T (p.Pro1318=) c.3645C>T (p.Pro1215=) n.539-4854G>A n.3649C>T c.3819C>T (p.Pro1273=) c.4023C>T (p.Pro1341=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154927G>C | CA493797223 | ABCC6 | n.850C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.3987C>G (p.Pro1329=) c.801C>G (p.Pro267=) c.3612C>G (n.3612C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.3954C>G (p.Pro1318=) c.3645C>G (p.Pro1215=) n.539-4854G>C n.3649C>G c.3819C>G (p.Pro1273=) c.4023C>G (p.Pro1341=) | |
| 16 | g.16154927G>T | CA493797224 | ABCC6 | n.850C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.3987C>A (p.Pro1329=) c.801C>A (p.Pro267=) c.3612C>A (n.3612C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.3954C>A (p.Pro1318=) c.3645C>A (p.Pro1215=) n.539-4854G>T n.3649C>A c.3819C>A (p.Pro1273=) c.4023C>A (p.Pro1341=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154930dup | CA621656510 | ABCC6 | n.850dup c.*159dup (n.*159dup) c.3987dup (p.Ile1330HisfsTer?) c.801dup (p.Ile268HisfsTer?) c.3612dup (n.3612dup) c.*1196dup (n.*1196dup) c.3954dup (p.Ile1319HisfsTer?) c.3645dup (p.Ile1216HisfsTer?) n.539-4851dup n.3649dup c.3819dup (p.Ile1274HisfsTer?) c.4023dup (p.Ile1342HisfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154928G>A | CA394875600 | ABCC6 | n.849C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.3986C>T (p.Pro1329Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.3611C>T (n.3611C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.3953C>T (p.Pro1318Leu) c.3644C>T (p.Pro1215Leu) n.539-4853G>A n.3648C>T c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.4022C>T (p.Pro1341Leu) | |
| 16 | g.16154928G>C | CA394875601 | ABCC6 | n.849C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.3986C>G (p.Pro1329Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.3611C>G (n.3611C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.3953C>G (p.Pro1318Arg) c.3644C>G (p.Pro1215Arg) n.539-4853G>C n.3648C>G c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.4022C>G (p.Pro1341Arg) | |
| 16 | g.16154928G>T | CA394875603 | ABCC6 | n.849C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.3986C>A (p.Pro1329His) c.800C>A (p.Pro267His) c.3611C>A (n.3611C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.3953C>A (p.Pro1318His) c.3644C>A (p.Pro1215His) n.539-4853G>T n.3648C>A c.3818C>A (p.Pro1273His) c.4022C>A (p.Pro1341His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154929G>A | CA394875606 | ABCC6 | n.848C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.3985C>T (p.Pro1329Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.3610C>T (n.3610C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.3952C>T (p.Pro1318Ser) c.3643C>T (p.Pro1215Ser) n.539-4852G>A n.3647C>T c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.4021C>T (p.Pro1341Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154929G>C | CA394875608 | ABCC6 | n.848C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.3985C>G (p.Pro1329Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.3610C>G (n.3610C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.3952C>G (p.Pro1318Ala) c.3643C>G (p.Pro1215Ala) n.539-4852G>C n.3647C>G c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.4021C>G (p.Pro1341Ala) | |
| 16 | g.16154929G>T | CA394875611 | ABCC6 | n.848C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.3985C>A (p.Pro1329Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.3610C>A (n.3610C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.3952C>A (p.Pro1318Thr) c.3643C>A (p.Pro1215Thr) n.539-4852G>T n.3647C>A c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.4021C>A (p.Pro1341Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154930G>A | CA493797230 | ABCC6 | n.847C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.3984C>T (p.Val1328=) c.798C>T (p.Val266=) c.3609C>T (n.3609C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.3951C>T (p.Val1317=) c.3642C>T (p.Val1214=) n.539-4851G>A n.3646C>T c.3816C>T (p.Val1272=) c.4020C>T (p.Val1340=) | |
| 16 | g.16154930G>C | CA493797231 | ABCC6 | n.847C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.3984C>G (p.Val1328=) c.798C>G (p.Val266=) c.3609C>G (n.3609C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.3951C>G (p.Val1317=) c.3642C>G (p.Val1214=) n.539-4851G>C n.3646C>G c.3816C>G (p.Val1272=) c.4020C>G (p.Val1340=) | |
| 16 | g.16154930G>T | CA493797232 | ABCC6 | n.847C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.3984C>A (p.Val1328=) c.798C>A (p.Val266=) c.3609C>A (n.3609C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.3951C>A (p.Val1317=) c.3642C>A (p.Val1214=) n.539-4851G>T n.3646C>A c.3816C>A (p.Val1272=) c.4020C>A (p.Val1340=) | |
| 16 | g.16154931A>C | CA394875615 | ABCC6 | n.846T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.3983T>G (p.Val1328Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.3608T>G (n.3608T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.3950T>G (p.Val1317Gly) c.3641T>G (p.Val1214Gly) n.539-4850A>C n.3645T>G c.3815T>G (p.Val1272Gly) c.4019T>G (p.Val1340Gly) | |
| 16 | g.16154931A>G | CA394875616 | ABCC6 | n.846T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.3983T>C (p.Val1328Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.3608T>C (n.3608T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.3950T>C (p.Val1317Ala) c.3641T>C (p.Val1214Ala) n.539-4850A>G n.3645T>C c.3815T>C (p.Val1272Ala) c.4019T>C (p.Val1340Ala) | |
| 16 | g.16154931A>T | CA394875618 | ABCC6 | n.846T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.3983T>A (p.Val1328Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) c.3608T>A (n.3608T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.3950T>A (p.Val1317Asp) c.3641T>A (p.Val1214Asp) n.539-4850A>T n.3645T>A c.3815T>A (p.Val1272Asp) c.4019T>A (p.Val1340Asp) | |
| 16 | g.16154932C>A | CA394875620 | ABCC6 | n.845G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.3982G>T (p.Val1328Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) c.3607G>T (n.3607G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.3949G>T (p.Val1317Phe) c.3640G>T (p.Val1214Phe) n.539-4849C>A n.3644G>T c.3814G>T (p.Val1272Phe) c.4018G>T (p.Val1340Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154932C>G | CA394875622 | ABCC6 | n.845G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.3982G>C (p.Val1328Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.3607G>C (n.3607G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.3949G>C (p.Val1317Leu) c.3640G>C (p.Val1214Leu) n.539-4849C>G n.3644G>C c.3814G>C (p.Val1272Leu) c.4018G>C (p.Val1340Leu) | |
| 16 | g.16154932C>T | CA394875624 | ABCC6 | n.845G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.3982G>A (p.Val1328Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) c.3607G>A (n.3607G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.3949G>A (p.Val1317Ile) c.3640G>A (p.Val1214Ile) n.539-4849C>T n.3644G>A c.3814G>A (p.Val1272Ile) c.4018G>A (p.Val1340Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154933C>A | CA493797238 | ABCC6 | n.844G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.3981G>T (p.Gly1327=) c.795G>T (p.Gly265=) c.3606G>T (n.3606G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.3948G>T (p.Gly1316=) c.3639G>T (p.Gly1213=) n.539-4848C>A n.3643G>T c.3813G>T (p.Gly1271=) c.4017G>T (p.Gly1339=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154933C= | CA2210140934 | ABCC6 | n.844G= c.*153G= (n.*153G=) c.3981G= (p.Gly1327=) c.795G= (p.Gly265=) c.3606G= (n.3606G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.3948G= (p.Gly1316=) c.3639G= (p.Gly1213=) n.539-4848C= n.3643G= c.3813G= (p.Gly1271=) c.4017G= (p.Gly1339=) | |
| 16 | g.16154933C>G | CA493797240 | ABCC6 | n.844G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.3981G>C (p.Gly1327=) c.795G>C (p.Gly265=) c.3606G>C (n.3606G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.3948G>C (p.Gly1316=) c.3639G>C (p.Gly1213=) n.539-4848C>G n.3643G>C c.3813G>C (p.Gly1271=) c.4017G>C (p.Gly1339=) | |
| 16 | g.16154933C>T | CA493797241 | ABCC6 | n.844G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.3981G>A (p.Gly1327=) c.795G>A (p.Gly265=) c.3606G>A (n.3606G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.3948G>A (p.Gly1316=) c.3639G>A (p.Gly1213=) n.539-4848C>T n.3643G>A c.3813G>A (p.Gly1271=) c.4017G>A (p.Gly1339=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16154934C>A | CA394875627 | ABCC6 | n.843G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.3980G>T (p.Gly1327Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.3605G>T (n.3605G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.3947G>T (p.Gly1316Val) c.3638G>T (p.Gly1213Val) n.539-4847C>A n.3642G>T c.3812G>T (p.Gly1271Val) c.4016G>T (p.Gly1339Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154934C= | CA2210140938 | ABCC6 | n.843G= c.*152G= (n.*152G=) c.3980G= (p.Gly1327=) c.794G= (p.Gly265=) c.3605G= (n.3605G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.3947G= (p.Gly1316=) c.3638G= (p.Gly1213=) n.539-4847C= n.3642G= c.3812G= (p.Gly1271=) c.4016G= (p.Gly1339=) | |
| 16 | g.16154934C>G | CA394875629 | ABCC6 | n.843G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.3980G>C (p.Gly1327Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.3605G>C (n.3605G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.3947G>C (p.Gly1316Ala) c.3638G>C (p.Gly1213Ala) n.539-4847C>G n.3642G>C c.3812G>C (p.Gly1271Ala) c.4016G>C (p.Gly1339Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154934C>T | CA7925361 | ABCC6 | n.843G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.3980G>A (p.Gly1327Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.3605G>A (n.3605G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.3947G>A (p.Gly1316Glu) c.3638G>A (p.Gly1213Glu) n.539-4847C>T n.3642G>A c.3812G>A (p.Gly1271Glu) c.4016G>A (p.Gly1339Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154935C>A | CA394875633 | ABCC6 | n.842G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.3979G>T (p.Gly1327Trp) c.793G>T (p.Gly265Trp) c.3604G>T (n.3604G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.3946G>T (p.Gly1316Trp) c.3637G>T (p.Gly1213Trp) n.539-4846C>A n.3641G>T c.3811G>T (p.Gly1271Trp) c.4015G>T (p.Gly1339Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154935C= | CA2210140943 | ABCC6 | n.842G= c.*151G= (n.*151G=) c.3979G= (p.Gly1327=) c.793G= (p.Gly265=) c.3604G= (n.3604G=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.3946G= (p.Gly1316=) c.3637G= (p.Gly1213=) n.539-4846C= n.3641G= c.3811G= (p.Gly1271=) c.4015G= (p.Gly1339=) | |
| 16 | g.16154935C>G | CA394875635 | ABCC6 | n.842G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.3979G>C (p.Gly1327Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.3604G>C (n.3604G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.3946G>C (p.Gly1316Arg) c.3637G>C (p.Gly1213Arg) n.539-4846C>G n.3641G>C c.3811G>C (p.Gly1271Arg) c.4015G>C (p.Gly1339Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154935C>T | CA7925362 | ABCC6 | n.842G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.3979G>A (p.Gly1327Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.3604G>A (n.3604G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.3946G>A (p.Gly1316Arg) c.3637G>A (p.Gly1213Arg) n.539-4846C>T n.3641G>A c.3811G>A (p.Gly1271Arg) c.4015G>A (p.Gly1339Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16154936G>A | CA7925363 | ABCC6 | n.841C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.3978C>T (p.Asp1326=) c.792C>T (p.Asp264=) c.3603C>T (n.3603C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.3945C>T (p.Asp1315=) c.3636C>T (p.Asp1212=) n.539-4845G>A n.3640C>T c.3810C>T (p.Asp1270=) c.4014C>T (p.Asp1338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154936G>C | CA394875641 | ABCC6 | n.841C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.3978C>G (p.Asp1326Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) c.3603C>G (n.3603C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.3945C>G (p.Asp1315Glu) c.3636C>G (p.Asp1212Glu) n.539-4845G>C n.3640C>G c.3810C>G (p.Asp1270Glu) c.4014C>G (p.Asp1338Glu) | |
| 16 | g.16154936G= | CA2210140946 | ABCC6 | n.841C= c.*150C= (n.*150C=) c.3978C= (p.Asp1326=) c.792C= (p.Asp264=) c.3603C= (n.3603C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.3945C= (p.Asp1315=) c.3636C= (p.Asp1212=) n.539-4845G= n.3640C= c.3810C= (p.Asp1270=) c.4014C= (p.Asp1338=) | |
| 16 | g.16154936G>T | CA394875643 | ABCC6 | n.841C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.3978C>A (p.Asp1326Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) c.3603C>A (n.3603C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.3945C>A (p.Asp1315Glu) c.3636C>A (p.Asp1212Glu) n.539-4845G>T n.3640C>A c.3810C>A (p.Asp1270Glu) c.4014C>A (p.Asp1338Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154937T>A | CA394875645 | ABCC6 | n.840A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.3977A>T (p.Asp1326Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.3602A>T (n.3602A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.3944A>T (p.Asp1315Val) c.3635A>T (p.Asp1212Val) n.539-4844T>A n.3639A>T c.3809A>T (p.Asp1270Val) c.4013A>T (p.Asp1338Val) | |
| 16 | g.16154937T>C | CA278625481 | ABCC6 | n.840A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.3977A>G (p.Asp1326Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.3602A>G (n.3602A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.3944A>G (p.Asp1315Gly) c.3635A>G (p.Asp1212Gly) n.539-4844T>C n.3639A>G c.3809A>G (p.Asp1270Gly) c.4013A>G (p.Asp1338Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154937T>G | CA394875644 | ABCC6 | n.840A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.3977A>C (p.Asp1326Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.3602A>C (n.3602A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.3944A>C (p.Asp1315Ala) c.3635A>C (p.Asp1212Ala) n.539-4844T>G n.3639A>C c.3809A>C (p.Asp1270Ala) c.4013A>C (p.Asp1338Ala) | |
| 16 | g.16154937T= | CA2210140948 | ABCC6 | n.840A= c.*149A= (n.*149A=) c.3977A= (p.Asp1326=) c.791A= (p.Asp264=) c.3602A= (n.3602A=) c.*1186A= (n.*1186A=) c.3944A= (p.Asp1315=) c.3635A= (p.Asp1212=) n.539-4844T= n.3639A= c.3809A= (p.Asp1270=) c.4013A= (p.Asp1338=) | |
| 16 | g.16154938C>A | CA394875647 | ABCC6 | n.839G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.3976G>T (p.Asp1326Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.3601G>T (n.3601G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.3943G>T (p.Asp1315Tyr) c.3634G>T (p.Asp1212Tyr) n.539-4843C>A n.3638G>T c.3808G>T (p.Asp1270Tyr) c.4012G>T (p.Asp1338Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154938C= | CA2210140951 | ABCC6 | n.839G= c.*148G= (n.*148G=) c.3976G= (p.Asp1326=) c.790G= (p.Asp264=) c.3601G= (n.3601G=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.3943G= (p.Asp1315=) c.3634G= (p.Asp1212=) n.539-4843C= n.3638G= c.3808G= (p.Asp1270=) c.4012G= (p.Asp1338=) | |
| 16 | g.16154938C>G | CA394875649 | ABCC6 | n.839G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.3976G>C (p.Asp1326His) c.790G>C (p.Asp264His) c.3601G>C (n.3601G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.3943G>C (p.Asp1315His) c.3634G>C (p.Asp1212His) n.539-4843C>G n.3638G>C c.3808G>C (p.Asp1270His) c.4012G>C (p.Asp1338His) | |
| 16 | g.16154938C>T | CA7925364 | ABCC6 | n.839G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.3976G>A (p.Asp1326Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.3601G>A (n.3601G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.3943G>A (p.Asp1315Asn) c.3634G>A (p.Asp1212Asn) n.539-4843C>T n.3638G>A c.3808G>A (p.Asp1270Asn) c.4012G>A (p.Asp1338Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154939G>A | CA7925365 | ABCC6 | n.838C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.3975C>T (p.Ile1325=) c.789C>T (p.Ile263=) c.3600C>T (n.3600C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.3942C>T (p.Ile1314=) c.3633C>T (p.Ile1211=) n.539-4842G>A n.3637C>T c.3807C>T (p.Ile1269=) c.4011C>T (p.Ile1337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154939G>C | CA394875653 | ABCC6 | n.838C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.3975C>G (p.Ile1325Met) c.789C>G (p.Ile263Met) c.3600C>G (n.3600C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.3942C>G (p.Ile1314Met) c.3633C>G (p.Ile1211Met) n.539-4842G>C n.3637C>G c.3807C>G (p.Ile1269Met) c.4011C>G (p.Ile1337Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154939G= | CA2210140954 | ABCC6 | n.838C= c.*147C= (n.*147C=) c.3975C= (p.Ile1325=) c.789C= (p.Ile263=) c.3600C= (n.3600C=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.3942C= (p.Ile1314=) c.3633C= (p.Ile1211=) n.539-4842G= n.3637C= c.3807C= (p.Ile1269=) c.4011C= (p.Ile1337=) | |
| 16 | g.16154939G>T | CA493797254 | ABCC6 | n.838C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.3975C>A (p.Ile1325=) c.789C>A (p.Ile263=) c.3600C>A (n.3600C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.3942C>A (p.Ile1314=) c.3633C>A (p.Ile1211=) n.539-4842G>T n.3637C>A c.3807C>A (p.Ile1269=) c.4011C>A (p.Ile1337=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154940A>C | CA394875654 | ABCC6 | n.837T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.3974T>G (p.Ile1325Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.3599T>G (n.3599T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.3941T>G (p.Ile1314Ser) c.3632T>G (p.Ile1211Ser) n.539-4841A>C n.3636T>G c.3806T>G (p.Ile1269Ser) c.4010T>G (p.Ile1337Ser) | |
| 16 | g.16154940A>G | CA394875658 | ABCC6 | n.837T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.3974T>C (p.Ile1325Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.3599T>C (n.3599T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.3941T>C (p.Ile1314Thr) c.3632T>C (p.Ile1211Thr) n.539-4841A>G n.3636T>C c.3806T>C (p.Ile1269Thr) c.4010T>C (p.Ile1337Thr) | |
| 16 | g.16154940A>T | CA394875656 | ABCC6 | n.837T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.3974T>A (p.Ile1325Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.3599T>A (n.3599T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.3941T>A (p.Ile1314Asn) c.3632T>A (p.Ile1211Asn) n.539-4841A>T n.3636T>A c.3806T>A (p.Ile1269Asn) c.4010T>A (p.Ile1337Asn) | |
| 16 | g.16154941T>A | CA394875661 | ABCC6 | n.836A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.3973A>T (p.Ile1325Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.3598A>T (n.3598A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.3940A>T (p.Ile1314Phe) c.3631A>T (p.Ile1211Phe) n.539-4840T>A n.3635A>T c.3805A>T (p.Ile1269Phe) c.4009A>T (p.Ile1337Phe) | |
| 16 | g.16154941T>C | CA394875662 | ABCC6 | n.836A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.3973A>G (p.Ile1325Val) c.787A>G (p.Ile263Val) c.3598A>G (n.3598A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.3940A>G (p.Ile1314Val) c.3631A>G (p.Ile1211Val) n.539-4840T>C n.3635A>G c.3805A>G (p.Ile1269Val) c.4009A>G (p.Ile1337Val) | dbSNP |
| 16 | g.16154941T>G | CA394875664 | ABCC6 | n.836A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.3973A>C (p.Ile1325Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.3598A>C (n.3598A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.3940A>C (p.Ile1314Leu) c.3631A>C (p.Ile1211Leu) n.539-4840T>G n.3635A>C c.3805A>C (p.Ile1269Leu) c.4009A>C (p.Ile1337Leu) | |
| 16 | g.16154941T= | CA2210140955 | ABCC6 | n.836A= c.*145A= (n.*145A=) c.3973A= (p.Ile1325=) c.787A= (p.Ile263=) c.3598A= (n.3598A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.3940A= (p.Ile1314=) c.3631A= (p.Ile1211=) n.539-4840T= n.3635A= c.3805A= (p.Ile1269=) c.4009A= (p.Ile1337=) | |
| 16 | g.16154942C>A | CA394875667 | ABCC6 | n.835G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.3972G>T (p.Trp1324Cys) c.786G>T (p.Trp262Cys) c.3597G>T (n.3597G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.3939G>T (p.Trp1313Cys) c.3630G>T (p.Trp1210Cys) n.539-4839C>A n.3634G>T c.3804G>T (p.Trp1268Cys) c.4008G>T (p.Trp1336Cys) | |
| 16 | g.16154942C>G | CA394875669 | ABCC6 | n.835G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.3972G>C (p.Trp1324Cys) c.786G>C (p.Trp262Cys) c.3597G>C (n.3597G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.3939G>C (p.Trp1313Cys) c.3630G>C (p.Trp1210Cys) n.539-4839C>G n.3634G>C c.3804G>C (p.Trp1268Cys) c.4008G>C (p.Trp1336Cys) | |
| 16 | g.16154942C>T | CA394875673 | ABCC6 | n.835G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.3972G>A (p.Trp1324Ter) c.786G>A (p.Trp262Ter) c.3597G>A (n.3597G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.3939G>A (p.Trp1313Ter) c.3630G>A (p.Trp1210Ter) n.539-4839C>T n.3634G>A c.3804G>A (p.Trp1268Ter) c.4008G>A (p.Trp1336Ter) | |
| 16 | g.16154943C>A | CA394875675 | ABCC6 | n.834G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.3971G>T (p.Trp1324Leu) c.785G>T (p.Trp262Leu) c.3596G>T (n.3596G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.3938G>T (p.Trp1313Leu) c.3629G>T (p.Trp1210Leu) n.539-4838C>A n.3633G>T c.3803G>T (p.Trp1268Leu) c.4007G>T (p.Trp1336Leu) n.3952G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154943C= | CA2210140957 | ABCC6 | n.834G= c.*143G= (n.*143G=) c.3971G= (p.Trp1324=) c.785G= (p.Trp262=) c.3596G= (n.3596G=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.3938G= (p.Trp1313=) c.3629G= (p.Trp1210=) n.539-4838C= n.3633G= c.3803G= (p.Trp1268=) c.4007G= (p.Trp1336=) n.3952G= | |
| 16 | g.16154943C>G | CA394875676 | ABCC6 | n.834G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.3971G>C (p.Trp1324Ser) c.785G>C (p.Trp262Ser) c.3596G>C (n.3596G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.3938G>C (p.Trp1313Ser) c.3629G>C (p.Trp1210Ser) n.539-4838C>G n.3633G>C c.3803G>C (p.Trp1268Ser) c.4007G>C (p.Trp1336Ser) n.3952G>C | |
| 16 | g.16154943C>T | CA278625482 | ABCC6 | n.834G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.3971G>A (p.Trp1324Ter) c.785G>A (p.Trp262Ter) c.3596G>A (n.3596G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.3938G>A (p.Trp1313Ter) c.3629G>A (p.Trp1210Ter) n.539-4838C>T n.3633G>A c.3803G>A (p.Trp1268Ter) c.4007G>A (p.Trp1336Ter) n.3952G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154944A>C | CA394875679 | ABCC6 | n.833T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.3970T>G (p.Trp1324Gly) c.784T>G (p.Trp262Gly) c.3595T>G (n.3595T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.3937T>G (p.Trp1313Gly) c.3628T>G (p.Trp1210Gly) n.4006T>G n.539-4837A>C n.3632T>G c.3802T>G (p.Trp1268Gly) c.4006T>G (p.Trp1336Gly) n.3951T>G | |
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| 16 | g.16154944A>T | CA394875685 | ABCC6 | n.833T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.3970T>A (p.Trp1324Arg) c.784T>A (p.Trp262Arg) c.3595T>A (n.3595T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.3937T>A (p.Trp1313Arg) c.3628T>A (p.Trp1210Arg) n.4006T>A n.539-4837A>T n.3632T>A c.3802T>A (p.Trp1268Arg) c.4006T>A (p.Trp1336Arg) n.3951T>A | |
| 16 | g.16154945G>A | CA493797266 | ABCC6 | n.832C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.3969C>T (p.Ile1323=) c.783C>T (p.Ile261=) c.3594C>T (n.3594C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.3936C>T (p.Ile1312=) c.3627C>T (p.Ile1209=) n.4005C>T n.539-4836G>A n.3631C>T c.3801C>T (p.Ile1267=) c.4005C>T (p.Ile1335=) n.3950C>T | |
| 16 | g.16154945G>C | CA394875687 | ABCC6 | n.832C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.3969C>G (p.Ile1323Met) c.783C>G (p.Ile261Met) c.3594C>G (n.3594C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.3936C>G (p.Ile1312Met) c.3627C>G (p.Ile1209Met) n.4005C>G n.539-4836G>C n.3631C>G c.3801C>G (p.Ile1267Met) c.4005C>G (p.Ile1335Met) n.3950C>G | |
| 16 | g.16154945G>T | CA493797269 | ABCC6 | n.832C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.3969C>A (p.Ile1323=) c.783C>A (p.Ile261=) c.3594C>A (n.3594C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.3936C>A (p.Ile1312=) c.3627C>A (p.Ile1209=) n.4005C>A n.539-4836G>T n.3631C>A c.3801C>A (p.Ile1267=) c.4005C>A (p.Ile1335=) n.3950C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16154946A>G | CA394875690 | ABCC6 | n.831T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.3968T>C (p.Ile1323Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.3593T>C (n.3593T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.3935T>C (p.Ile1312Thr) c.3626T>C (p.Ile1209Thr) n.4266T>C n.4004T>C n.4067T>C n.539-4835A>G n.3630T>C c.3800T>C (p.Ile1267Thr) c.4004T>C (p.Ile1335Thr) n.3949T>C | |
| 16 | g.16154946A>T | CA394875696 | ABCC6 | n.831T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.3968T>A (p.Ile1323Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.3593T>A (n.3593T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.3935T>A (p.Ile1312Asn) c.3626T>A (p.Ile1209Asn) n.4266T>A n.4004T>A n.4067T>A n.539-4835A>T n.3630T>A c.3800T>A (p.Ile1267Asn) c.4004T>A (p.Ile1335Asn) n.3949T>A | |
| 16 | g.16154947T>A | CA394875699 | ABCC6 | n.830A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.3967A>T (p.Ile1323Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.3592A>T (n.3592A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.3934A>T (p.Ile1312Phe) c.3625A>T (p.Ile1209Phe) n.4265A>T n.4003A>T n.4066A>T n.539-4834T>A n.3629A>T c.3799A>T (p.Ile1267Phe) c.4003A>T (p.Ile1335Phe) n.3948A>T | |
| 16 | g.16154947T>C | CA394875701 | ABCC6 | n.830A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.3967A>G (p.Ile1323Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.3592A>G (n.3592A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.3934A>G (p.Ile1312Val) c.3625A>G (p.Ile1209Val) n.4265A>G n.4003A>G n.4066A>G n.539-4834T>C n.3629A>G c.3799A>G (p.Ile1267Val) c.4003A>G (p.Ile1335Val) n.3948A>G | |
| 16 | g.16154947T>G | CA394875702 | ABCC6 | n.830A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.3967A>C (p.Ile1323Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.3592A>C (n.3592A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.3934A>C (p.Ile1312Leu) c.3625A>C (p.Ile1209Leu) n.4265A>C n.4003A>C n.4066A>C n.539-4834T>G n.3629A>C c.3799A>C (p.Ile1267Leu) c.4003A>C (p.Ile1335Leu) n.3948A>C | |
| 16 | g.16154948C>A | CA493797278 | ABCC6 | n.829G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.3966G>T (p.Gly1322=) c.780G>T (p.Gly260=) c.3591G>T (n.3591G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.3933G>T (p.Gly1311=) c.3624G>T (p.Gly1208=) n.4264G>T n.4002G>T n.4065G>T n.539-4833C>A n.3628G>T c.3798G>T (p.Gly1266=) c.4002G>T (p.Gly1334=) n.3947G>T | |
| 16 | g.16154948C>G | CA493797277 | ABCC6 | n.829G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.3966G>C (p.Gly1322=) c.780G>C (p.Gly260=) c.3591G>C (n.3591G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.3933G>C (p.Gly1311=) c.3624G>C (p.Gly1208=) n.4264G>C n.4002G>C n.4065G>C n.539-4833C>G n.3628G>C c.3798G>C (p.Gly1266=) c.4002G>C (p.Gly1334=) n.3947G>C | |
| 16 | g.16154948C>T | CA493797275 | ABCC6 | n.829G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.3966G>A (p.Gly1322=) c.780G>A (p.Gly260=) c.3591G>A (n.3591G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.3933G>A (p.Gly1311=) c.3624G>A (p.Gly1208=) n.4264G>A n.4002G>A n.4065G>A n.539-4833C>T n.3628G>A c.3798G>A (p.Gly1266=) c.4002G>A (p.Gly1334=) n.3947G>A | COSMIC |
| 16 | g.16154949C>A | CA394875703 | ABCC6 | n.828G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.3590G>T (n.3590G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.3932G>T (p.Gly1311Val) c.3623G>T (p.Gly1208Val) n.4263G>T n.4001G>T n.4064G>T n.539-4832C>A n.3627G>T c.3797G>T (p.Gly1266Val) c.4001G>T (p.Gly1334Val) n.3946G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154949C= | CA2210140959 | ABCC6 | n.828G= c.*137G= (n.*137G=) c.3965G= (p.Gly1322=) c.779G= (p.Gly260=) c.3590G= (n.3590G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.3932G= (p.Gly1311=) c.3623G= (p.Gly1208=) n.4263G= n.4001G= n.4064G= n.539-4832C= n.3627G= c.3797G= (p.Gly1266=) c.4001G= (p.Gly1334=) n.3946G= | |
| 16 | g.16154949C>G | CA394875704 | ABCC6 | n.828G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.3590G>C (n.3590G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.3932G>C (p.Gly1311Ala) c.3623G>C (p.Gly1208Ala) n.4263G>C n.4001G>C n.4064G>C n.539-4832C>G n.3627G>C c.3797G>C (p.Gly1266Ala) c.4001G>C (p.Gly1334Ala) n.3946G>C | |
| 16 | g.16154949C>T | CA394875705 | ABCC6 | n.828G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.3965G>A (p.Gly1322Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.3590G>A (n.3590G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.3932G>A (p.Gly1311Glu) c.3623G>A (p.Gly1208Glu) n.4263G>A n.4001G>A n.4064G>A n.539-4832C>T n.3627G>A c.3797G>A (p.Gly1266Glu) c.4001G>A (p.Gly1334Glu) n.3946G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154950C>A | CA394875708 | ABCC6 | n.827G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.3964G>T (p.Gly1322Trp) c.778G>T (p.Gly260Trp) c.3589G>T (n.3589G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.3931G>T (p.Gly1311Trp) c.3622G>T (p.Gly1208Trp) n.4262G>T n.4000G>T n.4063G>T n.539-4831C>A n.3626G>T c.3796G>T (p.Gly1266Trp) c.4000G>T (p.Gly1334Trp) n.3945G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154950C= | CA2210140961 | ABCC6 | n.827G= c.*136G= (n.*136G=) c.3964G= (p.Gly1322=) c.778G= (p.Gly260=) c.3589G= (n.3589G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.3931G= (p.Gly1311=) c.3622G= (p.Gly1208=) n.4262G= n.4000G= n.4063G= n.539-4831C= n.3626G= c.3796G= (p.Gly1266=) c.4000G= (p.Gly1334=) n.3945G= | |
| 16 | g.16154950C>G | CA394875709 | ABCC6 | n.827G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.3589G>C (n.3589G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.3931G>C (p.Gly1311Arg) c.3622G>C (p.Gly1208Arg) n.4262G>C n.4000G>C n.4063G>C n.539-4831C>G n.3626G>C c.3796G>C (p.Gly1266Arg) c.4000G>C (p.Gly1334Arg) n.3945G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154950C>T | CA394875711 | ABCC6 | n.827G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.3964G>A (p.Gly1322Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) c.3589G>A (n.3589G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.3931G>A (p.Gly1311Arg) c.3622G>A (p.Gly1208Arg) n.4262G>A n.4000G>A n.4063G>A n.539-4831C>T n.3626G>A c.3796G>A (p.Gly1266Arg) c.4000G>A (p.Gly1334Arg) n.3945G>A | COSMIC |
| 16 | g.16154951A>C | CA493797284 | ABCC6 | n.826T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.3963T>G (p.Gly1321=) c.777T>G (p.Gly259=) c.3588T>G (n.3588T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.3930T>G (p.Gly1310=) c.3621T>G (p.Gly1207=) n.4261T>G n.3999T>G n.4062T>G n.539-4830A>C n.3625T>G c.3795T>G (p.Gly1265=) c.3999T>G (p.Gly1333=) n.3944T>G | |
| 16 | g.16154951A>G | CA493797288 | ABCC6 | n.826T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.3963T>C (p.Gly1321=) c.777T>C (p.Gly259=) c.3588T>C (n.3588T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.3930T>C (p.Gly1310=) c.3621T>C (p.Gly1207=) n.4261T>C n.3999T>C n.4062T>C n.539-4830A>G n.3625T>C c.3795T>C (p.Gly1265=) c.3999T>C (p.Gly1333=) n.3944T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154951A>T | CA493797286 | ABCC6 | n.826T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.3963T>A (p.Gly1321=) c.777T>A (p.Gly259=) c.3588T>A (n.3588T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.3930T>A (p.Gly1310=) c.3621T>A (p.Gly1207=) n.4261T>A n.3999T>A n.4062T>A n.539-4830A>T n.3625T>A c.3795T>A (p.Gly1265=) c.3999T>A (p.Gly1333=) n.3944T>A | |
| 16 | g.16154952C>A | CA394875715 | ABCC6 | n.825G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.3962G>T (p.Gly1321Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.3587G>T (n.3587G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.3929G>T (p.Gly1310Val) c.3620G>T (p.Gly1207Val) n.4260G>T n.3998G>T n.4061G>T n.539-4829C>A n.3624G>T c.3794G>T (p.Gly1265Val) c.3998G>T (p.Gly1333Val) n.3943G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16154952C>G | CA394875717 | ABCC6 | n.825G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.3962G>C (p.Gly1321Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.3587G>C (n.3587G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.3929G>C (p.Gly1310Ala) c.3620G>C (p.Gly1207Ala) n.4260G>C n.3998G>C n.4061G>C n.539-4829C>G n.3624G>C c.3794G>C (p.Gly1265Ala) c.3998G>C (p.Gly1333Ala) n.3943G>C | |
| 16 | g.16154952C>T | CA7925366 | ABCC6 | n.825G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.3962G>A (p.Gly1321Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) c.3587G>A (n.3587G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.3929G>A (p.Gly1310Asp) c.3620G>A (p.Gly1207Asp) n.4260G>A n.3998G>A n.4061G>A n.539-4829C>T n.3624G>A c.3794G>A (p.Gly1265Asp) c.3998G>A (p.Gly1333Asp) n.3943G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16154953C= | CA2210140963 | ABCC6 | n.824G= c.*133G= (n.*133G=) c.3961G= (p.Gly1321=) c.775G= (p.Gly259=) c.3586G= (n.3586G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.3928G= (p.Gly1310=) c.3619G= (p.Gly1207=) n.4259G= n.3997G= n.4060G= n.539-4828C= n.3623G= c.3793G= (p.Gly1265=) c.3997G= (p.Gly1333=) n.3942G= | |
| 16 | g.16154953C>G | CA394875721 | ABCC6 | n.824G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.3961G>C (p.Gly1321Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.3586G>C (n.3586G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.3928G>C (p.Gly1310Arg) c.3619G>C (p.Gly1207Arg) n.4259G>C n.3997G>C n.4060G>C n.539-4828C>G n.3623G>C c.3793G>C (p.Gly1265Arg) c.3997G>C (p.Gly1333Arg) n.3942G>C | |
| 16 | g.16154953C>T | CA281585 | ABCC6 | n.824G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.3961G>A (p.Gly1321Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) c.3586G>A (n.3586G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.3928G>A (p.Gly1310Ser) c.3619G>A (p.Gly1207Ser) n.4259G>A n.3997G>A n.4060G>A n.539-4828C>T n.3623G>A c.3793G>A (p.Gly1265Ser) c.3997G>A (p.Gly1333Ser) n.3942G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16154954C>G | CA394875730 | ABCC6 | n.823G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.3960G>C (p.Glu1320Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.3585G>C (n.3585G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.3927G>C (p.Glu1309Asp) c.3618G>C (p.Glu1206Asp) n.4258G>C n.3996G>C n.4059G>C n.539-4827C>G n.3622G>C c.3792G>C (p.Glu1264Asp) c.3996G>C (p.Glu1332Asp) n.3941G>C | |
| 16 | g.16154954C>T | CA493797294 | ABCC6 | n.823G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.3960G>A (p.Glu1320=) c.774G>A (p.Glu258=) c.3585G>A (n.3585G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.3927G>A (p.Glu1309=) c.3618G>A (p.Glu1206=) n.4258G>A n.3996G>A n.4059G>A n.539-4827C>T n.3622G>A c.3792G>A (p.Glu1264=) c.3996G>A (p.Glu1332=) n.3941G>A | |
| 16 | g.16154955T>A | CA394875732 | ABCC6 | n.822A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.3584A>T (n.3584A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.3926A>T (p.Glu1309Val) c.3617A>T (p.Glu1206Val) n.4257A>T n.3995A>T n.4058A>T n.539-4826T>A n.3621A>T c.3791A>T (p.Glu1264Val) c.3995A>T (p.Glu1332Val) n.3940A>T | |
| 16 | g.16154955T>C | CA394875735 | ABCC6 | n.822A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.3584A>G (n.3584A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.3926A>G (p.Glu1309Gly) c.3617A>G (p.Glu1206Gly) n.4257A>G n.3995A>G n.4058A>G n.539-4826T>C n.3621A>G c.3791A>G (p.Glu1264Gly) c.3995A>G (p.Glu1332Gly) n.3940A>G | |
| 16 | g.16154955T>G | CA394875737 | ABCC6 | n.822A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.3584A>C (n.3584A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.3926A>C (p.Glu1309Ala) c.3617A>C (p.Glu1206Ala) n.4257A>C n.3995A>C n.4058A>C n.539-4826T>G n.3621A>C c.3791A>C (p.Glu1264Ala) c.3995A>C (p.Glu1332Ala) n.3940A>C | |
| 16 | g.16154956C>A | CA394875741 | ABCC6 | n.821G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.3583G>T (n.3583G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.3925G>T (p.Glu1309Ter) c.3616G>T (p.Glu1206Ter) n.4256G>T n.3994G>T n.4057G>T n.539-4825C>A n.3620G>T c.3790G>T (p.Glu1264Ter) c.3994G>T (p.Glu1332Ter) n.3939G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16154956C>G | CA394875743 | ABCC6 | n.821G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.3583G>C (n.3583G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.3925G>C (p.Glu1309Gln) c.3616G>C (p.Glu1206Gln) n.4256G>C n.3994G>C n.4057G>C n.539-4825C>G n.3620G>C c.3790G>C (p.Glu1264Gln) c.3994G>C (p.Glu1332Gln) n.3939G>C | |
| 16 | g.16154956C>T | CA394875746 | ABCC6 | n.821G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.3583G>A (n.3583G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.3925G>A (p.Glu1309Lys) c.3616G>A (p.Glu1206Lys) n.4256G>A n.3994G>A n.4057G>A n.539-4825C>T n.3620G>A c.3790G>A (p.Glu1264Lys) c.3994G>A (p.Glu1332Lys) n.3939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16154957A>G | CA493797296 | ABCC6 | n.820T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.3957T>C (p.Ala1319=) c.771T>C (p.Ala257=) c.3582T>C (n.3582T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.3924T>C (p.Ala1308=) c.3615T>C (p.Ala1205=) n.4255T>C n.3993T>C n.4056T>C n.539-4824A>G n.3619T>C c.3789T>C (p.Ala1263=) c.3993T>C (p.Ala1331=) n.3938T>C | |
| 16 | g.16154957A>T | CA493797299 | ABCC6 | n.820T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.3957T>A (p.Ala1319=) c.771T>A (p.Ala257=) c.3582T>A (n.3582T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.3924T>A (p.Ala1308=) c.3615T>A (p.Ala1205=) n.4255T>A n.3993T>A n.4056T>A n.539-4824A>T n.3619T>A c.3789T>A (p.Ala1263=) c.3993T>A (p.Ala1331=) n.3938T>A |