Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16154672_16154684dupCA7925296ABCC6c.*331_*343dup (n.*331_*343dup)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4202G= (p.Gly1401=)
16g.16154670C>GCA394884456ABCC6c.*338G>C (n.*338G>C)
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c.4166G>A (p.Gly1389Asp)
c.980G>A (p.Gly327Asp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154671C>ACA394884460ABCC6c.*337G>T (n.*337G>T)
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 gnomAD v4
16g.16154671C=CA2210140495ABCC6c.*337G= (n.*337G=)
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16g.16154671C>GCA394884458ABCC6c.*337G>C (n.*337G>C)
c.4165G>C (p.Gly1389Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154672G>CCA7925299ABCC6c.*336C>G (n.*336C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154672G=CA2210140497ABCC6c.*336C= (n.*336C=)
c.4164C= (p.Pro1388=)
c.978C= (p.Pro326=)
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n.1027C=
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16g.16154672G>TCA493799656ABCC6c.*336C>A (n.*336C>A)
c.4164C>A (p.Pro1388=)
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c.3822C>A (p.Pro1274=)
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 gnomAD v4
16g.16154673G>ACA394884463ABCC6c.*335C>T (n.*335C>T)
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16g.16154673G>CCA394884465ABCC6c.*335C>G (n.*335C>G)
c.4163C>G (p.Pro1388Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
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c.4130C>G (p.Pro1377Arg)
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c.4199C>G (p.Pro1400Arg)
16g.16154673G>TCA394884466ABCC6c.*335C>A (n.*335C>A)
c.4163C>A (p.Pro1388His)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.3788C>A (n.3788C>A)
n.1026C>A
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.4130C>A (p.Pro1377His)
c.3821C>A (p.Pro1274His)
n.539-5108G>T
n.3825C>A
c.3995C>A (p.Pro1332His)
c.4199C>A (p.Pro1400His)
16g.16154674G>ACA7925300ABCC6c.*334C>T (n.*334C>T)
c.4162C>T (p.Pro1388Ser)
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c.4129C>T (p.Pro1377Ser)
c.3820C>T (p.Pro1274Ser)
n.539-5107G>A
n.3824C>T
c.3994C>T (p.Pro1332Ser)
c.4198C>T (p.Pro1400Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154674G>CCA394884468ABCC6c.*334C>G (n.*334C>G)
c.4162C>G (p.Pro1388Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.3787C>G (n.3787C>G)
n.1025C>G
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.4129C>G (p.Pro1377Ala)
c.3820C>G (p.Pro1274Ala)
n.539-5107G>C
n.3824C>G
c.3994C>G (p.Pro1332Ala)
c.4198C>G (p.Pro1400Ala)
16g.16154674G=CA2210140500ABCC6c.*334C= (n.*334C=)
c.4162C= (p.Pro1388=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.3787C= (n.3787C=)
n.1025C=
c.*1371C= (n.*1371C=)
c.4129C= (p.Pro1377=)
c.3820C= (p.Pro1274=)
n.539-5107G=
n.3824C=
c.3994C= (p.Pro1332=)
c.4198C= (p.Pro1400=)
16g.16154674G>TCA394884470ABCC6c.*334C>A (n.*334C>A)
c.4162C>A (p.Pro1388Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.3787C>A (n.3787C>A)
n.1025C>A
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.4129C>A (p.Pro1377Thr)
c.3820C>A (p.Pro1274Thr)
n.539-5107G>T
n.3824C>A
c.3994C>A (p.Pro1332Thr)
c.4198C>A (p.Pro1400Thr)
16g.16154675C>ACA493799657ABCC6c.*333G>T (n.*333G>T)
c.4161G>T (p.Leu1387=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.3786G>T (n.3786G>T)
n.1024G>T
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.4128G>T (p.Leu1376=)
c.3819G>T (p.Leu1273=)
n.539-5106C>A
n.3823G>T
c.3993G>T (p.Leu1331=)
c.4197G>T (p.Leu1399=)
16g.16154675C>GCA493799659ABCC6c.*333G>C (n.*333G>C)
c.4161G>C (p.Leu1387=)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.3786G>C (n.3786G>C)
n.1024G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.4128G>C (p.Leu1376=)
c.3819G>C (p.Leu1273=)
n.539-5106C>G
n.3823G>C
c.3993G>C (p.Leu1331=)
c.4197G>C (p.Leu1399=)
16g.16154675C>TCA493799658ABCC6c.*333G>A (n.*333G>A)
c.4161G>A (p.Leu1387=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.3786G>A (n.3786G>A)
n.1024G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.4128G>A (p.Leu1376=)
c.3819G>A (p.Leu1273=)
n.539-5106C>T
n.3823G>A
c.3993G>A (p.Leu1331=)
c.4197G>A (p.Leu1399=)
16g.16154676A>CCA394884472ABCC6c.*332T>G (n.*332T>G)
c.4160T>G (p.Leu1387Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.3785T>G (n.3785T>G)
n.1023T>G
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.4127T>G (p.Leu1376Arg)
c.3818T>G (p.Leu1273Arg)
n.539-5105A>C
n.3822T>G
c.3992T>G (p.Leu1331Arg)
c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
16g.16154676A>GCA394884473ABCC6c.*332T>C (n.*332T>C)
c.4160T>C (p.Leu1387Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.3785T>C (n.3785T>C)
n.1023T>C
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.4127T>C (p.Leu1376Pro)
c.3818T>C (p.Leu1273Pro)
n.539-5105A>G
n.3822T>C
c.3992T>C (p.Leu1331Pro)
c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
 gnomAD v4
16g.16154676A>TCA394884475ABCC6c.*332T>A (n.*332T>A)
c.4160T>A (p.Leu1387Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.3785T>A (n.3785T>A)
n.1023T>A
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.4127T>A (p.Leu1376Gln)
c.3818T>A (p.Leu1273Gln)
n.539-5105A>T
n.3822T>A
c.3992T>A (p.Leu1331Gln)
c.4196T>A (p.Leu1399Gln)
16g.16154677G>ACA493799660ABCC6c.*331C>T (n.*331C>T)
c.4159C>T (p.Leu1387=)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.3784C>T (n.3784C>T)
n.1022C>T
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.4126C>T (p.Leu1376=)
c.3817C>T (p.Leu1273=)
n.539-5104G>A
n.3821C>T
c.3991C>T (p.Leu1331=)
c.4195C>T (p.Leu1399=)
16g.16154677G>CCA394884477ABCC6c.*331C>G (n.*331C>G)
c.4159C>G (p.Leu1387Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.3784C>G (n.3784C>G)
n.1022C>G
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.4126C>G (p.Leu1376Val)
c.3817C>G (p.Leu1273Val)
n.539-5104G>C
n.3821C>G
c.3991C>G (p.Leu1331Val)
c.4195C>G (p.Leu1399Val)
16g.16154677G>TCA394884478ABCC6c.*331C>A (n.*331C>A)
c.4159C>A (p.Leu1387Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.3784C>A (n.3784C>A)
n.1022C>A
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.4126C>A (p.Leu1376Met)
c.3817C>A (p.Leu1273Met)
n.539-5104G>T
n.3821C>A
c.3991C>A (p.Leu1331Met)
c.4195C>A (p.Leu1399Met)
16g.16154678G>ACA493799661ABCC6c.*330C>T (n.*330C>T)
c.4158C>T (p.Ser1386=)
c.972C>T (p.Ser324=)
c.3783C>T (n.3783C>T)
n.1021C>T
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.4125C>T (p.Ser1375=)
c.3816C>T (p.Ser1272=)
n.539-5103G>A
n.3820C>T
c.3990C>T (p.Ser1330=)
c.4194C>T (p.Ser1398=)
 gnomAD v4
16g.16154678G>CCA394884479ABCC6c.*330C>G (n.*330C>G)
c.4158C>G (p.Ser1386Arg)
c.972C>G (p.Ser324Arg)
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c.3816C>G (p.Ser1272Arg)
n.539-5103G>C
n.3820C>G
c.3990C>G (p.Ser1330Arg)
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 gnomAD v4
16g.16154678G>TCA394884480ABCC6c.*330C>A (n.*330C>A)
c.4158C>A (p.Ser1386Arg)
c.972C>A (p.Ser324Arg)
c.3783C>A (n.3783C>A)
n.1021C>A
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.4125C>A (p.Ser1375Arg)
c.3816C>A (p.Ser1272Arg)
n.539-5103G>T
n.3820C>A
c.3990C>A (p.Ser1330Arg)
c.4194C>A (p.Ser1398Arg)
16g.16154679C>ACA394884482ABCC6c.*329G>T (n.*329G>T)
c.4157G>T (p.Ser1386Ile)
c.971G>T (p.Ser324Ile)
c.3782G>T (n.3782G>T)
n.1020G>T
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.4124G>T (p.Ser1375Ile)
c.3815G>T (p.Ser1272Ile)
n.539-5102C>A
n.3819G>T
c.3989G>T (p.Ser1330Ile)
c.4193G>T (p.Ser1398Ile)
 COSMIC
16g.16154679C>GCA394884484ABCC6c.*329G>C (n.*329G>C)
c.4157G>C (p.Ser1386Thr)
c.971G>C (p.Ser324Thr)
c.3782G>C (n.3782G>C)
n.1020G>C
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.4124G>C (p.Ser1375Thr)
c.3815G>C (p.Ser1272Thr)
n.539-5102C>G
n.3819G>C
c.3989G>C (p.Ser1330Thr)
c.4193G>C (p.Ser1398Thr)
16g.16154679C>TCA394884485ABCC6c.*329G>A (n.*329G>A)
c.4157G>A (p.Ser1386Asn)
c.971G>A (p.Ser324Asn)
c.3782G>A (n.3782G>A)
n.1020G>A
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.4124G>A (p.Ser1375Asn)
c.3815G>A (p.Ser1272Asn)
n.539-5102C>T
n.3819G>A
c.3989G>A (p.Ser1330Asn)
c.4193G>A (p.Ser1398Asn)
16g.16154680T>ACA394884487ABCC6c.*328A>T (n.*328A>T)
c.4156A>T (p.Ser1386Cys)
c.970A>T (p.Ser324Cys)
c.3781A>T (n.3781A>T)
n.1019A>T
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.4123A>T (p.Ser1375Cys)
c.3814A>T (p.Ser1272Cys)
n.539-5101T>A
n.3818A>T
c.3988A>T (p.Ser1330Cys)
c.4192A>T (p.Ser1398Cys)
16g.16154680T>CCA394884488ABCC6c.*328A>G (n.*328A>G)
c.4156A>G (p.Ser1386Gly)
c.970A>G (p.Ser324Gly)
c.3781A>G (n.3781A>G)
n.1019A>G
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.4123A>G (p.Ser1375Gly)
c.3814A>G (p.Ser1272Gly)
n.539-5101T>C
n.3818A>G
c.3988A>G (p.Ser1330Gly)
c.4192A>G (p.Ser1398Gly)
16g.16154680T>GCA394884490ABCC6c.*328A>C (n.*328A>C)
c.4156A>C (p.Ser1386Arg)
c.970A>C (p.Ser324Arg)
c.3781A>C (n.3781A>C)
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c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.4123A>C (p.Ser1375Arg)
c.3814A>C (p.Ser1272Arg)
n.539-5101T>G
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c.3988A>C (p.Ser1330Arg)
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16g.16154681G>ACA493799662ABCC6c.*327C>T (n.*327C>T)
c.4155C>T (p.Ala1385=)
c.969C>T (p.Ala323=)
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c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.4122C>T (p.Ala1374=)
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c.4191C>T (p.Ala1397=)
16g.16154681G>CCA493799663ABCC6c.*327C>G (n.*327C>G)
c.4155C>G (p.Ala1385=)
c.969C>G (p.Ala323=)
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c.*1364C>G (n.*1364C>G)
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c.4191C>G (p.Ala1397=)
16g.16154681G>TCA493799664ABCC6c.*327C>A (n.*327C>A)
c.4155C>A (p.Ala1385=)
c.969C>A (p.Ala323=)
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n.1018C>A
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.4122C>A (p.Ala1374=)
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n.539-5100G>T
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c.3987C>A (p.Ala1329=)
c.4191C>A (p.Ala1397=)
16g.16154682G>ACA278676798ABCC6c.*326C>T (n.*326C>T)
c.4154C>T (p.Ala1385Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.3779C>T (n.3779C>T)
n.1017C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.4121C>T (p.Ala1374Val)
c.3812C>T (p.Ala1271Val)
n.539-5099G>A
n.3816C>T
c.3986C>T (p.Ala1329Val)
c.4190C>T (p.Ala1397Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154682G>CCA394884494ABCC6c.*326C>G (n.*326C>G)
c.4154C>G (p.Ala1385Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.3779C>G (n.3779C>G)
n.1017C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.4121C>G (p.Ala1374Gly)
c.3812C>G (p.Ala1271Gly)
n.539-5099G>C
n.3816C>G
c.3986C>G (p.Ala1329Gly)
c.4190C>G (p.Ala1397Gly)
16g.16154682G=CA2210140502ABCC6c.*326C= (n.*326C=)
c.4154C= (p.Ala1385=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.3779C= (n.3779C=)
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c.*1363C= (n.*1363C=)
c.4121C= (p.Ala1374=)
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n.539-5099G=
n.3816C=
c.3986C= (p.Ala1329=)
c.4190C= (p.Ala1397=)
16g.16154682G>TCA394884492ABCC6c.*326C>A (n.*326C>A)
c.4154C>A (p.Ala1385Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.3779C>A (n.3779C>A)
n.1017C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.4121C>A (p.Ala1374Asp)
c.3812C>A (p.Ala1271Asp)
n.539-5099G>T
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c.3986C>A (p.Ala1329Asp)
c.4190C>A (p.Ala1397Asp)
16g.16154683C>ACA394884495ABCC6c.*325G>T (n.*325G>T)
c.4153G>T (p.Ala1385Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.3778G>T (n.3778G>T)
n.1016G>T
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.4120G>T (p.Ala1374Ser)
c.3811G>T (p.Ala1271Ser)
n.539-5098C>A
n.3815G>T
c.3985G>T (p.Ala1329Ser)
c.4189G>T (p.Ala1397Ser)
16g.16154683C=CA2210140504ABCC6c.*325G= (n.*325G=)
c.4153G= (p.Ala1385=)
c.967G= (p.Ala323=)
c.3778G= (n.3778G=)
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c.*1362G= (n.*1362G=)
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n.539-5098C=
n.3815G=
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c.4189G= (p.Ala1397=)
16g.16154683C>GCA394884497ABCC6c.*325G>C (n.*325G>C)
c.4153G>C (p.Ala1385Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.3778G>C (n.3778G>C)
n.1016G>C
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.4120G>C (p.Ala1374Pro)
c.3811G>C (p.Ala1271Pro)
n.539-5098C>G
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c.4189G>C (p.Ala1397Pro)
 gnomAD v4
16g.16154683C>TCA394884498ABCC6c.*325G>A (n.*325G>A)
c.4153G>A (p.Ala1385Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.3778G>A (n.3778G>A)
n.1016G>A
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.4120G>A (p.Ala1374Thr)
c.3811G>A (p.Ala1271Thr)
n.539-5098C>T
n.3815G>A
c.3985G>A (p.Ala1329Thr)
c.4189G>A (p.Ala1397Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154686_16154688delCA2631958824ABCC6c.*323_*325del (n.*323_*325del)
c.4151_4153del (p.Val1384del)
c.965_967del (p.Val322del)
c.3776_3778del (n.3776_3778del)
n.1014_1016del
c.*1360_*1362del (n.*1360_*1362del)
c.4118_4120del (p.Val1373del)
c.3809_3811del (p.Val1270del)
n.539-5095_539-5093del
n.3813_3815del
c.3983_3985del (p.Val1328del)
c.4187_4189del (p.Val1396del)
 gnomAD v4
16g.16154684C>ACA493799667ABCC6c.*324G>T (n.*324G>T)
c.4152G>T (p.Val1384=)
c.966G>T (p.Val322=)
c.3777G>T (n.3777G>T)
n.1015G>T
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.4119G>T (p.Val1373=)
c.3810G>T (p.Val1270=)
n.539-5097C>A
n.3814G>T
c.3984G>T (p.Val1328=)
c.4188G>T (p.Val1396=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154684C=CA2210140506ABCC6c.*324G= (n.*324G=)
c.4152G= (p.Val1384=)
c.966G= (p.Val322=)
c.3777G= (n.3777G=)
n.1015G=
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.4119G= (p.Val1373=)
c.3810G= (p.Val1270=)
n.539-5097C=
n.3814G=
c.3984G= (p.Val1328=)
c.4188G= (p.Val1396=)
16g.16154684C>GCA493799666ABCC6c.*324G>C (n.*324G>C)
c.4152G>C (p.Val1384=)
c.966G>C (p.Val322=)
c.3777G>C (n.3777G>C)
n.1015G>C
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.4119G>C (p.Val1373=)
c.3810G>C (p.Val1270=)
n.539-5097C>G
n.3814G>C
c.3984G>C (p.Val1328=)
c.4188G>C (p.Val1396=)
16g.16154684C>TCA493799665ABCC6c.*324G>A (n.*324G>A)
c.4152G>A (p.Val1384=)
c.966G>A (p.Val322=)
c.3777G>A (n.3777G>A)
n.1015G>A
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.4119G>A (p.Val1373=)
c.3810G>A (p.Val1270=)
n.539-5097C>T
n.3814G>A
c.3984G>A (p.Val1328=)
c.4188G>A (p.Val1396=)
16g.16154685A=CA2210140509ABCC6c.*323T= (n.*323T=)
c.4151T= (p.Val1384=)
c.965T= (p.Val322=)
c.3776T= (n.3776T=)
n.1014T=
c.*1360T= (n.*1360T=)
c.4118T= (p.Val1373=)
c.3809T= (p.Val1270=)
n.539-5096A=
n.3813T=
c.3983T= (p.Val1328=)
c.4187T= (p.Val1396=)
16g.16154685A>CCA394884499ABCC6c.*323T>G (n.*323T>G)
c.4151T>G (p.Val1384Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.3776T>G (n.3776T>G)
n.1014T>G
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.4118T>G (p.Val1373Gly)
c.3809T>G (p.Val1270Gly)
n.539-5096A>C
n.3813T>G
c.3983T>G (p.Val1328Gly)
c.4187T>G (p.Val1396Gly)
16g.16154685A>GCA7925301ABCC6c.*323T>C (n.*323T>C)
c.4151T>C (p.Val1384Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.3776T>C (n.3776T>C)
n.1014T>C
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.4118T>C (p.Val1373Ala)
c.3809T>C (p.Val1270Ala)
n.539-5096A>G
n.3813T>C
c.3983T>C (p.Val1328Ala)
c.4187T>C (p.Val1396Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154685A>TCA394884500ABCC6c.*323T>A (n.*323T>A)
c.4151T>A (p.Val1384Glu)
c.965T>A (p.Val322Glu)
c.3776T>A (n.3776T>A)
n.1014T>A
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.4118T>A (p.Val1373Glu)
c.3809T>A (p.Val1270Glu)
n.539-5096A>T
n.3813T>A
c.3983T>A (p.Val1328Glu)
c.4187T>A (p.Val1396Glu)
16g.16154686C>ACA394884502ABCC6c.*322G>T (n.*322G>T)
c.4150G>T (p.Val1384Leu)
c.964G>T (p.Val322Leu)
c.3775G>T (n.3775G>T)
n.1013G>T
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.4117G>T (p.Val1373Leu)
c.3808G>T (p.Val1270Leu)
n.539-5095C>A
n.3812G>T
c.3982G>T (p.Val1328Leu)
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16g.16154686C>GCA394884503ABCC6c.*322G>C (n.*322G>C)
c.4150G>C (p.Val1384Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.3775G>C (n.3775G>C)
n.1013G>C
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.4117G>C (p.Val1373Leu)
c.3808G>C (p.Val1270Leu)
n.539-5095C>G
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c.3982G>C (p.Val1328Leu)
c.4186G>C (p.Val1396Leu)
16g.16154686C>TCA394884504ABCC6c.*322G>A (n.*322G>A)
c.4150G>A (p.Val1384Met)
c.964G>A (p.Val322Met)
c.3775G>A (n.3775G>A)
n.1013G>A
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.4117G>A (p.Val1373Met)
c.3808G>A (p.Val1270Met)
n.539-5095C>T
n.3812G>A
c.3982G>A (p.Val1328Met)
c.4186G>A (p.Val1396Met)
16g.16154687C>ACA7925302ABCC6c.*321G>T (n.*321G>T)
c.4149G>T (p.Leu1383Phe)
c.963G>T (p.Leu321Phe)
c.3774G>T (n.3774G>T)
n.1012G>T
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.4116G>T (p.Leu1372Phe)
c.3807G>T (p.Leu1269Phe)
n.539-5094C>A
n.3811G>T
c.3981G>T (p.Leu1327Phe)
c.4185G>T (p.Leu1395Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154687C=CA2210140512ABCC6c.*321G= (n.*321G=)
c.4149G= (p.Leu1383=)
c.963G= (p.Leu321=)
c.3774G= (n.3774G=)
n.1012G=
c.*1358G= (n.*1358G=)
c.4116G= (p.Leu1372=)
c.3807G= (p.Leu1269=)
n.539-5094C=
n.3811G=
c.3981G= (p.Leu1327=)
c.4185G= (p.Leu1395=)
16g.16154687C>GCA394884506ABCC6c.*321G>C (n.*321G>C)
c.4149G>C (p.Leu1383Phe)
c.963G>C (p.Leu321Phe)
c.3774G>C (n.3774G>C)
n.1012G>C
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.4116G>C (p.Leu1372Phe)
c.3807G>C (p.Leu1269Phe)
n.539-5094C>G
n.3811G>C
c.3981G>C (p.Leu1327Phe)
c.4185G>C (p.Leu1395Phe)
16g.16154687C>TCA493799668ABCC6c.*321G>A (n.*321G>A)
c.4149G>A (p.Leu1383=)
c.963G>A (p.Leu321=)
c.3774G>A (n.3774G>A)
n.1012G>A
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.4116G>A (p.Leu1372=)
c.3807G>A (p.Leu1269=)
n.539-5094C>T
n.3811G>A
c.3981G>A (p.Leu1327=)
c.4185G>A (p.Leu1395=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154688A>CCA394884511ABCC6c.*320T>G (n.*320T>G)
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c.962T>G (p.Leu321Trp)
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c.*1357T>G (n.*1357T>G)
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c.3980T>G (p.Leu1327Trp)
c.4184T>G (p.Leu1395Trp)
16g.16154688A>GCA394884509ABCC6c.*320T>C (n.*320T>C)
c.4148T>C (p.Leu1383Ser)
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.3773T>C (n.3773T>C)
n.1011T>C
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.4115T>C (p.Leu1372Ser)
c.3806T>C (p.Leu1269Ser)
n.539-5093A>G
n.3810T>C
c.3980T>C (p.Leu1327Ser)
c.4184T>C (p.Leu1395Ser)
16g.16154688A>TCA394884507ABCC6c.*320T>A (n.*320T>A)
c.4148T>A (p.Leu1383Ter)
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.3773T>A (n.3773T>A)
n.1011T>A
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.4115T>A (p.Leu1372Ter)
c.3806T>A (p.Leu1269Ter)
n.539-5093A>T
n.3810T>A
c.3980T>A (p.Leu1327Ter)
c.4184T>A (p.Leu1395Ter)
16g.16154689A>CCA394884512ABCC6c.*319T>G (n.*319T>G)
c.4147T>G (p.Leu1383Val)
c.961T>G (p.Leu321Val)
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c.4183T>G (p.Leu1395Val)
16g.16154689A>GCA493799669ABCC6c.*319T>C (n.*319T>C)
c.4147T>C (p.Leu1383=)
c.961T>C (p.Leu321=)
c.3772T>C (n.3772T>C)
n.1010T>C
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.4114T>C (p.Leu1372=)
c.3805T>C (p.Leu1269=)
n.539-5092A>G
n.3809T>C
c.3979T>C (p.Leu1327=)
c.4183T>C (p.Leu1395=)
16g.16154689A>TCA394884513ABCC6c.*319T>A (n.*319T>A)
c.4147T>A (p.Leu1383Met)
c.961T>A (p.Leu321Met)
c.3772T>A (n.3772T>A)
n.1010T>A
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
c.4114T>A (p.Leu1372Met)
c.3805T>A (p.Leu1269Met)
n.539-5092A>T
n.3809T>A
c.3979T>A (p.Leu1327Met)
c.4183T>A (p.Leu1395Met)
16g.16154690G>ACA493799670ABCC6c.*318C>T (n.*318C>T)
c.4146C>T (p.Ala1382=)
c.960C>T (p.Ala320=)
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c.*1355C>T (n.*1355C>T)
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c.3804C>T (p.Ala1268=)
n.539-5091G>A
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c.3978C>T (p.Ala1326=)
c.4182C>T (p.Ala1394=)
16g.16154690G>CCA493799671ABCC6c.*318C>G (n.*318C>G)
c.4146C>G (p.Ala1382=)
c.960C>G (p.Ala320=)
c.3771C>G (n.3771C>G)
n.1009C>G
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.4113C>G (p.Ala1371=)
c.3804C>G (p.Ala1268=)
n.539-5091G>C
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16g.16154690G>TCA493799672ABCC6c.*318C>A (n.*318C>A)
c.4146C>A (p.Ala1382=)
c.960C>A (p.Ala320=)
c.3771C>A (n.3771C>A)
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c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.4113C>A (p.Ala1371=)
c.3804C>A (p.Ala1268=)
n.539-5091G>T
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c.4182C>A (p.Ala1394=)
16g.16154691G>ACA394884514ABCC6c.*317C>T (n.*317C>T)
c.4145C>T (p.Ala1382Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.3770C>T (n.3770C>T)
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c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.4112C>T (p.Ala1371Val)
c.3803C>T (p.Ala1268Val)
n.539-5090G>A
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c.3977C>T (p.Ala1326Val)
c.4181C>T (p.Ala1394Val)
16g.16154691G>CCA394884515ABCC6c.*317C>G (n.*317C>G)
c.4145C>G (p.Ala1382Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.3770C>G (n.3770C>G)
n.1008C>G
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.4112C>G (p.Ala1371Gly)
c.3803C>G (p.Ala1268Gly)
n.539-5090G>C
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c.3977C>G (p.Ala1326Gly)
c.4181C>G (p.Ala1394Gly)
16g.16154691G>TCA394884517ABCC6c.*317C>A (n.*317C>A)
c.4145C>A (p.Ala1382Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.3770C>A (n.3770C>A)
n.1008C>A
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.4112C>A (p.Ala1371Asp)
c.3803C>A (p.Ala1268Asp)
n.539-5090G>T
n.3807C>A
c.3977C>A (p.Ala1326Asp)
c.4181C>A (p.Ala1394Asp)
16g.16154692C>ACA394884518ABCC6c.*316G>T (n.*316G>T)
c.4144G>T (p.Ala1382Ser)
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c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.4111G>T (p.Ala1371Ser)
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n.539-5089C>A
n.3806G>T
c.3976G>T (p.Ala1326Ser)
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16g.16154692C>GCA394884520ABCC6c.*316G>C (n.*316G>C)
c.4144G>C (p.Ala1382Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.3769G>C (n.3769G>C)
n.1007G>C
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.4111G>C (p.Ala1371Pro)
c.3802G>C (p.Ala1268Pro)
n.539-5089C>G
n.3806G>C
c.3976G>C (p.Ala1326Pro)
c.4180G>C (p.Ala1394Pro)
16g.16154692C>TCA394884521ABCC6c.*316G>A (n.*316G>A)
c.4144G>A (p.Ala1382Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.3769G>A (n.3769G>A)
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c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.4111G>A (p.Ala1371Thr)
c.3802G>A (p.Ala1268Thr)
n.539-5089C>T
n.3806G>A
c.3976G>A (p.Ala1326Thr)
c.4180G>A (p.Ala1394Thr)
16g.16154693T>ACA394884523ABCC6c.*315A>T (n.*315A>T)
c.4143A>T (p.Lys1381Asn)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.3768A>T (n.3768A>T)
n.1006A>T
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.4110A>T (p.Lys1370Asn)
c.3801A>T (p.Lys1267Asn)
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n.3805A>T
c.3975A>T (p.Lys1325Asn)
c.4179A>T (p.Lys1393Asn)
16g.16154693T>CCA493799673ABCC6c.*315A>G (n.*315A>G)
c.4143A>G (p.Lys1381=)
c.957A>G (p.Lys319=)
c.3768A>G (n.3768A>G)
n.1006A>G
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.4110A>G (p.Lys1370=)
c.3801A>G (p.Lys1267=)
n.539-5088T>C
n.3805A>G
c.3975A>G (p.Lys1325=)
c.4179A>G (p.Lys1393=)
16g.16154693T>GCA394884524ABCC6c.*315A>C (n.*315A>C)
c.4143A>C (p.Lys1381Asn)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.3768A>C (n.3768A>C)
n.1006A>C
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.4110A>C (p.Lys1370Asn)
c.3801A>C (p.Lys1267Asn)
n.539-5088T>G
n.3805A>C
c.3975A>C (p.Lys1325Asn)
c.4179A>C (p.Lys1393Asn)
16g.16154694T>ACA394884526ABCC6c.*314A>T (n.*314A>T)
c.4142A>T (p.Lys1381Ile)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.3767A>T (n.3767A>T)
n.1005A>T
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.4109A>T (p.Lys1370Ile)
c.3800A>T (p.Lys1267Ile)
n.539-5087T>A
n.3804A>T
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c.4178A>T (p.Lys1393Ile)
16g.16154694T>CCA394884528ABCC6c.*314A>G (n.*314A>G)
c.4142A>G (p.Lys1381Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.3767A>G (n.3767A>G)
n.1005A>G
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.4109A>G (p.Lys1370Arg)
c.3800A>G (p.Lys1267Arg)
n.539-5087T>C
n.3804A>G
c.3974A>G (p.Lys1325Arg)
c.4178A>G (p.Lys1393Arg)
16g.16154694T>GCA394884529ABCC6c.*314A>C (n.*314A>C)
c.4142A>C (p.Lys1381Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.3767A>C (n.3767A>C)
n.1005A>C
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.4109A>C (p.Lys1370Thr)
c.3800A>C (p.Lys1267Thr)
n.539-5087T>G
n.3804A>C
c.3974A>C (p.Lys1325Thr)
c.4178A>C (p.Lys1393Thr)
16g.16154695T>ACA394884532ABCC6c.*313A>T (n.*313A>T)
c.4141A>T (p.Lys1381Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.3766A>T (n.3766A>T)
n.1004A>T
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.4108A>T (p.Lys1370Ter)
c.3799A>T (p.Lys1267Ter)
n.539-5086T>A
n.3803A>T
c.3973A>T (p.Lys1325Ter)
c.4177A>T (p.Lys1393Ter)
16g.16154695T>CCA394884533ABCC6c.*313A>G (n.*313A>G)
c.4141A>G (p.Lys1381Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.3766A>G (n.3766A>G)
n.1004A>G
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.4108A>G (p.Lys1370Glu)
c.3799A>G (p.Lys1267Glu)
n.539-5086T>C
n.3803A>G
c.3973A>G (p.Lys1325Glu)
c.4177A>G (p.Lys1393Glu)
16g.16154695T>GCA394884530ABCC6c.*313A>C (n.*313A>C)
c.4141A>C (p.Lys1381Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.3766A>C (n.3766A>C)
n.1004A>C
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.4108A>C (p.Lys1370Gln)
c.3799A>C (p.Lys1267Gln)
n.539-5086T>G
n.3803A>C
c.3973A>C (p.Lys1325Gln)
c.4177A>C (p.Lys1393Gln)
16g.16154696G>ACA7925303ABCC6c.*312C>T (n.*312C>T)
c.4140C>T (p.Leu1380=)
c.954C>T (p.Leu318=)
c.3765C>T (n.3765C>T)
n.1003C>T
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.4107C>T (p.Leu1369=)
c.3798C>T (p.Leu1266=)
n.539-5085G>A
n.3802C>T
c.3972C>T (p.Leu1324=)
c.4176C>T (p.Leu1392=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154696G>CCA493799674ABCC6c.*312C>G (n.*312C>G)
c.4140C>G (p.Leu1380=)
c.954C>G (p.Leu318=)
c.3765C>G (n.3765C>G)
n.1003C>G
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.4107C>G (p.Leu1369=)
c.3798C>G (p.Leu1266=)
n.539-5085G>C
n.3802C>G
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c.4176C>G (p.Leu1392=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154696G=CA2210140515ABCC6c.*312C= (n.*312C=)
c.4140C= (p.Leu1380=)
c.954C= (p.Leu318=)
c.3765C= (n.3765C=)
n.1003C=
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.4107C= (p.Leu1369=)
c.3798C= (p.Leu1266=)
n.539-5085G=
n.3802C=
c.3972C= (p.Leu1324=)
c.4176C= (p.Leu1392=)
16g.16154696G>TCA493799675ABCC6c.*312C>A (n.*312C>A)
c.4140C>A (p.Leu1380=)
c.954C>A (p.Leu318=)
c.3765C>A (n.3765C>A)
n.1003C>A
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.4107C>A (p.Leu1369=)
c.3798C>A (p.Leu1266=)
n.539-5085G>T
n.3802C>A
c.3972C>A (p.Leu1324=)
c.4176C>A (p.Leu1392=)
16g.16154697A>CCA394884537ABCC6c.*311T>G (n.*311T>G)
c.4139T>G (p.Leu1380Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
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n.1002T>G
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n.3801T>G
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c.4175T>G (p.Leu1392Arg)
16g.16154697A>GCA394884536ABCC6c.*311T>C (n.*311T>C)
c.4139T>C (p.Leu1380Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.3764T>C (n.3764T>C)
n.1002T>C
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.4106T>C (p.Leu1369Pro)
c.3797T>C (p.Leu1266Pro)
n.539-5084A>G
n.3801T>C
c.3971T>C (p.Leu1324Pro)
c.4175T>C (p.Leu1392Pro)
16g.16154697A>TCA394884538ABCC6c.*311T>A (n.*311T>A)
c.4139T>A (p.Leu1380His)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.3764T>A (n.3764T>A)
n.1002T>A
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.4106T>A (p.Leu1369His)
c.3797T>A (p.Leu1266His)
n.539-5084A>T
n.3801T>A
c.3971T>A (p.Leu1324His)
c.4175T>A (p.Leu1392His)
16g.16154698G>ACA394884539ABCC6c.*310C>T (n.*310C>T)
c.4138C>T (p.Leu1380Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.3763C>T (n.3763C>T)
n.1001C>T
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.4105C>T (p.Leu1369Phe)
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n.539-5083G>A
n.3800C>T
c.3970C>T (p.Leu1324Phe)
c.4174C>T (p.Leu1392Phe)
16g.16154698G>CCA394884541ABCC6c.*310C>G (n.*310C>G)
c.4138C>G (p.Leu1380Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.3763C>G (n.3763C>G)
n.1001C>G
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.4105C>G (p.Leu1369Val)
c.3796C>G (p.Leu1266Val)
n.539-5083G>C
n.3800C>G
c.3970C>G (p.Leu1324Val)
c.4174C>G (p.Leu1392Val)
16g.16154698G>TCA394884540ABCC6c.*310C>A (n.*310C>A)
c.4138C>A (p.Leu1380Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.3763C>A (n.3763C>A)
n.1001C>A
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.4105C>A (p.Leu1369Ile)
c.3796C>A (p.Leu1266Ile)
n.539-5083G>T
n.3800C>A
c.3970C>A (p.Leu1324Ile)
c.4174C>A (p.Leu1392Ile)
16g.16154699C>ACA394884542ABCC6c.*309G>T (n.*309G>T)
c.4137G>T (p.Gln1379His)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.3762G>T (n.3762G>T)
n.1000G>T
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.4104G>T (p.Gln1368His)
c.3795G>T (p.Gln1265His)
n.539-5082C>A
n.3799G>T
c.3969G>T (p.Gln1323His)
c.4173G>T (p.Gln1391His)
16g.16154699C>GCA394884544ABCC6c.*309G>C (n.*309G>C)
c.4137G>C (p.Gln1379His)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.3762G>C (n.3762G>C)
n.1000G>C
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.4104G>C (p.Gln1368His)
c.3795G>C (p.Gln1265His)
n.539-5082C>G
n.3799G>C
c.3969G>C (p.Gln1323His)
c.4173G>C (p.Gln1391His)
16g.16154699C>TCA493799676ABCC6c.*309G>A (n.*309G>A)
c.4137G>A (p.Gln1379=)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.3762G>A (n.3762G>A)
n.1000G>A
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.4104G>A (p.Gln1368=)
c.3795G>A (p.Gln1265=)
n.539-5082C>T
n.3799G>A
c.3969G>A (p.Gln1323=)
c.4173G>A (p.Gln1391=)
16g.16154699_16154700insGCGAGCATCAAGCGGGCGATTTCACCGCCGGAGGCTGTTTCGGCGAGATCGCGCGGCGGCACA2568318641ABCC6c.*308_*309insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (n.*308_*309insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC)
c.4136_4137insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (p.Gln1379HisfsTer14)
c.950_951insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (p.Gln317HisfsTer14)
c.3761_3762insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (n.3761_3762insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC)
n.999_1000insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC
c.*1345_*1346insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (n.*1345_*1346insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC)
c.4103_4104insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (p.Gln1368HisfsTer14)
c.3794_3795insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (p.Gln1265HisfsTer14)
n.539-5082_539-5081insGCGAGCATCAAGCGGGCGATTTCACCGCCGGAGGCTGTTTCGGCGAGATCGCGCGGCGGCA
n.3798_3799insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC
c.3968_3969insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (p.Gln1323HisfsTer14)
c.4172_4173insTGCCGCCGCGCGATCTCGCCGAAACAGCCTCCGGCGGTGAAATCGCCCGCTTGATGCTCGC (p.Gln1391HisfsTer14)
16g.16154700T>ACA394884546ABCC6c.*308A>T (n.*308A>T)
c.4136A>T (p.Gln1379Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.3761A>T (n.3761A>T)
n.999A>T
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.4103A>T (p.Gln1368Leu)
c.3794A>T (p.Gln1265Leu)
n.539-5081T>A
n.3798A>T
c.3968A>T (p.Gln1323Leu)
c.4172A>T (p.Gln1391Leu)
16g.16154700T>CCA394884547ABCC6c.*308A>G (n.*308A>G)
c.4136A>G (p.Gln1379Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.3761A>G (n.3761A>G)
n.999A>G
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.4103A>G (p.Gln1368Arg)
c.3794A>G (p.Gln1265Arg)
n.539-5081T>C
n.3798A>G
c.3968A>G (p.Gln1323Arg)
c.4172A>G (p.Gln1391Arg)
16g.16154700T>GCA394884548ABCC6c.*308A>C (n.*308A>C)
c.4136A>C (p.Gln1379Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.3761A>C (n.3761A>C)
n.999A>C
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.4103A>C (p.Gln1368Pro)
c.3794A>C (p.Gln1265Pro)
n.539-5081T>G
n.3798A>C
c.3968A>C (p.Gln1323Pro)
c.4172A>C (p.Gln1391Pro)
16g.16154701G>ACA394884550ABCC6c.*307C>T (n.*307C>T)
c.4135C>T (p.Gln1379Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.3760C>T (n.3760C>T)
n.998C>T
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.4102C>T (p.Gln1368Ter)
c.3793C>T (p.Gln1265Ter)
n.539-5080G>A
n.3797C>T
c.3967C>T (p.Gln1323Ter)
c.4171C>T (p.Gln1391Ter)
16g.16154701G>CCA394884551ABCC6c.*307C>G (n.*307C>G)
c.4135C>G (p.Gln1379Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.3760C>G (n.3760C>G)
n.998C>G
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.4102C>G (p.Gln1368Glu)
c.3793C>G (p.Gln1265Glu)
n.539-5080G>C
n.3797C>G
c.3967C>G (p.Gln1323Glu)
c.4171C>G (p.Gln1391Glu)
16g.16154701G>TCA394884553ABCC6c.*307C>A (n.*307C>A)
c.4135C>A (p.Gln1379Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.3760C>A (n.3760C>A)
n.998C>A
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.4102C>A (p.Gln1368Lys)
c.3793C>A (p.Gln1265Lys)
n.539-5080G>T
n.3797C>A
c.3967C>A (p.Gln1323Lys)
c.4171C>A (p.Gln1391Lys)
16g.16154702C>ACA493799677ABCC6c.*306G>T (n.*306G>T)
c.4134G>T (p.Val1378=)
c.948G>T (p.Val316=)
c.3759G>T (n.3759G>T)
n.997G>T
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.4101G>T (p.Val1367=)
c.3792G>T (p.Val1264=)
n.539-5079C>A
n.3796G>T
c.3966G>T (p.Val1322=)
c.4170G>T (p.Val1390=)
16g.16154702C=CA2210140517ABCC6c.*306G= (n.*306G=)
c.4134G= (p.Val1378=)
c.948G= (p.Val316=)
c.3759G= (n.3759G=)
n.997G=
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.4101G= (p.Val1367=)
c.3792G= (p.Val1264=)
n.539-5079C=
n.3796G=
c.3966G= (p.Val1322=)
c.4170G= (p.Val1390=)
16g.16154702C>GCA493799678ABCC6c.*306G>C (n.*306G>C)
c.4134G>C (p.Val1378=)
c.948G>C (p.Val316=)
c.3759G>C (n.3759G>C)
n.997G>C
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.4101G>C (p.Val1367=)
c.3792G>C (p.Val1264=)
n.539-5079C>G
n.3796G>C
c.3966G>C (p.Val1322=)
c.4170G>C (p.Val1390=)
 dbSNP
16g.16154702C>TCA493799679ABCC6c.*306G>A (n.*306G>A)
c.4134G>A (p.Val1378=)
c.948G>A (p.Val316=)
c.3759G>A (n.3759G>A)
n.997G>A
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.4101G>A (p.Val1367=)
c.3792G>A (p.Val1264=)
n.539-5079C>T
n.3796G>A
c.3966G>A (p.Val1322=)
c.4170G>A (p.Val1390=)
16g.16154702_16154703insCGGGATTGGCCGAGAAGAGGAAGGCGACGGTGTCGGTGCCGGTGGCGTCGGGTGCGGTGCGTGGCA2558714153ABCC6c.*305_*306insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (n.*305_*306insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG)
c.4133_4134insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (p.Gln1379HisfsTer40)
c.947_948insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (p.Gln317HisfsTer40)
c.3758_3759insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (n.3758_3759insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG)
n.996_997insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG
c.*1342_*1343insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (n.*1342_*1343insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG)
c.4100_4101insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (p.Gln1368HisfsTer40)
c.3791_3792insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (p.Gln1265HisfsTer40)
n.539-5079_539-5078insCGGGATTGGCCGAGAAGAGGAAGGCGACGGTGTCGGTGCCGGTGGCGTCGGGTGCGGTGCGTGG
n.3795_3796insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG
c.3965_3966insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (p.Gln1323HisfsTer40)
c.4169_4170insCCACGCACCGCACCCGACGCCACCGGCACCGACACCGTCGCCTTCCTCTTCTCGGCCAATCCCG (p.Gln1391HisfsTer40)
16g.16154703A>CCA394884554ABCC6c.*305T>G (n.*305T>G)
c.4133T>G (p.Val1378Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.3758T>G (n.3758T>G)
n.996T>G
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.4100T>G (p.Val1367Gly)
c.3791T>G (p.Val1264Gly)
n.539-5078A>C
n.3795T>G
c.3965T>G (p.Val1322Gly)
c.4169T>G (p.Val1390Gly)
16g.16154703A>GCA394884556ABCC6c.*305T>C (n.*305T>C)
c.4133T>C (p.Val1378Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.3758T>C (n.3758T>C)
n.996T>C
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.4100T>C (p.Val1367Ala)
c.3791T>C (p.Val1264Ala)
n.539-5078A>G
n.3795T>C
c.3965T>C (p.Val1322Ala)
c.4169T>C (p.Val1390Ala)
 COSMIC
16g.16154703A>TCA394884557ABCC6c.*305T>A (n.*305T>A)
c.4133T>A (p.Val1378Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.3758T>A (n.3758T>A)
n.996T>A
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.4100T>A (p.Val1367Glu)
c.3791T>A (p.Val1264Glu)
n.539-5078A>T
n.3795T>A
c.3965T>A (p.Val1322Glu)
c.4169T>A (p.Val1390Glu)
16g.16154704C>ACA394884562ABCC6c.*304G>T (n.*304G>T)
c.4132G>T (p.Val1378Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.3757G>T (n.3757G>T)
n.995G>T
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.4099G>T (p.Val1367Leu)
c.3790G>T (p.Val1264Leu)
n.539-5077C>A
n.3794G>T
c.3964G>T (p.Val1322Leu)
c.4168G>T (p.Val1390Leu)
16g.16154704C>GCA394884559ABCC6c.*304G>C (n.*304G>C)
c.4132G>C (p.Val1378Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.3757G>C (n.3757G>C)
n.995G>C
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.4099G>C (p.Val1367Leu)
c.3790G>C (p.Val1264Leu)
n.539-5077C>G
n.3794G>C
c.3964G>C (p.Val1322Leu)
c.4168G>C (p.Val1390Leu)
 gnomAD v4
16g.16154704C>TCA394884560ABCC6c.*304G>A (n.*304G>A)
c.4132G>A (p.Val1378Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
c.3757G>A (n.3757G>A)
n.995G>A
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.4099G>A (p.Val1367Met)
c.3790G>A (p.Val1264Met)
n.539-5077C>T
n.3794G>A
c.3964G>A (p.Val1322Met)
c.4168G>A (p.Val1390Met)
16g.16154705C>ACA7925304ABCC6c.*303G>T (n.*303G>T)
c.4131G>T (p.Thr1377=)
c.945G>T (p.Thr315=)
c.3756G>T (n.3756G>T)
n.994G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.4098G>T (p.Thr1366=)
c.3789G>T (p.Thr1263=)
n.539-5076C>A
n.3793G>T
c.3963G>T (p.Thr1321=)
c.4167G>T (p.Thr1389=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154705C=CA2210140519ABCC6c.*303G= (n.*303G=)
c.4131G= (p.Thr1377=)
c.945G= (p.Thr315=)
c.3756G= (n.3756G=)
n.994G=
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.4098G= (p.Thr1366=)
c.3789G= (p.Thr1263=)
n.539-5076C=
n.3793G=
c.3963G= (p.Thr1321=)
c.4167G= (p.Thr1389=)
16g.16154705C>GCA7925305ABCC6c.*303G>C (n.*303G>C)
c.4131G>C (p.Thr1377=)
c.945G>C (p.Thr315=)
c.3756G>C (n.3756G>C)
n.994G>C
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.4098G>C (p.Thr1366=)
c.3789G>C (p.Thr1263=)
n.539-5076C>G
n.3793G>C
c.3963G>C (p.Thr1321=)
c.4167G>C (p.Thr1389=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154705C>TCA493799680ABCC6c.*303G>A (n.*303G>A)
c.4131G>A (p.Thr1377=)
c.945G>A (p.Thr315=)
c.3756G>A (n.3756G>A)
n.994G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.4098G>A (p.Thr1366=)
c.3789G>A (p.Thr1263=)
n.539-5076C>T
n.3793G>A
c.3963G>A (p.Thr1321=)
c.4167G>A (p.Thr1389=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154706G>ACA7925306ABCC6c.*302C>T (n.*302C>T)
c.4130C>T (p.Thr1377Met)
c.944C>T (p.Thr315Met)
c.3755C>T (n.3755C>T)
n.993C>T
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.4097C>T (p.Thr1366Met)
c.3788C>T (p.Thr1263Met)
n.539-5075G>A
n.3792C>T
c.3962C>T (p.Thr1321Met)
c.4166C>T (p.Thr1389Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154706G>CCA394884565ABCC6c.*302C>G (n.*302C>G)
c.4130C>G (p.Thr1377Arg)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.3755C>G (n.3755C>G)
n.993C>G
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.4097C>G (p.Thr1366Arg)
c.3788C>G (p.Thr1263Arg)
n.539-5075G>C
n.3792C>G
c.3962C>G (p.Thr1321Arg)
c.4166C>G (p.Thr1389Arg)
16g.16154706G=CA2210140523ABCC6c.*302C= (n.*302C=)
c.4130C= (p.Thr1377=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.3755C= (n.3755C=)
n.993C=
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.4097C= (p.Thr1366=)
c.3788C= (p.Thr1263=)
n.539-5075G=
n.3792C=
c.3962C= (p.Thr1321=)
c.4166C= (p.Thr1389=)
16g.16154706G>TCA394884567ABCC6c.*302C>A (n.*302C>A)
c.4130C>A (p.Thr1377Lys)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.3755C>A (n.3755C>A)
n.993C>A
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.4097C>A (p.Thr1366Lys)
c.3788C>A (p.Thr1263Lys)
n.539-5075G>T
n.3792C>A
c.3962C>A (p.Thr1321Lys)
c.4166C>A (p.Thr1389Lys)
16g.16154707T>ACA394884568ABCC6c.*301A>T (n.*301A>T)
c.4129A>T (p.Thr1377Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.3754A>T (n.3754A>T)
n.992A>T
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.4096A>T (p.Thr1366Ser)
c.3787A>T (p.Thr1263Ser)
n.539-5074T>A
n.3791A>T
c.3961A>T (p.Thr1321Ser)
c.4165A>T (p.Thr1389Ser)
16g.16154707T>CCA394884570ABCC6c.*301A>G (n.*301A>G)
c.4129A>G (p.Thr1377Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.3754A>G (n.3754A>G)
n.992A>G
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.4096A>G (p.Thr1366Ala)
c.3787A>G (p.Thr1263Ala)
n.539-5074T>C
n.3791A>G
c.3961A>G (p.Thr1321Ala)
c.4165A>G (p.Thr1389Ala)
16g.16154707T>GCA394884571ABCC6c.*301A>C (n.*301A>C)
c.4129A>C (p.Thr1377Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.3754A>C (n.3754A>C)
n.992A>C
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.4096A>C (p.Thr1366Pro)
c.3787A>C (p.Thr1263Pro)
n.539-5074T>G
n.3791A>C
c.3961A>C (p.Thr1321Pro)
c.4165A>C (p.Thr1389Pro)
16g.16154708C>ACA394884573ABCC6c.*300G>T (n.*300G>T)
c.4128G>T (p.Glu1376Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.3753G>T (n.3753G>T)
n.991G>T
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.4095G>T (p.Glu1365Asp)
c.3786G>T (p.Glu1262Asp)
n.539-5073C>A
n.3790G>T
c.3960G>T (p.Glu1320Asp)
c.4164G>T (p.Glu1388Asp)
16g.16154708C>GCA394884574ABCC6c.*300G>C (n.*300G>C)
c.4128G>C (p.Glu1376Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.3753G>C (n.3753G>C)
n.991G>C
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.4095G>C (p.Glu1365Asp)
c.3786G>C (p.Glu1262Asp)
n.539-5073C>G
n.3790G>C
c.3960G>C (p.Glu1320Asp)
c.4164G>C (p.Glu1388Asp)
16g.16154708C>TCA493799681ABCC6c.*300G>A (n.*300G>A)
c.4128G>A (p.Glu1376=)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.3753G>A (n.3753G>A)
n.991G>A
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.4095G>A (p.Glu1365=)
c.3786G>A (p.Glu1262=)
n.539-5073C>T
n.3790G>A
c.3960G>A (p.Glu1320=)
c.4164G>A (p.Glu1388=)
16g.16154709T>ACA394884577ABCC6c.*299A>T (n.*299A>T)
c.4127A>T (p.Glu1376Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.3752A>T (n.3752A>T)
n.990A>T
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.4094A>T (p.Glu1365Val)
c.3785A>T (p.Glu1262Val)
n.539-5072T>A
n.3789A>T
c.3959A>T (p.Glu1320Val)
c.4163A>T (p.Glu1388Val)
16g.16154709T>CCA394884579ABCC6c.*299A>G (n.*299A>G)
c.4127A>G (p.Glu1376Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.3752A>G (n.3752A>G)
n.990A>G
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.4094A>G (p.Glu1365Gly)
c.3785A>G (p.Glu1262Gly)
n.539-5072T>C
n.3789A>G
c.3959A>G (p.Glu1320Gly)
c.4163A>G (p.Glu1388Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154709T>GCA394884576ABCC6c.*299A>C (n.*299A>C)
c.4127A>C (p.Glu1376Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.3752A>C (n.3752A>C)
n.990A>C
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.4094A>C (p.Glu1365Ala)
c.3785A>C (p.Glu1262Ala)
n.539-5072T>G
n.3789A>C
c.3959A>C (p.Glu1320Ala)
c.4163A>C (p.Glu1388Ala)
16g.16154710C>ACA7925307ABCC6c.*298G>T (n.*298G>T)
c.4126G>T (p.Glu1376Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.3751G>T (n.3751G>T)
n.989G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.4093G>T (p.Glu1365Ter)
c.3784G>T (p.Glu1262Ter)
n.539-5071C>A
n.3788G>T
c.3958G>T (p.Glu1320Ter)
c.4162G>T (p.Glu1388Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154710C=CA2210140525ABCC6c.*298G= (n.*298G=)
c.4126G= (p.Glu1376=)
c.940G= (p.Glu314=)
c.3751G= (n.3751G=)
n.989G=
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.4093G= (p.Glu1365=)
c.3784G= (p.Glu1262=)
n.539-5071C=
n.3788G=
c.3958G= (p.Glu1320=)
c.4162G= (p.Glu1388=)
16g.16154710C>GCA394884580ABCC6c.*298G>C (n.*298G>C)
c.4126G>C (p.Glu1376Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.3751G>C (n.3751G>C)
n.989G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.4093G>C (p.Glu1365Gln)
c.3784G>C (p.Glu1262Gln)
n.539-5071C>G
n.3788G>C
c.3958G>C (p.Glu1320Gln)
c.4162G>C (p.Glu1388Gln)
16g.16154710C>TCA394884582ABCC6c.*298G>A (n.*298G>A)
c.4126G>A (p.Glu1376Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.3751G>A (n.3751G>A)
n.989G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.4093G>A (p.Glu1365Lys)
c.3784G>A (p.Glu1262Lys)
n.539-5071C>T
n.3788G>A
c.3958G>A (p.Glu1320Lys)
c.4162G>A (p.Glu1388Lys)
16g.16154710_16154712dupCA2631958827ABCC6c.*296_*298dup (n.*296_*298dup)
c.4124_4126dup (p.Leu1375_Glu1376insVal)
c.938_940dup (p.Leu313_Glu314insVal)
c.3749_3751dup (n.3749_3751dup)
n.987_989dup
c.*1333_*1335dup (n.*1333_*1335dup)
c.4091_4093dup (p.Leu1364_Glu1365insVal)
c.3782_3784dup (p.Leu1261_Glu1262insVal)
n.539-5071_539-5069dup
n.3786_3788dup
c.3956_3958dup (p.Leu1319_Glu1320insVal)
c.4160_4162dup (p.Leu1387_Glu1388insVal)
 gnomAD v4
16g.16154711C>ACA493799682ABCC6c.*297G>T (n.*297G>T)
c.4125G>T (p.Leu1375=)
c.939G>T (p.Leu313=)
c.3750G>T (n.3750G>T)
n.988G>T
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.4092G>T (p.Leu1364=)
c.3783G>T (p.Leu1261=)
n.539-5070C>A
n.3787G>T
c.3957G>T (p.Leu1319=)
c.4161G>T (p.Leu1387=)
16g.16154711C=CA2210140528ABCC6c.*297G= (n.*297G=)
c.4125G= (p.Leu1375=)
c.939G= (p.Leu313=)
c.3750G= (n.3750G=)
n.988G=
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.4092G= (p.Leu1364=)
c.3783G= (p.Leu1261=)
n.539-5070C=
n.3787G=
c.3957G= (p.Leu1319=)
c.4161G= (p.Leu1387=)
16g.16154711C>GCA493799683ABCC6c.*297G>C (n.*297G>C)
c.4125G>C (p.Leu1375=)
c.939G>C (p.Leu313=)
c.3750G>C (n.3750G>C)
n.988G>C
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.4092G>C (p.Leu1364=)
c.3783G>C (p.Leu1261=)
n.539-5070C>G
n.3787G>C
c.3957G>C (p.Leu1319=)
c.4161G>C (p.Leu1387=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154711C>TCA493799684ABCC6c.*297G>A (n.*297G>A)
c.4125G>A (p.Leu1375=)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.3750G>A (n.3750G>A)
n.988G>A
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.4092G>A (p.Leu1364=)
c.3783G>A (p.Leu1261=)
n.539-5070C>T
n.3787G>A
c.3957G>A (p.Leu1319=)
c.4161G>A (p.Leu1387=)
16g.16154712A>CCA394884583ABCC6c.*296T>G (n.*296T>G)
c.4124T>G (p.Leu1375Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.3749T>G (n.3749T>G)
n.987T>G
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.4091T>G (p.Leu1364Arg)
c.3782T>G (p.Leu1261Arg)
n.539-5069A>C
n.3786T>G
c.3956T>G (p.Leu1319Arg)
c.4160T>G (p.Leu1387Arg)
16g.16154712A>GCA394884584ABCC6c.*296T>C (n.*296T>C)
c.4124T>C (p.Leu1375Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.3749T>C (n.3749T>C)
n.987T>C
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.4091T>C (p.Leu1364Pro)
c.3782T>C (p.Leu1261Pro)
n.539-5069A>G
n.3786T>C
c.3956T>C (p.Leu1319Pro)
c.4160T>C (p.Leu1387Pro)
16g.16154712A>TCA394884586ABCC6c.*296T>A (n.*296T>A)
c.4124T>A (p.Leu1375Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.3749T>A (n.3749T>A)
n.987T>A
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.4091T>A (p.Leu1364Gln)
c.3782T>A (p.Leu1261Gln)
n.539-5069A>T
n.3786T>A
c.3956T>A (p.Leu1319Gln)
c.4160T>A (p.Leu1387Gln)
16g.16154713G>ACA7925308ABCC6c.*295C>T (n.*295C>T)
c.4123C>T (p.Leu1375=)
c.937C>T (p.Leu313=)
c.3748C>T (n.3748C>T)
n.986C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.4090C>T (p.Leu1364=)
c.3781C>T (p.Leu1261=)
n.539-5068G>A
n.3785C>T
c.3955C>T (p.Leu1319=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154713G>CCA394884587ABCC6c.*295C>G (n.*295C>G)
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n.539-5068G>C
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16g.16154713G=CA2210140530ABCC6c.*295C= (n.*295C=)
c.4123C= (p.Leu1375=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.3748C= (n.3748C=)
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c.*1332C= (n.*1332C=)
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n.539-5068G=
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c.3955C= (p.Leu1319=)
c.4159C= (p.Leu1387=)
16g.16154713G>TCA394884589ABCC6c.*295C>A (n.*295C>A)
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16g.16154714G>CCA493799686ABCC6c.*294C>G (n.*294C>G)
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16g.16154714G>TCA493799687ABCC6c.*294C>A (n.*294C>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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16g.16154715G=CA2210140533ABCC6c.*293C= (n.*293C=)
c.4121C= (p.Ala1374=)
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c.3953C= (p.Ala1318=)
c.4157C= (p.Ala1386=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154716C>ACA394884598ABCC6c.*292G>T (n.*292G>T)
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16g.16154716C>TCA394884597ABCC6c.*292G>A (n.*292G>A)
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16g.16154717T>CCA493799690ABCC6c.*291A>G (n.*291A>G)
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16g.16154717T>GCA493799689ABCC6c.*291A>C (n.*291A>C)
c.4119A>C (p.Ala1373=)
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16g.16154718G>ACA394884600ABCC6c.*290C>T (n.*290C>T)
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n.539-5063G>T
n.3780C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154719C>ACA394884604ABCC6c.*289G>T (n.*289G>T)
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c.4153G>T (p.Ala1385Ser)
16g.16154719C>GCA394884605ABCC6c.*289G>C (n.*289G>C)
c.4117G>C (p.Ala1373Pro)
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n.539-5062C>G
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c.3949G>C (p.Ala1317Pro)
c.4153G>C (p.Ala1385Pro)
16g.16154719C>TCA394884607ABCC6c.*289G>A (n.*289G>A)
c.4117G>A (p.Ala1373Thr)
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16g.16154720C>GCA394884610ABCC6c.*288G>C (n.*288G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.16154721C>ACA394884613ABCC6c.*287G>T (n.*287G>T)
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n.539-5060C>A
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16g.16154721C>GCA394884614ABCC6c.*287G>C (n.*287G>C)
c.4115G>C (p.Trp1372Ser)
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c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.4082G>C (p.Trp1361Ser)
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n.539-5060C>G
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c.3947G>C (p.Trp1316Ser)
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16g.16154721C>TCA394884615ABCC6c.*287G>A (n.*287G>A)
c.4115G>A (p.Trp1372Ter)
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n.978G>A
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.4082G>A (p.Trp1361Ter)
c.3773G>A (p.Trp1258Ter)
n.539-5060C>T
n.3777G>A
c.3947G>A (p.Trp1316Ter)
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16g.16154722A>CCA394884620ABCC6c.*286T>G (n.*286T>G)
c.4114T>G (p.Trp1372Gly)
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n.539-5059A>G
n.3776T>C
c.3946T>C (p.Trp1316Arg)
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16g.16154722A>TCA394884616ABCC6c.*286T>A (n.*286T>A)
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n.974_977dup
c.*1320_*1323dup (n.*1320_*1323dup)
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c.3769_3772dup (p.Trp1258TyrfsTer27)
n.539-5057_539-5054dup
n.3773_3776dup
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c.4147_4150dup (p.Trp1384TyrfsTer27)
 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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16g.16154725T>CCA394884629ABCC6c.*283A>G (n.*283A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154726A>TCA493799695ABCC6c.*282T>A (n.*282T>A)
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 gnomAD v4
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16g.16154727G=CA2210140540ABCC6c.*281C= (n.*281C=)
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16g.16154727G>TCA394884635ABCC6c.*281C>A (n.*281C>A)
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c.923C>A (p.Ala308Asp)
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n.539-5054G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.16154728C>TCA7925309ABCC6c.*280G>A (n.*280G>A)
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c.4144G>A (p.Ala1382Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154729C>ACA394884643ABCC6c.*279G>T (n.*279G>T)
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c.4143G= (p.Glu1381=)
16g.16154729C>GCA394884641ABCC6c.*279G>C (n.*279G>C)
c.4107G>C (p.Glu1369Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
c.3732G>C (n.3732G>C)
n.970G>C
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.4074G>C (p.Glu1358Asp)
c.3765G>C (p.Glu1255Asp)
n.539-5052C>G
n.3769G>C
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c.4143G>C (p.Glu1381Asp)
16g.16154729C>TCA278676808ABCC6c.*279G>A (n.*279G>A)
c.4107G>A (p.Glu1369=)
c.921G>A (p.Glu307=)
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c.4074G>A (p.Glu1358=)
c.3765G>A (p.Glu1255=)
n.539-5052C>T
n.3769G>A
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c.4143G>A (p.Glu1381=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154730T>ACA394884645ABCC6n.969A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.4106A>T (p.Glu1369Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.3731A>T (n.3731A>T)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.4073A>T (p.Glu1358Val)
c.3764A>T (p.Glu1255Val)
n.539-5051T>A
n.3768A>T
c.3938A>T (p.Glu1313Val)
c.4142A>T (p.Glu1381Val)
16g.16154730T>CCA394884646ABCC6n.969A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.4106A>G (p.Glu1369Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.3731A>G (n.3731A>G)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.4073A>G (p.Glu1358Gly)
c.3764A>G (p.Glu1255Gly)
n.539-5051T>C
n.3768A>G
c.3938A>G (p.Glu1313Gly)
c.4142A>G (p.Glu1381Gly)
16g.16154730T>GCA394884648ABCC6n.969A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.4106A>C (p.Glu1369Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.3731A>C (n.3731A>C)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.4073A>C (p.Glu1358Ala)
c.3764A>C (p.Glu1255Ala)
n.539-5051T>G
n.3768A>C
c.3938A>C (p.Glu1313Ala)
c.4142A>C (p.Glu1381Ala)
16g.16154731C>ACA394884649ABCC6n.968G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.4105G>T (p.Glu1369Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.3730G>T (n.3730G>T)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.4072G>T (p.Glu1358Ter)
c.3763G>T (p.Glu1255Ter)
n.539-5050C>A
n.3767G>T
c.3937G>T (p.Glu1313Ter)
c.4141G>T (p.Glu1381Ter)
16g.16154731C=CA2210140550ABCC6n.968G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.4105G= (p.Glu1369=)
c.919G= (p.Glu307=)
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c.*1314G= (n.*1314G=)
c.4072G= (p.Glu1358=)
c.3763G= (p.Glu1255=)
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c.3937G= (p.Glu1313=)
c.4141G= (p.Glu1381=)
16g.16154731C>GCA394884651ABCC6n.968G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.4105G>C (p.Glu1369Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.3730G>C (n.3730G>C)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.4072G>C (p.Glu1358Gln)
c.3763G>C (p.Glu1255Gln)
n.539-5050C>G
n.3767G>C
c.3937G>C (p.Glu1313Gln)
c.4141G>C (p.Glu1381Gln)
 gnomAD v4
16g.16154731C>TCA7925310ABCC6n.968G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.4105G>A (p.Glu1369Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.3730G>A (n.3730G>A)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.4072G>A (p.Glu1358Lys)
c.3763G>A (p.Glu1255Lys)
n.539-5050C>T
n.3767G>A
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
c.4141G>A (p.Glu1381Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154731_16154732delinsCGCA2210140554ABCC6n.967_968delinsCG
c.*276_*277delinsCG (n.*276_*277delinsCG)
c.4104_4105delinsCG (p.Asp1368=)
c.918_919delinsCG (p.Asp306=)
c.3729_3730delinsCG (n.3729_3730delinsCG)
c.*1313_*1314delinsCG (n.*1313_*1314delinsCG)
c.4071_4072delinsCG (p.Asp1357=)
c.3762_3763delinsCG (p.Asp1254=)
n.539-5050_539-5049delinsCG
n.3766_3767delinsCG
c.3936_3937delinsCG (p.Asp1312=)
c.4140_4141delinsCG (p.Asp1380=)
16g.16154732delCA278676811ABCC6n.967del
c.*276del (n.*276del)
c.4104del (p.Asp1368GlufsTer?)
c.918del (p.Asp306GlufsTer?)
c.3729del (n.3729del)
c.*1313del (n.*1313del)
c.4071del (p.Asp1357GlufsTer?)
c.3762del (p.Asp1254GlufsTer?)
n.539-5049del
n.3766del
c.3936del (p.Asp1312GlufsTer?)
c.4140del (p.Asp1380GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154732G>ACA7925311ABCC6n.967C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.4104C>T (p.Asp1368=)
c.918C>T (p.Asp306=)
c.3729C>T (n.3729C>T)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.4071C>T (p.Asp1357=)
c.3762C>T (p.Asp1254=)
n.539-5049G>A
n.3766C>T
c.3936C>T (p.Asp1312=)
c.4140C>T (p.Asp1380=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154732G>CCA394884654ABCC6n.967C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.4104C>G (p.Asp1368Glu)
c.918C>G (p.Asp306Glu)
c.3729C>G (n.3729C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.4071C>G (p.Asp1357Glu)
c.3762C>G (p.Asp1254Glu)
n.539-5049G>C
n.3766C>G
c.3936C>G (p.Asp1312Glu)
c.4140C>G (p.Asp1380Glu)
16g.16154732G=CA2210140562ABCC6n.967C=
c.*276C= (n.*276C=)
c.4104C= (p.Asp1368=)
c.918C= (p.Asp306=)
c.3729C= (n.3729C=)
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.4071C= (p.Asp1357=)
c.3762C= (p.Asp1254=)
n.539-5049G=
n.3766C=
c.3936C= (p.Asp1312=)
c.4140C= (p.Asp1380=)
16g.16154732G>TCA278676813ABCC6n.967C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.4104C>A (p.Asp1368Glu)
c.918C>A (p.Asp306Glu)
c.3729C>A (n.3729C>A)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.4071C>A (p.Asp1357Glu)
c.3762C>A (p.Asp1254Glu)
n.539-5049G>T
n.3766C>A
c.3936C>A (p.Asp1312Glu)
c.4140C>A (p.Asp1380Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154733T>ACA394884660ABCC6n.966A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.4103A>T (p.Asp1368Val)
c.917A>T (p.Asp306Val)
c.3728A>T (n.3728A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.4070A>T (p.Asp1357Val)
c.3761A>T (p.Asp1254Val)
n.539-5048T>A
n.3765A>T
c.3935A>T (p.Asp1312Val)
c.4139A>T (p.Asp1380Val)
16g.16154733T>CCA394884662ABCC6n.966A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.4103A>G (p.Asp1368Gly)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.3728A>G (n.3728A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.4070A>G (p.Asp1357Gly)
c.3761A>G (p.Asp1254Gly)
n.539-5048T>C
n.3765A>G
c.3935A>G (p.Asp1312Gly)
c.4139A>G (p.Asp1380Gly)
16g.16154733T>GCA394884663ABCC6n.966A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.4103A>C (p.Asp1368Ala)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.3728A>C (n.3728A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.4070A>C (p.Asp1357Ala)
c.3761A>C (p.Asp1254Ala)
n.539-5048T>G
n.3765A>C
c.3935A>C (p.Asp1312Ala)
c.4139A>C (p.Asp1380Ala)
16g.16154734C>ACA394884666ABCC6n.965G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.4102G>T (p.Asp1368Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.3727G>T (n.3727G>T)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.4069G>T (p.Asp1357Tyr)
c.3760G>T (p.Asp1254Tyr)
n.539-5047C>A
n.3764G>T
c.3934G>T (p.Asp1312Tyr)
c.4138G>T (p.Asp1380Tyr)
16g.16154734C>GCA394884668ABCC6n.965G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.4102G>C (p.Asp1368His)
c.916G>C (p.Asp306His)
c.3727G>C (n.3727G>C)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.4069G>C (p.Asp1357His)
c.3760G>C (p.Asp1254His)
n.539-5047C>G
n.3764G>C
c.3934G>C (p.Asp1312His)
c.4138G>C (p.Asp1380His)
16g.16154734C>TCA394884665ABCC6n.965G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.4102G>A (p.Asp1368Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.3727G>A (n.3727G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.4069G>A (p.Asp1357Asn)
c.3760G>A (p.Asp1254Asn)
n.539-5047C>T
n.3764G>A
c.3934G>A (p.Asp1312Asn)
c.4138G>A (p.Asp1380Asn)
 COSMIC
16g.16154735C>ACA493799697ABCC6n.964G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.4101G>T (p.Ser1367=)
c.915G>T (p.Ser305=)
c.3726G>T (n.3726G>T)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.4068G>T (p.Ser1356=)
c.3759G>T (p.Ser1253=)
n.539-5046C>A
n.3763G>T
c.3933G>T (p.Ser1311=)
c.4137G>T (p.Ser1379=)
 gnomAD v4
16g.16154735C=CA2210140565ABCC6n.964G=
c.*273G= (n.*273G=)
c.4101G= (p.Ser1367=)
c.915G= (p.Ser305=)
c.3726G= (n.3726G=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
c.4068G= (p.Ser1356=)
c.3759G= (p.Ser1253=)
n.539-5046C=
n.3763G=
c.3933G= (p.Ser1311=)
c.4137G= (p.Ser1379=)
16g.16154735C>GCA7925313ABCC6n.964G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.4101G>C (p.Ser1367=)
c.915G>C (p.Ser305=)
c.3726G>C (n.3726G>C)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.4068G>C (p.Ser1356=)
c.3759G>C (p.Ser1253=)
n.539-5046C>G
n.3763G>C
c.3933G>C (p.Ser1311=)
c.4137G>C (p.Ser1379=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154735C>TCA7925312ABCC6n.964G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.4101G>A (p.Ser1367=)
c.915G>A (p.Ser305=)
c.3726G>A (n.3726G>A)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.4068G>A (p.Ser1356=)
c.3759G>A (p.Ser1253=)
n.539-5046C>T
n.3763G>A
c.3933G>A (p.Ser1311=)
c.4137G>A (p.Ser1379=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154736G>ACA394884670ABCC6n.963C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.4100C>T (p.Ser1367Leu)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
c.3725C>T (n.3725C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.4067C>T (p.Ser1356Leu)
c.3758C>T (p.Ser1253Leu)
n.539-5045G>A
n.3762C>T
c.3932C>T (p.Ser1311Leu)
c.4136C>T (p.Ser1379Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154736G>CCA394884671ABCC6n.963C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.4100C>G (p.Ser1367Trp)
c.914C>G (p.Ser305Trp)
c.3725C>G (n.3725C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.4067C>G (p.Ser1356Trp)
c.3758C>G (p.Ser1253Trp)
n.539-5045G>C
n.3762C>G
c.3932C>G (p.Ser1311Trp)
c.4136C>G (p.Ser1379Trp)
16g.16154736G=CA2210140569ABCC6n.963C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.4100C= (p.Ser1367=)
c.914C= (p.Ser305=)
c.3725C= (n.3725C=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
c.4067C= (p.Ser1356=)
c.3758C= (p.Ser1253=)
n.539-5045G=
n.3762C=
c.3932C= (p.Ser1311=)
c.4136C= (p.Ser1379=)
16g.16154736G>TCA394884673ABCC6n.963C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.4100C>A (p.Ser1367Ter)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
c.3725C>A (n.3725C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.4067C>A (p.Ser1356Ter)
c.3758C>A (p.Ser1253Ter)
n.539-5045G>T
n.3762C>A
c.3932C>A (p.Ser1311Ter)
c.4136C>A (p.Ser1379Ter)
16g.16154737A>CCA394884675ABCC6n.962T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.4099T>G (p.Ser1367Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.3724T>G (n.3724T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.4066T>G (p.Ser1356Ala)
c.3757T>G (p.Ser1253Ala)
n.539-5044A>C
n.3761T>G
c.3931T>G (p.Ser1311Ala)
c.4135T>G (p.Ser1379Ala)
16g.16154737A>GCA394884676ABCC6n.962T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.4099T>C (p.Ser1367Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.3724T>C (n.3724T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.4066T>C (p.Ser1356Pro)
c.3757T>C (p.Ser1253Pro)
n.539-5044A>G
n.3761T>C
c.3931T>C (p.Ser1311Pro)
c.4135T>C (p.Ser1379Pro)
16g.16154737A>TCA394884678ABCC6n.962T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.4099T>A (p.Ser1367Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.3724T>A (n.3724T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.4066T>A (p.Ser1356Thr)
c.3757T>A (p.Ser1253Thr)
n.539-5044A>T
n.3761T>A
c.3931T>A (p.Ser1311Thr)
c.4135T>A (p.Ser1379Thr)
16g.16154738G>ACA493799698ABCC6n.961C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.4098C>T (p.His1366=)
c.912C>T (p.His304=)
c.3723C>T (n.3723C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.4065C>T (p.His1355=)
c.3756C>T (p.His1252=)
n.539-5043G>A
n.3760C>T
c.3930C>T (p.His1310=)
c.4134C>T (p.His1378=)
 gnomAD v4
16g.16154738G>CCA394884679ABCC6n.961C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.4098C>G (p.His1366Gln)
c.912C>G (p.His304Gln)
c.3723C>G (n.3723C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.4065C>G (p.His1355Gln)
c.3756C>G (p.His1252Gln)
n.539-5043G>C
n.3760C>G
c.3930C>G (p.His1310Gln)
c.4134C>G (p.His1378Gln)
 gnomAD v4
16g.16154738G>TCA394884680ABCC6n.961C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.4098C>A (p.His1366Gln)
c.912C>A (p.His304Gln)
c.3723C>A (n.3723C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.4065C>A (p.His1355Gln)
c.3756C>A (p.His1252Gln)
n.539-5043G>T
n.3760C>A
c.3930C>A (p.His1310Gln)
c.4134C>A (p.His1378Gln)
 gnomAD v4
16g.16154739T>ACA394884681ABCC6n.960A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.4097A>T (p.His1366Leu)
c.911A>T (p.His304Leu)
c.3722A>T (n.3722A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.4064A>T (p.His1355Leu)
c.3755A>T (p.His1252Leu)
n.539-5042T>A
n.3759A>T
c.3929A>T (p.His1310Leu)
c.4133A>T (p.His1378Leu)
16g.16154739T>CCA394884682ABCC6n.960A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.4097A>G (p.His1366Arg)
c.911A>G (p.His304Arg)
c.3722A>G (n.3722A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.4064A>G (p.His1355Arg)
c.3755A>G (p.His1252Arg)
n.539-5042T>C
n.3759A>G
c.3929A>G (p.His1310Arg)
c.4133A>G (p.His1378Arg)
16g.16154739T>GCA394884683ABCC6n.960A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.4097A>C (p.His1366Pro)
c.911A>C (p.His304Pro)
c.3722A>C (n.3722A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.4064A>C (p.His1355Pro)
c.3755A>C (p.His1252Pro)
n.539-5042T>G
n.3759A>C
c.3929A>C (p.His1310Pro)
c.4133A>C (p.His1378Pro)
16g.16154740G>ACA394884684ABCC6n.959C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.4096C>T (p.His1366Tyr)
c.910C>T (p.His304Tyr)
c.3721C>T (n.3721C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.4063C>T (p.His1355Tyr)
c.3754C>T (p.His1252Tyr)
n.539-5041G>A
n.3758C>T
c.3928C>T (p.His1310Tyr)
c.4132C>T (p.His1378Tyr)
 gnomAD v4
16g.16154740G>CCA394884686ABCC6n.959C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.4096C>G (p.His1366Asp)
c.910C>G (p.His304Asp)
c.3721C>G (n.3721C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.4063C>G (p.His1355Asp)
c.3754C>G (p.His1252Asp)
n.539-5041G>C
n.3758C>G
c.3928C>G (p.His1310Asp)
c.4132C>G (p.His1378Asp)
16g.16154740G>TCA394884685ABCC6n.959C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.4096C>A (p.His1366Asn)
c.910C>A (p.His304Asn)
c.3721C>A (n.3721C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.4063C>A (p.His1355Asn)
c.3754C>A (p.His1252Asn)
n.539-5041G>T
n.3758C>A
c.3928C>A (p.His1310Asn)
c.4132C>A (p.His1378Asn)
16g.16154741C>ACA394884688ABCC6n.958G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.4095G>T (p.Glu1365Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.3720G>T (n.3720G>T)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.4062G>T (p.Glu1354Asp)
c.3753G>T (p.Glu1251Asp)
n.539-5040C>A
n.3757G>T
c.3927G>T (p.Glu1309Asp)
c.4131G>T (p.Glu1377Asp)
16g.16154741C=CA2210140574ABCC6n.958G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.4095G= (p.Glu1365=)
c.909G= (p.Glu303=)
c.3720G= (n.3720G=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
c.4062G= (p.Glu1354=)
c.3753G= (p.Glu1251=)
n.539-5040C=
n.3757G=
c.3927G= (p.Glu1309=)
c.4131G= (p.Glu1377=)
16g.16154741C>GCA394884690ABCC6n.958G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.4095G>C (p.Glu1365Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.3720G>C (n.3720G>C)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.4062G>C (p.Glu1354Asp)
c.3753G>C (p.Glu1251Asp)
n.539-5040C>G
n.3757G>C
c.3927G>C (p.Glu1309Asp)
c.4131G>C (p.Glu1377Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154741C>TCA7925314ABCC6n.958G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.4095G>A (p.Glu1365=)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.3720G>A (n.3720G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.4062G>A (p.Glu1354=)
c.3753G>A (p.Glu1251=)
n.539-5040C>T
n.3757G>A
c.3927G>A (p.Glu1309=)
c.4131G>A (p.Glu1377=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154742T>ACA394884692ABCC6n.957A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.4094A>T (p.Glu1365Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.3719A>T (n.3719A>T)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.4061A>T (p.Glu1354Val)
c.3752A>T (p.Glu1251Val)
n.539-5039T>A
n.3756A>T
c.3926A>T (p.Glu1309Val)
c.4130A>T (p.Glu1377Val)
16g.16154742T>CCA394884694ABCC6n.957A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.4094A>G (p.Glu1365Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.3719A>G (n.3719A>G)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.4061A>G (p.Glu1354Gly)
c.3752A>G (p.Glu1251Gly)
n.539-5039T>C
n.3756A>G
c.3926A>G (p.Glu1309Gly)
c.4130A>G (p.Glu1377Gly)
16g.16154742T>GCA394884695ABCC6n.957A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.4094A>C (p.Glu1365Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.3719A>C (n.3719A>C)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.4061A>C (p.Glu1354Ala)
c.3752A>C (p.Glu1251Ala)
n.539-5039T>G
n.3756A>C
c.3926A>C (p.Glu1309Ala)
c.4130A>C (p.Glu1377Ala)
16g.16154743C>ACA394884696ABCC6n.956G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.4093G>T (p.Glu1365Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.3718G>T (n.3718G>T)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.4060G>T (p.Glu1354Ter)
c.3751G>T (p.Glu1251Ter)
n.539-5038C>A
n.3755G>T
c.3925G>T (p.Glu1309Ter)
c.4129G>T (p.Glu1377Ter)
16g.16154743C>GCA394884697ABCC6n.956G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.4093G>C (p.Glu1365Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.3718G>C (n.3718G>C)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.4060G>C (p.Glu1354Gln)
c.3751G>C (p.Glu1251Gln)
n.539-5038C>G
n.3755G>C
c.3925G>C (p.Glu1309Gln)
c.4129G>C (p.Glu1377Gln)
16g.16154743C>TCA394884698ABCC6n.956G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.4093G>A (p.Glu1365Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.3718G>A (n.3718G>A)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.4060G>A (p.Glu1354Lys)
c.3751G>A (p.Glu1251Lys)
n.539-5038C>T
n.3755G>A
c.3925G>A (p.Glu1309Lys)
c.4129G>A (p.Glu1377Lys)
 gnomAD v4
16g.16154744delCA2580090787ABCC6n.956del
c.*265del (n.*265del)
c.4093del (p.Glu1365SerfsTer?)
c.907del (p.Glu303SerfsTer?)
c.3718del (n.3718del)
c.*1302del (n.*1302del)
c.4060del (p.Glu1354SerfsTer?)
c.3751del (p.Glu1251SerfsTer?)
n.539-5037del
n.3755del
c.3925del (p.Glu1309SerfsTer?)
c.4129del (p.Glu1377SerfsTer?)
 ClinVar
16g.16154744C>ACA394884699ABCC6n.955G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.4092G>T (p.Gln1364His)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.3717G>T (n.3717G>T)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.4059G>T (p.Gln1353His)
c.3750G>T (p.Gln1250His)
n.539-5037C>A
n.3754G>T
c.3924G>T (p.Gln1308His)
c.4128G>T (p.Gln1376His)
16g.16154744C>GCA394884700ABCC6n.955G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.4092G>C (p.Gln1364His)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.3717G>C (n.3717G>C)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.4059G>C (p.Gln1353His)
c.3750G>C (p.Gln1250His)
n.539-5037C>G
n.3754G>C
c.3924G>C (p.Gln1308His)
c.4128G>C (p.Gln1376His)
16g.16154744C>TCA493799700ABCC6n.955G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.4092G>A (p.Gln1364=)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.3717G>A (n.3717G>A)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.4059G>A (p.Gln1353=)
c.3750G>A (p.Gln1250=)
n.539-5037C>T
n.3754G>A
c.3924G>A (p.Gln1308=)
c.4128G>A (p.Gln1376=)
16g.16154745T>ACA394884703ABCC6n.954A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.4091A>T (p.Gln1364Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.3716A>T (n.3716A>T)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.4058A>T (p.Gln1353Leu)
c.3749A>T (p.Gln1250Leu)
n.539-5036T>A
n.3753A>T
c.3923A>T (p.Gln1308Leu)
c.4127A>T (p.Gln1376Leu)
16g.16154745T>CCA394884704ABCC6n.954A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.4091A>G (p.Gln1364Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.3716A>G (n.3716A>G)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.4058A>G (p.Gln1353Arg)
c.3749A>G (p.Gln1250Arg)
n.539-5036T>C
n.3753A>G
c.3923A>G (p.Gln1308Arg)
c.4127A>G (p.Gln1376Arg)
16g.16154745T>GCA394884702ABCC6n.954A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.4091A>C (p.Gln1364Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.3716A>C (n.3716A>C)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.4058A>C (p.Gln1353Pro)
c.3749A>C (p.Gln1250Pro)
n.539-5036T>G
n.3753A>C
c.3923A>C (p.Gln1308Pro)
c.4127A>C (p.Gln1376Pro)
16g.16154746G>ACA394884708ABCC6n.953C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.4090C>T (p.Gln1364Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.3715C>T (n.3715C>T)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.4057C>T (p.Gln1353Ter)
c.3748C>T (p.Gln1250Ter)
n.539-5035G>A
n.3752C>T
c.3922C>T (p.Gln1308Ter)
c.4126C>T (p.Gln1376Ter)
16g.16154746G>CCA394884706ABCC6n.953C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.4090C>G (p.Gln1364Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.3715C>G (n.3715C>G)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.4057C>G (p.Gln1353Glu)
c.3748C>G (p.Gln1250Glu)
n.539-5035G>C
n.3752C>G
c.3922C>G (p.Gln1308Glu)
c.4126C>G (p.Gln1376Glu)
16g.16154746G=CA2210140577ABCC6n.953C=
c.*262C= (n.*262C=)
c.4090C= (p.Gln1364=)
c.904C= (p.Gln302=)
c.3715C= (n.3715C=)
c.*1299C= (n.*1299C=)
c.4057C= (p.Gln1353=)
c.3748C= (p.Gln1250=)
n.539-5035G=
n.3752C=
c.3922C= (p.Gln1308=)
c.4126C= (p.Gln1376=)
16g.16154746G>TCA394884709ABCC6n.953C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.4090C>A (p.Gln1364Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.3715C>A (n.3715C>A)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.4057C>A (p.Gln1353Lys)
c.3748C>A (p.Gln1250Lys)
n.539-5035G>T
n.3752C>A
c.3922C>A (p.Gln1308Lys)
c.4126C>A (p.Gln1376Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154747C>ACA493799701ABCC6n.952G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.4089G>T (p.Leu1363=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.3714G>T (n.3714G>T)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.4056G>T (p.Leu1352=)
c.3747G>T (p.Leu1249=)
n.539-5034C>A
n.3751G>T
c.3921G>T (p.Leu1307=)
c.4125G>T (p.Leu1375=)
16g.16154747C>GCA493799702ABCC6n.952G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.4089G>C (p.Leu1363=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.3714G>C (n.3714G>C)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.4056G>C (p.Leu1352=)
c.3747G>C (p.Leu1249=)
n.539-5034C>G
n.3751G>C
c.3921G>C (p.Leu1307=)
c.4125G>C (p.Leu1375=)
16g.16154747C>TCA493799703ABCC6n.952G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.4089G>A (p.Leu1363=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.3714G>A (n.3714G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.4056G>A (p.Leu1352=)
c.3747G>A (p.Leu1249=)
n.539-5034C>T
n.3751G>A
c.3921G>A (p.Leu1307=)
c.4125G>A (p.Leu1375=)
 gnomAD v4
16g.16154748A>CCA394884711ABCC6n.951T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.4088T>G (p.Leu1363Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.3713T>G (n.3713T>G)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.4055T>G (p.Leu1352Arg)
c.3746T>G (p.Leu1249Arg)
n.539-5033A>C
n.3750T>G
c.3920T>G (p.Leu1307Arg)
c.4124T>G (p.Leu1375Arg)
16g.16154748A>GCA394884712ABCC6n.951T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.4088T>C (p.Leu1363Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.3713T>C (n.3713T>C)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.4055T>C (p.Leu1352Pro)
c.3746T>C (p.Leu1249Pro)
n.539-5033A>G
n.3750T>C
c.3920T>C (p.Leu1307Pro)
c.4124T>C (p.Leu1375Pro)
16g.16154748A>TCA394884713ABCC6n.951T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.4088T>A (p.Leu1363Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.3713T>A (n.3713T>A)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.4055T>A (p.Leu1352Gln)
c.3746T>A (p.Leu1249Gln)
n.539-5033A>T
n.3750T>A
c.3920T>A (p.Leu1307Gln)
c.4124T>A (p.Leu1375Gln)
16g.16154749G>ACA493799704ABCC6n.950C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.4087C>T (p.Leu1363=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.3712C>T (n.3712C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.4054C>T (p.Leu1352=)
c.3745C>T (p.Leu1249=)
n.539-5032G>A
n.3749C>T
c.3919C>T (p.Leu1307=)
c.4123C>T (p.Leu1375=)
16g.16154749G>CCA394884714ABCC6n.950C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.4087C>G (p.Leu1363Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.3712C>G (n.3712C>G)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.4054C>G (p.Leu1352Val)
c.3745C>G (p.Leu1249Val)
n.539-5032G>C
n.3749C>G
c.3919C>G (p.Leu1307Val)
c.4123C>G (p.Leu1375Val)
16g.16154749G>TCA394884716ABCC6n.950C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.4087C>A (p.Leu1363Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.3712C>A (n.3712C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.4054C>A (p.Leu1352Met)
c.3745C>A (p.Leu1249Met)
n.539-5032G>T
n.3749C>A
c.3919C>A (p.Leu1307Met)
c.4123C>A (p.Leu1375Met)
16g.16154750C>ACA493799705ABCC6n.949G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.4086G>T (p.Leu1362=)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.3711G>T (n.3711G>T)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.4053G>T (p.Leu1351=)
c.3744G>T (p.Leu1248=)
n.539-5031C>A
n.3748G>T
c.3918G>T (p.Leu1306=)
c.4122G>T (p.Leu1374=)
16g.16154750C=CA2210140579ABCC6n.949G=
c.*258G= (n.*258G=)
c.4086G= (p.Leu1362=)
c.900G= (p.Leu300=)
c.3711G= (n.3711G=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.4053G= (p.Leu1351=)
c.3744G= (p.Leu1248=)
n.539-5031C=
n.3748G=
c.3918G= (p.Leu1306=)
c.4122G= (p.Leu1374=)
16g.16154750C>GCA493799706ABCC6n.949G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.4086G>C (p.Leu1362=)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.3711G>C (n.3711G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.4053G>C (p.Leu1351=)
c.3744G>C (p.Leu1248=)
n.539-5031C>G
n.3748G>C
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16g.16154750C>TCA7925315ABCC6n.949G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
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c.4053G>A (p.Leu1351=)
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n.539-5031C>T
n.3748G>A
c.3918G>A (p.Leu1306=)
c.4122G>A (p.Leu1374=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154751A>CCA394884718ABCC6n.948T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.4085T>G (p.Leu1362Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.3710T>G (n.3710T>G)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
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n.539-5030A>C
n.3747T>G
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16g.16154751A>GCA394884720ABCC6n.948T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.4085T>C (p.Leu1362Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.3710T>C (n.3710T>C)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
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n.539-5030A>G
n.3747T>C
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 gnomAD v4
16g.16154751A>TCA394884721ABCC6n.948T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.4085T>A (p.Leu1362Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.3710T>A (n.3710T>A)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.4052T>A (p.Leu1351Gln)
c.3743T>A (p.Leu1248Gln)
n.539-5030A>T
n.3747T>A
c.3917T>A (p.Leu1306Gln)
c.4121T>A (p.Leu1374Gln)
16g.16154752G>ACA493799707ABCC6n.947C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.4084C>T (p.Leu1362=)
c.898C>T (p.Leu300=)
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c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.4051C>T (p.Leu1351=)
c.3742C>T (p.Leu1248=)
n.539-5029G>A
n.3746C>T
c.3916C>T (p.Leu1306=)
c.4120C>T (p.Leu1374=)
16g.16154752G>CCA394884723ABCC6n.947C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.4084C>G (p.Leu1362Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.3709C>G (n.3709C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
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n.539-5029G>C
n.3746C>G
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 gnomAD v4
16g.16154752G>TCA394884725ABCC6n.947C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.4084C>A (p.Leu1362Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.3709C>A (n.3709C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.4051C>A (p.Leu1351Met)
c.3742C>A (p.Leu1248Met)
n.539-5029G>T
n.3746C>A
c.3916C>A (p.Leu1306Met)
c.4120C>A (p.Leu1374Met)
16g.16154753G>ACA493799708ABCC6n.946C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
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c.*1292C>T (n.*1292C>T)
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16g.16154753G>CCA394884726ABCC6n.946C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.4083C>G (p.Asp1361Glu)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.3708C>G (n.3708C>G)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.4050C>G (p.Asp1350Glu)
c.3741C>G (p.Asp1247Glu)
n.539-5028G>C
n.3745C>G
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16g.16154753G>TCA394884727ABCC6n.946C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.4083C>A (p.Asp1361Glu)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.3708C>A (n.3708C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.4050C>A (p.Asp1350Glu)
c.3741C>A (p.Asp1247Glu)
n.539-5028G>T
n.3745C>A
c.3915C>A (p.Asp1305Glu)
c.4119C>A (p.Asp1373Glu)
16g.16154754T>ACA394884731ABCC6n.945A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.4082A>T (p.Asp1361Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.3707A>T (n.3707A>T)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.4049A>T (p.Asp1350Val)
c.3740A>T (p.Asp1247Val)
n.539-5027T>A
n.3744A>T
c.3914A>T (p.Asp1305Val)
c.4118A>T (p.Asp1373Val)
16g.16154754T>CCA394884729ABCC6n.945A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.4082A>G (p.Asp1361Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.3707A>G (n.3707A>G)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.4049A>G (p.Asp1350Gly)
c.3740A>G (p.Asp1247Gly)
n.539-5027T>C
n.3744A>G
c.3914A>G (p.Asp1305Gly)
c.4118A>G (p.Asp1373Gly)
16g.16154754T>GCA394884730ABCC6n.945A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.4082A>C (p.Asp1361Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.3707A>C (n.3707A>C)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.4049A>C (p.Asp1350Ala)
c.3740A>C (p.Asp1247Ala)
n.539-5027T>G
n.3744A>C
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16g.16154755C>ACA394884732ABCC6n.944G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.4081G>T (p.Asp1361Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.3706G>T (n.3706G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.4048G>T (p.Asp1350Tyr)
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n.539-5026C>A
n.3743G>T
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c.4117G>T (p.Asp1373Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154755C=CA2210140585ABCC6n.944G=
c.*253G= (n.*253G=)
c.4081G= (p.Asp1361=)
c.895G= (p.Asp299=)
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c.4048G= (p.Asp1350=)
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n.539-5026C=
n.3743G=
c.3913G= (p.Asp1305=)
c.4117G= (p.Asp1373=)
16g.16154755C>GCA394884733ABCC6n.944G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.4081G>C (p.Asp1361His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.3706G>C (n.3706G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.4048G>C (p.Asp1350His)
c.3739G>C (p.Asp1247His)
n.539-5026C>G
n.3743G>C
c.3913G>C (p.Asp1305His)
c.4117G>C (p.Asp1373His)
16g.16154755C>TCA7925316ABCC6n.944G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.4081G>A (p.Asp1361Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.3706G>A (n.3706G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.4048G>A (p.Asp1350Asn)
c.3739G>A (p.Asp1247Asn)
n.539-5026C>T
n.3743G>A
c.3913G>A (p.Asp1305Asn)
c.4117G>A (p.Asp1373Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154756G>ACA493799709ABCC6n.943C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.4080C>T (p.Leu1360=)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.3705C>T (n.3705C>T)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.4047C>T (p.Leu1349=)
c.3738C>T (p.Leu1246=)
n.539-5025G>A
n.3742C>T
c.3912C>T (p.Leu1304=)
c.4116C>T (p.Leu1372=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16154756G>CCA493799710ABCC6n.943C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.4080C>G (p.Leu1360=)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.3705C>G (n.3705C>G)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.4047C>G (p.Leu1349=)
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n.539-5025G>C
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c.3912C>G (p.Leu1304=)
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 gnomAD v4
16g.16154756G=CA2210140593ABCC6n.943C=
c.*252C= (n.*252C=)
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c.*1289C= (n.*1289C=)
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n.539-5025G=
n.3742C=
c.3912C= (p.Leu1304=)
c.4116C= (p.Leu1372=)
16g.16154756G>TCA493799711ABCC6n.943C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.4080C>A (p.Leu1360=)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.3705C>A (n.3705C>A)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.4047C>A (p.Leu1349=)
c.3738C>A (p.Leu1246=)
n.539-5025G>T
n.3742C>A
c.3912C>A (p.Leu1304=)
c.4116C>A (p.Leu1372=)
 gnomAD v4
16g.16154757_16154774delCA2573151855ABCC6n.926_943del
c.*235_*252del (n.*235_*252del)
c.4063_4080del (p.Ser1355_Leu1360del)
c.877_894del (p.Ser293_Leu298del)
c.3688_3705del (n.3688_3705del)
c.*1272_*1289del (n.*1272_*1289del)
c.4030_4047del (p.Ser1344_Leu1349del)
c.3721_3738del (p.Ser1241_Leu1246del)
n.539-5024_539-5007del
n.3725_3742del
c.3895_3912del (p.Ser1299_Leu1304del)
c.4099_4116del (p.Ser1367_Leu1372del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16154757A>CCA394884735ABCC6n.942T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.4079T>G (p.Leu1360Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.3704T>G (n.3704T>G)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.4046T>G (p.Leu1349Arg)
c.3737T>G (p.Leu1246Arg)
n.539-5024A>C
n.3741T>G
c.3911T>G (p.Leu1304Arg)
c.4115T>G (p.Leu1372Arg)
16g.16154757A>GCA394884737ABCC6n.942T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.4079T>C (p.Leu1360Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.3704T>C (n.3704T>C)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.4046T>C (p.Leu1349Pro)
c.3737T>C (p.Leu1246Pro)
n.539-5024A>G
n.3741T>C
c.3911T>C (p.Leu1304Pro)
c.4115T>C (p.Leu1372Pro)
16g.16154757A>TCA394884738ABCC6n.942T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.4079T>A (p.Leu1360His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.3704T>A (n.3704T>A)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.4046T>A (p.Leu1349His)
c.3737T>A (p.Leu1246His)
n.539-5024A>T
n.3741T>A
c.3911T>A (p.Leu1304His)
c.4115T>A (p.Leu1372His)
16g.16154758G>ACA394884739ABCC6n.941C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.4078C>T (p.Leu1360Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.3703C>T (n.3703C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.4045C>T (p.Leu1349Phe)
c.3736C>T (p.Leu1246Phe)
n.539-5023G>A
n.3740C>T
c.3910C>T (p.Leu1304Phe)
c.4114C>T (p.Leu1372Phe)
 gnomAD v4
16g.16154758G>CCA394884740ABCC6n.941C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.4078C>G (p.Leu1360Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.3703C>G (n.3703C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.4045C>G (p.Leu1349Val)
c.3736C>G (p.Leu1246Val)
n.539-5023G>C
n.3740C>G
c.3910C>G (p.Leu1304Val)
c.4114C>G (p.Leu1372Val)
16g.16154758G>TCA394884741ABCC6n.941C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.4078C>A (p.Leu1360Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.3703C>A (n.3703C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.4045C>A (p.Leu1349Ile)
c.3736C>A (p.Leu1246Ile)
n.539-5023G>T
n.3740C>A
c.3910C>A (p.Leu1304Ile)
c.4114C>A (p.Leu1372Ile)
16g.16154759G>ACA493799712ABCC6n.940C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.4077C>T (p.Asn1359=)
c.891C>T (p.Asn297=)
c.3702C>T (n.3702C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.4044C>T (p.Asn1348=)
c.3735C>T (p.Asn1245=)
n.539-5022G>A
n.3739C>T
c.3909C>T (p.Asn1303=)
c.4113C>T (p.Asn1371=)
16g.16154759G>CCA394884743ABCC6n.940C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
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c.891C>G (p.Asn297Lys)
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c.4077C>A (p.Asn1359Lys)
c.891C>A (p.Asn297Lys)
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c.4044C>A (p.Asn1348Lys)
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16g.16154760T>CCA394884746ABCC6n.939A>G
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c.890A>G (p.Asn297Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154760T=CA2210140595ABCC6n.939A=
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n.539-5020T>G
n.3737A>C
c.3907A>C (p.Asn1303His)
c.4111A>C (p.Asn1371His)
16g.16154762C>ACA394884753ABCC6n.937G>T
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16g.16154762C>TCA394884755ABCC6n.937G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154763A>GCA394884758ABCC6n.936T>C
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c.4109T>C (p.Met1370Thr)
16g.16154763A>TCA394884760ABCC6n.936T>A
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c.887T>A (p.Met296Lys)
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n.3735T>A
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16g.16154764T>CCA394884763ABCC6n.935A>G
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c.3904A>G (p.Met1302Val)
c.4108A>G (p.Met1370Val)
16g.16154764T>GCA394884765ABCC6n.935A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.4072A>C (p.Met1358Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.3697A>C (n.3697A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.4039A>C (p.Met1347Leu)
c.3730A>C (p.Met1244Leu)
n.539-5017T>G
n.3734A>C
c.3904A>C (p.Met1302Leu)
c.4108A>C (p.Met1370Leu)
16g.16154765C>ACA493799713ABCC6n.934G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.4071G>T (p.Arg1357=)
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16g.16154765C=CA2210140599ABCC6n.934G=
c.*243G= (n.*243G=)
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c.*243G>C (n.*243G>C)
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c.885G>C (p.Arg295=)
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c.*1280G>C (n.*1280G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154765C>TCA493799715ABCC6n.934G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.4071G>A (p.Arg1357=)
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n.539-5016C>T
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16g.16154766C>ACA394884768ABCC6n.933G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.4070G>T (p.Arg1357Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.3695G>T (n.3695G>T)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.4037G>T (p.Arg1346Leu)
c.3728G>T (p.Arg1243Leu)
n.539-5015C>A
n.3732G>T
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c.4106G>T (p.Arg1369Leu)
 ClinVar gnomAD v4
16g.16154766C=CA2210140603ABCC6n.933G=
c.*242G= (n.*242G=)
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16g.16154766C>GCA394884770ABCC6n.933G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.4070G>C (p.Arg1357Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.3695G>C (n.3695G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
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c.3728G>C (p.Arg1243Pro)
n.539-5015C>G
n.3732G>C
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 ClinVar gnomAD v4
16g.16154766C>TCA7925318ABCC6n.933G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
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c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.3695G>A (n.3695G>A)
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c.3728G>A (p.Arg1243Gln)
n.539-5015C>T
n.3732G>A
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c.4106G>A (p.Arg1369Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154767G>ACA232835ABCC6n.932C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.4069C>T (p.Arg1357Trp)
c.883C>T (p.Arg295Trp)
c.3694C>T (n.3694C>T)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.4036C>T (p.Arg1346Trp)
c.3727C>T (p.Arg1243Trp)
n.539-5014G>A
n.3731C>T
c.3901C>T (p.Arg1301Trp)
c.4105C>T (p.Arg1369Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16154767G>CCA394884771ABCC6n.932C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.4069C>G (p.Arg1357Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.3694C>G (n.3694C>G)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.4036C>G (p.Arg1346Gly)
c.3727C>G (p.Arg1243Gly)
n.539-5014G>C
n.3731C>G
c.3901C>G (p.Arg1301Gly)
c.4105C>G (p.Arg1369Gly)
16g.16154767G=CA2210140611ABCC6n.932C=
c.*241C= (n.*241C=)
c.4069C= (p.Arg1357=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.3694C= (n.3694C=)
c.*1278C= (n.*1278C=)
c.4036C= (p.Arg1346=)
c.3727C= (p.Arg1243=)
n.539-5014G=
n.3731C=
c.3901C= (p.Arg1301=)
c.4105C= (p.Arg1369=)
16g.16154767G>TCA493799716ABCC6n.932C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.4069C>A (p.Arg1357=)
c.883C>A (p.Arg295=)
c.3694C>A (n.3694C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.4036C>A (p.Arg1346=)
c.3727C>A (p.Arg1243=)
n.539-5014G>T
n.3731C>A
c.3901C>A (p.Arg1301=)
c.4105C>A (p.Arg1369=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16154768C>ACA493799717ABCC6n.931G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.4068G>T (p.Leu1356=)
c.882G>T (p.Leu294=)
c.3693G>T (n.3693G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.4035G>T (p.Leu1345=)
c.3726G>T (p.Leu1242=)
n.539-5013C>A
n.3730G>T
c.3900G>T (p.Leu1300=)
c.4104G>T (p.Leu1368=)
16g.16154768C>GCA493799718ABCC6n.931G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.4068G>C (p.Leu1356=)
c.882G>C (p.Leu294=)
c.3693G>C (n.3693G>C)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
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c.*240G>A (n.*240G>A)
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c.*1277G>A (n.*1277G>A)
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n.539-5013C>T
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c.3899_3900delinsTG (p.Leu1300=)
c.4103_4104delinsTG (p.Leu1368=)

Number of alleles fetched