Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.16154567A>G	CA2631958672	ABCC6	c.380+61T>C (n.380+61T>C) c.4208+61T>C (n.4208+61T>C) c.1022+61T>C (n.1022+61T>C) c.3833+61T>C (n.3833+61T>C) n.1071+61T>C c.1417+61T>C (n.1417+61T>C) c.4175+61T>C (n.4175+61T>C) c.3866+61T>C (n.3866+61T>C) n.539-5214A>G n.3870+61T>C c.4040+61T>C (n.4040+61T>C) c.4244+61T>C (n.4244+61T>C)	gnomAD v4
16	g.16154568G>A	CA2631958674	ABCC6	c.380+60C>T (n.380+60C>T) c.4208+60C>T (n.4208+60C>T) c.1022+60C>T (n.1022+60C>T) c.3833+60C>T (n.3833+60C>T) n.1071+60C>T c.1417+60C>T (n.1417+60C>T) c.4175+60C>T (n.4175+60C>T) c.3866+60C>T (n.3866+60C>T) n.539-5213G>A n.3870+60C>T c.4040+60C>T (n.4040+60C>T) c.4244+60C>T (n.4244+60C>T)	gnomAD v4
16	g.16154569G>A	CA718548286	ABCC6	c.380+59C>T (n.380+59C>T) c.4208+59C>T (n.4208+59C>T) c.1022+59C>T (n.1022+59C>T) c.3833+59C>T (n.3833+59C>T) n.1071+59C>T c.1417+59C>T (n.1417+59C>T) c.4175+59C>T (n.4175+59C>T) c.3866+59C>T (n.3866+59C>T) n.539-5212G>A n.3870+59C>T c.4040+59C>T (n.4040+59C>T) c.4244+59C>T (n.4244+59C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154569G=	CA2210140346	ABCC6	c.380+59C= (n.380+59C=) c.4208+59C= (n.4208+59C=) c.1022+59C= (n.1022+59C=) c.3833+59C= (n.3833+59C=) n.1071+59C= c.1417+59C= (n.1417+59C=) c.4175+59C= (n.4175+59C=) c.3866+59C= (n.3866+59C=) n.539-5212G= n.3870+59C= c.4040+59C= (n.4040+59C=) c.4244+59C= (n.4244+59C=)
16	g.16154570G>A	CA2631958677	ABCC6	c.380+58C>T (n.380+58C>T) c.4208+58C>T (n.4208+58C>T) c.1022+58C>T (n.1022+58C>T) c.3833+58C>T (n.3833+58C>T) n.1071+58C>T c.1417+58C>T (n.1417+58C>T) c.4175+58C>T (n.4175+58C>T) c.3866+58C>T (n.3866+58C>T) n.539-5211G>A n.3870+58C>T c.4040+58C>T (n.4040+58C>T) c.4244+58C>T (n.4244+58C>T)	gnomAD v4
16	g.16154571C>A	CA2631958678	ABCC6	c.380+57G>T (n.380+57G>T) c.4208+57G>T (n.4208+57G>T) c.1022+57G>T (n.1022+57G>T) c.3833+57G>T (n.3833+57G>T) n.1071+57G>T c.1417+57G>T (n.1417+57G>T) c.4175+57G>T (n.4175+57G>T) c.3866+57G>T (n.3866+57G>T) n.539-5210C>A n.3870+57G>T c.4040+57G>T (n.4040+57G>T) c.4244+57G>T (n.4244+57G>T)	gnomAD v4
16	g.16154571C>G	CA2575924602	ABCC6	c.380+57G>C (n.380+57G>C) c.4208+57G>C (n.4208+57G>C) c.1022+57G>C (n.1022+57G>C) c.3833+57G>C (n.3833+57G>C) n.1071+57G>C c.1417+57G>C (n.1417+57G>C) c.4175+57G>C (n.4175+57G>C) c.3866+57G>C (n.3866+57G>C) n.539-5210C>G n.3870+57G>C c.4040+57G>C (n.4040+57G>C) c.4244+57G>C (n.4244+57G>C)	gnomAD v4
16	g.16154571C>T	CA2631958679	ABCC6	c.380+57G>A (n.380+57G>A) c.4208+57G>A (n.4208+57G>A) c.1022+57G>A (n.1022+57G>A) c.3833+57G>A (n.3833+57G>A) n.1071+57G>A c.1417+57G>A (n.1417+57G>A) c.4175+57G>A (n.4175+57G>A) c.3866+57G>A (n.3866+57G>A) n.539-5210C>T n.3870+57G>A c.4040+57G>A (n.4040+57G>A) c.4244+57G>A (n.4244+57G>A)	gnomAD v4
16	g.16154574G>A	CA2210140349	ABCC6	c.380+54C>T (n.380+54C>T) c.4208+54C>T (n.4208+54C>T) c.1022+54C>T (n.1022+54C>T) c.3833+54C>T (n.3833+54C>T) n.1071+54C>T c.1417+54C>T (n.1417+54C>T) c.4175+54C>T (n.4175+54C>T) c.3866+54C>T (n.3866+54C>T) n.539-5207G>A n.3870+54C>T c.4040+54C>T (n.4040+54C>T) c.4244+54C>T (n.4244+54C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.16154574G=	CA2210140348	ABCC6	c.380+54C= (n.380+54C=) c.4208+54C= (n.4208+54C=) c.1022+54C= (n.1022+54C=) c.3833+54C= (n.3833+54C=) n.1071+54C= c.1417+54C= (n.1417+54C=) c.4175+54C= (n.4175+54C=) c.3866+54C= (n.3866+54C=) n.539-5207G= n.3870+54C= c.4040+54C= (n.4040+54C=) c.4244+54C= (n.4244+54C=)
16	g.16154575dup	CA2631958682	ABCC6	c.380+54dup (n.380+54dup) c.4208+54dup (n.4208+54dup) c.1022+54dup (n.1022+54dup) c.3833+54dup (n.3833+54dup) n.1071+54dup c.1417+54dup (n.1417+54dup) c.4175+54dup (n.4175+54dup) c.3866+54dup (n.3866+54dup) n.539-5206dup n.3870+54dup c.4040+54dup (n.4040+54dup) c.4244+54dup (n.4244+54dup)	gnomAD v4
16	g.16154576C>A	CA2631958684	ABCC6	c.380+52G>T (n.380+52G>T) c.4208+52G>T (n.4208+52G>T) c.1022+52G>T (n.1022+52G>T) c.3833+52G>T (n.3833+52G>T) n.1071+52G>T c.1417+52G>T (n.1417+52G>T) c.4175+52G>T (n.4175+52G>T) c.3866+52G>T (n.3866+52G>T) n.539-5205C>A n.3870+52G>T c.4040+52G>T (n.4040+52G>T) c.4244+52G>T (n.4244+52G>T)	gnomAD v4
16	g.16154578A>G	CA2631958686	ABCC6	c.380+50T>C (n.380+50T>C) c.4208+50T>C (n.4208+50T>C) c.1022+50T>C (n.1022+50T>C) c.3833+50T>C (n.3833+50T>C) n.1071+50T>C c.1417+50T>C (n.1417+50T>C) c.4175+50T>C (n.4175+50T>C) c.3866+50T>C (n.3866+50T>C) n.539-5203A>G n.3870+50T>C c.4040+50T>C (n.4040+50T>C) c.4244+50T>C (n.4244+50T>C)	gnomAD v4
16	g.16154579T>C	CA621656818	ABCC6	c.380+49A>G (n.380+49A>G) c.4208+49A>G (n.4208+49A>G) c.1022+49A>G (n.1022+49A>G) c.3833+49A>G (n.3833+49A>G) n.1071+49A>G c.1417+49A>G (n.1417+49A>G) c.4175+49A>G (n.4175+49A>G) c.3866+49A>G (n.3866+49A>G) n.539-5202T>C n.3870+49A>G c.4040+49A>G (n.4040+49A>G) c.4244+49A>G (n.4244+49A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154579T=	CA2210140351	ABCC6	c.380+49A= (n.380+49A=) c.4208+49A= (n.4208+49A=) c.1022+49A= (n.1022+49A=) c.3833+49A= (n.3833+49A=) n.1071+49A= c.1417+49A= (n.1417+49A=) c.4175+49A= (n.4175+49A=) c.3866+49A= (n.3866+49A=) n.539-5202T= n.3870+49A= c.4040+49A= (n.4040+49A=) c.4244+49A= (n.4244+49A=)
16	g.16154579_16154580insGCCCT	CA2575924603	ABCC6	c.380+49_380+50insGGGCA (n.380+49_380+50insGGGCA) c.4208+49_4208+50insGGGCA (n.4208+49_4208+50insGGGCA) c.1022+49_1022+50insGGGCA (n.1022+49_1022+50insGGGCA) c.3833+49_3833+50insGGGCA (n.3833+49_3833+50insGGGCA) n.1071+49_1071+50insGGGCA c.1417+49_1417+50insGGGCA (n.1417+49_1417+50insGGGCA) c.4175+49_4175+50insGGGCA (n.4175+49_4175+50insGGGCA) c.3866+49_3866+50insGGGCA (n.3866+49_3866+50insGGGCA) n.539-5202_539-5201insGCCCT n.3870+49_3870+50insGGGCA c.4040+49_4040+50insGGGCA (n.4040+49_4040+50insGGGCA) c.4244+49_4244+50insGGGCA (n.4244+49_4244+50insGGGCA)
16	g.16154580C=	CA2210140353	ABCC6	c.380+48G= (n.380+48G=) c.4208+48G= (n.4208+48G=) c.1022+48G= (n.1022+48G=) c.3833+48G= (n.3833+48G=) n.1071+48G= c.1417+48G= (n.1417+48G=) c.4175+48G= (n.4175+48G=) c.3866+48G= (n.3866+48G=) n.539-5201C= n.3870+48G= c.4040+48G= (n.4040+48G=) c.4244+48G= (n.4244+48G=)
16	g.16154580C>G	CA621656819	ABCC6	c.380+48G>C (n.380+48G>C) c.4208+48G>C (n.4208+48G>C) c.1022+48G>C (n.1022+48G>C) c.3833+48G>C (n.3833+48G>C) n.1071+48G>C c.1417+48G>C (n.1417+48G>C) c.4175+48G>C (n.4175+48G>C) c.3866+48G>C (n.3866+48G>C) n.539-5201C>G n.3870+48G>C c.4040+48G>C (n.4040+48G>C) c.4244+48G>C (n.4244+48G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154580C>T	CA2631958692	ABCC6	c.380+48G>A (n.380+48G>A) c.4208+48G>A (n.4208+48G>A) c.1022+48G>A (n.1022+48G>A) c.3833+48G>A (n.3833+48G>A) n.1071+48G>A c.1417+48G>A (n.1417+48G>A) c.4175+48G>A (n.4175+48G>A) c.3866+48G>A (n.3866+48G>A) n.539-5201C>T n.3870+48G>A c.4040+48G>A (n.4040+48G>A) c.4244+48G>A (n.4244+48G>A)	gnomAD v4
16	g.16154583dup	CA7925275	ABCC6	c.380+48dup (n.380+48dup) c.4208+48dup (n.4208+48dup) c.1022+48dup (n.1022+48dup) c.3833+48dup (n.3833+48dup) n.1071+48dup c.1417+48dup (n.1417+48dup) c.4175+48dup (n.4175+48dup) c.3866+48dup (n.3866+48dup) n.539-5198dup n.3870+48dup c.4040+48dup (n.4040+48dup) c.4244+48dup (n.4244+48dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154581C=	CA2210140357	ABCC6	c.380+47G= (n.380+47G=) c.4208+47G= (n.4208+47G=) c.1022+47G= (n.1022+47G=) c.3833+47G= (n.3833+47G=) n.1071+47G= c.1417+47G= (n.1417+47G=) c.4175+47G= (n.4175+47G=) c.3866+47G= (n.3866+47G=) n.539-5200C= n.3870+47G= c.4040+47G= (n.4040+47G=) c.4244+47G= (n.4244+47G=)
16	g.16154581C>G	CA2210140356	ABCC6	c.380+47G>C (n.380+47G>C) c.4208+47G>C (n.4208+47G>C) c.1022+47G>C (n.1022+47G>C) c.3833+47G>C (n.3833+47G>C) n.1071+47G>C c.1417+47G>C (n.1417+47G>C) c.4175+47G>C (n.4175+47G>C) c.3866+47G>C (n.3866+47G>C) n.539-5200C>G n.3870+47G>C c.4040+47G>C (n.4040+47G>C) c.4244+47G>C (n.4244+47G>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.16154581C>T	CA7925276	ABCC6	c.380+47G>A (n.380+47G>A) c.4208+47G>A (n.4208+47G>A) c.1022+47G>A (n.1022+47G>A) c.3833+47G>A (n.3833+47G>A) n.1071+47G>A c.1417+47G>A (n.1417+47G>A) c.4175+47G>A (n.4175+47G>A) c.3866+47G>A (n.3866+47G>A) n.539-5200C>T n.3870+47G>A c.4040+47G>A (n.4040+47G>A) c.4244+47G>A (n.4244+47G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154582C>T	CA2575924604	ABCC6	c.380+46G>A (n.380+46G>A) c.4208+46G>A (n.4208+46G>A) c.1022+46G>A (n.1022+46G>A) c.3833+46G>A (n.3833+46G>A) n.1071+46G>A c.1417+46G>A (n.1417+46G>A) c.4175+46G>A (n.4175+46G>A) c.3866+46G>A (n.3866+46G>A) n.539-5199C>T n.3870+46G>A c.4040+46G>A (n.4040+46G>A) c.4244+46G>A (n.4244+46G>A)	gnomAD v4
16	g.16154583C>G	CA2631958696	ABCC6	c.380+45G>C (n.380+45G>C) c.4208+45G>C (n.4208+45G>C) c.1022+45G>C (n.1022+45G>C) c.3833+45G>C (n.3833+45G>C) n.1071+45G>C c.1417+45G>C (n.1417+45G>C) c.4175+45G>C (n.4175+45G>C) c.3866+45G>C (n.3866+45G>C) n.539-5198C>G n.3870+45G>C c.4040+45G>C (n.4040+45G>C) c.4244+45G>C (n.4244+45G>C)	gnomAD v4
16	g.16154584T>A	CA7925277	ABCC6	c.380+44A>T (n.380+44A>T) c.4208+44A>T (n.4208+44A>T) c.1022+44A>T (n.1022+44A>T) c.3833+44A>T (n.3833+44A>T) n.1071+44A>T c.1417+44A>T (n.1417+44A>T) c.4175+44A>T (n.4175+44A>T) c.3866+44A>T (n.3866+44A>T) n.539-5197T>A n.3870+44A>T c.4040+44A>T (n.4040+44A>T) c.4244+44A>T (n.4244+44A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154584T=	CA2210140359	ABCC6	c.380+44A= (n.380+44A=) c.4208+44A= (n.4208+44A=) c.1022+44A= (n.1022+44A=) c.3833+44A= (n.3833+44A=) n.1071+44A= c.1417+44A= (n.1417+44A=) c.4175+44A= (n.4175+44A=) c.3866+44A= (n.3866+44A=) n.539-5197T= n.3870+44A= c.4040+44A= (n.4040+44A=) c.4244+44A= (n.4244+44A=)
16	g.16154586C=	CA2210140361	ABCC6	c.380+42G= (n.380+42G=) c.4208+42G= (n.4208+42G=) c.1022+42G= (n.1022+42G=) c.3833+42G= (n.3833+42G=) n.1071+42G= c.1417+42G= (n.1417+42G=) c.4175+42G= (n.4175+42G=) c.3866+42G= (n.3866+42G=) n.539-5195C= n.3870+42G= c.4040+42G= (n.4040+42G=) c.4244+42G= (n.4244+42G=)
16	g.16154586C>G	CA2631958707	ABCC6	c.380+42G>C (n.380+42G>C) c.4208+42G>C (n.4208+42G>C) c.1022+42G>C (n.1022+42G>C) c.3833+42G>C (n.3833+42G>C) n.1071+42G>C c.1417+42G>C (n.1417+42G>C) c.4175+42G>C (n.4175+42G>C) c.3866+42G>C (n.3866+42G>C) n.539-5195C>G n.3870+42G>C c.4040+42G>C (n.4040+42G>C) c.4244+42G>C (n.4244+42G>C)	gnomAD v4
16	g.16154586C>T	CA975113835	ABCC6	c.380+42G>A (n.380+42G>A) c.4208+42G>A (n.4208+42G>A) c.1022+42G>A (n.1022+42G>A) c.3833+42G>A (n.3833+42G>A) n.1071+42G>A c.1417+42G>A (n.1417+42G>A) c.4175+42G>A (n.4175+42G>A) c.3866+42G>A (n.3866+42G>A) n.539-5195C>T n.3870+42G>A c.4040+42G>A (n.4040+42G>A) c.4244+42G>A (n.4244+42G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154589_16154590del	CA2631958705	ABCC6	c.380+41_380+42del (n.380+41_380+42del) c.4208+41_4208+42del (n.4208+41_4208+42del) c.1022+41_1022+42del (n.1022+41_1022+42del) c.3833+41_3833+42del (n.3833+41_3833+42del) n.1071+41_1071+42del c.1417+41_1417+42del (n.1417+41_1417+42del) c.4175+41_4175+42del (n.4175+41_4175+42del) c.3866+41_3866+42del (n.3866+41_3866+42del) n.539-5192_539-5191del n.3870+41_3870+42del c.4040+41_4040+42del (n.4040+41_4040+42del) c.4244+41_4244+42del (n.4244+41_4244+42del)	gnomAD v4
16	g.16154589T>G	CA2631958712	ABCC6	c.380+39A>C (n.380+39A>C) c.4208+39A>C (n.4208+39A>C) c.1022+39A>C (n.1022+39A>C) c.3833+39A>C (n.3833+39A>C) n.1071+39A>C c.1417+39A>C (n.1417+39A>C) c.4175+39A>C (n.4175+39A>C) c.3866+39A>C (n.3866+39A>C) n.539-5192T>G n.3870+39A>C c.4040+39A>C (n.4040+39A>C) c.4244+39A>C (n.4244+39A>C)	gnomAD v4
16	g.16154590C=	CA2210140364	ABCC6	c.380+38G= (n.380+38G=) c.4208+38G= (n.4208+38G=) c.1022+38G= (n.1022+38G=) c.3833+38G= (n.3833+38G=) n.1071+38G= c.1417+38G= (n.1417+38G=) c.4175+38G= (n.4175+38G=) c.3866+38G= (n.3866+38G=) n.539-5191C= n.3870+38G= c.4040+38G= (n.4040+38G=) c.4244+38G= (n.4244+38G=)
16	g.16154590C>T	CA2210140365	ABCC6	c.380+38G>A (n.380+38G>A) c.4208+38G>A (n.4208+38G>A) c.1022+38G>A (n.1022+38G>A) c.3833+38G>A (n.3833+38G>A) n.1071+38G>A c.1417+38G>A (n.1417+38G>A) c.4175+38G>A (n.4175+38G>A) c.3866+38G>A (n.3866+38G>A) n.539-5191C>T n.3870+38G>A c.4040+38G>A (n.4040+38G>A) c.4244+38G>A (n.4244+38G>A)	dbSNP
16	g.16154591C>A	CA2631958716	ABCC6	c.380+37G>T (n.380+37G>T) c.4208+37G>T (n.4208+37G>T) c.1022+37G>T (n.1022+37G>T) c.3833+37G>T (n.3833+37G>T) n.1071+37G>T c.1417+37G>T (n.1417+37G>T) c.4175+37G>T (n.4175+37G>T) c.3866+37G>T (n.3866+37G>T) n.539-5190C>A n.3870+37G>T c.4040+37G>T (n.4040+37G>T) c.4244+37G>T (n.4244+37G>T)	gnomAD v4
16	g.16154591C=	CA2210140368	ABCC6	c.380+37G= (n.380+37G=) c.4208+37G= (n.4208+37G=) c.1022+37G= (n.1022+37G=) c.3833+37G= (n.3833+37G=) n.1071+37G= c.1417+37G= (n.1417+37G=) c.4175+37G= (n.4175+37G=) c.3866+37G= (n.3866+37G=) n.539-5190C= n.3870+37G= c.4040+37G= (n.4040+37G=) c.4244+37G= (n.4244+37G=)
16	g.16154591C>G	CA621656820	ABCC6	c.380+37G>C (n.380+37G>C) c.4208+37G>C (n.4208+37G>C) c.1022+37G>C (n.1022+37G>C) c.3833+37G>C (n.3833+37G>C) n.1071+37G>C c.1417+37G>C (n.1417+37G>C) c.4175+37G>C (n.4175+37G>C) c.3866+37G>C (n.3866+37G>C) n.539-5190C>G n.3870+37G>C c.4040+37G>C (n.4040+37G>C) c.4244+37G>C (n.4244+37G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154591C>T	CA7925278	ABCC6	c.380+37G>A (n.380+37G>A) c.4208+37G>A (n.4208+37G>A) c.1022+37G>A (n.1022+37G>A) c.3833+37G>A (n.3833+37G>A) n.1071+37G>A c.1417+37G>A (n.1417+37G>A) c.4175+37G>A (n.4175+37G>A) c.3866+37G>A (n.3866+37G>A) n.539-5190C>T n.3870+37G>A c.4040+37G>A (n.4040+37G>A) c.4244+37G>A (n.4244+37G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154592C>T	CA2631958719	ABCC6	c.380+36G>A (n.380+36G>A) c.4208+36G>A (n.4208+36G>A) c.1022+36G>A (n.1022+36G>A) c.3833+36G>A (n.3833+36G>A) n.1071+36G>A c.1417+36G>A (n.1417+36G>A) c.4175+36G>A (n.4175+36G>A) c.3866+36G>A (n.3866+36G>A) n.539-5189C>T n.3870+36G>A c.4040+36G>A (n.4040+36G>A) c.4244+36G>A (n.4244+36G>A)	gnomAD v4
16	g.16154593A=	CA2210140370	ABCC6	c.380+35T= (n.380+35T=) c.4208+35T= (n.4208+35T=) c.1022+35T= (n.1022+35T=) c.3833+35T= (n.3833+35T=) n.1071+35T= c.1417+35T= (n.1417+35T=) c.4175+35T= (n.4175+35T=) c.3866+35T= (n.3866+35T=) n.539-5188A= n.3870+35T= c.4040+35T= (n.4040+35T=) c.4244+35T= (n.4244+35T=)
16	g.16154593A>G	CA2210140371	ABCC6	c.380+35T>C (n.380+35T>C) c.4208+35T>C (n.4208+35T>C) c.1022+35T>C (n.1022+35T>C) c.3833+35T>C (n.3833+35T>C) n.1071+35T>C c.1417+35T>C (n.1417+35T>C) c.4175+35T>C (n.4175+35T>C) c.3866+35T>C (n.3866+35T>C) n.539-5188A>G n.3870+35T>C c.4040+35T>C (n.4040+35T>C) c.4244+35T>C (n.4244+35T>C)	dbSNP
16	g.16154594C=	CA2210140374	ABCC6	c.380+34G= (n.380+34G=) c.4208+34G= (n.4208+34G=) c.1022+34G= (n.1022+34G=) c.3833+34G= (n.3833+34G=) n.1071+34G= c.1417+34G= (n.1417+34G=) c.4175+34G= (n.4175+34G=) c.3866+34G= (n.3866+34G=) n.539-5187C= n.3870+34G= c.4040+34G= (n.4040+34G=) c.4244+34G= (n.4244+34G=)
16	g.16154594C>G	CA7925279	ABCC6	c.380+34G>C (n.380+34G>C) c.4208+34G>C (n.4208+34G>C) c.1022+34G>C (n.1022+34G>C) c.3833+34G>C (n.3833+34G>C) n.1071+34G>C c.1417+34G>C (n.1417+34G>C) c.4175+34G>C (n.4175+34G>C) c.3866+34G>C (n.3866+34G>C) n.539-5187C>G n.3870+34G>C c.4040+34G>C (n.4040+34G>C) c.4244+34G>C (n.4244+34G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154595C=	CA2210140375	ABCC6	c.380+33G= (n.380+33G=) c.4208+33G= (n.4208+33G=) c.1022+33G= (n.1022+33G=) c.3833+33G= (n.3833+33G=) n.1071+33G= c.1417+33G= (n.1417+33G=) c.4175+33G= (n.4175+33G=) c.3866+33G= (n.3866+33G=) n.539-5186C= n.3870+33G= c.4040+33G= (n.4040+33G=) c.4244+33G= (n.4244+33G=)
16	g.16154595C>T	CA621656821	ABCC6	c.380+33G>A (n.380+33G>A) c.4208+33G>A (n.4208+33G>A) c.1022+33G>A (n.1022+33G>A) c.3833+33G>A (n.3833+33G>A) n.1071+33G>A c.1417+33G>A (n.1417+33G>A) c.4175+33G>A (n.4175+33G>A) c.3866+33G>A (n.3866+33G>A) n.539-5186C>T n.3870+33G>A c.4040+33G>A (n.4040+33G>A) c.4244+33G>A (n.4244+33G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154598C>T	CA2631958725	ABCC6	c.380+30G>A (n.380+30G>A) c.4208+30G>A (n.4208+30G>A) c.1022+30G>A (n.1022+30G>A) c.3833+30G>A (n.3833+30G>A) n.1071+30G>A c.1417+30G>A (n.1417+30G>A) c.4175+30G>A (n.4175+30G>A) c.3866+30G>A (n.3866+30G>A) n.539-5183C>T n.3870+30G>A c.4040+30G>A (n.4040+30G>A) c.4244+30G>A (n.4244+30G>A)	gnomAD v4
16	g.16154601G>A	CA2631958726	ABCC6	c.380+27C>T (n.380+27C>T) c.4208+27C>T (n.4208+27C>T) c.1022+27C>T (n.1022+27C>T) c.3833+27C>T (n.3833+27C>T) n.1071+27C>T c.1417+27C>T (n.1417+27C>T) c.4175+27C>T (n.4175+27C>T) c.3866+27C>T (n.3866+27C>T) n.539-5180G>A n.3870+27C>T c.4040+27C>T (n.4040+27C>T) c.4244+27C>T (n.4244+27C>T)	gnomAD v4
16	g.16154602_16154603delinsTC	CA2210140376	ABCC6	c.380+25_380+26delinsGA (n.380+25_380+26delinsGA) c.4208+25_4208+26delinsGA (n.4208+25_4208+26delinsGA) c.1022+25_1022+26delinsGA (n.1022+25_1022+26delinsGA) c.3833+25_3833+26delinsGA (n.3833+25_3833+26delinsGA) n.1071+25_1071+26delinsGA c.1417+25_1417+26delinsGA (n.1417+25_1417+26delinsGA) c.4175+25_4175+26delinsGA (n.4175+25_4175+26delinsGA) c.3866+25_3866+26delinsGA (n.3866+25_3866+26delinsGA) n.539-5179_539-5178delinsTC n.3870+25_3870+26delinsGA c.4040+25_4040+26delinsGA (n.4040+25_4040+26delinsGA) c.4244+25_4244+26delinsGA (n.4244+25_4244+26delinsGA)
16	g.16154603C=	CA2210140378	ABCC6	c.380+25G= (n.380+25G=) c.4208+25G= (n.4208+25G=) c.1022+25G= (n.1022+25G=) c.3833+25G= (n.3833+25G=) n.1071+25G= c.1417+25G= (n.1417+25G=) c.4175+25G= (n.4175+25G=) c.3866+25G= (n.3866+25G=) n.539-5178C= n.3870+25G= c.4040+25G= (n.4040+25G=) c.4244+25G= (n.4244+25G=)
16	g.16154603C>G	CA7925280	ABCC6	c.380+25G>C (n.380+25G>C) c.4208+25G>C (n.4208+25G>C) c.1022+25G>C (n.1022+25G>C) c.3833+25G>C (n.3833+25G>C) n.1071+25G>C c.1417+25G>C (n.1417+25G>C) c.4175+25G>C (n.4175+25G>C) c.3866+25G>C (n.3866+25G>C) n.539-5178C>G n.3870+25G>C c.4040+25G>C (n.4040+25G>C) c.4244+25G>C (n.4244+25G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154605del	CA278676770	ABCC6	c.380+25del (n.380+25del) c.4208+25del (n.4208+25del) c.1022+25del (n.1022+25del) c.3833+25del (n.3833+25del) n.1071+25del c.1417+25del (n.1417+25del) c.4175+25del (n.4175+25del) c.3866+25del (n.3866+25del) n.539-5176del n.3870+25del c.4040+25del (n.4040+25del) c.4244+25del (n.4244+25del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154604C>T	CA2631958730	ABCC6	c.380+24G>A (n.380+24G>A) c.4208+24G>A (n.4208+24G>A) c.1022+24G>A (n.1022+24G>A) c.3833+24G>A (n.3833+24G>A) n.1071+24G>A c.1417+24G>A (n.1417+24G>A) c.4175+24G>A (n.4175+24G>A) c.3866+24G>A (n.3866+24G>A) n.539-5177C>T n.3870+24G>A c.4040+24G>A (n.4040+24G>A) c.4244+24G>A (n.4244+24G>A)	gnomAD v4
16	g.16154606A=	CA2210140380	ABCC6	c.380+22T= (n.380+22T=) c.4208+22T= (n.4208+22T=) c.1022+22T= (n.1022+22T=) c.3833+22T= (n.3833+22T=) n.1071+22T= c.1417+22T= (n.1417+22T=) c.4175+22T= (n.4175+22T=) c.3866+22T= (n.3866+22T=) n.539-5175A= n.3870+22T= c.4040+22T= (n.4040+22T=) c.4244+22T= (n.4244+22T=)
16	g.16154606A>T	CA621656822	ABCC6	c.380+22T>A (n.380+22T>A) c.4208+22T>A (n.4208+22T>A) c.1022+22T>A (n.1022+22T>A) c.3833+22T>A (n.3833+22T>A) n.1071+22T>A c.1417+22T>A (n.1417+22T>A) c.4175+22T>A (n.4175+22T>A) c.3866+22T>A (n.3866+22T>A) n.539-5175A>T n.3870+22T>A c.4040+22T>A (n.4040+22T>A) c.4244+22T>A (n.4244+22T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154607del	CA2575924605	ABCC6	c.380+21del (n.380+21del) c.4208+21del (n.4208+21del) c.1022+21del (n.1022+21del) c.3833+21del (n.3833+21del) n.1071+21del c.1417+21del (n.1417+21del) c.4175+21del (n.4175+21del) c.3866+21del (n.3866+21del) n.539-5174del n.3870+21del c.4040+21del (n.4040+21del) c.4244+21del (n.4244+21del)
16	g.16154608C=	CA2210140382	ABCC6	c.380+20G= (n.380+20G=) c.4208+20G= (n.4208+20G=) c.1022+20G= (n.1022+20G=) c.3833+20G= (n.3833+20G=) n.1071+20G= c.1417+20G= (n.1417+20G=) c.4175+20G= (n.4175+20G=) c.3866+20G= (n.3866+20G=) n.539-5173C= n.3870+20G= c.4040+20G= (n.4040+20G=) c.4244+20G= (n.4244+20G=)
16	g.16154608C>T	CA7925281	ABCC6	c.380+20G>A (n.380+20G>A) c.4208+20G>A (n.4208+20G>A) c.1022+20G>A (n.1022+20G>A) c.3833+20G>A (n.3833+20G>A) n.1071+20G>A c.1417+20G>A (n.1417+20G>A) c.4175+20G>A (n.4175+20G>A) c.3866+20G>A (n.3866+20G>A) n.539-5173C>T n.3870+20G>A c.4040+20G>A (n.4040+20G>A) c.4244+20G>A (n.4244+20G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154609C>T	CA2575924606	ABCC6	c.380+19G>A (n.380+19G>A) c.4208+19G>A (n.4208+19G>A) c.1022+19G>A (n.1022+19G>A) c.3833+19G>A (n.3833+19G>A) n.1071+19G>A c.1417+19G>A (n.1417+19G>A) c.4175+19G>A (n.4175+19G>A) c.3866+19G>A (n.3866+19G>A) n.539-5172C>T n.3870+19G>A c.4040+19G>A (n.4040+19G>A) c.4244+19G>A (n.4244+19G>A)
16	g.16154609_16154611del	CA2631958736	ABCC6	c.380+17_380+19del (n.380+17_380+19del) c.4208+17_4208+19del (n.4208+17_4208+19del) c.1022+17_1022+19del (n.1022+17_1022+19del) c.3833+17_3833+19del (n.3833+17_3833+19del) n.1071+17_1071+19del c.1417+17_1417+19del (n.1417+17_1417+19del) c.4175+17_4175+19del (n.4175+17_4175+19del) c.3866+17_3866+19del (n.3866+17_3866+19del) n.539-5172_539-5170del n.3870+17_3870+19del c.4040+17_4040+19del (n.4040+17_4040+19del) c.4244+17_4244+19del (n.4244+17_4244+19del)	gnomAD v4
16	g.16154610A=	CA2210140384	ABCC6	c.380+18T= (n.380+18T=) c.4208+18T= (n.4208+18T=) c.1022+18T= (n.1022+18T=) c.3833+18T= (n.3833+18T=) n.1071+18T= c.1417+18T= (n.1417+18T=) c.4175+18T= (n.4175+18T=) c.3866+18T= (n.3866+18T=) n.539-5171A= n.3870+18T= c.4040+18T= (n.4040+18T=) c.4244+18T= (n.4244+18T=)
16	g.16154610A>G	CA2210140385	ABCC6	c.380+18T>C (n.380+18T>C) c.4208+18T>C (n.4208+18T>C) c.1022+18T>C (n.1022+18T>C) c.3833+18T>C (n.3833+18T>C) n.1071+18T>C c.1417+18T>C (n.1417+18T>C) c.4175+18T>C (n.4175+18T>C) c.3866+18T>C (n.3866+18T>C) n.539-5171A>G n.3870+18T>C c.4040+18T>C (n.4040+18T>C) c.4244+18T>C (n.4244+18T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.16154611T>C	CA2631958740	ABCC6	c.380+17A>G (n.380+17A>G) c.4208+17A>G (n.4208+17A>G) c.1022+17A>G (n.1022+17A>G) c.3833+17A>G (n.3833+17A>G) n.1071+17A>G c.1417+17A>G (n.1417+17A>G) c.4175+17A>G (n.4175+17A>G) c.3866+17A>G (n.3866+17A>G) n.539-5170T>C n.3870+17A>G c.4040+17A>G (n.4040+17A>G) c.4244+17A>G (n.4244+17A>G)	gnomAD v4
16	g.16154614T>G	CA278676773	ABCC6	c.380+14A>C (n.380+14A>C) c.4208+14A>C (n.4208+14A>C) c.1022+14A>C (n.1022+14A>C) c.3833+14A>C (n.3833+14A>C) n.1071+14A>C c.1417+14A>C (n.1417+14A>C) c.4175+14A>C (n.4175+14A>C) c.3866+14A>C (n.3866+14A>C) n.539-5167T>G n.3870+14A>C c.4040+14A>C (n.4040+14A>C) c.4244+14A>C (n.4244+14A>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.16154614T=	CA2210140387	ABCC6	c.380+14A= (n.380+14A=) c.4208+14A= (n.4208+14A=) c.1022+14A= (n.1022+14A=) c.3833+14A= (n.3833+14A=) n.1071+14A= c.1417+14A= (n.1417+14A=) c.4175+14A= (n.4175+14A=) c.3866+14A= (n.3866+14A=) n.539-5167T= n.3870+14A= c.4040+14A= (n.4040+14A=) c.4244+14A= (n.4244+14A=)
16	g.16154615G>A	CA2631958744	ABCC6	c.380+13C>T (n.380+13C>T) c.4208+13C>T (n.4208+13C>T) c.1022+13C>T (n.1022+13C>T) c.3833+13C>T (n.3833+13C>T) n.1071+13C>T c.1417+13C>T (n.1417+13C>T) c.4175+13C>T (n.4175+13C>T) c.3866+13C>T (n.3866+13C>T) n.539-5166G>A n.3870+13C>T c.4040+13C>T (n.4040+13C>T) c.4244+13C>T (n.4244+13C>T)	gnomAD v4
16	g.16154615G>T	CA2575924607	ABCC6	c.380+13C>A (n.380+13C>A) c.4208+13C>A (n.4208+13C>A) c.1022+13C>A (n.1022+13C>A) c.3833+13C>A (n.3833+13C>A) n.1071+13C>A c.1417+13C>A (n.1417+13C>A) c.4175+13C>A (n.4175+13C>A) c.3866+13C>A (n.3866+13C>A) n.539-5166G>T n.3870+13C>A c.4040+13C>A (n.4040+13C>A) c.4244+13C>A (n.4244+13C>A)
16	g.16154616G>A	CA2631958747	ABCC6	c.380+12C>T (n.380+12C>T) c.4208+12C>T (n.4208+12C>T) c.1022+12C>T (n.1022+12C>T) c.3833+12C>T (n.3833+12C>T) n.1071+12C>T c.1417+12C>T (n.1417+12C>T) c.4175+12C>T (n.4175+12C>T) c.3866+12C>T (n.3866+12C>T) n.539-5165G>A n.3870+12C>T c.4040+12C>T (n.4040+12C>T) c.4244+12C>T (n.4244+12C>T)	gnomAD v4
16	g.16154616G>C	CA278676775	ABCC6	c.380+12C>G (n.380+12C>G) c.4208+12C>G (n.4208+12C>G) c.1022+12C>G (n.1022+12C>G) c.3833+12C>G (n.3833+12C>G) n.1071+12C>G c.1417+12C>G (n.1417+12C>G) c.4175+12C>G (n.4175+12C>G) c.3866+12C>G (n.3866+12C>G) n.539-5165G>C n.3870+12C>G c.4040+12C>G (n.4040+12C>G) c.4244+12C>G (n.4244+12C>G)	dbSNP
16	g.16154616G=	CA2210140388	ABCC6	c.380+12C= (n.380+12C=) c.4208+12C= (n.4208+12C=) c.1022+12C= (n.1022+12C=) c.3833+12C= (n.3833+12C=) n.1071+12C= c.1417+12C= (n.1417+12C=) c.4175+12C= (n.4175+12C=) c.3866+12C= (n.3866+12C=) n.539-5165G= n.3870+12C= c.4040+12C= (n.4040+12C=) c.4244+12C= (n.4244+12C=)
16	g.16154617G>A	CA7925282	ABCC6	c.380+11C>T (n.380+11C>T) c.4208+11C>T (n.4208+11C>T) c.1022+11C>T (n.1022+11C>T) c.3833+11C>T (n.3833+11C>T) n.1071+11C>T c.1417+11C>T (n.1417+11C>T) c.4175+11C>T (n.4175+11C>T) c.3866+11C>T (n.3866+11C>T) n.539-5164G>A n.3870+11C>T c.4040+11C>T (n.4040+11C>T) c.4244+11C>T (n.4244+11C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154617G=	CA2210140390	ABCC6	c.380+11C= (n.380+11C=) c.4208+11C= (n.4208+11C=) c.1022+11C= (n.1022+11C=) c.3833+11C= (n.3833+11C=) n.1071+11C= c.1417+11C= (n.1417+11C=) c.4175+11C= (n.4175+11C=) c.3866+11C= (n.3866+11C=) n.539-5164G= n.3870+11C= c.4040+11C= (n.4040+11C=) c.4244+11C= (n.4244+11C=)
16	g.16154619C>A	CA2581253544	ABCC6	c.380+9G>T (n.380+9G>T) c.4208+9G>T (n.4208+9G>T) c.1022+9G>T (n.1022+9G>T) c.3833+9G>T (n.3833+9G>T) n.1071+9G>T c.1417+9G>T (n.1417+9G>T) c.4175+9G>T (n.4175+9G>T) c.3866+9G>T (n.3866+9G>T) n.539-5162C>A n.3870+9G>T c.4040+9G>T (n.4040+9G>T) c.4244+9G>T (n.4244+9G>T)
16	g.16154619C=	CA2210140394	ABCC6	c.380+9G= (n.380+9G=) c.4208+9G= (n.4208+9G=) c.1022+9G= (n.1022+9G=) c.3833+9G= (n.3833+9G=) n.1071+9G= c.1417+9G= (n.1417+9G=) c.4175+9G= (n.4175+9G=) c.3866+9G= (n.3866+9G=) n.539-5162C= n.3870+9G= c.4040+9G= (n.4040+9G=) c.4244+9G= (n.4244+9G=)
16	g.16154619C>G	CA2581253545	ABCC6	c.380+9G>C (n.380+9G>C) c.4208+9G>C (n.4208+9G>C) c.1022+9G>C (n.1022+9G>C) c.3833+9G>C (n.3833+9G>C) n.1071+9G>C c.1417+9G>C (n.1417+9G>C) c.4175+9G>C (n.4175+9G>C) c.3866+9G>C (n.3866+9G>C) n.539-5162C>G n.3870+9G>C c.4040+9G>C (n.4040+9G>C) c.4244+9G>C (n.4244+9G>C)
16	g.16154619C>T	CA7925283	ABCC6	c.380+9G>A (n.380+9G>A) c.4208+9G>A (n.4208+9G>A) c.1022+9G>A (n.1022+9G>A) c.3833+9G>A (n.3833+9G>A) n.1071+9G>A c.1417+9G>A (n.1417+9G>A) c.4175+9G>A (n.4175+9G>A) c.3866+9G>A (n.3866+9G>A) n.539-5162C>T n.3870+9G>A c.4040+9G>A (n.4040+9G>A) c.4244+9G>A (n.4244+9G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154620G>A	CA7925284	ABCC6	c.380+8C>T (n.380+8C>T) c.4208+8C>T (n.4208+8C>T) c.1022+8C>T (n.1022+8C>T) c.3833+8C>T (n.3833+8C>T) n.1071+8C>T c.1417+8C>T (n.1417+8C>T) c.4175+8C>T (n.4175+8C>T) c.3866+8C>T (n.3866+8C>T) n.539-5161G>A n.3870+8C>T c.4040+8C>T (n.4040+8C>T) c.4244+8C>T (n.4244+8C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154620G>C	CA2575924608	ABCC6	c.380+8C>G (n.380+8C>G) c.4208+8C>G (n.4208+8C>G) c.1022+8C>G (n.1022+8C>G) c.3833+8C>G (n.3833+8C>G) n.1071+8C>G c.1417+8C>G (n.1417+8C>G) c.4175+8C>G (n.4175+8C>G) c.3866+8C>G (n.3866+8C>G) n.539-5161G>C n.3870+8C>G c.4040+8C>G (n.4040+8C>G) c.4244+8C>G (n.4244+8C>G)	ClinVar
16	g.16154620G=	CA2210140399	ABCC6	c.380+8C= (n.380+8C=) c.4208+8C= (n.4208+8C=) c.1022+8C= (n.1022+8C=) c.3833+8C= (n.3833+8C=) n.1071+8C= c.1417+8C= (n.1417+8C=) c.4175+8C= (n.4175+8C=) c.3866+8C= (n.3866+8C=) n.539-5161G= n.3870+8C= c.4040+8C= (n.4040+8C=) c.4244+8C= (n.4244+8C=)
16	g.16154620G>T	CA2575924609	ABCC6	c.380+8C>A (n.380+8C>A) c.4208+8C>A (n.4208+8C>A) c.1022+8C>A (n.1022+8C>A) c.3833+8C>A (n.3833+8C>A) n.1071+8C>A c.1417+8C>A (n.1417+8C>A) c.4175+8C>A (n.4175+8C>A) c.3866+8C>A (n.3866+8C>A) n.539-5161G>T n.3870+8C>A c.4040+8C>A (n.4040+8C>A) c.4244+8C>A (n.4244+8C>A)	gnomAD v4
16	g.16154621A>G	CA2732120821	ABCC6	c.380+7T>C (n.380+7T>C) c.4208+7T>C (n.4208+7T>C) c.1022+7T>C (n.1022+7T>C) c.3833+7T>C (n.3833+7T>C) n.1071+7T>C c.1417+7T>C (n.1417+7T>C) c.4175+7T>C (n.4175+7T>C) c.3866+7T>C (n.3866+7T>C) n.539-5160A>G n.3870+7T>C c.4040+7T>C (n.4040+7T>C) c.4244+7T>C (n.4244+7T>C)	dbSNP
16	g.16154622C>A	CA2695222843	ABCC6	c.380+6G>T (n.380+6G>T) c.4208+6G>T (n.4208+6G>T) c.1022+6G>T (n.1022+6G>T) c.3833+6G>T (n.3833+6G>T) n.1071+6G>T c.1417+6G>T (n.1417+6G>T) c.4175+6G>T (n.4175+6G>T) c.3866+6G>T (n.3866+6G>T) n.539-5159C>A n.3870+6G>T c.4040+6G>T (n.4040+6G>T) c.4244+6G>T (n.4244+6G>T)
16	g.16154622C>T	CA2573151854	ABCC6	c.380+6G>A (n.380+6G>A) c.4208+6G>A (n.4208+6G>A) c.1022+6G>A (n.1022+6G>A) c.3833+6G>A (n.3833+6G>A) n.1071+6G>A c.1417+6G>A (n.1417+6G>A) c.4175+6G>A (n.4175+6G>A) c.3866+6G>A (n.3866+6G>A) n.539-5159C>T n.3870+6G>A c.4040+6G>A (n.4040+6G>A) c.4244+6G>A (n.4244+6G>A)	ClinVar dbSNP
16	g.16154625T>C	CA2210140402	ABCC6	c.380+3A>G (n.380+3A>G) c.4208+3A>G (n.4208+3A>G) c.1022+3A>G (n.1022+3A>G) c.3833+3A>G (n.3833+3A>G) n.1071+3A>G c.1417+3A>G (n.1417+3A>G) c.4175+3A>G (n.4175+3A>G) c.3866+3A>G (n.3866+3A>G) n.539-5156T>C n.3870+3A>G c.4040+3A>G (n.4040+3A>G) c.4244+3A>G (n.4244+3A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.16154625T=	CA2210140401	ABCC6	c.380+3A= (n.380+3A=) c.4208+3A= (n.4208+3A=) c.1022+3A= (n.1022+3A=) c.3833+3A= (n.3833+3A=) n.1071+3A= c.1417+3A= (n.1417+3A=) c.4175+3A= (n.4175+3A=) c.3866+3A= (n.3866+3A=) n.539-5156T= n.3870+3A= c.4040+3A= (n.4040+3A=) c.4244+3A= (n.4244+3A=)
16	g.16154626A=	CA2210140405	ABCC6	c.380+2T= (n.380+2T=) c.4208+2T= (n.4208+2T=) c.1022+2T= (n.1022+2T=) c.3833+2T= (n.3833+2T=) n.1071+2T= c.1417+2T= (n.1417+2T=) c.4175+2T= (n.4175+2T=) c.3866+2T= (n.3866+2T=) n.539-5155A= n.3870+2T= c.4040+2T= (n.4040+2T=) c.4244+2T= (n.4244+2T=)
16	g.16154626A>C	CA394884305	ABCC6	c.380+2T>G (n.380+2T>G) c.4208+2T>G (n.4208+2T>G) c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) c.3833+2T>G (n.3833+2T>G) n.1071+2T>G c.1417+2T>G (n.1417+2T>G) c.4175+2T>G (n.4175+2T>G) c.3866+2T>G (n.3866+2T>G) n.539-5155A>C n.3870+2T>G c.4040+2T>G (n.4040+2T>G) c.4244+2T>G (n.4244+2T>G)
16	g.16154626A>G	CA394884307	ABCC6	c.380+2T>C (n.380+2T>C) c.4208+2T>C (n.4208+2T>C) c.1022+2T>C (n.1022+2T>C) c.3833+2T>C (n.3833+2T>C) n.1071+2T>C c.1417+2T>C (n.1417+2T>C) c.4175+2T>C (n.4175+2T>C) c.3866+2T>C (n.3866+2T>C) n.539-5155A>G n.3870+2T>C c.4040+2T>C (n.4040+2T>C) c.4244+2T>C (n.4244+2T>C)	dbSNP
16	g.16154626A>T	CA394884309	ABCC6	c.380+2T>A (n.380+2T>A) c.4208+2T>A (n.4208+2T>A) c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) c.3833+2T>A (n.3833+2T>A) n.1071+2T>A c.1417+2T>A (n.1417+2T>A) c.4175+2T>A (n.4175+2T>A) c.3866+2T>A (n.3866+2T>A) n.539-5155A>T n.3870+2T>A c.4040+2T>A (n.4040+2T>A) c.4244+2T>A (n.4244+2T>A)
16	g.16154627C>A	CA394884311	ABCC6	c.380+1G>T (n.380+1G>T) c.4208+1G>T (n.4208+1G>T) c.1022+1G>T (n.1022+1G>T) c.3833+1G>T (n.3833+1G>T) n.1071+1G>T c.1417+1G>T (n.1417+1G>T) c.4175+1G>T (n.4175+1G>T) c.3866+1G>T (n.3866+1G>T) n.539-5154C>A n.3870+1G>T c.4040+1G>T (n.4040+1G>T) c.4244+1G>T (n.4244+1G>T)
16	g.16154627C=	CA2210140407	ABCC6	c.380+1G= (n.380+1G=) c.4208+1G= (n.4208+1G=) c.1022+1G= (n.1022+1G=) c.3833+1G= (n.3833+1G=) n.1071+1G= c.1417+1G= (n.1417+1G=) c.4175+1G= (n.4175+1G=) c.3866+1G= (n.3866+1G=) n.539-5154C= n.3870+1G= c.4040+1G= (n.4040+1G=) c.4244+1G= (n.4244+1G=)
16	g.16154627C>G	CA394884312	ABCC6	c.380+1G>C (n.380+1G>C) c.4208+1G>C (n.4208+1G>C) c.1022+1G>C (n.1022+1G>C) c.3833+1G>C (n.3833+1G>C) n.1071+1G>C c.1417+1G>C (n.1417+1G>C) c.4175+1G>C (n.4175+1G>C) c.3866+1G>C (n.3866+1G>C) n.539-5154C>G n.3870+1G>C c.4040+1G>C (n.4040+1G>C) c.4244+1G>C (n.4244+1G>C)
16	g.16154627C>T	CA394884313	ABCC6	c.380+1G>A (n.380+1G>A) c.4208+1G>A (n.4208+1G>A) c.1022+1G>A (n.1022+1G>A) c.3833+1G>A (n.3833+1G>A) n.1071+1G>A c.1417+1G>A (n.1417+1G>A) c.4175+1G>A (n.4175+1G>A) c.3866+1G>A (n.3866+1G>A) n.539-5154C>T n.3870+1G>A c.4040+1G>A (n.4040+1G>A) c.4244+1G>A (n.4244+1G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.16154628C>A	CA394884318	ABCC6	c.380G>T (n.380G>T) c.4208G>T (p.Ser1403Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.3833G>T (n.3833G>T) n.1071G>T c.1417G>T (n.1417G>T) c.4175G>T (p.Ser1392Ile) c.3866G>T (p.Ser1289Ile) n.539-5153C>A n.3870G>T c.4040G>T (p.Ser1347Ile) c.4244G>T (p.Ser1415Ile)	gnomAD v4
16	g.16154628C>G	CA394884316	ABCC6	c.380G>C (n.380G>C) c.4208G>C (p.Ser1403Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.3833G>C (n.3833G>C) n.1071G>C c.1417G>C (n.1417G>C) c.4175G>C (p.Ser1392Thr) c.3866G>C (p.Ser1289Thr) n.539-5153C>G n.3870G>C c.4040G>C (p.Ser1347Thr) c.4244G>C (p.Ser1415Thr)
16	g.16154628C>T	CA394884315	ABCC6	c.380G>A (n.380G>A) c.4208G>A (p.Ser1403Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.3833G>A (n.3833G>A) n.1071G>A c.1417G>A (n.1417G>A) c.4175G>A (p.Ser1392Asn) c.3866G>A (p.Ser1289Asn) n.539-5153C>T n.3870G>A c.4040G>A (p.Ser1347Asn) c.4244G>A (p.Ser1415Asn)	COSMIC
16	g.16154629T>A	CA394884319	ABCC6	c.379A>T (n.379A>T) c.4207A>T (p.Ser1403Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.3832A>T (n.3832A>T) n.1070A>T c.1416A>T (n.1416A>T) c.4174A>T (p.Ser1392Cys) c.3865A>T (p.Ser1289Cys) n.539-5152T>A n.3869A>T c.4039A>T (p.Ser1347Cys) c.4243A>T (p.Ser1415Cys)
16	g.16154629T>C	CA394884321	ABCC6	c.379A>G (n.379A>G) c.4207A>G (p.Ser1403Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.3832A>G (n.3832A>G) n.1070A>G c.1416A>G (n.1416A>G) c.4174A>G (p.Ser1392Gly) c.3865A>G (p.Ser1289Gly) n.539-5152T>C n.3869A>G c.4039A>G (p.Ser1347Gly) c.4243A>G (p.Ser1415Gly)
16	g.16154629T>G	CA394884322	ABCC6	c.379A>C (n.379A>C) c.4207A>C (p.Ser1403Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.3832A>C (n.3832A>C) n.1070A>C c.1416A>C (n.1416A>C) c.4174A>C (p.Ser1392Arg) c.3865A>C (p.Ser1289Arg) n.539-5152T>G n.3869A>C c.4039A>C (p.Ser1347Arg) c.4243A>C (p.Ser1415Arg)
16	g.16154629_16154630insACAC	CA2806037987	ABCC6	c.378_379insGTGT (n.378_379insGTGT) c.4206_4207insGTGT (p.Ser1403ValfsTer2) c.1020_1021insGTGT (p.Ser341ValfsTer2) c.3831_3832insGTGT (n.3831_3832insGTGT) n.1069_1070insGTGT c.1415_1416insGTGT (n.1415_1416insGTGT) c.4173_4174insGTGT (p.Ser1392ValfsTer2) c.3864_3865insGTGT (p.Ser1289ValfsTer2) n.539-5152_539-5151insACAC n.3868_3869insGTGT c.4038_4039insGTGT (p.Ser1347ValfsTer2) c.4242_4243insGTGT (p.Ser1415ValfsTer2)
16	g.16154630C>A	CA493799631	ABCC6	c.378G>T (n.378G>T) c.4206G>T (p.Leu1402=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.3831G>T (n.3831G>T) n.1069G>T c.1415G>T (n.1415G>T) c.4173G>T (p.Leu1391=) c.3864G>T (p.Leu1288=) n.539-5151C>A n.3868G>T c.4038G>T (p.Leu1346=) c.4242G>T (p.Leu1414=)
16	g.16154630C>G	CA493799632	ABCC6	c.378G>C (n.378G>C) c.4206G>C (p.Leu1402=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.3831G>C (n.3831G>C) n.1069G>C c.1415G>C (n.1415G>C) c.4173G>C (p.Leu1391=) c.3864G>C (p.Leu1288=) n.539-5151C>G n.3868G>C c.4038G>C (p.Leu1346=) c.4242G>C (p.Leu1414=)
16	g.16154630C>T	CA493799633	ABCC6	c.378G>A (n.378G>A) c.4206G>A (p.Leu1402=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.3831G>A (n.3831G>A) n.1069G>A c.1415G>A (n.1415G>A) c.4173G>A (p.Leu1391=) c.3864G>A (p.Leu1288=) n.539-5151C>T n.3868G>A c.4038G>A (p.Leu1346=) c.4242G>A (p.Leu1414=)	dbSNP
16	g.16154631A>C	CA394884324	ABCC6	c.377T>G (n.377T>G) c.4205T>G (p.Leu1402Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.3830T>G (n.3830T>G) n.1068T>G c.1414T>G (n.1414T>G) c.4172T>G (p.Leu1391Arg) c.3863T>G (p.Leu1288Arg) n.539-5150A>C n.3867T>G c.4037T>G (p.Leu1346Arg) c.4241T>G (p.Leu1414Arg)
16	g.16154631A>G	CA394884325	ABCC6	c.377T>C (n.377T>C) c.4205T>C (p.Leu1402Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.3830T>C (n.3830T>C) n.1068T>C c.1414T>C (n.1414T>C) c.4172T>C (p.Leu1391Pro) c.3863T>C (p.Leu1288Pro) n.539-5150A>G n.3867T>C c.4037T>C (p.Leu1346Pro) c.4241T>C (p.Leu1414Pro)
16	g.16154631A>T	CA394884326	ABCC6	c.377T>A (n.377T>A) c.4205T>A (p.Leu1402Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.3830T>A (n.3830T>A) n.1068T>A c.1414T>A (n.1414T>A) c.4172T>A (p.Leu1391Gln) c.3863T>A (p.Leu1288Gln) n.539-5150A>T n.3867T>A c.4037T>A (p.Leu1346Gln) c.4241T>A (p.Leu1414Gln)
16	g.16154632G>A	CA493799634	ABCC6	c.376C>T (n.376C>T) c.4204C>T (p.Leu1402=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.3829C>T (n.3829C>T) n.1067C>T c.1413C>T (n.1413C>T) c.4171C>T (p.Leu1391=) c.3862C>T (p.Leu1288=) n.539-5149G>A n.3866C>T c.4036C>T (p.Leu1346=) c.4240C>T (p.Leu1414=)
16	g.16154632G>C	CA7925285	ABCC6	c.376C>G (n.376C>G) c.4204C>G (p.Leu1402Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.3829C>G (n.3829C>G) n.1067C>G c.1413C>G (n.1413C>G) c.4171C>G (p.Leu1391Val) c.3862C>G (p.Leu1288Val) n.539-5149G>C n.3866C>G c.4036C>G (p.Leu1346Val) c.4240C>G (p.Leu1414Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154632G=	CA2210140410	ABCC6	c.376C= (n.376C=) c.4204C= (p.Leu1402=) c.1018C= (p.Leu340=) c.3829C= (n.3829C=) n.1067C= c.1413C= (n.1413C=) c.4171C= (p.Leu1391=) c.3862C= (p.Leu1288=) n.539-5149G= n.3866C= c.4036C= (p.Leu1346=) c.4240C= (p.Leu1414=)
16	g.16154632G>T	CA394884327	ABCC6	c.376C>A (n.376C>A) c.4204C>A (p.Leu1402Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.3829C>A (n.3829C>A) n.1067C>A c.1413C>A (n.1413C>A) c.4171C>A (p.Leu1391Met) c.3862C>A (p.Leu1288Met) n.539-5149G>T n.3866C>A c.4036C>A (p.Leu1346Met) c.4240C>A (p.Leu1414Met)	dbSNP gnomAD v4
16	g.16154633G>A	CA493799635	ABCC6	c.375C>T (n.375C>T) c.4203C>T (p.Asp1401=) c.1017C>T (p.Asp339=) c.3828C>T (n.3828C>T) n.1066C>T c.1412C>T (n.1412C>T) c.4170C>T (p.Asp1390=) c.3861C>T (p.Asp1287=) n.539-5148G>A n.3865C>T c.4035C>T (p.Asp1345=) c.4239C>T (p.Asp1413=)
16	g.16154633G>C	CA394884329	ABCC6	c.375C>G (n.375C>G) c.4203C>G (p.Asp1401Glu) c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.3828C>G (n.3828C>G) n.1066C>G c.1412C>G (n.1412C>G) c.4170C>G (p.Asp1390Glu) c.3861C>G (p.Asp1287Glu) n.539-5148G>C n.3865C>G c.4035C>G (p.Asp1345Glu) c.4239C>G (p.Asp1413Glu)
16	g.16154633G>T	CA394884331	ABCC6	c.375C>A (n.375C>A) c.4203C>A (p.Asp1401Glu) c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.3828C>A (n.3828C>A) n.1066C>A c.1412C>A (n.1412C>A) c.4170C>A (p.Asp1390Glu) c.3861C>A (p.Asp1287Glu) n.539-5148G>T n.3865C>A c.4035C>A (p.Asp1345Glu) c.4239C>A (p.Asp1413Glu)
16	g.16154634T>A	CA394884332	ABCC6	c.374A>T (n.374A>T) c.4202A>T (p.Asp1401Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.3827A>T (n.3827A>T) n.1065A>T c.1411A>T (n.1411A>T) c.4169A>T (p.Asp1390Val) c.3860A>T (p.Asp1287Val) n.539-5147T>A n.3864A>T c.4034A>T (p.Asp1345Val) c.4238A>T (p.Asp1413Val)
16	g.16154634T>C	CA394884334	ABCC6	c.374A>G (n.374A>G) c.4202A>G (p.Asp1401Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.3827A>G (n.3827A>G) n.1065A>G c.1411A>G (n.1411A>G) c.4169A>G (p.Asp1390Gly) c.3860A>G (p.Asp1287Gly) n.539-5147T>C n.3864A>G c.4034A>G (p.Asp1345Gly) c.4238A>G (p.Asp1413Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154634T>G	CA394884335	ABCC6	c.374A>C (n.374A>C) c.4202A>C (p.Asp1401Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.3827A>C (n.3827A>C) n.1065A>C c.1411A>C (n.1411A>C) c.4169A>C (p.Asp1390Ala) c.3860A>C (p.Asp1287Ala) n.539-5147T>G n.3864A>C c.4034A>C (p.Asp1345Ala) c.4238A>C (p.Asp1413Ala)
16	g.16154634T=	CA2210140412	ABCC6	c.374A= (n.374A=) c.4202A= (p.Asp1401=) c.1016A= (p.Asp339=) c.3827A= (n.3827A=) n.1065A= c.1411A= (n.1411A=) c.4169A= (p.Asp1390=) c.3860A= (p.Asp1287=) n.539-5147T= n.3864A= c.4034A= (p.Asp1345=) c.4238A= (p.Asp1413=)
16	g.16154635C>A	CA7925286	ABCC6	c.373G>T (n.373G>T) c.4201G>T (p.Asp1401Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.3826G>T (n.3826G>T) n.1064G>T c.1410G>T (n.1410G>T) c.4168G>T (p.Asp1390Tyr) c.3859G>T (p.Asp1287Tyr) n.539-5146C>A n.3863G>T c.4033G>T (p.Asp1345Tyr) c.4237G>T (p.Asp1413Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154635C=	CA2210140417	ABCC6	c.373G= (n.373G=) c.4201G= (p.Asp1401=) c.1015G= (p.Asp339=) c.3826G= (n.3826G=) n.1064G= c.1410G= (n.1410G=) c.4168G= (p.Asp1390=) c.3859G= (p.Asp1287=) n.539-5146C= n.3863G= c.4033G= (p.Asp1345=) c.4237G= (p.Asp1413=)
16	g.16154635C>G	CA394884337	ABCC6	c.373G>C (n.373G>C) c.4201G>C (p.Asp1401His) c.1015G>C (p.Asp339His) c.3826G>C (n.3826G>C) n.1064G>C c.1410G>C (n.1410G>C) c.4168G>C (p.Asp1390His) c.3859G>C (p.Asp1287His) n.539-5146C>G n.3863G>C c.4033G>C (p.Asp1345His) c.4237G>C (p.Asp1413His)
16	g.16154635C>T	CA394884338	ABCC6	c.373G>A (n.373G>A) c.4201G>A (p.Asp1401Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.3826G>A (n.3826G>A) n.1064G>A c.1410G>A (n.1410G>A) c.4168G>A (p.Asp1390Asn) c.3859G>A (p.Asp1287Asn) n.539-5146C>T n.3863G>A c.4033G>A (p.Asp1345Asn) c.4237G>A (p.Asp1413Asn)	gnomAD v4
16	g.16154636C>A	CA394884341	ABCC6	c.372G>T (n.372G>T) c.4200G>T (p.Glu1400Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.3825G>T (n.3825G>T) n.1063G>T c.1409G>T (n.1409G>T) c.4167G>T (p.Glu1389Asp) c.3858G>T (p.Glu1286Asp) n.539-5145C>A n.3862G>T c.4032G>T (p.Glu1344Asp) c.4236G>T (p.Glu1412Asp)
16	g.16154636C>G	CA394884342	ABCC6	c.372G>C (n.372G>C) c.4200G>C (p.Glu1400Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.3825G>C (n.3825G>C) n.1063G>C c.1409G>C (n.1409G>C) c.4167G>C (p.Glu1389Asp) c.3858G>C (p.Glu1286Asp) n.539-5145C>G n.3862G>C c.4032G>C (p.Glu1344Asp) c.4236G>C (p.Glu1412Asp)
16	g.16154636C>T	CA493799636	ABCC6	c.372G>A (n.372G>A) c.4200G>A (p.Glu1400=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.3825G>A (n.3825G>A) n.1063G>A c.1409G>A (n.1409G>A) c.4167G>A (p.Glu1389=) c.3858G>A (p.Glu1286=) n.539-5145C>T n.3862G>A c.4032G>A (p.Glu1344=) c.4236G>A (p.Glu1412=)	gnomAD v4
16	g.16154637T>A	CA394884344	ABCC6	c.371A>T (n.371A>T) c.4199A>T (p.Glu1400Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.3824A>T (n.3824A>T) n.1062A>T c.1408A>T (n.1408A>T) c.4166A>T (p.Glu1389Val) c.3857A>T (p.Glu1286Val) n.539-5144T>A n.3861A>T c.4031A>T (p.Glu1344Val) c.4235A>T (p.Glu1412Val)
16	g.16154637T>C	CA394884345	ABCC6	c.371A>G (n.371A>G) c.4199A>G (p.Glu1400Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.3824A>G (n.3824A>G) n.1062A>G c.1408A>G (n.1408A>G) c.4166A>G (p.Glu1389Gly) c.3857A>G (p.Glu1286Gly) n.539-5144T>C n.3861A>G c.4031A>G (p.Glu1344Gly) c.4235A>G (p.Glu1412Gly)
16	g.16154637T>G	CA394884347	ABCC6	c.371A>C (n.371A>C) c.4199A>C (p.Glu1400Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.3824A>C (n.3824A>C) n.1062A>C c.1408A>C (n.1408A>C) c.4166A>C (p.Glu1389Ala) c.3857A>C (p.Glu1286Ala) n.539-5144T>G n.3861A>C c.4031A>C (p.Glu1344Ala) c.4235A>C (p.Glu1412Ala)
16	g.16154638C>A	CA394884348	ABCC6	c.370G>T (n.370G>T) c.4198G>T (p.Glu1400Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.3823G>T (n.3823G>T) n.1061G>T c.1407G>T (n.1407G>T) c.4165G>T (p.Glu1389Ter) c.3856G>T (p.Glu1286Ter) n.539-5143C>A n.3860G>T c.4030G>T (p.Glu1344Ter) c.4234G>T (p.Glu1412Ter)
16	g.16154638C=	CA2210140421	ABCC6	c.370G= (n.370G=) c.4198G= (p.Glu1400=) c.1012G= (p.Glu338=) c.3823G= (n.3823G=) n.1061G= c.1407G= (n.1407G=) c.4165G= (p.Glu1389=) c.3856G= (p.Glu1286=) n.539-5143C= n.3860G= c.4030G= (p.Glu1344=) c.4234G= (p.Glu1412=)
16	g.16154638C>G	CA394884350	ABCC6	c.370G>C (n.370G>C) c.4198G>C (p.Glu1400Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.3823G>C (n.3823G>C) n.1061G>C c.1407G>C (n.1407G>C) c.4165G>C (p.Glu1389Gln) c.3856G>C (p.Glu1286Gln) n.539-5143C>G n.3860G>C c.4030G>C (p.Glu1344Gln) c.4234G>C (p.Glu1412Gln)	gnomAD v4
16	g.16154638C>T	CA7925287	ABCC6	c.370G>A (n.370G>A) c.4198G>A (p.Glu1400Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.3823G>A (n.3823G>A) n.1061G>A c.1407G>A (n.1407G>A) c.4165G>A (p.Glu1389Lys) c.3856G>A (p.Glu1286Lys) n.539-5143C>T n.3860G>A c.4030G>A (p.Glu1344Lys) c.4234G>A (p.Glu1412Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154639G>A	CA7925288	ABCC6	c.369C>T (n.369C>T) c.4197C>T (p.Gly1399=) c.1011C>T (p.Gly337=) c.3822C>T (n.3822C>T) n.1060C>T c.1406C>T (n.1406C>T) c.4164C>T (p.Gly1388=) c.3855C>T (p.Gly1285=) n.539-5142G>A n.3859C>T c.4029C>T (p.Gly1343=) c.4233C>T (p.Gly1411=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154639G>C	CA493799638	ABCC6	c.369C>G (n.369C>G) c.4197C>G (p.Gly1399=) c.1011C>G (p.Gly337=) c.3822C>G (n.3822C>G) n.1060C>G c.1406C>G (n.1406C>G) c.4164C>G (p.Gly1388=) c.3855C>G (p.Gly1285=) n.539-5142G>C n.3859C>G c.4029C>G (p.Gly1343=) c.4233C>G (p.Gly1411=)
16	g.16154639G=	CA2210140424	ABCC6	c.369C= (n.369C=) c.4197C= (p.Gly1399=) c.1011C= (p.Gly337=) c.3822C= (n.3822C=) n.1060C= c.1406C= (n.1406C=) c.4164C= (p.Gly1388=) c.3855C= (p.Gly1285=) n.539-5142G= n.3859C= c.4029C= (p.Gly1343=) c.4233C= (p.Gly1411=)
16	g.16154639G>T	CA493799637	ABCC6	c.369C>A (n.369C>A) c.4197C>A (p.Gly1399=) c.1011C>A (p.Gly337=) c.3822C>A (n.3822C>A) n.1060C>A c.1406C>A (n.1406C>A) c.4164C>A (p.Gly1388=) c.3855C>A (p.Gly1285=) n.539-5142G>T n.3859C>A c.4029C>A (p.Gly1343=) c.4233C>A (p.Gly1411=)
16	g.16154640C>A	CA394884353	ABCC6	c.368G>T (n.368G>T) c.4196G>T (p.Gly1399Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.3821G>T (n.3821G>T) n.1059G>T c.1405G>T (n.1405G>T) c.4163G>T (p.Gly1388Val) c.3854G>T (p.Gly1285Val) n.539-5141C>A n.3858G>T c.4028G>T (p.Gly1343Val) c.4232G>T (p.Gly1411Val)
16	g.16154640C>G	CA394884354	ABCC6	c.368G>C (n.368G>C) c.4196G>C (p.Gly1399Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.3821G>C (n.3821G>C) n.1059G>C c.1405G>C (n.1405G>C) c.4163G>C (p.Gly1388Ala) c.3854G>C (p.Gly1285Ala) n.539-5141C>G n.3858G>C c.4028G>C (p.Gly1343Ala) c.4232G>C (p.Gly1411Ala)
16	g.16154640C>T	CA394884355	ABCC6	c.368G>A (n.368G>A) c.4196G>A (p.Gly1399Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.3821G>A (n.3821G>A) n.1059G>A c.1405G>A (n.1405G>A) c.4163G>A (p.Gly1388Asp) c.3854G>A (p.Gly1285Asp) n.539-5141C>T n.3858G>A c.4028G>A (p.Gly1343Asp) c.4232G>A (p.Gly1411Asp)	COSMIC
16	g.16154641C>A	CA394884361	ABCC6	c.367G>T (n.367G>T) c.4195G>T (p.Gly1399Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.3820G>T (n.3820G>T) n.1058G>T c.1404G>T (n.1404G>T) c.4162G>T (p.Gly1388Cys) c.3853G>T (p.Gly1285Cys) n.539-5140C>A n.3857G>T c.4027G>T (p.Gly1343Cys) c.4231G>T (p.Gly1411Cys)
16	g.16154641C>G	CA394884359	ABCC6	c.367G>C (n.367G>C) c.4195G>C (p.Gly1399Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.3820G>C (n.3820G>C) n.1058G>C c.1404G>C (n.1404G>C) c.4162G>C (p.Gly1388Arg) c.3853G>C (p.Gly1285Arg) n.539-5140C>G n.3857G>C c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.4231G>C (p.Gly1411Arg)
16	g.16154641C>T	CA394884357	ABCC6	c.367G>A (n.367G>A) c.4195G>A (p.Gly1399Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.3820G>A (n.3820G>A) n.1058G>A c.1404G>A (n.1404G>A) c.4162G>A (p.Gly1388Ser) c.3853G>A (p.Gly1285Ser) n.539-5140C>T n.3857G>A c.4027G>A (p.Gly1343Ser) c.4231G>A (p.Gly1411Ser)
16	g.16154642T>A	CA493799639	ABCC6	c.366A>T (n.366A>T) c.4194A>T (p.Arg1398=) c.1008A>T (p.Arg336=) c.3819A>T (n.3819A>T) n.1057A>T c.1403A>T (n.1403A>T) c.4161A>T (p.Arg1387=) c.3852A>T (p.Arg1284=) n.539-5139T>A n.3856A>T c.4026A>T (p.Arg1342=) c.4230A>T (p.Arg1410=)
16	g.16154642T>C	CA493799640	ABCC6	c.366A>G (n.366A>G) c.4194A>G (p.Arg1398=) c.1008A>G (p.Arg336=) c.3819A>G (n.3819A>G) n.1057A>G c.1403A>G (n.1403A>G) c.4161A>G (p.Arg1387=) c.3852A>G (p.Arg1284=) n.539-5139T>C n.3856A>G c.4026A>G (p.Arg1342=) c.4230A>G (p.Arg1410=)
16	g.16154642T>G	CA493799641	ABCC6	c.366A>C (n.366A>C) c.4194A>C (p.Arg1398=) c.1008A>C (p.Arg336=) c.3819A>C (n.3819A>C) n.1057A>C c.1403A>C (n.1403A>C) c.4161A>C (p.Arg1387=) c.3852A>C (p.Arg1284=) n.539-5139T>G n.3856A>C c.4026A>C (p.Arg1342=) c.4230A>C (p.Arg1410=)
16	g.16154643C>A	CA394884364	ABCC6	c.365G>T (n.365G>T) c.4193G>T (p.Arg1398Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.3818G>T (n.3818G>T) n.1056G>T c.1402G>T (n.1402G>T) c.4160G>T (p.Arg1387Leu) c.3851G>T (p.Arg1284Leu) n.539-5138C>A n.3855G>T c.4025G>T (p.Arg1342Leu) c.4229G>T (p.Arg1410Leu)	gnomAD v4
16	g.16154643C=	CA2210140428	ABCC6	c.365G= (n.365G=) c.4193G= (p.Arg1398=) c.1007G= (p.Arg336=) c.3818G= (n.3818G=) n.1056G= c.1402G= (n.1402G=) c.4160G= (p.Arg1387=) c.3851G= (p.Arg1284=) n.539-5138C= n.3855G= c.4025G= (p.Arg1342=) c.4229G= (p.Arg1410=)
16	g.16154643C>G	CA394884362	ABCC6	c.365G>C (n.365G>C) c.4193G>C (p.Arg1398Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.3818G>C (n.3818G>C) n.1056G>C c.1402G>C (n.1402G>C) c.4160G>C (p.Arg1387Pro) c.3851G>C (p.Arg1284Pro) n.539-5138C>G n.3855G>C c.4025G>C (p.Arg1342Pro) c.4229G>C (p.Arg1410Pro)
16	g.16154643C>T	CA7925289	ABCC6	c.365G>A (n.365G>A) c.4193G>A (p.Arg1398Gln) c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.3818G>A (n.3818G>A) n.1056G>A c.1402G>A (n.1402G>A) c.4160G>A (p.Arg1387Gln) c.3851G>A (p.Arg1284Gln) n.539-5138C>T n.3855G>A c.4025G>A (p.Arg1342Gln) c.4229G>A (p.Arg1410Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154644G>A	CA7925290	ABCC6	c.364C>T (n.364C>T) c.4192C>T (p.Arg1398Ter) c.1006C>T (p.Arg336Ter) c.3817C>T (n.3817C>T) n.1055C>T c.1401C>T (n.1401C>T) c.4159C>T (p.Arg1387Ter) c.3850C>T (p.Arg1284Ter) n.539-5137G>A n.3854C>T c.4024C>T (p.Arg1342Ter) c.4228C>T (p.Arg1410Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154644G>C	CA394884366	ABCC6	c.364C>G (n.364C>G) c.4192C>G (p.Arg1398Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.3817C>G (n.3817C>G) n.1055C>G c.1401C>G (n.1401C>G) c.4159C>G (p.Arg1387Gly) c.3850C>G (p.Arg1284Gly) n.539-5137G>C n.3854C>G c.4024C>G (p.Arg1342Gly) c.4228C>G (p.Arg1410Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154644G=	CA2210140436	ABCC6	c.364C= (n.364C=) c.4192C= (p.Arg1398=) c.1006C= (p.Arg336=) c.3817C= (n.3817C=) n.1055C= c.1401C= (n.1401C=) c.4159C= (p.Arg1387=) c.3850C= (p.Arg1284=) n.539-5137G= n.3854C= c.4024C= (p.Arg1342=) c.4228C= (p.Arg1410=)
16	g.16154644G>T	CA493799642	ABCC6	c.364C>A (n.364C>A) c.4192C>A (p.Arg1398=) c.1006C>A (p.Arg336=) c.3817C>A (n.3817C>A) n.1055C>A c.1401C>A (n.1401C>A) c.4159C>A (p.Arg1387=) c.3850C>A (p.Arg1284=) n.539-5137G>T n.3854C>A c.4024C>A (p.Arg1342=) c.4228C>A (p.Arg1410=)	gnomAD v4
16	g.16154645G>A	CA278676784	ABCC6	c.363C>T (n.363C>T) c.4191C>T (p.Asp1397=) c.1005C>T (p.Asp335=) c.3816C>T (n.3816C>T) n.1054C>T c.1400C>T (n.1400C>T) c.4158C>T (p.Asp1386=) c.3849C>T (p.Asp1283=) n.539-5136G>A n.3853C>T c.4023C>T (p.Asp1341=) c.4227C>T (p.Asp1409=)	ClinVar dbSNP
16	g.16154645G>C	CA394884368	ABCC6	c.363C>G (n.363C>G) c.4191C>G (p.Asp1397Glu) c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.3816C>G (n.3816C>G) n.1054C>G c.1400C>G (n.1400C>G) c.4158C>G (p.Asp1386Glu) c.3849C>G (p.Asp1283Glu) n.539-5136G>C n.3853C>G c.4023C>G (p.Asp1341Glu) c.4227C>G (p.Asp1409Glu)	ClinVar dbSNP
16	g.16154645G=	CA2210140442	ABCC6	c.363C= (n.363C=) c.4191C= (p.Asp1397=) c.1005C= (p.Asp335=) c.3816C= (n.3816C=) n.1054C= c.1400C= (n.1400C=) c.4158C= (p.Asp1386=) c.3849C= (p.Asp1283=) n.539-5136G= n.3853C= c.4023C= (p.Asp1341=) c.4227C= (p.Asp1409=)
16	g.16154645G>T	CA394884369	ABCC6	c.363C>A (n.363C>A) c.4191C>A (p.Asp1397Glu) c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.3816C>A (n.3816C>A) n.1054C>A c.1400C>A (n.1400C>A) c.4158C>A (p.Asp1386Glu) c.3849C>A (p.Asp1283Glu) n.539-5136G>T n.3853C>A c.4023C>A (p.Asp1341Glu) c.4227C>A (p.Asp1409Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154646T>A	CA394884372	ABCC6	c.362A>T (n.362A>T) c.4190A>T (p.Asp1397Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.3815A>T (n.3815A>T) n.1053A>T c.1399A>T (n.1399A>T) c.4157A>T (p.Asp1386Val) c.3848A>T (p.Asp1283Val) n.539-5135T>A n.3852A>T c.4022A>T (p.Asp1341Val) c.4226A>T (p.Asp1409Val)
16	g.16154646T>C	CA394884371	ABCC6	c.362A>G (n.362A>G) c.4190A>G (p.Asp1397Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.3815A>G (n.3815A>G) n.1053A>G c.1399A>G (n.1399A>G) c.4157A>G (p.Asp1386Gly) c.3848A>G (p.Asp1283Gly) n.539-5135T>C n.3852A>G c.4022A>G (p.Asp1341Gly) c.4226A>G (p.Asp1409Gly)	COSMIC
16	g.16154646T>G	CA394884370	ABCC6	c.362A>C (n.362A>C) c.4190A>C (p.Asp1397Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.3815A>C (n.3815A>C) n.1053A>C c.1399A>C (n.1399A>C) c.4157A>C (p.Asp1386Ala) c.3848A>C (p.Asp1283Ala) n.539-5135T>G n.3852A>C c.4022A>C (p.Asp1341Ala) c.4226A>C (p.Asp1409Ala)
16	g.16154647C>A	CA394884374	ABCC6	c.361G>T (n.361G>T) c.4189G>T (p.Asp1397Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.3814G>T (n.3814G>T) n.1052G>T c.1398G>T (n.1398G>T) c.4156G>T (p.Asp1386Tyr) c.3847G>T (p.Asp1283Tyr) n.539-5134C>A n.3851G>T c.4021G>T (p.Asp1341Tyr) c.4225G>T (p.Asp1409Tyr)
16	g.16154647C=	CA2210140447	ABCC6	c.361G= (n.361G=) c.4189G= (p.Asp1397=) c.1003G= (p.Asp335=) c.3814G= (n.3814G=) n.1052G= c.1398G= (n.1398G=) c.4156G= (p.Asp1386=) c.3847G= (p.Asp1283=) n.539-5134C= n.3851G= c.4021G= (p.Asp1341=) c.4225G= (p.Asp1409=)
16	g.16154647C>G	CA394884376	ABCC6	c.361G>C (n.361G>C) c.4189G>C (p.Asp1397His) c.1003G>C (p.Asp335His) c.3814G>C (n.3814G>C) n.1052G>C c.1398G>C (n.1398G>C) c.4156G>C (p.Asp1386His) c.3847G>C (p.Asp1283His) n.539-5134C>G n.3851G>C c.4021G>C (p.Asp1341His) c.4225G>C (p.Asp1409His)
16	g.16154647C>T	CA7925291	ABCC6	c.361G>A (n.361G>A) c.4189G>A (p.Asp1397Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.3814G>A (n.3814G>A) n.1052G>A c.1398G>A (n.1398G>A) c.4156G>A (p.Asp1386Asn) c.3847G>A (p.Asp1283Asn) n.539-5134C>T n.3851G>A c.4021G>A (p.Asp1341Asn) c.4225G>A (p.Asp1409Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154648A>C	CA493799643	ABCC6	c.360T>G (n.360T>G) c.4188T>G (p.Ala1396=) c.1002T>G (p.Ala334=) c.3813T>G (n.3813T>G) n.1051T>G c.1397T>G (n.1397T>G) c.4155T>G (p.Ala1385=) c.3846T>G (p.Ala1282=) n.539-5133A>C n.3850T>G c.4020T>G (p.Ala1340=) c.4224T>G (p.Ala1408=)
16	g.16154648A>G	CA493799644	ABCC6	c.360T>C (n.360T>C) c.4188T>C (p.Ala1396=) c.1002T>C (p.Ala334=) c.3813T>C (n.3813T>C) n.1051T>C c.1397T>C (n.1397T>C) c.4155T>C (p.Ala1385=) c.3846T>C (p.Ala1282=) n.539-5133A>G n.3850T>C c.4020T>C (p.Ala1340=) c.4224T>C (p.Ala1408=)	gnomAD v4
16	g.16154648A>T	CA493799645	ABCC6	c.360T>A (n.360T>A) c.4188T>A (p.Ala1396=) c.1002T>A (p.Ala334=) c.3813T>A (n.3813T>A) n.1051T>A c.1397T>A (n.1397T>A) c.4155T>A (p.Ala1385=) c.3846T>A (p.Ala1282=) n.539-5133A>T n.3850T>A c.4020T>A (p.Ala1340=) c.4224T>A (p.Ala1408=)
16	g.16154649G>A	CA394884377	ABCC6	c.359C>T (n.359C>T) c.4187C>T (p.Ala1396Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.3812C>T (n.3812C>T) n.1050C>T c.1396C>T (n.1396C>T) c.4154C>T (p.Ala1385Val) c.3845C>T (p.Ala1282Val) n.539-5132G>A n.3849C>T c.4019C>T (p.Ala1340Val) c.4223C>T (p.Ala1408Val)
16	g.16154649G>C	CA394884379	ABCC6	c.359C>G (n.359C>G) c.4187C>G (p.Ala1396Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.3812C>G (n.3812C>G) n.1050C>G c.1396C>G (n.1396C>G) c.4154C>G (p.Ala1385Gly) c.3845C>G (p.Ala1282Gly) n.539-5132G>C n.3849C>G c.4019C>G (p.Ala1340Gly) c.4223C>G (p.Ala1408Gly)
16	g.16154649G>T	CA394884380	ABCC6	c.359C>A (n.359C>A) c.4187C>A (p.Ala1396Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.3812C>A (n.3812C>A) n.1050C>A c.1396C>A (n.1396C>A) c.4154C>A (p.Ala1385Asp) c.3845C>A (p.Ala1282Asp) n.539-5132G>T n.3849C>A c.4019C>A (p.Ala1340Asp) c.4223C>A (p.Ala1408Asp)
16	g.16154650C>A	CA394884382	ABCC6	c.358G>T (n.358G>T) c.4186G>T (p.Ala1396Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.3811G>T (n.3811G>T) n.1049G>T c.1395G>T (n.1395G>T) c.4153G>T (p.Ala1385Ser) c.3844G>T (p.Ala1282Ser) n.539-5131C>A n.3848G>T c.4018G>T (p.Ala1340Ser) c.4222G>T (p.Ala1408Ser)
16	g.16154650C>G	CA394884385	ABCC6	c.358G>C (n.358G>C) c.4186G>C (p.Ala1396Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.3811G>C (n.3811G>C) n.1049G>C c.1395G>C (n.1395G>C) c.4153G>C (p.Ala1385Pro) c.3844G>C (p.Ala1282Pro) n.539-5131C>G n.3848G>C c.4018G>C (p.Ala1340Pro) c.4222G>C (p.Ala1408Pro)
16	g.16154650C>T	CA394884384	ABCC6	c.358G>A (n.358G>A) c.4186G>A (p.Ala1396Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.3811G>A (n.3811G>A) n.1049G>A c.1395G>A (n.1395G>A) c.4153G>A (p.Ala1385Thr) c.3844G>A (p.Ala1282Thr) n.539-5131C>T n.3848G>A c.4018G>A (p.Ala1340Thr) c.4222G>A (p.Ala1408Thr)
16	g.16154651A>C	CA394884386	ABCC6	c.357T>G (n.357T>G) c.4185T>G (p.Cys1395Trp) c.999T>G (p.Cys333Trp) c.3810T>G (n.3810T>G) n.1048T>G c.1394T>G (n.1394T>G) c.4152T>G (p.Cys1384Trp) c.3843T>G (p.Cys1281Trp) n.539-5130A>C n.3847T>G c.4017T>G (p.Cys1339Trp) c.4221T>G (p.Cys1407Trp)	gnomAD v4
16	g.16154651A>G	CA493799646	ABCC6	c.357T>C (n.357T>C) c.4185T>C (p.Cys1395=) c.999T>C (p.Cys333=) c.3810T>C (n.3810T>C) n.1048T>C c.1394T>C (n.1394T>C) c.4152T>C (p.Cys1384=) c.3843T>C (p.Cys1281=) n.539-5130A>G n.3847T>C c.4017T>C (p.Cys1339=) c.4221T>C (p.Cys1407=)
16	g.16154651A>T	CA394884387	ABCC6	c.357T>A (n.357T>A) c.4185T>A (p.Cys1395Ter) c.999T>A (p.Cys333Ter) c.3810T>A (n.3810T>A) n.1048T>A c.1394T>A (n.1394T>A) c.4152T>A (p.Cys1384Ter) c.3843T>A (p.Cys1281Ter) n.539-5130A>T n.3847T>A c.4017T>A (p.Cys1339Ter) c.4221T>A (p.Cys1407Ter)
16	g.16154651_16154652delinsAC	CA2210140454	ABCC6	c.356_357delinsGT (n.356_357delinsGT) c.4184_4185delinsGT (p.Cys1395=) c.998_999delinsGT (p.Cys333=) c.3809_3810delinsGT (n.3809_3810delinsGT) n.1047_1048delinsGT c.1393_1394delinsGT (n.1393_1394delinsGT) c.4151_4152delinsGT (p.Cys1384=) c.3842_3843delinsGT (p.Cys1281=) n.539-5130_539-5129delinsAC n.3846_3847delinsGT c.4016_4017delinsGT (p.Cys1339=) c.4220_4221delinsGT (p.Cys1407=)
16	g.16154652del	CA919666116	ABCC6	c.356del (n.356del) c.4184del (p.Cys1395LeufsTer8) c.998del (p.Cys333LeufsTer8) c.3809del (n.3809del) n.1047del c.1393del (n.1393del) c.4151del (p.Cys1384LeufsTer8) c.3842del (p.Cys1281LeufsTer8) n.539-5129del n.3846del c.4016del (p.Cys1339LeufsTer8) c.4220del (p.Cys1407LeufsTer8)	dbSNP
16	g.16154652C>A	CA394884388	ABCC6	c.356G>T (n.356G>T) c.4184G>T (p.Cys1395Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.3809G>T (n.3809G>T) n.1047G>T c.1393G>T (n.1393G>T) c.4151G>T (p.Cys1384Phe) c.3842G>T (p.Cys1281Phe) n.539-5129C>A n.3846G>T c.4016G>T (p.Cys1339Phe) c.4220G>T (p.Cys1407Phe)
16	g.16154652C>G	CA394884390	ABCC6	c.356G>C (n.356G>C) c.4184G>C (p.Cys1395Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.3809G>C (n.3809G>C) n.1047G>C c.1393G>C (n.1393G>C) c.4151G>C (p.Cys1384Ser) c.3842G>C (p.Cys1281Ser) n.539-5129C>G n.3846G>C c.4016G>C (p.Cys1339Ser) c.4220G>C (p.Cys1407Ser)
16	g.16154652C>T	CA394884391	ABCC6	c.356G>A (n.356G>A) c.4184G>A (p.Cys1395Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.3809G>A (n.3809G>A) n.1047G>A c.1393G>A (n.1393G>A) c.4151G>A (p.Cys1384Tyr) c.3842G>A (p.Cys1281Tyr) n.539-5129C>T n.3846G>A c.4016G>A (p.Cys1339Tyr) c.4220G>A (p.Cys1407Tyr)
16	g.16154653A>C	CA394884393	ABCC6	c.355T>G (n.355T>G) c.4183T>G (p.Cys1395Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.3808T>G (n.3808T>G) n.1046T>G c.1392T>G (n.1392T>G) c.4150T>G (p.Cys1384Gly) c.3841T>G (p.Cys1281Gly) n.539-5128A>C n.3845T>G c.4015T>G (p.Cys1339Gly) c.4219T>G (p.Cys1407Gly)
16	g.16154653A>G	CA394884394	ABCC6	c.355T>C (n.355T>C) c.4183T>C (p.Cys1395Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.3808T>C (n.3808T>C) n.1046T>C c.1392T>C (n.1392T>C) c.4150T>C (p.Cys1384Arg) c.3841T>C (p.Cys1281Arg) n.539-5128A>G n.3845T>C c.4015T>C (p.Cys1339Arg) c.4219T>C (p.Cys1407Arg)	gnomAD v4
16	g.16154653A>T	CA394884396	ABCC6	c.355T>A (n.355T>A) c.4183T>A (p.Cys1395Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.3808T>A (n.3808T>A) n.1046T>A c.1392T>A (n.1392T>A) c.4150T>A (p.Cys1384Ser) c.3841T>A (p.Cys1281Ser) n.539-5128A>T n.3845T>A c.4015T>A (p.Cys1339Ser) c.4219T>A (p.Cys1407Ser)
16	g.16154653_16154654delinsAC	CA2210140462	ABCC6	c.354_355delinsGT (n.354_355delinsGT) c.4182_4183delinsGT (p.Lys1394=) c.996_997delinsGT (p.Lys332=) c.3807_3808delinsGT (n.3807_3808delinsGT) n.1045_1046delinsGT c.1391_1392delinsGT (n.1391_1392delinsGT) c.4149_4150delinsGT (p.Lys1383=) c.3840_3841delinsGT (p.Lys1280=) n.539-5128_539-5127delinsAC n.3844_3845delinsGT c.4014_4015delinsGT (p.Lys1338=) c.4218_4219delinsGT (p.Lys1406=)
16	g.16154654del	CA7925292	ABCC6	c.354del (n.354del) c.4182del (p.Lys1394AsnfsTer9) c.996del (p.Lys332AsnfsTer9) c.3807del (n.3807del) n.1045del c.1391del (n.1391del) c.4149del (p.Lys1383AsnfsTer9) c.3840del (p.Lys1280AsnfsTer9) n.539-5127del n.3844del c.4014del (p.Lys1338AsnfsTer9) c.4218del (p.Lys1406AsnfsTer9)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154654C>A	CA278676788	ABCC6	c.354G>T (n.354G>T) c.4182G>T (p.Lys1394Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.3807G>T (n.3807G>T) n.1045G>T c.1391G>T (n.1391G>T) c.4149G>T (p.Lys1383Asn) c.3840G>T (p.Lys1280Asn) n.539-5127C>A n.3844G>T c.4014G>T (p.Lys1338Asn) c.4218G>T (p.Lys1406Asn)	dbSNP
16	g.16154654C=	CA2210140469	ABCC6	c.354G= (n.354G=) c.4182G= (p.Lys1394=) c.996G= (p.Lys332=) c.3807G= (n.3807G=) n.1045G= c.1391G= (n.1391G=) c.4149G= (p.Lys1383=) c.3840G= (p.Lys1280=) n.539-5127C= n.3844G= c.4014G= (p.Lys1338=) c.4218G= (p.Lys1406=)
16	g.16154654C>G	CA7925293	ABCC6	c.354G>C (n.354G>C) c.4182G>C (p.Lys1394Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.3807G>C (n.3807G>C) n.1045G>C c.1391G>C (n.1391G>C) c.4149G>C (p.Lys1383Asn) c.3840G>C (p.Lys1280Asn) n.539-5127C>G n.3844G>C c.4014G>C (p.Lys1338Asn) c.4218G>C (p.Lys1406Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154654C>T	CA493799647	ABCC6	c.354G>A (n.354G>A) c.4182G>A (p.Lys1394=) c.996G>A (p.Lys332=) c.3807G>A (n.3807G>A) n.1045G>A c.1391G>A (n.1391G>A) c.4149G>A (p.Lys1383=) c.3840G>A (p.Lys1280=) n.539-5127C>T n.3844G>A c.4014G>A (p.Lys1338=) c.4218G>A (p.Lys1406=)	ClinVar dbSNP
16	g.16154655T>A	CA394884404	ABCC6	c.353A>T (n.353A>T) c.4181A>T (p.Lys1394Met) c.995A>T (p.Lys332Met) c.3806A>T (n.3806A>T) n.1044A>T c.1390A>T (n.1390A>T) c.4148A>T (p.Lys1383Met) c.3839A>T (p.Lys1280Met) n.539-5126T>A n.3843A>T c.4013A>T (p.Lys1338Met) c.4217A>T (p.Lys1406Met)
16	g.16154655T>C	CA394884403	ABCC6	c.353A>G (n.353A>G) c.4181A>G (p.Lys1394Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.3806A>G (n.3806A>G) n.1044A>G c.1390A>G (n.1390A>G) c.4148A>G (p.Lys1383Arg) c.3839A>G (p.Lys1280Arg) n.539-5126T>C n.3843A>G c.4013A>G (p.Lys1338Arg) c.4217A>G (p.Lys1406Arg)	gnomAD v4
16	g.16154655T>G	CA394884400	ABCC6	c.353A>C (n.353A>C) c.4181A>C (p.Lys1394Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.3806A>C (n.3806A>C) n.1044A>C c.1390A>C (n.1390A>C) c.4148A>C (p.Lys1383Thr) c.3839A>C (p.Lys1280Thr) n.539-5126T>G n.3843A>C c.4013A>C (p.Lys1338Thr) c.4217A>C (p.Lys1406Thr)
16	g.16154656del	CA394884402	ABCC6	c.353del (n.353del) c.4181del (p.Lys1394SerfsTer9) c.995del (p.Lys332SerfsTer9) c.3806del (n.3806del) n.1044del c.1390del (n.1390del) c.4148del (p.Lys1383SerfsTer9) c.3839del (p.Lys1280SerfsTer9) n.539-5125del n.3843del c.4013del (p.Lys1338SerfsTer9) c.4217del (p.Lys1406SerfsTer9)
16	g.16154656T>A	CA394884406	ABCC6	c.352A>T (n.352A>T) c.4180A>T (p.Lys1394Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.3805A>T (n.3805A>T) n.1043A>T c.1389A>T (n.1389A>T) c.4147A>T (p.Lys1383Ter) c.3838A>T (p.Lys1280Ter) n.539-5125T>A n.3842A>T c.4012A>T (p.Lys1338Ter) c.4216A>T (p.Lys1406Ter)
16	g.16154656T>C	CA394884408	ABCC6	c.352A>G (n.352A>G) c.4180A>G (p.Lys1394Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.3805A>G (n.3805A>G) n.1043A>G c.1389A>G (n.1389A>G) c.4147A>G (p.Lys1383Glu) c.3838A>G (p.Lys1280Glu) n.539-5125T>C n.3842A>G c.4012A>G (p.Lys1338Glu) c.4216A>G (p.Lys1406Glu)	gnomAD v4
16	g.16154656T>G	CA394884409	ABCC6	c.352A>C (n.352A>C) c.4180A>C (p.Lys1394Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.3805A>C (n.3805A>C) n.1043A>C c.1389A>C (n.1389A>C) c.4147A>C (p.Lys1383Gln) c.3838A>C (p.Lys1280Gln) n.539-5125T>G n.3842A>C c.4012A>C (p.Lys1338Gln) c.4216A>C (p.Lys1406Gln)
16	g.16154657G>A	CA493799648	ABCC6	c.351C>T (n.351C>T) c.4179C>T (p.Tyr1393=) c.993C>T (p.Tyr331=) c.3804C>T (n.3804C>T) n.1042C>T c.1388C>T (n.1388C>T) c.4146C>T (p.Tyr1382=) c.3837C>T (p.Tyr1279=) n.539-5124G>A n.3841C>T c.4011C>T (p.Tyr1337=) c.4215C>T (p.Tyr1405=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154657G>C	CA394884411	ABCC6	c.351C>G (n.351C>G) c.4179C>G (p.Tyr1393Ter) c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.3804C>G (n.3804C>G) n.1042C>G c.1388C>G (n.1388C>G) c.4146C>G (p.Tyr1382Ter) c.3837C>G (p.Tyr1279Ter) n.539-5124G>C n.3841C>G c.4011C>G (p.Tyr1337Ter) c.4215C>G (p.Tyr1405Ter)	gnomAD v4
16	g.16154657G=	CA2210140480	ABCC6	c.351C= (n.351C=) c.4179C= (p.Tyr1393=) c.993C= (p.Tyr331=) c.3804C= (n.3804C=) n.1042C= c.1388C= (n.1388C=) c.4146C= (p.Tyr1382=) c.3837C= (p.Tyr1279=) n.539-5124G= n.3841C= c.4011C= (p.Tyr1337=) c.4215C= (p.Tyr1405=)
16	g.16154657G>T	CA394884412	ABCC6	c.351C>A (n.351C>A) c.4179C>A (p.Tyr1393Ter) c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.3804C>A (n.3804C>A) n.1042C>A c.1388C>A (n.1388C>A) c.4146C>A (p.Tyr1382Ter) c.3837C>A (p.Tyr1279Ter) n.539-5124G>T n.3841C>A c.4011C>A (p.Tyr1337Ter) c.4215C>A (p.Tyr1405Ter)
16	g.16154658T>A	CA394884416	ABCC6	c.350A>T (n.350A>T) c.4178A>T (p.Tyr1393Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.3803A>T (n.3803A>T) n.1041A>T c.1387A>T (n.1387A>T) c.4145A>T (p.Tyr1382Phe) c.3836A>T (p.Tyr1279Phe) n.539-5123T>A n.3840A>T c.4010A>T (p.Tyr1337Phe) c.4214A>T (p.Tyr1405Phe)
16	g.16154658T>C	CA394884415	ABCC6	c.350A>G (n.350A>G) c.4178A>G (p.Tyr1393Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.3803A>G (n.3803A>G) n.1041A>G c.1387A>G (n.1387A>G) c.4145A>G (p.Tyr1382Cys) c.3836A>G (p.Tyr1279Cys) n.539-5123T>C n.3840A>G c.4010A>G (p.Tyr1337Cys) c.4214A>G (p.Tyr1405Cys)
16	g.16154658T>G	CA394884413	ABCC6	c.350A>C (n.350A>C) c.4178A>C (p.Tyr1393Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.3803A>C (n.3803A>C) n.1041A>C c.1387A>C (n.1387A>C) c.4145A>C (p.Tyr1382Ser) c.3836A>C (p.Tyr1279Ser) n.539-5123T>G n.3840A>C c.4010A>C (p.Tyr1337Ser) c.4214A>C (p.Tyr1405Ser)	gnomAD v4
16	g.16154659A>C	CA394884418	ABCC6	c.349T>G (n.349T>G) c.4177T>G (p.Tyr1393Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.3802T>G (n.3802T>G) n.1040T>G c.1386T>G (n.1386T>G) c.4144T>G (p.Tyr1382Asp) c.3835T>G (p.Tyr1279Asp) n.539-5122A>C n.3839T>G c.4009T>G (p.Tyr1337Asp) c.4213T>G (p.Tyr1405Asp)
16	g.16154659A>G	CA394884420	ABCC6	c.349T>C (n.349T>C) c.4177T>C (p.Tyr1393His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.3802T>C (n.3802T>C) n.1040T>C c.1386T>C (n.1386T>C) c.4144T>C (p.Tyr1382His) c.3835T>C (p.Tyr1279His) n.539-5122A>G n.3839T>C c.4009T>C (p.Tyr1337His) c.4213T>C (p.Tyr1405His)
16	g.16154659A>T	CA394884421	ABCC6	c.349T>A (n.349T>A) c.4177T>A (p.Tyr1393Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.3802T>A (n.3802T>A) n.1040T>A c.1386T>A (n.1386T>A) c.4144T>A (p.Tyr1382Asn) c.3835T>A (p.Tyr1279Asn) n.539-5122A>T n.3839T>A c.4009T>A (p.Tyr1337Asn) c.4213T>A (p.Tyr1405Asn)
16	g.16154660C>A	CA394884423	ABCC6	c.348G>T (n.348G>T) c.4176G>T (p.Gln1392His) c.990G>T (p.Gln330His) c.3801G>T (n.3801G>T) n.1039G>T c.1385G>T (n.1385G>T) c.4143G>T (p.Gln1381His) c.3834G>T (p.Gln1278His) n.539-5121C>A n.3838G>T c.4008G>T (p.Gln1336His) c.4212G>T (p.Gln1404His)
16	g.16154660C=	CA2210140483	ABCC6	c.348G= (n.348G=) c.4176G= (p.Gln1392=) c.990G= (p.Gln330=) c.3801G= (n.3801G=) n.1039G= c.1385G= (n.1385G=) c.4143G= (p.Gln1381=) c.3834G= (p.Gln1278=) n.539-5121C= n.3838G= c.4008G= (p.Gln1336=) c.4212G= (p.Gln1404=)
16	g.16154660C>G	CA394884424	ABCC6	c.348G>C (n.348G>C) c.4176G>C (p.Gln1392His) c.990G>C (p.Gln330His) c.3801G>C (n.3801G>C) n.1039G>C c.1385G>C (n.1385G>C) c.4143G>C (p.Gln1381His) c.3834G>C (p.Gln1278His) n.539-5121C>G n.3838G>C c.4008G>C (p.Gln1336His) c.4212G>C (p.Gln1404His)	dbSNP gnomAD v4
16	g.16154660C>T	CA7925294	ABCC6	c.348G>A (n.348G>A) c.4176G>A (p.Gln1392=) c.990G>A (p.Gln330=) c.3801G>A (n.3801G>A) n.1039G>A c.1385G>A (n.1385G>A) c.4143G>A (p.Gln1381=) c.3834G>A (p.Gln1278=) n.539-5121C>T n.3838G>A c.4008G>A (p.Gln1336=) c.4212G>A (p.Gln1404=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16154661T>A	CA394884427	ABCC6	c.347A>T (n.347A>T) c.4175A>T (p.Gln1392Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.3800A>T (n.3800A>T) n.1038A>T c.1384A>T (n.1384A>T) c.4142A>T (p.Gln1381Leu) c.3833A>T (p.Gln1278Leu) n.539-5120T>A n.3837A>T c.4007A>T (p.Gln1336Leu) c.4211A>T (p.Gln1404Leu)
16	g.16154661T>C	CA394884430	ABCC6	c.347A>G (n.347A>G) c.4175A>G (p.Gln1392Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.3800A>G (n.3800A>G) n.1038A>G c.1384A>G (n.1384A>G) c.4142A>G (p.Gln1381Arg) c.3833A>G (p.Gln1278Arg) n.539-5120T>C n.3837A>G c.4007A>G (p.Gln1336Arg) c.4211A>G (p.Gln1404Arg)
16	g.16154661T>G	CA394884428	ABCC6	c.347A>C (n.347A>C) c.4175A>C (p.Gln1392Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.3800A>C (n.3800A>C) n.1038A>C c.1384A>C (n.1384A>C) c.4142A>C (p.Gln1381Pro) c.3833A>C (p.Gln1278Pro) n.539-5120T>G n.3837A>C c.4007A>C (p.Gln1336Pro) c.4211A>C (p.Gln1404Pro)
16	g.16154662G>A	CA394884431	ABCC6	c.346C>T (n.346C>T) c.4174C>T (p.Gln1392Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.3799C>T (n.3799C>T) n.1037C>T c.1383C>T (n.1383C>T) c.4141C>T (p.Gln1381Ter) c.3832C>T (p.Gln1278Ter) n.539-5119G>A n.3836C>T c.4006C>T (p.Gln1336Ter) c.4210C>T (p.Gln1404Ter)
16	g.16154662G>C	CA394884432	ABCC6	c.346C>G (n.346C>G) c.4174C>G (p.Gln1392Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.3799C>G (n.3799C>G) n.1037C>G c.1383C>G (n.1383C>G) c.4141C>G (p.Gln1381Glu) c.3832C>G (p.Gln1278Glu) n.539-5119G>C n.3836C>G c.4006C>G (p.Gln1336Glu) c.4210C>G (p.Gln1404Glu)
16	g.16154662G=	CA2210140485	ABCC6	c.346C= (n.346C=) c.4174C= (p.Gln1392=) c.988C= (p.Gln330=) c.3799C= (n.3799C=) n.1037C= c.1383C= (n.1383C=) c.4141C= (p.Gln1381=) c.3832C= (p.Gln1278=) n.539-5119G= n.3836C= c.4006C= (p.Gln1336=) c.4210C= (p.Gln1404=)
16	g.16154662G>T	CA7925295	ABCC6	c.346C>A (n.346C>A) c.4174C>A (p.Gln1392Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.3799C>A (n.3799C>A) n.1037C>A c.1383C>A (n.1383C>A) c.4141C>A (p.Gln1381Lys) c.3832C>A (p.Gln1278Lys) n.539-5119G>T n.3836C>A c.4006C>A (p.Gln1336Lys) c.4210C>A (p.Gln1404Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.16154663C>A	CA493799651	ABCC6	c.345G>T (n.345G>T) c.4173G>T (p.Leu1391=) c.987G>T (p.Leu329=) c.3798G>T (n.3798G>T) n.1036G>T c.1382G>T (n.1382G>T) c.4140G>T (p.Leu1380=) c.3831G>T (p.Leu1277=) n.539-5118C>A n.3835G>T c.4005G>T (p.Leu1335=) c.4209G>T (p.Leu1403=)
16	g.16154663C>G	CA493799650	ABCC6	c.345G>C (n.345G>C) c.4173G>C (p.Leu1391=) c.987G>C (p.Leu329=) c.3798G>C (n.3798G>C) n.1036G>C c.1382G>C (n.1382G>C) c.4140G>C (p.Leu1380=) c.3831G>C (p.Leu1277=) n.539-5118C>G n.3835G>C c.4005G>C (p.Leu1335=) c.4209G>C (p.Leu1403=)
16	g.16154663C>T	CA493799649	ABCC6	c.345G>A (n.345G>A) c.4173G>A (p.Leu1391=) c.987G>A (p.Leu329=) c.3798G>A (n.3798G>A) n.1036G>A c.1382G>A (n.1382G>A) c.4140G>A (p.Leu1380=) c.3831G>A (p.Leu1277=) n.539-5118C>T n.3835G>A c.4005G>A (p.Leu1335=) c.4209G>A (p.Leu1403=)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.16154664A=	CA2210140488	ABCC6	c.344T= (n.344T=) c.4172T= (p.Leu1391=) c.986T= (p.Leu329=) c.3797T= (n.3797T=) n.1035T= c.1381T= (n.1381T=) c.4139T= (p.Leu1380=) c.3830T= (p.Leu1277=) n.539-5117A= n.3834T= c.4004T= (p.Leu1335=) c.4208T= (p.Leu1403=)
16	g.16154664A>C	CA394884434	ABCC6	c.344T>G (n.344T>G) c.4172T>G (p.Leu1391Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.3797T>G (n.3797T>G) n.1035T>G c.1381T>G (n.1381T>G) c.4139T>G (p.Leu1380Arg) c.3830T>G (p.Leu1277Arg) n.539-5117A>C n.3834T>G c.4004T>G (p.Leu1335Arg) c.4208T>G (p.Leu1403Arg)
16	g.16154664A>G	CA394884436	ABCC6	c.344T>C (n.344T>C) c.4172T>C (p.Leu1391Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.3797T>C (n.3797T>C) n.1035T>C c.1381T>C (n.1381T>C) c.4139T>C (p.Leu1380Pro) c.3830T>C (p.Leu1277Pro) n.539-5117A>G n.3834T>C c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.4208T>C (p.Leu1403Pro)
16	g.16154664A>T	CA394884437	ABCC6	c.344T>A (n.344T>A) c.4172T>A (p.Leu1391Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.3797T>A (n.3797T>A) n.1035T>A c.1381T>A (n.1381T>A) c.4139T>A (p.Leu1380Gln) c.3830T>A (p.Leu1277Gln) n.539-5117A>T n.3834T>A c.4004T>A (p.Leu1335Gln) c.4208T>A (p.Leu1403Gln)
16	g.16154665G>A	CA7925297	ABCC6	c.343C>T (n.343C>T) c.4171C>T (p.Leu1391=) c.985C>T (p.Leu329=) c.3796C>T (n.3796C>T) n.1034C>T c.1380C>T (n.1380C>T) c.4138C>T (p.Leu1380=) c.3829C>T (p.Leu1277=) n.539-5116G>A n.3833C>T c.4003C>T (p.Leu1335=) c.4207C>T (p.Leu1403=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.16154665G>C	CA394884439	ABCC6	c.343C>G (n.343C>G) c.4171C>G (p.Leu1391Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.3796C>G (n.3796C>G) n.1034C>G c.1380C>G (n.1380C>G) c.4138C>G (p.Leu1380Val) c.3829C>G (p.Leu1277Val) n.539-5116G>C n.3833C>G c.4003C>G (p.Leu1335Val) c.4207C>G (p.Leu1403Val)
16	g.16154665G=	CA2210140491	ABCC6	c.343C= (n.343C=) c.4171C= (p.Leu1391=) c.985C= (p.Leu329=) c.3796C= (n.3796C=) n.1034C= c.1380C= (n.1380C=) c.4138C= (p.Leu1380=) c.3829C= (p.Leu1277=) n.539-5116G= n.3833C= c.4003C= (p.Leu1335=) c.4207C= (p.Leu1403=)
16	g.16154665G>T	CA394884440	ABCC6	c.343C>A (n.343C>A) c.4171C>A (p.Leu1391Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.3796C>A (n.3796C>A) n.1034C>A c.1380C>A (n.1380C>A) c.4138C>A (p.Leu1380Met) c.3829C>A (p.Leu1277Met) n.539-5116G>T n.3833C>A c.4003C>A (p.Leu1335Met) c.4207C>A (p.Leu1403Met)
16	g.16154672_16154684dup	CA7925296	ABCC6	c.331_343dup (n.331_343dup) c.4159_4171dup (p.Leu1391ProfsTer11) c.973_985dup (p.Leu329ProfsTer11) c.3784_3796dup (n.3784_3796dup) n.1022_1034dup c.1368_1380dup (n.1368_1380dup) c.4126_4138dup (p.Leu1380ProfsTer11) c.3817_3829dup (p.Leu1277ProfsTer11) n.539-5109_539-5097dup n.3821_3833dup c.3991_4003dup (p.Leu1335ProfsTer11) c.4195_4207dup (p.Leu1403ProfsTer11)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16154666C>A	CA394884442	ABCC6	c.342G>T (n.342G>T) c.4170G>T (p.Gln1390His) c.984G>T (p.Gln328His) c.3795G>T (n.3795G>T) n.1033G>T c.1379G>T (n.1379G>T) c.4137G>T (p.Gln1379His) c.3828G>T (p.Gln1276His) n.539-5115C>A n.3832G>T c.4002G>T (p.Gln1334His) c.4206G>T (p.Gln1402His)
16	g.16154666C>G	CA394884443	ABCC6	c.342G>C (n.342G>C) c.4170G>C (p.Gln1390His) c.984G>C (p.Gln328His) c.3795G>C (n.3795G>C) n.1033G>C c.1379G>C (n.1379G>C) c.4137G>C (p.Gln1379His) c.3828G>C (p.Gln1276His) n.539-5115C>G n.3832G>C c.4002G>C (p.Gln1334His) c.4206G>C (p.Gln1402His)
16	g.16154666C>T	CA493799652	ABCC6	c.342G>A (n.342G>A) c.4170G>A (p.Gln1390=) c.984G>A (p.Gln328=) c.3795G>A (n.3795G>A) n.1033G>A c.1379G>A (n.1379G>A) c.4137G>A (p.Gln1379=) c.3828G>A (p.Gln1276=) n.539-5115C>T n.3832G>A c.4002G>A (p.Gln1334=) c.4206G>A (p.Gln1402=)
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Number of alleles fetched