UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154544G>A | CA2631958643 | ABCC6 | c.*380+84C>T (n.*380+84C>T) c.4208+84C>T (n.4208+84C>T) c.1022+84C>T (n.1022+84C>T) c.3833+84C>T (n.3833+84C>T) n.1071+84C>T c.*1417+84C>T (n.*1417+84C>T) c.4175+84C>T (n.4175+84C>T) c.3866+84C>T (n.3866+84C>T) n.539-5237G>A n.3870+84C>T c.4040+84C>T (n.4040+84C>T) c.4244+84C>T (n.4244+84C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154544G>T | CA2631958644 | ABCC6 | c.*380+84C>A (n.*380+84C>A) c.4208+84C>A (n.4208+84C>A) c.1022+84C>A (n.1022+84C>A) c.3833+84C>A (n.3833+84C>A) n.1071+84C>A c.*1417+84C>A (n.*1417+84C>A) c.4175+84C>A (n.4175+84C>A) c.3866+84C>A (n.3866+84C>A) n.539-5237G>T n.3870+84C>A c.4040+84C>A (n.4040+84C>A) c.4244+84C>A (n.4244+84C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154545C>A | CA2631958645 | ABCC6 | c.*380+83G>T (n.*380+83G>T) c.4208+83G>T (n.4208+83G>T) c.1022+83G>T (n.1022+83G>T) c.3833+83G>T (n.3833+83G>T) n.1071+83G>T c.*1417+83G>T (n.*1417+83G>T) c.4175+83G>T (n.4175+83G>T) c.3866+83G>T (n.3866+83G>T) n.539-5236C>A n.3870+83G>T c.4040+83G>T (n.4040+83G>T) c.4244+83G>T (n.4244+83G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154546A>G | CA2631958646 | ABCC6 | c.*380+82T>C (n.*380+82T>C) c.4208+82T>C (n.4208+82T>C) c.1022+82T>C (n.1022+82T>C) c.3833+82T>C (n.3833+82T>C) n.1071+82T>C c.*1417+82T>C (n.*1417+82T>C) c.4175+82T>C (n.4175+82T>C) c.3866+82T>C (n.3866+82T>C) n.539-5235A>G n.3870+82T>C c.4040+82T>C (n.4040+82T>C) c.4244+82T>C (n.4244+82T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154547T>C | CA2631958647 | ABCC6 | c.*380+81A>G (n.*380+81A>G) c.4208+81A>G (n.4208+81A>G) c.1022+81A>G (n.1022+81A>G) c.3833+81A>G (n.3833+81A>G) n.1071+81A>G c.*1417+81A>G (n.*1417+81A>G) c.4175+81A>G (n.4175+81A>G) c.3866+81A>G (n.3866+81A>G) n.539-5234T>C n.3870+81A>G c.4040+81A>G (n.4040+81A>G) c.4244+81A>G (n.4244+81A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154552T>A | CA2631958650 | ABCC6 | c.*380+76A>T (n.*380+76A>T) c.4208+76A>T (n.4208+76A>T) c.1022+76A>T (n.1022+76A>T) c.3833+76A>T (n.3833+76A>T) n.1071+76A>T c.*1417+76A>T (n.*1417+76A>T) c.4175+76A>T (n.4175+76A>T) c.3866+76A>T (n.3866+76A>T) n.539-5229T>A n.3870+76A>T c.4040+76A>T (n.4040+76A>T) c.4244+76A>T (n.4244+76A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154552T>C | CA2631958651 | ABCC6 | c.*380+76A>G (n.*380+76A>G) c.4208+76A>G (n.4208+76A>G) c.1022+76A>G (n.1022+76A>G) c.3833+76A>G (n.3833+76A>G) n.1071+76A>G c.*1417+76A>G (n.*1417+76A>G) c.4175+76A>G (n.4175+76A>G) c.3866+76A>G (n.3866+76A>G) n.539-5229T>C n.3870+76A>G c.4040+76A>G (n.4040+76A>G) c.4244+76A>G (n.4244+76A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154556G>T | CA2631958653 | ABCC6 | c.*380+72C>A (n.*380+72C>A) c.4208+72C>A (n.4208+72C>A) c.1022+72C>A (n.1022+72C>A) c.3833+72C>A (n.3833+72C>A) n.1071+72C>A c.*1417+72C>A (n.*1417+72C>A) c.4175+72C>A (n.4175+72C>A) c.3866+72C>A (n.3866+72C>A) n.539-5225G>T n.3870+72C>A c.4040+72C>A (n.4040+72C>A) c.4244+72C>A (n.4244+72C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154558C>A | CA2631958654 | ABCC6 | c.*380+70G>T (n.*380+70G>T) c.4208+70G>T (n.4208+70G>T) c.1022+70G>T (n.1022+70G>T) c.3833+70G>T (n.3833+70G>T) n.1071+70G>T c.*1417+70G>T (n.*1417+70G>T) c.4175+70G>T (n.4175+70G>T) c.3866+70G>T (n.3866+70G>T) n.539-5223C>A n.3870+70G>T c.4040+70G>T (n.4040+70G>T) c.4244+70G>T (n.4244+70G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154558C= | CA2210140338 | ABCC6 | c.*380+70G= (n.*380+70G=) c.4208+70G= (n.4208+70G=) c.1022+70G= (n.1022+70G=) c.3833+70G= (n.3833+70G=) n.1071+70G= c.*1417+70G= (n.*1417+70G=) c.4175+70G= (n.4175+70G=) c.3866+70G= (n.3866+70G=) n.539-5223C= n.3870+70G= c.4040+70G= (n.4040+70G=) c.4244+70G= (n.4244+70G=) | |
| 16 | g.16154558C>G | CA278676763 | ABCC6 | c.*380+70G>C (n.*380+70G>C) c.4208+70G>C (n.4208+70G>C) c.1022+70G>C (n.1022+70G>C) c.3833+70G>C (n.3833+70G>C) n.1071+70G>C c.*1417+70G>C (n.*1417+70G>C) c.4175+70G>C (n.4175+70G>C) c.3866+70G>C (n.3866+70G>C) n.539-5223C>G n.3870+70G>C c.4040+70G>C (n.4040+70G>C) c.4244+70G>C (n.4244+70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154558C>T | CA2631958656 | ABCC6 | c.*380+70G>A (n.*380+70G>A) c.4208+70G>A (n.4208+70G>A) c.1022+70G>A (n.1022+70G>A) c.3833+70G>A (n.3833+70G>A) n.1071+70G>A c.*1417+70G>A (n.*1417+70G>A) c.4175+70G>A (n.4175+70G>A) c.3866+70G>A (n.3866+70G>A) n.539-5223C>T n.3870+70G>A c.4040+70G>A (n.4040+70G>A) c.4244+70G>A (n.4244+70G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154559C>A | CA2545913588 | ABCC6 | c.*380+69G>T (n.*380+69G>T) c.4208+69G>T (n.4208+69G>T) c.1022+69G>T (n.1022+69G>T) c.3833+69G>T (n.3833+69G>T) n.1071+69G>T c.*1417+69G>T (n.*1417+69G>T) c.4175+69G>T (n.4175+69G>T) c.3866+69G>T (n.3866+69G>T) n.539-5222C>A n.3870+69G>T c.4040+69G>T (n.4040+69G>T) c.4244+69G>T (n.4244+69G>T) | |
| 16 | g.16154560C>A | CA2631958658 | ABCC6 | c.*380+68G>T (n.*380+68G>T) c.4208+68G>T (n.4208+68G>T) c.1022+68G>T (n.1022+68G>T) c.3833+68G>T (n.3833+68G>T) n.1071+68G>T c.*1417+68G>T (n.*1417+68G>T) c.4175+68G>T (n.4175+68G>T) c.3866+68G>T (n.3866+68G>T) n.539-5221C>A n.3870+68G>T c.4040+68G>T (n.4040+68G>T) c.4244+68G>T (n.4244+68G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154560C>T | CA2631958661 | ABCC6 | c.*380+68G>A (n.*380+68G>A) c.4208+68G>A (n.4208+68G>A) c.1022+68G>A (n.1022+68G>A) c.3833+68G>A (n.3833+68G>A) n.1071+68G>A c.*1417+68G>A (n.*1417+68G>A) c.4175+68G>A (n.4175+68G>A) c.3866+68G>A (n.3866+68G>A) n.539-5221C>T n.3870+68G>A c.4040+68G>A (n.4040+68G>A) c.4244+68G>A (n.4244+68G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154561T>C | CA2210140341 | ABCC6 | c.*380+67A>G (n.*380+67A>G) c.4208+67A>G (n.4208+67A>G) c.1022+67A>G (n.1022+67A>G) c.3833+67A>G (n.3833+67A>G) n.1071+67A>G c.*1417+67A>G (n.*1417+67A>G) c.4175+67A>G (n.4175+67A>G) c.3866+67A>G (n.3866+67A>G) n.539-5220T>C n.3870+67A>G c.4040+67A>G (n.4040+67A>G) c.4244+67A>G (n.4244+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154561T= | CA2210140339 | ABCC6 | c.*380+67A= (n.*380+67A=) c.4208+67A= (n.4208+67A=) c.1022+67A= (n.1022+67A=) c.3833+67A= (n.3833+67A=) n.1071+67A= c.*1417+67A= (n.*1417+67A=) c.4175+67A= (n.4175+67A=) c.3866+67A= (n.3866+67A=) n.539-5220T= n.3870+67A= c.4040+67A= (n.4040+67A=) c.4244+67A= (n.4244+67A=) | |
| 16 | g.16154563G>C | CA2210140344 | ABCC6 | c.*380+65C>G (n.*380+65C>G) c.4208+65C>G (n.4208+65C>G) c.1022+65C>G (n.1022+65C>G) c.3833+65C>G (n.3833+65C>G) n.1071+65C>G c.*1417+65C>G (n.*1417+65C>G) c.4175+65C>G (n.4175+65C>G) c.3866+65C>G (n.3866+65C>G) n.539-5218G>C n.3870+65C>G c.4040+65C>G (n.4040+65C>G) c.4244+65C>G (n.4244+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154563G= | CA2210140343 | ABCC6 | c.*380+65C= (n.*380+65C=) c.4208+65C= (n.4208+65C=) c.1022+65C= (n.1022+65C=) c.3833+65C= (n.3833+65C=) n.1071+65C= c.*1417+65C= (n.*1417+65C=) c.4175+65C= (n.4175+65C=) c.3866+65C= (n.3866+65C=) n.539-5218G= n.3870+65C= c.4040+65C= (n.4040+65C=) c.4244+65C= (n.4244+65C=) | |
| 16 | g.16154563G>T | CA2575924599 | ABCC6 | c.*380+65C>A (n.*380+65C>A) c.4208+65C>A (n.4208+65C>A) c.1022+65C>A (n.1022+65C>A) c.3833+65C>A (n.3833+65C>A) n.1071+65C>A c.*1417+65C>A (n.*1417+65C>A) c.4175+65C>A (n.4175+65C>A) c.3866+65C>A (n.3866+65C>A) n.539-5218G>T n.3870+65C>A c.4040+65C>A (n.4040+65C>A) c.4244+65C>A (n.4244+65C>A) | |
| 16 | g.16154564G>A | CA2575924600 | ABCC6 | c.*380+64C>T (n.*380+64C>T) c.4208+64C>T (n.4208+64C>T) c.1022+64C>T (n.1022+64C>T) c.3833+64C>T (n.3833+64C>T) n.1071+64C>T c.*1417+64C>T (n.*1417+64C>T) c.4175+64C>T (n.4175+64C>T) c.3866+64C>T (n.3866+64C>T) n.539-5217G>A n.3870+64C>T c.4040+64C>T (n.4040+64C>T) c.4244+64C>T (n.4244+64C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154564G>C | CA2631958667 | ABCC6 | c.*380+64C>G (n.*380+64C>G) c.4208+64C>G (n.4208+64C>G) c.1022+64C>G (n.1022+64C>G) c.3833+64C>G (n.3833+64C>G) n.1071+64C>G c.*1417+64C>G (n.*1417+64C>G) c.4175+64C>G (n.4175+64C>G) c.3866+64C>G (n.3866+64C>G) n.539-5217G>C n.3870+64C>G c.4040+64C>G (n.4040+64C>G) c.4244+64C>G (n.4244+64C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154564G>T | CA2575924601 | ABCC6 | c.*380+64C>A (n.*380+64C>A) c.4208+64C>A (n.4208+64C>A) c.1022+64C>A (n.1022+64C>A) c.3833+64C>A (n.3833+64C>A) n.1071+64C>A c.*1417+64C>A (n.*1417+64C>A) c.4175+64C>A (n.4175+64C>A) c.3866+64C>A (n.3866+64C>A) n.539-5217G>T n.3870+64C>A c.4040+64C>A (n.4040+64C>A) c.4244+64C>A (n.4244+64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154566G>T | CA2806037986 | ABCC6 | c.*380+62C>A (n.*380+62C>A) c.4208+62C>A (n.4208+62C>A) c.1022+62C>A (n.1022+62C>A) c.3833+62C>A (n.3833+62C>A) n.1071+62C>A c.*1417+62C>A (n.*1417+62C>A) c.4175+62C>A (n.4175+62C>A) c.3866+62C>A (n.3866+62C>A) n.539-5215G>T n.3870+62C>A c.4040+62C>A (n.4040+62C>A) c.4244+62C>A (n.4244+62C>A) | |
| 16 | g.16154567A>G | CA2631958672 | ABCC6 | c.*380+61T>C (n.*380+61T>C) c.4208+61T>C (n.4208+61T>C) c.1022+61T>C (n.1022+61T>C) c.3833+61T>C (n.3833+61T>C) n.1071+61T>C c.*1417+61T>C (n.*1417+61T>C) c.4175+61T>C (n.4175+61T>C) c.3866+61T>C (n.3866+61T>C) n.539-5214A>G n.3870+61T>C c.4040+61T>C (n.4040+61T>C) c.4244+61T>C (n.4244+61T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154568G>A | CA2631958674 | ABCC6 | c.*380+60C>T (n.*380+60C>T) c.4208+60C>T (n.4208+60C>T) c.1022+60C>T (n.1022+60C>T) c.3833+60C>T (n.3833+60C>T) n.1071+60C>T c.*1417+60C>T (n.*1417+60C>T) c.4175+60C>T (n.4175+60C>T) c.3866+60C>T (n.3866+60C>T) n.539-5213G>A n.3870+60C>T c.4040+60C>T (n.4040+60C>T) c.4244+60C>T (n.4244+60C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154569G>A | CA718548286 | ABCC6 | c.*380+59C>T (n.*380+59C>T) c.4208+59C>T (n.4208+59C>T) c.1022+59C>T (n.1022+59C>T) c.3833+59C>T (n.3833+59C>T) n.1071+59C>T c.*1417+59C>T (n.*1417+59C>T) c.4175+59C>T (n.4175+59C>T) c.3866+59C>T (n.3866+59C>T) n.539-5212G>A n.3870+59C>T c.4040+59C>T (n.4040+59C>T) c.4244+59C>T (n.4244+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154569G= | CA2210140346 | ABCC6 | c.*380+59C= (n.*380+59C=) c.4208+59C= (n.4208+59C=) c.1022+59C= (n.1022+59C=) c.3833+59C= (n.3833+59C=) n.1071+59C= c.*1417+59C= (n.*1417+59C=) c.4175+59C= (n.4175+59C=) c.3866+59C= (n.3866+59C=) n.539-5212G= n.3870+59C= c.4040+59C= (n.4040+59C=) c.4244+59C= (n.4244+59C=) | |
| 16 | g.16154570G>A | CA2631958677 | ABCC6 | c.*380+58C>T (n.*380+58C>T) c.4208+58C>T (n.4208+58C>T) c.1022+58C>T (n.1022+58C>T) c.3833+58C>T (n.3833+58C>T) n.1071+58C>T c.*1417+58C>T (n.*1417+58C>T) c.4175+58C>T (n.4175+58C>T) c.3866+58C>T (n.3866+58C>T) n.539-5211G>A n.3870+58C>T c.4040+58C>T (n.4040+58C>T) c.4244+58C>T (n.4244+58C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154571C>A | CA2631958678 | ABCC6 | c.*380+57G>T (n.*380+57G>T) c.4208+57G>T (n.4208+57G>T) c.1022+57G>T (n.1022+57G>T) c.3833+57G>T (n.3833+57G>T) n.1071+57G>T c.*1417+57G>T (n.*1417+57G>T) c.4175+57G>T (n.4175+57G>T) c.3866+57G>T (n.3866+57G>T) n.539-5210C>A n.3870+57G>T c.4040+57G>T (n.4040+57G>T) c.4244+57G>T (n.4244+57G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154571C>G | CA2575924602 | ABCC6 | c.*380+57G>C (n.*380+57G>C) c.4208+57G>C (n.4208+57G>C) c.1022+57G>C (n.1022+57G>C) c.3833+57G>C (n.3833+57G>C) n.1071+57G>C c.*1417+57G>C (n.*1417+57G>C) c.4175+57G>C (n.4175+57G>C) c.3866+57G>C (n.3866+57G>C) n.539-5210C>G n.3870+57G>C c.4040+57G>C (n.4040+57G>C) c.4244+57G>C (n.4244+57G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154571C>T | CA2631958679 | ABCC6 | c.*380+57G>A (n.*380+57G>A) c.4208+57G>A (n.4208+57G>A) c.1022+57G>A (n.1022+57G>A) c.3833+57G>A (n.3833+57G>A) n.1071+57G>A c.*1417+57G>A (n.*1417+57G>A) c.4175+57G>A (n.4175+57G>A) c.3866+57G>A (n.3866+57G>A) n.539-5210C>T n.3870+57G>A c.4040+57G>A (n.4040+57G>A) c.4244+57G>A (n.4244+57G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154574G>A | CA2210140349 | ABCC6 | c.*380+54C>T (n.*380+54C>T) c.4208+54C>T (n.4208+54C>T) c.1022+54C>T (n.1022+54C>T) c.3833+54C>T (n.3833+54C>T) n.1071+54C>T c.*1417+54C>T (n.*1417+54C>T) c.4175+54C>T (n.4175+54C>T) c.3866+54C>T (n.3866+54C>T) n.539-5207G>A n.3870+54C>T c.4040+54C>T (n.4040+54C>T) c.4244+54C>T (n.4244+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154574G= | CA2210140348 | ABCC6 | c.*380+54C= (n.*380+54C=) c.4208+54C= (n.4208+54C=) c.1022+54C= (n.1022+54C=) c.3833+54C= (n.3833+54C=) n.1071+54C= c.*1417+54C= (n.*1417+54C=) c.4175+54C= (n.4175+54C=) c.3866+54C= (n.3866+54C=) n.539-5207G= n.3870+54C= c.4040+54C= (n.4040+54C=) c.4244+54C= (n.4244+54C=) | |
| 16 | g.16154575dup | CA2631958682 | ABCC6 | c.*380+54dup (n.*380+54dup) c.4208+54dup (n.4208+54dup) c.1022+54dup (n.1022+54dup) c.3833+54dup (n.3833+54dup) n.1071+54dup c.*1417+54dup (n.*1417+54dup) c.4175+54dup (n.4175+54dup) c.3866+54dup (n.3866+54dup) n.539-5206dup n.3870+54dup c.4040+54dup (n.4040+54dup) c.4244+54dup (n.4244+54dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154576C>A | CA2631958684 | ABCC6 | c.*380+52G>T (n.*380+52G>T) c.4208+52G>T (n.4208+52G>T) c.1022+52G>T (n.1022+52G>T) c.3833+52G>T (n.3833+52G>T) n.1071+52G>T c.*1417+52G>T (n.*1417+52G>T) c.4175+52G>T (n.4175+52G>T) c.3866+52G>T (n.3866+52G>T) n.539-5205C>A n.3870+52G>T c.4040+52G>T (n.4040+52G>T) c.4244+52G>T (n.4244+52G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154578A>G | CA2631958686 | ABCC6 | c.*380+50T>C (n.*380+50T>C) c.4208+50T>C (n.4208+50T>C) c.1022+50T>C (n.1022+50T>C) c.3833+50T>C (n.3833+50T>C) n.1071+50T>C c.*1417+50T>C (n.*1417+50T>C) c.4175+50T>C (n.4175+50T>C) c.3866+50T>C (n.3866+50T>C) n.539-5203A>G n.3870+50T>C c.4040+50T>C (n.4040+50T>C) c.4244+50T>C (n.4244+50T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154579T>C | CA621656818 | ABCC6 | c.*380+49A>G (n.*380+49A>G) c.4208+49A>G (n.4208+49A>G) c.1022+49A>G (n.1022+49A>G) c.3833+49A>G (n.3833+49A>G) n.1071+49A>G c.*1417+49A>G (n.*1417+49A>G) c.4175+49A>G (n.4175+49A>G) c.3866+49A>G (n.3866+49A>G) n.539-5202T>C n.3870+49A>G c.4040+49A>G (n.4040+49A>G) c.4244+49A>G (n.4244+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154579T= | CA2210140351 | ABCC6 | c.*380+49A= (n.*380+49A=) c.4208+49A= (n.4208+49A=) c.1022+49A= (n.1022+49A=) c.3833+49A= (n.3833+49A=) n.1071+49A= c.*1417+49A= (n.*1417+49A=) c.4175+49A= (n.4175+49A=) c.3866+49A= (n.3866+49A=) n.539-5202T= n.3870+49A= c.4040+49A= (n.4040+49A=) c.4244+49A= (n.4244+49A=) | |
| 16 | g.16154579_16154580insGCCCT | CA2575924603 | ABCC6 | c.*380+49_*380+50insGGGCA (n.*380+49_*380+50insGGGCA) c.4208+49_4208+50insGGGCA (n.4208+49_4208+50insGGGCA) c.1022+49_1022+50insGGGCA (n.1022+49_1022+50insGGGCA) c.3833+49_3833+50insGGGCA (n.3833+49_3833+50insGGGCA) n.1071+49_1071+50insGGGCA c.*1417+49_*1417+50insGGGCA (n.*1417+49_*1417+50insGGGCA) c.4175+49_4175+50insGGGCA (n.4175+49_4175+50insGGGCA) c.3866+49_3866+50insGGGCA (n.3866+49_3866+50insGGGCA) n.539-5202_539-5201insGCCCT n.3870+49_3870+50insGGGCA c.4040+49_4040+50insGGGCA (n.4040+49_4040+50insGGGCA) c.4244+49_4244+50insGGGCA (n.4244+49_4244+50insGGGCA) | |
| 16 | g.16154580C= | CA2210140353 | ABCC6 | c.*380+48G= (n.*380+48G=) c.4208+48G= (n.4208+48G=) c.1022+48G= (n.1022+48G=) c.3833+48G= (n.3833+48G=) n.1071+48G= c.*1417+48G= (n.*1417+48G=) c.4175+48G= (n.4175+48G=) c.3866+48G= (n.3866+48G=) n.539-5201C= n.3870+48G= c.4040+48G= (n.4040+48G=) c.4244+48G= (n.4244+48G=) | |
| 16 | g.16154580C>G | CA621656819 | ABCC6 | c.*380+48G>C (n.*380+48G>C) c.4208+48G>C (n.4208+48G>C) c.1022+48G>C (n.1022+48G>C) c.3833+48G>C (n.3833+48G>C) n.1071+48G>C c.*1417+48G>C (n.*1417+48G>C) c.4175+48G>C (n.4175+48G>C) c.3866+48G>C (n.3866+48G>C) n.539-5201C>G n.3870+48G>C c.4040+48G>C (n.4040+48G>C) c.4244+48G>C (n.4244+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154580C>T | CA2631958692 | ABCC6 | c.*380+48G>A (n.*380+48G>A) c.4208+48G>A (n.4208+48G>A) c.1022+48G>A (n.1022+48G>A) c.3833+48G>A (n.3833+48G>A) n.1071+48G>A c.*1417+48G>A (n.*1417+48G>A) c.4175+48G>A (n.4175+48G>A) c.3866+48G>A (n.3866+48G>A) n.539-5201C>T n.3870+48G>A c.4040+48G>A (n.4040+48G>A) c.4244+48G>A (n.4244+48G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154583dup | CA7925275 | ABCC6 | c.*380+48dup (n.*380+48dup) c.4208+48dup (n.4208+48dup) c.1022+48dup (n.1022+48dup) c.3833+48dup (n.3833+48dup) n.1071+48dup c.*1417+48dup (n.*1417+48dup) c.4175+48dup (n.4175+48dup) c.3866+48dup (n.3866+48dup) n.539-5198dup n.3870+48dup c.4040+48dup (n.4040+48dup) c.4244+48dup (n.4244+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154581C= | CA2210140357 | ABCC6 | c.*380+47G= (n.*380+47G=) c.4208+47G= (n.4208+47G=) c.1022+47G= (n.1022+47G=) c.3833+47G= (n.3833+47G=) n.1071+47G= c.*1417+47G= (n.*1417+47G=) c.4175+47G= (n.4175+47G=) c.3866+47G= (n.3866+47G=) n.539-5200C= n.3870+47G= c.4040+47G= (n.4040+47G=) c.4244+47G= (n.4244+47G=) | |
| 16 | g.16154581C>G | CA2210140356 | ABCC6 | c.*380+47G>C (n.*380+47G>C) c.4208+47G>C (n.4208+47G>C) c.1022+47G>C (n.1022+47G>C) c.3833+47G>C (n.3833+47G>C) n.1071+47G>C c.*1417+47G>C (n.*1417+47G>C) c.4175+47G>C (n.4175+47G>C) c.3866+47G>C (n.3866+47G>C) n.539-5200C>G n.3870+47G>C c.4040+47G>C (n.4040+47G>C) c.4244+47G>C (n.4244+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154581C>T | CA7925276 | ABCC6 | c.*380+47G>A (n.*380+47G>A) c.4208+47G>A (n.4208+47G>A) c.1022+47G>A (n.1022+47G>A) c.3833+47G>A (n.3833+47G>A) n.1071+47G>A c.*1417+47G>A (n.*1417+47G>A) c.4175+47G>A (n.4175+47G>A) c.3866+47G>A (n.3866+47G>A) n.539-5200C>T n.3870+47G>A c.4040+47G>A (n.4040+47G>A) c.4244+47G>A (n.4244+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154582C>T | CA2575924604 | ABCC6 | c.*380+46G>A (n.*380+46G>A) c.4208+46G>A (n.4208+46G>A) c.1022+46G>A (n.1022+46G>A) c.3833+46G>A (n.3833+46G>A) n.1071+46G>A c.*1417+46G>A (n.*1417+46G>A) c.4175+46G>A (n.4175+46G>A) c.3866+46G>A (n.3866+46G>A) n.539-5199C>T n.3870+46G>A c.4040+46G>A (n.4040+46G>A) c.4244+46G>A (n.4244+46G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154583C>G | CA2631958696 | ABCC6 | c.*380+45G>C (n.*380+45G>C) c.4208+45G>C (n.4208+45G>C) c.1022+45G>C (n.1022+45G>C) c.3833+45G>C (n.3833+45G>C) n.1071+45G>C c.*1417+45G>C (n.*1417+45G>C) c.4175+45G>C (n.4175+45G>C) c.3866+45G>C (n.3866+45G>C) n.539-5198C>G n.3870+45G>C c.4040+45G>C (n.4040+45G>C) c.4244+45G>C (n.4244+45G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154584T>A | CA7925277 | ABCC6 | c.*380+44A>T (n.*380+44A>T) c.4208+44A>T (n.4208+44A>T) c.1022+44A>T (n.1022+44A>T) c.3833+44A>T (n.3833+44A>T) n.1071+44A>T c.*1417+44A>T (n.*1417+44A>T) c.4175+44A>T (n.4175+44A>T) c.3866+44A>T (n.3866+44A>T) n.539-5197T>A n.3870+44A>T c.4040+44A>T (n.4040+44A>T) c.4244+44A>T (n.4244+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154584T= | CA2210140359 | ABCC6 | c.*380+44A= (n.*380+44A=) c.4208+44A= (n.4208+44A=) c.1022+44A= (n.1022+44A=) c.3833+44A= (n.3833+44A=) n.1071+44A= c.*1417+44A= (n.*1417+44A=) c.4175+44A= (n.4175+44A=) c.3866+44A= (n.3866+44A=) n.539-5197T= n.3870+44A= c.4040+44A= (n.4040+44A=) c.4244+44A= (n.4244+44A=) | |
| 16 | g.16154586C= | CA2210140361 | ABCC6 | c.*380+42G= (n.*380+42G=) c.4208+42G= (n.4208+42G=) c.1022+42G= (n.1022+42G=) c.3833+42G= (n.3833+42G=) n.1071+42G= c.*1417+42G= (n.*1417+42G=) c.4175+42G= (n.4175+42G=) c.3866+42G= (n.3866+42G=) n.539-5195C= n.3870+42G= c.4040+42G= (n.4040+42G=) c.4244+42G= (n.4244+42G=) | |
| 16 | g.16154586C>G | CA2631958707 | ABCC6 | c.*380+42G>C (n.*380+42G>C) c.4208+42G>C (n.4208+42G>C) c.1022+42G>C (n.1022+42G>C) c.3833+42G>C (n.3833+42G>C) n.1071+42G>C c.*1417+42G>C (n.*1417+42G>C) c.4175+42G>C (n.4175+42G>C) c.3866+42G>C (n.3866+42G>C) n.539-5195C>G n.3870+42G>C c.4040+42G>C (n.4040+42G>C) c.4244+42G>C (n.4244+42G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154586C>T | CA975113835 | ABCC6 | c.*380+42G>A (n.*380+42G>A) c.4208+42G>A (n.4208+42G>A) c.1022+42G>A (n.1022+42G>A) c.3833+42G>A (n.3833+42G>A) n.1071+42G>A c.*1417+42G>A (n.*1417+42G>A) c.4175+42G>A (n.4175+42G>A) c.3866+42G>A (n.3866+42G>A) n.539-5195C>T n.3870+42G>A c.4040+42G>A (n.4040+42G>A) c.4244+42G>A (n.4244+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154589_16154590del | CA2631958705 | ABCC6 | c.*380+41_*380+42del (n.*380+41_*380+42del) c.4208+41_4208+42del (n.4208+41_4208+42del) c.1022+41_1022+42del (n.1022+41_1022+42del) c.3833+41_3833+42del (n.3833+41_3833+42del) n.1071+41_1071+42del c.*1417+41_*1417+42del (n.*1417+41_*1417+42del) c.4175+41_4175+42del (n.4175+41_4175+42del) c.3866+41_3866+42del (n.3866+41_3866+42del) n.539-5192_539-5191del n.3870+41_3870+42del c.4040+41_4040+42del (n.4040+41_4040+42del) c.4244+41_4244+42del (n.4244+41_4244+42del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154589T>G | CA2631958712 | ABCC6 | c.*380+39A>C (n.*380+39A>C) c.4208+39A>C (n.4208+39A>C) c.1022+39A>C (n.1022+39A>C) c.3833+39A>C (n.3833+39A>C) n.1071+39A>C c.*1417+39A>C (n.*1417+39A>C) c.4175+39A>C (n.4175+39A>C) c.3866+39A>C (n.3866+39A>C) n.539-5192T>G n.3870+39A>C c.4040+39A>C (n.4040+39A>C) c.4244+39A>C (n.4244+39A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154590C= | CA2210140364 | ABCC6 | c.*380+38G= (n.*380+38G=) c.4208+38G= (n.4208+38G=) c.1022+38G= (n.1022+38G=) c.3833+38G= (n.3833+38G=) n.1071+38G= c.*1417+38G= (n.*1417+38G=) c.4175+38G= (n.4175+38G=) c.3866+38G= (n.3866+38G=) n.539-5191C= n.3870+38G= c.4040+38G= (n.4040+38G=) c.4244+38G= (n.4244+38G=) | |
| 16 | g.16154590C>T | CA2210140365 | ABCC6 | c.*380+38G>A (n.*380+38G>A) c.4208+38G>A (n.4208+38G>A) c.1022+38G>A (n.1022+38G>A) c.3833+38G>A (n.3833+38G>A) n.1071+38G>A c.*1417+38G>A (n.*1417+38G>A) c.4175+38G>A (n.4175+38G>A) c.3866+38G>A (n.3866+38G>A) n.539-5191C>T n.3870+38G>A c.4040+38G>A (n.4040+38G>A) c.4244+38G>A (n.4244+38G>A) | dbSNP |
| 16 | g.16154591C>A | CA2631958716 | ABCC6 | c.*380+37G>T (n.*380+37G>T) c.4208+37G>T (n.4208+37G>T) c.1022+37G>T (n.1022+37G>T) c.3833+37G>T (n.3833+37G>T) n.1071+37G>T c.*1417+37G>T (n.*1417+37G>T) c.4175+37G>T (n.4175+37G>T) c.3866+37G>T (n.3866+37G>T) n.539-5190C>A n.3870+37G>T c.4040+37G>T (n.4040+37G>T) c.4244+37G>T (n.4244+37G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154591C= | CA2210140368 | ABCC6 | c.*380+37G= (n.*380+37G=) c.4208+37G= (n.4208+37G=) c.1022+37G= (n.1022+37G=) c.3833+37G= (n.3833+37G=) n.1071+37G= c.*1417+37G= (n.*1417+37G=) c.4175+37G= (n.4175+37G=) c.3866+37G= (n.3866+37G=) n.539-5190C= n.3870+37G= c.4040+37G= (n.4040+37G=) c.4244+37G= (n.4244+37G=) | |
| 16 | g.16154591C>G | CA621656820 | ABCC6 | c.*380+37G>C (n.*380+37G>C) c.4208+37G>C (n.4208+37G>C) c.1022+37G>C (n.1022+37G>C) c.3833+37G>C (n.3833+37G>C) n.1071+37G>C c.*1417+37G>C (n.*1417+37G>C) c.4175+37G>C (n.4175+37G>C) c.3866+37G>C (n.3866+37G>C) n.539-5190C>G n.3870+37G>C c.4040+37G>C (n.4040+37G>C) c.4244+37G>C (n.4244+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154591C>T | CA7925278 | ABCC6 | c.*380+37G>A (n.*380+37G>A) c.4208+37G>A (n.4208+37G>A) c.1022+37G>A (n.1022+37G>A) c.3833+37G>A (n.3833+37G>A) n.1071+37G>A c.*1417+37G>A (n.*1417+37G>A) c.4175+37G>A (n.4175+37G>A) c.3866+37G>A (n.3866+37G>A) n.539-5190C>T n.3870+37G>A c.4040+37G>A (n.4040+37G>A) c.4244+37G>A (n.4244+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154592C>T | CA2631958719 | ABCC6 | c.*380+36G>A (n.*380+36G>A) c.4208+36G>A (n.4208+36G>A) c.1022+36G>A (n.1022+36G>A) c.3833+36G>A (n.3833+36G>A) n.1071+36G>A c.*1417+36G>A (n.*1417+36G>A) c.4175+36G>A (n.4175+36G>A) c.3866+36G>A (n.3866+36G>A) n.539-5189C>T n.3870+36G>A c.4040+36G>A (n.4040+36G>A) c.4244+36G>A (n.4244+36G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154593A= | CA2210140370 | ABCC6 | c.*380+35T= (n.*380+35T=) c.4208+35T= (n.4208+35T=) c.1022+35T= (n.1022+35T=) c.3833+35T= (n.3833+35T=) n.1071+35T= c.*1417+35T= (n.*1417+35T=) c.4175+35T= (n.4175+35T=) c.3866+35T= (n.3866+35T=) n.539-5188A= n.3870+35T= c.4040+35T= (n.4040+35T=) c.4244+35T= (n.4244+35T=) | |
| 16 | g.16154593A>G | CA2210140371 | ABCC6 | c.*380+35T>C (n.*380+35T>C) c.4208+35T>C (n.4208+35T>C) c.1022+35T>C (n.1022+35T>C) c.3833+35T>C (n.3833+35T>C) n.1071+35T>C c.*1417+35T>C (n.*1417+35T>C) c.4175+35T>C (n.4175+35T>C) c.3866+35T>C (n.3866+35T>C) n.539-5188A>G n.3870+35T>C c.4040+35T>C (n.4040+35T>C) c.4244+35T>C (n.4244+35T>C) | dbSNP |
| 16 | g.16154594C= | CA2210140374 | ABCC6 | c.*380+34G= (n.*380+34G=) c.4208+34G= (n.4208+34G=) c.1022+34G= (n.1022+34G=) c.3833+34G= (n.3833+34G=) n.1071+34G= c.*1417+34G= (n.*1417+34G=) c.4175+34G= (n.4175+34G=) c.3866+34G= (n.3866+34G=) n.539-5187C= n.3870+34G= c.4040+34G= (n.4040+34G=) c.4244+34G= (n.4244+34G=) | |
| 16 | g.16154594C>G | CA7925279 | ABCC6 | c.*380+34G>C (n.*380+34G>C) c.4208+34G>C (n.4208+34G>C) c.1022+34G>C (n.1022+34G>C) c.3833+34G>C (n.3833+34G>C) n.1071+34G>C c.*1417+34G>C (n.*1417+34G>C) c.4175+34G>C (n.4175+34G>C) c.3866+34G>C (n.3866+34G>C) n.539-5187C>G n.3870+34G>C c.4040+34G>C (n.4040+34G>C) c.4244+34G>C (n.4244+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154595C= | CA2210140375 | ABCC6 | c.*380+33G= (n.*380+33G=) c.4208+33G= (n.4208+33G=) c.1022+33G= (n.1022+33G=) c.3833+33G= (n.3833+33G=) n.1071+33G= c.*1417+33G= (n.*1417+33G=) c.4175+33G= (n.4175+33G=) c.3866+33G= (n.3866+33G=) n.539-5186C= n.3870+33G= c.4040+33G= (n.4040+33G=) c.4244+33G= (n.4244+33G=) | |
| 16 | g.16154595C>T | CA621656821 | ABCC6 | c.*380+33G>A (n.*380+33G>A) c.4208+33G>A (n.4208+33G>A) c.1022+33G>A (n.1022+33G>A) c.3833+33G>A (n.3833+33G>A) n.1071+33G>A c.*1417+33G>A (n.*1417+33G>A) c.4175+33G>A (n.4175+33G>A) c.3866+33G>A (n.3866+33G>A) n.539-5186C>T n.3870+33G>A c.4040+33G>A (n.4040+33G>A) c.4244+33G>A (n.4244+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154598C>T | CA2631958725 | ABCC6 | c.*380+30G>A (n.*380+30G>A) c.4208+30G>A (n.4208+30G>A) c.1022+30G>A (n.1022+30G>A) c.3833+30G>A (n.3833+30G>A) n.1071+30G>A c.*1417+30G>A (n.*1417+30G>A) c.4175+30G>A (n.4175+30G>A) c.3866+30G>A (n.3866+30G>A) n.539-5183C>T n.3870+30G>A c.4040+30G>A (n.4040+30G>A) c.4244+30G>A (n.4244+30G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154601G>A | CA2631958726 | ABCC6 | c.*380+27C>T (n.*380+27C>T) c.4208+27C>T (n.4208+27C>T) c.1022+27C>T (n.1022+27C>T) c.3833+27C>T (n.3833+27C>T) n.1071+27C>T c.*1417+27C>T (n.*1417+27C>T) c.4175+27C>T (n.4175+27C>T) c.3866+27C>T (n.3866+27C>T) n.539-5180G>A n.3870+27C>T c.4040+27C>T (n.4040+27C>T) c.4244+27C>T (n.4244+27C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154602_16154603delinsTC | CA2210140376 | ABCC6 | c.*380+25_*380+26delinsGA (n.*380+25_*380+26delinsGA) c.4208+25_4208+26delinsGA (n.4208+25_4208+26delinsGA) c.1022+25_1022+26delinsGA (n.1022+25_1022+26delinsGA) c.3833+25_3833+26delinsGA (n.3833+25_3833+26delinsGA) n.1071+25_1071+26delinsGA c.*1417+25_*1417+26delinsGA (n.*1417+25_*1417+26delinsGA) c.4175+25_4175+26delinsGA (n.4175+25_4175+26delinsGA) c.3866+25_3866+26delinsGA (n.3866+25_3866+26delinsGA) n.539-5179_539-5178delinsTC n.3870+25_3870+26delinsGA c.4040+25_4040+26delinsGA (n.4040+25_4040+26delinsGA) c.4244+25_4244+26delinsGA (n.4244+25_4244+26delinsGA) | |
| 16 | g.16154603C= | CA2210140378 | ABCC6 | c.*380+25G= (n.*380+25G=) c.4208+25G= (n.4208+25G=) c.1022+25G= (n.1022+25G=) c.3833+25G= (n.3833+25G=) n.1071+25G= c.*1417+25G= (n.*1417+25G=) c.4175+25G= (n.4175+25G=) c.3866+25G= (n.3866+25G=) n.539-5178C= n.3870+25G= c.4040+25G= (n.4040+25G=) c.4244+25G= (n.4244+25G=) | |
| 16 | g.16154603C>G | CA7925280 | ABCC6 | c.*380+25G>C (n.*380+25G>C) c.4208+25G>C (n.4208+25G>C) c.1022+25G>C (n.1022+25G>C) c.3833+25G>C (n.3833+25G>C) n.1071+25G>C c.*1417+25G>C (n.*1417+25G>C) c.4175+25G>C (n.4175+25G>C) c.3866+25G>C (n.3866+25G>C) n.539-5178C>G n.3870+25G>C c.4040+25G>C (n.4040+25G>C) c.4244+25G>C (n.4244+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154605del | CA278676770 | ABCC6 | c.*380+25del (n.*380+25del) c.4208+25del (n.4208+25del) c.1022+25del (n.1022+25del) c.3833+25del (n.3833+25del) n.1071+25del c.*1417+25del (n.*1417+25del) c.4175+25del (n.4175+25del) c.3866+25del (n.3866+25del) n.539-5176del n.3870+25del c.4040+25del (n.4040+25del) c.4244+25del (n.4244+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154604C>T | CA2631958730 | ABCC6 | c.*380+24G>A (n.*380+24G>A) c.4208+24G>A (n.4208+24G>A) c.1022+24G>A (n.1022+24G>A) c.3833+24G>A (n.3833+24G>A) n.1071+24G>A c.*1417+24G>A (n.*1417+24G>A) c.4175+24G>A (n.4175+24G>A) c.3866+24G>A (n.3866+24G>A) n.539-5177C>T n.3870+24G>A c.4040+24G>A (n.4040+24G>A) c.4244+24G>A (n.4244+24G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154606A= | CA2210140380 | ABCC6 | c.*380+22T= (n.*380+22T=) c.4208+22T= (n.4208+22T=) c.1022+22T= (n.1022+22T=) c.3833+22T= (n.3833+22T=) n.1071+22T= c.*1417+22T= (n.*1417+22T=) c.4175+22T= (n.4175+22T=) c.3866+22T= (n.3866+22T=) n.539-5175A= n.3870+22T= c.4040+22T= (n.4040+22T=) c.4244+22T= (n.4244+22T=) | |
| 16 | g.16154606A>T | CA621656822 | ABCC6 | c.*380+22T>A (n.*380+22T>A) c.4208+22T>A (n.4208+22T>A) c.1022+22T>A (n.1022+22T>A) c.3833+22T>A (n.3833+22T>A) n.1071+22T>A c.*1417+22T>A (n.*1417+22T>A) c.4175+22T>A (n.4175+22T>A) c.3866+22T>A (n.3866+22T>A) n.539-5175A>T n.3870+22T>A c.4040+22T>A (n.4040+22T>A) c.4244+22T>A (n.4244+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154607del | CA2575924605 | ABCC6 | c.*380+21del (n.*380+21del) c.4208+21del (n.4208+21del) c.1022+21del (n.1022+21del) c.3833+21del (n.3833+21del) n.1071+21del c.*1417+21del (n.*1417+21del) c.4175+21del (n.4175+21del) c.3866+21del (n.3866+21del) n.539-5174del n.3870+21del c.4040+21del (n.4040+21del) c.4244+21del (n.4244+21del) | |
| 16 | g.16154608C= | CA2210140382 | ABCC6 | c.*380+20G= (n.*380+20G=) c.4208+20G= (n.4208+20G=) c.1022+20G= (n.1022+20G=) c.3833+20G= (n.3833+20G=) n.1071+20G= c.*1417+20G= (n.*1417+20G=) c.4175+20G= (n.4175+20G=) c.3866+20G= (n.3866+20G=) n.539-5173C= n.3870+20G= c.4040+20G= (n.4040+20G=) c.4244+20G= (n.4244+20G=) | |
| 16 | g.16154608C>T | CA7925281 | ABCC6 | c.*380+20G>A (n.*380+20G>A) c.4208+20G>A (n.4208+20G>A) c.1022+20G>A (n.1022+20G>A) c.3833+20G>A (n.3833+20G>A) n.1071+20G>A c.*1417+20G>A (n.*1417+20G>A) c.4175+20G>A (n.4175+20G>A) c.3866+20G>A (n.3866+20G>A) n.539-5173C>T n.3870+20G>A c.4040+20G>A (n.4040+20G>A) c.4244+20G>A (n.4244+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154609C>T | CA2575924606 | ABCC6 | c.*380+19G>A (n.*380+19G>A) c.4208+19G>A (n.4208+19G>A) c.1022+19G>A (n.1022+19G>A) c.3833+19G>A (n.3833+19G>A) n.1071+19G>A c.*1417+19G>A (n.*1417+19G>A) c.4175+19G>A (n.4175+19G>A) c.3866+19G>A (n.3866+19G>A) n.539-5172C>T n.3870+19G>A c.4040+19G>A (n.4040+19G>A) c.4244+19G>A (n.4244+19G>A) | |
| 16 | g.16154609_16154611del | CA2631958736 | ABCC6 | c.*380+17_*380+19del (n.*380+17_*380+19del) c.4208+17_4208+19del (n.4208+17_4208+19del) c.1022+17_1022+19del (n.1022+17_1022+19del) c.3833+17_3833+19del (n.3833+17_3833+19del) n.1071+17_1071+19del c.*1417+17_*1417+19del (n.*1417+17_*1417+19del) c.4175+17_4175+19del (n.4175+17_4175+19del) c.3866+17_3866+19del (n.3866+17_3866+19del) n.539-5172_539-5170del n.3870+17_3870+19del c.4040+17_4040+19del (n.4040+17_4040+19del) c.4244+17_4244+19del (n.4244+17_4244+19del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154610A= | CA2210140384 | ABCC6 | c.*380+18T= (n.*380+18T=) c.4208+18T= (n.4208+18T=) c.1022+18T= (n.1022+18T=) c.3833+18T= (n.3833+18T=) n.1071+18T= c.*1417+18T= (n.*1417+18T=) c.4175+18T= (n.4175+18T=) c.3866+18T= (n.3866+18T=) n.539-5171A= n.3870+18T= c.4040+18T= (n.4040+18T=) c.4244+18T= (n.4244+18T=) | |
| 16 | g.16154610A>G | CA2210140385 | ABCC6 | c.*380+18T>C (n.*380+18T>C) c.4208+18T>C (n.4208+18T>C) c.1022+18T>C (n.1022+18T>C) c.3833+18T>C (n.3833+18T>C) n.1071+18T>C c.*1417+18T>C (n.*1417+18T>C) c.4175+18T>C (n.4175+18T>C) c.3866+18T>C (n.3866+18T>C) n.539-5171A>G n.3870+18T>C c.4040+18T>C (n.4040+18T>C) c.4244+18T>C (n.4244+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154611T>C | CA2631958740 | ABCC6 | c.*380+17A>G (n.*380+17A>G) c.4208+17A>G (n.4208+17A>G) c.1022+17A>G (n.1022+17A>G) c.3833+17A>G (n.3833+17A>G) n.1071+17A>G c.*1417+17A>G (n.*1417+17A>G) c.4175+17A>G (n.4175+17A>G) c.3866+17A>G (n.3866+17A>G) n.539-5170T>C n.3870+17A>G c.4040+17A>G (n.4040+17A>G) c.4244+17A>G (n.4244+17A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154614T>G | CA278676773 | ABCC6 | c.*380+14A>C (n.*380+14A>C) c.4208+14A>C (n.4208+14A>C) c.1022+14A>C (n.1022+14A>C) c.3833+14A>C (n.3833+14A>C) n.1071+14A>C c.*1417+14A>C (n.*1417+14A>C) c.4175+14A>C (n.4175+14A>C) c.3866+14A>C (n.3866+14A>C) n.539-5167T>G n.3870+14A>C c.4040+14A>C (n.4040+14A>C) c.4244+14A>C (n.4244+14A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154614T= | CA2210140387 | ABCC6 | c.*380+14A= (n.*380+14A=) c.4208+14A= (n.4208+14A=) c.1022+14A= (n.1022+14A=) c.3833+14A= (n.3833+14A=) n.1071+14A= c.*1417+14A= (n.*1417+14A=) c.4175+14A= (n.4175+14A=) c.3866+14A= (n.3866+14A=) n.539-5167T= n.3870+14A= c.4040+14A= (n.4040+14A=) c.4244+14A= (n.4244+14A=) | |
| 16 | g.16154615G>A | CA2631958744 | ABCC6 | c.*380+13C>T (n.*380+13C>T) c.4208+13C>T (n.4208+13C>T) c.1022+13C>T (n.1022+13C>T) c.3833+13C>T (n.3833+13C>T) n.1071+13C>T c.*1417+13C>T (n.*1417+13C>T) c.4175+13C>T (n.4175+13C>T) c.3866+13C>T (n.3866+13C>T) n.539-5166G>A n.3870+13C>T c.4040+13C>T (n.4040+13C>T) c.4244+13C>T (n.4244+13C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154615G>T | CA2575924607 | ABCC6 | c.*380+13C>A (n.*380+13C>A) c.4208+13C>A (n.4208+13C>A) c.1022+13C>A (n.1022+13C>A) c.3833+13C>A (n.3833+13C>A) n.1071+13C>A c.*1417+13C>A (n.*1417+13C>A) c.4175+13C>A (n.4175+13C>A) c.3866+13C>A (n.3866+13C>A) n.539-5166G>T n.3870+13C>A c.4040+13C>A (n.4040+13C>A) c.4244+13C>A (n.4244+13C>A) | |
| 16 | g.16154616G>A | CA2631958747 | ABCC6 | c.*380+12C>T (n.*380+12C>T) c.4208+12C>T (n.4208+12C>T) c.1022+12C>T (n.1022+12C>T) c.3833+12C>T (n.3833+12C>T) n.1071+12C>T c.*1417+12C>T (n.*1417+12C>T) c.4175+12C>T (n.4175+12C>T) c.3866+12C>T (n.3866+12C>T) n.539-5165G>A n.3870+12C>T c.4040+12C>T (n.4040+12C>T) c.4244+12C>T (n.4244+12C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154616G>C | CA278676775 | ABCC6 | c.*380+12C>G (n.*380+12C>G) c.4208+12C>G (n.4208+12C>G) c.1022+12C>G (n.1022+12C>G) c.3833+12C>G (n.3833+12C>G) n.1071+12C>G c.*1417+12C>G (n.*1417+12C>G) c.4175+12C>G (n.4175+12C>G) c.3866+12C>G (n.3866+12C>G) n.539-5165G>C n.3870+12C>G c.4040+12C>G (n.4040+12C>G) c.4244+12C>G (n.4244+12C>G) | dbSNP |
| 16 | g.16154616G= | CA2210140388 | ABCC6 | c.*380+12C= (n.*380+12C=) c.4208+12C= (n.4208+12C=) c.1022+12C= (n.1022+12C=) c.3833+12C= (n.3833+12C=) n.1071+12C= c.*1417+12C= (n.*1417+12C=) c.4175+12C= (n.4175+12C=) c.3866+12C= (n.3866+12C=) n.539-5165G= n.3870+12C= c.4040+12C= (n.4040+12C=) c.4244+12C= (n.4244+12C=) | |
| 16 | g.16154617G>A | CA7925282 | ABCC6 | c.*380+11C>T (n.*380+11C>T) c.4208+11C>T (n.4208+11C>T) c.1022+11C>T (n.1022+11C>T) c.3833+11C>T (n.3833+11C>T) n.1071+11C>T c.*1417+11C>T (n.*1417+11C>T) c.4175+11C>T (n.4175+11C>T) c.3866+11C>T (n.3866+11C>T) n.539-5164G>A n.3870+11C>T c.4040+11C>T (n.4040+11C>T) c.4244+11C>T (n.4244+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154617G= | CA2210140390 | ABCC6 | c.*380+11C= (n.*380+11C=) c.4208+11C= (n.4208+11C=) c.1022+11C= (n.1022+11C=) c.3833+11C= (n.3833+11C=) n.1071+11C= c.*1417+11C= (n.*1417+11C=) c.4175+11C= (n.4175+11C=) c.3866+11C= (n.3866+11C=) n.539-5164G= n.3870+11C= c.4040+11C= (n.4040+11C=) c.4244+11C= (n.4244+11C=) | |
| 16 | g.16154619C>A | CA2581253544 | ABCC6 | c.*380+9G>T (n.*380+9G>T) c.4208+9G>T (n.4208+9G>T) c.1022+9G>T (n.1022+9G>T) c.3833+9G>T (n.3833+9G>T) n.1071+9G>T c.*1417+9G>T (n.*1417+9G>T) c.4175+9G>T (n.4175+9G>T) c.3866+9G>T (n.3866+9G>T) n.539-5162C>A n.3870+9G>T c.4040+9G>T (n.4040+9G>T) c.4244+9G>T (n.4244+9G>T) | |
| 16 | g.16154619C= | CA2210140394 | ABCC6 | c.*380+9G= (n.*380+9G=) c.4208+9G= (n.4208+9G=) c.1022+9G= (n.1022+9G=) c.3833+9G= (n.3833+9G=) n.1071+9G= c.*1417+9G= (n.*1417+9G=) c.4175+9G= (n.4175+9G=) c.3866+9G= (n.3866+9G=) n.539-5162C= n.3870+9G= c.4040+9G= (n.4040+9G=) c.4244+9G= (n.4244+9G=) | |
| 16 | g.16154619C>G | CA2581253545 | ABCC6 | c.*380+9G>C (n.*380+9G>C) c.4208+9G>C (n.4208+9G>C) c.1022+9G>C (n.1022+9G>C) c.3833+9G>C (n.3833+9G>C) n.1071+9G>C c.*1417+9G>C (n.*1417+9G>C) c.4175+9G>C (n.4175+9G>C) c.3866+9G>C (n.3866+9G>C) n.539-5162C>G n.3870+9G>C c.4040+9G>C (n.4040+9G>C) c.4244+9G>C (n.4244+9G>C) | |
| 16 | g.16154619C>T | CA7925283 | ABCC6 | c.*380+9G>A (n.*380+9G>A) c.4208+9G>A (n.4208+9G>A) c.1022+9G>A (n.1022+9G>A) c.3833+9G>A (n.3833+9G>A) n.1071+9G>A c.*1417+9G>A (n.*1417+9G>A) c.4175+9G>A (n.4175+9G>A) c.3866+9G>A (n.3866+9G>A) n.539-5162C>T n.3870+9G>A c.4040+9G>A (n.4040+9G>A) c.4244+9G>A (n.4244+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154620G>A | CA7925284 | ABCC6 | c.*380+8C>T (n.*380+8C>T) c.4208+8C>T (n.4208+8C>T) c.1022+8C>T (n.1022+8C>T) c.3833+8C>T (n.3833+8C>T) n.1071+8C>T c.*1417+8C>T (n.*1417+8C>T) c.4175+8C>T (n.4175+8C>T) c.3866+8C>T (n.3866+8C>T) n.539-5161G>A n.3870+8C>T c.4040+8C>T (n.4040+8C>T) c.4244+8C>T (n.4244+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154620G>C | CA2575924608 | ABCC6 | c.*380+8C>G (n.*380+8C>G) c.4208+8C>G (n.4208+8C>G) c.1022+8C>G (n.1022+8C>G) c.3833+8C>G (n.3833+8C>G) n.1071+8C>G c.*1417+8C>G (n.*1417+8C>G) c.4175+8C>G (n.4175+8C>G) c.3866+8C>G (n.3866+8C>G) n.539-5161G>C n.3870+8C>G c.4040+8C>G (n.4040+8C>G) c.4244+8C>G (n.4244+8C>G) | ClinVar |
| 16 | g.16154620G= | CA2210140399 | ABCC6 | c.*380+8C= (n.*380+8C=) c.4208+8C= (n.4208+8C=) c.1022+8C= (n.1022+8C=) c.3833+8C= (n.3833+8C=) n.1071+8C= c.*1417+8C= (n.*1417+8C=) c.4175+8C= (n.4175+8C=) c.3866+8C= (n.3866+8C=) n.539-5161G= n.3870+8C= c.4040+8C= (n.4040+8C=) c.4244+8C= (n.4244+8C=) | |
| 16 | g.16154620G>T | CA2575924609 | ABCC6 | c.*380+8C>A (n.*380+8C>A) c.4208+8C>A (n.4208+8C>A) c.1022+8C>A (n.1022+8C>A) c.3833+8C>A (n.3833+8C>A) n.1071+8C>A c.*1417+8C>A (n.*1417+8C>A) c.4175+8C>A (n.4175+8C>A) c.3866+8C>A (n.3866+8C>A) n.539-5161G>T n.3870+8C>A c.4040+8C>A (n.4040+8C>A) c.4244+8C>A (n.4244+8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154621A>G | CA2732120821 | ABCC6 | c.*380+7T>C (n.*380+7T>C) c.4208+7T>C (n.4208+7T>C) c.1022+7T>C (n.1022+7T>C) c.3833+7T>C (n.3833+7T>C) n.1071+7T>C c.*1417+7T>C (n.*1417+7T>C) c.4175+7T>C (n.4175+7T>C) c.3866+7T>C (n.3866+7T>C) n.539-5160A>G n.3870+7T>C c.4040+7T>C (n.4040+7T>C) c.4244+7T>C (n.4244+7T>C) | dbSNP |
| 16 | g.16154622C>A | CA2695222843 | ABCC6 | c.*380+6G>T (n.*380+6G>T) c.4208+6G>T (n.4208+6G>T) c.1022+6G>T (n.1022+6G>T) c.3833+6G>T (n.3833+6G>T) n.1071+6G>T c.*1417+6G>T (n.*1417+6G>T) c.4175+6G>T (n.4175+6G>T) c.3866+6G>T (n.3866+6G>T) n.539-5159C>A n.3870+6G>T c.4040+6G>T (n.4040+6G>T) c.4244+6G>T (n.4244+6G>T) | |
| 16 | g.16154622C>T | CA2573151854 | ABCC6 | c.*380+6G>A (n.*380+6G>A) c.4208+6G>A (n.4208+6G>A) c.1022+6G>A (n.1022+6G>A) c.3833+6G>A (n.3833+6G>A) n.1071+6G>A c.*1417+6G>A (n.*1417+6G>A) c.4175+6G>A (n.4175+6G>A) c.3866+6G>A (n.3866+6G>A) n.539-5159C>T n.3870+6G>A c.4040+6G>A (n.4040+6G>A) c.4244+6G>A (n.4244+6G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16154625T>C | CA2210140402 | ABCC6 | c.*380+3A>G (n.*380+3A>G) c.4208+3A>G (n.4208+3A>G) c.1022+3A>G (n.1022+3A>G) c.3833+3A>G (n.3833+3A>G) n.1071+3A>G c.*1417+3A>G (n.*1417+3A>G) c.4175+3A>G (n.4175+3A>G) c.3866+3A>G (n.3866+3A>G) n.539-5156T>C n.3870+3A>G c.4040+3A>G (n.4040+3A>G) c.4244+3A>G (n.4244+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154625T= | CA2210140401 | ABCC6 | c.*380+3A= (n.*380+3A=) c.4208+3A= (n.4208+3A=) c.1022+3A= (n.1022+3A=) c.3833+3A= (n.3833+3A=) n.1071+3A= c.*1417+3A= (n.*1417+3A=) c.4175+3A= (n.4175+3A=) c.3866+3A= (n.3866+3A=) n.539-5156T= n.3870+3A= c.4040+3A= (n.4040+3A=) c.4244+3A= (n.4244+3A=) | |
| 16 | g.16154626A= | CA2210140405 | ABCC6 | c.*380+2T= (n.*380+2T=) c.4208+2T= (n.4208+2T=) c.1022+2T= (n.1022+2T=) c.3833+2T= (n.3833+2T=) n.1071+2T= c.*1417+2T= (n.*1417+2T=) c.4175+2T= (n.4175+2T=) c.3866+2T= (n.3866+2T=) n.539-5155A= n.3870+2T= c.4040+2T= (n.4040+2T=) c.4244+2T= (n.4244+2T=) | |
| 16 | g.16154626A>C | CA394884305 | ABCC6 | c.*380+2T>G (n.*380+2T>G) c.4208+2T>G (n.4208+2T>G) c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) c.3833+2T>G (n.3833+2T>G) n.1071+2T>G c.*1417+2T>G (n.*1417+2T>G) c.4175+2T>G (n.4175+2T>G) c.3866+2T>G (n.3866+2T>G) n.539-5155A>C n.3870+2T>G c.4040+2T>G (n.4040+2T>G) c.4244+2T>G (n.4244+2T>G) | |
| 16 | g.16154626A>G | CA394884307 | ABCC6 | c.*380+2T>C (n.*380+2T>C) c.4208+2T>C (n.4208+2T>C) c.1022+2T>C (n.1022+2T>C) c.3833+2T>C (n.3833+2T>C) n.1071+2T>C c.*1417+2T>C (n.*1417+2T>C) c.4175+2T>C (n.4175+2T>C) c.3866+2T>C (n.3866+2T>C) n.539-5155A>G n.3870+2T>C c.4040+2T>C (n.4040+2T>C) c.4244+2T>C (n.4244+2T>C) | dbSNP |
| 16 | g.16154626A>T | CA394884309 | ABCC6 | c.*380+2T>A (n.*380+2T>A) c.4208+2T>A (n.4208+2T>A) c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) c.3833+2T>A (n.3833+2T>A) n.1071+2T>A c.*1417+2T>A (n.*1417+2T>A) c.4175+2T>A (n.4175+2T>A) c.3866+2T>A (n.3866+2T>A) n.539-5155A>T n.3870+2T>A c.4040+2T>A (n.4040+2T>A) c.4244+2T>A (n.4244+2T>A) | |
| 16 | g.16154627C>A | CA394884311 | ABCC6 | c.*380+1G>T (n.*380+1G>T) c.4208+1G>T (n.4208+1G>T) c.1022+1G>T (n.1022+1G>T) c.3833+1G>T (n.3833+1G>T) n.1071+1G>T c.*1417+1G>T (n.*1417+1G>T) c.4175+1G>T (n.4175+1G>T) c.3866+1G>T (n.3866+1G>T) n.539-5154C>A n.3870+1G>T c.4040+1G>T (n.4040+1G>T) c.4244+1G>T (n.4244+1G>T) | |
| 16 | g.16154627C= | CA2210140407 | ABCC6 | c.*380+1G= (n.*380+1G=) c.4208+1G= (n.4208+1G=) c.1022+1G= (n.1022+1G=) c.3833+1G= (n.3833+1G=) n.1071+1G= c.*1417+1G= (n.*1417+1G=) c.4175+1G= (n.4175+1G=) c.3866+1G= (n.3866+1G=) n.539-5154C= n.3870+1G= c.4040+1G= (n.4040+1G=) c.4244+1G= (n.4244+1G=) | |
| 16 | g.16154627C>G | CA394884312 | ABCC6 | c.*380+1G>C (n.*380+1G>C) c.4208+1G>C (n.4208+1G>C) c.1022+1G>C (n.1022+1G>C) c.3833+1G>C (n.3833+1G>C) n.1071+1G>C c.*1417+1G>C (n.*1417+1G>C) c.4175+1G>C (n.4175+1G>C) c.3866+1G>C (n.3866+1G>C) n.539-5154C>G n.3870+1G>C c.4040+1G>C (n.4040+1G>C) c.4244+1G>C (n.4244+1G>C) | |
| 16 | g.16154627C>T | CA394884313 | ABCC6 | c.*380+1G>A (n.*380+1G>A) c.4208+1G>A (n.4208+1G>A) c.1022+1G>A (n.1022+1G>A) c.3833+1G>A (n.3833+1G>A) n.1071+1G>A c.*1417+1G>A (n.*1417+1G>A) c.4175+1G>A (n.4175+1G>A) c.3866+1G>A (n.3866+1G>A) n.539-5154C>T n.3870+1G>A c.4040+1G>A (n.4040+1G>A) c.4244+1G>A (n.4244+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154628C>A | CA394884318 | ABCC6 | c.*380G>T (n.*380G>T) c.4208G>T (p.Ser1403Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.3833G>T (n.3833G>T) n.1071G>T c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.4175G>T (p.Ser1392Ile) c.3866G>T (p.Ser1289Ile) n.539-5153C>A n.3870G>T c.4040G>T (p.Ser1347Ile) c.4244G>T (p.Ser1415Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154628C>G | CA394884316 | ABCC6 | c.*380G>C (n.*380G>C) c.4208G>C (p.Ser1403Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.3833G>C (n.3833G>C) n.1071G>C c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.4175G>C (p.Ser1392Thr) c.3866G>C (p.Ser1289Thr) n.539-5153C>G n.3870G>C c.4040G>C (p.Ser1347Thr) c.4244G>C (p.Ser1415Thr) | |
| 16 | g.16154628C>T | CA394884315 | ABCC6 | c.*380G>A (n.*380G>A) c.4208G>A (p.Ser1403Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.3833G>A (n.3833G>A) n.1071G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.4175G>A (p.Ser1392Asn) c.3866G>A (p.Ser1289Asn) n.539-5153C>T n.3870G>A c.4040G>A (p.Ser1347Asn) c.4244G>A (p.Ser1415Asn) | COSMIC |
| 16 | g.16154629T>A | CA394884319 | ABCC6 | c.*379A>T (n.*379A>T) c.4207A>T (p.Ser1403Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.3832A>T (n.3832A>T) n.1070A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.4174A>T (p.Ser1392Cys) c.3865A>T (p.Ser1289Cys) n.539-5152T>A n.3869A>T c.4039A>T (p.Ser1347Cys) c.4243A>T (p.Ser1415Cys) | |
| 16 | g.16154629T>C | CA394884321 | ABCC6 | c.*379A>G (n.*379A>G) c.4207A>G (p.Ser1403Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.3832A>G (n.3832A>G) n.1070A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.4174A>G (p.Ser1392Gly) c.3865A>G (p.Ser1289Gly) n.539-5152T>C n.3869A>G c.4039A>G (p.Ser1347Gly) c.4243A>G (p.Ser1415Gly) | |
| 16 | g.16154629T>G | CA394884322 | ABCC6 | c.*379A>C (n.*379A>C) c.4207A>C (p.Ser1403Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.3832A>C (n.3832A>C) n.1070A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.4174A>C (p.Ser1392Arg) c.3865A>C (p.Ser1289Arg) n.539-5152T>G n.3869A>C c.4039A>C (p.Ser1347Arg) c.4243A>C (p.Ser1415Arg) | |
| 16 | g.16154629_16154630insACAC | CA2806037987 | ABCC6 | c.*378_*379insGTGT (n.*378_*379insGTGT) c.4206_4207insGTGT (p.Ser1403ValfsTer2) c.1020_1021insGTGT (p.Ser341ValfsTer2) c.3831_3832insGTGT (n.3831_3832insGTGT) n.1069_1070insGTGT c.*1415_*1416insGTGT (n.*1415_*1416insGTGT) c.4173_4174insGTGT (p.Ser1392ValfsTer2) c.3864_3865insGTGT (p.Ser1289ValfsTer2) n.539-5152_539-5151insACAC n.3868_3869insGTGT c.4038_4039insGTGT (p.Ser1347ValfsTer2) c.4242_4243insGTGT (p.Ser1415ValfsTer2) | |
| 16 | g.16154630C>A | CA493799631 | ABCC6 | c.*378G>T (n.*378G>T) c.4206G>T (p.Leu1402=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.3831G>T (n.3831G>T) n.1069G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.4173G>T (p.Leu1391=) c.3864G>T (p.Leu1288=) n.539-5151C>A n.3868G>T c.4038G>T (p.Leu1346=) c.4242G>T (p.Leu1414=) | |
| 16 | g.16154630C>G | CA493799632 | ABCC6 | c.*378G>C (n.*378G>C) c.4206G>C (p.Leu1402=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.3831G>C (n.3831G>C) n.1069G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.4173G>C (p.Leu1391=) c.3864G>C (p.Leu1288=) n.539-5151C>G n.3868G>C c.4038G>C (p.Leu1346=) c.4242G>C (p.Leu1414=) | |
| 16 | g.16154630C>T | CA493799633 | ABCC6 | c.*378G>A (n.*378G>A) c.4206G>A (p.Leu1402=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.3831G>A (n.3831G>A) n.1069G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.4173G>A (p.Leu1391=) c.3864G>A (p.Leu1288=) n.539-5151C>T n.3868G>A c.4038G>A (p.Leu1346=) c.4242G>A (p.Leu1414=) | dbSNP |
| 16 | g.16154631A>C | CA394884324 | ABCC6 | c.*377T>G (n.*377T>G) c.4205T>G (p.Leu1402Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.3830T>G (n.3830T>G) n.1068T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.4172T>G (p.Leu1391Arg) c.3863T>G (p.Leu1288Arg) n.539-5150A>C n.3867T>G c.4037T>G (p.Leu1346Arg) c.4241T>G (p.Leu1414Arg) | |
| 16 | g.16154631A>G | CA394884325 | ABCC6 | c.*377T>C (n.*377T>C) c.4205T>C (p.Leu1402Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.3830T>C (n.3830T>C) n.1068T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.4172T>C (p.Leu1391Pro) c.3863T>C (p.Leu1288Pro) n.539-5150A>G n.3867T>C c.4037T>C (p.Leu1346Pro) c.4241T>C (p.Leu1414Pro) | |
| 16 | g.16154631A>T | CA394884326 | ABCC6 | c.*377T>A (n.*377T>A) c.4205T>A (p.Leu1402Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.3830T>A (n.3830T>A) n.1068T>A c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.4172T>A (p.Leu1391Gln) c.3863T>A (p.Leu1288Gln) n.539-5150A>T n.3867T>A c.4037T>A (p.Leu1346Gln) c.4241T>A (p.Leu1414Gln) | |
| 16 | g.16154632G>A | CA493799634 | ABCC6 | c.*376C>T (n.*376C>T) c.4204C>T (p.Leu1402=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.3829C>T (n.3829C>T) n.1067C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.4171C>T (p.Leu1391=) c.3862C>T (p.Leu1288=) n.539-5149G>A n.3866C>T c.4036C>T (p.Leu1346=) c.4240C>T (p.Leu1414=) | |
| 16 | g.16154632G>C | CA7925285 | ABCC6 | c.*376C>G (n.*376C>G) c.4204C>G (p.Leu1402Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.3829C>G (n.3829C>G) n.1067C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.4171C>G (p.Leu1391Val) c.3862C>G (p.Leu1288Val) n.539-5149G>C n.3866C>G c.4036C>G (p.Leu1346Val) c.4240C>G (p.Leu1414Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154632G= | CA2210140410 | ABCC6 | c.*376C= (n.*376C=) c.4204C= (p.Leu1402=) c.1018C= (p.Leu340=) c.3829C= (n.3829C=) n.1067C= c.*1413C= (n.*1413C=) c.4171C= (p.Leu1391=) c.3862C= (p.Leu1288=) n.539-5149G= n.3866C= c.4036C= (p.Leu1346=) c.4240C= (p.Leu1414=) | |
| 16 | g.16154632G>T | CA394884327 | ABCC6 | c.*376C>A (n.*376C>A) c.4204C>A (p.Leu1402Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.3829C>A (n.3829C>A) n.1067C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.4171C>A (p.Leu1391Met) c.3862C>A (p.Leu1288Met) n.539-5149G>T n.3866C>A c.4036C>A (p.Leu1346Met) c.4240C>A (p.Leu1414Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154633G>A | CA493799635 | ABCC6 | c.*375C>T (n.*375C>T) c.4203C>T (p.Asp1401=) c.1017C>T (p.Asp339=) c.3828C>T (n.3828C>T) n.1066C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.4170C>T (p.Asp1390=) c.3861C>T (p.Asp1287=) n.539-5148G>A n.3865C>T c.4035C>T (p.Asp1345=) c.4239C>T (p.Asp1413=) | |
| 16 | g.16154633G>C | CA394884329 | ABCC6 | c.*375C>G (n.*375C>G) c.4203C>G (p.Asp1401Glu) c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.3828C>G (n.3828C>G) n.1066C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.4170C>G (p.Asp1390Glu) c.3861C>G (p.Asp1287Glu) n.539-5148G>C n.3865C>G c.4035C>G (p.Asp1345Glu) c.4239C>G (p.Asp1413Glu) | |
| 16 | g.16154633G>T | CA394884331 | ABCC6 | c.*375C>A (n.*375C>A) c.4203C>A (p.Asp1401Glu) c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.3828C>A (n.3828C>A) n.1066C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.4170C>A (p.Asp1390Glu) c.3861C>A (p.Asp1287Glu) n.539-5148G>T n.3865C>A c.4035C>A (p.Asp1345Glu) c.4239C>A (p.Asp1413Glu) | |
| 16 | g.16154634T>A | CA394884332 | ABCC6 | c.*374A>T (n.*374A>T) c.4202A>T (p.Asp1401Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.3827A>T (n.3827A>T) n.1065A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.4169A>T (p.Asp1390Val) c.3860A>T (p.Asp1287Val) n.539-5147T>A n.3864A>T c.4034A>T (p.Asp1345Val) c.4238A>T (p.Asp1413Val) | |
| 16 | g.16154634T>C | CA394884334 | ABCC6 | c.*374A>G (n.*374A>G) c.4202A>G (p.Asp1401Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.3827A>G (n.3827A>G) n.1065A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.4169A>G (p.Asp1390Gly) c.3860A>G (p.Asp1287Gly) n.539-5147T>C n.3864A>G c.4034A>G (p.Asp1345Gly) c.4238A>G (p.Asp1413Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154634T>G | CA394884335 | ABCC6 | c.*374A>C (n.*374A>C) c.4202A>C (p.Asp1401Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.3827A>C (n.3827A>C) n.1065A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.4169A>C (p.Asp1390Ala) c.3860A>C (p.Asp1287Ala) n.539-5147T>G n.3864A>C c.4034A>C (p.Asp1345Ala) c.4238A>C (p.Asp1413Ala) | |
| 16 | g.16154634T= | CA2210140412 | ABCC6 | c.*374A= (n.*374A=) c.4202A= (p.Asp1401=) c.1016A= (p.Asp339=) c.3827A= (n.3827A=) n.1065A= c.*1411A= (n.*1411A=) c.4169A= (p.Asp1390=) c.3860A= (p.Asp1287=) n.539-5147T= n.3864A= c.4034A= (p.Asp1345=) c.4238A= (p.Asp1413=) | |
| 16 | g.16154635C>A | CA7925286 | ABCC6 | c.*373G>T (n.*373G>T) c.4201G>T (p.Asp1401Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.3826G>T (n.3826G>T) n.1064G>T c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.4168G>T (p.Asp1390Tyr) c.3859G>T (p.Asp1287Tyr) n.539-5146C>A n.3863G>T c.4033G>T (p.Asp1345Tyr) c.4237G>T (p.Asp1413Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154635C= | CA2210140417 | ABCC6 | c.*373G= (n.*373G=) c.4201G= (p.Asp1401=) c.1015G= (p.Asp339=) c.3826G= (n.3826G=) n.1064G= c.*1410G= (n.*1410G=) c.4168G= (p.Asp1390=) c.3859G= (p.Asp1287=) n.539-5146C= n.3863G= c.4033G= (p.Asp1345=) c.4237G= (p.Asp1413=) | |
| 16 | g.16154635C>G | CA394884337 | ABCC6 | c.*373G>C (n.*373G>C) c.4201G>C (p.Asp1401His) c.1015G>C (p.Asp339His) c.3826G>C (n.3826G>C) n.1064G>C c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.4168G>C (p.Asp1390His) c.3859G>C (p.Asp1287His) n.539-5146C>G n.3863G>C c.4033G>C (p.Asp1345His) c.4237G>C (p.Asp1413His) | |
| 16 | g.16154635C>T | CA394884338 | ABCC6 | c.*373G>A (n.*373G>A) c.4201G>A (p.Asp1401Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.3826G>A (n.3826G>A) n.1064G>A c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.4168G>A (p.Asp1390Asn) c.3859G>A (p.Asp1287Asn) n.539-5146C>T n.3863G>A c.4033G>A (p.Asp1345Asn) c.4237G>A (p.Asp1413Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154636C>A | CA394884341 | ABCC6 | c.*372G>T (n.*372G>T) c.4200G>T (p.Glu1400Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.3825G>T (n.3825G>T) n.1063G>T c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.4167G>T (p.Glu1389Asp) c.3858G>T (p.Glu1286Asp) n.539-5145C>A n.3862G>T c.4032G>T (p.Glu1344Asp) c.4236G>T (p.Glu1412Asp) | |
| 16 | g.16154636C>G | CA394884342 | ABCC6 | c.*372G>C (n.*372G>C) c.4200G>C (p.Glu1400Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.3825G>C (n.3825G>C) n.1063G>C c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.4167G>C (p.Glu1389Asp) c.3858G>C (p.Glu1286Asp) n.539-5145C>G n.3862G>C c.4032G>C (p.Glu1344Asp) c.4236G>C (p.Glu1412Asp) | |
| 16 | g.16154636C>T | CA493799636 | ABCC6 | c.*372G>A (n.*372G>A) c.4200G>A (p.Glu1400=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.3825G>A (n.3825G>A) n.1063G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.4167G>A (p.Glu1389=) c.3858G>A (p.Glu1286=) n.539-5145C>T n.3862G>A c.4032G>A (p.Glu1344=) c.4236G>A (p.Glu1412=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154637T>A | CA394884344 | ABCC6 | c.*371A>T (n.*371A>T) c.4199A>T (p.Glu1400Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.3824A>T (n.3824A>T) n.1062A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.4166A>T (p.Glu1389Val) c.3857A>T (p.Glu1286Val) n.539-5144T>A n.3861A>T c.4031A>T (p.Glu1344Val) c.4235A>T (p.Glu1412Val) | |
| 16 | g.16154637T>C | CA394884345 | ABCC6 | c.*371A>G (n.*371A>G) c.4199A>G (p.Glu1400Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.3824A>G (n.3824A>G) n.1062A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.4166A>G (p.Glu1389Gly) c.3857A>G (p.Glu1286Gly) n.539-5144T>C n.3861A>G c.4031A>G (p.Glu1344Gly) c.4235A>G (p.Glu1412Gly) | |
| 16 | g.16154637T>G | CA394884347 | ABCC6 | c.*371A>C (n.*371A>C) c.4199A>C (p.Glu1400Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.3824A>C (n.3824A>C) n.1062A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.4166A>C (p.Glu1389Ala) c.3857A>C (p.Glu1286Ala) n.539-5144T>G n.3861A>C c.4031A>C (p.Glu1344Ala) c.4235A>C (p.Glu1412Ala) | |
| 16 | g.16154638C>A | CA394884348 | ABCC6 | c.*370G>T (n.*370G>T) c.4198G>T (p.Glu1400Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.3823G>T (n.3823G>T) n.1061G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.4165G>T (p.Glu1389Ter) c.3856G>T (p.Glu1286Ter) n.539-5143C>A n.3860G>T c.4030G>T (p.Glu1344Ter) c.4234G>T (p.Glu1412Ter) | |
| 16 | g.16154638C= | CA2210140421 | ABCC6 | c.*370G= (n.*370G=) c.4198G= (p.Glu1400=) c.1012G= (p.Glu338=) c.3823G= (n.3823G=) n.1061G= c.*1407G= (n.*1407G=) c.4165G= (p.Glu1389=) c.3856G= (p.Glu1286=) n.539-5143C= n.3860G= c.4030G= (p.Glu1344=) c.4234G= (p.Glu1412=) | |
| 16 | g.16154638C>G | CA394884350 | ABCC6 | c.*370G>C (n.*370G>C) c.4198G>C (p.Glu1400Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.3823G>C (n.3823G>C) n.1061G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.4165G>C (p.Glu1389Gln) c.3856G>C (p.Glu1286Gln) n.539-5143C>G n.3860G>C c.4030G>C (p.Glu1344Gln) c.4234G>C (p.Glu1412Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154638C>T | CA7925287 | ABCC6 | c.*370G>A (n.*370G>A) c.4198G>A (p.Glu1400Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.3823G>A (n.3823G>A) n.1061G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.4165G>A (p.Glu1389Lys) c.3856G>A (p.Glu1286Lys) n.539-5143C>T n.3860G>A c.4030G>A (p.Glu1344Lys) c.4234G>A (p.Glu1412Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154639G>A | CA7925288 | ABCC6 | c.*369C>T (n.*369C>T) c.4197C>T (p.Gly1399=) c.1011C>T (p.Gly337=) c.3822C>T (n.3822C>T) n.1060C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.4164C>T (p.Gly1388=) c.3855C>T (p.Gly1285=) n.539-5142G>A n.3859C>T c.4029C>T (p.Gly1343=) c.4233C>T (p.Gly1411=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154639G>C | CA493799638 | ABCC6 | c.*369C>G (n.*369C>G) c.4197C>G (p.Gly1399=) c.1011C>G (p.Gly337=) c.3822C>G (n.3822C>G) n.1060C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.4164C>G (p.Gly1388=) c.3855C>G (p.Gly1285=) n.539-5142G>C n.3859C>G c.4029C>G (p.Gly1343=) c.4233C>G (p.Gly1411=) | |
| 16 | g.16154639G= | CA2210140424 | ABCC6 | c.*369C= (n.*369C=) c.4197C= (p.Gly1399=) c.1011C= (p.Gly337=) c.3822C= (n.3822C=) n.1060C= c.*1406C= (n.*1406C=) c.4164C= (p.Gly1388=) c.3855C= (p.Gly1285=) n.539-5142G= n.3859C= c.4029C= (p.Gly1343=) c.4233C= (p.Gly1411=) | |
| 16 | g.16154639G>T | CA493799637 | ABCC6 | c.*369C>A (n.*369C>A) c.4197C>A (p.Gly1399=) c.1011C>A (p.Gly337=) c.3822C>A (n.3822C>A) n.1060C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.4164C>A (p.Gly1388=) c.3855C>A (p.Gly1285=) n.539-5142G>T n.3859C>A c.4029C>A (p.Gly1343=) c.4233C>A (p.Gly1411=) | |
| 16 | g.16154640C>A | CA394884353 | ABCC6 | c.*368G>T (n.*368G>T) c.4196G>T (p.Gly1399Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.3821G>T (n.3821G>T) n.1059G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.4163G>T (p.Gly1388Val) c.3854G>T (p.Gly1285Val) n.539-5141C>A n.3858G>T c.4028G>T (p.Gly1343Val) c.4232G>T (p.Gly1411Val) | |
| 16 | g.16154640C>G | CA394884354 | ABCC6 | c.*368G>C (n.*368G>C) c.4196G>C (p.Gly1399Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.3821G>C (n.3821G>C) n.1059G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.4163G>C (p.Gly1388Ala) c.3854G>C (p.Gly1285Ala) n.539-5141C>G n.3858G>C c.4028G>C (p.Gly1343Ala) c.4232G>C (p.Gly1411Ala) | |
| 16 | g.16154640C>T | CA394884355 | ABCC6 | c.*368G>A (n.*368G>A) c.4196G>A (p.Gly1399Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.3821G>A (n.3821G>A) n.1059G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.4163G>A (p.Gly1388Asp) c.3854G>A (p.Gly1285Asp) n.539-5141C>T n.3858G>A c.4028G>A (p.Gly1343Asp) c.4232G>A (p.Gly1411Asp) | COSMIC |
| 16 | g.16154641C>A | CA394884361 | ABCC6 | c.*367G>T (n.*367G>T) c.4195G>T (p.Gly1399Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.3820G>T (n.3820G>T) n.1058G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.4162G>T (p.Gly1388Cys) c.3853G>T (p.Gly1285Cys) n.539-5140C>A n.3857G>T c.4027G>T (p.Gly1343Cys) c.4231G>T (p.Gly1411Cys) | |
| 16 | g.16154641C>G | CA394884359 | ABCC6 | c.*367G>C (n.*367G>C) c.4195G>C (p.Gly1399Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.3820G>C (n.3820G>C) n.1058G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.4162G>C (p.Gly1388Arg) c.3853G>C (p.Gly1285Arg) n.539-5140C>G n.3857G>C c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.4231G>C (p.Gly1411Arg) | |
| 16 | g.16154641C>T | CA394884357 | ABCC6 | c.*367G>A (n.*367G>A) c.4195G>A (p.Gly1399Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.3820G>A (n.3820G>A) n.1058G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.4162G>A (p.Gly1388Ser) c.3853G>A (p.Gly1285Ser) n.539-5140C>T n.3857G>A c.4027G>A (p.Gly1343Ser) c.4231G>A (p.Gly1411Ser) | |
| 16 | g.16154642T>A | CA493799639 | ABCC6 | c.*366A>T (n.*366A>T) c.4194A>T (p.Arg1398=) c.1008A>T (p.Arg336=) c.3819A>T (n.3819A>T) n.1057A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.4161A>T (p.Arg1387=) c.3852A>T (p.Arg1284=) n.539-5139T>A n.3856A>T c.4026A>T (p.Arg1342=) c.4230A>T (p.Arg1410=) | |
| 16 | g.16154642T>C | CA493799640 | ABCC6 | c.*366A>G (n.*366A>G) c.4194A>G (p.Arg1398=) c.1008A>G (p.Arg336=) c.3819A>G (n.3819A>G) n.1057A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.4161A>G (p.Arg1387=) c.3852A>G (p.Arg1284=) n.539-5139T>C n.3856A>G c.4026A>G (p.Arg1342=) c.4230A>G (p.Arg1410=) | |
| 16 | g.16154642T>G | CA493799641 | ABCC6 | c.*366A>C (n.*366A>C) c.4194A>C (p.Arg1398=) c.1008A>C (p.Arg336=) c.3819A>C (n.3819A>C) n.1057A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.4161A>C (p.Arg1387=) c.3852A>C (p.Arg1284=) n.539-5139T>G n.3856A>C c.4026A>C (p.Arg1342=) c.4230A>C (p.Arg1410=) | |
| 16 | g.16154643C>A | CA394884364 | ABCC6 | c.*365G>T (n.*365G>T) c.4193G>T (p.Arg1398Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.3818G>T (n.3818G>T) n.1056G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.4160G>T (p.Arg1387Leu) c.3851G>T (p.Arg1284Leu) n.539-5138C>A n.3855G>T c.4025G>T (p.Arg1342Leu) c.4229G>T (p.Arg1410Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154643C= | CA2210140428 | ABCC6 | c.*365G= (n.*365G=) c.4193G= (p.Arg1398=) c.1007G= (p.Arg336=) c.3818G= (n.3818G=) n.1056G= c.*1402G= (n.*1402G=) c.4160G= (p.Arg1387=) c.3851G= (p.Arg1284=) n.539-5138C= n.3855G= c.4025G= (p.Arg1342=) c.4229G= (p.Arg1410=) | |
| 16 | g.16154643C>G | CA394884362 | ABCC6 | c.*365G>C (n.*365G>C) c.4193G>C (p.Arg1398Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.3818G>C (n.3818G>C) n.1056G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.4160G>C (p.Arg1387Pro) c.3851G>C (p.Arg1284Pro) n.539-5138C>G n.3855G>C c.4025G>C (p.Arg1342Pro) c.4229G>C (p.Arg1410Pro) | |
| 16 | g.16154643C>T | CA7925289 | ABCC6 | c.*365G>A (n.*365G>A) c.4193G>A (p.Arg1398Gln) c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.3818G>A (n.3818G>A) n.1056G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.4160G>A (p.Arg1387Gln) c.3851G>A (p.Arg1284Gln) n.539-5138C>T n.3855G>A c.4025G>A (p.Arg1342Gln) c.4229G>A (p.Arg1410Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154644G>A | CA7925290 | ABCC6 | c.*364C>T (n.*364C>T) c.4192C>T (p.Arg1398Ter) c.1006C>T (p.Arg336Ter) c.3817C>T (n.3817C>T) n.1055C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.4159C>T (p.Arg1387Ter) c.3850C>T (p.Arg1284Ter) n.539-5137G>A n.3854C>T c.4024C>T (p.Arg1342Ter) c.4228C>T (p.Arg1410Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154644G>C | CA394884366 | ABCC6 | c.*364C>G (n.*364C>G) c.4192C>G (p.Arg1398Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.3817C>G (n.3817C>G) n.1055C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.4159C>G (p.Arg1387Gly) c.3850C>G (p.Arg1284Gly) n.539-5137G>C n.3854C>G c.4024C>G (p.Arg1342Gly) c.4228C>G (p.Arg1410Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154644G= | CA2210140436 | ABCC6 | c.*364C= (n.*364C=) c.4192C= (p.Arg1398=) c.1006C= (p.Arg336=) c.3817C= (n.3817C=) n.1055C= c.*1401C= (n.*1401C=) c.4159C= (p.Arg1387=) c.3850C= (p.Arg1284=) n.539-5137G= n.3854C= c.4024C= (p.Arg1342=) c.4228C= (p.Arg1410=) | |
| 16 | g.16154644G>T | CA493799642 | ABCC6 | c.*364C>A (n.*364C>A) c.4192C>A (p.Arg1398=) c.1006C>A (p.Arg336=) c.3817C>A (n.3817C>A) n.1055C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.4159C>A (p.Arg1387=) c.3850C>A (p.Arg1284=) n.539-5137G>T n.3854C>A c.4024C>A (p.Arg1342=) c.4228C>A (p.Arg1410=) | gnomAD v4 |