UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161493441C>T | CA2538201325 | n.1847-14C>T n.2796-14C>T | ||
| 1 | g.161493445T>C | CA31668148 | n.1847-10T>C n.2796-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493445T= | CA1144994833 | n.1847-10T= n.2796-10T= | ||
| 1 | g.161493449T>G | CA1008414805 | n.1847-6T>G n.2796-6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493449T= | CA1202762968 | n.1847-6T= n.2796-6T= | ||
| 1 | g.161493452C= | CA1202762969 | n.1847-3C= n.2796-3C= | ||
| 1 | g.161493452C>T | CA1202762970 | n.1847-3C>T n.2796-3C>T | dbSNP | |
| 1 | g.161493458G= | CA1202762971 | n.1850G= n.2799G= | ||
| 1 | g.161493458G>T | CA1202762972 | n.1850G>T n.2799G>T | dbSNP | |
| 1 | g.161493460T>G | CA1202762974 | n.1852T>G n.2801T>G | dbSNP | |
| 1 | g.161493460T= | CA1202762973 | n.1852T= n.2801T= | ||
| 1 | g.161493461G>A | CA1202762976 | n.1853G>A n.2802G>A | dbSNP | |
| 1 | g.161493461G= | CA1202762975 | n.1853G= n.2802G= | ||
| 1 | g.161493464C= | CA1202762977 | n.1856C= n.2805C= | ||
| 1 | g.161493464C>T | CA526872694 | n.1856C>T n.2805C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493467C= | CA1202762978 | n.1859C= n.2808C= | ||
| 1 | g.161493467C>T | CA1202762979 | n.1859C>T n.2808C>T | dbSNP | |
| 1 | g.161493468C>A | CA1008414808 | n.1860C>A n.2809C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493468C= | CA1202762980 | n.1860C= n.2809C= | ||
| 1 | g.161493470G>A | CA2746375257 | n.1862G>A n.2811G>A | ||
| 1 | g.161493471T>C | CA2525514421 | n.1863T>C n.2812T>C | ||
| 1 | g.161493472G>A | CA890205719 | n.1864G>A n.2813G>A | dbSNP | |
| 1 | g.161493472G= | CA1202762981 | n.1864G= n.2813G= | ||
| 1 | g.161493474A= | CA1202762982 | n.1866A= n.2815A= | ||
| 1 | g.161493474A>C | CA1008414809 | n.1866A>C n.2815A>C | dbSNP | |
| 1 | g.161493474A>G | CA31668157 | n.1866A>G n.2815A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493477A= | CA1146207370 | n.1869A= n.2818A= | ||
| 1 | g.161493477A>C | CA31668162 | n.1869A>C n.2818A>C | dbSNP gnomAD v3 | |
| 1 | g.161493478A= | CA1202762983 | n.1870A= n.2819A= | ||
| 1 | g.161493478A>G | CA890205722 | n.1870A>G n.2819A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493484G>A | CA1202762985 | n.1876G>A n.2825G>A | dbSNP | |
| 1 | g.161493484G= | CA1202762984 | n.1876G= n.2825G= | ||
| 1 | g.161493485G>A | CA1008414827 | n.1877G>A n.2826G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493485G= | CA1202762986 | n.1877G= n.2826G= | ||
| 1 | g.161493493T>G | CA1202762988 | n.1885T>G n.2834T>G | dbSNP | |
| 1 | g.161493493T= | CA1202762987 | n.1885T= n.2834T= | ||
| 1 | g.161493497T>C | CA2746375258 | n.1889T>C n.2838T>C | ||
| 1 | g.161493503G>A | CA1202762991 | n.1895G>A n.2844G>A | dbSNP | |
| 1 | g.161493503G= | CA1202762989 | n.1895G= n.2844G= | ||
| 1 | g.161493503G>T | CA1202762990 | n.1895G>T n.2844G>T | dbSNP | |
| 1 | g.161493508G>A | CA890205723 | n.1900G>A n.2849G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493508G= | CA1202762992 | n.1900G= n.2849G= | ||
| 1 | g.161493510G= | CA1202762993 | n.1902G= n.2851G= | ||
| 1 | g.161493510G>T | CA890205724 | n.1902G>T n.2851G>T | dbSNP | |
| 1 | g.161493511G>A | CA31668169 | n.1903G>A n.2852G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493511G= | CA1202762994 | n.1903G= n.2852G= | ||
| 1 | g.161493517C>A | CA526872695 | n.1909C>A n.2858C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493517C= | CA1202762995 | n.1909C= n.2858C= | ||
| 1 | g.161493518A= | CA1140965600 | n.1910A= n.2859A= | ||
| 1 | g.161493518A>C | CA31668179 | n.1910A>C n.2859A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493518A>G | CA526872697 | n.1910A>G n.2859A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493518A>T | CA2581689122 | n.1910A>T n.2859A>T | ||
| 1 | g.161493519C>A | CA1202762996 | n.1911C>A n.2860C>A | dbSNP | |
| 1 | g.161493519C= | CA1145744210 | n.1911C= n.2860C= | ||
| 1 | g.161493519C>G | CA31668202 | n.1911C>G n.2860C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493521A= | CA1202762997 | n.1913A= n.2862A= | ||
| 1 | g.161493521A>G | CA31668208 | n.1913A>G n.2862A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493525C= | CA1142436044 | n.1917C= n.2866C= | ||
| 1 | g.161493525C>T | CA31668216 | n.1917C>T n.2866C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493528T>G | CA1008414831 | n.1920T>G n.2869T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493528T= | CA1202762998 | n.1920T= n.2869T= | ||
| 1 | g.161493528_161493529insCCCAAAGTGCTGG | CA1008414832 | n.1920_1921insCCCAAAGTGCTGG n.2869_2870insCCCAAAGTGCTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493530A= | CA1202762999 | n.1922A= n.2871A= | ||
| 1 | g.161493530A>T | CA890205734 | n.1922A>T n.2871A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493530_161493531insTTACAGTGAGGCACCATGCCTGGCCTTGATATGGTTT | CA1008414833 | n.1922_1923insTTACAGTGAGGCACCATGCCTGGCCTTGATATGGTTT n.2871_2872insTTACAGTGAGGCACCATGCCTGGCCTTGATATGGTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493532A= | CA1202763000 | n.1924A= n.2873A= | ||
| 1 | g.161493532A>G | CA526872698 | n.1924A>G n.2873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493533_161493534delinsAG | CA1202763001 | n.1925_1926delinsAG n.2874_2875delinsAG | ||
| 1 | g.161493534del | CA890205736 | n.1926del n.2875del | dbSNP | |
| 1 | g.161493535A>G | CA2740192956 | n.1927A>G n.2876A>G | ||
| 1 | g.161493540C= | CA1202763002 | n.1932C= n.2881C= | ||
| 1 | g.161493540C>T | CA31668218 | n.1932C>T n.2881C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493541G>A | CA15098853 | n.1933G>A n.2882G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.161493541G= | CA1140121243 | n.1933G= n.2882G= |