UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16142065_16142097del | CA2631964346 | ABCC1 | c.*784_*816del (n.*784_*816del) n.2106_2138del c.*2477_*2509del (n.*2477_*2509del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142077_16142080del | CA2561229473 | ABCC1 | c.*796_*799del (n.*796_*799del) n.2118_2121del c.*2489_*2492del (n.*2489_*2492del) | |
| 16 | g.16142073del | CA975104579 | ABCC1 | c.*792del (n.*792del) n.2114del c.*2485del (n.*2485del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142073A= | CA2210125491 | ABCC1 | c.*792A= (n.*792A=) n.2114A= c.*2485A= (n.*2485A=) | |
| 16 | g.16142073A>C | CA621196281 | ABCC1 | c.*792A>C (n.*792A>C) n.2114A>C c.*2485A>C (n.*2485A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142073A>T | CA2806023981 | ABCC1 | c.*792A>T (n.*792A>T) n.2114A>T c.*2485A>T (n.*2485A>T) | |
| 16 | g.16142074C>A | CA2631964357 | ABCC1 | c.*793C>A (n.*793C>A) n.2115C>A c.*2486C>A (n.*2486C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142074C>G | CA2806023982 | ABCC1 | c.*793C>G (n.*793C>G) n.2115C>G c.*2486C>G (n.*2486C>G) | |
| 16 | g.16142074C>T | CA2631964356 | ABCC1 | c.*793C>T (n.*793C>T) n.2115C>T c.*2486C>T (n.*2486C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142076del | CA2631964355 | ABCC1 | c.*795del (n.*795del) n.2117del c.*2488del (n.*2488del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142075C>A | CA2631964359 | ABCC1 | c.*794C>A (n.*794C>A) n.2116C>A c.*2487C>A (n.*2487C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142075C= | CA2210125492 | ABCC1 | c.*794C= (n.*794C=) n.2116C= c.*2487C= (n.*2487C=) | |
| 16 | g.16142075C>T | CA718581362 | ABCC1 | c.*794C>T (n.*794C>T) n.2116C>T c.*2487C>T (n.*2487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142075_16142082del | CA2631964358 | ABCC1 | c.*794_*801del (n.*794_*801del) n.2116_2123del c.*2487_*2494del (n.*2487_*2494del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142076C>A | CA2631964360 | ABCC1 | c.*795C>A (n.*795C>A) n.2117C>A c.*2488C>A (n.*2488C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142076C= | CA2210125493 | ABCC1 | c.*795C= (n.*795C=) n.2117C= c.*2488C= (n.*2488C=) | |
| 16 | g.16142076C>G | CA621196283 | ABCC1 | c.*795C>G (n.*795C>G) n.2117C>G c.*2488C>G (n.*2488C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142077del | CA2631964361 | ABCC1 | c.*796del (n.*796del) n.2118del c.*2489del (n.*2489del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142077A= | CA2210125494 | ABCC1 | c.*796A= (n.*796A=) n.2118A= c.*2489A= (n.*2489A=) | |
| 16 | g.16142077A>C | CA621196284 | ABCC1 | c.*796A>C (n.*796A>C) n.2118A>C c.*2489A>C (n.*2489A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142077A>G | CA2631964362 | ABCC1 | c.*796A>G (n.*796A>G) n.2118A>G c.*2489A>G (n.*2489A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142077A>T | CA975104589 | ABCC1 | c.*796A>T (n.*796A>T) n.2118A>T c.*2489A>T (n.*2489A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142078C>A | CA2631964363 | ABCC1 | c.*797C>A (n.*797C>A) n.2119C>A c.*2490C>A (n.*2490C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142078C= | CA2210125495 | ABCC1 | c.*797C= (n.*797C=) n.2119C= c.*2490C= (n.*2490C=) | |
| 16 | g.16142078C>G | CA2210125496 | ABCC1 | c.*797C>G (n.*797C>G) n.2119C>G c.*2490C>G (n.*2490C>G) | dbSNP |
| 16 | g.16142078C>T | CA975104590 | ABCC1 | c.*797C>T (n.*797C>T) n.2119C>T c.*2490C>T (n.*2490C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142079C>A | CA2631964364 | ABCC1 | c.*798C>A (n.*798C>A) n.2120C>A c.*2491C>A (n.*2491C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142080C>A | CA2631964366 | ABCC1 | c.*799C>A (n.*799C>A) n.2121C>A c.*2492C>A (n.*2492C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142080C>T | CA2631964367 | ABCC1 | c.*799C>T (n.*799C>T) n.2121C>T c.*2492C>T (n.*2492C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142080_16142082del | CA2631964365 | ABCC1 | c.*799_*801del (n.*799_*801del) n.2121_2123del c.*2492_*2494del (n.*2492_*2494del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142081C>A | CA2631964368 | ABCC1 | c.*800C>A (n.*800C>A) n.2122C>A c.*2493C>A (n.*2493C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142081C= | CA2210125497 | ABCC1 | c.*800C= (n.*800C=) n.2122C= c.*2493C= (n.*2493C=) | |
| 16 | g.16142081C>G | CA278671746 | ABCC1 | c.*800C>G (n.*800C>G) n.2122C>G c.*2493C>G (n.*2493C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142081C>T | CA2631964369 | ABCC1 | c.*800C>T (n.*800C>T) n.2122C>T c.*2493C>T (n.*2493C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142081_16142083delinsCGA | CA2210125498 | ABCC1 | c.*800_*802delinsCGA (n.*800_*802delinsCGA) n.2122_2124delinsCGA c.*2493_*2495delinsCGA (n.*2493_*2495delinsCGA) | |
| 16 | g.16142081_16142085delinsCGACT | CA2210125499 | ABCC1 | c.*800_*804delinsCGACT (n.*800_*804delinsCGACT) n.2122_2126delinsCGACT c.*2493_*2497delinsCGACT (n.*2493_*2497delinsCGACT) | |
| 16 | g.16142081_16142082insCCCCCCCA | CA621196289 | ABCC1 | c.*800_*801insCCCCCCCA (n.*800_*801insCCCCCCCA) n.2122_2123insCCCCCCCA c.*2493_*2494insCCCCCCCA (n.*2493_*2494insCCCCCCCA) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142081_16142082insCCCCCCCCG | CA975104599 | ABCC1 | c.*800_*801insCCCCCCCCG (n.*800_*801insCCCCCCCCG) n.2122_2123insCCCCCCCCG c.*2493_*2494insCCCCCCCCG (n.*2493_*2494insCCCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142082G>A | CA2210125500 | ABCC1 | c.*801G>A (n.*801G>A) n.2123G>A c.*2494G>A (n.*2494G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142082G>C | CA14241770 | ABCC1 | c.*801G>C (n.*801G>C) n.2123G>C c.*2494G>C (n.*2494G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142082G= | CA2210125501 | ABCC1 | c.*801G= (n.*801G=) n.2123G= c.*2494G= (n.*2494G=) | |
| 16 | g.16142082G>T | CA2581253514 | ABCC1 | c.*801G>T (n.*801G>T) n.2123G>T c.*2494G>T (n.*2494G>T) | |
| 16 | g.16142082_16142083del | CA621196291 | ABCC1 | c.*801_*802del (n.*801_*802del) n.2123_2124del c.*2494_*2495del (n.*2494_*2495del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142082_16142085del | CA621196287 | ABCC1 | c.*801_*804del (n.*801_*804del) n.2123_2126del c.*2494_*2497del (n.*2494_*2497del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142083A= | CA2210125502 | ABCC1 | c.*802A= (n.*802A=) n.2124A= c.*2495A= (n.*2495A=) | |
| 16 | g.16142083A>C | CA621196293 | ABCC1 | c.*802A>C (n.*802A>C) n.2124A>C c.*2495A>C (n.*2495A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142083A>T | CA2631958486 | ABCC1 | c.*802A>T (n.*802A>T) n.2124A>T c.*2495A>T (n.*2495A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142084C>A | CA2210125504 | ABCC1 | c.*803C>A (n.*803C>A) n.2125C>A c.*2496C>A (n.*2496C>A) | dbSNP |
| 16 | g.16142084C= | CA2210125503 | ABCC1 | c.*803C= (n.*803C=) n.2125C= c.*2496C= (n.*2496C=) | |
| 16 | g.16142084C>T | CA2631958491 | ABCC1 | c.*803C>T (n.*803C>T) n.2125C>T c.*2496C>T (n.*2496C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142084_16142085insCCC | CA621196294 | ABCC1 | c.*803_*804insCCC (n.*803_*804insCCC) n.2125_2126insCCC c.*2496_*2497insCCC (n.*2496_*2497insCCC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142084_16142085insCCCCCC | CA975104605 | ABCC1 | c.*803_*804insCCCCCC (n.*803_*804insCCCCCC) n.2125_2126insCCCCCC c.*2496_*2497insCCCCCC (n.*2496_*2497insCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142084_16142085insCCCCCCC | CA975104606 | ABCC1 | c.*803_*804insCCCCCCC (n.*803_*804insCCCCCCC) n.2125_2126insCCCCCCC c.*2496_*2497insCCCCCCC (n.*2496_*2497insCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142084dup | CA975104607 | ABCC1 | c.*803dup (n.*803dup) n.2125dup c.*2496dup (n.*2496dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142085T>C | CA621196295 | ABCC1 | c.*804T>C (n.*804T>C) n.2126T>C c.*2497T>C (n.*2497T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142085T>G | CA2631958497 | ABCC1 | c.*804T>G (n.*804T>G) n.2126T>G c.*2497T>G (n.*2497T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142085T= | CA2210125505 | ABCC1 | c.*804T= (n.*804T=) n.2126T= c.*2497T= (n.*2497T=) | |
| 16 | g.16142086C>A | CA2631958500 | ABCC1 | c.*805C>A (n.*805C>A) n.2127C>A c.*2498C>A (n.*2498C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142087dup | CA975104613 | ABCC1 | c.*806dup (n.*806dup) n.2128dup c.*2499dup (n.*2499dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142087C>A | CA2509021007 | ABCC1 | c.*806C>A (n.*806C>A) n.2128C>A c.*2499C>A (n.*2499C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142087C= | CA2210125506 | ABCC1 | c.*806C= (n.*806C=) n.2128C= c.*2499C= (n.*2499C=) | |
| 16 | g.16142087C>T | CA278671758 | ABCC1 | c.*806C>T (n.*806C>T) n.2128C>T c.*2499C>T (n.*2499C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142088A= | CA2210125507 | ABCC1 | c.*807A= (n.*807A=) n.2129A= c.*2500A= (n.*2500A=) | |
| 16 | g.16142088A>C | CA621196296 | ABCC1 | c.*807A>C (n.*807A>C) n.2129A>C c.*2500A>C (n.*2500A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142088A>G | CA975104622 | ABCC1 | c.*807A>G (n.*807A>G) n.2129A>G c.*2500A>G (n.*2500A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142088A>T | CA2631958507 | ABCC1 | c.*807A>T (n.*807A>T) n.2129A>T c.*2500A>T (n.*2500A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142088_16142090del | CA975104625 | ABCC1 | c.*807_*809del (n.*807_*809del) n.2129_2131del c.*2500_*2502del (n.*2500_*2502del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142088_16142094del | CA975104623 | ABCC1 | c.*807_*813del (n.*807_*813del) n.2129_2135del c.*2500_*2506del (n.*2500_*2506del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142089G>A | CA975104630 | ABCC1 | c.*808G>A (n.*808G>A) n.2130G>A c.*2501G>A (n.*2501G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142089G>C | CA975104633 | ABCC1 | c.*808G>C (n.*808G>C) n.2130G>C c.*2501G>C (n.*2501G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142089G>T | CA2631958510 | ABCC1 | c.*808G>T (n.*808G>T) n.2130G>T c.*2501G>T (n.*2501G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142090G>C | CA914073697 | ABCC1 | c.*809G>C (n.*809G>C) n.2131G>C c.*2502G>C (n.*2502G>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142090G>T | CA2631958517 | ABCC1 | c.*809G>T (n.*809G>T) n.2131G>T c.*2502G>T (n.*2502G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142091C>G | CA975104654 | ABCC1 | c.*810C>G (n.*810C>G) n.2132C>G c.*2503C>G (n.*2503C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142091C>T | CA975104650 | ABCC1 | c.*810C>T (n.*810C>T) n.2132C>T c.*2503C>T (n.*2503C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142091dup | CA975104647 | ABCC1 | c.*810dup (n.*810dup) n.2132dup c.*2503dup (n.*2503dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142091_16142092insG | CA975104664 | ABCC1 | c.*810_*811insG (n.*810_*811insG) n.2132_2133insG c.*2503_*2504insG (n.*2503_*2504insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142092T>C | CA975104662 | ABCC1 | c.*811T>C (n.*811T>C) n.2133T>C c.*2504T>C (n.*2504T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142092T>G | CA718581404 | ABCC1 | c.*811T>G (n.*811T>G) n.2133T>G c.*2504T>G (n.*2504T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142092T= | CA2210125508 | ABCC1 | c.*811T= (n.*811T=) n.2133T= c.*2504T= (n.*2504T=) | |
| 16 | g.16142094dup | CA975104669 | ABCC1 | c.*813dup (n.*813dup) n.2135dup c.*2506dup (n.*2506dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142094del | CA2500242850 | ABCC1 | c.*813del (n.*813del) n.2135del c.*2506del (n.*2506del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142093T>G | CA2592009143 | ABCC1 | c.*812T>G (n.*812T>G) n.2134T>G c.*2505T>G (n.*2505T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142094T>C | CA975104673 | ABCC1 | c.*813T>C (n.*813T>C) n.2135T>C c.*2506T>C (n.*2506T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142095C>A | CA2631958527 | ABCC1 | c.*814C>A (n.*814C>A) n.2136C>A c.*2507C>A (n.*2507C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142096C>A | CA2631958529 | ABCC1 | c.*815C>A (n.*815C>A) n.2137C>A c.*2508C>A (n.*2508C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142096C= | CA2210125509 | ABCC1 | c.*815C= (n.*815C=) n.2137C= c.*2508C= (n.*2508C=) | |
| 16 | g.16142096C>G | CA718581407 | ABCC1 | c.*815C>G (n.*815C>G) n.2137C>G c.*2508C>G (n.*2508C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142097C>A | CA2806023989 | ABCC1 | c.*816C>A (n.*816C>A) n.2138C>A c.*2509C>A (n.*2509C>A) | |
| 16 | g.16142097C>T | CA2631958532 | ABCC1 | c.*816C>T (n.*816C>T) n.2138C>T c.*2509C>T (n.*2509C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142097_16142098delinsCT | CA2210125510 | ABCC1 | c.*816_*817delinsCT (n.*816_*817delinsCT) n.2138_2139delinsCT c.*2509_*2510delinsCT (n.*2509_*2510delinsCT) | |
| 16 | g.16142098T>A | CA2631958538 | ABCC1 | c.*817T>A (n.*817T>A) n.2139T>A c.*2510T>A (n.*2510T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142098T>C | CA621196299 | ABCC1 | c.*817T>C (n.*817T>C) n.2139T>C c.*2510T>C (n.*2510T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142098T= | CA2210125511 | ABCC1 | c.*817T= (n.*817T=) n.2139T= c.*2510T= (n.*2510T=) | |
| 16 | g.16142103del | CA621196298 | ABCC1 | c.*822del (n.*822del) n.2144del c.*2515del (n.*2515del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142099T>A | CA2631958540 | ABCC1 | c.*818T>A (n.*818T>A) n.2140T>A c.*2511T>A (n.*2511T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142099T>C | CA2631958542 | ABCC1 | c.*818T>C (n.*818T>C) n.2140T>C c.*2511T>C (n.*2511T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142099T>G | CA2732120193 | ABCC1 | c.*818T>G (n.*818T>G) n.2140T>G c.*2511T>G (n.*2511T>G) | dbSNP |
| 16 | g.16142100T>A | CA2631958545 | ABCC1 | c.*819T>A (n.*819T>A) n.2141T>A c.*2512T>A (n.*2512T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142103T>A | CA2631958568 | ABCC1 | c.*822T>A (n.*822T>A) n.2144T>A c.*2515T>A (n.*2515T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142103T>C | CA2631958569 | ABCC1 | c.*822T>C (n.*822T>C) n.2144T>C c.*2515T>C (n.*2515T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142104C= | CA2210125512 | ABCC1 | c.*823C= (n.*823C=) n.2145C= c.*2516C= (n.*2516C=) | |
| 16 | g.16142104C>T | CA621196301 | ABCC1 | c.*823C>T (n.*823C>T) n.2145C>T c.*2516C>T (n.*2516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142104_16142105insAAGCAGAAGACGGCATACGAGA | CA2631958570 | ABCC1 | c.*823_*824insAAGCAGAAGACGGCATACGAGA (n.*823_*824insAAGCAGAAGACGGCATACGAGA) n.2145_2146insAAGCAGAAGACGGCATACGAGA c.*2516_*2517insAAGCAGAAGACGGCATACGAGA (n.*2516_*2517insAAGCAGAAGACGGCATACGAGA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142105T>C | CA2631958572 | ABCC1 | c.*824T>C (n.*824T>C) n.2146T>C c.*2517T>C (n.*2517T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142106_16142107insGA | CA2631958575 | ABCC1 | c.*825_*826insGA (n.*825_*826insGA) n.2147_2148insGA c.*2518_*2519insGA (n.*2518_*2519insGA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142107T>C | CA2631958577 | ABCC1 | c.*826T>C (n.*826T>C) n.2148T>C c.*2519T>C (n.*2519T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142108_16142109insACA | CA2631958578 | ABCC1 | c.*827_*828insACA (n.*827_*828insACA) n.2149_2150insACA c.*2520_*2521insACA (n.*2520_*2521insACA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142109G= | CA2210125513 | ABCC1 | c.*828G= (n.*828G=) n.2150G= c.*2521G= (n.*2521G=) | |
| 16 | g.16142109G>T | CA621196302 | ABCC1 | c.*828G>T (n.*828G>T) n.2150G>T c.*2521G>T (n.*2521G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142111dup | CA2210125514 | ABCC1 | c.*830dup (n.*830dup) n.2152dup c.*2523dup (n.*2523dup) | dbSNP |
| 16 | g.16142110_16142111insC | CA2631958584 | ABCC1 | c.*829_*830insC (n.*829_*830insC) n.2151_2152insC c.*2522_*2523insC (n.*2522_*2523insC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142111_16142112delinsTC | CA2210125515 | ABCC1 | c.*830_*831delinsTC (n.*830_*831delinsTC) n.2152_2153delinsTC c.*2523_*2524delinsTC (n.*2523_*2524delinsTC) | |
| 16 | g.16142112del | CA718581426 | ABCC1 | c.*831del (n.*831del) n.2153del c.*2524del (n.*2524del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142112C>A | CA2631958587 | ABCC1 | c.*831C>A (n.*831C>A) n.2153C>A c.*2524C>A (n.*2524C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142112C= | CA2210125516 | ABCC1 | c.*831C= (n.*831C=) n.2153C= c.*2524C= (n.*2524C=) | |
| 16 | g.16142112C>T | CA621196303 | ABCC1 | c.*831C>T (n.*831C>T) n.2153C>T c.*2524C>T (n.*2524C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142112_16142113insGTGGGCTCG | CA2631958589 | ABCC1 | c.*831_*832insGTGGGCTCG (n.*831_*832insGTGGGCTCG) n.2153_2154insGTGGGCTCG c.*2524_*2525insGTGGGCTCG (n.*2524_*2525insGTGGGCTCG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142113A>C | CA975104684 | ABCC1 | c.*832A>C (n.*832A>C) n.2154A>C c.*2525A>C (n.*2525A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142113A>G | CA2631958592 | ABCC1 | c.*832A>G (n.*832A>G) n.2154A>G c.*2525A>G (n.*2525A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142113A>T | CA975104685 | ABCC1 | c.*832A>T (n.*832A>T) n.2154A>T c.*2525A>T (n.*2525A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142114A= | CA2210125517 | ABCC1 | c.*833A= (n.*833A=) n.2155A= c.*2526A= (n.*2526A=) | |
| 16 | g.16142114A>G | CA278671759 | ABCC1 | c.*833A>G (n.*833A>G) n.2155A>G c.*2526A>G (n.*2526A>G) | dbSNP |
| 16 | g.16142115C= | CA2210125518 | ABCC1 | c.*834C= (n.*834C=) n.2156C= c.*2527C= (n.*2527C=) | |
| 16 | g.16142115C>G | CA278671760 | ABCC1 | c.*834C>G (n.*834C>G) n.2156C>G c.*2527C>G (n.*2527C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142117_16142118insG | CA2631958594 | ABCC1 | c.*836_*837insG (n.*836_*837insG) n.2158_2159insG c.*2529_*2530insG (n.*2529_*2530insG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142119G>T | CA975104687 | ABCC1 | c.*838G>T (n.*838G>T) n.2160G>T c.*2531G>T (n.*2531G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142120_16142121dup | CA2631958596 | ABCC1 | c.*839_*840dup (n.*839_*840dup) n.2161_2162dup c.*2532_*2533dup (n.*2532_*2533dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142121A= | CA2210125519 | ABCC1 | c.*840A= (n.*840A=) n.2162A= c.*2533A= (n.*2533A=) | |
| 16 | g.16142121A>G | CA278671765 | ABCC1 | c.*840A>G (n.*840A>G) n.2162A>G c.*2533A>G (n.*2533A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142122A= | CA2210125520 | ABCC1 | c.*841A= (n.*841A=) n.2163A= c.*2534A= (n.*2534A=) | |
| 16 | g.16142122A>G | CA2210125521 | ABCC1 | c.*841A>G (n.*841A>G) n.2163A>G c.*2534A>G (n.*2534A>G) | dbSNP |
| 16 | g.16142123G>A | CA2210125523 | ABCC1 | c.*842G>A (n.*842G>A) n.2164G>A c.*2535G>A (n.*2535G>A) | dbSNP |
| 16 | g.16142123G= | CA2210125522 | ABCC1 | c.*842G= (n.*842G=) n.2164G= c.*2535G= (n.*2535G=) | |
| 16 | g.16142123G>T | CA2210125524 | ABCC1 | c.*842G>T (n.*842G>T) n.2164G>T c.*2535G>T (n.*2535G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142124_16142125insG | CA2631958605 | ABCC1 | c.*843_*844insG (n.*843_*844insG) n.2165_2166insG c.*2536_*2537insG (n.*2536_*2537insG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142125A= | CA2210125525 | ABCC1 | c.*844A= (n.*844A=) n.2166A= c.*2537A= (n.*2537A=) | |
| 16 | g.16142125A>T | CA278671768 | ABCC1 | c.*844A>T (n.*844A>T) n.2166A>T c.*2537A>T (n.*2537A>T) | dbSNP |
| 16 | g.16142126C>A | CA975104690 | ABCC1 | c.*845C>A (n.*845C>A) n.2167C>A c.*2538C>A (n.*2538C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142126C= | CA2210125526 | ABCC1 | c.*845C= (n.*845C=) n.2167C= c.*2538C= (n.*2538C=) | |
| 16 | g.16142126C>T | CA621196307 | ABCC1 | c.*845C>T (n.*845C>T) n.2167C>T c.*2538C>T (n.*2538C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16142127A= | CA2210125527 | ABCC1 | c.*846A= (n.*846A=) n.2168A= c.*2539A= (n.*2539A=) | |
| 16 | g.16142127A>C | CA278671771 | ABCC1 | c.*846A>C (n.*846A>C) n.2168A>C c.*2539A>C (n.*2539A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142127A>T | CA2210125528 | ABCC1 | c.*846A>T (n.*846A>T) n.2168A>T c.*2539A>T (n.*2539A>T) | dbSNP |
| 16 | g.16142128A= | CA2210125529 | ABCC1 | c.*847A= (n.*847A=) n.2169A= c.*2540A= (n.*2540A=) | |
| 16 | g.16142128A>G | CA278671775 | ABCC1 | c.*847A>G (n.*847A>G) n.2169A>G c.*2540A>G (n.*2540A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142128_16142133del | CA2631958606 | ABCC1 | c.*847_*852del (n.*847_*852del) n.2169_2174del c.*2540_*2545del (n.*2540_*2545del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142129T>C | CA975104705 | ABCC1 | c.*848T>C (n.*848T>C) n.2170T>C c.*2541T>C (n.*2541T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142129T= | CA2210125530 | ABCC1 | c.*848T= (n.*848T=) n.2170T= c.*2541T= (n.*2541T=) | |
| 16 | g.16142130C>A | CA2631958608 | ABCC1 | c.*849C>A (n.*849C>A) n.2171C>A c.*2542C>A (n.*2542C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142131A= | CA2210125531 | ABCC1 | c.*850A= (n.*850A=) n.2172A= c.*2543A= (n.*2543A=) | |
| 16 | g.16142131A>G | CA2631958610 | ABCC1 | c.*850A>G (n.*850A>G) n.2172A>G c.*2543A>G (n.*2543A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142131A>T | CA975104706 | ABCC1 | c.*850A>T (n.*850A>T) n.2172A>T c.*2543A>T (n.*2543A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142132A= | CA2210125532 | ABCC1 | c.*851A= (n.*851A=) n.2173A= c.*2544A= (n.*2544A=) | |
| 16 | g.16142132A>G | CA278671779 | ABCC1 | c.*851A>G (n.*851A>G) n.2173A>G c.*2544A>G (n.*2544A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142133T>A | CA2210125534 | ABCC1 | c.*852T>A (n.*852T>A) n.2174T>A c.*2545T>A (n.*2545T>A) | dbSNP |
| 16 | g.16142133T= | CA2210125533 | ABCC1 | c.*852T= (n.*852T=) n.2174T= c.*2545T= (n.*2545T=) | |
| 16 | g.16142134G>T | CA2631958614 | ABCC1 | c.*853G>T (n.*853G>T) n.2175G>T c.*2546G>T (n.*2546G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142135C= | CA2210125535 | ABCC1 | c.*854C= (n.*854C=) n.2176C= c.*2547C= (n.*2547C=) | |
| 16 | g.16142135C>G | CA278671782 | ABCC1 | c.*854C>G (n.*854C>G) n.2176C>G c.*2547C>G (n.*2547C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142135C>T | CA718581436 | ABCC1 | c.*854C>T (n.*854C>T) n.2176C>T c.*2547C>T (n.*2547C>T) | dbSNP |
| 16 | g.16142135_16142136del | CA2631958615 | ABCC1 | c.*854_*855del (n.*854_*855del) n.2176_2177del c.*2547_*2548del (n.*2547_*2548del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142138T>C | CA2631958616 | ABCC1 | c.*857T>C (n.*857T>C) n.2179T>C c.*2550T>C (n.*2550T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142139T>G | CA2631958618 | ABCC1 | c.*858T>G (n.*858T>G) n.2180T>G c.*2551T>G (n.*2551T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142139T= | CA2210125536 | ABCC1 | c.*858T= (n.*858T=) n.2180T= c.*2551T= (n.*2551T=) | |
| 16 | g.16142140A>G | CA2631958619 | ABCC1 | c.*859A>G (n.*859A>G) n.2181A>G c.*2552A>G (n.*2552A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142140dup | CA718581440 | ABCC1 | c.*859dup (n.*859dup) n.2181dup c.*2552dup (n.*2552dup) | dbSNP |
| 16 | g.16142141T>A | CA2631958620 | ABCC1 | c.*860T>A (n.*860T>A) n.2182T>A c.*2553T>A (n.*2553T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142141T>C | CA2631958621 | ABCC1 | c.*860T>C (n.*860T>C) n.2182T>C c.*2553T>C (n.*2553T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142142T>C | CA2631958622 | ABCC1 | c.*861T>C (n.*861T>C) n.2183T>C c.*2554T>C (n.*2554T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142142T= | CA2210125537 | ABCC1 | c.*861T= (n.*861T=) n.2183T= c.*2554T= (n.*2554T=) | |
| 16 | g.16142143A>T | CA2631958624 | ABCC1 | c.*862A>T (n.*862A>T) n.2184A>T c.*2555A>T (n.*2555A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142143dup | CA718581450 | ABCC1 | c.*862dup (n.*862dup) n.2184dup c.*2555dup (n.*2555dup) | dbSNP |
| 16 | g.16142144C= | CA2210125538 | ABCC1 | c.*863C= (n.*863C=) n.2185C= c.*2556C= (n.*2556C=) | |
| 16 | g.16142144C>G | CA621196310 | ABCC1 | c.*863C>G (n.*863C>G) n.2185C>G c.*2556C>G (n.*2556C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142144C>T | CA718581463 | ABCC1 | c.*863C>T (n.*863C>T) n.2185C>T c.*2556C>T (n.*2556C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142145T>C | CA2631958626 | ABCC1 | c.*864T>C (n.*864T>C) n.2186T>C c.*2557T>C (n.*2557T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142146del | CA2806023994 | ABCC1 | c.*865del (n.*865del) n.2187del c.*2558del (n.*2558del) | |
| 16 | g.16142146G>A | CA2210125540 | ABCC1 | c.*865G>A (n.*865G>A) n.2187G>A c.*2558G>A (n.*2558G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142146G>C | CA278671787 | ABCC1 | c.*865G>C (n.*865G>C) n.2187G>C c.*2558G>C (n.*2558G>C) | dbSNP |
| 16 | g.16142146G= | CA2210125539 | ABCC1 | c.*865G= (n.*865G=) n.2187G= c.*2558G= (n.*2558G=) | |
| 16 | g.16142146G>T | CA2631958629 | ABCC1 | c.*865G>T (n.*865G>T) n.2187G>T c.*2558G>T (n.*2558G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142147T>A | CA15866641 | ABCC1 | c.*866T>A (n.*866T>A) n.2188T>A c.*2559T>A (n.*2559T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142147T>C | CA2580606091 | ABCC1 | c.*866T>C (n.*866T>C) n.2188T>C c.*2559T>C (n.*2559T>C) | |
| 16 | g.16142147T>G | CA2580606092 | ABCC1 | c.*866T>G (n.*866T>G) n.2188T>G c.*2559T>G (n.*2559T>G) | |
| 16 | g.16142147T= | CA2210125541 | ABCC1 | c.*866T= (n.*866T=) n.2188T= c.*2559T= (n.*2559T=) | |
| 16 | g.16142149C>A | CA2631958632 | ABCC1 | c.*868C>A (n.*868C>A) n.2190C>A c.*2561C>A (n.*2561C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142149C= | CA2210125542 | ABCC1 | c.*868C= (n.*868C=) n.2190C= c.*2561C= (n.*2561C=) | |
| 16 | g.16142149C>G | CA2210125543 | ABCC1 | c.*868C>G (n.*868C>G) n.2190C>G c.*2561C>G (n.*2561C>G) | dbSNP |
| 16 | g.16142149C>T | CA278671793 | ABCC1 | c.*868C>T (n.*868C>T) n.2190C>T c.*2561C>T (n.*2561C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142150C>A | CA2631958633 | ABCC1 | c.*869C>A (n.*869C>A) n.2191C>A c.*2562C>A (n.*2562C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142150C>T | CA2631958634 | ABCC1 | c.*869C>T (n.*869C>T) n.2191C>T c.*2562C>T (n.*2562C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142151C>A | CA2631958635 | ABCC1 | c.*870C>A (n.*870C>A) n.2192C>A c.*2563C>A (n.*2563C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142151C>T | CA2806023995 | ABCC1 | c.*870C>T (n.*870C>T) n.2192C>T c.*2563C>T (n.*2563C>T) | |
| 16 | g.16142152A>C | CA2631958637 | ABCC1 | c.*871A>C (n.*871A>C) n.2193A>C c.*2564A>C (n.*2564A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142153C= | CA2210125544 | ABCC1 | c.*872C= (n.*872C=) n.2194C= c.*2565C= (n.*2565C=) | |
| 16 | g.16142153C>T | CA2210125545 | ABCC1 | c.*872C>T (n.*872C>T) n.2194C>T c.*2565C>T (n.*2565C>T) | dbSNP |
| 16 | g.16142154del | CA2631958639 | ABCC1 | c.*873del (n.*873del) n.2195del c.*2566del (n.*2566del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142154C>A | CA2631958641 | ABCC1 | c.*873C>A (n.*873C>A) n.2195C>A c.*2566C>A (n.*2566C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142155A= | CA2210125546 | ABCC1 | c.*874A= (n.*874A=) n.2196A= c.*2567A= (n.*2567A=) | |
| 16 | g.16142155A>G | CA975104717 | ABCC1 | c.*874A>G (n.*874A>G) n.2196A>G c.*2567A>G (n.*2567A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142156T>G | CA2631958642 | ABCC1 | c.*875T>G (n.*875T>G) n.2197T>G c.*2568T>G (n.*2568T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142157G= | CA2210125548 | ABCC1 | c.*876G= (n.*876G=) n.2198G= c.*2569G= (n.*2569G=) | |
| 16 | g.16142157G>T | CA718581469 | ABCC1 | c.*876G>T (n.*876G>T) n.2198G>T c.*2569G>T (n.*2569G>T) | dbSNP |
| 16 | g.16142157_16142159delinsGAT | CA2210125547 | ABCC1 | c.*876_*878delinsGAT (n.*876_*878delinsGAT) n.2198_2200delinsGAT c.*2569_*2571delinsGAT (n.*2569_*2571delinsGAT) | |
| 16 | g.16142158_16142159del | CA278671800 | ABCC1 | c.*877_*878del (n.*877_*878del) n.2199_2200del c.*2570_*2571del (n.*2570_*2571del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142159T>C | CA975104721 | ABCC1 | c.*878T>C (n.*878T>C) n.2200T>C c.*2571T>C (n.*2571T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142159T= | CA2210125549 | ABCC1 | c.*878T= (n.*878T=) n.2200T= c.*2571T= (n.*2571T=) | |
| 16 | g.16142160T>C | CA718581476 | ABCC1 | c.*879T>C (n.*879T>C) n.2201T>C c.*2572T>C (n.*2572T>C) | dbSNP |
| 16 | g.16142160T= | CA2210125550 | ABCC1 | c.*879T= (n.*879T=) n.2201T= c.*2572T= (n.*2572T=) | |
| 16 | g.16142161G>T | CA2569748910 | ABCC1 | c.*880G>T (n.*880G>T) n.2202G>T c.*2573G>T (n.*2573G>T) | |
| 16 | g.16142164G>A | CA278671803 | ABCC1 | c.*883G>A (n.*883G>A) n.2205G>A c.*2576G>A (n.*2576G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142164G>C | CA2581253515 | ABCC1 | c.*883G>C (n.*883G>C) n.2205G>C c.*2576G>C (n.*2576G>C) | |
| 16 | g.16142164G= | CA2210125551 | ABCC1 | c.*883G= (n.*883G=) n.2205G= c.*2576G= (n.*2576G=) | |
| 16 | g.16142164G>T | CA2581253516 | ABCC1 | c.*883G>T (n.*883G>T) n.2205G>T c.*2576G>T (n.*2576G>T) | |
| 16 | g.16142167G>A | CA2631958648 | ABCC1 | c.*886G>A (n.*886G>A) n.2208G>A c.*2579G>A (n.*2579G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142169G>A | CA975104735 | ABCC1 | c.*888G>A (n.*888G>A) n.2210G>A c.*2581G>A (n.*2581G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142169G= | CA2210125552 | ABCC1 | c.*888G= (n.*888G=) n.2210G= c.*2581G= (n.*2581G=) | |
| 16 | g.16142169G>T | CA2631958649 | ABCC1 | c.*888G>T (n.*888G>T) n.2210G>T c.*2581G>T (n.*2581G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142173del | CA2631958652 | ABCC1 | c.*892del (n.*892del) n.2214del c.*2585del (n.*2585del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142172A= | CA2210125553 | ABCC1 | c.*891A= (n.*891A=) n.2213A= c.*2584A= (n.*2584A=) | |
| 16 | g.16142172A>G | CA278671807 | ABCC1 | c.*891A>G (n.*891A>G) n.2213A>G c.*2584A>G (n.*2584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142172A>T | CA2631958655 | ABCC1 | c.*891A>T (n.*891A>T) n.2213A>T c.*2584A>T (n.*2584A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142173A= | CA2210125554 | ABCC1 | c.*892A= (n.*892A=) n.2214A= c.*2585A= (n.*2585A=) | |
| 16 | g.16142173A>G | CA718581483 | ABCC1 | c.*892A>G (n.*892A>G) n.2214A>G c.*2585A>G (n.*2585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142173A>T | CA718581484 | ABCC1 | c.*892A>T (n.*892A>T) n.2214A>T c.*2585A>T (n.*2585A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |