UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16141965C>A | CA2631964193 | ABCC1 | c.*684C>A (n.*684C>A) n.2006C>A c.*2377C>A (n.*2377C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141965C>T | CA2631964194 | ABCC1 | c.*684C>T (n.*684C>T) n.2006C>T c.*2377C>T (n.*2377C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141966T>C | CA2631964195 | ABCC1 | c.*685T>C (n.*685T>C) n.2007T>C c.*2378T>C (n.*2378T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141967G>A | CA2631964197 | ABCC1 | c.*686G>A (n.*686G>A) n.2008G>A c.*2379G>A (n.*2379G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141967G>T | CA2631964196 | ABCC1 | c.*686G>T (n.*686G>T) n.2008G>T c.*2379G>T (n.*2379G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141968T>C | CA2631964199 | ABCC1 | c.*687T>C (n.*687T>C) n.2009T>C c.*2380T>C (n.*2380T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141968T>G | CA2631964198 | ABCC1 | c.*687T>G (n.*687T>G) n.2009T>G c.*2380T>G (n.*2380T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141969C= | CA2210125440 | ABCC1 | c.*688C= (n.*688C=) n.2010C= c.*2381C= (n.*2381C=) | |
| 16 | g.16141969C>T | CA278671719 | ABCC1 | c.*688C>T (n.*688C>T) n.2010C>T c.*2381C>T (n.*2381C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16141970C>A | CA975104269 | ABCC1 | c.*689C>A (n.*689C>A) n.2011C>A c.*2382C>A (n.*2382C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16141970C= | CA2210125441 | ABCC1 | c.*689C= (n.*689C=) n.2011C= c.*2382C= (n.*2382C=) | |
| 16 | g.16141970C>G | CA718581306 | ABCC1 | c.*689C>G (n.*689C>G) n.2011C>G c.*2382C>G (n.*2382C>G) | dbSNP |
| 16 | g.16141970C>T | CA2631964200 | ABCC1 | c.*689C>T (n.*689C>T) n.2011C>T c.*2382C>T (n.*2382C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141972C>A | CA2592009114 | ABCC1 | c.*691C>A (n.*691C>A) n.2013C>A c.*2384C>A (n.*2384C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16141972C= | CA2210125442 | ABCC1 | c.*691C= (n.*691C=) n.2013C= c.*2384C= (n.*2384C=) | |
| 16 | g.16141972C>T | CA718581309 | ABCC1 | c.*691C>T (n.*691C>T) n.2013C>T c.*2384C>T (n.*2384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16141973C>A | CA2631964201 | ABCC1 | c.*692C>A (n.*692C>A) n.2014C>A c.*2385C>A (n.*2385C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141973C= | CA2210125443 | ABCC1 | c.*692C= (n.*692C=) n.2014C= c.*2385C= (n.*2385C=) | |
| 16 | g.16141973C>G | CA2731936573 | ABCC1 | c.*692C>G (n.*692C>G) n.2014C>G c.*2385C>G (n.*2385C>G) | dbSNP |
| 16 | g.16141973C>T | CA2210125444 | ABCC1 | c.*692C>T (n.*692C>T) n.2014C>T c.*2385C>T (n.*2385C>T) | dbSNP |
| 16 | g.16141974T>C | CA2631964202 | ABCC1 | c.*693T>C (n.*693T>C) n.2015T>C c.*2386T>C (n.*2386T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141975G>A | CA2631964204 | ABCC1 | c.*694G>A (n.*694G>A) n.2016G>A c.*2387G>A (n.*2387G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141976G>C | CA278671723 | ABCC1 | c.*695G>C (n.*695G>C) n.2017G>C c.*2388G>C (n.*2388G>C) | dbSNP |
| 16 | g.16141976G= | CA2210125445 | ABCC1 | c.*695G= (n.*695G=) n.2017G= c.*2388G= (n.*2388G=) | |
| 16 | g.16141977A>G | CA2631964206 | ABCC1 | c.*696A>G (n.*696A>G) n.2018A>G c.*2389A>G (n.*2389A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141978A>G | CA2631964207 | ABCC1 | c.*697A>G (n.*697A>G) n.2019A>G c.*2390A>G (n.*2390A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141979G>C | CA2806023934 | ABCC1 | c.*698G>C (n.*698G>C) n.2020G>C c.*2391G>C (n.*2391G>C) | |
| 16 | g.16141980G>A | CA975104275 | ABCC1 | c.*699G>A (n.*699G>A) n.2021G>A c.*2392G>A (n.*2392G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16141980G= | CA2210125446 | ABCC1 | c.*699G= (n.*699G=) n.2021G= c.*2392G= (n.*2392G=) | |
| 16 | g.16141980G>T | CA2631964208 | ABCC1 | c.*699G>T (n.*699G>T) n.2021G>T c.*2392G>T (n.*2392G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141981G>T | CA2631964209 | ABCC1 | c.*700G>T (n.*700G>T) n.2022G>T c.*2393G>T (n.*2393G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141982A>G | CA2631964210 | ABCC1 | c.*701A>G (n.*701A>G) n.2023A>G c.*2394A>G (n.*2394A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141983C>A | CA2631964212 | ABCC1 | c.*702C>A (n.*702C>A) n.2024C>A c.*2395C>A (n.*2395C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141983C= | CA2210125447 | ABCC1 | c.*702C= (n.*702C=) n.2024C= c.*2395C= (n.*2395C=) | |
| 16 | g.16141983C>T | CA718581315 | ABCC1 | c.*702C>T (n.*702C>T) n.2024C>T c.*2395C>T (n.*2395C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16141984C>A | CA2631964213 | ABCC1 | c.*703C>A (n.*703C>A) n.2025C>A c.*2396C>A (n.*2396C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141984C>T | CA2505719225 | ABCC1 | c.*703C>T (n.*703C>T) n.2025C>T c.*2396C>T (n.*2396C>T) | |
| 16 | g.16141986G= | CA2210125448 | ABCC1 | c.*705G= (n.*705G=) n.2027G= c.*2398G= (n.*2398G=) | |
| 16 | g.16141986G>T | CA621196267 | ABCC1 | c.*705G>T (n.*705G>T) n.2027G>T c.*2398G>T (n.*2398G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16141987del | CA2631964216 | ABCC1 | c.*706del (n.*706del) n.2028del c.*2399del (n.*2399del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141987G>A | CA2806023935 | ABCC1 | c.*706G>A (n.*706G>A) n.2028G>A c.*2399G>A (n.*2399G>A) | |
| 16 | g.16141987G= | CA2210125449 | ABCC1 | c.*706G= (n.*706G=) n.2028G= c.*2399G= (n.*2399G=) | |
| 16 | g.16141987G>T | CA2210125450 | ABCC1 | c.*706G>T (n.*706G>T) n.2028G>T c.*2399G>T (n.*2399G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16141991del | CA2806023936 | ABCC1 | c.*710del (n.*710del) n.2032del c.*2403del (n.*2403del) | |
| 16 | g.16141991G>A | CA2210125451 | ABCC1 | c.*710G>A (n.*710G>A) n.2032G>A c.*2403G>A (n.*2403G>A) | dbSNP |
| 16 | g.16141991G= | CA2210125452 | ABCC1 | c.*710G= (n.*710G=) n.2032G= c.*2403G= (n.*2403G=) | |
| 16 | g.16141992A>G | CA2631964221 | ABCC1 | c.*711A>G (n.*711A>G) n.2033A>G c.*2404A>G (n.*2404A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141993C>A | CA2631964222 | ABCC1 | c.*712C>A (n.*712C>A) n.2034C>A c.*2405C>A (n.*2405C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141993C= | CA2210125453 | ABCC1 | c.*712C= (n.*712C=) n.2034C= c.*2405C= (n.*2405C=) | |
| 16 | g.16141993C>T | CA2210125454 | ABCC1 | c.*712C>T (n.*712C>T) n.2034C>T c.*2405C>T (n.*2405C>T) | dbSNP |
| 16 | g.16141994T>G | CA2210125456 | ABCC1 | c.*713T>G (n.*713T>G) n.2035T>G c.*2406T>G (n.*2406T>G) | dbSNP |
| 16 | g.16141994T= | CA2210125455 | ABCC1 | c.*713T= (n.*713T=) n.2035T= c.*2406T= (n.*2406T=) | |
| 16 | g.16141995A>G | CA2631964223 | ABCC1 | c.*714A>G (n.*714A>G) n.2036A>G c.*2407A>G (n.*2407A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141997C= | CA2210125457 | ABCC1 | c.*716C= (n.*716C=) n.2038C= c.*2409C= (n.*2409C=) | |
| 16 | g.16141997C>G | CA621196269 | ABCC1 | c.*716C>G (n.*716C>G) n.2038C>G c.*2409C>G (n.*2409C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16141997C>T | CA718581322 | ABCC1 | c.*716C>T (n.*716C>T) n.2038C>T c.*2409C>T (n.*2409C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16141998G>A | CA975104283 | ABCC1 | c.*717G>A (n.*717G>A) n.2039G>A c.*2410G>A (n.*2410G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16141998G= | CA2210125458 | ABCC1 | c.*717G= (n.*717G=) n.2039G= c.*2410G= (n.*2410G=) | |
| 16 | g.16141998G>T | CA2631964225 | ABCC1 | c.*717G>T (n.*717G>T) n.2039G>T c.*2410G>T (n.*2410G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141999G>A | CA2631964227 | ABCC1 | c.*718G>A (n.*718G>A) n.2040G>A c.*2411G>A (n.*2411G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16141999G>T | CA2631964229 | ABCC1 | c.*718G>T (n.*718G>T) n.2040G>T c.*2411G>T (n.*2411G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142004C>A | CA2631964230 | ABCC1 | c.*723C>A (n.*723C>A) n.2045C>A c.*2416C>A (n.*2416C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142005C>A | CA2631964231 | ABCC1 | c.*724C>A (n.*724C>A) n.2046C>A c.*2417C>A (n.*2417C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142005C>T | CA2806023937 | ABCC1 | c.*724C>T (n.*724C>T) n.2046C>T c.*2417C>T (n.*2417C>T) | |
| 16 | g.16142006T>C | CA2631964232 | ABCC1 | c.*725T>C (n.*725T>C) n.2047T>C c.*2418T>C (n.*2418T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142007G>A | CA2631964233 | ABCC1 | c.*726G>A (n.*726G>A) n.2048G>A c.*2419G>A (n.*2419G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142010C>A | CA2631964235 | ABCC1 | c.*729C>A (n.*729C>A) n.2051C>A c.*2422C>A (n.*2422C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142010C>T | CA2631964238 | ABCC1 | c.*729C>T (n.*729C>T) n.2051C>T c.*2422C>T (n.*2422C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142012T>C | CA2631964240 | ABCC1 | c.*731T>C (n.*731T>C) n.2053T>C c.*2424T>C (n.*2424T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142013G>T | CA2631964241 | ABCC1 | c.*732G>T (n.*732G>T) n.2054G>T c.*2425G>T (n.*2425G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142014del | CA2806023938 | ABCC1 | c.*733del (n.*733del) n.2055del c.*2426del (n.*2426del) | |
| 16 | g.16142014G>T | CA2631964242 | ABCC1 | c.*733G>T (n.*733G>T) n.2055G>T c.*2426G>T (n.*2426G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142015A>G | CA2631964243 | ABCC1 | c.*734A>G (n.*734A>G) n.2056A>G c.*2427A>G (n.*2427A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142017C>A | CA2631964244 | ABCC1 | c.*736C>A (n.*736C>A) n.2058C>A c.*2429C>A (n.*2429C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142019G>A | CA2631964245 | ABCC1 | c.*738G>A (n.*738G>A) n.2060G>A c.*2431G>A (n.*2431G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142019G>T | CA2631964247 | ABCC1 | c.*738G>T (n.*738G>T) n.2060G>T c.*2431G>T (n.*2431G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142020T>C | CA975104287 | ABCC1 | c.*739T>C (n.*739T>C) n.2061T>C c.*2432T>C (n.*2432T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142020T= | CA2210125459 | ABCC1 | c.*739T= (n.*739T=) n.2061T= c.*2432T= (n.*2432T=) | |
| 16 | g.16142022G>A | CA278671726 | ABCC1 | c.*741G>A (n.*741G>A) n.2063G>A c.*2434G>A (n.*2434G>A) | dbSNP |
| 16 | g.16142022G= | CA2210125460 | ABCC1 | c.*741G= (n.*741G=) n.2063G= c.*2434G= (n.*2434G=) | |
| 16 | g.16142022G>T | CA2631964248 | ABCC1 | c.*741G>T (n.*741G>T) n.2063G>T c.*2434G>T (n.*2434G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142024G>A | CA2806023939 | ABCC1 | c.*743G>A (n.*743G>A) n.2065G>A c.*2436G>A (n.*2436G>A) | |
| 16 | g.16142024G= | CA2210125461 | ABCC1 | c.*743G= (n.*743G=) n.2065G= c.*2436G= (n.*2436G=) | |
| 16 | g.16142024G>T | CA975104292 | ABCC1 | c.*743G>T (n.*743G>T) n.2065G>T c.*2436G>T (n.*2436G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142025C>A | CA2631964251 | ABCC1 | c.*744C>A (n.*744C>A) n.2066C>A c.*2437C>A (n.*2437C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142025C>T | CA2631964253 | ABCC1 | c.*744C>T (n.*744C>T) n.2066C>T c.*2437C>T (n.*2437C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142026dup | CA2631964255 | ABCC1 | c.*745dup (n.*745dup) n.2067dup c.*2438dup (n.*2438dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142026C>A | CA718581326 | ABCC1 | c.*745C>A (n.*745C>A) n.2067C>A c.*2438C>A (n.*2438C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142026C= | CA2210125462 | ABCC1 | c.*745C= (n.*745C=) n.2067C= c.*2438C= (n.*2438C=) | |
| 16 | g.16142028G>A | CA2210125464 | ABCC1 | c.*747G>A (n.*747G>A) n.2069G>A c.*2440G>A (n.*2440G>A) | dbSNP |
| 16 | g.16142028G= | CA2210125463 | ABCC1 | c.*747G= (n.*747G=) n.2069G= c.*2440G= (n.*2440G=) | |
| 16 | g.16142028G>T | CA2631964262 | ABCC1 | c.*747G>T (n.*747G>T) n.2069G>T c.*2440G>T (n.*2440G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142031del | CA2631964260 | ABCC1 | c.*750del (n.*750del) n.2072del c.*2443del (n.*2443del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142029G>A | CA975104301 | ABCC1 | c.*748G>A (n.*748G>A) n.2070G>A c.*2441G>A (n.*2441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142029G= | CA2210125465 | ABCC1 | c.*748G= (n.*748G=) n.2070G= c.*2441G= (n.*2441G=) | |
| 16 | g.16142030G>T | CA2631964265 | ABCC1 | c.*749G>T (n.*749G>T) n.2071G>T c.*2442G>T (n.*2442G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142031G>T | CA2631964267 | ABCC1 | c.*750G>T (n.*750G>T) n.2072G>T c.*2443G>T (n.*2443G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142032A= | CA2210125466 | ABCC1 | c.*751A= (n.*751A=) n.2073A= c.*2444A= (n.*2444A=) | |
| 16 | g.16142032A>G | CA975104304 | ABCC1 | c.*751A>G (n.*751A>G) n.2073A>G c.*2444A>G (n.*2444A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142034T>A | CA975104306 | ABCC1 | c.*753T>A (n.*753T>A) n.2075T>A c.*2446T>A (n.*2446T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142034T= | CA2210125467 | ABCC1 | c.*753T= (n.*753T=) n.2075T= c.*2446T= (n.*2446T=) | |
| 16 | g.16142035G>A | CA2507812504 | ABCC1 | c.*754G>A (n.*754G>A) n.2076G>A c.*2447G>A (n.*2447G>A) | |
| 16 | g.16142035G>T | CA2631964269 | ABCC1 | c.*754G>T (n.*754G>T) n.2076G>T c.*2447G>T (n.*2447G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142037C>A | CA2631964270 | ABCC1 | c.*756C>A (n.*756C>A) n.2078C>A c.*2449C>A (n.*2449C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142037C= | CA2210125468 | ABCC1 | c.*756C= (n.*756C=) n.2078C= c.*2449C= (n.*2449C=) | |
| 16 | g.16142037C>T | CA621196271 | ABCC1 | c.*756C>T (n.*756C>T) n.2078C>T c.*2449C>T (n.*2449C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16142039C>A | CA2631964271 | ABCC1 | c.*758C>A (n.*758C>A) n.2080C>A c.*2451C>A (n.*2451C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142039C= | CA2210125469 | ABCC1 | c.*758C= (n.*758C=) n.2080C= c.*2451C= (n.*2451C=) | |
| 16 | g.16142039C>T | CA2210125470 | ABCC1 | c.*758C>T (n.*758C>T) n.2080C>T c.*2451C>T (n.*2451C>T) | dbSNP |
| 16 | g.16142040A>G | CA2631964272 | ABCC1 | c.*759A>G (n.*759A>G) n.2081A>G c.*2452A>G (n.*2452A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142041G= | CA2210125471 | ABCC1 | c.*760G= (n.*760G=) n.2082G= c.*2453G= (n.*2453G=) | |
| 16 | g.16142041G>T | CA278671730 | ABCC1 | c.*760G>T (n.*760G>T) n.2082G>T c.*2453G>T (n.*2453G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142043G>A | CA2631964276 | ABCC1 | c.*762G>A (n.*762G>A) n.2084G>A c.*2455G>A (n.*2455G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142044C>A | CA2631964277 | ABCC1 | c.*763C>A (n.*763C>A) n.2085C>A c.*2456C>A (n.*2456C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142044C>T | CA2631964278 | ABCC1 | c.*763C>T (n.*763C>T) n.2085C>T c.*2456C>T (n.*2456C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142045C>A | CA2631964281 | ABCC1 | c.*764C>A (n.*764C>A) n.2086C>A c.*2457C>A (n.*2457C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142045C= | CA2210125472 | ABCC1 | c.*764C= (n.*764C=) n.2086C= c.*2457C= (n.*2457C=) | |
| 16 | g.16142045C>G | CA975104314 | ABCC1 | c.*764C>G (n.*764C>G) n.2086C>G c.*2457C>G (n.*2457C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142045C>T | CA278671734 | ABCC1 | c.*764C>T (n.*764C>T) n.2086C>T c.*2457C>T (n.*2457C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142046G>A | CA278671736 | ABCC1 | c.*765G>A (n.*765G>A) n.2087G>A c.*2458G>A (n.*2458G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142046G= | CA2210125473 | ABCC1 | c.*765G= (n.*765G=) n.2087G= c.*2458G= (n.*2458G=) | |
| 16 | g.16142046G>T | CA2631964290 | ABCC1 | c.*765G>T (n.*765G>T) n.2087G>T c.*2458G>T (n.*2458G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142048C>A | CA2631964295 | ABCC1 | c.*767C>A (n.*767C>A) n.2089C>A c.*2460C>A (n.*2460C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142048C= | CA2210125474 | ABCC1 | c.*767C= (n.*767C=) n.2089C= c.*2460C= (n.*2460C=) | |
| 16 | g.16142048C>G | CA2210125475 | ABCC1 | c.*767C>G (n.*767C>G) n.2089C>G c.*2460C>G (n.*2460C>G) | dbSNP |
| 16 | g.16142048C>T | CA621196274 | ABCC1 | c.*767C>T (n.*767C>T) n.2089C>T c.*2460C>T (n.*2460C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142049G>A | CA621196276 | ABCC1 | c.*768G>A (n.*768G>A) n.2090G>A c.*2461G>A (n.*2461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142049G>C | CA2592009116 | ABCC1 | c.*768G>C (n.*768G>C) n.2090G>C c.*2461G>C (n.*2461G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142049G= | CA2210125476 | ABCC1 | c.*768G= (n.*768G=) n.2090G= c.*2461G= (n.*2461G=) | |
| 16 | g.16142049G>T | CA2631964300 | ABCC1 | c.*768G>T (n.*768G>T) n.2090G>T c.*2461G>T (n.*2461G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142050T>C | CA2631964301 | ABCC1 | c.*769T>C (n.*769T>C) n.2091T>C c.*2462T>C (n.*2462T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142050T>G | CA2631964302 | ABCC1 | c.*769T>G (n.*769T>G) n.2091T>G c.*2462T>G (n.*2462T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142052C>A | CA2631964305 | ABCC1 | c.*771C>A (n.*771C>A) n.2093C>A c.*2464C>A (n.*2464C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142053C>A | CA2631964307 | ABCC1 | c.*772C>A (n.*772C>A) n.2094C>A c.*2465C>A (n.*2465C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142053C= | CA2210125477 | ABCC1 | c.*772C= (n.*772C=) n.2094C= c.*2465C= (n.*2465C=) | |
| 16 | g.16142053C>T | CA278671739 | ABCC1 | c.*772C>T (n.*772C>T) n.2094C>T c.*2465C>T (n.*2465C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142055C>A | CA2631964311 | ABCC1 | c.*774C>A (n.*774C>A) n.2096C>A c.*2467C>A (n.*2467C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142055C= | CA2210125478 | ABCC1 | c.*774C= (n.*774C=) n.2096C= c.*2467C= (n.*2467C=) | |
| 16 | g.16142055C>T | CA975104338 | ABCC1 | c.*774C>T (n.*774C>T) n.2096C>T c.*2467C>T (n.*2467C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142057T>C | CA2631964313 | ABCC1 | c.*776T>C (n.*776T>C) n.2098T>C c.*2469T>C (n.*2469T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142057_16142058delinsTG | CA2210125479 | ABCC1 | c.*776_*777delinsTG (n.*776_*777delinsTG) n.2098_2099delinsTG c.*2469_*2470delinsTG (n.*2469_*2470delinsTG) | |
| 16 | g.16142058G>A | CA2631964315 | ABCC1 | c.*777G>A (n.*777G>A) n.2099G>A c.*2470G>A (n.*2470G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142058G>T | CA2631964316 | ABCC1 | c.*777G>T (n.*777G>T) n.2099G>T c.*2470G>T (n.*2470G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142061del | CA2210125480 | ABCC1 | c.*780del (n.*780del) n.2102del c.*2473del (n.*2473del) | dbSNP |
| 16 | g.16142059G>T | CA2631964317 | ABCC1 | c.*778G>T (n.*778G>T) n.2100G>T c.*2471G>T (n.*2471G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142067_16142068insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCTTCCC | CA2548876533 | ABCC1 | c.*786_*787insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCTTCCC (n.*786_*787insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCTTCCC) n.2108_2109insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCTTCCC c.*2479_*2480insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCTTCCC (n.*2479_*2480insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCTTCCC) | |
| 16 | g.16142061G>A | CA2631964318 | ABCC1 | c.*780G>A (n.*780G>A) n.2102G>A c.*2473G>A (n.*2473G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142062C>A | CA2631964319 | ABCC1 | c.*781C>A (n.*781C>A) n.2103C>A c.*2474C>A (n.*2474C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142062C= | CA2210125481 | ABCC1 | c.*781C= (n.*781C=) n.2103C= c.*2474C= (n.*2474C=) | |
| 16 | g.16142062C>T | CA2210125482 | ABCC1 | c.*781C>T (n.*781C>T) n.2103C>T c.*2474C>T (n.*2474C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142063T>C | CA2631964321 | ABCC1 | c.*782T>C (n.*782T>C) n.2104T>C c.*2475T>C (n.*2475T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142063T>G | CA2210125484 | ABCC1 | c.*782T>G (n.*782T>G) n.2104T>G c.*2475T>G (n.*2475T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142063T= | CA2210125483 | ABCC1 | c.*782T= (n.*782T=) n.2104T= c.*2475T= (n.*2475T=) | |
| 16 | g.16142064dup | CA2552569458 | ABCC1 | c.*783dup (n.*783dup) n.2105dup c.*2476dup (n.*2476dup) | |
| 16 | g.16142063_16142064insG | CA2806023941 | ABCC1 | c.*782_*783insG (n.*782_*783insG) n.2104_2105insG c.*2475_*2476insG (n.*2475_*2476insG) | |
| 16 | g.16142064T>C | CA2806023943 | ABCC1 | c.*783T>C (n.*783T>C) n.2105T>C c.*2476T>C (n.*2476T>C) | |
| 16 | g.16142064T= | CA2210125485 | ABCC1 | c.*783T= (n.*783T=) n.2105T= c.*2476T= (n.*2476T=) | |
| 16 | g.16142064_16142065insGG | CA975104477 | ABCC1 | c.*783_*784insGG (n.*783_*784insGG) n.2105_2106insGG c.*2476_*2477insGG (n.*2476_*2477insGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insTG | CA975104530 | ABCC1 | c.*783_*784insTG (n.*783_*784insTG) n.2105_2106insTG c.*2476_*2477insTG (n.*2476_*2477insTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insGGC | CA975104479 | ABCC1 | c.*783_*784insGGC (n.*783_*784insGGC) n.2105_2106insGGC c.*2476_*2477insGGC (n.*2476_*2477insGGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insGGG | CA2526672423 | ABCC1 | c.*783_*784insGGG (n.*783_*784insGGG) n.2105_2106insGGG c.*2476_*2477insGGG (n.*2476_*2477insGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insTCC | CA975104513 | ABCC1 | c.*783_*784insTCC (n.*783_*784insTCC) n.2105_2106insTCC c.*2476_*2477insTCC (n.*2476_*2477insTCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insTGC | CA975104532 | ABCC1 | c.*783_*784insTGC (n.*783_*784insTGC) n.2105_2106insTGC c.*2476_*2477insTGC (n.*2476_*2477insTGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insTGG | CA975104410 | ABCC1 | c.*783_*784insTGG (n.*783_*784insTGG) n.2105_2106insTGG c.*2476_*2477insTGG (n.*2476_*2477insTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insGGCC | CA975104481 | ABCC1 | c.*783_*784insGGCC (n.*783_*784insGGCC) n.2105_2106insGGCC c.*2476_*2477insGGCC (n.*2476_*2477insGGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insGGGC | CA975104482 | ABCC1 | c.*783_*784insGGGC (n.*783_*784insGGGC) n.2105_2106insGGGC c.*2476_*2477insGGGC (n.*2476_*2477insGGGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insGGGG | CA975104500 | ABCC1 | c.*783_*784insGGGG (n.*783_*784insGGGG) n.2105_2106insGGGG c.*2476_*2477insGGGG (n.*2476_*2477insGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insGTGG | CA2806023978 | ABCC1 | c.*783_*784insGTGG (n.*783_*784insGTGG) n.2105_2106insGTGG c.*2476_*2477insGTGG (n.*2476_*2477insGTGG) | |
| 16 | g.16142064_16142065insTGCC | CA975104534 | ABCC1 | c.*783_*784insTGCC (n.*783_*784insTGCC) n.2105_2106insTGCC c.*2476_*2477insTGCC (n.*2476_*2477insTGCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insTGGC | CA975104417 | ABCC1 | c.*783_*784insTGGC (n.*783_*784insTGGC) n.2105_2106insTGGC c.*2476_*2477insTGGC (n.*2476_*2477insTGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insTGGG | CA975104423 | ABCC1 | c.*783_*784insTGGG (n.*783_*784insTGGG) n.2105_2106insTGGG c.*2476_*2477insTGGG (n.*2476_*2477insTGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insGGCCC | CA2592009135 | ABCC1 | c.*783_*784insGGCCC (n.*783_*784insGGCCC) n.2105_2106insGGCCC c.*2476_*2477insGGCCC (n.*2476_*2477insGGCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insGGGCC | CA975104484 | ABCC1 | c.*783_*784insGGGCC (n.*783_*784insGGGCC) n.2105_2106insGGGCC c.*2476_*2477insGGGCC (n.*2476_*2477insGGGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16142064_16142065insTGGCCCCCCCCCCC | CA2592009122 | ABCC1 | c.*783_*784insTGGCCCCCCCCCCC (n.*783_*784insTGGCCCCCCCCCCC) n.2105_2106insTGGCCCCCCCCCCC c.*2476_*2477insTGGCCCCCCCCCCC (n.*2476_*2477insTGGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insTGCCCCCCCCCCCCC | CA975104398 | ABCC1 | c.*783_*784insTGCCCCCCCCCCCCC (n.*783_*784insTGCCCCCCCCCCCCC) n.2105_2106insTGCCCCCCCCCCCCC c.*2476_*2477insTGCCCCCCCCCCCCC (n.*2476_*2477insTGCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insTGGCCCCCCCCCCCC | CA2592009121 | ABCC1 | c.*783_*784insTGGCCCCCCCCCCCC (n.*783_*784insTGGCCCCCCCCCCCC) n.2105_2106insTGGCCCCCCCCCCCC c.*2476_*2477insTGGCCCCCCCCCCCC (n.*2476_*2477insTGGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insTGGGCCCCCCCCCCC | CA2592009133 | ABCC1 | c.*783_*784insTGGGCCCCCCCCCCC (n.*783_*784insTGGGCCCCCCCCCCC) n.2105_2106insTGGGCCCCCCCCCCC c.*2476_*2477insTGGGCCCCCCCCCCC (n.*2476_*2477insTGGGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insTGGGGGCCCCCCCCC | CA2806023962 | ABCC1 | c.*783_*784insTGGGGGCCCCCCCCC (n.*783_*784insTGGGGGCCCCCCCCC) n.2105_2106insTGGGGGCCCCCCCCC c.*2476_*2477insTGGGGGCCCCCCCCC (n.*2476_*2477insTGGGGGCCCCCCCCC) | |
| 16 | g.16142064_16142065insTGCCCCCCCCCCCCCC | CA975104400 | ABCC1 | c.*783_*784insTGCCCCCCCCCCCCCC (n.*783_*784insTGCCCCCCCCCCCCCC) n.2105_2106insTGCCCCCCCCCCCCCC c.*2476_*2477insTGCCCCCCCCCCCCCC (n.*2476_*2477insTGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insTGGGCCCCCCCCCCCC | CA2592009132 | ABCC1 | c.*783_*784insTGGGCCCCCCCCCCCC (n.*783_*784insTGGGCCCCCCCCCCCC) n.2105_2106insTGGGCCCCCCCCCCCC c.*2476_*2477insTGGGCCCCCCCCCCCC (n.*2476_*2477insTGGGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142064_16142065insTTGGCCCCCCCCCCCCCC | CA2806023963 | ABCC1 | c.*783_*784insTTGGCCCCCCCCCCCCCC (n.*783_*784insTTGGCCCCCCCCCCCCCC) n.2105_2106insTTGGCCCCCCCCCCCCCC c.*2476_*2477insTTGGCCCCCCCCCCCCCC (n.*2476_*2477insTTGGCCCCCCCCCCCCCC) | |
| 16 | g.16142064_16142065insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2806023949 | ABCC1 | c.*783_*784insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*783_*784insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2105_2106insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.*2476_*2477insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2476_*2477insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
| 16 | g.16142064_16142065insTGGGCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2552571216 | ABCC1 | c.*783_*784insTGGGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*783_*784insTGGGCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2105_2106insTGGGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.*2476_*2477insTGGGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2476_*2477insTGGGCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
| 16 | g.16142065C>A | CA2631964344 | ABCC1 | c.*784C>A (n.*784C>A) n.2106C>A c.*2477C>A (n.*2477C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142065C>G | CA2732119983 | ABCC1 | c.*784C>G (n.*784C>G) n.2106C>G c.*2477C>G (n.*2477C>G) | dbSNP |
| 16 | g.16142065C>T | CA2631964343 | ABCC1 | c.*784C>T (n.*784C>T) n.2106C>T c.*2477C>T (n.*2477C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142065_16142067del | CA2631964345 | ABCC1 | c.*784_*786del (n.*784_*786del) n.2106_2108del c.*2477_*2479del (n.*2477_*2479del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142067_16142068insCCCC | CA975104459 | ABCC1 | c.*786_*787insCCCC (n.*786_*787insCCCC) n.2108_2109insCCCC c.*2479_*2480insCCCC (n.*2479_*2480insCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142067_16142068insCCCCC | CA975104462 | ABCC1 | c.*786_*787insCCCCC (n.*786_*787insCCCCC) n.2108_2109insCCCCC c.*2479_*2480insCCCCC (n.*2479_*2480insCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142067_16142068insCCCCCC | CA975104464 | ABCC1 | c.*786_*787insCCCCCC (n.*786_*787insCCCCCC) n.2108_2109insCCCCCC c.*2479_*2480insCCCCCC (n.*2479_*2480insCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142067_16142068insCCCCCCCC | CA621196277 | ABCC1 | c.*786_*787insCCCCCCCC (n.*786_*787insCCCCCCCC) n.2108_2109insCCCCCCCC c.*2479_*2480insCCCCCCCC (n.*2479_*2480insCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142067_16142068insCCCCCCCCCC | CA975104468 | ABCC1 | c.*786_*787insCCCCCCCCCC (n.*786_*787insCCCCCCCCCC) n.2108_2109insCCCCCCCCCC c.*2479_*2480insCCCCCCCCCC (n.*2479_*2480insCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142067_16142068insCCCCCCCCCCC | CA2552049604 | ABCC1 | c.*786_*787insCCCCCCCCCCC (n.*786_*787insCCCCCCCCCCC) n.2108_2109insCCCCCCCCCCC c.*2479_*2480insCCCCCCCCCCC (n.*2479_*2480insCCCCCCCCCCC) | |
| 16 | g.16142065_16142097del | CA2631964346 | ABCC1 | c.*784_*816del (n.*784_*816del) n.2106_2138del c.*2477_*2509del (n.*2477_*2509del) | gnomAD v4 |