Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 dbSNP
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n.1576T>C
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n.1574A>C
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n.1573C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1573C>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.1378dup (p.His460ProfsTer?)
c.1495dup (p.His499ProfsTer?)
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n.1573dup
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n.1572C>T
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6g.161350117G>TCA366456162PRKNc.1258C>A (n.1258C>A)
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n.1571A>T
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n.1571A>G
 gnomAD v4
6g.161350118T>GCA366456165PRKNc.1257A>C (n.1257A>C)
c.1138A>C (n.1138A>C)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.1460A>C
n.764A>C
n.1015A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
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n.1571A>C
6g.161350118dupCA4089924PRKNc.1257dup (n.1257dup)
c.1138dup (n.1138dup)
c.1379dup (p.Asp460GlufsTer?)
c.1460dup
n.764dup
n.1015dup
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c.932dup (p.Asp311GlufsTer?)
c.1295dup (p.Asp432GlufsTer?)
c.*155dup (n.*155dup)
c.512dup (p.Asp171GlufsTer?)
c.1376dup (p.Asp459GlufsTer?)
c.1493dup (p.Asp498GlufsTer?)
c.1139dup (p.Asp380GlufsTer?)
c.1142dup (p.Asp381GlufsTer?)
n.1571dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1570G>T
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n.1570G=
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n.1014G>C
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n.1570G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1570G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1014dup
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n.1570dup
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c.1492del (p.Asp498ThrfsTer?)
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n.1570del
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n.1569G>T
6g.161350120C>GCA453046196PRKNc.1255G>C (n.1255G>C)
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c.1458G>C
n.762G>C
n.1013G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
c.930G>C (p.Gly310=)
c.1293G>C (p.Gly431=)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.510G>C (p.Gly170=)
c.1374G>C (p.Gly458=)
c.1491G>C (p.Gly497=)
c.1137G>C (p.Gly379=)
c.1140G>C (p.Gly380=)
n.1569G>C
6g.161350120C>TCA453046197PRKNc.1255G>A (n.1255G>A)
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n.762G>A
n.1013G>A
c.804G>A (p.Gly268=)
c.930G>A (p.Gly310=)
c.1293G>A (p.Gly431=)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.510G>A (p.Gly170=)
c.1374G>A (p.Gly458=)
c.1491G>A (p.Gly497=)
c.1137G>A (p.Gly379=)
c.1140G>A (p.Gly380=)
n.1569G>A
 dbSNP
6g.161350121C>ACA366456170PRKNc.1254G>T (n.1254G>T)
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n.1568G>T
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n.1568G=
6g.161350121C>GCA366456169PRKNc.1254G>C (n.1254G>C)
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n.761G>C
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n.1568G>C
 dbSNP
6g.161350121C>TCA4089925PRKNc.1254G>A (n.1254G>A)
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n.761G>A
n.1012G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
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c.1139G>A (p.Gly380Glu)
n.1568G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350122C>ACA366456171PRKNc.1253G>T (n.1253G>T)
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n.760G>T
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n.1567G>T
6g.161350122C>GCA366456172PRKNc.1253G>C (n.1253G>C)
c.1134G>C (n.1134G>C)
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c.1456G>C
n.760G>C
n.1011G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
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n.1567G>C
6g.161350122C>TCA366456173PRKNc.1253G>A (n.1253G>A)
c.1134G>A (n.1134G>A)
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n.760G>A
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c.1135G>A (p.Gly379Arg)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
n.1567G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350122_161350123delinsTACA2824998337PRKNc.1252_1253delinsTA (n.1252_1253delinsTA)
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n.759_760delinsTA
n.1010_1011delinsTA
c.801_802delinsTA (p.Met267_Gly268delinsIleArg)
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c.*150_*151delinsTA (n.*150_*151delinsTA)
c.507_508delinsTA (p.Met169_Gly170delinsIleArg)
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c.1137_1138delinsTA (p.Met379_Gly380delinsIleArg)
n.1566_1567delinsTA
6g.161350123C>ACA366456174PRKNc.1252G>T (n.1252G>T)
c.1133G>T (n.1133G>T)
c.1374G>T (p.Met458Ile)
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n.759G>T
n.1010G>T
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c.1137G>T (p.Met379Ile)
n.1566G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350123C=CA1677459307PRKNc.1252G= (n.1252G=)
c.1133G= (n.1133G=)
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c.507G= (p.Met169=)
c.1371G= (p.Met457=)
c.1488G= (p.Met496=)
c.1134G= (p.Met378=)
c.1137G= (p.Met379=)
n.1566G=
6g.161350123C>GCA366456175PRKNc.1252G>C (n.1252G>C)
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.1374G>C (p.Met458Ile)
c.1455G>C
n.759G>C
n.1010G>C
c.801G>C (p.Met267Ile)
c.927G>C (p.Met309Ile)
c.1290G>C (p.Met430Ile)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.507G>C (p.Met169Ile)
c.1371G>C (p.Met457Ile)
c.1488G>C (p.Met496Ile)
c.1134G>C (p.Met378Ile)
c.1137G>C (p.Met379Ile)
n.1566G>C
6g.161350123C>TCA4089926PRKNc.1252G>A (n.1252G>A)
c.1133G>A (n.1133G>A)
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c.1455G>A
n.759G>A
n.1010G>A
c.801G>A (p.Met267Ile)
c.927G>A (p.Met309Ile)
c.1290G>A (p.Met430Ile)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.507G>A (p.Met169Ile)
c.1371G>A (p.Met457Ile)
c.1488G>A (p.Met496Ile)
c.1134G>A (p.Met378Ile)
c.1137G>A (p.Met379Ile)
n.1566G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350124A>CCA366456176PRKNc.1251T>G (n.1251T>G)
c.1132T>G (n.1132T>G)
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n.758T>G
n.1009T>G
c.800T>G (p.Met267Arg)
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c.506T>G (p.Met169Arg)
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n.1565T>G
6g.161350124A>GCA366456177PRKNc.1251T>C (n.1251T>C)
c.1132T>C (n.1132T>C)
c.1373T>C (p.Met458Thr)
c.1454T>C
n.758T>C
n.1009T>C
c.800T>C (p.Met267Thr)
c.926T>C (p.Met309Thr)
c.1289T>C (p.Met430Thr)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.506T>C (p.Met169Thr)
c.1370T>C (p.Met457Thr)
c.1487T>C (p.Met496Thr)
c.1133T>C (p.Met378Thr)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
n.1565T>C
6g.161350124A>TCA366456178PRKNc.1251T>A (n.1251T>A)
c.1132T>A (n.1132T>A)
c.1373T>A (p.Met458Lys)
c.1454T>A
n.758T>A
n.1009T>A
c.800T>A (p.Met267Lys)
c.926T>A (p.Met309Lys)
c.1289T>A (p.Met430Lys)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.506T>A (p.Met169Lys)
c.1370T>A (p.Met457Lys)
c.1487T>A (p.Met496Lys)
c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
n.1565T>A
6g.161350125T>ACA366456179PRKNc.1250A>T (n.1250A>T)
c.1131A>T (n.1131A>T)
c.1372A>T (p.Met458Leu)
c.1453A>T
n.757A>T
n.1008A>T
c.799A>T (p.Met267Leu)
c.925A>T (p.Met309Leu)
c.1288A>T (p.Met430Leu)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.505A>T (p.Met169Leu)
c.1369A>T (p.Met457Leu)
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c.1132A>T (p.Met378Leu)
c.1135A>T (p.Met379Leu)
n.1564A>T
6g.161350125T>CCA4089928PRKNc.1250A>G (n.1250A>G)
c.1131A>G (n.1131A>G)
c.1372A>G (p.Met458Val)
c.1453A>G
n.757A>G
n.1008A>G
c.799A>G (p.Met267Val)
c.925A>G (p.Met309Val)
c.1288A>G (p.Met430Val)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.505A>G (p.Met169Val)
c.1369A>G (p.Met457Val)
c.1486A>G (p.Met496Val)
c.1132A>G (p.Met378Val)
c.1135A>G (p.Met379Val)
n.1564A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350125T>GCA4089927PRKNc.1250A>C (n.1250A>C)
c.1131A>C (n.1131A>C)
c.1372A>C (p.Met458Leu)
c.1453A>C
n.757A>C
n.1008A>C
c.799A>C (p.Met267Leu)
c.925A>C (p.Met309Leu)
c.1288A>C (p.Met430Leu)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.505A>C (p.Met169Leu)
c.1369A>C (p.Met457Leu)
c.1486A>C (p.Met496Leu)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.1135A>C (p.Met379Leu)
n.1564A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350125T=CA1677459311PRKNc.1250A= (n.1250A=)
c.1131A= (n.1131A=)
c.1372A= (p.Met458=)
c.1453A=
n.757A=
n.1008A=
c.799A= (p.Met267=)
c.925A= (p.Met309=)
c.1288A= (p.Met430=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.505A= (p.Met169=)
c.1369A= (p.Met457=)
c.1486A= (p.Met496=)
c.1132A= (p.Met378=)
c.1135A= (p.Met379=)
n.1564A=
6g.161350126G>ACA453046198PRKNc.1249C>T (n.1249C>T)
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.1371C>T (p.Cys457=)
c.1452C>T
n.756C>T
n.1007C>T
c.798C>T (p.Cys266=)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.1287C>T (p.Cys429=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.504C>T (p.Cys168=)
c.1368C>T (p.Cys456=)
c.1485C>T (p.Cys495=)
c.1131C>T (p.Cys377=)
c.1134C>T (p.Cys378=)
n.1563C>T
6g.161350126G>CCA366456180PRKNc.1249C>G (n.1249C>G)
c.1130C>G (n.1130C>G)
c.1371C>G (p.Cys457Trp)
c.1452C>G
n.756C>G
n.1007C>G
c.798C>G (p.Cys266Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.1485C>G (p.Cys495Trp)
c.1131C>G (p.Cys377Trp)
c.1134C>G (p.Cys378Trp)
n.1563C>G
6g.161350126G>TCA366456181PRKNc.1249C>A (n.1249C>A)
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.1371C>A (p.Cys457Ter)
c.1452C>A
n.756C>A
n.1007C>A
c.798C>A (p.Cys266Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.1485C>A (p.Cys495Ter)
c.1131C>A (p.Cys377Ter)
c.1134C>A (p.Cys378Ter)
n.1563C>A
6g.161350127C>ACA366456182PRKNc.1248G>T (n.1248G>T)
c.1129G>T (n.1129G>T)
c.1370G>T (p.Cys457Phe)
c.1451G>T
n.755G>T
n.1006G>T
c.797G>T (p.Cys266Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.1484G>T (p.Cys495Phe)
c.1130G>T (p.Cys377Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
n.1562G>T
 gnomAD v4
6g.161350127C>GCA366456183PRKNc.1248G>C (n.1248G>C)
c.1129G>C (n.1129G>C)
c.1370G>C (p.Cys457Ser)
c.1451G>C
n.755G>C
n.1006G>C
c.797G>C (p.Cys266Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.1484G>C (p.Cys495Ser)
c.1130G>C (p.Cys377Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
n.1562G>C
6g.161350127C>TCA366456184PRKNc.1248G>A (n.1248G>A)
c.1129G>A (n.1129G>A)
c.1370G>A (p.Cys457Tyr)
c.1451G>A
n.755G>A
n.1006G>A
c.797G>A (p.Cys266Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.1484G>A (p.Cys495Tyr)
c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
n.1562G>A
 dbSNP
6g.161350128A=CA1677459321PRKNc.1247T= (n.1247T=)
c.1128T= (n.1128T=)
c.1369T= (p.Cys457=)
c.1450T=
n.754T=
n.1005T=
c.796T= (p.Cys266=)
c.922T= (p.Cys308=)
c.1285T= (p.Cys429=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.502T= (p.Cys168=)
c.1366T= (p.Cys456=)
c.1483T= (p.Cys495=)
c.1129T= (p.Cys377=)
c.1132T= (p.Cys378=)
n.1561T=
6g.161350128A>CCA366456185PRKNc.1247T>G (n.1247T>G)
c.1128T>G (n.1128T>G)
c.1369T>G (p.Cys457Gly)
c.1450T>G
n.754T>G
n.1005T>G
c.796T>G (p.Cys266Gly)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.1483T>G (p.Cys495Gly)
c.1129T>G (p.Cys377Gly)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
n.1561T>G
6g.161350128A>GCA366456186PRKNc.1247T>C (n.1247T>C)
c.1128T>C (n.1128T>C)
c.1369T>C (p.Cys457Arg)
c.1450T>C
n.754T>C
n.1005T>C
c.796T>C (p.Cys266Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.1483T>C (p.Cys495Arg)
c.1129T>C (p.Cys377Arg)
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
n.1561T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350128A>TCA366456187PRKNc.1247T>A (n.1247T>A)
c.1128T>A (n.1128T>A)
c.1369T>A (p.Cys457Ser)
c.1450T>A
n.754T>A
n.1005T>A
c.796T>A (p.Cys266Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.1483T>A (p.Cys495Ser)
c.1129T>A (p.Cys377Ser)
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
n.1561T>A
6g.161350129G>ACA453046201PRKNc.1246C>T (n.1246C>T)
c.1127C>T (n.1127C>T)
c.1368C>T (p.Val456=)
c.1449C>T
n.753C>T
n.1004C>T
c.795C>T (p.Val265=)
c.921C>T (p.Val307=)
c.1284C>T (p.Val428=)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.501C>T (p.Val167=)
c.1365C>T (p.Val455=)
c.1482C>T (p.Val494=)
c.1128C>T (p.Val376=)
c.1131C>T (p.Val377=)
n.1560C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350129G>CCA453046200PRKNc.1246C>G (n.1246C>G)
c.1127C>G (n.1127C>G)
c.1368C>G (p.Val456=)
c.1449C>G
n.753C>G
n.1004C>G
c.795C>G (p.Val265=)
c.921C>G (p.Val307=)
c.1284C>G (p.Val428=)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.501C>G (p.Val167=)
c.1365C>G (p.Val455=)
c.1482C>G (p.Val494=)
c.1128C>G (p.Val376=)
c.1131C>G (p.Val377=)
n.1560C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350129G=CA1677459324PRKNc.1246C= (n.1246C=)
c.1127C= (n.1127C=)
c.1368C= (p.Val456=)
c.1449C=
n.753C=
n.1004C=
c.795C= (p.Val265=)
c.921C= (p.Val307=)
c.1284C= (p.Val428=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.501C= (p.Val167=)
c.1365C= (p.Val455=)
c.1482C= (p.Val494=)
c.1128C= (p.Val376=)
c.1131C= (p.Val377=)
n.1560C=
6g.161350129G>TCA453046199PRKNc.1246C>A (n.1246C>A)
c.1127C>A (n.1127C>A)
c.1368C>A (p.Val456=)
c.1449C>A
n.753C>A
n.1004C>A
c.795C>A (p.Val265=)
c.921C>A (p.Val307=)
c.1284C>A (p.Val428=)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.501C>A (p.Val167=)
c.1365C>A (p.Val455=)
c.1482C>A (p.Val494=)
c.1128C>A (p.Val376=)
c.1131C>A (p.Val377=)
n.1560C>A
6g.161350130A>CCA366456188PRKNc.1245T>G (n.1245T>G)
c.1126T>G (n.1126T>G)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1448T>G
n.752T>G
n.1003T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
n.1559T>G
6g.161350130A>GCA366456189PRKNc.1245T>C (n.1245T>C)
c.1126T>C (n.1126T>C)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1448T>C
n.752T>C
n.1003T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
n.1559T>C
6g.161350130A>TCA366456190PRKNc.1245T>A (n.1245T>A)
c.1126T>A (n.1126T>A)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.1448T>A
n.752T>A
n.1003T>A
c.794T>A (p.Val265Asp)
c.920T>A (p.Val307Asp)
c.1283T>A (p.Val428Asp)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.500T>A (p.Val167Asp)
c.1364T>A (p.Val455Asp)
c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.1130T>A (p.Val377Asp)
n.1559T>A
6g.161350131C>ACA366456191PRKNc.1244G>T (n.1244G>T)
c.1125G>T (n.1125G>T)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.1447G>T
n.751G>T
n.1002G>T
c.793G>T (p.Val265Phe)
c.919G>T (p.Val307Phe)
c.1282G>T (p.Val428Phe)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.499G>T (p.Val167Phe)
c.1363G>T (p.Val455Phe)
c.1480G>T (p.Val494Phe)
c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.1129G>T (p.Val377Phe)
n.1558G>T
 dbSNP
6g.161350131C=CA1677459330PRKNc.1244G= (n.1244G=)
c.1125G= (n.1125G=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.1447G=
n.751G=
n.1002G=
c.793G= (p.Val265=)
c.919G= (p.Val307=)
c.1282G= (p.Val428=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.499G= (p.Val167=)
c.1363G= (p.Val455=)
c.1480G= (p.Val494=)
c.1126G= (p.Val376=)
c.1129G= (p.Val377=)
n.1558G=
6g.161350131C>GCA366456192PRKNc.1244G>C (n.1244G>C)
c.1125G>C (n.1125G>C)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1447G>C
n.751G>C
n.1002G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
n.1558G>C
6g.161350131C>TCA4089929PRKNc.1244G>A (n.1244G>A)
c.1125G>A (n.1125G>A)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1447G>A
n.751G>A
n.1002G>A
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.919G>A (p.Val307Ile)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.499G>A (p.Val167Ile)
c.1363G>A (p.Val455Ile)
c.1480G>A (p.Val494Ile)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
n.1558G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350132G>ACA4089930PRKNc.1243C>T (n.1243C>T)
c.1124C>T (n.1124C>T)
c.1365C>T (p.Arg455=)
c.1446C>T
n.750C>T
n.1001C>T
c.792C>T (p.Arg264=)
c.918C>T (p.Arg306=)
c.1281C>T (p.Arg427=)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.498C>T (p.Arg166=)
c.1362C>T (p.Arg454=)
c.1479C>T (p.Arg493=)
c.1125C>T (p.Arg375=)
c.1128C>T (p.Arg376=)
n.1557C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.161350132G>CCA453046203PRKNc.1243C>G (n.1243C>G)
c.1124C>G (n.1124C>G)
c.1365C>G (p.Arg455=)
c.1446C>G
n.750C>G
n.1001C>G
c.792C>G (p.Arg264=)
c.918C>G (p.Arg306=)
c.1281C>G (p.Arg427=)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.498C>G (p.Arg166=)
c.1362C>G (p.Arg454=)
c.1479C>G (p.Arg493=)
c.1125C>G (p.Arg375=)
c.1128C>G (p.Arg376=)
n.1557C>G
6g.161350132G=CA1677459335PRKNc.1243C= (n.1243C=)
c.1124C= (n.1124C=)
c.1365C= (p.Arg455=)
c.1446C=
n.750C=
n.1001C=
c.792C= (p.Arg264=)
c.918C= (p.Arg306=)
c.1281C= (p.Arg427=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.498C= (p.Arg166=)
c.1362C= (p.Arg454=)
c.1479C= (p.Arg493=)
c.1125C= (p.Arg375=)
c.1128C= (p.Arg376=)
n.1557C=
6g.161350132G>TCA453046202PRKNc.1243C>A (n.1243C>A)
c.1124C>A (n.1124C>A)
c.1365C>A (p.Arg455=)
c.1446C>A
n.750C>A
n.1001C>A
c.792C>A (p.Arg264=)
c.918C>A (p.Arg306=)
c.1281C>A (p.Arg427=)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.498C>A (p.Arg166=)
c.1362C>A (p.Arg454=)
c.1479C>A (p.Arg493=)
c.1125C>A (p.Arg375=)
c.1128C>A (p.Arg376=)
n.1557C>A
6g.161350133C>ACA366456194PRKNc.1242G>T (n.1242G>T)
c.1123G>T (n.1123G>T)
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n.749G>T
n.1000G>T
c.791G>T (p.Arg264Leu)
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c.*140G>T (n.*140G>T)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
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n.1556G>T
6g.161350133C=CA1677459337PRKNc.1242G= (n.1242G=)
c.1123G= (n.1123G=)
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c.1445G=
n.749G=
n.1000G=
c.791G= (p.Arg264=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.497G= (p.Arg166=)
c.1361G= (p.Arg454=)
c.1478G= (p.Arg493=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.1127G= (p.Arg376=)
n.1556G=
6g.161350133C>GCA366456193PRKNc.1242G>C (n.1242G>C)
c.1123G>C (n.1123G>C)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.1445G>C
n.749G>C
n.1000G>C
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
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c.1478G>C (p.Arg493Pro)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
n.1556G>C
6g.161350133C>TCA4089931PRKNc.1242G>A (n.1242G>A)
c.1123G>A (n.1123G>A)
c.1364G>A (p.Arg455His)
c.1445G>A
n.749G>A
n.1000G>A
c.791G>A (p.Arg264His)
c.917G>A (p.Arg306His)
c.1280G>A (p.Arg427His)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.497G>A (p.Arg166His)
c.1361G>A (p.Arg454His)
c.1478G>A (p.Arg493His)
c.1124G>A (p.Arg375His)
c.1127G>A (p.Arg376His)
n.1556G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350134G>ACA366456195PRKNc.1241C>T (n.1241C>T)
c.1122C>T (n.1122C>T)
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
c.1444C>T
n.748C>T
n.999C>T
c.790C>T (p.Arg264Cys)
c.916C>T (p.Arg306Cys)
c.1279C>T (p.Arg427Cys)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.1360C>T (p.Arg454Cys)
c.1477C>T (p.Arg493Cys)
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
n.1555C>T
 dbSNP
6g.161350134G>CCA366456196PRKNc.1241C>G (n.1241C>G)
c.1122C>G (n.1122C>G)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.1444C>G
n.748C>G
n.999C>G
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
n.1555C>G
6g.161350134G=CA1677459343PRKNc.1241C= (n.1241C=)
c.1122C= (n.1122C=)
c.1363C= (p.Arg455=)
c.1444C=
n.748C=
n.999C=
c.790C= (p.Arg264=)
c.916C= (p.Arg306=)
c.1279C= (p.Arg427=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.496C= (p.Arg166=)
c.1360C= (p.Arg454=)
c.1477C= (p.Arg493=)
c.1123C= (p.Arg375=)
c.1126C= (p.Arg376=)
n.1555C=
6g.161350134G>TCA366456197PRKNc.1241C>A (n.1241C>A)
c.1122C>A (n.1122C>A)
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
c.1444C>A
n.748C>A
n.999C>A
c.790C>A (p.Arg264Ser)
c.916C>A (p.Arg306Ser)
c.1279C>A (p.Arg427Ser)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.1360C>A (p.Arg454Ser)
c.1477C>A (p.Arg493Ser)
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
n.1555C>A
6g.161350135delCA2578791821PRKNc.1241del (n.1241del)
c.1122del (n.1122del)
c.1363del (p.Arg455AlafsTer?)
c.1444del
n.748del
n.999del
c.790del (p.Arg264AlafsTer?)
c.916del (p.Arg306AlafsTer?)
c.1279del (p.Arg427AlafsTer?)
c.*139del (n.*139del)
c.496del (p.Arg166AlafsTer?)
c.1360del (p.Arg454AlafsTer?)
c.1477del (p.Arg493AlafsTer?)
c.1123del (p.Arg375AlafsTer?)
c.1126del (p.Arg376AlafsTer?)
n.1555del
6g.161350135G>ACA151429472PRKNc.1240C>T (n.1240C>T)
c.1121C>T (n.1121C>T)
c.1362C>T (p.Asn454=)
c.1443C>T
n.747C>T
n.998C>T
c.789C>T (p.Asn263=)
c.915C>T (p.Asn305=)
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.495C>T (p.Asn165=)
c.1359C>T (p.Asn453=)
c.1476C>T (p.Asn492=)
c.1122C>T (p.Asn374=)
c.1125C>T (p.Asn375=)
n.1554C>T
 dbSNP
6g.161350135G>CCA366456198PRKNc.1240C>G (n.1240C>G)
c.1121C>G (n.1121C>G)
c.1362C>G (p.Asn454Lys)
c.1443C>G
n.747C>G
n.998C>G
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c.*138C>G (n.*138C>G)
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c.1359C>G (p.Asn453Lys)
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c.1122C>G (p.Asn374Lys)
c.1125C>G (p.Asn375Lys)
n.1554C>G
6g.161350135G=CA1677459347PRKNc.1240C= (n.1240C=)
c.1121C= (n.1121C=)
c.1362C= (p.Asn454=)
c.1443C=
n.747C=
n.998C=
c.789C= (p.Asn263=)
c.915C= (p.Asn305=)
c.1278C= (p.Asn426=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.495C= (p.Asn165=)
c.1359C= (p.Asn453=)
c.1476C= (p.Asn492=)
c.1122C= (p.Asn374=)
c.1125C= (p.Asn375=)
n.1554C=
6g.161350135G>TCA366456199PRKNc.1240C>A (n.1240C>A)
c.1121C>A (n.1121C>A)
c.1362C>A (p.Asn454Lys)
c.1443C>A
n.747C>A
n.998C>A
c.789C>A (p.Asn263Lys)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.495C>A (p.Asn165Lys)
c.1359C>A (p.Asn453Lys)
c.1476C>A (p.Asn492Lys)
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.1125C>A (p.Asn375Lys)
n.1554C>A
6g.161350136T>ACA366456200PRKNc.1239A>T (n.1239A>T)
c.1120A>T (n.1120A>T)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.1442A>T
n.746A>T
n.997A>T
c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.1475A>T (p.Asn492Ile)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
n.1553A>T
 gnomAD v4
6g.161350136T>CCA366456201PRKNc.1239A>G (n.1239A>G)
c.1120A>G (n.1120A>G)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.1442A>G
n.746A>G
n.997A>G
c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.1475A>G (p.Asn492Ser)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
n.1553A>G
6g.161350136T>GCA366456202PRKNc.1239A>C (n.1239A>C)
c.1120A>C (n.1120A>C)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.1442A>C
n.746A>C
n.997A>C
c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.1475A>C (p.Asn492Thr)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
n.1553A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350136T=CA1677459350PRKNc.1239A= (n.1239A=)
c.1120A= (n.1120A=)
c.1361A= (p.Asn454=)
c.1442A=
n.746A=
n.997A=
c.788A= (p.Asn263=)
c.914A= (p.Asn305=)
c.1277A= (p.Asn426=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.494A= (p.Asn165=)
c.1358A= (p.Asn453=)
c.1475A= (p.Asn492=)
c.1121A= (p.Asn374=)
c.1124A= (p.Asn375=)
n.1553A=
6g.161350137T>ACA366456203PRKNc.1238A>T (n.1238A>T)
c.1119A>T (n.1119A>T)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.1441A>T
n.745A>T
n.996A>T
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
n.1552A>T
6g.161350137T>CCA366456204PRKNc.1238A>G (n.1238A>G)
c.1119A>G (n.1119A>G)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.1441A>G
n.745A>G
n.996A>G
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
n.1552A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.161350137T>GCA366456205PRKNc.1238A>C (n.1238A>C)
c.1119A>C (n.1119A>C)
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.1441A>C
n.745A>C
n.996A>C
c.787A>C (p.Asn263His)
c.913A>C (p.Asn305His)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.493A>C (p.Asn165His)
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.1474A>C (p.Asn492His)
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.1123A>C (p.Asn375His)
n.1552A>C
6g.161350137T=CA1677459354PRKNc.1238A= (n.1238A=)
c.1119A= (n.1119A=)
c.1360A= (p.Asn454=)
c.1441A=
n.745A=
n.996A=
c.787A= (p.Asn263=)
c.913A= (p.Asn305=)
c.1276A= (p.Asn426=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.493A= (p.Asn165=)
c.1357A= (p.Asn453=)
c.1474A= (p.Asn492=)
c.1120A= (p.Asn374=)
c.1123A= (p.Asn375=)
n.1552A=
6g.161350138C>ACA366456208PRKNc.1237G>T (n.1237G>T)
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
c.1440G>T
n.744G>T
n.995G>T
c.786G>T (p.Trp262Cys)
c.912G>T (p.Trp304Cys)
c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.492G>T (p.Trp164Cys)
c.1356G>T (p.Trp452Cys)
c.1473G>T (p.Trp491Cys)
c.1119G>T (p.Trp373Cys)
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
n.1551G>T
6g.161350138C>GCA366456207PRKNc.1237G>C (n.1237G>C)
c.1118G>C (n.1118G>C)
c.1359G>C (p.Trp453Cys)
c.1440G>C
n.744G>C
n.995G>C
c.786G>C (p.Trp262Cys)
c.912G>C (p.Trp304Cys)
c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.492G>C (p.Trp164Cys)
c.1356G>C (p.Trp452Cys)
c.1473G>C (p.Trp491Cys)
c.1119G>C (p.Trp373Cys)
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
n.1551G>C
6g.161350138C>TCA366456206PRKNc.1237G>A (n.1237G>A)
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
c.1440G>A
n.744G>A
n.995G>A
c.786G>A (p.Trp262Ter)
c.912G>A (p.Trp304Ter)
c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.492G>A (p.Trp164Ter)
c.1356G>A (p.Trp452Ter)
c.1473G>A (p.Trp491Ter)
c.1119G>A (p.Trp373Ter)
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
n.1551G>A
 ClinVar
6g.161350139C>ACA366456209PRKNc.1236G>T (n.1236G>T)
c.1117G>T (n.1117G>T)
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
c.1439G>T
n.743G>T
n.994G>T
c.785G>T (p.Trp262Leu)
c.911G>T (p.Trp304Leu)
c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.491G>T (p.Trp164Leu)
c.1355G>T (p.Trp452Leu)
c.1472G>T (p.Trp491Leu)
c.1118G>T (p.Trp373Leu)
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
n.1550G>T
 COSMIC
6g.161350139C=CA1677459358PRKNc.1236G= (n.1236G=)
c.1117G= (n.1117G=)
c.1358G= (p.Trp453=)
c.1439G=
n.743G=
n.994G=
c.785G= (p.Trp262=)
c.911G= (p.Trp304=)
c.1274G= (p.Trp425=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.491G= (p.Trp164=)
c.1355G= (p.Trp452=)
c.1472G= (p.Trp491=)
c.1118G= (p.Trp373=)
c.1121G= (p.Trp374=)
n.1550G=
6g.161350139C>GCA366456210PRKNc.1236G>C (n.1236G>C)
c.1117G>C (n.1117G>C)
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
c.1439G>C
n.743G>C
n.994G>C
c.785G>C (p.Trp262Ser)
c.911G>C (p.Trp304Ser)
c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.491G>C (p.Trp164Ser)
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
c.1472G>C (p.Trp491Ser)
c.1118G>C (p.Trp373Ser)
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
n.1550G>C
6g.161350139C>TCA254081PRKNc.1236G>A (n.1236G>A)
c.1117G>A (n.1117G>A)
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
c.1439G>A
n.743G>A
n.994G>A
c.785G>A (p.Trp262Ter)
c.911G>A (p.Trp304Ter)
c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.1355G>A (p.Trp452Ter)
c.1472G>A (p.Trp491Ter)
c.1118G>A (p.Trp373Ter)
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
n.1550G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.161350140A>CCA366456211PRKNc.1235T>G (n.1235T>G)
c.1116T>G (n.1116T>G)
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
c.1438T>G
n.742T>G
n.993T>G
c.784T>G (p.Trp262Gly)
c.910T>G (p.Trp304Gly)
c.1273T>G (p.Trp425Gly)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.1354T>G (p.Trp452Gly)
c.1471T>G (p.Trp491Gly)
c.1117T>G (p.Trp373Gly)
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
n.1549T>G
6g.161350140A>GCA366456212PRKNc.1235T>C (n.1235T>C)
c.1116T>C (n.1116T>C)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
c.1438T>C
n.742T>C
n.993T>C
c.784T>C (p.Trp262Arg)
c.910T>C (p.Trp304Arg)
c.1273T>C (p.Trp425Arg)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.490T>C (p.Trp164Arg)
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
c.1471T>C (p.Trp491Arg)
c.1117T>C (p.Trp373Arg)
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
n.1549T>C
6g.161350140A>TCA366456213PRKNc.1235T>A (n.1235T>A)
c.1116T>A (n.1116T>A)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
c.1438T>A
n.742T>A
n.993T>A
c.784T>A (p.Trp262Arg)
c.910T>A (p.Trp304Arg)
c.1273T>A (p.Trp425Arg)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.490T>A (p.Trp164Arg)
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
c.1471T>A (p.Trp491Arg)
c.1117T>A (p.Trp373Arg)
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
n.1549T>A
6g.161350141C>ACA366456214PRKNc.1234G>T (n.1234G>T)
c.1115G>T (n.1115G>T)
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.1437G>T
n.741G>T
n.992G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
n.1548G>T
6g.161350141C=CA1677459362PRKNc.1234G= (n.1234G=)
c.1115G= (n.1115G=)
c.1356G= (p.Glu452=)
c.1437G=
n.741G=
n.992G=
c.783G= (p.Glu261=)
c.909G= (p.Glu303=)
c.1272G= (p.Glu424=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.489G= (p.Glu163=)
c.1353G= (p.Glu451=)
c.1470G= (p.Glu490=)
c.1116G= (p.Glu372=)
c.1119G= (p.Glu373=)
n.1548G=
6g.161350141C>GCA366456215PRKNc.1234G>C (n.1234G>C)
c.1115G>C (n.1115G>C)
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
c.1437G>C
n.741G>C
n.992G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
n.1548G>C
6g.161350141C>TCA453046204PRKNc.1234G>A (n.1234G>A)
c.1115G>A (n.1115G>A)
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.1437G>A
n.741G>A
n.992G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.1119G>A (p.Glu373=)
n.1548G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350142T>ACA366456216PRKNc.1233A>T (n.1233A>T)
c.1114A>T (n.1114A>T)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.1436A>T
n.740A>T
n.991A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.1547A>T
6g.161350142T>CCA366456217PRKNc.1233A>G (n.1233A>G)
c.1114A>G (n.1114A>G)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.1436A>G
n.740A>G
n.991A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.1547A>G
 gnomAD v4
6g.161350142T>GCA366456218PRKNc.1233A>C (n.1233A>C)
c.1114A>C (n.1114A>C)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.1436A>C
n.740A>C
n.991A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.1547A>C
6g.161350143C>ACA366456219PRKNc.1232G>T (n.1232G>T)
c.1113G>T (n.1113G>T)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.1435G>T
n.739G>T
n.990G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.1546G>T
6g.161350143C=CA1677459365PRKNc.1232G= (n.1232G=)
c.1113G= (n.1113G=)
c.1354G= (p.Glu452=)
c.1435G=
n.739G=
n.990G=
c.781G= (p.Glu261=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.1270G= (p.Glu424=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.487G= (p.Glu163=)
c.1351G= (p.Glu451=)
c.1468G= (p.Glu490=)
c.1114G= (p.Glu372=)
c.1117G= (p.Glu373=)
n.1546G=
6g.161350143C>GCA4089932PRKNc.1232G>C (n.1232G>C)
c.1113G>C (n.1113G>C)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1435G>C
n.739G>C
n.990G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.1546G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350143C>TCA4089933PRKNc.1232G>A (n.1232G>A)
c.1113G>A (n.1113G>A)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.1435G>A
n.739G>A
n.990G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.1546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350144G>ACA453046205PRKNc.1231C>T (n.1231C>T)
c.1112C>T (n.1112C>T)
c.1353C>T (p.Cys451=)
c.1434C>T
n.738C>T
n.989C>T
c.780C>T (p.Cys260=)
c.906C>T (p.Cys302=)
c.1269C>T (p.Cys423=)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.486C>T (p.Cys162=)
c.1350C>T (p.Cys450=)
c.1467C>T (p.Cys489=)
c.1113C>T (p.Cys371=)
c.1116C>T (p.Cys372=)
n.1545C>T
 dbSNP COSMIC
6g.161350144G>CCA366456221PRKNc.1231C>G (n.1231C>G)
c.1112C>G (n.1112C>G)
c.1353C>G (p.Cys451Trp)
c.1434C>G
n.738C>G
n.989C>G
c.780C>G (p.Cys260Trp)
c.906C>G (p.Cys302Trp)
c.1269C>G (p.Cys423Trp)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.486C>G (p.Cys162Trp)
c.1350C>G (p.Cys450Trp)
c.1467C>G (p.Cys489Trp)
c.1113C>G (p.Cys371Trp)
c.1116C>G (p.Cys372Trp)
n.1545C>G
 gnomAD v4
6g.161350144G>TCA366456220PRKNc.1231C>A (n.1231C>A)
c.1112C>A (n.1112C>A)
c.1353C>A (p.Cys451Ter)
c.1434C>A
n.738C>A
n.989C>A
c.780C>A (p.Cys260Ter)
c.906C>A (p.Cys302Ter)
c.1269C>A (p.Cys423Ter)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.486C>A (p.Cys162Ter)
c.1350C>A (p.Cys450Ter)
c.1467C>A (p.Cys489Ter)
c.1113C>A (p.Cys371Ter)
c.1116C>A (p.Cys372Ter)
n.1545C>A
6g.161350145delCA913109833PRKNc.1230del (n.1230del)
c.1111del (n.1111del)
c.1352del (p.Cys451SerfsTer?)
c.1433del
n.737del
n.988del
c.779del (p.Cys260SerfsTer?)
c.905del (p.Cys302SerfsTer?)
c.1268del (p.Cys423SerfsTer?)
c.*128del (n.*128del)
c.485del (p.Cys162SerfsTer?)
c.1349del (p.Cys450SerfsTer?)
c.1466del (p.Cys489SerfsTer?)
c.1112del (p.Cys371SerfsTer?)
c.1115del (p.Cys372SerfsTer?)
n.1544del
 ClinVar
6g.161350145C>ACA366456222PRKNc.1230G>T (n.1230G>T)
c.1111G>T (n.1111G>T)
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.1433G>T
n.737G>T
n.988G>T
c.779G>T (p.Cys260Phe)
c.905G>T (p.Cys302Phe)
c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
c.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
n.1544G>T
6g.161350145C=CA1677459369PRKNc.1230G= (n.1230G=)
c.1111G= (n.1111G=)
c.1352G= (p.Cys451=)
c.1433G=
n.737G=
n.988G=
c.779G= (p.Cys260=)
c.905G= (p.Cys302=)
c.1268G= (p.Cys423=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.485G= (p.Cys162=)
c.1349G= (p.Cys450=)
c.1466G= (p.Cys489=)
c.1112G= (p.Cys371=)
c.1115G= (p.Cys372=)
n.1544G=
6g.161350145C>GCA366456223PRKNc.1230G>C (n.1230G>C)
c.1111G>C (n.1111G>C)
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.1433G>C
n.737G>C
n.988G>C
c.779G>C (p.Cys260Ser)
c.905G>C (p.Cys302Ser)
c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
n.1544G>C
 dbSNP
6g.161350145C>TCA366456224PRKNc.1230G>A (n.1230G>A)
c.1111G>A (n.1111G>A)
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.1433G>A
n.737G>A
n.988G>A
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
n.1544G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350146A=CA1677459371PRKNc.1229T= (n.1229T=)
c.1110T= (n.1110T=)
c.1351T= (p.Cys451=)
c.1432T=
n.736T=
n.987T=
c.778T= (p.Cys260=)
c.904T= (p.Cys302=)
c.1267T= (p.Cys423=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.484T= (p.Cys162=)
c.1348T= (p.Cys450=)
c.1465T= (p.Cys489=)
c.1111T= (p.Cys371=)
c.1114T= (p.Cys372=)
n.1543T=
6g.161350146A>CCA366456225PRKNc.1229T>G (n.1229T>G)
c.1110T>G (n.1110T>G)
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.1432T>G
n.736T>G
n.987T>G
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n.1543T>G
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n.987T>C
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n.1543T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.987T>A
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n.1543T>A
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n.1542C>G
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n.735C>A
n.986C>A
c.777C>A (p.Gly259=)
c.903C>A (p.Gly301=)
c.1266C>A (p.Gly422=)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.483C>A (p.Gly161=)
c.1347C>A (p.Gly449=)
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1110C>A (p.Gly370=)
c.1113C>A (p.Gly371=)
n.1542C>A
6g.161350148C>ACA366456230PRKNc.1227G>T (n.1227G>T)
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n.1541G=
6g.161350148C>GCA366456228PRKNc.1227G>C (n.1227G>C)
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n.734G>C
n.985G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
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n.1541G>C
6g.161350148C>TCA366456229PRKNc.1227G>A (n.1227G>A)
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n.1541G>A
6g.161350149_161350150insGCGGTTCCCA2681112636PRKNc.1227_1228insAACCGCGG (n.1227_1228insAACCGCGG)
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c.1463_1464insAACCGCGG (p.Cys489ThrfsTer?)
c.1109_1110insAACCGCGG (p.Cys371ThrfsTer?)
c.1112_1113insAACCGCGG (p.Cys372ThrfsTer?)
n.1541_1542insAACCGCGG
 gnomAD v4
6g.161350149C>ACA366456231PRKNc.1226G>T (n.1226G>T)
c.1107G>T (n.1107G>T)
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n.733G>T
n.984G>T
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n.1540G>T
6g.161350149C=CA1677459374PRKNc.1226G= (n.1226G=)
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n.733G=
n.984G=
c.775G= (p.Gly259=)
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n.1540G=
6g.161350149C>GCA366456232PRKNc.1226G>C (n.1226G>C)
c.1107G>C (n.1107G>C)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1429G>C
n.733G>C
n.984G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
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c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.1540G>C
6g.161350149C>TCA366456233PRKNc.1226G>A (n.1226G>A)
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c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.1429G>A
n.733G>A
n.984G>A
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.1345G>A (p.Gly449Ser)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
n.1540G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350151_161350152dupCA1677459373PRKNc.1225_1226dup (n.1225_1226dup)
c.1106_1107dup (n.1106_1107dup)
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c.1428_1429dup
n.732_733dup
n.983_984dup
c.774_775dup (p.Gly259ValfsTer?)
c.900_901dup (p.Gly301ValfsTer?)
c.1263_1264dup (p.Gly422ValfsTer?)
c.*123_*124dup (n.*123_*124dup)
c.480_481dup (p.Gly161ValfsTer?)
c.1344_1345dup (p.Gly449ValfsTer?)
c.1461_1462dup (p.Gly488ValfsTer?)
c.1107_1108dup (p.Gly370ValfsTer?)
c.1110_1111dup (p.Gly371ValfsTer?)
n.1539_1540dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350150A>CCA366456234PRKNc.1225T>G (n.1225T>G)
c.1106T>G (n.1106T>G)
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c.1428T>G
n.732T>G
n.983T>G
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c.900T>G (p.Cys300Trp)
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c.1461T>G (p.Cys487Trp)
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
c.1110T>G (p.Cys370Trp)
n.1539T>G
6g.161350150A>GCA453046209PRKNc.1225T>C (n.1225T>C)
c.1106T>C (n.1106T>C)
c.1347T>C (p.Cys449=)
c.1428T>C
n.732T>C
n.983T>C
c.774T>C (p.Cys258=)
c.900T>C (p.Cys300=)
c.1263T>C (p.Cys421=)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.480T>C (p.Cys160=)
c.1344T>C (p.Cys448=)
c.1461T>C (p.Cys487=)
c.1107T>C (p.Cys369=)
c.1110T>C (p.Cys370=)
n.1539T>C
6g.161350150A>TCA366456235PRKNc.1225T>A (n.1225T>A)
c.1106T>A (n.1106T>A)
c.1347T>A (p.Cys449Ter)
c.1428T>A
n.732T>A
n.983T>A
c.774T>A (p.Cys258Ter)
c.900T>A (p.Cys300Ter)
c.1263T>A (p.Cys421Ter)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.480T>A (p.Cys160Ter)
c.1344T>A (p.Cys448Ter)
c.1461T>A (p.Cys487Ter)
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
c.1110T>A (p.Cys370Ter)
n.1539T>A
6g.161350151C>ACA366456236PRKNc.1224G>T (n.1224G>T)
c.1105G>T (n.1105G>T)
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
c.1427G>T
n.731G>T
n.982G>T
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
c.1460G>T (p.Cys487Phe)
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
n.1538G>T
 COSMIC
6g.161350151C>GCA366456238PRKNc.1224G>C (n.1224G>C)
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
c.1427G>C
n.731G>C
n.982G>C
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.1460G>C (p.Cys487Ser)
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
n.1538G>C
6g.161350151C>TCA366456237PRKNc.1224G>A (n.1224G>A)
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
c.1427G>A
n.731G>A
n.982G>A
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.1460G>A (p.Cys487Tyr)
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
n.1538G>A
 gnomAD v4
6g.161350151_161350152insTCGCAGCCTCCA2681112640PRKNc.1224_1225insAGGCTGCGAG (n.1224_1225insAGGCTGCGAG)
c.1105_1106insAGGCTGCGAG (n.1105_1106insAGGCTGCGAG)
c.1346_1347insAGGCTGCGAG (p.Cys449Ter)
c.1427_1428insAGGCTGCGAG
n.731_732insAGGCTGCGAG
n.982_983insAGGCTGCGAG
c.773_774insAGGCTGCGAG (p.Cys258Ter)
c.899_900insAGGCTGCGAG (p.Cys300Ter)
c.1262_1263insAGGCTGCGAG (p.Cys421Ter)
c.*122_*123insAGGCTGCGAG (n.*122_*123insAGGCTGCGAG)
c.479_480insAGGCTGCGAG (p.Cys160Ter)
c.1343_1344insAGGCTGCGAG (p.Cys448Ter)
c.1460_1461insAGGCTGCGAG (p.Cys487Ter)
c.1106_1107insAGGCTGCGAG (p.Cys369Ter)
c.1109_1110insAGGCTGCGAG (p.Cys370Ter)
n.1538_1539insAGGCTGCGAG
 gnomAD v4
6g.161350152A=CA1677459375PRKNc.1223T= (n.1223T=)
c.1104T= (n.1104T=)
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c.772T= (p.Cys258=)
c.898T= (p.Cys300=)
c.1261T= (p.Cys421=)
c.*121T= (n.*121T=)
c.478T= (p.Cys160=)
c.1342T= (p.Cys448=)
c.1459T= (p.Cys487=)
c.1105T= (p.Cys369=)
c.1108T= (p.Cys370=)
n.1537T=
6g.161350152A>CCA366456239PRKNc.1223T>G (n.1223T>G)
c.1104T>G (n.1104T>G)
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
c.1426T>G
n.730T>G
n.981T>G
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
c.1459T>G (p.Cys487Gly)
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
n.1537T>G
6g.161350152A>GCA366456240PRKNc.1223T>C (n.1223T>C)
c.1104T>C (n.1104T>C)
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
c.1426T>C
n.730T>C
n.981T>C
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.1459T>C (p.Cys487Arg)
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
n.1537T>C
6g.161350152A>TCA151429473PRKNc.1223T>A (n.1223T>A)
c.1104T>A (n.1104T>A)
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
c.1426T>A
n.730T>A
n.981T>A
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.1459T>A (p.Cys487Ser)
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
n.1537T>A
 dbSNP
6g.161350153G>ACA453046210PRKNc.1222C>T (n.1222C>T)
c.1103C>T (n.1103C>T)
c.1344C>T (p.Asn448=)
c.1425C>T
n.729C>T
n.980C>T
c.771C>T (p.Asn257=)
c.897C>T (p.Asn299=)
c.1260C>T (p.Asn420=)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.477C>T (p.Asn159=)
c.1341C>T (p.Asn447=)
c.1458C>T (p.Asn486=)
c.1104C>T (p.Asn368=)
c.1107C>T (p.Asn369=)
n.1536C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350153G>CCA366456241PRKNc.1222C>G (n.1222C>G)
c.1103C>G (n.1103C>G)
c.1344C>G (p.Asn448Lys)
c.1425C>G
n.729C>G
n.980C>G
c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.897C>G (p.Asn299Lys)
c.1260C>G (p.Asn420Lys)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
c.1458C>G (p.Asn486Lys)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
c.1107C>G (p.Asn369Lys)
n.1536C>G
6g.161350153G=CA1677459376PRKNc.1222C= (n.1222C=)
c.1103C= (n.1103C=)
c.1344C= (p.Asn448=)
c.1425C=
n.729C=
n.980C=
c.771C= (p.Asn257=)
c.897C= (p.Asn299=)
c.1260C= (p.Asn420=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.477C= (p.Asn159=)
c.1341C= (p.Asn447=)
c.1458C= (p.Asn486=)
c.1104C= (p.Asn368=)
c.1107C= (p.Asn369=)
n.1536C=
6g.161350153G>TCA366456242PRKNc.1222C>A (n.1222C>A)
c.1103C>A (n.1103C>A)
c.1344C>A (p.Asn448Lys)
c.1425C>A
n.729C>A
n.980C>A
c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.897C>A (p.Asn299Lys)
c.1260C>A (p.Asn420Lys)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.1341C>A (p.Asn447Lys)
c.1458C>A (p.Asn486Lys)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.1107C>A (p.Asn369Lys)
n.1536C>A
6g.161350154T>ACA366456243PRKNc.1221A>T (n.1221A>T)
c.1102A>T (n.1102A>T)
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.1424A>T
n.728A>T
n.979A>T
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
n.1535A>T
6g.161350154T>CCA366456244PRKNc.1221A>G (n.1221A>G)
c.1102A>G (n.1102A>G)
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.1424A>G
n.728A>G
n.979A>G
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
n.1535A>G
6g.161350154T>GCA366456245PRKNc.1221A>C (n.1221A>C)
c.1102A>C (n.1102A>C)
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.1424A>C
n.728A>C
n.979A>C
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
n.1535A>C
6g.161350155T>ACA366456246PRKNc.1220A>T (n.1220A>T)
c.1101A>T (n.1101A>T)
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.1423A>T
n.727A>T
n.978A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
n.1534A>T
6g.161350155T>CCA366456247PRKNc.1220A>G (n.1220A>G)
c.1101A>G (n.1101A>G)
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.1423A>G
n.727A>G
n.978A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
n.1534A>G
6g.161350155T>GCA366456248PRKNc.1220A>C (n.1220A>C)
c.1101A>C (n.1101A>C)
c.1342A>C (p.Asn448His)
c.1423A>C
n.727A>C
n.978A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
c.895A>C (p.Asn299His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.475A>C (p.Asn159His)
c.1339A>C (p.Asn447His)
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
n.1534A>C
6g.161350156C>ACA366456251PRKNc.1219G>T (n.1219G>T)
c.1100G>T (n.1100G>T)
c.1341G>T (p.Trp447Cys)
c.1422G>T
n.726G>T
n.977G>T
c.768G>T (p.Trp256Cys)
c.894G>T (p.Trp298Cys)
c.1257G>T (p.Trp419Cys)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.1338G>T (p.Trp446Cys)
c.1455G>T (p.Trp485Cys)
c.1101G>T (p.Trp367Cys)
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
n.1533G>T
6g.161350156C>GCA366456250PRKNc.1219G>C (n.1219G>C)
c.1100G>C (n.1100G>C)
c.1341G>C (p.Trp447Cys)
c.1422G>C
n.726G>C
n.977G>C
c.768G>C (p.Trp256Cys)
c.894G>C (p.Trp298Cys)
c.1257G>C (p.Trp419Cys)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.474G>C (p.Trp158Cys)
c.1338G>C (p.Trp446Cys)
c.1455G>C (p.Trp485Cys)
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
n.1533G>C
6g.161350156C>TCA366456249PRKNc.1219G>A (n.1219G>A)
c.1100G>A (n.1100G>A)
c.1341G>A (p.Trp447Ter)
c.1422G>A
n.726G>A
n.977G>A
c.768G>A (p.Trp256Ter)
c.894G>A (p.Trp298Ter)
c.1257G>A (p.Trp419Ter)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.474G>A (p.Trp158Ter)
c.1338G>A (p.Trp446Ter)
c.1455G>A (p.Trp485Ter)
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
n.1533G>A
 gnomAD v4
6g.161350157delCA2681112645PRKNc.1219del (n.1219del)
c.1100del (n.1100del)
c.1341del (p.Trp447Ter)
c.1422del
n.726del
n.977del
c.768del (p.Trp256Ter)
c.894del (p.Trp298Ter)
c.1257del (p.Trp419Ter)
c.*117del (n.*117del)
c.474del (p.Trp158Ter)
c.1338del (p.Trp446Ter)
c.1455del (p.Trp485Ter)
c.1101del (p.Trp367Ter)
c.1104del (p.Trp368Ter)
n.1533del
 gnomAD v4
6g.161350157C>ACA366456252PRKNc.1218G>T (n.1218G>T)
c.1099G>T (n.1099G>T)
c.1340G>T (p.Trp447Leu)
c.1421G>T
n.725G>T
n.976G>T
c.767G>T (p.Trp256Leu)
c.893G>T (p.Trp298Leu)
c.1256G>T (p.Trp419Leu)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.473G>T (p.Trp158Leu)
c.1337G>T (p.Trp446Leu)
c.1454G>T (p.Trp485Leu)
c.1100G>T (p.Trp367Leu)
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
n.1532G>T
6g.161350157C=CA1677459377PRKNc.1218G= (n.1218G=)
c.1099G= (n.1099G=)
c.1340G= (p.Trp447=)
c.1421G=
n.725G=
n.976G=
c.767G= (p.Trp256=)
c.893G= (p.Trp298=)
c.1256G= (p.Trp419=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.473G= (p.Trp158=)
c.1337G= (p.Trp446=)
c.1454G= (p.Trp485=)
c.1100G= (p.Trp367=)
c.1103G= (p.Trp368=)
n.1532G=
6g.161350157C>GCA366456253PRKNc.1218G>C (n.1218G>C)
c.1099G>C (n.1099G>C)
c.1340G>C (p.Trp447Ser)
c.1421G>C
n.725G>C
n.976G>C
c.767G>C (p.Trp256Ser)
c.893G>C (p.Trp298Ser)
c.1256G>C (p.Trp419Ser)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.1337G>C (p.Trp446Ser)
c.1454G>C (p.Trp485Ser)
c.1100G>C (p.Trp367Ser)
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
n.1532G>C
6g.161350157C>TCA366456254PRKNc.1218G>A (n.1218G>A)
c.1099G>A (n.1099G>A)
c.1340G>A (p.Trp447Ter)
c.1421G>A
n.725G>A
n.976G>A
c.767G>A (p.Trp256Ter)
c.893G>A (p.Trp298Ter)
c.1256G>A (p.Trp419Ter)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.473G>A (p.Trp158Ter)
c.1337G>A (p.Trp446Ter)
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
c.1100G>A (p.Trp367Ter)
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
n.1532G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350158A=CA1677459378PRKNc.1217T= (n.1217T=)
c.1098T= (n.1098T=)
c.1339T= (p.Trp447=)
c.1420T=
n.724T=
n.975T=
c.766T= (p.Trp256=)
c.892T= (p.Trp298=)
c.1255T= (p.Trp419=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.472T= (p.Trp158=)
c.1336T= (p.Trp446=)
c.1453T= (p.Trp485=)
c.1099T= (p.Trp367=)
c.1102T= (p.Trp368=)
n.1531T=
6g.161350158A>CCA366456255PRKNc.1217T>G (n.1217T>G)
c.1098T>G (n.1098T>G)
c.1339T>G (p.Trp447Gly)
c.1420T>G
n.724T>G
n.975T>G
c.766T>G (p.Trp256Gly)
c.892T>G (p.Trp298Gly)
c.1255T>G (p.Trp419Gly)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.1336T>G (p.Trp446Gly)
c.1453T>G (p.Trp485Gly)
c.1099T>G (p.Trp367Gly)
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
n.1531T>G
6g.161350158A>GCA151429474PRKNc.1217T>C (n.1217T>C)
c.1098T>C (n.1098T>C)
c.1339T>C (p.Trp447Arg)
c.1420T>C
n.724T>C
n.975T>C
c.766T>C (p.Trp256Arg)
c.892T>C (p.Trp298Arg)
c.1255T>C (p.Trp419Arg)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.472T>C (p.Trp158Arg)
c.1336T>C (p.Trp446Arg)
c.1453T>C (p.Trp485Arg)
c.1099T>C (p.Trp367Arg)
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
n.1531T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350158A>TCA366456256PRKNc.1217T>A (n.1217T>A)
c.1098T>A (n.1098T>A)
c.1339T>A (p.Trp447Arg)
c.1420T>A
n.724T>A
n.975T>A
c.766T>A (p.Trp256Arg)
c.892T>A (p.Trp298Arg)
c.1255T>A (p.Trp419Arg)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.472T>A (p.Trp158Arg)
c.1336T>A (p.Trp446Arg)
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
c.1099T>A (p.Trp367Arg)
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
n.1531T>A
6g.161350159G>ACA4089934PRKNc.1216C>T (n.1216C>T)
c.1097C>T (n.1097C>T)
c.1338C>T (p.Cys446=)
c.1419C>T
n.723C>T
n.974C>T
c.765C>T (p.Cys255=)
c.891C>T (p.Cys297=)
c.1254C>T (p.Cys418=)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.471C>T (p.Cys157=)
c.1335C>T (p.Cys445=)
c.1452C>T (p.Cys484=)
c.1098C>T (p.Cys366=)
c.1101C>T (p.Cys367=)
n.1530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350159G>CCA366456257PRKNc.1216C>G (n.1216C>G)
c.1097C>G (n.1097C>G)
c.1338C>G (p.Cys446Trp)
c.1419C>G
n.723C>G
n.974C>G
c.765C>G (p.Cys255Trp)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.1254C>G (p.Cys418Trp)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.471C>G (p.Cys157Trp)
c.1335C>G (p.Cys445Trp)
c.1452C>G (p.Cys484Trp)
c.1098C>G (p.Cys366Trp)
c.1101C>G (p.Cys367Trp)
n.1530C>G
 ClinVar
6g.161350159G=CA1677459379PRKNc.1216C= (n.1216C=)
c.1097C= (n.1097C=)
c.1338C= (p.Cys446=)
c.1419C=
n.723C=
n.974C=
c.765C= (p.Cys255=)
c.891C= (p.Cys297=)
c.1254C= (p.Cys418=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.471C= (p.Cys157=)
c.1335C= (p.Cys445=)
c.1452C= (p.Cys484=)
c.1098C= (p.Cys366=)
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n.1530C=
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n.1530C>A
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n.1529G>T
 dbSNP
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c.1451G= (p.Cys484=)
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c.1100G= (p.Cys367=)
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n.1529G>A
 dbSNP
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n.1528T>C
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n.1527G>C
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n.1527G>A
 dbSNP
6g.161350163C>ACA366456268PRKNc.1212G>T (n.1212G>T)
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n.1526G>T
 dbSNP
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n.1526G>C
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n.719G>A
n.970G>A
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n.1526G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1525T>G
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n.1525T>C
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c.1414T>A
n.718T>A
n.969T>A
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c.886T>A (p.Trp296Arg)
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n.1525T>A
6g.161350165C>ACA366456273PRKNc.1210G>T (n.1210G>T)
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n.1524G>T
6g.161350165C>GCA366456274PRKNc.1210G>C (n.1210G>C)
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c.1413G>C
n.717G>C
n.968G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.1524G>C
6g.161350165C>TCA453046211PRKNc.1210G>A (n.1210G>A)
c.1091G>A (n.1091G>A)
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n.1524G>A
 gnomAD v4
6g.161350166T>ACA366456275PRKNc.1209A>T (n.1209A>T)
c.1090A>T (n.1090A>T)
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n.716A>T
n.967A>T
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n.1523A>T
6g.161350166T>CCA366456277PRKNc.1209A>G (n.1209A>G)
c.1090A>G (n.1090A>G)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1412A>G
n.716A>G
n.967A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.1523A>G
6g.161350166T>GCA366456276PRKNc.1209A>C (n.1209A>C)
c.1090A>C (n.1090A>C)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1412A>C
n.716A>C
n.967A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.1523A>C
6g.161350167C>ACA366456278PRKNc.1208G>T (n.1208G>T)
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
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n.715G>T
n.966G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
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c.*106G>T (n.*106G>T)
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c.1327G>T (p.Glu443Ter)
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c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.1522G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350167C=CA1677459383PRKNc.1208G= (n.1208G=)
c.1089G= (n.1089G=)
c.1330G= (p.Glu444=)
c.1411G=
n.715G=
n.966G=
c.757G= (p.Glu253=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.1246G= (p.Glu416=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.463G= (p.Glu155=)
c.1327G= (p.Glu443=)
c.1444G= (p.Glu482=)
c.1090G= (p.Glu364=)
c.1093G= (p.Glu365=)
n.1522G=
6g.161350167C>GCA4089935PRKNc.1208G>C (n.1208G>C)
c.1089G>C (n.1089G>C)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1411G>C
n.715G>C
n.966G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.1522G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350167C>TCA366456279PRKNc.1208G>A (n.1208G>A)
c.1089G>A (n.1089G>A)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1411G>A
n.715G>A
n.966G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.1522G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350168G>ACA453046212PRKNc.1207C>T (n.1207C>T)
c.1088C>T (n.1088C>T)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.1410C>T
n.714C>T
n.965C>T
c.756C>T (p.Leu252=)
c.882C>T (p.Leu294=)
c.1245C>T (p.Leu415=)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.462C>T (p.Leu154=)
c.1326C>T (p.Leu442=)
c.1443C>T (p.Leu481=)
c.1089C>T (p.Leu363=)
c.1092C>T (p.Leu364=)
n.1521C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.161350168G>CCA453046213PRKNc.1207C>G (n.1207C>G)
c.1088C>G (n.1088C>G)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.1410C>G
n.714C>G
n.965C>G
c.756C>G (p.Leu252=)
c.882C>G (p.Leu294=)
c.1245C>G (p.Leu415=)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.462C>G (p.Leu154=)
c.1326C>G (p.Leu442=)
c.1443C>G (p.Leu481=)
c.1089C>G (p.Leu363=)
c.1092C>G (p.Leu364=)
n.1521C>G
 gnomAD v4
6g.161350168G=CA1677459384PRKNc.1207C= (n.1207C=)
c.1088C= (n.1088C=)
c.1329C= (p.Leu443=)
c.1410C=
n.714C=
n.965C=
c.756C= (p.Leu252=)
c.882C= (p.Leu294=)
c.1245C= (p.Leu415=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.462C= (p.Leu154=)
c.1326C= (p.Leu442=)
c.1443C= (p.Leu481=)
c.1089C= (p.Leu363=)
c.1092C= (p.Leu364=)
n.1521C=
6g.161350168G>TCA453046214PRKNc.1207C>A (n.1207C>A)
c.1088C>A (n.1088C>A)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.1410C>A
n.714C>A
n.965C>A
c.756C>A (p.Leu252=)
c.882C>A (p.Leu294=)
c.1245C>A (p.Leu415=)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.462C>A (p.Leu154=)
c.1326C>A (p.Leu442=)
c.1443C>A (p.Leu481=)
c.1089C>A (p.Leu363=)
c.1092C>A (p.Leu364=)
n.1521C>A
6g.161350169A>CCA366456280PRKNc.1206T>G (n.1206T>G)
c.1087T>G (n.1087T>G)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1409T>G
n.713T>G
n.964T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1520T>G
6g.161350169A>GCA366456281PRKNc.1206T>C (n.1206T>C)
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1409T>C
n.713T>C
n.964T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1520T>C
6g.161350169A>TCA366456282PRKNc.1206T>A (n.1206T>A)
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1409T>A
n.713T>A
n.964T>A
c.755T>A (p.Leu252His)
c.881T>A (p.Leu294His)
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.461T>A (p.Leu154His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.1091T>A (p.Leu364His)
n.1520T>A
6g.161350170G>ACA366456283PRKNc.1205C>T (n.1205C>T)
c.1086C>T (n.1086C>T)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1408C>T
n.712C>T
n.963C>T
c.754C>T (p.Leu252Phe)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
n.1519C>T
6g.161350170G>CCA366456284PRKNc.1205C>G (n.1205C>G)
c.1086C>G (n.1086C>G)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1408C>G
n.712C>G
n.963C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1519C>G
6g.161350170G>TCA366456285PRKNc.1205C>A (n.1205C>A)
c.1086C>A (n.1086C>A)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1408C>A
n.712C>A
n.963C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
n.1519C>A
6g.161350171C>ACA366456286PRKNc.1204G>T (n.1204G>T)
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.1326G>T (p.Arg442Ser)
c.1407G>T
n.711G>T
n.962G>T
c.753G>T (p.Arg251Ser)
c.879G>T (p.Arg293Ser)
c.1242G>T (p.Arg414Ser)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.459G>T (p.Arg153Ser)
c.1323G>T (p.Arg441Ser)
c.1440G>T (p.Arg480Ser)
c.1086G>T (p.Arg362Ser)
c.1089G>T (p.Arg363Ser)
n.1518G>T
 gnomAD v4
6g.161350171C=CA1677459385PRKNc.1204G= (n.1204G=)
c.1085G= (n.1085G=)
c.1326G= (p.Arg442=)
c.1407G=
n.711G=
n.962G=
c.753G= (p.Arg251=)
c.879G= (p.Arg293=)
c.1242G= (p.Arg414=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.459G= (p.Arg153=)
c.1323G= (p.Arg441=)
c.1440G= (p.Arg480=)
c.1086G= (p.Arg362=)
c.1089G= (p.Arg363=)
n.1518G=
6g.161350171C>GCA366456287PRKNc.1204G>C (n.1204G>C)
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.1326G>C (p.Arg442Ser)
c.1407G>C
n.711G>C
n.962G>C
c.753G>C (p.Arg251Ser)
c.879G>C (p.Arg293Ser)
c.1242G>C (p.Arg414Ser)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.459G>C (p.Arg153Ser)
c.1323G>C (p.Arg441Ser)
c.1440G>C (p.Arg480Ser)
c.1086G>C (p.Arg362Ser)
c.1089G>C (p.Arg363Ser)
n.1518G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350171C>TCA453046215PRKNc.1204G>A (n.1204G>A)
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.1407G>A
n.711G>A
n.962G>A
c.753G>A (p.Arg251=)
c.879G>A (p.Arg293=)
c.1242G>A (p.Arg414=)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.459G>A (p.Arg153=)
c.1323G>A (p.Arg441=)
c.1440G>A (p.Arg480=)
c.1086G>A (p.Arg362=)
c.1089G>A (p.Arg363=)
n.1518G>A
6g.161350172C>ACA366456290PRKNc.1203G>T (n.1203G>T)
c.1084G>T (n.1084G>T)
c.1325G>T (p.Arg442Met)
c.1406G>T
n.710G>T
n.961G>T
c.752G>T (p.Arg251Met)
c.878G>T (p.Arg293Met)
c.1241G>T (p.Arg414Met)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.458G>T (p.Arg153Met)
c.1322G>T (p.Arg441Met)
c.1439G>T (p.Arg480Met)
c.1085G>T (p.Arg362Met)
c.1088G>T (p.Arg363Met)
n.1517G>T
6g.161350172C>GCA366456289PRKNc.1203G>C (n.1203G>C)
c.1084G>C (n.1084G>C)
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
c.1406G>C
n.710G>C
n.961G>C
c.752G>C (p.Arg251Thr)
c.878G>C (p.Arg293Thr)
c.1241G>C (p.Arg414Thr)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.1322G>C (p.Arg441Thr)
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.1085G>C (p.Arg362Thr)
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
n.1517G>C
6g.161350172C>TCA366456288PRKNc.1203G>A (n.1203G>A)
c.1084G>A (n.1084G>A)
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
c.1406G>A
n.710G>A
n.961G>A
c.752G>A (p.Arg251Lys)
c.878G>A (p.Arg293Lys)
c.1241G>A (p.Arg414Lys)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.1322G>A (p.Arg441Lys)
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.1085G>A (p.Arg362Lys)
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
n.1517G>A
6g.161350173T>ACA366456291PRKNc.1202A>T (n.1202A>T)
c.1083A>T (n.1083A>T)
c.1324A>T (p.Arg442Trp)
c.1405A>T
n.709A>T
n.960A>T
c.751A>T (p.Arg251Trp)
c.877A>T (p.Arg293Trp)
c.1240A>T (p.Arg414Trp)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
c.1321A>T (p.Arg441Trp)
c.1438A>T (p.Arg480Trp)
c.1084A>T (p.Arg362Trp)
c.1087A>T (p.Arg363Trp)
n.1516A>T
6g.161350173T>CCA366456292PRKNc.1202A>G (n.1202A>G)
c.1083A>G (n.1083A>G)
c.1324A>G (p.Arg442Gly)
c.1405A>G
n.709A>G
n.960A>G
c.751A>G (p.Arg251Gly)
c.877A>G (p.Arg293Gly)
c.1240A>G (p.Arg414Gly)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.1321A>G (p.Arg441Gly)
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.1084A>G (p.Arg362Gly)
c.1087A>G (p.Arg363Gly)
n.1516A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350173T>GCA453046216PRKNc.1202A>C (n.1202A>C)
c.1083A>C (n.1083A>C)
c.1324A>C (p.Arg442=)
c.1405A>C
n.709A>C
n.960A>C
c.751A>C (p.Arg251=)
c.877A>C (p.Arg293=)
c.1240A>C (p.Arg414=)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.457A>C (p.Arg153=)
c.1321A>C (p.Arg441=)
c.1438A>C (p.Arg480=)
c.1084A>C (p.Arg362=)
c.1087A>C (p.Arg363=)
n.1516A>C
6g.161350173T=CA1677459386PRKNc.1202A= (n.1202A=)
c.1083A= (n.1083A=)
c.1324A= (p.Arg442=)
c.1405A=
n.709A=
n.960A=
c.751A= (p.Arg251=)
c.877A= (p.Arg293=)
c.1240A= (p.Arg414=)
c.*100A= (n.*100A=)
c.457A= (p.Arg153=)
c.1321A= (p.Arg441=)
c.1438A= (p.Arg480=)
c.1084A= (p.Arg362=)
c.1087A= (p.Arg363=)
n.1516A=
6g.161350174G>ACA453046217PRKNc.1201C>T (n.1201C>T)
c.1082C>T (n.1082C>T)
c.1323C>T (p.Cys441=)
c.1404C>T
n.708C>T
n.959C>T
c.750C>T (p.Cys250=)
c.876C>T (p.Cys292=)
c.1239C>T (p.Cys413=)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.456C>T (p.Cys152=)
c.1320C>T (p.Cys440=)
c.1437C>T (p.Cys479=)
c.1083C>T (p.Cys361=)
c.1086C>T (p.Cys362=)
n.1515C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350174G>CCA366456293PRKNc.1201C>G (n.1201C>G)
c.1082C>G (n.1082C>G)
c.1323C>G (p.Cys441Trp)
c.1404C>G
n.708C>G
n.959C>G
c.750C>G (p.Cys250Trp)
c.876C>G (p.Cys292Trp)
c.1239C>G (p.Cys413Trp)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
c.1320C>G (p.Cys440Trp)
c.1437C>G (p.Cys479Trp)
c.1083C>G (p.Cys361Trp)
c.1086C>G (p.Cys362Trp)
n.1515C>G
6g.161350174G=CA1677459387PRKNc.1201C= (n.1201C=)
c.1082C= (n.1082C=)
c.1323C= (p.Cys441=)
c.1404C=
n.708C=
n.959C=
c.750C= (p.Cys250=)
c.876C= (p.Cys292=)
c.1239C= (p.Cys413=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.456C= (p.Cys152=)
c.1320C= (p.Cys440=)
c.1437C= (p.Cys479=)
c.1083C= (p.Cys361=)
c.1086C= (p.Cys362=)
n.1515C=
6g.161350174G>TCA366456294PRKNc.1201C>A (n.1201C>A)
c.1082C>A (n.1082C>A)
c.1323C>A (p.Cys441Ter)
c.1404C>A
n.708C>A
n.959C>A
c.750C>A (p.Cys250Ter)
c.876C>A (p.Cys292Ter)
c.1239C>A (p.Cys413Ter)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.1320C>A (p.Cys440Ter)
c.1437C>A (p.Cys479Ter)
c.1083C>A (p.Cys361Ter)
c.1086C>A (p.Cys362Ter)
n.1515C>A
6g.161350175C>ACA366456295PRKNc.1200G>T (n.1200G>T)
c.1081G>T (n.1081G>T)
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
c.1403G>T
n.707G>T
n.958G>T
c.749G>T (p.Cys250Phe)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.1319G>T (p.Cys440Phe)
c.1436G>T (p.Cys479Phe)
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.1085G>T (p.Cys362Phe)
n.1514G>T
6g.161350175C>GCA366456296PRKNc.1200G>C (n.1200G>C)
c.1081G>C (n.1081G>C)
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
c.1403G>C
n.707G>C
n.958G>C
c.749G>C (p.Cys250Ser)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.1319G>C (p.Cys440Ser)
c.1436G>C (p.Cys479Ser)
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.1085G>C (p.Cys362Ser)
n.1514G>C
6g.161350175C>TCA366456297PRKNc.1200G>A (n.1200G>A)
c.1081G>A (n.1081G>A)
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
c.1403G>A
n.707G>A
n.958G>A
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.1319G>A (p.Cys440Tyr)
c.1436G>A (p.Cys479Tyr)
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.1085G>A (p.Cys362Tyr)
n.1514G>A
 dbSNP
6g.161350176A=CA1677459394PRKNc.1199T= (n.1199T=)
c.1080T= (n.1080T=)
c.1321T= (p.Cys441=)
c.1402T=
n.706T=
n.957T=
c.748T= (p.Cys250=)
c.874T= (p.Cys292=)
c.1237T= (p.Cys413=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.454T= (p.Cys152=)
c.1318T= (p.Cys440=)
c.1435T= (p.Cys479=)
c.1081T= (p.Cys361=)
c.1084T= (p.Cys362=)
n.1513T=
6g.161350176A>CCA366456298PRKNc.1199T>G (n.1199T>G)
c.1080T>G (n.1080T>G)
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
c.1402T>G
n.706T>G
n.957T>G
c.748T>G (p.Cys250Gly)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.1318T>G (p.Cys440Gly)
c.1435T>G (p.Cys479Gly)
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.1084T>G (p.Cys362Gly)
n.1513T>G
6g.161350176A>GCA4089936PRKNc.1199T>C (n.1199T>C)
c.1080T>C (n.1080T>C)
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
c.1402T>C
n.706T>C
n.957T>C
c.748T>C (p.Cys250Arg)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.1318T>C (p.Cys440Arg)
c.1435T>C (p.Cys479Arg)
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.1084T>C (p.Cys362Arg)
n.1513T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350176A>TCA366456299PRKNc.1199T>A (n.1199T>A)
c.1080T>A (n.1080T>A)
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
c.1402T>A
n.706T>A
n.957T>A
c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.1318T>A (p.Cys440Ser)
c.1435T>A (p.Cys479Ser)
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.1084T>A (p.Cys362Ser)
n.1513T>A
6g.161350177C>ACA366456300PRKNc.1198G>T (n.1198G>T)
c.1079G>T (n.1079G>T)
c.1320G>T (p.Gln440His)
c.1401G>T
n.705G>T
n.956G>T
c.747G>T (p.Gln249His)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.453G>T (p.Gln151His)
c.1317G>T (p.Gln439His)
c.1434G>T (p.Gln478His)
c.1080G>T (p.Gln360His)
c.1083G>T (p.Gln361His)
n.1512G>T
 gnomAD v4
6g.161350177C>GCA366456301PRKNc.1198G>C (n.1198G>C)
c.1079G>C (n.1079G>C)
c.1320G>C (p.Gln440His)
c.1401G>C
n.705G>C
n.956G>C
c.747G>C (p.Gln249His)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.453G>C (p.Gln151His)
c.1317G>C (p.Gln439His)
c.1434G>C (p.Gln478His)
c.1080G>C (p.Gln360His)
c.1083G>C (p.Gln361His)
n.1512G>C
6g.161350177C>TCA453046218PRKNc.1198G>A (n.1198G>A)
c.1079G>A (n.1079G>A)
c.1320G>A (p.Gln440=)
c.1401G>A
n.705G>A
n.956G>A
c.747G>A (p.Gln249=)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.1317G>A (p.Gln439=)
c.1434G>A (p.Gln478=)
c.1080G>A (p.Gln360=)
c.1083G>A (p.Gln361=)
n.1512G>A
6g.161350178T>ACA366456303PRKNc.1197A>T (n.1197A>T)
c.1078A>T (n.1078A>T)
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.1400A>T
n.704A>T
n.955A>T
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
n.1511A>T
6g.161350178T>CCA4089937PRKNc.1197A>G (n.1197A>G)
c.1078A>G (n.1078A>G)
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.1400A>G
n.704A>G
n.955A>G
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
n.1511A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350178T>GCA366456302PRKNc.1197A>C (n.1197A>C)
c.1078A>C (n.1078A>C)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.1400A>C
n.704A>C
n.955A>C
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
n.1511A>C
6g.161350178T=CA1677459399PRKNc.1197A= (n.1197A=)
c.1078A= (n.1078A=)
c.1319A= (p.Gln440=)
c.1400A=
n.704A=
n.955A=
c.746A= (p.Gln249=)
c.872A= (p.Gln291=)
c.1235A= (p.Gln412=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.452A= (p.Gln151=)
c.1316A= (p.Gln439=)
c.1433A= (p.Gln478=)
c.1079A= (p.Gln360=)
c.1082A= (p.Gln361=)
n.1511A=
6g.161350179G>ACA366456306PRKNc.1196C>T (n.1196C>T)
c.1077C>T (n.1077C>T)
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.1399C>T
n.703C>T
n.954C>T
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
n.1510C>T
 dbSNP
6g.161350179G>CCA366456304PRKNc.1196C>G (n.1196C>G)
c.1077C>G (n.1077C>G)
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.1399C>G
n.703C>G
n.954C>G
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
n.1510C>G
6g.161350179G>TCA366456305PRKNc.1196C>A (n.1196C>A)
c.1077C>A (n.1077C>A)
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.1399C>A
n.703C>A
n.954C>A
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
n.1510C>A
6g.161350182delCA2578791822PRKNc.1196del (n.1196del)
c.1077del (n.1077del)
c.1318del (p.Gln440SerfsTer?)
c.1399del
n.703del
n.954del
c.745del (p.Gln249SerfsTer?)
c.871del (p.Gln291SerfsTer?)
c.1234del (p.Gln412SerfsTer?)
c.*94del (n.*94del)
c.451del (p.Gln151SerfsTer?)
c.1315del (p.Gln439SerfsTer?)
c.1432del (p.Gln478SerfsTer?)
c.1078del (p.Gln360SerfsTer?)
c.1081del (p.Gln361SerfsTer?)
n.1510del
6g.161350180G>ACA453046219PRKNc.1195C>T (n.1195C>T)
c.1076C>T (n.1076C>T)
c.1317C>T (p.Pro439=)
c.1398C>T
n.702C>T
n.953C>T
c.744C>T (p.Pro248=)
c.870C>T (p.Pro290=)
c.1233C>T (p.Pro411=)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.450C>T (p.Pro150=)
c.1314C>T (p.Pro438=)
c.1431C>T (p.Pro477=)
c.1077C>T (p.Pro359=)
c.1080C>T (p.Pro360=)
n.1509C>T
 COSMIC
6g.161350180G>CCA453046220PRKNc.1195C>G (n.1195C>G)
c.1076C>G (n.1076C>G)
c.1317C>G (p.Pro439=)
c.1398C>G
n.702C>G
n.953C>G
c.744C>G (p.Pro248=)
c.870C>G (p.Pro290=)
c.1233C>G (p.Pro411=)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.450C>G (p.Pro150=)
c.1314C>G (p.Pro438=)
c.1431C>G (p.Pro477=)
c.1077C>G (p.Pro359=)
c.1080C>G (p.Pro360=)
n.1509C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350180G=CA1677459402PRKNc.1195C= (n.1195C=)
c.1076C= (n.1076C=)
c.1317C= (p.Pro439=)
c.1398C=
n.702C=
n.953C=
c.744C= (p.Pro248=)
c.870C= (p.Pro290=)
c.1233C= (p.Pro411=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.450C= (p.Pro150=)
c.1314C= (p.Pro438=)
c.1431C= (p.Pro477=)
c.1077C= (p.Pro359=)
c.1080C= (p.Pro360=)
n.1509C=
6g.161350180G>TCA453046221PRKNc.1195C>A (n.1195C>A)
c.1076C>A (n.1076C>A)
c.1317C>A (p.Pro439=)
c.1398C>A
n.702C>A
n.953C>A
c.744C>A (p.Pro248=)
c.870C>A (p.Pro290=)
c.1233C>A (p.Pro411=)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.450C>A (p.Pro150=)
c.1314C>A (p.Pro438=)
c.1431C>A (p.Pro477=)
c.1077C>A (p.Pro359=)
c.1080C>A (p.Pro360=)
n.1509C>A
 ClinVar
6g.161350181G>ACA366456307PRKNc.1194C>T (n.1194C>T)
c.1075C>T (n.1075C>T)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1397C>T
n.701C>T
n.952C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.1508C>T
6g.161350181G>CCA366456308PRKNc.1194C>G (n.1194C>G)
c.1075C>G (n.1075C>G)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1397C>G
n.701C>G
n.952C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.1508C>G
6g.161350181G>TCA366456309PRKNc.1194C>A (n.1194C>A)
c.1075C>A (n.1075C>A)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1397C>A
n.701C>A
n.952C>A
c.743C>A (p.Pro248His)
c.869C>A (p.Pro290His)
c.1232C>A (p.Pro411His)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.449C>A (p.Pro150His)
c.1313C>A (p.Pro438His)
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.1079C>A (p.Pro360His)
n.1508C>A
6g.161350182G>ACA366456310PRKNc.1193C>T (n.1193C>T)
c.1074C>T (n.1074C>T)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1396C>T
n.700C>T
n.951C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.1507C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350182G>CCA366456311PRKNc.1193C>G (n.1193C>G)
c.1074C>G (n.1074C>G)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1396C>G
n.700C>G
n.951C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.1507C>G
6g.161350182G>TCA366456312PRKNc.1193C>A (n.1193C>A)
c.1074C>A (n.1074C>A)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1396C>A
n.700C>A
n.951C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.1507C>A
6g.161350183C>ACA366456313PRKNc.1192G>T (n.1192G>T)
c.1073G>T (n.1073G>T)
c.1314G>T (p.Gln438His)
c.1395G>T
n.699G>T
n.950G>T
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c.867G>T (p.Gln289His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.447G>T (p.Gln149His)
c.1311G>T (p.Gln437His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
c.1074G>T (p.Gln358His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
n.1506G>T
6g.161350183C>GCA366456314PRKNc.1192G>C (n.1192G>C)
c.1073G>C (n.1073G>C)
c.1314G>C (p.Gln438His)
c.1395G>C
n.699G>C
n.950G>C
c.741G>C (p.Gln247His)
c.867G>C (p.Gln289His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.447G>C (p.Gln149His)
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
c.1074G>C (p.Gln358His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
n.1506G>C
6g.161350183C>TCA453046222PRKNc.1192G>A (n.1192G>A)
c.1073G>A (n.1073G>A)
c.1314G>A (p.Gln438=)
c.1395G>A
n.699G>A
n.950G>A
c.741G>A (p.Gln247=)
c.867G>A (p.Gln289=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.447G>A (p.Gln149=)
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
n.1506G>A
 dbSNP COSMIC
6g.161350184T>ACA366456315PRKNc.1191A>T (n.1191A>T)
c.1072A>T (n.1072A>T)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.1394A>T
n.698A>T
n.949A>T
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
n.1505A>T
6g.161350184T>CCA366456316PRKNc.1191A>G (n.1191A>G)
c.1072A>G (n.1072A>G)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.1394A>G
n.698A>G
n.949A>G
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
n.1505A>G
6g.161350184T>GCA366456317PRKNc.1191A>C (n.1191A>C)
c.1072A>C (n.1072A>C)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.1394A>C
n.698A>C
n.949A>C
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
n.1505A>C
 gnomAD v4
6g.161350185G>ACA366456320PRKNc.1190C>T (n.1190C>T)
c.1071C>T (n.1071C>T)
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.1393C>T
n.697C>T
n.948C>T
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
n.1504C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350185G>CCA366456318PRKNc.1190C>G (n.1190C>G)
c.1071C>G (n.1071C>G)
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.1393C>G
n.697C>G
n.948C>G
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
n.1504C>G
6g.161350185G=CA1677459405PRKNc.1190C= (n.1190C=)
c.1071C= (n.1071C=)
c.1312C= (p.Gln438=)
c.1393C=
n.697C=
n.948C=
c.739C= (p.Gln247=)
c.865C= (p.Gln289=)
c.1228C= (p.Gln410=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.445C= (p.Gln149=)
c.1309C= (p.Gln437=)
c.1426C= (p.Gln476=)
c.1072C= (p.Gln358=)
c.1075C= (p.Gln359=)
n.1504C=
6g.161350185G>TCA366456319PRKNc.1190C>A (n.1190C>A)
c.1071C>A (n.1071C>A)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.1393C>A
n.697C>A
n.948C>A
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
n.1504C>A
 COSMIC
6g.161350186C>ACA453046223PRKNc.1189G>T (n.1189G>T)
c.1070G>T (n.1070G>T)
c.1311G>T (p.Pro437=)
c.1392G>T
n.696G>T
n.947G>T
c.738G>T (p.Pro246=)
c.864G>T (p.Pro288=)
c.1227G>T (p.Pro409=)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.444G>T (p.Pro148=)
c.1308G>T (p.Pro436=)
c.1425G>T (p.Pro475=)
c.1071G>T (p.Pro357=)
c.1074G>T (p.Pro358=)
n.1503G>T
6g.161350186C=CA1677459407PRKNc.1189G= (n.1189G=)
c.1070G= (n.1070G=)
c.1311G= (p.Pro437=)
c.1392G=
n.696G=
n.947G=
c.738G= (p.Pro246=)
c.864G= (p.Pro288=)
c.1227G= (p.Pro409=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.444G= (p.Pro148=)
c.1308G= (p.Pro436=)
c.1425G= (p.Pro475=)
c.1071G= (p.Pro357=)
c.1074G= (p.Pro358=)
n.1503G=
6g.161350186C>GCA453046224PRKNc.1189G>C (n.1189G>C)
c.1070G>C (n.1070G>C)
c.1311G>C (p.Pro437=)
c.1392G>C
n.696G>C
n.947G>C
c.738G>C (p.Pro246=)
c.864G>C (p.Pro288=)
c.1227G>C (p.Pro409=)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.444G>C (p.Pro148=)
c.1308G>C (p.Pro436=)
c.1425G>C (p.Pro475=)
c.1071G>C (p.Pro357=)
c.1074G>C (p.Pro358=)
n.1503G>C
6g.161350186C>TCA4089938PRKNc.1189G>A (n.1189G>A)
c.1070G>A (n.1070G>A)
c.1311G>A (p.Pro437=)
c.1392G>A
n.696G>A
n.947G>A
c.738G>A (p.Pro246=)
c.864G>A (p.Pro288=)
c.1227G>A (p.Pro409=)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.444G>A (p.Pro148=)
c.1308G>A (p.Pro436=)
c.1425G>A (p.Pro475=)
c.1071G>A (p.Pro357=)
c.1074G>A (p.Pro358=)
n.1503G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350187G>ACA4089939PRKNc.1188C>T (n.1188C>T)
c.1069C>T (n.1069C>T)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1391C>T
n.695C>T
n.946C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.1502C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350187G>CCA366456321PRKNc.1188C>G (n.1188C>G)
c.1069C>G (n.1069C>G)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1391C>G
n.695C>G
n.946C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.1502C>G
6g.161350187G=CA1677459415PRKNc.1188C= (n.1188C=)
c.1069C= (n.1069C=)
c.1310C= (p.Pro437=)
c.1391C=
n.695C=
n.946C=
c.737C= (p.Pro246=)
c.863C= (p.Pro288=)
c.1226C= (p.Pro409=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.443C= (p.Pro148=)
c.1307C= (p.Pro436=)
c.1424C= (p.Pro475=)
c.1070C= (p.Pro357=)
c.1073C= (p.Pro358=)
n.1502C=
6g.161350187G>TCA366456322PRKNc.1188C>A (n.1188C>A)
c.1069C>A (n.1069C>A)
c.1310C>A (p.Pro437Gln)
c.1391C>A
n.695C>A
n.946C>A
c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.1226C>A (p.Pro409Gln)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.1307C>A (p.Pro436Gln)
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
c.1073C>A (p.Pro358Gln)
n.1502C>A
 gnomAD v4
6g.161350188delCA2773819142PRKNc.1188del (n.1188del)
c.1069del (n.1069del)
c.1310del (p.Pro437ArgfsTer?)
c.1391del
n.695del
n.946del
c.737del (p.Pro246ArgfsTer?)
c.863del (p.Pro288ArgfsTer?)
c.1226del (p.Pro409ArgfsTer?)
c.*86del (n.*86del)
c.443del (p.Pro148ArgfsTer?)
c.1307del (p.Pro436ArgfsTer?)
c.1424del (p.Pro475ArgfsTer?)
c.1070del (p.Pro357ArgfsTer?)
c.1073del (p.Pro358ArgfsTer?)
n.1502del
6g.161350188G>ACA366456323PRKNc.1187C>T (n.1187C>T)
c.1068C>T (n.1068C>T)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1390C>T
n.694C>T
n.945C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.1501C>T
6g.161350188G>CCA4089941PRKNc.1187C>G (n.1187C>G)
c.1068C>G (n.1068C>G)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1390C>G
n.694C>G
n.945C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.1501C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350188G=CA1677459435PRKNc.1187C= (n.1187C=)
c.1068C= (n.1068C=)
c.1309C= (p.Pro437=)
c.1390C=
n.694C=
n.945C=
c.736C= (p.Pro246=)
c.862C= (p.Pro288=)
c.1225C= (p.Pro409=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.442C= (p.Pro148=)
c.1306C= (p.Pro436=)
c.1423C= (p.Pro475=)
c.1069C= (p.Pro357=)
c.1072C= (p.Pro358=)
n.1501C=
6g.161350188G>TCA4089940PRKNc.1187C>A (n.1187C>A)
c.1068C>A (n.1068C>A)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1390C>A
n.694C>A
n.945C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.1501C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350189A>CCA366456324PRKNc.1186T>G (n.1186T>G)
c.1067T>G (n.1067T>G)
c.1308T>G (p.Cys436Trp)
c.1389T>G
n.693T>G
n.944T>G
c.735T>G (p.Cys245Trp)
c.861T>G (p.Cys287Trp)
c.1224T>G (p.Cys408Trp)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.441T>G (p.Cys147Trp)
c.1305T>G (p.Cys435Trp)
c.1422T>G (p.Cys474Trp)
c.1068T>G (p.Cys356Trp)
c.1071T>G (p.Cys357Trp)
n.1500T>G
6g.161350189A>GCA453046225PRKNc.1186T>C (n.1186T>C)
c.1067T>C (n.1067T>C)
c.1308T>C (p.Cys436=)
c.1389T>C
n.693T>C
n.944T>C
c.735T>C (p.Cys245=)
c.861T>C (p.Cys287=)
c.1224T>C (p.Cys408=)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.441T>C (p.Cys147=)
c.1305T>C (p.Cys435=)
c.1422T>C (p.Cys474=)
c.1068T>C (p.Cys356=)
c.1071T>C (p.Cys357=)
n.1500T>C
6g.161350189A>TCA366456325PRKNc.1186T>A (n.1186T>A)
c.1067T>A (n.1067T>A)
c.1308T>A (p.Cys436Ter)
c.1389T>A
n.693T>A
n.944T>A
c.735T>A (p.Cys245Ter)
c.861T>A (p.Cys287Ter)
c.1224T>A (p.Cys408Ter)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.441T>A (p.Cys147Ter)
c.1305T>A (p.Cys435Ter)
c.1422T>A (p.Cys474Ter)
c.1068T>A (p.Cys356Ter)
c.1071T>A (p.Cys357Ter)
n.1500T>A
6g.161350190C>ACA366456326PRKNc.1185G>T (n.1185G>T)
c.1066G>T (n.1066G>T)
c.1307G>T (p.Cys436Phe)
c.1388G>T
n.692G>T
n.943G>T
c.734G>T (p.Cys245Phe)
c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.1223G>T (p.Cys408Phe)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.1304G>T (p.Cys435Phe)
c.1421G>T (p.Cys474Phe)
c.1067G>T (p.Cys356Phe)
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
n.1499G>T
6g.161350190C>GCA366456327PRKNc.1185G>C (n.1185G>C)
c.1066G>C (n.1066G>C)
c.1307G>C (p.Cys436Ser)
c.1388G>C
n.692G>C
n.943G>C
c.734G>C (p.Cys245Ser)
c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.1223G>C (p.Cys408Ser)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.1304G>C (p.Cys435Ser)
c.1421G>C (p.Cys474Ser)
c.1067G>C (p.Cys356Ser)
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
n.1499G>C
6g.161350190C>TCA366456328PRKNc.1185G>A (n.1185G>A)
c.1066G>A (n.1066G>A)
c.1307G>A (p.Cys436Tyr)
c.1388G>A
n.692G>A
n.943G>A
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.1223G>A (p.Cys408Tyr)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.1304G>A (p.Cys435Tyr)
c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
n.1499G>A
6g.161350191A=CA1677459438PRKNc.1184T= (n.1184T=)
c.1065T= (n.1065T=)
c.1306T= (p.Cys436=)
c.1387T=
n.691T=
n.942T=
c.733T= (p.Cys245=)
c.859T= (p.Cys287=)
c.1222T= (p.Cys408=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.439T= (p.Cys147=)
c.1303T= (p.Cys435=)
c.1420T= (p.Cys474=)
c.1066T= (p.Cys356=)
c.1069T= (p.Cys357=)
n.1498T=
6g.161350191A>CCA366456330PRKNc.1184T>G (n.1184T>G)
c.1065T>G (n.1065T>G)
c.1306T>G (p.Cys436Gly)
c.1387T>G
n.691T>G
n.942T>G
c.733T>G (p.Cys245Gly)
c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.1222T>G (p.Cys408Gly)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.1303T>G (p.Cys435Gly)
c.1420T>G (p.Cys474Gly)
c.1066T>G (p.Cys356Gly)
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
n.1498T>G
6g.161350191A>GCA366456331PRKNc.1184T>C (n.1184T>C)
c.1065T>C (n.1065T>C)
c.1306T>C (p.Cys436Arg)
c.1387T>C
n.691T>C
n.942T>C
c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.1222T>C (p.Cys408Arg)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.1303T>C (p.Cys435Arg)
c.1420T>C (p.Cys474Arg)
c.1066T>C (p.Cys356Arg)
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
n.1498T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350191A>TCA366456329PRKNc.1184T>A (n.1184T>A)
c.1065T>A (n.1065T>A)
c.1306T>A (p.Cys436Ser)
c.1387T>A
n.691T>A
n.942T>A
c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.1222T>A (p.Cys408Ser)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.1303T>A (p.Cys435Ser)
c.1420T>A (p.Cys474Ser)
c.1066T>A (p.Cys356Ser)
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
n.1498T>A
6g.161350192C>ACA366456332PRKNc.1183G>T (n.1183G>T)
c.1064G>T (n.1064G>T)
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.1386G>T
n.690G>T
n.941G>T
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
n.1497G>T
6g.161350192C=CA1677459441PRKNc.1183G= (n.1183G=)
c.1064G= (n.1064G=)
c.1305G= (p.Lys435=)
c.1386G=
n.690G=
n.941G=
c.732G= (p.Lys244=)
c.858G= (p.Lys286=)
c.1221G= (p.Lys407=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.438G= (p.Lys146=)
c.1302G= (p.Lys434=)
c.1419G= (p.Lys473=)
c.1065G= (p.Lys355=)
c.1068G= (p.Lys356=)
n.1497G=
6g.161350192C>GCA366456333PRKNc.1183G>C (n.1183G>C)
c.1064G>C (n.1064G>C)
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.1386G>C
n.690G>C
n.941G>C
c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
n.1497G>C
6g.161350192C>TCA453046226PRKNc.1183G>A (n.1183G>A)
c.1064G>A (n.1064G>A)
c.1305G>A (p.Lys435=)
c.1386G>A
n.690G>A
n.941G>A
c.732G>A (p.Lys244=)
c.858G>A (p.Lys286=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.438G>A (p.Lys146=)
c.1302G>A (p.Lys434=)
c.1419G>A (p.Lys473=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
n.1497G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350193T>ACA366456334PRKNc.1182A>T (n.1182A>T)
c.1063A>T (n.1063A>T)
c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.1385A>T
n.689A>T
n.940A>T
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
n.1496A>T
6g.161350193T>CCA366456335PRKNc.1182A>G (n.1182A>G)
c.1063A>G (n.1063A>G)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1385A>G
n.689A>G
n.940A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
n.1496A>G
 gnomAD v4
6g.161350193T>GCA151429476PRKNc.1182A>C (n.1182A>C)
c.1063A>C (n.1063A>C)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1385A>C
n.689A>C
n.940A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.1496A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350193T=CA1677459445PRKNc.1182A= (n.1182A=)
c.1063A= (n.1063A=)
c.1304A= (p.Lys435=)
c.1385A=
n.689A=
n.940A=
c.731A= (p.Lys244=)
c.857A= (p.Lys286=)
c.1220A= (p.Lys407=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.437A= (p.Lys146=)
c.1301A= (p.Lys434=)
c.1418A= (p.Lys473=)
c.1064A= (p.Lys355=)
c.1067A= (p.Lys356=)
n.1496A=
6g.161350194T>ACA366456336PRKNc.1181A>T (n.1181A>T)
c.1062A>T (n.1062A>T)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1384A>T
n.688A>T
n.939A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
n.1495A>T
6g.161350194T>CCA366456337PRKNc.1181A>G (n.1181A>G)
c.1062A>G (n.1062A>G)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1384A>G
n.688A>G
n.939A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
n.1495A>G
6g.161350194T>GCA366456338PRKNc.1181A>C (n.1181A>C)
c.1062A>C (n.1062A>C)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1384A>C
n.688A>C
n.939A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
n.1495A>C
6g.161350195C>ACA366456339PRKNc.1180G>T (n.1180G>T)
c.1061G>T (n.1061G>T)
c.1302G>T (p.Met434Ile)
c.1383G>T
n.687G>T
n.938G>T
c.729G>T (p.Met243Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.1218G>T (p.Met406Ile)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.435G>T (p.Met145Ile)
c.1299G>T (p.Met433Ile)
c.1416G>T (p.Met472Ile)
c.1062G>T (p.Met354Ile)
c.1065G>T (p.Met355Ile)
n.1494G>T
6g.161350195C=CA1677459447PRKNc.1180G= (n.1180G=)
c.1061G= (n.1061G=)
c.1302G= (p.Met434=)
c.1383G=
n.687G=
n.938G=
c.729G= (p.Met243=)
c.855G= (p.Met285=)
c.1218G= (p.Met406=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.435G= (p.Met145=)
c.1299G= (p.Met433=)
c.1416G= (p.Met472=)
c.1062G= (p.Met354=)
c.1065G= (p.Met355=)
n.1494G=
6g.161350195C>GCA366456340PRKNc.1180G>C (n.1180G>C)
c.1061G>C (n.1061G>C)
c.1302G>C (p.Met434Ile)
c.1383G>C
n.687G>C
n.938G>C
c.729G>C (p.Met243Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.435G>C (p.Met145Ile)
c.1299G>C (p.Met433Ile)
c.1416G>C (p.Met472Ile)
c.1062G>C (p.Met354Ile)
c.1065G>C (p.Met355Ile)
n.1494G>C
6g.161350195C>TCA151429477PRKNc.1180G>A (n.1180G>A)
c.1061G>A (n.1061G>A)
c.1302G>A (p.Met434Ile)
c.1383G>A
n.687G>A
n.938G>A
c.729G>A (p.Met243Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.435G>A (p.Met145Ile)
c.1299G>A (p.Met433Ile)
c.1416G>A (p.Met472Ile)
c.1062G>A (p.Met354Ile)
c.1065G>A (p.Met355Ile)
n.1494G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.161350196A=CA1677459453PRKNc.1179T= (n.1179T=)
c.1060T= (n.1060T=)
c.1301T= (p.Met434=)
c.1382T=
n.686T=
n.937T=
c.728T= (p.Met243=)
c.854T= (p.Met285=)
c.1217T= (p.Met406=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.434T= (p.Met145=)
c.1298T= (p.Met433=)
c.1415T= (p.Met472=)
c.1061T= (p.Met354=)
c.1064T= (p.Met355=)
n.1493T=
6g.161350196A>CCA366456341PRKNc.1179T>G (n.1179T>G)
c.1060T>G (n.1060T>G)
c.1301T>G (p.Met434Arg)
c.1382T>G
n.686T>G
n.937T>G
c.728T>G (p.Met243Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
c.1217T>G (p.Met406Arg)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.434T>G (p.Met145Arg)
c.1298T>G (p.Met433Arg)
c.1415T>G (p.Met472Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1491C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1489C>T
 dbSNP
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n.1489C>A
 gnomAD v4
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n.1488G>A
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n.1487T=
6g.161350202A>CCA4089943PRKNc.1173T>G (n.1173T>G)
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n.1487T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350202A>GCA366456358PRKNc.1173T>C (n.1173T>C)
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n.1487T>C
6g.161350202A>TCA366456357PRKNc.1173T>A (n.1173T>A)
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n.1487T>A
 gnomAD v4
6g.161350203T>ACA366456359PRKNc.1172A>T (n.1172A>T)
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n.1486A>T
6g.161350203T>CCA4089944PRKNc.1172A>G (n.1172A>G)
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n.679A>G
n.930A>G
c.721A>G (p.Met241Val)
c.847A>G (p.Met283Val)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.*70A>G (n.*70A>G)
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n.1486A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350203T>GCA366456360PRKNc.1172A>C (n.1172A>C)
c.1053A>C (n.1053A>C)
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n.679A>C
n.930A>C
c.721A>C (p.Met241Leu)
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c.*70A>C (n.*70A>C)
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n.1486A>C
6g.161350203T=CA1677459467PRKNc.1172A= (n.1172A=)
c.1053A= (n.1053A=)
c.1294A= (p.Met432=)
c.1375A=
n.679A=
n.930A=
c.721A= (p.Met241=)
c.847A= (p.Met283=)
c.1210A= (p.Met404=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.427A= (p.Met143=)
c.1291A= (p.Met431=)
c.1408A= (p.Met470=)
c.1054A= (p.Met352=)
c.1057A= (p.Met353=)
n.1486A=
6g.161350204G>ACA453046228PRKNc.1171C>T (n.1171C>T)
c.1052C>T (n.1052C>T)
c.1293C>T (p.Cys431=)
c.1374C>T
n.678C>T
n.929C>T
c.720C>T (p.Cys240=)
c.846C>T (p.Cys282=)
c.1209C>T (p.Cys403=)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.426C>T (p.Cys142=)
c.1290C>T (p.Cys430=)
c.1407C>T (p.Cys469=)
c.1053C>T (p.Cys351=)
c.1056C>T (p.Cys352=)
n.1485C>T
 dbSNP
6g.161350204G>CCA366456361PRKNc.1171C>G (n.1171C>G)
c.1052C>G (n.1052C>G)
c.1293C>G (p.Cys431Trp)
c.1374C>G
n.678C>G
n.929C>G
c.720C>G (p.Cys240Trp)
c.846C>G (p.Cys282Trp)
c.1209C>G (p.Cys403Trp)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.426C>G (p.Cys142Trp)
c.1290C>G (p.Cys430Trp)
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c.1053C>G (p.Cys351Trp)
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n.1485C>G
6g.161350204G>TCA366456362PRKNc.1171C>A (n.1171C>A)
c.1052C>A (n.1052C>A)
c.1293C>A (p.Cys431Ter)
c.1374C>A
n.678C>A
n.929C>A
c.720C>A (p.Cys240Ter)
c.846C>A (p.Cys282Ter)
c.1209C>A (p.Cys403Ter)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.426C>A (p.Cys142Ter)
c.1290C>A (p.Cys430Ter)
c.1407C>A (p.Cys469Ter)
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
n.1485C>A
6g.161350205C>ACA263212PRKNc.1170G>T (n.1170G>T)
c.1051G>T (n.1051G>T)
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c.1373G>T
n.677G>T
n.928G>T
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n.1484G>T
 ClinVar dbSNP
6g.161350205C=CA1677459474PRKNc.1170G= (n.1170G=)
c.1051G= (n.1051G=)
c.1292G= (p.Cys431=)
c.1373G=
n.677G=
n.928G=
c.719G= (p.Cys240=)
c.845G= (p.Cys282=)
c.1208G= (p.Cys403=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.425G= (p.Cys142=)
c.1289G= (p.Cys430=)
c.1406G= (p.Cys469=)
c.1052G= (p.Cys351=)
c.1055G= (p.Cys352=)
n.1484G=
6g.161350205C>GCA366456364PRKNc.1170G>C (n.1170G>C)
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.1292G>C (p.Cys431Ser)
c.1373G>C
n.677G>C
n.928G>C
c.719G>C (p.Cys240Ser)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.1289G>C (p.Cys430Ser)
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c.1055G>C (p.Cys352Ser)
n.1484G>C
6g.161350205C>TCA366456363PRKNc.1170G>A (n.1170G>A)
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.1292G>A (p.Cys431Tyr)
c.1373G>A
n.677G>A
n.928G>A
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
n.1484G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350206A>CCA366456365PRKNc.1169T>G (n.1169T>G)
c.1050T>G (n.1050T>G)
c.1291T>G (p.Cys431Gly)
c.1372T>G
n.676T>G
n.927T>G
c.718T>G (p.Cys240Gly)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1405T>G (p.Cys469Gly)
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
n.1483T>G
6g.161350206A>GCA366456366PRKNc.1169T>C (n.1169T>C)
c.1050T>C (n.1050T>C)
c.1291T>C (p.Cys431Arg)
c.1372T>C
n.676T>C
n.927T>C
c.718T>C (p.Cys240Arg)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1405T>C (p.Cys469Arg)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
n.1483T>C
6g.161350206A>TCA366456367PRKNc.1169T>A (n.1169T>A)
c.1050T>A (n.1050T>A)
c.1291T>A (p.Cys431Ser)
c.1372T>A
n.676T>A
n.927T>A
c.718T>A (p.Cys240Ser)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1405T>A (p.Cys469Ser)
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
n.1483T>A
6g.161350207G>ACA453046229PRKNc.1168C>T (n.1168C>T)
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.1290C>T (p.Gly430=)
c.1371C>T
n.675C>T
n.926C>T
c.717C>T (p.Gly239=)
c.843C>T (p.Gly281=)
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.423C>T (p.Gly141=)
c.1287C>T (p.Gly429=)
c.1404C>T (p.Gly468=)
c.1050C>T (p.Gly350=)
c.1053C>T (p.Gly351=)
n.1482C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350207G>CCA453046230PRKNc.1168C>G (n.1168C>G)
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.1290C>G (p.Gly430=)
c.1371C>G
n.675C>G
n.926C>G
c.717C>G (p.Gly239=)
c.843C>G (p.Gly281=)
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.423C>G (p.Gly141=)
c.1287C>G (p.Gly429=)
c.1404C>G (p.Gly468=)
c.1050C>G (p.Gly350=)
c.1053C>G (p.Gly351=)
n.1482C>G
6g.161350207G=CA1677459479PRKNc.1168C= (n.1168C=)
c.1049C= (n.1049C=)
c.1290C= (p.Gly430=)
c.1371C=
n.675C=
n.926C=
c.717C= (p.Gly239=)
c.843C= (p.Gly281=)
c.1206C= (p.Gly402=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.423C= (p.Gly141=)
c.1287C= (p.Gly429=)
c.1404C= (p.Gly468=)
c.1050C= (p.Gly350=)
c.1053C= (p.Gly351=)
n.1482C=
6g.161350207G>TCA453046231PRKNc.1168C>A (n.1168C>A)
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.1290C>A (p.Gly430=)
c.1371C>A
n.675C>A
n.926C>A
c.717C>A (p.Gly239=)
c.843C>A (p.Gly281=)
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.423C>A (p.Gly141=)
c.1287C>A (p.Gly429=)
c.1404C>A (p.Gly468=)
c.1050C>A (p.Gly350=)
c.1053C>A (p.Gly351=)
n.1482C>A
6g.161350208C>ACA366456368PRKNc.1167G>T (n.1167G>T)
c.1048G>T (n.1048G>T)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1370G>T
n.674G>T
n.925G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
n.1481G>T
6g.161350208C=CA1677459482PRKNc.1167G= (n.1167G=)
c.1048G= (n.1048G=)
c.1289G= (p.Gly430=)
c.1370G=
n.674G=
n.925G=
c.716G= (p.Gly239=)
c.842G= (p.Gly281=)
c.1205G= (p.Gly402=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.1286G= (p.Gly429=)
c.1403G= (p.Gly468=)
c.1049G= (p.Gly350=)
c.1052G= (p.Gly351=)
n.1481G=
6g.161350208C>GCA366456369PRKNc.1167G>C (n.1167G>C)
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1370G>C
n.674G>C
n.925G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
n.1481G>C
6g.161350208C>TCA4089945PRKNc.1167G>A (n.1167G>A)
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.1370G>A
n.674G>A
n.925G>A
c.716G>A (p.Gly239Asp)
c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
n.1481G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350209C>ACA366456370PRKNc.1166G>T (n.1166G>T)
c.1047G>T (n.1047G>T)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.1369G>T
n.673G>T
n.924G>T
c.715G>T (p.Gly239Cys)
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
n.1480G>T
6g.161350209C=CA1677459487PRKNc.1166G= (n.1166G=)
c.1047G= (n.1047G=)
c.1288G= (p.Gly430=)
c.1369G=
n.673G=
n.924G=
c.715G= (p.Gly239=)
c.841G= (p.Gly281=)
c.1204G= (p.Gly402=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.421G= (p.Gly141=)
c.1285G= (p.Gly429=)
c.1402G= (p.Gly468=)
c.1048G= (p.Gly350=)
c.1051G= (p.Gly351=)
n.1480G=
6g.161350209C>GCA366456372PRKNc.1166G>C (n.1166G>C)
c.1047G>C (n.1047G>C)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1369G>C
n.673G>C
n.924G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.1480G>C
6g.161350209C>TCA366456371PRKNc.1166G>A (n.1166G>A)
c.1047G>A (n.1047G>A)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.1369G>A
n.673G>A
n.924G>A
c.715G>A (p.Gly239Ser)
c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
n.1480G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350210T>ACA453046232PRKNc.1165A>T (n.1165A>T)
c.1046A>T (n.1046A>T)
c.1287A>T (p.Gly429=)
c.1368A>T
n.672A>T
n.923A>T
c.714A>T (p.Gly238=)
c.840A>T (p.Gly280=)
c.1203A>T (p.Gly401=)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.420A>T (p.Gly140=)
c.1284A>T (p.Gly428=)
c.1401A>T (p.Gly467=)
c.1047A>T (p.Gly349=)
c.1050A>T (p.Gly350=)
n.1479A>T
6g.161350210T>CCA453046233PRKNc.1165A>G (n.1165A>G)
c.1046A>G (n.1046A>G)
c.1287A>G (p.Gly429=)
c.1368A>G
n.672A>G
n.923A>G
c.714A>G (p.Gly238=)
c.840A>G (p.Gly280=)
c.1203A>G (p.Gly401=)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.1284A>G (p.Gly428=)
c.1401A>G (p.Gly467=)
c.1047A>G (p.Gly349=)
c.1050A>G (p.Gly350=)
n.1479A>G
6g.161350210T>GCA453046234PRKNc.1165A>C (n.1165A>C)
c.1046A>C (n.1046A>C)
c.1287A>C (p.Gly429=)
c.1368A>C
n.672A>C
n.923A>C
c.714A>C (p.Gly238=)
c.840A>C (p.Gly280=)
c.1203A>C (p.Gly401=)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.1284A>C (p.Gly428=)
c.1401A>C (p.Gly467=)
c.1047A>C (p.Gly349=)
c.1050A>C (p.Gly350=)
n.1479A>C
6g.161350211C>ACA366456373PRKNc.1164G>T (n.1164G>T)
c.1045G>T (n.1045G>T)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1367G>T
n.671G>T
n.922G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
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n.1478G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1478-1G>T
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n.1478-1G>C
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n.1478-1G>A

Number of alleles fetched