Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.161350111C>A | CA366456144 | PRKN | c.1264G>T (n.1264G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.1467G>T n.771G>T n.1022G>T c.813G>T (p.Trp271Cys) c.939G>T (p.Trp313Cys) c.1302G>T (p.Trp434Cys) c.*162G>T (n.*162G>T) c.519G>T (p.Trp173Cys) c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.1500G>T (p.Trp500Cys) c.1146G>T (p.Trp382Cys) c.1149G>T (p.Trp383Cys) n.1578G>T | |
6 | g.161350111C>G | CA366456145 | PRKN | c.1264G>C (n.1264G>C) c.1145G>C (n.1145G>C) c.1386G>C (p.Trp462Cys) c.1467G>C n.771G>C n.1022G>C c.813G>C (p.Trp271Cys) c.939G>C (p.Trp313Cys) c.1302G>C (p.Trp434Cys) c.*162G>C (n.*162G>C) c.519G>C (p.Trp173Cys) c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.1500G>C (p.Trp500Cys) c.1146G>C (p.Trp382Cys) c.1149G>C (p.Trp383Cys) n.1578G>C | |
6 | g.161350111C>T | CA366456146 | PRKN | c.1264G>A (n.1264G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.1467G>A n.771G>A n.1022G>A c.813G>A (p.Trp271Ter) c.939G>A (p.Trp313Ter) c.1302G>A (p.Trp434Ter) c.*162G>A (n.*162G>A) c.519G>A (p.Trp173Ter) c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.1500G>A (p.Trp500Ter) c.1146G>A (p.Trp382Ter) c.1149G>A (p.Trp383Ter) n.1578G>A | |
6 | g.161350111_161350112insT | CA2695207281 | PRKN | c.1263_1264insA (n.1263_1264insA) c.1144_1145insA (n.1144_1145insA) c.1385_1386insA (p.Trp462Ter) c.1466_1467insA n.770_771insA n.1021_1022insA c.812_813insA (p.Trp271Ter) c.938_939insA (p.Trp313Ter) c.1301_1302insA (p.Trp434Ter) c.*161_*162insA (n.*161_*162insA) c.518_519insA (p.Trp173Ter) c.1382_1383insA (p.Trp461Ter) c.1499_1500insA (p.Trp500Ter) c.1145_1146insA (p.Trp382Ter) c.1148_1149insA (p.Trp383Ter) n.1577_1578insA | |
6 | g.161350112C>A | CA366456147 | PRKN | c.1263G>T (n.1263G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.1466G>T n.770G>T n.1021G>T c.812G>T (p.Trp271Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) c.1301G>T (p.Trp434Leu) c.*161G>T (n.*161G>T) c.518G>T (p.Trp173Leu) c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.1499G>T (p.Trp500Leu) c.1145G>T (p.Trp382Leu) c.1148G>T (p.Trp383Leu) n.1577G>T | COSMIC |
6 | g.161350112C= | CA1677459282 | PRKN | c.1263G= (n.1263G=) c.1144G= (n.1144G=) c.1385G= (p.Trp462=) c.1466G= n.770G= n.1021G= c.812G= (p.Trp271=) c.938G= (p.Trp313=) c.1301G= (p.Trp434=) c.*161G= (n.*161G=) c.518G= (p.Trp173=) c.1382G= (p.Trp461=) c.1499G= (p.Trp500=) c.1145G= (p.Trp382=) c.1148G= (p.Trp383=) n.1577G= | |
6 | g.161350112C>G | CA366456148 | PRKN | c.1263G>C (n.1263G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.1466G>C n.770G>C n.1021G>C c.812G>C (p.Trp271Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) c.1301G>C (p.Trp434Ser) c.*161G>C (n.*161G>C) c.518G>C (p.Trp173Ser) c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.1499G>C (p.Trp500Ser) c.1145G>C (p.Trp382Ser) c.1148G>C (p.Trp383Ser) n.1577G>C | |
6 | g.161350112C>T | CA366456149 | PRKN | c.1263G>A (n.1263G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.1466G>A n.770G>A n.1021G>A c.812G>A (p.Trp271Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) c.1301G>A (p.Trp434Ter) c.*161G>A (n.*161G>A) c.518G>A (p.Trp173Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.1499G>A (p.Trp500Ter) c.1145G>A (p.Trp382Ter) c.1148G>A (p.Trp383Ter) n.1577G>A | dbSNP |
6 | g.161350113A>C | CA366456150 | PRKN | c.1262T>G (n.1262T>G) c.1143T>G (n.1143T>G) c.1384T>G (p.Trp462Gly) c.1465T>G n.769T>G n.1020T>G c.811T>G (p.Trp271Gly) c.937T>G (p.Trp313Gly) c.1300T>G (p.Trp434Gly) c.*160T>G (n.*160T>G) c.517T>G (p.Trp173Gly) c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.1498T>G (p.Trp500Gly) c.1144T>G (p.Trp382Gly) c.1147T>G (p.Trp383Gly) n.1576T>G | |
6 | g.161350113A>G | CA366456152 | PRKN | c.1262T>C (n.1262T>C) c.1143T>C (n.1143T>C) c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.1465T>C n.769T>C n.1020T>C c.811T>C (p.Trp271Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) c.1300T>C (p.Trp434Arg) c.*160T>C (n.*160T>C) c.517T>C (p.Trp173Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.1498T>C (p.Trp500Arg) c.1144T>C (p.Trp382Arg) c.1147T>C (p.Trp383Arg) n.1576T>C | ClinVar |
6 | g.161350113A>T | CA366456151 | PRKN | c.1262T>A (n.1262T>A) c.1143T>A (n.1143T>A) c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.1465T>A n.769T>A n.1020T>A c.811T>A (p.Trp271Arg) c.937T>A (p.Trp313Arg) c.1300T>A (p.Trp434Arg) c.*160T>A (n.*160T>A) c.517T>A (p.Trp173Arg) c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.1498T>A (p.Trp500Arg) c.1144T>A (p.Trp382Arg) c.1147T>A (p.Trp383Arg) n.1576T>A | |
6 | g.161350114G>A | CA453046193 | PRKN | c.1261C>T (n.1261C>T) c.1142C>T (n.1142C>T) c.1383C>T (p.His461=) c.1464C>T n.768C>T n.1019C>T c.810C>T (p.His270=) c.936C>T (p.His312=) c.1299C>T (p.His433=) c.*159C>T (n.*159C>T) c.516C>T (p.His172=) c.1380C>T (p.His460=) c.1497C>T (p.His499=) c.1143C>T (p.His381=) c.1146C>T (p.His382=) n.1575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350114G>C | CA366456153 | PRKN | c.1261C>G (n.1261C>G) c.1142C>G (n.1142C>G) c.1383C>G (p.His461Gln) c.1464C>G n.768C>G n.1019C>G c.810C>G (p.His270Gln) c.936C>G (p.His312Gln) c.1299C>G (p.His433Gln) c.*159C>G (n.*159C>G) c.516C>G (p.His172Gln) c.1380C>G (p.His460Gln) c.1497C>G (p.His499Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.1146C>G (p.His382Gln) n.1575C>G | |
6 | g.161350114G= | CA1677459287 | PRKN | c.1261C= (n.1261C=) c.1142C= (n.1142C=) c.1383C= (p.His461=) c.1464C= n.768C= n.1019C= c.810C= (p.His270=) c.936C= (p.His312=) c.1299C= (p.His433=) c.*159C= (n.*159C=) c.516C= (p.His172=) c.1380C= (p.His460=) c.1497C= (p.His499=) c.1143C= (p.His381=) c.1146C= (p.His382=) n.1575C= | |
6 | g.161350114G>T | CA366456154 | PRKN | c.1261C>A (n.1261C>A) c.1142C>A (n.1142C>A) c.1383C>A (p.His461Gln) c.1464C>A n.768C>A n.1019C>A c.810C>A (p.His270Gln) c.936C>A (p.His312Gln) c.1299C>A (p.His433Gln) c.*159C>A (n.*159C>A) c.516C>A (p.His172Gln) c.1380C>A (p.His460Gln) c.1497C>A (p.His499Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.1146C>A (p.His382Gln) n.1575C>A | |
6 | g.161350115T>A | CA366456155 | PRKN | c.1260A>T (n.1260A>T) c.1141A>T (n.1141A>T) c.1382A>T (p.His461Leu) c.1463A>T n.767A>T n.1018A>T c.809A>T (p.His270Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) c.*158A>T (n.*158A>T) c.515A>T (p.His172Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) c.1496A>T (p.His499Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.1145A>T (p.His382Leu) n.1574A>T | |
6 | g.161350115T>C | CA366456157 | PRKN | c.1260A>G (n.1260A>G) c.1141A>G (n.1141A>G) c.1382A>G (p.His461Arg) c.1463A>G n.767A>G n.1018A>G c.809A>G (p.His270Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) c.*158A>G (n.*158A>G) c.515A>G (p.His172Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) c.1496A>G (p.His499Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.1145A>G (p.His382Arg) n.1574A>G | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.161350115T>G | CA366456156 | PRKN | c.1260A>C (n.1260A>C) c.1141A>C (n.1141A>C) c.1382A>C (p.His461Pro) c.1463A>C n.767A>C n.1018A>C c.809A>C (p.His270Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) c.*158A>C (n.*158A>C) c.515A>C (p.His172Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) c.1496A>C (p.His499Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.1145A>C (p.His382Pro) n.1574A>C | |
6 | g.161350116G>A | CA366456158 | PRKN | c.1259C>T (n.1259C>T) c.1140C>T (n.1140C>T) c.1381C>T (p.His461Tyr) c.1462C>T n.766C>T n.1017C>T c.808C>T (p.His270Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.*157C>T (n.*157C>T) c.514C>T (p.His172Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1495C>T (p.His499Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1144C>T (p.His382Tyr) n.1573C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350116G>C | CA366456159 | PRKN | c.1259C>G (n.1259C>G) c.1140C>G (n.1140C>G) c.1381C>G (p.His461Asp) c.1462C>G n.766C>G n.1017C>G c.808C>G (p.His270Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) c.*157C>G (n.*157C>G) c.514C>G (p.His172Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) c.1495C>G (p.His499Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.1144C>G (p.His382Asp) n.1573C>G | |
6 | g.161350116G= | CA1677459290 | PRKN | c.1259C= (n.1259C=) c.1140C= (n.1140C=) c.1381C= (p.His461=) c.1462C= n.766C= n.1017C= c.808C= (p.His270=) c.934C= (p.His312=) c.1297C= (p.His433=) c.*157C= (n.*157C=) c.514C= (p.His172=) c.1378C= (p.His460=) c.1495C= (p.His499=) c.1141C= (p.His381=) c.1144C= (p.His382=) n.1573C= | |
6 | g.161350116G>T | CA366456160 | PRKN | c.1259C>A (n.1259C>A) c.1140C>A (n.1140C>A) c.1381C>A (p.His461Asn) c.1462C>A n.766C>A n.1017C>A c.808C>A (p.His270Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) c.*157C>A (n.*157C>A) c.514C>A (p.His172Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) c.1495C>A (p.His499Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.1144C>A (p.His382Asn) n.1573C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350117dup | CA2695207282 | PRKN | c.1259dup (n.1259dup) c.1140dup (n.1140dup) c.1381dup (p.His461ProfsTer?) c.1462dup n.766dup n.1017dup c.808dup (p.His270ProfsTer?) c.934dup (p.His312ProfsTer?) c.1297dup (p.His433ProfsTer?) c.*157dup (n.*157dup) c.514dup (p.His172ProfsTer?) c.1378dup (p.His460ProfsTer?) c.1495dup (p.His499ProfsTer?) c.1141dup (p.His381ProfsTer?) c.1144dup (p.His382ProfsTer?) n.1573dup | |
6 | g.161350117G>A | CA453046194 | PRKN | c.1258C>T (n.1258C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) c.1380C>T (p.Asp460=) c.1461C>T n.765C>T n.1016C>T c.807C>T (p.Asp269=) c.933C>T (p.Asp311=) c.1296C>T (p.Asp432=) c.*156C>T (n.*156C>T) c.513C>T (p.Asp171=) c.1377C>T (p.Asp459=) c.1494C>T (p.Asp498=) c.1140C>T (p.Asp380=) c.1143C>T (p.Asp381=) n.1572C>T | |
6 | g.161350117G>C | CA366456161 | PRKN | c.1258C>G (n.1258C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.1461C>G n.765C>G n.1016C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.1296C>G (p.Asp432Glu) c.*156C>G (n.*156C>G) c.513C>G (p.Asp171Glu) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) n.1572C>G | gnomAD v4 |
6 | g.161350117G= | CA1677459292 | PRKN | c.1258C= (n.1258C=) c.1139C= (n.1139C=) c.1380C= (p.Asp460=) c.1461C= n.765C= n.1016C= c.807C= (p.Asp269=) c.933C= (p.Asp311=) c.1296C= (p.Asp432=) c.*156C= (n.*156C=) c.513C= (p.Asp171=) c.1377C= (p.Asp459=) c.1494C= (p.Asp498=) c.1140C= (p.Asp380=) c.1143C= (p.Asp381=) n.1572C= | |
6 | g.161350117G>T | CA366456162 | PRKN | c.1258C>A (n.1258C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.1461C>A n.765C>A n.1016C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.1296C>A (p.Asp432Glu) c.*156C>A (n.*156C>A) c.513C>A (p.Asp171Glu) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) n.1572C>A | |
6 | g.161350118T>A | CA366456163 | PRKN | c.1257A>T (n.1257A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1460A>T n.764A>T n.1015A>T c.806A>T (p.Asp269Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.*155A>T (n.*155A>T) c.512A>T (p.Asp171Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) n.1571A>T | |
6 | g.161350118T>C | CA366456164 | PRKN | c.1257A>G (n.1257A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1460A>G n.764A>G n.1015A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.*155A>G (n.*155A>G) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) n.1571A>G | gnomAD v4 |
6 | g.161350118T>G | CA366456165 | PRKN | c.1257A>C (n.1257A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1460A>C n.764A>C n.1015A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.*155A>C (n.*155A>C) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) n.1571A>C | |
6 | g.161350118dup | CA4089924 | PRKN | c.1257dup (n.1257dup) c.1138dup (n.1138dup) c.1379dup (p.Asp460GlufsTer?) c.1460dup n.764dup n.1015dup c.806dup (p.Asp269GlufsTer?) c.932dup (p.Asp311GlufsTer?) c.1295dup (p.Asp432GlufsTer?) c.*155dup (n.*155dup) c.512dup (p.Asp171GlufsTer?) c.1376dup (p.Asp459GlufsTer?) c.1493dup (p.Asp498GlufsTer?) c.1139dup (p.Asp380GlufsTer?) c.1142dup (p.Asp381GlufsTer?) n.1571dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350119C>A | CA366456166 | PRKN | c.1256G>T (n.1256G>T) c.1137G>T (n.1137G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1459G>T n.763G>T n.1014G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.*154G>T (n.*154G>T) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) n.1570G>T | |
6 | g.161350119C= | CA1677459299 | PRKN | c.1256G= (n.1256G=) c.1137G= (n.1137G=) c.1378G= (p.Asp460=) c.1459G= n.763G= n.1014G= c.805G= (p.Asp269=) c.931G= (p.Asp311=) c.1294G= (p.Asp432=) c.*154G= (n.*154G=) c.511G= (p.Asp171=) c.1375G= (p.Asp459=) c.1492G= (p.Asp498=) c.1138G= (p.Asp380=) c.1141G= (p.Asp381=) n.1570G= | |
6 | g.161350119C>G | CA366456167 | PRKN | c.1256G>C (n.1256G>C) c.1137G>C (n.1137G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) c.1459G>C n.763G>C n.1014G>C c.805G>C (p.Asp269His) c.931G>C (p.Asp311His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.*154G>C (n.*154G>C) c.511G>C (p.Asp171His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.1492G>C (p.Asp498His) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1141G>C (p.Asp381His) n.1570G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350119C>T | CA366456168 | PRKN | c.1256G>A (n.1256G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1459G>A n.763G>A n.1014G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.*154G>A (n.*154G>A) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) n.1570G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350123dup | CA2695207283 | PRKN | c.1256dup (n.1256dup) c.1137dup (n.1137dup) c.1378dup (p.Asp460GlyfsTer?) c.1459dup n.763dup n.1014dup c.805dup (p.Asp269GlyfsTer?) c.931dup (p.Asp311GlyfsTer?) c.1294dup (p.Asp432GlyfsTer?) c.*154dup (n.*154dup) c.511dup (p.Asp171GlyfsTer?) c.1375dup (p.Asp459GlyfsTer?) c.1492dup (p.Asp498GlyfsTer?) c.1138dup (p.Asp380GlyfsTer?) c.1141dup (p.Asp381GlyfsTer?) n.1570dup | |
6 | g.161350123del | CA2578791820 | PRKN | c.1256del (n.1256del) c.1137del (n.1137del) c.1378del (p.Asp460ThrfsTer?) c.1459del n.763del n.1014del c.805del (p.Asp269ThrfsTer?) c.931del (p.Asp311ThrfsTer?) c.1294del (p.Asp432ThrfsTer?) c.*154del (n.*154del) c.511del (p.Asp171ThrfsTer?) c.1375del (p.Asp459ThrfsTer?) c.1492del (p.Asp498ThrfsTer?) c.1138del (p.Asp380ThrfsTer?) c.1141del (p.Asp381ThrfsTer?) n.1570del | |
6 | g.161350120C>A | CA453046195 | PRKN | c.1255G>T (n.1255G>T) c.1136G>T (n.1136G>T) c.1377G>T (p.Gly459=) c.1458G>T n.762G>T n.1013G>T c.804G>T (p.Gly268=) c.930G>T (p.Gly310=) c.1293G>T (p.Gly431=) c.*153G>T (n.*153G>T) c.510G>T (p.Gly170=) c.1374G>T (p.Gly458=) c.1491G>T (p.Gly497=) c.1137G>T (p.Gly379=) c.1140G>T (p.Gly380=) n.1569G>T | |
6 | g.161350120C>G | CA453046196 | PRKN | c.1255G>C (n.1255G>C) c.1136G>C (n.1136G>C) c.1377G>C (p.Gly459=) c.1458G>C n.762G>C n.1013G>C c.804G>C (p.Gly268=) c.930G>C (p.Gly310=) c.1293G>C (p.Gly431=) c.*153G>C (n.*153G>C) c.510G>C (p.Gly170=) c.1374G>C (p.Gly458=) c.1491G>C (p.Gly497=) c.1137G>C (p.Gly379=) c.1140G>C (p.Gly380=) n.1569G>C | |
6 | g.161350120C>T | CA453046197 | PRKN | c.1255G>A (n.1255G>A) c.1136G>A (n.1136G>A) c.1377G>A (p.Gly459=) c.1458G>A n.762G>A n.1013G>A c.804G>A (p.Gly268=) c.930G>A (p.Gly310=) c.1293G>A (p.Gly431=) c.*153G>A (n.*153G>A) c.510G>A (p.Gly170=) c.1374G>A (p.Gly458=) c.1491G>A (p.Gly497=) c.1137G>A (p.Gly379=) c.1140G>A (p.Gly380=) n.1569G>A | dbSNP |
6 | g.161350121C>A | CA366456170 | PRKN | c.1254G>T (n.1254G>T) c.1135G>T (n.1135G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1457G>T n.761G>T n.1012G>T c.803G>T (p.Gly268Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.*152G>T (n.*152G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1568G>T | |
6 | g.161350121C= | CA1677459301 | PRKN | c.1254G= (n.1254G=) c.1135G= (n.1135G=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1457G= n.761G= n.1012G= c.803G= (p.Gly268=) c.929G= (p.Gly310=) c.1292G= (p.Gly431=) c.*152G= (n.*152G=) c.509G= (p.Gly170=) c.1373G= (p.Gly458=) c.1490G= (p.Gly497=) c.1136G= (p.Gly379=) c.1139G= (p.Gly380=) n.1568G= | |
6 | g.161350121C>G | CA366456169 | PRKN | c.1254G>C (n.1254G>C) c.1135G>C (n.1135G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1457G>C n.761G>C n.1012G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.*152G>C (n.*152G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1568G>C | dbSNP |
6 | g.161350121C>T | CA4089925 | PRKN | c.1254G>A (n.1254G>A) c.1135G>A (n.1135G>A) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1457G>A n.761G>A n.1012G>A c.803G>A (p.Gly268Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.*152G>A (n.*152G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.1568G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350122C>A | CA366456171 | PRKN | c.1253G>T (n.1253G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.1375G>T (p.Gly459Trp) c.1456G>T n.760G>T n.1011G>T c.802G>T (p.Gly268Trp) c.928G>T (p.Gly310Trp) c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.*151G>T (n.*151G>T) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.1372G>T (p.Gly458Trp) c.1489G>T (p.Gly497Trp) c.1135G>T (p.Gly379Trp) c.1138G>T (p.Gly380Trp) n.1567G>T | |
6 | g.161350122C>G | CA366456172 | PRKN | c.1253G>C (n.1253G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1456G>C n.760G>C n.1011G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.*151G>C (n.*151G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1567G>C | |
6 | g.161350122C>T | CA366456173 | PRKN | c.1253G>A (n.1253G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.1456G>A n.760G>A n.1011G>A c.802G>A (p.Gly268Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.*151G>A (n.*151G>A) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.1567G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350122_161350123delinsTA | CA2824998337 | PRKN | c.1252_1253delinsTA (n.1252_1253delinsTA) c.1133_1134delinsTA (n.1133_1134delinsTA) c.1374_1375delinsTA (p.Met458_Gly459delinsIleArg) c.1455_1456delinsTA n.759_760delinsTA n.1010_1011delinsTA c.801_802delinsTA (p.Met267_Gly268delinsIleArg) c.927_928delinsTA (p.Met309_Gly310delinsIleArg) c.1290_1291delinsTA (p.Met430_Gly431delinsIleArg) c.*150_*151delinsTA (n.*150_*151delinsTA) c.507_508delinsTA (p.Met169_Gly170delinsIleArg) c.1371_1372delinsTA (p.Met457_Gly458delinsIleArg) c.1488_1489delinsTA (p.Met496_Gly497delinsIleArg) c.1134_1135delinsTA (p.Met378_Gly379delinsIleArg) c.1137_1138delinsTA (p.Met379_Gly380delinsIleArg) n.1566_1567delinsTA | |
6 | g.161350123C>A | CA366456174 | PRKN | c.1252G>T (n.1252G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.1374G>T (p.Met458Ile) c.1455G>T n.759G>T n.1010G>T c.801G>T (p.Met267Ile) c.927G>T (p.Met309Ile) c.1290G>T (p.Met430Ile) c.*150G>T (n.*150G>T) c.507G>T (p.Met169Ile) c.1371G>T (p.Met457Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1134G>T (p.Met378Ile) c.1137G>T (p.Met379Ile) n.1566G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350123C= | CA1677459307 | PRKN | c.1252G= (n.1252G=) c.1133G= (n.1133G=) c.1374G= (p.Met458=) c.1455G= n.759G= n.1010G= c.801G= (p.Met267=) c.927G= (p.Met309=) c.1290G= (p.Met430=) c.*150G= (n.*150G=) c.507G= (p.Met169=) c.1371G= (p.Met457=) c.1488G= (p.Met496=) c.1134G= (p.Met378=) c.1137G= (p.Met379=) n.1566G= | |
6 | g.161350123C>G | CA366456175 | PRKN | c.1252G>C (n.1252G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) c.1374G>C (p.Met458Ile) c.1455G>C n.759G>C n.1010G>C c.801G>C (p.Met267Ile) c.927G>C (p.Met309Ile) c.1290G>C (p.Met430Ile) c.*150G>C (n.*150G>C) c.507G>C (p.Met169Ile) c.1371G>C (p.Met457Ile) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1134G>C (p.Met378Ile) c.1137G>C (p.Met379Ile) n.1566G>C | |
6 | g.161350123C>T | CA4089926 | PRKN | c.1252G>A (n.1252G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) c.1374G>A (p.Met458Ile) c.1455G>A n.759G>A n.1010G>A c.801G>A (p.Met267Ile) c.927G>A (p.Met309Ile) c.1290G>A (p.Met430Ile) c.*150G>A (n.*150G>A) c.507G>A (p.Met169Ile) c.1371G>A (p.Met457Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1134G>A (p.Met378Ile) c.1137G>A (p.Met379Ile) n.1566G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350124A>C | CA366456176 | PRKN | c.1251T>G (n.1251T>G) c.1132T>G (n.1132T>G) c.1373T>G (p.Met458Arg) c.1454T>G n.758T>G n.1009T>G c.800T>G (p.Met267Arg) c.926T>G (p.Met309Arg) c.1289T>G (p.Met430Arg) c.*149T>G (n.*149T>G) c.506T>G (p.Met169Arg) c.1370T>G (p.Met457Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) c.1136T>G (p.Met379Arg) n.1565T>G | |
6 | g.161350124A>G | CA366456177 | PRKN | c.1251T>C (n.1251T>C) c.1132T>C (n.1132T>C) c.1373T>C (p.Met458Thr) c.1454T>C n.758T>C n.1009T>C c.800T>C (p.Met267Thr) c.926T>C (p.Met309Thr) c.1289T>C (p.Met430Thr) c.*149T>C (n.*149T>C) c.506T>C (p.Met169Thr) c.1370T>C (p.Met457Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) c.1136T>C (p.Met379Thr) n.1565T>C | |
6 | g.161350124A>T | CA366456178 | PRKN | c.1251T>A (n.1251T>A) c.1132T>A (n.1132T>A) c.1373T>A (p.Met458Lys) c.1454T>A n.758T>A n.1009T>A c.800T>A (p.Met267Lys) c.926T>A (p.Met309Lys) c.1289T>A (p.Met430Lys) c.*149T>A (n.*149T>A) c.506T>A (p.Met169Lys) c.1370T>A (p.Met457Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1133T>A (p.Met378Lys) c.1136T>A (p.Met379Lys) n.1565T>A | |
6 | g.161350125T>A | CA366456179 | PRKN | c.1250A>T (n.1250A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) c.1372A>T (p.Met458Leu) c.1453A>T n.757A>T n.1008A>T c.799A>T (p.Met267Leu) c.925A>T (p.Met309Leu) c.1288A>T (p.Met430Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) c.505A>T (p.Met169Leu) c.1369A>T (p.Met457Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) c.1135A>T (p.Met379Leu) n.1564A>T | |
6 | g.161350125T>C | CA4089928 | PRKN | c.1250A>G (n.1250A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) c.1372A>G (p.Met458Val) c.1453A>G n.757A>G n.1008A>G c.799A>G (p.Met267Val) c.925A>G (p.Met309Val) c.1288A>G (p.Met430Val) c.*148A>G (n.*148A>G) c.505A>G (p.Met169Val) c.1369A>G (p.Met457Val) c.1486A>G (p.Met496Val) c.1132A>G (p.Met378Val) c.1135A>G (p.Met379Val) n.1564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350125T>G | CA4089927 | PRKN | c.1250A>C (n.1250A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) c.1372A>C (p.Met458Leu) c.1453A>C n.757A>C n.1008A>C c.799A>C (p.Met267Leu) c.925A>C (p.Met309Leu) c.1288A>C (p.Met430Leu) c.*148A>C (n.*148A>C) c.505A>C (p.Met169Leu) c.1369A>C (p.Met457Leu) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) c.1135A>C (p.Met379Leu) n.1564A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350125T= | CA1677459311 | PRKN | c.1250A= (n.1250A=) c.1131A= (n.1131A=) c.1372A= (p.Met458=) c.1453A= n.757A= n.1008A= c.799A= (p.Met267=) c.925A= (p.Met309=) c.1288A= (p.Met430=) c.*148A= (n.*148A=) c.505A= (p.Met169=) c.1369A= (p.Met457=) c.1486A= (p.Met496=) c.1132A= (p.Met378=) c.1135A= (p.Met379=) n.1564A= | |
6 | g.161350126G>A | CA453046198 | PRKN | c.1249C>T (n.1249C>T) c.1130C>T (n.1130C>T) c.1371C>T (p.Cys457=) c.1452C>T n.756C>T n.1007C>T c.798C>T (p.Cys266=) c.924C>T (p.Cys308=) c.1287C>T (p.Cys429=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.504C>T (p.Cys168=) c.1368C>T (p.Cys456=) c.1485C>T (p.Cys495=) c.1131C>T (p.Cys377=) c.1134C>T (p.Cys378=) n.1563C>T | |
6 | g.161350126G>C | CA366456180 | PRKN | c.1249C>G (n.1249C>G) c.1130C>G (n.1130C>G) c.1371C>G (p.Cys457Trp) c.1452C>G n.756C>G n.1007C>G c.798C>G (p.Cys266Trp) c.924C>G (p.Cys308Trp) c.1287C>G (p.Cys429Trp) c.*147C>G (n.*147C>G) c.504C>G (p.Cys168Trp) c.1368C>G (p.Cys456Trp) c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.1131C>G (p.Cys377Trp) c.1134C>G (p.Cys378Trp) n.1563C>G | |
6 | g.161350126G>T | CA366456181 | PRKN | c.1249C>A (n.1249C>A) c.1130C>A (n.1130C>A) c.1371C>A (p.Cys457Ter) c.1452C>A n.756C>A n.1007C>A c.798C>A (p.Cys266Ter) c.924C>A (p.Cys308Ter) c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.*147C>A (n.*147C>A) c.504C>A (p.Cys168Ter) c.1368C>A (p.Cys456Ter) c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.1131C>A (p.Cys377Ter) c.1134C>A (p.Cys378Ter) n.1563C>A | |
6 | g.161350127C>A | CA366456182 | PRKN | c.1248G>T (n.1248G>T) c.1129G>T (n.1129G>T) c.1370G>T (p.Cys457Phe) c.1451G>T n.755G>T n.1006G>T c.797G>T (p.Cys266Phe) c.923G>T (p.Cys308Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.*146G>T (n.*146G>T) c.503G>T (p.Cys168Phe) c.1367G>T (p.Cys456Phe) c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.1130G>T (p.Cys377Phe) c.1133G>T (p.Cys378Phe) n.1562G>T | gnomAD v4 |
6 | g.161350127C>G | CA366456183 | PRKN | c.1248G>C (n.1248G>C) c.1129G>C (n.1129G>C) c.1370G>C (p.Cys457Ser) c.1451G>C n.755G>C n.1006G>C c.797G>C (p.Cys266Ser) c.923G>C (p.Cys308Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.*146G>C (n.*146G>C) c.503G>C (p.Cys168Ser) c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.1130G>C (p.Cys377Ser) c.1133G>C (p.Cys378Ser) n.1562G>C | |
6 | g.161350127C>T | CA366456184 | PRKN | c.1248G>A (n.1248G>A) c.1129G>A (n.1129G>A) c.1370G>A (p.Cys457Tyr) c.1451G>A n.755G>A n.1006G>A c.797G>A (p.Cys266Tyr) c.923G>A (p.Cys308Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.*146G>A (n.*146G>A) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.1367G>A (p.Cys456Tyr) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.1133G>A (p.Cys378Tyr) n.1562G>A | dbSNP |
6 | g.161350128A= | CA1677459321 | PRKN | c.1247T= (n.1247T=) c.1128T= (n.1128T=) c.1369T= (p.Cys457=) c.1450T= n.754T= n.1005T= c.796T= (p.Cys266=) c.922T= (p.Cys308=) c.1285T= (p.Cys429=) c.*145T= (n.*145T=) c.502T= (p.Cys168=) c.1366T= (p.Cys456=) c.1483T= (p.Cys495=) c.1129T= (p.Cys377=) c.1132T= (p.Cys378=) n.1561T= | |
6 | g.161350128A>C | CA366456185 | PRKN | c.1247T>G (n.1247T>G) c.1128T>G (n.1128T>G) c.1369T>G (p.Cys457Gly) c.1450T>G n.754T>G n.1005T>G c.796T>G (p.Cys266Gly) c.922T>G (p.Cys308Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.*145T>G (n.*145T>G) c.502T>G (p.Cys168Gly) c.1366T>G (p.Cys456Gly) c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.1132T>G (p.Cys378Gly) n.1561T>G | |
6 | g.161350128A>G | CA366456186 | PRKN | c.1247T>C (n.1247T>C) c.1128T>C (n.1128T>C) c.1369T>C (p.Cys457Arg) c.1450T>C n.754T>C n.1005T>C c.796T>C (p.Cys266Arg) c.922T>C (p.Cys308Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.*145T>C (n.*145T>C) c.502T>C (p.Cys168Arg) c.1366T>C (p.Cys456Arg) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.1132T>C (p.Cys378Arg) n.1561T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350128A>T | CA366456187 | PRKN | c.1247T>A (n.1247T>A) c.1128T>A (n.1128T>A) c.1369T>A (p.Cys457Ser) c.1450T>A n.754T>A n.1005T>A c.796T>A (p.Cys266Ser) c.922T>A (p.Cys308Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.*145T>A (n.*145T>A) c.502T>A (p.Cys168Ser) c.1366T>A (p.Cys456Ser) c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.1132T>A (p.Cys378Ser) n.1561T>A | |
6 | g.161350129G>A | CA453046201 | PRKN | c.1246C>T (n.1246C>T) c.1127C>T (n.1127C>T) c.1368C>T (p.Val456=) c.1449C>T n.753C>T n.1004C>T c.795C>T (p.Val265=) c.921C>T (p.Val307=) c.1284C>T (p.Val428=) c.*144C>T (n.*144C>T) c.501C>T (p.Val167=) c.1365C>T (p.Val455=) c.1482C>T (p.Val494=) c.1128C>T (p.Val376=) c.1131C>T (p.Val377=) n.1560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350129G>C | CA453046200 | PRKN | c.1246C>G (n.1246C>G) c.1127C>G (n.1127C>G) c.1368C>G (p.Val456=) c.1449C>G n.753C>G n.1004C>G c.795C>G (p.Val265=) c.921C>G (p.Val307=) c.1284C>G (p.Val428=) c.*144C>G (n.*144C>G) c.501C>G (p.Val167=) c.1365C>G (p.Val455=) c.1482C>G (p.Val494=) c.1128C>G (p.Val376=) c.1131C>G (p.Val377=) n.1560C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350129G= | CA1677459324 | PRKN | c.1246C= (n.1246C=) c.1127C= (n.1127C=) c.1368C= (p.Val456=) c.1449C= n.753C= n.1004C= c.795C= (p.Val265=) c.921C= (p.Val307=) c.1284C= (p.Val428=) c.*144C= (n.*144C=) c.501C= (p.Val167=) c.1365C= (p.Val455=) c.1482C= (p.Val494=) c.1128C= (p.Val376=) c.1131C= (p.Val377=) n.1560C= | |
6 | g.161350129G>T | CA453046199 | PRKN | c.1246C>A (n.1246C>A) c.1127C>A (n.1127C>A) c.1368C>A (p.Val456=) c.1449C>A n.753C>A n.1004C>A c.795C>A (p.Val265=) c.921C>A (p.Val307=) c.1284C>A (p.Val428=) c.*144C>A (n.*144C>A) c.501C>A (p.Val167=) c.1365C>A (p.Val455=) c.1482C>A (p.Val494=) c.1128C>A (p.Val376=) c.1131C>A (p.Val377=) n.1560C>A | |
6 | g.161350130A>C | CA366456188 | PRKN | c.1245T>G (n.1245T>G) c.1126T>G (n.1126T>G) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1448T>G n.752T>G n.1003T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.*143T>G (n.*143T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) n.1559T>G | |
6 | g.161350130A>G | CA366456189 | PRKN | c.1245T>C (n.1245T>C) c.1126T>C (n.1126T>C) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1448T>C n.752T>C n.1003T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.*143T>C (n.*143T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) n.1559T>C | |
6 | g.161350130A>T | CA366456190 | PRKN | c.1245T>A (n.1245T>A) c.1126T>A (n.1126T>A) c.1367T>A (p.Val456Asp) c.1448T>A n.752T>A n.1003T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.920T>A (p.Val307Asp) c.1283T>A (p.Val428Asp) c.*143T>A (n.*143T>A) c.500T>A (p.Val167Asp) c.1364T>A (p.Val455Asp) c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1127T>A (p.Val376Asp) c.1130T>A (p.Val377Asp) n.1559T>A | |
6 | g.161350131C>A | CA366456191 | PRKN | c.1244G>T (n.1244G>T) c.1125G>T (n.1125G>T) c.1366G>T (p.Val456Phe) c.1447G>T n.751G>T n.1002G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) c.1282G>T (p.Val428Phe) c.*142G>T (n.*142G>T) c.499G>T (p.Val167Phe) c.1363G>T (p.Val455Phe) c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1126G>T (p.Val376Phe) c.1129G>T (p.Val377Phe) n.1558G>T | dbSNP |
6 | g.161350131C= | CA1677459330 | PRKN | c.1244G= (n.1244G=) c.1125G= (n.1125G=) c.1366G= (p.Val456=) c.1447G= n.751G= n.1002G= c.793G= (p.Val265=) c.919G= (p.Val307=) c.1282G= (p.Val428=) c.*142G= (n.*142G=) c.499G= (p.Val167=) c.1363G= (p.Val455=) c.1480G= (p.Val494=) c.1126G= (p.Val376=) c.1129G= (p.Val377=) n.1558G= | |
6 | g.161350131C>G | CA366456192 | PRKN | c.1244G>C (n.1244G>C) c.1125G>C (n.1125G>C) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1447G>C n.751G>C n.1002G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.*142G>C (n.*142G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) n.1558G>C | |
6 | g.161350131C>T | CA4089929 | PRKN | c.1244G>A (n.1244G>A) c.1125G>A (n.1125G>A) c.1366G>A (p.Val456Ile) c.1447G>A n.751G>A n.1002G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) c.*142G>A (n.*142G>A) c.499G>A (p.Val167Ile) c.1363G>A (p.Val455Ile) c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1126G>A (p.Val376Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) n.1558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350132G>A | CA4089930 | PRKN | c.1243C>T (n.1243C>T) c.1124C>T (n.1124C>T) c.1365C>T (p.Arg455=) c.1446C>T n.750C>T n.1001C>T c.792C>T (p.Arg264=) c.918C>T (p.Arg306=) c.1281C>T (p.Arg427=) c.*141C>T (n.*141C>T) c.498C>T (p.Arg166=) c.1362C>T (p.Arg454=) c.1479C>T (p.Arg493=) c.1125C>T (p.Arg375=) c.1128C>T (p.Arg376=) n.1557C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.161350132G>C | CA453046203 | PRKN | c.1243C>G (n.1243C>G) c.1124C>G (n.1124C>G) c.1365C>G (p.Arg455=) c.1446C>G n.750C>G n.1001C>G c.792C>G (p.Arg264=) c.918C>G (p.Arg306=) c.1281C>G (p.Arg427=) c.*141C>G (n.*141C>G) c.498C>G (p.Arg166=) c.1362C>G (p.Arg454=) c.1479C>G (p.Arg493=) c.1125C>G (p.Arg375=) c.1128C>G (p.Arg376=) n.1557C>G | |
6 | g.161350132G= | CA1677459335 | PRKN | c.1243C= (n.1243C=) c.1124C= (n.1124C=) c.1365C= (p.Arg455=) c.1446C= n.750C= n.1001C= c.792C= (p.Arg264=) c.918C= (p.Arg306=) c.1281C= (p.Arg427=) c.*141C= (n.*141C=) c.498C= (p.Arg166=) c.1362C= (p.Arg454=) c.1479C= (p.Arg493=) c.1125C= (p.Arg375=) c.1128C= (p.Arg376=) n.1557C= | |
6 | g.161350132G>T | CA453046202 | PRKN | c.1243C>A (n.1243C>A) c.1124C>A (n.1124C>A) c.1365C>A (p.Arg455=) c.1446C>A n.750C>A n.1001C>A c.792C>A (p.Arg264=) c.918C>A (p.Arg306=) c.1281C>A (p.Arg427=) c.*141C>A (n.*141C>A) c.498C>A (p.Arg166=) c.1362C>A (p.Arg454=) c.1479C>A (p.Arg493=) c.1125C>A (p.Arg375=) c.1128C>A (p.Arg376=) n.1557C>A | |
6 | g.161350133C>A | CA366456194 | PRKN | c.1242G>T (n.1242G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1445G>T n.749G>T n.1000G>T c.791G>T (p.Arg264Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.*140G>T (n.*140G>T) c.497G>T (p.Arg166Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.1556G>T | |
6 | g.161350133C= | CA1677459337 | PRKN | c.1242G= (n.1242G=) c.1123G= (n.1123G=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1445G= n.749G= n.1000G= c.791G= (p.Arg264=) c.917G= (p.Arg306=) c.1280G= (p.Arg427=) c.*140G= (n.*140G=) c.497G= (p.Arg166=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1478G= (p.Arg493=) c.1124G= (p.Arg375=) c.1127G= (p.Arg376=) n.1556G= | |
6 | g.161350133C>G | CA366456193 | PRKN | c.1242G>C (n.1242G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1445G>C n.749G>C n.1000G>C c.791G>C (p.Arg264Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.*140G>C (n.*140G>C) c.497G>C (p.Arg166Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.1556G>C | |
6 | g.161350133C>T | CA4089931 | PRKN | c.1242G>A (n.1242G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.1364G>A (p.Arg455His) c.1445G>A n.749G>A n.1000G>A c.791G>A (p.Arg264His) c.917G>A (p.Arg306His) c.1280G>A (p.Arg427His) c.*140G>A (n.*140G>A) c.497G>A (p.Arg166His) c.1361G>A (p.Arg454His) c.1478G>A (p.Arg493His) c.1124G>A (p.Arg375His) c.1127G>A (p.Arg376His) n.1556G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350134G>A | CA366456195 | PRKN | c.1241C>T (n.1241C>T) c.1122C>T (n.1122C>T) c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.1444C>T n.748C>T n.999C>T c.790C>T (p.Arg264Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.1279C>T (p.Arg427Cys) c.*139C>T (n.*139C>T) c.496C>T (p.Arg166Cys) c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1477C>T (p.Arg493Cys) c.1123C>T (p.Arg375Cys) c.1126C>T (p.Arg376Cys) n.1555C>T | dbSNP |
6 | g.161350134G>C | CA366456196 | PRKN | c.1241C>G (n.1241C>G) c.1122C>G (n.1122C>G) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1444C>G n.748C>G n.999C>G c.790C>G (p.Arg264Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.*139C>G (n.*139C>G) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.1555C>G | |
6 | g.161350134G= | CA1677459343 | PRKN | c.1241C= (n.1241C=) c.1122C= (n.1122C=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1444C= n.748C= n.999C= c.790C= (p.Arg264=) c.916C= (p.Arg306=) c.1279C= (p.Arg427=) c.*139C= (n.*139C=) c.496C= (p.Arg166=) c.1360C= (p.Arg454=) c.1477C= (p.Arg493=) c.1123C= (p.Arg375=) c.1126C= (p.Arg376=) n.1555C= | |
6 | g.161350134G>T | CA366456197 | PRKN | c.1241C>A (n.1241C>A) c.1122C>A (n.1122C>A) c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.1444C>A n.748C>A n.999C>A c.790C>A (p.Arg264Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.1279C>A (p.Arg427Ser) c.*139C>A (n.*139C>A) c.496C>A (p.Arg166Ser) c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1477C>A (p.Arg493Ser) c.1123C>A (p.Arg375Ser) c.1126C>A (p.Arg376Ser) n.1555C>A | |
6 | g.161350135del | CA2578791821 | PRKN | c.1241del (n.1241del) c.1122del (n.1122del) c.1363del (p.Arg455AlafsTer?) c.1444del n.748del n.999del c.790del (p.Arg264AlafsTer?) c.916del (p.Arg306AlafsTer?) c.1279del (p.Arg427AlafsTer?) c.*139del (n.*139del) c.496del (p.Arg166AlafsTer?) c.1360del (p.Arg454AlafsTer?) c.1477del (p.Arg493AlafsTer?) c.1123del (p.Arg375AlafsTer?) c.1126del (p.Arg376AlafsTer?) n.1555del | |
6 | g.161350135G>A | CA151429472 | PRKN | c.1240C>T (n.1240C>T) c.1121C>T (n.1121C>T) c.1362C>T (p.Asn454=) c.1443C>T n.747C>T n.998C>T c.789C>T (p.Asn263=) c.915C>T (p.Asn305=) c.1278C>T (p.Asn426=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.495C>T (p.Asn165=) c.1359C>T (p.Asn453=) c.1476C>T (p.Asn492=) c.1122C>T (p.Asn374=) c.1125C>T (p.Asn375=) n.1554C>T | dbSNP |
6 | g.161350135G>C | CA366456198 | PRKN | c.1240C>G (n.1240C>G) c.1121C>G (n.1121C>G) c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.1443C>G n.747C>G n.998C>G c.789C>G (p.Asn263Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.*138C>G (n.*138C>G) c.495C>G (p.Asn165Lys) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.1476C>G (p.Asn492Lys) c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.1125C>G (p.Asn375Lys) n.1554C>G | |
6 | g.161350135G= | CA1677459347 | PRKN | c.1240C= (n.1240C=) c.1121C= (n.1121C=) c.1362C= (p.Asn454=) c.1443C= n.747C= n.998C= c.789C= (p.Asn263=) c.915C= (p.Asn305=) c.1278C= (p.Asn426=) c.*138C= (n.*138C=) c.495C= (p.Asn165=) c.1359C= (p.Asn453=) c.1476C= (p.Asn492=) c.1122C= (p.Asn374=) c.1125C= (p.Asn375=) n.1554C= | |
6 | g.161350135G>T | CA366456199 | PRKN | c.1240C>A (n.1240C>A) c.1121C>A (n.1121C>A) c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.1443C>A n.747C>A n.998C>A c.789C>A (p.Asn263Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.*138C>A (n.*138C>A) c.495C>A (p.Asn165Lys) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.1476C>A (p.Asn492Lys) c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.1125C>A (p.Asn375Lys) n.1554C>A | |
6 | g.161350136T>A | CA366456200 | PRKN | c.1239A>T (n.1239A>T) c.1120A>T (n.1120A>T) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.1442A>T n.746A>T n.997A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.*137A>T (n.*137A>T) c.494A>T (p.Asn165Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1553A>T | gnomAD v4 |
6 | g.161350136T>C | CA366456201 | PRKN | c.1239A>G (n.1239A>G) c.1120A>G (n.1120A>G) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1442A>G n.746A>G n.997A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.*137A>G (n.*137A>G) c.494A>G (p.Asn165Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1553A>G | |
6 | g.161350136T>G | CA366456202 | PRKN | c.1239A>C (n.1239A>C) c.1120A>C (n.1120A>C) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1442A>C n.746A>C n.997A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.*137A>C (n.*137A>C) c.494A>C (p.Asn165Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1553A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350136T= | CA1677459350 | PRKN | c.1239A= (n.1239A=) c.1120A= (n.1120A=) c.1361A= (p.Asn454=) c.1442A= n.746A= n.997A= c.788A= (p.Asn263=) c.914A= (p.Asn305=) c.1277A= (p.Asn426=) c.*137A= (n.*137A=) c.494A= (p.Asn165=) c.1358A= (p.Asn453=) c.1475A= (p.Asn492=) c.1121A= (p.Asn374=) c.1124A= (p.Asn375=) n.1553A= | |
6 | g.161350137T>A | CA366456203 | PRKN | c.1238A>T (n.1238A>T) c.1119A>T (n.1119A>T) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1441A>T n.745A>T n.996A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.*136A>T (n.*136A>T) c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.1552A>T | |
6 | g.161350137T>C | CA366456204 | PRKN | c.1238A>G (n.1238A>G) c.1119A>G (n.1119A>G) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1441A>G n.745A>G n.996A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.*136A>G (n.*136A>G) c.493A>G (p.Asn165Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.1552A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.161350137T>G | CA366456205 | PRKN | c.1238A>C (n.1238A>C) c.1119A>C (n.1119A>C) c.1360A>C (p.Asn454His) c.1441A>C n.745A>C n.996A>C c.787A>C (p.Asn263His) c.913A>C (p.Asn305His) c.1276A>C (p.Asn426His) c.*136A>C (n.*136A>C) c.493A>C (p.Asn165His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1474A>C (p.Asn492His) c.1120A>C (p.Asn374His) c.1123A>C (p.Asn375His) n.1552A>C | |
6 | g.161350137T= | CA1677459354 | PRKN | c.1238A= (n.1238A=) c.1119A= (n.1119A=) c.1360A= (p.Asn454=) c.1441A= n.745A= n.996A= c.787A= (p.Asn263=) c.913A= (p.Asn305=) c.1276A= (p.Asn426=) c.*136A= (n.*136A=) c.493A= (p.Asn165=) c.1357A= (p.Asn453=) c.1474A= (p.Asn492=) c.1120A= (p.Asn374=) c.1123A= (p.Asn375=) n.1552A= | |
6 | g.161350138C>A | CA366456208 | PRKN | c.1237G>T (n.1237G>T) c.1118G>T (n.1118G>T) c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.1440G>T n.744G>T n.995G>T c.786G>T (p.Trp262Cys) c.912G>T (p.Trp304Cys) c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.*135G>T (n.*135G>T) c.492G>T (p.Trp164Cys) c.1356G>T (p.Trp452Cys) c.1473G>T (p.Trp491Cys) c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.1122G>T (p.Trp374Cys) n.1551G>T | |
6 | g.161350138C>G | CA366456207 | PRKN | c.1237G>C (n.1237G>C) c.1118G>C (n.1118G>C) c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.1440G>C n.744G>C n.995G>C c.786G>C (p.Trp262Cys) c.912G>C (p.Trp304Cys) c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.*135G>C (n.*135G>C) c.492G>C (p.Trp164Cys) c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.1473G>C (p.Trp491Cys) c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.1122G>C (p.Trp374Cys) n.1551G>C | |
6 | g.161350138C>T | CA366456206 | PRKN | c.1237G>A (n.1237G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.1440G>A n.744G>A n.995G>A c.786G>A (p.Trp262Ter) c.912G>A (p.Trp304Ter) c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.*135G>A (n.*135G>A) c.492G>A (p.Trp164Ter) c.1356G>A (p.Trp452Ter) c.1473G>A (p.Trp491Ter) c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.1122G>A (p.Trp374Ter) n.1551G>A | ClinVar |
6 | g.161350139C>A | CA366456209 | PRKN | c.1236G>T (n.1236G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.1439G>T n.743G>T n.994G>T c.785G>T (p.Trp262Leu) c.911G>T (p.Trp304Leu) c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) c.491G>T (p.Trp164Leu) c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.1472G>T (p.Trp491Leu) c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.1121G>T (p.Trp374Leu) n.1550G>T | COSMIC |
6 | g.161350139C= | CA1677459358 | PRKN | c.1236G= (n.1236G=) c.1117G= (n.1117G=) c.1358G= (p.Trp453=) c.1439G= n.743G= n.994G= c.785G= (p.Trp262=) c.911G= (p.Trp304=) c.1274G= (p.Trp425=) c.*134G= (n.*134G=) c.491G= (p.Trp164=) c.1355G= (p.Trp452=) c.1472G= (p.Trp491=) c.1118G= (p.Trp373=) c.1121G= (p.Trp374=) n.1550G= | |
6 | g.161350139C>G | CA366456210 | PRKN | c.1236G>C (n.1236G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.1439G>C n.743G>C n.994G>C c.785G>C (p.Trp262Ser) c.911G>C (p.Trp304Ser) c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.*134G>C (n.*134G>C) c.491G>C (p.Trp164Ser) c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.1472G>C (p.Trp491Ser) c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.1121G>C (p.Trp374Ser) n.1550G>C | |
6 | g.161350139C>T | CA254081 | PRKN | c.1236G>A (n.1236G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.1439G>A n.743G>A n.994G>A c.785G>A (p.Trp262Ter) c.911G>A (p.Trp304Ter) c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.*134G>A (n.*134G>A) c.491G>A (p.Trp164Ter) c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1472G>A (p.Trp491Ter) c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.1121G>A (p.Trp374Ter) n.1550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350140A>C | CA366456211 | PRKN | c.1235T>G (n.1235T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.1438T>G n.742T>G n.993T>G c.784T>G (p.Trp262Gly) c.910T>G (p.Trp304Gly) c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.*133T>G (n.*133T>G) c.490T>G (p.Trp164Gly) c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.1471T>G (p.Trp491Gly) c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.1120T>G (p.Trp374Gly) n.1549T>G | |
6 | g.161350140A>G | CA366456212 | PRKN | c.1235T>C (n.1235T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.1438T>C n.742T>C n.993T>C c.784T>C (p.Trp262Arg) c.910T>C (p.Trp304Arg) c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.*133T>C (n.*133T>C) c.490T>C (p.Trp164Arg) c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.1471T>C (p.Trp491Arg) c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.1120T>C (p.Trp374Arg) n.1549T>C | |
6 | g.161350140A>T | CA366456213 | PRKN | c.1235T>A (n.1235T>A) c.1116T>A (n.1116T>A) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.1438T>A n.742T>A n.993T>A c.784T>A (p.Trp262Arg) c.910T>A (p.Trp304Arg) c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.*133T>A (n.*133T>A) c.490T>A (p.Trp164Arg) c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.1471T>A (p.Trp491Arg) c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.1120T>A (p.Trp374Arg) n.1549T>A | |
6 | g.161350141C>A | CA366456214 | PRKN | c.1234G>T (n.1234G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1437G>T n.741G>T n.992G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.*132G>T (n.*132G>T) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.1548G>T | |
6 | g.161350141C= | CA1677459362 | PRKN | c.1234G= (n.1234G=) c.1115G= (n.1115G=) c.1356G= (p.Glu452=) c.1437G= n.741G= n.992G= c.783G= (p.Glu261=) c.909G= (p.Glu303=) c.1272G= (p.Glu424=) c.*132G= (n.*132G=) c.489G= (p.Glu163=) c.1353G= (p.Glu451=) c.1470G= (p.Glu490=) c.1116G= (p.Glu372=) c.1119G= (p.Glu373=) n.1548G= | |
6 | g.161350141C>G | CA366456215 | PRKN | c.1234G>C (n.1234G>C) c.1115G>C (n.1115G>C) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1437G>C n.741G>C n.992G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.*132G>C (n.*132G>C) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.1548G>C | |
6 | g.161350141C>T | CA453046204 | PRKN | c.1234G>A (n.1234G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) c.1356G>A (p.Glu452=) c.1437G>A n.741G>A n.992G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.909G>A (p.Glu303=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.*132G>A (n.*132G>A) c.489G>A (p.Glu163=) c.1353G>A (p.Glu451=) c.1470G>A (p.Glu490=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1119G>A (p.Glu373=) n.1548G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350142T>A | CA366456216 | PRKN | c.1233A>T (n.1233A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1436A>T n.740A>T n.991A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*131A>T (n.*131A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1547A>T | |
6 | g.161350142T>C | CA366456217 | PRKN | c.1233A>G (n.1233A>G) c.1114A>G (n.1114A>G) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1436A>G n.740A>G n.991A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.1547A>G | gnomAD v4 |
6 | g.161350142T>G | CA366456218 | PRKN | c.1233A>C (n.1233A>C) c.1114A>C (n.1114A>C) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1436A>C n.740A>C n.991A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.*131A>C (n.*131A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1547A>C | |
6 | g.161350143C>A | CA366456219 | PRKN | c.1232G>T (n.1232G>T) c.1113G>T (n.1113G>T) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1435G>T n.739G>T n.990G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.*130G>T (n.*130G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1546G>T | |
6 | g.161350143C= | CA1677459365 | PRKN | c.1232G= (n.1232G=) c.1113G= (n.1113G=) c.1354G= (p.Glu452=) c.1435G= n.739G= n.990G= c.781G= (p.Glu261=) c.907G= (p.Glu303=) c.1270G= (p.Glu424=) c.*130G= (n.*130G=) c.487G= (p.Glu163=) c.1351G= (p.Glu451=) c.1468G= (p.Glu490=) c.1114G= (p.Glu372=) c.1117G= (p.Glu373=) n.1546G= | |
6 | g.161350143C>G | CA4089932 | PRKN | c.1232G>C (n.1232G>C) c.1113G>C (n.1113G>C) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1435G>C n.739G>C n.990G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.*130G>C (n.*130G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.1546G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350143C>T | CA4089933 | PRKN | c.1232G>A (n.1232G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1435G>A n.739G>A n.990G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.*130G>A (n.*130G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.1546G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350144G>A | CA453046205 | PRKN | c.1231C>T (n.1231C>T) c.1112C>T (n.1112C>T) c.1353C>T (p.Cys451=) c.1434C>T n.738C>T n.989C>T c.780C>T (p.Cys260=) c.906C>T (p.Cys302=) c.1269C>T (p.Cys423=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.486C>T (p.Cys162=) c.1350C>T (p.Cys450=) c.1467C>T (p.Cys489=) c.1113C>T (p.Cys371=) c.1116C>T (p.Cys372=) n.1545C>T | dbSNP COSMIC |
6 | g.161350144G>C | CA366456221 | PRKN | c.1231C>G (n.1231C>G) c.1112C>G (n.1112C>G) c.1353C>G (p.Cys451Trp) c.1434C>G n.738C>G n.989C>G c.780C>G (p.Cys260Trp) c.906C>G (p.Cys302Trp) c.1269C>G (p.Cys423Trp) c.*129C>G (n.*129C>G) c.486C>G (p.Cys162Trp) c.1350C>G (p.Cys450Trp) c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.1116C>G (p.Cys372Trp) n.1545C>G | gnomAD v4 |
6 | g.161350144G>T | CA366456220 | PRKN | c.1231C>A (n.1231C>A) c.1112C>A (n.1112C>A) c.1353C>A (p.Cys451Ter) c.1434C>A n.738C>A n.989C>A c.780C>A (p.Cys260Ter) c.906C>A (p.Cys302Ter) c.1269C>A (p.Cys423Ter) c.*129C>A (n.*129C>A) c.486C>A (p.Cys162Ter) c.1350C>A (p.Cys450Ter) c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.1116C>A (p.Cys372Ter) n.1545C>A | |
6 | g.161350145del | CA913109833 | PRKN | c.1230del (n.1230del) c.1111del (n.1111del) c.1352del (p.Cys451SerfsTer?) c.1433del n.737del n.988del c.779del (p.Cys260SerfsTer?) c.905del (p.Cys302SerfsTer?) c.1268del (p.Cys423SerfsTer?) c.*128del (n.*128del) c.485del (p.Cys162SerfsTer?) c.1349del (p.Cys450SerfsTer?) c.1466del (p.Cys489SerfsTer?) c.1112del (p.Cys371SerfsTer?) c.1115del (p.Cys372SerfsTer?) n.1544del | ClinVar |
6 | g.161350145C>A | CA366456222 | PRKN | c.1230G>T (n.1230G>T) c.1111G>T (n.1111G>T) c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.1433G>T n.737G>T n.988G>T c.779G>T (p.Cys260Phe) c.905G>T (p.Cys302Phe) c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.*128G>T (n.*128G>T) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) n.1544G>T | |
6 | g.161350145C= | CA1677459369 | PRKN | c.1230G= (n.1230G=) c.1111G= (n.1111G=) c.1352G= (p.Cys451=) c.1433G= n.737G= n.988G= c.779G= (p.Cys260=) c.905G= (p.Cys302=) c.1268G= (p.Cys423=) c.*128G= (n.*128G=) c.485G= (p.Cys162=) c.1349G= (p.Cys450=) c.1466G= (p.Cys489=) c.1112G= (p.Cys371=) c.1115G= (p.Cys372=) n.1544G= | |
6 | g.161350145C>G | CA366456223 | PRKN | c.1230G>C (n.1230G>C) c.1111G>C (n.1111G>C) c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.1433G>C n.737G>C n.988G>C c.779G>C (p.Cys260Ser) c.905G>C (p.Cys302Ser) c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.*128G>C (n.*128G>C) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) n.1544G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.161350145C>T | CA366456224 | PRKN | c.1230G>A (n.1230G>A) c.1111G>A (n.1111G>A) c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.1433G>A n.737G>A n.988G>A c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.*128G>A (n.*128G>A) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) n.1544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350146A= | CA1677459371 | PRKN | c.1229T= (n.1229T=) c.1110T= (n.1110T=) c.1351T= (p.Cys451=) c.1432T= n.736T= n.987T= c.778T= (p.Cys260=) c.904T= (p.Cys302=) c.1267T= (p.Cys423=) c.*127T= (n.*127T=) c.484T= (p.Cys162=) c.1348T= (p.Cys450=) c.1465T= (p.Cys489=) c.1111T= (p.Cys371=) c.1114T= (p.Cys372=) n.1543T= | |
6 | g.161350146A>C | CA366456225 | PRKN | c.1229T>G (n.1229T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.1432T>G n.736T>G n.987T>G c.778T>G (p.Cys260Gly) c.904T>G (p.Cys302Gly) c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.*127T>G (n.*127T>G) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) n.1543T>G | |
6 | g.161350146A>G | CA366456226 | PRKN | c.1229T>C (n.1229T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.1432T>C n.736T>C n.987T>C c.778T>C (p.Cys260Arg) c.904T>C (p.Cys302Arg) c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.*127T>C (n.*127T>C) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) n.1543T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350146A>T | CA366456227 | PRKN | c.1229T>A (n.1229T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.1432T>A n.736T>A n.987T>A c.778T>A (p.Cys260Ser) c.904T>A (p.Cys302Ser) c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.*127T>A (n.*127T>A) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) n.1543T>A | |
6 | g.161350147G>A | CA453046206 | PRKN | c.1228C>T (n.1228C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) c.1350C>T (p.Gly450=) c.1431C>T n.735C>T n.986C>T c.777C>T (p.Gly259=) c.903C>T (p.Gly301=) c.1266C>T (p.Gly422=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.483C>T (p.Gly161=) c.1347C>T (p.Gly449=) c.1464C>T (p.Gly488=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.1113C>T (p.Gly371=) n.1542C>T | |
6 | g.161350147G>C | CA453046207 | PRKN | c.1228C>G (n.1228C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) c.1350C>G (p.Gly450=) c.1431C>G n.735C>G n.986C>G c.777C>G (p.Gly259=) c.903C>G (p.Gly301=) c.1266C>G (p.Gly422=) c.*126C>G (n.*126C>G) c.483C>G (p.Gly161=) c.1347C>G (p.Gly449=) c.1464C>G (p.Gly488=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.1113C>G (p.Gly371=) n.1542C>G | |
6 | g.161350147G>T | CA453046208 | PRKN | c.1228C>A (n.1228C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) c.1350C>A (p.Gly450=) c.1431C>A n.735C>A n.986C>A c.777C>A (p.Gly259=) c.903C>A (p.Gly301=) c.1266C>A (p.Gly422=) c.*126C>A (n.*126C>A) c.483C>A (p.Gly161=) c.1347C>A (p.Gly449=) c.1464C>A (p.Gly488=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.1113C>A (p.Gly371=) n.1542C>A | |
6 | g.161350148C>A | CA366456230 | PRKN | c.1227G>T (n.1227G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1430G>T n.734G>T n.985G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.*125G>T (n.*125G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1541G>T | |
6 | g.161350148C= | CA1677459372 | PRKN | c.1227G= (n.1227G=) c.1108G= (n.1108G=) c.1349G= (p.Gly450=) c.1430G= n.734G= n.985G= c.776G= (p.Gly259=) c.902G= (p.Gly301=) c.1265G= (p.Gly422=) c.*125G= (n.*125G=) c.482G= (p.Gly161=) c.1346G= (p.Gly449=) c.1463G= (p.Gly488=) c.1109G= (p.Gly370=) c.1112G= (p.Gly371=) n.1541G= | |
6 | g.161350148C>G | CA366456228 | PRKN | c.1227G>C (n.1227G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1430G>C n.734G>C n.985G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.*125G>C (n.*125G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1541G>C | |
6 | g.161350148C>T | CA366456229 | PRKN | c.1227G>A (n.1227G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1430G>A n.734G>A n.985G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.*125G>A (n.*125G>A) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.1541G>A | |
6 | g.161350149_161350150insGCGGTTCC | CA2681112636 | PRKN | c.1227_1228insAACCGCGG (n.1227_1228insAACCGCGG) c.1108_1109insAACCGCGG (n.1108_1109insAACCGCGG) c.1349_1350insAACCGCGG (p.Cys451ThrfsTer?) c.1430_1431insAACCGCGG n.734_735insAACCGCGG n.985_986insAACCGCGG c.776_777insAACCGCGG (p.Cys260ThrfsTer?) c.902_903insAACCGCGG (p.Cys302ThrfsTer?) c.1265_1266insAACCGCGG (p.Cys423ThrfsTer?) c.*125_*126insAACCGCGG (n.*125_*126insAACCGCGG) c.482_483insAACCGCGG (p.Cys162ThrfsTer?) c.1346_1347insAACCGCGG (p.Cys450ThrfsTer?) c.1463_1464insAACCGCGG (p.Cys489ThrfsTer?) c.1109_1110insAACCGCGG (p.Cys371ThrfsTer?) c.1112_1113insAACCGCGG (p.Cys372ThrfsTer?) n.1541_1542insAACCGCGG | gnomAD v4 |
6 | g.161350149C>A | CA366456231 | PRKN | c.1226G>T (n.1226G>T) c.1107G>T (n.1107G>T) c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1429G>T n.733G>T n.984G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.*124G>T (n.*124G>T) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.1540G>T | |
6 | g.161350149C= | CA1677459374 | PRKN | c.1226G= (n.1226G=) c.1107G= (n.1107G=) c.1348G= (p.Gly450=) c.1429G= n.733G= n.984G= c.775G= (p.Gly259=) c.901G= (p.Gly301=) c.1264G= (p.Gly422=) c.*124G= (n.*124G=) c.481G= (p.Gly161=) c.1345G= (p.Gly449=) c.1462G= (p.Gly488=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1111G= (p.Gly371=) n.1540G= | |
6 | g.161350149C>G | CA366456232 | PRKN | c.1226G>C (n.1226G>C) c.1107G>C (n.1107G>C) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1429G>C n.733G>C n.984G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.*124G>C (n.*124G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1540G>C | |
6 | g.161350149C>T | CA366456233 | PRKN | c.1226G>A (n.1226G>A) c.1107G>A (n.1107G>A) c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1429G>A n.733G>A n.984G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.*124G>A (n.*124G>A) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1111G>A (p.Gly371Ser) n.1540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350151_161350152dup | CA1677459373 | PRKN | c.1225_1226dup (n.1225_1226dup) c.1106_1107dup (n.1106_1107dup) c.1347_1348dup (p.Gly450ValfsTer?) c.1428_1429dup n.732_733dup n.983_984dup c.774_775dup (p.Gly259ValfsTer?) c.900_901dup (p.Gly301ValfsTer?) c.1263_1264dup (p.Gly422ValfsTer?) c.*123_*124dup (n.*123_*124dup) c.480_481dup (p.Gly161ValfsTer?) c.1344_1345dup (p.Gly449ValfsTer?) c.1461_1462dup (p.Gly488ValfsTer?) c.1107_1108dup (p.Gly370ValfsTer?) c.1110_1111dup (p.Gly371ValfsTer?) n.1539_1540dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350150A>C | CA366456234 | PRKN | c.1225T>G (n.1225T>G) c.1106T>G (n.1106T>G) c.1347T>G (p.Cys449Trp) c.1428T>G n.732T>G n.983T>G c.774T>G (p.Cys258Trp) c.900T>G (p.Cys300Trp) c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.*123T>G (n.*123T>G) c.480T>G (p.Cys160Trp) c.1344T>G (p.Cys448Trp) c.1461T>G (p.Cys487Trp) c.1107T>G (p.Cys369Trp) c.1110T>G (p.Cys370Trp) n.1539T>G | |
6 | g.161350150A>G | CA453046209 | PRKN | c.1225T>C (n.1225T>C) c.1106T>C (n.1106T>C) c.1347T>C (p.Cys449=) c.1428T>C n.732T>C n.983T>C c.774T>C (p.Cys258=) c.900T>C (p.Cys300=) c.1263T>C (p.Cys421=) c.*123T>C (n.*123T>C) c.480T>C (p.Cys160=) c.1344T>C (p.Cys448=) c.1461T>C (p.Cys487=) c.1107T>C (p.Cys369=) c.1110T>C (p.Cys370=) n.1539T>C | |
6 | g.161350150A>T | CA366456235 | PRKN | c.1225T>A (n.1225T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.1347T>A (p.Cys449Ter) c.1428T>A n.732T>A n.983T>A c.774T>A (p.Cys258Ter) c.900T>A (p.Cys300Ter) c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.*123T>A (n.*123T>A) c.480T>A (p.Cys160Ter) c.1344T>A (p.Cys448Ter) c.1461T>A (p.Cys487Ter) c.1107T>A (p.Cys369Ter) c.1110T>A (p.Cys370Ter) n.1539T>A | |
6 | g.161350151C>A | CA366456236 | PRKN | c.1224G>T (n.1224G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.1346G>T (p.Cys449Phe) c.1427G>T n.731G>T n.982G>T c.773G>T (p.Cys258Phe) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.*122G>T (n.*122G>T) c.479G>T (p.Cys160Phe) c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.1460G>T (p.Cys487Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) n.1538G>T | COSMIC |
6 | g.161350151C>G | CA366456238 | PRKN | c.1224G>C (n.1224G>C) c.1105G>C (n.1105G>C) c.1346G>C (p.Cys449Ser) c.1427G>C n.731G>C n.982G>C c.773G>C (p.Cys258Ser) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.*122G>C (n.*122G>C) c.479G>C (p.Cys160Ser) c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.1460G>C (p.Cys487Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) n.1538G>C | |
6 | g.161350151C>T | CA366456237 | PRKN | c.1224G>A (n.1224G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.1346G>A (p.Cys449Tyr) c.1427G>A n.731G>A n.982G>A c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.*122G>A (n.*122G>A) c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.1460G>A (p.Cys487Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) n.1538G>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350151_161350152insTCGCAGCCTC | CA2681112640 | PRKN | c.1224_1225insAGGCTGCGAG (n.1224_1225insAGGCTGCGAG) c.1105_1106insAGGCTGCGAG (n.1105_1106insAGGCTGCGAG) c.1346_1347insAGGCTGCGAG (p.Cys449Ter) c.1427_1428insAGGCTGCGAG n.731_732insAGGCTGCGAG n.982_983insAGGCTGCGAG c.773_774insAGGCTGCGAG (p.Cys258Ter) c.899_900insAGGCTGCGAG (p.Cys300Ter) c.1262_1263insAGGCTGCGAG (p.Cys421Ter) c.*122_*123insAGGCTGCGAG (n.*122_*123insAGGCTGCGAG) c.479_480insAGGCTGCGAG (p.Cys160Ter) c.1343_1344insAGGCTGCGAG (p.Cys448Ter) c.1460_1461insAGGCTGCGAG (p.Cys487Ter) c.1106_1107insAGGCTGCGAG (p.Cys369Ter) c.1109_1110insAGGCTGCGAG (p.Cys370Ter) n.1538_1539insAGGCTGCGAG | gnomAD v4 |
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6 | g.161350152A>C | CA366456239 | PRKN | c.1223T>G (n.1223T>G) c.1104T>G (n.1104T>G) c.1345T>G (p.Cys449Gly) c.1426T>G n.730T>G n.981T>G c.772T>G (p.Cys258Gly) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.*121T>G (n.*121T>G) c.478T>G (p.Cys160Gly) c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.1459T>G (p.Cys487Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) n.1537T>G | |
6 | g.161350152A>G | CA366456240 | PRKN | c.1223T>C (n.1223T>C) c.1104T>C (n.1104T>C) c.1345T>C (p.Cys449Arg) c.1426T>C n.730T>C n.981T>C c.772T>C (p.Cys258Arg) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.*121T>C (n.*121T>C) c.478T>C (p.Cys160Arg) c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.1459T>C (p.Cys487Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.1108T>C (p.Cys370Arg) n.1537T>C | |
6 | g.161350152A>T | CA151429473 | PRKN | c.1223T>A (n.1223T>A) c.1104T>A (n.1104T>A) c.1345T>A (p.Cys449Ser) c.1426T>A n.730T>A n.981T>A c.772T>A (p.Cys258Ser) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.*121T>A (n.*121T>A) c.478T>A (p.Cys160Ser) c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.1459T>A (p.Cys487Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.1108T>A (p.Cys370Ser) n.1537T>A | dbSNP |
6 | g.161350153G>A | CA453046210 | PRKN | c.1222C>T (n.1222C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) c.1344C>T (p.Asn448=) c.1425C>T n.729C>T n.980C>T c.771C>T (p.Asn257=) c.897C>T (p.Asn299=) c.1260C>T (p.Asn420=) c.*120C>T (n.*120C>T) c.477C>T (p.Asn159=) c.1341C>T (p.Asn447=) c.1458C>T (p.Asn486=) c.1104C>T (p.Asn368=) c.1107C>T (p.Asn369=) n.1536C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350153G>C | CA366456241 | PRKN | c.1222C>G (n.1222C>G) c.1103C>G (n.1103C>G) c.1344C>G (p.Asn448Lys) c.1425C>G n.729C>G n.980C>G c.771C>G (p.Asn257Lys) c.897C>G (p.Asn299Lys) c.1260C>G (p.Asn420Lys) c.*120C>G (n.*120C>G) c.477C>G (p.Asn159Lys) c.1341C>G (p.Asn447Lys) c.1458C>G (p.Asn486Lys) c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.1107C>G (p.Asn369Lys) n.1536C>G | |
6 | g.161350153G= | CA1677459376 | PRKN | c.1222C= (n.1222C=) c.1103C= (n.1103C=) c.1344C= (p.Asn448=) c.1425C= n.729C= n.980C= c.771C= (p.Asn257=) c.897C= (p.Asn299=) c.1260C= (p.Asn420=) c.*120C= (n.*120C=) c.477C= (p.Asn159=) c.1341C= (p.Asn447=) c.1458C= (p.Asn486=) c.1104C= (p.Asn368=) c.1107C= (p.Asn369=) n.1536C= | |
6 | g.161350153G>T | CA366456242 | PRKN | c.1222C>A (n.1222C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) c.1344C>A (p.Asn448Lys) c.1425C>A n.729C>A n.980C>A c.771C>A (p.Asn257Lys) c.897C>A (p.Asn299Lys) c.1260C>A (p.Asn420Lys) c.*120C>A (n.*120C>A) c.477C>A (p.Asn159Lys) c.1341C>A (p.Asn447Lys) c.1458C>A (p.Asn486Lys) c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.1107C>A (p.Asn369Lys) n.1536C>A | |
6 | g.161350154T>A | CA366456243 | PRKN | c.1221A>T (n.1221A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.1424A>T n.728A>T n.979A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.*119A>T (n.*119A>T) c.476A>T (p.Asn159Ile) c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.1535A>T | |
6 | g.161350154T>C | CA366456244 | PRKN | c.1221A>G (n.1221A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.1424A>G n.728A>G n.979A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.*119A>G (n.*119A>G) c.476A>G (p.Asn159Ser) c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.1535A>G | |
6 | g.161350154T>G | CA366456245 | PRKN | c.1221A>C (n.1221A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.1424A>C n.728A>C n.979A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.*119A>C (n.*119A>C) c.476A>C (p.Asn159Thr) c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.1535A>C | |
6 | g.161350155T>A | CA366456246 | PRKN | c.1220A>T (n.1220A>T) c.1101A>T (n.1101A>T) c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.1423A>T n.727A>T n.978A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.*118A>T (n.*118A>T) c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.1534A>T | |
6 | g.161350155T>C | CA366456247 | PRKN | c.1220A>G (n.1220A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.1423A>G n.727A>G n.978A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.*118A>G (n.*118A>G) c.475A>G (p.Asn159Asp) c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.1534A>G | |
6 | g.161350155T>G | CA366456248 | PRKN | c.1220A>C (n.1220A>C) c.1101A>C (n.1101A>C) c.1342A>C (p.Asn448His) c.1423A>C n.727A>C n.978A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.895A>C (p.Asn299His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.*118A>C (n.*118A>C) c.475A>C (p.Asn159His) c.1339A>C (p.Asn447His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.1102A>C (p.Asn368His) c.1105A>C (p.Asn369His) n.1534A>C | |
6 | g.161350156C>A | CA366456251 | PRKN | c.1219G>T (n.1219G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1341G>T (p.Trp447Cys) c.1422G>T n.726G>T n.977G>T c.768G>T (p.Trp256Cys) c.894G>T (p.Trp298Cys) c.1257G>T (p.Trp419Cys) c.*117G>T (n.*117G>T) c.474G>T (p.Trp158Cys) c.1338G>T (p.Trp446Cys) c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.1101G>T (p.Trp367Cys) c.1104G>T (p.Trp368Cys) n.1533G>T | |
6 | g.161350156C>G | CA366456250 | PRKN | c.1219G>C (n.1219G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1341G>C (p.Trp447Cys) c.1422G>C n.726G>C n.977G>C c.768G>C (p.Trp256Cys) c.894G>C (p.Trp298Cys) c.1257G>C (p.Trp419Cys) c.*117G>C (n.*117G>C) c.474G>C (p.Trp158Cys) c.1338G>C (p.Trp446Cys) c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.1101G>C (p.Trp367Cys) c.1104G>C (p.Trp368Cys) n.1533G>C | |
6 | g.161350156C>T | CA366456249 | PRKN | c.1219G>A (n.1219G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1341G>A (p.Trp447Ter) c.1422G>A n.726G>A n.977G>A c.768G>A (p.Trp256Ter) c.894G>A (p.Trp298Ter) c.1257G>A (p.Trp419Ter) c.*117G>A (n.*117G>A) c.474G>A (p.Trp158Ter) c.1338G>A (p.Trp446Ter) c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.1101G>A (p.Trp367Ter) c.1104G>A (p.Trp368Ter) n.1533G>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350157del | CA2681112645 | PRKN | c.1219del (n.1219del) c.1100del (n.1100del) c.1341del (p.Trp447Ter) c.1422del n.726del n.977del c.768del (p.Trp256Ter) c.894del (p.Trp298Ter) c.1257del (p.Trp419Ter) c.*117del (n.*117del) c.474del (p.Trp158Ter) c.1338del (p.Trp446Ter) c.1455del (p.Trp485Ter) c.1101del (p.Trp367Ter) c.1104del (p.Trp368Ter) n.1533del | gnomAD v4 |
6 | g.161350157C>A | CA366456252 | PRKN | c.1218G>T (n.1218G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) c.1340G>T (p.Trp447Leu) c.1421G>T n.725G>T n.976G>T c.767G>T (p.Trp256Leu) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.1256G>T (p.Trp419Leu) c.*116G>T (n.*116G>T) c.473G>T (p.Trp158Leu) c.1337G>T (p.Trp446Leu) c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.1100G>T (p.Trp367Leu) c.1103G>T (p.Trp368Leu) n.1532G>T | |
6 | g.161350157C= | CA1677459377 | PRKN | c.1218G= (n.1218G=) c.1099G= (n.1099G=) c.1340G= (p.Trp447=) c.1421G= n.725G= n.976G= c.767G= (p.Trp256=) c.893G= (p.Trp298=) c.1256G= (p.Trp419=) c.*116G= (n.*116G=) c.473G= (p.Trp158=) c.1337G= (p.Trp446=) c.1454G= (p.Trp485=) c.1100G= (p.Trp367=) c.1103G= (p.Trp368=) n.1532G= | |
6 | g.161350157C>G | CA366456253 | PRKN | c.1218G>C (n.1218G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) c.1340G>C (p.Trp447Ser) c.1421G>C n.725G>C n.976G>C c.767G>C (p.Trp256Ser) c.893G>C (p.Trp298Ser) c.1256G>C (p.Trp419Ser) c.*116G>C (n.*116G>C) c.473G>C (p.Trp158Ser) c.1337G>C (p.Trp446Ser) c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.1100G>C (p.Trp367Ser) c.1103G>C (p.Trp368Ser) n.1532G>C | |
6 | g.161350157C>T | CA366456254 | PRKN | c.1218G>A (n.1218G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) c.1340G>A (p.Trp447Ter) c.1421G>A n.725G>A n.976G>A c.767G>A (p.Trp256Ter) c.893G>A (p.Trp298Ter) c.1256G>A (p.Trp419Ter) c.*116G>A (n.*116G>A) c.473G>A (p.Trp158Ter) c.1337G>A (p.Trp446Ter) c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.1100G>A (p.Trp367Ter) c.1103G>A (p.Trp368Ter) n.1532G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350158A= | CA1677459378 | PRKN | c.1217T= (n.1217T=) c.1098T= (n.1098T=) c.1339T= (p.Trp447=) c.1420T= n.724T= n.975T= c.766T= (p.Trp256=) c.892T= (p.Trp298=) c.1255T= (p.Trp419=) c.*115T= (n.*115T=) c.472T= (p.Trp158=) c.1336T= (p.Trp446=) c.1453T= (p.Trp485=) c.1099T= (p.Trp367=) c.1102T= (p.Trp368=) n.1531T= | |
6 | g.161350158A>C | CA366456255 | PRKN | c.1217T>G (n.1217T>G) c.1098T>G (n.1098T>G) c.1339T>G (p.Trp447Gly) c.1420T>G n.724T>G n.975T>G c.766T>G (p.Trp256Gly) c.892T>G (p.Trp298Gly) c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.*115T>G (n.*115T>G) c.472T>G (p.Trp158Gly) c.1336T>G (p.Trp446Gly) c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.1099T>G (p.Trp367Gly) c.1102T>G (p.Trp368Gly) n.1531T>G | |
6 | g.161350158A>G | CA151429474 | PRKN | c.1217T>C (n.1217T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.1339T>C (p.Trp447Arg) c.1420T>C n.724T>C n.975T>C c.766T>C (p.Trp256Arg) c.892T>C (p.Trp298Arg) c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.*115T>C (n.*115T>C) c.472T>C (p.Trp158Arg) c.1336T>C (p.Trp446Arg) c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.1099T>C (p.Trp367Arg) c.1102T>C (p.Trp368Arg) n.1531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350158A>T | CA366456256 | PRKN | c.1217T>A (n.1217T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.1339T>A (p.Trp447Arg) c.1420T>A n.724T>A n.975T>A c.766T>A (p.Trp256Arg) c.892T>A (p.Trp298Arg) c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.*115T>A (n.*115T>A) c.472T>A (p.Trp158Arg) c.1336T>A (p.Trp446Arg) c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.1099T>A (p.Trp367Arg) c.1102T>A (p.Trp368Arg) n.1531T>A | |
6 | g.161350159G>A | CA4089934 | PRKN | c.1216C>T (n.1216C>T) c.1097C>T (n.1097C>T) c.1338C>T (p.Cys446=) c.1419C>T n.723C>T n.974C>T c.765C>T (p.Cys255=) c.891C>T (p.Cys297=) c.1254C>T (p.Cys418=) c.*114C>T (n.*114C>T) c.471C>T (p.Cys157=) c.1335C>T (p.Cys445=) c.1452C>T (p.Cys484=) c.1098C>T (p.Cys366=) c.1101C>T (p.Cys367=) n.1530C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350159G>C | CA366456257 | PRKN | c.1216C>G (n.1216C>G) c.1097C>G (n.1097C>G) c.1338C>G (p.Cys446Trp) c.1419C>G n.723C>G n.974C>G c.765C>G (p.Cys255Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.1254C>G (p.Cys418Trp) c.*114C>G (n.*114C>G) c.471C>G (p.Cys157Trp) c.1335C>G (p.Cys445Trp) c.1452C>G (p.Cys484Trp) c.1098C>G (p.Cys366Trp) c.1101C>G (p.Cys367Trp) n.1530C>G | ClinVar |
6 | g.161350159G= | CA1677459379 | PRKN | c.1216C= (n.1216C=) c.1097C= (n.1097C=) c.1338C= (p.Cys446=) c.1419C= n.723C= n.974C= c.765C= (p.Cys255=) c.891C= (p.Cys297=) c.1254C= (p.Cys418=) c.*114C= (n.*114C=) c.471C= (p.Cys157=) c.1335C= (p.Cys445=) c.1452C= (p.Cys484=) c.1098C= (p.Cys366=) c.1101C= (p.Cys367=) n.1530C= | |
6 | g.161350159G>T | CA366456258 | PRKN | c.1216C>A (n.1216C>A) c.1097C>A (n.1097C>A) c.1338C>A (p.Cys446Ter) c.1419C>A n.723C>A n.974C>A c.765C>A (p.Cys255Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.1254C>A (p.Cys418Ter) c.*114C>A (n.*114C>A) c.471C>A (p.Cys157Ter) c.1335C>A (p.Cys445Ter) c.1452C>A (p.Cys484Ter) c.1098C>A (p.Cys366Ter) c.1101C>A (p.Cys367Ter) n.1530C>A | |
6 | g.161350160C>A | CA366456259 | PRKN | c.1215G>T (n.1215G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.1418G>T n.722G>T n.973G>T c.764G>T (p.Cys255Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.*113G>T (n.*113G>T) c.470G>T (p.Cys157Phe) c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.1529G>T | dbSNP |
6 | g.161350160C= | CA1677459380 | PRKN | c.1215G= (n.1215G=) c.1096G= (n.1096G=) c.1337G= (p.Cys446=) c.1418G= n.722G= n.973G= c.764G= (p.Cys255=) c.890G= (p.Cys297=) c.1253G= (p.Cys418=) c.*113G= (n.*113G=) c.470G= (p.Cys157=) c.1334G= (p.Cys445=) c.1451G= (p.Cys484=) c.1097G= (p.Cys366=) c.1100G= (p.Cys367=) n.1529G= | |
6 | g.161350160C>G | CA366456260 | PRKN | c.1215G>C (n.1215G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.1418G>C n.722G>C n.973G>C c.764G>C (p.Cys255Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.*113G>C (n.*113G>C) c.470G>C (p.Cys157Ser) c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.1529G>C | |
6 | g.161350160C>T | CA366456261 | PRKN | c.1215G>A (n.1215G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.1418G>A n.722G>A n.973G>A c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.*113G>A (n.*113G>A) c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.1529G>A | dbSNP |
6 | g.161350161A>C | CA366456262 | PRKN | c.1214T>G (n.1214T>G) c.1095T>G (n.1095T>G) c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.1417T>G n.721T>G n.972T>G c.763T>G (p.Cys255Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.1252T>G (p.Cys418Gly) c.*112T>G (n.*112T>G) c.469T>G (p.Cys157Gly) c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1096T>G (p.Cys366Gly) c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.1528T>G | |
6 | g.161350161A>G | CA366456264 | PRKN | c.1214T>C (n.1214T>C) c.1095T>C (n.1095T>C) c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.1417T>C n.721T>C n.972T>C c.763T>C (p.Cys255Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.*112T>C (n.*112T>C) c.469T>C (p.Cys157Arg) c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.1528T>C | |
6 | g.161350161A>T | CA366456263 | PRKN | c.1214T>A (n.1214T>A) c.1095T>A (n.1095T>A) c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.1417T>A n.721T>A n.972T>A c.763T>A (p.Cys255Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.*112T>A (n.*112T>A) c.469T>A (p.Cys157Ser) c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1096T>A (p.Cys366Ser) c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.1528T>A | |
6 | g.161350162C>A | CA366456265 | PRKN | c.1213G>T (n.1213G>T) c.1094G>T (n.1094G>T) c.1335G>T (p.Trp445Cys) c.1416G>T n.720G>T n.971G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) c.888G>T (p.Trp296Cys) c.1251G>T (p.Trp417Cys) c.*111G>T (n.*111G>T) c.468G>T (p.Trp156Cys) c.1332G>T (p.Trp444Cys) c.1449G>T (p.Trp483Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.1098G>T (p.Trp366Cys) n.1527G>T | |
6 | g.161350162C= | CA1677459381 | PRKN | c.1213G= (n.1213G=) c.1094G= (n.1094G=) c.1335G= (p.Trp445=) c.1416G= n.720G= n.971G= c.762G= (p.Trp254=) c.888G= (p.Trp296=) c.1251G= (p.Trp417=) c.*111G= (n.*111G=) c.468G= (p.Trp156=) c.1332G= (p.Trp444=) c.1449G= (p.Trp483=) c.1095G= (p.Trp365=) c.1098G= (p.Trp366=) n.1527G= | |
6 | g.161350162C>G | CA366456267 | PRKN | c.1213G>C (n.1213G>C) c.1094G>C (n.1094G>C) c.1335G>C (p.Trp445Cys) c.1416G>C n.720G>C n.971G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) c.888G>C (p.Trp296Cys) c.1251G>C (p.Trp417Cys) c.*111G>C (n.*111G>C) c.468G>C (p.Trp156Cys) c.1332G>C (p.Trp444Cys) c.1449G>C (p.Trp483Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.1098G>C (p.Trp366Cys) n.1527G>C | |
6 | g.161350162C>T | CA366456266 | PRKN | c.1213G>A (n.1213G>A) c.1094G>A (n.1094G>A) c.1335G>A (p.Trp445Ter) c.1416G>A n.720G>A n.971G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) c.888G>A (p.Trp296Ter) c.1251G>A (p.Trp417Ter) c.*111G>A (n.*111G>A) c.468G>A (p.Trp156Ter) c.1332G>A (p.Trp444Ter) c.1449G>A (p.Trp483Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.1098G>A (p.Trp366Ter) n.1527G>A | dbSNP |
6 | g.161350163C>A | CA366456268 | PRKN | c.1212G>T (n.1212G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) c.1334G>T (p.Trp445Leu) c.1415G>T n.719G>T n.970G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) c.887G>T (p.Trp296Leu) c.1250G>T (p.Trp417Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) c.467G>T (p.Trp156Leu) c.1331G>T (p.Trp444Leu) c.1448G>T (p.Trp483Leu) c.1094G>T (p.Trp365Leu) c.1097G>T (p.Trp366Leu) n.1526G>T | dbSNP |
6 | g.161350163C= | CA1677459382 | PRKN | c.1212G= (n.1212G=) c.1093G= (n.1093G=) c.1334G= (p.Trp445=) c.1415G= n.719G= n.970G= c.761G= (p.Trp254=) c.887G= (p.Trp296=) c.1250G= (p.Trp417=) c.*110G= (n.*110G=) c.467G= (p.Trp156=) c.1331G= (p.Trp444=) c.1448G= (p.Trp483=) c.1094G= (p.Trp365=) c.1097G= (p.Trp366=) n.1526G= | |
6 | g.161350163C>G | CA366456269 | PRKN | c.1212G>C (n.1212G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1334G>C (p.Trp445Ser) c.1415G>C n.719G>C n.970G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) c.887G>C (p.Trp296Ser) c.1250G>C (p.Trp417Ser) c.*110G>C (n.*110G>C) c.467G>C (p.Trp156Ser) c.1331G>C (p.Trp444Ser) c.1448G>C (p.Trp483Ser) c.1094G>C (p.Trp365Ser) c.1097G>C (p.Trp366Ser) n.1526G>C | |
6 | g.161350163C>T | CA151429475 | PRKN | c.1212G>A (n.1212G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1334G>A (p.Trp445Ter) c.1415G>A n.719G>A n.970G>A c.761G>A (p.Trp254Ter) c.887G>A (p.Trp296Ter) c.1250G>A (p.Trp417Ter) c.*110G>A (n.*110G>A) c.467G>A (p.Trp156Ter) c.1331G>A (p.Trp444Ter) c.1448G>A (p.Trp483Ter) c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.1097G>A (p.Trp366Ter) n.1526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350164A>C | CA366456270 | PRKN | c.1211T>G (n.1211T>G) c.1092T>G (n.1092T>G) c.1333T>G (p.Trp445Gly) c.1414T>G n.718T>G n.969T>G c.760T>G (p.Trp254Gly) c.886T>G (p.Trp296Gly) c.1249T>G (p.Trp417Gly) c.*109T>G (n.*109T>G) c.466T>G (p.Trp156Gly) c.1330T>G (p.Trp444Gly) c.1447T>G (p.Trp483Gly) c.1093T>G (p.Trp365Gly) c.1096T>G (p.Trp366Gly) n.1525T>G | |
6 | g.161350164A>G | CA366456272 | PRKN | c.1211T>C (n.1211T>C) c.1092T>C (n.1092T>C) c.1333T>C (p.Trp445Arg) c.1414T>C n.718T>C n.969T>C c.760T>C (p.Trp254Arg) c.886T>C (p.Trp296Arg) c.1249T>C (p.Trp417Arg) c.*109T>C (n.*109T>C) c.466T>C (p.Trp156Arg) c.1330T>C (p.Trp444Arg) c.1447T>C (p.Trp483Arg) c.1093T>C (p.Trp365Arg) c.1096T>C (p.Trp366Arg) n.1525T>C | |
6 | g.161350164A>T | CA366456271 | PRKN | c.1211T>A (n.1211T>A) c.1092T>A (n.1092T>A) c.1333T>A (p.Trp445Arg) c.1414T>A n.718T>A n.969T>A c.760T>A (p.Trp254Arg) c.886T>A (p.Trp296Arg) c.1249T>A (p.Trp417Arg) c.*109T>A (n.*109T>A) c.466T>A (p.Trp156Arg) c.1330T>A (p.Trp444Arg) c.1447T>A (p.Trp483Arg) c.1093T>A (p.Trp365Arg) c.1096T>A (p.Trp366Arg) n.1525T>A | |
6 | g.161350165C>A | CA366456273 | PRKN | c.1210G>T (n.1210G>T) c.1091G>T (n.1091G>T) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1413G>T n.717G>T n.968G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.*108G>T (n.*108G>T) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.1524G>T | |
6 | g.161350165C>G | CA366456274 | PRKN | c.1210G>C (n.1210G>C) c.1091G>C (n.1091G>C) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1413G>C n.717G>C n.968G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.*108G>C (n.*108G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.1524G>C | |
6 | g.161350165C>T | CA453046211 | PRKN | c.1210G>A (n.1210G>A) c.1091G>A (n.1091G>A) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1413G>A n.717G>A n.968G>A c.759G>A (p.Glu253=) c.885G>A (p.Glu295=) c.1248G>A (p.Glu416=) c.*108G>A (n.*108G>A) c.465G>A (p.Glu155=) c.1329G>A (p.Glu443=) c.1446G>A (p.Glu482=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.1524G>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350166T>A | CA366456275 | PRKN | c.1209A>T (n.1209A>T) c.1090A>T (n.1090A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1412A>T n.716A>T n.967A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.*107A>T (n.*107A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1523A>T | |
6 | g.161350166T>C | CA366456277 | PRKN | c.1209A>G (n.1209A>G) c.1090A>G (n.1090A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1412A>G n.716A>G n.967A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.*107A>G (n.*107A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1523A>G | |
6 | g.161350166T>G | CA366456276 | PRKN | c.1209A>C (n.1209A>C) c.1090A>C (n.1090A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1412A>C n.716A>C n.967A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.*107A>C (n.*107A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1523A>C | |
6 | g.161350167C>A | CA366456278 | PRKN | c.1208G>T (n.1208G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1411G>T n.715G>T n.966G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.*106G>T (n.*106G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1522G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350167C= | CA1677459383 | PRKN | c.1208G= (n.1208G=) c.1089G= (n.1089G=) c.1330G= (p.Glu444=) c.1411G= n.715G= n.966G= c.757G= (p.Glu253=) c.883G= (p.Glu295=) c.1246G= (p.Glu416=) c.*106G= (n.*106G=) c.463G= (p.Glu155=) c.1327G= (p.Glu443=) c.1444G= (p.Glu482=) c.1090G= (p.Glu364=) c.1093G= (p.Glu365=) n.1522G= | |
6 | g.161350167C>G | CA4089935 | PRKN | c.1208G>C (n.1208G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1411G>C n.715G>C n.966G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.*106G>C (n.*106G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1522G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350167C>T | CA366456279 | PRKN | c.1208G>A (n.1208G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1411G>A n.715G>A n.966G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.*106G>A (n.*106G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1522G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350168G>A | CA453046212 | PRKN | c.1207C>T (n.1207C>T) c.1088C>T (n.1088C>T) c.1329C>T (p.Leu443=) c.1410C>T n.714C>T n.965C>T c.756C>T (p.Leu252=) c.882C>T (p.Leu294=) c.1245C>T (p.Leu415=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.462C>T (p.Leu154=) c.1326C>T (p.Leu442=) c.1443C>T (p.Leu481=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.1092C>T (p.Leu364=) n.1521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.161350168G>C | CA453046213 | PRKN | c.1207C>G (n.1207C>G) c.1088C>G (n.1088C>G) c.1329C>G (p.Leu443=) c.1410C>G n.714C>G n.965C>G c.756C>G (p.Leu252=) c.882C>G (p.Leu294=) c.1245C>G (p.Leu415=) c.*105C>G (n.*105C>G) c.462C>G (p.Leu154=) c.1326C>G (p.Leu442=) c.1443C>G (p.Leu481=) c.1089C>G (p.Leu363=) c.1092C>G (p.Leu364=) n.1521C>G | gnomAD v4 |
6 | g.161350168G= | CA1677459384 | PRKN | c.1207C= (n.1207C=) c.1088C= (n.1088C=) c.1329C= (p.Leu443=) c.1410C= n.714C= n.965C= c.756C= (p.Leu252=) c.882C= (p.Leu294=) c.1245C= (p.Leu415=) c.*105C= (n.*105C=) c.462C= (p.Leu154=) c.1326C= (p.Leu442=) c.1443C= (p.Leu481=) c.1089C= (p.Leu363=) c.1092C= (p.Leu364=) n.1521C= | |
6 | g.161350168G>T | CA453046214 | PRKN | c.1207C>A (n.1207C>A) c.1088C>A (n.1088C>A) c.1329C>A (p.Leu443=) c.1410C>A n.714C>A n.965C>A c.756C>A (p.Leu252=) c.882C>A (p.Leu294=) c.1245C>A (p.Leu415=) c.*105C>A (n.*105C>A) c.462C>A (p.Leu154=) c.1326C>A (p.Leu442=) c.1443C>A (p.Leu481=) c.1089C>A (p.Leu363=) c.1092C>A (p.Leu364=) n.1521C>A | |
6 | g.161350169A>C | CA366456280 | PRKN | c.1206T>G (n.1206T>G) c.1087T>G (n.1087T>G) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1409T>G n.713T>G n.964T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.*104T>G (n.*104T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1520T>G | |
6 | g.161350169A>G | CA366456281 | PRKN | c.1206T>C (n.1206T>C) c.1087T>C (n.1087T>C) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1409T>C n.713T>C n.964T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.*104T>C (n.*104T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1520T>C | |
6 | g.161350169A>T | CA366456282 | PRKN | c.1206T>A (n.1206T>A) c.1087T>A (n.1087T>A) c.1328T>A (p.Leu443His) c.1409T>A n.713T>A n.964T>A c.755T>A (p.Leu252His) c.881T>A (p.Leu294His) c.1244T>A (p.Leu415His) c.*104T>A (n.*104T>A) c.461T>A (p.Leu154His) c.1325T>A (p.Leu442His) c.1442T>A (p.Leu481His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.1091T>A (p.Leu364His) n.1520T>A | |
6 | g.161350170G>A | CA366456283 | PRKN | c.1205C>T (n.1205C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1408C>T n.712C>T n.963C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) c.880C>T (p.Leu294Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.*103C>T (n.*103C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1519C>T | |
6 | g.161350170G>C | CA366456284 | PRKN | c.1205C>G (n.1205C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1408C>G n.712C>G n.963C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.*103C>G (n.*103C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1519C>G | |
6 | g.161350170G>T | CA366456285 | PRKN | c.1205C>A (n.1205C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1408C>A n.712C>A n.963C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.*103C>A (n.*103C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1519C>A | |
6 | g.161350171C>A | CA366456286 | PRKN | c.1204G>T (n.1204G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.1326G>T (p.Arg442Ser) c.1407G>T n.711G>T n.962G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) c.879G>T (p.Arg293Ser) c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.*102G>T (n.*102G>T) c.459G>T (p.Arg153Ser) c.1323G>T (p.Arg441Ser) c.1440G>T (p.Arg480Ser) c.1086G>T (p.Arg362Ser) c.1089G>T (p.Arg363Ser) n.1518G>T | gnomAD v4 |
6 | g.161350171C= | CA1677459385 | PRKN | c.1204G= (n.1204G=) c.1085G= (n.1085G=) c.1326G= (p.Arg442=) c.1407G= n.711G= n.962G= c.753G= (p.Arg251=) c.879G= (p.Arg293=) c.1242G= (p.Arg414=) c.*102G= (n.*102G=) c.459G= (p.Arg153=) c.1323G= (p.Arg441=) c.1440G= (p.Arg480=) c.1086G= (p.Arg362=) c.1089G= (p.Arg363=) n.1518G= | |
6 | g.161350171C>G | CA366456287 | PRKN | c.1204G>C (n.1204G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.1326G>C (p.Arg442Ser) c.1407G>C n.711G>C n.962G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) c.879G>C (p.Arg293Ser) c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.*102G>C (n.*102G>C) c.459G>C (p.Arg153Ser) c.1323G>C (p.Arg441Ser) c.1440G>C (p.Arg480Ser) c.1086G>C (p.Arg362Ser) c.1089G>C (p.Arg363Ser) n.1518G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350171C>T | CA453046215 | PRKN | c.1204G>A (n.1204G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.1326G>A (p.Arg442=) c.1407G>A n.711G>A n.962G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.879G>A (p.Arg293=) c.1242G>A (p.Arg414=) c.*102G>A (n.*102G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.1323G>A (p.Arg441=) c.1440G>A (p.Arg480=) c.1086G>A (p.Arg362=) c.1089G>A (p.Arg363=) n.1518G>A | |
6 | g.161350172C>A | CA366456290 | PRKN | c.1203G>T (n.1203G>T) c.1084G>T (n.1084G>T) c.1325G>T (p.Arg442Met) c.1406G>T n.710G>T n.961G>T c.752G>T (p.Arg251Met) c.878G>T (p.Arg293Met) c.1241G>T (p.Arg414Met) c.*101G>T (n.*101G>T) c.458G>T (p.Arg153Met) c.1322G>T (p.Arg441Met) c.1439G>T (p.Arg480Met) c.1085G>T (p.Arg362Met) c.1088G>T (p.Arg363Met) n.1517G>T | |
6 | g.161350172C>G | CA366456289 | PRKN | c.1203G>C (n.1203G>C) c.1084G>C (n.1084G>C) c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.1406G>C n.710G>C n.961G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) c.878G>C (p.Arg293Thr) c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.*101G>C (n.*101G>C) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.1322G>C (p.Arg441Thr) c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.1088G>C (p.Arg363Thr) n.1517G>C | |
6 | g.161350172C>T | CA366456288 | PRKN | c.1203G>A (n.1203G>A) c.1084G>A (n.1084G>A) c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.1406G>A n.710G>A n.961G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) c.878G>A (p.Arg293Lys) c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.*101G>A (n.*101G>A) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.1322G>A (p.Arg441Lys) c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.1088G>A (p.Arg363Lys) n.1517G>A | |
6 | g.161350173T>A | CA366456291 | PRKN | c.1202A>T (n.1202A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1324A>T (p.Arg442Trp) c.1405A>T n.709A>T n.960A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) c.877A>T (p.Arg293Trp) c.1240A>T (p.Arg414Trp) c.*100A>T (n.*100A>T) c.457A>T (p.Arg153Trp) c.1321A>T (p.Arg441Trp) c.1438A>T (p.Arg480Trp) c.1084A>T (p.Arg362Trp) c.1087A>T (p.Arg363Trp) n.1516A>T | |
6 | g.161350173T>C | CA366456292 | PRKN | c.1202A>G (n.1202A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.1405A>G n.709A>G n.960A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) c.877A>G (p.Arg293Gly) c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.1084A>G (p.Arg362Gly) c.1087A>G (p.Arg363Gly) n.1516A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350173T>G | CA453046216 | PRKN | c.1202A>C (n.1202A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1324A>C (p.Arg442=) c.1405A>C n.709A>C n.960A>C c.751A>C (p.Arg251=) c.877A>C (p.Arg293=) c.1240A>C (p.Arg414=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.457A>C (p.Arg153=) c.1321A>C (p.Arg441=) c.1438A>C (p.Arg480=) c.1084A>C (p.Arg362=) c.1087A>C (p.Arg363=) n.1516A>C | |
6 | g.161350173T= | CA1677459386 | PRKN | c.1202A= (n.1202A=) c.1083A= (n.1083A=) c.1324A= (p.Arg442=) c.1405A= n.709A= n.960A= c.751A= (p.Arg251=) c.877A= (p.Arg293=) c.1240A= (p.Arg414=) c.*100A= (n.*100A=) c.457A= (p.Arg153=) c.1321A= (p.Arg441=) c.1438A= (p.Arg480=) c.1084A= (p.Arg362=) c.1087A= (p.Arg363=) n.1516A= | |
6 | g.161350174G>A | CA453046217 | PRKN | c.1201C>T (n.1201C>T) c.1082C>T (n.1082C>T) c.1323C>T (p.Cys441=) c.1404C>T n.708C>T n.959C>T c.750C>T (p.Cys250=) c.876C>T (p.Cys292=) c.1239C>T (p.Cys413=) c.*99C>T (n.*99C>T) c.456C>T (p.Cys152=) c.1320C>T (p.Cys440=) c.1437C>T (p.Cys479=) c.1083C>T (p.Cys361=) c.1086C>T (p.Cys362=) n.1515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350174G>C | CA366456293 | PRKN | c.1201C>G (n.1201C>G) c.1082C>G (n.1082C>G) c.1323C>G (p.Cys441Trp) c.1404C>G n.708C>G n.959C>G c.750C>G (p.Cys250Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.1239C>G (p.Cys413Trp) c.*99C>G (n.*99C>G) c.456C>G (p.Cys152Trp) c.1320C>G (p.Cys440Trp) c.1437C>G (p.Cys479Trp) c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.1086C>G (p.Cys362Trp) n.1515C>G | |
6 | g.161350174G= | CA1677459387 | PRKN | c.1201C= (n.1201C=) c.1082C= (n.1082C=) c.1323C= (p.Cys441=) c.1404C= n.708C= n.959C= c.750C= (p.Cys250=) c.876C= (p.Cys292=) c.1239C= (p.Cys413=) c.*99C= (n.*99C=) c.456C= (p.Cys152=) c.1320C= (p.Cys440=) c.1437C= (p.Cys479=) c.1083C= (p.Cys361=) c.1086C= (p.Cys362=) n.1515C= | |
6 | g.161350174G>T | CA366456294 | PRKN | c.1201C>A (n.1201C>A) c.1082C>A (n.1082C>A) c.1323C>A (p.Cys441Ter) c.1404C>A n.708C>A n.959C>A c.750C>A (p.Cys250Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.1239C>A (p.Cys413Ter) c.*99C>A (n.*99C>A) c.456C>A (p.Cys152Ter) c.1320C>A (p.Cys440Ter) c.1437C>A (p.Cys479Ter) c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.1086C>A (p.Cys362Ter) n.1515C>A | |
6 | g.161350175C>A | CA366456295 | PRKN | c.1200G>T (n.1200G>T) c.1081G>T (n.1081G>T) c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.1403G>T n.707G>T n.958G>T c.749G>T (p.Cys250Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.*98G>T (n.*98G>T) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.1319G>T (p.Cys440Phe) c.1436G>T (p.Cys479Phe) c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) n.1514G>T | |
6 | g.161350175C>G | CA366456296 | PRKN | c.1200G>C (n.1200G>C) c.1081G>C (n.1081G>C) c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.1403G>C n.707G>C n.958G>C c.749G>C (p.Cys250Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.*98G>C (n.*98G>C) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.1319G>C (p.Cys440Ser) c.1436G>C (p.Cys479Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) n.1514G>C | |
6 | g.161350175C>T | CA366456297 | PRKN | c.1200G>A (n.1200G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.1403G>A n.707G>A n.958G>A c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.*98G>A (n.*98G>A) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.1319G>A (p.Cys440Tyr) c.1436G>A (p.Cys479Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) n.1514G>A | dbSNP |
6 | g.161350176A= | CA1677459394 | PRKN | c.1199T= (n.1199T=) c.1080T= (n.1080T=) c.1321T= (p.Cys441=) c.1402T= n.706T= n.957T= c.748T= (p.Cys250=) c.874T= (p.Cys292=) c.1237T= (p.Cys413=) c.*97T= (n.*97T=) c.454T= (p.Cys152=) c.1318T= (p.Cys440=) c.1435T= (p.Cys479=) c.1081T= (p.Cys361=) c.1084T= (p.Cys362=) n.1513T= | |
6 | g.161350176A>C | CA366456298 | PRKN | c.1199T>G (n.1199T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.1402T>G n.706T>G n.957T>G c.748T>G (p.Cys250Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.*97T>G (n.*97T>G) c.454T>G (p.Cys152Gly) c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.1435T>G (p.Cys479Gly) c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) n.1513T>G | |
6 | g.161350176A>G | CA4089936 | PRKN | c.1199T>C (n.1199T>C) c.1080T>C (n.1080T>C) c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.1402T>C n.706T>C n.957T>C c.748T>C (p.Cys250Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.*97T>C (n.*97T>C) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.1318T>C (p.Cys440Arg) c.1435T>C (p.Cys479Arg) c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) n.1513T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350176A>T | CA366456299 | PRKN | c.1199T>A (n.1199T>A) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.1402T>A n.706T>A n.957T>A c.748T>A (p.Cys250Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.*97T>A (n.*97T>A) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.1318T>A (p.Cys440Ser) c.1435T>A (p.Cys479Ser) c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) n.1513T>A | |
6 | g.161350177C>A | CA366456300 | PRKN | c.1198G>T (n.1198G>T) c.1079G>T (n.1079G>T) c.1320G>T (p.Gln440His) c.1401G>T n.705G>T n.956G>T c.747G>T (p.Gln249His) c.873G>T (p.Gln291His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.*96G>T (n.*96G>T) c.453G>T (p.Gln151His) c.1317G>T (p.Gln439His) c.1434G>T (p.Gln478His) c.1080G>T (p.Gln360His) c.1083G>T (p.Gln361His) n.1512G>T | gnomAD v4 |
6 | g.161350177C>G | CA366456301 | PRKN | c.1198G>C (n.1198G>C) c.1079G>C (n.1079G>C) c.1320G>C (p.Gln440His) c.1401G>C n.705G>C n.956G>C c.747G>C (p.Gln249His) c.873G>C (p.Gln291His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.*96G>C (n.*96G>C) c.453G>C (p.Gln151His) c.1317G>C (p.Gln439His) c.1434G>C (p.Gln478His) c.1080G>C (p.Gln360His) c.1083G>C (p.Gln361His) n.1512G>C | |
6 | g.161350177C>T | CA453046218 | PRKN | c.1198G>A (n.1198G>A) c.1079G>A (n.1079G>A) c.1320G>A (p.Gln440=) c.1401G>A n.705G>A n.956G>A c.747G>A (p.Gln249=) c.873G>A (p.Gln291=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.*96G>A (n.*96G>A) c.453G>A (p.Gln151=) c.1317G>A (p.Gln439=) c.1434G>A (p.Gln478=) c.1080G>A (p.Gln360=) c.1083G>A (p.Gln361=) n.1512G>A | |
6 | g.161350178T>A | CA366456303 | PRKN | c.1197A>T (n.1197A>T) c.1078A>T (n.1078A>T) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1400A>T n.704A>T n.955A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.*95A>T (n.*95A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.1511A>T | |
6 | g.161350178T>C | CA4089937 | PRKN | c.1197A>G (n.1197A>G) c.1078A>G (n.1078A>G) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1400A>G n.704A>G n.955A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*95A>G (n.*95A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1511A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350178T>G | CA366456302 | PRKN | c.1197A>C (n.1197A>C) c.1078A>C (n.1078A>C) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1400A>C n.704A>C n.955A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*95A>C (n.*95A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1511A>C | |
6 | g.161350178T= | CA1677459399 | PRKN | c.1197A= (n.1197A=) c.1078A= (n.1078A=) c.1319A= (p.Gln440=) c.1400A= n.704A= n.955A= c.746A= (p.Gln249=) c.872A= (p.Gln291=) c.1235A= (p.Gln412=) c.*95A= (n.*95A=) c.452A= (p.Gln151=) c.1316A= (p.Gln439=) c.1433A= (p.Gln478=) c.1079A= (p.Gln360=) c.1082A= (p.Gln361=) n.1511A= | |
6 | g.161350179G>A | CA366456306 | PRKN | c.1196C>T (n.1196C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1399C>T n.703C>T n.954C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*94C>T (n.*94C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1510C>T | dbSNP |
6 | g.161350179G>C | CA366456304 | PRKN | c.1196C>G (n.1196C>G) c.1077C>G (n.1077C>G) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1399C>G n.703C>G n.954C>G c.745C>G (p.Gln249Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.*94C>G (n.*94C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.1510C>G | |
6 | g.161350179G>T | CA366456305 | PRKN | c.1196C>A (n.1196C>A) c.1077C>A (n.1077C>A) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1399C>A n.703C>A n.954C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*94C>A (n.*94C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.1510C>A | |
6 | g.161350182del | CA2578791822 | PRKN | c.1196del (n.1196del) c.1077del (n.1077del) c.1318del (p.Gln440SerfsTer?) c.1399del n.703del n.954del c.745del (p.Gln249SerfsTer?) c.871del (p.Gln291SerfsTer?) c.1234del (p.Gln412SerfsTer?) c.*94del (n.*94del) c.451del (p.Gln151SerfsTer?) c.1315del (p.Gln439SerfsTer?) c.1432del (p.Gln478SerfsTer?) c.1078del (p.Gln360SerfsTer?) c.1081del (p.Gln361SerfsTer?) n.1510del | |
6 | g.161350180G>A | CA453046219 | PRKN | c.1195C>T (n.1195C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1317C>T (p.Pro439=) c.1398C>T n.702C>T n.953C>T c.744C>T (p.Pro248=) c.870C>T (p.Pro290=) c.1233C>T (p.Pro411=) c.*93C>T (n.*93C>T) c.450C>T (p.Pro150=) c.1314C>T (p.Pro438=) c.1431C>T (p.Pro477=) c.1077C>T (p.Pro359=) c.1080C>T (p.Pro360=) n.1509C>T | COSMIC |
6 | g.161350180G>C | CA453046220 | PRKN | c.1195C>G (n.1195C>G) c.1076C>G (n.1076C>G) c.1317C>G (p.Pro439=) c.1398C>G n.702C>G n.953C>G c.744C>G (p.Pro248=) c.870C>G (p.Pro290=) c.1233C>G (p.Pro411=) c.*93C>G (n.*93C>G) c.450C>G (p.Pro150=) c.1314C>G (p.Pro438=) c.1431C>G (p.Pro477=) c.1077C>G (p.Pro359=) c.1080C>G (p.Pro360=) n.1509C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350180G= | CA1677459402 | PRKN | c.1195C= (n.1195C=) c.1076C= (n.1076C=) c.1317C= (p.Pro439=) c.1398C= n.702C= n.953C= c.744C= (p.Pro248=) c.870C= (p.Pro290=) c.1233C= (p.Pro411=) c.*93C= (n.*93C=) c.450C= (p.Pro150=) c.1314C= (p.Pro438=) c.1431C= (p.Pro477=) c.1077C= (p.Pro359=) c.1080C= (p.Pro360=) n.1509C= | |
6 | g.161350180G>T | CA453046221 | PRKN | c.1195C>A (n.1195C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.1317C>A (p.Pro439=) c.1398C>A n.702C>A n.953C>A c.744C>A (p.Pro248=) c.870C>A (p.Pro290=) c.1233C>A (p.Pro411=) c.*93C>A (n.*93C>A) c.450C>A (p.Pro150=) c.1314C>A (p.Pro438=) c.1431C>A (p.Pro477=) c.1077C>A (p.Pro359=) c.1080C>A (p.Pro360=) n.1509C>A | ClinVar |
6 | g.161350181G>A | CA366456307 | PRKN | c.1194C>T (n.1194C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1397C>T n.701C>T n.952C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.*92C>T (n.*92C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.1508C>T | |
6 | g.161350181G>C | CA366456308 | PRKN | c.1194C>G (n.1194C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1397C>G n.701C>G n.952C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.*92C>G (n.*92C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.1508C>G | |
6 | g.161350181G>T | CA366456309 | PRKN | c.1194C>A (n.1194C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.1316C>A (p.Pro439His) c.1397C>A n.701C>A n.952C>A c.743C>A (p.Pro248His) c.869C>A (p.Pro290His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.*92C>A (n.*92C>A) c.449C>A (p.Pro150His) c.1313C>A (p.Pro438His) c.1430C>A (p.Pro477His) c.1076C>A (p.Pro359His) c.1079C>A (p.Pro360His) n.1508C>A | |
6 | g.161350182G>A | CA366456310 | PRKN | c.1193C>T (n.1193C>T) c.1074C>T (n.1074C>T) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1396C>T n.700C>T n.951C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.*91C>T (n.*91C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.1507C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350182G>C | CA366456311 | PRKN | c.1193C>G (n.1193C>G) c.1074C>G (n.1074C>G) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1396C>G n.700C>G n.951C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.*91C>G (n.*91C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.1507C>G | |
6 | g.161350182G>T | CA366456312 | PRKN | c.1193C>A (n.1193C>A) c.1074C>A (n.1074C>A) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1396C>A n.700C>A n.951C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.*91C>A (n.*91C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.1507C>A | |
6 | g.161350183C>A | CA366456313 | PRKN | c.1192G>T (n.1192G>T) c.1073G>T (n.1073G>T) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1395G>T n.699G>T n.950G>T c.741G>T (p.Gln247His) c.867G>T (p.Gln289His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.*90G>T (n.*90G>T) c.447G>T (p.Gln149His) c.1311G>T (p.Gln437His) c.1428G>T (p.Gln476His) c.1074G>T (p.Gln358His) c.1077G>T (p.Gln359His) n.1506G>T | |
6 | g.161350183C>G | CA366456314 | PRKN | c.1192G>C (n.1192G>C) c.1073G>C (n.1073G>C) c.1314G>C (p.Gln438His) c.1395G>C n.699G>C n.950G>C c.741G>C (p.Gln247His) c.867G>C (p.Gln289His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.*90G>C (n.*90G>C) c.447G>C (p.Gln149His) c.1311G>C (p.Gln437His) c.1428G>C (p.Gln476His) c.1074G>C (p.Gln358His) c.1077G>C (p.Gln359His) n.1506G>C | |
6 | g.161350183C>T | CA453046222 | PRKN | c.1192G>A (n.1192G>A) c.1073G>A (n.1073G>A) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1395G>A n.699G>A n.950G>A c.741G>A (p.Gln247=) c.867G>A (p.Gln289=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.*90G>A (n.*90G>A) c.447G>A (p.Gln149=) c.1311G>A (p.Gln437=) c.1428G>A (p.Gln476=) c.1074G>A (p.Gln358=) c.1077G>A (p.Gln359=) n.1506G>A | dbSNP COSMIC |
6 | g.161350184T>A | CA366456315 | PRKN | c.1191A>T (n.1191A>T) c.1072A>T (n.1072A>T) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1394A>T n.698A>T n.949A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.*89A>T (n.*89A>T) c.446A>T (p.Gln149Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.1505A>T | |
6 | g.161350184T>C | CA366456316 | PRKN | c.1191A>G (n.1191A>G) c.1072A>G (n.1072A>G) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1394A>G n.698A>G n.949A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.*89A>G (n.*89A>G) c.446A>G (p.Gln149Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.1505A>G | |
6 | g.161350184T>G | CA366456317 | PRKN | c.1191A>C (n.1191A>C) c.1072A>C (n.1072A>C) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1394A>C n.698A>C n.949A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.*89A>C (n.*89A>C) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.1505A>C | gnomAD v4 |
6 | g.161350185G>A | CA366456320 | PRKN | c.1190C>T (n.1190C>T) c.1071C>T (n.1071C>T) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1393C>T n.697C>T n.948C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.*88C>T (n.*88C>T) c.445C>T (p.Gln149Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.1504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350185G>C | CA366456318 | PRKN | c.1190C>G (n.1190C>G) c.1071C>G (n.1071C>G) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1393C>G n.697C>G n.948C>G c.739C>G (p.Gln247Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.*88C>G (n.*88C>G) c.445C>G (p.Gln149Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.1504C>G | |
6 | g.161350185G= | CA1677459405 | PRKN | c.1190C= (n.1190C=) c.1071C= (n.1071C=) c.1312C= (p.Gln438=) c.1393C= n.697C= n.948C= c.739C= (p.Gln247=) c.865C= (p.Gln289=) c.1228C= (p.Gln410=) c.*88C= (n.*88C=) c.445C= (p.Gln149=) c.1309C= (p.Gln437=) c.1426C= (p.Gln476=) c.1072C= (p.Gln358=) c.1075C= (p.Gln359=) n.1504C= | |
6 | g.161350185G>T | CA366456319 | PRKN | c.1190C>A (n.1190C>A) c.1071C>A (n.1071C>A) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1393C>A n.697C>A n.948C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.*88C>A (n.*88C>A) c.445C>A (p.Gln149Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.1504C>A | COSMIC |
6 | g.161350186C>A | CA453046223 | PRKN | c.1189G>T (n.1189G>T) c.1070G>T (n.1070G>T) c.1311G>T (p.Pro437=) c.1392G>T n.696G>T n.947G>T c.738G>T (p.Pro246=) c.864G>T (p.Pro288=) c.1227G>T (p.Pro409=) c.*87G>T (n.*87G>T) c.444G>T (p.Pro148=) c.1308G>T (p.Pro436=) c.1425G>T (p.Pro475=) c.1071G>T (p.Pro357=) c.1074G>T (p.Pro358=) n.1503G>T | |
6 | g.161350186C= | CA1677459407 | PRKN | c.1189G= (n.1189G=) c.1070G= (n.1070G=) c.1311G= (p.Pro437=) c.1392G= n.696G= n.947G= c.738G= (p.Pro246=) c.864G= (p.Pro288=) c.1227G= (p.Pro409=) c.*87G= (n.*87G=) c.444G= (p.Pro148=) c.1308G= (p.Pro436=) c.1425G= (p.Pro475=) c.1071G= (p.Pro357=) c.1074G= (p.Pro358=) n.1503G= | |
6 | g.161350186C>G | CA453046224 | PRKN | c.1189G>C (n.1189G>C) c.1070G>C (n.1070G>C) c.1311G>C (p.Pro437=) c.1392G>C n.696G>C n.947G>C c.738G>C (p.Pro246=) c.864G>C (p.Pro288=) c.1227G>C (p.Pro409=) c.*87G>C (n.*87G>C) c.444G>C (p.Pro148=) c.1308G>C (p.Pro436=) c.1425G>C (p.Pro475=) c.1071G>C (p.Pro357=) c.1074G>C (p.Pro358=) n.1503G>C | |
6 | g.161350186C>T | CA4089938 | PRKN | c.1189G>A (n.1189G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) c.1311G>A (p.Pro437=) c.1392G>A n.696G>A n.947G>A c.738G>A (p.Pro246=) c.864G>A (p.Pro288=) c.1227G>A (p.Pro409=) c.*87G>A (n.*87G>A) c.444G>A (p.Pro148=) c.1308G>A (p.Pro436=) c.1425G>A (p.Pro475=) c.1071G>A (p.Pro357=) c.1074G>A (p.Pro358=) n.1503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350187G>A | CA4089939 | PRKN | c.1188C>T (n.1188C>T) c.1069C>T (n.1069C>T) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1391C>T n.695C>T n.946C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.*86C>T (n.*86C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.1502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350187G>C | CA366456321 | PRKN | c.1188C>G (n.1188C>G) c.1069C>G (n.1069C>G) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1391C>G n.695C>G n.946C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.*86C>G (n.*86C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.1502C>G | |
6 | g.161350187G= | CA1677459415 | PRKN | c.1188C= (n.1188C=) c.1069C= (n.1069C=) c.1310C= (p.Pro437=) c.1391C= n.695C= n.946C= c.737C= (p.Pro246=) c.863C= (p.Pro288=) c.1226C= (p.Pro409=) c.*86C= (n.*86C=) c.443C= (p.Pro148=) c.1307C= (p.Pro436=) c.1424C= (p.Pro475=) c.1070C= (p.Pro357=) c.1073C= (p.Pro358=) n.1502C= | |
6 | g.161350187G>T | CA366456322 | PRKN | c.1188C>A (n.1188C>A) c.1069C>A (n.1069C>A) c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.1391C>A n.695C>A n.946C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) c.863C>A (p.Pro288Gln) c.1226C>A (p.Pro409Gln) c.*86C>A (n.*86C>A) c.443C>A (p.Pro148Gln) c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.1073C>A (p.Pro358Gln) n.1502C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350188del | CA2773819142 | PRKN | c.1188del (n.1188del) c.1069del (n.1069del) c.1310del (p.Pro437ArgfsTer?) c.1391del n.695del n.946del c.737del (p.Pro246ArgfsTer?) c.863del (p.Pro288ArgfsTer?) c.1226del (p.Pro409ArgfsTer?) c.*86del (n.*86del) c.443del (p.Pro148ArgfsTer?) c.1307del (p.Pro436ArgfsTer?) c.1424del (p.Pro475ArgfsTer?) c.1070del (p.Pro357ArgfsTer?) c.1073del (p.Pro358ArgfsTer?) n.1502del | |
6 | g.161350188G>A | CA366456323 | PRKN | c.1187C>T (n.1187C>T) c.1068C>T (n.1068C>T) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1390C>T n.694C>T n.945C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.*85C>T (n.*85C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.1501C>T | |
6 | g.161350188G>C | CA4089941 | PRKN | c.1187C>G (n.1187C>G) c.1068C>G (n.1068C>G) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1390C>G n.694C>G n.945C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.*85C>G (n.*85C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.1501C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350188G= | CA1677459435 | PRKN | c.1187C= (n.1187C=) c.1068C= (n.1068C=) c.1309C= (p.Pro437=) c.1390C= n.694C= n.945C= c.736C= (p.Pro246=) c.862C= (p.Pro288=) c.1225C= (p.Pro409=) c.*85C= (n.*85C=) c.442C= (p.Pro148=) c.1306C= (p.Pro436=) c.1423C= (p.Pro475=) c.1069C= (p.Pro357=) c.1072C= (p.Pro358=) n.1501C= | |
6 | g.161350188G>T | CA4089940 | PRKN | c.1187C>A (n.1187C>A) c.1068C>A (n.1068C>A) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1390C>A n.694C>A n.945C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.*85C>A (n.*85C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.1501C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350189A>C | CA366456324 | PRKN | c.1186T>G (n.1186T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) c.1308T>G (p.Cys436Trp) c.1389T>G n.693T>G n.944T>G c.735T>G (p.Cys245Trp) c.861T>G (p.Cys287Trp) c.1224T>G (p.Cys408Trp) c.*84T>G (n.*84T>G) c.441T>G (p.Cys147Trp) c.1305T>G (p.Cys435Trp) c.1422T>G (p.Cys474Trp) c.1068T>G (p.Cys356Trp) c.1071T>G (p.Cys357Trp) n.1500T>G | |
6 | g.161350189A>G | CA453046225 | PRKN | c.1186T>C (n.1186T>C) c.1067T>C (n.1067T>C) c.1308T>C (p.Cys436=) c.1389T>C n.693T>C n.944T>C c.735T>C (p.Cys245=) c.861T>C (p.Cys287=) c.1224T>C (p.Cys408=) c.*84T>C (n.*84T>C) c.441T>C (p.Cys147=) c.1305T>C (p.Cys435=) c.1422T>C (p.Cys474=) c.1068T>C (p.Cys356=) c.1071T>C (p.Cys357=) n.1500T>C | |
6 | g.161350189A>T | CA366456325 | PRKN | c.1186T>A (n.1186T>A) c.1067T>A (n.1067T>A) c.1308T>A (p.Cys436Ter) c.1389T>A n.693T>A n.944T>A c.735T>A (p.Cys245Ter) c.861T>A (p.Cys287Ter) c.1224T>A (p.Cys408Ter) c.*84T>A (n.*84T>A) c.441T>A (p.Cys147Ter) c.1305T>A (p.Cys435Ter) c.1422T>A (p.Cys474Ter) c.1068T>A (p.Cys356Ter) c.1071T>A (p.Cys357Ter) n.1500T>A | |
6 | g.161350190C>A | CA366456326 | PRKN | c.1185G>T (n.1185G>T) c.1066G>T (n.1066G>T) c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.1388G>T n.692G>T n.943G>T c.734G>T (p.Cys245Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) c.1223G>T (p.Cys408Phe) c.*83G>T (n.*83G>T) c.440G>T (p.Cys147Phe) c.1304G>T (p.Cys435Phe) c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.1067G>T (p.Cys356Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) n.1499G>T | |
6 | g.161350190C>G | CA366456327 | PRKN | c.1185G>C (n.1185G>C) c.1066G>C (n.1066G>C) c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.1388G>C n.692G>C n.943G>C c.734G>C (p.Cys245Ser) c.860G>C (p.Cys287Ser) c.1223G>C (p.Cys408Ser) c.*83G>C (n.*83G>C) c.440G>C (p.Cys147Ser) c.1304G>C (p.Cys435Ser) c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.1067G>C (p.Cys356Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) n.1499G>C | |
6 | g.161350190C>T | CA366456328 | PRKN | c.1185G>A (n.1185G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.1388G>A n.692G>A n.943G>A c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.1223G>A (p.Cys408Tyr) c.*83G>A (n.*83G>A) c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) n.1499G>A | |
6 | g.161350191A= | CA1677459438 | PRKN | c.1184T= (n.1184T=) c.1065T= (n.1065T=) c.1306T= (p.Cys436=) c.1387T= n.691T= n.942T= c.733T= (p.Cys245=) c.859T= (p.Cys287=) c.1222T= (p.Cys408=) c.*82T= (n.*82T=) c.439T= (p.Cys147=) c.1303T= (p.Cys435=) c.1420T= (p.Cys474=) c.1066T= (p.Cys356=) c.1069T= (p.Cys357=) n.1498T= | |
6 | g.161350191A>C | CA366456330 | PRKN | c.1184T>G (n.1184T>G) c.1065T>G (n.1065T>G) c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.1387T>G n.691T>G n.942T>G c.733T>G (p.Cys245Gly) c.859T>G (p.Cys287Gly) c.1222T>G (p.Cys408Gly) c.*82T>G (n.*82T>G) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.1303T>G (p.Cys435Gly) c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) n.1498T>G | |
6 | g.161350191A>G | CA366456331 | PRKN | c.1184T>C (n.1184T>C) c.1065T>C (n.1065T>C) c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.1387T>C n.691T>C n.942T>C c.733T>C (p.Cys245Arg) c.859T>C (p.Cys287Arg) c.1222T>C (p.Cys408Arg) c.*82T>C (n.*82T>C) c.439T>C (p.Cys147Arg) c.1303T>C (p.Cys435Arg) c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) n.1498T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350191A>T | CA366456329 | PRKN | c.1184T>A (n.1184T>A) c.1065T>A (n.1065T>A) c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.1387T>A n.691T>A n.942T>A c.733T>A (p.Cys245Ser) c.859T>A (p.Cys287Ser) c.1222T>A (p.Cys408Ser) c.*82T>A (n.*82T>A) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.1303T>A (p.Cys435Ser) c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.1066T>A (p.Cys356Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) n.1498T>A | |
6 | g.161350192C>A | CA366456332 | PRKN | c.1183G>T (n.1183G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.1386G>T n.690G>T n.941G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.*81G>T (n.*81G>T) c.438G>T (p.Lys146Asn) c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) n.1497G>T | |
6 | g.161350192C= | CA1677459441 | PRKN | c.1183G= (n.1183G=) c.1064G= (n.1064G=) c.1305G= (p.Lys435=) c.1386G= n.690G= n.941G= c.732G= (p.Lys244=) c.858G= (p.Lys286=) c.1221G= (p.Lys407=) c.*81G= (n.*81G=) c.438G= (p.Lys146=) c.1302G= (p.Lys434=) c.1419G= (p.Lys473=) c.1065G= (p.Lys355=) c.1068G= (p.Lys356=) n.1497G= | |
6 | g.161350192C>G | CA366456333 | PRKN | c.1183G>C (n.1183G>C) c.1064G>C (n.1064G>C) c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.1386G>C n.690G>C n.941G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.*81G>C (n.*81G>C) c.438G>C (p.Lys146Asn) c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) n.1497G>C | |
6 | g.161350192C>T | CA453046226 | PRKN | c.1183G>A (n.1183G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.1305G>A (p.Lys435=) c.1386G>A n.690G>A n.941G>A c.732G>A (p.Lys244=) c.858G>A (p.Lys286=) c.1221G>A (p.Lys407=) c.*81G>A (n.*81G>A) c.438G>A (p.Lys146=) c.1302G>A (p.Lys434=) c.1419G>A (p.Lys473=) c.1065G>A (p.Lys355=) c.1068G>A (p.Lys356=) n.1497G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350193T>A | CA366456334 | PRKN | c.1182A>T (n.1182A>T) c.1063A>T (n.1063A>T) c.1304A>T (p.Lys435Met) c.1385A>T n.689A>T n.940A>T c.731A>T (p.Lys244Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) c.*80A>T (n.*80A>T) c.437A>T (p.Lys146Met) c.1301A>T (p.Lys434Met) c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) n.1496A>T | |
6 | g.161350193T>C | CA366456335 | PRKN | c.1182A>G (n.1182A>G) c.1063A>G (n.1063A>G) c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1385A>G n.689A>G n.940A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.*80A>G (n.*80A>G) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.1496A>G | gnomAD v4 |
6 | g.161350193T>G | CA151429476 | PRKN | c.1182A>C (n.1182A>C) c.1063A>C (n.1063A>C) c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1385A>C n.689A>C n.940A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.*80A>C (n.*80A>C) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.1496A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350193T= | CA1677459445 | PRKN | c.1182A= (n.1182A=) c.1063A= (n.1063A=) c.1304A= (p.Lys435=) c.1385A= n.689A= n.940A= c.731A= (p.Lys244=) c.857A= (p.Lys286=) c.1220A= (p.Lys407=) c.*80A= (n.*80A=) c.437A= (p.Lys146=) c.1301A= (p.Lys434=) c.1418A= (p.Lys473=) c.1064A= (p.Lys355=) c.1067A= (p.Lys356=) n.1496A= | |
6 | g.161350194T>A | CA366456336 | PRKN | c.1181A>T (n.1181A>T) c.1062A>T (n.1062A>T) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1384A>T n.688A>T n.939A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.*79A>T (n.*79A>T) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.1495A>T | |
6 | g.161350194T>C | CA366456337 | PRKN | c.1181A>G (n.1181A>G) c.1062A>G (n.1062A>G) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1384A>G n.688A>G n.939A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.*79A>G (n.*79A>G) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.1495A>G | |
6 | g.161350194T>G | CA366456338 | PRKN | c.1181A>C (n.1181A>C) c.1062A>C (n.1062A>C) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1384A>C n.688A>C n.939A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.*79A>C (n.*79A>C) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.1495A>C | |
6 | g.161350195C>A | CA366456339 | PRKN | c.1180G>T (n.1180G>T) c.1061G>T (n.1061G>T) c.1302G>T (p.Met434Ile) c.1383G>T n.687G>T n.938G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) c.1218G>T (p.Met406Ile) c.*78G>T (n.*78G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.1299G>T (p.Met433Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) c.1065G>T (p.Met355Ile) n.1494G>T | |
6 | g.161350195C= | CA1677459447 | PRKN | c.1180G= (n.1180G=) c.1061G= (n.1061G=) c.1302G= (p.Met434=) c.1383G= n.687G= n.938G= c.729G= (p.Met243=) c.855G= (p.Met285=) c.1218G= (p.Met406=) c.*78G= (n.*78G=) c.435G= (p.Met145=) c.1299G= (p.Met433=) c.1416G= (p.Met472=) c.1062G= (p.Met354=) c.1065G= (p.Met355=) n.1494G= | |
6 | g.161350195C>G | CA366456340 | PRKN | c.1180G>C (n.1180G>C) c.1061G>C (n.1061G>C) c.1302G>C (p.Met434Ile) c.1383G>C n.687G>C n.938G>C c.729G>C (p.Met243Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) c.1218G>C (p.Met406Ile) c.*78G>C (n.*78G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.1299G>C (p.Met433Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) c.1065G>C (p.Met355Ile) n.1494G>C | |
6 | g.161350195C>T | CA151429477 | PRKN | c.1180G>A (n.1180G>A) c.1061G>A (n.1061G>A) c.1302G>A (p.Met434Ile) c.1383G>A n.687G>A n.938G>A c.729G>A (p.Met243Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) c.1218G>A (p.Met406Ile) c.*78G>A (n.*78G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) c.1065G>A (p.Met355Ile) n.1494G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350196A= | CA1677459453 | PRKN | c.1179T= (n.1179T=) c.1060T= (n.1060T=) c.1301T= (p.Met434=) c.1382T= n.686T= n.937T= c.728T= (p.Met243=) c.854T= (p.Met285=) c.1217T= (p.Met406=) c.*77T= (n.*77T=) c.434T= (p.Met145=) c.1298T= (p.Met433=) c.1415T= (p.Met472=) c.1061T= (p.Met354=) c.1064T= (p.Met355=) n.1493T= | |
6 | g.161350196A>C | CA366456341 | PRKN | c.1179T>G (n.1179T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1301T>G (p.Met434Arg) c.1382T>G n.686T>G n.937T>G c.728T>G (p.Met243Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) c.1217T>G (p.Met406Arg) c.*77T>G (n.*77T>G) c.434T>G (p.Met145Arg) c.1298T>G (p.Met433Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) c.1064T>G (p.Met355Arg) n.1493T>G | |
6 | g.161350196A>G | CA366456342 | PRKN | c.1179T>C (n.1179T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1301T>C (p.Met434Thr) c.1382T>C n.686T>C n.937T>C c.728T>C (p.Met243Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) c.1217T>C (p.Met406Thr) c.*77T>C (n.*77T>C) c.434T>C (p.Met145Thr) c.1298T>C (p.Met433Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) c.1064T>C (p.Met355Thr) n.1493T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.161350196A>T | CA366456343 | PRKN | c.1179T>A (n.1179T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1301T>A (p.Met434Lys) c.1382T>A n.686T>A n.937T>A c.728T>A (p.Met243Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) c.1217T>A (p.Met406Lys) c.*77T>A (n.*77T>A) c.434T>A (p.Met145Lys) c.1298T>A (p.Met433Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) c.1064T>A (p.Met355Lys) n.1493T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350197T>A | CA366456345 | PRKN | c.1178A>T (n.1178A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) c.1300A>T (p.Met434Leu) c.1381A>T n.685A>T n.936A>T c.727A>T (p.Met243Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) c.1216A>T (p.Met406Leu) c.*76A>T (n.*76A>T) c.433A>T (p.Met145Leu) c.1297A>T (p.Met433Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) c.1063A>T (p.Met355Leu) n.1492A>T | |
6 | g.161350197T>C | CA4089942 | PRKN | c.1178A>G (n.1178A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.1300A>G (p.Met434Val) c.1381A>G n.685A>G n.936A>G c.727A>G (p.Met243Val) c.853A>G (p.Met285Val) c.1216A>G (p.Met406Val) c.*76A>G (n.*76A>G) c.433A>G (p.Met145Val) c.1297A>G (p.Met433Val) c.1414A>G (p.Met472Val) c.1060A>G (p.Met354Val) c.1063A>G (p.Met355Val) n.1492A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350197T>G | CA366456344 | PRKN | c.1178A>C (n.1178A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.1300A>C (p.Met434Leu) c.1381A>C n.685A>C n.936A>C c.727A>C (p.Met243Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) c.1216A>C (p.Met406Leu) c.*76A>C (n.*76A>C) c.433A>C (p.Met145Leu) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) c.1063A>C (p.Met355Leu) n.1492A>C | |
6 | g.161350197T= | CA1677459456 | PRKN | c.1178A= (n.1178A=) c.1059A= (n.1059A=) c.1300A= (p.Met434=) c.1381A= n.685A= n.936A= c.727A= (p.Met243=) c.853A= (p.Met285=) c.1216A= (p.Met406=) c.*76A= (n.*76A=) c.433A= (p.Met145=) c.1297A= (p.Met433=) c.1414A= (p.Met472=) c.1060A= (p.Met354=) c.1063A= (p.Met355=) n.1492A= | |
6 | g.161350198G>A | CA453046227 | PRKN | c.1177C>T (n.1177C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) c.1299C>T (p.His433=) c.1380C>T n.684C>T n.935C>T c.726C>T (p.His242=) c.852C>T (p.His284=) c.1215C>T (p.His405=) c.*75C>T (n.*75C>T) c.432C>T (p.His144=) c.1296C>T (p.His432=) c.1413C>T (p.His471=) c.1059C>T (p.His353=) c.1062C>T (p.His354=) n.1491C>T | gnomAD v4 |
6 | g.161350198G>C | CA366456346 | PRKN | c.1177C>G (n.1177C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) c.1299C>G (p.His433Gln) c.1380C>G n.684C>G n.935C>G c.726C>G (p.His242Gln) c.852C>G (p.His284Gln) c.1215C>G (p.His405Gln) c.*75C>G (n.*75C>G) c.432C>G (p.His144Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) c.1413C>G (p.His471Gln) c.1059C>G (p.His353Gln) c.1062C>G (p.His354Gln) n.1491C>G | |
6 | g.161350198G>T | CA366456347 | PRKN | c.1177C>A (n.1177C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) c.1299C>A (p.His433Gln) c.1380C>A n.684C>A n.935C>A c.726C>A (p.His242Gln) c.852C>A (p.His284Gln) c.1215C>A (p.His405Gln) c.*75C>A (n.*75C>A) c.432C>A (p.His144Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) c.1413C>A (p.His471Gln) c.1059C>A (p.His353Gln) c.1062C>A (p.His354Gln) n.1491C>A | |
6 | g.161350199T>A | CA366456348 | PRKN | c.1176A>T (n.1176A>T) c.1057A>T (n.1057A>T) c.1298A>T (p.His433Leu) c.1379A>T n.683A>T n.934A>T c.725A>T (p.His242Leu) c.851A>T (p.His284Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) c.*74A>T (n.*74A>T) c.431A>T (p.His144Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) n.1490A>T | |
6 | g.161350199T>C | CA366456349 | PRKN | c.1176A>G (n.1176A>G) c.1057A>G (n.1057A>G) c.1298A>G (p.His433Arg) c.1379A>G n.683A>G n.934A>G c.725A>G (p.His242Arg) c.851A>G (p.His284Arg) c.1214A>G (p.His405Arg) c.*74A>G (n.*74A>G) c.431A>G (p.His144Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) c.1412A>G (p.His471Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) n.1490A>G | |
6 | g.161350199T>G | CA366456350 | PRKN | c.1176A>C (n.1176A>C) c.1057A>C (n.1057A>C) c.1298A>C (p.His433Pro) c.1379A>C n.683A>C n.934A>C c.725A>C (p.His242Pro) c.851A>C (p.His284Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) c.*74A>C (n.*74A>C) c.431A>C (p.His144Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) c.1412A>C (p.His471Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) n.1490A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350199T= | CA1677459459 | PRKN | c.1176A= (n.1176A=) c.1057A= (n.1057A=) c.1298A= (p.His433=) c.1379A= n.683A= n.934A= c.725A= (p.His242=) c.851A= (p.His284=) c.1214A= (p.His405=) c.*74A= (n.*74A=) c.431A= (p.His144=) c.1295A= (p.His432=) c.1412A= (p.His471=) c.1058A= (p.His353=) c.1061A= (p.His354=) n.1490A= | |
6 | g.161350200G>A | CA366456351 | PRKN | c.1175C>T (n.1175C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.1378C>T n.682C>T n.933C>T c.724C>T (p.His242Tyr) c.850C>T (p.His284Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) c.*73C>T (n.*73C>T) c.430C>T (p.His144Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) n.1489C>T | dbSNP |
6 | g.161350200G>C | CA366456352 | PRKN | c.1175C>G (n.1175C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.1297C>G (p.His433Asp) c.1378C>G n.682C>G n.933C>G c.724C>G (p.His242Asp) c.850C>G (p.His284Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) c.*73C>G (n.*73C>G) c.430C>G (p.His144Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) c.1411C>G (p.His471Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) n.1489C>G | |
6 | g.161350200G>T | CA366456353 | PRKN | c.1175C>A (n.1175C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.1297C>A (p.His433Asn) c.1378C>A n.682C>A n.933C>A c.724C>A (p.His242Asn) c.850C>A (p.His284Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) c.*73C>A (n.*73C>A) c.430C>A (p.His144Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) c.1411C>A (p.His471Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) n.1489C>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350201C>A | CA366456354 | PRKN | c.1174G>T (n.1174G>T) c.1055G>T (n.1055G>T) c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1377G>T n.681G>T n.932G>T c.723G>T (p.Met241Ile) c.849G>T (p.Met283Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.*72G>T (n.*72G>T) c.429G>T (p.Met143Ile) c.1293G>T (p.Met431Ile) c.1410G>T (p.Met470Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) n.1488G>T | |
6 | g.161350201C>G | CA366456355 | PRKN | c.1174G>C (n.1174G>C) c.1055G>C (n.1055G>C) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1377G>C n.681G>C n.932G>C c.723G>C (p.Met241Ile) c.849G>C (p.Met283Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.*72G>C (n.*72G>C) c.429G>C (p.Met143Ile) c.1293G>C (p.Met431Ile) c.1410G>C (p.Met470Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) n.1488G>C | |
6 | g.161350201C>T | CA366456356 | PRKN | c.1174G>A (n.1174G>A) c.1055G>A (n.1055G>A) c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1377G>A n.681G>A n.932G>A c.723G>A (p.Met241Ile) c.849G>A (p.Met283Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.*72G>A (n.*72G>A) c.429G>A (p.Met143Ile) c.1293G>A (p.Met431Ile) c.1410G>A (p.Met470Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) n.1488G>A | |
6 | g.161350202A= | CA1677459463 | PRKN | c.1173T= (n.1173T=) c.1054T= (n.1054T=) c.1295T= (p.Met432=) c.1376T= n.680T= n.931T= c.722T= (p.Met241=) c.848T= (p.Met283=) c.1211T= (p.Met404=) c.*71T= (n.*71T=) c.428T= (p.Met143=) c.1292T= (p.Met431=) c.1409T= (p.Met470=) c.1055T= (p.Met352=) c.1058T= (p.Met353=) n.1487T= | |
6 | g.161350202A>C | CA4089943 | PRKN | c.1173T>G (n.1173T>G) c.1054T>G (n.1054T>G) c.1295T>G (p.Met432Arg) c.1376T>G n.680T>G n.931T>G c.722T>G (p.Met241Arg) c.848T>G (p.Met283Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.*71T>G (n.*71T>G) c.428T>G (p.Met143Arg) c.1292T>G (p.Met431Arg) c.1409T>G (p.Met470Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg) c.1058T>G (p.Met353Arg) n.1487T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350202A>G | CA366456358 | PRKN | c.1173T>C (n.1173T>C) c.1054T>C (n.1054T>C) c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1376T>C n.680T>C n.931T>C c.722T>C (p.Met241Thr) c.848T>C (p.Met283Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.*71T>C (n.*71T>C) c.428T>C (p.Met143Thr) c.1292T>C (p.Met431Thr) c.1409T>C (p.Met470Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr) c.1058T>C (p.Met353Thr) n.1487T>C | |
6 | g.161350202A>T | CA366456357 | PRKN | c.1173T>A (n.1173T>A) c.1054T>A (n.1054T>A) c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1376T>A n.680T>A n.931T>A c.722T>A (p.Met241Lys) c.848T>A (p.Met283Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.*71T>A (n.*71T>A) c.428T>A (p.Met143Lys) c.1292T>A (p.Met431Lys) c.1409T>A (p.Met470Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys) c.1058T>A (p.Met353Lys) n.1487T>A | gnomAD v4 |
6 | g.161350203T>A | CA366456359 | PRKN | c.1172A>T (n.1172A>T) c.1053A>T (n.1053A>T) c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1375A>T n.679A>T n.930A>T c.721A>T (p.Met241Leu) c.847A>T (p.Met283Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) c.427A>T (p.Met143Leu) c.1291A>T (p.Met431Leu) c.1408A>T (p.Met470Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) c.1057A>T (p.Met353Leu) n.1486A>T | |
6 | g.161350203T>C | CA4089944 | PRKN | c.1172A>G (n.1172A>G) c.1053A>G (n.1053A>G) c.1294A>G (p.Met432Val) c.1375A>G n.679A>G n.930A>G c.721A>G (p.Met241Val) c.847A>G (p.Met283Val) c.1210A>G (p.Met404Val) c.*70A>G (n.*70A>G) c.427A>G (p.Met143Val) c.1291A>G (p.Met431Val) c.1408A>G (p.Met470Val) c.1054A>G (p.Met352Val) c.1057A>G (p.Met353Val) n.1486A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.161350203T>G | CA366456360 | PRKN | c.1172A>C (n.1172A>C) c.1053A>C (n.1053A>C) c.1294A>C (p.Met432Leu) c.1375A>C n.679A>C n.930A>C c.721A>C (p.Met241Leu) c.847A>C (p.Met283Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.*70A>C (n.*70A>C) c.427A>C (p.Met143Leu) c.1291A>C (p.Met431Leu) c.1408A>C (p.Met470Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) c.1057A>C (p.Met353Leu) n.1486A>C | |
6 | g.161350203T= | CA1677459467 | PRKN | c.1172A= (n.1172A=) c.1053A= (n.1053A=) c.1294A= (p.Met432=) c.1375A= n.679A= n.930A= c.721A= (p.Met241=) c.847A= (p.Met283=) c.1210A= (p.Met404=) c.*70A= (n.*70A=) c.427A= (p.Met143=) c.1291A= (p.Met431=) c.1408A= (p.Met470=) c.1054A= (p.Met352=) c.1057A= (p.Met353=) n.1486A= | |
6 | g.161350204G>A | CA453046228 | PRKN | c.1171C>T (n.1171C>T) c.1052C>T (n.1052C>T) c.1293C>T (p.Cys431=) c.1374C>T n.678C>T n.929C>T c.720C>T (p.Cys240=) c.846C>T (p.Cys282=) c.1209C>T (p.Cys403=) c.*69C>T (n.*69C>T) c.426C>T (p.Cys142=) c.1290C>T (p.Cys430=) c.1407C>T (p.Cys469=) c.1053C>T (p.Cys351=) c.1056C>T (p.Cys352=) n.1485C>T | dbSNP |
6 | g.161350204G>C | CA366456361 | PRKN | c.1171C>G (n.1171C>G) c.1052C>G (n.1052C>G) c.1293C>G (p.Cys431Trp) c.1374C>G n.678C>G n.929C>G c.720C>G (p.Cys240Trp) c.846C>G (p.Cys282Trp) c.1209C>G (p.Cys403Trp) c.*69C>G (n.*69C>G) c.426C>G (p.Cys142Trp) c.1290C>G (p.Cys430Trp) c.1407C>G (p.Cys469Trp) c.1053C>G (p.Cys351Trp) c.1056C>G (p.Cys352Trp) n.1485C>G | |
6 | g.161350204G>T | CA366456362 | PRKN | c.1171C>A (n.1171C>A) c.1052C>A (n.1052C>A) c.1293C>A (p.Cys431Ter) c.1374C>A n.678C>A n.929C>A c.720C>A (p.Cys240Ter) c.846C>A (p.Cys282Ter) c.1209C>A (p.Cys403Ter) c.*69C>A (n.*69C>A) c.426C>A (p.Cys142Ter) c.1290C>A (p.Cys430Ter) c.1407C>A (p.Cys469Ter) c.1053C>A (p.Cys351Ter) c.1056C>A (p.Cys352Ter) n.1485C>A | |
6 | g.161350205C>A | CA263212 | PRKN | c.1170G>T (n.1170G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.1373G>T n.677G>T n.928G>T c.719G>T (p.Cys240Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.*68G>T (n.*68G>T) c.425G>T (p.Cys142Phe) c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.1055G>T (p.Cys352Phe) n.1484G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.161350205C= | CA1677459474 | PRKN | c.1170G= (n.1170G=) c.1051G= (n.1051G=) c.1292G= (p.Cys431=) c.1373G= n.677G= n.928G= c.719G= (p.Cys240=) c.845G= (p.Cys282=) c.1208G= (p.Cys403=) c.*68G= (n.*68G=) c.425G= (p.Cys142=) c.1289G= (p.Cys430=) c.1406G= (p.Cys469=) c.1052G= (p.Cys351=) c.1055G= (p.Cys352=) n.1484G= | |
6 | g.161350205C>G | CA366456364 | PRKN | c.1170G>C (n.1170G>C) c.1051G>C (n.1051G>C) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.1373G>C n.677G>C n.928G>C c.719G>C (p.Cys240Ser) c.845G>C (p.Cys282Ser) c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.*68G>C (n.*68G>C) c.425G>C (p.Cys142Ser) c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.1055G>C (p.Cys352Ser) n.1484G>C | |
6 | g.161350205C>T | CA366456363 | PRKN | c.1170G>A (n.1170G>A) c.1051G>A (n.1051G>A) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.1373G>A n.677G>A n.928G>A c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.1055G>A (p.Cys352Tyr) n.1484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.161350206A>C | CA366456365 | PRKN | c.1169T>G (n.1169T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.1372T>G n.676T>G n.927T>G c.718T>G (p.Cys240Gly) c.844T>G (p.Cys282Gly) c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.*67T>G (n.*67T>G) c.424T>G (p.Cys142Gly) c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1405T>G (p.Cys469Gly) c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.1054T>G (p.Cys352Gly) n.1483T>G | |
6 | g.161350206A>G | CA366456366 | PRKN | c.1169T>C (n.1169T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.1372T>C n.676T>C n.927T>C c.718T>C (p.Cys240Arg) c.844T>C (p.Cys282Arg) c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.*67T>C (n.*67T>C) c.424T>C (p.Cys142Arg) c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.1054T>C (p.Cys352Arg) n.1483T>C | |
6 | g.161350206A>T | CA366456367 | PRKN | c.1169T>A (n.1169T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.1372T>A n.676T>A n.927T>A c.718T>A (p.Cys240Ser) c.844T>A (p.Cys282Ser) c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.*67T>A (n.*67T>A) c.424T>A (p.Cys142Ser) c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.1054T>A (p.Cys352Ser) n.1483T>A | |
6 | g.161350207G>A | CA453046229 | PRKN | c.1168C>T (n.1168C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1290C>T (p.Gly430=) c.1371C>T n.675C>T n.926C>T c.717C>T (p.Gly239=) c.843C>T (p.Gly281=) c.1206C>T (p.Gly402=) c.*66C>T (n.*66C>T) c.423C>T (p.Gly141=) c.1287C>T (p.Gly429=) c.1404C>T (p.Gly468=) c.1050C>T (p.Gly350=) c.1053C>T (p.Gly351=) n.1482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350207G>C | CA453046230 | PRKN | c.1168C>G (n.1168C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.1290C>G (p.Gly430=) c.1371C>G n.675C>G n.926C>G c.717C>G (p.Gly239=) c.843C>G (p.Gly281=) c.1206C>G (p.Gly402=) c.*66C>G (n.*66C>G) c.423C>G (p.Gly141=) c.1287C>G (p.Gly429=) c.1404C>G (p.Gly468=) c.1050C>G (p.Gly350=) c.1053C>G (p.Gly351=) n.1482C>G | |
6 | g.161350207G= | CA1677459479 | PRKN | c.1168C= (n.1168C=) c.1049C= (n.1049C=) c.1290C= (p.Gly430=) c.1371C= n.675C= n.926C= c.717C= (p.Gly239=) c.843C= (p.Gly281=) c.1206C= (p.Gly402=) c.*66C= (n.*66C=) c.423C= (p.Gly141=) c.1287C= (p.Gly429=) c.1404C= (p.Gly468=) c.1050C= (p.Gly350=) c.1053C= (p.Gly351=) n.1482C= | |
6 | g.161350207G>T | CA453046231 | PRKN | c.1168C>A (n.1168C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.1290C>A (p.Gly430=) c.1371C>A n.675C>A n.926C>A c.717C>A (p.Gly239=) c.843C>A (p.Gly281=) c.1206C>A (p.Gly402=) c.*66C>A (n.*66C>A) c.423C>A (p.Gly141=) c.1287C>A (p.Gly429=) c.1404C>A (p.Gly468=) c.1050C>A (p.Gly350=) c.1053C>A (p.Gly351=) n.1482C>A | |
6 | g.161350208C>A | CA366456368 | PRKN | c.1167G>T (n.1167G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1370G>T n.674G>T n.925G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.*65G>T (n.*65G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1481G>T | |
6 | g.161350208C= | CA1677459482 | PRKN | c.1167G= (n.1167G=) c.1048G= (n.1048G=) c.1289G= (p.Gly430=) c.1370G= n.674G= n.925G= c.716G= (p.Gly239=) c.842G= (p.Gly281=) c.1205G= (p.Gly402=) c.*65G= (n.*65G=) c.422G= (p.Gly141=) c.1286G= (p.Gly429=) c.1403G= (p.Gly468=) c.1049G= (p.Gly350=) c.1052G= (p.Gly351=) n.1481G= | |
6 | g.161350208C>G | CA366456369 | PRKN | c.1167G>C (n.1167G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1370G>C n.674G>C n.925G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.*65G>C (n.*65G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1481G>C | |
6 | g.161350208C>T | CA4089945 | PRKN | c.1167G>A (n.1167G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.1370G>A n.674G>A n.925G>A c.716G>A (p.Gly239Asp) c.842G>A (p.Gly281Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.*65G>A (n.*65G>A) c.422G>A (p.Gly141Asp) c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.1052G>A (p.Gly351Asp) n.1481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350209C>A | CA366456370 | PRKN | c.1166G>T (n.1166G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.1369G>T n.673G>T n.924G>T c.715G>T (p.Gly239Cys) c.841G>T (p.Gly281Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.*64G>T (n.*64G>T) c.421G>T (p.Gly141Cys) c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.1051G>T (p.Gly351Cys) n.1480G>T | |
6 | g.161350209C= | CA1677459487 | PRKN | c.1166G= (n.1166G=) c.1047G= (n.1047G=) c.1288G= (p.Gly430=) c.1369G= n.673G= n.924G= c.715G= (p.Gly239=) c.841G= (p.Gly281=) c.1204G= (p.Gly402=) c.*64G= (n.*64G=) c.421G= (p.Gly141=) c.1285G= (p.Gly429=) c.1402G= (p.Gly468=) c.1048G= (p.Gly350=) c.1051G= (p.Gly351=) n.1480G= | |
6 | g.161350209C>G | CA366456372 | PRKN | c.1166G>C (n.1166G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1369G>C n.673G>C n.924G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.*64G>C (n.*64G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1480G>C | |
6 | g.161350209C>T | CA366456371 | PRKN | c.1166G>A (n.1166G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.1369G>A n.673G>A n.924G>A c.715G>A (p.Gly239Ser) c.841G>A (p.Gly281Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.*64G>A (n.*64G>A) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.1480G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.161350210T>A | CA453046232 | PRKN | c.1165A>T (n.1165A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.1287A>T (p.Gly429=) c.1368A>T n.672A>T n.923A>T c.714A>T (p.Gly238=) c.840A>T (p.Gly280=) c.1203A>T (p.Gly401=) c.*63A>T (n.*63A>T) c.420A>T (p.Gly140=) c.1284A>T (p.Gly428=) c.1401A>T (p.Gly467=) c.1047A>T (p.Gly349=) c.1050A>T (p.Gly350=) n.1479A>T | |
6 | g.161350210T>C | CA453046233 | PRKN | c.1165A>G (n.1165A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.1287A>G (p.Gly429=) c.1368A>G n.672A>G n.923A>G c.714A>G (p.Gly238=) c.840A>G (p.Gly280=) c.1203A>G (p.Gly401=) c.*63A>G (n.*63A>G) c.420A>G (p.Gly140=) c.1284A>G (p.Gly428=) c.1401A>G (p.Gly467=) c.1047A>G (p.Gly349=) c.1050A>G (p.Gly350=) n.1479A>G | |
6 | g.161350210T>G | CA453046234 | PRKN | c.1165A>C (n.1165A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.1287A>C (p.Gly429=) c.1368A>C n.672A>C n.923A>C c.714A>C (p.Gly238=) c.840A>C (p.Gly280=) c.1203A>C (p.Gly401=) c.*63A>C (n.*63A>C) c.420A>C (p.Gly140=) c.1284A>C (p.Gly428=) c.1401A>C (p.Gly467=) c.1047A>C (p.Gly349=) c.1050A>C (p.Gly350=) n.1479A>C | |
6 | g.161350211C>A | CA366456373 | PRKN | c.1164G>T (n.1164G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1367G>T n.671G>T n.922G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.*62G>T (n.*62G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) n.1478G>T | |
6 | g.161350211C= | CA1677459491 | PRKN | c.1164G= (n.1164G=) c.1045G= (n.1045G=) c.1286G= (p.Gly429=) c.1367G= n.671G= n.922G= c.713G= (p.Gly238=) c.839G= (p.Gly280=) c.1202G= (p.Gly401=) c.*62G= (n.*62G=) c.419G= (p.Gly140=) c.1283G= (p.Gly428=) c.1400G= (p.Gly467=) c.1046G= (p.Gly349=) c.1049G= (p.Gly350=) n.1478G= | |
6 | g.161350211C>G | CA366456374 | PRKN | c.1164G>C (n.1164G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1367G>C n.671G>C n.922G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.*62G>C (n.*62G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.1478G>C | |
6 | g.161350211C>T | CA4089946 | PRKN | c.1164G>A (n.1164G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1367G>A n.671G>A n.922G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.*62G>A (n.*62G>A) c.419G>A (p.Gly140Glu) c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.1478G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |