Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.161349993_161350014delCA2681112479PRKNc.*94_*115del (n.*94_*115del)
c.1573_1594del
n.877_898del
n.1128_1149del
n.1684_1705del
 gnomAD v4
6g.161350016_161350017dupCA571703738PRKNc.*94_*95dup (n.*94_*95dup)
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n.877_878dup
n.1128_1129dup
n.1684_1685dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.875_878dup
n.1126_1129dup
n.1682_1685dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.877_878del
n.1128_1129del
n.1684_1685del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.1571_1574del
n.875_878del
n.1126_1129del
n.1682_1685del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.873_878del
n.1124_1129del
n.1680_1685del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1121C>A
n.1677C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1120A>C
n.1676A>C
 gnomAD v4
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n.1675C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1119C=
n.1675C=
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n.1119C>A
n.1675C>A
 gnomAD v4
6g.161350015T>GCA2681112541PRKNc.*84A>C (n.*84A>C)
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n.1674A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.161350016G>TCA2578791796PRKNc.*83C>A (n.*83C>A)
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n.866C>A
n.1117C>A
n.1673C>A
 gnomAD v4
6g.161350018T>CCA2578791797PRKNc.*81A>G (n.*81A>G)
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 gnomAD v4
6g.161350018T>GCA2681112543PRKNc.*81A>C (n.*81A>C)
c.1560A>C
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n.1115A>C
n.1671A>C
 gnomAD v4
6g.161350019T>CCA821702575PRKNc.*80A>G (n.*80A>G)
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n.1114A>G
n.1670A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350019T=CA1677459151PRKNc.*80A= (n.*80A=)
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n.1114A=
n.1670A=
6g.161350020G>ACA2681112544PRKNc.*79C>T (n.*79C>T)
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n.862C>T
n.1113C>T
n.1669C>T
 gnomAD v4
6g.161350020G>TCA2681112545PRKNc.*79C>A (n.*79C>A)
c.1558C>A
n.862C>A
n.1113C>A
n.1669C>A
 gnomAD v4
6g.161350022A>CCA2681112546PRKNc.*77T>G (n.*77T>G)
c.1556T>G
n.860T>G
n.1111T>G
n.1667T>G
 gnomAD v4
6g.161350022A>GCA2578791798PRKNc.*77T>C (n.*77T>C)
c.1556T>C
n.860T>C
n.1111T>C
n.1667T>C
6g.161350023A>GCA2681112547PRKNc.*76T>C (n.*76T>C)
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n.859T>C
n.1110T>C
n.1666T>C
 gnomAD v4
6g.161350024A>GCA2681112548PRKNc.*75T>C (n.*75T>C)
c.1554T>C
n.858T>C
n.1109T>C
n.1665T>C
 gnomAD v4
6g.161350025G>TCA2681112549PRKNc.*74C>A (n.*74C>A)
c.1553C>A
n.857C>A
n.1108C>A
n.1664C>A
 gnomAD v4
6g.161350026A>TCA2681112550PRKNc.*73T>A (n.*73T>A)
c.1552T>A
n.856T>A
n.1107T>A
n.1663T>A
 gnomAD v4
6g.161350027delCA2681112551PRKNc.*72del (n.*72del)
c.1551del
n.855del
n.1106del
n.1662del
 gnomAD v4
6g.161350027G>ACA1677459155PRKNc.*72C>T (n.*72C>T)
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n.855C>T
n.1106C>T
n.1662C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350027G=CA1677459154PRKNc.*72C= (n.*72C=)
c.1551C=
n.855C=
n.1106C=
n.1662C=
6g.161350027G>TCA2578791799PRKNc.*72C>A (n.*72C>A)
c.1551C>A
n.855C>A
n.1106C>A
n.1662C>A
 gnomAD v4
6g.161350032A>GCA2681112552PRKNc.*67T>C (n.*67T>C)
c.1546T>C
n.850T>C
n.1101T>C
n.1657T>C
 gnomAD v4
6g.161350032A>TCA2578791800PRKNc.*67T>A (n.*67T>A)
c.1546T>A
n.850T>A
n.1101T>A
n.1657T>A
6g.161350033G>TCA2681112553PRKNc.*66C>A (n.*66C>A)
c.1545C>A
n.849C>A
n.1100C>A
n.1656C>A
 gnomAD v4
6g.161350034A>GCA2681112554PRKNc.*65T>C (n.*65T>C)
c.1544T>C
n.848T>C
n.1099T>C
n.1655T>C
 gnomAD v4
6g.161350037A>GCA2681112555PRKNc.*62T>C (n.*62T>C)
c.1541T>C
n.845T>C
n.1096T>C
n.1652T>C
 gnomAD v4
6g.161350038T>ACA2578791801PRKNc.*61A>T (n.*61A>T)
c.1540A>T
n.844A>T
n.1095A>T
n.1651A>T
6g.161350039G>ACA2681112556PRKNc.*60C>T (n.*60C>T)
c.1539C>T
n.843C>T
n.1094C>T
n.1650C>T
 gnomAD v4
6g.161350039G=CA1677459157PRKNc.*60C= (n.*60C=)
c.1539C=
n.843C=
n.1094C=
n.1650C=
6g.161350039G>TCA151429466PRKNc.*60C>A (n.*60C>A)
c.1539C>A
n.843C>A
n.1094C>A
n.1650C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350041A>GCA2681112557PRKNc.*58T>C (n.*58T>C)
c.1537T>C
n.841T>C
n.1092T>C
n.1648T>C
 gnomAD v4
6g.161350041A>TCA2681112558PRKNc.*58T>A (n.*58T>A)
c.1537T>A
n.841T>A
n.1092T>A
n.1648T>A
 gnomAD v4
6g.161350042G>CCA1677459160PRKNc.*57C>G (n.*57C>G)
c.1536C>G
n.840C>G
n.1091C>G
n.1647C>G
 dbSNP
6g.161350042G=CA1677459159PRKNc.*57C= (n.*57C=)
c.1536C=
n.840C=
n.1091C=
n.1647C=
6g.161350042G>TCA2681112559PRKNc.*57C>A (n.*57C>A)
c.1536C>A
n.840C>A
n.1091C>A
n.1647C>A
 gnomAD v4
6g.161350043G>TCA2681112560PRKNc.*56C>A (n.*56C>A)
c.1535C>A
n.839C>A
n.1090C>A
n.1646C>A
 gnomAD v4
6g.161350045A>TCA2681112561PRKNc.*54T>A (n.*54T>A)
c.1533T>A
n.837T>A
n.1088T>A
n.1644T>A
 gnomAD v4
6g.161350046G>ACA151429467PRKNc.*53C>T (n.*53C>T)
c.1532C>T
n.836C>T
n.1087C>T
n.1643C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350046G>CCA1677459165PRKNc.*53C>G (n.*53C>G)
c.1532C>G
n.836C>G
n.1087C>G
n.1643C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350046G=CA1677459163PRKNc.*53C= (n.*53C=)
c.1532C=
n.836C=
n.1087C=
n.1643C=
6g.161350046G>TCA2681112562PRKNc.*53C>A (n.*53C>A)
c.1532C>A
n.836C>A
n.1087C>A
n.1643C>A
 gnomAD v4
6g.161350047A>GCA2681112563PRKNc.*52T>C (n.*52T>C)
c.1531T>C
n.835T>C
n.1086T>C
n.1642T>C
 gnomAD v4
6g.161350048C>ACA2681112564PRKNc.*51G>T (n.*51G>T)
c.1530G>T
n.834G>T
n.1085G>T
n.1641G>T
 gnomAD v4
6g.161350050delCA2681112565PRKNc.*49del (n.*49del)
c.1528del
n.832del
n.1083del
n.1639del
 gnomAD v4
6g.161350050C=CA1677459167PRKNc.*49G= (n.*49G=)
c.1528G=
n.832G=
n.1083G=
n.1639G=
6g.161350050C>TCA4089912PRKNc.*49G>A (n.*49G>A)
c.1528G>A
n.832G>A
n.1083G>A
n.1639G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350051T>CCA1677459171PRKNc.*48A>G (n.*48A>G)
c.1527A>G
n.831A>G
n.1082A>G
n.1638A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350051T=CA1677459170PRKNc.*48A= (n.*48A=)
c.1527A=
n.831A=
n.1082A=
n.1638A=
6g.161350052G>ACA571703741PRKNc.*47C>T (n.*47C>T)
c.1526C>T
n.830C>T
n.1081C>T
n.1637C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.161350052G=CA1677459174PRKNc.*47C= (n.*47C=)
c.1526C=
n.830C=
n.1081C=
n.1637C=
6g.161350052G>TCA2578791802PRKNc.*47C>A (n.*47C>A)
c.1526C>A
n.830C>A
n.1081C>A
n.1637C>A
 gnomAD v4
6g.161350054delCA2681112567PRKNc.*47del (n.*47del)
c.1526del
n.830del
n.1081del
n.1637del
 gnomAD v4
6g.161350053_161350054delCA2681112568PRKNc.*46_*47del (n.*46_*47del)
c.1525_1526del
n.829_830del
n.1080_1081del
n.1636_1637del
 gnomAD v4
6g.161350053G=CA1677459176PRKNc.*46C= (n.*46C=)
c.1525C=
n.829C=
n.1080C=
n.1636C=
6g.161350053G>TCA151429468PRKNc.*46C>A (n.*46C>A)
c.1525C>A
n.829C>A
n.1080C>A
n.1636C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350054G>CCA571703743PRKNc.*45C>G (n.*45C>G)
c.1524C>G
n.828C>G
n.1079C>G
n.1635C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350054G=CA1677459179PRKNc.*45C= (n.*45C=)
c.1524C=
n.828C=
n.1079C=
n.1635C=
6g.161350054G>TCA2681112569PRKNc.*45C>A (n.*45C>A)
c.1524C>A
n.828C>A
n.1079C>A
n.1635C>A
 gnomAD v4
6g.161350055T>GCA2713619105PRKNc.*44A>C (n.*44A>C)
c.1523A>C
n.827A>C
n.1078A>C
n.1634A>C
 dbSNP
6g.161350056A=CA1677459181PRKNc.*43T= (n.*43T=)
c.1522T=
n.826T=
n.1077T=
n.1633T=
6g.161350056A>GCA821702582PRKNc.*43T>C (n.*43T>C)
c.1522T>C
n.826T>C
n.1077T>C
n.1633T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350057T>CCA2578791803PRKNc.*42A>G (n.*42A>G)
c.1521A>G
n.825A>G
n.1076A>G
n.1632A>G
6g.161350058G>ACA2681112570PRKNc.*41C>T (n.*41C>T)
c.1520C>T
n.824C>T
n.1075C>T
n.1631C>T
 gnomAD v4
6g.161350058G>TCA2578791804PRKNc.*41C>A (n.*41C>A)
c.1520C>A
n.824C>A
n.1075C>A
n.1631C>A
 gnomAD v4
6g.161350059C>ACA2681112571PRKNc.*40G>T (n.*40G>T)
c.1519G>T
n.823G>T
n.1074G>T
n.1630G>T
 gnomAD v4
6g.161350059C>TCA2681112572PRKNc.*40G>A (n.*40G>A)
c.1519G>A
n.823G>A
n.1074G>A
n.1630G>A
 gnomAD v4
6g.161350060T>ACA4089913PRKNc.*39A>T (n.*39A>T)
c.1518A>T
n.822A>T
n.1073A>T
n.1629A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350060T>CCA2681112573PRKNc.*39A>G (n.*39A>G)
c.1518A>G
n.822A>G
n.1073A>G
n.1629A>G
 gnomAD v4
6g.161350060T=CA1677459183PRKNc.*39A= (n.*39A=)
c.1518A=
n.822A=
n.1073A=
n.1629A=
6g.161350060_161350061delinsTCCA1677459186PRKNc.*38_*39delinsGA (n.*38_*39delinsGA)
c.1517_1518delinsGA
n.821_822delinsGA
n.1072_1073delinsGA
n.1628_1629delinsGA
6g.161350061C>ACA2681112574PRKNc.*38G>T (n.*38G>T)
c.1517G>T
n.821G>T
n.1072G>T
n.1628G>T
 gnomAD v4
6g.161350065delCA1677459188PRKNc.*38del (n.*38del)
c.1517del
n.821del
n.1072del
n.1628del
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350062C=CA1677459189PRKNc.*37G= (n.*37G=)
c.1516G=
n.820G=
n.1071G=
n.1627G=
6g.161350062C>TCA4089914PRKNc.*37G>A (n.*37G>A)
c.1516G>A
n.820G>A
n.1071G>A
n.1627G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350063C>ACA2681112575PRKNc.*36G>T (n.*36G>T)
c.1515G>T
n.819G>T
n.1070G>T
n.1626G>T
 gnomAD v4
6g.161350063C>TCA2578791805PRKNc.*36G>A (n.*36G>A)
c.1515G>A
n.819G>A
n.1070G>A
n.1626G>A
6g.161350064C=CA1677459193PRKNc.*35G= (n.*35G=)
c.1514G=
n.818G=
n.1069G=
n.1625G=
6g.161350064C>TCA1096621496PRKNc.*35G>A (n.*35G>A)
c.1514G>A
n.818G>A
n.1069G>A
n.1625G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350065C>ACA2681112576PRKNc.*34G>T (n.*34G>T)
c.1513G>T
n.817G>T
n.1068G>T
n.1624G>T
 gnomAD v4
6g.161350065C>GCA2773819128PRKNc.*34G>C (n.*34G>C)
c.1513G>C
n.817G>C
n.1068G>C
n.1624G>C
6g.161350065C>TCA2681112577PRKNc.*34G>A (n.*34G>A)
c.1513G>A
n.817G>A
n.1068G>A
n.1624G>A
 gnomAD v4
6g.161350067G>ACA2681112578PRKNc.*32C>T (n.*32C>T)
c.1511C>T
n.815C>T
n.1066C>T
n.1622C>T
 gnomAD v4
6g.161350067G>TCA2578791806PRKNc.*32C>A (n.*32C>A)
c.1511C>A
n.815C>A
n.1066C>A
n.1622C>A
 gnomAD v4
6g.161350068G>ACA4089915PRKNc.*31C>T (n.*31C>T)
c.1510C>T
n.814C>T
n.1065C>T
n.1621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350068G=CA1677459195PRKNc.*31C= (n.*31C=)
c.1510C=
n.814C=
n.1065C=
n.1621C=
6g.161350068G>TCA2681112579PRKNc.*31C>A (n.*31C>A)
c.1510C>A
n.814C>A
n.1065C>A
n.1621C>A
 gnomAD v4
6g.161350070T>GCA571703747PRKNc.*29A>C (n.*29A>C)
c.1508A>C
n.812A>C
n.1063A>C
n.1619A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350070T=CA1677459197PRKNc.*29A= (n.*29A=)
c.1508A=
n.812A=
n.1063A=
n.1619A=
6g.161350071G>ACA4089916PRKNc.*28C>T (n.*28C>T)
c.1507C>T
n.811C>T
n.1062C>T
n.1618C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350071G=CA1677459199PRKNc.*28C= (n.*28C=)
c.1507C=
n.811C=
n.1062C=
n.1618C=
6g.161350071G>TCA2578791807PRKNc.*28C>A (n.*28C>A)
c.1507C>A
n.811C>A
n.1062C>A
n.1618C>A
 gnomAD v4
6g.161350072T>CCA2578791808PRKNc.*27A>G (n.*27A>G)
c.1506A>G
n.810A>G
n.1061A>G
n.1617A>G
 gnomAD v4
6g.161350073G>ACA2681112580PRKNc.*26C>T (n.*26C>T)
c.1505C>T
n.809C>T
n.1060C>T
n.1616C>T
 gnomAD v4
6g.161350073G>TCA2681112581PRKNc.*26C>A (n.*26C>A)
c.1505C>A
n.809C>A
n.1060C>A
n.1616C>A
 gnomAD v4
6g.161350074G>ACA2578791809PRKNc.*25C>T (n.*25C>T)
c.1504C>T
n.808C>T
n.1059C>T
n.1615C>T
6g.161350074G>TCA2578791810PRKNc.*25C>A (n.*25C>A)
c.1504C>A
n.808C>A
n.1059C>A
n.1615C>A
 gnomAD v4
6g.161350075C>ACA2681112582PRKNc.*24G>T (n.*24G>T)
c.1503G>T
n.807G>T
n.1058G>T
n.1614G>T
 gnomAD v4
6g.161350075C=CA1677459202PRKNc.*24G= (n.*24G=)
c.1503G=
n.807G=
n.1058G=
n.1614G=
6g.161350075C>TCA4089917PRKNc.*24G>A (n.*24G>A)
c.1503G>A
n.807G>A
n.1058G>A
n.1614G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350076G>ACA571703754PRKNc.*23C>T (n.*23C>T)
c.1502C>T
n.806C>T
n.1057C>T
n.1613C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350076G=CA1677459204PRKNc.*23C= (n.*23C=)
c.1502C=
n.806C=
n.1057C=
n.1613C=
6g.161350076G>TCA2681112583PRKNc.*23C>A (n.*23C>A)
c.1502C>A
n.806C>A
n.1057C>A
n.1613C>A
 gnomAD v4
6g.161350078T>ACA2713619110PRKNc.*21A>T (n.*21A>T)
c.1500A>T
n.804A>T
n.1055A>T
n.1611A>T
 dbSNP
6g.161350078T>GCA2713619109PRKNc.*21A>C (n.*21A>C)
c.1500A>C
n.804A>C
n.1055A>C
n.1611A>C
 dbSNP
6g.161350079G>ACA571703755PRKNc.*20C>T (n.*20C>T)
c.1499C>T
n.803C>T
n.1054C>T
n.1610C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350079G=CA1677459205PRKNc.*20C= (n.*20C=)
c.1499C=
n.803C=
n.1054C=
n.1610C=
6g.161350079G>TCA2578791812PRKNc.*20C>A (n.*20C>A)
c.1499C>A
n.803C>A
n.1054C>A
n.1610C>A
 gnomAD v4
6g.161350082delCA2578791811PRKNc.*20del (n.*20del)
c.1499del
n.803del
n.1054del
n.1610del
 gnomAD v4
6g.161350080G>ACA2681112586PRKNc.*19C>T (n.*19C>T)
c.1498C>T
n.802C>T
n.1053C>T
n.1609C>T
 gnomAD v4
6g.161350080G>CCA571703757PRKNc.*19C>G (n.*19C>G)
c.1498C>G
n.802C>G
n.1053C>G
n.1609C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350080G=CA1677459207PRKNc.*19C= (n.*19C=)
c.1498C=
n.802C=
n.1053C=
n.1609C=
6g.161350080G>TCA2681112585PRKNc.*19C>A (n.*19C>A)
c.1498C>A
n.802C>A
n.1053C>A
n.1609C>A
 gnomAD v4
6g.161350082_161350089delCA2681112584PRKNc.*12_*19del (n.*12_*19del)
c.1491_1498del
n.795_802del
n.1046_1053del
n.1602_1609del
 gnomAD v4
6g.161350082G>ACA2681112587PRKNc.*17C>T (n.*17C>T)
c.1496C>T
n.800C>T
n.1051C>T
n.1607C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350082G>CCA2578791813PRKNc.*17C>G (n.*17C>G)
c.1496C>G
n.800C>G
n.1051C>G
n.1607C>G
6g.161350082G>TCA2681112588PRKNc.*17C>A (n.*17C>A)
c.1496C>A
n.800C>A
n.1051C>A
n.1607C>A
 gnomAD v4
6g.161350083C>ACA4089919PRKNc.*16G>T (n.*16G>T)
c.1495G>T
n.799G>T
n.1050G>T
n.1606G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350083C=CA1677459211PRKNc.*16G= (n.*16G=)
c.1495G=
n.799G=
n.1050G=
n.1606G=
6g.161350083C>TCA4089918PRKNc.*16G>A (n.*16G>A)
c.1495G>A
n.799G>A
n.1050G>A
n.1606G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350084G>ACA571703762PRKNc.*15C>T (n.*15C>T)
c.1494C>T
n.798C>T
n.1049C>T
n.1605C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350084G=CA1677459218PRKNc.*15C= (n.*15C=)
c.1494C=
n.798C=
n.1049C=
n.1605C=
6g.161350084G>TCA4089920PRKNc.*15C>A (n.*15C>A)
c.1494C>A
n.798C>A
n.1049C>A
n.1605C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350085C>ACA2681112590PRKNc.*14G>T (n.*14G>T)
c.1493G>T
n.797G>T
n.1048G>T
n.1604G>T
 gnomAD v4
6g.161350085C>GCA2578791814PRKNc.*14G>C (n.*14G>C)
c.1493G>C
n.797G>C
n.1048G>C
n.1604G>C
 gnomAD v4
6g.161350085C>TCA2681112591PRKNc.*14G>A (n.*14G>A)
c.1493G>A
n.797G>A
n.1048G>A
n.1604G>A
 gnomAD v4
6g.161350087delCA2681112589PRKNc.*14del (n.*14del)
c.1493del
n.797del
n.1048del
n.1604del
 gnomAD v4
6g.161350086C>ACA151429469PRKNc.*13G>T (n.*13G>T)
c.1492G>T
n.796G>T
n.1047G>T
n.1603G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350086C=CA1677459222PRKNc.*13G= (n.*13G=)
c.1492G=
n.796G=
n.1047G=
n.1603G=
6g.161350086C>TCA2578791815PRKNc.*13G>A (n.*13G>A)
c.1492G>A
n.796G>A
n.1047G>A
n.1603G>A
 gnomAD v4
6g.161350087C>ACA821702606PRKNc.*12G>T (n.*12G>T)
c.1491G>T
n.795G>T
n.1046G>T
n.1602G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350087C=CA1677459226PRKNc.*12G= (n.*12G=)
c.1491G=
n.795G=
n.1046G=
n.1602G=
6g.161350087C>TCA571703763PRKNc.*12G>A (n.*12G>A)
c.1491G>A
n.795G>A
n.1046G>A
n.1602G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350088G>ACA1096621508PRKNc.*11C>T (n.*11C>T)
c.1490C>T
n.794C>T
n.1045C>T
n.1601C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350088G>TCA2578791816PRKNc.*11C>A (n.*11C>A)
c.1490C>A
n.794C>A
n.1045C>A
n.1601C>A
 gnomAD v4
6g.161350089G>ACA4089921PRKNc.*10C>T (n.*10C>T)
c.1489C>T
n.793C>T
n.1044C>T
n.1600C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350089G=CA1677459230PRKNc.*10C= (n.*10C=)
c.1489C=
n.793C=
n.1044C=
n.1600C=
6g.161350089G>TCA2681112592PRKNc.*10C>A (n.*10C>A)
c.1489C>A
n.793C>A
n.1044C>A
n.1600C>A
 gnomAD v4
6g.161350090C>ACA2681112593PRKNc.*9G>T (n.*9G>T)
c.1488G>T
n.792G>T
n.1043G>T
n.1599G>T
 gnomAD v4
6g.161350090C=CA1677459233PRKNc.*9G= (n.*9G=)
c.1488G=
n.792G=
n.1043G=
n.1599G=
6g.161350090C>GCA2578791817PRKNc.*9G>C (n.*9G>C)
c.1488G>C
n.792G>C
n.1043G>C
n.1599G>C
6g.161350090C>TCA1677459235PRKNc.*9G>A (n.*9G>A)
c.1488G>A
n.792G>A
n.1043G>A
n.1599G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350091C>ACA571703765PRKNc.*8G>T (n.*8G>T)
c.1487G>T
n.791G>T
n.1042G>T
n.1598G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350091C=CA1677459237PRKNc.*8G= (n.*8G=)
c.1487G=
n.791G=
n.1042G=
n.1598G=
6g.161350091C>TCA4089922PRKNc.*8G>A (n.*8G>A)
c.1487G>A
n.791G>A
n.1042G>A
n.1598G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350092G>ACA571704002PRKNc.*7C>T (n.*7C>T)
c.1486C>T
n.790C>T
n.1041C>T
n.1597C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350092G=CA1677459241PRKNc.*7C= (n.*7C=)
c.1486C=
n.790C=
n.1041C=
n.1597C=
6g.161350092G>TCA2681112594PRKNc.*7C>A (n.*7C>A)
c.1486C>A
n.790C>A
n.1041C>A
n.1597C>A
 gnomAD v4
6g.161350095delCA2578791818PRKNc.*6del (n.*6del)
c.1485del
n.789del
n.1040del
n.1596del
6g.161350094C>ACA2713619172PRKNc.*5G>T (n.*5G>T)
c.1484G>T
n.788G>T
n.1039G>T
n.1595G>T
 dbSNP
6g.161350095C>TCA2578791819PRKNc.*4G>A (n.*4G>A)
c.1483G>A
n.787G>A
n.1038G>A
n.1594G>A
 gnomAD v4
6g.161350097G>ACA571704005PRKNc.*2C>T (n.*2C>T)
c.1481C>T
n.785C>T
n.1036C>T
n.1592C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.161350097G=CA1677459244PRKNc.*2C= (n.*2C=)
c.1481C=
n.785C=
n.1036C=
n.1592C=
6g.161350097G>TCA151429470PRKNc.*2C>A (n.*2C>A)
c.1481C>A
n.785C>A
n.1036C>A
n.1592C>A
 dbSNP
6g.161350098G>TCA2681112595PRKNc.*1C>A (n.*1C>A)
c.1480C>A
n.784C>A
n.1035C>A
n.1591C>A
 gnomAD v4
6g.161350099C>ACA366456116PRKNc.1276G>T (n.1276G>T)
c.1157G>T (n.1157G>T)
c.1398G>T (p.Ter466Tyr)
c.1479G>T
n.783G>T
n.1034G>T
c.825G>T (p.Ter275Tyr)
c.951G>T (p.Ter317Tyr)
c.1314G>T (p.Ter438Tyr)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.531G>T (p.Ter177Tyr)
c.1395G>T (p.Ter465Tyr)
c.1512G>T (p.Ter504Tyr)
c.1158G>T (p.Ter386Tyr)
c.1161G>T (p.Ter387Tyr)
n.1590G>T
6g.161350099C=CA1677459251PRKNc.1276G= (n.1276G=)
c.1157G= (n.1157G=)
c.1398G= (p.Ter466=)
c.1479G=
n.783G=
n.1034G=
c.825G= (p.Ter275=)
c.951G= (p.Ter317=)
c.1314G= (p.Ter438=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.531G= (p.Ter177=)
c.1395G= (p.Ter465=)
c.1512G= (p.Ter504=)
c.1158G= (p.Ter386=)
c.1161G= (p.Ter387=)
n.1590G=
6g.161350099C>GCA366456117PRKNc.1276G>C (n.1276G>C)
c.1157G>C (n.1157G>C)
c.1398G>C (p.Ter466Tyr)
c.1479G>C
n.783G>C
n.1034G>C
c.825G>C (p.Ter275Tyr)
c.951G>C (p.Ter317Tyr)
c.1314G>C (p.Ter438Tyr)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.531G>C (p.Ter177Tyr)
c.1395G>C (p.Ter465Tyr)
c.1512G>C (p.Ter504Tyr)
c.1158G>C (p.Ter386Tyr)
c.1161G>C (p.Ter387Tyr)
n.1590G>C
6g.161350099C>TCA453046187PRKNc.1276G>A (n.1276G>A)
c.1157G>A (n.1157G>A)
c.1398G>A (p.Ter466=)
c.1479G>A
n.783G>A
n.1034G>A
c.825G>A (p.Ter275=)
c.951G>A (p.Ter317=)
c.1314G>A (p.Ter438=)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.531G>A (p.Ter177=)
c.1395G>A (p.Ter465=)
c.1512G>A (p.Ter504=)
c.1158G>A (p.Ter386=)
c.1161G>A (p.Ter387=)
n.1590G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350099_161350100insGCACA2695207280PRKNc.1275_1276insTGC (n.1275_1276insTGC)
c.1156_1157insTGC (n.1156_1157insTGC)
c.1397_1398insTGC (p.Ter466delinsTyrAla)
c.1478_1479insTGC
n.782_783insTGC
n.1033_1034insTGC
c.824_825insTGC (p.Ter275delinsTyrAla)
c.950_951insTGC (p.Ter317delinsTyrAla)
c.1313_1314insTGC (p.Ter438delinsTyrAla)
c.*173_*174insTGC (n.*173_*174insTGC)
c.530_531insTGC (p.Ter177delinsTyrAla)
c.1394_1395insTGC (p.Ter465delinsTyrAla)
c.1511_1512insTGC (p.Ter504delinsTyrAla)
c.1157_1158insTGC (p.Ter386delinsTyrAla)
c.1160_1161insTGC (p.Ter387delinsTyrAla)
n.1589_1590insTGC
6g.161350100T>ACA366456118PRKNc.1275A>T (n.1275A>T)
c.1156A>T (n.1156A>T)
c.1397A>T (p.Ter466Leu)
c.1478A>T
n.782A>T
n.1033A>T
c.824A>T (p.Ter275Leu)
c.950A>T (p.Ter317Leu)
c.1313A>T (p.Ter438Leu)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.530A>T (p.Ter177Leu)
c.1394A>T (p.Ter465Leu)
c.1511A>T (p.Ter504Leu)
c.1157A>T (p.Ter386Leu)
c.1160A>T (p.Ter387Leu)
n.1589A>T
6g.161350100T>CCA366456119PRKNc.1275A>G (n.1275A>G)
c.1156A>G (n.1156A>G)
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c.1478A>G
n.782A>G
n.1033A>G
c.824A>G (p.Ter275Trp)
c.950A>G (p.Ter317Trp)
c.1313A>G (p.Ter438Trp)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.530A>G (p.Ter177Trp)
c.1394A>G (p.Ter465Trp)
c.1511A>G (p.Ter504Trp)
c.1157A>G (p.Ter386Trp)
c.1160A>G (p.Ter387Trp)
n.1589A>G
6g.161350100T>GCA366456120PRKNc.1275A>C (n.1275A>C)
c.1156A>C (n.1156A>C)
c.1397A>C (p.Ter466Ser)
c.1478A>C
n.782A>C
n.1033A>C
c.824A>C (p.Ter275Ser)
c.950A>C (p.Ter317Ser)
c.1313A>C (p.Ter438Ser)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.530A>C (p.Ter177Ser)
c.1394A>C (p.Ter465Ser)
c.1511A>C (p.Ter504Ser)
c.1157A>C (p.Ter386Ser)
c.1160A>C (p.Ter387Ser)
n.1589A>C
6g.161350101A=CA1677459254PRKNc.1274T= (n.1274T=)
c.1155T= (n.1155T=)
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n.781T=
n.1032T=
c.823T= (p.Ter275=)
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c.*172T= (n.*172T=)
c.529T= (p.Ter177=)
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c.1510T= (p.Ter504=)
c.1156T= (p.Ter386=)
c.1159T= (p.Ter387=)
n.1588T=
6g.161350101A>CCA366456122PRKNc.1274T>G (n.1274T>G)
c.1155T>G (n.1155T>G)
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c.1477T>G
n.781T>G
n.1032T>G
c.823T>G (p.Ter275Glu)
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n.1588T>G
6g.161350101A>GCA151429471PRKNc.1274T>C (n.1274T>C)
c.1155T>C (n.1155T>C)
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c.1477T>C
n.781T>C
n.1032T>C
c.823T>C (p.Ter275Gln)
c.949T>C (p.Ter317Gln)
c.1312T>C (p.Ter438Gln)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.529T>C (p.Ter177Gln)
c.1393T>C (p.Ter465Gln)
c.1510T>C (p.Ter504Gln)
c.1156T>C (p.Ter386Gln)
c.1159T>C (p.Ter387Gln)
n.1588T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350101A>TCA366456121PRKNc.1274T>A (n.1274T>A)
c.1155T>A (n.1155T>A)
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c.1477T>A
n.781T>A
n.1032T>A
c.823T>A (p.Ter275Lys)
c.949T>A (p.Ter317Lys)
c.1312T>A (p.Ter438Lys)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.529T>A (p.Ter177Lys)
c.1393T>A (p.Ter465Lys)
c.1510T>A (p.Ter504Lys)
c.1156T>A (p.Ter386Lys)
c.1159T>A (p.Ter387Lys)
n.1588T>A
6g.161350102C>ACA453046188PRKNc.1273G>T (n.1273G>T)
c.1154G>T (n.1154G>T)
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n.780G>T
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c.1158G>T (p.Val386=)
n.1587G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350102C=CA1677459260PRKNc.1273G= (n.1273G=)
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c.1155G= (p.Val385=)
c.1158G= (p.Val386=)
n.1587G=
6g.161350102C>GCA453046189PRKNc.1273G>C (n.1273G>C)
c.1154G>C (n.1154G>C)
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c.822G>C (p.Val274=)
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c.*171G>C (n.*171G>C)
c.528G>C (p.Val176=)
c.1392G>C (p.Val464=)
c.1509G>C (p.Val503=)
c.1155G>C (p.Val385=)
c.1158G>C (p.Val386=)
n.1587G>C
6g.161350102C>TCA453046190PRKNc.1273G>A (n.1273G>A)
c.1154G>A (n.1154G>A)
c.1395G>A (p.Val465=)
c.1476G>A
n.780G>A
n.1031G>A
c.822G>A (p.Val274=)
c.948G>A (p.Val316=)
c.1311G>A (p.Val437=)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.528G>A (p.Val176=)
c.1392G>A (p.Val464=)
c.1509G>A (p.Val503=)
c.1155G>A (p.Val385=)
c.1158G>A (p.Val386=)
n.1587G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350103A=CA1677459263PRKNc.1272T= (n.1272T=)
c.1153T= (n.1153T=)
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c.1508T= (p.Val503=)
c.1154T= (p.Val385=)
c.1157T= (p.Val386=)
n.1586T=
6g.161350103A>CCA4089923PRKNc.1272T>G (n.1272T>G)
c.1153T>G (n.1153T>G)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.1475T>G
n.779T>G
n.1030T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
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c.*170T>G (n.*170T>G)
c.527T>G (p.Val176Gly)
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c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.1586T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350103A>GCA366456123PRKNc.1272T>C (n.1272T>C)
c.1153T>C (n.1153T>C)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.1475T>C
n.779T>C
n.1030T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.1586T>C
6g.161350103A>TCA366456124PRKNc.1272T>A (n.1272T>A)
c.1153T>A (n.1153T>A)
c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.1475T>A
n.779T>A
n.1030T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.1391T>A (p.Val464Glu)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.1157T>A (p.Val386Glu)
n.1586T>A
6g.161350104C>ACA366456125PRKNc.1271G>T (n.1271G>T)
c.1152G>T (n.1152G>T)
c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.1474G>T
n.778G>T
n.1029G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.526G>T (p.Val176Leu)
c.1390G>T (p.Val464Leu)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.1156G>T (p.Val386Leu)
n.1585G>T
6g.161350104C=CA1677459267PRKNc.1271G= (n.1271G=)
c.1152G= (n.1152G=)
c.1393G= (p.Val465=)
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n.778G=
n.1029G=
c.820G= (p.Val274=)
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c.*169G= (n.*169G=)
c.526G= (p.Val176=)
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c.1507G= (p.Val503=)
c.1153G= (p.Val385=)
c.1156G= (p.Val386=)
n.1585G=
6g.161350104C>GCA366456126PRKNc.1271G>C (n.1271G>C)
c.1152G>C (n.1152G>C)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1474G>C
n.778G>C
n.1029G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.1585G>C
6g.161350104C>TCA366456127PRKNc.1271G>A (n.1271G>A)
c.1152G>A (n.1152G>A)
c.1393G>A (p.Val465Met)
c.1474G>A
n.778G>A
n.1029G>A
c.820G>A (p.Val274Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
c.1309G>A (p.Val437Met)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.526G>A (p.Val176Met)
c.1390G>A (p.Val464Met)
c.1507G>A (p.Val503Met)
c.1153G>A (p.Val385Met)
c.1156G>A (p.Val386Met)
n.1585G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350105G>ACA453046191PRKNc.1270C>T (n.1270C>T)
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.1392C>T (p.Asp464=)
c.1473C>T
n.777C>T
n.1028C>T
c.819C>T (p.Asp273=)
c.945C>T (p.Asp315=)
c.1308C>T (p.Asp436=)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.525C>T (p.Asp175=)
c.1389C>T (p.Asp463=)
c.1506C>T (p.Asp502=)
c.1152C>T (p.Asp384=)
c.1155C>T (p.Asp385=)
n.1584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350105G>CCA366456128PRKNc.1270C>G (n.1270C>G)
c.1151C>G (n.1151C>G)
c.1392C>G (p.Asp464Glu)
c.1473C>G
n.777C>G
n.1028C>G
c.819C>G (p.Asp273Glu)
c.945C>G (p.Asp315Glu)
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.1389C>G (p.Asp463Glu)
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
c.1152C>G (p.Asp384Glu)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
n.1584C>G
6g.161350105G=CA1677459272PRKNc.1270C= (n.1270C=)
c.1151C= (n.1151C=)
c.1392C= (p.Asp464=)
c.1473C=
n.777C=
n.1028C=
c.819C= (p.Asp273=)
c.945C= (p.Asp315=)
c.1308C= (p.Asp436=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.525C= (p.Asp175=)
c.1389C= (p.Asp463=)
c.1506C= (p.Asp502=)
c.1152C= (p.Asp384=)
c.1155C= (p.Asp385=)
n.1584C=
6g.161350105G>TCA366456129PRKNc.1270C>A (n.1270C>A)
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.1392C>A (p.Asp464Glu)
c.1473C>A
n.777C>A
n.1028C>A
c.819C>A (p.Asp273Glu)
c.945C>A (p.Asp315Glu)
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.1389C>A (p.Asp463Glu)
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
c.1152C>A (p.Asp384Glu)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
n.1584C>A
 gnomAD v4
6g.161350106T>ACA366456130PRKNc.1269A>T (n.1269A>T)
c.1150A>T (n.1150A>T)
c.1391A>T (p.Asp464Val)
c.1472A>T
n.776A>T
n.1027A>T
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.944A>T (p.Asp315Val)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
n.1583A>T
 COSMIC
6g.161350106T>CCA366456131PRKNc.1269A>G (n.1269A>G)
c.1150A>G (n.1150A>G)
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
c.1472A>G
n.776A>G
n.1027A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
n.1583A>G
6g.161350106T>GCA366456132PRKNc.1269A>C (n.1269A>C)
c.1150A>C (n.1150A>C)
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.1472A>C
n.776A>C
n.1027A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
n.1583A>C
6g.161350107C>ACA366456133PRKNc.1268G>T (n.1268G>T)
c.1149G>T (n.1149G>T)
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
c.1471G>T
n.775G>T
n.1026G>T
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
n.1582G>T
6g.161350107C>GCA366456134PRKNc.1268G>C (n.1268G>C)
c.1149G>C (n.1149G>C)
c.1390G>C (p.Asp464His)
c.1471G>C
n.775G>C
n.1026G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
c.943G>C (p.Asp315His)
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.523G>C (p.Asp175His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
n.1582G>C
6g.161350107C>TCA366456135PRKNc.1268G>A (n.1268G>A)
c.1149G>A (n.1149G>A)
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.1471G>A
n.775G>A
n.1026G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
n.1582G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.161350108G>ACA453046192PRKNc.1267C>T (n.1267C>T)
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.1389C>T (p.Phe463=)
c.1470C>T
n.774C>T
n.1025C>T
c.816C>T (p.Phe272=)
c.942C>T (p.Phe314=)
c.1305C>T (p.Phe435=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.522C>T (p.Phe174=)
c.1386C>T (p.Phe462=)
c.1503C>T (p.Phe501=)
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.1152C>T (p.Phe384=)
n.1581C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.161350108G>CCA366456136PRKNc.1267C>G (n.1267C>G)
c.1148C>G (n.1148C>G)
c.1389C>G (p.Phe463Leu)
c.1470C>G
n.774C>G
n.1025C>G
c.816C>G (p.Phe272Leu)
c.942C>G (p.Phe314Leu)
c.1305C>G (p.Phe435Leu)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.1386C>G (p.Phe462Leu)
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.1152C>G (p.Phe384Leu)
n.1581C>G
6g.161350108G=CA1677459275PRKNc.1267C= (n.1267C=)
c.1148C= (n.1148C=)
c.1389C= (p.Phe463=)
c.1470C=
n.774C=
n.1025C=
c.816C= (p.Phe272=)
c.942C= (p.Phe314=)
c.1305C= (p.Phe435=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.522C= (p.Phe174=)
c.1386C= (p.Phe462=)
c.1503C= (p.Phe501=)
c.1149C= (p.Phe383=)
c.1152C= (p.Phe384=)
n.1581C=
6g.161350108G>TCA366456137PRKNc.1267C>A (n.1267C>A)
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.1389C>A (p.Phe463Leu)
c.1470C>A
n.774C>A
n.1025C>A
c.816C>A (p.Phe272Leu)
c.942C>A (p.Phe314Leu)
c.1305C>A (p.Phe435Leu)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.1386C>A (p.Phe462Leu)
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
n.1581C>A
6g.161350109A>CCA366456138PRKNc.1266T>G (n.1266T>G)
c.1147T>G (n.1147T>G)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.1469T>G
n.773T>G
n.1024T>G
c.815T>G (p.Phe272Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
n.1580T>G
6g.161350109A>GCA366456139PRKNc.1266T>C (n.1266T>C)
c.1147T>C (n.1147T>C)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.1469T>C
n.773T>C
n.1024T>C
c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
n.1580T>C
6g.161350109A>TCA366456140PRKNc.1266T>A (n.1266T>A)
c.1147T>A (n.1147T>A)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.1469T>A
n.773T>A
n.1024T>A
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
n.1580T>A
6g.161350110A=CA1677459279PRKNc.1265T= (n.1265T=)
c.1146T= (n.1146T=)
c.1387T= (p.Phe463=)
c.1468T=
n.772T=
n.1023T=
c.814T= (p.Phe272=)
c.940T= (p.Phe314=)
c.1303T= (p.Phe435=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.520T= (p.Phe174=)
c.1384T= (p.Phe462=)
c.1501T= (p.Phe501=)
c.1147T= (p.Phe383=)
c.1150T= (p.Phe384=)
n.1579T=
6g.161350110A>CCA366456141PRKNc.1265T>G (n.1265T>G)
c.1146T>G (n.1146T>G)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.1468T>G
n.772T>G
n.1023T>G
c.814T>G (p.Phe272Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.1303T>G (p.Phe435Val)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
n.1579T>G
6g.161350110A>GCA366456142PRKNc.1265T>C (n.1265T>C)
c.1146T>C (n.1146T>C)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.1468T>C
n.772T>C
n.1023T>C
c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
n.1579T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.161350110A>TCA366456143PRKNc.1265T>A (n.1265T>A)
c.1146T>A (n.1146T>A)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.1468T>A
n.772T>A
n.1023T>A
c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
n.1579T>A
 gnomAD v4
6g.161350111C>ACA366456144PRKNc.1264G>T (n.1264G>T)
c.1145G>T (n.1145G>T)
c.1386G>T (p.Trp462Cys)
c.1467G>T
n.771G>T
n.1022G>T
c.813G>T (p.Trp271Cys)
c.939G>T (p.Trp313Cys)
c.1302G>T (p.Trp434Cys)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.519G>T (p.Trp173Cys)
c.1383G>T (p.Trp461Cys)
c.1500G>T (p.Trp500Cys)
c.1146G>T (p.Trp382Cys)
c.1149G>T (p.Trp383Cys)
n.1578G>T
6g.161350111C>GCA366456145PRKNc.1264G>C (n.1264G>C)
c.1145G>C (n.1145G>C)
c.1386G>C (p.Trp462Cys)
c.1467G>C
n.771G>C
n.1022G>C
c.813G>C (p.Trp271Cys)
c.939G>C (p.Trp313Cys)
c.1302G>C (p.Trp434Cys)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.519G>C (p.Trp173Cys)
c.1383G>C (p.Trp461Cys)
c.1500G>C (p.Trp500Cys)
c.1146G>C (p.Trp382Cys)
c.1149G>C (p.Trp383Cys)
n.1578G>C
6g.161350111C>TCA366456146PRKNc.1264G>A (n.1264G>A)
c.1145G>A (n.1145G>A)
c.1386G>A (p.Trp462Ter)
c.1467G>A
n.771G>A
n.1022G>A
c.813G>A (p.Trp271Ter)
c.939G>A (p.Trp313Ter)
c.1302G>A (p.Trp434Ter)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.519G>A (p.Trp173Ter)
c.1383G>A (p.Trp461Ter)
c.1500G>A (p.Trp500Ter)
c.1146G>A (p.Trp382Ter)
c.1149G>A (p.Trp383Ter)
n.1578G>A
6g.161350111_161350112insTCA2695207281PRKNc.1263_1264insA (n.1263_1264insA)
c.1144_1145insA (n.1144_1145insA)
c.1385_1386insA (p.Trp462Ter)
c.1466_1467insA
n.770_771insA
n.1021_1022insA
c.812_813insA (p.Trp271Ter)
c.938_939insA (p.Trp313Ter)
c.1301_1302insA (p.Trp434Ter)
c.*161_*162insA (n.*161_*162insA)
c.518_519insA (p.Trp173Ter)
c.1382_1383insA (p.Trp461Ter)
c.1499_1500insA (p.Trp500Ter)
c.1145_1146insA (p.Trp382Ter)
c.1148_1149insA (p.Trp383Ter)
n.1577_1578insA
6g.161350112C>ACA366456147PRKNc.1263G>T (n.1263G>T)
c.1144G>T (n.1144G>T)
c.1385G>T (p.Trp462Leu)
c.1466G>T
n.770G>T
n.1021G>T
c.812G>T (p.Trp271Leu)
c.938G>T (p.Trp313Leu)
c.1301G>T (p.Trp434Leu)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.518G>T (p.Trp173Leu)
c.1382G>T (p.Trp461Leu)
c.1499G>T (p.Trp500Leu)
c.1145G>T (p.Trp382Leu)
c.1148G>T (p.Trp383Leu)
n.1577G>T
 COSMIC
6g.161350112C=CA1677459282PRKNc.1263G= (n.1263G=)
c.1144G= (n.1144G=)
c.1385G= (p.Trp462=)
c.1466G=
n.770G=
n.1021G=
c.812G= (p.Trp271=)
c.938G= (p.Trp313=)
c.1301G= (p.Trp434=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.518G= (p.Trp173=)
c.1382G= (p.Trp461=)
c.1499G= (p.Trp500=)
c.1145G= (p.Trp382=)
c.1148G= (p.Trp383=)
n.1577G=
6g.161350112C>GCA366456148PRKNc.1263G>C (n.1263G>C)
c.1144G>C (n.1144G>C)
c.1385G>C (p.Trp462Ser)
c.1466G>C
n.770G>C
n.1021G>C
c.812G>C (p.Trp271Ser)
c.938G>C (p.Trp313Ser)
c.1301G>C (p.Trp434Ser)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.518G>C (p.Trp173Ser)
c.1382G>C (p.Trp461Ser)
c.1499G>C (p.Trp500Ser)
c.1145G>C (p.Trp382Ser)
c.1148G>C (p.Trp383Ser)
n.1577G>C
6g.161350112C>TCA366456149PRKNc.1263G>A (n.1263G>A)
c.1144G>A (n.1144G>A)
c.1385G>A (p.Trp462Ter)
c.1466G>A
n.770G>A
n.1021G>A
c.812G>A (p.Trp271Ter)
c.938G>A (p.Trp313Ter)
c.1301G>A (p.Trp434Ter)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.518G>A (p.Trp173Ter)
c.1382G>A (p.Trp461Ter)
c.1499G>A (p.Trp500Ter)
c.1145G>A (p.Trp382Ter)
c.1148G>A (p.Trp383Ter)
n.1577G>A
 dbSNP

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