OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161331093G>A | CA447691585 | GABRB2 | c.867C>T (p.Asn289=) n.949C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.615C>T (p.Asn205=) c.117C>T (p.Asn39=) c.387C>T (p.Asn129=) c.678C>T (p.Asn226=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331093G>C | CA362175453 | GABRB2 | c.867C>G (p.Asn289Lys) n.949C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.615C>G (p.Asn205Lys) c.117C>G (p.Asn39Lys) c.387C>G (p.Asn129Lys) c.678C>G (p.Asn226Lys) | |
| 5 | g.161331093G= | CA1595983883 | GABRB2 | c.867C= (p.Asn289=) n.949C= c.*326C= (n.*326C=) c.615C= (p.Asn205=) c.117C= (p.Asn39=) c.387C= (p.Asn129=) c.678C= (p.Asn226=) | |
| 5 | g.161331093G>T | CA16618150 | GABRB2 | c.867C>A (p.Asn289Lys) n.949C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.615C>A (p.Asn205Lys) c.117C>A (p.Asn39Lys) c.387C>A (p.Asn129Lys) c.678C>A (p.Asn226Lys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331094T>A | CA362175455 | GABRB2 | c.866A>T (p.Asn289Ile) n.948A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.614A>T (p.Asn205Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) | |
| 5 | g.161331094T>C | CA3543459 | GABRB2 | c.866A>G (p.Asn289Ser) n.948A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.614A>G (p.Asn205Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.161331094T>G | CA362175454 | GABRB2 | c.866A>C (p.Asn289Thr) n.948A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.614A>C (p.Asn205Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) | |
| 5 | g.161331094T= | CA1595983884 | GABRB2 | c.866A= (p.Asn289=) n.948A= c.*325A= (n.*325A=) c.614A= (p.Asn205=) c.116A= (p.Asn39=) c.386A= (p.Asn129=) c.677A= (p.Asn226=) | |
| 5 | g.161331095T>A | CA362175456 | GABRB2 | c.865A>T (p.Asn289Tyr) n.947A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) | |
| 5 | g.161331095T>C | CA362175457 | GABRB2 | c.865A>G (p.Asn289Asp) n.947A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.613A>G (p.Asn205Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) | |
| 5 | g.161331095T>G | CA362175458 | GABRB2 | c.865A>C (p.Asn289His) n.947A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.613A>C (p.Asn205His) c.115A>C (p.Asn39His) c.385A>C (p.Asn129His) c.676A>C (p.Asn226His) | |
| 5 | g.161331096G>A | CA447691589 | GABRB2 | c.864C>T (p.Ile288=) n.946C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.612C>T (p.Ile204=) c.114C>T (p.Ile38=) c.384C>T (p.Ile128=) c.675C>T (p.Ile225=) | |
| 5 | g.161331096G>C | CA362175459 | GABRB2 | c.864C>G (p.Ile288Met) n.946C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.612C>G (p.Ile204Met) c.114C>G (p.Ile38Met) c.384C>G (p.Ile128Met) c.675C>G (p.Ile225Met) | |
| 5 | g.161331096G>T | CA447691590 | GABRB2 | c.864C>A (p.Ile288=) n.946C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.612C>A (p.Ile204=) c.114C>A (p.Ile38=) c.384C>A (p.Ile128=) c.675C>A (p.Ile225=) | |
| 5 | g.161331097A= | CA1595983885 | GABRB2 | c.863T= (p.Ile288=) n.945T= c.*322T= (n.*322T=) c.611T= (p.Ile204=) c.113T= (p.Ile38=) c.383T= (p.Ile128=) c.674T= (p.Ile225=) | |
| 5 | g.161331097A>C | CA362175460 | GABRB2 | c.863T>G (p.Ile288Ser) n.945T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.383T>G (p.Ile128Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) | |
| 5 | g.161331097A>G | CA16618151 | GABRB2 | c.863T>C (p.Ile288Thr) n.945T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331097A>T | CA362175461 | GABRB2 | c.863T>A (p.Ile288Asn) n.945T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) | |
| 5 | g.161331098T>A | CA362175462 | GABRB2 | c.862A>T (p.Ile288Phe) n.944A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) | |
| 5 | g.161331098T>C | CA131019994 | GABRB2 | c.862A>G (p.Ile288Val) n.944A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.112A>G (p.Ile38Val) c.382A>G (p.Ile128Val) c.673A>G (p.Ile225Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331098T>G | CA362175463 | GABRB2 | c.862A>C (p.Ile288Leu) n.944A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) | |
| 5 | g.161331098T= | CA1595983886 | GABRB2 | c.862A= (p.Ile288=) n.944A= c.*321A= (n.*321A=) c.610A= (p.Ile204=) c.112A= (p.Ile38=) c.382A= (p.Ile128=) c.673A= (p.Ile225=) | |
| 5 | g.161331099T>A | CA447691595 | GABRB2 | c.861A>T (p.Thr287=) n.943A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.609A>T (p.Thr203=) c.111A>T (p.Thr37=) c.381A>T (p.Thr127=) c.672A>T (p.Thr224=) | |
| 5 | g.161331099T>C | CA447691596 | GABRB2 | c.861A>G (p.Thr287=) n.943A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.609A>G (p.Thr203=) c.111A>G (p.Thr37=) c.381A>G (p.Thr127=) c.672A>G (p.Thr224=) | |
| 5 | g.161331099T>G | CA447691594 | GABRB2 | c.861A>C (p.Thr287=) n.943A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.609A>C (p.Thr203=) c.111A>C (p.Thr37=) c.381A>C (p.Thr127=) c.672A>C (p.Thr224=) | |
| 5 | g.161331100G>A | CA362175464 | GABRB2 | c.860C>T (p.Thr287Ile) n.942C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331100G>C | CA362175465 | GABRB2 | c.860C>G (p.Thr287Arg) n.942C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.608C>G (p.Thr203Arg) c.110C>G (p.Thr37Arg) c.380C>G (p.Thr127Arg) c.671C>G (p.Thr224Arg) | |
| 5 | g.161331100G= | CA1595983887 | GABRB2 | c.860C= (p.Thr287=) n.942C= c.*319C= (n.*319C=) c.608C= (p.Thr203=) c.110C= (p.Thr37=) c.380C= (p.Thr127=) c.671C= (p.Thr224=) | |
| 5 | g.161331100G>T | CA362175466 | GABRB2 | c.860C>A (p.Thr287Lys) n.942C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.608C>A (p.Thr203Lys) c.110C>A (p.Thr37Lys) c.380C>A (p.Thr127Lys) c.671C>A (p.Thr224Lys) | |
| 5 | g.161331101T>A | CA362175469 | GABRB2 | c.859A>T (p.Thr287Ser) n.941A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) | |
| 5 | g.161331101T>C | CA362175467 | GABRB2 | c.859A>G (p.Thr287Ala) n.941A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) | |
| 5 | g.161331101T>G | CA362175468 | GABRB2 | c.859A>C (p.Thr287Pro) n.941A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331101T= | CA1595983888 | GABRB2 | c.859A= (p.Thr287=) n.941A= c.*318A= (n.*318A=) c.607A= (p.Thr203=) c.109A= (p.Thr37=) c.379A= (p.Thr127=) c.670A= (p.Thr224=) | |
| 5 | g.161331102G>A | CA447691598 | GABRB2 | c.858C>T (p.Thr286=) n.940C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.606C>T (p.Thr202=) c.108C>T (p.Thr36=) c.378C>T (p.Thr126=) c.669C>T (p.Thr223=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331102G>C | CA447691600 | GABRB2 | c.858C>G (p.Thr286=) n.940C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.606C>G (p.Thr202=) c.108C>G (p.Thr36=) c.378C>G (p.Thr126=) c.669C>G (p.Thr223=) | |
| 5 | g.161331102G>T | CA447691599 | GABRB2 | c.858C>A (p.Thr286=) n.940C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.606C>A (p.Thr202=) c.108C>A (p.Thr36=) c.378C>A (p.Thr126=) c.669C>A (p.Thr223=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331103G>A | CA362175470 | GABRB2 | c.857C>T (p.Thr286Ile) n.939C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331103G>C | CA362175471 | GABRB2 | c.857C>G (p.Thr286Ser) n.939C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.107C>G (p.Thr36Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.668C>G (p.Thr223Ser) | |
| 5 | g.161331103G= | CA1595983889 | GABRB2 | c.857C= (p.Thr286=) n.939C= c.*316C= (n.*316C=) c.605C= (p.Thr202=) c.107C= (p.Thr36=) c.377C= (p.Thr126=) c.668C= (p.Thr223=) | |
| 5 | g.161331103G>T | CA362175472 | GABRB2 | c.857C>A (p.Thr286Asn) n.939C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.107C>A (p.Thr36Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.668C>A (p.Thr223Asn) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331104T>A | CA362175473 | GABRB2 | c.856A>T (p.Thr286Ser) n.938A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) | |
| 5 | g.161331104T>C | CA362175474 | GABRB2 | c.856A>G (p.Thr286Ala) n.938A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) | |
| 5 | g.161331104T>G | CA362175475 | GABRB2 | c.856A>C (p.Thr286Pro) n.938A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) | |
| 5 | g.161331105C>A | CA362175476 | GABRB2 | c.855G>T (p.Met285Ile) n.937G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.603G>T (p.Met201Ile) c.105G>T (p.Met35Ile) c.375G>T (p.Met125Ile) c.666G>T (p.Met222Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331105C>G | CA362175477 | GABRB2 | c.855G>C (p.Met285Ile) n.937G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.603G>C (p.Met201Ile) c.105G>C (p.Met35Ile) c.375G>C (p.Met125Ile) c.666G>C (p.Met222Ile) | |
| 5 | g.161331105C>T | CA362175478 | GABRB2 | c.855G>A (p.Met285Ile) n.937G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.603G>A (p.Met201Ile) c.105G>A (p.Met35Ile) c.375G>A (p.Met125Ile) c.666G>A (p.Met222Ile) | |
| 5 | g.161331106A>C | CA362175479 | GABRB2 | c.854T>G (p.Met285Arg) n.936T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.602T>G (p.Met201Arg) c.104T>G (p.Met35Arg) c.374T>G (p.Met125Arg) c.665T>G (p.Met222Arg) | |
| 5 | g.161331106A>G | CA362175480 | GABRB2 | c.854T>C (p.Met285Thr) n.936T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.602T>C (p.Met201Thr) c.104T>C (p.Met35Thr) c.374T>C (p.Met125Thr) c.665T>C (p.Met222Thr) | ClinVar |
| 5 | g.161331106A>T | CA362175481 | GABRB2 | c.854T>A (p.Met285Lys) n.936T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.602T>A (p.Met201Lys) c.104T>A (p.Met35Lys) c.374T>A (p.Met125Lys) c.665T>A (p.Met222Lys) | |
| 5 | g.161331107T>A | CA362175482 | GABRB2 | c.853A>T (p.Met285Leu) n.935A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.601A>T (p.Met201Leu) c.103A>T (p.Met35Leu) c.373A>T (p.Met125Leu) c.664A>T (p.Met222Leu) | |
| 5 | g.161331107T>C | CA362175484 | GABRB2 | c.853A>G (p.Met285Val) n.935A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.601A>G (p.Met201Val) c.103A>G (p.Met35Val) c.373A>G (p.Met125Val) c.664A>G (p.Met222Val) | |
| 5 | g.161331107T>G | CA362175483 | GABRB2 | c.853A>C (p.Met285Leu) n.935A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.601A>C (p.Met201Leu) c.103A>C (p.Met35Leu) c.373A>C (p.Met125Leu) c.664A>C (p.Met222Leu) | |
| 5 | g.161331108T>A | CA447691607 | GABRB2 | c.852A>T (p.Thr284=) n.934A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.600A>T (p.Thr200=) c.102A>T (p.Thr34=) c.372A>T (p.Thr124=) c.663A>T (p.Thr221=) | |
| 5 | g.161331108T>C | CA447691608 | GABRB2 | c.852A>G (p.Thr284=) n.934A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.600A>G (p.Thr200=) c.102A>G (p.Thr34=) c.372A>G (p.Thr124=) c.663A>G (p.Thr221=) | |
| 5 | g.161331108T>G | CA447691609 | GABRB2 | c.852A>C (p.Thr284=) n.934A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.600A>C (p.Thr200=) c.102A>C (p.Thr34=) c.372A>C (p.Thr124=) c.663A>C (p.Thr221=) | |
| 5 | g.161331109G>A | CA362175485 | GABRB2 | c.851C>T (p.Thr284Ile) n.933C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) | |
| 5 | g.161331109G>C | CA362175487 | GABRB2 | c.851C>G (p.Thr284Arg) n.933C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.101C>G (p.Thr34Arg) c.371C>G (p.Thr124Arg) c.662C>G (p.Thr221Arg) | |
| 5 | g.161331109G>T | CA362175486 | GABRB2 | c.851C>A (p.Thr284Lys) n.933C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.101C>A (p.Thr34Lys) c.371C>A (p.Thr124Lys) c.662C>A (p.Thr221Lys) | |
| 5 | g.161331110T>A | CA362175488 | GABRB2 | c.850A>T (p.Thr284Ser) n.932A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.161331110T>C | CA362175489 | GABRB2 | c.850A>G (p.Thr284Ala) n.932A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331110T>G | CA362175490 | GABRB2 | c.850A>C (p.Thr284Pro) n.932A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) | |
| 5 | g.161331110T= | CA1595983890 | GABRB2 | c.850A= (p.Thr284=) n.932A= c.*309A= (n.*309A=) c.598A= (p.Thr200=) c.100A= (p.Thr34=) c.370A= (p.Thr124=) c.661A= (p.Thr221=) | |
| 5 | g.161331111G>A | CA3543460 | GABRB2 | c.849C>T (p.Leu283=) n.931C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.597C>T (p.Leu199=) c.99C>T (p.Leu33=) c.369C>T (p.Leu123=) c.660C>T (p.Leu220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331111G>C | CA447691612 | GABRB2 | c.849C>G (p.Leu283=) n.931C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.597C>G (p.Leu199=) c.99C>G (p.Leu33=) c.369C>G (p.Leu123=) c.660C>G (p.Leu220=) | |
| 5 | g.161331111G= | CA1595983891 | GABRB2 | c.849C= (p.Leu283=) n.931C= c.*308C= (n.*308C=) c.597C= (p.Leu199=) c.99C= (p.Leu33=) c.369C= (p.Leu123=) c.660C= (p.Leu220=) | |
| 5 | g.161331111G>T | CA447691611 | GABRB2 | c.849C>A (p.Leu283=) n.931C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.597C>A (p.Leu199=) c.99C>A (p.Leu33=) c.369C>A (p.Leu123=) c.660C>A (p.Leu220=) | |
| 5 | g.161331112A= | CA1595983892 | GABRB2 | c.848T= (p.Leu283=) n.930T= c.*307T= (n.*307T=) c.596T= (p.Leu199=) c.98T= (p.Leu33=) c.368T= (p.Leu123=) c.659T= (p.Leu220=) | |
| 5 | g.161331112A>C | CA362175491 | GABRB2 | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.930T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) | |
| 5 | g.161331112A>G | CA362175492 | GABRB2 | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.930T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331112A>T | CA362175493 | GABRB2 | c.848T>A (p.Leu283His) n.930T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.596T>A (p.Leu199His) c.98T>A (p.Leu33His) c.368T>A (p.Leu123His) c.659T>A (p.Leu220His) | |
| 5 | g.161331113G>A | CA362175494 | GABRB2 | c.847C>T (p.Leu283Phe) n.929C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.97C>T (p.Leu33Phe) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) | |
| 5 | g.161331113G>C | CA362175495 | GABRB2 | c.847C>G (p.Leu283Val) n.929C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.97C>G (p.Leu33Val) c.367C>G (p.Leu123Val) c.658C>G (p.Leu220Val) | |
| 5 | g.161331113G>T | CA362175496 | GABRB2 | c.847C>A (p.Leu283Ile) n.929C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.97C>A (p.Leu33Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331114G>A | CA447691614 | GABRB2 | c.846C>T (p.Val282=) n.928C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.594C>T (p.Val198=) c.96C>T (p.Val32=) c.366C>T (p.Val122=) c.657C>T (p.Val219=) | |
| 5 | g.161331114G>C | CA447691615 | GABRB2 | c.846C>G (p.Val282=) n.928C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.594C>G (p.Val198=) c.96C>G (p.Val32=) c.366C>G (p.Val122=) c.657C>G (p.Val219=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331114G>T | CA447691616 | GABRB2 | c.846C>A (p.Val282=) n.928C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.594C>A (p.Val198=) c.96C>A (p.Val32=) c.366C>A (p.Val122=) c.657C>A (p.Val219=) | |
| 5 | g.161331115A= | CA1595983893 | GABRB2 | c.845T= (p.Val282=) n.927T= c.*304T= (n.*304T=) c.593T= (p.Val198=) c.95T= (p.Val32=) c.365T= (p.Val122=) c.656T= (p.Val219=) | |
| 5 | g.161331115A>C | CA362175497 | GABRB2 | c.845T>G (p.Val282Gly) n.927T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.593T>G (p.Val198Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) | |
| 5 | g.161331115A>G | CA10588396 | GABRB2 | c.845T>C (p.Val282Ala) n.927T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.593T>C (p.Val198Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331115A>T | CA362175498 | GABRB2 | c.845T>A (p.Val282Asp) n.927T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.593T>A (p.Val198Asp) c.95T>A (p.Val32Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) | |
| 5 | g.161331116C>A | CA362175499 | GABRB2 | c.844G>T (p.Val282Phe) n.926G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.592G>T (p.Val198Phe) c.94G>T (p.Val32Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331116C= | CA1595983894 | GABRB2 | c.844G= (p.Val282=) n.926G= c.*303G= (n.*303G=) c.592G= (p.Val198=) c.94G= (p.Val32=) c.364G= (p.Val122=) c.655G= (p.Val219=) | |
| 5 | g.161331116C>G | CA362175501 | GABRB2 | c.844G>C (p.Val282Leu) n.926G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.592G>C (p.Val198Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331116C>T | CA362175500 | GABRB2 | c.844G>A (p.Val282Ile) n.926G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.592G>A (p.Val198Ile) c.94G>A (p.Val32Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) | |
| 5 | g.161331117A>C | CA447691620 | GABRB2 | c.843T>G (p.Thr281=) n.925T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.591T>G (p.Thr197=) c.93T>G (p.Thr31=) c.363T>G (p.Thr121=) c.654T>G (p.Thr218=) | |
| 5 | g.161331117A>G | CA447691621 | GABRB2 | c.843T>C (p.Thr281=) n.925T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.591T>C (p.Thr197=) c.93T>C (p.Thr31=) c.363T>C (p.Thr121=) c.654T>C (p.Thr218=) | |
| 5 | g.161331117A>T | CA447691622 | GABRB2 | c.843T>A (p.Thr281=) n.925T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.591T>A (p.Thr197=) c.93T>A (p.Thr31=) c.363T>A (p.Thr121=) c.654T>A (p.Thr218=) | |
| 5 | g.161331118G>A | CA362175502 | GABRB2 | c.842C>T (p.Thr281Ile) n.924C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) | |
| 5 | g.161331118G>C | CA362175503 | GABRB2 | c.842C>G (p.Thr281Ser) n.924C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.92C>G (p.Thr31Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331118G= | CA1595983895 | GABRB2 | c.842C= (p.Thr281=) n.924C= c.*301C= (n.*301C=) c.590C= (p.Thr197=) c.92C= (p.Thr31=) c.362C= (p.Thr121=) c.653C= (p.Thr218=) | |
| 5 | g.161331118G>T | CA362175504 | GABRB2 | c.842C>A (p.Thr281Asn) n.924C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.92C>A (p.Thr31Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) | |
| 5 | g.161331119T>A | CA362175505 | GABRB2 | c.841A>T (p.Thr281Ser) n.923A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) | |
| 5 | g.161331119T>C | CA362175506 | GABRB2 | c.841A>G (p.Thr281Ala) n.923A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.161331119T>G | CA362175507 | GABRB2 | c.841A>C (p.Thr281Pro) n.923A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) | |
| 5 | g.161331120T>A | CA447604968 | GABRB2 | c.840A>T (p.Thr280=) n.922A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.588A>T (p.Thr196=) c.90A>T (p.Thr30=) c.360A>T (p.Thr120=) c.651A>T (p.Thr217=) | |
| 5 | g.161331120T>C | CA447604969 | GABRB2 | c.840A>G (p.Thr280=) n.922A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.588A>G (p.Thr196=) c.90A>G (p.Thr30=) c.360A>G (p.Thr120=) c.651A>G (p.Thr217=) | |
| 5 | g.161331120T>G | CA447604970 | GABRB2 | c.840A>C (p.Thr280=) n.922A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.588A>C (p.Thr196=) c.90A>C (p.Thr30=) c.360A>C (p.Thr120=) c.651A>C (p.Thr217=) | |
| 5 | g.161331122_161331130del | CA2676314817 | GABRB2 | c.833-1_840del n.915-1_922del c.*292-1_*299del c.581-1_588del c.83-1_90del c.353-1_360del c.644-1_651del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331121G>A | CA362175508 | GABRB2 | c.839C>T (p.Thr280Ile) n.921C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.89C>T (p.Thr30Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) | |
| 5 | g.161331121G>C | CA362175509 | GABRB2 | c.839C>G (p.Thr280Arg) n.921C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.89C>G (p.Thr30Arg) c.359C>G (p.Thr120Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) | |
| 5 | g.161331121G>T | CA362175510 | GABRB2 | c.839C>A (p.Thr280Lys) n.921C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.587C>A (p.Thr196Lys) c.89C>A (p.Thr30Lys) c.359C>A (p.Thr120Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) | |
| 5 | g.161331121_161331130del | CA2676314818 | GABRB2 | c.833-3_839del n.915-3_921del c.*292-3_*298del c.581-3_587del c.83-3_89del c.353-3_359del c.644-3_650del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331122T>A | CA362175513 | GABRB2 | c.838A>T (p.Thr280Ser) n.920A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331122T>C | CA362175512 | GABRB2 | c.838A>G (p.Thr280Ala) n.920A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331122T>G | CA362175511 | GABRB2 | c.838A>C (p.Thr280Pro) n.920A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) | |
| 5 | g.161331123G>A | CA447604971 | GABRB2 | c.837C>T (p.Ile279=) n.919C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.585C>T (p.Ile195=) c.87C>T (p.Ile29=) c.357C>T (p.Ile119=) c.648C>T (p.Ile216=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331123G>C | CA362175514 | GABRB2 | c.837C>G (p.Ile279Met) n.919C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.585C>G (p.Ile195Met) c.87C>G (p.Ile29Met) c.357C>G (p.Ile119Met) c.648C>G (p.Ile216Met) | |
| 5 | g.161331123G>T | CA447604972 | GABRB2 | c.837C>A (p.Ile279=) n.919C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.585C>A (p.Ile195=) c.87C>A (p.Ile29=) c.357C>A (p.Ile119=) c.648C>A (p.Ile216=) | |
| 5 | g.161331124A>C | CA362175515 | GABRB2 | c.836T>G (p.Ile279Ser) n.918T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.356T>G (p.Ile119Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) | |
| 5 | g.161331124A>G | CA362175516 | GABRB2 | c.836T>C (p.Ile279Thr) n.918T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) | |
| 5 | g.161331124A>T | CA362175517 | GABRB2 | c.836T>A (p.Ile279Asn) n.918T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.356T>A (p.Ile119Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) | |
| 5 | g.161331125T>A | CA362175518 | GABRB2 | c.835A>T (p.Ile279Phe) n.917A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.355A>T (p.Ile119Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331125T>C | CA362175519 | GABRB2 | c.835A>G (p.Ile279Val) n.917A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.583A>G (p.Ile195Val) c.85A>G (p.Ile29Val) c.355A>G (p.Ile119Val) c.646A>G (p.Ile216Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331125T>G | CA362175520 | GABRB2 | c.835A>C (p.Ile279Leu) n.917A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) | |
| 5 | g.161331125T= | CA1595983896 | GABRB2 | c.835A= (p.Ile279=) n.917A= c.*294A= (n.*294A=) c.583A= (p.Ile195=) c.85A= (p.Ile29=) c.355A= (p.Ile119=) c.646A= (p.Ile216=) | |
| 5 | g.161331125_161331129del | CA2769169099 | GABRB2 | c.833-2_835del n.915-2_917del c.*292-2_*294del c.581-2_583del c.83-2_85del c.353-2_355del c.644-2_646del | |
| 5 | g.161331125_161331130del | CA2676314819 | GABRB2 | c.833-3_835del n.915-3_917del c.*292-3_*294del c.581-3_583del c.83-3_85del c.353-3_355del c.644-3_646del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331126T>A | CA447604973 | GABRB2 | c.834A>T (p.Gly278=) n.916A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.582A>T (p.Gly194=) c.84A>T (p.Gly28=) c.354A>T (p.Gly118=) c.645A>T (p.Gly215=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331126T>C | CA447604974 | GABRB2 | c.834A>G (p.Gly278=) n.916A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.582A>G (p.Gly194=) c.84A>G (p.Gly28=) c.354A>G (p.Gly118=) c.645A>G (p.Gly215=) | |
| 5 | g.161331126T>G | CA447604975 | GABRB2 | c.834A>C (p.Gly278=) n.916A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.582A>C (p.Gly194=) c.84A>C (p.Gly28=) c.354A>C (p.Gly118=) c.645A>C (p.Gly215=) | dbSNP |
| 5 | g.161331126T= | CA1595983897 | GABRB2 | c.834A= (p.Gly278=) n.916A= c.*293A= (n.*293A=) c.582A= (p.Gly194=) c.84A= (p.Gly28=) c.354A= (p.Gly118=) c.645A= (p.Gly215=) | |
| 5 | g.161331126_161331130del | CA2676314820 | GABRB2 | c.833-3_834del n.915-3_916del c.*292-3_*293del c.581-3_582del c.83-3_84del c.353-3_354del c.644-3_645del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331127C>A | CA362175521 | GABRB2 | c.833G>T (p.Gly278Val) n.915G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.581G>T (p.Gly194Val) c.83G>T (p.Gly28Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.644G>T (p.Gly215Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331127C>G | CA362175522 | GABRB2 | c.833G>C (p.Gly278Ala) n.915G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) | |
| 5 | g.161331127C>T | CA362175523 | GABRB2 | c.833G>A (p.Gly278Glu) n.915G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) | |
| 5 | g.161331127_161331130del | CA2676314821 | GABRB2 | c.833-3_833del n.915-3_915del c.*292-3_*292del c.581-3_581del c.83-3_83del c.353-3_353del c.644-3_644del | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331128C>A | CA362175524 | GABRB2 | c.833-1G>T (n.833-1G>T) n.915-1G>T c.*292-1G>T (n.*292-1G>T) c.581-1G>T (n.581-1G>T) c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.644-1G>T (n.644-1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331128C>G | CA362175525 | GABRB2 | c.833-1G>C (n.833-1G>C) n.915-1G>C c.*292-1G>C (n.*292-1G>C) c.581-1G>C (n.581-1G>C) c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.644-1G>C (n.644-1G>C) | |
| 5 | g.161331128C>T | CA362175526 | GABRB2 | c.833-1G>A (n.833-1G>A) n.915-1G>A c.*292-1G>A (n.*292-1G>A) c.581-1G>A (n.581-1G>A) c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.644-1G>A (n.644-1G>A) | |
| 5 | g.161331129T>A | CA362175529 | GABRB2 | c.833-2A>T (n.833-2A>T) n.915-2A>T c.*292-2A>T (n.*292-2A>T) c.581-2A>T (n.581-2A>T) c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.644-2A>T (n.644-2A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331129T>C | CA362175527 | GABRB2 | c.833-2A>G (n.833-2A>G) n.915-2A>G c.*292-2A>G (n.*292-2A>G) c.581-2A>G (n.581-2A>G) c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.644-2A>G (n.644-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.161331129T>G | CA362175528 | GABRB2 | c.833-2A>C (n.833-2A>C) n.915-2A>C c.*292-2A>C (n.*292-2A>C) c.581-2A>C (n.581-2A>C) c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.644-2A>C (n.644-2A>C) | |
| 5 | g.161331130G>A | CA2676314822 | GABRB2 | c.833-3C>T (n.833-3C>T) n.915-3C>T c.*292-3C>T (n.*292-3C>T) c.581-3C>T (n.581-3C>T) c.83-3C>T (n.83-3C>T) c.353-3C>T (n.353-3C>T) c.644-3C>T (n.644-3C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331130G>T | CA2676314823 | GABRB2 | c.833-3C>A (n.833-3C>A) n.915-3C>A c.*292-3C>A (n.*292-3C>A) c.581-3C>A (n.581-3C>A) c.83-3C>A (n.83-3C>A) c.353-3C>A (n.353-3C>A) c.644-3C>A (n.644-3C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331130_161331131delinsGA | CA1595983898 | GABRB2 | c.833-4_833-3delinsTC (n.833-4_833-3delinsTC) n.915-4_915-3delinsTC c.*292-4_*292-3delinsTC (n.*292-4_*292-3delinsTC) c.581-4_581-3delinsTC (n.581-4_581-3delinsTC) c.83-4_83-3delinsTC (n.83-4_83-3delinsTC) c.353-4_353-3delinsTC (n.353-4_353-3delinsTC) c.644-4_644-3delinsTC (n.644-4_644-3delinsTC) | |
| 5 | g.161331138_161331139insAAAAAAAAA | CA2676314826 | GABRB2 | c.833-4_833-3insTTTTTTTTT (n.833-4_833-3insTTTTTTTTT) n.915-4_915-3insTTTTTTTTT c.*292-4_*292-3insTTTTTTTTT (n.*292-4_*292-3insTTTTTTTTT) c.581-4_581-3insTTTTTTTTT (n.581-4_581-3insTTTTTTTTT) c.83-4_83-3insTTTTTTTTT (n.83-4_83-3insTTTTTTTTT) c.353-4_353-3insTTTTTTTTT (n.353-4_353-3insTTTTTTTTT) c.644-4_644-3insTTTTTTTTT (n.644-4_644-3insTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331138dup | CA3543461 | GABRB2 | c.833-4dup (n.833-4dup) n.915-4dup c.*292-4dup (n.*292-4dup) c.581-4dup (n.581-4dup) c.83-4dup (n.83-4dup) c.353-4dup (n.353-4dup) c.644-4dup (n.644-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.161331137_161331138dup | CA2676314824 | GABRB2 | c.833-5_833-4dup (n.833-5_833-4dup) n.915-5_915-4dup c.*292-5_*292-4dup (n.*292-5_*292-4dup) c.581-5_581-4dup (n.581-5_581-4dup) c.83-5_83-4dup (n.83-5_83-4dup) c.353-5_353-4dup (n.353-5_353-4dup) c.644-5_644-4dup (n.644-5_644-4dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331132_161331138dup | CA2676314825 | GABRB2 | c.833-10_833-4dup (n.833-10_833-4dup) n.915-10_915-4dup c.*292-10_*292-4dup (n.*292-10_*292-4dup) c.581-10_581-4dup (n.581-10_581-4dup) c.83-10_83-4dup (n.83-10_83-4dup) c.353-10_353-4dup (n.353-10_353-4dup) c.644-10_644-4dup (n.644-10_644-4dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331138del | CA447604976 | GABRB2 | c.833-4del (n.833-4del) n.915-4del c.*292-4del (n.*292-4del) c.581-4del (n.581-4del) c.83-4del (n.83-4del) c.353-4del (n.353-4del) c.644-4del (n.644-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.161331135A= | CA1595983899 | GABRB2 | c.833-8T= (n.833-8T=) n.915-8T= c.*292-8T= (n.*292-8T=) c.581-8T= (n.581-8T=) c.83-8T= (n.83-8T=) c.353-8T= (n.353-8T=) c.644-8T= (n.644-8T=) | |
| 5 | g.161331135A>G | CA1595983900 | GABRB2 | c.833-8T>C (n.833-8T>C) n.915-8T>C c.*292-8T>C (n.*292-8T>C) c.581-8T>C (n.581-8T>C) c.83-8T>C (n.83-8T>C) c.353-8T>C (n.353-8T>C) c.644-8T>C (n.644-8T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161331137A= | CA1595983901 | GABRB2 | c.833-10T= (n.833-10T=) n.915-10T= c.*292-10T= (n.*292-10T=) c.581-10T= (n.581-10T=) c.83-10T= (n.83-10T=) c.353-10T= (n.353-10T=) c.644-10T= (n.644-10T=) | |
| 5 | g.161331137A>T | CA1595983902 | GABRB2 | c.833-10T>A (n.833-10T>A) n.915-10T>A c.*292-10T>A (n.*292-10T>A) c.581-10T>A (n.581-10T>A) c.83-10T>A (n.83-10T>A) c.353-10T>A (n.353-10T>A) c.644-10T>A (n.644-10T>A) | dbSNP |
| 5 | g.161331138A= | CA1595983903 | GABRB2 | c.833-11T= (n.833-11T=) n.915-11T= c.*292-11T= (n.*292-11T=) c.581-11T= (n.581-11T=) c.83-11T= (n.83-11T=) c.353-11T= (n.353-11T=) c.644-11T= (n.644-11T=) | |
| 5 | g.161331138A>G | CA1083648463 | GABRB2 | c.833-11T>C (n.833-11T>C) n.915-11T>C c.*292-11T>C (n.*292-11T>C) c.581-11T>C (n.581-11T>C) c.83-11T>C (n.83-11T>C) c.353-11T>C (n.353-11T>C) c.644-11T>C (n.644-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331138A>T | CA2573139337 | GABRB2 | c.833-11T>A (n.833-11T>A) n.915-11T>A c.*292-11T>A (n.*292-11T>A) c.581-11T>A (n.581-11T>A) c.83-11T>A (n.83-11T>A) c.353-11T>A (n.353-11T>A) c.644-11T>A (n.644-11T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331139T>A | CA2676314827 | GABRB2 | c.833-12A>T (n.833-12A>T) n.915-12A>T c.*292-12A>T (n.*292-12A>T) c.581-12A>T (n.581-12A>T) c.83-12A>T (n.83-12A>T) c.353-12A>T (n.353-12A>T) c.644-12A>T (n.644-12A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331139T>G | CA2676314828 | GABRB2 | c.833-12A>C (n.833-12A>C) n.915-12A>C c.*292-12A>C (n.*292-12A>C) c.581-12A>C (n.581-12A>C) c.83-12A>C (n.83-12A>C) c.353-12A>C (n.353-12A>C) c.644-12A>C (n.644-12A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331140G>A | CA2676314829 | GABRB2 | c.833-13C>T (n.833-13C>T) n.915-13C>T c.*292-13C>T (n.*292-13C>T) c.581-13C>T (n.581-13C>T) c.83-13C>T (n.83-13C>T) c.353-13C>T (n.353-13C>T) c.644-13C>T (n.644-13C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331141G>A | CA2572513200 | GABRB2 | c.833-14C>T (n.833-14C>T) n.915-14C>T c.*292-14C>T (n.*292-14C>T) c.581-14C>T (n.581-14C>T) c.83-14C>T (n.83-14C>T) c.353-14C>T (n.353-14C>T) c.644-14C>T (n.644-14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331141G>C | CA2573139338 | GABRB2 | c.833-14C>G (n.833-14C>G) n.915-14C>G c.*292-14C>G (n.*292-14C>G) c.581-14C>G (n.581-14C>G) c.83-14C>G (n.83-14C>G) c.353-14C>G (n.353-14C>G) c.644-14C>G (n.644-14C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331142G>A | CA2578474074 | GABRB2 | c.833-15C>T (n.833-15C>T) n.915-15C>T c.*292-15C>T (n.*292-15C>T) c.581-15C>T (n.581-15C>T) c.83-15C>T (n.83-15C>T) c.353-15C>T (n.353-15C>T) c.644-15C>T (n.644-15C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331142G= | CA1595983904 | GABRB2 | c.833-15C= (n.833-15C=) n.915-15C= c.*292-15C= (n.*292-15C=) c.581-15C= (n.581-15C=) c.83-15C= (n.83-15C=) c.353-15C= (n.353-15C=) c.644-15C= (n.644-15C=) | |
| 5 | g.161331142G>T | CA3543462 | GABRB2 | c.833-15C>A (n.833-15C>A) n.915-15C>A c.*292-15C>A (n.*292-15C>A) c.581-15C>A (n.581-15C>A) c.83-15C>A (n.83-15C>A) c.353-15C>A (n.353-15C>A) c.644-15C>A (n.644-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331143A>G | CA2676314830 | GABRB2 | c.833-16T>C (n.833-16T>C) n.915-16T>C c.*292-16T>C (n.*292-16T>C) c.581-16T>C (n.581-16T>C) c.83-16T>C (n.83-16T>C) c.353-16T>C (n.353-16T>C) c.644-16T>C (n.644-16T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331144G>A | CA650875937 | GABRB2 | c.833-17C>T (n.833-17C>T) n.915-17C>T c.*292-17C>T (n.*292-17C>T) c.581-17C>T (n.581-17C>T) c.83-17C>T (n.83-17C>T) c.353-17C>T (n.353-17C>T) c.644-17C>T (n.644-17C>T) | COSMIC |
| 5 | g.161331146G= | CA1595983905 | GABRB2 | c.833-19C= (n.833-19C=) n.915-19C= c.*292-19C= (n.*292-19C=) c.581-19C= (n.581-19C=) c.83-19C= (n.83-19C=) c.353-19C= (n.353-19C=) c.644-19C= (n.644-19C=) | |
| 5 | g.161331146G>T | CA806581961 | GABRB2 | c.833-19C>A (n.833-19C>A) n.915-19C>A c.*292-19C>A (n.*292-19C>A) c.581-19C>A (n.581-19C>A) c.83-19C>A (n.83-19C>A) c.353-19C>A (n.353-19C>A) c.644-19C>A (n.644-19C>A) | dbSNP |
| 5 | g.161331148T>A | CA2769169107 | GABRB2 | c.833-21A>T (n.833-21A>T) n.915-21A>T c.*292-21A>T (n.*292-21A>T) c.581-21A>T (n.581-21A>T) c.83-21A>T (n.83-21A>T) c.353-21A>T (n.353-21A>T) c.644-21A>T (n.644-21A>T) | |
| 5 | g.161331149A>G | CA2676314831 | GABRB2 | c.833-22T>C (n.833-22T>C) n.915-22T>C c.*292-22T>C (n.*292-22T>C) c.581-22T>C (n.581-22T>C) c.83-22T>C (n.83-22T>C) c.353-22T>C (n.353-22T>C) c.644-22T>C (n.644-22T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331150G>C | CA3543463 | GABRB2 | c.833-23C>G (n.833-23C>G) n.915-23C>G c.*292-23C>G (n.*292-23C>G) c.581-23C>G (n.581-23C>G) c.83-23C>G (n.83-23C>G) c.353-23C>G (n.353-23C>G) c.644-23C>G (n.644-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331150G= | CA1595983906 | GABRB2 | c.833-23C= (n.833-23C=) n.915-23C= c.*292-23C= (n.*292-23C=) c.581-23C= (n.581-23C=) c.83-23C= (n.83-23C=) c.353-23C= (n.353-23C=) c.644-23C= (n.644-23C=) | |
| 5 | g.161331151A>T | CA2710573131 | GABRB2 | c.833-24T>A (n.833-24T>A) n.915-24T>A c.*292-24T>A (n.*292-24T>A) c.581-24T>A (n.581-24T>A) c.83-24T>A (n.83-24T>A) c.353-24T>A (n.353-24T>A) c.644-24T>A (n.644-24T>A) | dbSNP |
| 5 | g.161331152G>A | CA3543464 | GABRB2 | c.833-25C>T (n.833-25C>T) n.915-25C>T c.*292-25C>T (n.*292-25C>T) c.581-25C>T (n.581-25C>T) c.83-25C>T (n.83-25C>T) c.353-25C>T (n.353-25C>T) c.644-25C>T (n.644-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331152G= | CA1595983907 | GABRB2 | c.833-25C= (n.833-25C=) n.915-25C= c.*292-25C= (n.*292-25C=) c.581-25C= (n.581-25C=) c.83-25C= (n.83-25C=) c.353-25C= (n.353-25C=) c.644-25C= (n.644-25C=) | |
| 5 | g.161331153T>A | CA1083648473 | GABRB2 | c.833-26A>T (n.833-26A>T) n.915-26A>T c.*292-26A>T (n.*292-26A>T) c.581-26A>T (n.581-26A>T) c.83-26A>T (n.83-26A>T) c.353-26A>T (n.353-26A>T) c.644-26A>T (n.644-26A>T) | dbSNP |
| 5 | g.161331153T>C | CA806581971 | GABRB2 | c.833-26A>G (n.833-26A>G) n.915-26A>G c.*292-26A>G (n.*292-26A>G) c.581-26A>G (n.581-26A>G) c.83-26A>G (n.83-26A>G) c.353-26A>G (n.353-26A>G) c.644-26A>G (n.644-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331153T>G | CA2676314832 | GABRB2 | c.833-26A>C (n.833-26A>C) n.915-26A>C c.*292-26A>C (n.*292-26A>C) c.581-26A>C (n.581-26A>C) c.83-26A>C (n.83-26A>C) c.353-26A>C (n.353-26A>C) c.644-26A>C (n.644-26A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331153T= | CA1595983908 | GABRB2 | c.833-26A= (n.833-26A=) n.915-26A= c.*292-26A= (n.*292-26A=) c.581-26A= (n.581-26A=) c.83-26A= (n.83-26A=) c.353-26A= (n.353-26A=) c.644-26A= (n.644-26A=) | |
| 5 | g.161331154A= | CA1595983909 | GABRB2 | c.833-27T= (n.833-27T=) n.915-27T= c.*292-27T= (n.*292-27T=) c.581-27T= (n.581-27T=) c.83-27T= (n.83-27T=) c.353-27T= (n.353-27T=) c.644-27T= (n.644-27T=) | |
| 5 | g.161331154A>C | CA806581973 | GABRB2 | c.833-27T>G (n.833-27T>G) n.915-27T>G c.*292-27T>G (n.*292-27T>G) c.581-27T>G (n.581-27T>G) c.83-27T>G (n.83-27T>G) c.353-27T>G (n.353-27T>G) c.644-27T>G (n.644-27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331155A>G | CA2676314833 | GABRB2 | c.833-28T>C (n.833-28T>C) n.915-28T>C c.*292-28T>C (n.*292-28T>C) c.581-28T>C (n.581-28T>C) c.83-28T>C (n.83-28T>C) c.353-28T>C (n.353-28T>C) c.644-28T>C (n.644-28T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331158A= | CA1595983910 | GABRB2 | c.833-31T= (n.833-31T=) n.915-31T= c.*292-31T= (n.*292-31T=) c.581-31T= (n.581-31T=) c.83-31T= (n.83-31T=) c.353-31T= (n.353-31T=) c.644-31T= (n.644-31T=) | |
| 5 | g.161331158A>G | CA3543465 | GABRB2 | c.833-31T>C (n.833-31T>C) n.915-31T>C c.*292-31T>C (n.*292-31T>C) c.581-31T>C (n.581-31T>C) c.83-31T>C (n.83-31T>C) c.353-31T>C (n.353-31T>C) c.644-31T>C (n.644-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331160G>A | CA2676314834 | GABRB2 | c.833-33C>T (n.833-33C>T) n.915-33C>T c.*292-33C>T (n.*292-33C>T) c.581-33C>T (n.581-33C>T) c.83-33C>T (n.83-33C>T) c.353-33C>T (n.353-33C>T) c.644-33C>T (n.644-33C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331160G>T | CA2676314835 | GABRB2 | c.833-33C>A (n.833-33C>A) n.915-33C>A c.*292-33C>A (n.*292-33C>A) c.581-33C>A (n.581-33C>A) c.83-33C>A (n.83-33C>A) c.353-33C>A (n.353-33C>A) c.644-33C>A (n.644-33C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331161T>G | CA564146265 | GABRB2 | c.833-34A>C (n.833-34A>C) n.915-34A>C c.*292-34A>C (n.*292-34A>C) c.581-34A>C (n.581-34A>C) c.83-34A>C (n.83-34A>C) c.353-34A>C (n.353-34A>C) c.644-34A>C (n.644-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.161331161T= | CA1595983911 | GABRB2 | c.833-34A= (n.833-34A=) n.915-34A= c.*292-34A= (n.*292-34A=) c.581-34A= (n.581-34A=) c.83-34A= (n.83-34A=) c.353-34A= (n.353-34A=) c.644-34A= (n.644-34A=) | |
| 5 | g.161331162T>C | CA2676314836 | GABRB2 | c.833-35A>G (n.833-35A>G) n.915-35A>G c.*292-35A>G (n.*292-35A>G) c.581-35A>G (n.581-35A>G) c.83-35A>G (n.83-35A>G) c.353-35A>G (n.353-35A>G) c.644-35A>G (n.644-35A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331163C= | CA1595983913 | GABRB2 | c.833-36G= (n.833-36G=) n.915-36G= c.*292-36G= (n.*292-36G=) c.581-36G= (n.581-36G=) c.83-36G= (n.83-36G=) c.353-36G= (n.353-36G=) c.644-36G= (n.644-36G=) | |
| 5 | g.161331163C>G | CA1595983912 | GABRB2 | c.833-36G>C (n.833-36G>C) n.915-36G>C c.*292-36G>C (n.*292-36G>C) c.581-36G>C (n.581-36G>C) c.83-36G>C (n.83-36G>C) c.353-36G>C (n.353-36G>C) c.644-36G>C (n.644-36G>C) | dbSNP |
| 5 | g.161331163C>T | CA2676314837 | GABRB2 | c.833-36G>A (n.833-36G>A) n.915-36G>A c.*292-36G>A (n.*292-36G>A) c.581-36G>A (n.581-36G>A) c.83-36G>A (n.83-36G>A) c.353-36G>A (n.353-36G>A) c.644-36G>A (n.644-36G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331166A= | CA1595983914 | GABRB2 | c.833-39T= (n.833-39T=) n.915-39T= c.*292-39T= (n.*292-39T=) c.581-39T= (n.581-39T=) c.83-39T= (n.83-39T=) c.353-39T= (n.353-39T=) c.644-39T= (n.644-39T=) | |
| 5 | g.161331166A>G | CA806581990 | GABRB2 | c.833-39T>C (n.833-39T>C) n.915-39T>C c.*292-39T>C (n.*292-39T>C) c.581-39T>C (n.581-39T>C) c.83-39T>C (n.83-39T>C) c.353-39T>C (n.353-39T>C) c.644-39T>C (n.644-39T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161331168C>A | CA564146268 | GABRB2 | c.833-41G>T (n.833-41G>T) n.915-41G>T c.*292-41G>T (n.*292-41G>T) c.581-41G>T (n.581-41G>T) c.83-41G>T (n.83-41G>T) c.353-41G>T (n.353-41G>T) c.644-41G>T (n.644-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331168C= | CA1595983915 | GABRB2 | c.833-41G= (n.833-41G=) n.915-41G= c.*292-41G= (n.*292-41G=) c.581-41G= (n.581-41G=) c.83-41G= (n.83-41G=) c.353-41G= (n.353-41G=) c.644-41G= (n.644-41G=) | |
| 5 | g.161331169T>G | CA1595983917 | GABRB2 | c.833-42A>C (n.833-42A>C) n.915-42A>C c.*292-42A>C (n.*292-42A>C) c.581-42A>C (n.581-42A>C) c.83-42A>C (n.83-42A>C) c.353-42A>C (n.353-42A>C) c.644-42A>C (n.644-42A>C) | dbSNP |
| 5 | g.161331169T= | CA1595983916 | GABRB2 | c.833-42A= (n.833-42A=) n.915-42A= c.*292-42A= (n.*292-42A=) c.581-42A= (n.581-42A=) c.83-42A= (n.83-42A=) c.353-42A= (n.353-42A=) c.644-42A= (n.644-42A=) | |
| 5 | g.161331170C= | CA1595983918 | GABRB2 | c.833-43G= (n.833-43G=) n.915-43G= c.*292-43G= (n.*292-43G=) c.581-43G= (n.581-43G=) c.83-43G= (n.83-43G=) c.353-43G= (n.353-43G=) c.644-43G= (n.644-43G=) | |
| 5 | g.161331170C>T | CA1595983919 | GABRB2 | c.833-43G>A (n.833-43G>A) n.915-43G>A c.*292-43G>A (n.*292-43G>A) c.581-43G>A (n.581-43G>A) c.83-43G>A (n.83-43G>A) c.353-43G>A (n.353-43G>A) c.644-43G>A (n.644-43G>A) | dbSNP |
| 5 | g.161331171T>G | CA2676314838 | GABRB2 | c.833-44A>C (n.833-44A>C) n.915-44A>C c.*292-44A>C (n.*292-44A>C) c.581-44A>C (n.581-44A>C) c.83-44A>C (n.83-44A>C) c.353-44A>C (n.353-44A>C) c.644-44A>C (n.644-44A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331172T>C | CA1595983921 | GABRB2 | c.833-45A>G (n.833-45A>G) n.915-45A>G c.*292-45A>G (n.*292-45A>G) c.581-45A>G (n.581-45A>G) c.83-45A>G (n.83-45A>G) c.353-45A>G (n.353-45A>G) c.644-45A>G (n.644-45A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161331172T= | CA1595983920 | GABRB2 | c.833-45A= (n.833-45A=) n.915-45A= c.*292-45A= (n.*292-45A=) c.581-45A= (n.581-45A=) c.83-45A= (n.83-45A=) c.353-45A= (n.353-45A=) c.644-45A= (n.644-45A=) | |
| 5 | g.161331175C>A | CA3543466 | GABRB2 | c.833-48G>T (n.833-48G>T) n.915-48G>T c.*292-48G>T (n.*292-48G>T) c.581-48G>T (n.581-48G>T) c.83-48G>T (n.83-48G>T) c.353-48G>T (n.353-48G>T) c.644-48G>T (n.644-48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331175C= | CA1595983923 | GABRB2 | c.833-48G= (n.833-48G=) n.915-48G= c.*292-48G= (n.*292-48G=) c.581-48G= (n.581-48G=) c.83-48G= (n.83-48G=) c.353-48G= (n.353-48G=) c.644-48G= (n.644-48G=) | |
| 5 | g.161331175C>T | CA1595983922 | GABRB2 | c.833-48G>A (n.833-48G>A) n.915-48G>A c.*292-48G>A (n.*292-48G>A) c.581-48G>A (n.581-48G>A) c.83-48G>A (n.83-48G>A) c.353-48G>A (n.353-48G>A) c.644-48G>A (n.644-48G>A) | dbSNP |
| 5 | g.161331176T>A | CA2676314839 | GABRB2 | c.833-49A>T (n.833-49A>T) n.915-49A>T c.*292-49A>T (n.*292-49A>T) c.581-49A>T (n.581-49A>T) c.83-49A>T (n.83-49A>T) c.353-49A>T (n.353-49A>T) c.644-49A>T (n.644-49A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331178C= | CA1595983924 | GABRB2 | c.833-51G= (n.833-51G=) n.915-51G= c.*292-51G= (n.*292-51G=) c.581-51G= (n.581-51G=) c.83-51G= (n.83-51G=) c.353-51G= (n.353-51G=) c.644-51G= (n.644-51G=) | |
| 5 | g.161331178C>G | CA1083648485 | GABRB2 | c.833-51G>C (n.833-51G>C) n.915-51G>C c.*292-51G>C (n.*292-51G>C) c.581-51G>C (n.581-51G>C) c.83-51G>C (n.83-51G>C) c.353-51G>C (n.353-51G>C) c.644-51G>C (n.644-51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331179T>A | CA3543467 | GABRB2 | c.833-52A>T (n.833-52A>T) n.915-52A>T c.*292-52A>T (n.*292-52A>T) c.581-52A>T (n.581-52A>T) c.83-52A>T (n.83-52A>T) c.353-52A>T (n.353-52A>T) c.644-52A>T (n.644-52A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331179T>C | CA806581995 | GABRB2 | c.833-52A>G (n.833-52A>G) n.915-52A>G c.*292-52A>G (n.*292-52A>G) c.581-52A>G (n.581-52A>G) c.83-52A>G (n.83-52A>G) c.353-52A>G (n.353-52A>G) c.644-52A>G (n.644-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161331179T= | CA1595983925 | GABRB2 | c.833-52A= (n.833-52A=) n.915-52A= c.*292-52A= (n.*292-52A=) c.581-52A= (n.581-52A=) c.83-52A= (n.83-52A=) c.353-52A= (n.353-52A=) c.644-52A= (n.644-52A=) | |
| 5 | g.161331184T>A | CA2676314840 | GABRB2 | c.833-57A>T (n.833-57A>T) n.915-57A>T c.*292-57A>T (n.*292-57A>T) c.581-57A>T (n.581-57A>T) c.83-57A>T (n.83-57A>T) c.353-57A>T (n.353-57A>T) c.644-57A>T (n.644-57A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331184T>C | CA1595983927 | GABRB2 | c.833-57A>G (n.833-57A>G) n.915-57A>G c.*292-57A>G (n.*292-57A>G) c.581-57A>G (n.581-57A>G) c.83-57A>G (n.83-57A>G) c.353-57A>G (n.353-57A>G) c.644-57A>G (n.644-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161331184T= | CA1595983926 | GABRB2 | c.833-57A= (n.833-57A=) n.915-57A= c.*292-57A= (n.*292-57A=) c.581-57A= (n.581-57A=) c.83-57A= (n.83-57A=) c.353-57A= (n.353-57A=) c.644-57A= (n.644-57A=) | |
| 5 | g.161331186A>G | CA2676314841 | GABRB2 | c.833-59T>C (n.833-59T>C) n.915-59T>C c.*292-59T>C (n.*292-59T>C) c.581-59T>C (n.581-59T>C) c.83-59T>C (n.83-59T>C) c.353-59T>C (n.353-59T>C) c.644-59T>C (n.644-59T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331187T>C | CA131019995 | GABRB2 | c.833-60A>G (n.833-60A>G) n.915-60A>G c.*292-60A>G (n.*292-60A>G) c.581-60A>G (n.581-60A>G) c.83-60A>G (n.83-60A>G) c.353-60A>G (n.353-60A>G) c.644-60A>G (n.644-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161331187T= | CA1595983928 | GABRB2 | c.833-60A= (n.833-60A=) n.915-60A= c.*292-60A= (n.*292-60A=) c.581-60A= (n.581-60A=) c.83-60A= (n.83-60A=) c.353-60A= (n.353-60A=) c.644-60A= (n.644-60A=) | |
| 5 | g.161331188A= | CA1595983929 | GABRB2 | c.833-61T= (n.833-61T=) n.915-61T= c.*292-61T= (n.*292-61T=) c.581-61T= (n.581-61T=) c.83-61T= (n.83-61T=) c.353-61T= (n.353-61T=) c.644-61T= (n.644-61T=) | |
| 5 | g.161331188A>T | CA131019996 | GABRB2 | c.833-61T>A (n.833-61T>A) n.915-61T>A c.*292-61T>A (n.*292-61T>A) c.581-61T>A (n.581-61T>A) c.83-61T>A (n.83-61T>A) c.353-61T>A (n.353-61T>A) c.644-61T>A (n.644-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331189G>A | CA2676314842 | GABRB2 | c.833-62C>T (n.833-62C>T) n.915-62C>T c.*292-62C>T (n.*292-62C>T) c.581-62C>T (n.581-62C>T) c.83-62C>T (n.83-62C>T) c.353-62C>T (n.353-62C>T) c.644-62C>T (n.644-62C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331189G>C | CA2676314843 | GABRB2 | c.833-62C>G (n.833-62C>G) n.915-62C>G c.*292-62C>G (n.*292-62C>G) c.581-62C>G (n.581-62C>G) c.83-62C>G (n.83-62C>G) c.353-62C>G (n.353-62C>G) c.644-62C>G (n.644-62C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331189G>T | CA2676314844 | GABRB2 | c.833-62C>A (n.833-62C>A) n.915-62C>A c.*292-62C>A (n.*292-62C>A) c.581-62C>A (n.581-62C>A) c.83-62C>A (n.83-62C>A) c.353-62C>A (n.353-62C>A) c.644-62C>A (n.644-62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331190C>A | CA2578474075 | GABRB2 | c.833-63G>T (n.833-63G>T) n.915-63G>T c.*292-63G>T (n.*292-63G>T) c.581-63G>T (n.581-63G>T) c.83-63G>T (n.83-63G>T) c.353-63G>T (n.353-63G>T) c.644-63G>T (n.644-63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331191T>C | CA131019997 | GABRB2 | c.833-64A>G (n.833-64A>G) n.915-64A>G c.*292-64A>G (n.*292-64A>G) c.581-64A>G (n.581-64A>G) c.83-64A>G (n.83-64A>G) c.353-64A>G (n.353-64A>G) c.644-64A>G (n.644-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331191T= | CA1595983930 | GABRB2 | c.833-64A= (n.833-64A=) n.915-64A= c.*292-64A= (n.*292-64A=) c.581-64A= (n.581-64A=) c.83-64A= (n.83-64A=) c.353-64A= (n.353-64A=) c.644-64A= (n.644-64A=) | |
| 5 | g.161331192G>A | CA2676314846 | GABRB2 | c.833-65C>T (n.833-65C>T) n.915-65C>T c.*292-65C>T (n.*292-65C>T) c.581-65C>T (n.581-65C>T) c.83-65C>T (n.83-65C>T) c.353-65C>T (n.353-65C>T) c.644-65C>T (n.644-65C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331192G>T | CA2676314845 | GABRB2 | c.833-65C>A (n.833-65C>A) n.915-65C>A c.*292-65C>A (n.*292-65C>A) c.581-65C>A (n.581-65C>A) c.83-65C>A (n.83-65C>A) c.353-65C>A (n.353-65C>A) c.644-65C>A (n.644-65C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331193G>A | CA2676314847 | GABRB2 | c.833-66C>T (n.833-66C>T) n.915-66C>T c.*292-66C>T (n.*292-66C>T) c.581-66C>T (n.581-66C>T) c.83-66C>T (n.83-66C>T) c.353-66C>T (n.353-66C>T) c.644-66C>T (n.644-66C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331193G>C | CA2578474076 | GABRB2 | c.833-66C>G (n.833-66C>G) n.915-66C>G c.*292-66C>G (n.*292-66C>G) c.581-66C>G (n.581-66C>G) c.83-66C>G (n.83-66C>G) c.353-66C>G (n.353-66C>G) c.644-66C>G (n.644-66C>G) | |
| 5 | g.161331193G= | CA1595983932 | GABRB2 | c.833-66C= (n.833-66C=) n.915-66C= c.*292-66C= (n.*292-66C=) c.581-66C= (n.581-66C=) c.83-66C= (n.83-66C=) c.353-66C= (n.353-66C=) c.644-66C= (n.644-66C=) | |
| 5 | g.161331193G>T | CA1595983933 | GABRB2 | c.833-66C>A (n.833-66C>A) n.915-66C>A c.*292-66C>A (n.*292-66C>A) c.581-66C>A (n.581-66C>A) c.83-66C>A (n.83-66C>A) c.353-66C>A (n.353-66C>A) c.644-66C>A (n.644-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161331193_161331194delinsGA | CA1595983931 | GABRB2 | c.833-67_833-66delinsTC (n.833-67_833-66delinsTC) n.915-67_915-66delinsTC c.*292-67_*292-66delinsTC (n.*292-67_*292-66delinsTC) c.581-67_581-66delinsTC (n.581-67_581-66delinsTC) c.83-67_83-66delinsTC (n.83-67_83-66delinsTC) c.353-67_353-66delinsTC (n.353-67_353-66delinsTC) c.644-67_644-66delinsTC (n.644-67_644-66delinsTC) |