Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161305808_161309983dupCA10584071 ClinVar
1g.161307270T>ACA343350313MPZc.222A>T (p.Arg74Ser)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.285A>T
c.252A>T (p.Arg84Ser)
1g.161307270T>CCA421405600MPZc.222A>G (p.Arg74=)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.285A>G
c.252A>G (p.Arg84=)
1g.161307270T>GCA343350316MPZc.222A>C (p.Arg74Ser)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.285A>C
c.252A>C (p.Arg84Ser)
1g.161307271C>ACA343350320MPZc.221G>T (p.Arg74Ile)
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.284G>T
c.251G>T (p.Arg84Ile)
 gnomAD v4
1g.161307271C>GCA343350324MPZc.221G>C (p.Arg74Thr)
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.284G>C
c.251G>C (p.Arg84Thr)
1g.161307271C>TCA343350330MPZc.221G>A (p.Arg74Lys)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.284G>A
c.251G>A (p.Arg84Lys)
1g.161307272T>ACA343350332MPZc.220A>T (p.Arg74Ter)
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.283A>T
c.250A>T (p.Arg84Ter)
1g.161307272T>CCA343350335MPZc.220A>G (p.Arg74Gly)
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.283A>G
c.250A>G (p.Arg84Gly)
1g.161307272T>GCA421405610MPZc.220A>C (p.Arg74=)
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.283A>C
c.250A>C (p.Arg84=)
 dbSNP
1g.161307273G>ACA421405613MPZc.219C>T (p.Gly73=)
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.282C>T
c.249C>T (p.Gly83=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.161307273G>CCA421405611MPZc.219C>G (p.Gly73=)
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.282C>G
c.249C>G (p.Gly83=)
1g.161307273G=CA1202690483MPZc.219C= (p.Gly73=)
c.-370C= (n.-370C=)
n.282C=
c.249C= (p.Gly83=)
1g.161307273G>TCA421405612MPZc.219C>A (p.Gly73=)
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.282C>A
c.249C>A (p.Gly83=)
1g.161307274C>ACA343350340MPZc.218G>T (p.Gly73Val)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.281G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
1g.161307274C=CA1202690486MPZc.218G= (p.Gly73=)
c.-371G= (n.-371G=)
n.281G=
c.248G= (p.Gly83=)
1g.161307274C>GCA343350343MPZc.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.281G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
1g.161307274C>TCA1210211MPZc.218G>A (p.Gly73Asp)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.281G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307278dupCA2746371064MPZc.218dup (p.Arg74GlnfsTer17)
c.-371dup (n.-371dup)
n.281dup
c.248dup (p.Arg84GlnfsTer17)
1g.161307275C>ACA343350349MPZc.217G>T (p.Gly73Cys)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.280G>T
c.247G>T (p.Gly83Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307275C=CA1202690490MPZc.217G= (p.Gly73=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.280G=
c.247G= (p.Gly83=)
1g.161307275C>GCA343350354MPZc.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.280G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
1g.161307275C>TCA343350356MPZc.217G>A (p.Gly73Ser)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.280G>A
c.247G>A (p.Gly83Ser)
1g.161307276C>ACA421405619MPZc.216G>T (p.Gly72=)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.279G>T
c.246G>T (p.Gly82=)
 gnomAD v4
1g.161307276C=CA1202690495MPZc.216G= (p.Gly72=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.279G=
c.246G= (p.Gly82=)
1g.161307276C>GCA421405620MPZc.216G>C (p.Gly72=)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.279G>C
c.246G>C (p.Gly82=)
 ClinVar dbSNP
1g.161307276C>TCA421405622MPZc.216G>A (p.Gly72=)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.279G>A
c.246G>A (p.Gly82=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307277C>ACA1210212MPZc.215G>T (p.Gly72Val)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.278G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307277C=CA1202690501MPZc.215G= (p.Gly72=)
c.-374G= (n.-374G=)
n.278G=
c.245G= (p.Gly82=)
1g.161307277C>GCA343350361MPZc.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.278G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307277C>TCA343350365MPZc.215G>A (p.Gly72Glu)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.278G>A
c.245G>A (p.Gly82Glu)
 ClinVar COSMIC COSMIC
1g.161307277_161307278delinsAACA2586967670MPZc.214_215delinsTT (p.Gly72Leu)
c.-375_-374delinsTT (n.-375_-374delinsTT)
n.277_278delinsTT
c.244_245delinsTT (p.Gly82Leu)
1g.161307278C>ACA1210213MPZc.214G>T (p.Gly72Trp)
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.277G>T
c.244G>T (p.Gly82Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307278C=CA1149119138MPZc.214G= (p.Gly72=)
c.-375G= (n.-375G=)
n.277G=
c.244G= (p.Gly82=)
1g.161307278C>GCA343350370MPZc.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.277G>C
c.244G>C (p.Gly82Arg)
1g.161307278C>TCA343350373MPZc.214G>A (p.Gly72Arg)
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.277G>A
c.244G>A (p.Gly82Arg)
1g.161307279T>ACA16609897MPZc.213A>T (p.Glu71Asp)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.276A>T
c.243A>T (p.Glu81Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161307279T>CCA421405625MPZc.213A>G (p.Glu71=)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.276A>G
c.243A>G (p.Glu81=)
1g.161307279T>GCA343350376MPZc.213A>C (p.Glu71Asp)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.276A>C
c.243A>C (p.Glu81Asp)
1g.161307279T=CA1202690513MPZc.213A= (p.Glu71=)
c.-376A= (n.-376A=)
n.276A=
c.243A= (p.Glu81=)
1g.161307280T>ACA343350393MPZc.212A>T (p.Glu71Val)
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.275A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
1g.161307280T>CCA343350395MPZc.212A>G (p.Glu71Gly)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.275A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.161307280T>GCA343350399MPZc.212A>C (p.Glu71Ala)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.275A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
1g.161307280T=CA1202690520MPZc.212A= (p.Glu71=)
c.-377A= (n.-377A=)
n.275A=
c.242A= (p.Glu81=)
1g.161307281_161307286delCA2586967671MPZc.207_212del (p.Pro70_Glu71del)
c.-382_-377del (n.-382_-377del)
n.270_275del
c.237_242del (p.Pro80_Glu81del)
1g.161307281C>ACA343350409MPZc.211G>T (p.Glu71Ter)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.274G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.161307281C=CA1147721223MPZc.211G= (p.Glu71=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.274G=
c.241G= (p.Glu81=)
1g.161307281C>GCA343350412MPZc.211G>C (p.Glu71Gln)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.274G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
1g.161307281C>TCA1210214MPZc.211G>A (p.Glu71Lys)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.274G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161307282G>ACA1210215MPZc.210C>T (p.Pro70=)
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.273C>T
c.240C>T (p.Pro80=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307282G>CCA421405630MPZc.210C>G (p.Pro70=)
c.-379C>G (n.-379C>G)
n.273C>G
c.240C>G (p.Pro80=)
 gnomAD v4
1g.161307282G=CA1145597509MPZc.210C= (p.Pro70=)
c.-379C= (n.-379C=)
n.273C=
c.240C= (p.Pro80=)
1g.161307282G>TCA421405631MPZc.210C>A (p.Pro70=)
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.273C>A
c.240C>A (p.Pro80=)
1g.161307283G>ACA343350432MPZc.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.272C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161307283G>CCA343350421MPZc.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.272C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
1g.161307283G=CA1202690529MPZc.209C= (p.Pro70=)
c.-380C= (n.-380C=)
n.272C=
c.239C= (p.Pro80=)
1g.161307283G>TCA343350426MPZc.209C>A (p.Pro70His)
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.272C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
 ClinVar
1g.161307284G>ACA343350439MPZc.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.271C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161307284G>CCA343350441MPZc.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.271C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
1g.161307284G=CA1202690530MPZc.208C= (p.Pro70=)
c.-381C= (n.-381C=)
n.271C=
c.238C= (p.Pro80=)
1g.161307284G>TCA343350445MPZc.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.271C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161307285C>ACA343350450MPZc.207G>T (p.Gln69His)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.270G>T
c.237G>T (p.Gln79His)
1g.161307285C=CA1202690531MPZc.207G= (p.Gln69=)
c.-382G= (n.-382G=)
n.270G=
c.237G= (p.Gln79=)
1g.161307285C>GCA1210216MPZc.207G>C (p.Gln69His)
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.270G>C
c.237G>C (p.Gln79His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307285C>TCA421405632MPZc.207G>A (p.Gln69=)
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.270G>A
c.237G>A (p.Gln79=)
1g.161307286T>ACA343350471MPZc.206A>T (p.Gln69Leu)
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.269A>T
c.236A>T (p.Gln79Leu)
1g.161307286T>CCA31669417MPZc.206A>G (p.Gln69Arg)
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.269A>G
c.236A>G (p.Gln79Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307286T>GCA343350476MPZc.206A>C (p.Gln69Pro)
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.269A>C
c.236A>C (p.Gln79Pro)
1g.161307286T=CA1202690532MPZc.206A= (p.Gln69=)
c.-383A= (n.-383A=)
n.269A=
c.236A= (p.Gln79=)
1g.161307287G>ACA343350488MPZc.205C>T (p.Gln69Ter)
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.268C>T
c.235C>T (p.Gln79Ter)
 gnomAD v4
1g.161307287G>CCA343350491MPZc.205C>G (p.Gln69Glu)
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.268C>G
c.235C>G (p.Gln79Glu)
1g.161307287G>TCA343350493MPZc.205C>A (p.Gln69Lys)
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.268C>A
c.235C>A (p.Gln79Lys)
 COSMIC COSMIC
1g.161307288G>ACA421405634MPZc.204C>T (p.Tyr68=)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.267C>T
c.234C>T (p.Tyr78=)
1g.161307288G>CCA343350499MPZc.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.267C>G
c.234C>G (p.Tyr78Ter)
1g.161307288G=CA1202690533MPZc.204C= (p.Tyr68=)
c.-385C= (n.-385C=)
n.267C=
c.234C= (p.Tyr78=)
1g.161307288G>TCA343350514MPZc.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.267C>A
c.234C>A (p.Tyr78Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.161307289T>ACA343350517MPZc.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.-386A>T (n.-386A>T)
n.266A>T
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
 dbSNP
1g.161307289T>CCA343350519MPZc.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.-386A>G (n.-386A>G)
n.266A>G
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307289T>GCA343350525MPZc.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.-386A>C (n.-386A>C)
n.266A>C
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
1g.161307289T=CA1202690534MPZc.203A= (p.Tyr68=)
c.-386A= (n.-386A=)
n.266A=
c.233A= (p.Tyr78=)
1g.161307290A>CCA343350531MPZc.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.265T>G
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
1g.161307290A>GCA343350535MPZc.202T>C (p.Tyr68His)
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.265T>C
c.232T>C (p.Tyr78His)
1g.161307290A>TCA343350538MPZc.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.265T>A
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
1g.161307290_161307292delinsAGCCA1202690535MPZc.200_202delinsGCT (p.Arg67=)
c.-389_-387delinsGCT (n.-389_-387delinsGCT)
n.263_265delinsGCT
c.230_232delinsGCT (p.Arg77=)
1g.161307291G>ACA421405640MPZc.201C>T (p.Arg67=)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.264C>T
c.231C>T (p.Arg77=)
 ClinVar dbSNP
1g.161307291G>CCA421405641MPZc.201C>G (p.Arg67=)
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.264C>G
c.231C>G (p.Arg77=)
1g.161307291G=CA1202690536MPZc.201C= (p.Arg67=)
c.-388C= (n.-388C=)
n.264C=
c.231C= (p.Arg77=)
1g.161307291G>TCA421405642MPZc.201C>A (p.Arg67=)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.264C>A
c.231C>A (p.Arg77=)
1g.161307293_161307294delCA1139656407MPZc.200_201del (p.Arg67LeufsTer23)
c.-389_-388del (n.-389_-388del)
n.263_264del
c.230_231del (p.Arg77LeufsTer23)
 ClinVar dbSNP
1g.161307292C>ACA343350551MPZc.200G>T (p.Arg67Leu)
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.263G>T
c.230G>T (p.Arg77Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307292C=CA1143501305MPZc.200G= (p.Arg67=)
c.-389G= (n.-389G=)
n.263G=
c.230G= (p.Arg77=)
1g.161307292C>GCA343350549MPZc.200G>C (p.Arg67Pro)
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.263G>C
c.230G>C (p.Arg77Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.161307292C>TCA1210217MPZc.200G>A (p.Arg67His)
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.263G>A
c.230G>A (p.Arg77His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307293G>ACA1210218MPZc.199C>T (p.Arg67Cys)
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.262C>T
c.229C>T (p.Arg77Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307293G>CCA343350557MPZc.199C>G (p.Arg67Gly)
c.-390C>G (n.-390C>G)
n.262C>G
c.229C>G (p.Arg77Gly)
1g.161307293G=CA1202690543MPZc.199C= (p.Arg67=)
c.-390C= (n.-390C=)
n.262C=
c.229C= (p.Arg77=)
1g.161307293G>TCA343350554MPZc.199C>A (p.Arg67Ser)
c.-390C>A (n.-390C>A)
n.262C>A
c.229C>A (p.Arg77Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307294C>ACA343350558MPZc.198G>T (p.Trp66Cys)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.261G>T
c.228G>T (p.Trp76Cys)
1g.161307294C>GCA343350559MPZc.198G>C (p.Trp66Cys)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.261G>C
c.228G>C (p.Trp76Cys)
1g.161307294C>TCA343350561MPZc.198G>A (p.Trp66Ter)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.261G>A
c.228G>A (p.Trp76Ter)
1g.161307295C>ACA343350566MPZc.197G>T (p.Trp66Leu)
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.260G>T
c.227G>T (p.Trp76Leu)
1g.161307295C=CA1202690546MPZc.197G= (p.Trp66=)
c.-392G= (n.-392G=)
n.260G=
c.227G= (p.Trp76=)
1g.161307295C>GCA343350575MPZc.197G>C (p.Trp66Ser)
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.260G>C
c.227G>C (p.Trp76Ser)
1g.161307295C>TCA343350582MPZc.197G>A (p.Trp66Ter)
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.260G>A
c.227G>A (p.Trp76Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.161307296A=CA1202690551MPZc.196T= (p.Trp66=)
c.-393T= (n.-393T=)
n.259T=
c.226T= (p.Trp76=)
1g.161307296A>CCA343350589MPZc.196T>G (p.Trp66Gly)
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.259T>G
c.226T>G (p.Trp76Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.161307296A>GCA16609898MPZc.196T>C (p.Trp66Arg)
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.259T>C
c.226T>C (p.Trp76Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.161307296A>TCA343350595MPZc.196T>A (p.Trp66Arg)
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.259T>A
c.226T>A (p.Trp76Arg)
1g.161307297G>ACA421405651MPZc.195C>T (p.Thr65=)
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.258C>T
c.225C>T (p.Thr75=)
1g.161307297G>CCA1210219MPZc.195C>G (p.Thr65=)
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.258C>G
c.225C>G (p.Thr75=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307297G=CA1202690554MPZc.195C= (p.Thr65=)
c.-394C= (n.-394C=)
n.258C=
c.225C= (p.Thr75=)
1g.161307297G>TCA421405654MPZc.195C>A (p.Thr65=)
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.258C>A
c.225C>A (p.Thr75=)
1g.161307298G>ACA343350614MPZc.194C>T (p.Thr65Ile)
c.-395C>T (n.-395C>T)
n.257C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.161307298G>CCA343350608MPZc.194C>G (p.Thr65Ser)
c.-395C>G (n.-395C>G)
n.257C>G
c.224C>G (p.Thr75Ser)
1g.161307298G=CA1202690561MPZc.194C= (p.Thr65=)
c.-395C= (n.-395C=)
n.257C=
c.224C= (p.Thr75=)
1g.161307298G>TCA343350603MPZc.194C>A (p.Thr65Asn)
c.-395C>A (n.-395C>A)
n.257C>A
c.224C>A (p.Thr75Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.161307299T>ACA343350618MPZc.193A>T (p.Thr65Ser)
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.256A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
1g.161307299T>CCA343350622MPZc.193A>G (p.Thr65Ala)
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.256A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.161307299T>GCA343350626MPZc.193A>C (p.Thr65Pro)
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.256A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
1g.161307299T=CA1202690570MPZc.193A= (p.Thr65=)
c.-396A= (n.-396A=)
n.256A=
c.223A= (p.Thr75=)
1g.161307299_161307302delinsTGAACA1202690572MPZc.190_193delinsTTCA (p.Phe64=)
c.-399_-396delinsTTCA (n.-399_-396delinsTTCA)
n.253_256delinsTTCA
c.220_223delinsTTCA (p.Phe74=)
1g.161307300G>ACA421405659MPZc.192C>T (p.Phe64=)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.255C>T
c.222C>T (p.Phe74=)
 dbSNP
1g.161307300G>CCA343350629MPZc.192C>G (p.Phe64Leu)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.255C>G
c.222C>G (p.Phe74Leu)
1g.161307300G>TCA343350633MPZc.192C>A (p.Phe64Leu)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.255C>A
c.222C>A (p.Phe74Leu)
1g.161307301_161307303delCA915943874MPZc.190_192del (p.Phe64del)
c.-399_-397del (n.-399_-397del)
n.253_255del
c.220_222del (p.Phe74del)
 ClinVar dbSNP
1g.161307301A>CCA343350634MPZc.191T>G (p.Phe64Cys)
c.-398T>G (n.-398T>G)
n.254T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
1g.161307301A>GCA343350635MPZc.191T>C (p.Phe64Ser)
c.-398T>C (n.-398T>C)
n.254T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
1g.161307301A>TCA343350636MPZc.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.-398T>A (n.-398T>A)
n.254T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
1g.161307301_161307304delinsAAGGCA1202690580MPZc.188_191delinsCCTT (p.Ser63=)
c.-401_-398delinsCCTT (n.-401_-398delinsCCTT)
n.251_254delinsCCTT
c.218_221delinsCCTT (p.Ser73=)
1g.161307302A>CCA343350642MPZc.190T>G (p.Phe64Val)
c.-399T>G (n.-399T>G)
n.253T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
1g.161307302A>GCA343350646MPZc.190T>C (p.Phe64Leu)
c.-399T>C (n.-399T>C)
n.253T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
1g.161307302A>TCA343350647MPZc.190T>A (p.Phe64Ile)
c.-399T>A (n.-399T>A)
n.253T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
1g.161307304_161307306delCA10584145MPZc.188_190del (p.Ser63del)
c.-401_-399del (n.-401_-399del)
n.251_253del
c.218_220del (p.Ser73del)
 ClinVar dbSNP
1g.161307303G>ACA421405669MPZc.189C>T (p.Ser63=)
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.252C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
 dbSNP
1g.161307303G>CCA421405665MPZc.189C>G (p.Ser63=)
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.252C>G
c.219C>G (p.Ser73=)
1g.161307303G>TCA421405667MPZc.189C>A (p.Ser63=)
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.252C>A
c.219C>A (p.Ser73=)
1g.161307304G>ACA257156MPZc.188C>T (p.Ser63Phe)
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.251C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307304G>CCA123796MPZc.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.251C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307304G=CA1141581157MPZc.188C= (p.Ser63=)
c.-401C= (n.-401C=)
n.251C=
c.218C= (p.Ser73=)
1g.161307304G>TCA343350652MPZc.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.251C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
1g.161307305A>CCA343350664MPZc.187T>G (p.Ser63Ala)
c.-402T>G (n.-402T>G)
n.250T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
1g.161307305A>GCA343350667MPZc.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-402T>C (n.-402T>C)
n.250T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
1g.161307305A>TCA343350669MPZc.187T>A (p.Ser63Thr)
c.-402T>A (n.-402T>A)
n.250T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
1g.161307306G>ACA421405674MPZc.186C>T (p.Ile62=)
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.249C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
 gnomAD v4
1g.161307306G>CCA257170MPZc.186C>G (p.Ile62Met)
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.249C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307306G=CA1141581159MPZc.186C= (p.Ile62=)
c.-403C= (n.-403C=)
n.249C=
c.216C= (p.Ile72=)
1g.161307306G>TCA421405676MPZc.186C>A (p.Ile62=)
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.249C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
1g.161307307A>CCA343350691MPZc.185T>G (p.Ile62Ser)
c.-404T>G (n.-404T>G)
n.248T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
1g.161307307A>GCA343350698MPZc.185T>C (p.Ile62Thr)
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.248T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
1g.161307307A>TCA343350701MPZc.185T>A (p.Ile62Asn)
c.-404T>A (n.-404T>A)
n.248T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
1g.161307308T>ACA123807MPZc.184A>T (p.Ile62Phe)
c.-405A>T (n.-405A>T)
n.247A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307308T>CCA343350707MPZc.184A>G (p.Ile62Val)
c.-405A>G (n.-405A>G)
n.247A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161307308T>GCA343350721MPZc.184A>C (p.Ile62Leu)
c.-405A>C (n.-405A>C)
n.247A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
1g.161307308T=CA1141581162MPZc.184A= (p.Ile62=)
c.-405A= (n.-405A=)
n.247A=
c.214A= (p.Ile72=)
1g.161307309G>ACA421405678MPZc.183C>T (p.Asp61=)
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.246C>T
c.213C>T (p.Asp71=)
 dbSNP
1g.161307309G>CCA343350732MPZc.183C>G (p.Asp61Glu)
c.-406C>G (n.-406C>G)
n.246C>G
c.213C>G (p.Asp71Glu)
1g.161307309G>TCA343350741MPZc.183C>A (p.Asp61Glu)
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.246C>A
c.213C>A (p.Asp71Glu)
1g.161307310T>ACA343350756MPZc.182A>T (p.Asp61Val)
c.-407A>T (n.-407A>T)
n.245A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
 ClinVar
1g.161307310T>CCA334216MPZc.182A>G (p.Asp61Gly)
c.-407A>G (n.-407A>G)
n.245A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.161307310T>GCA343350746MPZc.182A>C (p.Asp61Ala)
c.-407A>C (n.-407A>C)
n.245A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
1g.161307310T=CA1202690614MPZc.182A= (p.Asp61=)
c.-407A= (n.-407A=)
n.245A=
c.212A= (p.Asp71=)
1g.161307311C>ACA343350768MPZc.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.244G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
1g.161307311C=CA1202690621MPZc.181G= (p.Asp61=)
c.-408G= (n.-408G=)
n.244G=
c.211G= (p.Asp71=)
1g.161307311C>GCA343350773MPZc.181G>C (p.Asp61His)
c.-408G>C (n.-408G>C)
n.244G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
1g.161307311C>TCA347381MPZc.181G>A (p.Asp61Asn)
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.244G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.161307311dupCA2580061345MPZc.181dup (p.Asp61GlyfsTer30)
c.-408dup (n.-408dup)
n.244dup
c.211dup (p.Asp71GlyfsTer30)
 ClinVar
1g.161307312A>CCA343350774MPZc.180T>G (p.Asp60Glu)
c.-409T>G (n.-409T>G)
n.243T>G
c.210T>G (p.Asp70Glu)
1g.161307312A>GCA421405680MPZc.180T>C (p.Asp60=)
c.-409T>C (n.-409T>C)
n.243T>C
c.210T>C (p.Asp70=)
1g.161307312A>TCA343350776MPZc.180T>A (p.Asp60Glu)
c.-409T>A (n.-409T>A)
n.243T>A
c.210T>A (p.Asp70Glu)
1g.161307313T>ACA343350810MPZc.179A>T (p.Asp60Val)
c.-410A>T (n.-410A>T)
n.242A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
 ClinVar
1g.161307313T>CCA343350802MPZc.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.242A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
 gnomAD v4
1g.161307313T>GCA343350785MPZc.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.242A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
1g.161307314C>ACA343350817MPZc.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.241G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
1g.161307314C=CA1141581164MPZc.178G= (p.Asp60=)
c.-411G= (n.-411G=)
n.241G=
c.208G= (p.Asp70=)
1g.161307314C>GCA257168MPZc.178G>C (p.Asp60His)
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.241G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
 ClinVar dbSNP
1g.161307314C>TCA343350834MPZc.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.241G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
 ClinVar
1g.161307315T>ACA421405681MPZc.177A>T (p.Ser59=)
c.-412A>T (n.-412A>T)
n.240A>T
c.207A>T (p.Ser69=)
1g.161307315T>CCA421405682MPZc.177A>G (p.Ser59=)
c.-412A>G (n.-412A>G)
n.240A>G
c.207A>G (p.Ser69=)
1g.161307315T>GCA421405684MPZc.177A>C (p.Ser59=)
c.-412A>C (n.-412A>C)
n.240A>C
c.207A>C (p.Ser69=)
1g.161307315dupCA2695201651MPZc.177dup (p.Asp60ArgfsTer2)
c.-412dup (n.-412dup)
n.240dup
c.207dup (p.Asp70ArgfsTer2)
1g.161307316G>ACA10584146MPZc.176C>T (p.Ser59Leu)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.239C>T
c.206C>T (p.Ser69Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161307316G>CCA343350839MPZc.176C>G (p.Ser59Ter)
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.239C>G
c.206C>G (p.Ser69Ter)
1g.161307316G=CA1202690633MPZc.176C= (p.Ser59=)
c.-413C= (n.-413C=)
n.239C=
c.206C= (p.Ser69=)
1g.161307316G>TCA343350842MPZc.176C>A (p.Ser59Ter)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.239C>A
c.206C>A (p.Ser69Ter)
 COSMIC
1g.161307317A=CA1143538441MPZc.175T= (p.Ser59=)
c.-414T= (n.-414T=)
n.238T=
c.205T= (p.Ser69=)
1g.161307317A>CCA343350850MPZc.175T>G (p.Ser59Ala)
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.238T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
1g.161307317A>GCA343350847MPZc.175T>C (p.Ser59Pro)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.238T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
1g.161307317A>TCA343891MPZc.175T>A (p.Ser59Thr)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.238T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161307318G>ACA1210220MPZc.174C>T (p.Val58=)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.237C>T
c.204C>T (p.Val68=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307318G>CCA421405685MPZc.174C>G (p.Val58=)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.237C>G
c.204C>G (p.Val68=)
1g.161307318G=CA1202690647MPZc.174C= (p.Val58=)
c.-415C= (n.-415C=)
n.237C=
c.204C= (p.Val68=)
1g.161307318G>TCA421405686MPZc.174C>A (p.Val58=)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.237C>A
c.204C>A (p.Val68=)
1g.161307319A=CA1202690654MPZc.173T= (p.Val58=)
c.-416T= (n.-416T=)
n.236T=
c.203T= (p.Val68=)
1g.161307319A>CCA343350865MPZc.173T>G (p.Val58Gly)
c.-416T>G (n.-416T>G)
n.236T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
1g.161307319A>GCA343350858MPZc.173T>C (p.Val58Ala)
c.-416T>C (n.-416T>C)
n.236T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
1g.161307319A>TCA343350862MPZc.173T>A (p.Val58Asp)
c.-416T>A (n.-416T>A)
n.236T>A
c.203T>A (p.Val68Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.161307320C>ACA343350866MPZc.172G>T (p.Val58Phe)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.235G>T
c.202G>T (p.Val68Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307320C=CA1202690664MPZc.172G= (p.Val58=)
c.-417G= (n.-417G=)
n.235G=
c.202G= (p.Val68=)
1g.161307320C>GCA343350867MPZc.172G>C (p.Val58Leu)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.235G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
1g.161307320C>TCA343350868MPZc.172G>A (p.Val58Ile)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.235G>A
c.202G>A (p.Val68Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307321C>ACA343350872MPZc.171G>T (p.Trp57Cys)
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.234G>T
c.201G>T (p.Trp67Cys)
1g.161307321C>GCA343350874MPZc.171G>C (p.Trp57Cys)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.234G>C
c.201G>C (p.Trp67Cys)
1g.161307321C>TCA343350878MPZc.171G>A (p.Trp57Ter)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.234G>A
c.201G>A (p.Trp67Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.161307321_161307341delCA2586967672MPZc.151_171del (p.Ser51_Trp57del)
c.-438_-418del (n.-438_-418del)
n.214_234del
c.181_201del (p.Ser61_Trp67del)
1g.161307322C>ACA343350886MPZc.170G>T (p.Trp57Leu)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.233G>T
c.200G>T (p.Trp67Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307322C=CA1202690666MPZc.170G= (p.Trp57=)
c.-419G= (n.-419G=)
n.233G=
c.200G= (p.Trp67=)
1g.161307322C>GCA343350889MPZc.170G>C (p.Trp57Ser)
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.233G>C
c.200G>C (p.Trp67Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.161307322C>TCA343350888MPZc.170G>A (p.Trp57Ter)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.233G>A
c.200G>A (p.Trp67Ter)
1g.161307323A>CCA343350894MPZc.169T>G (p.Trp57Gly)
c.-420T>G (n.-420T>G)
n.232T>G
c.199T>G (p.Trp67Gly)
 gnomAD v4
1g.161307323A>GCA343350899MPZc.169T>C (p.Trp57Arg)
c.-420T>C (n.-420T>C)
n.232T>C
c.199T>C (p.Trp67Arg)
1g.161307323A>TCA343350902MPZc.169T>A (p.Trp57Arg)
c.-420T>A (n.-420T>A)
n.232T>A
c.199T>A (p.Trp67Arg)
1g.161307324C>ACA343350906MPZc.168G>T (p.Glu56Asp)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.231G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
1g.161307324C=CA1202690670MPZc.168G= (p.Glu56=)
c.-421G= (n.-421G=)
n.231G=
c.198G= (p.Glu66=)
1g.161307324C>GCA1210221MPZc.168G>C (p.Glu56Asp)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.231G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307324C>TCA421405692MPZc.168G>A (p.Glu56=)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.231G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
 ClinVar dbSNP
1g.161307325T>ACA343350911MPZc.167A>T (p.Glu56Val)
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.230A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
1g.161307325T>CCA343350922MPZc.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.230A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
1g.161307325T>GCA343350915MPZc.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.230A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
1g.161307326C>ACA343350936MPZc.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.229G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
1g.161307326C=CA1202690672MPZc.166G= (p.Glu56=)
c.-423G= (n.-423G=)
n.229G=
c.196G= (p.Glu66=)
1g.161307326C>GCA343350942MPZc.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.229G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
1g.161307326C>TCA343350950MPZc.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.229G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307327A>CCA343350985MPZc.165T>G (p.Ser55Arg)
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.228T>G
c.195T>G (p.Ser65Arg)
1g.161307327A>GCA421405695MPZc.165T>C (p.Ser55=)
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.228T>C
c.195T>C (p.Ser65=)
1g.161307327A>TCA343350998MPZc.165T>A (p.Ser55Arg)
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.228T>A
c.195T>A (p.Ser65Arg)
1g.161307328C>ACA343911MPZc.164G>T (p.Ser55Ile)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.227G>T
c.194G>T (p.Ser65Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.161307328C=CA1143538442MPZc.164G= (p.Ser55=)
c.-425G= (n.-425G=)
n.227G=
c.194G= (p.Ser65=)
1g.161307328C>GCA343351015MPZc.164G>C (p.Ser55Thr)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.227G>C
c.194G>C (p.Ser65Thr)
1g.161307328C>TCA31669547MPZc.164G>A (p.Ser55Asn)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.227G>A
c.194G>A (p.Ser65Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.161307329T>ACA343351029MPZc.163A>T (p.Ser55Cys)
c.-426A>T (n.-426A>T)
n.226A>T
c.193A>T (p.Ser65Cys)
1g.161307329T>CCA343351042MPZc.163A>G (p.Ser55Gly)
c.-426A>G (n.-426A>G)
n.226A>G
c.193A>G (p.Ser65Gly)
1g.161307329T>GCA343351046MPZc.163A>C (p.Ser55Arg)
c.-426A>C (n.-426A>C)
n.226A>C
c.193A>C (p.Ser65Arg)
1g.161307330G>ACA421405697MPZc.162C>T (p.Ser54=)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.225C>T
c.192C>T (p.Ser64=)
1g.161307330G>CCA421405698MPZc.162C>G (p.Ser54=)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.225C>G
c.192C>G (p.Ser64=)
1g.161307330G=CA1143960298MPZc.162C= (p.Ser54=)
c.-427C= (n.-427C=)
n.225C=
c.192C= (p.Ser64=)
1g.161307330G>TCA1210222MPZc.162C>A (p.Ser54=)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.225C>A
c.192C>A (p.Ser64=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307331G>ACA343351063MPZc.161C>T (p.Ser54Phe)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.224C>T
c.191C>T (p.Ser64Phe)
1g.161307331G>CCA343351048MPZc.161C>G (p.Ser54Cys)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.224C>G
c.191C>G (p.Ser64Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307331G=CA1202690687MPZc.161C= (p.Ser54=)
c.-428C= (n.-428C=)
n.224C=
c.191C= (p.Ser64=)
1g.161307331G>TCA343351062MPZc.161C>A (p.Ser54Tyr)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.224C>A
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
1g.161307332A=CA1202690691MPZc.160T= (p.Ser54=)
c.-429T= (n.-429T=)
n.223T=
c.190T= (p.Ser64=)
1g.161307332A>CCA343351067MPZc.160T>G (p.Ser54Ala)
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.223T>G
c.190T>G (p.Ser64Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.161307332A>GCA343351070MPZc.160T>C (p.Ser54Pro)
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.223T>C
c.190T>C (p.Ser64Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.161307332A>TCA343351079MPZc.160T>A (p.Ser54Thr)
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.223T>A
c.190T>A (p.Ser64Thr)
1g.161307333C>ACA343351085MPZc.159G>T (p.Trp53Cys)
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.222G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
 ClinVar
1g.161307333C=CA1202690698MPZc.159G= (p.Trp53=)
c.-430G= (n.-430G=)
n.222G=
c.189G= (p.Trp63=)
1g.161307333C>GCA343351089MPZc.159G>C (p.Trp53Cys)
c.-430G>C (n.-430G>C)
n.222G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307333C>TCA343351090MPZc.159G>A (p.Trp53Ter)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.222G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.161307334C>ACA343351096MPZc.158G>T (p.Trp53Leu)
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.221G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
1g.161307334C>GCA343351091MPZc.158G>C (p.Trp53Ser)
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.221G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
1g.161307334C>TCA343351094MPZc.158G>A (p.Trp53Ter)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.221G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
1g.161307334_161307337delinsCAGACA1202690701MPZc.155_158delinsTCTG (p.Phe52=)
c.-434_-431delinsTCTG (n.-434_-431delinsTCTG)
n.218_221delinsTCTG
c.185_188delinsTCTG (p.Phe62=)
1g.161307335A>CCA343351107MPZc.157T>G (p.Trp53Gly)
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.220T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
1g.161307335A>GCA343351111MPZc.157T>C (p.Trp53Arg)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.220T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
1g.161307335A>TCA343351113MPZc.157T>A (p.Trp53Arg)
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.220T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
1g.161307337_161307339delCA658656972MPZc.155_157del (p.Phe52del)
c.-434_-432del (n.-434_-432del)
n.218_220del
c.185_187del (p.Phe62del)
 ClinVar dbSNP
1g.161307336G>ACA421405701MPZc.156C>T (p.Phe52=)
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.219C>T
c.186C>T (p.Phe62=)
1g.161307336G>CCA343351115MPZc.156C>G (p.Phe52Leu)
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.219C>G
c.186C>G (p.Phe62Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161307336G>TCA343351120MPZc.156C>A (p.Phe52Leu)
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.219C>A
c.186C>A (p.Phe62Leu)
1g.161307337A>CCA343351128MPZc.155T>G (p.Phe52Cys)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.218T>G
c.185T>G (p.Phe62Cys)
1g.161307337A>GCA343351123MPZc.155T>C (p.Phe52Ser)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.218T>C
c.185T>C (p.Phe62Ser)
1g.161307337A>TCA343351124MPZc.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.218T>A
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
1g.161307338A=CA1202690709MPZc.154T= (p.Phe52=)
c.-435T= (n.-435T=)
n.217T=
c.184T= (p.Phe62=)
1g.161307338A>CCA343351138MPZc.154T>G (p.Phe52Val)
c.-435T>G (n.-435T>G)
n.217T>G
c.184T>G (p.Phe62Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161307338A>GCA343351140MPZc.154T>C (p.Phe52Leu)
c.-435T>C (n.-435T>C)
n.217T>C
c.184T>C (p.Phe62Leu)
1g.161307338A>TCA343351144MPZc.154T>A (p.Phe52Ile)
c.-435T>A (n.-435T>A)
n.217T>A
c.184T>A (p.Phe62Ile)
1g.161307338_161307339insCAACCAAACACACCCAACACACA2746371065MPZc.154_155insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Ser51_Phe52insCysValGlyCysValTrpLeu)
c.-435_-434insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.-435_-434insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT)
n.217_218insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT
c.184_185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Ser61_Phe62insCysValGlyCysValTrpLeu)
1g.161307339G>ACA1210223MPZc.153C>T (p.Ser51=)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.216C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307339G>CCA421405702MPZc.153C>G (p.Ser51=)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.216C>G
c.183C>G (p.Ser61=)
1g.161307339G=CA1202690714MPZc.153C= (p.Ser51=)
c.-436C= (n.-436C=)
n.216C=
c.183C= (p.Ser61=)
1g.161307339G>TCA421405703MPZc.153C>A (p.Ser51=)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.216C>A
c.183C>A (p.Ser61=)
1g.161307340G>ACA343351152MPZc.152C>T (p.Ser51Phe)
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.215C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307340G>CCA343351160MPZc.152C>G (p.Ser51Cys)
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.215C>G
c.182C>G (p.Ser61Cys)
1g.161307340G=CA1202690718MPZc.152C= (p.Ser51=)
c.-437C= (n.-437C=)
n.215C=
c.182C= (p.Ser61=)
1g.161307340G>TCA343351163MPZc.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.215C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
1g.161307340_161307343delinsGAGCCA1202690720MPZc.149_152delinsGCTC (p.Cys50=)
c.-440_-437delinsGCTC (n.-440_-437delinsGCTC)
n.212_215delinsGCTC
c.179_182delinsGCTC (p.Cys60=)
1g.161307341A>CCA343351168MPZc.151T>G (p.Ser51Ala)
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.214T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
1g.161307341A>GCA343351173MPZc.151T>C (p.Ser51Pro)
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.214T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
1g.161307341A>TCA343351176MPZc.151T>A (p.Ser51Thr)
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.214T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
 ClinVar
1g.161307343_161307345dupCA16617015MPZc.149_151dup (p.Cys50_Ser51insCys)
c.-440_-438dup (n.-440_-438dup)
n.212_214dup
c.179_181dup (p.Cys60_Ser61insCys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307343_161307345delCA915943875MPZc.149_151del (p.Cys50del)
c.-440_-438del (n.-440_-438del)
n.212_214del
c.179_181del (p.Cys60del)
 ClinVar dbSNP
1g.161307342G>ACA421405704MPZc.150C>T (p.Cys50=)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.213C>T
c.180C>T (p.Cys60=)
1g.161307342G>CCA343351180MPZc.150C>G (p.Cys50Trp)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.213C>G
c.180C>G (p.Cys60Trp)
 ClinVar dbSNP
1g.161307342G=CA1202690729MPZc.150C= (p.Cys50=)
c.-439C= (n.-439C=)
n.213C=
c.180C= (p.Cys60=)
1g.161307342G>TCA343351183MPZc.150C>A (p.Cys50Ter)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.213C>A
c.180C>A (p.Cys60Ter)
1g.161307343C>ACA10577216MPZc.149G>T (p.Cys50Phe)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.212G>T
c.179G>T (p.Cys60Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307343C=CA1202690733MPZc.149G= (p.Cys50=)
c.-440G= (n.-440G=)
n.212G=
c.179G= (p.Cys60=)
1g.161307343C>GCA343351199MPZc.149G>C (p.Cys50Ser)
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.212G>C
c.179G>C (p.Cys60Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161307343C>TCA343351193MPZc.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.212G>A
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
1g.161307344A=CA1202690736MPZc.148T= (p.Cys50=)
c.-441T= (n.-441T=)
n.211T=
c.178T= (p.Cys60=)
1g.161307344A>CCA343351204MPZc.148T>G (p.Cys50Gly)
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.211T>G
c.178T>G (p.Cys60Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.161307344A>GCA343351211MPZc.148T>C (p.Cys50Arg)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.211T>C
c.178T>C (p.Cys60Arg)
1g.161307344A>TCA343351208MPZc.148T>A (p.Cys50Ser)
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.211T>A
c.178T>A (p.Cys60Ser)
1g.161307345G>ACA421405705MPZc.147C>T (p.His49=)
c.-442C>T (n.-442C>T)
n.210C>T
c.177C>T (p.His59=)
1g.161307345G>CCA1210224MPZc.147C>G (p.His49Gln)
c.-442C>G (n.-442C>G)
n.210C>G
c.177C>G (p.His59Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161307345G=CA1202690741MPZc.147C= (p.His49=)
c.-442C= (n.-442C=)
n.210C=
c.177C= (p.His59=)
1g.161307345G>TCA343351212MPZc.147C>A (p.His49Gln)
c.-442C>A (n.-442C>A)
n.210C>A
c.177C>A (p.His59Gln)
1g.161307346T>ACA343351216MPZc.146A>T (p.His49Leu)
c.-443A>T (n.-443A>T)
n.209A>T
c.176A>T (p.His59Leu)
1g.161307346T>CCA343351218MPZc.146A>G (p.His49Arg)
c.-443A>G (n.-443A>G)
n.209A>G
c.176A>G (p.His59Arg)
1g.161307346T>GCA343351221MPZc.146A>C (p.His49Pro)
c.-443A>C (n.-443A>C)
n.209A>C
c.176A>C (p.His59Pro)
 gnomAD v4
1g.161307347G>ACA343351229MPZc.145C>T (p.His49Tyr)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.208C>T
c.175C>T (p.His59Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307347G>CCA343351232MPZc.145C>G (p.His49Asp)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.208C>G
c.175C>G (p.His59Asp)
1g.161307347G=CA1202690745MPZc.145C= (p.His49=)
c.-444C= (n.-444C=)
n.208C=
c.175C= (p.His59=)
1g.161307347G>TCA343351237MPZc.145C>A (p.His49Asn)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.208C>A
c.175C>A (p.His59Asn)
 ClinVar
1g.161307348C>ACA421405706MPZc.144G>T (p.Leu48=)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.207G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
1g.161307348C>GCA421405708MPZc.144G>C (p.Leu48=)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.207G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
1g.161307348C>TCA421405707MPZc.144G>A (p.Leu48=)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.207G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
1g.161307349A=CA1202690751MPZc.143T= (p.Leu48=)
c.-446T= (n.-446T=)
n.206T=
c.173T= (p.Leu58=)
1g.161307349A>CCA343351241MPZc.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-446T>G (n.-446T>G)
n.206T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
1g.161307349A>GCA343351243MPZc.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-446T>C (n.-446T>C)
n.206T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.161307349A>TCA343351247MPZc.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-446T>A (n.-446T>A)
n.206T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.161307350G>ACA421405709MPZc.142C>T (p.Leu48=)
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.205C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307350G>CCA343351252MPZc.142C>G (p.Leu48Val)
c.-447C>G (n.-447C>G)
n.205C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161307350G=CA1202690757MPZc.142C= (p.Leu48=)
c.-447C= (n.-447C=)
n.205C=
c.172C= (p.Leu58=)
1g.161307350G>TCA343351260MPZc.142C>A (p.Leu48Met)
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.205C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
1g.161307352delCA1139771295MPZc.142del (p.Leu48CysfsTer?)
c.-447del (n.-447del)
n.205del
c.172del (p.Leu58CysfsTer?)
1g.161307351G>ACA421405710MPZc.141C>T (p.Thr47=)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.204C>T
c.171C>T (p.Thr57=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307351G>CCA421405711MPZc.141C>G (p.Thr47=)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.204C>G
c.171C>G (p.Thr57=)
1g.161307351G=CA1202690768MPZc.141C= (p.Thr47=)
c.-448C= (n.-448C=)
n.204C=
c.171C= (p.Thr57=)
1g.161307351G>TCA421405712MPZc.141C>A (p.Thr47=)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.204C>A
c.171C>A (p.Thr57=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307352G>ACA343351264MPZc.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.203C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
 ClinVar
1g.161307352G>CCA343351266MPZc.140C>G (p.Thr47Ser)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.203C>G
c.170C>G (p.Thr57Ser)
1g.161307352G>TCA343351265MPZc.140C>A (p.Thr47Asn)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.203C>A
c.170C>A (p.Thr57Asn)
1g.161307353T>ACA343351271MPZc.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-450A>T (n.-450A>T)
n.202A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
1g.161307353T>CCA343351274MPZc.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-450A>G (n.-450A>G)
n.202A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
 gnomAD v4
1g.161307353T>GCA343351284MPZc.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-450A>C (n.-450A>C)
n.202A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
1g.161307354C>ACA421405713MPZc.138G>T (p.Val46=)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.201G>T
c.168G>T (p.Val56=)
1g.161307354C>GCA421405714MPZc.138G>C (p.Val46=)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.201G>C
c.168G>C (p.Val56=)
1g.161307354C>TCA421405715MPZc.138G>A (p.Val46=)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.201G>A
c.168G>A (p.Val56=)
 dbSNP
1g.161307354_161307362delinsCACCCGGGACA1202690770MPZc.130_138delinsTCCCGGGTG (p.Ser44=)
c.-459_-451delinsTCCCGGGTG (n.-459_-451delinsTCCCGGGTG)
n.193_201delinsTCCCGGGTG
c.160_168delinsTCCCGGGTG (p.Ser54=)
1g.161307355A>CCA343351299MPZc.137T>G (p.Val46Gly)
c.-452T>G (n.-452T>G)
n.200T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
1g.161307355A>GCA343351302MPZc.137T>C (p.Val46Ala)
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.200T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
 gnomAD v4
1g.161307355A>TCA343351303MPZc.137T>A (p.Val46Glu)
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.200T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
1g.161307355_161307362delCA915943876MPZc.130_137del (p.Ser44AspfsTer10)
c.-459_-452del (n.-459_-452del)
n.193_200del
c.160_167del (p.Ser54AspfsTer10)
 ClinVar dbSNP
1g.161307355_161307363delinsACCCGGGAGCA1202690779MPZc.129_137delinsCTCCCGGGT (p.Gly43=)
c.-460_-452delinsCTCCCGGGT (n.-460_-452delinsCTCCCGGGT)
n.192_200delinsCTCCCGGGT
c.159_167delinsCTCCCGGGT (p.Gly53=)
1g.161307356C>ACA343351306MPZc.136G>T (p.Val46Leu)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.199G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
1g.161307356C=CA1202690791MPZc.136G= (p.Val46=)
c.-453G= (n.-453G=)
n.199G=
c.166G= (p.Val56=)
1g.161307356C>GCA343351309MPZc.136G>C (p.Val46Leu)
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.199G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161307356C>TCA343351312MPZc.136G>A (p.Val46Met)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.199G>A
c.166G>A (p.Val56Met)
 ClinVar dbSNP
1g.161307358delCA2586967673MPZc.136del (p.Val46Ter)
c.-453del (n.-453del)
n.199del
c.166del (p.Val56Ter)
1g.161307359_161307366delCA1210225MPZc.129_136del (p.Ser44AspfsTer10)
c.-460_-453del (n.-460_-453del)
n.192_199del
c.159_166del (p.Ser54AspfsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307357C>ACA421405716MPZc.135G>T (p.Arg45=)
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.198G>T
c.165G>T (p.Arg55=)
1g.161307357C>GCA421405717MPZc.135G>C (p.Arg45=)
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.198G>C
c.165G>C (p.Arg55=)
1g.161307357C>TCA421405718MPZc.135G>A (p.Arg45=)
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.198G>A
c.165G>A (p.Arg55=)
1g.161307358C>ACA343351325MPZc.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.197G>T
c.164G>T (p.Arg55Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307358C=CA1202690795MPZc.134G= (p.Arg45=)
c.-455G= (n.-455G=)
n.197G=
c.164G= (p.Arg55=)
1g.161307358C>GCA343351322MPZc.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.197G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
1g.161307358C>TCA1210226MPZc.134G>A (p.Arg45Gln)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.197G>A
c.164G>A (p.Arg55Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307359G>ACA1210227MPZc.133C>T (p.Arg45Trp)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.196C>T
c.163C>T (p.Arg55Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307359G>CCA343351330MPZc.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.196C>G
c.163C>G (p.Arg55Gly)
1g.161307359G=CA1143399160MPZc.133C= (p.Arg45=)
c.-456C= (n.-456C=)
n.196C=
c.163C= (p.Arg55=)
1g.161307359G>TCA421405719MPZc.133C>A (p.Arg45=)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.196C>A
c.163C>A (p.Arg55=)
1g.161307359_161307360delinsAACA645515742MPZc.132_133delinsTT (p.Arg45Trp)
c.-457_-456delinsTT (n.-457_-456delinsTT)
n.195_196delinsTT
c.162_163delinsTT (p.Arg55Trp)
 COSMIC COSMIC
1g.161307360G>ACA421405720MPZc.132C>T (p.Ser44=)
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.195C>T
c.162C>T (p.Ser54=)
1g.161307360G>CCA421405721MPZc.132C>G (p.Ser44=)
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.195C>G
c.162C>G (p.Ser54=)
1g.161307360G>TCA421405722MPZc.132C>A (p.Ser44=)
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.195C>A
c.162C>A (p.Ser54=)
1g.161307361G>ACA257162MPZc.131C>T (p.Ser44Phe)
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.194C>T
c.161C>T (p.Ser54Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307361G>CCA343351336MPZc.131C>G (p.Ser44Cys)
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.194C>G
c.161C>G (p.Ser54Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307361G=CA1141581166MPZc.131C= (p.Ser44=)
c.-458C= (n.-458C=)
n.194C=
c.161C= (p.Ser54=)
1g.161307361G>TCA343351338MPZc.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.194C>A
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
1g.161307362A>CCA343351339MPZc.130T>G (p.Ser44Ala)
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.193T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
1g.161307362A>GCA343351342MPZc.130T>C (p.Ser44Pro)
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.193T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.161307362A>TCA343351345MPZc.130T>A (p.Ser44Thr)
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.193T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
1g.161307363G>ACA421405723MPZc.129C>T (p.Gly43=)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.192C>T
c.159C>T (p.Gly53=)
1g.161307363G>CCA421405725MPZc.129C>G (p.Gly43=)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.192C>G
c.159C>G (p.Gly53=)
1g.161307363G>TCA421405724MPZc.129C>A (p.Gly43=)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.192C>A
c.159C>A (p.Gly53=)
1g.161307364C>ACA343351347MPZc.128G>T (p.Gly43Val)
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.191G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161307364C=CA1202690821MPZc.128G= (p.Gly43=)
c.-461G= (n.-461G=)
n.191G=
c.158G= (p.Gly53=)
1g.161307364C>GCA343351348MPZc.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-461G>C (n.-461G>C)
n.191G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
 ClinVar
1g.161307364C>TCA343351349MPZc.128G>A (p.Gly43Asp)
c.-461G>A (n.-461G>A)
n.191G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
 gnomAD v4
1g.161307365C>ACA343351351MPZc.127G>T (p.Gly43Cys)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.190G>T
c.157G>T (p.Gly53Cys)
1g.161307365C=CA1202690826MPZc.127G= (p.Gly43=)
c.-462G= (n.-462G=)
n.190G=
c.157G= (p.Gly53=)
1g.161307365C>GCA343351353MPZc.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.190G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
1g.161307365C>TCA343351355MPZc.127G>A (p.Gly43Ser)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.190G>A
c.157G>A (p.Gly53Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161307366C>ACA421405726MPZc.126G>T (p.Val42=)
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.189G>T
c.156G>T (p.Val52=)
1g.161307366C=CA1202690827MPZc.126G= (p.Val42=)
c.-463G= (n.-463G=)
n.189G=
c.156G= (p.Val52=)
1g.161307366C>GCA1210228MPZc.126G>C (p.Val42=)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.189G>C
c.156G>C (p.Val52=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161307366C>TCA421405727MPZc.126G>A (p.Val42=)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.189G>A
c.156G>A (p.Val52=)
1g.161307366_161307369delinsCACACA1202690829MPZc.123_126delinsTGTG (p.Ala41=)
c.-466_-463delinsTGTG (n.-466_-463delinsTGTG)
n.186_189delinsTGTG
c.153_156delinsTGTG (p.Ala51=)
1g.161307367A>CCA343351363MPZc.125T>G (p.Val42Gly)
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.188T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
1g.161307367A>GCA343351368MPZc.125T>C (p.Val42Ala)
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.188T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
1g.161307367A>TCA343351374MPZc.125T>A (p.Val42Glu)
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.188T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
1g.161307367_161307369delCA915943877MPZc.123_125del (p.Val42del)
c.-466_-464del (n.-466_-464del)
n.186_188del
c.153_155del (p.Val52del)
 ClinVar dbSNP
1g.161307368C>ACA343351378MPZc.124G>T (p.Val42Leu)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.187G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
1g.161307368C>GCA343351380MPZc.124G>C (p.Val42Leu)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.187G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
1g.161307368C>TCA343351383MPZc.124G>A (p.Val42Met)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.187G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
1g.161307369A>CCA421405728MPZc.123T>G (p.Ala41=)
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.186T>G
c.153T>G (p.Ala51=)
1g.161307369A>GCA421405729MPZc.123T>C (p.Ala41=)
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.186T>C
c.153T>C (p.Ala51=)
1g.161307369A>TCA421405730MPZc.123T>A (p.Ala41=)
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.186T>A
c.153T>A (p.Ala51=)
1g.161307370G>ACA343351385MPZc.122C>T (p.Ala41Val)
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.185C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
1g.161307370G>CCA343351386MPZc.122C>G (p.Ala41Gly)
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.185C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
1g.161307370G>TCA343351389MPZc.122C>A (p.Ala41Asp)
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.185C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)

Number of alleles fetched