Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161305808_161309983dupCA10584071 ClinVar
1g.161307171T>ACA1202690342MPZc.234+87A>T (n.234+87A>T)
c.-355+87A>T (n.-355+87A>T)
n.297+87A>T
c.264+87A>T (n.264+87A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307171T>GCA527135349MPZc.234+87A>C (n.234+87A>C)
c.-355+87A>C (n.-355+87A>C)
n.297+87A>C
c.264+87A>C (n.264+87A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307171T=CA1202690340MPZc.234+87A= (n.234+87A=)
c.-355+87A= (n.-355+87A=)
n.297+87A=
c.264+87A= (n.264+87A=)
1g.161307173C>ACA527135350MPZc.234+85G>T (n.234+85G>T)
c.-355+85G>T (n.-355+85G>T)
n.297+85G>T
c.264+85G>T (n.264+85G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307173C=CA1202690343MPZc.234+85G= (n.234+85G=)
c.-355+85G= (n.-355+85G=)
n.297+85G=
c.264+85G= (n.264+85G=)
1g.161307173C>TCA527135351MPZc.234+85G>A (n.234+85G>A)
c.-355+85G>A (n.-355+85G>A)
n.297+85G>A
c.264+85G>A (n.264+85G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307174C>ACA2648774107MPZc.234+84G>T (n.234+84G>T)
c.-355+84G>T (n.-355+84G>T)
n.297+84G>T
c.264+84G>T (n.264+84G>T)
 gnomAD v4
1g.161307174C=CA1202690345MPZc.234+84G= (n.234+84G=)
c.-355+84G= (n.-355+84G=)
n.297+84G=
c.264+84G= (n.264+84G=)
1g.161307174C>TCA890184329MPZc.234+84G>A (n.234+84G>A)
c.-355+84G>A (n.-355+84G>A)
n.297+84G>A
c.264+84G>A (n.264+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307175C>TCA2697465120MPZc.234+83G>A (n.234+83G>A)
c.-355+83G>A (n.-355+83G>A)
n.297+83G>A
c.264+83G>A (n.264+83G>A)
 dbSNP
1g.161307176C>ACA2648774109MPZc.234+82G>T (n.234+82G>T)
c.-355+82G>T (n.-355+82G>T)
n.297+82G>T
c.264+82G>T (n.264+82G>T)
 gnomAD v4
1g.161307176C>GCA2574078259MPZc.234+82G>C (n.234+82G>C)
c.-355+82G>C (n.-355+82G>C)
n.297+82G>C
c.264+82G>C (n.264+82G>C)
1g.161307177C=CA1202690348MPZc.234+81G= (n.234+81G=)
c.-355+81G= (n.-355+81G=)
n.297+81G=
c.264+81G= (n.264+81G=)
1g.161307177C>GCA31669284MPZc.234+81G>C (n.234+81G>C)
c.-355+81G>C (n.-355+81G>C)
n.297+81G>C
c.264+81G>C (n.264+81G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307177C>TCA2648774111MPZc.234+81G>A (n.234+81G>A)
c.-355+81G>A (n.-355+81G>A)
n.297+81G>A
c.264+81G>A (n.264+81G>A)
 gnomAD v4
1g.161307179C=CA1202690350MPZc.234+79G= (n.234+79G=)
c.-355+79G= (n.-355+79G=)
n.297+79G=
c.264+79G= (n.264+79G=)
1g.161307179C>TCA1202690351MPZc.234+79G>A (n.234+79G>A)
c.-355+79G>A (n.-355+79G>A)
n.297+79G>A
c.264+79G>A (n.264+79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307180C=CA1202690353MPZc.234+78G= (n.234+78G=)
c.-355+78G= (n.-355+78G=)
n.297+78G=
c.264+78G= (n.264+78G=)
1g.161307180C>GCA1202690354MPZc.234+78G>C (n.234+78G>C)
c.-355+78G>C (n.-355+78G>C)
n.297+78G>C
c.264+78G>C (n.264+78G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307182T>CCA2648774115MPZc.234+76A>G (n.234+76A>G)
c.-355+76A>G (n.-355+76A>G)
n.297+76A>G
c.264+76A>G (n.264+76A>G)
 gnomAD v4
1g.161307184G>TCA2574078260MPZc.234+74C>A (n.234+74C>A)
c.-355+74C>A (n.-355+74C>A)
n.297+74C>A
c.264+74C>A (n.264+74C>A)
 gnomAD v4
1g.161307185C>ACA2574078261MPZc.234+73G>T (n.234+73G>T)
c.-355+73G>T (n.-355+73G>T)
n.297+73G>T
c.264+73G>T (n.264+73G>T)
1g.161307185C=CA1202690356MPZc.234+73G= (n.234+73G=)
c.-355+73G= (n.-355+73G=)
n.297+73G=
c.264+73G= (n.264+73G=)
1g.161307185C>TCA1202690357MPZc.234+73G>A (n.234+73G>A)
c.-355+73G>A (n.-355+73G>A)
n.297+73G>A
c.264+73G>A (n.264+73G>A)
 dbSNP
1g.161307187C>TCA2648774118MPZc.234+71G>A (n.234+71G>A)
c.-355+71G>A (n.-355+71G>A)
n.297+71G>A
c.264+71G>A (n.264+71G>A)
 gnomAD v4
1g.161307188A=CA1202690359MPZc.234+70T= (n.234+70T=)
c.-355+70T= (n.-355+70T=)
n.297+70T=
c.264+70T= (n.264+70T=)
1g.161307188A>GCA1202690360MPZc.234+70T>C (n.234+70T>C)
c.-355+70T>C (n.-355+70T>C)
n.297+70T>C
c.264+70T>C (n.264+70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307189A=CA1202690364MPZc.234+69T= (n.234+69T=)
c.-355+69T= (n.-355+69T=)
n.297+69T=
c.264+69T= (n.264+69T=)
1g.161307189A>GCA31669289MPZc.234+69T>C (n.234+69T>C)
c.-355+69T>C (n.-355+69T>C)
n.297+69T>C
c.264+69T>C (n.264+69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307189A>TCA31669300MPZc.234+69T>A (n.234+69T>A)
c.-355+69T>A (n.-355+69T>A)
n.297+69T>A
c.264+69T>A (n.264+69T>A)
 dbSNP
1g.161307192T>CCA2648774119MPZc.234+66A>G (n.234+66A>G)
c.-355+66A>G (n.-355+66A>G)
n.297+66A>G
c.264+66A>G (n.264+66A>G)
 gnomAD v4
1g.161307193A>GCA2648774120MPZc.234+65T>C (n.234+65T>C)
c.-355+65T>C (n.-355+65T>C)
n.297+65T>C
c.264+65T>C (n.264+65T>C)
 gnomAD v4
1g.161307194T>CCA527135352MPZc.234+64A>G (n.234+64A>G)
c.-355+64A>G (n.-355+64A>G)
n.297+64A>G
c.264+64A>G (n.264+64A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307194T=CA1202690369MPZc.234+64A= (n.234+64A=)
c.-355+64A= (n.-355+64A=)
n.297+64A=
c.264+64A= (n.264+64A=)
1g.161307195C>TCA2574078262MPZc.234+63G>A (n.234+63G>A)
c.-355+63G>A (n.-355+63G>A)
n.297+63G>A
c.264+63G>A (n.264+63G>A)
1g.161307201dupCA2648774122MPZc.234+62dup (n.234+62dup)
c.-355+62dup (n.-355+62dup)
n.297+62dup
c.264+62dup (n.264+62dup)
 gnomAD v4
1g.161307201delCA2648774124MPZc.234+62del (n.234+62del)
c.-355+62del (n.-355+62del)
n.297+62del
c.264+62del (n.264+62del)
 gnomAD v4
1g.161307198T>CCA2648774128MPZc.234+60A>G (n.234+60A>G)
c.-355+60A>G (n.-355+60A>G)
n.297+60A>G
c.264+60A>G (n.264+60A>G)
 gnomAD v4
1g.161307200T>ACA2648774129MPZc.234+58A>T (n.234+58A>T)
c.-355+58A>T (n.-355+58A>T)
n.297+58A>T
c.264+58A>T (n.264+58A>T)
 gnomAD v4
1g.161307200T>CCA1202690371MPZc.234+58A>G (n.234+58A>G)
c.-355+58A>G (n.-355+58A>G)
n.297+58A>G
c.264+58A>G (n.264+58A>G)
 dbSNP
1g.161307200T=CA1202690370MPZc.234+58A= (n.234+58A=)
c.-355+58A= (n.-355+58A=)
n.297+58A=
c.264+58A= (n.264+58A=)
1g.161307202G>TCA2648774130MPZc.234+56C>A (n.234+56C>A)
c.-355+56C>A (n.-355+56C>A)
n.297+56C>A
c.264+56C>A (n.264+56C>A)
 gnomAD v4
1g.161307203T>CCA1202690373MPZc.234+55A>G (n.234+55A>G)
c.-355+55A>G (n.-355+55A>G)
n.297+55A>G
c.264+55A>G (n.264+55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307203T=CA1202690375MPZc.234+55A= (n.234+55A=)
c.-355+55A= (n.-355+55A=)
n.297+55A=
c.264+55A= (n.264+55A=)
1g.161307204T>CCA1202690377MPZc.234+54A>G (n.234+54A>G)
c.-355+54A>G (n.-355+54A>G)
n.297+54A>G
c.264+54A>G (n.264+54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307204T=CA1202690376MPZc.234+54A= (n.234+54A=)
c.-355+54A= (n.-355+54A=)
n.297+54A=
c.264+54A= (n.264+54A=)
1g.161307205G>TCA2648774133MPZc.234+53C>A (n.234+53C>A)
c.-355+53C>A (n.-355+53C>A)
n.297+53C>A
c.264+53C>A (n.264+53C>A)
 gnomAD v4
1g.161307206T>CCA1008409425MPZc.234+52A>G (n.234+52A>G)
c.-355+52A>G (n.-355+52A>G)
n.297+52A>G
c.264+52A>G (n.264+52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307206T=CA1202690378MPZc.234+52A= (n.234+52A=)
c.-355+52A= (n.-355+52A=)
n.297+52A=
c.264+52A= (n.264+52A=)
1g.161307207T>CCA2648774135MPZc.234+51A>G (n.234+51A>G)
c.-355+51A>G (n.-355+51A>G)
n.297+51A>G
c.264+51A>G (n.264+51A>G)
 gnomAD v4
1g.161307208C=CA1202690379MPZc.234+50G= (n.234+50G=)
c.-355+50G= (n.-355+50G=)
n.297+50G=
c.264+50G= (n.264+50G=)
1g.161307208C>TCA1210202MPZc.234+50G>A (n.234+50G>A)
c.-355+50G>A (n.-355+50G>A)
n.297+50G>A
c.264+50G>A (n.264+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.161307212_161307221delCA2648774136MPZc.234+41_234+50del (n.234+41_234+50del)
c.-355+41_-355+50del (n.-355+41_-355+50del)
n.297+41_297+50del
c.264+41_264+50del (n.264+41_264+50del)
 gnomAD v4
1g.161307210T>CCA1202690381MPZc.234+48A>G (n.234+48A>G)
c.-355+48A>G (n.-355+48A>G)
n.297+48A>G
c.264+48A>G (n.264+48A>G)
 dbSNP
1g.161307210T=CA1202690380MPZc.234+48A= (n.234+48A=)
c.-355+48A= (n.-355+48A=)
n.297+48A=
c.264+48A= (n.264+48A=)
1g.161307211T>CCA1202690383MPZc.234+47A>G (n.234+47A>G)
c.-355+47A>G (n.-355+47A>G)
n.297+47A>G
c.264+47A>G (n.264+47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307211T=CA1202690385MPZc.234+47A= (n.234+47A=)
c.-355+47A= (n.-355+47A=)
n.297+47A=
c.264+47A= (n.264+47A=)
1g.161307212G>TCA2648774139MPZc.234+46C>A (n.234+46C>A)
c.-355+46C>A (n.-355+46C>A)
n.297+46C>A
c.264+46C>A (n.264+46C>A)
 gnomAD v4
1g.161307215G>ACA1210203MPZc.234+43C>T (n.234+43C>T)
c.-355+43C>T (n.-355+43C>T)
n.297+43C>T
c.264+43C>T (n.264+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307215G=CA1202690388MPZc.234+43C= (n.234+43C=)
c.-355+43C= (n.-355+43C=)
n.297+43C=
c.264+43C= (n.264+43C=)
1g.161307216C>ACA1210204MPZc.234+42G>T (n.234+42G>T)
c.-355+42G>T (n.-355+42G>T)
n.297+42G>T
c.264+42G>T (n.264+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307216C=CA1202690389MPZc.234+42G= (n.234+42G=)
c.-355+42G= (n.-355+42G=)
n.297+42G=
c.264+42G= (n.264+42G=)
1g.161307217A=CA1202690393MPZc.234+41T= (n.234+41T=)
c.-355+41T= (n.-355+41T=)
n.297+41T=
c.264+41T= (n.264+41T=)
1g.161307217A>CCA1210205MPZc.234+41T>G (n.234+41T>G)
c.-355+41T>G (n.-355+41T>G)
n.297+41T>G
c.264+41T>G (n.264+41T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307217A>GCA2574078263MPZc.234+41T>C (n.234+41T>C)
c.-355+41T>C (n.-355+41T>C)
n.297+41T>C
c.264+41T>C (n.264+41T>C)
1g.161307219T>GCA1210206MPZc.234+39A>C (n.234+39A>C)
c.-355+39A>C (n.-355+39A>C)
n.297+39A>C
c.264+39A>C (n.264+39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307219T=CA1145389928MPZc.234+39A= (n.234+39A=)
c.-355+39A= (n.-355+39A=)
n.297+39A=
c.264+39A= (n.264+39A=)
1g.161307220T>GCA1008409427MPZc.234+38A>C (n.234+38A>C)
c.-355+38A>C (n.-355+38A>C)
n.297+38A>C
c.264+38A>C (n.264+38A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307220T=CA1202690400MPZc.234+38A= (n.234+38A=)
c.-355+38A= (n.-355+38A=)
n.297+38A=
c.264+38A= (n.264+38A=)
1g.161307220_161307222delinsTTCCA1202690398MPZc.234+36_234+38delinsGAA (n.234+36_234+38delinsGAA)
c.-355+36_-355+38delinsGAA (n.-355+36_-355+38delinsGAA)
n.297+36_297+38delinsGAA
c.264+36_264+38delinsGAA (n.264+36_264+38delinsGAA)
1g.161307222_161307223delCA1202690402MPZc.234+36_234+37del (n.234+36_234+37del)
c.-355+36_-355+37del (n.-355+36_-355+37del)
n.297+36_297+37del
c.264+36_264+37del (n.264+36_264+37del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307223T>CCA2545971096MPZc.234+35A>G (n.234+35A>G)
c.-355+35A>G (n.-355+35A>G)
n.297+35A>G
c.264+35A>G (n.264+35A>G)
1g.161307224G>TCA2648774146MPZc.234+34C>A (n.234+34C>A)
c.-355+34C>A (n.-355+34C>A)
n.297+34C>A
c.264+34C>A (n.264+34C>A)
 gnomAD v4
1g.161307224_161307225delinsGTCA1202690403MPZc.234+33_234+34delinsAC (n.234+33_234+34delinsAC)
c.-355+33_-355+34delinsAC (n.-355+33_-355+34delinsAC)
n.297+33_297+34delinsAC
c.264+33_264+34delinsAC (n.264+33_264+34delinsAC)
1g.161307225T>CCA890184351MPZc.234+33A>G (n.234+33A>G)
c.-355+33A>G (n.-355+33A>G)
n.297+33A>G
c.264+33A>G (n.264+33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307225T=CA1202690406MPZc.234+33A= (n.234+33A=)
c.-355+33A= (n.-355+33A=)
n.297+33A=
c.264+33A= (n.264+33A=)
1g.161307226delCA1202690405MPZc.234+33del (n.234+33del)
c.-355+33del (n.-355+33del)
n.297+33del
c.264+33del (n.264+33del)
 dbSNP
1g.161307227A=CA1202690408MPZc.234+31T= (n.234+31T=)
c.-355+31T= (n.-355+31T=)
n.297+31T=
c.264+31T= (n.264+31T=)
1g.161307227A>GCA527135353MPZc.234+31T>C (n.234+31T>C)
c.-355+31T>C (n.-355+31T>C)
n.297+31T>C
c.264+31T>C (n.264+31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307228T>CCA2574078264MPZc.234+30A>G (n.234+30A>G)
c.-355+30A>G (n.-355+30A>G)
n.297+30A>G
c.264+30A>G (n.264+30A>G)
 gnomAD v4
1g.161307229C=CA1202690410MPZc.234+29G= (n.234+29G=)
c.-355+29G= (n.-355+29G=)
n.297+29G=
c.264+29G= (n.264+29G=)
1g.161307229C>TCA527135354MPZc.234+29G>A (n.234+29G>A)
c.-355+29G>A (n.-355+29G>A)
n.297+29G>A
c.264+29G>A (n.264+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.161307240_161307250delCA2648774151MPZc.234+15_234+25del (n.234+15_234+25del)
c.-355+15_-355+25del (n.-355+15_-355+25del)
n.297+15_297+25del
c.264+15_264+25del (n.264+15_264+25del)
 gnomAD v4
1g.161307235C>TCA2746371062MPZc.234+23G>A (n.234+23G>A)
c.-355+23G>A (n.-355+23G>A)
n.297+23G>A
c.264+23G>A (n.264+23G>A)
1g.161307236C>TCA2648774152MPZc.234+22G>A (n.234+22G>A)
c.-355+22G>A (n.-355+22G>A)
n.297+22G>A
c.264+22G>A (n.264+22G>A)
 gnomAD v4
1g.161307238G>ACA527135355MPZc.234+20C>T (n.234+20C>T)
c.-355+20C>T (n.-355+20C>T)
n.297+20C>T
c.264+20C>T (n.264+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307238G=CA1202690411MPZc.234+20C= (n.234+20C=)
c.-355+20C= (n.-355+20C=)
n.297+20C=
c.264+20C= (n.264+20C=)
1g.161307241T>CCA890184366MPZc.234+17A>G (n.234+17A>G)
c.-355+17A>G (n.-355+17A>G)
n.297+17A>G
c.264+17A>G (n.264+17A>G)
 dbSNP
1g.161307241T=CA1202690415MPZc.234+17A= (n.234+17A=)
c.-355+17A= (n.-355+17A=)
n.297+17A=
c.264+17A= (n.264+17A=)
1g.161307242T>ACA527135356MPZc.234+16A>T (n.234+16A>T)
c.-355+16A>T (n.-355+16A>T)
n.297+16A>T
c.264+16A>T (n.264+16A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307242T=CA1202690417MPZc.234+16A= (n.234+16A=)
c.-355+16A= (n.-355+16A=)
n.297+16A=
c.264+16A= (n.264+16A=)
1g.161307243C>ACA2648774163MPZc.234+15G>T (n.234+15G>T)
c.-355+15G>T (n.-355+15G>T)
n.297+15G>T
c.264+15G>T (n.264+15G>T)
 gnomAD v4
1g.161307243C=CA1202690420MPZc.234+15G= (n.234+15G=)
c.-355+15G= (n.-355+15G=)
n.297+15G=
c.264+15G= (n.264+15G=)
1g.161307243C>TCA31669329MPZc.234+15G>A (n.234+15G>A)
c.-355+15G>A (n.-355+15G>A)
n.297+15G>A
c.264+15G>A (n.264+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307247dupCA2746371063MPZc.234+15dup (n.234+15dup)
c.-355+15dup (n.-355+15dup)
n.297+15dup
c.264+15dup (n.264+15dup)
1g.161307244C=CA1202690422MPZc.234+14G= (n.234+14G=)
c.-355+14G= (n.-355+14G=)
n.297+14G=
c.264+14G= (n.264+14G=)
1g.161307244C>TCA527135357MPZc.234+14G>A (n.234+14G>A)
c.-355+14G>A (n.-355+14G>A)
n.297+14G>A
c.264+14G>A (n.264+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307245C=CA1202690424MPZc.234+13G= (n.234+13G=)
c.-355+13G= (n.-355+13G=)
n.297+13G=
c.264+13G= (n.264+13G=)
1g.161307245C>TCA1202690426MPZc.234+13G>A (n.234+13G>A)
c.-355+13G>A (n.-355+13G>A)
n.297+13G>A
c.264+13G>A (n.264+13G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.161307246C>ACA2648774168MPZc.234+12G>T (n.234+12G>T)
c.-355+12G>T (n.-355+12G>T)
n.297+12G>T
c.264+12G>T (n.264+12G>T)
 gnomAD v4
1g.161307246C=CA1202690427MPZc.234+12G= (n.234+12G=)
c.-355+12G= (n.-355+12G=)
n.297+12G=
c.264+12G= (n.264+12G=)
1g.161307246C>GCA2648774169MPZc.234+12G>C (n.234+12G>C)
c.-355+12G>C (n.-355+12G>C)
n.297+12G>C
c.264+12G>C (n.264+12G>C)
 gnomAD v4
1g.161307246C>TCA1202690429MPZc.234+12G>A (n.234+12G>A)
c.-355+12G>A (n.-355+12G>A)
n.297+12G>A
c.264+12G>A (n.264+12G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.161307247C>GCA2648774174MPZc.234+11G>C (n.234+11G>C)
c.-355+11G>C (n.-355+11G>C)
n.297+11G>C
c.264+11G>C (n.264+11G>C)
 gnomAD v4
1g.161307247C>TCA2648774173MPZc.234+11G>A (n.234+11G>A)
c.-355+11G>A (n.-355+11G>A)
n.297+11G>A
c.264+11G>A (n.264+11G>A)
 gnomAD v4
1g.161307248A=CA1148230070MPZc.234+10T= (n.234+10T=)
c.-355+10T= (n.-355+10T=)
n.297+10T=
c.264+10T= (n.264+10T=)
1g.161307248A>CCA1210207MPZc.234+10T>G (n.234+10T>G)
c.-355+10T>G (n.-355+10T>G)
n.297+10T>G
c.264+10T>G (n.264+10T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307249G>ACA2648774178MPZc.234+9C>T (n.234+9C>T)
c.-355+9C>T (n.-355+9C>T)
n.297+9C>T
c.264+9C>T (n.264+9C>T)
 gnomAD v4
1g.161307249G>TCA2574078265MPZc.234+9C>A (n.234+9C>A)
c.-355+9C>A (n.-355+9C>A)
n.297+9C>A
c.264+9C>A (n.264+9C>A)
1g.161307251C=CA1202690432MPZc.234+7G= (n.234+7G=)
c.-355+7G= (n.-355+7G=)
n.297+7G=
c.264+7G= (n.264+7G=)
1g.161307251C>TCA1210208MPZc.234+7G>A (n.234+7G>A)
c.-355+7G>A (n.-355+7G>A)
n.297+7G>A
c.264+7G>A (n.264+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307253C>GCA2648774183MPZc.234+5G>C (n.234+5G>C)
c.-355+5G>C (n.-355+5G>C)
n.297+5G>C
c.264+5G>C (n.264+5G>C)
 gnomAD v4
1g.161307256A>CCA343350238MPZc.234+2T>G (n.234+2T>G)
c.-355+2T>G (n.-355+2T>G)
n.297+2T>G
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
1g.161307256A>GCA343350240MPZc.234+2T>C (n.234+2T>C)
c.-355+2T>C (n.-355+2T>C)
n.297+2T>C
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
1g.161307256A>TCA343350243MPZc.234+2T>A (n.234+2T>A)
c.-355+2T>A (n.-355+2T>A)
n.297+2T>A
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
1g.161307257C>ACA343350246MPZc.234+1G>T (n.234+1G>T)
c.-355+1G>T (n.-355+1G>T)
n.297+1G>T
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
1g.161307257C>GCA343350249MPZc.234+1G>C (n.234+1G>C)
c.-355+1G>C (n.-355+1G>C)
n.297+1G>C
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
1g.161307257C>TCA343350251MPZc.234+1G>A (n.234+1G>A)
c.-355+1G>A (n.-355+1G>A)
n.297+1G>A
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161307258C>ACA1210209MPZc.234G>T (p.Ser78=)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.297G>T
c.264G>T (p.Ser88=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307258C=CA1143579063MPZc.234G= (p.Ser78=)
c.-355G= (n.-355G=)
n.297G=
c.264G= (p.Ser88=)
1g.161307258C>GCA421405550MPZc.234G>C (p.Ser78=)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.297G>C
c.264G>C (p.Ser88=)
1g.161307258C>TCA1210210MPZc.234G>A (p.Ser78=)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.297G>A
c.264G>A (p.Ser88=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307259G>ACA123805MPZc.233C>T (p.Ser78Leu)
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.296C>T
c.263C>T (p.Ser88Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161307259G>CCA16609896MPZc.233C>G (p.Ser78Trp)
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.296C>G
c.263C>G (p.Ser88Trp)
 ClinVar dbSNP
1g.161307259G=CA1141581153MPZc.233C= (p.Ser78=)
c.-356C= (n.-356C=)
n.296C=
c.263C= (p.Ser88=)
1g.161307259G>TCA343350256MPZc.233C>A (p.Ser78Ter)
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.296C>A
c.263C>A (p.Ser88Ter)
1g.161307260A>CCA343350261MPZc.232T>G (p.Ser78Ala)
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.295T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
1g.161307260A>GCA343350262MPZc.232T>C (p.Ser78Pro)
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.295T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.161307260A>TCA343350263MPZc.232T>A (p.Ser78Thr)
c.-357T>A (n.-357T>A)
n.295T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
1g.161307261A=CA1202690449MPZc.231T= (p.Ile77=)
c.-358T= (n.-358T=)
n.294T=
c.261T= (p.Ile87=)
1g.161307261A>CCA343350265MPZc.231T>G (p.Ile77Met)
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.294T>G
c.261T>G (p.Ile87Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161307261A>GCA421405561MPZc.231T>C (p.Ile77=)
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.294T>C
c.261T>C (p.Ile87=)
1g.161307261A>TCA421405569MPZc.231T>A (p.Ile77=)
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.294T>A
c.261T>A (p.Ile87=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307262A=CA1145252521MPZc.230T= (p.Ile77=)
c.-359T= (n.-359T=)
n.293T=
c.260T= (p.Ile87=)
1g.161307262A>CCA343350267MPZc.230T>G (p.Ile77Ser)
c.-359T>G (n.-359T>G)
n.293T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
1g.161307262A>GCA31669381MPZc.230T>C (p.Ile77Thr)
c.-359T>C (n.-359T>C)
n.293T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307262A>TCA343350273MPZc.230T>A (p.Ile77Asn)
c.-359T>A (n.-359T>A)
n.293T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
1g.161307263T>ACA343350277MPZc.229A>T (p.Ile77Phe)
c.-360A>T (n.-360A>T)
n.292A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
1g.161307263T>CCA343350280MPZc.229A>G (p.Ile77Val)
c.-360A>G (n.-360A>G)
n.292A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307263T>GCA343350282MPZc.229A>C (p.Ile77Leu)
c.-360A>C (n.-360A>C)
n.292A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
1g.161307263T=CA1202690457MPZc.229A= (p.Ile77=)
c.-360A= (n.-360A=)
n.292A=
c.259A= (p.Ile87=)
1g.161307263_161307265delinsTGGCA1202690460MPZc.227_229delinsCCA (p.Ala76=)
c.-362_-360delinsCCA (n.-362_-360delinsCCA)
n.290_292delinsCCA
c.257_259delinsCCA (p.Ala86=)
1g.161307264G>ACA421405571MPZc.228C>T (p.Ala76=)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.291C>T
c.258C>T (p.Ala86=)
1g.161307264G>CCA421405572MPZc.228C>G (p.Ala76=)
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.291C>G
c.258C>G (p.Ala86=)
 gnomAD v4
1g.161307264G>TCA421405575MPZc.228C>A (p.Ala76=)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.291C>A
c.258C>A (p.Ala86=)
1g.161307264_161307265delCA1008409433MPZc.227_228del (p.Ala76AspfsTer14)
c.-362_-361del (n.-362_-361del)
n.290_291del
c.257_258del (p.Ala86AspfsTer14)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307265G>ACA343350289MPZc.227C>T (p.Ala76Val)
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.290C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.161307265G>CCA343350290MPZc.227C>G (p.Ala76Gly)
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.290C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
1g.161307265G=CA1202690469MPZc.227C= (p.Ala76=)
c.-362C= (n.-362C=)
n.290C=
c.257C= (p.Ala86=)
1g.161307265G>TCA343350286MPZc.227C>A (p.Ala76Asp)
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.290C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307266C>ACA343350293MPZc.226G>T (p.Ala76Ser)
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.289G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
1g.161307266C>GCA343350291MPZc.226G>C (p.Ala76Pro)
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.289G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
1g.161307266C>TCA343350297MPZc.226G>A (p.Ala76Thr)
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.289G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
1g.161307267A>CCA343350298MPZc.225T>G (p.Asp75Glu)
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.288T>G
c.255T>G (p.Asp85Glu)
1g.161307267A>GCA421405587MPZc.225T>C (p.Asp75=)
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.288T>C
c.255T>C (p.Asp85=)
1g.161307267A>TCA343350299MPZc.225T>A (p.Asp75Glu)
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.288T>A
c.255T>A (p.Asp85Glu)
1g.161307268T>ACA257160MPZc.224A>T (p.Asp75Val)
c.-365A>T (n.-365A>T)
n.287A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161307268T>CCA343350302MPZc.224A>G (p.Asp75Gly)
c.-365A>G (n.-365A>G)
n.287A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
1g.161307268T>GCA343350304MPZc.224A>C (p.Asp75Ala)
c.-365A>C (n.-365A>C)
n.287A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
1g.161307268T=CA1141581156MPZc.224A= (p.Asp75=)
c.-365A= (n.-365A=)
n.287A=
c.254A= (p.Asp85=)
1g.161307268_161307269delinsTCCA1202690471MPZc.223_224delinsGA (p.Asp75=)
c.-366_-365delinsGA (n.-366_-365delinsGA)
n.286_287delinsGA
c.253_254delinsGA (p.Asp85=)
1g.161307269delCA915943873MPZc.223del (p.Asp75MetfsTer28)
c.-366del (n.-366del)
n.286del
c.253del (p.Asp85MetfsTer28)
 ClinVar dbSNP
1g.161307269C>ACA343350306MPZc.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.286G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.161307269C>GCA343350307MPZc.223G>C (p.Asp75His)
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.286G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
 ClinVar
1g.161307269C>TCA343350310MPZc.223G>A (p.Asp75Asn)
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.286G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
1g.161307270T>ACA343350313MPZc.222A>T (p.Arg74Ser)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.285A>T
c.252A>T (p.Arg84Ser)
1g.161307270T>CCA421405600MPZc.222A>G (p.Arg74=)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.285A>G
c.252A>G (p.Arg84=)
1g.161307270T>GCA343350316MPZc.222A>C (p.Arg74Ser)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.285A>C
c.252A>C (p.Arg84Ser)
1g.161307271C>ACA343350320MPZc.221G>T (p.Arg74Ile)
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.284G>T
c.251G>T (p.Arg84Ile)
 gnomAD v4
1g.161307271C>GCA343350324MPZc.221G>C (p.Arg74Thr)
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.284G>C
c.251G>C (p.Arg84Thr)
1g.161307271C>TCA343350330MPZc.221G>A (p.Arg74Lys)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.284G>A
c.251G>A (p.Arg84Lys)

Number of alleles fetched