Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161305808_161309983dupCA10584071 ClinVar
1g.161306726_161306731delCA2580061323MPZc.367+59_367+64del (n.367+59_367+64del)
c.426_431del (p.Thr143_Leu144del)
c.-163_-158del (n.-163_-158del)
n.489_494del
c.111+59_111+64del
c.456_461del (p.Thr153_Leu154del)
 ClinVar
1g.161306726G>ACA421405059MPZc.367+63C>T (n.367+63C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.493C>T
c.111+63C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306726G>CCA343348307MPZc.367+63C>G (n.367+63C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.493C>G
c.111+63C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
 gnomAD v4
1g.161306726G=CA1202689173MPZc.367+63C= (n.367+63C=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.493C=
c.111+63C=
c.460C= (p.Leu154=)
1g.161306726G>TCA343348311MPZc.367+63C>A (n.367+63C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.493C>A
c.111+63C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
1g.161306727C>ACA1210175MPZc.367+62G>T (n.367+62G>T)
c.429G>T (p.Thr143=)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.492G>T
c.111+62G>T
c.459G>T (p.Thr153=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306727C=CA1141591342MPZc.367+62G= (n.367+62G=)
c.429G= (p.Thr143=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.492G=
c.111+62G=
c.459G= (p.Thr153=)
1g.161306727C>GCA1210176MPZc.367+62G>C (n.367+62G>C)
c.429G>C (p.Thr143=)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.492G>C
c.111+62G>C
c.459G>C (p.Thr153=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306727C>TCA31668619MPZc.367+62G>A (n.367+62G>A)
c.429G>A (p.Thr143=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.492G>A
c.111+62G>A
c.459G>A (p.Thr153=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306728G>ACA1210177MPZc.367+61C>T (n.367+61C>T)
c.428C>T (p.Thr143Met)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.491C>T
c.111+61C>T
c.458C>T (p.Thr153Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306728G>CCA343348345MPZc.367+61C>G (n.367+61C>G)
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.491C>G
c.111+61C>G
c.458C>G (p.Thr153Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.161306728G=CA1202689183MPZc.367+61C= (n.367+61C=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.491C=
c.111+61C=
c.458C= (p.Thr153=)
1g.161306728G>TCA343348350MPZc.367+61C>A (n.367+61C>A)
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.491C>A
c.111+61C>A
c.458C>A (p.Thr153Lys)
1g.161306729T>ACA343348352MPZc.367+60A>T (n.367+60A>T)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.490A>T
c.111+60A>T
c.457A>T (p.Thr153Ser)
1g.161306729T>CCA343348371MPZc.367+60A>G (n.367+60A>G)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.490A>G
c.111+60A>G
c.457A>G (p.Thr153Ala)
 COSMIC COSMIC
1g.161306729T>GCA343348376MPZc.367+60A>C (n.367+60A>C)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.490A>C
c.111+60A>C
c.457A>C (p.Thr153Pro)
1g.161306730G>ACA421405060MPZc.367+59C>T (n.367+59C>T)
c.426C>T (p.Val142=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.489C>T
c.111+59C>T
c.456C>T (p.Val152=)
1g.161306730G>CCA421405061MPZc.367+59C>G (n.367+59C>G)
c.426C>G (p.Val142=)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.489C>G
c.111+59C>G
c.456C>G (p.Val152=)
1g.161306730G>TCA421405062MPZc.367+59C>A (n.367+59C>A)
c.426C>A (p.Val142=)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.489C>A
c.111+59C>A
c.456C>A (p.Val152=)
 gnomAD v4
1g.161306731A>CCA343348379MPZc.367+58T>G (n.367+58T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.488T>G
c.111+58T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
1g.161306731A>GCA343348384MPZc.367+58T>C (n.367+58T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.488T>C
c.111+58T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
1g.161306731A>TCA343348409MPZc.367+58T>A (n.367+58T>A)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.488T>A
c.111+58T>A
c.455T>A (p.Val152Asp)
1g.161306732C>ACA10577217MPZc.367+57G>T (n.367+57G>T)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.487G>T
c.111+57G>T
c.454G>T (p.Val152Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161306732C=CA1202689193MPZc.367+57G= (n.367+57G=)
c.424G= (p.Val142=)
c.-165G= (n.-165G=)
n.487G=
c.111+57G=
c.454G= (p.Val152=)
1g.161306732C>GCA343348433MPZc.367+57G>C (n.367+57G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.487G>C
c.111+57G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
1g.161306732C>TCA343348440MPZc.367+57G>A (n.367+57G>A)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.487G>A
c.111+57G>A
c.454G>A (p.Val152Ile)
 ClinVar
1g.161306733delCA2573130602MPZc.367+57del (n.367+57del)
c.424del (p.Val142SerfsTer20)
c.-165del (n.-165del)
n.487del
c.111+57del
c.454del (p.Val152SerfsTer20)
 ClinVar dbSNP
1g.161306733C>ACA343348454MPZc.367+56G>T (n.367+56G>T)
c.423G>T (p.Gln141His)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.486G>T
c.111+56G>T
c.453G>T (p.Gln151His)
1g.161306733C>GCA343348461MPZc.367+56G>C (n.367+56G>C)
c.423G>C (p.Gln141His)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.486G>C
c.111+56G>C
c.453G>C (p.Gln151His)
1g.161306733C>TCA421405063MPZc.367+56G>A (n.367+56G>A)
c.423G>A (p.Gln141=)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.486G>A
c.111+56G>A
c.453G>A (p.Gln151=)
1g.161306734T>ACA343348469MPZc.367+55A>T (n.367+55A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.485A>T
c.111+55A>T
c.452A>T (p.Gln151Leu)
1g.161306734T>CCA343348475MPZc.367+55A>G (n.367+55A>G)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.485A>G
c.111+55A>G
c.452A>G (p.Gln151Arg)
1g.161306734T>GCA343348481MPZc.367+55A>C (n.367+55A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.485A>C
c.111+55A>C
c.452A>C (p.Gln151Pro)
 gnomAD v4
1g.161306735G>ACA343348492MPZc.367+54C>T (n.367+54C>T)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.484C>T
c.111+54C>T
c.451C>T (p.Gln151Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.161306735G>CCA343348493MPZc.367+54C>G (n.367+54C>G)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.484C>G
c.111+54C>G
c.451C>G (p.Gln151Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306735G=CA1202689202MPZc.367+54C= (n.367+54C=)
c.421C= (p.Gln141=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.484C=
c.111+54C=
c.451C= (p.Gln151=)
1g.161306735G>TCA343348494MPZc.367+54C>A (n.367+54C>A)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.484C>A
c.111+54C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
1g.161306736A>CCA421405066MPZc.367+53T>G (n.367+53T>G)
c.420T>G (p.Ser140=)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.483T>G
c.111+53T>G
c.450T>G (p.Ser150=)
 gnomAD v4
1g.161306736A>GCA421405067MPZc.367+53T>C (n.367+53T>C)
c.420T>C (p.Ser140=)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.483T>C
c.111+53T>C
c.450T>C (p.Ser150=)
1g.161306736A>TCA421405068MPZc.367+53T>A (n.367+53T>A)
c.420T>A (p.Ser140=)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.483T>A
c.111+53T>A
c.450T>A (p.Ser150=)
1g.161306737G>ACA343348497MPZc.367+52C>T (n.367+52C>T)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.482C>T
c.111+52C>T
c.449C>T (p.Ser150Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161306737G>CCA337957MPZc.367+52C>G (n.367+52C>G)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.482C>G
c.111+52C>G
c.449C>G (p.Ser150Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161306737G=CA1202689209MPZc.367+52C= (n.367+52C=)
c.419C= (p.Ser140=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.482C=
c.111+52C=
c.449C= (p.Ser150=)
1g.161306737G>TCA343348508MPZc.367+52C>A (n.367+52C>A)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.482C>A
c.111+52C>A
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
1g.161306738A=CA1147645631MPZc.367+51T= (n.367+51T=)
c.418T= (p.Ser140=)
c.-171T= (n.-171T=)
n.481T=
c.111+51T=
c.448T= (p.Ser150=)
1g.161306738A>CCA31668641MPZc.367+51T>G (n.367+51T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.481T>G
c.111+51T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
 dbSNP
1g.161306738A>GCA343348520MPZc.367+51T>C (n.367+51T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.481T>C
c.111+51T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
 ClinVar
1g.161306738A>TCA1210178MPZc.367+51T>A (n.367+51T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.481T>A
c.111+51T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306739G>ACA421405069MPZc.367+50C>T (n.367+50C>T)
c.417C>T (p.Thr139=)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.480C>T
c.111+50C>T
c.447C>T (p.Thr149=)
 ClinVar dbSNP
1g.161306739G>CCA421405070MPZc.367+50C>G (n.367+50C>G)
c.417C>G (p.Thr139=)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.480C>G
c.111+50C>G
c.447C>G (p.Thr149=)
 dbSNP
1g.161306739G=CA1202689219MPZc.367+50C= (n.367+50C=)
c.417C= (p.Thr139=)
c.-172C= (n.-172C=)
n.480C=
c.111+50C=
c.447C= (p.Thr149=)
1g.161306739G>TCA421405071MPZc.367+50C>A (n.367+50C>A)
c.417C>A (p.Thr139=)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.480C>A
c.111+50C>A
c.447C>A (p.Thr149=)
1g.161306739_161306741delCA2739275378MPZc.367+48_367+50del (n.367+48_367+50del)
c.415_417del (p.Thr139del)
c.-174_-172del (n.-174_-172del)
n.478_480del
c.111+48_111+50del
c.445_447del (p.Thr149del)
 ClinVar
1g.161306740G>ACA343348529MPZc.367+49C>T (n.367+49C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.479C>T
c.111+49C>T
c.446C>T (p.Thr149Ile)
1g.161306740G>CCA343348533MPZc.367+49C>G (n.367+49C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.479C>G
c.111+49C>G
c.446C>G (p.Thr149Ser)
1g.161306740G=CA1202689223MPZc.367+49C= (n.367+49C=)
c.416C= (p.Thr139=)
c.-173C= (n.-173C=)
n.479C=
c.111+49C=
c.446C= (p.Thr149=)
1g.161306740G>TCA343348532MPZc.367+49C>A (n.367+49C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.479C>A
c.111+49C>A
c.446C>A (p.Thr149Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.161306741T>ACA343348534MPZc.367+48A>T (n.367+48A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.478A>T
c.111+48A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
1g.161306741T>CCA343348539MPZc.367+48A>G (n.367+48A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.478A>G
c.111+48A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
1g.161306741T>GCA343348536MPZc.367+48A>C (n.367+48A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.478A>C
c.111+48A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
1g.161306742C>ACA343348540MPZc.367+47G>T (n.367+47G>T)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.477G>T
c.111+47G>T
c.444G>T (p.Lys148Asn)
1g.161306742C=CA1202689231MPZc.367+47G= (n.367+47G=)
c.414G= (p.Lys138=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.477G=
c.111+47G=
c.444G= (p.Lys148=)
1g.161306742C>GCA343348541MPZc.367+47G>C (n.367+47G>C)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.477G>C
c.111+47G>C
c.444G>C (p.Lys148Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.161306742C>TCA421405074MPZc.367+47G>A (n.367+47G>A)
c.414G>A (p.Lys138=)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.477G>A
c.111+47G>A
c.444G>A (p.Lys148=)
1g.161306743T>ACA343348543MPZc.367+46A>T (n.367+46A>T)
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.476A>T
c.111+46A>T
c.443A>T (p.Lys148Met)
1g.161306743T>CCA343348553MPZc.367+46A>G (n.367+46A>G)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.476A>G
c.111+46A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
 gnomAD v4
1g.161306743T>GCA343348559MPZc.367+46A>C (n.367+46A>C)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.476A>C
c.111+46A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161306744T>ACA343348562MPZc.367+45A>T (n.367+45A>T)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.475A>T
c.111+45A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
1g.161306744T>CCA343348563MPZc.367+45A>G (n.367+45A>G)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.475A>G
c.111+45A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306744T>GCA343348565MPZc.367+45A>C (n.367+45A>C)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.475A>C
c.111+45A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.161306744T=CA1202689238MPZc.367+45A= (n.367+45A=)
c.412A= (p.Lys138=)
c.-177A= (n.-177A=)
n.475A=
c.111+45A=
c.442A= (p.Lys148=)
1g.161306745G>ACA421405078MPZc.367+44C>T (n.367+44C>T)
c.411C>T (p.Gly137=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.474C>T
c.111+44C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
 ClinVar dbSNP
1g.161306745G>CCA421405079MPZc.367+44C>G (n.367+44C>G)
c.411C>G (p.Gly137=)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.474C>G
c.111+44C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
1g.161306745G=CA1202689244MPZc.367+44C= (n.367+44C=)
c.411C= (p.Gly137=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.474C=
c.111+44C=
c.441C= (p.Gly147=)
1g.161306745G>TCA421405080MPZc.367+44C>A (n.367+44C>A)
c.411C>A (p.Gly137=)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.474C>A
c.111+44C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
1g.161306746C>ACA343348569MPZc.367+43G>T (n.367+43G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.473G>T
c.111+43G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161306746C=CA1202689255MPZc.367+43G= (n.367+43G=)
c.410G= (p.Gly137=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.473G=
c.111+43G=
c.440G= (p.Gly147=)
1g.161306746C>GCA343348573MPZc.367+43G>C (n.367+43G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.473G>C
c.111+43G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306746C>TCA279120MPZc.367+43G>A (n.367+43G>A)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.473G>A
c.111+43G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.161306747C>ACA343348593MPZc.367+42G>T (n.367+42G>T)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.472G>T
c.111+42G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
1g.161306747C=CA1141581152MPZc.367+42G= (n.367+42G=)
c.409G= (p.Gly137=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.472G=
c.111+42G=
c.439G= (p.Gly147=)
1g.161306747C>GCA343348585MPZc.367+42G>C (n.367+42G>C)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.472G>C
c.111+42G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
1g.161306747C>TCA257148MPZc.367+42G>A (n.367+42G>A)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.472G>A
c.111+42G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306748C>ACA421405081MPZc.367+41G>T (n.367+41G>T)
c.408G>T (p.Val136=)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.471G>T
c.111+41G>T
c.438G>T (p.Val146=)
1g.161306748C>GCA421405083MPZc.367+41G>C (n.367+41G>C)
c.408G>C (p.Val136=)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.471G>C
c.111+41G>C
c.438G>C (p.Val146=)
1g.161306748C>TCA421405082MPZc.367+41G>A (n.367+41G>A)
c.408G>A (p.Val136=)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.471G>A
c.111+41G>A
c.438G>A (p.Val146=)
1g.161306748_161306751delinsCACTCA1202689267MPZc.367+38_367+41delinsAGTG (n.367+38_367+41delinsAGTG)
c.405_408delinsAGTG (p.Ile135=)
c.-184_-181delinsAGTG (n.-184_-181delinsAGTG)
n.468_471delinsAGTG
c.111+38_111+41delinsAGTG
c.435_438delinsAGTG (p.Ile145=)
1g.161306749A=CA1202689277MPZc.367+40T= (n.367+40T=)
c.407T= (p.Val136=)
c.-182T= (n.-182T=)
n.470T=
c.111+40T=
c.437T= (p.Val146=)
1g.161306749A>CCA343348596MPZc.367+40T>G (n.367+40T>G)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.470T>G
c.111+40T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306749A>GCA343348600MPZc.367+40T>C (n.367+40T>C)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.470T>C
c.111+40T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
1g.161306749A>TCA343348605MPZc.367+40T>A (n.367+40T>A)
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.470T>A
c.111+40T>A
c.437T>A (p.Val146Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306750_161306752delCA658795556MPZc.367+38_367+40del (n.367+38_367+40del)
c.405_407del (p.Ile135_Val136delinsMet)
c.-184_-182del (n.-184_-182del)
n.468_470del
c.111+38_111+40del
c.435_437del (p.Ile145_Val146delinsMet)
 ClinVar dbSNP
1g.161306750C>ACA343348610MPZc.367+39G>T (n.367+39G>T)
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.469G>T
c.111+39G>T
c.436G>T (p.Val146Leu)
1g.161306750C>GCA343348613MPZc.367+39G>C (n.367+39G>C)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.469G>C
c.111+39G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
1g.161306750C>TCA343348616MPZc.367+39G>A (n.367+39G>A)
c.406G>A (p.Val136Met)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.469G>A
c.111+39G>A
c.436G>A (p.Val146Met)
1g.161306751T>ACA421405084MPZc.367+38A>T (n.367+38A>T)
c.405A>T (p.Ile135=)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.468A>T
c.111+38A>T
c.435A>T (p.Ile145=)
1g.161306751T>CCA343348620MPZc.367+38A>G (n.367+38A>G)
c.405A>G (p.Ile135Met)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.468A>G
c.111+38A>G
c.435A>G (p.Ile145Met)
 ClinVar dbSNP
1g.161306751T>GCA421405086MPZc.367+38A>C (n.367+38A>C)
c.405A>C (p.Ile135=)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.468A>C
c.111+38A>C
c.435A>C (p.Ile145=)
1g.161306751T=CA1202689286MPZc.367+38A= (n.367+38A=)
c.405A= (p.Ile135=)
c.-184A= (n.-184A=)
n.468A=
c.111+38A=
c.435A= (p.Ile145=)
1g.161306752A=CA1141581154MPZc.367+37T= (n.367+37T=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.-185T= (n.-185T=)
n.467T=
c.111+37T=
c.434T= (p.Ile145=)
1g.161306752A>CCA343348622MPZc.367+37T>G (n.367+37T>G)
c.404T>G (p.Ile135Arg)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.467T>G
c.111+37T>G
c.434T>G (p.Ile145Arg)
1g.161306752A>GCA257146MPZc.367+37T>C (n.367+37T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.467T>C
c.111+37T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306752A>TCA343348627MPZc.367+37T>A (n.367+37T>A)
c.404T>A (p.Ile135Lys)
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.467T>A
c.111+37T>A
c.434T>A (p.Ile145Lys)
1g.161306753T>ACA343348638MPZc.367+36A>T (n.367+36A>T)
c.403A>T (p.Ile135Leu)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.466A>T
c.111+36A>T
c.433A>T (p.Ile145Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306753T>CCA343348643MPZc.367+36A>G (n.367+36A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.466A>G
c.111+36A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
 gnomAD v4
1g.161306753T>GCA10584090MPZc.367+36A>C (n.367+36A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.466A>C
c.111+36A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306753T=CA1202689300MPZc.367+36A= (n.367+36A=)
c.403A= (p.Ile135=)
c.-186A= (n.-186A=)
n.466A=
c.111+36A=
c.433A= (p.Ile145=)
1g.161306754G>ACA421405088MPZc.367+35C>T (n.367+35C>T)
c.402C>T (p.Asp134=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.465C>T
c.111+35C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.161306754G>CCA343348652MPZc.367+35C>G (n.367+35C>G)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.465C>G
c.111+35C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
1g.161306754G=CA1202689307MPZc.367+35C= (n.367+35C=)
c.402C= (p.Asp134=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.465C=
c.111+35C=
c.432C= (p.Asp144=)
1g.161306754G>TCA343348653MPZc.367+35C>A (n.367+35C>A)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.465C>A
c.111+35C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306755T>ACA343348654MPZc.367+34A>T (n.367+34A>T)
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.464A>T
c.111+34A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161306755T>CCA343348658MPZc.367+34A>G (n.367+34A>G)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.464A>G
c.111+34A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.161306755T>GCA343348665MPZc.367+34A>C (n.367+34A>C)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.464A>C
c.111+34A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.161306755T=CA1202689318MPZc.367+34A= (n.367+34A=)
c.401A= (p.Asp134=)
c.-188A= (n.-188A=)
n.464A=
c.111+34A=
c.431A= (p.Asp144=)
1g.161306756C>ACA343348674MPZc.367+33G>T (n.367+33G>T)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.463G>T
c.111+33G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
1g.161306756C=CA1202689321MPZc.367+33G= (n.367+33G=)
c.400G= (p.Asp134=)
c.-189G= (n.-189G=)
n.463G=
c.111+33G=
c.430G= (p.Asp144=)
1g.161306756C>GCA343348676MPZc.367+33G>C (n.367+33G>C)
c.400G>C (p.Asp134His)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.463G>C
c.111+33G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
1g.161306756C>TCA343348678MPZc.367+33G>A (n.367+33G>A)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.463G>A
c.111+33G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.161306757T>ACA421405090MPZc.367+32A>T (n.367+32A>T)
c.399A>T (p.Pro133=)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.462A>T
c.111+32A>T
c.429A>T (p.Pro143=)
1g.161306757T>CCA421405091MPZc.367+32A>G (n.367+32A>G)
c.399A>G (p.Pro133=)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.462A>G
c.111+32A>G
c.429A>G (p.Pro143=)
 dbSNP
1g.161306757T>GCA421405092MPZc.367+32A>C (n.367+32A>C)
c.399A>C (p.Pro133=)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.462A>C
c.111+32A>C
c.429A>C (p.Pro143=)
1g.161306758G>ACA343348684MPZc.367+31C>T (n.367+31C>T)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.461C>T
c.111+31C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306758G>CCA343348688MPZc.367+31C>G (n.367+31C>G)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.461C>G
c.111+31C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.161306758G=CA1202689327MPZc.367+31C= (n.367+31C=)
c.398C= (p.Pro133=)
c.-191C= (n.-191C=)
n.461C=
c.111+31C=
c.428C= (p.Pro143=)
1g.161306758G>TCA343348691MPZc.367+31C>A (n.367+31C>A)
c.398C>A (p.Pro133Gln)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.461C>A
c.111+31C>A
c.428C>A (p.Pro143Gln)
1g.161306758_161306760delinsGGACA1202689331MPZc.367+29_367+31delinsTCC (n.367+29_367+31delinsTCC)
c.396_398delinsTCC (p.Pro132=)
c.-193_-191delinsTCC (n.-193_-191delinsTCC)
n.459_461delinsTCC
c.111+29_111+31delinsTCC
c.426_428delinsTCC (p.Pro142=)
1g.161306759G>ACA343348705MPZc.367+30C>T (n.367+30C>T)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.460C>T
c.111+30C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161306759G>CCA343348711MPZc.367+30C>G (n.367+30C>G)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.460C>G
c.111+30C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.161306759G=CA1202689343MPZc.367+30C= (n.367+30C=)
c.397C= (p.Pro133=)
c.-192C= (n.-192C=)
n.460C=
c.111+30C=
c.427C= (p.Pro143=)
1g.161306759G>TCA343348701MPZc.367+30C>A (n.367+30C>A)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.460C>A
c.111+30C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306760_161306761delCA915943868MPZc.367+29_367+30del (n.367+29_367+30del)
c.396_397del (p.Pro133ArgfsTer15)
c.-193_-192del (n.-193_-192del)
n.459_460del
c.111+29_111+30del
c.426_427del (p.Pro143ArgfsTer15)
 ClinVar dbSNP
1g.161306760A>CCA421405093MPZc.367+29T>G (n.367+29T>G)
c.396T>G (p.Pro132=)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.459T>G
c.111+29T>G
c.426T>G (p.Pro142=)
1g.161306760A>GCA421405094MPZc.367+29T>C (n.367+29T>C)
c.396T>C (p.Pro132=)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.459T>C
c.111+29T>C
c.426T>C (p.Pro142=)
1g.161306760A>TCA421405095MPZc.367+29T>A (n.367+29T>A)
c.396T>A (p.Pro132=)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.459T>A
c.111+29T>A
c.426T>A (p.Pro142=)
 dbSNP
1g.161306761G>ACA343348718MPZc.367+28C>T (n.367+28C>T)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.458C>T
c.111+28C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306761G>CCA343348724MPZc.367+28C>G (n.367+28C>G)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.458C>G
c.111+28C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
1g.161306761G=CA1202689348MPZc.367+28C= (n.367+28C=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.-194C= (n.-194C=)
n.458C=
c.111+28C=
c.425C= (p.Pro142=)
1g.161306761G>TCA343348726MPZc.367+28C>A (n.367+28C>A)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.458C>A
c.111+28C>A
c.425C>A (p.Pro142His)
1g.161306762G>ACA343348729MPZc.367+27C>T (n.367+27C>T)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.457C>T
c.111+27C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161306762G>CCA343348732MPZc.367+27C>G (n.367+27C>G)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.457C>G
c.111+27C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.161306762G=CA1202689354MPZc.367+27C= (n.367+27C=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.457C=
c.111+27C=
c.424C= (p.Pro142=)
1g.161306762G>TCA343348738MPZc.367+27C>A (n.367+27C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.457C>A
c.111+27C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306763G>ACA421405098MPZc.367+26C>T (n.367+26C>T)
c.393C>T (p.Asn131=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.456C>T
c.111+26C>T
c.423C>T (p.Asn141=)
1g.161306763G>CCA343348744MPZc.367+26C>G (n.367+26C>G)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.456C>G
c.111+26C>G
c.423C>G (p.Asn141Lys)
1g.161306763G=CA1141581155MPZc.367+26C= (n.367+26C=)
c.393C= (p.Asn131=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.456C=
c.111+26C=
c.423C= (p.Asn141=)
1g.161306763G>TCA123803MPZc.367+26C>A (n.367+26C>A)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.456C>A
c.111+26C>A
c.423C>A (p.Asn141Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.161306764T>ACA343348745MPZc.367+25A>T (n.367+25A>T)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.455A>T
c.111+25A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
1g.161306764T>CCA343348748MPZc.367+25A>G (n.367+25A>G)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.455A>G
c.111+25A>G
c.422A>G (p.Asn141Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161306764T>GCA343348752MPZc.367+25A>C (n.367+25A>C)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.455A>C
c.111+25A>C
c.422A>C (p.Asn141Thr)
 dbSNP
1g.161306764T=CA1202689365MPZc.367+25A= (n.367+25A=)
c.392A= (p.Asn131=)
c.-197A= (n.-197A=)
n.455A=
c.111+25A=
c.422A= (p.Asn141=)
1g.161306768dupCA1139656406MPZc.367+25dup (n.367+25dup)
c.392dup (p.Asn131LysfsTer18)
c.-197dup (n.-197dup)
n.455dup
c.111+25dup
c.422dup (p.Asn141LysfsTer18)
 ClinVar
1g.161306768delCA2648773429MPZc.367+25del (n.367+25del)
c.392del (p.Asn131ThrfsTer5)
c.-197del (n.-197del)
n.455del
c.111+25del
c.422del (p.Asn141ThrfsTer5)
 gnomAD v4
1g.161306765T>ACA343348762MPZc.367+24A>T (n.367+24A>T)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.-198A>T (n.-198A>T)
n.454A>T
c.111+24A>T
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306765T>CCA343348764MPZc.367+24A>G (n.367+24A>G)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.454A>G
c.111+24A>G
c.421A>G (p.Asn141Asp)
1g.161306765T>GCA343348769MPZc.367+24A>C (n.367+24A>C)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.454A>C
c.111+24A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
 ClinVar dbSNP
1g.161306765T=CA1202689373MPZc.367+24A= (n.367+24A=)
c.391A= (p.Asn131=)
c.-198A= (n.-198A=)
n.454A=
c.111+24A=
c.421A= (p.Asn141=)
1g.161306766T>ACA343348775MPZc.367+23A>T (n.367+23A>T)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.453A>T
c.111+23A>T
c.420A>T (p.Lys140Asn)
1g.161306766T>CCA421405101MPZc.367+23A>G (n.367+23A>G)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.453A>G
c.111+23A>G
c.420A>G (p.Lys140=)
1g.161306766T>GCA343348784MPZc.367+23A>C (n.367+23A>C)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.453A>C
c.111+23A>C
c.420A>C (p.Lys140Asn)
1g.161306767T>ACA343348794MPZc.367+22A>T (n.367+22A>T)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.452A>T
c.111+22A>T
c.419A>T (p.Lys140Ile)
1g.161306767T>CCA243183MPZc.367+22A>G (n.367+22A>G)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.452A>G
c.111+22A>G
c.419A>G (p.Lys140Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.161306767T>GCA343348798MPZc.367+22A>C (n.367+22A>C)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.452A>C
c.111+22A>C
c.419A>C (p.Lys140Thr)
1g.161306767T=CA1143538429MPZc.367+22A= (n.367+22A=)
c.389A= (p.Lys130=)
c.-200A= (n.-200A=)
n.452A=
c.111+22A=
c.419A= (p.Lys140=)
1g.161306768T>ACA343348799MPZc.367+21A>T (n.367+21A>T)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.451A>T
c.111+21A>T
c.418A>T (p.Lys140Ter)
1g.161306768T>CCA343348808MPZc.367+21A>G (n.367+21A>G)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.451A>G
c.111+21A>G
c.418A>G (p.Lys140Glu)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161306768T>GCA343348811MPZc.367+21A>C (n.367+21A>C)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.451A>C
c.111+21A>C
c.418A>C (p.Lys140Gln)
1g.161306769G>ACA421405104MPZc.367+20C>T (n.367+20C>T)
c.387C>T (p.Val129=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.450C>T
c.111+20C>T
c.417C>T (p.Val139=)
1g.161306769G>CCA421405103MPZc.367+20C>G (n.367+20C>G)
c.387C>G (p.Val129=)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.450C>G
c.111+20C>G
c.417C>G (p.Val139=)
1g.161306769G>TCA421405105MPZc.367+20C>A (n.367+20C>A)
c.387C>A (p.Val129=)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.450C>A
c.111+20C>A
c.417C>A (p.Val139=)
 gnomAD v4
1g.161306770A>CCA343348815MPZc.367+19T>G (n.367+19T>G)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.449T>G
c.111+19T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.161306770A>GCA343348821MPZc.367+19T>C (n.367+19T>C)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.449T>C
c.111+19T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
1g.161306770A>TCA343348824MPZc.367+19T>A (n.367+19T>A)
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.449T>A
c.111+19T>A
c.416T>A (p.Val139Asp)
1g.161306771C>ACA343348829MPZc.367+18G>T (n.367+18G>T)
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.448G>T
c.111+18G>T
c.415G>T (p.Val139Phe)
 ClinVar
1g.161306771C=CA1143464602MPZc.367+18G= (n.367+18G=)
c.385G= (p.Val129=)
c.-204G= (n.-204G=)
n.448G=
c.111+18G=
c.415G= (p.Val139=)
1g.161306771C>GCA343348836MPZc.367+18G>C (n.367+18G>C)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.448G>C
c.111+18G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
1g.161306771C>TCA31668684MPZc.367+18G>A (n.367+18G>A)
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.448G>A
c.111+18G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306772G>ACA1210179MPZc.367+17C>T (n.367+17C>T)
c.384C>T (p.Asp128=)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.447C>T
c.111+17C>T
c.414C>T (p.Asp138=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161306772G>CCA343348839MPZc.367+17C>G (n.367+17C>G)
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.447C>G
c.111+17C>G
c.414C>G (p.Asp138Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306772G=CA1202689397MPZc.367+17C= (n.367+17C=)
c.384C= (p.Asp128=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.447C=
c.111+17C=
c.414C= (p.Asp138=)
1g.161306772G>TCA343348843MPZc.367+17C>A (n.367+17C>A)
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.447C>A
c.111+17C>A
c.414C>A (p.Asp138Glu)
1g.161306773T>ACA343348853MPZc.367+16A>T (n.367+16A>T)
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.446A>T
c.111+16A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
1g.161306773T>CCA343348847MPZc.367+16A>G (n.367+16A>G)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.446A>G
c.111+16A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.161306773T>GCA343348852MPZc.367+16A>C (n.367+16A>C)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.446A>C
c.111+16A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
1g.161306773T=CA1202689403MPZc.367+16A= (n.367+16A=)
c.383A= (p.Asp128=)
c.-206A= (n.-206A=)
n.446A=
c.111+16A=
c.413A= (p.Asp138=)
1g.161306773_161306776dupCA16609901MPZc.367+13_367+16dup (n.367+13_367+16dup)
c.380_383dup (p.Asp128GlufsTer2)
c.-209_-206dup (n.-209_-206dup)
n.443_446dup
c.111+13_111+16dup
c.410_413dup (p.Asp138GlufsTer2)
 ClinVar dbSNP
1g.161306773_161306788delinsTCACAAGTGAACGTGCCA1202689405MPZc.367+1_367+16delinsGCACGTTCACTTGTGA (n.367+1_367+16delinsGCACGTTCACTTGTGA)
c.368_383delinsGCACGTTCACTTGTGA (p.Gly123=)
c.-221_-206delinsGCACGTTCACTTGTGA (n.-221_-206delinsGCACGTTCACTTGTGA)
n.431_446delinsGCACGTTCACTTGTGA
c.111+1_111+16delinsGCACGTTCACTTGTGA
c.398_413delinsGCACGTTCACTTGTGA (p.Gly133=)
1g.161306774C>ACA343348854MPZc.367+15G>T (n.367+15G>T)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.445G>T
c.111+15G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306774C=CA1143538430MPZc.367+15G= (n.367+15G=)
c.382G= (p.Asp128=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.445G=
c.111+15G=
c.412G= (p.Asp138=)
1g.161306774C>GCA343348857MPZc.367+15G>C (n.367+15G>C)
c.382G>C (p.Asp128His)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.445G>C
c.111+15G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
 ClinVar dbSNP
1g.161306774C>TCA351448MPZc.367+15G>A (n.367+15G>A)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.445G>A
c.111+15G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.[161306774C>T;161306810T>G;161306815A>G]CA351450MPZc.[341T>C;346A>C;367+15G>A] (p.[Ile114Thr;Asn116His])
c.[341T>C;346A>C;382G>A] (p.[Ile114Thr;Asn116His;Asp128Asn])
c.[-248T>C;-243A>C;-207G>A] (n.[-248T>C;-243A>C;-207G>A])
n.[404T>C;409A>C;445G>A]
c.[85T>C;90A>C;111+15G>A]
c.[371T>C;376A>C;412G>A] (p.[Ile124Thr;Asn126His;Asp138Asn])
 ClinVar
1g.161306776_161306790delCA915943869MPZc.367+1_367+15del
c.368_382del (p.Gly123_Cys127del)
c.-221_-207del (n.-221_-207del)
n.431_445del
c.111+1_111+15del
c.398_412del (p.Gly133_Cys137del)
 ClinVar dbSNP
1g.161306775A>CCA343348866MPZc.367+14T>G (n.367+14T>G)
c.381T>G (p.Cys127Trp)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.444T>G
c.111+14T>G
c.411T>G (p.Cys137Trp)
1g.161306775A>GCA421405112MPZc.367+14T>C (n.367+14T>C)
c.381T>C (p.Cys127=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.444T>C
c.111+14T>C
c.411T>C (p.Cys137=)
1g.161306775A>TCA343348869MPZc.367+14T>A (n.367+14T>A)
c.381T>A (p.Cys127Ter)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.444T>A
c.111+14T>A
c.411T>A (p.Cys137Ter)
1g.161306776C>ACA343348876MPZc.367+13G>T (n.367+13G>T)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.443G>T
c.111+13G>T
c.410G>T (p.Cys137Phe)
1g.161306776C=CA1202689430MPZc.367+13G= (n.367+13G=)
c.380G= (p.Cys127=)
c.-209G= (n.-209G=)
n.443G=
c.111+13G=
c.410G= (p.Cys137=)
1g.161306776C>GCA204850MPZc.367+13G>C (n.367+13G>C)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.443G>C
c.111+13G>C
c.410G>C (p.Cys137Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161306776C>TCA343348880MPZc.367+13G>A (n.367+13G>A)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.443G>A
c.111+13G>A
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306777A>CCA343348883MPZc.367+12T>G (n.367+12T>G)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.442T>G
c.111+12T>G
c.409T>G (p.Cys137Gly)
 ClinVar
1g.161306777A>GCA343348889MPZc.367+12T>C (n.367+12T>C)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.442T>C
c.111+12T>C
c.409T>C (p.Cys137Arg)
1g.161306777A>TCA343348890MPZc.367+12T>A (n.367+12T>A)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.442T>A
c.111+12T>A
c.409T>A (p.Cys137Ser)
1g.161306778A=CA1202689439MPZc.367+11T= (n.367+11T=)
c.378T= (p.Thr126=)
c.-211T= (n.-211T=)
n.441T=
c.111+11T=
c.408T= (p.Thr136=)
1g.161306778A>CCA421405113MPZc.367+11T>G (n.367+11T>G)
c.378T>G (p.Thr126=)
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.441T>G
c.111+11T>G
c.408T>G (p.Thr136=)
1g.161306778A>GCA421405116MPZc.367+11T>C (n.367+11T>C)
c.378T>C (p.Thr126=)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.441T>C
c.111+11T>C
c.408T>C (p.Thr136=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306778A>TCA421405119MPZc.367+11T>A (n.367+11T>A)
c.378T>A (p.Thr126=)
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.441T>A
c.111+11T>A
c.408T>A (p.Thr136=)
 dbSNP
1g.161306778_161306784delinsAGTGAACCA1202689440MPZc.367+5_367+11delinsGTTCACT (n.367+5_367+11delinsGTTCACT)
c.372_378delinsGTTCACT (p.Thr124=)
c.-217_-211delinsGTTCACT (n.-217_-211delinsGTTCACT)
n.435_441delinsGTTCACT
c.111+5_111+11delinsGTTCACT
c.402_408delinsGTTCACT (p.Thr134=)
1g.161306779G>ACA343348902MPZc.367+10C>T (n.367+10C>T)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.440C>T
c.111+10C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
1g.161306779G>CCA343348897MPZc.367+10C>G (n.367+10C>G)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.440C>G
c.111+10C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306779G=CA1202689448MPZc.367+10C= (n.367+10C=)
c.377C= (p.Thr126=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.440C=
c.111+10C=
c.407C= (p.Thr136=)
1g.161306779G>TCA343348892MPZc.367+10C>A (n.367+10C>A)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.440C>A
c.111+10C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
1g.161306782_161306787delCA915943870MPZc.367+5_367+10del (n.367+5_367+10del)
c.372_377del (p.Phe125_Thr126del)
c.-217_-212del (n.-217_-212del)
n.435_440del
c.111+5_111+10del
c.402_407del (p.Phe135_Thr136del)
 ClinVar dbSNP
1g.161306780T>ACA343348916MPZc.367+9A>T (n.367+9A>T)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.439A>T
c.111+9A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
1g.161306780T>CCA343348926MPZc.367+9A>G (n.367+9A>G)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.439A>G
c.111+9A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
 gnomAD v4
1g.161306780T>GCA343348933MPZc.367+9A>C (n.367+9A>C)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.439A>C
c.111+9A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
1g.161306781G>ACA421405123MPZc.367+8C>T (n.367+8C>T)
c.375C>T (p.Phe125=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.438C>T
c.111+8C>T
c.405C>T (p.Phe135=)
1g.161306781G>CCA343348936MPZc.367+8C>G (n.367+8C>G)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.438C>G
c.111+8C>G
c.405C>G (p.Phe135Leu)
1g.161306781G>TCA343348939MPZc.367+8C>A (n.367+8C>A)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.438C>A
c.111+8C>A
c.405C>A (p.Phe135Leu)
1g.161306782A>CCA343348951MPZc.367+7T>G (n.367+7T>G)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.437T>G
c.111+7T>G
c.404T>G (p.Phe135Cys)
1g.161306782A>GCA343348958MPZc.367+7T>C (n.367+7T>C)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.437T>C
c.111+7T>C
c.404T>C (p.Phe135Ser)
 ClinVar
1g.161306782A>TCA343348963MPZc.367+7T>A (n.367+7T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.437T>A
c.111+7T>A
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
1g.161306783A>CCA343348966MPZc.367+6T>G (n.367+6T>G)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.436T>G
c.111+6T>G
c.403T>G (p.Phe135Val)
1g.161306783A>GCA343348967MPZc.367+6T>C (n.367+6T>C)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.436T>C
c.111+6T>C
c.403T>C (p.Phe135Leu)
1g.161306783A>TCA343348970MPZc.367+6T>A (n.367+6T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.436T>A
c.111+6T>A
c.403T>A (p.Phe135Ile)
1g.161306784C>ACA1210181MPZc.367+5G>T (n.367+5G>T)
c.372G>T (p.Thr124=)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.435G>T
c.111+5G>T
c.402G>T (p.Thr134=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306784C=CA1144965065MPZc.367+5G= (n.367+5G=)
c.372G= (p.Thr124=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.435G=
c.111+5G=
c.402G= (p.Thr134=)
1g.161306784C>GCA421405131MPZc.367+5G>C (n.367+5G>C)
c.372G>C (p.Thr124=)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.435G>C
c.111+5G>C
c.402G>C (p.Thr134=)
1g.161306784C>TCA1210180MPZc.367+5G>A (n.367+5G>A)
c.372G>A (p.Thr124=)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.435G>A
c.111+5G>A
c.402G>A (p.Thr134=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161306785G>ACA257158MPZc.367+4C>T (n.367+4C>T)
c.371C>T (p.Thr124Met)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.434C>T
c.111+4C>T
c.401C>T (p.Thr134Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161306785G>CCA343348976MPZc.367+4C>G (n.367+4C>G)
c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.434C>G
c.111+4C>G
c.401C>G (p.Thr134Arg)
1g.161306785G=CA1141581158MPZc.367+4C= (n.367+4C=)
c.371C= (p.Thr124=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.434C=
c.111+4C=
c.401C= (p.Thr134=)
1g.161306785G>TCA123809MPZc.367+4C>A (n.367+4C>A)
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.434C>A
c.111+4C>A
c.401C>A (p.Thr134Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.161306786T>ACA343348982MPZc.367+3A>T (n.367+3A>T)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.433A>T
c.111+3A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
 ClinVar
1g.161306786T>CCA343348985MPZc.367+3A>G (n.367+3A>G)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.433A>G
c.111+3A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.161306786T>GCA343348989MPZc.367+3A>C (n.367+3A>C)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.433A>C
c.111+3A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
1g.161306786T=CA1202689467MPZc.367+3A= (n.367+3A=)
c.370A= (p.Thr124=)
c.-219A= (n.-219A=)
n.433A=
c.111+3A=
c.400A= (p.Thr134=)
1g.161306787G>ACA421405134MPZc.367+2C>T (n.367+2C>T)
c.369C>T (p.Gly123=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.432C>T
c.111+2C>T
c.399C>T (p.Gly133=)
 ClinVar
1g.161306787G>CCA421405135MPZc.367+2C>G (n.367+2C>G)
c.369C>G (p.Gly123=)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.432C>G
c.111+2C>G
c.399C>G (p.Gly133=)
1g.161306787G>TCA421405136MPZc.367+2C>A (n.367+2C>A)
c.369C>A (p.Gly123=)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.432C>A
c.111+2C>A
c.399C>A (p.Gly133=)
1g.161306787_161306788delinsAGCA10581734MPZc.367+1_367+2delinsCT (n.367+1_367+2delinsCT)
c.368_369delinsCT (p.Gly123Ala)
c.-221_-220delinsCT (n.-221_-220delinsCT)
n.431_432delinsCT
c.111+1_111+2delinsCT
c.398_399delinsCT (p.Gly133Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.161306787_161306788delinsGCCA1202689472MPZc.367+1_367+2delinsGC (n.367+1_367+2delinsGC)
c.368_369delinsGC (p.Gly123=)
c.-221_-220delinsGC (n.-221_-220delinsGC)
n.431_432delinsGC
c.111+1_111+2delinsGC
c.398_399delinsGC (p.Gly133=)
1g.161306788C>ACA343348999MPZc.367+1G>T (n.367+1G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.431G>T
c.111+1G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161306788C=CA1202689482MPZc.367+1G= (n.367+1G=)
c.368G= (p.Gly123=)
c.-221G= (n.-221G=)
n.431G=
c.111+1G=
c.398G= (p.Gly133=)
1g.161306788C>GCA343349005MPZc.367+1G>C (n.367+1G>C)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.431G>C
c.111+1G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
1g.161306788C>TCA343349009MPZc.367+1G>A (n.367+1G>A)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.431G>A
c.111+1G>A
c.398G>A (p.Gly133Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.161306789C>ACA343349010MPZc.367G>T (p.Val123Leu)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.430G>T
c.111G>T
c.397G>T (p.Gly133Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161306789C=CA1141581160MPZc.367G= (p.Val123=)
c.367G= (p.Gly123=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.430G=
c.111G=
c.397G= (p.Gly133=)
1g.161306789C>GCA343349011MPZc.367G>C (p.Val123Leu)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.430G>C
c.111G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
1g.161306789C>TCA257174MPZc.367G>A (p.Val123Met)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.430G>A
c.111G>A
c.397G>A (p.Gly133Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161306790A=CA1202689491MPZc.366T= (p.Asn122=)
c.-223T= (n.-223T=)
n.429T=
c.110T=
c.396T= (p.Asn132=)
1g.161306790A>CCA16621580MPZc.366T>G (p.Asn122Lys)
c.-223T>G (n.-223T>G)
n.429T>G
c.110T>G
c.396T>G (p.Asn132Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.161306790A>GCA421405139MPZc.366T>C (p.Asn122=)
c.-223T>C (n.-223T>C)
n.429T>C
c.110T>C
c.396T>C (p.Asn132=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306790A>TCA343349032MPZc.366T>A (p.Asn122Lys)
c.-223T>A (n.-223T>A)
n.429T>A
c.110T>A
c.396T>A (p.Asn132Lys)
1g.161306791T>ACA343349040MPZc.365A>T (p.Asn122Ile)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.428A>T
c.109A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
1g.161306791T>CCA343349044MPZc.365A>G (p.Asn122Ser)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.428A>G
c.109A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161306791T>GCA343349037MPZc.365A>C (p.Asn122Thr)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.428A>C
c.109A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
1g.161306791T=CA1202689499MPZc.365A= (p.Asn122=)
c.-224A= (n.-224A=)
n.428A=
c.109A=
c.395A= (p.Asn132=)
1g.161306792T>ACA343349047MPZc.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.427A>T
c.108A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
1g.161306792T>CCA343349045MPZc.364A>G (p.Asn122Asp)
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.427A>G
c.108A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.161306792T>GCA343349051MPZc.364A>C (p.Asn122His)
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.427A>C
c.108A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
1g.161306792T=CA1202689507MPZc.364A= (p.Asn122=)
c.-225A= (n.-225A=)
n.427A=
c.108A=
c.394A= (p.Asn132=)
1g.161306793G>ACA421405144MPZc.363C>T (p.Asp121=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.426C>T
c.107C>T
c.393C>T (p.Asp131=)
1g.161306793G>CCA343349053MPZc.363C>G (p.Asp121Glu)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.426C>G
c.107C>G
c.393C>G (p.Asp131Glu)
1g.161306793G>TCA343349054MPZc.363C>A (p.Asp121Glu)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.426C>A
c.107C>A
c.393C>A (p.Asp131Glu)
1g.161306794T>ACA343349055MPZc.362A>T (p.Asp121Val)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.425A>T
c.106A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
1g.161306794T>CCA343349058MPZc.362A>G (p.Asp121Gly)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.425A>G
c.106A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.161306794T>GCA343349063MPZc.362A>C (p.Asp121Ala)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.425A>C
c.106A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.161306794T=CA1202689515MPZc.362A= (p.Asp121=)
c.-227A= (n.-227A=)
n.425A=
c.106A=
c.392A= (p.Asp131=)
1g.161306795C>ACA343349077MPZc.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.424G>T
c.105G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
1g.161306795C=CA1202689522MPZc.361G= (p.Asp121=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.424G=
c.105G=
c.391G= (p.Asp131=)
1g.161306795C>GCA343349088MPZc.361G>C (p.Asp121His)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.424G>C
c.105G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
1g.161306795C>TCA343349091MPZc.361G>A (p.Asp121Asn)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.424G>A
c.105G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.161306796A>CCA343349097MPZc.360T>G (p.Ser120Arg)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.423T>G
c.104T>G
c.390T>G (p.Ser130Arg)
1g.161306796A>GCA421405150MPZc.360T>C (p.Ser120=)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.423T>C
c.104T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
 gnomAD v4
1g.161306796A>TCA343349103MPZc.360T>A (p.Ser120Arg)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.423T>A
c.104T>A
c.390T>A (p.Ser130Arg)
1g.161306796_161306798delCA2586967664MPZc.358_360del (p.Ser120del)
c.-231_-229del (n.-231_-229del)
n.421_423del
c.102_104del
c.388_390del (p.Ser130del)
1g.161306797C>ACA343349106MPZc.359G>T (p.Ser120Ile)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.422G>T
c.103G>T
c.389G>T (p.Ser130Ile)
1g.161306797C>GCA343349113MPZc.359G>C (p.Ser120Thr)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.422G>C
c.103G>C
c.389G>C (p.Ser130Thr)
1g.161306797C>TCA343349110MPZc.359G>A (p.Ser120Asn)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.422G>A
c.103G>A
c.389G>A (p.Ser130Asn)
1g.161306798T>ACA343349117MPZc.358A>T (p.Ser120Cys)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.421A>T
c.102A>T
c.388A>T (p.Ser130Cys)
1g.161306798T>CCA343349121MPZc.358A>G (p.Ser120Gly)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.421A>G
c.102A>G
c.388A>G (p.Ser130Gly)
 ClinVar
1g.161306798T>GCA343349135MPZc.358A>C (p.Ser120Arg)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.421A>C
c.102A>C
c.388A>C (p.Ser130Arg)
1g.161306799G>ACA421405153MPZc.357C>T (p.Tyr119=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.420C>T
c.101C>T
c.387C>T (p.Tyr129=)
1g.161306799G>CCA343349141MPZc.357C>G (p.Tyr119Ter)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.420C>G
c.101C>G
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
1g.161306799G>TCA343349144MPZc.357C>A (p.Tyr119Ter)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.420C>A
c.101C>A
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
1g.161306801_161306803dupCA2586967665MPZc.355_357dup (p.Tyr119_Ser120insTyr)
c.-234_-232dup (n.-234_-232dup)
n.418_420dup
c.99_101dup
c.385_387dup (p.Tyr129_Ser130insTyr)
1g.161306800T>ACA343349147MPZc.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.419A>T
c.100A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
1g.161306800T>CCA10584144MPZc.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.419A>G
c.100A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306800T>GCA343349148MPZc.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.419A>C
c.100A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
1g.161306800T=CA1202689526MPZc.356A= (p.Tyr119=)
c.-233A= (n.-233A=)
n.419A=
c.100A=
c.386A= (p.Tyr129=)
1g.161306801A=CA1202689535MPZc.355T= (p.Tyr119=)
c.-234T= (n.-234T=)
n.418T=
c.99T=
c.385T= (p.Tyr129=)
1g.161306801A>CCA343349151MPZc.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.418T>G
c.99T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
1g.161306801A>GCA343349158MPZc.355T>C (p.Tyr119His)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.418T>C
c.99T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306801A>TCA31668727MPZc.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.418T>A
c.99T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
 dbSNP
1g.161306803_161306804insAGAAGTCA2586967666MPZc.355_356insTCTACT (p.Asp118_Tyr119insPheTyr)
c.-234_-233insTCTACT (n.-234_-233insTCTACT)
n.418_419insTCTACT
c.99_100insTCTACT
c.385_386insTCTACT (p.Asp128_Tyr129insPheTyr)
1g.161306802G>ACA1210182MPZc.354C>T (p.Asp118=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.417C>T
c.98C>T
c.384C>T (p.Asp128=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306802G>CCA343349169MPZc.354C>G (p.Asp118Glu)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.417C>G
c.98C>G
c.384C>G (p.Asp128Glu)
1g.161306802G=CA1202689541MPZc.354C= (p.Asp118=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.417C=
c.98C=
c.384C= (p.Asp128=)
1g.161306802G>TCA343349172MPZc.354C>A (p.Asp118Glu)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.417C>A
c.98C>A
c.384C>A (p.Asp128Glu)
1g.161306803T>ACA343349175MPZc.353A>T (p.Asp118Val)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.416A>T
c.97A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
1g.161306803T>CCA343349176MPZc.353A>G (p.Asp118Gly)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.416A>G
c.97A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
1g.161306803T>GCA343349177MPZc.353A>C (p.Asp118Ala)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.416A>C
c.97A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
1g.161306804C>ACA343349180MPZc.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.415G>T
c.96G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
1g.161306804C=CA1202689543MPZc.352G= (p.Asp118=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.415G=
c.96G=
c.382G= (p.Asp128=)
1g.161306804C>GCA343349183MPZc.352G>C (p.Asp118His)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.415G>C
c.96G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
 gnomAD v4
1g.161306804C>TCA343349193MPZc.352G>A (p.Asp118Asn)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.415G>A
c.96G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.161306805T>ACA421405160MPZc.351A>T (p.Leu117=)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.414A>T
c.95A>T
c.381A>T (p.Leu127=)
1g.161306805T>CCA421405161MPZc.351A>G (p.Leu117=)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.414A>G
c.95A>G
c.381A>G (p.Leu127=)
1g.161306805T>GCA421405162MPZc.351A>C (p.Leu117=)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.414A>C
c.95A>C
c.381A>C (p.Leu127=)
1g.161306806A>CCA343349194MPZc.350T>G (p.Leu117Arg)
c.-239T>G (n.-239T>G)
n.413T>G
c.94T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306806A>GCA343349198MPZc.350T>C (p.Leu117Pro)
c.-239T>C (n.-239T>C)
n.413T>C
c.94T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.161306806A>TCA343349196MPZc.350T>A (p.Leu117Gln)
c.-239T>A (n.-239T>A)
n.413T>A
c.94T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
1g.161306807G>ACA421405167MPZc.349C>T (p.Leu117=)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.412C>T
c.93C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
 gnomAD v4
1g.161306807G>CCA343349215MPZc.349C>G (p.Leu117Val)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.412C>G
c.93C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
1g.161306807G>TCA343349216MPZc.349C>A (p.Leu117Ile)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.412C>A
c.93C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
 ClinVar
1g.161306808G>ACA421405170MPZc.348C>T (p.Asn116=)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.411C>T
c.92C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
1g.161306808G>CCA343349218MPZc.348C>G (p.Asn116Lys)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.411C>G
c.92C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
1g.161306808G>TCA343349225MPZc.348C>A (p.Asn116Lys)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.411C>A
c.92C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
1g.161306809T>ACA343349227MPZc.347A>T (p.Asn116Ile)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.410A>T
c.91A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
1g.161306809T>CCA343914MPZc.347A>G (p.Asn116Ser)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.410A>G
c.91A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306809T>GCA343349229MPZc.347A>C (p.Asn116Thr)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.410A>C
c.91A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
1g.161306809T=CA1143538431MPZc.347A= (p.Asn116=)
c.-242A= (n.-242A=)
n.410A=
c.91A=
c.377A= (p.Asn126=)
1g.161306810T>ACA343349233MPZc.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.409A>T
c.90A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306810T>CCA343349235MPZc.346A>G (p.Asn116Asp)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.409A>G
c.90A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
1g.161306810T>GCA351446MPZc.346A>C (p.Asn116His)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.409A>C
c.90A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
 ClinVar dbSNP
1g.161306810T=CA1143538432MPZc.346A= (p.Asn116=)
c.-243A= (n.-243A=)
n.409A=
c.90A=
c.376A= (p.Asn126=)
1g.161306811delCA2499214270MPZc.345del (p.His115GlnfsTer3)
c.-244del (n.-244del)
n.408del
c.89del
c.375del (p.His125GlnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
1g.161306811G>ACA421405172MPZc.345C>T (p.His115=)
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.408C>T
c.89C>T
c.375C>T (p.His125=)
1g.161306811G>CCA343349239MPZc.345C>G (p.His115Gln)
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.408C>G
c.89C>G
c.375C>G (p.His125Gln)
1g.161306811G=CA1202689559MPZc.345C= (p.His115=)
c.-244C= (n.-244C=)
n.408C=
c.89C=
c.375C= (p.His125=)
1g.161306811G>TCA1210183MPZc.345C>A (p.His115Gln)
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.408C>A
c.89C>A
c.375C>A (p.His125Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306812T>ACA343349248MPZc.344A>T (p.His115Leu)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.407A>T
c.88A>T
c.374A>T (p.His125Leu)
1g.161306812T>CCA343349251MPZc.344A>G (p.His115Arg)
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.407A>G
c.88A>G
c.374A>G (p.His125Arg)
1g.161306812T>GCA343349244MPZc.344A>C (p.His115Pro)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.407A>C
c.88A>C
c.374A>C (p.His125Pro)
1g.161306813G>ACA343349254MPZc.343C>T (p.His115Tyr)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.406C>T
c.87C>T
c.373C>T (p.His125Tyr)
1g.161306813G>CCA343349255MPZc.343C>G (p.His115Asp)
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.406C>G
c.87C>G
c.373C>G (p.His125Asp)
1g.161306813G>TCA343349256MPZc.343C>A (p.His115Asn)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.406C>A
c.87C>A
c.373C>A (p.His125Asn)
1g.161306814T>ACA421405174MPZc.342A>T (p.Ile114=)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.405A>T
c.86A>T
c.372A>T (p.Ile124=)
1g.161306814T>CCA343349257MPZc.342A>G (p.Ile114Met)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.405A>G
c.86A>G
c.372A>G (p.Ile124Met)
 ClinVar dbSNP
1g.161306814T>GCA421405175MPZc.342A>C (p.Ile114=)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.405A>C
c.86A>C
c.372A>C (p.Ile124=)
1g.161306814T=CA1202689560MPZc.342A= (p.Ile114=)
c.-247A= (n.-247A=)
n.405A=
c.86A=
c.372A= (p.Ile124=)
1g.161306815delCA2586967667MPZc.341del (p.Ile114AsnfsTer4)
c.-248del (n.-248del)
n.404del
c.85del
c.371del (p.Ile124AsnfsTer4)
1g.161306815A=CA1143538433MPZc.341T= (p.Ile114=)
c.-248T= (n.-248T=)
n.404T=
c.85T=
c.371T= (p.Ile124=)
1g.161306815A>CCA343349262MPZc.341T>G (p.Ile114Arg)
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.404T>G
c.85T>G
c.371T>G (p.Ile124Arg)
1g.161306815A>GCA351444MPZc.341T>C (p.Ile114Thr)
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.404T>C
c.85T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306815A>TCA343349259MPZc.341T>A (p.Ile114Lys)
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.404T>A
c.85T>A
c.371T>A (p.Ile124Lys)
 ClinVar
1g.161306816T>ACA343349263MPZc.340A>T (p.Ile114Leu)
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.403A>T
c.84A>T
c.370A>T (p.Ile124Leu)
1g.161306816T>CCA343349265MPZc.340A>G (p.Ile114Val)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.403A>G
c.84A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
1g.161306816T>GCA343349266MPZc.340A>C (p.Ile114Leu)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.403A>C
c.84A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
1g.161306817G>ACA421405180MPZc.339C>T (p.Val113=)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.402C>T
c.83C>T
c.369C>T (p.Val123=)
1g.161306817G>CCA421405182MPZc.339C>G (p.Val113=)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.402C>G
c.83C>G
c.369C>G (p.Val123=)
1g.161306817G>TCA421405181MPZc.339C>A (p.Val113=)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.402C>A
c.83C>A
c.369C>A (p.Val123=)
1g.161306818A>CCA343349269MPZc.338T>G (p.Val113Gly)
c.-251T>G (n.-251T>G)
n.401T>G
c.82T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
1g.161306818A>GCA343349271MPZc.338T>C (p.Val113Ala)
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.401T>C
c.82T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
1g.161306818A>TCA343349273MPZc.338T>A (p.Val113Asp)
c.-251T>A (n.-251T>A)
n.401T>A
c.82T>A
c.368T>A (p.Val123Asp)
1g.161306819C>ACA343905MPZc.337G>T (p.Val113Phe)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.400G>T
c.81G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.[161306819C>A;161306915G>A]CA356597MPZc.[241C>T;337G>T] (p.[His81Tyr;Val113Phe])
c.[-348C>T;-252G>T] (n.[-348C>T;-252G>T])
n.[304C>T;400G>T]
c.[271C>T;367G>T] (p.[His91Tyr;Val123Phe])
 ClinVar
1g.161306819C=CA1143538434MPZc.337G= (p.Val113=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.400G=
c.81G=
c.367G= (p.Val123=)
1g.161306819C>GCA343349279MPZc.337G>C (p.Val113Leu)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.400G>C
c.81G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
1g.161306819C>TCA343349276MPZc.337G>A (p.Val113Ile)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.400G>A
c.81G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
1g.161306819_161306823delinsCAATGCA1202689573MPZc.333_337delinsCATTG (p.Ser111=)
c.-256_-252delinsCATTG (n.-256_-252delinsCATTG)
n.396_400delinsCATTG
c.77_81delinsCATTG
c.363_367delinsCATTG (p.Ser121=)
1g.161306820A>CCA343349280MPZc.336T>G (p.Ile112Met)
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.399T>G
c.80T>G
c.366T>G (p.Ile122Met)
1g.161306820A>GCA421405187MPZc.336T>C (p.Ile112=)
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.399T>C
c.80T>C
c.366T>C (p.Ile122=)
 gnomAD v4
1g.161306820A>TCA421405188MPZc.336T>A (p.Ile112=)
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.399T>A
c.80T>A
c.366T>A (p.Ile122=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306820_161306823delCA916080240MPZc.333_336del (p.Ile112SerfsTer5)
c.-256_-253del (n.-256_-253del)
n.396_399del
c.77_80del
c.363_366del (p.Ile122SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP
1g.161306821A=CA1202689584MPZc.335T= (p.Ile112=)
c.-254T= (n.-254T=)
n.398T=
c.79T=
c.365T= (p.Ile122=)
1g.161306821A>CCA343349283MPZc.335T>G (p.Ile112Ser)
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.398T>G
c.79T>G
c.365T>G (p.Ile122Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161306821A>GCA343349284MPZc.335T>C (p.Ile112Thr)
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.398T>C
c.79T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306821A>TCA343349286MPZc.335T>A (p.Ile112Asn)
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.398T>A
c.79T>A
c.365T>A (p.Ile122Asn)
1g.161306822T>ACA343349287MPZc.334A>T (p.Ile112Phe)
c.-255A>T (n.-255A>T)
n.397A>T
c.78A>T
c.364A>T (p.Ile122Phe)
1g.161306822T>CCA343349289MPZc.334A>G (p.Ile112Val)
c.-255A>G (n.-255A>G)
n.397A>G
c.78A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
1g.161306822T>GCA343349290MPZc.334A>C (p.Ile112Leu)
c.-255A>C (n.-255A>C)
n.397A>C
c.78A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
1g.161306823G>ACA421405190MPZc.333C>T (p.Ser111=)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.396C>T
c.77C>T
c.363C>T (p.Ser121=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306823G>CCA421405191MPZc.333C>G (p.Ser111=)
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.396C>G
c.77C>G
c.363C>G (p.Ser121=)
1g.161306823G>TCA421405193MPZc.333C>A (p.Ser111=)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.396C>A
c.77C>A
c.363C>A (p.Ser121=)
1g.161306824G>ACA343349292MPZc.332C>T (p.Ser111Phe)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.395C>T
c.76C>T
c.362C>T (p.Ser121Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161306824G>CCA343349293MPZc.332C>G (p.Ser111Cys)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.395C>G
c.76C>G
c.362C>G (p.Ser121Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161306824G=CA1202689595MPZc.332C= (p.Ser111=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.395C=
c.76C=
c.362C= (p.Ser121=)
1g.161306824G>TCA343349294MPZc.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.395C>A
c.76C>A
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306825_161306826dupCA2648773430MPZc.331_332dup (p.Ile112ProfsTer7)
c.-258_-257dup (n.-258_-257dup)
n.394_395dup
c.75_76dup
c.361_362dup (p.Ile122ProfsTer7)
 gnomAD v4
1g.161306825A=CA1202689602MPZc.331T= (p.Ser111=)
c.-258T= (n.-258T=)
n.394T=
c.75T=
c.361T= (p.Ser121=)
1g.161306825A>CCA343349295MPZc.331T>G (p.Ser111Ala)
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.394T>G
c.75T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
1g.161306825A>GCA343349296MPZc.331T>C (p.Ser111Pro)
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.394T>C
c.75T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.161306825A>TCA343349301MPZc.331T>A (p.Ser111Thr)
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.394T>A
c.75T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
1g.161306826G>ACA421405199MPZc.330C>T (p.Gly110=)
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.393C>T
c.74C>T
c.360C>T (p.Gly120=)
 gnomAD v4
1g.161306826G>CCA421405197MPZc.330C>G (p.Gly110=)
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.393C>G
c.74C>G
c.360C>G (p.Gly120=)
1g.161306826G>TCA421405198MPZc.330C>A (p.Gly110=)
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.393C>A
c.74C>A
c.360C>A (p.Gly120=)

Number of alleles fetched