Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161305808_161309983dupCA10584071 ClinVar
1g.161306637_161306679delCA2648773397MPZc.367+116_367+158del (n.367+116_367+158del)
c.448+35_448+77del (n.448+35_448+77del)
c.-141+35_-141+77del (n.-141+35_-141+77del)
n.511+35_511+77del
c.111+116_111+158del
c.478+35_478+77del (n.478+35_478+77del)
 gnomAD v4
1g.161306657_161306686delCA2648773415MPZc.367+107_367+136del (n.367+107_367+136del)
c.448+26_448+55del (n.448+26_448+55del)
c.-141+26_-141+55del (n.-141+26_-141+55del)
n.511+26_511+55del
c.111+107_111+136del
c.478+26_478+55del (n.478+26_478+55del)
 gnomAD v4
1g.161306655C>ACA2648773417MPZc.367+134G>T (n.367+134G>T)
c.448+53G>T (n.448+53G>T)
c.-141+53G>T (n.-141+53G>T)
n.511+53G>T
c.111+134G>T
c.478+53G>T (n.478+53G>T)
 gnomAD v4
1g.161306655C=CA1202689057MPZc.367+134G= (n.367+134G=)
c.448+53G= (n.448+53G=)
c.-141+53G= (n.-141+53G=)
n.511+53G=
c.111+134G=
c.478+53G= (n.478+53G=)
1g.161306655C>GCA2574078234MPZc.367+134G>C (n.367+134G>C)
c.448+53G>C (n.448+53G>C)
c.-141+53G>C (n.-141+53G>C)
n.511+53G>C
c.111+134G>C
c.478+53G>C (n.478+53G>C)
 gnomAD v4
1g.161306655C>TCA527135343MPZc.367+134G>A (n.367+134G>A)
c.448+53G>A (n.448+53G>A)
c.-141+53G>A (n.-141+53G>A)
n.511+53G>A
c.111+134G>A
c.478+53G>A (n.478+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306657G>CCA1210168MPZc.367+132C>G (n.367+132C>G)
c.448+51C>G (n.448+51C>G)
c.-141+51C>G (n.-141+51C>G)
n.511+51C>G
c.111+132C>G
c.478+51C>G (n.478+51C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306657G=CA1149041255MPZc.367+132C= (n.367+132C=)
c.448+51C= (n.448+51C=)
c.-141+51C= (n.-141+51C=)
n.511+51C=
c.111+132C=
c.478+51C= (n.478+51C=)
1g.161306657G>TCA2574078235MPZc.367+132C>A (n.367+132C>A)
c.448+51C>A (n.448+51C>A)
c.-141+51C>A (n.-141+51C>A)
n.511+51C>A
c.111+132C>A
c.478+51C>A (n.478+51C>A)
 gnomAD v4
1g.161306658A>CCA2697464632MPZc.367+131T>G (n.367+131T>G)
c.448+50T>G (n.448+50T>G)
c.-141+50T>G (n.-141+50T>G)
n.511+50T>G
c.111+131T>G
c.478+50T>G (n.478+50T>G)
 dbSNP
1g.161306658_161306659delinsATCA1202689060MPZc.367+130_367+131delinsAT (n.367+130_367+131delinsAT)
c.448+49_448+50delinsAT (n.448+49_448+50delinsAT)
c.-141+49_-141+50delinsAT (n.-141+49_-141+50delinsAT)
n.511+49_511+50delinsAT
c.111+130_111+131delinsAT
c.478+49_478+50delinsAT (n.478+49_478+50delinsAT)
1g.161306659delCA1202689062MPZc.367+130del (n.367+130del)
c.448+49del (n.448+49del)
c.-141+49del (n.-141+49del)
n.511+49del
c.111+130del
c.478+49del (n.478+49del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306660C>ACA2648773418MPZc.367+129G>T (n.367+129G>T)
c.448+48G>T (n.448+48G>T)
c.-141+48G>T (n.-141+48G>T)
n.511+48G>T
c.111+129G>T
c.478+48G>T (n.478+48G>T)
 gnomAD v4
1g.161306660C=CA1202689064MPZc.367+129G= (n.367+129G=)
c.448+48G= (n.448+48G=)
c.-141+48G= (n.-141+48G=)
n.511+48G=
c.111+129G=
c.478+48G= (n.478+48G=)
1g.161306660C>TCA1210169MPZc.367+129G>A (n.367+129G>A)
c.448+48G>A (n.448+48G>A)
c.-141+48G>A (n.-141+48G>A)
n.511+48G>A
c.111+129G>A
c.478+48G>A (n.478+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306661C=CA1202689066MPZc.367+128G= (n.367+128G=)
c.448+47G= (n.448+47G=)
c.-141+47G= (n.-141+47G=)
n.511+47G=
c.111+128G=
c.478+47G= (n.478+47G=)
1g.161306661C>GCA527135344MPZc.367+128G>C (n.367+128G>C)
c.448+47G>C (n.448+47G>C)
c.-141+47G>C (n.-141+47G>C)
n.511+47G>C
c.111+128G>C
c.478+47G>C (n.478+47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306664delCA2574078236MPZc.367+125del (n.367+125del)
c.448+44del (n.448+44del)
c.-141+44del (n.-141+44del)
n.511+44del
c.111+125del
c.478+44del (n.478+44del)
1g.161306664T>ACA2697464670MPZc.367+125A>T (n.367+125A>T)
c.448+44A>T (n.448+44A>T)
c.-141+44A>T (n.-141+44A>T)
n.511+44A>T
c.111+125A>T
c.478+44A>T (n.478+44A>T)
 dbSNP
1g.161306666C>GCA2648773419MPZc.367+123G>C (n.367+123G>C)
c.448+42G>C (n.448+42G>C)
c.-141+42G>C (n.-141+42G>C)
n.511+42G>C
c.111+123G>C
c.478+42G>C (n.478+42G>C)
 gnomAD v4
1g.161306668A=CA1202689067MPZc.367+121T= (n.367+121T=)
c.448+40T= (n.448+40T=)
c.-141+40T= (n.-141+40T=)
n.511+40T=
c.111+121T=
c.478+40T= (n.478+40T=)
1g.161306668A>GCA1210170MPZc.367+121T>C (n.367+121T>C)
c.448+40T>C (n.448+40T>C)
c.-141+40T>C (n.-141+40T>C)
n.511+40T>C
c.111+121T>C
c.478+40T>C (n.478+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306669A>CCA2605215825MPZc.367+120T>G (n.367+120T>G)
c.448+39T>G (n.448+39T>G)
c.-141+39T>G (n.-141+39T>G)
n.511+39T>G
c.111+120T>G
c.478+39T>G (n.478+39T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306670A>CCA2697464671MPZc.367+119T>G (n.367+119T>G)
c.448+38T>G (n.448+38T>G)
c.-141+38T>G (n.-141+38T>G)
n.511+38T>G
c.111+119T>G
c.478+38T>G (n.478+38T>G)
 dbSNP
1g.161306673G>ACA527135345MPZc.367+116C>T (n.367+116C>T)
c.448+35C>T (n.448+35C>T)
c.-141+35C>T (n.-141+35C>T)
n.511+35C>T
c.111+116C>T
c.478+35C>T (n.478+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306673G=CA1202689070MPZc.367+116C= (n.367+116C=)
c.448+35C= (n.448+35C=)
c.-141+35C= (n.-141+35C=)
n.511+35C=
c.111+116C=
c.478+35C= (n.478+35C=)
1g.161306673G>TCA2648773420MPZc.367+116C>A (n.367+116C>A)
c.448+35C>A (n.448+35C>A)
c.-141+35C>A (n.-141+35C>A)
n.511+35C>A
c.111+116C>A
c.478+35C>A (n.478+35C>A)
 gnomAD v4
1g.161306678C>TCA2648773421MPZc.367+111G>A (n.367+111G>A)
c.448+30G>A (n.448+30G>A)
c.-141+30G>A (n.-141+30G>A)
n.511+30G>A
c.111+111G>A
c.478+30G>A (n.478+30G>A)
 gnomAD v4
1g.161306679C>ACA2648773422MPZc.367+110G>T (n.367+110G>T)
c.448+29G>T (n.448+29G>T)
c.-141+29G>T (n.-141+29G>T)
n.511+29G>T
c.111+110G>T
c.478+29G>T (n.478+29G>T)
 gnomAD v4
1g.161306679C=CA1202689076MPZc.367+110G= (n.367+110G=)
c.448+29G= (n.448+29G=)
c.-141+29G= (n.-141+29G=)
n.511+29G=
c.111+110G=
c.478+29G= (n.478+29G=)
1g.161306680A>GCA2648773423MPZc.367+109T>C (n.367+109T>C)
c.448+28T>C (n.448+28T>C)
c.-141+28T>C (n.-141+28T>C)
n.511+28T>C
c.111+109T>C
c.478+28T>C (n.478+28T>C)
 gnomAD v4
1g.161306681_161306682dupCA1008408963MPZc.367+108_367+109dup (n.367+108_367+109dup)
c.448+27_448+28dup (n.448+27_448+28dup)
c.-141+27_-141+28dup (n.-141+27_-141+28dup)
n.511+27_511+28dup
c.111+108_111+109dup
c.478+27_478+28dup (n.478+27_478+28dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306681T>CCA2648773424MPZc.367+108A>G (n.367+108A>G)
c.448+27A>G (n.448+27A>G)
c.-141+27A>G (n.-141+27A>G)
n.511+27A>G
c.111+108A>G
c.478+27A>G (n.478+27A>G)
 gnomAD v4
1g.161306683C=CA1202689080MPZc.367+106G= (n.367+106G=)
c.448+25G= (n.448+25G=)
c.-141+25G= (n.-141+25G=)
n.511+25G=
c.111+106G=
c.478+25G= (n.478+25G=)
1g.161306683C>TCA1210171MPZc.367+106G>A (n.367+106G>A)
c.448+25G>A (n.448+25G>A)
c.-141+25G>A (n.-141+25G>A)
n.511+25G>A
c.111+106G>A
c.478+25G>A (n.478+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306685C>TCA2648773425MPZc.367+104G>A (n.367+104G>A)
c.448+23G>A (n.448+23G>A)
c.-141+23G>A (n.-141+23G>A)
n.511+23G>A
c.111+104G>A
c.478+23G>A (n.478+23G>A)
 gnomAD v4
1g.161306686T>CCA2574078237MPZc.367+103A>G (n.367+103A>G)
c.448+22A>G (n.448+22A>G)
c.-141+22A>G (n.-141+22A>G)
n.511+22A>G
c.111+103A>G
c.478+22A>G (n.478+22A>G)
1g.161306686T>GCA527135346MPZc.367+103A>C (n.367+103A>C)
c.448+22A>C (n.448+22A>C)
c.-141+22A>C (n.-141+22A>C)
n.511+22A>C
c.111+103A>C
c.478+22A>C (n.478+22A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306686T=CA1202689086MPZc.367+103A= (n.367+103A=)
c.448+22A= (n.448+22A=)
c.-141+22A= (n.-141+22A=)
n.511+22A=
c.111+103A=
c.478+22A= (n.478+22A=)
1g.161306687T>CCA2746371008MPZc.367+102A>G (n.367+102A>G)
c.448+21A>G (n.448+21A>G)
c.-141+21A>G (n.-141+21A>G)
n.511+21A>G
c.111+102A>G
c.478+21A>G (n.478+21A>G)
1g.161306688delCA2574078238MPZc.367+101del (n.367+101del)
c.448+20del (n.448+20del)
c.-141+20del (n.-141+20del)
n.511+20del
c.111+101del
c.478+20del (n.478+20del)
1g.161306688G=CA1202689088MPZc.367+101C= (n.367+101C=)
c.448+20C= (n.448+20C=)
c.-141+20C= (n.-141+20C=)
n.511+20C=
c.111+101C=
c.478+20C= (n.478+20C=)
1g.161306689T>CCA1210173MPZc.367+100A>G (n.367+100A>G)
c.448+19A>G (n.448+19A>G)
c.-141+19A>G (n.-141+19A>G)
n.511+19A>G
c.111+100A>G
c.478+19A>G (n.478+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306689T=CA1202689090MPZc.367+100A= (n.367+100A=)
c.448+19A= (n.448+19A=)
c.-141+19A= (n.-141+19A=)
n.511+19A=
c.111+100A=
c.478+19A= (n.478+19A=)
1g.161306689_161306690delinsTCCA1202689089MPZc.367+99_367+100delinsGA (n.367+99_367+100delinsGA)
c.448+18_448+19delinsGA (n.448+18_448+19delinsGA)
c.-141+18_-141+19delinsGA (n.-141+18_-141+19delinsGA)
n.511+18_511+19delinsGA
c.111+99_111+100delinsGA
c.478+18_478+19delinsGA (n.478+18_478+19delinsGA)
1g.161306691_161306703dupCA1008408967MPZc.367+88_367+100dup (n.367+88_367+100dup)
c.448+7_448+19dup (n.448+7_448+19dup)
c.-141+7_-141+19dup (n.-141+7_-141+19dup)
n.511+7_511+19dup
c.111+88_111+100dup
c.478+7_478+19dup (n.478+7_478+19dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306690_161306693delinsCCCCCA1148233067MPZc.367+96_367+99delinsGGGG (n.367+96_367+99delinsGGGG)
c.448+15_448+18delinsGGGG (n.448+15_448+18delinsGGGG)
c.-141+15_-141+18delinsGGGG (n.-141+15_-141+18delinsGGGG)
n.511+15_511+18delinsGGGG
c.111+96_111+99delinsGGGG
c.478+15_478+18delinsGGGG (n.478+15_478+18delinsGGGG)
1g.161306693delCA1210172MPZc.367+99del (n.367+99del)
c.448+18del (n.448+18del)
c.-141+18del (n.-141+18del)
n.511+18del
c.111+99del
c.478+18del (n.478+18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306691C>ACA2648773426MPZc.367+98G>T (n.367+98G>T)
c.448+17G>T (n.448+17G>T)
c.-141+17G>T (n.-141+17G>T)
n.511+17G>T
c.111+98G>T
c.478+17G>T (n.478+17G>T)
 gnomAD v4
1g.161306691C=CA1202689095MPZc.367+98G= (n.367+98G=)
c.448+17G= (n.448+17G=)
c.-141+17G= (n.-141+17G=)
n.511+17G=
c.111+98G=
c.478+17G= (n.478+17G=)
1g.161306691C>TCA890183392MPZc.367+98G>A (n.367+98G>A)
c.448+17G>A (n.448+17G>A)
c.-141+17G>A (n.-141+17G>A)
n.511+17G>A
c.111+98G>A
c.478+17G>A (n.478+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306694A>TCA2574078239MPZc.367+95T>A (n.367+95T>A)
c.448+14T>A (n.448+14T>A)
c.-141+14T>A (n.-141+14T>A)
n.511+14T>A
c.111+95T>A
c.478+14T>A (n.478+14T>A)
1g.161306695T>ACA2580061317MPZc.367+94A>T (n.367+94A>T)
c.448+13A>T (n.448+13A>T)
c.-141+13A>T (n.-141+13A>T)
n.511+13A>T
c.111+94A>T
c.478+13A>T (n.478+13A>T)
 ClinVar
1g.161306695T>CCA1210174MPZc.367+94A>G (n.367+94A>G)
c.448+13A>G (n.448+13A>G)
c.-141+13A>G (n.-141+13A>G)
n.511+13A>G
c.111+94A>G
c.478+13A>G (n.478+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306695T=CA1202689098MPZc.367+94A= (n.367+94A=)
c.448+13A= (n.448+13A=)
c.-141+13A= (n.-141+13A=)
n.511+13A=
c.111+94A=
c.478+13A= (n.478+13A=)
1g.161306696C>ACA2573130601MPZc.367+93G>T (n.367+93G>T)
c.448+12G>T (n.448+12G>T)
c.-141+12G>T (n.-141+12G>T)
n.511+12G>T
c.111+93G>T
c.478+12G>T (n.478+12G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.161306696C>TCA2746371009MPZc.367+93G>A (n.367+93G>A)
c.448+12G>A (n.448+12G>A)
c.-141+12G>A (n.-141+12G>A)
n.511+12G>A
c.111+93G>A
c.478+12G>A (n.478+12G>A)
1g.161306698C=CA1202689100MPZc.367+91G= (n.367+91G=)
c.448+10G= (n.448+10G=)
c.-141+10G= (n.-141+10G=)
n.511+10G=
c.111+91G=
c.478+10G= (n.478+10G=)
1g.161306698C>TCA527135347MPZc.367+91G>A (n.367+91G>A)
c.448+10G>A (n.448+10G>A)
c.-141+10G>A (n.-141+10G>A)
n.511+10G>A
c.111+91G>A
c.478+10G>A (n.478+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306700T>CCA2648773427MPZc.367+89A>G (n.367+89A>G)
c.448+8A>G (n.448+8A>G)
c.-141+8A>G (n.-141+8A>G)
n.511+8A>G
c.111+89A>G
c.478+8A>G (n.478+8A>G)
 gnomAD v4
1g.161306701C>ACA2746371010MPZc.367+88G>T (n.367+88G>T)
c.448+7G>T (n.448+7G>T)
c.-141+7G>T (n.-141+7G>T)
n.511+7G>T
c.111+88G>T
c.478+7G>T (n.478+7G>T)
1g.161306702T>CCA2746371011MPZc.367+87A>G (n.367+87A>G)
c.448+6A>G (n.448+6A>G)
c.-141+6A>G (n.-141+6A>G)
n.511+6A>G
c.111+87A>G
c.478+6A>G (n.478+6A>G)
1g.161306704A>TCA2648773428MPZc.367+85T>A (n.367+85T>A)
c.448+4T>A (n.448+4T>A)
c.-141+4T>A (n.-141+4T>A)
n.511+4T>A
c.111+85T>A
c.478+4T>A (n.478+4T>A)
 gnomAD v4
1g.161306705C=CA1202689101MPZc.367+84G= (n.367+84G=)
c.448+3G= (n.448+3G=)
c.-141+3G= (n.-141+3G=)
n.511+3G=
c.111+84G=
c.478+3G= (n.478+3G=)
1g.161306705C>TCA1008408972MPZc.367+84G>A (n.367+84G>A)
c.448+3G>A (n.448+3G>A)
c.-141+3G>A (n.-141+3G>A)
n.511+3G>A
c.111+84G>A
c.478+3G>A (n.478+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306706A=CA1202689104MPZc.367+83T= (n.367+83T=)
c.448+2T= (n.448+2T=)
c.-141+2T= (n.-141+2T=)
n.511+2T=
c.111+83T=
c.478+2T= (n.478+2T=)
1g.161306706A>CCA343348052MPZc.367+83T>G (n.367+83T>G)
c.448+2T>G (n.448+2T>G)
c.-141+2T>G (n.-141+2T>G)
n.511+2T>G
c.111+83T>G
c.478+2T>G (n.478+2T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.161306706A>GCA343348067MPZc.367+83T>C (n.367+83T>C)
c.448+2T>C (n.448+2T>C)
c.-141+2T>C (n.-141+2T>C)
n.511+2T>C
c.111+83T>C
c.478+2T>C (n.478+2T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.161306706A>TCA343348060MPZc.367+83T>A (n.367+83T>A)
c.448+2T>A (n.448+2T>A)
c.-141+2T>A (n.-141+2T>A)
n.511+2T>A
c.111+83T>A
c.478+2T>A (n.478+2T>A)
 ClinVar
1g.161306707C>ACA343348071MPZc.367+82G>T (n.367+82G>T)
c.448+1G>T (n.448+1G>T)
c.-141+1G>T (n.-141+1G>T)
n.511+1G>T
c.111+82G>T
c.478+1G>T (n.478+1G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.161306707C=CA1202689113MPZc.367+82G= (n.367+82G=)
c.448+1G= (n.448+1G=)
c.-141+1G= (n.-141+1G=)
n.511+1G=
c.111+82G=
c.478+1G= (n.478+1G=)
1g.161306707C>GCA343348076MPZc.367+82G>C (n.367+82G>C)
c.448+1G>C (n.448+1G>C)
c.-141+1G>C (n.-141+1G>C)
n.511+1G>C
c.111+82G>C
c.478+1G>C (n.478+1G>C)
1g.161306707C>TCA343348079MPZc.367+82G>A (n.367+82G>A)
c.448+1G>A (n.448+1G>A)
c.-141+1G>A (n.-141+1G>A)
n.511+1G>A
c.111+82G>A
c.478+1G>A (n.478+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161306708C>ACA343348085MPZc.367+81G>T (n.367+81G>T)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.511G>T
c.111+81G>T
c.478G>T (p.Val160Leu)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161306708C=CA1202689114MPZc.367+81G= (n.367+81G=)
c.448G= (p.Val150=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.511G=
c.111+81G=
c.478G= (p.Val160=)
1g.161306708C>GCA343348087MPZc.367+81G>C (n.367+81G>C)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.511G>C
c.111+81G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
1g.161306708C>TCA343348093MPZc.367+81G>A (n.367+81G>A)
c.448G>A (p.Val150Met)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.511G>A
c.111+81G>A
c.478G>A (p.Val160Met)
 ClinVar dbSNP
1g.161306708_161306709delinsCTCA1202689115MPZc.367+80_367+81delinsAG (n.367+80_367+81delinsAG)
c.447_448delinsAG (p.Lys149=)
c.-142_-141delinsAG (n.-142_-141delinsAG)
n.510_511delinsAG
c.111+80_111+81delinsAG
c.477_478delinsAG (p.Lys159=)
1g.161306709T>ACA343348111MPZc.367+80A>T (n.367+80A>T)
c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.510A>T
c.111+80A>T
c.477A>T (p.Lys159Asn)
1g.161306709T>CCA421405045MPZc.367+80A>G (n.367+80A>G)
c.447A>G (p.Lys149=)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.510A>G
c.111+80A>G
c.477A>G (p.Lys159=)
1g.161306709T>GCA343348115MPZc.367+80A>C (n.367+80A>C)
c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.510A>C
c.111+80A>C
c.477A>C (p.Lys159Asn)
1g.161306713delCA1202689118MPZc.367+80del (n.367+80del)
c.447del (p.Val150CysfsTer12)
c.-142del (n.-142del)
n.510del
c.111+80del
c.477del (p.Val160CysfsTer12)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306710T>ACA343348125MPZc.367+79A>T (n.367+79A>T)
c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.509A>T
c.111+79A>T
c.476A>T (p.Lys159Ile)
1g.161306710T>CCA343348127MPZc.367+79A>G (n.367+79A>G)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.509A>G
c.111+79A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
1g.161306710T>GCA343348128MPZc.367+79A>C (n.367+79A>C)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.509A>C
c.111+79A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
1g.161306711T>ACA343348133MPZc.367+78A>T (n.367+78A>T)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.508A>T
c.111+78A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
1g.161306711T>CCA343348146MPZc.367+78A>G (n.367+78A>G)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.508A>G
c.111+78A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
1g.161306711T>GCA343348136MPZc.367+78A>C (n.367+78A>C)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.508A>C
c.111+78A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
1g.161306712T>ACA343348149MPZc.367+77A>T (n.367+77A>T)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.507A>T
c.111+77A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306712T>CCA421405047MPZc.367+77A>G (n.367+77A>G)
c.444A>G (p.Glu148=)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.507A>G
c.111+77A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
1g.161306712T>GCA343348151MPZc.367+77A>C (n.367+77A>C)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.507A>C
c.111+77A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
1g.161306712T=CA1202689120MPZc.367+77A= (n.367+77A=)
c.444A= (p.Glu148=)
c.-145A= (n.-145A=)
n.507A=
c.111+77A=
c.474A= (p.Glu158=)
1g.161306713T>ACA343348154MPZc.367+76A>T (n.367+76A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.506A>T
c.111+76A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
1g.161306713T>CCA343348158MPZc.367+76A>G (n.367+76A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.506A>G
c.111+76A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
1g.161306713T>GCA343348162MPZc.367+76A>C (n.367+76A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.506A>C
c.111+76A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
1g.161306714C>ACA343348169MPZc.367+75G>T (n.367+75G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.505G>T
c.111+75G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
1g.161306714C>GCA343348172MPZc.367+75G>C (n.367+75G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.505G>C
c.111+75G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
1g.161306714C>TCA343348173MPZc.367+75G>A (n.367+75G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.505G>A
c.111+75G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
1g.161306715A>CCA343348174MPZc.367+74T>G (n.367+74T>G)
c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.504T>G
c.111+74T>G
c.471T>G (p.Phe157Leu)
1g.161306715A>GCA421405049MPZc.367+74T>C (n.367+74T>C)
c.441T>C (p.Phe147=)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.504T>C
c.111+74T>C
c.471T>C (p.Phe157=)
1g.161306715A>TCA343348175MPZc.367+74T>A (n.367+74T>A)
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.504T>A
c.111+74T>A
c.471T>A (p.Phe157Leu)
1g.161306716A=CA1202689123MPZc.367+73T= (n.367+73T=)
c.440T= (p.Phe147=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.503T=
c.111+73T=
c.470T= (p.Phe157=)
1g.161306716A>CCA343348179MPZc.367+73T>G (n.367+73T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.503T>G
c.111+73T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161306716A>GCA343348181MPZc.367+73T>C (n.367+73T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.503T>C
c.111+73T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
 dbSNP
1g.161306716A>TCA343348186MPZc.367+73T>A (n.367+73T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.503T>A
c.111+73T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
1g.161306717A>CCA343348199MPZc.367+72T>G (n.367+72T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.502T>G
c.111+72T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
1g.161306717A>GCA343348195MPZc.367+72T>C (n.367+72T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.502T>C
c.111+72T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
 gnomAD v4
1g.161306717A>TCA343348191MPZc.367+72T>A (n.367+72T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.502T>A
c.111+72T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
1g.161306718G>ACA421405053MPZc.367+71C>T (n.367+71C>T)
c.438C>T (p.Val146=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.501C>T
c.111+71C>T
c.468C>T (p.Val156=)
1g.161306718G>CCA421405052MPZc.367+71C>G (n.367+71C>G)
c.438C>G (p.Val146=)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.501C>G
c.111+71C>G
c.468C>G (p.Val156=)
1g.161306718G>TCA421405051MPZc.367+71C>A (n.367+71C>A)
c.438C>A (p.Val146=)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.501C>A
c.111+71C>A
c.468C>A (p.Val156=)
1g.161306718_161306722delinsGACATCA1202689126MPZc.367+67_367+71delinsATGTC (n.367+67_367+71delinsATGTC)
c.434_438delinsATGTC (p.Tyr145=)
c.-155_-151delinsATGTC (n.-155_-151delinsATGTC)
n.497_501delinsATGTC
c.111+67_111+71delinsATGTC
c.464_468delinsATGTC (p.Tyr155=)
1g.161306719A=CA1202689131MPZc.367+70T= (n.367+70T=)
c.437T= (p.Val146=)
c.-152T= (n.-152T=)
n.500T=
c.111+70T=
c.467T= (p.Val156=)
1g.161306719A>CCA343348204MPZc.367+70T>G (n.367+70T>G)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.500T>G
c.111+70T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.161306719A>GCA343348210MPZc.367+70T>C (n.367+70T>C)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.500T>C
c.111+70T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.161306719A>TCA343348215MPZc.367+70T>A (n.367+70T>A)
c.437T>A (p.Val146Asp)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.500T>A
c.111+70T>A
c.467T>A (p.Val156Asp)
1g.161306722_161306725delCA658795555MPZc.367+67_367+70del (n.367+67_367+70del)
c.434_437del (p.Tyr145SerfsTer16)
c.-155_-152del (n.-155_-152del)
n.497_500del
c.111+67_111+70del
c.464_467del (p.Tyr155SerfsTer16)
 ClinVar dbSNP
1g.161306720C>ACA343348221MPZc.367+69G>T (n.367+69G>T)
c.436G>T (p.Val146Phe)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.499G>T
c.111+69G>T
c.466G>T (p.Val156Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161306720C=CA1202689136MPZc.367+69G= (n.367+69G=)
c.436G= (p.Val146=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.499G=
c.111+69G=
c.466G= (p.Val156=)
1g.161306720C>GCA343348226MPZc.367+69G>C (n.367+69G>C)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.499G>C
c.111+69G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
1g.161306720C>TCA343348230MPZc.367+69G>A (n.367+69G>A)
c.436G>A (p.Val146Ile)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.499G>A
c.111+69G>A
c.466G>A (p.Val156Ile)
1g.161306721A=CA1202689144MPZc.367+68T= (n.367+68T=)
c.435T= (p.Tyr145=)
c.-154T= (n.-154T=)
n.498T=
c.111+68T=
c.465T= (p.Tyr155=)
1g.161306721A>CCA343348233MPZc.367+68T>G (n.367+68T>G)
c.435T>G (p.Tyr145Ter)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.498T>G
c.111+68T>G
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
1g.161306721A>GCA421405055MPZc.367+68T>C (n.367+68T>C)
c.435T>C (p.Tyr145=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.498T>C
c.111+68T>C
c.465T>C (p.Tyr155=)
 gnomAD v4
1g.161306721A>TCA343348235MPZc.367+68T>A (n.367+68T>A)
c.435T>A (p.Tyr145Ter)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.498T>A
c.111+68T>A
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161306722T>ACA343348239MPZc.367+67A>T (n.367+67A>T)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.497A>T
c.111+67A>T
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
1g.161306722T>CCA343348241MPZc.367+67A>G (n.367+67A>G)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.497A>G
c.111+67A>G
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161306722T>GCA257166MPZc.367+67A>C (n.367+67A>C)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.497A>C
c.111+67A>C
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306722T=CA1141581150MPZc.367+67A= (n.367+67A=)
c.434A= (p.Tyr145=)
c.-155A= (n.-155A=)
n.497A=
c.111+67A=
c.464A= (p.Tyr155=)
1g.161306722_161306725delinsTACACA1202689151MPZc.367+64_367+67delinsTGTA (n.367+64_367+67delinsTGTA)
c.431_434delinsTGTA (p.Leu144=)
c.-158_-155delinsTGTA (n.-158_-155delinsTGTA)
n.494_497delinsTGTA
c.111+64_111+67delinsTGTA
c.461_464delinsTGTA (p.Leu154=)
1g.161306723A>CCA343348249MPZc.367+66T>G (n.367+66T>G)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.496T>G
c.111+66T>G
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
1g.161306723A>GCA343348254MPZc.367+66T>C (n.367+66T>C)
c.433T>C (p.Tyr145His)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.496T>C
c.111+66T>C
c.463T>C (p.Tyr155His)
1g.161306723A>TCA343348259MPZc.367+66T>A (n.367+66T>A)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.496T>A
c.111+66T>A
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
1g.161306723dupCA2586967663MPZc.367+66dup (n.367+66dup)
c.433dup (p.Tyr145LeufsTer4)
c.-156dup (n.-156dup)
n.496dup
c.111+66dup
c.463dup (p.Tyr155LeufsTer4)
1g.161306723_161306725delCA1139656405MPZc.367+64_367+66del (n.367+64_367+66del)
c.431_433del (p.Leu144_Tyr145delinsHis)
c.-158_-156del (n.-158_-156del)
n.494_496del
c.111+64_111+66del
c.461_463del (p.Leu154_Tyr155delinsHis)
 ClinVar dbSNP
1g.161306724C>ACA421405056MPZc.367+65G>T (n.367+65G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.495G>T
c.111+65G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
1g.161306724C>GCA421405057MPZc.367+65G>C (n.367+65G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.495G>C
c.111+65G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
 dbSNP
1g.161306724C>TCA421405058MPZc.367+65G>A (n.367+65G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.495G>A
c.111+65G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
1g.161306724_161306725delinsCACA1202689162MPZc.367+64_367+65delinsTG (n.367+64_367+65delinsTG)
c.431_432delinsTG (p.Leu144=)
c.-158_-157delinsTG (n.-158_-157delinsTG)
n.494_495delinsTG
c.111+64_111+65delinsTG
c.461_462delinsTG (p.Leu154=)
1g.161306725delCA890183445MPZc.367+64del (n.367+64del)
c.431del (p.Leu144ArgfsTer18)
c.-158del (n.-158del)
n.494del
c.111+64del
c.461del (p.Leu154ArgfsTer18)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306725A=CA1202689167MPZc.367+64T= (n.367+64T=)
c.431T= (p.Leu144=)
c.-158T= (n.-158T=)
n.494T=
c.111+64T=
c.461T= (p.Leu154=)
1g.161306725A>CCA343348271MPZc.367+64T>G (n.367+64T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.494T>G
c.111+64T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
1g.161306725A>GCA343348303MPZc.367+64T>C (n.367+64T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.494T>C
c.111+64T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.161306725A>TCA343348267MPZc.367+64T>A (n.367+64T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.494T>A
c.111+64T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
 ClinVar
1g.161306726_161306731delCA2580061323MPZc.367+59_367+64del (n.367+59_367+64del)
c.426_431del (p.Thr143_Leu144del)
c.-163_-158del (n.-163_-158del)
n.489_494del
c.111+59_111+64del
c.456_461del (p.Thr153_Leu154del)
 ClinVar
1g.161306726G>ACA421405059MPZc.367+63C>T (n.367+63C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.493C>T
c.111+63C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306726G>CCA343348307MPZc.367+63C>G (n.367+63C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.493C>G
c.111+63C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
 gnomAD v4
1g.161306726G=CA1202689173MPZc.367+63C= (n.367+63C=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.493C=
c.111+63C=
c.460C= (p.Leu154=)
1g.161306726G>TCA343348311MPZc.367+63C>A (n.367+63C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.493C>A
c.111+63C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
1g.161306727C>ACA1210175MPZc.367+62G>T (n.367+62G>T)
c.429G>T (p.Thr143=)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.492G>T
c.111+62G>T
c.459G>T (p.Thr153=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306727C=CA1141591342MPZc.367+62G= (n.367+62G=)
c.429G= (p.Thr143=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.492G=
c.111+62G=
c.459G= (p.Thr153=)
1g.161306727C>GCA1210176MPZc.367+62G>C (n.367+62G>C)
c.429G>C (p.Thr143=)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.492G>C
c.111+62G>C
c.459G>C (p.Thr153=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306727C>TCA31668619MPZc.367+62G>A (n.367+62G>A)
c.429G>A (p.Thr143=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.492G>A
c.111+62G>A
c.459G>A (p.Thr153=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306728G>ACA1210177MPZc.367+61C>T (n.367+61C>T)
c.428C>T (p.Thr143Met)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.491C>T
c.111+61C>T
c.458C>T (p.Thr153Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306728G>CCA343348345MPZc.367+61C>G (n.367+61C>G)
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.491C>G
c.111+61C>G
c.458C>G (p.Thr153Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.161306728G=CA1202689183MPZc.367+61C= (n.367+61C=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.491C=
c.111+61C=
c.458C= (p.Thr153=)
1g.161306728G>TCA343348350MPZc.367+61C>A (n.367+61C>A)
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.491C>A
c.111+61C>A
c.458C>A (p.Thr153Lys)
1g.161306729T>ACA343348352MPZc.367+60A>T (n.367+60A>T)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.490A>T
c.111+60A>T
c.457A>T (p.Thr153Ser)
1g.161306729T>CCA343348371MPZc.367+60A>G (n.367+60A>G)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.490A>G
c.111+60A>G
c.457A>G (p.Thr153Ala)
 COSMIC COSMIC
1g.161306729T>GCA343348376MPZc.367+60A>C (n.367+60A>C)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.490A>C
c.111+60A>C
c.457A>C (p.Thr153Pro)
1g.161306730G>ACA421405060MPZc.367+59C>T (n.367+59C>T)
c.426C>T (p.Val142=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.489C>T
c.111+59C>T
c.456C>T (p.Val152=)
1g.161306730G>CCA421405061MPZc.367+59C>G (n.367+59C>G)
c.426C>G (p.Val142=)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.489C>G
c.111+59C>G
c.456C>G (p.Val152=)
1g.161306730G>TCA421405062MPZc.367+59C>A (n.367+59C>A)
c.426C>A (p.Val142=)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.489C>A
c.111+59C>A
c.456C>A (p.Val152=)
 gnomAD v4
1g.161306731A>CCA343348379MPZc.367+58T>G (n.367+58T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.488T>G
c.111+58T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
1g.161306731A>GCA343348384MPZc.367+58T>C (n.367+58T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.488T>C
c.111+58T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
1g.161306731A>TCA343348409MPZc.367+58T>A (n.367+58T>A)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.488T>A
c.111+58T>A
c.455T>A (p.Val152Asp)
1g.161306732C>ACA10577217MPZc.367+57G>T (n.367+57G>T)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.487G>T
c.111+57G>T
c.454G>T (p.Val152Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161306732C=CA1202689193MPZc.367+57G= (n.367+57G=)
c.424G= (p.Val142=)
c.-165G= (n.-165G=)
n.487G=
c.111+57G=
c.454G= (p.Val152=)
1g.161306732C>GCA343348433MPZc.367+57G>C (n.367+57G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.487G>C
c.111+57G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
1g.161306732C>TCA343348440MPZc.367+57G>A (n.367+57G>A)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.487G>A
c.111+57G>A
c.454G>A (p.Val152Ile)
 ClinVar
1g.161306733delCA2573130602MPZc.367+57del (n.367+57del)
c.424del (p.Val142SerfsTer20)
c.-165del (n.-165del)
n.487del
c.111+57del
c.454del (p.Val152SerfsTer20)
 ClinVar dbSNP
1g.161306733C>ACA343348454MPZc.367+56G>T (n.367+56G>T)
c.423G>T (p.Gln141His)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.486G>T
c.111+56G>T
c.453G>T (p.Gln151His)
1g.161306733C>GCA343348461MPZc.367+56G>C (n.367+56G>C)
c.423G>C (p.Gln141His)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.486G>C
c.111+56G>C
c.453G>C (p.Gln151His)
1g.161306733C>TCA421405063MPZc.367+56G>A (n.367+56G>A)
c.423G>A (p.Gln141=)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.486G>A
c.111+56G>A
c.453G>A (p.Gln151=)
1g.161306734T>ACA343348469MPZc.367+55A>T (n.367+55A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.485A>T
c.111+55A>T
c.452A>T (p.Gln151Leu)
1g.161306734T>CCA343348475MPZc.367+55A>G (n.367+55A>G)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.485A>G
c.111+55A>G
c.452A>G (p.Gln151Arg)
1g.161306734T>GCA343348481MPZc.367+55A>C (n.367+55A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.485A>C
c.111+55A>C
c.452A>C (p.Gln151Pro)
 gnomAD v4
1g.161306735G>ACA343348492MPZc.367+54C>T (n.367+54C>T)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.484C>T
c.111+54C>T
c.451C>T (p.Gln151Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.161306735G>CCA343348493MPZc.367+54C>G (n.367+54C>G)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.484C>G
c.111+54C>G
c.451C>G (p.Gln151Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306735G=CA1202689202MPZc.367+54C= (n.367+54C=)
c.421C= (p.Gln141=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.484C=
c.111+54C=
c.451C= (p.Gln151=)
1g.161306735G>TCA343348494MPZc.367+54C>A (n.367+54C>A)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.484C>A
c.111+54C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
1g.161306736A>CCA421405066MPZc.367+53T>G (n.367+53T>G)
c.420T>G (p.Ser140=)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.483T>G
c.111+53T>G
c.450T>G (p.Ser150=)
 gnomAD v4
1g.161306736A>GCA421405067MPZc.367+53T>C (n.367+53T>C)
c.420T>C (p.Ser140=)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.483T>C
c.111+53T>C
c.450T>C (p.Ser150=)
1g.161306736A>TCA421405068MPZc.367+53T>A (n.367+53T>A)
c.420T>A (p.Ser140=)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.483T>A
c.111+53T>A
c.450T>A (p.Ser150=)
1g.161306737G>ACA343348497MPZc.367+52C>T (n.367+52C>T)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.482C>T
c.111+52C>T
c.449C>T (p.Ser150Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161306737G>CCA337957MPZc.367+52C>G (n.367+52C>G)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.482C>G
c.111+52C>G
c.449C>G (p.Ser150Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161306737G=CA1202689209MPZc.367+52C= (n.367+52C=)
c.419C= (p.Ser140=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.482C=
c.111+52C=
c.449C= (p.Ser150=)
1g.161306737G>TCA343348508MPZc.367+52C>A (n.367+52C>A)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.482C>A
c.111+52C>A
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
1g.161306738A=CA1147645631MPZc.367+51T= (n.367+51T=)
c.418T= (p.Ser140=)
c.-171T= (n.-171T=)
n.481T=
c.111+51T=
c.448T= (p.Ser150=)
1g.161306738A>CCA31668641MPZc.367+51T>G (n.367+51T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.481T>G
c.111+51T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
 dbSNP
1g.161306738A>GCA343348520MPZc.367+51T>C (n.367+51T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.481T>C
c.111+51T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
 ClinVar
1g.161306738A>TCA1210178MPZc.367+51T>A (n.367+51T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.481T>A
c.111+51T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306739G>ACA421405069MPZc.367+50C>T (n.367+50C>T)
c.417C>T (p.Thr139=)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.480C>T
c.111+50C>T
c.447C>T (p.Thr149=)
 ClinVar dbSNP
1g.161306739G>CCA421405070MPZc.367+50C>G (n.367+50C>G)
c.417C>G (p.Thr139=)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.480C>G
c.111+50C>G
c.447C>G (p.Thr149=)
 dbSNP
1g.161306739G=CA1202689219MPZc.367+50C= (n.367+50C=)
c.417C= (p.Thr139=)
c.-172C= (n.-172C=)
n.480C=
c.111+50C=
c.447C= (p.Thr149=)
1g.161306739G>TCA421405071MPZc.367+50C>A (n.367+50C>A)
c.417C>A (p.Thr139=)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.480C>A
c.111+50C>A
c.447C>A (p.Thr149=)
1g.161306739_161306741delCA2739275378MPZc.367+48_367+50del (n.367+48_367+50del)
c.415_417del (p.Thr139del)
c.-174_-172del (n.-174_-172del)
n.478_480del
c.111+48_111+50del
c.445_447del (p.Thr149del)
 ClinVar
1g.161306740G>ACA343348529MPZc.367+49C>T (n.367+49C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.479C>T
c.111+49C>T
c.446C>T (p.Thr149Ile)
1g.161306740G>CCA343348533MPZc.367+49C>G (n.367+49C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.479C>G
c.111+49C>G
c.446C>G (p.Thr149Ser)
1g.161306740G=CA1202689223MPZc.367+49C= (n.367+49C=)
c.416C= (p.Thr139=)
c.-173C= (n.-173C=)
n.479C=
c.111+49C=
c.446C= (p.Thr149=)
1g.161306740G>TCA343348532MPZc.367+49C>A (n.367+49C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.479C>A
c.111+49C>A
c.446C>A (p.Thr149Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.161306741T>ACA343348534MPZc.367+48A>T (n.367+48A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.478A>T
c.111+48A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
1g.161306741T>CCA343348539MPZc.367+48A>G (n.367+48A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.478A>G
c.111+48A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
1g.161306741T>GCA343348536MPZc.367+48A>C (n.367+48A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.478A>C
c.111+48A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
1g.161306742C>ACA343348540MPZc.367+47G>T (n.367+47G>T)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.477G>T
c.111+47G>T
c.444G>T (p.Lys148Asn)
1g.161306742C=CA1202689231MPZc.367+47G= (n.367+47G=)
c.414G= (p.Lys138=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.477G=
c.111+47G=
c.444G= (p.Lys148=)
1g.161306742C>GCA343348541MPZc.367+47G>C (n.367+47G>C)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.477G>C
c.111+47G>C
c.444G>C (p.Lys148Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.161306742C>TCA421405074MPZc.367+47G>A (n.367+47G>A)
c.414G>A (p.Lys138=)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.477G>A
c.111+47G>A
c.444G>A (p.Lys148=)
1g.161306743T>ACA343348543MPZc.367+46A>T (n.367+46A>T)
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.476A>T
c.111+46A>T
c.443A>T (p.Lys148Met)
1g.161306743T>CCA343348553MPZc.367+46A>G (n.367+46A>G)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.476A>G
c.111+46A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
 gnomAD v4
1g.161306743T>GCA343348559MPZc.367+46A>C (n.367+46A>C)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.476A>C
c.111+46A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161306744T>ACA343348562MPZc.367+45A>T (n.367+45A>T)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.475A>T
c.111+45A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
1g.161306744T>CCA343348563MPZc.367+45A>G (n.367+45A>G)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.475A>G
c.111+45A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306744T>GCA343348565MPZc.367+45A>C (n.367+45A>C)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.475A>C
c.111+45A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.161306744T=CA1202689238MPZc.367+45A= (n.367+45A=)
c.412A= (p.Lys138=)
c.-177A= (n.-177A=)
n.475A=
c.111+45A=
c.442A= (p.Lys148=)
1g.161306745G>ACA421405078MPZc.367+44C>T (n.367+44C>T)
c.411C>T (p.Gly137=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.474C>T
c.111+44C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
 ClinVar dbSNP
1g.161306745G>CCA421405079MPZc.367+44C>G (n.367+44C>G)
c.411C>G (p.Gly137=)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.474C>G
c.111+44C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
1g.161306745G=CA1202689244MPZc.367+44C= (n.367+44C=)
c.411C= (p.Gly137=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.474C=
c.111+44C=
c.441C= (p.Gly147=)
1g.161306745G>TCA421405080MPZc.367+44C>A (n.367+44C>A)
c.411C>A (p.Gly137=)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.474C>A
c.111+44C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
1g.161306746C>ACA343348569MPZc.367+43G>T (n.367+43G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.473G>T
c.111+43G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161306746C=CA1202689255MPZc.367+43G= (n.367+43G=)
c.410G= (p.Gly137=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.473G=
c.111+43G=
c.440G= (p.Gly147=)
1g.161306746C>GCA343348573MPZc.367+43G>C (n.367+43G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.473G>C
c.111+43G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306746C>TCA279120MPZc.367+43G>A (n.367+43G>A)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.473G>A
c.111+43G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.161306747C>ACA343348593MPZc.367+42G>T (n.367+42G>T)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.472G>T
c.111+42G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
1g.161306747C=CA1141581152MPZc.367+42G= (n.367+42G=)
c.409G= (p.Gly137=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.472G=
c.111+42G=
c.439G= (p.Gly147=)
1g.161306747C>GCA343348585MPZc.367+42G>C (n.367+42G>C)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.472G>C
c.111+42G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
1g.161306747C>TCA257148MPZc.367+42G>A (n.367+42G>A)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.472G>A
c.111+42G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306748C>ACA421405081MPZc.367+41G>T (n.367+41G>T)
c.408G>T (p.Val136=)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.471G>T
c.111+41G>T
c.438G>T (p.Val146=)
1g.161306748C>GCA421405083MPZc.367+41G>C (n.367+41G>C)
c.408G>C (p.Val136=)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.471G>C
c.111+41G>C
c.438G>C (p.Val146=)
1g.161306748C>TCA421405082MPZc.367+41G>A (n.367+41G>A)
c.408G>A (p.Val136=)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.471G>A
c.111+41G>A
c.438G>A (p.Val146=)
1g.161306748_161306751delinsCACTCA1202689267MPZc.367+38_367+41delinsAGTG (n.367+38_367+41delinsAGTG)
c.405_408delinsAGTG (p.Ile135=)
c.-184_-181delinsAGTG (n.-184_-181delinsAGTG)
n.468_471delinsAGTG
c.111+38_111+41delinsAGTG
c.435_438delinsAGTG (p.Ile145=)
1g.161306749A=CA1202689277MPZc.367+40T= (n.367+40T=)
c.407T= (p.Val136=)
c.-182T= (n.-182T=)
n.470T=
c.111+40T=
c.437T= (p.Val146=)
1g.161306749A>CCA343348596MPZc.367+40T>G (n.367+40T>G)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.470T>G
c.111+40T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306749A>GCA343348600MPZc.367+40T>C (n.367+40T>C)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.470T>C
c.111+40T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
1g.161306749A>TCA343348605MPZc.367+40T>A (n.367+40T>A)
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.470T>A
c.111+40T>A
c.437T>A (p.Val146Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306750_161306752delCA658795556MPZc.367+38_367+40del (n.367+38_367+40del)
c.405_407del (p.Ile135_Val136delinsMet)
c.-184_-182del (n.-184_-182del)
n.468_470del
c.111+38_111+40del
c.435_437del (p.Ile145_Val146delinsMet)
 ClinVar dbSNP
1g.161306750C>ACA343348610MPZc.367+39G>T (n.367+39G>T)
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.469G>T
c.111+39G>T
c.436G>T (p.Val146Leu)
1g.161306750C>GCA343348613MPZc.367+39G>C (n.367+39G>C)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.469G>C
c.111+39G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
1g.161306750C>TCA343348616MPZc.367+39G>A (n.367+39G>A)
c.406G>A (p.Val136Met)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.469G>A
c.111+39G>A
c.436G>A (p.Val146Met)
1g.161306751T>ACA421405084MPZc.367+38A>T (n.367+38A>T)
c.405A>T (p.Ile135=)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.468A>T
c.111+38A>T
c.435A>T (p.Ile145=)
1g.161306751T>CCA343348620MPZc.367+38A>G (n.367+38A>G)
c.405A>G (p.Ile135Met)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.468A>G
c.111+38A>G
c.435A>G (p.Ile145Met)
 ClinVar dbSNP
1g.161306751T>GCA421405086MPZc.367+38A>C (n.367+38A>C)
c.405A>C (p.Ile135=)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.468A>C
c.111+38A>C
c.435A>C (p.Ile145=)
1g.161306751T=CA1202689286MPZc.367+38A= (n.367+38A=)
c.405A= (p.Ile135=)
c.-184A= (n.-184A=)
n.468A=
c.111+38A=
c.435A= (p.Ile145=)
1g.161306752A=CA1141581154MPZc.367+37T= (n.367+37T=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.-185T= (n.-185T=)
n.467T=
c.111+37T=
c.434T= (p.Ile145=)
1g.161306752A>CCA343348622MPZc.367+37T>G (n.367+37T>G)
c.404T>G (p.Ile135Arg)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.467T>G
c.111+37T>G
c.434T>G (p.Ile145Arg)
1g.161306752A>GCA257146MPZc.367+37T>C (n.367+37T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.467T>C
c.111+37T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161306752A>TCA343348627MPZc.367+37T>A (n.367+37T>A)
c.404T>A (p.Ile135Lys)
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.467T>A
c.111+37T>A
c.434T>A (p.Ile145Lys)
1g.161306753T>ACA343348638MPZc.367+36A>T (n.367+36A>T)
c.403A>T (p.Ile135Leu)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.466A>T
c.111+36A>T
c.433A>T (p.Ile145Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306753T>CCA343348643MPZc.367+36A>G (n.367+36A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.466A>G
c.111+36A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
 gnomAD v4
1g.161306753T>GCA10584090MPZc.367+36A>C (n.367+36A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.466A>C
c.111+36A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306753T=CA1202689300MPZc.367+36A= (n.367+36A=)
c.403A= (p.Ile135=)
c.-186A= (n.-186A=)
n.466A=
c.111+36A=
c.433A= (p.Ile145=)
1g.161306754G>ACA421405088MPZc.367+35C>T (n.367+35C>T)
c.402C>T (p.Asp134=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.465C>T
c.111+35C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.161306754G>CCA343348652MPZc.367+35C>G (n.367+35C>G)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.465C>G
c.111+35C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
1g.161306754G=CA1202689307MPZc.367+35C= (n.367+35C=)
c.402C= (p.Asp134=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.465C=
c.111+35C=
c.432C= (p.Asp144=)
1g.161306754G>TCA343348653MPZc.367+35C>A (n.367+35C>A)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.465C>A
c.111+35C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.161306755T>ACA343348654MPZc.367+34A>T (n.367+34A>T)
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.464A>T
c.111+34A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161306755T>CCA343348658MPZc.367+34A>G (n.367+34A>G)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.464A>G
c.111+34A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.161306755T>GCA343348665MPZc.367+34A>C (n.367+34A>C)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.464A>C
c.111+34A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.161306755T=CA1202689318MPZc.367+34A= (n.367+34A=)
c.401A= (p.Asp134=)
c.-188A= (n.-188A=)
n.464A=
c.111+34A=
c.431A= (p.Asp144=)

Number of alleles fetched