Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161305808_161309983dupCA10584071 ClinVar
1g.161306613_161306617delinsAGGCCCA1202689009MPZc.368-153_368-149delinsGGCCT (n.368-153_368-149delinsGGCCT)
c.448+91_448+95delinsGGCCT (n.448+91_448+95delinsGGCCT)
c.-141+91_-141+95delinsGGCCT (n.-141+91_-141+95delinsGGCCT)
n.511+91_511+95delinsGGCCT
c.112-153_112-149delinsGGCCT
c.478+91_478+95delinsGGCCT (n.478+91_478+95delinsGGCCT)
1g.161306616_161306619delCA527135321MPZc.368-153_368-150del (n.368-153_368-150del)
c.448+91_448+94del (n.448+91_448+94del)
c.-141+91_-141+94del (n.-141+91_-141+94del)
n.511+91_511+94del
c.112-153_112-150del
c.478+91_478+94del (n.478+91_478+94del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306615G>TCA2648773381MPZc.368-151C>A (n.368-151C>A)
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c.-141+93C>A (n.-141+93C>A)
n.511+93C>A
c.112-151C>A
c.478+93C>A (n.478+93C>A)
 gnomAD v4
1g.161306616C>ACA2648773382MPZc.368-152G>T (n.368-152G>T)
c.448+92G>T (n.448+92G>T)
c.-141+92G>T (n.-141+92G>T)
n.511+92G>T
c.112-152G>T
c.478+92G>T (n.478+92G>T)
 gnomAD v4
1g.161306616C>TCA2648773383MPZc.368-152G>A (n.368-152G>A)
c.448+92G>A (n.448+92G>A)
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n.511+92G>A
c.112-152G>A
c.478+92G>A (n.478+92G>A)
 gnomAD v4
1g.161306617C>ACA2648773384MPZc.368-153G>T (n.368-153G>T)
c.448+91G>T (n.448+91G>T)
c.-141+91G>T (n.-141+91G>T)
n.511+91G>T
c.112-153G>T
c.478+91G>T (n.478+91G>T)
 gnomAD v4
1g.161306617C=CA1202689013MPZc.368-153G= (n.368-153G=)
c.448+91G= (n.448+91G=)
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c.112-153G=
c.478+91G= (n.478+91G=)
1g.161306617C>TCA1202689014MPZc.368-153G>A (n.368-153G>A)
c.448+91G>A (n.448+91G>A)
c.-141+91G>A (n.-141+91G>A)
n.511+91G>A
c.112-153G>A
c.478+91G>A (n.478+91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306618G>ACA31668533MPZc.368-154C>T (n.368-154C>T)
c.448+90C>T (n.448+90C>T)
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n.511+90C>T
c.112-154C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306618G>CCA2648773385MPZc.368-154C>G (n.368-154C>G)
c.448+90C>G (n.448+90C>G)
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n.511+90C>G
c.112-154C>G
c.478+90C>G (n.478+90C>G)
 gnomAD v4
1g.161306618G=CA1202689015MPZc.368-154C= (n.368-154C=)
c.448+90C= (n.448+90C=)
c.-141+90C= (n.-141+90C=)
n.511+90C=
c.112-154C=
c.478+90C= (n.478+90C=)
1g.161306618G>TCA2648773386MPZc.368-154C>A (n.368-154C>A)
c.448+90C>A (n.448+90C>A)
c.-141+90C>A (n.-141+90C>A)
n.511+90C>A
c.112-154C>A
c.478+90C>A (n.478+90C>A)
 gnomAD v4
1g.161306620delCA2574078227MPZc.368-154del (n.368-154del)
c.448+90del (n.448+90del)
c.-141+90del (n.-141+90del)
n.511+90del
c.112-154del
c.478+90del (n.478+90del)
1g.161306619G>TCA2648773387MPZc.368-155C>A (n.368-155C>A)
c.448+89C>A (n.448+89C>A)
c.-141+89C>A (n.-141+89C>A)
n.511+89C>A
c.112-155C>A
c.478+89C>A (n.478+89C>A)
 gnomAD v4
1g.161306620G>TCA2574078228MPZc.368-156C>A (n.368-156C>A)
c.448+88C>A (n.448+88C>A)
c.-141+88C>A (n.-141+88C>A)
n.511+88C>A
c.112-156C>A
c.478+88C>A (n.478+88C>A)
 gnomAD v4
1g.161306621C>ACA2648773388MPZc.368-157G>T (n.368-157G>T)
c.448+87G>T (n.448+87G>T)
c.-141+87G>T (n.-141+87G>T)
n.511+87G>T
c.112-157G>T
c.478+87G>T (n.478+87G>T)
 gnomAD v4
1g.161306621C=CA1202689017MPZc.368-157G= (n.368-157G=)
c.448+87G= (n.448+87G=)
c.-141+87G= (n.-141+87G=)
n.511+87G=
c.112-157G=
c.478+87G= (n.478+87G=)
1g.161306621C>GCA1202689019MPZc.368-157G>C (n.368-157G>C)
c.448+87G>C (n.448+87G>C)
c.-141+87G>C (n.-141+87G>C)
n.511+87G>C
c.112-157G>C
c.478+87G>C (n.478+87G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306622T>CCA890183356MPZc.368-158A>G (n.368-158A>G)
c.448+86A>G (n.448+86A>G)
c.-141+86A>G (n.-141+86A>G)
n.511+86A>G
c.112-158A>G
c.478+86A>G (n.478+86A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306622T=CA1202689023MPZc.368-158A= (n.368-158A=)
c.448+86A= (n.448+86A=)
c.-141+86A= (n.-141+86A=)
n.511+86A=
c.112-158A=
c.478+86A= (n.478+86A=)
1g.161306626delCA2648773389MPZc.368-158del (n.368-158del)
c.448+86del (n.448+86del)
c.-141+86del (n.-141+86del)
n.511+86del
c.112-158del
c.478+86del (n.478+86del)
 gnomAD v4
1g.161306625T>CCA2648773390MPZc.368-161A>G (n.368-161A>G)
c.448+83A>G (n.448+83A>G)
c.-141+83A>G (n.-141+83A>G)
n.511+83A>G
c.112-161A>G
c.478+83A>G (n.478+83A>G)
 gnomAD v4
1g.161306627G>TCA2648773392MPZc.368-163C>A (n.368-163C>A)
c.448+81C>A (n.448+81C>A)
c.-141+81C>A (n.-141+81C>A)
n.511+81C>A
c.112-163C>A
c.478+81C>A (n.478+81C>A)
 gnomAD v4
1g.161306627_161306629delCA2648773391MPZc.367+160_368-163del (n.367+160_368-163del)
c.448+79_448+81del (n.448+79_448+81del)
c.-141+79_-141+81del (n.-141+79_-141+81del)
n.511+79_511+81del
c.111+160_112-163del
c.478+79_478+81del (n.478+79_478+81del)
 gnomAD v4
1g.161306628C>ACA2648773393MPZc.367+161G>T (n.367+161G>T)
c.448+80G>T (n.448+80G>T)
c.-141+80G>T (n.-141+80G>T)
n.511+80G>T
c.111+161G>T
c.478+80G>T (n.478+80G>T)
 gnomAD v4
1g.161306628C>TCA2648773394MPZc.367+161G>A (n.367+161G>A)
c.448+80G>A (n.448+80G>A)
c.-141+80G>A (n.-141+80G>A)
n.511+80G>A
c.111+161G>A
c.478+80G>A (n.478+80G>A)
 gnomAD v4
1g.161306629C>ACA2648773395MPZc.367+160G>T (n.367+160G>T)
c.448+79G>T (n.448+79G>T)
c.-141+79G>T (n.-141+79G>T)
n.511+79G>T
c.111+160G>T
c.478+79G>T (n.478+79G>T)
 gnomAD v4
1g.161306629C>TCA2648773396MPZc.367+160G>A (n.367+160G>A)
c.448+79G>A (n.448+79G>A)
c.-141+79G>A (n.-141+79G>A)
n.511+79G>A
c.111+160G>A
c.478+79G>A (n.478+79G>A)
 gnomAD v4
1g.161306630T>ACA890183360MPZc.367+159A>T (n.367+159A>T)
c.448+78A>T (n.448+78A>T)
c.-141+78A>T (n.-141+78A>T)
n.511+78A>T
c.111+159A>T
c.478+78A>T (n.478+78A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306630T>CCA1202689028MPZc.367+159A>G (n.367+159A>G)
c.448+78A>G (n.448+78A>G)
c.-141+78A>G (n.-141+78A>G)
n.511+78A>G
c.111+159A>G
c.478+78A>G (n.478+78A>G)
 dbSNP
1g.161306630T=CA1202689027MPZc.367+159A= (n.367+159A=)
c.448+78A= (n.448+78A=)
c.-141+78A= (n.-141+78A=)
n.511+78A=
c.111+159A=
c.478+78A= (n.478+78A=)
1g.161306631C>TCA2648773398MPZc.367+158G>A (n.367+158G>A)
c.448+77G>A (n.448+77G>A)
c.-141+77G>A (n.-141+77G>A)
n.511+77G>A
c.111+158G>A
c.478+77G>A (n.478+77G>A)
 gnomAD v4
1g.161306637_161306679delCA2648773397MPZc.367+116_367+158del (n.367+116_367+158del)
c.448+35_448+77del (n.448+35_448+77del)
c.-141+35_-141+77del (n.-141+35_-141+77del)
n.511+35_511+77del
c.111+116_111+158del
c.478+35_478+77del (n.478+35_478+77del)
 gnomAD v4
1g.161306632T>CCA2574078229MPZc.367+157A>G (n.367+157A>G)
c.448+76A>G (n.448+76A>G)
c.-141+76A>G (n.-141+76A>G)
n.511+76A>G
c.111+157A>G
c.478+76A>G (n.478+76A>G)
1g.161306634C>ACA2648773401MPZc.367+155G>T (n.367+155G>T)
c.448+74G>T (n.448+74G>T)
c.-141+74G>T (n.-141+74G>T)
n.511+74G>T
c.111+155G>T
c.478+74G>T (n.478+74G>T)
 gnomAD v4
1g.161306634C>TCA2648773402MPZc.367+155G>A (n.367+155G>A)
c.448+74G>A (n.448+74G>A)
c.-141+74G>A (n.-141+74G>A)
n.511+74G>A
c.111+155G>A
c.478+74G>A (n.478+74G>A)
 gnomAD v4
1g.161306638delCA2648773399MPZc.367+155del (n.367+155del)
c.448+74del (n.448+74del)
c.-141+74del (n.-141+74del)
n.511+74del
c.111+155del
c.478+74del (n.478+74del)
 gnomAD v4
1g.161306637_161306638delCA2648773400MPZc.367+154_367+155del (n.367+154_367+155del)
c.448+73_448+74del (n.448+73_448+74del)
c.-141+73_-141+74del (n.-141+73_-141+74del)
n.511+73_511+74del
c.111+154_111+155del
c.478+73_478+74del (n.478+73_478+74del)
 gnomAD v4
1g.161306635C=CA1202689029MPZc.367+154G= (n.367+154G=)
c.448+73G= (n.448+73G=)
c.-141+73G= (n.-141+73G=)
n.511+73G=
c.111+154G=
c.478+73G= (n.478+73G=)
1g.161306635C>TCA1008408955MPZc.367+154G>A (n.367+154G>A)
c.448+73G>A (n.448+73G>A)
c.-141+73G>A (n.-141+73G>A)
n.511+73G>A
c.111+154G>A
c.478+73G>A (n.478+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306636C>ACA2746371007MPZc.367+153G>T (n.367+153G>T)
c.448+72G>T (n.448+72G>T)
c.-141+72G>T (n.-141+72G>T)
n.511+72G>T
c.111+153G>T
c.478+72G>T (n.478+72G>T)
1g.161306636C>TCA2648773403MPZc.367+153G>A (n.367+153G>A)
c.448+72G>A (n.448+72G>A)
c.-141+72G>A (n.-141+72G>A)
n.511+72G>A
c.111+153G>A
c.478+72G>A (n.478+72G>A)
 gnomAD v4
1g.161306637C>ACA2648773405MPZc.367+152G>T (n.367+152G>T)
c.448+71G>T (n.448+71G>T)
c.-141+71G>T (n.-141+71G>T)
n.511+71G>T
c.111+152G>T
c.478+71G>T (n.478+71G>T)
 gnomAD v4
1g.161306637C=CA1202689031MPZc.367+152G= (n.367+152G=)
c.448+71G= (n.448+71G=)
c.-141+71G= (n.-141+71G=)
n.511+71G=
c.111+152G=
c.478+71G= (n.478+71G=)
1g.161306637C>GCA2648773404MPZc.367+152G>C (n.367+152G>C)
c.448+71G>C (n.448+71G>C)
c.-141+71G>C (n.-141+71G>C)
n.511+71G>C
c.111+152G>C
c.478+71G>C (n.478+71G>C)
 gnomAD v4
1g.161306637C>TCA1008408956MPZc.367+152G>A (n.367+152G>A)
c.448+71G>A (n.448+71G>A)
c.-141+71G>A (n.-141+71G>A)
n.511+71G>A
c.111+152G>A
c.478+71G>A (n.478+71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306638C>ACA2574078230MPZc.367+151G>T (n.367+151G>T)
c.448+70G>T (n.448+70G>T)
c.-141+70G>T (n.-141+70G>T)
n.511+70G>T
c.111+151G>T
c.478+70G>T (n.478+70G>T)
 gnomAD v4
1g.161306638C=CA1202689033MPZc.367+151G= (n.367+151G=)
c.448+70G= (n.448+70G=)
c.-141+70G= (n.-141+70G=)
n.511+70G=
c.111+151G=
c.478+70G= (n.478+70G=)
1g.161306638C>GCA1008408957MPZc.367+151G>C (n.367+151G>C)
c.448+70G>C (n.448+70G>C)
c.-141+70G>C (n.-141+70G>C)
n.511+70G>C
c.111+151G>C
c.478+70G>C (n.478+70G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306640A=CA1202689035MPZc.367+149T= (n.367+149T=)
c.448+68T= (n.448+68T=)
c.-141+68T= (n.-141+68T=)
n.511+68T=
c.111+149T=
c.478+68T= (n.478+68T=)
1g.161306640A>GCA31668545MPZc.367+149T>C (n.367+149T>C)
c.448+68T>C (n.448+68T>C)
c.-141+68T>C (n.-141+68T>C)
n.511+68T>C
c.111+149T>C
c.478+68T>C (n.478+68T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306640A>TCA2648773406MPZc.367+149T>A (n.367+149T>A)
c.448+68T>A (n.448+68T>A)
c.-141+68T>A (n.-141+68T>A)
n.511+68T>A
c.111+149T>A
c.478+68T>A (n.478+68T>A)
 gnomAD v4
1g.161306641C>TCA2648773407MPZc.367+148G>A (n.367+148G>A)
c.448+67G>A (n.448+67G>A)
c.-141+67G>A (n.-141+67G>A)
n.511+67G>A
c.111+148G>A
c.478+67G>A (n.478+67G>A)
 gnomAD v4
1g.161306643T>CCA2648773408MPZc.367+146A>G (n.367+146A>G)
c.448+65A>G (n.448+65A>G)
c.-141+65A>G (n.-141+65A>G)
n.511+65A>G
c.111+146A>G
c.478+65A>G (n.478+65A>G)
 gnomAD v4
1g.161306644A=CA1140088348MPZc.367+145T= (n.367+145T=)
c.448+64T= (n.448+64T=)
c.-141+64T= (n.-141+64T=)
n.511+64T=
c.111+145T=
c.478+64T= (n.478+64T=)
1g.161306644A>CCA2581698109MPZc.367+145T>G (n.367+145T>G)
c.448+64T>G (n.448+64T>G)
c.-141+64T>G (n.-141+64T>G)
n.511+64T>G
c.111+145T>G
c.478+64T>G (n.478+64T>G)
 gnomAD v4
1g.161306644A>GCA31668547MPZc.367+145T>C (n.367+145T>C)
c.448+64T>C (n.448+64T>C)
c.-141+64T>C (n.-141+64T>C)
n.511+64T>C
c.111+145T>C
c.478+64T>C (n.478+64T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306644A>TCA890183365MPZc.367+145T>A (n.367+145T>A)
c.448+64T>A (n.448+64T>A)
c.-141+64T>A (n.-141+64T>A)
n.511+64T>A
c.111+145T>A
c.478+64T>A (n.478+64T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306644_161306645insGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCCCAACCTGCA1008408958MPZc.367+144_367+145insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC (n.367+144_367+145insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC)
c.448+63_448+64insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC (n.448+63_448+64insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC)
c.-141+63_-141+64insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC (n.-141+63_-141+64insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC)
n.511+63_511+64insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC
c.111+144_111+145insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC
c.478+63_478+64insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC (n.478+63_478+64insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306645T>CCA1202689050MPZc.367+144A>G (n.367+144A>G)
c.448+63A>G (n.448+63A>G)
c.-141+63A>G (n.-141+63A>G)
n.511+63A>G
c.111+144A>G
c.478+63A>G (n.478+63A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306645T=CA1202689049MPZc.367+144A= (n.367+144A=)
c.448+63A= (n.448+63A=)
c.-141+63A= (n.-141+63A=)
n.511+63A=
c.111+144A=
c.478+63A= (n.478+63A=)
1g.161306646C>ACA2574078231MPZc.367+143G>T (n.367+143G>T)
c.448+62G>T (n.448+62G>T)
c.-141+62G>T (n.-141+62G>T)
n.511+62G>T
c.111+143G>T
c.478+62G>T (n.478+62G>T)
 gnomAD v4
1g.161306646C=CA1202689052MPZc.367+143G= (n.367+143G=)
c.448+62G= (n.448+62G=)
c.-141+62G= (n.-141+62G=)
n.511+62G=
c.111+143G=
c.478+62G= (n.478+62G=)
1g.161306646C>GCA1202689053MPZc.367+143G>C (n.367+143G>C)
c.448+62G>C (n.448+62G>C)
c.-141+62G>C (n.-141+62G>C)
n.511+62G>C
c.111+143G>C
c.478+62G>C (n.478+62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306647A>CCA2648773409MPZc.367+142T>G (n.367+142T>G)
c.448+61T>G (n.448+61T>G)
c.-141+61T>G (n.-141+61T>G)
n.511+61T>G
c.111+142T>G
c.478+61T>G (n.478+61T>G)
 gnomAD v4
1g.161306647A>TCA2648773410MPZc.367+142T>A (n.367+142T>A)
c.448+61T>A (n.448+61T>A)
c.-141+61T>A (n.-141+61T>A)
n.511+61T>A
c.111+142T>A
c.478+61T>A (n.478+61T>A)
 gnomAD v4
1g.161306648G>ACA2697464631MPZc.367+141C>T (n.367+141C>T)
c.448+60C>T (n.448+60C>T)
c.-141+60C>T (n.-141+60C>T)
n.511+60C>T
c.111+141C>T
c.478+60C>T (n.478+60C>T)
 dbSNP
1g.161306648G>TCA2648773411MPZc.367+141C>A (n.367+141C>A)
c.448+60C>A (n.448+60C>A)
c.-141+60C>A (n.-141+60C>A)
n.511+60C>A
c.111+141C>A
c.478+60C>A (n.478+60C>A)
 gnomAD v4
1g.161306650C>ACA2648773412MPZc.367+139G>T (n.367+139G>T)
c.448+58G>T (n.448+58G>T)
c.-141+58G>T (n.-141+58G>T)
n.511+58G>T
c.111+139G>T
c.478+58G>T (n.478+58G>T)
 gnomAD v4
1g.161306650C=CA1202689054MPZc.367+139G= (n.367+139G=)
c.448+58G= (n.448+58G=)
c.-141+58G= (n.-141+58G=)
n.511+58G=
c.111+139G=
c.478+58G= (n.478+58G=)
1g.161306650C>GCA31668549MPZc.367+139G>C (n.367+139G>C)
c.448+58G>C (n.448+58G>C)
c.-141+58G>C (n.-141+58G>C)
n.511+58G>C
c.111+139G>C
c.478+58G>C (n.478+58G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306650C>TCA2648773413MPZc.367+139G>A (n.367+139G>A)
c.448+58G>A (n.448+58G>A)
c.-141+58G>A (n.-141+58G>A)
n.511+58G>A
c.111+139G>A
c.478+58G>A (n.478+58G>A)
 gnomAD v4
1g.161306651C>TCA2648773414MPZc.367+138G>A (n.367+138G>A)
c.448+57G>A (n.448+57G>A)
c.-141+57G>A (n.-141+57G>A)
n.511+57G>A
c.111+138G>A
c.478+57G>A (n.478+57G>A)
 gnomAD v4
1g.161306653C>ACA2648773416MPZc.367+136G>T (n.367+136G>T)
c.448+55G>T (n.448+55G>T)
c.-141+55G>T (n.-141+55G>T)
n.511+55G>T
c.111+136G>T
c.478+55G>T (n.478+55G>T)
 gnomAD v4
1g.161306653C>GCA2574078232MPZc.367+136G>C (n.367+136G>C)
c.448+55G>C (n.448+55G>C)
c.-141+55G>C (n.-141+55G>C)
n.511+55G>C
c.111+136G>C
c.478+55G>C (n.478+55G>C)
 gnomAD v4
1g.161306657_161306686delCA2648773415MPZc.367+107_367+136del (n.367+107_367+136del)
c.448+26_448+55del (n.448+26_448+55del)
c.-141+26_-141+55del (n.-141+26_-141+55del)
n.511+26_511+55del
c.111+107_111+136del
c.478+26_478+55del (n.478+26_478+55del)
 gnomAD v4
1g.161306654C>GCA2574078233MPZc.367+135G>C (n.367+135G>C)
c.448+54G>C (n.448+54G>C)
c.-141+54G>C (n.-141+54G>C)
n.511+54G>C
c.111+135G>C
c.478+54G>C (n.478+54G>C)
1g.161306655C>ACA2648773417MPZc.367+134G>T (n.367+134G>T)
c.448+53G>T (n.448+53G>T)
c.-141+53G>T (n.-141+53G>T)
n.511+53G>T
c.111+134G>T
c.478+53G>T (n.478+53G>T)
 gnomAD v4
1g.161306655C=CA1202689057MPZc.367+134G= (n.367+134G=)
c.448+53G= (n.448+53G=)
c.-141+53G= (n.-141+53G=)
n.511+53G=
c.111+134G=
c.478+53G= (n.478+53G=)
1g.161306655C>GCA2574078234MPZc.367+134G>C (n.367+134G>C)
c.448+53G>C (n.448+53G>C)
c.-141+53G>C (n.-141+53G>C)
n.511+53G>C
c.111+134G>C
c.478+53G>C (n.478+53G>C)
 gnomAD v4
1g.161306655C>TCA527135343MPZc.367+134G>A (n.367+134G>A)
c.448+53G>A (n.448+53G>A)
c.-141+53G>A (n.-141+53G>A)
n.511+53G>A
c.111+134G>A
c.478+53G>A (n.478+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306657G>CCA1210168MPZc.367+132C>G (n.367+132C>G)
c.448+51C>G (n.448+51C>G)
c.-141+51C>G (n.-141+51C>G)
n.511+51C>G
c.111+132C>G
c.478+51C>G (n.478+51C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306657G=CA1149041255MPZc.367+132C= (n.367+132C=)
c.448+51C= (n.448+51C=)
c.-141+51C= (n.-141+51C=)
n.511+51C=
c.111+132C=
c.478+51C= (n.478+51C=)
1g.161306657G>TCA2574078235MPZc.367+132C>A (n.367+132C>A)
c.448+51C>A (n.448+51C>A)
c.-141+51C>A (n.-141+51C>A)
n.511+51C>A
c.111+132C>A
c.478+51C>A (n.478+51C>A)
 gnomAD v4
1g.161306658A>CCA2697464632MPZc.367+131T>G (n.367+131T>G)
c.448+50T>G (n.448+50T>G)
c.-141+50T>G (n.-141+50T>G)
n.511+50T>G
c.111+131T>G
c.478+50T>G (n.478+50T>G)
 dbSNP
1g.161306658_161306659delinsATCA1202689060MPZc.367+130_367+131delinsAT (n.367+130_367+131delinsAT)
c.448+49_448+50delinsAT (n.448+49_448+50delinsAT)
c.-141+49_-141+50delinsAT (n.-141+49_-141+50delinsAT)
n.511+49_511+50delinsAT
c.111+130_111+131delinsAT
c.478+49_478+50delinsAT (n.478+49_478+50delinsAT)
1g.161306659delCA1202689062MPZc.367+130del (n.367+130del)
c.448+49del (n.448+49del)
c.-141+49del (n.-141+49del)
n.511+49del
c.111+130del
c.478+49del (n.478+49del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306660C>ACA2648773418MPZc.367+129G>T (n.367+129G>T)
c.448+48G>T (n.448+48G>T)
c.-141+48G>T (n.-141+48G>T)
n.511+48G>T
c.111+129G>T
c.478+48G>T (n.478+48G>T)
 gnomAD v4
1g.161306660C=CA1202689064MPZc.367+129G= (n.367+129G=)
c.448+48G= (n.448+48G=)
c.-141+48G= (n.-141+48G=)
n.511+48G=
c.111+129G=
c.478+48G= (n.478+48G=)
1g.161306660C>TCA1210169MPZc.367+129G>A (n.367+129G>A)
c.448+48G>A (n.448+48G>A)
c.-141+48G>A (n.-141+48G>A)
n.511+48G>A
c.111+129G>A
c.478+48G>A (n.478+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306661C=CA1202689066MPZc.367+128G= (n.367+128G=)
c.448+47G= (n.448+47G=)
c.-141+47G= (n.-141+47G=)
n.511+47G=
c.111+128G=
c.478+47G= (n.478+47G=)
1g.161306661C>GCA527135344MPZc.367+128G>C (n.367+128G>C)
c.448+47G>C (n.448+47G>C)
c.-141+47G>C (n.-141+47G>C)
n.511+47G>C
c.111+128G>C
c.478+47G>C (n.478+47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306664delCA2574078236MPZc.367+125del (n.367+125del)
c.448+44del (n.448+44del)
c.-141+44del (n.-141+44del)
n.511+44del
c.111+125del
c.478+44del (n.478+44del)
1g.161306664T>ACA2697464670MPZc.367+125A>T (n.367+125A>T)
c.448+44A>T (n.448+44A>T)
c.-141+44A>T (n.-141+44A>T)
n.511+44A>T
c.111+125A>T
c.478+44A>T (n.478+44A>T)
 dbSNP
1g.161306666C>GCA2648773419MPZc.367+123G>C (n.367+123G>C)
c.448+42G>C (n.448+42G>C)
c.-141+42G>C (n.-141+42G>C)
n.511+42G>C
c.111+123G>C
c.478+42G>C (n.478+42G>C)
 gnomAD v4
1g.161306668A=CA1202689067MPZc.367+121T= (n.367+121T=)
c.448+40T= (n.448+40T=)
c.-141+40T= (n.-141+40T=)
n.511+40T=
c.111+121T=
c.478+40T= (n.478+40T=)
1g.161306668A>GCA1210170MPZc.367+121T>C (n.367+121T>C)
c.448+40T>C (n.448+40T>C)
c.-141+40T>C (n.-141+40T>C)
n.511+40T>C
c.111+121T>C
c.478+40T>C (n.478+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306669A>CCA2605215825MPZc.367+120T>G (n.367+120T>G)
c.448+39T>G (n.448+39T>G)
c.-141+39T>G (n.-141+39T>G)
n.511+39T>G
c.111+120T>G
c.478+39T>G (n.478+39T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306670A>CCA2697464671MPZc.367+119T>G (n.367+119T>G)
c.448+38T>G (n.448+38T>G)
c.-141+38T>G (n.-141+38T>G)
n.511+38T>G
c.111+119T>G
c.478+38T>G (n.478+38T>G)
 dbSNP
1g.161306673G>ACA527135345MPZc.367+116C>T (n.367+116C>T)
c.448+35C>T (n.448+35C>T)
c.-141+35C>T (n.-141+35C>T)
n.511+35C>T
c.111+116C>T
c.478+35C>T (n.478+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306673G=CA1202689070MPZc.367+116C= (n.367+116C=)
c.448+35C= (n.448+35C=)
c.-141+35C= (n.-141+35C=)
n.511+35C=
c.111+116C=
c.478+35C= (n.478+35C=)
1g.161306673G>TCA2648773420MPZc.367+116C>A (n.367+116C>A)
c.448+35C>A (n.448+35C>A)
c.-141+35C>A (n.-141+35C>A)
n.511+35C>A
c.111+116C>A
c.478+35C>A (n.478+35C>A)
 gnomAD v4
1g.161306678C>TCA2648773421MPZc.367+111G>A (n.367+111G>A)
c.448+30G>A (n.448+30G>A)
c.-141+30G>A (n.-141+30G>A)
n.511+30G>A
c.111+111G>A
c.478+30G>A (n.478+30G>A)
 gnomAD v4
1g.161306679C>ACA2648773422MPZc.367+110G>T (n.367+110G>T)
c.448+29G>T (n.448+29G>T)
c.-141+29G>T (n.-141+29G>T)
n.511+29G>T
c.111+110G>T
c.478+29G>T (n.478+29G>T)
 gnomAD v4
1g.161306679C=CA1202689076MPZc.367+110G= (n.367+110G=)
c.448+29G= (n.448+29G=)
c.-141+29G= (n.-141+29G=)
n.511+29G=
c.111+110G=
c.478+29G= (n.478+29G=)
1g.161306680A>GCA2648773423MPZc.367+109T>C (n.367+109T>C)
c.448+28T>C (n.448+28T>C)
c.-141+28T>C (n.-141+28T>C)
n.511+28T>C
c.111+109T>C
c.478+28T>C (n.478+28T>C)
 gnomAD v4
1g.161306681_161306682dupCA1008408963MPZc.367+108_367+109dup (n.367+108_367+109dup)
c.448+27_448+28dup (n.448+27_448+28dup)
c.-141+27_-141+28dup (n.-141+27_-141+28dup)
n.511+27_511+28dup
c.111+108_111+109dup
c.478+27_478+28dup (n.478+27_478+28dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306681T>CCA2648773424MPZc.367+108A>G (n.367+108A>G)
c.448+27A>G (n.448+27A>G)
c.-141+27A>G (n.-141+27A>G)
n.511+27A>G
c.111+108A>G
c.478+27A>G (n.478+27A>G)
 gnomAD v4
1g.161306683C=CA1202689080MPZc.367+106G= (n.367+106G=)
c.448+25G= (n.448+25G=)
c.-141+25G= (n.-141+25G=)
n.511+25G=
c.111+106G=
c.478+25G= (n.478+25G=)
1g.161306683C>TCA1210171MPZc.367+106G>A (n.367+106G>A)
c.448+25G>A (n.448+25G>A)
c.-141+25G>A (n.-141+25G>A)
n.511+25G>A
c.111+106G>A
c.478+25G>A (n.478+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306685C>TCA2648773425MPZc.367+104G>A (n.367+104G>A)
c.448+23G>A (n.448+23G>A)
c.-141+23G>A (n.-141+23G>A)
n.511+23G>A
c.111+104G>A
c.478+23G>A (n.478+23G>A)
 gnomAD v4
1g.161306686T>CCA2574078237MPZc.367+103A>G (n.367+103A>G)
c.448+22A>G (n.448+22A>G)
c.-141+22A>G (n.-141+22A>G)
n.511+22A>G
c.111+103A>G
c.478+22A>G (n.478+22A>G)
1g.161306686T>GCA527135346MPZc.367+103A>C (n.367+103A>C)
c.448+22A>C (n.448+22A>C)
c.-141+22A>C (n.-141+22A>C)
n.511+22A>C
c.111+103A>C
c.478+22A>C (n.478+22A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306686T=CA1202689086MPZc.367+103A= (n.367+103A=)
c.448+22A= (n.448+22A=)
c.-141+22A= (n.-141+22A=)
n.511+22A=
c.111+103A=
c.478+22A= (n.478+22A=)
1g.161306687T>CCA2746371008MPZc.367+102A>G (n.367+102A>G)
c.448+21A>G (n.448+21A>G)
c.-141+21A>G (n.-141+21A>G)
n.511+21A>G
c.111+102A>G
c.478+21A>G (n.478+21A>G)
1g.161306688delCA2574078238MPZc.367+101del (n.367+101del)
c.448+20del (n.448+20del)
c.-141+20del (n.-141+20del)
n.511+20del
c.111+101del
c.478+20del (n.478+20del)
1g.161306688G=CA1202689088MPZc.367+101C= (n.367+101C=)
c.448+20C= (n.448+20C=)
c.-141+20C= (n.-141+20C=)
n.511+20C=
c.111+101C=
c.478+20C= (n.478+20C=)
1g.161306689T>CCA1210173MPZc.367+100A>G (n.367+100A>G)
c.448+19A>G (n.448+19A>G)
c.-141+19A>G (n.-141+19A>G)
n.511+19A>G
c.111+100A>G
c.478+19A>G (n.478+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306689T=CA1202689090MPZc.367+100A= (n.367+100A=)
c.448+19A= (n.448+19A=)
c.-141+19A= (n.-141+19A=)
n.511+19A=
c.111+100A=
c.478+19A= (n.478+19A=)
1g.161306689_161306690delinsTCCA1202689089MPZc.367+99_367+100delinsGA (n.367+99_367+100delinsGA)
c.448+18_448+19delinsGA (n.448+18_448+19delinsGA)
c.-141+18_-141+19delinsGA (n.-141+18_-141+19delinsGA)
n.511+18_511+19delinsGA
c.111+99_111+100delinsGA
c.478+18_478+19delinsGA (n.478+18_478+19delinsGA)
1g.161306691_161306703dupCA1008408967MPZc.367+88_367+100dup (n.367+88_367+100dup)
c.448+7_448+19dup (n.448+7_448+19dup)
c.-141+7_-141+19dup (n.-141+7_-141+19dup)
n.511+7_511+19dup
c.111+88_111+100dup
c.478+7_478+19dup (n.478+7_478+19dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306690_161306693delinsCCCCCA1148233067MPZc.367+96_367+99delinsGGGG (n.367+96_367+99delinsGGGG)
c.448+15_448+18delinsGGGG (n.448+15_448+18delinsGGGG)
c.-141+15_-141+18delinsGGGG (n.-141+15_-141+18delinsGGGG)
n.511+15_511+18delinsGGGG
c.111+96_111+99delinsGGGG
c.478+15_478+18delinsGGGG (n.478+15_478+18delinsGGGG)
1g.161306693delCA1210172MPZc.367+99del (n.367+99del)
c.448+18del (n.448+18del)
c.-141+18del (n.-141+18del)
n.511+18del
c.111+99del
c.478+18del (n.478+18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306691C>ACA2648773426MPZc.367+98G>T (n.367+98G>T)
c.448+17G>T (n.448+17G>T)
c.-141+17G>T (n.-141+17G>T)
n.511+17G>T
c.111+98G>T
c.478+17G>T (n.478+17G>T)
 gnomAD v4
1g.161306691C=CA1202689095MPZc.367+98G= (n.367+98G=)
c.448+17G= (n.448+17G=)
c.-141+17G= (n.-141+17G=)
n.511+17G=
c.111+98G=
c.478+17G= (n.478+17G=)
1g.161306691C>TCA890183392MPZc.367+98G>A (n.367+98G>A)
c.448+17G>A (n.448+17G>A)
c.-141+17G>A (n.-141+17G>A)
n.511+17G>A
c.111+98G>A
c.478+17G>A (n.478+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306694A>TCA2574078239MPZc.367+95T>A (n.367+95T>A)
c.448+14T>A (n.448+14T>A)
c.-141+14T>A (n.-141+14T>A)
n.511+14T>A
c.111+95T>A
c.478+14T>A (n.478+14T>A)
1g.161306695T>ACA2580061317MPZc.367+94A>T (n.367+94A>T)
c.448+13A>T (n.448+13A>T)
c.-141+13A>T (n.-141+13A>T)
n.511+13A>T
c.111+94A>T
c.478+13A>T (n.478+13A>T)
 ClinVar
1g.161306695T>CCA1210174MPZc.367+94A>G (n.367+94A>G)
c.448+13A>G (n.448+13A>G)
c.-141+13A>G (n.-141+13A>G)
n.511+13A>G
c.111+94A>G
c.478+13A>G (n.478+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306695T=CA1202689098MPZc.367+94A= (n.367+94A=)
c.448+13A= (n.448+13A=)
c.-141+13A= (n.-141+13A=)
n.511+13A=
c.111+94A=
c.478+13A= (n.478+13A=)
1g.161306696C>ACA2573130601MPZc.367+93G>T (n.367+93G>T)
c.448+12G>T (n.448+12G>T)
c.-141+12G>T (n.-141+12G>T)
n.511+12G>T
c.111+93G>T
c.478+12G>T (n.478+12G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.161306696C>TCA2746371009MPZc.367+93G>A (n.367+93G>A)
c.448+12G>A (n.448+12G>A)
c.-141+12G>A (n.-141+12G>A)
n.511+12G>A
c.111+93G>A
c.478+12G>A (n.478+12G>A)
1g.161306698C=CA1202689100MPZc.367+91G= (n.367+91G=)
c.448+10G= (n.448+10G=)
c.-141+10G= (n.-141+10G=)
n.511+10G=
c.111+91G=
c.478+10G= (n.478+10G=)
1g.161306698C>TCA527135347MPZc.367+91G>A (n.367+91G>A)
c.448+10G>A (n.448+10G>A)
c.-141+10G>A (n.-141+10G>A)
n.511+10G>A
c.111+91G>A
c.478+10G>A (n.478+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306700T>CCA2648773427MPZc.367+89A>G (n.367+89A>G)
c.448+8A>G (n.448+8A>G)
c.-141+8A>G (n.-141+8A>G)
n.511+8A>G
c.111+89A>G
c.478+8A>G (n.478+8A>G)
 gnomAD v4
1g.161306701C>ACA2746371010MPZc.367+88G>T (n.367+88G>T)
c.448+7G>T (n.448+7G>T)
c.-141+7G>T (n.-141+7G>T)
n.511+7G>T
c.111+88G>T
c.478+7G>T (n.478+7G>T)
1g.161306702T>CCA2746371011MPZc.367+87A>G (n.367+87A>G)
c.448+6A>G (n.448+6A>G)
c.-141+6A>G (n.-141+6A>G)
n.511+6A>G
c.111+87A>G
c.478+6A>G (n.478+6A>G)
1g.161306704A>TCA2648773428MPZc.367+85T>A (n.367+85T>A)
c.448+4T>A (n.448+4T>A)
c.-141+4T>A (n.-141+4T>A)
n.511+4T>A
c.111+85T>A
c.478+4T>A (n.478+4T>A)
 gnomAD v4
1g.161306705C=CA1202689101MPZc.367+84G= (n.367+84G=)
c.448+3G= (n.448+3G=)
c.-141+3G= (n.-141+3G=)
n.511+3G=
c.111+84G=
c.478+3G= (n.478+3G=)
1g.161306705C>TCA1008408972MPZc.367+84G>A (n.367+84G>A)
c.448+3G>A (n.448+3G>A)
c.-141+3G>A (n.-141+3G>A)
n.511+3G>A
c.111+84G>A
c.478+3G>A (n.478+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306706A=CA1202689104MPZc.367+83T= (n.367+83T=)
c.448+2T= (n.448+2T=)
c.-141+2T= (n.-141+2T=)
n.511+2T=
c.111+83T=
c.478+2T= (n.478+2T=)
1g.161306706A>CCA343348052MPZc.367+83T>G (n.367+83T>G)
c.448+2T>G (n.448+2T>G)
c.-141+2T>G (n.-141+2T>G)
n.511+2T>G
c.111+83T>G
c.478+2T>G (n.478+2T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.161306706A>GCA343348067MPZc.367+83T>C (n.367+83T>C)
c.448+2T>C (n.448+2T>C)
c.-141+2T>C (n.-141+2T>C)
n.511+2T>C
c.111+83T>C
c.478+2T>C (n.478+2T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.161306706A>TCA343348060MPZc.367+83T>A (n.367+83T>A)
c.448+2T>A (n.448+2T>A)
c.-141+2T>A (n.-141+2T>A)
n.511+2T>A
c.111+83T>A
c.478+2T>A (n.478+2T>A)
 ClinVar
1g.161306707C>ACA343348071MPZc.367+82G>T (n.367+82G>T)
c.448+1G>T (n.448+1G>T)
c.-141+1G>T (n.-141+1G>T)
n.511+1G>T
c.111+82G>T
c.478+1G>T (n.478+1G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.161306707C=CA1202689113MPZc.367+82G= (n.367+82G=)
c.448+1G= (n.448+1G=)
c.-141+1G= (n.-141+1G=)
n.511+1G=
c.111+82G=
c.478+1G= (n.478+1G=)
1g.161306707C>GCA343348076MPZc.367+82G>C (n.367+82G>C)
c.448+1G>C (n.448+1G>C)
c.-141+1G>C (n.-141+1G>C)
n.511+1G>C
c.111+82G>C
c.478+1G>C (n.478+1G>C)
1g.161306707C>TCA343348079MPZc.367+82G>A (n.367+82G>A)
c.448+1G>A (n.448+1G>A)
c.-141+1G>A (n.-141+1G>A)
n.511+1G>A
c.111+82G>A
c.478+1G>A (n.478+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161306708C>ACA343348085MPZc.367+81G>T (n.367+81G>T)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.511G>T
c.111+81G>T
c.478G>T (p.Val160Leu)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161306708C=CA1202689114MPZc.367+81G= (n.367+81G=)
c.448G= (p.Val150=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.511G=
c.111+81G=
c.478G= (p.Val160=)
1g.161306708C>GCA343348087MPZc.367+81G>C (n.367+81G>C)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.511G>C
c.111+81G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
1g.161306708C>TCA343348093MPZc.367+81G>A (n.367+81G>A)
c.448G>A (p.Val150Met)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.511G>A
c.111+81G>A
c.478G>A (p.Val160Met)
 ClinVar dbSNP
1g.161306708_161306709delinsCTCA1202689115MPZc.367+80_367+81delinsAG (n.367+80_367+81delinsAG)
c.447_448delinsAG (p.Lys149=)
c.-142_-141delinsAG (n.-142_-141delinsAG)
n.510_511delinsAG
c.111+80_111+81delinsAG
c.477_478delinsAG (p.Lys159=)
1g.161306709T>ACA343348111MPZc.367+80A>T (n.367+80A>T)
c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.510A>T
c.111+80A>T
c.477A>T (p.Lys159Asn)
1g.161306709T>CCA421405045MPZc.367+80A>G (n.367+80A>G)
c.447A>G (p.Lys149=)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.510A>G
c.111+80A>G
c.477A>G (p.Lys159=)
1g.161306709T>GCA343348115MPZc.367+80A>C (n.367+80A>C)
c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.510A>C
c.111+80A>C
c.477A>C (p.Lys159Asn)
1g.161306713delCA1202689118MPZc.367+80del (n.367+80del)
c.447del (p.Val150CysfsTer12)
c.-142del (n.-142del)
n.510del
c.111+80del
c.477del (p.Val160CysfsTer12)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306710T>ACA343348125MPZc.367+79A>T (n.367+79A>T)
c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.509A>T
c.111+79A>T
c.476A>T (p.Lys159Ile)
1g.161306710T>CCA343348127MPZc.367+79A>G (n.367+79A>G)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.509A>G
c.111+79A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
1g.161306710T>GCA343348128MPZc.367+79A>C (n.367+79A>C)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.509A>C
c.111+79A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
1g.161306711T>ACA343348133MPZc.367+78A>T (n.367+78A>T)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.508A>T
c.111+78A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
1g.161306711T>CCA343348146MPZc.367+78A>G (n.367+78A>G)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.508A>G
c.111+78A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
1g.161306711T>GCA343348136MPZc.367+78A>C (n.367+78A>C)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.508A>C
c.111+78A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
1g.161306712T>ACA343348149MPZc.367+77A>T (n.367+77A>T)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.507A>T
c.111+77A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306712T>CCA421405047MPZc.367+77A>G (n.367+77A>G)
c.444A>G (p.Glu148=)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.507A>G
c.111+77A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
1g.161306712T>GCA343348151MPZc.367+77A>C (n.367+77A>C)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.507A>C
c.111+77A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
1g.161306712T=CA1202689120MPZc.367+77A= (n.367+77A=)
c.444A= (p.Glu148=)
c.-145A= (n.-145A=)
n.507A=
c.111+77A=
c.474A= (p.Glu158=)
1g.161306713T>ACA343348154MPZc.367+76A>T (n.367+76A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.506A>T
c.111+76A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
1g.161306713T>CCA343348158MPZc.367+76A>G (n.367+76A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.506A>G
c.111+76A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
1g.161306713T>GCA343348162MPZc.367+76A>C (n.367+76A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.506A>C
c.111+76A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
1g.161306714C>ACA343348169MPZc.367+75G>T (n.367+75G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.505G>T
c.111+75G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
1g.161306714C>GCA343348172MPZc.367+75G>C (n.367+75G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.505G>C
c.111+75G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
1g.161306714C>TCA343348173MPZc.367+75G>A (n.367+75G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.505G>A
c.111+75G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
1g.161306715A>CCA343348174MPZc.367+74T>G (n.367+74T>G)
c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.504T>G
c.111+74T>G
c.471T>G (p.Phe157Leu)
1g.161306715A>GCA421405049MPZc.367+74T>C (n.367+74T>C)
c.441T>C (p.Phe147=)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.504T>C
c.111+74T>C
c.471T>C (p.Phe157=)
1g.161306715A>TCA343348175MPZc.367+74T>A (n.367+74T>A)
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.504T>A
c.111+74T>A
c.471T>A (p.Phe157Leu)

Number of alleles fetched