Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161305808_161309983dupCA10584071 ClinVar
1g.161306558_161306578delCA2605215824MPZc.368-114_368-94del (n.368-114_368-94del)
c.449-114_449-94del (n.449-114_449-94del)
c.-140-114_-140-94del (n.-140-114_-140-94del)
n.512-114_512-94del
c.112-114_112-94del
c.479-114_479-94del (n.479-114_479-94del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306564G>ACA1202688979MPZc.368-100C>T (n.368-100C>T)
c.449-100C>T (n.449-100C>T)
c.-140-100C>T (n.-140-100C>T)
n.512-100C>T
c.112-100C>T
c.479-100C>T (n.479-100C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306564G=CA1202688980MPZc.368-100C= (n.368-100C=)
c.449-100C= (n.449-100C=)
c.-140-100C= (n.-140-100C=)
n.512-100C=
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c.479-100C= (n.479-100C=)
1g.161306564G>TCA2648773343MPZc.368-100C>A (n.368-100C>A)
c.449-100C>A (n.449-100C>A)
c.-140-100C>A (n.-140-100C>A)
n.512-100C>A
c.112-100C>A
c.479-100C>A (n.479-100C>A)
 gnomAD v4
1g.161306565C>GCA2648773344MPZc.368-101G>C (n.368-101G>C)
c.449-101G>C (n.449-101G>C)
c.-140-101G>C (n.-140-101G>C)
n.512-101G>C
c.112-101G>C
c.479-101G>C (n.479-101G>C)
 gnomAD v4
1g.161306566T>CCA2697464002MPZc.368-102A>G (n.368-102A>G)
c.449-102A>G (n.449-102A>G)
c.-140-102A>G (n.-140-102A>G)
n.512-102A>G
c.112-102A>G
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 dbSNP
1g.161306570delCA2648773345MPZc.368-103del (n.368-103del)
c.449-103del (n.449-103del)
c.-140-103del (n.-140-103del)
n.512-103del
c.112-103del
c.479-103del (n.479-103del)
 gnomAD v4
1g.161306571C>ACA2648773346MPZc.368-107G>T (n.368-107G>T)
c.449-107G>T (n.449-107G>T)
c.-140-107G>T (n.-140-107G>T)
n.512-107G>T
c.112-107G>T
c.479-107G>T (n.479-107G>T)
 gnomAD v4
1g.161306571C=CA1143597515MPZc.368-107G= (n.368-107G=)
c.449-107G= (n.449-107G=)
c.-140-107G= (n.-140-107G=)
n.512-107G=
c.112-107G=
c.479-107G= (n.479-107G=)
1g.161306571C>GCA31668505MPZc.368-107G>C (n.368-107G>C)
c.449-107G>C (n.449-107G>C)
c.-140-107G>C (n.-140-107G>C)
n.512-107G>C
c.112-107G>C
c.479-107G>C (n.479-107G>C)
 dbSNP
1g.161306571C>TCA2648773347MPZc.368-107G>A (n.368-107G>A)
c.449-107G>A (n.449-107G>A)
c.-140-107G>A (n.-140-107G>A)
n.512-107G>A
c.112-107G>A
c.479-107G>A (n.479-107G>A)
 gnomAD v4
1g.161306572T>CCA2648773348MPZc.368-108A>G (n.368-108A>G)
c.449-108A>G (n.449-108A>G)
c.-140-108A>G (n.-140-108A>G)
n.512-108A>G
c.112-108A>G
c.479-108A>G (n.479-108A>G)
 gnomAD v4
1g.161306573G>ACA2648773350MPZc.368-109C>T (n.368-109C>T)
c.449-109C>T (n.449-109C>T)
c.-140-109C>T (n.-140-109C>T)
n.512-109C>T
c.112-109C>T
c.479-109C>T (n.479-109C>T)
 gnomAD v4
1g.161306573G>TCA2648773349MPZc.368-109C>A (n.368-109C>A)
c.449-109C>A (n.449-109C>A)
c.-140-109C>A (n.-140-109C>A)
n.512-109C>A
c.112-109C>A
c.479-109C>A (n.479-109C>A)
 gnomAD v4
1g.161306576T>GCA2648773351MPZc.368-112A>C (n.368-112A>C)
c.449-112A>C (n.449-112A>C)
c.-140-112A>C (n.-140-112A>C)
n.512-112A>C
c.112-112A>C
c.479-112A>C (n.479-112A>C)
 gnomAD v4
1g.161306578C>ACA2507307719MPZc.368-114G>T (n.368-114G>T)
c.449-114G>T (n.449-114G>T)
c.-140-114G>T (n.-140-114G>T)
n.512-114G>T
c.112-114G>T
c.479-114G>T (n.479-114G>T)
1g.161306578C>TCA2648773352MPZc.368-114G>A (n.368-114G>A)
c.449-114G>A (n.449-114G>A)
c.-140-114G>A (n.-140-114G>A)
n.512-114G>A
c.112-114G>A
c.479-114G>A (n.479-114G>A)
 gnomAD v4
1g.161306579T>ACA2648773353MPZc.368-115A>T (n.368-115A>T)
c.449-115A>T (n.449-115A>T)
c.-140-115A>T (n.-140-115A>T)
n.512-115A>T
c.112-115A>T
c.479-115A>T (n.479-115A>T)
 gnomAD v4
1g.161306579T>GCA2648773354MPZc.368-115A>C (n.368-115A>C)
c.449-115A>C (n.449-115A>C)
c.-140-115A>C (n.-140-115A>C)
n.512-115A>C
c.112-115A>C
c.479-115A>C (n.479-115A>C)
 gnomAD v4
1g.161306580G>ACA2648773355MPZc.368-116C>T (n.368-116C>T)
c.449-116C>T (n.449-116C>T)
c.-140-116C>T (n.-140-116C>T)
n.512-116C>T
c.112-116C>T
c.479-116C>T (n.479-116C>T)
 gnomAD v4
1g.161306580G>TCA2648773356MPZc.368-116C>A (n.368-116C>A)
c.449-116C>A (n.449-116C>A)
c.-140-116C>A (n.-140-116C>A)
n.512-116C>A
c.112-116C>A
c.479-116C>A (n.479-116C>A)
 gnomAD v4
1g.161306582C>ACA2648773357MPZc.368-118G>T (n.368-118G>T)
c.449-118G>T (n.449-118G>T)
c.-140-118G>T (n.-140-118G>T)
n.512-118G>T
c.112-118G>T
c.479-118G>T (n.479-118G>T)
 gnomAD v4
1g.161306582C>GCA2648773359MPZc.368-118G>C (n.368-118G>C)
c.449-118G>C (n.449-118G>C)
c.-140-118G>C (n.-140-118G>C)
n.512-118G>C
c.112-118G>C
c.479-118G>C (n.479-118G>C)
 gnomAD v4
1g.161306582C>TCA2648773358MPZc.368-118G>A (n.368-118G>A)
c.449-118G>A (n.449-118G>A)
c.-140-118G>A (n.-140-118G>A)
n.512-118G>A
c.112-118G>A
c.479-118G>A (n.479-118G>A)
 gnomAD v4
1g.161306583C>GCA2648773360MPZc.368-119G>C (n.368-119G>C)
c.449-119G>C (n.449-119G>C)
c.-140-119G>C (n.-140-119G>C)
n.512-119G>C
c.112-119G>C
c.479-119G>C (n.479-119G>C)
 gnomAD v4
1g.161306584A>TCA2648773361MPZc.368-120T>A (n.368-120T>A)
c.449-120T>A (n.449-120T>A)
c.-140-120T>A (n.-140-120T>A)
n.512-120T>A
c.112-120T>A
c.479-120T>A (n.479-120T>A)
 gnomAD v4
1g.161306585C>ACA2499874926MPZc.368-121G>T (n.368-121G>T)
c.449-121G>T (n.449-121G>T)
c.-140-121G>T (n.-140-121G>T)
n.512-121G>T
c.112-121G>T
c.479-121G>T (n.479-121G>T)
1g.161306585C=CA1202688983MPZc.368-121G= (n.368-121G=)
c.449-121G= (n.449-121G=)
c.-140-121G= (n.-140-121G=)
n.512-121G=
c.112-121G=
c.479-121G= (n.479-121G=)
1g.161306585C>GCA31668510MPZc.368-121G>C (n.368-121G>C)
c.449-121G>C (n.449-121G>C)
c.-140-121G>C (n.-140-121G>C)
n.512-121G>C
c.112-121G>C
c.479-121G>C (n.479-121G>C)
 dbSNP
1g.161306585C>TCA2648773362MPZc.368-121G>A (n.368-121G>A)
c.449-121G>A (n.449-121G>A)
c.-140-121G>A (n.-140-121G>A)
n.512-121G>A
c.112-121G>A
c.479-121G>A (n.479-121G>A)
 gnomAD v4
1g.161306586G>ACA10689099MPZc.368-122C>T (n.368-122C>T)
c.449-122C>T (n.449-122C>T)
c.-140-122C>T (n.-140-122C>T)
n.512-122C>T
c.112-122C>T
c.479-122C>T (n.479-122C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306586G=CA1140098318MPZc.368-122C= (n.368-122C=)
c.449-122C= (n.449-122C=)
c.-140-122C= (n.-140-122C=)
n.512-122C=
c.112-122C=
c.479-122C= (n.479-122C=)
1g.161306587C=CA1202688990MPZc.368-123G= (n.368-123G=)
c.448+121G= (n.448+121G=)
c.-141+121G= (n.-141+121G=)
n.511+121G=
c.112-123G=
c.478+121G= (n.478+121G=)
1g.161306587C>GCA1202688991MPZc.368-123G>C (n.368-123G>C)
c.448+121G>C (n.448+121G>C)
c.-141+121G>C (n.-141+121G>C)
n.511+121G>C
c.112-123G>C
c.478+121G>C (n.478+121G>C)
 dbSNP
1g.161306588T>ACA890183342MPZc.368-124A>T (n.368-124A>T)
c.448+120A>T (n.448+120A>T)
c.-141+120A>T (n.-141+120A>T)
n.511+120A>T
c.112-124A>T
c.478+120A>T (n.478+120A>T)
 dbSNP
1g.161306588T>CCA2648773363MPZc.368-124A>G (n.368-124A>G)
c.448+120A>G (n.448+120A>G)
c.-141+120A>G (n.-141+120A>G)
n.511+120A>G
c.112-124A>G
c.478+120A>G (n.478+120A>G)
 gnomAD v4
1g.161306588T=CA1202688995MPZc.368-124A= (n.368-124A=)
c.448+120A= (n.448+120A=)
c.-141+120A= (n.-141+120A=)
n.511+120A=
c.112-124A=
c.478+120A= (n.478+120A=)
1g.161306589C>ACA2648773364MPZc.368-125G>T (n.368-125G>T)
c.448+119G>T (n.448+119G>T)
c.-141+119G>T (n.-141+119G>T)
n.511+119G>T
c.112-125G>T
c.478+119G>T (n.478+119G>T)
 gnomAD v4
1g.161306589C>GCA2648773365MPZc.368-125G>C (n.368-125G>C)
c.448+119G>C (n.448+119G>C)
c.-141+119G>C (n.-141+119G>C)
n.511+119G>C
c.112-125G>C
c.478+119G>C (n.478+119G>C)
 gnomAD v4
1g.161306593G>CCA2648773366MPZc.368-129C>G (n.368-129C>G)
c.448+115C>G (n.448+115C>G)
c.-141+115C>G (n.-141+115C>G)
n.511+115C>G
c.112-129C>G
c.478+115C>G (n.478+115C>G)
 gnomAD v4
1g.161306593_161306604delinsGAGCCTGAATAACA1202688997MPZc.368-140_368-129delinsTTATTCAGGCTC (n.368-140_368-129delinsTTATTCAGGCTC)
c.448+104_448+115delinsTTATTCAGGCTC (n.448+104_448+115delinsTTATTCAGGCTC)
c.-141+104_-141+115delinsTTATTCAGGCTC (n.-141+104_-141+115delinsTTATTCAGGCTC)
n.511+104_511+115delinsTTATTCAGGCTC
c.112-140_112-129delinsTTATTCAGGCTC
c.478+104_478+115delinsTTATTCAGGCTC (n.478+104_478+115delinsTTATTCAGGCTC)
1g.161306596_161306606delCA1008408946MPZc.368-140_368-130del (n.368-140_368-130del)
c.448+104_448+114del (n.448+104_448+114del)
c.-141+104_-141+114del (n.-141+104_-141+114del)
n.511+104_511+114del
c.112-140_112-130del
c.478+104_478+114del (n.478+104_478+114del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306595G>ACA2648773367MPZc.368-131C>T (n.368-131C>T)
c.448+113C>T (n.448+113C>T)
c.-141+113C>T (n.-141+113C>T)
n.511+113C>T
c.112-131C>T
c.478+113C>T (n.478+113C>T)
 gnomAD v4
1g.161306595G>TCA2648773368MPZc.368-131C>A (n.368-131C>A)
c.448+113C>A (n.448+113C>A)
c.-141+113C>A (n.-141+113C>A)
n.511+113C>A
c.112-131C>A
c.478+113C>A (n.478+113C>A)
 gnomAD v4
1g.161306596C>ACA2648773369MPZc.368-132G>T (n.368-132G>T)
c.448+112G>T (n.448+112G>T)
c.-141+112G>T (n.-141+112G>T)
n.511+112G>T
c.112-132G>T
c.478+112G>T (n.478+112G>T)
 gnomAD v4
1g.161306597C>TCA2697464009MPZc.368-133G>A (n.368-133G>A)
c.448+111G>A (n.448+111G>A)
c.-141+111G>A (n.-141+111G>A)
n.511+111G>A
c.112-133G>A
c.478+111G>A (n.478+111G>A)
 dbSNP
1g.161306598T>ACA2648773370MPZc.368-134A>T (n.368-134A>T)
c.448+110A>T (n.448+110A>T)
c.-141+110A>T (n.-141+110A>T)
n.511+110A>T
c.112-134A>T
c.478+110A>T (n.478+110A>T)
 gnomAD v4
1g.161306598T>CCA31668512MPZc.368-134A>G (n.368-134A>G)
c.448+110A>G (n.448+110A>G)
c.-141+110A>G (n.-141+110A>G)
n.511+110A>G
c.112-134A>G
c.478+110A>G (n.478+110A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306598T=CA1202688998MPZc.368-134A= (n.368-134A=)
c.448+110A= (n.448+110A=)
c.-141+110A= (n.-141+110A=)
n.511+110A=
c.112-134A=
c.478+110A= (n.478+110A=)
1g.161306599G>TCA2514349230MPZc.368-135C>A (n.368-135C>A)
c.448+109C>A (n.448+109C>A)
c.-141+109C>A (n.-141+109C>A)
n.511+109C>A
c.112-135C>A
c.478+109C>A (n.478+109C>A)
 gnomAD v4
1g.161306600A=CA1202688999MPZc.368-136T= (n.368-136T=)
c.448+108T= (n.448+108T=)
c.-141+108T= (n.-141+108T=)
n.511+108T=
c.112-136T=
c.478+108T= (n.478+108T=)
1g.161306600A>CCA31668521MPZc.368-136T>G (n.368-136T>G)
c.448+108T>G (n.448+108T>G)
c.-141+108T>G (n.-141+108T>G)
n.511+108T>G
c.112-136T>G
c.478+108T>G (n.478+108T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306600A>GCA2648773371MPZc.368-136T>C (n.368-136T>C)
c.448+108T>C (n.448+108T>C)
c.-141+108T>C (n.-141+108T>C)
n.511+108T>C
c.112-136T>C
c.478+108T>C (n.478+108T>C)
 gnomAD v4
1g.161306601A>CCA2648773372MPZc.368-137T>G (n.368-137T>G)
c.448+107T>G (n.448+107T>G)
c.-141+107T>G (n.-141+107T>G)
n.511+107T>G
c.112-137T>G
c.478+107T>G (n.478+107T>G)
 gnomAD v4
1g.161306603A>GCA2648773373MPZc.368-139T>C (n.368-139T>C)
c.448+105T>C (n.448+105T>C)
c.-141+105T>C (n.-141+105T>C)
n.511+105T>C
c.112-139T>C
c.478+105T>C (n.478+105T>C)
 gnomAD v4
1g.161306606G>ACA2648773374MPZc.368-142C>T (n.368-142C>T)
c.448+102C>T (n.448+102C>T)
c.-141+102C>T (n.-141+102C>T)
n.511+102C>T
c.112-142C>T
c.478+102C>T (n.478+102C>T)
 gnomAD v4
1g.161306606G>TCA2509017208MPZc.368-142C>A (n.368-142C>A)
c.448+102C>A (n.448+102C>A)
c.-141+102C>A (n.-141+102C>A)
n.511+102C>A
c.112-142C>A
c.478+102C>A (n.478+102C>A)
1g.161306609C>ACA890183345MPZc.368-145G>T (n.368-145G>T)
c.448+99G>T (n.448+99G>T)
c.-141+99G>T (n.-141+99G>T)
n.511+99G>T
c.112-145G>T
c.478+99G>T (n.478+99G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306609C=CA1202689001MPZc.368-145G= (n.368-145G=)
c.448+99G= (n.448+99G=)
c.-141+99G= (n.-141+99G=)
n.511+99G=
c.112-145G=
c.478+99G= (n.478+99G=)
1g.161306609C>TCA890183347MPZc.368-145G>A (n.368-145G>A)
c.448+99G>A (n.448+99G>A)
c.-141+99G>A (n.-141+99G>A)
n.511+99G>A
c.112-145G>A
c.478+99G>A (n.478+99G>A)
 dbSNP
1g.161306610C>ACA2648773375MPZc.368-146G>T (n.368-146G>T)
c.448+98G>T (n.448+98G>T)
c.-141+98G>T (n.-141+98G>T)
n.511+98G>T
c.112-146G>T
c.478+98G>T (n.478+98G>T)
 gnomAD v4
1g.161306610C=CA1202689004MPZc.368-146G= (n.368-146G=)
c.448+98G= (n.448+98G=)
c.-141+98G= (n.-141+98G=)
n.511+98G=
c.112-146G=
c.478+98G= (n.478+98G=)
1g.161306610C>TCA1202689003MPZc.368-146G>A (n.368-146G>A)
c.448+98G>A (n.448+98G>A)
c.-141+98G>A (n.-141+98G>A)
n.511+98G>A
c.112-146G>A
c.478+98G>A (n.478+98G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306611T>CCA2648773377MPZc.368-147A>G (n.368-147A>G)
c.448+97A>G (n.448+97A>G)
c.-141+97A>G (n.-141+97A>G)
n.511+97A>G
c.112-147A>G
c.478+97A>G (n.478+97A>G)
 gnomAD v4
1g.161306612delCA2648773376MPZc.368-147del (n.368-147del)
c.448+97del (n.448+97del)
c.-141+97del (n.-141+97del)
n.511+97del
c.112-147del
c.478+97del (n.478+97del)
 gnomAD v4
1g.161306612T>ACA2648773378MPZc.368-148A>T (n.368-148A>T)
c.448+96A>T (n.448+96A>T)
c.-141+96A>T (n.-141+96A>T)
n.511+96A>T
c.112-148A>T
c.478+96A>T (n.478+96A>T)
 gnomAD v4
1g.161306612T>CCA1202689008MPZc.368-148A>G (n.368-148A>G)
c.448+96A>G (n.448+96A>G)
c.-141+96A>G (n.-141+96A>G)
n.511+96A>G
c.112-148A>G
c.478+96A>G (n.478+96A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306612T=CA1202689006MPZc.368-148A= (n.368-148A=)
c.448+96A= (n.448+96A=)
c.-141+96A= (n.-141+96A=)
n.511+96A=
c.112-148A=
c.478+96A= (n.478+96A=)
1g.161306613A>TCA2648773380MPZc.368-149T>A (n.368-149T>A)
c.448+95T>A (n.448+95T>A)
c.-141+95T>A (n.-141+95T>A)
n.511+95T>A
c.112-149T>A
c.478+95T>A (n.478+95T>A)
 gnomAD v4
1g.161306613dupCA2648773379MPZc.368-149dup (n.368-149dup)
c.448+95dup (n.448+95dup)
c.-141+95dup (n.-141+95dup)
n.511+95dup
c.112-149dup
c.478+95dup (n.478+95dup)
 gnomAD v4
1g.161306613_161306617delinsAGGCCCA1202689009MPZc.368-153_368-149delinsGGCCT (n.368-153_368-149delinsGGCCT)
c.448+91_448+95delinsGGCCT (n.448+91_448+95delinsGGCCT)
c.-141+91_-141+95delinsGGCCT (n.-141+91_-141+95delinsGGCCT)
n.511+91_511+95delinsGGCCT
c.112-153_112-149delinsGGCCT
c.478+91_478+95delinsGGCCT (n.478+91_478+95delinsGGCCT)
1g.161306614G>ACA31668529MPZc.368-150C>T (n.368-150C>T)
c.448+94C>T (n.448+94C>T)
c.-141+94C>T (n.-141+94C>T)
n.511+94C>T
c.112-150C>T
c.478+94C>T (n.478+94C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306614G>CCA1008408954MPZc.368-150C>G (n.368-150C>G)
c.448+94C>G (n.448+94C>G)
c.-141+94C>G (n.-141+94C>G)
n.511+94C>G
c.112-150C>G
c.478+94C>G (n.478+94C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306614G=CA1202689011MPZc.368-150C= (n.368-150C=)
c.448+94C= (n.448+94C=)
c.-141+94C= (n.-141+94C=)
n.511+94C=
c.112-150C=
c.478+94C= (n.478+94C=)
1g.161306614G>TCA2574078226MPZc.368-150C>A (n.368-150C>A)
c.448+94C>A (n.448+94C>A)
c.-141+94C>A (n.-141+94C>A)
n.511+94C>A
c.112-150C>A
c.478+94C>A (n.478+94C>A)
 gnomAD v4
1g.161306616_161306619delCA527135321MPZc.368-153_368-150del (n.368-153_368-150del)
c.448+91_448+94del (n.448+91_448+94del)
c.-141+91_-141+94del (n.-141+91_-141+94del)
n.511+91_511+94del
c.112-153_112-150del
c.478+91_478+94del (n.478+91_478+94del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306615G>TCA2648773381MPZc.368-151C>A (n.368-151C>A)
c.448+93C>A (n.448+93C>A)
c.-141+93C>A (n.-141+93C>A)
n.511+93C>A
c.112-151C>A
c.478+93C>A (n.478+93C>A)
 gnomAD v4
1g.161306616C>ACA2648773382MPZc.368-152G>T (n.368-152G>T)
c.448+92G>T (n.448+92G>T)
c.-141+92G>T (n.-141+92G>T)
n.511+92G>T
c.112-152G>T
c.478+92G>T (n.478+92G>T)
 gnomAD v4
1g.161306616C>TCA2648773383MPZc.368-152G>A (n.368-152G>A)
c.448+92G>A (n.448+92G>A)
c.-141+92G>A (n.-141+92G>A)
n.511+92G>A
c.112-152G>A
c.478+92G>A (n.478+92G>A)
 gnomAD v4
1g.161306617C>ACA2648773384MPZc.368-153G>T (n.368-153G>T)
c.448+91G>T (n.448+91G>T)
c.-141+91G>T (n.-141+91G>T)
n.511+91G>T
c.112-153G>T
c.478+91G>T (n.478+91G>T)
 gnomAD v4
1g.161306617C=CA1202689013MPZc.368-153G= (n.368-153G=)
c.448+91G= (n.448+91G=)
c.-141+91G= (n.-141+91G=)
n.511+91G=
c.112-153G=
c.478+91G= (n.478+91G=)
1g.161306617C>TCA1202689014MPZc.368-153G>A (n.368-153G>A)
c.448+91G>A (n.448+91G>A)
c.-141+91G>A (n.-141+91G>A)
n.511+91G>A
c.112-153G>A
c.478+91G>A (n.478+91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306618G>ACA31668533MPZc.368-154C>T (n.368-154C>T)
c.448+90C>T (n.448+90C>T)
c.-141+90C>T (n.-141+90C>T)
n.511+90C>T
c.112-154C>T
c.478+90C>T (n.478+90C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306618G>CCA2648773385MPZc.368-154C>G (n.368-154C>G)
c.448+90C>G (n.448+90C>G)
c.-141+90C>G (n.-141+90C>G)
n.511+90C>G
c.112-154C>G
c.478+90C>G (n.478+90C>G)
 gnomAD v4
1g.161306618G=CA1202689015MPZc.368-154C= (n.368-154C=)
c.448+90C= (n.448+90C=)
c.-141+90C= (n.-141+90C=)
n.511+90C=
c.112-154C=
c.478+90C= (n.478+90C=)
1g.161306618G>TCA2648773386MPZc.368-154C>A (n.368-154C>A)
c.448+90C>A (n.448+90C>A)
c.-141+90C>A (n.-141+90C>A)
n.511+90C>A
c.112-154C>A
c.478+90C>A (n.478+90C>A)
 gnomAD v4
1g.161306620delCA2574078227MPZc.368-154del (n.368-154del)
c.448+90del (n.448+90del)
c.-141+90del (n.-141+90del)
n.511+90del
c.112-154del
c.478+90del (n.478+90del)
1g.161306619G>TCA2648773387MPZc.368-155C>A (n.368-155C>A)
c.448+89C>A (n.448+89C>A)
c.-141+89C>A (n.-141+89C>A)
n.511+89C>A
c.112-155C>A
c.478+89C>A (n.478+89C>A)
 gnomAD v4
1g.161306620G>TCA2574078228MPZc.368-156C>A (n.368-156C>A)
c.448+88C>A (n.448+88C>A)
c.-141+88C>A (n.-141+88C>A)
n.511+88C>A
c.112-156C>A
c.478+88C>A (n.478+88C>A)
 gnomAD v4
1g.161306621C>ACA2648773388MPZc.368-157G>T (n.368-157G>T)
c.448+87G>T (n.448+87G>T)
c.-141+87G>T (n.-141+87G>T)
n.511+87G>T
c.112-157G>T
c.478+87G>T (n.478+87G>T)
 gnomAD v4
1g.161306621C=CA1202689017MPZc.368-157G= (n.368-157G=)
c.448+87G= (n.448+87G=)
c.-141+87G= (n.-141+87G=)
n.511+87G=
c.112-157G=
c.478+87G= (n.478+87G=)
1g.161306621C>GCA1202689019MPZc.368-157G>C (n.368-157G>C)
c.448+87G>C (n.448+87G>C)
c.-141+87G>C (n.-141+87G>C)
n.511+87G>C
c.112-157G>C
c.478+87G>C (n.478+87G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306622T>CCA890183356MPZc.368-158A>G (n.368-158A>G)
c.448+86A>G (n.448+86A>G)
c.-141+86A>G (n.-141+86A>G)
n.511+86A>G
c.112-158A>G
c.478+86A>G (n.478+86A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306622T=CA1202689023MPZc.368-158A= (n.368-158A=)
c.448+86A= (n.448+86A=)
c.-141+86A= (n.-141+86A=)
n.511+86A=
c.112-158A=
c.478+86A= (n.478+86A=)
1g.161306626delCA2648773389MPZc.368-158del (n.368-158del)
c.448+86del (n.448+86del)
c.-141+86del (n.-141+86del)
n.511+86del
c.112-158del
c.478+86del (n.478+86del)
 gnomAD v4
1g.161306625T>CCA2648773390MPZc.368-161A>G (n.368-161A>G)
c.448+83A>G (n.448+83A>G)
c.-141+83A>G (n.-141+83A>G)
n.511+83A>G
c.112-161A>G
c.478+83A>G (n.478+83A>G)
 gnomAD v4
1g.161306627G>TCA2648773392MPZc.368-163C>A (n.368-163C>A)
c.448+81C>A (n.448+81C>A)
c.-141+81C>A (n.-141+81C>A)
n.511+81C>A
c.112-163C>A
c.478+81C>A (n.478+81C>A)
 gnomAD v4
1g.161306627_161306629delCA2648773391MPZc.367+160_368-163del (n.367+160_368-163del)
c.448+79_448+81del (n.448+79_448+81del)
c.-141+79_-141+81del (n.-141+79_-141+81del)
n.511+79_511+81del
c.111+160_112-163del
c.478+79_478+81del (n.478+79_478+81del)
 gnomAD v4
1g.161306628C>ACA2648773393MPZc.367+161G>T (n.367+161G>T)
c.448+80G>T (n.448+80G>T)
c.-141+80G>T (n.-141+80G>T)
n.511+80G>T
c.111+161G>T
c.478+80G>T (n.478+80G>T)
 gnomAD v4
1g.161306628C>TCA2648773394MPZc.367+161G>A (n.367+161G>A)
c.448+80G>A (n.448+80G>A)
c.-141+80G>A (n.-141+80G>A)
n.511+80G>A
c.111+161G>A
c.478+80G>A (n.478+80G>A)
 gnomAD v4
1g.161306629C>ACA2648773395MPZc.367+160G>T (n.367+160G>T)
c.448+79G>T (n.448+79G>T)
c.-141+79G>T (n.-141+79G>T)
n.511+79G>T
c.111+160G>T
c.478+79G>T (n.478+79G>T)
 gnomAD v4
1g.161306629C>TCA2648773396MPZc.367+160G>A (n.367+160G>A)
c.448+79G>A (n.448+79G>A)
c.-141+79G>A (n.-141+79G>A)
n.511+79G>A
c.111+160G>A
c.478+79G>A (n.478+79G>A)
 gnomAD v4
1g.161306630T>ACA890183360MPZc.367+159A>T (n.367+159A>T)
c.448+78A>T (n.448+78A>T)
c.-141+78A>T (n.-141+78A>T)
n.511+78A>T
c.111+159A>T
c.478+78A>T (n.478+78A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306630T>CCA1202689028MPZc.367+159A>G (n.367+159A>G)
c.448+78A>G (n.448+78A>G)
c.-141+78A>G (n.-141+78A>G)
n.511+78A>G
c.111+159A>G
c.478+78A>G (n.478+78A>G)
 dbSNP
1g.161306630T=CA1202689027MPZc.367+159A= (n.367+159A=)
c.448+78A= (n.448+78A=)
c.-141+78A= (n.-141+78A=)
n.511+78A=
c.111+159A=
c.478+78A= (n.478+78A=)
1g.161306631C>TCA2648773398MPZc.367+158G>A (n.367+158G>A)
c.448+77G>A (n.448+77G>A)
c.-141+77G>A (n.-141+77G>A)
n.511+77G>A
c.111+158G>A
c.478+77G>A (n.478+77G>A)
 gnomAD v4
1g.161306637_161306679delCA2648773397MPZc.367+116_367+158del (n.367+116_367+158del)
c.448+35_448+77del (n.448+35_448+77del)
c.-141+35_-141+77del (n.-141+35_-141+77del)
n.511+35_511+77del
c.111+116_111+158del
c.478+35_478+77del (n.478+35_478+77del)
 gnomAD v4
1g.161306632T>CCA2574078229MPZc.367+157A>G (n.367+157A>G)
c.448+76A>G (n.448+76A>G)
c.-141+76A>G (n.-141+76A>G)
n.511+76A>G
c.111+157A>G
c.478+76A>G (n.478+76A>G)
1g.161306634C>ACA2648773401MPZc.367+155G>T (n.367+155G>T)
c.448+74G>T (n.448+74G>T)
c.-141+74G>T (n.-141+74G>T)
n.511+74G>T
c.111+155G>T
c.478+74G>T (n.478+74G>T)
 gnomAD v4
1g.161306634C>TCA2648773402MPZc.367+155G>A (n.367+155G>A)
c.448+74G>A (n.448+74G>A)
c.-141+74G>A (n.-141+74G>A)
n.511+74G>A
c.111+155G>A
c.478+74G>A (n.478+74G>A)
 gnomAD v4
1g.161306638delCA2648773399MPZc.367+155del (n.367+155del)
c.448+74del (n.448+74del)
c.-141+74del (n.-141+74del)
n.511+74del
c.111+155del
c.478+74del (n.478+74del)
 gnomAD v4
1g.161306637_161306638delCA2648773400MPZc.367+154_367+155del (n.367+154_367+155del)
c.448+73_448+74del (n.448+73_448+74del)
c.-141+73_-141+74del (n.-141+73_-141+74del)
n.511+73_511+74del
c.111+154_111+155del
c.478+73_478+74del (n.478+73_478+74del)
 gnomAD v4
1g.161306635C=CA1202689029MPZc.367+154G= (n.367+154G=)
c.448+73G= (n.448+73G=)
c.-141+73G= (n.-141+73G=)
n.511+73G=
c.111+154G=
c.478+73G= (n.478+73G=)
1g.161306635C>TCA1008408955MPZc.367+154G>A (n.367+154G>A)
c.448+73G>A (n.448+73G>A)
c.-141+73G>A (n.-141+73G>A)
n.511+73G>A
c.111+154G>A
c.478+73G>A (n.478+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306636C>ACA2746371007MPZc.367+153G>T (n.367+153G>T)
c.448+72G>T (n.448+72G>T)
c.-141+72G>T (n.-141+72G>T)
n.511+72G>T
c.111+153G>T
c.478+72G>T (n.478+72G>T)
1g.161306636C>TCA2648773403MPZc.367+153G>A (n.367+153G>A)
c.448+72G>A (n.448+72G>A)
c.-141+72G>A (n.-141+72G>A)
n.511+72G>A
c.111+153G>A
c.478+72G>A (n.478+72G>A)
 gnomAD v4
1g.161306637C>ACA2648773405MPZc.367+152G>T (n.367+152G>T)
c.448+71G>T (n.448+71G>T)
c.-141+71G>T (n.-141+71G>T)
n.511+71G>T
c.111+152G>T
c.478+71G>T (n.478+71G>T)
 gnomAD v4
1g.161306637C=CA1202689031MPZc.367+152G= (n.367+152G=)
c.448+71G= (n.448+71G=)
c.-141+71G= (n.-141+71G=)
n.511+71G=
c.111+152G=
c.478+71G= (n.478+71G=)
1g.161306637C>GCA2648773404MPZc.367+152G>C (n.367+152G>C)
c.448+71G>C (n.448+71G>C)
c.-141+71G>C (n.-141+71G>C)
n.511+71G>C
c.111+152G>C
c.478+71G>C (n.478+71G>C)
 gnomAD v4
1g.161306637C>TCA1008408956MPZc.367+152G>A (n.367+152G>A)
c.448+71G>A (n.448+71G>A)
c.-141+71G>A (n.-141+71G>A)
n.511+71G>A
c.111+152G>A
c.478+71G>A (n.478+71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306638C>ACA2574078230MPZc.367+151G>T (n.367+151G>T)
c.448+70G>T (n.448+70G>T)
c.-141+70G>T (n.-141+70G>T)
n.511+70G>T
c.111+151G>T
c.478+70G>T (n.478+70G>T)
 gnomAD v4
1g.161306638C=CA1202689033MPZc.367+151G= (n.367+151G=)
c.448+70G= (n.448+70G=)
c.-141+70G= (n.-141+70G=)
n.511+70G=
c.111+151G=
c.478+70G= (n.478+70G=)
1g.161306638C>GCA1008408957MPZc.367+151G>C (n.367+151G>C)
c.448+70G>C (n.448+70G>C)
c.-141+70G>C (n.-141+70G>C)
n.511+70G>C
c.111+151G>C
c.478+70G>C (n.478+70G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306640A=CA1202689035MPZc.367+149T= (n.367+149T=)
c.448+68T= (n.448+68T=)
c.-141+68T= (n.-141+68T=)
n.511+68T=
c.111+149T=
c.478+68T= (n.478+68T=)
1g.161306640A>GCA31668545MPZc.367+149T>C (n.367+149T>C)
c.448+68T>C (n.448+68T>C)
c.-141+68T>C (n.-141+68T>C)
n.511+68T>C
c.111+149T>C
c.478+68T>C (n.478+68T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306640A>TCA2648773406MPZc.367+149T>A (n.367+149T>A)
c.448+68T>A (n.448+68T>A)
c.-141+68T>A (n.-141+68T>A)
n.511+68T>A
c.111+149T>A
c.478+68T>A (n.478+68T>A)
 gnomAD v4
1g.161306641C>TCA2648773407MPZc.367+148G>A (n.367+148G>A)
c.448+67G>A (n.448+67G>A)
c.-141+67G>A (n.-141+67G>A)
n.511+67G>A
c.111+148G>A
c.478+67G>A (n.478+67G>A)
 gnomAD v4
1g.161306643T>CCA2648773408MPZc.367+146A>G (n.367+146A>G)
c.448+65A>G (n.448+65A>G)
c.-141+65A>G (n.-141+65A>G)
n.511+65A>G
c.111+146A>G
c.478+65A>G (n.478+65A>G)
 gnomAD v4
1g.161306644A=CA1140088348MPZc.367+145T= (n.367+145T=)
c.448+64T= (n.448+64T=)
c.-141+64T= (n.-141+64T=)
n.511+64T=
c.111+145T=
c.478+64T= (n.478+64T=)
1g.161306644A>CCA2581698109MPZc.367+145T>G (n.367+145T>G)
c.448+64T>G (n.448+64T>G)
c.-141+64T>G (n.-141+64T>G)
n.511+64T>G
c.111+145T>G
c.478+64T>G (n.478+64T>G)
 gnomAD v4
1g.161306644A>GCA31668547MPZc.367+145T>C (n.367+145T>C)
c.448+64T>C (n.448+64T>C)
c.-141+64T>C (n.-141+64T>C)
n.511+64T>C
c.111+145T>C
c.478+64T>C (n.478+64T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306644A>TCA890183365MPZc.367+145T>A (n.367+145T>A)
c.448+64T>A (n.448+64T>A)
c.-141+64T>A (n.-141+64T>A)
n.511+64T>A
c.111+145T>A
c.478+64T>A (n.478+64T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306644_161306645insGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCCCAACCTGCA1008408958MPZc.367+144_367+145insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC (n.367+144_367+145insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC)
c.448+63_448+64insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC (n.448+63_448+64insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC)
c.-141+63_-141+64insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC (n.-141+63_-141+64insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC)
n.511+63_511+64insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC
c.111+144_111+145insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC
c.478+63_478+64insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC (n.478+63_478+64insCAGGTTGGGGGAAGCAGTTTGGGAGGGGATCAGGGAGGAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306645T>CCA1202689050MPZc.367+144A>G (n.367+144A>G)
c.448+63A>G (n.448+63A>G)
c.-141+63A>G (n.-141+63A>G)
n.511+63A>G
c.111+144A>G
c.478+63A>G (n.478+63A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306645T=CA1202689049MPZc.367+144A= (n.367+144A=)
c.448+63A= (n.448+63A=)
c.-141+63A= (n.-141+63A=)
n.511+63A=
c.111+144A=
c.478+63A= (n.478+63A=)
1g.161306646C>ACA2574078231MPZc.367+143G>T (n.367+143G>T)
c.448+62G>T (n.448+62G>T)
c.-141+62G>T (n.-141+62G>T)
n.511+62G>T
c.111+143G>T
c.478+62G>T (n.478+62G>T)
 gnomAD v4
1g.161306646C=CA1202689052MPZc.367+143G= (n.367+143G=)
c.448+62G= (n.448+62G=)
c.-141+62G= (n.-141+62G=)
n.511+62G=
c.111+143G=
c.478+62G= (n.478+62G=)
1g.161306646C>GCA1202689053MPZc.367+143G>C (n.367+143G>C)
c.448+62G>C (n.448+62G>C)
c.-141+62G>C (n.-141+62G>C)
n.511+62G>C
c.111+143G>C
c.478+62G>C (n.478+62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306647A>CCA2648773409MPZc.367+142T>G (n.367+142T>G)
c.448+61T>G (n.448+61T>G)
c.-141+61T>G (n.-141+61T>G)
n.511+61T>G
c.111+142T>G
c.478+61T>G (n.478+61T>G)
 gnomAD v4
1g.161306647A>TCA2648773410MPZc.367+142T>A (n.367+142T>A)
c.448+61T>A (n.448+61T>A)
c.-141+61T>A (n.-141+61T>A)
n.511+61T>A
c.111+142T>A
c.478+61T>A (n.478+61T>A)
 gnomAD v4
1g.161306648G>ACA2697464631MPZc.367+141C>T (n.367+141C>T)
c.448+60C>T (n.448+60C>T)
c.-141+60C>T (n.-141+60C>T)
n.511+60C>T
c.111+141C>T
c.478+60C>T (n.478+60C>T)
 dbSNP
1g.161306648G>TCA2648773411MPZc.367+141C>A (n.367+141C>A)
c.448+60C>A (n.448+60C>A)
c.-141+60C>A (n.-141+60C>A)
n.511+60C>A
c.111+141C>A
c.478+60C>A (n.478+60C>A)
 gnomAD v4
1g.161306650C>ACA2648773412MPZc.367+139G>T (n.367+139G>T)
c.448+58G>T (n.448+58G>T)
c.-141+58G>T (n.-141+58G>T)
n.511+58G>T
c.111+139G>T
c.478+58G>T (n.478+58G>T)
 gnomAD v4
1g.161306650C=CA1202689054MPZc.367+139G= (n.367+139G=)
c.448+58G= (n.448+58G=)
c.-141+58G= (n.-141+58G=)
n.511+58G=
c.111+139G=
c.478+58G= (n.478+58G=)
1g.161306650C>GCA31668549MPZc.367+139G>C (n.367+139G>C)
c.448+58G>C (n.448+58G>C)
c.-141+58G>C (n.-141+58G>C)
n.511+58G>C
c.111+139G>C
c.478+58G>C (n.478+58G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306650C>TCA2648773413MPZc.367+139G>A (n.367+139G>A)
c.448+58G>A (n.448+58G>A)
c.-141+58G>A (n.-141+58G>A)
n.511+58G>A
c.111+139G>A
c.478+58G>A (n.478+58G>A)
 gnomAD v4
1g.161306651C>TCA2648773414MPZc.367+138G>A (n.367+138G>A)
c.448+57G>A (n.448+57G>A)
c.-141+57G>A (n.-141+57G>A)
n.511+57G>A
c.111+138G>A
c.478+57G>A (n.478+57G>A)
 gnomAD v4
1g.161306653C>ACA2648773416MPZc.367+136G>T (n.367+136G>T)
c.448+55G>T (n.448+55G>T)
c.-141+55G>T (n.-141+55G>T)
n.511+55G>T
c.111+136G>T
c.478+55G>T (n.478+55G>T)
 gnomAD v4
1g.161306653C>GCA2574078232MPZc.367+136G>C (n.367+136G>C)
c.448+55G>C (n.448+55G>C)
c.-141+55G>C (n.-141+55G>C)
n.511+55G>C
c.111+136G>C
c.478+55G>C (n.478+55G>C)
 gnomAD v4
1g.161306657_161306686delCA2648773415MPZc.367+107_367+136del (n.367+107_367+136del)
c.448+26_448+55del (n.448+26_448+55del)
c.-141+26_-141+55del (n.-141+26_-141+55del)
n.511+26_511+55del
c.111+107_111+136del
c.478+26_478+55del (n.478+26_478+55del)
 gnomAD v4
1g.161306654C>GCA2574078233MPZc.367+135G>C (n.367+135G>C)
c.448+54G>C (n.448+54G>C)
c.-141+54G>C (n.-141+54G>C)
n.511+54G>C
c.111+135G>C
c.478+54G>C (n.478+54G>C)
1g.161306655C>ACA2648773417MPZc.367+134G>T (n.367+134G>T)
c.448+53G>T (n.448+53G>T)
c.-141+53G>T (n.-141+53G>T)
n.511+53G>T
c.111+134G>T
c.478+53G>T (n.478+53G>T)
 gnomAD v4
1g.161306655C=CA1202689057MPZc.367+134G= (n.367+134G=)
c.448+53G= (n.448+53G=)
c.-141+53G= (n.-141+53G=)
n.511+53G=
c.111+134G=
c.478+53G= (n.478+53G=)
1g.161306655C>GCA2574078234MPZc.367+134G>C (n.367+134G>C)
c.448+53G>C (n.448+53G>C)
c.-141+53G>C (n.-141+53G>C)
n.511+53G>C
c.111+134G>C
c.478+53G>C (n.478+53G>C)
 gnomAD v4
1g.161306655C>TCA527135343MPZc.367+134G>A (n.367+134G>A)
c.448+53G>A (n.448+53G>A)
c.-141+53G>A (n.-141+53G>A)
n.511+53G>A
c.111+134G>A
c.478+53G>A (n.478+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306657G>CCA1210168MPZc.367+132C>G (n.367+132C>G)
c.448+51C>G (n.448+51C>G)
c.-141+51C>G (n.-141+51C>G)
n.511+51C>G
c.111+132C>G
c.478+51C>G (n.478+51C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306657G=CA1149041255MPZc.367+132C= (n.367+132C=)
c.448+51C= (n.448+51C=)
c.-141+51C= (n.-141+51C=)
n.511+51C=
c.111+132C=
c.478+51C= (n.478+51C=)
1g.161306657G>TCA2574078235MPZc.367+132C>A (n.367+132C>A)
c.448+51C>A (n.448+51C>A)
c.-141+51C>A (n.-141+51C>A)
n.511+51C>A
c.111+132C>A
c.478+51C>A (n.478+51C>A)
 gnomAD v4
1g.161306658A>CCA2697464632MPZc.367+131T>G (n.367+131T>G)
c.448+50T>G (n.448+50T>G)
c.-141+50T>G (n.-141+50T>G)
n.511+50T>G
c.111+131T>G
c.478+50T>G (n.478+50T>G)
 dbSNP
1g.161306658_161306659delinsATCA1202689060MPZc.367+130_367+131delinsAT (n.367+130_367+131delinsAT)
c.448+49_448+50delinsAT (n.448+49_448+50delinsAT)
c.-141+49_-141+50delinsAT (n.-141+49_-141+50delinsAT)
n.511+49_511+50delinsAT
c.111+130_111+131delinsAT
c.478+49_478+50delinsAT (n.478+49_478+50delinsAT)
1g.161306659delCA1202689062MPZc.367+130del (n.367+130del)
c.448+49del (n.448+49del)
c.-141+49del (n.-141+49del)
n.511+49del
c.111+130del
c.478+49del (n.478+49del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306660C>ACA2648773418MPZc.367+129G>T (n.367+129G>T)
c.448+48G>T (n.448+48G>T)
c.-141+48G>T (n.-141+48G>T)
n.511+48G>T
c.111+129G>T
c.478+48G>T (n.478+48G>T)
 gnomAD v4
1g.161306660C=CA1202689064MPZc.367+129G= (n.367+129G=)
c.448+48G= (n.448+48G=)
c.-141+48G= (n.-141+48G=)
n.511+48G=
c.111+129G=
c.478+48G= (n.478+48G=)
1g.161306660C>TCA1210169MPZc.367+129G>A (n.367+129G>A)
c.448+48G>A (n.448+48G>A)
c.-141+48G>A (n.-141+48G>A)
n.511+48G>A
c.111+129G>A
c.478+48G>A (n.478+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306661C=CA1202689066MPZc.367+128G= (n.367+128G=)
c.448+47G= (n.448+47G=)
c.-141+47G= (n.-141+47G=)
n.511+47G=
c.111+128G=
c.478+47G= (n.478+47G=)
1g.161306661C>GCA527135344MPZc.367+128G>C (n.367+128G>C)
c.448+47G>C (n.448+47G>C)
c.-141+47G>C (n.-141+47G>C)
n.511+47G>C
c.111+128G>C
c.478+47G>C (n.478+47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306664delCA2574078236MPZc.367+125del (n.367+125del)
c.448+44del (n.448+44del)
c.-141+44del (n.-141+44del)
n.511+44del
c.111+125del
c.478+44del (n.478+44del)
1g.161306664T>ACA2697464670MPZc.367+125A>T (n.367+125A>T)
c.448+44A>T (n.448+44A>T)
c.-141+44A>T (n.-141+44A>T)
n.511+44A>T
c.111+125A>T
c.478+44A>T (n.478+44A>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched