Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161305808_161309983dupCA10584071 ClinVar
1g.161305953C>ACA343909MPZc.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.733G>T
n.260G>T
n.108G>T
c.333G>T
c.675+155G>T (n.675+155G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.161305953C=CA1143538423MPZc.589G= (p.Asp197=)
c.670G= (p.Asp224=)
c.82G= (p.Asp28=)
n.733G=
n.260G=
n.108G=
c.333G=
c.675+155G= (n.675+155G=)
1g.161305953C>GCA343344395MPZc.589G>C (p.Asp197His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.82G>C (p.Asp28His)
n.733G>C
n.260G>C
n.108G>C
c.333G>C
c.675+155G>C (n.675+155G>C)
1g.161305953C>TCA343344397MPZc.589G>A (p.Asp197Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.733G>A
n.260G>A
n.108G>A
c.333G>A
c.675+155G>A (n.675+155G>A)
1g.161305953_161305965delinsCCAGCATTGCATACA1202687895MPZc.577_589delinsTATGCAATGCTGG (p.Tyr193=)
c.658_670delinsTATGCAATGCTGG (p.Tyr220=)
c.70_82delinsTATGCAATGCTGG (p.Tyr24=)
n.721_733delinsTATGCAATGCTGG
n.248_260delinsTATGCAATGCTGG
n.96_108delinsTATGCAATGCTGG
c.321_333delinsTATGCAATGCTGG
c.675+143_675+155delinsTATGCAATGCTGG (n.675+143_675+155delinsTATGCAATGCTGG)
1g.161305954C>ACA421404088MPZc.588G>T (p.Leu196=)
c.669G>T (p.Leu223=)
c.81G>T (p.Leu27=)
n.732G>T
n.259G>T
n.107G>T
c.332G>T
c.675+154G>T (n.675+154G>T)
1g.161305954C>GCA421404090MPZc.588G>C (p.Leu196=)
c.669G>C (p.Leu223=)
c.81G>C (p.Leu27=)
n.732G>C
n.259G>C
n.107G>C
c.332G>C
c.675+154G>C (n.675+154G>C)
1g.161305954C>TCA421404092MPZc.588G>A (p.Leu196=)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.81G>A (p.Leu27=)
n.732G>A
n.259G>A
n.107G>A
c.332G>A
c.675+154G>A (n.675+154G>A)
1g.161305959_161305970delCA1202687898MPZc.577_588del (p.Tyr193_Leu196del)
c.658_669del (p.Tyr220_Leu223del)
c.70_81del (p.Tyr24_Leu27del)
n.721_732del
n.248_259del
n.96_107del
c.321_332del
c.675+143_675+154del (n.675+143_675+154del)
 dbSNP
1g.161305955A>CCA343344401MPZc.587T>G (p.Leu196Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.731T>G
n.258T>G
n.106T>G
c.331T>G
c.675+153T>G (n.675+153T>G)
1g.161305955A>GCA343344403MPZc.587T>C (p.Leu196Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.731T>C
n.258T>C
n.106T>C
c.331T>C
c.675+153T>C (n.675+153T>C)
1g.161305955A>TCA343344405MPZc.587T>A (p.Leu196Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.731T>A
n.258T>A
n.106T>A
c.331T>A
c.675+153T>A (n.675+153T>A)
1g.161305956G>ACA421404093MPZc.586C>T (p.Leu196=)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.79C>T (p.Leu27=)
n.730C>T
n.257C>T
n.105C>T
c.330C>T
c.675+152C>T (n.675+152C>T)
1g.161305956G>CCA343344407MPZc.586C>G (p.Leu196Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.730C>G
n.257C>G
n.105C>G
c.330C>G
c.675+152C>G (n.675+152C>G)
1g.161305956G>TCA343344409MPZc.586C>A (p.Leu196Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.79C>A (p.Leu27Met)
n.730C>A
n.257C>A
n.105C>A
c.330C>A
c.675+152C>A (n.675+152C>A)
1g.161305957C>ACA343344416MPZc.585G>T (p.Met195Ile)
c.666G>T (p.Met222Ile)
c.78G>T (p.Met26Ile)
n.729G>T
n.256G>T
n.104G>T
c.329G>T
c.675+151G>T (n.675+151G>T)
1g.161305957C>GCA343344412MPZc.585G>C (p.Met195Ile)
c.666G>C (p.Met222Ile)
c.78G>C (p.Met26Ile)
n.729G>C
n.256G>C
n.104G>C
c.329G>C
c.675+151G>C (n.675+151G>C)
1g.161305957C>TCA343344414MPZc.585G>A (p.Met195Ile)
c.666G>A (p.Met222Ile)
c.78G>A (p.Met26Ile)
n.729G>A
n.256G>A
n.104G>A
c.329G>A
c.675+151G>A (n.675+151G>A)
1g.161305958A=CA1202687903MPZc.584T= (p.Met195=)
c.665T= (p.Met222=)
c.77T= (p.Met26=)
n.728T=
n.255T=
n.103T=
c.328T=
c.675+150T= (n.675+150T=)
1g.161305958A>CCA343344419MPZc.584T>G (p.Met195Arg)
c.665T>G (p.Met222Arg)
c.77T>G (p.Met26Arg)
n.728T>G
n.255T>G
n.103T>G
c.328T>G
c.675+150T>G (n.675+150T>G)
1g.161305958A>GCA343344421MPZc.584T>C (p.Met195Thr)
c.665T>C (p.Met222Thr)
c.77T>C (p.Met26Thr)
n.728T>C
n.255T>C
n.103T>C
c.328T>C
c.675+150T>C (n.675+150T>C)
1g.161305958A>TCA1210071MPZc.584T>A (p.Met195Lys)
c.665T>A (p.Met222Lys)
c.77T>A (p.Met26Lys)
n.728T>A
n.255T>A
n.103T>A
c.328T>A
c.675+150T>A (n.675+150T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305959T>ACA343344425MPZc.583A>T (p.Met195Leu)
c.664A>T (p.Met222Leu)
c.76A>T (p.Met26Leu)
n.727A>T
n.254A>T
n.102A>T
c.327A>T
c.675+149A>T (n.675+149A>T)
1g.161305959T>CCA343344427MPZc.583A>G (p.Met195Val)
c.664A>G (p.Met222Val)
c.76A>G (p.Met26Val)
n.727A>G
n.254A>G
n.102A>G
c.327A>G
c.675+149A>G (n.675+149A>G)
1g.161305959T>GCA343344429MPZc.583A>C (p.Met195Leu)
c.664A>C (p.Met222Leu)
c.76A>C (p.Met26Leu)
n.727A>C
n.254A>C
n.102A>C
c.327A>C
c.675+149A>C (n.675+149A>C)
1g.161305960T>ACA421404097MPZc.582A>T (p.Ala194=)
c.663A>T (p.Ala221=)
c.75A>T (p.Ala25=)
n.726A>T
n.253A>T
n.101A>T
c.326A>T
c.675+148A>T (n.675+148A>T)
1g.161305960T>CCA421404098MPZc.582A>G (p.Ala194=)
c.663A>G (p.Ala221=)
c.75A>G (p.Ala25=)
n.726A>G
n.253A>G
n.101A>G
c.326A>G
c.675+148A>G (n.675+148A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305960T>GCA421404099MPZc.582A>C (p.Ala194=)
c.663A>C (p.Ala221=)
c.75A>C (p.Ala25=)
n.726A>C
n.253A>C
n.101A>C
c.326A>C
c.675+148A>C (n.675+148A>C)
 gnomAD v4
1g.161305960T=CA1202687910MPZc.582A= (p.Ala194=)
c.663A= (p.Ala221=)
c.75A= (p.Ala25=)
n.726A=
n.253A=
n.101A=
c.326A=
c.675+148A= (n.675+148A=)
1g.161305961G>ACA343344430MPZc.581C>T (p.Ala194Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.725C>T
n.252C>T
n.100C>T
c.325C>T
c.675+147C>T (n.675+147C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305961G>CCA343344432MPZc.581C>G (p.Ala194Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.725C>G
n.252C>G
n.100C>G
c.325C>G
c.675+147C>G (n.675+147C>G)
1g.161305961G=CA1202687924MPZc.581C= (p.Ala194=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.725C=
n.252C=
n.100C=
c.325C=
c.675+147C= (n.675+147C=)
1g.161305961G>TCA31667797MPZc.581C>A (p.Ala194Glu)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
n.725C>A
n.252C>A
n.100C>A
c.325C>A
c.675+147C>A (n.675+147C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305961_161305962dupCA915943853MPZc.580_581dup (p.Met195GlnfsTer?)
c.661_662dup (p.Met222GlnfsTer?)
c.73_74dup (p.Met26GlnfsTer?)
n.724_725dup
n.251_252dup
n.99_100dup
c.324_325dup
c.675+146_675+147dup (n.675+146_675+147dup)
 ClinVar dbSNP
1g.161305962C>ACA343344436MPZc.580G>T (p.Ala194Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.724G>T
n.251G>T
n.99G>T
c.324G>T
c.675+146G>T (n.675+146G>T)
1g.161305962C=CA1202687931MPZc.580G= (p.Ala194=)
c.661G= (p.Ala221=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.724G=
n.251G=
n.99G=
c.324G=
c.675+146G= (n.675+146G=)
1g.161305962C>GCA343344437MPZc.580G>C (p.Ala194Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.724G>C
n.251G>C
n.99G>C
c.324G>C
c.675+146G>C (n.675+146G>C)
1g.161305962C>TCA343344438MPZc.580G>A (p.Ala194Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.724G>A
n.251G>A
n.99G>A
c.324G>A
c.675+146G>A (n.675+146G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.161305963A=CA1202687937MPZc.579T= (p.Tyr193=)
c.660T= (p.Tyr220=)
c.72T= (p.Tyr24=)
n.723T=
n.250T=
n.98T=
c.323T=
c.675+145T= (n.675+145T=)
1g.161305963A>CCA343344439MPZc.579T>G (p.Tyr193Ter)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
c.72T>G (p.Tyr24Ter)
n.723T>G
n.250T>G
n.98T>G
c.323T>G
c.675+145T>G (n.675+145T>G)
1g.161305963A>GCA421404101MPZc.579T>C (p.Tyr193=)
c.660T>C (p.Tyr220=)
c.72T>C (p.Tyr24=)
n.723T>C
n.250T>C
n.98T>C
c.323T>C
c.675+145T>C (n.675+145T>C)
 dbSNP
1g.161305963A>TCA1210072MPZc.579T>A (p.Tyr193Ter)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
c.72T>A (p.Tyr24Ter)
n.723T>A
n.250T>A
n.98T>A
c.323T>A
c.675+145T>A (n.675+145T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305964T>ACA343344440MPZc.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
n.722A>T
n.249A>T
n.97A>T
c.322A>T
c.675+144A>T (n.675+144A>T)
 gnomAD v4
1g.161305964T>CCA1210073MPZc.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
n.722A>G
n.249A>G
n.97A>G
c.322A>G
c.675+144A>G (n.675+144A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161305964T>GCA343344441MPZc.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
n.722A>C
n.249A>C
n.97A>C
c.322A>C
c.675+144A>C (n.675+144A>C)
1g.161305964T=CA1202687946MPZc.578A= (p.Tyr193=)
c.659A= (p.Tyr220=)
c.71A= (p.Tyr24=)
n.722A=
n.249A=
n.97A=
c.322A=
c.675+144A= (n.675+144A=)
1g.161305965A>CCA343344442MPZc.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
n.721T>G
n.248T>G
n.96T>G
c.321T>G
c.675+143T>G (n.675+143T>G)
1g.161305965A>GCA343344443MPZc.577T>C (p.Tyr193His)
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.70T>C (p.Tyr24His)
n.721T>C
n.248T>C
n.96T>C
c.321T>C
c.675+143T>C (n.675+143T>C)
1g.161305965A>TCA343344444MPZc.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
n.721T>A
n.248T>A
n.96T>A
c.321T>A
c.675+143T>A (n.675+143T>A)
1g.161305966C>ACA421404102MPZc.576G>T (p.Leu192=)
c.657G>T (p.Leu219=)
c.69G>T (p.Leu23=)
n.720G>T
n.247G>T
n.95G>T
c.320G>T
c.675+142G>T (n.675+142G>T)
1g.161305966C=CA1202687953MPZc.576G= (p.Leu192=)
c.657G= (p.Leu219=)
c.69G= (p.Leu23=)
n.720G=
n.247G=
n.95G=
c.320G=
c.675+142G= (n.675+142G=)
1g.161305966C>GCA421404103MPZc.576G>C (p.Leu192=)
c.657G>C (p.Leu219=)
c.69G>C (p.Leu23=)
n.720G>C
n.247G>C
n.95G>C
c.320G>C
c.675+142G>C (n.675+142G>C)
1g.161305966C>TCA421404104MPZc.576G>A (p.Leu192=)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.69G>A (p.Leu23=)
n.720G>A
n.247G>A
n.95G>A
c.320G>A
c.675+142G>A (n.675+142G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.161305967A=CA1202687960MPZc.575T= (p.Leu192=)
c.656T= (p.Leu219=)
c.68T= (p.Leu23=)
n.719T=
n.246T=
n.94T=
c.319T=
c.675+141T= (n.675+141T=)
1g.161305967A>CCA343344447MPZc.575T>G (p.Leu192Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.719T>G
n.246T>G
n.94T>G
c.319T>G
c.675+141T>G (n.675+141T>G)
1g.161305967A>GCA343344445MPZc.575T>C (p.Leu192Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.719T>C
n.246T>C
n.94T>C
c.319T>C
c.675+141T>C (n.675+141T>C)
 dbSNP
1g.161305967A>TCA343344446MPZc.575T>A (p.Leu192Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.719T>A
n.246T>A
n.94T>A
c.319T>A
c.675+141T>A (n.675+141T>A)
1g.161305968G>ACA421404108MPZc.574C>T (p.Leu192=)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.67C>T (p.Leu23=)
n.718C>T
n.245C>T
n.93C>T
c.318C>T
c.675+140C>T (n.675+140C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.161305968G>CCA343344448MPZc.574C>G (p.Leu192Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.718C>G
n.245C>G
n.93C>G
c.318C>G
c.675+140C>G (n.675+140C>G)
1g.161305968G=CA1202687964MPZc.574C= (p.Leu192=)
c.655C= (p.Leu219=)
c.67C= (p.Leu23=)
n.718C=
n.245C=
n.93C=
c.318C=
c.675+140C= (n.675+140C=)
1g.161305968G>TCA343344449MPZc.574C>A (p.Leu192Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.718C>A
n.245C>A
n.93C>A
c.318C>A
c.675+140C>A (n.675+140C>A)
1g.161305969C>ACA421404109MPZc.573G>T (p.Val191=)
c.654G>T (p.Val218=)
c.66G>T (p.Val22=)
n.717G>T
n.244G>T
n.92G>T
c.317G>T
c.675+139G>T (n.675+139G>T)
1g.161305969C=CA1202687969MPZc.573G= (p.Val191=)
c.654G= (p.Val218=)
c.66G= (p.Val22=)
n.717G=
n.244G=
n.92G=
c.317G=
c.675+139G= (n.675+139G=)
1g.161305969C>GCA421404110MPZc.573G>C (p.Val191=)
c.654G>C (p.Val218=)
c.66G>C (p.Val22=)
n.717G>C
n.244G>C
n.92G>C
c.317G>C
c.675+139G>C (n.675+139G>C)
1g.161305969C>TCA421404111MPZc.573G>A (p.Val191=)
c.654G>A (p.Val218=)
c.66G>A (p.Val22=)
n.717G>A
n.244G>A
n.92G>A
c.317G>A
c.675+139G>A (n.675+139G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161305972_161305996dupCA2580061301MPZc.565-16_573dup
c.646-16_654dup
c.58-16_66dup
n.709-16_717dup
n.220_244dup
n.84-16_92dup
c.309-16_317dup
c.675+115_675+139dup (n.675+115_675+139dup)
 ClinVar
1g.161305970A>CCA343344450MPZc.572T>G (p.Val191Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.716T>G
n.243T>G
n.91T>G
c.316T>G
c.675+138T>G (n.675+138T>G)
1g.161305970A>GCA343344452MPZc.572T>C (p.Val191Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.716T>C
n.243T>C
n.91T>C
c.316T>C
c.675+138T>C (n.675+138T>C)
 gnomAD v4
1g.161305970A>TCA343344453MPZc.572T>A (p.Val191Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.716T>A
n.243T>A
n.91T>A
c.316T>A
c.675+138T>A (n.675+138T>A)
1g.161305971C>ACA343344454MPZc.571G>T (p.Val191Leu)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.64G>T (p.Val22Leu)
n.715G>T
n.242G>T
n.90G>T
c.315G>T
c.675+137G>T (n.675+137G>T)
1g.161305971C>GCA343344456MPZc.571G>C (p.Val191Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.715G>C
n.242G>C
n.90G>C
c.315G>C
c.675+137G>C (n.675+137G>C)
1g.161305971C>TCA343344455MPZc.571G>A (p.Val191Met)
c.652G>A (p.Val218Met)
c.64G>A (p.Val22Met)
n.715G>A
n.242G>A
n.90G>A
c.315G>A
c.675+137G>A (n.675+137G>A)
1g.161305972T>ACA421404114MPZc.570A>T (p.Pro190=)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.63A>T (p.Pro21=)
n.714A>T
n.241A>T
n.89A>T
c.314A>T
c.675+136A>T (n.675+136A>T)
1g.161305972T>CCA421404112MPZc.570A>G (p.Pro190=)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.63A>G (p.Pro21=)
n.714A>G
n.241A>G
n.89A>G
c.314A>G
c.675+136A>G (n.675+136A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161305972T>GCA421404113MPZc.570A>C (p.Pro190=)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.63A>C (p.Pro21=)
n.714A>C
n.241A>C
n.89A>C
c.314A>C
c.675+136A>C (n.675+136A>C)
1g.161305972_161305987delinsTGGCGTCTGGGGGAGGCA1202687971MPZc.565-10_570delinsCCTCCCCCAGACGCCA
c.646-10_651delinsCCTCCCCCAGACGCCA
c.58-10_63delinsCCTCCCCCAGACGCCA
n.709-10_714delinsCCTCCCCCAGACGCCA
n.226_241delinsCCTCCCCCAGACGCCA
n.84-10_89delinsCCTCCCCCAGACGCCA
c.309-10_314delinsCCTCCCCCAGACGCCA
c.675+121_675+136delinsCCTCCCCCAGACGCCA (n.675+121_675+136delinsCCTCCCCCAGACGCCA)
1g.161305973G>ACA1210074MPZc.569C>T (p.Pro190Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.713C>T
n.240C>T
n.88C>T
c.313C>T
c.675+135C>T (n.675+135C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305973G>CCA343344457MPZc.569C>G (p.Pro190Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.713C>G
n.240C>G
n.88C>G
c.313C>G
c.675+135C>G (n.675+135C>G)
1g.161305973G=CA1143894028MPZc.569C= (p.Pro190=)
c.650C= (p.Pro217=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.713C=
n.240C=
n.88C=
c.313C=
c.675+135C= (n.675+135C=)
1g.161305973G>TCA343344458MPZc.569C>A (p.Pro190Gln)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.713C>A
n.240C>A
n.88C>A
c.313C>A
c.675+135C>A (n.675+135C>A)
1g.161305977_161305991delCA279078MPZc.565-10_569del
c.646-10_650del
c.58-10_62del
n.709-10_713del
n.226_240del
n.84-10_88del
c.309-10_313del
c.675+121_675+135del (n.675+121_675+135del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161305974G>ACA343918MPZc.568C>T (p.Pro190Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.712C>T
n.239C>T
n.87C>T
c.312C>T
c.675+134C>T (n.675+134C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.161305974G>CCA343344462MPZc.568C>G (p.Pro190Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.712C>G
n.239C>G
n.87C>G
c.312C>G
c.675+134C>G (n.675+134C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.161305974G=CA1143538424MPZc.568C= (p.Pro190=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.61C= (p.Pro21=)
n.712C=
n.239C=
n.87C=
c.312C=
c.675+134C= (n.675+134C=)
1g.161305974G>TCA343344463MPZc.568C>A (p.Pro190Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.712C>A
n.239C>A
n.87C>A
c.312C>A
c.675+134C>A (n.675+134C>A)
1g.161305975C>ACA421404117MPZc.567G>T (p.Thr189=)
c.648G>T (p.Thr216=)
c.60G>T (p.Thr20=)
n.711G>T
n.238G>T
n.86G>T
c.311G>T
c.675+133G>T (n.675+133G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161305975C=CA1202687987MPZc.567G= (p.Thr189=)
c.648G= (p.Thr216=)
c.60G= (p.Thr20=)
n.711G=
n.238G=
n.86G=
c.311G=
c.675+133G= (n.675+133G=)
1g.161305975C>GCA421404119MPZc.567G>C (p.Thr189=)
c.648G>C (p.Thr216=)
c.60G>C (p.Thr20=)
n.711G>C
n.238G>C
n.86G>C
c.311G>C
c.675+133G>C (n.675+133G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161305975C>TCA1210075MPZc.567G>A (p.Thr189=)
c.648G>A (p.Thr216=)
c.60G>A (p.Thr20=)
n.711G>A
n.238G>A
n.86G>A
c.311G>A
c.675+133G>A (n.675+133G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161305976G>ACA343344470MPZc.566C>T (p.Thr189Met)
c.647C>T (p.Thr216Met)
c.59C>T (p.Thr20Met)
n.710C>T
n.237C>T
n.85C>T
c.310C>T
c.675+132C>T (n.675+132C>T)
 gnomAD v4
1g.161305976G>CCA343344472MPZc.566C>G (p.Thr189Arg)
c.647C>G (p.Thr216Arg)
c.59C>G (p.Thr20Arg)
n.710C>G
n.237C>G
n.85C>G
c.310C>G
c.675+132C>G (n.675+132C>G)
1g.161305976G=CA1202687991MPZc.566C= (p.Thr189=)
c.647C= (p.Thr216=)
c.59C= (p.Thr20=)
n.710C=
n.237C=
n.85C=
c.310C=
c.675+132C= (n.675+132C=)
1g.161305976G>TCA343344475MPZc.566C>A (p.Thr189Lys)
c.647C>A (p.Thr216Lys)
c.59C>A (p.Thr20Lys)
n.710C>A
n.237C>A
n.85C>A
c.310C>A
c.675+132C>A (n.675+132C>A)
1g.161305976_161305984delinsCTCTCCTGCCA2580061302MPZc.565-7_566delinsGCAGGAGAG
c.646-7_647delinsGCAGGAGAG
c.58-7_59delinsGCAGGAGAG
n.709-7_710delinsGCAGGAGAG
n.229_237delinsGCAGGAGAG
n.84-7_85delinsGCAGGAGAG
c.309-7_310delinsGCAGGAGAG
c.675+124_675+132delinsGCAGGAGAG (n.675+124_675+132delinsGCAGGAGAG)
 ClinVar dbSNP
1g.161305977T>ACA343344481MPZc.565A>T (p.Thr189Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.709A>T
n.236A>T
n.84A>T
c.309A>T
c.675+131A>T (n.675+131A>T)
 gnomAD v4
1g.161305977T>CCA1210076MPZc.565A>G (p.Thr189Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.709A>G
n.236A>G
n.84A>G
c.309A>G
c.675+131A>G (n.675+131A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305977T>GCA343344478MPZc.565A>C (p.Thr189Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.709A>C
n.236A>C
n.84A>C
c.309A>C
c.675+131A>C (n.675+131A>C)
1g.161305977T=CA1202688001MPZc.565A= (p.Thr189=)
c.646A= (p.Thr216=)
c.58A= (p.Thr20=)
n.709A=
n.236A=
n.84A=
c.309A=
c.675+131A= (n.675+131A=)
1g.161305977dupCA658656970MPZc.565dup (p.Thr189AsnfsTer19)
c.646dup (p.Thr216AsnfsTer19)
c.58dup (p.Thr20AsnfsTer19)
n.709dup
n.236dup
n.84dup
c.309dup
c.675+131dup (n.675+131dup)
 ClinVar dbSNP
1g.161305978C>ACA343344486MPZc.565-1G>T (n.565-1G>T)
c.646-1G>T (n.646-1G>T)
c.58-1G>T (n.58-1G>T)
n.709-1G>T
n.235G>T
n.84-1G>T
c.309-1G>T
c.675+130G>T (n.675+130G>T)
1g.161305978C>GCA343344492MPZc.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.646-1G>C (n.646-1G>C)
c.58-1G>C (n.58-1G>C)
n.709-1G>C
n.235G>C
n.84-1G>C
c.309-1G>C
c.675+130G>C (n.675+130G>C)
1g.161305978C>TCA343344489MPZc.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.646-1G>A (n.646-1G>A)
c.58-1G>A (n.58-1G>A)
n.709-1G>A
n.235G>A
n.84-1G>A
c.309-1G>A
c.675+130G>A (n.675+130G>A)
1g.161305979T>ACA343344496MPZc.565-2A>T (n.565-2A>T)
c.646-2A>T (n.646-2A>T)
c.58-2A>T (n.58-2A>T)
n.709-2A>T
n.234A>T
n.84-2A>T
c.309-2A>T
c.675+129A>T (n.675+129A>T)
1g.161305979T>CCA343344501MPZc.565-2A>G (n.565-2A>G)
c.646-2A>G (n.646-2A>G)
c.58-2A>G (n.58-2A>G)
n.709-2A>G
n.234A>G
n.84-2A>G
c.309-2A>G
c.675+129A>G (n.675+129A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.161305979T>GCA343344499MPZc.565-2A>C (n.565-2A>C)
c.646-2A>C (n.646-2A>C)
c.58-2A>C (n.58-2A>C)
n.709-2A>C
n.234A>C
n.84-2A>C
c.309-2A>C
c.675+129A>C (n.675+129A>C)
 ClinVar dbSNP
1g.161305979T=CA1202688004MPZc.565-2A= (n.565-2A=)
c.646-2A= (n.646-2A=)
c.58-2A= (n.58-2A=)
n.709-2A=
n.234A=
n.84-2A=
c.309-2A=
c.675+129A= (n.675+129A=)
1g.161305980G>ACA2697242635MPZc.565-3C>T (n.565-3C>T)
c.646-3C>T (n.646-3C>T)
c.58-3C>T (n.58-3C>T)
n.709-3C>T
n.233C>T
n.84-3C>T
c.309-3C>T
c.675+128C>T (n.675+128C>T)
 dbSNP
1g.161305980G>CCA1210077MPZc.565-3C>G (n.565-3C>G)
c.646-3C>G (n.646-3C>G)
c.58-3C>G (n.58-3C>G)
n.709-3C>G
n.233C>G
n.84-3C>G
c.309-3C>G
c.675+128C>G (n.675+128C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305980G=CA1202688011MPZc.565-3C= (n.565-3C=)
c.646-3C= (n.646-3C=)
c.58-3C= (n.58-3C=)
n.709-3C=
n.233C=
n.84-3C=
c.309-3C=
c.675+128C= (n.675+128C=)
1g.161305980G>TCA16042300MPZc.565-3C>A (n.565-3C>A)
c.646-3C>A (n.646-3C>A)
c.58-3C>A (n.58-3C>A)
n.709-3C>A
n.233C>A
n.84-3C>A
c.309-3C>A
c.675+128C>A (n.675+128C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.161305984dupCA2648773212MPZc.565-3dup (n.565-3dup)
c.646-3dup (n.646-3dup)
c.58-3dup (n.58-3dup)
n.709-3dup
n.233dup
n.84-3dup
c.309-3dup
c.675+128dup (n.675+128dup)
 gnomAD v4
1g.161305984delCA2574078163MPZc.565-3del (n.565-3del)
c.646-3del (n.646-3del)
c.58-3del (n.58-3del)
n.709-3del
n.233del
n.84-3del
c.309-3del
c.675+128del (n.675+128del)
 gnomAD v4
1g.161305980_161305981insTCA1202688018MPZc.565-4_565-3insA (n.565-4_565-3insA)
c.646-4_646-3insA (n.646-4_646-3insA)
c.58-4_58-3insA (n.58-4_58-3insA)
n.709-4_709-3insA
n.232_233insA
n.84-4_84-3insA
c.309-4_309-3insA
c.675+127_675+128insA (n.675+127_675+128insA)
 dbSNP
1g.161305981G>ACA526855518MPZc.565-4C>T (n.565-4C>T)
c.646-4C>T (n.646-4C>T)
c.58-4C>T (n.58-4C>T)
n.709-4C>T
n.232C>T
n.84-4C>T
c.309-4C>T
c.675+127C>T (n.675+127C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305981G>CCA2648773213MPZc.565-4C>G (n.565-4C>G)
c.646-4C>G (n.646-4C>G)
c.58-4C>G (n.58-4C>G)
n.709-4C>G
n.232C>G
n.84-4C>G
c.309-4C>G
c.675+127C>G (n.675+127C>G)
 gnomAD v4
1g.161305981G=CA1202688017MPZc.565-4C= (n.565-4C=)
c.646-4C= (n.646-4C=)
c.58-4C= (n.58-4C=)
n.709-4C=
n.232C=
n.84-4C=
c.309-4C=
c.675+127C= (n.675+127C=)
1g.161305982G>CCA31667825MPZc.565-5C>G (n.565-5C>G)
c.646-5C>G (n.646-5C>G)
c.58-5C>G (n.58-5C>G)
n.709-5C>G
n.231C>G
n.84-5C>G
c.309-5C>G
c.675+126C>G (n.675+126C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305982G=CA1143461543MPZc.565-5C= (n.565-5C=)
c.646-5C= (n.646-5C=)
c.58-5C= (n.58-5C=)
n.709-5C=
n.231C=
n.84-5C=
c.309-5C=
c.675+126C= (n.675+126C=)
1g.161305982G>TCA526855519MPZc.565-5C>A (n.565-5C>A)
c.646-5C>A (n.646-5C>A)
c.58-5C>A (n.58-5C>A)
n.709-5C>A
n.231C>A
n.84-5C>A
c.309-5C>A
c.675+126C>A (n.675+126C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305983G>ACA526855520MPZc.565-6C>T (n.565-6C>T)
c.646-6C>T (n.646-6C>T)
c.58-6C>T (n.58-6C>T)
n.709-6C>T
n.230C>T
n.84-6C>T
c.309-6C>T
c.675+125C>T (n.675+125C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305983G>CCA526855521MPZc.565-6C>G (n.565-6C>G)
c.646-6C>G (n.646-6C>G)
c.58-6C>G (n.58-6C>G)
n.709-6C>G
n.230C>G
n.84-6C>G
c.309-6C>G
c.675+125C>G (n.675+125C>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.161305983G=CA1202688028MPZc.565-6C= (n.565-6C=)
c.646-6C= (n.646-6C=)
c.58-6C= (n.58-6C=)
n.709-6C=
n.230C=
n.84-6C=
c.309-6C=
c.675+125C= (n.675+125C=)
1g.161305984G>ACA1210078MPZc.565-7C>T (n.565-7C>T)
c.646-7C>T (n.646-7C>T)
c.58-7C>T (n.58-7C>T)
n.709-7C>T
n.229C>T
n.84-7C>T
c.309-7C>T
c.675+124C>T (n.675+124C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305984G>CCA658656971MPZc.565-7C>G (n.565-7C>G)
c.646-7C>G (n.646-7C>G)
c.58-7C>G (n.58-7C>G)
n.709-7C>G
n.229C>G
n.84-7C>G
c.309-7C>G
c.675+124C>G (n.675+124C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.161305984G=CA1144197354MPZc.565-7C= (n.565-7C=)
c.646-7C= (n.646-7C=)
c.58-7C= (n.58-7C=)
n.709-7C=
n.229C=
n.84-7C=
c.309-7C=
c.675+124C= (n.675+124C=)
1g.161305986G>ACA2648773214MPZc.565-9C>T (n.565-9C>T)
c.646-9C>T (n.646-9C>T)
c.58-9C>T (n.58-9C>T)
n.709-9C>T
n.227C>T
n.84-9C>T
c.309-9C>T
c.675+122C>T (n.675+122C>T)
 gnomAD v4
1g.161305988G>TCA646082207MPZc.565-11C>A (n.565-11C>A)
c.646-11C>A (n.646-11C>A)
c.58-11C>A (n.58-11C>A)
n.709-11C>A
n.225C>A
n.84-11C>A
c.309-11C>A
c.675+120C>A (n.675+120C>A)
 COSMIC
1g.161305989G>ACA2648773215MPZc.565-12C>T (n.565-12C>T)
c.646-12C>T (n.646-12C>T)
c.58-12C>T (n.58-12C>T)
n.709-12C>T
n.224C>T
n.84-12C>T
c.309-12C>T
c.675+119C>T (n.675+119C>T)
 gnomAD v4
1g.161305989G>TCA2697554628MPZc.565-12C>A (n.565-12C>A)
c.646-12C>A (n.646-12C>A)
c.58-12C>A (n.58-12C>A)
n.709-12C>A
n.224C>A
n.84-12C>A
c.309-12C>A
c.675+119C>A (n.675+119C>A)
 ClinVar
1g.161305990C>ACA526855522MPZc.565-13G>T (n.565-13G>T)
c.646-13G>T (n.646-13G>T)
c.58-13G>T (n.58-13G>T)
n.709-13G>T
n.223G>T
n.84-13G>T
c.309-13G>T
c.675+118G>T (n.675+118G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305990C=CA1202688039MPZc.565-13G= (n.565-13G=)
c.646-13G= (n.646-13G=)
c.58-13G= (n.58-13G=)
n.709-13G=
n.223G=
n.84-13G=
c.309-13G=
c.675+118G= (n.675+118G=)
1g.161305990C>GCA2648773216MPZc.565-13G>C (n.565-13G>C)
c.646-13G>C (n.646-13G>C)
c.58-13G>C (n.58-13G>C)
n.709-13G>C
n.223G>C
n.84-13G>C
c.309-13G>C
c.675+118G>C (n.675+118G>C)
 gnomAD v4
1g.161305990C>TCA2574078164MPZc.565-13G>A (n.565-13G>A)
c.646-13G>A (n.646-13G>A)
c.58-13G>A (n.58-13G>A)
n.709-13G>A
n.223G>A
n.84-13G>A
c.309-13G>A
c.675+118G>A (n.675+118G>A)
1g.161305991G>ACA2574078165MPZc.565-14C>T (n.565-14C>T)
c.646-14C>T (n.646-14C>T)
c.58-14C>T (n.58-14C>T)
n.709-14C>T
n.222C>T
n.84-14C>T
c.309-14C>T
c.675+117C>T (n.675+117C>T)
 gnomAD v4
1g.161305994C>ACA2746370987MPZc.565-17G>T (n.565-17G>T)
c.646-17G>T (n.646-17G>T)
c.58-17G>T (n.58-17G>T)
n.709-17G>T
n.219G>T
n.84-17G>T
c.309-17G>T
c.675+114G>T (n.675+114G>T)
1g.161305994C=CA1202688040MPZc.565-17G= (n.565-17G=)
c.646-17G= (n.646-17G=)
c.58-17G= (n.58-17G=)
n.709-17G=
n.219G=
n.84-17G=
c.309-17G=
c.675+114G= (n.675+114G=)
1g.161305994C>TCA1202688042MPZc.565-17G>A (n.565-17G>A)
c.646-17G>A (n.646-17G>A)
c.58-17G>A (n.58-17G>A)
n.709-17G>A
n.219G>A
n.84-17G>A
c.309-17G>A
c.675+114G>A (n.675+114G>A)
 dbSNP
1g.161305996C>ACA2648773217MPZc.565-19G>T (n.565-19G>T)
c.646-19G>T (n.646-19G>T)
c.58-19G>T (n.58-19G>T)
n.709-19G>T
n.217G>T
n.84-19G>T
c.309-19G>T
c.675+112G>T (n.675+112G>T)
 gnomAD v4
1g.161305996C=CA1202688044MPZc.565-19G= (n.565-19G=)
c.646-19G= (n.646-19G=)
c.58-19G= (n.58-19G=)
n.709-19G=
n.217G=
n.84-19G=
c.309-19G=
c.675+112G= (n.675+112G=)
1g.161305996C>TCA526855523MPZc.565-19G>A (n.565-19G>A)
c.646-19G>A (n.646-19G>A)
c.58-19G>A (n.58-19G>A)
n.709-19G>A
n.217G>A
n.84-19G>A
c.309-19G>A
c.675+112G>A (n.675+112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305997A>CCA2580061304MPZc.565-20T>G (n.565-20T>G)
c.646-20T>G (n.646-20T>G)
c.58-20T>G (n.58-20T>G)
n.709-20T>G
n.216T>G
n.84-20T>G
c.309-20T>G
c.675+111T>G (n.675+111T>G)
 ClinVar
1g.161305997A>GCA2648773218MPZc.565-20T>C (n.565-20T>C)
c.646-20T>C (n.646-20T>C)
c.58-20T>C (n.58-20T>C)
n.709-20T>C
n.216T>C
n.84-20T>C
c.309-20T>C
c.675+111T>C (n.675+111T>C)
 gnomAD v4
1g.161305998T>ACA2648773219MPZc.565-21A>T (n.565-21A>T)
c.646-21A>T (n.646-21A>T)
c.58-21A>T (n.58-21A>T)
n.709-21A>T
n.215A>T
n.84-21A>T
c.309-21A>T
c.675+110A>T (n.675+110A>T)
 gnomAD v4
1g.161305998T>GCA2648773220MPZc.565-21A>C (n.565-21A>C)
c.646-21A>C (n.646-21A>C)
c.58-21A>C (n.58-21A>C)
n.709-21A>C
n.215A>C
n.84-21A>C
c.309-21A>C
c.675+110A>C (n.675+110A>C)
 gnomAD v4
1g.161305998_161306000delinsTCACA1202688046MPZc.565-23_565-21delinsTGA (n.565-23_565-21delinsTGA)
c.646-23_646-21delinsTGA (n.646-23_646-21delinsTGA)
c.58-23_58-21delinsTGA (n.58-23_58-21delinsTGA)
n.709-23_709-21delinsTGA
n.213_215delinsTGA
n.84-23_84-21delinsTGA
c.309-23_309-21delinsTGA
c.675+108_675+110delinsTGA (n.675+108_675+110delinsTGA)
1g.161305999_161306000delCA1210079MPZc.565-23_565-22del (n.565-23_565-22del)
c.646-23_646-22del (n.646-23_646-22del)
c.58-23_58-22del (n.58-23_58-22del)
n.709-23_709-22del
n.213_214del
n.84-23_84-22del
c.309-23_309-22del
c.675+108_675+109del (n.675+108_675+109del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306000A>GCA2648773221MPZc.565-23T>C (n.565-23T>C)
c.646-23T>C (n.646-23T>C)
c.58-23T>C (n.58-23T>C)
n.709-23T>C
n.213T>C
n.84-23T>C
c.309-23T>C
c.675+108T>C (n.675+108T>C)
 gnomAD v4
1g.161306001G>CCA2697469717MPZc.565-24C>G (n.565-24C>G)
c.646-24C>G (n.646-24C>G)
c.58-24C>G (n.58-24C>G)
n.709-24C>G
n.212C>G
n.84-24C>G
c.309-24C>G
c.675+107C>G (n.675+107C>G)
 dbSNP
1g.161306002T>ACA890182475MPZc.565-25A>T (n.565-25A>T)
c.646-25A>T (n.646-25A>T)
c.58-25A>T (n.58-25A>T)
n.709-25A>T
n.211A>T
n.84-25A>T
c.309-25A>T
c.675+106A>T (n.675+106A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306002T>CCA2648773222MPZc.565-25A>G (n.565-25A>G)
c.646-25A>G (n.646-25A>G)
c.58-25A>G (n.58-25A>G)
n.709-25A>G
n.211A>G
n.84-25A>G
c.309-25A>G
c.675+106A>G (n.675+106A>G)
 gnomAD v4
1g.161306002T=CA1202688048MPZc.565-25A= (n.565-25A=)
c.646-25A= (n.646-25A=)
c.58-25A= (n.58-25A=)
n.709-25A=
n.211A=
n.84-25A=
c.309-25A=
c.675+106A= (n.675+106A=)
1g.161306003C>TCA2574078166MPZc.565-26G>A (n.565-26G>A)
c.646-26G>A (n.646-26G>A)
c.58-26G>A (n.58-26G>A)
n.709-26G>A
n.210G>A
n.84-26G>A
c.309-26G>A
c.675+105G>A (n.675+105G>A)
1g.161306004A>TCA2746370988MPZc.565-27T>A (n.565-27T>A)
c.646-27T>A (n.646-27T>A)
c.58-27T>A (n.58-27T>A)
n.709-27T>A
n.209T>A
n.84-27T>A
c.309-27T>A
c.675+104T>A (n.675+104T>A)
1g.161306005C>ACA890182476MPZc.565-28G>T (n.565-28G>T)
c.646-28G>T (n.646-28G>T)
c.58-28G>T (n.58-28G>T)
n.709-28G>T
n.208G>T
n.84-28G>T
c.309-28G>T
c.675+103G>T (n.675+103G>T)
 dbSNP
1g.161306005C=CA1202688052MPZc.565-28G= (n.565-28G=)
c.646-28G= (n.646-28G=)
c.58-28G= (n.58-28G=)
n.709-28G=
n.208G=
n.84-28G=
c.309-28G=
c.675+103G= (n.675+103G=)
1g.161306006C>ACA890182478MPZc.565-29G>T (n.565-29G>T)
c.646-29G>T (n.646-29G>T)
c.58-29G>T (n.58-29G>T)
n.709-29G>T
n.207G>T
n.84-29G>T
c.309-29G>T
c.675+102G>T (n.675+102G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306006C=CA1140720419MPZc.565-29G= (n.565-29G=)
c.646-29G= (n.646-29G=)
c.58-29G= (n.58-29G=)
n.709-29G=
n.207G=
n.84-29G=
c.309-29G=
c.675+102G= (n.675+102G=)
1g.161306006C>GCA1210080MPZc.565-29G>C (n.565-29G>C)
c.646-29G>C (n.646-29G>C)
c.58-29G>C (n.58-29G>C)
n.709-29G>C
n.207G>C
n.84-29G>C
c.309-29G>C
c.675+102G>C (n.675+102G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306007G>ACA1210081MPZc.565-30C>T (n.565-30C>T)
c.646-30C>T (n.646-30C>T)
c.58-30C>T (n.58-30C>T)
n.709-30C>T
n.206C>T
n.84-30C>T
c.309-30C>T
c.675+101C>T (n.675+101C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306007G>CCA2574078167MPZc.565-30C>G (n.565-30C>G)
c.646-30C>G (n.646-30C>G)
c.58-30C>G (n.58-30C>G)
n.709-30C>G
n.206C>G
n.84-30C>G
c.309-30C>G
c.675+101C>G (n.675+101C>G)
1g.161306007G=CA1148440224MPZc.565-30C= (n.565-30C=)
c.646-30C= (n.646-30C=)
c.58-30C= (n.58-30C=)
n.709-30C=
n.206C=
n.84-30C=
c.309-30C=
c.675+101C= (n.675+101C=)
1g.161306008A>CCA2648773223MPZc.565-31T>G (n.565-31T>G)
c.646-31T>G (n.646-31T>G)
c.58-31T>G (n.58-31T>G)
n.709-31T>G
n.205T>G
n.84-31T>G
c.309-31T>G
c.675+100T>G (n.675+100T>G)
 gnomAD v4
1g.161306008A>TCA2648773224MPZc.565-31T>A (n.565-31T>A)
c.646-31T>A (n.646-31T>A)
c.58-31T>A (n.58-31T>A)
n.709-31T>A
n.205T>A
n.84-31T>A
c.309-31T>A
c.675+100T>A (n.675+100T>A)
 gnomAD v4
1g.161306009G>ACA2648773225MPZc.565-32C>T (n.565-32C>T)
c.646-32C>T (n.646-32C>T)
c.58-32C>T (n.58-32C>T)
n.709-32C>T
n.204C>T
n.84-32C>T
c.309-32C>T
c.675+99C>T (n.675+99C>T)
 gnomAD v4
1g.161306009_161306020delinsGCGACTGGGGCTCA1202688058MPZc.565-43_565-32delinsAGCCCCAGTCGC (n.565-43_565-32delinsAGCCCCAGTCGC)
c.646-43_646-32delinsAGCCCCAGTCGC (n.646-43_646-32delinsAGCCCCAGTCGC)
c.58-43_58-32delinsAGCCCCAGTCGC (n.58-43_58-32delinsAGCCCCAGTCGC)
n.709-43_709-32delinsAGCCCCAGTCGC
n.193_204delinsAGCCCCAGTCGC
n.84-43_84-32delinsAGCCCCAGTCGC
c.309-43_309-32delinsAGCCCCAGTCGC
c.675+88_675+99delinsAGCCCCAGTCGC (n.675+88_675+99delinsAGCCCCAGTCGC)
1g.161306010C>TCA2574078168MPZc.565-33G>A (n.565-33G>A)
c.646-33G>A (n.646-33G>A)
c.58-33G>A (n.58-33G>A)
n.709-33G>A
n.203G>A
n.84-33G>A
c.309-33G>A
c.675+98G>A (n.675+98G>A)
1g.161306010_161306020delCA916324457MPZc.565-43_565-33del (n.565-43_565-33del)
c.646-43_646-33del (n.646-43_646-33del)
c.58-43_58-33del (n.58-43_58-33del)
n.709-43_709-33del
n.193_203del
n.84-43_84-33del
c.309-43_309-33del
c.675+88_675+98del (n.675+88_675+98del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306011G>ACA1210082MPZc.565-34C>T (n.565-34C>T)
c.646-34C>T (n.646-34C>T)
c.58-34C>T (n.58-34C>T)
n.709-34C>T
n.202C>T
n.84-34C>T
c.309-34C>T
c.675+97C>T (n.675+97C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306011G=CA1202688061MPZc.565-34C= (n.565-34C=)
c.646-34C= (n.646-34C=)
c.58-34C= (n.58-34C=)
n.709-34C=
n.202C=
n.84-34C=
c.309-34C=
c.675+97C= (n.675+97C=)
1g.161306011G>TCA2648773226MPZc.565-34C>A (n.565-34C>A)
c.646-34C>A (n.646-34C>A)
c.58-34C>A (n.58-34C>A)
n.709-34C>A
n.202C>A
n.84-34C>A
c.309-34C>A
c.675+97C>A (n.675+97C>A)
 gnomAD v4
1g.161306012A=CA1202688064MPZc.565-35T= (n.565-35T=)
c.646-35T= (n.646-35T=)
c.58-35T= (n.58-35T=)
n.709-35T=
n.201T=
n.84-35T=
c.309-35T=
c.675+96T= (n.675+96T=)
1g.161306012A>GCA526855524MPZc.565-35T>C (n.565-35T>C)
c.646-35T>C (n.646-35T>C)
c.58-35T>C (n.58-35T>C)
n.709-35T>C
n.201T>C
n.84-35T>C
c.309-35T>C
c.675+96T>C (n.675+96T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306013C>ACA1210083MPZc.565-36G>T (n.565-36G>T)
c.646-36G>T (n.646-36G>T)
c.58-36G>T (n.58-36G>T)
n.709-36G>T
n.200G>T
n.84-36G>T
c.309-36G>T
c.675+95G>T (n.675+95G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306013C=CA1202688065MPZc.565-36G= (n.565-36G=)
c.646-36G= (n.646-36G=)
c.58-36G= (n.58-36G=)
n.709-36G=
n.200G=
n.84-36G=
c.309-36G=
c.675+95G= (n.675+95G=)
1g.161306014T>CCA526855525MPZc.565-37A>G (n.565-37A>G)
c.646-37A>G (n.646-37A>G)
c.58-37A>G (n.58-37A>G)
n.709-37A>G
n.199A>G
n.84-37A>G
c.309-37A>G
c.675+94A>G (n.675+94A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306014T>GCA1202688068MPZc.565-37A>C (n.565-37A>C)
c.646-37A>C (n.646-37A>C)
c.58-37A>C (n.58-37A>C)
n.709-37A>C
n.199A>C
n.84-37A>C
c.309-37A>C
c.675+94A>C (n.675+94A>C)
 dbSNP
1g.161306014T=CA1202688067MPZc.565-37A= (n.565-37A=)
c.646-37A= (n.646-37A=)
c.58-37A= (n.58-37A=)
n.709-37A=
n.199A=
n.84-37A=
c.309-37A=
c.675+94A= (n.675+94A=)
1g.161306015G>ACA2648773227MPZc.565-38C>T (n.565-38C>T)
c.646-38C>T (n.646-38C>T)
c.58-38C>T (n.58-38C>T)
n.709-38C>T
n.198C>T
n.84-38C>T
c.309-38C>T
c.675+93C>T (n.675+93C>T)
 gnomAD v4
1g.161306018dupCA1008406885MPZc.565-38dup (n.565-38dup)
c.646-38dup (n.646-38dup)
c.58-38dup (n.58-38dup)
n.709-38dup
n.198dup
n.84-38dup
c.309-38dup
c.675+93dup (n.675+93dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306016G>ACA1210084MPZc.565-39C>T (n.565-39C>T)
c.646-39C>T (n.646-39C>T)
c.58-39C>T (n.58-39C>T)
n.709-39C>T
n.197C>T
n.84-39C>T
c.309-39C>T
c.675+92C>T (n.675+92C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306016G=CA1145895107MPZc.565-39C= (n.565-39C=)
c.646-39C= (n.646-39C=)
c.58-39C= (n.58-39C=)
n.709-39C=
n.197C=
n.84-39C=
c.309-39C=
c.675+92C= (n.675+92C=)
1g.161306017G>ACA2648773228MPZc.565-40C>T (n.565-40C>T)
c.646-40C>T (n.646-40C>T)
c.58-40C>T (n.58-40C>T)
n.709-40C>T
n.196C>T
n.84-40C>T
c.309-40C>T
c.675+91C>T (n.675+91C>T)
 gnomAD v4
1g.161306017G>CCA2648773229MPZc.565-40C>G (n.565-40C>G)
c.646-40C>G (n.646-40C>G)
c.58-40C>G (n.58-40C>G)
n.709-40C>G
n.196C>G
n.84-40C>G
c.309-40C>G
c.675+91C>G (n.675+91C>G)
 gnomAD v4
1g.161306018G>ACA1210085MPZc.565-41C>T (n.565-41C>T)
c.646-41C>T (n.646-41C>T)
c.58-41C>T (n.58-41C>T)
n.709-41C>T
n.195C>T
n.84-41C>T
c.309-41C>T
c.675+90C>T (n.675+90C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306018G=CA1147191388MPZc.565-41C= (n.565-41C=)
c.646-41C= (n.646-41C=)
c.58-41C= (n.58-41C=)
n.709-41C=
n.195C=
n.84-41C=
c.309-41C=
c.675+90C= (n.675+90C=)
1g.161306019C=CA1202688077MPZc.565-42G= (n.565-42G=)
c.646-42G= (n.646-42G=)
c.58-42G= (n.58-42G=)
n.709-42G=
n.194G=
n.84-42G=
c.309-42G=
c.675+89G= (n.675+89G=)
1g.161306019C>GCA31667857MPZc.565-42G>C (n.565-42G>C)
c.646-42G>C (n.646-42G>C)
c.58-42G>C (n.58-42G>C)
n.709-42G>C
n.194G>C
n.84-42G>C
c.309-42G>C
c.675+89G>C (n.675+89G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306020T>ACA2648773230MPZc.565-43A>T (n.565-43A>T)
c.646-43A>T (n.646-43A>T)
c.58-43A>T (n.58-43A>T)
n.709-43A>T
n.193A>T
n.84-43A>T
c.309-43A>T
c.675+88A>T (n.675+88A>T)
 gnomAD v4
1g.161306020T>GCA526855526MPZc.565-43A>C (n.565-43A>C)
c.646-43A>C (n.646-43A>C)
c.58-43A>C (n.58-43A>C)
n.709-43A>C
n.193A>C
n.84-43A>C
c.309-43A>C
c.675+88A>C (n.675+88A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306020T=CA1202688081MPZc.565-43A= (n.565-43A=)
c.646-43A= (n.646-43A=)
c.58-43A= (n.58-43A=)
n.709-43A=
n.193A=
n.84-43A=
c.309-43A=
c.675+88A= (n.675+88A=)
1g.161306022G>ACA2648773231MPZc.565-45C>T (n.565-45C>T)
c.646-45C>T (n.646-45C>T)
c.58-45C>T (n.58-45C>T)
n.709-45C>T
n.191C>T
n.84-45C>T
c.309-45C>T
c.675+86C>T (n.675+86C>T)
 gnomAD v4
1g.161306022G>CCA1210086MPZc.565-45C>G (n.565-45C>G)
c.646-45C>G (n.646-45C>G)
c.58-45C>G (n.58-45C>G)
n.709-45C>G
n.191C>G
n.84-45C>G
c.309-45C>G
c.675+86C>G (n.675+86C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306022G=CA1202688082MPZc.565-45C= (n.565-45C=)
c.646-45C= (n.646-45C=)
c.58-45C= (n.58-45C=)
n.709-45C=
n.191C=
n.84-45C=
c.309-45C=
c.675+86C= (n.675+86C=)
1g.161306023A=CA1202688086MPZc.565-46T= (n.565-46T=)
c.646-46T= (n.646-46T=)
c.58-46T= (n.58-46T=)
n.709-46T=
n.190T=
n.84-46T=
c.309-46T=
c.675+85T= (n.675+85T=)
1g.161306023A>GCA526855527MPZc.565-46T>C (n.565-46T>C)
c.646-46T>C (n.646-46T>C)
c.58-46T>C (n.58-46T>C)
n.709-46T>C
n.190T>C
n.84-46T>C
c.309-46T>C
c.675+85T>C (n.675+85T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306024delCA2648773232MPZc.565-47del (n.565-47del)
c.646-47del (n.646-47del)
c.58-47del (n.58-47del)
n.709-47del
n.189del
n.84-47del
c.309-47del
c.675+84del (n.675+84del)
 gnomAD v4
1g.161306024C=CA1202688088MPZc.565-47G= (n.565-47G=)
c.646-47G= (n.646-47G=)
c.58-47G= (n.58-47G=)
n.709-47G=
n.189G=
n.84-47G=
c.309-47G=
c.675+84G= (n.675+84G=)
1g.161306024C>GCA1202688089MPZc.565-47G>C (n.565-47G>C)
c.646-47G>C (n.646-47G>C)
c.58-47G>C (n.58-47G>C)
n.709-47G>C
n.189G>C
n.84-47G>C
c.309-47G>C
c.675+84G>C (n.675+84G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161306025T>CCA1202688092MPZc.565-48A>G (n.565-48A>G)
c.646-48A>G (n.646-48A>G)
c.58-48A>G (n.58-48A>G)
n.709-48A>G
n.188A>G
n.84-48A>G
c.309-48A>G
c.675+83A>G (n.675+83A>G)
 dbSNP
1g.161306025T=CA1202688091MPZc.565-48A= (n.565-48A=)
c.646-48A= (n.646-48A=)
c.58-48A= (n.58-48A=)
n.709-48A=
n.188A=
n.84-48A=
c.309-48A=
c.675+83A= (n.675+83A=)
1g.161306026G>ACA1210087MPZc.565-49C>T (n.565-49C>T)
c.646-49C>T (n.646-49C>T)
c.58-49C>T (n.58-49C>T)
n.709-49C>T
n.187C>T
n.84-49C>T
c.309-49C>T
c.675+82C>T (n.675+82C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306026G=CA1202688095MPZc.565-49C= (n.565-49C=)
c.646-49C= (n.646-49C=)
c.58-49C= (n.58-49C=)
n.709-49C=
n.187C=
n.84-49C=
c.309-49C=
c.675+82C= (n.675+82C=)
1g.161306026G>TCA2648773233MPZc.565-49C>A (n.565-49C>A)
c.646-49C>A (n.646-49C>A)
c.58-49C>A (n.58-49C>A)
n.709-49C>A
n.187C>A
n.84-49C>A
c.309-49C>A
c.675+82C>A (n.675+82C>A)
 gnomAD v4
1g.161306026_161306029dupCA2574078169MPZc.565-52_565-49dup (n.565-52_565-49dup)
c.646-52_646-49dup (n.646-52_646-49dup)
c.58-52_58-49dup (n.58-52_58-49dup)
n.709-52_709-49dup
n.184_187dup
n.84-52_84-49dup
c.309-52_309-49dup
c.675+79_675+82dup (n.675+79_675+82dup)
 gnomAD v4
1g.161306027T>CCA2574078170MPZc.565-50A>G (n.565-50A>G)
c.646-50A>G (n.646-50A>G)
c.58-50A>G (n.58-50A>G)
n.709-50A>G
n.186A>G
n.84-50A>G
c.309-50A>G
c.675+81A>G (n.675+81A>G)
1g.161306027T=CA1202688097MPZc.565-50A= (n.565-50A=)
c.646-50A= (n.646-50A=)
c.58-50A= (n.58-50A=)
n.709-50A=
n.186A=
n.84-50A=
c.309-50A=
c.675+81A= (n.675+81A=)
1g.161306028T>CCA2648773234MPZc.565-51A>G (n.565-51A>G)
c.646-51A>G (n.646-51A>G)
c.58-51A>G (n.58-51A>G)
n.709-51A>G
n.185A>G
n.84-51A>G
c.309-51A>G
c.675+80A>G (n.675+80A>G)
 gnomAD v4
1g.161306028_161306037delinsTCCCATCCCACA1148887993MPZc.565-60_565-51delinsTGGGATGGGA (n.565-60_565-51delinsTGGGATGGGA)
c.646-60_646-51delinsTGGGATGGGA (n.646-60_646-51delinsTGGGATGGGA)
c.58-60_58-51delinsTGGGATGGGA (n.58-60_58-51delinsTGGGATGGGA)
n.709-60_709-51delinsTGGGATGGGA
n.176_185delinsTGGGATGGGA
n.84-60_84-51delinsTGGGATGGGA
c.309-60_309-51delinsTGGGATGGGA
c.675+71_675+80delinsTGGGATGGGA (n.675+71_675+80delinsTGGGATGGGA)
1g.161306033_161306037dupCA1210088MPZc.565-55_565-51dup (n.565-55_565-51dup)
c.646-55_646-51dup (n.646-55_646-51dup)
c.58-55_58-51dup (n.58-55_58-51dup)
n.709-55_709-51dup
n.181_185dup
n.84-55_84-51dup
c.309-55_309-51dup
c.675+76_675+80dup (n.675+76_675+80dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306029C>ACA1210089MPZc.565-52G>T (n.565-52G>T)
c.646-52G>T (n.646-52G>T)
c.58-52G>T (n.58-52G>T)
n.709-52G>T
n.184G>T
n.84-52G>T
c.309-52G>T
c.675+79G>T (n.675+79G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306029C=CA1202688100MPZc.565-52G= (n.565-52G=)
c.646-52G= (n.646-52G=)
c.58-52G= (n.58-52G=)
n.709-52G=
n.184G=
n.84-52G=
c.309-52G=
c.675+79G= (n.675+79G=)
1g.161306029C>TCA2574078171MPZc.565-52G>A (n.565-52G>A)
c.646-52G>A (n.646-52G>A)
c.58-52G>A (n.58-52G>A)
n.709-52G>A
n.184G>A
n.84-52G>A
c.309-52G>A
c.675+79G>A (n.675+79G>A)
 gnomAD v4
1g.161306030C>TCA2574078172MPZc.565-53G>A (n.565-53G>A)
c.646-53G>A (n.646-53G>A)
c.58-53G>A (n.58-53G>A)
n.709-53G>A
n.183G>A
n.84-53G>A
c.309-53G>A
c.675+78G>A (n.675+78G>A)
1g.161306031C>ACA2605215822MPZc.565-54G>T (n.565-54G>T)
c.646-54G>T (n.646-54G>T)
c.58-54G>T (n.58-54G>T)
n.709-54G>T
n.182G>T
n.84-54G>T
c.309-54G>T
c.675+77G>T (n.675+77G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306032A=CA1202688102MPZc.565-55T= (n.565-55T=)
c.646-55T= (n.646-55T=)
c.58-55T= (n.58-55T=)
n.709-55T=
n.181T=
n.84-55T=
c.309-55T=
c.675+76T= (n.675+76T=)
1g.161306032A>CCA1202688103MPZc.565-55T>G (n.565-55T>G)
c.646-55T>G (n.646-55T>G)
c.58-55T>G (n.58-55T>G)
n.709-55T>G
n.181T>G
n.84-55T>G
c.309-55T>G
c.675+76T>G (n.675+76T>G)
 dbSNP
1g.161306034C>GCA2648773235MPZc.565-57G>C (n.565-57G>C)
c.646-57G>C (n.646-57G>C)
c.58-57G>C (n.58-57G>C)
n.709-57G>C
n.179G>C
n.84-57G>C
c.309-57G>C
c.675+74G>C (n.675+74G>C)
 gnomAD v4
1g.161306034C>TCA2648773236MPZc.565-57G>A (n.565-57G>A)
c.646-57G>A (n.646-57G>A)
c.58-57G>A (n.58-57G>A)
n.709-57G>A
n.179G>A
n.84-57G>A
c.309-57G>A
c.675+74G>A (n.675+74G>A)
 gnomAD v4
1g.161306035C>ACA2574078173MPZc.565-58G>T (n.565-58G>T)
c.646-58G>T (n.646-58G>T)
c.58-58G>T (n.58-58G>T)
n.709-58G>T
n.178G>T
n.84-58G>T
c.309-58G>T
c.675+73G>T (n.675+73G>T)
1g.161306035C=CA1202688105MPZc.565-58G= (n.565-58G=)
c.646-58G= (n.646-58G=)
c.58-58G= (n.58-58G=)
n.709-58G=
n.178G=
n.84-58G=
c.309-58G=
c.675+73G= (n.675+73G=)
1g.161306035C>TCA890182495MPZc.565-58G>A (n.565-58G>A)
c.646-58G>A (n.646-58G>A)
c.58-58G>A (n.58-58G>A)
n.709-58G>A
n.178G>A
n.84-58G>A
c.309-58G>A
c.675+73G>A (n.675+73G>A)
 dbSNP
1g.161306036C>TCA2648773237MPZc.565-59G>A (n.565-59G>A)
c.646-59G>A (n.646-59G>A)
c.58-59G>A (n.58-59G>A)
n.709-59G>A
n.177G>A
n.84-59G>A
c.309-59G>A
c.675+72G>A (n.675+72G>A)
 gnomAD v4
1g.161306037A>CCA2567665812MPZc.565-60T>G (n.565-60T>G)
c.646-60T>G (n.646-60T>G)
c.58-60T>G (n.58-60T>G)
n.709-60T>G
n.176T>G
n.84-60T>G
c.309-60T>G
c.675+71T>G (n.675+71T>G)
1g.161306039C=CA1202688107MPZc.565-62G= (n.565-62G=)
c.646-62G= (n.646-62G=)
c.58-62G= (n.58-62G=)
n.709-62G=
n.174G=
n.84-62G=
c.309-62G=
c.675+69G= (n.675+69G=)
1g.161306039C>TCA1008406897MPZc.565-62G>A (n.565-62G>A)
c.646-62G>A (n.646-62G>A)
c.58-62G>A (n.58-62G>A)
n.709-62G>A
n.174G>A
n.84-62G>A
c.309-62G>A
c.675+69G>A (n.675+69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306040C=CA1202688109MPZc.565-63G= (n.565-63G=)
c.646-63G= (n.646-63G=)
c.58-63G= (n.58-63G=)
n.709-63G=
n.173G=
n.84-63G=
c.309-63G=
c.675+68G= (n.675+68G=)
1g.161306040C>GCA1202688108MPZc.565-63G>C (n.565-63G>C)
c.646-63G>C (n.646-63G>C)
c.58-63G>C (n.58-63G>C)
n.709-63G>C
n.173G>C
n.84-63G>C
c.309-63G>C
c.675+68G>C (n.675+68G>C)
 dbSNP
1g.161306042T>CCA2648773238MPZc.565-65A>G (n.565-65A>G)
c.646-65A>G (n.646-65A>G)
c.58-65A>G (n.58-65A>G)
n.709-65A>G
n.171A>G
n.84-65A>G
c.309-65A>G
c.675+66A>G (n.675+66A>G)
 gnomAD v4
1g.161306044A>CCA2648773239MPZc.564+64T>G (n.564+64T>G)
c.645+64T>G (n.645+64T>G)
c.57+64T>G (n.57+64T>G)
n.708+64T>G
n.169T>G
n.83+64T>G
c.308+64T>G
c.675+64T>G (n.675+64T>G)
 gnomAD v4
1g.161306045C=CA1202688110MPZc.564+63G= (n.564+63G=)
c.645+63G= (n.645+63G=)
c.57+63G= (n.57+63G=)
n.708+63G=
n.168G=
n.83+63G=
c.308+63G=
c.675+63G= (n.675+63G=)
1g.161306045C>TCA526855528MPZc.564+63G>A (n.564+63G>A)
c.645+63G>A (n.645+63G>A)
c.57+63G>A (n.57+63G>A)
n.708+63G>A
n.168G>A
n.83+63G>A
c.308+63G>A
c.675+63G>A (n.675+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306047G>ACA2574078174MPZc.564+61C>T (n.564+61C>T)
c.645+61C>T (n.645+61C>T)
c.57+61C>T (n.57+61C>T)
n.708+61C>T
n.166C>T
n.83+61C>T
c.308+61C>T
c.675+61C>T (n.675+61C>T)
1g.161306048C=CA1202688113MPZc.564+60G= (n.564+60G=)
c.645+60G= (n.645+60G=)
c.57+60G= (n.57+60G=)
n.708+60G=
n.165G=
n.83+60G=
c.308+60G=
c.675+60G= (n.675+60G=)
1g.161306048C>TCA1202688114MPZc.564+60G>A (n.564+60G>A)
c.645+60G>A (n.645+60G>A)
c.57+60G>A (n.57+60G>A)
n.708+60G>A
n.165G>A
n.83+60G>A
c.308+60G>A
c.675+60G>A (n.675+60G>A)
 dbSNP
1g.161306049T>GCA2746370989MPZc.564+59A>C (n.564+59A>C)
c.645+59A>C (n.645+59A>C)
c.57+59A>C (n.57+59A>C)
n.708+59A>C
n.164A>C
n.83+59A>C
c.308+59A>C
c.675+59A>C (n.675+59A>C)
1g.161306051C>TCA2648773240MPZc.564+57G>A (n.564+57G>A)
c.645+57G>A (n.645+57G>A)
c.57+57G>A (n.57+57G>A)
n.708+57G>A
n.162G>A
n.83+57G>A
c.308+57G>A
c.675+57G>A (n.675+57G>A)
 gnomAD v4
1g.161306053C=CA1202688116MPZc.564+55G= (n.564+55G=)
c.645+55G= (n.645+55G=)
c.57+55G= (n.57+55G=)
n.708+55G=
n.160G=
n.83+55G=
c.308+55G=
c.675+55G= (n.675+55G=)
1g.161306053C>GCA31667869MPZc.564+55G>C (n.564+55G>C)
c.645+55G>C (n.645+55G>C)
c.57+55G>C (n.57+55G>C)
n.708+55G>C
n.160G>C
n.83+55G>C
c.308+55G>C
c.675+55G>C (n.675+55G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306053C>TCA1008406899MPZc.564+55G>A (n.564+55G>A)
c.645+55G>A (n.645+55G>A)
c.57+55G>A (n.57+55G>A)
n.708+55G>A
n.160G>A
n.83+55G>A
c.308+55G>A
c.675+55G>A (n.675+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched