Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161305808_161309983dupCA10584071 ClinVar
1g.161305852_161305859delCA2648773174MPZc.*23_*30del (n.*23_*30del)
c.770_777del (p.Asp257ValfsTer22)
n.833_840del
n.360_367del
n.208_215del
c.433_440del
c.675+255_675+262del (n.675+255_675+262del)
 gnomAD v4
1g.161305851_161305853delCA2648773181MPZc.*23_*25del (n.*23_*25del)
c.770_772del (p.Asp257_Arg258delinsGly)
n.833_835del
n.360_362del
n.208_210del
c.433_435del
c.675+255_675+257del (n.675+255_675+257del)
 gnomAD v4
1g.161305853delCA2746370985MPZc.*23del (n.*23del)
c.770del (p.Asp257ValfsTer4)
n.833del
n.360del
n.208del
c.433del
c.675+255del (n.675+255del)
1g.161305853T>ACA2605215821MPZc.*23A>T (n.*23A>T)
c.770A>T (p.Asp257Val)
n.833A>T
n.360A>T
n.208A>T
c.433A>T
c.675+255A>T (n.675+255A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305853T>CCA2648773187MPZc.*23A>G (n.*23A>G)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
n.833A>G
n.360A>G
n.208A>G
c.433A>G
c.675+255A>G (n.675+255A>G)
 gnomAD v4
1g.161305853T=CA1202687656MPZc.*23A= (n.*23A=)
c.770A= (p.Asp257=)
n.833A=
n.360A=
n.208A=
c.433A=
c.675+255A= (n.675+255A=)
1g.161305853_161305854insACA2648773190MPZc.*22_*23insT (n.*22_*23insT)
c.769_770insT (p.Asp257ValfsTer25)
n.832_833insT
n.359_360insT
n.207_208insT
c.432_433insT
c.675+254_675+255insT (n.675+254_675+255insT)
 gnomAD v4
1g.161305853_161305854insACCCCCA2648773189MPZc.*22_*23insGGGGT (n.*22_*23insGGGGT)
c.769_770insGGGGT (p.Asp257GlyfsTer6)
n.832_833insGGGGT
n.359_360insGGGGT
n.207_208insGGGGT
c.432_433insGGGGT
c.675+254_675+255insGGGGT (n.675+254_675+255insGGGGT)
 gnomAD v4
1g.161305854C>ACA1210048MPZc.*22G>T (n.*22G>T)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.832G>T
n.359G>T
n.207G>T
c.432G>T
c.675+254G>T (n.675+254G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305854C=CA1202687661MPZc.*22G= (n.*22G=)
c.769G= (p.Asp257=)
n.832G=
n.359G=
n.207G=
c.432G=
c.675+254G= (n.675+254G=)
1g.161305854C>TCA526855488MPZc.*22G>A (n.*22G>A)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
n.832G>A
n.359G>A
n.207G>A
c.432G>A
c.675+254G>A (n.675+254G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305858dupCA890182084MPZc.*22dup (n.*22dup)
c.769dup (p.Asp257GlyfsTer25)
n.832dup
n.359dup
n.207dup
c.432dup
c.675+254dup (n.675+254dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305854_161305858dupCA2648773191MPZc.*18_*22dup (n.*18_*22dup)
c.765_769dup (p.Asp257GlyfsTer6)
n.828_832dup
n.355_359dup
n.203_207dup
c.428_432dup
c.675+250_675+254dup (n.675+250_675+254dup)
 gnomAD v4
1g.161305858delCA2648773188MPZc.*22del (n.*22del)
c.769del (p.Asp257IlefsTer4)
n.832del
n.359del
n.207del
c.432del
c.675+254del (n.675+254del)
 gnomAD v4
1g.161305855C>ACA2648773192MPZc.*21G>T (n.*21G>T)
c.768G>T (p.Gly256=)
n.831G>T
n.358G>T
n.206G>T
c.431G>T
c.675+253G>T (n.675+253G>T)
 gnomAD v4
1g.161305855C=CA1202687664MPZc.*21G= (n.*21G=)
c.768G= (p.Gly256=)
n.831G=
n.358G=
n.206G=
c.431G=
c.675+253G= (n.675+253G=)
1g.161305855C>TCA1210049MPZc.*21G>A (n.*21G>A)
c.768G>A (p.Gly256=)
n.831G>A
n.358G>A
n.206G>A
c.431G>A
c.675+253G>A (n.675+253G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305858_161305862dupCA2746370986MPZc.*17_*21dup (n.*17_*21dup)
c.764_768dup (p.Asp257ArgfsTer6)
n.827_831dup
n.354_358dup
n.202_206dup
c.427_431dup
c.675+249_675+253dup (n.675+249_675+253dup)
1g.161305856C>GCA2740191447MPZc.*20G>C (n.*20G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.830G>C
n.357G>C
n.205G>C
c.430G>C
c.675+252G>C (n.675+252G>C)
1g.161305856C>TCA2648773193MPZc.*20G>A (n.*20G>A)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
n.830G>A
n.357G>A
n.205G>A
c.430G>A
c.675+252G>A (n.675+252G>A)
 gnomAD v4
1g.161305857C>ACA1008406839MPZc.*19G>T (n.*19G>T)
c.766G>T (p.Gly256Trp)
n.829G>T
n.356G>T
n.204G>T
c.429G>T
c.675+251G>T (n.675+251G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305857C=CA1202687666MPZc.*19G= (n.*19G=)
c.766G= (p.Gly256=)
n.829G=
n.356G=
n.204G=
c.429G=
c.675+251G= (n.675+251G=)
1g.161305857C>TCA526855492MPZc.*19G>A (n.*19G>A)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
n.829G>A
n.356G>A
n.204G>A
c.429G>A
c.675+251G>A (n.675+251G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305858C>ACA2648773194MPZc.*18G>T (n.*18G>T)
c.765G>T (p.Ala255=)
n.828G>T
n.355G>T
n.203G>T
c.428G>T
c.675+250G>T (n.675+250G>T)
 gnomAD v4
1g.161305858C=CA1202687670MPZc.*18G= (n.*18G=)
c.765G= (p.Ala255=)
n.828G=
n.355G=
n.203G=
c.428G=
c.675+250G= (n.675+250G=)
1g.161305858C>GCA890182096MPZc.*18G>C (n.*18G>C)
c.765G>C (p.Ala255=)
n.828G>C
n.355G>C
n.203G>C
c.428G>C
c.675+250G>C (n.675+250G>C)
 dbSNP
1g.161305858C>TCA890182097MPZc.*18G>A (n.*18G>A)
c.765G>A (p.Ala255=)
n.828G>A
n.355G>A
n.203G>A
c.428G>A
c.675+250G>A (n.675+250G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305859delCA2648773195MPZc.*17del (n.*17del)
c.764del (p.Ala255GlyfsTer6)
n.827del
n.354del
n.202del
c.427del
c.675+249del (n.675+249del)
 gnomAD v4
1g.161305859G>ACA2573320700MPZc.*17C>T (n.*17C>T)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.827C>T
n.354C>T
n.202C>T
c.427C>T
c.675+249C>T (n.675+249C>T)
 gnomAD v4
1g.161305859G>CCA1202687673MPZc.*17C>G (n.*17C>G)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.827C>G
n.354C>G
n.202C>G
c.427C>G
c.675+249C>G (n.675+249C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305859G=CA1202687672MPZc.*17C= (n.*17C=)
c.764C= (p.Ala255=)
n.827C=
n.354C=
n.202C=
c.427C=
c.675+249C= (n.675+249C=)
1g.161305859G>TCA2648773196MPZc.*17C>A (n.*17C>A)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
n.827C>A
n.354C>A
n.202C>A
c.427C>A
c.675+249C>A (n.675+249C>A)
 gnomAD v4
1g.161305860C>ACA2648773198MPZc.*16G>T (n.*16G>T)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.826G>T
n.353G>T
n.201G>T
c.426G>T
c.675+248G>T (n.675+248G>T)
 gnomAD v4
1g.161305862delCA2648773197MPZc.*16del (n.*16del)
c.763del (p.Ala255ArgfsTer6)
n.826del
n.353del
n.201del
c.426del
c.675+248del (n.675+248del)
 gnomAD v4
1g.161305862C=CA1202687674MPZc.*14G= (n.*14G=)
c.761G= (p.Arg254=)
n.824G=
n.351G=
n.199G=
c.424G=
c.675+246G= (n.675+246G=)
1g.161305862C>TCA890182103MPZc.*14G>A (n.*14G>A)
c.761G>A (p.Arg254Gln)
n.824G>A
n.351G>A
n.199G>A
c.424G>A
c.675+246G>A (n.675+246G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305863G>ACA1210050MPZc.*13C>T (n.*13C>T)
c.760C>T (p.Arg254Trp)
n.823C>T
n.350C>T
n.198C>T
c.423C>T
c.675+245C>T (n.675+245C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161305863G>CCA2569910651MPZc.*13C>G (n.*13C>G)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.823C>G
n.350C>G
n.198C>G
c.423C>G
c.675+245C>G (n.675+245C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305863G=CA1202687676MPZc.*13C= (n.*13C=)
c.760C= (p.Arg254=)
n.823C=
n.350C=
n.198C=
c.423C=
c.675+245C= (n.675+245C=)
1g.161305863G>TCA2574078148MPZc.*13C>A (n.*13C>A)
c.760C>A (p.Arg254=)
n.823C>A
n.350C>A
n.198C>A
c.423C>A
c.675+245C>A (n.675+245C>A)
 gnomAD v4
1g.161305864G>ACA2648773199MPZc.*12C>T (n.*12C>T)
c.759C>T (p.Gly253=)
n.822C>T
n.349C>T
n.197C>T
c.422C>T
c.675+244C>T (n.675+244C>T)
 gnomAD v4
1g.161305864G>CCA1210051MPZc.*12C>G (n.*12C>G)
c.759C>G (p.Gly253=)
n.822C>G
n.349C>G
n.197C>G
c.422C>G
c.675+244C>G (n.675+244C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305864G=CA1202687678MPZc.*12C= (n.*12C=)
c.759C= (p.Gly253=)
n.822C=
n.349C=
n.197C=
c.422C=
c.675+244C= (n.675+244C=)
1g.161305864G>TCA2648773200MPZc.*12C>A (n.*12C>A)
c.759C>A (p.Gly253=)
n.822C>A
n.349C>A
n.197C>A
c.422C>A
c.675+244C>A (n.675+244C>A)
 gnomAD v4
1g.161305865C>ACA2648773201MPZc.*11G>T (n.*11G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.821G>T
n.348G>T
n.196G>T
c.421G>T
c.675+243G>T (n.675+243G>T)
 gnomAD v4
1g.161305866C>ACA2574078149MPZc.*10G>T (n.*10G>T)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
n.820G>T
n.347G>T
n.195G>T
c.420G>T
c.675+242G>T (n.675+242G>T)
 gnomAD v4
1g.161305866C>TCA2648773202MPZc.*10G>A (n.*10G>A)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
n.820G>A
n.347G>A
n.195G>A
c.420G>A
c.675+242G>A (n.675+242G>A)
 gnomAD v4
1g.161305867C>ACA1210052MPZc.*9G>T (n.*9G>T)
c.756G>T (p.Ala252=)
n.819G>T
n.346G>T
n.194G>T
c.419G>T
c.675+241G>T (n.675+241G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305867C=CA1144076755MPZc.*9G= (n.*9G=)
c.756G= (p.Ala252=)
n.819G=
n.346G=
n.194G=
c.419G=
c.675+241G= (n.675+241G=)
1g.161305867C>TCA1008406840MPZc.*9G>A (n.*9G>A)
c.756G>A (p.Ala252=)
n.819G>A
n.346G>A
n.194G>A
c.419G>A
c.675+241G>A (n.675+241G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305868G>ACA31667693MPZc.*8C>T (n.*8C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.818C>T
n.345C>T
n.193C>T
c.418C>T
c.675+240C>T (n.675+240C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305868G>CCA2510661757MPZc.*8C>G (n.*8C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.818C>G
n.345C>G
n.193C>G
c.418C>G
c.675+240C>G (n.675+240C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305868G=CA1202687683MPZc.*8C= (n.*8C=)
c.755C= (p.Ala252=)
n.818C=
n.345C=
n.193C=
c.418C=
c.675+240C= (n.675+240C=)
1g.161305868G>TCA2648773203MPZc.*8C>A (n.*8C>A)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.818C>A
n.345C>A
n.193C>A
c.418C>A
c.675+240C>A (n.675+240C>A)
 gnomAD v4
1g.161305870T>ACA2574078152MPZc.*6A>T (n.*6A>T)
c.753A>T (p.Leu251Phe)
n.816A>T
n.343A>T
n.191A>T
c.416A>T
c.675+238A>T (n.675+238A>T)
 gnomAD v4
1g.161305870T>CCA2648773205MPZc.*6A>G (n.*6A>G)
c.753A>G (p.Leu251=)
n.816A>G
n.343A>G
n.191A>G
c.416A>G
c.675+238A>G (n.675+238A>G)
 gnomAD v4
1g.161305870T>GCA2648773204MPZc.*6A>C (n.*6A>C)
c.753A>C (p.Leu251Phe)
n.816A>C
n.343A>C
n.191A>C
c.416A>C
c.675+238A>C (n.675+238A>C)
 gnomAD v4
1g.161305871A>CCA2574078153MPZc.*5T>G (n.*5T>G)
c.752T>G (p.Leu251Ter)
n.815T>G
n.342T>G
n.190T>G
c.415T>G
c.675+237T>G (n.675+237T>G)
 gnomAD v4
1g.161305872A=CA1202687685MPZc.*4T= (n.*4T=)
c.751T= (p.Leu251=)
n.814T=
n.341T=
n.189T=
c.414T=
c.675+236T= (n.675+236T=)
1g.161305872A>CCA1202687687MPZc.*4T>G (n.*4T>G)
c.751T>G (p.Leu251Val)
n.814T>G
n.341T>G
n.189T>G
c.414T>G
c.675+236T>G (n.675+236T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161305872_161305873insACCA2648773206MPZc.*3_*4insGT (n.*3_*4insGT)
c.750_751insGT (p.Leu251ValfsTer2)
n.813_814insGT
n.340_341insGT
n.188_189insGT
c.413_414insGT
c.675+235_675+236insGT (n.675+235_675+236insGT)
 gnomAD v4
1g.161305873C>ACA2648773207MPZc.*3G>T (n.*3G>T)
c.750G>T (p.Arg250=)
n.813G>T
n.340G>T
n.188G>T
c.413G>T
c.675+235G>T (n.675+235G>T)
 gnomAD v4
1g.161305873C>GCA2739659750MPZc.*3G>C (n.*3G>C)
c.750G>C (p.Arg250=)
n.813G>C
n.340G>C
n.188G>C
c.413G>C
c.675+235G>C (n.675+235G>C)
1g.161305873C>TCA2648773208MPZc.*3G>A (n.*3G>A)
c.750G>A (p.Arg250=)
n.813G>A
n.340G>A
n.188G>A
c.413G>A
c.675+235G>A (n.675+235G>A)
 gnomAD v4
1g.161305874C>ACA2739659751MPZc.*2G>T (n.*2G>T)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.812G>T
n.339G>T
n.187G>T
c.412G>T
c.675+234G>T (n.675+234G>T)
1g.161305874C>GCA2739659752MPZc.*2G>C (n.*2G>C)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.812G>C
n.339G>C
n.187G>C
c.412G>C
c.675+234G>C (n.675+234G>C)
1g.161305874C>TCA2648773209MPZc.*2G>A (n.*2G>A)
c.749G>A (p.Arg250Gln)
n.812G>A
n.339G>A
n.187G>A
c.412G>A
c.675+234G>A (n.675+234G>A)
 gnomAD v4
1g.161305875G>ACA1210053MPZc.*1C>T (n.*1C>T)
c.748C>T (p.Arg250Trp)
n.811C>T
n.338C>T
n.186C>T
c.411C>T
c.675+233C>T (n.675+233C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305875G>CCA2648773210MPZc.*1C>G (n.*1C>G)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.811C>G
n.338C>G
n.186C>G
c.411C>G
c.675+233C>G (n.675+233C>G)
 gnomAD v4
1g.161305875G=CA1202687695MPZc.*1C= (n.*1C=)
c.748C= (p.Arg250=)
n.811C=
n.338C=
n.186C=
c.411C=
c.675+233C= (n.675+233C=)
1g.161305875G>TCA2739659753MPZc.*1C>A (n.*1C>A)
c.748C>A (p.Arg250=)
n.811C>A
n.338C>A
n.186C>A
c.411C>A
c.675+233C>A (n.675+233C>A)
1g.161305876C>ACA343343700MPZc.666G>T (p.Ter222Tyr)
c.747G>T (p.Ter249Tyr)
c.159G>T (p.Ter53Tyr)
n.810G>T
n.337G>T
n.185G>T
c.410G>T
c.675+232G>T (n.675+232G>T)
1g.161305876C=CA1202687701MPZc.666G= (p.Ter222=)
c.747G= (p.Ter249=)
c.159G= (p.Ter53=)
n.810G=
n.337G=
n.185G=
c.410G=
c.675+232G= (n.675+232G=)
1g.161305876C>GCA343343702MPZc.666G>C (p.Ter222Tyr)
c.747G>C (p.Ter249Tyr)
c.159G>C (p.Ter53Tyr)
n.810G>C
n.337G>C
n.185G>C
c.410G>C
c.675+232G>C (n.675+232G>C)
1g.161305876C>TCA31667697MPZc.666G>A (p.Ter222=)
c.747G>A (p.Ter249=)
c.159G>A (p.Ter53=)
n.810G>A
n.337G>A
n.185G>A
c.410G>A
c.675+232G>A (n.675+232G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305877T>ACA343343707MPZc.665A>T (p.Ter222Leu)
c.746A>T (p.Ter249Leu)
c.158A>T (p.Ter53Leu)
n.809A>T
n.336A>T
n.184A>T
c.409A>T
c.675+231A>T (n.675+231A>T)
 gnomAD v4
1g.161305877T>CCA343343710MPZc.665A>G (p.Ter222Trp)
c.746A>G (p.Ter249Trp)
c.158A>G (p.Ter53Trp)
n.809A>G
n.336A>G
n.184A>G
c.409A>G
c.675+231A>G (n.675+231A>G)
1g.161305877T>GCA343343713MPZc.665A>C (p.Ter222Ser)
c.746A>C (p.Ter249Ser)
c.158A>C (p.Ter53Ser)
n.809A>C
n.336A>C
n.184A>C
c.409A>C
c.675+231A>C (n.675+231A>C)
 gnomAD v4
1g.161305878A=CA1202687706MPZc.664T= (p.Ter222=)
c.745T= (p.Ter249=)
c.157T= (p.Ter53=)
n.808T=
n.335T=
n.183T=
c.408T=
c.675+230T= (n.675+230T=)
1g.161305878A>CCA343343718MPZc.664T>G (p.Ter222Glu)
c.745T>G (p.Ter249Glu)
c.157T>G (p.Ter53Glu)
n.808T>G
n.335T>G
n.183T>G
c.408T>G
c.675+230T>G (n.675+230T>G)
1g.161305878A>GCA343343721MPZc.664T>C (p.Ter222Gln)
c.745T>C (p.Ter249Gln)
c.157T>C (p.Ter53Gln)
n.808T>C
n.335T>C
n.183T>C
c.408T>C
c.675+230T>C (n.675+230T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.161305878A>TCA343343723MPZc.664T>A (p.Ter222Lys)
c.745T>A (p.Ter249Lys)
c.157T>A (p.Ter53Lys)
n.808T>A
n.335T>A
n.183T>A
c.408T>A
c.675+230T>A (n.675+230T>A)
1g.161305879T>ACA343343727MPZc.663A>T (p.Lys221Asn)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.807A>T
n.334A>T
n.182A>T
c.407A>T
c.675+229A>T (n.675+229A>T)
1g.161305879T>CCA31667703MPZc.663A>G (p.Lys221=)
c.744A>G (p.Lys248=)
c.156A>G (p.Lys52=)
n.807A>G
n.334A>G
n.182A>G
c.407A>G
c.675+229A>G (n.675+229A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305879T>GCA343343735MPZc.663A>C (p.Lys221Asn)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.807A>C
n.334A>C
n.182A>C
c.407A>C
c.675+229A>C (n.675+229A>C)
1g.161305879T=CA1202687711MPZc.663A= (p.Lys221=)
c.744A= (p.Lys248=)
c.156A= (p.Lys52=)
n.807A=
n.334A=
n.182A=
c.407A=
c.675+229A= (n.675+229A=)
1g.161305880T>ACA343343744MPZc.662A>T (p.Lys221Ile)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.806A>T
n.333A>T
n.181A>T
c.406A>T
c.675+228A>T (n.675+228A>T)
1g.161305880T>CCA343343737MPZc.662A>G (p.Lys221Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.806A>G
n.333A>G
n.181A>G
c.406A>G
c.675+228A>G (n.675+228A>G)
 gnomAD v4
1g.161305880T>GCA343343741MPZc.662A>C (p.Lys221Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.806A>C
n.333A>C
n.181A>C
c.406A>C
c.675+228A>C (n.675+228A>C)
1g.161305881T>ACA343343748MPZc.661A>T (p.Lys221Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.805A>T
n.332A>T
n.180A>T
c.405A>T
c.675+227A>T (n.675+227A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.161305881T>CCA343343751MPZc.661A>G (p.Lys221Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.805A>G
n.332A>G
n.180A>G
c.405A>G
c.675+227A>G (n.675+227A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161305881T>GCA343343754MPZc.661A>C (p.Lys221Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.805A>C
n.332A>C
n.180A>C
c.405A>C
c.675+227A>C (n.675+227A>C)
1g.161305881T=CA1202687718MPZc.661A= (p.Lys221=)
c.742A= (p.Lys248=)
c.154A= (p.Lys52=)
n.805A=
n.332A=
n.180A=
c.405A=
c.675+227A= (n.675+227A=)
1g.161305882C>ACA343343757MPZc.660G>T (p.Lys220Asn)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.804G>T
n.331G>T
n.179G>T
c.404G>T
c.675+226G>T (n.675+226G>T)
 gnomAD v4
1g.161305882C=CA1202687726MPZc.660G= (p.Lys220=)
c.741G= (p.Lys247=)
c.153G= (p.Lys51=)
n.804G=
n.331G=
n.179G=
c.404G=
c.675+226G= (n.675+226G=)
1g.161305882C>GCA343343760MPZc.660G>C (p.Lys220Asn)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.804G>C
n.331G>C
n.179G>C
c.404G>C
c.675+226G>C (n.675+226G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305882C>TCA421403974MPZc.660G>A (p.Lys220=)
c.741G>A (p.Lys247=)
c.153G>A (p.Lys51=)
n.804G>A
n.331G>A
n.179G>A
c.404G>A
c.675+226G>A (n.675+226G>A)
 COSMIC COSMIC
1g.161305883T>ACA343343762MPZc.659A>T (p.Lys220Met)
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.152A>T (p.Lys51Met)
n.803A>T
n.330A>T
n.178A>T
c.403A>T
c.675+225A>T (n.675+225A>T)
1g.161305883T>CCA1210054MPZc.659A>G (p.Lys220Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.803A>G
n.330A>G
n.178A>G
c.403A>G
c.675+225A>G (n.675+225A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305883T>GCA343343765MPZc.659A>C (p.Lys220Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.803A>C
n.330A>C
n.178A>C
c.403A>C
c.675+225A>C (n.675+225A>C)
1g.161305883T=CA1202687729MPZc.659A= (p.Lys220=)
c.740A= (p.Lys247=)
c.152A= (p.Lys51=)
n.803A=
n.330A=
n.178A=
c.403A=
c.675+225A= (n.675+225A=)
1g.161305884T>ACA343343772MPZc.658A>T (p.Lys220Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.802A>T
n.329A>T
n.177A>T
c.402A>T
c.675+224A>T (n.675+224A>T)
1g.161305884T>CCA343343776MPZc.658A>G (p.Lys220Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.802A>G
n.329A>G
n.177A>G
c.402A>G
c.675+224A>G (n.675+224A>G)
 gnomAD v4
1g.161305884T>GCA343343778MPZc.658A>C (p.Lys220Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.802A>C
n.329A>C
n.177A>C
c.402A>C
c.675+224A>C (n.675+224A>C)
1g.161305885delCA2648773211MPZc.657del (p.Asp219GlufsTer6)
c.738del (p.Asp246GlufsTer6)
c.150del (p.Asp50GlufsTer6)
n.801del
n.328del
n.176del
c.401del
c.675+223del (n.675+223del)
 gnomAD v4
1g.161305885A=CA1202687731MPZc.657T= (p.Asp219=)
c.738T= (p.Asp246=)
c.150T= (p.Asp50=)
n.801T=
n.328T=
n.176T=
c.401T=
c.675+223T= (n.675+223T=)
1g.161305885A>CCA343343787MPZc.657T>G (p.Asp219Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.801T>G
n.328T>G
n.176T>G
c.401T>G
c.675+223T>G (n.675+223T>G)
1g.161305885A>GCA421403980MPZc.657T>C (p.Asp219=)
c.738T>C (p.Asp246=)
c.150T>C (p.Asp50=)
n.801T>C
n.328T>C
n.176T>C
c.401T>C
c.675+223T>C (n.675+223T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161305885A>TCA343343783MPZc.657T>A (p.Asp219Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.801T>A
n.328T>A
n.176T>A
c.401T>A
c.675+223T>A (n.675+223T>A)
1g.161305886T>ACA343343791MPZc.656A>T (p.Asp219Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.800A>T
n.327A>T
n.175A>T
c.400A>T
c.675+222A>T (n.675+222A>T)
1g.161305886T>CCA343343795MPZc.656A>G (p.Asp219Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.800A>G
n.327A>G
n.175A>G
c.400A>G
c.675+222A>G (n.675+222A>G)
1g.161305886T>GCA1210055MPZc.656A>C (p.Asp219Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.800A>C
n.327A>C
n.175A>C
c.400A>C
c.675+222A>C (n.675+222A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305886T=CA1202687732MPZc.656A= (p.Asp219=)
c.737A= (p.Asp246=)
c.149A= (p.Asp50=)
n.800A=
n.327A=
n.175A=
c.400A=
c.675+222A= (n.675+222A=)
1g.161305887C>ACA343343799MPZc.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.799G>T
n.326G>T
n.174G>T
c.399G>T
c.675+221G>T (n.675+221G>T)
 gnomAD v4
1g.161305887C=CA1202687733MPZc.655G= (p.Asp219=)
c.736G= (p.Asp246=)
c.148G= (p.Asp50=)
n.799G=
n.326G=
n.174G=
c.399G=
c.675+221G= (n.675+221G=)
1g.161305887C>GCA343343803MPZc.655G>C (p.Asp219His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.799G>C
n.326G>C
n.174G>C
c.399G>C
c.675+221G>C (n.675+221G>C)
1g.161305887C>TCA343343805MPZc.655G>A (p.Asp219Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.799G>A
n.326G>A
n.174G>A
c.399G>A
c.675+221G>A (n.675+221G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.161305888C>ACA31667712MPZc.654G>T (p.Lys218Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.798G>T
n.325G>T
n.173G>T
c.398G>T
c.675+220G>T (n.675+220G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305888C=CA1202687736MPZc.654G= (p.Lys218=)
c.735G= (p.Lys245=)
c.147G= (p.Lys49=)
n.798G=
n.325G=
n.173G=
c.398G=
c.675+220G= (n.675+220G=)
1g.161305888C>GCA343343809MPZc.654G>C (p.Lys218Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.798G>C
n.325G>C
n.173G>C
c.398G>C
c.675+220G>C (n.675+220G>C)
1g.161305888C>TCA421403986MPZc.654G>A (p.Lys218=)
c.735G>A (p.Lys245=)
c.147G>A (p.Lys49=)
n.798G>A
n.325G>A
n.173G>A
c.398G>A
c.675+220G>A (n.675+220G>A)
 gnomAD v4
1g.161305889T>ACA343343814MPZc.653A>T (p.Lys218Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.797A>T
n.324A>T
n.172A>T
c.397A>T
c.675+219A>T (n.675+219A>T)
1g.161305889T>CCA343343816MPZc.653A>G (p.Lys218Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.797A>G
n.324A>G
n.172A>G
c.397A>G
c.675+219A>G (n.675+219A>G)
1g.161305889T>GCA343343819MPZc.653A>C (p.Lys218Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.797A>C
n.324A>C
n.172A>C
c.397A>C
c.675+219A>C (n.675+219A>C)
1g.161305890T>ACA343343823MPZc.652A>T (p.Lys218Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.796A>T
n.323A>T
n.171A>T
c.396A>T
c.675+218A>T (n.675+218A>T)
1g.161305890T>CCA343343826MPZc.652A>G (p.Lys218Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.796A>G
n.323A>G
n.171A>G
c.396A>G
c.675+218A>G (n.675+218A>G)
1g.161305890T>GCA343343830MPZc.652A>C (p.Lys218Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.796A>C
n.323A>C
n.171A>C
c.396A>C
c.675+218A>C (n.675+218A>C)
1g.161305890_161305904delinsTGCGAGACTCCCCCACA1202687739MPZc.638_652delinsTGGGGGAGTCTCGCA (p.Leu213=)
c.719_733delinsTGGGGGAGTCTCGCA (p.Leu240=)
c.131_145delinsTGGGGGAGTCTCGCA (p.Leu44=)
n.782_796delinsTGGGGGAGTCTCGCA
n.309_323delinsTGGGGGAGTCTCGCA
n.157_171delinsTGGGGGAGTCTCGCA
c.382_396delinsTGGGGGAGTCTCGCA
c.675+204_675+218delinsTGGGGGAGTCTCGCA (n.675+204_675+218delinsTGGGGGAGTCTCGCA)
1g.161305891G>ACA421403989MPZc.651C>T (p.Arg217=)
c.732C>T (p.Arg244=)
c.144C>T (p.Arg48=)
n.795C>T
n.322C>T
n.170C>T
c.395C>T
c.675+217C>T (n.675+217C>T)
1g.161305891G>CCA421403991MPZc.651C>G (p.Arg217=)
c.732C>G (p.Arg244=)
c.144C>G (p.Arg48=)
n.795C>G
n.322C>G
n.170C>G
c.395C>G
c.675+217C>G (n.675+217C>G)
1g.161305891G>TCA421403993MPZc.651C>A (p.Arg217=)
c.732C>A (p.Arg244=)
c.144C>A (p.Arg48=)
n.795C>A
n.322C>A
n.170C>A
c.395C>A
c.675+217C>A (n.675+217C>A)
 gnomAD v4
1g.161305893_161305906delCA526855498MPZc.638_651del (p.Leu213GlnfsTer3)
c.719_732del (p.Leu240GlnfsTer3)
c.131_144del (p.Leu44GlnfsTer3)
n.782_795del
n.309_322del
n.157_170del
c.382_395del
c.675+204_675+217del (n.675+204_675+217del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305892C>ACA1210056MPZc.650G>T (p.Arg217Leu)
c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.794G>T
n.321G>T
n.169G>T
c.394G>T
c.675+216G>T (n.675+216G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305892C=CA1149138899MPZc.650G= (p.Arg217=)
c.731G= (p.Arg244=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.794G=
n.321G=
n.169G=
c.394G=
c.675+216G= (n.675+216G=)
1g.161305892C>GCA343343841MPZc.650G>C (p.Arg217Pro)
c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.794G>C
n.321G>C
n.169G>C
c.394G>C
c.675+216G>C (n.675+216G>C)
1g.161305892C>TCA343343838MPZc.650G>A (p.Arg217His)
c.731G>A (p.Arg244His)
c.143G>A (p.Arg48His)
n.794G>A
n.321G>A
n.169G>A
c.394G>A
c.675+216G>A (n.675+216G>A)
1g.161305893G>ACA343343844MPZc.649C>T (p.Arg217Cys)
c.730C>T (p.Arg244Cys)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.793C>T
n.320C>T
n.168C>T
c.393C>T
c.675+215C>T (n.675+215C>T)
 ClinVar
1g.161305893G>CCA1210057MPZc.649C>G (p.Arg217Gly)
c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.793C>G
n.320C>G
n.168C>G
c.393C>G
c.675+215C>G (n.675+215C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305893G=CA1202687750MPZc.649C= (p.Arg217=)
c.730C= (p.Arg244=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.793C=
n.320C=
n.168C=
c.393C=
c.675+215C= (n.675+215C=)
1g.161305893G>TCA343343851MPZc.649C>A (p.Arg217Ser)
c.730C>A (p.Arg244Ser)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.793C>A
n.320C>A
n.168C>A
c.393C>A
c.675+215C>A (n.675+215C>A)
 ClinVar
1g.161305894A>CCA421403998MPZc.648T>G (p.Ser216=)
c.729T>G (p.Ser243=)
c.141T>G (p.Ser47=)
n.792T>G
n.319T>G
n.167T>G
c.392T>G
c.675+214T>G (n.675+214T>G)
1g.161305894A>GCA421403999MPZc.648T>C (p.Ser216=)
c.729T>C (p.Ser243=)
c.141T>C (p.Ser47=)
n.792T>C
n.319T>C
n.167T>C
c.392T>C
c.675+214T>C (n.675+214T>C)
1g.161305894A>TCA421404001MPZc.648T>A (p.Ser216=)
c.729T>A (p.Ser243=)
c.141T>A (p.Ser47=)
n.792T>A
n.319T>A
n.167T>A
c.392T>A
c.675+214T>A (n.675+214T>A)
1g.161305895G>ACA1210058MPZc.647C>T (p.Ser216Phe)
c.728C>T (p.Ser243Phe)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
n.791C>T
n.318C>T
n.166C>T
c.391C>T
c.675+213C>T (n.675+213C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305895G>CCA343343857MPZc.647C>G (p.Ser216Cys)
c.728C>G (p.Ser243Cys)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
n.791C>G
n.318C>G
n.166C>G
c.391C>G
c.675+213C>G (n.675+213C>G)
1g.161305895G=CA1202687752MPZc.647C= (p.Ser216=)
c.728C= (p.Ser243=)
c.140C= (p.Ser47=)
n.791C=
n.318C=
n.166C=
c.391C=
c.675+213C= (n.675+213C=)
1g.161305895G>TCA343343861MPZc.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
n.791C>A
n.318C>A
n.166C>A
c.391C>A
c.675+213C>A (n.675+213C>A)
1g.161305896A=CA1148306523MPZc.646T= (p.Ser216=)
c.727T= (p.Ser243=)
c.139T= (p.Ser47=)
n.790T=
n.317T=
n.165T=
c.390T=
c.675+212T= (n.675+212T=)
1g.161305896A>CCA343343864MPZc.646T>G (p.Ser216Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.790T>G
n.317T>G
n.165T>G
c.390T>G
c.675+212T>G (n.675+212T>G)
1g.161305896A>GCA1210059MPZc.646T>C (p.Ser216Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.790T>C
n.317T>C
n.165T>C
c.390T>C
c.675+212T>C (n.675+212T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161305896A>TCA343343870MPZc.646T>A (p.Ser216Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.790T>A
n.317T>A
n.165T>A
c.390T>A
c.675+212T>A (n.675+212T>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161305897C>ACA343343875MPZc.645G>T (p.Glu215Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.789G>T
n.316G>T
n.164G>T
c.389G>T
c.675+211G>T (n.675+211G>T)
1g.161305897C=CA1202687762MPZc.645G= (p.Glu215=)
c.726G= (p.Glu242=)
c.138G= (p.Glu46=)
n.789G=
n.316G=
n.164G=
c.389G=
c.675+211G= (n.675+211G=)
1g.161305897C>GCA343343877MPZc.645G>C (p.Glu215Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.789G>C
n.316G>C
n.164G>C
c.389G>C
c.675+211G>C (n.675+211G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305897C>TCA421404008MPZc.645G>A (p.Glu215=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.789G>A
n.316G>A
n.164G>A
c.389G>A
c.675+211G>A (n.675+211G>A)
1g.161305898T>ACA343343884MPZc.644A>T (p.Glu215Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.788A>T
n.315A>T
n.163A>T
c.388A>T
c.675+210A>T (n.675+210A>T)
1g.161305898T>CCA343343888MPZc.644A>G (p.Glu215Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.788A>G
n.315A>G
n.163A>G
c.388A>G
c.675+210A>G (n.675+210A>G)
 COSMIC
1g.161305898T>GCA343343883MPZc.644A>C (p.Glu215Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.788A>C
n.315A>C
n.163A>C
c.388A>C
c.675+210A>C (n.675+210A>C)
1g.161305898_161305899delinsTCCA1202687767MPZc.643_644delinsGA (p.Glu215=)
c.724_725delinsGA (p.Glu242=)
c.136_137delinsGA (p.Glu46=)
n.787_788delinsGA
n.314_315delinsGA
n.162_163delinsGA
c.387_388delinsGA
c.675+209_675+210delinsGA (n.675+209_675+210delinsGA)
1g.161305899C>ACA343343900MPZc.643G>T (p.Glu215Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.787G>T
n.314G>T
n.162G>T
c.387G>T
c.675+209G>T (n.675+209G>T)
 gnomAD v4
1g.161305899C=CA1202687771MPZc.643G= (p.Glu215=)
c.724G= (p.Glu242=)
c.136G= (p.Glu46=)
n.787G=
n.314G=
n.162G=
c.387G=
c.675+209G= (n.675+209G=)
1g.161305899C>GCA343343895MPZc.643G>C (p.Glu215Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.787G>C
n.314G>C
n.162G>C
c.387G>C
c.675+209G>C (n.675+209G>C)
1g.161305899C>TCA1210061MPZc.643G>A (p.Glu215Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.787G>A
n.314G>A
n.162G>A
c.387G>A
c.675+209G>A (n.675+209G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305899_161305903delinsCCCCCCA1148472295MPZc.639_643delinsGGGGG (p.Leu213=)
c.720_724delinsGGGGG (p.Leu240=)
c.132_136delinsGGGGG (p.Leu44=)
n.783_787delinsGGGGG
n.310_314delinsGGGGG
n.158_162delinsGGGGG
c.383_387delinsGGGGG
c.675+205_675+209delinsGGGGG (n.675+205_675+209delinsGGGGG)
1g.161305903delCA1210060MPZc.643del (p.Glu215SerfsTer10)
c.724del (p.Glu242SerfsTer10)
c.136del (p.Glu46SerfsTer10)
n.787del
n.314del
n.162del
c.387del
c.675+209del (n.675+209del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305900C>ACA421404011MPZc.642G>T (p.Gly214=)
c.723G>T (p.Gly241=)
c.135G>T (p.Gly45=)
n.786G>T
n.313G>T
n.161G>T
c.386G>T
c.675+208G>T (n.675+208G>T)
1g.161305900C>GCA421404012MPZc.642G>C (p.Gly214=)
c.723G>C (p.Gly241=)
c.135G>C (p.Gly45=)
n.786G>C
n.313G>C
n.161G>C
c.386G>C
c.675+208G>C (n.675+208G>C)
1g.161305900C>TCA421404013MPZc.642G>A (p.Gly214=)
c.723G>A (p.Gly241=)
c.135G>A (p.Gly45=)
n.786G>A
n.313G>A
n.161G>A
c.386G>A
c.675+208G>A (n.675+208G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161305901C>ACA343343905MPZc.641G>T (p.Gly214Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.785G>T
n.312G>T
n.160G>T
c.385G>T
c.675+207G>T (n.675+207G>T)
 gnomAD v4
1g.161305901C=CA1202687779MPZc.641G= (p.Gly214=)
c.722G= (p.Gly241=)
c.134G= (p.Gly45=)
n.785G=
n.312G=
n.160G=
c.385G=
c.675+207G= (n.675+207G=)
1g.161305901C>GCA343343908MPZc.641G>C (p.Gly214Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.785G>C
n.312G>C
n.160G>C
c.385G>C
c.675+207G>C (n.675+207G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161305901C>TCA1210062MPZc.641G>A (p.Gly214Glu)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.785G>A
n.312G>A
n.160G>A
c.385G>A
c.675+207G>A (n.675+207G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305902C>ACA343343925MPZc.640G>T (p.Gly214Trp)
c.721G>T (p.Gly241Trp)
c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.784G>T
n.311G>T
n.159G>T
c.384G>T
c.675+206G>T (n.675+206G>T)
1g.161305902C>GCA343343918MPZc.640G>C (p.Gly214Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.784G>C
n.311G>C
n.159G>C
c.384G>C
c.675+206G>C (n.675+206G>C)
1g.161305902C>TCA343343921MPZc.640G>A (p.Gly214Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.784G>A
n.311G>A
n.159G>A
c.384G>A
c.675+206G>A (n.675+206G>A)
1g.161305903C>ACA421404017MPZc.639G>T (p.Leu213=)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.132G>T (p.Leu44=)
n.783G>T
n.310G>T
n.158G>T
c.383G>T
c.675+205G>T (n.675+205G>T)
1g.161305903C>GCA421404018MPZc.639G>C (p.Leu213=)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.132G>C (p.Leu44=)
n.783G>C
n.310G>C
n.158G>C
c.383G>C
c.675+205G>C (n.675+205G>C)
 gnomAD v4
1g.161305903C>TCA421404019MPZc.639G>A (p.Leu213=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.783G>A
n.310G>A
n.158G>A
c.383G>A
c.675+205G>A (n.675+205G>A)
1g.161305904A>CCA343343929MPZc.638T>G (p.Leu213Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.782T>G
n.309T>G
n.157T>G
c.382T>G
c.675+204T>G (n.675+204T>G)
1g.161305904A>GCA343343933MPZc.638T>C (p.Leu213Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.782T>C
n.309T>C
n.157T>C
c.382T>C
c.675+204T>C (n.675+204T>C)
 gnomAD v4
1g.161305904A>TCA343343936MPZc.638T>A (p.Leu213Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.782T>A
n.309T>A
n.157T>A
c.382T>A
c.675+204T>A (n.675+204T>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161305905G>ACA421404020MPZc.637C>T (p.Leu213=)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.781C>T
n.308C>T
n.156C>T
c.381C>T
c.675+203C>T (n.675+203C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305905G>CCA343343939MPZc.637C>G (p.Leu213Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.781C>G
n.308C>G
n.156C>G
c.381C>G
c.675+203C>G (n.675+203C>G)
1g.161305905G=CA1148433521MPZc.637C= (p.Leu213=)
c.718C= (p.Leu240=)
c.130C= (p.Leu44=)
n.781C=
n.308C=
n.156C=
c.381C=
c.675+203C= (n.675+203C=)
1g.161305905G>TCA1210063MPZc.637C>A (p.Leu213Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.781C>A
n.308C>A
n.156C>A
c.381C>A
c.675+203C>A (n.675+203C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305906C>ACA421404021MPZc.636G>T (p.Gly212=)
c.717G>T (p.Gly239=)
c.129G>T (p.Gly43=)
n.780G>T
n.307G>T
n.155G>T
c.380G>T
c.675+202G>T (n.675+202G>T)
 gnomAD v4
1g.161305906C>GCA421404022MPZc.636G>C (p.Gly212=)
c.717G>C (p.Gly239=)
c.129G>C (p.Gly43=)
n.780G>C
n.307G>C
n.155G>C
c.380G>C
c.675+202G>C (n.675+202G>C)
1g.161305906C>TCA421404024MPZc.636G>A (p.Gly212=)
c.717G>A (p.Gly239=)
c.129G>A (p.Gly43=)
n.780G>A
n.307G>A
n.155G>A
c.380G>A
c.675+202G>A (n.675+202G>A)
1g.161305907C>ACA343343947MPZc.635G>T (p.Gly212Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.779G>T
n.306G>T
n.154G>T
c.379G>T
c.675+201G>T (n.675+201G>T)
1g.161305907C>GCA343343952MPZc.635G>C (p.Gly212Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.779G>C
n.306G>C
n.154G>C
c.379G>C
c.675+201G>C (n.675+201G>C)
1g.161305907C>TCA343343949MPZc.635G>A (p.Gly212Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.779G>A
n.306G>A
n.154G>A
c.379G>A
c.675+201G>A (n.675+201G>A)
1g.161305908C>ACA343343956MPZc.634G>T (p.Gly212Trp)
c.715G>T (p.Gly239Trp)
c.127G>T (p.Gly43Trp)
n.778G>T
n.305G>T
n.153G>T
c.378G>T
c.675+200G>T (n.675+200G>T)
1g.161305908C>GCA343343959MPZc.634G>C (p.Gly212Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.778G>C
n.305G>C
n.153G>C
c.378G>C
c.675+200G>C (n.675+200G>C)
1g.161305908C>TCA343343967MPZc.634G>A (p.Gly212Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.778G>A
n.305G>A
n.153G>A
c.378G>A
c.675+200G>A (n.675+200G>A)
 COSMIC
1g.161305909C>ACA343343971MPZc.633G>T (p.Lys211Asn)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.777G>T
n.304G>T
n.152G>T
c.377G>T
c.675+199G>T (n.675+199G>T)
 dbSNP
1g.161305909C=CA1202687791MPZc.633G= (p.Lys211=)
c.714G= (p.Lys238=)
c.126G= (p.Lys42=)
n.777G=
n.304G=
n.152G=
c.377G=
c.675+199G= (n.675+199G=)
1g.161305909C>GCA343343974MPZc.633G>C (p.Lys211Asn)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
n.777G>C
n.304G>C
n.152G>C
c.377G>C
c.675+199G>C (n.675+199G>C)
 ClinVar
1g.161305909C>TCA421404028MPZc.633G>A (p.Lys211=)
c.714G>A (p.Lys238=)
c.126G>A (p.Lys42=)
n.777G>A
n.304G>A
n.152G>A
c.377G>A
c.675+199G>A (n.675+199G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305910T>ACA343343981MPZc.632A>T (p.Lys211Met)
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
n.776A>T
n.303A>T
n.151A>T
c.376A>T
c.675+198A>T (n.675+198A>T)
1g.161305910T>CCA343343985MPZc.632A>G (p.Lys211Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.776A>G
n.303A>G
n.151A>G
c.376A>G
c.675+198A>G (n.675+198A>G)
 gnomAD v4
1g.161305910T>GCA343343992MPZc.632A>C (p.Lys211Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.776A>C
n.303A>C
n.151A>C
c.376A>C
c.675+198A>C (n.675+198A>C)
1g.161305911T>ACA343343994MPZc.631A>T (p.Lys211Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.775A>T
n.302A>T
n.150A>T
c.375A>T
c.675+197A>T (n.675+197A>T)
1g.161305911T>CCA343343998MPZc.631A>G (p.Lys211Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.775A>G
n.302A>G
n.150A>G
c.375A>G
c.675+197A>G (n.675+197A>G)
1g.161305911T>GCA343344003MPZc.631A>C (p.Lys211Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.775A>C
n.302A>C
n.150A>C
c.375A>C
c.675+197A>C (n.675+197A>C)
1g.161305912G>ACA421404030MPZc.630C>T (p.Ala210=)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.123C>T (p.Ala41=)
n.774C>T
n.301C>T
n.149C>T
c.374C>T
c.675+196C>T (n.675+196C>T)
1g.161305912G>CCA421404032MPZc.630C>G (p.Ala210=)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.123C>G (p.Ala41=)
n.774C>G
n.301C>G
n.149C>G
c.374C>G
c.675+196C>G (n.675+196C>G)
1g.161305912G>TCA421404033MPZc.630C>A (p.Ala210=)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.123C>A (p.Ala41=)
n.774C>A
n.301C>A
n.149C>A
c.374C>A
c.675+196C>A (n.675+196C>A)
 gnomAD v4
1g.161305913G>ACA343344022MPZc.629C>T (p.Ala210Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.773C>T
n.300C>T
n.148C>T
c.373C>T
c.675+195C>T (n.675+195C>T)
1g.161305913G>CCA343344019MPZc.629C>G (p.Ala210Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.773C>G
n.300C>G
n.148C>G
c.373C>G
c.675+195C>G (n.675+195C>G)
1g.161305913G>TCA343344010MPZc.629C>A (p.Ala210Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.773C>A
n.300C>A
n.148C>A
c.373C>A
c.675+195C>A (n.675+195C>A)
1g.161305914C>ACA343344023MPZc.628G>T (p.Ala210Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.772G>T
n.299G>T
n.147G>T
c.372G>T
c.675+194G>T (n.675+194G>T)
1g.161305914C>GCA343344024MPZc.628G>C (p.Ala210Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.772G>C
n.299G>C
n.147G>C
c.372G>C
c.675+194G>C (n.675+194G>C)
 gnomAD v4
1g.161305914C>TCA343344026MPZc.628G>A (p.Ala210Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.772G>A
n.299G>A
n.147G>A
c.372G>A
c.675+194G>A (n.675+194G>A)
1g.161305914_161305917delinsCCTTCA1202687794MPZc.625_628delinsAAGG (p.Lys209=)
c.706_709delinsAAGG (p.Lys236=)
c.118_121delinsAAGG (p.Lys40=)
n.769_772delinsAAGG
n.296_299delinsAAGG
n.144_147delinsAAGG
c.369_372delinsAAGG
c.675+191_675+194delinsAAGG (n.675+191_675+194delinsAAGG)
1g.161305915C>ACA343344029MPZc.627G>T (p.Lys209Asn)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.771G>T
n.298G>T
n.146G>T
c.371G>T
c.675+193G>T (n.675+193G>T)
1g.161305915C=CA1202687801MPZc.627G= (p.Lys209=)
c.708G= (p.Lys236=)
c.120G= (p.Lys40=)
n.771G=
n.298G=
n.146G=
c.371G=
c.675+193G= (n.675+193G=)
1g.161305915C>GCA343344030MPZc.627G>C (p.Lys209Asn)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.771G>C
n.298G>C
n.146G>C
c.371G>C
c.675+193G>C (n.675+193G>C)
1g.161305915C>TCA1210065MPZc.627G>A (p.Lys209=)
c.708G>A (p.Lys236=)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.771G>A
n.298G>A
n.146G>A
c.371G>A
c.675+193G>A (n.675+193G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305920_161305922delCA1210064MPZc.625_627del (p.Lys209del)
c.706_708del (p.Lys236del)
c.118_120del (p.Lys40del)
n.769_771del
n.296_298del
n.144_146del
c.369_371del
c.675+191_675+193del (n.675+191_675+193del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305916T>ACA343344036MPZc.626A>T (p.Lys209Met)
c.707A>T (p.Lys236Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.770A>T
n.297A>T
n.145A>T
c.370A>T
c.675+192A>T (n.675+192A>T)
1g.161305916T>CCA343344038MPZc.626A>G (p.Lys209Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.770A>G
n.297A>G
n.145A>G
c.370A>G
c.675+192A>G (n.675+192A>G)
1g.161305916T>GCA343344043MPZc.626A>C (p.Lys209Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.770A>C
n.297A>C
n.145A>C
c.370A>C
c.675+192A>C (n.675+192A>C)
 gnomAD v4
1g.161305917T>ACA343344058MPZc.625A>T (p.Lys209Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.769A>T
n.296A>T
n.144A>T
c.369A>T
c.675+191A>T (n.675+191A>T)
1g.161305917T>CCA343344064MPZc.625A>G (p.Lys209Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.769A>G
n.296A>G
n.144A>G
c.369A>G
c.675+191A>G (n.675+191A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.161305917T>GCA343344068MPZc.625A>C (p.Lys209Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.769A>C
n.296A>C
n.144A>C
c.369A>C
c.675+191A>C (n.675+191A>C)
1g.161305917T=CA1202687807MPZc.625A= (p.Lys209=)
c.706A= (p.Lys236=)
c.118A= (p.Lys40=)
n.769A=
n.296A=
n.144A=
c.369A=
c.675+191A= (n.675+191A=)
1g.161305918C>ACA343344076MPZc.624G>T (p.Lys208Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.768G>T
n.295G>T
n.143G>T
c.368G>T
c.675+190G>T (n.675+190G>T)
1g.161305918C>GCA343344072MPZc.624G>C (p.Lys208Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.768G>C
n.295G>C
n.143G>C
c.368G>C
c.675+190G>C (n.675+190G>C)
1g.161305918C>TCA421404039MPZc.624G>A (p.Lys208=)
c.705G>A (p.Lys235=)
c.117G>A (p.Lys39=)
n.768G>A
n.295G>A
n.143G>A
c.368G>A
c.675+190G>A (n.675+190G>A)
1g.161305919T>ACA343344084MPZc.623A>T (p.Lys208Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
n.767A>T
n.294A>T
n.142A>T
c.367A>T
c.675+189A>T (n.675+189A>T)
1g.161305919T>CCA343344086MPZc.623A>G (p.Lys208Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.767A>G
n.294A>G
n.142A>G
c.367A>G
c.675+189A>G (n.675+189A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161305919T>GCA343344096MPZc.623A>C (p.Lys208Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.767A>C
n.294A>C
n.142A>C
c.367A>C
c.675+189A>C (n.675+189A>C)
1g.161305919T=CA1202687816MPZc.623A= (p.Lys208=)
c.704A= (p.Lys235=)
c.116A= (p.Lys39=)
n.767A=
n.294A=
n.142A=
c.367A=
c.675+189A= (n.675+189A=)
1g.161305920T>ACA343344100MPZc.622A>T (p.Lys208Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.766A>T
n.293A>T
n.141A>T
c.366A>T
c.675+188A>T (n.675+188A>T)
1g.161305920T>CCA343344102MPZc.622A>G (p.Lys208Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.766A>G
n.293A>G
n.141A>G
c.366A>G
c.675+188A>G (n.675+188A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.161305920T>GCA343344104MPZc.622A>C (p.Lys208Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.766A>C
n.293A>C
n.141A>C
c.366A>C
c.675+188A>C (n.675+188A>C)
1g.161305920_161305924delinsTCTCACA1202687822MPZc.618_622delinsTGAGA (p.Ser206=)
c.699_703delinsTGAGA (p.Ser233=)
c.111_115delinsTGAGA (p.Ser37=)
n.762_766delinsTGAGA
n.289_293delinsTGAGA
n.137_141delinsTGAGA
c.362_366delinsTGAGA
c.675+184_675+188delinsTGAGA (n.675+184_675+188delinsTGAGA)
1g.161305921C>ACA343344107MPZc.621G>T (p.Glu207Asp)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
n.765G>T
n.292G>T
n.140G>T
c.365G>T
c.675+187G>T (n.675+187G>T)
1g.161305921C>GCA343344111MPZc.621G>C (p.Glu207Asp)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
n.765G>C
n.292G>C
n.140G>C
c.365G>C
c.675+187G>C (n.675+187G>C)
1g.161305921C>TCA421404041MPZc.621G>A (p.Glu207=)
c.702G>A (p.Glu234=)
c.114G>A (p.Glu38=)
n.765G>A
n.292G>A
n.140G>A
c.365G>A
c.675+187G>A (n.675+187G>A)
1g.161305923_161305926delCA915943852MPZc.618_621del (p.Ser206ArgfsTer18)
c.699_702del (p.Ser233ArgfsTer18)
c.111_114del (p.Ser37ArgfsTer18)
n.762_765del
n.289_292del
n.137_140del
c.362_365del
c.675+184_675+187del (n.675+184_675+187del)
 ClinVar dbSNP
1g.161305922T>ACA343344116MPZc.620A>T (p.Glu207Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.764A>T
n.291A>T
n.139A>T
c.364A>T
c.675+186A>T (n.675+186A>T)
1g.161305922T>CCA343344119MPZc.620A>G (p.Glu207Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.764A>G
n.291A>G
n.139A>G
c.364A>G
c.675+186A>G (n.675+186A>G)
1g.161305922T>GCA343344123MPZc.620A>C (p.Glu207Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.764A>C
n.291A>C
n.139A>C
c.364A>C
c.675+186A>C (n.675+186A>C)
1g.161305923C>ACA343344128MPZc.619G>T (p.Glu207Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.763G>T
n.290G>T
n.138G>T
c.363G>T
c.675+185G>T (n.675+185G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.161305923C=CA1202687828MPZc.619G= (p.Glu207=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.112G= (p.Glu38=)
n.763G=
n.290G=
n.138G=
c.363G=
c.675+185G= (n.675+185G=)
1g.161305923C>GCA343344136MPZc.619G>C (p.Glu207Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.763G>C
n.290G>C
n.138G>C
c.363G>C
c.675+185G>C (n.675+185G>C)
1g.161305923C>TCA343344140MPZc.619G>A (p.Glu207Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.763G>A
n.290G>A
n.138G>A
c.363G>A
c.675+185G>A (n.675+185G>A)
1g.161305924A=CA1202687834MPZc.618T= (p.Ser206=)
c.699T= (p.Ser233=)
c.111T= (p.Ser37=)
n.762T=
n.289T=
n.137T=
c.362T=
c.675+184T= (n.675+184T=)
1g.161305924A>CCA16043363MPZc.618T>G (p.Ser206Arg)
c.699T>G (p.Ser233Arg)
c.111T>G (p.Ser37Arg)
n.762T>G
n.289T>G
n.137T>G
c.362T>G
c.675+184T>G (n.675+184T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.161305924A>GCA421404044MPZc.618T>C (p.Ser206=)
c.699T>C (p.Ser233=)
c.111T>C (p.Ser37=)
n.762T>C
n.289T>C
n.137T>C
c.362T>C
c.675+184T>C (n.675+184T>C)
1g.161305924A>TCA343344146MPZc.618T>A (p.Ser206Arg)
c.699T>A (p.Ser233Arg)
c.111T>A (p.Ser37Arg)
n.762T>A
n.289T>A
n.137T>A
c.362T>A
c.675+184T>A (n.675+184T>A)
 dbSNP
1g.161305926_161305929delCA2586967650MPZc.615_618del (p.Ser206ArgfsTer18)
c.696_699del (p.Ser233ArgfsTer18)
c.108_111del (p.Ser37ArgfsTer18)
n.759_762del
n.286_289del
n.134_137del
c.359_362del
c.675+181_675+184del (n.675+181_675+184del)
1g.161305925C>ACA343344155MPZc.617G>T (p.Ser206Ile)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.761G>T
n.288G>T
n.136G>T
c.361G>T
c.675+183G>T (n.675+183G>T)
1g.161305925C>GCA343344166MPZc.617G>C (p.Ser206Thr)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.761G>C
n.288G>C
n.136G>C
c.361G>C
c.675+183G>C (n.675+183G>C)
 gnomAD v4
1g.161305925C>TCA343344160MPZc.617G>A (p.Ser206Asn)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.761G>A
n.288G>A
n.136G>A
c.361G>A
c.675+183G>A (n.675+183G>A)
1g.161305926T>ACA343344173MPZc.616A>T (p.Ser206Cys)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.760A>T
n.287A>T
n.135A>T
c.360A>T
c.675+182A>T (n.675+182A>T)
1g.161305926T>CCA343344182MPZc.616A>G (p.Ser206Gly)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.760A>G
n.287A>G
n.135A>G
c.360A>G
c.675+182A>G (n.675+182A>G)
1g.161305926T>GCA343344180MPZc.616A>C (p.Ser206Arg)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.760A>C
n.287A>C
n.135A>C
c.360A>C
c.675+182A>C (n.675+182A>C)
1g.161305927G>ACA421404048MPZc.615C>T (p.Val205=)
c.696C>T (p.Val232=)
c.108C>T (p.Val36=)
n.759C>T
n.286C>T
n.134C>T
c.359C>T
c.675+181C>T (n.675+181C>T)
1g.161305927G>CCA421404049MPZc.615C>G (p.Val205=)
c.696C>G (p.Val232=)
c.108C>G (p.Val36=)
n.759C>G
n.286C>G
n.134C>G
c.359C>G
c.675+181C>G (n.675+181C>G)
1g.161305927G>TCA421404050MPZc.615C>A (p.Val205=)
c.696C>A (p.Val232=)
c.108C>A (p.Val36=)
n.759C>A
n.286C>A
n.134C>A
c.359C>A
c.675+181C>A (n.675+181C>A)
1g.161305928A=CA1202687838MPZc.614T= (p.Val205=)
c.695T= (p.Val232=)
c.107T= (p.Val36=)
n.758T=
n.285T=
n.133T=
c.358T=
c.675+180T= (n.675+180T=)
1g.161305928A>CCA343344187MPZc.614T>G (p.Val205Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.758T>G
n.285T>G
n.133T>G
c.358T>G
c.675+180T>G (n.675+180T>G)
1g.161305928A>GCA343344191MPZc.614T>C (p.Val205Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.758T>C
n.285T>C
n.133T>C
c.358T>C
c.675+180T>C (n.675+180T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305928A>TCA343344196MPZc.614T>A (p.Val205Asp)
c.695T>A (p.Val232Asp)
c.107T>A (p.Val36Asp)
n.758T>A
n.285T>A
n.133T>A
c.358T>A
c.675+180T>A (n.675+180T>A)
1g.161305929C>ACA343344200MPZc.613G>T (p.Val205Phe)
c.694G>T (p.Val232Phe)
c.106G>T (p.Val36Phe)
n.757G>T
n.284G>T
n.132G>T
c.357G>T
c.675+179G>T (n.675+179G>T)
1g.161305929C>GCA343344205MPZc.613G>C (p.Val205Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.757G>C
n.284G>C
n.132G>C
c.357G>C
c.675+179G>C (n.675+179G>C)
 gnomAD v4
1g.161305929C>TCA343344208MPZc.613G>A (p.Val205Ile)
c.694G>A (p.Val232Ile)
c.106G>A (p.Val36Ile)
n.757G>A
n.284G>A
n.132G>A
c.357G>A
c.675+179G>A (n.675+179G>A)
1g.161305930A=CA1202687842MPZc.612T= (p.Ala204=)
c.693T= (p.Ala231=)
c.105T= (p.Ala35=)
n.756T=
n.283T=
n.131T=
c.356T=
c.675+178T= (n.675+178T=)
1g.161305930A>CCA1210066MPZc.612T>G (p.Ala204=)
c.693T>G (p.Ala231=)
c.105T>G (p.Ala35=)
n.756T>G
n.283T>G
n.131T>G
c.356T>G
c.675+178T>G (n.675+178T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305930A>GCA421404055MPZc.612T>C (p.Ala204=)
c.693T>C (p.Ala231=)
c.105T>C (p.Ala35=)
n.756T>C
n.283T>C
n.131T>C
c.356T>C
c.675+178T>C (n.675+178T>C)
1g.161305930A>TCA421404054MPZc.612T>A (p.Ala204=)
c.693T>A (p.Ala231=)
c.105T>A (p.Ala35=)
n.756T>A
n.283T>A
n.131T>A
c.356T>A
c.675+178T>A (n.675+178T>A)
1g.161305931G>ACA343344217MPZc.611C>T (p.Ala204Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.755C>T
n.282C>T
n.130C>T
c.355C>T
c.675+177C>T (n.675+177C>T)
1g.161305931G>CCA343344220MPZc.611C>G (p.Ala204Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.755C>G
n.282C>G
n.130C>G
c.355C>G
c.675+177C>G (n.675+177C>G)
1g.161305931G>TCA343344223MPZc.611C>A (p.Ala204Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.755C>A
n.282C>A
n.130C>A
c.355C>A
c.675+177C>A (n.675+177C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161305932C>ACA343344228MPZc.610G>T (p.Ala204Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.754G>T
n.281G>T
n.129G>T
c.354G>T
c.675+176G>T (n.675+176G>T)
1g.161305932C=CA1202687846MPZc.610G= (p.Ala204=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.103G= (p.Ala35=)
n.754G=
n.281G=
n.129G=
c.354G=
c.675+176G= (n.675+176G=)
1g.161305932C>GCA343344231MPZc.610G>C (p.Ala204Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.754G>C
n.281G>C
n.129G>C
c.354G>C
c.675+176G>C (n.675+176G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.161305932C>TCA343344233MPZc.610G>A (p.Ala204Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.754G>A
n.281G>A
n.129G>A
c.354G>A
c.675+176G>A (n.675+176G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305933T>ACA343344238MPZc.609A>T (p.Lys203Asn)
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.102A>T (p.Lys34Asn)
n.753A>T
n.280A>T
n.128A>T
c.353A>T
c.675+175A>T (n.675+175A>T)
1g.161305933T>CCA421404060MPZc.609A>G (p.Lys203=)
c.690A>G (p.Lys230=)
c.102A>G (p.Lys34=)
n.753A>G
n.280A>G
n.128A>G
c.353A>G
c.675+175A>G (n.675+175A>G)
1g.161305933T>GCA343344245MPZc.609A>C (p.Lys203Asn)
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.102A>C (p.Lys34Asn)
n.753A>C
n.280A>C
n.128A>C
c.353A>C
c.675+175A>C (n.675+175A>C)
1g.161305934T>ACA343344253MPZc.608A>T (p.Lys203Ile)
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.101A>T (p.Lys34Ile)
n.752A>T
n.279A>T
n.127A>T
c.352A>T
c.675+174A>T (n.675+174A>T)
1g.161305934T>CCA343344256MPZc.608A>G (p.Lys203Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.752A>G
n.279A>G
n.127A>G
c.352A>G
c.675+174A>G (n.675+174A>G)
1g.161305934T>GCA343344258MPZc.608A>C (p.Lys203Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.752A>C
n.279A>C
n.127A>C
c.352A>C
c.675+174A>C (n.675+174A>C)
1g.161305935T>ACA343344265MPZc.607A>T (p.Lys203Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.751A>T
n.278A>T
n.126A>T
c.351A>T
c.675+173A>T (n.675+173A>T)
1g.161305935T>CCA343344268MPZc.607A>G (p.Lys203Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.751A>G
n.278A>G
n.126A>G
c.351A>G
c.675+173A>G (n.675+173A>G)
1g.161305935T>GCA343344269MPZc.607A>C (p.Lys203Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.751A>C
n.278A>C
n.126A>C
c.351A>C
c.675+173A>C (n.675+173A>C)
1g.161305936G>ACA31667756MPZc.606C>T (p.Thr202=)
c.687C>T (p.Thr229=)
c.99C>T (p.Thr33=)
n.750C>T
n.277C>T
n.125C>T
c.350C>T
c.675+172C>T (n.675+172C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.161305936G>CCA421404066MPZc.606C>G (p.Thr202=)
c.687C>G (p.Thr229=)
c.99C>G (p.Thr33=)
n.750C>G
n.277C>G
n.125C>G
c.350C>G
c.675+172C>G (n.675+172C>G)
1g.161305936G=CA1202687850MPZc.606C= (p.Thr202=)
c.687C= (p.Thr229=)
c.99C= (p.Thr33=)
n.750C=
n.277C=
n.125C=
c.350C=
c.675+172C= (n.675+172C=)
1g.161305936G>TCA421404067MPZc.606C>A (p.Thr202=)
c.687C>A (p.Thr229=)
c.99C>A (p.Thr33=)
n.750C>A
n.277C>A
n.125C>A
c.350C>A
c.675+172C>A (n.675+172C>A)
1g.161305937G>ACA343344273MPZc.605C>T (p.Thr202Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.749C>T
n.276C>T
n.124C>T
c.349C>T
c.675+171C>T (n.675+171C>T)
1g.161305937G>CCA343344275MPZc.605C>G (p.Thr202Ser)
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.749C>G
n.276C>G
n.124C>G
c.349C>G
c.675+171C>G (n.675+171C>G)
1g.161305937G>TCA343344279MPZc.605C>A (p.Thr202Asn)
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.749C>A
n.276C>A
n.124C>A
c.349C>A
c.675+171C>A (n.675+171C>A)
1g.161305938T>ACA343344293MPZc.604A>T (p.Thr202Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.748A>T
n.275A>T
n.123A>T
c.348A>T
c.675+170A>T (n.675+170A>T)
 COSMIC COSMIC
1g.161305938T>CCA1210067MPZc.604A>G (p.Thr202Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.748A>G
n.275A>G
n.123A>G
c.348A>G
c.675+170A>G (n.675+170A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305938T>GCA343344283MPZc.604A>C (p.Thr202Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.748A>C
n.275A>C
n.123A>C
c.348A>C
c.675+170A>C (n.675+170A>C)
1g.161305938T=CA1145449775MPZc.604A= (p.Thr202=)
c.685A= (p.Thr229=)
c.97A= (p.Thr33=)
n.748A=
n.275A=
n.123A=
c.348A=
c.675+170A= (n.675+170A=)
1g.161305939G>ACA153713MPZc.603C>T (p.Ser201=)
c.684C>T (p.Ser228=)
c.96C>T (p.Ser32=)
n.747C>T
n.274C>T
n.122C>T
c.347C>T
c.675+169C>T (n.675+169C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305939G>CCA343344295MPZc.603C>G (p.Ser201Arg)
c.684C>G (p.Ser228Arg)
c.96C>G (p.Ser32Arg)
n.747C>G
n.274C>G
n.122C>G
c.347C>G
c.675+169C>G (n.675+169C>G)
1g.161305939G=CA1140512852MPZc.603C= (p.Ser201=)
c.684C= (p.Ser228=)
c.96C= (p.Ser32=)
n.747C=
n.274C=
n.122C=
c.347C=
c.675+169C= (n.675+169C=)
1g.161305939G>TCA343344298MPZc.603C>A (p.Ser201Arg)
c.684C>A (p.Ser228Arg)
c.96C>A (p.Ser32Arg)
n.747C>A
n.274C>A
n.122C>A
c.347C>A
c.675+169C>A (n.675+169C>A)
1g.161305940C>ACA343344301MPZc.602G>T (p.Ser201Ile)
c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.746G>T
n.273G>T
n.121G>T
c.346G>T
c.675+168G>T (n.675+168G>T)
1g.161305940C=CA1202687864MPZc.602G= (p.Ser201=)
c.683G= (p.Ser228=)
c.95G= (p.Ser32=)
n.746G=
n.273G=
n.121G=
c.346G=
c.675+168G= (n.675+168G=)
1g.161305940C>GCA343344304MPZc.602G>C (p.Ser201Thr)
c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.746G>C
n.273G>C
n.121G>C
c.346G>C
c.675+168G>C (n.675+168G>C)
1g.161305940C>TCA1210068MPZc.602G>A (p.Ser201Asn)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.746G>A
n.273G>A
n.121G>A
c.346G>A
c.675+168G>A (n.675+168G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305941T>ACA343344310MPZc.601A>T (p.Ser201Cys)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.745A>T
n.272A>T
n.120A>T
c.345A>T
c.675+167A>T (n.675+167A>T)
1g.161305941T>CCA343344313MPZc.601A>G (p.Ser201Gly)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.745A>G
n.272A>G
n.120A>G
c.345A>G
c.675+167A>G (n.675+167A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305941T>GCA343344317MPZc.601A>C (p.Ser201Arg)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.745A>C
n.272A>C
n.120A>C
c.345A>C
c.675+167A>C (n.675+167A>C)
1g.161305941T=CA1202687868MPZc.601A= (p.Ser201=)
c.682A= (p.Ser228=)
c.94A= (p.Ser32=)
n.745A=
n.272A=
n.120A=
c.345A=
c.675+167A= (n.675+167A=)
1g.161305942T>ACA343344322MPZc.600A>T (p.Arg200Ser)
c.681A>T (p.Arg227Ser)
c.93A>T (p.Arg31Ser)
n.744A>T
n.271A>T
n.119A>T
c.344A>T
c.675+166A>T (n.675+166A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.161305942T>CCA421404076MPZc.600A>G (p.Arg200=)
c.681A>G (p.Arg227=)
c.93A>G (p.Arg31=)
n.744A>G
n.271A>G
n.119A>G
c.344A>G
c.675+166A>G (n.675+166A>G)
1g.161305942T>GCA343344329MPZc.600A>C (p.Arg200Ser)
c.681A>C (p.Arg227Ser)
c.93A>C (p.Arg31Ser)
n.744A>C
n.271A>C
n.119A>C
c.344A>C
c.675+166A>C (n.675+166A>C)
1g.161305942T=CA1202687871MPZc.600A= (p.Arg200=)
c.681A= (p.Arg227=)
c.93A= (p.Arg31=)
n.744A=
n.271A=
n.119A=
c.344A=
c.675+166A= (n.675+166A=)
1g.161305943C>ACA343344338MPZc.599G>T (p.Arg200Ile)
c.680G>T (p.Arg227Ile)
c.92G>T (p.Arg31Ile)
n.743G>T
n.270G>T
n.118G>T
c.343G>T
c.675+165G>T (n.675+165G>T)
1g.161305943C>GCA343344336MPZc.599G>C (p.Arg200Thr)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
c.92G>C (p.Arg31Thr)
n.743G>C
n.270G>C
n.118G>C
c.343G>C
c.675+165G>C (n.675+165G>C)
1g.161305943C>TCA343344334MPZc.599G>A (p.Arg200Lys)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
n.743G>A
n.270G>A
n.118G>A
c.343G>A
c.675+165G>A (n.675+165G>A)
1g.161305944T>ACA343344343MPZc.598A>T (p.Arg200Ter)
c.679A>T (p.Arg227Ter)
c.91A>T (p.Arg31Ter)
n.742A>T
n.269A>T
n.117A>T
c.342A>T
c.675+164A>T (n.675+164A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.161305944T>CCA343344344MPZc.598A>G (p.Arg200Gly)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
n.742A>G
n.269A>G
n.117A>G
c.342A>G
c.675+164A>G (n.675+164A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161305944T>GCA421404078MPZc.598A>C (p.Arg200=)
c.679A>C (p.Arg227=)
c.91A>C (p.Arg31=)
n.742A>C
n.269A>C
n.117A>C
c.342A>C
c.675+164A>C (n.675+164A>C)
1g.161305944T=CA1202687876MPZc.598A= (p.Arg200=)
c.679A= (p.Arg227=)
c.91A= (p.Arg31=)
n.742A=
n.269A=
n.117A=
c.342A=
c.675+164A= (n.675+164A=)
1g.161305945G>ACA1210069MPZc.597C>T (p.Ser199=)
c.678C>T (p.Ser226=)
c.90C>T (p.Ser30=)
n.741C>T
n.268C>T
n.116C>T
c.341C>T
c.675+163C>T (n.675+163C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305945G>CCA343344348MPZc.597C>G (p.Ser199Arg)
c.678C>G (p.Ser226Arg)
c.90C>G (p.Ser30Arg)
n.741C>G
n.268C>G
n.116C>G
c.341C>G
c.675+163C>G (n.675+163C>G)
1g.161305945G=CA1202687884MPZc.597C= (p.Ser199=)
c.678C= (p.Ser226=)
c.90C= (p.Ser30=)
n.741C=
n.268C=
n.116C=
c.341C=
c.675+163C= (n.675+163C=)
1g.161305945G>TCA343344349MPZc.597C>A (p.Ser199Arg)
c.678C>A (p.Ser226Arg)
c.90C>A (p.Ser30Arg)
n.741C>A
n.268C>A
n.116C>A
c.341C>A
c.675+163C>A (n.675+163C>A)
1g.161305946C>ACA343344352MPZc.596G>T (p.Ser199Ile)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.89G>T (p.Ser30Ile)
n.740G>T
n.267G>T
n.115G>T
c.340G>T
c.675+162G>T (n.675+162G>T)
1g.161305946C=CA1202687889MPZc.596G= (p.Ser199=)
c.677G= (p.Ser226=)
c.89G= (p.Ser30=)
n.740G=
n.267G=
n.115G=
c.340G=
c.675+162G= (n.675+162G=)
1g.161305946C>GCA343344354MPZc.596G>C (p.Ser199Thr)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.740G>C
n.267G>C
n.115G>C
c.340G>C
c.675+162G>C (n.675+162G>C)
1g.161305946C>TCA1210070MPZc.596G>A (p.Ser199Asn)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.740G>A
n.267G>A
n.115G>A
c.340G>A
c.675+162G>A (n.675+162G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305947T>ACA343344357MPZc.595A>T (p.Ser199Cys)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.739A>T
n.266A>T
n.114A>T
c.339A>T
c.675+161A>T (n.675+161A>T)
1g.161305947T>CCA343344360MPZc.595A>G (p.Ser199Gly)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.739A>G
n.266A>G
n.114A>G
c.339A>G
c.675+161A>G (n.675+161A>G)
1g.161305947T>GCA343344362MPZc.595A>C (p.Ser199Arg)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.739A>C
n.266A>C
n.114A>C
c.339A>C
c.675+161A>C (n.675+161A>C)
1g.161305949_161305950dupCA2586967651MPZc.594_595dup (p.Ser199ThrfsTer27)
c.675_676dup (p.Ser226ThrfsTer27)
c.87_88dup (p.Ser30ThrfsTer27)
n.738_739dup
n.265_266dup
n.113_114dup
c.338_339dup
c.675+160_675+161dup (n.675+160_675+161dup)
1g.161305948G>ACA421404081MPZc.594C>T (p.His198=)
c.675C>T (p.His225=)
c.87C>T (p.His29=)
n.738C>T
n.265C>T
n.113C>T
c.338C>T
c.675+160C>T (n.675+160C>T)
1g.161305948G>CCA343344365MPZc.594C>G (p.His198Gln)
c.675C>G (p.His225Gln)
c.87C>G (p.His29Gln)
n.738C>G
n.265C>G
n.113C>G
c.338C>G
c.675+160C>G (n.675+160C>G)
1g.161305948G>TCA343344367MPZc.594C>A (p.His198Gln)
c.675C>A (p.His225Gln)
c.87C>A (p.His29Gln)
n.738C>A
n.265C>A
n.113C>A
c.338C>A
c.675+160C>A (n.675+160C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.161305949T>ACA343344373MPZc.593A>T (p.His198Leu)
c.674A>T (p.His225Leu)
c.86A>T (p.His29Leu)
n.737A>T
n.264A>T
n.112A>T
c.337A>T
c.675+159A>T (n.675+159A>T)
1g.161305949T>CCA343344371MPZc.593A>G (p.His198Arg)
c.674A>G (p.His225Arg)
c.86A>G (p.His29Arg)
n.737A>G
n.264A>G
n.112A>G
c.337A>G
c.675+159A>G (n.675+159A>G)
1g.161305949T>GCA343344369MPZc.593A>C (p.His198Pro)
c.674A>C (p.His225Pro)
c.86A>C (p.His29Pro)
n.737A>C
n.264A>C
n.112A>C
c.337A>C
c.675+159A>C (n.675+159A>C)
1g.161305949dupCA2586967652MPZc.593dup (p.His198GlnfsTer10)
c.674dup (p.His225GlnfsTer10)
c.86dup (p.His29GlnfsTer10)
n.737dup
n.264dup
n.112dup
c.337dup
c.675+159dup (n.675+159dup)
1g.161305950G>ACA343344377MPZc.592C>T (p.His198Tyr)
c.673C>T (p.His225Tyr)
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.736C>T
n.263C>T
n.111C>T
c.336C>T
c.675+158C>T (n.675+158C>T)
 gnomAD v4
1g.161305950G>CCA343344376MPZc.592C>G (p.His198Asp)
c.673C>G (p.His225Asp)
c.85C>G (p.His29Asp)
n.736C>G
n.263C>G
n.111C>G
c.336C>G
c.675+158C>G (n.675+158C>G)
1g.161305950G>TCA343344380MPZc.592C>A (p.His198Asn)
c.673C>A (p.His225Asn)
c.85C>A (p.His29Asn)
n.736C>A
n.263C>A
n.111C>A
c.336C>A
c.675+158C>A (n.675+158C>A)
1g.161305951G>ACA421404086MPZc.591C>T (p.Asp197=)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.84C>T (p.Asp28=)
n.735C>T
n.262C>T
n.110C>T
c.335C>T
c.675+157C>T (n.675+157C>T)
1g.161305951G>CCA343344382MPZc.591C>G (p.Asp197Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
n.735C>G
n.262C>G
n.110C>G
c.335C>G
c.675+157C>G (n.675+157C>G)
1g.161305951G>TCA343344384MPZc.591C>A (p.Asp197Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.735C>A
n.262C>A
n.110C>A
c.335C>A
c.675+157C>A (n.675+157C>A)
1g.161305952T>ACA343344386MPZc.590A>T (p.Asp197Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.734A>T
n.261A>T
n.109A>T
c.334A>T
c.675+156A>T (n.675+156A>T)
1g.161305952T>CCA343344388MPZc.590A>G (p.Asp197Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.734A>G
n.261A>G
n.109A>G
c.334A>G
c.675+156A>G (n.675+156A>G)
1g.161305952T>GCA343344390MPZc.590A>C (p.Asp197Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.734A>C
n.261A>C
n.109A>C
c.334A>C
c.675+156A>C (n.675+156A>C)
1g.161305953C>ACA343909MPZc.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.733G>T
n.260G>T
n.108G>T
c.333G>T
c.675+155G>T (n.675+155G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.161305953C=CA1143538423MPZc.589G= (p.Asp197=)
c.670G= (p.Asp224=)
c.82G= (p.Asp28=)
n.733G=
n.260G=
n.108G=
c.333G=
c.675+155G= (n.675+155G=)
1g.161305953C>GCA343344395MPZc.589G>C (p.Asp197His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.82G>C (p.Asp28His)
n.733G>C
n.260G>C
n.108G>C
c.333G>C
c.675+155G>C (n.675+155G>C)
1g.161305953C>TCA343344397MPZc.589G>A (p.Asp197Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.733G>A
n.260G>A
n.108G>A
c.333G>A
c.675+155G>A (n.675+155G>A)
1g.161305953_161305965delinsCCAGCATTGCATACA1202687895MPZc.577_589delinsTATGCAATGCTGG (p.Tyr193=)
c.658_670delinsTATGCAATGCTGG (p.Tyr220=)
c.70_82delinsTATGCAATGCTGG (p.Tyr24=)
n.721_733delinsTATGCAATGCTGG
n.248_260delinsTATGCAATGCTGG
n.96_108delinsTATGCAATGCTGG
c.321_333delinsTATGCAATGCTGG
c.675+143_675+155delinsTATGCAATGCTGG (n.675+143_675+155delinsTATGCAATGCTGG)

Number of alleles fetched