UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.1610446_1613897del | CA891843163 | FOXC1 | c.1_*1790del (n.[c.1_*1790del;Met1=]) c.1_3452del (n.[c.1_3452del;Met1=]) | ClinVar |
| 6 | g.1612661del | CA2677061043 | FOXC1 | c.*554del (n.*554del) c.2216del (n.2216del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612664G>C | CA1605823617 | FOXC1 | c.*557G>C (n.*557G>C) c.2219G>C (n.2219G>C) | dbSNP |
| 6 | g.1612664G= | CA1605823616 | FOXC1 | c.*557G= (n.*557G=) c.2219G= (n.2219G=) | |
| 6 | g.1612664G>T | CA1605823615 | FOXC1 | c.*557G>T (n.*557G>T) c.2219G>T (n.2219G>T) | dbSNP |
| 6 | g.1612667C>A | CA2677061044 | FOXC1 | c.*560C>A (n.*560C>A) c.2222C>A (n.2222C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612667C>T | CA2525534307 | FOXC1 | c.*560C>T (n.*560C>T) c.2222C>T (n.2222C>T) | |
| 6 | g.1612668C>A | CA2677061045 | FOXC1 | c.*561C>A (n.*561C>A) c.2223C>A (n.2223C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612673A>C | CA2677061046 | FOXC1 | c.*566A>C (n.*566A>C) c.2228A>C (n.2228A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612673A>G | CA2769749161 | FOXC1 | c.*566A>G (n.*566A>G) c.2228A>G (n.2228A>G) | |
| 6 | g.1612675C>A | CA2677061047 | FOXC1 | c.*568C>A (n.*568C>A) c.2230C>A (n.2230C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612675C>T | CA2769749162 | FOXC1 | c.*568C>T (n.*568C>T) c.2230C>T (n.2230C>T) | |
| 6 | g.1612677G>T | CA2677061048 | FOXC1 | c.*570G>T (n.*570G>T) c.2232G>T (n.2232G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612679C>A | CA2677061049 | FOXC1 | c.*572C>A (n.*572C>A) c.2234C>A (n.2234C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612679C= | CA1605823618 | FOXC1 | c.*572C= (n.*572C=) c.2234C= (n.2234C=) | |
| 6 | g.1612679C>T | CA1605823619 | FOXC1 | c.*572C>T (n.*572C>T) c.2234C>T (n.2234C>T) | dbSNP |
| 6 | g.1612679_1612680insT | CA650480765 | FOXC1 | c.*572_*573insT (n.*572_*573insT) c.2234_2235insT (n.2234_2235insT) | COSMIC |
| 6 | g.1612680G>A | CA133392384 | FOXC1 | c.*573G>A (n.*573G>A) c.2235G>A (n.2235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.1612680G= | CA1605823620 | FOXC1 | c.*573G= (n.*573G=) c.2235G= (n.2235G=) | |
| 6 | g.1612680G>T | CA2677061050 | FOXC1 | c.*573G>T (n.*573G>T) c.2235G>T (n.2235G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612682T>C | CA133392388 | FOXC1 | c.*575T>C (n.*575T>C) c.2237T>C (n.2237T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612682T= | CA1605823621 | FOXC1 | c.*575T= (n.*575T=) c.2237T= (n.2237T=) | |
| 6 | g.1612683A= | CA1605823622 | FOXC1 | c.*576A= (n.*576A=) c.2238A= (n.2238A=) | |
| 6 | g.1612683A>C | CA133392395 | FOXC1 | c.*576A>C (n.*576A>C) c.2238A>C (n.2238A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612683A>T | CA821650072 | FOXC1 | c.*576A>T (n.*576A>T) c.2238A>T (n.2238A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612686T>C | CA133392400 | FOXC1 | c.*579T>C (n.*579T>C) c.2241T>C (n.2241T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612686T= | CA1605823623 | FOXC1 | c.*579T= (n.*579T=) c.2241T= (n.2241T=) | |
| 6 | g.1612688G>A | CA2677061052 | FOXC1 | c.*581G>A (n.*581G>A) c.2243G>A (n.2243G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612688G>T | CA2677061051 | FOXC1 | c.*581G>T (n.*581G>T) c.2243G>T (n.2243G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612689C>A | CA2677061053 | FOXC1 | c.*582C>A (n.*582C>A) c.2244C>A (n.2244C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612689C= | CA1605823624 | FOXC1 | c.*582C= (n.*582C=) c.2244C= (n.2244C=) | |
| 6 | g.1612689C>T | CA821650074 | FOXC1 | c.*582C>T (n.*582C>T) c.2244C>T (n.2244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612690C= | CA1605823625 | FOXC1 | c.*583C= (n.*583C=) c.2245C= (n.2245C=) | |
| 6 | g.1612690C>T | CA1605823626 | FOXC1 | c.*583C>T (n.*583C>T) c.2245C>T (n.2245C>T) | dbSNP |
| 6 | g.1612694A= | CA1605823627 | FOXC1 | c.*587A= (n.*587A=) c.2249A= (n.2249A=) | |
| 6 | g.1612694A>G | CA1605823628 | FOXC1 | c.*587A>G (n.*587A>G) c.2249A>G (n.2249A>G) | dbSNP |
| 6 | g.1612704T>C | CA2677061054 | FOXC1 | c.*597T>C (n.*597T>C) c.2259T>C (n.2259T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612704_1612705insACC | CA2769749163 | FOXC1 | c.*597_*598insACC (n.*597_*598insACC) c.2259_2260insACC (n.2259_2260insACC) | |
| 6 | g.1612705G>C | CA2677061055 | FOXC1 | c.*598G>C (n.*598G>C) c.2260G>C (n.2260G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612705G>T | CA2677061056 | FOXC1 | c.*598G>T (n.*598G>T) c.2260G>T (n.2260G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612707G>A | CA2769749164 | FOXC1 | c.*600G>A (n.*600G>A) c.2262G>A (n.2262G>A) | |
| 6 | g.1612707G>T | CA2677061057 | FOXC1 | c.*600G>T (n.*600G>T) c.2262G>T (n.2262G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612708C= | CA1605823629 | FOXC1 | c.*601C= (n.*601C=) c.2263C= (n.2263C=) | |
| 6 | g.1612708C>T | CA2542341941 | FOXC1 | c.*601C>T (n.*601C>T) c.2263C>T (n.2263C>T) | |
| 6 | g.1612709T>C | CA2677061058 | FOXC1 | c.*602T>C (n.*602T>C) c.2264T>C (n.2264T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612715dup | CA821650076 | FOXC1 | c.*608dup (n.*608dup) c.2270dup (n.2270dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.1612715del | CA1085284909 | FOXC1 | c.*608del (n.*608del) c.2270del (n.2270del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612711T>C | CA2677061059 | FOXC1 | c.*604T>C (n.*604T>C) c.2266T>C (n.2266T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612713T>C | CA1605823631 | FOXC1 | c.*606T>C (n.*606T>C) c.2268T>C (n.2268T>C) | dbSNP |
| 6 | g.1612713T= | CA1605823630 | FOXC1 | c.*606T= (n.*606T=) c.2268T= (n.2268T=) | |
| 6 | g.1612716C= | CA1605823632 | FOXC1 | c.*609C= (n.*609C=) c.2271C= (n.2271C=) | |
| 6 | g.1612716C>G | CA821650079 | FOXC1 | c.*609C>G (n.*609C>G) c.2271C>G (n.2271C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.1612716dup | CA2769749165 | FOXC1 | c.*609dup (n.*609dup) c.2271dup (n.2271dup) | |
| 6 | g.1612720T>G | CA133392401 | FOXC1 | c.*613T>G (n.*613T>G) c.2275T>G (n.2275T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.1612720T= | CA1605823633 | FOXC1 | c.*613T= (n.*613T=) c.2275T= (n.2275T=) | |
| 6 | g.1612721T>C | CA821650081 | FOXC1 | c.*614T>C (n.*614T>C) c.2276T>C (n.2276T>C) | dbSNP |
| 6 | g.1612721T= | CA1605823634 | FOXC1 | c.*614T= (n.*614T=) c.2276T= (n.2276T=) | |
| 6 | g.1612724A= | CA1605823635 | FOXC1 | c.*617A= (n.*617A=) c.2279A= (n.2279A=) | |
| 6 | g.1612724A>C | CA821650082 | FOXC1 | c.*617A>C (n.*617A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612728del | CA2546597179 | FOXC1 | c.*621del (n.*621del) c.2283del (n.2283del) | |
| 6 | g.1612726A= | CA1605823636 | FOXC1 | c.*619A= (n.*619A=) c.2281A= (n.2281A=) | |
| 6 | g.1612726A>T | CA821650084 | FOXC1 | c.*619A>T (n.*619A>T) c.2281A>T (n.2281A>T) | dbSNP |
| 6 | g.1612727A>G | CA2677061060 | FOXC1 | c.*620A>G (n.*620A>G) c.2282A>G (n.2282A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612728A>G | CA2677061061 | FOXC1 | c.*621A>G (n.*621A>G) c.2283A>G (n.2283A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612729G>A | CA1605823638 | FOXC1 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.2284G>A (n.2284G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.1612729G= | CA1605823637 | FOXC1 | c.*622G= (n.*622G=) c.2284G= (n.2284G=) | |
| 6 | g.1612729G>T | CA2677061062 | FOXC1 | c.*622G>T (n.*622G>T) c.2284G>T (n.2284G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612730G>T | CA2677061063 | FOXC1 | c.*623G>T (n.*623G>T) c.2285G>T (n.2285G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612731G>A | CA133392402 | FOXC1 | c.*624G>A (n.*624G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.1612731G= | CA1605823639 | FOXC1 | c.*624G= (n.*624G=) c.2286G= (n.2286G=) | |
| 6 | g.1612731G>T | CA2677061064 | FOXC1 | c.*624G>T (n.*624G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612732A>C | CA2546597180 | FOXC1 | c.*625A>C (n.*625A>C) c.2287A>C (n.2287A>C) | |
| 6 | g.1612734del | CA2710886555 | FOXC1 | c.*627del (n.*627del) c.2289del (n.2289del) | dbSNP |
| 6 | g.1612734A= | CA1605823640 | FOXC1 | c.*627A= (n.*627A=) c.2289A= (n.2289A=) | |
| 6 | g.1612734A>C | CA1605823641 | FOXC1 | c.*627A>C (n.*627A>C) c.2289A>C (n.2289A>C) | dbSNP |
| 6 | g.1612735_1612737delinsCTG | CA1605823642 | FOXC1 | c.*628_*630delinsCTG (n.*628_*630delinsCTG) c.2290_2292delinsCTG (n.2290_2292delinsCTG) | |
| 6 | g.1612736T>A | CA2769749166 | FOXC1 | c.*629T>A (n.*629T>A) c.2291T>A (n.2291T>A) | |
| 6 | g.1612736T>C | CA133392406 | FOXC1 | c.*629T>C (n.*629T>C) c.2291T>C (n.2291T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612736T= | CA1605823643 | FOXC1 | c.*629T= (n.*629T=) c.2291T= (n.2291T=) | |
| 6 | g.1612737_1612738del | CA821650089 | FOXC1 | c.*630_*631del (n.*630_*631del) c.2292_2293del (n.2292_2293del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612737G>T | CA2677061065 | FOXC1 | c.*630G>T (n.*630G>T) c.2292G>T (n.2292G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612738T>A | CA2769749167 | FOXC1 | c.*631T>A (n.*631T>A) c.2293T>A (n.2293T>A) | |
| 6 | g.1612738T>G | CA2710886558 | FOXC1 | c.*631T>G (n.*631T>G) c.2293T>G (n.2293T>G) | dbSNP |
| 6 | g.1612739_1612745delinsATTAATC | CA1605823644 | FOXC1 | c.*632_*638delinsATTAATC (n.*632_*638delinsATTAATC) c.2294_2300delinsATTAATC (n.2294_2300delinsATTAATC) | |
| 6 | g.1612740T>C | CA2534523331 | FOXC1 | c.*633T>C (n.*633T>C) c.2295T>C (n.2295T>C) | |
| 6 | g.1612740_1612743delinsTTAA | CA1605823646 | FOXC1 | c.*633_*636delinsTTAA (n.*633_*636delinsTTAA) c.2295_2298delinsTTAA (n.2295_2298delinsTTAA) | |
| 6 | g.1612743_1612748del | CA1605823645 | FOXC1 | c.*636_*641del (n.*636_*641del) c.2298_2303del (n.2298_2303del) | dbSNP |
| 6 | g.1612741T>C | CA1085284936 | FOXC1 | c.*634T>C (n.*634T>C) c.2296T>C (n.2296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.1612741T= | CA1605823647 | FOXC1 | c.*634T= (n.*634T=) c.2296T= (n.2296T=) | |
| 6 | g.1612742_1612744del | CA821650093 | FOXC1 | c.*635_*637del (n.*635_*637del) c.2297_2299del (n.2297_2299del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612742A>C | CA2544168187 | FOXC1 | c.*635A>C (n.*635A>C) c.2297A>C (n.2297A>C) | |
| 6 | g.1612744T>C | CA2510973440 | FOXC1 | c.*637T>C (n.*637T>C) c.2299T>C (n.2299T>C) | |
| 6 | g.1612744_1612745insACA | CA2769749168 | FOXC1 | c.*637_*638insACA (n.*637_*638insACA) c.2299_2300insACA (n.2299_2300insACA) | |
| 6 | g.1612745C>A | CA2677061066 | FOXC1 | c.*638C>A (n.*638C>A) c.2300C>A (n.2300C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612745C= | CA1605823648 | FOXC1 | c.*638C= (n.*638C=) c.2300C= (n.2300C=) | |
| 6 | g.1612745C>G | CA133392407 | FOXC1 | c.*638C>G (n.*638C>G) c.2300C>G (n.2300C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612745C>T | CA821650097 | FOXC1 | c.*638C>T (n.*638C>T) c.2300C>T (n.2300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612746T>G | CA133392408 | FOXC1 | c.*639T>G (n.*639T>G) c.2301T>G (n.2301T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612746T= | CA1605823649 | FOXC1 | c.*639T= (n.*639T=) c.2301T= (n.2301T=) | |
| 6 | g.1612748A>T | CA2677061067 | FOXC1 | c.*641A>T (n.*641A>T) c.2303A>T (n.2303A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612749T>C | CA821650101 | FOXC1 | c.*642T>C (n.*642T>C) c.2304T>C (n.2304T>C) | dbSNP |
| 6 | g.1612749T>G | CA133392410 | FOXC1 | c.*642T>G (n.*642T>G) c.2304T>G (n.2304T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612749T= | CA1605823650 | FOXC1 | c.*642T= (n.*642T=) c.2304T= (n.2304T=) | |
| 6 | g.1612750T>A | CA1605823652 | FOXC1 | c.*643T>A (n.*643T>A) c.2305T>A (n.2305T>A) | dbSNP |
| 6 | g.1612750T>C | CA821650103 | FOXC1 | c.*643T>C (n.*643T>C) c.2305T>C (n.2305T>C) | dbSNP |
| 6 | g.1612750T= | CA1605823651 | FOXC1 | c.*643T= (n.*643T=) c.2305T= (n.2305T=) | |
| 6 | g.1612753A= | CA1605823655 | FOXC1 | c.*646A= (n.*646A=) c.2308A= (n.2308A=) | |
| 6 | g.1612753A>G | CA1605823653 | FOXC1 | c.*646A>G (n.*646A>G) c.2308A>G (n.2308A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.1612753_1612756delinsATCC | CA1605823654 | FOXC1 | c.*646_*649delinsATCC (n.*646_*649delinsATCC) c.2308_2311delinsATCC (n.2308_2311delinsATCC) | |
| 6 | g.1612754T>C | CA133392412 | FOXC1 | c.*647T>C (n.*647T>C) c.2309T>C (n.2309T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612754T>G | CA2677061068 | FOXC1 | c.*647T>G (n.*647T>G) c.2309T>G (n.2309T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612754T= | CA1605823657 | FOXC1 | c.*647T= (n.*647T=) c.2309T= (n.2309T=) | |
| 6 | g.1612756_1612758del | CA1605823656 | FOXC1 | c.*649_*651del (n.*649_*651del) c.2311_2313del (n.2311_2313del) | dbSNP |
| 6 | g.1612756_1612763del | CA2531384833 | FOXC1 | c.*649_*656del (n.*649_*656del) c.2311_2318del (n.2311_2318del) | |
| 6 | g.1612755C= | CA1605823658 | FOXC1 | c.*648C= (n.*648C=) c.2310C= (n.2310C=) | |
| 6 | g.1612755C>T | CA565018289 | FOXC1 | c.*648C>T (n.*648C>T) c.2310C>T (n.2310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612756C= | CA1605823659 | FOXC1 | c.*649C= (n.*649C=) c.2311C= (n.2311C=) | |
| 6 | g.1612756C>T | CA133392414 | FOXC1 | c.*649C>T (n.*649C>T) c.2311C>T (n.2311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612757T>A | CA821650116 | FOXC1 | c.*650T>A (n.*650T>A) c.2312T>A (n.2312T>A) | dbSNP |
| 6 | g.1612757T= | CA1605823660 | FOXC1 | c.*650T= (n.*650T=) c.2312T= (n.2312T=) | |
| 6 | g.1612758C= | CA1605823661 | FOXC1 | c.*651C= (n.*651C=) c.2313C= (n.2313C=) | |
| 6 | g.1612758C>T | CA821650117 | FOXC1 | c.*651C>T (n.*651C>T) c.2313C>T (n.2313C>T) | dbSNP |
| 6 | g.1612758_1612762delinsCTTTT | CA1605823662 | FOXC1 | c.*651_*655delinsCTTTT (n.*651_*655delinsCTTTT) c.2313_2317delinsCTTTT (n.2313_2317delinsCTTTT) | |
| 6 | g.1612759T>A | CA2677061069 | FOXC1 | c.*652T>A (n.*652T>A) c.2314T>A (n.2314T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612759_1612762del | CA565018290 | FOXC1 | c.*652_*655del (n.*652_*655del) c.2314_2317del (n.2314_2317del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612759_1612763delinsTTTTC | CA1605823663 | FOXC1 | c.*652_*656delinsTTTTC (n.*652_*656delinsTTTTC) c.2314_2318delinsTTTTC (n.2314_2318delinsTTTTC) | |
| 6 | g.1612759_1612760insACA | CA2769749169 | FOXC1 | c.*652_*653insACA (n.*652_*653insACA) c.2314_2315insACA (n.2314_2315insACA) | |
| 6 | g.1612760T>C | CA1605823665 | FOXC1 | c.*653T>C (n.*653T>C) c.2315T>C (n.2315T>C) | dbSNP |
| 6 | g.1612760T= | CA1605823664 | FOXC1 | c.*653T= (n.*653T=) c.2315T= (n.2315T=) | |
| 6 | g.1612767_1612770del | CA821650118 | FOXC1 | c.*660_*663del (n.*660_*663del) c.2322_2325del (n.2322_2325del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |