UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161222434C>A | CA343320413 | APOA2 | c.274G>T (p.Glu92Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.785G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) | |
| 1 | g.161222434C>G | CA343320411 | APOA2 | c.274G>C (p.Glu92Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.785G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) | |
| 1 | g.161222434C>T | CA343320410 | APOA2 | c.274G>A (p.Glu92Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.785G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) | |
| 1 | g.161222435C>A | CA421401107 | APOA2 | c.273G>T (p.Val91=) c.129G>T (p.Val43=) c.372G>T (p.Val124=) c.219G>T (p.Val73=) n.784G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) | |
| 1 | g.161222435C>G | CA421401109 | APOA2 | c.273G>C (p.Val91=) c.129G>C (p.Val43=) c.372G>C (p.Val124=) c.219G>C (p.Val73=) n.784G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) | |
| 1 | g.161222435C>T | CA421401114 | APOA2 | c.273G>A (p.Val91=) c.129G>A (p.Val43=) c.372G>A (p.Val124=) c.219G>A (p.Val73=) n.784G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) | |
| 1 | g.161222436A>C | CA343320415 | APOA2 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) n.783T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) | |
| 1 | g.161222436A>G | CA343320417 | APOA2 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) n.783T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) | |
| 1 | g.161222436A>T | CA343320418 | APOA2 | c.272T>A (p.Val91Glu) c.128T>A (p.Val43Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) n.783T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) | |
| 1 | g.161222437C>A | CA343320420 | APOA2 | c.271G>T (p.Val91Leu) c.127G>T (p.Val43Leu) c.370G>T (p.Val124Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) n.782G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) | dbSNP |
| 1 | g.161222437C= | CA1141650776 | APOA2 | c.271G= (p.Val91=) c.127G= (p.Val43=) c.370G= (p.Val124=) c.217G= (p.Val73=) n.782G= c.*268G= (n.*268G=) c.*54G= (n.*54G=) | |
| 1 | g.161222437C>G | CA343320422 | APOA2 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) n.782G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) | |
| 1 | g.161222437C>T | CA31634161 | APOA2 | c.271G>A (p.Val91Met) c.127G>A (p.Val43Met) c.370G>A (p.Val124Met) c.217G>A (p.Val73Met) n.782G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222438G>A | CA1209090 | APOA2 | c.270C>T (p.Phe90=) c.126C>T (p.Phe42=) c.369C>T (p.Phe123=) c.216C>T (p.Phe72=) n.781C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161222438G>C | CA343320424 | APOA2 | c.270C>G (p.Phe90Leu) c.126C>G (p.Phe42Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) c.216C>G (p.Phe72Leu) n.781C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) | |
| 1 | g.161222438G= | CA1202652317 | APOA2 | c.270C= (p.Phe90=) c.126C= (p.Phe42=) c.369C= (p.Phe123=) c.216C= (p.Phe72=) n.781C= c.*267C= (n.*267C=) c.*53C= (n.*53C=) | |
| 1 | g.161222438G>T | CA343320426 | APOA2 | c.270C>A (p.Phe90Leu) c.126C>A (p.Phe42Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) c.216C>A (p.Phe72Leu) n.781C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) | |
| 1 | g.161222439A>C | CA343320428 | APOA2 | c.269T>G (p.Phe90Cys) c.125T>G (p.Phe42Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.215T>G (p.Phe72Cys) n.780T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) | |
| 1 | g.161222439A>G | CA343320429 | APOA2 | c.269T>C (p.Phe90Ser) c.125T>C (p.Phe42Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.215T>C (p.Phe72Ser) n.780T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) | |
| 1 | g.161222439A>T | CA343320431 | APOA2 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.780T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) | |
| 1 | g.161222440A>C | CA343320435 | APOA2 | c.268T>G (p.Phe90Val) c.124T>G (p.Phe42Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.214T>G (p.Phe72Val) n.779T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) | |
| 1 | g.161222440A>G | CA343320434 | APOA2 | c.268T>C (p.Phe90Leu) c.124T>C (p.Phe42Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.214T>C (p.Phe72Leu) n.779T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) | |
| 1 | g.161222440A>T | CA343320433 | APOA2 | c.268T>A (p.Phe90Ile) c.124T>A (p.Phe42Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.214T>A (p.Phe72Ile) n.779T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) | |
| 1 | g.161222441A>C | CA343320436 | APOA2 | c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.123T>G (p.Tyr41Ter) c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.213T>G (p.Tyr71Ter) n.778T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) | |
| 1 | g.161222441A>G | CA421401165 | APOA2 | c.267T>C (p.Tyr89=) c.123T>C (p.Tyr41=) c.366T>C (p.Tyr122=) c.213T>C (p.Tyr71=) n.778T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) | |
| 1 | g.161222441A>T | CA343320438 | APOA2 | c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.123T>A (p.Tyr41Ter) c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.213T>A (p.Tyr71Ter) n.778T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222442T>A | CA343320440 | APOA2 | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.777A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) | |
| 1 | g.161222442T>C | CA343320443 | APOA2 | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.777A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) | |
| 1 | g.161222442T>G | CA343320441 | APOA2 | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.777A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) | |
| 1 | g.161222443A= | CA1202652318 | APOA2 | c.265T= (p.Tyr89=) c.121T= (p.Tyr41=) c.364T= (p.Tyr122=) c.211T= (p.Tyr71=) n.776T= c.*262T= (n.*262T=) c.*48T= (n.*48T=) | |
| 1 | g.161222443A>C | CA343320445 | APOA2 | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.776T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) | |
| 1 | g.161222443A>G | CA343320447 | APOA2 | c.265T>C (p.Tyr89His) c.121T>C (p.Tyr41His) c.364T>C (p.Tyr122His) c.211T>C (p.Tyr71His) n.776T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) | |
| 1 | g.161222443A>T | CA343320448 | APOA2 | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.776T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) | dbSNP |
| 1 | g.161222444G>A | CA421401194 | APOA2 | c.264C>T (p.Ser88=) c.120C>T (p.Ser40=) c.363C>T (p.Ser121=) c.210C>T (p.Ser70=) n.775C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) | |
| 1 | g.161222444G>C | CA343320449 | APOA2 | c.264C>G (p.Ser88Arg) c.120C>G (p.Ser40Arg) c.363C>G (p.Ser121Arg) c.210C>G (p.Ser70Arg) n.775C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) | |
| 1 | g.161222444G>T | CA343320451 | APOA2 | c.264C>A (p.Ser88Arg) c.120C>A (p.Ser40Arg) c.363C>A (p.Ser121Arg) c.210C>A (p.Ser70Arg) n.775C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) | |
| 1 | g.161222445C>A | CA343320453 | APOA2 | c.263G>T (p.Ser88Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) n.774G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) | |
| 1 | g.161222445C>G | CA343320455 | APOA2 | c.263G>C (p.Ser88Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.209G>C (p.Ser70Thr) n.774G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) | |
| 1 | g.161222445C>T | CA343320456 | APOA2 | c.263G>A (p.Ser88Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.209G>A (p.Ser70Asn) n.774G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) | |
| 1 | g.161222445_161222446delinsCT | CA1202652319 | APOA2 | c.262_263delinsAG (p.Ser88=) c.118_119delinsAG (p.Ser40=) c.361_362delinsAG (p.Ser121=) c.208_209delinsAG (p.Ser70=) n.773_774delinsAG c.*259_*260delinsAG (n.*259_*260delinsAG) c.*45_*46delinsAG (n.*45_*46delinsAG) | |
| 1 | g.161222446del | CA421401211 | APOA2 | c.262del (p.Ser88AlafsTer?) c.118del (p.Ser40AlafsTer?) c.361del (p.Ser121AlafsTer?) c.208del (p.Ser70AlafsTer?) n.773del c.*259del (n.*259del) c.*45del (n.*45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222446T>A | CA343320457 | APOA2 | c.262A>T (p.Ser88Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) n.773A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) | |
| 1 | g.161222446T>C | CA343320459 | APOA2 | c.262A>G (p.Ser88Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) n.773A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) | |
| 1 | g.161222446T>G | CA343320461 | APOA2 | c.262A>C (p.Ser88Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) n.773A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) | |
| 1 | g.161222446T= | CA1202652320 | APOA2 | c.262A= (p.Ser88=) c.118A= (p.Ser40=) c.361A= (p.Ser121=) c.208A= (p.Ser70=) n.773A= c.*259A= (n.*259A=) c.*45A= (n.*45A=) | |
| 1 | g.161222446_161222447insACAATAAATG | CA1202652322 | APOA2 | c.261_262insCATTTATTGT (p.Ser88HisfsTer4) c.117_118insCATTTATTGT (p.Ser40HisfsTer4) c.360_361insCATTTATTGT (p.Ser121HisfsTer4) c.207_208insCATTTATTGT (p.Ser70HisfsTer4) n.772_773insCATTTATTGT c.*258_*259insCATTTATTGT (n.*258_*259insCATTTATTGT) c.*44_*45insCATTTATTGT (n.*44_*45insCATTTATTGT) | dbSNP |
| 1 | g.161222447del | CA343320465 | APOA2 | c.261del (p.Ser88AlafsTer?) c.117del (p.Ser40AlafsTer?) c.360del (p.Ser121AlafsTer?) c.207del (p.Ser70AlafsTer?) n.772del c.*258del (n.*258del) c.*44del (n.*44del) | |
| 1 | g.161222447C>A | CA343320467 | APOA2 | c.261G>T (p.Leu87Phe) c.117G>T (p.Leu39Phe) c.360G>T (p.Leu120Phe) c.207G>T (p.Leu69Phe) n.772G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) | |
| 1 | g.161222447C= | CA1202652321 | APOA2 | c.261G= (p.Leu87=) c.117G= (p.Leu39=) c.360G= (p.Leu120=) c.207G= (p.Leu69=) n.772G= c.*258G= (n.*258G=) c.*44G= (n.*44G=) | |
| 1 | g.161222447C>G | CA343320463 | APOA2 | c.261G>C (p.Leu87Phe) c.117G>C (p.Leu39Phe) c.360G>C (p.Leu120Phe) c.207G>C (p.Leu69Phe) n.772G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) | dbSNP |
| 1 | g.161222447C>T | CA1209091 | APOA2 | c.261G>A (p.Leu87=) c.117G>A (p.Leu39=) c.360G>A (p.Leu120=) c.207G>A (p.Leu69=) n.772G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222448A>C | CA343320469 | APOA2 | c.260T>G (p.Leu87Trp) c.116T>G (p.Leu39Trp) c.359T>G (p.Leu120Trp) c.206T>G (p.Leu69Trp) n.771T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222448A>G | CA343320470 | APOA2 | c.260T>C (p.Leu87Ser) c.116T>C (p.Leu39Ser) c.359T>C (p.Leu120Ser) c.206T>C (p.Leu69Ser) n.771T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) | |
| 1 | g.161222448A>T | CA343320472 | APOA2 | c.260T>A (p.Leu87Ter) c.116T>A (p.Leu39Ter) c.359T>A (p.Leu120Ter) c.206T>A (p.Leu69Ter) n.771T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) | |
| 1 | g.161222449A>C | CA343320474 | APOA2 | c.259T>G (p.Leu87Val) c.115T>G (p.Leu39Val) c.358T>G (p.Leu120Val) c.205T>G (p.Leu69Val) n.770T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) | |
| 1 | g.161222449A>G | CA421401230 | APOA2 | c.259T>C (p.Leu87=) c.115T>C (p.Leu39=) c.358T>C (p.Leu120=) c.205T>C (p.Leu69=) n.770T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) | |
| 1 | g.161222449A>T | CA343320476 | APOA2 | c.259T>A (p.Leu87Met) c.115T>A (p.Leu39Met) c.358T>A (p.Leu120Met) c.205T>A (p.Leu69Met) n.770T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) | |
| 1 | g.161222449_161222450delinsAG | CA1202652323 | APOA2 | c.258_259delinsCT (p.Phe86=) c.114_115delinsCT (p.Phe38=) c.357_358delinsCT (p.Phe119=) c.204_205delinsCT (p.Phe68=) n.769_770delinsCT c.*255_*256delinsCT (n.*255_*256delinsCT) c.*41_*42delinsCT (n.*41_*42delinsCT) | |
| 1 | g.161222450del | CA890192543 | APOA2 | c.258del (p.Leu87Ter) c.114del (p.Leu39Ter) c.357del (p.Leu120Ter) c.204del (p.Leu69Ter) n.769del c.*255del (n.*255del) c.*41del (n.*41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222450G>A | CA421401241 | APOA2 | c.258C>T (p.Phe86=) c.114C>T (p.Phe38=) c.357C>T (p.Phe119=) c.204C>T (p.Phe68=) n.769C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) | |
| 1 | g.161222450G>C | CA343320477 | APOA2 | c.258C>G (p.Phe86Leu) c.114C>G (p.Phe38Leu) c.357C>G (p.Phe119Leu) c.204C>G (p.Phe68Leu) n.769C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) | |
| 1 | g.161222450G>T | CA343320479 | APOA2 | c.258C>A (p.Phe86Leu) c.114C>A (p.Phe38Leu) c.357C>A (p.Phe119Leu) c.204C>A (p.Phe68Leu) n.769C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) | |
| 1 | g.161222451A= | CA1202652324 | APOA2 | c.257T= (p.Phe86=) c.113T= (p.Phe38=) c.356T= (p.Phe119=) c.203T= (p.Phe68=) n.768T= c.*254T= (n.*254T=) c.*40T= (n.*40T=) | |
| 1 | g.161222451A>C | CA343320481 | APOA2 | c.257T>G (p.Phe86Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.203T>G (p.Phe68Cys) n.768T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) | |
| 1 | g.161222451A>G | CA1209092 | APOA2 | c.257T>C (p.Phe86Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.203T>C (p.Phe68Ser) n.768T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.161222451A>T | CA1209093 | APOA2 | c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.768T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222452A= | CA1202652325 | APOA2 | c.256T= (p.Phe86=) c.112T= (p.Phe38=) c.355T= (p.Phe119=) c.202T= (p.Phe68=) n.767T= c.*253T= (n.*253T=) c.*39T= (n.*39T=) | |
| 1 | g.161222452A>C | CA343320486 | APOA2 | c.256T>G (p.Phe86Val) c.112T>G (p.Phe38Val) c.355T>G (p.Phe119Val) c.202T>G (p.Phe68Val) n.767T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) | |
| 1 | g.161222452A>G | CA343320487 | APOA2 | c.256T>C (p.Phe86Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.202T>C (p.Phe68Leu) n.767T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) | dbSNP |
| 1 | g.161222452A>T | CA343320484 | APOA2 | c.256T>A (p.Phe86Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.202T>A (p.Phe68Ile) n.767T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) | |
| 1 | g.161222453G>A | CA421401265 | APOA2 | c.255C>T (p.Asn85=) c.111C>T (p.Asn37=) c.354C>T (p.Asn118=) c.201C>T (p.Asn67=) n.766C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222453G>C | CA343320489 | APOA2 | c.255C>G (p.Asn85Lys) c.111C>G (p.Asn37Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) c.201C>G (p.Asn67Lys) n.766C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) | |
| 1 | g.161222453G= | CA1202652326 | APOA2 | c.255C= (p.Asn85=) c.111C= (p.Asn37=) c.354C= (p.Asn118=) c.201C= (p.Asn67=) n.766C= c.*252C= (n.*252C=) c.*38C= (n.*38C=) | |
| 1 | g.161222453G>T | CA343320490 | APOA2 | c.255C>A (p.Asn85Lys) c.111C>A (p.Asn37Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) c.201C>A (p.Asn67Lys) n.766C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) | |
| 1 | g.161222454T>A | CA343320491 | APOA2 | c.254A>T (p.Asn85Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.201-1A>T (n.201-1A>T) n.765A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) | |
| 1 | g.161222454T>C | CA343320493 | APOA2 | c.254A>G (p.Asn85Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.201-1A>G (n.201-1A>G) n.765A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) | |
| 1 | g.161222454T>G | CA343320494 | APOA2 | c.254A>C (p.Asn85Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.201-1A>C (n.201-1A>C) n.765A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) | |
| 1 | g.161222455T>A | CA343320496 | APOA2 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.201-2A>T (n.201-2A>T) n.764A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) | |
| 1 | g.161222455T>C | CA343320498 | APOA2 | c.253A>G (p.Asn85Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.201-2A>G (n.201-2A>G) n.764A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | |
| 1 | g.161222455T>G | CA343320500 | APOA2 | c.253A>C (p.Asn85His) c.109A>C (p.Asn37His) c.352A>C (p.Asn118His) c.201-2A>C (n.201-2A>C) n.764A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) | |
| 1 | g.161222456A= | CA1202652327 | APOA2 | c.252T= (p.Val84=) c.108T= (p.Val36=) c.351T= (p.Val117=) c.201-3T= (n.201-3T=) n.763T= c.*249T= (n.*249T=) c.*35T= (n.*35T=) | |
| 1 | g.161222456A>C | CA421401290 | APOA2 | c.252T>G (p.Val84=) c.108T>G (p.Val36=) c.351T>G (p.Val117=) c.201-3T>G (n.201-3T>G) n.763T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) | |
| 1 | g.161222456A>G | CA1209094 | APOA2 | c.252T>C (p.Val84=) c.108T>C (p.Val36=) c.351T>C (p.Val117=) c.201-3T>C (n.201-3T>C) n.763T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222456A>T | CA421401322 | APOA2 | c.252T>A (p.Val84=) c.108T>A (p.Val36=) c.351T>A (p.Val117=) c.201-3T>A (n.201-3T>A) n.763T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) | |
| 1 | g.161222457A>C | CA343320502 | APOA2 | c.251T>G (p.Val84Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.201-4T>G (n.201-4T>G) n.762T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) | |
| 1 | g.161222457A>G | CA343320504 | APOA2 | c.251T>C (p.Val84Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.201-4T>C (n.201-4T>C) n.762T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222457A>T | CA343320505 | APOA2 | c.251T>A (p.Val84Asp) c.107T>A (p.Val36Asp) c.350T>A (p.Val117Asp) c.201-4T>A (n.201-4T>A) n.762T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) | |
| 1 | g.161222458C>A | CA343320510 | APOA2 | c.250G>T (p.Val84Phe) c.106G>T (p.Val36Phe) c.349G>T (p.Val117Phe) c.201-5G>T (n.201-5G>T) n.761G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) | |
| 1 | g.161222458C= | CA1202652328 | APOA2 | c.250G= (p.Val84=) c.106G= (p.Val36=) c.349G= (p.Val117=) c.201-5G= (n.201-5G=) n.761G= c.*247G= (n.*247G=) c.*33G= (n.*33G=) | |
| 1 | g.161222458C>G | CA343320513 | APOA2 | c.250G>C (p.Val84Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.201-5G>C (n.201-5G>C) n.761G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) | |
| 1 | g.161222458C>T | CA343320507 | APOA2 | c.250G>A (p.Val84Ile) c.106G>A (p.Val36Ile) c.349G>A (p.Val117Ile) c.201-5G>A (n.201-5G>A) n.761G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161222459C>A | CA421401336 | APOA2 | c.249G>T (p.Leu83=) c.105G>T (p.Leu35=) c.348G>T (p.Leu116=) c.201-6G>T (n.201-6G>T) n.760G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) | |
| 1 | g.161222459C= | CA1202652329 | APOA2 | c.249G= (p.Leu83=) c.105G= (p.Leu35=) c.348G= (p.Leu116=) c.201-6G= (n.201-6G=) n.760G= c.*246G= (n.*246G=) c.*32G= (n.*32G=) | |
| 1 | g.161222459C>G | CA421401334 | APOA2 | c.249G>C (p.Leu83=) c.105G>C (p.Leu35=) c.348G>C (p.Leu116=) c.201-6G>C (n.201-6G>C) n.760G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) | |
| 1 | g.161222459C>T | CA421401333 | APOA2 | c.249G>A (p.Leu83=) c.105G>A (p.Leu35=) c.348G>A (p.Leu116=) c.201-6G>A (n.201-6G>A) n.760G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) | dbSNP |
| 1 | g.161222460A= | CA1202652330 | APOA2 | c.248T= (p.Leu83=) c.104T= (p.Leu35=) c.347T= (p.Leu116=) c.201-7T= (n.201-7T=) n.759T= c.*245T= (n.*245T=) c.*31T= (n.*31T=) | |
| 1 | g.161222460A>C | CA343320516 | APOA2 | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.201-7T>G (n.201-7T>G) n.759T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) | |
| 1 | g.161222460A>G | CA343320518 | APOA2 | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.201-7T>C (n.201-7T>C) n.759T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) | dbSNP |
| 1 | g.161222460A>T | CA1209095 | APOA2 | c.248T>A (p.Leu83Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.201-7T>A (n.201-7T>A) n.759T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222461G>A | CA1209096 | APOA2 | c.247C>T (p.Leu83=) c.103C>T (p.Leu35=) c.346C>T (p.Leu116=) c.201-8C>T (n.201-8C>T) n.758C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222461G>C | CA343320521 | APOA2 | c.247C>G (p.Leu83Val) c.103C>G (p.Leu35Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.201-8C>G (n.201-8C>G) n.758C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) | |
| 1 | g.161222461G= | CA1139772922 | APOA2 | c.247C= (p.Leu83=) c.103C= (p.Leu35=) c.346C= (p.Leu116=) c.201-8C= (n.201-8C=) n.758C= c.*244C= (n.*244C=) c.*30C= (n.*30C=) | |
| 1 | g.161222461G>T | CA343320523 | APOA2 | c.247C>A (p.Leu83Met) c.103C>A (p.Leu35Met) c.346C>A (p.Leu116Met) c.201-8C>A (n.201-8C>A) n.758C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) | dbSNP |
| 1 | g.161222462T>A | CA31634180 | APOA2 | c.246A>T (p.Glu82Asp) c.102A>T (p.Glu34Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) c.201-9A>T (n.201-9A>T) n.757A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) | dbSNP |
| 1 | g.161222462T>C | CA421401351 | APOA2 | c.246A>G (p.Glu82=) c.102A>G (p.Glu34=) c.345A>G (p.Glu115=) c.201-9A>G (n.201-9A>G) n.757A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) | |
| 1 | g.161222462T>G | CA343320527 | APOA2 | c.246A>C (p.Glu82Asp) c.102A>C (p.Glu34Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) c.201-9A>C (n.201-9A>C) n.757A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) | |
| 1 | g.161222462T= | CA1202652331 | APOA2 | c.246A= (p.Glu82=) c.102A= (p.Glu34=) c.345A= (p.Glu115=) c.201-9A= (n.201-9A=) n.757A= c.*243A= (n.*243A=) c.*29A= (n.*29A=) | |
| 1 | g.161222463T>A | CA343320530 | APOA2 | c.245A>T (p.Glu82Val) c.101A>T (p.Glu34Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.201-10A>T (n.201-10A>T) n.756A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) | |
| 1 | g.161222463T>C | CA343320533 | APOA2 | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.201-10A>G (n.201-10A>G) n.756A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) | |
| 1 | g.161222463T>G | CA343320537 | APOA2 | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.201-10A>C (n.201-10A>C) n.756A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) | |
| 1 | g.161222464C>A | CA343320541 | APOA2 | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.201-11G>T (n.201-11G>T) n.755G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) | |
| 1 | g.161222464C>G | CA343320542 | APOA2 | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.201-11G>C (n.201-11G>C) n.755G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) | |
| 1 | g.161222464C>T | CA343320548 | APOA2 | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.201-11G>A (n.201-11G>A) n.755G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) | |
| 1 | g.161222465C>A | CA421401368 | APOA2 | c.243G>T (p.Thr81=) c.99G>T (p.Thr33=) c.342G>T (p.Thr114=) c.201-12G>T (n.201-12G>T) n.754G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) | |
| 1 | g.161222465C= | CA1141619223 | APOA2 | c.243G= (p.Thr81=) c.99G= (p.Thr33=) c.342G= (p.Thr114=) c.201-12G= (n.201-12G=) n.754G= c.*240G= (n.*240G=) c.*26G= (n.*26G=) | |
| 1 | g.161222465C>G | CA421401371 | APOA2 | c.243G>C (p.Thr81=) c.99G>C (p.Thr33=) c.342G>C (p.Thr114=) c.201-12G>C (n.201-12G>C) n.754G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) | dbSNP |
| 1 | g.161222465C>T | CA1209097 | APOA2 | c.243G>A (p.Thr81=) c.99G>A (p.Thr33=) c.342G>A (p.Thr114=) c.201-12G>A (n.201-12G>A) n.754G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161222466G>A | CA31634182 | APOA2 | c.242C>T (p.Thr81Met) c.98C>T (p.Thr33Met) c.341C>T (p.Thr114Met) c.201-13C>T (n.201-13C>T) n.753C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222466G>C | CA343320553 | APOA2 | c.242C>G (p.Thr81Arg) c.98C>G (p.Thr33Arg) c.341C>G (p.Thr114Arg) c.201-13C>G (n.201-13C>G) n.753C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) | |
| 1 | g.161222466G= | CA1143423736 | APOA2 | c.242C= (p.Thr81=) c.98C= (p.Thr33=) c.341C= (p.Thr114=) c.201-13C= (n.201-13C=) n.753C= c.*239C= (n.*239C=) c.*25C= (n.*25C=) | |
| 1 | g.161222466G>T | CA343320555 | APOA2 | c.242C>A (p.Thr81Lys) c.98C>A (p.Thr33Lys) c.341C>A (p.Thr114Lys) c.201-13C>A (n.201-13C>A) n.753C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) | |
| 1 | g.161222467T>A | CA343320558 | APOA2 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.201-14A>T (n.201-14A>T) n.752A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) | |
| 1 | g.161222467T>C | CA31634187 | APOA2 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.201-14A>G (n.201-14A>G) n.752A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) | dbSNP |
| 1 | g.161222467T>G | CA343320563 | APOA2 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.201-14A>C (n.201-14A>C) n.752A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) | |
| 1 | g.161222467T= | CA1139773892 | APOA2 | c.241A= (p.Thr81=) c.97A= (p.Thr33=) c.340A= (p.Thr114=) c.201-14A= (n.201-14A=) n.752A= c.*238A= (n.*238A=) c.*24A= (n.*24A=) | |
| 1 | g.161222468T>A | CA421401392 | APOA2 | c.240A>T (p.Gly80=) c.96A>T (p.Gly32=) c.339A>T (p.Gly113=) c.201-15A>T (n.201-15A>T) n.751A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) | |
| 1 | g.161222468T>C | CA421401394 | APOA2 | c.240A>G (p.Gly80=) c.96A>G (p.Gly32=) c.339A>G (p.Gly113=) c.201-15A>G (n.201-15A>G) n.751A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) | |
| 1 | g.161222468T>G | CA421401396 | APOA2 | c.240A>C (p.Gly80=) c.96A>C (p.Gly32=) c.339A>C (p.Gly113=) c.201-15A>C (n.201-15A>C) n.751A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) | |
| 1 | g.161222469C>A | CA343320572 | APOA2 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.95G>T (p.Gly32Val) c.338G>T (p.Gly113Val) c.201-16G>T (n.201-16G>T) n.750G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222469C= | CA1202652332 | APOA2 | c.239G= (p.Gly80=) c.95G= (p.Gly32=) c.338G= (p.Gly113=) c.201-16G= (n.201-16G=) n.750G= c.*236G= (n.*236G=) c.*22G= (n.*22G=) | |
| 1 | g.161222469C>G | CA343320569 | APOA2 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.201-16G>C (n.201-16G>C) n.750G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) | |
| 1 | g.161222469C>T | CA343320567 | APOA2 | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.338G>A (p.Gly113Glu) c.201-16G>A (n.201-16G>A) n.750G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) | |
| 1 | g.161222470C>A | CA343320576 | APOA2 | c.238G>T (p.Gly80Ter) c.94G>T (p.Gly32Ter) c.337G>T (p.Gly113Ter) c.201-17G>T (n.201-17G>T) n.749G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161222470C>G | CA343320579 | APOA2 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.201-17G>C (n.201-17G>C) n.749G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) | |
| 1 | g.161222470C>T | CA343320582 | APOA2 | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.337G>A (p.Gly113Arg) c.201-17G>A (n.201-17G>A) n.749G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) | |
| 1 | g.161222471A>C | CA421401419 | APOA2 | c.237T>G (p.Ala79=) c.93T>G (p.Ala31=) c.336T>G (p.Ala112=) c.201-18T>G (n.201-18T>G) n.748T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) | |
| 1 | g.161222471A>G | CA421401426 | APOA2 | c.237T>C (p.Ala79=) c.93T>C (p.Ala31=) c.336T>C (p.Ala112=) c.201-18T>C (n.201-18T>C) n.748T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) | |
| 1 | g.161222471A>T | CA421401423 | APOA2 | c.237T>A (p.Ala79=) c.93T>A (p.Ala31=) c.336T>A (p.Ala112=) c.201-18T>A (n.201-18T>A) n.748T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) | |
| 1 | g.161222472G>A | CA343320584 | APOA2 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.92C>T (p.Ala31Val) c.335C>T (p.Ala112Val) c.201-19C>T (n.201-19C>T) n.747C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) | |
| 1 | g.161222472G>C | CA343320586 | APOA2 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.201-19C>G (n.201-19C>G) n.747C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222472G= | CA1202652333 | APOA2 | c.236C= (p.Ala79=) c.92C= (p.Ala31=) c.335C= (p.Ala112=) c.201-19C= (n.201-19C=) n.747C= c.*233C= (n.*233C=) c.*19C= (n.*19C=) | |
| 1 | g.161222472G>T | CA343320588 | APOA2 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.201-19C>A (n.201-19C>A) n.747C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) | |
| 1 | g.161222473C>A | CA343320596 | APOA2 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.201-20G>T (n.201-20G>T) n.746G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) | |
| 1 | g.161222473C>G | CA343320591 | APOA2 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.201-20G>C (n.201-20G>C) n.746G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) | |
| 1 | g.161222473C>T | CA343320594 | APOA2 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.201-20G>A (n.201-20G>A) n.746G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) | |
| 1 | g.161222474C>A | CA343320599 | APOA2 | c.234G>T (p.Lys78Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) c.333G>T (p.Lys111Asn) c.201-21G>T (n.201-21G>T) n.745G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) | |
| 1 | g.161222474C>G | CA343320603 | APOA2 | c.234G>C (p.Lys78Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) c.333G>C (p.Lys111Asn) c.201-21G>C (n.201-21G>C) n.745G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222474C>T | CA421401446 | APOA2 | c.234G>A (p.Lys78=) c.90G>A (p.Lys30=) c.333G>A (p.Lys111=) c.201-21G>A (n.201-21G>A) n.745G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) | |
| 1 | g.161222475T>A | CA343320608 | APOA2 | c.233A>T (p.Lys78Met) c.89A>T (p.Lys30Met) c.332A>T (p.Lys111Met) c.201-22A>T (n.201-22A>T) n.744A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222475T>C | CA343320610 | APOA2 | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.201-22A>G (n.201-22A>G) n.744A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) | |
| 1 | g.161222475T>G | CA343320613 | APOA2 | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.201-22A>C (n.201-22A>C) n.744A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) | |
| 1 | g.161222476T>A | CA343320616 | APOA2 | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.201-23A>T (n.201-23A>T) n.743A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222476T>C | CA343320617 | APOA2 | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.201-23A>G (n.201-23A>G) n.743A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) | |
| 1 | g.161222476T>G | CA343320619 | APOA2 | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.201-23A>C (n.201-23A>C) n.743A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) | |
| 1 | g.161222476T= | CA1202652334 | APOA2 | c.232A= (p.Lys78=) c.88A= (p.Lys30=) c.331A= (p.Lys111=) c.201-23A= (n.201-23A=) n.743A= c.*229A= (n.*229A=) c.*15A= (n.*15A=) | |
| 1 | g.161222477C>A | CA343320622 | APOA2 | c.231G>T (p.Lys77Asn) c.87G>T (p.Lys29Asn) c.330G>T (p.Lys110Asn) c.201-24G>T (n.201-24G>T) n.742G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) | |
| 1 | g.161222477C>G | CA343320626 | APOA2 | c.231G>C (p.Lys77Asn) c.87G>C (p.Lys29Asn) c.330G>C (p.Lys110Asn) c.201-24G>C (n.201-24G>C) n.742G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) | |
| 1 | g.161222477C>T | CA421401478 | APOA2 | c.231G>A (p.Lys77=) c.87G>A (p.Lys29=) c.330G>A (p.Lys110=) c.201-24G>A (n.201-24G>A) n.742G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) | |
| 1 | g.161222478T>A | CA343320627 | APOA2 | c.230A>T (p.Lys77Met) c.86A>T (p.Lys29Met) c.329A>T (p.Lys110Met) c.201-25A>T (n.201-25A>T) n.741A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) | |
| 1 | g.161222478T>C | CA1209098 | APOA2 | c.230A>G (p.Lys77Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) c.201-25A>G (n.201-25A>G) n.741A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222478T>G | CA343320632 | APOA2 | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) c.201-25A>C (n.201-25A>C) n.741A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) | |
| 1 | g.161222478T= | CA1202652335 | APOA2 | c.230A= (p.Lys77=) c.86A= (p.Lys29=) c.329A= (p.Lys110=) c.201-25A= (n.201-25A=) n.741A= c.*227A= (n.*227A=) c.*13A= (n.*13A=) | |
| 1 | g.161222479T>A | CA343320635 | APOA2 | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) c.201-26A>T (n.201-26A>T) n.740A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) | |
| 1 | g.161222479T>C | CA343320637 | APOA2 | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) c.201-26A>G (n.201-26A>G) n.740A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) | |
| 1 | g.161222479T>G | CA343320636 | APOA2 | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) c.201-26A>C (n.201-26A>C) n.740A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161222479T= | CA1202652336 | APOA2 | c.229A= (p.Lys77=) c.85A= (p.Lys29=) c.328A= (p.Lys110=) c.201-26A= (n.201-26A=) n.740A= c.*226A= (n.*226A=) c.*12A= (n.*12A=) | |
| 1 | g.161222480G>A | CA421401494 | APOA2 | c.228C>T (p.Ile76=) c.84C>T (p.Ile28=) c.327C>T (p.Ile109=) c.201-27C>T (n.201-27C>T) n.739C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222480G>C | CA343320639 | APOA2 | c.228C>G (p.Ile76Met) c.84C>G (p.Ile28Met) c.327C>G (p.Ile109Met) c.201-27C>G (n.201-27C>G) n.739C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222480G= | CA1202652337 | APOA2 | c.228C= (p.Ile76=) c.84C= (p.Ile28=) c.327C= (p.Ile109=) c.201-27C= (n.201-27C=) n.739C= c.*225C= (n.*225C=) c.*11C= (n.*11C=) | |
| 1 | g.161222480G>T | CA421401499 | APOA2 | c.228C>A (p.Ile76=) c.84C>A (p.Ile28=) c.327C>A (p.Ile109=) c.201-27C>A (n.201-27C>A) n.739C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) | |
| 1 | g.161222481A>C | CA343320641 | APOA2 | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.83T>G (p.Ile28Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.201-28T>G (n.201-28T>G) n.738T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) | |
| 1 | g.161222481A>G | CA343320643 | APOA2 | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.83T>C (p.Ile28Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.201-28T>C (n.201-28T>C) n.738T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222481A>T | CA343320645 | APOA2 | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.83T>A (p.Ile28Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.201-28T>A (n.201-28T>A) n.738T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) | |
| 1 | g.161222482T>A | CA343320647 | APOA2 | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.82A>T (p.Ile28Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.200+26A>T (n.200+26A>T) n.737A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) | |
| 1 | g.161222482T>C | CA343320650 | APOA2 | c.226A>G (p.Ile76Val) c.82A>G (p.Ile28Val) c.325A>G (p.Ile109Val) c.200+26A>G (n.200+26A>G) n.737A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) | |
| 1 | g.161222482T>G | CA343320652 | APOA2 | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.82A>C (p.Ile28Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.200+26A>C (n.200+26A>C) n.737A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) | |
| 1 | g.161222483C>A | CA421401517 | APOA2 | c.225G>T (p.Leu75=) c.81G>T (p.Leu27=) c.324G>T (p.Leu108=) c.200+25G>T (n.200+25G>T) n.736G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) | |
| 1 | g.161222483C= | CA1202652338 | APOA2 | c.225G= (p.Leu75=) c.81G= (p.Leu27=) c.324G= (p.Leu108=) c.200+25G= (n.200+25G=) n.736G= c.*222G= (n.*222G=) c.*8G= (n.*8G=) | |
| 1 | g.161222483C>G | CA421401520 | APOA2 | c.225G>C (p.Leu75=) c.81G>C (p.Leu27=) c.324G>C (p.Leu108=) c.200+25G>C (n.200+25G>C) n.736G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) | |
| 1 | g.161222483C>T | CA421401523 | APOA2 | c.225G>A (p.Leu75=) c.81G>A (p.Leu27=) c.324G>A (p.Leu108=) c.200+25G>A (n.200+25G>A) n.736G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) | dbSNP |
| 1 | g.161222484A>C | CA343320655 | APOA2 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.200+24T>G (n.200+24T>G) n.735T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) | |
| 1 | g.161222484A>G | CA343320657 | APOA2 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.200+24T>C (n.200+24T>C) n.735T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222484A>T | CA343320660 | APOA2 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.80T>A (p.Leu27Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.200+24T>A (n.200+24T>A) n.735T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) | |
| 1 | g.161222485G>A | CA421401533 | APOA2 | c.223C>T (p.Leu75=) c.79C>T (p.Leu27=) c.322C>T (p.Leu108=) c.200+23C>T (n.200+23C>T) n.734C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222485G>C | CA343320662 | APOA2 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.79C>G (p.Leu27Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.200+23C>G (n.200+23C>G) n.734C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) | |
| 1 | g.161222485G= | CA1202652339 | APOA2 | c.223C= (p.Leu75=) c.79C= (p.Leu27=) c.322C= (p.Leu108=) c.200+23C= (n.200+23C=) n.734C= c.*220C= (n.*220C=) c.*6C= (n.*6C=) | |
| 1 | g.161222485G>T | CA343320664 | APOA2 | c.223C>A (p.Leu75Met) c.79C>A (p.Leu27Met) c.322C>A (p.Leu108Met) c.200+23C>A (n.200+23C>A) n.734C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) | |
| 1 | g.161222486G>A | CA421401537 | APOA2 | c.222C>T (p.Pro74=) c.78C>T (p.Pro26=) c.321C>T (p.Pro107=) c.200+22C>T (n.200+22C>T) n.733C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) | dbSNP |
| 1 | g.161222486G>C | CA421401540 | APOA2 | c.222C>G (p.Pro74=) c.78C>G (p.Pro26=) c.321C>G (p.Pro107=) c.200+22C>G (n.200+22C>G) n.733C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) | |
| 1 | g.161222486G>T | CA421401542 | APOA2 | c.222C>A (p.Pro74=) c.78C>A (p.Pro26=) c.321C>A (p.Pro107=) c.200+22C>A (n.200+22C>A) n.733C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) | COSMIC |
| 1 | g.161222487G>A | CA343320669 | APOA2 | c.221C>T (p.Pro74Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.200+21C>T (n.200+21C>T) n.732C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) | |
| 1 | g.161222487G>C | CA343320666 | APOA2 | c.221C>G (p.Pro74Arg) c.77C>G (p.Pro26Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.200+21C>G (n.200+21C>G) n.732C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) | |
| 1 | g.161222487G>T | CA343320667 | APOA2 | c.221C>A (p.Pro74His) c.77C>A (p.Pro26His) c.320C>A (p.Pro107His) c.200+21C>A (n.200+21C>A) n.732C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) | |
| 1 | g.161222488G>A | CA343320671 | APOA2 | c.220C>T (p.Pro74Ser) c.76C>T (p.Pro26Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.200+20C>T (n.200+20C>T) n.731C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) | |
| 1 | g.161222488G>C | CA343320673 | APOA2 | c.220C>G (p.Pro74Ala) c.76C>G (p.Pro26Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.200+20C>G (n.200+20C>G) n.731C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) | |
| 1 | g.161222488G>T | CA343320675 | APOA2 | c.220C>A (p.Pro74Thr) c.76C>A (p.Pro26Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.200+20C>A (n.200+20C>A) n.731C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222489T>A | CA421401563 | APOA2 | c.219A>T (p.Thr73=) c.75A>T (p.Thr25=) c.318A>T (p.Thr106=) c.200+19A>T (n.200+19A>T) n.730A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) | |
| 1 | g.161222489T>C | CA421401566 | APOA2 | c.219A>G (p.Thr73=) c.75A>G (p.Thr25=) c.318A>G (p.Thr106=) c.200+19A>G (n.200+19A>G) n.730A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) | |
| 1 | g.161222489T>G | CA421401569 | APOA2 | c.219A>C (p.Thr73=) c.75A>C (p.Thr25=) c.318A>C (p.Thr106=) c.200+19A>C (n.200+19A>C) n.730A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) | |
| 1 | g.161222490G>A | CA1209099 | APOA2 | c.218C>T (p.Thr73Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.200+18C>T (n.200+18C>T) n.729C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222490G>C | CA31634194 | APOA2 | c.218C>G (p.Thr73Arg) c.74C>G (p.Thr25Arg) c.317C>G (p.Thr106Arg) c.200+18C>G (n.200+18C>G) n.729C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) | dbSNP |
| 1 | g.161222490G= | CA1139895091 | APOA2 | c.218C= (p.Thr73=) c.74C= (p.Thr25=) c.317C= (p.Thr106=) c.200+18C= (n.200+18C=) n.729C= c.*215C= (n.*215C=) c.*1C= (n.*1C=) | |
| 1 | g.161222490G>T | CA31634215 | APOA2 | c.218C>A (p.Thr73Lys) c.74C>A (p.Thr25Lys) c.317C>A (p.Thr106Lys) c.200+18C>A (n.200+18C>A) n.729C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) | dbSNP |
| 1 | g.161222491T>A | CA343320682 | APOA2 | c.217A>T (p.Thr73Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.200+17A>T (n.200+17A>T) n.728A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.84A>T (p.Ter28Cys) | |
| 1 | g.161222491T>C | CA343320685 | APOA2 | c.217A>G (p.Thr73Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.200+17A>G (n.200+17A>G) n.728A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.84A>G (p.Ter28Trp) | |
| 1 | g.161222491T>G | CA343320688 | APOA2 | c.217A>C (p.Thr73Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.200+17A>C (n.200+17A>C) n.728A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.84A>C (p.Ter28Cys) | |
| 1 | g.161222492C>A | CA343320689 | APOA2 | c.216G>T (p.Leu72=) c.72G>T (p.Leu24=) c.315G>T (p.Leu105=) c.200+16G>T (n.200+16G>T) n.727G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.83G>T (p.Ter28Leu) | |
| 1 | g.161222492C= | CA1202652340 | APOA2 | c.216G= (p.Leu72=) c.72G= (p.Leu24=) c.315G= (p.Leu105=) c.200+16G= (n.200+16G=) n.727G= c.*213G= (n.*213G=) c.83G= (p.Ter28=) | |
| 1 | g.161222492C>G | CA343320690 | APOA2 | c.216G>C (p.Leu72=) c.72G>C (p.Leu24=) c.315G>C (p.Leu105=) c.200+16G>C (n.200+16G>C) n.727G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.83G>C (p.Ter28Ser) | |
| 1 | g.161222492C>T | CA1209100 | APOA2 | c.216G>A (p.Leu72=) c.72G>A (p.Leu24=) c.315G>A (p.Leu105=) c.200+16G>A (n.200+16G>A) n.727G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.83G>A (p.Ter28=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222493A>C | CA343320697 | APOA2 | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.200+15T>G (n.200+15T>G) n.726T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.82T>G (p.Ter28Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222493A>G | CA343320698 | APOA2 | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.200+15T>C (n.200+15T>C) n.726T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.82T>C (p.Ter28Arg) | |
| 1 | g.161222493A>T | CA343320695 | APOA2 | c.215T>A (p.Leu72Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.200+15T>A (n.200+15T>A) n.726T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.82T>A (p.Ter28Arg) | |
| 1 | g.161222494G>A | CA421401606 | APOA2 | c.214C>T (p.Leu72=) c.70C>T (p.Leu24=) c.313C>T (p.Leu105=) c.200+14C>T (n.200+14C>T) n.725C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.81C>T (p.Ser27=) | dbSNP |
| 1 | g.161222494G>C | CA343320703 | APOA2 | c.214C>G (p.Leu72Val) c.70C>G (p.Leu24Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.200+14C>G (n.200+14C>G) n.725C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.81C>G (p.Ser27Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222494G= | CA1202652341 | APOA2 | c.214C= (p.Leu72=) c.70C= (p.Leu24=) c.313C= (p.Leu105=) c.200+14C= (n.200+14C=) n.725C= c.*211C= (n.*211C=) c.81C= (p.Ser27=) | |
| 1 | g.161222494G>T | CA343320701 | APOA2 | c.214C>A (p.Leu72Met) c.70C>A (p.Leu24Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.200+14C>A (n.200+14C>A) n.725C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.81C>A (p.Ser27Arg) | |
| 1 | g.161222495C>A | CA343320709 | APOA2 | c.213G>T (p.Gln71His) c.69G>T (p.Gln23His) c.312G>T (p.Gln104His) c.200+13G>T (n.200+13G>T) n.724G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.80G>T (p.Ser27Ile) | |
| 1 | g.161222495C>G | CA343320705 | APOA2 | c.213G>C (p.Gln71His) c.69G>C (p.Gln23His) c.312G>C (p.Gln104His) c.200+13G>C (n.200+13G>C) n.724G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.80G>C (p.Ser27Thr) | |
| 1 | g.161222495C>T | CA343320712 | APOA2 | c.213G>A (p.Gln71=) c.69G>A (p.Gln23=) c.312G>A (p.Gln104=) c.200+13G>A (n.200+13G>A) n.724G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.80G>A (p.Ser27Asn) | |
| 1 | g.161222496T>A | CA343320717 | APOA2 | c.212A>T (p.Gln71Leu) c.68A>T (p.Gln23Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.200+12A>T (n.200+12A>T) n.723A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.79A>T (p.Ser27Cys) | |
| 1 | g.161222496T>C | CA343320721 | APOA2 | c.212A>G (p.Gln71Arg) c.68A>G (p.Gln23Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.200+12A>G (n.200+12A>G) n.723A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.79A>G (p.Ser27Gly) | dbSNP |
| 1 | g.161222496T>G | CA343320718 | APOA2 | c.212A>C (p.Gln71Pro) c.68A>C (p.Gln23Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.200+12A>C (n.200+12A>C) n.723A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.79A>C (p.Ser27Arg) | |
| 1 | g.161222496T= | CA1202652342 | APOA2 | c.212A= (p.Gln71=) c.68A= (p.Gln23=) c.311A= (p.Gln104=) c.200+12A= (n.200+12A=) n.723A= c.*209A= (n.*209A=) c.79A= (p.Ser27=) | |
| 1 | g.161222497G>A | CA343320726 | APOA2 | c.211C>T (p.Gln71Ter) c.67C>T (p.Gln23Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.200+11C>T (n.200+11C>T) n.722C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.78C>T (p.Ser26=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222497G>C | CA343320732 | APOA2 | c.211C>G (p.Gln71Glu) c.67C>G (p.Gln23Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.200+11C>G (n.200+11C>G) n.722C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.78C>G (p.Ser26Arg) | |
| 1 | g.161222497G>T | CA343320729 | APOA2 | c.211C>A (p.Gln71Lys) c.67C>A (p.Gln23Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.200+11C>A (n.200+11C>A) n.722C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.78C>A (p.Ser26Arg) | |
| 1 | g.161222498C>A | CA343320735 | APOA2 | c.210G>T (p.Glu70Asp) c.66G>T (p.Glu22Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.200+10G>T (n.200+10G>T) n.721G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.77G>T (p.Ser26Ile) | |
| 1 | g.161222498C= | CA1202652343 | APOA2 | c.210G= (p.Glu70=) c.66G= (p.Glu22=) c.309G= (p.Glu103=) c.200+10G= (n.200+10G=) n.721G= c.*207G= (n.*207G=) c.77G= (p.Ser26=) | |
| 1 | g.161222498C>G | CA1209101 | APOA2 | c.210G>C (p.Glu70Asp) c.66G>C (p.Glu22Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.200+10G>C (n.200+10G>C) n.721G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.77G>C (p.Ser26Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222498C>T | CA343320741 | APOA2 | c.210G>A (p.Glu70=) c.66G>A (p.Glu22=) c.309G>A (p.Glu103=) c.200+10G>A (n.200+10G>A) n.721G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.77G>A (p.Ser26Asn) | dbSNP |
| 1 | g.161222499T>A | CA343320743 | APOA2 | c.209A>T (p.Glu70Val) c.65A>T (p.Glu22Val) c.308A>T (p.Glu103Val) c.200+9A>T (n.200+9A>T) n.720A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.76A>T (p.Ser26Cys) | |
| 1 | g.161222499T>C | CA343320746 | APOA2 | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.200+9A>G (n.200+9A>G) n.720A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.76A>G (p.Ser26Gly) | |
| 1 | g.161222499T>G | CA343320748 | APOA2 | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.200+9A>C (n.200+9A>C) n.720A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.76A>C (p.Ser26Arg) | |
| 1 | g.161222500C>A | CA343320753 | APOA2 | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.200+8G>T (n.200+8G>T) n.719G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.75G>T (p.Arg25Ser) | |
| 1 | g.161222500C>G | CA343320756 | APOA2 | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.200+8G>C (n.200+8G>C) n.719G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.75G>C (p.Arg25Ser) | |
| 1 | g.161222500C>T | CA343320759 | APOA2 | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.200+8G>A (n.200+8G>A) n.719G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.75G>A (p.Arg25=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222501C>A | CA343320762 | APOA2 | c.207G>T (p.Lys69Asn) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.306G>T (p.Lys102Asn) c.200+7G>T (n.200+7G>T) n.718G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.74G>T (p.Arg25Met) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161222501C= | CA1202652345 | APOA2 | c.207G= (p.Lys69=) c.63G= (p.Lys21=) c.306G= (p.Lys102=) c.200+7G= (n.200+7G=) n.718G= c.*204G= (n.*204G=) c.74G= (p.Arg25=) | |
| 1 | g.161222501C>G | CA343320763 | APOA2 | c.207G>C (p.Lys69Asn) c.63G>C (p.Lys21Asn) c.306G>C (p.Lys102Asn) c.200+7G>C (n.200+7G>C) n.718G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.74G>C (p.Arg25Thr) | |
| 1 | g.161222501C>T | CA343320765 | APOA2 | c.207G>A (p.Lys69=) c.63G>A (p.Lys21=) c.306G>A (p.Lys102=) c.200+7G>A (n.200+7G>A) n.718G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.74G>A (p.Arg25Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222501_161222502delinsCT | CA1202652344 | APOA2 | c.206_207delinsAG (p.Lys69=) c.62_63delinsAG (p.Lys21=) c.305_306delinsAG (p.Lys102=) c.200+6_200+7delinsAG (n.200+6_200+7delinsAG) n.717_718delinsAG c.*203_*204delinsAG (n.*203_*204delinsAG) c.73_74delinsAG (p.Arg25=) | |
| 1 | g.161222502T>A | CA343320767 | APOA2 | c.206A>T (p.Lys69Met) c.62A>T (p.Lys21Met) c.305A>T (p.Lys102Met) c.200+6A>T (n.200+6A>T) n.717A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.73A>T (p.Arg25Trp) | |
| 1 | g.161222502T>C | CA343320771 | APOA2 | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.200+6A>G (n.200+6A>G) n.717A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.73A>G (p.Arg25Gly) | |
| 1 | g.161222502T>G | CA343320769 | APOA2 | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.200+6A>C (n.200+6A>C) n.717A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.73A>C (p.Arg25=) | |
| 1 | g.161222504del | CA890192582 | APOA2 | c.206del (p.Lys69ArgfsTer4) c.62del (p.Lys21ArgfsTer4) c.305del (p.Lys102ArgfsTer4) c.200+6del (n.200+6del) n.717del c.*203del (n.*203del) c.73del (p.Arg25GlyfsTer16) | dbSNP |
| 1 | g.161222503T>A | CA343320773 | APOA2 | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.200+5A>T (n.200+5A>T) n.716A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.72A>T (p.Gln24His) | |
| 1 | g.161222503T>C | CA343320774 | APOA2 | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.200+5A>G (n.200+5A>G) n.716A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.72A>G (p.Gln24=) | |
| 1 | g.161222503T>G | CA343320776 | APOA2 | c.205A>C (p.Lys69Gln) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.200+5A>C (n.200+5A>C) n.716A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.72A>C (p.Gln24His) | |
| 1 | g.161222504T>A | CA343320779 | APOA2 | c.204A>T (p.Ser68=) c.60A>T (p.Ser20=) c.303A>T (p.Ser101=) c.200+4A>T (n.200+4A>T) n.715A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.71A>T (p.Gln24Leu) | |
| 1 | g.161222504T>C | CA343320781 | APOA2 | c.204A>G (p.Ser68=) c.60A>G (p.Ser20=) c.303A>G (p.Ser101=) c.200+4A>G (n.200+4A>G) n.715A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.71A>G (p.Gln24Arg) | |
| 1 | g.161222504T>G | CA343320786 | APOA2 | c.204A>C (p.Ser68=) c.60A>C (p.Ser20=) c.303A>C (p.Ser101=) c.200+4A>C (n.200+4A>C) n.715A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.71A>C (p.Gln24Pro) | |
| 1 | g.161222505G>A | CA343320789 | APOA2 | c.203C>T (p.Ser68Leu) c.59C>T (p.Ser20Leu) c.302C>T (p.Ser101Leu) c.200+3C>T (n.200+3C>T) n.714C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.70C>T (p.Gln24Ter) | |
| 1 | g.161222505G>C | CA343320792 | APOA2 | c.203C>G (p.Ser68Ter) c.59C>G (p.Ser20Ter) c.302C>G (p.Ser101Ter) c.200+3C>G (n.200+3C>G) n.714C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.70C>G (p.Gln24Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222505G>T | CA343320795 | APOA2 | c.203C>A (p.Ser68Ter) c.59C>A (p.Ser20Ter) c.302C>A (p.Ser101Ter) c.200+3C>A (n.200+3C>A) n.714C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.70C>A (p.Gln24Lys) | |
| 1 | g.161222506A= | CA1202652346 | APOA2 | c.202T= (p.Ser68=) c.58T= (p.Ser20=) c.301T= (p.Ser101=) c.200+2T= (n.200+2T=) n.713T= c.*199T= (n.*199T=) c.69T= (p.Ser23=) | |
| 1 | g.161222506A>C | CA343320799 | APOA2 | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.58T>G (p.Ser20Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.200+2T>G (n.200+2T>G) n.713T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.69T>G (p.Ser23Arg) | |
| 1 | g.161222506A>G | CA343320802 | APOA2 | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.58T>C (p.Ser20Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.200+2T>C (n.200+2T>C) n.713T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.69T>C (p.Ser23=) | dbSNP |
| 1 | g.161222506A>T | CA343320798 | APOA2 | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.58T>A (p.Ser20Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.200+2T>A (n.200+2T>A) n.713T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.69T>A (p.Ser23Arg) | dbSNP |
| 1 | g.161222507C>A | CA343320805 | APOA2 | c.201G>T (p.Lys67Asn) c.57G>T (p.Lys19Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.200+1G>T (n.200+1G>T) n.712G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.68G>T (p.Ser23Ile) | |
| 1 | g.161222507C>G | CA343320808 | APOA2 | c.201G>C (p.Lys67Asn) c.57G>C (p.Lys19Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.200+1G>C (n.200+1G>C) n.712G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.68G>C (p.Ser23Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222507C>T | CA343320811 | APOA2 | c.201G>A (p.Lys67=) c.57G>A (p.Lys19=) c.300G>A (p.Lys100=) c.200+1G>A (n.200+1G>A) n.712G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.68G>A (p.Ser23Asn) | |
| 1 | g.161222507_161222508delinsCT | CA1202652347 | APOA2 | c.200_201delinsAG (p.Lys67=) c.56_57delinsAG (p.Lys19=) c.299_300delinsAG (p.Lys100=) c.200_200+1delinsAG n.711_712delinsAG c.*197_*198delinsAG (n.*197_*198delinsAG) c.67_68delinsAG (p.Ser23=) | |
| 1 | g.161222508T>A | CA343320814 | APOA2 | c.200A>T (p.Lys67Met) c.56A>T (p.Lys19Met) c.299A>T (p.Lys100Met) c.200A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) n.711A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.67A>T (p.Ser23Cys) | |
| 1 | g.161222508T>C | CA343320817 | APOA2 | c.200A>G (p.Lys67Arg) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.200A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) n.711A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.67A>G (p.Ser23Gly) | |
| 1 | g.161222508T>G | CA343320818 | APOA2 | c.200A>C (p.Lys67Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.200A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) n.711A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.67A>C (p.Ser23Arg) | |
| 1 | g.161222511del | CA1008400980 | APOA2 | c.200del (p.Lys67SerfsTer6) c.56del (p.Lys19SerfsTer6) c.299del (p.Lys100SerfsTer6) c.200del c.200del (p.Asn67ThrfsTer3) n.711del c.*197del (n.*197del) c.67del (p.Ser23ValfsTer18) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222509T>A | CA343320822 | APOA2 | c.199A>T (p.Lys67Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.199A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.710A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.66A>T (p.Lys22Asn) | |
| 1 | g.161222509T>C | CA343320824 | APOA2 | c.199A>G (p.Lys67Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.199A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) n.710A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.66A>G (p.Lys22=) | |
| 1 | g.161222509T>G | CA343320828 | APOA2 | c.199A>C (p.Lys67Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.199A>C c.199A>C (p.Asn67His) n.710A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.66A>C (p.Lys22Asn) | |
| 1 | g.161222510T>A | CA343320830 | APOA2 | c.198A>T (p.Glu66Asp) c.54A>T (p.Glu18Asp) c.297A>T (p.Glu99Asp) n.709A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.65A>T (p.Lys22Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222510T>C | CA343320833 | APOA2 | c.198A>G (p.Glu66=) c.54A>G (p.Glu18=) c.297A>G (p.Glu99=) n.709A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.65A>G (p.Lys22Arg) | |
| 1 | g.161222510T>G | CA343320836 | APOA2 | c.198A>C (p.Glu66Asp) c.54A>C (p.Glu18Asp) c.297A>C (p.Glu99Asp) n.709A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.65A>C (p.Lys22Thr) | |
| 1 | g.161222511T>A | CA343320842 | APOA2 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.53A>T (p.Glu18Val) c.296A>T (p.Glu99Val) n.708A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.64A>T (p.Lys22Ter) | |
| 1 | g.161222511T>C | CA343320839 | APOA2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.53A>G (p.Glu18Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.708A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.64A>G (p.Lys22Glu) | |
| 1 | g.161222511T>G | CA343320840 | APOA2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.53A>C (p.Glu18Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.708A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.64A>C (p.Lys22Gln) | |
| 1 | g.161222512C>A | CA343320844 | APOA2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.707G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.63G>T (p.Leu21Phe) | |
| 1 | g.161222512C>G | CA343320846 | APOA2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.707G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.63G>C (p.Leu21Phe) | |
| 1 | g.161222512C>T | CA343320848 | APOA2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.707G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.63G>A (p.Leu21=) | |
| 1 | g.161222513A= | CA1149133071 | APOA2 | c.195T= (p.Phe65=) c.51T= (p.Phe17=) c.294T= (p.Phe98=) n.706T= c.*192T= (n.*192T=) c.62T= (p.Leu21=) | |
| 1 | g.161222513A>C | CA343320853 | APOA2 | c.195T>G (p.Phe65Leu) c.51T>G (p.Phe17Leu) c.294T>G (p.Phe98Leu) n.706T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.62T>G (p.Leu21Trp) | |
| 1 | g.161222513A>G | CA343320855 | APOA2 | c.195T>C (p.Phe65=) c.51T>C (p.Phe17=) c.294T>C (p.Phe98=) n.706T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.62T>C (p.Leu21Ser) | |
| 1 | g.161222513A>T | CA1209102 | APOA2 | c.195T>A (p.Phe65Leu) c.51T>A (p.Phe17Leu) c.294T>A (p.Phe98Leu) n.706T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.62T>A (p.Leu21Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222514A= | CA1202652348 | APOA2 | c.194T= (p.Phe65=) c.50T= (p.Phe17=) c.293T= (p.Phe98=) n.705T= c.*191T= (n.*191T=) c.61T= (p.Leu21=) | |
| 1 | g.161222514A>C | CA343320858 | APOA2 | c.194T>G (p.Phe65Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.293T>G (p.Phe98Cys) n.705T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.61T>G (p.Leu21Val) | |
| 1 | g.161222514A>G | CA1209103 | APOA2 | c.194T>C (p.Phe65Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.293T>C (p.Phe98Ser) n.705T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.61T>C (p.Leu21=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222514A>T | CA343320862 | APOA2 | c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.705T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.61T>A (p.Leu21Met) | dbSNP |
| 1 | g.161222517_161222520del | CA2648766490 | APOA2 | c.191_194del (p.Tyr64LeufsTer8) c.47_50del (p.Tyr16LeufsTer8) c.290_293del (p.Tyr97LeufsTer8) c.191_194del (p.Tyr64LeufsTer?) c.191_194del (p.Tyr64LeufsTer5) n.702_705del c.*188_*191del (n.*188_*191del) c.58_61del (p.Thr20Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222515A>C | CA343320865 | APOA2 | c.193T>G (p.Phe65Val) c.49T>G (p.Phe17Val) c.292T>G (p.Phe98Val) n.704T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.60T>G (p.Thr20=) | |
| 1 | g.161222515A>G | CA343320869 | APOA2 | c.193T>C (p.Phe65Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.292T>C (p.Phe98Leu) n.704T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.60T>C (p.Thr20=) | |
| 1 | g.161222515A>T | CA343320870 | APOA2 | c.193T>A (p.Phe65Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) n.704T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.60T>A (p.Thr20=) | |
| 1 | g.161222516G>A | CA343320877 | APOA2 | c.192C>T (p.Tyr64=) c.48C>T (p.Tyr16=) c.291C>T (p.Tyr97=) n.703C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.59C>T (p.Thr20Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222516G>C | CA343320875 | APOA2 | c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.48C>G (p.Tyr16Ter) c.291C>G (p.Tyr97Ter) n.703C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.59C>G (p.Thr20Ser) | |
| 1 | g.161222516G>T | CA343320873 | APOA2 | c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.48C>A (p.Tyr16Ter) c.291C>A (p.Tyr97Ter) n.703C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.59C>A (p.Thr20Asn) | |
| 1 | g.161222517T>A | CA343320880 | APOA2 | c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.702A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.58A>T (p.Thr20Ser) | |
| 1 | g.161222517T>C | CA343320886 | APOA2 | c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.702A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.58A>G (p.Thr20Ala) | |
| 1 | g.161222517T>G | CA343320883 | APOA2 | c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.702A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.58A>C (p.Thr20Pro) | |
| 1 | g.161222518A>C | CA343320888 | APOA2 | c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.701T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.57T>G (p.Leu19=) | |
| 1 | g.161222518A>G | CA343320890 | APOA2 | c.190T>C (p.Tyr64His) c.46T>C (p.Tyr16His) c.289T>C (p.Tyr97His) n.701T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.57T>C (p.Leu19=) | |
| 1 | g.161222518A>T | CA343320891 | APOA2 | c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.701T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.57T>A (p.Leu19=) | |
| 1 | g.161222519A>C | CA343320893 | APOA2 | c.189T>G (p.Ser63=) c.45T>G (p.Ser15=) c.288T>G (p.Ser96=) n.700T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.56T>G (p.Leu19Arg) | |
| 1 | g.161222519A>G | CA343320894 | APOA2 | c.189T>C (p.Ser63=) c.45T>C (p.Ser15=) c.288T>C (p.Ser96=) n.700T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.56T>C (p.Leu19Pro) | |
| 1 | g.161222519A>T | CA343320896 | APOA2 | c.189T>A (p.Ser63=) c.45T>A (p.Ser15=) c.288T>A (p.Ser96=) n.700T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.56T>A (p.Leu19His) | |
| 1 | g.161222520G>A | CA343320898 | APOA2 | c.188C>T (p.Ser63Phe) c.44C>T (p.Ser15Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) n.699C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.55C>T (p.Leu19Phe) | |
| 1 | g.161222520G>C | CA343320901 | APOA2 | c.188C>G (p.Ser63Cys) c.44C>G (p.Ser15Cys) c.287C>G (p.Ser96Cys) n.699C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.55C>G (p.Leu19Val) | |
| 1 | g.161222520G>T | CA343320903 | APOA2 | c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.699C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.55C>A (p.Leu19Ile) | |
| 1 | g.161222521A= | CA1202652349 | APOA2 | c.187T= (p.Ser63=) c.43T= (p.Ser15=) c.286T= (p.Ser96=) n.698T= c.*184T= (n.*184T=) c.54T= (p.Gly18=) | |
| 1 | g.161222521A>C | CA343320904 | APOA2 | c.187T>G (p.Ser63Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.698T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.54T>G (p.Gly18=) | |
| 1 | g.161222521A>G | CA1209104 | APOA2 | c.187T>C (p.Ser63Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.698T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.54T>C (p.Gly18=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222521A>T | CA343320907 | APOA2 | c.187T>A (p.Ser63Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.698T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.54T>A (p.Gly18=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222522C>A | CA343320911 | APOA2 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.42G>T (p.Lys14Asn) c.285G>T (p.Lys95Asn) n.697G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.53G>T (p.Gly18Val) | |
| 1 | g.161222522C= | CA1143812102 | APOA2 | c.186G= (p.Lys62=) c.42G= (p.Lys14=) c.285G= (p.Lys95=) n.697G= c.*183G= (n.*183G=) c.53G= (p.Gly18=) | |
| 1 | g.161222522C>G | CA343320909 | APOA2 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.42G>C (p.Lys14Asn) c.285G>C (p.Lys95Asn) n.697G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.53G>C (p.Gly18Ala) | |
| 1 | g.161222522C>T | CA1209105 | APOA2 | c.186G>A (p.Lys62=) c.42G>A (p.Lys14=) c.285G>A (p.Lys95=) n.697G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.53G>A (p.Gly18Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222522_161222523insTTGGCCTCGGCCTGAAGCT | CA2746368296 | APOA2 | c.186-1_186insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA (n.186-1_186insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA) c.42-1_42insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA (n.42-1_42insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA) c.285-1_285insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA (n.285-1_285insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA) n.697-1_697insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA c.*183-1_*183insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA (n.*183-1_*183insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA) c.53-1_53insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA (n.53-1_53insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA) | |
| 1 | g.161222523C>A | CA343320913 | APOA2 | c.186-1G>T (n.186-1G>T) c.42-1G>T (n.42-1G>T) c.285-1G>T (n.285-1G>T) n.697-1G>T c.*183-1G>T (n.*183-1G>T) c.53-1G>T (n.53-1G>T) | |
| 1 | g.161222523C= | CA1140979690 | APOA2 | c.186-1G= (n.186-1G=) c.42-1G= (n.42-1G=) c.285-1G= (n.285-1G=) n.697-1G= c.*183-1G= (n.*183-1G=) c.53-1G= (n.53-1G=) | |
| 1 | g.161222523C>G | CA343320915 | APOA2 | c.186-1G>C (n.186-1G>C) c.42-1G>C (n.42-1G>C) c.285-1G>C (n.285-1G>C) n.697-1G>C c.*183-1G>C (n.*183-1G>C) c.53-1G>C (n.53-1G>C) | dbSNP |
| 1 | g.161222523C>T | CA31634248 | APOA2 | c.186-1G>A (n.186-1G>A) c.42-1G>A (n.42-1G>A) c.285-1G>A (n.285-1G>A) n.697-1G>A c.*183-1G>A (n.*183-1G>A) c.53-1G>A (n.53-1G>A) | dbSNP |
| 1 | g.161222524T>A | CA343320917 | APOA2 | c.186-2A>T (n.186-2A>T) c.42-2A>T (n.42-2A>T) c.285-2A>T (n.285-2A>T) n.697-2A>T c.*183-2A>T (n.*183-2A>T) c.53-2A>T (n.53-2A>T) | |
| 1 | g.161222524T>C | CA343320918 | APOA2 | c.186-2A>G (n.186-2A>G) c.42-2A>G (n.42-2A>G) c.285-2A>G (n.285-2A>G) n.697-2A>G c.*183-2A>G (n.*183-2A>G) c.53-2A>G (n.53-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222524T>G | CA343320922 | APOA2 | c.186-2A>C (n.186-2A>C) c.42-2A>C (n.42-2A>C) c.285-2A>C (n.285-2A>C) n.697-2A>C c.*183-2A>C (n.*183-2A>C) c.53-2A>C (n.53-2A>C) | |
| 1 | g.161222524T= | CA1202652350 | APOA2 | c.186-2A= (n.186-2A=) c.42-2A= (n.42-2A=) c.285-2A= (n.285-2A=) n.697-2A= c.*183-2A= (n.*183-2A=) c.53-2A= (n.53-2A=) | |
| 1 | g.161222525G>A | CA527135201 | APOA2 | c.186-3C>T (n.186-3C>T) c.42-3C>T (n.42-3C>T) c.285-3C>T (n.285-3C>T) n.697-3C>T c.*183-3C>T (n.*183-3C>T) c.53-3C>T (n.53-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222525G= | CA1202652351 | APOA2 | c.186-3C= (n.186-3C=) c.42-3C= (n.42-3C=) c.285-3C= (n.285-3C=) n.697-3C= c.*183-3C= (n.*183-3C=) c.53-3C= (n.53-3C=) | |
| 1 | g.161222526G>A | CA1209106 | APOA2 | c.186-4C>T (n.186-4C>T) c.42-4C>T (n.42-4C>T) c.285-4C>T (n.285-4C>T) n.697-4C>T c.*183-4C>T (n.*183-4C>T) c.53-4C>T (n.53-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222526G>C | CA2581634407 | APOA2 | c.186-4C>G (n.186-4C>G) c.42-4C>G (n.42-4C>G) c.285-4C>G (n.285-4C>G) n.697-4C>G c.*183-4C>G (n.*183-4C>G) c.53-4C>G (n.53-4C>G) | |
| 1 | g.161222526G= | CA1140061405 | APOA2 | c.186-4C= (n.186-4C=) c.42-4C= (n.42-4C=) c.285-4C= (n.285-4C=) n.697-4C= c.*183-4C= (n.*183-4C=) c.53-4C= (n.53-4C=) | |
| 1 | g.161222526G>T | CA2573601348 | APOA2 | c.186-4C>A (n.186-4C>A) c.42-4C>A (n.42-4C>A) c.285-4C>A (n.285-4C>A) n.697-4C>A c.*183-4C>A (n.*183-4C>A) c.53-4C>A (n.53-4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222526_161222527insGCTCTTGACCTTCTCCATCAGGTCCTTGCCATAGTCAGTCACGGTCTGGAAGTACTGAGAAACCAGGCTCTCCAC | CA2746368298 | APOA2 | c.186-5_186-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC (n.186-5_186-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC) c.42-5_42-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC (n.42-5_42-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC) c.285-5_285-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC (n.285-5_285-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC) n.697-5_697-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC c.*183-5_*183-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC (n.*183-5_*183-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC) c.53-5_53-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC (n.53-5_53-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC) | |
| 1 | g.161222528T>G | CA2573939164 | APOA2 | c.186-6A>C (n.186-6A>C) c.42-6A>C (n.42-6A>C) c.285-6A>C (n.285-6A>C) n.697-6A>C c.*183-6A>C (n.*183-6A>C) c.53-6A>C (n.53-6A>C) | |
| 1 | g.161222530G>A | CA890192607 | APOA2 | c.186-8C>T (n.186-8C>T) c.42-8C>T (n.42-8C>T) c.285-8C>T (n.285-8C>T) n.697-8C>T c.*183-8C>T (n.*183-8C>T) c.53-8C>T (n.53-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222530G>C | CA31634261 | APOA2 | c.186-8C>G (n.186-8C>G) c.42-8C>G (n.42-8C>G) c.285-8C>G (n.285-8C>G) n.697-8C>G c.*183-8C>G (n.*183-8C>G) c.53-8C>G (n.53-8C>G) | dbSNP |
| 1 | g.161222530G= | CA1202652352 | APOA2 | c.186-8C= (n.186-8C=) c.42-8C= (n.42-8C=) c.285-8C= (n.285-8C=) n.697-8C= c.*183-8C= (n.*183-8C=) c.53-8C= (n.53-8C=) | |
| 1 | g.161222530G>T | CA527135202 | APOA2 | c.186-8C>A (n.186-8C>A) c.42-8C>A (n.42-8C>A) c.285-8C>A (n.285-8C>A) n.697-8C>A c.*183-8C>A (n.*183-8C>A) c.53-8C>A (n.53-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222531G>A | CA527135203 | APOA2 | c.186-9C>T (n.186-9C>T) c.42-9C>T (n.42-9C>T) c.285-9C>T (n.285-9C>T) n.697-9C>T c.*183-9C>T (n.*183-9C>T) c.53-9C>T (n.53-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222531G>C | CA1209107 | APOA2 | c.186-9C>G (n.186-9C>G) c.42-9C>G (n.42-9C>G) c.285-9C>G (n.285-9C>G) n.697-9C>G c.*183-9C>G (n.*183-9C>G) c.53-9C>G (n.53-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161222531G= | CA1202652353 | APOA2 | c.186-9C= (n.186-9C=) c.42-9C= (n.42-9C=) c.285-9C= (n.285-9C=) n.697-9C= c.*183-9C= (n.*183-9C=) c.53-9C= (n.53-9C=) | |
| 1 | g.161222531G>T | CA2648766491 | APOA2 | c.186-9C>A (n.186-9C>A) c.42-9C>A (n.42-9C>A) c.285-9C>A (n.285-9C>A) n.697-9C>A c.*183-9C>A (n.*183-9C>A) c.53-9C>A (n.53-9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222532T>C | CA2697427431 | APOA2 | c.186-10A>G (n.186-10A>G) c.42-10A>G (n.42-10A>G) c.285-10A>G (n.285-10A>G) n.697-10A>G c.*183-10A>G (n.*183-10A>G) c.53-10A>G (n.53-10A>G) | dbSNP |
| 1 | g.161222532dup | CA916324390 | APOA2 | c.186-10dup (n.186-10dup) c.42-10dup (n.42-10dup) c.285-10dup (n.285-10dup) n.697-10dup c.*183-10dup (n.*183-10dup) c.53-10dup (n.53-10dup) | dbSNP |
| 1 | g.161222533G>T | CA2648766492 | APOA2 | c.186-11C>A (n.186-11C>A) c.42-11C>A (n.42-11C>A) c.285-11C>A (n.285-11C>A) n.697-11C>A c.*183-11C>A (n.*183-11C>A) c.53-11C>A (n.53-11C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161222534A= | CA1202652354 | APOA2 | c.186-12T= (n.186-12T=) c.42-12T= (n.42-12T=) c.285-12T= (n.285-12T=) n.697-12T= c.*183-12T= (n.*183-12T=) c.53-12T= (n.53-12T=) | |
| 1 | g.161222534A>T | CA1202652355 | APOA2 | c.186-12T>A (n.186-12T>A) c.42-12T>A (n.42-12T>A) c.285-12T>A (n.285-12T>A) n.697-12T>A c.*183-12T>A (n.*183-12T>A) c.53-12T>A (n.53-12T>A) | dbSNP |