Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161170369G>ACA2648759960PPOXc.988-40G>A (n.988-40G>A)
c.783-40G>A (n.783-40G>A)
c.*745-40G>A (n.*745-40G>A)
c.49-40G>A
c.692-40G>A
c.988-251G>A (n.988-251G>A)
c.744-40G>A (n.744-40G>A)
c.*530-40G>A (n.*530-40G>A)
n.96-251G>A
n.109G>A
n.1046-40G>A
n.474-251G>A
c.88-251G>A (n.88-251G>A)
c.246-40G>A
c.156-40G>A
c.284-40G>A (n.284-40G>A)
n.742-40G>A
c.223-251G>A (n.223-251G>A)
c.580-40G>A (n.580-40G>A)
c.1003-40G>A (n.1003-40G>A)
c.1117-40G>A (n.1117-40G>A)
c.1102-40G>A (n.1102-40G>A)
c.1117-251G>A (n.1117-251G>A)
c.853-40G>A (n.853-40G>A)
c.937-251G>A (n.937-251G>A)
c.889-40G>A (n.889-40G>A)
c.544-40G>A (n.544-40G>A)
c.502-40G>A (n.502-40G>A)
c.286-40G>A (n.286-40G>A)
n.1007-40G>A
c.337-251G>A (n.337-251G>A)
n.1221-40G>A
 gnomAD v4
1g.161170369G>CCA1202630957PPOXc.988-40G>C (n.988-40G>C)
c.783-40G>C (n.783-40G>C)
c.*745-40G>C (n.*745-40G>C)
c.49-40G>C
c.692-40G>C
c.988-251G>C (n.988-251G>C)
c.744-40G>C (n.744-40G>C)
c.*530-40G>C (n.*530-40G>C)
n.96-251G>C
n.109G>C
n.1046-40G>C
n.474-251G>C
c.88-251G>C (n.88-251G>C)
c.246-40G>C
c.156-40G>C
c.284-40G>C (n.284-40G>C)
n.742-40G>C
c.223-251G>C (n.223-251G>C)
c.580-40G>C (n.580-40G>C)
c.1003-40G>C (n.1003-40G>C)
c.1117-40G>C (n.1117-40G>C)
c.1102-40G>C (n.1102-40G>C)
c.1117-251G>C (n.1117-251G>C)
c.853-40G>C (n.853-40G>C)
c.937-251G>C (n.937-251G>C)
c.889-40G>C (n.889-40G>C)
c.544-40G>C (n.544-40G>C)
c.502-40G>C (n.502-40G>C)
c.286-40G>C (n.286-40G>C)
n.1007-40G>C
c.337-251G>C (n.337-251G>C)
n.1221-40G>C
 dbSNP
1g.161170369G=CA1202630956PPOXc.988-40G= (n.988-40G=)
c.783-40G= (n.783-40G=)
c.*745-40G= (n.*745-40G=)
c.49-40G=
c.692-40G=
c.988-251G= (n.988-251G=)
c.744-40G= (n.744-40G=)
c.*530-40G= (n.*530-40G=)
n.96-251G=
n.109G=
n.1046-40G=
n.474-251G=
c.88-251G= (n.88-251G=)
c.246-40G=
c.156-40G=
c.284-40G= (n.284-40G=)
n.742-40G=
c.223-251G= (n.223-251G=)
c.580-40G= (n.580-40G=)
c.1003-40G= (n.1003-40G=)
c.1117-40G= (n.1117-40G=)
c.1102-40G= (n.1102-40G=)
c.1117-251G= (n.1117-251G=)
c.853-40G= (n.853-40G=)
c.937-251G= (n.937-251G=)
c.889-40G= (n.889-40G=)
c.544-40G= (n.544-40G=)
c.502-40G= (n.502-40G=)
c.286-40G= (n.286-40G=)
n.1007-40G=
c.337-251G= (n.337-251G=)
n.1221-40G=
1g.161170369G>TCA2574077946PPOXc.988-40G>T (n.988-40G>T)
c.783-40G>T (n.783-40G>T)
c.*745-40G>T (n.*745-40G>T)
c.49-40G>T
c.692-40G>T
c.988-251G>T (n.988-251G>T)
c.744-40G>T (n.744-40G>T)
c.*530-40G>T (n.*530-40G>T)
n.96-251G>T
n.109G>T
n.1046-40G>T
n.474-251G>T
c.88-251G>T (n.88-251G>T)
c.246-40G>T
c.156-40G>T
c.284-40G>T (n.284-40G>T)
n.742-40G>T
c.223-251G>T (n.223-251G>T)
c.580-40G>T (n.580-40G>T)
c.1003-40G>T (n.1003-40G>T)
c.1117-40G>T (n.1117-40G>T)
c.1102-40G>T (n.1102-40G>T)
c.1117-251G>T (n.1117-251G>T)
c.853-40G>T (n.853-40G>T)
c.937-251G>T (n.937-251G>T)
c.889-40G>T (n.889-40G>T)
c.544-40G>T (n.544-40G>T)
c.502-40G>T (n.502-40G>T)
c.286-40G>T (n.286-40G>T)
n.1007-40G>T
c.337-251G>T (n.337-251G>T)
n.1221-40G>T
 gnomAD v4
1g.161170369_161170370insGGGGGGGGGGGGCA2562769090PPOXc.988-40_988-39insGGGGGGGGGGGG (n.988-40_988-39insGGGGGGGGGGGG)
c.783-40_783-39insGGGGGGGGGGGG (n.783-40_783-39insGGGGGGGGGGGG)
c.*745-40_*745-39insGGGGGGGGGGGG (n.*745-40_*745-39insGGGGGGGGGGGG)
c.49-40_49-39insGGGGGGGGGGGG
c.692-40_692-39insGGGGGGGGGGGG
c.988-251_988-250insGGGGGGGGGGGG (n.988-251_988-250insGGGGGGGGGGGG)
c.744-40_744-39insGGGGGGGGGGGG (n.744-40_744-39insGGGGGGGGGGGG)
c.*530-40_*530-39insGGGGGGGGGGGG (n.*530-40_*530-39insGGGGGGGGGGGG)
n.96-251_96-250insGGGGGGGGGGGG
n.109_110insGGGGGGGGGGGG
n.1046-40_1046-39insGGGGGGGGGGGG
n.474-251_474-250insGGGGGGGGGGGG
c.88-251_88-250insGGGGGGGGGGGG (n.88-251_88-250insGGGGGGGGGGGG)
c.246-40_246-39insGGGGGGGGGGGG
c.156-40_156-39insGGGGGGGGGGGG
c.284-40_284-39insGGGGGGGGGGGG (n.284-40_284-39insGGGGGGGGGGGG)
n.742-40_742-39insGGGGGGGGGGGG
c.223-251_223-250insGGGGGGGGGGGG (n.223-251_223-250insGGGGGGGGGGGG)
c.580-40_580-39insGGGGGGGGGGGG (n.580-40_580-39insGGGGGGGGGGGG)
c.1003-40_1003-39insGGGGGGGGGGGG (n.1003-40_1003-39insGGGGGGGGGGGG)
c.1117-40_1117-39insGGGGGGGGGGGG (n.1117-40_1117-39insGGGGGGGGGGGG)
c.1102-40_1102-39insGGGGGGGGGGGG (n.1102-40_1102-39insGGGGGGGGGGGG)
c.1117-251_1117-250insGGGGGGGGGGGG (n.1117-251_1117-250insGGGGGGGGGGGG)
c.853-40_853-39insGGGGGGGGGGGG (n.853-40_853-39insGGGGGGGGGGGG)
c.937-251_937-250insGGGGGGGGGGGG (n.937-251_937-250insGGGGGGGGGGGG)
c.889-40_889-39insGGGGGGGGGGGG (n.889-40_889-39insGGGGGGGGGGGG)
c.544-40_544-39insGGGGGGGGGGGG (n.544-40_544-39insGGGGGGGGGGGG)
c.502-40_502-39insGGGGGGGGGGGG (n.502-40_502-39insGGGGGGGGGGGG)
c.286-40_286-39insGGGGGGGGGGGG (n.286-40_286-39insGGGGGGGGGGGG)
n.1007-40_1007-39insGGGGGGGGGGGG
c.337-251_337-250insGGGGGGGGGGGG (n.337-251_337-250insGGGGGGGGGGGG)
n.1221-40_1221-39insGGGGGGGGGGGG
1g.161170370A>GCA2550489208PPOXc.988-39A>G (n.988-39A>G)
c.783-39A>G (n.783-39A>G)
c.*745-39A>G (n.*745-39A>G)
c.49-39A>G
c.692-39A>G
c.988-250A>G (n.988-250A>G)
c.744-39A>G (n.744-39A>G)
c.*530-39A>G (n.*530-39A>G)
n.96-250A>G
n.110A>G
n.1046-39A>G
n.474-250A>G
c.88-250A>G (n.88-250A>G)
c.246-39A>G
c.156-39A>G
c.284-39A>G (n.284-39A>G)
n.742-39A>G
c.223-250A>G (n.223-250A>G)
c.580-39A>G (n.580-39A>G)
c.1003-39A>G (n.1003-39A>G)
c.1117-39A>G (n.1117-39A>G)
c.1102-39A>G (n.1102-39A>G)
c.1117-250A>G (n.1117-250A>G)
c.853-39A>G (n.853-39A>G)
c.937-250A>G (n.937-250A>G)
c.889-39A>G (n.889-39A>G)
c.544-39A>G (n.544-39A>G)
c.502-39A>G (n.502-39A>G)
c.286-39A>G (n.286-39A>G)
n.1007-39A>G
c.337-250A>G (n.337-250A>G)
n.1221-39A>G
1g.161170371G>ACA2648759964PPOXc.988-38G>A (n.988-38G>A)
c.783-38G>A (n.783-38G>A)
c.*745-38G>A (n.*745-38G>A)
c.49-38G>A
c.692-38G>A
c.988-249G>A (n.988-249G>A)
c.744-38G>A (n.744-38G>A)
c.*530-38G>A (n.*530-38G>A)
n.96-249G>A
n.111G>A
n.1046-38G>A
n.474-249G>A
c.88-249G>A (n.88-249G>A)
c.246-38G>A
c.156-38G>A
c.284-38G>A (n.284-38G>A)
n.742-38G>A
c.223-249G>A (n.223-249G>A)
c.580-38G>A (n.580-38G>A)
c.1003-38G>A (n.1003-38G>A)
c.1117-38G>A (n.1117-38G>A)
c.1102-38G>A (n.1102-38G>A)
c.1117-249G>A (n.1117-249G>A)
c.853-38G>A (n.853-38G>A)
c.937-249G>A (n.937-249G>A)
c.889-38G>A (n.889-38G>A)
c.544-38G>A (n.544-38G>A)
c.502-38G>A (n.502-38G>A)
c.286-38G>A (n.286-38G>A)
n.1007-38G>A
c.337-249G>A (n.337-249G>A)
n.1221-38G>A
 gnomAD v4
1g.161170371G>CCA2648759966PPOXc.988-38G>C (n.988-38G>C)
c.783-38G>C (n.783-38G>C)
c.*745-38G>C (n.*745-38G>C)
c.49-38G>C
c.692-38G>C
c.988-249G>C (n.988-249G>C)
c.744-38G>C (n.744-38G>C)
c.*530-38G>C (n.*530-38G>C)
n.96-249G>C
n.111G>C
n.1046-38G>C
n.474-249G>C
c.88-249G>C (n.88-249G>C)
c.246-38G>C
c.156-38G>C
c.284-38G>C (n.284-38G>C)
n.742-38G>C
c.223-249G>C (n.223-249G>C)
c.580-38G>C (n.580-38G>C)
c.1003-38G>C (n.1003-38G>C)
c.1117-38G>C (n.1117-38G>C)
c.1102-38G>C (n.1102-38G>C)
c.1117-249G>C (n.1117-249G>C)
c.853-38G>C (n.853-38G>C)
c.937-249G>C (n.937-249G>C)
c.889-38G>C (n.889-38G>C)
c.544-38G>C (n.544-38G>C)
c.502-38G>C (n.502-38G>C)
c.286-38G>C (n.286-38G>C)
n.1007-38G>C
c.337-249G>C (n.337-249G>C)
n.1221-38G>C
 gnomAD v4
1g.161170371G=CA1140845864PPOXc.988-38G= (n.988-38G=)
c.783-38G= (n.783-38G=)
c.*745-38G= (n.*745-38G=)
c.49-38G=
c.692-38G=
c.988-249G= (n.988-249G=)
c.744-38G= (n.744-38G=)
c.*530-38G= (n.*530-38G=)
n.96-249G=
n.111G=
n.1046-38G=
n.474-249G=
c.88-249G= (n.88-249G=)
c.246-38G=
c.156-38G=
c.284-38G= (n.284-38G=)
n.742-38G=
c.223-249G= (n.223-249G=)
c.580-38G= (n.580-38G=)
c.1003-38G= (n.1003-38G=)
c.1117-38G= (n.1117-38G=)
c.1102-38G= (n.1102-38G=)
c.1117-249G= (n.1117-249G=)
c.853-38G= (n.853-38G=)
c.937-249G= (n.937-249G=)
c.889-38G= (n.889-38G=)
c.544-38G= (n.544-38G=)
c.502-38G= (n.502-38G=)
c.286-38G= (n.286-38G=)
n.1007-38G=
c.337-249G= (n.337-249G=)
n.1221-38G=
1g.161170371G>TCA1207319PPOXc.988-38G>T (n.988-38G>T)
c.783-38G>T (n.783-38G>T)
c.*745-38G>T (n.*745-38G>T)
c.49-38G>T
c.692-38G>T
c.988-249G>T (n.988-249G>T)
c.744-38G>T (n.744-38G>T)
c.*530-38G>T (n.*530-38G>T)
n.96-249G>T
n.111G>T
n.1046-38G>T
n.474-249G>T
c.88-249G>T (n.88-249G>T)
c.246-38G>T
c.156-38G>T
c.284-38G>T (n.284-38G>T)
n.742-38G>T
c.223-249G>T (n.223-249G>T)
c.580-38G>T (n.580-38G>T)
c.1003-38G>T (n.1003-38G>T)
c.1117-38G>T (n.1117-38G>T)
c.1102-38G>T (n.1102-38G>T)
c.1117-249G>T (n.1117-249G>T)
c.853-38G>T (n.853-38G>T)
c.937-249G>T (n.937-249G>T)
c.889-38G>T (n.889-38G>T)
c.544-38G>T (n.544-38G>T)
c.502-38G>T (n.502-38G>T)
c.286-38G>T (n.286-38G>T)
n.1007-38G>T
c.337-249G>T (n.337-249G>T)
n.1221-38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170372C>ACA1202630958PPOXc.988-37C>A (n.988-37C>A)
c.783-37C>A (n.783-37C>A)
c.*745-37C>A (n.*745-37C>A)
c.49-37C>A
c.692-37C>A
c.988-248C>A (n.988-248C>A)
c.744-37C>A (n.744-37C>A)
c.*530-37C>A (n.*530-37C>A)
n.96-248C>A
n.112C>A
n.1046-37C>A
n.474-248C>A
c.88-248C>A (n.88-248C>A)
c.246-37C>A
c.156-37C>A
c.284-37C>A (n.284-37C>A)
n.742-37C>A
c.223-248C>A (n.223-248C>A)
c.580-37C>A (n.580-37C>A)
c.1003-37C>A (n.1003-37C>A)
c.1117-37C>A (n.1117-37C>A)
c.1102-37C>A (n.1102-37C>A)
c.1117-248C>A (n.1117-248C>A)
c.853-37C>A (n.853-37C>A)
c.937-248C>A (n.937-248C>A)
c.889-37C>A (n.889-37C>A)
c.544-37C>A (n.544-37C>A)
c.502-37C>A (n.502-37C>A)
c.286-37C>A (n.286-37C>A)
n.1007-37C>A
c.337-248C>A (n.337-248C>A)
n.1221-37C>A
 dbSNP
1g.161170372C=CA1202630959PPOXc.988-37C= (n.988-37C=)
c.783-37C= (n.783-37C=)
c.*745-37C= (n.*745-37C=)
c.49-37C=
c.692-37C=
c.988-248C= (n.988-248C=)
c.744-37C= (n.744-37C=)
c.*530-37C= (n.*530-37C=)
n.96-248C=
n.112C=
n.1046-37C=
n.474-248C=
c.88-248C= (n.88-248C=)
c.246-37C=
c.156-37C=
c.284-37C= (n.284-37C=)
n.742-37C=
c.223-248C= (n.223-248C=)
c.580-37C= (n.580-37C=)
c.1003-37C= (n.1003-37C=)
c.1117-37C= (n.1117-37C=)
c.1102-37C= (n.1102-37C=)
c.1117-248C= (n.1117-248C=)
c.853-37C= (n.853-37C=)
c.937-248C= (n.937-248C=)
c.889-37C= (n.889-37C=)
c.544-37C= (n.544-37C=)
c.502-37C= (n.502-37C=)
c.286-37C= (n.286-37C=)
n.1007-37C=
c.337-248C= (n.337-248C=)
n.1221-37C=
1g.161170372C>GCA2553868649PPOXc.988-37C>G (n.988-37C>G)
c.783-37C>G (n.783-37C>G)
c.*745-37C>G (n.*745-37C>G)
c.49-37C>G
c.692-37C>G
c.988-248C>G (n.988-248C>G)
c.744-37C>G (n.744-37C>G)
c.*530-37C>G (n.*530-37C>G)
n.96-248C>G
n.112C>G
n.1046-37C>G
n.474-248C>G
c.88-248C>G (n.88-248C>G)
c.246-37C>G
c.156-37C>G
c.284-37C>G (n.284-37C>G)
n.742-37C>G
c.223-248C>G (n.223-248C>G)
c.580-37C>G (n.580-37C>G)
c.1003-37C>G (n.1003-37C>G)
c.1117-37C>G (n.1117-37C>G)
c.1102-37C>G (n.1102-37C>G)
c.1117-248C>G (n.1117-248C>G)
c.853-37C>G (n.853-37C>G)
c.937-248C>G (n.937-248C>G)
c.889-37C>G (n.889-37C>G)
c.544-37C>G (n.544-37C>G)
c.502-37C>G (n.502-37C>G)
c.286-37C>G (n.286-37C>G)
n.1007-37C>G
c.337-248C>G (n.337-248C>G)
n.1221-37C>G
1g.161170373C>ACA2648759972PPOXc.988-36C>A (n.988-36C>A)
c.783-36C>A (n.783-36C>A)
c.*745-36C>A (n.*745-36C>A)
c.49-36C>A
c.692-36C>A
c.988-247C>A (n.988-247C>A)
c.744-36C>A (n.744-36C>A)
c.*530-36C>A (n.*530-36C>A)
n.96-247C>A
n.113C>A
n.1046-36C>A
n.474-247C>A
c.88-247C>A (n.88-247C>A)
c.246-36C>A
c.156-36C>A
c.284-36C>A (n.284-36C>A)
n.742-36C>A
c.223-247C>A (n.223-247C>A)
c.580-36C>A (n.580-36C>A)
c.1003-36C>A (n.1003-36C>A)
c.1117-36C>A (n.1117-36C>A)
c.1102-36C>A (n.1102-36C>A)
c.1117-247C>A (n.1117-247C>A)
c.853-36C>A (n.853-36C>A)
c.937-247C>A (n.937-247C>A)
c.889-36C>A (n.889-36C>A)
c.544-36C>A (n.544-36C>A)
c.502-36C>A (n.502-36C>A)
c.286-36C>A (n.286-36C>A)
n.1007-36C>A
c.337-247C>A (n.337-247C>A)
n.1221-36C>A
 gnomAD v4
1g.161170373C>TCA2574077947PPOXc.988-36C>T (n.988-36C>T)
c.783-36C>T (n.783-36C>T)
c.*745-36C>T (n.*745-36C>T)
c.49-36C>T
c.692-36C>T
c.988-247C>T (n.988-247C>T)
c.744-36C>T (n.744-36C>T)
c.*530-36C>T (n.*530-36C>T)
n.96-247C>T
n.113C>T
n.1046-36C>T
n.474-247C>T
c.88-247C>T (n.88-247C>T)
c.246-36C>T
c.156-36C>T
c.284-36C>T (n.284-36C>T)
n.742-36C>T
c.223-247C>T (n.223-247C>T)
c.580-36C>T (n.580-36C>T)
c.1003-36C>T (n.1003-36C>T)
c.1117-36C>T (n.1117-36C>T)
c.1102-36C>T (n.1102-36C>T)
c.1117-247C>T (n.1117-247C>T)
c.853-36C>T (n.853-36C>T)
c.937-247C>T (n.937-247C>T)
c.889-36C>T (n.889-36C>T)
c.544-36C>T (n.544-36C>T)
c.502-36C>T (n.502-36C>T)
c.286-36C>T (n.286-36C>T)
n.1007-36C>T
c.337-247C>T (n.337-247C>T)
n.1221-36C>T
 gnomAD v4
1g.161170374C>TCA2648759976PPOXc.988-35C>T (n.988-35C>T)
c.783-35C>T (n.783-35C>T)
c.*745-35C>T (n.*745-35C>T)
c.49-35C>T
c.692-35C>T
c.988-246C>T (n.988-246C>T)
c.744-35C>T (n.744-35C>T)
c.*530-35C>T (n.*530-35C>T)
n.96-246C>T
n.114C>T
n.1046-35C>T
n.474-246C>T
c.88-246C>T (n.88-246C>T)
c.246-35C>T
c.156-35C>T
c.284-35C>T (n.284-35C>T)
n.742-35C>T
c.223-246C>T (n.223-246C>T)
c.580-35C>T (n.580-35C>T)
c.1003-35C>T (n.1003-35C>T)
c.1117-35C>T (n.1117-35C>T)
c.1102-35C>T (n.1102-35C>T)
c.1117-246C>T (n.1117-246C>T)
c.853-35C>T (n.853-35C>T)
c.937-246C>T (n.937-246C>T)
c.889-35C>T (n.889-35C>T)
c.544-35C>T (n.544-35C>T)
c.502-35C>T (n.502-35C>T)
c.286-35C>T (n.286-35C>T)
n.1007-35C>T
c.337-246C>T (n.337-246C>T)
n.1221-35C>T
 gnomAD v4
1g.161170375T>GCA2648759978PPOXc.988-34T>G (n.988-34T>G)
c.783-34T>G (n.783-34T>G)
c.*745-34T>G (n.*745-34T>G)
c.49-34T>G
c.692-34T>G
c.988-245T>G (n.988-245T>G)
c.744-34T>G (n.744-34T>G)
c.*530-34T>G (n.*530-34T>G)
n.96-245T>G
n.115T>G
n.1046-34T>G
n.474-245T>G
c.88-245T>G (n.88-245T>G)
c.246-34T>G
c.156-34T>G
c.284-34T>G (n.284-34T>G)
n.742-34T>G
c.223-245T>G (n.223-245T>G)
c.580-34T>G (n.580-34T>G)
c.1003-34T>G (n.1003-34T>G)
c.1117-34T>G (n.1117-34T>G)
c.1102-34T>G (n.1102-34T>G)
c.1117-245T>G (n.1117-245T>G)
c.853-34T>G (n.853-34T>G)
c.937-245T>G (n.937-245T>G)
c.889-34T>G (n.889-34T>G)
c.544-34T>G (n.544-34T>G)
c.502-34T>G (n.502-34T>G)
c.286-34T>G (n.286-34T>G)
n.1007-34T>G
c.337-245T>G (n.337-245T>G)
n.1221-34T>G
 gnomAD v4
1g.161170376T>CCA2648759981PPOXc.988-33T>C (n.988-33T>C)
c.783-33T>C (n.783-33T>C)
c.*745-33T>C (n.*745-33T>C)
c.49-33T>C
c.692-33T>C
c.988-244T>C (n.988-244T>C)
c.744-33T>C (n.744-33T>C)
c.*530-33T>C (n.*530-33T>C)
n.96-244T>C
n.116T>C
n.1046-33T>C
n.474-244T>C
c.88-244T>C (n.88-244T>C)
c.246-33T>C
c.156-33T>C
c.284-33T>C (n.284-33T>C)
n.742-33T>C
c.223-244T>C (n.223-244T>C)
c.580-33T>C (n.580-33T>C)
c.1003-33T>C (n.1003-33T>C)
c.1117-33T>C (n.1117-33T>C)
c.1102-33T>C (n.1102-33T>C)
c.1117-244T>C (n.1117-244T>C)
c.853-33T>C (n.853-33T>C)
c.937-244T>C (n.937-244T>C)
c.889-33T>C (n.889-33T>C)
c.544-33T>C (n.544-33T>C)
c.502-33T>C (n.502-33T>C)
c.286-33T>C (n.286-33T>C)
n.1007-33T>C
c.337-244T>C (n.337-244T>C)
n.1221-33T>C
 gnomAD v4
1g.161170376T>GCA2574077948PPOXc.988-33T>G (n.988-33T>G)
c.783-33T>G (n.783-33T>G)
c.*745-33T>G (n.*745-33T>G)
c.49-33T>G
c.692-33T>G
c.988-244T>G (n.988-244T>G)
c.744-33T>G (n.744-33T>G)
c.*530-33T>G (n.*530-33T>G)
n.96-244T>G
n.116T>G
n.1046-33T>G
n.474-244T>G
c.88-244T>G (n.88-244T>G)
c.246-33T>G
c.156-33T>G
c.284-33T>G (n.284-33T>G)
n.742-33T>G
c.223-244T>G (n.223-244T>G)
c.580-33T>G (n.580-33T>G)
c.1003-33T>G (n.1003-33T>G)
c.1117-33T>G (n.1117-33T>G)
c.1102-33T>G (n.1102-33T>G)
c.1117-244T>G (n.1117-244T>G)
c.853-33T>G (n.853-33T>G)
c.937-244T>G (n.937-244T>G)
c.889-33T>G (n.889-33T>G)
c.544-33T>G (n.544-33T>G)
c.502-33T>G (n.502-33T>G)
c.286-33T>G (n.286-33T>G)
n.1007-33T>G
c.337-244T>G (n.337-244T>G)
n.1221-33T>G
1g.161170379delCA2746367354PPOXc.988-30del (n.988-30del)
c.783-30del (n.783-30del)
c.*745-30del (n.*745-30del)
c.49-30del
c.692-30del
c.988-241del (n.988-241del)
c.744-30del (n.744-30del)
c.*530-30del (n.*530-30del)
n.96-241del
n.119del
n.1046-30del
n.474-241del
c.88-241del (n.88-241del)
c.246-30del
c.156-30del
c.284-30del (n.284-30del)
n.742-30del
c.223-241del (n.223-241del)
c.580-30del (n.580-30del)
c.1003-30del (n.1003-30del)
c.1117-30del (n.1117-30del)
c.1102-30del (n.1102-30del)
c.1117-241del (n.1117-241del)
c.853-30del (n.853-30del)
c.937-241del (n.937-241del)
c.889-30del (n.889-30del)
c.544-30del (n.544-30del)
c.502-30del (n.502-30del)
c.286-30del (n.286-30del)
n.1007-30del
c.337-241del (n.337-241del)
n.1221-30del
1g.161170379C=CA1143460008PPOXc.988-30C= (n.988-30C=)
c.783-30C= (n.783-30C=)
c.*745-30C= (n.*745-30C=)
c.49-30C=
c.692-30C=
c.988-241C= (n.988-241C=)
c.744-30C= (n.744-30C=)
c.*530-30C= (n.*530-30C=)
n.96-241C=
n.119C=
n.1046-30C=
n.474-241C=
c.88-241C= (n.88-241C=)
c.246-30C=
c.156-30C=
c.284-30C= (n.284-30C=)
n.742-30C=
c.223-241C= (n.223-241C=)
c.580-30C= (n.580-30C=)
c.1003-30C= (n.1003-30C=)
c.1117-30C= (n.1117-30C=)
c.1102-30C= (n.1102-30C=)
c.1117-241C= (n.1117-241C=)
c.853-30C= (n.853-30C=)
c.937-241C= (n.937-241C=)
c.889-30C= (n.889-30C=)
c.544-30C= (n.544-30C=)
c.502-30C= (n.502-30C=)
c.286-30C= (n.286-30C=)
n.1007-30C=
c.337-241C= (n.337-241C=)
n.1221-30C=
1g.161170379C>GCA31636726PPOXc.988-30C>G (n.988-30C>G)
c.783-30C>G (n.783-30C>G)
c.*745-30C>G (n.*745-30C>G)
c.49-30C>G
c.692-30C>G
c.988-241C>G (n.988-241C>G)
c.744-30C>G (n.744-30C>G)
c.*530-30C>G (n.*530-30C>G)
n.96-241C>G
n.119C>G
n.1046-30C>G
n.474-241C>G
c.88-241C>G (n.88-241C>G)
c.246-30C>G
c.156-30C>G
c.284-30C>G (n.284-30C>G)
n.742-30C>G
c.223-241C>G (n.223-241C>G)
c.580-30C>G (n.580-30C>G)
c.1003-30C>G (n.1003-30C>G)
c.1117-30C>G (n.1117-30C>G)
c.1102-30C>G (n.1102-30C>G)
c.1117-241C>G (n.1117-241C>G)
c.853-30C>G (n.853-30C>G)
c.937-241C>G (n.937-241C>G)
c.889-30C>G (n.889-30C>G)
c.544-30C>G (n.544-30C>G)
c.502-30C>G (n.502-30C>G)
c.286-30C>G (n.286-30C>G)
n.1007-30C>G
c.337-241C>G (n.337-241C>G)
n.1221-30C>G
 dbSNP
1g.161170379C>TCA31636730PPOXc.988-30C>T (n.988-30C>T)
c.783-30C>T (n.783-30C>T)
c.*745-30C>T (n.*745-30C>T)
c.49-30C>T
c.692-30C>T
c.988-241C>T (n.988-241C>T)
c.744-30C>T (n.744-30C>T)
c.*530-30C>T (n.*530-30C>T)
n.96-241C>T
n.119C>T
n.1046-30C>T
n.474-241C>T
c.88-241C>T (n.88-241C>T)
c.246-30C>T
c.156-30C>T
c.284-30C>T (n.284-30C>T)
n.742-30C>T
c.223-241C>T (n.223-241C>T)
c.580-30C>T (n.580-30C>T)
c.1003-30C>T (n.1003-30C>T)
c.1117-30C>T (n.1117-30C>T)
c.1102-30C>T (n.1102-30C>T)
c.1117-241C>T (n.1117-241C>T)
c.853-30C>T (n.853-30C>T)
c.937-241C>T (n.937-241C>T)
c.889-30C>T (n.889-30C>T)
c.544-30C>T (n.544-30C>T)
c.502-30C>T (n.502-30C>T)
c.286-30C>T (n.286-30C>T)
n.1007-30C>T
c.337-241C>T (n.337-241C>T)
n.1221-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161170382C>ACA2574077949PPOXc.988-27C>A (n.988-27C>A)
c.783-27C>A (n.783-27C>A)
c.*745-27C>A (n.*745-27C>A)
c.49-27C>A
c.692-27C>A
c.988-238C>A (n.988-238C>A)
c.744-27C>A (n.744-27C>A)
c.*530-27C>A (n.*530-27C>A)
n.96-238C>A
n.122C>A
n.1046-27C>A
n.474-238C>A
c.88-238C>A (n.88-238C>A)
c.246-27C>A
c.156-27C>A
c.284-27C>A (n.284-27C>A)
n.742-27C>A
c.223-238C>A (n.223-238C>A)
c.580-27C>A (n.580-27C>A)
c.1003-27C>A (n.1003-27C>A)
c.1117-27C>A (n.1117-27C>A)
c.1102-27C>A (n.1102-27C>A)
c.1117-238C>A (n.1117-238C>A)
c.853-27C>A (n.853-27C>A)
c.937-238C>A (n.937-238C>A)
c.889-27C>A (n.889-27C>A)
c.544-27C>A (n.544-27C>A)
c.502-27C>A (n.502-27C>A)
c.286-27C>A (n.286-27C>A)
n.1007-27C>A
c.337-238C>A (n.337-238C>A)
n.1221-27C>A
1g.161170382C=CA1202630960PPOXc.988-27C= (n.988-27C=)
c.783-27C= (n.783-27C=)
c.*745-27C= (n.*745-27C=)
c.49-27C=
c.692-27C=
c.988-238C= (n.988-238C=)
c.744-27C= (n.744-27C=)
c.*530-27C= (n.*530-27C=)
n.96-238C=
n.122C=
n.1046-27C=
n.474-238C=
c.88-238C= (n.88-238C=)
c.246-27C=
c.156-27C=
c.284-27C= (n.284-27C=)
n.742-27C=
c.223-238C= (n.223-238C=)
c.580-27C= (n.580-27C=)
c.1003-27C= (n.1003-27C=)
c.1117-27C= (n.1117-27C=)
c.1102-27C= (n.1102-27C=)
c.1117-238C= (n.1117-238C=)
c.853-27C= (n.853-27C=)
c.937-238C= (n.937-238C=)
c.889-27C= (n.889-27C=)
c.544-27C= (n.544-27C=)
c.502-27C= (n.502-27C=)
c.286-27C= (n.286-27C=)
n.1007-27C=
c.337-238C= (n.337-238C=)
n.1221-27C=
1g.161170382C>TCA1202630961PPOXc.988-27C>T (n.988-27C>T)
c.783-27C>T (n.783-27C>T)
c.*745-27C>T (n.*745-27C>T)
c.49-27C>T
c.692-27C>T
c.988-238C>T (n.988-238C>T)
c.744-27C>T (n.744-27C>T)
c.*530-27C>T (n.*530-27C>T)
n.96-238C>T
n.122C>T
n.1046-27C>T
n.474-238C>T
c.88-238C>T (n.88-238C>T)
c.246-27C>T
c.156-27C>T
c.284-27C>T (n.284-27C>T)
n.742-27C>T
c.223-238C>T (n.223-238C>T)
c.580-27C>T (n.580-27C>T)
c.1003-27C>T (n.1003-27C>T)
c.1117-27C>T (n.1117-27C>T)
c.1102-27C>T (n.1102-27C>T)
c.1117-238C>T (n.1117-238C>T)
c.853-27C>T (n.853-27C>T)
c.937-238C>T (n.937-238C>T)
c.889-27C>T (n.889-27C>T)
c.544-27C>T (n.544-27C>T)
c.502-27C>T (n.502-27C>T)
c.286-27C>T (n.286-27C>T)
n.1007-27C>T
c.337-238C>T (n.337-238C>T)
n.1221-27C>T
 dbSNP
1g.161170383T>GCA1207320PPOXc.988-26T>G (n.988-26T>G)
c.783-26T>G (n.783-26T>G)
c.*745-26T>G (n.*745-26T>G)
c.49-26T>G
c.692-26T>G
c.988-237T>G (n.988-237T>G)
c.744-26T>G (n.744-26T>G)
c.*530-26T>G (n.*530-26T>G)
n.96-237T>G
n.123T>G
n.1046-26T>G
n.474-237T>G
c.88-237T>G (n.88-237T>G)
c.246-26T>G
c.156-26T>G
c.284-26T>G (n.284-26T>G)
n.742-26T>G
c.223-237T>G (n.223-237T>G)
c.580-26T>G (n.580-26T>G)
c.1003-26T>G (n.1003-26T>G)
c.1117-26T>G (n.1117-26T>G)
c.1102-26T>G (n.1102-26T>G)
c.1117-237T>G (n.1117-237T>G)
c.853-26T>G (n.853-26T>G)
c.937-237T>G (n.937-237T>G)
c.889-26T>G (n.889-26T>G)
c.544-26T>G (n.544-26T>G)
c.502-26T>G (n.502-26T>G)
c.286-26T>G (n.286-26T>G)
n.1007-26T>G
c.337-237T>G (n.337-237T>G)
n.1221-26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170383T=CA1143583812PPOXc.988-26T= (n.988-26T=)
c.783-26T= (n.783-26T=)
c.*745-26T= (n.*745-26T=)
c.49-26T=
c.692-26T=
c.988-237T= (n.988-237T=)
c.744-26T= (n.744-26T=)
c.*530-26T= (n.*530-26T=)
n.96-237T=
n.123T=
n.1046-26T=
n.474-237T=
c.88-237T= (n.88-237T=)
c.246-26T=
c.156-26T=
c.284-26T= (n.284-26T=)
n.742-26T=
c.223-237T= (n.223-237T=)
c.580-26T= (n.580-26T=)
c.1003-26T= (n.1003-26T=)
c.1117-26T= (n.1117-26T=)
c.1102-26T= (n.1102-26T=)
c.1117-237T= (n.1117-237T=)
c.853-26T= (n.853-26T=)
c.937-237T= (n.937-237T=)
c.889-26T= (n.889-26T=)
c.544-26T= (n.544-26T=)
c.502-26T= (n.502-26T=)
c.286-26T= (n.286-26T=)
n.1007-26T=
c.337-237T= (n.337-237T=)
n.1221-26T=
1g.161170386C>ACA1202630963PPOXc.988-23C>A (n.988-23C>A)
c.783-23C>A (n.783-23C>A)
c.*745-23C>A (n.*745-23C>A)
c.49-23C>A
c.692-23C>A
c.988-234C>A (n.988-234C>A)
c.744-23C>A (n.744-23C>A)
c.*530-23C>A (n.*530-23C>A)
n.96-234C>A
n.126C>A
n.1046-23C>A
n.474-234C>A
c.88-234C>A (n.88-234C>A)
c.246-23C>A
c.156-23C>A
c.284-23C>A (n.284-23C>A)
n.742-23C>A
c.223-234C>A (n.223-234C>A)
c.580-23C>A (n.580-23C>A)
c.1003-23C>A (n.1003-23C>A)
c.1117-23C>A (n.1117-23C>A)
c.1102-23C>A (n.1102-23C>A)
c.1117-234C>A (n.1117-234C>A)
c.853-23C>A (n.853-23C>A)
c.937-234C>A (n.937-234C>A)
c.889-23C>A (n.889-23C>A)
c.544-23C>A (n.544-23C>A)
c.502-23C>A (n.502-23C>A)
c.286-23C>A (n.286-23C>A)
n.1007-23C>A
c.337-234C>A (n.337-234C>A)
n.1221-23C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.161170386C=CA1143852482PPOXc.988-23C= (n.988-23C=)
c.783-23C= (n.783-23C=)
c.*745-23C= (n.*745-23C=)
c.49-23C=
c.692-23C=
c.988-234C= (n.988-234C=)
c.744-23C= (n.744-23C=)
c.*530-23C= (n.*530-23C=)
n.96-234C=
n.126C=
n.1046-23C=
n.474-234C=
c.88-234C= (n.88-234C=)
c.246-23C=
c.156-23C=
c.284-23C= (n.284-23C=)
n.742-23C=
c.223-234C= (n.223-234C=)
c.580-23C= (n.580-23C=)
c.1003-23C= (n.1003-23C=)
c.1117-23C= (n.1117-23C=)
c.1102-23C= (n.1102-23C=)
c.1117-234C= (n.1117-234C=)
c.853-23C= (n.853-23C=)
c.937-234C= (n.937-234C=)
c.889-23C= (n.889-23C=)
c.544-23C= (n.544-23C=)
c.502-23C= (n.502-23C=)
c.286-23C= (n.286-23C=)
n.1007-23C=
c.337-234C= (n.337-234C=)
n.1221-23C=
1g.161170386C>GCA1202630962PPOXc.988-23C>G (n.988-23C>G)
c.783-23C>G (n.783-23C>G)
c.*745-23C>G (n.*745-23C>G)
c.49-23C>G
c.692-23C>G
c.988-234C>G (n.988-234C>G)
c.744-23C>G (n.744-23C>G)
c.*530-23C>G (n.*530-23C>G)
n.96-234C>G
n.126C>G
n.1046-23C>G
n.474-234C>G
c.88-234C>G (n.88-234C>G)
c.246-23C>G
c.156-23C>G
c.284-23C>G (n.284-23C>G)
n.742-23C>G
c.223-234C>G (n.223-234C>G)
c.580-23C>G (n.580-23C>G)
c.1003-23C>G (n.1003-23C>G)
c.1117-23C>G (n.1117-23C>G)
c.1102-23C>G (n.1102-23C>G)
c.1117-234C>G (n.1117-234C>G)
c.853-23C>G (n.853-23C>G)
c.937-234C>G (n.937-234C>G)
c.889-23C>G (n.889-23C>G)
c.544-23C>G (n.544-23C>G)
c.502-23C>G (n.502-23C>G)
c.286-23C>G (n.286-23C>G)
n.1007-23C>G
c.337-234C>G (n.337-234C>G)
n.1221-23C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.161170386C>TCA1207321PPOXc.988-23C>T (n.988-23C>T)
c.783-23C>T (n.783-23C>T)
c.*745-23C>T (n.*745-23C>T)
c.49-23C>T
c.692-23C>T
c.988-234C>T (n.988-234C>T)
c.744-23C>T (n.744-23C>T)
c.*530-23C>T (n.*530-23C>T)
n.96-234C>T
n.126C>T
n.1046-23C>T
n.474-234C>T
c.88-234C>T (n.88-234C>T)
c.246-23C>T
c.156-23C>T
c.284-23C>T (n.284-23C>T)
n.742-23C>T
c.223-234C>T (n.223-234C>T)
c.580-23C>T (n.580-23C>T)
c.1003-23C>T (n.1003-23C>T)
c.1117-23C>T (n.1117-23C>T)
c.1102-23C>T (n.1102-23C>T)
c.1117-234C>T (n.1117-234C>T)
c.853-23C>T (n.853-23C>T)
c.937-234C>T (n.937-234C>T)
c.889-23C>T (n.889-23C>T)
c.544-23C>T (n.544-23C>T)
c.502-23C>T (n.502-23C>T)
c.286-23C>T (n.286-23C>T)
n.1007-23C>T
c.337-234C>T (n.337-234C>T)
n.1221-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170387G>ACA1207322PPOXc.988-22G>A (n.988-22G>A)
c.783-22G>A (n.783-22G>A)
c.*745-22G>A (n.*745-22G>A)
c.49-22G>A
c.692-22G>A
c.988-233G>A (n.988-233G>A)
c.744-22G>A (n.744-22G>A)
c.*530-22G>A (n.*530-22G>A)
n.96-233G>A
n.127G>A
n.1046-22G>A
n.474-233G>A
c.88-233G>A (n.88-233G>A)
c.246-22G>A
c.156-22G>A
c.284-22G>A (n.284-22G>A)
n.742-22G>A
c.223-233G>A (n.223-233G>A)
c.580-22G>A (n.580-22G>A)
c.1003-22G>A (n.1003-22G>A)
c.1117-22G>A (n.1117-22G>A)
c.1102-22G>A (n.1102-22G>A)
c.1117-233G>A (n.1117-233G>A)
c.853-22G>A (n.853-22G>A)
c.937-233G>A (n.937-233G>A)
c.889-22G>A (n.889-22G>A)
c.544-22G>A (n.544-22G>A)
c.502-22G>A (n.502-22G>A)
c.286-22G>A (n.286-22G>A)
n.1007-22G>A
c.337-233G>A (n.337-233G>A)
n.1221-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170387G=CA1141974138PPOXc.988-22G= (n.988-22G=)
c.783-22G= (n.783-22G=)
c.*745-22G= (n.*745-22G=)
c.49-22G=
c.692-22G=
c.988-233G= (n.988-233G=)
c.744-22G= (n.744-22G=)
c.*530-22G= (n.*530-22G=)
n.96-233G=
n.127G=
n.1046-22G=
n.474-233G=
c.88-233G= (n.88-233G=)
c.246-22G=
c.156-22G=
c.284-22G= (n.284-22G=)
n.742-22G=
c.223-233G= (n.223-233G=)
c.580-22G= (n.580-22G=)
c.1003-22G= (n.1003-22G=)
c.1117-22G= (n.1117-22G=)
c.1102-22G= (n.1102-22G=)
c.1117-233G= (n.1117-233G=)
c.853-22G= (n.853-22G=)
c.937-233G= (n.937-233G=)
c.889-22G= (n.889-22G=)
c.544-22G= (n.544-22G=)
c.502-22G= (n.502-22G=)
c.286-22G= (n.286-22G=)
n.1007-22G=
c.337-233G= (n.337-233G=)
n.1221-22G=
1g.161170390T>ACA2574077950PPOXc.988-19T>A (n.988-19T>A)
c.783-19T>A (n.783-19T>A)
c.*745-19T>A (n.*745-19T>A)
c.49-19T>A
c.692-19T>A
c.988-230T>A (n.988-230T>A)
c.744-19T>A (n.744-19T>A)
c.*530-19T>A (n.*530-19T>A)
n.96-230T>A
n.130T>A
n.1046-19T>A
n.474-230T>A
c.88-230T>A (n.88-230T>A)
c.246-19T>A
c.156-19T>A
c.284-19T>A (n.284-19T>A)
n.742-19T>A
c.223-230T>A (n.223-230T>A)
c.580-19T>A (n.580-19T>A)
c.1003-19T>A (n.1003-19T>A)
c.1117-19T>A (n.1117-19T>A)
c.1102-19T>A (n.1102-19T>A)
c.1117-230T>A (n.1117-230T>A)
c.853-19T>A (n.853-19T>A)
c.937-230T>A (n.937-230T>A)
c.889-19T>A (n.889-19T>A)
c.544-19T>A (n.544-19T>A)
c.502-19T>A (n.502-19T>A)
c.286-19T>A (n.286-19T>A)
n.1007-19T>A
c.337-230T>A (n.337-230T>A)
n.1221-19T>A
 gnomAD v4
1g.161170390T>CCA2648759994PPOXc.988-19T>C (n.988-19T>C)
c.783-19T>C (n.783-19T>C)
c.*745-19T>C (n.*745-19T>C)
c.49-19T>C
c.692-19T>C
c.988-230T>C (n.988-230T>C)
c.744-19T>C (n.744-19T>C)
c.*530-19T>C (n.*530-19T>C)
n.96-230T>C
n.130T>C
n.1046-19T>C
n.474-230T>C
c.88-230T>C (n.88-230T>C)
c.246-19T>C
c.156-19T>C
c.284-19T>C (n.284-19T>C)
n.742-19T>C
c.223-230T>C (n.223-230T>C)
c.580-19T>C (n.580-19T>C)
c.1003-19T>C (n.1003-19T>C)
c.1117-19T>C (n.1117-19T>C)
c.1102-19T>C (n.1102-19T>C)
c.1117-230T>C (n.1117-230T>C)
c.853-19T>C (n.853-19T>C)
c.937-230T>C (n.937-230T>C)
c.889-19T>C (n.889-19T>C)
c.544-19T>C (n.544-19T>C)
c.502-19T>C (n.502-19T>C)
c.286-19T>C (n.286-19T>C)
n.1007-19T>C
c.337-230T>C (n.337-230T>C)
n.1221-19T>C
 gnomAD v4
1g.161170390T>GCA1008398107PPOXc.988-19T>G (n.988-19T>G)
c.783-19T>G (n.783-19T>G)
c.*745-19T>G (n.*745-19T>G)
c.49-19T>G
c.692-19T>G
c.988-230T>G (n.988-230T>G)
c.744-19T>G (n.744-19T>G)
c.*530-19T>G (n.*530-19T>G)
n.96-230T>G
n.130T>G
n.1046-19T>G
n.474-230T>G
c.88-230T>G (n.88-230T>G)
c.246-19T>G
c.156-19T>G
c.284-19T>G (n.284-19T>G)
n.742-19T>G
c.223-230T>G (n.223-230T>G)
c.580-19T>G (n.580-19T>G)
c.1003-19T>G (n.1003-19T>G)
c.1117-19T>G (n.1117-19T>G)
c.1102-19T>G (n.1102-19T>G)
c.1117-230T>G (n.1117-230T>G)
c.853-19T>G (n.853-19T>G)
c.937-230T>G (n.937-230T>G)
c.889-19T>G (n.889-19T>G)
c.544-19T>G (n.544-19T>G)
c.502-19T>G (n.502-19T>G)
c.286-19T>G (n.286-19T>G)
n.1007-19T>G
c.337-230T>G (n.337-230T>G)
n.1221-19T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170390T=CA1202630964PPOXc.988-19T= (n.988-19T=)
c.783-19T= (n.783-19T=)
c.*745-19T= (n.*745-19T=)
c.49-19T=
c.692-19T=
c.988-230T= (n.988-230T=)
c.744-19T= (n.744-19T=)
c.*530-19T= (n.*530-19T=)
n.96-230T=
n.130T=
n.1046-19T=
n.474-230T=
c.88-230T= (n.88-230T=)
c.246-19T=
c.156-19T=
c.284-19T= (n.284-19T=)
n.742-19T=
c.223-230T= (n.223-230T=)
c.580-19T= (n.580-19T=)
c.1003-19T= (n.1003-19T=)
c.1117-19T= (n.1117-19T=)
c.1102-19T= (n.1102-19T=)
c.1117-230T= (n.1117-230T=)
c.853-19T= (n.853-19T=)
c.937-230T= (n.937-230T=)
c.889-19T= (n.889-19T=)
c.544-19T= (n.544-19T=)
c.502-19T= (n.502-19T=)
c.286-19T= (n.286-19T=)
n.1007-19T=
c.337-230T= (n.337-230T=)
n.1221-19T=
1g.161170390_161170391delinsTGCA1202630965PPOXc.988-19_988-18delinsTG (n.988-19_988-18delinsTG)
c.783-19_783-18delinsTG (n.783-19_783-18delinsTG)
c.*745-19_*745-18delinsTG (n.*745-19_*745-18delinsTG)
c.49-19_49-18delinsTG
c.692-19_692-18delinsTG
c.988-230_988-229delinsTG (n.988-230_988-229delinsTG)
c.744-19_744-18delinsTG (n.744-19_744-18delinsTG)
c.*530-19_*530-18delinsTG (n.*530-19_*530-18delinsTG)
n.96-230_96-229delinsTG
n.130_131delinsTG
n.1046-19_1046-18delinsTG
n.474-230_474-229delinsTG
c.88-230_88-229delinsTG (n.88-230_88-229delinsTG)
c.246-19_246-18delinsTG
c.156-19_156-18delinsTG
c.284-19_284-18delinsTG (n.284-19_284-18delinsTG)
n.742-19_742-18delinsTG
c.223-230_223-229delinsTG (n.223-230_223-229delinsTG)
c.580-19_580-18delinsTG (n.580-19_580-18delinsTG)
c.1003-19_1003-18delinsTG (n.1003-19_1003-18delinsTG)
c.1117-19_1117-18delinsTG (n.1117-19_1117-18delinsTG)
c.1102-19_1102-18delinsTG (n.1102-19_1102-18delinsTG)
c.1117-230_1117-229delinsTG (n.1117-230_1117-229delinsTG)
c.853-19_853-18delinsTG (n.853-19_853-18delinsTG)
c.937-230_937-229delinsTG (n.937-230_937-229delinsTG)
c.889-19_889-18delinsTG (n.889-19_889-18delinsTG)
c.544-19_544-18delinsTG (n.544-19_544-18delinsTG)
c.502-19_502-18delinsTG (n.502-19_502-18delinsTG)
c.286-19_286-18delinsTG (n.286-19_286-18delinsTG)
n.1007-19_1007-18delinsTG
c.337-230_337-229delinsTG (n.337-230_337-229delinsTG)
n.1221-19_1221-18delinsTG
1g.161170391delCA916324075PPOXc.988-18del (n.988-18del)
c.783-18del (n.783-18del)
c.*745-18del (n.*745-18del)
c.49-18del
c.692-18del
c.988-229del (n.988-229del)
c.744-18del (n.744-18del)
c.*530-18del (n.*530-18del)
n.96-229del
n.131del
n.1046-18del
n.474-229del
c.88-229del (n.88-229del)
c.246-18del
c.156-18del
c.284-18del (n.284-18del)
n.742-18del
c.223-229del (n.223-229del)
c.580-18del (n.580-18del)
c.1003-18del (n.1003-18del)
c.1117-18del (n.1117-18del)
c.1102-18del (n.1102-18del)
c.1117-229del (n.1117-229del)
c.853-18del (n.853-18del)
c.937-229del (n.937-229del)
c.889-18del (n.889-18del)
c.544-18del (n.544-18del)
c.502-18del (n.502-18del)
c.286-18del (n.286-18del)
n.1007-18del
c.337-229del (n.337-229del)
n.1221-18del
 dbSNP
1g.161170393A>GCA2574077951PPOXc.988-16A>G (n.988-16A>G)
c.783-16A>G (n.783-16A>G)
c.*745-16A>G (n.*745-16A>G)
c.49-16A>G
c.692-16A>G
c.988-227A>G (n.988-227A>G)
c.744-16A>G (n.744-16A>G)
c.*530-16A>G (n.*530-16A>G)
n.96-227A>G
n.133A>G
n.1046-16A>G
n.474-227A>G
c.88-227A>G (n.88-227A>G)
c.246-16A>G
c.156-16A>G
c.284-16A>G (n.284-16A>G)
n.742-16A>G
c.223-227A>G (n.223-227A>G)
c.580-16A>G (n.580-16A>G)
c.1003-16A>G (n.1003-16A>G)
c.1117-16A>G (n.1117-16A>G)
c.1102-16A>G (n.1102-16A>G)
c.1117-227A>G (n.1117-227A>G)
c.853-16A>G (n.853-16A>G)
c.937-227A>G (n.937-227A>G)
c.889-16A>G (n.889-16A>G)
c.544-16A>G (n.544-16A>G)
c.502-16A>G (n.502-16A>G)
c.286-16A>G (n.286-16A>G)
n.1007-16A>G
c.337-227A>G (n.337-227A>G)
n.1221-16A>G
 gnomAD v4
1g.161170393_161170394delCA2514083553PPOXc.988-16_988-15del (n.988-16_988-15del)
c.783-16_783-15del (n.783-16_783-15del)
c.*745-16_*745-15del (n.*745-16_*745-15del)
c.49-16_49-15del
c.692-16_692-15del
c.988-227_988-226del (n.988-227_988-226del)
c.744-16_744-15del (n.744-16_744-15del)
c.*530-16_*530-15del (n.*530-16_*530-15del)
n.96-227_96-226del
n.133_134del
n.1046-16_1046-15del
n.474-227_474-226del
c.88-227_88-226del (n.88-227_88-226del)
c.246-16_246-15del
c.156-16_156-15del
c.284-16_284-15del (n.284-16_284-15del)
n.742-16_742-15del
c.223-227_223-226del (n.223-227_223-226del)
c.580-16_580-15del (n.580-16_580-15del)
c.1003-16_1003-15del (n.1003-16_1003-15del)
c.1117-16_1117-15del (n.1117-16_1117-15del)
c.1102-16_1102-15del (n.1102-16_1102-15del)
c.1117-227_1117-226del (n.1117-227_1117-226del)
c.853-16_853-15del (n.853-16_853-15del)
c.937-227_937-226del (n.937-227_937-226del)
c.889-16_889-15del (n.889-16_889-15del)
c.544-16_544-15del (n.544-16_544-15del)
c.502-16_502-15del (n.502-16_502-15del)
c.286-16_286-15del (n.286-16_286-15del)
n.1007-16_1007-15del
c.337-227_337-226del (n.337-227_337-226del)
n.1221-16_1221-15del
1g.161170394T>ACA1207323PPOXc.988-15T>A (n.988-15T>A)
c.783-15T>A (n.783-15T>A)
c.*745-15T>A (n.*745-15T>A)
c.49-15T>A
c.692-15T>A
c.988-226T>A (n.988-226T>A)
c.744-15T>A (n.744-15T>A)
c.*530-15T>A (n.*530-15T>A)
n.96-226T>A
n.134T>A
n.1046-15T>A
n.474-226T>A
c.88-226T>A (n.88-226T>A)
c.246-15T>A
c.156-15T>A
c.284-15T>A (n.284-15T>A)
n.742-15T>A
c.223-226T>A (n.223-226T>A)
c.580-15T>A (n.580-15T>A)
c.1003-15T>A (n.1003-15T>A)
c.1117-15T>A (n.1117-15T>A)
c.1102-15T>A (n.1102-15T>A)
c.1117-226T>A (n.1117-226T>A)
c.853-15T>A (n.853-15T>A)
c.937-226T>A (n.937-226T>A)
c.889-15T>A (n.889-15T>A)
c.544-15T>A (n.544-15T>A)
c.502-15T>A (n.502-15T>A)
c.286-15T>A (n.286-15T>A)
n.1007-15T>A
c.337-226T>A (n.337-226T>A)
n.1221-15T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161170394T>CCA1202630967PPOXc.988-15T>C (n.988-15T>C)
c.783-15T>C (n.783-15T>C)
c.*745-15T>C (n.*745-15T>C)
c.49-15T>C
c.692-15T>C
c.988-226T>C (n.988-226T>C)
c.744-15T>C (n.744-15T>C)
c.*530-15T>C (n.*530-15T>C)
n.96-226T>C
n.134T>C
n.1046-15T>C
n.474-226T>C
c.88-226T>C (n.88-226T>C)
c.246-15T>C
c.156-15T>C
c.284-15T>C (n.284-15T>C)
n.742-15T>C
c.223-226T>C (n.223-226T>C)
c.580-15T>C (n.580-15T>C)
c.1003-15T>C (n.1003-15T>C)
c.1117-15T>C (n.1117-15T>C)
c.1102-15T>C (n.1102-15T>C)
c.1117-226T>C (n.1117-226T>C)
c.853-15T>C (n.853-15T>C)
c.937-226T>C (n.937-226T>C)
c.889-15T>C (n.889-15T>C)
c.544-15T>C (n.544-15T>C)
c.502-15T>C (n.502-15T>C)
c.286-15T>C (n.286-15T>C)
n.1007-15T>C
c.337-226T>C (n.337-226T>C)
n.1221-15T>C
 dbSNP
1g.161170394T=CA1202630966PPOXc.988-15T= (n.988-15T=)
c.783-15T= (n.783-15T=)
c.*745-15T= (n.*745-15T=)
c.49-15T=
c.692-15T=
c.988-226T= (n.988-226T=)
c.744-15T= (n.744-15T=)
c.*530-15T= (n.*530-15T=)
n.96-226T=
n.134T=
n.1046-15T=
n.474-226T=
c.88-226T= (n.88-226T=)
c.246-15T=
c.156-15T=
c.284-15T= (n.284-15T=)
n.742-15T=
c.223-226T= (n.223-226T=)
c.580-15T= (n.580-15T=)
c.1003-15T= (n.1003-15T=)
c.1117-15T= (n.1117-15T=)
c.1102-15T= (n.1102-15T=)
c.1117-226T= (n.1117-226T=)
c.853-15T= (n.853-15T=)
c.937-226T= (n.937-226T=)
c.889-15T= (n.889-15T=)
c.544-15T= (n.544-15T=)
c.502-15T= (n.502-15T=)
c.286-15T= (n.286-15T=)
n.1007-15T=
c.337-226T= (n.337-226T=)
n.1221-15T=
1g.161170395G>ACA1207324PPOXc.988-14G>A (n.988-14G>A)
c.783-14G>A (n.783-14G>A)
c.*745-14G>A (n.*745-14G>A)
c.49-14G>A
c.692-14G>A
c.988-225G>A (n.988-225G>A)
c.744-14G>A (n.744-14G>A)
c.*530-14G>A (n.*530-14G>A)
n.96-225G>A
n.135G>A
n.1046-14G>A
n.474-225G>A
c.88-225G>A (n.88-225G>A)
c.246-14G>A
c.156-14G>A
c.284-14G>A (n.284-14G>A)
n.742-14G>A
c.223-225G>A (n.223-225G>A)
c.580-14G>A (n.580-14G>A)
c.1003-14G>A (n.1003-14G>A)
c.1117-14G>A (n.1117-14G>A)
c.1102-14G>A (n.1102-14G>A)
c.1117-225G>A (n.1117-225G>A)
c.853-14G>A (n.853-14G>A)
c.937-225G>A (n.937-225G>A)
c.889-14G>A (n.889-14G>A)
c.544-14G>A (n.544-14G>A)
c.502-14G>A (n.502-14G>A)
c.286-14G>A (n.286-14G>A)
n.1007-14G>A
c.337-225G>A (n.337-225G>A)
n.1221-14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161170395G=CA1143604733PPOXc.988-14G= (n.988-14G=)
c.783-14G= (n.783-14G=)
c.*745-14G= (n.*745-14G=)
c.49-14G=
c.692-14G=
c.988-225G= (n.988-225G=)
c.744-14G= (n.744-14G=)
c.*530-14G= (n.*530-14G=)
n.96-225G=
n.135G=
n.1046-14G=
n.474-225G=
c.88-225G= (n.88-225G=)
c.246-14G=
c.156-14G=
c.284-14G= (n.284-14G=)
n.742-14G=
c.223-225G= (n.223-225G=)
c.580-14G= (n.580-14G=)
c.1003-14G= (n.1003-14G=)
c.1117-14G= (n.1117-14G=)
c.1102-14G= (n.1102-14G=)
c.1117-225G= (n.1117-225G=)
c.853-14G= (n.853-14G=)
c.937-225G= (n.937-225G=)
c.889-14G= (n.889-14G=)
c.544-14G= (n.544-14G=)
c.502-14G= (n.502-14G=)
c.286-14G= (n.286-14G=)
n.1007-14G=
c.337-225G= (n.337-225G=)
n.1221-14G=
1g.161170396T>CCA2574077952PPOXc.988-13T>C (n.988-13T>C)
c.783-13T>C (n.783-13T>C)
c.*745-13T>C (n.*745-13T>C)
c.49-13T>C
c.692-13T>C
c.988-224T>C (n.988-224T>C)
c.744-13T>C (n.744-13T>C)
c.*530-13T>C (n.*530-13T>C)
n.96-224T>C
n.136T>C
n.1046-13T>C
n.474-224T>C
c.88-224T>C (n.88-224T>C)
c.246-13T>C
c.156-13T>C
c.284-13T>C (n.284-13T>C)
n.742-13T>C
c.223-224T>C (n.223-224T>C)
c.580-13T>C (n.580-13T>C)
c.1003-13T>C (n.1003-13T>C)
c.1117-13T>C (n.1117-13T>C)
c.1102-13T>C (n.1102-13T>C)
c.1117-224T>C (n.1117-224T>C)
c.853-13T>C (n.853-13T>C)
c.937-224T>C (n.937-224T>C)
c.889-13T>C (n.889-13T>C)
c.544-13T>C (n.544-13T>C)
c.502-13T>C (n.502-13T>C)
c.286-13T>C (n.286-13T>C)
n.1007-13T>C
c.337-224T>C (n.337-224T>C)
n.1221-13T>C
1g.161170397_161170400delinsCCTTCA1202630968PPOXc.988-12_988-9delinsCCTT (n.988-12_988-9delinsCCTT)
c.783-12_783-9delinsCCTT (n.783-12_783-9delinsCCTT)
c.*745-12_*745-9delinsCCTT (n.*745-12_*745-9delinsCCTT)
c.49-12_49-9delinsCCTT
c.692-12_692-9delinsCCTT
c.988-223_988-220delinsCCTT (n.988-223_988-220delinsCCTT)
c.744-12_744-9delinsCCTT (n.744-12_744-9delinsCCTT)
c.*530-12_*530-9delinsCCTT (n.*530-12_*530-9delinsCCTT)
n.96-223_96-220delinsCCTT
n.137_140delinsCCTT
n.1046-12_1046-9delinsCCTT
n.474-223_474-220delinsCCTT
c.88-223_88-220delinsCCTT (n.88-223_88-220delinsCCTT)
c.246-12_246-9delinsCCTT
c.156-12_156-9delinsCCTT
c.284-12_284-9delinsCCTT (n.284-12_284-9delinsCCTT)
n.742-12_742-9delinsCCTT
c.223-223_223-220delinsCCTT (n.223-223_223-220delinsCCTT)
c.580-12_580-9delinsCCTT (n.580-12_580-9delinsCCTT)
c.1003-12_1003-9delinsCCTT (n.1003-12_1003-9delinsCCTT)
c.1117-12_1117-9delinsCCTT (n.1117-12_1117-9delinsCCTT)
c.1102-12_1102-9delinsCCTT (n.1102-12_1102-9delinsCCTT)
c.1117-223_1117-220delinsCCTT (n.1117-223_1117-220delinsCCTT)
c.853-12_853-9delinsCCTT (n.853-12_853-9delinsCCTT)
c.937-223_937-220delinsCCTT (n.937-223_937-220delinsCCTT)
c.889-12_889-9delinsCCTT (n.889-12_889-9delinsCCTT)
c.544-12_544-9delinsCCTT (n.544-12_544-9delinsCCTT)
c.502-12_502-9delinsCCTT (n.502-12_502-9delinsCCTT)
c.286-12_286-9delinsCCTT (n.286-12_286-9delinsCCTT)
n.1007-12_1007-9delinsCCTT
c.337-223_337-220delinsCCTT (n.337-223_337-220delinsCCTT)
n.1221-12_1221-9delinsCCTT
1g.161170398C>TCA2648760001PPOXc.988-11C>T (n.988-11C>T)
c.783-11C>T (n.783-11C>T)
c.*745-11C>T (n.*745-11C>T)
c.49-11C>T
c.692-11C>T
c.988-222C>T (n.988-222C>T)
c.744-11C>T (n.744-11C>T)
c.*530-11C>T (n.*530-11C>T)
n.96-222C>T
n.138C>T
n.1046-11C>T
n.474-222C>T
c.88-222C>T (n.88-222C>T)
c.246-11C>T
c.156-11C>T
c.284-11C>T (n.284-11C>T)
n.742-11C>T
c.223-222C>T (n.223-222C>T)
c.580-11C>T (n.580-11C>T)
c.1003-11C>T (n.1003-11C>T)
c.1117-11C>T (n.1117-11C>T)
c.1102-11C>T (n.1102-11C>T)
c.1117-222C>T (n.1117-222C>T)
c.853-11C>T (n.853-11C>T)
c.937-222C>T (n.937-222C>T)
c.889-11C>T (n.889-11C>T)
c.544-11C>T (n.544-11C>T)
c.502-11C>T (n.502-11C>T)
c.286-11C>T (n.286-11C>T)
n.1007-11C>T
c.337-222C>T (n.337-222C>T)
n.1221-11C>T
 gnomAD v4
1g.161170400_161170402delCA1207325PPOXc.988-9_988-7del (n.988-9_988-7del)
c.783-9_783-7del (n.783-9_783-7del)
c.*745-9_*745-7del (n.*745-9_*745-7del)
c.49-9_49-7del
c.692-9_692-7del
c.988-220_988-218del (n.988-220_988-218del)
c.744-9_744-7del (n.744-9_744-7del)
c.*530-9_*530-7del (n.*530-9_*530-7del)
n.96-220_96-218del
n.140_142del
n.1046-9_1046-7del
n.474-220_474-218del
c.88-220_88-218del (n.88-220_88-218del)
c.246-9_246-7del
c.156-9_156-7del
c.284-9_284-7del (n.284-9_284-7del)
n.742-9_742-7del
c.223-220_223-218del (n.223-220_223-218del)
c.580-9_580-7del (n.580-9_580-7del)
c.1003-9_1003-7del (n.1003-9_1003-7del)
c.1117-9_1117-7del (n.1117-9_1117-7del)
c.1102-9_1102-7del (n.1102-9_1102-7del)
c.1117-220_1117-218del (n.1117-220_1117-218del)
c.853-9_853-7del (n.853-9_853-7del)
c.937-220_937-218del (n.937-220_937-218del)
c.889-9_889-7del (n.889-9_889-7del)
c.544-9_544-7del (n.544-9_544-7del)
c.502-9_502-7del (n.502-9_502-7del)
c.286-9_286-7del (n.286-9_286-7del)
n.1007-9_1007-7del
c.337-220_337-218del (n.337-220_337-218del)
n.1221-9_1221-7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170399T>CCA1202630970PPOXc.988-10T>C (n.988-10T>C)
c.783-10T>C (n.783-10T>C)
c.*745-10T>C (n.*745-10T>C)
c.49-10T>C
c.692-10T>C
c.988-221T>C (n.988-221T>C)
c.744-10T>C (n.744-10T>C)
c.*530-10T>C (n.*530-10T>C)
n.96-221T>C
n.139T>C
n.1046-10T>C
n.474-221T>C
c.88-221T>C (n.88-221T>C)
c.246-10T>C
c.156-10T>C
c.284-10T>C (n.284-10T>C)
n.742-10T>C
c.223-221T>C (n.223-221T>C)
c.580-10T>C (n.580-10T>C)
c.1003-10T>C (n.1003-10T>C)
c.1117-10T>C (n.1117-10T>C)
c.1102-10T>C (n.1102-10T>C)
c.1117-221T>C (n.1117-221T>C)
c.853-10T>C (n.853-10T>C)
c.937-221T>C (n.937-221T>C)
c.889-10T>C (n.889-10T>C)
c.544-10T>C (n.544-10T>C)
c.502-10T>C (n.502-10T>C)
c.286-10T>C (n.286-10T>C)
n.1007-10T>C
c.337-221T>C (n.337-221T>C)
n.1221-10T>C
 dbSNP
1g.161170399T=CA1202630969PPOXc.988-10T= (n.988-10T=)
c.783-10T= (n.783-10T=)
c.*745-10T= (n.*745-10T=)
c.49-10T=
c.692-10T=
c.988-221T= (n.988-221T=)
c.744-10T= (n.744-10T=)
c.*530-10T= (n.*530-10T=)
n.96-221T=
n.139T=
n.1046-10T=
n.474-221T=
c.88-221T= (n.88-221T=)
c.246-10T=
c.156-10T=
c.284-10T= (n.284-10T=)
n.742-10T=
c.223-221T= (n.223-221T=)
c.580-10T= (n.580-10T=)
c.1003-10T= (n.1003-10T=)
c.1117-10T= (n.1117-10T=)
c.1102-10T= (n.1102-10T=)
c.1117-221T= (n.1117-221T=)
c.853-10T= (n.853-10T=)
c.937-221T= (n.937-221T=)
c.889-10T= (n.889-10T=)
c.544-10T= (n.544-10T=)
c.502-10T= (n.502-10T=)
c.286-10T= (n.286-10T=)
n.1007-10T=
c.337-221T= (n.337-221T=)
n.1221-10T=
1g.161170400T>CCA2746367355PPOXc.988-9T>C (n.988-9T>C)
c.783-9T>C (n.783-9T>C)
c.*745-9T>C (n.*745-9T>C)
c.49-9T>C
c.692-9T>C
c.988-220T>C (n.988-220T>C)
c.744-9T>C (n.744-9T>C)
c.*530-9T>C (n.*530-9T>C)
n.96-220T>C
n.140T>C
n.1046-9T>C
n.474-220T>C
c.88-220T>C (n.88-220T>C)
c.246-9T>C
c.156-9T>C
c.284-9T>C (n.284-9T>C)
n.742-9T>C
c.223-220T>C (n.223-220T>C)
c.580-9T>C (n.580-9T>C)
c.1003-9T>C (n.1003-9T>C)
c.1117-9T>C (n.1117-9T>C)
c.1102-9T>C (n.1102-9T>C)
c.1117-220T>C (n.1117-220T>C)
c.853-9T>C (n.853-9T>C)
c.937-220T>C (n.937-220T>C)
c.889-9T>C (n.889-9T>C)
c.544-9T>C (n.544-9T>C)
c.502-9T>C (n.502-9T>C)
c.286-9T>C (n.286-9T>C)
n.1007-9T>C
c.337-220T>C (n.337-220T>C)
n.1221-9T>C
1g.161170401C>ACA2648760003PPOXc.988-8C>A (n.988-8C>A)
c.783-8C>A (n.783-8C>A)
c.*745-8C>A (n.*745-8C>A)
c.49-8C>A
c.692-8C>A
c.988-219C>A (n.988-219C>A)
c.744-8C>A (n.744-8C>A)
c.*530-8C>A (n.*530-8C>A)
n.96-219C>A
n.141C>A
n.1046-8C>A
n.474-219C>A
c.88-219C>A (n.88-219C>A)
c.246-8C>A
c.156-8C>A
c.284-8C>A (n.284-8C>A)
n.742-8C>A
c.223-219C>A (n.223-219C>A)
c.580-8C>A (n.580-8C>A)
c.1003-8C>A (n.1003-8C>A)
c.1117-8C>A (n.1117-8C>A)
c.1102-8C>A (n.1102-8C>A)
c.1117-219C>A (n.1117-219C>A)
c.853-8C>A (n.853-8C>A)
c.937-219C>A (n.937-219C>A)
c.889-8C>A (n.889-8C>A)
c.544-8C>A (n.544-8C>A)
c.502-8C>A (n.502-8C>A)
c.286-8C>A (n.286-8C>A)
n.1007-8C>A
c.337-219C>A (n.337-219C>A)
n.1221-8C>A
 gnomAD v4
1g.161170402T>CCA1207326PPOXc.988-7T>C (n.988-7T>C)
c.783-7T>C (n.783-7T>C)
c.*745-7T>C (n.*745-7T>C)
c.49-7T>C
c.692-7T>C
c.988-218T>C (n.988-218T>C)
c.744-7T>C (n.744-7T>C)
c.*530-7T>C (n.*530-7T>C)
n.96-218T>C
n.142T>C
n.1046-7T>C
n.474-218T>C
c.88-218T>C (n.88-218T>C)
c.246-7T>C
c.156-7T>C
c.284-7T>C (n.284-7T>C)
n.742-7T>C
c.223-218T>C (n.223-218T>C)
c.580-7T>C (n.580-7T>C)
c.1003-7T>C (n.1003-7T>C)
c.1117-7T>C (n.1117-7T>C)
c.1102-7T>C (n.1102-7T>C)
c.1117-218T>C (n.1117-218T>C)
c.853-7T>C (n.853-7T>C)
c.937-218T>C (n.937-218T>C)
c.889-7T>C (n.889-7T>C)
c.544-7T>C (n.544-7T>C)
c.502-7T>C (n.502-7T>C)
c.286-7T>C (n.286-7T>C)
n.1007-7T>C
c.337-218T>C (n.337-218T>C)
n.1221-7T>C
 dbSNP ExAC
1g.161170402T=CA1202630971PPOXc.988-7T= (n.988-7T=)
c.783-7T= (n.783-7T=)
c.*745-7T= (n.*745-7T=)
c.49-7T=
c.692-7T=
c.988-218T= (n.988-218T=)
c.744-7T= (n.744-7T=)
c.*530-7T= (n.*530-7T=)
n.96-218T=
n.142T=
n.1046-7T=
n.474-218T=
c.88-218T= (n.88-218T=)
c.246-7T=
c.156-7T=
c.284-7T= (n.284-7T=)
n.742-7T=
c.223-218T= (n.223-218T=)
c.580-7T= (n.580-7T=)
c.1003-7T= (n.1003-7T=)
c.1117-7T= (n.1117-7T=)
c.1102-7T= (n.1102-7T=)
c.1117-218T= (n.1117-218T=)
c.853-7T= (n.853-7T=)
c.937-218T= (n.937-218T=)
c.889-7T= (n.889-7T=)
c.544-7T= (n.544-7T=)
c.502-7T= (n.502-7T=)
c.286-7T= (n.286-7T=)
n.1007-7T=
c.337-218T= (n.337-218T=)
n.1221-7T=
1g.161170405C=CA1202630972PPOXc.988-4C= (n.988-4C=)
c.783-4C= (n.783-4C=)
c.*745-4C= (n.*745-4C=)
c.49-4C=
c.692-4C=
c.988-215C= (n.988-215C=)
c.744-4C= (n.744-4C=)
c.*530-4C= (n.*530-4C=)
n.96-215C=
n.145C=
n.1046-4C=
n.474-215C=
c.88-215C= (n.88-215C=)
c.246-4C=
c.156-4C=
c.284-4C= (n.284-4C=)
n.742-4C=
c.223-215C= (n.223-215C=)
c.580-4C= (n.580-4C=)
c.1003-4C= (n.1003-4C=)
c.1117-4C= (n.1117-4C=)
c.1102-4C= (n.1102-4C=)
c.1117-215C= (n.1117-215C=)
c.853-4C= (n.853-4C=)
c.937-215C= (n.937-215C=)
c.889-4C= (n.889-4C=)
c.544-4C= (n.544-4C=)
c.502-4C= (n.502-4C=)
c.286-4C= (n.286-4C=)
n.1007-4C=
c.337-215C= (n.337-215C=)
n.1221-4C=
1g.161170405C>TCA890165594PPOXc.988-4C>T (n.988-4C>T)
c.783-4C>T (n.783-4C>T)
c.*745-4C>T (n.*745-4C>T)
c.49-4C>T
c.692-4C>T
c.988-215C>T (n.988-215C>T)
c.744-4C>T (n.744-4C>T)
c.*530-4C>T (n.*530-4C>T)
n.96-215C>T
n.145C>T
n.1046-4C>T
n.474-215C>T
c.88-215C>T (n.88-215C>T)
c.246-4C>T
c.156-4C>T
c.284-4C>T (n.284-4C>T)
n.742-4C>T
c.223-215C>T (n.223-215C>T)
c.580-4C>T (n.580-4C>T)
c.1003-4C>T (n.1003-4C>T)
c.1117-4C>T (n.1117-4C>T)
c.1102-4C>T (n.1102-4C>T)
c.1117-215C>T (n.1117-215C>T)
c.853-4C>T (n.853-4C>T)
c.937-215C>T (n.937-215C>T)
c.889-4C>T (n.889-4C>T)
c.544-4C>T (n.544-4C>T)
c.502-4C>T (n.502-4C>T)
c.286-4C>T (n.286-4C>T)
n.1007-4C>T
c.337-215C>T (n.337-215C>T)
n.1221-4C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170406C=CA1202630973PPOXc.988-3C= (n.988-3C=)
c.783-3C= (n.783-3C=)
c.*745-3C= (n.*745-3C=)
c.49-3C=
c.692-3C=
c.988-214C= (n.988-214C=)
c.744-3C= (n.744-3C=)
c.*530-3C= (n.*530-3C=)
n.96-214C=
n.146C=
n.1046-3C=
n.474-214C=
c.88-214C= (n.88-214C=)
c.246-3C=
c.156-3C=
c.284-3C= (n.284-3C=)
n.742-3C=
c.223-214C= (n.223-214C=)
c.580-3C= (n.580-3C=)
c.1003-3C= (n.1003-3C=)
c.1117-3C= (n.1117-3C=)
c.1102-3C= (n.1102-3C=)
c.1117-214C= (n.1117-214C=)
c.853-3C= (n.853-3C=)
c.937-214C= (n.937-214C=)
c.889-3C= (n.889-3C=)
c.544-3C= (n.544-3C=)
c.502-3C= (n.502-3C=)
c.286-3C= (n.286-3C=)
n.1007-3C=
c.337-214C= (n.337-214C=)
n.1221-3C=
1g.161170406C>TCA1207327PPOXc.988-3C>T (n.988-3C>T)
c.783-3C>T (n.783-3C>T)
c.*745-3C>T (n.*745-3C>T)
c.49-3C>T
c.692-3C>T
c.988-214C>T (n.988-214C>T)
c.744-3C>T (n.744-3C>T)
c.*530-3C>T (n.*530-3C>T)
n.96-214C>T
n.146C>T
n.1046-3C>T
n.474-214C>T
c.88-214C>T (n.88-214C>T)
c.246-3C>T
c.156-3C>T
c.284-3C>T (n.284-3C>T)
n.742-3C>T
c.223-214C>T (n.223-214C>T)
c.580-3C>T (n.580-3C>T)
c.1003-3C>T (n.1003-3C>T)
c.1117-3C>T (n.1117-3C>T)
c.1102-3C>T (n.1102-3C>T)
c.1117-214C>T (n.1117-214C>T)
c.853-3C>T (n.853-3C>T)
c.937-214C>T (n.937-214C>T)
c.889-3C>T (n.889-3C>T)
c.544-3C>T (n.544-3C>T)
c.502-3C>T (n.502-3C>T)
c.286-3C>T (n.286-3C>T)
n.1007-3C>T
c.337-214C>T (n.337-214C>T)
n.1221-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170407A>CCA343356786PPOXc.988-2A>C (n.988-2A>C)
c.783-2A>C (n.783-2A>C)
c.*745-2A>C (n.*745-2A>C)
c.49-2A>C
c.692-2A>C
c.988-213A>C (n.988-213A>C)
c.744-2A>C (n.744-2A>C)
c.*530-2A>C (n.*530-2A>C)
n.96-213A>C
n.147A>C
n.1046-2A>C
n.474-213A>C
c.88-213A>C (n.88-213A>C)
c.246-2A>C
c.156-2A>C
c.284-2A>C (n.284-2A>C)
n.742-2A>C
c.223-213A>C (n.223-213A>C)
c.580-2A>C (n.580-2A>C)
c.1003-2A>C (n.1003-2A>C)
c.1117-2A>C (n.1117-2A>C)
c.1102-2A>C (n.1102-2A>C)
c.1117-213A>C (n.1117-213A>C)
c.853-2A>C (n.853-2A>C)
c.937-213A>C (n.937-213A>C)
c.889-2A>C (n.889-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.502-2A>C (n.502-2A>C)
c.286-2A>C (n.286-2A>C)
n.1007-2A>C
c.337-213A>C (n.337-213A>C)
n.1221-2A>C
1g.161170407A>GCA343356788PPOXc.988-2A>G (n.988-2A>G)
c.783-2A>G (n.783-2A>G)
c.*745-2A>G (n.*745-2A>G)
c.49-2A>G
c.692-2A>G
c.988-213A>G (n.988-213A>G)
c.744-2A>G (n.744-2A>G)
c.*530-2A>G (n.*530-2A>G)
n.96-213A>G
n.147A>G
n.1046-2A>G
n.474-213A>G
c.88-213A>G (n.88-213A>G)
c.246-2A>G
c.156-2A>G
c.284-2A>G (n.284-2A>G)
n.742-2A>G
c.223-213A>G (n.223-213A>G)
c.580-2A>G (n.580-2A>G)
c.1003-2A>G (n.1003-2A>G)
c.1117-2A>G (n.1117-2A>G)
c.1102-2A>G (n.1102-2A>G)
c.1117-213A>G (n.1117-213A>G)
c.853-2A>G (n.853-2A>G)
c.937-213A>G (n.937-213A>G)
c.889-2A>G (n.889-2A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.502-2A>G (n.502-2A>G)
c.286-2A>G (n.286-2A>G)
n.1007-2A>G
c.337-213A>G (n.337-213A>G)
n.1221-2A>G
1g.161170407A>TCA343356791PPOXc.988-2A>T (n.988-2A>T)
c.783-2A>T (n.783-2A>T)
c.*745-2A>T (n.*745-2A>T)
c.49-2A>T
c.692-2A>T
c.988-213A>T (n.988-213A>T)
c.744-2A>T (n.744-2A>T)
c.*530-2A>T (n.*530-2A>T)
n.96-213A>T
n.147A>T
n.1046-2A>T
n.474-213A>T
c.88-213A>T (n.88-213A>T)
c.246-2A>T
c.156-2A>T
c.284-2A>T (n.284-2A>T)
n.742-2A>T
c.223-213A>T (n.223-213A>T)
c.580-2A>T (n.580-2A>T)
c.1003-2A>T (n.1003-2A>T)
c.1117-2A>T (n.1117-2A>T)
c.1102-2A>T (n.1102-2A>T)
c.1117-213A>T (n.1117-213A>T)
c.853-2A>T (n.853-2A>T)
c.937-213A>T (n.937-213A>T)
c.889-2A>T (n.889-2A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.502-2A>T (n.502-2A>T)
c.286-2A>T (n.286-2A>T)
n.1007-2A>T
c.337-213A>T (n.337-213A>T)
n.1221-2A>T
1g.161170408G>ACA343356796PPOXc.988-1G>A (n.988-1G>A)
c.783-1G>A (n.783-1G>A)
c.*745-1G>A (n.*745-1G>A)
c.49-1G>A
c.692-1G>A
c.988-212G>A (n.988-212G>A)
c.744-1G>A (n.744-1G>A)
c.*530-1G>A (n.*530-1G>A)
n.96-212G>A
n.148G>A
n.1046-1G>A
n.474-212G>A
c.88-212G>A (n.88-212G>A)
c.246-1G>A
c.156-1G>A
c.284-1G>A (n.284-1G>A)
n.742-1G>A
c.223-212G>A (n.223-212G>A)
c.580-1G>A (n.580-1G>A)
c.1003-1G>A (n.1003-1G>A)
c.1117-1G>A (n.1117-1G>A)
c.1102-1G>A (n.1102-1G>A)
c.1117-212G>A (n.1117-212G>A)
c.853-1G>A (n.853-1G>A)
c.937-212G>A (n.937-212G>A)
c.889-1G>A (n.889-1G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.502-1G>A (n.502-1G>A)
c.286-1G>A (n.286-1G>A)
n.1007-1G>A
c.337-212G>A (n.337-212G>A)
n.1221-1G>A
1g.161170408G>CCA31636816PPOXc.988-1G>C (n.988-1G>C)
c.783-1G>C (n.783-1G>C)
c.*745-1G>C (n.*745-1G>C)
c.49-1G>C
c.692-1G>C
c.988-212G>C (n.988-212G>C)
c.744-1G>C (n.744-1G>C)
c.*530-1G>C (n.*530-1G>C)
n.96-212G>C
n.148G>C
n.1046-1G>C
n.474-212G>C
c.88-212G>C (n.88-212G>C)
c.246-1G>C
c.156-1G>C
c.284-1G>C (n.284-1G>C)
n.742-1G>C
c.223-212G>C (n.223-212G>C)
c.580-1G>C (n.580-1G>C)
c.1003-1G>C (n.1003-1G>C)
c.1117-1G>C (n.1117-1G>C)
c.1102-1G>C (n.1102-1G>C)
c.1117-212G>C (n.1117-212G>C)
c.853-1G>C (n.853-1G>C)
c.937-212G>C (n.937-212G>C)
c.889-1G>C (n.889-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.502-1G>C (n.502-1G>C)
c.286-1G>C (n.286-1G>C)
n.1007-1G>C
c.337-212G>C (n.337-212G>C)
n.1221-1G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.161170408G=CA1202630974PPOXc.988-1G= (n.988-1G=)
c.783-1G= (n.783-1G=)
c.*745-1G= (n.*745-1G=)
c.49-1G=
c.692-1G=
c.988-212G= (n.988-212G=)
c.744-1G= (n.744-1G=)
c.*530-1G= (n.*530-1G=)
n.96-212G=
n.148G=
n.1046-1G=
n.474-212G=
c.88-212G= (n.88-212G=)
c.246-1G=
c.156-1G=
c.284-1G= (n.284-1G=)
n.742-1G=
c.223-212G= (n.223-212G=)
c.580-1G= (n.580-1G=)
c.1003-1G= (n.1003-1G=)
c.1117-1G= (n.1117-1G=)
c.1102-1G= (n.1102-1G=)
c.1117-212G= (n.1117-212G=)
c.853-1G= (n.853-1G=)
c.937-212G= (n.937-212G=)
c.889-1G= (n.889-1G=)
c.544-1G= (n.544-1G=)
c.502-1G= (n.502-1G=)
c.286-1G= (n.286-1G=)
n.1007-1G=
c.337-212G= (n.337-212G=)
n.1221-1G=
1g.161170408G>TCA343356799PPOXc.988-1G>T (n.988-1G>T)
c.783-1G>T (n.783-1G>T)
c.*745-1G>T (n.*745-1G>T)
c.49-1G>T
c.692-1G>T
c.988-212G>T (n.988-212G>T)
c.744-1G>T (n.744-1G>T)
c.*530-1G>T (n.*530-1G>T)
n.96-212G>T
n.148G>T
n.1046-1G>T
n.474-212G>T
c.88-212G>T (n.88-212G>T)
c.246-1G>T
c.156-1G>T
c.284-1G>T (n.284-1G>T)
n.742-1G>T
c.223-212G>T (n.223-212G>T)
c.580-1G>T (n.580-1G>T)
c.1003-1G>T (n.1003-1G>T)
c.1117-1G>T (n.1117-1G>T)
c.1102-1G>T (n.1102-1G>T)
c.1117-212G>T (n.1117-212G>T)
c.853-1G>T (n.853-1G>T)
c.937-212G>T (n.937-212G>T)
c.889-1G>T (n.889-1G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
c.502-1G>T (n.502-1G>T)
c.286-1G>T (n.286-1G>T)
n.1007-1G>T
c.337-212G>T (n.337-212G>T)
n.1221-1G>T
1g.161170409G>ACA343356803PPOXc.988G>A (p.Gly330Arg)
c.783G>A (n.783G>A)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.49G>A
c.692G>A
c.988-211G>A (n.988-211G>A)
c.744G>A (n.744G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.96-211G>A
n.149G>A
n.1046G>A
n.474-211G>A
c.88-211G>A (n.88-211G>A)
c.246G>A
c.156G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.742G>A
c.223-211G>A (n.223-211G>A)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.1117-211G>A (n.1117-211G>A)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.937-211G>A (n.937-211G>A)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.1007G>A
c.337-211G>A (n.337-211G>A)
n.1221G>A
1g.161170409G>CCA343356804PPOXc.988G>C (p.Gly330Arg)
c.783G>C (n.783G>C)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.49G>C
c.692G>C
c.988-211G>C (n.988-211G>C)
c.744G>C (n.744G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.96-211G>C
n.149G>C
n.1046G>C
n.474-211G>C
c.88-211G>C (n.88-211G>C)
c.246G>C
c.156G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.742G>C
c.223-211G>C (n.223-211G>C)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.1117-211G>C (n.1117-211G>C)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.937-211G>C (n.937-211G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.1007G>C
c.337-211G>C (n.337-211G>C)
n.1221G>C
1g.161170409G>TCA343356801PPOXc.988G>T (p.Gly330Ter)
c.783G>T (n.783G>T)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.49G>T
c.692G>T
c.988-211G>T (n.988-211G>T)
c.744G>T (n.744G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.96-211G>T
n.149G>T
n.1046G>T
n.474-211G>T
c.88-211G>T (n.88-211G>T)
c.246G>T
c.156G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.742G>T
c.223-211G>T (n.223-211G>T)
c.580G>T (p.Gly194Ter)
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.1117G>T (p.Gly373Ter)
c.1102G>T (p.Gly368Ter)
c.1117-211G>T (n.1117-211G>T)
c.853G>T (p.Gly285Ter)
c.937-211G>T (n.937-211G>T)
c.889G>T (p.Gly297Ter)
c.544G>T (p.Gly182Ter)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
c.286G>T (p.Gly96Ter)
n.1007G>T
c.337-211G>T (n.337-211G>T)
n.1221G>T
1g.161170410G>ACA343356808PPOXc.989G>A (p.Gly330Glu)
c.784G>A (n.784G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.50G>A
c.693G>A
c.988-210G>A (n.988-210G>A)
c.745G>A (n.745G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.96-210G>A
n.150G>A
n.1047G>A
n.474-210G>A
c.88-210G>A (n.88-210G>A)
c.247G>A
c.157G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
n.743G>A
c.223-210G>A (n.223-210G>A)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.1117-210G>A (n.1117-210G>A)
c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.937-210G>A (n.937-210G>A)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.1008G>A
c.337-210G>A (n.337-210G>A)
n.1222G>A
1g.161170410G>CCA31636818PPOXc.989G>C (p.Gly330Ala)
c.784G>C (n.784G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.50G>C
c.693G>C
c.988-210G>C (n.988-210G>C)
c.745G>C (n.745G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.96-210G>C
n.150G>C
n.1047G>C
n.474-210G>C
c.88-210G>C (n.88-210G>C)
c.247G>C
c.157G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
n.743G>C
c.223-210G>C (n.223-210G>C)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.1117-210G>C (n.1117-210G>C)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.937-210G>C (n.937-210G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.1008G>C
c.337-210G>C (n.337-210G>C)
n.1222G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.161170410G=CA1202630975PPOXc.989G= (p.Gly330=)
c.784G= (n.784G=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.50G=
c.693G=
c.988-210G= (n.988-210G=)
c.745G= (n.745G=)
c.*531G= (n.*531G=)
n.96-210G=
n.150G=
n.1047G=
n.474-210G=
c.88-210G= (n.88-210G=)
c.247G=
c.157G=
c.285G= (p.Gly95=)
n.743G=
c.223-210G= (n.223-210G=)
c.581G= (p.Gly194=)
c.1004G= (p.Gly335=)
c.1118G= (p.Gly373=)
c.1103G= (p.Gly368=)
c.1117-210G= (n.1117-210G=)
c.854G= (p.Gly285=)
c.937-210G= (n.937-210G=)
c.890G= (p.Gly297=)
c.545G= (p.Gly182=)
c.503G= (p.Gly168=)
c.287G= (p.Gly96=)
n.1008G=
c.337-210G= (n.337-210G=)
n.1222G=
1g.161170410G>TCA343356812PPOXc.989G>T (p.Gly330Val)
c.784G>T (n.784G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.50G>T
c.693G>T
c.988-210G>T (n.988-210G>T)
c.745G>T (n.745G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.96-210G>T
n.150G>T
n.1047G>T
n.474-210G>T
c.88-210G>T (n.88-210G>T)
c.247G>T
c.157G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
n.743G>T
c.223-210G>T (n.223-210G>T)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.1117-210G>T (n.1117-210G>T)
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.937-210G>T (n.937-210G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.1008G>T
c.337-210G>T (n.337-210G>T)
n.1222G>T
1g.161170411A>CCA421403655PPOXc.990A>C (p.Gly330=)
c.785A>C (n.785A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.51A>C
c.694A>C
c.988-209A>C (n.988-209A>C)
c.746A>C (n.746A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.96-209A>C
n.151A>C
n.1048A>C
n.474-209A>C
c.88-209A>C (n.88-209A>C)
c.248A>C
c.158A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.744A>C
c.223-209A>C (n.223-209A>C)
c.582A>C (p.Gly194=)
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.1119A>C (p.Gly373=)
c.1104A>C (p.Gly368=)
c.1117-209A>C (n.1117-209A>C)
c.855A>C (p.Gly285=)
c.937-209A>C (n.937-209A>C)
c.891A>C (p.Gly297=)
c.546A>C (p.Gly182=)
c.504A>C (p.Gly168=)
c.288A>C (p.Gly96=)
n.1009A>C
c.337-209A>C (n.337-209A>C)
n.1223A>C
1g.161170411A>GCA421403656PPOXc.990A>G (p.Gly330=)
c.785A>G (n.785A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.51A>G
c.694A>G
c.988-209A>G (n.988-209A>G)
c.746A>G (n.746A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.96-209A>G
n.151A>G
n.1048A>G
n.474-209A>G
c.88-209A>G (n.88-209A>G)
c.248A>G
c.158A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
n.744A>G
c.223-209A>G (n.223-209A>G)
c.582A>G (p.Gly194=)
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.1119A>G (p.Gly373=)
c.1104A>G (p.Gly368=)
c.1117-209A>G (n.1117-209A>G)
c.855A>G (p.Gly285=)
c.937-209A>G (n.937-209A>G)
c.891A>G (p.Gly297=)
c.546A>G (p.Gly182=)
c.504A>G (p.Gly168=)
c.288A>G (p.Gly96=)
n.1009A>G
c.337-209A>G (n.337-209A>G)
n.1223A>G
1g.161170411A>TCA421403658PPOXc.990A>T (p.Gly330=)
c.785A>T (n.785A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.51A>T
c.694A>T
c.988-209A>T (n.988-209A>T)
c.746A>T (n.746A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.96-209A>T
n.151A>T
n.1048A>T
n.474-209A>T
c.88-209A>T (n.88-209A>T)
c.248A>T
c.158A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
n.744A>T
c.223-209A>T (n.223-209A>T)
c.582A>T (p.Gly194=)
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.1119A>T (p.Gly373=)
c.1104A>T (p.Gly368=)
c.1117-209A>T (n.1117-209A>T)
c.855A>T (p.Gly285=)
c.937-209A>T (n.937-209A>T)
c.891A>T (p.Gly297=)
c.546A>T (p.Gly182=)
c.504A>T (p.Gly168=)
c.288A>T (p.Gly96=)
n.1009A>T
c.337-209A>T (n.337-209A>T)
n.1223A>T
1g.161170412T>ACA343356814PPOXc.991T>A (p.Phe331Ile)
c.786T>A (n.786T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.52T>A
c.695T>A
c.988-208T>A (n.988-208T>A)
c.747T>A (n.747T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.96-208T>A
n.152T>A
n.1049T>A
n.474-208T>A
c.88-208T>A (n.88-208T>A)
c.249T>A
c.159T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
n.745T>A
c.223-208T>A (n.223-208T>A)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1117-208T>A (n.1117-208T>A)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.937-208T>A (n.937-208T>A)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.1010T>A
c.337-208T>A (n.337-208T>A)
n.1224T>A
1g.161170412T>CCA343356816PPOXc.991T>C (p.Phe331Leu)
c.786T>C (n.786T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.52T>C
c.695T>C
c.988-208T>C (n.988-208T>C)
c.747T>C (n.747T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.96-208T>C
n.152T>C
n.1049T>C
n.474-208T>C
c.88-208T>C (n.88-208T>C)
c.249T>C
c.159T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.745T>C
c.223-208T>C (n.223-208T>C)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1117-208T>C (n.1117-208T>C)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.937-208T>C (n.937-208T>C)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.1010T>C
c.337-208T>C (n.337-208T>C)
n.1224T>C
1g.161170412T>GCA343356818PPOXc.991T>G (p.Phe331Val)
c.786T>G (n.786T>G)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.52T>G
c.695T>G
c.988-208T>G (n.988-208T>G)
c.747T>G (n.747T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.96-208T>G
n.152T>G
n.1049T>G
n.474-208T>G
c.88-208T>G (n.88-208T>G)
c.249T>G
c.159T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
n.745T>G
c.223-208T>G (n.223-208T>G)
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1117-208T>G (n.1117-208T>G)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.937-208T>G (n.937-208T>G)
c.892T>G (p.Phe298Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.505T>G (p.Phe169Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.1010T>G
c.337-208T>G (n.337-208T>G)
n.1224T>G
1g.161170413T>ACA343356829PPOXc.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.787T>A (n.787T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.53T>A
c.696T>A
c.988-207T>A (n.988-207T>A)
c.748T>A (n.748T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.96-207T>A
n.153T>A
n.1050T>A
n.474-207T>A
c.88-207T>A (n.88-207T>A)
c.250T>A
c.160T>A
c.288T>A (p.Ile96=)
n.746T>A
c.223-207T>A (n.223-207T>A)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1117-207T>A (n.1117-207T>A)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.937-207T>A (n.937-207T>A)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.1011T>A
c.337-207T>A (n.337-207T>A)
n.1225T>A
1g.161170413T>CCA343356819PPOXc.992T>C (p.Phe331Ser)
c.787T>C (n.787T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.53T>C
c.696T>C
c.988-207T>C (n.988-207T>C)
c.748T>C (n.748T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.96-207T>C
n.153T>C
n.1050T>C
n.474-207T>C
c.88-207T>C (n.88-207T>C)
c.250T>C
c.160T>C
c.288T>C (p.Ile96=)
n.746T>C
c.223-207T>C (n.223-207T>C)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1117-207T>C (n.1117-207T>C)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.937-207T>C (n.937-207T>C)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.1011T>C
c.337-207T>C (n.337-207T>C)
n.1225T>C
1g.161170413T>GCA343356826PPOXc.992T>G (p.Phe331Cys)
c.787T>G (n.787T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.53T>G
c.696T>G
c.988-207T>G (n.988-207T>G)
c.748T>G (n.748T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.96-207T>G
n.153T>G
n.1050T>G
n.474-207T>G
c.88-207T>G (n.88-207T>G)
c.250T>G
c.160T>G
c.288T>G (p.Ile96Met)
n.746T>G
c.223-207T>G (n.223-207T>G)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1117-207T>G (n.1117-207T>G)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.937-207T>G (n.937-207T>G)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.1011T>G
c.337-207T>G (n.337-207T>G)
n.1225T>G
1g.161170414T>ACA343356837PPOXc.993T>A (p.Phe331Leu)
c.788T>A (n.788T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.54T>A
c.697T>A
c.988-206T>A (n.988-206T>A)
c.749T>A (n.749T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.96-206T>A
n.154T>A
n.1051T>A
n.474-206T>A
c.88-206T>A (n.88-206T>A)
c.251T>A
c.161T>A
c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.747T>A
c.223-206T>A (n.223-206T>A)
c.585T>A (p.Phe195Leu)
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.1117-206T>A (n.1117-206T>A)
c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.937-206T>A (n.937-206T>A)
c.894T>A (p.Phe298Leu)
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.507T>A (p.Phe169Leu)
c.291T>A (p.Phe97Leu)
n.1012T>A
c.337-206T>A (n.337-206T>A)
n.1226T>A
1g.161170414T>CCA421403660PPOXc.993T>C (p.Phe331=)
c.788T>C (n.788T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.54T>C
c.697T>C
c.988-206T>C (n.988-206T>C)
c.749T>C (n.749T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.96-206T>C
n.154T>C
n.1051T>C
n.474-206T>C
c.88-206T>C (n.88-206T>C)
c.251T>C
c.161T>C
c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.747T>C
c.223-206T>C (n.223-206T>C)
c.585T>C (p.Phe195=)
c.1008T>C (p.Phe336=)
c.1122T>C (p.Phe374=)
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.1117-206T>C (n.1117-206T>C)
c.858T>C (p.Phe286=)
c.937-206T>C (n.937-206T>C)
c.894T>C (p.Phe298=)
c.549T>C (p.Phe183=)
c.507T>C (p.Phe169=)
c.291T>C (p.Phe97=)
n.1012T>C
c.337-206T>C (n.337-206T>C)
n.1226T>C
1g.161170414T>GCA343356839PPOXc.993T>G (p.Phe331Leu)
c.788T>G (n.788T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.54T>G
c.697T>G
c.988-206T>G (n.988-206T>G)
c.749T>G (n.749T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.96-206T>G
n.154T>G
n.1051T>G
n.474-206T>G
c.88-206T>G (n.88-206T>G)
c.251T>G
c.161T>G
c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.747T>G
c.223-206T>G (n.223-206T>G)
c.585T>G (p.Phe195Leu)
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
c.1117-206T>G (n.1117-206T>G)
c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.937-206T>G (n.937-206T>G)
c.894T>G (p.Phe298Leu)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.507T>G (p.Phe169Leu)
c.291T>G (p.Phe97Leu)
n.1012T>G
c.337-206T>G (n.337-206T>G)
n.1226T>G
1g.161170415G>ACA343356842PPOXc.994G>A (p.Gly332Arg)
c.789G>A (n.789G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.55G>A
c.698G>A
c.988-205G>A (n.988-205G>A)
c.750G>A (n.750G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.96-205G>A
n.155G>A
n.1052G>A
n.474-205G>A
c.88-205G>A (n.88-205G>A)
c.252G>A
c.162G>A
c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.748G>A
c.223-205G>A (n.223-205G>A)
c.586G>A (p.Gly196Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.1117-205G>A (n.1117-205G>A)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.937-205G>A (n.937-205G>A)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.1013G>A
c.337-205G>A (n.337-205G>A)
n.1227G>A
1g.161170415G>CCA343356846PPOXc.994G>C (p.Gly332Arg)
c.789G>C (n.789G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.55G>C
c.698G>C
c.988-205G>C (n.988-205G>C)
c.750G>C (n.750G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.96-205G>C
n.155G>C
n.1052G>C
n.474-205G>C
c.88-205G>C (n.88-205G>C)
c.252G>C
c.162G>C
c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.748G>C
c.223-205G>C (n.223-205G>C)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1117-205G>C (n.1117-205G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.937-205G>C (n.937-205G>C)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.1013G>C
c.337-205G>C (n.337-205G>C)
n.1227G>C
1g.161170415G>TCA343356851PPOXc.994G>T (p.Gly332Ter)
c.789G>T (n.789G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.55G>T
c.698G>T
c.988-205G>T (n.988-205G>T)
c.750G>T (n.750G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.96-205G>T
n.155G>T
n.1052G>T
n.474-205G>T
c.88-205G>T (n.88-205G>T)
c.252G>T
c.162G>T
c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.748G>T
c.223-205G>T (n.223-205G>T)
c.586G>T (p.Gly196Ter)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
c.1123G>T (p.Gly375Ter)
c.1108G>T (p.Gly370Ter)
c.1117-205G>T (n.1117-205G>T)
c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.937-205G>T (n.937-205G>T)
c.895G>T (p.Gly299Ter)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.292G>T (p.Gly98Ter)
n.1013G>T
c.337-205G>T (n.337-205G>T)
n.1227G>T
1g.161170416G>ACA343356854PPOXc.995G>A (p.Gly332Glu)
c.790G>A (n.790G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.56G>A
c.699G>A
c.988-204G>A (n.988-204G>A)
c.751G>A (n.751G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.96-204G>A
n.156G>A
n.1053G>A
n.474-204G>A
c.88-204G>A (n.88-204G>A)
c.253G>A
c.163G>A
c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.749G>A
c.223-204G>A (n.223-204G>A)
c.587G>A (p.Gly196Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.1117-204G>A (n.1117-204G>A)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.937-204G>A (n.937-204G>A)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.1014G>A
c.337-204G>A (n.337-204G>A)
n.1228G>A
1g.161170416G>CCA343356858PPOXc.995G>C (p.Gly332Ala)
c.790G>C (n.790G>C)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.56G>C
c.699G>C
c.988-204G>C (n.988-204G>C)
c.751G>C (n.751G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.96-204G>C
n.156G>C
n.1053G>C
n.474-204G>C
c.88-204G>C (n.88-204G>C)
c.253G>C
c.163G>C
c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.749G>C
c.223-204G>C (n.223-204G>C)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1117-204G>C (n.1117-204G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.937-204G>C (n.937-204G>C)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.1014G>C
c.337-204G>C (n.337-204G>C)
n.1228G>C
 COSMIC
1g.161170416G>TCA343356855PPOXc.995G>T (p.Gly332Val)
c.790G>T (n.790G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.56G>T
c.699G>T
c.988-204G>T (n.988-204G>T)
c.751G>T (n.751G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.96-204G>T
n.156G>T
n.1053G>T
n.474-204G>T
c.88-204G>T (n.88-204G>T)
c.253G>T
c.163G>T
c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.749G>T
c.223-204G>T (n.223-204G>T)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1117-204G>T (n.1117-204G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.937-204G>T (n.937-204G>T)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.1014G>T
c.337-204G>T (n.337-204G>T)
n.1228G>T
1g.161170417A>CCA421403663PPOXc.996A>C (p.Gly332=)
c.791A>C (n.791A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.57A>C
c.700A>C
c.988-203A>C (n.988-203A>C)
c.752A>C (n.752A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.96-203A>C
n.157A>C
n.1054A>C
n.474-203A>C
c.88-203A>C (n.88-203A>C)
c.254A>C
c.164A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.750A>C
c.223-203A>C (n.223-203A>C)
c.588A>C (p.Gly196=)
c.1011A>C (p.Gly337=)
c.1125A>C (p.Gly375=)
c.1110A>C (p.Gly370=)
c.1117-203A>C (n.1117-203A>C)
c.861A>C (p.Gly287=)
c.937-203A>C (n.937-203A>C)
c.897A>C (p.Gly299=)
c.552A>C (p.Gly184=)
c.510A>C (p.Gly170=)
c.294A>C (p.Gly98=)
n.1015A>C
c.337-203A>C (n.337-203A>C)
n.1229A>C
1g.161170417A>GCA421403664PPOXc.996A>G (p.Gly332=)
c.791A>G (n.791A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.57A>G
c.700A>G
c.988-203A>G (n.988-203A>G)
c.752A>G (n.752A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.96-203A>G
n.157A>G
n.1054A>G
n.474-203A>G
c.88-203A>G (n.88-203A>G)
c.254A>G
c.164A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.750A>G
c.223-203A>G (n.223-203A>G)
c.588A>G (p.Gly196=)
c.1011A>G (p.Gly337=)
c.1125A>G (p.Gly375=)
c.1110A>G (p.Gly370=)
c.1117-203A>G (n.1117-203A>G)
c.861A>G (p.Gly287=)
c.937-203A>G (n.937-203A>G)
c.897A>G (p.Gly299=)
c.552A>G (p.Gly184=)
c.510A>G (p.Gly170=)
c.294A>G (p.Gly98=)
n.1015A>G
c.337-203A>G (n.337-203A>G)
n.1229A>G
1g.161170417A>TCA421403665PPOXc.996A>T (p.Gly332=)
c.791A>T (n.791A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.57A>T
c.700A>T
c.988-203A>T (n.988-203A>T)
c.752A>T (n.752A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.96-203A>T
n.157A>T
n.1054A>T
n.474-203A>T
c.88-203A>T (n.88-203A>T)
c.254A>T
c.164A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.750A>T
c.223-203A>T (n.223-203A>T)
c.588A>T (p.Gly196=)
c.1011A>T (p.Gly337=)
c.1125A>T (p.Gly375=)
c.1110A>T (p.Gly370=)
c.1117-203A>T (n.1117-203A>T)
c.861A>T (p.Gly287=)
c.937-203A>T (n.937-203A>T)
c.897A>T (p.Gly299=)
c.552A>T (p.Gly184=)
c.510A>T (p.Gly170=)
c.294A>T (p.Gly98=)
n.1015A>T
c.337-203A>T (n.337-203A>T)
n.1229A>T
1g.161170417dupCA2586964319PPOXc.996dup (p.His333ThrfsTer17)
c.791dup (n.791dup)
c.*753dup (n.*753dup)
c.57dup
c.700dup
c.988-203dup (n.988-203dup)
c.752dup (n.752dup)
c.*538dup (n.*538dup)
n.96-203dup
n.157dup
n.1054dup
n.474-203dup
c.88-203dup (n.88-203dup)
c.254dup
c.164dup
c.292dup (p.Thr98AsnfsTer?)
n.750dup
c.223-203dup (n.223-203dup)
c.588dup (p.His197ThrfsTer17)
c.1011dup (p.His338ThrfsTer17)
c.1125dup (p.His376ThrfsTer17)
c.1110dup (p.His371ThrfsTer17)
c.1117-203dup (n.1117-203dup)
c.861dup (p.His288ThrfsTer17)
c.937-203dup (n.937-203dup)
c.897dup (p.His300ThrfsTer17)
c.552dup (p.His185ThrfsTer17)
c.510dup (p.His171ThrfsTer17)
c.294dup (p.His99ThrfsTer17)
n.1015dup
c.337-203dup (n.337-203dup)
n.1229dup
1g.161170418C>ACA343356861PPOXc.997C>A (p.His333Asn)
c.792C>A (n.792C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.58C>A
c.701C>A
c.988-202C>A (n.988-202C>A)
c.753C>A (n.753C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.96-202C>A
n.158C>A
n.1055C>A
n.474-202C>A
c.88-202C>A (n.88-202C>A)
c.255C>A
c.165C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
n.751C>A
c.223-202C>A (n.223-202C>A)
c.589C>A (p.His197Asn)
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.1111C>A (p.His371Asn)
c.1117-202C>A (n.1117-202C>A)
c.862C>A (p.His288Asn)
c.937-202C>A (n.937-202C>A)
c.898C>A (p.His300Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.1016C>A
c.337-202C>A (n.337-202C>A)
n.1230C>A
1g.161170418C>GCA343356863PPOXc.997C>G (p.His333Asp)
c.792C>G (n.792C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.58C>G
c.701C>G
c.988-202C>G (n.988-202C>G)
c.753C>G (n.753C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.96-202C>G
n.158C>G
n.1055C>G
n.474-202C>G
c.88-202C>G (n.88-202C>G)
c.255C>G
c.165C>G
c.293C>G (p.Thr98Arg)
n.751C>G
c.223-202C>G (n.223-202C>G)
c.589C>G (p.His197Asp)
c.1012C>G (p.His338Asp)
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.1111C>G (p.His371Asp)
c.1117-202C>G (n.1117-202C>G)
c.862C>G (p.His288Asp)
c.937-202C>G (n.937-202C>G)
c.898C>G (p.His300Asp)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
n.1016C>G
c.337-202C>G (n.337-202C>G)
n.1230C>G
1g.161170418C>TCA343356865PPOXc.997C>T (p.His333Tyr)
c.792C>T (n.792C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.58C>T
c.701C>T
c.988-202C>T (n.988-202C>T)
c.753C>T (n.753C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.96-202C>T
n.158C>T
n.1055C>T
n.474-202C>T
c.88-202C>T (n.88-202C>T)
c.255C>T
c.165C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.751C>T
c.223-202C>T (n.223-202C>T)
c.589C>T (p.His197Tyr)
c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.1111C>T (p.His371Tyr)
c.1117-202C>T (n.1117-202C>T)
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.937-202C>T (n.937-202C>T)
c.898C>T (p.His300Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.1016C>T
c.337-202C>T (n.337-202C>T)
n.1230C>T
 ClinVar dbSNP
1g.161170419A>CCA343356867PPOXc.998A>C (p.His333Pro)
c.793A>C (n.793A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.59A>C
c.702A>C
c.988-201A>C (n.988-201A>C)
c.754A>C (n.754A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.96-201A>C
n.159A>C
n.1056A>C
n.474-201A>C
c.88-201A>C (n.88-201A>C)
c.256A>C
c.166A>C
c.294A>C (p.Thr98=)
n.752A>C
c.223-201A>C (n.223-201A>C)
c.590A>C (p.His197Pro)
c.1013A>C (p.His338Pro)
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.1112A>C (p.His371Pro)
c.1117-201A>C (n.1117-201A>C)
c.863A>C (p.His288Pro)
c.937-201A>C (n.937-201A>C)
c.899A>C (p.His300Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.1017A>C
c.337-201A>C (n.337-201A>C)
n.1231A>C
1g.161170419A>GCA343356869PPOXc.998A>G (p.His333Arg)
c.793A>G (n.793A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.59A>G
c.702A>G
c.988-201A>G (n.988-201A>G)
c.754A>G (n.754A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.96-201A>G
n.159A>G
n.1056A>G
n.474-201A>G
c.88-201A>G (n.88-201A>G)
c.256A>G
c.166A>G
c.294A>G (p.Thr98=)
n.752A>G
c.223-201A>G (n.223-201A>G)
c.590A>G (p.His197Arg)
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.1112A>G (p.His371Arg)
c.1117-201A>G (n.1117-201A>G)
c.863A>G (p.His288Arg)
c.937-201A>G (n.937-201A>G)
c.899A>G (p.His300Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
n.1017A>G
c.337-201A>G (n.337-201A>G)
n.1231A>G
1g.161170419A>TCA343356871PPOXc.998A>T (p.His333Leu)
c.793A>T (n.793A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.59A>T
c.702A>T
c.988-201A>T (n.988-201A>T)
c.754A>T (n.754A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.96-201A>T
n.159A>T
n.1056A>T
n.474-201A>T
c.88-201A>T (n.88-201A>T)
c.256A>T
c.166A>T
c.294A>T (p.Thr98=)
n.752A>T
c.223-201A>T (n.223-201A>T)
c.590A>T (p.His197Leu)
c.1013A>T (p.His338Leu)
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.1112A>T (p.His371Leu)
c.1117-201A>T (n.1117-201A>T)
c.863A>T (p.His288Leu)
c.937-201A>T (n.937-201A>T)
c.899A>T (p.His300Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.1017A>T
c.337-201A>T (n.337-201A>T)
n.1231A>T
1g.161170420T>ACA343356874PPOXc.999T>A (p.His333Gln)
c.794T>A (n.794T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.60T>A
c.703T>A
c.988-200T>A (n.988-200T>A)
c.755T>A (n.755T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.96-200T>A
n.160T>A
n.1057T>A
n.474-200T>A
c.88-200T>A (n.88-200T>A)
c.257T>A
c.167T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.753T>A
c.223-200T>A (n.223-200T>A)
c.591T>A (p.His197Gln)
c.1014T>A (p.His338Gln)
c.1128T>A (p.His376Gln)
c.1113T>A (p.His371Gln)
c.1117-200T>A (n.1117-200T>A)
c.864T>A (p.His288Gln)
c.937-200T>A (n.937-200T>A)
c.900T>A (p.His300Gln)
c.555T>A (p.His185Gln)
c.513T>A (p.His171Gln)
c.297T>A (p.His99Gln)
n.1018T>A
c.337-200T>A (n.337-200T>A)
n.1232T>A
1g.161170420T>CCA421403667PPOXc.999T>C (p.His333=)
c.794T>C (n.794T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.60T>C
c.703T>C
c.988-200T>C (n.988-200T>C)
c.755T>C (n.755T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.96-200T>C
n.160T>C
n.1057T>C
n.474-200T>C
c.88-200T>C (n.88-200T>C)
c.257T>C
c.167T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.753T>C
c.223-200T>C (n.223-200T>C)
c.591T>C (p.His197=)
c.1014T>C (p.His338=)
c.1128T>C (p.His376=)
c.1113T>C (p.His371=)
c.1117-200T>C (n.1117-200T>C)
c.864T>C (p.His288=)
c.937-200T>C (n.937-200T>C)
c.900T>C (p.His300=)
c.555T>C (p.His185=)
c.513T>C (p.His171=)
c.297T>C (p.His99=)
n.1018T>C
c.337-200T>C (n.337-200T>C)
n.1232T>C
1g.161170420T>GCA343356876PPOXc.999T>G (p.His333Gln)
c.794T>G (n.794T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.60T>G
c.703T>G
c.988-200T>G (n.988-200T>G)
c.755T>G (n.755T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.96-200T>G
n.160T>G
n.1057T>G
n.474-200T>G
c.88-200T>G (n.88-200T>G)
c.257T>G
c.167T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.753T>G
c.223-200T>G (n.223-200T>G)
c.591T>G (p.His197Gln)
c.1014T>G (p.His338Gln)
c.1128T>G (p.His376Gln)
c.1113T>G (p.His371Gln)
c.1117-200T>G (n.1117-200T>G)
c.864T>G (p.His288Gln)
c.937-200T>G (n.937-200T>G)
c.900T>G (p.His300Gln)
c.555T>G (p.His185Gln)
c.513T>G (p.His171Gln)
c.297T>G (p.His99Gln)
n.1018T>G
c.337-200T>G (n.337-200T>G)
n.1232T>G
1g.161170421T>ACA343356878PPOXc.1000T>A (p.Leu334Met)
c.795T>A (n.795T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.61T>A
c.704T>A
c.988-199T>A (n.988-199T>A)
c.756T>A (n.756T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.96-199T>A
n.161T>A
n.1058T>A
n.474-199T>A
c.88-199T>A (n.88-199T>A)
c.258T>A
c.168T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.754T>A
c.223-199T>A (n.223-199T>A)
c.592T>A (p.Leu198Met)
c.1015T>A (p.Leu339Met)
c.1129T>A (p.Leu377Met)
c.1114T>A (p.Leu372Met)
c.1117-199T>A (n.1117-199T>A)
c.865T>A (p.Leu289Met)
c.937-199T>A (n.937-199T>A)
c.901T>A (p.Leu301Met)
c.556T>A (p.Leu186Met)
c.514T>A (p.Leu172Met)
c.298T>A (p.Leu100Met)
n.1019T>A
c.337-199T>A (n.337-199T>A)
n.1233T>A
 dbSNP
1g.161170421T>CCA31636822PPOXc.1000T>C (p.Leu334=)
c.795T>C (n.795T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.61T>C
c.704T>C
c.988-199T>C (n.988-199T>C)
c.756T>C (n.756T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.96-199T>C
n.161T>C
n.1058T>C
n.474-199T>C
c.88-199T>C (n.88-199T>C)
c.258T>C
c.168T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.754T>C
c.223-199T>C (n.223-199T>C)
c.592T>C (p.Leu198=)
c.1015T>C (p.Leu339=)
c.1129T>C (p.Leu377=)
c.1114T>C (p.Leu372=)
c.1117-199T>C (n.1117-199T>C)
c.865T>C (p.Leu289=)
c.937-199T>C (n.937-199T>C)
c.901T>C (p.Leu301=)
c.556T>C (p.Leu186=)
c.514T>C (p.Leu172=)
c.298T>C (p.Leu100=)
n.1019T>C
c.337-199T>C (n.337-199T>C)
n.1233T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.161170421T>GCA343356880PPOXc.1000T>G (p.Leu334Val)
c.795T>G (n.795T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.61T>G
c.704T>G
c.988-199T>G (n.988-199T>G)
c.756T>G (n.756T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.96-199T>G
n.161T>G
n.1058T>G
n.474-199T>G
c.88-199T>G (n.88-199T>G)
c.258T>G
c.168T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.754T>G
c.223-199T>G (n.223-199T>G)
c.592T>G (p.Leu198Val)
c.1015T>G (p.Leu339Val)
c.1129T>G (p.Leu377Val)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
c.1117-199T>G (n.1117-199T>G)
c.865T>G (p.Leu289Val)
c.937-199T>G (n.937-199T>G)
c.901T>G (p.Leu301Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
c.514T>G (p.Leu172Val)
c.298T>G (p.Leu100Val)
n.1019T>G
c.337-199T>G (n.337-199T>G)
n.1233T>G
1g.161170421T=CA1202630976PPOXc.1000T= (p.Leu334=)
c.795T= (n.795T=)
c.*757T= (n.*757T=)
c.61T=
c.704T=
c.988-199T= (n.988-199T=)
c.756T= (n.756T=)
c.*542T= (n.*542T=)
n.96-199T=
n.161T=
n.1058T=
n.474-199T=
c.88-199T= (n.88-199T=)
c.258T=
c.168T=
c.296T= (p.Phe99=)
n.754T=
c.223-199T= (n.223-199T=)
c.592T= (p.Leu198=)
c.1015T= (p.Leu339=)
c.1129T= (p.Leu377=)
c.1114T= (p.Leu372=)
c.1117-199T= (n.1117-199T=)
c.865T= (p.Leu289=)
c.937-199T= (n.937-199T=)
c.901T= (p.Leu301=)
c.556T= (p.Leu186=)
c.514T= (p.Leu172=)
c.298T= (p.Leu100=)
n.1019T=
c.337-199T= (n.337-199T=)
n.1233T=
1g.161170422T>ACA343356883PPOXc.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.796T>A (n.796T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.62T>A
c.705T>A
c.988-198T>A (n.988-198T>A)
c.757T>A (n.757T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.96-198T>A
n.162T>A
n.1059T>A
n.474-198T>A
c.88-198T>A (n.88-198T>A)
c.259T>A
c.169T>A
c.297T>A (p.Phe99Leu)
n.755T>A
c.223-198T>A (n.223-198T>A)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
c.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.1117-198T>A (n.1117-198T>A)
c.866T>A (p.Leu289Ter)
c.937-198T>A (n.937-198T>A)
c.902T>A (p.Leu301Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
n.1020T>A
c.337-198T>A (n.337-198T>A)
n.1234T>A
1g.161170422T>CCA343356886PPOXc.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.796T>C (n.796T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.62T>C
c.705T>C
c.988-198T>C (n.988-198T>C)
c.757T>C (n.757T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.96-198T>C
n.162T>C
n.1059T>C
n.474-198T>C
c.88-198T>C (n.88-198T>C)
c.259T>C
c.169T>C
c.297T>C (p.Phe99=)
n.755T>C
c.223-198T>C (n.223-198T>C)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.1117-198T>C (n.1117-198T>C)
c.866T>C (p.Leu289Ser)
c.937-198T>C (n.937-198T>C)
c.902T>C (p.Leu301Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
n.1020T>C
c.337-198T>C (n.337-198T>C)
n.1234T>C
1g.161170422T>GCA343356887PPOXc.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.796T>G (n.796T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.62T>G
c.705T>G
c.988-198T>G (n.988-198T>G)
c.757T>G (n.757T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.96-198T>G
n.162T>G
n.1059T>G
n.474-198T>G
c.88-198T>G (n.88-198T>G)
c.259T>G
c.169T>G
c.297T>G (p.Phe99Leu)
n.755T>G
c.223-198T>G (n.223-198T>G)
c.593T>G (p.Leu198Trp)
c.1016T>G (p.Leu339Trp)
c.1130T>G (p.Leu377Trp)
c.1115T>G (p.Leu372Trp)
c.1117-198T>G (n.1117-198T>G)
c.866T>G (p.Leu289Trp)
c.937-198T>G (n.937-198T>G)
c.902T>G (p.Leu301Trp)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
c.515T>G (p.Leu172Trp)
c.299T>G (p.Leu100Trp)
n.1020T>G
c.337-198T>G (n.337-198T>G)
n.1234T>G
1g.161170423G>ACA421403671PPOXc.1002G>A (p.Leu334=)
c.797G>A (n.797G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.63G>A
c.706G>A
c.988-197G>A (n.988-197G>A)
c.758G>A (n.758G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.96-197G>A
n.163G>A
n.1060G>A
n.474-197G>A
c.88-197G>A (n.88-197G>A)
c.260G>A
c.170G>A
c.298G>A (p.Gly100Ser)
n.756G>A
c.223-197G>A (n.223-197G>A)
c.594G>A (p.Leu198=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.1117-197G>A (n.1117-197G>A)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.937-197G>A (n.937-197G>A)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.300G>A (p.Leu100=)
n.1021G>A
c.337-197G>A (n.337-197G>A)
n.1235G>A
1g.161170423G>CCA343356890PPOXc.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.797G>C (n.797G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.63G>C
c.706G>C
c.988-197G>C (n.988-197G>C)
c.758G>C (n.758G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.96-197G>C
n.163G>C
n.1060G>C
n.474-197G>C
c.88-197G>C (n.88-197G>C)
c.260G>C
c.170G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.756G>C
c.223-197G>C (n.223-197G>C)
c.594G>C (p.Leu198Phe)
c.1017G>C (p.Leu339Phe)
c.1131G>C (p.Leu377Phe)
c.1116G>C (p.Leu372Phe)
c.1117-197G>C (n.1117-197G>C)
c.867G>C (p.Leu289Phe)
c.937-197G>C (n.937-197G>C)
c.903G>C (p.Leu301Phe)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
c.516G>C (p.Leu172Phe)
c.300G>C (p.Leu100Phe)
n.1021G>C
c.337-197G>C (n.337-197G>C)
n.1235G>C
1g.161170423G>TCA343356893PPOXc.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.797G>T (n.797G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.63G>T
c.706G>T
c.988-197G>T (n.988-197G>T)
c.758G>T (n.758G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.96-197G>T
n.163G>T
n.1060G>T
n.474-197G>T
c.88-197G>T (n.88-197G>T)
c.260G>T
c.170G>T
c.298G>T (p.Gly100Cys)
n.756G>T
c.223-197G>T (n.223-197G>T)
c.594G>T (p.Leu198Phe)
c.1017G>T (p.Leu339Phe)
c.1131G>T (p.Leu377Phe)
c.1116G>T (p.Leu372Phe)
c.1117-197G>T (n.1117-197G>T)
c.867G>T (p.Leu289Phe)
c.937-197G>T (n.937-197G>T)
c.903G>T (p.Leu301Phe)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
c.516G>T (p.Leu172Phe)
c.300G>T (p.Leu100Phe)
n.1021G>T
c.337-197G>T (n.337-197G>T)
n.1235G>T
1g.161170424G>ACA1207328PPOXc.1003G>A (p.Val335Met)
c.798G>A (n.798G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.64G>A
c.707G>A
c.988-196G>A (n.988-196G>A)
c.759G>A (n.759G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.96-196G>A
n.164G>A
n.1061G>A
n.474-196G>A
c.88-196G>A (n.88-196G>A)
c.261G>A
c.171G>A
c.299G>A (p.Gly100Asp)
n.757G>A
c.223-196G>A (n.223-196G>A)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.1117-196G>A (n.1117-196G>A)
c.868G>A (p.Val290Met)
c.937-196G>A (n.937-196G>A)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
c.517G>A (p.Val173Met)
c.301G>A (p.Val101Met)
n.1022G>A
c.337-196G>A (n.337-196G>A)
n.1236G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170424G>CCA343356896PPOXc.1003G>C (p.Val335Leu)
c.798G>C (n.798G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.64G>C
c.707G>C
c.988-196G>C (n.988-196G>C)
c.759G>C (n.759G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.96-196G>C
n.164G>C
n.1061G>C
n.474-196G>C
c.88-196G>C (n.88-196G>C)
c.261G>C
c.171G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.757G>C
c.223-196G>C (n.223-196G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.1117-196G>C (n.1117-196G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.937-196G>C (n.937-196G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.1022G>C
c.337-196G>C (n.337-196G>C)
n.1236G>C
1g.161170424G=CA1143821041PPOXc.1003G= (p.Val335=)
c.798G= (n.798G=)
c.*760G= (n.*760G=)
c.64G=
c.707G=
c.988-196G= (n.988-196G=)
c.759G= (n.759G=)
c.*545G= (n.*545G=)
n.96-196G=
n.164G=
n.1061G=
n.474-196G=
c.88-196G= (n.88-196G=)
c.261G=
c.171G=
c.299G= (p.Gly100=)
n.757G=
c.223-196G= (n.223-196G=)
c.595G= (p.Val199=)
c.1018G= (p.Val340=)
c.1132G= (p.Val378=)
c.1117G= (p.Val373=)
c.1117-196G= (n.1117-196G=)
c.868G= (p.Val290=)
c.937-196G= (n.937-196G=)
c.904G= (p.Val302=)
c.559G= (p.Val187=)
c.517G= (p.Val173=)
c.301G= (p.Val101=)
n.1022G=
c.337-196G= (n.337-196G=)
n.1236G=
1g.161170424G>TCA343356895PPOXc.1003G>T (p.Val335Leu)
c.798G>T (n.798G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.64G>T
c.707G>T
c.988-196G>T (n.988-196G>T)
c.759G>T (n.759G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.96-196G>T
n.164G>T
n.1061G>T
n.474-196G>T
c.88-196G>T (n.88-196G>T)
c.261G>T
c.171G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.757G>T
c.223-196G>T (n.223-196G>T)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.1117-196G>T (n.1117-196G>T)
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.937-196G>T (n.937-196G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.1022G>T
c.337-196G>T (n.337-196G>T)
n.1236G>T
1g.161170425T>ACA343356897PPOXc.1004T>A (p.Val335Glu)
c.799T>A (n.799T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.65T>A
c.708T>A
c.988-195T>A (n.988-195T>A)
c.760T>A (n.760T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.96-195T>A
n.165T>A
n.1062T>A
n.474-195T>A
c.88-195T>A (n.88-195T>A)
c.262T>A
c.172T>A
c.300T>A (p.Gly100=)
n.758T>A
c.223-195T>A (n.223-195T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.1117-195T>A (n.1117-195T>A)
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.937-195T>A (n.937-195T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.1023T>A
c.337-195T>A (n.337-195T>A)
n.1237T>A
1g.161170425T>CCA343356899PPOXc.1004T>C (p.Val335Ala)
c.799T>C (n.799T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.65T>C
c.708T>C
c.988-195T>C (n.988-195T>C)
c.760T>C (n.760T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.96-195T>C
n.165T>C
n.1062T>C
n.474-195T>C
c.88-195T>C (n.88-195T>C)
c.262T>C
c.172T>C
c.300T>C (p.Gly100=)
n.758T>C
c.223-195T>C (n.223-195T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1117-195T>C (n.1117-195T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.937-195T>C (n.937-195T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.1023T>C
c.337-195T>C (n.337-195T>C)
n.1237T>C
1g.161170425T>GCA343356901PPOXc.1004T>G (p.Val335Gly)
c.799T>G (n.799T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.65T>G
c.708T>G
c.988-195T>G (n.988-195T>G)
c.760T>G (n.760T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.96-195T>G
n.165T>G
n.1062T>G
n.474-195T>G
c.88-195T>G (n.88-195T>G)
c.262T>G
c.172T>G
c.300T>G (p.Gly100=)
n.758T>G
c.223-195T>G (n.223-195T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1117-195T>G (n.1117-195T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.937-195T>G (n.937-195T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.1023T>G
c.337-195T>G (n.337-195T>G)
n.1237T>G
1g.161170426G>ACA421403673PPOXc.1005G>A (p.Val335=)
c.800G>A (n.800G>A)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.66G>A
c.709G>A
c.988-194G>A (n.988-194G>A)
c.761G>A (n.761G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.96-194G>A
n.166G>A
n.1063G>A
n.474-194G>A
c.88-194G>A (n.88-194G>A)
c.263G>A
c.173G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.759G>A
c.223-194G>A (n.223-194G>A)
c.597G>A (p.Val199=)
c.1020G>A (p.Val340=)
c.1134G>A (p.Val378=)
c.1119G>A (p.Val373=)
c.1117-194G>A (n.1117-194G>A)
c.870G>A (p.Val290=)
c.937-194G>A (n.937-194G>A)
c.906G>A (p.Val302=)
c.561G>A (p.Val187=)
c.519G>A (p.Val173=)
c.303G>A (p.Val101=)
n.1024G>A
c.337-194G>A (n.337-194G>A)
n.1238G>A
 dbSNP
1g.161170426G>CCA421403674PPOXc.1005G>C (p.Val335=)
c.800G>C (n.800G>C)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.66G>C
c.709G>C
c.988-194G>C (n.988-194G>C)
c.761G>C (n.761G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.96-194G>C
n.166G>C
n.1063G>C
n.474-194G>C
c.88-194G>C (n.88-194G>C)
c.263G>C
c.173G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.759G>C
c.223-194G>C (n.223-194G>C)
c.597G>C (p.Val199=)
c.1020G>C (p.Val340=)
c.1134G>C (p.Val378=)
c.1119G>C (p.Val373=)
c.1117-194G>C (n.1117-194G>C)
c.870G>C (p.Val290=)
c.937-194G>C (n.937-194G>C)
c.906G>C (p.Val302=)
c.561G>C (p.Val187=)
c.519G>C (p.Val173=)
c.303G>C (p.Val101=)
n.1024G>C
c.337-194G>C (n.337-194G>C)
n.1238G>C
1g.161170426G=CA1202630977PPOXc.1005G= (p.Val335=)
c.800G= (n.800G=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.66G=
c.709G=
c.988-194G= (n.988-194G=)
c.761G= (n.761G=)
c.*547G= (n.*547G=)
n.96-194G=
n.166G=
n.1063G=
n.474-194G=
c.88-194G= (n.88-194G=)
c.263G=
c.173G=
c.301G= (p.Ala101=)
n.759G=
c.223-194G= (n.223-194G=)
c.597G= (p.Val199=)
c.1020G= (p.Val340=)
c.1134G= (p.Val378=)
c.1119G= (p.Val373=)
c.1117-194G= (n.1117-194G=)
c.870G= (p.Val290=)
c.937-194G= (n.937-194G=)
c.906G= (p.Val302=)
c.561G= (p.Val187=)
c.519G= (p.Val173=)
c.303G= (p.Val101=)
n.1024G=
c.337-194G= (n.337-194G=)
n.1238G=
1g.161170426G>TCA421403675PPOXc.1005G>T (p.Val335=)
c.800G>T (n.800G>T)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.66G>T
c.709G>T
c.988-194G>T (n.988-194G>T)
c.761G>T (n.761G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.96-194G>T
n.166G>T
n.1063G>T
n.474-194G>T
c.88-194G>T (n.88-194G>T)
c.263G>T
c.173G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.759G>T
c.223-194G>T (n.223-194G>T)
c.597G>T (p.Val199=)
c.1020G>T (p.Val340=)
c.1134G>T (p.Val378=)
c.1119G>T (p.Val373=)
c.1117-194G>T (n.1117-194G>T)
c.870G>T (p.Val290=)
c.937-194G>T (n.937-194G>T)
c.906G>T (p.Val302=)
c.561G>T (p.Val187=)
c.519G>T (p.Val173=)
c.303G>T (p.Val101=)
n.1024G>T
c.337-194G>T (n.337-194G>T)
n.1238G>T
1g.161170427C>ACA343356910PPOXc.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.801C>A (n.801C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.67C>A
c.710C>A
c.988-193C>A (n.988-193C>A)
c.762C>A (n.762C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.96-193C>A
n.167C>A
n.1064C>A
n.474-193C>A
c.88-193C>A (n.88-193C>A)
c.264C>A
c.174C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.760C>A
c.223-193C>A (n.223-193C>A)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.1117-193C>A (n.1117-193C>A)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.937-193C>A (n.937-193C>A)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.1025C>A
c.337-193C>A (n.337-193C>A)
n.1239C>A
1g.161170427C=CA1202630978PPOXc.1006C= (p.Pro336=)
c.801C= (n.801C=)
c.*763C= (n.*763C=)
c.67C=
c.710C=
c.988-193C= (n.988-193C=)
c.762C= (n.762C=)
c.*548C= (n.*548C=)
n.96-193C=
n.167C=
n.1064C=
n.474-193C=
c.88-193C= (n.88-193C=)
c.264C=
c.174C=
c.302C= (p.Ala101=)
n.760C=
c.223-193C= (n.223-193C=)
c.598C= (p.Pro200=)
c.1021C= (p.Pro341=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.1120C= (p.Pro374=)
c.1117-193C= (n.1117-193C=)
c.871C= (p.Pro291=)
c.937-193C= (n.937-193C=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.562C= (p.Pro188=)
c.520C= (p.Pro174=)
c.304C= (p.Pro102=)
n.1025C=
c.337-193C= (n.337-193C=)
n.1239C=
1g.161170427C>GCA343356913PPOXc.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.801C>G (n.801C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.67C>G
c.710C>G
c.988-193C>G (n.988-193C>G)
c.762C>G (n.762C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.96-193C>G
n.167C>G
n.1064C>G
n.474-193C>G
c.88-193C>G (n.88-193C>G)
c.264C>G
c.174C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.760C>G
c.223-193C>G (n.223-193C>G)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.1117-193C>G (n.1117-193C>G)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.937-193C>G (n.937-193C>G)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.1025C>G
c.337-193C>G (n.337-193C>G)
n.1239C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170427C>TCA343356919PPOXc.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.801C>T (n.801C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.67C>T
c.710C>T
c.988-193C>T (n.988-193C>T)
c.762C>T (n.762C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.96-193C>T
n.167C>T
n.1064C>T
n.474-193C>T
c.88-193C>T (n.88-193C>T)
c.264C>T
c.174C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.760C>T
c.223-193C>T (n.223-193C>T)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.1117-193C>T (n.1117-193C>T)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.937-193C>T (n.937-193C>T)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.1025C>T
c.337-193C>T (n.337-193C>T)
n.1239C>T
 COSMIC
1g.161170428C>ACA343356921PPOXc.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.802C>A (n.802C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.68C>A
c.711C>A
c.988-192C>A (n.988-192C>A)
c.763C>A (n.763C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.96-192C>A
n.168C>A
n.1065C>A
n.474-192C>A
c.88-192C>A (n.88-192C>A)
c.265C>A
c.175C>A
c.303C>A (p.Ala101=)
n.761C>A
c.223-192C>A (n.223-192C>A)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.1117-192C>A (n.1117-192C>A)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
c.937-192C>A (n.937-192C>A)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.1026C>A
c.337-192C>A (n.337-192C>A)
n.1240C>A
1g.161170428C>GCA343356923PPOXc.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.802C>G (n.802C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.68C>G
c.711C>G
c.988-192C>G (n.988-192C>G)
c.763C>G (n.763C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.96-192C>G
n.168C>G
n.1065C>G
n.474-192C>G
c.88-192C>G (n.88-192C>G)
c.265C>G
c.175C>G
c.303C>G (p.Ala101=)
n.761C>G
c.223-192C>G (n.223-192C>G)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.1117-192C>G (n.1117-192C>G)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.937-192C>G (n.937-192C>G)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.1026C>G
c.337-192C>G (n.337-192C>G)
n.1240C>G
1g.161170428C>TCA343356926PPOXc.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.802C>T (n.802C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.68C>T
c.711C>T
c.988-192C>T (n.988-192C>T)
c.763C>T (n.763C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.96-192C>T
n.168C>T
n.1065C>T
n.474-192C>T
c.88-192C>T (n.88-192C>T)
c.265C>T
c.175C>T
c.303C>T (p.Ala101=)
n.761C>T
c.223-192C>T (n.223-192C>T)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.1117-192C>T (n.1117-192C>T)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.937-192C>T (n.937-192C>T)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.1026C>T
c.337-192C>T (n.337-192C>T)
n.1240C>T
 gnomAD v4
1g.161170429A=CA1202630979PPOXc.1008A= (p.Pro336=)
c.803A= (n.803A=)
c.*765A= (n.*765A=)
c.69A=
c.712A=
c.988-191A= (n.988-191A=)
c.764A= (n.764A=)
c.*550A= (n.*550A=)
n.96-191A=
n.169A=
n.1066A=
n.474-191A=
c.88-191A= (n.88-191A=)
c.266A=
c.176A=
c.304A= (p.Ile102=)
n.762A=
c.223-191A= (n.223-191A=)
c.600A= (p.Pro200=)
c.1023A= (p.Pro341=)
c.1137A= (p.Pro379=)
c.1122A= (p.Pro374=)
c.1117-191A= (n.1117-191A=)
c.873A= (p.Pro291=)
c.937-191A= (n.937-191A=)
c.909A= (p.Pro303=)
c.564A= (p.Pro188=)
c.522A= (p.Pro174=)
c.306A= (p.Pro102=)
n.1027A=
c.337-191A= (n.337-191A=)
n.1241A=
1g.161170429A>CCA421403680PPOXc.1008A>C (p.Pro336=)
c.803A>C (n.803A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.69A>C
c.712A>C
c.988-191A>C (n.988-191A>C)
c.764A>C (n.764A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.96-191A>C
n.169A>C
n.1066A>C
n.474-191A>C
c.88-191A>C (n.88-191A>C)
c.266A>C
c.176A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.762A>C
c.223-191A>C (n.223-191A>C)
c.600A>C (p.Pro200=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.1137A>C (p.Pro379=)
c.1122A>C (p.Pro374=)
c.1117-191A>C (n.1117-191A>C)
c.873A>C (p.Pro291=)
c.937-191A>C (n.937-191A>C)
c.909A>C (p.Pro303=)
c.564A>C (p.Pro188=)
c.522A>C (p.Pro174=)
c.306A>C (p.Pro102=)
n.1027A>C
c.337-191A>C (n.337-191A>C)
n.1241A>C
1g.161170429A>GCA421403679PPOXc.1008A>G (p.Pro336=)
c.803A>G (n.803A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.69A>G
c.712A>G
c.988-191A>G (n.988-191A>G)
c.764A>G (n.764A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.96-191A>G
n.169A>G
n.1066A>G
n.474-191A>G
c.88-191A>G (n.88-191A>G)
c.266A>G
c.176A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.762A>G
c.223-191A>G (n.223-191A>G)
c.600A>G (p.Pro200=)
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.1137A>G (p.Pro379=)
c.1122A>G (p.Pro374=)
c.1117-191A>G (n.1117-191A>G)
c.873A>G (p.Pro291=)
c.937-191A>G (n.937-191A>G)
c.909A>G (p.Pro303=)
c.564A>G (p.Pro188=)
c.522A>G (p.Pro174=)
c.306A>G (p.Pro102=)
n.1027A>G
c.337-191A>G (n.337-191A>G)
n.1241A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170429A>TCA421403681PPOXc.1008A>T (p.Pro336=)
c.803A>T (n.803A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.69A>T
c.712A>T
c.988-191A>T (n.988-191A>T)
c.764A>T (n.764A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.96-191A>T
n.169A>T
n.1066A>T
n.474-191A>T
c.88-191A>T (n.88-191A>T)
c.266A>T
c.176A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.762A>T
c.223-191A>T (n.223-191A>T)
c.600A>T (p.Pro200=)
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.1137A>T (p.Pro379=)
c.1122A>T (p.Pro374=)
c.1117-191A>T (n.1117-191A>T)
c.873A>T (p.Pro291=)
c.937-191A>T (n.937-191A>T)
c.909A>T (p.Pro303=)
c.564A>T (p.Pro188=)
c.522A>T (p.Pro174=)
c.306A>T (p.Pro102=)
n.1027A>T
c.337-191A>T (n.337-191A>T)
n.1241A>T
1g.161170430T>ACA343356928PPOXc.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.804T>A (n.804T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.70T>A
c.713T>A
c.988-190T>A (n.988-190T>A)
c.765T>A (n.765T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.96-190T>A
n.170T>A
n.1067T>A
n.474-190T>A
c.88-190T>A (n.88-190T>A)
c.267T>A
c.177T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.763T>A
c.223-190T>A (n.223-190T>A)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1117-190T>A (n.1117-190T>A)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.937-190T>A (n.937-190T>A)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.1028T>A
c.337-190T>A (n.337-190T>A)
n.1242T>A
1g.161170430T>CCA343356930PPOXc.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.804T>C (n.804T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.70T>C
c.713T>C
c.988-190T>C (n.988-190T>C)
c.765T>C (n.765T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.96-190T>C
n.170T>C
n.1067T>C
n.474-190T>C
c.88-190T>C (n.88-190T>C)
c.267T>C
c.177T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.763T>C
c.223-190T>C (n.223-190T>C)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1117-190T>C (n.1117-190T>C)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.937-190T>C (n.937-190T>C)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.1028T>C
c.337-190T>C (n.337-190T>C)
n.1242T>C
1g.161170430T>GCA343356932PPOXc.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.804T>G (n.804T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.70T>G
c.713T>G
c.988-190T>G (n.988-190T>G)
c.765T>G (n.765T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.96-190T>G
n.170T>G
n.1067T>G
n.474-190T>G
c.88-190T>G (n.88-190T>G)
c.267T>G
c.177T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.763T>G
c.223-190T>G (n.223-190T>G)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1117-190T>G (n.1117-190T>G)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.937-190T>G (n.937-190T>G)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.1028T>G
c.337-190T>G (n.337-190T>G)
n.1242T>G
1g.161170430_161170444delinsAATGTCCTGCA2586964320PPOXc.1009_1023delinsAATGTCCTG (p.Ser337_Pro341delinsAsnValLeu)
c.804_818delinsAATGTCCTG (n.804_818delinsAATGTCCTG)
c.*766_*780delinsAATGTCCTG (n.*766_*780delinsAATGTCCTG)
c.70_84delinsAATGTCCTG
c.713_727delinsAATGTCCTG
c.988-190_988-176delinsAATGTCCTG (n.988-190_988-176delinsAATGTCCTG)
c.765_779delinsAATGTCCTG (n.765_779delinsAATGTCCTG)
c.*551_*565delinsAATGTCCTG (n.*551_*565delinsAATGTCCTG)
n.96-190_96-176delinsAATGTCCTG
n.170_184delinsAATGTCCTG
n.1067_1081delinsAATGTCCTG
n.474-190_474-176delinsAATGTCCTG
c.88-190_88-176delinsAATGTCCTG (n.88-190_88-176delinsAATGTCCTG)
c.267_281delinsAATGTCCTG
c.177_191delinsAATGTCCTG
c.305_319delinsAATGTCCTG (p.Ile102_Arg107delinsLysCysProGly)
n.763_777delinsAATGTCCTG
c.223-190_223-176delinsAATGTCCTG (n.223-190_223-176delinsAATGTCCTG)
c.601_615delinsAATGTCCTG (p.Ser201_Pro205delinsAsnValLeu)
c.1024_1038delinsAATGTCCTG (p.Ser342_Pro346delinsAsnValLeu)
c.1138_1152delinsAATGTCCTG (p.Ser380_Pro384delinsAsnValLeu)
c.1123_1137delinsAATGTCCTG (p.Ser375_Pro379delinsAsnValLeu)
c.1117-190_1117-176delinsAATGTCCTG (n.1117-190_1117-176delinsAATGTCCTG)
c.874_888delinsAATGTCCTG (p.Ser292_Pro296delinsAsnValLeu)
c.937-190_937-176delinsAATGTCCTG (n.937-190_937-176delinsAATGTCCTG)
c.910_924delinsAATGTCCTG (p.Ser304_Pro308delinsAsnValLeu)
c.565_579delinsAATGTCCTG (p.Ser189_Pro193delinsAsnValLeu)
c.523_537delinsAATGTCCTG (p.Ser175_Pro179delinsAsnValLeu)
c.307_321delinsAATGTCCTG (p.Ser103_Pro107delinsAsnValLeu)
n.1028_1042delinsAATGTCCTG
c.337-190_337-176delinsAATGTCCTG (n.337-190_337-176delinsAATGTCCTG)
n.1242_1256delinsAATGTCCTG
1g.161170431delCA2586964321PPOXc.1010del (p.Ser337PhefsTer29)
c.805del (n.805del)
c.*767del (n.*767del)
c.71del
c.714del
c.988-189del (n.988-189del)
c.766del (n.766del)
c.*552del (n.*552del)
n.96-189del
n.171del
n.1068del
n.474-189del
c.88-189del (n.88-189del)
c.268del
c.178del
c.306del (p.Phe103SerfsTer?)
n.764del
c.223-189del (n.223-189del)
c.602del (p.Ser201PhefsTer29)
c.1025del (p.Ser342PhefsTer29)
c.1139del (p.Ser380PhefsTer29)
c.1124del (p.Ser375PhefsTer29)
c.1117-189del (n.1117-189del)
c.875del (p.Ser292PhefsTer29)
c.937-189del (n.937-189del)
c.911del (p.Ser304PhefsTer29)
c.566del (p.Ser189PhefsTer29)
c.524del (p.Ser175PhefsTer29)
c.308del (p.Ser103PhefsTer29)
n.1029del
c.337-189del (n.337-189del)
n.1243del
1g.161170431C>ACA343356939PPOXc.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.805C>A (n.805C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.71C>A
c.714C>A
c.988-189C>A (n.988-189C>A)
c.766C>A (n.766C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.96-189C>A
n.171C>A
n.1068C>A
n.474-189C>A
c.88-189C>A (n.88-189C>A)
c.268C>A
c.178C>A
c.306C>A (p.Ile102=)
n.764C>A
c.223-189C>A (n.223-189C>A)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.1117-189C>A (n.1117-189C>A)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.937-189C>A (n.937-189C>A)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
n.1029C>A
c.337-189C>A (n.337-189C>A)
n.1243C>A
1g.161170431C=CA1141720040PPOXc.1010C= (p.Ser337=)
c.805C= (n.805C=)
c.*767C= (n.*767C=)
c.71C=
c.714C=
c.988-189C= (n.988-189C=)
c.766C= (n.766C=)
c.*552C= (n.*552C=)
n.96-189C=
n.171C=
n.1068C=
n.474-189C=
c.88-189C= (n.88-189C=)
c.268C=
c.178C=
c.306C= (p.Ile102=)
n.764C=
c.223-189C= (n.223-189C=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.1025C= (p.Ser342=)
c.1139C= (p.Ser380=)
c.1124C= (p.Ser375=)
c.1117-189C= (n.1117-189C=)
c.875C= (p.Ser292=)
c.937-189C= (n.937-189C=)
c.911C= (p.Ser304=)
c.566C= (p.Ser189=)
c.524C= (p.Ser175=)
c.308C= (p.Ser103=)
n.1029C=
c.337-189C= (n.337-189C=)
n.1243C=
1g.161170431C>GCA1207329PPOXc.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.805C>G (n.805C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.71C>G
c.714C>G
c.988-189C>G (n.988-189C>G)
c.766C>G (n.766C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.96-189C>G
n.171C>G
n.1068C>G
n.474-189C>G
c.88-189C>G (n.88-189C>G)
c.268C>G
c.178C>G
c.306C>G (p.Ile102Met)
n.764C>G
c.223-189C>G (n.223-189C>G)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.1117-189C>G (n.1117-189C>G)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.937-189C>G (n.937-189C>G)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
n.1029C>G
c.337-189C>G (n.337-189C>G)
n.1243C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170431C>TCA343356934PPOXc.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.805C>T (n.805C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.71C>T
c.714C>T
c.988-189C>T (n.988-189C>T)
c.766C>T (n.766C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.96-189C>T
n.171C>T
n.1068C>T
n.474-189C>T
c.88-189C>T (n.88-189C>T)
c.268C>T
c.178C>T
c.306C>T (p.Ile102=)
n.764C>T
c.223-189C>T (n.223-189C>T)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.1117-189C>T (n.1117-189C>T)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.937-189C>T (n.937-189C>T)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.566C>T (p.Ser189Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
n.1029C>T
c.337-189C>T (n.337-189C>T)
n.1243C>T
1g.161170432T>ACA421403683PPOXc.1011T>A (p.Ser337=)
c.806T>A (n.806T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.72T>A
c.715T>A
c.988-188T>A (n.988-188T>A)
c.767T>A (n.767T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.96-188T>A
n.172T>A
n.1069T>A
n.474-188T>A
c.88-188T>A (n.88-188T>A)
c.269T>A
c.179T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
n.765T>A
c.223-188T>A (n.223-188T>A)
c.603T>A (p.Ser201=)
c.1026T>A (p.Ser342=)
c.1140T>A (p.Ser380=)
c.1125T>A (p.Ser375=)
c.1117-188T>A (n.1117-188T>A)
c.876T>A (p.Ser292=)
c.937-188T>A (n.937-188T>A)
c.912T>A (p.Ser304=)
c.567T>A (p.Ser189=)
c.525T>A (p.Ser175=)
c.309T>A (p.Ser103=)
n.1030T>A
c.337-188T>A (n.337-188T>A)
n.1244T>A
1g.161170432T>CCA421403684PPOXc.1011T>C (p.Ser337=)
c.806T>C (n.806T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.72T>C
c.715T>C
c.988-188T>C (n.988-188T>C)
c.767T>C (n.767T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.96-188T>C
n.172T>C
n.1069T>C
n.474-188T>C
c.88-188T>C (n.88-188T>C)
c.269T>C
c.179T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.765T>C
c.223-188T>C (n.223-188T>C)
c.603T>C (p.Ser201=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
c.1140T>C (p.Ser380=)
c.1125T>C (p.Ser375=)
c.1117-188T>C (n.1117-188T>C)
c.876T>C (p.Ser292=)
c.937-188T>C (n.937-188T>C)
c.912T>C (p.Ser304=)
c.567T>C (p.Ser189=)
c.525T>C (p.Ser175=)
c.309T>C (p.Ser103=)
n.1030T>C
c.337-188T>C (n.337-188T>C)
n.1244T>C
1g.161170432T>GCA421403685PPOXc.1011T>G (p.Ser337=)
c.806T>G (n.806T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.72T>G
c.715T>G
c.988-188T>G (n.988-188T>G)
c.767T>G (n.767T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.96-188T>G
n.172T>G
n.1069T>G
n.474-188T>G
c.88-188T>G (n.88-188T>G)
c.269T>G
c.179T>G
c.307T>G (p.Phe103Val)
n.765T>G
c.223-188T>G (n.223-188T>G)
c.603T>G (p.Ser201=)
c.1026T>G (p.Ser342=)
c.1140T>G (p.Ser380=)
c.1125T>G (p.Ser375=)
c.1117-188T>G (n.1117-188T>G)
c.876T>G (p.Ser292=)
c.937-188T>G (n.937-188T>G)
c.912T>G (p.Ser304=)
c.567T>G (p.Ser189=)
c.525T>G (p.Ser175=)
c.309T>G (p.Ser103=)
n.1030T>G
c.337-188T>G (n.337-188T>G)
n.1244T>G
1g.161170433T>ACA343356942PPOXc.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.807T>A (n.807T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.73T>A
c.716T>A
c.988-187T>A (n.988-187T>A)
c.768T>A (n.768T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.96-187T>A
n.173T>A
n.1070T>A
n.474-187T>A
c.88-187T>A (n.88-187T>A)
c.270T>A
c.180T>A
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.766T>A
c.223-187T>A (n.223-187T>A)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1117-187T>A (n.1117-187T>A)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.937-187T>A (n.937-187T>A)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.1031T>A
c.337-187T>A (n.337-187T>A)
n.1245T>A
1g.161170433T>CCA343356944PPOXc.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.807T>C (n.807T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.73T>C
c.716T>C
c.988-187T>C (n.988-187T>C)
c.768T>C (n.768T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.96-187T>C
n.173T>C
n.1070T>C
n.474-187T>C
c.88-187T>C (n.88-187T>C)
c.270T>C
c.180T>C
c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.766T>C
c.223-187T>C (n.223-187T>C)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1117-187T>C (n.1117-187T>C)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.937-187T>C (n.937-187T>C)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.1031T>C
c.337-187T>C (n.337-187T>C)
n.1245T>C
1g.161170433T>GCA343356948PPOXc.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.807T>G (n.807T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.73T>G
c.716T>G
c.988-187T>G (n.988-187T>G)
c.768T>G (n.768T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.96-187T>G
n.173T>G
n.1070T>G
n.474-187T>G
c.88-187T>G (n.88-187T>G)
c.270T>G
c.180T>G
c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.766T>G
c.223-187T>G (n.223-187T>G)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1117-187T>G (n.1117-187T>G)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.937-187T>G (n.937-187T>G)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.1031T>G
c.337-187T>G (n.337-187T>G)
n.1245T>G
1g.161170434C>ACA343356951PPOXc.1013C>A (p.Ser338Ter)
c.808C>A (n.808C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.74C>A
c.717C>A
c.988-186C>A (n.988-186C>A)
c.769C>A (n.769C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.96-186C>A
n.174C>A
n.1071C>A
n.474-186C>A
c.88-186C>A (n.88-186C>A)
c.271C>A
c.181C>A
c.309C>A (p.Phe103Leu)
n.767C>A
c.223-186C>A (n.223-186C>A)
c.605C>A (p.Ser202Ter)
c.1028C>A (p.Ser343Ter)
c.1142C>A (p.Ser381Ter)
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
c.1117-186C>A (n.1117-186C>A)
c.878C>A (p.Ser293Ter)
c.937-186C>A (n.937-186C>A)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
c.569C>A (p.Ser190Ter)
c.527C>A (p.Ser176Ter)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
n.1032C>A
c.337-186C>A (n.337-186C>A)
n.1246C>A
1g.161170434C>GCA343356953PPOXc.1013C>G (p.Ser338Ter)
c.808C>G (n.808C>G)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.74C>G
c.717C>G
c.988-186C>G (n.988-186C>G)
c.769C>G (n.769C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.96-186C>G
n.174C>G
n.1071C>G
n.474-186C>G
c.88-186C>G (n.88-186C>G)
c.271C>G
c.181C>G
c.309C>G (p.Phe103Leu)
n.767C>G
c.223-186C>G (n.223-186C>G)
c.605C>G (p.Ser202Ter)
c.1028C>G (p.Ser343Ter)
c.1142C>G (p.Ser381Ter)
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
c.1117-186C>G (n.1117-186C>G)
c.878C>G (p.Ser293Ter)
c.937-186C>G (n.937-186C>G)
c.914C>G (p.Ser305Ter)
c.569C>G (p.Ser190Ter)
c.527C>G (p.Ser176Ter)
c.311C>G (p.Ser104Ter)
n.1032C>G
c.337-186C>G (n.337-186C>G)
n.1246C>G
1g.161170434C>TCA343356954PPOXc.1013C>T (p.Ser338Leu)
c.808C>T (n.808C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.74C>T
c.717C>T
c.988-186C>T (n.988-186C>T)
c.769C>T (n.769C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.96-186C>T
n.174C>T
n.1071C>T
n.474-186C>T
c.88-186C>T (n.88-186C>T)
c.271C>T
c.181C>T
c.309C>T (p.Phe103=)
n.767C>T
c.223-186C>T (n.223-186C>T)
c.605C>T (p.Ser202Leu)
c.1028C>T (p.Ser343Leu)
c.1142C>T (p.Ser381Leu)
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
c.1117-186C>T (n.1117-186C>T)
c.878C>T (p.Ser293Leu)
c.937-186C>T (n.937-186C>T)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
c.569C>T (p.Ser190Leu)
c.527C>T (p.Ser176Leu)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
n.1032C>T
c.337-186C>T (n.337-186C>T)
n.1246C>T
1g.161170435A=CA1148873411PPOXc.1014A= (p.Ser338=)
c.809A= (n.809A=)
c.*771A= (n.*771A=)
c.75A=
c.718A=
c.988-185A= (n.988-185A=)
c.770A= (n.770A=)
c.*556A= (n.*556A=)
n.96-185A=
n.175A=
n.1072A=
n.474-185A=
c.88-185A= (n.88-185A=)
c.272A=
c.182A=
c.310A= (p.Arg104=)
n.768A=
c.223-185A= (n.223-185A=)
c.606A= (p.Ser202=)
c.1029A= (p.Ser343=)
c.1143A= (p.Ser381=)
c.1128A= (p.Ser376=)
c.1117-185A= (n.1117-185A=)
c.879A= (p.Ser293=)
c.937-185A= (n.937-185A=)
c.915A= (p.Ser305=)
c.570A= (p.Ser190=)
c.528A= (p.Ser176=)
c.312A= (p.Ser104=)
n.1033A=
c.337-185A= (n.337-185A=)
n.1247A=
1g.161170435A>CCA421609093PPOXc.1014A>C (p.Ser338=)
c.809A>C (n.809A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.75A>C
c.718A>C
c.988-185A>C (n.988-185A>C)
c.770A>C (n.770A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.96-185A>C
n.175A>C
n.1072A>C
n.474-185A>C
c.88-185A>C (n.88-185A>C)
c.272A>C
c.182A>C
c.310A>C (p.Arg104=)
n.768A>C
c.223-185A>C (n.223-185A>C)
c.606A>C (p.Ser202=)
c.1029A>C (p.Ser343=)
c.1143A>C (p.Ser381=)
c.1128A>C (p.Ser376=)
c.1117-185A>C (n.1117-185A>C)
c.879A>C (p.Ser293=)
c.937-185A>C (n.937-185A>C)
c.915A>C (p.Ser305=)
c.570A>C (p.Ser190=)
c.528A>C (p.Ser176=)
c.312A>C (p.Ser104=)
n.1033A>C
c.337-185A>C (n.337-185A>C)
n.1247A>C
1g.161170435A>GCA1207330PPOXc.1014A>G (p.Ser338=)
c.809A>G (n.809A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.75A>G
c.718A>G
c.988-185A>G (n.988-185A>G)
c.770A>G (n.770A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.96-185A>G
n.175A>G
n.1072A>G
n.474-185A>G
c.88-185A>G (n.88-185A>G)
c.272A>G
c.182A>G
c.310A>G (p.Arg104Gly)
n.768A>G
c.223-185A>G (n.223-185A>G)
c.606A>G (p.Ser202=)
c.1029A>G (p.Ser343=)
c.1143A>G (p.Ser381=)
c.1128A>G (p.Ser376=)
c.1117-185A>G (n.1117-185A>G)
c.879A>G (p.Ser293=)
c.937-185A>G (n.937-185A>G)
c.915A>G (p.Ser305=)
c.570A>G (p.Ser190=)
c.528A>G (p.Ser176=)
c.312A>G (p.Ser104=)
n.1033A>G
c.337-185A>G (n.337-185A>G)
n.1247A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161170435A>TCA421609094PPOXc.1014A>T (p.Ser338=)
c.809A>T (n.809A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.75A>T
c.718A>T
c.988-185A>T (n.988-185A>T)
c.770A>T (n.770A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.96-185A>T
n.175A>T
n.1072A>T
n.474-185A>T
c.88-185A>T (n.88-185A>T)
c.272A>T
c.182A>T
c.310A>T (p.Arg104Ter)
n.768A>T
c.223-185A>T (n.223-185A>T)
c.606A>T (p.Ser202=)
c.1029A>T (p.Ser343=)
c.1143A>T (p.Ser381=)
c.1128A>T (p.Ser376=)
c.1117-185A>T (n.1117-185A>T)
c.879A>T (p.Ser293=)
c.937-185A>T (n.937-185A>T)
c.915A>T (p.Ser305=)
c.570A>T (p.Ser190=)
c.528A>T (p.Ser176=)
c.312A>T (p.Ser104=)
n.1033A>T
c.337-185A>T (n.337-185A>T)
n.1247A>T
1g.161170438_161170440delCA2739275373PPOXc.1017_1019del (p.Glu339del)
c.812_814del (n.812_814del)
c.*774_*776del (n.*774_*776del)
c.78_80del
c.721_723del
c.988-182_988-180del (n.988-182_988-180del)
c.773_775del (n.773_775del)
c.*559_*561del (n.*559_*561del)
n.96-182_96-180del
n.178_180del
n.1075_1077del
n.474-182_474-180del
c.88-182_88-180del (n.88-182_88-180del)
c.275_277del
c.185_187del
c.313_315del (p.Arg105del)
n.771_773del
c.223-182_223-180del (n.223-182_223-180del)
c.609_611del (p.Glu203del)
c.1032_1034del (p.Glu344del)
c.1146_1148del (p.Glu382del)
c.1131_1133del (p.Glu377del)
c.1117-182_1117-180del (n.1117-182_1117-180del)
c.882_884del (p.Glu294del)
c.937-182_937-180del (n.937-182_937-180del)
c.918_920del (p.Glu306del)
c.573_575del (p.Glu191del)
c.531_533del (p.Glu177del)
c.315_317del (p.Glu105del)
n.1036_1038del
c.337-182_337-180del (n.337-182_337-180del)
n.1250_1252del
 ClinVar
1g.161170436G>ACA343356962PPOXc.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.810G>A (n.810G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.76G>A
c.719G>A
c.988-184G>A (n.988-184G>A)
c.771G>A (n.771G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.96-184G>A
n.176G>A
n.1073G>A
n.474-184G>A
c.88-184G>A (n.88-184G>A)
c.273G>A
c.183G>A
c.311G>A (p.Arg104Lys)
n.769G>A
c.223-184G>A (n.223-184G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1117-184G>A (n.1117-184G>A)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.937-184G>A (n.937-184G>A)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.1034G>A
c.337-184G>A (n.337-184G>A)
n.1248G>A
1g.161170436G>CCA343356966PPOXc.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.810G>C (n.810G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.76G>C
c.719G>C
c.988-184G>C (n.988-184G>C)
c.771G>C (n.771G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.96-184G>C
n.176G>C
n.1073G>C
n.474-184G>C
c.88-184G>C (n.88-184G>C)
c.273G>C
c.183G>C
c.311G>C (p.Arg104Thr)
n.769G>C
c.223-184G>C (n.223-184G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1117-184G>C (n.1117-184G>C)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.937-184G>C (n.937-184G>C)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.1034G>C
c.337-184G>C (n.337-184G>C)
n.1248G>C
1g.161170436G>TCA343356968PPOXc.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.810G>T (n.810G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.76G>T
c.719G>T
c.988-184G>T (n.988-184G>T)
c.771G>T (n.771G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.96-184G>T
n.176G>T
n.1073G>T
n.474-184G>T
c.88-184G>T (n.88-184G>T)
c.273G>T
c.183G>T
c.311G>T (p.Arg104Ile)
n.769G>T
c.223-184G>T (n.223-184G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1117-184G>T (n.1117-184G>T)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.937-184G>T (n.937-184G>T)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.1034G>T
c.337-184G>T (n.337-184G>T)
n.1248G>T
1g.161170437A>CCA343356970PPOXc.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.811A>C (n.811A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.77A>C
c.720A>C
c.988-183A>C (n.988-183A>C)
c.772A>C (n.772A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.96-183A>C
n.177A>C
n.1074A>C
n.474-183A>C
c.88-183A>C (n.88-183A>C)
c.274A>C
c.184A>C
c.312A>C (p.Arg104Ser)
n.770A>C
c.223-183A>C (n.223-183A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1117-183A>C (n.1117-183A>C)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.937-183A>C (n.937-183A>C)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.1035A>C
c.337-183A>C (n.337-183A>C)
n.1249A>C
1g.161170437A>GCA343356971PPOXc.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.811A>G (n.811A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.77A>G
c.720A>G
c.988-183A>G (n.988-183A>G)
c.772A>G (n.772A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.96-183A>G
n.177A>G
n.1074A>G
n.474-183A>G
c.88-183A>G (n.88-183A>G)
c.274A>G
c.184A>G
c.312A>G (p.Arg104=)
n.770A>G
c.223-183A>G (n.223-183A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.1117-183A>G (n.1117-183A>G)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.937-183A>G (n.937-183A>G)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.1035A>G
c.337-183A>G (n.337-183A>G)
n.1249A>G
1g.161170437A>TCA343356974PPOXc.1016A>T (p.Glu339Val)
c.811A>T (n.811A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.77A>T
c.720A>T
c.988-183A>T (n.988-183A>T)
c.772A>T (n.772A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.96-183A>T
n.177A>T
n.1074A>T
n.474-183A>T
c.88-183A>T (n.88-183A>T)
c.274A>T
c.184A>T
c.312A>T (p.Arg104Ser)
n.770A>T
c.223-183A>T (n.223-183A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1117-183A>T (n.1117-183A>T)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.937-183A>T (n.937-183A>T)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.1035A>T
c.337-183A>T (n.337-183A>T)
n.1249A>T
1g.161170438A>CCA343356977PPOXc.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.812A>C (n.812A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.78A>C
c.721A>C
c.988-182A>C (n.988-182A>C)
c.773A>C (n.773A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.96-182A>C
n.178A>C
n.1075A>C
n.474-182A>C
c.88-182A>C (n.88-182A>C)
c.275A>C
c.185A>C
c.313A>C (p.Arg105=)
n.771A>C
c.223-182A>C (n.223-182A>C)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.1117-182A>C (n.1117-182A>C)
c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.937-182A>C (n.937-182A>C)
c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
n.1036A>C
c.337-182A>C (n.337-182A>C)
n.1250A>C
1g.161170438A>GCA421609097PPOXc.1017A>G (p.Glu339=)
c.812A>G (n.812A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.78A>G
c.721A>G
c.988-182A>G (n.988-182A>G)
c.773A>G (n.773A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.96-182A>G
n.178A>G
n.1075A>G
n.474-182A>G
c.88-182A>G (n.88-182A>G)
c.275A>G
c.185A>G
c.313A>G (p.Arg105Gly)
n.771A>G
c.223-182A>G (n.223-182A>G)
c.609A>G (p.Glu203=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.1131A>G (p.Glu377=)
c.1117-182A>G (n.1117-182A>G)
c.882A>G (p.Glu294=)
c.937-182A>G (n.937-182A>G)
c.918A>G (p.Glu306=)
c.573A>G (p.Glu191=)
c.531A>G (p.Glu177=)
c.315A>G (p.Glu105=)
n.1036A>G
c.337-182A>G (n.337-182A>G)
n.1250A>G
1g.161170438A>TCA343356980PPOXc.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.812A>T (n.812A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.78A>T
c.721A>T
c.988-182A>T (n.988-182A>T)
c.773A>T (n.773A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.96-182A>T
n.178A>T
n.1075A>T
n.474-182A>T
c.88-182A>T (n.88-182A>T)
c.275A>T
c.185A>T
c.313A>T (p.Arg105Ter)
n.771A>T
c.223-182A>T (n.223-182A>T)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.1117-182A>T (n.1117-182A>T)
c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.937-182A>T (n.937-182A>T)
c.918A>T (p.Glu306Asp)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
n.1036A>T
c.337-182A>T (n.337-182A>T)
n.1250A>T
1g.161170438_161170441delinsAGATCA1202630980PPOXc.1017_1020delinsAGAT (p.Glu339=)
c.812_815delinsAGAT (n.812_815delinsAGAT)
c.*774_*777delinsAGAT (n.*774_*777delinsAGAT)
c.78_81delinsAGAT
c.721_724delinsAGAT
c.988-182_988-179delinsAGAT (n.988-182_988-179delinsAGAT)
c.773_776delinsAGAT (n.773_776delinsAGAT)
c.*559_*562delinsAGAT (n.*559_*562delinsAGAT)
n.96-182_96-179delinsAGAT
n.178_181delinsAGAT
n.1075_1078delinsAGAT
n.474-182_474-179delinsAGAT
c.88-182_88-179delinsAGAT (n.88-182_88-179delinsAGAT)
c.275_278delinsAGAT
c.185_188delinsAGAT
c.313_316delinsAGAT (p.Arg105=)
n.771_774delinsAGAT
c.223-182_223-179delinsAGAT (n.223-182_223-179delinsAGAT)
c.609_612delinsAGAT (p.Glu203=)
c.1032_1035delinsAGAT (p.Glu344=)
c.1146_1149delinsAGAT (p.Glu382=)
c.1131_1134delinsAGAT (p.Glu377=)
c.1117-182_1117-179delinsAGAT (n.1117-182_1117-179delinsAGAT)
c.882_885delinsAGAT (p.Glu294=)
c.937-182_937-179delinsAGAT (n.937-182_937-179delinsAGAT)
c.918_921delinsAGAT (p.Glu306=)
c.573_576delinsAGAT (p.Glu191=)
c.531_534delinsAGAT (p.Glu177=)
c.315_318delinsAGAT (p.Glu105=)
n.1036_1039delinsAGAT
c.337-182_337-179delinsAGAT (n.337-182_337-179delinsAGAT)
n.1250_1253delinsAGAT
1g.161170439G>ACA343356983PPOXc.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.813G>A (n.813G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.79G>A
c.722G>A
c.988-181G>A (n.988-181G>A)
c.774G>A (n.774G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.96-181G>A
n.179G>A
n.1076G>A
n.474-181G>A
c.88-181G>A (n.88-181G>A)
c.276G>A
c.186G>A
c.314G>A (p.Arg105Lys)
n.772G>A
c.223-181G>A (n.223-181G>A)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1117-181G>A (n.1117-181G>A)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.937-181G>A (n.937-181G>A)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.1037G>A
c.337-181G>A (n.337-181G>A)
n.1251G>A
1g.161170439G>CCA343356985PPOXc.1018G>C (p.Asp340His)
c.813G>C (n.813G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.79G>C
c.722G>C
c.988-181G>C (n.988-181G>C)
c.774G>C (n.774G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.96-181G>C
n.179G>C
n.1076G>C
n.474-181G>C
c.88-181G>C (n.88-181G>C)
c.276G>C
c.186G>C
c.314G>C (p.Arg105Thr)
n.772G>C
c.223-181G>C (n.223-181G>C)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.1117-181G>C (n.1117-181G>C)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.937-181G>C (n.937-181G>C)
c.919G>C (p.Asp307His)
c.574G>C (p.Asp192His)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.316G>C (p.Asp106His)
n.1037G>C
c.337-181G>C (n.337-181G>C)
n.1251G>C
1g.161170439G>TCA343356991PPOXc.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.813G>T (n.813G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.79G>T
c.722G>T
c.988-181G>T (n.988-181G>T)
c.774G>T (n.774G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.96-181G>T
n.179G>T
n.1076G>T
n.474-181G>T
c.88-181G>T (n.88-181G>T)
c.276G>T
c.186G>T
c.314G>T (p.Arg105Ile)
n.772G>T
c.223-181G>T (n.223-181G>T)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1117-181G>T (n.1117-181G>T)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.937-181G>T (n.937-181G>T)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.1037G>T
c.337-181G>T (n.337-181G>T)
n.1251G>T
 gnomAD v4
1g.161170439_161170441delCA1202630981PPOXc.1018_1020del (p.Asp340del)
c.813_815del (n.813_815del)
c.*775_*777del (n.*775_*777del)
c.79_81del
c.722_724del
c.988-181_988-179del (n.988-181_988-179del)
c.774_776del (n.774_776del)
c.*560_*562del (n.*560_*562del)
n.96-181_96-179del
n.179_181del
n.1076_1078del
n.474-181_474-179del
c.88-181_88-179del (n.88-181_88-179del)
c.276_278del
c.186_188del
c.314_316del (p.Arg105_Ser106delinsThr)
n.772_774del
c.223-181_223-179del (n.223-181_223-179del)
c.610_612del (p.Asp204del)
c.1033_1035del (p.Asp345del)
c.1147_1149del (p.Asp383del)
c.1132_1134del (p.Asp378del)
c.1117-181_1117-179del (n.1117-181_1117-179del)
c.883_885del (p.Asp295del)
c.937-181_937-179del (n.937-181_937-179del)
c.919_921del (p.Asp307del)
c.574_576del (p.Asp192del)
c.532_534del (p.Asp178del)
c.316_318del (p.Asp106del)
n.1037_1039del
c.337-181_337-179del (n.337-181_337-179del)
n.1251_1253del
 ClinVar dbSNP
1g.161170440A>CCA343356994PPOXc.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.814A>C (n.814A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.80A>C
c.723A>C
c.988-180A>C (n.988-180A>C)
c.775A>C (n.775A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.96-180A>C
n.180A>C
n.1077A>C
n.474-180A>C
c.88-180A>C (n.88-180A>C)
c.277A>C
c.187A>C
c.315A>C (p.Arg105Ser)
n.773A>C
c.223-180A>C (n.223-180A>C)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1117-180A>C (n.1117-180A>C)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.937-180A>C (n.937-180A>C)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.1038A>C
c.337-180A>C (n.337-180A>C)
n.1252A>C
1g.161170440A>GCA343356995PPOXc.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.814A>G (n.814A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.80A>G
c.723A>G
c.988-180A>G (n.988-180A>G)
c.775A>G (n.775A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.96-180A>G
n.180A>G
n.1077A>G
n.474-180A>G
c.88-180A>G (n.88-180A>G)
c.277A>G
c.187A>G
c.315A>G (p.Arg105=)
n.773A>G
c.223-180A>G (n.223-180A>G)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1117-180A>G (n.1117-180A>G)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.937-180A>G (n.937-180A>G)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.1038A>G
c.337-180A>G (n.337-180A>G)
n.1252A>G
1g.161170440A>TCA343356998PPOXc.1019A>T (p.Asp340Val)
c.814A>T (n.814A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.80A>T
c.723A>T
c.988-180A>T (n.988-180A>T)
c.775A>T (n.775A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.96-180A>T
n.180A>T
n.1077A>T
n.474-180A>T
c.88-180A>T (n.88-180A>T)
c.277A>T
c.187A>T
c.315A>T (p.Arg105Ser)
n.773A>T
c.223-180A>T (n.223-180A>T)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1117-180A>T (n.1117-180A>T)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.937-180A>T (n.937-180A>T)
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.1038A>T
c.337-180A>T (n.337-180A>T)
n.1252A>T
1g.161170441T>ACA343357005PPOXc.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.815T>A (n.815T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.81T>A
c.724T>A
c.988-179T>A (n.988-179T>A)
c.776T>A (n.776T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.96-179T>A
n.181T>A
n.1078T>A
n.474-179T>A
c.88-179T>A (n.88-179T>A)
c.278T>A
c.188T>A
c.316T>A (p.Ser106Thr)
n.774T>A
c.223-179T>A (n.223-179T>A)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
c.1035T>A (p.Asp345Glu)
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.1117-179T>A (n.1117-179T>A)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.937-179T>A (n.937-179T>A)
c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.576T>A (p.Asp192Glu)
c.534T>A (p.Asp178Glu)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
n.1039T>A
c.337-179T>A (n.337-179T>A)
n.1253T>A
1g.161170441T>CCA421609100PPOXc.1020T>C (p.Asp340=)
c.815T>C (n.815T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.81T>C
c.724T>C
c.988-179T>C (n.988-179T>C)
c.776T>C (n.776T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.96-179T>C
n.181T>C
n.1078T>C
n.474-179T>C
c.88-179T>C (n.88-179T>C)
c.278T>C
c.188T>C
c.316T>C (p.Ser106Pro)
n.774T>C
c.223-179T>C (n.223-179T>C)
c.612T>C (p.Asp204=)
c.1035T>C (p.Asp345=)
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.1117-179T>C (n.1117-179T>C)
c.885T>C (p.Asp295=)
c.937-179T>C (n.937-179T>C)
c.921T>C (p.Asp307=)
c.576T>C (p.Asp192=)
c.534T>C (p.Asp178=)
c.318T>C (p.Asp106=)
n.1039T>C
c.337-179T>C (n.337-179T>C)
n.1253T>C
1g.161170441T>GCA343357000PPOXc.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.815T>G (n.815T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.81T>G
c.724T>G
c.988-179T>G (n.988-179T>G)
c.776T>G (n.776T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.96-179T>G
n.181T>G
n.1078T>G
n.474-179T>G
c.88-179T>G (n.88-179T>G)
c.278T>G
c.188T>G
c.316T>G (p.Ser106Ala)
n.774T>G
c.223-179T>G (n.223-179T>G)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
c.1035T>G (p.Asp345Glu)
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.1117-179T>G (n.1117-179T>G)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.937-179T>G (n.937-179T>G)
c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.534T>G (p.Asp178Glu)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
n.1039T>G
c.337-179T>G (n.337-179T>G)
n.1253T>G
1g.161170442C>ACA343357007PPOXc.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.816C>A (n.816C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.82C>A
c.725C>A
c.988-178C>A (n.988-178C>A)
c.777C>A (n.777C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.96-178C>A
n.182C>A
n.1079C>A
n.474-178C>A
c.88-178C>A (n.88-178C>A)
c.279C>A
c.189C>A
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
n.775C>A
c.223-178C>A (n.223-178C>A)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1117-178C>A (n.1117-178C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.937-178C>A (n.937-178C>A)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.1040C>A
c.337-178C>A (n.337-178C>A)
n.1254C>A
1g.161170442C>GCA343357012PPOXc.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.816C>G (n.816C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.82C>G
c.725C>G
c.988-178C>G (n.988-178C>G)
c.777C>G (n.777C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.96-178C>G
n.182C>G
n.1079C>G
n.474-178C>G
c.88-178C>G (n.88-178C>G)
c.279C>G
c.189C>G
c.317C>G (p.Ser106Cys)
n.775C>G
c.223-178C>G (n.223-178C>G)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1117-178C>G (n.1117-178C>G)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.937-178C>G (n.937-178C>G)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.1040C>G
c.337-178C>G (n.337-178C>G)
n.1254C>G
1g.161170442C>TCA343357019PPOXc.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.816C>T (n.816C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.82C>T
c.725C>T
c.988-178C>T (n.988-178C>T)
c.777C>T (n.777C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.96-178C>T
n.182C>T
n.1079C>T
n.474-178C>T
c.88-178C>T (n.88-178C>T)
c.279C>T
c.189C>T
c.317C>T (p.Ser106Phe)
n.775C>T
c.223-178C>T (n.223-178C>T)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1117-178C>T (n.1117-178C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.937-178C>T (n.937-178C>T)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.1040C>T
c.337-178C>T (n.337-178C>T)
n.1254C>T
1g.161170443C>ACA343357023PPOXc.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.817C>A (n.817C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.83C>A
c.726C>A
c.988-177C>A (n.988-177C>A)
c.778C>A (n.778C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.96-177C>A
n.183C>A
n.1080C>A
n.474-177C>A
c.88-177C>A (n.88-177C>A)
c.280C>A
c.190C>A
c.318C>A (p.Ser106=)
n.776C>A
c.223-177C>A (n.223-177C>A)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.1117-177C>A (n.1117-177C>A)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.937-177C>A (n.937-177C>A)
c.923C>A (p.Pro308Gln)
c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.536C>A (p.Pro179Gln)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
n.1041C>A
c.337-177C>A (n.337-177C>A)
n.1255C>A
1g.161170443C>GCA343357026PPOXc.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.817C>G (n.817C>G)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.83C>G
c.726C>G
c.988-177C>G (n.988-177C>G)
c.778C>G (n.778C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.96-177C>G
n.183C>G
n.1080C>G
n.474-177C>G
c.88-177C>G (n.88-177C>G)
c.280C>G
c.190C>G
c.318C>G (p.Ser106=)
n.776C>G
c.223-177C>G (n.223-177C>G)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1117-177C>G (n.1117-177C>G)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.937-177C>G (n.937-177C>G)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.1041C>G
c.337-177C>G (n.337-177C>G)
n.1255C>G
1g.161170443C>TCA343357028PPOXc.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.817C>T (n.817C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.83C>T
c.726C>T
c.988-177C>T (n.988-177C>T)
c.778C>T (n.778C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.96-177C>T
n.183C>T
n.1080C>T
n.474-177C>T
c.88-177C>T (n.88-177C>T)
c.280C>T
c.190C>T
c.318C>T (p.Ser106=)
n.776C>T
c.223-177C>T (n.223-177C>T)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1117-177C>T (n.1117-177C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.937-177C>T (n.937-177C>T)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.1041C>T
c.337-177C>T (n.337-177C>T)
n.1255C>T
1g.161170444A>CCA421609103PPOXc.1023A>C (p.Pro341=)
c.818A>C (n.818A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.84A>C
c.727A>C
c.988-176A>C (n.988-176A>C)
c.779A>C (n.779A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.96-176A>C
n.184A>C
n.1081A>C
n.474-176A>C
c.88-176A>C (n.88-176A>C)
c.281A>C
c.191A>C
c.319A>C (p.Arg107=)
n.777A>C
c.223-176A>C (n.223-176A>C)
c.615A>C (p.Pro205=)
c.1038A>C (p.Pro346=)
c.1152A>C (p.Pro384=)
c.1137A>C (p.Pro379=)
c.1117-176A>C (n.1117-176A>C)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.937-176A>C (n.937-176A>C)
c.924A>C (p.Pro308=)
c.579A>C (p.Pro193=)
c.537A>C (p.Pro179=)
c.321A>C (p.Pro107=)
n.1042A>C
c.337-176A>C (n.337-176A>C)
n.1256A>C
1g.161170444A>GCA421609104PPOXc.1023A>G (p.Pro341=)
c.818A>G (n.818A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.84A>G
c.727A>G
c.988-176A>G (n.988-176A>G)
c.779A>G (n.779A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.96-176A>G
n.184A>G
n.1081A>G
n.474-176A>G
c.88-176A>G (n.88-176A>G)
c.281A>G
c.191A>G
c.319A>G (p.Arg107Gly)
n.777A>G
c.223-176A>G (n.223-176A>G)
c.615A>G (p.Pro205=)
c.1038A>G (p.Pro346=)
c.1152A>G (p.Pro384=)
c.1137A>G (p.Pro379=)
c.1117-176A>G (n.1117-176A>G)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.937-176A>G (n.937-176A>G)
c.924A>G (p.Pro308=)
c.579A>G (p.Pro193=)
c.537A>G (p.Pro179=)
c.321A>G (p.Pro107=)
n.1042A>G
c.337-176A>G (n.337-176A>G)
n.1256A>G
1g.161170444A>TCA421609105PPOXc.1023A>T (p.Pro341=)
c.818A>T (n.818A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.84A>T
c.727A>T
c.988-176A>T (n.988-176A>T)
c.779A>T (n.779A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.96-176A>T
n.184A>T
n.1081A>T
n.474-176A>T
c.88-176A>T (n.88-176A>T)
c.281A>T
c.191A>T
c.319A>T (p.Arg107Trp)
n.777A>T
c.223-176A>T (n.223-176A>T)
c.615A>T (p.Pro205=)
c.1038A>T (p.Pro346=)
c.1152A>T (p.Pro384=)
c.1137A>T (p.Pro379=)
c.1117-176A>T (n.1117-176A>T)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.937-176A>T (n.937-176A>T)
c.924A>T (p.Pro308=)
c.579A>T (p.Pro193=)
c.537A>T (p.Pro179=)
c.321A>T (p.Pro107=)
n.1042A>T
c.337-176A>T (n.337-176A>T)
n.1256A>T
 COSMIC
1g.161170445G>ACA1207331PPOXc.1024G>A (p.Gly342Arg)
c.819G>A (n.819G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.85G>A
c.728G>A
c.988-175G>A (n.988-175G>A)
c.780G>A (n.780G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.96-175G>A
n.185G>A
n.1082G>A
n.474-175G>A
c.88-175G>A (n.88-175G>A)
c.282G>A
c.192G>A
c.320G>A (p.Arg107Lys)
n.778G>A
c.223-175G>A (n.223-175G>A)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.1117-175G>A (n.1117-175G>A)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.937-175G>A (n.937-175G>A)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.1043G>A
c.337-175G>A (n.337-175G>A)
n.1257G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170445G>CCA343357035PPOXc.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.819G>C (n.819G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.85G>C
c.728G>C
c.988-175G>C (n.988-175G>C)
c.780G>C (n.780G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.96-175G>C
n.185G>C
n.1082G>C
n.474-175G>C
c.88-175G>C (n.88-175G>C)
c.282G>C
c.192G>C
c.320G>C (p.Arg107Thr)
n.778G>C
c.223-175G>C (n.223-175G>C)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1117-175G>C (n.1117-175G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.937-175G>C (n.937-175G>C)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.1043G>C
c.337-175G>C (n.337-175G>C)
n.1257G>C
1g.161170445G=CA1142197745PPOXc.1024G= (p.Gly342=)
c.819G= (n.819G=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.85G=
c.728G=
c.988-175G= (n.988-175G=)
c.780G= (n.780G=)
c.*566G= (n.*566G=)
n.96-175G=
n.185G=
n.1082G=
n.474-175G=
c.88-175G= (n.88-175G=)
c.282G=
c.192G=
c.320G= (p.Arg107=)
n.778G=
c.223-175G= (n.223-175G=)
c.616G= (p.Gly206=)
c.1039G= (p.Gly347=)
c.1153G= (p.Gly385=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.1117-175G= (n.1117-175G=)
c.889G= (p.Gly297=)
c.937-175G= (n.937-175G=)
c.925G= (p.Gly309=)
c.580G= (p.Gly194=)
c.538G= (p.Gly180=)
c.322G= (p.Gly108=)
n.1043G=
c.337-175G= (n.337-175G=)
n.1257G=
1g.161170445G>TCA343357033PPOXc.1024G>T (p.Gly342Ter)
c.819G>T (n.819G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.85G>T
c.728G>T
c.988-175G>T (n.988-175G>T)
c.780G>T (n.780G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.96-175G>T
n.185G>T
n.1082G>T
n.474-175G>T
c.88-175G>T (n.88-175G>T)
c.282G>T
c.192G>T
c.320G>T (p.Arg107Met)
n.778G>T
c.223-175G>T (n.223-175G>T)
c.616G>T (p.Gly206Ter)
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.1138G>T (p.Gly380Ter)
c.1117-175G>T (n.1117-175G>T)
c.889G>T (p.Gly297Ter)
c.937-175G>T (n.937-175G>T)
c.925G>T (p.Gly309Ter)
c.580G>T (p.Gly194Ter)
c.538G>T (p.Gly180Ter)
c.322G>T (p.Gly108Ter)
n.1043G>T
c.337-175G>T (n.337-175G>T)
n.1257G>T
 dbSNP
1g.161170446G>ACA343357037PPOXc.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.820G>A (n.820G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.86G>A
c.729G>A
c.988-174G>A (n.988-174G>A)
c.781G>A (n.781G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.96-174G>A
n.186G>A
n.1083G>A
n.474-174G>A
c.88-174G>A (n.88-174G>A)
c.283G>A
c.193G>A
c.321G>A (p.Arg107=)
n.779G>A
c.223-174G>A (n.223-174G>A)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.1117-174G>A (n.1117-174G>A)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.937-174G>A (n.937-174G>A)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.539G>A (p.Gly180Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.1044G>A
c.337-174G>A (n.337-174G>A)
n.1258G>A
1g.161170446G>CCA343357038PPOXc.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.820G>C (n.820G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.86G>C
c.729G>C
c.988-174G>C (n.988-174G>C)
c.781G>C (n.781G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.96-174G>C
n.186G>C
n.1083G>C
n.474-174G>C
c.88-174G>C (n.88-174G>C)
c.283G>C
c.193G>C
c.321G>C (p.Arg107Ser)
n.779G>C
c.223-174G>C (n.223-174G>C)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1117-174G>C (n.1117-174G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.937-174G>C (n.937-174G>C)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.1044G>C
c.337-174G>C (n.337-174G>C)
n.1258G>C
 gnomAD v4
1g.161170446G>TCA343357048PPOXc.1025G>T (p.Gly342Val)
c.820G>T (n.820G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.86G>T
c.729G>T
c.988-174G>T (n.988-174G>T)
c.781G>T (n.781G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.96-174G>T
n.186G>T
n.1083G>T
n.474-174G>T
c.88-174G>T (n.88-174G>T)
c.283G>T
c.193G>T
c.321G>T (p.Arg107Ser)
n.779G>T
c.223-174G>T (n.223-174G>T)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1117-174G>T (n.1117-174G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.937-174G>T (n.937-174G>T)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.1044G>T
c.337-174G>T (n.337-174G>T)
n.1258G>T
1g.161170447A>CCA421609107PPOXc.1026A>C (p.Gly342=)
c.821A>C (n.821A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.87A>C
c.730A>C
c.988-173A>C (n.988-173A>C)
c.782A>C (n.782A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.96-173A>C
n.187A>C
n.1084A>C
n.474-173A>C
c.88-173A>C (n.88-173A>C)
c.284A>C
c.194A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.780A>C
c.223-173A>C (n.223-173A>C)
c.618A>C (p.Gly206=)
c.1041A>C (p.Gly347=)
c.1155A>C (p.Gly385=)
c.1140A>C (p.Gly380=)
c.1117-173A>C (n.1117-173A>C)
c.891A>C (p.Gly297=)
c.937-173A>C (n.937-173A>C)
c.927A>C (p.Gly309=)
c.582A>C (p.Gly194=)
c.540A>C (p.Gly180=)
c.324A>C (p.Gly108=)
n.1045A>C
c.337-173A>C (n.337-173A>C)
n.1259A>C
 dbSNP
1g.161170447A>GCA421609109PPOXc.1026A>G (p.Gly342=)
c.821A>G (n.821A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.87A>G
c.730A>G
c.988-173A>G (n.988-173A>G)
c.782A>G (n.782A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.96-173A>G
n.187A>G
n.1084A>G
n.474-173A>G
c.88-173A>G (n.88-173A>G)
c.284A>G
c.194A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.780A>G
c.223-173A>G (n.223-173A>G)
c.618A>G (p.Gly206=)
c.1041A>G (p.Gly347=)
c.1155A>G (p.Gly385=)
c.1140A>G (p.Gly380=)
c.1117-173A>G (n.1117-173A>G)
c.891A>G (p.Gly297=)
c.937-173A>G (n.937-173A>G)
c.927A>G (p.Gly309=)
c.582A>G (p.Gly194=)
c.540A>G (p.Gly180=)
c.324A>G (p.Gly108=)
n.1045A>G
c.337-173A>G (n.337-173A>G)
n.1259A>G
1g.161170447A>TCA421609112PPOXc.1026A>T (p.Gly342=)
c.821A>T (n.821A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.87A>T
c.730A>T
c.988-173A>T (n.988-173A>T)
c.782A>T (n.782A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.96-173A>T
n.187A>T
n.1084A>T
n.474-173A>T
c.88-173A>T (n.88-173A>T)
c.284A>T
c.194A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.780A>T
c.223-173A>T (n.223-173A>T)
c.618A>T (p.Gly206=)
c.1041A>T (p.Gly347=)
c.1155A>T (p.Gly385=)
c.1140A>T (p.Gly380=)
c.1117-173A>T (n.1117-173A>T)
c.891A>T (p.Gly297=)
c.937-173A>T (n.937-173A>T)
c.927A>T (p.Gly309=)
c.582A>T (p.Gly194=)
c.540A>T (p.Gly180=)
c.324A>T (p.Gly108=)
n.1045A>T
c.337-173A>T (n.337-173A>T)
n.1259A>T
1g.161170448G>ACA343357049PPOXc.1027G>A (p.Val343Ile)
c.822G>A (n.822G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.88G>A
c.731G>A
c.988-172G>A (n.988-172G>A)
c.783G>A (n.783G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.96-172G>A
n.188G>A
n.1085G>A
n.474-172G>A
c.88-172G>A (n.88-172G>A)
c.285G>A
c.195G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.781G>A
c.223-172G>A (n.223-172G>A)
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.1117-172G>A (n.1117-172G>A)
c.892G>A (p.Val298Ile)
c.937-172G>A (n.937-172G>A)
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.325G>A (p.Val109Ile)
n.1046G>A
c.337-172G>A (n.337-172G>A)
n.1260G>A
 gnomAD v4
1g.161170448G>CCA343357050PPOXc.1027G>C (p.Val343Leu)
c.822G>C (n.822G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.88G>C
c.731G>C
c.988-172G>C (n.988-172G>C)
c.783G>C (n.783G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.96-172G>C
n.188G>C
n.1085G>C
n.474-172G>C
c.88-172G>C (n.88-172G>C)
c.285G>C
c.195G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.781G>C
c.223-172G>C (n.223-172G>C)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1117-172G>C (n.1117-172G>C)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.937-172G>C (n.937-172G>C)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.1046G>C
c.337-172G>C (n.337-172G>C)
n.1260G>C
1g.161170448G>TCA343357053PPOXc.1027G>T (p.Val343Phe)
c.822G>T (n.822G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.88G>T
c.731G>T
c.988-172G>T (n.988-172G>T)
c.783G>T (n.783G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.96-172G>T
n.188G>T
n.1085G>T
n.474-172G>T
c.88-172G>T (n.88-172G>T)
c.285G>T
c.195G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.781G>T
c.223-172G>T (n.223-172G>T)
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
c.1156G>T (p.Val386Phe)
c.1141G>T (p.Val381Phe)
c.1117-172G>T (n.1117-172G>T)
c.892G>T (p.Val298Phe)
c.937-172G>T (n.937-172G>T)
c.928G>T (p.Val310Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.541G>T (p.Val181Phe)
c.325G>T (p.Val109Phe)
n.1046G>T
c.337-172G>T (n.337-172G>T)
n.1260G>T
1g.161170449T>ACA343357059PPOXc.1028T>A (p.Val343Asp)
c.823T>A (n.823T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.89T>A
c.732T>A
c.988-171T>A (n.988-171T>A)
c.784T>A (n.784T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.96-171T>A
n.189T>A
n.1086T>A
n.474-171T>A
c.88-171T>A (n.88-171T>A)
c.286T>A
c.196T>A
c.324T>A (p.Ser108Arg)
n.782T>A
c.223-171T>A (n.223-171T>A)
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.1142T>A (p.Val381Asp)
c.1117-171T>A (n.1117-171T>A)
c.893T>A (p.Val298Asp)
c.937-171T>A (n.937-171T>A)
c.929T>A (p.Val310Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.326T>A (p.Val109Asp)
n.1047T>A
c.337-171T>A (n.337-171T>A)
n.1261T>A
1g.161170449T>CCA343357060PPOXc.1028T>C (p.Val343Ala)
c.823T>C (n.823T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.89T>C
c.732T>C
c.988-171T>C (n.988-171T>C)
c.784T>C (n.784T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.96-171T>C
n.189T>C
n.1086T>C
n.474-171T>C
c.88-171T>C (n.88-171T>C)
c.286T>C
c.196T>C
c.324T>C (p.Ser108=)
n.782T>C
c.223-171T>C (n.223-171T>C)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1117-171T>C (n.1117-171T>C)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.937-171T>C (n.937-171T>C)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.1047T>C
c.337-171T>C (n.337-171T>C)
n.1261T>C
 gnomAD v4
1g.161170449T>GCA343357061PPOXc.1028T>G (p.Val343Gly)
c.823T>G (n.823T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.89T>G
c.732T>G
c.988-171T>G (n.988-171T>G)
c.784T>G (n.784T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.96-171T>G
n.189T>G
n.1086T>G
n.474-171T>G
c.88-171T>G (n.88-171T>G)
c.286T>G
c.196T>G
c.324T>G (p.Ser108Arg)
n.782T>G
c.223-171T>G (n.223-171T>G)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1117-171T>G (n.1117-171T>G)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.937-171T>G (n.937-171T>G)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.1047T>G
c.337-171T>G (n.337-171T>G)
n.1261T>G
1g.161170450C>ACA421609118PPOXc.1029C>A (p.Val343=)
c.824C>A (n.824C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.90C>A
c.733C>A
c.988-170C>A (n.988-170C>A)
c.785C>A (n.785C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.96-170C>A
n.190C>A
n.1087C>A
n.474-170C>A
c.88-170C>A (n.88-170C>A)
c.287C>A
c.197C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.783C>A
c.223-170C>A (n.223-170C>A)
c.621C>A (p.Val207=)
c.1044C>A (p.Val348=)
c.1158C>A (p.Val386=)
c.1143C>A (p.Val381=)
c.1117-170C>A (n.1117-170C>A)
c.894C>A (p.Val298=)
c.937-170C>A (n.937-170C>A)
c.930C>A (p.Val310=)
c.585C>A (p.Val195=)
c.543C>A (p.Val181=)
c.327C>A (p.Val109=)
n.1048C>A
c.337-170C>A (n.337-170C>A)
n.1262C>A
1g.161170450C=CA1202630982PPOXc.1029C= (p.Val343=)
c.824C= (n.824C=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.90C=
c.733C=
c.988-170C= (n.988-170C=)
c.785C= (n.785C=)
c.*571C= (n.*571C=)
n.96-170C=
n.190C=
n.1087C=
n.474-170C=
c.88-170C= (n.88-170C=)
c.287C=
c.197C=
c.325C= (p.Pro109=)
n.783C=
c.223-170C= (n.223-170C=)
c.621C= (p.Val207=)
c.1044C= (p.Val348=)
c.1158C= (p.Val386=)
c.1143C= (p.Val381=)
c.1117-170C= (n.1117-170C=)
c.894C= (p.Val298=)
c.937-170C= (n.937-170C=)
c.930C= (p.Val310=)
c.585C= (p.Val195=)
c.543C= (p.Val181=)
c.327C= (p.Val109=)
n.1048C=
c.337-170C= (n.337-170C=)
n.1262C=
1g.161170450C>GCA421609119PPOXc.1029C>G (p.Val343=)
c.824C>G (n.824C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.90C>G
c.733C>G
c.988-170C>G (n.988-170C>G)
c.785C>G (n.785C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.96-170C>G
n.190C>G
n.1087C>G
n.474-170C>G
c.88-170C>G (n.88-170C>G)
c.287C>G
c.197C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.783C>G
c.223-170C>G (n.223-170C>G)
c.621C>G (p.Val207=)
c.1044C>G (p.Val348=)
c.1158C>G (p.Val386=)
c.1143C>G (p.Val381=)
c.1117-170C>G (n.1117-170C>G)
c.894C>G (p.Val298=)
c.937-170C>G (n.937-170C>G)
c.930C>G (p.Val310=)
c.585C>G (p.Val195=)
c.543C>G (p.Val181=)
c.327C>G (p.Val109=)
n.1048C>G
c.337-170C>G (n.337-170C>G)
n.1262C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170450C>TCA421609117PPOXc.1029C>T (p.Val343=)
c.824C>T (n.824C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.90C>T
c.733C>T
c.988-170C>T (n.988-170C>T)
c.785C>T (n.785C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.96-170C>T
n.190C>T
n.1087C>T
n.474-170C>T
c.88-170C>T (n.88-170C>T)
c.287C>T
c.197C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.783C>T
c.223-170C>T (n.223-170C>T)
c.621C>T (p.Val207=)
c.1044C>T (p.Val348=)
c.1158C>T (p.Val386=)
c.1143C>T (p.Val381=)
c.1117-170C>T (n.1117-170C>T)
c.894C>T (p.Val298=)
c.937-170C>T (n.937-170C>T)
c.930C>T (p.Val310=)
c.585C>T (p.Val195=)
c.543C>T (p.Val181=)
c.327C>T (p.Val109=)
n.1048C>T
c.337-170C>T (n.337-170C>T)
n.1262C>T
1g.161170451C>ACA343357062PPOXc.1030C>A (p.Leu344Met)
c.825C>A (n.825C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.91C>A
c.734C>A
c.988-169C>A (n.988-169C>A)
c.786C>A (n.786C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.96-169C>A
n.191C>A
n.1088C>A
n.474-169C>A
c.88-169C>A (n.88-169C>A)
c.288C>A
c.198C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
n.784C>A
c.223-169C>A (n.223-169C>A)
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1117-169C>A (n.1117-169C>A)
c.895C>A (p.Leu299Met)
c.937-169C>A (n.937-169C>A)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.1049C>A
c.337-169C>A (n.337-169C>A)
n.1263C>A
1g.161170451C>GCA343357063PPOXc.1030C>G (p.Leu344Val)
c.825C>G (n.825C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.91C>G
c.734C>G
c.988-169C>G (n.988-169C>G)
c.786C>G (n.786C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.96-169C>G
n.191C>G
n.1088C>G
n.474-169C>G
c.88-169C>G (n.88-169C>G)
c.288C>G
c.198C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.784C>G
c.223-169C>G (n.223-169C>G)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1117-169C>G (n.1117-169C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.937-169C>G (n.937-169C>G)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.1049C>G
c.337-169C>G (n.337-169C>G)
n.1263C>G
1g.161170451C>TCA421609121PPOXc.1030C>T (p.Leu344=)
c.825C>T (n.825C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.91C>T
c.734C>T
c.988-169C>T (n.988-169C>T)
c.786C>T (n.786C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.96-169C>T
n.191C>T
n.1088C>T
n.474-169C>T
c.88-169C>T (n.88-169C>T)
c.288C>T
c.198C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.784C>T
c.223-169C>T (n.223-169C>T)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1117-169C>T (n.1117-169C>T)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.937-169C>T (n.937-169C>T)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.586C>T (p.Leu196=)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.1049C>T
c.337-169C>T (n.337-169C>T)
n.1263C>T
1g.161170452T>ACA343357064PPOXc.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.826T>A (n.826T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.92T>A
c.735T>A
c.988-168T>A (n.988-168T>A)
c.787T>A (n.787T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.96-168T>A
n.192T>A
n.1089T>A
n.474-168T>A
c.88-168T>A (n.88-168T>A)
c.289T>A
c.199T>A
c.327T>A (p.Pro109=)
n.785T>A
c.223-168T>A (n.223-168T>A)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1117-168T>A (n.1117-168T>A)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.937-168T>A (n.937-168T>A)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.1050T>A
c.337-168T>A (n.337-168T>A)
n.1264T>A
1g.161170452T>CCA343357067PPOXc.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.826T>C (n.826T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.92T>C
c.735T>C
c.988-168T>C (n.988-168T>C)
c.787T>C (n.787T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.96-168T>C
n.192T>C
n.1089T>C
n.474-168T>C
c.88-168T>C (n.88-168T>C)
c.289T>C
c.199T>C
c.327T>C (p.Pro109=)
n.785T>C
c.223-168T>C (n.223-168T>C)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1117-168T>C (n.1117-168T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.937-168T>C (n.937-168T>C)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.1050T>C
c.337-168T>C (n.337-168T>C)
n.1264T>C
1g.161170452T>GCA343357066PPOXc.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.826T>G (n.826T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.92T>G
c.735T>G
c.988-168T>G (n.988-168T>G)
c.787T>G (n.787T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.96-168T>G
n.192T>G
n.1089T>G
n.474-168T>G
c.88-168T>G (n.88-168T>G)
c.289T>G
c.199T>G
c.327T>G (p.Pro109=)
n.785T>G
c.223-168T>G (n.223-168T>G)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1117-168T>G (n.1117-168T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.937-168T>G (n.937-168T>G)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.1050T>G
c.337-168T>G (n.337-168T>G)
n.1264T>G
1g.161170453G>ACA421609125PPOXc.1032G>A (p.Leu344=)
c.827G>A (n.827G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.93G>A
c.736G>A
c.988-167G>A (n.988-167G>A)
c.788G>A (n.788G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.96-167G>A
n.193G>A
n.1090G>A
n.474-167G>A
c.88-167G>A (n.88-167G>A)
c.290G>A
c.200G>A
c.328G>A (p.Gly110Arg)
n.786G>A
c.223-167G>A (n.223-167G>A)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1117-167G>A (n.1117-167G>A)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.937-167G>A (n.937-167G>A)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.588G>A (p.Leu196=)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.1051G>A
c.337-167G>A (n.337-167G>A)
n.1265G>A
 gnomAD v4
1g.161170453G>CCA421609126PPOXc.1032G>C (p.Leu344=)
c.827G>C (n.827G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.93G>C
c.736G>C
c.988-167G>C (n.988-167G>C)
c.788G>C (n.788G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.96-167G>C
n.193G>C
n.1090G>C
n.474-167G>C
c.88-167G>C (n.88-167G>C)
c.290G>C
c.200G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.786G>C
c.223-167G>C (n.223-167G>C)
c.624G>C (p.Leu208=)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1117-167G>C (n.1117-167G>C)
c.897G>C (p.Leu299=)
c.937-167G>C (n.937-167G>C)
c.933G>C (p.Leu311=)
c.588G>C (p.Leu196=)
c.546G>C (p.Leu182=)
c.330G>C (p.Leu110=)
n.1051G>C
c.337-167G>C (n.337-167G>C)
n.1265G>C
1g.161170453G>TCA421609127PPOXc.1032G>T (p.Leu344=)
c.827G>T (n.827G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.93G>T
c.736G>T
c.988-167G>T (n.988-167G>T)
c.788G>T (n.788G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.96-167G>T
n.193G>T
n.1090G>T
n.474-167G>T
c.88-167G>T (n.88-167G>T)
c.290G>T
c.200G>T
c.328G>T (p.Gly110Trp)
n.786G>T
c.223-167G>T (n.223-167G>T)
c.624G>T (p.Leu208=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.1146G>T (p.Leu382=)
c.1117-167G>T (n.1117-167G>T)
c.897G>T (p.Leu299=)
c.937-167G>T (n.937-167G>T)
c.933G>T (p.Leu311=)
c.588G>T (p.Leu196=)
c.546G>T (p.Leu182=)
c.330G>T (p.Leu110=)
n.1051G>T
c.337-167G>T (n.337-167G>T)
n.1265G>T
1g.161170454G>ACA343357068PPOXc.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.828G>A (n.828G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.94G>A
c.737G>A
c.988-166G>A (n.988-166G>A)
c.789G>A (n.789G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.96-166G>A
n.194G>A
n.1091G>A
n.474-166G>A
c.88-166G>A (n.88-166G>A)
c.291G>A
c.201G>A
c.329G>A (p.Gly110Glu)
n.787G>A
c.223-166G>A (n.223-166G>A)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.1117-166G>A (n.1117-166G>A)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.937-166G>A (n.937-166G>A)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.1052G>A
c.337-166G>A (n.337-166G>A)
n.1266G>A
1g.161170454G>CCA343357075PPOXc.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.828G>C (n.828G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.94G>C
c.737G>C
c.988-166G>C (n.988-166G>C)
c.789G>C (n.789G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.96-166G>C
n.194G>C
n.1091G>C
n.474-166G>C
c.88-166G>C (n.88-166G>C)
c.291G>C
c.201G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.787G>C
c.223-166G>C (n.223-166G>C)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1117-166G>C (n.1117-166G>C)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.937-166G>C (n.937-166G>C)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.1052G>C
c.337-166G>C (n.337-166G>C)
n.1266G>C
 COSMIC
1g.161170454G>TCA343357071PPOXc.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.828G>T (n.828G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.94G>T
c.737G>T
c.988-166G>T (n.988-166G>T)
c.789G>T (n.789G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.96-166G>T
n.194G>T
n.1091G>T
n.474-166G>T
c.88-166G>T (n.88-166G>T)
c.291G>T
c.201G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.787G>T
c.223-166G>T (n.223-166G>T)
c.625G>T (p.Gly209Ter)
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.1147G>T (p.Gly383Ter)
c.1117-166G>T (n.1117-166G>T)
c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.937-166G>T (n.937-166G>T)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
c.547G>T (p.Gly183Ter)
c.331G>T (p.Gly111Ter)
n.1052G>T
c.337-166G>T (n.337-166G>T)
n.1266G>T
1g.161170455G>ACA343357076PPOXc.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.829G>A (n.829G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.95G>A
c.738G>A
c.988-165G>A (n.988-165G>A)
c.790G>A (n.790G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.96-165G>A
n.195G>A
n.1092G>A
n.474-165G>A
c.88-165G>A (n.88-165G>A)
c.292G>A
c.202G>A
c.330G>A (p.Gly110=)
n.788G>A
c.223-165G>A (n.223-165G>A)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.1117-165G>A (n.1117-165G>A)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.937-165G>A (n.937-165G>A)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.1053G>A
c.337-165G>A (n.337-165G>A)
n.1267G>A
 COSMIC
1g.161170455G>CCA343357081PPOXc.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.829G>C (n.829G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.95G>C
c.738G>C
c.988-165G>C (n.988-165G>C)
c.790G>C (n.790G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.96-165G>C
n.195G>C
n.1092G>C
n.474-165G>C
c.88-165G>C (n.88-165G>C)
c.292G>C
c.202G>C
c.330G>C (p.Gly110=)
n.788G>C
c.223-165G>C (n.223-165G>C)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1117-165G>C (n.1117-165G>C)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.937-165G>C (n.937-165G>C)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.1053G>C
c.337-165G>C (n.337-165G>C)
n.1267G>C
1g.161170455G>TCA343357078PPOXc.1034G>T (p.Gly345Val)
c.829G>T (n.829G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.95G>T
c.738G>T
c.988-165G>T (n.988-165G>T)
c.790G>T (n.790G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.96-165G>T
n.195G>T
n.1092G>T
n.474-165G>T
c.88-165G>T (n.88-165G>T)
c.292G>T
c.202G>T
c.330G>T (p.Gly110=)
n.788G>T
c.223-165G>T (n.223-165G>T)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1117-165G>T (n.1117-165G>T)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.937-165G>T (n.937-165G>T)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.1053G>T
c.337-165G>T (n.337-165G>T)
n.1267G>T
1g.161170456A>CCA421609128PPOXc.1035A>C (p.Gly345=)
c.830A>C (n.830A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.96A>C
c.739A>C
c.988-164A>C (n.988-164A>C)
c.791A>C (n.791A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.96-164A>C
n.196A>C
n.1093A>C
n.474-164A>C
c.88-164A>C (n.88-164A>C)
c.293A>C
c.203A>C
c.331A>C (p.Asn111His)
n.789A>C
c.223-164A>C (n.223-164A>C)
c.627A>C (p.Gly209=)
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.1164A>C (p.Gly388=)
c.1149A>C (p.Gly383=)
c.1117-164A>C (n.1117-164A>C)
c.900A>C (p.Gly300=)
c.937-164A>C (n.937-164A>C)
c.936A>C (p.Gly312=)
c.591A>C (p.Gly197=)
c.549A>C (p.Gly183=)
c.333A>C (p.Gly111=)
n.1054A>C
c.337-164A>C (n.337-164A>C)
n.1268A>C
1g.161170456A>GCA421609129PPOXc.1035A>G (p.Gly345=)
c.830A>G (n.830A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.96A>G
c.739A>G
c.988-164A>G (n.988-164A>G)
c.791A>G (n.791A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.96-164A>G
n.196A>G
n.1093A>G
n.474-164A>G
c.88-164A>G (n.88-164A>G)
c.293A>G
c.203A>G
c.331A>G (p.Asn111Asp)
n.789A>G
c.223-164A>G (n.223-164A>G)
c.627A>G (p.Gly209=)
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.1164A>G (p.Gly388=)
c.1149A>G (p.Gly383=)
c.1117-164A>G (n.1117-164A>G)
c.900A>G (p.Gly300=)
c.937-164A>G (n.937-164A>G)
c.936A>G (p.Gly312=)
c.591A>G (p.Gly197=)
c.549A>G (p.Gly183=)
c.333A>G (p.Gly111=)
n.1054A>G
c.337-164A>G (n.337-164A>G)
n.1268A>G
1g.161170456A>TCA421609130PPOXc.1035A>T (p.Gly345=)
c.830A>T (n.830A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.96A>T
c.739A>T
c.988-164A>T (n.988-164A>T)
c.791A>T (n.791A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.96-164A>T
n.196A>T
n.1093A>T
n.474-164A>T
c.88-164A>T (n.88-164A>T)
c.293A>T
c.203A>T
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.789A>T
c.223-164A>T (n.223-164A>T)
c.627A>T (p.Gly209=)
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.1164A>T (p.Gly388=)
c.1149A>T (p.Gly383=)
c.1117-164A>T (n.1117-164A>T)
c.900A>T (p.Gly300=)
c.937-164A>T (n.937-164A>T)
c.936A>T (p.Gly312=)
c.591A>T (p.Gly197=)
c.549A>T (p.Gly183=)
c.333A>T (p.Gly111=)
n.1054A>T
c.337-164A>T (n.337-164A>T)
n.1268A>T
1g.161170457A=CA1202630983PPOXc.1036A= (p.Ile346=)
c.831A= (n.831A=)
c.*793A= (n.*793A=)
c.97A=
c.740A=
c.988-163A= (n.988-163A=)
c.792A= (n.792A=)
c.*578A= (n.*578A=)
n.96-163A=
n.197A=
n.1094A=
n.474-163A=
c.88-163A= (n.88-163A=)
c.294A=
c.204A=
c.332A= (p.Asn111=)
n.790A=
c.223-163A= (n.223-163A=)
c.628A= (p.Ile210=)
c.1051A= (p.Ile351=)
c.1165A= (p.Ile389=)
c.1150A= (p.Ile384=)
c.1117-163A= (n.1117-163A=)
c.901A= (p.Ile301=)
c.937-163A= (n.937-163A=)
c.937A= (p.Ile313=)
c.592A= (p.Ile198=)
c.550A= (p.Ile184=)
c.334A= (p.Ile112=)
n.1055A=
c.337-163A= (n.337-163A=)
n.1269A=
1g.161170457A>CCA31636843PPOXc.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.831A>C (n.831A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.97A>C
c.740A>C
c.988-163A>C (n.988-163A>C)
c.792A>C (n.792A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.96-163A>C
n.197A>C
n.1094A>C
n.474-163A>C
c.88-163A>C (n.88-163A>C)
c.294A>C
c.204A>C
c.332A>C (p.Asn111Thr)
n.790A>C
c.223-163A>C (n.223-163A>C)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.1117-163A>C (n.1117-163A>C)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.937-163A>C (n.937-163A>C)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.1055A>C
c.337-163A>C (n.337-163A>C)
n.1269A>C
 dbSNP
1g.161170457A>GCA343357084PPOXc.1036A>G (p.Ile346Val)
c.831A>G (n.831A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.97A>G
c.740A>G
c.988-163A>G (n.988-163A>G)
c.792A>G (n.792A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.96-163A>G
n.197A>G
n.1094A>G
n.474-163A>G
c.88-163A>G (n.88-163A>G)
c.294A>G
c.204A>G
c.332A>G (p.Asn111Ser)
n.790A>G
c.223-163A>G (n.223-163A>G)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.1117-163A>G (n.1117-163A>G)
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.937-163A>G (n.937-163A>G)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.1055A>G
c.337-163A>G (n.337-163A>G)
n.1269A>G
1g.161170457A>TCA343357089PPOXc.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.831A>T (n.831A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.97A>T
c.740A>T
c.988-163A>T (n.988-163A>T)
c.792A>T (n.792A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.96-163A>T
n.197A>T
n.1094A>T
n.474-163A>T
c.88-163A>T (n.88-163A>T)
c.294A>T
c.204A>T
c.332A>T (p.Asn111Ile)
n.790A>T
c.223-163A>T (n.223-163A>T)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.1117-163A>T (n.1117-163A>T)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.937-163A>T (n.937-163A>T)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.1055A>T
c.337-163A>T (n.337-163A>T)
n.1269A>T
1g.161170458T>ACA343357090PPOXc.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.832T>A (n.832T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.98T>A
c.741T>A
c.988-162T>A (n.988-162T>A)
c.793T>A (n.793T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.96-162T>A
n.198T>A
n.1095T>A
n.474-162T>A
c.88-162T>A (n.88-162T>A)
c.295T>A
c.205T>A
c.333T>A (p.Asn111Lys)
n.791T>A
c.223-162T>A (n.223-162T>A)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1117-162T>A (n.1117-162T>A)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.937-162T>A (n.937-162T>A)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.1056T>A
c.337-162T>A (n.337-162T>A)
n.1270T>A
1g.161170458T>CCA343357091PPOXc.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.832T>C (n.832T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.98T>C
c.741T>C
c.988-162T>C (n.988-162T>C)
c.793T>C (n.793T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.96-162T>C
n.198T>C
n.1095T>C
n.474-162T>C
c.88-162T>C (n.88-162T>C)
c.295T>C
c.205T>C
c.333T>C (p.Asn111=)
n.791T>C
c.223-162T>C (n.223-162T>C)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1117-162T>C (n.1117-162T>C)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.937-162T>C (n.937-162T>C)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.1056T>C
c.337-162T>C (n.337-162T>C)
n.1270T>C
 gnomAD v4
1g.161170458T>GCA343357092PPOXc.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.832T>G (n.832T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.98T>G
c.741T>G
c.988-162T>G (n.988-162T>G)
c.793T>G (n.793T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.96-162T>G
n.198T>G
n.1095T>G
n.474-162T>G
c.88-162T>G (n.88-162T>G)
c.295T>G
c.205T>G
c.333T>G (p.Asn111Lys)
n.791T>G
c.223-162T>G (n.223-162T>G)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1117-162T>G (n.1117-162T>G)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.937-162T>G (n.937-162T>G)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.1056T>G
c.337-162T>G (n.337-162T>G)
n.1270T>G
1g.161170459C>ACA421609132PPOXc.1038C>A (p.Ile346=)
c.833C>A (n.833C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.99C>A
c.742C>A
c.988-161C>A (n.988-161C>A)
c.794C>A (n.794C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.96-161C>A
n.199C>A
n.1096C>A
n.474-161C>A
c.88-161C>A (n.88-161C>A)
c.296C>A
c.206C>A
c.334C>A (p.Arg112Ser)
n.792C>A
c.223-161C>A (n.223-161C>A)
c.630C>A (p.Ile210=)
c.1053C>A (p.Ile351=)
c.1167C>A (p.Ile389=)
c.1152C>A (p.Ile384=)
c.1117-161C>A (n.1117-161C>A)
c.903C>A (p.Ile301=)
c.937-161C>A (n.937-161C>A)
c.939C>A (p.Ile313=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.552C>A (p.Ile184=)
c.336C>A (p.Ile112=)
n.1057C>A
c.337-161C>A (n.337-161C>A)
n.1271C>A
 dbSNP
1g.161170459C=CA1202630984PPOXc.1038C= (p.Ile346=)
c.833C= (n.833C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.99C=
c.742C=
c.988-161C= (n.988-161C=)
c.794C= (n.794C=)
c.*580C= (n.*580C=)
n.96-161C=
n.199C=
n.1096C=
n.474-161C=
c.88-161C= (n.88-161C=)
c.296C=
c.206C=
c.334C= (p.Arg112=)
n.792C=
c.223-161C= (n.223-161C=)
c.630C= (p.Ile210=)
c.1053C= (p.Ile351=)
c.1167C= (p.Ile389=)
c.1152C= (p.Ile384=)
c.1117-161C= (n.1117-161C=)
c.903C= (p.Ile301=)
c.937-161C= (n.937-161C=)
c.939C= (p.Ile313=)
c.594C= (p.Ile198=)
c.552C= (p.Ile184=)
c.336C= (p.Ile112=)
n.1057C=
c.337-161C= (n.337-161C=)
n.1271C=
1g.161170459C>GCA343357094PPOXc.1038C>G (p.Ile346Met)
c.833C>G (n.833C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.99C>G
c.742C>G
c.988-161C>G (n.988-161C>G)
c.794C>G (n.794C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.96-161C>G
n.199C>G
n.1096C>G
n.474-161C>G
c.88-161C>G (n.88-161C>G)
c.296C>G
c.206C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.792C>G
c.223-161C>G (n.223-161C>G)
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
c.1167C>G (p.Ile389Met)
c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.1117-161C>G (n.1117-161C>G)
c.903C>G (p.Ile301Met)
c.937-161C>G (n.937-161C>G)
c.939C>G (p.Ile313Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.552C>G (p.Ile184Met)
c.336C>G (p.Ile112Met)
n.1057C>G
c.337-161C>G (n.337-161C>G)
n.1271C>G
1g.161170459C>TCA421609133PPOXc.1038C>T (p.Ile346=)
c.833C>T (n.833C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.99C>T
c.742C>T
c.988-161C>T (n.988-161C>T)
c.794C>T (n.794C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.96-161C>T
n.199C>T
n.1096C>T
n.474-161C>T
c.88-161C>T (n.88-161C>T)
c.296C>T
c.206C>T
c.334C>T (p.Arg112Cys)
n.792C>T
c.223-161C>T (n.223-161C>T)
c.630C>T (p.Ile210=)
c.1053C>T (p.Ile351=)
c.1167C>T (p.Ile389=)
c.1152C>T (p.Ile384=)
c.1117-161C>T (n.1117-161C>T)
c.903C>T (p.Ile301=)
c.937-161C>T (n.937-161C>T)
c.939C>T (p.Ile313=)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.552C>T (p.Ile184=)
c.336C>T (p.Ile112=)
n.1057C>T
c.337-161C>T (n.337-161C>T)
n.1271C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161170460G>ACA1207332PPOXc.1039G>A (p.Val347Met)
c.834G>A (n.834G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.100G>A
c.743G>A
c.988-160G>A (n.988-160G>A)
c.795G>A (n.795G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.96-160G>A
n.200G>A
n.1097G>A
n.474-160G>A
c.88-160G>A (n.88-160G>A)
c.297G>A
c.207G>A
c.335G>A (p.Arg112His)
n.793G>A
c.223-160G>A (n.223-160G>A)
c.631G>A (p.Val211Met)
c.1054G>A (p.Val352Met)
c.1168G>A (p.Val390Met)
c.1153G>A (p.Val385Met)
c.1117-160G>A (n.1117-160G>A)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.937-160G>A (n.937-160G>A)
c.940G>A (p.Val314Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.553G>A (p.Val185Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
n.1058G>A
c.337-160G>A (n.337-160G>A)
n.1272G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161170460G>CCA343357099PPOXc.1039G>C (p.Val347Leu)
c.834G>C (n.834G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.100G>C
c.743G>C
c.988-160G>C (n.988-160G>C)
c.795G>C (n.795G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.96-160G>C
n.200G>C
n.1097G>C
n.474-160G>C
c.88-160G>C (n.88-160G>C)
c.297G>C
c.207G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.793G>C
c.223-160G>C (n.223-160G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1117-160G>C (n.1117-160G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.937-160G>C (n.937-160G>C)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.1058G>C
c.337-160G>C (n.337-160G>C)
n.1272G>C
 gnomAD v4
1g.161170460G=CA1202630985PPOXc.1039G= (p.Val347=)
c.834G= (n.834G=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.100G=
c.743G=
c.988-160G= (n.988-160G=)
c.795G= (n.795G=)
c.*581G= (n.*581G=)
n.96-160G=
n.200G=
n.1097G=
n.474-160G=
c.88-160G= (n.88-160G=)
c.297G=
c.207G=
c.335G= (p.Arg112=)
n.793G=
c.223-160G= (n.223-160G=)
c.631G= (p.Val211=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.1168G= (p.Val390=)
c.1153G= (p.Val385=)
c.1117-160G= (n.1117-160G=)
c.904G= (p.Val302=)
c.937-160G= (n.937-160G=)
c.940G= (p.Val314=)
c.595G= (p.Val199=)
c.553G= (p.Val185=)
c.337G= (p.Val113=)
n.1058G=
c.337-160G= (n.337-160G=)
n.1272G=
1g.161170460G>TCA343357102PPOXc.1039G>T (p.Val347Leu)
c.834G>T (n.834G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.100G>T
c.743G>T
c.988-160G>T (n.988-160G>T)
c.795G>T (n.795G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.96-160G>T
n.200G>T
n.1097G>T
n.474-160G>T
c.88-160G>T (n.88-160G>T)
c.297G>T
c.207G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.793G>T
c.223-160G>T (n.223-160G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.1168G>T (p.Val390Leu)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.1117-160G>T (n.1117-160G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.937-160G>T (n.937-160G>T)
c.940G>T (p.Val314Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.1058G>T
c.337-160G>T (n.337-160G>T)
n.1272G>T
1g.161170461T>ACA343357109PPOXc.1040T>A (p.Val347Glu)
c.835T>A (n.835T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.101T>A
c.744T>A
c.988-159T>A (n.988-159T>A)
c.796T>A (n.796T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.96-159T>A
n.201T>A
n.1098T>A
n.474-159T>A
c.88-159T>A (n.88-159T>A)
c.298T>A
c.208T>A
c.336T>A (p.Arg112=)
n.794T>A
c.223-159T>A (n.223-159T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.1117-159T>A (n.1117-159T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.937-159T>A (n.937-159T>A)
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.1059T>A
c.337-159T>A (n.337-159T>A)
n.1273T>A
1g.161170461T>CCA343357108PPOXc.1040T>C (p.Val347Ala)
c.835T>C (n.835T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.101T>C
c.744T>C
c.988-159T>C (n.988-159T>C)
c.796T>C (n.796T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.96-159T>C
n.201T>C
n.1098T>C
n.474-159T>C
c.88-159T>C (n.88-159T>C)
c.298T>C
c.208T>C
c.336T>C (p.Arg112=)
n.794T>C
c.223-159T>C (n.223-159T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1117-159T>C (n.1117-159T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.937-159T>C (n.937-159T>C)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.1059T>C
c.337-159T>C (n.337-159T>C)
n.1273T>C
1g.161170461T>GCA343357105PPOXc.1040T>G (p.Val347Gly)
c.835T>G (n.835T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.101T>G
c.744T>G
c.988-159T>G (n.988-159T>G)
c.796T>G (n.796T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.96-159T>G
n.201T>G
n.1098T>G
n.474-159T>G
c.88-159T>G (n.88-159T>G)
c.298T>G
c.208T>G
c.336T>G (p.Arg112=)
n.794T>G
c.223-159T>G (n.223-159T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1117-159T>G (n.1117-159T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.937-159T>G (n.937-159T>G)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.1059T>G
c.337-159T>G (n.337-159T>G)
n.1273T>G
1g.161170462G>ACA421609134PPOXc.1041G>A (p.Val347=)
c.836G>A (n.836G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.102G>A
c.745G>A
c.988-158G>A (n.988-158G>A)
c.797G>A (n.797G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.96-158G>A
n.202G>A
n.1099G>A
n.474-158G>A
c.88-158G>A (n.88-158G>A)
c.299G>A
c.209G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.795G>A
c.223-158G>A (n.223-158G>A)
c.633G>A (p.Val211=)
c.1056G>A (p.Val352=)
c.1170G>A (p.Val390=)
c.1155G>A (p.Val385=)
c.1117-158G>A (n.1117-158G>A)
c.906G>A (p.Val302=)
c.937-158G>A (n.937-158G>A)
c.942G>A (p.Val314=)
c.597G>A (p.Val199=)
c.555G>A (p.Val185=)
c.339G>A (p.Val113=)
n.1060G>A
c.337-158G>A (n.337-158G>A)
n.1274G>A
 gnomAD v4
1g.161170462G>CCA421609135PPOXc.1041G>C (p.Val347=)
c.836G>C (n.836G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.102G>C
c.745G>C
c.988-158G>C (n.988-158G>C)
c.797G>C (n.797G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.96-158G>C
n.202G>C
n.1099G>C
n.474-158G>C
c.88-158G>C (n.88-158G>C)
c.299G>C
c.209G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.795G>C
c.223-158G>C (n.223-158G>C)
c.633G>C (p.Val211=)
c.1056G>C (p.Val352=)
c.1170G>C (p.Val390=)
c.1155G>C (p.Val385=)
c.1117-158G>C (n.1117-158G>C)
c.906G>C (p.Val302=)
c.937-158G>C (n.937-158G>C)
c.942G>C (p.Val314=)
c.597G>C (p.Val199=)
c.555G>C (p.Val185=)
c.339G>C (p.Val113=)
n.1060G>C
c.337-158G>C (n.337-158G>C)
n.1274G>C
1g.161170462G>TCA421609136PPOXc.1041G>T (p.Val347=)
c.836G>T (n.836G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.102G>T
c.745G>T
c.988-158G>T (n.988-158G>T)
c.797G>T (n.797G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.96-158G>T
n.202G>T
n.1099G>T
n.474-158G>T
c.88-158G>T (n.88-158G>T)
c.299G>T
c.209G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.795G>T
c.223-158G>T (n.223-158G>T)
c.633G>T (p.Val211=)
c.1056G>T (p.Val352=)
c.1170G>T (p.Val390=)
c.1155G>T (p.Val385=)
c.1117-158G>T (n.1117-158G>T)
c.906G>T (p.Val302=)
c.937-158G>T (n.937-158G>T)
c.942G>T (p.Val314=)
c.597G>T (p.Val199=)
c.555G>T (p.Val185=)
c.339G>T (p.Val113=)
n.1060G>T
c.337-158G>T (n.337-158G>T)
n.1274G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161170463T>ACA343357114PPOXc.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.837T>A (n.837T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.103T>A
c.746T>A
c.988-157T>A (n.988-157T>A)
c.798T>A (n.798T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.96-157T>A
n.203T>A
n.1100T>A
n.474-157T>A
c.88-157T>A (n.88-157T>A)
c.300T>A
c.210T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.796T>A
c.223-157T>A (n.223-157T>A)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.1117-157T>A (n.1117-157T>A)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.937-157T>A (n.937-157T>A)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.1061T>A
c.337-157T>A (n.337-157T>A)
n.1275T>A
1g.161170463T>CCA343357116PPOXc.1042T>C (p.Tyr348His)
c.837T>C (n.837T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.103T>C
c.746T>C
c.988-157T>C (n.988-157T>C)
c.798T>C (n.798T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.96-157T>C
n.203T>C
n.1100T>C
n.474-157T>C
c.88-157T>C (n.88-157T>C)
c.300T>C
c.210T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.796T>C
c.223-157T>C (n.223-157T>C)
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.1117-157T>C (n.1117-157T>C)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.937-157T>C (n.937-157T>C)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.1061T>C
c.337-157T>C (n.337-157T>C)
n.1275T>C
1g.161170463T>GCA343357117PPOXc.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.837T>G (n.837T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.103T>G
c.746T>G
c.988-157T>G (n.988-157T>G)
c.798T>G (n.798T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.96-157T>G
n.203T>G
n.1100T>G
n.474-157T>G
c.88-157T>G (n.88-157T>G)
c.300T>G
c.210T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.796T>G
c.223-157T>G (n.223-157T>G)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.1117-157T>G (n.1117-157T>G)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.937-157T>G (n.937-157T>G)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.1061T>G
c.337-157T>G (n.337-157T>G)
n.1275T>G
1g.161170463dupCA2499214268PPOXc.1042dup (p.Tyr348LeufsTer2)
c.837dup (n.837dup)
c.*799dup (n.*799dup)
c.103dup
c.746dup
c.988-157dup (n.988-157dup)
c.798dup (n.798dup)
c.*584dup (n.*584dup)
n.96-157dup
n.203dup
n.1100dup
n.474-157dup
c.88-157dup (n.88-157dup)
c.300dup
c.210dup
c.338dup (p.Ter114MetextTer18)
n.796dup
c.223-157dup (n.223-157dup)
c.634dup (p.Tyr212LeufsTer2)
c.1057dup (p.Tyr353LeufsTer2)
c.1171dup (p.Tyr391LeufsTer2)
c.1156dup (p.Tyr386LeufsTer2)
c.1117-157dup (n.1117-157dup)
c.907dup (p.Tyr303LeufsTer2)
c.937-157dup (n.937-157dup)
c.943dup (p.Tyr315LeufsTer2)
c.598dup (p.Tyr200LeufsTer2)
c.556dup (p.Tyr186LeufsTer2)
c.340dup (p.Tyr114LeufsTer2)
n.1061dup
c.337-157dup (n.337-157dup)
n.1275dup
 ClinVar dbSNP
1g.161170464A=CA1202630986PPOXc.1043A= (p.Tyr348=)
c.838A= (n.838A=)
c.*800A= (n.*800A=)
c.104A=
c.747A=
c.988-156A= (n.988-156A=)
c.799A= (n.799A=)
c.*585A= (n.*585A=)
n.96-156A=
n.204A=
n.1101A=
n.474-156A=
c.88-156A= (n.88-156A=)
c.301A=
c.211A=
c.339A= (p.Val113=)
n.797A=
c.223-156A= (n.223-156A=)
c.635A= (p.Tyr212=)
c.1058A= (p.Tyr353=)
c.1172A= (p.Tyr391=)
c.1157A= (p.Tyr386=)
c.1117-156A= (n.1117-156A=)
c.908A= (p.Tyr303=)
c.937-156A= (n.937-156A=)
c.944A= (p.Tyr315=)
c.599A= (p.Tyr200=)
c.557A= (p.Tyr186=)
c.341A= (p.Tyr114=)
n.1062A=
c.337-156A= (n.337-156A=)
n.1276A=
1g.161170464A>CCA343357120PPOXc.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.838A>C (n.838A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.104A>C
c.747A>C
c.988-156A>C (n.988-156A>C)
c.799A>C (n.799A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.96-156A>C
n.204A>C
n.1101A>C
n.474-156A>C
c.88-156A>C (n.88-156A>C)
c.301A>C
c.211A>C
c.339A>C (p.Val113=)
n.797A>C
c.223-156A>C (n.223-156A>C)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.1117-156A>C (n.1117-156A>C)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.937-156A>C (n.937-156A>C)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.1062A>C
c.337-156A>C (n.337-156A>C)
n.1276A>C
1g.161170464A>GCA31636858PPOXc.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.838A>G (n.838A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.104A>G
c.747A>G
c.988-156A>G (n.988-156A>G)
c.799A>G (n.799A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.96-156A>G
n.204A>G
n.1101A>G
n.474-156A>G
c.88-156A>G (n.88-156A>G)
c.301A>G
c.211A>G
c.339A>G (p.Val113=)
n.797A>G
c.223-156A>G (n.223-156A>G)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.1117-156A>G (n.1117-156A>G)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.937-156A>G (n.937-156A>G)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.1062A>G
c.337-156A>G (n.337-156A>G)
n.1276A>G
 ClinVar dbSNP
1g.161170464A>TCA343357141PPOXc.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.838A>T (n.838A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.104A>T
c.747A>T
c.988-156A>T (n.988-156A>T)
c.799A>T (n.799A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.96-156A>T
n.204A>T
n.1101A>T
n.474-156A>T
c.88-156A>T (n.88-156A>T)
c.301A>T
c.211A>T
c.339A>T (p.Val113=)
n.797A>T
c.223-156A>T (n.223-156A>T)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.1117-156A>T (n.1117-156A>T)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.937-156A>T (n.937-156A>T)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.1062A>T
c.337-156A>T (n.337-156A>T)
n.1276A>T
1g.161170465T>ACA343357145PPOXc.1044T>A (p.Tyr348Ter)
c.839T>A (n.839T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.105T>A
c.748T>A
c.988-155T>A (n.988-155T>A)
c.800T>A (n.800T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.96-155T>A
n.205T>A
n.1102T>A
n.474-155T>A
c.88-155T>A (n.88-155T>A)
c.302T>A
c.212T>A
c.340T>A (p.Ter114Arg)
n.798T>A
c.223-155T>A (n.223-155T>A)
c.636T>A (p.Tyr212Ter)
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.1158T>A (p.Tyr386Ter)
c.1117-155T>A (n.1117-155T>A)
c.909T>A (p.Tyr303Ter)
c.937-155T>A (n.937-155T>A)
c.945T>A (p.Tyr315Ter)
c.600T>A (p.Tyr200Ter)
c.558T>A (p.Tyr186Ter)
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
n.1063T>A
c.337-155T>A (n.337-155T>A)
n.1277T>A
1g.161170465T>CCA421609137PPOXc.1044T>C (p.Tyr348=)
c.839T>C (n.839T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.105T>C
c.748T>C
c.988-155T>C (n.988-155T>C)
c.800T>C (n.800T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.96-155T>C
n.205T>C
n.1102T>C
n.474-155T>C
c.88-155T>C (n.88-155T>C)
c.302T>C
c.212T>C
c.340T>C (p.Ter114Arg)
n.798T>C
c.223-155T>C (n.223-155T>C)
c.636T>C (p.Tyr212=)
c.1059T>C (p.Tyr353=)
c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.1158T>C (p.Tyr386=)
c.1117-155T>C (n.1117-155T>C)
c.909T>C (p.Tyr303=)
c.937-155T>C (n.937-155T>C)
c.945T>C (p.Tyr315=)
c.600T>C (p.Tyr200=)
c.558T>C (p.Tyr186=)
c.342T>C (p.Tyr114=)
n.1063T>C
c.337-155T>C (n.337-155T>C)
n.1277T>C
1g.161170465T>GCA343357153PPOXc.1044T>G (p.Tyr348Ter)
c.839T>G (n.839T>G)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.105T>G
c.748T>G
c.988-155T>G (n.988-155T>G)
c.800T>G (n.800T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.96-155T>G
n.205T>G
n.1102T>G
n.474-155T>G
c.88-155T>G (n.88-155T>G)
c.302T>G
c.212T>G
c.340T>G (p.Ter114Gly)
n.798T>G
c.223-155T>G (n.223-155T>G)
c.636T>G (p.Tyr212Ter)
c.1059T>G (p.Tyr353Ter)
c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
c.1117-155T>G (n.1117-155T>G)
c.909T>G (p.Tyr303Ter)
c.937-155T>G (n.937-155T>G)
c.945T>G (p.Tyr315Ter)
c.600T>G (p.Tyr200Ter)
c.558T>G (p.Tyr186Ter)
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
n.1063T>G
c.337-155T>G (n.337-155T>G)
n.1277T>G
1g.161170466G>ACA343357155PPOXc.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.840G>A (n.840G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.106G>A
c.749G>A
c.988-154G>A (n.988-154G>A)
c.801G>A (n.801G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.96-154G>A
n.206G>A
n.1103G>A
n.474-154G>A
c.88-154G>A (n.88-154G>A)
c.303G>A
c.213G>A
c.341G>A (p.Ter114=)
n.799G>A
c.223-154G>A (n.223-154G>A)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1117-154G>A (n.1117-154G>A)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.937-154G>A (n.937-154G>A)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.1064G>A
c.337-154G>A (n.337-154G>A)
n.1278G>A
 gnomAD v4
1g.161170466G>CCA343357158PPOXc.1045G>C (p.Asp349His)
c.840G>C (n.840G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.106G>C
c.749G>C
c.988-154G>C (n.988-154G>C)
c.801G>C (n.801G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.96-154G>C
n.206G>C
n.1103G>C
n.474-154G>C
c.88-154G>C (n.88-154G>C)
c.303G>C
c.213G>C
c.341G>C (p.Ter114Ser)
n.799G>C
c.223-154G>C (n.223-154G>C)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1117-154G>C (n.1117-154G>C)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.937-154G>C (n.937-154G>C)
c.946G>C (p.Asp316His)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.343G>C (p.Asp115His)
n.1064G>C
c.337-154G>C (n.337-154G>C)
n.1278G>C
1g.161170466G>TCA343357165PPOXc.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.840G>T (n.840G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.106G>T
c.749G>T
c.988-154G>T (n.988-154G>T)
c.801G>T (n.801G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.96-154G>T
n.206G>T
n.1103G>T
n.474-154G>T
c.88-154G>T (n.88-154G>T)
c.303G>T
c.213G>T
c.341G>T (p.Ter114Leu)
n.799G>T
c.223-154G>T (n.223-154G>T)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.1117-154G>T (n.1117-154G>T)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.937-154G>T (n.937-154G>T)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.1064G>T
c.337-154G>T (n.337-154G>T)
n.1278G>T
1g.161170467A=CA1140495942PPOXc.1046A= (p.Asp349=)
c.841A= (n.841A=)
c.*803A= (n.*803A=)
c.107A=
c.750A=
c.988-153A= (n.988-153A=)
c.802A= (n.802A=)
c.*588A= (n.*588A=)
n.96-153A=
n.207A=
n.1104A=
n.474-153A=
c.88-153A= (n.88-153A=)
c.304A=
c.214A=
c.342A= (p.Ter114=)
n.800A=
c.223-153A= (n.223-153A=)
c.638A= (p.Asp213=)
c.1061A= (p.Asp354=)
c.1175A= (p.Asp392=)
c.1160A= (p.Asp387=)
c.1117-153A= (n.1117-153A=)
c.911A= (p.Asp304=)
c.937-153A= (n.937-153A=)
c.947A= (p.Asp316=)
c.602A= (p.Asp201=)
c.560A= (p.Asp187=)
c.344A= (p.Asp115=)
n.1065A=
c.337-153A= (n.337-153A=)
n.1279A=
1g.161170467A>CCA119840PPOXc.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.841A>C (n.841A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.107A>C
c.750A>C
c.988-153A>C (n.988-153A>C)
c.802A>C (n.802A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.96-153A>C
n.207A>C
n.1104A>C
n.474-153A>C
c.88-153A>C (n.88-153A>C)
c.304A>C
c.214A>C
c.342A>C (p.Ter114Cys)
n.800A>C
c.223-153A>C (n.223-153A>C)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1117-153A>C (n.1117-153A>C)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.937-153A>C (n.937-153A>C)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.1065A>C
c.337-153A>C (n.337-153A>C)
n.1279A>C
 ClinVar dbSNP
1g.161170467A>GCA343357171PPOXc.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.841A>G (n.841A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.107A>G
c.750A>G
c.988-153A>G (n.988-153A>G)
c.802A>G (n.802A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.96-153A>G
n.207A>G
n.1104A>G
n.474-153A>G
c.88-153A>G (n.88-153A>G)
c.304A>G
c.214A>G
c.342A>G (p.Ter114Trp)
n.800A>G
c.223-153A>G (n.223-153A>G)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1117-153A>G (n.1117-153A>G)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.937-153A>G (n.937-153A>G)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.1065A>G
c.337-153A>G (n.337-153A>G)
n.1279A>G
1g.161170467A>TCA343357168PPOXc.1046A>T (p.Asp349Val)
c.841A>T (n.841A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.107A>T
c.750A>T
c.988-153A>T (n.988-153A>T)
c.802A>T (n.802A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.96-153A>T
n.207A>T
n.1104A>T
n.474-153A>T
c.88-153A>T (n.88-153A>T)
c.304A>T
c.214A>T
c.342A>T (p.Ter114Cys)
n.800A>T
c.223-153A>T (n.223-153A>T)
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1117-153A>T (n.1117-153A>T)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.937-153A>T (n.937-153A>T)
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.1065A>T
c.337-153A>T (n.337-153A>T)
n.1279A>T
1g.161170468C>ACA343357174PPOXc.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.842C>A (n.842C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.108C>A
c.751C>A
c.988-152C>A (n.988-152C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.96-152C>A
n.208C>A
n.1105C>A
n.474-152C>A
c.88-152C>A (n.88-152C>A)
c.305C>A
c.215C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.801C>A
c.223-152C>A (n.223-152C>A)
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.1117-152C>A (n.1117-152C>A)
c.912C>A (p.Asp304Glu)
c.937-152C>A (n.937-152C>A)
c.948C>A (p.Asp316Glu)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.1066C>A
c.337-152C>A (n.337-152C>A)
n.1280C>A
1g.161170468C=CA1149123069PPOXc.1047C= (p.Asp349=)
c.842C= (n.842C=)
c.*804C= (n.*804C=)
c.108C=
c.751C=
c.988-152C= (n.988-152C=)
c.803C= (n.803C=)
c.*589C= (n.*589C=)
n.96-152C=
n.208C=
n.1105C=
n.474-152C=
c.88-152C= (n.88-152C=)
c.305C=
c.215C=
c.*1C= (n.*1C=)
n.801C=
c.223-152C= (n.223-152C=)
c.639C= (p.Asp213=)
c.1062C= (p.Asp354=)
c.1176C= (p.Asp392=)
c.1161C= (p.Asp387=)
c.1117-152C= (n.1117-152C=)
c.912C= (p.Asp304=)
c.937-152C= (n.937-152C=)
c.948C= (p.Asp316=)
c.603C= (p.Asp201=)
c.561C= (p.Asp187=)
c.345C= (p.Asp115=)
n.1066C=
c.337-152C= (n.337-152C=)
n.1280C=
1g.161170468C>GCA343357177PPOXc.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.842C>G (n.842C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.108C>G
c.751C>G
c.988-152C>G (n.988-152C>G)
c.803C>G (n.803C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.96-152C>G
n.208C>G
n.1105C>G
n.474-152C>G
c.88-152C>G (n.88-152C>G)
c.305C>G
c.215C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.801C>G
c.223-152C>G (n.223-152C>G)
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.1117-152C>G (n.1117-152C>G)
c.912C>G (p.Asp304Glu)
c.937-152C>G (n.937-152C>G)
c.948C>G (p.Asp316Glu)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
n.1066C>G
c.337-152C>G (n.337-152C>G)
n.1280C>G
 gnomAD v4
1g.161170468C>TCA1207333PPOXc.1047C>T (p.Asp349=)
c.842C>T (n.842C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.108C>T
c.751C>T
c.988-152C>T (n.988-152C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.96-152C>T
n.208C>T
n.1105C>T
n.474-152C>T
c.88-152C>T (n.88-152C>T)
c.305C>T
c.215C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.801C>T
c.223-152C>T (n.223-152C>T)
c.639C>T (p.Asp213=)
c.1062C>T (p.Asp354=)
c.1176C>T (p.Asp392=)
c.1161C>T (p.Asp387=)
c.1117-152C>T (n.1117-152C>T)
c.912C>T (p.Asp304=)
c.937-152C>T (n.937-152C>T)
c.948C>T (p.Asp316=)
c.603C>T (p.Asp201=)
c.561C>T (p.Asp187=)
c.345C>T (p.Asp115=)
n.1066C>T
c.337-152C>T (n.337-152C>T)
n.1280C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161170469T>ACA343357189PPOXc.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.843T>A (n.843T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.109T>A
c.752T>A
c.988-151T>A (n.988-151T>A)
c.804T>A (n.804T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.96-151T>A
n.209T>A
n.1106T>A
n.474-151T>A
c.88-151T>A (n.88-151T>A)
c.306T>A
c.216T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.802T>A
c.223-151T>A (n.223-151T>A)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.1117-151T>A (n.1117-151T>A)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.937-151T>A (n.937-151T>A)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.1067T>A
c.337-151T>A (n.337-151T>A)
n.1281T>A
1g.161170469T>CCA343357190PPOXc.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.843T>C (n.843T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.109T>C
c.752T>C
c.988-151T>C (n.988-151T>C)
c.804T>C (n.804T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.96-151T>C
n.209T>C
n.1106T>C
n.474-151T>C
c.88-151T>C (n.88-151T>C)
c.306T>C
c.216T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.802T>C
c.223-151T>C (n.223-151T>C)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.1117-151T>C (n.1117-151T>C)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.937-151T>C (n.937-151T>C)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.1067T>C
c.337-151T>C (n.337-151T>C)
n.1281T>C
 gnomAD v4
1g.161170469T>GCA343357192PPOXc.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.843T>G (n.843T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.109T>G
c.752T>G
c.988-151T>G (n.988-151T>G)
c.804T>G (n.804T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.96-151T>G
n.209T>G
n.1106T>G
n.474-151T>G
c.88-151T>G (n.88-151T>G)
c.306T>G
c.216T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.802T>G
c.223-151T>G (n.223-151T>G)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.1117-151T>G (n.1117-151T>G)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.937-151T>G (n.937-151T>G)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.1067T>G
c.337-151T>G (n.337-151T>G)
n.1281T>G

Number of alleles fetched