Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161169070G>ACA343354630PPOXc.694G>A (p.Gly232Ser)
c.489G>A (n.489G>A)
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c.223-1550G>A (n.223-1550G>A)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.832G>A
c.337-1550G>A (n.337-1550G>A)
n.1046G>A
1g.161169070G>CCA280980PPOXc.694G>C (p.Gly232Arg)
c.489G>C (n.489G>C)
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c.398G>C
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.260G>C
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n.395G>C
n.791G>C
n.256G>C
n.752G>C
n.474-1550G>C
c.88-1550G>C (n.88-1550G>C)
c.132G>C
c.223-590G>C (n.223-590G>C)
c.223-1550G>C (n.223-1550G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.832G>C
c.337-1550G>C (n.337-1550G>C)
n.1046G>C
 ClinVar dbSNP
1g.161169070G=CA1141581136PPOXc.694G= (p.Gly232=)
c.489G= (n.489G=)
c.*451G= (n.*451G=)
c.398G=
c.450G= (p.Glu150=)
c.*236G= (n.*236G=)
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c.223-590G= (n.223-590G=)
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c.286G= (p.Gly96=)
c.709G= (p.Gly237=)
c.823G= (p.Gly275=)
c.808G= (p.Gly270=)
c.559G= (p.Gly187=)
c.595G= (p.Gly199=)
c.250G= (p.Gly84=)
c.208G= (p.Gly70=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.832G=
c.337-1550G= (n.337-1550G=)
n.1046G=
1g.161169070G>TCA343354632PPOXc.694G>T (p.Gly232Cys)
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c.*451G>T (n.*451G>T)
c.398G>T
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.260G>T
n.96-1550G>T
n.395G>T
n.791G>T
n.256G>T
n.752G>T
n.474-1550G>T
c.88-1550G>T (n.88-1550G>T)
c.132G>T
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c.223-1550G>T (n.223-1550G>T)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.832G>T
c.337-1550G>T (n.337-1550G>T)
n.1046G>T
1g.161169071G>ACA343354645PPOXc.695G>A (p.Gly232Asp)
c.490G>A (n.490G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.399G>A
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.261G>A
n.96-1549G>A
n.396G>A
n.792G>A
n.257G>A
n.753G>A
n.474-1549G>A
c.88-1549G>A (n.88-1549G>A)
c.133G>A
c.223-589G>A (n.223-589G>A)
c.223-1549G>A (n.223-1549G>A)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.833G>A
c.337-1549G>A (n.337-1549G>A)
n.1047G>A
1g.161169071G>CCA343354647PPOXc.695G>C (p.Gly232Ala)
c.490G>C (n.490G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.399G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.261G>C
n.96-1549G>C
n.396G>C
n.792G>C
n.257G>C
n.753G>C
n.474-1549G>C
c.88-1549G>C (n.88-1549G>C)
c.133G>C
c.223-589G>C (n.223-589G>C)
c.223-1549G>C (n.223-1549G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.833G>C
c.337-1549G>C (n.337-1549G>C)
n.1047G>C
1g.161169071G>TCA343354636PPOXc.695G>T (p.Gly232Val)
c.490G>T (n.490G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.399G>T
c.451G>T (p.Val151Phe)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.261G>T
n.96-1549G>T
n.396G>T
n.792G>T
n.257G>T
n.753G>T
n.474-1549G>T
c.88-1549G>T (n.88-1549G>T)
c.133G>T
c.223-589G>T (n.223-589G>T)
c.223-1549G>T (n.223-1549G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.833G>T
c.337-1549G>T (n.337-1549G>T)
n.1047G>T
 COSMIC
1g.161169072T>ACA421402780PPOXc.696T>A (p.Gly232=)
c.491T>A (n.491T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.400T>A
c.452T>A (p.Val151Asp)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.262T>A
n.96-1548T>A
n.397T>A
n.793T>A
n.258T>A
n.754T>A
n.474-1548T>A
c.88-1548T>A (n.88-1548T>A)
c.134T>A
c.223-588T>A (n.223-588T>A)
c.223-1548T>A (n.223-1548T>A)
c.288T>A (p.Gly96=)
c.711T>A (p.Gly237=)
c.825T>A (p.Gly275=)
c.810T>A (p.Gly270=)
c.561T>A (p.Gly187=)
c.597T>A (p.Gly199=)
c.252T>A (p.Gly84=)
c.210T>A (p.Gly70=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.834T>A
c.337-1548T>A (n.337-1548T>A)
n.1048T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161169072T>CCA421402788PPOXc.696T>C (p.Gly232=)
c.491T>C (n.491T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.400T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.262T>C
n.96-1548T>C
n.397T>C
n.793T>C
n.258T>C
n.754T>C
n.474-1548T>C
c.88-1548T>C (n.88-1548T>C)
c.134T>C
c.223-588T>C (n.223-588T>C)
c.223-1548T>C (n.223-1548T>C)
c.288T>C (p.Gly96=)
c.711T>C (p.Gly237=)
c.825T>C (p.Gly275=)
c.810T>C (p.Gly270=)
c.561T>C (p.Gly187=)
c.597T>C (p.Gly199=)
c.252T>C (p.Gly84=)
c.210T>C (p.Gly70=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.834T>C
c.337-1548T>C (n.337-1548T>C)
n.1048T>C
1g.161169072T>GCA421402782PPOXc.696T>G (p.Gly232=)
c.491T>G (n.491T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.400T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.262T>G
n.96-1548T>G
n.397T>G
n.793T>G
n.258T>G
n.754T>G
n.474-1548T>G
c.88-1548T>G (n.88-1548T>G)
c.134T>G
c.223-588T>G (n.223-588T>G)
c.223-1548T>G (n.223-1548T>G)
c.288T>G (p.Gly96=)
c.711T>G (p.Gly237=)
c.825T>G (p.Gly275=)
c.810T>G (p.Gly270=)
c.561T>G (p.Gly187=)
c.597T>G (p.Gly199=)
c.252T>G (p.Gly84=)
c.210T>G (p.Gly70=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.834T>G
c.337-1548T>G (n.337-1548T>G)
n.1048T>G
1g.161169072T=CA1202630461PPOXc.696T= (p.Gly232=)
c.491T= (n.491T=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.400T=
c.452T= (p.Val151=)
c.*238T= (n.*238T=)
n.262T=
n.96-1548T=
n.397T=
n.793T=
n.258T=
n.754T=
n.474-1548T=
c.88-1548T= (n.88-1548T=)
c.134T=
c.223-588T= (n.223-588T=)
c.223-1548T= (n.223-1548T=)
c.288T= (p.Gly96=)
c.711T= (p.Gly237=)
c.825T= (p.Gly275=)
c.810T= (p.Gly270=)
c.561T= (p.Gly187=)
c.597T= (p.Gly199=)
c.252T= (p.Gly84=)
c.210T= (p.Gly70=)
c.-7T= (n.-7T=)
n.834T=
c.337-1548T= (n.337-1548T=)
n.1048T=
1g.161169073C>ACA343354654PPOXc.697C>A (p.Leu233Ile)
c.492C>A (n.492C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.401C>A
c.453C>A (p.Val151=)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.263C>A
n.96-1547C>A
n.398C>A
n.794C>A
n.259C>A
n.755C>A
n.474-1547C>A
c.88-1547C>A (n.88-1547C>A)
c.135C>A
c.223-587C>A (n.223-587C>A)
c.223-1547C>A (n.223-1547C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.835C>A
c.337-1547C>A (n.337-1547C>A)
n.1049C>A
1g.161169073C>GCA343354651PPOXc.697C>G (p.Leu233Val)
c.492C>G (n.492C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.401C>G
c.453C>G (p.Val151=)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.263C>G
n.96-1547C>G
n.398C>G
n.794C>G
n.259C>G
n.755C>G
n.474-1547C>G
c.88-1547C>G (n.88-1547C>G)
c.135C>G
c.223-587C>G (n.223-587C>G)
c.223-1547C>G (n.223-1547C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.835C>G
c.337-1547C>G (n.337-1547C>G)
n.1049C>G
 COSMIC
1g.161169073C>TCA421402789PPOXc.697C>T (p.Leu233=)
c.492C>T (n.492C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.401C>T
c.453C>T (p.Val151=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.263C>T
n.96-1547C>T
n.398C>T
n.794C>T
n.259C>T
n.755C>T
n.474-1547C>T
c.88-1547C>T (n.88-1547C>T)
c.135C>T
c.223-587C>T (n.223-587C>T)
c.223-1547C>T (n.223-1547C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.562C>T (p.Leu188=)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.835C>T
c.337-1547C>T (n.337-1547C>T)
n.1049C>T
1g.161169074T>ACA343354656PPOXc.698T>A (p.Leu233Gln)
c.493T>A (n.493T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.402T>A
c.454T>A (p.Ter152Lys)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.264T>A
n.96-1546T>A
n.399T>A
n.795T>A
n.260T>A
n.756T>A
n.474-1546T>A
c.88-1546T>A (n.88-1546T>A)
c.136T>A
c.223-586T>A (n.223-586T>A)
c.223-1546T>A (n.223-1546T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.836T>A
c.337-1546T>A (n.337-1546T>A)
n.1050T>A
1g.161169074T>CCA343354660PPOXc.698T>C (p.Leu233Pro)
c.493T>C (n.493T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.402T>C
c.454T>C (p.Ter152Gln)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.264T>C
n.96-1546T>C
n.399T>C
n.795T>C
n.260T>C
n.756T>C
n.474-1546T>C
c.88-1546T>C (n.88-1546T>C)
c.136T>C
c.223-586T>C (n.223-586T>C)
c.223-1546T>C (n.223-1546T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.836T>C
c.337-1546T>C (n.337-1546T>C)
n.1050T>C
1g.161169074T>GCA343354662PPOXc.698T>G (p.Leu233Arg)
c.493T>G (n.493T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.402T>G
c.454T>G (p.Ter152Glu)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.264T>G
n.96-1546T>G
n.399T>G
n.795T>G
n.260T>G
n.756T>G
n.474-1546T>G
c.88-1546T>G (n.88-1546T>G)
c.136T>G
c.223-586T>G (n.223-586T>G)
c.223-1546T>G (n.223-1546T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.836T>G
c.337-1546T>G (n.337-1546T>G)
n.1050T>G
1g.161169075A=CA1202630462PPOXc.699A= (p.Leu233=)
c.494A= (n.494A=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.403A=
c.455A= (p.Ter152=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.265A=
n.96-1545A=
n.400A=
n.796A=
n.261A=
n.757A=
n.474-1545A=
c.88-1545A= (n.88-1545A=)
c.137A=
c.223-585A= (n.223-585A=)
c.223-1545A= (n.223-1545A=)
c.291A= (p.Leu97=)
c.714A= (p.Leu238=)
c.828A= (p.Leu276=)
c.813A= (p.Leu271=)
c.564A= (p.Leu188=)
c.600A= (p.Leu200=)
c.255A= (p.Leu85=)
c.213A= (p.Leu71=)
c.-4A= (n.-4A=)
n.837A=
c.337-1545A= (n.337-1545A=)
n.1051A=
1g.161169075A>CCA421402795PPOXc.699A>C (p.Leu233=)
c.494A>C (n.494A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.403A>C
c.455A>C (p.Ter152Ser)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.265A>C
n.96-1545A>C
n.400A>C
n.796A>C
n.261A>C
n.757A>C
n.474-1545A>C
c.88-1545A>C (n.88-1545A>C)
c.137A>C
c.223-585A>C (n.223-585A>C)
c.223-1545A>C (n.223-1545A>C)
c.291A>C (p.Leu97=)
c.714A>C (p.Leu238=)
c.828A>C (p.Leu276=)
c.813A>C (p.Leu271=)
c.564A>C (p.Leu188=)
c.600A>C (p.Leu200=)
c.255A>C (p.Leu85=)
c.213A>C (p.Leu71=)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.837A>C
c.337-1545A>C (n.337-1545A>C)
n.1051A>C
 gnomAD v4
1g.161169075A>GCA421402796PPOXc.699A>G (p.Leu233=)
c.494A>G (n.494A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.403A>G
c.455A>G (p.Ter152Trp)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.265A>G
n.96-1545A>G
n.400A>G
n.796A>G
n.261A>G
n.757A>G
n.474-1545A>G
c.88-1545A>G (n.88-1545A>G)
c.137A>G
c.223-585A>G (n.223-585A>G)
c.223-1545A>G (n.223-1545A>G)
c.291A>G (p.Leu97=)
c.714A>G (p.Leu238=)
c.828A>G (p.Leu276=)
c.813A>G (p.Leu271=)
c.564A>G (p.Leu188=)
c.600A>G (p.Leu200=)
c.255A>G (p.Leu85=)
c.213A>G (p.Leu71=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.837A>G
c.337-1545A>G (n.337-1545A>G)
n.1051A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.161169075A>TCA421402797PPOXc.699A>T (p.Leu233=)
c.494A>T (n.494A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.403A>T
c.455A>T (p.Ter152Leu)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.265A>T
n.96-1545A>T
n.400A>T
n.796A>T
n.261A>T
n.757A>T
n.474-1545A>T
c.88-1545A>T (n.88-1545A>T)
c.137A>T
c.223-585A>T (n.223-585A>T)
c.223-1545A>T (n.223-1545A>T)
c.291A>T (p.Leu97=)
c.714A>T (p.Leu238=)
c.828A>T (p.Leu276=)
c.813A>T (p.Leu271=)
c.564A>T (p.Leu188=)
c.600A>T (p.Leu200=)
c.255A>T (p.Leu85=)
c.213A>T (p.Leu71=)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.837A>T
c.337-1545A>T (n.337-1545A>T)
n.1051A>T
1g.161169076G>ACA31634160PPOXc.700G>A (p.Glu234Lys)
c.495G>A (n.495G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.404G>A
c.456G>A (p.Ter152=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.266G>A
n.96-1544G>A
n.401G>A
n.797G>A
n.262G>A
n.758G>A
n.474-1544G>A
c.88-1544G>A (n.88-1544G>A)
c.138G>A
c.223-584G>A (n.223-584G>A)
c.223-1544G>A (n.223-1544G>A)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.838G>A
c.337-1544G>A (n.337-1544G>A)
n.1052G>A
 dbSNP
1g.161169076G>CCA343354669PPOXc.700G>C (p.Glu234Gln)
c.495G>C (n.495G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.404G>C
c.456G>C (p.Ter152Tyr)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.266G>C
n.96-1544G>C
n.401G>C
n.797G>C
n.262G>C
n.758G>C
n.474-1544G>C
c.88-1544G>C (n.88-1544G>C)
c.138G>C
c.223-584G>C (n.223-584G>C)
c.223-1544G>C (n.223-1544G>C)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.838G>C
c.337-1544G>C (n.337-1544G>C)
n.1052G>C
 dbSNP
1g.161169076G=CA1140302285PPOXc.700G= (p.Glu234=)
c.495G= (n.495G=)
c.*457G= (n.*457G=)
c.404G=
c.456G= (p.Ter152=)
c.*242G= (n.*242G=)
n.266G=
n.96-1544G=
n.401G=
n.797G=
n.262G=
n.758G=
n.474-1544G=
c.88-1544G= (n.88-1544G=)
c.138G=
c.223-584G= (n.223-584G=)
c.223-1544G= (n.223-1544G=)
c.292G= (p.Glu98=)
c.715G= (p.Glu239=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.814G= (p.Glu272=)
c.565G= (p.Glu189=)
c.601G= (p.Glu201=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.838G=
c.337-1544G= (n.337-1544G=)
n.1052G=
1g.161169076G>TCA343354671PPOXc.700G>T (p.Glu234Ter)
c.495G>T (n.495G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.404G>T
c.456G>T (p.Ter152Tyr)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.266G>T
n.96-1544G>T
n.401G>T
n.797G>T
n.262G>T
n.758G>T
n.474-1544G>T
c.88-1544G>T (n.88-1544G>T)
c.138G>T
c.223-584G>T (n.223-584G>T)
c.223-1544G>T (n.223-1544G>T)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.838G>T
c.337-1544G>T (n.337-1544G>T)
n.1052G>T
1g.161169077A>CCA343354676PPOXc.701A>C (p.Glu234Ala)
c.496A>C (n.496A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.405A>C
c.457A>C (n.457A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.267A>C
n.96-1543A>C
n.402A>C
n.798A>C
n.263A>C
n.759A>C
n.474-1543A>C
c.88-1543A>C (n.88-1543A>C)
c.139A>C
c.223-583A>C (n.223-583A>C)
c.223-1543A>C (n.223-1543A>C)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.839A>C
c.337-1543A>C (n.337-1543A>C)
n.1053A>C
1g.161169077A>GCA343354674PPOXc.701A>G (p.Glu234Gly)
c.496A>G (n.496A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.405A>G
c.457A>G (n.457A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.267A>G
n.96-1543A>G
n.402A>G
n.798A>G
n.263A>G
n.759A>G
n.474-1543A>G
c.88-1543A>G (n.88-1543A>G)
c.139A>G
c.223-583A>G (n.223-583A>G)
c.223-1543A>G (n.223-1543A>G)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.839A>G
c.337-1543A>G (n.337-1543A>G)
n.1053A>G
1g.161169077A>TCA343354675PPOXc.701A>T (p.Glu234Val)
c.496A>T (n.496A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.405A>T
c.457A>T (n.457A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.267A>T
n.96-1543A>T
n.402A>T
n.798A>T
n.263A>T
n.759A>T
n.474-1543A>T
c.88-1543A>T (n.88-1543A>T)
c.139A>T
c.223-583A>T (n.223-583A>T)
c.223-1543A>T (n.223-1543A>T)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.839A>T
c.337-1543A>T (n.337-1543A>T)
n.1053A>T
1g.161169078G>ACA421402803PPOXc.702G>A (p.Glu234=)
c.497G>A (n.497G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.406G>A
c.458G>A (n.458G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.268G>A
n.96-1542G>A
n.403G>A
n.799G>A
n.264G>A
n.760G>A
n.474-1542G>A
c.88-1542G>A (n.88-1542G>A)
c.140G>A
c.223-582G>A (n.223-582G>A)
c.223-1542G>A (n.223-1542G>A)
c.294G>A (p.Glu98=)
c.717G>A (p.Glu239=)
c.831G>A (p.Glu277=)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.603G>A (p.Glu201=)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.216G>A (p.Glu72=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.840G>A
c.337-1542G>A (n.337-1542G>A)
n.1054G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.161169078G>CCA343354677PPOXc.702G>C (p.Glu234Asp)
c.497G>C (n.497G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.406G>C
c.458G>C (n.458G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.268G>C
n.96-1542G>C
n.403G>C
n.799G>C
n.264G>C
n.760G>C
n.474-1542G>C
c.88-1542G>C (n.88-1542G>C)
c.140G>C
c.223-582G>C (n.223-582G>C)
c.223-1542G>C (n.223-1542G>C)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.840G>C
c.337-1542G>C (n.337-1542G>C)
n.1054G>C
1g.161169078G>TCA343354678PPOXc.702G>T (p.Glu234Asp)
c.497G>T (n.497G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.406G>T
c.458G>T (n.458G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.268G>T
n.96-1542G>T
n.403G>T
n.799G>T
n.264G>T
n.760G>T
n.474-1542G>T
c.88-1542G>T (n.88-1542G>T)
c.140G>T
c.223-582G>T (n.223-582G>T)
c.223-1542G>T (n.223-1542G>T)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.840G>T
c.337-1542G>T (n.337-1542G>T)
n.1054G>T
1g.161169079A=CA1202630463PPOXc.703A= (p.Met235=)
c.498A= (n.498A=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.407A=
c.459A= (n.459A=)
c.*245A= (n.*245A=)
n.269A=
n.96-1541A=
n.404A=
n.800A=
n.265A=
n.761A=
n.474-1541A=
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c.460T>C (n.460T>C)
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c.88-1539G>C (n.88-1539G>C)
c.143G>C
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n.802G>T
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n.763G>T
n.474-1539G>T
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c.223-1539G>T (n.223-1539G>T)
c.297G>T (p.Met99Ile)
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.834G>T (p.Met278Ile)
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.570G>T (p.Met190Ile)
c.606G>T (p.Met202Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.843G>T
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n.1057G>T
1g.161169082T>ACA343354719PPOXc.706T>A (p.Leu236Met)
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n.764T>A
n.474-1538T>A
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n.474-1538T>C
c.88-1538T>C (n.88-1538T>C)
c.144T>C
c.223-578T>C (n.223-578T>C)
c.223-1538T>C (n.223-1538T>C)
c.298T>C (p.Leu100=)
c.721T>C (p.Leu241=)
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c.820T>C (p.Leu274=)
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c.607T>C (p.Leu203=)
c.262T>C (p.Leu88=)
c.220T>C (p.Leu74=)
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n.844T>C
c.337-1538T>C (n.337-1538T>C)
n.1058T>C
1g.161169082T>GCA343354721PPOXc.706T>G (p.Leu236Val)
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c.*248T>G (n.*248T>G)
n.272T>G
n.96-1538T>G
n.407T>G
n.803T>G
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c.88-1538T>G (n.88-1538T>G)
c.144T>G
c.223-578T>G (n.223-578T>G)
c.223-1538T>G (n.223-1538T>G)
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.721T>G (p.Leu241Val)
c.835T>G (p.Leu279Val)
c.820T>G (p.Leu274Val)
c.571T>G (p.Leu191Val)
c.607T>G (p.Leu203Val)
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c.4T>G (p.Leu2Val)
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n.96-1537T>A
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n.804T>A
n.269T>A
n.765T>A
n.474-1537T>A
c.88-1537T>A (n.88-1537T>A)
c.145T>A
c.223-577T>A (n.223-577T>A)
c.223-1537T>A (n.223-1537T>A)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
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n.1059T>A
1g.161169083T>CCA343354725PPOXc.707T>C (p.Leu236Ser)
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c.*464T>C (n.*464T>C)
c.411T>C
c.463T>C (n.463T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.273T>C
n.96-1537T>C
n.408T>C
n.804T>C
n.269T>C
n.765T>C
n.474-1537T>C
c.88-1537T>C (n.88-1537T>C)
c.145T>C
c.223-577T>C (n.223-577T>C)
c.223-1537T>C (n.223-1537T>C)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.722T>C (p.Leu241Ser)
c.836T>C (p.Leu279Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
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c.5T>C (p.Leu2Ser)
n.845T>C
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n.1059T>C
1g.161169083T>GCA343354726PPOXc.707T>G (p.Leu236Trp)
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c.5T>G (p.Leu2Trp)
n.845T>G
c.337-1537T>G (n.337-1537T>G)
n.1059T>G
1g.161169084G>ACA421402813PPOXc.708G>A (p.Leu236=)
c.503G>A (n.503G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.412G>A
c.464G>A (n.464G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.274G>A
n.96-1536G>A
n.409G>A
n.805G>A
n.270G>A
n.766G>A
n.474-1536G>A
c.88-1536G>A (n.88-1536G>A)
c.146G>A
c.223-576G>A (n.223-576G>A)
c.223-1536G>A (n.223-1536G>A)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.723G>A (p.Leu241=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.6G>A (p.Leu2=)
n.846G>A
c.337-1536G>A (n.337-1536G>A)
n.1060G>A
1g.161169084G>CCA343354728PPOXc.708G>C (p.Leu236Phe)
c.503G>C (n.503G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.412G>C
c.464G>C (n.464G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.274G>C
n.96-1536G>C
n.409G>C
n.805G>C
n.270G>C
n.766G>C
n.474-1536G>C
c.88-1536G>C (n.88-1536G>C)
c.146G>C
c.223-576G>C (n.223-576G>C)
c.223-1536G>C (n.223-1536G>C)
c.300G>C (p.Leu100Phe)
c.723G>C (p.Leu241Phe)
c.837G>C (p.Leu279Phe)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
c.573G>C (p.Leu191Phe)
c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.264G>C (p.Leu88Phe)
c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.6G>C (p.Leu2Phe)
n.846G>C
c.337-1536G>C (n.337-1536G>C)
n.1060G>C
1g.161169084G>TCA343354737PPOXc.708G>T (p.Leu236Phe)
c.503G>T (n.503G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.412G>T
c.464G>T (n.464G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.274G>T
n.96-1536G>T
n.409G>T
n.805G>T
n.270G>T
n.766G>T
n.474-1536G>T
c.88-1536G>T (n.88-1536G>T)
c.146G>T
c.223-576G>T (n.223-576G>T)
c.223-1536G>T (n.223-1536G>T)
c.300G>T (p.Leu100Phe)
c.723G>T (p.Leu241Phe)
c.837G>T (p.Leu279Phe)
c.822G>T (p.Leu274Phe)
c.573G>T (p.Leu191Phe)
c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.264G>T (p.Leu88Phe)
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.6G>T (p.Leu2Phe)
n.846G>T
c.337-1536G>T (n.337-1536G>T)
n.1060G>T
 ClinVar dbSNP
1g.161169084_161169085delinsATCA645535056PPOXc.708_709delinsAT (p.Pro237Ser)
c.503_504delinsAT (n.503_504delinsAT)
c.*465_*466delinsAT (n.*465_*466delinsAT)
c.412_413delinsAT
c.464_465delinsAT (n.464_465delinsAT)
c.*250_*251delinsAT (n.*250_*251delinsAT)
n.274_275delinsAT
n.96-1536_96-1535delinsAT
n.409_410delinsAT
n.805_806delinsAT
n.270_271delinsAT
n.766_767delinsAT
n.474-1536_474-1535delinsAT
c.88-1536_88-1535delinsAT (n.88-1536_88-1535delinsAT)
c.146_147delinsAT
c.223-576_223-575delinsAT (n.223-576_223-575delinsAT)
c.223-1536_223-1535delinsAT (n.223-1536_223-1535delinsAT)
c.300_301delinsAT (p.Pro101Ser)
c.723_724delinsAT (p.Pro242Ser)
c.837_838delinsAT (p.Pro280Ser)
c.822_823delinsAT (p.Pro275Ser)
c.573_574delinsAT (p.Pro192Ser)
c.609_610delinsAT (p.Pro204Ser)
c.264_265delinsAT (p.Pro89Ser)
c.222_223delinsAT (p.Pro75Ser)
c.6_7delinsAT (p.Pro3Ser)
n.846_847delinsAT
c.337-1536_337-1535delinsAT (n.337-1536_337-1535delinsAT)
n.1060_1061delinsAT
 COSMIC
1g.161169085C>ACA343354740PPOXc.709C>A (p.Pro237Thr)
c.504C>A (n.504C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.413C>A
c.465C>A (n.465C>A)
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n.96-1535C>A
n.410C>A
n.806C>A
n.271C>A
n.767C>A
n.474-1535C>A
c.88-1535C>A (n.88-1535C>A)
c.147C>A
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c.223-1535C>A (n.223-1535C>A)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
n.847C>A
c.337-1535C>A (n.337-1535C>A)
n.1061C>A
1g.161169085C>GCA343354745PPOXc.709C>G (p.Pro237Ala)
c.504C>G (n.504C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
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c.*251C>G (n.*251C>G)
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c.301C>G (p.Pro101Ala)
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c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
n.847C>G
c.337-1535C>G (n.337-1535C>G)
n.1061C>G
1g.161169085C>TCA343354747PPOXc.709C>T (p.Pro237Ser)
c.504C>T (n.504C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.413C>T
c.465C>T (n.465C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.275C>T
n.96-1535C>T
n.410C>T
n.806C>T
n.271C>T
n.767C>T
n.474-1535C>T
c.88-1535C>T (n.88-1535C>T)
c.147C>T
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c.223-1535C>T (n.223-1535C>T)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
n.847C>T
c.337-1535C>T (n.337-1535C>T)
n.1061C>T
1g.161169086C>ACA343354753PPOXc.710C>A (p.Pro237His)
c.505C>A (n.505C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
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c.466C>A (n.466C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.276C>A
n.96-1534C>A
n.411C>A
n.807C>A
n.272C>A
n.768C>A
n.474-1534C>A
c.88-1534C>A (n.88-1534C>A)
c.148C>A
c.223-574C>A (n.223-574C>A)
c.223-1534C>A (n.223-1534C>A)
c.302C>A (p.Pro101His)
c.725C>A (p.Pro242His)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.575C>A (p.Pro192His)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.266C>A (p.Pro89His)
c.224C>A (p.Pro75His)
c.8C>A (p.Pro3His)
n.848C>A
c.337-1534C>A (n.337-1534C>A)
n.1062C>A
1g.161169086C=CA1202630464PPOXc.710C= (p.Pro237=)
c.505C= (n.505C=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.414C=
c.466C= (n.466C=)
c.*252C= (n.*252C=)
n.276C=
n.96-1534C=
n.411C=
n.807C=
n.272C=
n.768C=
n.474-1534C=
c.88-1534C= (n.88-1534C=)
c.148C=
c.223-574C= (n.223-574C=)
c.223-1534C= (n.223-1534C=)
c.302C= (p.Pro101=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.839C= (p.Pro280=)
c.824C= (p.Pro275=)
c.575C= (p.Pro192=)
c.611C= (p.Pro204=)
c.266C= (p.Pro89=)
c.224C= (p.Pro75=)
c.8C= (p.Pro3=)
n.848C=
c.337-1534C= (n.337-1534C=)
n.1062C=
1g.161169086C>GCA343354761PPOXc.710C>G (p.Pro237Arg)
c.505C>G (n.505C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.414C>G
c.466C>G (n.466C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.276C>G
n.96-1534C>G
n.411C>G
n.807C>G
n.272C>G
n.768C>G
n.474-1534C>G
c.88-1534C>G (n.88-1534C>G)
c.148C>G
c.223-574C>G (n.223-574C>G)
c.223-1534C>G (n.223-1534C>G)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
n.848C>G
c.337-1534C>G (n.337-1534C>G)
n.1062C>G
1g.161169086C>TCA343354754PPOXc.710C>T (p.Pro237Leu)
c.505C>T (n.505C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.414C>T
c.466C>T (n.466C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.276C>T
n.96-1534C>T
n.411C>T
n.807C>T
n.272C>T
n.768C>T
n.474-1534C>T
c.88-1534C>T (n.88-1534C>T)
c.148C>T
c.223-574C>T (n.223-574C>T)
c.223-1534C>T (n.223-1534C>T)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
n.848C>T
c.337-1534C>T (n.337-1534C>T)
n.1062C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161169087T>ACA421402821PPOXc.711T>A (p.Pro237=)
c.506T>A (n.506T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.415T>A
c.467T>A (n.467T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.277T>A
n.96-1533T>A
n.412T>A
n.808T>A
n.273T>A
n.769T>A
n.474-1533T>A
c.88-1533T>A (n.88-1533T>A)
c.149T>A
c.223-573T>A (n.223-573T>A)
c.223-1533T>A (n.223-1533T>A)
c.303T>A (p.Pro101=)
c.726T>A (p.Pro242=)
c.840T>A (p.Pro280=)
c.825T>A (p.Pro275=)
c.576T>A (p.Pro192=)
c.612T>A (p.Pro204=)
c.267T>A (p.Pro89=)
c.225T>A (p.Pro75=)
c.9T>A (p.Pro3=)
n.849T>A
c.337-1533T>A (n.337-1533T>A)
n.1063T>A
1g.161169087T>CCA421402819PPOXc.711T>C (p.Pro237=)
c.506T>C (n.506T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.415T>C
c.467T>C (n.467T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.277T>C
n.96-1533T>C
n.412T>C
n.808T>C
n.273T>C
n.769T>C
n.474-1533T>C
c.88-1533T>C (n.88-1533T>C)
c.149T>C
c.223-573T>C (n.223-573T>C)
c.223-1533T>C (n.223-1533T>C)
c.303T>C (p.Pro101=)
c.726T>C (p.Pro242=)
c.840T>C (p.Pro280=)
c.825T>C (p.Pro275=)
c.576T>C (p.Pro192=)
c.612T>C (p.Pro204=)
c.267T>C (p.Pro89=)
c.225T>C (p.Pro75=)
c.9T>C (p.Pro3=)
n.849T>C
c.337-1533T>C (n.337-1533T>C)
n.1063T>C
1g.161169087T>GCA421402820PPOXc.711T>G (p.Pro237=)
c.506T>G (n.506T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.415T>G
c.467T>G (n.467T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.277T>G
n.96-1533T>G
n.412T>G
n.808T>G
n.273T>G
n.769T>G
n.474-1533T>G
c.88-1533T>G (n.88-1533T>G)
c.149T>G
c.223-573T>G (n.223-573T>G)
c.223-1533T>G (n.223-1533T>G)
c.303T>G (p.Pro101=)
c.726T>G (p.Pro242=)
c.840T>G (p.Pro280=)
c.825T>G (p.Pro275=)
c.576T>G (p.Pro192=)
c.612T>G (p.Pro204=)
c.267T>G (p.Pro89=)
c.225T>G (p.Pro75=)
c.9T>G (p.Pro3=)
n.849T>G
c.337-1533T>G (n.337-1533T>G)
n.1063T>G
1g.161169088C>ACA343354764PPOXc.712C>A (p.Gln238Lys)
c.507C>A (n.507C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.416C>A
c.468C>A (n.468C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.278C>A
n.96-1532C>A
n.413C>A
n.809C>A
n.274C>A
n.770C>A
n.474-1532C>A
c.88-1532C>A (n.88-1532C>A)
c.150C>A
c.223-572C>A (n.223-572C>A)
c.223-1532C>A (n.223-1532C>A)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.850C>A
c.337-1532C>A (n.337-1532C>A)
n.1064C>A
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c.507C= (n.507C=)
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c.308C>G (p.Ala103Gly)
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c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
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1g.161169092C>TCA343354800PPOXc.716C>T (p.Ala239Val)
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c.154C>T
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c.309C>A (p.Ala103=)
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n.474-1525T>C
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n.857T>C
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n.857T>G
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n.1071T>G
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n.1072T>A
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n.858T>C
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n.1072T>C
1g.161169096T>GCA421402839PPOXc.720T>G (p.Leu240=)
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n.1072T>G
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c.313G>A (p.Glu105Lys)
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n.859G>A
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n.1073G>A
1g.161169097G>CCA343354829PPOXc.721G>C (p.Glu241Gln)
c.516G>C (n.516G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.425G>C
c.477G>C (n.477G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.287G>C
n.96-1523G>C
n.422G>C
n.818G>C
n.283G>C
n.779G>C
n.474-1523G>C
c.88-1523G>C (n.88-1523G>C)
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c.313G>C (p.Glu105Gln)
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c.835G>C (p.Glu279Gln)
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n.859G>C
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n.1073G>C
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c.*478G>T (n.*478G>T)
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n.1073G>T
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n.288A>C
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n.423A>C
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n.284A>C
n.780A>C
n.474-1522A>C
c.88-1522A>C (n.88-1522A>C)
c.160A>C
c.223-562A>C (n.223-562A>C)
c.223-1522A>C (n.223-1522A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.860A>C
c.337-1522A>C (n.337-1522A>C)
n.1074A>C
 gnomAD v4
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n.1074A>G
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c.478A>T (n.478A>T)
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n.96-1522A>T
n.423A>T
n.819A>T
n.284A>T
n.780A>T
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c.88-1522A>T (n.88-1522A>T)
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n.860A>T
c.337-1522A>T (n.337-1522A>T)
n.1074A>T
1g.161169099A>CCA343354845PPOXc.723A>C (p.Glu241Asp)
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c.427A>C
c.479A>C (n.479A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.289A>C
n.96-1521A>C
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n.820A>C
n.285A>C
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n.474-1521A>C
c.88-1521A>C (n.88-1521A>C)
c.161A>C
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n.1075A>C
1g.161169099A>GCA421402845PPOXc.723A>G (p.Glu241=)
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c.*480A>G (n.*480A>G)
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c.237A>G (p.Glu79=)
c.21A>G (p.Glu7=)
n.861A>G
c.337-1521A>G (n.337-1521A>G)
n.1075A>G
1g.161169099A>TCA343354847PPOXc.723A>T (p.Glu241Asp)
c.518A>T (n.518A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.427A>T
c.479A>T (n.479A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.289A>T
n.96-1521A>T
n.424A>T
n.820A>T
n.285A>T
n.781A>T
n.474-1521A>T
c.88-1521A>T (n.88-1521A>T)
c.161A>T
c.223-561A>T (n.223-561A>T)
c.223-1521A>T (n.223-1521A>T)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
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c.837A>T (p.Glu279Asp)
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c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
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n.861A>T
c.337-1521A>T (n.337-1521A>T)
n.1075A>T
1g.161169100A=CA1202630468PPOXc.724A= (p.Thr242=)
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c.519A>C (n.519A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.428A>C
c.480A>C (n.480A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.290A>C
n.96-1520A>C
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n.821A>C
n.286A>C
n.782A>C
n.474-1520A>C
c.88-1520A>C (n.88-1520A>C)
c.162A>C
c.223-560A>C (n.223-560A>C)
c.223-1520A>C (n.223-1520A>C)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
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c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.862A>C
c.337-1520A>C (n.337-1520A>C)
n.1076A>C
 dbSNP
1g.161169100A>GCA343354864PPOXc.724A>G (p.Thr242Ala)
c.519A>G (n.519A>G)
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c.428A>G
c.480A>G (n.480A>G)
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n.862A>G
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n.1076A>G
1g.161169100A>TCA343354855PPOXc.724A>T (p.Thr242Ser)
c.519A>T (n.519A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.428A>T
c.480A>T (n.480A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.290A>T
n.96-1520A>T
n.425A>T
n.821A>T
n.286A>T
n.782A>T
n.474-1520A>T
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c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
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c.280A>T (p.Thr94Ser)
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n.862A>T
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n.1076A>T
1g.161169101C>ACA1207231PPOXc.725C>A (p.Thr242Asn)
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n.863C>A
c.337-1519C>A (n.337-1519C>A)
n.1077C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161169101C=CA1202630469PPOXc.725C= (p.Thr242=)
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c.317C= (p.Thr106=)
c.740C= (p.Thr247=)
c.854C= (p.Thr285=)
c.839C= (p.Thr280=)
c.590C= (p.Thr197=)
c.626C= (p.Thr209=)
c.281C= (p.Thr94=)
c.239C= (p.Thr80=)
c.23C= (p.Thr8=)
n.863C=
c.337-1519C= (n.337-1519C=)
n.1077C=
1g.161169101C>GCA343354869PPOXc.725C>G (p.Thr242Ser)
c.520C>G (n.520C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
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c.317C>G (p.Thr106Ser)
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c.590C>G (p.Thr197Ser)
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n.1077C>G
1g.161169101C>TCA343354867PPOXc.725C>T (p.Thr242Ile)
c.520C>T (n.520C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
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n.291C>T
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n.822C>T
n.287C>T
n.783C>T
n.474-1519C>T
c.88-1519C>T (n.88-1519C>T)
c.163C>T
c.223-559C>T (n.223-559C>T)
c.223-1519C>T (n.223-1519C>T)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.863C>T
c.337-1519C>T (n.337-1519C>T)
n.1077C>T
1g.161169102C>ACA1207232PPOXc.726C>A (p.Thr242=)
c.521C>A (n.521C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.430C>A
c.482C>A (n.482C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.292C>A
n.96-1518C>A
n.427C>A
n.823C>A
n.288C>A
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n.474-1518C>A
c.88-1518C>A (n.88-1518C>A)
c.164C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.88-1514C>A (n.88-1514C>A)
c.168C>A
c.223-554C>A (n.223-554C>A)
c.223-1514C>A (n.223-1514C>A)
c.322C>A (p.Leu108Met)
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c.859C>A (p.Leu287Met)
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1g.161169106C>GCA343354897PPOXc.730C>G (p.Leu244Val)
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c.486C>G (n.486C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.296C>G
n.96-1514C>G
n.431C>G
n.827C>G
n.292C>G
n.788C>G
n.474-1514C>G
c.88-1514C>G (n.88-1514C>G)
c.168C>G
c.223-554C>G (n.223-554C>G)
c.223-1514C>G (n.223-1514C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
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n.1082C>G
1g.161169106C>TCA421402862PPOXc.730C>T (p.Leu244=)
c.525C>T (n.525C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.434C>T
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c.*272C>T (n.*272C>T)
n.296C>T
n.96-1514C>T
n.431C>T
n.827C>T
n.292C>T
n.788C>T
n.474-1514C>T
c.88-1514C>T (n.88-1514C>T)
c.168C>T
c.223-554C>T (n.223-554C>T)
c.223-1514C>T (n.223-1514C>T)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.631C>T (p.Leu211=)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.868C>T
c.337-1514C>T (n.337-1514C>T)
n.1082C>T
1g.161169107T>ACA343354911PPOXc.731T>A (p.Leu244Gln)
c.526T>A (n.526T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.435T>A
c.487T>A (n.487T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.297T>A
n.96-1513T>A
n.432T>A
n.828T>A
n.293T>A
n.789T>A
n.474-1513T>A
c.88-1513T>A (n.88-1513T>A)
c.169T>A
c.223-553T>A (n.223-553T>A)
c.223-1513T>A (n.223-1513T>A)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.869T>A
c.337-1513T>A (n.337-1513T>A)
n.1083T>A
1g.161169107T>CCA343354907PPOXc.731T>C (p.Leu244Pro)
c.526T>C (n.526T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.435T>C
c.487T>C (n.487T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.297T>C
n.96-1513T>C
n.432T>C
n.828T>C
n.293T>C
n.789T>C
n.474-1513T>C
c.88-1513T>C (n.88-1513T>C)
c.169T>C
c.223-553T>C (n.223-553T>C)
c.223-1513T>C (n.223-1513T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
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n.869T>C
c.337-1513T>C (n.337-1513T>C)
n.1083T>C
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c.526T>G (n.526T>G)
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c.435T>G
c.487T>G (n.487T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.297T>G
n.96-1513T>G
n.432T>G
n.828T>G
n.293T>G
n.789T>G
n.474-1513T>G
c.88-1513T>G (n.88-1513T>G)
c.169T>G
c.223-553T>G (n.223-553T>G)
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c.323T>G (p.Leu108Arg)
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c.596T>G (p.Leu199Arg)
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c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
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n.869T>G
c.337-1513T>G (n.337-1513T>G)
n.1083T>G
1g.161169108G>ACA421402866PPOXc.732G>A (p.Leu244=)
c.527G>A (n.527G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.436G>A
c.488G>A (n.488G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.298G>A
n.96-1512G>A
n.433G>A
n.829G>A
n.294G>A
n.790G>A
n.474-1512G>A
c.88-1512G>A (n.88-1512G>A)
c.170G>A
c.223-552G>A (n.223-552G>A)
c.223-1512G>A (n.223-1512G>A)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.747G>A (p.Leu249=)
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c.846G>A (p.Leu282=)
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n.870G>A
c.337-1512G>A (n.337-1512G>A)
n.1084G>A
1g.161169108G>CCA421402864PPOXc.732G>C (p.Leu244=)
c.527G>C (n.527G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.436G>C
c.488G>C (n.488G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.298G>C
n.96-1512G>C
n.433G>C
n.829G>C
n.294G>C
n.790G>C
n.474-1512G>C
c.88-1512G>C (n.88-1512G>C)
c.170G>C
c.223-552G>C (n.223-552G>C)
c.223-1512G>C (n.223-1512G>C)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.861G>C (p.Leu287=)
c.846G>C (p.Leu282=)
c.597G>C (p.Leu199=)
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c.288G>C (p.Leu96=)
c.246G>C (p.Leu82=)
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n.870G>C
c.337-1512G>C (n.337-1512G>C)
n.1084G>C
1g.161169108G>TCA421402865PPOXc.732G>T (p.Leu244=)
c.527G>T (n.527G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.436G>T
c.488G>T (n.488G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.298G>T
n.96-1512G>T
n.433G>T
n.829G>T
n.294G>T
n.790G>T
n.474-1512G>T
c.88-1512G>T (n.88-1512G>T)
c.170G>T
c.223-552G>T (n.223-552G>T)
c.223-1512G>T (n.223-1512G>T)
c.324G>T (p.Leu108=)
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c.846G>T (p.Leu282=)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.633G>T (p.Leu211=)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.870G>T
c.337-1512G>T (n.337-1512G>T)
n.1084G>T
1g.161169109A=CA1202630473PPOXc.733A= (p.Thr245=)
c.528A= (n.528A=)
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n.474-1511A=
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c.325A= (p.Thr109=)
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c.289A= (p.Thr97=)
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n.871A=
c.337-1511A= (n.337-1511A=)
n.1085A=
1g.161169109A>CCA343354921PPOXc.733A>C (p.Thr245Pro)
c.528A>C (n.528A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.437A>C
c.489A>C (n.489A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.299A>C
n.96-1511A>C
n.434A>C
n.830A>C
n.295A>C
n.791A>C
n.474-1511A>C
c.88-1511A>C (n.88-1511A>C)
c.171A>C
c.223-551A>C (n.223-551A>C)
c.223-1511A>C (n.223-1511A>C)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.871A>C
c.337-1511A>C (n.337-1511A>C)
n.1085A>C
1g.161169109A>GCA343354922PPOXc.733A>G (p.Thr245Ala)
c.528A>G (n.528A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.437A>G
c.489A>G (n.489A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.299A>G
n.96-1511A>G
n.434A>G
n.830A>G
n.295A>G
n.791A>G
n.474-1511A>G
c.88-1511A>G (n.88-1511A>G)
c.171A>G
c.223-551A>G (n.223-551A>G)
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c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
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c.598A>G (p.Thr200Ala)
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n.871A>G
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n.1085A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161169109A>TCA343354923PPOXc.733A>T (p.Thr245Ser)
c.528A>T (n.528A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.437A>T
c.489A>T (n.489A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.299A>T
n.96-1511A>T
n.434A>T
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n.295A>T
n.791A>T
n.474-1511A>T
c.88-1511A>T (n.88-1511A>T)
c.171A>T
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c.223-1511A>T (n.223-1511A>T)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.871A>T
c.337-1511A>T (n.337-1511A>T)
n.1085A>T
1g.161169110C>ACA343354925PPOXc.734C>A (p.Thr245Asn)
c.529C>A (n.529C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.438C>A
c.490C>A (n.490C>A)
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n.300C>A
n.96-1510C>A
n.435C>A
n.831C>A
n.296C>A
n.792C>A
n.474-1510C>A
c.88-1510C>A (n.88-1510C>A)
c.172C>A
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c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.872C>A
c.337-1510C>A (n.337-1510C>A)
n.1086C>A
1g.161169110C>GCA343354931PPOXc.734C>G (p.Thr245Ser)
c.529C>G (n.529C>G)
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c.172C>G
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c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
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n.872C>G
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n.1086C>G
1g.161169110C>TCA343354932PPOXc.734C>T (p.Thr245Ile)
c.529C>T (n.529C>T)
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c.88-1510C>T (n.88-1510C>T)
c.172C>T
c.223-550C>T (n.223-550C>T)
c.223-1510C>T (n.223-1510C>T)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.872C>T
c.337-1510C>T (n.337-1510C>T)
n.1086C>T
1g.161169111T>ACA421402869PPOXc.735T>A (p.Thr245=)
c.530T>A (n.530T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.439T>A
c.491T>A (n.491T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.301T>A
n.96-1509T>A
n.436T>A
n.832T>A
n.297T>A
n.793T>A
n.474-1509T>A
c.88-1509T>A (n.88-1509T>A)
c.173T>A
c.223-549T>A (n.223-549T>A)
c.223-1509T>A (n.223-1509T>A)
c.327T>A (p.Thr109=)
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c.849T>A (p.Thr283=)
c.600T>A (p.Thr200=)
c.636T>A (p.Thr212=)
c.291T>A (p.Thr97=)
c.249T>A (p.Thr83=)
c.33T>A (p.Thr11=)
n.873T>A
c.337-1509T>A (n.337-1509T>A)
n.1087T>A
1g.161169111T>CCA421402870PPOXc.735T>C (p.Thr245=)
c.530T>C (n.530T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.439T>C
c.491T>C (n.491T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.301T>C
n.96-1509T>C
n.436T>C
n.832T>C
n.297T>C
n.793T>C
n.474-1509T>C
c.88-1509T>C (n.88-1509T>C)
c.173T>C
c.223-549T>C (n.223-549T>C)
c.223-1509T>C (n.223-1509T>C)
c.327T>C (p.Thr109=)
c.750T>C (p.Thr250=)
c.864T>C (p.Thr288=)
c.849T>C (p.Thr283=)
c.600T>C (p.Thr200=)
c.636T>C (p.Thr212=)
c.291T>C (p.Thr97=)
c.249T>C (p.Thr83=)
c.33T>C (p.Thr11=)
n.873T>C
c.337-1509T>C (n.337-1509T>C)
n.1087T>C
1g.161169111T>GCA421402871PPOXc.735T>G (p.Thr245=)
c.530T>G (n.530T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.439T>G
c.491T>G (n.491T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.301T>G
n.96-1509T>G
n.436T>G
n.832T>G
n.297T>G
n.793T>G
n.474-1509T>G
c.88-1509T>G (n.88-1509T>G)
c.173T>G
c.223-549T>G (n.223-549T>G)
c.223-1509T>G (n.223-1509T>G)
c.327T>G (p.Thr109=)
c.750T>G (p.Thr250=)
c.864T>G (p.Thr288=)
c.849T>G (p.Thr283=)
c.600T>G (p.Thr200=)
c.636T>G (p.Thr212=)
c.291T>G (p.Thr97=)
c.249T>G (p.Thr83=)
c.33T>G (p.Thr11=)
n.873T>G
c.337-1509T>G (n.337-1509T>G)
n.1087T>G
1g.161169112A>CCA343354934PPOXc.736A>C (p.Ser246Arg)
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c.492A>C (n.492A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.302A>C
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n.437A>C
n.833A>C
n.298A>C
n.794A>C
n.474-1508A>C
c.88-1508A>C (n.88-1508A>C)
c.174A>C
c.223-548A>C (n.223-548A>C)
c.223-1508A>C (n.223-1508A>C)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
n.874A>C
c.337-1508A>C (n.337-1508A>C)
n.1088A>C
 COSMIC
1g.161169112A>GCA343354936PPOXc.736A>G (p.Ser246Gly)
c.531A>G (n.531A>G)
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n.474-1508A>G
c.88-1508A>G (n.88-1508A>G)
c.174A>G
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c.328A>G (p.Ser110Gly)
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c.34A>G (p.Ser12Gly)
n.874A>G
c.337-1508A>G (n.337-1508A>G)
n.1088A>G
1g.161169112A>TCA343354937PPOXc.736A>T (p.Ser246Cys)
c.531A>T (n.531A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.440A>T
c.492A>T (n.492A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.302A>T
n.96-1508A>T
n.437A>T
n.833A>T
n.298A>T
n.794A>T
n.474-1508A>T
c.88-1508A>T (n.88-1508A>T)
c.174A>T
c.223-548A>T (n.223-548A>T)
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c.328A>T (p.Ser110Cys)
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c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
n.874A>T
c.337-1508A>T (n.337-1508A>T)
n.1088A>T
1g.161169113G>ACA343354939PPOXc.737G>A (p.Ser246Asn)
c.532G>A (n.532G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.441G>A
c.493G>A (n.493G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.303G>A
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n.438G>A
n.834G>A
n.299G>A
n.795G>A
n.474-1507G>A
c.88-1507G>A (n.88-1507G>A)
c.175G>A
c.223-547G>A (n.223-547G>A)
c.223-1507G>A (n.223-1507G>A)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
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c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
n.875G>A
c.337-1507G>A (n.337-1507G>A)
n.1089G>A
1g.161169113G>CCA343354940PPOXc.737G>C (p.Ser246Thr)
c.532G>C (n.532G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.441G>C
c.493G>C (n.493G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.303G>C
n.96-1507G>C
n.438G>C
n.834G>C
n.299G>C
n.795G>C
n.474-1507G>C
c.88-1507G>C (n.88-1507G>C)
c.175G>C
c.223-547G>C (n.223-547G>C)
c.223-1507G>C (n.223-1507G>C)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
n.875G>C
c.337-1507G>C (n.337-1507G>C)
n.1089G>C
1g.161169113G>TCA343354943PPOXc.737G>T (p.Ser246Ile)
c.532G>T (n.532G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.441G>T
c.493G>T (n.493G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.303G>T
n.96-1507G>T
n.438G>T
n.834G>T
n.299G>T
n.795G>T
n.474-1507G>T
c.88-1507G>T (n.88-1507G>T)
c.175G>T
c.223-547G>T (n.223-547G>T)
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c.329G>T (p.Ser110Ile)
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c.866G>T (p.Ser289Ile)
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c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
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c.251G>T (p.Ser84Ile)
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n.875G>T
c.337-1507G>T (n.337-1507G>T)
n.1089G>T
1g.161169114T>ACA343354945PPOXc.738T>A (p.Ser246Arg)
c.533T>A (n.533T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.442T>A
c.494T>A (n.494T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.304T>A
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n.439T>A
n.835T>A
n.300T>A
n.796T>A
n.474-1506T>A
c.88-1506T>A (n.88-1506T>A)
c.176T>A
c.223-546T>A (n.223-546T>A)
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c.330T>A (p.Ser110Arg)
c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.867T>A (p.Ser289Arg)
c.852T>A (p.Ser284Arg)
c.603T>A (p.Ser201Arg)
c.639T>A (p.Ser213Arg)
c.294T>A (p.Ser98Arg)
c.252T>A (p.Ser84Arg)
c.36T>A (p.Ser12Arg)
n.876T>A
c.337-1506T>A (n.337-1506T>A)
n.1090T>A
1g.161169114T>CCA421402876PPOXc.738T>C (p.Ser246=)
c.533T>C (n.533T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.442T>C
c.494T>C (n.494T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.304T>C
n.96-1506T>C
n.439T>C
n.835T>C
n.300T>C
n.796T>C
n.474-1506T>C
c.88-1506T>C (n.88-1506T>C)
c.176T>C
c.223-546T>C (n.223-546T>C)
c.223-1506T>C (n.223-1506T>C)
c.330T>C (p.Ser110=)
c.753T>C (p.Ser251=)
c.867T>C (p.Ser289=)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.603T>C (p.Ser201=)
c.639T>C (p.Ser213=)
c.294T>C (p.Ser98=)
c.252T>C (p.Ser84=)
c.36T>C (p.Ser12=)
n.876T>C
c.337-1506T>C (n.337-1506T>C)
n.1090T>C
1g.161169114T>GCA343354947PPOXc.738T>G (p.Ser246Arg)
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c.*495T>G (n.*495T>G)
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c.494T>G (n.494T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.304T>G
n.96-1506T>G
n.439T>G
n.835T>G
n.300T>G
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n.474-1506T>G
c.88-1506T>G (n.88-1506T>G)
c.176T>G
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c.330T>G (p.Ser110Arg)
c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.867T>G (p.Ser289Arg)
c.852T>G (p.Ser284Arg)
c.603T>G (p.Ser201Arg)
c.639T>G (p.Ser213Arg)
c.294T>G (p.Ser98Arg)
c.252T>G (p.Ser84Arg)
c.36T>G (p.Ser12Arg)
n.876T>G
c.337-1506T>G (n.337-1506T>G)
n.1090T>G
1g.161169114_161169123delinsTAGGGGGGTCCA1202630474PPOXc.738_747delinsTAGGGGGGTC (p.Ser246=)
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c.442_451delinsTAGGGGGGTC
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c.*280_*289delinsTAGGGGGGTC (n.*280_*289delinsTAGGGGGGTC)
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n.96-1506_96-1497delinsTAGGGGGGTC
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c.176_185delinsTAGGGGGGTC
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n.1090_1099delinsTAGGGGGGTC
1g.161169115A>CCA421402881PPOXc.739A>C (p.Arg247=)
c.534A>C (n.534A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.443A>C
c.495A>C (n.495A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.305A>C
n.96-1505A>C
n.440A>C
n.836A>C
n.301A>C
n.797A>C
n.474-1505A>C
c.88-1505A>C (n.88-1505A>C)
c.177A>C
c.223-545A>C (n.223-545A>C)
c.223-1505A>C (n.223-1505A>C)
c.331A>C (p.Arg111=)
c.754A>C (p.Arg252=)
c.868A>C (p.Arg290=)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.604A>C (p.Arg202=)
c.640A>C (p.Arg214=)
c.295A>C (p.Arg99=)
c.253A>C (p.Arg85=)
c.37A>C (p.Arg13=)
n.877A>C
c.337-1505A>C (n.337-1505A>C)
n.1091A>C
1g.161169115A>GCA343354949PPOXc.739A>G (p.Arg247Gly)
c.534A>G (n.534A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.443A>G
c.495A>G (n.495A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.305A>G
n.96-1505A>G
n.440A>G
n.836A>G
n.301A>G
n.797A>G
n.474-1505A>G
c.88-1505A>G (n.88-1505A>G)
c.177A>G
c.223-545A>G (n.223-545A>G)
c.223-1505A>G (n.223-1505A>G)
c.331A>G (p.Arg111Gly)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.640A>G (p.Arg214Gly)
c.295A>G (p.Arg99Gly)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.37A>G (p.Arg13Gly)
n.877A>G
c.337-1505A>G (n.337-1505A>G)
n.1091A>G
1g.161169115A>TCA343354951PPOXc.739A>T (p.Arg247Trp)
c.534A>T (n.534A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.443A>T
c.495A>T (n.495A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.305A>T
n.96-1505A>T
n.440A>T
n.836A>T
n.301A>T
n.797A>T
n.474-1505A>T
c.88-1505A>T (n.88-1505A>T)
c.177A>T
c.223-545A>T (n.223-545A>T)
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c.331A>T (p.Arg111Trp)
c.754A>T (p.Arg252Trp)
c.868A>T (p.Arg290Trp)
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c.604A>T (p.Arg202Trp)
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c.253A>T (p.Arg85Trp)
c.37A>T (p.Arg13Trp)
n.877A>T
c.337-1505A>T (n.337-1505A>T)
n.1091A>T
1g.161169115_161169116delinsAGCA1202630475PPOXc.739_740delinsAG (p.Arg247=)
c.534_535delinsAG (n.534_535delinsAG)
c.*496_*497delinsAG (n.*496_*497delinsAG)
c.443_444delinsAG
c.495_496delinsAG (n.495_496delinsAG)
c.*281_*282delinsAG (n.*281_*282delinsAG)
n.305_306delinsAG
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n.440_441delinsAG
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n.301_302delinsAG
n.797_798delinsAG
n.474-1505_474-1504delinsAG
c.88-1505_88-1504delinsAG (n.88-1505_88-1504delinsAG)
c.177_178delinsAG
c.223-545_223-544delinsAG (n.223-545_223-544delinsAG)
c.223-1505_223-1504delinsAG (n.223-1505_223-1504delinsAG)
c.331_332delinsAG (p.Arg111=)
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c.604_605delinsAG (p.Arg202=)
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c.37_38delinsAG (p.Arg13=)
n.877_878delinsAG
c.337-1505_337-1504delinsAG (n.337-1505_337-1504delinsAG)
n.1091_1092delinsAG
1g.161169117_161169125delCA1008396892PPOXc.741_749del (p.Arg247_Val249del)
c.536_544del (n.536_544del)
c.*498_*506del (n.*498_*506del)
c.445_453del
c.497_505del (n.497_505del)
c.*283_*291del (n.*283_*291del)
n.307_315del
n.96-1503_96-1495del
n.442_450del
n.838_846del
n.303_311del
n.799_807del
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c.179_187del
c.223-543_223-535del (n.223-543_223-535del)
c.223-1503_223-1495del (n.223-1503_223-1495del)
c.333_341del (p.Arg111_Val113del)
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c.297_305del (p.Arg99_Val101del)
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c.39_47del (p.Arg13_Val15del)
n.879_887del
c.337-1503_337-1495del (n.337-1503_337-1495del)
n.1093_1101del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161169116G>ACA343354952PPOXc.740G>A (p.Arg247Lys)
c.535G>A (n.535G>A)
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c.496G>A (n.496G>A)
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n.474-1504G>A
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c.178G>A
c.223-544G>A (n.223-544G>A)
c.223-1504G>A (n.223-1504G>A)
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c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.641G>A (p.Arg214Lys)
c.296G>A (p.Arg99Lys)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.38G>A (p.Arg13Lys)
n.878G>A
c.337-1504G>A (n.337-1504G>A)
n.1092G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161169116G>CCA343354954PPOXc.740G>C (p.Arg247Thr)
c.535G>C (n.535G>C)
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c.444G>C
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n.306G>C
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n.837G>C
n.302G>C
n.798G>C
n.474-1504G>C
c.88-1504G>C (n.88-1504G>C)
c.178G>C
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n.878G>C
c.337-1504G>C (n.337-1504G>C)
n.1092G>C
 gnomAD v4
1g.161169116G=CA1202630477PPOXc.740G= (p.Arg247=)
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n.878G=
c.337-1504G= (n.337-1504G=)
n.1092G=
1g.161169116G>TCA343354955PPOXc.740G>T (p.Arg247Met)
c.535G>T (n.535G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.444G>T
c.496G>T (n.496G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.306G>T
n.96-1504G>T
n.441G>T
n.837G>T
n.302G>T
n.798G>T
n.474-1504G>T
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c.178G>T
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c.332G>T (p.Arg111Met)
c.755G>T (p.Arg252Met)
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c.641G>T (p.Arg214Met)
c.296G>T (p.Arg99Met)
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n.878G>T
c.337-1504G>T (n.337-1504G>T)
n.1092G>T
1g.161169121dupCA915943611PPOXc.745dup (p.Val249GlyfsTer?)
c.540dup (n.540dup)
c.*502dup (n.*502dup)
c.449dup
c.501dup (n.501dup)
c.*287dup (n.*287dup)
n.311dup
n.96-1499dup
n.446dup
n.842dup
n.307dup
n.803dup
n.474-1499dup
c.88-1499dup (n.88-1499dup)
c.183dup
c.223-539dup (n.223-539dup)
c.223-1499dup (n.223-1499dup)
c.337dup (p.Val113GlyfsTer?)
c.760dup (p.Val254GlyfsTer?)
c.874dup (p.Val292GlyfsTer?)
c.859dup (p.Val287GlyfsTer?)
c.610dup (p.Val204GlyfsTer?)
c.646dup (p.Val216GlyfsTer?)
c.301dup (p.Val101GlyfsTer?)
c.259dup (p.Val87GlyfsTer?)
c.43dup (p.Val15GlyfsTer?)
n.883dup
c.337-1499dup (n.337-1499dup)
n.1097dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161169121delCA1202630476PPOXc.745del (p.Val249SerfsTer24)
c.540del (n.540del)
c.*502del (n.*502del)
c.449del
c.501del (n.501del)
c.*287del (n.*287del)
n.311del
n.96-1499del
n.446del
n.842del
n.307del
n.803del
n.474-1499del
c.88-1499del (n.88-1499del)
c.183del
c.223-539del (n.223-539del)
c.223-1499del (n.223-1499del)
c.337del (p.Val113SerfsTer24)
c.760del (p.Val254SerfsTer24)
c.874del (p.Val292SerfsTer24)
c.859del (p.Val287SerfsTer24)
c.610del (p.Val204SerfsTer24)
c.874del (p.Val292SerfsTer22)
c.646del (p.Val216SerfsTer24)
c.301del (p.Val101SerfsTer24)
c.259del (p.Val87SerfsTer24)
c.43del (p.Val15SerfsTer24)
n.883del
c.337-1499del (n.337-1499del)
n.1097del
 dbSNP
1g.161169117G>ACA1207234PPOXc.741G>A (p.Arg247=)
c.536G>A (n.536G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.445G>A
c.497G>A (n.497G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.307G>A
n.96-1503G>A
n.442G>A
n.838G>A
n.303G>A
n.799G>A
n.474-1503G>A
c.88-1503G>A (n.88-1503G>A)
c.179G>A
c.223-543G>A (n.223-543G>A)
c.223-1503G>A (n.223-1503G>A)
c.333G>A (p.Arg111=)
c.756G>A (p.Arg252=)
c.870G>A (p.Arg290=)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.606G>A (p.Arg202=)
c.642G>A (p.Arg214=)
c.297G>A (p.Arg99=)
c.255G>A (p.Arg85=)
c.39G>A (p.Arg13=)
n.879G>A
c.337-1503G>A (n.337-1503G>A)
n.1093G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161169117G>CCA31634184PPOXc.741G>C (p.Arg247Ser)
c.536G>C (n.536G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.445G>C
c.497G>C (n.497G>C)
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n.307G>C
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n.442G>C
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n.474-1503G>C
c.88-1503G>C (n.88-1503G>C)
c.179G>C
c.223-543G>C (n.223-543G>C)
c.223-1503G>C (n.223-1503G>C)
c.333G>C (p.Arg111Ser)
c.756G>C (p.Arg252Ser)
c.870G>C (p.Arg290Ser)
c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.642G>C (p.Arg214Ser)
c.297G>C (p.Arg99Ser)
c.255G>C (p.Arg85Ser)
c.39G>C (p.Arg13Ser)
n.879G>C
c.337-1503G>C (n.337-1503G>C)
n.1093G>C
 dbSNP
1g.161169117G=CA1142279209PPOXc.741G= (p.Arg247=)
c.536G= (n.536G=)
c.*498G= (n.*498G=)
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c.497G= (n.497G=)
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c.223-543G= (n.223-543G=)
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c.333G= (p.Arg111=)
c.756G= (p.Arg252=)
c.870G= (p.Arg290=)
c.855G= (p.Arg285=)
c.606G= (p.Arg202=)
c.642G= (p.Arg214=)
c.297G= (p.Arg99=)
c.255G= (p.Arg85=)
c.39G= (p.Arg13=)
n.879G=
c.337-1503G= (n.337-1503G=)
n.1093G=
1g.161169117G>TCA1207233PPOXc.741G>T (p.Arg247Ser)
c.536G>T (n.536G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.445G>T
c.497G>T (n.497G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.307G>T
n.96-1503G>T
n.442G>T
n.838G>T
n.303G>T
n.799G>T
n.474-1503G>T
c.88-1503G>T (n.88-1503G>T)
c.179G>T
c.223-543G>T (n.223-543G>T)
c.223-1503G>T (n.223-1503G>T)
c.333G>T (p.Arg111Ser)
c.756G>T (p.Arg252Ser)
c.870G>T (p.Arg290Ser)
c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.642G>T (p.Arg214Ser)
c.297G>T (p.Arg99Ser)
c.255G>T (p.Arg85Ser)
c.39G>T (p.Arg13Ser)
n.879G>T
c.337-1503G>T (n.337-1503G>T)
n.1093G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161169118G>ACA343354962PPOXc.742G>A (p.Gly248Arg)
c.537G>A (n.537G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.446G>A
c.498G>A (n.498G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.308G>A
n.96-1502G>A
n.443G>A
n.839G>A
n.304G>A
n.800G>A
n.474-1502G>A
c.88-1502G>A (n.88-1502G>A)
c.180G>A
c.223-542G>A (n.223-542G>A)
c.223-1502G>A (n.223-1502G>A)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.880G>A
c.337-1502G>A (n.337-1502G>A)
n.1094G>A
1g.161169118G>CCA1207235PPOXc.742G>C (p.Gly248Arg)
c.537G>C (n.537G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.446G>C
c.498G>C (n.498G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.308G>C
n.96-1502G>C
n.443G>C
n.839G>C
n.304G>C
n.800G>C
n.474-1502G>C
c.88-1502G>C (n.88-1502G>C)
c.180G>C
c.223-542G>C (n.223-542G>C)
c.223-1502G>C (n.223-1502G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.880G>C
c.337-1502G>C (n.337-1502G>C)
n.1094G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161169118G=CA1202630478PPOXc.742G= (p.Gly248=)
c.537G= (n.537G=)
c.*499G= (n.*499G=)
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c.498G= (n.498G=)
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1g.161169123C>ACA421402899PPOXc.747C>A (p.Val249=)
c.542C>A (n.542C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.451C>A
c.503C>A (n.503C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.313C>A
n.96-1497C>A
n.448C>A
n.844C>A
n.309C>A
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n.1099C>A
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1g.161169123C>GCA421402901PPOXc.747C>G (p.Val249=)
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n.1099C>G
 ClinVar
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c.612C>T (p.Val204=)
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c.261C>T (p.Val87=)
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n.885C>T
c.337-1497C>T (n.337-1497C>T)
n.1099C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161169124A>CCA343354983PPOXc.748A>C (p.Ser250Arg)
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n.1100A>C
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n.1100A>G
1g.161169124A>TCA343354989PPOXc.748A>T (p.Ser250Cys)
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n.886A>T
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n.1100A>T
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n.474-1495G>A
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c.187G>A
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n.887G>A
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n.1101G>A
 dbSNP
1g.161169125G>CCA343354994PPOXc.749G>C (p.Ser250Thr)
c.544G>C (n.544G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.453G>C
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n.474-1495G>C
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n.887G>C
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n.1101G>C
 gnomAD v4
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1g.161169125G>TCA343354995PPOXc.749G>T (p.Ser250Ile)
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n.474-1495G>T
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c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.263G>T (p.Ser88Ile)
c.47G>T (p.Ser16Ile)
n.887G>T
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n.1101G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.847T>A
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n.888T>A
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1g.161169126T>CCA421402904PPOXc.750T>C (p.Ser250=)
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c.*507T>C (n.*507T>C)
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c.223-1494T>C (n.223-1494T>C)
c.342T>C (p.Ser114=)
c.765T>C (p.Ser255=)
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c.864T>C (p.Ser288=)
c.615T>C (p.Ser205=)
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n.888T>C
c.337-1494T>C (n.337-1494T>C)
n.1102T>C
1g.161169126T>GCA343354997PPOXc.750T>G (p.Ser250Arg)
c.545T>G (n.545T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
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c.342T>G (p.Ser114Arg)
c.765T>G (p.Ser255Arg)
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c.864T>G (p.Ser288Arg)
c.615T>G (p.Ser205Arg)
c.651T>G (p.Ser217Arg)
c.306T>G (p.Ser102Arg)
c.264T>G (p.Ser88Arg)
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1g.161169127G>ACA343355003PPOXc.751G>A (p.Val251Ile)
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n.313G>A
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n.474-1493G>A
c.88-1493G>A (n.88-1493G>A)
c.189G>A
c.223-533G>A (n.223-533G>A)
c.223-1493G>A (n.223-1493G>A)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.865G>A (p.Val289Ile)
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n.889G>A
c.337-1493G>A (n.337-1493G>A)
n.1103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161169127G>CCA343355007PPOXc.751G>C (p.Val251Leu)
c.546G>C (n.546G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.455G>C
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n.1105T>A
 COSMIC
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n.811T>G
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c.618T>G (p.Val206=)
c.654T>G (p.Val218=)
c.309T>G (p.Val103=)
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c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.892C>T
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n.893T>A
c.337-1489T>A (n.337-1489T>A)
n.1107T>A
1g.161169131T>CCA343355028PPOXc.755T>C (p.Leu252Pro)
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c.*512T>C (n.*512T>C)
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c.*297T>C (n.*297T>C)
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n.474-1489T>C
c.88-1489T>C (n.88-1489T>C)
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c.347T>C (p.Leu116Pro)
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c.620T>C (p.Leu207Pro)
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n.893T>C
c.337-1489T>C (n.337-1489T>C)
n.1107T>C
1g.161169131T>GCA343355029PPOXc.755T>G (p.Leu252Arg)
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1g.161169132C>ACA421402916PPOXc.756C>A (p.Leu252=)
c.551C>A (n.551C>A)
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n.814C>A
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c.88-1488C>A (n.88-1488C>A)
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n.1108C>G
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c.54C>T (p.Leu18=)
n.894C>T
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n.1108C>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1109A>T
1g.161169133dupCA2648747090PPOXc.757dup (p.Arg253LysfsTer28)
c.552dup (n.552dup)
c.*514dup (n.*514dup)
c.461dup
c.513dup (n.513dup)
c.*299dup (n.*299dup)
n.323dup
n.96-1487dup
n.458dup
n.854dup
n.319dup
n.815dup
n.474-1487dup
c.88-1487dup (n.88-1487dup)
c.195dup
c.223-527dup (n.223-527dup)
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c.886dup (p.Arg296LysfsTer?)
c.658dup (p.Arg220LysfsTer28)
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n.895dup
c.337-1487dup (n.337-1487dup)
n.1109dup
 gnomAD v4
1g.161169135_161169136delCA2586964305PPOXc.759_760del (p.Gly254ProfsTer26)
c.554_555del (n.554_555del)
c.*516_*517del (n.*516_*517del)
c.463_464del
c.515_516del (n.515_516del)
c.*301_*302del (n.*301_*302del)
n.325_326del
n.96-1485_96-1484del
n.460_461del
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n.817_818del
n.474-1485_474-1484del
c.88-1485_88-1484del (n.88-1485_88-1484del)
c.197_198del
c.223-525_223-524del (n.223-525_223-524del)
c.223-1485_223-1484del (n.223-1485_223-1484del)
c.351_352del (p.Gly118ProfsTer26)
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c.888_889del (p.Gly297ProfsTer26)
c.873_874del (p.Gly292ProfsTer26)
c.624_625del (p.Gly209ProfsTer26)
c.888_889del (p.Gly297ProfsTer29)
c.660_661del (p.Gly221ProfsTer26)
c.315_316del (p.Gly106ProfsTer26)
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c.57_58del (p.Gly20ProfsTer26)
n.897_898del
c.337-1485_337-1484del (n.337-1485_337-1484del)
n.1111_1112del
 gnomAD v4
1g.161169133_161169134insCTCCA2648747091PPOXc.757_758insCTC (p.Leu252_Arg253insThr)
c.552_553insCTC (n.552_553insCTC)
c.*514_*515insCTC (n.*514_*515insCTC)
c.461_462insCTC
c.513_514insCTC (n.513_514insCTC)
c.*299_*300insCTC (n.*299_*300insCTC)
n.323_324insCTC
n.96-1487_96-1486insCTC
n.458_459insCTC
n.854_855insCTC
n.319_320insCTC
n.815_816insCTC
n.474-1487_474-1486insCTC
c.88-1487_88-1486insCTC (n.88-1487_88-1486insCTC)
c.195_196insCTC
c.223-527_223-526insCTC (n.223-527_223-526insCTC)
c.223-1487_223-1486insCTC (n.223-1487_223-1486insCTC)
c.349_350insCTC (p.Leu116_Arg117insThr)
c.772_773insCTC (p.Leu257_Arg258insThr)
c.886_887insCTC (p.Leu295_Arg296insThr)
c.871_872insCTC (p.Leu290_Arg291insThr)
c.622_623insCTC (p.Leu207_Arg208insThr)
c.658_659insCTC (p.Leu219_Arg220insThr)
c.313_314insCTC (p.Leu104_Arg105insThr)
c.271_272insCTC (p.Leu90_Arg91insThr)
c.55_56insCTC (p.Leu18_Arg19insThr)
n.895_896insCTC
c.337-1487_337-1486insCTC (n.337-1487_337-1486insCTC)
n.1109_1110insCTC
 gnomAD v4
1g.161169134G>ACA343355036PPOXc.758G>A (p.Arg253Lys)
c.553G>A (n.553G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.462G>A
c.514G>A (n.514G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.324G>A
n.96-1486G>A
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n.855G>A
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n.816G>A
n.474-1486G>A
c.88-1486G>A (n.88-1486G>A)
c.196G>A
c.223-526G>A (n.223-526G>A)
c.223-1486G>A (n.223-1486G>A)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.773G>A (p.Arg258Lys)
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c.872G>A (p.Arg291Lys)
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c.314G>A (p.Arg105Lys)
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c.56G>A (p.Arg19Lys)
n.896G>A
c.337-1486G>A (n.337-1486G>A)
n.1110G>A
 gnomAD v4
1g.161169134G>CCA343355038PPOXc.758G>C (p.Arg253Thr)
c.553G>C (n.553G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.462G>C
c.514G>C (n.514G>C)
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n.324G>C
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n.816G>C
n.474-1486G>C
c.88-1486G>C (n.88-1486G>C)
c.196G>C
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c.223-1486G>C (n.223-1486G>C)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.773G>C (p.Arg258Thr)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
n.896G>C
c.337-1486G>C (n.337-1486G>C)
n.1110G>C
1g.161169134G>TCA343355040PPOXc.758G>T (p.Arg253Ile)
c.553G>T (n.553G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.462G>T
c.514G>T (n.514G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.324G>T
n.96-1486G>T
n.459G>T
n.855G>T
n.320G>T
n.816G>T
n.474-1486G>T
c.88-1486G>T (n.88-1486G>T)
c.196G>T
c.223-526G>T (n.223-526G>T)
c.223-1486G>T (n.223-1486G>T)
c.350G>T (p.Arg117Ile)
c.773G>T (p.Arg258Ile)
c.887G>T (p.Arg296Ile)
c.872G>T (p.Arg291Ile)
c.623G>T (p.Arg208Ile)
c.659G>T (p.Arg220Ile)
c.314G>T (p.Arg105Ile)
c.272G>T (p.Arg91Ile)
c.56G>T (p.Arg19Ile)
n.896G>T
c.337-1486G>T (n.337-1486G>T)
n.1110G>T
1g.161169135A=CA1202630485PPOXc.759A= (p.Arg253=)
c.554A= (n.554A=)
c.*516A= (n.*516A=)
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c.515A= (n.515A=)
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c.88-1485A= (n.88-1485A=)
c.197A=
c.223-525A= (n.223-525A=)
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c.351A= (p.Arg117=)
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c.888A= (p.Arg296=)
c.873A= (p.Arg291=)
c.624A= (p.Arg208=)
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c.57A= (p.Arg19=)
n.897A=
c.337-1485A= (n.337-1485A=)
n.1111A=
1g.161169135A>CCA343355047PPOXc.759A>C (p.Arg253Ser)
c.554A>C (n.554A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.463A>C
c.515A>C (n.515A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.325A>C
n.96-1485A>C
n.460A>C
n.856A>C
n.321A>C
n.817A>C
n.474-1485A>C
c.88-1485A>C (n.88-1485A>C)
c.197A>C
c.223-525A>C (n.223-525A>C)
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c.351A>C (p.Arg117Ser)
c.774A>C (p.Arg258Ser)
c.888A>C (p.Arg296Ser)
c.873A>C (p.Arg291Ser)
c.624A>C (p.Arg208Ser)
c.660A>C (p.Arg220Ser)
c.315A>C (p.Arg105Ser)
c.273A>C (p.Arg91Ser)
c.57A>C (p.Arg19Ser)
n.897A>C
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n.1111A>C
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c.873A>G (p.Arg291=)
c.624A>G (p.Arg208=)
c.660A>G (p.Arg220=)
c.315A>G (p.Arg105=)
c.273A>G (p.Arg91=)
c.57A>G (p.Arg19=)
n.897A>G
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n.1111A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161169135A>TCA343355044PPOXc.759A>T (p.Arg253Ser)
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n.856A>T
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n.817A>T
n.474-1485A>T
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c.197A>T
c.223-525A>T (n.223-525A>T)
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n.897A>T
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n.1111A>T
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n.898G>A
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n.1112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161169136G>CCA343355052PPOXc.760G>C (p.Gly254Arg)
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n.323G>A
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n.474-1483G>A
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c.199G>A
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n.899G>A
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n.1113G>A
 ClinVar
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c.465G>C
c.517G>C (n.517G>C)
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n.327G>C
n.96-1483G>C
n.462G>C
n.858G>C
n.323G>C
n.819G>C
n.474-1483G>C
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c.199G>C
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c.223-1483G>C (n.223-1483G>C)
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c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
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n.899G>C
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n.1113G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.161169137G=CA1202630487PPOXc.761G= (p.Gly254=)
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n.323G>T
n.819G>T
n.474-1483G>T
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c.199G>T
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n.899G>T
c.337-1483G>T (n.337-1483G>T)
n.1113G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161169138C>ACA421402932PPOXc.762C>A (p.Gly254=)
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n.474-1482C>A
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c.200C>A
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c.318C>A (p.Gly106=)
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c.60C>A (p.Gly20=)
n.900C>A
c.337-1482C>A (n.337-1482C>A)
n.1114C>A
 gnomAD v4
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n.900C>G
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n.1114C>G
1g.161169138C>TCA421402930PPOXc.762C>T (p.Gly254=)
c.557C>T (n.557C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.466C>T
c.518C>T (n.518C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.328C>T
n.96-1482C>T
n.463C>T
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n.324C>T
n.820C>T
n.474-1482C>T
c.88-1482C>T (n.88-1482C>T)
c.200C>T
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c.223-1482C>T (n.223-1482C>T)
c.354C>T (p.Gly118=)
c.777C>T (p.Gly259=)
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n.900C>T
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n.1114C>T
 gnomAD v4
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c.88-1481C>A (n.88-1481C>A)
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n.901C>A
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n.860C>T
n.325C>T
n.821C>T
n.474-1481C>T
c.88-1481C>T (n.88-1481C>T)
c.201C>T
c.223-521C>T (n.223-521C>T)
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n.1115C>T
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n.474-1480A>C
c.88-1480A>C (n.88-1480A>C)
c.202A>C
c.223-520A>C (n.223-520A>C)
c.223-1480A>C (n.223-1480A>C)
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n.822A>T
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n.902A>T
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n.862G>A
n.327G>A
n.823G>A
n.474-1479G>A
c.88-1479G>A (n.88-1479G>A)
c.203G>A
c.223-519G>A (n.223-519G>A)
c.223-1479G>A (n.223-1479G>A)
c.357G>A (p.Gln119=)
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c.337-1479G>A (n.337-1479G>A)
n.1117G>A
1g.161169141G>CCA343355070PPOXc.765G>C (p.Gln255His)
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n.823G>C
n.474-1479G>C
c.88-1479G>C (n.88-1479G>C)
c.203G>C
c.223-519G>C (n.223-519G>C)
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c.337-1479G>C (n.337-1479G>C)
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n.331G>T
n.96-1479G>T
n.466G>T
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n.823G>T
n.474-1479G>T
c.88-1479G>T (n.88-1479G>T)
c.203G>T
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c.223-1479G>T (n.223-1479G>T)
c.357G>T (p.Gln119His)
c.780G>T (p.Gln260His)
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n.903G>T
c.337-1479G>T (n.337-1479G>T)
n.1117G>T
1g.161169142C>ACA343355072PPOXc.766C>A (p.Pro256Thr)
c.561C>A (n.561C>A)
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n.332C>A
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n.467C>A
n.863C>A
n.328C>A
n.824C>A
n.474-1478C>A
c.88-1478C>A (n.88-1478C>A)
c.204C>A
c.223-518C>A (n.223-518C>A)
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c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.904C>A
c.337-1478C>A (n.337-1478C>A)
n.1118C>A
 gnomAD v4
1g.161169142C=CA1202630488PPOXc.766C= (p.Pro256=)
c.561C= (n.561C=)
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c.522C= (n.522C=)
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n.332C=
n.96-1478C=
n.467C=
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n.328C=
n.824C=
n.474-1478C=
c.88-1478C= (n.88-1478C=)
c.204C=
c.223-518C= (n.223-518C=)
c.223-1478C= (n.223-1478C=)
c.358C= (p.Pro120=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.895C= (p.Pro299=)
c.880C= (p.Pro294=)
c.631C= (p.Pro211=)
c.667C= (p.Pro223=)
c.322C= (p.Pro108=)
c.280C= (p.Pro94=)
c.64C= (p.Pro22=)
n.904C=
c.337-1478C= (n.337-1478C=)
n.1118C=
1g.161169142C>GCA343355074PPOXc.766C>G (p.Pro256Ala)
c.561C>G (n.561C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.470C>G
c.522C>G (n.522C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.332C>G
n.96-1478C>G
n.467C>G
n.863C>G
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n.824C>G
n.474-1478C>G
c.88-1478C>G (n.88-1478C>G)
c.204C>G
c.223-518C>G (n.223-518C>G)
c.223-1478C>G (n.223-1478C>G)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.904C>G
c.337-1478C>G (n.337-1478C>G)
n.1118C>G
1g.161169142C>TCA343355075PPOXc.766C>T (p.Pro256Ser)
c.561C>T (n.561C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.470C>T
c.522C>T (n.522C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.332C>T
n.96-1478C>T
n.467C>T
n.863C>T
n.328C>T
n.824C>T
n.474-1478C>T
c.88-1478C>T (n.88-1478C>T)
c.204C>T
c.223-518C>T (n.223-518C>T)
c.223-1478C>T (n.223-1478C>T)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.904C>T
c.337-1478C>T (n.337-1478C>T)
n.1118C>T
1g.161169142_161169143insGGCA1008396910PPOXc.766_767insGG (p.Pro256ArgfsTer18)
c.561_562insGG (n.561_562insGG)
c.*523_*524insGG (n.*523_*524insGG)
c.470_471insGG
c.522_523insGG (n.522_523insGG)
c.*308_*309insGG (n.*308_*309insGG)
n.332_333insGG
n.96-1478_96-1477insGG
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c.358_359insGG (p.Pro120ArgfsTer18)
c.781_782insGG (p.Pro261ArgfsTer18)
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c.880_881insGG (p.Pro294ArgfsTer18)
c.631_632insGG (p.Pro211ArgfsTer18)
c.895_896insGG (p.Pro299ArgfsTer16)
c.667_668insGG (p.Pro223ArgfsTer18)
c.322_323insGG (p.Pro108ArgfsTer18)
c.280_281insGG (p.Pro94ArgfsTer18)
c.64_65insGG (p.Pro22ArgfsTer18)
n.904_905insGG
c.337-1478_337-1477insGG (n.337-1478_337-1477insGG)
n.1118_1119insGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161169143C>ACA343355077PPOXc.767C>A (p.Pro256Gln)
c.562C>A (n.562C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.471C>A
c.523C>A (n.523C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
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n.96-1477C>A
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n.864C>A
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n.474-1477C>A
c.88-1477C>A (n.88-1477C>A)
c.205C>A
c.223-517C>A (n.223-517C>A)
c.223-1477C>A (n.223-1477C>A)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.65C>A (p.Pro22Gln)
n.905C>A
c.337-1477C>A (n.337-1477C>A)
n.1119C>A
1g.161169143C=CA1140418056PPOXc.767C= (p.Pro256=)
c.562C= (n.562C=)
c.*524C= (n.*524C=)
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c.223-1477C= (n.223-1477C=)
c.359C= (p.Pro120=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.896C= (p.Pro299=)
c.881C= (p.Pro294=)
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c.668C= (p.Pro223=)
c.323C= (p.Pro108=)
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c.65C= (p.Pro22=)
n.905C=
c.337-1477C= (n.337-1477C=)
n.1119C=
1g.161169143C>GCA119844PPOXc.767C>G (p.Pro256Arg)
c.562C>G (n.562C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
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c.359C>G (p.Pro120Arg)
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c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.905C>G
c.337-1477C>G (n.337-1477C>G)
n.1119C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161169143C>TCA1207240PPOXc.767C>T (p.Pro256Leu)
c.562C>T (n.562C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
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n.96-1477C>T
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n.905C>T
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n.1119C>T
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n.474-1477_474-1476insT
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n.905_906insT
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n.1119_1120insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.206G>A
c.223-516G>A (n.223-516G>A)
c.223-1476G>A (n.223-1476G>A)
c.360G>A (p.Pro120=)
c.783G>A (p.Pro261=)
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c.882G>A (p.Pro294=)
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c.282G>A (p.Pro94=)
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n.906G>A
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n.1120G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.161169144G>CCA1207241PPOXc.768G>C (p.Pro256=)
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n.826G>C
n.474-1476G>C
c.88-1476G>C (n.88-1476G>C)
c.206G>C
c.223-516G>C (n.223-516G>C)
c.223-1476G>C (n.223-1476G>C)
c.360G>C (p.Pro120=)
c.783G>C (p.Pro261=)
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n.906G>C
c.337-1476G>C (n.337-1476G>C)
n.1120G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.161169144G=CA1148234739PPOXc.768G= (p.Pro256=)
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n.334G>T
n.96-1476G>T
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n.330G>T
n.826G>T
n.474-1476G>T
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c.206G>T
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c.360G>T (p.Pro120=)
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c.669G>T (p.Pro223=)
c.324G>T (p.Pro108=)
c.282G>T (p.Pro94=)
c.66G>T (p.Pro22=)
n.906G>T
c.337-1476G>T (n.337-1476G>T)
n.1120G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161169145G>ACA343355082PPOXc.769G>A (p.Val257Ile)
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n.470G>A
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n.907G>A
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n.1121G>A
1g.161169145G>CCA343355084PPOXc.769G>C (p.Val257Leu)
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n.827G>C
n.474-1475G>C
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n.907G>C
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n.1121G>C
1g.161169145G>TCA343355086PPOXc.769G>T (p.Val257Phe)
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n.827G>T
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n.907G>T
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n.907_908delinsA
c.337-1475_337-1474delinsA (n.337-1475_337-1474delinsA)
n.1121_1122delinsA
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n.828T>C
n.474-1474T>C
c.88-1474T>C (n.88-1474T>C)
c.208T>C
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c.223-513C>A (n.223-513C>A)
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c.329G>C (p.Cys110Ser)
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n.911G>C
c.337-1471G>C (n.337-1471G>C)
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1g.161169149G>TCA343355101PPOXc.773G>T (p.Cys258Phe)
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c.367G>C (p.Gly123Arg)
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c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
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c.88-1468G>A (n.88-1468G>A)
c.214G>A
c.223-508G>A (n.223-508G>A)
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c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.905G>A (p.Gly302Glu)
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n.1128G>A
1g.161169152G>CCA343355117PPOXc.776G>C (p.Gly259Ala)
c.571G>C (n.571G>C)
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n.1132C>T
 gnomAD v4
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c.337A= (p.Ser113=)
c.295A= (p.Ser99=)
c.79A= (p.Ser27=)
n.919A=
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n.1133A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.919A>T
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n.1133A>T
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n.1134G>A
 gnomAD v4
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n.1134G>C
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c.*539G>T (n.*539G>T)
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c.*324G>T (n.*324G>T)
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n.879G>T
n.344G>T
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n.474-1462G>T
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n.920G>T
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n.1134G>T
1g.161169159C>ACA343355141PPOXc.783C>A (p.Ser261Arg)
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c.*540C>A (n.*540C>A)
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n.349C>A
n.96-1461C>A
n.484C>A
n.880C>A
n.345C>A
n.841C>A
n.474-1461C>A
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c.221C>A
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c.375C>A (p.Ser125Arg)
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c.684C>A (p.Ser228Arg)
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n.921C>A
c.337-1461C>A (n.337-1461C>A)
n.1135C>A
1g.161169159C>GCA343355143PPOXc.783C>G (p.Ser261Arg)
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c.*540C>G (n.*540C>G)
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c.81C>G (p.Ser27Arg)
n.921C>G
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n.1135C>G
1g.161169159C>TCA421402975PPOXc.783C>T (p.Ser261=)
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c.*540C>T (n.*540C>T)
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n.349C>T
n.96-1461C>T
n.484C>T
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n.841C>T
n.474-1461C>T
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c.221C>T
c.223-501C>T (n.223-501C>T)
c.223-1461C>T (n.223-1461C>T)
c.375C>T (p.Ser125=)
c.798C>T (p.Ser266=)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.648C>T (p.Ser216=)
c.684C>T (p.Ser228=)
c.339C>T (p.Ser113=)
c.297C>T (p.Ser99=)
c.81C>T (p.Ser27=)
n.921C>T
c.337-1461C>T (n.337-1461C>T)
n.1135C>T
 gnomAD v4
1g.161169160C>ACA343355145PPOXc.784C>A (p.Leu262Ile)
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n.474-1460C>A
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c.222C>A
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n.922C>A
c.337-1460C>A (n.337-1460C>A)
n.1136C>A
1g.161169160C=CA1202630492PPOXc.784C= (p.Leu262=)
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c.913C= (p.Leu305=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.685C= (p.Leu229=)
c.340C= (p.Leu114=)
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n.922C=
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c.223-500C>G (n.223-500C>G)
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c.376C>G (p.Leu126Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
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n.96-1460C>T
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n.474-1460C>T
c.88-1460C>T (n.88-1460C>T)
c.222C>T
c.223-500C>T (n.223-500C>T)
c.223-1460C>T (n.223-1460C>T)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.922C>T
c.337-1460C>T (n.337-1460C>T)
n.1136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161169161T>ACA343355152PPOXc.785T>A (p.Leu262His)
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c.*542T>A (n.*542T>A)
c.489T>A
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c.*327T>A (n.*327T>A)
n.351T>A
n.96-1459T>A
n.486T>A
n.882T>A
n.347T>A
n.843T>A
n.474-1459T>A
c.88-1459T>A (n.88-1459T>A)
c.223T>A
c.223-499T>A (n.223-499T>A)
c.223-1459T>A (n.223-1459T>A)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.800T>A (p.Leu267His)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.899T>A (p.Leu300His)
c.650T>A (p.Leu217His)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.299T>A (p.Leu100His)
c.83T>A (p.Leu28His)
n.923T>A
c.337-1459T>A (n.337-1459T>A)
n.1137T>A
1g.161169161T>CCA343355150PPOXc.785T>C (p.Leu262Pro)
c.580T>C (n.580T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.489T>C
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n.351T>C
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n.486T>C
n.882T>C
n.347T>C
n.843T>C
n.474-1459T>C
c.88-1459T>C (n.88-1459T>C)
c.223T>C
c.223-499T>C (n.223-499T>C)
c.223-1459T>C (n.223-1459T>C)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
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n.923T>C
c.337-1459T>C (n.337-1459T>C)
n.1137T>C
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n.96-1458C>T
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c.88-1458C>T (n.88-1458C>T)
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n.1138C>T
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n.96-1457C>T
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n.474-1457C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*546G>A (n.*546G>A)
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 gnomAD v4
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c.381G>C (p.Gln127His)
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c.918G>C (p.Gln306His)
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c.690G>C (p.Gln230His)
c.345G>C (p.Gln115His)
c.303G>C (p.Gln101His)
c.87G>C (p.Gln29His)
n.927G>C
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n.1141G>C
1g.161169165G>TCA343355165PPOXc.789G>T (p.Gln263His)
c.584G>T (n.584G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.493G>T
c.545G>T (n.545G>T)
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n.355G>T
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c.381G>T (p.Gln127His)
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1g.161169166G>ACA343355167PPOXc.790G>A (p.Ala264Thr)
c.585G>A (n.585G>A)
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n.1142G>T
1g.161169166_161169167insAAGTGACCA2532623368PPOXc.790_791insAAGTGAC (p.Ala264GlufsTer19)
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n.356_357insAAGTGAC
n.96-1454_96-1453insAAGTGAC
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c.228_229insAAGTGAC
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n.474-1453C>T
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1g.161169168A>TCA421402991PPOXc.792A>T (p.Ala264=)
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c.384A>T (p.Ala128=)
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c.906A>T (p.Ala302=)
c.657A>T (p.Ala219=)
c.693A>T (p.Ala231=)
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n.1144A>T
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n.931G>C
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n.1145G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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1g.161169169G>TCA343355181PPOXc.793G>T (p.Glu265Ter)
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n.359G>T
n.96-1451G>T
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c.88-1451G>T (n.88-1451G>T)
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c.385G>T (p.Glu129Ter)
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c.658G>T (p.Glu220Ter)
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c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.931G>T
c.337-1451G>T (n.337-1451G>T)
n.1145G>T
1g.161169170A>CCA343355182PPOXc.794A>C (p.Glu265Ala)
c.589A>C (n.589A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
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c.*336A>C (n.*336A>C)
n.360A>C
n.96-1450A>C
n.495A>C
n.891A>C
n.356A>C
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n.474-1450A>C
c.88-1450A>C (n.88-1450A>C)
c.232A>C
c.223-490A>C (n.223-490A>C)
c.223-1450A>C (n.223-1450A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
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1g.161169170A>GCA343355183PPOXc.794A>G (p.Glu265Gly)
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Number of alleles fetched