Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161167198G>ACA421397332PPOXc.186G>A (p.Arg62=)
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n.523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167198G>CCA343351553PPOXc.186G>C (p.Arg62Ser)
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c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.523G>C
1g.161167198G=CA1202629306PPOXc.186G= (p.Arg62=)
c.78G= (p.Arg26=)
c.139G=
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n.437G=
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n.523G=
1g.161167198G>TCA343351554PPOXc.186G>T (p.Arg62Ser)
c.78G>T (p.Arg26Ser)
c.139G>T
n.95+264G>T
n.385G>T
n.428G>T
n.356G>T
n.326G>T
n.437G>T
c.87+264G>T (n.87+264G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.300G>T (p.Arg100Ser)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.309G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
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n.523G>T
1g.161167199C>ACA343351558PPOXc.187C>A (p.Pro63Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
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c.301C>A (p.Pro101Thr)
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c.-332C>A (n.-332C>A)
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c.-184C>A (n.-184C>A)
n.524C>A
1g.161167199C>GCA343351555PPOXc.187C>G (p.Pro63Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
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n.429C>G
n.357C>G
n.327C>G
n.438C>G
c.87+265C>G (n.87+265C>G)
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n.524C>G
1g.161167199C>TCA343351556PPOXc.187C>T (p.Pro63Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.140C>T
n.95+265C>T
n.386C>T
n.429C>T
n.357C>T
n.327C>T
n.438C>T
c.87+265C>T (n.87+265C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.310C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.524C>T
1g.161167200C>ACA343351560PPOXc.188C>A (p.Pro63Gln)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
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n.328C>A
n.439C>A
c.87+266C>A (n.87+266C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.311C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.525C>A
1g.161167200C>GCA343351564PPOXc.188C>G (p.Pro63Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
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n.328C>G
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c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
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c.-376C>G (n.-376C>G)
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c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.311C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
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c.-183C>G (n.-183C>G)
n.525C>G
1g.161167200C>TCA343351566PPOXc.188C>T (p.Pro63Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.141C>T
n.95+266C>T
n.387C>T
n.430C>T
n.358C>T
n.328C>T
n.439C>T
c.87+266C>T (n.87+266C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.311C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.525C>T
1g.161167201A>CCA421397348PPOXc.189A>C (p.Pro63=)
c.81A>C (p.Pro27=)
c.142A>C
n.95+267A>C
n.388A>C
n.431A>C
n.359A>C
n.329A>C
n.440A>C
c.87+267A>C (n.87+267A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.303A>C (p.Pro101=)
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.312A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.526A>C
 gnomAD v4
1g.161167201A>GCA421397350PPOXc.189A>G (p.Pro63=)
c.81A>G (p.Pro27=)
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n.388A>G
n.431A>G
n.359A>G
n.329A>G
n.440A>G
c.87+267A>G (n.87+267A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.303A>G (p.Pro101=)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.312A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.526A>G
1g.161167201A>TCA421397352PPOXc.189A>T (p.Pro63=)
c.81A>T (p.Pro27=)
c.142A>T
n.95+267A>T
n.388A>T
n.431A>T
n.359A>T
n.329A>T
n.440A>T
c.87+267A>T (n.87+267A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.303A>T (p.Pro101=)
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.312A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.526A>T
1g.161167202G>ACA343351568PPOXc.190G>A (p.Ala64Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.143G>A
n.95+268G>A
n.389G>A
n.432G>A
n.360G>A
n.330G>A
n.441G>A
c.87+268G>A (n.87+268G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.313G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.527G>A
1g.161167202G>CCA343351571PPOXc.190G>C (p.Ala64Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.143G>C
n.95+268G>C
n.389G>C
n.432G>C
n.360G>C
n.330G>C
n.441G>C
c.87+268G>C (n.87+268G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.313G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.527G>C
 gnomAD v4
1g.161167202G>TCA343351573PPOXc.190G>T (p.Ala64Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.143G>T
n.95+268G>T
n.389G>T
n.432G>T
n.360G>T
n.330G>T
n.441G>T
c.87+268G>T (n.87+268G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.313G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.527G>T
1g.161167203C>ACA343351578PPOXc.191C>A (p.Ala64Glu)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.144C>A
n.95+269C>A
n.390C>A
n.433C>A
n.361C>A
n.331C>A
n.442C>A
c.87+269C>A (n.87+269C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.305C>A (p.Ala102Glu)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.314C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.528C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167203C=CA1202629310PPOXc.191C= (p.Ala64=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.144C=
n.95+269C=
n.390C=
n.433C=
n.361C=
n.331C=
n.442C=
c.87+269C= (n.87+269C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.-373C= (n.-373C=)
c.-269C= (n.-269C=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.-367C= (n.-367C=)
n.314C=
c.-328C= (n.-328C=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.-180C= (n.-180C=)
n.528C=
1g.161167203C>GCA343351580PPOXc.191C>G (p.Ala64Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.144C>G
n.95+269C>G
n.390C>G
n.433C>G
n.361C>G
n.331C>G
n.442C>G
c.87+269C>G (n.87+269C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
n.314C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.528C>G
1g.161167203C>TCA343351582PPOXc.191C>T (p.Ala64Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.144C>T
n.95+269C>T
n.390C>T
n.433C>T
n.361C>T
n.331C>T
n.442C>T
c.87+269C>T (n.87+269C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.314C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.528C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.161167204G>ACA421397362PPOXc.192G>A (p.Ala64=)
c.84G>A (p.Ala28=)
c.145G>A
n.95+270G>A
n.391G>A
n.434G>A
n.362G>A
n.332G>A
n.443G>A
c.87+270G>A (n.87+270G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.306G>A (p.Ala102=)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.315G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.529G>A
 COSMIC
1g.161167204G>CCA421397364PPOXc.192G>C (p.Ala64=)
c.84G>C (p.Ala28=)
c.145G>C
n.95+270G>C
n.391G>C
n.434G>C
n.362G>C
n.332G>C
n.443G>C
c.87+270G>C (n.87+270G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.306G>C (p.Ala102=)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.315G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.529G>C
1g.161167204G>TCA421397366PPOXc.192G>T (p.Ala64=)
c.84G>T (p.Ala28=)
c.145G>T
n.95+270G>T
n.391G>T
n.434G>T
n.362G>T
n.332G>T
n.443G>T
c.87+270G>T (n.87+270G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.306G>T (p.Ala102=)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.315G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.529G>T
1g.161167205G>ACA343351583PPOXc.193G>A (p.Gly65Arg)
c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.146G>A
n.95+271G>A
n.392G>A
n.435G>A
n.363G>A
n.333G>A
n.444G>A
c.87+271G>A (n.87+271G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.316G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.530G>A
 gnomAD v4
1g.161167205G>CCA343351586PPOXc.193G>C (p.Gly65Arg)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.146G>C
n.95+271G>C
n.392G>C
n.435G>C
n.363G>C
n.333G>C
n.444G>C
c.87+271G>C (n.87+271G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.316G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.530G>C
1g.161167205G>TCA343351587PPOXc.193G>T (p.Gly65Ter)
c.85G>T (p.Gly29Ter)
c.146G>T
n.95+271G>T
n.392G>T
n.435G>T
n.363G>T
n.333G>T
n.444G>T
c.87+271G>T (n.87+271G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.316G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.530G>T
1g.161167206G>ACA343351598PPOXc.194G>A (p.Gly65Glu)
c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.147G>A
n.95+272G>A
n.393G>A
n.436G>A
n.364G>A
n.334G>A
n.445G>A
c.87+272G>A (n.87+272G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.317G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.531G>A
1g.161167206G>CCA343351595PPOXc.194G>C (p.Gly65Ala)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.147G>C
n.95+272G>C
n.393G>C
n.436G>C
n.364G>C
n.334G>C
n.445G>C
c.87+272G>C (n.87+272G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.317G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.531G>C
1g.161167206G>TCA343351591PPOXc.194G>T (p.Gly65Val)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.147G>T
n.95+272G>T
n.393G>T
n.436G>T
n.364G>T
n.334G>T
n.445G>T
c.87+272G>T (n.87+272G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.317G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.531G>T
1g.161167207_161167208dupCA2586964273PPOXc.195_196dup (p.Ala66GlufsTer3)
c.87_88dup (p.Ala30GlufsTer3)
c.148_149dup
n.95+273_95+274dup
n.394_395dup
n.437_438dup
n.365_366dup
n.335_336dup
n.446_447dup
c.87+273_87+274dup (n.87+273_87+274dup)
c.-117_-116dup (n.-117_-116dup)
c.-233_-232dup (n.-233_-232dup)
c.309_310dup (p.Ala104GlufsTer3)
c.-369_-368dup (n.-369_-368dup)
c.-265_-264dup (n.-265_-264dup)
c.-210_-209dup (n.-210_-209dup)
c.-363_-362dup (n.-363_-362dup)
n.318_319dup
c.-324_-323dup (n.-324_-323dup)
c.-114_-113dup (n.-114_-113dup)
c.-176_-175dup (n.-176_-175dup)
n.532_533dup
1g.161167207A>CCA421397383PPOXc.195A>C (p.Gly65=)
c.87A>C (p.Gly29=)
c.148A>C
n.95+273A>C
n.394A>C
n.437A>C
n.365A>C
n.335A>C
n.446A>C
c.87+273A>C (n.87+273A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.309A>C (p.Gly103=)
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.318A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.532A>C
1g.161167207A>GCA421397381PPOXc.195A>G (p.Gly65=)
c.87A>G (p.Gly29=)
c.148A>G
n.95+273A>G
n.394A>G
n.437A>G
n.365A>G
n.335A>G
n.446A>G
c.87+273A>G (n.87+273A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.309A>G (p.Gly103=)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.318A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.532A>G
1g.161167207A>TCA421397377PPOXc.195A>T (p.Gly65=)
c.87A>T (p.Gly29=)
c.148A>T
n.95+273A>T
n.394A>T
n.437A>T
n.365A>T
n.335A>T
n.446A>T
c.87+273A>T (n.87+273A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.309A>T (p.Gly103=)
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.318A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.532A>T
1g.161167208G>ACA343351600PPOXc.196G>A (p.Ala66Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.149G>A
n.95+274G>A
n.395G>A
n.438G>A
n.366G>A
n.336G>A
n.447G>A
c.87+274G>A (n.87+274G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.319G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.533G>A
1g.161167208G>CCA343351602PPOXc.196G>C (p.Ala66Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.149G>C
n.95+274G>C
n.395G>C
n.438G>C
n.366G>C
n.336G>C
n.447G>C
c.87+274G>C (n.87+274G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.319G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.533G>C
1g.161167208G=CA1202629313PPOXc.196G= (p.Ala66=)
c.88G= (p.Ala30=)
c.149G=
n.95+274G=
n.395G=
n.438G=
n.366G=
n.336G=
n.447G=
c.87+274G= (n.87+274G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.-232G= (n.-232G=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-209G= (n.-209G=)
c.-362G= (n.-362G=)
n.319G=
c.-323G= (n.-323G=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.533G=
1g.161167208G>TCA31632320PPOXc.196G>T (p.Ala66Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.149G>T
n.95+274G>T
n.395G>T
n.438G>T
n.366G>T
n.336G>T
n.447G>T
c.87+274G>T (n.87+274G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.319G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.533G>T
 dbSNP
1g.161167208_161167209delinsGCCA1202629312PPOXc.196_197delinsGC (p.Ala66=)
c.88_89delinsGC (p.Ala30=)
c.149_150delinsGC
n.95+274_95+275delinsGC
n.395_396delinsGC
n.438_439delinsGC
n.366_367delinsGC
n.336_337delinsGC
n.447_448delinsGC
c.87+274_87+275delinsGC (n.87+274_87+275delinsGC)
c.-116_-115delinsGC (n.-116_-115delinsGC)
c.-232_-231delinsGC (n.-232_-231delinsGC)
c.310_311delinsGC (p.Ala104=)
c.-368_-367delinsGC (n.-368_-367delinsGC)
c.-264_-263delinsGC (n.-264_-263delinsGC)
c.-209_-208delinsGC (n.-209_-208delinsGC)
c.-362_-361delinsGC (n.-362_-361delinsGC)
n.319_320delinsGC
c.-323_-322delinsGC (n.-323_-322delinsGC)
c.-113_-112delinsGC (n.-113_-112delinsGC)
c.-175_-174delinsGC (n.-175_-174delinsGC)
n.533_534delinsGC
1g.161167209C>ACA343351605PPOXc.197C>A (p.Ala66Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.150C>A
n.95+275C>A
n.396C>A
n.439C>A
n.367C>A
n.337C>A
n.448C>A
c.87+275C>A (n.87+275C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.320C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.534C>A
1g.161167209C>GCA343351608PPOXc.197C>G (p.Ala66Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.150C>G
n.95+275C>G
n.396C>G
n.439C>G
n.367C>G
n.337C>G
n.448C>G
c.87+275C>G (n.87+275C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.320C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.534C>G
1g.161167209C>TCA343351609PPOXc.197C>T (p.Ala66Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.150C>T
n.95+275C>T
n.396C>T
n.439C>T
n.367C>T
n.337C>T
n.448C>T
c.87+275C>T (n.87+275C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.320C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.534C>T
1g.161167211delCA281488PPOXc.199del (p.Leu67Ter)
c.91del (p.Leu31Ter)
c.152del
n.95+277del
n.398del
n.441del
n.369del
n.339del
n.450del
c.87+277del (n.87+277del)
c.-113del (n.-113del)
c.-229del (n.-229del)
c.313del (p.Leu105Ter)
c.-365del (n.-365del)
c.-261del (n.-261del)
c.-206del (n.-206del)
c.-359del (n.-359del)
n.322del
c.-320del (n.-320del)
c.-110del (n.-110del)
c.-172del (n.-172del)
n.536del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161167210C>ACA421397401PPOXc.198C>A (p.Ala66=)
c.90C>A (p.Ala30=)
c.151C>A
n.95+276C>A
n.397C>A
n.440C>A
n.368C>A
n.338C>A
n.449C>A
c.87+276C>A (n.87+276C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.312C>A (p.Ala104=)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.321C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.535C>A
1g.161167210C>GCA421397404PPOXc.198C>G (p.Ala66=)
c.90C>G (p.Ala30=)
c.151C>G
n.95+276C>G
n.397C>G
n.440C>G
n.368C>G
n.338C>G
n.449C>G
c.87+276C>G (n.87+276C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.312C>G (p.Ala104=)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.321C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.535C>G
1g.161167210C>TCA421397408PPOXc.198C>T (p.Ala66=)
c.90C>T (p.Ala30=)
c.151C>T
n.95+276C>T
n.397C>T
n.440C>T
n.368C>T
n.338C>T
n.449C>T
c.87+276C>T (n.87+276C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.312C>T (p.Ala104=)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.321C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.535C>T
 gnomAD v4
1g.161167211C>ACA343351610PPOXc.199C>A (p.Leu67Ile)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.152C>A
n.95+277C>A
n.398C>A
n.441C>A
n.369C>A
n.339C>A
n.450C>A
c.87+277C>A (n.87+277C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.322C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.536C>A
1g.161167211C>GCA343351611PPOXc.199C>G (p.Leu67Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.152C>G
n.95+277C>G
n.398C>G
n.441C>G
n.369C>G
n.339C>G
n.450C>G
c.87+277C>G (n.87+277C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.322C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.536C>G
1g.161167211C>TCA421397415PPOXc.199C>T (p.Leu67=)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.152C>T
n.95+277C>T
n.398C>T
n.441C>T
n.369C>T
n.339C>T
n.450C>T
c.87+277C>T (n.87+277C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.322C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.536C>T
1g.161167212T>ACA343351612PPOXc.200T>A (p.Leu67Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.153T>A
n.95+278T>A
n.399T>A
n.442T>A
n.370T>A
n.340T>A
n.451T>A
c.87+278T>A (n.87+278T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.-364T>A (n.-364T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.323T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.537T>A
1g.161167212T>CCA343351614PPOXc.200T>C (p.Leu67Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.153T>C
n.95+278T>C
n.399T>C
n.442T>C
n.370T>C
n.340T>C
n.451T>C
c.87+278T>C (n.87+278T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.323T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.537T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167212T>GCA343351616PPOXc.200T>G (p.Leu67Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.153T>G
n.95+278T>G
n.399T>G
n.442T>G
n.370T>G
n.340T>G
n.451T>G
c.87+278T>G (n.87+278T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.323T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.537T>G
1g.161167212T=CA1202629322PPOXc.200T= (p.Leu67=)
c.92T= (p.Leu31=)
c.153T=
n.95+278T=
n.399T=
n.442T=
n.370T=
n.340T=
n.451T=
c.87+278T= (n.87+278T=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.-228T= (n.-228T=)
c.314T= (p.Leu105=)
c.-364T= (n.-364T=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.-205T= (n.-205T=)
c.-358T= (n.-358T=)
n.323T=
c.-319T= (n.-319T=)
c.-109T= (n.-109T=)
c.-171T= (n.-171T=)
n.537T=
1g.161167212dupCA2586964274PPOXc.200dup (p.Gly68ArgfsTer10)
c.92dup (p.Gly32ArgfsTer26)
c.200dup (p.Gly68ArgfsTer?)
c.153dup
n.95+278dup
n.399dup
n.442dup
n.370dup
n.340dup
n.451dup
c.87+278dup (n.87+278dup)
c.200dup (p.Gly68ArgfsTer18)
c.200dup (p.Gly68ArgfsTer21)
c.-112dup (n.-112dup)
c.200dup (p.Gly68ArgfsTer15)
c.-228dup (n.-228dup)
c.314dup (p.Gly106ArgfsTer15)
c.314dup (p.Gly106ArgfsTer10)
c.314dup (p.Gly106ArgfsTer27)
c.-364dup (n.-364dup)
c.-260dup (n.-260dup)
c.-205dup (n.-205dup)
c.-358dup (n.-358dup)
n.323dup
c.-319dup (n.-319dup)
c.-109dup (n.-109dup)
c.314dup (p.Gly106ArgfsTer21)
c.-171dup (n.-171dup)
n.537dup
1g.161167213A=CA1202629325PPOXc.201A= (p.Leu67=)
c.93A= (p.Leu31=)
c.154A=
n.95+279A=
n.400A=
n.443A=
n.371A=
n.341A=
n.452A=
c.87+279A= (n.87+279A=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.-227A= (n.-227A=)
c.315A= (p.Leu105=)
c.-363A= (n.-363A=)
c.-259A= (n.-259A=)
c.-204A= (n.-204A=)
c.-357A= (n.-357A=)
n.324A=
c.-318A= (n.-318A=)
c.-108A= (n.-108A=)
c.-170A= (n.-170A=)
n.538A=
1g.161167213A>CCA421397424PPOXc.201A>C (p.Leu67=)
c.93A>C (p.Leu31=)
c.154A>C
n.95+279A>C
n.400A>C
n.443A>C
n.371A>C
n.341A>C
n.452A>C
c.87+279A>C (n.87+279A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.315A>C (p.Leu105=)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
n.324A>C
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.538A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167213A>GCA421397425PPOXc.201A>G (p.Leu67=)
c.93A>G (p.Leu31=)
c.154A>G
n.95+279A>G
n.400A>G
n.443A>G
n.371A>G
n.341A>G
n.452A>G
c.87+279A>G (n.87+279A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.315A>G (p.Leu105=)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
n.324A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.538A>G
 gnomAD v4
1g.161167213A>TCA421397427PPOXc.201A>T (p.Leu67=)
c.93A>T (p.Leu31=)
c.154A>T
n.95+279A>T
n.400A>T
n.443A>T
n.371A>T
n.341A>T
n.452A>T
c.87+279A>T (n.87+279A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.315A>T (p.Leu105=)
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
n.324A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.538A>T
1g.161167214G>ACA343351626PPOXc.202G>A (p.Gly68Arg)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.155G>A
n.95+280G>A
n.401G>A
n.444G>A
n.372G>A
n.342G>A
n.453G>A
c.87+280G>A (n.87+280G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.325G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.539G>A
1g.161167214G>CCA343351628PPOXc.202G>C (p.Gly68Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.155G>C
n.95+280G>C
n.401G>C
n.444G>C
n.372G>C
n.342G>C
n.453G>C
c.87+280G>C (n.87+280G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.325G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.539G>C
1g.161167214G>TCA343351619PPOXc.202G>T (p.Gly68Trp)
c.94G>T (p.Gly32Trp)
c.155G>T
n.95+280G>T
n.401G>T
n.444G>T
n.372G>T
n.342G>T
n.453G>T
c.87+280G>T (n.87+280G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.316G>T (p.Gly106Trp)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.325G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.539G>T
 gnomAD v4
1g.161167215G>ACA343351630PPOXc.203G>A (p.Gly68Glu)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.156G>A
n.95+281G>A
n.402G>A
n.445G>A
n.373G>A
n.343G>A
n.454G>A
c.87+281G>A (n.87+281G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.326G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.540G>A
 gnomAD v4
1g.161167215G>CCA343351633PPOXc.203G>C (p.Gly68Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.156G>C
n.95+281G>C
n.402G>C
n.445G>C
n.373G>C
n.343G>C
n.454G>C
c.87+281G>C (n.87+281G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.326G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.540G>C
1g.161167215G>TCA343351636PPOXc.203G>T (p.Gly68Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.156G>T
n.95+281G>T
n.402G>T
n.445G>T
n.373G>T
n.343G>T
n.454G>T
c.87+281G>T (n.87+281G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.326G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.540G>T
1g.161167216G>ACA421397442PPOXc.204G>A (p.Gly68=)
c.96G>A (p.Gly32=)
c.157G>A
n.95+282G>A
n.403G>A
n.446G>A
n.374G>A
n.344G>A
n.455G>A
c.87+282G>A (n.87+282G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.318G>A (p.Gly106=)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.327G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.541G>A
 gnomAD v4
1g.161167216G>CCA421397446PPOXc.204G>C (p.Gly68=)
c.96G>C (p.Gly32=)
c.157G>C
n.95+282G>C
n.403G>C
n.446G>C
n.374G>C
n.344G>C
n.455G>C
c.87+282G>C (n.87+282G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.318G>C (p.Gly106=)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.327G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.541G>C
1g.161167216G>TCA421397448PPOXc.204G>T (p.Gly68=)
c.96G>T (p.Gly32=)
c.157G>T
n.95+282G>T
n.403G>T
n.446G>T
n.374G>T
n.344G>T
n.455G>T
c.87+282G>T (n.87+282G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.318G>T (p.Gly106=)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.327G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.541G>T
1g.161167217G>ACA343351639PPOXc.205G>A (p.Ala69Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.158G>A
n.95+283G>A
n.404G>A
n.447G>A
n.375G>A
n.345G>A
n.456G>A
c.87+283G>A (n.87+283G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.328G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.542G>A
1g.161167217G>CCA343351641PPOXc.205G>C (p.Ala69Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.158G>C
n.95+283G>C
n.404G>C
n.447G>C
n.375G>C
n.345G>C
n.456G>C
c.87+283G>C (n.87+283G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.328G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.542G>C
 dbSNP
1g.161167217G=CA1202629328PPOXc.205G= (p.Ala69=)
c.97G= (p.Ala33=)
c.158G=
n.95+283G=
n.404G=
n.447G=
n.375G=
n.345G=
n.456G=
c.87+283G= (n.87+283G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.-223G= (n.-223G=)
c.319G= (p.Ala107=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.-255G= (n.-255G=)
c.-200G= (n.-200G=)
c.-353G= (n.-353G=)
n.328G=
c.-314G= (n.-314G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-166G= (n.-166G=)
n.542G=
1g.161167217G>TCA343351644PPOXc.205G>T (p.Ala69Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.158G>T
n.95+283G>T
n.404G>T
n.447G>T
n.375G>T
n.345G>T
n.456G>T
c.87+283G>T (n.87+283G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.328G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.542G>T
 dbSNP
1g.161167218C>ACA343351646PPOXc.206C>A (p.Ala69Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.159C>A
n.95+284C>A
n.405C>A
n.448C>A
n.376C>A
n.346C>A
n.457C>A
c.87+284C>A (n.87+284C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.329C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.543C>A
1g.161167218C>GCA343351653PPOXc.206C>G (p.Ala69Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.159C>G
n.95+284C>G
n.405C>G
n.448C>G
n.376C>G
n.346C>G
n.457C>G
c.87+284C>G (n.87+284C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.329C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.543C>G
1g.161167218C>TCA343351648PPOXc.206C>T (p.Ala69Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.159C>T
n.95+284C>T
n.405C>T
n.448C>T
n.376C>T
n.346C>T
n.457C>T
c.87+284C>T (n.87+284C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.329C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.543C>T
 gnomAD v4
1g.161167219C>ACA421397468PPOXc.207C>A (p.Ala69=)
c.99C>A (p.Ala33=)
c.160C>A
n.95+285C>A
n.406C>A
n.449C>A
n.377C>A
n.347C>A
n.458C>A
c.87+285C>A (n.87+285C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.321C>A (p.Ala107=)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.330C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.544C>A
1g.161167219C>GCA421397470PPOXc.207C>G (p.Ala69=)
c.99C>G (p.Ala33=)
c.160C>G
n.95+285C>G
n.406C>G
n.449C>G
n.377C>G
n.347C>G
n.458C>G
c.87+285C>G (n.87+285C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.321C>G (p.Ala107=)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.330C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.544C>G
1g.161167219C>TCA421397472PPOXc.207C>T (p.Ala69=)
c.99C>T (p.Ala33=)
c.160C>T
n.95+285C>T
n.406C>T
n.449C>T
n.377C>T
n.347C>T
n.458C>T
c.87+285C>T (n.87+285C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.321C>T (p.Ala107=)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.330C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.544C>T
1g.161167220C>ACA421397474PPOXc.208C>A (p.Arg70=)
c.100C>A (p.Arg34=)
c.161C>A
n.95+286C>A
n.407C>A
n.450C>A
n.378C>A
n.348C>A
n.459C>A
c.87+286C>A (n.87+286C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.322C>A (p.Arg108=)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.331C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.545C>A
1g.161167220C>GCA343351655PPOXc.208C>G (p.Arg70Gly)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.161C>G
n.95+286C>G
n.407C>G
n.450C>G
n.378C>G
n.348C>G
n.459C>G
c.87+286C>G (n.87+286C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.331C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.545C>G
1g.161167220C>TCA343351657PPOXc.208C>T (p.Arg70Trp)
c.100C>T (p.Arg34Trp)
c.161C>T
n.95+286C>T
n.407C>T
n.450C>T
n.378C>T
n.348C>T
n.459C>T
c.87+286C>T (n.87+286C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.322C>T (p.Arg108Trp)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.331C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.545C>T
 ClinVar
1g.161167221G>ACA1207062PPOXc.209G>A (p.Arg70Gln)
c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.162G>A
n.95+287G>A
n.408G>A
n.451G>A
n.379G>A
n.349G>A
n.460G>A
c.87+287G>A (n.87+287G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.332G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167221G>CCA343351661PPOXc.209G>C (p.Arg70Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.162G>C
n.95+287G>C
n.408G>C
n.451G>C
n.379G>C
n.349G>C
n.460G>C
c.87+287G>C (n.87+287G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.332G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.546G>C
1g.161167221G=CA1144832186PPOXc.209G= (p.Arg70=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.162G=
n.95+287G=
n.408G=
n.451G=
n.379G=
n.349G=
n.460G=
c.87+287G= (n.87+287G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-349G= (n.-349G=)
n.332G=
c.-310G= (n.-310G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-162G= (n.-162G=)
n.546G=
1g.161167221G>TCA343351662PPOXc.209G>T (p.Arg70Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.162G>T
n.95+287G>T
n.408G>T
n.451G>T
n.379G>T
n.349G>T
n.460G>T
c.87+287G>T (n.87+287G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.332G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.546G>T
1g.161167222G>ACA31632357PPOXc.210G>A (p.Arg70=)
c.102G>A (p.Arg34=)
c.163G>A
n.95+288G>A
n.409G>A
n.452G>A
n.380G>A
n.350G>A
n.461G>A
c.87+288G>A (n.87+288G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.333G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.547G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.161167222G>CCA421397496PPOXc.210G>C (p.Arg70=)
c.102G>C (p.Arg34=)
c.163G>C
n.95+288G>C
n.409G>C
n.452G>C
n.380G>C
n.350G>C
n.461G>C
c.87+288G>C (n.87+288G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.324G>C (p.Arg108=)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.333G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.547G>C
1g.161167222G=CA1202629334PPOXc.210G= (p.Arg70=)
c.102G= (p.Arg34=)
c.163G=
n.95+288G=
n.409G=
n.452G=
n.380G=
n.350G=
n.461G=
c.87+288G= (n.87+288G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.-218G= (n.-218G=)
c.324G= (p.Arg108=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.-195G= (n.-195G=)
c.-348G= (n.-348G=)
n.333G=
c.-309G= (n.-309G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.-161G= (n.-161G=)
n.547G=
1g.161167222G>TCA421397499PPOXc.210G>T (p.Arg70=)
c.102G>T (p.Arg34=)
c.163G>T
n.95+288G>T
n.409G>T
n.452G>T
n.380G>T
n.350G>T
n.461G>T
c.87+288G>T (n.87+288G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.324G>T (p.Arg108=)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.333G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.547G>T
1g.161167223A>CCA343351671PPOXc.211A>C (p.Thr71Pro)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.164A>C
n.95+289A>C
n.410A>C
n.453A>C
n.381A>C
n.351A>C
n.462A>C
c.87+289A>C (n.87+289A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.334A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.548A>C
1g.161167223A>GCA343351674PPOXc.211A>G (p.Thr71Ala)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.164A>G
n.95+289A>G
n.410A>G
n.453A>G
n.381A>G
n.351A>G
n.462A>G
c.87+289A>G (n.87+289A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.334A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.548A>G
1g.161167223A>TCA343351665PPOXc.211A>T (p.Thr71Ser)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.164A>T
n.95+289A>T
n.410A>T
n.453A>T
n.381A>T
n.351A>T
n.462A>T
c.87+289A>T (n.87+289A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.334A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.548A>T
1g.161167224C>ACA343351682PPOXc.212C>A (p.Thr71Asn)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.165C>A
n.95+290C>A
n.411C>A
n.454C>A
n.382C>A
n.352C>A
n.463C>A
c.87+290C>A (n.87+290C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.335C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.549C>A
 gnomAD v4
1g.161167224C>GCA343351676PPOXc.212C>G (p.Thr71Ser)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.165C>G
n.95+290C>G
n.411C>G
n.454C>G
n.382C>G
n.352C>G
n.463C>G
c.87+290C>G (n.87+290C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.335C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.549C>G
 gnomAD v4
1g.161167224C>TCA343351678PPOXc.212C>T (p.Thr71Ile)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.165C>T
n.95+290C>T
n.411C>T
n.454C>T
n.382C>T
n.352C>T
n.463C>T
c.87+290C>T (n.87+290C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.335C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.549C>T
1g.161167225C>ACA1207063PPOXc.213C>A (p.Thr71=)
c.105C>A (p.Thr35=)
c.166C>A
n.95+291C>A
n.412C>A
n.455C>A
n.383C>A
n.353C>A
n.464C>A
c.87+291C>A (n.87+291C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.327C>A (p.Thr109=)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.336C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.550C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167225C=CA1143369999PPOXc.213C= (p.Thr71=)
c.105C= (p.Thr35=)
c.166C=
n.95+291C=
n.412C=
n.455C=
n.383C=
n.353C=
n.464C=
c.87+291C= (n.87+291C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.327C= (p.Thr109=)
c.-351C= (n.-351C=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.-345C= (n.-345C=)
n.336C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.550C=
1g.161167225C>GCA421397524PPOXc.213C>G (p.Thr71=)
c.105C>G (p.Thr35=)
c.166C>G
n.95+291C>G
n.412C>G
n.455C>G
n.383C>G
n.353C>G
n.464C>G
c.87+291C>G (n.87+291C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.327C>G (p.Thr109=)
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.336C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.550C>G
1g.161167225C>TCA421397526PPOXc.213C>T (p.Thr71=)
c.105C>T (p.Thr35=)
c.166C>T
n.95+291C>T
n.412C>T
n.455C>T
n.383C>T
n.353C>T
n.464C>T
c.87+291C>T (n.87+291C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.327C>T (p.Thr109=)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.336C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.550C>T
1g.161167226T>ACA343351691PPOXc.214T>A (p.Leu72Met)
c.106T>A (p.Leu36Met)
c.167T>A
n.95+292T>A
n.413T>A
n.456T>A
n.384T>A
n.354T>A
n.465T>A
c.87+292T>A (n.87+292T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.328T>A (p.Leu110Met)
c.-350T>A (n.-350T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.337T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.551T>A
1g.161167226T>CCA421397531PPOXc.214T>C (p.Leu72=)
c.106T>C (p.Leu36=)
c.167T>C
n.95+292T>C
n.413T>C
n.456T>C
n.384T>C
n.354T>C
n.465T>C
c.87+292T>C (n.87+292T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.328T>C (p.Leu110=)
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.337T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.551T>C
1g.161167226T>GCA343351692PPOXc.214T>G (p.Leu72Val)
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.167T>G
n.95+292T>G
n.413T>G
n.456T>G
n.384T>G
n.354T>G
n.465T>G
c.87+292T>G (n.87+292T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.328T>G (p.Leu110Val)
c.-350T>G (n.-350T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.337T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.551T>G
1g.161167227T>ACA343351693PPOXc.215T>A (p.Leu72Ter)
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.168T>A
n.95+293T>A
n.414T>A
n.457T>A
n.385T>A
n.355T>A
n.466T>A
c.87+293T>A (n.87+293T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.-349T>A (n.-349T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.-343T>A (n.-343T>A)
n.338T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.552T>A
1g.161167227T>CCA343351695PPOXc.215T>C (p.Leu72Ser)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.168T>C
n.95+293T>C
n.414T>C
n.457T>C
n.385T>C
n.355T>C
n.466T>C
c.87+293T>C (n.87+293T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.-349T>C (n.-349T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-343T>C (n.-343T>C)
n.338T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.552T>C
1g.161167227T>GCA343351697PPOXc.215T>G (p.Leu72Trp)
c.107T>G (p.Leu36Trp)
c.168T>G
n.95+293T>G
n.414T>G
n.457T>G
n.385T>G
n.355T>G
n.466T>G
c.87+293T>G (n.87+293T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.329T>G (p.Leu110Trp)
c.-349T>G (n.-349T>G)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.-343T>G (n.-343T>G)
n.338T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.552T>G
1g.161167228G>ACA421397543PPOXc.216G>A (p.Leu72=)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.169G>A
n.95+294G>A
n.415G>A
n.458G>A
n.386G>A
n.356G>A
n.467G>A
c.87+294G>A (n.87+294G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.339G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.553G>A
1g.161167228G>CCA343351701PPOXc.216G>C (p.Leu72Phe)
c.108G>C (p.Leu36Phe)
c.169G>C
n.95+294G>C
n.415G>C
n.458G>C
n.386G>C
n.356G>C
n.467G>C
c.87+294G>C (n.87+294G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.339G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.553G>C
 gnomAD v4
1g.161167228G>TCA343351702PPOXc.216G>T (p.Leu72Phe)
c.108G>T (p.Leu36Phe)
c.169G>T
n.95+294G>T
n.415G>T
n.458G>T
n.386G>T
n.356G>T
n.467G>T
c.87+294G>T (n.87+294G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.339G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.553G>T
1g.161167229C>ACA343351704PPOXc.217C>A (p.Leu73Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.170C>A
n.95+295C>A
n.416C>A
n.459C>A
n.387C>A
n.357C>A
n.468C>A
c.87+295C>A (n.87+295C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.340C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.554C>A
1g.161167229C=CA1202629340PPOXc.217C= (p.Leu73=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.170C=
n.95+295C=
n.416C=
n.459C=
n.387C=
n.357C=
n.468C=
c.87+295C= (n.87+295C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.-341C= (n.-341C=)
n.340C=
c.-302C= (n.-302C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.554C=
1g.161167229C>GCA343351705PPOXc.217C>G (p.Leu73Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.170C>G
n.95+295C>G
n.416C>G
n.459C>G
n.387C>G
n.357C>G
n.468C>G
c.87+295C>G (n.87+295C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.340C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.554C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167229C>TCA343351706PPOXc.217C>T (p.Leu73Phe)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.170C>T
n.95+295C>T
n.416C>T
n.459C>T
n.387C>T
n.357C>T
n.468C>T
c.87+295C>T (n.87+295C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.340C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.554C>T
1g.161167230T>ACA343351708PPOXc.218T>A (p.Leu73His)
c.110T>A (p.Leu37His)
c.171T>A
n.95+296T>A
n.417T>A
n.460T>A
n.388T>A
n.358T>A
n.469T>A
c.87+296T>A (n.87+296T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.332T>A (p.Leu111His)
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
n.341T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.555T>A
1g.161167230T>CCA343351710PPOXc.218T>C (p.Leu73Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.171T>C
n.95+296T>C
n.417T>C
n.460T>C
n.388T>C
n.358T>C
n.469T>C
c.87+296T>C (n.87+296T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
n.341T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.555T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.161167230T>GCA343351707PPOXc.218T>G (p.Leu73Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.171T>G
n.95+296T>G
n.417T>G
n.460T>G
n.388T>G
n.358T>G
n.469T>G
c.87+296T>G (n.87+296T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
n.341T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.555T>G
1g.161167231C>ACA421397557PPOXc.219C>A (p.Leu73=)
c.111C>A (p.Leu37=)
c.172C>A
n.95+297C>A
n.418C>A
n.461C>A
n.389C>A
n.359C>A
n.470C>A
c.87+297C>A (n.87+297C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.333C>A (p.Leu111=)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.342C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.556C>A
1g.161167231C=CA1202629343PPOXc.219C= (p.Leu73=)
c.111C= (p.Leu37=)
c.172C=
n.95+297C=
n.418C=
n.461C=
n.389C=
n.359C=
n.470C=
c.87+297C= (n.87+297C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.333C= (p.Leu111=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-241C= (n.-241C=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.-339C= (n.-339C=)
n.342C=
c.-300C= (n.-300C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.556C=
1g.161167231C>GCA421397560PPOXc.219C>G (p.Leu73=)
c.111C>G (p.Leu37=)
c.172C>G
n.95+297C>G
n.418C>G
n.461C>G
n.389C>G
n.359C>G
n.470C>G
c.87+297C>G (n.87+297C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.333C>G (p.Leu111=)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.342C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.556C>G
1g.161167231C>TCA421397561PPOXc.219C>T (p.Leu73=)
c.111C>T (p.Leu37=)
c.172C>T
n.95+297C>T
n.418C>T
n.461C>T
n.389C>T
n.359C>T
n.470C>T
c.87+297C>T (n.87+297C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.333C>T (p.Leu111=)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.342C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.556C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167232C>ACA343351712PPOXc.220C>A (p.Leu74Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.173C>A
n.95+298C>A
n.419C>A
n.462C>A
n.390C>A
n.360C>A
n.471C>A
c.87+298C>A (n.87+298C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.343C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.557C>A
1g.161167232C>GCA343351714PPOXc.220C>G (p.Leu74Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.173C>G
n.95+298C>G
n.419C>G
n.462C>G
n.390C>G
n.360C>G
n.471C>G
c.87+298C>G (n.87+298C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.343C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.557C>G
1g.161167232C>TCA421397563PPOXc.220C>T (p.Leu74=)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.173C>T
n.95+298C>T
n.419C>T
n.462C>T
n.390C>T
n.360C>T
n.471C>T
c.87+298C>T (n.87+298C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.343C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.557C>T
1g.161167233delCA2648752999PPOXc.221del (p.Leu74ArgfsTer?)
c.113del (p.Leu38ArgfsTer?)
c.174del
n.95+299del
n.420del
n.463del
n.391del
n.361del
n.472del
c.87+299del (n.87+299del)
c.221del (p.Leu74ArgfsTer4)
c.221del (p.Leu74ArgfsTer2)
c.-91del (n.-91del)
c.-207del (n.-207del)
c.335del (p.Leu112ArgfsTer?)
c.335del (p.Leu112ArgfsTer5)
c.-343del (n.-343del)
c.-239del (n.-239del)
c.-184del (n.-184del)
c.-337del (n.-337del)
n.344del
c.-298del (n.-298del)
c.-88del (n.-88del)
c.335del (p.Leu112ArgfsTer2)
c.-150del (n.-150del)
n.558del
 gnomAD v4
1g.161167233T>ACA343351717PPOXc.221T>A (p.Leu74Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.174T>A
n.95+299T>A
n.420T>A
n.463T>A
n.391T>A
n.361T>A
n.472T>A
c.87+299T>A (n.87+299T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.-337T>A (n.-337T>A)
n.344T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.558T>A
1g.161167233T>CCA343351720PPOXc.221T>C (p.Leu74Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.174T>C
n.95+299T>C
n.420T>C
n.463T>C
n.391T>C
n.361T>C
n.472T>C
c.87+299T>C (n.87+299T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.344T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.558T>C
1g.161167233T>GCA343351722PPOXc.221T>G (p.Leu74Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.174T>G
n.95+299T>G
n.420T>G
n.463T>G
n.391T>G
n.361T>G
n.472T>G
c.87+299T>G (n.87+299T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.344T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.558T>G
1g.161167234G>ACA421397568PPOXc.222G>A (p.Leu74=)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.175G>A
n.95+300G>A
n.421G>A
n.464G>A
n.392G>A
n.362G>A
n.473G>A
c.87+300G>A (n.87+300G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.345G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.559G>A
1g.161167234G>CCA421397566PPOXc.222G>C (p.Leu74=)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.175G>C
n.95+300G>C
n.421G>C
n.464G>C
n.392G>C
n.362G>C
n.473G>C
c.87+300G>C (n.87+300G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.345G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.559G>C
1g.161167234G>TCA421397567PPOXc.222G>T (p.Leu74=)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.175G>T
n.95+300G>T
n.421G>T
n.464G>T
n.392G>T
n.362G>T
n.473G>T
c.87+300G>T (n.87+300G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.345G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.559G>T
1g.161167235G>ACA343351727PPOXc.222+1G>A (n.222+1G>A)
c.114+1G>A (n.114+1G>A)
c.175+1G>A
n.95+301G>A
n.422G>A
n.464+1G>A
n.465G>A
n.393G>A
n.362+1G>A
n.473+1G>A
c.87+301G>A (n.87+301G>A)
c.-90+1G>A (n.-90+1G>A)
c.-206+1G>A (n.-206+1G>A)
c.336+1G>A (n.336+1G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-238+1G>A (n.-238+1G>A)
c.-183+1G>A (n.-183+1G>A)
c.-336+1G>A (n.-336+1G>A)
n.345+1G>A
c.-297+1G>A (n.-297+1G>A)
c.-87+1G>A (n.-87+1G>A)
c.-149+1G>A (n.-149+1G>A)
n.559+1G>A
1g.161167235G>CCA343351724PPOXc.222+1G>C (n.222+1G>C)
c.114+1G>C (n.114+1G>C)
c.175+1G>C
n.95+301G>C
n.422G>C
n.464+1G>C
n.465G>C
n.393G>C
n.362+1G>C
n.473+1G>C
c.87+301G>C (n.87+301G>C)
c.-90+1G>C (n.-90+1G>C)
c.-206+1G>C (n.-206+1G>C)
c.336+1G>C (n.336+1G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-238+1G>C (n.-238+1G>C)
c.-183+1G>C (n.-183+1G>C)
c.-336+1G>C (n.-336+1G>C)
n.345+1G>C
c.-297+1G>C (n.-297+1G>C)
c.-87+1G>C (n.-87+1G>C)
c.-149+1G>C (n.-149+1G>C)
n.559+1G>C
1g.161167235G>TCA343351726PPOXc.222+1G>T (n.222+1G>T)
c.114+1G>T (n.114+1G>T)
c.175+1G>T
n.95+301G>T
n.422G>T
n.464+1G>T
n.465G>T
n.393G>T
n.362+1G>T
n.473+1G>T
c.87+301G>T (n.87+301G>T)
c.-90+1G>T (n.-90+1G>T)
c.-206+1G>T (n.-206+1G>T)
c.336+1G>T (n.336+1G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-238+1G>T (n.-238+1G>T)
c.-183+1G>T (n.-183+1G>T)
c.-336+1G>T (n.-336+1G>T)
n.345+1G>T
c.-297+1G>T (n.-297+1G>T)
c.-87+1G>T (n.-87+1G>T)
c.-149+1G>T (n.-149+1G>T)
n.559+1G>T
1g.161167236T>ACA343351729PPOXc.222+2T>A (n.222+2T>A)
c.114+2T>A (n.114+2T>A)
c.175+2T>A
n.95+302T>A
n.423T>A
n.464+2T>A
n.466T>A
n.394T>A
n.362+2T>A
n.473+2T>A
c.87+302T>A (n.87+302T>A)
c.-90+2T>A (n.-90+2T>A)
c.-206+2T>A (n.-206+2T>A)
c.336+2T>A (n.336+2T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.-238+2T>A (n.-238+2T>A)
c.-183+2T>A (n.-183+2T>A)
c.-336+2T>A (n.-336+2T>A)
n.345+2T>A
c.-297+2T>A (n.-297+2T>A)
c.-87+2T>A (n.-87+2T>A)
c.-149+2T>A (n.-149+2T>A)
n.559+2T>A
1g.161167236T>CCA343351730PPOXc.222+2T>C (n.222+2T>C)
c.114+2T>C (n.114+2T>C)
c.175+2T>C
n.95+302T>C
n.423T>C
n.464+2T>C
n.466T>C
n.394T>C
n.362+2T>C
n.473+2T>C
c.87+302T>C (n.87+302T>C)
c.-90+2T>C (n.-90+2T>C)
c.-206+2T>C (n.-206+2T>C)
c.336+2T>C (n.336+2T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-238+2T>C (n.-238+2T>C)
c.-183+2T>C (n.-183+2T>C)
c.-336+2T>C (n.-336+2T>C)
n.345+2T>C
c.-297+2T>C (n.-297+2T>C)
c.-87+2T>C (n.-87+2T>C)
c.-149+2T>C (n.-149+2T>C)
n.559+2T>C
1g.161167236T>GCA343351733PPOXc.222+2T>G (n.222+2T>G)
c.114+2T>G (n.114+2T>G)
c.175+2T>G
n.95+302T>G
n.423T>G
n.464+2T>G
n.466T>G
n.394T>G
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n.473+2T>G
c.87+302T>G (n.87+302T>G)
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n.345+2T>G
c.-297+2T>G (n.-297+2T>G)
c.-87+2T>G (n.-87+2T>G)
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n.559+2T>G
1g.161167239G>CCA2648753002PPOXc.222+5G>C (n.222+5G>C)
c.114+5G>C (n.114+5G>C)
c.175+5G>C
n.95+305G>C
n.426G>C
n.464+5G>C
n.469G>C
n.397G>C
n.362+5G>C
n.473+5G>C
c.87+305G>C (n.87+305G>C)
c.-90+5G>C (n.-90+5G>C)
c.-206+5G>C (n.-206+5G>C)
c.336+5G>C (n.336+5G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-238+5G>C (n.-238+5G>C)
c.-183+5G>C (n.-183+5G>C)
c.-336+5G>C (n.-336+5G>C)
n.345+5G>C
c.-297+5G>C (n.-297+5G>C)
c.-87+5G>C (n.-87+5G>C)
c.-149+5G>C (n.-149+5G>C)
n.559+5G>C
 gnomAD v4
1g.161167239G>TCA2648753007PPOXc.222+5G>T (n.222+5G>T)
c.114+5G>T (n.114+5G>T)
c.175+5G>T
n.95+305G>T
n.426G>T
n.464+5G>T
n.469G>T
n.397G>T
n.362+5G>T
n.473+5G>T
c.87+305G>T (n.87+305G>T)
c.-90+5G>T (n.-90+5G>T)
c.-206+5G>T (n.-206+5G>T)
c.336+5G>T (n.336+5G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-238+5G>T (n.-238+5G>T)
c.-183+5G>T (n.-183+5G>T)
c.-336+5G>T (n.-336+5G>T)
n.345+5G>T
c.-297+5G>T (n.-297+5G>T)
c.-87+5G>T (n.-87+5G>T)
c.-149+5G>T (n.-149+5G>T)
n.559+5G>T
 gnomAD v4
1g.161167241G>ACA1207064PPOXc.222+7G>A (n.222+7G>A)
c.114+7G>A (n.114+7G>A)
c.175+7G>A
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n.428G>A
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n.471G>A
n.399G>A
n.362+7G>A
n.473+7G>A
c.87+307G>A (n.87+307G>A)
c.-90+7G>A (n.-90+7G>A)
c.-206+7G>A (n.-206+7G>A)
c.336+7G>A (n.336+7G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-238+7G>A (n.-238+7G>A)
c.-183+7G>A (n.-183+7G>A)
c.-336+7G>A (n.-336+7G>A)
n.345+7G>A
c.-297+7G>A (n.-297+7G>A)
c.-87+7G>A (n.-87+7G>A)
c.-149+7G>A (n.-149+7G>A)
n.559+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167241G>CCA31632377PPOXc.222+7G>C (n.222+7G>C)
c.114+7G>C (n.114+7G>C)
c.175+7G>C
n.95+307G>C
n.428G>C
n.464+7G>C
n.471G>C
n.399G>C
n.362+7G>C
n.473+7G>C
c.87+307G>C (n.87+307G>C)
c.-90+7G>C (n.-90+7G>C)
c.-206+7G>C (n.-206+7G>C)
c.336+7G>C (n.336+7G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-238+7G>C (n.-238+7G>C)
c.-183+7G>C (n.-183+7G>C)
c.-336+7G>C (n.-336+7G>C)
n.345+7G>C
c.-297+7G>C (n.-297+7G>C)
c.-87+7G>C (n.-87+7G>C)
c.-149+7G>C (n.-149+7G>C)
n.559+7G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.161167241G=CA1202629345PPOXc.222+7G= (n.222+7G=)
c.114+7G= (n.114+7G=)
c.175+7G=
n.95+307G=
n.428G=
n.464+7G=
n.471G=
n.399G=
n.362+7G=
n.473+7G=
c.87+307G= (n.87+307G=)
c.-90+7G= (n.-90+7G=)
c.-206+7G= (n.-206+7G=)
c.336+7G= (n.336+7G=)
c.-335G= (n.-335G=)
c.-238+7G= (n.-238+7G=)
c.-183+7G= (n.-183+7G=)
c.-336+7G= (n.-336+7G=)
n.345+7G=
c.-297+7G= (n.-297+7G=)
c.-87+7G= (n.-87+7G=)
c.-149+7G= (n.-149+7G=)
n.559+7G=
1g.161167242G>CCA1202629348PPOXc.222+8G>C (n.222+8G>C)
c.114+8G>C (n.114+8G>C)
c.175+8G>C
n.95+308G>C
n.429G>C
n.464+8G>C
n.472G>C
n.400G>C
n.362+8G>C
n.473+8G>C
c.87+308G>C (n.87+308G>C)
c.-90+8G>C (n.-90+8G>C)
c.-206+8G>C (n.-206+8G>C)
c.336+8G>C (n.336+8G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-238+8G>C (n.-238+8G>C)
c.-183+8G>C (n.-183+8G>C)
c.-336+8G>C (n.-336+8G>C)
n.345+8G>C
c.-297+8G>C (n.-297+8G>C)
c.-87+8G>C (n.-87+8G>C)
c.-149+8G>C (n.-149+8G>C)
n.559+8G>C
 dbSNP
1g.161167242G=CA1202629347PPOXc.222+8G= (n.222+8G=)
c.114+8G= (n.114+8G=)
c.175+8G=
n.95+308G=
n.429G=
n.464+8G=
n.472G=
n.400G=
n.362+8G=
n.473+8G=
c.87+308G= (n.87+308G=)
c.-90+8G= (n.-90+8G=)
c.-206+8G= (n.-206+8G=)
c.336+8G= (n.336+8G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.-238+8G= (n.-238+8G=)
c.-183+8G= (n.-183+8G=)
c.-336+8G= (n.-336+8G=)
n.345+8G=
c.-297+8G= (n.-297+8G=)
c.-87+8G= (n.-87+8G=)
c.-149+8G= (n.-149+8G=)
n.559+8G=
1g.161167243C=CA1202629350PPOXc.222+9C= (n.222+9C=)
c.114+9C= (n.114+9C=)
c.175+9C=
n.95+309C=
n.430C=
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n.473C=
n.401C=
n.362+9C=
n.473+9C=
c.87+309C= (n.87+309C=)
c.-90+9C= (n.-90+9C=)
c.-206+9C= (n.-206+9C=)
c.336+9C= (n.336+9C=)
c.-333C= (n.-333C=)
c.-238+9C= (n.-238+9C=)
c.-183+9C= (n.-183+9C=)
c.-336+9C= (n.-336+9C=)
n.345+9C=
c.-297+9C= (n.-297+9C=)
c.-87+9C= (n.-87+9C=)
c.-149+9C= (n.-149+9C=)
n.559+9C=
1g.161167243C>TCA1207065PPOXc.222+9C>T (n.222+9C>T)
c.114+9C>T (n.114+9C>T)
c.175+9C>T
n.95+309C>T
n.430C>T
n.464+9C>T
n.473C>T
n.401C>T
n.362+9C>T
n.473+9C>T
c.87+309C>T (n.87+309C>T)
c.-90+9C>T (n.-90+9C>T)
c.-206+9C>T (n.-206+9C>T)
c.336+9C>T (n.336+9C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-238+9C>T (n.-238+9C>T)
c.-183+9C>T (n.-183+9C>T)
c.-336+9C>T (n.-336+9C>T)
n.345+9C>T
c.-297+9C>T (n.-297+9C>T)
c.-87+9C>T (n.-87+9C>T)
c.-149+9C>T (n.-149+9C>T)
n.559+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167244T>CCA1207066PPOXc.222+10T>C (n.222+10T>C)
c.114+10T>C (n.114+10T>C)
c.175+10T>C
n.95+310T>C
n.431T>C
n.464+10T>C
n.474T>C
n.402T>C
n.362+10T>C
n.473+10T>C
c.87+310T>C (n.87+310T>C)
c.-90+10T>C (n.-90+10T>C)
c.-206+10T>C (n.-206+10T>C)
c.336+10T>C (n.336+10T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-238+10T>C (n.-238+10T>C)
c.-183+10T>C (n.-183+10T>C)
c.-336+10T>C (n.-336+10T>C)
n.345+10T>C
c.-297+10T>C (n.-297+10T>C)
c.-87+10T>C (n.-87+10T>C)
c.-149+10T>C (n.-149+10T>C)
n.559+10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161167244T=CA1202629352PPOXc.222+10T= (n.222+10T=)
c.114+10T= (n.114+10T=)
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n.95+310T=
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n.473+10T=
c.87+310T= (n.87+310T=)
c.-90+10T= (n.-90+10T=)
c.-206+10T= (n.-206+10T=)
c.336+10T= (n.336+10T=)
c.-332T= (n.-332T=)
c.-238+10T= (n.-238+10T=)
c.-183+10T= (n.-183+10T=)
c.-336+10T= (n.-336+10T=)
n.345+10T=
c.-297+10T= (n.-297+10T=)
c.-87+10T= (n.-87+10T=)
c.-149+10T= (n.-149+10T=)
n.559+10T=
1g.161167245T>CCA890185397PPOXc.222+11T>C (n.222+11T>C)
c.114+11T>C (n.114+11T>C)
c.175+11T>C
n.95+311T>C
n.432T>C
n.464+11T>C
n.475T>C
n.403T>C
n.362+11T>C
n.473+11T>C
c.87+311T>C (n.87+311T>C)
c.-90+11T>C (n.-90+11T>C)
c.-206+11T>C (n.-206+11T>C)
c.336+11T>C (n.336+11T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-238+11T>C (n.-238+11T>C)
c.-183+11T>C (n.-183+11T>C)
c.-336+11T>C (n.-336+11T>C)
n.345+11T>C
c.-297+11T>C (n.-297+11T>C)
c.-87+11T>C (n.-87+11T>C)
c.-149+11T>C (n.-149+11T>C)
n.559+11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167245T=CA1202629354PPOXc.222+11T= (n.222+11T=)
c.114+11T= (n.114+11T=)
c.175+11T=
n.95+311T=
n.432T=
n.464+11T=
n.475T=
n.403T=
n.362+11T=
n.473+11T=
c.87+311T= (n.87+311T=)
c.-90+11T= (n.-90+11T=)
c.-206+11T= (n.-206+11T=)
c.336+11T= (n.336+11T=)
c.-331T= (n.-331T=)
c.-238+11T= (n.-238+11T=)
c.-183+11T= (n.-183+11T=)
c.-336+11T= (n.-336+11T=)
n.345+11T=
c.-297+11T= (n.-297+11T=)
c.-87+11T= (n.-87+11T=)
c.-149+11T= (n.-149+11T=)
n.559+11T=
1g.161167246G=CA1202629356PPOXc.222+12G= (n.222+12G=)
c.114+12G= (n.114+12G=)
c.175+12G=
n.95+312G=
n.433G=
n.464+12G=
n.476G=
n.404G=
n.362+12G=
n.473+12G=
c.87+312G= (n.87+312G=)
c.-90+12G= (n.-90+12G=)
c.-206+12G= (n.-206+12G=)
c.336+12G= (n.336+12G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-238+12G= (n.-238+12G=)
c.-183+12G= (n.-183+12G=)
c.-336+12G= (n.-336+12G=)
n.345+12G=
c.-297+12G= (n.-297+12G=)
c.-87+12G= (n.-87+12G=)
c.-149+12G= (n.-149+12G=)
n.559+12G=
1g.161167246G>TCA1202629357PPOXc.222+12G>T (n.222+12G>T)
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c.175+12G>T
n.95+312G>T
n.433G>T
n.464+12G>T
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n.404G>T
n.362+12G>T
n.473+12G>T
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c.-336+12G>T (n.-336+12G>T)
n.345+12G>T
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c.-87+12G>T (n.-87+12G>T)
c.-149+12G>T (n.-149+12G>T)
n.559+12G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.161167247T>CCA2648753009PPOXc.222+13T>C (n.222+13T>C)
c.114+13T>C (n.114+13T>C)
c.175+13T>C
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n.362+13T>C
n.473+13T>C
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c.-336+13T>C (n.-336+13T>C)
n.345+13T>C
c.-297+13T>C (n.-297+13T>C)
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n.559+13T>C
 gnomAD v4
1g.161167250G>ACA527134957PPOXc.222+16G>A (n.222+16G>A)
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n.473+16G>A
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n.559+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167250G=CA1202629358PPOXc.222+16G= (n.222+16G=)
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c.-297+16G= (n.-297+16G=)
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1g.161167251A=CA1202629360PPOXc.222+17A= (n.222+17A=)
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c.-297+17A= (n.-297+17A=)
c.-87+17A= (n.-87+17A=)
c.-149+17A= (n.-149+17A=)
n.559+17A=
1g.161167251A>CCA1207067PPOXc.222+17A>C (n.222+17A>C)
c.114+17A>C (n.114+17A>C)
c.175+17A>C
n.95+317A>C
n.438A>C
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n.481A>C
n.409A>C
n.362+17A>C
n.473+17A>C
c.87+317A>C (n.87+317A>C)
c.-90+17A>C (n.-90+17A>C)
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n.345+17A>C
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c.-149+17A>C (n.-149+17A>C)
n.559+17A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167253G>ACA2574077810PPOXc.222+19G>A (n.222+19G>A)
c.114+19G>A (n.114+19G>A)
c.175+19G>A
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n.362+19G>A
n.473+19G>A
c.87+319G>A (n.87+319G>A)
c.-90+19G>A (n.-90+19G>A)
c.-206+19G>A (n.-206+19G>A)
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c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-238+19G>A (n.-238+19G>A)
c.-183+19G>A (n.-183+19G>A)
c.-336+19G>A (n.-336+19G>A)
n.345+19G>A
c.-297+19G>A (n.-297+19G>A)
c.-87+19G>A (n.-87+19G>A)
c.-149+19G>A (n.-149+19G>A)
n.559+19G>A
1g.161167254T>CCA1207068PPOXc.222+20T>C (n.222+20T>C)
c.114+20T>C (n.114+20T>C)
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n.484T>C
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n.362+20T>C
n.473+20T>C
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c.-90+20T>C (n.-90+20T>C)
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c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-238+20T>C (n.-238+20T>C)
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c.-336+20T>C (n.-336+20T>C)
n.345+20T>C
c.-297+20T>C (n.-297+20T>C)
c.-87+20T>C (n.-87+20T>C)
c.-149+20T>C (n.-149+20T>C)
n.559+20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161167254T=CA1148392712PPOXc.222+20T= (n.222+20T=)
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n.412T=
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c.87+320T= (n.87+320T=)
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c.-322T= (n.-322T=)
c.-238+20T= (n.-238+20T=)
c.-183+20T= (n.-183+20T=)
c.-336+20T= (n.-336+20T=)
n.345+20T=
c.-297+20T= (n.-297+20T=)
c.-87+20T= (n.-87+20T=)
c.-149+20T= (n.-149+20T=)
n.559+20T=
1g.161167256T>CCA2648753012PPOXc.222+22T>C (n.222+22T>C)
c.114+22T>C (n.114+22T>C)
c.175+22T>C
n.95+322T>C
n.443T>C
n.464+22T>C
n.486T>C
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n.362+22T>C
n.473+22T>C
c.87+322T>C (n.87+322T>C)
c.-90+22T>C (n.-90+22T>C)
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c.-336+22T>C (n.-336+22T>C)
n.345+22T>C
c.-297+22T>C (n.-297+22T>C)
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n.559+22T>C
 gnomAD v4
1g.161167258G>ACA1207069PPOXc.222+24G>A (n.222+24G>A)
c.114+24G>A (n.114+24G>A)
c.175+24G>A
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n.445G>A
n.464+24G>A
n.488G>A
n.416G>A
n.362+24G>A
n.473+24G>A
c.87+324G>A (n.87+324G>A)
c.-90+24G>A (n.-90+24G>A)
c.-206+24G>A (n.-206+24G>A)
c.336+24G>A (n.336+24G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-238+24G>A (n.-238+24G>A)
c.-183+24G>A (n.-183+24G>A)
c.-336+24G>A (n.-336+24G>A)
n.345+24G>A
c.-297+24G>A (n.-297+24G>A)
c.-87+24G>A (n.-87+24G>A)
c.-149+24G>A (n.-149+24G>A)
n.559+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167258G=CA1143851633PPOXc.222+24G= (n.222+24G=)
c.114+24G= (n.114+24G=)
c.175+24G=
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n.464+24G=
n.488G=
n.416G=
n.362+24G=
n.473+24G=
c.87+324G= (n.87+324G=)
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c.-206+24G= (n.-206+24G=)
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c.-318G= (n.-318G=)
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c.-297+24G= (n.-297+24G=)
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c.-149+24G= (n.-149+24G=)
n.559+24G=
1g.161167260A>CCA2648753015PPOXc.222+26A>C (n.222+26A>C)
c.114+26A>C (n.114+26A>C)
c.175+26A>C
n.95+326A>C
n.447A>C
n.464+26A>C
n.490A>C
n.418A>C
n.362+26A>C
n.473+26A>C
c.87+326A>C (n.87+326A>C)
c.-90+26A>C (n.-90+26A>C)
c.-206+26A>C (n.-206+26A>C)
c.336+26A>C (n.336+26A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.-238+26A>C (n.-238+26A>C)
c.-183+26A>C (n.-183+26A>C)
c.-336+26A>C (n.-336+26A>C)
n.345+26A>C
c.-297+26A>C (n.-297+26A>C)
c.-87+26A>C (n.-87+26A>C)
c.-149+26A>C (n.-149+26A>C)
n.559+26A>C
 gnomAD v4
1g.161167261G>ACA527134958PPOXc.222+27G>A (n.222+27G>A)
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n.448G>A
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n.491G>A
n.419G>A
n.362+27G>A
n.473+27G>A
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c.-90+27G>A (n.-90+27G>A)
c.-206+27G>A (n.-206+27G>A)
c.336+27G>A (n.336+27G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-238+27G>A (n.-238+27G>A)
c.-183+27G>A (n.-183+27G>A)
c.-336+27G>A (n.-336+27G>A)
n.345+27G>A
c.-297+27G>A (n.-297+27G>A)
c.-87+27G>A (n.-87+27G>A)
c.-149+27G>A (n.-149+27G>A)
n.559+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167261G=CA1202629364PPOXc.222+27G= (n.222+27G=)
c.114+27G= (n.114+27G=)
c.175+27G=
n.95+327G=
n.448G=
n.464+27G=
n.491G=
n.419G=
n.362+27G=
n.473+27G=
c.87+327G= (n.87+327G=)
c.-90+27G= (n.-90+27G=)
c.-206+27G= (n.-206+27G=)
c.336+27G= (n.336+27G=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.-238+27G= (n.-238+27G=)
c.-183+27G= (n.-183+27G=)
c.-336+27G= (n.-336+27G=)
n.345+27G=
c.-297+27G= (n.-297+27G=)
c.-87+27G= (n.-87+27G=)
c.-149+27G= (n.-149+27G=)
n.559+27G=
1g.161167262A=CA1202629367PPOXc.222+28A= (n.222+28A=)
c.114+28A= (n.114+28A=)
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n.464+28A=
n.492A=
n.420A=
n.362+28A=
n.473+28A=
c.87+328A= (n.87+328A=)
c.-90+28A= (n.-90+28A=)
c.-206+28A= (n.-206+28A=)
c.336+28A= (n.336+28A=)
c.-314A= (n.-314A=)
c.-238+28A= (n.-238+28A=)
c.-183+28A= (n.-183+28A=)
c.-336+28A= (n.-336+28A=)
n.345+28A=
c.-297+28A= (n.-297+28A=)
c.-87+28A= (n.-87+28A=)
c.-149+28A= (n.-149+28A=)
n.559+28A=
1g.161167262A>GCA890185401PPOXc.222+28A>G (n.222+28A>G)
c.114+28A>G (n.114+28A>G)
c.175+28A>G
n.95+328A>G
n.449A>G
n.464+28A>G
n.492A>G
n.420A>G
n.362+28A>G
n.473+28A>G
c.87+328A>G (n.87+328A>G)
c.-90+28A>G (n.-90+28A>G)
c.-206+28A>G (n.-206+28A>G)
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c.-314A>G (n.-314A>G)
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c.-183+28A>G (n.-183+28A>G)
c.-336+28A>G (n.-336+28A>G)
n.345+28A>G
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c.-149+28A>G (n.-149+28A>G)
n.559+28A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.161167263G>ACA1202629369PPOXc.222+29G>A (n.222+29G>A)
c.114+29G>A (n.114+29G>A)
c.175+29G>A
n.95+329G>A
n.450G>A
n.464+29G>A
n.493G>A
n.421G>A
n.362+29G>A
n.473+29G>A
c.87+329G>A (n.87+329G>A)
c.-90+29G>A (n.-90+29G>A)
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c.-336+29G>A (n.-336+29G>A)
n.345+29G>A
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n.559+29G>A
 dbSNP
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n.559+29G>C
 gnomAD v4
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n.559+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167264G>CCA31632443PPOXc.222+30G>C (n.222+30G>C)
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n.345+30G>C
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n.559+30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167264G=CA1144180810PPOXc.222+30G= (n.222+30G=)
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n.559+30G=
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n.345+31T>A
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c.-87+31T>A (n.-87+31T>A)
c.-149+31T>A (n.-149+31T>A)
n.559+31T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167265T>CCA527134959PPOXc.222+31T>C (n.222+31T>C)
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n.473+31T>C
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c.-311T>C (n.-311T>C)
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c.-336+31T>C (n.-336+31T>C)
n.345+31T>C
c.-297+31T>C (n.-297+31T>C)
c.-87+31T>C (n.-87+31T>C)
c.-149+31T>C (n.-149+31T>C)
n.559+31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167265T=CA1148563323PPOXc.222+31T= (n.222+31T=)
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n.345+33G>A
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n.559+33G>A
1g.161167268T>CCA1202629380PPOXc.222+34T>C (n.222+34T>C)
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n.559+34T>C
 dbSNP
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n.559+34T=
1g.161167269G>ACA527134960PPOXc.222+35G>A (n.222+35G>A)
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n.473+35G>A
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n.345+35G>A
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n.559+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167269G=CA1202629381PPOXc.222+35G= (n.222+35G=)
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n.559+36G=
1g.161167270G>TCA1202629383PPOXc.222+36G>T (n.222+36G>T)
c.114+36G>T (n.114+36G>T)
c.175+36G>T
n.95+336G>T
n.457G>T
n.464+36G>T
n.500G>T
n.428G>T
n.362+36G>T
n.473+36G>T
c.87+336G>T (n.87+336G>T)
c.-90+36G>T (n.-90+36G>T)
c.-206+36G>T (n.-206+36G>T)
c.336+36G>T (n.336+36G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
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c.-183+36G>T (n.-183+36G>T)
c.-336+36G>T (n.-336+36G>T)
n.345+36G>T
c.-297+36G>T (n.-297+36G>T)
c.-87+36G>T (n.-87+36G>T)
c.-149+36G>T (n.-149+36G>T)
n.559+36G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.161167271A>TCA2746367191PPOXc.222+37A>T (n.222+37A>T)
c.114+37A>T (n.114+37A>T)
c.175+37A>T
n.95+337A>T
n.458A>T
n.464+37A>T
n.501A>T
n.429A>T
n.362+37A>T
n.473+37A>T
c.87+337A>T (n.87+337A>T)
c.-90+37A>T (n.-90+37A>T)
c.-206+37A>T (n.-206+37A>T)
c.336+37A>T (n.336+37A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.-238+37A>T (n.-238+37A>T)
c.-183+37A>T (n.-183+37A>T)
c.-336+37A>T (n.-336+37A>T)
n.345+37A>T
c.-297+37A>T (n.-297+37A>T)
c.-87+37A>T (n.-87+37A>T)
c.-149+37A>T (n.-149+37A>T)
n.559+37A>T
1g.161167272G>CCA2648753050PPOXc.222+38G>C (n.222+38G>C)
c.114+38G>C (n.114+38G>C)
c.175+38G>C
n.95+338G>C
n.459G>C
n.464+38G>C
n.502G>C
n.430G>C
n.362+38G>C
n.473+38G>C
c.87+338G>C (n.87+338G>C)
c.-90+38G>C (n.-90+38G>C)
c.-206+38G>C (n.-206+38G>C)
c.336+38G>C (n.336+38G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
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n.345+38G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.559+41G>A
 gnomAD v4
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n.559+41G>T
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 gnomAD v4
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n.559+42G>T
 gnomAD v4
1g.161167277C>TCA2648753062PPOXc.222+43C>T (n.222+43C>T)
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n.345+43C>T
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n.559+43C>T
 gnomAD v4
1g.161167278T>GCA2746367193PPOXc.222+44T>G (n.222+44T>G)
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n.345+44T>G
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n.559+44T>G
1g.161167279T>CCA2648753066PPOXc.222+45T>C (n.222+45T>C)
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c.87+345T>C (n.87+345T>C)
c.-90+45T>C (n.-90+45T>C)
c.-206+45T>C (n.-206+45T>C)
c.336+45T>C (n.336+45T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-238+45T>C (n.-238+45T>C)
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n.345+45T>C
c.-297+45T>C (n.-297+45T>C)
c.-87+45T>C (n.-87+45T>C)
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n.559+45T>C
 gnomAD v4
1g.161167280C>ACA2648753067PPOXc.222+46C>A (n.222+46C>A)
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n.95+346C>A
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n.362+46C>A
n.473+46C>A
c.87+346C>A (n.87+346C>A)
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n.345+46C>A
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 gnomAD v4
1g.161167282A=CA1202629387PPOXc.222+48A= (n.222+48A=)
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c.-183+48A= (n.-183+48A=)
c.-336+48A= (n.-336+48A=)
n.345+48A=
c.-297+48A= (n.-297+48A=)
c.-87+48A= (n.-87+48A=)
c.-149+48A= (n.-149+48A=)
n.559+48A=
1g.161167282A>CCA421397572PPOXc.222+48A>C (n.222+48A>C)
c.114+48A>C (n.114+48A>C)
c.175+48A>C
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n.469A>C
n.464+48A>C
n.512A>C
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n.362+48A>C
n.473+48A>C
c.87+348A>C (n.87+348A>C)
c.-90+48A>C (n.-90+48A>C)
c.-206+48A>C (n.-206+48A>C)
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c.-294A>C (n.-294A>C)
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n.345+48A>C
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n.559+48A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.161167282A>GCA2648753074PPOXc.222+48A>G (n.222+48A>G)
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n.559+48A>G
 gnomAD v4
1g.161167283T>ACA1202629388PPOXc.222+49T>A (n.222+49T>A)
c.114+49T>A (n.114+49T>A)
c.175+49T>A
n.95+349T>A
n.470T>A
n.464+49T>A
n.513T>A
n.441T>A
n.362+49T>A
n.473+49T>A
c.87+349T>A (n.87+349T>A)
c.-90+49T>A (n.-90+49T>A)
c.-206+49T>A (n.-206+49T>A)
c.336+49T>A (n.336+49T>A)
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.-238+49T>A (n.-238+49T>A)
c.-183+49T>A (n.-183+49T>A)
c.-336+49T>A (n.-336+49T>A)
n.345+49T>A
c.-297+49T>A (n.-297+49T>A)
c.-87+49T>A (n.-87+49T>A)
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n.559+49T>A
 dbSNP
1g.161167283T>CCA1207073PPOXc.222+49T>C (n.222+49T>C)
c.114+49T>C (n.114+49T>C)
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n.95+349T>C
n.470T>C
n.464+49T>C
n.513T>C
n.441T>C
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n.473+49T>C
c.87+349T>C (n.87+349T>C)
c.-90+49T>C (n.-90+49T>C)
c.-206+49T>C (n.-206+49T>C)
c.336+49T>C (n.336+49T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.-238+49T>C (n.-238+49T>C)
c.-183+49T>C (n.-183+49T>C)
c.-336+49T>C (n.-336+49T>C)
n.345+49T>C
c.-297+49T>C (n.-297+49T>C)
c.-87+49T>C (n.-87+49T>C)
c.-149+49T>C (n.-149+49T>C)
n.559+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167283T=CA1202629390PPOXc.222+49T= (n.222+49T=)
c.114+49T= (n.114+49T=)
c.175+49T=
n.95+349T=
n.470T=
n.464+49T=
n.513T=
n.441T=
n.362+49T=
n.473+49T=
c.87+349T= (n.87+349T=)
c.-90+49T= (n.-90+49T=)
c.-206+49T= (n.-206+49T=)
c.336+49T= (n.336+49T=)
c.-293T= (n.-293T=)
c.-238+49T= (n.-238+49T=)
c.-183+49T= (n.-183+49T=)
c.-336+49T= (n.-336+49T=)
n.345+49T=
c.-297+49T= (n.-297+49T=)
c.-87+49T= (n.-87+49T=)
c.-149+49T= (n.-149+49T=)
n.559+49T=
1g.161167284T>CCA890185415PPOXc.222+50T>C (n.222+50T>C)
c.114+50T>C (n.114+50T>C)
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n.514T>C
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n.362+50T>C
n.473+50T>C
c.87+350T>C (n.87+350T>C)
c.-90+50T>C (n.-90+50T>C)
c.-206+50T>C (n.-206+50T>C)
c.336+50T>C (n.336+50T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-238+50T>C (n.-238+50T>C)
c.-183+50T>C (n.-183+50T>C)
c.-336+50T>C (n.-336+50T>C)
n.345+50T>C
c.-297+50T>C (n.-297+50T>C)
c.-87+50T>C (n.-87+50T>C)
c.-149+50T>C (n.-149+50T>C)
n.559+50T>C
 dbSNP
1g.161167284T=CA1202629391PPOXc.222+50T= (n.222+50T=)
c.114+50T= (n.114+50T=)
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c.336+50T= (n.336+50T=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.-238+50T= (n.-238+50T=)
c.-183+50T= (n.-183+50T=)
c.-336+50T= (n.-336+50T=)
n.345+50T=
c.-297+50T= (n.-297+50T=)
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c.-149+50T= (n.-149+50T=)
n.559+50T=
1g.161167286G>ACA2648753081PPOXc.222+52G>A (n.222+52G>A)
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n.363-53G>A
n.473+52G>A
c.87+352G>A (n.87+352G>A)
c.-90+52G>A (n.-90+52G>A)
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c.336+52G>A (n.336+52G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-237-53G>A (n.-237-53G>A)
c.-182-53G>A (n.-182-53G>A)
c.-336+52G>A (n.-336+52G>A)
n.345+52G>A
c.-296-53G>A (n.-296-53G>A)
c.-87+52G>A (n.-87+52G>A)
c.-149+52G>A (n.-149+52G>A)
n.559+52G>A
 gnomAD v4
1g.161167286G>CCA890185416PPOXc.222+52G>C (n.222+52G>C)
c.114+52G>C (n.114+52G>C)
c.175+52G>C
n.95+352G>C
n.473G>C
n.464+52G>C
n.516G>C
n.444G>C
n.363-53G>C
n.473+52G>C
c.87+352G>C (n.87+352G>C)
c.-90+52G>C (n.-90+52G>C)
c.-206+52G>C (n.-206+52G>C)
c.336+52G>C (n.336+52G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-237-53G>C (n.-237-53G>C)
c.-182-53G>C (n.-182-53G>C)
c.-336+52G>C (n.-336+52G>C)
n.345+52G>C
c.-296-53G>C (n.-296-53G>C)
c.-87+52G>C (n.-87+52G>C)
c.-149+52G>C (n.-149+52G>C)
n.559+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.161167286G=CA1202629392PPOXc.222+52G= (n.222+52G=)
c.114+52G= (n.114+52G=)
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n.363-53G=
n.473+52G=
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c.-90+52G= (n.-90+52G=)
c.-206+52G= (n.-206+52G=)
c.336+52G= (n.336+52G=)
c.-290G= (n.-290G=)
c.-237-53G= (n.-237-53G=)
c.-182-53G= (n.-182-53G=)
c.-336+52G= (n.-336+52G=)
n.345+52G=
c.-296-53G= (n.-296-53G=)
c.-87+52G= (n.-87+52G=)
c.-149+52G= (n.-149+52G=)
n.559+52G=
1g.161167290A>GCA2648753088PPOXc.222+56A>G (n.222+56A>G)
c.114+56A>G (n.114+56A>G)
c.175+56A>G
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n.464+56A>G
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n.363-49A>G
n.473+56A>G
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c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-237-49A>G (n.-237-49A>G)
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c.-336+56A>G (n.-336+56A>G)
n.345+56A>G
c.-296-49A>G (n.-296-49A>G)
c.-87+56A>G (n.-87+56A>G)
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n.559+56A>G
 gnomAD v4
1g.161167291T>CCA2574077812PPOXc.222+57T>C (n.222+57T>C)
c.114+57T>C (n.114+57T>C)
c.175+57T>C
n.95+357T>C
n.478T>C
n.464+57T>C
n.521T>C
n.449T>C
n.363-48T>C
n.473+57T>C
c.87+357T>C (n.87+357T>C)
c.-90+57T>C (n.-90+57T>C)
c.-206+57T>C (n.-206+57T>C)
c.336+57T>C (n.336+57T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-237-48T>C (n.-237-48T>C)
c.-182-48T>C (n.-182-48T>C)
c.-336+57T>C (n.-336+57T>C)
n.345+57T>C
c.-296-48T>C (n.-296-48T>C)
c.-87+57T>C (n.-87+57T>C)
c.-149+57T>C (n.-149+57T>C)
n.559+57T>C
 gnomAD v4
1g.161167292A>CCA2648753145PPOXc.222+58A>C (n.222+58A>C)
c.114+58A>C (n.114+58A>C)
c.175+58A>C
n.95+358A>C
n.479A>C
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n.522A>C
n.450A>C
n.363-47A>C
n.473+58A>C
c.87+358A>C (n.87+358A>C)
c.-90+58A>C (n.-90+58A>C)
c.-206+58A>C (n.-206+58A>C)
c.336+58A>C (n.336+58A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.-237-47A>C (n.-237-47A>C)
c.-182-47A>C (n.-182-47A>C)
c.-336+58A>C (n.-336+58A>C)
n.345+58A>C
c.-296-47A>C (n.-296-47A>C)
c.-87+58A>C (n.-87+58A>C)
c.-149+58A>C (n.-149+58A>C)
n.559+58A>C
 gnomAD v4
1g.161167293G>CCA2648753148PPOXc.222+59G>C (n.222+59G>C)
c.114+59G>C (n.114+59G>C)
c.175+59G>C
n.95+359G>C
n.480G>C
n.464+59G>C
n.523G>C
n.451G>C
n.363-46G>C
n.473+59G>C
c.87+359G>C (n.87+359G>C)
c.-90+59G>C (n.-90+59G>C)
c.-206+59G>C (n.-206+59G>C)
c.336+59G>C (n.336+59G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-237-46G>C (n.-237-46G>C)
c.-182-46G>C (n.-182-46G>C)
c.-336+59G>C (n.-336+59G>C)
n.345+59G>C
c.-296-46G>C (n.-296-46G>C)
c.-87+59G>C (n.-87+59G>C)
c.-149+59G>C (n.-149+59G>C)
n.559+59G>C
 gnomAD v4
1g.161167295G>CCA890185417PPOXc.222+61G>C (n.222+61G>C)
c.114+61G>C (n.114+61G>C)
c.223-60G>C (n.223-60G>C)
c.175+61G>C
n.95+361G>C
n.482G>C
n.464+61G>C
n.525G>C
n.453G>C
n.363-44G>C
n.473+61G>C
c.87+361G>C (n.87+361G>C)
c.-90+61G>C (n.-90+61G>C)
c.223-61G>C (n.223-61G>C)
c.-206+61G>C (n.-206+61G>C)
c.337-61G>C (n.337-61G>C)
c.336+61G>C (n.336+61G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-237-44G>C (n.-237-44G>C)
c.-182-44G>C (n.-182-44G>C)
c.-336+61G>C (n.-336+61G>C)
n.346-61G>C
c.-296-44G>C (n.-296-44G>C)
c.-87+61G>C (n.-87+61G>C)
c.-149+61G>C (n.-149+61G>C)
n.560-61G>C
 dbSNP
1g.161167295G=CA1202629394PPOXc.222+61G= (n.222+61G=)
c.114+61G= (n.114+61G=)
c.223-60G= (n.223-60G=)
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c.-90+61G= (n.-90+61G=)
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c.-206+61G= (n.-206+61G=)
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c.336+61G= (n.336+61G=)
c.-281G= (n.-281G=)
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n.346-61G=
c.-296-44G= (n.-296-44G=)
c.-87+61G= (n.-87+61G=)
c.-149+61G= (n.-149+61G=)
n.560-61G=
1g.161167298delCA2574077813PPOXc.222+64del (n.222+64del)
c.114+64del (n.114+64del)
c.223-57del (n.223-57del)
c.175+64del
n.95+364del
n.485del
n.464+64del
n.528del
n.456del
n.363-41del
n.473+64del
c.87+364del (n.87+364del)
c.-90+64del (n.-90+64del)
c.223-58del (n.223-58del)
c.-206+64del (n.-206+64del)
c.337-58del (n.337-58del)
c.336+64del (n.336+64del)
c.-278del (n.-278del)
c.-237-41del (n.-237-41del)
c.-182-41del (n.-182-41del)
c.-336+64del (n.-336+64del)
n.346-58del
c.-296-41del (n.-296-41del)
c.-87+64del (n.-87+64del)
c.-149+64del (n.-149+64del)
n.560-58del

Number of alleles fetched