Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161167107T>A | CA31632246 | PPOX | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.48T>A n.95+173T>A n.294T>A n.337T>A n.265T>A n.235T>A n.346T>A c.87+173T>A (n.87+173T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.-469T>A (n.-469T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-310T>A (n.-310T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) n.218T>A c.-424T>A (n.-424T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) n.432T>A | dbSNP |
1 | g.161167107T>C | CA343350991 | PPOX | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.48T>C n.95+173T>C n.294T>C n.337T>C n.265T>C n.235T>C n.346T>C c.87+173T>C (n.87+173T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.-469T>C (n.-469T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) n.218T>C c.-424T>C (n.-424T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) n.432T>C | |
1 | g.161167107T>G | CA343350990 | PPOX | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.48T>G n.95+173T>G n.294T>G n.337T>G n.265T>G n.235T>G n.346T>G c.87+173T>G (n.87+173T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.-469T>G (n.-469T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-310T>G (n.-310T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) n.218T>G c.-424T>G (n.-424T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) n.432T>G | |
1 | g.161167107T= | CA1144201281 | PPOX | c.95T= (p.Leu32=) c.48T= n.95+173T= n.294T= n.337T= n.265T= n.235T= n.346T= c.87+173T= (n.87+173T=) c.-217T= (n.-217T=) c.-333T= (n.-333T=) c.209T= (p.Leu70=) c.-469T= (n.-469T=) c.-365T= (n.-365T=) c.-310T= (n.-310T=) c.-463T= (n.-463T=) n.218T= c.-424T= (n.-424T=) c.-214T= (n.-214T=) c.-276T= (n.-276T=) n.432T= | |
1 | g.161167108A>C | CA421397045 | PPOX | c.96A>C (p.Leu32=) c.49A>C n.95+174A>C n.295A>C n.338A>C n.266A>C n.236A>C n.347A>C c.87+174A>C (n.87+174A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-332A>C (n.-332A>C) c.210A>C (p.Leu70=) c.-468A>C (n.-468A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) n.219A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.-213A>C (n.-213A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) n.433A>C | |
1 | g.161167108A>G | CA421397046 | PPOX | c.96A>G (p.Leu32=) c.49A>G n.95+174A>G n.295A>G n.338A>G n.266A>G n.236A>G n.347A>G c.87+174A>G (n.87+174A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-332A>G (n.-332A>G) c.210A>G (p.Leu70=) c.-468A>G (n.-468A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) n.219A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) n.433A>G | |
1 | g.161167108A>T | CA421397047 | PPOX | c.96A>T (p.Leu32=) c.49A>T n.95+174A>T n.295A>T n.338A>T n.266A>T n.236A>T n.347A>T c.87+174A>T (n.87+174A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) c.-332A>T (n.-332A>T) c.210A>T (p.Leu70=) c.-468A>T (n.-468A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) n.219A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) n.433A>T | |
1 | g.161167109G>A | CA343350993 | PPOX | c.97G>A (p.Val33Met) c.50G>A n.95+175G>A n.296G>A n.339G>A n.267G>A n.237G>A n.348G>A c.87+175G>A (n.87+175G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.211G>A (p.Val71Met) c.-467G>A (n.-467G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) n.220G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.434G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161167109G>C | CA1207048 | PPOX | c.97G>C (p.Val33Leu) c.50G>C n.95+175G>C n.296G>C n.339G>C n.267G>C n.237G>C n.348G>C c.87+175G>C (n.87+175G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) c.-467G>C (n.-467G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) c.-461G>C (n.-461G>C) n.220G>C c.-422G>C (n.-422G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) n.434G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167109G= | CA1148262840 | PPOX | c.97G= (p.Val33=) c.50G= n.95+175G= n.296G= n.339G= n.267G= n.237G= n.348G= c.87+175G= (n.87+175G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-331G= (n.-331G=) c.211G= (p.Val71=) c.-467G= (n.-467G=) c.-363G= (n.-363G=) c.-308G= (n.-308G=) c.-461G= (n.-461G=) n.220G= c.-422G= (n.-422G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-274G= (n.-274G=) n.434G= | |
1 | g.161167109G>T | CA343350997 | PPOX | c.97G>T (p.Val33Leu) c.50G>T n.95+175G>T n.296G>T n.339G>T n.267G>T n.237G>T n.348G>T c.87+175G>T (n.87+175G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.211G>T (p.Val71Leu) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) n.220G>T c.-422G>T (n.-422G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.434G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161167110T>A | CA343351002 | PPOX | c.98T>A (p.Val33Glu) c.51T>A n.95+176T>A n.297T>A n.340T>A n.268T>A n.238T>A n.349T>A c.87+176T>A (n.87+176T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) c.212T>A (p.Val71Glu) c.-466T>A (n.-466T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) n.221T>A c.-421T>A (n.-421T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) c.-273T>A (n.-273T>A) n.435T>A | |
1 | g.161167110T>C | CA343351006 | PPOX | c.98T>C (p.Val33Ala) c.51T>C n.95+176T>C n.297T>C n.340T>C n.268T>C n.238T>C n.349T>C c.87+176T>C (n.87+176T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) c.-466T>C (n.-466T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) n.221T>C c.-421T>C (n.-421T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) n.435T>C | |
1 | g.161167110T>G | CA343351009 | PPOX | c.98T>G (p.Val33Gly) c.51T>G n.95+176T>G n.297T>G n.340T>G n.268T>G n.238T>G n.349T>G c.87+176T>G (n.87+176T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) c.-466T>G (n.-466T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-307T>G (n.-307T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) n.221T>G c.-421T>G (n.-421T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.-273T>G (n.-273T>G) n.435T>G | |
1 | g.161167111G>A | CA421397051 | PPOX | c.99G>A (p.Val33=) c.52G>A n.95+177G>A n.298G>A n.341G>A n.269G>A n.239G>A n.350G>A c.87+177G>A (n.87+177G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.213G>A (p.Val71=) c.-465G>A (n.-465G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) n.222G>A c.-420G>A (n.-420G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) n.436G>A | |
1 | g.161167111G>C | CA421397050 | PPOX | c.99G>C (p.Val33=) c.52G>C n.95+177G>C n.298G>C n.341G>C n.269G>C n.239G>C n.350G>C c.87+177G>C (n.87+177G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.213G>C (p.Val71=) c.-465G>C (n.-465G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) n.222G>C c.-420G>C (n.-420G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) n.436G>C | |
1 | g.161167111G>T | CA421397049 | PPOX | c.99G>T (p.Val33=) c.52G>T n.95+177G>T n.298G>T n.341G>T n.269G>T n.239G>T n.350G>T c.87+177G>T (n.87+177G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.213G>T (p.Val71=) c.-465G>T (n.-465G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) n.222G>T c.-420G>T (n.-420G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) n.436G>T | |
1 | g.161167112G>A | CA343351017 | PPOX | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.53G>A n.95+178G>A n.299G>A n.342G>A n.270G>A n.240G>A n.351G>A c.87+178G>A (n.87+178G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) n.223G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.437G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.161167112G>C | CA343351012 | PPOX | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.53G>C n.95+178G>C n.299G>C n.342G>C n.270G>C n.240G>C n.351G>C c.87+178G>C (n.87+178G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.-464G>C (n.-464G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) n.223G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.437G>C | |
1 | g.161167112G= | CA1202629239 | PPOX | c.100G= (p.Glu34=) c.53G= n.95+178G= n.299G= n.342G= n.270G= n.240G= n.351G= c.87+178G= (n.87+178G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-328G= (n.-328G=) c.214G= (p.Glu72=) c.-464G= (n.-464G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-305G= (n.-305G=) c.-458G= (n.-458G=) n.223G= c.-419G= (n.-419G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-271G= (n.-271G=) n.437G= | |
1 | g.161167112G>T | CA343351014 | PPOX | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.53G>T n.95+178G>T n.299G>T n.342G>T n.270G>T n.240G>T n.351G>T c.87+178G>T (n.87+178G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) n.223G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.437G>T | |
1 | g.161167113A>C | CA343351018 | PPOX | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.54A>C n.95+179A>C n.300A>C n.343A>C n.271A>C n.241A>C n.352A>C c.87+179A>C (n.87+179A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) n.224A>C c.-418A>C (n.-418A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) n.438A>C | |
1 | g.161167113A>G | CA343351019 | PPOX | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.54A>G n.95+179A>G n.300A>G n.343A>G n.271A>G n.241A>G n.352A>G c.87+179A>G (n.87+179A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) n.224A>G c.-418A>G (n.-418A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) n.438A>G | |
1 | g.161167113A>T | CA343351020 | PPOX | c.101A>T (p.Glu34Val) c.54A>T n.95+179A>T n.300A>T n.343A>T n.271A>T n.241A>T n.352A>T c.87+179A>T (n.87+179A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) c.-463A>T (n.-463A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) n.224A>T c.-418A>T (n.-418A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) n.438A>T | |
1 | g.161167114G>A | CA421397053 | PPOX | c.102G>A (p.Glu34=) c.55G>A n.95+180G>A n.301G>A n.344G>A n.272G>A n.242G>A n.353G>A c.87+180G>A (n.87+180G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.216G>A (p.Glu72=) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) n.225G>A c.-417G>A (n.-417G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.439G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161167114G>C | CA343351021 | PPOX | c.102G>C (p.Glu34Asp) c.55G>C n.95+180G>C n.301G>C n.344G>C n.272G>C n.242G>C n.353G>C c.87+180G>C (n.87+180G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) n.225G>C c.-417G>C (n.-417G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.439G>C | |
1 | g.161167114G>T | CA343351023 | PPOX | c.102G>T (p.Glu34Asp) c.55G>T n.95+180G>T n.301G>T n.344G>T n.272G>T n.242G>T n.353G>T c.87+180G>T (n.87+180G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) n.225G>T c.-417G>T (n.-417G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.439G>T | |
1 | g.161167115A>C | CA343351025 | PPOX | c.103A>C (p.Ser35Arg) c.56A>C n.95+181A>C n.302A>C n.345A>C n.273A>C n.243A>C n.354A>C c.87+181A>C (n.87+181A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) c.217A>C (p.Ser73Arg) c.-461A>C (n.-461A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) n.226A>C c.-416A>C (n.-416A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) n.440A>C | |
1 | g.161167115A>G | CA343351032 | PPOX | c.103A>G (p.Ser35Gly) c.56A>G n.95+181A>G n.302A>G n.345A>G n.273A>G n.243A>G n.354A>G c.87+181A>G (n.87+181A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) c.217A>G (p.Ser73Gly) c.-461A>G (n.-461A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) n.226A>G c.-416A>G (n.-416A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) n.440A>G | |
1 | g.161167115A>T | CA343351027 | PPOX | c.103A>T (p.Ser35Cys) c.56A>T n.95+181A>T n.302A>T n.345A>T n.273A>T n.243A>T n.354A>T c.87+181A>T (n.87+181A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) c.-325A>T (n.-325A>T) c.217A>T (p.Ser73Cys) c.-461A>T (n.-461A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) n.226A>T c.-416A>T (n.-416A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) n.440A>T | |
1 | g.161167116G>A | CA343351034 | PPOX | c.104G>A (p.Ser35Asn) c.57G>A n.95+182G>A n.303G>A n.346G>A n.274G>A n.244G>A n.355G>A c.87+182G>A (n.87+182G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.218G>A (p.Ser73Asn) c.-460G>A (n.-460G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) n.227G>A c.-415G>A (n.-415G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.441G>A | COSMIC |
1 | g.161167116G>C | CA343351036 | PPOX | c.104G>C (p.Ser35Thr) c.57G>C n.95+182G>C n.303G>C n.346G>C n.274G>C n.244G>C n.355G>C c.87+182G>C (n.87+182G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) c.218G>C (p.Ser73Thr) c.-460G>C (n.-460G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) n.227G>C c.-415G>C (n.-415G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) n.441G>C | |
1 | g.161167116G>T | CA343351037 | PPOX | c.104G>T (p.Ser35Ile) c.57G>T n.95+182G>T n.303G>T n.346G>T n.274G>T n.244G>T n.355G>T c.87+182G>T (n.87+182G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.218G>T (p.Ser73Ile) c.-460G>T (n.-460G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) n.227G>T c.-415G>T (n.-415G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.441G>T | |
1 | g.161167117C>A | CA343351039 | PPOX | c.105C>A (p.Ser35Arg) c.58C>A n.95+183C>A n.304C>A n.347C>A n.275C>A n.245C>A n.356C>A c.87+183C>A (n.87+183C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.219C>A (p.Ser73Arg) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) n.228C>A c.-414C>A (n.-414C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) n.442C>A | |
1 | g.161167117C>G | CA343351041 | PPOX | c.105C>G (p.Ser35Arg) c.58C>G n.95+183C>G n.304C>G n.347C>G n.275C>G n.245C>G n.356C>G c.87+183C>G (n.87+183C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) c.219C>G (p.Ser73Arg) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) n.228C>G c.-414C>G (n.-414C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) n.442C>G | |
1 | g.161167117C>T | CA421397056 | PPOX | c.105C>T (p.Ser35=) c.58C>T n.95+183C>T n.304C>T n.347C>T n.275C>T n.245C>T n.356C>T c.87+183C>T (n.87+183C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.219C>T (p.Ser73=) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) n.228C>T c.-414C>T (n.-414C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) n.442C>T | |
1 | g.161167118A>C | CA343351045 | PPOX | c.106A>C (p.Ser36Arg) c.59A>C n.95+184A>C n.305A>C n.348A>C n.276A>C n.246A>C n.357A>C c.87+184A>C (n.87+184A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) c.220A>C (p.Ser74Arg) c.-458A>C (n.-458A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) n.229A>C c.-413A>C (n.-413A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) n.443A>C | |
1 | g.161167118A>G | CA343351047 | PPOX | c.106A>G (p.Ser36Gly) c.59A>G n.95+184A>G n.305A>G n.348A>G n.276A>G n.246A>G n.357A>G c.87+184A>G (n.87+184A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.220A>G (p.Ser74Gly) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) n.229A>G c.-413A>G (n.-413A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) n.443A>G | |
1 | g.161167118A>T | CA343351051 | PPOX | c.106A>T (p.Ser36Cys) c.59A>T n.95+184A>T n.305A>T n.348A>T n.276A>T n.246A>T n.357A>T c.87+184A>T (n.87+184A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) c.220A>T (p.Ser74Cys) c.-458A>T (n.-458A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) n.229A>T c.-413A>T (n.-413A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) n.443A>T | |
1 | g.161167119G>A | CA343351055 | PPOX | c.107G>A (p.Ser36Asn) c.60G>A n.95+185G>A n.306G>A n.349G>A n.277G>A n.247G>A n.358G>A c.87+185G>A (n.87+185G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.221G>A (p.Ser74Asn) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) n.230G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) n.444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167119G>C | CA343351058 | PPOX | c.107G>C (p.Ser36Thr) c.60G>C n.95+185G>C n.306G>C n.349G>C n.277G>C n.247G>C n.358G>C c.87+185G>C (n.87+185G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) c.221G>C (p.Ser74Thr) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) n.230G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) n.444G>C | |
1 | g.161167119G= | CA1202629243 | PPOX | c.107G= (p.Ser36=) c.60G= n.95+185G= n.306G= n.349G= n.277G= n.247G= n.358G= c.87+185G= (n.87+185G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-321G= (n.-321G=) c.221G= (p.Ser74=) c.-457G= (n.-457G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-298G= (n.-298G=) c.-451G= (n.-451G=) n.230G= c.-412G= (n.-412G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-264G= (n.-264G=) n.444G= | |
1 | g.161167119G>T | CA343351061 | PPOX | c.107G>T (p.Ser36Ile) c.60G>T n.95+185G>T n.306G>T n.349G>T n.277G>T n.247G>T n.358G>T c.87+185G>T (n.87+185G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.221G>T (p.Ser74Ile) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) n.230G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.444G>T | |
1 | g.161167120T>A | CA343351083 | PPOX | c.108T>A (p.Ser36Arg) c.61T>A n.95+186T>A n.307T>A n.350T>A n.278T>A n.248T>A n.359T>A c.87+186T>A (n.87+186T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) c.-320T>A (n.-320T>A) c.222T>A (p.Ser74Arg) c.-456T>A (n.-456T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) c.-450T>A (n.-450T>A) n.231T>A c.-411T>A (n.-411T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) n.445T>A | |
1 | g.161167120T>C | CA421397060 | PPOX | c.108T>C (p.Ser36=) c.61T>C n.95+186T>C n.307T>C n.350T>C n.278T>C n.248T>C n.359T>C c.87+186T>C (n.87+186T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-320T>C (n.-320T>C) c.222T>C (p.Ser74=) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) n.231T>C c.-411T>C (n.-411T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) n.445T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167120T>G | CA343351080 | PPOX | c.108T>G (p.Ser36Arg) c.61T>G n.95+186T>G n.307T>G n.350T>G n.278T>G n.248T>G n.359T>G c.87+186T>G (n.87+186T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) c.-320T>G (n.-320T>G) c.222T>G (p.Ser74Arg) c.-456T>G (n.-456T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) c.-297T>G (n.-297T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) n.231T>G c.-411T>G (n.-411T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) n.445T>G | |
1 | g.161167120T= | CA1202629245 | PPOX | c.108T= (p.Ser36=) c.61T= n.95+186T= n.307T= n.350T= n.278T= n.248T= n.359T= c.87+186T= (n.87+186T=) c.-204T= (n.-204T=) c.-320T= (n.-320T=) c.222T= (p.Ser74=) c.-456T= (n.-456T=) c.-352T= (n.-352T=) c.-297T= (n.-297T=) c.-450T= (n.-450T=) n.231T= c.-411T= (n.-411T=) c.-201T= (n.-201T=) c.-263T= (n.-263T=) n.445T= | |
1 | g.161167121G>A | CA343351088 | PPOX | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.1G>A (p.Glu1Lys) c.62G>A n.95+187G>A n.308G>A n.351G>A n.279G>A n.249G>A n.360G>A c.87+187G>A (n.87+187G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) n.232G>A c.-410G>A (n.-410G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.446G>A | |
1 | g.161167121G>C | CA343351095 | PPOX | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.1G>C (p.Glu1Gln) c.62G>C n.95+187G>C n.308G>C n.351G>C n.279G>C n.249G>C n.360G>C c.87+187G>C (n.87+187G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-455G>C (n.-455G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) n.232G>C c.-410G>C (n.-410G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.446G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167121G= | CA1202629247 | PPOX | c.109G= (p.Glu37=) c.1G= (p.Glu1=) c.62G= n.95+187G= n.308G= n.351G= n.279G= n.249G= n.360G= c.87+187G= (n.87+187G=) c.-203G= (n.-203G=) c.-319G= (n.-319G=) c.223G= (p.Glu75=) c.-455G= (n.-455G=) c.-351G= (n.-351G=) c.-296G= (n.-296G=) c.-449G= (n.-449G=) n.232G= c.-410G= (n.-410G=) c.-200G= (n.-200G=) c.-262G= (n.-262G=) n.446G= | |
1 | g.161167121G>T | CA343351093 | PPOX | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.1G>T (p.Glu1Ter) c.62G>T n.95+187G>T n.308G>T n.351G>T n.279G>T n.249G>T n.360G>T c.87+187G>T (n.87+187G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) n.232G>T c.-410G>T (n.-410G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) n.446G>T | |
1 | g.161167122A>C | CA343351097 | PPOX | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.2A>C (p.Glu1Ala) c.63A>C n.95+188A>C n.309A>C n.352A>C n.280A>C n.250A>C n.361A>C c.87+188A>C (n.87+188A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) c.-318A>C (n.-318A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-454A>C (n.-454A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) n.233A>C c.-409A>C (n.-409A>C) c.-199A>C (n.-199A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) n.447A>C | |
1 | g.161167122A>G | CA343351104 | PPOX | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.2A>G (p.Glu1Gly) c.63A>G n.95+188A>G n.309A>G n.352A>G n.280A>G n.250A>G n.361A>G c.87+188A>G (n.87+188A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) c.-318A>G (n.-318A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-454A>G (n.-454A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) n.233A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) n.447A>G | dbSNP |
1 | g.161167122A>T | CA343351105 | PPOX | c.110A>T (p.Glu37Val) c.2A>T (p.Glu1Val) c.63A>T n.95+188A>T n.309A>T n.352A>T n.280A>T n.250A>T n.361A>T c.87+188A>T (n.87+188A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) c.-318A>T (n.-318A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) c.-454A>T (n.-454A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.-295A>T (n.-295A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) n.233A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) n.447A>T | gnomAD v4 |
1 | g.161167123G>A | CA1207049 | PPOX | c.111G>A (p.Glu37=) c.3G>A (p.Glu1=) c.64G>A n.95+189G>A n.310G>A n.353G>A n.281G>A n.251G>A n.362G>A c.87+189G>A (n.87+189G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.225G>A (p.Glu75=) c.-453G>A (n.-453G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) n.234G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.448G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161167123G>C | CA343351126 | PPOX | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.3G>C (p.Glu1Asp) c.64G>C n.95+189G>C n.310G>C n.353G>C n.281G>C n.251G>C n.362G>C c.87+189G>C (n.87+189G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.-453G>C (n.-453G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) n.234G>C c.-408G>C (n.-408G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) n.448G>C | |
1 | g.161167123G= | CA1146950959 | PPOX | c.111G= (p.Glu37=) c.3G= (p.Glu1=) c.64G= n.95+189G= n.310G= n.353G= n.281G= n.251G= n.362G= c.87+189G= (n.87+189G=) c.-201G= (n.-201G=) c.-317G= (n.-317G=) c.225G= (p.Glu75=) c.-453G= (n.-453G=) c.-349G= (n.-349G=) c.-294G= (n.-294G=) c.-447G= (n.-447G=) n.234G= c.-408G= (n.-408G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-260G= (n.-260G=) n.448G= | |
1 | g.161167123G>T | CA343351129 | PPOX | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.3G>T (p.Glu1Asp) c.64G>T n.95+189G>T n.310G>T n.353G>T n.281G>T n.251G>T n.362G>T c.87+189G>T (n.87+189G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) n.234G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.448G>T | |
1 | g.161167124C>A | CA343351131 | PPOX | c.112C>A (p.Arg38Ser) c.4C>A (p.Arg2Ser) c.65C>A n.95+190C>A n.311C>A n.354C>A n.282C>A n.252C>A n.363C>A c.87+190C>A (n.87+190C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.226C>A (p.Arg76Ser) c.-452C>A (n.-452C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) n.235C>A c.-407C>A (n.-407C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) n.449C>A | |
1 | g.161167124C= | CA1143438102 | PPOX | c.112C= (p.Arg38=) c.4C= (p.Arg2=) c.65C= n.95+190C= n.311C= n.354C= n.282C= n.252C= n.363C= c.87+190C= (n.87+190C=) c.-200C= (n.-200C=) c.-316C= (n.-316C=) c.226C= (p.Arg76=) c.-452C= (n.-452C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-293C= (n.-293C=) c.-446C= (n.-446C=) n.235C= c.-407C= (n.-407C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-259C= (n.-259C=) n.449C= | |
1 | g.161167124C>G | CA343351135 | PPOX | c.112C>G (p.Arg38Gly) c.4C>G (p.Arg2Gly) c.65C>G n.95+190C>G n.311C>G n.354C>G n.282C>G n.252C>G n.363C>G c.87+190C>G (n.87+190C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.-452C>G (n.-452C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) n.235C>G c.-407C>G (n.-407C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) n.449C>G | |
1 | g.161167124C>T | CA1207050 | PPOX | c.112C>T (p.Arg38Cys) c.4C>T (p.Arg2Cys) c.65C>T n.95+190C>T n.311C>T n.354C>T n.282C>T n.252C>T n.363C>T c.87+190C>T (n.87+190C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.226C>T (p.Arg76Cys) c.-452C>T (n.-452C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) n.235C>T c.-407C>T (n.-407C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) n.449C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161167125G>A | CA343351141 | PPOX | c.113G>A (p.Arg38His) c.5G>A (p.Arg2His) c.66G>A n.95+191G>A n.312G>A n.355G>A n.283G>A n.253G>A n.364G>A c.87+191G>A (n.87+191G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.227G>A (p.Arg76His) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) n.236G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) n.450G>A | |
1 | g.161167125G>C | CA343351145 | PPOX | c.113G>C (p.Arg38Pro) c.5G>C (p.Arg2Pro) c.66G>C n.95+191G>C n.312G>C n.355G>C n.283G>C n.253G>C n.364G>C c.87+191G>C (n.87+191G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) n.236G>C c.-406G>C (n.-406G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) n.450G>C | |
1 | g.161167125G>T | CA343351148 | PPOX | c.113G>T (p.Arg38Leu) c.5G>T (p.Arg2Leu) c.66G>T n.95+191G>T n.312G>T n.355G>T n.283G>T n.253G>T n.364G>T c.87+191G>T (n.87+191G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) n.236G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.450G>T | |
1 | g.161167126T>A | CA421397064 | PPOX | c.114T>A (p.Arg38=) c.6T>A (p.Arg2=) c.67T>A n.95+192T>A n.313T>A n.356T>A n.284T>A n.254T>A n.365T>A c.87+192T>A (n.87+192T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) c.-314T>A (n.-314T>A) c.228T>A (p.Arg76=) c.-450T>A (n.-450T>A) c.-346T>A (n.-346T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) c.-444T>A (n.-444T>A) n.237T>A c.-405T>A (n.-405T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.-257T>A (n.-257T>A) n.451T>A | |
1 | g.161167126T>C | CA421397065 | PPOX | c.114T>C (p.Arg38=) c.6T>C (p.Arg2=) c.67T>C n.95+192T>C n.313T>C n.356T>C n.284T>C n.254T>C n.365T>C c.87+192T>C (n.87+192T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.228T>C (p.Arg76=) c.-450T>C (n.-450T>C) c.-346T>C (n.-346T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) n.237T>C c.-405T>C (n.-405T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.-257T>C (n.-257T>C) n.451T>C | |
1 | g.161167126T>G | CA421397066 | PPOX | c.114T>G (p.Arg38=) c.6T>G (p.Arg2=) c.67T>G n.95+192T>G n.313T>G n.356T>G n.284T>G n.254T>G n.365T>G c.87+192T>G (n.87+192T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) c.228T>G (p.Arg76=) c.-450T>G (n.-450T>G) c.-346T>G (n.-346T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) n.237T>G c.-405T>G (n.-405T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-257T>G (n.-257T>G) n.451T>G | |
1 | g.161167127C>A | CA343351151 | PPOX | c.115C>A (p.Leu39Met) c.7C>A (p.Leu3Met) c.68C>A n.95+193C>A n.314C>A n.357C>A n.285C>A n.255C>A n.366C>A c.87+193C>A (n.87+193C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) n.238C>A c.-404C>A (n.-404C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) n.452C>A | |
1 | g.161167127C>G | CA343351154 | PPOX | c.115C>G (p.Leu39Val) c.7C>G (p.Leu3Val) c.68C>G n.95+193C>G n.314C>G n.357C>G n.285C>G n.255C>G n.366C>G c.87+193C>G (n.87+193C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) n.238C>G c.-404C>G (n.-404C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) n.452C>G | gnomAD v4 |
1 | g.161167127C>T | CA421397068 | PPOX | c.115C>T (p.Leu39=) c.7C>T (p.Leu3=) c.68C>T n.95+193C>T n.314C>T n.357C>T n.285C>T n.255C>T n.366C>T c.87+193C>T (n.87+193C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.238C>T c.-404C>T (n.-404C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) n.452C>T | |
1 | g.161167128T>A | CA343351155 | PPOX | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.8T>A (p.Leu3Gln) c.69T>A n.95+194T>A n.315T>A n.358T>A n.286T>A n.256T>A n.367T>A c.87+194T>A (n.87+194T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.-448T>A (n.-448T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) c.-289T>A (n.-289T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) n.239T>A c.-403T>A (n.-403T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) n.453T>A | |
1 | g.161167128T>C | CA343351156 | PPOX | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.69T>C n.95+194T>C n.315T>C n.358T>C n.286T>C n.256T>C n.367T>C c.87+194T>C (n.87+194T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) n.239T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) n.453T>C | |
1 | g.161167128T>G | CA343351157 | PPOX | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.69T>G n.95+194T>G n.315T>G n.358T>G n.286T>G n.256T>G n.367T>G c.87+194T>G (n.87+194T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.-448T>G (n.-448T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) n.239T>G c.-403T>G (n.-403T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) n.453T>G | |
1 | g.161167129G>A | CA1207051 | PPOX | c.117G>A (p.Leu39=) c.9G>A (p.Leu3=) c.70G>A n.95+195G>A n.316G>A n.359G>A n.287G>A n.257G>A n.368G>A c.87+195G>A (n.87+195G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) n.240G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.454G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161167129G>C | CA421397069 | PPOX | c.117G>C (p.Leu39=) c.9G>C (p.Leu3=) c.70G>C n.95+195G>C n.316G>C n.359G>C n.287G>C n.257G>C n.368G>C c.87+195G>C (n.87+195G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.231G>C (p.Leu77=) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) n.240G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) n.454G>C | gnomAD v4 |
1 | g.161167129G= | CA1148363787 | PPOX | c.117G= (p.Leu39=) c.9G= (p.Leu3=) c.70G= n.95+195G= n.316G= n.359G= n.287G= n.257G= n.368G= c.87+195G= (n.87+195G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-311G= (n.-311G=) c.231G= (p.Leu77=) c.-447G= (n.-447G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-441G= (n.-441G=) n.240G= c.-402G= (n.-402G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-254G= (n.-254G=) n.454G= | |
1 | g.161167129G>T | CA421397070 | PPOX | c.117G>T (p.Leu39=) c.9G>T (p.Leu3=) c.70G>T n.95+195G>T n.316G>T n.359G>T n.287G>T n.257G>T n.368G>T c.87+195G>T (n.87+195G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.231G>T (p.Leu77=) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) n.240G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.454G>T | |
1 | g.161167130G>A | CA343351158 | PPOX | c.118G>A (p.Gly40Arg) c.10G>A (p.Gly4Arg) c.71G>A n.95+196G>A n.317G>A n.360G>A n.288G>A n.258G>A n.369G>A c.87+196G>A (n.87+196G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) n.241G>A c.-401G>A (n.-401G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.455G>A | |
1 | g.161167130G>C | CA343351161 | PPOX | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) c.71G>C n.95+196G>C n.317G>C n.360G>C n.288G>C n.258G>C n.369G>C c.87+196G>C (n.87+196G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) n.241G>C c.-401G>C (n.-401G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) n.455G>C | |
1 | g.161167130G>T | CA343351164 | PPOX | c.118G>T (p.Gly40Ter) c.10G>T (p.Gly4Ter) c.71G>T n.95+196G>T n.317G>T n.360G>T n.288G>T n.258G>T n.369G>T c.87+196G>T (n.87+196G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.232G>T (p.Gly78Ter) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) n.241G>T c.-401G>T (n.-401G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.455G>T | |
1 | g.161167131G>A | CA343351166 | PPOX | c.119G>A (p.Gly40Glu) c.11G>A (p.Gly4Glu) c.72G>A n.95+197G>A n.318G>A n.361G>A n.289G>A n.259G>A n.370G>A c.87+197G>A (n.87+197G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) n.242G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.456G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.161167131G>C | CA343351169 | PPOX | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) c.72G>C n.95+197G>C n.318G>C n.361G>C n.289G>C n.259G>C n.370G>C c.87+197G>C (n.87+197G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) n.242G>C c.-400G>C (n.-400G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.456G>C | COSMIC |
1 | g.161167131G= | CA1202629255 | PPOX | c.119G= (p.Gly40=) c.11G= (p.Gly4=) c.72G= n.95+197G= n.318G= n.361G= n.289G= n.259G= n.370G= c.87+197G= (n.87+197G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-309G= (n.-309G=) c.233G= (p.Gly78=) c.-445G= (n.-445G=) c.-341G= (n.-341G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-439G= (n.-439G=) n.242G= c.-400G= (n.-400G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-252G= (n.-252G=) n.456G= | |
1 | g.161167131G>T | CA343351172 | PPOX | c.119G>T (p.Gly40Val) c.11G>T (p.Gly4Val) c.72G>T n.95+197G>T n.318G>T n.361G>T n.289G>T n.259G>T n.370G>T c.87+197G>T (n.87+197G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) n.242G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.456G>T | |
1 | g.161167132A>C | CA421397072 | PPOX | c.120A>C (p.Gly40=) c.12A>C (p.Gly4=) c.73A>C n.95+198A>C n.319A>C n.362A>C n.290A>C n.260A>C n.371A>C c.87+198A>C (n.87+198A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) c.234A>C (p.Gly78=) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) n.243A>C c.-399A>C (n.-399A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) n.457A>C | |
1 | g.161167132A>G | CA421397073 | PPOX | c.120A>G (p.Gly40=) c.12A>G (p.Gly4=) c.73A>G n.95+198A>G n.319A>G n.362A>G n.290A>G n.260A>G n.371A>G c.87+198A>G (n.87+198A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) c.234A>G (p.Gly78=) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) n.243A>G c.-399A>G (n.-399A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) n.457A>G | |
1 | g.161167132A>T | CA421397071 | PPOX | c.120A>T (p.Gly40=) c.12A>T (p.Gly4=) c.73A>T n.95+198A>T n.319A>T n.362A>T n.290A>T n.260A>T n.371A>T c.87+198A>T (n.87+198A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) c.234A>T (p.Gly78=) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-340A>T (n.-340A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) n.243A>T c.-399A>T (n.-399A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) n.457A>T | gnomAD v4 |
1 | g.161167133G>A | CA343351175 | PPOX | c.121G>A (p.Gly41Ser) c.13G>A (p.Gly5Ser) c.74G>A n.95+199G>A n.320G>A n.363G>A n.291G>A n.261G>A n.372G>A c.87+199G>A (n.87+199G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) n.244G>A c.-398G>A (n.-398G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) n.458G>A | |
1 | g.161167133G>C | CA343351178 | PPOX | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) c.74G>C n.95+199G>C n.320G>C n.363G>C n.291G>C n.261G>C n.372G>C c.87+199G>C (n.87+199G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) n.244G>C c.-398G>C (n.-398G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) n.458G>C | |
1 | g.161167133G>T | CA343351182 | PPOX | c.121G>T (p.Gly41Cys) c.13G>T (p.Gly5Cys) c.74G>T n.95+199G>T n.320G>T n.363G>T n.291G>T n.261G>T n.372G>T c.87+199G>T (n.87+199G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) n.244G>T c.-398G>T (n.-398G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) n.458G>T | |
1 | g.161167134del | CA2586964269 | PPOX | c.122del (p.Gly41AlafsTer27) c.14del (p.Gly5AlafsTer27) c.75del n.95+200del n.321del n.364del n.292del n.262del n.373del c.87+200del (n.87+200del) c.-190del (n.-190del) c.-306del (n.-306del) c.236del (p.Gly79AlafsTer27) c.-442del (n.-442del) c.-338del (n.-338del) c.-283del (n.-283del) c.-436del (n.-436del) n.245del c.-397del (n.-397del) c.-187del (n.-187del) c.-249del (n.-249del) n.459del | |
1 | g.161167133_161167136delinsTGCC | CA2586964270 | PPOX | c.121_124delinsTGCC (p.Gly41_Trp42delinsCysArg) c.13_16delinsTGCC (p.Gly5_Trp6delinsCysArg) c.74_77delinsTGCC n.95+199_95+202delinsTGCC n.320_323delinsTGCC n.363_366delinsTGCC n.291_294delinsTGCC n.261_264delinsTGCC n.372_375delinsTGCC c.87+199_87+202delinsTGCC (n.87+199_87+202delinsTGCC) c.-191_-188delinsTGCC (n.-191_-188delinsTGCC) c.-307_-304delinsTGCC (n.-307_-304delinsTGCC) c.235_238delinsTGCC (p.Gly79_Trp80delinsCysArg) c.-443_-440delinsTGCC (n.-443_-440delinsTGCC) c.-339_-336delinsTGCC (n.-339_-336delinsTGCC) c.-284_-281delinsTGCC (n.-284_-281delinsTGCC) c.-437_-434delinsTGCC (n.-437_-434delinsTGCC) n.244_247delinsTGCC c.-398_-395delinsTGCC (n.-398_-395delinsTGCC) c.-188_-185delinsTGCC (n.-188_-185delinsTGCC) c.-250_-247delinsTGCC (n.-250_-247delinsTGCC) n.458_461delinsTGCC | |
1 | g.161167134G>A | CA343351186 | PPOX | c.122G>A (p.Gly41Asp) c.14G>A (p.Gly5Asp) c.75G>A n.95+200G>A n.321G>A n.364G>A n.292G>A n.262G>A n.373G>A c.87+200G>A (n.87+200G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) n.245G>A c.-397G>A (n.-397G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.459G>A | |
1 | g.161167134G>C | CA343351190 | PPOX | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) c.75G>C n.95+200G>C n.321G>C n.364G>C n.292G>C n.262G>C n.373G>C c.87+200G>C (n.87+200G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.-442G>C (n.-442G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) n.245G>C c.-397G>C (n.-397G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.459G>C | |
1 | g.161167134G>T | CA343351188 | PPOX | c.122G>T (p.Gly41Val) c.14G>T (p.Gly5Val) c.75G>T n.95+200G>T n.321G>T n.364G>T n.292G>T n.262G>T n.373G>T c.87+200G>T (n.87+200G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) n.245G>T c.-397G>T (n.-397G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.459G>T | |
1 | g.161167135C>A | CA421397075 | PPOX | c.123C>A (p.Gly41=) c.15C>A (p.Gly5=) c.76C>A n.95+201C>A n.322C>A n.365C>A n.293C>A n.263C>A n.374C>A c.87+201C>A (n.87+201C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) c.237C>A (p.Gly79=) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) n.246C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) n.460C>A | |
1 | g.161167135C>G | CA421397076 | PPOX | c.123C>G (p.Gly41=) c.15C>G (p.Gly5=) c.76C>G n.95+201C>G n.322C>G n.365C>G n.293C>G n.263C>G n.374C>G c.87+201C>G (n.87+201C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) c.237C>G (p.Gly79=) c.-441C>G (n.-441C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) n.246C>G c.-396C>G (n.-396C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) n.460C>G | |
1 | g.161167135C>T | CA421397077 | PPOX | c.123C>T (p.Gly41=) c.15C>T (p.Gly5=) c.76C>T n.95+201C>T n.322C>T n.365C>T n.293C>T n.263C>T n.374C>T c.87+201C>T (n.87+201C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.237C>T (p.Gly79=) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) n.246C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.460C>T | |
1 | g.161167136T>A | CA343351194 | PPOX | c.124T>A (p.Trp42Arg) c.16T>A (p.Trp6Arg) c.77T>A n.95+202T>A n.323T>A n.366T>A n.294T>A n.264T>A n.375T>A c.87+202T>A (n.87+202T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) c.-304T>A (n.-304T>A) c.238T>A (p.Trp80Arg) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-336T>A (n.-336T>A) c.-281T>A (n.-281T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) n.247T>A c.-395T>A (n.-395T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) n.461T>A | |
1 | g.161167136T>C | CA343351200 | PPOX | c.124T>C (p.Trp42Arg) c.16T>C (p.Trp6Arg) c.77T>C n.95+202T>C n.323T>C n.366T>C n.294T>C n.264T>C n.375T>C c.87+202T>C (n.87+202T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) c.-304T>C (n.-304T>C) c.238T>C (p.Trp80Arg) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) n.247T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) n.461T>C | |
1 | g.161167136T>G | CA343351198 | PPOX | c.124T>G (p.Trp42Gly) c.16T>G (p.Trp6Gly) c.77T>G n.95+202T>G n.323T>G n.366T>G n.294T>G n.264T>G n.375T>G c.87+202T>G (n.87+202T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) c.-304T>G (n.-304T>G) c.238T>G (p.Trp80Gly) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) n.247T>G c.-395T>G (n.-395T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) c.-247T>G (n.-247T>G) n.461T>G | |
1 | g.161167137G>A | CA343351206 | PPOX | c.125G>A (p.Trp42Ter) c.17G>A (p.Trp6Ter) c.78G>A n.95+203G>A n.324G>A n.367G>A n.295G>A n.265G>A n.376G>A c.87+203G>A (n.87+203G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.239G>A (p.Trp80Ter) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) n.248G>A c.-394G>A (n.-394G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.462G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161167137G>C | CA343351209 | PPOX | c.125G>C (p.Trp42Ser) c.17G>C (p.Trp6Ser) c.78G>C n.95+203G>C n.324G>C n.367G>C n.295G>C n.265G>C n.376G>C c.87+203G>C (n.87+203G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) c.239G>C (p.Trp80Ser) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) n.248G>C c.-394G>C (n.-394G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.462G>C | |
1 | g.161167137G>T | CA343351217 | PPOX | c.125G>T (p.Trp42Leu) c.17G>T (p.Trp6Leu) c.78G>T n.95+203G>T n.324G>T n.367G>T n.295G>T n.265G>T n.376G>T c.87+203G>T (n.87+203G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.239G>T (p.Trp80Leu) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) n.248G>T c.-394G>T (n.-394G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.462G>T | |
1 | g.161167138G>A | CA343351219 | PPOX | c.126G>A (p.Trp42Ter) c.18G>A (p.Trp6Ter) c.79G>A n.95+204G>A n.325G>A n.368G>A n.296G>A n.266G>A n.377G>A c.87+204G>A (n.87+204G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.240G>A (p.Trp80Ter) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) n.249G>A c.-393G>A (n.-393G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) n.463G>A | |
1 | g.161167138G>C | CA343351222 | PPOX | c.126G>C (p.Trp42Cys) c.18G>C (p.Trp6Cys) c.79G>C n.95+204G>C n.325G>C n.368G>C n.296G>C n.266G>C n.377G>C c.87+204G>C (n.87+204G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) c.240G>C (p.Trp80Cys) c.-438G>C (n.-438G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) n.249G>C c.-393G>C (n.-393G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) n.463G>C | |
1 | g.161167138G>T | CA343351224 | PPOX | c.126G>T (p.Trp42Cys) c.18G>T (p.Trp6Cys) c.79G>T n.95+204G>T n.325G>T n.368G>T n.296G>T n.266G>T n.377G>T c.87+204G>T (n.87+204G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.240G>T (p.Trp80Cys) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) n.249G>T c.-393G>T (n.-393G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.463G>T | |
1 | g.161167139A>C | CA343351227 | PPOX | c.127A>C (p.Ile43Leu) c.19A>C (p.Ile7Leu) c.80A>C n.95+205A>C n.326A>C n.369A>C n.297A>C n.267A>C n.378A>C c.87+205A>C (n.87+205A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) c.-278A>C (n.-278A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) n.250A>C c.-392A>C (n.-392A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) n.464A>C | |
1 | g.161167139A>G | CA343351230 | PPOX | c.127A>G (p.Ile43Val) c.19A>G (p.Ile7Val) c.80A>G n.95+205A>G n.326A>G n.369A>G n.297A>G n.267A>G n.378A>G c.87+205A>G (n.87+205A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.241A>G (p.Ile81Val) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) n.250A>G c.-392A>G (n.-392A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) n.464A>G | |
1 | g.161167139A>T | CA343351235 | PPOX | c.127A>T (p.Ile43Phe) c.19A>T (p.Ile7Phe) c.80A>T n.95+205A>T n.326A>T n.369A>T n.297A>T n.267A>T n.378A>T c.87+205A>T (n.87+205A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) c.241A>T (p.Ile81Phe) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) c.-278A>T (n.-278A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) n.250A>T c.-392A>T (n.-392A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) n.464A>T | |
1 | g.161167140T>A | CA343351239 | PPOX | c.128T>A (p.Ile43Asn) c.20T>A (p.Ile7Asn) c.81T>A n.95+206T>A n.327T>A n.370T>A n.298T>A n.268T>A n.379T>A c.87+206T>A (n.87+206T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.-436T>A (n.-436T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) c.-277T>A (n.-277T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) n.251T>A c.-391T>A (n.-391T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) n.465T>A | |
1 | g.161167140T>C | CA343351240 | PPOX | c.128T>C (p.Ile43Thr) c.20T>C (p.Ile7Thr) c.81T>C n.95+206T>C n.327T>C n.370T>C n.298T>C n.268T>C n.379T>C c.87+206T>C (n.87+206T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) c.242T>C (p.Ile81Thr) c.-436T>C (n.-436T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) n.251T>C c.-391T>C (n.-391T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) n.465T>C | COSMIC |
1 | g.161167140T>G | CA343351249 | PPOX | c.128T>G (p.Ile43Ser) c.20T>G (p.Ile7Ser) c.81T>G n.95+206T>G n.327T>G n.370T>G n.298T>G n.268T>G n.379T>G c.87+206T>G (n.87+206T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.-436T>G (n.-436T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) c.-277T>G (n.-277T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) n.251T>G c.-391T>G (n.-391T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) n.465T>G | |
1 | g.161167141T>A | CA421397080 | PPOX | c.129T>A (p.Ile43=) c.21T>A (p.Ile7=) c.82T>A n.95+207T>A n.328T>A n.371T>A n.299T>A n.269T>A n.380T>A c.87+207T>A (n.87+207T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) c.243T>A (p.Ile81=) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) n.252T>A c.-390T>A (n.-390T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) n.466T>A | |
1 | g.161167141T>C | CA421397081 | PPOX | c.129T>C (p.Ile43=) c.21T>C (p.Ile7=) c.82T>C n.95+207T>C n.328T>C n.371T>C n.299T>C n.269T>C n.380T>C c.87+207T>C (n.87+207T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) c.243T>C (p.Ile81=) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) n.252T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.466T>C | |
1 | g.161167141T>G | CA343351253 | PPOX | c.129T>G (p.Ile43Met) c.21T>G (p.Ile7Met) c.82T>G n.95+207T>G n.328T>G n.371T>G n.299T>G n.269T>G n.380T>G c.87+207T>G (n.87+207T>G) c.-183T>G (n.-183T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) c.243T>G (p.Ile81Met) c.-435T>G (n.-435T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) n.252T>G c.-390T>G (n.-390T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) n.466T>G | |
1 | g.161167142C>A | CA343351259 | PPOX | c.130C>A (p.Arg44Ser) c.22C>A (p.Arg8Ser) c.83C>A n.95+208C>A n.329C>A n.372C>A n.300C>A n.270C>A n.381C>A c.87+208C>A (n.87+208C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.244C>A (p.Arg82Ser) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) n.253C>A c.-389C>A (n.-389C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.467C>A | |
1 | g.161167142C>G | CA343351263 | PPOX | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.22C>G (p.Arg8Gly) c.83C>G n.95+208C>G n.329C>G n.372C>G n.300C>G n.270C>G n.381C>G c.87+208C>G (n.87+208C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) n.253C>G c.-389C>G (n.-389C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.467C>G | |
1 | g.161167142C>T | CA343351267 | PPOX | c.130C>T (p.Arg44Cys) c.22C>T (p.Arg8Cys) c.83C>T n.95+208C>T n.329C>T n.372C>T n.300C>T n.270C>T n.381C>T c.87+208C>T (n.87+208C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.244C>T (p.Arg82Cys) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) n.253C>T c.-389C>T (n.-389C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.467C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161167143G>A | CA343351270 | PPOX | c.131G>A (p.Arg44His) c.23G>A (p.Arg8His) c.84G>A n.95+209G>A n.330G>A n.373G>A n.301G>A n.271G>A n.382G>A c.87+209G>A (n.87+209G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.245G>A (p.Arg82His) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) n.254G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.468G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161167143G>C | CA343351278 | PPOX | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.23G>C (p.Arg8Pro) c.84G>C n.95+209G>C n.330G>C n.373G>C n.301G>C n.271G>C n.382G>C c.87+209G>C (n.87+209G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) c.245G>C (p.Arg82Pro) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) n.254G>C c.-388G>C (n.-388G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.468G>C | |
1 | g.161167143G>T | CA343351283 | PPOX | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.23G>T (p.Arg8Leu) c.84G>T n.95+209G>T n.330G>T n.373G>T n.301G>T n.271G>T n.382G>T c.87+209G>T (n.87+209G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.245G>T (p.Arg82Leu) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) n.254G>T c.-388G>T (n.-388G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.468G>T | |
1 | g.161167144C>A | CA421397084 | PPOX | c.132C>A (p.Arg44=) c.24C>A (p.Arg8=) c.85C>A n.95+210C>A n.331C>A n.374C>A n.302C>A n.272C>A n.383C>A c.87+210C>A (n.87+210C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.246C>A (p.Arg82=) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) n.255C>A c.-387C>A (n.-387C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.469C>A | |
1 | g.161167144C>G | CA421397082 | PPOX | c.132C>G (p.Arg44=) c.24C>G (p.Arg8=) c.85C>G n.95+210C>G n.331C>G n.374C>G n.302C>G n.272C>G n.383C>G c.87+210C>G (n.87+210C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) c.246C>G (p.Arg82=) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) n.255C>G c.-387C>G (n.-387C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) n.469C>G | |
1 | g.161167144C>T | CA421397083 | PPOX | c.132C>T (p.Arg44=) c.24C>T (p.Arg8=) c.85C>T n.95+210C>T n.331C>T n.374C>T n.302C>T n.272C>T n.383C>T c.87+210C>T (n.87+210C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.246C>T (p.Arg82=) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) n.255C>T c.-387C>T (n.-387C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.469C>T | dbSNP |
1 | g.161167145del | CA2499214266 | PPOX | c.133del (p.Ser45ProfsTer23) c.25del (p.Ser9ProfsTer23) c.86del n.95+211del n.332del n.375del n.303del n.273del n.384del c.87+211del (n.87+211del) c.-179del (n.-179del) c.-295del (n.-295del) c.247del (p.Ser83ProfsTer23) c.-431del (n.-431del) c.-327del (n.-327del) c.-272del (n.-272del) c.-425del (n.-425del) n.256del c.-386del (n.-386del) c.-176del (n.-176del) c.-238del (n.-238del) n.470del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161167145T>A | CA343351293 | PPOX | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.25T>A (p.Ser9Thr) c.86T>A n.95+211T>A n.332T>A n.375T>A n.303T>A n.273T>A n.384T>A c.87+211T>A (n.87+211T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.-431T>A (n.-431T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) n.256T>A c.-386T>A (n.-386T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) n.470T>A | |
1 | g.161167145T>C | CA343351296 | PPOX | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.25T>C (p.Ser9Pro) c.86T>C n.95+211T>C n.332T>C n.375T>C n.303T>C n.273T>C n.384T>C c.87+211T>C (n.87+211T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.-431T>C (n.-431T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) n.256T>C c.-386T>C (n.-386T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) n.470T>C | |
1 | g.161167145T>G | CA343351298 | PPOX | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.25T>G (p.Ser9Ala) c.86T>G n.95+211T>G n.332T>G n.375T>G n.303T>G n.273T>G n.384T>G c.87+211T>G (n.87+211T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.-431T>G (n.-431T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) n.256T>G c.-386T>G (n.-386T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) n.470T>G | |
1 | g.161167146C>A | CA343351301 | PPOX | c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.87C>A n.95+212C>A n.333C>A n.376C>A n.304C>A n.274C>A n.385C>A c.87+212C>A (n.87+212C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) n.257C>A c.-385C>A (n.-385C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.471C>A | ClinVar |
1 | g.161167146C>G | CA343351304 | PPOX | c.134C>G (p.Ser45Cys) c.26C>G (p.Ser9Cys) c.87C>G n.95+212C>G n.333C>G n.376C>G n.304C>G n.274C>G n.385C>G c.87+212C>G (n.87+212C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.248C>G (p.Ser83Cys) c.-430C>G (n.-430C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) n.257C>G c.-385C>G (n.-385C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) n.471C>G | |
1 | g.161167146C>T | CA343351308 | PPOX | c.134C>T (p.Ser45Phe) c.26C>T (p.Ser9Phe) c.87C>T n.95+212C>T n.333C>T n.376C>T n.304C>T n.274C>T n.385C>T c.87+212C>T (n.87+212C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.248C>T (p.Ser83Phe) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) n.257C>T c.-385C>T (n.-385C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.471C>T | |
1 | g.161167147del | CA2648752652 | PPOX | c.135del (p.Val46PhefsTer22) c.27del (p.Val10PhefsTer22) c.88del n.95+213del n.334del n.377del n.305del n.275del n.386del c.87+213del (n.87+213del) c.-177del (n.-177del) c.-293del (n.-293del) c.249del (p.Val84PhefsTer22) c.-429del (n.-429del) c.-325del (n.-325del) c.-270del (n.-270del) c.-423del (n.-423del) n.258del c.-384del (n.-384del) c.-174del (n.-174del) c.-236del (n.-236del) n.472del | gnomAD v4 |
1 | g.161167147C>A | CA421397085 | PPOX | c.135C>A (p.Ser45=) c.27C>A (p.Ser9=) c.88C>A n.95+213C>A n.334C>A n.377C>A n.305C>A n.275C>A n.386C>A c.87+213C>A (n.87+213C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) c.249C>A (p.Ser83=) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) n.258C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.472C>A | |
1 | g.161167147C>G | CA421397086 | PPOX | c.135C>G (p.Ser45=) c.27C>G (p.Ser9=) c.88C>G n.95+213C>G n.334C>G n.377C>G n.305C>G n.275C>G n.386C>G c.87+213C>G (n.87+213C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) c.249C>G (p.Ser83=) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) n.258C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) n.472C>G | |
1 | g.161167147C>T | CA421397087 | PPOX | c.135C>T (p.Ser45=) c.27C>T (p.Ser9=) c.88C>T n.95+213C>T n.334C>T n.377C>T n.305C>T n.275C>T n.386C>T c.87+213C>T (n.87+213C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) c.249C>T (p.Ser83=) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) n.258C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.472C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161167148G>A | CA343351313 | PPOX | c.136G>A (p.Val46Ile) c.28G>A (p.Val10Ile) c.89G>A n.95+214G>A n.335G>A n.378G>A n.306G>A n.276G>A n.387G>A c.87+214G>A (n.87+214G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.250G>A (p.Val84Ile) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) n.259G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) n.473G>A | dbSNP |
1 | g.161167148G>C | CA343351315 | PPOX | c.136G>C (p.Val46Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) c.89G>C n.95+214G>C n.335G>C n.378G>C n.306G>C n.276G>C n.387G>C c.87+214G>C (n.87+214G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) c.250G>C (p.Val84Leu) c.-428G>C (n.-428G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) n.259G>C c.-383G>C (n.-383G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) n.473G>C | gnomAD v4 |
1 | g.161167148G= | CA1202629261 | PPOX | c.136G= (p.Val46=) c.28G= (p.Val10=) c.89G= n.95+214G= n.335G= n.378G= n.306G= n.276G= n.387G= c.87+214G= (n.87+214G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-292G= (n.-292G=) c.250G= (p.Val84=) c.-428G= (n.-428G=) c.-324G= (n.-324G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-422G= (n.-422G=) n.259G= c.-383G= (n.-383G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-235G= (n.-235G=) n.473G= | |
1 | g.161167148G>T | CA343351311 | PPOX | c.136G>T (p.Val46Phe) c.28G>T (p.Val10Phe) c.89G>T n.95+214G>T n.335G>T n.378G>T n.306G>T n.276G>T n.387G>T c.87+214G>T (n.87+214G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.250G>T (p.Val84Phe) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) n.259G>T c.-383G>T (n.-383G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) n.473G>T | dbSNP |
1 | g.161167149T>A | CA343351316 | PPOX | c.137T>A (p.Val46Asp) c.29T>A (p.Val10Asp) c.90T>A n.95+215T>A n.336T>A n.379T>A n.307T>A n.277T>A n.388T>A c.87+215T>A (n.87+215T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) c.251T>A (p.Val84Asp) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) n.260T>A c.-382T>A (n.-382T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) n.474T>A | |
1 | g.161167149T>C | CA343351319 | PPOX | c.137T>C (p.Val46Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) c.90T>C n.95+215T>C n.336T>C n.379T>C n.307T>C n.277T>C n.388T>C c.87+215T>C (n.87+215T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) c.251T>C (p.Val84Ala) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) n.260T>C c.-382T>C (n.-382T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) n.474T>C | |
1 | g.161167149T>G | CA343351320 | PPOX | c.137T>G (p.Val46Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) c.90T>G n.95+215T>G n.336T>G n.379T>G n.307T>G n.277T>G n.388T>G c.87+215T>G (n.87+215T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) c.251T>G (p.Val84Gly) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) n.260T>G c.-382T>G (n.-382T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) n.474T>G | |
1 | g.161167150T>A | CA421397088 | PPOX | c.138T>A (p.Val46=) c.30T>A (p.Val10=) c.91T>A n.95+216T>A n.337T>A n.380T>A n.308T>A n.278T>A n.389T>A c.87+216T>A (n.87+216T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) c.-290T>A (n.-290T>A) c.252T>A (p.Val84=) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) n.261T>A c.-381T>A (n.-381T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) n.475T>A | |
1 | g.161167150T>C | CA421397089 | PPOX | c.138T>C (p.Val46=) c.30T>C (p.Val10=) c.91T>C n.95+216T>C n.337T>C n.380T>C n.308T>C n.278T>C n.389T>C c.87+216T>C (n.87+216T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) c.-290T>C (n.-290T>C) c.252T>C (p.Val84=) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) n.261T>C c.-381T>C (n.-381T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) n.475T>C | |
1 | g.161167150T>G | CA421397090 | PPOX | c.138T>G (p.Val46=) c.30T>G (p.Val10=) c.91T>G n.95+216T>G n.337T>G n.380T>G n.308T>G n.278T>G n.389T>G c.87+216T>G (n.87+216T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) c.-290T>G (n.-290T>G) c.252T>G (p.Val84=) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) n.261T>G c.-381T>G (n.-381T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) n.475T>G | |
1 | g.161167151C>A | CA421397091 | PPOX | c.139C>A (p.Arg47=) c.31C>A (p.Arg11=) c.92C>A n.95+217C>A n.338C>A n.381C>A n.309C>A n.279C>A n.390C>A c.87+217C>A (n.87+217C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.253C>A (p.Arg85=) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) n.262C>A c.-380C>A (n.-380C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.476C>A | |
1 | g.161167151C= | CA1202629262 | PPOX | c.139C= (p.Arg47=) c.31C= (p.Arg11=) c.92C= n.95+217C= n.338C= n.381C= n.309C= n.279C= n.390C= c.87+217C= (n.87+217C=) c.-173C= (n.-173C=) c.-289C= (n.-289C=) c.253C= (p.Arg85=) c.-425C= (n.-425C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-266C= (n.-266C=) c.-419C= (n.-419C=) n.262C= c.-380C= (n.-380C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-232C= (n.-232C=) n.476C= | |
1 | g.161167151C>G | CA343351321 | PPOX | c.139C>G (p.Arg47Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.92C>G n.95+217C>G n.338C>G n.381C>G n.309C>G n.279C>G n.390C>G c.87+217C>G (n.87+217C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.253C>G (p.Arg85Gly) c.-425C>G (n.-425C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) n.262C>G c.-380C>G (n.-380C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) n.476C>G | |
1 | g.161167151C>T | CA343351323 | PPOX | c.139C>T (p.Arg47Ter) c.31C>T (p.Arg11Ter) c.92C>T n.95+217C>T n.338C>T n.381C>T n.309C>T n.279C>T n.390C>T c.87+217C>T (n.87+217C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.253C>T (p.Arg85Ter) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) n.262C>T c.-380C>T (n.-380C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161167152G>A | CA343351326 | PPOX | c.140G>A (p.Arg47Gln) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.93G>A n.95+218G>A n.339G>A n.382G>A n.310G>A n.280G>A n.391G>A c.87+218G>A (n.87+218G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.254G>A (p.Arg85Gln) c.-424G>A (n.-424G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) n.263G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.477G>A | |
1 | g.161167152G>C | CA343351328 | PPOX | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.93G>C n.95+218G>C n.339G>C n.382G>C n.310G>C n.280G>C n.391G>C c.87+218G>C (n.87+218G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.254G>C (p.Arg85Pro) c.-424G>C (n.-424G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) n.263G>C c.-379G>C (n.-379G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) n.477G>C | |
1 | g.161167152G>T | CA343351329 | PPOX | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.93G>T n.95+218G>T n.339G>T n.382G>T n.310G>T n.280G>T n.391G>T c.87+218G>T (n.87+218G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.254G>T (p.Arg85Leu) c.-424G>T (n.-424G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) n.263G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.477G>T | |
1 | g.161167153A= | CA1202629263 | PPOX | c.141A= (p.Arg47=) c.33A= (p.Arg11=) c.94A= n.95+219A= n.340A= n.383A= n.311A= n.281A= n.392A= c.87+219A= (n.87+219A=) c.-171A= (n.-171A=) c.-287A= (n.-287A=) c.255A= (p.Arg85=) c.-423A= (n.-423A=) c.-319A= (n.-319A=) c.-264A= (n.-264A=) c.-417A= (n.-417A=) n.264A= c.-378A= (n.-378A=) c.-168A= (n.-168A=) c.-230A= (n.-230A=) n.478A= | |
1 | g.161167153A>C | CA421397092 | PPOX | c.141A>C (p.Arg47=) c.33A>C (p.Arg11=) c.94A>C n.95+219A>C n.340A>C n.383A>C n.311A>C n.281A>C n.392A>C c.87+219A>C (n.87+219A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) c.255A>C (p.Arg85=) c.-423A>C (n.-423A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) c.-264A>C (n.-264A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) n.264A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) n.478A>C | |
1 | g.161167153A>G | CA421397093 | PPOX | c.141A>G (p.Arg47=) c.33A>G (p.Arg11=) c.94A>G n.95+219A>G n.340A>G n.383A>G n.311A>G n.281A>G n.392A>G c.87+219A>G (n.87+219A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.255A>G (p.Arg85=) c.-423A>G (n.-423A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) n.264A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.478A>G | |
1 | g.161167153A>T | CA421397094 | PPOX | c.141A>T (p.Arg47=) c.33A>T (p.Arg11=) c.94A>T n.95+219A>T n.340A>T n.383A>T n.311A>T n.281A>T n.392A>T c.87+219A>T (n.87+219A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) c.255A>T (p.Arg85=) c.-423A>T (n.-423A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) c.-264A>T (n.-264A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) n.264A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) n.478A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167154G>A | CA343351331 | PPOX | c.142G>A (p.Gly48Ser) c.34G>A (p.Gly12Ser) c.95G>A n.95+220G>A n.341G>A n.384G>A n.312G>A n.282G>A n.393G>A c.87+220G>A (n.87+220G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) n.265G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.479G>A | |
1 | g.161167154G>C | CA343351332 | PPOX | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.95G>C n.95+220G>C n.341G>C n.384G>C n.312G>C n.282G>C n.393G>C c.87+220G>C (n.87+220G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-422G>C (n.-422G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) n.265G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) n.479G>C | |
1 | g.161167154G>T | CA343351333 | PPOX | c.142G>T (p.Gly48Cys) c.34G>T (p.Gly12Cys) c.95G>T n.95+220G>T n.341G>T n.384G>T n.312G>T n.282G>T n.393G>T c.87+220G>T (n.87+220G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) n.265G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) n.479G>T | |
1 | g.161167155del | CA2648752691 | PPOX | c.143del (p.Gly48AlafsTer20) c.35del (p.Gly12AlafsTer20) c.96del n.95+221del n.342del n.385del n.313del n.283del n.394del c.87+221del (n.87+221del) c.-169del (n.-169del) c.-285del (n.-285del) c.257del (p.Gly86AlafsTer20) c.-421del (n.-421del) c.-317del (n.-317del) c.-262del (n.-262del) c.-415del (n.-415del) n.266del c.-376del (n.-376del) c.-166del (n.-166del) c.-228del (n.-228del) n.480del | gnomAD v4 |
1 | g.161167155G>A | CA343351335 | PPOX | c.143G>A (p.Gly48Asp) c.35G>A (p.Gly12Asp) c.96G>A n.95+221G>A n.342G>A n.385G>A n.313G>A n.283G>A n.394G>A c.87+221G>A (n.87+221G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) n.266G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.480G>A | dbSNP |
1 | g.161167155G>C | CA343351337 | PPOX | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.96G>C n.95+221G>C n.342G>C n.385G>C n.313G>C n.283G>C n.394G>C c.87+221G>C (n.87+221G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) n.266G>C c.-376G>C (n.-376G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) n.480G>C | |
1 | g.161167155G= | CA1202629264 | PPOX | c.143G= (p.Gly48=) c.35G= (p.Gly12=) c.96G= n.95+221G= n.342G= n.385G= n.313G= n.283G= n.394G= c.87+221G= (n.87+221G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-285G= (n.-285G=) c.257G= (p.Gly86=) c.-421G= (n.-421G=) c.-317G= (n.-317G=) c.-262G= (n.-262G=) c.-415G= (n.-415G=) n.266G= c.-376G= (n.-376G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-228G= (n.-228G=) n.480G= | |
1 | g.161167155G>T | CA1207052 | PPOX | c.143G>T (p.Gly48Val) c.35G>T (p.Gly12Val) c.96G>T n.95+221G>T n.342G>T n.385G>T n.313G>T n.283G>T n.394G>T c.87+221G>T (n.87+221G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) n.266G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.480G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167156C>A | CA1207053 | PPOX | c.144C>A (p.Gly48=) c.36C>A (p.Gly12=) c.97C>A n.95+222C>A n.343C>A n.386C>A n.314C>A n.284C>A n.395C>A c.87+222C>A (n.87+222C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.258C>A (p.Gly86=) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) n.267C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.481C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.161167156C= | CA1141828601 | PPOX | c.144C= (p.Gly48=) c.36C= (p.Gly12=) c.97C= n.95+222C= n.343C= n.386C= n.314C= n.284C= n.395C= c.87+222C= (n.87+222C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-284C= (n.-284C=) c.258C= (p.Gly86=) c.-420C= (n.-420C=) c.-316C= (n.-316C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-414C= (n.-414C=) n.267C= c.-375C= (n.-375C=) c.-165C= (n.-165C=) c.-227C= (n.-227C=) n.481C= | |
1 | g.161167156C>G | CA421397097 | PPOX | c.144C>G (p.Gly48=) c.36C>G (p.Gly12=) c.97C>G n.95+222C>G n.343C>G n.386C>G n.314C>G n.284C>G n.395C>G c.87+222C>G (n.87+222C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) c.258C>G (p.Gly86=) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) n.267C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) n.481C>G | |
1 | g.161167156C>T | CA421397099 | PPOX | c.144C>T (p.Gly48=) c.36C>T (p.Gly12=) c.97C>T n.95+222C>T n.343C>T n.386C>T n.314C>T n.284C>T n.395C>T c.87+222C>T (n.87+222C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) c.258C>T (p.Gly86=) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) n.267C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.481C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161167157C>A | CA343351340 | PPOX | c.145C>A (p.Pro49Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.98C>A n.95+223C>A n.344C>A n.387C>A n.315C>A n.285C>A n.396C>A c.87+223C>A (n.87+223C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) n.268C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.482C>A | |
1 | g.161167157C= | CA1202629265 | PPOX | c.145C= (p.Pro49=) c.37C= (p.Pro13=) c.98C= n.95+223C= n.344C= n.387C= n.315C= n.285C= n.396C= c.87+223C= (n.87+223C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-283C= (n.-283C=) c.259C= (p.Pro87=) c.-419C= (n.-419C=) c.-315C= (n.-315C=) c.-260C= (n.-260C=) c.-413C= (n.-413C=) n.268C= c.-374C= (n.-374C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-226C= (n.-226C=) n.482C= | |
1 | g.161167157C>G | CA343351343 | PPOX | c.145C>G (p.Pro49Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.98C>G n.95+223C>G n.344C>G n.387C>G n.315C>G n.285C>G n.396C>G c.87+223C>G (n.87+223C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) n.268C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) n.482C>G | |
1 | g.161167157C>T | CA1207054 | PPOX | c.145C>T (p.Pro49Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.98C>T n.95+223C>T n.344C>T n.387C>T n.315C>T n.285C>T n.396C>T c.87+223C>T (n.87+223C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) n.268C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.482C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161167158C>A | CA343351354 | PPOX | c.146C>A (p.Pro49His) c.38C>A (p.Pro13His) c.99C>A n.95+224C>A n.345C>A n.388C>A n.316C>A n.286C>A n.397C>A c.87+224C>A (n.87+224C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.260C>A (p.Pro87His) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) n.269C>A c.-373C>A (n.-373C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.483C>A | |
1 | g.161167158C= | CA1202629266 | PPOX | c.146C= (p.Pro49=) c.38C= (p.Pro13=) c.99C= n.95+224C= n.345C= n.388C= n.316C= n.286C= n.397C= c.87+224C= (n.87+224C=) c.-166C= (n.-166C=) c.-282C= (n.-282C=) c.260C= (p.Pro87=) c.-418C= (n.-418C=) c.-314C= (n.-314C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-412C= (n.-412C=) n.269C= c.-373C= (n.-373C=) c.-163C= (n.-163C=) c.-225C= (n.-225C=) n.483C= | |
1 | g.161167158C>G | CA343351357 | PPOX | c.146C>G (p.Pro49Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.99C>G n.95+224C>G n.345C>G n.388C>G n.316C>G n.286C>G n.397C>G c.87+224C>G (n.87+224C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.-418C>G (n.-418C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) n.269C>G c.-373C>G (n.-373C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) n.483C>G | |
1 | g.161167158C>T | CA1207055 | PPOX | c.146C>T (p.Pro49Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.99C>T n.95+224C>T n.345C>T n.388C>T n.316C>T n.286C>T n.397C>T c.87+224C>T (n.87+224C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) n.269C>T c.-373C>T (n.-373C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167159T>A | CA421397110 | PPOX | c.147T>A (p.Pro49=) c.39T>A (p.Pro13=) c.100T>A n.95+225T>A n.346T>A n.389T>A n.317T>A n.287T>A n.398T>A c.87+225T>A (n.87+225T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-281T>A (n.-281T>A) c.261T>A (p.Pro87=) c.-417T>A (n.-417T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) c.-258T>A (n.-258T>A) c.-411T>A (n.-411T>A) n.270T>A c.-372T>A (n.-372T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) n.484T>A | |
1 | g.161167159T>C | CA421397111 | PPOX | c.147T>C (p.Pro49=) c.39T>C (p.Pro13=) c.100T>C n.95+225T>C n.346T>C n.389T>C n.317T>C n.287T>C n.398T>C c.87+225T>C (n.87+225T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) c.261T>C (p.Pro87=) c.-417T>C (n.-417T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) n.270T>C c.-372T>C (n.-372T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) n.484T>C | |
1 | g.161167159T>G | CA421397113 | PPOX | c.147T>G (p.Pro49=) c.39T>G (p.Pro13=) c.100T>G n.95+225T>G n.346T>G n.389T>G n.317T>G n.287T>G n.398T>G c.87+225T>G (n.87+225T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) c.261T>G (p.Pro87=) c.-417T>G (n.-417T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) c.-258T>G (n.-258T>G) c.-411T>G (n.-411T>G) n.270T>G c.-372T>G (n.-372T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) n.484T>G | dbSNP |
1 | g.161167160A= | CA1202629267 | PPOX | c.148A= (p.Asn50=) c.40A= (p.Asn14=) c.101A= n.95+226A= n.347A= n.390A= n.318A= n.288A= n.399A= c.87+226A= (n.87+226A=) c.-164A= (n.-164A=) c.-280A= (n.-280A=) c.262A= (p.Asn88=) c.-416A= (n.-416A=) c.-312A= (n.-312A=) c.-257A= (n.-257A=) c.-410A= (n.-410A=) n.271A= c.-371A= (n.-371A=) c.-161A= (n.-161A=) c.-223A= (n.-223A=) n.485A= | |
1 | g.161167160A>C | CA343351360 | PPOX | c.148A>C (p.Asn50His) c.40A>C (p.Asn14His) c.101A>C n.95+226A>C n.347A>C n.390A>C n.318A>C n.288A>C n.399A>C c.87+226A>C (n.87+226A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) c.-280A>C (n.-280A>C) c.262A>C (p.Asn88His) c.-416A>C (n.-416A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) n.271A>C c.-371A>C (n.-371A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) n.485A>C | |
1 | g.161167160A>G | CA1207056 | PPOX | c.148A>G (p.Asn50Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.101A>G n.95+226A>G n.347A>G n.390A>G n.318A>G n.288A>G n.399A>G c.87+226A>G (n.87+226A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) n.271A>G c.-371A>G (n.-371A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.485A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167160A>T | CA343351362 | PPOX | c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.101A>T n.95+226A>T n.347A>T n.390A>T n.318A>T n.288A>T n.399A>T c.87+226A>T (n.87+226A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.-280A>T (n.-280A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.-416A>T (n.-416A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) n.271A>T c.-371A>T (n.-371A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) n.485A>T | |
1 | g.161167161A>C | CA343351364 | PPOX | c.149A>C (p.Asn50Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.102A>C n.95+227A>C n.348A>C n.391A>C n.319A>C n.289A>C n.400A>C c.87+227A>C (n.87+227A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) n.272A>C c.-370A>C (n.-370A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) n.486A>C | |
1 | g.161167161A>G | CA343351365 | PPOX | c.149A>G (p.Asn50Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.102A>G n.95+227A>G n.348A>G n.391A>G n.319A>G n.289A>G n.400A>G c.87+227A>G (n.87+227A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) n.272A>G c.-370A>G (n.-370A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) n.486A>G | |
1 | g.161167161A>T | CA343351366 | PPOX | c.149A>T (p.Asn50Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.102A>T n.95+227A>T n.348A>T n.391A>T n.319A>T n.289A>T n.400A>T c.87+227A>T (n.87+227A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) c.-256A>T (n.-256A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) n.272A>T c.-370A>T (n.-370A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) n.486A>T | |
1 | g.161167162T>A | CA343351367 | PPOX | c.150T>A (p.Asn50Lys) c.42T>A (p.Asn14Lys) c.103T>A n.95+228T>A n.349T>A n.392T>A n.320T>A n.290T>A n.401T>A c.87+228T>A (n.87+228T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) c.264T>A (p.Asn88Lys) c.-414T>A (n.-414T>A) c.-310T>A (n.-310T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) n.273T>A c.-369T>A (n.-369T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) n.487T>A | |
1 | g.161167162T>C | CA421397128 | PPOX | c.150T>C (p.Asn50=) c.42T>C (p.Asn14=) c.103T>C n.95+228T>C n.349T>C n.392T>C n.320T>C n.290T>C n.401T>C c.87+228T>C (n.87+228T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.264T>C (p.Asn88=) c.-414T>C (n.-414T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) n.273T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) n.487T>C | |
1 | g.161167162T>G | CA343351369 | PPOX | c.150T>G (p.Asn50Lys) c.42T>G (p.Asn14Lys) c.103T>G n.95+228T>G n.349T>G n.392T>G n.320T>G n.290T>G n.401T>G c.87+228T>G (n.87+228T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) c.264T>G (p.Asn88Lys) c.-414T>G (n.-414T>G) c.-310T>G (n.-310T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) n.273T>G c.-369T>G (n.-369T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) n.487T>G | |
1 | g.161167163G>A | CA343351371 | PPOX | c.151G>A (p.Gly51Ser) c.43G>A (p.Gly15Ser) c.104G>A n.95+229G>A n.350G>A n.393G>A n.321G>A n.291G>A n.402G>A c.87+229G>A (n.87+229G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.265G>A (p.Gly89Ser) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) n.274G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.488G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167163G>C | CA343351373 | PPOX | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.104G>C n.95+229G>C n.350G>C n.393G>C n.321G>C n.291G>C n.402G>C c.87+229G>C (n.87+229G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) n.274G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) n.488G>C | dbSNP |
1 | g.161167163G= | CA1202629268 | PPOX | c.151G= (p.Gly51=) c.43G= (p.Gly15=) c.104G= n.95+229G= n.350G= n.393G= n.321G= n.291G= n.402G= c.87+229G= (n.87+229G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-277G= (n.-277G=) c.265G= (p.Gly89=) c.-413G= (n.-413G=) c.-309G= (n.-309G=) c.-254G= (n.-254G=) c.-407G= (n.-407G=) n.274G= c.-368G= (n.-368G=) c.-158G= (n.-158G=) c.-220G= (n.-220G=) n.488G= | |
1 | g.161167163G>T | CA343351372 | PPOX | c.151G>T (p.Gly51Cys) c.43G>T (p.Gly15Cys) c.104G>T n.95+229G>T n.350G>T n.393G>T n.321G>T n.291G>T n.402G>T c.87+229G>T (n.87+229G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.265G>T (p.Gly89Cys) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) n.274G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.488G>T | |
1 | g.161167164G>A | CA1207057 | PPOX | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.44G>A (p.Gly15Asp) c.105G>A n.95+230G>A n.351G>A n.394G>A n.322G>A n.292G>A n.403G>A c.87+230G>A (n.87+230G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.266G>A (p.Gly89Asp) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) n.275G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.489G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161167164G>C | CA343351377 | PPOX | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.105G>C n.95+230G>C n.351G>C n.394G>C n.322G>C n.292G>C n.403G>C c.87+230G>C (n.87+230G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) n.275G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.489G>C | |
1 | g.161167164G= | CA1144075136 | PPOX | c.152G= (p.Gly51=) c.44G= (p.Gly15=) c.105G= n.95+230G= n.351G= n.394G= n.322G= n.292G= n.403G= c.87+230G= (n.87+230G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-276G= (n.-276G=) c.266G= (p.Gly89=) c.-412G= (n.-412G=) c.-308G= (n.-308G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-406G= (n.-406G=) n.275G= c.-367G= (n.-367G=) c.-157G= (n.-157G=) c.-219G= (n.-219G=) n.489G= | |
1 | g.161167164G>T | CA343351375 | PPOX | c.152G>T (p.Gly51Val) c.44G>T (p.Gly15Val) c.105G>T n.95+230G>T n.351G>T n.394G>T n.322G>T n.292G>T n.403G>T c.87+230G>T (n.87+230G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) n.275G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.489G>T | |
1 | g.161167165T>A | CA421397143 | PPOX | c.153T>A (p.Gly51=) c.45T>A (p.Gly15=) c.106T>A n.95+231T>A n.352T>A n.395T>A n.323T>A n.293T>A n.404T>A c.87+231T>A (n.87+231T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.-275T>A (n.-275T>A) c.267T>A (p.Gly89=) c.-411T>A (n.-411T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) n.276T>A c.-366T>A (n.-366T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) n.490T>A | |
1 | g.161167165T>C | CA421397148 | PPOX | c.153T>C (p.Gly51=) c.45T>C (p.Gly15=) c.106T>C n.95+231T>C n.352T>C n.395T>C n.323T>C n.293T>C n.404T>C c.87+231T>C (n.87+231T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) c.267T>C (p.Gly89=) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) n.276T>C c.-366T>C (n.-366T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.490T>C | |
1 | g.161167165T>G | CA421397145 | PPOX | c.153T>G (p.Gly51=) c.45T>G (p.Gly15=) c.106T>G n.95+231T>G n.352T>G n.395T>G n.323T>G n.293T>G n.404T>G c.87+231T>G (n.87+231T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) c.267T>G (p.Gly89=) c.-411T>G (n.-411T>G) c.-307T>G (n.-307T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) n.276T>G c.-366T>G (n.-366T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) n.490T>G | |
1 | g.161167166G>A | CA343351381 | PPOX | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.107G>A n.95+232G>A n.353G>A n.396G>A n.324G>A n.294G>A n.405G>A c.87+232G>A (n.87+232G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) n.277G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.491G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161167166G>C | CA343351391 | PPOX | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.107G>C n.95+232G>C n.353G>C n.396G>C n.324G>C n.294G>C n.405G>C c.87+232G>C (n.87+232G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.-410G>C (n.-410G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) n.277G>C c.-365G>C (n.-365G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.491G>C | |
1 | g.161167166G>T | CA343351388 | PPOX | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.107G>T n.95+232G>T n.353G>T n.396G>T n.324G>T n.294G>T n.405G>T c.87+232G>T (n.87+232G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) n.277G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.491G>T | COSMIC |
1 | g.161167167C>A | CA343351392 | PPOX | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) c.108C>A n.95+233C>A n.354C>A n.397C>A n.325C>A n.295C>A n.406C>A c.87+233C>A (n.87+233C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) n.278C>A c.-364C>A (n.-364C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.492C>A | |
1 | g.161167167C= | CA1202629269 | PPOX | c.155C= (p.Ala52=) c.47C= (p.Ala16=) c.108C= n.95+233C= n.354C= n.397C= n.325C= n.295C= n.406C= c.87+233C= (n.87+233C=) c.-157C= (n.-157C=) c.-273C= (n.-273C=) c.269C= (p.Ala90=) c.-409C= (n.-409C=) c.-305C= (n.-305C=) c.-250C= (n.-250C=) c.-403C= (n.-403C=) n.278C= c.-364C= (n.-364C=) c.-154C= (n.-154C=) c.-216C= (n.-216C=) n.492C= | |
1 | g.161167167C>G | CA1207058 | PPOX | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.108C>G n.95+233C>G n.354C>G n.397C>G n.325C>G n.295C>G n.406C>G c.87+233C>G (n.87+233C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) n.278C>G c.-364C>G (n.-364C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) n.492C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167167C>T | CA343351399 | PPOX | c.155C>T (p.Ala52Val) c.47C>T (p.Ala16Val) c.108C>T n.95+233C>T n.354C>T n.397C>T n.325C>T n.295C>T n.406C>T c.87+233C>T (n.87+233C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) n.278C>T c.-364C>T (n.-364C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.492C>T | |
1 | g.161167169_161167172del | CA2586964272 | PPOX | c.157_160del (p.Ile53LeufsTer14) c.49_52del (p.Ile17LeufsTer14) c.110_113del n.95+235_95+238del n.356_359del n.399_402del n.327_330del n.297_300del n.408_411del c.87+235_87+238del (n.87+235_87+238del) c.-155_-152del (n.-155_-152del) c.-271_-268del (n.-271_-268del) c.271_274del (p.Ile91LeufsTer14) c.-407_-404del (n.-407_-404del) c.-303_-300del (n.-303_-300del) c.-248_-245del (n.-248_-245del) c.-401_-398del (n.-401_-398del) n.280_283del c.-362_-359del (n.-362_-359del) c.-152_-149del (n.-152_-149del) c.-214_-211del (n.-214_-211del) n.494_497del | gnomAD v4 |
1 | g.161167168T>A | CA421397163 | PPOX | c.156T>A (p.Ala52=) c.48T>A (p.Ala16=) c.109T>A n.95+234T>A n.355T>A n.398T>A n.326T>A n.296T>A n.407T>A c.87+234T>A (n.87+234T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) c.270T>A (p.Ala90=) c.-408T>A (n.-408T>A) c.-304T>A (n.-304T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) n.279T>A c.-363T>A (n.-363T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) n.493T>A | |
1 | g.161167168T>C | CA421397164 | PPOX | c.156T>C (p.Ala52=) c.48T>C (p.Ala16=) c.109T>C n.95+234T>C n.355T>C n.398T>C n.326T>C n.296T>C n.407T>C c.87+234T>C (n.87+234T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) c.270T>C (p.Ala90=) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-304T>C (n.-304T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) n.279T>C c.-363T>C (n.-363T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) n.493T>C | |
1 | g.161167168T>G | CA421397167 | PPOX | c.156T>G (p.Ala52=) c.48T>G (p.Ala16=) c.109T>G n.95+234T>G n.355T>G n.398T>G n.326T>G n.296T>G n.407T>G c.87+234T>G (n.87+234T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) c.270T>G (p.Ala90=) c.-408T>G (n.-408T>G) c.-304T>G (n.-304T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) n.279T>G c.-363T>G (n.-363T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) n.493T>G | |
1 | g.161167169A= | CA1202629270 | PPOX | c.157A= (p.Ile53=) c.49A= (p.Ile17=) c.110A= n.95+235A= n.356A= n.399A= n.327A= n.297A= n.408A= c.87+235A= (n.87+235A=) c.-155A= (n.-155A=) c.-271A= (n.-271A=) c.271A= (p.Ile91=) c.-407A= (n.-407A=) c.-303A= (n.-303A=) c.-248A= (n.-248A=) c.-401A= (n.-401A=) n.280A= c.-362A= (n.-362A=) c.-152A= (n.-152A=) c.-214A= (n.-214A=) n.494A= | |
1 | g.161167169A>C | CA343351402 | PPOX | c.157A>C (p.Ile53Leu) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.110A>C n.95+235A>C n.356A>C n.399A>C n.327A>C n.297A>C n.408A>C c.87+235A>C (n.87+235A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) c.-271A>C (n.-271A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-303A>C (n.-303A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) n.280A>C c.-362A>C (n.-362A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) n.494A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167169A>G | CA343351403 | PPOX | c.157A>G (p.Ile53Val) c.49A>G (p.Ile17Val) c.110A>G n.95+235A>G n.356A>G n.399A>G n.327A>G n.297A>G n.408A>G c.87+235A>G (n.87+235A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) n.280A>G c.-362A>G (n.-362A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) n.494A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161167169A>T | CA343351406 | PPOX | c.157A>T (p.Ile53Phe) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.110A>T n.95+235A>T n.356A>T n.399A>T n.327A>T n.297A>T n.408A>T c.87+235A>T (n.87+235A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-303A>T (n.-303A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) n.280A>T c.-362A>T (n.-362A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) n.494A>T | |
1 | g.161167169_161167170delinsAT | CA1202629271 | PPOX | c.157_158delinsAT (p.Ile53=) c.49_50delinsAT (p.Ile17=) c.110_111delinsAT n.95+235_95+236delinsAT n.356_357delinsAT n.399_400delinsAT n.327_328delinsAT n.297_298delinsAT n.408_409delinsAT c.87+235_87+236delinsAT (n.87+235_87+236delinsAT) c.-155_-154delinsAT (n.-155_-154delinsAT) c.-271_-270delinsAT (n.-271_-270delinsAT) c.271_272delinsAT (p.Ile91=) c.-407_-406delinsAT (n.-407_-406delinsAT) c.-303_-302delinsAT (n.-303_-302delinsAT) c.-248_-247delinsAT (n.-248_-247delinsAT) c.-401_-400delinsAT (n.-401_-400delinsAT) n.280_281delinsAT c.-362_-361delinsAT (n.-362_-361delinsAT) c.-152_-151delinsAT (n.-152_-151delinsAT) c.-214_-213delinsAT (n.-214_-213delinsAT) n.494_495delinsAT | |
1 | g.161167170del | CA1202629272 | PPOX | c.158del (p.Ile53ThrfsTer15) c.50del (p.Ile17ThrfsTer15) c.111del n.95+236del n.357del n.400del n.328del n.298del n.409del c.87+236del (n.87+236del) c.-154del (n.-154del) c.-270del (n.-270del) c.272del (p.Ile91ThrfsTer15) c.-406del (n.-406del) c.-302del (n.-302del) c.-247del (n.-247del) c.-400del (n.-400del) n.281del c.-361del (n.-361del) c.-151del (n.-151del) c.-213del (n.-213del) n.495del | dbSNP |
1 | g.161167170T>A | CA343351409 | PPOX | c.158T>A (p.Ile53Asn) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.111T>A n.95+236T>A n.357T>A n.400T>A n.328T>A n.298T>A n.409T>A c.87+236T>A (n.87+236T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.-406T>A (n.-406T>A) c.-302T>A (n.-302T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) n.281T>A c.-361T>A (n.-361T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) n.495T>A | |
1 | g.161167170T>C | CA343351412 | PPOX | c.158T>C (p.Ile53Thr) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.111T>C n.95+236T>C n.357T>C n.400T>C n.328T>C n.298T>C n.409T>C c.87+236T>C (n.87+236T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) n.281T>C c.-361T>C (n.-361T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) n.495T>C | gnomAD v4 |
1 | g.161167170T>G | CA343351413 | PPOX | c.158T>G (p.Ile53Ser) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.111T>G n.95+236T>G n.357T>G n.400T>G n.328T>G n.298T>G n.409T>G c.87+236T>G (n.87+236T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.-406T>G (n.-406T>G) c.-302T>G (n.-302T>G) c.-247T>G (n.-247T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) n.281T>G c.-361T>G (n.-361T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) n.495T>G | |
1 | g.161167171C>A | CA421397180 | PPOX | c.159C>A (p.Ile53=) c.51C>A (p.Ile17=) c.112C>A n.95+237C>A n.358C>A n.401C>A n.329C>A n.299C>A n.410C>A c.87+237C>A (n.87+237C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.273C>A (p.Ile91=) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) n.282C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.496C>A | COSMIC |
1 | g.161167171C>G | CA343351415 | PPOX | c.159C>G (p.Ile53Met) c.51C>G (p.Ile17Met) c.112C>G n.95+237C>G n.358C>G n.401C>G n.329C>G n.299C>G n.410C>G c.87+237C>G (n.87+237C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.273C>G (p.Ile91Met) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) n.282C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.496C>G | |
1 | g.161167171C>T | CA421397183 | PPOX | c.159C>T (p.Ile53=) c.51C>T (p.Ile17=) c.112C>T n.95+237C>T n.358C>T n.401C>T n.329C>T n.299C>T n.410C>T c.87+237C>T (n.87+237C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.273C>T (p.Ile91=) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) n.282C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.496C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161167172T>A | CA343351426 | PPOX | c.160T>A (p.Phe54Ile) c.52T>A (p.Phe18Ile) c.113T>A n.95+238T>A n.359T>A n.402T>A n.330T>A n.300T>A n.411T>A c.87+238T>A (n.87+238T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.-404T>A (n.-404T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) n.283T>A c.-359T>A (n.-359T>A) c.-149T>A (n.-149T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) n.497T>A | |
1 | g.161167172T>C | CA343351424 | PPOX | c.160T>C (p.Phe54Leu) c.52T>C (p.Phe18Leu) c.113T>C n.95+238T>C n.359T>C n.402T>C n.330T>C n.300T>C n.411T>C c.87+238T>C (n.87+238T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.-404T>C (n.-404T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) n.283T>C c.-359T>C (n.-359T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) n.497T>C | |
1 | g.161167172T>G | CA343351420 | PPOX | c.160T>G (p.Phe54Val) c.52T>G (p.Phe18Val) c.113T>G n.95+238T>G n.359T>G n.402T>G n.330T>G n.300T>G n.411T>G c.87+238T>G (n.87+238T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) c.274T>G (p.Phe92Val) c.-404T>G (n.-404T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) n.283T>G c.-359T>G (n.-359T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) n.497T>G | |
1 | g.161167173T>A | CA343351430 | PPOX | c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.114T>A n.95+239T>A n.360T>A n.403T>A n.331T>A n.301T>A n.412T>A c.87+239T>A (n.87+239T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) n.284T>A c.-358T>A (n.-358T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.-210T>A (n.-210T>A) n.498T>A | |
1 | g.161167173T>C | CA343351434 | PPOX | c.161T>C (p.Phe54Ser) c.53T>C (p.Phe18Ser) c.114T>C n.95+239T>C n.360T>C n.403T>C n.331T>C n.301T>C n.412T>C c.87+239T>C (n.87+239T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) n.284T>C c.-358T>C (n.-358T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) n.498T>C | |
1 | g.161167173T>G | CA343351435 | PPOX | c.161T>G (p.Phe54Cys) c.53T>G (p.Phe18Cys) c.114T>G n.95+239T>G n.360T>G n.403T>G n.331T>G n.301T>G n.412T>G c.87+239T>G (n.87+239T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) n.284T>G c.-358T>G (n.-358T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) n.498T>G | |
1 | g.161167174T>A | CA343351436 | PPOX | c.162T>A (p.Phe54Leu) c.54T>A (p.Phe18Leu) c.115T>A n.95+240T>A n.361T>A n.404T>A n.332T>A n.302T>A n.413T>A c.87+240T>A (n.87+240T>A) c.-150T>A (n.-150T>A) c.-266T>A (n.-266T>A) c.276T>A (p.Phe92Leu) c.-402T>A (n.-402T>A) c.-298T>A (n.-298T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) n.285T>A c.-357T>A (n.-357T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) n.499T>A | |
1 | g.161167174T>C | CA421397196 | PPOX | c.162T>C (p.Phe54=) c.54T>C (p.Phe18=) c.115T>C n.95+240T>C n.361T>C n.404T>C n.332T>C n.302T>C n.413T>C c.87+240T>C (n.87+240T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) c.276T>C (p.Phe92=) c.-402T>C (n.-402T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) n.285T>C c.-357T>C (n.-357T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) n.499T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167174T>G | CA343351437 | PPOX | c.162T>G (p.Phe54Leu) c.54T>G (p.Phe18Leu) c.115T>G n.95+240T>G n.361T>G n.404T>G n.332T>G n.302T>G n.413T>G c.87+240T>G (n.87+240T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) c.-266T>G (n.-266T>G) c.276T>G (p.Phe92Leu) c.-402T>G (n.-402T>G) c.-298T>G (n.-298T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) n.285T>G c.-357T>G (n.-357T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) n.499T>G | |
1 | g.161167174T= | CA1202629273 | PPOX | c.162T= (p.Phe54=) c.54T= (p.Phe18=) c.115T= n.95+240T= n.361T= n.404T= n.332T= n.302T= n.413T= c.87+240T= (n.87+240T=) c.-150T= (n.-150T=) c.-266T= (n.-266T=) c.276T= (p.Phe92=) c.-402T= (n.-402T=) c.-298T= (n.-298T=) c.-243T= (n.-243T=) c.-396T= (n.-396T=) n.285T= c.-357T= (n.-357T=) c.-147T= (n.-147T=) c.-209T= (n.-209T=) n.499T= | |
1 | g.161167175G>A | CA343351439 | PPOX | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.116G>A n.95+241G>A n.362G>A n.405G>A n.333G>A n.303G>A n.414G>A c.87+241G>A (n.87+241G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) n.286G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.500G>A | |
1 | g.161167175G>C | CA343351445 | PPOX | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.116G>C n.95+241G>C n.362G>C n.405G>C n.333G>C n.303G>C n.414G>C c.87+241G>C (n.87+241G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) n.286G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) n.500G>C | gnomAD v4 |
1 | g.161167175G>T | CA343351448 | PPOX | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.116G>T n.95+241G>T n.362G>T n.405G>T n.333G>T n.303G>T n.414G>T c.87+241G>T (n.87+241G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) n.286G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.500G>T | |
1 | g.161167176A>C | CA343351451 | PPOX | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.117A>C n.95+242A>C n.363A>C n.406A>C n.334A>C n.304A>C n.415A>C c.87+242A>C (n.87+242A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) c.-264A>C (n.-264A>C) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.-400A>C (n.-400A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) n.287A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) n.501A>C | |
1 | g.161167176A>G | CA343351453 | PPOX | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.117A>G n.95+242A>G n.363A>G n.406A>G n.334A>G n.304A>G n.415A>G c.87+242A>G (n.87+242A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.-400A>G (n.-400A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) n.287A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) n.501A>G | |
1 | g.161167176A>T | CA343351455 | PPOX | c.164A>T (p.Glu55Val) c.56A>T (p.Glu19Val) c.117A>T n.95+242A>T n.363A>T n.406A>T n.334A>T n.304A>T n.415A>T c.87+242A>T (n.87+242A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) c.-264A>T (n.-264A>T) c.278A>T (p.Glu93Val) c.-400A>T (n.-400A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) n.287A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) n.501A>T | |
1 | g.161167177G>A | CA421397211 | PPOX | c.165G>A (p.Glu55=) c.57G>A (p.Glu19=) c.118G>A n.95+243G>A n.364G>A n.407G>A n.335G>A n.305G>A n.416G>A c.87+243G>A (n.87+243G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.279G>A (p.Glu93=) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) n.288G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.502G>A | |
1 | g.161167177G>C | CA343351461 | PPOX | c.165G>C (p.Glu55Asp) c.57G>C (p.Glu19Asp) c.118G>C n.95+243G>C n.364G>C n.407G>C n.335G>C n.305G>C n.416G>C c.87+243G>C (n.87+243G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.-399G>C (n.-399G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) n.288G>C c.-354G>C (n.-354G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) n.502G>C | |
1 | g.161167177G>T | CA343351457 | PPOX | c.165G>T (p.Glu55Asp) c.57G>T (p.Glu19Asp) c.118G>T n.95+243G>T n.364G>T n.407G>T n.335G>T n.305G>T n.416G>T c.87+243G>T (n.87+243G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) n.288G>T c.-354G>T (n.-354G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) n.502G>T | |
1 | g.161167178C>A | CA343351463 | PPOX | c.166C>A (p.Leu56Ile) c.58C>A (p.Leu20Ile) c.119C>A n.95+244C>A n.365C>A n.408C>A n.336C>A n.306C>A n.417C>A c.87+244C>A (n.87+244C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.289C>A c.-353C>A (n.-353C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) n.503C>A | |
1 | g.161167178C= | CA1202629275 | PPOX | c.166C= (p.Leu56=) c.58C= (p.Leu20=) c.119C= n.95+244C= n.365C= n.408C= n.336C= n.306C= n.417C= c.87+244C= (n.87+244C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-262C= (n.-262C=) c.280C= (p.Leu94=) c.-398C= (n.-398C=) c.-294C= (n.-294C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-392C= (n.-392C=) n.289C= c.-353C= (n.-353C=) c.-143C= (n.-143C=) c.-205C= (n.-205C=) n.503C= | |
1 | g.161167178C>G | CA31632294 | PPOX | c.166C>G (p.Leu56Val) c.58C>G (p.Leu20Val) c.119C>G n.95+244C>G n.365C>G n.408C>G n.336C>G n.306C>G n.417C>G c.87+244C>G (n.87+244C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) n.289C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) n.503C>G | dbSNP |
1 | g.161167178C>T | CA343351466 | PPOX | c.166C>T (p.Leu56Phe) c.58C>T (p.Leu20Phe) c.119C>T n.95+244C>T n.365C>T n.408C>T n.336C>T n.306C>T n.417C>T c.87+244C>T (n.87+244C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.289C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.503C>T | |
1 | g.161167179T>A | CA343351467 | PPOX | c.167T>A (p.Leu56His) c.59T>A (p.Leu20His) c.120T>A n.95+245T>A n.366T>A n.409T>A n.337T>A n.307T>A n.418T>A c.87+245T>A (n.87+245T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) c.281T>A (p.Leu94His) c.-397T>A (n.-397T>A) c.-293T>A (n.-293T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) n.290T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) n.504T>A | |
1 | g.161167179T>C | CA1207059 | PPOX | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) c.120T>C n.95+245T>C n.366T>C n.409T>C n.337T>C n.307T>C n.418T>C c.87+245T>C (n.87+245T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.-397T>C (n.-397T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) n.290T>C c.-352T>C (n.-352T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) n.504T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161167179T>G | CA343351468 | PPOX | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.120T>G n.95+245T>G n.366T>G n.409T>G n.337T>G n.307T>G n.418T>G c.87+245T>G (n.87+245T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.-397T>G (n.-397T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) n.290T>G c.-352T>G (n.-352T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) n.504T>G | dbSNP |
1 | g.161167179T= | CA1143588846 | PPOX | c.167T= (p.Leu56=) c.59T= (p.Leu20=) c.120T= n.95+245T= n.366T= n.409T= n.337T= n.307T= n.418T= c.87+245T= (n.87+245T=) c.-145T= (n.-145T=) c.-261T= (n.-261T=) c.281T= (p.Leu94=) c.-397T= (n.-397T=) c.-293T= (n.-293T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-391T= (n.-391T=) n.290T= c.-352T= (n.-352T=) c.-142T= (n.-142T=) c.-204T= (n.-204T=) n.504T= | |
1 | g.161167180T>A | CA421397230 | PPOX | c.168T>A (p.Leu56=) c.60T>A (p.Leu20=) c.121T>A n.95+246T>A n.367T>A n.410T>A n.338T>A n.308T>A n.419T>A c.87+246T>A (n.87+246T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) c.282T>A (p.Leu94=) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) n.291T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) n.505T>A | |
1 | g.161167180T>C | CA1207060 | PPOX | c.168T>C (p.Leu56=) c.60T>C (p.Leu20=) c.121T>C n.95+246T>C n.367T>C n.410T>C n.338T>C n.308T>C n.419T>C c.87+246T>C (n.87+246T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.282T>C (p.Leu94=) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) n.291T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) n.505T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167180T>G | CA421397234 | PPOX | c.168T>G (p.Leu56=) c.60T>G (p.Leu20=) c.121T>G n.95+246T>G n.367T>G n.410T>G n.338T>G n.308T>G n.419T>G c.87+246T>G (n.87+246T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) c.282T>G (p.Leu94=) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) n.291T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) n.505T>G | |
1 | g.161167180T= | CA1202629282 | PPOX | c.168T= (p.Leu56=) c.60T= (p.Leu20=) c.121T= n.95+246T= n.367T= n.410T= n.338T= n.308T= n.419T= c.87+246T= (n.87+246T=) c.-144T= (n.-144T=) c.-260T= (n.-260T=) c.282T= (p.Leu94=) c.-396T= (n.-396T=) c.-292T= (n.-292T=) c.-237T= (n.-237T=) c.-390T= (n.-390T=) n.291T= c.-351T= (n.-351T=) c.-141T= (n.-141T=) c.-203T= (n.-203T=) n.505T= | |
1 | g.161167181G>A | CA1207061 | PPOX | c.169G>A (p.Gly57Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) c.122G>A n.95+247G>A n.368G>A n.411G>A n.339G>A n.309G>A n.420G>A c.87+247G>A (n.87+247G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) n.292G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.506G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167181G>C | CA343351474 | PPOX | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.122G>C n.95+247G>C n.368G>C n.411G>C n.339G>C n.309G>C n.420G>C c.87+247G>C (n.87+247G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) n.292G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.506G>C | |
1 | g.161167181G= | CA1202629284 | PPOX | c.169G= (p.Gly57=) c.61G= (p.Gly21=) c.122G= n.95+247G= n.368G= n.411G= n.339G= n.309G= n.420G= c.87+247G= (n.87+247G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-259G= (n.-259G=) c.283G= (p.Gly95=) c.-395G= (n.-395G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-236G= (n.-236G=) c.-389G= (n.-389G=) n.292G= c.-350G= (n.-350G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-202G= (n.-202G=) n.506G= | |
1 | g.161167181G>T | CA343351479 | PPOX | c.169G>T (p.Gly57Ter) c.61G>T (p.Gly21Ter) c.122G>T n.95+247G>T n.368G>T n.411G>T n.339G>T n.309G>T n.420G>T c.87+247G>T (n.87+247G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.283G>T (p.Gly95Ter) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) n.292G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.506G>T | |
1 | g.161167182G>A | CA343351481 | PPOX | c.170G>A (p.Gly57Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) c.123G>A n.95+248G>A n.369G>A n.412G>A n.340G>A n.310G>A n.421G>A c.87+248G>A (n.87+248G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) n.293G>A c.-349G>A (n.-349G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.507G>A | |
1 | g.161167182G>C | CA343351482 | PPOX | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.123G>C n.95+248G>C n.369G>C n.412G>C n.340G>C n.310G>C n.421G>C c.87+248G>C (n.87+248G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.-394G>C (n.-394G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) n.293G>C c.-349G>C (n.-349G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) n.507G>C | |
1 | g.161167182G>T | CA343351484 | PPOX | c.170G>T (p.Gly57Val) c.62G>T (p.Gly21Val) c.123G>T n.95+248G>T n.369G>T n.412G>T n.340G>T n.310G>T n.421G>T c.87+248G>T (n.87+248G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) n.293G>T c.-349G>T (n.-349G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.507G>T | |
1 | g.161167183A>C | CA421397244 | PPOX | c.171A>C (p.Gly57=) c.63A>C (p.Gly21=) c.124A>C n.95+249A>C n.370A>C n.413A>C n.341A>C n.311A>C n.422A>C c.87+249A>C (n.87+249A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) c.285A>C (p.Gly95=) c.-393A>C (n.-393A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) n.294A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) c.-200A>C (n.-200A>C) n.508A>C | |
1 | g.161167183A>G | CA421397246 | PPOX | c.171A>G (p.Gly57=) c.63A>G (p.Gly21=) c.124A>G n.95+249A>G n.370A>G n.413A>G n.341A>G n.311A>G n.422A>G c.87+249A>G (n.87+249A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.285A>G (p.Gly95=) c.-393A>G (n.-393A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) n.294A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) n.508A>G | |
1 | g.161167183A>T | CA421397247 | PPOX | c.171A>T (p.Gly57=) c.63A>T (p.Gly21=) c.124A>T n.95+249A>T n.370A>T n.413A>T n.341A>T n.311A>T n.422A>T c.87+249A>T (n.87+249A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) c.285A>T (p.Gly95=) c.-393A>T (n.-393A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) n.294A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) n.508A>T | |
1 | g.161167184C>A | CA343351486 | PPOX | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.64C>A (p.Pro22Thr) c.125C>A n.95+250C>A n.371C>A n.414C>A n.342C>A n.312C>A n.423C>A c.87+250C>A (n.87+250C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) n.295C>A c.-347C>A (n.-347C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.509C>A | |
1 | g.161167184C>G | CA343351489 | PPOX | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.64C>G (p.Pro22Ala) c.125C>G n.95+250C>G n.371C>G n.414C>G n.342C>G n.312C>G n.423C>G c.87+250C>G (n.87+250C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.-392C>G (n.-392C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) n.295C>G c.-347C>G (n.-347C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) n.509C>G | |
1 | g.161167184C>T | CA343351487 | PPOX | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.64C>T (p.Pro22Ser) c.125C>T n.95+250C>T n.371C>T n.414C>T n.342C>T n.312C>T n.423C>T c.87+250C>T (n.87+250C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) n.295C>T c.-347C>T (n.-347C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.509C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161167185C>A | CA343351492 | PPOX | c.173C>A (p.Pro58His) c.65C>A (p.Pro22His) c.126C>A n.95+251C>A n.372C>A n.415C>A n.343C>A n.313C>A n.424C>A c.87+251C>A (n.87+251C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.287C>A (p.Pro96His) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.296C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.510C>A | |
1 | g.161167185C>G | CA343351493 | PPOX | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) c.126C>G n.95+251C>G n.372C>G n.415C>G n.343C>G n.313C>G n.424C>G c.87+251C>G (n.87+251C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) n.296C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.510C>G | |
1 | g.161167185C>T | CA343351496 | PPOX | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.65C>T (p.Pro22Leu) c.126C>T n.95+251C>T n.372C>T n.415C>T n.343C>T n.313C>T n.424C>T c.87+251C>T (n.87+251C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.296C>T c.-346C>T (n.-346C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.510C>T | |
1 | g.161167186T>A | CA421397265 | PPOX | c.174T>A (p.Pro58=) c.66T>A (p.Pro22=) c.127T>A n.95+252T>A n.373T>A n.416T>A n.344T>A n.314T>A n.425T>A c.87+252T>A (n.87+252T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) c.288T>A (p.Pro96=) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) n.297T>A c.-345T>A (n.-345T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) n.511T>A | |
1 | g.161167186T>C | CA421397263 | PPOX | c.174T>C (p.Pro58=) c.66T>C (p.Pro22=) c.127T>C n.95+252T>C n.373T>C n.416T>C n.344T>C n.314T>C n.425T>C c.87+252T>C (n.87+252T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.288T>C (p.Pro96=) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) n.297T>C c.-345T>C (n.-345T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) n.511T>C | |
1 | g.161167186T>G | CA421397261 | PPOX | c.174T>G (p.Pro58=) c.66T>G (p.Pro22=) c.127T>G n.95+252T>G n.373T>G n.416T>G n.344T>G n.314T>G n.425T>G c.87+252T>G (n.87+252T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) c.288T>G (p.Pro96=) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) n.297T>G c.-345T>G (n.-345T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) n.511T>G | |
1 | g.161167187C>A | CA421397268 | PPOX | c.175C>A (p.Arg59=) c.67C>A (p.Arg23=) c.128C>A n.95+253C>A n.374C>A n.417C>A n.345C>A n.315C>A n.426C>A c.87+253C>A (n.87+253C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) c.289C>A (p.Arg97=) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) n.298C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) n.512C>A | |
1 | g.161167187C= | CA1141581133 | PPOX | c.175C= (p.Arg59=) c.67C= (p.Arg23=) c.128C= n.95+253C= n.374C= n.417C= n.345C= n.315C= n.426C= c.87+253C= (n.87+253C=) c.-137C= (n.-137C=) c.-253C= (n.-253C=) c.289C= (p.Arg97=) c.-389C= (n.-389C=) c.-285C= (n.-285C=) c.-230C= (n.-230C=) c.-383C= (n.-383C=) n.298C= c.-344C= (n.-344C=) c.-134C= (n.-134C=) c.-196C= (n.-196C=) n.512C= | |
1 | g.161167187C>G | CA343351498 | PPOX | c.175C>G (p.Arg59Gly) c.67C>G (p.Arg23Gly) c.128C>G n.95+253C>G n.374C>G n.417C>G n.345C>G n.315C>G n.426C>G c.87+253C>G (n.87+253C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.-389C>G (n.-389C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) n.298C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) n.512C>G | |
1 | g.161167187C>T | CA340813 | PPOX | c.175C>T (p.Arg59Trp) c.67C>T (p.Arg23Trp) c.128C>T n.95+253C>T n.374C>T n.417C>T n.345C>T n.315C>T n.426C>T c.87+253C>T (n.87+253C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) c.289C>T (p.Arg97Trp) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) n.298C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161167188G>A | CA343351502 | PPOX | c.176G>A (p.Arg59Gln) c.68G>A (p.Arg23Gln) c.129G>A n.95+254G>A n.375G>A n.418G>A n.346G>A n.316G>A n.427G>A c.87+254G>A (n.87+254G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.290G>A (p.Arg97Gln) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) n.299G>A c.-343G>A (n.-343G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.513G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161167188G>C | CA343351503 | PPOX | c.176G>C (p.Arg59Pro) c.68G>C (p.Arg23Pro) c.129G>C n.95+254G>C n.375G>C n.418G>C n.346G>C n.316G>C n.427G>C c.87+254G>C (n.87+254G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) n.299G>C c.-343G>C (n.-343G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) n.513G>C | |
1 | g.161167188G= | CA1202629294 | PPOX | c.176G= (p.Arg59=) c.68G= (p.Arg23=) c.129G= n.95+254G= n.375G= n.418G= n.346G= n.316G= n.427G= c.87+254G= (n.87+254G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-252G= (n.-252G=) c.290G= (p.Arg97=) c.-388G= (n.-388G=) c.-284G= (n.-284G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-382G= (n.-382G=) n.299G= c.-343G= (n.-343G=) c.-133G= (n.-133G=) c.-195G= (n.-195G=) n.513G= | |
1 | g.161167188G>T | CA343351504 | PPOX | c.176G>T (p.Arg59Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) c.129G>T n.95+254G>T n.375G>T n.418G>T n.346G>T n.316G>T n.427G>T c.87+254G>T (n.87+254G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) n.299G>T c.-343G>T (n.-343G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) n.513G>T | |
1 | g.161167189G>A | CA421397281 | PPOX | c.177G>A (p.Arg59=) c.69G>A (p.Arg23=) c.130G>A n.95+255G>A n.376G>A n.419G>A n.347G>A n.317G>A n.428G>A c.87+255G>A (n.87+255G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.291G>A (p.Arg97=) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.300G>A c.-342G>A (n.-342G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) n.514G>A | |
1 | g.161167189G>C | CA421397283 | PPOX | c.177G>C (p.Arg59=) c.69G>C (p.Arg23=) c.130G>C n.95+255G>C n.376G>C n.419G>C n.347G>C n.317G>C n.428G>C c.87+255G>C (n.87+255G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.291G>C (p.Arg97=) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) n.300G>C c.-342G>C (n.-342G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) n.514G>C | |
1 | g.161167189G>T | CA421397286 | PPOX | c.177G>T (p.Arg59=) c.69G>T (p.Arg23=) c.130G>T n.95+255G>T n.376G>T n.419G>T n.347G>T n.317G>T n.428G>T c.87+255G>T (n.87+255G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.291G>T (p.Arg97=) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.300G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) n.514G>T | |
1 | g.161167190G>A | CA343351507 | PPOX | c.178G>A (p.Gly60Arg) c.70G>A (p.Gly24Arg) c.131G>A n.95+256G>A n.377G>A n.420G>A n.348G>A n.318G>A n.429G>A c.87+256G>A (n.87+256G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) n.301G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.515G>A | |
1 | g.161167190G>C | CA343351509 | PPOX | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.131G>C n.95+256G>C n.377G>C n.420G>C n.348G>C n.318G>C n.429G>C c.87+256G>C (n.87+256G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) n.301G>C c.-341G>C (n.-341G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.515G>C | |
1 | g.161167190G>T | CA343351512 | PPOX | c.178G>T (p.Gly60Ter) c.70G>T (p.Gly24Ter) c.131G>T n.95+256G>T n.377G>T n.420G>T n.348G>T n.318G>T n.429G>T c.87+256G>T (n.87+256G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.292G>T (p.Gly98Ter) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) n.301G>T c.-341G>T (n.-341G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.515G>T | |
1 | g.161167191G>A | CA343351516 | PPOX | c.179G>A (p.Gly60Glu) c.71G>A (p.Gly24Glu) c.132G>A n.95+257G>A n.378G>A n.421G>A n.349G>A n.319G>A n.430G>A c.87+257G>A (n.87+257G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) n.302G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) n.516G>A | |
1 | g.161167191G>C | CA343351518 | PPOX | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.132G>C n.95+257G>C n.378G>C n.421G>C n.349G>C n.319G>C n.430G>C c.87+257G>C (n.87+257G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) n.302G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) n.516G>C | |
1 | g.161167191G>T | CA343351514 | PPOX | c.179G>T (p.Gly60Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.132G>T n.95+257G>T n.378G>T n.421G>T n.349G>T n.319G>T n.430G>T c.87+257G>T (n.87+257G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) n.302G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) n.516G>T | |
1 | g.161167192A>C | CA421397299 | PPOX | c.180A>C (p.Gly60=) c.72A>C (p.Gly24=) c.133A>C n.95+258A>C n.379A>C n.422A>C n.350A>C n.320A>C n.431A>C c.87+258A>C (n.87+258A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.294A>C (p.Gly98=) c.-384A>C (n.-384A>C) c.-280A>C (n.-280A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) n.303A>C c.-339A>C (n.-339A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) n.517A>C | |
1 | g.161167192A>G | CA421397301 | PPOX | c.180A>G (p.Gly60=) c.72A>G (p.Gly24=) c.133A>G n.95+258A>G n.379A>G n.422A>G n.350A>G n.320A>G n.431A>G c.87+258A>G (n.87+258A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.294A>G (p.Gly98=) c.-384A>G (n.-384A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) n.303A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) n.517A>G | |
1 | g.161167192A>T | CA421397304 | PPOX | c.180A>T (p.Gly60=) c.72A>T (p.Gly24=) c.133A>T n.95+258A>T n.379A>T n.422A>T n.350A>T n.320A>T n.431A>T c.87+258A>T (n.87+258A>T) c.-132A>T (n.-132A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.294A>T (p.Gly98=) c.-384A>T (n.-384A>T) c.-280A>T (n.-280A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) n.303A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) n.517A>T | |
1 | g.161167193A= | CA1202629299 | PPOX | c.181A= (p.Ile61=) c.73A= (p.Ile25=) c.134A= n.95+259A= n.380A= n.423A= n.351A= n.321A= n.432A= c.87+259A= (n.87+259A=) c.-131A= (n.-131A=) c.-247A= (n.-247A=) c.295A= (p.Ile99=) c.-383A= (n.-383A=) c.-279A= (n.-279A=) c.-224A= (n.-224A=) c.-377A= (n.-377A=) n.304A= c.-338A= (n.-338A=) c.-128A= (n.-128A=) c.-190A= (n.-190A=) n.518A= | |
1 | g.161167193A>C | CA343351525 | PPOX | c.181A>C (p.Ile61Leu) c.73A>C (p.Ile25Leu) c.134A>C n.95+259A>C n.380A>C n.423A>C n.351A>C n.321A>C n.432A>C c.87+259A>C (n.87+259A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) n.304A>C c.-338A>C (n.-338A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) n.518A>C | |
1 | g.161167193A>G | CA343351520 | PPOX | c.181A>G (p.Ile61Val) c.73A>G (p.Ile25Val) c.134A>G n.95+259A>G n.380A>G n.423A>G n.351A>G n.321A>G n.432A>G c.87+259A>G (n.87+259A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) n.304A>G c.-338A>G (n.-338A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) n.518A>G | gnomAD v4 |
1 | g.161167193A>T | CA343351522 | PPOX | c.181A>T (p.Ile61Phe) c.73A>T (p.Ile25Phe) c.134A>T n.95+259A>T n.380A>T n.423A>T n.351A>T n.321A>T n.432A>T c.87+259A>T (n.87+259A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.-383A>T (n.-383A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) c.-377A>T (n.-377A>T) n.304A>T c.-338A>T (n.-338A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) n.518A>T | |
1 | g.161167194T>A | CA343351529 | PPOX | c.182T>A (p.Ile61Asn) c.74T>A (p.Ile25Asn) c.135T>A n.95+260T>A n.381T>A n.424T>A n.352T>A n.322T>A n.433T>A c.87+260T>A (n.87+260T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.-382T>A (n.-382T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) c.-376T>A (n.-376T>A) n.305T>A c.-337T>A (n.-337T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) n.519T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161167194T>C | CA343351530 | PPOX | c.182T>C (p.Ile61Thr) c.74T>C (p.Ile25Thr) c.135T>C n.95+260T>C n.381T>C n.424T>C n.352T>C n.322T>C n.433T>C c.87+260T>C (n.87+260T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.-382T>C (n.-382T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) c.-376T>C (n.-376T>C) n.305T>C c.-337T>C (n.-337T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) n.519T>C | |
1 | g.161167194T>G | CA343351532 | PPOX | c.182T>G (p.Ile61Ser) c.74T>G (p.Ile25Ser) c.135T>G n.95+260T>G n.381T>G n.424T>G n.352T>G n.322T>G n.433T>G c.87+260T>G (n.87+260T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.-382T>G (n.-382T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) c.-376T>G (n.-376T>G) n.305T>G c.-337T>G (n.-337T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) n.519T>G | gnomAD v4 |
1 | g.161167195dup | CA527134956 | PPOX | c.183dup (p.Arg62Ter) c.75dup (p.Arg26Ter) c.136dup n.95+261dup n.382dup n.425dup n.353dup n.323dup n.434dup c.87+261dup (n.87+261dup) c.-129dup (n.-129dup) c.-245dup (n.-245dup) c.297dup (p.Arg100Ter) c.-381dup (n.-381dup) c.-277dup (n.-277dup) c.-222dup (n.-222dup) c.-375dup (n.-375dup) n.306dup c.-336dup (n.-336dup) c.-126dup (n.-126dup) c.-188dup (n.-188dup) n.520dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161167195T>A | CA421397317 | PPOX | c.183T>A (p.Ile61=) c.75T>A (p.Ile25=) c.136T>A n.95+261T>A n.382T>A n.425T>A n.353T>A n.323T>A n.434T>A c.87+261T>A (n.87+261T>A) c.-129T>A (n.-129T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.297T>A (p.Ile99=) c.-381T>A (n.-381T>A) c.-277T>A (n.-277T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) n.306T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) n.520T>A | |
1 | g.161167195T>C | CA421397319 | PPOX | c.183T>C (p.Ile61=) c.75T>C (p.Ile25=) c.136T>C n.95+261T>C n.382T>C n.425T>C n.353T>C n.323T>C n.434T>C c.87+261T>C (n.87+261T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.297T>C (p.Ile99=) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) n.306T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.520T>C | |
1 | g.161167195T>G | CA343351534 | PPOX | c.183T>G (p.Ile61Met) c.75T>G (p.Ile25Met) c.136T>G n.95+261T>G n.382T>G n.425T>G n.353T>G n.323T>G n.434T>G c.87+261T>G (n.87+261T>G) c.-129T>G (n.-129T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.297T>G (p.Ile99Met) c.-381T>G (n.-381T>G) c.-277T>G (n.-277T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) n.306T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) n.520T>G | |
1 | g.161167196A>C | CA421397325 | PPOX | c.184A>C (p.Arg62=) c.76A>C (p.Arg26=) c.137A>C n.95+262A>C n.383A>C n.426A>C n.354A>C n.324A>C n.435A>C c.87+262A>C (n.87+262A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) c.298A>C (p.Arg100=) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-276A>C (n.-276A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) n.307A>C c.-335A>C (n.-335A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) n.521A>C | |
1 | g.161167196A>G | CA343351535 | PPOX | c.184A>G (p.Arg62Gly) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.137A>G n.95+262A>G n.383A>G n.426A>G n.354A>G n.324A>G n.435A>G c.87+262A>G (n.87+262A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.298A>G (p.Arg100Gly) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) n.307A>G c.-335A>G (n.-335A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) n.521A>G | |
1 | g.161167196A>T | CA343351537 | PPOX | c.184A>T (p.Arg62Trp) c.76A>T (p.Arg26Trp) c.137A>T n.95+262A>T n.383A>T n.426A>T n.354A>T n.324A>T n.435A>T c.87+262A>T (n.87+262A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.298A>T (p.Arg100Trp) c.-380A>T (n.-380A>T) c.-276A>T (n.-276A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) n.307A>T c.-335A>T (n.-335A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) n.521A>T | gnomAD v4 |
1 | g.161167197G>A | CA343351539 | PPOX | c.185G>A (p.Arg62Lys) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.138G>A n.95+263G>A n.384G>A n.427G>A n.355G>A n.325G>A n.436G>A c.87+263G>A (n.87+263G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.299G>A (p.Arg100Lys) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) n.308G>A c.-334G>A (n.-334G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) n.522G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161167197G>C | CA343351542 | PPOX | c.185G>C (p.Arg62Thr) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.138G>C n.95+263G>C n.384G>C n.427G>C n.355G>C n.325G>C n.436G>C c.87+263G>C (n.87+263G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.299G>C (p.Arg100Thr) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) n.308G>C c.-334G>C (n.-334G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) n.522G>C | |
1 | g.161167197G= | CA1202629302 | PPOX | c.185G= (p.Arg62=) c.77G= (p.Arg26=) c.138G= n.95+263G= n.384G= n.427G= n.355G= n.325G= n.436G= c.87+263G= (n.87+263G=) c.-127G= (n.-127G=) c.-243G= (n.-243G=) c.299G= (p.Arg100=) c.-379G= (n.-379G=) c.-275G= (n.-275G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-373G= (n.-373G=) n.308G= c.-334G= (n.-334G=) c.-124G= (n.-124G=) c.-186G= (n.-186G=) n.522G= | |
1 | g.161167197G>T | CA343351550 | PPOX | c.185G>T (p.Arg62Met) c.77G>T (p.Arg26Met) c.138G>T n.95+263G>T n.384G>T n.427G>T n.355G>T n.325G>T n.436G>T c.87+263G>T (n.87+263G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.299G>T (p.Arg100Met) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) n.308G>T c.-334G>T (n.-334G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) n.522G>T | |
1 | g.161167198G>A | CA421397332 | PPOX | c.186G>A (p.Arg62=) c.78G>A (p.Arg26=) c.139G>A n.95+264G>A n.385G>A n.428G>A n.356G>A n.326G>A n.437G>A c.87+264G>A (n.87+264G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.300G>A (p.Arg100=) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.309G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161167198G>C | CA343351553 | PPOX | c.186G>C (p.Arg62Ser) c.78G>C (p.Arg26Ser) c.139G>C n.95+264G>C n.385G>C n.428G>C n.356G>C n.326G>C n.437G>C c.87+264G>C (n.87+264G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) c.300G>C (p.Arg100Ser) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) n.309G>C c.-333G>C (n.-333G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) n.523G>C | |
1 | g.161167198G= | CA1202629306 | PPOX | c.186G= (p.Arg62=) c.78G= (p.Arg26=) c.139G= n.95+264G= n.385G= n.428G= n.356G= n.326G= n.437G= c.87+264G= (n.87+264G=) c.-126G= (n.-126G=) c.-242G= (n.-242G=) c.300G= (p.Arg100=) c.-378G= (n.-378G=) c.-274G= (n.-274G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-372G= (n.-372G=) n.309G= c.-333G= (n.-333G=) c.-123G= (n.-123G=) c.-185G= (n.-185G=) n.523G= | |
1 | g.161167198G>T | CA343351554 | PPOX | c.186G>T (p.Arg62Ser) c.78G>T (p.Arg26Ser) c.139G>T n.95+264G>T n.385G>T n.428G>T n.356G>T n.326G>T n.437G>T c.87+264G>T (n.87+264G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.300G>T (p.Arg100Ser) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) n.309G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.523G>T | |
1 | g.161167199C>A | CA343351558 | PPOX | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.140C>A n.95+265C>A n.386C>A n.429C>A n.357C>A n.327C>A n.438C>A c.87+265C>A (n.87+265C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) n.310C>A c.-332C>A (n.-332C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) n.524C>A | |
1 | g.161167199C>G | CA343351555 | PPOX | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.140C>G n.95+265C>G n.386C>G n.429C>G n.357C>G n.327C>G n.438C>G c.87+265C>G (n.87+265C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) n.310C>G c.-332C>G (n.-332C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) n.524C>G | |
1 | g.161167199C>T | CA343351556 | PPOX | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.140C>T n.95+265C>T n.386C>T n.429C>T n.357C>T n.327C>T n.438C>T c.87+265C>T (n.87+265C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) n.310C>T c.-332C>T (n.-332C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) n.524C>T | |
1 | g.161167200C>A | CA343351560 | PPOX | c.188C>A (p.Pro63Gln) c.80C>A (p.Pro27Gln) c.141C>A n.95+266C>A n.387C>A n.430C>A n.358C>A n.328C>A n.439C>A c.87+266C>A (n.87+266C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.302C>A (p.Pro101Gln) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) n.311C>A c.-331C>A (n.-331C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.525C>A | |
1 | g.161167200C>G | CA343351564 | PPOX | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.141C>G n.95+266C>G n.387C>G n.430C>G n.358C>G n.328C>G n.439C>G c.87+266C>G (n.87+266C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.-376C>G (n.-376C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) n.311C>G c.-331C>G (n.-331C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.525C>G | |
1 | g.161167200C>T | CA343351566 | PPOX | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.141C>T n.95+266C>T n.387C>T n.430C>T n.358C>T n.328C>T n.439C>T c.87+266C>T (n.87+266C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) n.311C>T c.-331C>T (n.-331C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.525C>T | |
1 | g.161167201A>C | CA421397348 | PPOX | c.189A>C (p.Pro63=) c.81A>C (p.Pro27=) c.142A>C n.95+267A>C n.388A>C n.431A>C n.359A>C n.329A>C n.440A>C c.87+267A>C (n.87+267A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.303A>C (p.Pro101=) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-271A>C (n.-271A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) n.312A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) n.526A>C | gnomAD v4 |
1 | g.161167201A>G | CA421397350 | PPOX | c.189A>G (p.Pro63=) c.81A>G (p.Pro27=) c.142A>G n.95+267A>G n.388A>G n.431A>G n.359A>G n.329A>G n.440A>G c.87+267A>G (n.87+267A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.303A>G (p.Pro101=) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) n.312A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) n.526A>G | |
1 | g.161167201A>T | CA421397352 | PPOX | c.189A>T (p.Pro63=) c.81A>T (p.Pro27=) c.142A>T n.95+267A>T n.388A>T n.431A>T n.359A>T n.329A>T n.440A>T c.87+267A>T (n.87+267A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.303A>T (p.Pro101=) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) n.312A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) n.526A>T | |
1 | g.161167202G>A | CA343351568 | PPOX | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.143G>A n.95+268G>A n.389G>A n.432G>A n.360G>A n.330G>A n.441G>A c.87+268G>A (n.87+268G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) n.313G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.527G>A | |
1 | g.161167202G>C | CA343351571 | PPOX | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.143G>C n.95+268G>C n.389G>C n.432G>C n.360G>C n.330G>C n.441G>C c.87+268G>C (n.87+268G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) n.313G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) n.527G>C | gnomAD v4 |
1 | g.161167202G>T | CA343351573 | PPOX | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.143G>T n.95+268G>T n.389G>T n.432G>T n.360G>T n.330G>T n.441G>T c.87+268G>T (n.87+268G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) n.313G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.527G>T | |
1 | g.161167203C>A | CA343351578 | PPOX | c.191C>A (p.Ala64Glu) c.83C>A (p.Ala28Glu) c.144C>A n.95+269C>A n.390C>A n.433C>A n.361C>A n.331C>A n.442C>A c.87+269C>A (n.87+269C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.305C>A (p.Ala102Glu) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) n.314C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) n.528C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161167203C= | CA1202629310 | PPOX | c.191C= (p.Ala64=) c.83C= (p.Ala28=) c.144C= n.95+269C= n.390C= n.433C= n.361C= n.331C= n.442C= c.87+269C= (n.87+269C=) c.-121C= (n.-121C=) c.-237C= (n.-237C=) c.305C= (p.Ala102=) c.-373C= (n.-373C=) c.-269C= (n.-269C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-367C= (n.-367C=) n.314C= c.-328C= (n.-328C=) c.-118C= (n.-118C=) c.-180C= (n.-180C=) n.528C= | |
1 | g.161167203C>G | CA343351580 | PPOX | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.144C>G n.95+269C>G n.390C>G n.433C>G n.361C>G n.331C>G n.442C>G c.87+269C>G (n.87+269C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) n.314C>G c.-328C>G (n.-328C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) n.528C>G | |
1 | g.161167203C>T | CA343351582 | PPOX | c.191C>T (p.Ala64Val) c.83C>T (p.Ala28Val) c.144C>T n.95+269C>T n.390C>T n.433C>T n.361C>T n.331C>T n.442C>T c.87+269C>T (n.87+269C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) n.314C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) n.528C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.161167204G>A | CA421397362 | PPOX | c.192G>A (p.Ala64=) c.84G>A (p.Ala28=) c.145G>A n.95+270G>A n.391G>A n.434G>A n.362G>A n.332G>A n.443G>A c.87+270G>A (n.87+270G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.306G>A (p.Ala102=) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) n.315G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.529G>A | COSMIC |
1 | g.161167204G>C | CA421397364 | PPOX | c.192G>C (p.Ala64=) c.84G>C (p.Ala28=) c.145G>C n.95+270G>C n.391G>C n.434G>C n.362G>C n.332G>C n.443G>C c.87+270G>C (n.87+270G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.306G>C (p.Ala102=) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) n.315G>C c.-327G>C (n.-327G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.529G>C | |
1 | g.161167204G>T | CA421397366 | PPOX | c.192G>T (p.Ala64=) c.84G>T (p.Ala28=) c.145G>T n.95+270G>T n.391G>T n.434G>T n.362G>T n.332G>T n.443G>T c.87+270G>T (n.87+270G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.306G>T (p.Ala102=) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) n.315G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.529G>T | |
1 | g.161167205G>A | CA343351583 | PPOX | c.193G>A (p.Gly65Arg) c.85G>A (p.Gly29Arg) c.146G>A n.95+271G>A n.392G>A n.435G>A n.363G>A n.333G>A n.444G>A c.87+271G>A (n.87+271G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) n.316G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) n.530G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161167205G>C | CA343351586 | PPOX | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.146G>C n.95+271G>C n.392G>C n.435G>C n.363G>C n.333G>C n.444G>C c.87+271G>C (n.87+271G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) n.316G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) n.530G>C | |
1 | g.161167205G>T | CA343351587 | PPOX | c.193G>T (p.Gly65Ter) c.85G>T (p.Gly29Ter) c.146G>T n.95+271G>T n.392G>T n.435G>T n.363G>T n.333G>T n.444G>T c.87+271G>T (n.87+271G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.307G>T (p.Gly103Ter) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) n.316G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) n.530G>T | |
1 | g.161167206G>A | CA343351598 | PPOX | c.194G>A (p.Gly65Glu) c.86G>A (p.Gly29Glu) c.147G>A n.95+272G>A n.393G>A n.436G>A n.364G>A n.334G>A n.445G>A c.87+272G>A (n.87+272G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) n.317G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) n.531G>A | |
1 | g.161167206G>C | CA343351595 | PPOX | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.147G>C n.95+272G>C n.393G>C n.436G>C n.364G>C n.334G>C n.445G>C c.87+272G>C (n.87+272G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) n.317G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) n.531G>C | |
1 | g.161167206G>T | CA343351591 | PPOX | c.194G>T (p.Gly65Val) c.86G>T (p.Gly29Val) c.147G>T n.95+272G>T n.393G>T n.436G>T n.364G>T n.334G>T n.445G>T c.87+272G>T (n.87+272G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.308G>T (p.Gly103Val) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) n.317G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) n.531G>T | |
1 | g.161167207_161167208dup | CA2586964273 | PPOX | c.195_196dup (p.Ala66GlufsTer3) c.87_88dup (p.Ala30GlufsTer3) c.148_149dup n.95+273_95+274dup n.394_395dup n.437_438dup n.365_366dup n.335_336dup n.446_447dup c.87+273_87+274dup (n.87+273_87+274dup) c.-117_-116dup (n.-117_-116dup) c.-233_-232dup (n.-233_-232dup) c.309_310dup (p.Ala104GlufsTer3) c.-369_-368dup (n.-369_-368dup) c.-265_-264dup (n.-265_-264dup) c.-210_-209dup (n.-210_-209dup) c.-363_-362dup (n.-363_-362dup) n.318_319dup c.-324_-323dup (n.-324_-323dup) c.-114_-113dup (n.-114_-113dup) c.-176_-175dup (n.-176_-175dup) n.532_533dup | |
1 | g.161167207A>C | CA421397383 | PPOX | c.195A>C (p.Gly65=) c.87A>C (p.Gly29=) c.148A>C n.95+273A>C n.394A>C n.437A>C n.365A>C n.335A>C n.446A>C c.87+273A>C (n.87+273A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) c.309A>C (p.Gly103=) c.-369A>C (n.-369A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) n.318A>C c.-324A>C (n.-324A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) n.532A>C | |
1 | g.161167207A>G | CA421397381 | PPOX | c.195A>G (p.Gly65=) c.87A>G (p.Gly29=) c.148A>G n.95+273A>G n.394A>G n.437A>G n.365A>G n.335A>G n.446A>G c.87+273A>G (n.87+273A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.309A>G (p.Gly103=) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) n.318A>G c.-324A>G (n.-324A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) n.532A>G | |
1 | g.161167207A>T | CA421397377 | PPOX | c.195A>T (p.Gly65=) c.87A>T (p.Gly29=) c.148A>T n.95+273A>T n.394A>T n.437A>T n.365A>T n.335A>T n.446A>T c.87+273A>T (n.87+273A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.309A>T (p.Gly103=) c.-369A>T (n.-369A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) n.318A>T c.-324A>T (n.-324A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) n.532A>T |