Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161167099G>ACA343350905PPOXc.88-1G>A (n.88-1G>A)
c.41-1G>A
n.95+165G>A
n.287-1G>A
n.330-1G>A
n.258-1G>A
n.228-1G>A
n.339-1G>A
c.87+165G>A (n.87+165G>A)
c.-224-1G>A (n.-224-1G>A)
c.-340-1G>A (n.-340-1G>A)
c.202-1G>A (n.202-1G>A)
c.-476-1G>A (n.-476-1G>A)
c.-372-1G>A (n.-372-1G>A)
c.-317-1G>A (n.-317-1G>A)
c.-470-1G>A (n.-470-1G>A)
n.211-1G>A
c.-431-1G>A (n.-431-1G>A)
c.-221-1G>A (n.-221-1G>A)
c.-283-1G>A (n.-283-1G>A)
n.425-1G>A
1g.161167099G>CCA343350923PPOXc.88-1G>C (n.88-1G>C)
c.41-1G>C
n.95+165G>C
n.287-1G>C
n.330-1G>C
n.258-1G>C
n.228-1G>C
n.339-1G>C
c.87+165G>C (n.87+165G>C)
c.-224-1G>C (n.-224-1G>C)
c.-340-1G>C (n.-340-1G>C)
c.202-1G>C (n.202-1G>C)
c.-476-1G>C (n.-476-1G>C)
c.-372-1G>C (n.-372-1G>C)
c.-317-1G>C (n.-317-1G>C)
c.-470-1G>C (n.-470-1G>C)
n.211-1G>C
c.-431-1G>C (n.-431-1G>C)
c.-221-1G>C (n.-221-1G>C)
c.-283-1G>C (n.-283-1G>C)
n.425-1G>C
1g.161167099G>TCA343350918PPOXc.88-1G>T (n.88-1G>T)
c.41-1G>T
n.95+165G>T
n.287-1G>T
n.330-1G>T
n.258-1G>T
n.228-1G>T
n.339-1G>T
c.87+165G>T (n.87+165G>T)
c.-224-1G>T (n.-224-1G>T)
c.-340-1G>T (n.-340-1G>T)
c.202-1G>T (n.202-1G>T)
c.-476-1G>T (n.-476-1G>T)
c.-372-1G>T (n.-372-1G>T)
c.-317-1G>T (n.-317-1G>T)
c.-470-1G>T (n.-470-1G>T)
n.211-1G>T
c.-431-1G>T (n.-431-1G>T)
c.-221-1G>T (n.-221-1G>T)
c.-283-1G>T (n.-283-1G>T)
n.425-1G>T
1g.161167100G>ACA343350932PPOXc.88G>A (p.Val30Met)
c.41G>A
n.95+166G>A
n.287G>A
n.330G>A
n.258G>A
n.228G>A
n.339G>A
c.87+166G>A (n.87+166G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.202G>A (p.Val68Met)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
n.211G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.425G>A
1g.161167100G>CCA343350935PPOXc.88G>C (p.Val30Leu)
c.41G>C
n.95+166G>C
n.287G>C
n.330G>C
n.258G>C
n.228G>C
n.339G>C
c.87+166G>C (n.87+166G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.211G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.425G>C
1g.161167100G=CA1202629228PPOXc.88G= (p.Val30=)
c.41G=
n.95+166G=
n.287G=
n.330G=
n.258G=
n.228G=
n.339G=
c.87+166G= (n.87+166G=)
c.-224G= (n.-224G=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.202G= (p.Val68=)
c.-476G= (n.-476G=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-470G= (n.-470G=)
n.211G=
c.-431G= (n.-431G=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.-283G= (n.-283G=)
n.425G=
1g.161167100G>TCA1207047PPOXc.88G>T (p.Val30Leu)
c.41G>T
n.95+166G>T
n.287G>T
n.330G>T
n.258G>T
n.228G>T
n.339G>T
c.87+166G>T (n.87+166G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.202G>T (p.Val68Leu)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.211G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.425G>T
 dbSNP ExAC
1g.161167101T>ACA343350945PPOXc.89T>A (p.Val30Glu)
c.42T>A
n.95+167T>A
n.288T>A
n.331T>A
n.259T>A
n.229T>A
n.340T>A
c.87+167T>A (n.87+167T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.203T>A (p.Val68Glu)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.212T>A
c.-430T>A (n.-430T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.426T>A
1g.161167101T>CCA343350952PPOXc.89T>C (p.Val30Ala)
c.42T>C
n.95+167T>C
n.288T>C
n.331T>C
n.259T>C
n.229T>C
n.340T>C
c.87+167T>C (n.87+167T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.212T>C
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.426T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.161167101T>GCA343350957PPOXc.89T>G (p.Val30Gly)
c.42T>G
n.95+167T>G
n.288T>G
n.331T>G
n.259T>G
n.229T>G
n.340T>G
c.87+167T>G (n.87+167T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.212T>G
c.-430T>G (n.-430T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.426T>G
1g.161167101T=CA1202629230PPOXc.89T= (p.Val30=)
c.42T=
n.95+167T=
n.288T=
n.331T=
n.259T=
n.229T=
n.340T=
c.87+167T= (n.87+167T=)
c.-223T= (n.-223T=)
c.-339T= (n.-339T=)
c.203T= (p.Val68=)
c.-475T= (n.-475T=)
c.-371T= (n.-371T=)
c.-316T= (n.-316T=)
c.-469T= (n.-469T=)
n.212T=
c.-430T= (n.-430T=)
c.-220T= (n.-220T=)
c.-282T= (n.-282T=)
n.426T=
1g.161167102G>ACA421397035PPOXc.90G>A (p.Val30=)
c.43G>A
n.95+168G>A
n.289G>A
n.332G>A
n.260G>A
n.230G>A
n.341G>A
c.87+168G>A (n.87+168G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.204G>A (p.Val68=)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.213G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.427G>A
1g.161167102G>CCA421397036PPOXc.90G>C (p.Val30=)
c.43G>C
n.95+168G>C
n.289G>C
n.332G>C
n.260G>C
n.230G>C
n.341G>C
c.87+168G>C (n.87+168G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.204G>C (p.Val68=)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.213G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.427G>C
1g.161167102G>TCA421397037PPOXc.90G>T (p.Val30=)
c.43G>T
n.95+168G>T
n.289G>T
n.332G>T
n.260G>T
n.230G>T
n.341G>T
c.87+168G>T (n.87+168G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.204G>T (p.Val68=)
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.213G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.427G>T
1g.161167103G>ACA343350961PPOXc.91G>A (p.Val31Ile)
c.44G>A
n.95+169G>A
n.290G>A
n.333G>A
n.261G>A
n.231G>A
n.342G>A
c.87+169G>A (n.87+169G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.214G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.428G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.161167103G>CCA343350963PPOXc.91G>C (p.Val31Leu)
c.44G>C
n.95+169G>C
n.290G>C
n.333G>C
n.261G>C
n.231G>C
n.342G>C
c.87+169G>C (n.87+169G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.214G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.428G>C
1g.161167103G=CA1143681775PPOXc.91G= (p.Val31=)
c.44G=
n.95+169G=
n.290G=
n.333G=
n.261G=
n.231G=
n.342G=
c.87+169G= (n.87+169G=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.-337G= (n.-337G=)
c.205G= (p.Val69=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.-369G= (n.-369G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-467G= (n.-467G=)
n.214G=
c.-428G= (n.-428G=)
c.-218G= (n.-218G=)
c.-280G= (n.-280G=)
n.428G=
1g.161167103G>TCA31632230PPOXc.91G>T (p.Val31Phe)
c.44G>T
n.95+169G>T
n.290G>T
n.333G>T
n.261G>T
n.231G>T
n.342G>T
c.87+169G>T (n.87+169G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.214G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.428G>T
 dbSNP
1g.161167104T>ACA343350966PPOXc.92T>A (p.Val31Asp)
c.45T>A
n.95+170T>A
n.291T>A
n.334T>A
n.262T>A
n.232T>A
n.343T>A
c.87+170T>A (n.87+170T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.206T>A (p.Val69Asp)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.215T>A
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.429T>A
1g.161167104T>CCA343350968PPOXc.92T>C (p.Val31Ala)
c.45T>C
n.95+170T>C
n.291T>C
n.334T>C
n.262T>C
n.232T>C
n.343T>C
c.87+170T>C (n.87+170T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.215T>C
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.429T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167104T>GCA343350971PPOXc.92T>G (p.Val31Gly)
c.45T>G
n.95+170T>G
n.291T>G
n.334T>G
n.262T>G
n.232T>G
n.343T>G
c.87+170T>G (n.87+170T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.215T>G
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.429T>G
1g.161167104T=CA1202629233PPOXc.92T= (p.Val31=)
c.45T=
n.95+170T=
n.291T=
n.334T=
n.262T=
n.232T=
n.343T=
c.87+170T= (n.87+170T=)
c.-220T= (n.-220T=)
c.-336T= (n.-336T=)
c.206T= (p.Val69=)
c.-472T= (n.-472T=)
c.-368T= (n.-368T=)
c.-313T= (n.-313T=)
c.-466T= (n.-466T=)
n.215T=
c.-427T= (n.-427T=)
c.-217T= (n.-217T=)
c.-279T= (n.-279T=)
n.429T=
1g.161167105C>ACA421397041PPOXc.93C>A (p.Val31=)
c.46C>A
n.95+171C>A
n.292C>A
n.335C>A
n.263C>A
n.233C>A
n.344C>A
c.87+171C>A (n.87+171C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.207C>A (p.Val69=)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.216C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.430C>A
1g.161167105C>GCA421397042PPOXc.93C>G (p.Val31=)
c.46C>G
n.95+171C>G
n.292C>G
n.335C>G
n.263C>G
n.233C>G
n.344C>G
c.87+171C>G (n.87+171C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.207C>G (p.Val69=)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
n.216C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.430C>G
 gnomAD v4
1g.161167105C>TCA421397043PPOXc.93C>T (p.Val31=)
c.46C>T
n.95+171C>T
n.292C>T
n.335C>T
n.263C>T
n.233C>T
n.344C>T
c.87+171C>T (n.87+171C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.207C>T (p.Val69=)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.216C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.430C>T
1g.161167106C>ACA343350989PPOXc.94C>A (p.Leu32Ile)
c.47C>A
n.95+172C>A
n.293C>A
n.336C>A
n.264C>A
n.234C>A
n.345C>A
c.87+172C>A (n.87+172C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.217C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.431C>A
1g.161167106C>GCA343350976PPOXc.94C>G (p.Leu32Val)
c.47C>G
n.95+172C>G
n.293C>G
n.336C>G
n.264C>G
n.234C>G
n.345C>G
c.87+172C>G (n.87+172C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.217C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.431C>G
1g.161167106C>TCA421397044PPOXc.94C>T (p.Leu32=)
c.47C>T
n.95+172C>T
n.293C>T
n.336C>T
n.264C>T
n.234C>T
n.345C>T
c.87+172C>T (n.87+172C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.217C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.431C>T
 gnomAD v4
1g.161167107T>ACA31632246PPOXc.95T>A (p.Leu32Gln)
c.48T>A
n.95+173T>A
n.294T>A
n.337T>A
n.265T>A
n.235T>A
n.346T>A
c.87+173T>A (n.87+173T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.218T>A
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.432T>A
 dbSNP
1g.161167107T>CCA343350991PPOXc.95T>C (p.Leu32Pro)
c.48T>C
n.95+173T>C
n.294T>C
n.337T>C
n.265T>C
n.235T>C
n.346T>C
c.87+173T>C (n.87+173T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.218T>C
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.432T>C
1g.161167107T>GCA343350990PPOXc.95T>G (p.Leu32Arg)
c.48T>G
n.95+173T>G
n.294T>G
n.337T>G
n.265T>G
n.235T>G
n.346T>G
c.87+173T>G (n.87+173T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.218T>G
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.432T>G
1g.161167107T=CA1144201281PPOXc.95T= (p.Leu32=)
c.48T=
n.95+173T=
n.294T=
n.337T=
n.265T=
n.235T=
n.346T=
c.87+173T= (n.87+173T=)
c.-217T= (n.-217T=)
c.-333T= (n.-333T=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.-469T= (n.-469T=)
c.-365T= (n.-365T=)
c.-310T= (n.-310T=)
c.-463T= (n.-463T=)
n.218T=
c.-424T= (n.-424T=)
c.-214T= (n.-214T=)
c.-276T= (n.-276T=)
n.432T=
1g.161167108A>CCA421397045PPOXc.96A>C (p.Leu32=)
c.49A>C
n.95+174A>C
n.295A>C
n.338A>C
n.266A>C
n.236A>C
n.347A>C
c.87+174A>C (n.87+174A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.210A>C (p.Leu70=)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.219A>C
c.-423A>C (n.-423A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.-275A>C (n.-275A>C)
n.433A>C
1g.161167108A>GCA421397046PPOXc.96A>G (p.Leu32=)
c.49A>G
n.95+174A>G
n.295A>G
n.338A>G
n.266A>G
n.236A>G
n.347A>G
c.87+174A>G (n.87+174A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.210A>G (p.Leu70=)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.219A>G
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.433A>G
1g.161167108A>TCA421397047PPOXc.96A>T (p.Leu32=)
c.49A>T
n.95+174A>T
n.295A>T
n.338A>T
n.266A>T
n.236A>T
n.347A>T
c.87+174A>T (n.87+174A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.210A>T (p.Leu70=)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.219A>T
c.-423A>T (n.-423A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.433A>T
1g.161167109G>ACA343350993PPOXc.97G>A (p.Val33Met)
c.50G>A
n.95+175G>A
n.296G>A
n.339G>A
n.267G>A
n.237G>A
n.348G>A
c.87+175G>A (n.87+175G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.211G>A (p.Val71Met)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
n.220G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.434G>A
 gnomAD v4
1g.161167109G>CCA1207048PPOXc.97G>C (p.Val33Leu)
c.50G>C
n.95+175G>C
n.296G>C
n.339G>C
n.267G>C
n.237G>C
n.348G>C
c.87+175G>C (n.87+175G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
n.220G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.434G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167109G=CA1148262840PPOXc.97G= (p.Val33=)
c.50G=
n.95+175G=
n.296G=
n.339G=
n.267G=
n.237G=
n.348G=
c.87+175G= (n.87+175G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.211G= (p.Val71=)
c.-467G= (n.-467G=)
c.-363G= (n.-363G=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.-461G= (n.-461G=)
n.220G=
c.-422G= (n.-422G=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.-274G= (n.-274G=)
n.434G=
1g.161167109G>TCA343350997PPOXc.97G>T (p.Val33Leu)
c.50G>T
n.95+175G>T
n.296G>T
n.339G>T
n.267G>T
n.237G>T
n.348G>T
c.87+175G>T (n.87+175G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.220G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.434G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.161167110T>ACA343351002PPOXc.98T>A (p.Val33Glu)
c.51T>A
n.95+176T>A
n.297T>A
n.340T>A
n.268T>A
n.238T>A
n.349T>A
c.87+176T>A (n.87+176T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.221T>A
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.435T>A
1g.161167110T>CCA343351006PPOXc.98T>C (p.Val33Ala)
c.51T>C
n.95+176T>C
n.297T>C
n.340T>C
n.268T>C
n.238T>C
n.349T>C
c.87+176T>C (n.87+176T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.221T>C
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.435T>C
1g.161167110T>GCA343351009PPOXc.98T>G (p.Val33Gly)
c.51T>G
n.95+176T>G
n.297T>G
n.340T>G
n.268T>G
n.238T>G
n.349T>G
c.87+176T>G (n.87+176T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.-460T>G (n.-460T>G)
n.221T>G
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.435T>G
1g.161167111G>ACA421397051PPOXc.99G>A (p.Val33=)
c.52G>A
n.95+177G>A
n.298G>A
n.341G>A
n.269G>A
n.239G>A
n.350G>A
c.87+177G>A (n.87+177G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.213G>A (p.Val71=)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.222G>A
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.436G>A
1g.161167111G>CCA421397050PPOXc.99G>C (p.Val33=)
c.52G>C
n.95+177G>C
n.298G>C
n.341G>C
n.269G>C
n.239G>C
n.350G>C
c.87+177G>C (n.87+177G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.213G>C (p.Val71=)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.222G>C
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.436G>C
1g.161167111G>TCA421397049PPOXc.99G>T (p.Val33=)
c.52G>T
n.95+177G>T
n.298G>T
n.341G>T
n.269G>T
n.239G>T
n.350G>T
c.87+177G>T (n.87+177G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.213G>T (p.Val71=)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.222G>T
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.436G>T
1g.161167112G>ACA343351017PPOXc.100G>A (p.Glu34Lys)
c.53G>A
n.95+178G>A
n.299G>A
n.342G>A
n.270G>A
n.240G>A
n.351G>A
c.87+178G>A (n.87+178G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.223G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.437G>A
 ClinVar dbSNP
1g.161167112G>CCA343351012PPOXc.100G>C (p.Glu34Gln)
c.53G>C
n.95+178G>C
n.299G>C
n.342G>C
n.270G>C
n.240G>C
n.351G>C
c.87+178G>C (n.87+178G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.223G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.437G>C
1g.161167112G=CA1202629239PPOXc.100G= (p.Glu34=)
c.53G=
n.95+178G=
n.299G=
n.342G=
n.270G=
n.240G=
n.351G=
c.87+178G= (n.87+178G=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.-328G= (n.-328G=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.-464G= (n.-464G=)
c.-360G= (n.-360G=)
c.-305G= (n.-305G=)
c.-458G= (n.-458G=)
n.223G=
c.-419G= (n.-419G=)
c.-209G= (n.-209G=)
c.-271G= (n.-271G=)
n.437G=
1g.161167112G>TCA343351014PPOXc.100G>T (p.Glu34Ter)
c.53G>T
n.95+178G>T
n.299G>T
n.342G>T
n.270G>T
n.240G>T
n.351G>T
c.87+178G>T (n.87+178G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.223G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.437G>T
1g.161167113A>CCA343351018PPOXc.101A>C (p.Glu34Ala)
c.54A>C
n.95+179A>C
n.300A>C
n.343A>C
n.271A>C
n.241A>C
n.352A>C
c.87+179A>C (n.87+179A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
n.224A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
n.438A>C
1g.161167113A>GCA343351019PPOXc.101A>G (p.Glu34Gly)
c.54A>G
n.95+179A>G
n.300A>G
n.343A>G
n.271A>G
n.241A>G
n.352A>G
c.87+179A>G (n.87+179A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.-457A>G (n.-457A>G)
n.224A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
n.438A>G
1g.161167113A>TCA343351020PPOXc.101A>T (p.Glu34Val)
c.54A>T
n.95+179A>T
n.300A>T
n.343A>T
n.271A>T
n.241A>T
n.352A>T
c.87+179A>T (n.87+179A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
n.224A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
n.438A>T
1g.161167114G>ACA421397053PPOXc.102G>A (p.Glu34=)
c.55G>A
n.95+180G>A
n.301G>A
n.344G>A
n.272G>A
n.242G>A
n.353G>A
c.87+180G>A (n.87+180G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.216G>A (p.Glu72=)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.225G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.439G>A
 gnomAD v4
1g.161167114G>CCA343351021PPOXc.102G>C (p.Glu34Asp)
c.55G>C
n.95+180G>C
n.301G>C
n.344G>C
n.272G>C
n.242G>C
n.353G>C
c.87+180G>C (n.87+180G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.225G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.439G>C
1g.161167114G>TCA343351023PPOXc.102G>T (p.Glu34Asp)
c.55G>T
n.95+180G>T
n.301G>T
n.344G>T
n.272G>T
n.242G>T
n.353G>T
c.87+180G>T (n.87+180G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.225G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.439G>T
1g.161167115A>CCA343351025PPOXc.103A>C (p.Ser35Arg)
c.56A>C
n.95+181A>C
n.302A>C
n.345A>C
n.273A>C
n.243A>C
n.354A>C
c.87+181A>C (n.87+181A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.226A>C
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.440A>C
1g.161167115A>GCA343351032PPOXc.103A>G (p.Ser35Gly)
c.56A>G
n.95+181A>G
n.302A>G
n.345A>G
n.273A>G
n.243A>G
n.354A>G
c.87+181A>G (n.87+181A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.-461A>G (n.-461A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.226A>G
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.440A>G
1g.161167115A>TCA343351027PPOXc.103A>T (p.Ser35Cys)
c.56A>T
n.95+181A>T
n.302A>T
n.345A>T
n.273A>T
n.243A>T
n.354A>T
c.87+181A>T (n.87+181A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.-461A>T (n.-461A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.226A>T
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.440A>T
1g.161167116G>ACA343351034PPOXc.104G>A (p.Ser35Asn)
c.57G>A
n.95+182G>A
n.303G>A
n.346G>A
n.274G>A
n.244G>A
n.355G>A
c.87+182G>A (n.87+182G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.227G>A
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.441G>A
 COSMIC
1g.161167116G>CCA343351036PPOXc.104G>C (p.Ser35Thr)
c.57G>C
n.95+182G>C
n.303G>C
n.346G>C
n.274G>C
n.244G>C
n.355G>C
c.87+182G>C (n.87+182G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.-460G>C (n.-460G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.227G>C
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.441G>C
1g.161167116G>TCA343351037PPOXc.104G>T (p.Ser35Ile)
c.57G>T
n.95+182G>T
n.303G>T
n.346G>T
n.274G>T
n.244G>T
n.355G>T
c.87+182G>T (n.87+182G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.227G>T
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.441G>T
1g.161167117C>ACA343351039PPOXc.105C>A (p.Ser35Arg)
c.58C>A
n.95+183C>A
n.304C>A
n.347C>A
n.275C>A
n.245C>A
n.356C>A
c.87+183C>A (n.87+183C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
n.228C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.442C>A
1g.161167117C>GCA343351041PPOXc.105C>G (p.Ser35Arg)
c.58C>G
n.95+183C>G
n.304C>G
n.347C>G
n.275C>G
n.245C>G
n.356C>G
c.87+183C>G (n.87+183C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.-459C>G (n.-459C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
n.228C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
n.442C>G
1g.161167117C>TCA421397056PPOXc.105C>T (p.Ser35=)
c.58C>T
n.95+183C>T
n.304C>T
n.347C>T
n.275C>T
n.245C>T
n.356C>T
c.87+183C>T (n.87+183C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.219C>T (p.Ser73=)
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
n.228C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.442C>T
1g.161167118A>CCA343351045PPOXc.106A>C (p.Ser36Arg)
c.59A>C
n.95+184A>C
n.305A>C
n.348A>C
n.276A>C
n.246A>C
n.357A>C
c.87+184A>C (n.87+184A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.229A>C
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.443A>C
1g.161167118A>GCA343351047PPOXc.106A>G (p.Ser36Gly)
c.59A>G
n.95+184A>G
n.305A>G
n.348A>G
n.276A>G
n.246A>G
n.357A>G
c.87+184A>G (n.87+184A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.229A>G
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.443A>G
1g.161167118A>TCA343351051PPOXc.106A>T (p.Ser36Cys)
c.59A>T
n.95+184A>T
n.305A>T
n.348A>T
n.276A>T
n.246A>T
n.357A>T
c.87+184A>T (n.87+184A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.229A>T
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.443A>T
1g.161167119G>ACA343351055PPOXc.107G>A (p.Ser36Asn)
c.60G>A
n.95+185G>A
n.306G>A
n.349G>A
n.277G>A
n.247G>A
n.358G>A
c.87+185G>A (n.87+185G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.230G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.444G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167119G>CCA343351058PPOXc.107G>C (p.Ser36Thr)
c.60G>C
n.95+185G>C
n.306G>C
n.349G>C
n.277G>C
n.247G>C
n.358G>C
c.87+185G>C (n.87+185G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.230G>C
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
n.444G>C
1g.161167119G=CA1202629243PPOXc.107G= (p.Ser36=)
c.60G=
n.95+185G=
n.306G=
n.349G=
n.277G=
n.247G=
n.358G=
c.87+185G= (n.87+185G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.-321G= (n.-321G=)
c.221G= (p.Ser74=)
c.-457G= (n.-457G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-298G= (n.-298G=)
c.-451G= (n.-451G=)
n.230G=
c.-412G= (n.-412G=)
c.-202G= (n.-202G=)
c.-264G= (n.-264G=)
n.444G=
1g.161167119G>TCA343351061PPOXc.107G>T (p.Ser36Ile)
c.60G>T
n.95+185G>T
n.306G>T
n.349G>T
n.277G>T
n.247G>T
n.358G>T
c.87+185G>T (n.87+185G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.230G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.444G>T
1g.161167120T>ACA343351083PPOXc.108T>A (p.Ser36Arg)
c.61T>A
n.95+186T>A
n.307T>A
n.350T>A
n.278T>A
n.248T>A
n.359T>A
c.87+186T>A (n.87+186T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.222T>A (p.Ser74Arg)
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.231T>A
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.445T>A
1g.161167120T>CCA421397060PPOXc.108T>C (p.Ser36=)
c.61T>C
n.95+186T>C
n.307T>C
n.350T>C
n.278T>C
n.248T>C
n.359T>C
c.87+186T>C (n.87+186T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.222T>C (p.Ser74=)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.231T>C
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.445T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167120T>GCA343351080PPOXc.108T>G (p.Ser36Arg)
c.61T>G
n.95+186T>G
n.307T>G
n.350T>G
n.278T>G
n.248T>G
n.359T>G
c.87+186T>G (n.87+186T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.222T>G (p.Ser74Arg)
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.231T>G
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.445T>G
1g.161167120T=CA1202629245PPOXc.108T= (p.Ser36=)
c.61T=
n.95+186T=
n.307T=
n.350T=
n.278T=
n.248T=
n.359T=
c.87+186T= (n.87+186T=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.-320T= (n.-320T=)
c.222T= (p.Ser74=)
c.-456T= (n.-456T=)
c.-352T= (n.-352T=)
c.-297T= (n.-297T=)
c.-450T= (n.-450T=)
n.231T=
c.-411T= (n.-411T=)
c.-201T= (n.-201T=)
c.-263T= (n.-263T=)
n.445T=
1g.161167121G>ACA343351088PPOXc.109G>A (p.Glu37Lys)
c.1G>A (p.Glu1Lys)
c.62G>A
n.95+187G>A
n.308G>A
n.351G>A
n.279G>A
n.249G>A
n.360G>A
c.87+187G>A (n.87+187G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.232G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.446G>A
1g.161167121G>CCA343351095PPOXc.109G>C (p.Glu37Gln)
c.1G>C (p.Glu1Gln)
c.62G>C
n.95+187G>C
n.308G>C
n.351G>C
n.279G>C
n.249G>C
n.360G>C
c.87+187G>C (n.87+187G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.232G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.446G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167121G=CA1202629247PPOXc.109G= (p.Glu37=)
c.1G= (p.Glu1=)
c.62G=
n.95+187G=
n.308G=
n.351G=
n.279G=
n.249G=
n.360G=
c.87+187G= (n.87+187G=)
c.-203G= (n.-203G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.223G= (p.Glu75=)
c.-455G= (n.-455G=)
c.-351G= (n.-351G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-449G= (n.-449G=)
n.232G=
c.-410G= (n.-410G=)
c.-200G= (n.-200G=)
c.-262G= (n.-262G=)
n.446G=
1g.161167121G>TCA343351093PPOXc.109G>T (p.Glu37Ter)
c.1G>T (p.Glu1Ter)
c.62G>T
n.95+187G>T
n.308G>T
n.351G>T
n.279G>T
n.249G>T
n.360G>T
c.87+187G>T (n.87+187G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.232G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.446G>T
1g.161167122A>CCA343351097PPOXc.110A>C (p.Glu37Ala)
c.2A>C (p.Glu1Ala)
c.63A>C
n.95+188A>C
n.309A>C
n.352A>C
n.280A>C
n.250A>C
n.361A>C
c.87+188A>C (n.87+188A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.-454A>C (n.-454A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
n.233A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.447A>C
1g.161167122A>GCA343351104PPOXc.110A>G (p.Glu37Gly)
c.2A>G (p.Glu1Gly)
c.63A>G
n.95+188A>G
n.309A>G
n.352A>G
n.280A>G
n.250A>G
n.361A>G
c.87+188A>G (n.87+188A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.-454A>G (n.-454A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.233A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.447A>G
 dbSNP
1g.161167122A>TCA343351105PPOXc.110A>T (p.Glu37Val)
c.2A>T (p.Glu1Val)
c.63A>T
n.95+188A>T
n.309A>T
n.352A>T
n.280A>T
n.250A>T
n.361A>T
c.87+188A>T (n.87+188A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.-454A>T (n.-454A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.233A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.447A>T
 gnomAD v4
1g.161167123G>ACA1207049PPOXc.111G>A (p.Glu37=)
c.3G>A (p.Glu1=)
c.64G>A
n.95+189G>A
n.310G>A
n.353G>A
n.281G>A
n.251G>A
n.362G>A
c.87+189G>A (n.87+189G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.225G>A (p.Glu75=)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.234G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.448G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167123G>CCA343351126PPOXc.111G>C (p.Glu37Asp)
c.3G>C (p.Glu1Asp)
c.64G>C
n.95+189G>C
n.310G>C
n.353G>C
n.281G>C
n.251G>C
n.362G>C
c.87+189G>C (n.87+189G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.234G>C
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.448G>C
1g.161167123G=CA1146950959PPOXc.111G= (p.Glu37=)
c.3G= (p.Glu1=)
c.64G=
n.95+189G=
n.310G=
n.353G=
n.281G=
n.251G=
n.362G=
c.87+189G= (n.87+189G=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.225G= (p.Glu75=)
c.-453G= (n.-453G=)
c.-349G= (n.-349G=)
c.-294G= (n.-294G=)
c.-447G= (n.-447G=)
n.234G=
c.-408G= (n.-408G=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.448G=
1g.161167123G>TCA343351129PPOXc.111G>T (p.Glu37Asp)
c.3G>T (p.Glu1Asp)
c.64G>T
n.95+189G>T
n.310G>T
n.353G>T
n.281G>T
n.251G>T
n.362G>T
c.87+189G>T (n.87+189G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.234G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.448G>T
1g.161167124C>ACA343351131PPOXc.112C>A (p.Arg38Ser)
c.4C>A (p.Arg2Ser)
c.65C>A
n.95+190C>A
n.311C>A
n.354C>A
n.282C>A
n.252C>A
n.363C>A
c.87+190C>A (n.87+190C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.226C>A (p.Arg76Ser)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.235C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.449C>A
1g.161167124C=CA1143438102PPOXc.112C= (p.Arg38=)
c.4C= (p.Arg2=)
c.65C=
n.95+190C=
n.311C=
n.354C=
n.282C=
n.252C=
n.363C=
c.87+190C= (n.87+190C=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.-316C= (n.-316C=)
c.226C= (p.Arg76=)
c.-452C= (n.-452C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-293C= (n.-293C=)
c.-446C= (n.-446C=)
n.235C=
c.-407C= (n.-407C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-259C= (n.-259C=)
n.449C=
1g.161167124C>GCA343351135PPOXc.112C>G (p.Arg38Gly)
c.4C>G (p.Arg2Gly)
c.65C>G
n.95+190C>G
n.311C>G
n.354C>G
n.282C>G
n.252C>G
n.363C>G
c.87+190C>G (n.87+190C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.235C>G
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.449C>G
1g.161167124C>TCA1207050PPOXc.112C>T (p.Arg38Cys)
c.4C>T (p.Arg2Cys)
c.65C>T
n.95+190C>T
n.311C>T
n.354C>T
n.282C>T
n.252C>T
n.363C>T
c.87+190C>T (n.87+190C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.226C>T (p.Arg76Cys)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.235C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.449C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167125G>ACA343351141PPOXc.113G>A (p.Arg38His)
c.5G>A (p.Arg2His)
c.66G>A
n.95+191G>A
n.312G>A
n.355G>A
n.283G>A
n.253G>A
n.364G>A
c.87+191G>A (n.87+191G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.227G>A (p.Arg76His)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.236G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.450G>A
1g.161167125G>CCA343351145PPOXc.113G>C (p.Arg38Pro)
c.5G>C (p.Arg2Pro)
c.66G>C
n.95+191G>C
n.312G>C
n.355G>C
n.283G>C
n.253G>C
n.364G>C
c.87+191G>C (n.87+191G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.236G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.450G>C
1g.161167125G>TCA343351148PPOXc.113G>T (p.Arg38Leu)
c.5G>T (p.Arg2Leu)
c.66G>T
n.95+191G>T
n.312G>T
n.355G>T
n.283G>T
n.253G>T
n.364G>T
c.87+191G>T (n.87+191G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.236G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.450G>T
1g.161167126T>ACA421397064PPOXc.114T>A (p.Arg38=)
c.6T>A (p.Arg2=)
c.67T>A
n.95+192T>A
n.313T>A
n.356T>A
n.284T>A
n.254T>A
n.365T>A
c.87+192T>A (n.87+192T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-314T>A (n.-314T>A)
c.228T>A (p.Arg76=)
c.-450T>A (n.-450T>A)
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-444T>A (n.-444T>A)
n.237T>A
c.-405T>A (n.-405T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.451T>A
1g.161167126T>CCA421397065PPOXc.114T>C (p.Arg38=)
c.6T>C (p.Arg2=)
c.67T>C
n.95+192T>C
n.313T>C
n.356T>C
n.284T>C
n.254T>C
n.365T>C
c.87+192T>C (n.87+192T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.228T>C (p.Arg76=)
c.-450T>C (n.-450T>C)
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
n.237T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.451T>C
1g.161167126T>GCA421397066PPOXc.114T>G (p.Arg38=)
c.6T>G (p.Arg2=)
c.67T>G
n.95+192T>G
n.313T>G
n.356T>G
n.284T>G
n.254T>G
n.365T>G
c.87+192T>G (n.87+192T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.228T>G (p.Arg76=)
c.-450T>G (n.-450T>G)
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
n.237T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
n.451T>G
1g.161167127C>ACA343351151PPOXc.115C>A (p.Leu39Met)
c.7C>A (p.Leu3Met)
c.68C>A
n.95+193C>A
n.314C>A
n.357C>A
n.285C>A
n.255C>A
n.366C>A
c.87+193C>A (n.87+193C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.238C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.452C>A
1g.161167127C>GCA343351154PPOXc.115C>G (p.Leu39Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.68C>G
n.95+193C>G
n.314C>G
n.357C>G
n.285C>G
n.255C>G
n.366C>G
c.87+193C>G (n.87+193C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.238C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.452C>G
 gnomAD v4
1g.161167127C>TCA421397068PPOXc.115C>T (p.Leu39=)
c.7C>T (p.Leu3=)
c.68C>T
n.95+193C>T
n.314C>T
n.357C>T
n.285C>T
n.255C>T
n.366C>T
c.87+193C>T (n.87+193C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.238C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.452C>T
1g.161167128T>ACA343351155PPOXc.116T>A (p.Leu39Gln)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.69T>A
n.95+194T>A
n.315T>A
n.358T>A
n.286T>A
n.256T>A
n.367T>A
c.87+194T>A (n.87+194T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.-448T>A (n.-448T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.-442T>A (n.-442T>A)
n.239T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.453T>A
1g.161167128T>CCA343351156PPOXc.116T>C (p.Leu39Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.69T>C
n.95+194T>C
n.315T>C
n.358T>C
n.286T>C
n.256T>C
n.367T>C
c.87+194T>C (n.87+194T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.-448T>C (n.-448T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-442T>C (n.-442T>C)
n.239T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.453T>C
1g.161167128T>GCA343351157PPOXc.116T>G (p.Leu39Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.69T>G
n.95+194T>G
n.315T>G
n.358T>G
n.286T>G
n.256T>G
n.367T>G
c.87+194T>G (n.87+194T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.-448T>G (n.-448T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.-442T>G (n.-442T>G)
n.239T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.453T>G
1g.161167129G>ACA1207051PPOXc.117G>A (p.Leu39=)
c.9G>A (p.Leu3=)
c.70G>A
n.95+195G>A
n.316G>A
n.359G>A
n.287G>A
n.257G>A
n.368G>A
c.87+195G>A (n.87+195G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.240G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.454G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167129G>CCA421397069PPOXc.117G>C (p.Leu39=)
c.9G>C (p.Leu3=)
c.70G>C
n.95+195G>C
n.316G>C
n.359G>C
n.287G>C
n.257G>C
n.368G>C
c.87+195G>C (n.87+195G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
n.240G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.454G>C
 gnomAD v4
1g.161167129G=CA1148363787PPOXc.117G= (p.Leu39=)
c.9G= (p.Leu3=)
c.70G=
n.95+195G=
n.316G=
n.359G=
n.287G=
n.257G=
n.368G=
c.87+195G= (n.87+195G=)
c.-195G= (n.-195G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.231G= (p.Leu77=)
c.-447G= (n.-447G=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.-441G= (n.-441G=)
n.240G=
c.-402G= (n.-402G=)
c.-192G= (n.-192G=)
c.-254G= (n.-254G=)
n.454G=
1g.161167129G>TCA421397070PPOXc.117G>T (p.Leu39=)
c.9G>T (p.Leu3=)
c.70G>T
n.95+195G>T
n.316G>T
n.359G>T
n.287G>T
n.257G>T
n.368G>T
c.87+195G>T (n.87+195G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.240G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.454G>T
1g.161167130G>ACA343351158PPOXc.118G>A (p.Gly40Arg)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.71G>A
n.95+196G>A
n.317G>A
n.360G>A
n.288G>A
n.258G>A
n.369G>A
c.87+196G>A (n.87+196G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.241G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.455G>A
1g.161167130G>CCA343351161PPOXc.118G>C (p.Gly40Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.71G>C
n.95+196G>C
n.317G>C
n.360G>C
n.288G>C
n.258G>C
n.369G>C
c.87+196G>C (n.87+196G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.241G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.455G>C
1g.161167130G>TCA343351164PPOXc.118G>T (p.Gly40Ter)
c.10G>T (p.Gly4Ter)
c.71G>T
n.95+196G>T
n.317G>T
n.360G>T
n.288G>T
n.258G>T
n.369G>T
c.87+196G>T (n.87+196G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.232G>T (p.Gly78Ter)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.241G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.455G>T
1g.161167131G>ACA343351166PPOXc.119G>A (p.Gly40Glu)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.72G>A
n.95+197G>A
n.318G>A
n.361G>A
n.289G>A
n.259G>A
n.370G>A
c.87+197G>A (n.87+197G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
n.242G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.456G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.161167131G>CCA343351169PPOXc.119G>C (p.Gly40Ala)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.72G>C
n.95+197G>C
n.318G>C
n.361G>C
n.289G>C
n.259G>C
n.370G>C
c.87+197G>C (n.87+197G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
n.242G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.456G>C
 COSMIC
1g.161167131G=CA1202629255PPOXc.119G= (p.Gly40=)
c.11G= (p.Gly4=)
c.72G=
n.95+197G=
n.318G=
n.361G=
n.289G=
n.259G=
n.370G=
c.87+197G= (n.87+197G=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.-309G= (n.-309G=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.-445G= (n.-445G=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-439G= (n.-439G=)
n.242G=
c.-400G= (n.-400G=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.456G=
1g.161167131G>TCA343351172PPOXc.119G>T (p.Gly40Val)
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.72G>T
n.95+197G>T
n.318G>T
n.361G>T
n.289G>T
n.259G>T
n.370G>T
c.87+197G>T (n.87+197G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.242G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.456G>T
1g.161167132A>CCA421397072PPOXc.120A>C (p.Gly40=)
c.12A>C (p.Gly4=)
c.73A>C
n.95+198A>C
n.319A>C
n.362A>C
n.290A>C
n.260A>C
n.371A>C
c.87+198A>C (n.87+198A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.234A>C (p.Gly78=)
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.243A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.457A>C
1g.161167132A>GCA421397073PPOXc.120A>G (p.Gly40=)
c.12A>G (p.Gly4=)
c.73A>G
n.95+198A>G
n.319A>G
n.362A>G
n.290A>G
n.260A>G
n.371A>G
c.87+198A>G (n.87+198A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.234A>G (p.Gly78=)
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.243A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.457A>G
1g.161167132A>TCA421397071PPOXc.120A>T (p.Gly40=)
c.12A>T (p.Gly4=)
c.73A>T
n.95+198A>T
n.319A>T
n.362A>T
n.290A>T
n.260A>T
n.371A>T
c.87+198A>T (n.87+198A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.234A>T (p.Gly78=)
c.-444A>T (n.-444A>T)
c.-340A>T (n.-340A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.243A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.457A>T
 gnomAD v4
1g.161167133G>ACA343351175PPOXc.121G>A (p.Gly41Ser)
c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.74G>A
n.95+199G>A
n.320G>A
n.363G>A
n.291G>A
n.261G>A
n.372G>A
c.87+199G>A (n.87+199G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.244G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.458G>A
1g.161167133G>CCA343351178PPOXc.121G>C (p.Gly41Arg)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.74G>C
n.95+199G>C
n.320G>C
n.363G>C
n.291G>C
n.261G>C
n.372G>C
c.87+199G>C (n.87+199G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.244G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.458G>C
1g.161167133G>TCA343351182PPOXc.121G>T (p.Gly41Cys)
c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.74G>T
n.95+199G>T
n.320G>T
n.363G>T
n.291G>T
n.261G>T
n.372G>T
c.87+199G>T (n.87+199G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.244G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.458G>T
1g.161167134delCA2586964269PPOXc.122del (p.Gly41AlafsTer27)
c.14del (p.Gly5AlafsTer27)
c.75del
n.95+200del
n.321del
n.364del
n.292del
n.262del
n.373del
c.87+200del (n.87+200del)
c.-190del (n.-190del)
c.-306del (n.-306del)
c.236del (p.Gly79AlafsTer27)
c.-442del (n.-442del)
c.-338del (n.-338del)
c.-283del (n.-283del)
c.-436del (n.-436del)
n.245del
c.-397del (n.-397del)
c.-187del (n.-187del)
c.-249del (n.-249del)
n.459del
1g.161167133_161167136delinsTGCCCA2586964270PPOXc.121_124delinsTGCC (p.Gly41_Trp42delinsCysArg)
c.13_16delinsTGCC (p.Gly5_Trp6delinsCysArg)
c.74_77delinsTGCC
n.95+199_95+202delinsTGCC
n.320_323delinsTGCC
n.363_366delinsTGCC
n.291_294delinsTGCC
n.261_264delinsTGCC
n.372_375delinsTGCC
c.87+199_87+202delinsTGCC (n.87+199_87+202delinsTGCC)
c.-191_-188delinsTGCC (n.-191_-188delinsTGCC)
c.-307_-304delinsTGCC (n.-307_-304delinsTGCC)
c.235_238delinsTGCC (p.Gly79_Trp80delinsCysArg)
c.-443_-440delinsTGCC (n.-443_-440delinsTGCC)
c.-339_-336delinsTGCC (n.-339_-336delinsTGCC)
c.-284_-281delinsTGCC (n.-284_-281delinsTGCC)
c.-437_-434delinsTGCC (n.-437_-434delinsTGCC)
n.244_247delinsTGCC
c.-398_-395delinsTGCC (n.-398_-395delinsTGCC)
c.-188_-185delinsTGCC (n.-188_-185delinsTGCC)
c.-250_-247delinsTGCC (n.-250_-247delinsTGCC)
n.458_461delinsTGCC
1g.161167134G>ACA343351186PPOXc.122G>A (p.Gly41Asp)
c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.75G>A
n.95+200G>A
n.321G>A
n.364G>A
n.292G>A
n.262G>A
n.373G>A
c.87+200G>A (n.87+200G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.245G>A
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.459G>A
1g.161167134G>CCA343351190PPOXc.122G>C (p.Gly41Ala)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.75G>C
n.95+200G>C
n.321G>C
n.364G>C
n.292G>C
n.262G>C
n.373G>C
c.87+200G>C (n.87+200G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
n.245G>C
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.459G>C
1g.161167134G>TCA343351188PPOXc.122G>T (p.Gly41Val)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.75G>T
n.95+200G>T
n.321G>T
n.364G>T
n.292G>T
n.262G>T
n.373G>T
c.87+200G>T (n.87+200G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
n.245G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.459G>T
1g.161167135C>ACA421397075PPOXc.123C>A (p.Gly41=)
c.15C>A (p.Gly5=)
c.76C>A
n.95+201C>A
n.322C>A
n.365C>A
n.293C>A
n.263C>A
n.374C>A
c.87+201C>A (n.87+201C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.237C>A (p.Gly79=)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.246C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.460C>A
1g.161167135C>GCA421397076PPOXc.123C>G (p.Gly41=)
c.15C>G (p.Gly5=)
c.76C>G
n.95+201C>G
n.322C>G
n.365C>G
n.293C>G
n.263C>G
n.374C>G
c.87+201C>G (n.87+201C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.237C>G (p.Gly79=)
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.246C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.460C>G
1g.161167135C>TCA421397077PPOXc.123C>T (p.Gly41=)
c.15C>T (p.Gly5=)
c.76C>T
n.95+201C>T
n.322C>T
n.365C>T
n.293C>T
n.263C>T
n.374C>T
c.87+201C>T (n.87+201C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.237C>T (p.Gly79=)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.246C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.460C>T
1g.161167136T>ACA343351194PPOXc.124T>A (p.Trp42Arg)
c.16T>A (p.Trp6Arg)
c.77T>A
n.95+202T>A
n.323T>A
n.366T>A
n.294T>A
n.264T>A
n.375T>A
c.87+202T>A (n.87+202T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.238T>A (p.Trp80Arg)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.247T>A
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.461T>A
1g.161167136T>CCA343351200PPOXc.124T>C (p.Trp42Arg)
c.16T>C (p.Trp6Arg)
c.77T>C
n.95+202T>C
n.323T>C
n.366T>C
n.294T>C
n.264T>C
n.375T>C
c.87+202T>C (n.87+202T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.238T>C (p.Trp80Arg)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.247T>C
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.461T>C
1g.161167136T>GCA343351198PPOXc.124T>G (p.Trp42Gly)
c.16T>G (p.Trp6Gly)
c.77T>G
n.95+202T>G
n.323T>G
n.366T>G
n.294T>G
n.264T>G
n.375T>G
c.87+202T>G (n.87+202T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.238T>G (p.Trp80Gly)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.247T>G
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.461T>G
1g.161167137G>ACA343351206PPOXc.125G>A (p.Trp42Ter)
c.17G>A (p.Trp6Ter)
c.78G>A
n.95+203G>A
n.324G>A
n.367G>A
n.295G>A
n.265G>A
n.376G>A
c.87+203G>A (n.87+203G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.239G>A (p.Trp80Ter)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.248G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.462G>A
 gnomAD v4
1g.161167137G>CCA343351209PPOXc.125G>C (p.Trp42Ser)
c.17G>C (p.Trp6Ser)
c.78G>C
n.95+203G>C
n.324G>C
n.367G>C
n.295G>C
n.265G>C
n.376G>C
c.87+203G>C (n.87+203G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.239G>C (p.Trp80Ser)
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
n.248G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.462G>C
1g.161167137G>TCA343351217PPOXc.125G>T (p.Trp42Leu)
c.17G>T (p.Trp6Leu)
c.78G>T
n.95+203G>T
n.324G>T
n.367G>T
n.295G>T
n.265G>T
n.376G>T
c.87+203G>T (n.87+203G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.239G>T (p.Trp80Leu)
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.248G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.462G>T
1g.161167138G>ACA343351219PPOXc.126G>A (p.Trp42Ter)
c.18G>A (p.Trp6Ter)
c.79G>A
n.95+204G>A
n.325G>A
n.368G>A
n.296G>A
n.266G>A
n.377G>A
c.87+204G>A (n.87+204G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.240G>A (p.Trp80Ter)
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.249G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.463G>A
1g.161167138G>CCA343351222PPOXc.126G>C (p.Trp42Cys)
c.18G>C (p.Trp6Cys)
c.79G>C
n.95+204G>C
n.325G>C
n.368G>C
n.296G>C
n.266G>C
n.377G>C
c.87+204G>C (n.87+204G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.240G>C (p.Trp80Cys)
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.249G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.463G>C
1g.161167138G>TCA343351224PPOXc.126G>T (p.Trp42Cys)
c.18G>T (p.Trp6Cys)
c.79G>T
n.95+204G>T
n.325G>T
n.368G>T
n.296G>T
n.266G>T
n.377G>T
c.87+204G>T (n.87+204G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.240G>T (p.Trp80Cys)
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.249G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.463G>T
1g.161167139A>CCA343351227PPOXc.127A>C (p.Ile43Leu)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.80A>C
n.95+205A>C
n.326A>C
n.369A>C
n.297A>C
n.267A>C
n.378A>C
c.87+205A>C (n.87+205A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-333A>C (n.-333A>C)
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.250A>C
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.464A>C
1g.161167139A>GCA343351230PPOXc.127A>G (p.Ile43Val)
c.19A>G (p.Ile7Val)
c.80A>G
n.95+205A>G
n.326A>G
n.369A>G
n.297A>G
n.267A>G
n.378A>G
c.87+205A>G (n.87+205A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.250A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.464A>G
1g.161167139A>TCA343351235PPOXc.127A>T (p.Ile43Phe)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
c.80A>T
n.95+205A>T
n.326A>T
n.369A>T
n.297A>T
n.267A>T
n.378A>T
c.87+205A>T (n.87+205A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-333A>T (n.-333A>T)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.250A>T
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.464A>T
1g.161167140T>ACA343351239PPOXc.128T>A (p.Ile43Asn)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.81T>A
n.95+206T>A
n.327T>A
n.370T>A
n.298T>A
n.268T>A
n.379T>A
c.87+206T>A (n.87+206T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.251T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.465T>A
1g.161167140T>CCA343351240PPOXc.128T>C (p.Ile43Thr)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.81T>C
n.95+206T>C
n.327T>C
n.370T>C
n.298T>C
n.268T>C
n.379T>C
c.87+206T>C (n.87+206T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.251T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.465T>C
 COSMIC
1g.161167140T>GCA343351249PPOXc.128T>G (p.Ile43Ser)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.81T>G
n.95+206T>G
n.327T>G
n.370T>G
n.298T>G
n.268T>G
n.379T>G
c.87+206T>G (n.87+206T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.-277T>G (n.-277T>G)
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.251T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
n.465T>G
1g.161167141T>ACA421397080PPOXc.129T>A (p.Ile43=)
c.21T>A (p.Ile7=)
c.82T>A
n.95+207T>A
n.328T>A
n.371T>A
n.299T>A
n.269T>A
n.380T>A
c.87+207T>A (n.87+207T>A)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-299T>A (n.-299T>A)
c.243T>A (p.Ile81=)
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.252T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.466T>A
1g.161167141T>CCA421397081PPOXc.129T>C (p.Ile43=)
c.21T>C (p.Ile7=)
c.82T>C
n.95+207T>C
n.328T>C
n.371T>C
n.299T>C
n.269T>C
n.380T>C
c.87+207T>C (n.87+207T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.243T>C (p.Ile81=)
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.252T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.466T>C
1g.161167141T>GCA343351253PPOXc.129T>G (p.Ile43Met)
c.21T>G (p.Ile7Met)
c.82T>G
n.95+207T>G
n.328T>G
n.371T>G
n.299T>G
n.269T>G
n.380T>G
c.87+207T>G (n.87+207T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.-299T>G (n.-299T>G)
c.243T>G (p.Ile81Met)
c.-435T>G (n.-435T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.252T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.466T>G
1g.161167142C>ACA343351259PPOXc.130C>A (p.Arg44Ser)
c.22C>A (p.Arg8Ser)
c.83C>A
n.95+208C>A
n.329C>A
n.372C>A
n.300C>A
n.270C>A
n.381C>A
c.87+208C>A (n.87+208C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.253C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.467C>A
1g.161167142C>GCA343351263PPOXc.130C>G (p.Arg44Gly)
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.83C>G
n.95+208C>G
n.329C>G
n.372C>G
n.300C>G
n.270C>G
n.381C>G
c.87+208C>G (n.87+208C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.253C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.467C>G
1g.161167142C>TCA343351267PPOXc.130C>T (p.Arg44Cys)
c.22C>T (p.Arg8Cys)
c.83C>T
n.95+208C>T
n.329C>T
n.372C>T
n.300C>T
n.270C>T
n.381C>T
c.87+208C>T (n.87+208C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.253C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.467C>T
 gnomAD v4
1g.161167143G>ACA343351270PPOXc.131G>A (p.Arg44His)
c.23G>A (p.Arg8His)
c.84G>A
n.95+209G>A
n.330G>A
n.373G>A
n.301G>A
n.271G>A
n.382G>A
c.87+209G>A (n.87+209G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.245G>A (p.Arg82His)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.254G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.468G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167143G>CCA343351278PPOXc.131G>C (p.Arg44Pro)
c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.84G>C
n.95+209G>C
n.330G>C
n.373G>C
n.301G>C
n.271G>C
n.382G>C
c.87+209G>C (n.87+209G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.254G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.468G>C
1g.161167143G>TCA343351283PPOXc.131G>T (p.Arg44Leu)
c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.84G>T
n.95+209G>T
n.330G>T
n.373G>T
n.301G>T
n.271G>T
n.382G>T
c.87+209G>T (n.87+209G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.254G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.468G>T
1g.161167144C>ACA421397084PPOXc.132C>A (p.Arg44=)
c.24C>A (p.Arg8=)
c.85C>A
n.95+210C>A
n.331C>A
n.374C>A
n.302C>A
n.272C>A
n.383C>A
c.87+210C>A (n.87+210C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.246C>A (p.Arg82=)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.255C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.469C>A
1g.161167144C>GCA421397082PPOXc.132C>G (p.Arg44=)
c.24C>G (p.Arg8=)
c.85C>G
n.95+210C>G
n.331C>G
n.374C>G
n.302C>G
n.272C>G
n.383C>G
c.87+210C>G (n.87+210C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.246C>G (p.Arg82=)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.255C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.469C>G
1g.161167144C>TCA421397083PPOXc.132C>T (p.Arg44=)
c.24C>T (p.Arg8=)
c.85C>T
n.95+210C>T
n.331C>T
n.374C>T
n.302C>T
n.272C>T
n.383C>T
c.87+210C>T (n.87+210C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.246C>T (p.Arg82=)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.255C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.469C>T
 dbSNP
1g.161167145delCA2499214266PPOXc.133del (p.Ser45ProfsTer23)
c.25del (p.Ser9ProfsTer23)
c.86del
n.95+211del
n.332del
n.375del
n.303del
n.273del
n.384del
c.87+211del (n.87+211del)
c.-179del (n.-179del)
c.-295del (n.-295del)
c.247del (p.Ser83ProfsTer23)
c.-431del (n.-431del)
c.-327del (n.-327del)
c.-272del (n.-272del)
c.-425del (n.-425del)
n.256del
c.-386del (n.-386del)
c.-176del (n.-176del)
c.-238del (n.-238del)
n.470del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161167145T>ACA343351293PPOXc.133T>A (p.Ser45Thr)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.86T>A
n.95+211T>A
n.332T>A
n.375T>A
n.303T>A
n.273T>A
n.384T>A
c.87+211T>A (n.87+211T>A)
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
n.256T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.-176T>A (n.-176T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.470T>A
1g.161167145T>CCA343351296PPOXc.133T>C (p.Ser45Pro)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.86T>C
n.95+211T>C
n.332T>C
n.375T>C
n.303T>C
n.273T>C
n.384T>C
c.87+211T>C (n.87+211T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
n.256T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.470T>C
1g.161167145T>GCA343351298PPOXc.133T>G (p.Ser45Ala)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.86T>G
n.95+211T>G
n.332T>G
n.375T>G
n.303T>G
n.273T>G
n.384T>G
c.87+211T>G (n.87+211T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
n.256T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.470T>G
1g.161167146C>ACA343351301PPOXc.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
c.87C>A
n.95+212C>A
n.333C>A
n.376C>A
n.304C>A
n.274C>A
n.385C>A
c.87+212C>A (n.87+212C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
n.257C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.471C>A
 ClinVar
1g.161167146C>GCA343351304PPOXc.134C>G (p.Ser45Cys)
c.26C>G (p.Ser9Cys)
c.87C>G
n.95+212C>G
n.333C>G
n.376C>G
n.304C>G
n.274C>G
n.385C>G
c.87+212C>G (n.87+212C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
n.257C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.471C>G
1g.161167146C>TCA343351308PPOXc.134C>T (p.Ser45Phe)
c.26C>T (p.Ser9Phe)
c.87C>T
n.95+212C>T
n.333C>T
n.376C>T
n.304C>T
n.274C>T
n.385C>T
c.87+212C>T (n.87+212C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
n.257C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.471C>T
1g.161167147delCA2648752652PPOXc.135del (p.Val46PhefsTer22)
c.27del (p.Val10PhefsTer22)
c.88del
n.95+213del
n.334del
n.377del
n.305del
n.275del
n.386del
c.87+213del (n.87+213del)
c.-177del (n.-177del)
c.-293del (n.-293del)
c.249del (p.Val84PhefsTer22)
c.-429del (n.-429del)
c.-325del (n.-325del)
c.-270del (n.-270del)
c.-423del (n.-423del)
n.258del
c.-384del (n.-384del)
c.-174del (n.-174del)
c.-236del (n.-236del)
n.472del
 gnomAD v4
1g.161167147C>ACA421397085PPOXc.135C>A (p.Ser45=)
c.27C>A (p.Ser9=)
c.88C>A
n.95+213C>A
n.334C>A
n.377C>A
n.305C>A
n.275C>A
n.386C>A
c.87+213C>A (n.87+213C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.249C>A (p.Ser83=)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.258C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.472C>A
1g.161167147C>GCA421397086PPOXc.135C>G (p.Ser45=)
c.27C>G (p.Ser9=)
c.88C>G
n.95+213C>G
n.334C>G
n.377C>G
n.305C>G
n.275C>G
n.386C>G
c.87+213C>G (n.87+213C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.249C>G (p.Ser83=)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
n.258C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.472C>G
1g.161167147C>TCA421397087PPOXc.135C>T (p.Ser45=)
c.27C>T (p.Ser9=)
c.88C>T
n.95+213C>T
n.334C>T
n.377C>T
n.305C>T
n.275C>T
n.386C>T
c.87+213C>T (n.87+213C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.258C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.472C>T
 gnomAD v4
1g.161167148G>ACA343351313PPOXc.136G>A (p.Val46Ile)
c.28G>A (p.Val10Ile)
c.89G>A
n.95+214G>A
n.335G>A
n.378G>A
n.306G>A
n.276G>A
n.387G>A
c.87+214G>A (n.87+214G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.250G>A (p.Val84Ile)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.259G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.473G>A
 dbSNP
1g.161167148G>CCA343351315PPOXc.136G>C (p.Val46Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
c.89G>C
n.95+214G>C
n.335G>C
n.378G>C
n.306G>C
n.276G>C
n.387G>C
c.87+214G>C (n.87+214G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.259G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.473G>C
 gnomAD v4
1g.161167148G=CA1202629261PPOXc.136G= (p.Val46=)
c.28G= (p.Val10=)
c.89G=
n.95+214G=
n.335G=
n.378G=
n.306G=
n.276G=
n.387G=
c.87+214G= (n.87+214G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.250G= (p.Val84=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-324G= (n.-324G=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.-422G= (n.-422G=)
n.259G=
c.-383G= (n.-383G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.-235G= (n.-235G=)
n.473G=
1g.161167148G>TCA343351311PPOXc.136G>T (p.Val46Phe)
c.28G>T (p.Val10Phe)
c.89G>T
n.95+214G>T
n.335G>T
n.378G>T
n.306G>T
n.276G>T
n.387G>T
c.87+214G>T (n.87+214G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.250G>T (p.Val84Phe)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.259G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.473G>T
 dbSNP
1g.161167149T>ACA343351316PPOXc.137T>A (p.Val46Asp)
c.29T>A (p.Val10Asp)
c.90T>A
n.95+215T>A
n.336T>A
n.379T>A
n.307T>A
n.277T>A
n.388T>A
c.87+215T>A (n.87+215T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.251T>A (p.Val84Asp)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
n.260T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.474T>A
1g.161167149T>CCA343351319PPOXc.137T>C (p.Val46Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.90T>C
n.95+215T>C
n.336T>C
n.379T>C
n.307T>C
n.277T>C
n.388T>C
c.87+215T>C (n.87+215T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.260T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.474T>C
1g.161167149T>GCA343351320PPOXc.137T>G (p.Val46Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
c.90T>G
n.95+215T>G
n.336T>G
n.379T>G
n.307T>G
n.277T>G
n.388T>G
c.87+215T>G (n.87+215T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.260T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.474T>G
1g.161167150T>ACA421397088PPOXc.138T>A (p.Val46=)
c.30T>A (p.Val10=)
c.91T>A
n.95+216T>A
n.337T>A
n.380T>A
n.308T>A
n.278T>A
n.389T>A
c.87+216T>A (n.87+216T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.252T>A (p.Val84=)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
n.261T>A
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.475T>A
1g.161167150T>CCA421397089PPOXc.138T>C (p.Val46=)
c.30T>C (p.Val10=)
c.91T>C
n.95+216T>C
n.337T>C
n.380T>C
n.308T>C
n.278T>C
n.389T>C
c.87+216T>C (n.87+216T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.252T>C (p.Val84=)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
n.261T>C
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.475T>C
1g.161167150T>GCA421397090PPOXc.138T>G (p.Val46=)
c.30T>G (p.Val10=)
c.91T>G
n.95+216T>G
n.337T>G
n.380T>G
n.308T>G
n.278T>G
n.389T>G
c.87+216T>G (n.87+216T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.252T>G (p.Val84=)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-420T>G (n.-420T>G)
n.261T>G
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.475T>G
1g.161167151C>ACA421397091PPOXc.139C>A (p.Arg47=)
c.31C>A (p.Arg11=)
c.92C>A
n.95+217C>A
n.338C>A
n.381C>A
n.309C>A
n.279C>A
n.390C>A
c.87+217C>A (n.87+217C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.253C>A (p.Arg85=)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
n.262C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.476C>A
1g.161167151C=CA1202629262PPOXc.139C= (p.Arg47=)
c.31C= (p.Arg11=)
c.92C=
n.95+217C=
n.338C=
n.381C=
n.309C=
n.279C=
n.390C=
c.87+217C= (n.87+217C=)
c.-173C= (n.-173C=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.253C= (p.Arg85=)
c.-425C= (n.-425C=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.-419C= (n.-419C=)
n.262C=
c.-380C= (n.-380C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.476C=
1g.161167151C>GCA343351321PPOXc.139C>G (p.Arg47Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.92C>G
n.95+217C>G
n.338C>G
n.381C>G
n.309C>G
n.279C>G
n.390C>G
c.87+217C>G (n.87+217C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
n.262C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.476C>G
1g.161167151C>TCA343351323PPOXc.139C>T (p.Arg47Ter)
c.31C>T (p.Arg11Ter)
c.92C>T
n.95+217C>T
n.338C>T
n.381C>T
n.309C>T
n.279C>T
n.390C>T
c.87+217C>T (n.87+217C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.253C>T (p.Arg85Ter)
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
n.262C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.476C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161167152G>ACA343351326PPOXc.140G>A (p.Arg47Gln)
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.93G>A
n.95+218G>A
n.339G>A
n.382G>A
n.310G>A
n.280G>A
n.391G>A
c.87+218G>A (n.87+218G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.263G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.477G>A
1g.161167152G>CCA343351328PPOXc.140G>C (p.Arg47Pro)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.93G>C
n.95+218G>C
n.339G>C
n.382G>C
n.310G>C
n.280G>C
n.391G>C
c.87+218G>C (n.87+218G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.263G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.477G>C
1g.161167152G>TCA343351329PPOXc.140G>T (p.Arg47Leu)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.93G>T
n.95+218G>T
n.339G>T
n.382G>T
n.310G>T
n.280G>T
n.391G>T
c.87+218G>T (n.87+218G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.263G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.477G>T
1g.161167153A=CA1202629263PPOXc.141A= (p.Arg47=)
c.33A= (p.Arg11=)
c.94A=
n.95+219A=
n.340A=
n.383A=
n.311A=
n.281A=
n.392A=
c.87+219A= (n.87+219A=)
c.-171A= (n.-171A=)
c.-287A= (n.-287A=)
c.255A= (p.Arg85=)
c.-423A= (n.-423A=)
c.-319A= (n.-319A=)
c.-264A= (n.-264A=)
c.-417A= (n.-417A=)
n.264A=
c.-378A= (n.-378A=)
c.-168A= (n.-168A=)
c.-230A= (n.-230A=)
n.478A=
1g.161167153A>CCA421397092PPOXc.141A>C (p.Arg47=)
c.33A>C (p.Arg11=)
c.94A>C
n.95+219A>C
n.340A>C
n.383A>C
n.311A>C
n.281A>C
n.392A>C
c.87+219A>C (n.87+219A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.255A>C (p.Arg85=)
c.-423A>C (n.-423A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
n.264A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.478A>C
1g.161167153A>GCA421397093PPOXc.141A>G (p.Arg47=)
c.33A>G (p.Arg11=)
c.94A>G
n.95+219A>G
n.340A>G
n.383A>G
n.311A>G
n.281A>G
n.392A>G
c.87+219A>G (n.87+219A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.255A>G (p.Arg85=)
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
n.264A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.478A>G
1g.161167153A>TCA421397094PPOXc.141A>T (p.Arg47=)
c.33A>T (p.Arg11=)
c.94A>T
n.95+219A>T
n.340A>T
n.383A>T
n.311A>T
n.281A>T
n.392A>T
c.87+219A>T (n.87+219A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.255A>T (p.Arg85=)
c.-423A>T (n.-423A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
n.264A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.478A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167154G>ACA343351331PPOXc.142G>A (p.Gly48Ser)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.95G>A
n.95+220G>A
n.341G>A
n.384G>A
n.312G>A
n.282G>A
n.393G>A
c.87+220G>A (n.87+220G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.265G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.479G>A
1g.161167154G>CCA343351332PPOXc.142G>C (p.Gly48Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.95G>C
n.95+220G>C
n.341G>C
n.384G>C
n.312G>C
n.282G>C
n.393G>C
c.87+220G>C (n.87+220G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.265G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.479G>C
1g.161167154G>TCA343351333PPOXc.142G>T (p.Gly48Cys)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.95G>T
n.95+220G>T
n.341G>T
n.384G>T
n.312G>T
n.282G>T
n.393G>T
c.87+220G>T (n.87+220G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.265G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.479G>T
1g.161167155delCA2648752691PPOXc.143del (p.Gly48AlafsTer20)
c.35del (p.Gly12AlafsTer20)
c.96del
n.95+221del
n.342del
n.385del
n.313del
n.283del
n.394del
c.87+221del (n.87+221del)
c.-169del (n.-169del)
c.-285del (n.-285del)
c.257del (p.Gly86AlafsTer20)
c.-421del (n.-421del)
c.-317del (n.-317del)
c.-262del (n.-262del)
c.-415del (n.-415del)
n.266del
c.-376del (n.-376del)
c.-166del (n.-166del)
c.-228del (n.-228del)
n.480del
 gnomAD v4
1g.161167155G>ACA343351335PPOXc.143G>A (p.Gly48Asp)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.96G>A
n.95+221G>A
n.342G>A
n.385G>A
n.313G>A
n.283G>A
n.394G>A
c.87+221G>A (n.87+221G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.266G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.480G>A
 dbSNP
1g.161167155G>CCA343351337PPOXc.143G>C (p.Gly48Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.96G>C
n.95+221G>C
n.342G>C
n.385G>C
n.313G>C
n.283G>C
n.394G>C
c.87+221G>C (n.87+221G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.266G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.480G>C
1g.161167155G=CA1202629264PPOXc.143G= (p.Gly48=)
c.35G= (p.Gly12=)
c.96G=
n.95+221G=
n.342G=
n.385G=
n.313G=
n.283G=
n.394G=
c.87+221G= (n.87+221G=)
c.-169G= (n.-169G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.257G= (p.Gly86=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-415G= (n.-415G=)
n.266G=
c.-376G= (n.-376G=)
c.-166G= (n.-166G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.480G=
1g.161167155G>TCA1207052PPOXc.143G>T (p.Gly48Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.96G>T
n.95+221G>T
n.342G>T
n.385G>T
n.313G>T
n.283G>T
n.394G>T
c.87+221G>T (n.87+221G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.266G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.480G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167156C>ACA1207053PPOXc.144C>A (p.Gly48=)
c.36C>A (p.Gly12=)
c.97C>A
n.95+222C>A
n.343C>A
n.386C>A
n.314C>A
n.284C>A
n.395C>A
c.87+222C>A (n.87+222C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.258C>A (p.Gly86=)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.267C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.481C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161167156C=CA1141828601PPOXc.144C= (p.Gly48=)
c.36C= (p.Gly12=)
c.97C=
n.95+222C=
n.343C=
n.386C=
n.314C=
n.284C=
n.395C=
c.87+222C= (n.87+222C=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.258C= (p.Gly86=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.-316C= (n.-316C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-414C= (n.-414C=)
n.267C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.-227C= (n.-227C=)
n.481C=
1g.161167156C>GCA421397097PPOXc.144C>G (p.Gly48=)
c.36C>G (p.Gly12=)
c.97C>G
n.95+222C>G
n.343C>G
n.386C>G
n.314C>G
n.284C>G
n.395C>G
c.87+222C>G (n.87+222C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.258C>G (p.Gly86=)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.267C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.481C>G
1g.161167156C>TCA421397099PPOXc.144C>T (p.Gly48=)
c.36C>T (p.Gly12=)
c.97C>T
n.95+222C>T
n.343C>T
n.386C>T
n.314C>T
n.284C>T
n.395C>T
c.87+222C>T (n.87+222C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.258C>T (p.Gly86=)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.267C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.481C>T
 gnomAD v4
1g.161167157C>ACA343351340PPOXc.145C>A (p.Pro49Thr)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.98C>A
n.95+223C>A
n.344C>A
n.387C>A
n.315C>A
n.285C>A
n.396C>A
c.87+223C>A (n.87+223C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.268C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.482C>A
1g.161167157C=CA1202629265PPOXc.145C= (p.Pro49=)
c.37C= (p.Pro13=)
c.98C=
n.95+223C=
n.344C=
n.387C=
n.315C=
n.285C=
n.396C=
c.87+223C= (n.87+223C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.259C= (p.Pro87=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-315C= (n.-315C=)
c.-260C= (n.-260C=)
c.-413C= (n.-413C=)
n.268C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.482C=
1g.161167157C>GCA343351343PPOXc.145C>G (p.Pro49Ala)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.98C>G
n.95+223C>G
n.344C>G
n.387C>G
n.315C>G
n.285C>G
n.396C>G
c.87+223C>G (n.87+223C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.268C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.482C>G
1g.161167157C>TCA1207054PPOXc.145C>T (p.Pro49Ser)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.98C>T
n.95+223C>T
n.344C>T
n.387C>T
n.315C>T
n.285C>T
n.396C>T
c.87+223C>T (n.87+223C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.268C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.482C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167158C>ACA343351354PPOXc.146C>A (p.Pro49His)
c.38C>A (p.Pro13His)
c.99C>A
n.95+224C>A
n.345C>A
n.388C>A
n.316C>A
n.286C>A
n.397C>A
c.87+224C>A (n.87+224C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.260C>A (p.Pro87His)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.269C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.483C>A
1g.161167158C=CA1202629266PPOXc.146C= (p.Pro49=)
c.38C= (p.Pro13=)
c.99C=
n.95+224C=
n.345C=
n.388C=
n.316C=
n.286C=
n.397C=
c.87+224C= (n.87+224C=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.-282C= (n.-282C=)
c.260C= (p.Pro87=)
c.-418C= (n.-418C=)
c.-314C= (n.-314C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.269C=
c.-373C= (n.-373C=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.483C=
1g.161167158C>GCA343351357PPOXc.146C>G (p.Pro49Arg)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.99C>G
n.95+224C>G
n.345C>G
n.388C>G
n.316C>G
n.286C>G
n.397C>G
c.87+224C>G (n.87+224C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.269C>G
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.483C>G
1g.161167158C>TCA1207055PPOXc.146C>T (p.Pro49Leu)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.99C>T
n.95+224C>T
n.345C>T
n.388C>T
n.316C>T
n.286C>T
n.397C>T
c.87+224C>T (n.87+224C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.269C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.483C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167159T>ACA421397110PPOXc.147T>A (p.Pro49=)
c.39T>A (p.Pro13=)
c.100T>A
n.95+225T>A
n.346T>A
n.389T>A
n.317T>A
n.287T>A
n.398T>A
c.87+225T>A (n.87+225T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.261T>A (p.Pro87=)
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-411T>A (n.-411T>A)
n.270T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.484T>A
1g.161167159T>CCA421397111PPOXc.147T>C (p.Pro49=)
c.39T>C (p.Pro13=)
c.100T>C
n.95+225T>C
n.346T>C
n.389T>C
n.317T>C
n.287T>C
n.398T>C
c.87+225T>C (n.87+225T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.261T>C (p.Pro87=)
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
n.270T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.484T>C
1g.161167159T>GCA421397113PPOXc.147T>G (p.Pro49=)
c.39T>G (p.Pro13=)
c.100T>G
n.95+225T>G
n.346T>G
n.389T>G
n.317T>G
n.287T>G
n.398T>G
c.87+225T>G (n.87+225T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.261T>G (p.Pro87=)
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
n.270T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.484T>G
 dbSNP
1g.161167160A=CA1202629267PPOXc.148A= (p.Asn50=)
c.40A= (p.Asn14=)
c.101A=
n.95+226A=
n.347A=
n.390A=
n.318A=
n.288A=
n.399A=
c.87+226A= (n.87+226A=)
c.-164A= (n.-164A=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.262A= (p.Asn88=)
c.-416A= (n.-416A=)
c.-312A= (n.-312A=)
c.-257A= (n.-257A=)
c.-410A= (n.-410A=)
n.271A=
c.-371A= (n.-371A=)
c.-161A= (n.-161A=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.485A=
1g.161167160A>CCA343351360PPOXc.148A>C (p.Asn50His)
c.40A>C (p.Asn14His)
c.101A>C
n.95+226A>C
n.347A>C
n.390A>C
n.318A>C
n.288A>C
n.399A>C
c.87+226A>C (n.87+226A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.262A>C (p.Asn88His)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.271A>C
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.485A>C
1g.161167160A>GCA1207056PPOXc.148A>G (p.Asn50Asp)
c.40A>G (p.Asn14Asp)
c.101A>G
n.95+226A>G
n.347A>G
n.390A>G
n.318A>G
n.288A>G
n.399A>G
c.87+226A>G (n.87+226A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.271A>G
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.485A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167160A>TCA343351362PPOXc.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
c.101A>T
n.95+226A>T
n.347A>T
n.390A>T
n.318A>T
n.288A>T
n.399A>T
c.87+226A>T (n.87+226A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-410A>T (n.-410A>T)
n.271A>T
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.485A>T
1g.161167161A>CCA343351364PPOXc.149A>C (p.Asn50Thr)
c.41A>C (p.Asn14Thr)
c.102A>C
n.95+227A>C
n.348A>C
n.391A>C
n.319A>C
n.289A>C
n.400A>C
c.87+227A>C (n.87+227A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.272A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.486A>C
1g.161167161A>GCA343351365PPOXc.149A>G (p.Asn50Ser)
c.41A>G (p.Asn14Ser)
c.102A>G
n.95+227A>G
n.348A>G
n.391A>G
n.319A>G
n.289A>G
n.400A>G
c.87+227A>G (n.87+227A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.272A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.486A>G
1g.161167161A>TCA343351366PPOXc.149A>T (p.Asn50Ile)
c.41A>T (p.Asn14Ile)
c.102A>T
n.95+227A>T
n.348A>T
n.391A>T
n.319A>T
n.289A>T
n.400A>T
c.87+227A>T (n.87+227A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.272A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.486A>T
1g.161167162T>ACA343351367PPOXc.150T>A (p.Asn50Lys)
c.42T>A (p.Asn14Lys)
c.103T>A
n.95+228T>A
n.349T>A
n.392T>A
n.320T>A
n.290T>A
n.401T>A
c.87+228T>A (n.87+228T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.273T>A
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.487T>A
1g.161167162T>CCA421397128PPOXc.150T>C (p.Asn50=)
c.42T>C (p.Asn14=)
c.103T>C
n.95+228T>C
n.349T>C
n.392T>C
n.320T>C
n.290T>C
n.401T>C
c.87+228T>C (n.87+228T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.264T>C (p.Asn88=)
c.-414T>C (n.-414T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.273T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.487T>C
1g.161167162T>GCA343351369PPOXc.150T>G (p.Asn50Lys)
c.42T>G (p.Asn14Lys)
c.103T>G
n.95+228T>G
n.349T>G
n.392T>G
n.320T>G
n.290T>G
n.401T>G
c.87+228T>G (n.87+228T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.273T>G
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.487T>G
1g.161167163G>ACA343351371PPOXc.151G>A (p.Gly51Ser)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.104G>A
n.95+229G>A
n.350G>A
n.393G>A
n.321G>A
n.291G>A
n.402G>A
c.87+229G>A (n.87+229G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.274G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.488G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167163G>CCA343351373PPOXc.151G>C (p.Gly51Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.104G>C
n.95+229G>C
n.350G>C
n.393G>C
n.321G>C
n.291G>C
n.402G>C
c.87+229G>C (n.87+229G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.274G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.488G>C
 dbSNP
1g.161167163G=CA1202629268PPOXc.151G= (p.Gly51=)
c.43G= (p.Gly15=)
c.104G=
n.95+229G=
n.350G=
n.393G=
n.321G=
n.291G=
n.402G=
c.87+229G= (n.87+229G=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.265G= (p.Gly89=)
c.-413G= (n.-413G=)
c.-309G= (n.-309G=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.-407G= (n.-407G=)
n.274G=
c.-368G= (n.-368G=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.-220G= (n.-220G=)
n.488G=
1g.161167163G>TCA343351372PPOXc.151G>T (p.Gly51Cys)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.104G>T
n.95+229G>T
n.350G>T
n.393G>T
n.321G>T
n.291G>T
n.402G>T
c.87+229G>T (n.87+229G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.274G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.488G>T
1g.161167164G>ACA1207057PPOXc.152G>A (p.Gly51Asp)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.105G>A
n.95+230G>A
n.351G>A
n.394G>A
n.322G>A
n.292G>A
n.403G>A
c.87+230G>A (n.87+230G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.275G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.489G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167164G>CCA343351377PPOXc.152G>C (p.Gly51Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.105G>C
n.95+230G>C
n.351G>C
n.394G>C
n.322G>C
n.292G>C
n.403G>C
c.87+230G>C (n.87+230G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.275G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.489G>C
1g.161167164G=CA1144075136PPOXc.152G= (p.Gly51=)
c.44G= (p.Gly15=)
c.105G=
n.95+230G=
n.351G=
n.394G=
n.322G=
n.292G=
n.403G=
c.87+230G= (n.87+230G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-276G= (n.-276G=)
c.266G= (p.Gly89=)
c.-412G= (n.-412G=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-406G= (n.-406G=)
n.275G=
c.-367G= (n.-367G=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.489G=
1g.161167164G>TCA343351375PPOXc.152G>T (p.Gly51Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.105G>T
n.95+230G>T
n.351G>T
n.394G>T
n.322G>T
n.292G>T
n.403G>T
c.87+230G>T (n.87+230G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.275G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.489G>T
1g.161167165T>ACA421397143PPOXc.153T>A (p.Gly51=)
c.45T>A (p.Gly15=)
c.106T>A
n.95+231T>A
n.352T>A
n.395T>A
n.323T>A
n.293T>A
n.404T>A
c.87+231T>A (n.87+231T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.267T>A (p.Gly89=)
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
n.276T>A
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.490T>A
1g.161167165T>CCA421397148PPOXc.153T>C (p.Gly51=)
c.45T>C (p.Gly15=)
c.106T>C
n.95+231T>C
n.352T>C
n.395T>C
n.323T>C
n.293T>C
n.404T>C
c.87+231T>C (n.87+231T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.267T>C (p.Gly89=)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.276T>C
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.490T>C
1g.161167165T>GCA421397145PPOXc.153T>G (p.Gly51=)
c.45T>G (p.Gly15=)
c.106T>G
n.95+231T>G
n.352T>G
n.395T>G
n.323T>G
n.293T>G
n.404T>G
c.87+231T>G (n.87+231T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.267T>G (p.Gly89=)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
n.276T>G
c.-366T>G (n.-366T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.490T>G
1g.161167166G>ACA343351381PPOXc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.107G>A
n.95+232G>A
n.353G>A
n.396G>A
n.324G>A
n.294G>A
n.405G>A
c.87+232G>A (n.87+232G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
n.277G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.491G>A
 gnomAD v4
1g.161167166G>CCA343351391PPOXc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.107G>C
n.95+232G>C
n.353G>C
n.396G>C
n.324G>C
n.294G>C
n.405G>C
c.87+232G>C (n.87+232G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
n.277G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.491G>C
1g.161167166G>TCA343351388PPOXc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.107G>T
n.95+232G>T
n.353G>T
n.396G>T
n.324G>T
n.294G>T
n.405G>T
c.87+232G>T (n.87+232G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
n.277G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.491G>T
 COSMIC
1g.161167167C>ACA343351392PPOXc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.108C>A
n.95+233C>A
n.354C>A
n.397C>A
n.325C>A
n.295C>A
n.406C>A
c.87+233C>A (n.87+233C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.278C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.492C>A
1g.161167167C=CA1202629269PPOXc.155C= (p.Ala52=)
c.47C= (p.Ala16=)
c.108C=
n.95+233C=
n.354C=
n.397C=
n.325C=
n.295C=
n.406C=
c.87+233C= (n.87+233C=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.269C= (p.Ala90=)
c.-409C= (n.-409C=)
c.-305C= (n.-305C=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.-403C= (n.-403C=)
n.278C=
c.-364C= (n.-364C=)
c.-154C= (n.-154C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.492C=
1g.161167167C>GCA1207058PPOXc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.108C>G
n.95+233C>G
n.354C>G
n.397C>G
n.325C>G
n.295C>G
n.406C>G
c.87+233C>G (n.87+233C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.278C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.492C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167167C>TCA343351399PPOXc.155C>T (p.Ala52Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.108C>T
n.95+233C>T
n.354C>T
n.397C>T
n.325C>T
n.295C>T
n.406C>T
c.87+233C>T (n.87+233C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.278C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.492C>T
1g.161167169_161167172delCA2586964272PPOXc.157_160del (p.Ile53LeufsTer14)
c.49_52del (p.Ile17LeufsTer14)
c.110_113del
n.95+235_95+238del
n.356_359del
n.399_402del
n.327_330del
n.297_300del
n.408_411del
c.87+235_87+238del (n.87+235_87+238del)
c.-155_-152del (n.-155_-152del)
c.-271_-268del (n.-271_-268del)
c.271_274del (p.Ile91LeufsTer14)
c.-407_-404del (n.-407_-404del)
c.-303_-300del (n.-303_-300del)
c.-248_-245del (n.-248_-245del)
c.-401_-398del (n.-401_-398del)
n.280_283del
c.-362_-359del (n.-362_-359del)
c.-152_-149del (n.-152_-149del)
c.-214_-211del (n.-214_-211del)
n.494_497del
 gnomAD v4
1g.161167168T>ACA421397163PPOXc.156T>A (p.Ala52=)
c.48T>A (p.Ala16=)
c.109T>A
n.95+234T>A
n.355T>A
n.398T>A
n.326T>A
n.296T>A
n.407T>A
c.87+234T>A (n.87+234T>A)
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.270T>A (p.Ala90=)
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
n.279T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.493T>A
1g.161167168T>CCA421397164PPOXc.156T>C (p.Ala52=)
c.48T>C (p.Ala16=)
c.109T>C
n.95+234T>C
n.355T>C
n.398T>C
n.326T>C
n.296T>C
n.407T>C
c.87+234T>C (n.87+234T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.270T>C (p.Ala90=)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
n.279T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.493T>C
1g.161167168T>GCA421397167PPOXc.156T>G (p.Ala52=)
c.48T>G (p.Ala16=)
c.109T>G
n.95+234T>G
n.355T>G
n.398T>G
n.326T>G
n.296T>G
n.407T>G
c.87+234T>G (n.87+234T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.270T>G (p.Ala90=)
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-402T>G (n.-402T>G)
n.279T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.493T>G
1g.161167169A=CA1202629270PPOXc.157A= (p.Ile53=)
c.49A= (p.Ile17=)
c.110A=
n.95+235A=
n.356A=
n.399A=
n.327A=
n.297A=
n.408A=
c.87+235A= (n.87+235A=)
c.-155A= (n.-155A=)
c.-271A= (n.-271A=)
c.271A= (p.Ile91=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.-303A= (n.-303A=)
c.-248A= (n.-248A=)
c.-401A= (n.-401A=)
n.280A=
c.-362A= (n.-362A=)
c.-152A= (n.-152A=)
c.-214A= (n.-214A=)
n.494A=
1g.161167169A>CCA343351402PPOXc.157A>C (p.Ile53Leu)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.110A>C
n.95+235A>C
n.356A>C
n.399A>C
n.327A>C
n.297A>C
n.408A>C
c.87+235A>C (n.87+235A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-401A>C (n.-401A>C)
n.280A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.494A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167169A>GCA343351403PPOXc.157A>G (p.Ile53Val)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.110A>G
n.95+235A>G
n.356A>G
n.399A>G
n.327A>G
n.297A>G
n.408A>G
c.87+235A>G (n.87+235A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
n.280A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.494A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.161167169A>TCA343351406PPOXc.157A>T (p.Ile53Phe)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.110A>T
n.95+235A>T
n.356A>T
n.399A>T
n.327A>T
n.297A>T
n.408A>T
c.87+235A>T (n.87+235A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
n.280A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.494A>T
1g.161167169_161167170delinsATCA1202629271PPOXc.157_158delinsAT (p.Ile53=)
c.49_50delinsAT (p.Ile17=)
c.110_111delinsAT
n.95+235_95+236delinsAT
n.356_357delinsAT
n.399_400delinsAT
n.327_328delinsAT
n.297_298delinsAT
n.408_409delinsAT
c.87+235_87+236delinsAT (n.87+235_87+236delinsAT)
c.-155_-154delinsAT (n.-155_-154delinsAT)
c.-271_-270delinsAT (n.-271_-270delinsAT)
c.271_272delinsAT (p.Ile91=)
c.-407_-406delinsAT (n.-407_-406delinsAT)
c.-303_-302delinsAT (n.-303_-302delinsAT)
c.-248_-247delinsAT (n.-248_-247delinsAT)
c.-401_-400delinsAT (n.-401_-400delinsAT)
n.280_281delinsAT
c.-362_-361delinsAT (n.-362_-361delinsAT)
c.-152_-151delinsAT (n.-152_-151delinsAT)
c.-214_-213delinsAT (n.-214_-213delinsAT)
n.494_495delinsAT
1g.161167170delCA1202629272PPOXc.158del (p.Ile53ThrfsTer15)
c.50del (p.Ile17ThrfsTer15)
c.111del
n.95+236del
n.357del
n.400del
n.328del
n.298del
n.409del
c.87+236del (n.87+236del)
c.-154del (n.-154del)
c.-270del (n.-270del)
c.272del (p.Ile91ThrfsTer15)
c.-406del (n.-406del)
c.-302del (n.-302del)
c.-247del (n.-247del)
c.-400del (n.-400del)
n.281del
c.-361del (n.-361del)
c.-151del (n.-151del)
c.-213del (n.-213del)
n.495del
 dbSNP
1g.161167170T>ACA343351409PPOXc.158T>A (p.Ile53Asn)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.111T>A
n.95+236T>A
n.357T>A
n.400T>A
n.328T>A
n.298T>A
n.409T>A
c.87+236T>A (n.87+236T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
n.281T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.495T>A
1g.161167170T>CCA343351412PPOXc.158T>C (p.Ile53Thr)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.111T>C
n.95+236T>C
n.357T>C
n.400T>C
n.328T>C
n.298T>C
n.409T>C
c.87+236T>C (n.87+236T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.281T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.495T>C
 gnomAD v4
1g.161167170T>GCA343351413PPOXc.158T>G (p.Ile53Ser)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.111T>G
n.95+236T>G
n.357T>G
n.400T>G
n.328T>G
n.298T>G
n.409T>G
c.87+236T>G (n.87+236T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
n.281T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.495T>G
1g.161167171C>ACA421397180PPOXc.159C>A (p.Ile53=)
c.51C>A (p.Ile17=)
c.112C>A
n.95+237C>A
n.358C>A
n.401C>A
n.329C>A
n.299C>A
n.410C>A
c.87+237C>A (n.87+237C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.273C>A (p.Ile91=)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.282C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.496C>A
 COSMIC
1g.161167171C>GCA343351415PPOXc.159C>G (p.Ile53Met)
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.112C>G
n.95+237C>G
n.358C>G
n.401C>G
n.329C>G
n.299C>G
n.410C>G
c.87+237C>G (n.87+237C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.273C>G (p.Ile91Met)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
n.282C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.496C>G
1g.161167171C>TCA421397183PPOXc.159C>T (p.Ile53=)
c.51C>T (p.Ile17=)
c.112C>T
n.95+237C>T
n.358C>T
n.401C>T
n.329C>T
n.299C>T
n.410C>T
c.87+237C>T (n.87+237C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.273C>T (p.Ile91=)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.282C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.496C>T
 gnomAD v4
1g.161167172T>ACA343351426PPOXc.160T>A (p.Phe54Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.113T>A
n.95+238T>A
n.359T>A
n.402T>A
n.330T>A
n.300T>A
n.411T>A
c.87+238T>A (n.87+238T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.-398T>A (n.-398T>A)
n.283T>A
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.497T>A
1g.161167172T>CCA343351424PPOXc.160T>C (p.Phe54Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.113T>C
n.95+238T>C
n.359T>C
n.402T>C
n.330T>C
n.300T>C
n.411T>C
c.87+238T>C (n.87+238T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.-398T>C (n.-398T>C)
n.283T>C
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.497T>C
1g.161167172T>GCA343351420PPOXc.160T>G (p.Phe54Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
c.113T>G
n.95+238T>G
n.359T>G
n.402T>G
n.330T>G
n.300T>G
n.411T>G
c.87+238T>G (n.87+238T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.-398T>G (n.-398T>G)
n.283T>G
c.-359T>G (n.-359T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.497T>G
1g.161167173T>ACA343351430PPOXc.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.114T>A
n.95+239T>A
n.360T>A
n.403T>A
n.331T>A
n.301T>A
n.412T>A
c.87+239T>A (n.87+239T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-299T>A (n.-299T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-397T>A (n.-397T>A)
n.284T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.498T>A
1g.161167173T>CCA343351434PPOXc.161T>C (p.Phe54Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.114T>C
n.95+239T>C
n.360T>C
n.403T>C
n.331T>C
n.301T>C
n.412T>C
c.87+239T>C (n.87+239T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-397T>C (n.-397T>C)
n.284T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.498T>C
1g.161167173T>GCA343351435PPOXc.161T>G (p.Phe54Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.114T>G
n.95+239T>G
n.360T>G
n.403T>G
n.331T>G
n.301T>G
n.412T>G
c.87+239T>G (n.87+239T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-299T>G (n.-299T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-397T>G (n.-397T>G)
n.284T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.498T>G
1g.161167174T>ACA343351436PPOXc.162T>A (p.Phe54Leu)
c.54T>A (p.Phe18Leu)
c.115T>A
n.95+240T>A
n.361T>A
n.404T>A
n.332T>A
n.302T>A
n.413T>A
c.87+240T>A (n.87+240T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
n.285T>A
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.499T>A
1g.161167174T>CCA421397196PPOXc.162T>C (p.Phe54=)
c.54T>C (p.Phe18=)
c.115T>C
n.95+240T>C
n.361T>C
n.404T>C
n.332T>C
n.302T>C
n.413T>C
c.87+240T>C (n.87+240T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.276T>C (p.Phe92=)
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
n.285T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.499T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167174T>GCA343351437PPOXc.162T>G (p.Phe54Leu)
c.54T>G (p.Phe18Leu)
c.115T>G
n.95+240T>G
n.361T>G
n.404T>G
n.332T>G
n.302T>G
n.413T>G
c.87+240T>G (n.87+240T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
n.285T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.499T>G
1g.161167174T=CA1202629273PPOXc.162T= (p.Phe54=)
c.54T= (p.Phe18=)
c.115T=
n.95+240T=
n.361T=
n.404T=
n.332T=
n.302T=
n.413T=
c.87+240T= (n.87+240T=)
c.-150T= (n.-150T=)
c.-266T= (n.-266T=)
c.276T= (p.Phe92=)
c.-402T= (n.-402T=)
c.-298T= (n.-298T=)
c.-243T= (n.-243T=)
c.-396T= (n.-396T=)
n.285T=
c.-357T= (n.-357T=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.-209T= (n.-209T=)
n.499T=
1g.161167175G>ACA343351439PPOXc.163G>A (p.Glu55Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.116G>A
n.95+241G>A
n.362G>A
n.405G>A
n.333G>A
n.303G>A
n.414G>A
c.87+241G>A (n.87+241G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.286G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.500G>A
1g.161167175G>CCA343351445PPOXc.163G>C (p.Glu55Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.116G>C
n.95+241G>C
n.362G>C
n.405G>C
n.333G>C
n.303G>C
n.414G>C
c.87+241G>C (n.87+241G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.286G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.500G>C
 gnomAD v4
1g.161167175G>TCA343351448PPOXc.163G>T (p.Glu55Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.116G>T
n.95+241G>T
n.362G>T
n.405G>T
n.333G>T
n.303G>T
n.414G>T
c.87+241G>T (n.87+241G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.286G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.500G>T
1g.161167176A>CCA343351451PPOXc.164A>C (p.Glu55Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.117A>C
n.95+242A>C
n.363A>C
n.406A>C
n.334A>C
n.304A>C
n.415A>C
c.87+242A>C (n.87+242A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.-400A>C (n.-400A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
n.287A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.501A>C
1g.161167176A>GCA343351453PPOXc.164A>G (p.Glu55Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.117A>G
n.95+242A>G
n.363A>G
n.406A>G
n.334A>G
n.304A>G
n.415A>G
c.87+242A>G (n.87+242A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.-400A>G (n.-400A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
n.287A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.501A>G
1g.161167176A>TCA343351455PPOXc.164A>T (p.Glu55Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.117A>T
n.95+242A>T
n.363A>T
n.406A>T
n.334A>T
n.304A>T
n.415A>T
c.87+242A>T (n.87+242A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.-400A>T (n.-400A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
n.287A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.501A>T
1g.161167177G>ACA421397211PPOXc.165G>A (p.Glu55=)
c.57G>A (p.Glu19=)
c.118G>A
n.95+243G>A
n.364G>A
n.407G>A
n.335G>A
n.305G>A
n.416G>A
c.87+243G>A (n.87+243G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.279G>A (p.Glu93=)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.288G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.502G>A
1g.161167177G>CCA343351461PPOXc.165G>C (p.Glu55Asp)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.118G>C
n.95+243G>C
n.364G>C
n.407G>C
n.335G>C
n.305G>C
n.416G>C
c.87+243G>C (n.87+243G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.288G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.502G>C
1g.161167177G>TCA343351457PPOXc.165G>T (p.Glu55Asp)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.118G>T
n.95+243G>T
n.364G>T
n.407G>T
n.335G>T
n.305G>T
n.416G>T
c.87+243G>T (n.87+243G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.288G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.502G>T
1g.161167178C>ACA343351463PPOXc.166C>A (p.Leu56Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.119C>A
n.95+244C>A
n.365C>A
n.408C>A
n.336C>A
n.306C>A
n.417C>A
c.87+244C>A (n.87+244C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.289C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.503C>A
1g.161167178C=CA1202629275PPOXc.166C= (p.Leu56=)
c.58C= (p.Leu20=)
c.119C=
n.95+244C=
n.365C=
n.408C=
n.336C=
n.306C=
n.417C=
c.87+244C= (n.87+244C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-262C= (n.-262C=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.-398C= (n.-398C=)
c.-294C= (n.-294C=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.-392C= (n.-392C=)
n.289C=
c.-353C= (n.-353C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.503C=
1g.161167178C>GCA31632294PPOXc.166C>G (p.Leu56Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.119C>G
n.95+244C>G
n.365C>G
n.408C>G
n.336C>G
n.306C>G
n.417C>G
c.87+244C>G (n.87+244C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.289C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.503C>G
 dbSNP
1g.161167178C>TCA343351466PPOXc.166C>T (p.Leu56Phe)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.119C>T
n.95+244C>T
n.365C>T
n.408C>T
n.336C>T
n.306C>T
n.417C>T
c.87+244C>T (n.87+244C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.289C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.503C>T
1g.161167179T>ACA343351467PPOXc.167T>A (p.Leu56His)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.120T>A
n.95+245T>A
n.366T>A
n.409T>A
n.337T>A
n.307T>A
n.418T>A
c.87+245T>A (n.87+245T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
c.-397T>A (n.-397T>A)
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
n.290T>A
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.504T>A
1g.161167179T>CCA1207059PPOXc.167T>C (p.Leu56Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.120T>C
n.95+245T>C
n.366T>C
n.409T>C
n.337T>C
n.307T>C
n.418T>C
c.87+245T>C (n.87+245T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.290T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.504T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167179T>GCA343351468PPOXc.167T>G (p.Leu56Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.120T>G
n.95+245T>G
n.366T>G
n.409T>G
n.337T>G
n.307T>G
n.418T>G
c.87+245T>G (n.87+245T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.290T>G
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.504T>G
 dbSNP
1g.161167179T=CA1143588846PPOXc.167T= (p.Leu56=)
c.59T= (p.Leu20=)
c.120T=
n.95+245T=
n.366T=
n.409T=
n.337T=
n.307T=
n.418T=
c.87+245T= (n.87+245T=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.-261T= (n.-261T=)
c.281T= (p.Leu94=)
c.-397T= (n.-397T=)
c.-293T= (n.-293T=)
c.-238T= (n.-238T=)
c.-391T= (n.-391T=)
n.290T=
c.-352T= (n.-352T=)
c.-142T= (n.-142T=)
c.-204T= (n.-204T=)
n.504T=
1g.161167180T>ACA421397230PPOXc.168T>A (p.Leu56=)
c.60T>A (p.Leu20=)
c.121T>A
n.95+246T>A
n.367T>A
n.410T>A
n.338T>A
n.308T>A
n.419T>A
c.87+246T>A (n.87+246T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.282T>A (p.Leu94=)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.291T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.505T>A
1g.161167180T>CCA1207060PPOXc.168T>C (p.Leu56=)
c.60T>C (p.Leu20=)
c.121T>C
n.95+246T>C
n.367T>C
n.410T>C
n.338T>C
n.308T>C
n.419T>C
c.87+246T>C (n.87+246T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.282T>C (p.Leu94=)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.291T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.505T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167180T>GCA421397234PPOXc.168T>G (p.Leu56=)
c.60T>G (p.Leu20=)
c.121T>G
n.95+246T>G
n.367T>G
n.410T>G
n.338T>G
n.308T>G
n.419T>G
c.87+246T>G (n.87+246T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.282T>G (p.Leu94=)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
n.291T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.505T>G
1g.161167180T=CA1202629282PPOXc.168T= (p.Leu56=)
c.60T= (p.Leu20=)
c.121T=
n.95+246T=
n.367T=
n.410T=
n.338T=
n.308T=
n.419T=
c.87+246T= (n.87+246T=)
c.-144T= (n.-144T=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.282T= (p.Leu94=)
c.-396T= (n.-396T=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.-237T= (n.-237T=)
c.-390T= (n.-390T=)
n.291T=
c.-351T= (n.-351T=)
c.-141T= (n.-141T=)
c.-203T= (n.-203T=)
n.505T=
1g.161167181G>ACA1207061PPOXc.169G>A (p.Gly57Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.122G>A
n.95+247G>A
n.368G>A
n.411G>A
n.339G>A
n.309G>A
n.420G>A
c.87+247G>A (n.87+247G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.292G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.506G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167181G>CCA343351474PPOXc.169G>C (p.Gly57Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.122G>C
n.95+247G>C
n.368G>C
n.411G>C
n.339G>C
n.309G>C
n.420G>C
c.87+247G>C (n.87+247G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.292G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.506G>C
1g.161167181G=CA1202629284PPOXc.169G= (p.Gly57=)
c.61G= (p.Gly21=)
c.122G=
n.95+247G=
n.368G=
n.411G=
n.339G=
n.309G=
n.420G=
c.87+247G= (n.87+247G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.-259G= (n.-259G=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.-395G= (n.-395G=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.-236G= (n.-236G=)
c.-389G= (n.-389G=)
n.292G=
c.-350G= (n.-350G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.506G=
1g.161167181G>TCA343351479PPOXc.169G>T (p.Gly57Ter)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
c.122G>T
n.95+247G>T
n.368G>T
n.411G>T
n.339G>T
n.309G>T
n.420G>T
c.87+247G>T (n.87+247G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.292G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.506G>T
1g.161167182G>ACA343351481PPOXc.170G>A (p.Gly57Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.123G>A
n.95+248G>A
n.369G>A
n.412G>A
n.340G>A
n.310G>A
n.421G>A
c.87+248G>A (n.87+248G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.293G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.507G>A
1g.161167182G>CCA343351482PPOXc.170G>C (p.Gly57Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.123G>C
n.95+248G>C
n.369G>C
n.412G>C
n.340G>C
n.310G>C
n.421G>C
c.87+248G>C (n.87+248G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.293G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.507G>C
1g.161167182G>TCA343351484PPOXc.170G>T (p.Gly57Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.123G>T
n.95+248G>T
n.369G>T
n.412G>T
n.340G>T
n.310G>T
n.421G>T
c.87+248G>T (n.87+248G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.293G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.507G>T
1g.161167183A>CCA421397244PPOXc.171A>C (p.Gly57=)
c.63A>C (p.Gly21=)
c.124A>C
n.95+249A>C
n.370A>C
n.413A>C
n.341A>C
n.311A>C
n.422A>C
c.87+249A>C (n.87+249A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.285A>C (p.Gly95=)
c.-393A>C (n.-393A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
n.294A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.508A>C
1g.161167183A>GCA421397246PPOXc.171A>G (p.Gly57=)
c.63A>G (p.Gly21=)
c.124A>G
n.95+249A>G
n.370A>G
n.413A>G
n.341A>G
n.311A>G
n.422A>G
c.87+249A>G (n.87+249A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.285A>G (p.Gly95=)
c.-393A>G (n.-393A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
n.294A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.508A>G
1g.161167183A>TCA421397247PPOXc.171A>T (p.Gly57=)
c.63A>T (p.Gly21=)
c.124A>T
n.95+249A>T
n.370A>T
n.413A>T
n.341A>T
n.311A>T
n.422A>T
c.87+249A>T (n.87+249A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.285A>T (p.Gly95=)
c.-393A>T (n.-393A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
n.294A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.508A>T
1g.161167184C>ACA343351486PPOXc.172C>A (p.Pro58Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.125C>A
n.95+250C>A
n.371C>A
n.414C>A
n.342C>A
n.312C>A
n.423C>A
c.87+250C>A (n.87+250C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.295C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.509C>A
1g.161167184C>GCA343351489PPOXc.172C>G (p.Pro58Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.125C>G
n.95+250C>G
n.371C>G
n.414C>G
n.342C>G
n.312C>G
n.423C>G
c.87+250C>G (n.87+250C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
n.295C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.509C>G
1g.161167184C>TCA343351487PPOXc.172C>T (p.Pro58Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.125C>T
n.95+250C>T
n.371C>T
n.414C>T
n.342C>T
n.312C>T
n.423C>T
c.87+250C>T (n.87+250C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.295C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.509C>T
 gnomAD v4
1g.161167185C>ACA343351492PPOXc.173C>A (p.Pro58His)
c.65C>A (p.Pro22His)
c.126C>A
n.95+251C>A
n.372C>A
n.415C>A
n.343C>A
n.313C>A
n.424C>A
c.87+251C>A (n.87+251C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.287C>A (p.Pro96His)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.296C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.510C>A
1g.161167185C>GCA343351493PPOXc.173C>G (p.Pro58Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.126C>G
n.95+251C>G
n.372C>G
n.415C>G
n.343C>G
n.313C>G
n.424C>G
c.87+251C>G (n.87+251C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.296C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.510C>G
1g.161167185C>TCA343351496PPOXc.173C>T (p.Pro58Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.126C>T
n.95+251C>T
n.372C>T
n.415C>T
n.343C>T
n.313C>T
n.424C>T
c.87+251C>T (n.87+251C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.296C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.510C>T
1g.161167186T>ACA421397265PPOXc.174T>A (p.Pro58=)
c.66T>A (p.Pro22=)
c.127T>A
n.95+252T>A
n.373T>A
n.416T>A
n.344T>A
n.314T>A
n.425T>A
c.87+252T>A (n.87+252T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.288T>A (p.Pro96=)
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.297T>A
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.511T>A
1g.161167186T>CCA421397263PPOXc.174T>C (p.Pro58=)
c.66T>C (p.Pro22=)
c.127T>C
n.95+252T>C
n.373T>C
n.416T>C
n.344T>C
n.314T>C
n.425T>C
c.87+252T>C (n.87+252T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.288T>C (p.Pro96=)
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.297T>C
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.511T>C
1g.161167186T>GCA421397261PPOXc.174T>G (p.Pro58=)
c.66T>G (p.Pro22=)
c.127T>G
n.95+252T>G
n.373T>G
n.416T>G
n.344T>G
n.314T>G
n.425T>G
c.87+252T>G (n.87+252T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.288T>G (p.Pro96=)
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.297T>G
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.511T>G
1g.161167187C>ACA421397268PPOXc.175C>A (p.Arg59=)
c.67C>A (p.Arg23=)
c.128C>A
n.95+253C>A
n.374C>A
n.417C>A
n.345C>A
n.315C>A
n.426C>A
c.87+253C>A (n.87+253C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.289C>A (p.Arg97=)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.298C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.512C>A
1g.161167187C=CA1141581133PPOXc.175C= (p.Arg59=)
c.67C= (p.Arg23=)
c.128C=
n.95+253C=
n.374C=
n.417C=
n.345C=
n.315C=
n.426C=
c.87+253C= (n.87+253C=)
c.-137C= (n.-137C=)
c.-253C= (n.-253C=)
c.289C= (p.Arg97=)
c.-389C= (n.-389C=)
c.-285C= (n.-285C=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.-383C= (n.-383C=)
n.298C=
c.-344C= (n.-344C=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.512C=
1g.161167187C>GCA343351498PPOXc.175C>G (p.Arg59Gly)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.128C>G
n.95+253C>G
n.374C>G
n.417C>G
n.345C>G
n.315C>G
n.426C>G
c.87+253C>G (n.87+253C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.298C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.512C>G
1g.161167187C>TCA340813PPOXc.175C>T (p.Arg59Trp)
c.67C>T (p.Arg23Trp)
c.128C>T
n.95+253C>T
n.374C>T
n.417C>T
n.345C>T
n.315C>T
n.426C>T
c.87+253C>T (n.87+253C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.289C>T (p.Arg97Trp)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.298C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.512C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161167188G>ACA343351502PPOXc.176G>A (p.Arg59Gln)
c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.129G>A
n.95+254G>A
n.375G>A
n.418G>A
n.346G>A
n.316G>A
n.427G>A
c.87+254G>A (n.87+254G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.290G>A (p.Arg97Gln)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.299G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.513G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.161167188G>CCA343351503PPOXc.176G>C (p.Arg59Pro)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.129G>C
n.95+254G>C
n.375G>C
n.418G>C
n.346G>C
n.316G>C
n.427G>C
c.87+254G>C (n.87+254G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.299G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.513G>C
1g.161167188G=CA1202629294PPOXc.176G= (p.Arg59=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.129G=
n.95+254G=
n.375G=
n.418G=
n.346G=
n.316G=
n.427G=
c.87+254G= (n.87+254G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.290G= (p.Arg97=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.-284G= (n.-284G=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.-382G= (n.-382G=)
n.299G=
c.-343G= (n.-343G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.-195G= (n.-195G=)
n.513G=
1g.161167188G>TCA343351504PPOXc.176G>T (p.Arg59Leu)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.129G>T
n.95+254G>T
n.375G>T
n.418G>T
n.346G>T
n.316G>T
n.427G>T
c.87+254G>T (n.87+254G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.299G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.513G>T
1g.161167189G>ACA421397281PPOXc.177G>A (p.Arg59=)
c.69G>A (p.Arg23=)
c.130G>A
n.95+255G>A
n.376G>A
n.419G>A
n.347G>A
n.317G>A
n.428G>A
c.87+255G>A (n.87+255G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.291G>A (p.Arg97=)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.300G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.514G>A
1g.161167189G>CCA421397283PPOXc.177G>C (p.Arg59=)
c.69G>C (p.Arg23=)
c.130G>C
n.95+255G>C
n.376G>C
n.419G>C
n.347G>C
n.317G>C
n.428G>C
c.87+255G>C (n.87+255G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.291G>C (p.Arg97=)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.300G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.514G>C
1g.161167189G>TCA421397286PPOXc.177G>T (p.Arg59=)
c.69G>T (p.Arg23=)
c.130G>T
n.95+255G>T
n.376G>T
n.419G>T
n.347G>T
n.317G>T
n.428G>T
c.87+255G>T (n.87+255G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.291G>T (p.Arg97=)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.300G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.514G>T
1g.161167190G>ACA343351507PPOXc.178G>A (p.Gly60Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.131G>A
n.95+256G>A
n.377G>A
n.420G>A
n.348G>A
n.318G>A
n.429G>A
c.87+256G>A (n.87+256G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
n.301G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.515G>A
1g.161167190G>CCA343351509PPOXc.178G>C (p.Gly60Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.131G>C
n.95+256G>C
n.377G>C
n.420G>C
n.348G>C
n.318G>C
n.429G>C
c.87+256G>C (n.87+256G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.301G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.515G>C
1g.161167190G>TCA343351512PPOXc.178G>T (p.Gly60Ter)
c.70G>T (p.Gly24Ter)
c.131G>T
n.95+256G>T
n.377G>T
n.420G>T
n.348G>T
n.318G>T
n.429G>T
c.87+256G>T (n.87+256G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.292G>T (p.Gly98Ter)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
n.301G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.515G>T
1g.161167191G>ACA343351516PPOXc.179G>A (p.Gly60Glu)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.132G>A
n.95+257G>A
n.378G>A
n.421G>A
n.349G>A
n.319G>A
n.430G>A
c.87+257G>A (n.87+257G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.302G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.516G>A
1g.161167191G>CCA343351518PPOXc.179G>C (p.Gly60Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.132G>C
n.95+257G>C
n.378G>C
n.421G>C
n.349G>C
n.319G>C
n.430G>C
c.87+257G>C (n.87+257G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.302G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.516G>C
1g.161167191G>TCA343351514PPOXc.179G>T (p.Gly60Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.132G>T
n.95+257G>T
n.378G>T
n.421G>T
n.349G>T
n.319G>T
n.430G>T
c.87+257G>T (n.87+257G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.302G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.516G>T
1g.161167192A>CCA421397299PPOXc.180A>C (p.Gly60=)
c.72A>C (p.Gly24=)
c.133A>C
n.95+258A>C
n.379A>C
n.422A>C
n.350A>C
n.320A>C
n.431A>C
c.87+258A>C (n.87+258A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.294A>C (p.Gly98=)
c.-384A>C (n.-384A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.303A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.517A>C
1g.161167192A>GCA421397301PPOXc.180A>G (p.Gly60=)
c.72A>G (p.Gly24=)
c.133A>G
n.95+258A>G
n.379A>G
n.422A>G
n.350A>G
n.320A>G
n.431A>G
c.87+258A>G (n.87+258A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.294A>G (p.Gly98=)
c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.303A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.517A>G
1g.161167192A>TCA421397304PPOXc.180A>T (p.Gly60=)
c.72A>T (p.Gly24=)
c.133A>T
n.95+258A>T
n.379A>T
n.422A>T
n.350A>T
n.320A>T
n.431A>T
c.87+258A>T (n.87+258A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.294A>T (p.Gly98=)
c.-384A>T (n.-384A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.303A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.517A>T
1g.161167193A=CA1202629299PPOXc.181A= (p.Ile61=)
c.73A= (p.Ile25=)
c.134A=
n.95+259A=
n.380A=
n.423A=
n.351A=
n.321A=
n.432A=
c.87+259A= (n.87+259A=)
c.-131A= (n.-131A=)
c.-247A= (n.-247A=)
c.295A= (p.Ile99=)
c.-383A= (n.-383A=)
c.-279A= (n.-279A=)
c.-224A= (n.-224A=)
c.-377A= (n.-377A=)
n.304A=
c.-338A= (n.-338A=)
c.-128A= (n.-128A=)
c.-190A= (n.-190A=)
n.518A=
1g.161167193A>CCA343351525PPOXc.181A>C (p.Ile61Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.134A>C
n.95+259A>C
n.380A>C
n.423A>C
n.351A>C
n.321A>C
n.432A>C
c.87+259A>C (n.87+259A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.304A>C
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.518A>C
1g.161167193A>GCA343351520PPOXc.181A>G (p.Ile61Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.134A>G
n.95+259A>G
n.380A>G
n.423A>G
n.351A>G
n.321A>G
n.432A>G
c.87+259A>G (n.87+259A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.304A>G
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.518A>G
 gnomAD v4
1g.161167193A>TCA343351522PPOXc.181A>T (p.Ile61Phe)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.134A>T
n.95+259A>T
n.380A>T
n.423A>T
n.351A>T
n.321A>T
n.432A>T
c.87+259A>T (n.87+259A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.304A>T
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.518A>T
1g.161167194T>ACA343351529PPOXc.182T>A (p.Ile61Asn)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.135T>A
n.95+260T>A
n.381T>A
n.424T>A
n.352T>A
n.322T>A
n.433T>A
c.87+260T>A (n.87+260T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
n.305T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.519T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.161167194T>CCA343351530PPOXc.182T>C (p.Ile61Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.135T>C
n.95+260T>C
n.381T>C
n.424T>C
n.352T>C
n.322T>C
n.433T>C
c.87+260T>C (n.87+260T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
n.305T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.519T>C
1g.161167194T>GCA343351532PPOXc.182T>G (p.Ile61Ser)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.135T>G
n.95+260T>G
n.381T>G
n.424T>G
n.352T>G
n.322T>G
n.433T>G
c.87+260T>G (n.87+260T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
n.305T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.519T>G
 gnomAD v4
1g.161167195dupCA527134956PPOXc.183dup (p.Arg62Ter)
c.75dup (p.Arg26Ter)
c.136dup
n.95+261dup
n.382dup
n.425dup
n.353dup
n.323dup
n.434dup
c.87+261dup (n.87+261dup)
c.-129dup (n.-129dup)
c.-245dup (n.-245dup)
c.297dup (p.Arg100Ter)
c.-381dup (n.-381dup)
c.-277dup (n.-277dup)
c.-222dup (n.-222dup)
c.-375dup (n.-375dup)
n.306dup
c.-336dup (n.-336dup)
c.-126dup (n.-126dup)
c.-188dup (n.-188dup)
n.520dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167195T>ACA421397317PPOXc.183T>A (p.Ile61=)
c.75T>A (p.Ile25=)
c.136T>A
n.95+261T>A
n.382T>A
n.425T>A
n.353T>A
n.323T>A
n.434T>A
c.87+261T>A (n.87+261T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.297T>A (p.Ile99=)
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.306T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.520T>A
1g.161167195T>CCA421397319PPOXc.183T>C (p.Ile61=)
c.75T>C (p.Ile25=)
c.136T>C
n.95+261T>C
n.382T>C
n.425T>C
n.353T>C
n.323T>C
n.434T>C
c.87+261T>C (n.87+261T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.297T>C (p.Ile99=)
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.306T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.520T>C
1g.161167195T>GCA343351534PPOXc.183T>G (p.Ile61Met)
c.75T>G (p.Ile25Met)
c.136T>G
n.95+261T>G
n.382T>G
n.425T>G
n.353T>G
n.323T>G
n.434T>G
c.87+261T>G (n.87+261T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.-277T>G (n.-277T>G)
c.-222T>G (n.-222T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.306T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.520T>G
1g.161167196A>CCA421397325PPOXc.184A>C (p.Arg62=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.137A>C
n.95+262A>C
n.383A>C
n.426A>C
n.354A>C
n.324A>C
n.435A>C
c.87+262A>C (n.87+262A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.298A>C (p.Arg100=)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.307A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.521A>C
1g.161167196A>GCA343351535PPOXc.184A>G (p.Arg62Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.137A>G
n.95+262A>G
n.383A>G
n.426A>G
n.354A>G
n.324A>G
n.435A>G
c.87+262A>G (n.87+262A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.307A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.521A>G
1g.161167196A>TCA343351537PPOXc.184A>T (p.Arg62Trp)
c.76A>T (p.Arg26Trp)
c.137A>T
n.95+262A>T
n.383A>T
n.426A>T
n.354A>T
n.324A>T
n.435A>T
c.87+262A>T (n.87+262A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.298A>T (p.Arg100Trp)
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.307A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.521A>T
 gnomAD v4
1g.161167197G>ACA343351539PPOXc.185G>A (p.Arg62Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.138G>A
n.95+263G>A
n.384G>A
n.427G>A
n.355G>A
n.325G>A
n.436G>A
c.87+263G>A (n.87+263G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.308G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.522G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167197G>CCA343351542PPOXc.185G>C (p.Arg62Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.138G>C
n.95+263G>C
n.384G>C
n.427G>C
n.355G>C
n.325G>C
n.436G>C
c.87+263G>C (n.87+263G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.308G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.522G>C
1g.161167197G=CA1202629302PPOXc.185G= (p.Arg62=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.138G=
n.95+263G=
n.384G=
n.427G=
n.355G=
n.325G=
n.436G=
c.87+263G= (n.87+263G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.-275G= (n.-275G=)
c.-220G= (n.-220G=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.308G=
c.-334G= (n.-334G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.-186G= (n.-186G=)
n.522G=
1g.161167197G>TCA343351550PPOXc.185G>T (p.Arg62Met)
c.77G>T (p.Arg26Met)
c.138G>T
n.95+263G>T
n.384G>T
n.427G>T
n.355G>T
n.325G>T
n.436G>T
c.87+263G>T (n.87+263G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.299G>T (p.Arg100Met)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.308G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.522G>T
1g.161167198G>ACA421397332PPOXc.186G>A (p.Arg62=)
c.78G>A (p.Arg26=)
c.139G>A
n.95+264G>A
n.385G>A
n.428G>A
n.356G>A
n.326G>A
n.437G>A
c.87+264G>A (n.87+264G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.300G>A (p.Arg100=)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.309G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167198G>CCA343351553PPOXc.186G>C (p.Arg62Ser)
c.78G>C (p.Arg26Ser)
c.139G>C
n.95+264G>C
n.385G>C
n.428G>C
n.356G>C
n.326G>C
n.437G>C
c.87+264G>C (n.87+264G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.300G>C (p.Arg100Ser)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.309G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.523G>C
1g.161167198G=CA1202629306PPOXc.186G= (p.Arg62=)
c.78G= (p.Arg26=)
c.139G=
n.95+264G=
n.385G=
n.428G=
n.356G=
n.326G=
n.437G=
c.87+264G= (n.87+264G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.300G= (p.Arg100=)
c.-378G= (n.-378G=)
c.-274G= (n.-274G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.309G=
c.-333G= (n.-333G=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.-185G= (n.-185G=)
n.523G=
1g.161167198G>TCA343351554PPOXc.186G>T (p.Arg62Ser)
c.78G>T (p.Arg26Ser)
c.139G>T
n.95+264G>T
n.385G>T
n.428G>T
n.356G>T
n.326G>T
n.437G>T
c.87+264G>T (n.87+264G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.300G>T (p.Arg100Ser)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.309G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.523G>T
1g.161167199C>ACA343351558PPOXc.187C>A (p.Pro63Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.140C>A
n.95+265C>A
n.386C>A
n.429C>A
n.357C>A
n.327C>A
n.438C>A
c.87+265C>A (n.87+265C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.310C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.524C>A
1g.161167199C>GCA343351555PPOXc.187C>G (p.Pro63Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.140C>G
n.95+265C>G
n.386C>G
n.429C>G
n.357C>G
n.327C>G
n.438C>G
c.87+265C>G (n.87+265C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.310C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.524C>G
1g.161167199C>TCA343351556PPOXc.187C>T (p.Pro63Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.140C>T
n.95+265C>T
n.386C>T
n.429C>T
n.357C>T
n.327C>T
n.438C>T
c.87+265C>T (n.87+265C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.310C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.524C>T

Number of alleles fetched