Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166809C>TCA526869786PPOXc.-8-31C>T (n.-8-31C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.107-30T>G (n.107-30T>G)
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 gnomAD v4
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n.133-29G>A
n.244-29G>A
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c.-435-29G>A (n.-435-29G>A)
c.107-29G>A (n.107-29G>A)
c.-571-29G>A (n.-571-29G>A)
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n.116-29G>A
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n.330-29G>A
 gnomAD v4
1g.161166811G>TCA2648751787PPOXc.-8-29G>T (n.-8-29G>T)
n.192-29G>T
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n.134G>T
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n.244-29G>T
c.-319-29G>T (n.-319-29G>T)
c.-435-29G>T (n.-435-29G>T)
c.107-29G>T (n.107-29G>T)
c.-571-29G>T (n.-571-29G>T)
c.-467-29G>T (n.-467-29G>T)
c.-412-29G>T (n.-412-29G>T)
c.-565-29G>T (n.-565-29G>T)
n.116-29G>T
c.-526-29G>T (n.-526-29G>T)
c.-316-29G>T (n.-316-29G>T)
c.-378-29G>T (n.-378-29G>T)
n.330-29G>T
 gnomAD v4
1g.161166812C>TCA2648751789PPOXc.-8-28C>T (n.-8-28C>T)
n.192-28C>T
n.235-28C>T
n.135C>T
n.133-28C>T
n.244-28C>T
c.-319-28C>T (n.-319-28C>T)
c.-435-28C>T (n.-435-28C>T)
c.107-28C>T (n.107-28C>T)
c.-571-28C>T (n.-571-28C>T)
c.-467-28C>T (n.-467-28C>T)
c.-412-28C>T (n.-412-28C>T)
c.-565-28C>T (n.-565-28C>T)
n.116-28C>T
c.-526-28C>T (n.-526-28C>T)
c.-316-28C>T (n.-316-28C>T)
c.-378-28C>T (n.-378-28C>T)
n.330-28C>T
 gnomAD v4
1g.161166813C>ACA2648751793PPOXc.-8-27C>A (n.-8-27C>A)
n.192-27C>A
n.235-27C>A
n.136C>A
n.133-27C>A
n.244-27C>A
c.-319-27C>A (n.-319-27C>A)
c.-435-27C>A (n.-435-27C>A)
c.107-27C>A (n.107-27C>A)
c.-571-27C>A (n.-571-27C>A)
c.-467-27C>A (n.-467-27C>A)
c.-412-27C>A (n.-412-27C>A)
c.-565-27C>A (n.-565-27C>A)
n.116-27C>A
c.-526-27C>A (n.-526-27C>A)
c.-316-27C>A (n.-316-27C>A)
c.-378-27C>A (n.-378-27C>A)
n.330-27C>A
 gnomAD v4
1g.161166813C=CA1202628898PPOXc.-8-27C= (n.-8-27C=)
n.192-27C=
n.235-27C=
n.136C=
n.133-27C=
n.244-27C=
c.-319-27C= (n.-319-27C=)
c.-435-27C= (n.-435-27C=)
c.107-27C= (n.107-27C=)
c.-571-27C= (n.-571-27C=)
c.-467-27C= (n.-467-27C=)
c.-412-27C= (n.-412-27C=)
c.-565-27C= (n.-565-27C=)
n.116-27C=
c.-526-27C= (n.-526-27C=)
c.-316-27C= (n.-316-27C=)
c.-378-27C= (n.-378-27C=)
n.330-27C=
1g.161166813C>TCA526869787PPOXc.-8-27C>T (n.-8-27C>T)
n.192-27C>T
n.235-27C>T
n.136C>T
n.133-27C>T
n.244-27C>T
c.-319-27C>T (n.-319-27C>T)
c.-435-27C>T (n.-435-27C>T)
c.107-27C>T (n.107-27C>T)
c.-571-27C>T (n.-571-27C>T)
c.-467-27C>T (n.-467-27C>T)
c.-412-27C>T (n.-412-27C>T)
c.-565-27C>T (n.-565-27C>T)
n.116-27C>T
c.-526-27C>T (n.-526-27C>T)
c.-316-27C>T (n.-316-27C>T)
c.-378-27C>T (n.-378-27C>T)
n.330-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166814T>CCA2648751796PPOXc.-8-26T>C (n.-8-26T>C)
n.192-26T>C
n.235-26T>C
n.137T>C
n.133-26T>C
n.244-26T>C
c.-319-26T>C (n.-319-26T>C)
c.-435-26T>C (n.-435-26T>C)
c.107-26T>C (n.107-26T>C)
c.-571-26T>C (n.-571-26T>C)
c.-467-26T>C (n.-467-26T>C)
c.-412-26T>C (n.-412-26T>C)
c.-565-26T>C (n.-565-26T>C)
n.116-26T>C
c.-526-26T>C (n.-526-26T>C)
c.-316-26T>C (n.-316-26T>C)
c.-378-26T>C (n.-378-26T>C)
n.330-26T>C
 gnomAD v4
1g.161166815G>ACA1206990PPOXc.-8-25G>A (n.-8-25G>A)
n.192-25G>A
n.235-25G>A
n.138G>A
n.133-25G>A
n.244-25G>A
c.-319-25G>A (n.-319-25G>A)
c.-435-25G>A (n.-435-25G>A)
c.107-25G>A (n.107-25G>A)
c.-571-25G>A (n.-571-25G>A)
c.-467-25G>A (n.-467-25G>A)
c.-412-25G>A (n.-412-25G>A)
c.-565-25G>A (n.-565-25G>A)
n.116-25G>A
c.-526-25G>A (n.-526-25G>A)
c.-316-25G>A (n.-316-25G>A)
c.-378-25G>A (n.-378-25G>A)
n.330-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166815G=CA1202628900PPOXc.-8-25G= (n.-8-25G=)
n.192-25G=
n.235-25G=
n.138G=
n.133-25G=
n.244-25G=
c.-319-25G= (n.-319-25G=)
c.-435-25G= (n.-435-25G=)
c.107-25G= (n.107-25G=)
c.-571-25G= (n.-571-25G=)
c.-467-25G= (n.-467-25G=)
c.-412-25G= (n.-412-25G=)
c.-565-25G= (n.-565-25G=)
n.116-25G=
c.-526-25G= (n.-526-25G=)
c.-316-25G= (n.-316-25G=)
c.-378-25G= (n.-378-25G=)
n.330-25G=
1g.161166815G>TCA2648751799PPOXc.-8-25G>T (n.-8-25G>T)
n.192-25G>T
n.235-25G>T
n.138G>T
n.133-25G>T
n.244-25G>T
c.-319-25G>T (n.-319-25G>T)
c.-435-25G>T (n.-435-25G>T)
c.107-25G>T (n.107-25G>T)
c.-571-25G>T (n.-571-25G>T)
c.-467-25G>T (n.-467-25G>T)
c.-412-25G>T (n.-412-25G>T)
c.-565-25G>T (n.-565-25G>T)
n.116-25G>T
c.-526-25G>T (n.-526-25G>T)
c.-316-25G>T (n.-316-25G>T)
c.-378-25G>T (n.-378-25G>T)
n.330-25G>T
 gnomAD v4
1g.161166816T>ACA2648751802PPOXc.-8-24T>A (n.-8-24T>A)
n.192-24T>A
n.235-24T>A
n.139T>A
n.133-24T>A
n.244-24T>A
c.-319-24T>A (n.-319-24T>A)
c.-435-24T>A (n.-435-24T>A)
c.107-24T>A (n.107-24T>A)
c.-571-24T>A (n.-571-24T>A)
c.-467-24T>A (n.-467-24T>A)
c.-412-24T>A (n.-412-24T>A)
c.-565-24T>A (n.-565-24T>A)
n.116-24T>A
c.-526-24T>A (n.-526-24T>A)
c.-316-24T>A (n.-316-24T>A)
c.-378-24T>A (n.-378-24T>A)
n.330-24T>A
 gnomAD v4
1g.161166816dupCA526869788PPOXc.-8-24dup (n.-8-24dup)
n.192-24dup
n.235-24dup
n.139dup
n.133-24dup
n.244-24dup
c.-319-24dup (n.-319-24dup)
c.-435-24dup (n.-435-24dup)
c.107-24dup (n.107-24dup)
c.-571-24dup (n.-571-24dup)
c.-467-24dup (n.-467-24dup)
c.-412-24dup (n.-412-24dup)
c.-565-24dup (n.-565-24dup)
n.116-24dup
c.-526-24dup (n.-526-24dup)
c.-316-24dup (n.-316-24dup)
c.-378-24dup (n.-378-24dup)
n.330-24dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166817C>ACA2648751803PPOXc.-8-23C>A (n.-8-23C>A)
n.192-23C>A
n.235-23C>A
n.140C>A
n.133-23C>A
n.244-23C>A
c.-319-23C>A (n.-319-23C>A)
c.-435-23C>A (n.-435-23C>A)
c.107-23C>A (n.107-23C>A)
c.-571-23C>A (n.-571-23C>A)
c.-467-23C>A (n.-467-23C>A)
c.-412-23C>A (n.-412-23C>A)
c.-565-23C>A (n.-565-23C>A)
n.116-23C>A
c.-526-23C>A (n.-526-23C>A)
c.-316-23C>A (n.-316-23C>A)
c.-378-23C>A (n.-378-23C>A)
n.330-23C>A
 gnomAD v4
1g.161166818C=CA1202628902PPOXc.-8-22C= (n.-8-22C=)
n.192-22C=
n.235-22C=
n.141C=
n.133-22C=
n.244-22C=
c.-319-22C= (n.-319-22C=)
c.-435-22C= (n.-435-22C=)
c.107-22C= (n.107-22C=)
c.-571-22C= (n.-571-22C=)
c.-467-22C= (n.-467-22C=)
c.-412-22C= (n.-412-22C=)
c.-565-22C= (n.-565-22C=)
n.116-22C=
c.-526-22C= (n.-526-22C=)
c.-316-22C= (n.-316-22C=)
c.-378-22C= (n.-378-22C=)
n.330-22C=
1g.161166818C>TCA526869789PPOXc.-8-22C>T (n.-8-22C>T)
n.192-22C>T
n.235-22C>T
n.141C>T
n.133-22C>T
n.244-22C>T
c.-319-22C>T (n.-319-22C>T)
c.-435-22C>T (n.-435-22C>T)
c.107-22C>T (n.107-22C>T)
c.-571-22C>T (n.-571-22C>T)
c.-467-22C>T (n.-467-22C>T)
c.-412-22C>T (n.-412-22C>T)
c.-565-22C>T (n.-565-22C>T)
n.116-22C>T
c.-526-22C>T (n.-526-22C>T)
c.-316-22C>T (n.-316-22C>T)
c.-378-22C>T (n.-378-22C>T)
n.330-22C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.161166819A=CA1202628904PPOXc.-8-21A= (n.-8-21A=)
n.192-21A=
n.235-21A=
n.142A=
n.133-21A=
n.244-21A=
c.-319-21A= (n.-319-21A=)
c.-435-21A= (n.-435-21A=)
c.107-21A= (n.107-21A=)
c.-571-21A= (n.-571-21A=)
c.-467-21A= (n.-467-21A=)
c.-412-21A= (n.-412-21A=)
c.-565-21A= (n.-565-21A=)
n.116-21A=
c.-526-21A= (n.-526-21A=)
c.-316-21A= (n.-316-21A=)
c.-378-21A= (n.-378-21A=)
n.330-21A=
1g.161166819A>GCA1206991PPOXc.-8-21A>G (n.-8-21A>G)
n.192-21A>G
n.235-21A>G
n.142A>G
n.133-21A>G
n.244-21A>G
c.-319-21A>G (n.-319-21A>G)
c.-435-21A>G (n.-435-21A>G)
c.107-21A>G (n.107-21A>G)
c.-571-21A>G (n.-571-21A>G)
c.-467-21A>G (n.-467-21A>G)
c.-412-21A>G (n.-412-21A>G)
c.-565-21A>G (n.-565-21A>G)
n.116-21A>G
c.-526-21A>G (n.-526-21A>G)
c.-316-21A>G (n.-316-21A>G)
c.-378-21A>G (n.-378-21A>G)
n.330-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166820T>ACA2648751807PPOXc.-8-20T>A (n.-8-20T>A)
n.192-20T>A
n.235-20T>A
n.143T>A
n.133-20T>A
n.244-20T>A
c.-319-20T>A (n.-319-20T>A)
c.-435-20T>A (n.-435-20T>A)
c.107-20T>A (n.107-20T>A)
c.-571-20T>A (n.-571-20T>A)
c.-467-20T>A (n.-467-20T>A)
c.-412-20T>A (n.-412-20T>A)
c.-565-20T>A (n.-565-20T>A)
n.116-20T>A
c.-526-20T>A (n.-526-20T>A)
c.-316-20T>A (n.-316-20T>A)
c.-378-20T>A (n.-378-20T>A)
n.330-20T>A
 gnomAD v4
1g.161166822T>CCA2648751809PPOXc.-8-18T>C (n.-8-18T>C)
n.192-18T>C
n.235-18T>C
n.145T>C
n.133-18T>C
n.244-18T>C
c.-319-18T>C (n.-319-18T>C)
c.-435-18T>C (n.-435-18T>C)
c.107-18T>C (n.107-18T>C)
c.-571-18T>C (n.-571-18T>C)
c.-467-18T>C (n.-467-18T>C)
c.-412-18T>C (n.-412-18T>C)
c.-565-18T>C (n.-565-18T>C)
n.116-18T>C
c.-526-18T>C (n.-526-18T>C)
c.-316-18T>C (n.-316-18T>C)
c.-378-18T>C (n.-378-18T>C)
n.330-18T>C
 gnomAD v4
1g.161166823C=CA1202628906PPOXc.-8-17C= (n.-8-17C=)
n.192-17C=
n.235-17C=
n.146C=
n.133-17C=
n.244-17C=
c.-319-17C= (n.-319-17C=)
c.-435-17C= (n.-435-17C=)
c.107-17C= (n.107-17C=)
c.-571-17C= (n.-571-17C=)
c.-467-17C= (n.-467-17C=)
c.-412-17C= (n.-412-17C=)
c.-565-17C= (n.-565-17C=)
n.116-17C=
c.-526-17C= (n.-526-17C=)
c.-316-17C= (n.-316-17C=)
c.-378-17C= (n.-378-17C=)
n.330-17C=
1g.161166823C>TCA526869790PPOXc.-8-17C>T (n.-8-17C>T)
n.192-17C>T
n.235-17C>T
n.146C>T
n.133-17C>T
n.244-17C>T
c.-319-17C>T (n.-319-17C>T)
c.-435-17C>T (n.-435-17C>T)
c.107-17C>T (n.107-17C>T)
c.-571-17C>T (n.-571-17C>T)
c.-467-17C>T (n.-467-17C>T)
c.-412-17C>T (n.-412-17C>T)
c.-565-17C>T (n.-565-17C>T)
n.116-17C>T
c.-526-17C>T (n.-526-17C>T)
c.-316-17C>T (n.-316-17C>T)
c.-378-17C>T (n.-378-17C>T)
n.330-17C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.161166824_161166825delCA2574077797PPOXc.-8-16_-8-15del (n.-8-16_-8-15del)
n.192-16_192-15del
n.235-16_235-15del
n.147_148del
n.133-16_133-15del
n.244-16_244-15del
c.-319-16_-319-15del (n.-319-16_-319-15del)
c.-435-16_-435-15del (n.-435-16_-435-15del)
c.107-16_107-15del (n.107-16_107-15del)
c.-571-16_-571-15del (n.-571-16_-571-15del)
c.-467-16_-467-15del (n.-467-16_-467-15del)
c.-412-16_-412-15del (n.-412-16_-412-15del)
c.-565-16_-565-15del (n.-565-16_-565-15del)
n.116-16_116-15del
c.-526-16_-526-15del (n.-526-16_-526-15del)
c.-316-16_-316-15del (n.-316-16_-316-15del)
c.-378-16_-378-15del (n.-378-16_-378-15del)
n.330-16_330-15del
1g.161166824G>ACA526869791PPOXc.-8-16G>A (n.-8-16G>A)
n.192-16G>A
n.235-16G>A
n.147G>A
n.133-16G>A
n.244-16G>A
c.-319-16G>A (n.-319-16G>A)
c.-435-16G>A (n.-435-16G>A)
c.107-16G>A (n.107-16G>A)
c.-571-16G>A (n.-571-16G>A)
c.-467-16G>A (n.-467-16G>A)
c.-412-16G>A (n.-412-16G>A)
c.-565-16G>A (n.-565-16G>A)
n.116-16G>A
c.-526-16G>A (n.-526-16G>A)
c.-316-16G>A (n.-316-16G>A)
c.-378-16G>A (n.-378-16G>A)
n.330-16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166824G=CA1202628908PPOXc.-8-16G= (n.-8-16G=)
n.192-16G=
n.235-16G=
n.147G=
n.133-16G=
n.244-16G=
c.-319-16G= (n.-319-16G=)
c.-435-16G= (n.-435-16G=)
c.107-16G= (n.107-16G=)
c.-571-16G= (n.-571-16G=)
c.-467-16G= (n.-467-16G=)
c.-412-16G= (n.-412-16G=)
c.-565-16G= (n.-565-16G=)
n.116-16G=
c.-526-16G= (n.-526-16G=)
c.-316-16G= (n.-316-16G=)
c.-378-16G= (n.-378-16G=)
n.330-16G=
1g.161166824G>TCA2648751811PPOXc.-8-16G>T (n.-8-16G>T)
n.192-16G>T
n.235-16G>T
n.147G>T
n.133-16G>T
n.244-16G>T
c.-319-16G>T (n.-319-16G>T)
c.-435-16G>T (n.-435-16G>T)
c.107-16G>T (n.107-16G>T)
c.-571-16G>T (n.-571-16G>T)
c.-467-16G>T (n.-467-16G>T)
c.-412-16G>T (n.-412-16G>T)
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n.116-16G>T
c.-526-16G>T (n.-526-16G>T)
c.-316-16G>T (n.-316-16G>T)
c.-378-16G>T (n.-378-16G>T)
n.330-16G>T
 gnomAD v4
1g.161166825C>TCA2648751819PPOXc.-8-15C>T (n.-8-15C>T)
n.192-15C>T
n.235-15C>T
n.148C>T
n.133-15C>T
n.244-15C>T
c.-319-15C>T (n.-319-15C>T)
c.-435-15C>T (n.-435-15C>T)
c.107-15C>T (n.107-15C>T)
c.-571-15C>T (n.-571-15C>T)
c.-467-15C>T (n.-467-15C>T)
c.-412-15C>T (n.-412-15C>T)
c.-565-15C>T (n.-565-15C>T)
n.116-15C>T
c.-526-15C>T (n.-526-15C>T)
c.-316-15C>T (n.-316-15C>T)
c.-378-15C>T (n.-378-15C>T)
n.330-15C>T
 gnomAD v4
1g.161166829dupCA526869792PPOXc.-8-11dup (n.-8-11dup)
n.192-11dup
n.235-11dup
n.152dup
n.133-11dup
n.244-11dup
c.-319-11dup (n.-319-11dup)
c.-435-11dup (n.-435-11dup)
c.107-11dup (n.107-11dup)
c.-571-11dup (n.-571-11dup)
c.-467-11dup (n.-467-11dup)
c.-412-11dup (n.-412-11dup)
c.-565-11dup (n.-565-11dup)
n.116-11dup
c.-526-11dup (n.-526-11dup)
c.-316-11dup (n.-316-11dup)
c.-378-11dup (n.-378-11dup)
n.330-11dup
 gnomAD v2
1g.161166826C=CA1202628909PPOXc.-8-14C= (n.-8-14C=)
n.192-14C=
n.235-14C=
n.149C=
n.133-14C=
n.244-14C=
c.-319-14C= (n.-319-14C=)
c.-435-14C= (n.-435-14C=)
c.107-14C= (n.107-14C=)
c.-571-14C= (n.-571-14C=)
c.-467-14C= (n.-467-14C=)
c.-412-14C= (n.-412-14C=)
c.-565-14C= (n.-565-14C=)
n.116-14C=
c.-526-14C= (n.-526-14C=)
c.-316-14C= (n.-316-14C=)
c.-378-14C= (n.-378-14C=)
n.330-14C=
1g.161166826C>TCA1206992PPOXc.-8-14C>T (n.-8-14C>T)
n.192-14C>T
n.235-14C>T
n.149C>T
n.133-14C>T
n.244-14C>T
c.-319-14C>T (n.-319-14C>T)
c.-435-14C>T (n.-435-14C>T)
c.107-14C>T (n.107-14C>T)
c.-571-14C>T (n.-571-14C>T)
c.-467-14C>T (n.-467-14C>T)
c.-412-14C>T (n.-412-14C>T)
c.-565-14C>T (n.-565-14C>T)
n.116-14C>T
c.-526-14C>T (n.-526-14C>T)
c.-316-14C>T (n.-316-14C>T)
c.-378-14C>T (n.-378-14C>T)
n.330-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166827C>ACA1206993PPOXc.-8-13C>A (n.-8-13C>A)
n.192-13C>A
n.235-13C>A
n.150C>A
n.133-13C>A
n.244-13C>A
c.-319-13C>A (n.-319-13C>A)
c.-435-13C>A (n.-435-13C>A)
c.107-13C>A (n.107-13C>A)
c.-571-13C>A (n.-571-13C>A)
c.-467-13C>A (n.-467-13C>A)
c.-412-13C>A (n.-412-13C>A)
c.-565-13C>A (n.-565-13C>A)
n.116-13C>A
c.-526-13C>A (n.-526-13C>A)
c.-316-13C>A (n.-316-13C>A)
c.-378-13C>A (n.-378-13C>A)
n.330-13C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166827C=CA1202628913PPOXc.-8-13C= (n.-8-13C=)
n.192-13C=
n.235-13C=
n.150C=
n.133-13C=
n.244-13C=
c.-319-13C= (n.-319-13C=)
c.-435-13C= (n.-435-13C=)
c.107-13C= (n.107-13C=)
c.-571-13C= (n.-571-13C=)
c.-467-13C= (n.-467-13C=)
c.-412-13C= (n.-412-13C=)
c.-565-13C= (n.-565-13C=)
n.116-13C=
c.-526-13C= (n.-526-13C=)
c.-316-13C= (n.-316-13C=)
c.-378-13C= (n.-378-13C=)
n.330-13C=
1g.161166827C>GCA2648751821PPOXc.-8-13C>G (n.-8-13C>G)
n.192-13C>G
n.235-13C>G
n.150C>G
n.133-13C>G
n.244-13C>G
c.-319-13C>G (n.-319-13C>G)
c.-435-13C>G (n.-435-13C>G)
c.107-13C>G (n.107-13C>G)
c.-571-13C>G (n.-571-13C>G)
c.-467-13C>G (n.-467-13C>G)
c.-412-13C>G (n.-412-13C>G)
c.-565-13C>G (n.-565-13C>G)
n.116-13C>G
c.-526-13C>G (n.-526-13C>G)
c.-316-13C>G (n.-316-13C>G)
c.-378-13C>G (n.-378-13C>G)
n.330-13C>G
 gnomAD v4
1g.161166828C=CA1202628917PPOXc.-8-12C= (n.-8-12C=)
n.192-12C=
n.235-12C=
n.151C=
n.133-12C=
n.244-12C=
c.-319-12C= (n.-319-12C=)
c.-435-12C= (n.-435-12C=)
c.107-12C= (n.107-12C=)
c.-571-12C= (n.-571-12C=)
c.-467-12C= (n.-467-12C=)
c.-412-12C= (n.-412-12C=)
c.-565-12C= (n.-565-12C=)
n.116-12C=
c.-526-12C= (n.-526-12C=)
c.-316-12C= (n.-316-12C=)
c.-378-12C= (n.-378-12C=)
n.330-12C=
1g.161166828C>GCA526869793PPOXc.-8-12C>G (n.-8-12C>G)
n.192-12C>G
n.235-12C>G
n.151C>G
n.133-12C>G
n.244-12C>G
c.-319-12C>G (n.-319-12C>G)
c.-435-12C>G (n.-435-12C>G)
c.107-12C>G (n.107-12C>G)
c.-571-12C>G (n.-571-12C>G)
c.-467-12C>G (n.-467-12C>G)
c.-412-12C>G (n.-412-12C>G)
c.-565-12C>G (n.-565-12C>G)
n.116-12C>G
c.-526-12C>G (n.-526-12C>G)
c.-316-12C>G (n.-316-12C>G)
c.-378-12C>G (n.-378-12C>G)
n.330-12C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166828C>TCA1206994PPOXc.-8-12C>T (n.-8-12C>T)
n.192-12C>T
n.235-12C>T
n.151C>T
n.133-12C>T
n.244-12C>T
c.-319-12C>T (n.-319-12C>T)
c.-435-12C>T (n.-435-12C>T)
c.107-12C>T (n.107-12C>T)
c.-571-12C>T (n.-571-12C>T)
c.-467-12C>T (n.-467-12C>T)
c.-412-12C>T (n.-412-12C>T)
c.-565-12C>T (n.-565-12C>T)
n.116-12C>T
c.-526-12C>T (n.-526-12C>T)
c.-316-12C>T (n.-316-12C>T)
c.-378-12C>T (n.-378-12C>T)
n.330-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166828_161166830delinsCCTCA1202628918PPOXc.-8-12_-8-10delinsCCT (n.-8-12_-8-10delinsCCT)
n.192-12_192-10delinsCCT
n.235-12_235-10delinsCCT
n.151_153delinsCCT
n.133-12_133-10delinsCCT
n.244-12_244-10delinsCCT
c.-319-12_-319-10delinsCCT (n.-319-12_-319-10delinsCCT)
c.-435-12_-435-10delinsCCT (n.-435-12_-435-10delinsCCT)
c.107-12_107-10delinsCCT (n.107-12_107-10delinsCCT)
c.-571-12_-571-10delinsCCT (n.-571-12_-571-10delinsCCT)
c.-467-12_-467-10delinsCCT (n.-467-12_-467-10delinsCCT)
c.-412-12_-412-10delinsCCT (n.-412-12_-412-10delinsCCT)
c.-565-12_-565-10delinsCCT (n.-565-12_-565-10delinsCCT)
n.116-12_116-10delinsCCT
c.-526-12_-526-10delinsCCT (n.-526-12_-526-10delinsCCT)
c.-316-12_-316-10delinsCCT (n.-316-12_-316-10delinsCCT)
c.-378-12_-378-10delinsCCT (n.-378-12_-378-10delinsCCT)
n.330-12_330-10delinsCCT
1g.161166829C=CA1202628921PPOXc.-8-11C= (n.-8-11C=)
n.192-11C=
n.235-11C=
n.152C=
n.133-11C=
n.244-11C=
c.-319-11C= (n.-319-11C=)
c.-435-11C= (n.-435-11C=)
c.107-11C= (n.107-11C=)
c.-571-11C= (n.-571-11C=)
c.-467-11C= (n.-467-11C=)
c.-412-11C= (n.-412-11C=)
c.-565-11C= (n.-565-11C=)
n.116-11C=
c.-526-11C= (n.-526-11C=)
c.-316-11C= (n.-316-11C=)
c.-378-11C= (n.-378-11C=)
n.330-11C=
1g.161166829C>GCA2648751824PPOXc.-8-11C>G (n.-8-11C>G)
n.192-11C>G
n.235-11C>G
n.152C>G
n.133-11C>G
n.244-11C>G
c.-319-11C>G (n.-319-11C>G)
c.-435-11C>G (n.-435-11C>G)
c.107-11C>G (n.107-11C>G)
c.-571-11C>G (n.-571-11C>G)
c.-467-11C>G (n.-467-11C>G)
c.-412-11C>G (n.-412-11C>G)
c.-565-11C>G (n.-565-11C>G)
n.116-11C>G
c.-526-11C>G (n.-526-11C>G)
c.-316-11C>G (n.-316-11C>G)
c.-378-11C>G (n.-378-11C>G)
n.330-11C>G
 gnomAD v4
1g.161166829C>TCA1206996PPOXc.-8-11C>T (n.-8-11C>T)
n.192-11C>T
n.235-11C>T
n.152C>T
n.133-11C>T
n.244-11C>T
c.-319-11C>T (n.-319-11C>T)
c.-435-11C>T (n.-435-11C>T)
c.107-11C>T (n.107-11C>T)
c.-571-11C>T (n.-571-11C>T)
c.-467-11C>T (n.-467-11C>T)
c.-412-11C>T (n.-412-11C>T)
c.-565-11C>T (n.-565-11C>T)
n.116-11C>T
c.-526-11C>T (n.-526-11C>T)
c.-316-11C>T (n.-316-11C>T)
c.-378-11C>T (n.-378-11C>T)
n.330-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166829_161166830delCA1206995PPOXc.-8-11_-8-10del (n.-8-11_-8-10del)
n.192-11_192-10del
n.235-11_235-10del
n.152_153del
n.133-11_133-10del
n.244-11_244-10del
c.-319-11_-319-10del (n.-319-11_-319-10del)
c.-435-11_-435-10del (n.-435-11_-435-10del)
c.107-11_107-10del (n.107-11_107-10del)
c.-571-11_-571-10del (n.-571-11_-571-10del)
c.-467-11_-467-10del (n.-467-11_-467-10del)
c.-412-11_-412-10del (n.-412-11_-412-10del)
c.-565-11_-565-10del (n.-565-11_-565-10del)
n.116-11_116-10del
c.-526-11_-526-10del (n.-526-11_-526-10del)
c.-316-11_-316-10del (n.-316-11_-316-10del)
c.-378-11_-378-10del (n.-378-11_-378-10del)
n.330-11_330-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166830T>GCA1206997PPOXc.-8-10T>G (n.-8-10T>G)
n.192-10T>G
n.235-10T>G
n.153T>G
n.133-10T>G
n.244-10T>G
c.-319-10T>G (n.-319-10T>G)
c.-435-10T>G (n.-435-10T>G)
c.107-10T>G (n.107-10T>G)
c.-571-10T>G (n.-571-10T>G)
c.-467-10T>G (n.-467-10T>G)
c.-412-10T>G (n.-412-10T>G)
c.-565-10T>G (n.-565-10T>G)
n.116-10T>G
c.-526-10T>G (n.-526-10T>G)
c.-316-10T>G (n.-316-10T>G)
c.-378-10T>G (n.-378-10T>G)
n.330-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166830T=CA1202628923PPOXc.-8-10T= (n.-8-10T=)
n.192-10T=
n.235-10T=
n.153T=
n.133-10T=
n.244-10T=
c.-319-10T= (n.-319-10T=)
c.-435-10T= (n.-435-10T=)
c.107-10T= (n.107-10T=)
c.-571-10T= (n.-571-10T=)
c.-467-10T= (n.-467-10T=)
c.-412-10T= (n.-412-10T=)
c.-565-10T= (n.-565-10T=)
n.116-10T=
c.-526-10T= (n.-526-10T=)
c.-316-10T= (n.-316-10T=)
c.-378-10T= (n.-378-10T=)
n.330-10T=
1g.161166832dupCA2574077798PPOXc.-8-8dup (n.-8-8dup)
n.192-8dup
n.235-8dup
n.155dup
n.133-8dup
n.244-8dup
c.-319-8dup (n.-319-8dup)
c.-435-8dup (n.-435-8dup)
c.107-8dup (n.107-8dup)
c.-571-8dup (n.-571-8dup)
c.-467-8dup (n.-467-8dup)
c.-412-8dup (n.-412-8dup)
c.-565-8dup (n.-565-8dup)
n.116-8dup
c.-526-8dup (n.-526-8dup)
c.-316-8dup (n.-316-8dup)
c.-378-8dup (n.-378-8dup)
n.330-8dup
 gnomAD v4
1g.161166832_161166833delinsTCCA1202628924PPOXc.-8-8_-8-7delinsTC (n.-8-8_-8-7delinsTC)
n.192-8_192-7delinsTC
n.235-8_235-7delinsTC
n.155_156delinsTC
n.133-8_133-7delinsTC
n.244-8_244-7delinsTC
c.-319-8_-319-7delinsTC (n.-319-8_-319-7delinsTC)
c.-435-8_-435-7delinsTC (n.-435-8_-435-7delinsTC)
c.107-8_107-7delinsTC (n.107-8_107-7delinsTC)
c.-571-8_-571-7delinsTC (n.-571-8_-571-7delinsTC)
c.-467-8_-467-7delinsTC (n.-467-8_-467-7delinsTC)
c.-412-8_-412-7delinsTC (n.-412-8_-412-7delinsTC)
c.-565-8_-565-7delinsTC (n.-565-8_-565-7delinsTC)
n.116-8_116-7delinsTC
c.-526-8_-526-7delinsTC (n.-526-8_-526-7delinsTC)
c.-316-8_-316-7delinsTC (n.-316-8_-316-7delinsTC)
c.-378-8_-378-7delinsTC (n.-378-8_-378-7delinsTC)
n.330-8_330-7delinsTC
1g.161166833C=CA1202628928PPOXc.-8-7C= (n.-8-7C=)
n.192-7C=
n.235-7C=
n.156C=
n.133-7C=
n.244-7C=
c.-319-7C= (n.-319-7C=)
c.-435-7C= (n.-435-7C=)
c.107-7C= (n.107-7C=)
c.-571-7C= (n.-571-7C=)
c.-467-7C= (n.-467-7C=)
c.-412-7C= (n.-412-7C=)
c.-565-7C= (n.-565-7C=)
n.116-7C=
c.-526-7C= (n.-526-7C=)
c.-316-7C= (n.-316-7C=)
c.-378-7C= (n.-378-7C=)
n.330-7C=
1g.161166833C>TCA1202628926PPOXc.-8-7C>T (n.-8-7C>T)
n.192-7C>T
n.235-7C>T
n.156C>T
n.133-7C>T
n.244-7C>T
c.-319-7C>T (n.-319-7C>T)
c.-435-7C>T (n.-435-7C>T)
c.107-7C>T (n.107-7C>T)
c.-571-7C>T (n.-571-7C>T)
c.-467-7C>T (n.-467-7C>T)
c.-412-7C>T (n.-412-7C>T)
c.-565-7C>T (n.-565-7C>T)
n.116-7C>T
c.-526-7C>T (n.-526-7C>T)
c.-316-7C>T (n.-316-7C>T)
c.-378-7C>T (n.-378-7C>T)
n.330-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.161166837delCA916324028PPOXc.-8-3del (n.-8-3del)
n.192-3del
n.235-3del
n.160del
n.133-3del
n.244-3del
c.-319-3del (n.-319-3del)
c.-435-3del (n.-435-3del)
c.107-3del (n.107-3del)
c.-571-3del (n.-571-3del)
c.-467-3del (n.-467-3del)
c.-412-3del (n.-412-3del)
c.-565-3del (n.-565-3del)
n.116-3del
c.-526-3del (n.-526-3del)
c.-316-3del (n.-316-3del)
c.-378-3del (n.-378-3del)
n.330-3del
 dbSNP gnomAD v4
1g.161166834C>GCA2574077799PPOXc.-8-6C>G (n.-8-6C>G)
n.192-6C>G
n.235-6C>G
n.157C>G
n.133-6C>G
n.244-6C>G
c.-319-6C>G (n.-319-6C>G)
c.-435-6C>G (n.-435-6C>G)
c.107-6C>G (n.107-6C>G)
c.-571-6C>G (n.-571-6C>G)
c.-467-6C>G (n.-467-6C>G)
c.-412-6C>G (n.-412-6C>G)
c.-565-6C>G (n.-565-6C>G)
n.116-6C>G
c.-526-6C>G (n.-526-6C>G)
c.-316-6C>G (n.-316-6C>G)
c.-378-6C>G (n.-378-6C>G)
n.330-6C>G
1g.161166834C>TCA2746367185PPOXc.-8-6C>T (n.-8-6C>T)
n.192-6C>T
n.235-6C>T
n.157C>T
n.133-6C>T
n.244-6C>T
c.-319-6C>T (n.-319-6C>T)
c.-435-6C>T (n.-435-6C>T)
c.107-6C>T (n.107-6C>T)
c.-571-6C>T (n.-571-6C>T)
c.-467-6C>T (n.-467-6C>T)
c.-412-6C>T (n.-412-6C>T)
c.-565-6C>T (n.-565-6C>T)
n.116-6C>T
c.-526-6C>T (n.-526-6C>T)
c.-316-6C>T (n.-316-6C>T)
c.-378-6C>T (n.-378-6C>T)
n.330-6C>T
1g.161166835C=CA1202628930PPOXc.-8-5C= (n.-8-5C=)
n.192-5C=
n.235-5C=
n.158C=
n.133-5C=
n.244-5C=
c.-319-5C= (n.-319-5C=)
c.-435-5C= (n.-435-5C=)
c.107-5C= (n.107-5C=)
c.-571-5C= (n.-571-5C=)
c.-467-5C= (n.-467-5C=)
c.-412-5C= (n.-412-5C=)
c.-565-5C= (n.-565-5C=)
n.116-5C=
c.-526-5C= (n.-526-5C=)
c.-316-5C= (n.-316-5C=)
c.-378-5C= (n.-378-5C=)
n.330-5C=
1g.161166835C>GCA1008395883PPOXc.-8-5C>G (n.-8-5C>G)
n.192-5C>G
n.235-5C>G
n.158C>G
n.133-5C>G
n.244-5C>G
c.-319-5C>G (n.-319-5C>G)
c.-435-5C>G (n.-435-5C>G)
c.107-5C>G (n.107-5C>G)
c.-571-5C>G (n.-571-5C>G)
c.-467-5C>G (n.-467-5C>G)
c.-412-5C>G (n.-412-5C>G)
c.-565-5C>G (n.-565-5C>G)
n.116-5C>G
c.-526-5C>G (n.-526-5C>G)
c.-316-5C>G (n.-316-5C>G)
c.-378-5C>G (n.-378-5C>G)
n.330-5C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166835C>TCA31631881PPOXc.-8-5C>T (n.-8-5C>T)
n.192-5C>T
n.235-5C>T
n.158C>T
n.133-5C>T
n.244-5C>T
c.-319-5C>T (n.-319-5C>T)
c.-435-5C>T (n.-435-5C>T)
c.107-5C>T (n.107-5C>T)
c.-571-5C>T (n.-571-5C>T)
c.-467-5C>T (n.-467-5C>T)
c.-412-5C>T (n.-412-5C>T)
c.-565-5C>T (n.-565-5C>T)
n.116-5C>T
c.-526-5C>T (n.-526-5C>T)
c.-316-5C>T (n.-316-5C>T)
c.-378-5C>T (n.-378-5C>T)
n.330-5C>T
 dbSNP
1g.161166838A=CA1202628933PPOXc.-8-2A= (n.-8-2A=)
n.192-2A=
n.235-2A=
n.161A=
n.133-2A=
n.244-2A=
c.-319-2A= (n.-319-2A=)
c.-435-2A= (n.-435-2A=)
c.107-2A= (n.107-2A=)
c.-571-2A= (n.-571-2A=)
c.-467-2A= (n.-467-2A=)
c.-412-2A= (n.-412-2A=)
c.-565-2A= (n.-565-2A=)
n.116-2A=
c.-526-2A= (n.-526-2A=)
c.-316-2A= (n.-316-2A=)
c.-378-2A= (n.-378-2A=)
n.330-2A=
1g.161166838A>GCA526869794PPOXc.-8-2A>G (n.-8-2A>G)
n.192-2A>G
n.235-2A>G
n.161A>G
n.133-2A>G
n.244-2A>G
c.-319-2A>G (n.-319-2A>G)
c.-435-2A>G (n.-435-2A>G)
c.107-2A>G (n.107-2A>G)
c.-571-2A>G (n.-571-2A>G)
c.-467-2A>G (n.-467-2A>G)
c.-412-2A>G (n.-412-2A>G)
c.-565-2A>G (n.-565-2A>G)
n.116-2A>G
c.-526-2A>G (n.-526-2A>G)
c.-316-2A>G (n.-316-2A>G)
c.-378-2A>G (n.-378-2A>G)
n.330-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166838dupCA2648751829PPOXc.-8-2dup (n.-8-2dup)
n.192-2dup
n.235-2dup
n.161dup
n.133-2dup
n.244-2dup
c.-319-2dup (n.-319-2dup)
c.-435-2dup (n.-435-2dup)
c.107-2dup (n.107-2dup)
c.-571-2dup (n.-571-2dup)
c.-467-2dup (n.-467-2dup)
c.-412-2dup (n.-412-2dup)
c.-565-2dup (n.-565-2dup)
n.116-2dup
c.-526-2dup (n.-526-2dup)
c.-316-2dup (n.-316-2dup)
c.-378-2dup (n.-378-2dup)
n.330-2dup
 gnomAD v4
1g.161166838_161166839delinsAGCA1202628932PPOXc.-8-2_-8-1delinsAG (n.-8-2_-8-1delinsAG)
n.192-2_192-1delinsAG
n.235-2_235-1delinsAG
n.161_162delinsAG
n.133-2_133-1delinsAG
n.244-2_244-1delinsAG
c.-319-2_-319-1delinsAG (n.-319-2_-319-1delinsAG)
c.-435-2_-435-1delinsAG (n.-435-2_-435-1delinsAG)
c.107-2_107-1delinsAG (n.107-2_107-1delinsAG)
c.-571-2_-571-1delinsAG (n.-571-2_-571-1delinsAG)
c.-467-2_-467-1delinsAG (n.-467-2_-467-1delinsAG)
c.-412-2_-412-1delinsAG (n.-412-2_-412-1delinsAG)
c.-565-2_-565-1delinsAG (n.-565-2_-565-1delinsAG)
n.116-2_116-1delinsAG
c.-526-2_-526-1delinsAG (n.-526-2_-526-1delinsAG)
c.-316-2_-316-1delinsAG (n.-316-2_-316-1delinsAG)
c.-378-2_-378-1delinsAG (n.-378-2_-378-1delinsAG)
n.330-2_330-1delinsAG
1g.161166839G>ACA890184783PPOXc.-8-1G>A (n.-8-1G>A)
n.192-1G>A
n.235-1G>A
n.162G>A
n.133-1G>A
n.244-1G>A
c.-319-1G>A (n.-319-1G>A)
c.-435-1G>A (n.-435-1G>A)
c.107-1G>A (n.107-1G>A)
c.-571-1G>A (n.-571-1G>A)
c.-467-1G>A (n.-467-1G>A)
c.-412-1G>A (n.-412-1G>A)
c.-565-1G>A (n.-565-1G>A)
n.116-1G>A
c.-526-1G>A (n.-526-1G>A)
c.-316-1G>A (n.-316-1G>A)
c.-378-1G>A (n.-378-1G>A)
n.330-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.161166839G>CCA1202628935PPOXc.-8-1G>C (n.-8-1G>C)
n.192-1G>C
n.235-1G>C
n.162G>C
n.133-1G>C
n.244-1G>C
c.-319-1G>C (n.-319-1G>C)
c.-435-1G>C (n.-435-1G>C)
c.107-1G>C (n.107-1G>C)
c.-571-1G>C (n.-571-1G>C)
c.-467-1G>C (n.-467-1G>C)
c.-412-1G>C (n.-412-1G>C)
c.-565-1G>C (n.-565-1G>C)
n.116-1G>C
c.-526-1G>C (n.-526-1G>C)
c.-316-1G>C (n.-316-1G>C)
c.-378-1G>C (n.-378-1G>C)
n.330-1G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.161166839G=CA1202628936PPOXc.-8-1G= (n.-8-1G=)
n.192-1G=
n.235-1G=
n.162G=
n.133-1G=
n.244-1G=
c.-319-1G= (n.-319-1G=)
c.-435-1G= (n.-435-1G=)
c.107-1G= (n.107-1G=)
c.-571-1G= (n.-571-1G=)
c.-467-1G= (n.-467-1G=)
c.-412-1G= (n.-412-1G=)
c.-565-1G= (n.-565-1G=)
n.116-1G=
c.-526-1G= (n.-526-1G=)
c.-316-1G= (n.-316-1G=)
c.-378-1G= (n.-378-1G=)
n.330-1G=
1g.161166839_161166840delinsGGCA1140519160PPOXc.-8-1_-8delinsGG
n.192-1_192delinsGG
n.235-1_235delinsGG
n.162_163delinsGG
n.133-1_133delinsGG
n.244-1_244delinsGG
c.-319-1_-319delinsGG
c.-435-1_-435delinsGG
c.107-1_107delinsGG
c.-571-1_-571delinsGG
c.-467-1_-467delinsGG
c.-412-1_-412delinsGG
c.-565-1_-565delinsGG
n.116-1_116delinsGG
c.-526-1_-526delinsGG
c.-316-1_-316delinsGG
c.-378-1_-378delinsGG
n.330-1_330delinsGG
1g.161166840delCA31631882PPOXc.-8del
n.192del
n.235del
n.163del
n.133del
n.244del
c.-319del
c.-435del
c.107del
c.-571del
c.-467del
c.-412del
c.-565del
n.116del
c.-526del
c.-316del
c.-378del
n.330del
 dbSNP
1g.161166844C=CA1202628939PPOXc.-4C= (n.-4C=)
n.5C=
n.196C=
n.239C=
n.167C=
n.137C=
n.248C=
c.-315C= (n.-315C=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.111C= (p.Phe37=)
c.-567C= (n.-567C=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.-408C= (n.-408C=)
c.-561C= (n.-561C=)
n.120C=
c.-522C= (n.-522C=)
c.-312C= (n.-312C=)
c.-374C= (n.-374C=)
n.334C=
1g.161166844C>TCA526869795PPOXc.-4C>T (n.-4C>T)
n.5C>T
n.196C>T
n.239C>T
n.167C>T
n.137C>T
n.248C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
n.120C>T
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.334C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166845C=CA1146355267PPOXc.-3C= (n.-3C=)
n.6C=
n.197C=
n.240C=
n.168C=
n.138C=
n.249C=
c.-314C= (n.-314C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.-566C= (n.-566C=)
c.-462C= (n.-462C=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.-560C= (n.-560C=)
n.121C=
c.-521C= (n.-521C=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.-373C= (n.-373C=)
n.335C=
1g.161166845C>TCA31631884PPOXc.-3C>T (n.-3C>T)
n.6C>T
n.197C>T
n.240C>T
n.168C>T
n.138C>T
n.249C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.112C>T (p.Arg38Cys)
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
n.121C>T
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.335C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166846G>ACA526869796PPOXc.-2G>A (n.-2G>A)
n.7G>A
n.198G>A
n.241G>A
n.169G>A
n.139G>A
n.250G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.113G>A (p.Arg38His)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
n.122G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.336G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166846G=CA1202628945PPOXc.-2G= (n.-2G=)
n.7G=
n.198G=
n.241G=
n.169G=
n.139G=
n.250G=
c.-313G= (n.-313G=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.-565G= (n.-565G=)
c.-461G= (n.-461G=)
c.-406G= (n.-406G=)
c.-559G= (n.-559G=)
n.122G=
c.-520G= (n.-520G=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.336G=
1g.161166846G>TCA1206998PPOXc.-2G>T (n.-2G>T)
n.7G>T
n.198G>T
n.241G>T
n.169G>T
n.139G>T
n.250G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
n.122G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.336G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166847C=CA1142216760PPOXc.-1C= (n.-1C=)
n.8C=
n.199C=
n.242C=
n.170C=
n.140C=
n.251C=
c.-312C= (n.-312C=)
c.-428C= (n.-428C=)
c.114C= (p.Arg38=)
c.-564C= (n.-564C=)
c.-460C= (n.-460C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.-558C= (n.-558C=)
n.123C=
c.-519C= (n.-519C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.-371C= (n.-371C=)
n.337C=
1g.161166847C>TCA1206999PPOXc.-1C>T (n.-1C>T)
n.8C>T
n.199C>T
n.242C>T
n.170C>T
n.140C>T
n.251C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.114C>T (p.Arg38=)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
n.123C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.337C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166847dupCA2648751846PPOXc.-1dup (p.Met1HisfsTer29)
n.8dup
n.199dup
n.242dup
n.170dup
n.140dup
n.251dup
c.-312dup (n.-312dup)
c.-428dup (n.-428dup)
c.114dup (p.Met39HisfsTer29)
c.-564dup (n.-564dup)
c.-460dup (n.-460dup)
c.-405dup (n.-405dup)
c.-558dup (n.-558dup)
n.123dup
c.-519dup (n.-519dup)
c.-309dup (n.-309dup)
c.-371dup (n.-371dup)
n.337dup
 gnomAD v4
1g.161166848A>CCA343350278PPOXc.1A>C (p.Met1Leu)
n.9A>C
n.200A>C
n.243A>C
n.171A>C
n.141A>C
n.252A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.115A>C (p.Met39Leu)
c.-563A>C (n.-563A>C)
c.-459A>C (n.-459A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
n.124A>C
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.338A>C
1g.161166848A>GCA343350274PPOXc.1A>G (p.Met1Val)
n.9A>G
n.200A>G
n.243A>G
n.171A>G
n.141A>G
n.252A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.115A>G (p.Met39Val)
c.-563A>G (n.-563A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
n.124A>G
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.338A>G
1g.161166848A>TCA343350281PPOXc.1A>T (p.Met1Leu)
n.9A>T
n.200A>T
n.243A>T
n.171A>T
n.141A>T
n.252A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.115A>T (p.Met39Leu)
c.-563A>T (n.-563A>T)
c.-459A>T (n.-459A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-557A>T (n.-557A>T)
n.124A>T
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.338A>T
1g.161166849T>ACA343350283PPOXc.2T>A (p.Met1Lys)
n.10T>A
n.201T>A
n.244T>A
n.172T>A
n.142T>A
n.253T>A
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.116T>A (p.Met39Lys)
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-556T>A (n.-556T>A)
n.125T>A
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.339T>A
1g.161166849T>CCA343350285PPOXc.2T>C (p.Met1Thr)
n.10T>C
n.201T>C
n.244T>C
n.172T>C
n.142T>C
n.253T>C
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.116T>C (p.Met39Thr)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
n.125T>C
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.339T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161166849T>GCA343350288PPOXc.2T>G (p.Met1Arg)
n.10T>G
n.201T>G
n.244T>G
n.172T>G
n.142T>G
n.253T>G
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.116T>G (p.Met39Arg)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-556T>G (n.-556T>G)
n.125T>G
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.339T>G
1g.161166849T=CA1202628959PPOXc.2T= (p.Met1=)
n.10T=
n.201T=
n.244T=
n.172T=
n.142T=
n.253T=
c.-310T= (n.-310T=)
c.-426T= (n.-426T=)
c.116T= (p.Met39=)
c.-562T= (n.-562T=)
c.-458T= (n.-458T=)
c.-403T= (n.-403T=)
c.-556T= (n.-556T=)
n.125T=
c.-517T= (n.-517T=)
c.-307T= (n.-307T=)
c.-369T= (n.-369T=)
n.339T=
1g.161166850G>ACA343350294PPOXc.3G>A (p.Met1Ile)
n.11G>A
n.202G>A
n.245G>A
n.173G>A
n.143G>A
n.254G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.117G>A (p.Met39Ile)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
n.126G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.340G>A
1g.161166850G>CCA343350295PPOXc.3G>C (p.Met1Ile)
n.11G>C
n.202G>C
n.245G>C
n.173G>C
n.143G>C
n.254G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.117G>C (p.Met39Ile)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
n.126G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.340G>C
1g.161166850G>TCA343350300PPOXc.3G>T (p.Met1Ile)
n.11G>T
n.202G>T
n.245G>T
n.173G>T
n.143G>T
n.254G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.117G>T (p.Met39Ile)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
n.126G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.340G>T
1g.161166851G>ACA343350305PPOXc.4G>A (p.Gly2Ser)
n.12G>A
n.203G>A
n.246G>A
n.174G>A
n.144G>A
n.255G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
n.127G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.341G>A
 gnomAD v4
1g.161166851G>CCA343350301PPOXc.4G>C (p.Gly2Arg)
n.12G>C
n.203G>C
n.246G>C
n.174G>C
n.144G>C
n.255G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
n.127G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.341G>C
1g.161166851G>TCA343350303PPOXc.4G>T (p.Gly2Cys)
n.12G>T
n.203G>T
n.246G>T
n.174G>T
n.144G>T
n.255G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
n.127G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.341G>T
1g.161166852G>ACA1207000PPOXc.5G>A (p.Gly2Asp)
n.13G>A
n.204G>A
n.247G>A
n.175G>A
n.145G>A
n.256G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
n.128G>A
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.342G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166852G>CCA1207001PPOXc.5G>C (p.Gly2Ala)
n.13G>C
n.204G>C
n.247G>C
n.175G>C
n.145G>C
n.256G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
n.128G>C
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.342G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166852G=CA1202628965PPOXc.5G= (p.Gly2=)
n.13G=
n.204G=
n.247G=
n.175G=
n.145G=
n.256G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.-423G= (n.-423G=)
c.119G= (p.Gly40=)
c.-559G= (n.-559G=)
c.-455G= (n.-455G=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-553G= (n.-553G=)
n.128G=
c.-514G= (n.-514G=)
c.-304G= (n.-304G=)
c.-366G= (n.-366G=)
n.342G=
1g.161166852G>TCA343350309PPOXc.5G>T (p.Gly2Val)
n.13G>T
n.204G>T
n.247G>T
n.175G>T
n.145G>T
n.256G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
n.128G>T
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.342G>T
1g.161166853C>ACA421396857PPOXc.6C>A (p.Gly2=)
n.14C>A
n.205C>A
n.248C>A
n.176C>A
n.146C>A
n.257C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.120C>A (p.Gly40=)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
n.129C>A
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.343C>A
1g.161166853C>GCA421396858PPOXc.6C>G (p.Gly2=)
n.14C>G
n.205C>G
n.248C>G
n.176C>G
n.146C>G
n.257C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.120C>G (p.Gly40=)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
c.-552C>G (n.-552C>G)
n.129C>G
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.343C>G
1g.161166853C>TCA421396859PPOXc.6C>T (p.Gly2=)
n.14C>T
n.205C>T
n.248C>T
n.176C>T
n.146C>T
n.257C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.120C>T (p.Gly40=)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
n.129C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.343C>T
 gnomAD v4
1g.161166854C>ACA421396862PPOXc.7C>A (p.Arg3=)
n.15C>A
n.206C>A
n.249C>A
n.177C>A
n.147C>A
n.258C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.121C>A (p.Arg41=)
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.130C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.344C>A
 gnomAD v4
1g.161166854C=CA1148431485PPOXc.7C= (p.Arg3=)
n.15C=
n.206C=
n.249C=
n.177C=
n.147C=
n.258C=
c.-305C= (n.-305C=)
c.-421C= (n.-421C=)
c.121C= (p.Arg41=)
c.-557C= (n.-557C=)
c.-453C= (n.-453C=)
c.-398C= (n.-398C=)
c.-551C= (n.-551C=)
n.130C=
c.-512C= (n.-512C=)
c.-302C= (n.-302C=)
c.-364C= (n.-364C=)
n.344C=
1g.161166854C>GCA343350311PPOXc.7C>G (p.Arg3Gly)
n.15C>G
n.206C>G
n.249C>G
n.177C>G
n.147C>G
n.258C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-551C>G (n.-551C>G)
n.130C>G
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.344C>G
1g.161166854C>TCA1207002PPOXc.7C>T (p.Arg3Trp)
n.15C>T
n.206C>T
n.249C>T
n.177C>T
n.147C>T
n.258C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
n.130C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.344C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166855G>ACA343350315PPOXc.8G>A (p.Arg3Gln)
n.16G>A
n.207G>A
n.250G>A
n.178G>A
n.148G>A
n.259G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.131G>A
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.345G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161166855G>CCA343350321PPOXc.8G>C (p.Arg3Pro)
n.16G>C
n.207G>C
n.250G>C
n.178G>C
n.148G>C
n.259G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.131G>C
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.345G>C
1g.161166855G>TCA343350318PPOXc.8G>T (p.Arg3Leu)
n.16G>T
n.207G>T
n.250G>T
n.178G>T
n.148G>T
n.259G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.131G>T
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.345G>T
1g.161166856G>ACA421396865PPOXc.9G>A (p.Arg3=)
n.17G>A
n.208G>A
n.251G>A
n.179G>A
n.149G>A
n.260G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.123G>A (p.Arg41=)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.132G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.346G>A
1g.161166856G>CCA421396868PPOXc.9G>C (p.Arg3=)
n.17G>C
n.208G>C
n.251G>C
n.179G>C
n.149G>C
n.260G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.123G>C (p.Arg41=)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.132G>C
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.346G>C
1g.161166856G>TCA421396866PPOXc.9G>T (p.Arg3=)
n.17G>T
n.208G>T
n.251G>T
n.179G>T
n.149G>T
n.260G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.123G>T (p.Arg41=)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.132G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.346G>T
1g.161166857delCA645536191PPOXc.10del (p.Thr4ProfsTer18)
n.18del
n.209del
n.252del
n.180del
n.150del
n.261del
c.-302del (n.-302del)
c.-418del (n.-418del)
c.124del (p.Thr42ProfsTer18)
c.-554del (n.-554del)
c.-450del (n.-450del)
c.-395del (n.-395del)
c.-548del (n.-548del)
n.133del
c.-509del (n.-509del)
c.-299del (n.-299del)
c.-361del (n.-361del)
n.347del
 COSMIC
1g.161166857A=CA1202628971PPOXc.10A= (p.Thr4=)
n.18A=
n.209A=
n.252A=
n.180A=
n.150A=
n.261A=
c.-302A= (n.-302A=)
c.-418A= (n.-418A=)
c.124A= (p.Thr42=)
c.-554A= (n.-554A=)
c.-450A= (n.-450A=)
c.-395A= (n.-395A=)
c.-548A= (n.-548A=)
n.133A=
c.-509A= (n.-509A=)
c.-299A= (n.-299A=)
c.-361A= (n.-361A=)
n.347A=
1g.161166857A>CCA343350323PPOXc.10A>C (p.Thr4Pro)
n.18A>C
n.209A>C
n.252A>C
n.180A>C
n.150A>C
n.261A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.-548A>C (n.-548A>C)
n.133A>C
c.-509A>C (n.-509A>C)
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-361A>C (n.-361A>C)
n.347A>C
 dbSNP
1g.161166857A>GCA343350326PPOXc.10A>G (p.Thr4Ala)
n.18A>G
n.209A>G
n.252A>G
n.180A>G
n.150A>G
n.261A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.-548A>G (n.-548A>G)
n.133A>G
c.-509A>G (n.-509A>G)
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.347A>G
1g.161166857A>TCA343350327PPOXc.10A>T (p.Thr4Ser)
n.18A>T
n.209A>T
n.252A>T
n.180A>T
n.150A>T
n.261A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.-548A>T (n.-548A>T)
n.133A>T
c.-509A>T (n.-509A>T)
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-361A>T (n.-361A>T)
n.347A>T
1g.161166858C>ACA343350331PPOXc.11C>A (p.Thr4Asn)
n.19C>A
n.210C>A
n.253C>A
n.181C>A
n.151C>A
n.262C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.134C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.348C>A
1g.161166858C=CA1202628975PPOXc.11C= (p.Thr4=)
n.19C=
n.210C=
n.253C=
n.181C=
n.151C=
n.262C=
c.-301C= (n.-301C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.125C= (p.Thr42=)
c.-553C= (n.-553C=)
c.-449C= (n.-449C=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.-547C= (n.-547C=)
n.134C=
c.-508C= (n.-508C=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-360C= (n.-360C=)
n.348C=
1g.161166858C>GCA1207003PPOXc.11C>G (p.Thr4Ser)
n.19C>G
n.210C>G
n.253C>G
n.181C>G
n.151C>G
n.262C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
n.134C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.348C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166858C>TCA343350336PPOXc.11C>T (p.Thr4Ile)
n.19C>T
n.210C>T
n.253C>T
n.181C>T
n.151C>T
n.262C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.134C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.348C>T
 gnomAD v4
1g.161166859C>ACA421396873PPOXc.12C>A (p.Thr4=)
n.20C>A
n.211C>A
n.254C>A
n.182C>A
n.152C>A
n.263C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.126C>A (p.Thr42=)
c.-552C>A (n.-552C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.135C>A
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.349C>A
1g.161166859C=CA1202628977PPOXc.12C= (p.Thr4=)
n.20C=
n.211C=
n.254C=
n.182C=
n.152C=
n.263C=
c.-300C= (n.-300C=)
c.-416C= (n.-416C=)
c.126C= (p.Thr42=)
c.-552C= (n.-552C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.-546C= (n.-546C=)
n.135C=
c.-507C= (n.-507C=)
c.-297C= (n.-297C=)
c.-359C= (n.-359C=)
n.349C=
1g.161166859C>GCA421396875PPOXc.12C>G (p.Thr4=)
n.20C>G
n.211C>G
n.254C>G
n.182C>G
n.152C>G
n.263C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.126C>G (p.Thr42=)
c.-552C>G (n.-552C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-546C>G (n.-546C>G)
n.135C>G
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.349C>G
1g.161166859C>TCA1207004PPOXc.12C>T (p.Thr4=)
n.20C>T
n.211C>T
n.254C>T
n.182C>T
n.152C>T
n.263C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.126C>T (p.Thr42=)
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.135C>T
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.349C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166860G>ACA343350339PPOXc.13G>A (p.Val5Met)
n.21G>A
n.212G>A
n.255G>A
n.183G>A
n.153G>A
n.264G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.136G>A
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.350G>A
 gnomAD v4
1g.161166860G>CCA343350342PPOXc.13G>C (p.Val5Leu)
n.21G>C
n.212G>C
n.255G>C
n.183G>C
n.153G>C
n.264G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.136G>C
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.350G>C
1g.161166860G>TCA343350344PPOXc.13G>T (p.Val5Leu)
n.21G>T
n.212G>T
n.255G>T
n.183G>T
n.153G>T
n.264G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.136G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.350G>T
1g.161166861T>ACA343350351PPOXc.14T>A (p.Val5Glu)
n.22T>A
n.213T>A
n.256T>A
n.184T>A
n.154T>A
n.265T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-544T>A (n.-544T>A)
n.137T>A
c.-505T>A (n.-505T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-357T>A (n.-357T>A)
n.351T>A
1g.161166861T>CCA343350348PPOXc.14T>C (p.Val5Ala)
n.22T>C
n.213T>C
n.256T>C
n.184T>C
n.154T>C
n.265T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
n.137T>C
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.351T>C
1g.161166861T>GCA343350347PPOXc.14T>G (p.Val5Gly)
n.22T>G
n.213T>G
n.256T>G
n.184T>G
n.154T>G
n.265T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-544T>G (n.-544T>G)
n.137T>G
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.351T>G
1g.161166862G>ACA421396880PPOXc.15G>A (p.Val5=)
n.23G>A
n.214G>A
n.257G>A
n.185G>A
n.155G>A
n.266G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.129G>A (p.Val43=)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
n.138G>A
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.352G>A
1g.161166862G>CCA421396881PPOXc.15G>C (p.Val5=)
n.23G>C
n.214G>C
n.257G>C
n.185G>C
n.155G>C
n.266G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.129G>C (p.Val43=)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
n.138G>C
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.352G>C
1g.161166862G>TCA421396882PPOXc.15G>T (p.Val5=)
n.23G>T
n.214G>T
n.257G>T
n.185G>T
n.155G>T
n.266G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.129G>T (p.Val43=)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.138G>T
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.352G>T
 gnomAD v4
1g.161166863G>ACA343350352PPOXc.16G>A (p.Val6Ile)
n.24G>A
n.215G>A
n.258G>A
n.186G>A
n.156G>A
n.267G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
n.139G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.353G>A
1g.161166863G>CCA31631921PPOXc.16G>C (p.Val6Leu)
n.24G>C
n.215G>C
n.258G>C
n.186G>C
n.156G>C
n.267G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
n.139G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.353G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166863G=CA1143373821PPOXc.16G= (p.Val6=)
n.24G=
n.215G=
n.258G=
n.186G=
n.156G=
n.267G=
c.-296G= (n.-296G=)
c.-412G= (n.-412G=)
c.130G= (p.Val44=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-444G= (n.-444G=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.-542G= (n.-542G=)
n.139G=
c.-503G= (n.-503G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-355G= (n.-355G=)
n.353G=
1g.161166863G>TCA343350357PPOXc.16G>T (p.Val6Phe)
n.24G>T
n.215G>T
n.258G>T
n.186G>T
n.156G>T
n.267G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
n.139G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.353G>T
1g.161166864T>ACA343350360PPOXc.17T>A (p.Val6Asp)
n.25T>A
n.216T>A
n.259T>A
n.187T>A
n.157T>A
n.268T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.-547T>A (n.-547T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-541T>A (n.-541T>A)
n.140T>A
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.354T>A
1g.161166864T>CCA343350363PPOXc.17T>C (p.Val6Ala)
n.25T>C
n.216T>C
n.259T>C
n.187T>C
n.157T>C
n.268T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.-547T>C (n.-547T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-541T>C (n.-541T>C)
n.140T>C
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.354T>C
1g.161166864T>GCA343350366PPOXc.17T>G (p.Val6Gly)
n.25T>G
n.216T>G
n.259T>G
n.187T>G
n.157T>G
n.268T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.-547T>G (n.-547T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-541T>G (n.-541T>G)
n.140T>G
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.354T>G
1g.161166865C>ACA421396889PPOXc.18C>A (p.Val6=)
n.26C>A
n.217C>A
n.260C>A
n.188C>A
n.158C>A
n.269C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.132C>A (p.Val44=)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
n.141C>A
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.355C>A
 gnomAD v4
1g.161166865C>GCA421396891PPOXc.18C>G (p.Val6=)
n.26C>G
n.217C>G
n.260C>G
n.188C>G
n.158C>G
n.269C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.132C>G (p.Val44=)
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
n.141C>G
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.355C>G
1g.161166865C>TCA421396887PPOXc.18C>T (p.Val6=)
n.26C>T
n.217C>T
n.260C>T
n.188C>T
n.158C>T
n.269C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.132C>T (p.Val44=)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
n.141C>T
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.355C>T
1g.161166866G>ACA1207005PPOXc.19G>A (p.Val7Met)
n.27G>A
n.218G>A
n.261G>A
n.189G>A
n.159G>A
n.270G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.133G>A (p.Val45Met)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
n.142G>A
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166866G>CCA343350369PPOXc.19G>C (p.Val7Leu)
n.27G>C
n.218G>C
n.261G>C
n.189G>C
n.159G>C
n.270G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
n.142G>C
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.356G>C
1g.161166866G=CA1148715185PPOXc.19G= (p.Val7=)
n.27G=
n.218G=
n.261G=
n.189G=
n.159G=
n.270G=
c.-293G= (n.-293G=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.133G= (p.Val45=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.-441G= (n.-441G=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.-539G= (n.-539G=)
n.142G=
c.-500G= (n.-500G=)
c.-290G= (n.-290G=)
c.-352G= (n.-352G=)
n.356G=
1g.161166866G>TCA343350371PPOXc.19G>T (p.Val7Leu)
n.27G>T
n.218G>T
n.261G>T
n.189G>T
n.159G>T
n.270G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
n.142G>T
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.356G>T
 gnomAD v4
1g.161166867T>ACA343350374PPOXc.20T>A (p.Val7Glu)
n.28T>A
n.219T>A
n.262T>A
n.190T>A
n.160T>A
n.271T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-538T>A (n.-538T>A)
n.143T>A
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.357T>A
1g.161166867T>CCA343350375PPOXc.20T>C (p.Val7Ala)
n.28T>C
n.219T>C
n.262T>C
n.190T>C
n.160T>C
n.271T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
n.143T>C
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.357T>C
1g.161166867T>GCA343350384PPOXc.20T>G (p.Val7Gly)
n.28T>G
n.219T>G
n.262T>G
n.190T>G
n.160T>G
n.271T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
n.143T>G
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.357T>G
1g.161166868G>ACA421396893PPOXc.21G>A (p.Val7=)
n.29G>A
n.220G>A
n.263G>A
n.191G>A
n.161G>A
n.272G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.135G>A (p.Val45=)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.144G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.358G>A
 gnomAD v4
1g.161166868G>CCA421396895PPOXc.21G>C (p.Val7=)
n.29G>C
n.220G>C
n.263G>C
n.191G>C
n.161G>C
n.272G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.135G>C (p.Val45=)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
n.144G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.358G>C
1g.161166868G>TCA421396898PPOXc.21G>T (p.Val7=)
n.29G>T
n.220G>T
n.263G>T
n.191G>T
n.161G>T
n.272G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.135G>T (p.Val45=)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.144G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.358G>T
1g.161166869C>ACA343350386PPOXc.22C>A (p.Leu8Met)
n.30C>A
n.221C>A
n.264C>A
n.192C>A
n.162C>A
n.273C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
n.145C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.359C>A
 gnomAD v4
1g.161166869C>GCA343350387PPOXc.22C>G (p.Leu8Val)
n.30C>G
n.221C>G
n.264C>G
n.192C>G
n.162C>G
n.273C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
n.145C>G
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.359C>G
1g.161166869C>TCA421396899PPOXc.22C>T (p.Leu8=)
n.30C>T
n.221C>T
n.264C>T
n.192C>T
n.162C>T
n.273C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
n.145C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.359C>T
 gnomAD v4
1g.161166870T>ACA343350389PPOXc.23T>A (p.Leu8Gln)
n.31T>A
n.222T>A
n.265T>A
n.193T>A
n.163T>A
n.274T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-541T>A (n.-541T>A)
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-535T>A (n.-535T>A)
n.146T>A
c.-496T>A (n.-496T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.360T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.161166870T>CCA343350392PPOXc.23T>C (p.Leu8Pro)
n.31T>C
n.222T>C
n.265T>C
n.193T>C
n.163T>C
n.274T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-541T>C (n.-541T>C)
c.-437T>C (n.-437T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
n.146T>C
c.-496T>C (n.-496T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.360T>C
 ClinVar dbSNP
1g.161166870T>GCA343350391PPOXc.23T>G (p.Leu8Arg)
n.31T>G
n.222T>G
n.265T>G
n.193T>G
n.163T>G
n.274T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-541T>G (n.-541T>G)
c.-437T>G (n.-437T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
n.146T>G
c.-496T>G (n.-496T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.360T>G
1g.161166870T=CA1202628982PPOXc.23T= (p.Leu8=)
n.31T=
n.222T=
n.265T=
n.193T=
n.163T=
n.274T=
c.-289T= (n.-289T=)
c.-405T= (n.-405T=)
c.137T= (p.Leu46=)
c.-541T= (n.-541T=)
c.-437T= (n.-437T=)
c.-382T= (n.-382T=)
c.-535T= (n.-535T=)
n.146T=
c.-496T= (n.-496T=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.-348T= (n.-348T=)
n.360T=
1g.161166871G>ACA421396901PPOXc.24G>A (p.Leu8=)
n.32G>A
n.223G>A
n.266G>A
n.194G>A
n.164G>A
n.275G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.147G>A
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.361G>A
1g.161166871G>CCA421396902PPOXc.24G>C (p.Leu8=)
n.32G>C
n.223G>C
n.266G>C
n.194G>C
n.164G>C
n.275G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
n.147G>C
c.-495G>C (n.-495G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.361G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166871G=CA1202628986PPOXc.24G= (p.Leu8=)
n.32G=
n.223G=
n.266G=
n.194G=
n.164G=
n.275G=
c.-288G= (n.-288G=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.138G= (p.Leu46=)
c.-540G= (n.-540G=)
c.-436G= (n.-436G=)
c.-381G= (n.-381G=)
c.-534G= (n.-534G=)
n.147G=
c.-495G= (n.-495G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.-347G= (n.-347G=)
n.361G=
1g.161166871G>TCA421396903PPOXc.24G>T (p.Leu8=)
n.32G>T
n.223G>T
n.266G>T
n.194G>T
n.164G>T
n.275G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.147G>T
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.361G>T
1g.161166872G>ACA343350394PPOXc.25G>A (p.Gly9Ser)
n.33G>A
n.224G>A
n.267G>A
n.195G>A
n.165G>A
n.276G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.148G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.362G>A
1g.161166872G>CCA343350397PPOXc.25G>C (p.Gly9Arg)
n.33G>C
n.224G>C
n.267G>C
n.195G>C
n.165G>C
n.276G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-533G>C (n.-533G>C)
n.148G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.362G>C
1g.161166872G>TCA343350400PPOXc.25G>T (p.Gly9Cys)
n.33G>T
n.224G>T
n.267G>T
n.195G>T
n.165G>T
n.276G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.148G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.362G>T
 gnomAD v4
1g.161166873G>ACA31631925PPOXc.26G>A (p.Gly9Asp)
n.34G>A
n.225G>A
n.268G>A
n.196G>A
n.166G>A
n.277G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.149G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.363G>A
 dbSNP
1g.161166873G>CCA343350403PPOXc.26G>C (p.Gly9Ala)
n.34G>C
n.225G>C
n.268G>C
n.196G>C
n.166G>C
n.277G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
n.149G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.363G>C
1g.161166873G=CA1202628988PPOXc.26G= (p.Gly9=)
n.34G=
n.225G=
n.268G=
n.196G=
n.166G=
n.277G=
c.-286G= (n.-286G=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.140G= (p.Gly47=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.-532G= (n.-532G=)
n.149G=
c.-493G= (n.-493G=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.363G=
1g.161166873G>TCA343350404PPOXc.26G>T (p.Gly9Val)
n.34G>T
n.225G>T
n.268G>T
n.196G>T
n.166G>T
n.277G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
n.149G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.363G>T
 gnomAD v4
1g.161166874C>ACA421396907PPOXc.27C>A (p.Gly9=)
n.35C>A
n.226C>A
n.269C>A
n.197C>A
n.167C>A
n.278C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.141C>A (p.Gly47=)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
n.150C>A
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.364C>A
1g.161166874C=CA1202628991PPOXc.27C= (p.Gly9=)
n.35C=
n.226C=
n.269C=
n.197C=
n.167C=
n.278C=
c.-285C= (n.-285C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.141C= (p.Gly47=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.-531C= (n.-531C=)
n.150C=
c.-492C= (n.-492C=)
c.-282C= (n.-282C=)
c.-344C= (n.-344C=)
n.364C=
1g.161166874C>GCA421396908PPOXc.27C>G (p.Gly9=)
n.35C>G
n.226C>G
n.269C>G
n.197C>G
n.167C>G
n.278C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.141C>G (p.Gly47=)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
n.150C>G
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.364C>G
1g.161166874C>TCA421396909PPOXc.27C>T (p.Gly9=)
n.35C>T
n.226C>T
n.269C>T
n.197C>T
n.167C>T
n.278C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.141C>T (p.Gly47=)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
n.150C>T
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166875G>ACA343350405PPOXc.28G>A (p.Gly10Arg)
n.36G>A
n.227G>A
n.270G>A
n.198G>A
n.168G>A
n.279G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
n.151G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.365G>A
1g.161166875G>CCA343350406PPOXc.28G>C (p.Gly10Arg)
n.36G>C
n.227G>C
n.270G>C
n.198G>C
n.168G>C
n.279G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
n.151G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.365G>C
1g.161166875G>TCA343350408PPOXc.28G>T (p.Gly10Ter)
n.36G>T
n.227G>T
n.270G>T
n.198G>T
n.168G>T
n.279G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
n.151G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.365G>T
1g.161166876G>ACA343350411PPOXc.29G>A (p.Gly10Glu)
n.37G>A
n.228G>A
n.271G>A
n.199G>A
n.169G>A
n.280G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.152G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.366G>A
 ClinVar dbSNP
1g.161166876G>CCA343350413PPOXc.29G>C (p.Gly10Ala)
n.37G>C
n.228G>C
n.271G>C
n.199G>C
n.169G>C
n.280G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.152G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.366G>C
1g.161166876G=CA1202628996PPOXc.29G= (p.Gly10=)
n.37G=
n.228G=
n.271G=
n.199G=
n.169G=
n.280G=
c.-283G= (n.-283G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.-535G= (n.-535G=)
c.-431G= (n.-431G=)
c.-376G= (n.-376G=)
c.-529G= (n.-529G=)
n.152G=
c.-490G= (n.-490G=)
c.-280G= (n.-280G=)
c.-342G= (n.-342G=)
n.366G=
1g.161166876G>TCA343350415PPOXc.29G>T (p.Gly10Val)
n.37G>T
n.228G>T
n.271G>T
n.199G>T
n.169G>T
n.280G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.152G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.366G>T
 gnomAD v4
1g.161166877A=CA1147862077PPOXc.30A= (p.Gly10=)
n.38A=
n.229A=
n.272A=
n.200A=
n.170A=
n.281A=
c.-282A= (n.-282A=)
c.-398A= (n.-398A=)
c.144A= (p.Gly48=)
c.-534A= (n.-534A=)
c.-430A= (n.-430A=)
c.-375A= (n.-375A=)
c.-528A= (n.-528A=)
n.153A=
c.-489A= (n.-489A=)
c.-279A= (n.-279A=)
c.-341A= (n.-341A=)
n.367A=
1g.161166877A>CCA421396914PPOXc.30A>C (p.Gly10=)
n.38A>C
n.229A>C
n.272A>C
n.200A>C
n.170A>C
n.281A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.144A>C (p.Gly48=)
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.-528A>C (n.-528A>C)
n.153A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.367A>C
1g.161166877A>GCA421396915PPOXc.30A>G (p.Gly10=)
n.38A>G
n.229A>G
n.272A>G
n.200A>G
n.170A>G
n.281A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.144A>G (p.Gly48=)
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.-528A>G (n.-528A>G)
n.153A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.367A>G
1g.161166877A>TCA1207006PPOXc.30A>T (p.Gly10=)
n.38A>T
n.229A>T
n.272A>T
n.200A>T
n.170A>T
n.281A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.144A>T (p.Gly48=)
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.-528A>T (n.-528A>T)
n.153A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.367A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166877_161166888delinsAGGCATCAGCGGCA1202628998PPOXc.30_41delinsAGGCATCAGCGG (p.Gly10=)
n.38_49delinsAGGCATCAGCGG
n.229_240delinsAGGCATCAGCGG
n.272_283delinsAGGCATCAGCGG
n.200_211delinsAGGCATCAGCGG
n.170_181delinsAGGCATCAGCGG
n.281_292delinsAGGCATCAGCGG
c.-282_-271delinsAGGCATCAGCGG (n.-282_-271delinsAGGCATCAGCGG)
c.-398_-387delinsAGGCATCAGCGG (n.-398_-387delinsAGGCATCAGCGG)
c.144_155delinsAGGCATCAGCGG (p.Gly48=)
c.-534_-523delinsAGGCATCAGCGG (n.-534_-523delinsAGGCATCAGCGG)
c.-430_-419delinsAGGCATCAGCGG (n.-430_-419delinsAGGCATCAGCGG)
c.-375_-364delinsAGGCATCAGCGG (n.-375_-364delinsAGGCATCAGCGG)
c.-528_-517delinsAGGCATCAGCGG (n.-528_-517delinsAGGCATCAGCGG)
n.153_164delinsAGGCATCAGCGG
c.-489_-478delinsAGGCATCAGCGG (n.-489_-478delinsAGGCATCAGCGG)
c.-279_-268delinsAGGCATCAGCGG (n.-279_-268delinsAGGCATCAGCGG)
c.-341_-330delinsAGGCATCAGCGG (n.-341_-330delinsAGGCATCAGCGG)
n.367_378delinsAGGCATCAGCGG
1g.161166878G>ACA343350427PPOXc.31G>A (p.Gly11Ser)
n.39G>A
n.230G>A
n.273G>A
n.201G>A
n.171G>A
n.282G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
n.154G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.368G>A
 ClinVar dbSNP
1g.161166878G>CCA343350424PPOXc.31G>C (p.Gly11Arg)
n.39G>C
n.230G>C
n.273G>C
n.201G>C
n.171G>C
n.282G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
n.154G>C
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.368G>C
1g.161166878G=CA1202629004PPOXc.31G= (p.Gly11=)
n.39G=
n.230G=
n.273G=
n.201G=
n.171G=
n.282G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.-397G= (n.-397G=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.-374G= (n.-374G=)
c.-527G= (n.-527G=)
n.154G=
c.-488G= (n.-488G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.368G=
1g.161166878G>TCA343350433PPOXc.31G>T (p.Gly11Cys)
n.39G>T
n.230G>T
n.273G>T
n.201G>T
n.171G>T
n.282G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.154G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.368G>T
 ClinVar dbSNP
1g.161166878_161166888delCA1207007PPOXc.31_41del (p.Gly11LeufsTer15)
n.39_49del
n.230_240del
n.273_283del
n.201_211del
n.171_181del
n.282_292del
c.-281_-271del (n.-281_-271del)
c.-397_-387del (n.-397_-387del)
c.145_155del (p.Gly49LeufsTer15)
c.-533_-523del (n.-533_-523del)
c.-429_-419del (n.-429_-419del)
c.-374_-364del (n.-374_-364del)
c.-527_-517del (n.-527_-517del)
n.154_164del
c.-488_-478del (n.-488_-478del)
c.-278_-268del (n.-278_-268del)
c.-340_-330del (n.-340_-330del)
n.368_378del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166879G>ACA343350436PPOXc.32G>A (p.Gly11Asp)
n.40G>A
n.231G>A
n.274G>A
n.202G>A
n.172G>A
n.283G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.155G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.369G>A
1g.161166879G>CCA343350438PPOXc.32G>C (p.Gly11Ala)
n.40G>C
n.231G>C
n.274G>C
n.202G>C
n.172G>C
n.283G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.155G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.369G>C
1g.161166879G>TCA343350440PPOXc.32G>T (p.Gly11Val)
n.40G>T
n.231G>T
n.274G>T
n.202G>T
n.172G>T
n.283G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.155G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.369G>T
 gnomAD v4
1g.161166880C>ACA421396921PPOXc.33C>A (p.Gly11=)
n.41C>A
n.232C>A
n.275C>A
n.203C>A
n.173C>A
n.284C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.147C>A (p.Gly49=)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
n.156C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.370C>A
1g.161166880C=CA1202629010PPOXc.33C= (p.Gly11=)
n.41C=
n.232C=
n.275C=
n.203C=
n.173C=
n.284C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.147C= (p.Gly49=)
c.-531C= (n.-531C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-372C= (n.-372C=)
c.-525C= (n.-525C=)
n.156C=
c.-486C= (n.-486C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-338C= (n.-338C=)
n.370C=
1g.161166880C>GCA421396918PPOXc.33C>G (p.Gly11=)
n.41C>G
n.232C>G
n.275C>G
n.203C>G
n.173C>G
n.284C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.147C>G (p.Gly49=)
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
n.156C>G
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.370C>G
1g.161166880C>TCA421396919PPOXc.33C>T (p.Gly11=)
n.41C>T
n.232C>T
n.275C>T
n.203C>T
n.173C>T
n.284C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.147C>T (p.Gly49=)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
n.156C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.370C>T
 dbSNP
1g.161166881A>CCA343350444PPOXc.34A>C (p.Ile12Leu)
n.42A>C
n.233A>C
n.276A>C
n.204A>C
n.174A>C
n.285A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.-524A>C (n.-524A>C)
n.157A>C
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.371A>C
1g.161166881A>GCA343350454PPOXc.34A>G (p.Ile12Val)
n.42A>G
n.233A>G
n.276A>G
n.204A>G
n.174A>G
n.285A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.-524A>G (n.-524A>G)
n.157A>G
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.371A>G
1g.161166881A>TCA343350455PPOXc.34A>T (p.Ile12Phe)
n.42A>T
n.233A>T
n.276A>T
n.204A>T
n.174A>T
n.285A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.-524A>T (n.-524A>T)
n.157A>T
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.371A>T
1g.161166882T>ACA343350456PPOXc.35T>A (p.Ile12Asn)
n.43T>A
n.234T>A
n.277T>A
n.205T>A
n.175T>A
n.286T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-370T>A (n.-370T>A)
c.-523T>A (n.-523T>A)
n.158T>A
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.372T>A
1g.161166882T>CCA119842PPOXc.35T>C (p.Ile12Thr)
n.43T>C
n.234T>C
n.277T>C
n.205T>C
n.175T>C
n.286T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.-529T>C (n.-529T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-370T>C (n.-370T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.158T>C
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.372T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166882T>GCA343350457PPOXc.35T>G (p.Ile12Ser)
n.43T>G
n.234T>G
n.277T>G
n.205T>G
n.175T>G
n.286T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-370T>G (n.-370T>G)
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.158T>G
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
n.372T>G
1g.161166882T=CA1140495941PPOXc.35T= (p.Ile12=)
n.43T=
n.234T=
n.277T=
n.205T=
n.175T=
n.286T=
c.-277T= (n.-277T=)
c.-393T= (n.-393T=)
c.149T= (p.Ile50=)
c.-529T= (n.-529T=)
c.-425T= (n.-425T=)
c.-370T= (n.-370T=)
c.-523T= (n.-523T=)
n.158T=
c.-484T= (n.-484T=)
c.-274T= (n.-274T=)
c.-336T= (n.-336T=)
n.372T=
1g.161166883C>ACA421396927PPOXc.36C>A (p.Ile12=)
n.44C>A
n.235C>A
n.278C>A
n.206C>A
n.176C>A
n.287C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.150C>A (p.Ile50=)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
n.159C>A
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.373C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166883C=CA1202629013PPOXc.36C= (p.Ile12=)
n.44C=
n.235C=
n.278C=
n.206C=
n.176C=
n.287C=
c.-276C= (n.-276C=)
c.-392C= (n.-392C=)
c.150C= (p.Ile50=)
c.-528C= (n.-528C=)
c.-424C= (n.-424C=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.-522C= (n.-522C=)
n.159C=
c.-483C= (n.-483C=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.-335C= (n.-335C=)
n.373C=
1g.161166883C>GCA343350460PPOXc.36C>G (p.Ile12Met)
n.44C>G
n.235C>G
n.278C>G
n.206C>G
n.176C>G
n.287C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.150C>G (p.Ile50Met)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
n.159C>G
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.373C>G
1g.161166883C>TCA421396929PPOXc.36C>T (p.Ile12=)
n.44C>T
n.235C>T
n.278C>T
n.206C>T
n.176C>T
n.287C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.150C>T (p.Ile50=)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
n.159C>T
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.373C>T
1g.161166884A>CCA343350463PPOXc.37A>C (p.Ser13Arg)
n.45A>C
n.236A>C
n.279A>C
n.207A>C
n.177A>C
n.288A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.-527A>C (n.-527A>C)
c.-423A>C (n.-423A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.160A>C
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-334A>C (n.-334A>C)
n.374A>C
1g.161166884A>GCA343350467PPOXc.37A>G (p.Ser13Gly)
n.45A>G
n.236A>G
n.279A>G
n.207A>G
n.177A>G
n.288A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.-527A>G (n.-527A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.160A>G
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-334A>G (n.-334A>G)
n.374A>G
1g.161166884A>TCA343350469PPOXc.37A>T (p.Ser13Cys)
n.45A>T
n.236A>T
n.279A>T
n.207A>T
n.177A>T
n.288A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.-527A>T (n.-527A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.160A>T
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-334A>T (n.-334A>T)
n.374A>T
1g.161166885G>ACA343350472PPOXc.38G>A (p.Ser13Asn)
n.46G>A
n.237G>A
n.280G>A
n.208G>A
n.178G>A
n.289G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.161G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.375G>A
 ClinVar dbSNP
1g.161166885G>CCA343350477PPOXc.38G>C (p.Ser13Thr)
n.46G>C
n.237G>C
n.280G>C
n.208G>C
n.178G>C
n.289G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.161G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.375G>C
1g.161166885G>TCA343350474PPOXc.38G>T (p.Ser13Ile)
n.46G>T
n.237G>T
n.280G>T
n.208G>T
n.178G>T
n.289G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.161G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.375G>T
1g.161166886C>ACA343350479PPOXc.39C>A (p.Ser13Arg)
n.47C>A
n.238C>A
n.281C>A
n.209C>A
n.179C>A
n.290C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
n.162C>A
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.376C>A
1g.161166886C=CA1202629015PPOXc.39C= (p.Ser13=)
n.47C=
n.238C=
n.281C=
n.209C=
n.179C=
n.290C=
c.-273C= (n.-273C=)
c.-389C= (n.-389C=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.-421C= (n.-421C=)
c.-366C= (n.-366C=)
c.-519C= (n.-519C=)
n.162C=
c.-480C= (n.-480C=)
c.-270C= (n.-270C=)
c.-332C= (n.-332C=)
n.376C=
1g.161166886C>GCA343350480PPOXc.39C>G (p.Ser13Arg)
n.47C>G
n.238C>G
n.281C>G
n.209C>G
n.179C>G
n.290C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
n.162C>G
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.376C>G
1g.161166886C>TCA421396935PPOXc.39C>T (p.Ser13=)
n.47C>T
n.238C>T
n.281C>T
n.209C>T
n.179C>T
n.290C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
n.162C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.376C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166887G>ACA343350481PPOXc.40G>A (p.Gly14Ser)
n.48G>A
n.239G>A
n.282G>A
n.210G>A
n.180G>A
n.291G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
n.163G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.377G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.161166887G>CCA343350482PPOXc.40G>C (p.Gly14Arg)
n.48G>C
n.239G>C
n.282G>C
n.210G>C
n.180G>C
n.291G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
n.163G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.377G>C
1g.161166887G=CA1202629017PPOXc.40G= (p.Gly14=)
n.48G=
n.239G=
n.282G=
n.210G=
n.180G=
n.291G=
c.-272G= (n.-272G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.-524G= (n.-524G=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.-518G= (n.-518G=)
n.163G=
c.-479G= (n.-479G=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.-331G= (n.-331G=)
n.377G=
1g.161166887G>TCA343350483PPOXc.40G>T (p.Gly14Cys)
n.48G>T
n.239G>T
n.282G>T
n.210G>T
n.180G>T
n.291G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
n.163G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.377G>T
1g.161166888G>ACA343350485PPOXc.41G>A (p.Gly14Asp)
n.49G>A
n.240G>A
n.283G>A
n.211G>A
n.181G>A
n.292G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.164G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.378G>A
1g.161166888G>CCA343350486PPOXc.41G>C (p.Gly14Ala)
n.49G>C
n.240G>C
n.283G>C
n.211G>C
n.181G>C
n.292G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.164G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.378G>C
1g.161166888G>TCA343350487PPOXc.41G>T (p.Gly14Val)
n.49G>T
n.240G>T
n.283G>T
n.211G>T
n.181G>T
n.292G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.164G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.378G>T
 gnomAD v4
1g.161166889C>ACA421396943PPOXc.42C>A (p.Gly14=)
n.50C>A
n.241C>A
n.284C>A
n.212C>A
n.182C>A
n.293C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.156C>A (p.Gly52=)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.165C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.379C>A
1g.161166889C=CA1202629019PPOXc.42C= (p.Gly14=)
n.50C=
n.241C=
n.284C=
n.212C=
n.182C=
n.293C=
c.-270C= (n.-270C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.156C= (p.Gly52=)
c.-522C= (n.-522C=)
c.-418C= (n.-418C=)
c.-363C= (n.-363C=)
c.-516C= (n.-516C=)
n.165C=
c.-477C= (n.-477C=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.-329C= (n.-329C=)
n.379C=
1g.161166889C>GCA421396944PPOXc.42C>G (p.Gly14=)
n.50C>G
n.241C>G
n.284C>G
n.212C>G
n.182C>G
n.293C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.156C>G (p.Gly52=)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
n.165C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.379C>G
1g.161166889C>TCA421396945PPOXc.42C>T (p.Gly14=)
n.50C>T
n.241C>T
n.284C>T
n.212C>T
n.182C>T
n.293C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.156C>T (p.Gly52=)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.165C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.379C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166889_161166890insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGGCA2526630979PPOXc.42_43insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG (p.Ala16SerfsTer26)
n.50_51insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG
n.241_242insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG
n.284_285insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG
n.212_213insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG
n.182_183insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG
n.293_294insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG
c.-270_-269insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG (n.-270_-269insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG)
c.-386_-385insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG (n.-386_-385insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG)
c.156_157insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG (p.Ala54SerfsTer26)
c.-522_-521insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG (n.-522_-521insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG)
c.-418_-417insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG (n.-418_-417insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG)
c.-363_-362insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG (n.-363_-362insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG)
c.-516_-515insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG (n.-516_-515insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG)
n.165_166insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG
c.-477_-476insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG (n.-477_-476insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG)
c.-267_-266insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG (n.-267_-266insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG)
c.-329_-328insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG (n.-329_-328insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG)
n.379_380insCTGAGCCATCTGGTCCTGCCCACGGTTCTGCGTCAGG
1g.161166890T>ACA343350489PPOXc.43T>A (p.Leu15Met)
n.51T>A
n.242T>A
n.285T>A
n.213T>A
n.183T>A
n.294T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.157T>A (p.Leu53Met)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
n.166T>A
c.-476T>A (n.-476T>A)
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.380T>A
1g.161166890T>CCA421396946PPOXc.43T>C (p.Leu15=)
n.51T>C
n.242T>C
n.285T>C
n.213T>C
n.183T>C
n.294T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.157T>C (p.Leu53=)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.166T>C
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.380T>C
 dbSNP
1g.161166890T>GCA343350492PPOXc.43T>G (p.Leu15Val)
n.51T>G
n.242T>G
n.285T>G
n.213T>G
n.183T>G
n.294T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.157T>G (p.Leu53Val)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
n.166T>G
c.-476T>G (n.-476T>G)
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.380T>G
 gnomAD v4
1g.161166890T=CA1202629021PPOXc.43T= (p.Leu15=)
n.51T=
n.242T=
n.285T=
n.213T=
n.183T=
n.294T=
c.-269T= (n.-269T=)
c.-385T= (n.-385T=)
c.157T= (p.Leu53=)
c.-521T= (n.-521T=)
c.-417T= (n.-417T=)
c.-362T= (n.-362T=)
c.-515T= (n.-515T=)
n.166T=
c.-476T= (n.-476T=)
c.-266T= (n.-266T=)
c.-328T= (n.-328T=)
n.380T=
1g.161166891T>ACA343350503PPOXc.44T>A (p.Leu15Ter)
n.52T>A
n.243T>A
n.286T>A
n.214T>A
n.184T>A
n.295T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.158T>A (p.Leu53Ter)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.167T>A
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.381T>A
1g.161166891T>CCA343350500PPOXc.44T>C (p.Leu15Ser)
n.52T>C
n.243T>C
n.286T>C
n.214T>C
n.184T>C
n.295T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.158T>C (p.Leu53Ser)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.167T>C
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.381T>C
1g.161166891T>GCA343350497PPOXc.44T>G (p.Leu15Trp)
n.52T>G
n.243T>G
n.286T>G
n.214T>G
n.184T>G
n.295T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.158T>G (p.Leu53Trp)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.167T>G
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.381T>G
1g.161166892G>ACA421396951PPOXc.45G>A (p.Leu15=)
n.53G>A
n.244G>A
n.287G>A
n.215G>A
n.185G>A
n.296G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.168G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.382G>A
1g.161166892G>CCA343350505PPOXc.45G>C (p.Leu15Phe)
n.53G>C
n.244G>C
n.287G>C
n.215G>C
n.185G>C
n.296G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.159G>C (p.Leu53Phe)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.168G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.382G>C
 gnomAD v4
1g.161166892G=CA1202629022PPOXc.45G= (p.Leu15=)
n.53G=
n.244G=
n.287G=
n.215G=
n.185G=
n.296G=
c.-267G= (n.-267G=)
c.-383G= (n.-383G=)
c.159G= (p.Leu53=)
c.-519G= (n.-519G=)
c.-415G= (n.-415G=)
c.-360G= (n.-360G=)
c.-513G= (n.-513G=)
n.168G=
c.-474G= (n.-474G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-326G= (n.-326G=)
n.382G=
1g.161166892G>TCA1207008PPOXc.45G>T (p.Leu15Phe)
n.53G>T
n.244G>T
n.287G>T
n.215G>T
n.185G>T
n.296G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.159G>T (p.Leu53Phe)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.168G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.382G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166893G>ACA1207009PPOXc.46G>A (p.Ala16Thr)
n.54G>A
n.245G>A
n.288G>A
n.216G>A
n.186G>A
n.297G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
n.169G>A
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.383G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.161166893G>CCA343350523PPOXc.46G>C (p.Ala16Pro)
n.54G>C
n.245G>C
n.288G>C
n.216G>C
n.186G>C
n.297G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
n.169G>C
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.383G>C
1g.161166893G=CA1202629023PPOXc.46G= (p.Ala16=)
n.54G=
n.245G=
n.288G=
n.216G=
n.186G=
n.297G=
c.-266G= (n.-266G=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.-518G= (n.-518G=)
c.-414G= (n.-414G=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.-512G= (n.-512G=)
n.169G=
c.-473G= (n.-473G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.383G=
1g.161166893G>TCA343350526PPOXc.46G>T (p.Ala16Ser)
n.54G>T
n.245G>T
n.288G>T
n.216G>T
n.186G>T
n.297G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
n.169G>T
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.383G>T
1g.161166894C>ACA1207010PPOXc.47C>A (p.Ala16Asp)
n.55C>A
n.246C>A
n.289C>A
n.217C>A
n.187C>A
n.298C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.170C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.384C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166894C=CA1202629026PPOXc.47C= (p.Ala16=)
n.55C=
n.246C=
n.289C=
n.217C=
n.187C=
n.298C=
c.-265C= (n.-265C=)
c.-381C= (n.-381C=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.-517C= (n.-517C=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.-358C= (n.-358C=)
c.-511C= (n.-511C=)
n.170C=
c.-472C= (n.-472C=)
c.-262C= (n.-262C=)
c.-324C= (n.-324C=)
n.384C=
1g.161166894C>GCA343350532PPOXc.47C>G (p.Ala16Gly)
n.55C>G
n.246C>G
n.289C>G
n.217C>G
n.187C>G
n.298C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.170C>G
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.384C>G
1g.161166894C>TCA343350529PPOXc.47C>T (p.Ala16Val)
n.55C>T
n.246C>T
n.289C>T
n.217C>T
n.187C>T
n.298C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.170C>T
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.384C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166895C>ACA421396960PPOXc.48C>A (p.Ala16=)
c.1C>A
n.56C>A
n.247C>A
n.290C>A
n.218C>A
n.188C>A
n.299C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.162C>A (p.Ala54=)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.171C>A
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.385C>A
1g.161166895C=CA1202629027PPOXc.48C= (p.Ala16=)
c.1C=
n.56C=
n.247C=
n.290C=
n.218C=
n.188C=
n.299C=
c.-264C= (n.-264C=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.162C= (p.Ala54=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-510C= (n.-510C=)
n.171C=
c.-471C= (n.-471C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.385C=
1g.161166895C>GCA421396959PPOXc.48C>G (p.Ala16=)
c.1C>G
n.56C>G
n.247C>G
n.290C>G
n.218C>G
n.188C>G
n.299C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.162C>G (p.Ala54=)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.171C>G
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.385C>G
 gnomAD v4
1g.161166895C>TCA421396958PPOXc.48C>T (p.Ala16=)
c.1C>T
n.56C>T
n.247C>T
n.290C>T
n.218C>T
n.188C>T
n.299C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.162C>T (p.Ala54=)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.171C>T
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.385C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166896G>ACA343350536PPOXc.49G>A (p.Ala17Thr)
c.2G>A
n.57G>A
n.248G>A
n.291G>A
n.219G>A
n.189G>A
n.300G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.172G>A
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.386G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166896G>CCA343350540PPOXc.49G>C (p.Ala17Pro)
c.2G>C
n.57G>C
n.248G>C
n.291G>C
n.219G>C
n.189G>C
n.300G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
n.172G>C
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.386G>C
1g.161166896G=CA1202629030PPOXc.49G= (p.Ala17=)
c.2G=
n.57G=
n.248G=
n.291G=
n.219G=
n.189G=
n.300G=
c.-263G= (n.-263G=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.163G= (p.Ala55=)
c.-515G= (n.-515G=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.-356G= (n.-356G=)
c.-509G= (n.-509G=)
n.172G=
c.-470G= (n.-470G=)
c.-260G= (n.-260G=)
c.-322G= (n.-322G=)
n.386G=
1g.161166896G>TCA31631946PPOXc.49G>T (p.Ala17Ser)
c.2G>T
n.57G>T
n.248G>T
n.291G>T
n.219G>T
n.189G>T
n.300G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
n.172G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.386G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161166897C>ACA343350543PPOXc.50C>A (p.Ala17Asp)
c.3C>A
n.58C>A
n.249C>A
n.292C>A
n.220C>A
n.190C>A
n.301C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.173C>A
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.387C>A
1g.161166897C>GCA343350546PPOXc.50C>G (p.Ala17Gly)
c.3C>G
n.58C>G
n.249C>G
n.292C>G
n.220C>G
n.190C>G
n.301C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.173C>G
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.387C>G
1g.161166897C>TCA343350548PPOXc.50C>T (p.Ala17Val)
c.3C>T
n.58C>T
n.249C>T
n.292C>T
n.220C>T
n.190C>T
n.301C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.173C>T
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.387C>T
1g.161166898C>ACA421396965PPOXc.51C>A (p.Ala17=)
c.4C>A
n.59C>A
n.250C>A
n.293C>A
n.221C>A
n.191C>A
n.302C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.165C>A (p.Ala55=)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.174C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.388C>A
 gnomAD v4
1g.161166898C>GCA421396968PPOXc.51C>G (p.Ala17=)
c.4C>G
n.59C>G
n.250C>G
n.293C>G
n.221C>G
n.191C>G
n.302C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.165C>G (p.Ala55=)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.174C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.388C>G
1g.161166898C>TCA421396967PPOXc.51C>T (p.Ala17=)
c.4C>T
n.59C>T
n.250C>T
n.293C>T
n.221C>T
n.191C>T
n.302C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.165C>T (p.Ala55=)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.174C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.388C>T
1g.161166899A=CA1202629032PPOXc.52A= (p.Ser18=)
c.5A=
n.60A=
n.251A=
n.294A=
n.222A=
n.192A=
n.303A=
c.-260A= (n.-260A=)
c.-376A= (n.-376A=)
c.166A= (p.Ser56=)
c.-512A= (n.-512A=)
c.-408A= (n.-408A=)
c.-353A= (n.-353A=)
c.-506A= (n.-506A=)
n.175A=
c.-467A= (n.-467A=)
c.-257A= (n.-257A=)
c.-319A= (n.-319A=)
n.389A=
1g.161166899A>CCA343350552PPOXc.52A>C (p.Ser18Arg)
c.5A>C
n.60A>C
n.251A>C
n.294A>C
n.222A>C
n.192A>C
n.303A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.175A>C
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.389A>C
 dbSNP
1g.161166899A>GCA31631948PPOXc.52A>G (p.Ser18Gly)
c.5A>G
n.60A>G
n.251A>G
n.294A>G
n.222A>G
n.192A>G
n.303A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.175A>G
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.389A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.161166899A>TCA343350553PPOXc.52A>T (p.Ser18Cys)
c.5A>T
n.60A>T
n.251A>T
n.294A>T
n.222A>T
n.192A>T
n.303A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.175A>T
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.389A>T
1g.161166900G>ACA343350562PPOXc.53G>A (p.Ser18Asn)
c.6G>A
n.61G>A
n.252G>A
n.295G>A
n.223G>A
n.193G>A
n.304G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.176G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.390G>A
1g.161166900G>CCA343350564PPOXc.53G>C (p.Ser18Thr)
c.6G>C
n.61G>C
n.252G>C
n.295G>C
n.223G>C
n.193G>C
n.304G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.176G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.390G>C
1g.161166900G>TCA343350567PPOXc.53G>T (p.Ser18Ile)
c.6G>T
n.61G>T
n.252G>T
n.295G>T
n.223G>T
n.193G>T
n.304G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.176G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.390G>T
 gnomAD v4
1g.161166901T>ACA343350571PPOXc.54T>A (p.Ser18Arg)
c.7T>A
n.62T>A
n.253T>A
n.296T>A
n.224T>A
n.194T>A
n.305T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-374T>A (n.-374T>A)
c.168T>A (p.Ser56Arg)
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.177T>A
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.391T>A
1g.161166901T>CCA421396970PPOXc.54T>C (p.Ser18=)
c.7T>C
n.62T>C
n.253T>C
n.296T>C
n.224T>C
n.194T>C
n.305T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.168T>C (p.Ser56=)
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.177T>C
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.391T>C
1g.161166901T>GCA343350574PPOXc.54T>G (p.Ser18Arg)
c.7T>G
n.62T>G
n.253T>G
n.296T>G
n.224T>G
n.194T>G
n.305T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-374T>G (n.-374T>G)
c.168T>G (p.Ser56Arg)
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-504T>G (n.-504T>G)
n.177T>G
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.391T>G
1g.161166902T>ACA343350576PPOXc.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.8T>A
n.63T>A
n.254T>A
n.297T>A
n.225T>A
n.195T>A
n.306T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
c.-350T>A (n.-350T>A)
c.-503T>A (n.-503T>A)
n.178T>A
c.-464T>A (n.-464T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.392T>A
1g.161166902T>CCA343350577PPOXc.55T>C (p.Tyr19His)
c.8T>C
n.63T>C
n.254T>C
n.297T>C
n.225T>C
n.195T>C
n.306T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
n.178T>C
c.-464T>C (n.-464T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.392T>C
1g.161166902T>GCA343350578PPOXc.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.8T>G
n.63T>G
n.254T>G
n.297T>G
n.225T>G
n.195T>G
n.306T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
c.-350T>G (n.-350T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
n.178T>G
c.-464T>G (n.-464T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.392T>G
 gnomAD v4
1g.161166903A>CCA343350579PPOXc.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.9A>C
n.64A>C
n.255A>C
n.298A>C
n.226A>C
n.196A>C
n.307A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.-508A>C (n.-508A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
n.179A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-315A>C (n.-315A>C)
n.393A>C
1g.161166903A>GCA343350580PPOXc.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.9A>G
n.64A>G
n.255A>G
n.298A>G
n.226A>G
n.196A>G
n.307A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
n.179A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.393A>G
1g.161166903A>TCA343350581PPOXc.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.9A>T
n.64A>T
n.255A>T
n.298A>T
n.226A>T
n.196A>T
n.307A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.-508A>T (n.-508A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
n.179A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-315A>T (n.-315A>T)
n.393A>T
1g.161166904C>ACA343350584PPOXc.57C>A (p.Tyr19Ter)
c.10C>A
n.65C>A
n.256C>A
n.299C>A
n.227C>A
n.197C>A
n.308C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.180C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.394C>A
1g.161166904C=CA1202629033PPOXc.57C= (p.Tyr19=)
c.10C=
n.65C=
n.256C=
n.299C=
n.227C=
n.197C=
n.308C=
c.-255C= (n.-255C=)
c.-371C= (n.-371C=)
c.171C= (p.Tyr57=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-501C= (n.-501C=)
n.180C=
c.-462C= (n.-462C=)
c.-252C= (n.-252C=)
c.-314C= (n.-314C=)
n.394C=
1g.161166904C>GCA343350586PPOXc.57C>G (p.Tyr19Ter)
c.10C>G
n.65C>G
n.256C>G
n.299C>G
n.227C>G
n.197C>G
n.308C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.180C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.394C>G
 gnomAD v4
1g.161166904C>TCA31631950PPOXc.57C>T (p.Tyr19=)
c.10C>T
n.65C>T
n.256C>T
n.299C>T
n.227C>T
n.197C>T
n.308C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.180C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.394C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched