Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161166788G>T | CA2648751744 | PPOX | c.-8-52G>T (n.-8-52G>T) n.192-52G>T n.235-52G>T n.111G>T n.133-52G>T n.244-52G>T c.-319-52G>T (n.-319-52G>T) c.-435-52G>T (n.-435-52G>T) c.107-52G>T (n.107-52G>T) c.-9+41G>T (n.-9+41G>T) c.-571-52G>T (n.-571-52G>T) c.-467-52G>T (n.-467-52G>T) c.-468+41G>T (n.-468+41G>T) c.-412-52G>T (n.-412-52G>T) c.-565-52G>T (n.-565-52G>T) n.116-52G>T c.-526-52G>T (n.-526-52G>T) c.-316-52G>T (n.-316-52G>T) c.-378-52G>T (n.-378-52G>T) n.330-52G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166789G>A | CA2574077794 | PPOX | c.-8-51G>A (n.-8-51G>A) n.192-51G>A n.235-51G>A n.112G>A n.133-51G>A n.244-51G>A c.-319-51G>A (n.-319-51G>A) c.-435-51G>A (n.-435-51G>A) c.107-51G>A (n.107-51G>A) c.-9+42G>A (n.-9+42G>A) c.-571-51G>A (n.-571-51G>A) c.-467-51G>A (n.-467-51G>A) c.-468+42G>A (n.-468+42G>A) c.-412-51G>A (n.-412-51G>A) c.-565-51G>A (n.-565-51G>A) n.116-51G>A c.-526-51G>A (n.-526-51G>A) c.-316-51G>A (n.-316-51G>A) c.-378-51G>A (n.-378-51G>A) n.330-51G>A | |
1 | g.161166789G>T | CA2648751745 | PPOX | c.-8-51G>T (n.-8-51G>T) n.192-51G>T n.235-51G>T n.112G>T n.133-51G>T n.244-51G>T c.-319-51G>T (n.-319-51G>T) c.-435-51G>T (n.-435-51G>T) c.107-51G>T (n.107-51G>T) c.-9+42G>T (n.-9+42G>T) c.-571-51G>T (n.-571-51G>T) c.-467-51G>T (n.-467-51G>T) c.-468+42G>T (n.-468+42G>T) c.-412-51G>T (n.-412-51G>T) c.-565-51G>T (n.-565-51G>T) n.116-51G>T c.-526-51G>T (n.-526-51G>T) c.-316-51G>T (n.-316-51G>T) c.-378-51G>T (n.-378-51G>T) n.330-51G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166790A>C | CA2648751746 | PPOX | c.-8-50A>C (n.-8-50A>C) n.192-50A>C n.235-50A>C n.113A>C n.133-50A>C n.244-50A>C c.-319-50A>C (n.-319-50A>C) c.-435-50A>C (n.-435-50A>C) c.107-50A>C (n.107-50A>C) c.-9+43A>C (n.-9+43A>C) c.-571-50A>C (n.-571-50A>C) c.-467-50A>C (n.-467-50A>C) c.-468+43A>C (n.-468+43A>C) c.-412-50A>C (n.-412-50A>C) c.-565-50A>C (n.-565-50A>C) n.116-50A>C c.-526-50A>C (n.-526-50A>C) c.-316-50A>C (n.-316-50A>C) c.-378-50A>C (n.-378-50A>C) n.330-50A>C | gnomAD v4 |
1 | g.161166791G= | CA1202628883 | PPOX | c.-8-49G= (n.-8-49G=) n.192-49G= n.235-49G= n.114G= n.133-49G= n.244-49G= c.-319-49G= (n.-319-49G=) c.-435-49G= (n.-435-49G=) c.107-49G= (n.107-49G=) c.-9+44G= (n.-9+44G=) c.-571-49G= (n.-571-49G=) c.-467-49G= (n.-467-49G=) c.-468+44G= (n.-468+44G=) c.-412-49G= (n.-412-49G=) c.-565-49G= (n.-565-49G=) n.116-49G= c.-526-49G= (n.-526-49G=) c.-316-49G= (n.-316-49G=) c.-378-49G= (n.-378-49G=) n.330-49G= | |
1 | g.161166791G>T | CA1202628882 | PPOX | c.-8-49G>T (n.-8-49G>T) n.192-49G>T n.235-49G>T n.114G>T n.133-49G>T n.244-49G>T c.-319-49G>T (n.-319-49G>T) c.-435-49G>T (n.-435-49G>T) c.107-49G>T (n.107-49G>T) c.-9+44G>T (n.-9+44G>T) c.-571-49G>T (n.-571-49G>T) c.-467-49G>T (n.-467-49G>T) c.-468+44G>T (n.-468+44G>T) c.-412-49G>T (n.-412-49G>T) c.-565-49G>T (n.-565-49G>T) n.116-49G>T c.-526-49G>T (n.-526-49G>T) c.-316-49G>T (n.-316-49G>T) c.-378-49G>T (n.-378-49G>T) n.330-49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161166792C>A | CA526869783 | PPOX | c.-8-48C>A (n.-8-48C>A) n.192-48C>A n.235-48C>A n.115C>A n.133-48C>A n.244-48C>A c.-319-48C>A (n.-319-48C>A) c.-435-48C>A (n.-435-48C>A) c.107-48C>A (n.107-48C>A) c.-9+45C>A (n.-9+45C>A) c.-571-48C>A (n.-571-48C>A) c.-467-48C>A (n.-467-48C>A) c.-468+45C>A (n.-468+45C>A) c.-412-48C>A (n.-412-48C>A) c.-565-48C>A (n.-565-48C>A) n.116-48C>A c.-526-48C>A (n.-526-48C>A) c.-316-48C>A (n.-316-48C>A) c.-378-48C>A (n.-378-48C>A) n.330-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166792C= | CA1202628885 | PPOX | c.-8-48C= (n.-8-48C=) n.192-48C= n.235-48C= n.115C= n.133-48C= n.244-48C= c.-319-48C= (n.-319-48C=) c.-435-48C= (n.-435-48C=) c.107-48C= (n.107-48C=) c.-9+45C= (n.-9+45C=) c.-571-48C= (n.-571-48C=) c.-467-48C= (n.-467-48C=) c.-468+45C= (n.-468+45C=) c.-412-48C= (n.-412-48C=) c.-565-48C= (n.-565-48C=) n.116-48C= c.-526-48C= (n.-526-48C=) c.-316-48C= (n.-316-48C=) c.-378-48C= (n.-378-48C=) n.330-48C= | |
1 | g.161166792C>T | CA2648751748 | PPOX | c.-8-48C>T (n.-8-48C>T) n.192-48C>T n.235-48C>T n.115C>T n.133-48C>T n.244-48C>T c.-319-48C>T (n.-319-48C>T) c.-435-48C>T (n.-435-48C>T) c.107-48C>T (n.107-48C>T) c.-9+45C>T (n.-9+45C>T) c.-571-48C>T (n.-571-48C>T) c.-467-48C>T (n.-467-48C>T) c.-468+45C>T (n.-468+45C>T) c.-412-48C>T (n.-412-48C>T) c.-565-48C>T (n.-565-48C>T) n.116-48C>T c.-526-48C>T (n.-526-48C>T) c.-316-48C>T (n.-316-48C>T) c.-378-48C>T (n.-378-48C>T) n.330-48C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166793G>A | CA2648751750 | PPOX | c.-8-47G>A (n.-8-47G>A) n.192-47G>A n.235-47G>A n.116G>A n.133-47G>A n.244-47G>A c.-319-47G>A (n.-319-47G>A) c.-435-47G>A (n.-435-47G>A) c.107-47G>A (n.107-47G>A) c.-571-47G>A (n.-571-47G>A) c.-467-47G>A (n.-467-47G>A) c.-412-47G>A (n.-412-47G>A) c.-565-47G>A (n.-565-47G>A) n.116-47G>A c.-526-47G>A (n.-526-47G>A) c.-316-47G>A (n.-316-47G>A) c.-378-47G>A (n.-378-47G>A) n.330-47G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166793G>T | CA2648751751 | PPOX | c.-8-47G>T (n.-8-47G>T) n.192-47G>T n.235-47G>T n.116G>T n.133-47G>T n.244-47G>T c.-319-47G>T (n.-319-47G>T) c.-435-47G>T (n.-435-47G>T) c.107-47G>T (n.107-47G>T) c.-571-47G>T (n.-571-47G>T) c.-467-47G>T (n.-467-47G>T) c.-412-47G>T (n.-412-47G>T) c.-565-47G>T (n.-565-47G>T) n.116-47G>T c.-526-47G>T (n.-526-47G>T) c.-316-47G>T (n.-316-47G>T) c.-378-47G>T (n.-378-47G>T) n.330-47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166794C>G | CA2648751752 | PPOX | c.-8-46C>G (n.-8-46C>G) n.192-46C>G n.235-46C>G n.117C>G n.133-46C>G n.244-46C>G c.-319-46C>G (n.-319-46C>G) c.-435-46C>G (n.-435-46C>G) c.107-46C>G (n.107-46C>G) c.-571-46C>G (n.-571-46C>G) c.-467-46C>G (n.-467-46C>G) c.-412-46C>G (n.-412-46C>G) c.-565-46C>G (n.-565-46C>G) n.116-46C>G c.-526-46C>G (n.-526-46C>G) c.-316-46C>G (n.-316-46C>G) c.-378-46C>G (n.-378-46C>G) n.330-46C>G | gnomAD v4 |
1 | g.161166795A>C | CA2574077795 | PPOX | c.-8-45A>C (n.-8-45A>C) n.192-45A>C n.235-45A>C n.118A>C n.133-45A>C n.244-45A>C c.-319-45A>C (n.-319-45A>C) c.-435-45A>C (n.-435-45A>C) c.107-45A>C (n.107-45A>C) c.-571-45A>C (n.-571-45A>C) c.-467-45A>C (n.-467-45A>C) c.-412-45A>C (n.-412-45A>C) c.-565-45A>C (n.-565-45A>C) n.116-45A>C c.-526-45A>C (n.-526-45A>C) c.-316-45A>C (n.-316-45A>C) c.-378-45A>C (n.-378-45A>C) n.330-45A>C | gnomAD v4 |
1 | g.161166795A>G | CA2648751753 | PPOX | c.-8-45A>G (n.-8-45A>G) n.192-45A>G n.235-45A>G n.118A>G n.133-45A>G n.244-45A>G c.-319-45A>G (n.-319-45A>G) c.-435-45A>G (n.-435-45A>G) c.107-45A>G (n.107-45A>G) c.-571-45A>G (n.-571-45A>G) c.-467-45A>G (n.-467-45A>G) c.-412-45A>G (n.-412-45A>G) c.-565-45A>G (n.-565-45A>G) n.116-45A>G c.-526-45A>G (n.-526-45A>G) c.-316-45A>G (n.-316-45A>G) c.-378-45A>G (n.-378-45A>G) n.330-45A>G | gnomAD v4 |
1 | g.161166796G>T | CA2648751754 | PPOX | c.-8-44G>T (n.-8-44G>T) n.192-44G>T n.235-44G>T n.119G>T n.133-44G>T n.244-44G>T c.-319-44G>T (n.-319-44G>T) c.-435-44G>T (n.-435-44G>T) c.107-44G>T (n.107-44G>T) c.-571-44G>T (n.-571-44G>T) c.-467-44G>T (n.-467-44G>T) c.-412-44G>T (n.-412-44G>T) c.-565-44G>T (n.-565-44G>T) n.116-44G>T c.-526-44G>T (n.-526-44G>T) c.-316-44G>T (n.-316-44G>T) c.-378-44G>T (n.-378-44G>T) n.330-44G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166797G>A | CA2648751755 | PPOX | c.-8-43G>A (n.-8-43G>A) n.192-43G>A n.235-43G>A n.120G>A n.133-43G>A n.244-43G>A c.-319-43G>A (n.-319-43G>A) c.-435-43G>A (n.-435-43G>A) c.107-43G>A (n.107-43G>A) c.-571-43G>A (n.-571-43G>A) c.-467-43G>A (n.-467-43G>A) c.-412-43G>A (n.-412-43G>A) c.-565-43G>A (n.-565-43G>A) n.116-43G>A c.-526-43G>A (n.-526-43G>A) c.-316-43G>A (n.-316-43G>A) c.-378-43G>A (n.-378-43G>A) n.330-43G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166797G>T | CA2648751757 | PPOX | c.-8-43G>T (n.-8-43G>T) n.192-43G>T n.235-43G>T n.120G>T n.133-43G>T n.244-43G>T c.-319-43G>T (n.-319-43G>T) c.-435-43G>T (n.-435-43G>T) c.107-43G>T (n.107-43G>T) c.-571-43G>T (n.-571-43G>T) c.-467-43G>T (n.-467-43G>T) c.-412-43G>T (n.-412-43G>T) c.-565-43G>T (n.-565-43G>T) n.116-43G>T c.-526-43G>T (n.-526-43G>T) c.-316-43G>T (n.-316-43G>T) c.-378-43G>T (n.-378-43G>T) n.330-43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166798T>C | CA890184749 | PPOX | c.-8-42T>C (n.-8-42T>C) n.192-42T>C n.235-42T>C n.121T>C n.133-42T>C n.244-42T>C c.-319-42T>C (n.-319-42T>C) c.-435-42T>C (n.-435-42T>C) c.107-42T>C (n.107-42T>C) c.-571-42T>C (n.-571-42T>C) c.-467-42T>C (n.-467-42T>C) c.-412-42T>C (n.-412-42T>C) c.-565-42T>C (n.-565-42T>C) n.116-42T>C c.-526-42T>C (n.-526-42T>C) c.-316-42T>C (n.-316-42T>C) c.-378-42T>C (n.-378-42T>C) n.330-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166798T>G | CA1202628887 | PPOX | c.-8-42T>G (n.-8-42T>G) n.192-42T>G n.235-42T>G n.121T>G n.133-42T>G n.244-42T>G c.-319-42T>G (n.-319-42T>G) c.-435-42T>G (n.-435-42T>G) c.107-42T>G (n.107-42T>G) c.-571-42T>G (n.-571-42T>G) c.-467-42T>G (n.-467-42T>G) c.-412-42T>G (n.-412-42T>G) c.-565-42T>G (n.-565-42T>G) n.116-42T>G c.-526-42T>G (n.-526-42T>G) c.-316-42T>G (n.-316-42T>G) c.-378-42T>G (n.-378-42T>G) n.330-42T>G | dbSNP |
1 | g.161166798T= | CA1202628886 | PPOX | c.-8-42T= (n.-8-42T=) n.192-42T= n.235-42T= n.121T= n.133-42T= n.244-42T= c.-319-42T= (n.-319-42T=) c.-435-42T= (n.-435-42T=) c.107-42T= (n.107-42T=) c.-571-42T= (n.-571-42T=) c.-467-42T= (n.-467-42T=) c.-412-42T= (n.-412-42T=) c.-565-42T= (n.-565-42T=) n.116-42T= c.-526-42T= (n.-526-42T=) c.-316-42T= (n.-316-42T=) c.-378-42T= (n.-378-42T=) n.330-42T= | |
1 | g.161166800G>T | CA2648751759 | PPOX | c.-8-40G>T (n.-8-40G>T) n.192-40G>T n.235-40G>T n.123G>T n.133-40G>T n.244-40G>T c.-319-40G>T (n.-319-40G>T) c.-435-40G>T (n.-435-40G>T) c.107-40G>T (n.107-40G>T) c.-571-40G>T (n.-571-40G>T) c.-467-40G>T (n.-467-40G>T) c.-412-40G>T (n.-412-40G>T) c.-565-40G>T (n.-565-40G>T) n.116-40G>T c.-526-40G>T (n.-526-40G>T) c.-316-40G>T (n.-316-40G>T) c.-378-40G>T (n.-378-40G>T) n.330-40G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166802C>A | CA2648751763 | PPOX | c.-8-38C>A (n.-8-38C>A) n.192-38C>A n.235-38C>A n.125C>A n.133-38C>A n.244-38C>A c.-319-38C>A (n.-319-38C>A) c.-435-38C>A (n.-435-38C>A) c.107-38C>A (n.107-38C>A) c.-571-38C>A (n.-571-38C>A) c.-467-38C>A (n.-467-38C>A) c.-412-38C>A (n.-412-38C>A) c.-565-38C>A (n.-565-38C>A) n.116-38C>A c.-526-38C>A (n.-526-38C>A) c.-316-38C>A (n.-316-38C>A) c.-378-38C>A (n.-378-38C>A) n.330-38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166802C>T | CA2648751762 | PPOX | c.-8-38C>T (n.-8-38C>T) n.192-38C>T n.235-38C>T n.125C>T n.133-38C>T n.244-38C>T c.-319-38C>T (n.-319-38C>T) c.-435-38C>T (n.-435-38C>T) c.107-38C>T (n.107-38C>T) c.-571-38C>T (n.-571-38C>T) c.-467-38C>T (n.-467-38C>T) c.-412-38C>T (n.-412-38C>T) c.-565-38C>T (n.-565-38C>T) n.116-38C>T c.-526-38C>T (n.-526-38C>T) c.-316-38C>T (n.-316-38C>T) c.-378-38C>T (n.-378-38C>T) n.330-38C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166805del | CA2648751761 | PPOX | c.-8-35del (n.-8-35del) n.192-35del n.235-35del n.128del n.133-35del n.244-35del c.-319-35del (n.-319-35del) c.-435-35del (n.-435-35del) c.107-35del (n.107-35del) c.-571-35del (n.-571-35del) c.-467-35del (n.-467-35del) c.-412-35del (n.-412-35del) c.-565-35del (n.-565-35del) n.116-35del c.-526-35del (n.-526-35del) c.-316-35del (n.-316-35del) c.-378-35del (n.-378-35del) n.330-35del | gnomAD v4 |
1 | g.161166803C= | CA1202628889 | PPOX | c.-8-37C= (n.-8-37C=) n.192-37C= n.235-37C= n.126C= n.133-37C= n.244-37C= c.-319-37C= (n.-319-37C=) c.-435-37C= (n.-435-37C=) c.107-37C= (n.107-37C=) c.-571-37C= (n.-571-37C=) c.-467-37C= (n.-467-37C=) c.-412-37C= (n.-412-37C=) c.-565-37C= (n.-565-37C=) n.116-37C= c.-526-37C= (n.-526-37C=) c.-316-37C= (n.-316-37C=) c.-378-37C= (n.-378-37C=) n.330-37C= | |
1 | g.161166803C>T | CA1206986 | PPOX | c.-8-37C>T (n.-8-37C>T) n.192-37C>T n.235-37C>T n.126C>T n.133-37C>T n.244-37C>T c.-319-37C>T (n.-319-37C>T) c.-435-37C>T (n.-435-37C>T) c.107-37C>T (n.107-37C>T) c.-571-37C>T (n.-571-37C>T) c.-467-37C>T (n.-467-37C>T) c.-412-37C>T (n.-412-37C>T) c.-565-37C>T (n.-565-37C>T) n.116-37C>T c.-526-37C>T (n.-526-37C>T) c.-316-37C>T (n.-316-37C>T) c.-378-37C>T (n.-378-37C>T) n.330-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166804C>A | CA2518024722 | PPOX | c.-8-36C>A (n.-8-36C>A) n.192-36C>A n.235-36C>A n.127C>A n.133-36C>A n.244-36C>A c.-319-36C>A (n.-319-36C>A) c.-435-36C>A (n.-435-36C>A) c.107-36C>A (n.107-36C>A) c.-571-36C>A (n.-571-36C>A) c.-467-36C>A (n.-467-36C>A) c.-412-36C>A (n.-412-36C>A) c.-565-36C>A (n.-565-36C>A) n.116-36C>A c.-526-36C>A (n.-526-36C>A) c.-316-36C>A (n.-316-36C>A) c.-378-36C>A (n.-378-36C>A) n.330-36C>A | |
1 | g.161166804C= | CA1202628891 | PPOX | c.-8-36C= (n.-8-36C=) n.192-36C= n.235-36C= n.127C= n.133-36C= n.244-36C= c.-319-36C= (n.-319-36C=) c.-435-36C= (n.-435-36C=) c.107-36C= (n.107-36C=) c.-571-36C= (n.-571-36C=) c.-467-36C= (n.-467-36C=) c.-412-36C= (n.-412-36C=) c.-565-36C= (n.-565-36C=) n.116-36C= c.-526-36C= (n.-526-36C=) c.-316-36C= (n.-316-36C=) c.-378-36C= (n.-378-36C=) n.330-36C= | |
1 | g.161166804C>G | CA890184753 | PPOX | c.-8-36C>G (n.-8-36C>G) n.192-36C>G n.235-36C>G n.127C>G n.133-36C>G n.244-36C>G c.-319-36C>G (n.-319-36C>G) c.-435-36C>G (n.-435-36C>G) c.107-36C>G (n.107-36C>G) c.-571-36C>G (n.-571-36C>G) c.-467-36C>G (n.-467-36C>G) c.-412-36C>G (n.-412-36C>G) c.-565-36C>G (n.-565-36C>G) n.116-36C>G c.-526-36C>G (n.-526-36C>G) c.-316-36C>G (n.-316-36C>G) c.-378-36C>G (n.-378-36C>G) n.330-36C>G | dbSNP |
1 | g.161166805C= | CA1202628892 | PPOX | c.-8-35C= (n.-8-35C=) n.192-35C= n.235-35C= n.128C= n.133-35C= n.244-35C= c.-319-35C= (n.-319-35C=) c.-435-35C= (n.-435-35C=) c.107-35C= (n.107-35C=) c.-571-35C= (n.-571-35C=) c.-467-35C= (n.-467-35C=) c.-412-35C= (n.-412-35C=) c.-565-35C= (n.-565-35C=) n.116-35C= c.-526-35C= (n.-526-35C=) c.-316-35C= (n.-316-35C=) c.-378-35C= (n.-378-35C=) n.330-35C= | |
1 | g.161166805C>G | CA2648751768 | PPOX | c.-8-35C>G (n.-8-35C>G) n.192-35C>G n.235-35C>G n.128C>G n.133-35C>G n.244-35C>G c.-319-35C>G (n.-319-35C>G) c.-435-35C>G (n.-435-35C>G) c.107-35C>G (n.107-35C>G) c.-571-35C>G (n.-571-35C>G) c.-467-35C>G (n.-467-35C>G) c.-412-35C>G (n.-412-35C>G) c.-565-35C>G (n.-565-35C>G) n.116-35C>G c.-526-35C>G (n.-526-35C>G) c.-316-35C>G (n.-316-35C>G) c.-378-35C>G (n.-378-35C>G) n.330-35C>G | gnomAD v4 |
1 | g.161166805C>T | CA1206987 | PPOX | c.-8-35C>T (n.-8-35C>T) n.192-35C>T n.235-35C>T n.128C>T n.133-35C>T n.244-35C>T c.-319-35C>T (n.-319-35C>T) c.-435-35C>T (n.-435-35C>T) c.107-35C>T (n.107-35C>T) c.-571-35C>T (n.-571-35C>T) c.-467-35C>T (n.-467-35C>T) c.-412-35C>T (n.-412-35C>T) c.-565-35C>T (n.-565-35C>T) n.116-35C>T c.-526-35C>T (n.-526-35C>T) c.-316-35C>T (n.-316-35C>T) c.-378-35C>T (n.-378-35C>T) n.330-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166805_161166806insTGC | CA526869784 | PPOX | c.-8-35_-8-34insTGC (n.-8-35_-8-34insTGC) n.192-35_192-34insTGC n.235-35_235-34insTGC n.128_129insTGC n.133-35_133-34insTGC n.244-35_244-34insTGC c.-319-35_-319-34insTGC (n.-319-35_-319-34insTGC) c.-435-35_-435-34insTGC (n.-435-35_-435-34insTGC) c.107-35_107-34insTGC (n.107-35_107-34insTGC) c.-571-35_-571-34insTGC (n.-571-35_-571-34insTGC) c.-467-35_-467-34insTGC (n.-467-35_-467-34insTGC) c.-412-35_-412-34insTGC (n.-412-35_-412-34insTGC) c.-565-35_-565-34insTGC (n.-565-35_-565-34insTGC) n.116-35_116-34insTGC c.-526-35_-526-34insTGC (n.-526-35_-526-34insTGC) c.-316-35_-316-34insTGC (n.-316-35_-316-34insTGC) c.-378-35_-378-34insTGC (n.-378-35_-378-34insTGC) n.330-35_330-34insTGC | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.161166806G>A | CA2648751775 | PPOX | c.-8-34G>A (n.-8-34G>A) n.192-34G>A n.235-34G>A n.129G>A n.133-34G>A n.244-34G>A c.-319-34G>A (n.-319-34G>A) c.-435-34G>A (n.-435-34G>A) c.107-34G>A (n.107-34G>A) c.-571-34G>A (n.-571-34G>A) c.-467-34G>A (n.-467-34G>A) c.-412-34G>A (n.-412-34G>A) c.-565-34G>A (n.-565-34G>A) n.116-34G>A c.-526-34G>A (n.-526-34G>A) c.-316-34G>A (n.-316-34G>A) c.-378-34G>A (n.-378-34G>A) n.330-34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166806G>C | CA526869785 | PPOX | c.-8-34G>C (n.-8-34G>C) n.192-34G>C n.235-34G>C n.129G>C n.133-34G>C n.244-34G>C c.-319-34G>C (n.-319-34G>C) c.-435-34G>C (n.-435-34G>C) c.107-34G>C (n.107-34G>C) c.-571-34G>C (n.-571-34G>C) c.-467-34G>C (n.-467-34G>C) c.-412-34G>C (n.-412-34G>C) c.-565-34G>C (n.-565-34G>C) n.116-34G>C c.-526-34G>C (n.-526-34G>C) c.-316-34G>C (n.-316-34G>C) c.-378-34G>C (n.-378-34G>C) n.330-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166806G= | CA1202628894 | PPOX | c.-8-34G= (n.-8-34G=) n.192-34G= n.235-34G= n.129G= n.133-34G= n.244-34G= c.-319-34G= (n.-319-34G=) c.-435-34G= (n.-435-34G=) c.107-34G= (n.107-34G=) c.-571-34G= (n.-571-34G=) c.-467-34G= (n.-467-34G=) c.-412-34G= (n.-412-34G=) c.-565-34G= (n.-565-34G=) n.116-34G= c.-526-34G= (n.-526-34G=) c.-316-34G= (n.-316-34G=) c.-378-34G= (n.-378-34G=) n.330-34G= | |
1 | g.161166806G>T | CA645941757 | PPOX | c.-8-34G>T (n.-8-34G>T) n.192-34G>T n.235-34G>T n.129G>T n.133-34G>T n.244-34G>T c.-319-34G>T (n.-319-34G>T) c.-435-34G>T (n.-435-34G>T) c.107-34G>T (n.107-34G>T) c.-571-34G>T (n.-571-34G>T) c.-467-34G>T (n.-467-34G>T) c.-412-34G>T (n.-412-34G>T) c.-565-34G>T (n.-565-34G>T) n.116-34G>T c.-526-34G>T (n.-526-34G>T) c.-316-34G>T (n.-316-34G>T) c.-378-34G>T (n.-378-34G>T) n.330-34G>T | COSMIC |
1 | g.161166807G>C | CA1206988 | PPOX | c.-8-33G>C (n.-8-33G>C) n.192-33G>C n.235-33G>C n.130G>C n.133-33G>C n.244-33G>C c.-319-33G>C (n.-319-33G>C) c.-435-33G>C (n.-435-33G>C) c.107-33G>C (n.107-33G>C) c.-571-33G>C (n.-571-33G>C) c.-467-33G>C (n.-467-33G>C) c.-412-33G>C (n.-412-33G>C) c.-565-33G>C (n.-565-33G>C) n.116-33G>C c.-526-33G>C (n.-526-33G>C) c.-316-33G>C (n.-316-33G>C) c.-378-33G>C (n.-378-33G>C) n.330-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166807G= | CA1143860608 | PPOX | c.-8-33G= (n.-8-33G=) n.192-33G= n.235-33G= n.130G= n.133-33G= n.244-33G= c.-319-33G= (n.-319-33G=) c.-435-33G= (n.-435-33G=) c.107-33G= (n.107-33G=) c.-571-33G= (n.-571-33G=) c.-467-33G= (n.-467-33G=) c.-412-33G= (n.-412-33G=) c.-565-33G= (n.-565-33G=) n.116-33G= c.-526-33G= (n.-526-33G=) c.-316-33G= (n.-316-33G=) c.-378-33G= (n.-378-33G=) n.330-33G= | |
1 | g.161166808T>C | CA2574077796 | PPOX | c.-8-32T>C (n.-8-32T>C) n.192-32T>C n.235-32T>C n.131T>C n.133-32T>C n.244-32T>C c.-319-32T>C (n.-319-32T>C) c.-435-32T>C (n.-435-32T>C) c.107-32T>C (n.107-32T>C) c.-571-32T>C (n.-571-32T>C) c.-467-32T>C (n.-467-32T>C) c.-412-32T>C (n.-412-32T>C) c.-565-32T>C (n.-565-32T>C) n.116-32T>C c.-526-32T>C (n.-526-32T>C) c.-316-32T>C (n.-316-32T>C) c.-378-32T>C (n.-378-32T>C) n.330-32T>C | |
1 | g.161166809C= | CA1202628897 | PPOX | c.-8-31C= (n.-8-31C=) n.192-31C= n.235-31C= n.132C= n.133-31C= n.244-31C= c.-319-31C= (n.-319-31C=) c.-435-31C= (n.-435-31C=) c.107-31C= (n.107-31C=) c.-571-31C= (n.-571-31C=) c.-467-31C= (n.-467-31C=) c.-412-31C= (n.-412-31C=) c.-565-31C= (n.-565-31C=) n.116-31C= c.-526-31C= (n.-526-31C=) c.-316-31C= (n.-316-31C=) c.-378-31C= (n.-378-31C=) n.330-31C= | |
1 | g.161166809C>G | CA1206989 | PPOX | c.-8-31C>G (n.-8-31C>G) n.192-31C>G n.235-31C>G n.132C>G n.133-31C>G n.244-31C>G c.-319-31C>G (n.-319-31C>G) c.-435-31C>G (n.-435-31C>G) c.107-31C>G (n.107-31C>G) c.-571-31C>G (n.-571-31C>G) c.-467-31C>G (n.-467-31C>G) c.-412-31C>G (n.-412-31C>G) c.-565-31C>G (n.-565-31C>G) n.116-31C>G c.-526-31C>G (n.-526-31C>G) c.-316-31C>G (n.-316-31C>G) c.-378-31C>G (n.-378-31C>G) n.330-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166809C>T | CA526869786 | PPOX | c.-8-31C>T (n.-8-31C>T) n.192-31C>T n.235-31C>T n.132C>T n.133-31C>T n.244-31C>T c.-319-31C>T (n.-319-31C>T) c.-435-31C>T (n.-435-31C>T) c.107-31C>T (n.107-31C>T) c.-571-31C>T (n.-571-31C>T) c.-467-31C>T (n.-467-31C>T) c.-412-31C>T (n.-412-31C>T) c.-565-31C>T (n.-565-31C>T) n.116-31C>T c.-526-31C>T (n.-526-31C>T) c.-316-31C>T (n.-316-31C>T) c.-378-31C>T (n.-378-31C>T) n.330-31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.161166810T>G | CA2648751784 | PPOX | c.-8-30T>G (n.-8-30T>G) n.192-30T>G n.235-30T>G n.133T>G n.133-30T>G n.244-30T>G c.-319-30T>G (n.-319-30T>G) c.-435-30T>G (n.-435-30T>G) c.107-30T>G (n.107-30T>G) c.-571-30T>G (n.-571-30T>G) c.-467-30T>G (n.-467-30T>G) c.-412-30T>G (n.-412-30T>G) c.-565-30T>G (n.-565-30T>G) n.116-30T>G c.-526-30T>G (n.-526-30T>G) c.-316-30T>G (n.-316-30T>G) c.-378-30T>G (n.-378-30T>G) n.330-30T>G | gnomAD v4 |
1 | g.161166811G>A | CA2648751786 | PPOX | c.-8-29G>A (n.-8-29G>A) n.192-29G>A n.235-29G>A n.134G>A n.133-29G>A n.244-29G>A c.-319-29G>A (n.-319-29G>A) c.-435-29G>A (n.-435-29G>A) c.107-29G>A (n.107-29G>A) c.-571-29G>A (n.-571-29G>A) c.-467-29G>A (n.-467-29G>A) c.-412-29G>A (n.-412-29G>A) c.-565-29G>A (n.-565-29G>A) n.116-29G>A c.-526-29G>A (n.-526-29G>A) c.-316-29G>A (n.-316-29G>A) c.-378-29G>A (n.-378-29G>A) n.330-29G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166811G>T | CA2648751787 | PPOX | c.-8-29G>T (n.-8-29G>T) n.192-29G>T n.235-29G>T n.134G>T n.133-29G>T n.244-29G>T c.-319-29G>T (n.-319-29G>T) c.-435-29G>T (n.-435-29G>T) c.107-29G>T (n.107-29G>T) c.-571-29G>T (n.-571-29G>T) c.-467-29G>T (n.-467-29G>T) c.-412-29G>T (n.-412-29G>T) c.-565-29G>T (n.-565-29G>T) n.116-29G>T c.-526-29G>T (n.-526-29G>T) c.-316-29G>T (n.-316-29G>T) c.-378-29G>T (n.-378-29G>T) n.330-29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166812C>T | CA2648751789 | PPOX | c.-8-28C>T (n.-8-28C>T) n.192-28C>T n.235-28C>T n.135C>T n.133-28C>T n.244-28C>T c.-319-28C>T (n.-319-28C>T) c.-435-28C>T (n.-435-28C>T) c.107-28C>T (n.107-28C>T) c.-571-28C>T (n.-571-28C>T) c.-467-28C>T (n.-467-28C>T) c.-412-28C>T (n.-412-28C>T) c.-565-28C>T (n.-565-28C>T) n.116-28C>T c.-526-28C>T (n.-526-28C>T) c.-316-28C>T (n.-316-28C>T) c.-378-28C>T (n.-378-28C>T) n.330-28C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166813C>A | CA2648751793 | PPOX | c.-8-27C>A (n.-8-27C>A) n.192-27C>A n.235-27C>A n.136C>A n.133-27C>A n.244-27C>A c.-319-27C>A (n.-319-27C>A) c.-435-27C>A (n.-435-27C>A) c.107-27C>A (n.107-27C>A) c.-571-27C>A (n.-571-27C>A) c.-467-27C>A (n.-467-27C>A) c.-412-27C>A (n.-412-27C>A) c.-565-27C>A (n.-565-27C>A) n.116-27C>A c.-526-27C>A (n.-526-27C>A) c.-316-27C>A (n.-316-27C>A) c.-378-27C>A (n.-378-27C>A) n.330-27C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166813C= | CA1202628898 | PPOX | c.-8-27C= (n.-8-27C=) n.192-27C= n.235-27C= n.136C= n.133-27C= n.244-27C= c.-319-27C= (n.-319-27C=) c.-435-27C= (n.-435-27C=) c.107-27C= (n.107-27C=) c.-571-27C= (n.-571-27C=) c.-467-27C= (n.-467-27C=) c.-412-27C= (n.-412-27C=) c.-565-27C= (n.-565-27C=) n.116-27C= c.-526-27C= (n.-526-27C=) c.-316-27C= (n.-316-27C=) c.-378-27C= (n.-378-27C=) n.330-27C= | |
1 | g.161166813C>T | CA526869787 | PPOX | c.-8-27C>T (n.-8-27C>T) n.192-27C>T n.235-27C>T n.136C>T n.133-27C>T n.244-27C>T c.-319-27C>T (n.-319-27C>T) c.-435-27C>T (n.-435-27C>T) c.107-27C>T (n.107-27C>T) c.-571-27C>T (n.-571-27C>T) c.-467-27C>T (n.-467-27C>T) c.-412-27C>T (n.-412-27C>T) c.-565-27C>T (n.-565-27C>T) n.116-27C>T c.-526-27C>T (n.-526-27C>T) c.-316-27C>T (n.-316-27C>T) c.-378-27C>T (n.-378-27C>T) n.330-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166814T>C | CA2648751796 | PPOX | c.-8-26T>C (n.-8-26T>C) n.192-26T>C n.235-26T>C n.137T>C n.133-26T>C n.244-26T>C c.-319-26T>C (n.-319-26T>C) c.-435-26T>C (n.-435-26T>C) c.107-26T>C (n.107-26T>C) c.-571-26T>C (n.-571-26T>C) c.-467-26T>C (n.-467-26T>C) c.-412-26T>C (n.-412-26T>C) c.-565-26T>C (n.-565-26T>C) n.116-26T>C c.-526-26T>C (n.-526-26T>C) c.-316-26T>C (n.-316-26T>C) c.-378-26T>C (n.-378-26T>C) n.330-26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.161166815G>A | CA1206990 | PPOX | c.-8-25G>A (n.-8-25G>A) n.192-25G>A n.235-25G>A n.138G>A n.133-25G>A n.244-25G>A c.-319-25G>A (n.-319-25G>A) c.-435-25G>A (n.-435-25G>A) c.107-25G>A (n.107-25G>A) c.-571-25G>A (n.-571-25G>A) c.-467-25G>A (n.-467-25G>A) c.-412-25G>A (n.-412-25G>A) c.-565-25G>A (n.-565-25G>A) n.116-25G>A c.-526-25G>A (n.-526-25G>A) c.-316-25G>A (n.-316-25G>A) c.-378-25G>A (n.-378-25G>A) n.330-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166815G= | CA1202628900 | PPOX | c.-8-25G= (n.-8-25G=) n.192-25G= n.235-25G= n.138G= n.133-25G= n.244-25G= c.-319-25G= (n.-319-25G=) c.-435-25G= (n.-435-25G=) c.107-25G= (n.107-25G=) c.-571-25G= (n.-571-25G=) c.-467-25G= (n.-467-25G=) c.-412-25G= (n.-412-25G=) c.-565-25G= (n.-565-25G=) n.116-25G= c.-526-25G= (n.-526-25G=) c.-316-25G= (n.-316-25G=) c.-378-25G= (n.-378-25G=) n.330-25G= | |
1 | g.161166815G>T | CA2648751799 | PPOX | c.-8-25G>T (n.-8-25G>T) n.192-25G>T n.235-25G>T n.138G>T n.133-25G>T n.244-25G>T c.-319-25G>T (n.-319-25G>T) c.-435-25G>T (n.-435-25G>T) c.107-25G>T (n.107-25G>T) c.-571-25G>T (n.-571-25G>T) c.-467-25G>T (n.-467-25G>T) c.-412-25G>T (n.-412-25G>T) c.-565-25G>T (n.-565-25G>T) n.116-25G>T c.-526-25G>T (n.-526-25G>T) c.-316-25G>T (n.-316-25G>T) c.-378-25G>T (n.-378-25G>T) n.330-25G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166816T>A | CA2648751802 | PPOX | c.-8-24T>A (n.-8-24T>A) n.192-24T>A n.235-24T>A n.139T>A n.133-24T>A n.244-24T>A c.-319-24T>A (n.-319-24T>A) c.-435-24T>A (n.-435-24T>A) c.107-24T>A (n.107-24T>A) c.-571-24T>A (n.-571-24T>A) c.-467-24T>A (n.-467-24T>A) c.-412-24T>A (n.-412-24T>A) c.-565-24T>A (n.-565-24T>A) n.116-24T>A c.-526-24T>A (n.-526-24T>A) c.-316-24T>A (n.-316-24T>A) c.-378-24T>A (n.-378-24T>A) n.330-24T>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166816dup | CA526869788 | PPOX | c.-8-24dup (n.-8-24dup) n.192-24dup n.235-24dup n.139dup n.133-24dup n.244-24dup c.-319-24dup (n.-319-24dup) c.-435-24dup (n.-435-24dup) c.107-24dup (n.107-24dup) c.-571-24dup (n.-571-24dup) c.-467-24dup (n.-467-24dup) c.-412-24dup (n.-412-24dup) c.-565-24dup (n.-565-24dup) n.116-24dup c.-526-24dup (n.-526-24dup) c.-316-24dup (n.-316-24dup) c.-378-24dup (n.-378-24dup) n.330-24dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166817C>A | CA2648751803 | PPOX | c.-8-23C>A (n.-8-23C>A) n.192-23C>A n.235-23C>A n.140C>A n.133-23C>A n.244-23C>A c.-319-23C>A (n.-319-23C>A) c.-435-23C>A (n.-435-23C>A) c.107-23C>A (n.107-23C>A) c.-571-23C>A (n.-571-23C>A) c.-467-23C>A (n.-467-23C>A) c.-412-23C>A (n.-412-23C>A) c.-565-23C>A (n.-565-23C>A) n.116-23C>A c.-526-23C>A (n.-526-23C>A) c.-316-23C>A (n.-316-23C>A) c.-378-23C>A (n.-378-23C>A) n.330-23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166818C= | CA1202628902 | PPOX | c.-8-22C= (n.-8-22C=) n.192-22C= n.235-22C= n.141C= n.133-22C= n.244-22C= c.-319-22C= (n.-319-22C=) c.-435-22C= (n.-435-22C=) c.107-22C= (n.107-22C=) c.-571-22C= (n.-571-22C=) c.-467-22C= (n.-467-22C=) c.-412-22C= (n.-412-22C=) c.-565-22C= (n.-565-22C=) n.116-22C= c.-526-22C= (n.-526-22C=) c.-316-22C= (n.-316-22C=) c.-378-22C= (n.-378-22C=) n.330-22C= | |
1 | g.161166818C>T | CA526869789 | PPOX | c.-8-22C>T (n.-8-22C>T) n.192-22C>T n.235-22C>T n.141C>T n.133-22C>T n.244-22C>T c.-319-22C>T (n.-319-22C>T) c.-435-22C>T (n.-435-22C>T) c.107-22C>T (n.107-22C>T) c.-571-22C>T (n.-571-22C>T) c.-467-22C>T (n.-467-22C>T) c.-412-22C>T (n.-412-22C>T) c.-565-22C>T (n.-565-22C>T) n.116-22C>T c.-526-22C>T (n.-526-22C>T) c.-316-22C>T (n.-316-22C>T) c.-378-22C>T (n.-378-22C>T) n.330-22C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.161166819A= | CA1202628904 | PPOX | c.-8-21A= (n.-8-21A=) n.192-21A= n.235-21A= n.142A= n.133-21A= n.244-21A= c.-319-21A= (n.-319-21A=) c.-435-21A= (n.-435-21A=) c.107-21A= (n.107-21A=) c.-571-21A= (n.-571-21A=) c.-467-21A= (n.-467-21A=) c.-412-21A= (n.-412-21A=) c.-565-21A= (n.-565-21A=) n.116-21A= c.-526-21A= (n.-526-21A=) c.-316-21A= (n.-316-21A=) c.-378-21A= (n.-378-21A=) n.330-21A= | |
1 | g.161166819A>G | CA1206991 | PPOX | c.-8-21A>G (n.-8-21A>G) n.192-21A>G n.235-21A>G n.142A>G n.133-21A>G n.244-21A>G c.-319-21A>G (n.-319-21A>G) c.-435-21A>G (n.-435-21A>G) c.107-21A>G (n.107-21A>G) c.-571-21A>G (n.-571-21A>G) c.-467-21A>G (n.-467-21A>G) c.-412-21A>G (n.-412-21A>G) c.-565-21A>G (n.-565-21A>G) n.116-21A>G c.-526-21A>G (n.-526-21A>G) c.-316-21A>G (n.-316-21A>G) c.-378-21A>G (n.-378-21A>G) n.330-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166820T>A | CA2648751807 | PPOX | c.-8-20T>A (n.-8-20T>A) n.192-20T>A n.235-20T>A n.143T>A n.133-20T>A n.244-20T>A c.-319-20T>A (n.-319-20T>A) c.-435-20T>A (n.-435-20T>A) c.107-20T>A (n.107-20T>A) c.-571-20T>A (n.-571-20T>A) c.-467-20T>A (n.-467-20T>A) c.-412-20T>A (n.-412-20T>A) c.-565-20T>A (n.-565-20T>A) n.116-20T>A c.-526-20T>A (n.-526-20T>A) c.-316-20T>A (n.-316-20T>A) c.-378-20T>A (n.-378-20T>A) n.330-20T>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166822T>C | CA2648751809 | PPOX | c.-8-18T>C (n.-8-18T>C) n.192-18T>C n.235-18T>C n.145T>C n.133-18T>C n.244-18T>C c.-319-18T>C (n.-319-18T>C) c.-435-18T>C (n.-435-18T>C) c.107-18T>C (n.107-18T>C) c.-571-18T>C (n.-571-18T>C) c.-467-18T>C (n.-467-18T>C) c.-412-18T>C (n.-412-18T>C) c.-565-18T>C (n.-565-18T>C) n.116-18T>C c.-526-18T>C (n.-526-18T>C) c.-316-18T>C (n.-316-18T>C) c.-378-18T>C (n.-378-18T>C) n.330-18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.161166823C= | CA1202628906 | PPOX | c.-8-17C= (n.-8-17C=) n.192-17C= n.235-17C= n.146C= n.133-17C= n.244-17C= c.-319-17C= (n.-319-17C=) c.-435-17C= (n.-435-17C=) c.107-17C= (n.107-17C=) c.-571-17C= (n.-571-17C=) c.-467-17C= (n.-467-17C=) c.-412-17C= (n.-412-17C=) c.-565-17C= (n.-565-17C=) n.116-17C= c.-526-17C= (n.-526-17C=) c.-316-17C= (n.-316-17C=) c.-378-17C= (n.-378-17C=) n.330-17C= | |
1 | g.161166823C>T | CA526869790 | PPOX | c.-8-17C>T (n.-8-17C>T) n.192-17C>T n.235-17C>T n.146C>T n.133-17C>T n.244-17C>T c.-319-17C>T (n.-319-17C>T) c.-435-17C>T (n.-435-17C>T) c.107-17C>T (n.107-17C>T) c.-571-17C>T (n.-571-17C>T) c.-467-17C>T (n.-467-17C>T) c.-412-17C>T (n.-412-17C>T) c.-565-17C>T (n.-565-17C>T) n.116-17C>T c.-526-17C>T (n.-526-17C>T) c.-316-17C>T (n.-316-17C>T) c.-378-17C>T (n.-378-17C>T) n.330-17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.161166824_161166825del | CA2574077797 | PPOX | c.-8-16_-8-15del (n.-8-16_-8-15del) n.192-16_192-15del n.235-16_235-15del n.147_148del n.133-16_133-15del n.244-16_244-15del c.-319-16_-319-15del (n.-319-16_-319-15del) c.-435-16_-435-15del (n.-435-16_-435-15del) c.107-16_107-15del (n.107-16_107-15del) c.-571-16_-571-15del (n.-571-16_-571-15del) c.-467-16_-467-15del (n.-467-16_-467-15del) c.-412-16_-412-15del (n.-412-16_-412-15del) c.-565-16_-565-15del (n.-565-16_-565-15del) n.116-16_116-15del c.-526-16_-526-15del (n.-526-16_-526-15del) c.-316-16_-316-15del (n.-316-16_-316-15del) c.-378-16_-378-15del (n.-378-16_-378-15del) n.330-16_330-15del | |
1 | g.161166824G>A | CA526869791 | PPOX | c.-8-16G>A (n.-8-16G>A) n.192-16G>A n.235-16G>A n.147G>A n.133-16G>A n.244-16G>A c.-319-16G>A (n.-319-16G>A) c.-435-16G>A (n.-435-16G>A) c.107-16G>A (n.107-16G>A) c.-571-16G>A (n.-571-16G>A) c.-467-16G>A (n.-467-16G>A) c.-412-16G>A (n.-412-16G>A) c.-565-16G>A (n.-565-16G>A) n.116-16G>A c.-526-16G>A (n.-526-16G>A) c.-316-16G>A (n.-316-16G>A) c.-378-16G>A (n.-378-16G>A) n.330-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166824G= | CA1202628908 | PPOX | c.-8-16G= (n.-8-16G=) n.192-16G= n.235-16G= n.147G= n.133-16G= n.244-16G= c.-319-16G= (n.-319-16G=) c.-435-16G= (n.-435-16G=) c.107-16G= (n.107-16G=) c.-571-16G= (n.-571-16G=) c.-467-16G= (n.-467-16G=) c.-412-16G= (n.-412-16G=) c.-565-16G= (n.-565-16G=) n.116-16G= c.-526-16G= (n.-526-16G=) c.-316-16G= (n.-316-16G=) c.-378-16G= (n.-378-16G=) n.330-16G= | |
1 | g.161166824G>T | CA2648751811 | PPOX | c.-8-16G>T (n.-8-16G>T) n.192-16G>T n.235-16G>T n.147G>T n.133-16G>T n.244-16G>T c.-319-16G>T (n.-319-16G>T) c.-435-16G>T (n.-435-16G>T) c.107-16G>T (n.107-16G>T) c.-571-16G>T (n.-571-16G>T) c.-467-16G>T (n.-467-16G>T) c.-412-16G>T (n.-412-16G>T) c.-565-16G>T (n.-565-16G>T) n.116-16G>T c.-526-16G>T (n.-526-16G>T) c.-316-16G>T (n.-316-16G>T) c.-378-16G>T (n.-378-16G>T) n.330-16G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166825C>T | CA2648751819 | PPOX | c.-8-15C>T (n.-8-15C>T) n.192-15C>T n.235-15C>T n.148C>T n.133-15C>T n.244-15C>T c.-319-15C>T (n.-319-15C>T) c.-435-15C>T (n.-435-15C>T) c.107-15C>T (n.107-15C>T) c.-571-15C>T (n.-571-15C>T) c.-467-15C>T (n.-467-15C>T) c.-412-15C>T (n.-412-15C>T) c.-565-15C>T (n.-565-15C>T) n.116-15C>T c.-526-15C>T (n.-526-15C>T) c.-316-15C>T (n.-316-15C>T) c.-378-15C>T (n.-378-15C>T) n.330-15C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166829dup | CA526869792 | PPOX | c.-8-11dup (n.-8-11dup) n.192-11dup n.235-11dup n.152dup n.133-11dup n.244-11dup c.-319-11dup (n.-319-11dup) c.-435-11dup (n.-435-11dup) c.107-11dup (n.107-11dup) c.-571-11dup (n.-571-11dup) c.-467-11dup (n.-467-11dup) c.-412-11dup (n.-412-11dup) c.-565-11dup (n.-565-11dup) n.116-11dup c.-526-11dup (n.-526-11dup) c.-316-11dup (n.-316-11dup) c.-378-11dup (n.-378-11dup) n.330-11dup | gnomAD v2 |
1 | g.161166826C= | CA1202628909 | PPOX | c.-8-14C= (n.-8-14C=) n.192-14C= n.235-14C= n.149C= n.133-14C= n.244-14C= c.-319-14C= (n.-319-14C=) c.-435-14C= (n.-435-14C=) c.107-14C= (n.107-14C=) c.-571-14C= (n.-571-14C=) c.-467-14C= (n.-467-14C=) c.-412-14C= (n.-412-14C=) c.-565-14C= (n.-565-14C=) n.116-14C= c.-526-14C= (n.-526-14C=) c.-316-14C= (n.-316-14C=) c.-378-14C= (n.-378-14C=) n.330-14C= | |
1 | g.161166826C>T | CA1206992 | PPOX | c.-8-14C>T (n.-8-14C>T) n.192-14C>T n.235-14C>T n.149C>T n.133-14C>T n.244-14C>T c.-319-14C>T (n.-319-14C>T) c.-435-14C>T (n.-435-14C>T) c.107-14C>T (n.107-14C>T) c.-571-14C>T (n.-571-14C>T) c.-467-14C>T (n.-467-14C>T) c.-412-14C>T (n.-412-14C>T) c.-565-14C>T (n.-565-14C>T) n.116-14C>T c.-526-14C>T (n.-526-14C>T) c.-316-14C>T (n.-316-14C>T) c.-378-14C>T (n.-378-14C>T) n.330-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166827C>A | CA1206993 | PPOX | c.-8-13C>A (n.-8-13C>A) n.192-13C>A n.235-13C>A n.150C>A n.133-13C>A n.244-13C>A c.-319-13C>A (n.-319-13C>A) c.-435-13C>A (n.-435-13C>A) c.107-13C>A (n.107-13C>A) c.-571-13C>A (n.-571-13C>A) c.-467-13C>A (n.-467-13C>A) c.-412-13C>A (n.-412-13C>A) c.-565-13C>A (n.-565-13C>A) n.116-13C>A c.-526-13C>A (n.-526-13C>A) c.-316-13C>A (n.-316-13C>A) c.-378-13C>A (n.-378-13C>A) n.330-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166827C= | CA1202628913 | PPOX | c.-8-13C= (n.-8-13C=) n.192-13C= n.235-13C= n.150C= n.133-13C= n.244-13C= c.-319-13C= (n.-319-13C=) c.-435-13C= (n.-435-13C=) c.107-13C= (n.107-13C=) c.-571-13C= (n.-571-13C=) c.-467-13C= (n.-467-13C=) c.-412-13C= (n.-412-13C=) c.-565-13C= (n.-565-13C=) n.116-13C= c.-526-13C= (n.-526-13C=) c.-316-13C= (n.-316-13C=) c.-378-13C= (n.-378-13C=) n.330-13C= | |
1 | g.161166827C>G | CA2648751821 | PPOX | c.-8-13C>G (n.-8-13C>G) n.192-13C>G n.235-13C>G n.150C>G n.133-13C>G n.244-13C>G c.-319-13C>G (n.-319-13C>G) c.-435-13C>G (n.-435-13C>G) c.107-13C>G (n.107-13C>G) c.-571-13C>G (n.-571-13C>G) c.-467-13C>G (n.-467-13C>G) c.-412-13C>G (n.-412-13C>G) c.-565-13C>G (n.-565-13C>G) n.116-13C>G c.-526-13C>G (n.-526-13C>G) c.-316-13C>G (n.-316-13C>G) c.-378-13C>G (n.-378-13C>G) n.330-13C>G | gnomAD v4 |
1 | g.161166828C= | CA1202628917 | PPOX | c.-8-12C= (n.-8-12C=) n.192-12C= n.235-12C= n.151C= n.133-12C= n.244-12C= c.-319-12C= (n.-319-12C=) c.-435-12C= (n.-435-12C=) c.107-12C= (n.107-12C=) c.-571-12C= (n.-571-12C=) c.-467-12C= (n.-467-12C=) c.-412-12C= (n.-412-12C=) c.-565-12C= (n.-565-12C=) n.116-12C= c.-526-12C= (n.-526-12C=) c.-316-12C= (n.-316-12C=) c.-378-12C= (n.-378-12C=) n.330-12C= | |
1 | g.161166828C>G | CA526869793 | PPOX | c.-8-12C>G (n.-8-12C>G) n.192-12C>G n.235-12C>G n.151C>G n.133-12C>G n.244-12C>G c.-319-12C>G (n.-319-12C>G) c.-435-12C>G (n.-435-12C>G) c.107-12C>G (n.107-12C>G) c.-571-12C>G (n.-571-12C>G) c.-467-12C>G (n.-467-12C>G) c.-412-12C>G (n.-412-12C>G) c.-565-12C>G (n.-565-12C>G) n.116-12C>G c.-526-12C>G (n.-526-12C>G) c.-316-12C>G (n.-316-12C>G) c.-378-12C>G (n.-378-12C>G) n.330-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166828C>T | CA1206994 | PPOX | c.-8-12C>T (n.-8-12C>T) n.192-12C>T n.235-12C>T n.151C>T n.133-12C>T n.244-12C>T c.-319-12C>T (n.-319-12C>T) c.-435-12C>T (n.-435-12C>T) c.107-12C>T (n.107-12C>T) c.-571-12C>T (n.-571-12C>T) c.-467-12C>T (n.-467-12C>T) c.-412-12C>T (n.-412-12C>T) c.-565-12C>T (n.-565-12C>T) n.116-12C>T c.-526-12C>T (n.-526-12C>T) c.-316-12C>T (n.-316-12C>T) c.-378-12C>T (n.-378-12C>T) n.330-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166828_161166830delinsCCT | CA1202628918 | PPOX | c.-8-12_-8-10delinsCCT (n.-8-12_-8-10delinsCCT) n.192-12_192-10delinsCCT n.235-12_235-10delinsCCT n.151_153delinsCCT n.133-12_133-10delinsCCT n.244-12_244-10delinsCCT c.-319-12_-319-10delinsCCT (n.-319-12_-319-10delinsCCT) c.-435-12_-435-10delinsCCT (n.-435-12_-435-10delinsCCT) c.107-12_107-10delinsCCT (n.107-12_107-10delinsCCT) c.-571-12_-571-10delinsCCT (n.-571-12_-571-10delinsCCT) c.-467-12_-467-10delinsCCT (n.-467-12_-467-10delinsCCT) c.-412-12_-412-10delinsCCT (n.-412-12_-412-10delinsCCT) c.-565-12_-565-10delinsCCT (n.-565-12_-565-10delinsCCT) n.116-12_116-10delinsCCT c.-526-12_-526-10delinsCCT (n.-526-12_-526-10delinsCCT) c.-316-12_-316-10delinsCCT (n.-316-12_-316-10delinsCCT) c.-378-12_-378-10delinsCCT (n.-378-12_-378-10delinsCCT) n.330-12_330-10delinsCCT | |
1 | g.161166829C= | CA1202628921 | PPOX | c.-8-11C= (n.-8-11C=) n.192-11C= n.235-11C= n.152C= n.133-11C= n.244-11C= c.-319-11C= (n.-319-11C=) c.-435-11C= (n.-435-11C=) c.107-11C= (n.107-11C=) c.-571-11C= (n.-571-11C=) c.-467-11C= (n.-467-11C=) c.-412-11C= (n.-412-11C=) c.-565-11C= (n.-565-11C=) n.116-11C= c.-526-11C= (n.-526-11C=) c.-316-11C= (n.-316-11C=) c.-378-11C= (n.-378-11C=) n.330-11C= | |
1 | g.161166829C>G | CA2648751824 | PPOX | c.-8-11C>G (n.-8-11C>G) n.192-11C>G n.235-11C>G n.152C>G n.133-11C>G n.244-11C>G c.-319-11C>G (n.-319-11C>G) c.-435-11C>G (n.-435-11C>G) c.107-11C>G (n.107-11C>G) c.-571-11C>G (n.-571-11C>G) c.-467-11C>G (n.-467-11C>G) c.-412-11C>G (n.-412-11C>G) c.-565-11C>G (n.-565-11C>G) n.116-11C>G c.-526-11C>G (n.-526-11C>G) c.-316-11C>G (n.-316-11C>G) c.-378-11C>G (n.-378-11C>G) n.330-11C>G | gnomAD v4 |
1 | g.161166829C>T | CA1206996 | PPOX | c.-8-11C>T (n.-8-11C>T) n.192-11C>T n.235-11C>T n.152C>T n.133-11C>T n.244-11C>T c.-319-11C>T (n.-319-11C>T) c.-435-11C>T (n.-435-11C>T) c.107-11C>T (n.107-11C>T) c.-571-11C>T (n.-571-11C>T) c.-467-11C>T (n.-467-11C>T) c.-412-11C>T (n.-412-11C>T) c.-565-11C>T (n.-565-11C>T) n.116-11C>T c.-526-11C>T (n.-526-11C>T) c.-316-11C>T (n.-316-11C>T) c.-378-11C>T (n.-378-11C>T) n.330-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166829_161166830del | CA1206995 | PPOX | c.-8-11_-8-10del (n.-8-11_-8-10del) n.192-11_192-10del n.235-11_235-10del n.152_153del n.133-11_133-10del n.244-11_244-10del c.-319-11_-319-10del (n.-319-11_-319-10del) c.-435-11_-435-10del (n.-435-11_-435-10del) c.107-11_107-10del (n.107-11_107-10del) c.-571-11_-571-10del (n.-571-11_-571-10del) c.-467-11_-467-10del (n.-467-11_-467-10del) c.-412-11_-412-10del (n.-412-11_-412-10del) c.-565-11_-565-10del (n.-565-11_-565-10del) n.116-11_116-10del c.-526-11_-526-10del (n.-526-11_-526-10del) c.-316-11_-316-10del (n.-316-11_-316-10del) c.-378-11_-378-10del (n.-378-11_-378-10del) n.330-11_330-10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166830T>G | CA1206997 | PPOX | c.-8-10T>G (n.-8-10T>G) n.192-10T>G n.235-10T>G n.153T>G n.133-10T>G n.244-10T>G c.-319-10T>G (n.-319-10T>G) c.-435-10T>G (n.-435-10T>G) c.107-10T>G (n.107-10T>G) c.-571-10T>G (n.-571-10T>G) c.-467-10T>G (n.-467-10T>G) c.-412-10T>G (n.-412-10T>G) c.-565-10T>G (n.-565-10T>G) n.116-10T>G c.-526-10T>G (n.-526-10T>G) c.-316-10T>G (n.-316-10T>G) c.-378-10T>G (n.-378-10T>G) n.330-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166830T= | CA1202628923 | PPOX | c.-8-10T= (n.-8-10T=) n.192-10T= n.235-10T= n.153T= n.133-10T= n.244-10T= c.-319-10T= (n.-319-10T=) c.-435-10T= (n.-435-10T=) c.107-10T= (n.107-10T=) c.-571-10T= (n.-571-10T=) c.-467-10T= (n.-467-10T=) c.-412-10T= (n.-412-10T=) c.-565-10T= (n.-565-10T=) n.116-10T= c.-526-10T= (n.-526-10T=) c.-316-10T= (n.-316-10T=) c.-378-10T= (n.-378-10T=) n.330-10T= | |
1 | g.161166832dup | CA2574077798 | PPOX | c.-8-8dup (n.-8-8dup) n.192-8dup n.235-8dup n.155dup n.133-8dup n.244-8dup c.-319-8dup (n.-319-8dup) c.-435-8dup (n.-435-8dup) c.107-8dup (n.107-8dup) c.-571-8dup (n.-571-8dup) c.-467-8dup (n.-467-8dup) c.-412-8dup (n.-412-8dup) c.-565-8dup (n.-565-8dup) n.116-8dup c.-526-8dup (n.-526-8dup) c.-316-8dup (n.-316-8dup) c.-378-8dup (n.-378-8dup) n.330-8dup | gnomAD v4 |
1 | g.161166832_161166833delinsTC | CA1202628924 | PPOX | c.-8-8_-8-7delinsTC (n.-8-8_-8-7delinsTC) n.192-8_192-7delinsTC n.235-8_235-7delinsTC n.155_156delinsTC n.133-8_133-7delinsTC n.244-8_244-7delinsTC c.-319-8_-319-7delinsTC (n.-319-8_-319-7delinsTC) c.-435-8_-435-7delinsTC (n.-435-8_-435-7delinsTC) c.107-8_107-7delinsTC (n.107-8_107-7delinsTC) c.-571-8_-571-7delinsTC (n.-571-8_-571-7delinsTC) c.-467-8_-467-7delinsTC (n.-467-8_-467-7delinsTC) c.-412-8_-412-7delinsTC (n.-412-8_-412-7delinsTC) c.-565-8_-565-7delinsTC (n.-565-8_-565-7delinsTC) n.116-8_116-7delinsTC c.-526-8_-526-7delinsTC (n.-526-8_-526-7delinsTC) c.-316-8_-316-7delinsTC (n.-316-8_-316-7delinsTC) c.-378-8_-378-7delinsTC (n.-378-8_-378-7delinsTC) n.330-8_330-7delinsTC | |
1 | g.161166833C= | CA1202628928 | PPOX | c.-8-7C= (n.-8-7C=) n.192-7C= n.235-7C= n.156C= n.133-7C= n.244-7C= c.-319-7C= (n.-319-7C=) c.-435-7C= (n.-435-7C=) c.107-7C= (n.107-7C=) c.-571-7C= (n.-571-7C=) c.-467-7C= (n.-467-7C=) c.-412-7C= (n.-412-7C=) c.-565-7C= (n.-565-7C=) n.116-7C= c.-526-7C= (n.-526-7C=) c.-316-7C= (n.-316-7C=) c.-378-7C= (n.-378-7C=) n.330-7C= | |
1 | g.161166833C>T | CA1202628926 | PPOX | c.-8-7C>T (n.-8-7C>T) n.192-7C>T n.235-7C>T n.156C>T n.133-7C>T n.244-7C>T c.-319-7C>T (n.-319-7C>T) c.-435-7C>T (n.-435-7C>T) c.107-7C>T (n.107-7C>T) c.-571-7C>T (n.-571-7C>T) c.-467-7C>T (n.-467-7C>T) c.-412-7C>T (n.-412-7C>T) c.-565-7C>T (n.-565-7C>T) n.116-7C>T c.-526-7C>T (n.-526-7C>T) c.-316-7C>T (n.-316-7C>T) c.-378-7C>T (n.-378-7C>T) n.330-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161166837del | CA916324028 | PPOX | c.-8-3del (n.-8-3del) n.192-3del n.235-3del n.160del n.133-3del n.244-3del c.-319-3del (n.-319-3del) c.-435-3del (n.-435-3del) c.107-3del (n.107-3del) c.-571-3del (n.-571-3del) c.-467-3del (n.-467-3del) c.-412-3del (n.-412-3del) c.-565-3del (n.-565-3del) n.116-3del c.-526-3del (n.-526-3del) c.-316-3del (n.-316-3del) c.-378-3del (n.-378-3del) n.330-3del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161166834C>G | CA2574077799 | PPOX | c.-8-6C>G (n.-8-6C>G) n.192-6C>G n.235-6C>G n.157C>G n.133-6C>G n.244-6C>G c.-319-6C>G (n.-319-6C>G) c.-435-6C>G (n.-435-6C>G) c.107-6C>G (n.107-6C>G) c.-571-6C>G (n.-571-6C>G) c.-467-6C>G (n.-467-6C>G) c.-412-6C>G (n.-412-6C>G) c.-565-6C>G (n.-565-6C>G) n.116-6C>G c.-526-6C>G (n.-526-6C>G) c.-316-6C>G (n.-316-6C>G) c.-378-6C>G (n.-378-6C>G) n.330-6C>G | |
1 | g.161166834C>T | CA2746367185 | PPOX | c.-8-6C>T (n.-8-6C>T) n.192-6C>T n.235-6C>T n.157C>T n.133-6C>T n.244-6C>T c.-319-6C>T (n.-319-6C>T) c.-435-6C>T (n.-435-6C>T) c.107-6C>T (n.107-6C>T) c.-571-6C>T (n.-571-6C>T) c.-467-6C>T (n.-467-6C>T) c.-412-6C>T (n.-412-6C>T) c.-565-6C>T (n.-565-6C>T) n.116-6C>T c.-526-6C>T (n.-526-6C>T) c.-316-6C>T (n.-316-6C>T) c.-378-6C>T (n.-378-6C>T) n.330-6C>T | |
1 | g.161166835C= | CA1202628930 | PPOX | c.-8-5C= (n.-8-5C=) n.192-5C= n.235-5C= n.158C= n.133-5C= n.244-5C= c.-319-5C= (n.-319-5C=) c.-435-5C= (n.-435-5C=) c.107-5C= (n.107-5C=) c.-571-5C= (n.-571-5C=) c.-467-5C= (n.-467-5C=) c.-412-5C= (n.-412-5C=) c.-565-5C= (n.-565-5C=) n.116-5C= c.-526-5C= (n.-526-5C=) c.-316-5C= (n.-316-5C=) c.-378-5C= (n.-378-5C=) n.330-5C= | |
1 | g.161166835C>G | CA1008395883 | PPOX | c.-8-5C>G (n.-8-5C>G) n.192-5C>G n.235-5C>G n.158C>G n.133-5C>G n.244-5C>G c.-319-5C>G (n.-319-5C>G) c.-435-5C>G (n.-435-5C>G) c.107-5C>G (n.107-5C>G) c.-571-5C>G (n.-571-5C>G) c.-467-5C>G (n.-467-5C>G) c.-412-5C>G (n.-412-5C>G) c.-565-5C>G (n.-565-5C>G) n.116-5C>G c.-526-5C>G (n.-526-5C>G) c.-316-5C>G (n.-316-5C>G) c.-378-5C>G (n.-378-5C>G) n.330-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166835C>T | CA31631881 | PPOX | c.-8-5C>T (n.-8-5C>T) n.192-5C>T n.235-5C>T n.158C>T n.133-5C>T n.244-5C>T c.-319-5C>T (n.-319-5C>T) c.-435-5C>T (n.-435-5C>T) c.107-5C>T (n.107-5C>T) c.-571-5C>T (n.-571-5C>T) c.-467-5C>T (n.-467-5C>T) c.-412-5C>T (n.-412-5C>T) c.-565-5C>T (n.-565-5C>T) n.116-5C>T c.-526-5C>T (n.-526-5C>T) c.-316-5C>T (n.-316-5C>T) c.-378-5C>T (n.-378-5C>T) n.330-5C>T | dbSNP |
1 | g.161166838A= | CA1202628933 | PPOX | c.-8-2A= (n.-8-2A=) n.192-2A= n.235-2A= n.161A= n.133-2A= n.244-2A= c.-319-2A= (n.-319-2A=) c.-435-2A= (n.-435-2A=) c.107-2A= (n.107-2A=) c.-571-2A= (n.-571-2A=) c.-467-2A= (n.-467-2A=) c.-412-2A= (n.-412-2A=) c.-565-2A= (n.-565-2A=) n.116-2A= c.-526-2A= (n.-526-2A=) c.-316-2A= (n.-316-2A=) c.-378-2A= (n.-378-2A=) n.330-2A= | |
1 | g.161166838A>G | CA526869794 | PPOX | c.-8-2A>G (n.-8-2A>G) n.192-2A>G n.235-2A>G n.161A>G n.133-2A>G n.244-2A>G c.-319-2A>G (n.-319-2A>G) c.-435-2A>G (n.-435-2A>G) c.107-2A>G (n.107-2A>G) c.-571-2A>G (n.-571-2A>G) c.-467-2A>G (n.-467-2A>G) c.-412-2A>G (n.-412-2A>G) c.-565-2A>G (n.-565-2A>G) n.116-2A>G c.-526-2A>G (n.-526-2A>G) c.-316-2A>G (n.-316-2A>G) c.-378-2A>G (n.-378-2A>G) n.330-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166838dup | CA2648751829 | PPOX | c.-8-2dup (n.-8-2dup) n.192-2dup n.235-2dup n.161dup n.133-2dup n.244-2dup c.-319-2dup (n.-319-2dup) c.-435-2dup (n.-435-2dup) c.107-2dup (n.107-2dup) c.-571-2dup (n.-571-2dup) c.-467-2dup (n.-467-2dup) c.-412-2dup (n.-412-2dup) c.-565-2dup (n.-565-2dup) n.116-2dup c.-526-2dup (n.-526-2dup) c.-316-2dup (n.-316-2dup) c.-378-2dup (n.-378-2dup) n.330-2dup | gnomAD v4 |
1 | g.161166838_161166839delinsAG | CA1202628932 | PPOX | c.-8-2_-8-1delinsAG (n.-8-2_-8-1delinsAG) n.192-2_192-1delinsAG n.235-2_235-1delinsAG n.161_162delinsAG n.133-2_133-1delinsAG n.244-2_244-1delinsAG c.-319-2_-319-1delinsAG (n.-319-2_-319-1delinsAG) c.-435-2_-435-1delinsAG (n.-435-2_-435-1delinsAG) c.107-2_107-1delinsAG (n.107-2_107-1delinsAG) c.-571-2_-571-1delinsAG (n.-571-2_-571-1delinsAG) c.-467-2_-467-1delinsAG (n.-467-2_-467-1delinsAG) c.-412-2_-412-1delinsAG (n.-412-2_-412-1delinsAG) c.-565-2_-565-1delinsAG (n.-565-2_-565-1delinsAG) n.116-2_116-1delinsAG c.-526-2_-526-1delinsAG (n.-526-2_-526-1delinsAG) c.-316-2_-316-1delinsAG (n.-316-2_-316-1delinsAG) c.-378-2_-378-1delinsAG (n.-378-2_-378-1delinsAG) n.330-2_330-1delinsAG | |
1 | g.161166839G>A | CA890184783 | PPOX | c.-8-1G>A (n.-8-1G>A) n.192-1G>A n.235-1G>A n.162G>A n.133-1G>A n.244-1G>A c.-319-1G>A (n.-319-1G>A) c.-435-1G>A (n.-435-1G>A) c.107-1G>A (n.107-1G>A) c.-571-1G>A (n.-571-1G>A) c.-467-1G>A (n.-467-1G>A) c.-412-1G>A (n.-412-1G>A) c.-565-1G>A (n.-565-1G>A) n.116-1G>A c.-526-1G>A (n.-526-1G>A) c.-316-1G>A (n.-316-1G>A) c.-378-1G>A (n.-378-1G>A) n.330-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161166839G>C | CA1202628935 | PPOX | c.-8-1G>C (n.-8-1G>C) n.192-1G>C n.235-1G>C n.162G>C n.133-1G>C n.244-1G>C c.-319-1G>C (n.-319-1G>C) c.-435-1G>C (n.-435-1G>C) c.107-1G>C (n.107-1G>C) c.-571-1G>C (n.-571-1G>C) c.-467-1G>C (n.-467-1G>C) c.-412-1G>C (n.-412-1G>C) c.-565-1G>C (n.-565-1G>C) n.116-1G>C c.-526-1G>C (n.-526-1G>C) c.-316-1G>C (n.-316-1G>C) c.-378-1G>C (n.-378-1G>C) n.330-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161166839G= | CA1202628936 | PPOX | c.-8-1G= (n.-8-1G=) n.192-1G= n.235-1G= n.162G= n.133-1G= n.244-1G= c.-319-1G= (n.-319-1G=) c.-435-1G= (n.-435-1G=) c.107-1G= (n.107-1G=) c.-571-1G= (n.-571-1G=) c.-467-1G= (n.-467-1G=) c.-412-1G= (n.-412-1G=) c.-565-1G= (n.-565-1G=) n.116-1G= c.-526-1G= (n.-526-1G=) c.-316-1G= (n.-316-1G=) c.-378-1G= (n.-378-1G=) n.330-1G= | |
1 | g.161166839_161166840delinsGG | CA1140519160 | PPOX | c.-8-1_-8delinsGG n.192-1_192delinsGG n.235-1_235delinsGG n.162_163delinsGG n.133-1_133delinsGG n.244-1_244delinsGG c.-319-1_-319delinsGG c.-435-1_-435delinsGG c.107-1_107delinsGG c.-571-1_-571delinsGG c.-467-1_-467delinsGG c.-412-1_-412delinsGG c.-565-1_-565delinsGG n.116-1_116delinsGG c.-526-1_-526delinsGG c.-316-1_-316delinsGG c.-378-1_-378delinsGG n.330-1_330delinsGG | |
1 | g.161166840del | CA31631882 | PPOX | c.-8del n.192del n.235del n.163del n.133del n.244del c.-319del c.-435del c.107del c.-571del c.-467del c.-412del c.-565del n.116del c.-526del c.-316del c.-378del n.330del | dbSNP |
1 | g.161166844C= | CA1202628939 | PPOX | c.-4C= (n.-4C=) n.5C= n.196C= n.239C= n.167C= n.137C= n.248C= c.-315C= (n.-315C=) c.-431C= (n.-431C=) c.111C= (p.Phe37=) c.-567C= (n.-567C=) c.-463C= (n.-463C=) c.-408C= (n.-408C=) c.-561C= (n.-561C=) n.120C= c.-522C= (n.-522C=) c.-312C= (n.-312C=) c.-374C= (n.-374C=) n.334C= | |
1 | g.161166844C>T | CA526869795 | PPOX | c.-4C>T (n.-4C>T) n.5C>T n.196C>T n.239C>T n.167C>T n.137C>T n.248C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.111C>T (p.Phe37=) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) n.120C>T c.-522C>T (n.-522C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) n.334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166845C= | CA1146355267 | PPOX | c.-3C= (n.-3C=) n.6C= n.197C= n.240C= n.168C= n.138C= n.249C= c.-314C= (n.-314C=) c.-430C= (n.-430C=) c.112C= (p.Arg38=) c.-566C= (n.-566C=) c.-462C= (n.-462C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-560C= (n.-560C=) n.121C= c.-521C= (n.-521C=) c.-311C= (n.-311C=) c.-373C= (n.-373C=) n.335C= | |
1 | g.161166845C>T | CA31631884 | PPOX | c.-3C>T (n.-3C>T) n.6C>T n.197C>T n.240C>T n.168C>T n.138C>T n.249C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.112C>T (p.Arg38Cys) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) n.121C>T c.-521C>T (n.-521C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) n.335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166846G>A | CA526869796 | PPOX | c.-2G>A (n.-2G>A) n.7G>A n.198G>A n.241G>A n.169G>A n.139G>A n.250G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.113G>A (p.Arg38His) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) n.122G>A c.-520G>A (n.-520G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166846G= | CA1202628945 | PPOX | c.-2G= (n.-2G=) n.7G= n.198G= n.241G= n.169G= n.139G= n.250G= c.-313G= (n.-313G=) c.-429G= (n.-429G=) c.113G= (p.Arg38=) c.-565G= (n.-565G=) c.-461G= (n.-461G=) c.-406G= (n.-406G=) c.-559G= (n.-559G=) n.122G= c.-520G= (n.-520G=) c.-310G= (n.-310G=) c.-372G= (n.-372G=) n.336G= | |
1 | g.161166846G>T | CA1206998 | PPOX | c.-2G>T (n.-2G>T) n.7G>T n.198G>T n.241G>T n.169G>T n.139G>T n.250G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.-565G>T (n.-565G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) n.122G>T c.-520G>T (n.-520G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) n.336G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166847C= | CA1142216760 | PPOX | c.-1C= (n.-1C=) n.8C= n.199C= n.242C= n.170C= n.140C= n.251C= c.-312C= (n.-312C=) c.-428C= (n.-428C=) c.114C= (p.Arg38=) c.-564C= (n.-564C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-405C= (n.-405C=) c.-558C= (n.-558C=) n.123C= c.-519C= (n.-519C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-371C= (n.-371C=) n.337C= | |
1 | g.161166847C>T | CA1206999 | PPOX | c.-1C>T (n.-1C>T) n.8C>T n.199C>T n.242C>T n.170C>T n.140C>T n.251C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.114C>T (p.Arg38=) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) n.123C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) n.337C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166847dup | CA2648751846 | PPOX | c.-1dup (p.Met1HisfsTer29) n.8dup n.199dup n.242dup n.170dup n.140dup n.251dup c.-312dup (n.-312dup) c.-428dup (n.-428dup) c.114dup (p.Met39HisfsTer29) c.-564dup (n.-564dup) c.-460dup (n.-460dup) c.-405dup (n.-405dup) c.-558dup (n.-558dup) n.123dup c.-519dup (n.-519dup) c.-309dup (n.-309dup) c.-371dup (n.-371dup) n.337dup | gnomAD v4 |
1 | g.161166848A>C | CA343350278 | PPOX | c.1A>C (p.Met1Leu) n.9A>C n.200A>C n.243A>C n.171A>C n.141A>C n.252A>C c.-311A>C (n.-311A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.115A>C (p.Met39Leu) c.-563A>C (n.-563A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) n.124A>C c.-518A>C (n.-518A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) n.338A>C | |
1 | g.161166848A>G | CA343350274 | PPOX | c.1A>G (p.Met1Val) n.9A>G n.200A>G n.243A>G n.171A>G n.141A>G n.252A>G c.-311A>G (n.-311A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.115A>G (p.Met39Val) c.-563A>G (n.-563A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) n.124A>G c.-518A>G (n.-518A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) n.338A>G | |
1 | g.161166848A>T | CA343350281 | PPOX | c.1A>T (p.Met1Leu) n.9A>T n.200A>T n.243A>T n.171A>T n.141A>T n.252A>T c.-311A>T (n.-311A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.115A>T (p.Met39Leu) c.-563A>T (n.-563A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) n.124A>T c.-518A>T (n.-518A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) n.338A>T | |
1 | g.161166849T>A | CA343350283 | PPOX | c.2T>A (p.Met1Lys) n.10T>A n.201T>A n.244T>A n.172T>A n.142T>A n.253T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.116T>A (p.Met39Lys) c.-562T>A (n.-562T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) n.125T>A c.-517T>A (n.-517T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) n.339T>A | |
1 | g.161166849T>C | CA343350285 | PPOX | c.2T>C (p.Met1Thr) n.10T>C n.201T>C n.244T>C n.172T>C n.142T>C n.253T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.116T>C (p.Met39Thr) c.-562T>C (n.-562T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) n.125T>C c.-517T>C (n.-517T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) n.339T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161166849T>G | CA343350288 | PPOX | c.2T>G (p.Met1Arg) n.10T>G n.201T>G n.244T>G n.172T>G n.142T>G n.253T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.116T>G (p.Met39Arg) c.-562T>G (n.-562T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) n.125T>G c.-517T>G (n.-517T>G) c.-307T>G (n.-307T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) n.339T>G | |
1 | g.161166849T= | CA1202628959 | PPOX | c.2T= (p.Met1=) n.10T= n.201T= n.244T= n.172T= n.142T= n.253T= c.-310T= (n.-310T=) c.-426T= (n.-426T=) c.116T= (p.Met39=) c.-562T= (n.-562T=) c.-458T= (n.-458T=) c.-403T= (n.-403T=) c.-556T= (n.-556T=) n.125T= c.-517T= (n.-517T=) c.-307T= (n.-307T=) c.-369T= (n.-369T=) n.339T= | |
1 | g.161166850G>A | CA343350294 | PPOX | c.3G>A (p.Met1Ile) n.11G>A n.202G>A n.245G>A n.173G>A n.143G>A n.254G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.117G>A (p.Met39Ile) c.-561G>A (n.-561G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) n.126G>A c.-516G>A (n.-516G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) n.340G>A | |
1 | g.161166850G>C | CA343350295 | PPOX | c.3G>C (p.Met1Ile) n.11G>C n.202G>C n.245G>C n.173G>C n.143G>C n.254G>C c.-309G>C (n.-309G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) c.117G>C (p.Met39Ile) c.-561G>C (n.-561G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) n.126G>C c.-516G>C (n.-516G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) n.340G>C | |
1 | g.161166850G>T | CA343350300 | PPOX | c.3G>T (p.Met1Ile) n.11G>T n.202G>T n.245G>T n.173G>T n.143G>T n.254G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.117G>T (p.Met39Ile) c.-561G>T (n.-561G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) n.126G>T c.-516G>T (n.-516G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) n.340G>T | |
1 | g.161166851G>A | CA343350305 | PPOX | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.12G>A n.203G>A n.246G>A n.174G>A n.144G>A n.255G>A c.-308G>A (n.-308G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) n.127G>A c.-515G>A (n.-515G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) n.341G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166851G>C | CA343350301 | PPOX | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.12G>C n.203G>C n.246G>C n.174G>C n.144G>C n.255G>C c.-308G>C (n.-308G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) n.127G>C c.-515G>C (n.-515G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) n.341G>C | |
1 | g.161166851G>T | CA343350303 | PPOX | c.4G>T (p.Gly2Cys) n.12G>T n.203G>T n.246G>T n.174G>T n.144G>T n.255G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) n.127G>T c.-515G>T (n.-515G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) n.341G>T | |
1 | g.161166852G>A | CA1207000 | PPOX | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.13G>A n.204G>A n.247G>A n.175G>A n.145G>A n.256G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) n.128G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) n.342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166852G>C | CA1207001 | PPOX | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.13G>C n.204G>C n.247G>C n.175G>C n.145G>C n.256G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-559G>C (n.-559G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) n.128G>C c.-514G>C (n.-514G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) n.342G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166852G= | CA1202628965 | PPOX | c.5G= (p.Gly2=) n.13G= n.204G= n.247G= n.175G= n.145G= n.256G= c.-307G= (n.-307G=) c.-423G= (n.-423G=) c.119G= (p.Gly40=) c.-559G= (n.-559G=) c.-455G= (n.-455G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-553G= (n.-553G=) n.128G= c.-514G= (n.-514G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-366G= (n.-366G=) n.342G= | |
1 | g.161166852G>T | CA343350309 | PPOX | c.5G>T (p.Gly2Val) n.13G>T n.204G>T n.247G>T n.175G>T n.145G>T n.256G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) n.128G>T c.-514G>T (n.-514G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) n.342G>T | |
1 | g.161166853C>A | CA421396857 | PPOX | c.6C>A (p.Gly2=) n.14C>A n.205C>A n.248C>A n.176C>A n.146C>A n.257C>A c.-306C>A (n.-306C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.120C>A (p.Gly40=) c.-558C>A (n.-558C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) n.129C>A c.-513C>A (n.-513C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) n.343C>A | |
1 | g.161166853C>G | CA421396858 | PPOX | c.6C>G (p.Gly2=) n.14C>G n.205C>G n.248C>G n.176C>G n.146C>G n.257C>G c.-306C>G (n.-306C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.120C>G (p.Gly40=) c.-558C>G (n.-558C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) n.129C>G c.-513C>G (n.-513C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) n.343C>G | |
1 | g.161166853C>T | CA421396859 | PPOX | c.6C>T (p.Gly2=) n.14C>T n.205C>T n.248C>T n.176C>T n.146C>T n.257C>T c.-306C>T (n.-306C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.120C>T (p.Gly40=) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) n.129C>T c.-513C>T (n.-513C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) n.343C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166854C>A | CA421396862 | PPOX | c.7C>A (p.Arg3=) n.15C>A n.206C>A n.249C>A n.177C>A n.147C>A n.258C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.121C>A (p.Arg41=) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) n.130C>A c.-512C>A (n.-512C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) n.344C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166854C= | CA1148431485 | PPOX | c.7C= (p.Arg3=) n.15C= n.206C= n.249C= n.177C= n.147C= n.258C= c.-305C= (n.-305C=) c.-421C= (n.-421C=) c.121C= (p.Arg41=) c.-557C= (n.-557C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-551C= (n.-551C=) n.130C= c.-512C= (n.-512C=) c.-302C= (n.-302C=) c.-364C= (n.-364C=) n.344C= | |
1 | g.161166854C>G | CA343350311 | PPOX | c.7C>G (p.Arg3Gly) n.15C>G n.206C>G n.249C>G n.177C>G n.147C>G n.258C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-557C>G (n.-557C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) n.130C>G c.-512C>G (n.-512C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) n.344C>G | |
1 | g.161166854C>T | CA1207002 | PPOX | c.7C>T (p.Arg3Trp) n.15C>T n.206C>T n.249C>T n.177C>T n.147C>T n.258C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.121C>T (p.Arg41Trp) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) n.130C>T c.-512C>T (n.-512C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) n.344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166855G>A | CA343350315 | PPOX | c.8G>A (p.Arg3Gln) n.16G>A n.207G>A n.250G>A n.178G>A n.148G>A n.259G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.122G>A (p.Arg41Gln) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) n.131G>A c.-511G>A (n.-511G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) n.345G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161166855G>C | CA343350321 | PPOX | c.8G>C (p.Arg3Pro) n.16G>C n.207G>C n.250G>C n.178G>C n.148G>C n.259G>C c.-304G>C (n.-304G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-556G>C (n.-556G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) n.131G>C c.-511G>C (n.-511G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) n.345G>C | |
1 | g.161166855G>T | CA343350318 | PPOX | c.8G>T (p.Arg3Leu) n.16G>T n.207G>T n.250G>T n.178G>T n.148G>T n.259G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) n.131G>T c.-511G>T (n.-511G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) n.345G>T | |
1 | g.161166856G>A | CA421396865 | PPOX | c.9G>A (p.Arg3=) n.17G>A n.208G>A n.251G>A n.179G>A n.149G>A n.260G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.123G>A (p.Arg41=) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) n.132G>A c.-510G>A (n.-510G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.346G>A | |
1 | g.161166856G>C | CA421396868 | PPOX | c.9G>C (p.Arg3=) n.17G>C n.208G>C n.251G>C n.179G>C n.149G>C n.260G>C c.-303G>C (n.-303G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) c.123G>C (p.Arg41=) c.-555G>C (n.-555G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) n.132G>C c.-510G>C (n.-510G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) n.346G>C | |
1 | g.161166856G>T | CA421396866 | PPOX | c.9G>T (p.Arg3=) n.17G>T n.208G>T n.251G>T n.179G>T n.149G>T n.260G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.123G>T (p.Arg41=) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) n.132G>T c.-510G>T (n.-510G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.346G>T | |
1 | g.161166857del | CA645536191 | PPOX | c.10del (p.Thr4ProfsTer18) n.18del n.209del n.252del n.180del n.150del n.261del c.-302del (n.-302del) c.-418del (n.-418del) c.124del (p.Thr42ProfsTer18) c.-554del (n.-554del) c.-450del (n.-450del) c.-395del (n.-395del) c.-548del (n.-548del) n.133del c.-509del (n.-509del) c.-299del (n.-299del) c.-361del (n.-361del) n.347del | COSMIC |
1 | g.161166857A= | CA1202628971 | PPOX | c.10A= (p.Thr4=) n.18A= n.209A= n.252A= n.180A= n.150A= n.261A= c.-302A= (n.-302A=) c.-418A= (n.-418A=) c.124A= (p.Thr42=) c.-554A= (n.-554A=) c.-450A= (n.-450A=) c.-395A= (n.-395A=) c.-548A= (n.-548A=) n.133A= c.-509A= (n.-509A=) c.-299A= (n.-299A=) c.-361A= (n.-361A=) n.347A= | |
1 | g.161166857A>C | CA343350323 | PPOX | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.18A>C n.209A>C n.252A>C n.180A>C n.150A>C n.261A>C c.-302A>C (n.-302A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.-554A>C (n.-554A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) n.133A>C c.-509A>C (n.-509A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) n.347A>C | dbSNP |
1 | g.161166857A>G | CA343350326 | PPOX | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.18A>G n.209A>G n.252A>G n.180A>G n.150A>G n.261A>G c.-302A>G (n.-302A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) n.133A>G c.-509A>G (n.-509A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) n.347A>G | |
1 | g.161166857A>T | CA343350327 | PPOX | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.18A>T n.209A>T n.252A>T n.180A>T n.150A>T n.261A>T c.-302A>T (n.-302A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.-554A>T (n.-554A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) n.133A>T c.-509A>T (n.-509A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) n.347A>T | |
1 | g.161166858C>A | CA343350331 | PPOX | c.11C>A (p.Thr4Asn) n.19C>A n.210C>A n.253C>A n.181C>A n.151C>A n.262C>A c.-301C>A (n.-301C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) n.134C>A c.-508C>A (n.-508C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) n.348C>A | |
1 | g.161166858C= | CA1202628975 | PPOX | c.11C= (p.Thr4=) n.19C= n.210C= n.253C= n.181C= n.151C= n.262C= c.-301C= (n.-301C=) c.-417C= (n.-417C=) c.125C= (p.Thr42=) c.-553C= (n.-553C=) c.-449C= (n.-449C=) c.-394C= (n.-394C=) c.-547C= (n.-547C=) n.134C= c.-508C= (n.-508C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-360C= (n.-360C=) n.348C= | |
1 | g.161166858C>G | CA1207003 | PPOX | c.11C>G (p.Thr4Ser) n.19C>G n.210C>G n.253C>G n.181C>G n.151C>G n.262C>G c.-301C>G (n.-301C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.-553C>G (n.-553C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) n.134C>G c.-508C>G (n.-508C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) n.348C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166858C>T | CA343350336 | PPOX | c.11C>T (p.Thr4Ile) n.19C>T n.210C>T n.253C>T n.181C>T n.151C>T n.262C>T c.-301C>T (n.-301C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.-553C>T (n.-553C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) n.134C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) n.348C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166859C>A | CA421396873 | PPOX | c.12C>A (p.Thr4=) n.20C>A n.211C>A n.254C>A n.182C>A n.152C>A n.263C>A c.-300C>A (n.-300C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.126C>A (p.Thr42=) c.-552C>A (n.-552C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) n.135C>A c.-507C>A (n.-507C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) n.349C>A | |
1 | g.161166859C= | CA1202628977 | PPOX | c.12C= (p.Thr4=) n.20C= n.211C= n.254C= n.182C= n.152C= n.263C= c.-300C= (n.-300C=) c.-416C= (n.-416C=) c.126C= (p.Thr42=) c.-552C= (n.-552C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-393C= (n.-393C=) c.-546C= (n.-546C=) n.135C= c.-507C= (n.-507C=) c.-297C= (n.-297C=) c.-359C= (n.-359C=) n.349C= | |
1 | g.161166859C>G | CA421396875 | PPOX | c.12C>G (p.Thr4=) n.20C>G n.211C>G n.254C>G n.182C>G n.152C>G n.263C>G c.-300C>G (n.-300C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.126C>G (p.Thr42=) c.-552C>G (n.-552C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) n.135C>G c.-507C>G (n.-507C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) n.349C>G | |
1 | g.161166859C>T | CA1207004 | PPOX | c.12C>T (p.Thr4=) n.20C>T n.211C>T n.254C>T n.182C>T n.152C>T n.263C>T c.-300C>T (n.-300C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.126C>T (p.Thr42=) c.-552C>T (n.-552C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) n.135C>T c.-507C>T (n.-507C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) n.349C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166860G>A | CA343350339 | PPOX | c.13G>A (p.Val5Met) n.21G>A n.212G>A n.255G>A n.183G>A n.153G>A n.264G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.127G>A (p.Val43Met) c.-551G>A (n.-551G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) n.136G>A c.-506G>A (n.-506G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) n.350G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166860G>C | CA343350342 | PPOX | c.13G>C (p.Val5Leu) n.21G>C n.212G>C n.255G>C n.183G>C n.153G>C n.264G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.127G>C (p.Val43Leu) c.-551G>C (n.-551G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) n.136G>C c.-506G>C (n.-506G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) n.350G>C | |
1 | g.161166860G>T | CA343350344 | PPOX | c.13G>T (p.Val5Leu) n.21G>T n.212G>T n.255G>T n.183G>T n.153G>T n.264G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.127G>T (p.Val43Leu) c.-551G>T (n.-551G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) n.136G>T c.-506G>T (n.-506G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.350G>T | |
1 | g.161166861T>A | CA343350351 | PPOX | c.14T>A (p.Val5Glu) n.22T>A n.213T>A n.256T>A n.184T>A n.154T>A n.265T>A c.-298T>A (n.-298T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) c.128T>A (p.Val43Glu) c.-550T>A (n.-550T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) c.-544T>A (n.-544T>A) n.137T>A c.-505T>A (n.-505T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) n.351T>A | |
1 | g.161166861T>C | CA343350348 | PPOX | c.14T>C (p.Val5Ala) n.22T>C n.213T>C n.256T>C n.184T>C n.154T>C n.265T>C c.-298T>C (n.-298T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) c.128T>C (p.Val43Ala) c.-550T>C (n.-550T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) n.137T>C c.-505T>C (n.-505T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) n.351T>C | |
1 | g.161166861T>G | CA343350347 | PPOX | c.14T>G (p.Val5Gly) n.22T>G n.213T>G n.256T>G n.184T>G n.154T>G n.265T>G c.-298T>G (n.-298T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) c.128T>G (p.Val43Gly) c.-550T>G (n.-550T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.-544T>G (n.-544T>G) n.137T>G c.-505T>G (n.-505T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) n.351T>G | |
1 | g.161166862G>A | CA421396880 | PPOX | c.15G>A (p.Val5=) n.23G>A n.214G>A n.257G>A n.185G>A n.155G>A n.266G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.129G>A (p.Val43=) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) n.138G>A c.-504G>A (n.-504G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) n.352G>A | |
1 | g.161166862G>C | CA421396881 | PPOX | c.15G>C (p.Val5=) n.23G>C n.214G>C n.257G>C n.185G>C n.155G>C n.266G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.129G>C (p.Val43=) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) n.138G>C c.-504G>C (n.-504G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) n.352G>C | |
1 | g.161166862G>T | CA421396882 | PPOX | c.15G>T (p.Val5=) n.23G>T n.214G>T n.257G>T n.185G>T n.155G>T n.266G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.129G>T (p.Val43=) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) n.138G>T c.-504G>T (n.-504G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) n.352G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166863G>A | CA343350352 | PPOX | c.16G>A (p.Val6Ile) n.24G>A n.215G>A n.258G>A n.186G>A n.156G>A n.267G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.130G>A (p.Val44Ile) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) n.139G>A c.-503G>A (n.-503G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) n.353G>A | |
1 | g.161166863G>C | CA31631921 | PPOX | c.16G>C (p.Val6Leu) n.24G>C n.215G>C n.258G>C n.186G>C n.156G>C n.267G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) c.-548G>C (n.-548G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) n.139G>C c.-503G>C (n.-503G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) n.353G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166863G= | CA1143373821 | PPOX | c.16G= (p.Val6=) n.24G= n.215G= n.258G= n.186G= n.156G= n.267G= c.-296G= (n.-296G=) c.-412G= (n.-412G=) c.130G= (p.Val44=) c.-548G= (n.-548G=) c.-444G= (n.-444G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-542G= (n.-542G=) n.139G= c.-503G= (n.-503G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-355G= (n.-355G=) n.353G= | |
1 | g.161166863G>T | CA343350357 | PPOX | c.16G>T (p.Val6Phe) n.24G>T n.215G>T n.258G>T n.186G>T n.156G>T n.267G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.130G>T (p.Val44Phe) c.-548G>T (n.-548G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) n.139G>T c.-503G>T (n.-503G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) n.353G>T | |
1 | g.161166864T>A | CA343350360 | PPOX | c.17T>A (p.Val6Asp) n.25T>A n.216T>A n.259T>A n.187T>A n.157T>A n.268T>A c.-295T>A (n.-295T>A) c.-411T>A (n.-411T>A) c.131T>A (p.Val44Asp) c.-547T>A (n.-547T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-541T>A (n.-541T>A) n.140T>A c.-502T>A (n.-502T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) c.-354T>A (n.-354T>A) n.354T>A | |
1 | g.161166864T>C | CA343350363 | PPOX | c.17T>C (p.Val6Ala) n.25T>C n.216T>C n.259T>C n.187T>C n.157T>C n.268T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) c.131T>C (p.Val44Ala) c.-547T>C (n.-547T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) n.140T>C c.-502T>C (n.-502T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-354T>C (n.-354T>C) n.354T>C | |
1 | g.161166864T>G | CA343350366 | PPOX | c.17T>G (p.Val6Gly) n.25T>G n.216T>G n.259T>G n.187T>G n.157T>G n.268T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-411T>G (n.-411T>G) c.131T>G (p.Val44Gly) c.-547T>G (n.-547T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-541T>G (n.-541T>G) n.140T>G c.-502T>G (n.-502T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) c.-354T>G (n.-354T>G) n.354T>G | |
1 | g.161166865C>A | CA421396889 | PPOX | c.18C>A (p.Val6=) n.26C>A n.217C>A n.260C>A n.188C>A n.158C>A n.269C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.132C>A (p.Val44=) c.-546C>A (n.-546C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) n.141C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) n.355C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166865C>G | CA421396891 | PPOX | c.18C>G (p.Val6=) n.26C>G n.217C>G n.260C>G n.188C>G n.158C>G n.269C>G c.-294C>G (n.-294C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.132C>G (p.Val44=) c.-546C>G (n.-546C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) n.141C>G c.-501C>G (n.-501C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) n.355C>G | |
1 | g.161166865C>T | CA421396887 | PPOX | c.18C>T (p.Val6=) n.26C>T n.217C>T n.260C>T n.188C>T n.158C>T n.269C>T c.-294C>T (n.-294C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.132C>T (p.Val44=) c.-546C>T (n.-546C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) n.141C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) n.355C>T | |
1 | g.161166866G>A | CA1207005 | PPOX | c.19G>A (p.Val7Met) n.27G>A n.218G>A n.261G>A n.189G>A n.159G>A n.270G>A c.-293G>A (n.-293G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.133G>A (p.Val45Met) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) n.142G>A c.-500G>A (n.-500G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) n.356G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166866G>C | CA343350369 | PPOX | c.19G>C (p.Val7Leu) n.27G>C n.218G>C n.261G>C n.189G>C n.159G>C n.270G>C c.-293G>C (n.-293G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-539G>C (n.-539G>C) n.142G>C c.-500G>C (n.-500G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) n.356G>C | |
1 | g.161166866G= | CA1148715185 | PPOX | c.19G= (p.Val7=) n.27G= n.218G= n.261G= n.189G= n.159G= n.270G= c.-293G= (n.-293G=) c.-409G= (n.-409G=) c.133G= (p.Val45=) c.-545G= (n.-545G=) c.-441G= (n.-441G=) c.-386G= (n.-386G=) c.-539G= (n.-539G=) n.142G= c.-500G= (n.-500G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-352G= (n.-352G=) n.356G= | |
1 | g.161166866G>T | CA343350371 | PPOX | c.19G>T (p.Val7Leu) n.27G>T n.218G>T n.261G>T n.189G>T n.159G>T n.270G>T c.-293G>T (n.-293G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) n.142G>T c.-500G>T (n.-500G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) n.356G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166867T>A | CA343350374 | PPOX | c.20T>A (p.Val7Glu) n.28T>A n.219T>A n.262T>A n.190T>A n.160T>A n.271T>A c.-292T>A (n.-292T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) c.-544T>A (n.-544T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) n.143T>A c.-499T>A (n.-499T>A) c.-289T>A (n.-289T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) n.357T>A | |
1 | g.161166867T>C | CA343350375 | PPOX | c.20T>C (p.Val7Ala) n.28T>C n.219T>C n.262T>C n.190T>C n.160T>C n.271T>C c.-292T>C (n.-292T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) c.-544T>C (n.-544T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) n.143T>C c.-499T>C (n.-499T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) n.357T>C | |
1 | g.161166867T>G | CA343350384 | PPOX | c.20T>G (p.Val7Gly) n.28T>G n.219T>G n.262T>G n.190T>G n.160T>G n.271T>G c.-292T>G (n.-292T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) c.-544T>G (n.-544T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) n.143T>G c.-499T>G (n.-499T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) n.357T>G | |
1 | g.161166868G>A | CA421396893 | PPOX | c.21G>A (p.Val7=) n.29G>A n.220G>A n.263G>A n.191G>A n.161G>A n.272G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.135G>A (p.Val45=) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) n.144G>A c.-498G>A (n.-498G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) n.358G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166868G>C | CA421396895 | PPOX | c.21G>C (p.Val7=) n.29G>C n.220G>C n.263G>C n.191G>C n.161G>C n.272G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.135G>C (p.Val45=) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) n.144G>C c.-498G>C (n.-498G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) n.358G>C | |
1 | g.161166868G>T | CA421396898 | PPOX | c.21G>T (p.Val7=) n.29G>T n.220G>T n.263G>T n.191G>T n.161G>T n.272G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.135G>T (p.Val45=) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) n.144G>T c.-498G>T (n.-498G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) n.358G>T | |
1 | g.161166869C>A | CA343350386 | PPOX | c.22C>A (p.Leu8Met) n.30C>A n.221C>A n.264C>A n.192C>A n.162C>A n.273C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) c.-542C>A (n.-542C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) n.145C>A c.-497C>A (n.-497C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) n.359C>A | gnomAD v4 |
1 | g.161166869C>G | CA343350387 | PPOX | c.22C>G (p.Leu8Val) n.30C>G n.221C>G n.264C>G n.192C>G n.162C>G n.273C>G c.-290C>G (n.-290C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.-542C>G (n.-542C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) n.145C>G c.-497C>G (n.-497C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) n.359C>G | |
1 | g.161166869C>T | CA421396899 | PPOX | c.22C>T (p.Leu8=) n.30C>T n.221C>T n.264C>T n.192C>T n.162C>T n.273C>T c.-290C>T (n.-290C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.136C>T (p.Leu46=) c.-542C>T (n.-542C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) n.145C>T c.-497C>T (n.-497C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) n.359C>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166870T>A | CA343350389 | PPOX | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.31T>A n.222T>A n.265T>A n.193T>A n.163T>A n.274T>A c.-289T>A (n.-289T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.-541T>A (n.-541T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) c.-535T>A (n.-535T>A) n.146T>A c.-496T>A (n.-496T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) n.360T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161166870T>C | CA343350392 | PPOX | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.31T>C n.222T>C n.265T>C n.193T>C n.163T>C n.274T>C c.-289T>C (n.-289T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-541T>C (n.-541T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) c.-535T>C (n.-535T>C) n.146T>C c.-496T>C (n.-496T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) n.360T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.161166870T>G | CA343350391 | PPOX | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.31T>G n.222T>G n.265T>G n.193T>G n.163T>G n.274T>G c.-289T>G (n.-289T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-541T>G (n.-541T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) n.146T>G c.-496T>G (n.-496T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) n.360T>G | |
1 | g.161166870T= | CA1202628982 | PPOX | c.23T= (p.Leu8=) n.31T= n.222T= n.265T= n.193T= n.163T= n.274T= c.-289T= (n.-289T=) c.-405T= (n.-405T=) c.137T= (p.Leu46=) c.-541T= (n.-541T=) c.-437T= (n.-437T=) c.-382T= (n.-382T=) c.-535T= (n.-535T=) n.146T= c.-496T= (n.-496T=) c.-286T= (n.-286T=) c.-348T= (n.-348T=) n.360T= | |
1 | g.161166871G>A | CA421396901 | PPOX | c.24G>A (p.Leu8=) n.32G>A n.223G>A n.266G>A n.194G>A n.164G>A n.275G>A c.-288G>A (n.-288G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.138G>A (p.Leu46=) c.-540G>A (n.-540G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) n.147G>A c.-495G>A (n.-495G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) n.361G>A | |
1 | g.161166871G>C | CA421396902 | PPOX | c.24G>C (p.Leu8=) n.32G>C n.223G>C n.266G>C n.194G>C n.164G>C n.275G>C c.-288G>C (n.-288G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) c.138G>C (p.Leu46=) c.-540G>C (n.-540G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) n.147G>C c.-495G>C (n.-495G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) n.361G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166871G= | CA1202628986 | PPOX | c.24G= (p.Leu8=) n.32G= n.223G= n.266G= n.194G= n.164G= n.275G= c.-288G= (n.-288G=) c.-404G= (n.-404G=) c.138G= (p.Leu46=) c.-540G= (n.-540G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-381G= (n.-381G=) c.-534G= (n.-534G=) n.147G= c.-495G= (n.-495G=) c.-285G= (n.-285G=) c.-347G= (n.-347G=) n.361G= | |
1 | g.161166871G>T | CA421396903 | PPOX | c.24G>T (p.Leu8=) n.32G>T n.223G>T n.266G>T n.194G>T n.164G>T n.275G>T c.-288G>T (n.-288G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.138G>T (p.Leu46=) c.-540G>T (n.-540G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) n.147G>T c.-495G>T (n.-495G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) n.361G>T | |
1 | g.161166872G>A | CA343350394 | PPOX | c.25G>A (p.Gly9Ser) n.33G>A n.224G>A n.267G>A n.195G>A n.165G>A n.276G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.139G>A (p.Gly47Ser) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) n.148G>A c.-494G>A (n.-494G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) n.362G>A | |
1 | g.161166872G>C | CA343350397 | PPOX | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.33G>C n.224G>C n.267G>C n.195G>C n.165G>C n.276G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-539G>C (n.-539G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) n.148G>C c.-494G>C (n.-494G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) n.362G>C | |
1 | g.161166872G>T | CA343350400 | PPOX | c.25G>T (p.Gly9Cys) n.33G>T n.224G>T n.267G>T n.195G>T n.165G>T n.276G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.139G>T (p.Gly47Cys) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) n.148G>T c.-494G>T (n.-494G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.362G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166873G>A | CA31631925 | PPOX | c.26G>A (p.Gly9Asp) n.34G>A n.225G>A n.268G>A n.196G>A n.166G>A n.277G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.140G>A (p.Gly47Asp) c.-538G>A (n.-538G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) n.149G>A c.-493G>A (n.-493G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) n.363G>A | dbSNP |
1 | g.161166873G>C | CA343350403 | PPOX | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.34G>C n.225G>C n.268G>C n.196G>C n.166G>C n.277G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-538G>C (n.-538G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) n.149G>C c.-493G>C (n.-493G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) n.363G>C | |
1 | g.161166873G= | CA1202628988 | PPOX | c.26G= (p.Gly9=) n.34G= n.225G= n.268G= n.196G= n.166G= n.277G= c.-286G= (n.-286G=) c.-402G= (n.-402G=) c.140G= (p.Gly47=) c.-538G= (n.-538G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-532G= (n.-532G=) n.149G= c.-493G= (n.-493G=) c.-283G= (n.-283G=) c.-345G= (n.-345G=) n.363G= | |
1 | g.161166873G>T | CA343350404 | PPOX | c.26G>T (p.Gly9Val) n.34G>T n.225G>T n.268G>T n.196G>T n.166G>T n.277G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) c.-538G>T (n.-538G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) n.149G>T c.-493G>T (n.-493G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) n.363G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166874C>A | CA421396907 | PPOX | c.27C>A (p.Gly9=) n.35C>A n.226C>A n.269C>A n.197C>A n.167C>A n.278C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.141C>A (p.Gly47=) c.-537C>A (n.-537C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) n.150C>A c.-492C>A (n.-492C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) n.364C>A | |
1 | g.161166874C= | CA1202628991 | PPOX | c.27C= (p.Gly9=) n.35C= n.226C= n.269C= n.197C= n.167C= n.278C= c.-285C= (n.-285C=) c.-401C= (n.-401C=) c.141C= (p.Gly47=) c.-537C= (n.-537C=) c.-433C= (n.-433C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-531C= (n.-531C=) n.150C= c.-492C= (n.-492C=) c.-282C= (n.-282C=) c.-344C= (n.-344C=) n.364C= | |
1 | g.161166874C>G | CA421396908 | PPOX | c.27C>G (p.Gly9=) n.35C>G n.226C>G n.269C>G n.197C>G n.167C>G n.278C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.141C>G (p.Gly47=) c.-537C>G (n.-537C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) n.150C>G c.-492C>G (n.-492C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) n.364C>G | |
1 | g.161166874C>T | CA421396909 | PPOX | c.27C>T (p.Gly9=) n.35C>T n.226C>T n.269C>T n.197C>T n.167C>T n.278C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.141C>T (p.Gly47=) c.-537C>T (n.-537C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) n.150C>T c.-492C>T (n.-492C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) n.364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166875G>A | CA343350405 | PPOX | c.28G>A (p.Gly10Arg) n.36G>A n.227G>A n.270G>A n.198G>A n.168G>A n.279G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) n.151G>A c.-491G>A (n.-491G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) n.365G>A | |
1 | g.161166875G>C | CA343350406 | PPOX | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.36G>C n.227G>C n.270G>C n.198G>C n.168G>C n.279G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-536G>C (n.-536G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) n.151G>C c.-491G>C (n.-491G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) n.365G>C | |
1 | g.161166875G>T | CA343350408 | PPOX | c.28G>T (p.Gly10Ter) n.36G>T n.227G>T n.270G>T n.198G>T n.168G>T n.279G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.142G>T (p.Gly48Ter) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) n.151G>T c.-491G>T (n.-491G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) n.365G>T | |
1 | g.161166876G>A | CA343350411 | PPOX | c.29G>A (p.Gly10Glu) n.37G>A n.228G>A n.271G>A n.199G>A n.169G>A n.280G>A c.-283G>A (n.-283G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) n.152G>A c.-490G>A (n.-490G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) n.366G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.161166876G>C | CA343350413 | PPOX | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.37G>C n.228G>C n.271G>C n.199G>C n.169G>C n.280G>C c.-283G>C (n.-283G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-535G>C (n.-535G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) n.152G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) n.366G>C | |
1 | g.161166876G= | CA1202628996 | PPOX | c.29G= (p.Gly10=) n.37G= n.228G= n.271G= n.199G= n.169G= n.280G= c.-283G= (n.-283G=) c.-399G= (n.-399G=) c.143G= (p.Gly48=) c.-535G= (n.-535G=) c.-431G= (n.-431G=) c.-376G= (n.-376G=) c.-529G= (n.-529G=) n.152G= c.-490G= (n.-490G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-342G= (n.-342G=) n.366G= | |
1 | g.161166876G>T | CA343350415 | PPOX | c.29G>T (p.Gly10Val) n.37G>T n.228G>T n.271G>T n.199G>T n.169G>T n.280G>T c.-283G>T (n.-283G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.143G>T (p.Gly48Val) c.-535G>T (n.-535G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) n.152G>T c.-490G>T (n.-490G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) n.366G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166877A= | CA1147862077 | PPOX | c.30A= (p.Gly10=) n.38A= n.229A= n.272A= n.200A= n.170A= n.281A= c.-282A= (n.-282A=) c.-398A= (n.-398A=) c.144A= (p.Gly48=) c.-534A= (n.-534A=) c.-430A= (n.-430A=) c.-375A= (n.-375A=) c.-528A= (n.-528A=) n.153A= c.-489A= (n.-489A=) c.-279A= (n.-279A=) c.-341A= (n.-341A=) n.367A= | |
1 | g.161166877A>C | CA421396914 | PPOX | c.30A>C (p.Gly10=) n.38A>C n.229A>C n.272A>C n.200A>C n.170A>C n.281A>C c.-282A>C (n.-282A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) c.144A>C (p.Gly48=) c.-534A>C (n.-534A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) n.153A>C c.-489A>C (n.-489A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) n.367A>C | |
1 | g.161166877A>G | CA421396915 | PPOX | c.30A>G (p.Gly10=) n.38A>G n.229A>G n.272A>G n.200A>G n.170A>G n.281A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.144A>G (p.Gly48=) c.-534A>G (n.-534A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) n.153A>G c.-489A>G (n.-489A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) n.367A>G | |
1 | g.161166877A>T | CA1207006 | PPOX | c.30A>T (p.Gly10=) n.38A>T n.229A>T n.272A>T n.200A>T n.170A>T n.281A>T c.-282A>T (n.-282A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) c.144A>T (p.Gly48=) c.-534A>T (n.-534A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) n.153A>T c.-489A>T (n.-489A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) n.367A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166877_161166888delinsAGGCATCAGCGG | CA1202628998 | PPOX | c.30_41delinsAGGCATCAGCGG (p.Gly10=) n.38_49delinsAGGCATCAGCGG n.229_240delinsAGGCATCAGCGG n.272_283delinsAGGCATCAGCGG n.200_211delinsAGGCATCAGCGG n.170_181delinsAGGCATCAGCGG n.281_292delinsAGGCATCAGCGG c.-282_-271delinsAGGCATCAGCGG (n.-282_-271delinsAGGCATCAGCGG) c.-398_-387delinsAGGCATCAGCGG (n.-398_-387delinsAGGCATCAGCGG) c.144_155delinsAGGCATCAGCGG (p.Gly48=) c.-534_-523delinsAGGCATCAGCGG (n.-534_-523delinsAGGCATCAGCGG) c.-430_-419delinsAGGCATCAGCGG (n.-430_-419delinsAGGCATCAGCGG) c.-375_-364delinsAGGCATCAGCGG (n.-375_-364delinsAGGCATCAGCGG) c.-528_-517delinsAGGCATCAGCGG (n.-528_-517delinsAGGCATCAGCGG) n.153_164delinsAGGCATCAGCGG c.-489_-478delinsAGGCATCAGCGG (n.-489_-478delinsAGGCATCAGCGG) c.-279_-268delinsAGGCATCAGCGG (n.-279_-268delinsAGGCATCAGCGG) c.-341_-330delinsAGGCATCAGCGG (n.-341_-330delinsAGGCATCAGCGG) n.367_378delinsAGGCATCAGCGG | |
1 | g.161166878G>A | CA343350427 | PPOX | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.39G>A n.230G>A n.273G>A n.201G>A n.171G>A n.282G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.145G>A (p.Gly49Ser) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) n.154G>A c.-488G>A (n.-488G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) n.368G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.161166878G>C | CA343350424 | PPOX | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.39G>C n.230G>C n.273G>C n.201G>C n.171G>C n.282G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) n.154G>C c.-488G>C (n.-488G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) n.368G>C | |
1 | g.161166878G= | CA1202629004 | PPOX | c.31G= (p.Gly11=) n.39G= n.230G= n.273G= n.201G= n.171G= n.282G= c.-281G= (n.-281G=) c.-397G= (n.-397G=) c.145G= (p.Gly49=) c.-533G= (n.-533G=) c.-429G= (n.-429G=) c.-374G= (n.-374G=) c.-527G= (n.-527G=) n.154G= c.-488G= (n.-488G=) c.-278G= (n.-278G=) c.-340G= (n.-340G=) n.368G= | |
1 | g.161166878G>T | CA343350433 | PPOX | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.39G>T n.230G>T n.273G>T n.201G>T n.171G>T n.282G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.145G>T (p.Gly49Cys) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) n.154G>T c.-488G>T (n.-488G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) n.368G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.161166878_161166888del | CA1207007 | PPOX | c.31_41del (p.Gly11LeufsTer15) n.39_49del n.230_240del n.273_283del n.201_211del n.171_181del n.282_292del c.-281_-271del (n.-281_-271del) c.-397_-387del (n.-397_-387del) c.145_155del (p.Gly49LeufsTer15) c.-533_-523del (n.-533_-523del) c.-429_-419del (n.-429_-419del) c.-374_-364del (n.-374_-364del) c.-527_-517del (n.-527_-517del) n.154_164del c.-488_-478del (n.-488_-478del) c.-278_-268del (n.-278_-268del) c.-340_-330del (n.-340_-330del) n.368_378del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161166879G>A | CA343350436 | PPOX | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.40G>A n.231G>A n.274G>A n.202G>A n.172G>A n.283G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.146G>A (p.Gly49Asp) c.-532G>A (n.-532G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) n.155G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) n.369G>A | |
1 | g.161166879G>C | CA343350438 | PPOX | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.40G>C n.231G>C n.274G>C n.202G>C n.172G>C n.283G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-532G>C (n.-532G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) n.155G>C c.-487G>C (n.-487G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) n.369G>C | |
1 | g.161166879G>T | CA343350440 | PPOX | c.32G>T (p.Gly11Val) n.40G>T n.231G>T n.274G>T n.202G>T n.172G>T n.283G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) c.-532G>T (n.-532G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) n.155G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) n.369G>T | gnomAD v4 |
1 | g.161166880C>A | CA421396921 | PPOX | c.33C>A (p.Gly11=) n.41C>A n.232C>A n.275C>A n.203C>A n.173C>A n.284C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.147C>A (p.Gly49=) c.-531C>A (n.-531C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) n.156C>A c.-486C>A (n.-486C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) n.370C>A | |
1 | g.161166880C= | CA1202629010 | PPOX | c.33C= (p.Gly11=) n.41C= n.232C= n.275C= n.203C= n.173C= n.284C= c.-279C= (n.-279C=) c.-395C= (n.-395C=) c.147C= (p.Gly49=) c.-531C= (n.-531C=) c.-427C= (n.-427C=) c.-372C= (n.-372C=) c.-525C= (n.-525C=) n.156C= c.-486C= (n.-486C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-338C= (n.-338C=) n.370C= | |
1 | g.161166880C>G | CA421396918 | PPOX | c.33C>G (p.Gly11=) n.41C>G n.232C>G n.275C>G n.203C>G n.173C>G n.284C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.147C>G (p.Gly49=) c.-531C>G (n.-531C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) n.156C>G c.-486C>G (n.-486C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) n.370C>G | |
1 | g.161166880C>T | CA421396919 | PPOX | c.33C>T (p.Gly11=) n.41C>T n.232C>T n.275C>T n.203C>T n.173C>T n.284C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.147C>T (p.Gly49=) c.-531C>T (n.-531C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) n.156C>T c.-486C>T (n.-486C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.370C>T | dbSNP |
1 | g.161166881A>C | CA343350444 | PPOX | c.34A>C (p.Ile12Leu) n.42A>C n.233A>C n.276A>C n.204A>C n.174A>C n.285A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.-530A>C (n.-530A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) n.157A>C c.-485A>C (n.-485A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) n.371A>C | |
1 | g.161166881A>G | CA343350454 | PPOX | c.34A>G (p.Ile12Val) n.42A>G n.233A>G n.276A>G n.204A>G n.174A>G n.285A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.148A>G (p.Ile50Val) c.-530A>G (n.-530A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) n.157A>G c.-485A>G (n.-485A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) n.371A>G | |
1 | g.161166881A>T | CA343350455 | PPOX | c.34A>T (p.Ile12Phe) n.42A>T n.233A>T n.276A>T n.204A>T n.174A>T n.285A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.-530A>T (n.-530A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) n.157A>T c.-485A>T (n.-485A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) n.371A>T | |
1 | g.161166882T>A | CA343350456 | PPOX | c.35T>A (p.Ile12Asn) n.43T>A n.234T>A n.277T>A n.205T>A n.175T>A n.286T>A c.-277T>A (n.-277T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.-529T>A (n.-529T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.-370T>A (n.-370T>A) c.-523T>A (n.-523T>A) n.158T>A c.-484T>A (n.-484T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) c.-336T>A (n.-336T>A) n.372T>A | |
1 | g.161166882T>C | CA119842 | PPOX | c.35T>C (p.Ile12Thr) n.43T>C n.234T>C n.277T>C n.205T>C n.175T>C n.286T>C c.-277T>C (n.-277T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) n.158T>C c.-484T>C (n.-484T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) n.372T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166882T>G | CA343350457 | PPOX | c.35T>G (p.Ile12Ser) n.43T>G n.234T>G n.277T>G n.205T>G n.175T>G n.286T>G c.-277T>G (n.-277T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.-529T>G (n.-529T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) n.158T>G c.-484T>G (n.-484T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) n.372T>G | |
1 | g.161166882T= | CA1140495941 | PPOX | c.35T= (p.Ile12=) n.43T= n.234T= n.277T= n.205T= n.175T= n.286T= c.-277T= (n.-277T=) c.-393T= (n.-393T=) c.149T= (p.Ile50=) c.-529T= (n.-529T=) c.-425T= (n.-425T=) c.-370T= (n.-370T=) c.-523T= (n.-523T=) n.158T= c.-484T= (n.-484T=) c.-274T= (n.-274T=) c.-336T= (n.-336T=) n.372T= | |
1 | g.161166883C>A | CA421396927 | PPOX | c.36C>A (p.Ile12=) n.44C>A n.235C>A n.278C>A n.206C>A n.176C>A n.287C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.150C>A (p.Ile50=) c.-528C>A (n.-528C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) n.159C>A c.-483C>A (n.-483C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) n.373C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166883C= | CA1202629013 | PPOX | c.36C= (p.Ile12=) n.44C= n.235C= n.278C= n.206C= n.176C= n.287C= c.-276C= (n.-276C=) c.-392C= (n.-392C=) c.150C= (p.Ile50=) c.-528C= (n.-528C=) c.-424C= (n.-424C=) c.-369C= (n.-369C=) c.-522C= (n.-522C=) n.159C= c.-483C= (n.-483C=) c.-273C= (n.-273C=) c.-335C= (n.-335C=) n.373C= | |
1 | g.161166883C>G | CA343350460 | PPOX | c.36C>G (p.Ile12Met) n.44C>G n.235C>G n.278C>G n.206C>G n.176C>G n.287C>G c.-276C>G (n.-276C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.150C>G (p.Ile50Met) c.-528C>G (n.-528C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) n.159C>G c.-483C>G (n.-483C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) n.373C>G | |
1 | g.161166883C>T | CA421396929 | PPOX | c.36C>T (p.Ile12=) n.44C>T n.235C>T n.278C>T n.206C>T n.176C>T n.287C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.150C>T (p.Ile50=) c.-528C>T (n.-528C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) n.159C>T c.-483C>T (n.-483C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) n.373C>T | |
1 | g.161166884A>C | CA343350463 | PPOX | c.37A>C (p.Ser13Arg) n.45A>C n.236A>C n.279A>C n.207A>C n.177A>C n.288A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.-527A>C (n.-527A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) c.-521A>C (n.-521A>C) n.160A>C c.-482A>C (n.-482A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) n.374A>C | |
1 | g.161166884A>G | CA343350467 | PPOX | c.37A>G (p.Ser13Gly) n.45A>G n.236A>G n.279A>G n.207A>G n.177A>G n.288A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) n.160A>G c.-482A>G (n.-482A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) n.374A>G | |
1 | g.161166884A>T | CA343350469 | PPOX | c.37A>T (p.Ser13Cys) n.45A>T n.236A>T n.279A>T n.207A>T n.177A>T n.288A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) c.-521A>T (n.-521A>T) n.160A>T c.-482A>T (n.-482A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) n.374A>T | |
1 | g.161166885G>A | CA343350472 | PPOX | c.38G>A (p.Ser13Asn) n.46G>A n.237G>A n.280G>A n.208G>A n.178G>A n.289G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) n.161G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.375G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.161166885G>C | CA343350477 | PPOX | c.38G>C (p.Ser13Thr) n.46G>C n.237G>C n.280G>C n.208G>C n.178G>C n.289G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) n.161G>C c.-481G>C (n.-481G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) n.375G>C | |
1 | g.161166885G>T | CA343350474 | PPOX | c.38G>T (p.Ser13Ile) n.46G>T n.237G>T n.280G>T n.208G>T n.178G>T n.289G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) n.161G>T c.-481G>T (n.-481G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.375G>T | |
1 | g.161166886C>A | CA343350479 | PPOX | c.39C>A (p.Ser13Arg) n.47C>A n.238C>A n.281C>A n.209C>A n.179C>A n.290C>A c.-273C>A (n.-273C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.-525C>A (n.-525C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) n.162C>A c.-480C>A (n.-480C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) n.376C>A | |
1 | g.161166886C= | CA1202629015 | PPOX | c.39C= (p.Ser13=) n.47C= n.238C= n.281C= n.209C= n.179C= n.290C= c.-273C= (n.-273C=) c.-389C= (n.-389C=) c.153C= (p.Ser51=) c.-525C= (n.-525C=) c.-421C= (n.-421C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-519C= (n.-519C=) n.162C= c.-480C= (n.-480C=) c.-270C= (n.-270C=) c.-332C= (n.-332C=) n.376C= | |
1 | g.161166886C>G | CA343350480 | PPOX | c.39C>G (p.Ser13Arg) n.47C>G n.238C>G n.281C>G n.209C>G n.179C>G n.290C>G c.-273C>G (n.-273C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.-525C>G (n.-525C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) n.162C>G c.-480C>G (n.-480C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) n.376C>G | |
1 | g.161166886C>T | CA421396935 | PPOX | c.39C>T (p.Ser13=) n.47C>T n.238C>T n.281C>T n.209C>T n.179C>T n.290C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.153C>T (p.Ser51=) c.-525C>T (n.-525C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) n.162C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) n.376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161166887G>A | CA343350481 | PPOX | c.40G>A (p.Gly14Ser) n.48G>A n.239G>A n.282G>A n.210G>A n.180G>A n.291G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.-524G>A (n.-524G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) n.163G>A c.-479G>A (n.-479G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) n.377G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.161166887G>C | CA343350482 | PPOX | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.48G>C n.239G>C n.282G>C n.210G>C n.180G>C n.291G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.-524G>C (n.-524G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) n.163G>C c.-479G>C (n.-479G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) n.377G>C | |
1 | g.161166887G= | CA1202629017 | PPOX | c.40G= (p.Gly14=) n.48G= n.239G= n.282G= n.210G= n.180G= n.291G= c.-272G= (n.-272G=) c.-388G= (n.-388G=) c.154G= (p.Gly52=) c.-524G= (n.-524G=) c.-420G= (n.-420G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-518G= (n.-518G=) n.163G= c.-479G= (n.-479G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-331G= (n.-331G=) n.377G= | |
1 | g.161166887G>T | CA343350483 | PPOX | c.40G>T (p.Gly14Cys) n.48G>T n.239G>T n.282G>T n.210G>T n.180G>T n.291G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.-524G>T (n.-524G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) n.163G>T c.-479G>T (n.-479G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) n.377G>T | |
1 | g.161166888G>A | CA343350485 | PPOX | c.41G>A (p.Gly14Asp) n.49G>A n.240G>A n.283G>A n.211G>A n.181G>A n.292G>A c.-271G>A (n.-271G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) n.164G>A c.-478G>A (n.-478G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) n.378G>A | |
1 | g.161166888G>C | CA343350486 | PPOX | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.49G>C n.240G>C n.283G>C n.211G>C n.181G>C n.292G>C c.-271G>C (n.-271G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.-523G>C (n.-523G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) n.164G>C c.-478G>C (n.-478G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) n.378G>C | |
1 | g.161166888G>T | CA343350487 | PPOX | c.41G>T (p.Gly14Val) n.49G>T n.240G>T n.283G>T n.211G>T n.181G>T n.292G>T c.-271G>T (n.-271G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) n.164G>T c.-478G>T (n.-478G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) n.378G>T | gnomAD v4 |