Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.330-130del
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n.330-129C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166711C>TCA890184724PPOXc.-9+39C>T (n.-9+39C>T)
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n.191+39C>T
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n.243+39C>T
c.-320+39C>T (n.-320+39C>T)
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n.116-129C>T
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n.330-129C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.161166713_161166716dupCA890184722PPOXc.-9+41_-9+44dup (n.-9+41_-9+44dup)
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c.-43_-40dup (n.-43_-40dup)
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c.-572+102_-572+105dup (n.-572+102_-572+105dup)
c.-468+41_-468+44dup (n.-468+41_-468+44dup)
c.-502_-499dup (n.-502_-499dup)
c.-413+102_-413+105dup (n.-413+102_-413+105dup)
c.-566+41_-566+44dup (n.-566+41_-566+44dup)
n.116-127_116-124dup
c.-436+41_-436+44dup (n.-436+41_-436+44dup)
c.-527+41_-527+44dup (n.-527+41_-527+44dup)
c.-317+41_-317+44dup (n.-317+41_-317+44dup)
c.-436+102_-436+105dup (n.-436+102_-436+105dup)
c.-468+102_-468+105dup (n.-468+102_-468+105dup)
c.-320+102_-320+105dup (n.-320+102_-320+105dup)
c.-379+102_-379+105dup (n.-379+102_-379+105dup)
n.330-127_330-124dup
 dbSNP
1g.161166712C>ACA890184727PPOXc.-9+40C>A (n.-9+40C>A)
c.-8-128C>A (n.-8-128C>A)
c.-9+101C>A (n.-9+101C>A)
n.191+40C>A
n.234+40C>A
n.35C>A
n.132+101C>A
n.243+40C>A
c.-320+40C>A (n.-320+40C>A)
c.-435-128C>A (n.-435-128C>A)
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c.-44C>A (n.-44C>A)
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n.116-128C>A
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c.-317+40C>A (n.-317+40C>A)
c.-436+101C>A (n.-436+101C>A)
c.-468+101C>A (n.-468+101C>A)
c.-320+101C>A (n.-320+101C>A)
c.-379+101C>A (n.-379+101C>A)
n.330-128C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.161166712C=CA1202628856PPOXc.-9+40C= (n.-9+40C=)
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n.330-126G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.330-125C>A
 gnomAD v4
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n.330-125C>T
 gnomAD v4
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n.116-124C>A
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n.330-124C>A
 gnomAD v4
1g.161166716C=CA1202628857PPOXc.-9+44C= (n.-9+44C=)
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n.330-124C>G
1g.161166716C>TCA31631784PPOXc.-9+44C>T (n.-9+44C>T)
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n.116-124C>T
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n.330-124C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.116-123C>A
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n.330-123C>A
 gnomAD v4
1g.161166718A>CCA2746367182PPOXc.-9+46A>C (n.-9+46A>C)
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n.116-122A>C
c.-436+46A>C (n.-436+46A>C)
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c.-436+107A>C (n.-436+107A>C)
c.-468+107A>C (n.-468+107A>C)
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n.330-122A>C
1g.161166718A>GCA2648751624PPOXc.-9+46A>G (n.-9+46A>G)
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n.330-122A>G
 gnomAD v4
1g.161166720C>ACA2648751626PPOXc.-9+48C>A (n.-9+48C>A)
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c.-320+48C>A (n.-320+48C>A)
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c.-468+48C>A (n.-468+48C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-413+109C>A (n.-413+109C>A)
c.-566+48C>A (n.-566+48C>A)
n.116-120C>A
c.-436+48C>A (n.-436+48C>A)
c.-527+48C>A (n.-527+48C>A)
c.-317+48C>A (n.-317+48C>A)
c.-436+109C>A (n.-436+109C>A)
c.-468+109C>A (n.-468+109C>A)
c.-320+109C>A (n.-320+109C>A)
c.-379+109C>A (n.-379+109C>A)
n.330-120C>A
 gnomAD v4
1g.161166721C>ACA2648751627PPOXc.-9+49C>A (n.-9+49C>A)
c.-8-119C>A (n.-8-119C>A)
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n.191+49C>A
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n.330-118del
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n.330-116G>T
 gnomAD v4
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n.116-116_116-114delinsGCA
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n.330-116_330-114delinsGCA
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n.133-115C>A
n.243+53C>A
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c.107-115C>A (n.107-115C>A)
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n.116-115C>A
c.-436+53C>A (n.-436+53C>A)
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c.-467-115C>A (n.-467-115C>A)
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c.-378-115C>A (n.-378-115C>A)
n.330-115C>A
1g.161166725C>TCA2648751633PPOXc.-9+53C>T (n.-9+53C>T)
c.-8-115C>T (n.-8-115C>T)
n.191+53C>T
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c.-320+53C>T (n.-320+53C>T)
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n.116-115C>T
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n.330-115C>T
 gnomAD v4
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n.116-112_116-111del
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c.-319-112_-319-111del (n.-319-112_-319-111del)
c.-378-112_-378-111del (n.-378-112_-378-111del)
n.330-112_330-111del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.116-114A>C
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n.330-114A>C
 gnomAD v4
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n.330-114A>G
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 gnomAD v4
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n.330-111_330-108del
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n.330-108_330-104del
 gnomAD v4
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n.330-109T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.330-107G>A
 gnomAD v4
1g.161166733G>TCA2648751649PPOXc.-9+61G>T (n.-9+61G>T)
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n.330-107G>T
 gnomAD v4
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n.330-106T>C
 gnomAD v4
1g.161166734T>GCA2648751653PPOXc.-9+62T>G (n.-9+62T>G)
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n.330-106T>G
 gnomAD v4
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n.330-103C>A
 gnomAD v4
1g.161166738C>TCA2648751657PPOXc.-9+66C>T (n.-9+66C>T)
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n.330-102C>T
 gnomAD v4
1g.161166739C>GCA2648751658PPOXc.-9+67C>G (n.-9+67C>G)
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c.-467-101C>G (n.-467-101C>G)
c.-319-101C>G (n.-319-101C>G)
c.-378-101C>G (n.-378-101C>G)
n.330-101C>G
 gnomAD v4
1g.161166740C>ACA2648751659PPOXc.-9+68C>A (n.-9+68C>A)
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n.116-100C>A
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n.330-100C>A
 gnomAD v4
1g.161166741T>GCA2574077783PPOXc.-9+69T>G (n.-9+69T>G)
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n.116-99T>G
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c.-467-99T>G (n.-467-99T>G)
c.-319-99T>G (n.-319-99T>G)
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n.330-99T>G
1g.161166742A>GCA2648751661PPOXc.-9+70A>G (n.-9+70A>G)
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n.116-98A>G
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n.330-98A>G
 gnomAD v4
1g.161166745G>ACA31631796PPOXc.-9+73G>A (n.-9+73G>A)
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n.116-95G>A
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n.330-95G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166745G=CA1147906612PPOXc.-9+73G= (n.-9+73G=)
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n.330-95G=
1g.161166745G>TCA2648751666PPOXc.-9+73G>T (n.-9+73G>T)
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n.330-95G>T
 gnomAD v4
1g.161166746C>TCA2648751667PPOXc.-9+74C>T (n.-9+74C>T)
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c.-317+74C>T (n.-317+74C>T)
c.-467-94C>T (n.-467-94C>T)
c.-319-94C>T (n.-319-94C>T)
c.-378-94C>T (n.-378-94C>T)
n.330-94C>T
 gnomAD v4
1g.161166747A>GCA2574077784PPOXc.-9+75A>G (n.-9+75A>G)
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c.-9A>G (n.-9A>G)
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n.116-93A>G
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c.-467-93A>G (n.-467-93A>G)
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n.330-93A>G
1g.161166748G>ACA31631806PPOXc.-9+76G>A (n.-9+76G>A)
c.-8-92G>A (n.-8-92G>A)
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c.-9+1G>A (n.-9+1G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.330-83C>A
 gnomAD v4
1g.161166757C>TCA2574077787PPOXc.-8-83C>T (n.-8-83C>T)
n.192-83C>T
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 gnomAD v4
1g.161166758G>ACA31631807PPOXc.-8-82G>A (n.-8-82G>A)
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 dbSNP
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n.330-71C>A
 gnomAD v4
1g.161166770A>TCA2648751710PPOXc.-8-70A>T (n.-8-70A>T)
n.192-70A>T
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n.93A>T
n.133-70A>T
n.244-70A>T
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n.116-70A>T
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n.330-70A>T
 gnomAD v4
1g.161166773delCA2648751709PPOXc.-8-67del (n.-8-67del)
n.192-67del
n.235-67del
n.96del
n.133-67del
n.244-67del
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c.-435-67del (n.-435-67del)
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n.116-67del
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n.330-67del
 gnomAD v4
1g.161166773A=CA1202628873PPOXc.-8-67A= (n.-8-67A=)
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n.96A=
n.133-67A=
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c.-9+26A= (n.-9+26A=)
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n.116-67A=
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n.330-67A=
1g.161166773A>CCA1202628872PPOXc.-8-67A>C (n.-8-67A>C)
n.192-67A>C
n.235-67A>C
n.96A>C
n.133-67A>C
n.244-67A>C
c.-319-67A>C (n.-319-67A>C)
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c.107-67A>C (n.107-67A>C)
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c.-571-67A>C (n.-571-67A>C)
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n.116-67A>C
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n.330-67A>C
 dbSNP
1g.161166773A>GCA890184743PPOXc.-8-67A>G (n.-8-67A>G)
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n.244-67A>G
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n.116-67A>G
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n.330-67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.330-66C=
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n.330-66C>G
 gnomAD v4
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n.330-66C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.330-65C>A
 gnomAD v4
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n.330-65C=
1g.161166775C>TCA1202628877PPOXc.-8-65C>T (n.-8-65C>T)
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n.98C>T
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n.330-65C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.116-64G>A
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n.330-64G>A
 gnomAD v4
1g.161166776G>CCA2648751719PPOXc.-8-64G>C (n.-8-64G>C)
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c.-435-64G>C (n.-435-64G>C)
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n.330-64G>C
 gnomAD v4
1g.161166777G>ACA890184744PPOXc.-8-63G>A (n.-8-63G>A)
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n.116-63G>A
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c.-378-63G>A (n.-378-63G>A)
n.330-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166777G=CA1202628878PPOXc.-8-63G= (n.-8-63G=)
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c.-9+30G= (n.-9+30G=)
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n.330-63G=
1g.161166777G>TCA2648751725PPOXc.-8-63G>T (n.-8-63G>T)
n.192-63G>T
n.235-63G>T
n.100G>T
n.133-63G>T
n.244-63G>T
c.-319-63G>T (n.-319-63G>T)
c.-435-63G>T (n.-435-63G>T)
c.107-63G>T (n.107-63G>T)
c.-9+30G>T (n.-9+30G>T)
c.-571-63G>T (n.-571-63G>T)
c.-467-63G>T (n.-467-63G>T)
c.-468+30G>T (n.-468+30G>T)
c.-412-63G>T (n.-412-63G>T)
c.-565-63G>T (n.-565-63G>T)
n.116-63G>T
c.-526-63G>T (n.-526-63G>T)
c.-316-63G>T (n.-316-63G>T)
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n.330-63G>T
 gnomAD v4
1g.161166778delCA2574077791PPOXc.-8-62del (n.-8-62del)
n.192-62del
n.235-62del
n.101del
n.133-62del
n.244-62del
c.-319-62del (n.-319-62del)
c.-435-62del (n.-435-62del)
c.107-62del (n.107-62del)
c.-9+31del (n.-9+31del)
c.-571-62del (n.-571-62del)
c.-467-62del (n.-467-62del)
c.-468+31del (n.-468+31del)
c.-412-62del (n.-412-62del)
c.-565-62del (n.-565-62del)
n.116-62del
c.-526-62del (n.-526-62del)
c.-316-62del (n.-316-62del)
c.-378-62del (n.-378-62del)
n.330-62del
 gnomAD v4
1g.161166778C>ACA2648751728PPOXc.-8-62C>A (n.-8-62C>A)
n.192-62C>A
n.235-62C>A
n.101C>A
n.133-62C>A
n.244-62C>A
c.-319-62C>A (n.-319-62C>A)
c.-435-62C>A (n.-435-62C>A)
c.107-62C>A (n.107-62C>A)
c.-9+31C>A (n.-9+31C>A)
c.-571-62C>A (n.-571-62C>A)
c.-467-62C>A (n.-467-62C>A)
c.-468+31C>A (n.-468+31C>A)
c.-412-62C>A (n.-412-62C>A)
c.-565-62C>A (n.-565-62C>A)
n.116-62C>A
c.-526-62C>A (n.-526-62C>A)
c.-316-62C>A (n.-316-62C>A)
c.-378-62C>A (n.-378-62C>A)
n.330-62C>A
 gnomAD v4
1g.161166778C>TCA2648751729PPOXc.-8-62C>T (n.-8-62C>T)
n.192-62C>T
n.235-62C>T
n.101C>T
n.133-62C>T
n.244-62C>T
c.-319-62C>T (n.-319-62C>T)
c.-435-62C>T (n.-435-62C>T)
c.107-62C>T (n.107-62C>T)
c.-9+31C>T (n.-9+31C>T)
c.-571-62C>T (n.-571-62C>T)
c.-467-62C>T (n.-467-62C>T)
c.-468+31C>T (n.-468+31C>T)
c.-412-62C>T (n.-412-62C>T)
c.-565-62C>T (n.-565-62C>T)
n.116-62C>T
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n.330-62C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.330-58del
 dbSNP gnomAD v4
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n.330-60G>T
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n.330-59G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.330-57C>A
 gnomAD v4
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n.330-57C>T
 gnomAD v4
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n.330-56T>C
 gnomAD v4
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n.330-54C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.161166787T>GCA2648751743PPOXc.-8-53T>G (n.-8-53T>G)
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 gnomAD v4
1g.161166788G>TCA2648751744PPOXc.-8-52G>T (n.-8-52G>T)
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c.-412-52G>T (n.-412-52G>T)
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n.116-52G>T
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n.330-52G>T
 gnomAD v4
1g.161166789G>ACA2574077794PPOXc.-8-51G>A (n.-8-51G>A)
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c.-435-51G>A (n.-435-51G>A)
c.107-51G>A (n.107-51G>A)
c.-9+42G>A (n.-9+42G>A)
c.-571-51G>A (n.-571-51G>A)
c.-467-51G>A (n.-467-51G>A)
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n.116-51G>A
c.-526-51G>A (n.-526-51G>A)
c.-316-51G>A (n.-316-51G>A)
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n.330-51G>A
1g.161166789G>TCA2648751745PPOXc.-8-51G>T (n.-8-51G>T)
n.192-51G>T
n.235-51G>T
n.112G>T
n.133-51G>T
n.244-51G>T
c.-319-51G>T (n.-319-51G>T)
c.-435-51G>T (n.-435-51G>T)
c.107-51G>T (n.107-51G>T)
c.-9+42G>T (n.-9+42G>T)
c.-571-51G>T (n.-571-51G>T)
c.-467-51G>T (n.-467-51G>T)
c.-468+42G>T (n.-468+42G>T)
c.-412-51G>T (n.-412-51G>T)
c.-565-51G>T (n.-565-51G>T)
n.116-51G>T
c.-526-51G>T (n.-526-51G>T)
c.-316-51G>T (n.-316-51G>T)
c.-378-51G>T (n.-378-51G>T)
n.330-51G>T
 gnomAD v4
1g.161166790A>CCA2648751746PPOXc.-8-50A>C (n.-8-50A>C)
n.192-50A>C
n.235-50A>C
n.113A>C
n.133-50A>C
n.244-50A>C
c.-319-50A>C (n.-319-50A>C)
c.-435-50A>C (n.-435-50A>C)
c.107-50A>C (n.107-50A>C)
c.-9+43A>C (n.-9+43A>C)
c.-571-50A>C (n.-571-50A>C)
c.-467-50A>C (n.-467-50A>C)
c.-468+43A>C (n.-468+43A>C)
c.-412-50A>C (n.-412-50A>C)
c.-565-50A>C (n.-565-50A>C)
n.116-50A>C
c.-526-50A>C (n.-526-50A>C)
c.-316-50A>C (n.-316-50A>C)
c.-378-50A>C (n.-378-50A>C)
n.330-50A>C
 gnomAD v4
1g.161166791G=CA1202628883PPOXc.-8-49G= (n.-8-49G=)
n.192-49G=
n.235-49G=
n.114G=
n.133-49G=
n.244-49G=
c.-319-49G= (n.-319-49G=)
c.-435-49G= (n.-435-49G=)
c.107-49G= (n.107-49G=)
c.-9+44G= (n.-9+44G=)
c.-571-49G= (n.-571-49G=)
c.-467-49G= (n.-467-49G=)
c.-468+44G= (n.-468+44G=)
c.-412-49G= (n.-412-49G=)
c.-565-49G= (n.-565-49G=)
n.116-49G=
c.-526-49G= (n.-526-49G=)
c.-316-49G= (n.-316-49G=)
c.-378-49G= (n.-378-49G=)
n.330-49G=
1g.161166791G>TCA1202628882PPOXc.-8-49G>T (n.-8-49G>T)
n.192-49G>T
n.235-49G>T
n.114G>T
n.133-49G>T
n.244-49G>T
c.-319-49G>T (n.-319-49G>T)
c.-435-49G>T (n.-435-49G>T)
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c.-9+44G>T (n.-9+44G>T)
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n.116-49G>T
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c.-378-49G>T (n.-378-49G>T)
n.330-49G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.161166792C>ACA526869783PPOXc.-8-48C>A (n.-8-48C>A)
n.192-48C>A
n.235-48C>A
n.115C>A
n.133-48C>A
n.244-48C>A
c.-319-48C>A (n.-319-48C>A)
c.-435-48C>A (n.-435-48C>A)
c.107-48C>A (n.107-48C>A)
c.-9+45C>A (n.-9+45C>A)
c.-571-48C>A (n.-571-48C>A)
c.-467-48C>A (n.-467-48C>A)
c.-468+45C>A (n.-468+45C>A)
c.-412-48C>A (n.-412-48C>A)
c.-565-48C>A (n.-565-48C>A)
n.116-48C>A
c.-526-48C>A (n.-526-48C>A)
c.-316-48C>A (n.-316-48C>A)
c.-378-48C>A (n.-378-48C>A)
n.330-48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166792C=CA1202628885PPOXc.-8-48C= (n.-8-48C=)
n.192-48C=
n.235-48C=
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c.-9+45C= (n.-9+45C=)
c.-571-48C= (n.-571-48C=)
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n.116-48C=
c.-526-48C= (n.-526-48C=)
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c.-378-48C= (n.-378-48C=)
n.330-48C=
1g.161166792C>TCA2648751748PPOXc.-8-48C>T (n.-8-48C>T)
n.192-48C>T
n.235-48C>T
n.115C>T
n.133-48C>T
n.244-48C>T
c.-319-48C>T (n.-319-48C>T)
c.-435-48C>T (n.-435-48C>T)
c.107-48C>T (n.107-48C>T)
c.-9+45C>T (n.-9+45C>T)
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c.-468+45C>T (n.-468+45C>T)
c.-412-48C>T (n.-412-48C>T)
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n.116-48C>T
c.-526-48C>T (n.-526-48C>T)
c.-316-48C>T (n.-316-48C>T)
c.-378-48C>T (n.-378-48C>T)
n.330-48C>T
 gnomAD v4
1g.161166793G>ACA2648751750PPOXc.-8-47G>A (n.-8-47G>A)
n.192-47G>A
n.235-47G>A
n.116G>A
n.133-47G>A
n.244-47G>A
c.-319-47G>A (n.-319-47G>A)
c.-435-47G>A (n.-435-47G>A)
c.107-47G>A (n.107-47G>A)
c.-571-47G>A (n.-571-47G>A)
c.-467-47G>A (n.-467-47G>A)
c.-412-47G>A (n.-412-47G>A)
c.-565-47G>A (n.-565-47G>A)
n.116-47G>A
c.-526-47G>A (n.-526-47G>A)
c.-316-47G>A (n.-316-47G>A)
c.-378-47G>A (n.-378-47G>A)
n.330-47G>A
 gnomAD v4
1g.161166793G>TCA2648751751PPOXc.-8-47G>T (n.-8-47G>T)
n.192-47G>T
n.235-47G>T
n.116G>T
n.133-47G>T
n.244-47G>T
c.-319-47G>T (n.-319-47G>T)
c.-435-47G>T (n.-435-47G>T)
c.107-47G>T (n.107-47G>T)
c.-571-47G>T (n.-571-47G>T)
c.-467-47G>T (n.-467-47G>T)
c.-412-47G>T (n.-412-47G>T)
c.-565-47G>T (n.-565-47G>T)
n.116-47G>T
c.-526-47G>T (n.-526-47G>T)
c.-316-47G>T (n.-316-47G>T)
c.-378-47G>T (n.-378-47G>T)
n.330-47G>T
 gnomAD v4
1g.161166794C>GCA2648751752PPOXc.-8-46C>G (n.-8-46C>G)
n.192-46C>G
n.235-46C>G
n.117C>G
n.133-46C>G
n.244-46C>G
c.-319-46C>G (n.-319-46C>G)
c.-435-46C>G (n.-435-46C>G)
c.107-46C>G (n.107-46C>G)
c.-571-46C>G (n.-571-46C>G)
c.-467-46C>G (n.-467-46C>G)
c.-412-46C>G (n.-412-46C>G)
c.-565-46C>G (n.-565-46C>G)
n.116-46C>G
c.-526-46C>G (n.-526-46C>G)
c.-316-46C>G (n.-316-46C>G)
c.-378-46C>G (n.-378-46C>G)
n.330-46C>G
 gnomAD v4
1g.161166795A>CCA2574077795PPOXc.-8-45A>C (n.-8-45A>C)
n.192-45A>C
n.235-45A>C
n.118A>C
n.133-45A>C
n.244-45A>C
c.-319-45A>C (n.-319-45A>C)
c.-435-45A>C (n.-435-45A>C)
c.107-45A>C (n.107-45A>C)
c.-571-45A>C (n.-571-45A>C)
c.-467-45A>C (n.-467-45A>C)
c.-412-45A>C (n.-412-45A>C)
c.-565-45A>C (n.-565-45A>C)
n.116-45A>C
c.-526-45A>C (n.-526-45A>C)
c.-316-45A>C (n.-316-45A>C)
c.-378-45A>C (n.-378-45A>C)
n.330-45A>C
 gnomAD v4
1g.161166795A>GCA2648751753PPOXc.-8-45A>G (n.-8-45A>G)
n.192-45A>G
n.235-45A>G
n.118A>G
n.133-45A>G
n.244-45A>G
c.-319-45A>G (n.-319-45A>G)
c.-435-45A>G (n.-435-45A>G)
c.107-45A>G (n.107-45A>G)
c.-571-45A>G (n.-571-45A>G)
c.-467-45A>G (n.-467-45A>G)
c.-412-45A>G (n.-412-45A>G)
c.-565-45A>G (n.-565-45A>G)
n.116-45A>G
c.-526-45A>G (n.-526-45A>G)
c.-316-45A>G (n.-316-45A>G)
c.-378-45A>G (n.-378-45A>G)
n.330-45A>G
 gnomAD v4
1g.161166796G>TCA2648751754PPOXc.-8-44G>T (n.-8-44G>T)
n.192-44G>T
n.235-44G>T
n.119G>T
n.133-44G>T
n.244-44G>T
c.-319-44G>T (n.-319-44G>T)
c.-435-44G>T (n.-435-44G>T)
c.107-44G>T (n.107-44G>T)
c.-571-44G>T (n.-571-44G>T)
c.-467-44G>T (n.-467-44G>T)
c.-412-44G>T (n.-412-44G>T)
c.-565-44G>T (n.-565-44G>T)
n.116-44G>T
c.-526-44G>T (n.-526-44G>T)
c.-316-44G>T (n.-316-44G>T)
c.-378-44G>T (n.-378-44G>T)
n.330-44G>T
 gnomAD v4
1g.161166797G>ACA2648751755PPOXc.-8-43G>A (n.-8-43G>A)
n.192-43G>A
n.235-43G>A
n.120G>A
n.133-43G>A
n.244-43G>A
c.-319-43G>A (n.-319-43G>A)
c.-435-43G>A (n.-435-43G>A)
c.107-43G>A (n.107-43G>A)
c.-571-43G>A (n.-571-43G>A)
c.-467-43G>A (n.-467-43G>A)
c.-412-43G>A (n.-412-43G>A)
c.-565-43G>A (n.-565-43G>A)
n.116-43G>A
c.-526-43G>A (n.-526-43G>A)
c.-316-43G>A (n.-316-43G>A)
c.-378-43G>A (n.-378-43G>A)
n.330-43G>A
 gnomAD v4
1g.161166797G>TCA2648751757PPOXc.-8-43G>T (n.-8-43G>T)
n.192-43G>T
n.235-43G>T
n.120G>T
n.133-43G>T
n.244-43G>T
c.-319-43G>T (n.-319-43G>T)
c.-435-43G>T (n.-435-43G>T)
c.107-43G>T (n.107-43G>T)
c.-571-43G>T (n.-571-43G>T)
c.-467-43G>T (n.-467-43G>T)
c.-412-43G>T (n.-412-43G>T)
c.-565-43G>T (n.-565-43G>T)
n.116-43G>T
c.-526-43G>T (n.-526-43G>T)
c.-316-43G>T (n.-316-43G>T)
c.-378-43G>T (n.-378-43G>T)
n.330-43G>T
 gnomAD v4
1g.161166798T>CCA890184749PPOXc.-8-42T>C (n.-8-42T>C)
n.192-42T>C
n.235-42T>C
n.121T>C
n.133-42T>C
n.244-42T>C
c.-319-42T>C (n.-319-42T>C)
c.-435-42T>C (n.-435-42T>C)
c.107-42T>C (n.107-42T>C)
c.-571-42T>C (n.-571-42T>C)
c.-467-42T>C (n.-467-42T>C)
c.-412-42T>C (n.-412-42T>C)
c.-565-42T>C (n.-565-42T>C)
n.116-42T>C
c.-526-42T>C (n.-526-42T>C)
c.-316-42T>C (n.-316-42T>C)
c.-378-42T>C (n.-378-42T>C)
n.330-42T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161166798T>GCA1202628887PPOXc.-8-42T>G (n.-8-42T>G)
n.192-42T>G
n.235-42T>G
n.121T>G
n.133-42T>G
n.244-42T>G
c.-319-42T>G (n.-319-42T>G)
c.-435-42T>G (n.-435-42T>G)
c.107-42T>G (n.107-42T>G)
c.-571-42T>G (n.-571-42T>G)
c.-467-42T>G (n.-467-42T>G)
c.-412-42T>G (n.-412-42T>G)
c.-565-42T>G (n.-565-42T>G)
n.116-42T>G
c.-526-42T>G (n.-526-42T>G)
c.-316-42T>G (n.-316-42T>G)
c.-378-42T>G (n.-378-42T>G)
n.330-42T>G
 dbSNP
1g.161166798T=CA1202628886PPOXc.-8-42T= (n.-8-42T=)
n.192-42T=
n.235-42T=
n.121T=
n.133-42T=
n.244-42T=
c.-319-42T= (n.-319-42T=)
c.-435-42T= (n.-435-42T=)
c.107-42T= (n.107-42T=)
c.-571-42T= (n.-571-42T=)
c.-467-42T= (n.-467-42T=)
c.-412-42T= (n.-412-42T=)
c.-565-42T= (n.-565-42T=)
n.116-42T=
c.-526-42T= (n.-526-42T=)
c.-316-42T= (n.-316-42T=)
c.-378-42T= (n.-378-42T=)
n.330-42T=
1g.161166800G>TCA2648751759PPOXc.-8-40G>T (n.-8-40G>T)
n.192-40G>T
n.235-40G>T
n.123G>T
n.133-40G>T
n.244-40G>T
c.-319-40G>T (n.-319-40G>T)
c.-435-40G>T (n.-435-40G>T)
c.107-40G>T (n.107-40G>T)
c.-571-40G>T (n.-571-40G>T)
c.-467-40G>T (n.-467-40G>T)
c.-412-40G>T (n.-412-40G>T)
c.-565-40G>T (n.-565-40G>T)
n.116-40G>T
c.-526-40G>T (n.-526-40G>T)
c.-316-40G>T (n.-316-40G>T)
c.-378-40G>T (n.-378-40G>T)
n.330-40G>T
 gnomAD v4
1g.161166802C>ACA2648751763PPOXc.-8-38C>A (n.-8-38C>A)
n.192-38C>A
n.235-38C>A
n.125C>A
n.133-38C>A
n.244-38C>A
c.-319-38C>A (n.-319-38C>A)
c.-435-38C>A (n.-435-38C>A)
c.107-38C>A (n.107-38C>A)
c.-571-38C>A (n.-571-38C>A)
c.-467-38C>A (n.-467-38C>A)
c.-412-38C>A (n.-412-38C>A)
c.-565-38C>A (n.-565-38C>A)
n.116-38C>A
c.-526-38C>A (n.-526-38C>A)
c.-316-38C>A (n.-316-38C>A)
c.-378-38C>A (n.-378-38C>A)
n.330-38C>A
 gnomAD v4
1g.161166802C>TCA2648751762PPOXc.-8-38C>T (n.-8-38C>T)
n.192-38C>T
n.235-38C>T
n.125C>T
n.133-38C>T
n.244-38C>T
c.-319-38C>T (n.-319-38C>T)
c.-435-38C>T (n.-435-38C>T)
c.107-38C>T (n.107-38C>T)
c.-571-38C>T (n.-571-38C>T)
c.-467-38C>T (n.-467-38C>T)
c.-412-38C>T (n.-412-38C>T)
c.-565-38C>T (n.-565-38C>T)
n.116-38C>T
c.-526-38C>T (n.-526-38C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched