Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161043346C>A | CA2648729342 | USF1 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.66G>T n.70G>T n.97G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043346C= | CA1202576344 | USF1 | c.-71G= (n.-71G=) n.66G= n.70G= n.97G= c.-263G= (n.-263G=) c.-217G= (n.-217G=) | |
1 | g.161043346C>T | CA1008393084 | USF1 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.66G>A n.70G>A n.97G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043349G>A | CA1202576346 | USF1 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.63C>T n.67C>T n.94C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043349G= | CA1202576345 | USF1 | c.-74C= (n.-74C=) n.63C= n.67C= n.94C= c.-266C= (n.-266C=) c.-220C= (n.-220C=) | |
1 | g.161043349G>T | CA2648729343 | USF1 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.63C>A n.67C>A n.94C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043350A= | CA1202576347 | USF1 | c.-75T= (n.-75T=) n.62T= n.66T= n.93T= c.-267T= (n.-267T=) c.-221T= (n.-221T=) | |
1 | g.161043350A>C | CA890170347 | USF1 | c.-75T>G (n.-75T>G) n.62T>G n.66T>G n.93T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043351G>A | CA1008393086 | USF1 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.61C>T n.65C>T n.92C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043351G= | CA1202576348 | USF1 | c.-76C= (n.-76C=) n.61C= n.65C= n.92C= c.-268C= (n.-268C=) c.-222C= (n.-222C=) | |
1 | g.161043352T>C | CA2648729344 | USF1 | c.-77A>G (n.-77A>G) n.60A>G n.64A>G n.91A>G c.-269A>G (n.-269A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043352T>G | CA1202576350 | USF1 | c.-77A>C (n.-77A>C) n.60A>C n.64A>C n.91A>C c.-269A>C (n.-269A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043352T= | CA1202576349 | USF1 | c.-77A= (n.-77A=) n.60A= n.64A= n.91A= c.-269A= (n.-269A=) c.-223A= (n.-223A=) | |
1 | g.161043353G>A | CA2605185349 | USF1 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.59C>T n.63C>T n.90C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043353G>T | CA2648729345 | USF1 | c.-78C>A (n.-78C>A) n.59C>A n.63C>A n.90C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043354C>A | CA2648729346 | USF1 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.58G>T n.62G>T n.89G>T c.-271G>T (n.-271G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043355T>C | CA1202576352 | USF1 | c.-80A>G (n.-80A>G) n.57A>G n.61A>G n.88A>G c.-272A>G (n.-272A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) | dbSNP |
1 | g.161043355T= | CA1202576351 | USF1 | c.-80A= (n.-80A=) n.57A= n.61A= n.88A= c.-272A= (n.-272A=) c.-226A= (n.-226A=) | |
1 | g.161043356A>C | CA2648729347 | USF1 | c.-81T>G (n.-81T>G) n.56T>G n.60T>G n.87T>G c.-273T>G (n.-273T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043356A>G | CA2648729348 | USF1 | c.-81T>C (n.-81T>C) n.56T>C n.60T>C n.87T>C c.-273T>C (n.-273T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043359T>G | CA2648729349 | USF1 | c.-84A>C (n.-84A>C) n.53A>C n.57A>C n.84A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043360C>A | CA2648729350 | USF1 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.52G>T n.56G>T n.83G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043360C>T | CA2648729351 | USF1 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.52G>A n.56G>A n.83G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043361C= | CA1202576353 | USF1 | c.-85-1G= (n.-85-1G=) n.52-1G= n.56-1G= n.83-1G= c.-277-1G= (n.-277-1G=) c.-231-1G= (n.-231-1G=) | |
1 | g.161043361C>T | CA1202576354 | USF1 | c.-85-1G>A (n.-85-1G>A) n.52-1G>A n.56-1G>A n.83-1G>A c.-277-1G>A (n.-277-1G>A) c.-231-1G>A (n.-231-1G>A) | dbSNP |
1 | g.161043362T>G | CA31631044 | USF1 | c.-85-2A>C (n.-85-2A>C) n.52-2A>C n.56-2A>C n.83-2A>C c.-277-2A>C (n.-277-2A>C) c.-231-2A>C (n.-231-2A>C) | dbSNP |
1 | g.161043362T= | CA1141277386 | USF1 | c.-85-2A= (n.-85-2A=) n.52-2A= n.56-2A= n.83-2A= c.-277-2A= (n.-277-2A=) c.-231-2A= (n.-231-2A=) | |
1 | g.161043363G>T | CA2648729352 | USF1 | c.-85-3C>A (n.-85-3C>A) n.52-3C>A n.56-3C>A n.83-3C>A c.-277-3C>A (n.-277-3C>A) c.-231-3C>A (n.-231-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043363_161043364insT | CA2648729355 | USF1 | c.-85-4_-85-3insA (n.-85-4_-85-3insA) n.52-4_52-3insA n.56-4_56-3insA n.83-4_83-3insA c.-277-4_-277-3insA (n.-277-4_-277-3insA) c.-231-4_-231-3insA (n.-231-4_-231-3insA) | gnomAD v4 |
1 | g.161043364G>A | CA2648729356 | USF1 | c.-85-4C>T (n.-85-4C>T) n.52-4C>T n.56-4C>T n.83-4C>T c.-277-4C>T (n.-277-4C>T) c.-231-4C>T (n.-231-4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043364G>T | CA2648729353 | USF1 | c.-85-4C>A (n.-85-4C>A) n.52-4C>A n.56-4C>A n.83-4C>A c.-277-4C>A (n.-277-4C>A) c.-231-4C>A (n.-231-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043364_161043373del | CA2648729354 | USF1 | c.-85-13_-85-4del (n.-85-13_-85-4del) n.52-13_52-4del n.56-13_56-4del n.83-13_83-4del c.-277-13_-277-4del (n.-277-13_-277-4del) c.-231-13_-231-4del (n.-231-13_-231-4del) | gnomAD v4 |
1 | g.161043365T>G | CA2648729357 | USF1 | c.-85-5A>C (n.-85-5A>C) n.52-5A>C n.56-5A>C n.83-5A>C c.-277-5A>C (n.-277-5A>C) c.-231-5A>C (n.-231-5A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043366A= | CA1202576355 | USF1 | c.-85-6T= (n.-85-6T=) n.52-6T= n.56-6T= n.83-6T= c.-277-6T= (n.-277-6T=) c.-231-6T= (n.-231-6T=) | |
1 | g.161043366A>G | CA526855611 | USF1 | c.-85-6T>C (n.-85-6T>C) n.52-6T>C n.56-6T>C n.83-6T>C c.-277-6T>C (n.-277-6T>C) c.-231-6T>C (n.-231-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043367G>C | CA2648729358 | USF1 | c.-85-7C>G (n.-85-7C>G) n.52-7C>G n.56-7C>G n.83-7C>G c.-277-7C>G (n.-277-7C>G) c.-231-7C>G (n.-231-7C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043367G= | CA1202576356 | USF1 | c.-85-7C= (n.-85-7C=) n.52-7C= n.56-7C= n.83-7C= c.-277-7C= (n.-277-7C=) c.-231-7C= (n.-231-7C=) | |
1 | g.161043367G>T | CA1008393091 | USF1 | c.-85-7C>A (n.-85-7C>A) n.52-7C>A n.56-7C>A n.83-7C>A c.-277-7C>A (n.-277-7C>A) c.-231-7C>A (n.-231-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043374_161043384del | CA2574077155 | USF1 | c.-85-22_-85-12del (n.-85-22_-85-12del) n.52-22_52-12del n.56-22_56-12del n.83-22_83-12del c.-277-22_-277-12del (n.-277-22_-277-12del) c.-231-22_-231-12del (n.-231-22_-231-12del) | |
1 | g.161043375G>A | CA1202576358 | USF1 | c.-85-15C>T (n.-85-15C>T) n.52-15C>T n.56-15C>T n.83-15C>T c.-277-15C>T (n.-277-15C>T) c.-231-15C>T (n.-231-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043375G= | CA1202576357 | USF1 | c.-85-15C= (n.-85-15C=) n.52-15C= n.56-15C= n.83-15C= c.-277-15C= (n.-277-15C=) c.-231-15C= (n.-231-15C=) | |
1 | g.161043375G>T | CA2648729359 | USF1 | c.-85-15C>A (n.-85-15C>A) n.52-15C>A n.56-15C>A n.83-15C>A c.-277-15C>A (n.-277-15C>A) c.-231-15C>A (n.-231-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043376A= | CA1147579726 | USF1 | c.-85-16T= (n.-85-16T=) n.52-16T= n.56-16T= n.83-16T= c.-277-16T= (n.-277-16T=) c.-231-16T= (n.-231-16T=) | |
1 | g.161043376A>C | CA31631050 | USF1 | c.-85-16T>G (n.-85-16T>G) n.52-16T>G n.56-16T>G n.83-16T>G c.-277-16T>G (n.-277-16T>G) c.-231-16T>G (n.-231-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043377A= | CA1202576359 | USF1 | c.-85-17T= (n.-85-17T=) n.52-17T= n.56-17T= n.83-17T= c.-277-17T= (n.-277-17T=) c.-231-17T= (n.-231-17T=) | |
1 | g.161043377A>G | CA890170351 | USF1 | c.-85-17T>C (n.-85-17T>C) n.52-17T>C n.56-17T>C n.83-17T>C c.-277-17T>C (n.-277-17T>C) c.-231-17T>C (n.-231-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043378G>A | CA31631051 | USF1 | c.-85-18C>T (n.-85-18C>T) n.52-18C>T n.56-18C>T n.83-18C>T c.-277-18C>T (n.-277-18C>T) c.-231-18C>T (n.-231-18C>T) | dbSNP |
1 | g.161043378G= | CA1202576360 | USF1 | c.-85-18C= (n.-85-18C=) n.52-18C= n.56-18C= n.83-18C= c.-277-18C= (n.-277-18C=) c.-231-18C= (n.-231-18C=) | |
1 | g.161043380T>C | CA2648729360 | USF1 | c.-85-20A>G (n.-85-20A>G) n.52-20A>G n.56-20A>G n.83-20A>G c.-277-20A>G (n.-277-20A>G) c.-231-20A>G (n.-231-20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043382G>C | CA2648729361 | USF1 | c.-85-22C>G (n.-85-22C>G) n.52-22C>G n.56-22C>G n.83-22C>G c.-277-22C>G (n.-277-22C>G) c.-231-22C>G (n.-231-22C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043384A>C | CA2648729362 | USF1 | c.-85-24T>G (n.-85-24T>G) n.52-24T>G n.56-24T>G n.83-24T>G c.-277-24T>G (n.-277-24T>G) c.-231-24T>G (n.-231-24T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043384A>G | CA2648729363 | USF1 | c.-85-24T>C (n.-85-24T>C) n.52-24T>C n.56-24T>C n.83-24T>C c.-277-24T>C (n.-277-24T>C) c.-231-24T>C (n.-231-24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043385A= | CA1202576361 | USF1 | c.-85-25T= (n.-85-25T=) n.52-25T= n.56-25T= n.83-25T= c.-277-25T= (n.-277-25T=) c.-231-25T= (n.-231-25T=) | |
1 | g.161043385A>C | CA1202576362 | USF1 | c.-85-25T>G (n.-85-25T>G) n.52-25T>G n.56-25T>G n.83-25T>G c.-277-25T>G (n.-277-25T>G) c.-231-25T>G (n.-231-25T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043386T>C | CA2648729364 | USF1 | c.-85-26A>G (n.-85-26A>G) n.52-26A>G n.56-26A>G n.83-26A>G c.-277-26A>G (n.-277-26A>G) c.-231-26A>G (n.-231-26A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043387G>C | CA2648729365 | USF1 | c.-85-27C>G (n.-85-27C>G) n.52-27C>G n.56-27C>G n.83-27C>G c.-277-27C>G (n.-277-27C>G) c.-231-27C>G (n.-231-27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043388A= | CA1145176385 | USF1 | c.-85-28T= (n.-85-28T=) n.52-28T= n.56-28T= n.83-28T= c.-277-28T= (n.-277-28T=) c.-231-28T= (n.-231-28T=) | |
1 | g.161043388A>C | CA31631052 | USF1 | c.-85-28T>G (n.-85-28T>G) n.52-28T>G n.56-28T>G n.83-28T>G c.-277-28T>G (n.-277-28T>G) c.-231-28T>G (n.-231-28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043389G>A | CA1202576364 | USF1 | c.-85-29C>T (n.-85-29C>T) n.52-29C>T n.56-29C>T n.83-29C>T c.-277-29C>T (n.-277-29C>T) c.-231-29C>T (n.-231-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043389G= | CA1202576363 | USF1 | c.-85-29C= (n.-85-29C=) n.52-29C= n.56-29C= n.83-29C= c.-277-29C= (n.-277-29C=) c.-231-29C= (n.-231-29C=) | |
1 | g.161043389G>T | CA2648729366 | USF1 | c.-85-29C>A (n.-85-29C>A) n.52-29C>A n.56-29C>A n.83-29C>A c.-277-29C>A (n.-277-29C>A) c.-231-29C>A (n.-231-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043390T>C | CA2648729368 | USF1 | c.-85-30A>G (n.-85-30A>G) n.52-30A>G n.56-30A>G n.83-30A>G c.-277-30A>G (n.-277-30A>G) c.-231-30A>G (n.-231-30A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043392del | CA2648729367 | USF1 | c.-85-30del (n.-85-30del) n.52-30del n.56-30del n.83-30del c.-277-30del (n.-277-30del) c.-231-30del (n.-231-30del) | gnomAD v4 |
1 | g.161043391T>C | CA2697425775 | USF1 | c.-85-31A>G (n.-85-31A>G) n.52-31A>G n.56-31A>G n.83-31A>G c.-277-31A>G (n.-277-31A>G) c.-231-31A>G (n.-231-31A>G) | dbSNP |
1 | g.161043392T>C | CA2648729369 | USF1 | c.-85-32A>G (n.-85-32A>G) n.52-32A>G n.56-32A>G n.83-32A>G c.-277-32A>G (n.-277-32A>G) c.-231-32A>G (n.-231-32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043395G>A | CA1202576366 | USF1 | c.-85-35C>T (n.-85-35C>T) n.52-35C>T n.56-35C>T n.83-35C>T c.-277-35C>T (n.-277-35C>T) c.-231-35C>T (n.-231-35C>T) | dbSNP |
1 | g.161043395G>C | CA31631053 | USF1 | c.-85-35C>G (n.-85-35C>G) n.52-35C>G n.56-35C>G n.83-35C>G c.-277-35C>G (n.-277-35C>G) c.-231-35C>G (n.-231-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043395G= | CA1202576365 | USF1 | c.-85-35C= (n.-85-35C=) n.52-35C= n.56-35C= n.83-35C= c.-277-35C= (n.-277-35C=) c.-231-35C= (n.-231-35C=) | |
1 | g.161043396A>C | CA2648729370 | USF1 | c.-85-36T>G (n.-85-36T>G) n.52-36T>G n.56-36T>G n.83-36T>G c.-277-36T>G (n.-277-36T>G) c.-231-36T>G (n.-231-36T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043397A= | CA1202576367 | USF1 | c.-85-37T= (n.-85-37T=) n.52-37T= n.56-37T= n.83-37T= c.-277-37T= (n.-277-37T=) c.-231-37T= (n.-231-37T=) | |
1 | g.161043397A>G | CA1008393095 | USF1 | c.-85-37T>C (n.-85-37T>C) n.52-37T>C n.56-37T>C n.83-37T>C c.-277-37T>C (n.-277-37T>C) c.-231-37T>C (n.-231-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043398A>G | CA2648729371 | USF1 | c.-85-38T>C (n.-85-38T>C) n.52-38T>C n.56-38T>C n.83-38T>C c.-277-38T>C (n.-277-38T>C) c.-231-38T>C (n.-231-38T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043399C= | CA1202576368 | USF1 | c.-85-39G= (n.-85-39G=) n.52-39G= n.56-39G= n.83-39G= c.-277-39G= (n.-277-39G=) c.-231-39G= (n.-231-39G=) | |
1 | g.161043399C>T | CA1008393100 | USF1 | c.-85-39G>A (n.-85-39G>A) n.52-39G>A n.56-39G>A n.83-39G>A c.-277-39G>A (n.-277-39G>A) c.-231-39G>A (n.-231-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043401G>C | CA2648729372 | USF1 | c.-85-41C>G (n.-85-41C>G) n.52-41C>G n.56-41C>G n.83-41C>G c.-277-41C>G (n.-277-41C>G) c.-231-41C>G (n.-231-41C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043401G>T | CA2648729373 | USF1 | c.-85-41C>A (n.-85-41C>A) n.52-41C>A n.56-41C>A n.83-41C>A c.-277-41C>A (n.-277-41C>A) c.-231-41C>A (n.-231-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043404C>A | CA31631058 | USF1 | c.-85-44G>T (n.-85-44G>T) n.52-44G>T n.56-44G>T n.83-44G>T c.-277-44G>T (n.-277-44G>T) c.-231-44G>T (n.-231-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043404C= | CA1202576369 | USF1 | c.-85-44G= (n.-85-44G=) n.52-44G= n.56-44G= n.83-44G= c.-277-44G= (n.-277-44G=) c.-231-44G= (n.-231-44G=) | |
1 | g.161043404C>T | CA890170358 | USF1 | c.-85-44G>A (n.-85-44G>A) n.52-44G>A n.56-44G>A n.83-44G>A c.-277-44G>A (n.-277-44G>A) c.-231-44G>A (n.-231-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043405A= | CA1202576370 | USF1 | c.-85-45T= (n.-85-45T=) n.52-45T= n.56-45T= n.83-45T= c.-277-45T= (n.-277-45T=) c.-231-45T= (n.-231-45T=) | |
1 | g.161043405A>G | CA2648729374 | USF1 | c.-85-45T>C (n.-85-45T>C) n.52-45T>C n.56-45T>C n.83-45T>C c.-277-45T>C (n.-277-45T>C) c.-231-45T>C (n.-231-45T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043405A>T | CA31631061 | USF1 | c.-85-45T>A (n.-85-45T>A) n.52-45T>A n.56-45T>A n.83-45T>A c.-277-45T>A (n.-277-45T>A) c.-231-45T>A (n.-231-45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043406G>C | CA890170371 | USF1 | c.-85-46C>G (n.-85-46C>G) n.52-46C>G n.56-46C>G n.83-46C>G c.-277-46C>G (n.-277-46C>G) c.-231-46C>G (n.-231-46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043406G= | CA1202576371 | USF1 | c.-85-46C= (n.-85-46C=) n.52-46C= n.56-46C= n.83-46C= c.-277-46C= (n.-277-46C=) c.-231-46C= (n.-231-46C=) | |
1 | g.161043406G>T | CA890170372 | USF1 | c.-85-46C>A (n.-85-46C>A) n.52-46C>A n.56-46C>A n.83-46C>A c.-277-46C>A (n.-277-46C>A) c.-231-46C>A (n.-231-46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043407T>C | CA2648729375 | USF1 | c.-85-47A>G (n.-85-47A>G) n.52-47A>G n.56-47A>G n.83-47A>G c.-277-47A>G (n.-277-47A>G) c.-231-47A>G (n.-231-47A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043409T>C | CA1008393110 | USF1 | c.-85-49A>G (n.-85-49A>G) n.52-49A>G n.56-49A>G n.83-49A>G c.-277-49A>G (n.-277-49A>G) c.-231-49A>G (n.-231-49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043409T= | CA1202576372 | USF1 | c.-85-49A= (n.-85-49A=) n.52-49A= n.56-49A= n.83-49A= c.-277-49A= (n.-277-49A=) c.-231-49A= (n.-231-49A=) | |
1 | g.161043410C>T | CA2648729376 | USF1 | c.-85-50G>A (n.-85-50G>A) n.52-50G>A n.56-50G>A n.83-50G>A c.-277-50G>A (n.-277-50G>A) c.-231-50G>A (n.-231-50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043413T>C | CA1202576373 | USF1 | c.-85-53A>G (n.-85-53A>G) n.52-53A>G n.56-53A>G n.83-53A>G c.-277-53A>G (n.-277-53A>G) c.-231-53A>G (n.-231-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043413T= | CA1202576374 | USF1 | c.-85-53A= (n.-85-53A=) n.52-53A= n.56-53A= n.83-53A= c.-277-53A= (n.-277-53A=) c.-231-53A= (n.-231-53A=) | |
1 | g.161043414G>C | CA2648729377 | USF1 | c.-85-54C>G (n.-85-54C>G) n.52-54C>G n.56-54C>G n.83-54C>G c.-277-54C>G (n.-277-54C>G) c.-231-54C>G (n.-231-54C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043415G>T | CA2648729378 | USF1 | c.-85-55C>A (n.-85-55C>A) n.52-55C>A n.56-55C>A n.83-55C>A c.-277-55C>A (n.-277-55C>A) c.-231-55C>A (n.-231-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043418C>A | CA2648729379 | USF1 | c.-85-58G>T (n.-85-58G>T) n.52-58G>T n.56-58G>T n.83-58G>T c.-277-58G>T (n.-277-58G>T) c.-231-58G>T (n.-231-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043418C>G | CA2648729380 | USF1 | c.-85-58G>C (n.-85-58G>C) n.52-58G>C n.56-58G>C n.83-58G>C c.-277-58G>C (n.-277-58G>C) c.-231-58G>C (n.-231-58G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043419T>C | CA2648729381 | USF1 | c.-85-59A>G (n.-85-59A>G) n.52-59A>G n.56-59A>G n.83-59A>G c.-277-59A>G (n.-277-59A>G) c.-231-59A>G (n.-231-59A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043421G>T | CA2648729382 | USF1 | c.-85-61C>A (n.-85-61C>A) n.52-61C>A n.56-61C>A n.83-61C>A c.-277-61C>A (n.-277-61C>A) c.-231-61C>A (n.-231-61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043422A>G | CA2648729383 | USF1 | c.-85-62T>C (n.-85-62T>C) n.52-62T>C n.56-62T>C n.83-62T>C c.-277-62T>C (n.-277-62T>C) c.-231-62T>C (n.-231-62T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043424C>A | CA2648729385 | USF1 | c.-85-64G>T (n.-85-64G>T) n.52-64G>T n.56-64G>T n.83-64G>T c.-277-64G>T (n.-277-64G>T) c.-231-64G>T (n.-231-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043425_161043432del | CA2648729384 | USF1 | c.-85-71_-85-64del (n.-85-71_-85-64del) n.52-71_52-64del n.56-71_56-64del n.83-71_83-64del c.-277-71_-277-64del (n.-277-71_-277-64del) c.-231-71_-231-64del (n.-231-71_-231-64del) | gnomAD v4 |
1 | g.161043425T>C | CA2648729387 | USF1 | c.-85-65A>G (n.-85-65A>G) n.52-65A>G n.56-65A>G n.83-65A>G c.-277-65A>G (n.-277-65A>G) c.-231-65A>G (n.-231-65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043425T>G | CA1202576376 | USF1 | c.-85-65A>C (n.-85-65A>C) n.52-65A>C n.56-65A>C n.83-65A>C c.-277-65A>C (n.-277-65A>C) c.-231-65A>C (n.-231-65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043425T= | CA1202576375 | USF1 | c.-85-65A= (n.-85-65A=) n.52-65A= n.56-65A= n.83-65A= c.-277-65A= (n.-277-65A=) c.-231-65A= (n.-231-65A=) | |
1 | g.161043426del | CA2648729386 | USF1 | c.-85-65del (n.-85-65del) n.52-65del n.56-65del n.83-65del c.-277-65del (n.-277-65del) c.-231-65del (n.-231-65del) | gnomAD v4 |
1 | g.161043427A>G | CA2648729388 | USF1 | c.-85-67T>C (n.-85-67T>C) n.52-67T>C n.56-67T>C n.83-67T>C c.-277-67T>C (n.-277-67T>C) c.-231-67T>C (n.-231-67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043428G>T | CA2648729389 | USF1 | c.-85-68C>A (n.-85-68C>A) n.52-68C>A n.56-68C>A n.83-68C>A c.-277-68C>A (n.-277-68C>A) c.-231-68C>A (n.-231-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043429G>A | CA2648729390 | USF1 | c.-85-69C>T (n.-85-69C>T) n.52-69C>T n.56-69C>T n.83-69C>T c.-277-69C>T (n.-277-69C>T) c.-231-69C>T (n.-231-69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043429G>C | CA2648729391 | USF1 | c.-85-69C>G (n.-85-69C>G) n.52-69C>G n.56-69C>G n.83-69C>G c.-277-69C>G (n.-277-69C>G) c.-231-69C>G (n.-231-69C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043429G>T | CA2648729392 | USF1 | c.-85-69C>A (n.-85-69C>A) n.52-69C>A n.56-69C>A n.83-69C>A c.-277-69C>A (n.-277-69C>A) c.-231-69C>A (n.-231-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043431T>G | CA2648729393 | USF1 | c.-85-71A>C (n.-85-71A>C) n.52-71A>C n.56-71A>C n.83-71A>C c.-277-71A>C (n.-277-71A>C) c.-231-71A>C (n.-231-71A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043433C>A | CA2648729394 | USF1 | c.-85-73G>T (n.-85-73G>T) n.52-73G>T n.56-73G>T n.83-73G>T c.-277-73G>T (n.-277-73G>T) c.-231-73G>T (n.-231-73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043434A= | CA1202576377 | USF1 | c.-85-74T= (n.-85-74T=) n.52-74T= n.56-74T= n.83-74T= c.-277-74T= (n.-277-74T=) c.-231-74T= (n.-231-74T=) | |
1 | g.161043434A>G | CA1008393111 | USF1 | c.-85-74T>C (n.-85-74T>C) n.52-74T>C n.56-74T>C n.83-74T>C c.-277-74T>C (n.-277-74T>C) c.-231-74T>C (n.-231-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043436G>C | CA890170373 | USF1 | c.-85-76C>G (n.-85-76C>G) n.52-76C>G n.56-76C>G n.83-76C>G c.-277-76C>G (n.-277-76C>G) c.-231-76C>G (n.-231-76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043436G= | CA1202576378 | USF1 | c.-85-76C= (n.-85-76C=) n.52-76C= n.56-76C= n.83-76C= c.-277-76C= (n.-277-76C=) c.-231-76C= (n.-231-76C=) | |
1 | g.161043436G>T | CA2550758359 | USF1 | c.-85-76C>A (n.-85-76C>A) n.52-76C>A n.56-76C>A n.83-76C>A c.-277-76C>A (n.-277-76C>A) c.-231-76C>A (n.-231-76C>A) | |
1 | g.161043439C>A | CA2648729395 | USF1 | c.-85-79G>T (n.-85-79G>T) n.52-79G>T n.56-79G>T n.83-79G>T c.-277-79G>T (n.-277-79G>T) c.-231-79G>T (n.-231-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043439C>T | CA2648729396 | USF1 | c.-85-79G>A (n.-85-79G>A) n.52-79G>A n.56-79G>A n.83-79G>A c.-277-79G>A (n.-277-79G>A) c.-231-79G>A (n.-231-79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043441C>G | CA2648729397 | USF1 | c.-85-81G>C (n.-85-81G>C) n.52-81G>C n.56-81G>C n.83-81G>C c.-277-81G>C (n.-277-81G>C) c.-231-81G>C (n.-231-81G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043442A= | CA1202576379 | USF1 | c.-85-82T= (n.-85-82T=) n.52-82T= n.56-82T= n.83-82T= c.-277-82T= (n.-277-82T=) c.-231-82T= (n.-231-82T=) | |
1 | g.161043442A>G | CA1202576380 | USF1 | c.-85-82T>C (n.-85-82T>C) n.52-82T>C n.56-82T>C n.83-82T>C c.-277-82T>C (n.-277-82T>C) c.-231-82T>C (n.-231-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043443T>A | CA890170375 | USF1 | c.-85-83A>T (n.-85-83A>T) n.52-83A>T n.56-83A>T n.83-83A>T c.-277-83A>T (n.-277-83A>T) c.-231-83A>T (n.-231-83A>T) | dbSNP |
1 | g.161043443T>C | CA890170376 | USF1 | c.-85-83A>G (n.-85-83A>G) n.52-83A>G n.56-83A>G n.83-83A>G c.-277-83A>G (n.-277-83A>G) c.-231-83A>G (n.-231-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043443T= | CA1202576381 | USF1 | c.-85-83A= (n.-85-83A=) n.52-83A= n.56-83A= n.83-83A= c.-277-83A= (n.-277-83A=) c.-231-83A= (n.-231-83A=) | |
1 | g.161043444A= | CA1202576382 | USF1 | c.-85-84T= (n.-85-84T=) n.52-84T= n.56-84T= n.83-84T= c.-277-84T= (n.-277-84T=) c.-231-84T= (n.-231-84T=) | |
1 | g.161043444A>G | CA2648729398 | USF1 | c.-85-84T>C (n.-85-84T>C) n.52-84T>C n.56-84T>C n.83-84T>C c.-277-84T>C (n.-277-84T>C) c.-231-84T>C (n.-231-84T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043444A>T | CA890170379 | USF1 | c.-85-84T>A (n.-85-84T>A) n.52-84T>A n.56-84T>A n.83-84T>A c.-277-84T>A (n.-277-84T>A) c.-231-84T>A (n.-231-84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043445G>T | CA2648729399 | USF1 | c.-85-85C>A (n.-85-85C>A) n.52-85C>A n.56-85C>A n.83-85C>A c.-277-85C>A (n.-277-85C>A) c.-231-85C>A (n.-231-85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043446C>A | CA2648729400 | USF1 | c.-85-86G>T (n.-85-86G>T) n.52-86G>T n.56-86G>T n.83-86G>T c.-277-86G>T (n.-277-86G>T) c.-231-86G>T (n.-231-86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043446C>G | CA2531389886 | USF1 | c.-85-86G>C (n.-85-86G>C) n.52-86G>C n.56-86G>C n.83-86G>C c.-277-86G>C (n.-277-86G>C) c.-231-86G>C (n.-231-86G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043446C>T | CA2648729401 | USF1 | c.-85-86G>A (n.-85-86G>A) n.52-86G>A n.56-86G>A n.83-86G>A c.-277-86G>A (n.-277-86G>A) c.-231-86G>A (n.-231-86G>A) | gnomAD v4 |