Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161043263C=CA1202576310USF1c.8+5G= (n.8+5G=)
n.144+5G=
n.148+5G=
n.175+5G=
c.-180G= (n.-180G=)
c.-139+5G= (n.-139+5G=)
1g.161043263C>GCA1202576309USF1c.8+5G>C (n.8+5G>C)
n.144+5G>C
n.148+5G>C
n.175+5G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-139+5G>C (n.-139+5G>C)
 dbSNP
1g.161043266A>CCA343316506USF1c.8+2T>G (n.8+2T>G)
n.144+2T>G
n.148+2T>G
n.175+2T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.-139+2T>G (n.-139+2T>G)
1g.161043266A>GCA343316508USF1c.8+2T>C (n.8+2T>C)
n.144+2T>C
n.148+2T>C
n.175+2T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-139+2T>C (n.-139+2T>C)
1g.161043266A>TCA343316514USF1c.8+2T>A (n.8+2T>A)
n.144+2T>A
n.148+2T>A
n.175+2T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-139+2T>A (n.-139+2T>A)
1g.161043267C>ACA343316516USF1c.8+1G>T (n.8+1G>T)
n.144+1G>T
n.148+1G>T
n.175+1G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-139+1G>T (n.-139+1G>T)
1g.161043267C=CA1202576311USF1c.8+1G= (n.8+1G=)
n.144+1G=
n.148+1G=
n.175+1G=
c.-184G= (n.-184G=)
c.-139+1G= (n.-139+1G=)
1g.161043267C>GCA343316518USF1c.8+1G>C (n.8+1G>C)
n.144+1G>C
n.148+1G>C
n.175+1G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.-139+1G>C (n.-139+1G>C)
1g.161043267C>TCA1203887USF1c.8+1G>A (n.8+1G>A)
n.144+1G>A
n.148+1G>A
n.175+1G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-139+1G>A (n.-139+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161043268C>ACA343316521USF1c.8G>T (p.Gly3Val)
n.144G>T
n.148G>T
n.175G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
1g.161043268C=CA1202576312USF1c.8G= (p.Gly3=)
n.144G=
n.148G=
n.175G=
c.-185G= (n.-185G=)
c.-139G= (n.-139G=)
1g.161043268C>GCA343316523USF1c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.144G>C
n.148G>C
n.175G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043268C>TCA343316524USF1c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.144G>A
n.148G>A
n.175G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
1g.161043269C>ACA343316525USF1c.7G>T (p.Gly3Trp)
n.143G>T
n.147G>T
n.174G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
1g.161043269C>GCA343316526USF1c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.143G>C
n.147G>C
n.174G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
 gnomAD v4
1g.161043269C>TCA343316528USF1c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.143G>A
n.147G>A
n.174G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
1g.161043270C>ACA343316532USF1c.6G>T (p.Lys2Asn)
n.142G>T
n.146G>T
n.173G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
1g.161043270C>GCA343316530USF1c.6G>C (p.Lys2Asn)
n.142G>C
n.146G>C
n.173G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
1g.161043270C>TCA421396971USF1c.6G>A (p.Lys2=)
n.142G>A
n.146G>A
n.173G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
 gnomAD v4
1g.161043271T>ACA343316534USF1c.5A>T (p.Lys2Met)
n.141A>T
n.145A>T
n.172A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
1g.161043271T>CCA343316536USF1c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.141A>G
n.145A>G
n.172A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
1g.161043271T>GCA343316538USF1c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.141A>C
n.145A>C
n.172A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
1g.161043272T>ACA343316541USF1c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.140A>T
n.144A>T
n.171A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
1g.161043272T>CCA343316543USF1c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.140A>G
n.144A>G
n.171A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
1g.161043272T>GCA343316545USF1c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.140A>C
n.144A>C
n.171A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
1g.161043273C>ACA343316546USF1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.139G>T
n.143G>T
n.170G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
1g.161043273C>GCA343316548USF1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.139G>C
n.143G>C
n.170G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
1g.161043273C>TCA343316550USF1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.139G>A
n.143G>A
n.170G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
 gnomAD v4
1g.161043274A=CA1202576313USF1c.2T= (p.Met1=)
n.138T=
n.142T=
n.169T=
c.-191T= (n.-191T=)
c.-145T= (n.-145T=)
1g.161043274A>CCA31630932USF1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.138T>G
n.142T>G
n.169T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161043274A>GCA343316552USF1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.138T>C
n.142T>C
n.169T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
 gnomAD v4
1g.161043274A>TCA343316554USF1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.138T>A
n.142T>A
n.169T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
1g.161043275T>ACA343316560USF1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.137A>T
n.141A>T
n.168A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
1g.161043275T>CCA343316558USF1c.1A>G (p.Met1Val)
n.137A>G
n.141A>G
n.168A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
 gnomAD v4
1g.161043275T>GCA343316556USF1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.137A>C
n.141A>C
n.168A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
1g.161043276C>ACA2648729329USF1c.-1G>T (n.-1G>T)
n.136G>T
n.140G>T
n.167G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
 gnomAD v4
1g.161043276C=CA1148289660USF1c.-1G= (n.-1G=)
n.136G=
n.140G=
n.167G=
c.-193G= (n.-193G=)
c.-147G= (n.-147G=)
1g.161043276C>GCA1203888USF1c.-1G>C (n.-1G>C)
n.136G>C
n.140G>C
n.167G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043280C=CA1202576314USF1c.-5G= (n.-5G=)
n.132G=
n.136G=
n.163G=
c.-197G= (n.-197G=)
c.-151G= (n.-151G=)
1g.161043280C>TCA1203889USF1c.-5G>A (n.-5G>A)
n.132G>A
n.136G>A
n.163G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
 dbSNP ExAC
1g.161043281T>GCA1203890USF1c.-6A>C (n.-6A>C)
n.131A>C
n.135A>C
n.162A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043281T=CA1202576315USF1c.-6A= (n.-6A=)
n.131A=
n.135A=
n.162A=
c.-198A= (n.-198A=)
c.-152A= (n.-152A=)
1g.161043282G>ACA421396978USF1c.-7C>T (n.-7C>T)
n.130C>T
n.134C>T
n.161C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043282G=CA1202576316USF1c.-7C= (n.-7C=)
n.130C=
n.134C=
n.161C=
c.-199C= (n.-199C=)
c.-153C= (n.-153C=)
1g.161043283T>ACA421396979USF1c.-8A>T (n.-8A>T)
n.129A>T
n.133A>T
n.160A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043283T=CA1202576317USF1c.-8A= (n.-8A=)
n.129A=
n.133A=
n.160A=
c.-200A= (n.-200A=)
c.-154A= (n.-154A=)
1g.161043285_161043286delinsAGCA1202576318USF1c.-11_-10delinsCT (n.-11_-10delinsCT)
n.126_127delinsCT
n.130_131delinsCT
n.157_158delinsCT
c.-203_-202delinsCT (n.-203_-202delinsCT)
c.-157_-156delinsCT (n.-157_-156delinsCT)
1g.161043286G>ACA526855606USF1c.-11C>T (n.-11C>T)
n.126C>T
n.130C>T
n.157C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161043286G>CCA1203891USF1c.-11C>G (n.-11C>G)
n.126C>G
n.130C>G
n.157C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043286G=CA1148414668USF1c.-11C= (n.-11C=)
n.126C=
n.130C=
n.157C=
c.-203C= (n.-203C=)
c.-157C= (n.-157C=)
1g.161043286G>TCA1202576319USF1c.-11C>A (n.-11C>A)
n.126C>A
n.130C>A
n.157C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161043290delCA1202576320USF1c.-11del (n.-11del)
n.126del
n.130del
n.157del
c.-203del (n.-203del)
c.-157del (n.-157del)
 dbSNP
1g.161043287G>ACA2574077150USF1c.-12C>T (n.-12C>T)
n.125C>T
n.129C>T
n.156C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
1g.161043288G>ACA2648729330USF1c.-13C>T (n.-13C>T)
n.124C>T
n.128C>T
n.155C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
 gnomAD v4
1g.161043290G>ACA1203892USF1c.-15C>T (n.-15C>T)
n.122C>T
n.126C>T
n.153C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043290G>CCA526855607USF1c.-15C>G (n.-15C>G)
n.122C>G
n.126C>G
n.153C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161043290G=CA1146876829USF1c.-15C= (n.-15C=)
n.122C=
n.126C=
n.153C=
c.-207C= (n.-207C=)
c.-161C= (n.-161C=)
1g.161043293C=CA1202576321USF1c.-18G= (n.-18G=)
n.119G=
n.123G=
n.150G=
c.-210G= (n.-210G=)
c.-164G= (n.-164G=)
1g.161043293C>TCA1203893USF1c.-18G>A (n.-18G>A)
n.119G>A
n.123G>A
n.150G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043296C>ACA526855608USF1c.-21G>T (n.-21G>T)
n.116G>T
n.120G>T
n.147G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.161043296C=CA1202576322USF1c.-21G= (n.-21G=)
n.116G=
n.120G=
n.147G=
c.-213G= (n.-213G=)
c.-167G= (n.-167G=)
1g.161043297C=CA1202576323USF1c.-22G= (n.-22G=)
n.115G=
n.119G=
n.146G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.-168G= (n.-168G=)
1g.161043297C>GCA1203895USF1c.-22G>C (n.-22G>C)
n.115G>C
n.119G>C
n.146G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161043297C>TCA1203894USF1c.-22G>A (n.-22G>A)
n.115G>A
n.119G>A
n.146G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043298G>ACA1203896USF1c.-23C>T (n.-23C>T)
n.114C>T
n.118C>T
n.145C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043298G=CA1202576324USF1c.-23C= (n.-23C=)
n.114C=
n.118C=
n.145C=
c.-215C= (n.-215C=)
c.-169C= (n.-169C=)
1g.161043300G>ACA31630994USF1c.-25C>T (n.-25C>T)
n.112C>T
n.116C>T
n.143C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
 dbSNP
1g.161043300G=CA1202576325USF1c.-25C= (n.-25C=)
n.112C=
n.116C=
n.143C=
c.-217C= (n.-217C=)
c.-171C= (n.-171C=)
1g.161043301G>ACA1202576327USF1c.-26C>T (n.-26C>T)
n.111C>T
n.115C>T
n.142C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161043301G=CA1202576326USF1c.-26C= (n.-26C=)
n.111C=
n.115C=
n.142C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.-172C= (n.-172C=)
1g.161043301G>TCA2648729331USF1c.-26C>A (n.-26C>A)
n.111C>A
n.115C>A
n.142C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
 gnomAD v4
1g.161043303_161043304delinsACCA1202576328USF1c.-29_-28delinsGT (n.-29_-28delinsGT)
n.108_109delinsGT
n.112_113delinsGT
n.139_140delinsGT
c.-221_-220delinsGT (n.-221_-220delinsGT)
c.-175_-174delinsGT (n.-175_-174delinsGT)
1g.161043304delCA1202576329USF1c.-29del (n.-29del)
n.108del
n.112del
n.139del
c.-221del (n.-221del)
c.-175del (n.-175del)
 dbSNP
1g.161043304C>TCA2648729332USF1c.-29G>A (n.-29G>A)
n.108G>A
n.112G>A
n.139G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
 gnomAD v4
1g.161043305_161043306delinsTGCA1202576330USF1c.-31_-30delinsCA (n.-31_-30delinsCA)
n.106_107delinsCA
n.110_111delinsCA
n.137_138delinsCA
c.-223_-222delinsCA (n.-223_-222delinsCA)
c.-177_-176delinsCA (n.-177_-176delinsCA)
1g.161043306G>ACA2648729333USF1c.-31C>T (n.-31C>T)
n.106C>T
n.110C>T
n.137C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
 gnomAD v4
1g.161043306G>CCA31631017USF1c.-31C>G (n.-31C>G)
n.106C>G
n.110C>G
n.137C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161043306G=CA1202576331USF1c.-31C= (n.-31C=)
n.106C=
n.110C=
n.137C=
c.-223C= (n.-223C=)
c.-177C= (n.-177C=)
1g.161043307delCA1203897USF1c.-31del (n.-31del)
n.106del
n.110del
n.137del
c.-223del (n.-223del)
c.-177del (n.-177del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043307G>ACA2574077151USF1c.-32C>T (n.-32C>T)
n.105C>T
n.109C>T
n.136C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
1g.161043307G>CCA2648729334USF1c.-32C>G (n.-32C>G)
n.105C>G
n.109C>G
n.136C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
 gnomAD v4
1g.161043316delCA646263836USF1c.-36del (n.-36del)
n.101del
n.105del
n.132del
c.-228del (n.-228del)
c.-182del (n.-182del)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.161043313T>CCA2515580692USF1c.-38A>G (n.-38A>G)
n.99A>G
n.103A>G
n.130A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
1g.161043315T>ACA526855609USF1c.-40A>T (n.-40A>T)
n.97A>T
n.101A>T
n.128A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.161043315T>CCA913335535USF1c.-40A>G (n.-40A>G)
n.97A>G
n.101A>G
n.128A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043315T=CA1202576332USF1c.-40A= (n.-40A=)
n.97A=
n.101A=
n.128A=
c.-232A= (n.-232A=)
c.-186A= (n.-186A=)
1g.161043317G>TCA2648729335USF1c.-42C>A (n.-42C>A)
n.95C>A
n.99C>A
n.126C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
 gnomAD v4
1g.161043317_161043321delCA1008393066USF1c.-46_-42del (n.-46_-42del)
n.91_95del
n.95_99del
n.122_126del
c.-238_-234del (n.-238_-234del)
c.-192_-188del (n.-192_-188del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043318G>CCA1203898USF1c.-43C>G (n.-43C>G)
n.94C>G
n.98C>G
n.125C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043318G=CA1143928577USF1c.-43C= (n.-43C=)
n.94C=
n.98C=
n.125C=
c.-235C= (n.-235C=)
c.-189C= (n.-189C=)
1g.161043319A>GCA2574077152USF1c.-44T>C (n.-44T>C)
n.93T>C
n.97T>C
n.124T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
1g.161043320G>ACA2518013610USF1c.-45C>T (n.-45C>T)
n.92C>T
n.96C>T
n.123C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
 gnomAD v4
1g.161043321G>ACA2648729336USF1c.-46C>T (n.-46C>T)
n.91C>T
n.95C>T
n.122C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
 gnomAD v4
1g.161043322T>ACA1203899USF1c.-47A>T (n.-47A>T)
n.90A>T
n.94A>T
n.121A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043322T=CA1142917777USF1c.-47A= (n.-47A=)
n.90A=
n.94A=
n.121A=
c.-239A= (n.-239A=)
c.-193A= (n.-193A=)
1g.161043322_161043323insTTTTTCA1008393072USF1c.-47_-46insAAAAA (n.-47_-46insAAAAA)
n.90_91insAAAAA
n.94_95insAAAAA
n.121_122insAAAAA
c.-239_-238insAAAAA (n.-239_-238insAAAAA)
c.-193_-192insAAAAA (n.-193_-192insAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043323C>TCA1008393074USF1c.-48G>A (n.-48G>A)
n.89G>A
n.93G>A
n.120G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043325T>CCA1202576333USF1c.-50A>G (n.-50A>G)
n.87A>G
n.91A>G
n.118A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161043325T=CA1202576334USF1c.-50A= (n.-50A=)
n.87A=
n.91A=
n.118A=
c.-242A= (n.-242A=)
c.-196A= (n.-196A=)
1g.161043326T>CCA2561219829USF1c.-51A>G (n.-51A>G)
n.86A>G
n.90A>G
n.117A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
1g.161043327G=CA1202576335USF1c.-52C= (n.-52C=)
n.85C=
n.89C=
n.116C=
c.-244C= (n.-244C=)
c.-198C= (n.-198C=)
1g.161043327G>TCA526855610USF1c.-52C>A (n.-52C>A)
n.85C>A
n.89C>A
n.116C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161043331C>ACA2580584352USF1c.-56G>T (n.-56G>T)
n.81G>T
n.85G>T
n.112G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
 gnomAD v4
1g.161043331C=CA1139943837USF1c.-56G= (n.-56G=)
n.81G=
n.85G=
n.112G=
c.-248G= (n.-248G=)
c.-202G= (n.-202G=)
1g.161043331C>GCA2580584353USF1c.-56G>C (n.-56G>C)
n.81G>C
n.85G>C
n.112G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
1g.161043331C>TCA10689051USF1c.-56G>A (n.-56G>A)
n.81G>A
n.85G>A
n.112G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043332delCA2648729337USF1c.-57del (n.-57del)
n.80del
n.84del
n.111del
c.-249del (n.-249del)
c.-203del (n.-203del)
 gnomAD v4
1g.161043332T>ACA1202576337USF1c.-57A>T (n.-57A>T)
n.80A>T
n.84A>T
n.111A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161043332T=CA1202576336USF1c.-57A= (n.-57A=)
n.80A=
n.84A=
n.111A=
c.-249A= (n.-249A=)
c.-203A= (n.-203A=)
1g.161043334C=CA1202576338USF1c.-59G= (n.-59G=)
n.78G=
n.82G=
n.109G=
c.-251G= (n.-251G=)
c.-205G= (n.-205G=)
1g.161043334C>TCA1008393077USF1c.-59G>A (n.-59G>A)
n.78G>A
n.82G>A
n.109G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043335T>CCA2574077153USF1c.-60A>G (n.-60A>G)
n.77A>G
n.81A>G
n.108A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
 gnomAD v4
1g.161043336G>CCA1202576340USF1c.-61C>G (n.-61C>G)
n.76C>G
n.80C>G
n.107C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
 dbSNP
1g.161043336G=CA1202576339USF1c.-61C= (n.-61C=)
n.76C=
n.80C=
n.107C=
c.-253C= (n.-253C=)
c.-207C= (n.-207C=)
1g.161043337A>CCA2535289554USF1c.-62T>G (n.-62T>G)
n.75T>G
n.79T>G
n.106T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
1g.161043338T>CCA1008393078USF1c.-63A>G (n.-63A>G)
n.74A>G
n.78A>G
n.105A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043338T=CA1202576341USF1c.-63A= (n.-63A=)
n.74A=
n.78A=
n.105A=
c.-255A= (n.-255A=)
c.-209A= (n.-209A=)
1g.161043339T>GCA2648729338USF1c.-64A>C (n.-64A>C)
n.73A>C
n.77A>C
n.104A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
 gnomAD v4
1g.161043340C>TCA2648729339USF1c.-65G>A (n.-65G>A)
n.72G>A
n.76G>A
n.103G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
 gnomAD v4
1g.161043342C=CA1202576342USF1c.-67G= (n.-67G=)
n.70G=
n.74G=
n.101G=
c.-259G= (n.-259G=)
c.-213G= (n.-213G=)
1g.161043342C>TCA1008393080USF1c.-67G>A (n.-67G>A)
n.70G>A
n.74G>A
n.101G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043343A=CA1202576343USF1c.-68T= (n.-68T=)
n.69T=
n.73T=
n.100T=
c.-260T= (n.-260T=)
c.-214T= (n.-214T=)
1g.161043343A>TCA1008393083USF1c.-68T>A (n.-68T>A)
n.69T>A
n.73T>A
n.100T>A
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043344G>ACA2648729340USF1c.-69C>T (n.-69C>T)
n.68C>T
n.72C>T
n.99C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
 gnomAD v4
1g.161043344G>TCA2648729341USF1c.-69C>A (n.-69C>A)
n.68C>A
n.72C>A
n.99C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
 gnomAD v4
1g.161043345G>ACA2574077154USF1c.-70C>T (n.-70C>T)
n.67C>T
n.71C>T
n.98C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
1g.161043345G>TCA2527612880USF1c.-70C>A (n.-70C>A)
n.67C>A
n.71C>A
n.98C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
 gnomAD v4
1g.161043346C>ACA2648729342USF1c.-71G>T (n.-71G>T)
n.66G>T
n.70G>T
n.97G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
 gnomAD v4
1g.161043346C=CA1202576344USF1c.-71G= (n.-71G=)
n.66G=
n.70G=
n.97G=
c.-263G= (n.-263G=)
c.-217G= (n.-217G=)
1g.161043346C>TCA1008393084USF1c.-71G>A (n.-71G>A)
n.66G>A
n.70G>A
n.97G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043349G>ACA1202576346USF1c.-74C>T (n.-74C>T)
n.63C>T
n.67C>T
n.94C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161043349G=CA1202576345USF1c.-74C= (n.-74C=)
n.63C=
n.67C=
n.94C=
c.-266C= (n.-266C=)
c.-220C= (n.-220C=)
1g.161043349G>TCA2648729343USF1c.-74C>A (n.-74C>A)
n.63C>A
n.67C>A
n.94C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
 gnomAD v4
1g.161043350A=CA1202576347USF1c.-75T= (n.-75T=)
n.62T=
n.66T=
n.93T=
c.-267T= (n.-267T=)
c.-221T= (n.-221T=)
1g.161043350A>CCA890170347USF1c.-75T>G (n.-75T>G)
n.62T>G
n.66T>G
n.93T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043351G>ACA1008393086USF1c.-76C>T (n.-76C>T)
n.61C>T
n.65C>T
n.92C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043351G=CA1202576348USF1c.-76C= (n.-76C=)
n.61C=
n.65C=
n.92C=
c.-268C= (n.-268C=)
c.-222C= (n.-222C=)
1g.161043352T>CCA2648729344USF1c.-77A>G (n.-77A>G)
n.60A>G
n.64A>G
n.91A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
 gnomAD v4
1g.161043352T>GCA1202576350USF1c.-77A>C (n.-77A>C)
n.60A>C
n.64A>C
n.91A>C
c.-269A>C (n.-269A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161043352T=CA1202576349USF1c.-77A= (n.-77A=)
n.60A=
n.64A=
n.91A=
c.-269A= (n.-269A=)
c.-223A= (n.-223A=)
1g.161043353G>ACA2605185349USF1c.-78C>T (n.-78C>T)
n.59C>T
n.63C>T
n.90C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043353G>TCA2648729345USF1c.-78C>A (n.-78C>A)
n.59C>A
n.63C>A
n.90C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
 gnomAD v4
1g.161043354C>ACA2648729346USF1c.-79G>T (n.-79G>T)
n.58G>T
n.62G>T
n.89G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
 gnomAD v4
1g.161043355T>CCA1202576352USF1c.-80A>G (n.-80A>G)
n.57A>G
n.61A>G
n.88A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
 dbSNP
1g.161043355T=CA1202576351USF1c.-80A= (n.-80A=)
n.57A=
n.61A=
n.88A=
c.-272A= (n.-272A=)
c.-226A= (n.-226A=)
1g.161043356A>CCA2648729347USF1c.-81T>G (n.-81T>G)
n.56T>G
n.60T>G
n.87T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.-227T>G (n.-227T>G)
 gnomAD v4
1g.161043356A>GCA2648729348USF1c.-81T>C (n.-81T>C)
n.56T>C
n.60T>C
n.87T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
 gnomAD v4
1g.161043359T>GCA2648729349USF1c.-84A>C (n.-84A>C)
n.53A>C
n.57A>C
n.84A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
 gnomAD v4
1g.161043360C>ACA2648729350USF1c.-85G>T (n.-85G>T)
n.52G>T
n.56G>T
n.83G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
 gnomAD v4
1g.161043360C>TCA2648729351USF1c.-85G>A (n.-85G>A)
n.52G>A
n.56G>A
n.83G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
 gnomAD v4
1g.161043361C=CA1202576353USF1c.-85-1G= (n.-85-1G=)
n.52-1G=
n.56-1G=
n.83-1G=
c.-277-1G= (n.-277-1G=)
c.-231-1G= (n.-231-1G=)
1g.161043361C>TCA1202576354USF1c.-85-1G>A (n.-85-1G>A)
n.52-1G>A
n.56-1G>A
n.83-1G>A
c.-277-1G>A (n.-277-1G>A)
c.-231-1G>A (n.-231-1G>A)
 dbSNP
1g.161043362T>GCA31631044USF1c.-85-2A>C (n.-85-2A>C)
n.52-2A>C
n.56-2A>C
n.83-2A>C
c.-277-2A>C (n.-277-2A>C)
c.-231-2A>C (n.-231-2A>C)
 dbSNP
1g.161043362T=CA1141277386USF1c.-85-2A= (n.-85-2A=)
n.52-2A=
n.56-2A=
n.83-2A=
c.-277-2A= (n.-277-2A=)
c.-231-2A= (n.-231-2A=)
1g.161043363G>TCA2648729352USF1c.-85-3C>A (n.-85-3C>A)
n.52-3C>A
n.56-3C>A
n.83-3C>A
c.-277-3C>A (n.-277-3C>A)
c.-231-3C>A (n.-231-3C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched