Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161043246A>G | CA2574077148 | USF1 | c.8+22T>C (n.8+22T>C) n.144+22T>C n.148+22T>C n.175+22T>C c.-170+7T>C (n.-170+7T>C) c.-139+22T>C (n.-139+22T>C) | |
1 | g.161043247C= | CA1202576303 | USF1 | c.8+21G= (n.8+21G=) n.144+21G= n.148+21G= n.175+21G= c.-170+6G= (n.-170+6G=) c.-139+21G= (n.-139+21G=) | |
1 | g.161043247C>T | CA1203885 | USF1 | c.8+21G>A (n.8+21G>A) n.144+21G>A n.148+21G>A n.175+21G>A c.-170+6G>A (n.-170+6G>A) c.-139+21G>A (n.-139+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161043248C>T | CA646263835 | USF1 | c.8+20G>A (n.8+20G>A) n.144+20G>A n.148+20G>A n.175+20G>A c.-170+5G>A (n.-170+5G>A) c.-139+20G>A (n.-139+20G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.161043249C= | CA1202576304 | USF1 | c.8+19G= (n.8+19G=) n.144+19G= n.148+19G= n.175+19G= c.-170+4G= (n.-170+4G=) c.-139+19G= (n.-139+19G=) | |
1 | g.161043249C>T | CA526855603 | USF1 | c.8+19G>A (n.8+19G>A) n.144+19G>A n.148+19G>A n.175+19G>A c.-170+4G>A (n.-170+4G>A) c.-139+19G>A (n.-139+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043250T>C | CA1202576306 | USF1 | c.8+18A>G (n.8+18A>G) n.144+18A>G n.148+18A>G n.175+18A>G c.-170+3A>G (n.-170+3A>G) c.-139+18A>G (n.-139+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043250T= | CA1202576305 | USF1 | c.8+18A= (n.8+18A=) n.144+18A= n.148+18A= n.175+18A= c.-170+3A= (n.-170+3A=) c.-139+18A= (n.-139+18A=) | |
1 | g.161043251A= | CA1202576307 | USF1 | c.8+17T= (n.8+17T=) n.144+17T= n.148+17T= n.175+17T= c.-170+2T= (n.-170+2T=) c.-139+17T= (n.-139+17T=) | |
1 | g.161043251A>G | CA526855604 | USF1 | c.8+17T>C (n.8+17T>C) n.144+17T>C n.148+17T>C n.175+17T>C c.-170+2T>C (n.-170+2T>C) c.-139+17T>C (n.-139+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161043252C>T | CA2574077149 | USF1 | c.8+16G>A (n.8+16G>A) n.144+16G>A n.148+16G>A n.175+16G>A c.-170+1G>A (n.-170+1G>A) c.-139+16G>A (n.-139+16G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043253dup | CA526855605 | USF1 | c.8+16dup (n.8+16dup) n.144+16dup n.148+16dup n.175+16dup c.-170+1dup c.-139+16dup (n.-139+16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161043253C>G | CA2648729326 | USF1 | c.8+15G>C (n.8+15G>C) n.144+15G>C n.148+15G>C n.175+15G>C c.-170G>C (n.-170G>C) c.-139+15G>C (n.-139+15G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043253C>T | CA2648729327 | USF1 | c.8+15G>A (n.8+15G>A) n.144+15G>A n.148+15G>A n.175+15G>A c.-170G>A (n.-170G>A) c.-139+15G>A (n.-139+15G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043254T>A | CA2648729328 | USF1 | c.8+14A>T (n.8+14A>T) n.144+14A>T n.148+14A>T n.175+14A>T c.-171A>T (n.-171A>T) c.-139+14A>T (n.-139+14A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043259T>C | CA1203886 | USF1 | c.8+9A>G (n.8+9A>G) n.144+9A>G n.148+9A>G n.175+9A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.-139+9A>G (n.-139+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161043259T= | CA1202576308 | USF1 | c.8+9A= (n.8+9A=) n.144+9A= n.148+9A= n.175+9A= c.-176A= (n.-176A=) c.-139+9A= (n.-139+9A=) | |
1 | g.161043263C= | CA1202576310 | USF1 | c.8+5G= (n.8+5G=) n.144+5G= n.148+5G= n.175+5G= c.-180G= (n.-180G=) c.-139+5G= (n.-139+5G=) | |
1 | g.161043263C>G | CA1202576309 | USF1 | c.8+5G>C (n.8+5G>C) n.144+5G>C n.148+5G>C n.175+5G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.-139+5G>C (n.-139+5G>C) | dbSNP |
1 | g.161043266A>C | CA343316506 | USF1 | c.8+2T>G (n.8+2T>G) n.144+2T>G n.148+2T>G n.175+2T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.-139+2T>G (n.-139+2T>G) | |
1 | g.161043266A>G | CA343316508 | USF1 | c.8+2T>C (n.8+2T>C) n.144+2T>C n.148+2T>C n.175+2T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.-139+2T>C (n.-139+2T>C) | |
1 | g.161043266A>T | CA343316514 | USF1 | c.8+2T>A (n.8+2T>A) n.144+2T>A n.148+2T>A n.175+2T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.-139+2T>A (n.-139+2T>A) | |
1 | g.161043267C>A | CA343316516 | USF1 | c.8+1G>T (n.8+1G>T) n.144+1G>T n.148+1G>T n.175+1G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.-139+1G>T (n.-139+1G>T) | |
1 | g.161043267C= | CA1202576311 | USF1 | c.8+1G= (n.8+1G=) n.144+1G= n.148+1G= n.175+1G= c.-184G= (n.-184G=) c.-139+1G= (n.-139+1G=) | |
1 | g.161043267C>G | CA343316518 | USF1 | c.8+1G>C (n.8+1G>C) n.144+1G>C n.148+1G>C n.175+1G>C c.-184G>C (n.-184G>C) c.-139+1G>C (n.-139+1G>C) | |
1 | g.161043267C>T | CA1203887 | USF1 | c.8+1G>A (n.8+1G>A) n.144+1G>A n.148+1G>A n.175+1G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.-139+1G>A (n.-139+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.161043268C>A | CA343316521 | USF1 | c.8G>T (p.Gly3Val) n.144G>T n.148G>T n.175G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) | |
1 | g.161043268C= | CA1202576312 | USF1 | c.8G= (p.Gly3=) n.144G= n.148G= n.175G= c.-185G= (n.-185G=) c.-139G= (n.-139G=) | |
1 | g.161043268C>G | CA343316523 | USF1 | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.144G>C n.148G>C n.175G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043268C>T | CA343316524 | USF1 | c.8G>A (p.Gly3Glu) n.144G>A n.148G>A n.175G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) | |
1 | g.161043269C>A | CA343316525 | USF1 | c.7G>T (p.Gly3Trp) n.143G>T n.147G>T n.174G>T c.-186G>T (n.-186G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) | |
1 | g.161043269C>G | CA343316526 | USF1 | c.7G>C (p.Gly3Arg) n.143G>C n.147G>C n.174G>C c.-186G>C (n.-186G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043269C>T | CA343316528 | USF1 | c.7G>A (p.Gly3Arg) n.143G>A n.147G>A n.174G>A c.-186G>A (n.-186G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) | |
1 | g.161043270C>A | CA343316532 | USF1 | c.6G>T (p.Lys2Asn) n.142G>T n.146G>T n.173G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) | |
1 | g.161043270C>G | CA343316530 | USF1 | c.6G>C (p.Lys2Asn) n.142G>C n.146G>C n.173G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) | |
1 | g.161043270C>T | CA421396971 | USF1 | c.6G>A (p.Lys2=) n.142G>A n.146G>A n.173G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043271T>A | CA343316534 | USF1 | c.5A>T (p.Lys2Met) n.141A>T n.145A>T n.172A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) | |
1 | g.161043271T>C | CA343316536 | USF1 | c.5A>G (p.Lys2Arg) n.141A>G n.145A>G n.172A>G c.-188A>G (n.-188A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) | |
1 | g.161043271T>G | CA343316538 | USF1 | c.5A>C (p.Lys2Thr) n.141A>C n.145A>C n.172A>C c.-188A>C (n.-188A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) | |
1 | g.161043272T>A | CA343316541 | USF1 | c.4A>T (p.Lys2Ter) n.140A>T n.144A>T n.171A>T c.-189A>T (n.-189A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) | |
1 | g.161043272T>C | CA343316543 | USF1 | c.4A>G (p.Lys2Glu) n.140A>G n.144A>G n.171A>G c.-189A>G (n.-189A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) | |
1 | g.161043272T>G | CA343316545 | USF1 | c.4A>C (p.Lys2Gln) n.140A>C n.144A>C n.171A>C c.-189A>C (n.-189A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) | |
1 | g.161043273C>A | CA343316546 | USF1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.139G>T n.143G>T n.170G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) | |
1 | g.161043273C>G | CA343316548 | USF1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.139G>C n.143G>C n.170G>C c.-190G>C (n.-190G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) | |
1 | g.161043273C>T | CA343316550 | USF1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.139G>A n.143G>A n.170G>A c.-190G>A (n.-190G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043274A= | CA1202576313 | USF1 | c.2T= (p.Met1=) n.138T= n.142T= n.169T= c.-191T= (n.-191T=) c.-145T= (n.-145T=) | |
1 | g.161043274A>C | CA31630932 | USF1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.138T>G n.142T>G n.169T>G c.-191T>G (n.-191T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043274A>G | CA343316552 | USF1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.138T>C n.142T>C n.169T>C c.-191T>C (n.-191T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043274A>T | CA343316554 | USF1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.138T>A n.142T>A n.169T>A c.-191T>A (n.-191T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) | |
1 | g.161043275T>A | CA343316560 | USF1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.137A>T n.141A>T n.168A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) | |
1 | g.161043275T>C | CA343316558 | USF1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.137A>G n.141A>G n.168A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043275T>G | CA343316556 | USF1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.137A>C n.141A>C n.168A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
1 | g.161043276C>A | CA2648729329 | USF1 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.136G>T n.140G>T n.167G>T c.-193G>T (n.-193G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043276C= | CA1148289660 | USF1 | c.-1G= (n.-1G=) n.136G= n.140G= n.167G= c.-193G= (n.-193G=) c.-147G= (n.-147G=) | |
1 | g.161043276C>G | CA1203888 | USF1 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.136G>C n.140G>C n.167G>C c.-193G>C (n.-193G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043280C= | CA1202576314 | USF1 | c.-5G= (n.-5G=) n.132G= n.136G= n.163G= c.-197G= (n.-197G=) c.-151G= (n.-151G=) | |
1 | g.161043280C>T | CA1203889 | USF1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.132G>A n.136G>A n.163G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) | dbSNP ExAC |
1 | g.161043281T>G | CA1203890 | USF1 | c.-6A>C (n.-6A>C) n.131A>C n.135A>C n.162A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043281T= | CA1202576315 | USF1 | c.-6A= (n.-6A=) n.131A= n.135A= n.162A= c.-198A= (n.-198A=) c.-152A= (n.-152A=) | |
1 | g.161043282G>A | CA421396978 | USF1 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.130C>T n.134C>T n.161C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043282G= | CA1202576316 | USF1 | c.-7C= (n.-7C=) n.130C= n.134C= n.161C= c.-199C= (n.-199C=) c.-153C= (n.-153C=) | |
1 | g.161043283T>A | CA421396979 | USF1 | c.-8A>T (n.-8A>T) n.129A>T n.133A>T n.160A>T c.-200A>T (n.-200A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043283T= | CA1202576317 | USF1 | c.-8A= (n.-8A=) n.129A= n.133A= n.160A= c.-200A= (n.-200A=) c.-154A= (n.-154A=) | |
1 | g.161043285_161043286delinsAG | CA1202576318 | USF1 | c.-11_-10delinsCT (n.-11_-10delinsCT) n.126_127delinsCT n.130_131delinsCT n.157_158delinsCT c.-203_-202delinsCT (n.-203_-202delinsCT) c.-157_-156delinsCT (n.-157_-156delinsCT) | |
1 | g.161043286G>A | CA526855606 | USF1 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.126C>T n.130C>T n.157C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161043286G>C | CA1203891 | USF1 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.126C>G n.130C>G n.157C>G c.-203C>G (n.-203C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043286G= | CA1148414668 | USF1 | c.-11C= (n.-11C=) n.126C= n.130C= n.157C= c.-203C= (n.-203C=) c.-157C= (n.-157C=) | |
1 | g.161043286G>T | CA1202576319 | USF1 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.126C>A n.130C>A n.157C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043290del | CA1202576320 | USF1 | c.-11del (n.-11del) n.126del n.130del n.157del c.-203del (n.-203del) c.-157del (n.-157del) | dbSNP |
1 | g.161043287G>A | CA2574077150 | USF1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.125C>T n.129C>T n.156C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) | |
1 | g.161043288G>A | CA2648729330 | USF1 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.124C>T n.128C>T n.155C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043290G>A | CA1203892 | USF1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.122C>T n.126C>T n.153C>T c.-207C>T (n.-207C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043290G>C | CA526855607 | USF1 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.122C>G n.126C>G n.153C>G c.-207C>G (n.-207C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161043290G= | CA1146876829 | USF1 | c.-15C= (n.-15C=) n.122C= n.126C= n.153C= c.-207C= (n.-207C=) c.-161C= (n.-161C=) | |
1 | g.161043293C= | CA1202576321 | USF1 | c.-18G= (n.-18G=) n.119G= n.123G= n.150G= c.-210G= (n.-210G=) c.-164G= (n.-164G=) | |
1 | g.161043293C>T | CA1203893 | USF1 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.119G>A n.123G>A n.150G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043296C>A | CA526855608 | USF1 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.116G>T n.120G>T n.147G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.161043296C= | CA1202576322 | USF1 | c.-21G= (n.-21G=) n.116G= n.120G= n.147G= c.-213G= (n.-213G=) c.-167G= (n.-167G=) | |
1 | g.161043297C= | CA1202576323 | USF1 | c.-22G= (n.-22G=) n.115G= n.119G= n.146G= c.-214G= (n.-214G=) c.-168G= (n.-168G=) | |
1 | g.161043297C>G | CA1203895 | USF1 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.115G>C n.119G>C n.146G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161043297C>T | CA1203894 | USF1 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.115G>A n.119G>A n.146G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043298G>A | CA1203896 | USF1 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.114C>T n.118C>T n.145C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043298G= | CA1202576324 | USF1 | c.-23C= (n.-23C=) n.114C= n.118C= n.145C= c.-215C= (n.-215C=) c.-169C= (n.-169C=) | |
1 | g.161043300G>A | CA31630994 | USF1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.112C>T n.116C>T n.143C>T c.-217C>T (n.-217C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) | dbSNP |
1 | g.161043300G= | CA1202576325 | USF1 | c.-25C= (n.-25C=) n.112C= n.116C= n.143C= c.-217C= (n.-217C=) c.-171C= (n.-171C=) | |
1 | g.161043301G>A | CA1202576327 | USF1 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.111C>T n.115C>T n.142C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043301G= | CA1202576326 | USF1 | c.-26C= (n.-26C=) n.111C= n.115C= n.142C= c.-218C= (n.-218C=) c.-172C= (n.-172C=) | |
1 | g.161043301G>T | CA2648729331 | USF1 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.111C>A n.115C>A n.142C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043303_161043304delinsAC | CA1202576328 | USF1 | c.-29_-28delinsGT (n.-29_-28delinsGT) n.108_109delinsGT n.112_113delinsGT n.139_140delinsGT c.-221_-220delinsGT (n.-221_-220delinsGT) c.-175_-174delinsGT (n.-175_-174delinsGT) | |
1 | g.161043304del | CA1202576329 | USF1 | c.-29del (n.-29del) n.108del n.112del n.139del c.-221del (n.-221del) c.-175del (n.-175del) | dbSNP |
1 | g.161043304C>T | CA2648729332 | USF1 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.108G>A n.112G>A n.139G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043305_161043306delinsTG | CA1202576330 | USF1 | c.-31_-30delinsCA (n.-31_-30delinsCA) n.106_107delinsCA n.110_111delinsCA n.137_138delinsCA c.-223_-222delinsCA (n.-223_-222delinsCA) c.-177_-176delinsCA (n.-177_-176delinsCA) | |
1 | g.161043306G>A | CA2648729333 | USF1 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.106C>T n.110C>T n.137C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043306G>C | CA31631017 | USF1 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.106C>G n.110C>G n.137C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043306G= | CA1202576331 | USF1 | c.-31C= (n.-31C=) n.106C= n.110C= n.137C= c.-223C= (n.-223C=) c.-177C= (n.-177C=) | |
1 | g.161043307del | CA1203897 | USF1 | c.-31del (n.-31del) n.106del n.110del n.137del c.-223del (n.-223del) c.-177del (n.-177del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043307G>A | CA2574077151 | USF1 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.105C>T n.109C>T n.136C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) | |
1 | g.161043307G>C | CA2648729334 | USF1 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.105C>G n.109C>G n.136C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043316del | CA646263836 | USF1 | c.-36del (n.-36del) n.101del n.105del n.132del c.-228del (n.-228del) c.-182del (n.-182del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.161043313T>C | CA2515580692 | USF1 | c.-38A>G (n.-38A>G) n.99A>G n.103A>G n.130A>G c.-230A>G (n.-230A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) | |
1 | g.161043315T>A | CA526855609 | USF1 | c.-40A>T (n.-40A>T) n.97A>T n.101A>T n.128A>T c.-232A>T (n.-232A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.161043315T>C | CA913335535 | USF1 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.97A>G n.101A>G n.128A>G c.-232A>G (n.-232A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043315T= | CA1202576332 | USF1 | c.-40A= (n.-40A=) n.97A= n.101A= n.128A= c.-232A= (n.-232A=) c.-186A= (n.-186A=) | |
1 | g.161043317G>T | CA2648729335 | USF1 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.95C>A n.99C>A n.126C>A c.-234C>A (n.-234C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043317_161043321del | CA1008393066 | USF1 | c.-46_-42del (n.-46_-42del) n.91_95del n.95_99del n.122_126del c.-238_-234del (n.-238_-234del) c.-192_-188del (n.-192_-188del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043318G>C | CA1203898 | USF1 | c.-43C>G (n.-43C>G) n.94C>G n.98C>G n.125C>G c.-235C>G (n.-235C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043318G= | CA1143928577 | USF1 | c.-43C= (n.-43C=) n.94C= n.98C= n.125C= c.-235C= (n.-235C=) c.-189C= (n.-189C=) | |
1 | g.161043319A>G | CA2574077152 | USF1 | c.-44T>C (n.-44T>C) n.93T>C n.97T>C n.124T>C c.-236T>C (n.-236T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) | |
1 | g.161043320G>A | CA2518013610 | USF1 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.92C>T n.96C>T n.123C>T c.-237C>T (n.-237C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043321G>A | CA2648729336 | USF1 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.91C>T n.95C>T n.122C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043322T>A | CA1203899 | USF1 | c.-47A>T (n.-47A>T) n.90A>T n.94A>T n.121A>T c.-239A>T (n.-239A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043322T= | CA1142917777 | USF1 | c.-47A= (n.-47A=) n.90A= n.94A= n.121A= c.-239A= (n.-239A=) c.-193A= (n.-193A=) | |
1 | g.161043322_161043323insTTTTT | CA1008393072 | USF1 | c.-47_-46insAAAAA (n.-47_-46insAAAAA) n.90_91insAAAAA n.94_95insAAAAA n.121_122insAAAAA c.-239_-238insAAAAA (n.-239_-238insAAAAA) c.-193_-192insAAAAA (n.-193_-192insAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043323C>T | CA1008393074 | USF1 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.89G>A n.93G>A n.120G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043325T>C | CA1202576333 | USF1 | c.-50A>G (n.-50A>G) n.87A>G n.91A>G n.118A>G c.-242A>G (n.-242A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043325T= | CA1202576334 | USF1 | c.-50A= (n.-50A=) n.87A= n.91A= n.118A= c.-242A= (n.-242A=) c.-196A= (n.-196A=) | |
1 | g.161043326T>C | CA2561219829 | USF1 | c.-51A>G (n.-51A>G) n.86A>G n.90A>G n.117A>G c.-243A>G (n.-243A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) | |
1 | g.161043327G= | CA1202576335 | USF1 | c.-52C= (n.-52C=) n.85C= n.89C= n.116C= c.-244C= (n.-244C=) c.-198C= (n.-198C=) | |
1 | g.161043327G>T | CA526855610 | USF1 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.85C>A n.89C>A n.116C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161043331C>A | CA2580584352 | USF1 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.81G>T n.85G>T n.112G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043331C= | CA1139943837 | USF1 | c.-56G= (n.-56G=) n.81G= n.85G= n.112G= c.-248G= (n.-248G=) c.-202G= (n.-202G=) | |
1 | g.161043331C>G | CA2580584353 | USF1 | c.-56G>C (n.-56G>C) n.81G>C n.85G>C n.112G>C c.-248G>C (n.-248G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) | |
1 | g.161043331C>T | CA10689051 | USF1 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.81G>A n.85G>A n.112G>A c.-248G>A (n.-248G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043332del | CA2648729337 | USF1 | c.-57del (n.-57del) n.80del n.84del n.111del c.-249del (n.-249del) c.-203del (n.-203del) | gnomAD v4 |
1 | g.161043332T>A | CA1202576337 | USF1 | c.-57A>T (n.-57A>T) n.80A>T n.84A>T n.111A>T c.-249A>T (n.-249A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043332T= | CA1202576336 | USF1 | c.-57A= (n.-57A=) n.80A= n.84A= n.111A= c.-249A= (n.-249A=) c.-203A= (n.-203A=) | |
1 | g.161043334C= | CA1202576338 | USF1 | c.-59G= (n.-59G=) n.78G= n.82G= n.109G= c.-251G= (n.-251G=) c.-205G= (n.-205G=) | |
1 | g.161043334C>T | CA1008393077 | USF1 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.78G>A n.82G>A n.109G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043335T>C | CA2574077153 | USF1 | c.-60A>G (n.-60A>G) n.77A>G n.81A>G n.108A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043336G>C | CA1202576340 | USF1 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.76C>G n.80C>G n.107C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) | dbSNP |
1 | g.161043336G= | CA1202576339 | USF1 | c.-61C= (n.-61C=) n.76C= n.80C= n.107C= c.-253C= (n.-253C=) c.-207C= (n.-207C=) | |
1 | g.161043337A>C | CA2535289554 | USF1 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.75T>G n.79T>G n.106T>G c.-254T>G (n.-254T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) | |
1 | g.161043338T>C | CA1008393078 | USF1 | c.-63A>G (n.-63A>G) n.74A>G n.78A>G n.105A>G c.-255A>G (n.-255A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043338T= | CA1202576341 | USF1 | c.-63A= (n.-63A=) n.74A= n.78A= n.105A= c.-255A= (n.-255A=) c.-209A= (n.-209A=) | |
1 | g.161043339T>G | CA2648729338 | USF1 | c.-64A>C (n.-64A>C) n.73A>C n.77A>C n.104A>C c.-256A>C (n.-256A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043340C>T | CA2648729339 | USF1 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.72G>A n.76G>A n.103G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043342C= | CA1202576342 | USF1 | c.-67G= (n.-67G=) n.70G= n.74G= n.101G= c.-259G= (n.-259G=) c.-213G= (n.-213G=) | |
1 | g.161043342C>T | CA1008393080 | USF1 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.70G>A n.74G>A n.101G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043343A= | CA1202576343 | USF1 | c.-68T= (n.-68T=) n.69T= n.73T= n.100T= c.-260T= (n.-260T=) c.-214T= (n.-214T=) | |
1 | g.161043343A>T | CA1008393083 | USF1 | c.-68T>A (n.-68T>A) n.69T>A n.73T>A n.100T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043344G>A | CA2648729340 | USF1 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.68C>T n.72C>T n.99C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043344G>T | CA2648729341 | USF1 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.68C>A n.72C>A n.99C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043345G>A | CA2574077154 | USF1 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.67C>T n.71C>T n.98C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) | |
1 | g.161043345G>T | CA2527612880 | USF1 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.67C>A n.71C>A n.98C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043346C>A | CA2648729342 | USF1 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.66G>T n.70G>T n.97G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043346C= | CA1202576344 | USF1 | c.-71G= (n.-71G=) n.66G= n.70G= n.97G= c.-263G= (n.-263G=) c.-217G= (n.-217G=) | |
1 | g.161043346C>T | CA1008393084 | USF1 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.66G>A n.70G>A n.97G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |