Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161043170T>GCA31630896USF1c.8+98A>C (n.8+98A>C)
n.144+98A>C
n.148+98A>C
n.175+98A>C
c.-170+83A>C (n.-170+83A>C)
c.-139+98A>C (n.-139+98A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161043170T=CA1202576267USF1c.8+98A= (n.8+98A=)
n.144+98A=
n.148+98A=
n.175+98A=
c.-170+83A= (n.-170+83A=)
c.-139+98A= (n.-139+98A=)
1g.161043171C>ACA2648729310USF1c.8+97G>T (n.8+97G>T)
n.144+97G>T
n.148+97G>T
n.175+97G>T
c.-170+82G>T (n.-170+82G>T)
c.-139+97G>T (n.-139+97G>T)
 gnomAD v4
1g.161043173A>TCA2648729311USF1c.8+95T>A (n.8+95T>A)
n.144+95T>A
n.148+95T>A
n.175+95T>A
c.-170+80T>A (n.-170+80T>A)
c.-139+95T>A (n.-139+95T>A)
 gnomAD v4
1g.161043174G>ACA1202576268USF1c.8+94C>T (n.8+94C>T)
n.144+94C>T
n.148+94C>T
n.175+94C>T
c.-170+79C>T (n.-170+79C>T)
c.-139+94C>T (n.-139+94C>T)
 dbSNP
1g.161043174G=CA1202576269USF1c.8+94C= (n.8+94C=)
n.144+94C=
n.148+94C=
n.175+94C=
c.-170+79C= (n.-170+79C=)
c.-139+94C= (n.-139+94C=)
1g.161043175G=CA1202576270USF1c.8+93C= (n.8+93C=)
n.144+93C=
n.148+93C=
n.175+93C=
c.-170+78C= (n.-170+78C=)
c.-139+93C= (n.-139+93C=)
1g.161043175G>TCA890170300USF1c.8+93C>A (n.8+93C>A)
n.144+93C>A
n.148+93C>A
n.175+93C>A
c.-170+78C>A (n.-170+78C>A)
c.-139+93C>A (n.-139+93C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043179G>CCA2648729312USF1c.8+89C>G (n.8+89C>G)
n.144+89C>G
n.148+89C>G
n.175+89C>G
c.-170+74C>G (n.-170+74C>G)
c.-139+89C>G (n.-139+89C>G)
 gnomAD v4
1g.161043180C=CA1202576271USF1c.8+88G= (n.8+88G=)
n.144+88G=
n.148+88G=
n.175+88G=
c.-170+73G= (n.-170+73G=)
c.-139+88G= (n.-139+88G=)
1g.161043180C>TCA31630898USF1c.8+88G>A (n.8+88G>A)
n.144+88G>A
n.148+88G>A
n.175+88G>A
c.-170+73G>A (n.-170+73G>A)
c.-139+88G>A (n.-139+88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043181C>TCA2648729313USF1c.8+87G>A (n.8+87G>A)
n.144+87G>A
n.148+87G>A
n.175+87G>A
c.-170+72G>A (n.-170+72G>A)
c.-139+87G>A (n.-139+87G>A)
 gnomAD v4
1g.161043182T>CCA31630901USF1c.8+86A>G (n.8+86A>G)
n.144+86A>G
n.148+86A>G
n.175+86A>G
c.-170+71A>G (n.-170+71A>G)
c.-139+86A>G (n.-139+86A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043182T=CA1202576272USF1c.8+86A= (n.8+86A=)
n.144+86A=
n.148+86A=
n.175+86A=
c.-170+71A= (n.-170+71A=)
c.-139+86A= (n.-139+86A=)
1g.161043184A>TCA2520092756USF1c.8+84T>A (n.8+84T>A)
n.144+84T>A
n.148+84T>A
n.175+84T>A
c.-170+69T>A (n.-170+69T>A)
c.-139+84T>A (n.-139+84T>A)
1g.161043185C=CA1202576273USF1c.8+83G= (n.8+83G=)
n.144+83G=
n.148+83G=
n.175+83G=
c.-170+68G= (n.-170+68G=)
c.-139+83G= (n.-139+83G=)
1g.161043185C>GCA1202576274USF1c.8+83G>C (n.8+83G>C)
n.144+83G>C
n.148+83G>C
n.175+83G>C
c.-170+68G>C (n.-170+68G>C)
c.-139+83G>C (n.-139+83G>C)
 dbSNP
1g.161043187C=CA1202576275USF1c.8+81G= (n.8+81G=)
n.144+81G=
n.148+81G=
n.175+81G=
c.-170+66G= (n.-170+66G=)
c.-139+81G= (n.-139+81G=)
1g.161043187C>TCA1202576276USF1c.8+81G>A (n.8+81G>A)
n.144+81G>A
n.148+81G>A
n.175+81G>A
c.-170+66G>A (n.-170+66G>A)
c.-139+81G>A (n.-139+81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161043188C>TCA2648729314USF1c.8+80G>A (n.8+80G>A)
n.144+80G>A
n.148+80G>A
n.175+80G>A
c.-170+65G>A (n.-170+65G>A)
c.-139+80G>A (n.-139+80G>A)
 gnomAD v4
1g.161043188_161043190delinsCAGCA1202576277USF1c.8+78_8+80delinsCTG (n.8+78_8+80delinsCTG)
n.144+78_144+80delinsCTG
n.148+78_148+80delinsCTG
n.175+78_175+80delinsCTG
c.-170+63_-170+65delinsCTG (n.-170+63_-170+65delinsCTG)
c.-139+78_-139+80delinsCTG (n.-139+78_-139+80delinsCTG)
1g.161043189A=CA1202576279USF1c.8+79T= (n.8+79T=)
n.144+79T=
n.148+79T=
n.175+79T=
c.-170+64T= (n.-170+64T=)
c.-139+79T= (n.-139+79T=)
1g.161043189A>CCA2648729315USF1c.8+79T>G (n.8+79T>G)
n.144+79T>G
n.148+79T>G
n.175+79T>G
c.-170+64T>G (n.-170+64T>G)
c.-139+79T>G (n.-139+79T>G)
 gnomAD v4
1g.161043189A>GCA31630905USF1c.8+79T>C (n.8+79T>C)
n.144+79T>C
n.148+79T>C
n.175+79T>C
c.-170+64T>C (n.-170+64T>C)
c.-139+79T>C (n.-139+79T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043191_161043192delCA1202576278USF1c.8+78_8+79del (n.8+78_8+79del)
n.144+78_144+79del
n.148+78_148+79del
n.175+78_175+79del
c.-170+63_-170+64del (n.-170+63_-170+64del)
c.-139+78_-139+79del (n.-139+78_-139+79del)
 dbSNP
1g.161043193G>ACA1202576281USF1c.8+75C>T (n.8+75C>T)
n.144+75C>T
n.148+75C>T
n.175+75C>T
c.-170+60C>T (n.-170+60C>T)
c.-139+75C>T (n.-139+75C>T)
 dbSNP
1g.161043193G=CA1202576280USF1c.8+75C= (n.8+75C=)
n.144+75C=
n.148+75C=
n.175+75C=
c.-170+60C= (n.-170+60C=)
c.-139+75C= (n.-139+75C=)
1g.161043193G>TCA2648729316USF1c.8+75C>A (n.8+75C>A)
n.144+75C>A
n.148+75C>A
n.175+75C>A
c.-170+60C>A (n.-170+60C>A)
c.-139+75C>A (n.-139+75C>A)
 gnomAD v4
1g.161043195A=CA1202576282USF1c.8+73T= (n.8+73T=)
n.144+73T=
n.148+73T=
n.175+73T=
c.-170+58T= (n.-170+58T=)
c.-139+73T= (n.-139+73T=)
1g.161043195A>GCA31630910USF1c.8+73T>C (n.8+73T>C)
n.144+73T>C
n.148+73T>C
n.175+73T>C
c.-170+58T>C (n.-170+58T>C)
c.-139+73T>C (n.-139+73T>C)
 dbSNP
1g.161043198G>ACA1202576284USF1c.8+70C>T (n.8+70C>T)
n.144+70C>T
n.148+70C>T
n.175+70C>T
c.-170+55C>T (n.-170+55C>T)
c.-139+70C>T (n.-139+70C>T)
 dbSNP
1g.161043198G=CA1202576283USF1c.8+70C= (n.8+70C=)
n.144+70C=
n.148+70C=
n.175+70C=
c.-170+55C= (n.-170+55C=)
c.-139+70C= (n.-139+70C=)
1g.161043199C=CA1202576285USF1c.8+69G= (n.8+69G=)
n.144+69G=
n.148+69G=
n.175+69G=
c.-170+54G= (n.-170+54G=)
c.-139+69G= (n.-139+69G=)
1g.161043199C>GCA1202576286USF1c.8+69G>C (n.8+69G>C)
n.144+69G>C
n.148+69G>C
n.175+69G>C
c.-170+54G>C (n.-170+54G>C)
c.-139+69G>C (n.-139+69G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161043199C>TCA2574077141USF1c.8+69G>A (n.8+69G>A)
n.144+69G>A
n.148+69G>A
n.175+69G>A
c.-170+54G>A (n.-170+54G>A)
c.-139+69G>A (n.-139+69G>A)
 gnomAD v4
1g.161043202T>CCA2574077142USF1c.8+66A>G (n.8+66A>G)
n.144+66A>G
n.148+66A>G
n.175+66A>G
c.-170+51A>G (n.-170+51A>G)
c.-139+66A>G (n.-139+66A>G)
1g.161043204G>ACA890170304USF1c.8+64C>T (n.8+64C>T)
n.144+64C>T
n.148+64C>T
n.175+64C>T
c.-170+49C>T (n.-170+49C>T)
c.-139+64C>T (n.-139+64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043204G=CA1202576287USF1c.8+64C= (n.8+64C=)
n.144+64C=
n.148+64C=
n.175+64C=
c.-170+49C= (n.-170+49C=)
c.-139+64C= (n.-139+64C=)
1g.161043205G>ACA2648729317USF1c.8+63C>T (n.8+63C>T)
n.144+63C>T
n.148+63C>T
n.175+63C>T
c.-170+48C>T (n.-170+48C>T)
c.-139+63C>T (n.-139+63C>T)
 gnomAD v4
1g.161043206T>CCA1202576289USF1c.8+62A>G (n.8+62A>G)
n.144+62A>G
n.148+62A>G
n.175+62A>G
c.-170+47A>G (n.-170+47A>G)
c.-139+62A>G (n.-139+62A>G)
 dbSNP
1g.161043206T=CA1202576288USF1c.8+62A= (n.8+62A=)
n.144+62A=
n.148+62A=
n.175+62A=
c.-170+47A= (n.-170+47A=)
c.-139+62A= (n.-139+62A=)
1g.161043207C>ACA2648729318USF1c.8+61G>T (n.8+61G>T)
n.144+61G>T
n.148+61G>T
n.175+61G>T
c.-170+46G>T (n.-170+46G>T)
c.-139+61G>T (n.-139+61G>T)
 gnomAD v4
1g.161043207C>TCA2648729319USF1c.8+61G>A (n.8+61G>A)
n.144+61G>A
n.148+61G>A
n.175+61G>A
c.-170+46G>A (n.-170+46G>A)
c.-139+61G>A (n.-139+61G>A)
 gnomAD v4
1g.161043211T>CCA2574077143USF1c.8+57A>G (n.8+57A>G)
n.144+57A>G
n.148+57A>G
n.175+57A>G
c.-170+42A>G (n.-170+42A>G)
c.-139+57A>G (n.-139+57A>G)
 gnomAD v4
1g.161043212T>ACA2574077144USF1c.8+56A>T (n.8+56A>T)
n.144+56A>T
n.148+56A>T
n.175+56A>T
c.-170+41A>T (n.-170+41A>T)
c.-139+56A>T (n.-139+56A>T)
 gnomAD v4
1g.161043215A=CA1202576290USF1c.8+53T= (n.8+53T=)
n.144+53T=
n.148+53T=
n.175+53T=
c.-170+38T= (n.-170+38T=)
c.-139+53T= (n.-139+53T=)
1g.161043215A>TCA1202576291USF1c.8+53T>A (n.8+53T>A)
n.144+53T>A
n.148+53T>A
n.175+53T>A
c.-170+38T>A (n.-170+38T>A)
c.-139+53T>A (n.-139+53T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161043220T>CCA526855601USF1c.8+48A>G (n.8+48A>G)
n.144+48A>G
n.148+48A>G
n.175+48A>G
c.-170+33A>G (n.-170+33A>G)
c.-139+48A>G (n.-139+48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043220T=CA1202576292USF1c.8+48A= (n.8+48A=)
n.144+48A=
n.148+48A=
n.175+48A=
c.-170+33A= (n.-170+33A=)
c.-139+48A= (n.-139+48A=)
1g.161043223A>GCA2648729320USF1c.8+45T>C (n.8+45T>C)
n.144+45T>C
n.148+45T>C
n.175+45T>C
c.-170+30T>C (n.-170+30T>C)
c.-139+45T>C (n.-139+45T>C)
 gnomAD v4
1g.161043224G>CCA2648729321USF1c.8+44C>G (n.8+44C>G)
n.144+44C>G
n.148+44C>G
n.175+44C>G
c.-170+29C>G (n.-170+29C>G)
c.-139+44C>G (n.-139+44C>G)
 gnomAD v4
1g.161043226C>ACA1202576294USF1c.8+42G>T (n.8+42G>T)
n.144+42G>T
n.148+42G>T
n.175+42G>T
c.-170+27G>T (n.-170+27G>T)
c.-139+42G>T (n.-139+42G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043226C=CA1202576293USF1c.8+42G= (n.8+42G=)
n.144+42G=
n.148+42G=
n.175+42G=
c.-170+27G= (n.-170+27G=)
c.-139+42G= (n.-139+42G=)
1g.161043227C=CA1202576295USF1c.8+41G= (n.8+41G=)
n.144+41G=
n.148+41G=
n.175+41G=
c.-170+26G= (n.-170+26G=)
c.-139+41G= (n.-139+41G=)
1g.161043227C>GCA526855602USF1c.8+41G>C (n.8+41G>C)
n.144+41G>C
n.148+41G>C
n.175+41G>C
c.-170+26G>C (n.-170+26G>C)
c.-139+41G>C (n.-139+41G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.161043228A>TCA2574077145USF1c.8+40T>A (n.8+40T>A)
n.144+40T>A
n.148+40T>A
n.175+40T>A
c.-170+25T>A (n.-170+25T>A)
c.-139+40T>A (n.-139+40T>A)
1g.161043231C>TCA2648729322USF1c.8+37G>A (n.8+37G>A)
n.144+37G>A
n.148+37G>A
n.175+37G>A
c.-170+22G>A (n.-170+22G>A)
c.-139+37G>A (n.-139+37G>A)
 gnomAD v4
1g.161043232A>GCA2648729323USF1c.8+36T>C (n.8+36T>C)
n.144+36T>C
n.148+36T>C
n.175+36T>C
c.-170+21T>C (n.-170+21T>C)
c.-139+36T>C (n.-139+36T>C)
 gnomAD v4
1g.161043233T>GCA2648729324USF1c.8+35A>C (n.8+35A>C)
n.144+35A>C
n.148+35A>C
n.175+35A>C
c.-170+20A>C (n.-170+20A>C)
c.-139+35A>C (n.-139+35A>C)
 gnomAD v4
1g.161043234C=CA1202576296USF1c.8+34G= (n.8+34G=)
n.144+34G=
n.148+34G=
n.175+34G=
c.-170+19G= (n.-170+19G=)
c.-139+34G= (n.-139+34G=)
1g.161043234C>TCA1203881USF1c.8+34G>A (n.8+34G>A)
n.144+34G>A
n.148+34G>A
n.175+34G>A
c.-170+19G>A (n.-170+19G>A)
c.-139+34G>A (n.-139+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161043236T>CCA1008393049USF1c.8+32A>G (n.8+32A>G)
n.144+32A>G
n.148+32A>G
n.175+32A>G
c.-170+17A>G (n.-170+17A>G)
c.-139+32A>G (n.-139+32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043236T=CA1202576297USF1c.8+32A= (n.8+32A=)
n.144+32A=
n.148+32A=
n.175+32A=
c.-170+17A= (n.-170+17A=)
c.-139+32A= (n.-139+32A=)
1g.161043237T>CCA2574077146USF1c.8+31A>G (n.8+31A>G)
n.144+31A>G
n.148+31A>G
n.175+31A>G
c.-170+16A>G (n.-170+16A>G)
c.-139+31A>G (n.-139+31A>G)
1g.161043238C=CA1202576298USF1c.8+30G= (n.8+30G=)
n.144+30G=
n.148+30G=
n.175+30G=
c.-170+15G= (n.-170+15G=)
c.-139+30G= (n.-139+30G=)
1g.161043238C>TCA31630912USF1c.8+30G>A (n.8+30G>A)
n.144+30G>A
n.148+30G>A
n.175+30G>A
c.-170+15G>A (n.-170+15G>A)
c.-139+30G>A (n.-139+30G>A)
 dbSNP
1g.161043240T>CCA2648729325USF1c.8+28A>G (n.8+28A>G)
n.144+28A>G
n.148+28A>G
n.175+28A>G
c.-170+13A>G (n.-170+13A>G)
c.-139+28A>G (n.-139+28A>G)
 gnomAD v4
1g.161043241C=CA1202576299USF1c.8+27G= (n.8+27G=)
n.144+27G=
n.148+27G=
n.175+27G=
c.-170+12G= (n.-170+12G=)
c.-139+27G= (n.-139+27G=)
1g.161043241C>GCA2574077147USF1c.8+27G>C (n.8+27G>C)
n.144+27G>C
n.148+27G>C
n.175+27G>C
c.-170+12G>C (n.-170+12G>C)
c.-139+27G>C (n.-139+27G>C)
 gnomAD v4
1g.161043241C>TCA1203882USF1c.8+27G>A (n.8+27G>A)
n.144+27G>A
n.148+27G>A
n.175+27G>A
c.-170+12G>A (n.-170+12G>A)
c.-139+27G>A (n.-139+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161043242C=CA1202576300USF1c.8+26G= (n.8+26G=)
n.144+26G=
n.148+26G=
n.175+26G=
c.-170+11G= (n.-170+11G=)
c.-139+26G= (n.-139+26G=)
1g.161043242C>TCA1203883USF1c.8+26G>A (n.8+26G>A)
n.144+26G>A
n.148+26G>A
n.175+26G>A
c.-170+11G>A (n.-170+11G>A)
c.-139+26G>A (n.-139+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043243C>ACA31630916USF1c.8+25G>T (n.8+25G>T)
n.144+25G>T
n.148+25G>T
n.175+25G>T
c.-170+10G>T (n.-170+10G>T)
c.-139+25G>T (n.-139+25G>T)
 dbSNP
1g.161043243C=CA1202576301USF1c.8+25G= (n.8+25G=)
n.144+25G=
n.148+25G=
n.175+25G=
c.-170+10G= (n.-170+10G=)
c.-139+25G= (n.-139+25G=)
1g.161043245G>CCA1203884USF1c.8+23C>G (n.8+23C>G)
n.144+23C>G
n.148+23C>G
n.175+23C>G
c.-170+8C>G (n.-170+8C>G)
c.-139+23C>G (n.-139+23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161043245G=CA1202576302USF1c.8+23C= (n.8+23C=)
n.144+23C=
n.148+23C=
n.175+23C=
c.-170+8C= (n.-170+8C=)
c.-139+23C= (n.-139+23C=)
1g.161043246A>GCA2574077148USF1c.8+22T>C (n.8+22T>C)
n.144+22T>C
n.148+22T>C
n.175+22T>C
c.-170+7T>C (n.-170+7T>C)
c.-139+22T>C (n.-139+22T>C)
1g.161043247C=CA1202576303USF1c.8+21G= (n.8+21G=)
n.144+21G=
n.148+21G=
n.175+21G=
c.-170+6G= (n.-170+6G=)
c.-139+21G= (n.-139+21G=)
1g.161043247C>TCA1203885USF1c.8+21G>A (n.8+21G>A)
n.144+21G>A
n.148+21G>A
n.175+21G>A
c.-170+6G>A (n.-170+6G>A)
c.-139+21G>A (n.-139+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161043248C>TCA646263835USF1c.8+20G>A (n.8+20G>A)
n.144+20G>A
n.148+20G>A
n.175+20G>A
c.-170+5G>A (n.-170+5G>A)
c.-139+20G>A (n.-139+20G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.161043249C=CA1202576304USF1c.8+19G= (n.8+19G=)
n.144+19G=
n.148+19G=
n.175+19G=
c.-170+4G= (n.-170+4G=)
c.-139+19G= (n.-139+19G=)
1g.161043249C>TCA526855603USF1c.8+19G>A (n.8+19G>A)
n.144+19G>A
n.148+19G>A
n.175+19G>A
c.-170+4G>A (n.-170+4G>A)
c.-139+19G>A (n.-139+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043250T>CCA1202576306USF1c.8+18A>G (n.8+18A>G)
n.144+18A>G
n.148+18A>G
n.175+18A>G
c.-170+3A>G (n.-170+3A>G)
c.-139+18A>G (n.-139+18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161043250T=CA1202576305USF1c.8+18A= (n.8+18A=)
n.144+18A=
n.148+18A=
n.175+18A=
c.-170+3A= (n.-170+3A=)
c.-139+18A= (n.-139+18A=)
1g.161043251A=CA1202576307USF1c.8+17T= (n.8+17T=)
n.144+17T=
n.148+17T=
n.175+17T=
c.-170+2T= (n.-170+2T=)
c.-139+17T= (n.-139+17T=)
1g.161043251A>GCA526855604USF1c.8+17T>C (n.8+17T>C)
n.144+17T>C
n.148+17T>C
n.175+17T>C
c.-170+2T>C (n.-170+2T>C)
c.-139+17T>C (n.-139+17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161043252C>TCA2574077149USF1c.8+16G>A (n.8+16G>A)
n.144+16G>A
n.148+16G>A
n.175+16G>A
c.-170+1G>A (n.-170+1G>A)
c.-139+16G>A (n.-139+16G>A)
 gnomAD v4
1g.161043253dupCA526855605USF1c.8+16dup (n.8+16dup)
n.144+16dup
n.148+16dup
n.175+16dup
c.-170+1dup
c.-139+16dup (n.-139+16dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161043253C>GCA2648729326USF1c.8+15G>C (n.8+15G>C)
n.144+15G>C
n.148+15G>C
n.175+15G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.-139+15G>C (n.-139+15G>C)
 gnomAD v4
1g.161043253C>TCA2648729327USF1c.8+15G>A (n.8+15G>A)
n.144+15G>A
n.148+15G>A
n.175+15G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-139+15G>A (n.-139+15G>A)
 gnomAD v4
1g.161043254T>ACA2648729328USF1c.8+14A>T (n.8+14A>T)
n.144+14A>T
n.148+14A>T
n.175+14A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.-139+14A>T (n.-139+14A>T)
 gnomAD v4
1g.161043259T>CCA1203886USF1c.8+9A>G (n.8+9A>G)
n.144+9A>G
n.148+9A>G
n.175+9A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.-139+9A>G (n.-139+9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161043259T=CA1202576308USF1c.8+9A= (n.8+9A=)
n.144+9A=
n.148+9A=
n.175+9A=
c.-176A= (n.-176A=)
c.-139+9A= (n.-139+9A=)
1g.161043263C=CA1202576310USF1c.8+5G= (n.8+5G=)
n.144+5G=
n.148+5G=
n.175+5G=
c.-180G= (n.-180G=)
c.-139+5G= (n.-139+5G=)
1g.161043263C>GCA1202576309USF1c.8+5G>C (n.8+5G>C)
n.144+5G>C
n.148+5G>C
n.175+5G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-139+5G>C (n.-139+5G>C)
 dbSNP
1g.161043266A>CCA343316506USF1c.8+2T>G (n.8+2T>G)
n.144+2T>G
n.148+2T>G
n.175+2T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.-139+2T>G (n.-139+2T>G)
1g.161043266A>GCA343316508USF1c.8+2T>C (n.8+2T>C)
n.144+2T>C
n.148+2T>C
n.175+2T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-139+2T>C (n.-139+2T>C)
1g.161043266A>TCA343316514USF1c.8+2T>A (n.8+2T>A)
n.144+2T>A
n.148+2T>A
n.175+2T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-139+2T>A (n.-139+2T>A)
1g.161043267C>ACA343316516USF1c.8+1G>T (n.8+1G>T)
n.144+1G>T
n.148+1G>T
n.175+1G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-139+1G>T (n.-139+1G>T)
1g.161043267C=CA1202576311USF1c.8+1G= (n.8+1G=)
n.144+1G=
n.148+1G=
n.175+1G=
c.-184G= (n.-184G=)
c.-139+1G= (n.-139+1G=)
1g.161043267C>GCA343316518USF1c.8+1G>C (n.8+1G>C)
n.144+1G>C
n.148+1G>C
n.175+1G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.-139+1G>C (n.-139+1G>C)
1g.161043267C>TCA1203887USF1c.8+1G>A (n.8+1G>A)
n.144+1G>A
n.148+1G>A
n.175+1G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-139+1G>A (n.-139+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161043268C>ACA343316521USF1c.8G>T (p.Gly3Val)
n.144G>T
n.148G>T
n.175G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
1g.161043268C=CA1202576312USF1c.8G= (p.Gly3=)
n.144G=
n.148G=
n.175G=
c.-185G= (n.-185G=)
c.-139G= (n.-139G=)
1g.161043268C>GCA343316523USF1c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.144G>C
n.148G>C
n.175G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043268C>TCA343316524USF1c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.144G>A
n.148G>A
n.175G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)

Number of alleles fetched